Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16995957A= | CA1156030273 | ATP13A2 | c.1542+19T= (n.1542+19T=) c.1527+19T= (n.1527+19T=) n.1169T= n.589T= c.219+19T= (n.219+19T=) c.589T= (p.Leu197=) c.1539+19T= (n.1539+19T=) c.1515+19T= (n.1515+19T=) c.1524+19T= (n.1524+19T=) c.1500+19T= (n.1500+19T=) c.1527+34T= (n.1527+34T=) c.1497+34T= (n.1497+34T=) | |
1 | g.16995957A>C | CA338251365 | ATP13A2 | c.1542+19T>G (n.1542+19T>G) c.1527+19T>G (n.1527+19T>G) n.1169T>G n.589T>G c.219+19T>G (n.219+19T>G) c.589T>G (p.Leu197Val) c.1539+19T>G (n.1539+19T>G) c.1515+19T>G (n.1515+19T>G) c.1524+19T>G (n.1524+19T>G) c.1500+19T>G (n.1500+19T>G) c.1527+34T>G (n.1527+34T>G) c.1497+34T>G (n.1497+34T>G) | |
1 | g.16995957A>G | CA1156030276 | ATP13A2 | c.1542+19T>C (n.1542+19T>C) c.1527+19T>C (n.1527+19T>C) n.1169T>C n.589T>C c.219+19T>C (n.219+19T>C) c.589T>C (p.Leu197=) c.1539+19T>C (n.1539+19T>C) c.1515+19T>C (n.1515+19T>C) c.1524+19T>C (n.1524+19T>C) c.1500+19T>C (n.1500+19T>C) c.1527+34T>C (n.1527+34T>C) c.1497+34T>C (n.1497+34T>C) | dbSNP |
1 | g.16995957A>T | CA338251366 | ATP13A2 | c.1542+19T>A (n.1542+19T>A) c.1527+19T>A (n.1527+19T>A) n.1169T>A n.589T>A c.219+19T>A (n.219+19T>A) c.589T>A (p.Leu197Met) c.1539+19T>A (n.1539+19T>A) c.1515+19T>A (n.1515+19T>A) c.1524+19T>A (n.1524+19T>A) c.1500+19T>A (n.1500+19T>A) c.1527+34T>A (n.1527+34T>A) c.1497+34T>A (n.1497+34T>A) | |
1 | g.16995958C>A | CA890917792 | ATP13A2 | c.1542+18G>T (n.1542+18G>T) c.1527+18G>T (n.1527+18G>T) n.1168G>T n.588G>T c.219+18G>T (n.219+18G>T) c.588G>T (p.Gly196=) c.1539+18G>T (n.1539+18G>T) c.1515+18G>T (n.1515+18G>T) c.1524+18G>T (n.1524+18G>T) c.1500+18G>T (n.1500+18G>T) c.1527+33G>T (n.1527+33G>T) c.1497+33G>T (n.1497+33G>T) | dbSNP |
1 | g.16995958C= | CA1156030278 | ATP13A2 | c.1542+18G= (n.1542+18G=) c.1527+18G= (n.1527+18G=) n.1168G= n.588G= c.219+18G= (n.219+18G=) c.588G= (p.Gly196=) c.1539+18G= (n.1539+18G=) c.1515+18G= (n.1515+18G=) c.1524+18G= (n.1524+18G=) c.1500+18G= (n.1500+18G=) c.1527+33G= (n.1527+33G=) c.1497+33G= (n.1497+33G=) | |
1 | g.16995958C>T | CA890917794 | ATP13A2 | c.1542+18G>A (n.1542+18G>A) c.1527+18G>A (n.1527+18G>A) n.1168G>A n.588G>A c.219+18G>A (n.219+18G>A) c.588G>A (p.Gly196=) c.1539+18G>A (n.1539+18G>A) c.1515+18G>A (n.1515+18G>A) c.1524+18G>A (n.1524+18G>A) c.1500+18G>A (n.1500+18G>A) c.1527+33G>A (n.1527+33G>A) c.1497+33G>A (n.1497+33G>A) | dbSNP |
1 | g.16995959C>A | CA338251398 | ATP13A2 | c.1542+17G>T (n.1542+17G>T) c.1527+17G>T (n.1527+17G>T) n.1167G>T n.587G>T c.219+17G>T (n.219+17G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) c.1539+17G>T (n.1539+17G>T) c.1515+17G>T (n.1515+17G>T) c.1524+17G>T (n.1524+17G>T) c.1500+17G>T (n.1500+17G>T) c.1527+32G>T (n.1527+32G>T) c.1497+32G>T (n.1497+32G>T) | |
1 | g.16995959C>G | CA338251375 | ATP13A2 | c.1542+17G>C (n.1542+17G>C) c.1527+17G>C (n.1527+17G>C) n.1167G>C n.587G>C c.219+17G>C (n.219+17G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.1539+17G>C (n.1539+17G>C) c.1515+17G>C (n.1515+17G>C) c.1524+17G>C (n.1524+17G>C) c.1500+17G>C (n.1500+17G>C) c.1527+32G>C (n.1527+32G>C) c.1497+32G>C (n.1497+32G>C) | |
1 | g.16995959C>T | CA338251371 | ATP13A2 | c.1542+17G>A (n.1542+17G>A) c.1527+17G>A (n.1527+17G>A) n.1167G>A n.587G>A c.219+17G>A (n.219+17G>A) c.587G>A (p.Gly196Glu) c.1539+17G>A (n.1539+17G>A) c.1515+17G>A (n.1515+17G>A) c.1524+17G>A (n.1524+17G>A) c.1500+17G>A (n.1500+17G>A) c.1527+32G>A (n.1527+32G>A) c.1497+32G>A (n.1497+32G>A) | |
1 | g.16995960C>A | CA338251400 | ATP13A2 | c.1542+16G>T (n.1542+16G>T) c.1527+16G>T (n.1527+16G>T) n.1166G>T n.586G>T c.219+16G>T (n.219+16G>T) c.586G>T (p.Gly196Trp) c.1539+16G>T (n.1539+16G>T) c.1515+16G>T (n.1515+16G>T) c.1524+16G>T (n.1524+16G>T) c.1500+16G>T (n.1500+16G>T) c.1527+31G>T (n.1527+31G>T) c.1497+31G>T (n.1497+31G>T) | |
1 | g.16995960C= | CA1156030282 | ATP13A2 | c.1542+16G= (n.1542+16G=) c.1527+16G= (n.1527+16G=) n.1166G= n.586G= c.219+16G= (n.219+16G=) c.586G= (p.Gly196=) c.1539+16G= (n.1539+16G=) c.1515+16G= (n.1515+16G=) c.1524+16G= (n.1524+16G=) c.1500+16G= (n.1500+16G=) c.1527+31G= (n.1527+31G=) c.1497+31G= (n.1497+31G=) | |
1 | g.16995960C>G | CA338251401 | ATP13A2 | c.1542+16G>C (n.1542+16G>C) c.1527+16G>C (n.1527+16G>C) n.1166G>C n.586G>C c.219+16G>C (n.219+16G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.1539+16G>C (n.1539+16G>C) c.1515+16G>C (n.1515+16G>C) c.1524+16G>C (n.1524+16G>C) c.1500+16G>C (n.1500+16G>C) c.1527+31G>C (n.1527+31G>C) c.1497+31G>C (n.1497+31G>C) | dbSNP |
1 | g.16995960C>T | CA338251402 | ATP13A2 | c.1542+16G>A (n.1542+16G>A) c.1527+16G>A (n.1527+16G>A) n.1166G>A n.586G>A c.219+16G>A (n.219+16G>A) c.586G>A (p.Gly196Arg) c.1539+16G>A (n.1539+16G>A) c.1515+16G>A (n.1515+16G>A) c.1524+16G>A (n.1524+16G>A) c.1500+16G>A (n.1500+16G>A) c.1527+31G>A (n.1527+31G>A) c.1497+31G>A (n.1497+31G>A) | |
1 | g.16995961C>A | CA2643673779 | ATP13A2 | c.1542+15G>T (n.1542+15G>T) c.1527+15G>T (n.1527+15G>T) n.1165G>T n.585G>T c.219+15G>T (n.219+15G>T) c.585G>T (p.Val195=) c.1539+15G>T (n.1539+15G>T) c.1515+15G>T (n.1515+15G>T) c.1524+15G>T (n.1524+15G>T) c.1500+15G>T (n.1500+15G>T) c.1527+30G>T (n.1527+30G>T) c.1497+30G>T (n.1497+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995962A>C | CA338251403 | ATP13A2 | c.1542+14T>G (n.1542+14T>G) c.1527+14T>G (n.1527+14T>G) n.1164T>G n.584T>G c.219+14T>G (n.219+14T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.1539+14T>G (n.1539+14T>G) c.1515+14T>G (n.1515+14T>G) c.1524+14T>G (n.1524+14T>G) c.1500+14T>G (n.1500+14T>G) c.1527+29T>G (n.1527+29T>G) c.1497+29T>G (n.1497+29T>G) | |
1 | g.16995962A>G | CA338251404 | ATP13A2 | c.1542+14T>C (n.1542+14T>C) c.1527+14T>C (n.1527+14T>C) n.1164T>C n.584T>C c.219+14T>C (n.219+14T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.1539+14T>C (n.1539+14T>C) c.1515+14T>C (n.1515+14T>C) c.1524+14T>C (n.1524+14T>C) c.1500+14T>C (n.1500+14T>C) c.1527+29T>C (n.1527+29T>C) c.1497+29T>C (n.1497+29T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995962A>T | CA338251406 | ATP13A2 | c.1542+14T>A (n.1542+14T>A) c.1527+14T>A (n.1527+14T>A) n.1164T>A n.584T>A c.219+14T>A (n.219+14T>A) c.584T>A (p.Val195Glu) c.1539+14T>A (n.1539+14T>A) c.1515+14T>A (n.1515+14T>A) c.1524+14T>A (n.1524+14T>A) c.1500+14T>A (n.1500+14T>A) c.1527+29T>A (n.1527+29T>A) c.1497+29T>A (n.1497+29T>A) | |
1 | g.16995962_16995963delinsAC | CA1156030284 | ATP13A2 | c.1542+13_1542+14delinsGT (n.1542+13_1542+14delinsGT) c.1527+13_1527+14delinsGT (n.1527+13_1527+14delinsGT) n.1163_1164delinsGT n.583_584delinsGT c.219+13_219+14delinsGT (n.219+13_219+14delinsGT) c.583_584delinsGT (p.Val195=) c.1539+13_1539+14delinsGT (n.1539+13_1539+14delinsGT) c.1515+13_1515+14delinsGT (n.1515+13_1515+14delinsGT) c.1524+13_1524+14delinsGT (n.1524+13_1524+14delinsGT) c.1500+13_1500+14delinsGT (n.1500+13_1500+14delinsGT) c.1527+28_1527+29delinsGT (n.1527+28_1527+29delinsGT) c.1497+28_1497+29delinsGT (n.1497+28_1497+29delinsGT) | |
1 | g.16995963C>A | CA338251411 | ATP13A2 | c.1542+13G>T (n.1542+13G>T) c.1527+13G>T (n.1527+13G>T) n.1163G>T n.583G>T c.219+13G>T (n.219+13G>T) c.583G>T (p.Val195Leu) c.1539+13G>T (n.1539+13G>T) c.1515+13G>T (n.1515+13G>T) c.1524+13G>T (n.1524+13G>T) c.1500+13G>T (n.1500+13G>T) c.1527+28G>T (n.1527+28G>T) c.1497+28G>T (n.1497+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995963C>G | CA338251420 | ATP13A2 | c.1542+13G>C (n.1542+13G>C) c.1527+13G>C (n.1527+13G>C) n.1163G>C n.583G>C c.219+13G>C (n.219+13G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.1539+13G>C (n.1539+13G>C) c.1515+13G>C (n.1515+13G>C) c.1524+13G>C (n.1524+13G>C) c.1500+13G>C (n.1500+13G>C) c.1527+28G>C (n.1527+28G>C) c.1497+28G>C (n.1497+28G>C) | |
1 | g.16995963C>T | CA338251425 | ATP13A2 | c.1542+13G>A (n.1542+13G>A) c.1527+13G>A (n.1527+13G>A) n.1163G>A n.583G>A c.219+13G>A (n.219+13G>A) c.583G>A (p.Val195Met) c.1539+13G>A (n.1539+13G>A) c.1515+13G>A (n.1515+13G>A) c.1524+13G>A (n.1524+13G>A) c.1500+13G>A (n.1500+13G>A) c.1527+28G>A (n.1527+28G>A) c.1497+28G>A (n.1497+28G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16995964dup | CA2573130503 | ATP13A2 | c.1542+13dup (n.1542+13dup) c.1527+13dup (n.1527+13dup) n.1163dup n.583dup c.219+13dup (n.219+13dup) c.583dup (p.Val195GlyfsTer?) c.1539+13dup (n.1539+13dup) c.1515+13dup (n.1515+13dup) c.1524+13dup (n.1524+13dup) c.1500+13dup (n.1500+13dup) c.1527+28dup (n.1527+28dup) c.1497+28dup (n.1497+28dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16995964del | CA521449915 | ATP13A2 | c.1542+13del (n.1542+13del) c.1527+13del (n.1527+13del) n.1163del n.583del c.219+13del (n.219+13del) c.583del (p.Val195TrpfsTer15) c.1539+13del (n.1539+13del) c.1515+13del (n.1515+13del) c.1524+13del (n.1524+13del) c.1500+13del (n.1500+13del) c.1527+28del (n.1527+28del) c.1497+28del (n.1497+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995964C>A | CA338251428 | ATP13A2 | c.1542+12G>T (n.1542+12G>T) c.1527+12G>T (n.1527+12G>T) n.1162G>T n.582G>T c.219+12G>T (n.219+12G>T) c.582G>T (p.Gln194His) c.1539+12G>T (n.1539+12G>T) c.1515+12G>T (n.1515+12G>T) c.1524+12G>T (n.1524+12G>T) c.1500+12G>T (n.1500+12G>T) c.1527+27G>T (n.1527+27G>T) c.1497+27G>T (n.1497+27G>T) | dbSNP |
1 | g.16995964C= | CA1156030295 | ATP13A2 | c.1542+12G= (n.1542+12G=) c.1527+12G= (n.1527+12G=) n.1162G= n.582G= c.219+12G= (n.219+12G=) c.582G= (p.Gln194=) c.1539+12G= (n.1539+12G=) c.1515+12G= (n.1515+12G=) c.1524+12G= (n.1524+12G=) c.1500+12G= (n.1500+12G=) c.1527+27G= (n.1527+27G=) c.1497+27G= (n.1497+27G=) | |
1 | g.16995964C>G | CA637185 | ATP13A2 | c.1542+12G>C (n.1542+12G>C) c.1527+12G>C (n.1527+12G>C) n.1162G>C n.582G>C c.219+12G>C (n.219+12G>C) c.582G>C (p.Gln194His) c.1539+12G>C (n.1539+12G>C) c.1515+12G>C (n.1515+12G>C) c.1524+12G>C (n.1524+12G>C) c.1500+12G>C (n.1500+12G>C) c.1527+27G>C (n.1527+27G>C) c.1497+27G>C (n.1497+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16995965T>A | CA338251456 | ATP13A2 | c.1542+11A>T (n.1542+11A>T) c.1527+11A>T (n.1527+11A>T) n.1161A>T n.581A>T c.219+11A>T (n.219+11A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.1539+11A>T (n.1539+11A>T) c.1515+11A>T (n.1515+11A>T) c.1524+11A>T (n.1524+11A>T) c.1500+11A>T (n.1500+11A>T) c.1527+26A>T (n.1527+26A>T) c.1497+26A>T (n.1497+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995965T>C | CA338251461 | ATP13A2 | c.1542+11A>G (n.1542+11A>G) c.1527+11A>G (n.1527+11A>G) n.1161A>G n.581A>G c.219+11A>G (n.219+11A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.1539+11A>G (n.1539+11A>G) c.1515+11A>G (n.1515+11A>G) c.1524+11A>G (n.1524+11A>G) c.1500+11A>G (n.1500+11A>G) c.1527+26A>G (n.1527+26A>G) c.1497+26A>G (n.1497+26A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16995965T>G | CA338251444 | ATP13A2 | c.1542+11A>C (n.1542+11A>C) c.1527+11A>C (n.1527+11A>C) n.1161A>C n.581A>C c.219+11A>C (n.219+11A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.1539+11A>C (n.1539+11A>C) c.1515+11A>C (n.1515+11A>C) c.1524+11A>C (n.1524+11A>C) c.1500+11A>C (n.1500+11A>C) c.1527+26A>C (n.1527+26A>C) c.1497+26A>C (n.1497+26A>C) | |
1 | g.16995965T= | CA1156030304 | ATP13A2 | c.1542+11A= (n.1542+11A=) c.1527+11A= (n.1527+11A=) n.1161A= n.581A= c.219+11A= (n.219+11A=) c.581A= (p.Gln194=) c.1539+11A= (n.1539+11A=) c.1515+11A= (n.1515+11A=) c.1524+11A= (n.1524+11A=) c.1500+11A= (n.1500+11A=) c.1527+26A= (n.1527+26A=) c.1497+26A= (n.1497+26A=) | |
1 | g.16995965_16995966del | CA2742637222 | ATP13A2 | c.1542+10_1542+11del (n.1542+10_1542+11del) c.1527+10_1527+11del (n.1527+10_1527+11del) n.1160_1161del n.580_581del c.219+10_219+11del (n.219+10_219+11del) c.580_581del (p.Gln194GlyfsTer?) c.1539+10_1539+11del (n.1539+10_1539+11del) c.1515+10_1515+11del (n.1515+10_1515+11del) c.1524+10_1524+11del (n.1524+10_1524+11del) c.1500+10_1500+11del (n.1500+10_1500+11del) c.1527+25_1527+26del (n.1527+25_1527+26del) c.1497+25_1497+26del (n.1497+25_1497+26del) | |
1 | g.16995966G>A | CA338251464 | ATP13A2 | c.1542+10C>T (n.1542+10C>T) c.1527+10C>T (n.1527+10C>T) n.1160C>T n.580C>T c.219+10C>T (n.219+10C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.1539+10C>T (n.1539+10C>T) c.1515+10C>T (n.1515+10C>T) c.1524+10C>T (n.1524+10C>T) c.1500+10C>T (n.1500+10C>T) c.1527+25C>T (n.1527+25C>T) c.1497+25C>T (n.1497+25C>T) | |
