Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16996166_16996254delCA637226ATP13A2c.1353+3_1355del
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 ExAC gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16996206C>TCA637244ATP13A2c.1354-42G>A (n.1354-42G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996208C>ACA2574234474ATP13A2c.1354-44G>T (n.1354-44G>T)
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1g.16996209_16996210delinsCTCA1156030915ATP13A2c.1353+44_1354-45delinsAG (n.1353+44_1354-45delinsAG)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.16996212G>ACA521449736ATP13A2c.1353+42C>T (n.1353+42C>T)
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c.1311+42C>T (n.1311+42C>T)
c.1323+42C>T (n.1323+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996212G>CCA2742637226ATP13A2c.1353+42C>G (n.1353+42C>G)
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1g.16996212G=CA1156030924ATP13A2c.1353+42C= (n.1353+42C=)
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1g.16996213G=CA1143375937ATP13A2c.1353+41C= (n.1353+41C=)
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1g.16996213G>TCA18637124ATP13A2c.1353+41C>A (n.1353+41C>A)
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n.961+41C>A
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c.495+41C>A (n.495+41C>A)
n.441+41C>A
c.381+41C>A (n.381+41C>A)
c.1350+41C>A (n.1350+41C>A)
c.1326+41C>A (n.1326+41C>A)
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c.1311+41C>A (n.1311+41C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996213_16996214delinsGCCA1156030927ATP13A2c.1353+40_1353+41delinsGC (n.1353+40_1353+41delinsGC)
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1g.16996214C>ACA2643673901ATP13A2c.1353+40G>T (n.1353+40G>T)
c.1338+40G>T (n.1338+40G>T)
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n.441+40G>T
c.381+40G>T (n.381+40G>T)
c.1350+40G>T (n.1350+40G>T)
c.1326+40G>T (n.1326+40G>T)
c.1335+40G>T (n.1335+40G>T)
c.1311+40G>T (n.1311+40G>T)
c.1323+40G>T (n.1323+40G>T)
 gnomAD v4
1g.16996214C>TCA2643673903ATP13A2c.1353+40G>A (n.1353+40G>A)
c.1338+40G>A (n.1338+40G>A)
n.961+40G>A
n.381+40G>A
c.30+40G>A (n.30+40G>A)
c.495+40G>A (n.495+40G>A)
n.441+40G>A
c.381+40G>A (n.381+40G>A)
c.1350+40G>A (n.1350+40G>A)
c.1326+40G>A (n.1326+40G>A)
c.1335+40G>A (n.1335+40G>A)
c.1311+40G>A (n.1311+40G>A)
c.1323+40G>A (n.1323+40G>A)
 gnomAD v4
1g.16996216delCA1156030932ATP13A2c.1353+40del (n.1353+40del)
c.1338+40del (n.1338+40del)
n.961+40del
n.381+40del
c.30+40del (n.30+40del)
c.495+40del (n.495+40del)
n.441+40del
c.381+40del (n.381+40del)
c.1350+40del (n.1350+40del)
c.1326+40del (n.1326+40del)
c.1335+40del (n.1335+40del)
c.1311+40del (n.1311+40del)
c.1323+40del (n.1323+40del)
 dbSNP
1g.16996215C=CA1156030934ATP13A2c.1353+39G= (n.1353+39G=)
c.1338+39G= (n.1338+39G=)
n.961+39G=
n.381+39G=
c.30+39G= (n.30+39G=)
c.495+39G= (n.495+39G=)
n.441+39G=
c.381+39G= (n.381+39G=)
c.1350+39G= (n.1350+39G=)
c.1326+39G= (n.1326+39G=)
c.1335+39G= (n.1335+39G=)
c.1311+39G= (n.1311+39G=)
c.1323+39G= (n.1323+39G=)
1g.16996215C>GCA1156030936ATP13A2c.1353+39G>C (n.1353+39G>C)
c.1338+39G>C (n.1338+39G>C)
n.961+39G>C
n.381+39G>C
c.30+39G>C (n.30+39G>C)
c.495+39G>C (n.495+39G>C)
n.441+39G>C
c.381+39G>C (n.381+39G>C)
c.1350+39G>C (n.1350+39G>C)
c.1326+39G>C (n.1326+39G>C)
c.1335+39G>C (n.1335+39G>C)
c.1311+39G>C (n.1311+39G>C)
c.1323+39G>C (n.1323+39G>C)
 dbSNP
1g.16996215C>TCA2643673906ATP13A2c.1353+39G>A (n.1353+39G>A)
c.1338+39G>A (n.1338+39G>A)
n.961+39G>A
n.381+39G>A
c.30+39G>A (n.30+39G>A)
c.495+39G>A (n.495+39G>A)
n.441+39G>A
c.381+39G>A (n.381+39G>A)
c.1350+39G>A (n.1350+39G>A)
c.1326+39G>A (n.1326+39G>A)
c.1335+39G>A (n.1335+39G>A)
c.1311+39G>A (n.1311+39G>A)
c.1323+39G>A (n.1323+39G>A)
 gnomAD v4
1g.16996216C>TCA2643673908ATP13A2c.1353+38G>A (n.1353+38G>A)
c.1338+38G>A (n.1338+38G>A)
n.961+38G>A
n.381+38G>A
c.30+38G>A (n.30+38G>A)
c.495+38G>A (n.495+38G>A)
n.441+38G>A
c.381+38G>A (n.381+38G>A)
c.1350+38G>A (n.1350+38G>A)
c.1326+38G>A (n.1326+38G>A)
c.1335+38G>A (n.1335+38G>A)
c.1311+38G>A (n.1311+38G>A)
c.1323+38G>A (n.1323+38G>A)
 gnomAD v4
1g.16996218G>ACA2643673909ATP13A2c.1353+36C>T (n.1353+36C>T)
c.1338+36C>T (n.1338+36C>T)
n.961+36C>T
n.381+36C>T
c.30+36C>T (n.30+36C>T)
c.495+36C>T (n.495+36C>T)
n.441+36C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
c.1350+36C>T (n.1350+36C>T)
c.1326+36C>T (n.1326+36C>T)
c.1335+36C>T (n.1335+36C>T)
c.1311+36C>T (n.1311+36C>T)
c.1323+36C>T (n.1323+36C>T)
 gnomAD v4
1g.16996218_16996219delinsGCCA1156030941ATP13A2c.1353+35_1353+36delinsGC (n.1353+35_1353+36delinsGC)
c.1338+35_1338+36delinsGC (n.1338+35_1338+36delinsGC)
n.961+35_961+36delinsGC
n.381+35_381+36delinsGC
c.30+35_30+36delinsGC (n.30+35_30+36delinsGC)
c.495+35_495+36delinsGC (n.495+35_495+36delinsGC)
n.441+35_441+36delinsGC
c.381+35_381+36delinsGC (n.381+35_381+36delinsGC)
c.1350+35_1350+36delinsGC (n.1350+35_1350+36delinsGC)
c.1326+35_1326+36delinsGC (n.1326+35_1326+36delinsGC)
c.1335+35_1335+36delinsGC (n.1335+35_1335+36delinsGC)
c.1311+35_1311+36delinsGC (n.1311+35_1311+36delinsGC)
c.1323+35_1323+36delinsGC (n.1323+35_1323+36delinsGC)
1g.16996219delCA637245ATP13A2c.1353+35del (n.1353+35del)
c.1338+35del (n.1338+35del)
n.961+35del
n.381+35del
c.30+35del (n.30+35del)
c.495+35del (n.495+35del)
n.441+35del
c.381+35del (n.381+35del)
c.1350+35del (n.1350+35del)
c.1326+35del (n.1326+35del)
c.1335+35del (n.1335+35del)
c.1311+35del (n.1311+35del)
c.1323+35del (n.1323+35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996219C=CA1156030946ATP13A2c.1353+35G= (n.1353+35G=)
c.1338+35G= (n.1338+35G=)
n.961+35G=
n.381+35G=
c.30+35G= (n.30+35G=)
c.495+35G= (n.495+35G=)
n.441+35G=
c.381+35G= (n.381+35G=)
c.1350+35G= (n.1350+35G=)
c.1326+35G= (n.1326+35G=)
c.1335+35G= (n.1335+35G=)
c.1311+35G= (n.1311+35G=)
c.1323+35G= (n.1323+35G=)
1g.16996219C>GCA2643673914ATP13A2c.1353+35G>C (n.1353+35G>C)
c.1338+35G>C (n.1338+35G>C)
n.961+35G>C
n.381+35G>C
c.30+35G>C (n.30+35G>C)
c.495+35G>C (n.495+35G>C)
n.441+35G>C
c.381+35G>C (n.381+35G>C)
c.1350+35G>C (n.1350+35G>C)
c.1326+35G>C (n.1326+35G>C)
c.1335+35G>C (n.1335+35G>C)
c.1311+35G>C (n.1311+35G>C)
c.1323+35G>C (n.1323+35G>C)
 gnomAD v4
1g.16996219C>TCA637246ATP13A2c.1353+35G>A (n.1353+35G>A)
c.1338+35G>A (n.1338+35G>A)
n.961+35G>A
n.381+35G>A
c.30+35G>A (n.30+35G>A)
c.495+35G>A (n.495+35G>A)
n.441+35G>A
c.381+35G>A (n.381+35G>A)
c.1350+35G>A (n.1350+35G>A)
c.1326+35G>A (n.1326+35G>A)
c.1335+35G>A (n.1335+35G>A)
c.1311+35G>A (n.1311+35G>A)
c.1323+35G>A (n.1323+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996220T>GCA2695449899ATP13A2c.1353+34A>C (n.1353+34A>C)
c.1338+34A>C (n.1338+34A>C)
n.961+34A>C
n.381+34A>C
c.30+34A>C (n.30+34A>C)
c.495+34A>C (n.495+34A>C)
n.441+34A>C
c.381+34A>C (n.381+34A>C)
c.1350+34A>C (n.1350+34A>C)
c.1326+34A>C (n.1326+34A>C)
c.1335+34A>C (n.1335+34A>C)
c.1311+34A>C (n.1311+34A>C)
c.1323+34A>C (n.1323+34A>C)
 dbSNP
1g.16996221G>ACA2643673918ATP13A2c.1353+33C>T (n.1353+33C>T)
c.1338+33C>T (n.1338+33C>T)
n.961+33C>T
n.381+33C>T
c.30+33C>T (n.30+33C>T)
c.495+33C>T (n.495+33C>T)
n.441+33C>T
c.381+33C>T (n.381+33C>T)
c.1350+33C>T (n.1350+33C>T)
c.1326+33C>T (n.1326+33C>T)
c.1335+33C>T (n.1335+33C>T)
c.1311+33C>T (n.1311+33C>T)
c.1323+33C>T (n.1323+33C>T)
 gnomAD v4
1g.16996222G>ACA637247ATP13A2c.1353+32C>T (n.1353+32C>T)
c.1338+32C>T (n.1338+32C>T)
n.961+32C>T
n.381+32C>T
c.30+32C>T (n.30+32C>T)
c.495+32C>T (n.495+32C>T)
n.441+32C>T
c.381+32C>T (n.381+32C>T)
c.1350+32C>T (n.1350+32C>T)
c.1326+32C>T (n.1326+32C>T)
c.1335+32C>T (n.1335+32C>T)
c.1311+32C>T (n.1311+32C>T)
c.1323+32C>T (n.1323+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996222G=CA1145876422ATP13A2c.1353+32C= (n.1353+32C=)
c.1338+32C= (n.1338+32C=)
n.961+32C=
n.381+32C=
c.30+32C= (n.30+32C=)
c.495+32C= (n.495+32C=)
n.441+32C=
c.381+32C= (n.381+32C=)
c.1350+32C= (n.1350+32C=)
c.1326+32C= (n.1326+32C=)
c.1335+32C= (n.1335+32C=)
c.1311+32C= (n.1311+32C=)
c.1323+32C= (n.1323+32C=)
1g.16996223C=CA1156030952ATP13A2c.1353+31G= (n.1353+31G=)
c.1338+31G= (n.1338+31G=)
n.961+31G=
n.381+31G=
c.30+31G= (n.30+31G=)
c.495+31G= (n.495+31G=)
n.441+31G=
c.381+31G= (n.381+31G=)
c.1350+31G= (n.1350+31G=)
c.1326+31G= (n.1326+31G=)
c.1335+31G= (n.1335+31G=)
c.1311+31G= (n.1311+31G=)
c.1323+31G= (n.1323+31G=)
1g.16996223C>TCA1156030954ATP13A2c.1353+31G>A (n.1353+31G>A)
c.1338+31G>A (n.1338+31G>A)
n.961+31G>A
n.381+31G>A
c.30+31G>A (n.30+31G>A)
c.495+31G>A (n.495+31G>A)
n.441+31G>A
c.381+31G>A (n.381+31G>A)
c.1350+31G>A (n.1350+31G>A)
c.1326+31G>A (n.1326+31G>A)
c.1335+31G>A (n.1335+31G>A)
c.1311+31G>A (n.1311+31G>A)
c.1323+31G>A (n.1323+31G>A)
 dbSNP
1g.16996224A=CA1156030962ATP13A2c.1353+30T= (n.1353+30T=)
c.1338+30T= (n.1338+30T=)
n.961+30T=
n.381+30T=
c.30+30T= (n.30+30T=)
c.495+30T= (n.495+30T=)
n.441+30T=
c.381+30T= (n.381+30T=)
c.1350+30T= (n.1350+30T=)
c.1326+30T= (n.1326+30T=)
c.1335+30T= (n.1335+30T=)
c.1311+30T= (n.1311+30T=)
c.1323+30T= (n.1323+30T=)
1g.16996224A>CCA2695246471ATP13A2c.1353+30T>G (n.1353+30T>G)
c.1338+30T>G (n.1338+30T>G)
n.961+30T>G
n.381+30T>G
c.30+30T>G (n.30+30T>G)
c.495+30T>G (n.495+30T>G)
n.441+30T>G
c.381+30T>G (n.381+30T>G)
c.1350+30T>G (n.1350+30T>G)
c.1326+30T>G (n.1326+30T>G)
c.1335+30T>G (n.1335+30T>G)
c.1311+30T>G (n.1311+30T>G)
c.1323+30T>G (n.1323+30T>G)
 dbSNP
1g.16996224A>GCA637248ATP13A2c.1353+30T>C (n.1353+30T>C)
c.1338+30T>C (n.1338+30T>C)
n.961+30T>C
n.381+30T>C
c.30+30T>C (n.30+30T>C)
c.495+30T>C (n.495+30T>C)
n.441+30T>C
c.381+30T>C (n.381+30T>C)
c.1350+30T>C (n.1350+30T>C)
c.1326+30T>C (n.1326+30T>C)
c.1335+30T>C (n.1335+30T>C)
c.1311+30T>C (n.1311+30T>C)
c.1323+30T>C (n.1323+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996225G>ACA521449737ATP13A2c.1353+29C>T (n.1353+29C>T)
c.1338+29C>T (n.1338+29C>T)
n.961+29C>T
n.381+29C>T
c.30+29C>T (n.30+29C>T)
c.495+29C>T (n.495+29C>T)
n.441+29C>T
c.381+29C>T (n.381+29C>T)
c.1350+29C>T (n.1350+29C>T)
c.1326+29C>T (n.1326+29C>T)
c.1335+29C>T (n.1335+29C>T)
c.1311+29C>T (n.1311+29C>T)
c.1323+29C>T (n.1323+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996225G=CA1156030967ATP13A2c.1353+29C= (n.1353+29C=)
c.1338+29C= (n.1338+29C=)
n.961+29C=
n.381+29C=
c.30+29C= (n.30+29C=)
c.495+29C= (n.495+29C=)
n.441+29C=
c.381+29C= (n.381+29C=)
c.1350+29C= (n.1350+29C=)
c.1326+29C= (n.1326+29C=)
c.1335+29C= (n.1335+29C=)
c.1311+29C= (n.1311+29C=)
c.1323+29C= (n.1323+29C=)
1g.16996226C>ACA637249ATP13A2c.1353+28G>T (n.1353+28G>T)
c.1338+28G>T (n.1338+28G>T)
n.961+28G>T
n.381+28G>T
c.30+28G>T (n.30+28G>T)
c.495+28G>T (n.495+28G>T)
n.441+28G>T
c.381+28G>T (n.381+28G>T)
c.1350+28G>T (n.1350+28G>T)
c.1326+28G>T (n.1326+28G>T)
c.1335+28G>T (n.1335+28G>T)
c.1311+28G>T (n.1311+28G>T)
c.1323+28G>T (n.1323+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996226C=CA1144039714ATP13A2c.1353+28G= (n.1353+28G=)
