| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16996090_16996111dup | CA2580611136 | ATP13A2 | c.1407_1428dup (p.Met477AlafsTer?) c.1392_1413dup (p.Met472AlafsTer?) n.1015_1036dup n.435_456dup c.84_105dup (p.Met36AlafsTer?) c.549_570dup (p.Met191AlafsTer?) n.495_516dup c.435_456dup (p.Met153AlafsTer?) c.1404_1425dup (p.Met476AlafsTer?) c.1380_1401dup (p.Met468AlafsTer?) c.1389_1410dup (p.Met471AlafsTer?) c.1365_1386dup (p.Met463AlafsTer?) c.1377_1398dup (p.Met467AlafsTer?) | ClinVar |
| 1 | g.16996107G>A | CA338252623 | ATP13A2 | c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) n.1019C>T n.439C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.499C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) | |
| 1 | g.16996107G>C | CA338252629 | ATP13A2 | c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) n.1019C>G n.439C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.499C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) | |
| 1 | g.16996107G>T | CA338252640 | ATP13A2 | c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) n.1019C>A n.439C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.499C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) | |
| 1 | g.16996108T>A | CA416094512 | ATP13A2 | c.1410A>T (p.Pro470=) c.1395A>T (p.Pro465=) n.1018A>T n.438A>T c.87A>T (p.Pro29=) c.552A>T (p.Pro184=) n.498A>T c.438A>T (p.Pro146=) c.1407A>T (p.Pro469=) c.1383A>T (p.Pro461=) c.1392A>T (p.Pro464=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.1380A>T (p.Pro460=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996108T>C | CA416094513 | ATP13A2 | c.1410A>G (p.Pro470=) c.1395A>G (p.Pro465=) n.1018A>G n.438A>G c.87A>G (p.Pro29=) c.552A>G (p.Pro184=) n.498A>G c.438A>G (p.Pro146=) c.1407A>G (p.Pro469=) c.1383A>G (p.Pro461=) c.1392A>G (p.Pro464=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.1380A>G (p.Pro460=) | dbSNP |
| 1 | g.16996108T>G | CA416094514 | ATP13A2 | c.1410A>C (p.Pro470=) c.1395A>C (p.Pro465=) n.1018A>C n.438A>C c.87A>C (p.Pro29=) c.552A>C (p.Pro184=) n.498A>C c.438A>C (p.Pro146=) c.1407A>C (p.Pro469=) c.1383A>C (p.Pro461=) c.1392A>C (p.Pro464=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.1380A>C (p.Pro460=) | dbSNP |
| 1 | g.16996108T= | CA1156030676 | ATP13A2 | c.1410A= (p.Pro470=) c.1395A= (p.Pro465=) n.1018A= n.438A= c.87A= (p.Pro29=) c.552A= (p.Pro184=) n.498A= c.438A= (p.Pro146=) c.1407A= (p.Pro469=) c.1383A= (p.Pro461=) c.1392A= (p.Pro464=) c.1368A= (p.Pro456=) c.1380A= (p.Pro460=) | |
| 1 | g.16996108_16996173delinsTGGCACCACCACGGTCACCAGGTCGAGAGCCCGGATTACAATCTCATTCAGAGGCACCTGGCAGGG | CA1156030673 | ATP13A2 | c.1354-9_1410delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA c.1339-9_1395delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA n.962-9_1018delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA n.382-9_438delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA c.31-9_87delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA c.496-9_552delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA n.442-9_498delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA c.382-9_438delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA c.1351-9_1407delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA c.1327-9_1383delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA c.1336-9_1392delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA c.1312-9_1368delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA c.1324-9_1380delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA | |
| 1 | g.16996109G>A | CA338252642 | ATP13A2 | c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.1017C>T n.437C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.497C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) | |
| 1 | g.16996109G>C | CA338252645 | ATP13A2 | c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.1017C>G n.437C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.497C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) | |
| 1 | g.16996109G>T | CA338252647 | ATP13A2 | c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.1017C>A n.437C>A c.86C>A (p.Pro29Gln) c.551C>A (p.Pro184Gln) n.497C>A c.437C>A (p.Pro146Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.1382C>A (p.Pro461Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.1379C>A (p.Pro460Gln) | |
| 1 | g.16996116_16996180del | CA521449721 | ATP13A2 | c.1354-9_1409del c.1339-9_1394del n.962-9_1017del n.382-9_437del c.31-9_86del c.496-9_551del n.442-9_497del c.382-9_437del c.1351-9_1406del c.1327-9_1382del c.1336-9_1391del c.1312-9_1367del c.1324-9_1379del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996110G>A | CA338252649 | ATP13A2 | c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.1016C>T n.436C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.496C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) | dbSNP |
| 1 | g.16996110G>C | CA338252650 | ATP13A2 | c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.1016C>G n.436C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.496C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) | |
| 1 | g.16996110G= | CA1156030683 | ATP13A2 | c.1408C= (p.Pro470=) c.1393C= (p.Pro465=) n.1016C= n.436C= c.85C= (p.Pro29=) c.550C= (p.Pro184=) n.496C= c.436C= (p.Pro146=) c.1405C= (p.Pro469=) c.1381C= (p.Pro461=) c.1390C= (p.Pro464=) c.1366C= (p.Pro456=) c.1378C= (p.Pro460=) | |
| 1 | g.16996110G>T | CA338252651 | ATP13A2 | c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.1016C>A n.436C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.496C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) | |
| 1 | g.16996111C>A | CA416094515 | ATP13A2 | c.1407G>T (p.Val469=) c.1392G>T (p.Val464=) n.1015G>T n.435G>T c.84G>T (p.Val28=) c.549G>T (p.Val183=) n.495G>T c.435G>T (p.Val145=) c.1404G>T (p.Val468=) c.1380G>T (p.Val460=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1365G>T (p.Val455=) c.1377G>T (p.Val459=) | |
| 1 | g.16996111C>G | CA416094516 | ATP13A2 | c.1407G>C (p.Val469=) c.1392G>C (p.Val464=) n.1015G>C n.435G>C c.84G>C (p.Val28=) c.549G>C (p.Val183=) n.495G>C c.435G>C (p.Val145=) c.1404G>C (p.Val468=) c.1380G>C (p.Val460=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1365G>C (p.Val455=) c.1377G>C (p.Val459=) | |
| 1 | g.16996111C>T | CA416094517 | ATP13A2 | c.1407G>A (p.Val469=) c.1392G>A (p.Val464=) n.1015G>A n.435G>A c.84G>A (p.Val28=) c.549G>A (p.Val183=) n.495G>A c.435G>A (p.Val145=) c.1404G>A (p.Val468=) c.1380G>A (p.Val460=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1365G>A (p.Val455=) c.1377G>A (p.Val459=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996117_16996119del | CA2643673782 | ATP13A2 | c.1405_1407del (p.Val469del) c.1390_1392del (p.Val464del) n.1013_1015del n.433_435del c.82_84del (p.Val28del) c.547_549del (p.Val183del) n.493_495del c.433_435del (p.Val145del) c.1402_1404del (p.Val468del) c.1378_1380del (p.Val460del) c.1387_1389del (p.Val463del) c.1363_1365del (p.Val455del) c.1375_1377del (p.Val459del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996112A>C | CA338252659 | ATP13A2 | c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) n.1014T>G n.434T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) n.494T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996112A>G | CA338252657 | ATP13A2 | c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) n.1014T>C n.434T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) n.494T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) | |
| 1 | g.16996112A>T | CA338252653 | ATP13A2 | c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) n.1014T>A n.434T>A c.83T>A (p.Val28Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) n.494T>A c.434T>A (p.Val145Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) | |
| 1 | g.16996113C>A | CA338252662 | ATP13A2 | c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) n.1013G>T n.433G>T c.82G>T (p.Val28Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) n.493G>T c.433G>T (p.Val145Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996113C= | CA1156030684 | ATP13A2 | c.1405G= (p.Val469=) c.1390G= (p.Val464=) n.1013G= n.433G= c.82G= (p.Val28=) c.547G= (p.Val183=) n.493G= c.433G= (p.Val145=) c.1402G= (p.Val468=) c.1378G= (p.Val460=) c.1387G= (p.Val463=) c.1363G= (p.Val455=) c.1375G= (p.Val459=) | |
| 1 | g.16996113C>G | CA338252668 | ATP13A2 | c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) n.1013G>C n.433G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) n.493G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) | |
| 1 | g.16996113C>T | CA338252670 | ATP13A2 | c.1405G>A (p.Val469Met) c.1390G>A (p.Val464Met) n.1013G>A n.433G>A c.82G>A (p.Val28Met) c.547G>A (p.Val183Met) n.493G>A c.433G>A (p.Val145Met) c.1402G>A (p.Val468Met) c.1378G>A (p.Val460Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1363G>A (p.Val455Met) c.1375G>A (p.Val459Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996114C>A | CA416094518 | ATP13A2 | c.1404G>T (p.Val468=) c.1389G>T (p.Val463=) n.1012G>T n.432G>T c.81G>T (p.Val27=) c.546G>T (p.Val182=) n.492G>T c.432G>T (p.Val144=) c.1401G>T (p.Val467=) c.1377G>T (p.Val459=) c.1386G>T (p.Val462=) c.1362G>T (p.Val454=) c.1374G>T (p.Val458=) | |
| 1 | g.16996114C= | CA1156030687 | ATP13A2 | c.1404G= (p.Val468=) c.1389G= (p.Val463=) n.1012G= n.432G= c.81G= (p.Val27=) c.546G= (p.Val182=) n.492G= c.432G= (p.Val144=) c.1401G= (p.Val467=) c.1377G= (p.Val459=) c.1386G= (p.Val462=) c.1362G= (p.Val454=) c.1374G= (p.Val458=) | |
| 1 | g.16996114C>G | CA416094519 | ATP13A2 | c.1404G>C (p.Val468=) c.1389G>C (p.Val463=) n.1012G>C n.432G>C c.81G>C (p.Val27=) c.546G>C (p.Val182=) n.492G>C c.432G>C (p.Val144=) c.1401G>C (p.Val467=) c.1377G>C (p.Val459=) c.1386G>C (p.Val462=) c.1362G>C (p.Val454=) c.1374G>C (p.Val458=) | |
| 1 | g.16996114C>T | CA416094520 | ATP13A2 | c.1404G>A (p.Val468=) c.1389G>A (p.Val463=) n.1012G>A n.432G>A c.81G>A (p.Val27=) c.546G>A (p.Val182=) n.492G>A c.432G>A (p.Val144=) c.1401G>A (p.Val467=) c.1377G>A (p.Val459=) c.1386G>A (p.Val462=) c.1362G>A (p.Val454=) c.1374G>A (p.Val458=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996115A>C | CA338252673 | ATP13A2 | c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) n.1011T>G n.431T>G c.80T>G (p.Val27Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.491T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) | |
| 1 | g.16996115A>G | CA338252679 | ATP13A2 | c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) n.1011T>C n.431T>C c.80T>C (p.Val27Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.491T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) | |