1 | g.16995966G>C | CA338251467 | ATP13A2 | c.1542+10C>G (n.1542+10C>G) c.1527+10C>G (n.1527+10C>G) n.1160C>G n.580C>G c.219+10C>G (n.219+10C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.1539+10C>G (n.1539+10C>G) c.1515+10C>G (n.1515+10C>G) c.1524+10C>G (n.1524+10C>G) c.1500+10C>G (n.1500+10C>G) c.1527+25C>G (n.1527+25C>G) c.1497+25C>G (n.1497+25C>G) | |
1 | g.16995966G>T | CA338251470 | ATP13A2 | c.1542+10C>A (n.1542+10C>A) c.1527+10C>A (n.1527+10C>A) n.1160C>A n.580C>A c.219+10C>A (n.219+10C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.1539+10C>A (n.1539+10C>A) c.1515+10C>A (n.1515+10C>A) c.1524+10C>A (n.1524+10C>A) c.1500+10C>A (n.1500+10C>A) c.1527+25C>A (n.1527+25C>A) c.1497+25C>A (n.1497+25C>A) | |
1 | g.16995967C= | CA1156030318 | ATP13A2 | c.1542+9G= (n.1542+9G=) c.1527+9G= (n.1527+9G=) n.1159G= n.579G= c.219+9G= (n.219+9G=) c.579G= (p.Pro193=) c.1539+9G= (n.1539+9G=) c.1515+9G= (n.1515+9G=) c.1524+9G= (n.1524+9G=) c.1500+9G= (n.1500+9G=) c.1527+24G= (n.1527+24G=) c.1497+24G= (n.1497+24G=) | |
1 | g.16995967C>G | CA2842229628 | ATP13A2 | c.1542+9G>C (n.1542+9G>C) c.1527+9G>C (n.1527+9G>C) n.1159G>C n.579G>C c.219+9G>C (n.219+9G>C) c.579G>C (p.Pro193=) c.1539+9G>C (n.1539+9G>C) c.1515+9G>C (n.1515+9G>C) c.1524+9G>C (n.1524+9G>C) c.1500+9G>C (n.1500+9G>C) c.1527+24G>C (n.1527+24G>C) c.1497+24G>C (n.1497+24G>C) | |
1 | g.16995967C>T | CA637186 | ATP13A2 | c.1542+9G>A (n.1542+9G>A) c.1527+9G>A (n.1527+9G>A) n.1159G>A n.579G>A c.219+9G>A (n.219+9G>A) c.579G>A (p.Pro193=) c.1539+9G>A (n.1539+9G>A) c.1515+9G>A (n.1515+9G>A) c.1524+9G>A (n.1524+9G>A) c.1500+9G>A (n.1500+9G>A) c.1527+24G>A (n.1527+24G>A) c.1497+24G>A (n.1497+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995968G>A | CA637187 | ATP13A2 | c.1542+8C>T (n.1542+8C>T) c.1527+8C>T (n.1527+8C>T) n.1158C>T n.578C>T c.219+8C>T (n.219+8C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.1539+8C>T (n.1539+8C>T) c.1515+8C>T (n.1515+8C>T) c.1524+8C>T (n.1524+8C>T) c.1500+8C>T (n.1500+8C>T) c.1527+23C>T (n.1527+23C>T) c.1497+23C>T (n.1497+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995968G>C | CA338251479 | ATP13A2 | c.1542+8C>G (n.1542+8C>G) c.1527+8C>G (n.1527+8C>G) n.1158C>G n.578C>G c.219+8C>G (n.219+8C>G) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.1539+8C>G (n.1539+8C>G) c.1515+8C>G (n.1515+8C>G) c.1524+8C>G (n.1524+8C>G) c.1500+8C>G (n.1500+8C>G) c.1527+23C>G (n.1527+23C>G) c.1497+23C>G (n.1497+23C>G) | |
1 | g.16995968G= | CA1156030332 | ATP13A2 | c.1542+8C= (n.1542+8C=) c.1527+8C= (n.1527+8C=) n.1158C= n.578C= c.219+8C= (n.219+8C=) c.578C= (p.Pro193=) c.1539+8C= (n.1539+8C=) c.1515+8C= (n.1515+8C=) c.1524+8C= (n.1524+8C=) c.1500+8C= (n.1500+8C=) c.1527+23C= (n.1527+23C=) c.1497+23C= (n.1497+23C=) | |
1 | g.16995968G>T | CA338251476 | ATP13A2 | c.1542+8C>A (n.1542+8C>A) c.1527+8C>A (n.1527+8C>A) n.1158C>A n.578C>A c.219+8C>A (n.219+8C>A) c.578C>A (p.Pro193Gln) c.1539+8C>A (n.1539+8C>A) c.1515+8C>A (n.1515+8C>A) c.1524+8C>A (n.1524+8C>A) c.1500+8C>A (n.1500+8C>A) c.1527+23C>A (n.1527+23C>A) c.1497+23C>A (n.1497+23C>A) | |
1 | g.16995968_16995983del | CA2742637223 | ATP13A2 | c.1535_1542+8del c.1520_1527+8del n.1143_1158del n.563_578del c.212_219+8del c.563_578del (p.Phe188CysfsTer17) c.1532_1539+8del c.1508_1515+8del c.1517_1524+8del c.1493_1500+8del c.1527+8_1527+23del (n.1527+8_1527+23del) c.1497+8_1497+23del (n.1497+8_1497+23del) | |
1 | g.16995969G>A | CA338251484 | ATP13A2 | c.1542+7C>T (n.1542+7C>T) c.1527+7C>T (n.1527+7C>T) n.1157C>T n.577C>T c.219+7C>T (n.219+7C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.1539+7C>T (n.1539+7C>T) c.1515+7C>T (n.1515+7C>T) c.1524+7C>T (n.1524+7C>T) c.1500+7C>T (n.1500+7C>T) c.1527+22C>T (n.1527+22C>T) c.1497+22C>T (n.1497+22C>T) | |
1 | g.16995969G>C | CA338251488 | ATP13A2 | c.1542+7C>G (n.1542+7C>G) c.1527+7C>G (n.1527+7C>G) n.1157C>G n.577C>G c.219+7C>G (n.219+7C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.1539+7C>G (n.1539+7C>G) c.1515+7C>G (n.1515+7C>G) c.1524+7C>G (n.1524+7C>G) c.1500+7C>G (n.1500+7C>G) c.1527+22C>G (n.1527+22C>G) c.1497+22C>G (n.1497+22C>G) | |
1 | g.16995969G>T | CA338251489 | ATP13A2 | c.1542+7C>A (n.1542+7C>A) c.1527+7C>A (n.1527+7C>A) n.1157C>A n.577C>A c.219+7C>A (n.219+7C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.1539+7C>A (n.1539+7C>A) c.1515+7C>A (n.1515+7C>A) c.1524+7C>A (n.1524+7C>A) c.1500+7C>A (n.1500+7C>A) c.1527+22C>A (n.1527+22C>A) c.1497+22C>A (n.1497+22C>A) | |
1 | g.16995970C>T | CA2842229629 | ATP13A2 | c.1542+6G>A (n.1542+6G>A) c.1527+6G>A (n.1527+6G>A) n.1156G>A n.576G>A c.219+6G>A (n.219+6G>A) c.576G>A (p.Gly192=) c.1539+6G>A (n.1539+6G>A) c.1515+6G>A (n.1515+6G>A) c.1524+6G>A (n.1524+6G>A) c.1500+6G>A (n.1500+6G>A) c.1527+21G>A (n.1527+21G>A) c.1497+21G>A (n.1497+21G>A) | |
1 | g.16995973dup | CA2838319216 | ATP13A2 | c.1542+6dup (n.1542+6dup) c.1527+6dup (n.1527+6dup) n.1156dup n.576dup c.219+6dup (n.219+6dup) c.576dup (p.Pro193AlafsTer?) c.1539+6dup (n.1539+6dup) c.1515+6dup (n.1515+6dup) c.1524+6dup (n.1524+6dup) c.1500+6dup (n.1500+6dup) c.1527+21dup (n.1527+21dup) c.1497+21dup (n.1497+21dup) | |
1 | g.16995971C>A | CA338251495 | ATP13A2 | c.1542+5G>T (n.1542+5G>T) c.1527+5G>T (n.1527+5G>T) n.1155G>T n.575G>T c.219+5G>T (n.219+5G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.1539+5G>T (n.1539+5G>T) c.1515+5G>T (n.1515+5G>T) c.1524+5G>T (n.1524+5G>T) c.1500+5G>T (n.1500+5G>T) c.1527+20G>T (n.1527+20G>T) c.1497+20G>T (n.1497+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995971C= | CA1156030337 | ATP13A2 | c.1542+5G= (n.1542+5G=) c.1527+5G= (n.1527+5G=) n.1155G= n.575G= c.219+5G= (n.219+5G=) c.575G= (p.Gly192=) c.1539+5G= (n.1539+5G=) c.1515+5G= (n.1515+5G=) c.1524+5G= (n.1524+5G=) c.1500+5G= (n.1500+5G=) c.1527+20G= (n.1527+20G=) c.1497+20G= (n.1497+20G=) | |
1 | g.16995971C>G | CA338251497 | ATP13A2 | c.1542+5G>C (n.1542+5G>C) c.1527+5G>C (n.1527+5G>C) n.1155G>C n.575G>C c.219+5G>C (n.219+5G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.1539+5G>C (n.1539+5G>C) c.1515+5G>C (n.1515+5G>C) c.1524+5G>C (n.1524+5G>C) c.1500+5G>C (n.1500+5G>C) c.1527+20G>C (n.1527+20G>C) c.1497+20G>C (n.1497+20G>C) | |
1 | g.16995971C>T | CA338251505 | ATP13A2 | c.1542+5G>A (n.1542+5G>A) c.1527+5G>A (n.1527+5G>A) n.1155G>A n.575G>A c.219+5G>A (n.219+5G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.1539+5G>A (n.1539+5G>A) c.1515+5G>A (n.1515+5G>A) c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) c.1500+5G>A (n.1500+5G>A) c.1527+20G>A (n.1527+20G>A) c.1497+20G>A (n.1497+20G>A) | |
1 | g.16995972C>A | CA338251525 | ATP13A2 | c.1542+4G>T (n.1542+4G>T) c.1527+4G>T (n.1527+4G>T) n.1154G>T n.574G>T c.219+4G>T (n.219+4G>T) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.1539+4G>T (n.1539+4G>T) c.1515+4G>T (n.1515+4G>T) c.1524+4G>T (n.1524+4G>T) c.1500+4G>T (n.1500+4G>T) c.1527+19G>T (n.1527+19G>T) c.1497+19G>T (n.1497+19G>T) | |
1 | g.16995972C>G | CA338251534 | ATP13A2 | c.1542+4G>C (n.1542+4G>C) c.1527+4G>C (n.1527+4G>C) n.1154G>C n.574G>C c.219+4G>C (n.219+4G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.1539+4G>C (n.1539+4G>C) c.1515+4G>C (n.1515+4G>C) c.1524+4G>C (n.1524+4G>C) c.1500+4G>C (n.1500+4G>C) c.1527+19G>C (n.1527+19G>C) c.1497+19G>C (n.1497+19G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995972C>T | CA338251532 | ATP13A2 | c.1542+4G>A (n.1542+4G>A) c.1527+4G>A (n.1527+4G>A) n.1154G>A n.574G>A c.219+4G>A (n.219+4G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.1539+4G>A (n.1539+4G>A) c.1515+4G>A (n.1515+4G>A) c.1524+4G>A (n.1524+4G>A) c.1500+4G>A (n.1500+4G>A) c.1527+19G>A (n.1527+19G>A) c.1497+19G>A (n.1497+19G>A) | |
1 | g.16995973C= | CA1148463505 | ATP13A2 | c.1542+3G= (n.1542+3G=) c.1527+3G= (n.1527+3G=) n.1153G= n.573G= c.219+3G= (n.219+3G=) c.573G= (p.Val191=) c.1539+3G= (n.1539+3G=) c.1515+3G= (n.1515+3G=) c.1524+3G= (n.1524+3G=) c.1500+3G= (n.1500+3G=) c.1527+18G= (n.1527+18G=) c.1497+18G= (n.1497+18G=) | |
1 | g.16995973C>T | CA637188 | ATP13A2 | c.1542+3G>A (n.1542+3G>A) c.1527+3G>A (n.1527+3G>A) n.1153G>A n.573G>A c.219+3G>A (n.219+3G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.1539+3G>A (n.1539+3G>A) c.1515+3G>A (n.1515+3G>A) c.1524+3G>A (n.1524+3G>A) c.1500+3G>A (n.1500+3G>A) c.1527+18G>A (n.1527+18G>A) c.1497+18G>A (n.1497+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995974A>C | CA338251540 | ATP13A2 | c.1542+2T>G (n.1542+2T>G) c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) n.1152T>G n.572T>G c.219+2T>G (n.219+2T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.1500+2T>G (n.1500+2T>G) c.1527+17T>G (n.1527+17T>G) c.1497+17T>G (n.1497+17T>G) | |
1 | g.16995974A>G | CA338251542 | ATP13A2 | c.1542+2T>C (n.1542+2T>C) c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) n.1152T>C n.572T>C c.219+2T>C (n.219+2T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.1500+2T>C (n.1500+2T>C) c.1527+17T>C (n.1527+17T>C) c.1497+17T>C (n.1497+17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995974A>T | CA338251543 | ATP13A2 | c.1542+2T>A (n.1542+2T>A) c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) n.1152T>A n.572T>A c.219+2T>A (n.219+2T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.1500+2T>A (n.1500+2T>A) c.1527+17T>A (n.1527+17T>A) c.1497+17T>A (n.1497+17T>A) | |
1 | g.16995975C>A | CA338251545 | ATP13A2 | c.1542+1G>T (n.1542+1G>T) c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) n.1151G>T n.571G>T c.219+1G>T (n.219+1G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) c.1527+16G>T (n.1527+16G>T) c.1497+16G>T (n.1497+16G>T) | dbSNP |
1 | g.16995975C= | CA1156030349 | ATP13A2 | c.1542+1G= (n.1542+1G=) c.1527+1G= (n.1527+1G=) n.1151G= n.571G= c.219+1G= (n.219+1G=) c.571G= (p.Val191=) c.1539+1G= (n.1539+1G=) c.1515+1G= (n.1515+1G=) c.1524+1G= (n.1524+1G=) c.1500+1G= (n.1500+1G=) c.1527+16G= (n.1527+16G=) c.1497+16G= (n.1497+16G=) | |
1 | g.16995975C>G | CA338251549 | ATP13A2 | c.1542+1G>C (n.1542+1G>C) c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) n.1151G>C n.571G>C c.219+1G>C (n.219+1G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) c.1527+16G>C (n.1527+16G>C) c.1497+16G>C (n.1497+16G>C) | |
1 | g.16995975C>T | CA338251556 | ATP13A2 | c.1542+1G>A (n.1542+1G>A) c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) n.1151G>A n.571G>A c.219+1G>A (n.219+1G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) c.1527+16G>A (n.1527+16G>A) c.1497+16G>A (n.1497+16G>A) | |
1 | g.16995976C>A | CA338251559 | ATP13A2 | c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) n.1150G>T n.570G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.1527+15G>T (n.1527+15G>T) c.1497+15G>T (n.1497+15G>T) | |
1 | g.16995976C>G | CA338251564 | ATP13A2 | c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1527G>C (p.Lys509Asn) n.1150G>C n.570G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.1527+15G>C (n.1527+15G>C) c.1497+15G>C (n.1497+15G>C) | |
1 | g.16995976C>T | CA416094533 | ATP13A2 | c.1542G>A (p.Lys514=) c.1527G>A (p.Lys509=) n.1150G>A n.570G>A c.219G>A (p.Lys73=) c.570G>A (p.Lys190=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1500G>A (p.Lys500=) c.1527+15G>A (n.1527+15G>A) c.1497+15G>A (n.1497+15G>A) | |
1 | g.16995977T>A | CA338251571 | ATP13A2 | c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) n.1149A>T n.569A>T c.218A>T (p.Lys73Met) c.569A>T (p.Lys190Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1499A>T (p.Lys500Met) c.1527+14A>T (n.1527+14A>T) c.1497+14A>T (n.1497+14A>T) | |
1 | g.16995977T>C | CA338251572 | ATP13A2 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.1149A>G n.569A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1527+14A>G (n.1527+14A>G) c.1497+14A>G (n.1497+14A>G) | dbSNP |
1 | g.16995977T>G | CA338251573 | ATP13A2 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.1149A>C n.569A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1527+14A>C (n.1527+14A>C) c.1497+14A>C (n.1497+14A>C) | |