c.1338+28G= (n.1338+28G=)
n.961+28G=
n.381+28G=
c.30+28G= (n.30+28G=)
c.495+28G= (n.495+28G=)
n.441+28G=
c.381+28G= (n.381+28G=)
c.1350+28G= (n.1350+28G=)
c.1326+28G= (n.1326+28G=)
c.1335+28G= (n.1335+28G=)
c.1311+28G= (n.1311+28G=)
c.1323+28G= (n.1323+28G=)
1g.16996226dupCA2695449902ATP13A2c.1353+28dup (n.1353+28dup)
c.1338+28dup (n.1338+28dup)
n.961+28dup
n.381+28dup
c.30+28dup (n.30+28dup)
c.495+28dup (n.495+28dup)
n.441+28dup
c.381+28dup (n.381+28dup)
c.1350+28dup (n.1350+28dup)
c.1326+28dup (n.1326+28dup)
c.1335+28dup (n.1335+28dup)
c.1311+28dup (n.1311+28dup)
c.1323+28dup (n.1323+28dup)
 dbSNP
1g.16996227A>CCA2695450029ATP13A2c.1353+27T>G (n.1353+27T>G)
c.1338+27T>G (n.1338+27T>G)
n.961+27T>G
n.381+27T>G
c.30+27T>G (n.30+27T>G)
c.495+27T>G (n.495+27T>G)
n.441+27T>G
c.381+27T>G (n.381+27T>G)
c.1350+27T>G (n.1350+27T>G)
c.1326+27T>G (n.1326+27T>G)
c.1335+27T>G (n.1335+27T>G)
c.1311+27T>G (n.1311+27T>G)
c.1323+27T>G (n.1323+27T>G)
 dbSNP
1g.16996227A>TCA2643673925ATP13A2c.1353+27T>A (n.1353+27T>A)
c.1338+27T>A (n.1338+27T>A)
n.961+27T>A
n.381+27T>A
c.30+27T>A (n.30+27T>A)
c.495+27T>A (n.495+27T>A)
n.441+27T>A
c.381+27T>A (n.381+27T>A)
c.1350+27T>A (n.1350+27T>A)
c.1326+27T>A (n.1326+27T>A)
c.1335+27T>A (n.1335+27T>A)
c.1311+27T>A (n.1311+27T>A)
c.1323+27T>A (n.1323+27T>A)
 gnomAD v4
1g.16996227_16996228delinsACCA1156030973ATP13A2c.1353+26_1353+27delinsGT (n.1353+26_1353+27delinsGT)
c.1338+26_1338+27delinsGT (n.1338+26_1338+27delinsGT)
n.961+26_961+27delinsGT
n.381+26_381+27delinsGT
c.30+26_30+27delinsGT (n.30+26_30+27delinsGT)
c.495+26_495+27delinsGT (n.495+26_495+27delinsGT)
n.441+26_441+27delinsGT
c.381+26_381+27delinsGT (n.381+26_381+27delinsGT)
c.1350+26_1350+27delinsGT (n.1350+26_1350+27delinsGT)
c.1326+26_1326+27delinsGT (n.1326+26_1326+27delinsGT)
c.1335+26_1335+27delinsGT (n.1335+26_1335+27delinsGT)
c.1311+26_1311+27delinsGT (n.1311+26_1311+27delinsGT)
c.1323+26_1323+27delinsGT (n.1323+26_1323+27delinsGT)
1g.16996228C>ACA18637155ATP13A2c.1353+26G>T (n.1353+26G>T)
c.1338+26G>T (n.1338+26G>T)
n.961+26G>T
n.381+26G>T
c.30+26G>T (n.30+26G>T)
c.495+26G>T (n.495+26G>T)
n.441+26G>T
c.381+26G>T (n.381+26G>T)
c.1350+26G>T (n.1350+26G>T)
c.1326+26G>T (n.1326+26G>T)
c.1335+26G>T (n.1335+26G>T)
c.1311+26G>T (n.1311+26G>T)
c.1323+26G>T (n.1323+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996228C=CA1156030983ATP13A2c.1353+26G= (n.1353+26G=)
c.1338+26G= (n.1338+26G=)
n.961+26G=
n.381+26G=
c.30+26G= (n.30+26G=)
c.495+26G= (n.495+26G=)
n.441+26G=
c.381+26G= (n.381+26G=)
c.1350+26G= (n.1350+26G=)
c.1326+26G= (n.1326+26G=)
c.1335+26G= (n.1335+26G=)
c.1311+26G= (n.1311+26G=)
c.1323+26G= (n.1323+26G=)
1g.16996228C>TCA18637160ATP13A2c.1353+26G>A (n.1353+26G>A)
c.1338+26G>A (n.1338+26G>A)
n.961+26G>A
n.381+26G>A
c.30+26G>A (n.30+26G>A)
c.495+26G>A (n.495+26G>A)
n.441+26G>A
c.381+26G>A (n.381+26G>A)
c.1350+26G>A (n.1350+26G>A)
c.1326+26G>A (n.1326+26G>A)
c.1335+26G>A (n.1335+26G>A)
c.1311+26G>A (n.1311+26G>A)
c.1323+26G>A (n.1323+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996228_16996233delinsCCCCCCCA1148348735ATP13A2c.1353+21_1353+26delinsGGGGGG (n.1353+21_1353+26delinsGGGGGG)
c.1338+21_1338+26delinsGGGGGG (n.1338+21_1338+26delinsGGGGGG)
n.961+21_961+26delinsGGGGGG
n.381+21_381+26delinsGGGGGG
c.30+21_30+26delinsGGGGGG (n.30+21_30+26delinsGGGGGG)
c.495+21_495+26delinsGGGGGG (n.495+21_495+26delinsGGGGGG)
n.441+21_441+26delinsGGGGGG
c.381+21_381+26delinsGGGGGG (n.381+21_381+26delinsGGGGGG)
c.1350+21_1350+26delinsGGGGGG (n.1350+21_1350+26delinsGGGGGG)
c.1326+21_1326+26delinsGGGGGG (n.1326+21_1326+26delinsGGGGGG)
c.1335+21_1335+26delinsGGGGGG (n.1335+21_1335+26delinsGGGGGG)
c.1311+21_1311+26delinsGGGGGG (n.1311+21_1311+26delinsGGGGGG)
c.1323+21_1323+26delinsGGGGGG (n.1323+21_1323+26delinsGGGGGG)
1g.16996233dupCA637250ATP13A2c.1353+26dup (n.1353+26dup)
c.1338+26dup (n.1338+26dup)
n.961+26dup
n.381+26dup
c.30+26dup (n.30+26dup)
c.495+26dup (n.495+26dup)
n.441+26dup
c.381+26dup (n.381+26dup)
c.1350+26dup (n.1350+26dup)
c.1326+26dup (n.1326+26dup)
c.1335+26dup (n.1335+26dup)
c.1311+26dup (n.1311+26dup)
c.1323+26dup (n.1323+26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996233delCA18637172ATP13A2c.1353+26del (n.1353+26del)
c.1338+26del (n.1338+26del)
n.961+26del
n.381+26del
c.30+26del (n.30+26del)
c.495+26del (n.495+26del)
n.441+26del
c.381+26del (n.381+26del)
c.1350+26del (n.1350+26del)
c.1326+26del (n.1326+26del)
c.1335+26del (n.1335+26del)
c.1311+26del (n.1311+26del)
c.1323+26del (n.1323+26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996229C>ACA2643673932ATP13A2c.1353+25G>T (n.1353+25G>T)
c.1338+25G>T (n.1338+25G>T)
n.961+25G>T
n.381+25G>T
c.30+25G>T (n.30+25G>T)
c.495+25G>T (n.495+25G>T)
n.441+25G>T
c.381+25G>T (n.381+25G>T)
c.1350+25G>T (n.1350+25G>T)
c.1326+25G>T (n.1326+25G>T)
c.1335+25G>T (n.1335+25G>T)
c.1311+25G>T (n.1311+25G>T)
c.1323+25G>T (n.1323+25G>T)
 gnomAD v4
1g.16996229C>GCA2574234478ATP13A2c.1353+25G>C (n.1353+25G>C)
c.1338+25G>C (n.1338+25G>C)
n.961+25G>C
n.381+25G>C
c.30+25G>C (n.30+25G>C)
c.495+25G>C (n.495+25G>C)
n.441+25G>C
c.381+25G>C (n.381+25G>C)
c.1350+25G>C (n.1350+25G>C)
c.1326+25G>C (n.1326+25G>C)
c.1335+25G>C (n.1335+25G>C)
c.1311+25G>C (n.1311+25G>C)
c.1323+25G>C (n.1323+25G>C)
1g.16996229C>TCA2593545990ATP13A2c.1353+25G>A (n.1353+25G>A)
c.1338+25G>A (n.1338+25G>A)
n.961+25G>A
n.381+25G>A
c.30+25G>A (n.30+25G>A)
c.495+25G>A (n.495+25G>A)
n.441+25G>A
c.381+25G>A (n.381+25G>A)
c.1350+25G>A (n.1350+25G>A)
c.1326+25G>A (n.1326+25G>A)
c.1335+25G>A (n.1335+25G>A)
c.1311+25G>A (n.1311+25G>A)
c.1323+25G>A (n.1323+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996230C>ACA999063527ATP13A2c.1353+24G>T (n.1353+24G>T)
c.1338+24G>T (n.1338+24G>T)
n.961+24G>T
n.381+24G>T
c.30+24G>T (n.30+24G>T)
c.495+24G>T (n.495+24G>T)
n.441+24G>T
c.381+24G>T (n.381+24G>T)
c.1350+24G>T (n.1350+24G>T)
c.1326+24G>T (n.1326+24G>T)
c.1335+24G>T (n.1335+24G>T)
c.1311+24G>T (n.1311+24G>T)
c.1323+24G>T (n.1323+24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996230C=CA1156030990ATP13A2c.1353+24G= (n.1353+24G=)
c.1338+24G= (n.1338+24G=)
n.961+24G=
n.381+24G=
c.30+24G= (n.30+24G=)
c.495+24G= (n.495+24G=)
n.441+24G=
c.381+24G= (n.381+24G=)
c.1350+24G= (n.1350+24G=)
c.1326+24G= (n.1326+24G=)
c.1335+24G= (n.1335+24G=)
c.1311+24G= (n.1311+24G=)
c.1323+24G= (n.1323+24G=)
1g.16996230C>TCA2643673934ATP13A2c.1353+24G>A (n.1353+24G>A)
c.1338+24G>A (n.1338+24G>A)
n.961+24G>A
n.381+24G>A
c.30+24G>A (n.30+24G>A)
c.495+24G>A (n.495+24G>A)
n.441+24G>A
c.381+24G>A (n.381+24G>A)
c.1350+24G>A (n.1350+24G>A)
c.1326+24G>A (n.1326+24G>A)
c.1335+24G>A (n.1335+24G>A)
c.1311+24G>A (n.1311+24G>A)
c.1323+24G>A (n.1323+24G>A)
 gnomAD v4
1g.16996231C=CA1156030992ATP13A2c.1353+23G= (n.1353+23G=)
c.1338+23G= (n.1338+23G=)
n.961+23G=
n.381+23G=
c.30+23G= (n.30+23G=)
c.495+23G= (n.495+23G=)
n.441+23G=
c.381+23G= (n.381+23G=)
c.1350+23G= (n.1350+23G=)
c.1326+23G= (n.1326+23G=)
c.1335+23G= (n.1335+23G=)
c.1311+23G= (n.1311+23G=)
c.1323+23G= (n.1323+23G=)
1g.16996231C>GCA1156031002ATP13A2c.1353+23G>C (n.1353+23G>C)
c.1338+23G>C (n.1338+23G>C)
n.961+23G>C
n.381+23G>C
c.30+23G>C (n.30+23G>C)
c.495+23G>C (n.495+23G>C)
n.441+23G>C
c.381+23G>C (n.381+23G>C)
c.1350+23G>C (n.1350+23G>C)
c.1326+23G>C (n.1326+23G>C)
c.1335+23G>C (n.1335+23G>C)
c.1311+23G>C (n.1311+23G>C)
c.1323+23G>C (n.1323+23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996231C>TCA521449738ATP13A2c.1353+23G>A (n.1353+23G>A)
c.1338+23G>A (n.1338+23G>A)
n.961+23G>A
n.381+23G>A
c.30+23G>A (n.30+23G>A)
c.495+23G>A (n.495+23G>A)
n.441+23G>A
c.381+23G>A (n.381+23G>A)
c.1350+23G>A (n.1350+23G>A)
c.1326+23G>A (n.1326+23G>A)
c.1335+23G>A (n.1335+23G>A)
c.1311+23G>A (n.1311+23G>A)
c.1323+23G>A (n.1323+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16996232C>ACA999063536ATP13A2c.1353+22G>T (n.1353+22G>T)
c.1338+22G>T (n.1338+22G>T)
n.961+22G>T
n.381+22G>T
c.30+22G>T (n.30+22G>T)
c.495+22G>T (n.495+22G>T)
n.441+22G>T
c.381+22G>T (n.381+22G>T)
c.1350+22G>T (n.1350+22G>T)
c.1326+22G>T (n.1326+22G>T)
c.1335+22G>T (n.1335+22G>T)
c.1311+22G>T (n.1311+22G>T)
c.1323+22G>T (n.1323+22G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996232C=CA1156031005ATP13A2c.1353+22G= (n.1353+22G=)
c.1338+22G= (n.1338+22G=)
n.961+22G=
n.381+22G=
c.30+22G= (n.30+22G=)
c.495+22G= (n.495+22G=)
n.441+22G=
c.381+22G= (n.381+22G=)
c.1350+22G= (n.1350+22G=)
c.1326+22G= (n.1326+22G=)
c.1335+22G= (n.1335+22G=)
c.1311+22G= (n.1311+22G=)
c.1323+22G= (n.1323+22G=)
1g.16996232C>GCA2742637227ATP13A2c.1353+22G>C (n.1353+22G>C)
c.1338+22G>C (n.1338+22G>C)
n.961+22G>C
n.381+22G>C
c.30+22G>C (n.30+22G>C)
c.495+22G>C (n.495+22G>C)
n.441+22G>C
c.381+22G>C (n.381+22G>C)
c.1350+22G>C (n.1350+22G>C)
c.1326+22G>C (n.1326+22G>C)
c.1335+22G>C (n.1335+22G>C)
c.1311+22G>C (n.1311+22G>C)
c.1323+22G>C (n.1323+22G>C)
1g.16996232C>TCA521449739ATP13A2c.1353+22G>A (n.1353+22G>A)
c.1338+22G>A (n.1338+22G>A)
n.961+22G>A
n.381+22G>A
c.30+22G>A (n.30+22G>A)
c.495+22G>A (n.495+22G>A)
n.441+22G>A
c.381+22G>A (n.381+22G>A)
c.1350+22G>A (n.1350+22G>A)
c.1326+22G>A (n.1326+22G>A)
c.1335+22G>A (n.1335+22G>A)
c.1311+22G>A (n.1311+22G>A)
c.1323+22G>A (n.1323+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996233C>ACA2643673940ATP13A2c.1353+21G>T (n.1353+21G>T)
c.1338+21G>T (n.1338+21G>T)
n.961+21G>T
n.381+21G>T
c.30+21G>T (n.30+21G>T)
c.495+21G>T (n.495+21G>T)
n.441+21G>T
c.381+21G>T (n.381+21G>T)
c.1350+21G>T (n.1350+21G>T)
c.1326+21G>T (n.1326+21G>T)
c.1335+21G>T (n.1335+21G>T)
c.1311+21G>T (n.1311+21G>T)
c.1323+21G>T (n.1323+21G>T)
 gnomAD v4
1g.16996233C=CA1156031014ATP13A2c.1353+21G= (n.1353+21G=)
c.1338+21G= (n.1338+21G=)
n.961+21G=
n.381+21G=
c.30+21G= (n.30+21G=)
c.495+21G= (n.495+21G=)
n.441+21G=
c.381+21G= (n.381+21G=)
c.1350+21G= (n.1350+21G=)
c.1326+21G= (n.1326+21G=)
c.1335+21G= (n.1335+21G=)
c.1311+21G= (n.1311+21G=)
c.1323+21G= (n.1323+21G=)
1g.16996233C>GCA2544510503ATP13A2c.1353+21G>C (n.1353+21G>C)
c.1338+21G>C (n.1338+21G>C)
n.961+21G>C
n.381+21G>C
c.30+21G>C (n.30+21G>C)
c.495+21G>C (n.495+21G>C)
n.441+21G>C
c.381+21G>C (n.381+21G>C)
c.1350+21G>C (n.1350+21G>C)
c.1326+21G>C (n.1326+21G>C)
c.1335+21G>C (n.1335+21G>C)
c.1311+21G>C (n.1311+21G>C)
c.1323+21G>C (n.1323+21G>C)
 gnomAD v4
1g.16996233C>TCA637251ATP13A2c.1353+21G>A (n.1353+21G>A)
c.1338+21G>A (n.1338+21G>A)
n.961+21G>A
n.381+21G>A
c.30+21G>A (n.30+21G>A)
c.495+21G>A (n.495+21G>A)
n.441+21G>A
c.381+21G>A (n.381+21G>A)
c.1350+21G>A (n.1350+21G>A)
c.1326+21G>A (n.1326+21G>A)
c.1335+21G>A (n.1335+21G>A)
c.1311+21G>A (n.1311+21G>A)
c.1323+21G>A (n.1323+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996233_16996234delinsCACA1156031016ATP13A2c.1353+20_1353+21delinsTG (n.1353+20_1353+21delinsTG)
c.1338+20_1338+21delinsTG (n.1338+20_1338+21delinsTG)