| 1 | g.16996115A>T | CA338252682 | ATP13A2 | c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) n.1011T>A n.431T>A c.80T>A (p.Val27Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) n.491T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.1400T>A (p.Val467Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) | |
| 1 | g.16996116C>A | CA338252683 | ATP13A2 | c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) n.1010G>T n.430G>T c.79G>T (p.Val27Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) n.490G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.1399G>T (p.Val467Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) | |
| 1 | g.16996116C>G | CA338252684 | ATP13A2 | c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) n.1010G>C n.430G>C c.79G>C (p.Val27Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.490G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) | |
| 1 | g.16996116C>T | CA338252685 | ATP13A2 | c.1402G>A (p.Val468Met) c.1387G>A (p.Val463Met) n.1010G>A n.430G>A c.79G>A (p.Val27Met) c.544G>A (p.Val182Met) n.490G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.1399G>A (p.Val467Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.1384G>A (p.Val462Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.1372G>A (p.Val458Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996117C>A | CA416094521 | ATP13A2 | c.1401G>T (p.Val467=) c.1386G>T (p.Val462=) n.1009G>T n.429G>T c.78G>T (p.Val26=) c.543G>T (p.Val181=) n.489G>T c.429G>T (p.Val143=) c.1398G>T (p.Val466=) c.1374G>T (p.Val458=) c.1383G>T (p.Val461=) c.1359G>T (p.Val453=) c.1371G>T (p.Val457=) | |
| 1 | g.16996117C>G | CA416094523 | ATP13A2 | c.1401G>C (p.Val467=) c.1386G>C (p.Val462=) n.1009G>C n.429G>C c.78G>C (p.Val26=) c.543G>C (p.Val181=) n.489G>C c.429G>C (p.Val143=) c.1398G>C (p.Val466=) c.1374G>C (p.Val458=) c.1383G>C (p.Val461=) c.1359G>C (p.Val453=) c.1371G>C (p.Val457=) | |
| 1 | g.16996117C>T | CA416094522 | ATP13A2 | c.1401G>A (p.Val467=) c.1386G>A (p.Val462=) n.1009G>A n.429G>A c.78G>A (p.Val26=) c.543G>A (p.Val181=) n.489G>A c.429G>A (p.Val143=) c.1398G>A (p.Val466=) c.1374G>A (p.Val458=) c.1383G>A (p.Val461=) c.1359G>A (p.Val453=) c.1371G>A (p.Val457=) | |
| 1 | g.16996118A= | CA1147045981 | ATP13A2 | c.1400T= (p.Val467=) c.1385T= (p.Val462=) n.1008T= n.428T= c.77T= (p.Val26=) c.542T= (p.Val181=) n.488T= c.428T= (p.Val143=) c.1397T= (p.Val466=) c.1373T= (p.Val458=) c.1382T= (p.Val461=) c.1358T= (p.Val453=) c.1370T= (p.Val457=) | |
| 1 | g.16996118A>C | CA338252686 | ATP13A2 | c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1008T>G n.428T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.488T>G c.428T>G (p.Val143Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) | |
| 1 | g.16996118A>G | CA338252687 | ATP13A2 | c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1008T>C n.428T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.488T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) | |
| 1 | g.16996118A>T | CA637214 | ATP13A2 | c.1400T>A (p.Val467Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) n.1008T>A n.428T>A c.77T>A (p.Val26Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) n.488T>A c.428T>A (p.Val143Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996118_16996119delinsAC | CA1156030692 | ATP13A2 | c.1399_1400delinsGT (p.Val467=) c.1384_1385delinsGT (p.Val462=) n.1007_1008delinsGT n.427_428delinsGT c.76_77delinsGT (p.Val26=) c.541_542delinsGT (p.Val181=) n.487_488delinsGT c.427_428delinsGT (p.Val143=) c.1396_1397delinsGT (p.Val466=) c.1372_1373delinsGT (p.Val458=) c.1381_1382delinsGT (p.Val461=) c.1357_1358delinsGT (p.Val453=) c.1369_1370delinsGT (p.Val457=) | |
| 1 | g.16996119del | CA18636947 | ATP13A2 | c.1399del (p.Val467TrpfsTer11) c.1384del (p.Val462TrpfsTer11) n.1007del n.427del c.76del (p.Val26TrpfsTer11) c.541del (p.Val181TrpfsTer?) n.487del c.427del (p.Val143TrpfsTer11) c.1396del (p.Val466TrpfsTer11) c.1372del (p.Val458TrpfsTer11) c.1381del (p.Val461TrpfsTer11) c.1357del (p.Val453TrpfsTer11) c.1369del (p.Val457TrpfsTer11) | dbSNP |
| 1 | g.16996119C>A | CA338252706 | ATP13A2 | c.1399G>T (p.Val467Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) n.1007G>T n.427G>T c.76G>T (p.Val26Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) n.487G>T c.427G>T (p.Val143Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) | |
| 1 | g.16996119C= | CA1143707673 | ATP13A2 | c.1399G= (p.Val467=) c.1384G= (p.Val462=) n.1007G= n.427G= c.76G= (p.Val26=) c.541G= (p.Val181=) n.487G= c.427G= (p.Val143=) c.1396G= (p.Val466=) c.1372G= (p.Val458=) c.1381G= (p.Val461=) c.1357G= (p.Val453=) c.1369G= (p.Val457=) | |
| 1 | g.16996119C>G | CA338252709 | ATP13A2 | c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1007G>C n.427G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.487G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) | |
| 1 | g.16996119C>T | CA637215 | ATP13A2 | c.1399G>A (p.Val467Met) c.1384G>A (p.Val462Met) n.1007G>A n.427G>A c.76G>A (p.Val26Met) c.541G>A (p.Val181Met) n.487G>A c.427G>A (p.Val143Met) c.1396G>A (p.Val466Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.1381G>A (p.Val461Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.1369G>A (p.Val457Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996120G>A | CA637216 | ATP13A2 | c.1398C>T (p.Thr466=) c.1383C>T (p.Thr461=) n.1006C>T n.426C>T c.75C>T (p.Thr25=) c.540C>T (p.Thr180=) n.486C>T c.426C>T (p.Thr142=) c.1395C>T (p.Thr465=) c.1371C>T (p.Thr457=) c.1380C>T (p.Thr460=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1368C>T (p.Thr456=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996120G>C | CA416094524 | ATP13A2 | c.1398C>G (p.Thr466=) c.1383C>G (p.Thr461=) n.1006C>G n.426C>G c.75C>G (p.Thr25=) c.540C>G (p.Thr180=) n.486C>G c.426C>G (p.Thr142=) c.1395C>G (p.Thr465=) c.1371C>G (p.Thr457=) c.1380C>G (p.Thr460=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1368C>G (p.Thr456=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996120G= | CA1156030711 | ATP13A2 | c.1398C= (p.Thr466=) c.1383C= (p.Thr461=) n.1006C= n.426C= c.75C= (p.Thr25=) c.540C= (p.Thr180=) n.486C= c.426C= (p.Thr142=) c.1395C= (p.Thr465=) c.1371C= (p.Thr457=) c.1380C= (p.Thr460=) c.1356C= (p.Thr452=) c.1368C= (p.Thr456=) | |
| 1 | g.16996120G>T | CA416094525 | ATP13A2 | c.1398C>A (p.Thr466=) c.1383C>A (p.Thr461=) n.1006C>A n.426C>A c.75C>A (p.Thr25=) c.540C>A (p.Thr180=) n.486C>A c.426C>A (p.Thr142=) c.1395C>A (p.Thr465=) c.1371C>A (p.Thr457=) c.1380C>A (p.Thr460=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1368C>A (p.Thr456=) | |
| 1 | g.16996121G>A | CA338252716 | ATP13A2 | c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1005C>T n.425C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) n.485C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996121G>C | CA338252719 | ATP13A2 | c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.1005C>G n.425C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) n.485C>G c.425C>G (p.Thr142Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) | |
| 1 | g.16996121G>T | CA338252718 | ATP13A2 | c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.1005C>A n.425C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) n.485C>A c.425C>A (p.Thr142Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) | |
| 1 | g.16996122T>A | CA338252720 | ATP13A2 | c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1004A>T n.424A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) n.484A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) | |
| 1 | g.16996122T>C | CA338252726 | ATP13A2 | c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1004A>G n.424A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) n.484A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) | |
| 1 | g.16996122T>G | CA338252723 | ATP13A2 | c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1004A>C n.424A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) n.484A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) | |
| 1 | g.16996123C>A | CA416094528 | ATP13A2 | c.1395G>T (p.Val465=) c.1380G>T (p.Val460=) n.1003G>T n.423G>T c.72G>T (p.Val24=) c.537G>T (p.Val179=) n.483G>T c.423G>T (p.Val141=) c.1392G>T (p.Val464=) c.1368G>T (p.Val456=) c.1377G>T (p.Val459=) c.1353G>T (p.Val451=) c.1365G>T (p.Val455=) | |
| 1 | g.16996123C= | CA1156030720 | ATP13A2 | c.1395G= (p.Val465=) c.1380G= (p.Val460=) n.1003G= n.423G= c.72G= (p.Val24=) c.537G= (p.Val179=) n.483G= c.423G= (p.Val141=) c.1392G= (p.Val464=) c.1368G= (p.Val456=) c.1377G= (p.Val459=) c.1353G= (p.Val451=) c.1365G= (p.Val455=) | |
| 1 | g.16996123C>G | CA416094527 | ATP13A2 | c.1395G>C (p.Val465=) c.1380G>C (p.Val460=) n.1003G>C n.423G>C c.72G>C (p.Val24=) c.537G>C (p.Val179=) n.483G>C c.423G>C (p.Val141=) c.1392G>C (p.Val464=) c.1368G>C (p.Val456=) c.1377G>C (p.Val459=) c.1353G>C (p.Val451=) c.1365G>C (p.Val455=) | |
| 1 | g.16996123C>T | CA416094526 | ATP13A2 | c.1395G>A (p.Val465=) c.1380G>A (p.Val460=) n.1003G>A n.423G>A c.72G>A (p.Val24=) c.537G>A (p.Val179=) n.483G>A c.423G>A (p.Val141=) c.1392G>A (p.Val464=) c.1368G>A (p.Val456=) c.1377G>A (p.Val459=) c.1353G>A (p.Val451=) c.1365G>A (p.Val455=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996124A>C | CA338252728 | ATP13A2 | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) n.1002T>G n.422T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.482T>G c.422T>G (p.Val141Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) | |
| 1 | g.16996124A>G | CA338252732 | ATP13A2 | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) n.1002T>C n.422T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.482T>C c.422T>C (p.Val141Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) | |
| 1 | g.16996124A>T | CA338252729 | ATP13A2 | c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) n.1002T>A n.422T>A c.71T>A (p.Val24Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) n.482T>A c.422T>A (p.Val141Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) | |
| 1 | g.16996125C>A | CA338252739 | ATP13A2 | c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) n.1001G>T n.421G>T c.70G>T (p.Val24Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.481G>T c.421G>T (p.Val141Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) | |
| 1 | g.16996125C>G | CA338252744 | ATP13A2 | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) n.1001G>C n.421G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.481G>C c.421G>C (p.Val141Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) | |
| 1 | g.16996125C>T | CA338252748 | ATP13A2 | c.1393G>A (p.Val465Met) c.1378G>A (p.Val460Met) n.1001G>A n.421G>A c.70G>A (p.Val24Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.481G>A c.421G>A (p.Val141Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.1351G>A (p.Val451Met) c.1363G>A (p.Val455Met) | |
