Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16995884_16995935dup | CA2643673715 | ATP13A2 | c.1542+48_1542+99dup (n.1542+48_1542+99dup) c.1527+48_1527+99dup (n.1527+48_1527+99dup) n.1198_1249dup n.618_669dup c.219+48_219+99dup (n.219+48_219+99dup) c.618_669dup (p.Met224ArgfsTer?) c.1539+48_1539+99dup (n.1539+48_1539+99dup) c.1515+48_1515+99dup (n.1515+48_1515+99dup) c.1524+48_1524+99dup (n.1524+48_1524+99dup) c.1500+48_1500+99dup (n.1500+48_1500+99dup) c.1527+63_1527+114dup (n.1527+63_1527+114dup) c.1497+63_1497+114dup (n.1497+63_1497+114dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16995878C>A | CA338250442 | ATP13A2 | c.1542+98G>T (n.1542+98G>T) c.1527+98G>T (n.1527+98G>T) n.1248G>T n.668G>T c.219+98G>T (n.219+98G>T) c.668G>T (p.Arg223Met) c.1539+98G>T (n.1539+98G>T) c.1515+98G>T (n.1515+98G>T) c.1524+98G>T (n.1524+98G>T) c.1500+98G>T (n.1500+98G>T) c.1527+113G>T (n.1527+113G>T) c.1497+113G>T (n.1497+113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995878C>G | CA338250444 | ATP13A2 | c.1542+98G>C (n.1542+98G>C) c.1527+98G>C (n.1527+98G>C) n.1248G>C n.668G>C c.219+98G>C (n.219+98G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.1539+98G>C (n.1539+98G>C) c.1515+98G>C (n.1515+98G>C) c.1524+98G>C (n.1524+98G>C) c.1500+98G>C (n.1500+98G>C) c.1527+113G>C (n.1527+113G>C) c.1497+113G>C (n.1497+113G>C) | |
1 | g.16995878C>T | CA338250443 | ATP13A2 | c.1542+98G>A (n.1542+98G>A) c.1527+98G>A (n.1527+98G>A) n.1248G>A n.668G>A c.219+98G>A (n.219+98G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.1539+98G>A (n.1539+98G>A) c.1515+98G>A (n.1515+98G>A) c.1524+98G>A (n.1524+98G>A) c.1500+98G>A (n.1500+98G>A) c.1527+113G>A (n.1527+113G>A) c.1497+113G>A (n.1497+113G>A) | |
1 | g.16995879T>A | CA338250445 | ATP13A2 | c.1542+97A>T (n.1542+97A>T) c.1527+97A>T (n.1527+97A>T) n.1247A>T n.667A>T c.219+97A>T (n.219+97A>T) c.667A>T (p.Arg223Trp) c.1539+97A>T (n.1539+97A>T) c.1515+97A>T (n.1515+97A>T) c.1524+97A>T (n.1524+97A>T) c.1500+97A>T (n.1500+97A>T) c.1527+112A>T (n.1527+112A>T) c.1497+112A>T (n.1497+112A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995879T>C | CA338250446 | ATP13A2 | c.1542+97A>G (n.1542+97A>G) c.1527+97A>G (n.1527+97A>G) n.1247A>G n.667A>G c.219+97A>G (n.219+97A>G) c.667A>G (p.Arg223Gly) c.1539+97A>G (n.1539+97A>G) c.1515+97A>G (n.1515+97A>G) c.1524+97A>G (n.1524+97A>G) c.1500+97A>G (n.1500+97A>G) c.1527+112A>G (n.1527+112A>G) c.1497+112A>G (n.1497+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995879T= | CA1156030064 | ATP13A2 | c.1542+97A= (n.1542+97A=) c.1527+97A= (n.1527+97A=) n.1247A= n.667A= c.219+97A= (n.219+97A=) c.667A= (p.Arg223=) c.1539+97A= (n.1539+97A=) c.1515+97A= (n.1515+97A=) c.1524+97A= (n.1524+97A=) c.1500+97A= (n.1500+97A=) c.1527+112A= (n.1527+112A=) c.1497+112A= (n.1497+112A=) | |
1 | g.16995880G>A | CA2643673721 | ATP13A2 | c.1542+96C>T (n.1542+96C>T) c.1527+96C>T (n.1527+96C>T) n.1246C>T n.666C>T c.219+96C>T (n.219+96C>T) c.666C>T (p.His222=) c.1539+96C>T (n.1539+96C>T) c.1515+96C>T (n.1515+96C>T) c.1524+96C>T (n.1524+96C>T) c.1500+96C>T (n.1500+96C>T) c.1527+111C>T (n.1527+111C>T) c.1497+111C>T (n.1497+111C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995880G>C | CA338250447 | ATP13A2 | c.1542+96C>G (n.1542+96C>G) c.1527+96C>G (n.1527+96C>G) n.1246C>G n.666C>G c.219+96C>G (n.219+96C>G) c.666C>G (p.His222Gln) c.1539+96C>G (n.1539+96C>G) c.1515+96C>G (n.1515+96C>G) c.1524+96C>G (n.1524+96C>G) c.1500+96C>G (n.1500+96C>G) c.1527+111C>G (n.1527+111C>G) c.1497+111C>G (n.1497+111C>G) | |
1 | g.16995880G>T | CA338250448 | ATP13A2 | c.1542+96C>A (n.1542+96C>A) c.1527+96C>A (n.1527+96C>A) n.1246C>A n.666C>A c.219+96C>A (n.219+96C>A) c.666C>A (p.His222Gln) c.1539+96C>A (n.1539+96C>A) c.1515+96C>A (n.1515+96C>A) c.1524+96C>A (n.1524+96C>A) c.1500+96C>A (n.1500+96C>A) c.1527+111C>A (n.1527+111C>A) c.1497+111C>A (n.1497+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995881T>A | CA338250451 | ATP13A2 | c.1542+95A>T (n.1542+95A>T) c.1527+95A>T (n.1527+95A>T) n.1245A>T n.665A>T c.219+95A>T (n.219+95A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.1539+95A>T (n.1539+95A>T) c.1515+95A>T (n.1515+95A>T) c.1524+95A>T (n.1524+95A>T) c.1500+95A>T (n.1500+95A>T) c.1527+110A>T (n.1527+110A>T) c.1497+110A>T (n.1497+110A>T) | |
1 | g.16995881T>C | CA338250456 | ATP13A2 | c.1542+95A>G (n.1542+95A>G) c.1527+95A>G (n.1527+95A>G) n.1245A>G n.665A>G c.219+95A>G (n.219+95A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.1539+95A>G (n.1539+95A>G) c.1515+95A>G (n.1515+95A>G) c.1524+95A>G (n.1524+95A>G) c.1500+95A>G (n.1500+95A>G) c.1527+110A>G (n.1527+110A>G) c.1497+110A>G (n.1497+110A>G) | |
1 | g.16995881T>G | CA338250457 | ATP13A2 | c.1542+95A>C (n.1542+95A>C) c.1527+95A>C (n.1527+95A>C) n.1245A>C n.665A>C c.219+95A>C (n.219+95A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.1539+95A>C (n.1539+95A>C) c.1515+95A>C (n.1515+95A>C) c.1524+95A>C (n.1524+95A>C) c.1500+95A>C (n.1500+95A>C) c.1527+110A>C (n.1527+110A>C) c.1497+110A>C (n.1497+110A>C) | |
1 | g.16995882G>A | CA338250458 | ATP13A2 | c.1542+94C>T (n.1542+94C>T) c.1527+94C>T (n.1527+94C>T) n.1244C>T n.664C>T c.219+94C>T (n.219+94C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) c.1539+94C>T (n.1539+94C>T) c.1515+94C>T (n.1515+94C>T) c.1524+94C>T (n.1524+94C>T) c.1500+94C>T (n.1500+94C>T) c.1527+109C>T (n.1527+109C>T) c.1497+109C>T (n.1497+109C>T) | |
1 | g.16995882G>C | CA338250459 | ATP13A2 | c.1542+94C>G (n.1542+94C>G) c.1527+94C>G (n.1527+94C>G) n.1244C>G n.664C>G c.219+94C>G (n.219+94C>G) c.664C>G (p.His222Asp) c.1539+94C>G (n.1539+94C>G) c.1515+94C>G (n.1515+94C>G) c.1524+94C>G (n.1524+94C>G) c.1500+94C>G (n.1500+94C>G) c.1527+109C>G (n.1527+109C>G) c.1497+109C>G (n.1497+109C>G) | |
1 | g.16995882G>T | CA338250460 | ATP13A2 | c.1542+94C>A (n.1542+94C>A) c.1527+94C>A (n.1527+94C>A) n.1244C>A n.664C>A c.219+94C>A (n.219+94C>A) c.664C>A (p.His222Asn) c.1539+94C>A (n.1539+94C>A) c.1515+94C>A (n.1515+94C>A) c.1524+94C>A (n.1524+94C>A) c.1500+94C>A (n.1500+94C>A) c.1527+109C>A (n.1527+109C>A) c.1497+109C>A (n.1497+109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995884del | CA2643673723 | ATP13A2 | c.1542+94del (n.1542+94del) c.1527+94del (n.1527+94del) n.1244del n.664del c.219+94del (n.219+94del) c.664del (p.His222ThrfsTer?) c.1539+94del (n.1539+94del) c.1515+94del (n.1515+94del) c.1524+94del (n.1524+94del) c.1500+94del (n.1500+94del) c.1527+109del (n.1527+109del) c.1497+109del (n.1497+109del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995883G>A | CA2842229627 | ATP13A2 | c.1542+93C>T (n.1542+93C>T) c.1527+93C>T (n.1527+93C>T) n.1243C>T n.663C>T c.219+93C>T (n.219+93C>T) c.663C>T (p.Thr221=) c.1539+93C>T (n.1539+93C>T) c.1515+93C>T (n.1515+93C>T) c.1524+93C>T (n.1524+93C>T) c.1500+93C>T (n.1500+93C>T) c.1527+108C>T (n.1527+108C>T) c.1497+108C>T (n.1497+108C>T) | |
1 | g.16995883G>T | CA2643673725 | ATP13A2 | c.1542+93C>A (n.1542+93C>A) c.1527+93C>A (n.1527+93C>A) n.1243C>A n.663C>A c.219+93C>A (n.219+93C>A) c.663C>A (p.Thr221=) c.1539+93C>A (n.1539+93C>A) c.1515+93C>A (n.1515+93C>A) c.1524+93C>A (n.1524+93C>A) c.1500+93C>A (n.1500+93C>A) c.1527+108C>A (n.1527+108C>A) c.1497+108C>A (n.1497+108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995884G>A | CA338250461 | ATP13A2 | c.1542+92C>T (n.1542+92C>T) c.1527+92C>T (n.1527+92C>T) n.1242C>T n.662C>T c.219+92C>T (n.219+92C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.1539+92C>T (n.1539+92C>T) c.1515+92C>T (n.1515+92C>T) c.1524+92C>T (n.1524+92C>T) c.1500+92C>T (n.1500+92C>T) c.1527+107C>T (n.1527+107C>T) c.1497+107C>T (n.1497+107C>T) | |
1 | g.16995884G>C | CA338250463 | ATP13A2 | c.1542+92C>G (n.1542+92C>G) c.1527+92C>G (n.1527+92C>G) n.1242C>G n.662C>G c.219+92C>G (n.219+92C>G) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.1539+92C>G (n.1539+92C>G) c.1515+92C>G (n.1515+92C>G) c.1524+92C>G (n.1524+92C>G) c.1500+92C>G (n.1500+92C>G) c.1527+107C>G (n.1527+107C>G) c.1497+107C>G (n.1497+107C>G) | |
1 | g.16995884G>T | CA338250467 | ATP13A2 | c.1542+92C>A (n.1542+92C>A) c.1527+92C>A (n.1527+92C>A) n.1242C>A n.662C>A c.219+92C>A (n.219+92C>A) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.1539+92C>A (n.1539+92C>A) c.1515+92C>A (n.1515+92C>A) c.1524+92C>A (n.1524+92C>A) c.1500+92C>A (n.1500+92C>A) c.1527+107C>A (n.1527+107C>A) c.1497+107C>A (n.1497+107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995885T>A | CA338250478 | ATP13A2 | c.1542+91A>T (n.1542+91A>T) c.1527+91A>T (n.1527+91A>T) n.1241A>T n.661A>T c.219+91A>T (n.219+91A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.1539+91A>T (n.1539+91A>T) c.1515+91A>T (n.1515+91A>T) c.1524+91A>T (n.1524+91A>T) c.1500+91A>T (n.1500+91A>T) c.1527+106A>T (n.1527+106A>T) c.1497+106A>T (n.1497+106A>T) | |
1 | g.16995885T>C | CA338250489 | ATP13A2 | c.1542+91A>G (n.1542+91A>G) c.1527+91A>G (n.1527+91A>G) n.1241A>G n.661A>G c.219+91A>G (n.219+91A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.1539+91A>G (n.1539+91A>G) c.1515+91A>G (n.1515+91A>G) c.1524+91A>G (n.1524+91A>G) c.1500+91A>G (n.1500+91A>G) c.1527+106A>G (n.1527+106A>G) c.1497+106A>G (n.1497+106A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995885T>G | CA338250485 | ATP13A2 | c.1542+91A>C (n.1542+91A>C) c.1527+91A>C (n.1527+91A>C) n.1241A>C n.661A>C c.219+91A>C (n.219+91A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.1539+91A>C (n.1539+91A>C) c.1515+91A>C (n.1515+91A>C) c.1524+91A>C (n.1524+91A>C) c.1500+91A>C (n.1500+91A>C) c.1527+106A>C (n.1527+106A>C) c.1497+106A>C (n.1497+106A>C) | |
1 | g.16995890_16995892dup | CA2574234267 | ATP13A2 | c.1542+89_1542+91dup (n.1542+89_1542+91dup) c.1527+89_1527+91dup (n.1527+89_1527+91dup) n.1239_1241dup n.659_661dup c.219+89_219+91dup (n.219+89_219+91dup) c.659_661dup (p.Ser220_Thr221insSer) c.1539+89_1539+91dup (n.1539+89_1539+91dup) c.1515+89_1515+91dup (n.1515+89_1515+91dup) c.1524+89_1524+91dup (n.1524+89_1524+91dup) c.1500+89_1500+91dup (n.1500+89_1500+91dup) c.1527+104_1527+106dup (n.1527+104_1527+106dup) c.1497+104_1497+106dup (n.1497+104_1497+106dup) | |
1 | g.16995886G>A | CA521449910 | ATP13A2 | c.1542+90C>T (n.1542+90C>T) c.1527+90C>T (n.1527+90C>T) n.1240C>T n.660C>T c.219+90C>T (n.219+90C>T) c.660C>T (p.Ser220=) c.1539+90C>T (n.1539+90C>T) c.1515+90C>T (n.1515+90C>T) c.1524+90C>T (n.1524+90C>T) c.1500+90C>T (n.1500+90C>T) c.1527+105C>T (n.1527+105C>T) c.1497+105C>T (n.1497+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995886G>C | CA338250506 | ATP13A2 | c.1542+90C>G (n.1542+90C>G) c.1527+90C>G (n.1527+90C>G) n.1240C>G n.660C>G c.219+90C>G (n.219+90C>G) c.660C>G (p.Ser220Arg) c.1539+90C>G (n.1539+90C>G) c.1515+90C>G (n.1515+90C>G) c.1524+90C>G (n.1524+90C>G) c.1500+90C>G (n.1500+90C>G) c.1527+105C>G (n.1527+105C>G) c.1497+105C>G (n.1497+105C>G) | |
1 | g.16995886G= | CA1156030071 | ATP13A2 | c.1542+90C= (n.1542+90C=) c.1527+90C= (n.1527+90C=) n.1240C= n.660C= c.219+90C= (n.219+90C=) c.660C= (p.Ser220=) c.1539+90C= (n.1539+90C=) c.1515+90C= (n.1515+90C=) c.1524+90C= (n.1524+90C=) c.1500+90C= (n.1500+90C=) c.1527+105C= (n.1527+105C=) c.1497+105C= (n.1497+105C=) | |
1 | g.16995886G>T | CA338250514 | ATP13A2 | c.1542+90C>A (n.1542+90C>A) c.1527+90C>A (n.1527+90C>A) n.1240C>A n.660C>A c.219+90C>A (n.219+90C>A) c.660C>A (p.Ser220Arg) c.1539+90C>A (n.1539+90C>A) c.1515+90C>A (n.1515+90C>A) c.1524+90C>A (n.1524+90C>A) c.1500+90C>A (n.1500+90C>A) c.1527+105C>A (n.1527+105C>A) c.1497+105C>A (n.1497+105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995887C>A | CA338250517 | ATP13A2 | c.1542+89G>T (n.1542+89G>T) c.1527+89G>T (n.1527+89G>T) n.1239G>T n.659G>T c.219+89G>T (n.219+89G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.1539+89G>T (n.1539+89G>T) c.1515+89G>T (n.1515+89G>T) c.1524+89G>T (n.1524+89G>T) c.1500+89G>T (n.1500+89G>T) c.1527+104G>T (n.1527+104G>T) c.1497+104G>T (n.1497+104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995887C= | CA1156030075 | ATP13A2 | c.1542+89G= (n.1542+89G=) c.1527+89G= (n.1527+89G=) n.1239G= n.659G= c.219+89G= (n.219+89G=) c.659G= (p.Ser220=) c.1539+89G= (n.1539+89G=) c.1515+89G= (n.1515+89G=) c.1524+89G= (n.1524+89G=) c.1500+89G= (n.1500+89G=) c.1527+104G= (n.1527+104G=) c.1497+104G= (n.1497+104G=) | |
1 | g.16995887C>G | CA338250530 | ATP13A2 | c.1542+89G>C (n.1542+89G>C) c.1527+89G>C (n.1527+89G>C) n.1239G>C n.659G>C c.219+89G>C (n.219+89G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.1539+89G>C (n.1539+89G>C) c.1515+89G>C (n.1515+89G>C) c.1524+89G>C (n.1524+89G>C) c.1500+89G>C (n.1500+89G>C) c.1527+104G>C (n.1527+104G>C) c.1497+104G>C (n.1497+104G>C) | |
1 | g.16995887C>T | CA338250552 | ATP13A2 | c.1542+89G>A (n.1542+89G>A) c.1527+89G>A (n.1527+89G>A) n.1239G>A n.659G>A c.219+89G>A (n.219+89G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.1539+89G>A (n.1539+89G>A) c.1515+89G>A (n.1515+89G>A) c.1524+89G>A (n.1524+89G>A) c.1500+89G>A (n.1500+89G>A) c.1527+104G>A (n.1527+104G>A) c.1497+104G>A (n.1497+104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995888T>A | CA338250556 | ATP13A2 | c.1542+88A>T (n.1542+88A>T) c.1527+88A>T (n.1527+88A>T) n.1238A>T n.658A>T c.219+88A>T (n.219+88A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.1539+88A>T (n.1539+88A>T) c.1515+88A>T (n.1515+88A>T) c.1524+88A>T (n.1524+88A>T) c.1500+88A>T (n.1500+88A>T) c.1527+103A>T (n.1527+103A>T) c.1497+103A>T (n.1497+103A>T) | |
1 | g.16995888T>C | CA338250567 | ATP13A2 | c.1542+88A>G (n.1542+88A>G) c.1527+88A>G (n.1527+88A>G) n.1238A>G n.658A>G c.219+88A>G (n.219+88A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.1539+88A>G (n.1539+88A>G) c.1515+88A>G (n.1515+88A>G) c.1524+88A>G (n.1524+88A>G) c.1500+88A>G (n.1500+88A>G) c.1527+103A>G (n.1527+103A>G) c.1497+103A>G (n.1497+103A>G) | |
1 | g.16995888T>G | CA338250570 | ATP13A2 | c.1542+88A>C (n.1542+88A>C) c.1527+88A>C (n.1527+88A>C) n.1238A>C n.658A>C c.219+88A>C (n.219+88A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.1539+88A>C (n.1539+88A>C) c.1515+88A>C (n.1515+88A>C) c.1524+88A>C (n.1524+88A>C) c.1500+88A>C (n.1500+88A>C) c.1527+103A>C (n.1527+103A>C) c.1497+103A>C (n.1497+103A>C) | |
1 | g.16995889G>A | CA2643673735 | ATP13A2 | c.1542+87C>T (n.1542+87C>T) c.1527+87C>T (n.1527+87C>T) n.1237C>T n.657C>T c.219+87C>T (n.219+87C>T) c.657C>T (p.Ser219=) c.1539+87C>T (n.1539+87C>T) c.1515+87C>T (n.1515+87C>T) c.1524+87C>T (n.1524+87C>T) c.1500+87C>T (n.1500+87C>T) c.1527+102C>T (n.1527+102C>T) c.1497+102C>T (n.1497+102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995889G>C | CA338250574 | ATP13A2 | c.1542+87C>G (n.1542+87C>G) c.1527+87C>G (n.1527+87C>G) n.1237C>G n.657C>G c.219+87C>G (n.219+87C>G) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.1539+87C>G (n.1539+87C>G) c.1515+87C>G (n.1515+87C>G) c.1524+87C>G (n.1524+87C>G) c.1500+87C>G (n.1500+87C>G) c.1527+102C>G (n.1527+102C>G) c.1497+102C>G (n.1497+102C>G) | |