n.961+20_961+21delinsTG
n.381+20_381+21delinsTG
c.30+20_30+21delinsTG (n.30+20_30+21delinsTG)
c.495+20_495+21delinsTG (n.495+20_495+21delinsTG)
n.441+20_441+21delinsTG
c.381+20_381+21delinsTG (n.381+20_381+21delinsTG)
c.1350+20_1350+21delinsTG (n.1350+20_1350+21delinsTG)
c.1326+20_1326+21delinsTG (n.1326+20_1326+21delinsTG)
c.1335+20_1335+21delinsTG (n.1335+20_1335+21delinsTG)
c.1311+20_1311+21delinsTG (n.1311+20_1311+21delinsTG)
c.1323+20_1323+21delinsTG (n.1323+20_1323+21delinsTG)
1g.16996234delCA1156031025ATP13A2c.1353+20del (n.1353+20del)
c.1338+20del (n.1338+20del)
n.961+20del
n.381+20del
c.30+20del (n.30+20del)
c.495+20del (n.495+20del)
n.441+20del
c.381+20del (n.381+20del)
c.1350+20del (n.1350+20del)
c.1326+20del (n.1326+20del)
c.1335+20del (n.1335+20del)
c.1311+20del (n.1311+20del)
c.1323+20del (n.1323+20del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996234A=CA1156031027ATP13A2c.1353+20T= (n.1353+20T=)
c.1338+20T= (n.1338+20T=)
n.961+20T=
n.381+20T=
c.30+20T= (n.30+20T=)
c.495+20T= (n.495+20T=)
n.441+20T=
c.381+20T= (n.381+20T=)
c.1350+20T= (n.1350+20T=)
c.1326+20T= (n.1326+20T=)
c.1335+20T= (n.1335+20T=)
c.1311+20T= (n.1311+20T=)
c.1323+20T= (n.1323+20T=)
1g.16996234A>CCA645372345ATP13A2c.1353+20T>G (n.1353+20T>G)
c.1338+20T>G (n.1338+20T>G)
n.961+20T>G
n.381+20T>G
c.30+20T>G (n.30+20T>G)
c.495+20T>G (n.495+20T>G)
n.441+20T>G
c.381+20T>G (n.381+20T>G)
c.1350+20T>G (n.1350+20T>G)
c.1326+20T>G (n.1326+20T>G)
c.1335+20T>G (n.1335+20T>G)
c.1311+20T>G (n.1311+20T>G)
c.1323+20T>G (n.1323+20T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.16996234A>GCA2570964310ATP13A2c.1353+20T>C (n.1353+20T>C)
c.1338+20T>C (n.1338+20T>C)
n.961+20T>C
n.381+20T>C
c.30+20T>C (n.30+20T>C)
c.495+20T>C (n.495+20T>C)
n.441+20T>C
c.381+20T>C (n.381+20T>C)
c.1350+20T>C (n.1350+20T>C)
c.1326+20T>C (n.1326+20T>C)
c.1335+20T>C (n.1335+20T>C)
c.1311+20T>C (n.1311+20T>C)
c.1323+20T>C (n.1323+20T>C)
1g.16996237C>ACA2580060623ATP13A2c.1353+17G>T (n.1353+17G>T)
c.1338+17G>T (n.1338+17G>T)
n.961+17G>T
n.381+17G>T
c.30+17G>T (n.30+17G>T)
c.495+17G>T (n.495+17G>T)
n.441+17G>T
c.381+17G>T (n.381+17G>T)
c.1350+17G>T (n.1350+17G>T)
c.1326+17G>T (n.1326+17G>T)
c.1335+17G>T (n.1335+17G>T)
c.1311+17G>T (n.1311+17G>T)
c.1323+17G>T (n.1323+17G>T)
 ClinVar
1g.16996237C>GCA2643673945ATP13A2c.1353+17G>C (n.1353+17G>C)
c.1338+17G>C (n.1338+17G>C)
n.961+17G>C
n.381+17G>C
c.30+17G>C (n.30+17G>C)
c.495+17G>C (n.495+17G>C)
n.441+17G>C
c.381+17G>C (n.381+17G>C)
c.1350+17G>C (n.1350+17G>C)
c.1326+17G>C (n.1326+17G>C)
c.1335+17G>C (n.1335+17G>C)
c.1311+17G>C (n.1311+17G>C)
c.1323+17G>C (n.1323+17G>C)
 gnomAD v4
1g.16996237_16996238insATCA2526570427ATP13A2c.1353+16_1353+17insAT (n.1353+16_1353+17insAT)
c.1338+16_1338+17insAT (n.1338+16_1338+17insAT)
n.961+16_961+17insAT
n.381+16_381+17insAT
c.30+16_30+17insAT (n.30+16_30+17insAT)
c.495+16_495+17insAT (n.495+16_495+17insAT)
n.441+16_441+17insAT
c.381+16_381+17insAT (n.381+16_381+17insAT)
c.1350+16_1350+17insAT (n.1350+16_1350+17insAT)
c.1326+16_1326+17insAT (n.1326+16_1326+17insAT)
c.1335+16_1335+17insAT (n.1335+16_1335+17insAT)
c.1311+16_1311+17insAT (n.1311+16_1311+17insAT)
c.1323+16_1323+17insAT (n.1323+16_1323+17insAT)
1g.16996237_16996238insAAACA2742637228ATP13A2c.1353+16_1353+17insTTT (n.1353+16_1353+17insTTT)
c.1338+16_1338+17insTTT (n.1338+16_1338+17insTTT)
n.961+16_961+17insTTT
n.381+16_381+17insTTT
c.30+16_30+17insTTT (n.30+16_30+17insTTT)
c.495+16_495+17insTTT (n.495+16_495+17insTTT)
n.441+16_441+17insTTT
c.381+16_381+17insTTT (n.381+16_381+17insTTT)
c.1350+16_1350+17insTTT (n.1350+16_1350+17insTTT)
c.1326+16_1326+17insTTT (n.1326+16_1326+17insTTT)
c.1335+16_1335+17insTTT (n.1335+16_1335+17insTTT)
c.1311+16_1311+17insTTT (n.1311+16_1311+17insTTT)
c.1323+16_1323+17insTTT (n.1323+16_1323+17insTTT)
1g.16996238C=CA1148399025ATP13A2c.1353+16G= (n.1353+16G=)
c.1338+16G= (n.1338+16G=)
n.961+16G=
n.381+16G=
c.30+16G= (n.30+16G=)
c.495+16G= (n.495+16G=)
n.441+16G=
c.381+16G= (n.381+16G=)
c.1350+16G= (n.1350+16G=)
c.1326+16G= (n.1326+16G=)
c.1335+16G= (n.1335+16G=)
c.1311+16G= (n.1311+16G=)
c.1323+16G= (n.1323+16G=)
1g.16996238C>GCA2580060625ATP13A2c.1353+16G>C (n.1353+16G>C)
c.1338+16G>C (n.1338+16G>C)
n.961+16G>C
n.381+16G>C
c.30+16G>C (n.30+16G>C)
c.495+16G>C (n.495+16G>C)
n.441+16G>C
c.381+16G>C (n.381+16G>C)
c.1350+16G>C (n.1350+16G>C)
c.1326+16G>C (n.1326+16G>C)
c.1335+16G>C (n.1335+16G>C)
c.1311+16G>C (n.1311+16G>C)
c.1323+16G>C (n.1323+16G>C)
 ClinVar
1g.16996238C>TCA637252ATP13A2c.1353+16G>A (n.1353+16G>A)
c.1338+16G>A (n.1338+16G>A)
n.961+16G>A
n.381+16G>A
c.30+16G>A (n.30+16G>A)
c.495+16G>A (n.495+16G>A)
n.441+16G>A
c.381+16G>A (n.381+16G>A)
c.1350+16G>A (n.1350+16G>A)
c.1326+16G>A (n.1326+16G>A)
c.1335+16G>A (n.1335+16G>A)
c.1311+16G>A (n.1311+16G>A)
c.1323+16G>A (n.1323+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996238_16996239insCAACA2742637229ATP13A2c.1353+15_1353+16insTTG (n.1353+15_1353+16insTTG)
c.1338+15_1338+16insTTG (n.1338+15_1338+16insTTG)
n.961+15_961+16insTTG
n.381+15_381+16insTTG
c.30+15_30+16insTTG (n.30+15_30+16insTTG)
c.495+15_495+16insTTG (n.495+15_495+16insTTG)
n.441+15_441+16insTTG
c.381+15_381+16insTTG (n.381+15_381+16insTTG)
c.1350+15_1350+16insTTG (n.1350+15_1350+16insTTG)
c.1326+15_1326+16insTTG (n.1326+15_1326+16insTTG)
c.1335+15_1335+16insTTG (n.1335+15_1335+16insTTG)
c.1311+15_1311+16insTTG (n.1311+15_1311+16insTTG)
c.1323+15_1323+16insTTG (n.1323+15_1323+16insTTG)
1g.16996239A=CA1156031035ATP13A2c.1353+15T= (n.1353+15T=)
c.1338+15T= (n.1338+15T=)
n.961+15T=
n.381+15T=
c.30+15T= (n.30+15T=)
c.495+15T= (n.495+15T=)
n.441+15T=
c.381+15T= (n.381+15T=)
c.1350+15T= (n.1350+15T=)
c.1326+15T= (n.1326+15T=)
c.1335+15T= (n.1335+15T=)
c.1311+15T= (n.1311+15T=)
c.1323+15T= (n.1323+15T=)
1g.16996239A>CCA645372346ATP13A2c.1353+15T>G (n.1353+15T>G)
c.1338+15T>G (n.1338+15T>G)
n.961+15T>G
n.381+15T>G
c.30+15T>G (n.30+15T>G)
c.495+15T>G (n.495+15T>G)
n.441+15T>G
c.381+15T>G (n.381+15T>G)
c.1350+15T>G (n.1350+15T>G)
c.1326+15T>G (n.1326+15T>G)
c.1335+15T>G (n.1335+15T>G)
c.1311+15T>G (n.1311+15T>G)
c.1323+15T>G (n.1323+15T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16996240C>ACA18637191ATP13A2c.1353+14G>T (n.1353+14G>T)
c.1338+14G>T (n.1338+14G>T)
n.961+14G>T
n.381+14G>T
c.30+14G>T (n.30+14G>T)
c.495+14G>T (n.495+14G>T)
n.441+14G>T
c.381+14G>T (n.381+14G>T)
c.1350+14G>T (n.1350+14G>T)
c.1326+14G>T (n.1326+14G>T)
c.1335+14G>T (n.1335+14G>T)
c.1311+14G>T (n.1311+14G>T)
c.1323+14G>T (n.1323+14G>T)
 dbSNP
1g.16996240C=CA1156031036ATP13A2c.1353+14G= (n.1353+14G=)
c.1338+14G= (n.1338+14G=)
n.961+14G=
n.381+14G=
c.30+14G= (n.30+14G=)
c.495+14G= (n.495+14G=)
n.441+14G=
c.381+14G= (n.381+14G=)
c.1350+14G= (n.1350+14G=)
c.1326+14G= (n.1326+14G=)
c.1335+14G= (n.1335+14G=)
c.1311+14G= (n.1311+14G=)
c.1323+14G= (n.1323+14G=)
1g.16996244delCA2643673948ATP13A2c.1353+14del (n.1353+14del)
c.1338+14del (n.1338+14del)
n.961+14del
n.381+14del
c.30+14del (n.30+14del)
c.495+14del (n.495+14del)
n.441+14del
c.381+14del (n.381+14del)
c.1350+14del (n.1350+14del)
c.1326+14del (n.1326+14del)
c.1335+14del (n.1335+14del)
c.1311+14del (n.1311+14del)
c.1323+14del (n.1323+14del)
 gnomAD v4
1g.16996243_16996244delCA2742637230ATP13A2c.1353+13_1353+14del (n.1353+13_1353+14del)
c.1338+13_1338+14del (n.1338+13_1338+14del)
n.961+13_961+14del
n.381+13_381+14del
c.30+13_30+14del (n.30+13_30+14del)
c.495+13_495+14del (n.495+13_495+14del)
n.441+13_441+14del
c.381+13_381+14del (n.381+13_381+14del)
c.1350+13_1350+14del (n.1350+13_1350+14del)
c.1326+13_1326+14del (n.1326+13_1326+14del)
c.1335+13_1335+14del (n.1335+13_1335+14del)
c.1311+13_1311+14del (n.1311+13_1311+14del)
c.1323+13_1323+14del (n.1323+13_1323+14del)
1g.16996241C>ACA521449740ATP13A2c.1353+13G>T (n.1353+13G>T)
c.1338+13G>T (n.1338+13G>T)
n.961+13G>T
n.381+13G>T
c.30+13G>T (n.30+13G>T)
c.495+13G>T (n.495+13G>T)
n.441+13G>T
c.381+13G>T (n.381+13G>T)
c.1350+13G>T (n.1350+13G>T)
c.1326+13G>T (n.1326+13G>T)
c.1335+13G>T (n.1335+13G>T)
c.1311+13G>T (n.1311+13G>T)
c.1323+13G>T (n.1323+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996241C=CA1156031041ATP13A2c.1353+13G= (n.1353+13G=)
c.1338+13G= (n.1338+13G=)
n.961+13G=
n.381+13G=
c.30+13G= (n.30+13G=)
c.495+13G= (n.495+13G=)
n.441+13G=
c.381+13G= (n.381+13G=)
c.1350+13G= (n.1350+13G=)
c.1326+13G= (n.1326+13G=)
c.1335+13G= (n.1335+13G=)
c.1311+13G= (n.1311+13G=)
c.1323+13G= (n.1323+13G=)
1g.16996241C>TCA637253ATP13A2c.1353+13G>A (n.1353+13G>A)
c.1338+13G>A (n.1338+13G>A)
n.961+13G>A
n.381+13G>A
c.30+13G>A (n.30+13G>A)
c.495+13G>A (n.495+13G>A)
n.441+13G>A
c.381+13G>A (n.381+13G>A)
c.1350+13G>A (n.1350+13G>A)
c.1326+13G>A (n.1326+13G>A)
c.1335+13G>A (n.1335+13G>A)
c.1311+13G>A (n.1311+13G>A)
c.1323+13G>A (n.1323+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996242C>TCA2523638952ATP13A2c.1353+12G>A (n.1353+12G>A)
c.1338+12G>A (n.1338+12G>A)
n.961+12G>A
n.381+12G>A
c.30+12G>A (n.30+12G>A)
c.495+12G>A (n.495+12G>A)
n.441+12G>A
c.381+12G>A (n.381+12G>A)
c.1350+12G>A (n.1350+12G>A)
c.1326+12G>A (n.1326+12G>A)
c.1335+12G>A (n.1335+12G>A)
c.1311+12G>A (n.1311+12G>A)
c.1323+12G>A (n.1323+12G>A)
1g.16996243C>TCA2542787180ATP13A2c.1353+11G>A (n.1353+11G>A)
c.1338+11G>A (n.1338+11G>A)
n.961+11G>A
n.381+11G>A
c.30+11G>A (n.30+11G>A)
c.495+11G>A (n.495+11G>A)
n.441+11G>A
c.381+11G>A (n.381+11G>A)
c.1350+11G>A (n.1350+11G>A)
c.1326+11G>A (n.1326+11G>A)
c.1335+11G>A (n.1335+11G>A)
c.1311+11G>A (n.1311+11G>A)
c.1323+11G>A (n.1323+11G>A)
1g.16996244C>ACA2742637231ATP13A2c.1353+10G>T (n.1353+10G>T)
c.1338+10G>T (n.1338+10G>T)
n.961+10G>T
n.381+10G>T
c.30+10G>T (n.30+10G>T)
c.495+10G>T (n.495+10G>T)
n.441+10G>T
c.381+10G>T (n.381+10G>T)
c.1350+10G>T (n.1350+10G>T)
c.1326+10G>T (n.1326+10G>T)
c.1335+10G>T (n.1335+10G>T)
c.1311+10G>T (n.1311+10G>T)
c.1323+10G>T (n.1323+10G>T)
1g.16996245A>CCA999063546ATP13A2c.1353+9T>G (n.1353+9T>G)
c.1338+9T>G (n.1338+9T>G)
n.961+9T>G
n.381+9T>G
c.30+9T>G (n.30+9T>G)
c.495+9T>G (n.495+9T>G)
n.441+9T>G
c.381+9T>G (n.381+9T>G)
c.1350+9T>G (n.1350+9T>G)
c.1326+9T>G (n.1326+9T>G)
c.1335+9T>G (n.1335+9T>G)
c.1311+9T>G (n.1311+9T>G)
c.1323+9T>G (n.1323+9T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996246A=CA1143679001ATP13A2c.1353+8T= (n.1353+8T=)
c.1338+8T= (n.1338+8T=)
n.961+8T=
n.381+8T=
c.30+8T= (n.30+8T=)
c.495+8T= (n.495+8T=)
n.441+8T=
c.381+8T= (n.381+8T=)
c.1350+8T= (n.1350+8T=)
c.1326+8T= (n.1326+8T=)
c.1335+8T= (n.1335+8T=)
c.1311+8T= (n.1311+8T=)
c.1323+8T= (n.1323+8T=)
1g.16996246A>CCA2643673950ATP13A2c.1353+8T>G (n.1353+8T>G)
c.1338+8T>G (n.1338+8T>G)
n.961+8T>G
n.381+8T>G
c.30+8T>G (n.30+8T>G)
c.495+8T>G (n.495+8T>G)
n.441+8T>G
c.381+8T>G (n.381+8T>G)
c.1350+8T>G (n.1350+8T>G)
c.1326+8T>G (n.1326+8T>G)
c.1335+8T>G (n.1335+8T>G)
c.1311+8T>G (n.1311+8T>G)