| 1 | g.16996126C>A | CA416094529 | ATP13A2 | c.1392G>T (p.Leu464=) c.1377G>T (p.Leu459=) n.1000G>T n.420G>T c.69G>T (p.Leu23=) c.534G>T (p.Leu178=) n.480G>T c.420G>T (p.Leu140=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1365G>T (p.Leu455=) c.1374G>T (p.Leu458=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.1362G>T (p.Leu454=) | |
| 1 | g.16996126C>G | CA416094530 | ATP13A2 | c.1392G>C (p.Leu464=) c.1377G>C (p.Leu459=) n.1000G>C n.420G>C c.69G>C (p.Leu23=) c.534G>C (p.Leu178=) n.480G>C c.420G>C (p.Leu140=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1365G>C (p.Leu455=) c.1374G>C (p.Leu458=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.1362G>C (p.Leu454=) | |
| 1 | g.16996126C>T | CA416094531 | ATP13A2 | c.1392G>A (p.Leu464=) c.1377G>A (p.Leu459=) n.1000G>A n.420G>A c.69G>A (p.Leu23=) c.534G>A (p.Leu178=) n.480G>A c.420G>A (p.Leu140=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1362G>A (p.Leu454=) | |
| 1 | g.16996127A>C | CA338252751 | ATP13A2 | c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.999T>G n.419T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.479T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) | |
| 1 | g.16996127A>G | CA338252753 | ATP13A2 | c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.999T>C n.419T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.479T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) | |
| 1 | g.16996127A>T | CA338252754 | ATP13A2 | c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.999T>A n.419T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) n.479T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) | |
| 1 | g.16996128G>A | CA416094532 | ATP13A2 | c.1390C>T (p.Leu464=) c.1375C>T (p.Leu459=) n.998C>T n.418C>T c.67C>T (p.Leu23=) c.532C>T (p.Leu178=) n.478C>T c.418C>T (p.Leu140=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.1372C>T (p.Leu458=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1360C>T (p.Leu454=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996128G>C | CA338252760 | ATP13A2 | c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.998C>G n.418C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.478C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) | |
| 1 | g.16996128G>T | CA338252765 | ATP13A2 | c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.998C>A n.418C>A c.67C>A (p.Leu23Met) c.532C>A (p.Leu178Met) n.478C>A c.418C>A (p.Leu140Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) | |
| 1 | g.16996129G>A | CA416094534 | ATP13A2 | c.1389C>T (p.Asp463=) c.1374C>T (p.Asp458=) n.997C>T n.417C>T c.66C>T (p.Asp22=) c.531C>T (p.Asp177=) n.477C>T c.417C>T (p.Asp139=) c.1386C>T (p.Asp462=) c.1362C>T (p.Asp454=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.1347C>T (p.Asp449=) c.1359C>T (p.Asp453=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996129G>C | CA338252767 | ATP13A2 | c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.1374C>G (p.Asp458Glu) n.997C>G n.417C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.477C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.1359C>G (p.Asp453Glu) | |
| 1 | g.16996129G>T | CA338252769 | ATP13A2 | c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.1374C>A (p.Asp458Glu) n.997C>A n.417C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.477C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.1359C>A (p.Asp453Glu) | |
| 1 | g.16996130T>A | CA338252782 | ATP13A2 | c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) n.996A>T n.416A>T c.65A>T (p.Asp22Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.476A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) | |
| 1 | g.16996130T>C | CA338252774 | ATP13A2 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.996A>G n.416A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.476A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996130T>G | CA338252781 | ATP13A2 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) n.996A>C n.416A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.476A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) | |
| 1 | g.16996131C>A | CA338252783 | ATP13A2 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) n.995G>T n.415G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.475G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) | |
| 1 | g.16996131C= | CA1156030734 | ATP13A2 | c.1387G= (p.Asp463=) c.1372G= (p.Asp458=) n.995G= n.415G= c.64G= (p.Asp22=) c.529G= (p.Asp177=) n.475G= c.415G= (p.Asp139=) c.1384G= (p.Asp462=) c.1360G= (p.Asp454=) c.1369G= (p.Asp457=) c.1345G= (p.Asp449=) c.1357G= (p.Asp453=) | |
| 1 | g.16996131C>G | CA637217 | ATP13A2 | c.1387G>C (p.Asp463His) c.1372G>C (p.Asp458His) n.995G>C n.415G>C c.64G>C (p.Asp22His) c.529G>C (p.Asp177His) n.475G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.1357G>C (p.Asp453His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996131C>T | CA637218 | ATP13A2 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) n.995G>A n.415G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.475G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996132G>A | CA637219 | ATP13A2 | c.1386C>T (p.Leu462=) c.1371C>T (p.Leu457=) n.994C>T n.414C>T c.63C>T (p.Leu21=) c.528C>T (p.Leu176=) n.474C>T c.414C>T (p.Leu138=) c.1383C>T (p.Leu461=) c.1359C>T (p.Leu453=) c.1368C>T (p.Leu456=) c.1344C>T (p.Leu448=) c.1356C>T (p.Leu452=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996132G>C | CA416094537 | ATP13A2 | c.1386C>G (p.Leu462=) c.1371C>G (p.Leu457=) n.994C>G n.414C>G c.63C>G (p.Leu21=) c.528C>G (p.Leu176=) n.474C>G c.414C>G (p.Leu138=) c.1383C>G (p.Leu461=) c.1359C>G (p.Leu453=) c.1368C>G (p.Leu456=) c.1344C>G (p.Leu448=) c.1356C>G (p.Leu452=) | |
| 1 | g.16996132G= | CA1156030744 | ATP13A2 | c.1386C= (p.Leu462=) c.1371C= (p.Leu457=) n.994C= n.414C= c.63C= (p.Leu21=) c.528C= (p.Leu176=) n.474C= c.414C= (p.Leu138=) c.1383C= (p.Leu461=) c.1359C= (p.Leu453=) c.1368C= (p.Leu456=) c.1344C= (p.Leu448=) c.1356C= (p.Leu452=) | |
| 1 | g.16996132G>T | CA416094536 | ATP13A2 | c.1386C>A (p.Leu462=) c.1371C>A (p.Leu457=) n.994C>A n.414C>A c.63C>A (p.Leu21=) c.528C>A (p.Leu176=) n.474C>A c.414C>A (p.Leu138=) c.1383C>A (p.Leu461=) c.1359C>A (p.Leu453=) c.1368C>A (p.Leu456=) c.1344C>A (p.Leu448=) c.1356C>A (p.Leu452=) | |
| 1 | g.16996133A>C | CA338252787 | ATP13A2 | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.993T>G n.413T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.473T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) | |
| 1 | g.16996133A>G | CA338252788 | ATP13A2 | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.993T>C n.413T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.473T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) | |
| 1 | g.16996133A>T | CA338252790 | ATP13A2 | c.1385T>A (p.Leu462His) c.1370T>A (p.Leu457His) n.993T>A n.413T>A c.62T>A (p.Leu21His) c.527T>A (p.Leu176His) n.473T>A c.413T>A (p.Leu138His) c.1382T>A (p.Leu461His) c.1358T>A (p.Leu453His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.1355T>A (p.Leu452His) | |
| 1 | g.16996134G>A | CA18637014 | ATP13A2 | c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1369C>T (p.Leu457Phe) n.992C>T n.412C>T c.61C>T (p.Leu21Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) n.472C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) | dbSNP |
| 1 | g.16996134G>C | CA637220 | ATP13A2 | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) n.992C>G n.412C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.472C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996134G= | CA1156030754 | ATP13A2 | c.1384C= (p.Leu462=) c.1369C= (p.Leu457=) n.992C= n.412C= c.61C= (p.Leu21=) c.526C= (p.Leu176=) n.472C= c.412C= (p.Leu138=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1357C= (p.Leu453=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1342C= (p.Leu448=) c.1354C= (p.Leu452=) | |
| 1 | g.16996134G>T | CA338252799 | ATP13A2 | c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1369C>A (p.Leu457Ile) n.992C>A n.412C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.472C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996135A>C | CA416094540 | ATP13A2 | c.1383T>G (p.Ala461=) c.1368T>G (p.Ala456=) n.991T>G n.411T>G c.60T>G (p.Ala20=) c.525T>G (p.Ala175=) n.471T>G c.411T>G (p.Ala137=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1356T>G (p.Ala452=) c.1365T>G (p.Ala455=) c.1341T>G (p.Ala447=) c.1353T>G (p.Ala451=) | |
| 1 | g.16996135A>G | CA416094538 | ATP13A2 | c.1383T>C (p.Ala461=) c.1368T>C (p.Ala456=) n.991T>C n.411T>C c.60T>C (p.Ala20=) c.525T>C (p.Ala175=) n.471T>C c.411T>C (p.Ala137=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1356T>C (p.Ala452=) c.1365T>C (p.Ala455=) c.1341T>C (p.Ala447=) c.1353T>C (p.Ala451=) | |
| 1 | g.16996135A>T | CA416094539 | ATP13A2 | c.1383T>A (p.Ala461=) c.1368T>A (p.Ala456=) n.991T>A n.411T>A c.60T>A (p.Ala20=) c.525T>A (p.Ala175=) n.471T>A c.411T>A (p.Ala137=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1356T>A (p.Ala452=) c.1365T>A (p.Ala455=) c.1341T>A (p.Ala447=) c.1353T>A (p.Ala451=) | |
| 1 | g.16996136del | CA2574234438 | ATP13A2 | c.1382del (p.Ala461ValfsTer5) c.1367del (p.Ala456ValfsTer5) n.990del n.410del c.59del (p.Ala20ValfsTer5) c.524del (p.Ala175ValfsTer5) n.470del c.410del (p.Ala137ValfsTer5) c.1379del (p.Ala460ValfsTer5) c.1355del (p.Ala452ValfsTer5) c.1364del (p.Ala455ValfsTer5) c.1340del (p.Ala447ValfsTer5) c.1352del (p.Ala451ValfsTer5) | |
| 1 | g.16996136G>A | CA637221 | ATP13A2 | c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) n.990C>T n.410C>T c.59C>T (p.Ala20Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.470C>T c.410C>T (p.Ala137Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996136G>C | CA338252804 | ATP13A2 | c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.990C>G n.410C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.470C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) | |
| 1 | g.16996136G= | CA1156030759 | ATP13A2 | c.1382C= (p.Ala461=) c.1367C= (p.Ala456=) n.990C= n.410C= c.59C= (p.Ala20=) c.524C= (p.Ala175=) n.470C= c.410C= (p.Ala137=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1340C= (p.Ala447=) c.1352C= (p.Ala451=) | |
| 1 | g.16996136G>T | CA338252802 | ATP13A2 | c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.990C>A n.410C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.470C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) | |
| 1 | g.16996137C>A | CA338252805 | ATP13A2 | c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.989G>T n.409G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.469G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) | |