1 | g.16995889G>T | CA338250578 | ATP13A2 | c.1542+87C>A (n.1542+87C>A) c.1527+87C>A (n.1527+87C>A) n.1237C>A n.657C>A c.219+87C>A (n.219+87C>A) c.657C>A (p.Ser219Arg) c.1539+87C>A (n.1539+87C>A) c.1515+87C>A (n.1515+87C>A) c.1524+87C>A (n.1524+87C>A) c.1500+87C>A (n.1500+87C>A) c.1527+102C>A (n.1527+102C>A) c.1497+102C>A (n.1497+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995890C>A | CA338250611 | ATP13A2 | c.1542+86G>T (n.1542+86G>T) c.1527+86G>T (n.1527+86G>T) n.1236G>T n.656G>T c.219+86G>T (n.219+86G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.1539+86G>T (n.1539+86G>T) c.1515+86G>T (n.1515+86G>T) c.1524+86G>T (n.1524+86G>T) c.1500+86G>T (n.1500+86G>T) c.1527+101G>T (n.1527+101G>T) c.1497+101G>T (n.1497+101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995890C>G | CA338250604 | ATP13A2 | c.1542+86G>C (n.1542+86G>C) c.1527+86G>C (n.1527+86G>C) n.1236G>C n.656G>C c.219+86G>C (n.219+86G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.1539+86G>C (n.1539+86G>C) c.1515+86G>C (n.1515+86G>C) c.1524+86G>C (n.1524+86G>C) c.1500+86G>C (n.1500+86G>C) c.1527+101G>C (n.1527+101G>C) c.1497+101G>C (n.1497+101G>C) | |
1 | g.16995890C>T | CA338250582 | ATP13A2 | c.1542+86G>A (n.1542+86G>A) c.1527+86G>A (n.1527+86G>A) n.1236G>A n.656G>A c.219+86G>A (n.219+86G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.1539+86G>A (n.1539+86G>A) c.1515+86G>A (n.1515+86G>A) c.1524+86G>A (n.1524+86G>A) c.1500+86G>A (n.1500+86G>A) c.1527+101G>A (n.1527+101G>A) c.1497+101G>A (n.1497+101G>A) | |
1 | g.16995891T>A | CA338250615 | ATP13A2 | c.1542+85A>T (n.1542+85A>T) c.1527+85A>T (n.1527+85A>T) n.1235A>T n.655A>T c.219+85A>T (n.219+85A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.1539+85A>T (n.1539+85A>T) c.1515+85A>T (n.1515+85A>T) c.1524+85A>T (n.1524+85A>T) c.1500+85A>T (n.1500+85A>T) c.1527+100A>T (n.1527+100A>T) c.1497+100A>T (n.1497+100A>T) | |
1 | g.16995891T>C | CA338250631 | ATP13A2 | c.1542+85A>G (n.1542+85A>G) c.1527+85A>G (n.1527+85A>G) n.1235A>G n.655A>G c.219+85A>G (n.219+85A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.1539+85A>G (n.1539+85A>G) c.1515+85A>G (n.1515+85A>G) c.1524+85A>G (n.1524+85A>G) c.1500+85A>G (n.1500+85A>G) c.1527+100A>G (n.1527+100A>G) c.1497+100A>G (n.1497+100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995891T>G | CA338250627 | ATP13A2 | c.1542+85A>C (n.1542+85A>C) c.1527+85A>C (n.1527+85A>C) n.1235A>C n.655A>C c.219+85A>C (n.219+85A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.1539+85A>C (n.1539+85A>C) c.1515+85A>C (n.1515+85A>C) c.1524+85A>C (n.1524+85A>C) c.1500+85A>C (n.1500+85A>C) c.1527+100A>C (n.1527+100A>C) c.1497+100A>C (n.1497+100A>C) | |
1 | g.16995891_16995893delinsTGA | CA1156030076 | ATP13A2 | c.1542+83_1542+85delinsTCA (n.1542+83_1542+85delinsTCA) c.1527+83_1527+85delinsTCA (n.1527+83_1527+85delinsTCA) n.1233_1235delinsTCA n.653_655delinsTCA c.219+83_219+85delinsTCA (n.219+83_219+85delinsTCA) c.653_655delinsTCA (p.Leu218=) c.1539+83_1539+85delinsTCA (n.1539+83_1539+85delinsTCA) c.1515+83_1515+85delinsTCA (n.1515+83_1515+85delinsTCA) c.1524+83_1524+85delinsTCA (n.1524+83_1524+85delinsTCA) c.1500+83_1500+85delinsTCA (n.1500+83_1500+85delinsTCA) c.1527+98_1527+100delinsTCA (n.1527+98_1527+100delinsTCA) c.1497+98_1497+100delinsTCA (n.1497+98_1497+100delinsTCA) | |
1 | g.16995892G>A | CA521449911 | ATP13A2 | c.1542+84C>T (n.1542+84C>T) c.1527+84C>T (n.1527+84C>T) n.1234C>T n.654C>T c.219+84C>T (n.219+84C>T) c.654C>T (p.Leu218=) c.1539+84C>T (n.1539+84C>T) c.1515+84C>T (n.1515+84C>T) c.1524+84C>T (n.1524+84C>T) c.1500+84C>T (n.1500+84C>T) c.1527+99C>T (n.1527+99C>T) c.1497+99C>T (n.1497+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995892G= | CA1156030080 | ATP13A2 | c.1542+84C= (n.1542+84C=) c.1527+84C= (n.1527+84C=) n.1234C= n.654C= c.219+84C= (n.219+84C=) c.654C= (p.Leu218=) c.1539+84C= (n.1539+84C=) c.1515+84C= (n.1515+84C=) c.1524+84C= (n.1524+84C=) c.1500+84C= (n.1500+84C=) c.1527+99C= (n.1527+99C=) c.1497+99C= (n.1497+99C=) | |
1 | g.16995892G>T | CA1156030081 | ATP13A2 | c.1542+84C>A (n.1542+84C>A) c.1527+84C>A (n.1527+84C>A) n.1234C>A n.654C>A c.219+84C>A (n.219+84C>A) c.654C>A (p.Leu218=) c.1539+84C>A (n.1539+84C>A) c.1515+84C>A (n.1515+84C>A) c.1524+84C>A (n.1524+84C>A) c.1500+84C>A (n.1500+84C>A) c.1527+99C>A (n.1527+99C>A) c.1497+99C>A (n.1497+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995896_16995897del | CA999063346 | ATP13A2 | c.1542+83_1542+84del (n.1542+83_1542+84del) c.1527+83_1527+84del (n.1527+83_1527+84del) n.1233_1234del n.653_654del c.219+83_219+84del (n.219+83_219+84del) c.653_654del (p.Leu218GlnfsTer?) c.1539+83_1539+84del (n.1539+83_1539+84del) c.1515+83_1515+84del (n.1515+83_1515+84del) c.1524+83_1524+84del (n.1524+83_1524+84del) c.1500+83_1500+84del (n.1500+83_1500+84del) c.1527+98_1527+99del (n.1527+98_1527+99del) c.1497+98_1497+99del (n.1497+98_1497+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995893A>C | CA338250633 | ATP13A2 | c.1542+83T>G (n.1542+83T>G) c.1527+83T>G (n.1527+83T>G) n.1233T>G n.653T>G c.219+83T>G (n.219+83T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.1539+83T>G (n.1539+83T>G) c.1515+83T>G (n.1515+83T>G) c.1524+83T>G (n.1524+83T>G) c.1500+83T>G (n.1500+83T>G) c.1527+98T>G (n.1527+98T>G) c.1497+98T>G (n.1497+98T>G) | |
1 | g.16995893A>G | CA338250635 | ATP13A2 | c.1542+83T>C (n.1542+83T>C) c.1527+83T>C (n.1527+83T>C) n.1233T>C n.653T>C c.219+83T>C (n.219+83T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.1539+83T>C (n.1539+83T>C) c.1515+83T>C (n.1515+83T>C) c.1524+83T>C (n.1524+83T>C) c.1500+83T>C (n.1500+83T>C) c.1527+98T>C (n.1527+98T>C) c.1497+98T>C (n.1497+98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995893A>T | CA338250634 | ATP13A2 | c.1542+83T>A (n.1542+83T>A) c.1527+83T>A (n.1527+83T>A) n.1233T>A n.653T>A c.219+83T>A (n.219+83T>A) c.653T>A (p.Leu218His) c.1539+83T>A (n.1539+83T>A) c.1515+83T>A (n.1515+83T>A) c.1524+83T>A (n.1524+83T>A) c.1500+83T>A (n.1500+83T>A) c.1527+98T>A (n.1527+98T>A) c.1497+98T>A (n.1497+98T>A) | |
1 | g.16995894G>A | CA338250637 | ATP13A2 | c.1542+82C>T (n.1542+82C>T) c.1527+82C>T (n.1527+82C>T) n.1232C>T n.652C>T c.219+82C>T (n.219+82C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.1539+82C>T (n.1539+82C>T) c.1515+82C>T (n.1515+82C>T) c.1524+82C>T (n.1524+82C>T) c.1500+82C>T (n.1500+82C>T) c.1527+97C>T (n.1527+97C>T) c.1497+97C>T (n.1497+97C>T) | |
1 | g.16995894G>C | CA338250643 | ATP13A2 | c.1542+82C>G (n.1542+82C>G) c.1527+82C>G (n.1527+82C>G) n.1232C>G n.652C>G c.219+82C>G (n.219+82C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.1539+82C>G (n.1539+82C>G) c.1515+82C>G (n.1515+82C>G) c.1524+82C>G (n.1524+82C>G) c.1500+82C>G (n.1500+82C>G) c.1527+97C>G (n.1527+97C>G) c.1497+97C>G (n.1497+97C>G) | |
1 | g.16995894G>T | CA338250640 | ATP13A2 | c.1542+82C>A (n.1542+82C>A) c.1527+82C>A (n.1527+82C>A) n.1232C>A n.652C>A c.219+82C>A (n.219+82C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.1539+82C>A (n.1539+82C>A) c.1515+82C>A (n.1515+82C>A) c.1524+82C>A (n.1524+82C>A) c.1500+82C>A (n.1500+82C>A) c.1527+97C>A (n.1527+97C>A) c.1497+97C>A (n.1497+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995895A>T | CA2574234275 | ATP13A2 | c.1542+81T>A (n.1542+81T>A) c.1527+81T>A (n.1527+81T>A) n.1231T>A n.651T>A c.219+81T>A (n.219+81T>A) c.651T>A (p.Ser217=) c.1539+81T>A (n.1539+81T>A) c.1515+81T>A (n.1515+81T>A) c.1524+81T>A (n.1524+81T>A) c.1500+81T>A (n.1500+81T>A) c.1527+96T>A (n.1527+96T>A) c.1497+96T>A (n.1497+96T>A) | |
1 | g.16995896G>A | CA338250670 | ATP13A2 | c.1542+80C>T (n.1542+80C>T) c.1527+80C>T (n.1527+80C>T) n.1230C>T n.650C>T c.219+80C>T (n.219+80C>T) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.1539+80C>T (n.1539+80C>T) c.1515+80C>T (n.1515+80C>T) c.1524+80C>T (n.1524+80C>T) c.1500+80C>T (n.1500+80C>T) c.1527+95C>T (n.1527+95C>T) c.1497+95C>T (n.1497+95C>T) | |
1 | g.16995896G>C | CA338250703 | ATP13A2 | c.1542+80C>G (n.1542+80C>G) c.1527+80C>G (n.1527+80C>G) n.1230C>G n.650C>G c.219+80C>G (n.219+80C>G) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.1539+80C>G (n.1539+80C>G) c.1515+80C>G (n.1515+80C>G) c.1524+80C>G (n.1524+80C>G) c.1500+80C>G (n.1500+80C>G) c.1527+95C>G (n.1527+95C>G) c.1497+95C>G (n.1497+95C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995896G>T | CA338250675 | ATP13A2 | c.1542+80C>A (n.1542+80C>A) c.1527+80C>A (n.1527+80C>A) n.1230C>A n.650C>A c.219+80C>A (n.219+80C>A) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.1539+80C>A (n.1539+80C>A) c.1515+80C>A (n.1515+80C>A) c.1524+80C>A (n.1524+80C>A) c.1500+80C>A (n.1500+80C>A) c.1527+95C>A (n.1527+95C>A) c.1497+95C>A (n.1497+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995897A>C | CA338250714 | ATP13A2 | c.1542+79T>G (n.1542+79T>G) c.1527+79T>G (n.1527+79T>G) n.1229T>G n.649T>G c.219+79T>G (n.219+79T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.1539+79T>G (n.1539+79T>G) c.1515+79T>G (n.1515+79T>G) c.1524+79T>G (n.1524+79T>G) c.1500+79T>G (n.1500+79T>G) c.1527+94T>G (n.1527+94T>G) c.1497+94T>G (n.1497+94T>G) | |
1 | g.16995897A>G | CA338250720 | ATP13A2 | c.1542+79T>C (n.1542+79T>C) c.1527+79T>C (n.1527+79T>C) n.1229T>C n.649T>C c.219+79T>C (n.219+79T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.1539+79T>C (n.1539+79T>C) c.1515+79T>C (n.1515+79T>C) c.1524+79T>C (n.1524+79T>C) c.1500+79T>C (n.1500+79T>C) c.1527+94T>C (n.1527+94T>C) c.1497+94T>C (n.1497+94T>C) | |
1 | g.16995897A>T | CA338250718 | ATP13A2 | c.1542+79T>A (n.1542+79T>A) c.1527+79T>A (n.1527+79T>A) n.1229T>A n.649T>A c.219+79T>A (n.219+79T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.1539+79T>A (n.1539+79T>A) c.1515+79T>A (n.1515+79T>A) c.1524+79T>A (n.1524+79T>A) c.1500+79T>A (n.1500+79T>A) c.1527+94T>A (n.1527+94T>A) c.1497+94T>A (n.1497+94T>A) | |
1 | g.16995898A>C | CA338250721 | ATP13A2 | c.1542+78T>G (n.1542+78T>G) c.1527+78T>G (n.1527+78T>G) n.1228T>G n.648T>G c.219+78T>G (n.219+78T>G) c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.1539+78T>G (n.1539+78T>G) c.1515+78T>G (n.1515+78T>G) c.1524+78T>G (n.1524+78T>G) c.1500+78T>G (n.1500+78T>G) c.1527+93T>G (n.1527+93T>G) c.1497+93T>G (n.1497+93T>G) | |
1 | g.16995898A>G | CA2574234277 | ATP13A2 | c.1542+78T>C (n.1542+78T>C) c.1527+78T>C (n.1527+78T>C) n.1228T>C n.648T>C c.219+78T>C (n.219+78T>C) c.648T>C (p.Tyr216=) c.1539+78T>C (n.1539+78T>C) c.1515+78T>C (n.1515+78T>C) c.1524+78T>C (n.1524+78T>C) c.1500+78T>C (n.1500+78T>C) c.1527+93T>C (n.1527+93T>C) c.1497+93T>C (n.1497+93T>C) | |
1 | g.16995898A>T | CA338250727 | ATP13A2 | c.1542+78T>A (n.1542+78T>A) c.1527+78T>A (n.1527+78T>A) n.1228T>A n.648T>A c.219+78T>A (n.219+78T>A) c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.1539+78T>A (n.1539+78T>A) c.1515+78T>A (n.1515+78T>A) c.1524+78T>A (n.1524+78T>A) c.1500+78T>A (n.1500+78T>A) c.1527+93T>A (n.1527+93T>A) c.1497+93T>A (n.1497+93T>A) | |
1 | g.16995899T>A | CA338250739 | ATP13A2 | c.1542+77A>T (n.1542+77A>T) c.1527+77A>T (n.1527+77A>T) n.1227A>T n.647A>T c.219+77A>T (n.219+77A>T) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.1539+77A>T (n.1539+77A>T) c.1515+77A>T (n.1515+77A>T) c.1524+77A>T (n.1524+77A>T) c.1500+77A>T (n.1500+77A>T) c.1527+92A>T (n.1527+92A>T) c.1497+92A>T (n.1497+92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995899T>C | CA338250749 | ATP13A2 | c.1542+77A>G (n.1542+77A>G) c.1527+77A>G (n.1527+77A>G) n.1227A>G n.647A>G c.219+77A>G (n.219+77A>G) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.1539+77A>G (n.1539+77A>G) c.1515+77A>G (n.1515+77A>G) c.1524+77A>G (n.1524+77A>G) c.1500+77A>G (n.1500+77A>G) c.1527+92A>G (n.1527+92A>G) c.1497+92A>G (n.1497+92A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995899T>G | CA338250742 | ATP13A2 | c.1542+77A>C (n.1542+77A>C) c.1527+77A>C (n.1527+77A>C) n.1227A>C n.647A>C c.219+77A>C (n.219+77A>C) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.1539+77A>C (n.1539+77A>C) c.1515+77A>C (n.1515+77A>C) c.1524+77A>C (n.1524+77A>C) c.1500+77A>C (n.1500+77A>C) c.1527+92A>C (n.1527+92A>C) c.1497+92A>C (n.1497+92A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995899T= | CA1156030084 | ATP13A2 | c.1542+77A= (n.1542+77A=) c.1527+77A= (n.1527+77A=) n.1227A= n.647A= c.219+77A= (n.219+77A=) c.647A= (p.Tyr216=) c.1539+77A= (n.1539+77A=) c.1515+77A= (n.1515+77A=) c.1524+77A= (n.1524+77A=) c.1500+77A= (n.1500+77A=) c.1527+92A= (n.1527+92A=) c.1497+92A= (n.1497+92A=) | |
1 | g.16995900A>C | CA338250753 | ATP13A2 | c.1542+76T>G (n.1542+76T>G) c.1527+76T>G (n.1527+76T>G) n.1226T>G n.646T>G c.219+76T>G (n.219+76T>G) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.1539+76T>G (n.1539+76T>G) c.1515+76T>G (n.1515+76T>G) c.1524+76T>G (n.1524+76T>G) c.1500+76T>G (n.1500+76T>G) c.1527+91T>G (n.1527+91T>G) c.1497+91T>G (n.1497+91T>G) | |
1 | g.16995900A>G | CA338250757 | ATP13A2 | c.1542+76T>C (n.1542+76T>C) c.1527+76T>C (n.1527+76T>C) n.1226T>C n.646T>C c.219+76T>C (n.219+76T>C) c.646T>C (p.Tyr216His) c.1539+76T>C (n.1539+76T>C) c.1515+76T>C (n.1515+76T>C) c.1524+76T>C (n.1524+76T>C) c.1500+76T>C (n.1500+76T>C) c.1527+91T>C (n.1527+91T>C) c.1497+91T>C (n.1497+91T>C) | |
1 | g.16995900A>T | CA338250754 | ATP13A2 | c.1542+76T>A (n.1542+76T>A) c.1527+76T>A (n.1527+76T>A) n.1226T>A n.646T>A c.219+76T>A (n.219+76T>A) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.1539+76T>A (n.1539+76T>A) c.1515+76T>A (n.1515+76T>A) c.1524+76T>A (n.1524+76T>A) c.1500+76T>A (n.1500+76T>A) c.1527+91T>A (n.1527+91T>A) c.1497+91T>A (n.1497+91T>A) | |
1 | g.16995902C>A | CA338250762 | ATP13A2 | c.1542+74G>T (n.1542+74G>T) c.1527+74G>T (n.1527+74G>T) n.1224G>T n.644G>T c.219+74G>T (n.219+74G>T) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.1539+74G>T (n.1539+74G>T) c.1515+74G>T (n.1515+74G>T) c.1524+74G>T (n.1524+74G>T) c.1500+74G>T (n.1500+74G>T) c.1527+89G>T (n.1527+89G>T) c.1497+89G>T (n.1497+89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995902C= | CA1141132907 | ATP13A2 | c.1542+74G= (n.1542+74G=) c.1527+74G= (n.1527+74G=) n.1224G= n.644G= c.219+74G= (n.219+74G=) c.644G= (p.Arg215=) c.1539+74G= (n.1539+74G=) c.1515+74G= (n.1515+74G=) c.1524+74G= (n.1524+74G=) c.1500+74G= (n.1500+74G=) c.1527+89G= (n.1527+89G=) c.1497+89G= (n.1497+89G=) | |
1 | g.16995902C>G | CA338250765 | ATP13A2 | c.1542+74G>C (n.1542+74G>C) c.1527+74G>C (n.1527+74G>C) n.1224G>C n.644G>C c.219+74G>C (n.219+74G>C) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.1539+74G>C (n.1539+74G>C) c.1515+74G>C (n.1515+74G>C) c.1524+74G>C (n.1524+74G>C) c.1500+74G>C (n.1500+74G>C) c.1527+89G>C (n.1527+89G>C) c.1497+89G>C (n.1497+89G>C) | |