c.1323+8T>G (n.1323+8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996246A>GCA637254ATP13A2c.1353+8T>C (n.1353+8T>C)
c.1338+8T>C (n.1338+8T>C)
n.961+8T>C
n.381+8T>C
c.30+8T>C (n.30+8T>C)
c.495+8T>C (n.495+8T>C)
n.441+8T>C
c.381+8T>C (n.381+8T>C)
c.1350+8T>C (n.1350+8T>C)
c.1326+8T>C (n.1326+8T>C)
c.1335+8T>C (n.1335+8T>C)
c.1311+8T>C (n.1311+8T>C)
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996247G>CCA18637204ATP13A2c.1353+7C>G (n.1353+7C>G)
c.1338+7C>G (n.1338+7C>G)
n.961+7C>G
n.381+7C>G
c.30+7C>G (n.30+7C>G)
c.495+7C>G (n.495+7C>G)
n.441+7C>G
c.381+7C>G (n.381+7C>G)
c.1350+7C>G (n.1350+7C>G)
c.1326+7C>G (n.1326+7C>G)
c.1335+7C>G (n.1335+7C>G)
c.1311+7C>G (n.1311+7C>G)
c.1323+7C>G (n.1323+7C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996247G=CA1156031045ATP13A2c.1353+7C= (n.1353+7C=)
c.1338+7C= (n.1338+7C=)
n.961+7C=
n.381+7C=
c.30+7C= (n.30+7C=)
c.495+7C= (n.495+7C=)
n.441+7C=
c.381+7C= (n.381+7C=)
c.1350+7C= (n.1350+7C=)
c.1326+7C= (n.1326+7C=)
c.1335+7C= (n.1335+7C=)
c.1311+7C= (n.1311+7C=)
c.1323+7C= (n.1323+7C=)
1g.16996247G>TCA2574234488ATP13A2c.1353+7C>A (n.1353+7C>A)
c.1338+7C>A (n.1338+7C>A)
n.961+7C>A
n.381+7C>A
c.30+7C>A (n.30+7C>A)
c.495+7C>A (n.495+7C>A)
n.441+7C>A
c.381+7C>A (n.381+7C>A)
c.1350+7C>A (n.1350+7C>A)
c.1326+7C>A (n.1326+7C>A)
c.1335+7C>A (n.1335+7C>A)
c.1311+7C>A (n.1311+7C>A)
c.1323+7C>A (n.1323+7C>A)
1g.16996248G>ACA2742637232ATP13A2c.1353+6C>T (n.1353+6C>T)
c.1338+6C>T (n.1338+6C>T)
n.961+6C>T
n.381+6C>T
c.30+6C>T (n.30+6C>T)
c.495+6C>T (n.495+6C>T)
n.441+6C>T
c.381+6C>T (n.381+6C>T)
c.1350+6C>T (n.1350+6C>T)
c.1326+6C>T (n.1326+6C>T)
c.1335+6C>T (n.1335+6C>T)
c.1311+6C>T (n.1311+6C>T)
c.1323+6C>T (n.1323+6C>T)
1g.16996248G>TCA2574234491ATP13A2c.1353+6C>A (n.1353+6C>A)
c.1338+6C>A (n.1338+6C>A)
n.961+6C>A
n.381+6C>A
c.30+6C>A (n.30+6C>A)
c.495+6C>A (n.495+6C>A)
n.441+6C>A
c.381+6C>A (n.381+6C>A)
c.1350+6C>A (n.1350+6C>A)
c.1326+6C>A (n.1326+6C>A)
c.1335+6C>A (n.1335+6C>A)
c.1311+6C>A (n.1311+6C>A)
c.1323+6C>A (n.1323+6C>A)
1g.16996248_16996258delCA2562774838ATP13A2c.1349_1353+6del
c.1334_1338+6del
n.957_961+6del
n.377_381+6del
c.26_30+6del
c.491_495+6del
n.437_441+6del
c.377_381+6del
c.1346_1350+6del
c.1322_1326+6del
c.1331_1335+6del
c.1307_1311+6del
c.1319_1323+6del
1g.16996249C=CA1148714517ATP13A2c.1353+5G= (n.1353+5G=)
c.1338+5G= (n.1338+5G=)
n.961+5G=
n.381+5G=
c.30+5G= (n.30+5G=)
c.495+5G= (n.495+5G=)
n.441+5G=
c.381+5G= (n.381+5G=)
c.1350+5G= (n.1350+5G=)
c.1326+5G= (n.1326+5G=)
c.1335+5G= (n.1335+5G=)
c.1311+5G= (n.1311+5G=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
1g.16996249C>TCA637255ATP13A2c.1353+5G>A (n.1353+5G>A)
c.1338+5G>A (n.1338+5G>A)
n.961+5G>A
n.381+5G>A
c.30+5G>A (n.30+5G>A)
c.495+5G>A (n.495+5G>A)
n.441+5G>A
c.381+5G>A (n.381+5G>A)
c.1350+5G>A (n.1350+5G>A)
c.1326+5G>A (n.1326+5G>A)
c.1335+5G>A (n.1335+5G>A)
c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996250T>CCA637256ATP13A2c.1353+4A>G (n.1353+4A>G)
c.1338+4A>G (n.1338+4A>G)
n.961+4A>G
n.381+4A>G
c.30+4A>G (n.30+4A>G)
c.495+4A>G (n.495+4A>G)
n.441+4A>G
c.381+4A>G (n.381+4A>G)
c.1350+4A>G (n.1350+4A>G)
c.1326+4A>G (n.1326+4A>G)
c.1335+4A>G (n.1335+4A>G)
c.1311+4A>G (n.1311+4A>G)
c.1323+4A>G (n.1323+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996250T>GCA2643673954ATP13A2c.1353+4A>C (n.1353+4A>C)
c.1338+4A>C (n.1338+4A>C)
n.961+4A>C
n.381+4A>C
c.30+4A>C (n.30+4A>C)
c.495+4A>C (n.495+4A>C)
n.441+4A>C
c.381+4A>C (n.381+4A>C)
c.1350+4A>C (n.1350+4A>C)
c.1326+4A>C (n.1326+4A>C)
c.1335+4A>C (n.1335+4A>C)
c.1311+4A>C (n.1311+4A>C)
c.1323+4A>C (n.1323+4A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996250T=CA1156031052ATP13A2c.1353+4A= (n.1353+4A=)
c.1338+4A= (n.1338+4A=)
n.961+4A=
n.381+4A=
c.30+4A= (n.30+4A=)
c.495+4A= (n.495+4A=)
n.441+4A=
c.381+4A= (n.381+4A=)
c.1350+4A= (n.1350+4A=)
c.1326+4A= (n.1326+4A=)
c.1335+4A= (n.1335+4A=)
c.1311+4A= (n.1311+4A=)
c.1323+4A= (n.1323+4A=)
1g.16996251T>CCA521449741ATP13A2c.1353+3A>G (n.1353+3A>G)
c.1338+3A>G (n.1338+3A>G)
n.961+3A>G
n.381+3A>G
c.30+3A>G (n.30+3A>G)
c.495+3A>G (n.495+3A>G)
n.441+3A>G
c.381+3A>G (n.381+3A>G)
c.1350+3A>G (n.1350+3A>G)
c.1326+3A>G (n.1326+3A>G)
c.1335+3A>G (n.1335+3A>G)
c.1311+3A>G (n.1311+3A>G)
c.1323+3A>G (n.1323+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996251T=CA1156031058ATP13A2c.1353+3A= (n.1353+3A=)
c.1338+3A= (n.1338+3A=)
n.961+3A=
n.381+3A=
c.30+3A= (n.30+3A=)
c.495+3A= (n.495+3A=)
n.441+3A=
c.381+3A= (n.381+3A=)
c.1350+3A= (n.1350+3A=)
c.1326+3A= (n.1326+3A=)
c.1335+3A= (n.1335+3A=)
c.1311+3A= (n.1311+3A=)
c.1323+3A= (n.1323+3A=)
1g.16996252A>CCA338253074ATP13A2c.1353+2T>G (n.1353+2T>G)
c.1338+2T>G (n.1338+2T>G)
n.961+2T>G
n.381+2T>G
c.30+2T>G (n.30+2T>G)
c.495+2T>G (n.495+2T>G)
n.441+2T>G
c.381+2T>G (n.381+2T>G)
c.1350+2T>G (n.1350+2T>G)
c.1326+2T>G (n.1326+2T>G)
c.1335+2T>G (n.1335+2T>G)
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
1g.16996252A>GCA338253075ATP13A2c.1353+2T>C (n.1353+2T>C)
c.1338+2T>C (n.1338+2T>C)
n.961+2T>C
n.381+2T>C
c.30+2T>C (n.30+2T>C)
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
n.441+2T>C
c.381+2T>C (n.381+2T>C)
c.1350+2T>C (n.1350+2T>C)
c.1326+2T>C (n.1326+2T>C)
c.1335+2T>C (n.1335+2T>C)
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
1g.16996252A>TCA338253077ATP13A2c.1353+2T>A (n.1353+2T>A)
c.1338+2T>A (n.1338+2T>A)
n.961+2T>A
n.381+2T>A
c.30+2T>A (n.30+2T>A)
c.495+2T>A (n.495+2T>A)
n.441+2T>A
c.381+2T>A (n.381+2T>A)
c.1350+2T>A (n.1350+2T>A)
c.1326+2T>A (n.1326+2T>A)
c.1335+2T>A (n.1335+2T>A)
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
1g.16996253C>ACA338253080ATP13A2c.1353+1G>T (n.1353+1G>T)
c.1338+1G>T (n.1338+1G>T)
n.961+1G>T
n.381+1G>T
c.30+1G>T (n.30+1G>T)
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
n.441+1G>T
c.381+1G>T (n.381+1G>T)
c.1350+1G>T (n.1350+1G>T)
c.1326+1G>T (n.1326+1G>T)
c.1335+1G>T (n.1335+1G>T)
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
1g.16996253C>GCA338253082ATP13A2c.1353+1G>C (n.1353+1G>C)
c.1338+1G>C (n.1338+1G>C)
n.961+1G>C
n.381+1G>C
c.30+1G>C (n.30+1G>C)
c.495+1G>C (n.495+1G>C)
n.441+1G>C
c.381+1G>C (n.381+1G>C)
c.1350+1G>C (n.1350+1G>C)
c.1326+1G>C (n.1326+1G>C)
c.1335+1G>C (n.1335+1G>C)
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
1g.16996253C>TCA338253084ATP13A2c.1353+1G>A (n.1353+1G>A)
c.1338+1G>A (n.1338+1G>A)
n.961+1G>A
n.381+1G>A
c.30+1G>A (n.30+1G>A)
c.495+1G>A (n.495+1G>A)
n.441+1G>A
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
c.1350+1G>A (n.1350+1G>A)
c.1326+1G>A (n.1326+1G>A)
c.1335+1G>A (n.1335+1G>A)
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
1g.16996254_16996255delCA2740090611ATP13A2c.1353_1353+1del
c.1338_1338+1del
n.961_961+1del
n.381_381+1del
c.30_30+1del
c.495_495+1del
n.441_441+1del
c.381_381+1del
c.1350_1350+1del
c.1326_1326+1del
c.1335_1335+1del
c.1311_1311+1del
c.1323_1323+1del
 ClinVar
1g.16996254C>ACA416094610ATP13A2c.1353G>T (p.Arg451=)
c.1338G>T (p.Arg446=)
n.961G>T
n.381G>T
c.30G>T (p.Arg10=)
c.495G>T (p.Arg165=)
n.441G>T
c.381G>T (p.Arg127=)
c.1350G>T (p.Arg450=)
c.1326G>T (p.Arg442=)
c.1335G>T (p.Arg445=)
c.1311G>T (p.Arg437=)
c.1323G>T (p.Arg441=)
 gnomAD v4
1g.16996254C>GCA416094611ATP13A2c.1353G>C (p.Arg451=)
c.1338G>C (p.Arg446=)
n.961G>C
n.381G>C
c.30G>C (p.Arg10=)
c.495G>C (p.Arg165=)
n.441G>C
c.381G>C (p.Arg127=)
c.1350G>C (p.Arg450=)
c.1326G>C (p.Arg442=)
c.1335G>C (p.Arg445=)
c.1311G>C (p.Arg437=)
c.1323G>C (p.Arg441=)
 gnomAD v4
1g.16996254C>TCA416094612ATP13A2c.1353G>A (p.Arg451=)
c.1338G>A (p.Arg446=)
n.961G>A
n.381G>A
c.30G>A (p.Arg10=)
c.495G>A (p.Arg165=)
n.441G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
c.1350G>A (p.Arg450=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.1323G>A (p.Arg441=)
 ClinVar
1g.16996255C>ACA338253089ATP13A2c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.960G>T
n.380G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.440G>T
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
 gnomAD v4
1g.16996255C=CA1141624330ATP13A2c.1352G= (p.Arg451=)
c.1337G= (p.Arg446=)
n.960G=
n.380G=
c.29G= (p.Arg10=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.440G=
c.380G= (p.Arg127=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1334G= (p.Arg445=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.1322G= (p.Arg441=)
1g.16996255C>GCA338253092ATP13A2c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.960G>C
n.380G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.440G>C
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
 dbSNP
1g.16996255C>TCA209120ATP13A2c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
n.960G>A
n.380G>A
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.440G>A
c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996259_16996264delCA2643673956ATP13A2c.1347_1352del (p.Asn450_Arg451del)
c.1332_1337del (p.Asn445_Arg446del)
n.955_960del
n.375_380del
c.24_29del (p.Asn9_Arg10del)
c.489_494del (p.Asn164_Arg165del)
n.435_440del
c.375_380del (p.Asn126_Arg127del)
c.1344_1349del (p.Asn449_Arg450del)
c.1320_1325del (p.Asn441_Arg442del)
c.1329_1334del (p.Asn444_Arg445del)
c.1305_1310del (p.Asn436_Arg437del)
c.1317_1322del (p.Asn440_Arg441del)
 gnomAD v4
1g.16996256G>ACA637257ATP13A2c.1351C>T (p.Arg451Trp)
c.1336C>T (p.Arg446Trp)
n.959C>T
n.379C>T
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.493C>T (p.Arg165Trp)
n.439C>T
c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.1348C>T (p.Arg450Trp)
c.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.1333C>T (p.Arg445Trp)
c.1309C>T (p.Arg437Trp)
c.1321C>T (p.Arg441Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996256G>CCA338253095ATP13A2c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.959C>G
n.379C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.439C>G
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
1g.16996256G=CA1141657062ATP13A2c.1351C= (p.Arg451=)
c.1336C= (p.Arg446=)
n.959C=
n.379C=
c.28C= (p.Arg10=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.439C=
c.379C= (p.Arg127=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.1333C= (p.Arg445=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.1321C= (p.Arg441=)
1g.16996256G>TCA416094616ATP13A2c.1351C>A (p.Arg451=)
c.1336C>A (p.Arg446=)
n.959C>A
n.379C>A
c.28C>A (p.Arg10=)
c.493C>A (p.Arg165=)
n.439C>A
c.379C>A (p.Arg127=)
c.1348C>A (p.Arg450=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.1333C>A (p.Arg445=)
c.1309C>A (p.Arg437=)
c.1321C>A (p.Arg441=)
1g.16996256_16996258delinsGGTCA1156031071ATP13A2c.1349_1351delinsACC (p.Asn450=)
c.1334_1336delinsACC (p.Asn445=)
n.957_959delinsACC
n.377_379delinsACC
c.26_28delinsACC (p.Asn9=)
c.491_493delinsACC (p.Asn164=)
n.437_439delinsACC
c.377_379delinsACC (p.Asn126=)
c.1346_1348delinsACC (p.Asn449=)
c.1322_1324delinsACC (p.Asn441=)
c.1331_1333delinsACC (p.Asn444=)
c.1307_1309delinsACC (p.Asn436=)
c.1319_1321delinsACC (p.Asn440=)
