Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16996116_16996180delCA521449721ATP13A2c.1354-9_1409del
c.1339-9_1394del
n.962-9_1017del
n.382-9_437del
c.31-9_86del
c.496-9_551del
n.442-9_497del
c.382-9_437del
c.1351-9_1406del
c.1327-9_1382del
c.1336-9_1391del
c.1312-9_1367del
c.1324-9_1379del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996166_16996254delCA637226ATP13A2c.1353+3_1355del
c.1338+3_1340del
n.961+3_963del
n.381+3_383del
c.30+3_32del
c.495+3_497del
n.441+3_443del
c.381+3_383del
c.1350+3_1352del
c.1326+3_1328del
c.1335+3_1337del
c.1311+3_1313del
c.1323+3_1325del
 ExAC gnomAD v4
1g.16996178C>ACA637233ATP13A2c.1354-14G>T (n.1354-14G>T)
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n.382-14G>T
c.31-14G>T (n.31-14G>T)
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n.442-14G>T
c.382-14G>T (n.382-14G>T)
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c.1312-14G>T (n.1312-14G>T)
c.1324-14G>T (n.1324-14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996178C=CA1148407966ATP13A2c.1354-14G= (n.1354-14G=)
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1g.16996178C>TCA2574234468ATP13A2c.1354-14G>A (n.1354-14G>A)
c.1339-14G>A (n.1339-14G>A)
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n.382-14G>A
c.31-14G>A (n.31-14G>A)
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n.442-14G>A
c.382-14G>A (n.382-14G>A)
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c.1312-14G>A (n.1312-14G>A)
c.1324-14G>A (n.1324-14G>A)
 gnomAD v4
1g.16996179C=CA1156030845ATP13A2c.1354-15G= (n.1354-15G=)
c.1339-15G= (n.1339-15G=)
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n.382-15G=
c.31-15G= (n.31-15G=)
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n.442-15G=
c.382-15G= (n.382-15G=)
c.1351-15G= (n.1351-15G=)
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c.1336-15G= (n.1336-15G=)
c.1312-15G= (n.1312-15G=)
c.1324-15G= (n.1324-15G=)
1g.16996179C>TCA637234ATP13A2c.1354-15G>A (n.1354-15G>A)
c.1339-15G>A (n.1339-15G>A)
n.962-15G>A
n.382-15G>A
c.31-15G>A (n.31-15G>A)
c.496-15G>A (n.496-15G>A)
n.442-15G>A
c.382-15G>A (n.382-15G>A)
c.1351-15G>A (n.1351-15G>A)
c.1327-15G>A (n.1327-15G>A)
c.1336-15G>A (n.1336-15G>A)
c.1312-15G>A (n.1312-15G>A)
c.1324-15G>A (n.1324-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16996180A=CA1156030846ATP13A2c.1354-16T= (n.1354-16T=)
c.1339-16T= (n.1339-16T=)
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n.382-16T=
c.31-16T= (n.31-16T=)
c.496-16T= (n.496-16T=)
n.442-16T=
c.382-16T= (n.382-16T=)
c.1351-16T= (n.1351-16T=)
c.1327-16T= (n.1327-16T=)
c.1336-16T= (n.1336-16T=)
c.1312-16T= (n.1312-16T=)
c.1324-16T= (n.1324-16T=)
1g.16996180A>GCA521449733ATP13A2c.1354-16T>C (n.1354-16T>C)
c.1339-16T>C (n.1339-16T>C)
n.962-16T>C
n.382-16T>C
c.31-16T>C (n.31-16T>C)
c.496-16T>C (n.496-16T>C)
n.442-16T>C
c.382-16T>C (n.382-16T>C)
c.1351-16T>C (n.1351-16T>C)
c.1327-16T>C (n.1327-16T>C)
c.1336-16T>C (n.1336-16T>C)
c.1312-16T>C (n.1312-16T>C)
c.1324-16T>C (n.1324-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996181T>ACA2643673851ATP13A2c.1354-17A>T (n.1354-17A>T)
c.1339-17A>T (n.1339-17A>T)
n.962-17A>T
n.382-17A>T
c.31-17A>T (n.31-17A>T)
c.496-17A>T (n.496-17A>T)
n.442-17A>T
c.382-17A>T (n.382-17A>T)
c.1351-17A>T (n.1351-17A>T)
c.1327-17A>T (n.1327-17A>T)
c.1336-17A>T (n.1336-17A>T)
c.1312-17A>T (n.1312-17A>T)
c.1324-17A>T (n.1324-17A>T)
 gnomAD v4
1g.16996181T>CCA637235ATP13A2c.1354-17A>G (n.1354-17A>G)
c.1339-17A>G (n.1339-17A>G)
n.962-17A>G
n.382-17A>G
c.31-17A>G (n.31-17A>G)
c.496-17A>G (n.496-17A>G)
n.442-17A>G
c.382-17A>G (n.382-17A>G)
c.1351-17A>G (n.1351-17A>G)
c.1327-17A>G (n.1327-17A>G)
c.1336-17A>G (n.1336-17A>G)
c.1312-17A>G (n.1312-17A>G)
c.1324-17A>G (n.1324-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996181T>GCA2580060621ATP13A2c.1354-17A>C (n.1354-17A>C)
c.1339-17A>C (n.1339-17A>C)
n.962-17A>C
n.382-17A>C
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c.496-17A>C (n.496-17A>C)
n.442-17A>C
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c.1327-17A>C (n.1327-17A>C)
c.1336-17A>C (n.1336-17A>C)
c.1312-17A>C (n.1312-17A>C)
c.1324-17A>C (n.1324-17A>C)
 ClinVar
1g.16996181T=CA1156030847ATP13A2c.1354-17A= (n.1354-17A=)
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1g.16996182G>ACA18637057ATP13A2c.1354-18C>T (n.1354-18C>T)
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n.962-18C>T
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n.442-18C>T
c.382-18C>T (n.382-18C>T)
c.1351-18C>T (n.1351-18C>T)
c.1327-18C>T (n.1327-18C>T)
c.1336-18C>T (n.1336-18C>T)
c.1312-18C>T (n.1312-18C>T)
c.1324-18C>T (n.1324-18C>T)
 dbSNP
1g.16996182G=CA1156030849ATP13A2c.1354-18C= (n.1354-18C=)
c.1339-18C= (n.1339-18C=)
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c.1312-18C= (n.1312-18C=)
c.1324-18C= (n.1324-18C=)
1g.16996184A>GCA2574234469ATP13A2c.1354-20T>C (n.1354-20T>C)
c.1339-20T>C (n.1339-20T>C)
n.962-20T>C
n.382-20T>C
c.31-20T>C (n.31-20T>C)
c.496-20T>C (n.496-20T>C)
n.442-20T>C
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c.1351-20T>C (n.1351-20T>C)
c.1327-20T>C (n.1327-20T>C)
c.1336-20T>C (n.1336-20T>C)
c.1312-20T>C (n.1312-20T>C)
c.1324-20T>C (n.1324-20T>C)
1g.16996185T>CCA2543328528ATP13A2c.1354-21A>G (n.1354-21A>G)
c.1339-21A>G (n.1339-21A>G)
n.962-21A>G
n.382-21A>G
c.31-21A>G (n.31-21A>G)
c.496-21A>G (n.496-21A>G)
n.442-21A>G
c.382-21A>G (n.382-21A>G)
c.1351-21A>G (n.1351-21A>G)
c.1327-21A>G (n.1327-21A>G)
c.1336-21A>G (n.1336-21A>G)
c.1312-21A>G (n.1312-21A>G)
c.1324-21A>G (n.1324-21A>G)
 gnomAD v4
1g.16996185T>GCA2574234470ATP13A2c.1354-21A>C (n.1354-21A>C)
c.1339-21A>C (n.1339-21A>C)
n.962-21A>C
n.382-21A>C
c.31-21A>C (n.31-21A>C)
c.496-21A>C (n.496-21A>C)
n.442-21A>C
c.382-21A>C (n.382-21A>C)
c.1351-21A>C (n.1351-21A>C)
c.1327-21A>C (n.1327-21A>C)
c.1336-21A>C (n.1336-21A>C)
c.1312-21A>C (n.1312-21A>C)
c.1324-21A>C (n.1324-21A>C)
1g.16996187T>GCA2643673860ATP13A2c.1354-23A>C (n.1354-23A>C)
c.1339-23A>C (n.1339-23A>C)
n.962-23A>C
n.382-23A>C
c.31-23A>C (n.31-23A>C)
c.496-23A>C (n.496-23A>C)
n.442-23A>C
c.382-23A>C (n.382-23A>C)
c.1351-23A>C (n.1351-23A>C)
c.1327-23A>C (n.1327-23A>C)
c.1336-23A>C (n.1336-23A>C)
c.1312-23A>C (n.1312-23A>C)
c.1324-23A>C (n.1324-23A>C)
 gnomAD v4
1g.16996188G>ACA637236ATP13A2c.1354-24C>T (n.1354-24C>T)
c.1339-24C>T (n.1339-24C>T)
n.962-24C>T
n.382-24C>T
c.31-24C>T (n.31-24C>T)
c.496-24C>T (n.496-24C>T)
n.442-24C>T
c.382-24C>T (n.382-24C>T)
c.1351-24C>T (n.1351-24C>T)
c.1327-24C>T (n.1327-24C>T)
c.1336-24C>T (n.1336-24C>T)
c.1312-24C>T (n.1312-24C>T)
c.1324-24C>T (n.1324-24C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996188G>CCA637237ATP13A2c.1354-24C>G (n.1354-24C>G)
c.1339-24C>G (n.1339-24C>G)
n.962-24C>G
n.382-24C>G
c.31-24C>G (n.31-24C>G)
c.496-24C>G (n.496-24C>G)
n.442-24C>G
c.382-24C>G (n.382-24C>G)
c.1351-24C>G (n.1351-24C>G)
c.1327-24C>G (n.1327-24C>G)
c.1336-24C>G (n.1336-24C>G)
c.1312-24C>G (n.1312-24C>G)
c.1324-24C>G (n.1324-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996188G=CA1142124562ATP13A2c.1354-24C= (n.1354-24C=)
c.1339-24C= (n.1339-24C=)
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c.31-24C= (n.31-24C=)
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n.442-24C=
c.382-24C= (n.382-24C=)
c.1351-24C= (n.1351-24C=)
c.1327-24C= (n.1327-24C=)
c.1336-24C= (n.1336-24C=)
c.1312-24C= (n.1312-24C=)
c.1324-24C= (n.1324-24C=)
1g.16996190G>ACA2643673869ATP13A2c.1354-26C>T (n.1354-26C>T)
c.1339-26C>T (n.1339-26C>T)
n.962-26C>T
n.382-26C>T
c.31-26C>T (n.31-26C>T)
c.496-26C>T (n.496-26C>T)
n.442-26C>T
c.382-26C>T (n.382-26C>T)
c.1351-26C>T (n.1351-26C>T)
c.1327-26C>T (n.1327-26C>T)
c.1336-26C>T (n.1336-26C>T)
c.1312-26C>T (n.1312-26C>T)
c.1324-26C>T (n.1324-26C>T)
 gnomAD v4
1g.16996192_16996195dupCA2643673871ATP13A2c.1354-31_1354-28dup (n.1354-31_1354-28dup)
c.1339-31_1339-28dup (n.1339-31_1339-28dup)
n.962-31_962-28dup
n.382-31_382-28dup
c.31-31_31-28dup (n.31-31_31-28dup)
c.496-31_496-28dup (n.496-31_496-28dup)
n.442-31_442-28dup
c.382-31_382-28dup (n.382-31_382-28dup)
c.1351-31_1351-28dup (n.1351-31_1351-28dup)
c.1327-31_1327-28dup (n.1327-31_1327-28dup)
c.1336-31_1336-28dup (n.1336-31_1336-28dup)
c.1312-31_1312-28dup (n.1312-31_1312-28dup)
c.1324-31_1324-28dup (n.1324-31_1324-28dup)
 gnomAD v4
1g.16996193C=CA1156030872ATP13A2c.1354-29G= (n.1354-29G=)
c.1339-29G= (n.1339-29G=)
n.962-29G=
n.382-29G=
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n.442-29G>A
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c.1312-29G>A (n.1312-29G>A)
c.1324-29G>A (n.1324-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996195T>CCA637239ATP13A2c.1354-31A>G (n.1354-31A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996195T>GCA637240ATP13A2c.1354-31A>C (n.1354-31A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996195T=CA1143440268ATP13A2c.1354-31A= (n.1354-31A=)
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1g.16996197G>ACA1156030881ATP13A2c.1354-33C>T (n.1354-33C>T)
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 dbSNP
1g.16996197G=CA1156030879ATP13A2c.1354-33C= (n.1354-33C=)
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1g.16996198C=CA1156030883ATP13A2c.1354-34G= (n.1354-34G=)
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1g.16996198C>TCA637241ATP13A2c.1354-34G>A (n.1354-34G>A)
c.1339-34G>A (n.1339-34G>A)
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c.1324-34G>A (n.1324-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996199T=CA1140543196ATP13A2c.1354-35A= (n.1354-35A=)
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c.1324-35A= (n.1324-35A=)
1g.16996199dupCA18637078ATP13A2c.1354-35dup (n.1354-35dup)
c.1339-35dup (n.1339-35dup)
n.962-35dup
n.382-35dup
c.31-35dup (n.31-35dup)
c.496-35dup (n.496-35dup)
n.442-35dup
c.382-35dup (n.382-35dup)
c.1351-35dup (n.1351-35dup)
c.1327-35dup (n.1327-35dup)
c.1336-35dup (n.1336-35dup)
c.1312-35dup (n.1312-35dup)
c.1324-35dup (n.1324-35dup)
 dbSNP
1g.16996200G>CCA2643673880ATP13A2c.1354-36C>G (n.1354-36C>G)
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c.1324-36C>G (n.1324-36C>G)
 gnomAD v4