1 | g.16995902C>T | CA637166 | ATP13A2 | c.1542+74G>A (n.1542+74G>A) c.1527+74G>A (n.1527+74G>A) n.1224G>A n.644G>A c.219+74G>A (n.219+74G>A) c.644G>A (p.Arg215His) c.1539+74G>A (n.1539+74G>A) c.1515+74G>A (n.1515+74G>A) c.1524+74G>A (n.1524+74G>A) c.1500+74G>A (n.1500+74G>A) c.1527+89G>A (n.1527+89G>A) c.1497+89G>A (n.1497+89G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995903G>A | CA637167 | ATP13A2 | c.1542+73C>T (n.1542+73C>T) c.1527+73C>T (n.1527+73C>T) n.1223C>T n.643C>T c.219+73C>T (n.219+73C>T) c.643C>T (p.Arg215Cys) c.1539+73C>T (n.1539+73C>T) c.1515+73C>T (n.1515+73C>T) c.1524+73C>T (n.1524+73C>T) c.1500+73C>T (n.1500+73C>T) c.1527+88C>T (n.1527+88C>T) c.1497+88C>T (n.1497+88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995903G>C | CA338250781 | ATP13A2 | c.1542+73C>G (n.1542+73C>G) c.1527+73C>G (n.1527+73C>G) n.1223C>G n.643C>G c.219+73C>G (n.219+73C>G) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.1539+73C>G (n.1539+73C>G) c.1515+73C>G (n.1515+73C>G) c.1524+73C>G (n.1524+73C>G) c.1500+73C>G (n.1500+73C>G) c.1527+88C>G (n.1527+88C>G) c.1497+88C>G (n.1497+88C>G) | |
1 | g.16995903G= | CA1156030093 | ATP13A2 | c.1542+73C= (n.1542+73C=) c.1527+73C= (n.1527+73C=) n.1223C= n.643C= c.219+73C= (n.219+73C=) c.643C= (p.Arg215=) c.1539+73C= (n.1539+73C=) c.1515+73C= (n.1515+73C=) c.1524+73C= (n.1524+73C=) c.1500+73C= (n.1500+73C=) c.1527+88C= (n.1527+88C=) c.1497+88C= (n.1497+88C=) | |
1 | g.16995903G>T | CA338250782 | ATP13A2 | c.1542+73C>A (n.1542+73C>A) c.1527+73C>A (n.1527+73C>A) n.1223C>A n.643C>A c.219+73C>A (n.219+73C>A) c.643C>A (p.Arg215Ser) c.1539+73C>A (n.1539+73C>A) c.1515+73C>A (n.1515+73C>A) c.1524+73C>A (n.1524+73C>A) c.1500+73C>A (n.1500+73C>A) c.1527+88C>A (n.1527+88C>A) c.1497+88C>A (n.1497+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995904C>A | CA2643673749 | ATP13A2 | c.1542+72G>T (n.1542+72G>T) c.1527+72G>T (n.1527+72G>T) n.1222G>T n.642G>T c.219+72G>T (n.219+72G>T) c.642G>T (p.Pro214=) c.1539+72G>T (n.1539+72G>T) c.1515+72G>T (n.1515+72G>T) c.1524+72G>T (n.1524+72G>T) c.1500+72G>T (n.1500+72G>T) c.1527+87G>T (n.1527+87G>T) c.1497+87G>T (n.1497+87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995904C= | CA1156030101 | ATP13A2 | c.1542+72G= (n.1542+72G=) c.1527+72G= (n.1527+72G=) n.1222G= n.642G= c.219+72G= (n.219+72G=) c.642G= (p.Pro214=) c.1539+72G= (n.1539+72G=) c.1515+72G= (n.1515+72G=) c.1524+72G= (n.1524+72G=) c.1500+72G= (n.1500+72G=) c.1527+87G= (n.1527+87G=) c.1497+87G= (n.1497+87G=) | |
1 | g.16995904C>T | CA637168 | ATP13A2 | c.1542+72G>A (n.1542+72G>A) c.1527+72G>A (n.1527+72G>A) n.1222G>A n.642G>A c.219+72G>A (n.219+72G>A) c.642G>A (p.Pro214=) c.1539+72G>A (n.1539+72G>A) c.1515+72G>A (n.1515+72G>A) c.1524+72G>A (n.1524+72G>A) c.1500+72G>A (n.1500+72G>A) c.1527+87G>A (n.1527+87G>A) c.1497+87G>A (n.1497+87G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995904_16995905delinsCG | CA1156030099 | ATP13A2 | c.1542+71_1542+72delinsCG (n.1542+71_1542+72delinsCG) c.1527+71_1527+72delinsCG (n.1527+71_1527+72delinsCG) n.1221_1222delinsCG n.641_642delinsCG c.219+71_219+72delinsCG (n.219+71_219+72delinsCG) c.641_642delinsCG (p.Pro214=) c.1539+71_1539+72delinsCG (n.1539+71_1539+72delinsCG) c.1515+71_1515+72delinsCG (n.1515+71_1515+72delinsCG) c.1524+71_1524+72delinsCG (n.1524+71_1524+72delinsCG) c.1500+71_1500+72delinsCG (n.1500+71_1500+72delinsCG) c.1527+86_1527+87delinsCG (n.1527+86_1527+87delinsCG) c.1497+86_1497+87delinsCG (n.1497+86_1497+87delinsCG) | |
1 | g.16995905G>A | CA637170 | ATP13A2 | c.1542+71C>T (n.1542+71C>T) c.1527+71C>T (n.1527+71C>T) n.1221C>T n.641C>T c.219+71C>T (n.219+71C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.1539+71C>T (n.1539+71C>T) c.1515+71C>T (n.1515+71C>T) c.1524+71C>T (n.1524+71C>T) c.1500+71C>T (n.1500+71C>T) c.1527+86C>T (n.1527+86C>T) c.1497+86C>T (n.1497+86C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995905G>C | CA338250783 | ATP13A2 | c.1542+71C>G (n.1542+71C>G) c.1527+71C>G (n.1527+71C>G) n.1221C>G n.641C>G c.219+71C>G (n.219+71C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.1539+71C>G (n.1539+71C>G) c.1515+71C>G (n.1515+71C>G) c.1524+71C>G (n.1524+71C>G) c.1500+71C>G (n.1500+71C>G) c.1527+86C>G (n.1527+86C>G) c.1497+86C>G (n.1497+86C>G) | |
1 | g.16995905G= | CA1156030109 | ATP13A2 | c.1542+71C= (n.1542+71C=) c.1527+71C= (n.1527+71C=) n.1221C= n.641C= c.219+71C= (n.219+71C=) c.641C= (p.Pro214=) c.1539+71C= (n.1539+71C=) c.1515+71C= (n.1515+71C=) c.1524+71C= (n.1524+71C=) c.1500+71C= (n.1500+71C=) c.1527+86C= (n.1527+86C=) c.1497+86C= (n.1497+86C=) | |
1 | g.16995905G>T | CA338250784 | ATP13A2 | c.1542+71C>A (n.1542+71C>A) c.1527+71C>A (n.1527+71C>A) n.1221C>A n.641C>A c.219+71C>A (n.219+71C>A) c.641C>A (p.Pro214Gln) c.1539+71C>A (n.1539+71C>A) c.1515+71C>A (n.1515+71C>A) c.1524+71C>A (n.1524+71C>A) c.1500+71C>A (n.1500+71C>A) c.1527+86C>A (n.1527+86C>A) c.1497+86C>A (n.1497+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995907del | CA637169 | ATP13A2 | c.1542+71del (n.1542+71del) c.1527+71del (n.1527+71del) n.1221del n.641del c.219+71del (n.219+71del) c.641del (p.Pro214ArgfsTer?) c.1539+71del (n.1539+71del) c.1515+71del (n.1515+71del) c.1524+71del (n.1524+71del) c.1500+71del (n.1500+71del) c.1527+86del (n.1527+86del) c.1497+86del (n.1497+86del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.16995906G>A | CA338250801 | ATP13A2 | c.1542+70C>T (n.1542+70C>T) c.1527+70C>T (n.1527+70C>T) n.1220C>T n.640C>T c.219+70C>T (n.219+70C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.1539+70C>T (n.1539+70C>T) c.1515+70C>T (n.1515+70C>T) c.1524+70C>T (n.1524+70C>T) c.1500+70C>T (n.1500+70C>T) c.1527+85C>T (n.1527+85C>T) c.1497+85C>T (n.1497+85C>T) | |
1 | g.16995906G>C | CA338250798 | ATP13A2 | c.1542+70C>G (n.1542+70C>G) c.1527+70C>G (n.1527+70C>G) n.1220C>G n.640C>G c.219+70C>G (n.219+70C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.1539+70C>G (n.1539+70C>G) c.1515+70C>G (n.1515+70C>G) c.1524+70C>G (n.1524+70C>G) c.1500+70C>G (n.1500+70C>G) c.1527+85C>G (n.1527+85C>G) c.1497+85C>G (n.1497+85C>G) | |
1 | g.16995906G>T | CA338250790 | ATP13A2 | c.1542+70C>A (n.1542+70C>A) c.1527+70C>A (n.1527+70C>A) n.1220C>A n.640C>A c.219+70C>A (n.219+70C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.1539+70C>A (n.1539+70C>A) c.1515+70C>A (n.1515+70C>A) c.1524+70C>A (n.1524+70C>A) c.1500+70C>A (n.1500+70C>A) c.1527+85C>A (n.1527+85C>A) c.1497+85C>A (n.1497+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995907G>A | CA2574234288 | ATP13A2 | c.1542+69C>T (n.1542+69C>T) c.1527+69C>T (n.1527+69C>T) n.1219C>T n.639C>T c.219+69C>T (n.219+69C>T) c.639C>T (p.His213=) c.1539+69C>T (n.1539+69C>T) c.1515+69C>T (n.1515+69C>T) c.1524+69C>T (n.1524+69C>T) c.1500+69C>T (n.1500+69C>T) c.1527+84C>T (n.1527+84C>T) c.1497+84C>T (n.1497+84C>T) | |
1 | g.16995907G>C | CA338250814 | ATP13A2 | c.1542+69C>G (n.1542+69C>G) c.1527+69C>G (n.1527+69C>G) n.1219C>G n.639C>G c.219+69C>G (n.219+69C>G) c.639C>G (p.His213Gln) c.1539+69C>G (n.1539+69C>G) c.1515+69C>G (n.1515+69C>G) c.1524+69C>G (n.1524+69C>G) c.1500+69C>G (n.1500+69C>G) c.1527+84C>G (n.1527+84C>G) c.1497+84C>G (n.1497+84C>G) | |
1 | g.16995907G= | CA1156030124 | ATP13A2 | c.1542+69C= (n.1542+69C=) c.1527+69C= (n.1527+69C=) n.1219C= n.639C= c.219+69C= (n.219+69C=) c.639C= (p.His213=) c.1539+69C= (n.1539+69C=) c.1515+69C= (n.1515+69C=) c.1524+69C= (n.1524+69C=) c.1500+69C= (n.1500+69C=) c.1527+84C= (n.1527+84C=) c.1497+84C= (n.1497+84C=) | |
1 | g.16995907G>T | CA637171 | ATP13A2 | c.1542+69C>A (n.1542+69C>A) c.1527+69C>A (n.1527+69C>A) n.1219C>A n.639C>A c.219+69C>A (n.219+69C>A) c.639C>A (p.His213Gln) c.1539+69C>A (n.1539+69C>A) c.1515+69C>A (n.1515+69C>A) c.1524+69C>A (n.1524+69C>A) c.1500+69C>A (n.1500+69C>A) c.1527+84C>A (n.1527+84C>A) c.1497+84C>A (n.1497+84C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995908T>A | CA338250825 | ATP13A2 | c.1542+68A>T (n.1542+68A>T) c.1527+68A>T (n.1527+68A>T) n.1218A>T n.638A>T c.219+68A>T (n.219+68A>T) c.638A>T (p.His213Leu) c.1539+68A>T (n.1539+68A>T) c.1515+68A>T (n.1515+68A>T) c.1524+68A>T (n.1524+68A>T) c.1500+68A>T (n.1500+68A>T) c.1527+83A>T (n.1527+83A>T) c.1497+83A>T (n.1497+83A>T) | |
1 | g.16995908T>C | CA338250831 | ATP13A2 | c.1542+68A>G (n.1542+68A>G) c.1527+68A>G (n.1527+68A>G) n.1218A>G n.638A>G c.219+68A>G (n.219+68A>G) c.638A>G (p.His213Arg) c.1539+68A>G (n.1539+68A>G) c.1515+68A>G (n.1515+68A>G) c.1524+68A>G (n.1524+68A>G) c.1500+68A>G (n.1500+68A>G) c.1527+83A>G (n.1527+83A>G) c.1497+83A>G (n.1497+83A>G) | |
1 | g.16995908T>G | CA338250837 | ATP13A2 | c.1542+68A>C (n.1542+68A>C) c.1527+68A>C (n.1527+68A>C) n.1218A>C n.638A>C c.219+68A>C (n.219+68A>C) c.638A>C (p.His213Pro) c.1539+68A>C (n.1539+68A>C) c.1515+68A>C (n.1515+68A>C) c.1524+68A>C (n.1524+68A>C) c.1500+68A>C (n.1500+68A>C) c.1527+83A>C (n.1527+83A>C) c.1497+83A>C (n.1497+83A>C) | |
1 | g.16995909G>A | CA338250839 | ATP13A2 | c.1542+67C>T (n.1542+67C>T) c.1527+67C>T (n.1527+67C>T) n.1217C>T n.637C>T c.219+67C>T (n.219+67C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) c.1539+67C>T (n.1539+67C>T) c.1515+67C>T (n.1515+67C>T) c.1524+67C>T (n.1524+67C>T) c.1500+67C>T (n.1500+67C>T) c.1527+82C>T (n.1527+82C>T) c.1497+82C>T (n.1497+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995909G>C | CA338250842 | ATP13A2 | c.1542+67C>G (n.1542+67C>G) c.1527+67C>G (n.1527+67C>G) n.1217C>G n.637C>G c.219+67C>G (n.219+67C>G) c.637C>G (p.His213Asp) c.1539+67C>G (n.1539+67C>G) c.1515+67C>G (n.1515+67C>G) c.1524+67C>G (n.1524+67C>G) c.1500+67C>G (n.1500+67C>G) c.1527+82C>G (n.1527+82C>G) c.1497+82C>G (n.1497+82C>G) | |
1 | g.16995909G= | CA1156030130 | ATP13A2 | c.1542+67C= (n.1542+67C=) c.1527+67C= (n.1527+67C=) n.1217C= n.637C= c.219+67C= (n.219+67C=) c.637C= (p.His213=) c.1539+67C= (n.1539+67C=) c.1515+67C= (n.1515+67C=) c.1524+67C= (n.1524+67C=) c.1500+67C= (n.1500+67C=) c.1527+82C= (n.1527+82C=) c.1497+82C= (n.1497+82C=) | |
1 | g.16995909G>T | CA338250861 | ATP13A2 | c.1542+67C>A (n.1542+67C>A) c.1527+67C>A (n.1527+67C>A) n.1217C>A n.637C>A c.219+67C>A (n.219+67C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.1539+67C>A (n.1539+67C>A) c.1515+67C>A (n.1515+67C>A) c.1524+67C>A (n.1524+67C>A) c.1500+67C>A (n.1500+67C>A) c.1527+82C>A (n.1527+82C>A) c.1497+82C>A (n.1497+82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995910T>C | CA521449913 | ATP13A2 | c.1542+66A>G (n.1542+66A>G) c.1527+66A>G (n.1527+66A>G) n.1216A>G n.636A>G c.219+66A>G (n.219+66A>G) c.636A>G (p.Pro212=) c.1539+66A>G (n.1539+66A>G) c.1515+66A>G (n.1515+66A>G) c.1524+66A>G (n.1524+66A>G) c.1500+66A>G (n.1500+66A>G) c.1527+81A>G (n.1527+81A>G) c.1497+81A>G (n.1497+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16995910T= | CA1156030136 | ATP13A2 | c.1542+66A= (n.1542+66A=) c.1527+66A= (n.1527+66A=) n.1216A= n.636A= c.219+66A= (n.219+66A=) c.636A= (p.Pro212=) c.1539+66A= (n.1539+66A=) c.1515+66A= (n.1515+66A=) c.1524+66A= (n.1524+66A=) c.1500+66A= (n.1500+66A=) c.1527+81A= (n.1527+81A=) c.1497+81A= (n.1497+81A=) | |
1 | g.16995911G>A | CA338250868 | ATP13A2 | c.1542+65C>T (n.1542+65C>T) c.1527+65C>T (n.1527+65C>T) n.1215C>T n.635C>T c.219+65C>T (n.219+65C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.1539+65C>T (n.1539+65C>T) c.1515+65C>T (n.1515+65C>T) c.1524+65C>T (n.1524+65C>T) c.1500+65C>T (n.1500+65C>T) c.1527+80C>T (n.1527+80C>T) c.1497+80C>T (n.1497+80C>T) | |
1 | g.16995911G>C | CA338250869 | ATP13A2 | c.1542+65C>G (n.1542+65C>G) c.1527+65C>G (n.1527+65C>G) n.1215C>G n.635C>G c.219+65C>G (n.219+65C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.1539+65C>G (n.1539+65C>G) c.1515+65C>G (n.1515+65C>G) c.1524+65C>G (n.1524+65C>G) c.1500+65C>G (n.1500+65C>G) c.1527+80C>G (n.1527+80C>G) c.1497+80C>G (n.1497+80C>G) | |
1 | g.16995911G>T | CA338250888 | ATP13A2 | c.1542+65C>A (n.1542+65C>A) c.1527+65C>A (n.1527+65C>A) n.1215C>A n.635C>A c.219+65C>A (n.219+65C>A) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.1539+65C>A (n.1539+65C>A) c.1515+65C>A (n.1515+65C>A) c.1524+65C>A (n.1524+65C>A) c.1500+65C>A (n.1500+65C>A) c.1527+80C>A (n.1527+80C>A) c.1497+80C>A (n.1497+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995912G>A | CA338250912 | ATP13A2 | c.1542+64C>T (n.1542+64C>T) c.1527+64C>T (n.1527+64C>T) n.1214C>T n.634C>T c.219+64C>T (n.219+64C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.1539+64C>T (n.1539+64C>T) c.1515+64C>T (n.1515+64C>T) c.1524+64C>T (n.1524+64C>T) c.1500+64C>T (n.1500+64C>T) c.1527+79C>T (n.1527+79C>T) c.1497+79C>T (n.1497+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995912G>C | CA338250911 | ATP13A2 | c.1542+64C>G (n.1542+64C>G) c.1527+64C>G (n.1527+64C>G) n.1214C>G n.634C>G c.219+64C>G (n.219+64C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.1539+64C>G (n.1539+64C>G) c.1515+64C>G (n.1515+64C>G) c.1524+64C>G (n.1524+64C>G) c.1500+64C>G (n.1500+64C>G) c.1527+79C>G (n.1527+79C>G) c.1497+79C>G (n.1497+79C>G) | |
1 | g.16995912G= | CA1156030148 | ATP13A2 | c.1542+64C= (n.1542+64C=) c.1527+64C= (n.1527+64C=) n.1214C= n.634C= c.219+64C= (n.219+64C=) c.634C= (p.Pro212=) c.1539+64C= (n.1539+64C=) c.1515+64C= (n.1515+64C=) c.1524+64C= (n.1524+64C=) c.1500+64C= (n.1500+64C=) c.1527+79C= (n.1527+79C=) c.1497+79C= (n.1497+79C=) | |
1 | g.16995912G>T | CA338250902 | ATP13A2 | c.1542+64C>A (n.1542+64C>A) c.1527+64C>A (n.1527+64C>A) n.1214C>A n.634C>A c.219+64C>A (n.219+64C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.1539+64C>A (n.1539+64C>A) c.1515+64C>A (n.1515+64C>A) c.1524+64C>A (n.1524+64C>A) c.1500+64C>A (n.1500+64C>A) c.1527+79C>A (n.1527+79C>A) c.1497+79C>A (n.1497+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995913A>G | CA2643673756 | ATP13A2 | c.1542+63T>C (n.1542+63T>C) c.1527+63T>C (n.1527+63T>C) n.1213T>C n.633T>C c.219+63T>C (n.219+63T>C) c.633T>C (p.Pro211=) c.1539+63T>C (n.1539+63T>C) c.1515+63T>C (n.1515+63T>C) c.1524+63T>C (n.1524+63T>C) c.1500+63T>C (n.1500+63T>C) c.1527+78T>C (n.1527+78T>C) c.1497+78T>C (n.1497+78T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995913A>T | CA2643673755 | ATP13A2 | c.1542+63T>A (n.1542+63T>A) c.1527+63T>A (n.1527+63T>A) n.1213T>A n.633T>A c.219+63T>A (n.219+63T>A) c.633T>A (p.Pro211=) c.1539+63T>A (n.1539+63T>A) c.1515+63T>A (n.1515+63T>A) c.1524+63T>A (n.1524+63T>A) c.1500+63T>A (n.1500+63T>A) c.1527+78T>A (n.1527+78T>A) c.1497+78T>A (n.1497+78T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995914G>A | CA338250914 | ATP13A2 | c.1542+62C>T (n.1542+62C>T) c.1527+62C>T (n.1527+62C>T) n.1212C>T n.632C>T c.219+62C>T (n.219+62C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.1539+62C>T (n.1539+62C>T) c.1515+62C>T (n.1515+62C>T) c.1524+62C>T (n.1524+62C>T) c.1500+62C>T (n.1500+62C>T) c.1527+77C>T (n.1527+77C>T) c.1497+77C>T (n.1497+77C>T) | |