1g.16996257G>ACA416094618ATP13A2c.1350C>T (p.Asn450=)
c.1335C>T (p.Asn445=)
n.958C>T
n.378C>T
c.27C>T (p.Asn9=)
c.492C>T (p.Asn164=)
n.438C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
c.1347C>T (p.Asn449=)
c.1323C>T (p.Asn441=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
c.1308C>T (p.Asn436=)
c.1320C>T (p.Asn440=)
1g.16996257G>CCA338253098ATP13A2c.1350C>G (p.Asn450Lys)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
n.958C>G
n.378C>G
c.27C>G (p.Asn9Lys)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.438C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
c.1323C>G (p.Asn441Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
c.1320C>G (p.Asn440Lys)
 gnomAD v4
1g.16996257G>TCA338253103ATP13A2c.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
n.958C>A
n.378C>A
c.27C>A (p.Asn9Lys)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.438C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
c.1323C>A (p.Asn441Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.1308C>A (p.Asn436Lys)
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
1g.16996257_16996258delCA1156031075ATP13A2c.1349_1350del (p.Asn450ThrfsTer6)
c.1334_1335del (p.Asn445ThrfsTer6)
n.957_958del
n.377_378del
c.26_27del (p.Asn9ThrfsTer6)
c.491_492del (p.Asn164ThrfsTer6)
n.437_438del
c.377_378del (p.Asn126ThrfsTer6)
c.1346_1347del (p.Asn449ThrfsTer6)
c.1322_1323del (p.Asn441ThrfsTer6)
c.1331_1332del (p.Asn444ThrfsTer6)
c.1307_1308del (p.Asn436ThrfsTer6)
c.1319_1320del (p.Asn440ThrfsTer6)
 dbSNP
1g.16996258T>ACA338253106ATP13A2c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
n.957A>T
n.377A>T
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.437A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
1g.16996258T>CCA338253108ATP13A2c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
n.957A>G
n.377A>G
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.437A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
1g.16996258T>GCA338253110ATP13A2c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
n.957A>C
n.377A>C
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.437A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
 gnomAD v4
1g.16996259T>ACA338253112ATP13A2c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
n.956A>T
n.376A>T
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.436A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
1g.16996259T>CCA338253114ATP13A2c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
n.956A>G
n.376A>G
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.436A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
1g.16996259T>GCA637258ATP13A2c.1348A>C (p.Asn450His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
n.956A>C
n.376A>C
c.25A>C (p.Asn9His)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.436A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.1318A>C (p.Asn440His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996259T=CA1156031081ATP13A2c.1348A= (p.Asn450=)
c.1333A= (p.Asn445=)
n.956A=
n.376A=
c.25A= (p.Asn9=)
c.490A= (p.Asn164=)
n.436A=
c.376A= (p.Asn126=)
c.1345A= (p.Asn449=)
c.1321A= (p.Asn441=)
c.1330A= (p.Asn444=)
c.1306A= (p.Asn436=)
c.1318A= (p.Asn440=)
1g.16996260T>ACA416094625ATP13A2c.1347A>T (p.Arg449=)
c.1332A>T (p.Arg444=)
n.955A>T
n.375A>T
c.24A>T (p.Arg8=)
c.489A>T (p.Arg163=)
n.435A>T
c.375A>T (p.Arg125=)
c.1344A>T (p.Arg448=)
c.1320A>T (p.Arg440=)
c.1329A>T (p.Arg443=)
c.1305A>T (p.Arg435=)
c.1317A>T (p.Arg439=)
1g.16996260T>CCA416094628ATP13A2c.1347A>G (p.Arg449=)
c.1332A>G (p.Arg444=)
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c.1329A>G (p.Arg443=)
c.1305A>G (p.Arg435=)
c.1317A>G (p.Arg439=)
1g.16996260T>GCA416094626ATP13A2c.1347A>C (p.Arg449=)
c.1332A>C (p.Arg444=)
n.955A>C
n.375A>C
c.24A>C (p.Arg8=)
c.489A>C (p.Arg163=)
n.435A>C
c.375A>C (p.Arg125=)
c.1344A>C (p.Arg448=)
c.1320A>C (p.Arg440=)
c.1329A>C (p.Arg443=)
c.1305A>C (p.Arg435=)
c.1317A>C (p.Arg439=)
 dbSNP
1g.16996260T=CA1156031091ATP13A2c.1347A= (p.Arg449=)
c.1332A= (p.Arg444=)
n.955A=
n.375A=
c.24A= (p.Arg8=)
c.489A= (p.Arg163=)
n.435A=
c.375A= (p.Arg125=)
c.1344A= (p.Arg448=)
c.1320A= (p.Arg440=)
c.1329A= (p.Arg443=)
c.1305A= (p.Arg435=)
c.1317A= (p.Arg439=)
1g.16996261C>ACA338253118ATP13A2c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
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c.23G>T (p.Arg8Leu)
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 gnomAD v4
1g.16996261C=CA1156031092ATP13A2c.1346G= (p.Arg449=)
c.1331G= (p.Arg444=)
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c.374G= (p.Arg125=)
c.1343G= (p.Arg448=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1304G= (p.Arg435=)
c.1316G= (p.Arg439=)
1g.16996261C>GCA338253121ATP13A2c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
n.954G>C
n.374G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.434G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
1g.16996261C>TCA637259ATP13A2c.1346G>A (p.Arg449Gln)
c.1331G>A (p.Arg444Gln)
n.954G>A
n.374G>A
c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.434G>A
c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.1343G>A (p.Arg448Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
c.1304G>A (p.Arg435Gln)
c.1316G>A (p.Arg439Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16996262G>ACA16043961ATP13A2c.1345C>T (p.Arg449Ter)
c.1330C>T (p.Arg444Ter)
n.953C>T
n.373C>T
c.22C>T (p.Arg8Ter)
c.487C>T (p.Arg163Ter)
n.433C>T
c.373C>T (p.Arg125Ter)
c.1342C>T (p.Arg448Ter)
c.1318C>T (p.Arg440Ter)
c.1327C>T (p.Arg443Ter)
c.1303C>T (p.Arg435Ter)
c.1315C>T (p.Arg439Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996262G>CCA338253127ATP13A2c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
n.953C>G
n.373C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.433C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
 ClinVar
1g.16996262G=CA1156031097ATP13A2c.1345C= (p.Arg449=)
c.1330C= (p.Arg444=)
n.953C=
n.373C=
c.22C= (p.Arg8=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.433C=
c.373C= (p.Arg125=)
c.1342C= (p.Arg448=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1327C= (p.Arg443=)
c.1303C= (p.Arg435=)
c.1315C= (p.Arg439=)
1g.16996262G>TCA416094629ATP13A2c.1345C>A (p.Arg449=)
c.1330C>A (p.Arg444=)
n.953C>A
n.373C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.433C>A
c.373C>A (p.Arg125=)
c.1342C>A (p.Arg448=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.1327C>A (p.Arg443=)
c.1303C>A (p.Arg435=)
c.1315C>A (p.Arg439=)
1g.16996262_16996263delCA2502393162ATP13A2c.1344_1345del (p.Tyr448Ter)
c.1329_1330del (p.Tyr443Ter)
n.952_953del
n.372_373del
c.21_22del (p.Tyr7Ter)
c.486_487del (p.Tyr162Ter)
n.432_433del
c.372_373del (p.Tyr124Ter)
c.1341_1342del (p.Tyr447Ter)
c.1317_1318del (p.Tyr439Ter)
c.1326_1327del (p.Tyr442Ter)
c.1302_1303del (p.Tyr434Ter)
c.1314_1315del (p.Tyr438Ter)
1g.16996263G>ACA416094632ATP13A2c.1344C>T (p.Tyr448=)
c.1329C>T (p.Tyr443=)
n.952C>T
n.372C>T
c.21C>T (p.Tyr7=)
c.486C>T (p.Tyr162=)
n.432C>T
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.1317C>T (p.Tyr439=)
c.1326C>T (p.Tyr442=)
c.1302C>T (p.Tyr434=)
c.1314C>T (p.Tyr438=)
1g.16996263G>CCA338253130ATP13A2c.1344C>G (p.Tyr448Ter)
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
n.952C>G
n.372C>G
c.21C>G (p.Tyr7Ter)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
n.432C>G
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
c.1314C>G (p.Tyr438Ter)
1g.16996263G>TCA338253132ATP13A2c.1344C>A (p.Tyr448Ter)
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
n.952C>A
n.372C>A
c.21C>A (p.Tyr7Ter)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
n.432C>A
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
1g.16996264T>ACA338253136ATP13A2c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
n.951A>T
n.371A>T
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.431A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
1g.16996264T>CCA338253139ATP13A2c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
n.951A>G
n.371A>G
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.431A>G
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
 gnomAD v4
1g.16996264T>GCA338253145ATP13A2c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
n.951A>C
n.371A>C
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.431A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
 gnomAD v4
1g.16996265A>CCA338253148ATP13A2c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
n.950T>G
n.370T>G
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.430T>G
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
1g.16996265A>GCA338253150ATP13A2c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
n.950T>C
n.370T>C
c.19T>C (p.Tyr7His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.430T>C
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1312T>C (p.Tyr438His)
1g.16996265A>TCA338253153ATP13A2c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
n.950T>A
n.370T>A
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.430T>A
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
1g.16996265_16996266insTAAACACA2560623398ATP13A2c.1342_1343insGTTTAT (p.Leu447_Tyr448insCysLeu)
c.1327_1328insGTTTAT (p.Leu442_Tyr443insCysLeu)
n.950_951insGTTTAT
n.370_371insGTTTAT
c.19_20insGTTTAT (p.Leu6_Tyr7insCysLeu)
c.484_485insGTTTAT (p.Leu161_Tyr162insCysLeu)
n.430_431insGTTTAT
c.370_371insGTTTAT (p.Leu123_Tyr124insCysLeu)
c.1339_1340insGTTTAT (p.Leu446_Tyr447insCysLeu)
c.1315_1316insGTTTAT (p.Leu438_Tyr439insCysLeu)
c.1324_1325insGTTTAT (p.Leu441_Tyr442insCysLeu)
c.1300_1301insGTTTAT (p.Leu433_Tyr434insCysLeu)
c.1312_1313insGTTTAT (p.Leu437_Tyr438insCysLeu)
1g.16996266G>ACA18637255ATP13A2c.1341C>T (p.Leu447=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.949C>T
n.369C>T
c.18C>T (p.Leu6=)
c.483C>T (p.Leu161=)
n.429C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.1338C>T (p.Leu446=)
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.1311C>T (p.Leu437=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996266G>CCA416094639ATP13A2c.1341C>G (p.Leu447=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
n.949C>G
n.369C>G
c.18C>G (p.Leu6=)
c.483C>G (p.Leu161=)
n.429C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.1338C>G (p.Leu446=)
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.1299C>G (p.Leu433=)
c.1311C>G (p.Leu437=)
1g.16996266G=CA1156031099ATP13A2c.1341C= (p.Leu447=)
c.1326C= (p.Leu442=)
n.949C=
n.369C=
c.18C= (p.Leu6=)
c.483C= (p.Leu161=)
n.429C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.1338C= (p.Leu446=)
c.1314C= (p.Leu438=)
c.1323C= (p.Leu441=)
c.1299C= (p.Leu433=)
c.1311C= (p.Leu437=)
1g.16996266G>TCA416094641ATP13A2c.1341C>A (p.Leu447=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
n.949C>A
n.369C>A
c.18C>A (p.Leu6=)
c.483C>A (p.Leu161=)
n.429C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.1338C>A (p.Leu446=)
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.1323C>A (p.Leu441=)
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1311C>A (p.Leu437=)
1g.16996267A>CCA338253154ATP13A2c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.948T>G
n.368T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.428T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
1g.16996267A>GCA338253160ATP13A2c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.948T>C
n.368T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.428T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
1g.16996267A>TCA338253163ATP13A2c.1340T>A (p.Leu447His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
n.948T>A
n.368T>A
c.17T>A (p.Leu6His)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.428T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1310T>A (p.Leu437His)
1g.16996268G>ACA338253169ATP13A2c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.947C>T
n.367C>T
c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.427C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
1g.16996268G>CCA338253168ATP13A2c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.947C>G
n.367C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.427C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
1g.16996268G>TCA338253166ATP13A2c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.947C>A
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c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.427C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
1g.16996269G>ACA416094649ATP13A2c.1338C>T (p.Ile446=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
n.946C>T
n.366C>T
c.15C>T (p.Ile5=)
c.480C>T (p.Ile160=)
n.426C>T
c.366C>T (p.Ile122=)
c.1335C>T (p.Ile445=)
c.1311C>T (p.Ile437=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
c.1308C>T (p.Ile436=)
1g.16996269G>CCA338253170ATP13A2c.1338C>G (p.Ile446Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
n.946C>G
n.366C>G
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
n.426C>G
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
1g.16996269G>TCA416094651ATP13A2c.1338C>A (p.Ile446=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
n.946C>A
n.366C>A
c.15C>A (p.Ile5=)
c.480C>A (p.Ile160=)
n.426C>A
c.366C>A (p.Ile122=)
c.1335C>A (p.Ile445=)
c.1311C>A (p.Ile437=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.1296C>A (p.Ile432=)
c.1308C>A (p.Ile436=)
1g.16996270A>CCA338253171ATP13A2c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
n.945T>G
n.365T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.425T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
1g.16996270A>GCA338253172ATP13A2c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.945T>C
n.365T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.425T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
1g.16996270A>TCA338253173ATP13A2c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
n.945T>A
n.365T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.425T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
1g.16996271T>ACA338253176ATP13A2c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
n.944A>T
n.364A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.424A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
1g.16996271T>CCA338253179ATP13A2c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
n.944A>G
n.364A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
n.424A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
1g.16996271T>GCA338253181ATP13A2c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.944A>C
n.364A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.424A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
1g.16996272G>ACA416094655ATP13A2c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1320C>T (p.Phe440=)
n.943C>T
n.363C>T
c.12C>T (p.Phe4=)
c.477C>T (p.Phe159=)
n.423C>T
c.363C>T (p.Phe121=)
c.1332C>T (p.Phe444=)
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.1317C>T (p.Phe439=)
c.1293C>T (p.Phe431=)
c.1305C>T (p.Phe435=)
 gnomAD v4
1g.16996272G>CCA338253182ATP13A2c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
n.943C>G
n.363C>G
c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
n.423C>G
c.363C>G (p.Phe121Leu)
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
 gnomAD v4
1g.16996272G>TCA338253184ATP13A2c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
n.943C>A
n.363C>A
c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.423C>A
c.363C>A (p.Phe121Leu)
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
1g.16996273A>CCA338253188ATP13A2c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.942T>G
n.362T>G
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.422T>G
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
1g.16996273A>GCA338253190ATP13A2c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.942T>C
n.362T>C
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.422T>C
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
1g.16996273A>TCA338253192ATP13A2c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.942T>A
n.362T>A
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.422T>A
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
1g.16996273_16996282delinsAAGATGCTGTCA1156031103ATP13A2c.1325_1334delinsACAGCATCTT (p.Tyr442=)
c.1310_1319delinsACAGCATCTT (p.Tyr437=)
n.933_942delinsACAGCATCTT
n.353_362delinsACAGCATCTT
c.2_11delinsACAGCATCTT (p.Tyr1=)
c.467_476delinsACAGCATCTT (p.Tyr156=)
n.413_422delinsACAGCATCTT
c.353_362delinsACAGCATCTT (p.Tyr118=)
c.1322_1331delinsACAGCATCTT (p.Tyr441=)
c.1298_1307delinsACAGCATCTT (p.Tyr433=)
c.1307_1316delinsACAGCATCTT (p.Tyr436=)
c.1283_1292delinsACAGCATCTT (p.Tyr428=)
c.1295_1304delinsACAGCATCTT (p.Tyr432=)
1g.16996274A>CCA338253205ATP13A2c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.941T>G
n.361T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.421T>G
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
1g.16996274A>GCA338253202ATP13A2c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.941T>C
n.361T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.421T>C
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
1g.16996274A>TCA338253193ATP13A2c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.941T>A
n.361T>A
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.421T>A
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
1g.16996279_16996287delCA1156031105ATP13A2c.1325_1333del (p.Tyr442_Ile444del)
c.1310_1318del (p.Tyr437_Ile439del)
n.933_941del
n.353_361del
c.467_475del (p.Tyr156_Ile158del)
n.413_421del
c.353_361del (p.Tyr118_Ile120del)
c.1322_1330del (p.Tyr441_Ile443del)
c.1298_1306del (p.Tyr433_Ile435del)
c.1307_1315del (p.Tyr436_Ile438del)
c.1283_1291del (p.Tyr428_Ile430del)
c.1295_1303del (p.Tyr432_Ile434del)
 ClinVar dbSNP
1g.16996275G>ACA416094656ATP13A2c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
n.940C>T
n.360C>T
c.9C>T (p.Ile3=)
c.474C>T (p.Ile158=)
n.420C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
c.1329C>T (p.Ile443=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.1290C>T (p.Ile430=)
c.1302C>T (p.Ile434=)
1g.16996275G>CCA338253212ATP13A2c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
n.940C>G
n.360C>G
c.9C>G (p.Ile3Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.420C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.1290C>G (p.Ile430Met)
c.1302C>G (p.Ile434Met)
1g.16996275G>TCA416094657ATP13A2c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
n.940C>A
n.360C>A
c.9C>A (p.Ile3=)
c.474C>A (p.Ile158=)
n.420C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
c.1329C>A (p.Ile443=)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.1290C>A (p.Ile430=)
c.1302C>A (p.Ile434=)
1g.16996276A>CCA338253221ATP13A2c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
n.939T>G
n.359T>G
c.8T>G (p.Ile3Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.419T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1301T>G (p.Ile434Ser)
1g.16996276A>GCA338253215ATP13A2c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.939T>C
n.359T>C
c.8T>C (p.Ile3Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.419T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
1g.16996276A>TCA338253218ATP13A2c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
n.939T>A
n.359T>A
c.8T>A (p.Ile3Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.419T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
1g.16996277T>ACA338253227ATP13A2c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
n.938A>T
n.358A>T
c.7A>T (p.Ile3Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.418A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
 gnomAD v4
1g.16996277T>CCA338253229ATP13A2c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.938A>G
n.358A>G
c.7A>G (p.Ile3Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.418A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
1g.16996277T>GCA338253230ATP13A2c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.938A>C
n.358A>C
c.7A>C (p.Ile3Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.418A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
1g.16996278G>ACA416094664ATP13A2c.1329C>T (p.Ser443=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
n.937C>T
n.357C>T
c.6C>T (p.Ser2=)
c.471C>T (p.Ser157=)
n.417C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1299C>T (p.Ser433=)
1g.16996278G>CCA338253234ATP13A2c.1329C>G (p.Ser443Arg)
c.1314C>G (p.Ser438Arg)
n.937C>G
n.357C>G
c.6C>G (p.Ser2Arg)
c.471C>G (p.Ser157Arg)
n.417C>G
c.357C>G (p.Ser119Arg)
c.1326C>G (p.Ser442Arg)
c.1302C>G (p.Ser434Arg)
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
c.1287C>G (p.Ser429Arg)
c.1299C>G (p.Ser433Arg)
1g.16996278G>TCA338253238ATP13A2c.1329C>A (p.Ser443Arg)
c.1314C>A (p.Ser438Arg)
n.937C>A
n.357C>A
c.6C>A (p.Ser2Arg)
c.471C>A (p.Ser157Arg)
n.417C>A
c.357C>A (p.Ser119Arg)
c.1326C>A (p.Ser442Arg)
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
c.1287C>A (p.Ser429Arg)
c.1299C>A (p.Ser433Arg)
1g.16996279C>ACA338253239ATP13A2c.1328G>T (p.Ser443Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
n.936G>T
n.356G>T
c.5G>T (p.Ser2Ile)
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.416G>T
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.1298G>T (p.Ser433Ile)
1g.16996279C>GCA338253241ATP13A2c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
n.936G>C
n.356G>C
c.5G>C (p.Ser2Thr)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.416G>C
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.1298G>C (p.Ser433Thr)
1g.16996279C>TCA338253247ATP13A2c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
n.936G>A
n.356G>A
c.5G>A (p.Ser2Asn)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.416G>A