1g.16996200G>TCA2643673881ATP13A2c.1354-36C>A (n.1354-36C>A)
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c.1312-36C>A (n.1312-36C>A)
c.1324-36C>A (n.1324-36C>A)
 gnomAD v4
1g.16996201G>ACA1156030889ATP13A2c.1354-37C>T (n.1354-37C>T)
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c.1324-37C>T (n.1324-37C>T)
 dbSNP
1g.16996201G=CA1156030886ATP13A2c.1354-37C= (n.1354-37C=)
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1g.16996202T>ACA637242ATP13A2c.1354-38A>T (n.1354-38A>T)
c.1339-38A>T (n.1339-38A>T)
n.962-38A>T
n.382-38A>T
c.31-38A>T (n.31-38A>T)
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n.442-38A>T
c.382-38A>T (n.382-38A>T)
c.1351-38A>T (n.1351-38A>T)
c.1327-38A>T (n.1327-38A>T)
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c.1324-38A>T (n.1324-38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996202T>GCA637243ATP13A2c.1354-38A>C (n.1354-38A>C)
c.1339-38A>C (n.1339-38A>C)
n.962-38A>C
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c.496-38A>C (n.496-38A>C)
n.442-38A>C
c.382-38A>C (n.382-38A>C)
c.1351-38A>C (n.1351-38A>C)
c.1327-38A>C (n.1327-38A>C)
c.1336-38A>C (n.1336-38A>C)
c.1312-38A>C (n.1312-38A>C)
c.1324-38A>C (n.1324-38A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996202T=CA1156030891ATP13A2c.1354-38A= (n.1354-38A=)
c.1339-38A= (n.1339-38A=)
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c.1312-38A= (n.1312-38A=)
c.1324-38A= (n.1324-38A=)
1g.16996203T>CCA521449734ATP13A2c.1354-39A>G (n.1354-39A>G)
c.1339-39A>G (n.1339-39A>G)
n.962-39A>G
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n.442-39A>G
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c.1351-39A>G (n.1351-39A>G)
c.1327-39A>G (n.1327-39A>G)
c.1336-39A>G (n.1336-39A>G)
c.1312-39A>G (n.1312-39A>G)
c.1324-39A>G (n.1324-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996203T=CA1156030898ATP13A2c.1354-39A= (n.1354-39A=)
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1g.16996204G>CCA890918358ATP13A2c.1354-40C>G (n.1354-40C>G)
c.1339-40C>G (n.1339-40C>G)
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c.1336-40C>G (n.1336-40C>G)
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c.1324-40C>G (n.1324-40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996204G=CA1156030910ATP13A2c.1354-40C= (n.1354-40C=)
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c.1324-40C= (n.1324-40C=)
1g.16996206C>ACA890918363ATP13A2c.1354-42G>T (n.1354-42G>T)
c.1339-42G>T (n.1339-42G>T)
n.962-42G>T
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c.1351-42G>T (n.1351-42G>T)
c.1327-42G>T (n.1327-42G>T)
c.1336-42G>T (n.1336-42G>T)
c.1312-42G>T (n.1312-42G>T)
c.1324-42G>T (n.1324-42G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996206C=CA1143931026ATP13A2c.1354-42G= (n.1354-42G=)
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c.382-42G= (n.382-42G=)
c.1351-42G= (n.1351-42G=)
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c.1312-42G= (n.1312-42G=)
c.1324-42G= (n.1324-42G=)
1g.16996206C>TCA637244ATP13A2c.1354-42G>A (n.1354-42G>A)
c.1339-42G>A (n.1339-42G>A)
n.962-42G>A
n.382-42G>A
c.31-42G>A (n.31-42G>A)
c.496-42G>A (n.496-42G>A)
n.442-42G>A
c.382-42G>A (n.382-42G>A)
c.1351-42G>A (n.1351-42G>A)
c.1327-42G>A (n.1327-42G>A)
c.1336-42G>A (n.1336-42G>A)
c.1312-42G>A (n.1312-42G>A)
c.1324-42G>A (n.1324-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996208C>ACA2574234474ATP13A2c.1354-44G>T (n.1354-44G>T)
c.1339-44G>T (n.1339-44G>T)
n.962-44G>T
n.382-44G>T
c.31-44G>T (n.31-44G>T)
c.496-44G>T (n.496-44G>T)
n.442-44G>T
c.382-44G>T (n.382-44G>T)
c.1351-44G>T (n.1351-44G>T)
c.1327-44G>T (n.1327-44G>T)
c.1336-44G>T (n.1336-44G>T)
c.1312-44G>T (n.1312-44G>T)
c.1324-44G>T (n.1324-44G>T)
1g.16996209_16996210delinsCTCA1156030915ATP13A2c.1353+44_1354-45delinsAG (n.1353+44_1354-45delinsAG)
c.1338+44_1339-45delinsAG (n.1338+44_1339-45delinsAG)
n.961+44_962-45delinsAG
n.381+44_382-45delinsAG
c.30+44_31-45delinsAG (n.30+44_31-45delinsAG)
c.495+44_496-45delinsAG (n.495+44_496-45delinsAG)
n.441+44_442-45delinsAG
c.381+44_382-45delinsAG (n.381+44_382-45delinsAG)
c.1350+44_1351-45delinsAG (n.1350+44_1351-45delinsAG)
c.1326+44_1327-45delinsAG (n.1326+44_1327-45delinsAG)
c.1335+44_1336-45delinsAG (n.1335+44_1336-45delinsAG)
c.1311+44_1312-45delinsAG (n.1311+44_1312-45delinsAG)
c.1323+44_1324-45delinsAG (n.1323+44_1324-45delinsAG)
1g.16996210delCA1156030916ATP13A2c.1353+44del (n.1353+44del)
c.1338+44del (n.1338+44del)
n.961+44del
n.381+44del
c.30+44del (n.30+44del)
c.495+44del (n.495+44del)
n.441+44del
c.381+44del (n.381+44del)
c.1350+44del (n.1350+44del)
c.1326+44del (n.1326+44del)
c.1335+44del (n.1335+44del)
c.1311+44del (n.1311+44del)
c.1323+44del (n.1323+44del)
 dbSNP
1g.16996210T>CCA2643673894ATP13A2c.1353+44A>G (n.1353+44A>G)
c.1338+44A>G (n.1338+44A>G)
n.961+44A>G
n.381+44A>G
c.30+44A>G (n.30+44A>G)
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n.441+44A>G
c.381+44A>G (n.381+44A>G)
c.1350+44A>G (n.1350+44A>G)
c.1326+44A>G (n.1326+44A>G)
c.1335+44A>G (n.1335+44A>G)
c.1311+44A>G (n.1311+44A>G)
c.1323+44A>G (n.1323+44A>G)
 gnomAD v4
1g.16996211G>ACA521449735ATP13A2c.1353+43C>T (n.1353+43C>T)
c.1338+43C>T (n.1338+43C>T)
n.961+43C>T
n.381+43C>T
c.30+43C>T (n.30+43C>T)
c.495+43C>T (n.495+43C>T)
n.441+43C>T
c.381+43C>T (n.381+43C>T)
c.1350+43C>T (n.1350+43C>T)
c.1326+43C>T (n.1326+43C>T)
c.1335+43C>T (n.1335+43C>T)
c.1311+43C>T (n.1311+43C>T)
c.1323+43C>T (n.1323+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996211G>CCA2643673898ATP13A2c.1353+43C>G (n.1353+43C>G)
c.1338+43C>G (n.1338+43C>G)
n.961+43C>G
n.381+43C>G
c.30+43C>G (n.30+43C>G)
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n.441+43C>G
c.381+43C>G (n.381+43C>G)
c.1350+43C>G (n.1350+43C>G)
c.1326+43C>G (n.1326+43C>G)
c.1335+43C>G (n.1335+43C>G)
c.1311+43C>G (n.1311+43C>G)
c.1323+43C>G (n.1323+43C>G)
 gnomAD v4
1g.16996211G=CA1156030918ATP13A2c.1353+43C= (n.1353+43C=)
c.1338+43C= (n.1338+43C=)
n.961+43C=
n.381+43C=
c.30+43C= (n.30+43C=)
c.495+43C= (n.495+43C=)
n.441+43C=
c.381+43C= (n.381+43C=)
c.1350+43C= (n.1350+43C=)
c.1326+43C= (n.1326+43C=)
c.1335+43C= (n.1335+43C=)
c.1311+43C= (n.1311+43C=)
c.1323+43C= (n.1323+43C=)
1g.16996212G>ACA521449736ATP13A2c.1353+42C>T (n.1353+42C>T)
c.1338+42C>T (n.1338+42C>T)
n.961+42C>T
n.381+42C>T
c.30+42C>T (n.30+42C>T)
c.495+42C>T (n.495+42C>T)
n.441+42C>T
c.381+42C>T (n.381+42C>T)
c.1350+42C>T (n.1350+42C>T)
c.1326+42C>T (n.1326+42C>T)
c.1335+42C>T (n.1335+42C>T)
c.1311+42C>T (n.1311+42C>T)
c.1323+42C>T (n.1323+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996212G>CCA2742637226ATP13A2c.1353+42C>G (n.1353+42C>G)
c.1338+42C>G (n.1338+42C>G)
n.961+42C>G
n.381+42C>G
c.30+42C>G (n.30+42C>G)
c.495+42C>G (n.495+42C>G)
n.441+42C>G
c.381+42C>G (n.381+42C>G)
c.1350+42C>G (n.1350+42C>G)
c.1326+42C>G (n.1326+42C>G)
c.1335+42C>G (n.1335+42C>G)
c.1311+42C>G (n.1311+42C>G)
c.1323+42C>G (n.1323+42C>G)
1g.16996212G=CA1156030924ATP13A2c.1353+42C= (n.1353+42C=)
c.1338+42C= (n.1338+42C=)
n.961+42C=
n.381+42C=
c.30+42C= (n.30+42C=)
c.495+42C= (n.495+42C=)
n.441+42C=
c.381+42C= (n.381+42C=)
c.1350+42C= (n.1350+42C=)
c.1326+42C= (n.1326+42C=)
c.1335+42C= (n.1335+42C=)
c.1311+42C= (n.1311+42C=)
c.1323+42C= (n.1323+42C=)
1g.16996213G=CA1143375937ATP13A2c.1353+41C= (n.1353+41C=)
c.1338+41C= (n.1338+41C=)
n.961+41C=
n.381+41C=
c.30+41C= (n.30+41C=)
c.495+41C= (n.495+41C=)
n.441+41C=
c.381+41C= (n.381+41C=)
c.1350+41C= (n.1350+41C=)
c.1326+41C= (n.1326+41C=)
c.1335+41C= (n.1335+41C=)
c.1311+41C= (n.1311+41C=)
c.1323+41C= (n.1323+41C=)
1g.16996213G>TCA18637124ATP13A2c.1353+41C>A (n.1353+41C>A)
c.1338+41C>A (n.1338+41C>A)
n.961+41C>A
n.381+41C>A
c.30+41C>A (n.30+41C>A)
c.495+41C>A (n.495+41C>A)
n.441+41C>A
c.381+41C>A (n.381+41C>A)
c.1350+41C>A (n.1350+41C>A)
c.1326+41C>A (n.1326+41C>A)
c.1335+41C>A (n.1335+41C>A)
c.1311+41C>A (n.1311+41C>A)
c.1323+41C>A (n.1323+41C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996213_16996214delinsGCCA1156030927ATP13A2c.1353+40_1353+41delinsGC (n.1353+40_1353+41delinsGC)
c.1338+40_1338+41delinsGC (n.1338+40_1338+41delinsGC)
n.961+40_961+41delinsGC
n.381+40_381+41delinsGC
c.30+40_30+41delinsGC (n.30+40_30+41delinsGC)
c.495+40_495+41delinsGC (n.495+40_495+41delinsGC)
n.441+40_441+41delinsGC
c.381+40_381+41delinsGC (n.381+40_381+41delinsGC)
c.1350+40_1350+41delinsGC (n.1350+40_1350+41delinsGC)
c.1326+40_1326+41delinsGC (n.1326+40_1326+41delinsGC)
c.1335+40_1335+41delinsGC (n.1335+40_1335+41delinsGC)
c.1311+40_1311+41delinsGC (n.1311+40_1311+41delinsGC)
c.1323+40_1323+41delinsGC (n.1323+40_1323+41delinsGC)
1g.16996214C>ACA2643673901ATP13A2c.1353+40G>T (n.1353+40G>T)
c.1338+40G>T (n.1338+40G>T)
n.961+40G>T
n.381+40G>T
c.30+40G>T (n.30+40G>T)
c.495+40G>T (n.495+40G>T)
n.441+40G>T
c.381+40G>T (n.381+40G>T)
c.1350+40G>T (n.1350+40G>T)
c.1326+40G>T (n.1326+40G>T)
c.1335+40G>T (n.1335+40G>T)
c.1311+40G>T (n.1311+40G>T)
c.1323+40G>T (n.1323+40G>T)
 gnomAD v4
1g.16996214C>TCA2643673903ATP13A2c.1353+40G>A (n.1353+40G>A)
c.1338+40G>A (n.1338+40G>A)
n.961+40G>A
n.381+40G>A
c.30+40G>A (n.30+40G>A)
c.495+40G>A (n.495+40G>A)
n.441+40G>A
c.381+40G>A (n.381+40G>A)
c.1350+40G>A (n.1350+40G>A)
c.1326+40G>A (n.1326+40G>A)
c.1335+40G>A (n.1335+40G>A)
c.1311+40G>A (n.1311+40G>A)
c.1323+40G>A (n.1323+40G>A)
 gnomAD v4
1g.16996216delCA1156030932ATP13A2c.1353+40del (n.1353+40del)
c.1338+40del (n.1338+40del)
n.961+40del
n.381+40del
c.30+40del (n.30+40del)
c.495+40del (n.495+40del)
n.441+40del
c.381+40del (n.381+40del)
c.1350+40del (n.1350+40del)
c.1326+40del (n.1326+40del)
c.1335+40del (n.1335+40del)
c.1311+40del (n.1311+40del)
c.1323+40del (n.1323+40del)
 dbSNP
1g.16996215C=CA1156030934ATP13A2c.1353+39G= (n.1353+39G=)
c.1338+39G= (n.1338+39G=)
n.961+39G=
n.381+39G=
c.30+39G= (n.30+39G=)
c.495+39G= (n.495+39G=)
n.441+39G=
c.381+39G= (n.381+39G=)
c.1350+39G= (n.1350+39G=)
c.1326+39G= (n.1326+39G=)
c.1335+39G= (n.1335+39G=)
c.1311+39G= (n.1311+39G=)
c.1323+39G= (n.1323+39G=)
1g.16996215C>GCA1156030936ATP13A2c.1353+39G>C (n.1353+39G>C)
c.1338+39G>C (n.1338+39G>C)
n.961+39G>C
n.381+39G>C
c.30+39G>C (n.30+39G>C)
c.495+39G>C (n.495+39G>C)
n.441+39G>C
c.381+39G>C (n.381+39G>C)
c.1350+39G>C (n.1350+39G>C)
c.1326+39G>C (n.1326+39G>C)
c.1335+39G>C (n.1335+39G>C)
c.1311+39G>C (n.1311+39G>C)
c.1323+39G>C (n.1323+39G>C)
 dbSNP
1g.16996215C>TCA2643673906ATP13A2c.1353+39G>A (n.1353+39G>A)
c.1338+39G>A (n.1338+39G>A)
n.961+39G>A
n.381+39G>A
c.30+39G>A (n.30+39G>A)
c.495+39G>A (n.495+39G>A)
n.441+39G>A
c.381+39G>A (n.381+39G>A)
c.1350+39G>A (n.1350+39G>A)
c.1326+39G>A (n.1326+39G>A)
c.1335+39G>A (n.1335+39G>A)
c.1311+39G>A (n.1311+39G>A)
c.1323+39G>A (n.1323+39G>A)
 gnomAD v4
1g.16996216C>TCA2643673908ATP13A2c.1353+38G>A (n.1353+38G>A)
c.1338+38G>A (n.1338+38G>A)
n.961+38G>A
n.381+38G>A
c.30+38G>A (n.30+38G>A)
c.495+38G>A (n.495+38G>A)
n.441+38G>A
c.381+38G>A (n.381+38G>A)
c.1350+38G>A (n.1350+38G>A)
c.1326+38G>A (n.1326+38G>A)
c.1335+38G>A (n.1335+38G>A)
c.1311+38G>A (n.1311+38G>A)
c.1323+38G>A (n.1323+38G>A)
 gnomAD v4
1g.16996218G>ACA2643673909ATP13A2c.1353+36C>T (n.1353+36C>T)
c.1338+36C>T (n.1338+36C>T)
n.961+36C>T
n.381+36C>T
c.30+36C>T (n.30+36C>T)
c.495+36C>T (n.495+36C>T)
n.441+36C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
c.1350+36C>T (n.1350+36C>T)
c.1326+36C>T (n.1326+36C>T)
c.1335+36C>T (n.1335+36C>T)
c.1311+36C>T (n.1311+36C>T)
c.1323+36C>T (n.1323+36C>T)
 gnomAD v4
1g.16996218_16996219delinsGCCA1156030941ATP13A2c.1353+35_1353+36delinsGC (n.1353+35_1353+36delinsGC)
c.1338+35_1338+36delinsGC (n.1338+35_1338+36delinsGC)
n.961+35_961+36delinsGC
n.381+35_381+36delinsGC
c.30+35_30+36delinsGC (n.30+35_30+36delinsGC)
c.495+35_495+36delinsGC (n.495+35_495+36delinsGC)
n.441+35_441+36delinsGC
c.381+35_381+36delinsGC (n.381+35_381+36delinsGC)
c.1350+35_1350+36delinsGC (n.1350+35_1350+36delinsGC)
c.1326+35_1326+36delinsGC (n.1326+35_1326+36delinsGC)
c.1335+35_1335+36delinsGC (n.1335+35_1335+36delinsGC)
c.1311+35_1311+36delinsGC (n.1311+35_1311+36delinsGC)
c.1323+35_1323+36delinsGC (n.1323+35_1323+36delinsGC)
1g.16996219delCA637245ATP13A2c.1353+35del (n.1353+35del)
c.1338+35del (n.1338+35del)
n.961+35del
n.381+35del
c.30+35del (n.30+35del)
c.495+35del (n.495+35del)
n.441+35del
c.381+35del (n.381+35del)
c.1350+35del (n.1350+35del)
c.1326+35del (n.1326+35del)
c.1335+35del (n.1335+35del)
c.1311+35del (n.1311+35del)
c.1323+35del (n.1323+35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996219C=CA1156030946ATP13A2c.1353+35G= (n.1353+35G=)
c.1338+35G= (n.1338+35G=)
n.961+35G=
n.381+35G=
c.30+35G= (n.30+35G=)
c.495+35G= (n.495+35G=)
n.441+35G=
c.381+35G= (n.381+35G=)
c.1350+35G= (n.1350+35G=)
c.1326+35G= (n.1326+35G=)
c.1335+35G= (n.1335+35G=)
c.1311+35G= (n.1311+35G=)
c.1323+35G= (n.1323+35G=)
1g.16996219C>GCA2643673914ATP13A2c.1353+35G>C (n.1353+35G>C)
c.1338+35G>C (n.1338+35G>C)
n.961+35G>C
n.381+35G>C
c.30+35G>C (n.30+35G>C)
c.495+35G>C (n.495+35G>C)
n.441+35G>C
c.381+35G>C (n.381+35G>C)
c.1350+35G>C (n.1350+35G>C)
c.1326+35G>C (n.1326+35G>C)
c.1335+35G>C (n.1335+35G>C)
c.1311+35G>C (n.1311+35G>C)
c.1323+35G>C (n.1323+35G>C)
 gnomAD v4
1g.16996219C>TCA637246ATP13A2c.1353+35G>A (n.1353+35G>A)
c.1338+35G>A (n.1338+35G>A)
n.961+35G>A
n.381+35G>A
c.30+35G>A (n.30+35G>A)
c.495+35G>A (n.495+35G>A)
n.441+35G>A
c.381+35G>A (n.381+35G>A)
c.1350+35G>A (n.1350+35G>A)
c.1326+35G>A (n.1326+35G>A)
c.1335+35G>A (n.1335+35G>A)
c.1311+35G>A (n.1311+35G>A)
c.1323+35G>A (n.1323+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996220T>GCA2695449899ATP13A2c.1353+34A>C (n.1353+34A>C)
c.1338+34A>C (n.1338+34A>C)
n.961+34A>C
n.381+34A>C
c.30+34A>C (n.30+34A>C)
c.495+34A>C (n.495+34A>C)
n.441+34A>C
c.381+34A>C (n.381+34A>C)
c.1350+34A>C (n.1350+34A>C)
c.1326+34A>C (n.1326+34A>C)
c.1335+34A>C (n.1335+34A>C)
c.1311+34A>C (n.1311+34A>C)
c.1323+34A>C (n.1323+34A>C)
 dbSNP
1g.16996221G>ACA2643673918ATP13A2c.1353+33C>T (n.1353+33C>T)
c.1338+33C>T (n.1338+33C>T)
n.961+33C>T
n.381+33C>T
c.30+33C>T (n.30+33C>T)
c.495+33C>T (n.495+33C>T)
n.441+33C>T
c.381+33C>T (n.381+33C>T)
c.1350+33C>T (n.1350+33C>T)
c.1326+33C>T (n.1326+33C>T)
c.1335+33C>T (n.1335+33C>T)
c.1311+33C>T (n.1311+33C>T)
c.1323+33C>T (n.1323+33C>T)
 gnomAD v4
1g.16996222G>ACA637247ATP13A2c.1353+32C>T (n.1353+32C>T)
c.1338+32C>T (n.1338+32C>T)
n.961+32C>T
n.381+32C>T
c.30+32C>T (n.30+32C>T)
c.495+32C>T (n.495+32C>T)
n.441+32C>T
c.381+32C>T (n.381+32C>T)
c.1350+32C>T (n.1350+32C>T)
c.1326+32C>T (n.1326+32C>T)
c.1335+32C>T (n.1335+32C>T)
c.1311+32C>T (n.1311+32C>T)
c.1323+32C>T (n.1323+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996222G=CA1145876422ATP13A2c.1353+32C= (n.1353+32C=)
c.1338+32C= (n.1338+32C=)
n.961+32C=
n.381+32C=
c.30+32C= (n.30+32C=)
c.495+32C= (n.495+32C=)
n.441+32C=
c.381+32C= (n.381+32C=)
c.1350+32C= (n.1350+32C=)
c.1326+32C= (n.1326+32C=)
c.1335+32C= (n.1335+32C=)
c.1311+32C= (n.1311+32C=)
c.1323+32C= (n.1323+32C=)
1g.16996223C=CA1156030952ATP13A2c.1353+31G= (n.1353+31G=)
c.1338+31G= (n.1338+31G=)
n.961+31G=
n.381+31G=
c.30+31G= (n.30+31G=)
c.495+31G= (n.495+31G=)
n.441+31G=
c.381+31G= (n.381+31G=)
c.1350+31G= (n.1350+31G=)
c.1326+31G= (n.1326+31G=)
c.1335+31G= (n.1335+31G=)
c.1311+31G= (n.1311+31G=)
c.1323+31G= (n.1323+31G=)
1g.16996223C>TCA1156030954ATP13A2c.1353+31G>A (n.1353+31G>A)
c.1338+31G>A (n.1338+31G>A)
n.961+31G>A
n.381+31G>A
c.30+31G>A (n.30+31G>A)
c.495+31G>A (n.495+31G>A)
n.441+31G>A
c.381+31G>A (n.381+31G>A)
c.1350+31G>A (n.1350+31G>A)
c.1326+31G>A (n.1326+31G>A)
c.1335+31G>A (n.1335+31G>A)
c.1311+31G>A (n.1311+31G>A)
c.1323+31G>A (n.1323+31G>A)
 dbSNP
1g.16996224A=CA1156030962ATP13A2c.1353+30T= (n.1353+30T=)
c.1338+30T= (n.1338+30T=)
n.961+30T=
n.381+30T=
c.30+30T= (n.30+30T=)
c.495+30T= (n.495+30T=)
n.441+30T=
c.381+30T= (n.381+30T=)
c.1350+30T= (n.1350+30T=)
c.1326+30T= (n.1326+30T=)
c.1335+30T= (n.1335+30T=)
c.1311+30T= (n.1311+30T=)
c.1323+30T= (n.1323+30T=)
1g.16996224A>CCA2695246471ATP13A2c.1353+30T>G (n.1353+30T>G)
c.1338+30T>G (n.1338+30T>G)
n.961+30T>G
n.381+30T>G
c.30+30T>G (n.30+30T>G)
c.495+30T>G (n.495+30T>G)
n.441+30T>G
c.381+30T>G (n.381+30T>G)
c.1350+30T>G (n.1350+30T>G)
c.1326+30T>G (n.1326+30T>G)
c.1335+30T>G (n.1335+30T>G)
c.1311+30T>G (n.1311+30T>G)
c.1323+30T>G (n.1323+30T>G)
 dbSNP
1g.16996224A>GCA637248ATP13A2c.1353+30T>C (n.1353+30T>C)
c.1338+30T>C (n.1338+30T>C)
n.961+30T>C
n.381+30T>C
c.30+30T>C (n.30+30T>C)
c.495+30T>C (n.495+30T>C)
n.441+30T>C
c.381+30T>C (n.381+30T>C)
c.1350+30T>C (n.1350+30T>C)
c.1326+30T>C (n.1326+30T>C)
c.1335+30T>C (n.1335+30T>C)
c.1311+30T>C (n.1311+30T>C)
c.1323+30T>C (n.1323+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996225G>ACA521449737ATP13A2c.1353+29C>T (n.1353+29C>T)
c.1338+29C>T (n.1338+29C>T)
n.961+29C>T
n.381+29C>T
c.30+29C>T (n.30+29C>T)
c.495+29C>T (n.495+29C>T)
n.441+29C>T
c.381+29C>T (n.381+29C>T)
c.1350+29C>T (n.1350+29C>T)
c.1326+29C>T (n.1326+29C>T)
c.1335+29C>T (n.1335+29C>T)
c.1311+29C>T (n.1311+29C>T)
c.1323+29C>T (n.1323+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996225G=CA1156030967ATP13A2c.1353+29C= (n.1353+29C=)
c.1338+29C= (n.1338+29C=)
n.961+29C=
n.381+29C=
c.30+29C= (n.30+29C=)
c.495+29C= (n.495+29C=)
n.441+29C=
c.381+29C= (n.381+29C=)
c.1350+29C= (n.1350+29C=)
c.1326+29C= (n.1326+29C=)
c.1335+29C= (n.1335+29C=)
c.1311+29C= (n.1311+29C=)
c.1323+29C= (n.1323+29C=)
1g.16996226C>ACA637249ATP13A2c.1353+28G>T (n.1353+28G>T)
c.1338+28G>T (n.1338+28G>T)
n.961+28G>T
n.381+28G>T
c.30+28G>T (n.30+28G>T)
c.495+28G>T (n.495+28G>T)
n.441+28G>T
c.381+28G>T (n.381+28G>T)
c.1350+28G>T (n.1350+28G>T)
c.1326+28G>T (n.1326+28G>T)
c.1335+28G>T (n.1335+28G>T)
c.1311+28G>T (n.1311+28G>T)
c.1323+28G>T (n.1323+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996226C=CA1144039714ATP13A2c.1353+28G= (n.1353+28G=)
c.1338+28G= (n.1338+28G=)
n.961+28G=
n.381+28G=
c.30+28G= (n.30+28G=)
c.495+28G= (n.495+28G=)
n.441+28G=
c.381+28G= (n.381+28G=)
c.1350+28G= (n.1350+28G=)
c.1326+28G= (n.1326+28G=)
c.1335+28G= (n.1335+28G=)
c.1311+28G= (n.1311+28G=)
c.1323+28G= (n.1323+28G=)
1g.16996226dupCA2695449902ATP13A2c.1353+28dup (n.1353+28dup)
c.1338+28dup (n.1338+28dup)
n.961+28dup
n.381+28dup
c.30+28dup (n.30+28dup)
c.495+28dup (n.495+28dup)
n.441+28dup
c.381+28dup (n.381+28dup)
c.1350+28dup (n.1350+28dup)
c.1326+28dup (n.1326+28dup)
c.1335+28dup (n.1335+28dup)
c.1311+28dup (n.1311+28dup)
c.1323+28dup (n.1323+28dup)
 dbSNP
1g.16996227A>CCA2695450029ATP13A2c.1353+27T>G (n.1353+27T>G)
c.1338+27T>G (n.1338+27T>G)
n.961+27T>G
n.381+27T>G
c.30+27T>G (n.30+27T>G)
c.495+27T>G (n.495+27T>G)
n.441+27T>G
c.381+27T>G (n.381+27T>G)
c.1350+27T>G (n.1350+27T>G)
c.1326+27T>G (n.1326+27T>G)
c.1335+27T>G (n.1335+27T>G)
c.1311+27T>G (n.1311+27T>G)
c.1323+27T>G (n.1323+27T>G)
 dbSNP
1g.16996227A>TCA2643673925ATP13A2c.1353+27T>A (n.1353+27T>A)
c.1338+27T>A (n.1338+27T>A)
n.961+27T>A
n.381+27T>A
c.30+27T>A (n.30+27T>A)
c.495+27T>A (n.495+27T>A)
n.441+27T>A
c.381+27T>A (n.381+27T>A)
c.1350+27T>A (n.1350+27T>A)
c.1326+27T>A (n.1326+27T>A)
c.1335+27T>A (n.1335+27T>A)
c.1311+27T>A (n.1311+27T>A)
c.1323+27T>A (n.1323+27T>A)
 gnomAD v4
1g.16996227_16996228delinsACCA1156030973ATP13A2c.1353+26_1353+27delinsGT (n.1353+26_1353+27delinsGT)
c.1338+26_1338+27delinsGT (n.1338+26_1338+27delinsGT)
n.961+26_961+27delinsGT
n.381+26_381+27delinsGT
c.30+26_30+27delinsGT (n.30+26_30+27delinsGT)
c.495+26_495+27delinsGT (n.495+26_495+27delinsGT)
n.441+26_441+27delinsGT
c.381+26_381+27delinsGT (n.381+26_381+27delinsGT)
c.1350+26_1350+27delinsGT (n.1350+26_1350+27delinsGT)
c.1326+26_1326+27delinsGT (n.1326+26_1326+27delinsGT)
c.1335+26_1335+27delinsGT (n.1335+26_1335+27delinsGT)
c.1311+26_1311+27delinsGT (n.1311+26_1311+27delinsGT)
c.1323+26_1323+27delinsGT (n.1323+26_1323+27delinsGT)
1g.16996228C>ACA18637155ATP13A2c.1353+26G>T (n.1353+26G>T)
c.1338+26G>T (n.1338+26G>T)
n.961+26G>T
n.381+26G>T
c.30+26G>T (n.30+26G>T)
c.495+26G>T (n.495+26G>T)
n.441+26G>T
c.381+26G>T (n.381+26G>T)
c.1350+26G>T (n.1350+26G>T)
c.1326+26G>T (n.1326+26G>T)
c.1335+26G>T (n.1335+26G>T)
c.1311+26G>T (n.1311+26G>T)
c.1323+26G>T (n.1323+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996228C=CA1156030983ATP13A2c.1353+26G= (n.1353+26G=)
c.1338+26G= (n.1338+26G=)
n.961+26G=
n.381+26G=
c.30+26G= (n.30+26G=)
c.495+26G= (n.495+26G=)
n.441+26G=
c.381+26G= (n.381+26G=)
c.1350+26G= (n.1350+26G=)
c.1326+26G= (n.1326+26G=)