1 | g.16995977T= | CA1156030356 | ATP13A2 | c.1541A= (p.Lys514=) c.1526A= (p.Lys509=) n.1149A= n.569A= c.218A= (p.Lys73=) c.569A= (p.Lys190=) c.1538A= (p.Lys513=) c.1514A= (p.Lys505=) c.1523A= (p.Lys508=) c.1499A= (p.Lys500=) c.1527+14A= (n.1527+14A=) c.1497+14A= (n.1497+14A=) | |
1 | g.16995978T>A | CA338251575 | ATP13A2 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.1148A>T n.568A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1527+13A>T (n.1527+13A>T) c.1497+13A>T (n.1497+13A>T) | |
1 | g.16995978T>C | CA338251576 | ATP13A2 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.1148A>G n.568A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1527+13A>G (n.1527+13A>G) c.1497+13A>G (n.1497+13A>G) | |
1 | g.16995978T>G | CA338251574 | ATP13A2 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.1148A>C n.568A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1527+13A>C (n.1527+13A>C) c.1497+13A>C (n.1497+13A>C) | |
1 | g.16995979G>A | CA416094535 | ATP13A2 | c.1539C>T (p.Asp513=) c.1524C>T (p.Asp508=) n.1147C>T n.567C>T c.216C>T (p.Asp72=) c.567C>T (p.Asp189=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.1512C>T (p.Asp504=) c.1521C>T (p.Asp507=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.1527+12C>T (n.1527+12C>T) c.1497+12C>T (n.1497+12C>T) | |
1 | g.16995979G>C | CA338251579 | ATP13A2 | c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) n.1147C>G n.567C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) c.567C>G (p.Asp189Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1521C>G (p.Asp507Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1527+12C>G (n.1527+12C>G) c.1497+12C>G (n.1497+12C>G) | |
1 | g.16995979G= | CA1156030360 | ATP13A2 | c.1539C= (p.Asp513=) c.1524C= (p.Asp508=) n.1147C= n.567C= c.216C= (p.Asp72=) c.567C= (p.Asp189=) c.1536C= (p.Asp512=) c.1512C= (p.Asp504=) c.1521C= (p.Asp507=) c.1497C= (p.Asp499=) c.1527+12C= (n.1527+12C=) c.1497+12C= (n.1497+12C=) | |
1 | g.16995979G>T | CA338251577 | ATP13A2 | c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) n.1147C>A n.567C>A c.216C>A (p.Asp72Glu) c.567C>A (p.Asp189Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1521C>A (p.Asp507Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1527+12C>A (n.1527+12C>A) c.1497+12C>A (n.1497+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995980T>A | CA338251580 | ATP13A2 | c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) n.1146A>T n.566A>T c.215A>T (p.Asp72Val) c.566A>T (p.Asp189Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1527+11A>T (n.1527+11A>T) c.1497+11A>T (n.1497+11A>T) | |
1 | g.16995980T>C | CA338251589 | ATP13A2 | c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) n.1146A>G n.566A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1527+11A>G (n.1527+11A>G) c.1497+11A>G (n.1497+11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995980T>G | CA338251592 | ATP13A2 | c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) n.1146A>C n.566A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1527+11A>C (n.1527+11A>C) c.1497+11A>C (n.1497+11A>C) | |
1 | g.16995981C>A | CA338251596 | ATP13A2 | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) n.1145G>T n.565G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1527+10G>T (n.1527+10G>T) c.1497+10G>T (n.1497+10G>T) | |
1 | g.16995981C= | CA1156030364 | ATP13A2 | c.1537G= (p.Asp513=) c.1522G= (p.Asp508=) n.1145G= n.565G= c.214G= (p.Asp72=) c.565G= (p.Asp189=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1510G= (p.Asp504=) c.1519G= (p.Asp507=) c.1495G= (p.Asp499=) c.1527+10G= (n.1527+10G=) c.1497+10G= (n.1497+10G=) | |
1 | g.16995981C>G | CA338251597 | ATP13A2 | c.1537G>C (p.Asp513His) c.1522G>C (p.Asp508His) n.1145G>C n.565G>C c.214G>C (p.Asp72His) c.565G>C (p.Asp189His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1510G>C (p.Asp504His) c.1519G>C (p.Asp507His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.1527+10G>C (n.1527+10G>C) c.1497+10G>C (n.1497+10G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995981C>T | CA637189 | ATP13A2 | c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) n.1145G>A n.565G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1527+10G>A (n.1527+10G>A) c.1497+10G>A (n.1497+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995981_16995982dup | CA2643673780 | ATP13A2 | c.1536_1537dup (p.Asp513AlafsTer12) c.1521_1522dup (p.Asp508AlafsTer12) n.1144_1145dup n.564_565dup c.213_214dup (p.Asp72AlafsTer22) c.564_565dup (p.Asp189AlafsTer22) c.1533_1534dup (p.Asp512AlafsTer12) c.1509_1510dup (p.Asp504AlafsTer12) c.1518_1519dup (p.Asp507AlafsTer12) c.1494_1495dup (p.Asp499AlafsTer12) c.1527+9_1527+10dup (n.1527+9_1527+10dup) c.1536_1537dup (p.Asp513AlafsTer22) c.1497+9_1497+10dup (n.1497+9_1497+10dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16995982G>A | CA637190 | ATP13A2 | c.1536C>T (p.Phe512=) c.1521C>T (p.Phe507=) n.1144C>T n.564C>T c.213C>T (p.Phe71=) c.564C>T (p.Phe188=) c.1533C>T (p.Phe511=) c.1509C>T (p.Phe503=) c.1518C>T (p.Phe506=) c.1494C>T (p.Phe498=) c.1527+9C>T (n.1527+9C>T) c.1497+9C>T (n.1497+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995982G>C | CA338251599 | ATP13A2 | c.1536C>G (p.Phe512Leu) c.1521C>G (p.Phe507Leu) n.1144C>G n.564C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.1509C>G (p.Phe503Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu) c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1527+9C>G (n.1527+9C>G) c.1497+9C>G (n.1497+9C>G) | |
1 | g.16995982G= | CA1144924318 | ATP13A2 | c.1536C= (p.Phe512=) c.1521C= (p.Phe507=) n.1144C= n.564C= c.213C= (p.Phe71=) c.564C= (p.Phe188=) c.1533C= (p.Phe511=) c.1509C= (p.Phe503=) c.1518C= (p.Phe506=) c.1494C= (p.Phe498=) c.1527+9C= (n.1527+9C=) c.1497+9C= (n.1497+9C=) | |
1 | g.16995982G>T | CA338251604 | ATP13A2 | c.1536C>A (p.Phe512Leu) c.1521C>A (p.Phe507Leu) n.1144C>A n.564C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.1509C>A (p.Phe503Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu) c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1527+9C>A (n.1527+9C>A) c.1497+9C>A (n.1497+9C>A) | |
1 | g.16995983A>C | CA338251608 | ATP13A2 | c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) n.1143T>G n.563T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1527+8T>G (n.1527+8T>G) c.1497+8T>G (n.1497+8T>G) | |
1 | g.16995983A>G | CA338251612 | ATP13A2 | c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) n.1143T>C n.563T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1527+8T>C (n.1527+8T>C) c.1497+8T>C (n.1497+8T>C) | |
1 | g.16995983A>T | CA338251626 | ATP13A2 | c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) n.1143T>A n.563T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1527+8T>A (n.1527+8T>A) c.1497+8T>A (n.1497+8T>A) | |
1 | g.16995985dup | CA2842229630 | ATP13A2 | c.1535dup (p.Asp513ArgfsTer8) c.1520dup (p.Asp508ArgfsTer8) n.1143dup n.563dup c.212dup (p.Asp72ArgfsTer?) c.563dup (p.Asp189ArgfsTer?) c.1532dup (p.Asp512ArgfsTer8) c.1508dup (p.Asp504ArgfsTer8) c.1517dup (p.Asp507ArgfsTer8) c.1493dup (p.Asp499ArgfsTer8) c.1527+8dup (n.1527+8dup) c.1535dup (p.Asp513ArgfsTer?) c.1497+8dup (n.1497+8dup) | |
1 | g.16995984A>C | CA338251672 | ATP13A2 | c.1534T>G (p.Phe512Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) n.1142T>G n.562T>G c.211T>G (p.Phe71Val) c.562T>G (p.Phe188Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1527+7T>G (n.1527+7T>G) c.1497+7T>G (n.1497+7T>G) | |
1 | g.16995984A>G | CA338251640 | ATP13A2 | c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) n.1142T>C n.562T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1527+7T>C (n.1527+7T>C) c.1497+7T>C (n.1497+7T>C) | |
1 | g.16995984A>T | CA338251668 | ATP13A2 | c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) n.1142T>A n.562T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1527+7T>A (n.1527+7T>A) c.1497+7T>A (n.1497+7T>A) | |
1 | g.16995985A>C | CA338251682 | ATP13A2 | c.1533T>G (p.Cys511Trp) c.1518T>G (p.Cys506Trp) n.1141T>G n.561T>G c.210T>G (p.Cys70Trp) c.561T>G (p.Cys187Trp) c.1530T>G (p.Cys510Trp) c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.1515T>G (p.Cys505Trp) c.1491T>G (p.Cys497Trp) c.1527+6T>G (n.1527+6T>G) c.1497+6T>G (n.1497+6T>G) | |
1 | g.16995985A>G | CA416094546 | ATP13A2 | c.1533T>C (p.Cys511=) c.1518T>C (p.Cys506=) n.1141T>C n.561T>C c.210T>C (p.Cys70=) c.561T>C (p.Cys187=) c.1530T>C (p.Cys510=) c.1506T>C (p.Cys502=) c.1515T>C (p.Cys505=) c.1491T>C (p.Cys497=) c.1527+6T>C (n.1527+6T>C) c.1497+6T>C (n.1497+6T>C) | |
1 | g.16995985A>T | CA338251684 | ATP13A2 | c.1533T>A (p.Cys511Ter) c.1518T>A (p.Cys506Ter) n.1141T>A n.561T>A c.210T>A (p.Cys70Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) c.1530T>A (p.Cys510Ter) c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.1515T>A (p.Cys505Ter) c.1491T>A (p.Cys497Ter) c.1527+6T>A (n.1527+6T>A) c.1497+6T>A (n.1497+6T>A) | |
1 | g.16995986C>A | CA338251685 | ATP13A2 | c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.1517G>T (p.Cys506Phe) n.1140G>T n.560G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.1527+5G>T (n.1527+5G>T) c.1497+5G>T (n.1497+5G>T) | |
1 | g.16995986C>G | CA338251686 | ATP13A2 | c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.1517G>C (p.Cys506Ser) n.1140G>C n.560G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1490G>C (p.Cys497Ser) c.1527+5G>C (n.1527+5G>C) c.1497+5G>C (n.1497+5G>C) | |
1 | g.16995986C>T | CA338251687 | ATP13A2 | c.1532G>A (p.Cys511Tyr) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) n.1140G>A n.560G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1490G>A (p.Cys497Tyr) c.1527+5G>A (n.1527+5G>A) c.1497+5G>A (n.1497+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995987A>C | CA338251688 | ATP13A2 | c.1531T>G (p.Cys511Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) n.1139T>G n.559T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1489T>G (p.Cys497Gly) c.1527+4T>G (n.1527+4T>G) c.1497+4T>G (n.1497+4T>G) | |
1 | g.16995987A>G | CA338251692 | ATP13A2 | c.1531T>C (p.Cys511Arg) c.1516T>C (p.Cys506Arg) n.1139T>C n.559T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1489T>C (p.Cys497Arg) c.1527+4T>C (n.1527+4T>C) c.1497+4T>C (n.1497+4T>C) | |
1 | g.16995987A>T | CA338251698 | ATP13A2 | c.1531T>A (p.Cys511Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) n.1139T>A n.559T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1489T>A (p.Cys497Ser) c.1527+4T>A (n.1527+4T>A) c.1497+4T>A (n.1497+4T>A) | |
1 | g.16995988C>A | CA416094551 | ATP13A2 | c.1530G>T (p.Val510=) c.1515G>T (p.Val505=) n.1138G>T n.558G>T c.207G>T (p.Val69=) c.558G>T (p.Val186=) c.1527G>T (p.Val509=) c.1503G>T (p.Val501=) c.1512G>T (p.Val504=) c.1488G>T (p.Val496=) c.1527+3G>T (n.1527+3G>T) c.1497+3G>T (n.1497+3G>T) | |
1 | g.16995988C>G | CA416094553 | ATP13A2 | c.1530G>C (p.Val510=) c.1515G>C (p.Val505=) n.1138G>C n.558G>C c.207G>C (p.Val69=) c.558G>C (p.Val186=) c.1527G>C (p.Val509=) c.1503G>C (p.Val501=) c.1512G>C (p.Val504=) c.1488G>C (p.Val496=) c.1527+3G>C (n.1527+3G>C) c.1497+3G>C (n.1497+3G>C) | |
1 | g.16995988C>T | CA416094552 | ATP13A2 | c.1530G>A (p.Val510=) c.1515G>A (p.Val505=) n.1138G>A n.558G>A c.207G>A (p.Val69=) c.558G>A (p.Val186=) c.1527G>A (p.Val509=) c.1503G>A (p.Val501=) c.1512G>A (p.Val504=) c.1488G>A (p.Val496=) c.1527+3G>A (n.1527+3G>A) c.1497+3G>A (n.1497+3G>A) | |
1 | g.16995989A= | CA1156030373 | ATP13A2 | c.1529T= (p.Val510=) c.1514T= (p.Val505=) n.1137T= n.557T= c.206T= (p.Val69=) c.557T= (p.Val186=) c.1526T= (p.Val509=) c.1502T= (p.Val501=) c.1511T= (p.Val504=) c.1487T= (p.Val496=) c.1527+2T= (n.1527+2T=) c.1497+2T= (n.1497+2T=) | |
1 | g.16995989A>C | CA338251708 | ATP13A2 | c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.1137T>G n.557T>G c.206T>G (p.Val69Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) c.1497+2T>G (n.1497+2T>G) | dbSNP |
1 | g.16995989A>G | CA338251715 | ATP13A2 | c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.1137T>C n.557T>C c.206T>C (p.Val69Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) c.1497+2T>C (n.1497+2T>C) | |
1 | g.16995989A>T | CA338251719 | ATP13A2 | c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) n.1137T>A n.557T>A c.206T>A (p.Val69Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) c.1497+2T>A (n.1497+2T>A) | |