| 1 | g.16996137C= | CA1156030765 | ATP13A2 | c.1381G= (p.Ala461=) c.1366G= (p.Ala456=) n.989G= n.409G= c.58G= (p.Ala20=) c.523G= (p.Ala175=) n.469G= c.409G= (p.Ala137=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1354G= (p.Ala452=) c.1363G= (p.Ala455=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1351G= (p.Ala451=) | |
| 1 | g.16996137C>G | CA338252807 | ATP13A2 | c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.989G>C n.409G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.469G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996137C>T | CA637222 | ATP13A2 | c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.989G>A n.409G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.469G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996138C>A | CA416094542 | ATP13A2 | c.1380G>T (p.Arg460=) c.1365G>T (p.Arg455=) n.988G>T n.408G>T c.57G>T (p.Arg19=) c.522G>T (p.Arg174=) n.468G>T c.408G>T (p.Arg136=) c.1377G>T (p.Arg459=) c.1353G>T (p.Arg451=) c.1362G>T (p.Arg454=) c.1338G>T (p.Arg446=) c.1350G>T (p.Arg450=) | |
| 1 | g.16996138C= | CA1156030767 | ATP13A2 | c.1380G= (p.Arg460=) c.1365G= (p.Arg455=) n.988G= n.408G= c.57G= (p.Arg19=) c.522G= (p.Arg174=) n.468G= c.408G= (p.Arg136=) c.1377G= (p.Arg459=) c.1353G= (p.Arg451=) c.1362G= (p.Arg454=) c.1338G= (p.Arg446=) c.1350G= (p.Arg450=) | |
| 1 | g.16996138C>G | CA416094543 | ATP13A2 | c.1380G>C (p.Arg460=) c.1365G>C (p.Arg455=) n.988G>C n.408G>C c.57G>C (p.Arg19=) c.522G>C (p.Arg174=) n.468G>C c.408G>C (p.Arg136=) c.1377G>C (p.Arg459=) c.1353G>C (p.Arg451=) c.1362G>C (p.Arg454=) c.1338G>C (p.Arg446=) c.1350G>C (p.Arg450=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996138C>T | CA416094541 | ATP13A2 | c.1380G>A (p.Arg460=) c.1365G>A (p.Arg455=) n.988G>A n.408G>A c.57G>A (p.Arg19=) c.522G>A (p.Arg174=) n.468G>A c.408G>A (p.Arg136=) c.1377G>A (p.Arg459=) c.1353G>A (p.Arg451=) c.1362G>A (p.Arg454=) c.1338G>A (p.Arg446=) c.1350G>A (p.Arg450=) | |
| 1 | g.16996139C>A | CA338252815 | ATP13A2 | c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.987G>T n.407G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.467G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) | |
| 1 | g.16996139C= | CA1142365898 | ATP13A2 | c.1379G= (p.Arg460=) c.1364G= (p.Arg455=) n.987G= n.407G= c.56G= (p.Arg19=) c.521G= (p.Arg174=) n.467G= c.407G= (p.Arg136=) c.1376G= (p.Arg459=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1337G= (p.Arg446=) c.1349G= (p.Arg450=) | |
| 1 | g.16996139C>G | CA338252825 | ATP13A2 | c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.987G>C n.407G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.467G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) | |
| 1 | g.16996139C>T | CA637223 | ATP13A2 | c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1364G>A (p.Arg455Gln) n.987G>A n.407G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) n.467G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.1361G>A (p.Arg454Gln) c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.1349G>A (p.Arg450Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996140G>A | CA637224 | ATP13A2 | c.1378C>T (p.Arg460Trp) c.1363C>T (p.Arg455Trp) n.986C>T n.406C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) n.466C>T c.406C>T (p.Arg136Trp) c.1375C>T (p.Arg459Trp) c.1351C>T (p.Arg451Trp) c.1360C>T (p.Arg454Trp) c.1336C>T (p.Arg446Trp) c.1348C>T (p.Arg450Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996140G>C | CA338252829 | ATP13A2 | c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.986C>G n.406C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) n.466C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) | |
| 1 | g.16996140G= | CA1143795645 | ATP13A2 | c.1378C= (p.Arg460=) c.1363C= (p.Arg455=) n.986C= n.406C= c.55C= (p.Arg19=) c.520C= (p.Arg174=) n.466C= c.406C= (p.Arg136=) c.1375C= (p.Arg459=) c.1351C= (p.Arg451=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1336C= (p.Arg446=) c.1348C= (p.Arg450=) | |
| 1 | g.16996140G>T | CA416094544 | ATP13A2 | c.1378C>A (p.Arg460=) c.1363C>A (p.Arg455=) n.986C>A n.406C>A c.55C>A (p.Arg19=) c.520C>A (p.Arg174=) n.466C>A c.406C>A (p.Arg136=) c.1375C>A (p.Arg459=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.1360C>A (p.Arg454=) c.1336C>A (p.Arg446=) c.1348C>A (p.Arg450=) | |
| 1 | g.16996141del | CA2580060620 | ATP13A2 | c.1378del (p.Arg460GlyfsTer6) c.1363del (p.Arg455GlyfsTer6) n.986del n.406del c.55del (p.Arg19GlyfsTer6) c.520del (p.Arg174GlyfsTer6) n.466del c.406del (p.Arg136GlyfsTer6) c.1375del (p.Arg459GlyfsTer6) c.1351del (p.Arg451GlyfsTer6) c.1360del (p.Arg454GlyfsTer6) c.1336del (p.Arg446GlyfsTer6) c.1348del (p.Arg450GlyfsTer6) | ClinVar |
| 1 | g.16996141G>A | CA416094545 | ATP13A2 | c.1377C>T (p.Ile459=) c.1362C>T (p.Ile454=) n.985C>T n.405C>T c.54C>T (p.Ile18=) c.519C>T (p.Ile173=) n.465C>T c.405C>T (p.Ile135=) c.1374C>T (p.Ile458=) c.1350C>T (p.Ile450=) c.1359C>T (p.Ile453=) c.1335C>T (p.Ile445=) c.1347C>T (p.Ile449=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996141G>C | CA338252830 | ATP13A2 | c.1377C>G (p.Ile459Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) n.985C>G n.405C>G c.54C>G (p.Ile18Met) c.519C>G (p.Ile173Met) n.465C>G c.405C>G (p.Ile135Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) c.1359C>G (p.Ile453Met) c.1335C>G (p.Ile445Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) | |
| 1 | g.16996141G= | CA1156030774 | ATP13A2 | c.1377C= (p.Ile459=) c.1362C= (p.Ile454=) n.985C= n.405C= c.54C= (p.Ile18=) c.519C= (p.Ile173=) n.465C= c.405C= (p.Ile135=) c.1374C= (p.Ile458=) c.1350C= (p.Ile450=) c.1359C= (p.Ile453=) c.1335C= (p.Ile445=) c.1347C= (p.Ile449=) | |
| 1 | g.16996141G>T | CA416094547 | ATP13A2 | c.1377C>A (p.Ile459=) c.1362C>A (p.Ile454=) n.985C>A n.405C>A c.54C>A (p.Ile18=) c.519C>A (p.Ile173=) n.465C>A c.405C>A (p.Ile135=) c.1374C>A (p.Ile458=) c.1350C>A (p.Ile450=) c.1359C>A (p.Ile453=) c.1335C>A (p.Ile445=) c.1347C>A (p.Ile449=) | |
| 1 | g.16996142A>C | CA338252831 | ATP13A2 | c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.984T>G n.404T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.464T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) | |
| 1 | g.16996142A>G | CA338252833 | ATP13A2 | c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.984T>C n.404T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.464T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996142A>T | CA338252836 | ATP13A2 | c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.984T>A n.404T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.464T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) | |
| 1 | g.16996143T>A | CA338252847 | ATP13A2 | c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.983A>T n.403A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.463A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) | |
| 1 | g.16996143T>C | CA338252839 | ATP13A2 | c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) n.983A>G n.403A>G c.52A>G (p.Ile18Val) c.517A>G (p.Ile173Val) n.463A>G c.403A>G (p.Ile135Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) | |
| 1 | g.16996143T>G | CA338252842 | ATP13A2 | c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.983A>C n.403A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.463A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) | |
| 1 | g.16996144T>A | CA416094548 | ATP13A2 | c.1374A>T (p.Val458=) c.1359A>T (p.Val453=) n.982A>T n.402A>T c.51A>T (p.Val17=) c.516A>T (p.Val172=) n.462A>T c.402A>T (p.Val134=) c.1371A>T (p.Val457=) c.1347A>T (p.Val449=) c.1356A>T (p.Val452=) c.1332A>T (p.Val444=) c.1344A>T (p.Val448=) | |
| 1 | g.16996144T>C | CA416094549 | ATP13A2 | c.1374A>G (p.Val458=) c.1359A>G (p.Val453=) n.982A>G n.402A>G c.51A>G (p.Val17=) c.516A>G (p.Val172=) n.462A>G c.402A>G (p.Val134=) c.1371A>G (p.Val457=) c.1347A>G (p.Val449=) c.1356A>G (p.Val452=) c.1332A>G (p.Val444=) c.1344A>G (p.Val448=) | dbSNP |
| 1 | g.16996144T>G | CA416094550 | ATP13A2 | c.1374A>C (p.Val458=) c.1359A>C (p.Val453=) n.982A>C n.402A>C c.51A>C (p.Val17=) c.516A>C (p.Val172=) n.462A>C c.402A>C (p.Val134=) c.1371A>C (p.Val457=) c.1347A>C (p.Val449=) c.1356A>C (p.Val452=) c.1332A>C (p.Val444=) c.1344A>C (p.Val448=) | |
| 1 | g.16996145A>C | CA338252852 | ATP13A2 | c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) n.981T>G n.401T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) n.461T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) | |
| 1 | g.16996145A>G | CA338252855 | ATP13A2 | c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) n.981T>C n.401T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) n.461T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) | |
| 1 | g.16996145A>T | CA338252857 | ATP13A2 | c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) n.981T>A n.401T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) n.461T>A c.401T>A (p.Val134Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996146C>A | CA338252865 | ATP13A2 | c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) n.980G>T n.400G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) n.460G>T c.400G>T (p.Val134Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) | |
| 1 | g.16996146C= | CA1156030781 | ATP13A2 | c.1372G= (p.Val458=) c.1357G= (p.Val453=) n.980G= n.400G= c.49G= (p.Val17=) c.514G= (p.Val172=) n.460G= c.400G= (p.Val134=) c.1369G= (p.Val457=) c.1345G= (p.Val449=) c.1354G= (p.Val452=) c.1330G= (p.Val444=) c.1342G= (p.Val448=) | |
| 1 | g.16996146C>G | CA338252866 | ATP13A2 | c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) n.980G>C n.400G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) n.460G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) | |
| 1 | g.16996146C>T | CA338252867 | ATP13A2 | c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) n.980G>A n.400G>A c.49G>A (p.Val17Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) n.460G>A c.400G>A (p.Val134Ile) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996147A= | CA1156030787 | ATP13A2 | c.1371T= (p.Ile457=) c.1356T= (p.Ile452=) n.979T= n.399T= c.48T= (p.Ile16=) c.513T= (p.Ile171=) n.459T= c.399T= (p.Ile133=) c.1368T= (p.Ile456=) c.1344T= (p.Ile448=) c.1353T= (p.Ile451=) c.1329T= (p.Ile443=) c.1341T= (p.Ile447=) | |
| 1 | g.16996147A>C | CA637225 | ATP13A2 | c.1371T>G (p.Ile457Met) c.1356T>G (p.Ile452Met) n.979T>G n.399T>G c.48T>G (p.Ile16Met) c.513T>G (p.Ile171Met) n.459T>G c.399T>G (p.Ile133Met) c.1368T>G (p.Ile456Met) c.1344T>G (p.Ile448Met) c.1353T>G (p.Ile451Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) c.1341T>G (p.Ile447Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16996147A>G | CA416094554 | ATP13A2 | c.1371T>C (p.Ile457=) c.1356T>C (p.Ile452=) n.979T>C n.399T>C c.48T>C (p.Ile16=) c.513T>C (p.Ile171=) n.459T>C c.399T>C (p.Ile133=) c.1368T>C (p.Ile456=) c.1344T>C (p.Ile448=) c.1353T>C (p.Ile451=) c.1329T>C (p.Ile443=) c.1341T>C (p.Ile447=) | |
| 1 | g.16996147A>T | CA416094555 | ATP13A2 | c.1371T>A (p.Ile457=) c.1356T>A (p.Ile452=) n.979T>A n.399T>A c.48T>A (p.Ile16=) c.513T>A (p.Ile171=) n.459T>A c.399T>A (p.Ile133=) c.1368T>A (p.Ile456=) c.1344T>A (p.Ile448=) c.1353T>A (p.Ile451=) c.1329T>A (p.Ile443=) c.1341T>A (p.Ile447=) | |
| 1 | g.16996148A>C | CA338252869 | ATP13A2 | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) n.978T>G n.398T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) n.458T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) | |
| 1 | g.16996148A>G | CA338252870 | ATP13A2 | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.978T>C n.398T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) n.458T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) | |
| 1 | g.16996148A>T | CA338252873 | ATP13A2 | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) n.978T>A n.398T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) n.458T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) | |
| 1 | g.16996149T>A | CA338252875 | ATP13A2 | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) n.977A>T n.397A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) n.457A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) | |
| 1 | g.16996149T>C | CA338252877 | ATP13A2 | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) n.977A>G n.397A>G c.46A>G (p.Ile16Val) c.511A>G (p.Ile171Val) n.457A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) | |
| 1 | g.16996149T>G | CA338252888 | ATP13A2 | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) n.977A>C n.397A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) n.457A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) | |
| 1 | g.16996150C>A | CA338252906 | ATP13A2 | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.976G>T n.396G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) c.510G>T (p.Glu170Asp) n.456G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp) | |
| 1 | g.16996150C= | CA1156030795 | ATP13A2 | c.1368G= (p.Glu456=) c.1353G= (p.Glu451=) n.976G= n.396G= c.45G= (p.Glu15=) c.510G= (p.Glu170=) n.456G= c.396G= (p.Glu132=) c.1365G= (p.Glu455=) c.1341G= (p.Glu447=) c.1350G= (p.Glu450=) c.1326G= (p.Glu442=) c.1338G= (p.Glu446=) | |
| 1 | g.16996150C>G | CA338252890 | ATP13A2 | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.976G>C n.396G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) c.510G>C (p.Glu170Asp) n.456G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp) | |
| 1 | g.16996150C>T | CA416094561 | ATP13A2 | c.1368G>A (p.Glu456=) c.1353G>A (p.Glu451=) n.976G>A n.396G>A c.45G>A (p.Glu15=) c.510G>A (p.Glu170=) n.456G>A c.396G>A (p.Glu132=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1338G>A (p.Glu446=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996151T>A | CA338252910 | ATP13A2 | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.975A>T n.395A>T c.44A>T (p.Glu15Val) c.509A>T (p.Glu170Val) n.455A>T c.395A>T (p.Glu132Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) | |
| 1 | g.16996151T>C | CA338252915 | ATP13A2 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.975A>G n.395A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) n.455A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996151T>G | CA338252912 | ATP13A2 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.975A>C n.395A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) n.455A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) | |
| 1 | g.16996152C>A | CA338252916 | ATP13A2 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.974G>T n.394G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) n.454G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) | |
| 1 | g.16996152C>G | CA338252917 | ATP13A2 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.974G>C n.394G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) n.454G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) | |
| 1 | g.16996152C>T | CA338252919 | ATP13A2 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.974G>A n.394G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) n.454G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) | |
| 1 | g.16996153A= | CA1140474559 | ATP13A2 | c.1365T= (p.Asn455=) c.1350T= (p.Asn450=) n.973T= n.393T= c.42T= (p.Asn14=) c.507T= (p.Asn169=) n.453T= c.393T= (p.Asn131=) c.1362T= (p.Asn454=) c.1338T= (p.Asn446=) c.1347T= (p.Asn449=) c.1323T= (p.Asn441=) c.1335T= (p.Asn445=) | |
| 1 | g.16996153A>C | CA338252922 | ATP13A2 | c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1350T>G (p.Asn450Lys) n.973T>G n.393T>G c.42T>G (p.Asn14Lys) c.507T>G (p.Asn169Lys) n.453T>G c.393T>G (p.Asn131Lys) c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1347T>G (p.Asn449Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996153A>G | CA18637028 | ATP13A2 | c.1365T>C (p.Asn455=) c.1350T>C (p.Asn450=) n.973T>C n.393T>C c.42T>C (p.Asn14=) c.507T>C (p.Asn169=) n.453T>C c.393T>C (p.Asn131=) c.1362T>C (p.Asn454=) c.1338T>C (p.Asn446=) c.1347T>C (p.Asn449=) c.1323T>C (p.Asn441=) c.1335T>C (p.Asn445=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996153A>T | CA338252924 | ATP13A2 | c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1350T>A (p.Asn450Lys) n.973T>A n.393T>A c.42T>A (p.Asn14Lys) c.507T>A (p.Asn169Lys) n.453T>A c.393T>A (p.Asn131Lys) c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.1347T>A (p.Asn449Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) | |
| 1 | g.16996154T>A | CA338252925 | ATP13A2 | c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1349A>T (p.Asn450Ile) n.972A>T n.392A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) n.452A>T c.392A>T (p.Asn131Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) | |
| 1 | g.16996154T>C | CA338252926 | ATP13A2 | c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1349A>G (p.Asn450Ser) n.972A>G n.392A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) n.452A>G c.392A>G (p.Asn131Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) | |
| 1 | g.16996154T>G | CA338252927 | ATP13A2 | c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1349A>C (p.Asn450Thr) n.972A>C n.392A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) n.452A>C c.392A>C (p.Asn131Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) | |
| 1 | g.16996155T>A | CA338252928 | ATP13A2 | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) n.971A>T n.391A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.451A>T c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) | |
| 1 | g.16996155T>C | CA338252929 | ATP13A2 | c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1348A>G (p.Asn450Asp) n.971A>G n.391A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) n.451A>G c.391A>G (p.Asn131Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) | |
| 1 | g.16996155T>G | CA338252930 | ATP13A2 | c.1363A>C (p.Asn455His) c.1348A>C (p.Asn450His) n.971A>C n.391A>C c.40A>C (p.Asn14His) c.505A>C (p.Asn169His) n.451A>C c.391A>C (p.Asn131His) c.1360A>C (p.Asn454His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1345A>C (p.Asn449His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1333A>C (p.Asn445His) | |
| 1 | g.16996156C>A | CA416094569 | ATP13A2 | c.1362G>T (p.Leu454=) c.1347G>T (p.Leu449=) n.970G>T n.390G>T c.39G>T (p.Leu13=) c.504G>T (p.Leu168=) n.450G>T c.390G>T (p.Leu130=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1335G>T (p.Leu445=) c.1344G>T (p.Leu448=) c.1320G>T (p.Leu440=) c.1332G>T (p.Leu444=) | |
| 1 | g.16996156C>G | CA416094571 | ATP13A2 | c.1362G>C (p.Leu454=) c.1347G>C (p.Leu449=) n.970G>C n.390G>C c.39G>C (p.Leu13=) c.504G>C (p.Leu168=) n.450G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1335G>C (p.Leu445=) c.1344G>C (p.Leu448=) c.1320G>C (p.Leu440=) c.1332G>C (p.Leu444=) | |
| 1 | g.16996156C>T | CA416094572 | ATP13A2 | c.1362G>A (p.Leu454=) c.1347G>A (p.Leu449=) n.970G>A n.390G>A c.39G>A (p.Leu13=) c.504G>A (p.Leu168=) n.450G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1335G>A (p.Leu445=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.1332G>A (p.Leu444=) | |
| 1 | g.16996157A>C | CA338252936 | ATP13A2 | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.969T>G n.389T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) n.449T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) | |
| 1 | g.16996157A>G | CA338252932 | ATP13A2 | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.969T>C n.389T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) n.449T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) | |
| 1 | g.16996157A>T | CA338252934 | ATP13A2 | c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.969T>A n.389T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) n.449T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) | |
| 1 | g.16996158G>A | CA416094574 | ATP13A2 | c.1360C>T (p.Leu454=) c.1345C>T (p.Leu449=) n.968C>T n.388C>T c.37C>T (p.Leu13=) c.502C>T (p.Leu168=) n.448C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1333C>T (p.Leu445=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1330C>T (p.Leu444=) | |
| 1 | g.16996158G>C | CA338252939 | ATP13A2 | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) n.968C>G n.388C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.502C>G (p.Leu168Val) n.448C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16996158G>T | CA338252942 | ATP13A2 | c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) n.968C>A n.388C>A c.37C>A (p.Leu13Met) c.502C>A (p.Leu168Met) n.448C>A c.388C>A (p.Leu130Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) | |
| 1 | g.16996159A>C | CA416094575 | ATP13A2 | c.1359T>G (p.Pro453=) c.1344T>G (p.Pro448=) n.967T>G n.387T>G c.36T>G (p.Pro12=) c.501T>G (p.Pro167=) n.447T>G c.387T>G (p.Pro129=) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1332T>G (p.Pro444=) c.1341T>G (p.Pro447=) c.1317T>G (p.Pro439=) c.1329T>G (p.Pro443=) | |
| 1 | g.16996159A>G | CA416094576 | ATP13A2 | c.1359T>C (p.Pro453=) c.1344T>C (p.Pro448=) n.967T>C n.387T>C c.36T>C (p.Pro12=) c.501T>C (p.Pro167=) n.447T>C c.387T>C (p.Pro129=) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1332T>C (p.Pro444=) c.1341T>C (p.Pro447=) c.1317T>C (p.Pro439=) c.1329T>C (p.Pro443=) | |
| 1 | g.16996159A>T | CA416094577 | ATP13A2 | c.1359T>A (p.Pro453=) c.1344T>A (p.Pro448=) n.967T>A n.387T>A c.36T>A (p.Pro12=) c.501T>A (p.Pro167=) n.447T>A c.387T>A (p.Pro129=) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1332T>A (p.Pro444=) c.1341T>A (p.Pro447=) c.1317T>A (p.Pro439=) c.1329T>A (p.Pro443=) | |