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
1g.16996280T>ACA338253250ATP13A2c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
n.935A>T
n.355A>T
c.4A>T (p.Ser2Cys)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.415A>T
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
1g.16996280T>CCA338253253ATP13A2c.1327A>G (p.Ser443Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
n.935A>G
n.355A>G
c.4A>G (p.Ser2Gly)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.415A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996280T>GCA338253256ATP13A2c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
n.935A>C
n.355A>C
c.4A>C (p.Ser2Arg)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.415A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
1g.16996281G>ACA637260ATP13A2c.1326C>T (p.Tyr442=)
c.1311C>T (p.Tyr437=)
n.934C>T
n.354C>T
c.3C>T (p.Tyr1=)
c.468C>T (p.Tyr156=)
n.414C>T
c.354C>T (p.Tyr118=)
c.1323C>T (p.Tyr441=)
c.1299C>T (p.Tyr433=)
c.1308C>T (p.Tyr436=)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996281G>CCA338253258ATP13A2c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
c.1311C>G (p.Tyr437Ter)
n.934C>G
n.354C>G
c.3C>G (p.Tyr1Ter)
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
n.414C>G
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
c.1299C>G (p.Tyr433Ter)
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
1g.16996281G=CA1156031112ATP13A2c.1326C= (p.Tyr442=)
c.1311C= (p.Tyr437=)
n.934C=
n.354C=
c.3C= (p.Tyr1=)
c.468C= (p.Tyr156=)
n.414C=
c.354C= (p.Tyr118=)
c.1323C= (p.Tyr441=)
c.1299C= (p.Tyr433=)
c.1308C= (p.Tyr436=)
c.1284C= (p.Tyr428=)
c.1296C= (p.Tyr432=)
1g.16996281G>TCA338253257ATP13A2c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.1311C>A (p.Tyr437Ter)
n.934C>A
n.354C>A
c.3C>A (p.Tyr1Ter)
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
n.414C>A
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
c.1299C>A (p.Tyr433Ter)
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
1g.16996282T>ACA338253260ATP13A2c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
n.933A>T
n.353A>T
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.413A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
1g.16996282T>CCA338253261ATP13A2c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
n.933A>G
n.353A>G
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.413A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
1g.16996282T>GCA338253263ATP13A2c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
n.933A>C
n.353A>C
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.413A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
 dbSNP
1g.16996282T=CA1156031115ATP13A2c.1325A= (p.Tyr442=)
c.1310A= (p.Tyr437=)
n.933A=
n.353A=
c.2A= (p.Tyr1=)
c.467A= (p.Tyr156=)
n.413A=
c.353A= (p.Tyr118=)
c.1322A= (p.Tyr441=)
c.1298A= (p.Tyr433=)
c.1307A= (p.Tyr436=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
1g.16996283A>CCA338253266ATP13A2c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
n.932T>G
n.352T>G
c.1T>G (p.Tyr1Asp)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.412T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
1g.16996283A>GCA338253267ATP13A2c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1309T>C (p.Tyr437His)
n.932T>C
n.352T>C
c.1T>C (p.Tyr1His)
c.466T>C (p.Tyr156His)
n.412T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.1321T>C (p.Tyr441His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
1g.16996283A>TCA338253268ATP13A2c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
n.932T>A
n.352T>A
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.412T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
1g.16996284G>ACA416094676ATP13A2c.1323C>T (p.Ile441=)
c.1308C>T (p.Ile436=)
n.931C>T
n.351C>T
c.465C>T (p.Ile155=)
n.411C>T
c.351C>T (p.Ile117=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.1293C>T (p.Ile431=)
1g.16996284G>CCA338253269ATP13A2c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
n.931C>G
n.351C>G
c.465C>G (p.Ile155Met)
n.411C>G
c.351C>G (p.Ile117Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
1g.16996284G>TCA416094677ATP13A2c.1323C>A (p.Ile441=)
c.1308C>A (p.Ile436=)
n.931C>A
n.351C>A
c.465C>A (p.Ile155=)
n.411C>A
c.351C>A (p.Ile117=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.1296C>A (p.Ile432=)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.1293C>A (p.Ile431=)
1g.16996285A=CA1156031119ATP13A2c.1322T= (p.Ile441=)
c.1307T= (p.Ile436=)
n.930T=
n.350T=
c.464T= (p.Ile155=)
n.410T=
c.350T= (p.Ile117=)
c.1319T= (p.Ile440=)
c.1295T= (p.Ile432=)
c.1304T= (p.Ile435=)
c.1280T= (p.Ile427=)
c.1292T= (p.Ile431=)
1g.16996285A>CCA338253270ATP13A2c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
n.930T>G
n.350T>G
c.464T>G (p.Ile155Ser)
n.410T>G
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
1g.16996285A>GCA18637264ATP13A2c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
n.930T>C
n.350T>C
c.464T>C (p.Ile155Thr)
n.410T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.16996285A>TCA338253271ATP13A2c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
n.930T>A
n.350T>A
c.464T>A (p.Ile155Asn)
n.410T>A
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
1g.16996286T>ACA637261ATP13A2c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
n.929A>T
n.349A>T
c.463A>T (p.Ile155Phe)
n.409A>T
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996286T>CCA338253282ATP13A2c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
n.929A>G
n.349A>G
c.463A>G (p.Ile155Val)
n.409A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
 gnomAD v4
1g.16996286T>GCA338253274ATP13A2c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
n.929A>C
n.349A>C
c.463A>C (p.Ile155Leu)
n.409A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
1g.16996286T=CA1156031125ATP13A2c.1321A= (p.Ile441=)
c.1306A= (p.Ile436=)
n.929A=
n.349A=
c.463A= (p.Ile155=)
n.409A=
c.349A= (p.Ile117=)
c.1318A= (p.Ile440=)
c.1294A= (p.Ile432=)
c.1303A= (p.Ile435=)
c.1279A= (p.Ile427=)
c.1291A= (p.Ile431=)
1g.16996287G>ACA416094683ATP13A2c.1320C>T (p.Thr440=)
c.1305C>T (p.Thr435=)
n.928C>T
n.348C>T
c.462C>T (p.Thr154=)
n.408C>T
c.348C>T (p.Thr116=)
c.1317C>T (p.Thr439=)
c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.1278C>T (p.Thr426=)
c.1290C>T (p.Thr430=)
 gnomAD v4
1g.16996287G>CCA416094686ATP13A2c.1320C>G (p.Thr440=)
c.1305C>G (p.Thr435=)
n.928C>G
n.348C>G
c.462C>G (p.Thr154=)
n.408C>G
c.348C>G (p.Thr116=)
c.1317C>G (p.Thr439=)
c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.1278C>G (p.Thr426=)
c.1290C>G (p.Thr430=)
1g.16996287G>TCA416094687ATP13A2c.1320C>A (p.Thr440=)
c.1305C>A (p.Thr435=)
n.928C>A
n.348C>A
c.462C>A (p.Thr154=)
n.408C>A
c.348C>A (p.Thr116=)
c.1317C>A (p.Thr439=)
c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.1278C>A (p.Thr426=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
1g.16996288G>ACA338253289ATP13A2c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
n.927C>T
n.347C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.407C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
1g.16996288G>CCA338253292ATP13A2c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
n.927C>G
n.347C>G
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.407C>G
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
 gnomAD v4
1g.16996288G>TCA338253294ATP13A2c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
n.927C>A
n.347C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.407C>A
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
1g.16996289T>ACA338253297ATP13A2c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
n.926A>T
n.346A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.406A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
1g.16996289T>CCA338253307ATP13A2c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
n.926A>G
n.346A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.406A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
1g.16996289T>GCA338253310ATP13A2c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
n.926A>C
n.346A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.406A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
1g.16996290G>ACA637262ATP13A2c.1317C>T (p.Gly439=)
c.1302C>T (p.Gly434=)
n.925C>T
n.345C>T
c.459C>T (p.Gly153=)
n.405C>T
c.345C>T (p.Gly115=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.1290C>T (p.Gly430=)
c.1299C>T (p.Gly433=)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1287C>T (p.Gly429=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996290G>CCA416094691ATP13A2c.1317C>G (p.Gly439=)
c.1302C>G (p.Gly434=)
n.925C>G
n.345C>G
c.459C>G (p.Gly153=)
n.405C>G
c.345C>G (p.Gly115=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.1290C>G (p.Gly430=)
c.1299C>G (p.Gly433=)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.1287C>G (p.Gly429=)
1g.16996290G=CA1156031137ATP13A2c.1317C= (p.Gly439=)
c.1302C= (p.Gly434=)
n.925C=
n.345C=
c.459C= (p.Gly153=)
n.405C=
c.345C= (p.Gly115=)
c.1314C= (p.Gly438=)
c.1290C= (p.Gly430=)
c.1299C= (p.Gly433=)
c.1275C= (p.Gly425=)
c.1287C= (p.Gly429=)
1g.16996290G>TCA416094689ATP13A2c.1317C>A (p.Gly439=)
c.1302C>A (p.Gly434=)
n.925C>A
n.345C>A
c.459C>A (p.Gly153=)
n.405C>A
c.345C>A (p.Gly115=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
c.1290C>A (p.Gly430=)
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.1287C>A (p.Gly429=)
1g.16996291C>ACA338253317ATP13A2c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.924G>T
n.344G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.404G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
1g.16996291C>GCA338253320ATP13A2c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.924G>C
n.344G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.404G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
1g.16996291C>TCA338253319ATP13A2c.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
n.924G>A
n.344G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.404G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
1g.16996292C>ACA338253322ATP13A2c.1315G>T (p.Gly439Cys)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
n.923G>T
n.343G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.403G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
1g.16996292C=CA1156031143ATP13A2c.1315G= (p.Gly439=)
c.1300G= (p.Gly434=)
n.923G=
n.343G=
c.457G= (p.Gly153=)
n.403G=
c.343G= (p.Gly115=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1288G= (p.Gly430=)
c.1297G= (p.Gly433=)
c.1273G= (p.Gly425=)
c.1285G= (p.Gly429=)
1g.16996292C>GCA338253325ATP13A2c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.923G>C
n.343G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.403G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
1g.16996292C>TCA637263ATP13A2c.1315G>A (p.Gly439Ser)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
n.923G>A
n.343G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.403G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996293G>ACA416094693ATP13A2c.1314C>T (p.Leu438=)
c.1299C>T (p.Leu433=)
n.922C>T
n.342C>T
c.456C>T (p.Leu152=)
n.402C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
c.1311C>T (p.Leu437=)
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.1284C>T (p.Leu428=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996293G>CCA416094694ATP13A2c.1314C>G (p.Leu438=)
c.1299C>G (p.Leu433=)
n.922C>G
n.342C>G
c.456C>G (p.Leu152=)
n.402C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
c.1311C>G (p.Leu437=)
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.1284C>G (p.Leu428=)
1g.16996293G=CA1156031155ATP13A2c.1314C= (p.Leu438=)
c.1299C= (p.Leu433=)
n.922C=
n.342C=
c.456C= (p.Leu152=)
n.402C=
c.342C= (p.Leu114=)
c.1311C= (p.Leu437=)
c.1287C= (p.Leu429=)
c.1296C= (p.Leu432=)
c.1272C= (p.Leu424=)
c.1284C= (p.Leu428=)
1g.16996293G>TCA637264ATP13A2c.1314C>A (p.Leu438=)
c.1299C>A (p.Leu433=)
n.922C>A
n.342C>A
c.456C>A (p.Leu152=)
n.402C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
c.1311C>A (p.Leu437=)
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.1284C>A (p.Leu428=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996294A>CCA338253382ATP13A2c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.921T>G
n.341T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.401T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
1g.16996294A>GCA338253361ATP13A2c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.921T>C
n.341T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.401T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
1g.16996294A>TCA338253355ATP13A2c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
n.921T>A
n.341T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
n.401T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1283T>A (p.Leu428His)
1g.16996294_16996295insCAGACCGTGAGCCCAGTGAGGGCACA637265ATP13A2c.1313_1314insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu438_Gly439insProSerLeuGlySerArgSerVal)
c.1298_1299insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu433_Gly434insProSerLeuGlySerArgSerVal)
n.921_922insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT
n.341_342insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT
c.455_456insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu152_Gly153insProSerLeuGlySerArgSerVal)
n.401_402insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT
c.341_342insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu114_Gly115insProSerLeuGlySerArgSerVal)
c.1310_1311insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu437_Gly438insProSerLeuGlySerArgSerVal)
c.1286_1287insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu429_Gly430insProSerLeuGlySerArgSerVal)
c.1295_1296insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu432_Gly433insProSerLeuGlySerArgSerVal)
c.1271_1272insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu424_Gly425insProSerLeuGlySerArgSerVal)
c.1283_1284insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu428_Gly429insProSerLeuGlySerArgSerVal)
 dbSNP ExAC
1g.16996295G>ACA338253386ATP13A2c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
n.920C>T
n.340C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.400C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16996295G>CCA338253387ATP13A2c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.920C>G
n.340C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.400C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
1g.16996295G>TCA338253388ATP13A2c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
n.920C>A
n.340C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.400C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
1g.16996296G>ACA416094695ATP13A2c.1311C>T (p.Leu437=)
c.1296C>T (p.Leu432=)
n.919C>T
n.339C>T
c.453C>T (p.Leu151=)
n.399C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1284C>T (p.Leu428=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.1281C>T (p.Leu427=)
1g.16996296G>CCA416094696ATP13A2c.1311C>G (p.Leu437=)
c.1296C>G (p.Leu432=)
n.919C>G
n.339C>G
c.453C>G (p.Leu151=)
n.399C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1284C>G (p.Leu428=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
c.1281C>G (p.Leu427=)
1g.16996296G>TCA416094697ATP13A2c.1311C>A (p.Leu437=)
c.1296C>A (p.Leu432=)
n.919C>A
n.339C>A
c.453C>A (p.Leu151=)
n.399C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1284C>A (p.Leu428=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
c.1281C>A (p.Leu427=)
1g.16996297A>CCA338253389ATP13A2c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.918T>G
n.338T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.398T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
1g.16996297A>GCA338253390ATP13A2c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.918T>C
n.338T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.398T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
1g.16996297A>TCA338253391ATP13A2c.1310T>A (p.Leu437His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
n.918T>A
n.338T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
n.398T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1283T>A (p.Leu428His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
1g.16996298G>ACA637267ATP13A2c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
n.917C>T
n.337C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.397C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16996298G>CCA637266ATP13A2c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
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c.337C>G (p.Leu113Val)
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c.1282C>G (p.Leu428Val)
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c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996298G=CA1142298371ATP13A2c.1309C= (p.Leu437=)
c.1294C= (p.Leu432=)
n.917C=
n.337C=
c.451C= (p.Leu151=)
n.397C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1282C= (p.Leu428=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1279C= (p.Leu427=)
1g.16996298G>TCA338253411ATP13A2c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
n.917C>A
n.337C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.397C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
1g.16996299A=CA1156031184ATP13A2c.1308T= (p.Ala436=)
c.1293T= (p.Ala431=)
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1g.16996299A>CCA416094704ATP13A2c.1308T>G (p.Ala436=)
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c.336T>G (p.Ala112=)
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c.1281T>G (p.Ala427=)
c.1290T>G (p.Ala430=)
c.1266T>G (p.Ala422=)
c.1278T>G (p.Ala426=)
1g.16996299A>GCA416094706ATP13A2c.1308T>C (p.Ala436=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
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c.1266T>C (p.Ala422=)
c.1278T>C (p.Ala426=)
1g.16996299A>TCA637268ATP13A2c.1308T>A (p.Ala436=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
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c.1290T>A (p.Ala430=)
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.1278T>A (p.Ala426=)
 dbSNP ExAC
1g.16996300G>ACA338253440ATP13A2c.1307C>T (p.Ala436Val)
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c.335C>T (p.Ala112Val)
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c.1277C>T (p.Ala426Val)
1g.16996300G>CCA338253436ATP13A2c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.915C>G
n.335C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.395C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
1g.16996300G>TCA338253433ATP13A2c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
n.915C>A
n.335C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.395C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
1g.16996301C>ACA338253444ATP13A2c.1307-1G>T (n.1307-1G>T)
c.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
n.915-1G>T
n.335-1G>T
c.449-1G>T (n.449-1G>T)
n.394G>T
c.335-1G>T (n.335-1G>T)
c.1304-1G>T (n.1304-1G>T)
c.1280-1G>T (n.1280-1G>T)
c.1289-1G>T (n.1289-1G>T)
c.1265-1G>T (n.1265-1G>T)
c.1277-1G>T (n.1277-1G>T)
1g.16996301C>GCA338253455ATP13A2c.1307-1G>C (n.1307-1G>C)
c.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
n.915-1G>C
n.335-1G>C
c.449-1G>C (n.449-1G>C)
n.394G>C
c.335-1G>C (n.335-1G>C)
c.1304-1G>C (n.1304-1G>C)
c.1280-1G>C (n.1280-1G>C)
c.1289-1G>C (n.1289-1G>C)
c.1265-1G>C (n.1265-1G>C)
c.1277-1G>C (n.1277-1G>C)
1g.16996301C>TCA338253446ATP13A2c.1307-1G>A (n.1307-1G>A)
c.1292-1G>A (n.1292-1G>A)
n.915-1G>A
n.335-1G>A
c.449-1G>A (n.449-1G>A)
n.394G>A
c.335-1G>A (n.335-1G>A)
c.1304-1G>A (n.1304-1G>A)
c.1280-1G>A (n.1280-1G>A)
c.1289-1G>A (n.1289-1G>A)
c.1265-1G>A (n.1265-1G>A)
c.1277-1G>A (n.1277-1G>A)
1g.16996302_16996386delCA637269ATP13A2c.1306+1_1307-1del
c.1291+1_1292-1del
n.914+1_915-1del
n.335-85_335-1del
c.448+1_449-1del
n.310_394del
c.335-85_335-1del (n.335-85_335-1del)
c.1303+1_1304-1del
c.1279+1_1280-1del
c.1288+1_1289-1del
c.1264+1_1265-1del
c.1276+1_1277-1del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996302T>ACA338253461ATP13A2c.1307-2A>T (n.1307-2A>T)
c.1292-2A>T (n.1292-2A>T)
n.915-2A>T
n.335-2A>T
c.449-2A>T (n.449-2A>T)
n.393A>T
c.335-2A>T (n.335-2A>T)
c.1304-2A>T (n.1304-2A>T)
c.1280-2A>T (n.1280-2A>T)
c.1289-2A>T (n.1289-2A>T)
c.1265-2A>T (n.1265-2A>T)
c.1277-2A>T (n.1277-2A>T)
1g.16996302T>CCA338253467ATP13A2c.1307-2A>G (n.1307-2A>G)
c.1292-2A>G (n.1292-2A>G)
n.915-2A>G
n.335-2A>G
c.449-2A>G (n.449-2A>G)
n.393A>G
c.335-2A>G (n.335-2A>G)
c.1304-2A>G (n.1304-2A>G)
c.1280-2A>G (n.1280-2A>G)
c.1289-2A>G (n.1289-2A>G)
c.1265-2A>G (n.1265-2A>G)
c.1277-2A>G (n.1277-2A>G)
1g.16996302T>GCA338253464ATP13A2c.1307-2A>C (n.1307-2A>C)
c.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
n.915-2A>C
n.335-2A>C
c.449-2A>C (n.449-2A>C)
n.393A>C
c.335-2A>C (n.335-2A>C)
c.1304-2A>C (n.1304-2A>C)
c.1280-2A>C (n.1280-2A>C)
c.1289-2A>C (n.1289-2A>C)
c.1265-2A>C (n.1265-2A>C)
c.1277-2A>C (n.1277-2A>C)
1g.16996303G>ACA999063578ATP13A2c.1307-3C>T (n.1307-3C>T)
c.1292-3C>T (n.1292-3C>T)
n.915-3C>T
n.335-3C>T
c.449-3C>T (n.449-3C>T)
n.392C>T
c.335-3C>T (n.335-3C>T)
c.1304-3C>T (n.1304-3C>T)
c.1280-3C>T (n.1280-3C>T)
c.1289-3C>T (n.1289-3C>T)
c.1265-3C>T (n.1265-3C>T)
c.1277-3C>T (n.1277-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996303G=CA1156031190ATP13A2c.1307-3C= (n.1307-3C=)
c.1292-3C= (n.1292-3C=)
n.915-3C=
n.335-3C=
c.449-3C= (n.449-3C=)
n.392C=
c.335-3C= (n.335-3C=)
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c.1280-3C= (n.1280-3C=)
c.1289-3C= (n.1289-3C=)
c.1265-3C= (n.1265-3C=)
c.1277-3C= (n.1277-3C=)

Number of alleles fetched