1 | g.16995990C>A | CA637191 | ATP13A2 | c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) n.1136G>T n.556G>T c.205G>T (p.Val69Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) c.1497+1G>T (n.1497+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995990C= | CA1144054514 | ATP13A2 | c.1528G= (p.Val510=) c.1513G= (p.Val505=) n.1136G= n.556G= c.205G= (p.Val69=) c.556G= (p.Val186=) c.1525G= (p.Val509=) c.1501G= (p.Val501=) c.1510G= (p.Val504=) c.1486G= (p.Val496=) c.1527+1G= (n.1527+1G=) c.1497+1G= (n.1497+1G=) | |
1 | g.16995990C>G | CA338251729 | ATP13A2 | c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.1136G>C n.556G>C c.205G>C (p.Val69Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) c.1497+1G>C (n.1497+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995990C>T | CA18636816 | ATP13A2 | c.1528G>A (p.Val510Met) c.1513G>A (p.Val505Met) n.1136G>A n.556G>A c.205G>A (p.Val69Met) c.556G>A (p.Val186Met) c.1525G>A (p.Val509Met) c.1501G>A (p.Val501Met) c.1510G>A (p.Val504Met) c.1486G>A (p.Val496Met) c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) c.1497+1G>A (n.1497+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995991C>A | CA416094556 | ATP13A2 | c.1527G>T (p.Leu509=) c.1512G>T (p.Leu504=) n.1135G>T n.555G>T c.204G>T (p.Leu68=) c.555G>T (p.Leu185=) c.1524G>T (p.Leu508=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1509G>T (p.Leu503=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.1497G>T (p.Leu499=) | |
1 | g.16995991C>G | CA416094558 | ATP13A2 | c.1527G>C (p.Leu509=) c.1512G>C (p.Leu504=) n.1135G>C n.555G>C c.204G>C (p.Leu68=) c.555G>C (p.Leu185=) c.1524G>C (p.Leu508=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1509G>C (p.Leu503=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.1497G>C (p.Leu499=) | |
1 | g.16995991C>T | CA416094560 | ATP13A2 | c.1527G>A (p.Leu509=) c.1512G>A (p.Leu504=) n.1135G>A n.555G>A c.204G>A (p.Leu68=) c.555G>A (p.Leu185=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1509G>A (p.Leu503=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.1497G>A (p.Leu499=) | |
1 | g.16995992A>C | CA338251735 | ATP13A2 | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.1134T>G n.554T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) | |
1 | g.16995992A>G | CA338251737 | ATP13A2 | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.1134T>C n.554T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) | |
1 | g.16995992A>T | CA338251747 | ATP13A2 | c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) n.1134T>A n.554T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) | |
1 | g.16995993G>A | CA416094562 | ATP13A2 | c.1525C>T (p.Leu509=) c.1510C>T (p.Leu504=) n.1133C>T n.553C>T c.202C>T (p.Leu68=) c.553C>T (p.Leu185=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1507C>T (p.Leu503=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1495C>T (p.Leu499=) | |
1 | g.16995993G>C | CA338251760 | ATP13A2 | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) n.1133C>G n.553C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) | |
1 | g.16995993G>T | CA338251763 | ATP13A2 | c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1510C>A (p.Leu504Met) n.1133C>A n.553C>A c.202C>A (p.Leu68Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) | |
1 | g.16995994C>A | CA338251775 | ATP13A2 | c.1524G>T (p.Gln508His) c.1509G>T (p.Gln503His) n.1132G>T n.552G>T c.201G>T (p.Gln67His) c.552G>T (p.Gln184His) c.1521G>T (p.Gln507His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.1506G>T (p.Gln502His) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1494G>T (p.Gln498His) | |
1 | g.16995994C>G | CA338251776 | ATP13A2 | c.1524G>C (p.Gln508His) c.1509G>C (p.Gln503His) n.1132G>C n.552G>C c.201G>C (p.Gln67His) c.552G>C (p.Gln184His) c.1521G>C (p.Gln507His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.1506G>C (p.Gln502His) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1494G>C (p.Gln498His) | gnomAD v4 |
1 | g.16995994C>T | CA416094567 | ATP13A2 | c.1524G>A (p.Gln508=) c.1509G>A (p.Gln503=) n.1132G>A n.552G>A c.201G>A (p.Gln67=) c.552G>A (p.Gln184=) c.1521G>A (p.Gln507=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.1506G>A (p.Gln502=) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1494G>A (p.Gln498=) | |
1 | g.16995995T>A | CA338251777 | ATP13A2 | c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) n.1131A>T n.551A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) | |
1 | g.16995995T>C | CA338251778 | ATP13A2 | c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) n.1131A>G n.551A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) | |
1 | g.16995995T>G | CA338251783 | ATP13A2 | c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) n.1131A>C n.551A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) | |
1 | g.16995996G>A | CA338251789 | ATP13A2 | c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) n.1130C>T n.550C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995996G>C | CA338251790 | ATP13A2 | c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) n.1130C>G n.550C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) | |
1 | g.16995996G= | CA1156030384 | ATP13A2 | c.1522C= (p.Gln508=) c.1507C= (p.Gln503=) n.1130C= n.550C= c.199C= (p.Gln67=) c.550C= (p.Gln184=) c.1519C= (p.Gln507=) c.1495C= (p.Gln499=) c.1504C= (p.Gln502=) c.1480C= (p.Gln494=) c.1492C= (p.Gln498=) | |
1 | g.16995996G>T | CA338251791 | ATP13A2 | c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) n.1130C>A n.550C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) | |
1 | g.16995997C>A | CA416094579 | ATP13A2 | c.1521G>T (p.Leu507=) c.1506G>T (p.Leu502=) n.1129G>T n.549G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.549G>T (p.Leu183=) c.1518G>T (p.Leu506=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1479G>T (p.Leu493=) c.1491G>T (p.Leu497=) | |
1 | g.16995997C>G | CA416094580 | ATP13A2 | c.1521G>C (p.Leu507=) c.1506G>C (p.Leu502=) n.1129G>C n.549G>C c.198G>C (p.Leu66=) c.549G>C (p.Leu183=) c.1518G>C (p.Leu506=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.1491G>C (p.Leu497=) | |
1 | g.16995997C>T | CA416094581 | ATP13A2 | c.1521G>A (p.Leu507=) c.1506G>A (p.Leu502=) n.1129G>A n.549G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.549G>A (p.Leu183=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.1491G>A (p.Leu497=) | |
1 | g.16995998A>C | CA338251794 | ATP13A2 | c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.1128T>G n.548T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) | |
1 | g.16995998A>G | CA338251792 | ATP13A2 | c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.1128T>C n.548T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) | COSMIC COSMIC |
1 | g.16995998A>T | CA338251793 | ATP13A2 | c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) n.1128T>A n.548T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) | |
1 | g.16995999G>A | CA416094585 | ATP13A2 | c.1519C>T (p.Leu507=) c.1504C>T (p.Leu502=) n.1127C>T n.547C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.547C>T (p.Leu183=) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1489C>T (p.Leu497=) | |
1 | g.16995999G>C | CA338251796 | ATP13A2 | c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) n.1127C>G n.547C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16995999G>T | CA338251802 | ATP13A2 | c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) n.1127C>A n.547C>A c.196C>A (p.Leu66Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1489C>A (p.Leu497Met) | |
1 | g.16996000C>A | CA338251806 | ATP13A2 | c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) n.1126G>T n.546G>T c.195G>T (p.Lys65Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) | |
1 | g.16996000C= | CA1156030389 | ATP13A2 | c.1518G= (p.Lys506=) c.1503G= (p.Lys501=) n.1126G= n.546G= c.195G= (p.Lys65=) c.546G= (p.Lys182=) c.1515G= (p.Lys505=) c.1491G= (p.Lys497=) c.1500G= (p.Lys500=) c.1476G= (p.Lys492=) c.1488G= (p.Lys496=) | |
1 | g.16996000C>G | CA338251808 | ATP13A2 | c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) n.1126G>C n.546G>C c.195G>C (p.Lys65Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) | |
1 | g.16996000C>T | CA416094586 | ATP13A2 | c.1518G>A (p.Lys506=) c.1503G>A (p.Lys501=) n.1126G>A n.546G>A c.195G>A (p.Lys65=) c.546G>A (p.Lys182=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.1491G>A (p.Lys497=) c.1500G>A (p.Lys500=) c.1476G>A (p.Lys492=) c.1488G>A (p.Lys496=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16996001T>A | CA338251814 | ATP13A2 | c.1517A>T (p.Lys506Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) n.1125A>T n.545A>T c.194A>T (p.Lys65Met) c.545A>T (p.Lys182Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1499A>T (p.Lys500Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) | |
1 | g.16996001T>C | CA338251815 | ATP13A2 | c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.1125A>G n.545A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) | dbSNP |
1 | g.16996001T>G | CA338251817 | ATP13A2 | c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.1125A>C n.545A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) | |
1 | g.16996001T= | CA1156030393 | ATP13A2 | c.1517A= (p.Lys506=) c.1502A= (p.Lys501=) n.1125A= n.545A= c.194A= (p.Lys65=) c.545A= (p.Lys182=) c.1514A= (p.Lys505=) c.1490A= (p.Lys497=) c.1499A= (p.Lys500=) c.1475A= (p.Lys492=) c.1487A= (p.Lys496=) | |
1 | g.16996002T>A | CA338251818 | ATP13A2 | c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.1124A>T n.544A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) | |
1 | g.16996002T>C | CA338251820 | ATP13A2 | c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.1124A>G n.544A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) | |
1 | g.16996002T>G | CA338251822 | ATP13A2 | c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.1124A>C n.544A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) | |
1 | g.16996003G>A | CA416094590 | ATP13A2 | c.1515C>T (p.Gly505=) c.1500C>T (p.Gly500=) n.1123C>T n.543C>T c.192C>T (p.Gly64=) c.543C>T (p.Gly181=) c.1512C>T (p.Gly504=) c.1488C>T (p.Gly496=) c.1497C>T (p.Gly499=) c.1473C>T (p.Gly491=) c.1485C>T (p.Gly495=) | |
1 | g.16996003G>C | CA416094591 | ATP13A2 | c.1515C>G (p.Gly505=) c.1500C>G (p.Gly500=) n.1123C>G n.543C>G c.192C>G (p.Gly64=) c.543C>G (p.Gly181=) c.1512C>G (p.Gly504=) c.1488C>G (p.Gly496=) c.1497C>G (p.Gly499=) c.1473C>G (p.Gly491=) c.1485C>G (p.Gly495=) | |
1 | g.16996003G>T | CA416094592 | ATP13A2 | c.1515C>A (p.Gly505=) c.1500C>A (p.Gly500=) n.1123C>A n.543C>A c.192C>A (p.Gly64=) c.543C>A (p.Gly181=) c.1512C>A (p.Gly504=) c.1488C>A (p.Gly496=) c.1497C>A (p.Gly499=) c.1473C>A (p.Gly491=) c.1485C>A (p.Gly495=) | |
1 | g.16996004C>A | CA338251825 | ATP13A2 | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) n.1122G>T n.542G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) | |
1 | g.16996004C= | CA1156030399 | ATP13A2 | c.1514G= (p.Gly505=) c.1499G= (p.Gly500=) n.1122G= n.542G= c.191G= (p.Gly64=) c.542G= (p.Gly181=) c.1511G= (p.Gly504=) c.1487G= (p.Gly496=) c.1496G= (p.Gly499=) c.1472G= (p.Gly491=) c.1484G= (p.Gly495=) | |
1 | g.16996004C>G | CA338251826 | ATP13A2 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.1122G>C n.542G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) | |
1 | g.16996004C>T | CA338251828 | ATP13A2 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.1122G>A n.542G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1484G>A (p.Gly495Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16996009dup | CA2742637224 | ATP13A2 | c.1514dup (p.Lys506GlnfsTer15) c.1499dup (p.Lys501GlnfsTer15) n.1122dup n.542dup c.191dup (p.Lys65GlnfsTer?) c.542dup (p.Lys182GlnfsTer?) c.1511dup (p.Lys505GlnfsTer15) c.1487dup (p.Lys497GlnfsTer15) c.1496dup (p.Lys500GlnfsTer15) c.1472dup (p.Lys492GlnfsTer15) c.1514dup (p.Lys506GlnfsTer10) c.1514dup (p.Lys506GlnfsTer?) c.1484dup (p.Lys496GlnfsTer10) | |