c.1335+26G= (n.1335+26G=)
c.1311+26G= (n.1311+26G=)
c.1323+26G= (n.1323+26G=)
1g.16996228C>TCA18637160ATP13A2c.1353+26G>A (n.1353+26G>A)
c.1338+26G>A (n.1338+26G>A)
n.961+26G>A
n.381+26G>A
c.30+26G>A (n.30+26G>A)
c.495+26G>A (n.495+26G>A)
n.441+26G>A
c.381+26G>A (n.381+26G>A)
c.1350+26G>A (n.1350+26G>A)
c.1326+26G>A (n.1326+26G>A)
c.1335+26G>A (n.1335+26G>A)
c.1311+26G>A (n.1311+26G>A)
c.1323+26G>A (n.1323+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996228_16996233delinsCCCCCCCA1148348735ATP13A2c.1353+21_1353+26delinsGGGGGG (n.1353+21_1353+26delinsGGGGGG)
c.1338+21_1338+26delinsGGGGGG (n.1338+21_1338+26delinsGGGGGG)
n.961+21_961+26delinsGGGGGG
n.381+21_381+26delinsGGGGGG
c.30+21_30+26delinsGGGGGG (n.30+21_30+26delinsGGGGGG)
c.495+21_495+26delinsGGGGGG (n.495+21_495+26delinsGGGGGG)
n.441+21_441+26delinsGGGGGG
c.381+21_381+26delinsGGGGGG (n.381+21_381+26delinsGGGGGG)
c.1350+21_1350+26delinsGGGGGG (n.1350+21_1350+26delinsGGGGGG)
c.1326+21_1326+26delinsGGGGGG (n.1326+21_1326+26delinsGGGGGG)
c.1335+21_1335+26delinsGGGGGG (n.1335+21_1335+26delinsGGGGGG)
c.1311+21_1311+26delinsGGGGGG (n.1311+21_1311+26delinsGGGGGG)
c.1323+21_1323+26delinsGGGGGG (n.1323+21_1323+26delinsGGGGGG)
1g.16996233dupCA637250ATP13A2c.1353+26dup (n.1353+26dup)
c.1338+26dup (n.1338+26dup)
n.961+26dup
n.381+26dup
c.30+26dup (n.30+26dup)
c.495+26dup (n.495+26dup)
n.441+26dup
c.381+26dup (n.381+26dup)
c.1350+26dup (n.1350+26dup)
c.1326+26dup (n.1326+26dup)
c.1335+26dup (n.1335+26dup)
c.1311+26dup (n.1311+26dup)
c.1323+26dup (n.1323+26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996233delCA18637172ATP13A2c.1353+26del (n.1353+26del)
c.1338+26del (n.1338+26del)
n.961+26del
n.381+26del
c.30+26del (n.30+26del)
c.495+26del (n.495+26del)
n.441+26del
c.381+26del (n.381+26del)
c.1350+26del (n.1350+26del)
c.1326+26del (n.1326+26del)
c.1335+26del (n.1335+26del)
c.1311+26del (n.1311+26del)
c.1323+26del (n.1323+26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996229C>ACA2643673932ATP13A2c.1353+25G>T (n.1353+25G>T)
c.1338+25G>T (n.1338+25G>T)
n.961+25G>T
n.381+25G>T
c.30+25G>T (n.30+25G>T)
c.495+25G>T (n.495+25G>T)
n.441+25G>T
c.381+25G>T (n.381+25G>T)
c.1350+25G>T (n.1350+25G>T)
c.1326+25G>T (n.1326+25G>T)
c.1335+25G>T (n.1335+25G>T)
c.1311+25G>T (n.1311+25G>T)
c.1323+25G>T (n.1323+25G>T)
 gnomAD v4
1g.16996229C>GCA2574234478ATP13A2c.1353+25G>C (n.1353+25G>C)
c.1338+25G>C (n.1338+25G>C)
n.961+25G>C
n.381+25G>C
c.30+25G>C (n.30+25G>C)
c.495+25G>C (n.495+25G>C)
n.441+25G>C
c.381+25G>C (n.381+25G>C)
c.1350+25G>C (n.1350+25G>C)
c.1326+25G>C (n.1326+25G>C)
c.1335+25G>C (n.1335+25G>C)
c.1311+25G>C (n.1311+25G>C)
c.1323+25G>C (n.1323+25G>C)
1g.16996229C>TCA2593545990ATP13A2c.1353+25G>A (n.1353+25G>A)
c.1338+25G>A (n.1338+25G>A)
n.961+25G>A
n.381+25G>A
c.30+25G>A (n.30+25G>A)
c.495+25G>A (n.495+25G>A)
n.441+25G>A
c.381+25G>A (n.381+25G>A)
c.1350+25G>A (n.1350+25G>A)
c.1326+25G>A (n.1326+25G>A)
c.1335+25G>A (n.1335+25G>A)
c.1311+25G>A (n.1311+25G>A)
c.1323+25G>A (n.1323+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996230C>ACA999063527ATP13A2c.1353+24G>T (n.1353+24G>T)
c.1338+24G>T (n.1338+24G>T)
n.961+24G>T
n.381+24G>T
c.30+24G>T (n.30+24G>T)
c.495+24G>T (n.495+24G>T)
n.441+24G>T
c.381+24G>T (n.381+24G>T)
c.1350+24G>T (n.1350+24G>T)
c.1326+24G>T (n.1326+24G>T)
c.1335+24G>T (n.1335+24G>T)
c.1311+24G>T (n.1311+24G>T)
c.1323+24G>T (n.1323+24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996230C=CA1156030990ATP13A2c.1353+24G= (n.1353+24G=)
c.1338+24G= (n.1338+24G=)
n.961+24G=
n.381+24G=
c.30+24G= (n.30+24G=)
c.495+24G= (n.495+24G=)
n.441+24G=
c.381+24G= (n.381+24G=)
c.1350+24G= (n.1350+24G=)
c.1326+24G= (n.1326+24G=)
c.1335+24G= (n.1335+24G=)
c.1311+24G= (n.1311+24G=)
c.1323+24G= (n.1323+24G=)
1g.16996230C>TCA2643673934ATP13A2c.1353+24G>A (n.1353+24G>A)
c.1338+24G>A (n.1338+24G>A)
n.961+24G>A
n.381+24G>A
c.30+24G>A (n.30+24G>A)
c.495+24G>A (n.495+24G>A)
n.441+24G>A
c.381+24G>A (n.381+24G>A)
c.1350+24G>A (n.1350+24G>A)
c.1326+24G>A (n.1326+24G>A)
c.1335+24G>A (n.1335+24G>A)
c.1311+24G>A (n.1311+24G>A)
c.1323+24G>A (n.1323+24G>A)
 gnomAD v4
1g.16996231C=CA1156030992ATP13A2c.1353+23G= (n.1353+23G=)
c.1338+23G= (n.1338+23G=)
n.961+23G=
n.381+23G=
c.30+23G= (n.30+23G=)
c.495+23G= (n.495+23G=)
n.441+23G=
c.381+23G= (n.381+23G=)
c.1350+23G= (n.1350+23G=)
c.1326+23G= (n.1326+23G=)
c.1335+23G= (n.1335+23G=)
c.1311+23G= (n.1311+23G=)
c.1323+23G= (n.1323+23G=)
1g.16996231C>GCA1156031002ATP13A2c.1353+23G>C (n.1353+23G>C)
c.1338+23G>C (n.1338+23G>C)
n.961+23G>C
n.381+23G>C
c.30+23G>C (n.30+23G>C)
c.495+23G>C (n.495+23G>C)
n.441+23G>C
c.381+23G>C (n.381+23G>C)
c.1350+23G>C (n.1350+23G>C)
c.1326+23G>C (n.1326+23G>C)
c.1335+23G>C (n.1335+23G>C)
c.1311+23G>C (n.1311+23G>C)
c.1323+23G>C (n.1323+23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996231C>TCA521449738ATP13A2c.1353+23G>A (n.1353+23G>A)
c.1338+23G>A (n.1338+23G>A)
n.961+23G>A
n.381+23G>A
c.30+23G>A (n.30+23G>A)
c.495+23G>A (n.495+23G>A)
n.441+23G>A
c.381+23G>A (n.381+23G>A)
c.1350+23G>A (n.1350+23G>A)
c.1326+23G>A (n.1326+23G>A)
c.1335+23G>A (n.1335+23G>A)
c.1311+23G>A (n.1311+23G>A)
c.1323+23G>A (n.1323+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16996232C>ACA999063536ATP13A2c.1353+22G>T (n.1353+22G>T)
c.1338+22G>T (n.1338+22G>T)
n.961+22G>T
n.381+22G>T
c.30+22G>T (n.30+22G>T)
c.495+22G>T (n.495+22G>T)
n.441+22G>T
c.381+22G>T (n.381+22G>T)
c.1350+22G>T (n.1350+22G>T)
c.1326+22G>T (n.1326+22G>T)
c.1335+22G>T (n.1335+22G>T)
c.1311+22G>T (n.1311+22G>T)
c.1323+22G>T (n.1323+22G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996232C=CA1156031005ATP13A2c.1353+22G= (n.1353+22G=)
c.1338+22G= (n.1338+22G=)
n.961+22G=
n.381+22G=
c.30+22G= (n.30+22G=)
c.495+22G= (n.495+22G=)
n.441+22G=
c.381+22G= (n.381+22G=)
c.1350+22G= (n.1350+22G=)
c.1326+22G= (n.1326+22G=)
c.1335+22G= (n.1335+22G=)
c.1311+22G= (n.1311+22G=)
c.1323+22G= (n.1323+22G=)
1g.16996232C>GCA2742637227ATP13A2c.1353+22G>C (n.1353+22G>C)
c.1338+22G>C (n.1338+22G>C)
n.961+22G>C
n.381+22G>C
c.30+22G>C (n.30+22G>C)
c.495+22G>C (n.495+22G>C)
n.441+22G>C
c.381+22G>C (n.381+22G>C)
c.1350+22G>C (n.1350+22G>C)
c.1326+22G>C (n.1326+22G>C)
c.1335+22G>C (n.1335+22G>C)
c.1311+22G>C (n.1311+22G>C)
c.1323+22G>C (n.1323+22G>C)
1g.16996232C>TCA521449739ATP13A2c.1353+22G>A (n.1353+22G>A)
c.1338+22G>A (n.1338+22G>A)
n.961+22G>A
n.381+22G>A
c.30+22G>A (n.30+22G>A)
c.495+22G>A (n.495+22G>A)
n.441+22G>A
c.381+22G>A (n.381+22G>A)
c.1350+22G>A (n.1350+22G>A)
c.1326+22G>A (n.1326+22G>A)
c.1335+22G>A (n.1335+22G>A)
c.1311+22G>A (n.1311+22G>A)
c.1323+22G>A (n.1323+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996233C>ACA2643673940ATP13A2c.1353+21G>T (n.1353+21G>T)
c.1338+21G>T (n.1338+21G>T)
n.961+21G>T
n.381+21G>T
c.30+21G>T (n.30+21G>T)
c.495+21G>T (n.495+21G>T)
n.441+21G>T
c.381+21G>T (n.381+21G>T)
c.1350+21G>T (n.1350+21G>T)
c.1326+21G>T (n.1326+21G>T)
c.1335+21G>T (n.1335+21G>T)
c.1311+21G>T (n.1311+21G>T)
c.1323+21G>T (n.1323+21G>T)
 gnomAD v4
1g.16996233C=CA1156031014ATP13A2c.1353+21G= (n.1353+21G=)
c.1338+21G= (n.1338+21G=)
n.961+21G=
n.381+21G=
c.30+21G= (n.30+21G=)
c.495+21G= (n.495+21G=)
n.441+21G=
c.381+21G= (n.381+21G=)
c.1350+21G= (n.1350+21G=)
c.1326+21G= (n.1326+21G=)
c.1335+21G= (n.1335+21G=)
c.1311+21G= (n.1311+21G=)
c.1323+21G= (n.1323+21G=)
1g.16996233C>GCA2544510503ATP13A2c.1353+21G>C (n.1353+21G>C)
c.1338+21G>C (n.1338+21G>C)
n.961+21G>C
n.381+21G>C
c.30+21G>C (n.30+21G>C)
c.495+21G>C (n.495+21G>C)
n.441+21G>C
c.381+21G>C (n.381+21G>C)
c.1350+21G>C (n.1350+21G>C)
c.1326+21G>C (n.1326+21G>C)
c.1335+21G>C (n.1335+21G>C)
c.1311+21G>C (n.1311+21G>C)
c.1323+21G>C (n.1323+21G>C)
 gnomAD v4
1g.16996233C>TCA637251ATP13A2c.1353+21G>A (n.1353+21G>A)
c.1338+21G>A (n.1338+21G>A)
n.961+21G>A
n.381+21G>A
c.30+21G>A (n.30+21G>A)
c.495+21G>A (n.495+21G>A)
n.441+21G>A
c.381+21G>A (n.381+21G>A)
c.1350+21G>A (n.1350+21G>A)
c.1326+21G>A (n.1326+21G>A)
c.1335+21G>A (n.1335+21G>A)
c.1311+21G>A (n.1311+21G>A)
c.1323+21G>A (n.1323+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996233_16996234delinsCACA1156031016ATP13A2c.1353+20_1353+21delinsTG (n.1353+20_1353+21delinsTG)
c.1338+20_1338+21delinsTG (n.1338+20_1338+21delinsTG)
n.961+20_961+21delinsTG
n.381+20_381+21delinsTG
c.30+20_30+21delinsTG (n.30+20_30+21delinsTG)
c.495+20_495+21delinsTG (n.495+20_495+21delinsTG)
n.441+20_441+21delinsTG
c.381+20_381+21delinsTG (n.381+20_381+21delinsTG)
c.1350+20_1350+21delinsTG (n.1350+20_1350+21delinsTG)
c.1326+20_1326+21delinsTG (n.1326+20_1326+21delinsTG)
c.1335+20_1335+21delinsTG (n.1335+20_1335+21delinsTG)
c.1311+20_1311+21delinsTG (n.1311+20_1311+21delinsTG)
c.1323+20_1323+21delinsTG (n.1323+20_1323+21delinsTG)
1g.16996234delCA1156031025ATP13A2c.1353+20del (n.1353+20del)
c.1338+20del (n.1338+20del)
n.961+20del
n.381+20del
c.30+20del (n.30+20del)
c.495+20del (n.495+20del)
n.441+20del
c.381+20del (n.381+20del)
c.1350+20del (n.1350+20del)
c.1326+20del (n.1326+20del)
c.1335+20del (n.1335+20del)
c.1311+20del (n.1311+20del)
c.1323+20del (n.1323+20del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996234A=CA1156031027ATP13A2c.1353+20T= (n.1353+20T=)
c.1338+20T= (n.1338+20T=)
n.961+20T=
n.381+20T=
c.30+20T= (n.30+20T=)
c.495+20T= (n.495+20T=)
n.441+20T=
c.381+20T= (n.381+20T=)
c.1350+20T= (n.1350+20T=)
c.1326+20T= (n.1326+20T=)
c.1335+20T= (n.1335+20T=)
c.1311+20T= (n.1311+20T=)
c.1323+20T= (n.1323+20T=)
1g.16996234A>CCA645372345ATP13A2c.1353+20T>G (n.1353+20T>G)
c.1338+20T>G (n.1338+20T>G)
n.961+20T>G
n.381+20T>G
c.30+20T>G (n.30+20T>G)
c.495+20T>G (n.495+20T>G)
n.441+20T>G
c.381+20T>G (n.381+20T>G)
c.1350+20T>G (n.1350+20T>G)
c.1326+20T>G (n.1326+20T>G)
c.1335+20T>G (n.1335+20T>G)
c.1311+20T>G (n.1311+20T>G)
c.1323+20T>G (n.1323+20T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.16996234A>GCA2570964310ATP13A2c.1353+20T>C (n.1353+20T>C)
c.1338+20T>C (n.1338+20T>C)
n.961+20T>C
n.381+20T>C
c.30+20T>C (n.30+20T>C)
c.495+20T>C (n.495+20T>C)
n.441+20T>C
c.381+20T>C (n.381+20T>C)
c.1350+20T>C (n.1350+20T>C)
c.1326+20T>C (n.1326+20T>C)
c.1335+20T>C (n.1335+20T>C)
c.1311+20T>C (n.1311+20T>C)
c.1323+20T>C (n.1323+20T>C)
1g.16996237C>ACA2580060623ATP13A2c.1353+17G>T (n.1353+17G>T)
c.1338+17G>T (n.1338+17G>T)
n.961+17G>T
n.381+17G>T
c.30+17G>T (n.30+17G>T)
c.495+17G>T (n.495+17G>T)
n.441+17G>T
c.381+17G>T (n.381+17G>T)
c.1350+17G>T (n.1350+17G>T)
c.1326+17G>T (n.1326+17G>T)
c.1335+17G>T (n.1335+17G>T)
c.1311+17G>T (n.1311+17G>T)
c.1323+17G>T (n.1323+17G>T)
 ClinVar
1g.16996237C>GCA2643673945ATP13A2c.1353+17G>C (n.1353+17G>C)
c.1338+17G>C (n.1338+17G>C)
n.961+17G>C
n.381+17G>C
c.30+17G>C (n.30+17G>C)
c.495+17G>C (n.495+17G>C)
n.441+17G>C
c.381+17G>C (n.381+17G>C)
c.1350+17G>C (n.1350+17G>C)
c.1326+17G>C (n.1326+17G>C)
c.1335+17G>C (n.1335+17G>C)
c.1311+17G>C (n.1311+17G>C)
c.1323+17G>C (n.1323+17G>C)
 gnomAD v4
1g.16996237_16996238insATCA2526570427ATP13A2c.1353+16_1353+17insAT (n.1353+16_1353+17insAT)
c.1338+16_1338+17insAT (n.1338+16_1338+17insAT)
n.961+16_961+17insAT
n.381+16_381+17insAT
c.30+16_30+17insAT (n.30+16_30+17insAT)
c.495+16_495+17insAT (n.495+16_495+17insAT)
n.441+16_441+17insAT
c.381+16_381+17insAT (n.381+16_381+17insAT)
c.1350+16_1350+17insAT (n.1350+16_1350+17insAT)
c.1326+16_1326+17insAT (n.1326+16_1326+17insAT)
c.1335+16_1335+17insAT (n.1335+16_1335+17insAT)
c.1311+16_1311+17insAT (n.1311+16_1311+17insAT)
c.1323+16_1323+17insAT (n.1323+16_1323+17insAT)
1g.16996237_16996238insAAACA2742637228ATP13A2c.1353+16_1353+17insTTT (n.1353+16_1353+17insTTT)
c.1338+16_1338+17insTTT (n.1338+16_1338+17insTTT)
n.961+16_961+17insTTT
n.381+16_381+17insTTT
c.30+16_30+17insTTT (n.30+16_30+17insTTT)
c.495+16_495+17insTTT (n.495+16_495+17insTTT)
n.441+16_441+17insTTT
c.381+16_381+17insTTT (n.381+16_381+17insTTT)
c.1350+16_1350+17insTTT (n.1350+16_1350+17insTTT)
c.1326+16_1326+17insTTT (n.1326+16_1326+17insTTT)
c.1335+16_1335+17insTTT (n.1335+16_1335+17insTTT)
c.1311+16_1311+17insTTT (n.1311+16_1311+17insTTT)
c.1323+16_1323+17insTTT (n.1323+16_1323+17insTTT)
1g.16996238C=CA1148399025ATP13A2c.1353+16G= (n.1353+16G=)
c.1338+16G= (n.1338+16G=)
n.961+16G=
n.381+16G=
c.30+16G= (n.30+16G=)
c.495+16G= (n.495+16G=)
n.441+16G=
c.381+16G= (n.381+16G=)
c.1350+16G= (n.1350+16G=)
c.1326+16G= (n.1326+16G=)
c.1335+16G= (n.1335+16G=)
c.1311+16G= (n.1311+16G=)
c.1323+16G= (n.1323+16G=)
1g.16996238C>GCA2580060625ATP13A2c.1353+16G>C (n.1353+16G>C)
c.1338+16G>C (n.1338+16G>C)
n.961+16G>C
n.381+16G>C
c.30+16G>C (n.30+16G>C)
c.495+16G>C (n.495+16G>C)
n.441+16G>C
c.381+16G>C (n.381+16G>C)
c.1350+16G>C (n.1350+16G>C)
c.1326+16G>C (n.1326+16G>C)
c.1335+16G>C (n.1335+16G>C)
c.1311+16G>C (n.1311+16G>C)
c.1323+16G>C (n.1323+16G>C)
 ClinVar
1g.16996238C>TCA637252ATP13A2c.1353+16G>A (n.1353+16G>A)
c.1338+16G>A (n.1338+16G>A)
n.961+16G>A
n.381+16G>A
c.30+16G>A (n.30+16G>A)
c.495+16G>A (n.495+16G>A)
n.441+16G>A
c.381+16G>A (n.381+16G>A)
c.1350+16G>A (n.1350+16G>A)
c.1326+16G>A (n.1326+16G>A)
c.1335+16G>A (n.1335+16G>A)
c.1311+16G>A (n.1311+16G>A)
c.1323+16G>A (n.1323+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996238_16996239insCAACA2742637229ATP13A2c.1353+15_1353+16insTTG (n.1353+15_1353+16insTTG)
c.1338+15_1338+16insTTG (n.1338+15_1338+16insTTG)
n.961+15_961+16insTTG
n.381+15_381+16insTTG
c.30+15_30+16insTTG (n.30+15_30+16insTTG)
c.495+15_495+16insTTG (n.495+15_495+16insTTG)
n.441+15_441+16insTTG
c.381+15_381+16insTTG (n.381+15_381+16insTTG)
c.1350+15_1350+16insTTG (n.1350+15_1350+16insTTG)
c.1326+15_1326+16insTTG (n.1326+15_1326+16insTTG)
c.1335+15_1335+16insTTG (n.1335+15_1335+16insTTG)
c.1311+15_1311+16insTTG (n.1311+15_1311+16insTTG)
c.1323+15_1323+16insTTG (n.1323+15_1323+16insTTG)
1g.16996239A=CA1156031035ATP13A2c.1353+15T= (n.1353+15T=)
c.1338+15T= (n.1338+15T=)
n.961+15T=
n.381+15T=
c.30+15T= (n.30+15T=)
c.495+15T= (n.495+15T=)
n.441+15T=
c.381+15T= (n.381+15T=)
c.1350+15T= (n.1350+15T=)
c.1326+15T= (n.1326+15T=)
c.1335+15T= (n.1335+15T=)
c.1311+15T= (n.1311+15T=)
c.1323+15T= (n.1323+15T=)
1g.16996239A>CCA645372346ATP13A2c.1353+15T>G (n.1353+15T>G)
c.1338+15T>G (n.1338+15T>G)
n.961+15T>G
n.381+15T>G
c.30+15T>G (n.30+15T>G)
c.495+15T>G (n.495+15T>G)
n.441+15T>G
c.381+15T>G (n.381+15T>G)
c.1350+15T>G (n.1350+15T>G)
c.1326+15T>G (n.1326+15T>G)
c.1335+15T>G (n.1335+15T>G)
c.1311+15T>G (n.1311+15T>G)
c.1323+15T>G (n.1323+15T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16996240C>ACA18637191ATP13A2c.1353+14G>T (n.1353+14G>T)
c.1338+14G>T (n.1338+14G>T)
n.961+14G>T
n.381+14G>T
c.30+14G>T (n.30+14G>T)
c.495+14G>T (n.495+14G>T)
n.441+14G>T
c.381+14G>T (n.381+14G>T)
c.1350+14G>T (n.1350+14G>T)
c.1326+14G>T (n.1326+14G>T)
c.1335+14G>T (n.1335+14G>T)
c.1311+14G>T (n.1311+14G>T)
c.1323+14G>T (n.1323+14G>T)
 dbSNP
1g.16996240C=CA1156031036ATP13A2c.1353+14G= (n.1353+14G=)
c.1338+14G= (n.1338+14G=)
n.961+14G=
n.381+14G=
c.30+14G= (n.30+14G=)
c.495+14G= (n.495+14G=)
n.441+14G=
c.381+14G= (n.381+14G=)
c.1350+14G= (n.1350+14G=)
c.1326+14G= (n.1326+14G=)
c.1335+14G= (n.1335+14G=)
c.1311+14G= (n.1311+14G=)
c.1323+14G= (n.1323+14G=)
1g.16996244delCA2643673948ATP13A2c.1353+14del (n.1353+14del)
c.1338+14del (n.1338+14del)
n.961+14del
n.381+14del
c.30+14del (n.30+14del)
c.495+14del (n.495+14del)
n.441+14del
c.381+14del (n.381+14del)
c.1350+14del (n.1350+14del)
c.1326+14del (n.1326+14del)
c.1335+14del (n.1335+14del)
c.1311+14del (n.1311+14del)
c.1323+14del (n.1323+14del)
 gnomAD v4
1g.16996243_16996244delCA2742637230ATP13A2c.1353+13_1353+14del (n.1353+13_1353+14del)
c.1338+13_1338+14del (n.1338+13_1338+14del)
n.961+13_961+14del
n.381+13_381+14del
c.30+13_30+14del (n.30+13_30+14del)
c.495+13_495+14del (n.495+13_495+14del)
n.441+13_441+14del
c.381+13_381+14del (n.381+13_381+14del)
c.1350+13_1350+14del (n.1350+13_1350+14del)
c.1326+13_1326+14del (n.1326+13_1326+14del)
c.1335+13_1335+14del (n.1335+13_1335+14del)
c.1311+13_1311+14del (n.1311+13_1311+14del)
c.1323+13_1323+14del (n.1323+13_1323+14del)
1g.16996241C>ACA521449740ATP13A2c.1353+13G>T (n.1353+13G>T)
c.1338+13G>T (n.1338+13G>T)
n.961+13G>T
n.381+13G>T
c.30+13G>T (n.30+13G>T)
c.495+13G>T (n.495+13G>T)
n.441+13G>T
c.381+13G>T (n.381+13G>T)
c.1350+13G>T (n.1350+13G>T)
c.1326+13G>T (n.1326+13G>T)
c.1335+13G>T (n.1335+13G>T)
c.1311+13G>T (n.1311+13G>T)
c.1323+13G>T (n.1323+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996241C=CA1156031041ATP13A2c.1353+13G= (n.1353+13G=)
c.1338+13G= (n.1338+13G=)
n.961+13G=
n.381+13G=
c.30+13G= (n.30+13G=)
c.495+13G= (n.495+13G=)
n.441+13G=
c.381+13G= (n.381+13G=)
c.1350+13G= (n.1350+13G=)
c.1326+13G= (n.1326+13G=)
c.1335+13G= (n.1335+13G=)
c.1311+13G= (n.1311+13G=)
c.1323+13G= (n.1323+13G=)
1g.16996241C>TCA637253ATP13A2c.1353+13G>A (n.1353+13G>A)
c.1338+13G>A (n.1338+13G>A)
n.961+13G>A
n.381+13G>A
c.30+13G>A (n.30+13G>A)
c.495+13G>A (n.495+13G>A)
n.441+13G>A
c.381+13G>A (n.381+13G>A)
c.1350+13G>A (n.1350+13G>A)
c.1326+13G>A (n.1326+13G>A)
c.1335+13G>A (n.1335+13G>A)
c.1311+13G>A (n.1311+13G>A)
c.1323+13G>A (n.1323+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996242C>TCA2523638952ATP13A2c.1353+12G>A (n.1353+12G>A)
c.1338+12G>A (n.1338+12G>A)
n.961+12G>A
n.381+12G>A
c.30+12G>A (n.30+12G>A)
c.495+12G>A (n.495+12G>A)
n.441+12G>A
c.381+12G>A (n.381+12G>A)
c.1350+12G>A (n.1350+12G>A)
c.1326+12G>A (n.1326+12G>A)
c.1335+12G>A (n.1335+12G>A)
c.1311+12G>A (n.1311+12G>A)
c.1323+12G>A (n.1323+12G>A)
1g.16996243C>TCA2542787180ATP13A2c.1353+11G>A (n.1353+11G>A)
c.1338+11G>A (n.1338+11G>A)
n.961+11G>A
n.381+11G>A
c.30+11G>A (n.30+11G>A)
c.495+11G>A (n.495+11G>A)
n.441+11G>A
c.381+11G>A (n.381+11G>A)
c.1350+11G>A (n.1350+11G>A)
c.1326+11G>A (n.1326+11G>A)
c.1335+11G>A (n.1335+11G>A)
c.1311+11G>A (n.1311+11G>A)
c.1323+11G>A (n.1323+11G>A)
1g.16996244C>ACA2742637231ATP13A2c.1353+10G>T (n.1353+10G>T)
c.1338+10G>T (n.1338+10G>T)
n.961+10G>T
n.381+10G>T
c.30+10G>T (n.30+10G>T)
c.495+10G>T (n.495+10G>T)
n.441+10G>T
c.381+10G>T (n.381+10G>T)
c.1350+10G>T (n.1350+10G>T)
c.1326+10G>T (n.1326+10G>T)
c.1335+10G>T (n.1335+10G>T)
c.1311+10G>T (n.1311+10G>T)
c.1323+10G>T (n.1323+10G>T)
1g.16996245A>CCA999063546ATP13A2c.1353+9T>G (n.1353+9T>G)
c.1338+9T>G (n.1338+9T>G)
n.961+9T>G
n.381+9T>G
c.30+9T>G (n.30+9T>G)
c.495+9T>G (n.495+9T>G)
n.441+9T>G
c.381+9T>G (n.381+9T>G)
c.1350+9T>G (n.1350+9T>G)
c.1326+9T>G (n.1326+9T>G)
c.1335+9T>G (n.1335+9T>G)
c.1311+9T>G (n.1311+9T>G)
c.1323+9T>G (n.1323+9T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996246A=CA1143679001ATP13A2c.1353+8T= (n.1353+8T=)
c.1338+8T= (n.1338+8T=)
n.961+8T=
n.381+8T=
c.30+8T= (n.30+8T=)
c.495+8T= (n.495+8T=)
n.441+8T=
c.381+8T= (n.381+8T=)
c.1350+8T= (n.1350+8T=)
c.1326+8T= (n.1326+8T=)
c.1335+8T= (n.1335+8T=)
c.1311+8T= (n.1311+8T=)
c.1323+8T= (n.1323+8T=)
1g.16996246A>CCA2643673950ATP13A2c.1353+8T>G (n.1353+8T>G)
c.1338+8T>G (n.1338+8T>G)
n.961+8T>G
n.381+8T>G
c.30+8T>G (n.30+8T>G)
c.495+8T>G (n.495+8T>G)
n.441+8T>G
c.381+8T>G (n.381+8T>G)
c.1350+8T>G (n.1350+8T>G)
c.1326+8T>G (n.1326+8T>G)
c.1335+8T>G (n.1335+8T>G)
c.1311+8T>G (n.1311+8T>G)
c.1323+8T>G (n.1323+8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996246A>GCA637254ATP13A2c.1353+8T>C (n.1353+8T>C)
c.1338+8T>C (n.1338+8T>C)
n.961+8T>C
n.381+8T>C
c.30+8T>C (n.30+8T>C)
c.495+8T>C (n.495+8T>C)
n.441+8T>C
c.381+8T>C (n.381+8T>C)
c.1350+8T>C (n.1350+8T>C)
c.1326+8T>C (n.1326+8T>C)
c.1335+8T>C (n.1335+8T>C)
c.1311+8T>C (n.1311+8T>C)
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996247G>CCA18637204ATP13A2c.1353+7C>G (n.1353+7C>G)
c.1338+7C>G (n.1338+7C>G)
n.961+7C>G
n.381+7C>G
c.30+7C>G (n.30+7C>G)
c.495+7C>G (n.495+7C>G)
n.441+7C>G
c.381+7C>G (n.381+7C>G)
c.1350+7C>G (n.1350+7C>G)
c.1326+7C>G (n.1326+7C>G)
c.1335+7C>G (n.1335+7C>G)
c.1311+7C>G (n.1311+7C>G)
c.1323+7C>G (n.1323+7C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996247G=CA1156031045ATP13A2c.1353+7C= (n.1353+7C=)
c.1338+7C= (n.1338+7C=)
n.961+7C=
n.381+7C=
c.30+7C= (n.30+7C=)
c.495+7C= (n.495+7C=)
n.441+7C=
c.381+7C= (n.381+7C=)
c.1350+7C= (n.1350+7C=)
c.1326+7C= (n.1326+7C=)
c.1335+7C= (n.1335+7C=)
c.1311+7C= (n.1311+7C=)
c.1323+7C= (n.1323+7C=)
1g.16996247G>TCA2574234488ATP13A2c.1353+7C>A (n.1353+7C>A)
c.1338+7C>A (n.1338+7C>A)
n.961+7C>A
n.381+7C>A
c.30+7C>A (n.30+7C>A)
c.495+7C>A (n.495+7C>A)
n.441+7C>A
c.381+7C>A (n.381+7C>A)
c.1350+7C>A (n.1350+7C>A)
c.1326+7C>A (n.1326+7C>A)
c.1335+7C>A (n.1335+7C>A)
c.1311+7C>A (n.1311+7C>A)
c.1323+7C>A (n.1323+7C>A)
1g.16996248G>ACA2742637232ATP13A2c.1353+6C>T (n.1353+6C>T)
c.1338+6C>T (n.1338+6C>T)
n.961+6C>T
n.381+6C>T
c.30+6C>T (n.30+6C>T)
c.495+6C>T (n.495+6C>T)
n.441+6C>T
c.381+6C>T (n.381+6C>T)
c.1350+6C>T (n.1350+6C>T)
c.1326+6C>T (n.1326+6C>T)
c.1335+6C>T (n.1335+6C>T)
c.1311+6C>T (n.1311+6C>T)
c.1323+6C>T (n.1323+6C>T)
1g.16996248G>TCA2574234491ATP13A2c.1353+6C>A (n.1353+6C>A)
c.1338+6C>A (n.1338+6C>A)
n.961+6C>A
n.381+6C>A
c.30+6C>A (n.30+6C>A)
c.495+6C>A (n.495+6C>A)
n.441+6C>A
c.381+6C>A (n.381+6C>A)
c.1350+6C>A (n.1350+6C>A)
c.1326+6C>A (n.1326+6C>A)
c.1335+6C>A (n.1335+6C>A)
c.1311+6C>A (n.1311+6C>A)
c.1323+6C>A (n.1323+6C>A)
1g.16996248_16996258delCA2562774838ATP13A2c.1349_1353+6del
c.1334_1338+6del
n.957_961+6del
n.377_381+6del
c.26_30+6del
c.491_495+6del
n.437_441+6del
c.377_381+6del
c.1346_1350+6del
c.1322_1326+6del
c.1331_1335+6del
c.1307_1311+6del
c.1319_1323+6del
1g.16996249C=CA1148714517ATP13A2c.1353+5G= (n.1353+5G=)
c.1338+5G= (n.1338+5G=)
n.961+5G=
n.381+5G=
c.30+5G= (n.30+5G=)
c.495+5G= (n.495+5G=)
n.441+5G=
c.381+5G= (n.381+5G=)
c.1350+5G= (n.1350+5G=)
c.1326+5G= (n.1326+5G=)
c.1335+5G= (n.1335+5G=)
c.1311+5G= (n.1311+5G=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
1g.16996249C>TCA637255ATP13A2c.1353+5G>A (n.1353+5G>A)
c.1338+5G>A (n.1338+5G>A)
n.961+5G>A
n.381+5G>A
c.30+5G>A (n.30+5G>A)
c.495+5G>A (n.495+5G>A)
n.441+5G>A
c.381+5G>A (n.381+5G>A)
c.1350+5G>A (n.1350+5G>A)
c.1326+5G>A (n.1326+5G>A)
c.1335+5G>A (n.1335+5G>A)
c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996250T>CCA637256ATP13A2c.1353+4A>G (n.1353+4A>G)
c.1338+4A>G (n.1338+4A>G)
n.961+4A>G
n.381+4A>G
c.30+4A>G (n.30+4A>G)
c.495+4A>G (n.495+4A>G)
n.441+4A>G
c.381+4A>G (n.381+4A>G)
c.1350+4A>G (n.1350+4A>G)
c.1326+4A>G (n.1326+4A>G)
c.1335+4A>G (n.1335+4A>G)
c.1311+4A>G (n.1311+4A>G)
c.1323+4A>G (n.1323+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996250T>GCA2643673954ATP13A2c.1353+4A>C (n.1353+4A>C)
c.1338+4A>C (n.1338+4A>C)
n.961+4A>C
n.381+4A>C
c.30+4A>C (n.30+4A>C)
c.495+4A>C (n.495+4A>C)
n.441+4A>C
c.381+4A>C (n.381+4A>C)
c.1350+4A>C (n.1350+4A>C)
c.1326+4A>C (n.1326+4A>C)
c.1335+4A>C (n.1335+4A>C)
c.1311+4A>C (n.1311+4A>C)
c.1323+4A>C (n.1323+4A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996250T=CA1156031052ATP13A2c.1353+4A= (n.1353+4A=)
c.1338+4A= (n.1338+4A=)
n.961+4A=
n.381+4A=
c.30+4A= (n.30+4A=)
c.495+4A= (n.495+4A=)
n.441+4A=
c.381+4A= (n.381+4A=)
c.1350+4A= (n.1350+4A=)
c.1326+4A= (n.1326+4A=)
c.1335+4A= (n.1335+4A=)
c.1311+4A= (n.1311+4A=)
c.1323+4A= (n.1323+4A=)
1g.16996251T>CCA521449741ATP13A2c.1353+3A>G (n.1353+3A>G)
c.1338+3A>G (n.1338+3A>G)
n.961+3A>G
n.381+3A>G
c.30+3A>G (n.30+3A>G)
c.495+3A>G (n.495+3A>G)
n.441+3A>G
c.381+3A>G (n.381+3A>G)
c.1350+3A>G (n.1350+3A>G)
c.1326+3A>G (n.1326+3A>G)
c.1335+3A>G (n.1335+3A>G)
c.1311+3A>G (n.1311+3A>G)
c.1323+3A>G (n.1323+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996251T=CA1156031058ATP13A2c.1353+3A= (n.1353+3A=)
c.1338+3A= (n.1338+3A=)
n.961+3A=
n.381+3A=
c.30+3A= (n.30+3A=)
c.495+3A= (n.495+3A=)
n.441+3A=
c.381+3A= (n.381+3A=)
c.1350+3A= (n.1350+3A=)
c.1326+3A= (n.1326+3A=)
c.1335+3A= (n.1335+3A=)
c.1311+3A= (n.1311+3A=)
c.1323+3A= (n.1323+3A=)
1g.16996252A>CCA338253074ATP13A2c.1353+2T>G (n.1353+2T>G)
c.1338+2T>G (n.1338+2T>G)
n.961+2T>G
n.381+2T>G
c.30+2T>G (n.30+2T>G)
c.495+2T>G (n.495+2T>G)
n.441+2T>G
c.381+2T>G (n.381+2T>G)
c.1350+2T>G (n.1350+2T>G)
c.1326+2T>G (n.1326+2T>G)
c.1335+2T>G (n.1335+2T>G)
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
1g.16996252A>GCA338253075ATP13A2c.1353+2T>C (n.1353+2T>C)
c.1338+2T>C (n.1338+2T>C)
n.961+2T>C
n.381+2T>C
c.30+2T>C (n.30+2T>C)
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
n.441+2T>C
c.381+2T>C (n.381+2T>C)
c.1350+2T>C (n.1350+2T>C)
c.1326+2T>C (n.1326+2T>C)
c.1335+2T>C (n.1335+2T>C)
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
1g.16996252A>TCA338253077ATP13A2c.1353+2T>A (n.1353+2T>A)
c.1338+2T>A (n.1338+2T>A)
n.961+2T>A
n.381+2T>A
c.30+2T>A (n.30+2T>A)
c.495+2T>A (n.495+2T>A)
n.441+2T>A
c.381+2T>A (n.381+2T>A)
c.1350+2T>A (n.1350+2T>A)
c.1326+2T>A (n.1326+2T>A)
c.1335+2T>A (n.1335+2T>A)
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
1g.16996253C>ACA338253080ATP13A2c.1353+1G>T (n.1353+1G>T)
c.1338+1G>T (n.1338+1G>T)
n.961+1G>T
n.381+1G>T
c.30+1G>T (n.30+1G>T)
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
n.441+1G>T
c.381+1G>T (n.381+1G>T)
c.1350+1G>T (n.1350+1G>T)
c.1326+1G>T (n.1326+1G>T)
c.1335+1G>T (n.1335+1G>T)
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
1g.16996253C>GCA338253082ATP13A2c.1353+1G>C (n.1353+1G>C)
c.1338+1G>C (n.1338+1G>C)
n.961+1G>C
n.381+1G>C
c.30+1G>C (n.30+1G>C)
c.495+1G>C (n.495+1G>C)
n.441+1G>C
c.381+1G>C (n.381+1G>C)
c.1350+1G>C (n.1350+1G>C)
c.1326+1G>C (n.1326+1G>C)
c.1335+1G>C (n.1335+1G>C)
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
1g.16996253C>TCA338253084ATP13A2c.1353+1G>A (n.1353+1G>A)
c.1338+1G>A (n.1338+1G>A)
n.961+1G>A
n.381+1G>A
c.30+1G>A (n.30+1G>A)
c.495+1G>A (n.495+1G>A)
n.441+1G>A
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
c.1350+1G>A (n.1350+1G>A)
c.1326+1G>A (n.1326+1G>A)
c.1335+1G>A (n.1335+1G>A)
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
1g.16996254_16996255delCA2740090611ATP13A2c.1353_1353+1del
c.1338_1338+1del
n.961_961+1del
n.381_381+1del
c.30_30+1del
c.495_495+1del
n.441_441+1del
c.381_381+1del
c.1350_1350+1del
c.1326_1326+1del
c.1335_1335+1del
c.1311_1311+1del
c.1323_1323+1del
 ClinVar
1g.16996254C>ACA416094610ATP13A2c.1353G>T (p.Arg451=)
c.1338G>T (p.Arg446=)
n.961G>T
n.381G>T
c.30G>T (p.Arg10=)
c.495G>T (p.Arg165=)
n.441G>T
c.381G>T (p.Arg127=)
c.1350G>T (p.Arg450=)
c.1326G>T (p.Arg442=)
c.1335G>T (p.Arg445=)
c.1311G>T (p.Arg437=)
c.1323G>T (p.Arg441=)
 gnomAD v4
1g.16996254C>GCA416094611ATP13A2c.1353G>C (p.Arg451=)
c.1338G>C (p.Arg446=)
n.961G>C
n.381G>C
c.30G>C (p.Arg10=)
c.495G>C (p.Arg165=)
n.441G>C
c.381G>C (p.Arg127=)
c.1350G>C (p.Arg450=)
c.1326G>C (p.Arg442=)
c.1335G>C (p.Arg445=)
c.1311G>C (p.Arg437=)
c.1323G>C (p.Arg441=)
 gnomAD v4
1g.16996254C>TCA416094612ATP13A2c.1353G>A (p.Arg451=)
c.1338G>A (p.Arg446=)
n.961G>A
n.381G>A
c.30G>A (p.Arg10=)
c.495G>A (p.Arg165=)
n.441G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
c.1350G>A (p.Arg450=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.1323G>A (p.Arg441=)
 ClinVar
1g.16996255C>ACA338253089ATP13A2c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.960G>T
n.380G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.440G>T
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
 gnomAD v4
1g.16996255C=CA1141624330ATP13A2c.1352G= (p.Arg451=)
c.1337G= (p.Arg446=)
n.960G=
n.380G=
c.29G= (p.Arg10=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.440G=
c.380G= (p.Arg127=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1334G= (p.Arg445=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.1322G= (p.Arg441=)
1g.16996255C>GCA338253092ATP13A2c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.960G>C
n.380G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.440G>C
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
 dbSNP
1g.16996255C>TCA209120ATP13A2c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
n.960G>A
n.380G>A
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.440G>A
c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996259_16996264delCA2643673956ATP13A2c.1347_1352del (p.Asn450_Arg451del)
c.1332_1337del (p.Asn445_Arg446del)
n.955_960del
n.375_380del
c.24_29del (p.Asn9_Arg10del)
c.489_494del (p.Asn164_Arg165del)
n.435_440del
c.375_380del (p.Asn126_Arg127del)
c.1344_1349del (p.Asn449_Arg450del)
c.1320_1325del (p.Asn441_Arg442del)
c.1329_1334del (p.Asn444_Arg445del)
c.1305_1310del (p.Asn436_Arg437del)
c.1317_1322del (p.Asn440_Arg441del)
 gnomAD v4
1g.16996256G>ACA637257ATP13A2c.1351C>T (p.Arg451Trp)
c.1336C>T (p.Arg446Trp)
n.959C>T
n.379C>T
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.493C>T (p.Arg165Trp)
n.439C>T
c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.1348C>T (p.Arg450Trp)
c.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.1333C>T (p.Arg445Trp)
c.1309C>T (p.Arg437Trp)
c.1321C>T (p.Arg441Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996256G>CCA338253095ATP13A2c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.959C>G
n.379C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.439C>G
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
1g.16996256G=CA1141657062ATP13A2c.1351C= (p.Arg451=)
c.1336C= (p.Arg446=)
n.959C=
n.379C=
c.28C= (p.Arg10=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.439C=
c.379C= (p.Arg127=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.1333C= (p.Arg445=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.1321C= (p.Arg441=)
1g.16996256G>TCA416094616ATP13A2c.1351C>A (p.Arg451=)
c.1336C>A (p.Arg446=)
n.959C>A
n.379C>A
c.28C>A (p.Arg10=)
c.493C>A (p.Arg165=)
n.439C>A
c.379C>A (p.Arg127=)
c.1348C>A (p.Arg450=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.1333C>A (p.Arg445=)
c.1309C>A (p.Arg437=)
c.1321C>A (p.Arg441=)
1g.16996256_16996258delinsGGTCA1156031071ATP13A2c.1349_1351delinsACC (p.Asn450=)
c.1334_1336delinsACC (p.Asn445=)
n.957_959delinsACC
n.377_379delinsACC
c.26_28delinsACC (p.Asn9=)
c.491_493delinsACC (p.Asn164=)
n.437_439delinsACC
c.377_379delinsACC (p.Asn126=)
c.1346_1348delinsACC (p.Asn449=)
c.1322_1324delinsACC (p.Asn441=)
c.1331_1333delinsACC (p.Asn444=)
c.1307_1309delinsACC (p.Asn436=)
c.1319_1321delinsACC (p.Asn440=)
1g.16996257G>ACA416094618ATP13A2c.1350C>T (p.Asn450=)
c.1335C>T (p.Asn445=)
n.958C>T
n.378C>T
c.27C>T (p.Asn9=)
c.492C>T (p.Asn164=)
n.438C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
c.1347C>T (p.Asn449=)
c.1323C>T (p.Asn441=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
c.1308C>T (p.Asn436=)
c.1320C>T (p.Asn440=)
1g.16996257G>CCA338253098ATP13A2c.1350C>G (p.Asn450Lys)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
n.958C>G
n.378C>G
c.27C>G (p.Asn9Lys)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.438C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
c.1323C>G (p.Asn441Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
c.1320C>G (p.Asn440Lys)
 gnomAD v4
1g.16996257G>TCA338253103ATP13A2c.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
n.958C>A
n.378C>A
c.27C>A (p.Asn9Lys)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.438C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
c.1323C>A (p.Asn441Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.1308C>A (p.Asn436Lys)
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
1g.16996257_16996258delCA1156031075ATP13A2c.1349_1350del (p.Asn450ThrfsTer6)
c.1334_1335del (p.Asn445ThrfsTer6)
n.957_958del
n.377_378del
c.26_27del (p.Asn9ThrfsTer6)
c.491_492del (p.Asn164ThrfsTer6)
n.437_438del
c.377_378del (p.Asn126ThrfsTer6)
c.1346_1347del (p.Asn449ThrfsTer6)
c.1322_1323del (p.Asn441ThrfsTer6)
c.1331_1332del (p.Asn444ThrfsTer6)
c.1307_1308del (p.Asn436ThrfsTer6)
c.1319_1320del (p.Asn440ThrfsTer6)
 dbSNP
1g.16996258T>ACA338253106ATP13A2c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
n.957A>T
n.377A>T
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.437A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
1g.16996258T>CCA338253108ATP13A2c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
n.957A>G
n.377A>G
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.437A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
1g.16996258T>GCA338253110ATP13A2c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
n.957A>C
n.377A>C
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.437A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
 gnomAD v4
1g.16996259T>ACA338253112ATP13A2c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
n.956A>T
n.376A>T
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.436A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
1g.16996259T>CCA338253114ATP13A2c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
n.956A>G
n.376A>G
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.436A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
1g.16996259T>GCA637258ATP13A2c.1348A>C (p.Asn450His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
n.956A>C
n.376A>C
c.25A>C (p.Asn9His)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.436A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.1318A>C (p.Asn440His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996259T=CA1156031081ATP13A2c.1348A= (p.Asn450=)
c.1333A= (p.Asn445=)
n.956A=
n.376A=
c.25A= (p.Asn9=)
c.490A= (p.Asn164=)
n.436A=
c.376A= (p.Asn126=)
c.1345A= (p.Asn449=)
c.1321A= (p.Asn441=)
c.1330A= (p.Asn444=)
c.1306A= (p.Asn436=)
c.1318A= (p.Asn440=)
1g.16996260T>ACA416094625ATP13A2c.1347A>T (p.Arg449=)
c.1332A>T (p.Arg444=)
n.955A>T
n.375A>T
c.24A>T (p.Arg8=)
c.489A>T (p.Arg163=)
n.435A>T
c.375A>T (p.Arg125=)
c.1344A>T (p.Arg448=)
c.1320A>T (p.Arg440=)
c.1329A>T (p.Arg443=)
c.1305A>T (p.Arg435=)
c.1317A>T (p.Arg439=)
1g.16996260T>CCA416094628ATP13A2c.1347A>G (p.Arg449=)
c.1332A>G (p.Arg444=)
n.955A>G
n.375A>G
c.24A>G (p.Arg8=)
c.489A>G (p.Arg163=)
n.435A>G
c.375A>G (p.Arg125=)
c.1344A>G (p.Arg448=)
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1329A>G (p.Arg443=)
c.1305A>G (p.Arg435=)
c.1317A>G (p.Arg439=)
1g.16996260T>GCA416094626ATP13A2c.1347A>C (p.Arg449=)
c.1332A>C (p.Arg444=)
n.955A>C
n.375A>C
c.24A>C (p.Arg8=)
c.489A>C (p.Arg163=)
n.435A>C
c.375A>C (p.Arg125=)
c.1344A>C (p.Arg448=)
c.1320A>C (p.Arg440=)
c.1329A>C (p.Arg443=)
c.1305A>C (p.Arg435=)
c.1317A>C (p.Arg439=)
 dbSNP
1g.16996260T=CA1156031091ATP13A2c.1347A= (p.Arg449=)
c.1332A= (p.Arg444=)
n.955A=
n.375A=
c.24A= (p.Arg8=)
c.489A= (p.Arg163=)
n.435A=
c.375A= (p.Arg125=)
c.1344A= (p.Arg448=)
c.1320A= (p.Arg440=)
c.1329A= (p.Arg443=)
c.1305A= (p.Arg435=)
c.1317A= (p.Arg439=)
1g.16996261C>ACA338253118ATP13A2c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
n.954G>T
n.374G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.434G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
 gnomAD v4
1g.16996261C=CA1156031092ATP13A2c.1346G= (p.Arg449=)
c.1331G= (p.Arg444=)
n.954G=
n.374G=
c.23G= (p.Arg8=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.434G=
c.374G= (p.Arg125=)
c.1343G= (p.Arg448=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1304G= (p.Arg435=)
c.1316G= (p.Arg439=)
1g.16996261C>GCA338253121ATP13A2c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
n.954G>C
n.374G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.434G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
1g.16996261C>TCA637259ATP13A2c.1346G>A (p.Arg449Gln)
c.1331G>A (p.Arg444Gln)
n.954G>A
n.374G>A
c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.434G>A
c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.1343G>A (p.Arg448Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
c.1304G>A (p.Arg435Gln)
c.1316G>A (p.Arg439Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16996262G>ACA16043961ATP13A2c.1345C>T (p.Arg449Ter)
c.1330C>T (p.Arg444Ter)
n.953C>T
n.373C>T
c.22C>T (p.Arg8Ter)
c.487C>T (p.Arg163Ter)
n.433C>T
c.373C>T (p.Arg125Ter)
c.1342C>T (p.Arg448Ter)
c.1318C>T (p.Arg440Ter)
c.1327C>T (p.Arg443Ter)
c.1303C>T (p.Arg435Ter)
c.1315C>T (p.Arg439Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996262G>CCA338253127ATP13A2c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
n.953C>G
n.373C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.433C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
 ClinVar
1g.16996262G=CA1156031097ATP13A2c.1345C= (p.Arg449=)
c.1330C= (p.Arg444=)
n.953C=
n.373C=
c.22C= (p.Arg8=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.433C=
c.373C= (p.Arg125=)
c.1342C= (p.Arg448=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1327C= (p.Arg443=)
c.1303C= (p.Arg435=)
c.1315C= (p.Arg439=)
1g.16996262G>TCA416094629ATP13A2c.1345C>A (p.Arg449=)
c.1330C>A (p.Arg444=)
n.953C>A
n.373C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.433C>A
c.373C>A (p.Arg125=)
c.1342C>A (p.Arg448=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.1327C>A (p.Arg443=)
c.1303C>A (p.Arg435=)
c.1315C>A (p.Arg439=)
1g.16996262_16996263delCA2502393162ATP13A2c.1344_1345del (p.Tyr448Ter)
c.1329_1330del (p.Tyr443Ter)
n.952_953del
n.372_373del
c.21_22del (p.Tyr7Ter)
c.486_487del (p.Tyr162Ter)
n.432_433del
c.372_373del (p.Tyr124Ter)
c.1341_1342del (p.Tyr447Ter)
c.1317_1318del (p.Tyr439Ter)
c.1326_1327del (p.Tyr442Ter)
c.1302_1303del (p.Tyr434Ter)
c.1314_1315del (p.Tyr438Ter)
1g.16996263G>ACA416094632ATP13A2c.1344C>T (p.Tyr448=)
c.1329C>T (p.Tyr443=)
n.952C>T
n.372C>T
c.21C>T (p.Tyr7=)
c.486C>T (p.Tyr162=)
n.432C>T
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.1317C>T (p.Tyr439=)
c.1326C>T (p.Tyr442=)
c.1302C>T (p.Tyr434=)
c.1314C>T (p.Tyr438=)
1g.16996263G>CCA338253130ATP13A2c.1344C>G (p.Tyr448Ter)
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
n.952C>G
n.372C>G
c.21C>G (p.Tyr7Ter)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
n.432C>G
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
c.1314C>G (p.Tyr438Ter)
1g.16996263G>TCA338253132ATP13A2c.1344C>A (p.Tyr448Ter)
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
n.952C>A
n.372C>A
c.21C>A (p.Tyr7Ter)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
n.432C>A
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
1g.16996264T>ACA338253136ATP13A2c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
n.951A>T
n.371A>T
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.431A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
1g.16996264T>CCA338253139ATP13A2c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
n.951A>G
n.371A>G
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.431A>G
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
 gnomAD v4
1g.16996264T>GCA338253145ATP13A2c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
n.951A>C
n.371A>C
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.431A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
 gnomAD v4
1g.16996265A>CCA338253148ATP13A2c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
n.950T>G
n.370T>G
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.430T>G
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
1g.16996265A>GCA338253150ATP13A2c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
n.950T>C
n.370T>C
c.19T>C (p.Tyr7His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.430T>C
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1312T>C (p.Tyr438His)
1g.16996265A>TCA338253153ATP13A2c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
n.950T>A
n.370T>A
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.430T>A
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
1g.16996265_16996266insTAAACACA2560623398ATP13A2c.1342_1343insGTTTAT (p.Leu447_Tyr448insCysLeu)
c.1327_1328insGTTTAT (p.Leu442_Tyr443insCysLeu)
n.950_951insGTTTAT
n.370_371insGTTTAT
c.19_20insGTTTAT (p.Leu6_Tyr7insCysLeu)
c.484_485insGTTTAT (p.Leu161_Tyr162insCysLeu)
n.430_431insGTTTAT
c.370_371insGTTTAT (p.Leu123_Tyr124insCysLeu)
c.1339_1340insGTTTAT (p.Leu446_Tyr447insCysLeu)
c.1315_1316insGTTTAT (p.Leu438_Tyr439insCysLeu)
c.1324_1325insGTTTAT (p.Leu441_Tyr442insCysLeu)
c.1300_1301insGTTTAT (p.Leu433_Tyr434insCysLeu)
c.1312_1313insGTTTAT (p.Leu437_Tyr438insCysLeu)
1g.16996266G>ACA18637255ATP13A2c.1341C>T (p.Leu447=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.949C>T
n.369C>T
c.18C>T (p.Leu6=)
c.483C>T (p.Leu161=)
n.429C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.1338C>T (p.Leu446=)
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.1311C>T (p.Leu437=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996266G>CCA416094639ATP13A2c.1341C>G (p.Leu447=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
n.949C>G
n.369C>G
c.18C>G (p.Leu6=)
c.483C>G (p.Leu161=)
n.429C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.1338C>G (p.Leu446=)
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.1299C>G (p.Leu433=)
c.1311C>G (p.Leu437=)
1g.16996266G=CA1156031099ATP13A2c.1341C= (p.Leu447=)
c.1326C= (p.Leu442=)
n.949C=
n.369C=
c.18C= (p.Leu6=)
c.483C= (p.Leu161=)
n.429C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.1338C= (p.Leu446=)
c.1314C= (p.Leu438=)
c.1323C= (p.Leu441=)
c.1299C= (p.Leu433=)
c.1311C= (p.Leu437=)
1g.16996266G>TCA416094641ATP13A2c.1341C>A (p.Leu447=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
n.949C>A
n.369C>A
c.18C>A (p.Leu6=)
c.483C>A (p.Leu161=)
n.429C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.1338C>A (p.Leu446=)
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.1323C>A (p.Leu441=)
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1311C>A (p.Leu437=)
1g.16996267A>CCA338253154ATP13A2c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.948T>G
n.368T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.428T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
1g.16996267A>GCA338253160ATP13A2c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.948T>C
n.368T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.428T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
1g.16996267A>TCA338253163ATP13A2c.1340T>A (p.Leu447His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
n.948T>A
n.368T>A
c.17T>A (p.Leu6His)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.428T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1310T>A (p.Leu437His)
1g.16996268G>ACA338253169ATP13A2c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.947C>T
n.367C>T
c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.427C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
1g.16996268G>CCA338253168ATP13A2c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.947C>G
n.367C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.427C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
1g.16996268G>TCA338253166ATP13A2c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.947C>A
n.367C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.427C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
1g.16996269G>ACA416094649ATP13A2c.1338C>T (p.Ile446=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
n.946C>T
n.366C>T
c.15C>T (p.Ile5=)
c.480C>T (p.Ile160=)
n.426C>T
c.366C>T (p.Ile122=)
c.1335C>T (p.Ile445=)
c.1311C>T (p.Ile437=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
c.1308C>T (p.Ile436=)
1g.16996269G>CCA338253170ATP13A2c.1338C>G (p.Ile446Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
n.946C>G
n.366C>G
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
n.426C>G
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
1g.16996269G>TCA416094651ATP13A2c.1338C>A (p.Ile446=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
n.946C>A
n.366C>A
c.15C>A (p.Ile5=)
c.480C>A (p.Ile160=)
n.426C>A
c.366C>A (p.Ile122=)
c.1335C>A (p.Ile445=)
c.1311C>A (p.Ile437=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.1296C>A (p.Ile432=)
c.1308C>A (p.Ile436=)
1g.16996270A>CCA338253171ATP13A2c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
n.945T>G
n.365T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.425T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
1g.16996270A>GCA338253172ATP13A2c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.945T>C
n.365T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.425T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
1g.16996270A>TCA338253173ATP13A2c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
n.945T>A
n.365T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.425T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
1g.16996271T>ACA338253176ATP13A2c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
n.944A>T
n.364A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.424A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
1g.16996271T>CCA338253179ATP13A2c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
n.944A>G
n.364A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
n.424A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
1g.16996271T>GCA338253181ATP13A2c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.944A>C
n.364A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.424A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
1g.16996272G>ACA416094655ATP13A2c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1320C>T (p.Phe440=)
n.943C>T
n.363C>T
c.12C>T (p.Phe4=)
c.477C>T (p.Phe159=)
n.423C>T
c.363C>T (p.Phe121=)
c.1332C>T (p.Phe444=)
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.1317C>T (p.Phe439=)
c.1293C>T (p.Phe431=)
c.1305C>T (p.Phe435=)
 gnomAD v4
1g.16996272G>CCA338253182ATP13A2c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
n.943C>G
n.363C>G
c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
n.423C>G
c.363C>G (p.Phe121Leu)
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
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c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
 gnomAD v4
1g.16996272G>TCA338253184ATP13A2c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
n.943C>A
n.363C>A
c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.423C>A
c.363C>A (p.Phe121Leu)
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
1g.16996273A>CCA338253188ATP13A2c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.942T>G
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c.11T>G (p.Phe4Cys)
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n.422T>G
c.362T>G (p.Phe121Cys)
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c.1304T>G (p.Phe435Cys)
1g.16996273A>GCA338253190ATP13A2c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.942T>C
n.362T>C
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.422T>C
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
1g.16996273A>TCA338253192ATP13A2c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.942T>A
n.362T>A
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.422T>A
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
1g.16996273_16996282delinsAAGATGCTGTCA1156031103ATP13A2c.1325_1334delinsACAGCATCTT (p.Tyr442=)
c.1310_1319delinsACAGCATCTT (p.Tyr437=)
n.933_942delinsACAGCATCTT
n.353_362delinsACAGCATCTT
c.2_11delinsACAGCATCTT (p.Tyr1=)
c.467_476delinsACAGCATCTT (p.Tyr156=)
n.413_422delinsACAGCATCTT
c.353_362delinsACAGCATCTT (p.Tyr118=)
c.1322_1331delinsACAGCATCTT (p.Tyr441=)
c.1298_1307delinsACAGCATCTT (p.Tyr433=)
c.1307_1316delinsACAGCATCTT (p.Tyr436=)
c.1283_1292delinsACAGCATCTT (p.Tyr428=)
c.1295_1304delinsACAGCATCTT (p.Tyr432=)
1g.16996274A>CCA338253205ATP13A2c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.941T>G
n.361T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.421T>G
c.361T>G (p.Phe121Val)
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c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
1g.16996274A>GCA338253202ATP13A2c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.941T>C
n.361T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.421T>C
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
1g.16996274A>TCA338253193ATP13A2c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.941T>A
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c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.421T>A
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
1g.16996279_16996287delCA1156031105ATP13A2c.1325_1333del (p.Tyr442_Ile444del)
c.1310_1318del (p.Tyr437_Ile439del)
n.933_941del
n.353_361del
c.467_475del (p.Tyr156_Ile158del)
n.413_421del
c.353_361del (p.Tyr118_Ile120del)
c.1322_1330del (p.Tyr441_Ile443del)
c.1298_1306del (p.Tyr433_Ile435del)
c.1307_1315del (p.Tyr436_Ile438del)
c.1283_1291del (p.Tyr428_Ile430del)
c.1295_1303del (p.Tyr432_Ile434del)
 ClinVar dbSNP
1g.16996275G>ACA416094656ATP13A2c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
n.940C>T
n.360C>T
c.9C>T (p.Ile3=)
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n.420C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
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c.1290C>T (p.Ile430=)
c.1302C>T (p.Ile434=)
1g.16996275G>CCA338253212ATP13A2c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
n.940C>G
n.360C>G
c.9C>G (p.Ile3Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.420C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.1290C>G (p.Ile430Met)
c.1302C>G (p.Ile434Met)
1g.16996275G>TCA416094657ATP13A2c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
n.940C>A
n.360C>A
c.9C>A (p.Ile3=)
c.474C>A (p.Ile158=)
n.420C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
c.1329C>A (p.Ile443=)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.1290C>A (p.Ile430=)
c.1302C>A (p.Ile434=)
1g.16996276A>CCA338253221ATP13A2c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
n.939T>G
n.359T>G
c.8T>G (p.Ile3Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.419T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
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c.1301T>G (p.Ile434Ser)
1g.16996276A>GCA338253215ATP13A2c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.939T>C
n.359T>C
c.8T>C (p.Ile3Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.419T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
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c.1301T>C (p.Ile434Thr)
1g.16996276A>TCA338253218ATP13A2c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
n.939T>A
n.359T>A
c.8T>A (p.Ile3Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.419T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
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c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
1g.16996277T>ACA338253227ATP13A2c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
n.938A>T
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c.7A>T (p.Ile3Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.418A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
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 gnomAD v4
1g.16996277T>CCA338253229ATP13A2c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.938A>G
n.358A>G
c.7A>G (p.Ile3Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.418A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
1g.16996277T>GCA338253230ATP13A2c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.938A>C
n.358A>C
c.7A>C (p.Ile3Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.418A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)

Number of alleles fetched