1 | g.16995914G>C | CA338250930 | ATP13A2 | c.1542+62C>G (n.1542+62C>G) c.1527+62C>G (n.1527+62C>G) n.1212C>G n.632C>G c.219+62C>G (n.219+62C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.1539+62C>G (n.1539+62C>G) c.1515+62C>G (n.1515+62C>G) c.1524+62C>G (n.1524+62C>G) c.1500+62C>G (n.1500+62C>G) c.1527+77C>G (n.1527+77C>G) c.1497+77C>G (n.1497+77C>G) | |
1 | g.16995914G>T | CA338250931 | ATP13A2 | c.1542+62C>A (n.1542+62C>A) c.1527+62C>A (n.1527+62C>A) n.1212C>A n.632C>A c.219+62C>A (n.219+62C>A) c.632C>A (p.Pro211His) c.1539+62C>A (n.1539+62C>A) c.1515+62C>A (n.1515+62C>A) c.1524+62C>A (n.1524+62C>A) c.1500+62C>A (n.1500+62C>A) c.1527+77C>A (n.1527+77C>A) c.1497+77C>A (n.1497+77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995915G>A | CA338250932 | ATP13A2 | c.1542+61C>T (n.1542+61C>T) c.1527+61C>T (n.1527+61C>T) n.1211C>T n.631C>T c.219+61C>T (n.219+61C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.1539+61C>T (n.1539+61C>T) c.1515+61C>T (n.1515+61C>T) c.1524+61C>T (n.1524+61C>T) c.1500+61C>T (n.1500+61C>T) c.1527+76C>T (n.1527+76C>T) c.1497+76C>T (n.1497+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995915G>C | CA338250935 | ATP13A2 | c.1542+61C>G (n.1542+61C>G) c.1527+61C>G (n.1527+61C>G) n.1211C>G n.631C>G c.219+61C>G (n.219+61C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.1539+61C>G (n.1539+61C>G) c.1515+61C>G (n.1515+61C>G) c.1524+61C>G (n.1524+61C>G) c.1500+61C>G (n.1500+61C>G) c.1527+76C>G (n.1527+76C>G) c.1497+76C>G (n.1497+76C>G) | |
1 | g.16995915G= | CA1156030152 | ATP13A2 | c.1542+61C= (n.1542+61C=) c.1527+61C= (n.1527+61C=) n.1211C= n.631C= c.219+61C= (n.219+61C=) c.631C= (p.Pro211=) c.1539+61C= (n.1539+61C=) c.1515+61C= (n.1515+61C=) c.1524+61C= (n.1524+61C=) c.1500+61C= (n.1500+61C=) c.1527+76C= (n.1527+76C=) c.1497+76C= (n.1497+76C=) | |
1 | g.16995915G>T | CA338250936 | ATP13A2 | c.1542+61C>A (n.1542+61C>A) c.1527+61C>A (n.1527+61C>A) n.1211C>A n.631C>A c.219+61C>A (n.219+61C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.1539+61C>A (n.1539+61C>A) c.1515+61C>A (n.1515+61C>A) c.1524+61C>A (n.1524+61C>A) c.1500+61C>A (n.1500+61C>A) c.1527+76C>A (n.1527+76C>A) c.1497+76C>A (n.1497+76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995916C>A | CA338250959 | ATP13A2 | c.1542+60G>T (n.1542+60G>T) c.1527+60G>T (n.1527+60G>T) n.1210G>T n.630G>T c.219+60G>T (n.219+60G>T) c.630G>T (p.Arg210Ser) c.1539+60G>T (n.1539+60G>T) c.1515+60G>T (n.1515+60G>T) c.1524+60G>T (n.1524+60G>T) c.1500+60G>T (n.1500+60G>T) c.1527+75G>T (n.1527+75G>T) c.1497+75G>T (n.1497+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995916C= | CA1147864221 | ATP13A2 | c.1542+60G= (n.1542+60G=) c.1527+60G= (n.1527+60G=) n.1210G= n.630G= c.219+60G= (n.219+60G=) c.630G= (p.Arg210=) c.1539+60G= (n.1539+60G=) c.1515+60G= (n.1515+60G=) c.1524+60G= (n.1524+60G=) c.1500+60G= (n.1500+60G=) c.1527+75G= (n.1527+75G=) c.1497+75G= (n.1497+75G=) | |
1 | g.16995916C>G | CA18636692 | ATP13A2 | c.1542+60G>C (n.1542+60G>C) c.1527+60G>C (n.1527+60G>C) n.1210G>C n.630G>C c.219+60G>C (n.219+60G>C) c.630G>C (p.Arg210Ser) c.1539+60G>C (n.1539+60G>C) c.1515+60G>C (n.1515+60G>C) c.1524+60G>C (n.1524+60G>C) c.1500+60G>C (n.1500+60G>C) c.1527+75G>C (n.1527+75G>C) c.1497+75G>C (n.1497+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995916C>T | CA637172 | ATP13A2 | c.1542+60G>A (n.1542+60G>A) c.1527+60G>A (n.1527+60G>A) n.1210G>A n.630G>A c.219+60G>A (n.219+60G>A) c.630G>A (p.Arg210=) c.1539+60G>A (n.1539+60G>A) c.1515+60G>A (n.1515+60G>A) c.1524+60G>A (n.1524+60G>A) c.1500+60G>A (n.1500+60G>A) c.1527+75G>A (n.1527+75G>A) c.1497+75G>A (n.1497+75G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995917C>A | CA338250962 | ATP13A2 | c.1542+59G>T (n.1542+59G>T) c.1527+59G>T (n.1527+59G>T) n.1209G>T n.629G>T c.219+59G>T (n.219+59G>T) c.629G>T (p.Arg210Met) c.1539+59G>T (n.1539+59G>T) c.1515+59G>T (n.1515+59G>T) c.1524+59G>T (n.1524+59G>T) c.1500+59G>T (n.1500+59G>T) c.1527+74G>T (n.1527+74G>T) c.1497+74G>T (n.1497+74G>T) | |
1 | g.16995917C= | CA1156030162 | ATP13A2 | c.1542+59G= (n.1542+59G=) c.1527+59G= (n.1527+59G=) n.1209G= n.629G= c.219+59G= (n.219+59G=) c.629G= (p.Arg210=) c.1539+59G= (n.1539+59G=) c.1515+59G= (n.1515+59G=) c.1524+59G= (n.1524+59G=) c.1500+59G= (n.1500+59G=) c.1527+74G= (n.1527+74G=) c.1497+74G= (n.1497+74G=) | |
1 | g.16995917C>G | CA338250968 | ATP13A2 | c.1542+59G>C (n.1542+59G>C) c.1527+59G>C (n.1527+59G>C) n.1209G>C n.629G>C c.219+59G>C (n.219+59G>C) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.1539+59G>C (n.1539+59G>C) c.1515+59G>C (n.1515+59G>C) c.1524+59G>C (n.1524+59G>C) c.1500+59G>C (n.1500+59G>C) c.1527+74G>C (n.1527+74G>C) c.1497+74G>C (n.1497+74G>C) | |
1 | g.16995917C>T | CA637173 | ATP13A2 | c.1542+59G>A (n.1542+59G>A) c.1527+59G>A (n.1527+59G>A) n.1209G>A n.629G>A c.219+59G>A (n.219+59G>A) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.1539+59G>A (n.1539+59G>A) c.1515+59G>A (n.1515+59G>A) c.1524+59G>A (n.1524+59G>A) c.1500+59G>A (n.1500+59G>A) c.1527+74G>A (n.1527+74G>A) c.1497+74G>A (n.1497+74G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995918T>A | CA338250986 | ATP13A2 | c.1542+58A>T (n.1542+58A>T) c.1527+58A>T (n.1527+58A>T) n.1208A>T n.628A>T c.219+58A>T (n.219+58A>T) c.628A>T (p.Arg210Trp) c.1539+58A>T (n.1539+58A>T) c.1515+58A>T (n.1515+58A>T) c.1524+58A>T (n.1524+58A>T) c.1500+58A>T (n.1500+58A>T) c.1527+73A>T (n.1527+73A>T) c.1497+73A>T (n.1497+73A>T) | |
1 | g.16995918T>C | CA338250980 | ATP13A2 | c.1542+58A>G (n.1542+58A>G) c.1527+58A>G (n.1527+58A>G) n.1208A>G n.628A>G c.219+58A>G (n.219+58A>G) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.1539+58A>G (n.1539+58A>G) c.1515+58A>G (n.1515+58A>G) c.1524+58A>G (n.1524+58A>G) c.1500+58A>G (n.1500+58A>G) c.1527+73A>G (n.1527+73A>G) c.1497+73A>G (n.1497+73A>G) | |
1 | g.16995918T>G | CA2574234331 | ATP13A2 | c.1542+58A>C (n.1542+58A>C) c.1527+58A>C (n.1527+58A>C) n.1208A>C n.628A>C c.219+58A>C (n.219+58A>C) c.628A>C (p.Arg210=) c.1539+58A>C (n.1539+58A>C) c.1515+58A>C (n.1515+58A>C) c.1524+58A>C (n.1524+58A>C) c.1500+58A>C (n.1500+58A>C) c.1527+73A>C (n.1527+73A>C) c.1497+73A>C (n.1497+73A>C) | |
1 | g.16995919C>A | CA2839500337 | ATP13A2 | c.1542+57G>T (n.1542+57G>T) c.1527+57G>T (n.1527+57G>T) n.1207G>T n.627G>T c.219+57G>T (n.219+57G>T) c.627G>T (p.Val209=) c.1539+57G>T (n.1539+57G>T) c.1515+57G>T (n.1515+57G>T) c.1524+57G>T (n.1524+57G>T) c.1500+57G>T (n.1500+57G>T) c.1527+72G>T (n.1527+72G>T) c.1497+72G>T (n.1497+72G>T) | |
1 | g.16995920A>C | CA338250992 | ATP13A2 | c.1542+56T>G (n.1542+56T>G) c.1527+56T>G (n.1527+56T>G) n.1206T>G n.626T>G c.219+56T>G (n.219+56T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) c.1539+56T>G (n.1539+56T>G) c.1515+56T>G (n.1515+56T>G) c.1524+56T>G (n.1524+56T>G) c.1500+56T>G (n.1500+56T>G) c.1527+71T>G (n.1527+71T>G) c.1497+71T>G (n.1497+71T>G) | |
1 | g.16995920A>G | CA338250996 | ATP13A2 | c.1542+56T>C (n.1542+56T>C) c.1527+56T>C (n.1527+56T>C) n.1206T>C n.626T>C c.219+56T>C (n.219+56T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) c.1539+56T>C (n.1539+56T>C) c.1515+56T>C (n.1515+56T>C) c.1524+56T>C (n.1524+56T>C) c.1500+56T>C (n.1500+56T>C) c.1527+71T>C (n.1527+71T>C) c.1497+71T>C (n.1497+71T>C) | |
1 | g.16995920A>T | CA338251000 | ATP13A2 | c.1542+56T>A (n.1542+56T>A) c.1527+56T>A (n.1527+56T>A) n.1206T>A n.626T>A c.219+56T>A (n.219+56T>A) c.626T>A (p.Val209Glu) c.1539+56T>A (n.1539+56T>A) c.1515+56T>A (n.1515+56T>A) c.1524+56T>A (n.1524+56T>A) c.1500+56T>A (n.1500+56T>A) c.1527+71T>A (n.1527+71T>A) c.1497+71T>A (n.1497+71T>A) | |
1 | g.16995921C>A | CA338251017 | ATP13A2 | c.1542+55G>T (n.1542+55G>T) c.1527+55G>T (n.1527+55G>T) n.1205G>T n.625G>T c.219+55G>T (n.219+55G>T) c.625G>T (p.Val209Leu) c.1539+55G>T (n.1539+55G>T) c.1515+55G>T (n.1515+55G>T) c.1524+55G>T (n.1524+55G>T) c.1500+55G>T (n.1500+55G>T) c.1527+70G>T (n.1527+70G>T) c.1497+70G>T (n.1497+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995921C= | CA1156030175 | ATP13A2 | c.1542+55G= (n.1542+55G=) c.1527+55G= (n.1527+55G=) n.1205G= n.625G= c.219+55G= (n.219+55G=) c.625G= (p.Val209=) c.1539+55G= (n.1539+55G=) c.1515+55G= (n.1515+55G=) c.1524+55G= (n.1524+55G=) c.1500+55G= (n.1500+55G=) c.1527+70G= (n.1527+70G=) c.1497+70G= (n.1497+70G=) | |
1 | g.16995921C>G | CA338251030 | ATP13A2 | c.1542+55G>C (n.1542+55G>C) c.1527+55G>C (n.1527+55G>C) n.1205G>C n.625G>C c.219+55G>C (n.219+55G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) c.1539+55G>C (n.1539+55G>C) c.1515+55G>C (n.1515+55G>C) c.1524+55G>C (n.1524+55G>C) c.1500+55G>C (n.1500+55G>C) c.1527+70G>C (n.1527+70G>C) c.1497+70G>C (n.1497+70G>C) | |
1 | g.16995921C>T | CA338251035 | ATP13A2 | c.1542+55G>A (n.1542+55G>A) c.1527+55G>A (n.1527+55G>A) n.1205G>A n.625G>A c.219+55G>A (n.219+55G>A) c.625G>A (p.Val209Met) c.1539+55G>A (n.1539+55G>A) c.1515+55G>A (n.1515+55G>A) c.1524+55G>A (n.1524+55G>A) c.1500+55G>A (n.1500+55G>A) c.1527+70G>A (n.1527+70G>A) c.1497+70G>A (n.1497+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995922T>C | CA521449914 | ATP13A2 | c.1542+54A>G (n.1542+54A>G) c.1527+54A>G (n.1527+54A>G) n.1204A>G n.624A>G c.219+54A>G (n.219+54A>G) c.624A>G (p.Pro208=) c.1539+54A>G (n.1539+54A>G) c.1515+54A>G (n.1515+54A>G) c.1524+54A>G (n.1524+54A>G) c.1500+54A>G (n.1500+54A>G) c.1527+69A>G (n.1527+69A>G) c.1497+69A>G (n.1497+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995922T= | CA1156030180 | ATP13A2 | c.1542+54A= (n.1542+54A=) c.1527+54A= (n.1527+54A=) n.1204A= n.624A= c.219+54A= (n.219+54A=) c.624A= (p.Pro208=) c.1539+54A= (n.1539+54A=) c.1515+54A= (n.1515+54A=) c.1524+54A= (n.1524+54A=) c.1500+54A= (n.1500+54A=) c.1527+69A= (n.1527+69A=) c.1497+69A= (n.1497+69A=) | |
1 | g.16995923G>A | CA338251037 | ATP13A2 | c.1542+53C>T (n.1542+53C>T) c.1527+53C>T (n.1527+53C>T) n.1203C>T n.623C>T c.219+53C>T (n.219+53C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1539+53C>T (n.1539+53C>T) c.1515+53C>T (n.1515+53C>T) c.1524+53C>T (n.1524+53C>T) c.1500+53C>T (n.1500+53C>T) c.1527+68C>T (n.1527+68C>T) c.1497+68C>T (n.1497+68C>T) | |
1 | g.16995923G>C | CA338251038 | ATP13A2 | c.1542+53C>G (n.1542+53C>G) c.1527+53C>G (n.1527+53C>G) n.1203C>G n.623C>G c.219+53C>G (n.219+53C>G) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1539+53C>G (n.1539+53C>G) c.1515+53C>G (n.1515+53C>G) c.1524+53C>G (n.1524+53C>G) c.1500+53C>G (n.1500+53C>G) c.1527+68C>G (n.1527+68C>G) c.1497+68C>G (n.1497+68C>G) | |
1 | g.16995923G>T | CA338251045 | ATP13A2 | c.1542+53C>A (n.1542+53C>A) c.1527+53C>A (n.1527+53C>A) n.1203C>A n.623C>A c.219+53C>A (n.219+53C>A) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1539+53C>A (n.1539+53C>A) c.1515+53C>A (n.1515+53C>A) c.1524+53C>A (n.1524+53C>A) c.1500+53C>A (n.1500+53C>A) c.1527+68C>A (n.1527+68C>A) c.1497+68C>A (n.1497+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995926del | CA2574234333 | ATP13A2 | c.1542+53del (n.1542+53del) c.1527+53del (n.1527+53del) n.1203del n.623del c.219+53del (n.219+53del) c.623del (p.Pro208GlnfsTer2) c.1539+53del (n.1539+53del) c.1515+53del (n.1515+53del) c.1524+53del (n.1524+53del) c.1500+53del (n.1500+53del) c.1527+68del (n.1527+68del) c.1497+68del (n.1497+68del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995924G>A | CA338251054 | ATP13A2 | c.1542+52C>T (n.1542+52C>T) c.1527+52C>T (n.1527+52C>T) n.1202C>T n.622C>T c.219+52C>T (n.219+52C>T) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1539+52C>T (n.1539+52C>T) c.1515+52C>T (n.1515+52C>T) c.1524+52C>T (n.1524+52C>T) c.1500+52C>T (n.1500+52C>T) c.1527+67C>T (n.1527+67C>T) c.1497+67C>T (n.1497+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995924G>C | CA338251055 | ATP13A2 | c.1542+52C>G (n.1542+52C>G) c.1527+52C>G (n.1527+52C>G) n.1202C>G n.622C>G c.219+52C>G (n.219+52C>G) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1539+52C>G (n.1539+52C>G) c.1515+52C>G (n.1515+52C>G) c.1524+52C>G (n.1524+52C>G) c.1500+52C>G (n.1500+52C>G) c.1527+67C>G (n.1527+67C>G) c.1497+67C>G (n.1497+67C>G) | |
1 | g.16995924G>T | CA338251059 | ATP13A2 | c.1542+52C>A (n.1542+52C>A) c.1527+52C>A (n.1527+52C>A) n.1202C>A n.622C>A c.219+52C>A (n.219+52C>A) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.1539+52C>A (n.1539+52C>A) c.1515+52C>A (n.1515+52C>A) c.1524+52C>A (n.1524+52C>A) c.1500+52C>A (n.1500+52C>A) c.1527+67C>A (n.1527+67C>A) c.1497+67C>A (n.1497+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995925G>C | CA999063372 | ATP13A2 | c.1542+51C>G (n.1542+51C>G) c.1527+51C>G (n.1527+51C>G) n.1201C>G n.621C>G c.219+51C>G (n.219+51C>G) c.621C>G (p.Ala207=) c.1539+51C>G (n.1539+51C>G) c.1515+51C>G (n.1515+51C>G) c.1524+51C>G (n.1524+51C>G) c.1500+51C>G (n.1500+51C>G) c.1527+66C>G (n.1527+66C>G) c.1497+66C>G (n.1497+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995925G= | CA1156030182 | ATP13A2 | c.1542+51C= (n.1542+51C=) c.1527+51C= (n.1527+51C=) n.1201C= n.621C= c.219+51C= (n.219+51C=) c.621C= (p.Ala207=) c.1539+51C= (n.1539+51C=) c.1515+51C= (n.1515+51C=) c.1524+51C= (n.1524+51C=) c.1500+51C= (n.1500+51C=) c.1527+66C= (n.1527+66C=) c.1497+66C= (n.1497+66C=) | |
1 | g.16995925G>T | CA2574234339 | ATP13A2 | c.1542+51C>A (n.1542+51C>A) c.1527+51C>A (n.1527+51C>A) n.1201C>A n.621C>A c.219+51C>A (n.219+51C>A) c.621C>A (p.Ala207=) c.1539+51C>A (n.1539+51C>A) c.1515+51C>A (n.1515+51C>A) c.1524+51C>A (n.1524+51C>A) c.1500+51C>A (n.1500+51C>A) c.1527+66C>A (n.1527+66C>A) c.1497+66C>A (n.1497+66C>A) | |
1 | g.16995926G>A | CA338251074 | ATP13A2 | c.1542+50C>T (n.1542+50C>T) c.1527+50C>T (n.1527+50C>T) n.1200C>T n.620C>T c.219+50C>T (n.219+50C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.1539+50C>T (n.1539+50C>T) c.1515+50C>T (n.1515+50C>T) c.1524+50C>T (n.1524+50C>T) c.1500+50C>T (n.1500+50C>T) c.1527+65C>T (n.1527+65C>T) c.1497+65C>T (n.1497+65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995926G>C | CA338251069 | ATP13A2 | c.1542+50C>G (n.1542+50C>G) c.1527+50C>G (n.1527+50C>G) n.1200C>G n.620C>G c.219+50C>G (n.219+50C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.1539+50C>G (n.1539+50C>G) c.1515+50C>G (n.1515+50C>G) c.1524+50C>G (n.1524+50C>G) c.1500+50C>G (n.1500+50C>G) c.1527+65C>G (n.1527+65C>G) c.1497+65C>G (n.1497+65C>G) | |
1 | g.16995926G>T | CA338251063 | ATP13A2 | c.1542+50C>A (n.1542+50C>A) c.1527+50C>A (n.1527+50C>A) n.1200C>A n.620C>A c.219+50C>A (n.219+50C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.1539+50C>A (n.1539+50C>A) c.1515+50C>A (n.1515+50C>A) c.1524+50C>A (n.1524+50C>A) c.1500+50C>A (n.1500+50C>A) c.1527+65C>A (n.1527+65C>A) c.1497+65C>A (n.1497+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995927C>A | CA338251089 | ATP13A2 | c.1542+49G>T (n.1542+49G>T) c.1527+49G>T (n.1527+49G>T) n.1199G>T n.619G>T c.219+49G>T (n.219+49G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.1539+49G>T (n.1539+49G>T) c.1515+49G>T (n.1515+49G>T) c.1524+49G>T (n.1524+49G>T) c.1500+49G>T (n.1500+49G>T) c.1527+64G>T (n.1527+64G>T) c.1497+64G>T (n.1497+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995927C= | CA1144986230 | ATP13A2 | c.1542+49G= (n.1542+49G=) c.1527+49G= (n.1527+49G=) n.1199G= n.619G= c.219+49G= (n.219+49G=) c.619G= (p.Ala207=) c.1539+49G= (n.1539+49G=) c.1515+49G= (n.1515+49G=) c.1524+49G= (n.1524+49G=) c.1500+49G= (n.1500+49G=) c.1527+64G= (n.1527+64G=) c.1497+64G= (n.1497+64G=) | |
1 | g.16995927C>G | CA338251093 | ATP13A2 | c.1542+49G>C (n.1542+49G>C) c.1527+49G>C (n.1527+49G>C) n.1199G>C n.619G>C c.219+49G>C (n.219+49G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.1539+49G>C (n.1539+49G>C) c.1515+49G>C (n.1515+49G>C) c.1524+49G>C (n.1524+49G>C) c.1500+49G>C (n.1500+49G>C) c.1527+64G>C (n.1527+64G>C) c.1497+64G>C (n.1497+64G>C) | |
1 | g.16995927C>T | CA637174 | ATP13A2 | c.1542+49G>A (n.1542+49G>A) c.1527+49G>A (n.1527+49G>A) n.1199G>A n.619G>A c.219+49G>A (n.219+49G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.1539+49G>A (n.1539+49G>A) c.1515+49G>A (n.1515+49G>A) c.1524+49G>A (n.1524+49G>A) c.1500+49G>A (n.1500+49G>A) c.1527+64G>A (n.1527+64G>A) c.1497+64G>A (n.1497+64G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995928G>A | CA637175 | ATP13A2 | c.1542+48C>T (n.1542+48C>T) c.1527+48C>T (n.1527+48C>T) n.1198C>T n.618C>T c.219+48C>T (n.219+48C>T) c.618C>T (p.Gly206=) c.1539+48C>T (n.1539+48C>T) c.1515+48C>T (n.1515+48C>T) c.1524+48C>T (n.1524+48C>T) c.1500+48C>T (n.1500+48C>T) c.1527+63C>T (n.1527+63C>T) c.1497+63C>T (n.1497+63C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995928G= | CA1156030189 | ATP13A2 | c.1542+48C= (n.1542+48C=) c.1527+48C= (n.1527+48C=) n.1198C= n.618C= c.219+48C= (n.219+48C=) c.618C= (p.Gly206=) c.1539+48C= (n.1539+48C=) c.1515+48C= (n.1515+48C=) c.1524+48C= (n.1524+48C=) c.1500+48C= (n.1500+48C=) c.1527+63C= (n.1527+63C=) c.1497+63C= (n.1497+63C=) | |
1 | g.16995928G>T | CA2839500336 | ATP13A2 | c.1542+48C>A (n.1542+48C>A) c.1527+48C>A (n.1527+48C>A) n.1198C>A n.618C>A c.219+48C>A (n.219+48C>A) c.618C>A (p.Gly206=) c.1539+48C>A (n.1539+48C>A) c.1515+48C>A (n.1515+48C>A) c.1524+48C>A (n.1524+48C>A) c.1500+48C>A (n.1500+48C>A) c.1527+63C>A (n.1527+63C>A) c.1497+63C>A (n.1497+63C>A) | |
1 | g.16995929C>A | CA338251103 | ATP13A2 | c.1542+47G>T (n.1542+47G>T) c.1527+47G>T (n.1527+47G>T) n.1197G>T n.617G>T c.219+47G>T (n.219+47G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) c.1539+47G>T (n.1539+47G>T) c.1515+47G>T (n.1515+47G>T) c.1524+47G>T (n.1524+47G>T) c.1500+47G>T (n.1500+47G>T) c.1527+62G>T (n.1527+62G>T) c.1497+62G>T (n.1497+62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995929C= | CA1156030192 | ATP13A2 | c.1542+47G= (n.1542+47G=) c.1527+47G= (n.1527+47G=) n.1197G= n.617G= c.219+47G= (n.219+47G=) c.617G= (p.Gly206=) c.1539+47G= (n.1539+47G=) c.1515+47G= (n.1515+47G=) c.1524+47G= (n.1524+47G=) c.1500+47G= (n.1500+47G=) c.1527+62G= (n.1527+62G=) c.1497+62G= (n.1497+62G=) | |
1 | g.16995929C>G | CA338251107 | ATP13A2 | c.1542+47G>C (n.1542+47G>C) c.1527+47G>C (n.1527+47G>C) n.1197G>C n.617G>C c.219+47G>C (n.219+47G>C) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.1539+47G>C (n.1539+47G>C) c.1515+47G>C (n.1515+47G>C) c.1524+47G>C (n.1524+47G>C) c.1500+47G>C (n.1500+47G>C) c.1527+62G>C (n.1527+62G>C) c.1497+62G>C (n.1497+62G>C) | |
1 | g.16995929C>T | CA18636720 | ATP13A2 | c.1542+47G>A (n.1542+47G>A) c.1527+47G>A (n.1527+47G>A) n.1197G>A n.617G>A c.219+47G>A (n.219+47G>A) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.1539+47G>A (n.1539+47G>A) c.1515+47G>A (n.1515+47G>A) c.1524+47G>A (n.1524+47G>A) c.1500+47G>A (n.1500+47G>A) c.1527+62G>A (n.1527+62G>A) c.1497+62G>A (n.1497+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995930C>A | CA338251110 | ATP13A2 | c.1542+46G>T (n.1542+46G>T) c.1527+46G>T (n.1527+46G>T) n.1196G>T n.616G>T c.219+46G>T (n.219+46G>T) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.1539+46G>T (n.1539+46G>T) c.1515+46G>T (n.1515+46G>T) c.1524+46G>T (n.1524+46G>T) c.1500+46G>T (n.1500+46G>T) c.1527+61G>T (n.1527+61G>T) c.1497+61G>T (n.1497+61G>T) | |
1 | g.16995930C>G | CA338251112 | ATP13A2 | c.1542+46G>C (n.1542+46G>C) c.1527+46G>C (n.1527+46G>C) n.1196G>C n.616G>C c.219+46G>C (n.219+46G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.1539+46G>C (n.1539+46G>C) c.1515+46G>C (n.1515+46G>C) c.1524+46G>C (n.1524+46G>C) c.1500+46G>C (n.1500+46G>C) c.1527+61G>C (n.1527+61G>C) c.1497+61G>C (n.1497+61G>C) | |
1 | g.16995930C>T | CA338251131 | ATP13A2 | c.1542+46G>A (n.1542+46G>A) c.1527+46G>A (n.1527+46G>A) n.1196G>A n.616G>A c.219+46G>A (n.219+46G>A) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.1539+46G>A (n.1539+46G>A) c.1515+46G>A (n.1515+46G>A) c.1524+46G>A (n.1524+46G>A) c.1500+46G>A (n.1500+46G>A) c.1527+61G>A (n.1527+61G>A) c.1497+61G>A (n.1497+61G>A) | |
1 | g.16995932G>A | CA637176 | ATP13A2 | c.1542+44C>T (n.1542+44C>T) c.1527+44C>T (n.1527+44C>T) n.1194C>T n.614C>T c.219+44C>T (n.219+44C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.1539+44C>T (n.1539+44C>T) c.1515+44C>T (n.1515+44C>T) c.1524+44C>T (n.1524+44C>T) c.1500+44C>T (n.1500+44C>T) c.1527+59C>T (n.1527+59C>T) c.1497+59C>T (n.1497+59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995932G>C | CA338251136 | ATP13A2 | c.1542+44C>G (n.1542+44C>G) c.1527+44C>G (n.1527+44C>G) n.1194C>G n.614C>G c.219+44C>G (n.219+44C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.1539+44C>G (n.1539+44C>G) c.1515+44C>G (n.1515+44C>G) c.1524+44C>G (n.1524+44C>G) c.1500+44C>G (n.1500+44C>G) c.1527+59C>G (n.1527+59C>G) c.1497+59C>G (n.1497+59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995932G= | CA1156030199 | ATP13A2 | c.1542+44C= (n.1542+44C=) c.1527+44C= (n.1527+44C=) n.1194C= n.614C= c.219+44C= (n.219+44C=) c.614C= (p.Thr205=) c.1539+44C= (n.1539+44C=) c.1515+44C= (n.1515+44C=) c.1524+44C= (n.1524+44C=) c.1500+44C= (n.1500+44C=) c.1527+59C= (n.1527+59C=) c.1497+59C= (n.1497+59C=) | |
1 | g.16995932G>T | CA338251137 | ATP13A2 | c.1542+44C>A (n.1542+44C>A) c.1527+44C>A (n.1527+44C>A) n.1194C>A n.614C>A c.219+44C>A (n.219+44C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.1539+44C>A (n.1539+44C>A) c.1515+44C>A (n.1515+44C>A) c.1524+44C>A (n.1524+44C>A) c.1500+44C>A (n.1500+44C>A) c.1527+59C>A (n.1527+59C>A) c.1497+59C>A (n.1497+59C>A) | |
1 | g.16995933T>A | CA338251140 | ATP13A2 | c.1542+43A>T (n.1542+43A>T) c.1527+43A>T (n.1527+43A>T) n.1193A>T n.613A>T c.219+43A>T (n.219+43A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.1539+43A>T (n.1539+43A>T) c.1515+43A>T (n.1515+43A>T) c.1524+43A>T (n.1524+43A>T) c.1500+43A>T (n.1500+43A>T) c.1527+58A>T (n.1527+58A>T) c.1497+58A>T (n.1497+58A>T) | |
1 | g.16995933T>C | CA338251139 | ATP13A2 | c.1542+43A>G (n.1542+43A>G) c.1527+43A>G (n.1527+43A>G) n.1193A>G n.613A>G c.219+43A>G (n.219+43A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.1539+43A>G (n.1539+43A>G) c.1515+43A>G (n.1515+43A>G) c.1524+43A>G (n.1524+43A>G) c.1500+43A>G (n.1500+43A>G) c.1527+58A>G (n.1527+58A>G) c.1497+58A>G (n.1497+58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995933T>G | CA338251138 | ATP13A2 | c.1542+43A>C (n.1542+43A>C) c.1527+43A>C (n.1527+43A>C) n.1193A>C n.613A>C c.219+43A>C (n.219+43A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.1539+43A>C (n.1539+43A>C) c.1515+43A>C (n.1515+43A>C) c.1524+43A>C (n.1524+43A>C) c.1500+43A>C (n.1500+43A>C) c.1527+58A>C (n.1527+58A>C) c.1497+58A>C (n.1497+58A>C) | |
1 | g.16995935G>A | CA338251144 | ATP13A2 | c.1542+41C>T (n.1542+41C>T) c.1527+41C>T (n.1527+41C>T) n.1191C>T n.611C>T c.219+41C>T (n.219+41C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.1539+41C>T (n.1539+41C>T) c.1515+41C>T (n.1515+41C>T) c.1524+41C>T (n.1524+41C>T) c.1500+41C>T (n.1500+41C>T) c.1527+56C>T (n.1527+56C>T) c.1497+56C>T (n.1497+56C>T) | |
1 | g.16995935G>C | CA338251163 | ATP13A2 | c.1542+41C>G (n.1542+41C>G) c.1527+41C>G (n.1527+41C>G) n.1191C>G n.611C>G c.219+41C>G (n.219+41C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.1539+41C>G (n.1539+41C>G) c.1515+41C>G (n.1515+41C>G) c.1524+41C>G (n.1524+41C>G) c.1500+41C>G (n.1500+41C>G) c.1527+56C>G (n.1527+56C>G) c.1497+56C>G (n.1497+56C>G) | |
1 | g.16995935G>T | CA338251176 | ATP13A2 | c.1542+41C>A (n.1542+41C>A) c.1527+41C>A (n.1527+41C>A) n.1191C>A n.611C>A c.219+41C>A (n.219+41C>A) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.1539+41C>A (n.1539+41C>A) c.1515+41C>A (n.1515+41C>A) c.1524+41C>A (n.1524+41C>A) c.1500+41C>A (n.1500+41C>A) c.1527+56C>A (n.1527+56C>A) c.1497+56C>A (n.1497+56C>A) | |
1 | g.16995936C>A | CA338251179 | ATP13A2 | c.1542+40G>T (n.1542+40G>T) c.1527+40G>T (n.1527+40G>T) n.1190G>T n.610G>T c.219+40G>T (n.219+40G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.1539+40G>T (n.1539+40G>T) c.1515+40G>T (n.1515+40G>T) c.1524+40G>T (n.1524+40G>T) c.1500+40G>T (n.1500+40G>T) c.1527+55G>T (n.1527+55G>T) c.1497+55G>T (n.1497+55G>T) | |
1 | g.16995936C= | CA1156030202 | ATP13A2 | c.1542+40G= (n.1542+40G=) c.1527+40G= (n.1527+40G=) n.1190G= n.610G= c.219+40G= (n.219+40G=) c.610G= (p.Ala204=) c.1539+40G= (n.1539+40G=) c.1515+40G= (n.1515+40G=) c.1524+40G= (n.1524+40G=) c.1500+40G= (n.1500+40G=) c.1527+55G= (n.1527+55G=) c.1497+55G= (n.1497+55G=) | |
1 | g.16995936C>G | CA338251180 | ATP13A2 | c.1542+40G>C (n.1542+40G>C) c.1527+40G>C (n.1527+40G>C) n.1190G>C n.610G>C c.219+40G>C (n.219+40G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.1539+40G>C (n.1539+40G>C) c.1515+40G>C (n.1515+40G>C) c.1524+40G>C (n.1524+40G>C) c.1500+40G>C (n.1500+40G>C) c.1527+55G>C (n.1527+55G>C) c.1497+55G>C (n.1497+55G>C) | |
1 | g.16995936C>T | CA637177 | ATP13A2 | c.1542+40G>A (n.1542+40G>A) c.1527+40G>A (n.1527+40G>A) n.1190G>A n.610G>A c.219+40G>A (n.219+40G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.1539+40G>A (n.1539+40G>A) c.1515+40G>A (n.1515+40G>A) c.1524+40G>A (n.1524+40G>A) c.1500+40G>A (n.1500+40G>A) c.1527+55G>A (n.1527+55G>A) c.1497+55G>A (n.1497+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16995937T>C | CA637178 | ATP13A2 | c.1542+39A>G (n.1542+39A>G) c.1527+39A>G (n.1527+39A>G) n.1189A>G n.609A>G c.219+39A>G (n.219+39A>G) c.609A>G (p.Thr203=) c.1539+39A>G (n.1539+39A>G) c.1515+39A>G (n.1515+39A>G) c.1524+39A>G (n.1524+39A>G) c.1500+39A>G (n.1500+39A>G) c.1527+54A>G (n.1527+54A>G) c.1497+54A>G (n.1497+54A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995937T= | CA1156030206 | ATP13A2 | c.1542+39A= (n.1542+39A=) c.1527+39A= (n.1527+39A=) n.1189A= n.609A= c.219+39A= (n.219+39A=) c.609A= (p.Thr203=) c.1539+39A= (n.1539+39A=) c.1515+39A= (n.1515+39A=) c.1524+39A= (n.1524+39A=) c.1500+39A= (n.1500+39A=) c.1527+54A= (n.1527+54A=) c.1497+54A= (n.1497+54A=) | |
1 | g.16995938G>A | CA338251182 | ATP13A2 | c.1542+38C>T (n.1542+38C>T) c.1527+38C>T (n.1527+38C>T) n.1188C>T n.608C>T c.219+38C>T (n.219+38C>T) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.1539+38C>T (n.1539+38C>T) c.1515+38C>T (n.1515+38C>T) c.1524+38C>T (n.1524+38C>T) c.1500+38C>T (n.1500+38C>T) c.1527+53C>T (n.1527+53C>T) c.1497+53C>T (n.1497+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16995938G>C | CA338251184 | ATP13A2 | c.1542+38C>G (n.1542+38C>G) c.1527+38C>G (n.1527+38C>G) n.1188C>G n.608C>G c.219+38C>G (n.219+38C>G) c.608C>G (p.Thr203Arg) c.1539+38C>G (n.1539+38C>G) c.1515+38C>G (n.1515+38C>G) c.1524+38C>G (n.1524+38C>G) c.1500+38C>G (n.1500+38C>G) c.1527+53C>G (n.1527+53C>G) c.1497+53C>G (n.1497+53C>G) | |
1 | g.16995938G= | CA1156030217 | ATP13A2 | c.1542+38C= (n.1542+38C=) c.1527+38C= (n.1527+38C=) n.1188C= n.608C= c.219+38C= (n.219+38C=) c.608C= (p.Thr203=) c.1539+38C= (n.1539+38C=) c.1515+38C= (n.1515+38C=) c.1524+38C= (n.1524+38C=) c.1500+38C= (n.1500+38C=) c.1527+53C= (n.1527+53C=) c.1497+53C= (n.1497+53C=) | |
1 | g.16995938G>T | CA338251186 | ATP13A2 | c.1542+38C>A (n.1542+38C>A) c.1527+38C>A (n.1527+38C>A) n.1188C>A n.608C>A c.219+38C>A (n.219+38C>A) c.608C>A (p.Thr203Lys) c.1539+38C>A (n.1539+38C>A) c.1515+38C>A (n.1515+38C>A) c.1524+38C>A (n.1524+38C>A) c.1500+38C>A (n.1500+38C>A) c.1527+53C>A (n.1527+53C>A) c.1497+53C>A (n.1497+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995939T>A | CA338251189 | ATP13A2 | c.1542+37A>T (n.1542+37A>T) c.1527+37A>T (n.1527+37A>T) n.1187A>T n.607A>T c.219+37A>T (n.219+37A>T) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.1539+37A>T (n.1539+37A>T) c.1515+37A>T (n.1515+37A>T) c.1524+37A>T (n.1524+37A>T) c.1500+37A>T (n.1500+37A>T) c.1527+52A>T (n.1527+52A>T) c.1497+52A>T (n.1497+52A>T) | |
1 | g.16995939T>C | CA338251194 | ATP13A2 | c.1542+37A>G (n.1542+37A>G) c.1527+37A>G (n.1527+37A>G) n.1187A>G n.607A>G c.219+37A>G (n.219+37A>G) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.1539+37A>G (n.1539+37A>G) c.1515+37A>G (n.1515+37A>G) c.1524+37A>G (n.1524+37A>G) c.1500+37A>G (n.1500+37A>G) c.1527+52A>G (n.1527+52A>G) c.1497+52A>G (n.1497+52A>G) | |
1 | g.16995939T>G | CA637179 | ATP13A2 | c.1542+37A>C (n.1542+37A>C) c.1527+37A>C (n.1527+37A>C) n.1187A>C n.607A>C c.219+37A>C (n.219+37A>C) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.1539+37A>C (n.1539+37A>C) c.1515+37A>C (n.1515+37A>C) c.1524+37A>C (n.1524+37A>C) c.1500+37A>C (n.1500+37A>C) c.1527+52A>C (n.1527+52A>C) c.1497+52A>C (n.1497+52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995939T= | CA1156030224 | ATP13A2 | c.1542+37A= (n.1542+37A=) c.1527+37A= (n.1527+37A=) n.1187A= n.607A= c.219+37A= (n.219+37A=) c.607A= (p.Thr203=) c.1539+37A= (n.1539+37A=) c.1515+37A= (n.1515+37A=) c.1524+37A= (n.1524+37A=) c.1500+37A= (n.1500+37A=) c.1527+52A= (n.1527+52A=) c.1497+52A= (n.1497+52A=) | |
1 | g.16995941C>A | CA338251206 | ATP13A2 | c.1542+35G>T (n.1542+35G>T) c.1527+35G>T (n.1527+35G>T) n.1185G>T n.605G>T c.219+35G>T (n.219+35G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.1539+35G>T (n.1539+35G>T) c.1515+35G>T (n.1515+35G>T) c.1524+35G>T (n.1524+35G>T) c.1500+35G>T (n.1500+35G>T) c.1527+50G>T (n.1527+50G>T) c.1497+50G>T (n.1497+50G>T) | |
1 | g.16995941C>G | CA338251209 | ATP13A2 | c.1542+35G>C (n.1542+35G>C) c.1527+35G>C (n.1527+35G>C) n.1185G>C n.605G>C c.219+35G>C (n.219+35G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.1539+35G>C (n.1539+35G>C) c.1515+35G>C (n.1515+35G>C) c.1524+35G>C (n.1524+35G>C) c.1500+35G>C (n.1500+35G>C) c.1527+50G>C (n.1527+50G>C) c.1497+50G>C (n.1497+50G>C) | |
1 | g.16995941C>T | CA338251197 | ATP13A2 | c.1542+35G>A (n.1542+35G>A) c.1527+35G>A (n.1527+35G>A) n.1185G>A n.605G>A c.219+35G>A (n.219+35G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.1539+35G>A (n.1539+35G>A) c.1515+35G>A (n.1515+35G>A) c.1524+35G>A (n.1524+35G>A) c.1500+35G>A (n.1500+35G>A) c.1527+50G>A (n.1527+50G>A) c.1497+50G>A (n.1497+50G>A) | |
1 | g.16995942C>A | CA338251213 | ATP13A2 | c.1542+34G>T (n.1542+34G>T) c.1527+34G>T (n.1527+34G>T) n.1184G>T n.604G>T c.219+34G>T (n.219+34G>T) c.604G>T (p.Gly202Trp) c.1539+34G>T (n.1539+34G>T) c.1515+34G>T (n.1515+34G>T) c.1524+34G>T (n.1524+34G>T) c.1500+34G>T (n.1500+34G>T) c.1527+49G>T (n.1527+49G>T) c.1497+49G>T (n.1497+49G>T) | |
1 | g.16995942C= | CA1143531015 | ATP13A2 | c.1542+34G= (n.1542+34G=) c.1527+34G= (n.1527+34G=) n.1184G= n.604G= c.219+34G= (n.219+34G=) c.604G= (p.Gly202=) c.1539+34G= (n.1539+34G=) c.1515+34G= (n.1515+34G=) c.1524+34G= (n.1524+34G=) c.1500+34G= (n.1500+34G=) c.1527+49G= (n.1527+49G=) c.1497+49G= (n.1497+49G=) | |
1 | g.16995942C>G | CA338251218 | ATP13A2 | c.1542+34G>C (n.1542+34G>C) c.1527+34G>C (n.1527+34G>C) n.1184G>C n.604G>C c.219+34G>C (n.219+34G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.1539+34G>C (n.1539+34G>C) c.1515+34G>C (n.1515+34G>C) c.1524+34G>C (n.1524+34G>C) c.1500+34G>C (n.1500+34G>C) c.1527+49G>C (n.1527+49G>C) c.1497+49G>C (n.1497+49G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995942C>T | CA637180 | ATP13A2 | c.1542+34G>A (n.1542+34G>A) c.1527+34G>A (n.1527+34G>A) n.1184G>A n.604G>A c.219+34G>A (n.219+34G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.1539+34G>A (n.1539+34G>A) c.1515+34G>A (n.1515+34G>A) c.1524+34G>A (n.1524+34G>A) c.1500+34G>A (n.1500+34G>A) c.1527+49G>A (n.1527+49G>A) c.1497+49G>A (n.1497+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995943G>A | CA637181 | ATP13A2 | c.1542+33C>T (n.1542+33C>T) c.1527+33C>T (n.1527+33C>T) n.1183C>T n.603C>T c.219+33C>T (n.219+33C>T) c.603C>T (p.Ser201=) c.1539+33C>T (n.1539+33C>T) c.1515+33C>T (n.1515+33C>T) c.1524+33C>T (n.1524+33C>T) c.1500+33C>T (n.1500+33C>T) c.1527+48C>T (n.1527+48C>T) c.1497+48C>T (n.1497+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995943G>C | CA18636754 | ATP13A2 | c.1542+33C>G (n.1542+33C>G) c.1527+33C>G (n.1527+33C>G) n.1183C>G n.603C>G c.219+33C>G (n.219+33C>G) c.603C>G (p.Ser201Arg) c.1539+33C>G (n.1539+33C>G) c.1515+33C>G (n.1515+33C>G) c.1524+33C>G (n.1524+33C>G) c.1500+33C>G (n.1500+33C>G) c.1527+48C>G (n.1527+48C>G) c.1497+48C>G (n.1497+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995943G= | CA1144144372 | ATP13A2 | c.1542+33C= (n.1542+33C=) c.1527+33C= (n.1527+33C=) n.1183C= n.603C= c.219+33C= (n.219+33C=) c.603C= (p.Ser201=) c.1539+33C= (n.1539+33C=) c.1515+33C= (n.1515+33C=) c.1524+33C= (n.1524+33C=) c.1500+33C= (n.1500+33C=) c.1527+48C= (n.1527+48C=) c.1497+48C= (n.1497+48C=) | |
1 | g.16995943G>T | CA338251235 | ATP13A2 | c.1542+33C>A (n.1542+33C>A) c.1527+33C>A (n.1527+33C>A) n.1183C>A n.603C>A c.219+33C>A (n.219+33C>A) c.603C>A (p.Ser201Arg) c.1539+33C>A (n.1539+33C>A) c.1515+33C>A (n.1515+33C>A) c.1524+33C>A (n.1524+33C>A) c.1500+33C>A (n.1500+33C>A) c.1527+48C>A (n.1527+48C>A) c.1497+48C>A (n.1497+48C>A) | |
1 | g.16995943_16995944delinsGC | CA1156030233 | ATP13A2 | c.1542+32_1542+33delinsGC (n.1542+32_1542+33delinsGC) c.1527+32_1527+33delinsGC (n.1527+32_1527+33delinsGC) n.1182_1183delinsGC n.602_603delinsGC c.219+32_219+33delinsGC (n.219+32_219+33delinsGC) c.602_603delinsGC (p.Ser201=) c.1539+32_1539+33delinsGC (n.1539+32_1539+33delinsGC) c.1515+32_1515+33delinsGC (n.1515+32_1515+33delinsGC) c.1524+32_1524+33delinsGC (n.1524+32_1524+33delinsGC) c.1500+32_1500+33delinsGC (n.1500+32_1500+33delinsGC) c.1527+47_1527+48delinsGC (n.1527+47_1527+48delinsGC) c.1497+47_1497+48delinsGC (n.1497+47_1497+48delinsGC) | |
1 | g.16995944del | CA637182 | ATP13A2 | c.1542+32del (n.1542+32del) c.1527+32del (n.1527+32del) n.1182del n.602del c.219+32del (n.219+32del) c.602del (p.Ser201ThrfsTer9) c.1539+32del (n.1539+32del) c.1515+32del (n.1515+32del) c.1524+32del (n.1524+32del) c.1500+32del (n.1500+32del) c.1527+47del (n.1527+47del) c.1497+47del (n.1497+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995944C>A | CA338251240 | ATP13A2 | c.1542+32G>T (n.1542+32G>T) c.1527+32G>T (n.1527+32G>T) n.1182G>T n.602G>T c.219+32G>T (n.219+32G>T) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.1539+32G>T (n.1539+32G>T) c.1515+32G>T (n.1515+32G>T) c.1524+32G>T (n.1524+32G>T) c.1500+32G>T (n.1500+32G>T) c.1527+47G>T (n.1527+47G>T) c.1497+47G>T (n.1497+47G>T) | |
1 | g.16995944C= | CA1148563519 | ATP13A2 | c.1542+32G= (n.1542+32G=) c.1527+32G= (n.1527+32G=) n.1182G= n.602G= c.219+32G= (n.219+32G=) c.602G= (p.Ser201=) c.1539+32G= (n.1539+32G=) c.1515+32G= (n.1515+32G=) c.1524+32G= (n.1524+32G=) c.1500+32G= (n.1500+32G=) c.1527+47G= (n.1527+47G=) c.1497+47G= (n.1497+47G=) | |
1 | g.16995944C>G | CA338251245 | ATP13A2 | c.1542+32G>C (n.1542+32G>C) c.1527+32G>C (n.1527+32G>C) n.1182G>C n.602G>C c.219+32G>C (n.219+32G>C) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.1539+32G>C (n.1539+32G>C) c.1515+32G>C (n.1515+32G>C) c.1524+32G>C (n.1524+32G>C) c.1500+32G>C (n.1500+32G>C) c.1527+47G>C (n.1527+47G>C) c.1497+47G>C (n.1497+47G>C) | |
1 | g.16995944C>T | CA338251248 | ATP13A2 | c.1542+32G>A (n.1542+32G>A) c.1527+32G>A (n.1527+32G>A) n.1182G>A n.602G>A c.219+32G>A (n.219+32G>A) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.1539+32G>A (n.1539+32G>A) c.1515+32G>A (n.1515+32G>A) c.1524+32G>A (n.1524+32G>A) c.1500+32G>A (n.1500+32G>A) c.1527+47G>A (n.1527+47G>A) c.1497+47G>A (n.1497+47G>A) | |
1 | g.16995945del | CA338251260 | ATP13A2 | c.1542+31del (n.1542+31del) c.1527+31del (n.1527+31del) n.1181del n.601del c.219+31del (n.219+31del) c.601del (p.Ser201AlafsTer9) c.1539+31del (n.1539+31del) c.1515+31del (n.1515+31del) c.1524+31del (n.1524+31del) c.1500+31del (n.1500+31del) c.1527+46del (n.1527+46del) c.1497+46del (n.1497+46del) | |
1 | g.16995945T>A | CA338251268 | ATP13A2 | c.1542+31A>T (n.1542+31A>T) c.1527+31A>T (n.1527+31A>T) n.1181A>T n.601A>T c.219+31A>T (n.219+31A>T) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.1539+31A>T (n.1539+31A>T) c.1515+31A>T (n.1515+31A>T) c.1524+31A>T (n.1524+31A>T) c.1500+31A>T (n.1500+31A>T) c.1527+46A>T (n.1527+46A>T) c.1497+46A>T (n.1497+46A>T) | |
1 | g.16995945T>C | CA338251265 | ATP13A2 | c.1542+31A>G (n.1542+31A>G) c.1527+31A>G (n.1527+31A>G) n.1181A>G n.601A>G c.219+31A>G (n.219+31A>G) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.1539+31A>G (n.1539+31A>G) c.1515+31A>G (n.1515+31A>G) c.1524+31A>G (n.1524+31A>G) c.1500+31A>G (n.1500+31A>G) c.1527+46A>G (n.1527+46A>G) c.1497+46A>G (n.1497+46A>G) | |
1 | g.16995945T>G | CA338251263 | ATP13A2 | c.1542+31A>C (n.1542+31A>C) c.1527+31A>C (n.1527+31A>C) n.1181A>C n.601A>C c.219+31A>C (n.219+31A>C) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.1539+31A>C (n.1539+31A>C) c.1515+31A>C (n.1515+31A>C) c.1524+31A>C (n.1524+31A>C) c.1500+31A>C (n.1500+31A>C) c.1527+46A>C (n.1527+46A>C) c.1497+46A>C (n.1497+46A>C) | |
1 | g.16995946C>A | CA637183 | ATP13A2 | c.1542+30G>T (n.1542+30G>T) c.1527+30G>T (n.1527+30G>T) n.1180G>T n.600G>T c.219+30G>T (n.219+30G>T) c.600G>T (p.Gly200=) c.1539+30G>T (n.1539+30G>T) c.1515+30G>T (n.1515+30G>T) c.1524+30G>T (n.1524+30G>T) c.1500+30G>T (n.1500+30G>T) c.1527+45G>T (n.1527+45G>T) c.1497+45G>T (n.1497+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995946C= | CA1156030237 | ATP13A2 | c.1542+30G= (n.1542+30G=) c.1527+30G= (n.1527+30G=) n.1180G= n.600G= c.219+30G= (n.219+30G=) c.600G= (p.Gly200=) c.1539+30G= (n.1539+30G=) c.1515+30G= (n.1515+30G=) c.1524+30G= (n.1524+30G=) c.1500+30G= (n.1500+30G=) c.1527+45G= (n.1527+45G=) c.1497+45G= (n.1497+45G=) | |
1 | g.16995949dup | CA2839782764 | ATP13A2 | c.1542+30dup (n.1542+30dup) c.1527+30dup (n.1527+30dup) n.1180dup n.600dup c.219+30dup (n.219+30dup) c.600dup (p.Ser201GlufsTer?) c.1539+30dup (n.1539+30dup) c.1515+30dup (n.1515+30dup) c.1524+30dup (n.1524+30dup) c.1500+30dup (n.1500+30dup) c.1527+45dup (n.1527+45dup) c.1497+45dup (n.1497+45dup) | |
1 | g.16995949del | CA2643673778 | ATP13A2 | c.1542+30del (n.1542+30del) c.1527+30del (n.1527+30del) n.1180del n.600del c.219+30del (n.219+30del) c.600del (p.Ser201AlafsTer9) c.1539+30del (n.1539+30del) c.1515+30del (n.1515+30del) c.1524+30del (n.1524+30del) c.1500+30del (n.1500+30del) c.1527+45del (n.1527+45del) c.1497+45del (n.1497+45del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995947_16995952dup | CA2643673777 | ATP13A2 | c.1542+25_1542+30dup (n.1542+25_1542+30dup) c.1527+25_1527+30dup (n.1527+25_1527+30dup) n.1175_1180dup n.595_600dup c.219+25_219+30dup (n.219+25_219+30dup) c.595_600dup (p.Gly200_Ser201insGlnGly) c.1539+25_1539+30dup (n.1539+25_1539+30dup) c.1515+25_1515+30dup (n.1515+25_1515+30dup) c.1524+25_1524+30dup (n.1524+25_1524+30dup) c.1500+25_1500+30dup (n.1500+25_1500+30dup) c.1527+40_1527+45dup (n.1527+40_1527+45dup) c.1497+40_1497+45dup (n.1497+40_1497+45dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16995947C>A | CA338251278 | ATP13A2 | c.1542+29G>T (n.1542+29G>T) c.1527+29G>T (n.1527+29G>T) n.1179G>T n.599G>T c.219+29G>T (n.219+29G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.1539+29G>T (n.1539+29G>T) c.1515+29G>T (n.1515+29G>T) c.1524+29G>T (n.1524+29G>T) c.1500+29G>T (n.1500+29G>T) c.1527+44G>T (n.1527+44G>T) c.1497+44G>T (n.1497+44G>T) | |
1 | g.16995947C>G | CA338251284 | ATP13A2 | c.1542+29G>C (n.1542+29G>C) c.1527+29G>C (n.1527+29G>C) n.1179G>C n.599G>C c.219+29G>C (n.219+29G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.1539+29G>C (n.1539+29G>C) c.1515+29G>C (n.1515+29G>C) c.1524+29G>C (n.1524+29G>C) c.1500+29G>C (n.1500+29G>C) c.1527+44G>C (n.1527+44G>C) c.1497+44G>C (n.1497+44G>C) | |
1 | g.16995947C>T | CA338251286 | ATP13A2 | c.1542+29G>A (n.1542+29G>A) c.1527+29G>A (n.1527+29G>A) n.1179G>A n.599G>A c.219+29G>A (n.219+29G>A) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.1539+29G>A (n.1539+29G>A) c.1515+29G>A (n.1515+29G>A) c.1524+29G>A (n.1524+29G>A) c.1500+29G>A (n.1500+29G>A) c.1527+44G>A (n.1527+44G>A) c.1497+44G>A (n.1497+44G>A) | |
1 | g.16995948C>A | CA338251290 | ATP13A2 | c.1542+28G>T (n.1542+28G>T) c.1527+28G>T (n.1527+28G>T) n.1178G>T n.598G>T c.219+28G>T (n.219+28G>T) c.598G>T (p.Gly200Trp) c.1539+28G>T (n.1539+28G>T) c.1515+28G>T (n.1515+28G>T) c.1524+28G>T (n.1524+28G>T) c.1500+28G>T (n.1500+28G>T) c.1527+43G>T (n.1527+43G>T) c.1497+43G>T (n.1497+43G>T) | |
1 | g.16995948C>G | CA338251291 | ATP13A2 | c.1542+28G>C (n.1542+28G>C) c.1527+28G>C (n.1527+28G>C) n.1178G>C n.598G>C c.219+28G>C (n.219+28G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.1539+28G>C (n.1539+28G>C) c.1515+28G>C (n.1515+28G>C) c.1524+28G>C (n.1524+28G>C) c.1500+28G>C (n.1500+28G>C) c.1527+43G>C (n.1527+43G>C) c.1497+43G>C (n.1497+43G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995948C>T | CA338251292 | ATP13A2 | c.1542+28G>A (n.1542+28G>A) c.1527+28G>A (n.1527+28G>A) n.1178G>A n.598G>A c.219+28G>A (n.219+28G>A) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.1539+28G>A (n.1539+28G>A) c.1515+28G>A (n.1515+28G>A) c.1524+28G>A (n.1524+28G>A) c.1500+28G>A (n.1500+28G>A) c.1527+43G>A (n.1527+43G>A) c.1497+43G>A (n.1497+43G>A) | |
1 | g.16995949C>A | CA338251293 | ATP13A2 | c.1542+27G>T (n.1542+27G>T) c.1527+27G>T (n.1527+27G>T) n.1177G>T n.597G>T c.219+27G>T (n.219+27G>T) c.597G>T (p.Gln199His) c.1539+27G>T (n.1539+27G>T) c.1515+27G>T (n.1515+27G>T) c.1524+27G>T (n.1524+27G>T) c.1500+27G>T (n.1500+27G>T) c.1527+42G>T (n.1527+42G>T) c.1497+42G>T (n.1497+42G>T) | |
1 | g.16995949C= | CA1156030245 | ATP13A2 | c.1542+27G= (n.1542+27G=) c.1527+27G= (n.1527+27G=) n.1177G= n.597G= c.219+27G= (n.219+27G=) c.597G= (p.Gln199=) c.1539+27G= (n.1539+27G=) c.1515+27G= (n.1515+27G=) c.1524+27G= (n.1524+27G=) c.1500+27G= (n.1500+27G=) c.1527+42G= (n.1527+42G=) c.1497+42G= (n.1497+42G=) | |
1 | g.16995949C>G | CA338251294 | ATP13A2 | c.1542+27G>C (n.1542+27G>C) c.1527+27G>C (n.1527+27G>C) n.1177G>C n.597G>C c.219+27G>C (n.219+27G>C) c.597G>C (p.Gln199His) c.1539+27G>C (n.1539+27G>C) c.1515+27G>C (n.1515+27G>C) c.1524+27G>C (n.1524+27G>C) c.1500+27G>C (n.1500+27G>C) c.1527+42G>C (n.1527+42G>C) c.1497+42G>C (n.1497+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995950T>A | CA338251295 | ATP13A2 | c.1542+26A>T (n.1542+26A>T) c.1527+26A>T (n.1527+26A>T) n.1176A>T n.596A>T c.219+26A>T (n.219+26A>T) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.1539+26A>T (n.1539+26A>T) c.1515+26A>T (n.1515+26A>T) c.1524+26A>T (n.1524+26A>T) c.1500+26A>T (n.1500+26A>T) c.1527+41A>T (n.1527+41A>T) c.1497+41A>T (n.1497+41A>T) | |
1 | g.16995950T>C | CA338251297 | ATP13A2 | c.1542+26A>G (n.1542+26A>G) c.1527+26A>G (n.1527+26A>G) n.1176A>G n.596A>G c.219+26A>G (n.219+26A>G) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.1539+26A>G (n.1539+26A>G) c.1515+26A>G (n.1515+26A>G) c.1524+26A>G (n.1524+26A>G) c.1500+26A>G (n.1500+26A>G) c.1527+41A>G (n.1527+41A>G) c.1497+41A>G (n.1497+41A>G) | |
1 | g.16995950T>G | CA338251302 | ATP13A2 | c.1542+26A>C (n.1542+26A>C) c.1527+26A>C (n.1527+26A>C) n.1176A>C n.596A>C c.219+26A>C (n.219+26A>C) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.1539+26A>C (n.1539+26A>C) c.1515+26A>C (n.1515+26A>C) c.1524+26A>C (n.1524+26A>C) c.1500+26A>C (n.1500+26A>C) c.1527+41A>C (n.1527+41A>C) c.1497+41A>C (n.1497+41A>C) | |
1 | g.16995951G>A | CA338251312 | ATP13A2 | c.1542+25C>T (n.1542+25C>T) c.1527+25C>T (n.1527+25C>T) n.1175C>T n.595C>T c.219+25C>T (n.219+25C>T) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.1539+25C>T (n.1539+25C>T) c.1515+25C>T (n.1515+25C>T) c.1524+25C>T (n.1524+25C>T) c.1500+25C>T (n.1500+25C>T) c.1527+40C>T (n.1527+40C>T) c.1497+40C>T (n.1497+40C>T) | |
1 | g.16995951G>C | CA338251308 | ATP13A2 | c.1542+25C>G (n.1542+25C>G) c.1527+25C>G (n.1527+25C>G) n.1175C>G n.595C>G c.219+25C>G (n.219+25C>G) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.1539+25C>G (n.1539+25C>G) c.1515+25C>G (n.1515+25C>G) c.1524+25C>G (n.1524+25C>G) c.1500+25C>G (n.1500+25C>G) c.1527+40C>G (n.1527+40C>G) c.1497+40C>G (n.1497+40C>G) | |
1 | g.16995951G>T | CA338251307 | ATP13A2 | c.1542+25C>A (n.1542+25C>A) c.1527+25C>A (n.1527+25C>A) n.1175C>A n.595C>A c.219+25C>A (n.219+25C>A) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.1539+25C>A (n.1539+25C>A) c.1515+25C>A (n.1515+25C>A) c.1524+25C>A (n.1524+25C>A) c.1500+25C>A (n.1500+25C>A) c.1527+40C>A (n.1527+40C>A) c.1497+40C>A (n.1497+40C>A) | |
1 | g.16995952C= | CA1156030250 | ATP13A2 | c.1542+24G= (n.1542+24G=) c.1527+24G= (n.1527+24G=) n.1174G= n.594G= c.219+24G= (n.219+24G=) c.594G= (p.Val198=) c.1539+24G= (n.1539+24G=) c.1515+24G= (n.1515+24G=) c.1524+24G= (n.1524+24G=) c.1500+24G= (n.1500+24G=) c.1527+39G= (n.1527+39G=) c.1497+39G= (n.1497+39G=) | |
1 | g.16995952C>T | CA637184 | ATP13A2 | c.1542+24G>A (n.1542+24G>A) c.1527+24G>A (n.1527+24G>A) n.1174G>A n.594G>A c.219+24G>A (n.219+24G>A) c.594G>A (p.Val198=) c.1539+24G>A (n.1539+24G>A) c.1515+24G>A (n.1515+24G>A) c.1524+24G>A (n.1524+24G>A) c.1500+24G>A (n.1500+24G>A) c.1527+39G>A (n.1527+39G>A) c.1497+39G>A (n.1497+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995953A= | CA1156030257 | ATP13A2 | c.1542+23T= (n.1542+23T=) c.1527+23T= (n.1527+23T=) n.1173T= n.593T= c.219+23T= (n.219+23T=) c.593T= (p.Val198=) c.1539+23T= (n.1539+23T=) c.1515+23T= (n.1515+23T=) c.1524+23T= (n.1524+23T=) c.1500+23T= (n.1500+23T=) c.1527+38T= (n.1527+38T=) c.1497+38T= (n.1497+38T=) | |
1 | g.16995953A>C | CA338251323 | ATP13A2 | c.1542+23T>G (n.1542+23T>G) c.1527+23T>G (n.1527+23T>G) n.1173T>G n.593T>G c.219+23T>G (n.219+23T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) c.1539+23T>G (n.1539+23T>G) c.1515+23T>G (n.1515+23T>G) c.1524+23T>G (n.1524+23T>G) c.1500+23T>G (n.1500+23T>G) c.1527+38T>G (n.1527+38T>G) c.1497+38T>G (n.1497+38T>G) | dbSNP |
1 | g.16995953A>G | CA338251321 | ATP13A2 | c.1542+23T>C (n.1542+23T>C) c.1527+23T>C (n.1527+23T>C) n.1173T>C n.593T>C c.219+23T>C (n.219+23T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) c.1539+23T>C (n.1539+23T>C) c.1515+23T>C (n.1515+23T>C) c.1524+23T>C (n.1524+23T>C) c.1500+23T>C (n.1500+23T>C) c.1527+38T>C (n.1527+38T>C) c.1497+38T>C (n.1497+38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995953A>T | CA338251325 | ATP13A2 | c.1542+23T>A (n.1542+23T>A) c.1527+23T>A (n.1527+23T>A) n.1173T>A n.593T>A c.219+23T>A (n.219+23T>A) c.593T>A (p.Val198Glu) c.1539+23T>A (n.1539+23T>A) c.1515+23T>A (n.1515+23T>A) c.1524+23T>A (n.1524+23T>A) c.1500+23T>A (n.1500+23T>A) c.1527+38T>A (n.1527+38T>A) c.1497+38T>A (n.1497+38T>A) | |
1 | g.16995954C>A | CA338251330 | ATP13A2 | c.1542+22G>T (n.1542+22G>T) c.1527+22G>T (n.1527+22G>T) n.1172G>T n.592G>T c.219+22G>T (n.219+22G>T) c.592G>T (p.Val198Leu) c.1539+22G>T (n.1539+22G>T) c.1515+22G>T (n.1515+22G>T) c.1524+22G>T (n.1524+22G>T) c.1500+22G>T (n.1500+22G>T) c.1527+37G>T (n.1527+37G>T) c.1497+37G>T (n.1497+37G>T) | |
1 | g.16995954C= | CA1156030261 | ATP13A2 | c.1542+22G= (n.1542+22G=) c.1527+22G= (n.1527+22G=) n.1172G= n.592G= c.219+22G= (n.219+22G=) c.592G= (p.Val198=) c.1539+22G= (n.1539+22G=) c.1515+22G= (n.1515+22G=) c.1524+22G= (n.1524+22G=) c.1500+22G= (n.1500+22G=) c.1527+37G= (n.1527+37G=) c.1497+37G= (n.1497+37G=) | |
1 | g.16995954C>G | CA338251333 | ATP13A2 | c.1542+22G>C (n.1542+22G>C) c.1527+22G>C (n.1527+22G>C) n.1172G>C n.592G>C c.219+22G>C (n.219+22G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) c.1539+22G>C (n.1539+22G>C) c.1515+22G>C (n.1515+22G>C) c.1524+22G>C (n.1524+22G>C) c.1500+22G>C (n.1500+22G>C) c.1527+37G>C (n.1527+37G>C) c.1497+37G>C (n.1497+37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995954C>T | CA338251337 | ATP13A2 | c.1542+22G>A (n.1542+22G>A) c.1527+22G>A (n.1527+22G>A) n.1172G>A n.592G>A c.219+22G>A (n.219+22G>A) c.592G>A (p.Val198Met) c.1539+22G>A (n.1539+22G>A) c.1515+22G>A (n.1515+22G>A) c.1524+22G>A (n.1524+22G>A) c.1500+22G>A (n.1500+22G>A) c.1527+37G>A (n.1527+37G>A) c.1497+37G>A (n.1497+37G>A) | |
1 | g.16995955C>A | CA338251340 | ATP13A2 | c.1542+21G>T (n.1542+21G>T) c.1527+21G>T (n.1527+21G>T) n.1171G>T n.591G>T c.219+21G>T (n.219+21G>T) c.591G>T (p.Leu197Phe) c.1539+21G>T (n.1539+21G>T) c.1515+21G>T (n.1515+21G>T) c.1524+21G>T (n.1524+21G>T) c.1500+21G>T (n.1500+21G>T) c.1527+36G>T (n.1527+36G>T) c.1497+36G>T (n.1497+36G>T) | |
1 | g.16995955C>G | CA338251345 | ATP13A2 | c.1542+21G>C (n.1542+21G>C) c.1527+21G>C (n.1527+21G>C) n.1171G>C n.591G>C c.219+21G>C (n.219+21G>C) c.591G>C (p.Leu197Phe) c.1539+21G>C (n.1539+21G>C) c.1515+21G>C (n.1515+21G>C) c.1524+21G>C (n.1524+21G>C) c.1500+21G>C (n.1500+21G>C) c.1527+36G>C (n.1527+36G>C) c.1497+36G>C (n.1497+36G>C) | |
1 | g.16995956A>C | CA338251352 | ATP13A2 | c.1542+20T>G (n.1542+20T>G) c.1527+20T>G (n.1527+20T>G) n.1170T>G n.590T>G c.219+20T>G (n.219+20T>G) c.590T>G (p.Leu197Trp) c.1539+20T>G (n.1539+20T>G) c.1515+20T>G (n.1515+20T>G) c.1524+20T>G (n.1524+20T>G) c.1500+20T>G (n.1500+20T>G) c.1527+35T>G (n.1527+35T>G) c.1497+35T>G (n.1497+35T>G) | |
1 | g.16995956A>G | CA338251355 | ATP13A2 | c.1542+20T>C (n.1542+20T>C) c.1527+20T>C (n.1527+20T>C) n.1170T>C n.590T>C c.219+20T>C (n.219+20T>C) c.590T>C (p.Leu197Ser) c.1539+20T>C (n.1539+20T>C) c.1515+20T>C (n.1515+20T>C) c.1524+20T>C (n.1524+20T>C) c.1500+20T>C (n.1500+20T>C) c.1527+35T>C (n.1527+35T>C) c.1497+35T>C (n.1497+35T>C) | |
1 | g.16995956A>T | CA338251359 | ATP13A2 | c.1542+20T>A (n.1542+20T>A) c.1527+20T>A (n.1527+20T>A) n.1170T>A n.590T>A c.219+20T>A (n.219+20T>A) c.590T>A (p.Leu197Ter) c.1539+20T>A (n.1539+20T>A) c.1515+20T>A (n.1515+20T>A) c.1524+20T>A (n.1524+20T>A) c.1500+20T>A (n.1500+20T>A) c.1527+35T>A (n.1527+35T>A) c.1497+35T>A (n.1497+35T>A) | |
1 | g.16995957A= | CA1156030273 | ATP13A2 | c.1542+19T= (n.1542+19T=) c.1527+19T= (n.1527+19T=) n.1169T= n.589T= c.219+19T= (n.219+19T=) c.589T= (p.Leu197=) c.1539+19T= (n.1539+19T=) c.1515+19T= (n.1515+19T=) c.1524+19T= (n.1524+19T=) c.1500+19T= (n.1500+19T=) c.1527+34T= (n.1527+34T=) c.1497+34T= (n.1497+34T=) | |
1 | g.16995957A>C | CA338251365 | ATP13A2 | c.1542+19T>G (n.1542+19T>G) c.1527+19T>G (n.1527+19T>G) n.1169T>G n.589T>G c.219+19T>G (n.219+19T>G) c.589T>G (p.Leu197Val) c.1539+19T>G (n.1539+19T>G) c.1515+19T>G (n.1515+19T>G) c.1524+19T>G (n.1524+19T>G) c.1500+19T>G (n.1500+19T>G) c.1527+34T>G (n.1527+34T>G) c.1497+34T>G (n.1497+34T>G) | |
1 | g.16995957A>G | CA1156030276 | ATP13A2 | c.1542+19T>C (n.1542+19T>C) c.1527+19T>C (n.1527+19T>C) n.1169T>C n.589T>C c.219+19T>C (n.219+19T>C) c.589T>C (p.Leu197=) c.1539+19T>C (n.1539+19T>C) c.1515+19T>C (n.1515+19T>C) c.1524+19T>C (n.1524+19T>C) c.1500+19T>C (n.1500+19T>C) c.1527+34T>C (n.1527+34T>C) c.1497+34T>C (n.1497+34T>C) | dbSNP |
1 | g.16995957A>T | CA338251366 | ATP13A2 | c.1542+19T>A (n.1542+19T>A) c.1527+19T>A (n.1527+19T>A) n.1169T>A n.589T>A c.219+19T>A (n.219+19T>A) c.589T>A (p.Leu197Met) c.1539+19T>A (n.1539+19T>A) c.1515+19T>A (n.1515+19T>A) c.1524+19T>A (n.1524+19T>A) c.1500+19T>A (n.1500+19T>A) c.1527+34T>A (n.1527+34T>A) c.1497+34T>A (n.1497+34T>A) | |
1 | g.16995958C>A | CA890917792 | ATP13A2 | c.1542+18G>T (n.1542+18G>T) c.1527+18G>T (n.1527+18G>T) n.1168G>T n.588G>T c.219+18G>T (n.219+18G>T) c.588G>T (p.Gly196=) c.1539+18G>T (n.1539+18G>T) c.1515+18G>T (n.1515+18G>T) c.1524+18G>T (n.1524+18G>T) c.1500+18G>T (n.1500+18G>T) c.1527+33G>T (n.1527+33G>T) c.1497+33G>T (n.1497+33G>T) | dbSNP |
1 | g.16995958C= | CA1156030278 | ATP13A2 | c.1542+18G= (n.1542+18G=) c.1527+18G= (n.1527+18G=) n.1168G= n.588G= c.219+18G= (n.219+18G=) c.588G= (p.Gly196=) c.1539+18G= (n.1539+18G=) c.1515+18G= (n.1515+18G=) c.1524+18G= (n.1524+18G=) c.1500+18G= (n.1500+18G=) c.1527+33G= (n.1527+33G=) c.1497+33G= (n.1497+33G=) | |
1 | g.16995958C>T | CA890917794 | ATP13A2 | c.1542+18G>A (n.1542+18G>A) c.1527+18G>A (n.1527+18G>A) n.1168G>A n.588G>A c.219+18G>A (n.219+18G>A) c.588G>A (p.Gly196=) c.1539+18G>A (n.1539+18G>A) c.1515+18G>A (n.1515+18G>A) c.1524+18G>A (n.1524+18G>A) c.1500+18G>A (n.1500+18G>A) c.1527+33G>A (n.1527+33G>A) c.1497+33G>A (n.1497+33G>A) | dbSNP |
1 | g.16995959C>A | CA338251398 | ATP13A2 | c.1542+17G>T (n.1542+17G>T) c.1527+17G>T (n.1527+17G>T) n.1167G>T n.587G>T c.219+17G>T (n.219+17G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) c.1539+17G>T (n.1539+17G>T) c.1515+17G>T (n.1515+17G>T) c.1524+17G>T (n.1524+17G>T) c.1500+17G>T (n.1500+17G>T) c.1527+32G>T (n.1527+32G>T) c.1497+32G>T (n.1497+32G>T) | |
1 | g.16995959C>G | CA338251375 | ATP13A2 | c.1542+17G>C (n.1542+17G>C) c.1527+17G>C (n.1527+17G>C) n.1167G>C n.587G>C c.219+17G>C (n.219+17G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.1539+17G>C (n.1539+17G>C) c.1515+17G>C (n.1515+17G>C) c.1524+17G>C (n.1524+17G>C) c.1500+17G>C (n.1500+17G>C) c.1527+32G>C (n.1527+32G>C) c.1497+32G>C (n.1497+32G>C) | |
1 | g.16995959C>T | CA338251371 | ATP13A2 | c.1542+17G>A (n.1542+17G>A) c.1527+17G>A (n.1527+17G>A) n.1167G>A n.587G>A c.219+17G>A (n.219+17G>A) c.587G>A (p.Gly196Glu) c.1539+17G>A (n.1539+17G>A) c.1515+17G>A (n.1515+17G>A) c.1524+17G>A (n.1524+17G>A) c.1500+17G>A (n.1500+17G>A) c.1527+32G>A (n.1527+32G>A) c.1497+32G>A (n.1497+32G>A) | |
1 | g.16995960C>A | CA338251400 | ATP13A2 | c.1542+16G>T (n.1542+16G>T) c.1527+16G>T (n.1527+16G>T) n.1166G>T n.586G>T c.219+16G>T (n.219+16G>T) c.586G>T (p.Gly196Trp) c.1539+16G>T (n.1539+16G>T) c.1515+16G>T (n.1515+16G>T) c.1524+16G>T (n.1524+16G>T) c.1500+16G>T (n.1500+16G>T) c.1527+31G>T (n.1527+31G>T) c.1497+31G>T (n.1497+31G>T) | |
1 | g.16995960C= | CA1156030282 | ATP13A2 | c.1542+16G= (n.1542+16G=) c.1527+16G= (n.1527+16G=) n.1166G= n.586G= c.219+16G= (n.219+16G=) c.586G= (p.Gly196=) c.1539+16G= (n.1539+16G=) c.1515+16G= (n.1515+16G=) c.1524+16G= (n.1524+16G=) c.1500+16G= (n.1500+16G=) c.1527+31G= (n.1527+31G=) c.1497+31G= (n.1497+31G=) | |
1 | g.16995960C>G | CA338251401 | ATP13A2 | c.1542+16G>C (n.1542+16G>C) c.1527+16G>C (n.1527+16G>C) n.1166G>C n.586G>C c.219+16G>C (n.219+16G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.1539+16G>C (n.1539+16G>C) c.1515+16G>C (n.1515+16G>C) c.1524+16G>C (n.1524+16G>C) c.1500+16G>C (n.1500+16G>C) c.1527+31G>C (n.1527+31G>C) c.1497+31G>C (n.1497+31G>C) | dbSNP |
1 | g.16995960C>T | CA338251402 | ATP13A2 | c.1542+16G>A (n.1542+16G>A) c.1527+16G>A (n.1527+16G>A) n.1166G>A n.586G>A c.219+16G>A (n.219+16G>A) c.586G>A (p.Gly196Arg) c.1539+16G>A (n.1539+16G>A) c.1515+16G>A (n.1515+16G>A) c.1524+16G>A (n.1524+16G>A) c.1500+16G>A (n.1500+16G>A) c.1527+31G>A (n.1527+31G>A) c.1497+31G>A (n.1497+31G>A) | |
1 | g.16995961C>A | CA2643673779 | ATP13A2 | c.1542+15G>T (n.1542+15G>T) c.1527+15G>T (n.1527+15G>T) n.1165G>T n.585G>T c.219+15G>T (n.219+15G>T) c.585G>T (p.Val195=) c.1539+15G>T (n.1539+15G>T) c.1515+15G>T (n.1515+15G>T) c.1524+15G>T (n.1524+15G>T) c.1500+15G>T (n.1500+15G>T) c.1527+30G>T (n.1527+30G>T) c.1497+30G>T (n.1497+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995962A>C | CA338251403 | ATP13A2 | c.1542+14T>G (n.1542+14T>G) c.1527+14T>G (n.1527+14T>G) n.1164T>G n.584T>G c.219+14T>G (n.219+14T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.1539+14T>G (n.1539+14T>G) c.1515+14T>G (n.1515+14T>G) c.1524+14T>G (n.1524+14T>G) c.1500+14T>G (n.1500+14T>G) c.1527+29T>G (n.1527+29T>G) c.1497+29T>G (n.1497+29T>G) | |
1 | g.16995962A>G | CA338251404 | ATP13A2 | c.1542+14T>C (n.1542+14T>C) c.1527+14T>C (n.1527+14T>C) n.1164T>C n.584T>C c.219+14T>C (n.219+14T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.1539+14T>C (n.1539+14T>C) c.1515+14T>C (n.1515+14T>C) c.1524+14T>C (n.1524+14T>C) c.1500+14T>C (n.1500+14T>C) c.1527+29T>C (n.1527+29T>C) c.1497+29T>C (n.1497+29T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995962A>T | CA338251406 | ATP13A2 | c.1542+14T>A (n.1542+14T>A) c.1527+14T>A (n.1527+14T>A) n.1164T>A n.584T>A c.219+14T>A (n.219+14T>A) c.584T>A (p.Val195Glu) c.1539+14T>A (n.1539+14T>A) c.1515+14T>A (n.1515+14T>A) c.1524+14T>A (n.1524+14T>A) c.1500+14T>A (n.1500+14T>A) c.1527+29T>A (n.1527+29T>A) c.1497+29T>A (n.1497+29T>A) | |
1 | g.16995962_16995963delinsAC | CA1156030284 | ATP13A2 | c.1542+13_1542+14delinsGT (n.1542+13_1542+14delinsGT) c.1527+13_1527+14delinsGT (n.1527+13_1527+14delinsGT) n.1163_1164delinsGT n.583_584delinsGT c.219+13_219+14delinsGT (n.219+13_219+14delinsGT) c.583_584delinsGT (p.Val195=) c.1539+13_1539+14delinsGT (n.1539+13_1539+14delinsGT) c.1515+13_1515+14delinsGT (n.1515+13_1515+14delinsGT) c.1524+13_1524+14delinsGT (n.1524+13_1524+14delinsGT) c.1500+13_1500+14delinsGT (n.1500+13_1500+14delinsGT) c.1527+28_1527+29delinsGT (n.1527+28_1527+29delinsGT) c.1497+28_1497+29delinsGT (n.1497+28_1497+29delinsGT) | |
1 | g.16995963C>A | CA338251411 | ATP13A2 | c.1542+13G>T (n.1542+13G>T) c.1527+13G>T (n.1527+13G>T) n.1163G>T n.583G>T c.219+13G>T (n.219+13G>T) c.583G>T (p.Val195Leu) c.1539+13G>T (n.1539+13G>T) c.1515+13G>T (n.1515+13G>T) c.1524+13G>T (n.1524+13G>T) c.1500+13G>T (n.1500+13G>T) c.1527+28G>T (n.1527+28G>T) c.1497+28G>T (n.1497+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995963C>G | CA338251420 | ATP13A2 | c.1542+13G>C (n.1542+13G>C) c.1527+13G>C (n.1527+13G>C) n.1163G>C n.583G>C c.219+13G>C (n.219+13G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.1539+13G>C (n.1539+13G>C) c.1515+13G>C (n.1515+13G>C) c.1524+13G>C (n.1524+13G>C) c.1500+13G>C (n.1500+13G>C) c.1527+28G>C (n.1527+28G>C) c.1497+28G>C (n.1497+28G>C) | |
1 | g.16995963C>T | CA338251425 | ATP13A2 | c.1542+13G>A (n.1542+13G>A) c.1527+13G>A (n.1527+13G>A) n.1163G>A n.583G>A c.219+13G>A (n.219+13G>A) c.583G>A (p.Val195Met) c.1539+13G>A (n.1539+13G>A) c.1515+13G>A (n.1515+13G>A) c.1524+13G>A (n.1524+13G>A) c.1500+13G>A (n.1500+13G>A) c.1527+28G>A (n.1527+28G>A) c.1497+28G>A (n.1497+28G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16995964dup | CA2573130503 | ATP13A2 | c.1542+13dup (n.1542+13dup) c.1527+13dup (n.1527+13dup) n.1163dup n.583dup c.219+13dup (n.219+13dup) c.583dup (p.Val195GlyfsTer?) c.1539+13dup (n.1539+13dup) c.1515+13dup (n.1515+13dup) c.1524+13dup (n.1524+13dup) c.1500+13dup (n.1500+13dup) c.1527+28dup (n.1527+28dup) c.1497+28dup (n.1497+28dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16995964del | CA521449915 | ATP13A2 | c.1542+13del (n.1542+13del) c.1527+13del (n.1527+13del) n.1163del n.583del c.219+13del (n.219+13del) c.583del (p.Val195TrpfsTer15) c.1539+13del (n.1539+13del) c.1515+13del (n.1515+13del) c.1524+13del (n.1524+13del) c.1500+13del (n.1500+13del) c.1527+28del (n.1527+28del) c.1497+28del (n.1497+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995964C>A | CA338251428 | ATP13A2 | c.1542+12G>T (n.1542+12G>T) c.1527+12G>T (n.1527+12G>T) n.1162G>T n.582G>T c.219+12G>T (n.219+12G>T) c.582G>T (p.Gln194His) c.1539+12G>T (n.1539+12G>T) c.1515+12G>T (n.1515+12G>T) c.1524+12G>T (n.1524+12G>T) c.1500+12G>T (n.1500+12G>T) c.1527+27G>T (n.1527+27G>T) c.1497+27G>T (n.1497+27G>T) | dbSNP |
1 | g.16995964C= | CA1156030295 | ATP13A2 | c.1542+12G= (n.1542+12G=) c.1527+12G= (n.1527+12G=) n.1162G= n.582G= c.219+12G= (n.219+12G=) c.582G= (p.Gln194=) c.1539+12G= (n.1539+12G=) c.1515+12G= (n.1515+12G=) c.1524+12G= (n.1524+12G=) c.1500+12G= (n.1500+12G=) c.1527+27G= (n.1527+27G=) c.1497+27G= (n.1497+27G=) | |
1 | g.16995964C>G | CA637185 | ATP13A2 | c.1542+12G>C (n.1542+12G>C) c.1527+12G>C (n.1527+12G>C) n.1162G>C n.582G>C c.219+12G>C (n.219+12G>C) c.582G>C (p.Gln194His) c.1539+12G>C (n.1539+12G>C) c.1515+12G>C (n.1515+12G>C) c.1524+12G>C (n.1524+12G>C) c.1500+12G>C (n.1500+12G>C) c.1527+27G>C (n.1527+27G>C) c.1497+27G>C (n.1497+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16995965T>A | CA338251456 | ATP13A2 | c.1542+11A>T (n.1542+11A>T) c.1527+11A>T (n.1527+11A>T) n.1161A>T n.581A>T c.219+11A>T (n.219+11A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.1539+11A>T (n.1539+11A>T) c.1515+11A>T (n.1515+11A>T) c.1524+11A>T (n.1524+11A>T) c.1500+11A>T (n.1500+11A>T) c.1527+26A>T (n.1527+26A>T) c.1497+26A>T (n.1497+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995965T>C | CA338251461 | ATP13A2 | c.1542+11A>G (n.1542+11A>G) c.1527+11A>G (n.1527+11A>G) n.1161A>G n.581A>G c.219+11A>G (n.219+11A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.1539+11A>G (n.1539+11A>G) c.1515+11A>G (n.1515+11A>G) c.1524+11A>G (n.1524+11A>G) c.1500+11A>G (n.1500+11A>G) c.1527+26A>G (n.1527+26A>G) c.1497+26A>G (n.1497+26A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16995965T>G | CA338251444 | ATP13A2 | c.1542+11A>C (n.1542+11A>C) c.1527+11A>C (n.1527+11A>C) n.1161A>C n.581A>C c.219+11A>C (n.219+11A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.1539+11A>C (n.1539+11A>C) c.1515+11A>C (n.1515+11A>C) c.1524+11A>C (n.1524+11A>C) c.1500+11A>C (n.1500+11A>C) c.1527+26A>C (n.1527+26A>C) c.1497+26A>C (n.1497+26A>C) | |
1 | g.16995965T= | CA1156030304 | ATP13A2 | c.1542+11A= (n.1542+11A=) c.1527+11A= (n.1527+11A=) n.1161A= n.581A= c.219+11A= (n.219+11A=) c.581A= (p.Gln194=) c.1539+11A= (n.1539+11A=) c.1515+11A= (n.1515+11A=) c.1524+11A= (n.1524+11A=) c.1500+11A= (n.1500+11A=) c.1527+26A= (n.1527+26A=) c.1497+26A= (n.1497+26A=) | |
1 | g.16995965_16995966del | CA2742637222 | ATP13A2 | c.1542+10_1542+11del (n.1542+10_1542+11del) c.1527+10_1527+11del (n.1527+10_1527+11del) n.1160_1161del n.580_581del c.219+10_219+11del (n.219+10_219+11del) c.580_581del (p.Gln194GlyfsTer?) c.1539+10_1539+11del (n.1539+10_1539+11del) c.1515+10_1515+11del (n.1515+10_1515+11del) c.1524+10_1524+11del (n.1524+10_1524+11del) c.1500+10_1500+11del (n.1500+10_1500+11del) c.1527+25_1527+26del (n.1527+25_1527+26del) c.1497+25_1497+26del (n.1497+25_1497+26del) | |
1 | g.16995966G>A | CA338251464 | ATP13A2 | c.1542+10C>T (n.1542+10C>T) c.1527+10C>T (n.1527+10C>T) n.1160C>T n.580C>T c.219+10C>T (n.219+10C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.1539+10C>T (n.1539+10C>T) c.1515+10C>T (n.1515+10C>T) c.1524+10C>T (n.1524+10C>T) c.1500+10C>T (n.1500+10C>T) c.1527+25C>T (n.1527+25C>T) c.1497+25C>T (n.1497+25C>T) | |
1 | g.16995966G>C | CA338251467 | ATP13A2 | c.1542+10C>G (n.1542+10C>G) c.1527+10C>G (n.1527+10C>G) n.1160C>G n.580C>G c.219+10C>G (n.219+10C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.1539+10C>G (n.1539+10C>G) c.1515+10C>G (n.1515+10C>G) c.1524+10C>G (n.1524+10C>G) c.1500+10C>G (n.1500+10C>G) c.1527+25C>G (n.1527+25C>G) c.1497+25C>G (n.1497+25C>G) | |
1 | g.16995966G>T | CA338251470 | ATP13A2 | c.1542+10C>A (n.1542+10C>A) c.1527+10C>A (n.1527+10C>A) n.1160C>A n.580C>A c.219+10C>A (n.219+10C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.1539+10C>A (n.1539+10C>A) c.1515+10C>A (n.1515+10C>A) c.1524+10C>A (n.1524+10C>A) c.1500+10C>A (n.1500+10C>A) c.1527+25C>A (n.1527+25C>A) c.1497+25C>A (n.1497+25C>A) | |
1 | g.16995967C= | CA1156030318 | ATP13A2 | c.1542+9G= (n.1542+9G=) c.1527+9G= (n.1527+9G=) n.1159G= n.579G= c.219+9G= (n.219+9G=) c.579G= (p.Pro193=) c.1539+9G= (n.1539+9G=) c.1515+9G= (n.1515+9G=) c.1524+9G= (n.1524+9G=) c.1500+9G= (n.1500+9G=) c.1527+24G= (n.1527+24G=) c.1497+24G= (n.1497+24G=) | |
1 | g.16995967C>G | CA2842229628 | ATP13A2 | c.1542+9G>C (n.1542+9G>C) c.1527+9G>C (n.1527+9G>C) n.1159G>C n.579G>C c.219+9G>C (n.219+9G>C) c.579G>C (p.Pro193=) c.1539+9G>C (n.1539+9G>C) c.1515+9G>C (n.1515+9G>C) c.1524+9G>C (n.1524+9G>C) c.1500+9G>C (n.1500+9G>C) c.1527+24G>C (n.1527+24G>C) c.1497+24G>C (n.1497+24G>C) | |
1 | g.16995967C>T | CA637186 | ATP13A2 | c.1542+9G>A (n.1542+9G>A) c.1527+9G>A (n.1527+9G>A) n.1159G>A n.579G>A c.219+9G>A (n.219+9G>A) c.579G>A (p.Pro193=) c.1539+9G>A (n.1539+9G>A) c.1515+9G>A (n.1515+9G>A) c.1524+9G>A (n.1524+9G>A) c.1500+9G>A (n.1500+9G>A) c.1527+24G>A (n.1527+24G>A) c.1497+24G>A (n.1497+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995968G>A | CA637187 | ATP13A2 | c.1542+8C>T (n.1542+8C>T) c.1527+8C>T (n.1527+8C>T) n.1158C>T n.578C>T c.219+8C>T (n.219+8C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.1539+8C>T (n.1539+8C>T) c.1515+8C>T (n.1515+8C>T) c.1524+8C>T (n.1524+8C>T) c.1500+8C>T (n.1500+8C>T) c.1527+23C>T (n.1527+23C>T) c.1497+23C>T (n.1497+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995968G>C | CA338251479 | ATP13A2 | c.1542+8C>G (n.1542+8C>G) c.1527+8C>G (n.1527+8C>G) n.1158C>G n.578C>G c.219+8C>G (n.219+8C>G) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.1539+8C>G (n.1539+8C>G) c.1515+8C>G (n.1515+8C>G) c.1524+8C>G (n.1524+8C>G) c.1500+8C>G (n.1500+8C>G) c.1527+23C>G (n.1527+23C>G) c.1497+23C>G (n.1497+23C>G) | |
1 | g.16995968G= | CA1156030332 | ATP13A2 | c.1542+8C= (n.1542+8C=) c.1527+8C= (n.1527+8C=) n.1158C= n.578C= c.219+8C= (n.219+8C=) c.578C= (p.Pro193=) c.1539+8C= (n.1539+8C=) c.1515+8C= (n.1515+8C=) c.1524+8C= (n.1524+8C=) c.1500+8C= (n.1500+8C=) c.1527+23C= (n.1527+23C=) c.1497+23C= (n.1497+23C=) | |
1 | g.16995968G>T | CA338251476 | ATP13A2 | c.1542+8C>A (n.1542+8C>A) c.1527+8C>A (n.1527+8C>A) n.1158C>A n.578C>A c.219+8C>A (n.219+8C>A) c.578C>A (p.Pro193Gln) c.1539+8C>A (n.1539+8C>A) c.1515+8C>A (n.1515+8C>A) c.1524+8C>A (n.1524+8C>A) c.1500+8C>A (n.1500+8C>A) c.1527+23C>A (n.1527+23C>A) c.1497+23C>A (n.1497+23C>A) | |
1 | g.16995968_16995983del | CA2742637223 | ATP13A2 | c.1535_1542+8del c.1520_1527+8del n.1143_1158del n.563_578del c.212_219+8del c.563_578del (p.Phe188CysfsTer17) c.1532_1539+8del c.1508_1515+8del c.1517_1524+8del c.1493_1500+8del c.1527+8_1527+23del (n.1527+8_1527+23del) c.1497+8_1497+23del (n.1497+8_1497+23del) | |
1 | g.16995969G>A | CA338251484 | ATP13A2 | c.1542+7C>T (n.1542+7C>T) c.1527+7C>T (n.1527+7C>T) n.1157C>T n.577C>T c.219+7C>T (n.219+7C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.1539+7C>T (n.1539+7C>T) c.1515+7C>T (n.1515+7C>T) c.1524+7C>T (n.1524+7C>T) c.1500+7C>T (n.1500+7C>T) c.1527+22C>T (n.1527+22C>T) c.1497+22C>T (n.1497+22C>T) | |
1 | g.16995969G>C | CA338251488 | ATP13A2 | c.1542+7C>G (n.1542+7C>G) c.1527+7C>G (n.1527+7C>G) n.1157C>G n.577C>G c.219+7C>G (n.219+7C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.1539+7C>G (n.1539+7C>G) c.1515+7C>G (n.1515+7C>G) c.1524+7C>G (n.1524+7C>G) c.1500+7C>G (n.1500+7C>G) c.1527+22C>G (n.1527+22C>G) c.1497+22C>G (n.1497+22C>G) | |
1 | g.16995969G>T | CA338251489 | ATP13A2 | c.1542+7C>A (n.1542+7C>A) c.1527+7C>A (n.1527+7C>A) n.1157C>A n.577C>A c.219+7C>A (n.219+7C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.1539+7C>A (n.1539+7C>A) c.1515+7C>A (n.1515+7C>A) c.1524+7C>A (n.1524+7C>A) c.1500+7C>A (n.1500+7C>A) c.1527+22C>A (n.1527+22C>A) c.1497+22C>A (n.1497+22C>A) | |
1 | g.16995970C>T | CA2842229629 | ATP13A2 | c.1542+6G>A (n.1542+6G>A) c.1527+6G>A (n.1527+6G>A) n.1156G>A n.576G>A c.219+6G>A (n.219+6G>A) c.576G>A (p.Gly192=) c.1539+6G>A (n.1539+6G>A) c.1515+6G>A (n.1515+6G>A) c.1524+6G>A (n.1524+6G>A) c.1500+6G>A (n.1500+6G>A) c.1527+21G>A (n.1527+21G>A) c.1497+21G>A (n.1497+21G>A) | |
1 | g.16995973dup | CA2838319216 | ATP13A2 | c.1542+6dup (n.1542+6dup) c.1527+6dup (n.1527+6dup) n.1156dup n.576dup c.219+6dup (n.219+6dup) c.576dup (p.Pro193AlafsTer?) c.1539+6dup (n.1539+6dup) c.1515+6dup (n.1515+6dup) c.1524+6dup (n.1524+6dup) c.1500+6dup (n.1500+6dup) c.1527+21dup (n.1527+21dup) c.1497+21dup (n.1497+21dup) | |
1 | g.16995971C>A | CA338251495 | ATP13A2 | c.1542+5G>T (n.1542+5G>T) c.1527+5G>T (n.1527+5G>T) n.1155G>T n.575G>T c.219+5G>T (n.219+5G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.1539+5G>T (n.1539+5G>T) c.1515+5G>T (n.1515+5G>T) c.1524+5G>T (n.1524+5G>T) c.1500+5G>T (n.1500+5G>T) c.1527+20G>T (n.1527+20G>T) c.1497+20G>T (n.1497+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995971C= | CA1156030337 | ATP13A2 | c.1542+5G= (n.1542+5G=) c.1527+5G= (n.1527+5G=) n.1155G= n.575G= c.219+5G= (n.219+5G=) c.575G= (p.Gly192=) c.1539+5G= (n.1539+5G=) c.1515+5G= (n.1515+5G=) c.1524+5G= (n.1524+5G=) c.1500+5G= (n.1500+5G=) c.1527+20G= (n.1527+20G=) c.1497+20G= (n.1497+20G=) | |
1 | g.16995971C>G | CA338251497 | ATP13A2 | c.1542+5G>C (n.1542+5G>C) c.1527+5G>C (n.1527+5G>C) n.1155G>C n.575G>C c.219+5G>C (n.219+5G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.1539+5G>C (n.1539+5G>C) c.1515+5G>C (n.1515+5G>C) c.1524+5G>C (n.1524+5G>C) c.1500+5G>C (n.1500+5G>C) c.1527+20G>C (n.1527+20G>C) c.1497+20G>C (n.1497+20G>C) | |
1 | g.16995971C>T | CA338251505 | ATP13A2 | c.1542+5G>A (n.1542+5G>A) c.1527+5G>A (n.1527+5G>A) n.1155G>A n.575G>A c.219+5G>A (n.219+5G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.1539+5G>A (n.1539+5G>A) c.1515+5G>A (n.1515+5G>A) c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) c.1500+5G>A (n.1500+5G>A) c.1527+20G>A (n.1527+20G>A) c.1497+20G>A (n.1497+20G>A) | |
1 | g.16995972C>A | CA338251525 | ATP13A2 | c.1542+4G>T (n.1542+4G>T) c.1527+4G>T (n.1527+4G>T) n.1154G>T n.574G>T c.219+4G>T (n.219+4G>T) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.1539+4G>T (n.1539+4G>T) c.1515+4G>T (n.1515+4G>T) c.1524+4G>T (n.1524+4G>T) c.1500+4G>T (n.1500+4G>T) c.1527+19G>T (n.1527+19G>T) c.1497+19G>T (n.1497+19G>T) | |
1 | g.16995972C>G | CA338251534 | ATP13A2 | c.1542+4G>C (n.1542+4G>C) c.1527+4G>C (n.1527+4G>C) n.1154G>C n.574G>C c.219+4G>C (n.219+4G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.1539+4G>C (n.1539+4G>C) c.1515+4G>C (n.1515+4G>C) c.1524+4G>C (n.1524+4G>C) c.1500+4G>C (n.1500+4G>C) c.1527+19G>C (n.1527+19G>C) c.1497+19G>C (n.1497+19G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995972C>T | CA338251532 | ATP13A2 | c.1542+4G>A (n.1542+4G>A) c.1527+4G>A (n.1527+4G>A) n.1154G>A n.574G>A c.219+4G>A (n.219+4G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.1539+4G>A (n.1539+4G>A) c.1515+4G>A (n.1515+4G>A) c.1524+4G>A (n.1524+4G>A) c.1500+4G>A (n.1500+4G>A) c.1527+19G>A (n.1527+19G>A) c.1497+19G>A (n.1497+19G>A) | |
1 | g.16995973C= | CA1148463505 | ATP13A2 | c.1542+3G= (n.1542+3G=) c.1527+3G= (n.1527+3G=) n.1153G= n.573G= c.219+3G= (n.219+3G=) c.573G= (p.Val191=) c.1539+3G= (n.1539+3G=) c.1515+3G= (n.1515+3G=) c.1524+3G= (n.1524+3G=) c.1500+3G= (n.1500+3G=) c.1527+18G= (n.1527+18G=) c.1497+18G= (n.1497+18G=) | |
1 | g.16995973C>T | CA637188 | ATP13A2 | c.1542+3G>A (n.1542+3G>A) c.1527+3G>A (n.1527+3G>A) n.1153G>A n.573G>A c.219+3G>A (n.219+3G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.1539+3G>A (n.1539+3G>A) c.1515+3G>A (n.1515+3G>A) c.1524+3G>A (n.1524+3G>A) c.1500+3G>A (n.1500+3G>A) c.1527+18G>A (n.1527+18G>A) c.1497+18G>A (n.1497+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995974A>C | CA338251540 | ATP13A2 | c.1542+2T>G (n.1542+2T>G) c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) n.1152T>G n.572T>G c.219+2T>G (n.219+2T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.1500+2T>G (n.1500+2T>G) c.1527+17T>G (n.1527+17T>G) c.1497+17T>G (n.1497+17T>G) | |
1 | g.16995974A>G | CA338251542 | ATP13A2 | c.1542+2T>C (n.1542+2T>C) c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) n.1152T>C n.572T>C c.219+2T>C (n.219+2T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.1500+2T>C (n.1500+2T>C) c.1527+17T>C (n.1527+17T>C) c.1497+17T>C (n.1497+17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995974A>T | CA338251543 | ATP13A2 | c.1542+2T>A (n.1542+2T>A) c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) n.1152T>A n.572T>A c.219+2T>A (n.219+2T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.1500+2T>A (n.1500+2T>A) c.1527+17T>A (n.1527+17T>A) c.1497+17T>A (n.1497+17T>A) | |
1 | g.16995975C>A | CA338251545 | ATP13A2 | c.1542+1G>T (n.1542+1G>T) c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) n.1151G>T n.571G>T c.219+1G>T (n.219+1G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) c.1527+16G>T (n.1527+16G>T) c.1497+16G>T (n.1497+16G>T) | dbSNP |
1 | g.16995975C= | CA1156030349 | ATP13A2 | c.1542+1G= (n.1542+1G=) c.1527+1G= (n.1527+1G=) n.1151G= n.571G= c.219+1G= (n.219+1G=) c.571G= (p.Val191=) c.1539+1G= (n.1539+1G=) c.1515+1G= (n.1515+1G=) c.1524+1G= (n.1524+1G=) c.1500+1G= (n.1500+1G=) c.1527+16G= (n.1527+16G=) c.1497+16G= (n.1497+16G=) | |
1 | g.16995975C>G | CA338251549 | ATP13A2 | c.1542+1G>C (n.1542+1G>C) c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) n.1151G>C n.571G>C c.219+1G>C (n.219+1G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) c.1527+16G>C (n.1527+16G>C) c.1497+16G>C (n.1497+16G>C) | |
1 | g.16995975C>T | CA338251556 | ATP13A2 | c.1542+1G>A (n.1542+1G>A) c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) n.1151G>A n.571G>A c.219+1G>A (n.219+1G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) c.1527+16G>A (n.1527+16G>A) c.1497+16G>A (n.1497+16G>A) | |
1 | g.16995976C>A | CA338251559 | ATP13A2 | c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) n.1150G>T n.570G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.1527+15G>T (n.1527+15G>T) c.1497+15G>T (n.1497+15G>T) | |
1 | g.16995976C>G | CA338251564 | ATP13A2 | c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1527G>C (p.Lys509Asn) n.1150G>C n.570G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.1527+15G>C (n.1527+15G>C) c.1497+15G>C (n.1497+15G>C) | |
1 | g.16995976C>T | CA416094533 | ATP13A2 | c.1542G>A (p.Lys514=) c.1527G>A (p.Lys509=) n.1150G>A n.570G>A c.219G>A (p.Lys73=) c.570G>A (p.Lys190=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1500G>A (p.Lys500=) c.1527+15G>A (n.1527+15G>A) c.1497+15G>A (n.1497+15G>A) | |
1 | g.16995977T>A | CA338251571 | ATP13A2 | c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) n.1149A>T n.569A>T c.218A>T (p.Lys73Met) c.569A>T (p.Lys190Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1499A>T (p.Lys500Met) c.1527+14A>T (n.1527+14A>T) c.1497+14A>T (n.1497+14A>T) | |
1 | g.16995977T>C | CA338251572 | ATP13A2 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.1149A>G n.569A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1527+14A>G (n.1527+14A>G) c.1497+14A>G (n.1497+14A>G) | dbSNP |
1 | g.16995977T>G | CA338251573 | ATP13A2 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.1149A>C n.569A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1527+14A>C (n.1527+14A>C) c.1497+14A>C (n.1497+14A>C) | |
1 | g.16995977T= | CA1156030356 | ATP13A2 | c.1541A= (p.Lys514=) c.1526A= (p.Lys509=) n.1149A= n.569A= c.218A= (p.Lys73=) c.569A= (p.Lys190=) c.1538A= (p.Lys513=) c.1514A= (p.Lys505=) c.1523A= (p.Lys508=) c.1499A= (p.Lys500=) c.1527+14A= (n.1527+14A=) c.1497+14A= (n.1497+14A=) | |
1 | g.16995978T>A | CA338251575 | ATP13A2 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.1148A>T n.568A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1527+13A>T (n.1527+13A>T) c.1497+13A>T (n.1497+13A>T) | |
1 | g.16995978T>C | CA338251576 | ATP13A2 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.1148A>G n.568A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1527+13A>G (n.1527+13A>G) c.1497+13A>G (n.1497+13A>G) | |
1 | g.16995978T>G | CA338251574 | ATP13A2 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.1148A>C n.568A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1527+13A>C (n.1527+13A>C) c.1497+13A>C (n.1497+13A>C) |