1 | g.16996009del | CA645512530 | ATP13A2 | c.1514del (p.Gly505AlafsTer19) c.1499del (p.Gly500AlafsTer19) n.1122del n.542del c.191del (p.Gly64AlafsTer29) c.542del (p.Gly181AlafsTer29) c.1511del (p.Gly504AlafsTer19) c.1487del (p.Gly496AlafsTer19) c.1496del (p.Gly499AlafsTer19) c.1472del (p.Gly491AlafsTer19) c.1514del (p.Gly505AlafsTer5) c.1514del (p.Gly505AlafsTer29) c.1484del (p.Gly495AlafsTer5) | COSMIC COSMIC |
1 | g.16996005C>A | CA338251840 | ATP13A2 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.1121G>T n.541G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1483G>T (p.Gly495Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.16996005C= | CA1145706760 | ATP13A2 | c.1513G= (p.Gly505=) c.1498G= (p.Gly500=) n.1121G= n.541G= c.190G= (p.Gly64=) c.541G= (p.Gly181=) c.1510G= (p.Gly504=) c.1486G= (p.Gly496=) c.1495G= (p.Gly499=) c.1471G= (p.Gly491=) c.1483G= (p.Gly495=) | |
1 | g.16996005C>G | CA18636820 | ATP13A2 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.1121G>C n.541G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16996005C>T | CA18636826 | ATP13A2 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.1121G>A n.541G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1483G>A (p.Gly495Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16996006C>A | CA416094594 | ATP13A2 | c.1512G>T (p.Gly504=) c.1497G>T (p.Gly499=) n.1120G>T n.540G>T c.189G>T (p.Gly63=) c.540G>T (p.Gly180=) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1485G>T (p.Gly495=) c.1494G>T (p.Gly498=) c.1470G>T (p.Gly490=) c.1482G>T (p.Gly494=) | |
1 | g.16996006C= | CA1156030411 | ATP13A2 | c.1512G= (p.Gly504=) c.1497G= (p.Gly499=) n.1120G= n.540G= c.189G= (p.Gly63=) c.540G= (p.Gly180=) c.1509G= (p.Gly503=) c.1485G= (p.Gly495=) c.1494G= (p.Gly498=) c.1470G= (p.Gly490=) c.1482G= (p.Gly494=) | |
1 | g.16996006C>G | CA416094595 | ATP13A2 | c.1512G>C (p.Gly504=) c.1497G>C (p.Gly499=) n.1120G>C n.540G>C c.189G>C (p.Gly63=) c.540G>C (p.Gly180=) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1485G>C (p.Gly495=) c.1494G>C (p.Gly498=) c.1470G>C (p.Gly490=) c.1482G>C (p.Gly494=) | |
1 | g.16996006C>T | CA637192 | ATP13A2 | c.1512G>A (p.Gly504=) c.1497G>A (p.Gly499=) n.1120G>A n.540G>A c.189G>A (p.Gly63=) c.540G>A (p.Gly180=) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1485G>A (p.Gly495=) c.1494G>A (p.Gly498=) c.1470G>A (p.Gly490=) c.1482G>A (p.Gly494=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16996007C>A | CA338251849 | ATP13A2 | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) n.1119G>T n.539G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) | |
1 | g.16996007C= | CA1156030447 | ATP13A2 | c.1511G= (p.Gly504=) c.1496G= (p.Gly499=) n.1119G= n.539G= c.188G= (p.Gly63=) c.539G= (p.Gly180=) c.1508G= (p.Gly503=) c.1484G= (p.Gly495=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1469G= (p.Gly490=) c.1481G= (p.Gly494=) | |
1 | g.16996007C>G | CA338251857 | ATP13A2 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.1119G>C n.539G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) | |
1 | g.16996007C>T | CA338251855 | ATP13A2 | c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1496G>A (p.Gly499Glu) n.1119G>A n.539G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1481G>A (p.Gly494Glu) | dbSNP |
1 | g.16996008C>A | CA338251860 | ATP13A2 | c.1510G>T (p.Gly504Trp) c.1495G>T (p.Gly499Trp) n.1118G>T n.538G>T c.187G>T (p.Gly63Trp) c.538G>T (p.Gly180Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1480G>T (p.Gly494Trp) | |
1 | g.16996008C= | CA1141580613 | ATP13A2 | c.1510G= (p.Gly504=) c.1495G= (p.Gly499=) n.1118G= n.538G= c.187G= (p.Gly63=) c.538G= (p.Gly180=) c.1507G= (p.Gly503=) c.1483G= (p.Gly495=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1468G= (p.Gly490=) c.1480G= (p.Gly494=) | |
1 | g.16996008C>G | CA251716 | ATP13A2 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.1118G>C n.538G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16996008C>T | CA338251861 | ATP13A2 | c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.1118G>A n.538G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) c.538G>A (p.Gly180Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1480G>A (p.Gly494Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16996009C>A | CA416094599 | ATP13A2 | c.1509G>T (p.Leu503=) c.1494G>T (p.Leu498=) n.1117G>T n.537G>T c.186G>T (p.Leu62=) c.537G>T (p.Leu179=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1491G>T (p.Leu497=) c.1467G>T (p.Leu489=) c.1479G>T (p.Leu493=) | gnomAD v4 |
1 | g.16996009C= | CA1156030459 | ATP13A2 | c.1509G= (p.Leu503=) c.1494G= (p.Leu498=) n.1117G= n.537G= c.186G= (p.Leu62=) c.537G= (p.Leu179=) c.1506G= (p.Leu502=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1491G= (p.Leu497=) c.1467G= (p.Leu489=) c.1479G= (p.Leu493=) | |
1 | g.16996009C>G | CA416094598 | ATP13A2 | c.1509G>C (p.Leu503=) c.1494G>C (p.Leu498=) n.1117G>C n.537G>C c.186G>C (p.Leu62=) c.537G>C (p.Leu179=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1491G>C (p.Leu497=) c.1467G>C (p.Leu489=) c.1479G>C (p.Leu493=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16996009C>T | CA416094597 | ATP13A2 | c.1509G>A (p.Leu503=) c.1494G>A (p.Leu498=) n.1117G>A n.537G>A c.186G>A (p.Leu62=) c.537G>A (p.Leu179=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1467G>A (p.Leu489=) c.1479G>A (p.Leu493=) | |
1 | g.16996009_16996010delinsCA | CA1156030461 | ATP13A2 | c.1508_1509delinsTG (p.Leu503=) c.1493_1494delinsTG (p.Leu498=) n.1116_1117delinsTG n.536_537delinsTG c.185_186delinsTG (p.Leu62=) c.536_537delinsTG (p.Leu179=) c.1505_1506delinsTG (p.Leu502=) c.1481_1482delinsTG (p.Leu494=) c.1490_1491delinsTG (p.Leu497=) c.1466_1467delinsTG (p.Leu489=) c.1478_1479delinsTG (p.Leu493=) | |
1 | g.16996010del | CA521449968 | ATP13A2 | c.1508del (p.Leu503ArgfsTer21) c.1493del (p.Leu498ArgfsTer21) n.1116del n.536del c.185del (p.Leu62ArgfsTer?) c.536del (p.Leu179ArgfsTer?) c.1505del (p.Leu502ArgfsTer21) c.1481del (p.Leu494ArgfsTer21) c.1490del (p.Leu497ArgfsTer21) c.1466del (p.Leu489ArgfsTer21) c.1508del (p.Leu503ArgfsTer7) c.1508del (p.Leu503ArgfsTer?) c.1478del (p.Leu493ArgfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16996010A>C | CA338251863 | ATP13A2 | c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.1116T>G n.536T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16996010A>G | CA338251864 | ATP13A2 | c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.1116T>C n.536T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) | |
1 | g.16996010A>T | CA338251865 | ATP13A2 | c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) n.1116T>A n.536T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) | |
1 | g.16996011G>A | CA416094603 | ATP13A2 | c.1507C>T (p.Leu503=) c.1492C>T (p.Leu498=) n.1115C>T n.535C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.535C>T (p.Leu179=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1465C>T (p.Leu489=) c.1477C>T (p.Leu493=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.16996011G>C | CA338251866 | ATP13A2 | c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) n.1115C>G n.535C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) | |
1 | g.16996011G>T | CA338251867 | ATP13A2 | c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) n.1115C>A n.535C>A c.184C>A (p.Leu62Met) c.535C>A (p.Leu179Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) | |
1 | g.16996013_16996026del | CA2574234387 | ATP13A2 | c.1494_1507del (p.Leu499GlyfsTer17) c.1479_1492del (p.Leu494GlyfsTer17) n.1102_1115del n.522_535del c.171_184del (p.Leu58GlyfsTer?) c.522_535del (p.Leu175GlyfsTer?) c.1491_1504del (p.Leu498GlyfsTer17) c.1467_1480del (p.Leu490GlyfsTer17) c.1476_1489del (p.Leu493GlyfsTer17) c.1452_1465del (p.Leu485GlyfsTer17) c.1494_1507del (p.Leu499GlyfsTer12) c.1494_1507del (p.Leu499GlyfsTer?) c.1464_1477del (p.Leu489GlyfsTer12) | |
1 | g.16996012G>A | CA416094604 | ATP13A2 | c.1506C>T (p.Asn502=) c.1491C>T (p.Asn497=) n.1114C>T n.534C>T c.183C>T (p.Asn61=) c.534C>T (p.Asn178=) c.1503C>T (p.Asn501=) c.1479C>T (p.Asn493=) c.1488C>T (p.Asn496=) c.1464C>T (p.Asn488=) c.1476C>T (p.Asn492=) | |
1 | g.16996012G>C | CA338251868 | ATP13A2 | c.1506C>G (p.Asn502Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) n.1114C>G n.534C>G c.183C>G (p.Asn61Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.1479C>G (p.Asn493Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) | |
1 | g.16996012G>T | CA338251870 | ATP13A2 | c.1506C>A (p.Asn502Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) n.1114C>A n.534C>A c.183C>A (p.Asn61Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.1479C>A (p.Asn493Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) | |
1 | g.16996013T>A | CA338251871 | ATP13A2 | c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) n.1113A>T n.533A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) | |
1 | g.16996013T>C | CA338251872 | ATP13A2 | c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) n.1113A>G n.533A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) | COSMIC COSMIC |
1 | g.16996013T>G | CA338251873 | ATP13A2 | c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) n.1113A>C n.533A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.16996014T>A | CA338251884 | ATP13A2 | c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) n.1112A>T n.532A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) | |
1 | g.16996014T>C | CA338251877 | ATP13A2 | c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.1112A>G n.532A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) | |
1 | g.16996014T>G | CA637193 | ATP13A2 | c.1504A>C (p.Asn502His) c.1489A>C (p.Asn497His) n.1112A>C n.532A>C c.181A>C (p.Asn61His) c.532A>C (p.Asn178His) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1477A>C (p.Asn493His) c.1486A>C (p.Asn496His) c.1462A>C (p.Asn488His) c.1474A>C (p.Asn492His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16996014T= | CA1156030468 | ATP13A2 | c.1504A= (p.Asn502=) c.1489A= (p.Asn497=) n.1112A= n.532A= c.181A= (p.Asn61=) c.532A= (p.Asn178=) c.1501A= (p.Asn501=) c.1477A= (p.Asn493=) c.1486A= (p.Asn496=) c.1462A= (p.Asn488=) c.1474A= (p.Asn492=) | |
1 | g.16996015G>A | CA416094613 | ATP13A2 | c.1503C>T (p.Ile501=) c.1488C>T (p.Ile496=) n.1111C>T n.531C>T c.180C>T (p.Ile60=) c.531C>T (p.Ile177=) c.1500C>T (p.Ile500=) c.1476C>T (p.Ile492=) c.1485C>T (p.Ile495=) c.1461C>T (p.Ile487=) c.1473C>T (p.Ile491=) | gnomAD v4 |
1 | g.16996015G>C | CA338251887 | ATP13A2 | c.1503C>G (p.Ile501Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) n.1111C>G n.531C>G c.180C>G (p.Ile60Met) c.531C>G (p.Ile177Met) c.1500C>G (p.Ile500Met) c.1476C>G (p.Ile492Met) c.1485C>G (p.Ile495Met) c.1461C>G (p.Ile487Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16996015G>T | CA416094614 | ATP13A2 | c.1503C>A (p.Ile501=) c.1488C>A (p.Ile496=) n.1111C>A n.531C>A c.180C>A (p.Ile60=) c.531C>A (p.Ile177=) c.1500C>A (p.Ile500=) c.1476C>A (p.Ile492=) c.1485C>A (p.Ile495=) c.1461C>A (p.Ile487=) c.1473C>A (p.Ile491=) | |
1 | g.16996016A>C | CA338251890 | ATP13A2 | c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) n.1110T>G n.530T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) | |
1 | g.16996016A>G | CA338251896 | ATP13A2 | c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) n.1110T>C n.530T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) | |
1 | g.16996016A>T | CA338251899 | ATP13A2 | c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) n.1110T>A n.530T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) | |
1 | g.16996017T>A | CA338251900 | ATP13A2 | c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) n.1109A>T n.529A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) | |
1 | g.16996017T>C | CA338251901 | ATP13A2 | c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) n.1109A>G n.529A>G c.178A>G (p.Ile60Val) c.529A>G (p.Ile177Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) | |
1 | g.16996017T>G | CA338251902 | ATP13A2 | c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) n.1109A>C n.529A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) | |
1 | g.16996018G>A | CA416094623 | ATP13A2 | c.1500C>T (p.Arg500=) c.1485C>T (p.Arg495=) n.1108C>T n.528C>T c.177C>T (p.Arg59=) c.528C>T (p.Arg176=) c.1497C>T (p.Arg499=) c.1473C>T (p.Arg491=) c.1482C>T (p.Arg494=) c.1458C>T (p.Arg486=) c.1470C>T (p.Arg490=) | |
1 | g.16996018G>C | CA416094624 | ATP13A2 | c.1500C>G (p.Arg500=) c.1485C>G (p.Arg495=) n.1108C>G n.528C>G c.177C>G (p.Arg59=) c.528C>G (p.Arg176=) c.1497C>G (p.Arg499=) c.1473C>G (p.Arg491=) c.1482C>G (p.Arg494=) c.1458C>G (p.Arg486=) c.1470C>G (p.Arg490=) | |
1 | g.16996018G>T | CA416094627 | ATP13A2 | c.1500C>A (p.Arg500=) c.1485C>A (p.Arg495=) n.1108C>A n.528C>A c.177C>A (p.Arg59=) c.528C>A (p.Arg176=) c.1497C>A (p.Arg499=) c.1473C>A (p.Arg491=) c.1482C>A (p.Arg494=) c.1458C>A (p.Arg486=) c.1470C>A (p.Arg490=) | gnomAD v4 |
1 | g.16996019C>A | CA338251903 | ATP13A2 | c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.1107G>T n.527G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16996019C= | CA1156030475 | ATP13A2 | c.1499G= (p.Arg500=) c.1484G= (p.Arg495=) n.1107G= n.527G= c.176G= (p.Arg59=) c.527G= (p.Arg176=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1481G= (p.Arg494=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1469G= (p.Arg490=) | |
1 | g.16996019C>G | CA338251904 | ATP13A2 | c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) n.1107G>C n.527G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) | |
1 | g.16996019C>T | CA637194 | ATP13A2 | c.1499G>A (p.Arg500His) c.1484G>A (p.Arg495His) n.1107G>A n.527G>A c.176G>A (p.Arg59His) c.527G>A (p.Arg176His) c.1496G>A (p.Arg499His) c.1472G>A (p.Arg491His) c.1481G>A (p.Arg494His) c.1457G>A (p.Arg486His) c.1469G>A (p.Arg490His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16996020G>A | CA637195 | ATP13A2 | c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1483C>T (p.Arg495Cys) n.1106C>T n.526C>T c.175C>T (p.Arg59Cys) c.526C>T (p.Arg176Cys) c.1495C>T (p.Arg499Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.1480C>T (p.Arg494Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1468C>T (p.Arg490Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.16996020G>C | CA338251910 | ATP13A2 | c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.1106C>G n.526C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16996020G= | CA1156030485 | ATP13A2 | c.1498C= (p.Arg500=) c.1483C= (p.Arg495=) n.1106C= n.526C= c.175C= (p.Arg59=) c.526C= (p.Arg176=) c.1495C= (p.Arg499=) c.1471C= (p.Arg491=) c.1480C= (p.Arg494=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1468C= (p.Arg490=) | |
1 | g.16996020G>T | CA338251906 | ATP13A2 | c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1483C>A (p.Arg495Ser) n.1106C>A n.526C>A c.175C>A (p.Arg59Ser) c.526C>A (p.Arg176Ser) c.1495C>A (p.Arg499Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.1480C>A (p.Arg494Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) | |
1 | g.16996021C>A | CA416094633 | ATP13A2 | c.1497G>T (p.Leu499=) c.1482G>T (p.Leu494=) n.1105G>T n.525G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.525G>T (p.Leu175=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1479G>T (p.Leu493=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.1467G>T (p.Leu489=) | |
1 | g.16996021C= | CA1156030489 | ATP13A2 | c.1497G= (p.Leu499=) c.1482G= (p.Leu494=) n.1105G= n.525G= c.174G= (p.Leu58=) c.525G= (p.Leu175=) c.1494G= (p.Leu498=) c.1470G= (p.Leu490=) c.1479G= (p.Leu493=) c.1455G= (p.Leu485=) c.1467G= (p.Leu489=) | |
1 | g.16996021C>G | CA416094637 | ATP13A2 | c.1497G>C (p.Leu499=) c.1482G>C (p.Leu494=) n.1105G>C n.525G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.525G>C (p.Leu175=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.1467G>C (p.Leu489=) | |
1 | g.16996021C>T | CA416094635 | ATP13A2 | c.1497G>A (p.Leu499=) c.1482G>A (p.Leu494=) n.1105G>A n.525G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.525G>A (p.Leu175=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1467G>A (p.Leu489=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16996022A>C | CA338251913 | ATP13A2 | c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.1104T>G n.524T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) | |
1 | g.16996022A>G | CA338251916 | ATP13A2 | c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.1104T>C n.524T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) | |
1 | g.16996022A>T | CA338251918 | ATP13A2 | c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) n.1104T>A n.524T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) | |
1 | g.16996023G>A | CA416094644 | ATP13A2 | c.1495C>T (p.Leu499=) c.1480C>T (p.Leu494=) n.1103C>T n.523C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.523C>T (p.Leu175=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.1465C>T (p.Leu489=) | |
1 | g.16996023G>C | CA338251939 | ATP13A2 | c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) n.1103C>G n.523C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) | |
1 | g.16996023G>T | CA338251943 | ATP13A2 | c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) n.1103C>A n.523C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.523C>A (p.Leu175Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) | |
1 | g.16996024T>A | CA416094650 | ATP13A2 | c.1494A>T (p.Pro498=) c.1479A>T (p.Pro493=) n.1102A>T n.522A>T c.171A>T (p.Pro57=) c.522A>T (p.Pro174=) c.1491A>T (p.Pro497=) c.1467A>T (p.Pro489=) c.1476A>T (p.Pro492=) c.1452A>T (p.Pro484=) c.1464A>T (p.Pro488=) | |
1 | g.16996024T>C | CA416094648 | ATP13A2 | c.1494A>G (p.Pro498=) c.1479A>G (p.Pro493=) n.1102A>G n.522A>G c.171A>G (p.Pro57=) c.522A>G (p.Pro174=) c.1491A>G (p.Pro497=) c.1467A>G (p.Pro489=) c.1476A>G (p.Pro492=) c.1452A>G (p.Pro484=) c.1464A>G (p.Pro488=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.16996024T>G | CA416094646 | ATP13A2 | c.1494A>C (p.Pro498=) c.1479A>C (p.Pro493=) n.1102A>C n.522A>C c.171A>C (p.Pro57=) c.522A>C (p.Pro174=) c.1491A>C (p.Pro497=) c.1467A>C (p.Pro489=) c.1476A>C (p.Pro492=) c.1452A>C (p.Pro484=) c.1464A>C (p.Pro488=) | gnomAD v4 |
1 | g.16996024T= | CA1156030496 | ATP13A2 | c.1494A= (p.Pro498=) c.1479A= (p.Pro493=) n.1102A= n.522A= c.171A= (p.Pro57=) c.522A= (p.Pro174=) c.1491A= (p.Pro497=) c.1467A= (p.Pro489=) c.1476A= (p.Pro492=) c.1452A= (p.Pro484=) c.1464A= (p.Pro488=) | |
1 | g.16996025G>A | CA338251953 | ATP13A2 | c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.1101C>T n.521C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) | |
1 | g.16996025G>C | CA338251946 | ATP13A2 | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.1101C>G n.521C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16996025G>T | CA338251948 | ATP13A2 | c.1493C>A (p.Pro498Gln) c.1478C>A (p.Pro493Gln) n.1101C>A n.521C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.1490C>A (p.Pro497Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1475C>A (p.Pro492Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.1463C>A (p.Pro488Gln) | |
1 | g.16996027dup | CA2838196500 | ATP13A2 | c.1493dup (p.Leu499ThrfsTer22) c.1478dup (p.Leu494ThrfsTer22) n.1101dup n.521dup c.170dup (p.Leu58ThrfsTer?) c.521dup (p.Leu175ThrfsTer?) c.1490dup (p.Leu498ThrfsTer22) c.1466dup (p.Leu490ThrfsTer22) c.1475dup (p.Leu493ThrfsTer22) c.1451dup (p.Leu485ThrfsTer22) c.1493dup (p.Leu499ThrfsTer17) c.1493dup (p.Leu499ThrfsTer?) c.1463dup (p.Leu489ThrfsTer17) | |
1 | g.16996026G>A | CA338251957 | ATP13A2 | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.1100C>T n.520C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) | |
1 | g.16996026G>C | CA338251959 | ATP13A2 | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.1100C>G n.520C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) | |
1 | g.16996026G= | CA1156030500 | ATP13A2 | c.1492C= (p.Pro498=) c.1477C= (p.Pro493=) n.1100C= n.520C= c.169C= (p.Pro57=) c.520C= (p.Pro174=) c.1489C= (p.Pro497=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1474C= (p.Pro492=) c.1450C= (p.Pro484=) c.1462C= (p.Pro488=) | |
1 | g.16996026G>T | CA338251960 | ATP13A2 | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.1100C>A n.520C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16996027G>A | CA416094661 | ATP13A2 | c.1491C>T (p.His497=) c.1476C>T (p.His492=) n.1099C>T n.519C>T c.168C>T (p.His56=) c.519C>T (p.His173=) c.1488C>T (p.His496=) c.1464C>T (p.His488=) c.1473C>T (p.His491=) c.1449C>T (p.His483=) c.1461C>T (p.His487=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.16996027G>C | CA338251962 | ATP13A2 | c.1491C>G (p.His497Gln) c.1476C>G (p.His492Gln) n.1099C>G n.519C>G c.168C>G (p.His56Gln) c.519C>G (p.His173Gln) c.1488C>G (p.His496Gln) c.1464C>G (p.His488Gln) c.1473C>G (p.His491Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) c.1461C>G (p.His487Gln) | |
1 | g.16996027G>T | CA338251964 | ATP13A2 | c.1491C>A (p.His497Gln) c.1476C>A (p.His492Gln) n.1099C>A n.519C>A c.168C>A (p.His56Gln) c.519C>A (p.His173Gln) c.1488C>A (p.His496Gln) c.1464C>A (p.His488Gln) c.1473C>A (p.His491Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) c.1461C>A (p.His487Gln) | |
1 | g.16996028T>A | CA338251968 | ATP13A2 | c.1490A>T (p.His497Leu) c.1475A>T (p.His492Leu) n.1098A>T n.518A>T c.167A>T (p.His56Leu) c.518A>T (p.His173Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) c.1463A>T (p.His488Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) c.1460A>T (p.His487Leu) | |
1 | g.16996028T>C | CA338251973 | ATP13A2 | c.1490A>G (p.His497Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) n.1098A>G n.518A>G c.167A>G (p.His56Arg) c.518A>G (p.His173Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) c.1463A>G (p.His488Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) c.1460A>G (p.His487Arg) | |
1 | g.16996028T>G | CA338251971 | ATP13A2 | c.1490A>C (p.His497Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) n.1098A>C n.518A>C c.167A>C (p.His56Pro) c.518A>C (p.His173Pro) c.1487A>C (p.His496Pro) c.1463A>C (p.His488Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) c.1460A>C (p.His487Pro) | |
1 | g.16996029G>A | CA637196 | ATP13A2 | c.1489C>T (p.His497Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) n.1097C>T n.517C>T c.166C>T (p.His56Tyr) c.517C>T (p.His173Tyr) c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1462C>T (p.His488Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16996029G>C | CA338251976 | ATP13A2 | c.1489C>G (p.His497Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) n.1097C>G n.517C>G c.166C>G (p.His56Asp) c.517C>G (p.His173Asp) c.1486C>G (p.His496Asp) c.1462C>G (p.His488Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) | |
1 | g.16996029G= | CA1156030504 | ATP13A2 | c.1489C= (p.His497=) c.1474C= (p.His492=) n.1097C= n.517C= c.166C= (p.His56=) c.517C= (p.His173=) c.1486C= (p.His496=) c.1462C= (p.His488=) c.1471C= (p.His491=) c.1447C= (p.His483=) c.1459C= (p.His487=) | |
1 | g.16996029G>T | CA338251977 | ATP13A2 | c.1489C>A (p.His497Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) n.1097C>A n.517C>A c.166C>A (p.His56Asn) c.517C>A (p.His173Asn) c.1486C>A (p.His496Asn) c.1462C>A (p.His488Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) | |
1 | g.16996030G>A | CA416094670 | ATP13A2 | c.1488C>T (p.Ile496=) c.1473C>T (p.Ile491=) n.1096C>T n.516C>T c.165C>T (p.Ile55=) c.516C>T (p.Ile172=) c.1485C>T (p.Ile495=) c.1461C>T (p.Ile487=) c.1470C>T (p.Ile490=) c.1446C>T (p.Ile482=) c.1458C>T (p.Ile486=) | gnomAD v4 |
1 | g.16996030G>C | CA338251978 | ATP13A2 | c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) n.1096C>G n.516C>G c.165C>G (p.Ile55Met) c.516C>G (p.Ile172Met) c.1485C>G (p.Ile495Met) c.1461C>G (p.Ile487Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) c.1446C>G (p.Ile482Met) c.1458C>G (p.Ile486Met) | |
1 | g.16996030G>T | CA416094675 | ATP13A2 | c.1488C>A (p.Ile496=) c.1473C>A (p.Ile491=) n.1096C>A n.516C>A c.165C>A (p.Ile55=) c.516C>A (p.Ile172=) c.1485C>A (p.Ile495=) c.1461C>A (p.Ile487=) c.1470C>A (p.Ile490=) c.1446C>A (p.Ile482=) c.1458C>A (p.Ile486=) | |
1 | g.16996031A>C | CA338251979 | ATP13A2 | c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.1095T>G n.515T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1457T>G (p.Ile486Ser) | |