| 1 | g.16996160G>A | CA338252950 | ATP13A2 | c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.966C>T n.386C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.446C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) | |
| 1 | g.16996160G>C | CA338252952 | ATP13A2 | c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.966C>G n.386C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.446C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) | |
| 1 | g.16996160G>T | CA338252956 | ATP13A2 | c.1358C>A (p.Pro453His) c.1343C>A (p.Pro448His) n.966C>A n.386C>A c.35C>A (p.Pro12His) c.500C>A (p.Pro167His) n.446C>A c.386C>A (p.Pro129His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1331C>A (p.Pro444His) c.1340C>A (p.Pro447His) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1328C>A (p.Pro443His) | |
| 1 | g.16996161G>A | CA338252960 | ATP13A2 | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.965C>T n.385C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.445C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996161G>C | CA338252962 | ATP13A2 | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.965C>G n.385C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.445C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) | |
| 1 | g.16996161G>T | CA338252963 | ATP13A2 | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.965C>A n.385C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.445C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) | |
| 1 | g.16996162C>A | CA416094582 | ATP13A2 | c.1356G>T (p.Val452=) c.1341G>T (p.Val447=) n.964G>T n.384G>T c.33G>T (p.Val11=) c.498G>T (p.Val166=) n.444G>T c.384G>T (p.Val128=) c.1353G>T (p.Val451=) c.1329G>T (p.Val443=) c.1338G>T (p.Val446=) c.1314G>T (p.Val438=) c.1326G>T (p.Val442=) | |
| 1 | g.16996162C>G | CA416094584 | ATP13A2 | c.1356G>C (p.Val452=) c.1341G>C (p.Val447=) n.964G>C n.384G>C c.33G>C (p.Val11=) c.498G>C (p.Val166=) n.444G>C c.384G>C (p.Val128=) c.1353G>C (p.Val451=) c.1329G>C (p.Val443=) c.1338G>C (p.Val446=) c.1314G>C (p.Val438=) c.1326G>C (p.Val442=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996162C>T | CA416094583 | ATP13A2 | c.1356G>A (p.Val452=) c.1341G>A (p.Val447=) n.964G>A n.384G>A c.33G>A (p.Val11=) c.498G>A (p.Val166=) n.444G>A c.384G>A (p.Val128=) c.1353G>A (p.Val451=) c.1329G>A (p.Val443=) c.1338G>A (p.Val446=) c.1314G>A (p.Val438=) c.1326G>A (p.Val442=) | |
| 1 | g.16996163A>C | CA338252969 | ATP13A2 | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.963T>G n.383T>G c.32T>G (p.Val11Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) n.443T>G c.383T>G (p.Val128Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) | |
| 1 | g.16996163A>G | CA338252971 | ATP13A2 | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) n.963T>C n.383T>C c.32T>C (p.Val11Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) n.443T>C c.383T>C (p.Val128Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) | |
| 1 | g.16996163A>T | CA338252972 | ATP13A2 | c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.963T>A n.383T>A c.32T>A (p.Val11Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) n.443T>A c.383T>A (p.Val128Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) | |
| 1 | g.16996166_16996254del | CA637226 | ATP13A2 | c.1353+3_1355del c.1338+3_1340del n.961+3_963del n.381+3_383del c.30+3_32del c.495+3_497del n.441+3_443del c.381+3_383del c.1350+3_1352del c.1326+3_1328del c.1335+3_1337del c.1311+3_1313del c.1323+3_1325del | ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.16996164C>A | CA338252979 | ATP13A2 | c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.962G>T n.382G>T c.31G>T (p.Val11Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) n.442G>T c.382G>T (p.Val128Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) | |
| 1 | g.16996164C>G | CA338252976 | ATP13A2 | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.962G>C n.382G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) n.442G>C c.382G>C (p.Val128Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996164C>T | CA338252973 | ATP13A2 | c.1354G>A (p.Val452Met) c.1339G>A (p.Val447Met) n.962G>A n.382G>A c.31G>A (p.Val11Met) c.496G>A (p.Val166Met) n.442G>A c.382G>A (p.Val128Met) c.1351G>A (p.Val451Met) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.1312G>A (p.Val438Met) c.1324G>A (p.Val442Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996165C>A | CA338252985 | ATP13A2 | c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) n.962-1G>T n.382-1G>T c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) n.442-1G>T c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) c.1336-1G>T (n.1336-1G>T) c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) | |
| 1 | g.16996165C>G | CA338252995 | ATP13A2 | c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) n.962-1G>C n.382-1G>C c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) n.442-1G>C c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) c.1336-1G>C (n.1336-1G>C) c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) | |
| 1 | g.16996165C>T | CA338252997 | ATP13A2 | c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) n.962-1G>A n.382-1G>A c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) n.442-1G>A c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) c.1336-1G>A (n.1336-1G>A) c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) | |
| 1 | g.16996166T>A | CA338252999 | ATP13A2 | c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) n.962-2A>T n.382-2A>T c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T) n.442-2A>T c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) c.1336-2A>T (n.1336-2A>T) c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) | |
| 1 | g.16996166T>C | CA338253002 | ATP13A2 | c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) n.962-2A>G n.382-2A>G c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) n.442-2A>G c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) c.1336-2A>G (n.1336-2A>G) c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) | |
| 1 | g.16996166T>G | CA338253004 | ATP13A2 | c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) n.962-2A>C n.382-2A>C c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) n.442-2A>C c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) c.1336-2A>C (n.1336-2A>C) c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) | |
| 1 | g.16996168G= | CA1156030805 | ATP13A2 | c.1354-4C= (n.1354-4C=) c.1339-4C= (n.1339-4C=) n.962-4C= n.382-4C= c.31-4C= (n.31-4C=) c.496-4C= (n.496-4C=) n.442-4C= c.382-4C= (n.382-4C=) c.1351-4C= (n.1351-4C=) c.1327-4C= (n.1327-4C=) c.1336-4C= (n.1336-4C=) c.1312-4C= (n.1312-4C=) c.1324-4C= (n.1324-4C=) | |
| 1 | g.16996168G>T | CA637227 | ATP13A2 | c.1354-4C>A (n.1354-4C>A) c.1339-4C>A (n.1339-4C>A) n.962-4C>A n.382-4C>A c.31-4C>A (n.31-4C>A) c.496-4C>A (n.496-4C>A) n.442-4C>A c.382-4C>A (n.382-4C>A) c.1351-4C>A (n.1351-4C>A) c.1327-4C>A (n.1327-4C>A) c.1336-4C>A (n.1336-4C>A) c.1312-4C>A (n.1312-4C>A) c.1324-4C>A (n.1324-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996169C>A | CA521449725 | ATP13A2 | c.1354-5G>T (n.1354-5G>T) c.1339-5G>T (n.1339-5G>T) n.962-5G>T n.382-5G>T c.31-5G>T (n.31-5G>T) c.496-5G>T (n.496-5G>T) n.442-5G>T c.382-5G>T (n.382-5G>T) c.1351-5G>T (n.1351-5G>T) c.1327-5G>T (n.1327-5G>T) c.1336-5G>T (n.1336-5G>T) c.1312-5G>T (n.1312-5G>T) c.1324-5G>T (n.1324-5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996169C= | CA1156030810 | ATP13A2 | c.1354-5G= (n.1354-5G=) c.1339-5G= (n.1339-5G=) n.962-5G= n.382-5G= c.31-5G= (n.31-5G=) c.496-5G= (n.496-5G=) n.442-5G= c.382-5G= (n.382-5G=) c.1351-5G= (n.1351-5G=) c.1327-5G= (n.1327-5G=) c.1336-5G= (n.1336-5G=) c.1312-5G= (n.1312-5G=) c.1324-5G= (n.1324-5G=) | |
| 1 | g.16996169C>T | CA645512531 | ATP13A2 | c.1354-5G>A (n.1354-5G>A) c.1339-5G>A (n.1339-5G>A) n.962-5G>A n.382-5G>A c.31-5G>A (n.31-5G>A) c.496-5G>A (n.496-5G>A) n.442-5G>A c.382-5G>A (n.382-5G>A) c.1351-5G>A (n.1351-5G>A) c.1327-5G>A (n.1327-5G>A) c.1336-5G>A (n.1336-5G>A) c.1312-5G>A (n.1312-5G>A) c.1324-5G>A (n.1324-5G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16996170A= | CA1156030814 | ATP13A2 | c.1354-6T= (n.1354-6T=) c.1339-6T= (n.1339-6T=) n.962-6T= n.382-6T= c.31-6T= (n.31-6T=) c.496-6T= (n.496-6T=) n.442-6T= c.382-6T= (n.382-6T=) c.1351-6T= (n.1351-6T=) c.1327-6T= (n.1327-6T=) c.1336-6T= (n.1336-6T=) c.1312-6T= (n.1312-6T=) c.1324-6T= (n.1324-6T=) | |
| 1 | g.16996170A>G | CA637228 | ATP13A2 | c.1354-6T>C (n.1354-6T>C) c.1339-6T>C (n.1339-6T>C) n.962-6T>C n.382-6T>C c.31-6T>C (n.31-6T>C) c.496-6T>C (n.496-6T>C) n.442-6T>C c.382-6T>C (n.382-6T>C) c.1351-6T>C (n.1351-6T>C) c.1327-6T>C (n.1327-6T>C) c.1336-6T>C (n.1336-6T>C) c.1312-6T>C (n.1312-6T>C) c.1324-6T>C (n.1324-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996171G>A | CA637229 | ATP13A2 | c.1354-7C>T (n.1354-7C>T) c.1339-7C>T (n.1339-7C>T) n.962-7C>T n.382-7C>T c.31-7C>T (n.31-7C>T) c.496-7C>T (n.496-7C>T) n.442-7C>T c.382-7C>T (n.382-7C>T) c.1351-7C>T (n.1351-7C>T) c.1327-7C>T (n.1327-7C>T) c.1336-7C>T (n.1336-7C>T) c.1312-7C>T (n.1312-7C>T) c.1324-7C>T (n.1324-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996171G= | CA1156030820 | ATP13A2 | c.1354-7C= (n.1354-7C=) c.1339-7C= (n.1339-7C=) n.962-7C= n.382-7C= c.31-7C= (n.31-7C=) c.496-7C= (n.496-7C=) n.442-7C= c.382-7C= (n.382-7C=) c.1351-7C= (n.1351-7C=) c.1327-7C= (n.1327-7C=) c.1336-7C= (n.1336-7C=) c.1312-7C= (n.1312-7C=) c.1324-7C= (n.1324-7C=) | |
| 1 | g.16996175dup | CA521449726 | ATP13A2 | c.1354-7dup (n.1354-7dup) c.1339-7dup (n.1339-7dup) n.962-7dup n.382-7dup c.31-7dup (n.31-7dup) c.496-7dup (n.496-7dup) n.442-7dup c.382-7dup (n.382-7dup) c.1351-7dup (n.1351-7dup) c.1327-7dup (n.1327-7dup) c.1336-7dup (n.1336-7dup) c.1312-7dup (n.1312-7dup) c.1324-7dup (n.1324-7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996172G>A | CA2643673821 | ATP13A2 | c.1354-8C>T (n.1354-8C>T) c.1339-8C>T (n.1339-8C>T) n.962-8C>T n.382-8C>T c.31-8C>T (n.31-8C>T) c.496-8C>T (n.496-8C>T) n.442-8C>T c.382-8C>T (n.382-8C>T) c.1351-8C>T (n.1351-8C>T) c.1327-8C>T (n.1327-8C>T) c.1336-8C>T (n.1336-8C>T) c.1312-8C>T (n.1312-8C>T) c.1324-8C>T (n.1324-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996173G>C | CA2643673822 | ATP13A2 | c.1354-9C>G (n.1354-9C>G) c.1339-9C>G (n.1339-9C>G) n.962-9C>G n.382-9C>G c.31-9C>G (n.31-9C>G) c.496-9C>G (n.496-9C>G) n.442-9C>G c.382-9C>G (n.382-9C>G) c.1351-9C>G (n.1351-9C>G) c.1327-9C>G (n.1327-9C>G) c.1336-9C>G (n.1336-9C>G) c.1312-9C>G (n.1312-9C>G) c.1324-9C>G (n.1324-9C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996173G= | CA1156030824 | ATP13A2 | c.1354-9C= (n.1354-9C=) c.1339-9C= (n.1339-9C=) n.962-9C= n.382-9C= c.31-9C= (n.31-9C=) c.496-9C= (n.496-9C=) n.442-9C= c.382-9C= (n.382-9C=) c.1351-9C= (n.1351-9C=) c.1327-9C= (n.1327-9C=) c.1336-9C= (n.1336-9C=) c.1312-9C= (n.1312-9C=) c.1324-9C= (n.1324-9C=) | |
| 1 | g.16996173G>T | CA521449728 | ATP13A2 | c.1354-9C>A (n.1354-9C>A) c.1339-9C>A (n.1339-9C>A) n.962-9C>A n.382-9C>A c.31-9C>A (n.31-9C>A) c.496-9C>A (n.496-9C>A) n.442-9C>A c.382-9C>A (n.382-9C>A) c.1351-9C>A (n.1351-9C>A) c.1327-9C>A (n.1327-9C>A) c.1336-9C>A (n.1336-9C>A) c.1312-9C>A (n.1312-9C>A) c.1324-9C>A (n.1324-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996174G>A | CA637230 | ATP13A2 | c.1354-10C>T (n.1354-10C>T) c.1339-10C>T (n.1339-10C>T) n.962-10C>T n.382-10C>T c.31-10C>T (n.31-10C>T) c.496-10C>T (n.496-10C>T) n.442-10C>T c.382-10C>T (n.382-10C>T) c.1351-10C>T (n.1351-10C>T) c.1327-10C>T (n.1327-10C>T) c.1336-10C>T (n.1336-10C>T) c.1312-10C>T (n.1312-10C>T) c.1324-10C>T (n.1324-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996174G= | CA1148232174 | ATP13A2 | c.1354-10C= (n.1354-10C=) c.1339-10C= (n.1339-10C=) n.962-10C= n.382-10C= c.31-10C= (n.31-10C=) c.496-10C= (n.496-10C=) n.442-10C= c.382-10C= (n.382-10C=) c.1351-10C= (n.1351-10C=) c.1327-10C= (n.1327-10C=) c.1336-10C= (n.1336-10C=) c.1312-10C= (n.1312-10C=) c.1324-10C= (n.1324-10C=) | |
| 1 | g.16996174G>T | CA521449730 | ATP13A2 | c.1354-10C>A (n.1354-10C>A) c.1339-10C>A (n.1339-10C>A) n.962-10C>A n.382-10C>A c.31-10C>A (n.31-10C>A) c.496-10C>A (n.496-10C>A) n.442-10C>A c.382-10C>A (n.382-10C>A) c.1351-10C>A (n.1351-10C>A) c.1327-10C>A (n.1327-10C>A) c.1336-10C>A (n.1336-10C>A) c.1312-10C>A (n.1312-10C>A) c.1324-10C>A (n.1324-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996175G>A | CA637231 | ATP13A2 | c.1354-11C>T (n.1354-11C>T) c.1339-11C>T (n.1339-11C>T) n.962-11C>T n.382-11C>T c.31-11C>T (n.31-11C>T) c.496-11C>T (n.496-11C>T) n.442-11C>T c.382-11C>T (n.382-11C>T) c.1351-11C>T (n.1351-11C>T) c.1327-11C>T (n.1327-11C>T) c.1336-11C>T (n.1336-11C>T) c.1312-11C>T (n.1312-11C>T) c.1324-11C>T (n.1324-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996175G>C | CA1156030834 | ATP13A2 | c.1354-11C>G (n.1354-11C>G) c.1339-11C>G (n.1339-11C>G) n.962-11C>G n.382-11C>G c.31-11C>G (n.31-11C>G) c.496-11C>G (n.496-11C>G) n.442-11C>G c.382-11C>G (n.382-11C>G) c.1351-11C>G (n.1351-11C>G) c.1327-11C>G (n.1327-11C>G) c.1336-11C>G (n.1336-11C>G) c.1312-11C>G (n.1312-11C>G) c.1324-11C>G (n.1324-11C>G) | dbSNP |
| 1 | g.16996175G= | CA1156030830 | ATP13A2 | c.1354-11C= (n.1354-11C=) c.1339-11C= (n.1339-11C=) n.962-11C= n.382-11C= c.31-11C= (n.31-11C=) c.496-11C= (n.496-11C=) n.442-11C= c.382-11C= (n.382-11C=) c.1351-11C= (n.1351-11C=) c.1327-11C= (n.1327-11C=) c.1336-11C= (n.1336-11C=) c.1312-11C= (n.1312-11C=) c.1324-11C= (n.1324-11C=) | |
| 1 | g.16996176C>A | CA521449731 | ATP13A2 | c.1354-12G>T (n.1354-12G>T) c.1339-12G>T (n.1339-12G>T) n.962-12G>T n.382-12G>T c.31-12G>T (n.31-12G>T) c.496-12G>T (n.496-12G>T) n.442-12G>T c.382-12G>T (n.382-12G>T) c.1351-12G>T (n.1351-12G>T) c.1327-12G>T (n.1327-12G>T) c.1336-12G>T (n.1336-12G>T) c.1312-12G>T (n.1312-12G>T) c.1324-12G>T (n.1324-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996176C= | CA1156030840 | ATP13A2 | c.1354-12G= (n.1354-12G=) c.1339-12G= (n.1339-12G=) n.962-12G= n.382-12G= c.31-12G= (n.31-12G=) c.496-12G= (n.496-12G=) n.442-12G= c.382-12G= (n.382-12G=) c.1351-12G= (n.1351-12G=) c.1327-12G= (n.1327-12G=) c.1336-12G= (n.1336-12G=) c.1312-12G= (n.1312-12G=) c.1324-12G= (n.1324-12G=) | |
| 1 | g.16996176C>T | CA637232 | ATP13A2 | c.1354-12G>A (n.1354-12G>A) c.1339-12G>A (n.1339-12G>A) n.962-12G>A n.382-12G>A c.31-12G>A (n.31-12G>A) c.496-12G>A (n.496-12G>A) n.442-12G>A c.382-12G>A (n.382-12G>A) c.1351-12G>A (n.1351-12G>A) c.1327-12G>A (n.1327-12G>A) c.1336-12G>A (n.1336-12G>A) c.1312-12G>A (n.1312-12G>A) c.1324-12G>A (n.1324-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996178C>A | CA637233 | ATP13A2 | c.1354-14G>T (n.1354-14G>T) c.1339-14G>T (n.1339-14G>T) n.962-14G>T n.382-14G>T c.31-14G>T (n.31-14G>T) c.496-14G>T (n.496-14G>T) n.442-14G>T c.382-14G>T (n.382-14G>T) c.1351-14G>T (n.1351-14G>T) c.1327-14G>T (n.1327-14G>T) c.1336-14G>T (n.1336-14G>T) c.1312-14G>T (n.1312-14G>T) c.1324-14G>T (n.1324-14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996178C= | CA1148407966 | ATP13A2 | c.1354-14G= (n.1354-14G=) c.1339-14G= (n.1339-14G=) n.962-14G= n.382-14G= c.31-14G= (n.31-14G=) c.496-14G= (n.496-14G=) n.442-14G= c.382-14G= (n.382-14G=) c.1351-14G= (n.1351-14G=) c.1327-14G= (n.1327-14G=) c.1336-14G= (n.1336-14G=) c.1312-14G= (n.1312-14G=) c.1324-14G= (n.1324-14G=) | |
| 1 | g.16996178C>T | CA2574234468 | ATP13A2 | c.1354-14G>A (n.1354-14G>A) c.1339-14G>A (n.1339-14G>A) n.962-14G>A n.382-14G>A c.31-14G>A (n.31-14G>A) c.496-14G>A (n.496-14G>A) n.442-14G>A c.382-14G>A (n.382-14G>A) c.1351-14G>A (n.1351-14G>A) c.1327-14G>A (n.1327-14G>A) c.1336-14G>A (n.1336-14G>A) c.1312-14G>A (n.1312-14G>A) c.1324-14G>A (n.1324-14G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996179C= | CA1156030845 | ATP13A2 | c.1354-15G= (n.1354-15G=) c.1339-15G= (n.1339-15G=) n.962-15G= n.382-15G= c.31-15G= (n.31-15G=) c.496-15G= (n.496-15G=) n.442-15G= c.382-15G= (n.382-15G=) c.1351-15G= (n.1351-15G=) c.1327-15G= (n.1327-15G=) c.1336-15G= (n.1336-15G=) c.1312-15G= (n.1312-15G=) c.1324-15G= (n.1324-15G=) | |
| 1 | g.16996179C>T | CA637234 | ATP13A2 | c.1354-15G>A (n.1354-15G>A) c.1339-15G>A (n.1339-15G>A) n.962-15G>A n.382-15G>A c.31-15G>A (n.31-15G>A) c.496-15G>A (n.496-15G>A) n.442-15G>A c.382-15G>A (n.382-15G>A) c.1351-15G>A (n.1351-15G>A) c.1327-15G>A (n.1327-15G>A) c.1336-15G>A (n.1336-15G>A) c.1312-15G>A (n.1312-15G>A) c.1324-15G>A (n.1324-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.16996180A= | CA1156030846 | ATP13A2 | c.1354-16T= (n.1354-16T=) c.1339-16T= (n.1339-16T=) n.962-16T= n.382-16T= c.31-16T= (n.31-16T=) c.496-16T= (n.496-16T=) n.442-16T= c.382-16T= (n.382-16T=) c.1351-16T= (n.1351-16T=) c.1327-16T= (n.1327-16T=) c.1336-16T= (n.1336-16T=) c.1312-16T= (n.1312-16T=) c.1324-16T= (n.1324-16T=) | |
| 1 | g.16996180A>G | CA521449733 | ATP13A2 | c.1354-16T>C (n.1354-16T>C) c.1339-16T>C (n.1339-16T>C) n.962-16T>C n.382-16T>C c.31-16T>C (n.31-16T>C) c.496-16T>C (n.496-16T>C) n.442-16T>C c.382-16T>C (n.382-16T>C) c.1351-16T>C (n.1351-16T>C) c.1327-16T>C (n.1327-16T>C) c.1336-16T>C (n.1336-16T>C) c.1312-16T>C (n.1312-16T>C) c.1324-16T>C (n.1324-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996181T>A | CA2643673851 | ATP13A2 | c.1354-17A>T (n.1354-17A>T) c.1339-17A>T (n.1339-17A>T) n.962-17A>T n.382-17A>T c.31-17A>T (n.31-17A>T) c.496-17A>T (n.496-17A>T) n.442-17A>T c.382-17A>T (n.382-17A>T) c.1351-17A>T (n.1351-17A>T) c.1327-17A>T (n.1327-17A>T) c.1336-17A>T (n.1336-17A>T) c.1312-17A>T (n.1312-17A>T) c.1324-17A>T (n.1324-17A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996181T>C | CA637235 | ATP13A2 | c.1354-17A>G (n.1354-17A>G) c.1339-17A>G (n.1339-17A>G) n.962-17A>G n.382-17A>G c.31-17A>G (n.31-17A>G) c.496-17A>G (n.496-17A>G) n.442-17A>G c.382-17A>G (n.382-17A>G) c.1351-17A>G (n.1351-17A>G) c.1327-17A>G (n.1327-17A>G) c.1336-17A>G (n.1336-17A>G) c.1312-17A>G (n.1312-17A>G) c.1324-17A>G (n.1324-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996181T>G | CA2580060621 | ATP13A2 | c.1354-17A>C (n.1354-17A>C) c.1339-17A>C (n.1339-17A>C) n.962-17A>C n.382-17A>C c.31-17A>C (n.31-17A>C) c.496-17A>C (n.496-17A>C) n.442-17A>C c.382-17A>C (n.382-17A>C) c.1351-17A>C (n.1351-17A>C) c.1327-17A>C (n.1327-17A>C) c.1336-17A>C (n.1336-17A>C) c.1312-17A>C (n.1312-17A>C) c.1324-17A>C (n.1324-17A>C) | ClinVar |
| 1 | g.16996181T= | CA1156030847 | ATP13A2 | c.1354-17A= (n.1354-17A=) c.1339-17A= (n.1339-17A=) n.962-17A= n.382-17A= c.31-17A= (n.31-17A=) c.496-17A= (n.496-17A=) n.442-17A= c.382-17A= (n.382-17A=) c.1351-17A= (n.1351-17A=) c.1327-17A= (n.1327-17A=) c.1336-17A= (n.1336-17A=) c.1312-17A= (n.1312-17A=) c.1324-17A= (n.1324-17A=) | |
| 1 | g.16996182G>A | CA18637057 | ATP13A2 | c.1354-18C>T (n.1354-18C>T) c.1339-18C>T (n.1339-18C>T) n.962-18C>T n.382-18C>T c.31-18C>T (n.31-18C>T) c.496-18C>T (n.496-18C>T) n.442-18C>T c.382-18C>T (n.382-18C>T) c.1351-18C>T (n.1351-18C>T) c.1327-18C>T (n.1327-18C>T) c.1336-18C>T (n.1336-18C>T) c.1312-18C>T (n.1312-18C>T) c.1324-18C>T (n.1324-18C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16996182G= | CA1156030849 | ATP13A2 | c.1354-18C= (n.1354-18C=) c.1339-18C= (n.1339-18C=) n.962-18C= n.382-18C= c.31-18C= (n.31-18C=) c.496-18C= (n.496-18C=) n.442-18C= c.382-18C= (n.382-18C=) c.1351-18C= (n.1351-18C=) c.1327-18C= (n.1327-18C=) c.1336-18C= (n.1336-18C=) c.1312-18C= (n.1312-18C=) c.1324-18C= (n.1324-18C=) | |
| 1 | g.16996184A>G | CA2574234469 | ATP13A2 | c.1354-20T>C (n.1354-20T>C) c.1339-20T>C (n.1339-20T>C) n.962-20T>C n.382-20T>C c.31-20T>C (n.31-20T>C) c.496-20T>C (n.496-20T>C) n.442-20T>C c.382-20T>C (n.382-20T>C) c.1351-20T>C (n.1351-20T>C) c.1327-20T>C (n.1327-20T>C) c.1336-20T>C (n.1336-20T>C) c.1312-20T>C (n.1312-20T>C) c.1324-20T>C (n.1324-20T>C) | |
| 1 | g.16996185T>C | CA2543328528 | ATP13A2 | c.1354-21A>G (n.1354-21A>G) c.1339-21A>G (n.1339-21A>G) n.962-21A>G n.382-21A>G c.31-21A>G (n.31-21A>G) c.496-21A>G (n.496-21A>G) n.442-21A>G c.382-21A>G (n.382-21A>G) c.1351-21A>G (n.1351-21A>G) c.1327-21A>G (n.1327-21A>G) c.1336-21A>G (n.1336-21A>G) c.1312-21A>G (n.1312-21A>G) c.1324-21A>G (n.1324-21A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996185T>G | CA2574234470 | ATP13A2 | c.1354-21A>C (n.1354-21A>C) c.1339-21A>C (n.1339-21A>C) n.962-21A>C n.382-21A>C c.31-21A>C (n.31-21A>C) c.496-21A>C (n.496-21A>C) n.442-21A>C c.382-21A>C (n.382-21A>C) c.1351-21A>C (n.1351-21A>C) c.1327-21A>C (n.1327-21A>C) c.1336-21A>C (n.1336-21A>C) c.1312-21A>C (n.1312-21A>C) c.1324-21A>C (n.1324-21A>C) | |
| 1 | g.16996187T>G | CA2643673860 | ATP13A2 | c.1354-23A>C (n.1354-23A>C) c.1339-23A>C (n.1339-23A>C) n.962-23A>C n.382-23A>C c.31-23A>C (n.31-23A>C) c.496-23A>C (n.496-23A>C) n.442-23A>C c.382-23A>C (n.382-23A>C) c.1351-23A>C (n.1351-23A>C) c.1327-23A>C (n.1327-23A>C) c.1336-23A>C (n.1336-23A>C) c.1312-23A>C (n.1312-23A>C) c.1324-23A>C (n.1324-23A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996188G>A | CA637236 | ATP13A2 | c.1354-24C>T (n.1354-24C>T) c.1339-24C>T (n.1339-24C>T) n.962-24C>T n.382-24C>T c.31-24C>T (n.31-24C>T) c.496-24C>T (n.496-24C>T) n.442-24C>T c.382-24C>T (n.382-24C>T) c.1351-24C>T (n.1351-24C>T) c.1327-24C>T (n.1327-24C>T) c.1336-24C>T (n.1336-24C>T) c.1312-24C>T (n.1312-24C>T) c.1324-24C>T (n.1324-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996188G>C | CA637237 | ATP13A2 | c.1354-24C>G (n.1354-24C>G) c.1339-24C>G (n.1339-24C>G) n.962-24C>G n.382-24C>G c.31-24C>G (n.31-24C>G) c.496-24C>G (n.496-24C>G) n.442-24C>G c.382-24C>G (n.382-24C>G) c.1351-24C>G (n.1351-24C>G) c.1327-24C>G (n.1327-24C>G) c.1336-24C>G (n.1336-24C>G) c.1312-24C>G (n.1312-24C>G) c.1324-24C>G (n.1324-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996188G= | CA1142124562 | ATP13A2 | c.1354-24C= (n.1354-24C=) c.1339-24C= (n.1339-24C=) n.962-24C= n.382-24C= c.31-24C= (n.31-24C=) c.496-24C= (n.496-24C=) n.442-24C= c.382-24C= (n.382-24C=) c.1351-24C= (n.1351-24C=) c.1327-24C= (n.1327-24C=) c.1336-24C= (n.1336-24C=) c.1312-24C= (n.1312-24C=) c.1324-24C= (n.1324-24C=) | |
| 1 | g.16996190G>A | CA2643673869 | ATP13A2 | c.1354-26C>T (n.1354-26C>T) c.1339-26C>T (n.1339-26C>T) n.962-26C>T n.382-26C>T c.31-26C>T (n.31-26C>T) c.496-26C>T (n.496-26C>T) n.442-26C>T c.382-26C>T (n.382-26C>T) c.1351-26C>T (n.1351-26C>T) c.1327-26C>T (n.1327-26C>T) c.1336-26C>T (n.1336-26C>T) c.1312-26C>T (n.1312-26C>T) c.1324-26C>T (n.1324-26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996192_16996195dup | CA2643673871 | ATP13A2 | c.1354-31_1354-28dup (n.1354-31_1354-28dup) c.1339-31_1339-28dup (n.1339-31_1339-28dup) n.962-31_962-28dup n.382-31_382-28dup c.31-31_31-28dup (n.31-31_31-28dup) c.496-31_496-28dup (n.496-31_496-28dup) n.442-31_442-28dup c.382-31_382-28dup (n.382-31_382-28dup) c.1351-31_1351-28dup (n.1351-31_1351-28dup) c.1327-31_1327-28dup (n.1327-31_1327-28dup) c.1336-31_1336-28dup (n.1336-31_1336-28dup) c.1312-31_1312-28dup (n.1312-31_1312-28dup) c.1324-31_1324-28dup (n.1324-31_1324-28dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996193C= | CA1156030872 | ATP13A2 | c.1354-29G= (n.1354-29G=) c.1339-29G= (n.1339-29G=) n.962-29G= n.382-29G= c.31-29G= (n.31-29G=) c.496-29G= (n.496-29G=) n.442-29G= c.382-29G= (n.382-29G=) c.1351-29G= (n.1351-29G=) c.1327-29G= (n.1327-29G=) c.1336-29G= (n.1336-29G=) c.1312-29G= (n.1312-29G=) c.1324-29G= (n.1324-29G=) | |
| 1 | g.16996193C>T | CA637238 | ATP13A2 | c.1354-29G>A (n.1354-29G>A) c.1339-29G>A (n.1339-29G>A) n.962-29G>A n.382-29G>A c.31-29G>A (n.31-29G>A) c.496-29G>A (n.496-29G>A) n.442-29G>A c.382-29G>A (n.382-29G>A) c.1351-29G>A (n.1351-29G>A) c.1327-29G>A (n.1327-29G>A) c.1336-29G>A (n.1336-29G>A) c.1312-29G>A (n.1312-29G>A) c.1324-29G>A (n.1324-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996195T>C | CA637239 | ATP13A2 | c.1354-31A>G (n.1354-31A>G) c.1339-31A>G (n.1339-31A>G) n.962-31A>G n.382-31A>G c.31-31A>G (n.31-31A>G) c.496-31A>G (n.496-31A>G) n.442-31A>G c.382-31A>G (n.382-31A>G) c.1351-31A>G (n.1351-31A>G) c.1327-31A>G (n.1327-31A>G) c.1336-31A>G (n.1336-31A>G) c.1312-31A>G (n.1312-31A>G) c.1324-31A>G (n.1324-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996195T>G | CA637240 | ATP13A2 | c.1354-31A>C (n.1354-31A>C) c.1339-31A>C (n.1339-31A>C) n.962-31A>C n.382-31A>C c.31-31A>C (n.31-31A>C) c.496-31A>C (n.496-31A>C) n.442-31A>C c.382-31A>C (n.382-31A>C) c.1351-31A>C (n.1351-31A>C) c.1327-31A>C (n.1327-31A>C) c.1336-31A>C (n.1336-31A>C) c.1312-31A>C (n.1312-31A>C) c.1324-31A>C (n.1324-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996195T= | CA1143440268 | ATP13A2 | c.1354-31A= (n.1354-31A=) c.1339-31A= (n.1339-31A=) n.962-31A= n.382-31A= c.31-31A= (n.31-31A=) c.496-31A= (n.496-31A=) n.442-31A= c.382-31A= (n.382-31A=) c.1351-31A= (n.1351-31A=) c.1327-31A= (n.1327-31A=) c.1336-31A= (n.1336-31A=) c.1312-31A= (n.1312-31A=) c.1324-31A= (n.1324-31A=) | |
| 1 | g.16996197G>A | CA1156030881 | ATP13A2 | c.1354-33C>T (n.1354-33C>T) c.1339-33C>T (n.1339-33C>T) n.962-33C>T n.382-33C>T c.31-33C>T (n.31-33C>T) c.496-33C>T (n.496-33C>T) n.442-33C>T c.382-33C>T (n.382-33C>T) c.1351-33C>T (n.1351-33C>T) c.1327-33C>T (n.1327-33C>T) c.1336-33C>T (n.1336-33C>T) c.1312-33C>T (n.1312-33C>T) c.1324-33C>T (n.1324-33C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16996197G= | CA1156030879 | ATP13A2 | c.1354-33C= (n.1354-33C=) c.1339-33C= (n.1339-33C=) n.962-33C= n.382-33C= c.31-33C= (n.31-33C=) c.496-33C= (n.496-33C=) n.442-33C= c.382-33C= (n.382-33C=) c.1351-33C= (n.1351-33C=) c.1327-33C= (n.1327-33C=) c.1336-33C= (n.1336-33C=) c.1312-33C= (n.1312-33C=) c.1324-33C= (n.1324-33C=) | |
| 1 | g.16996198C= | CA1156030883 | ATP13A2 | c.1354-34G= (n.1354-34G=) c.1339-34G= (n.1339-34G=) n.962-34G= n.382-34G= c.31-34G= (n.31-34G=) c.496-34G= (n.496-34G=) n.442-34G= c.382-34G= (n.382-34G=) c.1351-34G= (n.1351-34G=) c.1327-34G= (n.1327-34G=) c.1336-34G= (n.1336-34G=) c.1312-34G= (n.1312-34G=) c.1324-34G= (n.1324-34G=) | |
| 1 | g.16996198C>T | CA637241 | ATP13A2 | c.1354-34G>A (n.1354-34G>A) c.1339-34G>A (n.1339-34G>A) n.962-34G>A n.382-34G>A c.31-34G>A (n.31-34G>A) c.496-34G>A (n.496-34G>A) n.442-34G>A c.382-34G>A (n.382-34G>A) c.1351-34G>A (n.1351-34G>A) c.1327-34G>A (n.1327-34G>A) c.1336-34G>A (n.1336-34G>A) c.1312-34G>A (n.1312-34G>A) c.1324-34G>A (n.1324-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996199T= | CA1140543196 | ATP13A2 | c.1354-35A= (n.1354-35A=) c.1339-35A= (n.1339-35A=) n.962-35A= n.382-35A= c.31-35A= (n.31-35A=) c.496-35A= (n.496-35A=) n.442-35A= c.382-35A= (n.382-35A=) c.1351-35A= (n.1351-35A=) c.1327-35A= (n.1327-35A=) c.1336-35A= (n.1336-35A=) c.1312-35A= (n.1312-35A=) c.1324-35A= (n.1324-35A=) | |
| 1 | g.16996199dup | CA18637078 | ATP13A2 | c.1354-35dup (n.1354-35dup) c.1339-35dup (n.1339-35dup) n.962-35dup n.382-35dup c.31-35dup (n.31-35dup) c.496-35dup (n.496-35dup) n.442-35dup c.382-35dup (n.382-35dup) c.1351-35dup (n.1351-35dup) c.1327-35dup (n.1327-35dup) c.1336-35dup (n.1336-35dup) c.1312-35dup (n.1312-35dup) c.1324-35dup (n.1324-35dup) | dbSNP |
| 1 | g.16996200G>C | CA2643673880 | ATP13A2 | c.1354-36C>G (n.1354-36C>G) c.1339-36C>G (n.1339-36C>G) n.962-36C>G n.382-36C>G c.31-36C>G (n.31-36C>G) c.496-36C>G (n.496-36C>G) n.442-36C>G c.382-36C>G (n.382-36C>G) c.1351-36C>G (n.1351-36C>G) c.1327-36C>G (n.1327-36C>G) c.1336-36C>G (n.1336-36C>G) c.1312-36C>G (n.1312-36C>G) c.1324-36C>G (n.1324-36C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996200G>T | CA2643673881 | ATP13A2 | c.1354-36C>A (n.1354-36C>A) c.1339-36C>A (n.1339-36C>A) n.962-36C>A n.382-36C>A c.31-36C>A (n.31-36C>A) c.496-36C>A (n.496-36C>A) n.442-36C>A c.382-36C>A (n.382-36C>A) c.1351-36C>A (n.1351-36C>A) c.1327-36C>A (n.1327-36C>A) c.1336-36C>A (n.1336-36C>A) c.1312-36C>A (n.1312-36C>A) c.1324-36C>A (n.1324-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996201G>A | CA1156030889 | ATP13A2 | c.1354-37C>T (n.1354-37C>T) c.1339-37C>T (n.1339-37C>T) n.962-37C>T n.382-37C>T c.31-37C>T (n.31-37C>T) c.496-37C>T (n.496-37C>T) n.442-37C>T c.382-37C>T (n.382-37C>T) c.1351-37C>T (n.1351-37C>T) c.1327-37C>T (n.1327-37C>T) c.1336-37C>T (n.1336-37C>T) c.1312-37C>T (n.1312-37C>T) c.1324-37C>T (n.1324-37C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16996201G= | CA1156030886 | ATP13A2 | c.1354-37C= (n.1354-37C=) c.1339-37C= (n.1339-37C=) n.962-37C= n.382-37C= c.31-37C= (n.31-37C=) c.496-37C= (n.496-37C=) n.442-37C= c.382-37C= (n.382-37C=) c.1351-37C= (n.1351-37C=) c.1327-37C= (n.1327-37C=) c.1336-37C= (n.1336-37C=) c.1312-37C= (n.1312-37C=) c.1324-37C= (n.1324-37C=) | |
| 1 | g.16996202T>A | CA637242 | ATP13A2 | c.1354-38A>T (n.1354-38A>T) c.1339-38A>T (n.1339-38A>T) n.962-38A>T n.382-38A>T c.31-38A>T (n.31-38A>T) c.496-38A>T (n.496-38A>T) n.442-38A>T c.382-38A>T (n.382-38A>T) c.1351-38A>T (n.1351-38A>T) c.1327-38A>T (n.1327-38A>T) c.1336-38A>T (n.1336-38A>T) c.1312-38A>T (n.1312-38A>T) c.1324-38A>T (n.1324-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996202T>G | CA637243 | ATP13A2 | c.1354-38A>C (n.1354-38A>C) c.1339-38A>C (n.1339-38A>C) n.962-38A>C n.382-38A>C c.31-38A>C (n.31-38A>C) c.496-38A>C (n.496-38A>C) n.442-38A>C c.382-38A>C (n.382-38A>C) c.1351-38A>C (n.1351-38A>C) c.1327-38A>C (n.1327-38A>C) c.1336-38A>C (n.1336-38A>C) c.1312-38A>C (n.1312-38A>C) c.1324-38A>C (n.1324-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996202T= | CA1156030891 | ATP13A2 | c.1354-38A= (n.1354-38A=) c.1339-38A= (n.1339-38A=) n.962-38A= n.382-38A= c.31-38A= (n.31-38A=) c.496-38A= (n.496-38A=) n.442-38A= c.382-38A= (n.382-38A=) c.1351-38A= (n.1351-38A=) c.1327-38A= (n.1327-38A=) c.1336-38A= (n.1336-38A=) c.1312-38A= (n.1312-38A=) c.1324-38A= (n.1324-38A=) | |
| 1 | g.16996203T>C | CA521449734 | ATP13A2 | c.1354-39A>G (n.1354-39A>G) c.1339-39A>G (n.1339-39A>G) n.962-39A>G n.382-39A>G c.31-39A>G (n.31-39A>G) c.496-39A>G (n.496-39A>G) n.442-39A>G c.382-39A>G (n.382-39A>G) c.1351-39A>G (n.1351-39A>G) c.1327-39A>G (n.1327-39A>G) c.1336-39A>G (n.1336-39A>G) c.1312-39A>G (n.1312-39A>G) c.1324-39A>G (n.1324-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996203T= | CA1156030898 | ATP13A2 | c.1354-39A= (n.1354-39A=) c.1339-39A= (n.1339-39A=) n.962-39A= n.382-39A= c.31-39A= (n.31-39A=) c.496-39A= (n.496-39A=) n.442-39A= c.382-39A= (n.382-39A=) c.1351-39A= (n.1351-39A=) c.1327-39A= (n.1327-39A=) c.1336-39A= (n.1336-39A=) c.1312-39A= (n.1312-39A=) c.1324-39A= (n.1324-39A=) | |
| 1 | g.16996204G>C | CA890918358 | ATP13A2 | c.1354-40C>G (n.1354-40C>G) c.1339-40C>G (n.1339-40C>G) n.962-40C>G n.382-40C>G c.31-40C>G (n.31-40C>G) c.496-40C>G (n.496-40C>G) n.442-40C>G c.382-40C>G (n.382-40C>G) c.1351-40C>G (n.1351-40C>G) c.1327-40C>G (n.1327-40C>G) c.1336-40C>G (n.1336-40C>G) c.1312-40C>G (n.1312-40C>G) c.1324-40C>G (n.1324-40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996204G= | CA1156030910 | ATP13A2 | c.1354-40C= (n.1354-40C=) c.1339-40C= (n.1339-40C=) n.962-40C= n.382-40C= c.31-40C= (n.31-40C=) c.496-40C= (n.496-40C=) n.442-40C= c.382-40C= (n.382-40C=) c.1351-40C= (n.1351-40C=) c.1327-40C= (n.1327-40C=) c.1336-40C= (n.1336-40C=) c.1312-40C= (n.1312-40C=) c.1324-40C= (n.1324-40C=) | |
| 1 | g.16996206C>A | CA890918363 | ATP13A2 | c.1354-42G>T (n.1354-42G>T) c.1339-42G>T (n.1339-42G>T) n.962-42G>T n.382-42G>T c.31-42G>T (n.31-42G>T) c.496-42G>T (n.496-42G>T) n.442-42G>T c.382-42G>T (n.382-42G>T) c.1351-42G>T (n.1351-42G>T) c.1327-42G>T (n.1327-42G>T) c.1336-42G>T (n.1336-42G>T) c.1312-42G>T (n.1312-42G>T) c.1324-42G>T (n.1324-42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996206C= | CA1143931026 | ATP13A2 | c.1354-42G= (n.1354-42G=) c.1339-42G= (n.1339-42G=) n.962-42G= n.382-42G= c.31-42G= (n.31-42G=) c.496-42G= (n.496-42G=) n.442-42G= c.382-42G= (n.382-42G=) c.1351-42G= (n.1351-42G=) c.1327-42G= (n.1327-42G=) c.1336-42G= (n.1336-42G=) c.1312-42G= (n.1312-42G=) c.1324-42G= (n.1324-42G=) | |
| 1 | g.16996206C>T | CA637244 | ATP13A2 | c.1354-42G>A (n.1354-42G>A) c.1339-42G>A (n.1339-42G>A) n.962-42G>A n.382-42G>A c.31-42G>A (n.31-42G>A) c.496-42G>A (n.496-42G>A) n.442-42G>A c.382-42G>A (n.382-42G>A) c.1351-42G>A (n.1351-42G>A) c.1327-42G>A (n.1327-42G>A) c.1336-42G>A (n.1336-42G>A) c.1312-42G>A (n.1312-42G>A) c.1324-42G>A (n.1324-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |