Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16996108_16996173delinsTGGCACCACCACGGTCACCAGGTCGAGAGCCCGGATTACAATCTCATTCAGAGGCACCTGGCAGGGCA1156030673ATP13A2c.1354-9_1410delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA
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1g.16996116_16996180delCA521449721ATP13A2c.1354-9_1409del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996130T>ACA338252782ATP13A2c.1388A>T (p.Asp463Val)
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 gnomAD v4
1g.16996130T>GCA338252781ATP13A2c.1388A>C (p.Asp463Ala)
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n.476A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
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1g.16996131C>ACA338252783ATP13A2c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.474C>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.16996134G>TCA338252799ATP13A2c.1384C>A (p.Leu462Ile)
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n.472C>A
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c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
 gnomAD v4
1g.16996135A>CCA416094540ATP13A2c.1383T>G (p.Ala461=)
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1g.16996135A>GCA416094538ATP13A2c.1383T>C (p.Ala461=)
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n.991T>C
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c.60T>C (p.Ala20=)
c.525T>C (p.Ala175=)
n.471T>C
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c.1380T>C (p.Ala460=)
c.1356T>C (p.Ala452=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1353T>C (p.Ala451=)
1g.16996135A>TCA416094539ATP13A2c.1383T>A (p.Ala461=)
c.1368T>A (p.Ala456=)
n.991T>A
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c.525T>A (p.Ala175=)
n.471T>A
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c.1380T>A (p.Ala460=)
c.1356T>A (p.Ala452=)
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c.1353T>A (p.Ala451=)
1g.16996136delCA2574234438ATP13A2c.1382del (p.Ala461ValfsTer5)
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n.990del
n.410del
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c.524del (p.Ala175ValfsTer5)
n.470del
c.410del (p.Ala137ValfsTer5)
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c.1352del (p.Ala451ValfsTer5)
1g.16996136G>ACA637221ATP13A2c.1382C>T (p.Ala461Val)
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c.1352C>T (p.Ala451Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996136G>CCA338252804ATP13A2c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.990C>G
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c.59C>G (p.Ala20Gly)
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c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
1g.16996136G=CA1156030759ATP13A2c.1382C= (p.Ala461=)
c.1367C= (p.Ala456=)
n.990C=
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c.524C= (p.Ala175=)
n.470C=
c.410C= (p.Ala137=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.1355C= (p.Ala452=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1340C= (p.Ala447=)
c.1352C= (p.Ala451=)
1g.16996136G>TCA338252802ATP13A2c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
n.990C>A
n.410C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.470C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
1g.16996137C>ACA338252805ATP13A2c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.989G>T
n.409G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.469G>T
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c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
1g.16996137C=CA1156030765ATP13A2c.1381G= (p.Ala461=)
c.1366G= (p.Ala456=)
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c.523G= (p.Ala175=)
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c.409G= (p.Ala137=)
c.1378G= (p.Ala460=)
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c.1363G= (p.Ala455=)
c.1339G= (p.Ala447=)
c.1351G= (p.Ala451=)
1g.16996137C>GCA338252807ATP13A2c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.989G>C
n.409G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.469G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996137C>TCA637222ATP13A2c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.989G>A
n.409G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.469G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996138C>ACA416094542ATP13A2c.1380G>T (p.Arg460=)
c.1365G>T (p.Arg455=)
n.988G>T
n.408G>T
c.57G>T (p.Arg19=)
c.522G>T (p.Arg174=)
n.468G>T
c.408G>T (p.Arg136=)
c.1377G>T (p.Arg459=)
c.1353G>T (p.Arg451=)
c.1362G>T (p.Arg454=)
c.1338G>T (p.Arg446=)
c.1350G>T (p.Arg450=)
1g.16996138C=CA1156030767ATP13A2c.1380G= (p.Arg460=)
c.1365G= (p.Arg455=)
n.988G=
n.408G=
c.57G= (p.Arg19=)
c.522G= (p.Arg174=)
n.468G=
c.408G= (p.Arg136=)
c.1377G= (p.Arg459=)
c.1353G= (p.Arg451=)
c.1362G= (p.Arg454=)
c.1338G= (p.Arg446=)
c.1350G= (p.Arg450=)
1g.16996138C>GCA416094543ATP13A2c.1380G>C (p.Arg460=)
c.1365G>C (p.Arg455=)
n.988G>C
n.408G>C
c.57G>C (p.Arg19=)
c.522G>C (p.Arg174=)
n.468G>C
c.408G>C (p.Arg136=)
c.1377G>C (p.Arg459=)
c.1353G>C (p.Arg451=)
c.1362G>C (p.Arg454=)
c.1338G>C (p.Arg446=)
c.1350G>C (p.Arg450=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996138C>TCA416094541ATP13A2c.1380G>A (p.Arg460=)
c.1365G>A (p.Arg455=)
n.988G>A
n.408G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
c.522G>A (p.Arg174=)
n.468G>A
c.408G>A (p.Arg136=)
c.1377G>A (p.Arg459=)
c.1353G>A (p.Arg451=)
c.1362G>A (p.Arg454=)
c.1338G>A (p.Arg446=)
c.1350G>A (p.Arg450=)
1g.16996139C>ACA338252815ATP13A2c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.987G>T
n.407G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.467G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
1g.16996139C=CA1142365898ATP13A2c.1379G= (p.Arg460=)
c.1364G= (p.Arg455=)
n.987G=
n.407G=
c.56G= (p.Arg19=)
c.521G= (p.Arg174=)
n.467G=
c.407G= (p.Arg136=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.1361G= (p.Arg454=)
c.1337G= (p.Arg446=)
c.1349G= (p.Arg450=)
1g.16996139C>GCA338252825ATP13A2c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.987G>C
n.407G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.467G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
1g.16996139C>TCA637223ATP13A2c.1379G>A (p.Arg460Gln)
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
n.987G>A
n.407G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.467G>A
c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.1376G>A (p.Arg459Gln)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.1361G>A (p.Arg454Gln)
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996140G>ACA637224ATP13A2c.1378C>T (p.Arg460Trp)
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
n.986C>T
n.406C>T
c.55C>T (p.Arg19Trp)
c.520C>T (p.Arg174Trp)
n.466C>T
c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.1375C>T (p.Arg459Trp)
c.1351C>T (p.Arg451Trp)
c.1360C>T (p.Arg454Trp)
c.1336C>T (p.Arg446Trp)
c.1348C>T (p.Arg450Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996140G>CCA338252829ATP13A2c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.986C>G
n.406C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.466C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
1g.16996140G=CA1143795645ATP13A2c.1378C= (p.Arg460=)
c.1363C= (p.Arg455=)
n.986C=
n.406C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.520C= (p.Arg174=)
n.466C=
c.406C= (p.Arg136=)
c.1375C= (p.Arg459=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.1360C= (p.Arg454=)
c.1336C= (p.Arg446=)
c.1348C= (p.Arg450=)
1g.16996140G>TCA416094544ATP13A2c.1378C>A (p.Arg460=)
c.1363C>A (p.Arg455=)
n.986C>A
n.406C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
c.520C>A (p.Arg174=)
n.466C>A
c.406C>A (p.Arg136=)
c.1375C>A (p.Arg459=)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.1360C>A (p.Arg454=)
c.1336C>A (p.Arg446=)
c.1348C>A (p.Arg450=)
1g.16996141delCA2580060620ATP13A2c.1378del (p.Arg460GlyfsTer6)
c.1363del (p.Arg455GlyfsTer6)
n.986del
n.406del
c.55del (p.Arg19GlyfsTer6)
c.520del (p.Arg174GlyfsTer6)
n.466del
c.406del (p.Arg136GlyfsTer6)
c.1375del (p.Arg459GlyfsTer6)
c.1351del (p.Arg451GlyfsTer6)
c.1360del (p.Arg454GlyfsTer6)
c.1336del (p.Arg446GlyfsTer6)
c.1348del (p.Arg450GlyfsTer6)
 ClinVar
1g.16996141G>ACA416094545ATP13A2c.1377C>T (p.Ile459=)
c.1362C>T (p.Ile454=)
n.985C>T
n.405C>T
c.54C>T (p.Ile18=)
c.519C>T (p.Ile173=)
n.465C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.1350C>T (p.Ile450=)
c.1359C>T (p.Ile453=)
c.1335C>T (p.Ile445=)
c.1347C>T (p.Ile449=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996141G>CCA338252830ATP13A2c.1377C>G (p.Ile459Met)
c.1362C>G (p.Ile454Met)
n.985C>G
n.405C>G
c.54C>G (p.Ile18Met)
c.519C>G (p.Ile173Met)
n.465C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.1350C>G (p.Ile450Met)
c.1359C>G (p.Ile453Met)
c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.1347C>G (p.Ile449Met)
1g.16996141G=CA1156030774ATP13A2c.1377C= (p.Ile459=)
c.1362C= (p.Ile454=)
n.985C=
n.405C=
c.54C= (p.Ile18=)
c.519C= (p.Ile173=)
n.465C=
c.405C= (p.Ile135=)
c.1374C= (p.Ile458=)
c.1350C= (p.Ile450=)
c.1359C= (p.Ile453=)
c.1335C= (p.Ile445=)
c.1347C= (p.Ile449=)
1g.16996141G>TCA416094547ATP13A2c.1377C>A (p.Ile459=)
c.1362C>A (p.Ile454=)
n.985C>A
n.405C>A
c.54C>A (p.Ile18=)
c.519C>A (p.Ile173=)
n.465C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.1350C>A (p.Ile450=)