1 | g.16996031A>G | CA338251980 | ATP13A2 | c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.1095T>C n.515T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1457T>C (p.Ile486Thr) | |
1 | g.16996031A>T | CA338251981 | ATP13A2 | c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.1095T>A n.515T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1457T>A (p.Ile486Asn) | |
1 | g.16996032T>A | CA338251983 | ATP13A2 | c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.1094A>T n.514A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1456A>T (p.Ile486Phe) | |
1 | g.16996032T>C | CA338251987 | ATP13A2 | c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) n.1094A>G n.514A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.514A>G (p.Ile172Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1456A>G (p.Ile486Val) | |
1 | g.16996032T>G | CA338251990 | ATP13A2 | c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.1094A>C n.514A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1456A>C (p.Ile486Leu) | |
1 | g.16996033G>A | CA416094684 | ATP13A2 | c.1485C>T (p.Cys495=) c.1470C>T (p.Cys490=) n.1093C>T n.513C>T c.162C>T (p.Cys54=) c.513C>T (p.Cys171=) c.1482C>T (p.Cys494=) c.1458C>T (p.Cys486=) c.1467C>T (p.Cys489=) c.1443C>T (p.Cys481=) c.1455C>T (p.Cys485=) | gnomAD v4 |
1 | g.16996033G>C | CA338251992 | ATP13A2 | c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) n.1093C>G n.513C>G c.162C>G (p.Cys54Trp) c.513C>G (p.Cys171Trp) c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.1458C>G (p.Cys486Trp) c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.1443C>G (p.Cys481Trp) c.1455C>G (p.Cys485Trp) | |
1 | g.16996033G>T | CA338252005 | ATP13A2 | c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) n.1093C>A n.513C>A c.162C>A (p.Cys54Ter) c.513C>A (p.Cys171Ter) c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.1458C>A (p.Cys486Ter) c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.1443C>A (p.Cys481Ter) c.1455C>A (p.Cys485Ter) | |
1 | g.16996034C>A | CA338252016 | ATP13A2 | c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) n.1092G>T n.512G>T c.161G>T (p.Cys54Phe) n.572G>T c.512G>T (p.Cys171Phe) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.1454G>T (p.Cys485Phe) | |
1 | g.16996034C>G | CA338252019 | ATP13A2 | c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) n.1092G>C n.512G>C c.161G>C (p.Cys54Ser) n.572G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.1454G>C (p.Cys485Ser) | |
1 | g.16996034C>T | CA338252013 | ATP13A2 | c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) n.1092G>A n.512G>A c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.572G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.1454G>A (p.Cys485Tyr) | |
1 | g.16996035A>C | CA338252023 | ATP13A2 | c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) n.1091T>G n.511T>G c.160T>G (p.Cys54Gly) n.571T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.1453T>G (p.Cys485Gly) | |
1 | g.16996035A>G | CA338252025 | ATP13A2 | c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) n.1091T>C n.511T>C c.160T>C (p.Cys54Arg) n.571T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.1453T>C (p.Cys485Arg) | |
1 | g.16996035A>T | CA338252027 | ATP13A2 | c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) n.1091T>A n.511T>A c.160T>A (p.Cys54Ser) n.571T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.1453T>A (p.Cys485Ser) | |
1 | g.16996036G>A | CA416094692 | ATP13A2 | c.1482C>T (p.Phe494=) c.1467C>T (p.Phe489=) n.1090C>T n.510C>T c.159C>T (p.Phe53=) n.570C>T c.510C>T (p.Phe170=) c.1479C>T (p.Phe493=) c.1455C>T (p.Phe485=) c.1464C>T (p.Phe488=) c.1440C>T (p.Phe480=) c.1452C>T (p.Phe484=) | |
1 | g.16996036G>C | CA338252029 | ATP13A2 | c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.1090C>G n.510C>G c.159C>G (p.Phe53Leu) n.570C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) | |
1 | g.16996036G>T | CA338252033 | ATP13A2 | c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.1090C>A n.510C>A c.159C>A (p.Phe53Leu) n.570C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) | |
1 | g.16996037_16996042del | CA2574234394 | ATP13A2 | c.1477_1482del (p.Ile493_Phe494del) c.1462_1467del (p.Ile488_Phe489del) n.1085_1090del n.505_510del c.154_159del (p.Ile52_Phe53del) n.565_570del c.505_510del (p.Ile169_Phe170del) c.1474_1479del (p.Ile492_Phe493del) c.1450_1455del (p.Ile484_Phe485del) c.1459_1464del (p.Ile487_Phe488del) c.1435_1440del (p.Ile479_Phe480del) c.1447_1452del (p.Ile483_Phe484del) | gnomAD v4 |
1 | g.16996037A>C | CA338252047 | ATP13A2 | c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.1089T>G n.509T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) n.569T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) | |
1 | g.16996037A>G | CA338252046 | ATP13A2 | c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.1089T>C n.509T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) n.569T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) | |
1 | g.16996037A>T | CA338252044 | ATP13A2 | c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.1089T>A n.509T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.569T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) | |
1 | g.16996040del | CA2574234397 | ATP13A2 | c.1481del (p.Phe494SerfsTer30) c.1466del (p.Phe489SerfsTer30) n.1089del n.509del c.158del (p.Phe53SerfsTer?) n.569del c.509del (p.Phe170SerfsTer?) c.1478del (p.Phe493SerfsTer30) c.1454del (p.Phe485SerfsTer30) c.1463del (p.Phe488SerfsTer30) c.1439del (p.Phe480SerfsTer30) c.1481del (p.Phe494SerfsTer16) c.1481del (p.Phe494SerfsTer?) c.1451del (p.Phe484SerfsTer16) | |
1 | g.16996038A>C | CA338252052 | ATP13A2 | c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1465T>G (p.Phe489Val) n.1088T>G n.508T>G c.157T>G (p.Phe53Val) n.568T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) | |
1 | g.16996038A>G | CA338252059 | ATP13A2 | c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.1088T>C n.508T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) n.568T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) | |
1 | g.16996038A>T | CA338252062 | ATP13A2 | c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.1088T>A n.508T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) n.568T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) | |
1 | g.16996039A>C | CA338252064 | ATP13A2 | c.1479T>G (p.Ile493Met) c.1464T>G (p.Ile488Met) n.1087T>G n.507T>G c.156T>G (p.Ile52Met) n.567T>G c.507T>G (p.Ile169Met) c.1476T>G (p.Ile492Met) c.1452T>G (p.Ile484Met) c.1461T>G (p.Ile487Met) c.1437T>G (p.Ile479Met) c.1449T>G (p.Ile483Met) | |
1 | g.16996039A>G | CA416094707 | ATP13A2 | c.1479T>C (p.Ile493=) c.1464T>C (p.Ile488=) n.1087T>C n.507T>C c.156T>C (p.Ile52=) n.567T>C c.507T>C (p.Ile169=) c.1476T>C (p.Ile492=) c.1452T>C (p.Ile484=) c.1461T>C (p.Ile487=) c.1437T>C (p.Ile479=) c.1449T>C (p.Ile483=) | gnomAD v4 |
1 | g.16996039A>T | CA416094705 | ATP13A2 | c.1479T>A (p.Ile493=) c.1464T>A (p.Ile488=) n.1087T>A n.507T>A c.156T>A (p.Ile52=) n.567T>A c.507T>A (p.Ile169=) c.1476T>A (p.Ile492=) c.1452T>A (p.Ile484=) c.1461T>A (p.Ile487=) c.1437T>A (p.Ile479=) c.1449T>A (p.Ile483=) | |
1 | g.16996040A>C | CA338252067 | ATP13A2 | c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.1086T>G n.506T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) n.566T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) | |
1 | g.16996040A>G | CA338252069 | ATP13A2 | c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.1086T>C n.506T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) n.566T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) | |
1 | g.16996040A>T | CA338252070 | ATP13A2 | c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) n.1086T>A n.506T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) n.566T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) | |
1 | g.16996041T>A | CA338252081 | ATP13A2 | c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) n.1085A>T n.505A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) n.565A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) | |
1 | g.16996041T>C | CA338252090 | ATP13A2 | c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) n.1085A>G n.505A>G c.154A>G (p.Ile52Val) n.565A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) | |
1 | g.16996041T>G | CA338252082 | ATP13A2 | c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.1085A>C n.505A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) n.565A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16996041T= | CA1156030507 | ATP13A2 | c.1477A= (p.Ile493=) c.1462A= (p.Ile488=) n.1085A= n.505A= c.154A= (p.Ile52=) n.565A= c.505A= (p.Ile169=) c.1474A= (p.Ile492=) c.1450A= (p.Ile484=) c.1459A= (p.Ile487=) c.1435A= (p.Ile479=) c.1447A= (p.Ile483=) | |
1 | g.16996042G>A | CA416094713 | ATP13A2 | c.1476C>T (p.Gly492=) c.1461C>T (p.Gly487=) n.1084C>T n.504C>T c.153C>T (p.Gly51=) n.564C>T c.504C>T (p.Gly168=) c.1473C>T (p.Gly491=) c.1449C>T (p.Gly483=) c.1458C>T (p.Gly486=) c.1434C>T (p.Gly478=) c.1446C>T (p.Gly482=) | gnomAD v4 |
1 | g.16996042G>C | CA416094716 | ATP13A2 | c.1476C>G (p.Gly492=) c.1461C>G (p.Gly487=) n.1084C>G n.504C>G c.153C>G (p.Gly51=) n.564C>G c.504C>G (p.Gly168=) c.1473C>G (p.Gly491=) c.1449C>G (p.Gly483=) c.1458C>G (p.Gly486=) c.1434C>G (p.Gly478=) c.1446C>G (p.Gly482=) | |
1 | g.16996042G>T | CA416094714 | ATP13A2 | c.1476C>A (p.Gly492=) c.1461C>A (p.Gly487=) n.1084C>A n.504C>A c.153C>A (p.Gly51=) n.564C>A c.504C>A (p.Gly168=) c.1473C>A (p.Gly491=) c.1449C>A (p.Gly483=) c.1458C>A (p.Gly486=) c.1434C>A (p.Gly478=) c.1446C>A (p.Gly482=) | |
1 | g.16996043C>A | CA338252094 | ATP13A2 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) n.1083G>T n.503G>T c.152G>T (p.Gly51Val) n.563G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) | |
1 | g.16996043C>G | CA338252121 | ATP13A2 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.1083G>C n.503G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) n.563G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) | |
1 | g.16996043C>T | CA338252123 | ATP13A2 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.1083G>A n.503G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) n.563G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) | |
1 | g.16996044C>A | CA338252129 | ATP13A2 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.1082G>T n.502G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) n.562G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) | dbSNP |
1 | g.16996044C= | CA1156030512 | ATP13A2 | c.1474G= (p.Gly492=) c.1459G= (p.Gly487=) n.1082G= n.502G= c.151G= (p.Gly51=) n.562G= c.502G= (p.Gly168=) c.1471G= (p.Gly491=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1456G= (p.Gly486=) c.1432G= (p.Gly478=) c.1444G= (p.Gly482=) | |
1 | g.16996044C>G | CA338252132 | ATP13A2 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.1082G>C n.502G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.562G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) | |
1 | g.16996044C>T | CA338252135 | ATP13A2 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) n.1082G>A n.502G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) n.562G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) | |
1 | g.16996044_16996046delinsCCT | CA1156030511 | ATP13A2 | c.1472_1474delinsAGG (p.Gln491=) c.1457_1459delinsAGG (p.Gln486=) n.1080_1082delinsAGG n.500_502delinsAGG c.149_151delinsAGG (p.Gln50=) n.560_562delinsAGG c.500_502delinsAGG (p.Gln167=) c.1469_1471delinsAGG (p.Gln490=) c.1445_1447delinsAGG (p.Gln482=) c.1454_1456delinsAGG (p.Gln485=) c.1430_1432delinsAGG (p.Gln477=) c.1442_1444delinsAGG (p.Gln481=) | |
1 | g.16996045C>A | CA338252143 | ATP13A2 | c.1473G>T (p.Gln491His) c.1458G>T (p.Gln486His) n.1081G>T n.501G>T c.150G>T (p.Gln50His) n.561G>T c.501G>T (p.Gln167His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1446G>T (p.Gln482His) c.1455G>T (p.Gln485His) c.1431G>T (p.Gln477His) c.1443G>T (p.Gln481His) | |
1 | g.16996045C>G | CA338252149 | ATP13A2 | c.1473G>C (p.Gln491His) c.1458G>C (p.Gln486His) n.1081G>C n.501G>C c.150G>C (p.Gln50His) n.561G>C c.501G>C (p.Gln167His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1446G>C (p.Gln482His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.1431G>C (p.Gln477His) c.1443G>C (p.Gln481His) | |
1 | g.16996045C>T | CA416094726 | ATP13A2 | c.1473G>A (p.Gln491=) c.1458G>A (p.Gln486=) n.1081G>A n.501G>A c.150G>A (p.Gln50=) n.561G>A c.501G>A (p.Gln167=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1446G>A (p.Gln482=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.1431G>A (p.Gln477=) c.1443G>A (p.Gln481=) | |
1 | g.16996045_16996046del | CA637197 | ATP13A2 | c.1472_1473del (p.Gln491ArgfsTer29) c.1457_1458del (p.Gln486ArgfsTer29) n.1080_1081del n.500_501del c.149_150del (p.Gln50ArgfsTer?) n.560_561del c.500_501del (p.Gln167ArgfsTer?) c.1469_1470del (p.Gln490ArgfsTer29) c.1445_1446del (p.Gln482ArgfsTer29) c.1454_1455del (p.Gln485ArgfsTer29) c.1430_1431del (p.Gln477ArgfsTer29) c.1472_1473del (p.Gln491ArgfsTer24) c.1472_1473del (p.Gln491ArgfsTer?) c.1442_1443del (p.Gln481ArgfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16996046T>A | CA338252152 | ATP13A2 | c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.1080A>T n.500A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) n.560A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) | |
1 | g.16996046T>C | CA338252153 | ATP13A2 | c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.1080A>G n.500A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) n.560A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16996046T>G | CA338252154 | ATP13A2 | c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.1080A>C n.500A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) n.560A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.16996046T= | CA1156030517 | ATP13A2 | c.1472A= (p.Gln491=) c.1457A= (p.Gln486=) n.1080A= n.500A= c.149A= (p.Gln50=) n.560A= c.500A= (p.Gln167=) c.1469A= (p.Gln490=) c.1445A= (p.Gln482=) c.1454A= (p.Gln485=) c.1430A= (p.Gln477=) c.1442A= (p.Gln481=) | |
1 | g.16996047G>A | CA338252155 | ATP13A2 | c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.1079C>T n.499C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) n.559C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) | |
1 | g.16996047G>C | CA338252159 | ATP13A2 | c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.1079C>G n.499C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) n.559C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) | |
1 | g.16996047G>T | CA338252156 | ATP13A2 | c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.1079C>A n.499C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) n.559C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) | |
1 | g.16996048T>A | CA338252160 | ATP13A2 | c.1470A>T (p.Arg490Ser) c.1455A>T (p.Arg485Ser) n.1078A>T n.498A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) n.558A>T c.498A>T (p.Arg166Ser) c.1467A>T (p.Arg489Ser) c.1443A>T (p.Arg481Ser) c.1452A>T (p.Arg484Ser) c.1428A>T (p.Arg476Ser) c.1440A>T (p.Arg480Ser) | |
1 | g.16996048T>C | CA416094732 | ATP13A2 | c.1470A>G (p.Arg490=) c.1455A>G (p.Arg485=) n.1078A>G n.498A>G c.147A>G (p.Arg49=) n.558A>G c.498A>G (p.Arg166=) c.1467A>G (p.Arg489=) c.1443A>G (p.Arg481=) c.1452A>G (p.Arg484=) c.1428A>G (p.Arg476=) c.1440A>G (p.Arg480=) | |
1 | g.16996048T>G | CA338252161 | ATP13A2 | c.1470A>C (p.Arg490Ser) c.1455A>C (p.Arg485Ser) n.1078A>C n.498A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) n.558A>C c.498A>C (p.Arg166Ser) c.1467A>C (p.Arg489Ser) c.1443A>C (p.Arg481Ser) c.1452A>C (p.Arg484Ser) c.1428A>C (p.Arg476Ser) c.1440A>C (p.Arg480Ser) | |
1 | g.16996049C>A | CA338252164 | ATP13A2 | c.1469G>T (p.Arg490Ile) c.1454G>T (p.Arg485Ile) n.1077G>T n.497G>T c.146G>T (p.Arg49Ile) n.557G>T c.497G>T (p.Arg166Ile) c.1466G>T (p.Arg489Ile) c.1442G>T (p.Arg481Ile) c.1451G>T (p.Arg484Ile) c.1427G>T (p.Arg476Ile) c.1439G>T (p.Arg480Ile) | |
1 | g.16996049C>G | CA338252166 | ATP13A2 | c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1454G>C (p.Arg485Thr) n.1077G>C n.497G>C c.146G>C (p.Arg49Thr) n.557G>C c.497G>C (p.Arg166Thr) c.1466G>C (p.Arg489Thr) c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.1451G>C (p.Arg484Thr) c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1439G>C (p.Arg480Thr) | |
1 | g.16996049C>T | CA338252167 | ATP13A2 | c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1454G>A (p.Arg485Lys) n.1077G>A n.497G>A c.146G>A (p.Arg49Lys) n.557G>A c.497G>A (p.Arg166Lys) c.1466G>A (p.Arg489Lys) c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.1451G>A (p.Arg484Lys) c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1439G>A (p.Arg480Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.16996050T>A | CA338252169 | ATP13A2 | c.1468A>T (p.Arg490Ter) c.1453A>T (p.Arg485Ter) n.1076A>T n.496A>T c.145A>T (p.Arg49Ter) n.556A>T c.496A>T (p.Arg166Ter) c.1465A>T (p.Arg489Ter) c.1441A>T (p.Arg481Ter) c.1450A>T (p.Arg484Ter) c.1426A>T (p.Arg476Ter) c.1438A>T (p.Arg480Ter) | |
1 | g.16996050T>C | CA338252170 | ATP13A2 | c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.1453A>G (p.Arg485Gly) n.1076A>G n.496A>G c.145A>G (p.Arg49Gly) n.556A>G c.496A>G (p.Arg166Gly) c.1465A>G (p.Arg489Gly) c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.1450A>G (p.Arg484Gly) c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1438A>G (p.Arg480Gly) | |
1 | g.16996050T>G | CA416094737 | ATP13A2 | c.1468A>C (p.Arg490=) c.1453A>C (p.Arg485=) n.1076A>C n.496A>C c.145A>C (p.Arg49=) n.556A>C c.496A>C (p.Arg166=) c.1465A>C (p.Arg489=) c.1441A>C (p.Arg481=) c.1450A>C (p.Arg484=) c.1426A>C (p.Arg476=) c.1438A>C (p.Arg480=) | |
1 | g.16996051C>A | CA416094740 | ATP13A2 | c.1467G>T (p.Arg489=) c.1452G>T (p.Arg484=) n.1075G>T n.495G>T c.144G>T (p.Arg48=) n.555G>T c.495G>T (p.Arg165=) c.1464G>T (p.Arg488=) c.1440G>T (p.Arg480=) c.1449G>T (p.Arg483=) c.1425G>T (p.Arg475=) c.1437G>T (p.Arg479=) | |
1 | g.16996051C>G | CA416094742 | ATP13A2 | c.1467G>C (p.Arg489=) c.1452G>C (p.Arg484=) n.1075G>C n.495G>C c.144G>C (p.Arg48=) n.555G>C c.495G>C (p.Arg165=) c.1464G>C (p.Arg488=) c.1440G>C (p.Arg480=) c.1449G>C (p.Arg483=) c.1425G>C (p.Arg475=) c.1437G>C (p.Arg479=) | |
1 | g.16996051C>T | CA416094743 | ATP13A2 | c.1467G>A (p.Arg489=) c.1452G>A (p.Arg484=) n.1075G>A n.495G>A c.144G>A (p.Arg48=) n.555G>A c.495G>A (p.Arg165=) c.1464G>A (p.Arg488=) c.1440G>A (p.Arg480=) c.1449G>A (p.Arg483=) c.1425G>A (p.Arg475=) c.1437G>A (p.Arg479=) | |
1 | g.16996052C>A | CA637199 | ATP13A2 | c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.1074G>T n.494G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.554G>T c.494G>T (p.Arg165Leu) c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1436G>T (p.Arg479Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16996052C= | CA1156030522 | ATP13A2 | c.1466G= (p.Arg489=) c.1451G= (p.Arg484=) n.1074G= n.494G= c.143G= (p.Arg48=) n.554G= c.494G= (p.Arg165=) c.1463G= (p.Arg488=) c.1439G= (p.Arg480=) c.1448G= (p.Arg483=) c.1424G= (p.Arg475=) c.1436G= (p.Arg479=) | |
1 | g.16996052C>G | CA338252171 | ATP13A2 | c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.1074G>C n.494G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.554G>C c.494G>C (p.Arg165Pro) c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1436G>C (p.Arg479Pro) | |
1 | g.16996052C>T | CA637198 | ATP13A2 | c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.1451G>A (p.Arg484Gln) n.1074G>A n.494G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) n.554G>A c.494G>A (p.Arg165Gln) c.1463G>A (p.Arg488Gln) c.1439G>A (p.Arg480Gln) c.1448G>A (p.Arg483Gln) c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.1436G>A (p.Arg479Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16996053G>A | CA637200 | ATP13A2 | c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) n.1073C>T n.493C>T c.142C>T (p.Arg48Trp) n.553C>T c.493C>T (p.Arg165Trp) c.1462C>T (p.Arg488Trp) c.1438C>T (p.Arg480Trp) c.1447C>T (p.Arg483Trp) c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.1435C>T (p.Arg479Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.16996053G>C | CA338252173 | ATP13A2 | c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.1073C>G n.493C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.553C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1435C>G (p.Arg479Gly) | dbSNP |
1 | g.16996053G= | CA1156030535 | ATP13A2 | c.1465C= (p.Arg489=) c.1450C= (p.Arg484=) n.1073C= n.493C= c.142C= (p.Arg48=) n.553C= c.493C= (p.Arg165=) c.1462C= (p.Arg488=) c.1438C= (p.Arg480=) c.1447C= (p.Arg483=) c.1423C= (p.Arg475=) c.1435C= (p.Arg479=) | |
1 | g.16996053G>T | CA416094744 | ATP13A2 | c.1465C>A (p.Arg489=) c.1450C>A (p.Arg484=) n.1073C>A n.493C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.553C>A c.493C>A (p.Arg165=) c.1462C>A (p.Arg488=) c.1438C>A (p.Arg480=) c.1447C>A (p.Arg483=) c.1423C>A (p.Arg475=) c.1435C>A (p.Arg479=) | gnomAD v4 |
1 | g.16996054C>A | CA416094747 | ATP13A2 | c.1464G>T (p.Leu488=) c.1449G>T (p.Leu483=) n.1072G>T n.492G>T c.141G>T (p.Leu47=) n.552G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.1461G>T (p.Leu487=) c.1437G>T (p.Leu479=) c.1446G>T (p.Leu482=) c.1422G>T (p.Leu474=) c.1434G>T (p.Leu478=) | |
1 | g.16996054C>G | CA416094748 | ATP13A2 | c.1464G>C (p.Leu488=) c.1449G>C (p.Leu483=) n.1072G>C n.492G>C c.141G>C (p.Leu47=) n.552G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.1461G>C (p.Leu487=) c.1437G>C (p.Leu479=) c.1446G>C (p.Leu482=) c.1422G>C (p.Leu474=) c.1434G>C (p.Leu478=) | |
1 | g.16996054C>T | CA416094749 | ATP13A2 | c.1464G>A (p.Leu488=) c.1449G>A (p.Leu483=) n.1072G>A n.492G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.552G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.1461G>A (p.Leu487=) c.1437G>A (p.Leu479=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1422G>A (p.Leu474=) c.1434G>A (p.Leu478=) | |
1 | g.16996055A>C | CA338252182 | ATP13A2 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.1071T>G n.491T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) n.551T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) | |
1 | g.16996055A>G | CA338252181 | ATP13A2 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.1071T>C n.491T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) n.551T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) | |
1 | g.16996055A>T | CA338252178 | ATP13A2 | c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) n.1071T>A n.491T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) n.551T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) | |
1 | g.16996056G>A | CA416094753 | ATP13A2 | c.1462C>T (p.Leu488=) c.1447C>T (p.Leu483=) n.1070C>T n.490C>T c.139C>T (p.Leu47=) n.550C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.1459C>T (p.Leu487=) c.1435C>T (p.Leu479=) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1420C>T (p.Leu474=) c.1432C>T (p.Leu478=) | gnomAD v4 |
1 | g.16996056G>C | CA338252184 | ATP13A2 | c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.1070C>G n.490C>G c.139C>G (p.Leu47Val) n.550C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) | |
1 | g.16996056G>T | CA338252188 | ATP13A2 | c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) n.1070C>A n.490C>A c.139C>A (p.Leu47Met) n.550C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) | |
1 | g.16996057T>A | CA416094754 | ATP13A2 | c.1461A>T (p.Arg487=) c.1446A>T (p.Arg482=) n.1069A>T n.489A>T c.138A>T (p.Arg46=) n.549A>T c.489A>T (p.Arg163=) c.1458A>T (p.Arg486=) c.1434A>T (p.Arg478=) c.1443A>T (p.Arg481=) c.1419A>T (p.Arg473=) c.1431A>T (p.Arg477=) | |
1 | g.16996057T>C | CA416094756 | ATP13A2 | c.1461A>G (p.Arg487=) c.1446A>G (p.Arg482=) n.1069A>G n.489A>G c.138A>G (p.Arg46=) n.549A>G c.489A>G (p.Arg163=) c.1458A>G (p.Arg486=) c.1434A>G (p.Arg478=) c.1443A>G (p.Arg481=) c.1419A>G (p.Arg473=) c.1431A>G (p.Arg477=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.16996057T>G | CA416094755 | ATP13A2 | c.1461A>C (p.Arg487=) c.1446A>C (p.Arg482=) n.1069A>C n.489A>C c.138A>C (p.Arg46=) n.549A>C c.489A>C (p.Arg163=) c.1458A>C (p.Arg486=) c.1434A>C (p.Arg478=) c.1443A>C (p.Arg481=) c.1419A>C (p.Arg473=) c.1431A>C (p.Arg477=) |