c.1359C>A (p.Ile453=)
c.1335C>A (p.Ile445=)
c.1347C>A (p.Ile449=)
1g.16996142A>CCA338252831ATP13A2c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
n.984T>G
n.404T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.464T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
1g.16996142A>GCA338252833ATP13A2c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
n.984T>C
n.404T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.464T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996142A>TCA338252836ATP13A2c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
n.984T>A
n.404T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.464T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
1g.16996143T>ACA338252847ATP13A2c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
n.983A>T
n.403A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.463A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
1g.16996143T>CCA338252839ATP13A2c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
n.983A>G
n.403A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.463A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
1g.16996143T>GCA338252842ATP13A2c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
n.983A>C
n.403A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.463A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
1g.16996144T>ACA416094548ATP13A2c.1374A>T (p.Val458=)
c.1359A>T (p.Val453=)
n.982A>T
n.402A>T
c.51A>T (p.Val17=)
c.516A>T (p.Val172=)
n.462A>T
c.402A>T (p.Val134=)
c.1371A>T (p.Val457=)
c.1347A>T (p.Val449=)
c.1356A>T (p.Val452=)
c.1332A>T (p.Val444=)
c.1344A>T (p.Val448=)
1g.16996144T>CCA416094549ATP13A2c.1374A>G (p.Val458=)
c.1359A>G (p.Val453=)
n.982A>G
n.402A>G
c.51A>G (p.Val17=)
c.516A>G (p.Val172=)
n.462A>G
c.402A>G (p.Val134=)
c.1371A>G (p.Val457=)
c.1347A>G (p.Val449=)
c.1356A>G (p.Val452=)
c.1332A>G (p.Val444=)
c.1344A>G (p.Val448=)
 dbSNP
1g.16996144T>GCA416094550ATP13A2c.1374A>C (p.Val458=)
c.1359A>C (p.Val453=)
n.982A>C
n.402A>C
c.51A>C (p.Val17=)
c.516A>C (p.Val172=)
n.462A>C
c.402A>C (p.Val134=)
c.1371A>C (p.Val457=)
c.1347A>C (p.Val449=)
c.1356A>C (p.Val452=)
c.1332A>C (p.Val444=)
c.1344A>C (p.Val448=)
1g.16996145A>CCA338252852ATP13A2c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.981T>G
n.401T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.461T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
1g.16996145A>GCA338252855ATP13A2c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.981T>C
n.401T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.461T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
1g.16996145A>TCA338252857ATP13A2c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.981T>A
n.401T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.461T>A
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
 gnomAD v4
1g.16996146C>ACA338252865ATP13A2c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.980G>T
n.400G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.460G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
1g.16996146C=CA1156030781ATP13A2c.1372G= (p.Val458=)
c.1357G= (p.Val453=)
n.980G=
n.400G=
c.49G= (p.Val17=)
c.514G= (p.Val172=)
n.460G=
c.400G= (p.Val134=)
c.1369G= (p.Val457=)
c.1345G= (p.Val449=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.1330G= (p.Val444=)
c.1342G= (p.Val448=)
1g.16996146C>GCA338252866ATP13A2c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.980G>C
n.400G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.460G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
1g.16996146C>TCA338252867ATP13A2c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
n.980G>A
n.400G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
n.460G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.1369G>A (p.Val457Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996147A=CA1156030787ATP13A2c.1371T= (p.Ile457=)
c.1356T= (p.Ile452=)
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n.399T=
c.48T= (p.Ile16=)
c.513T= (p.Ile171=)
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c.399T= (p.Ile133=)
c.1368T= (p.Ile456=)
c.1344T= (p.Ile448=)
c.1353T= (p.Ile451=)
c.1329T= (p.Ile443=)
c.1341T= (p.Ile447=)
1g.16996147A>CCA637225ATP13A2c.1371T>G (p.Ile457Met)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
n.979T>G
n.399T>G
c.48T>G (p.Ile16Met)
c.513T>G (p.Ile171Met)
n.459T>G
c.399T>G (p.Ile133Met)
c.1368T>G (p.Ile456Met)
c.1344T>G (p.Ile448Met)
c.1353T>G (p.Ile451Met)
c.1329T>G (p.Ile443Met)
c.1341T>G (p.Ile447Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16996147A>GCA416094554ATP13A2c.1371T>C (p.Ile457=)
c.1356T>C (p.Ile452=)
n.979T>C
n.399T>C
c.48T>C (p.Ile16=)
c.513T>C (p.Ile171=)
n.459T>C
c.399T>C (p.Ile133=)
c.1368T>C (p.Ile456=)
c.1344T>C (p.Ile448=)
c.1353T>C (p.Ile451=)
c.1329T>C (p.Ile443=)
c.1341T>C (p.Ile447=)
1g.16996147A>TCA416094555ATP13A2c.1371T>A (p.Ile457=)
c.1356T>A (p.Ile452=)
n.979T>A
n.399T>A
c.48T>A (p.Ile16=)
c.513T>A (p.Ile171=)
n.459T>A
c.399T>A (p.Ile133=)
c.1368T>A (p.Ile456=)
c.1344T>A (p.Ile448=)
c.1353T>A (p.Ile451=)
c.1329T>A (p.Ile443=)
c.1341T>A (p.Ile447=)
1g.16996148A>CCA338252869ATP13A2c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
n.978T>G
n.398T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.458T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
1g.16996148A>GCA338252870ATP13A2c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.978T>C
n.398T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.458T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
1g.16996148A>TCA338252873ATP13A2c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
n.978T>A
n.398T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.458T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
1g.16996149T>ACA338252875ATP13A2c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
n.977A>T
n.397A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.457A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
1g.16996149T>CCA338252877ATP13A2c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
n.977A>G
n.397A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.457A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
1g.16996149T>GCA338252888ATP13A2c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.977A>C
n.397A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.457A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
1g.16996150C>ACA338252906ATP13A2c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
n.976G>T
n.396G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.456G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
1g.16996150C=CA1156030795ATP13A2c.1368G= (p.Glu456=)
c.1353G= (p.Glu451=)
n.976G=
n.396G=
c.45G= (p.Glu15=)
c.510G= (p.Glu170=)
n.456G=
c.396G= (p.Glu132=)
c.1365G= (p.Glu455=)
c.1341G= (p.Glu447=)
c.1350G= (p.Glu450=)
c.1326G= (p.Glu442=)
c.1338G= (p.Glu446=)
1g.16996150C>GCA338252890ATP13A2c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
n.976G>C
n.396G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
n.456G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
1g.16996150C>TCA416094561ATP13A2c.1368G>A (p.Glu456=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
n.976G>A
n.396G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
c.510G>A (p.Glu170=)
n.456G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1338G>A (p.Glu446=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996151T>ACA338252910ATP13A2c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.975A>T
n.395A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.455A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
1g.16996151T>CCA338252915ATP13A2c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.975A>G
n.395A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.455A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
 gnomAD v4
1g.16996151T>GCA338252912ATP13A2c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.975A>C
n.395A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.455A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
1g.16996152C>ACA338252916ATP13A2c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.974G>T
n.394G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.454G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
1g.16996152C>GCA338252917ATP13A2c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.974G>C
n.394G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.454G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
1g.16996152C>TCA338252919ATP13A2c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.974G>A
n.394G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.454G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
1g.16996153A=CA1140474559ATP13A2c.1365T= (p.Asn455=)
c.1350T= (p.Asn450=)
n.973T=
n.393T=
c.42T= (p.Asn14=)
c.507T= (p.Asn169=)
n.453T=
c.393T= (p.Asn131=)
c.1362T= (p.Asn454=)
c.1338T= (p.Asn446=)
c.1347T= (p.Asn449=)
c.1323T= (p.Asn441=)
c.1335T= (p.Asn445=)
1g.16996153A>CCA338252922ATP13A2c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.1350T>G (p.Asn450Lys)
n.973T>G
n.393T>G
c.42T>G (p.Asn14Lys)
c.507T>G (p.Asn169Lys)
n.453T>G
c.393T>G (p.Asn131Lys)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.1338T>G (p.Asn446Lys)
c.1347T>G (p.Asn449Lys)
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
 gnomAD v4
1g.16996153A>GCA18637028ATP13A2c.1365T>C (p.Asn455=)
c.1350T>C (p.Asn450=)
n.973T>C
n.393T>C
c.42T>C (p.Asn14=)
c.507T>C (p.Asn169=)
n.453T>C
c.393T>C (p.Asn131=)
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.1338T>C (p.Asn446=)
c.1347T>C (p.Asn449=)
c.1323T>C (p.Asn441=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996153A>TCA338252924ATP13A2c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.1350T>A (p.Asn450Lys)
n.973T>A
n.393T>A
c.42T>A (p.Asn14Lys)
c.507T>A (p.Asn169Lys)
n.453T>A
c.393T>A (p.Asn131Lys)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.1338T>A (p.Asn446Lys)
c.1347T>A (p.Asn449Lys)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
1g.16996154T>ACA338252925ATP13A2c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
n.972A>T
n.392A>T
c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.452A>T
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
1g.16996154T>CCA338252926ATP13A2c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
n.972A>G
n.392A>G
c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.452A>G
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
1g.16996154T>GCA338252927ATP13A2c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
n.972A>C
n.392A>C
c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.452A>C
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
1g.16996155T>ACA338252928ATP13A2c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
n.971A>T
n.391A>T
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.451A>T
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
1g.16996155T>CCA338252929ATP13A2c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
n.971A>G
n.391A>G
c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.451A>G
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
1g.16996155T>GCA338252930ATP13A2c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1348A>C (p.Asn450His)
n.971A>C
n.391A>C
c.40A>C (p.Asn14His)
c.505A>C (p.Asn169His)
n.451A>C
c.391A>C (p.Asn131His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
1g.16996156C>ACA416094569ATP13A2c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
n.970G>T
n.390G>T
c.39G>T (p.Leu13=)
c.504G>T (p.Leu168=)
n.450G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.1332G>T (p.Leu444=)
1g.16996156C>GCA416094571ATP13A2c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
n.970G>C
n.390G>C
c.39G>C (p.Leu13=)
c.504G>C (p.Leu168=)
n.450G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
1g.16996156C>TCA416094572ATP13A2c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
n.970G>A
n.390G>A
c.39G>A (p.Leu13=)
c.504G>A (p.Leu168=)
n.450G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
1g.16996157A>CCA338252936ATP13A2c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.969T>G
n.389T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.449T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
1g.16996157A>GCA338252932ATP13A2c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.969T>C
n.389T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.449T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
1g.16996157A>TCA338252934ATP13A2c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
n.969T>A
n.389T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.449T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
1g.16996158G>ACA416094574ATP13A2c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
n.968C>T
n.388C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
c.502C>T (p.Leu168=)
n.448C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
1g.16996158G>CCA338252939ATP13A2c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.968C>G
n.388C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.448C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
 ClinVar dbSNP
1g.16996158G>TCA338252942ATP13A2c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
n.968C>A
n.388C>A
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.448C>A
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
1g.16996159A>CCA416094575ATP13A2c.1359T>G (p.Pro453=)
c.1344T>G (p.Pro448=)
n.967T>G
n.387T>G
c.36T>G (p.Pro12=)
c.501T>G (p.Pro167=)
n.447T>G
c.387T>G (p.Pro129=)
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1332T>G (p.Pro444=)
c.1341T>G (p.Pro447=)
c.1317T>G (p.Pro439=)
c.1329T>G (p.Pro443=)
1g.16996159A>GCA416094576ATP13A2c.1359T>C (p.Pro453=)
c.1344T>C (p.Pro448=)
n.967T>C
n.387T>C
c.36T>C (p.Pro12=)
c.501T>C (p.Pro167=)
n.447T>C
c.387T>C (p.Pro129=)
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1332T>C (p.Pro444=)
c.1341T>C (p.Pro447=)
c.1317T>C (p.Pro439=)
c.1329T>C (p.Pro443=)
1g.16996159A>TCA416094577ATP13A2c.1359T>A (p.Pro453=)
c.1344T>A (p.Pro448=)
n.967T>A
n.387T>A
c.36T>A (p.Pro12=)
c.501T>A (p.Pro167=)
n.447T>A
c.387T>A (p.Pro129=)
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1332T>A (p.Pro444=)
c.1341T>A (p.Pro447=)
c.1317T>A (p.Pro439=)
c.1329T>A (p.Pro443=)
1g.16996160G>ACA338252950ATP13A2c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.966C>T
n.386C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.446C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
1g.16996160G>CCA338252952ATP13A2c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.966C>G
n.386C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.446C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
1g.16996160G>TCA338252956ATP13A2c.1358C>A (p.Pro453His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
n.966C>A
n.386C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
c.500C>A (p.Pro167His)
n.446C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
c.1340C>A (p.Pro447His)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
1g.16996161G>ACA338252960ATP13A2c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.965C>T
n.385C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.445C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
 gnomAD v4
1g.16996161G>CCA338252962ATP13A2c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.965C>G
n.385C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.445C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
1g.16996161G>TCA338252963ATP13A2c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.965C>A
n.385C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.445C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
1g.16996162C>ACA416094582ATP13A2c.1356G>T (p.Val452=)
c.1341G>T (p.Val447=)
n.964G>T
n.384G>T
c.33G>T (p.Val11=)
c.498G>T (p.Val166=)
n.444G>T
c.384G>T (p.Val128=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1338G>T (p.Val446=)
c.1314G>T (p.Val438=)
c.1326G>T (p.Val442=)
1g.16996162C>GCA416094584ATP13A2c.1356G>C (p.Val452=)
c.1341G>C (p.Val447=)
n.964G>C
n.384G>C
c.33G>C (p.Val11=)
c.498G>C (p.Val166=)
n.444G>C
c.384G>C (p.Val128=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1338G>C (p.Val446=)
c.1314G>C (p.Val438=)
c.1326G>C (p.Val442=)
 gnomAD v4
1g.16996162C>TCA416094583ATP13A2c.1356G>A (p.Val452=)
c.1341G>A (p.Val447=)
n.964G>A
n.384G>A
c.33G>A (p.Val11=)
c.498G>A (p.Val166=)
n.444G>A
c.384G>A (p.Val128=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1338G>A (p.Val446=)
c.1314G>A (p.Val438=)
c.1326G>A (p.Val442=)
1g.16996163A>CCA338252969ATP13A2c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.963T>G
n.383T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.443T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
1g.16996163A>GCA338252971ATP13A2c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.963T>C
n.383T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.443T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
1g.16996163A>TCA338252972ATP13A2c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.963T>A
n.383T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.443T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
1g.16996166_16996254delCA637226ATP13A2c.1353+3_1355del
c.1338+3_1340del
n.961+3_963del
n.381+3_383del
c.30+3_32del
c.495+3_497del
n.441+3_443del
c.381+3_383del
c.1350+3_1352del
c.1326+3_1328del
c.1335+3_1337del
c.1311+3_1313del
c.1323+3_1325del
 ExAC gnomAD v4
1g.16996164C>ACA338252979ATP13A2c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.962G>T
n.382G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.442G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
1g.16996164C>GCA338252976ATP13A2c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.962G>C
n.382G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.442G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
 gnomAD v4
1g.16996164C>TCA338252973ATP13A2c.1354G>A (p.Val452Met)
c.1339G>A (p.Val447Met)
n.962G>A
n.382G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.442G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.1324G>A (p.Val442Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996165C>ACA338252985ATP13A2c.1354-1G>T (n.1354-1G>T)
c.1339-1G>T (n.1339-1G>T)
n.962-1G>T
n.382-1G>T
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
n.442-1G>T
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
c.1351-1G>T (n.1351-1G>T)
c.1327-1G>T (n.1327-1G>T)
c.1336-1G>T (n.1336-1G>T)
c.1312-1G>T (n.1312-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
1g.16996165C>GCA338252995ATP13A2c.1354-1G>C (n.1354-1G>C)
c.1339-1G>C (n.1339-1G>C)
n.962-1G>C
n.382-1G>C
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
n.442-1G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
c.1351-1G>C (n.1351-1G>C)
c.1327-1G>C (n.1327-1G>C)
c.1336-1G>C (n.1336-1G>C)
c.1312-1G>C (n.1312-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
1g.16996165C>TCA338252997ATP13A2c.1354-1G>A (n.1354-1G>A)
c.1339-1G>A (n.1339-1G>A)
n.962-1G>A
n.382-1G>A
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
n.442-1G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
c.1351-1G>A (n.1351-1G>A)
c.1327-1G>A (n.1327-1G>A)
c.1336-1G>A (n.1336-1G>A)
c.1312-1G>A (n.1312-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
1g.16996166T>ACA338252999ATP13A2c.1354-2A>T (n.1354-2A>T)
c.1339-2A>T (n.1339-2A>T)
n.962-2A>T
n.382-2A>T
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
n.442-2A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
c.1351-2A>T (n.1351-2A>T)
c.1327-2A>T (n.1327-2A>T)
c.1336-2A>T (n.1336-2A>T)
c.1312-2A>T (n.1312-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
1g.16996166T>CCA338253002ATP13A2c.1354-2A>G (n.1354-2A>G)
c.1339-2A>G (n.1339-2A>G)
n.962-2A>G
n.382-2A>G
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
n.442-2A>G
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
c.1351-2A>G (n.1351-2A>G)
c.1327-2A>G (n.1327-2A>G)
c.1336-2A>G (n.1336-2A>G)
c.1312-2A>G (n.1312-2A>G)
c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
1g.16996166T>GCA338253004ATP13A2c.1354-2A>C (n.1354-2A>C)
c.1339-2A>C (n.1339-2A>C)
n.962-2A>C
n.382-2A>C
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
n.442-2A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
c.1351-2A>C (n.1351-2A>C)
c.1327-2A>C (n.1327-2A>C)
c.1336-2A>C (n.1336-2A>C)
c.1312-2A>C (n.1312-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
1g.16996168G=CA1156030805ATP13A2c.1354-4C= (n.1354-4C=)
c.1339-4C= (n.1339-4C=)
n.962-4C=
n.382-4C=
c.31-4C= (n.31-4C=)
c.496-4C= (n.496-4C=)
n.442-4C=
c.382-4C= (n.382-4C=)
c.1351-4C= (n.1351-4C=)
c.1327-4C= (n.1327-4C=)
c.1336-4C= (n.1336-4C=)
c.1312-4C= (n.1312-4C=)
c.1324-4C= (n.1324-4C=)
1g.16996168G>TCA637227ATP13A2c.1354-4C>A (n.1354-4C>A)
c.1339-4C>A (n.1339-4C>A)
n.962-4C>A
n.382-4C>A
c.31-4C>A (n.31-4C>A)
c.496-4C>A (n.496-4C>A)
n.442-4C>A
c.382-4C>A (n.382-4C>A)
c.1351-4C>A (n.1351-4C>A)
c.1327-4C>A (n.1327-4C>A)
c.1336-4C>A (n.1336-4C>A)
c.1312-4C>A (n.1312-4C>A)
c.1324-4C>A (n.1324-4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996169C>ACA521449725ATP13A2c.1354-5G>T (n.1354-5G>T)
c.1339-5G>T (n.1339-5G>T)
n.962-5G>T
n.382-5G>T
c.31-5G>T (n.31-5G>T)
c.496-5G>T (n.496-5G>T)
n.442-5G>T
c.382-5G>T (n.382-5G>T)
c.1351-5G>T (n.1351-5G>T)
c.1327-5G>T (n.1327-5G>T)
c.1336-5G>T (n.1336-5G>T)
c.1312-5G>T (n.1312-5G>T)
c.1324-5G>T (n.1324-5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996169C=CA1156030810ATP13A2c.1354-5G= (n.1354-5G=)
c.1339-5G= (n.1339-5G=)
n.962-5G=
n.382-5G=
c.31-5G= (n.31-5G=)
c.496-5G= (n.496-5G=)
n.442-5G=
c.382-5G= (n.382-5G=)
c.1351-5G= (n.1351-5G=)
c.1327-5G= (n.1327-5G=)
c.1336-5G= (n.1336-5G=)
c.1312-5G= (n.1312-5G=)
c.1324-5G= (n.1324-5G=)
1g.16996169C>TCA645512531ATP13A2c.1354-5G>A (n.1354-5G>A)
c.1339-5G>A (n.1339-5G>A)
n.962-5G>A
n.382-5G>A
c.31-5G>A (n.31-5G>A)
c.496-5G>A (n.496-5G>A)
n.442-5G>A
c.382-5G>A (n.382-5G>A)
c.1351-5G>A (n.1351-5G>A)
c.1327-5G>A (n.1327-5G>A)
c.1336-5G>A (n.1336-5G>A)
c.1312-5G>A (n.1312-5G>A)
c.1324-5G>A (n.1324-5G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16996170A=CA1156030814ATP13A2c.1354-6T= (n.1354-6T=)
c.1339-6T= (n.1339-6T=)
n.962-6T=
n.382-6T=
c.31-6T= (n.31-6T=)
c.496-6T= (n.496-6T=)
n.442-6T=
c.382-6T= (n.382-6T=)
c.1351-6T= (n.1351-6T=)
c.1327-6T= (n.1327-6T=)
c.1336-6T= (n.1336-6T=)
c.1312-6T= (n.1312-6T=)
c.1324-6T= (n.1324-6T=)
1g.16996170A>GCA637228ATP13A2c.1354-6T>C (n.1354-6T>C)
c.1339-6T>C (n.1339-6T>C)
n.962-6T>C
n.382-6T>C
c.31-6T>C (n.31-6T>C)
c.496-6T>C (n.496-6T>C)
n.442-6T>C
c.382-6T>C (n.382-6T>C)
c.1351-6T>C (n.1351-6T>C)
c.1327-6T>C (n.1327-6T>C)
c.1336-6T>C (n.1336-6T>C)
c.1312-6T>C (n.1312-6T>C)
c.1324-6T>C (n.1324-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996171G>ACA637229ATP13A2c.1354-7C>T (n.1354-7C>T)
c.1339-7C>T (n.1339-7C>T)
n.962-7C>T
n.382-7C>T
c.31-7C>T (n.31-7C>T)
c.496-7C>T (n.496-7C>T)
n.442-7C>T
c.382-7C>T (n.382-7C>T)
c.1351-7C>T (n.1351-7C>T)
c.1327-7C>T (n.1327-7C>T)
c.1336-7C>T (n.1336-7C>T)
c.1312-7C>T (n.1312-7C>T)
c.1324-7C>T (n.1324-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996171G=CA1156030820ATP13A2c.1354-7C= (n.1354-7C=)
c.1339-7C= (n.1339-7C=)
n.962-7C=
n.382-7C=
c.31-7C= (n.31-7C=)
c.496-7C= (n.496-7C=)
n.442-7C=
c.382-7C= (n.382-7C=)
c.1351-7C= (n.1351-7C=)
c.1327-7C= (n.1327-7C=)
c.1336-7C= (n.1336-7C=)
c.1312-7C= (n.1312-7C=)
c.1324-7C= (n.1324-7C=)
1g.16996175dupCA521449726ATP13A2c.1354-7dup (n.1354-7dup)
c.1339-7dup (n.1339-7dup)
n.962-7dup
n.382-7dup
c.31-7dup (n.31-7dup)
c.496-7dup (n.496-7dup)
n.442-7dup
c.382-7dup (n.382-7dup)
c.1351-7dup (n.1351-7dup)
c.1327-7dup (n.1327-7dup)
c.1336-7dup (n.1336-7dup)
c.1312-7dup (n.1312-7dup)
c.1324-7dup (n.1324-7dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996172G>ACA2643673821ATP13A2c.1354-8C>T (n.1354-8C>T)
c.1339-8C>T (n.1339-8C>T)
n.962-8C>T
n.382-8C>T
c.31-8C>T (n.31-8C>T)
c.496-8C>T (n.496-8C>T)
n.442-8C>T
c.382-8C>T (n.382-8C>T)
c.1351-8C>T (n.1351-8C>T)
c.1327-8C>T (n.1327-8C>T)
c.1336-8C>T (n.1336-8C>T)
c.1312-8C>T (n.1312-8C>T)
c.1324-8C>T (n.1324-8C>T)
 gnomAD v4
1g.16996173G>CCA2643673822ATP13A2c.1354-9C>G (n.1354-9C>G)
c.1339-9C>G (n.1339-9C>G)
n.962-9C>G
n.382-9C>G
c.31-9C>G (n.31-9C>G)
c.496-9C>G (n.496-9C>G)
n.442-9C>G
c.382-9C>G (n.382-9C>G)
c.1351-9C>G (n.1351-9C>G)
c.1327-9C>G (n.1327-9C>G)
c.1336-9C>G (n.1336-9C>G)
c.1312-9C>G (n.1312-9C>G)
c.1324-9C>G (n.1324-9C>G)
 gnomAD v4
1g.16996173G=CA1156030824ATP13A2c.1354-9C= (n.1354-9C=)
c.1339-9C= (n.1339-9C=)
n.962-9C=
n.382-9C=
c.31-9C= (n.31-9C=)
c.496-9C= (n.496-9C=)
n.442-9C=
c.382-9C= (n.382-9C=)
c.1351-9C= (n.1351-9C=)
c.1327-9C= (n.1327-9C=)
c.1336-9C= (n.1336-9C=)
c.1312-9C= (n.1312-9C=)
c.1324-9C= (n.1324-9C=)
1g.16996173G>TCA521449728ATP13A2c.1354-9C>A (n.1354-9C>A)
c.1339-9C>A (n.1339-9C>A)
n.962-9C>A
n.382-9C>A
c.31-9C>A (n.31-9C>A)
c.496-9C>A (n.496-9C>A)
n.442-9C>A
c.382-9C>A (n.382-9C>A)
c.1351-9C>A (n.1351-9C>A)
c.1327-9C>A (n.1327-9C>A)
c.1336-9C>A (n.1336-9C>A)
c.1312-9C>A (n.1312-9C>A)
c.1324-9C>A (n.1324-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996174G>ACA637230ATP13A2c.1354-10C>T (n.1354-10C>T)
c.1339-10C>T (n.1339-10C>T)
n.962-10C>T
n.382-10C>T
c.31-10C>T (n.31-10C>T)
c.496-10C>T (n.496-10C>T)
n.442-10C>T
c.382-10C>T (n.382-10C>T)
c.1351-10C>T (n.1351-10C>T)
c.1327-10C>T (n.1327-10C>T)
c.1336-10C>T (n.1336-10C>T)
c.1312-10C>T (n.1312-10C>T)
c.1324-10C>T (n.1324-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996174G=CA1148232174ATP13A2c.1354-10C= (n.1354-10C=)
c.1339-10C= (n.1339-10C=)
n.962-10C=
n.382-10C=
c.31-10C= (n.31-10C=)
c.496-10C= (n.496-10C=)
n.442-10C=
c.382-10C= (n.382-10C=)
c.1351-10C= (n.1351-10C=)
c.1327-10C= (n.1327-10C=)
c.1336-10C= (n.1336-10C=)
c.1312-10C= (n.1312-10C=)
c.1324-10C= (n.1324-10C=)
1g.16996174G>TCA521449730ATP13A2c.1354-10C>A (n.1354-10C>A)
c.1339-10C>A (n.1339-10C>A)
n.962-10C>A
n.382-10C>A
c.31-10C>A (n.31-10C>A)
c.496-10C>A (n.496-10C>A)
n.442-10C>A
c.382-10C>A (n.382-10C>A)
c.1351-10C>A (n.1351-10C>A)
c.1327-10C>A (n.1327-10C>A)
c.1336-10C>A (n.1336-10C>A)
c.1312-10C>A (n.1312-10C>A)
c.1324-10C>A (n.1324-10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996175G>ACA637231ATP13A2c.1354-11C>T (n.1354-11C>T)
c.1339-11C>T (n.1339-11C>T)
n.962-11C>T
n.382-11C>T
c.31-11C>T (n.31-11C>T)
c.496-11C>T (n.496-11C>T)
n.442-11C>T
c.382-11C>T (n.382-11C>T)
c.1351-11C>T (n.1351-11C>T)
c.1327-11C>T (n.1327-11C>T)
c.1336-11C>T (n.1336-11C>T)
c.1312-11C>T (n.1312-11C>T)
c.1324-11C>T (n.1324-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996175G>CCA1156030834ATP13A2c.1354-11C>G (n.1354-11C>G)
c.1339-11C>G (n.1339-11C>G)
n.962-11C>G
n.382-11C>G
c.31-11C>G (n.31-11C>G)
c.496-11C>G (n.496-11C>G)
n.442-11C>G
c.382-11C>G (n.382-11C>G)
c.1351-11C>G (n.1351-11C>G)
c.1327-11C>G (n.1327-11C>G)
c.1336-11C>G (n.1336-11C>G)
c.1312-11C>G (n.1312-11C>G)
c.1324-11C>G (n.1324-11C>G)
 dbSNP
1g.16996175G=CA1156030830ATP13A2c.1354-11C= (n.1354-11C=)
c.1339-11C= (n.1339-11C=)
n.962-11C=
n.382-11C=
c.31-11C= (n.31-11C=)
c.496-11C= (n.496-11C=)
n.442-11C=
c.382-11C= (n.382-11C=)
c.1351-11C= (n.1351-11C=)
c.1327-11C= (n.1327-11C=)
c.1336-11C= (n.1336-11C=)
c.1312-11C= (n.1312-11C=)
c.1324-11C= (n.1324-11C=)
1g.16996176C>ACA521449731ATP13A2c.1354-12G>T (n.1354-12G>T)
c.1339-12G>T (n.1339-12G>T)
n.962-12G>T
n.382-12G>T
c.31-12G>T (n.31-12G>T)
c.496-12G>T (n.496-12G>T)
n.442-12G>T
c.382-12G>T (n.382-12G>T)
c.1351-12G>T (n.1351-12G>T)
c.1327-12G>T (n.1327-12G>T)
c.1336-12G>T (n.1336-12G>T)
c.1312-12G>T (n.1312-12G>T)
c.1324-12G>T (n.1324-12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996176C=CA1156030840ATP13A2c.1354-12G= (n.1354-12G=)
c.1339-12G= (n.1339-12G=)
n.962-12G=
n.382-12G=
c.31-12G= (n.31-12G=)
c.496-12G= (n.496-12G=)
n.442-12G=
c.382-12G= (n.382-12G=)
c.1351-12G= (n.1351-12G=)
c.1327-12G= (n.1327-12G=)
c.1336-12G= (n.1336-12G=)
c.1312-12G= (n.1312-12G=)
c.1324-12G= (n.1324-12G=)
1g.16996176C>TCA637232ATP13A2c.1354-12G>A (n.1354-12G>A)
c.1339-12G>A (n.1339-12G>A)
n.962-12G>A
n.382-12G>A
c.31-12G>A (n.31-12G>A)
c.496-12G>A (n.496-12G>A)
n.442-12G>A
c.382-12G>A (n.382-12G>A)
c.1351-12G>A (n.1351-12G>A)
c.1327-12G>A (n.1327-12G>A)
c.1336-12G>A (n.1336-12G>A)
c.1312-12G>A (n.1312-12G>A)
c.1324-12G>A (n.1324-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996178C>ACA637233ATP13A2c.1354-14G>T (n.1354-14G>T)
c.1339-14G>T (n.1339-14G>T)
n.962-14G>T
n.382-14G>T
c.31-14G>T (n.31-14G>T)
c.496-14G>T (n.496-14G>T)
n.442-14G>T
c.382-14G>T (n.382-14G>T)
c.1351-14G>T (n.1351-14G>T)
c.1327-14G>T (n.1327-14G>T)
c.1336-14G>T (n.1336-14G>T)
c.1312-14G>T (n.1312-14G>T)
c.1324-14G>T (n.1324-14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996178C=CA1148407966ATP13A2c.1354-14G= (n.1354-14G=)
c.1339-14G= (n.1339-14G=)
n.962-14G=
n.382-14G=
c.31-14G= (n.31-14G=)
c.496-14G= (n.496-14G=)
n.442-14G=
c.382-14G= (n.382-14G=)
c.1351-14G= (n.1351-14G=)
c.1327-14G= (n.1327-14G=)
c.1336-14G= (n.1336-14G=)
c.1312-14G= (n.1312-14G=)
c.1324-14G= (n.1324-14G=)
1g.16996178C>TCA2574234468ATP13A2c.1354-14G>A (n.1354-14G>A)
c.1339-14G>A (n.1339-14G>A)
n.962-14G>A
n.382-14G>A
c.31-14G>A (n.31-14G>A)
c.496-14G>A (n.496-14G>A)
n.442-14G>A
c.382-14G>A (n.382-14G>A)
c.1351-14G>A (n.1351-14G>A)
c.1327-14G>A (n.1327-14G>A)
c.1336-14G>A (n.1336-14G>A)
c.1312-14G>A (n.1312-14G>A)
c.1324-14G>A (n.1324-14G>A)
 gnomAD v4
1g.16996179C=CA1156030845ATP13A2c.1354-15G= (n.1354-15G=)
c.1339-15G= (n.1339-15G=)
n.962-15G=
n.382-15G=
c.31-15G= (n.31-15G=)
c.496-15G= (n.496-15G=)
n.442-15G=
c.382-15G= (n.382-15G=)
c.1351-15G= (n.1351-15G=)
c.1327-15G= (n.1327-15G=)
c.1336-15G= (n.1336-15G=)
c.1312-15G= (n.1312-15G=)
c.1324-15G= (n.1324-15G=)
1g.16996179C>TCA637234ATP13A2c.1354-15G>A (n.1354-15G>A)
c.1339-15G>A (n.1339-15G>A)
n.962-15G>A
n.382-15G>A
c.31-15G>A (n.31-15G>A)
c.496-15G>A (n.496-15G>A)
n.442-15G>A
c.382-15G>A (n.382-15G>A)
c.1351-15G>A (n.1351-15G>A)
c.1327-15G>A (n.1327-15G>A)
c.1336-15G>A (n.1336-15G>A)
c.1312-15G>A (n.1312-15G>A)
c.1324-15G>A (n.1324-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16996180A=CA1156030846ATP13A2c.1354-16T= (n.1354-16T=)
c.1339-16T= (n.1339-16T=)
n.962-16T=
n.382-16T=
c.31-16T= (n.31-16T=)
c.496-16T= (n.496-16T=)
n.442-16T=
c.382-16T= (n.382-16T=)
c.1351-16T= (n.1351-16T=)
c.1327-16T= (n.1327-16T=)
c.1336-16T= (n.1336-16T=)
c.1312-16T= (n.1312-16T=)
c.1324-16T= (n.1324-16T=)
1g.16996180A>GCA521449733ATP13A2c.1354-16T>C (n.1354-16T>C)
c.1339-16T>C (n.1339-16T>C)
n.962-16T>C
n.382-16T>C
c.31-16T>C (n.31-16T>C)
c.496-16T>C (n.496-16T>C)
n.442-16T>C
c.382-16T>C (n.382-16T>C)
c.1351-16T>C (n.1351-16T>C)
c.1327-16T>C (n.1327-16T>C)
c.1336-16T>C (n.1336-16T>C)
c.1312-16T>C (n.1312-16T>C)
c.1324-16T>C (n.1324-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996181T>ACA2643673851ATP13A2c.1354-17A>T (n.1354-17A>T)
c.1339-17A>T (n.1339-17A>T)
n.962-17A>T
n.382-17A>T
c.31-17A>T (n.31-17A>T)
c.496-17A>T (n.496-17A>T)
n.442-17A>T
c.382-17A>T (n.382-17A>T)
c.1351-17A>T (n.1351-17A>T)
c.1327-17A>T (n.1327-17A>T)
c.1336-17A>T (n.1336-17A>T)
c.1312-17A>T (n.1312-17A>T)
c.1324-17A>T (n.1324-17A>T)
 gnomAD v4
1g.16996181T>CCA637235ATP13A2c.1354-17A>G (n.1354-17A>G)
c.1339-17A>G (n.1339-17A>G)
n.962-17A>G
n.382-17A>G
c.31-17A>G (n.31-17A>G)
c.496-17A>G (n.496-17A>G)
n.442-17A>G
c.382-17A>G (n.382-17A>G)
c.1351-17A>G (n.1351-17A>G)
c.1327-17A>G (n.1327-17A>G)
c.1336-17A>G (n.1336-17A>G)
c.1312-17A>G (n.1312-17A>G)
c.1324-17A>G (n.1324-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996181T>GCA2580060621ATP13A2c.1354-17A>C (n.1354-17A>C)
c.1339-17A>C (n.1339-17A>C)
n.962-17A>C
n.382-17A>C
c.31-17A>C (n.31-17A>C)
c.496-17A>C (n.496-17A>C)
n.442-17A>C
c.382-17A>C (n.382-17A>C)
c.1351-17A>C (n.1351-17A>C)
c.1327-17A>C (n.1327-17A>C)
c.1336-17A>C (n.1336-17A>C)
c.1312-17A>C (n.1312-17A>C)
c.1324-17A>C (n.1324-17A>C)
 ClinVar
1g.16996181T=CA1156030847ATP13A2c.1354-17A= (n.1354-17A=)
c.1339-17A= (n.1339-17A=)
n.962-17A=
n.382-17A=
c.31-17A= (n.31-17A=)
c.496-17A= (n.496-17A=)
n.442-17A=
c.382-17A= (n.382-17A=)
c.1351-17A= (n.1351-17A=)
c.1327-17A= (n.1327-17A=)
c.1336-17A= (n.1336-17A=)
c.1312-17A= (n.1312-17A=)
c.1324-17A= (n.1324-17A=)
1g.16996182G>ACA18637057ATP13A2c.1354-18C>T (n.1354-18C>T)
c.1339-18C>T (n.1339-18C>T)
n.962-18C>T
n.382-18C>T
c.31-18C>T (n.31-18C>T)
c.496-18C>T (n.496-18C>T)
n.442-18C>T
c.382-18C>T (n.382-18C>T)
c.1351-18C>T (n.1351-18C>T)
c.1327-18C>T (n.1327-18C>T)
c.1336-18C>T (n.1336-18C>T)
c.1312-18C>T (n.1312-18C>T)
c.1324-18C>T (n.1324-18C>T)
 dbSNP
1g.16996182G=CA1156030849ATP13A2c.1354-18C= (n.1354-18C=)
c.1339-18C= (n.1339-18C=)
n.962-18C=
n.382-18C=
c.31-18C= (n.31-18C=)
c.496-18C= (n.496-18C=)
n.442-18C=
c.382-18C= (n.382-18C=)
c.1351-18C= (n.1351-18C=)
c.1327-18C= (n.1327-18C=)
c.1336-18C= (n.1336-18C=)
c.1312-18C= (n.1312-18C=)
c.1324-18C= (n.1324-18C=)
1g.16996184A>GCA2574234469ATP13A2c.1354-20T>C (n.1354-20T>C)
c.1339-20T>C (n.1339-20T>C)
n.962-20T>C
n.382-20T>C
c.31-20T>C (n.31-20T>C)
c.496-20T>C (n.496-20T>C)
n.442-20T>C
c.382-20T>C (n.382-20T>C)
c.1351-20T>C (n.1351-20T>C)
c.1327-20T>C (n.1327-20T>C)
c.1336-20T>C (n.1336-20T>C)
c.1312-20T>C (n.1312-20T>C)
c.1324-20T>C (n.1324-20T>C)
1g.16996185T>CCA2543328528ATP13A2c.1354-21A>G (n.1354-21A>G)
c.1339-21A>G (n.1339-21A>G)
n.962-21A>G
n.382-21A>G
c.31-21A>G (n.31-21A>G)
c.496-21A>G (n.496-21A>G)
n.442-21A>G
c.382-21A>G (n.382-21A>G)
c.1351-21A>G (n.1351-21A>G)
c.1327-21A>G (n.1327-21A>G)
c.1336-21A>G (n.1336-21A>G)
c.1312-21A>G (n.1312-21A>G)
c.1324-21A>G (n.1324-21A>G)
 gnomAD v4
1g.16996185T>GCA2574234470ATP13A2c.1354-21A>C (n.1354-21A>C)
c.1339-21A>C (n.1339-21A>C)
n.962-21A>C
n.382-21A>C
c.31-21A>C (n.31-21A>C)
c.496-21A>C (n.496-21A>C)
n.442-21A>C
c.382-21A>C (n.382-21A>C)
c.1351-21A>C (n.1351-21A>C)
c.1327-21A>C (n.1327-21A>C)
c.1336-21A>C (n.1336-21A>C)
c.1312-21A>C (n.1312-21A>C)
c.1324-21A>C (n.1324-21A>C)
1g.16996187T>GCA2643673860ATP13A2c.1354-23A>C (n.1354-23A>C)
c.1339-23A>C (n.1339-23A>C)
n.962-23A>C
n.382-23A>C
c.31-23A>C (n.31-23A>C)
c.496-23A>C (n.496-23A>C)
n.442-23A>C
c.382-23A>C (n.382-23A>C)
c.1351-23A>C (n.1351-23A>C)
c.1327-23A>C (n.1327-23A>C)
c.1336-23A>C (n.1336-23A>C)
c.1312-23A>C (n.1312-23A>C)
c.1324-23A>C (n.1324-23A>C)
 gnomAD v4
1g.16996188G>ACA637236ATP13A2c.1354-24C>T (n.1354-24C>T)
c.1339-24C>T (n.1339-24C>T)
n.962-24C>T
n.382-24C>T
c.31-24C>T (n.31-24C>T)
c.496-24C>T (n.496-24C>T)
n.442-24C>T
c.382-24C>T (n.382-24C>T)
c.1351-24C>T (n.1351-24C>T)
c.1327-24C>T (n.1327-24C>T)
c.1336-24C>T (n.1336-24C>T)
c.1312-24C>T (n.1312-24C>T)
c.1324-24C>T (n.1324-24C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996188G>CCA637237ATP13A2c.1354-24C>G (n.1354-24C>G)
c.1339-24C>G (n.1339-24C>G)
n.962-24C>G
n.382-24C>G
c.31-24C>G (n.31-24C>G)
c.496-24C>G (n.496-24C>G)
n.442-24C>G
c.382-24C>G (n.382-24C>G)
c.1351-24C>G (n.1351-24C>G)
c.1327-24C>G (n.1327-24C>G)
c.1336-24C>G (n.1336-24C>G)
c.1312-24C>G (n.1312-24C>G)
c.1324-24C>G (n.1324-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996188G=CA1142124562ATP13A2c.1354-24C= (n.1354-24C=)
c.1339-24C= (n.1339-24C=)
n.962-24C=
n.382-24C=
c.31-24C= (n.31-24C=)
c.496-24C= (n.496-24C=)
n.442-24C=
c.382-24C= (n.382-24C=)
c.1351-24C= (n.1351-24C=)
c.1327-24C= (n.1327-24C=)
c.1336-24C= (n.1336-24C=)
c.1312-24C= (n.1312-24C=)
c.1324-24C= (n.1324-24C=)
1g.16996190G>ACA2643673869ATP13A2c.1354-26C>T (n.1354-26C>T)
c.1339-26C>T (n.1339-26C>T)
n.962-26C>T
n.382-26C>T
c.31-26C>T (n.31-26C>T)
c.496-26C>T (n.496-26C>T)
n.442-26C>T
c.382-26C>T (n.382-26C>T)
c.1351-26C>T (n.1351-26C>T)
c.1327-26C>T (n.1327-26C>T)
c.1336-26C>T (n.1336-26C>T)
c.1312-26C>T (n.1312-26C>T)
c.1324-26C>T (n.1324-26C>T)
 gnomAD v4
1g.16996192_16996195dupCA2643673871ATP13A2c.1354-31_1354-28dup (n.1354-31_1354-28dup)
c.1339-31_1339-28dup (n.1339-31_1339-28dup)
n.962-31_962-28dup
n.382-31_382-28dup
c.31-31_31-28dup (n.31-31_31-28dup)
c.496-31_496-28dup (n.496-31_496-28dup)
n.442-31_442-28dup
c.382-31_382-28dup (n.382-31_382-28dup)
c.1351-31_1351-28dup (n.1351-31_1351-28dup)
c.1327-31_1327-28dup (n.1327-31_1327-28dup)
c.1336-31_1336-28dup (n.1336-31_1336-28dup)
c.1312-31_1312-28dup (n.1312-31_1312-28dup)
c.1324-31_1324-28dup (n.1324-31_1324-28dup)
 gnomAD v4
1g.16996193C=CA1156030872ATP13A2c.1354-29G= (n.1354-29G=)
c.1339-29G= (n.1339-29G=)
n.962-29G=
n.382-29G=
c.31-29G= (n.31-29G=)
c.496-29G= (n.496-29G=)
n.442-29G=
c.382-29G= (n.382-29G=)
c.1351-29G= (n.1351-29G=)
c.1327-29G= (n.1327-29G=)
c.1336-29G= (n.1336-29G=)
c.1312-29G= (n.1312-29G=)
c.1324-29G= (n.1324-29G=)
1g.16996193C>TCA637238ATP13A2c.1354-29G>A (n.1354-29G>A)
c.1339-29G>A (n.1339-29G>A)
n.962-29G>A
n.382-29G>A
c.31-29G>A (n.31-29G>A)
c.496-29G>A (n.496-29G>A)
n.442-29G>A
c.382-29G>A (n.382-29G>A)
c.1351-29G>A (n.1351-29G>A)
c.1327-29G>A (n.1327-29G>A)
c.1336-29G>A (n.1336-29G>A)
c.1312-29G>A (n.1312-29G>A)
c.1324-29G>A (n.1324-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996195T>CCA637239ATP13A2c.1354-31A>G (n.1354-31A>G)
c.1339-31A>G (n.1339-31A>G)
n.962-31A>G
n.382-31A>G
c.31-31A>G (n.31-31A>G)
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n.442-31A>G
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c.1312-31A>G (n.1312-31A>G)
c.1324-31A>G (n.1324-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996195T>GCA637240ATP13A2c.1354-31A>C (n.1354-31A>C)
c.1339-31A>C (n.1339-31A>C)
n.962-31A>C
n.382-31A>C
c.31-31A>C (n.31-31A>C)
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n.442-31A>C
c.382-31A>C (n.382-31A>C)
c.1351-31A>C (n.1351-31A>C)
c.1327-31A>C (n.1327-31A>C)
c.1336-31A>C (n.1336-31A>C)
c.1312-31A>C (n.1312-31A>C)
c.1324-31A>C (n.1324-31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996195T=CA1143440268ATP13A2c.1354-31A= (n.1354-31A=)
c.1339-31A= (n.1339-31A=)
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1g.16996197G>ACA1156030881ATP13A2c.1354-33C>T (n.1354-33C>T)
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n.442-33C>T
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c.1324-33C>T (n.1324-33C>T)
 dbSNP
1g.16996197G=CA1156030879ATP13A2c.1354-33C= (n.1354-33C=)
c.1339-33C= (n.1339-33C=)
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c.1312-33C= (n.1312-33C=)
c.1324-33C= (n.1324-33C=)
1g.16996198C=CA1156030883ATP13A2c.1354-34G= (n.1354-34G=)
c.1339-34G= (n.1339-34G=)
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c.1324-34G= (n.1324-34G=)
1g.16996198C>TCA637241ATP13A2c.1354-34G>A (n.1354-34G>A)
c.1339-34G>A (n.1339-34G>A)
n.962-34G>A
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n.442-34G>A
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c.1336-34G>A (n.1336-34G>A)
c.1312-34G>A (n.1312-34G>A)
c.1324-34G>A (n.1324-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996199T=CA1140543196ATP13A2c.1354-35A= (n.1354-35A=)
c.1339-35A= (n.1339-35A=)
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c.31-35A= (n.31-35A=)
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c.382-35A= (n.382-35A=)
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c.1336-35A= (n.1336-35A=)
c.1312-35A= (n.1312-35A=)
c.1324-35A= (n.1324-35A=)
1g.16996199dupCA18637078ATP13A2c.1354-35dup (n.1354-35dup)
c.1339-35dup (n.1339-35dup)
n.962-35dup
n.382-35dup
c.31-35dup (n.31-35dup)
c.496-35dup (n.496-35dup)
n.442-35dup
c.382-35dup (n.382-35dup)
c.1351-35dup (n.1351-35dup)
c.1327-35dup (n.1327-35dup)
c.1336-35dup (n.1336-35dup)
c.1312-35dup (n.1312-35dup)
c.1324-35dup (n.1324-35dup)
 dbSNP
1g.16996200G>CCA2643673880ATP13A2c.1354-36C>G (n.1354-36C>G)
c.1339-36C>G (n.1339-36C>G)
n.962-36C>G
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n.442-36C>G
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c.1351-36C>G (n.1351-36C>G)
c.1327-36C>G (n.1327-36C>G)
c.1336-36C>G (n.1336-36C>G)
c.1312-36C>G (n.1312-36C>G)
c.1324-36C>G (n.1324-36C>G)
 gnomAD v4
1g.16996200G>TCA2643673881ATP13A2c.1354-36C>A (n.1354-36C>A)
c.1339-36C>A (n.1339-36C>A)
n.962-36C>A
n.382-36C>A
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n.442-36C>A
c.382-36C>A (n.382-36C>A)
c.1351-36C>A (n.1351-36C>A)
c.1327-36C>A (n.1327-36C>A)
c.1336-36C>A (n.1336-36C>A)
c.1312-36C>A (n.1312-36C>A)
c.1324-36C>A (n.1324-36C>A)
 gnomAD v4
1g.16996201G>ACA1156030889ATP13A2c.1354-37C>T (n.1354-37C>T)
c.1339-37C>T (n.1339-37C>T)
n.962-37C>T
n.382-37C>T
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n.442-37C>T
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c.1327-37C>T (n.1327-37C>T)
c.1336-37C>T (n.1336-37C>T)
c.1312-37C>T (n.1312-37C>T)
c.1324-37C>T (n.1324-37C>T)
 dbSNP
1g.16996201G=CA1156030886ATP13A2c.1354-37C= (n.1354-37C=)
c.1339-37C= (n.1339-37C=)
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c.1324-37C= (n.1324-37C=)
1g.16996202T>ACA637242ATP13A2c.1354-38A>T (n.1354-38A>T)
c.1339-38A>T (n.1339-38A>T)
n.962-38A>T
n.382-38A>T
c.31-38A>T (n.31-38A>T)
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n.442-38A>T
c.382-38A>T (n.382-38A>T)
c.1351-38A>T (n.1351-38A>T)
c.1327-38A>T (n.1327-38A>T)
c.1336-38A>T (n.1336-38A>T)
c.1312-38A>T (n.1312-38A>T)
c.1324-38A>T (n.1324-38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996202T>GCA637243ATP13A2c.1354-38A>C (n.1354-38A>C)
c.1339-38A>C (n.1339-38A>C)
n.962-38A>C
n.382-38A>C
c.31-38A>C (n.31-38A>C)
c.496-38A>C (n.496-38A>C)
n.442-38A>C
c.382-38A>C (n.382-38A>C)
c.1351-38A>C (n.1351-38A>C)
c.1327-38A>C (n.1327-38A>C)
c.1336-38A>C (n.1336-38A>C)
c.1312-38A>C (n.1312-38A>C)
c.1324-38A>C (n.1324-38A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996202T=CA1156030891ATP13A2c.1354-38A= (n.1354-38A=)
c.1339-38A= (n.1339-38A=)
n.962-38A=
n.382-38A=
c.31-38A= (n.31-38A=)
c.496-38A= (n.496-38A=)
n.442-38A=
c.382-38A= (n.382-38A=)
c.1351-38A= (n.1351-38A=)
c.1327-38A= (n.1327-38A=)
c.1336-38A= (n.1336-38A=)
c.1312-38A= (n.1312-38A=)
c.1324-38A= (n.1324-38A=)
1g.16996203T>CCA521449734ATP13A2c.1354-39A>G (n.1354-39A>G)
c.1339-39A>G (n.1339-39A>G)
n.962-39A>G
n.382-39A>G
c.31-39A>G (n.31-39A>G)
c.496-39A>G (n.496-39A>G)
n.442-39A>G
c.382-39A>G (n.382-39A>G)
c.1351-39A>G (n.1351-39A>G)
c.1327-39A>G (n.1327-39A>G)
c.1336-39A>G (n.1336-39A>G)
c.1312-39A>G (n.1312-39A>G)
c.1324-39A>G (n.1324-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996203T=CA1156030898ATP13A2c.1354-39A= (n.1354-39A=)
c.1339-39A= (n.1339-39A=)
n.962-39A=
n.382-39A=
c.31-39A= (n.31-39A=)
c.496-39A= (n.496-39A=)
n.442-39A=
c.382-39A= (n.382-39A=)
c.1351-39A= (n.1351-39A=)
c.1327-39A= (n.1327-39A=)
c.1336-39A= (n.1336-39A=)
c.1312-39A= (n.1312-39A=)
c.1324-39A= (n.1324-39A=)
1g.16996204G>CCA890918358ATP13A2c.1354-40C>G (n.1354-40C>G)
c.1339-40C>G (n.1339-40C>G)
n.962-40C>G
n.382-40C>G
c.31-40C>G (n.31-40C>G)
c.496-40C>G (n.496-40C>G)
n.442-40C>G
c.382-40C>G (n.382-40C>G)
c.1351-40C>G (n.1351-40C>G)
c.1327-40C>G (n.1327-40C>G)
c.1336-40C>G (n.1336-40C>G)
c.1312-40C>G (n.1312-40C>G)
c.1324-40C>G (n.1324-40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996204G=CA1156030910ATP13A2c.1354-40C= (n.1354-40C=)
c.1339-40C= (n.1339-40C=)
n.962-40C=
n.382-40C=
c.31-40C= (n.31-40C=)
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n.442-40C=
c.382-40C= (n.382-40C=)
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c.1327-40C= (n.1327-40C=)
c.1336-40C= (n.1336-40C=)
c.1312-40C= (n.1312-40C=)
c.1324-40C= (n.1324-40C=)
1g.16996206C>ACA890918363ATP13A2c.1354-42G>T (n.1354-42G>T)
c.1339-42G>T (n.1339-42G>T)
n.962-42G>T
n.382-42G>T
c.31-42G>T (n.31-42G>T)
c.496-42G>T (n.496-42G>T)
n.442-42G>T
c.382-42G>T (n.382-42G>T)
c.1351-42G>T (n.1351-42G>T)
c.1327-42G>T (n.1327-42G>T)
c.1336-42G>T (n.1336-42G>T)
c.1312-42G>T (n.1312-42G>T)
c.1324-42G>T (n.1324-42G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996206C=CA1143931026ATP13A2c.1354-42G= (n.1354-42G=)
c.1339-42G= (n.1339-42G=)
n.962-42G=
n.382-42G=
c.31-42G= (n.31-42G=)
c.496-42G= (n.496-42G=)
n.442-42G=
c.382-42G= (n.382-42G=)
c.1351-42G= (n.1351-42G=)
c.1327-42G= (n.1327-42G=)
c.1336-42G= (n.1336-42G=)
c.1312-42G= (n.1312-42G=)
c.1324-42G= (n.1324-42G=)
1g.16996206C>TCA637244ATP13A2c.1354-42G>A (n.1354-42G>A)
c.1339-42G>A (n.1339-42G>A)
n.962-42G>A
n.382-42G>A
c.31-42G>A (n.31-42G>A)
c.496-42G>A (n.496-42G>A)
n.442-42G>A
c.382-42G>A (n.382-42G>A)
c.1351-42G>A (n.1351-42G>A)
c.1327-42G>A (n.1327-42G>A)
c.1336-42G>A (n.1336-42G>A)
c.1312-42G>A (n.1312-42G>A)
c.1324-42G>A (n.1324-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996208C>ACA2574234474ATP13A2c.1354-44G>T (n.1354-44G>T)
c.1339-44G>T (n.1339-44G>T)
n.962-44G>T
n.382-44G>T
c.31-44G>T (n.31-44G>T)
c.496-44G>T (n.496-44G>T)
n.442-44G>T
c.382-44G>T (n.382-44G>T)
c.1351-44G>T (n.1351-44G>T)
c.1327-44G>T (n.1327-44G>T)
c.1336-44G>T (n.1336-44G>T)
c.1312-44G>T (n.1312-44G>T)
c.1324-44G>T (n.1324-44G>T)
1g.16996209_16996210delinsCTCA1156030915ATP13A2c.1353+44_1354-45delinsAG (n.1353+44_1354-45delinsAG)
c.1338+44_1339-45delinsAG (n.1338+44_1339-45delinsAG)
n.961+44_962-45delinsAG
n.381+44_382-45delinsAG
c.30+44_31-45delinsAG (n.30+44_31-45delinsAG)
c.495+44_496-45delinsAG (n.495+44_496-45delinsAG)
n.441+44_442-45delinsAG
c.381+44_382-45delinsAG (n.381+44_382-45delinsAG)
c.1350+44_1351-45delinsAG (n.1350+44_1351-45delinsAG)
c.1326+44_1327-45delinsAG (n.1326+44_1327-45delinsAG)
c.1335+44_1336-45delinsAG (n.1335+44_1336-45delinsAG)
c.1311+44_1312-45delinsAG (n.1311+44_1312-45delinsAG)
c.1323+44_1324-45delinsAG (n.1323+44_1324-45delinsAG)
1g.16996210delCA1156030916ATP13A2c.1353+44del (n.1353+44del)
c.1338+44del (n.1338+44del)
n.961+44del
n.381+44del
c.30+44del (n.30+44del)
c.495+44del (n.495+44del)
n.441+44del
c.381+44del (n.381+44del)
c.1350+44del (n.1350+44del)
c.1326+44del (n.1326+44del)
c.1335+44del (n.1335+44del)
c.1311+44del (n.1311+44del)
c.1323+44del (n.1323+44del)
 dbSNP
1g.16996210T>CCA2643673894ATP13A2c.1353+44A>G (n.1353+44A>G)
c.1338+44A>G (n.1338+44A>G)
n.961+44A>G
n.381+44A>G
c.30+44A>G (n.30+44A>G)
c.495+44A>G (n.495+44A>G)
n.441+44A>G
c.381+44A>G (n.381+44A>G)
c.1350+44A>G (n.1350+44A>G)
c.1326+44A>G (n.1326+44A>G)
c.1335+44A>G (n.1335+44A>G)
c.1311+44A>G (n.1311+44A>G)
c.1323+44A>G (n.1323+44A>G)
 gnomAD v4
1g.16996211G>ACA521449735ATP13A2c.1353+43C>T (n.1353+43C>T)
c.1338+43C>T (n.1338+43C>T)
n.961+43C>T
n.381+43C>T
c.30+43C>T (n.30+43C>T)
c.495+43C>T (n.495+43C>T)
n.441+43C>T
c.381+43C>T (n.381+43C>T)
c.1350+43C>T (n.1350+43C>T)
c.1326+43C>T (n.1326+43C>T)
c.1335+43C>T (n.1335+43C>T)
c.1311+43C>T (n.1311+43C>T)
c.1323+43C>T (n.1323+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996211G>CCA2643673898ATP13A2c.1353+43C>G (n.1353+43C>G)
c.1338+43C>G (n.1338+43C>G)
n.961+43C>G
n.381+43C>G
c.30+43C>G (n.30+43C>G)
c.495+43C>G (n.495+43C>G)
n.441+43C>G
c.381+43C>G (n.381+43C>G)
c.1350+43C>G (n.1350+43C>G)
c.1326+43C>G (n.1326+43C>G)
c.1335+43C>G (n.1335+43C>G)
c.1311+43C>G (n.1311+43C>G)
c.1323+43C>G (n.1323+43C>G)
 gnomAD v4
1g.16996211G=CA1156030918ATP13A2c.1353+43C= (n.1353+43C=)
c.1338+43C= (n.1338+43C=)
n.961+43C=
n.381+43C=
c.30+43C= (n.30+43C=)
c.495+43C= (n.495+43C=)
n.441+43C=
c.381+43C= (n.381+43C=)
c.1350+43C= (n.1350+43C=)
c.1326+43C= (n.1326+43C=)
c.1335+43C= (n.1335+43C=)
c.1311+43C= (n.1311+43C=)
c.1323+43C= (n.1323+43C=)
1g.16996212G>ACA521449736ATP13A2c.1353+42C>T (n.1353+42C>T)
c.1338+42C>T (n.1338+42C>T)
n.961+42C>T
n.381+42C>T
c.30+42C>T (n.30+42C>T)
c.495+42C>T (n.495+42C>T)
n.441+42C>T
c.381+42C>T (n.381+42C>T)
c.1350+42C>T (n.1350+42C>T)
c.1326+42C>T (n.1326+42C>T)
c.1335+42C>T (n.1335+42C>T)
c.1311+42C>T (n.1311+42C>T)
c.1323+42C>T (n.1323+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996212G>CCA2742637226ATP13A2c.1353+42C>G (n.1353+42C>G)
c.1338+42C>G (n.1338+42C>G)
n.961+42C>G
n.381+42C>G
c.30+42C>G (n.30+42C>G)
c.495+42C>G (n.495+42C>G)
n.441+42C>G
c.381+42C>G (n.381+42C>G)
c.1350+42C>G (n.1350+42C>G)
c.1326+42C>G (n.1326+42C>G)
c.1335+42C>G (n.1335+42C>G)
c.1311+42C>G (n.1311+42C>G)
c.1323+42C>G (n.1323+42C>G)
1g.16996212G=CA1156030924ATP13A2c.1353+42C= (n.1353+42C=)
c.1338+42C= (n.1338+42C=)
n.961+42C=
n.381+42C=
c.30+42C= (n.30+42C=)
c.495+42C= (n.495+42C=)
n.441+42C=
c.381+42C= (n.381+42C=)
c.1350+42C= (n.1350+42C=)
c.1326+42C= (n.1326+42C=)
c.1335+42C= (n.1335+42C=)
c.1311+42C= (n.1311+42C=)
c.1323+42C= (n.1323+42C=)
1g.16996213G=CA1143375937ATP13A2c.1353+41C= (n.1353+41C=)
c.1338+41C= (n.1338+41C=)
n.961+41C=
n.381+41C=
c.30+41C= (n.30+41C=)
c.495+41C= (n.495+41C=)
n.441+41C=
c.381+41C= (n.381+41C=)
c.1350+41C= (n.1350+41C=)
c.1326+41C= (n.1326+41C=)
c.1335+41C= (n.1335+41C=)
c.1311+41C= (n.1311+41C=)
c.1323+41C= (n.1323+41C=)
1g.16996213G>TCA18637124ATP13A2c.1353+41C>A (n.1353+41C>A)
c.1338+41C>A (n.1338+41C>A)
n.961+41C>A
n.381+41C>A
c.30+41C>A (n.30+41C>A)
c.495+41C>A (n.495+41C>A)
n.441+41C>A
c.381+41C>A (n.381+41C>A)
c.1350+41C>A (n.1350+41C>A)
c.1326+41C>A (n.1326+41C>A)
c.1335+41C>A (n.1335+41C>A)
c.1311+41C>A (n.1311+41C>A)
c.1323+41C>A (n.1323+41C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996213_16996214delinsGCCA1156030927ATP13A2c.1353+40_1353+41delinsGC (n.1353+40_1353+41delinsGC)
c.1338+40_1338+41delinsGC (n.1338+40_1338+41delinsGC)
n.961+40_961+41delinsGC
n.381+40_381+41delinsGC
c.30+40_30+41delinsGC (n.30+40_30+41delinsGC)
c.495+40_495+41delinsGC (n.495+40_495+41delinsGC)
n.441+40_441+41delinsGC
c.381+40_381+41delinsGC (n.381+40_381+41delinsGC)
c.1350+40_1350+41delinsGC (n.1350+40_1350+41delinsGC)
c.1326+40_1326+41delinsGC (n.1326+40_1326+41delinsGC)
c.1335+40_1335+41delinsGC (n.1335+40_1335+41delinsGC)
c.1311+40_1311+41delinsGC (n.1311+40_1311+41delinsGC)
c.1323+40_1323+41delinsGC (n.1323+40_1323+41delinsGC)
1g.16996214C>ACA2643673901ATP13A2c.1353+40G>T (n.1353+40G>T)
c.1338+40G>T (n.1338+40G>T)
n.961+40G>T
n.381+40G>T
c.30+40G>T (n.30+40G>T)
c.495+40G>T (n.495+40G>T)
n.441+40G>T
c.381+40G>T (n.381+40G>T)
c.1350+40G>T (n.1350+40G>T)
c.1326+40G>T (n.1326+40G>T)
c.1335+40G>T (n.1335+40G>T)
c.1311+40G>T (n.1311+40G>T)
c.1323+40G>T (n.1323+40G>T)
 gnomAD v4
1g.16996214C>TCA2643673903ATP13A2c.1353+40G>A (n.1353+40G>A)
c.1338+40G>A (n.1338+40G>A)
n.961+40G>A
n.381+40G>A
c.30+40G>A (n.30+40G>A)
c.495+40G>A (n.495+40G>A)
n.441+40G>A
c.381+40G>A (n.381+40G>A)
c.1350+40G>A (n.1350+40G>A)
c.1326+40G>A (n.1326+40G>A)
c.1335+40G>A (n.1335+40G>A)
c.1311+40G>A (n.1311+40G>A)
c.1323+40G>A (n.1323+40G>A)
 gnomAD v4
1g.16996216delCA1156030932ATP13A2c.1353+40del (n.1353+40del)
c.1338+40del (n.1338+40del)
n.961+40del
n.381+40del
c.30+40del (n.30+40del)
c.495+40del (n.495+40del)
n.441+40del
c.381+40del (n.381+40del)
c.1350+40del (n.1350+40del)
c.1326+40del (n.1326+40del)
c.1335+40del (n.1335+40del)
c.1311+40del (n.1311+40del)
c.1323+40del (n.1323+40del)
 dbSNP
1g.16996215C=CA1156030934ATP13A2c.1353+39G= (n.1353+39G=)
c.1338+39G= (n.1338+39G=)
n.961+39G=
n.381+39G=
c.30+39G= (n.30+39G=)
c.495+39G= (n.495+39G=)
n.441+39G=
c.381+39G= (n.381+39G=)
c.1350+39G= (n.1350+39G=)
c.1326+39G= (n.1326+39G=)
c.1335+39G= (n.1335+39G=)
c.1311+39G= (n.1311+39G=)
c.1323+39G= (n.1323+39G=)
1g.16996215C>GCA1156030936ATP13A2c.1353+39G>C (n.1353+39G>C)
c.1338+39G>C (n.1338+39G>C)
n.961+39G>C
n.381+39G>C
c.30+39G>C (n.30+39G>C)
c.495+39G>C (n.495+39G>C)
n.441+39G>C
c.381+39G>C (n.381+39G>C)
c.1350+39G>C (n.1350+39G>C)
c.1326+39G>C (n.1326+39G>C)
c.1335+39G>C (n.1335+39G>C)
c.1311+39G>C (n.1311+39G>C)
c.1323+39G>C (n.1323+39G>C)
 dbSNP
1g.16996215C>TCA2643673906ATP13A2c.1353+39G>A (n.1353+39G>A)
c.1338+39G>A (n.1338+39G>A)
n.961+39G>A
n.381+39G>A
c.30+39G>A (n.30+39G>A)
c.495+39G>A (n.495+39G>A)
n.441+39G>A
c.381+39G>A (n.381+39G>A)
c.1350+39G>A (n.1350+39G>A)
c.1326+39G>A (n.1326+39G>A)
c.1335+39G>A (n.1335+39G>A)
c.1311+39G>A (n.1311+39G>A)
c.1323+39G>A (n.1323+39G>A)
 gnomAD v4
1g.16996216C>TCA2643673908ATP13A2c.1353+38G>A (n.1353+38G>A)
c.1338+38G>A (n.1338+38G>A)
n.961+38G>A
n.381+38G>A
c.30+38G>A (n.30+38G>A)
c.495+38G>A (n.495+38G>A)
n.441+38G>A
c.381+38G>A (n.381+38G>A)
c.1350+38G>A (n.1350+38G>A)
c.1326+38G>A (n.1326+38G>A)
c.1335+38G>A (n.1335+38G>A)
c.1311+38G>A (n.1311+38G>A)
c.1323+38G>A (n.1323+38G>A)
 gnomAD v4
1g.16996218G>ACA2643673909ATP13A2c.1353+36C>T (n.1353+36C>T)
c.1338+36C>T (n.1338+36C>T)
n.961+36C>T
n.381+36C>T
c.30+36C>T (n.30+36C>T)
c.495+36C>T (n.495+36C>T)
n.441+36C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
c.1350+36C>T (n.1350+36C>T)
c.1326+36C>T (n.1326+36C>T)
c.1335+36C>T (n.1335+36C>T)
c.1311+36C>T (n.1311+36C>T)
c.1323+36C>T (n.1323+36C>T)
 gnomAD v4
1g.16996218_16996219delinsGCCA1156030941ATP13A2c.1353+35_1353+36delinsGC (n.1353+35_1353+36delinsGC)
c.1338+35_1338+36delinsGC (n.1338+35_1338+36delinsGC)
n.961+35_961+36delinsGC
n.381+35_381+36delinsGC
c.30+35_30+36delinsGC (n.30+35_30+36delinsGC)
c.495+35_495+36delinsGC (n.495+35_495+36delinsGC)
n.441+35_441+36delinsGC
c.381+35_381+36delinsGC (n.381+35_381+36delinsGC)
c.1350+35_1350+36delinsGC (n.1350+35_1350+36delinsGC)
c.1326+35_1326+36delinsGC (n.1326+35_1326+36delinsGC)
c.1335+35_1335+36delinsGC (n.1335+35_1335+36delinsGC)
c.1311+35_1311+36delinsGC (n.1311+35_1311+36delinsGC)
c.1323+35_1323+36delinsGC (n.1323+35_1323+36delinsGC)
1g.16996219delCA637245ATP13A2c.1353+35del (n.1353+35del)
c.1338+35del (n.1338+35del)
n.961+35del
n.381+35del
c.30+35del (n.30+35del)
c.495+35del (n.495+35del)
n.441+35del
c.381+35del (n.381+35del)
c.1350+35del (n.1350+35del)
c.1326+35del (n.1326+35del)
c.1335+35del (n.1335+35del)
c.1311+35del (n.1311+35del)
c.1323+35del (n.1323+35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996219C=CA1156030946ATP13A2c.1353+35G= (n.1353+35G=)
c.1338+35G= (n.1338+35G=)
n.961+35G=
n.381+35G=
c.30+35G= (n.30+35G=)
c.495+35G= (n.495+35G=)
n.441+35G=
c.381+35G= (n.381+35G=)
c.1350+35G= (n.1350+35G=)
c.1326+35G= (n.1326+35G=)
c.1335+35G= (n.1335+35G=)
c.1311+35G= (n.1311+35G=)
c.1323+35G= (n.1323+35G=)
1g.16996219C>GCA2643673914ATP13A2c.1353+35G>C (n.1353+35G>C)
c.1338+35G>C (n.1338+35G>C)
n.961+35G>C
n.381+35G>C
c.30+35G>C (n.30+35G>C)
c.495+35G>C (n.495+35G>C)
n.441+35G>C
c.381+35G>C (n.381+35G>C)
c.1350+35G>C (n.1350+35G>C)
c.1326+35G>C (n.1326+35G>C)
c.1335+35G>C (n.1335+35G>C)
c.1311+35G>C (n.1311+35G>C)
c.1323+35G>C (n.1323+35G>C)
 gnomAD v4
1g.16996219C>TCA637246ATP13A2c.1353+35G>A (n.1353+35G>A)
c.1338+35G>A (n.1338+35G>A)
n.961+35G>A
n.381+35G>A
c.30+35G>A (n.30+35G>A)
c.495+35G>A (n.495+35G>A)
n.441+35G>A
c.381+35G>A (n.381+35G>A)
c.1350+35G>A (n.1350+35G>A)
c.1326+35G>A (n.1326+35G>A)
c.1335+35G>A (n.1335+35G>A)
c.1311+35G>A (n.1311+35G>A)
c.1323+35G>A (n.1323+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996220T>GCA2695449899ATP13A2c.1353+34A>C (n.1353+34A>C)
c.1338+34A>C (n.1338+34A>C)
n.961+34A>C
n.381+34A>C
c.30+34A>C (n.30+34A>C)
c.495+34A>C (n.495+34A>C)
n.441+34A>C
c.381+34A>C (n.381+34A>C)
c.1350+34A>C (n.1350+34A>C)
c.1326+34A>C (n.1326+34A>C)
c.1335+34A>C (n.1335+34A>C)
c.1311+34A>C (n.1311+34A>C)
c.1323+34A>C (n.1323+34A>C)
 dbSNP
1g.16996221G>ACA2643673918ATP13A2c.1353+33C>T (n.1353+33C>T)
c.1338+33C>T (n.1338+33C>T)
n.961+33C>T
n.381+33C>T
c.30+33C>T (n.30+33C>T)
c.495+33C>T (n.495+33C>T)
n.441+33C>T
c.381+33C>T (n.381+33C>T)
c.1350+33C>T (n.1350+33C>T)
c.1326+33C>T (n.1326+33C>T)
c.1335+33C>T (n.1335+33C>T)
c.1311+33C>T (n.1311+33C>T)
c.1323+33C>T (n.1323+33C>T)
 gnomAD v4
1g.16996222G>ACA637247ATP13A2c.1353+32C>T (n.1353+32C>T)
c.1338+32C>T (n.1338+32C>T)
n.961+32C>T
n.381+32C>T
c.30+32C>T (n.30+32C>T)
c.495+32C>T (n.495+32C>T)
n.441+32C>T
c.381+32C>T (n.381+32C>T)
c.1350+32C>T (n.1350+32C>T)
c.1326+32C>T (n.1326+32C>T)
c.1335+32C>T (n.1335+32C>T)
c.1311+32C>T (n.1311+32C>T)
c.1323+32C>T (n.1323+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996222G=CA1145876422ATP13A2c.1353+32C= (n.1353+32C=)
c.1338+32C= (n.1338+32C=)
n.961+32C=
n.381+32C=
c.30+32C= (n.30+32C=)
c.495+32C= (n.495+32C=)
n.441+32C=
c.381+32C= (n.381+32C=)
c.1350+32C= (n.1350+32C=)
c.1326+32C= (n.1326+32C=)
c.1335+32C= (n.1335+32C=)
c.1311+32C= (n.1311+32C=)
c.1323+32C= (n.1323+32C=)
1g.16996223C=CA1156030952ATP13A2c.1353+31G= (n.1353+31G=)
c.1338+31G= (n.1338+31G=)
n.961+31G=
n.381+31G=
c.30+31G= (n.30+31G=)
c.495+31G= (n.495+31G=)
n.441+31G=
c.381+31G= (n.381+31G=)
c.1350+31G= (n.1350+31G=)
c.1326+31G= (n.1326+31G=)
c.1335+31G= (n.1335+31G=)
c.1311+31G= (n.1311+31G=)
c.1323+31G= (n.1323+31G=)
1g.16996223C>TCA1156030954ATP13A2c.1353+31G>A (n.1353+31G>A)
c.1338+31G>A (n.1338+31G>A)
n.961+31G>A
n.381+31G>A
c.30+31G>A (n.30+31G>A)
c.495+31G>A (n.495+31G>A)
n.441+31G>A
c.381+31G>A (n.381+31G>A)
c.1350+31G>A (n.1350+31G>A)
c.1326+31G>A (n.1326+31G>A)
c.1335+31G>A (n.1335+31G>A)
c.1311+31G>A (n.1311+31G>A)
c.1323+31G>A (n.1323+31G>A)
 dbSNP
1g.16996224A=CA1156030962ATP13A2c.1353+30T= (n.1353+30T=)
c.1338+30T= (n.1338+30T=)
n.961+30T=
n.381+30T=
c.30+30T= (n.30+30T=)
c.495+30T= (n.495+30T=)
n.441+30T=
c.381+30T= (n.381+30T=)
c.1350+30T= (n.1350+30T=)
c.1326+30T= (n.1326+30T=)
c.1335+30T= (n.1335+30T=)
c.1311+30T= (n.1311+30T=)
c.1323+30T= (n.1323+30T=)
1g.16996224A>CCA2695246471ATP13A2c.1353+30T>G (n.1353+30T>G)
c.1338+30T>G (n.1338+30T>G)
n.961+30T>G
n.381+30T>G
c.30+30T>G (n.30+30T>G)
c.495+30T>G (n.495+30T>G)
n.441+30T>G
c.381+30T>G (n.381+30T>G)
c.1350+30T>G (n.1350+30T>G)
c.1326+30T>G (n.1326+30T>G)
c.1335+30T>G (n.1335+30T>G)
c.1311+30T>G (n.1311+30T>G)
c.1323+30T>G (n.1323+30T>G)
 dbSNP
1g.16996224A>GCA637248ATP13A2c.1353+30T>C (n.1353+30T>C)
c.1338+30T>C (n.1338+30T>C)
n.961+30T>C
n.381+30T>C
c.30+30T>C (n.30+30T>C)
c.495+30T>C (n.495+30T>C)
n.441+30T>C
c.381+30T>C (n.381+30T>C)
c.1350+30T>C (n.1350+30T>C)
c.1326+30T>C (n.1326+30T>C)
c.1335+30T>C (n.1335+30T>C)
c.1311+30T>C (n.1311+30T>C)
c.1323+30T>C (n.1323+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996225G>ACA521449737ATP13A2c.1353+29C>T (n.1353+29C>T)
c.1338+29C>T (n.1338+29C>T)
n.961+29C>T
n.381+29C>T
c.30+29C>T (n.30+29C>T)
c.495+29C>T (n.495+29C>T)
n.441+29C>T
c.381+29C>T (n.381+29C>T)
c.1350+29C>T (n.1350+29C>T)
c.1326+29C>T (n.1326+29C>T)
c.1335+29C>T (n.1335+29C>T)
c.1311+29C>T (n.1311+29C>T)
c.1323+29C>T (n.1323+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996225G=CA1156030967ATP13A2c.1353+29C= (n.1353+29C=)
c.1338+29C= (n.1338+29C=)
n.961+29C=
n.381+29C=
c.30+29C= (n.30+29C=)
c.495+29C= (n.495+29C=)
n.441+29C=
c.381+29C= (n.381+29C=)
c.1350+29C= (n.1350+29C=)
c.1326+29C= (n.1326+29C=)
c.1335+29C= (n.1335+29C=)
c.1311+29C= (n.1311+29C=)
c.1323+29C= (n.1323+29C=)
1g.16996226C>ACA637249ATP13A2c.1353+28G>T (n.1353+28G>T)
c.1338+28G>T (n.1338+28G>T)
n.961+28G>T
n.381+28G>T
c.30+28G>T (n.30+28G>T)
c.495+28G>T (n.495+28G>T)
n.441+28G>T
c.381+28G>T (n.381+28G>T)
c.1350+28G>T (n.1350+28G>T)
c.1326+28G>T (n.1326+28G>T)
c.1335+28G>T (n.1335+28G>T)
c.1311+28G>T (n.1311+28G>T)
c.1323+28G>T (n.1323+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996226C=CA1144039714ATP13A2c.1353+28G= (n.1353+28G=)
c.1338+28G= (n.1338+28G=)
n.961+28G=
n.381+28G=
c.30+28G= (n.30+28G=)
c.495+28G= (n.495+28G=)
n.441+28G=
c.381+28G= (n.381+28G=)
c.1350+28G= (n.1350+28G=)
c.1326+28G= (n.1326+28G=)
c.1335+28G= (n.1335+28G=)
c.1311+28G= (n.1311+28G=)
c.1323+28G= (n.1323+28G=)
1g.16996226dupCA2695449902ATP13A2c.1353+28dup (n.1353+28dup)
c.1338+28dup (n.1338+28dup)
n.961+28dup
n.381+28dup
c.30+28dup (n.30+28dup)
c.495+28dup (n.495+28dup)
n.441+28dup
c.381+28dup (n.381+28dup)
c.1350+28dup (n.1350+28dup)
c.1326+28dup (n.1326+28dup)
c.1335+28dup (n.1335+28dup)
c.1311+28dup (n.1311+28dup)
c.1323+28dup (n.1323+28dup)
 dbSNP
1g.16996227A>CCA2695450029ATP13A2c.1353+27T>G (n.1353+27T>G)
c.1338+27T>G (n.1338+27T>G)
n.961+27T>G
n.381+27T>G
c.30+27T>G (n.30+27T>G)
c.495+27T>G (n.495+27T>G)
n.441+27T>G
c.381+27T>G (n.381+27T>G)
c.1350+27T>G (n.1350+27T>G)
c.1326+27T>G (n.1326+27T>G)
c.1335+27T>G (n.1335+27T>G)
c.1311+27T>G (n.1311+27T>G)
c.1323+27T>G (n.1323+27T>G)
 dbSNP
1g.16996227A>TCA2643673925ATP13A2c.1353+27T>A (n.1353+27T>A)
c.1338+27T>A (n.1338+27T>A)
n.961+27T>A
n.381+27T>A
c.30+27T>A (n.30+27T>A)
c.495+27T>A (n.495+27T>A)
n.441+27T>A
c.381+27T>A (n.381+27T>A)
c.1350+27T>A (n.1350+27T>A)
c.1326+27T>A (n.1326+27T>A)
c.1335+27T>A (n.1335+27T>A)
c.1311+27T>A (n.1311+27T>A)
c.1323+27T>A (n.1323+27T>A)
 gnomAD v4
1g.16996227_16996228delinsACCA1156030973ATP13A2c.1353+26_1353+27delinsGT (n.1353+26_1353+27delinsGT)
c.1338+26_1338+27delinsGT (n.1338+26_1338+27delinsGT)
n.961+26_961+27delinsGT
n.381+26_381+27delinsGT
c.30+26_30+27delinsGT (n.30+26_30+27delinsGT)
c.495+26_495+27delinsGT (n.495+26_495+27delinsGT)
n.441+26_441+27delinsGT
c.381+26_381+27delinsGT (n.381+26_381+27delinsGT)
c.1350+26_1350+27delinsGT (n.1350+26_1350+27delinsGT)
c.1326+26_1326+27delinsGT (n.1326+26_1326+27delinsGT)
c.1335+26_1335+27delinsGT (n.1335+26_1335+27delinsGT)
c.1311+26_1311+27delinsGT (n.1311+26_1311+27delinsGT)
c.1323+26_1323+27delinsGT (n.1323+26_1323+27delinsGT)
1g.16996228C>ACA18637155ATP13A2c.1353+26G>T (n.1353+26G>T)
c.1338+26G>T (n.1338+26G>T)
n.961+26G>T
n.381+26G>T
c.30+26G>T (n.30+26G>T)
c.495+26G>T (n.495+26G>T)
n.441+26G>T
c.381+26G>T (n.381+26G>T)
c.1350+26G>T (n.1350+26G>T)
c.1326+26G>T (n.1326+26G>T)
c.1335+26G>T (n.1335+26G>T)
c.1311+26G>T (n.1311+26G>T)
c.1323+26G>T (n.1323+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996228C=CA1156030983ATP13A2c.1353+26G= (n.1353+26G=)
c.1338+26G= (n.1338+26G=)
n.961+26G=
n.381+26G=
c.30+26G= (n.30+26G=)
c.495+26G= (n.495+26G=)
n.441+26G=
c.381+26G= (n.381+26G=)
c.1350+26G= (n.1350+26G=)
c.1326+26G= (n.1326+26G=)
c.1335+26G= (n.1335+26G=)
c.1311+26G= (n.1311+26G=)
c.1323+26G= (n.1323+26G=)
1g.16996228C>TCA18637160ATP13A2c.1353+26G>A (n.1353+26G>A)
c.1338+26G>A (n.1338+26G>A)
n.961+26G>A
n.381+26G>A
c.30+26G>A (n.30+26G>A)
c.495+26G>A (n.495+26G>A)
n.441+26G>A
c.381+26G>A (n.381+26G>A)
c.1350+26G>A (n.1350+26G>A)
c.1326+26G>A (n.1326+26G>A)
c.1335+26G>A (n.1335+26G>A)
c.1311+26G>A (n.1311+26G>A)
c.1323+26G>A (n.1323+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996228_16996233delinsCCCCCCCA1148348735ATP13A2c.1353+21_1353+26delinsGGGGGG (n.1353+21_1353+26delinsGGGGGG)
c.1338+21_1338+26delinsGGGGGG (n.1338+21_1338+26delinsGGGGGG)
n.961+21_961+26delinsGGGGGG
n.381+21_381+26delinsGGGGGG
c.30+21_30+26delinsGGGGGG (n.30+21_30+26delinsGGGGGG)
c.495+21_495+26delinsGGGGGG (n.495+21_495+26delinsGGGGGG)
n.441+21_441+26delinsGGGGGG
c.381+21_381+26delinsGGGGGG (n.381+21_381+26delinsGGGGGG)
c.1350+21_1350+26delinsGGGGGG (n.1350+21_1350+26delinsGGGGGG)
c.1326+21_1326+26delinsGGGGGG (n.1326+21_1326+26delinsGGGGGG)
c.1335+21_1335+26delinsGGGGGG (n.1335+21_1335+26delinsGGGGGG)
c.1311+21_1311+26delinsGGGGGG (n.1311+21_1311+26delinsGGGGGG)
c.1323+21_1323+26delinsGGGGGG (n.1323+21_1323+26delinsGGGGGG)
1g.16996233dupCA637250ATP13A2c.1353+26dup (n.1353+26dup)
c.1338+26dup (n.1338+26dup)
n.961+26dup
n.381+26dup
c.30+26dup (n.30+26dup)
c.495+26dup (n.495+26dup)
n.441+26dup
c.381+26dup (n.381+26dup)
c.1350+26dup (n.1350+26dup)
c.1326+26dup (n.1326+26dup)
c.1335+26dup (n.1335+26dup)
c.1311+26dup (n.1311+26dup)
c.1323+26dup (n.1323+26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996233delCA18637172ATP13A2c.1353+26del (n.1353+26del)
c.1338+26del (n.1338+26del)
n.961+26del
n.381+26del
c.30+26del (n.30+26del)
c.495+26del (n.495+26del)
n.441+26del
c.381+26del (n.381+26del)
c.1350+26del (n.1350+26del)
c.1326+26del (n.1326+26del)
c.1335+26del (n.1335+26del)
c.1311+26del (n.1311+26del)
c.1323+26del (n.1323+26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996229C>ACA2643673932ATP13A2c.1353+25G>T (n.1353+25G>T)
c.1338+25G>T (n.1338+25G>T)
n.961+25G>T
n.381+25G>T
c.30+25G>T (n.30+25G>T)
c.495+25G>T (n.495+25G>T)
n.441+25G>T
c.381+25G>T (n.381+25G>T)
c.1350+25G>T (n.1350+25G>T)
c.1326+25G>T (n.1326+25G>T)
c.1335+25G>T (n.1335+25G>T)
c.1311+25G>T (n.1311+25G>T)
c.1323+25G>T (n.1323+25G>T)
 gnomAD v4
1g.16996229C>GCA2574234478ATP13A2c.1353+25G>C (n.1353+25G>C)
c.1338+25G>C (n.1338+25G>C)
n.961+25G>C
n.381+25G>C
c.30+25G>C (n.30+25G>C)
c.495+25G>C (n.495+25G>C)
n.441+25G>C
c.381+25G>C (n.381+25G>C)
c.1350+25G>C (n.1350+25G>C)
c.1326+25G>C (n.1326+25G>C)
c.1335+25G>C (n.1335+25G>C)
c.1311+25G>C (n.1311+25G>C)
c.1323+25G>C (n.1323+25G>C)
1g.16996229C>TCA2593545990ATP13A2c.1353+25G>A (n.1353+25G>A)
c.1338+25G>A (n.1338+25G>A)
n.961+25G>A
n.381+25G>A
c.30+25G>A (n.30+25G>A)
c.495+25G>A (n.495+25G>A)
n.441+25G>A
c.381+25G>A (n.381+25G>A)
c.1350+25G>A (n.1350+25G>A)
c.1326+25G>A (n.1326+25G>A)
c.1335+25G>A (n.1335+25G>A)
c.1311+25G>A (n.1311+25G>A)
c.1323+25G>A (n.1323+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996230C>ACA999063527ATP13A2c.1353+24G>T (n.1353+24G>T)
c.1338+24G>T (n.1338+24G>T)
n.961+24G>T
n.381+24G>T
c.30+24G>T (n.30+24G>T)
c.495+24G>T (n.495+24G>T)
n.441+24G>T
c.381+24G>T (n.381+24G>T)
c.1350+24G>T (n.1350+24G>T)
c.1326+24G>T (n.1326+24G>T)
c.1335+24G>T (n.1335+24G>T)
c.1311+24G>T (n.1311+24G>T)
c.1323+24G>T (n.1323+24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996230C=CA1156030990ATP13A2c.1353+24G= (n.1353+24G=)
c.1338+24G= (n.1338+24G=)
n.961+24G=
n.381+24G=
c.30+24G= (n.30+24G=)
c.495+24G= (n.495+24G=)
n.441+24G=
c.381+24G= (n.381+24G=)
c.1350+24G= (n.1350+24G=)
c.1326+24G= (n.1326+24G=)
c.1335+24G= (n.1335+24G=)
c.1311+24G= (n.1311+24G=)
c.1323+24G= (n.1323+24G=)
1g.16996230C>TCA2643673934ATP13A2c.1353+24G>A (n.1353+24G>A)
c.1338+24G>A (n.1338+24G>A)
n.961+24G>A
n.381+24G>A
c.30+24G>A (n.30+24G>A)
c.495+24G>A (n.495+24G>A)
n.441+24G>A
c.381+24G>A (n.381+24G>A)
c.1350+24G>A (n.1350+24G>A)
c.1326+24G>A (n.1326+24G>A)
c.1335+24G>A (n.1335+24G>A)
c.1311+24G>A (n.1311+24G>A)
c.1323+24G>A (n.1323+24G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched