Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16995849del | CA2643673701 | ATP13A2 | c.1542+131del (n.1542+131del) c.1527+131del (n.1527+131del) n.1281del c.219+131del (n.219+131del) c.1539+131del (n.1539+131del) c.1515+131del (n.1515+131del) c.1524+131del (n.1524+131del) c.1500+131del (n.1500+131del) c.1527+146del (n.1527+146del) c.1497+146del (n.1497+146del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995849G>A | CA521449900 | ATP13A2 | c.1542+127C>T (n.1542+127C>T) c.1527+127C>T (n.1527+127C>T) n.1277C>T c.219+127C>T (n.219+127C>T) c.1539+127C>T (n.1539+127C>T) c.1515+127C>T (n.1515+127C>T) c.1524+127C>T (n.1524+127C>T) c.1500+127C>T (n.1500+127C>T) c.1527+142C>T (n.1527+142C>T) c.1497+142C>T (n.1497+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995849G= | CA1156029949 | ATP13A2 | c.1542+127C= (n.1542+127C=) c.1527+127C= (n.1527+127C=) n.1277C= c.219+127C= (n.219+127C=) c.1539+127C= (n.1539+127C=) c.1515+127C= (n.1515+127C=) c.1524+127C= (n.1524+127C=) c.1500+127C= (n.1500+127C=) c.1527+142C= (n.1527+142C=) c.1497+142C= (n.1497+142C=) | |
1 | g.16995849G>T | CA521449902 | ATP13A2 | c.1542+127C>A (n.1542+127C>A) c.1527+127C>A (n.1527+127C>A) n.1277C>A c.219+127C>A (n.219+127C>A) c.1539+127C>A (n.1539+127C>A) c.1515+127C>A (n.1515+127C>A) c.1524+127C>A (n.1524+127C>A) c.1500+127C>A (n.1500+127C>A) c.1527+142C>A (n.1527+142C>A) c.1497+142C>A (n.1497+142C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995850T>G | CA2643673704 | ATP13A2 | c.1542+126A>C (n.1542+126A>C) c.1527+126A>C (n.1527+126A>C) n.1276A>C c.219+126A>C (n.219+126A>C) c.1539+126A>C (n.1539+126A>C) c.1515+126A>C (n.1515+126A>C) c.1524+126A>C (n.1524+126A>C) c.1500+126A>C (n.1500+126A>C) c.1527+141A>C (n.1527+141A>C) c.1497+141A>C (n.1497+141A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995851T>C | CA2643673705 | ATP13A2 | c.1542+125A>G (n.1542+125A>G) c.1527+125A>G (n.1527+125A>G) n.1275A>G c.219+125A>G (n.219+125A>G) c.1539+125A>G (n.1539+125A>G) c.1515+125A>G (n.1515+125A>G) c.1524+125A>G (n.1524+125A>G) c.1500+125A>G (n.1500+125A>G) c.1527+140A>G (n.1527+140A>G) c.1497+140A>G (n.1497+140A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995853C>A | CA2643673706 | ATP13A2 | c.1542+123G>T (n.1542+123G>T) c.1527+123G>T (n.1527+123G>T) n.1273G>T c.219+123G>T (n.219+123G>T) c.1539+123G>T (n.1539+123G>T) c.1515+123G>T (n.1515+123G>T) c.1524+123G>T (n.1524+123G>T) c.1500+123G>T (n.1500+123G>T) c.1527+138G>T (n.1527+138G>T) c.1497+138G>T (n.1497+138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995853C= | CA1156029960 | ATP13A2 | c.1542+123G= (n.1542+123G=) c.1527+123G= (n.1527+123G=) n.1273G= c.219+123G= (n.219+123G=) c.1539+123G= (n.1539+123G=) c.1515+123G= (n.1515+123G=) c.1524+123G= (n.1524+123G=) c.1500+123G= (n.1500+123G=) c.1527+138G= (n.1527+138G=) c.1497+138G= (n.1497+138G=) | |
1 | g.16995853C>T | CA521449903 | ATP13A2 | c.1542+123G>A (n.1542+123G>A) c.1527+123G>A (n.1527+123G>A) n.1273G>A c.219+123G>A (n.219+123G>A) c.1539+123G>A (n.1539+123G>A) c.1515+123G>A (n.1515+123G>A) c.1524+123G>A (n.1524+123G>A) c.1500+123G>A (n.1500+123G>A) c.1527+138G>A (n.1527+138G>A) c.1497+138G>A (n.1497+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995854C>T | CA2643673707 | ATP13A2 | c.1542+122G>A (n.1542+122G>A) c.1527+122G>A (n.1527+122G>A) n.1272G>A c.219+122G>A (n.219+122G>A) c.1539+122G>A (n.1539+122G>A) c.1515+122G>A (n.1515+122G>A) c.1524+122G>A (n.1524+122G>A) c.1500+122G>A (n.1500+122G>A) c.1527+137G>A (n.1527+137G>A) c.1497+137G>A (n.1497+137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995855A= | CA1156029966 | ATP13A2 | c.1542+121T= (n.1542+121T=) c.1527+121T= (n.1527+121T=) n.1271T= c.219+121T= (n.219+121T=) c.1539+121T= (n.1539+121T=) c.1515+121T= (n.1515+121T=) c.1524+121T= (n.1524+121T=) c.1500+121T= (n.1500+121T=) c.1527+136T= (n.1527+136T=) c.1497+136T= (n.1497+136T=) | |
1 | g.16995855A>G | CA521449904 | ATP13A2 | c.1542+121T>C (n.1542+121T>C) c.1527+121T>C (n.1527+121T>C) n.1271T>C c.219+121T>C (n.219+121T>C) c.1539+121T>C (n.1539+121T>C) c.1515+121T>C (n.1515+121T>C) c.1524+121T>C (n.1524+121T>C) c.1500+121T>C (n.1500+121T>C) c.1527+136T>C (n.1527+136T>C) c.1497+136T>C (n.1497+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995857C>A | CA2643673708 | ATP13A2 | c.1542+119G>T (n.1542+119G>T) c.1527+119G>T (n.1527+119G>T) n.1269G>T c.219+119G>T (n.219+119G>T) c.1539+119G>T (n.1539+119G>T) c.1515+119G>T (n.1515+119G>T) c.1524+119G>T (n.1524+119G>T) c.1500+119G>T (n.1500+119G>T) c.1527+134G>T (n.1527+134G>T) c.1497+134G>T (n.1497+134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995857C= | CA1156029972 | ATP13A2 | c.1542+119G= (n.1542+119G=) c.1527+119G= (n.1527+119G=) n.1269G= c.219+119G= (n.219+119G=) c.1539+119G= (n.1539+119G=) c.1515+119G= (n.1515+119G=) c.1524+119G= (n.1524+119G=) c.1500+119G= (n.1500+119G=) c.1527+134G= (n.1527+134G=) c.1497+134G= (n.1497+134G=) | |
1 | g.16995857C>T | CA637162 | ATP13A2 | c.1542+119G>A (n.1542+119G>A) c.1527+119G>A (n.1527+119G>A) n.1269G>A c.219+119G>A (n.219+119G>A) c.1539+119G>A (n.1539+119G>A) c.1515+119G>A (n.1515+119G>A) c.1524+119G>A (n.1524+119G>A) c.1500+119G>A (n.1500+119G>A) c.1527+134G>A (n.1527+134G>A) c.1497+134G>A (n.1497+134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995858C>A | CA2643673710 | ATP13A2 | c.1542+118G>T (n.1542+118G>T) c.1527+118G>T (n.1527+118G>T) n.1268G>T c.219+118G>T (n.219+118G>T) c.1539+118G>T (n.1539+118G>T) c.1515+118G>T (n.1515+118G>T) c.1524+118G>T (n.1524+118G>T) c.1500+118G>T (n.1500+118G>T) c.1527+133G>T (n.1527+133G>T) c.1497+133G>T (n.1497+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995858C>T | CA2643673709 | ATP13A2 | c.1542+118G>A (n.1542+118G>A) c.1527+118G>A (n.1527+118G>A) n.1268G>A c.219+118G>A (n.219+118G>A) c.1539+118G>A (n.1539+118G>A) c.1515+118G>A (n.1515+118G>A) c.1524+118G>A (n.1524+118G>A) c.1500+118G>A (n.1500+118G>A) c.1527+133G>A (n.1527+133G>A) c.1497+133G>A (n.1497+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995859C>A | CA338250255 | ATP13A2 | c.1542+117G>T (n.1542+117G>T) c.1527+117G>T (n.1527+117G>T) n.1267G>T n.687G>T c.219+117G>T (n.219+117G>T) c.687G>T (p.Ter229Tyr) c.1539+117G>T (n.1539+117G>T) c.1515+117G>T (n.1515+117G>T) c.1524+117G>T (n.1524+117G>T) c.1500+117G>T (n.1500+117G>T) c.1527+132G>T (n.1527+132G>T) c.1497+132G>T (n.1497+132G>T) | |
1 | g.16995859C= | CA1156029981 | ATP13A2 | c.1542+117G= (n.1542+117G=) c.1527+117G= (n.1527+117G=) n.1267G= n.687G= c.219+117G= (n.219+117G=) c.687G= (p.Ter229=) c.1539+117G= (n.1539+117G=) c.1515+117G= (n.1515+117G=) c.1524+117G= (n.1524+117G=) c.1500+117G= (n.1500+117G=) c.1527+132G= (n.1527+132G=) c.1497+132G= (n.1497+132G=) | |
1 | g.16995859C>G | CA338250257 | ATP13A2 | c.1542+117G>C (n.1542+117G>C) c.1527+117G>C (n.1527+117G>C) n.1267G>C n.687G>C c.219+117G>C (n.219+117G>C) c.687G>C (p.Ter229Tyr) c.1539+117G>C (n.1539+117G>C) c.1515+117G>C (n.1515+117G>C) c.1524+117G>C (n.1524+117G>C) c.1500+117G>C (n.1500+117G>C) c.1527+132G>C (n.1527+132G>C) c.1497+132G>C (n.1497+132G>C) | |
1 | g.16995859C>T | CA1156029987 | ATP13A2 | c.1542+117G>A (n.1542+117G>A) c.1527+117G>A (n.1527+117G>A) n.1267G>A n.687G>A c.219+117G>A (n.219+117G>A) c.687G>A (p.Ter229=) c.1539+117G>A (n.1539+117G>A) c.1515+117G>A (n.1515+117G>A) c.1524+117G>A (n.1524+117G>A) c.1500+117G>A (n.1500+117G>A) c.1527+132G>A (n.1527+132G>A) c.1497+132G>A (n.1497+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995860T>A | CA338250268 | ATP13A2 | c.1542+116A>T (n.1542+116A>T) c.1527+116A>T (n.1527+116A>T) n.1266A>T n.686A>T c.219+116A>T (n.219+116A>T) c.686A>T (p.Ter229Leu) c.1539+116A>T (n.1539+116A>T) c.1515+116A>T (n.1515+116A>T) c.1524+116A>T (n.1524+116A>T) c.1500+116A>T (n.1500+116A>T) c.1527+131A>T (n.1527+131A>T) c.1497+131A>T (n.1497+131A>T) | |
1 | g.16995860T>C | CA338250278 | ATP13A2 | c.1542+116A>G (n.1542+116A>G) c.1527+116A>G (n.1527+116A>G) n.1266A>G n.686A>G c.219+116A>G (n.219+116A>G) c.686A>G (p.Ter229Trp) c.1539+116A>G (n.1539+116A>G) c.1515+116A>G (n.1515+116A>G) c.1524+116A>G (n.1524+116A>G) c.1500+116A>G (n.1500+116A>G) c.1527+131A>G (n.1527+131A>G) c.1497+131A>G (n.1497+131A>G) | |
1 | g.16995860T>G | CA338250287 | ATP13A2 | c.1542+116A>C (n.1542+116A>C) c.1527+116A>C (n.1527+116A>C) n.1266A>C n.686A>C c.219+116A>C (n.219+116A>C) c.686A>C (p.Ter229Ser) c.1539+116A>C (n.1539+116A>C) c.1515+116A>C (n.1515+116A>C) c.1524+116A>C (n.1524+116A>C) c.1500+116A>C (n.1500+116A>C) c.1527+131A>C (n.1527+131A>C) c.1497+131A>C (n.1497+131A>C) | |
1 | g.16995861A>C | CA338250298 | ATP13A2 | c.1542+115T>G (n.1542+115T>G) c.1527+115T>G (n.1527+115T>G) n.1265T>G n.685T>G c.219+115T>G (n.219+115T>G) c.685T>G (p.Ter229Glu) c.1539+115T>G (n.1539+115T>G) c.1515+115T>G (n.1515+115T>G) c.1524+115T>G (n.1524+115T>G) c.1500+115T>G (n.1500+115T>G) c.1527+130T>G (n.1527+130T>G) c.1497+130T>G (n.1497+130T>G) | |
1 | g.16995861A>G | CA338250302 | ATP13A2 | c.1542+115T>C (n.1542+115T>C) c.1527+115T>C (n.1527+115T>C) n.1265T>C n.685T>C c.219+115T>C (n.219+115T>C) c.685T>C (p.Ter229Gln) c.1539+115T>C (n.1539+115T>C) c.1515+115T>C (n.1515+115T>C) c.1524+115T>C (n.1524+115T>C) c.1500+115T>C (n.1500+115T>C) c.1527+130T>C (n.1527+130T>C) c.1497+130T>C (n.1497+130T>C) | |
1 | g.16995861A>T | CA338250312 | ATP13A2 | c.1542+115T>A (n.1542+115T>A) c.1527+115T>A (n.1527+115T>A) n.1265T>A n.685T>A c.219+115T>A (n.219+115T>A) c.685T>A (p.Ter229Lys) c.1539+115T>A (n.1539+115T>A) c.1515+115T>A (n.1515+115T>A) c.1524+115T>A (n.1524+115T>A) c.1500+115T>A (n.1500+115T>A) c.1527+130T>A (n.1527+130T>A) c.1497+130T>A (n.1497+130T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995862G>A | CA1156029993 | ATP13A2 | c.1542+114C>T (n.1542+114C>T) c.1527+114C>T (n.1527+114C>T) n.1264C>T n.684C>T c.219+114C>T (n.219+114C>T) c.684C>T (p.Val228=) c.1539+114C>T (n.1539+114C>T) c.1515+114C>T (n.1515+114C>T) c.1524+114C>T (n.1524+114C>T) c.1500+114C>T (n.1500+114C>T) c.1527+129C>T (n.1527+129C>T) c.1497+129C>T (n.1497+129C>T) | dbSNP |
1 | g.16995862G>C | CA645671317 | ATP13A2 | c.1542+114C>G (n.1542+114C>G) c.1527+114C>G (n.1527+114C>G) n.1264C>G n.684C>G c.219+114C>G (n.219+114C>G) c.684C>G (p.Val228=) c.1539+114C>G (n.1539+114C>G) c.1515+114C>G (n.1515+114C>G) c.1524+114C>G (n.1524+114C>G) c.1500+114C>G (n.1500+114C>G) c.1527+129C>G (n.1527+129C>G) c.1497+129C>G (n.1497+129C>G) | COSMIC |
1 | g.16995862G= | CA1156029990 | ATP13A2 | c.1542+114C= (n.1542+114C=) c.1527+114C= (n.1527+114C=) n.1264C= n.684C= c.219+114C= (n.219+114C=) c.684C= (p.Val228=) c.1539+114C= (n.1539+114C=) c.1515+114C= (n.1515+114C=) c.1524+114C= (n.1524+114C=) c.1500+114C= (n.1500+114C=) c.1527+129C= (n.1527+129C=) c.1497+129C= (n.1497+129C=) | |
1 | g.16995862G>T | CA2643673712 | ATP13A2 | c.1542+114C>A (n.1542+114C>A) c.1527+114C>A (n.1527+114C>A) n.1264C>A n.684C>A c.219+114C>A (n.219+114C>A) c.684C>A (p.Val228=) c.1539+114C>A (n.1539+114C>A) c.1515+114C>A (n.1515+114C>A) c.1524+114C>A (n.1524+114C>A) c.1500+114C>A (n.1500+114C>A) c.1527+129C>A (n.1527+129C>A) c.1497+129C>A (n.1497+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995863A>C | CA338250317 | ATP13A2 | c.1542+113T>G (n.1542+113T>G) c.1527+113T>G (n.1527+113T>G) n.1263T>G n.683T>G c.219+113T>G (n.219+113T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.1539+113T>G (n.1539+113T>G) c.1515+113T>G (n.1515+113T>G) c.1524+113T>G (n.1524+113T>G) c.1500+113T>G (n.1500+113T>G) c.1527+128T>G (n.1527+128T>G) c.1497+128T>G (n.1497+128T>G) | |
1 | g.16995863A>G | CA338250319 | ATP13A2 | c.1542+113T>C (n.1542+113T>C) c.1527+113T>C (n.1527+113T>C) n.1263T>C n.683T>C c.219+113T>C (n.219+113T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.1539+113T>C (n.1539+113T>C) c.1515+113T>C (n.1515+113T>C) c.1524+113T>C (n.1524+113T>C) c.1500+113T>C (n.1500+113T>C) c.1527+128T>C (n.1527+128T>C) c.1497+128T>C (n.1497+128T>C) | |
1 | g.16995863A>T | CA338250325 | ATP13A2 | c.1542+113T>A (n.1542+113T>A) c.1527+113T>A (n.1527+113T>A) n.1263T>A n.683T>A c.219+113T>A (n.219+113T>A) c.683T>A (p.Val228Asp) c.1539+113T>A (n.1539+113T>A) c.1515+113T>A (n.1515+113T>A) c.1524+113T>A (n.1524+113T>A) c.1500+113T>A (n.1500+113T>A) c.1527+128T>A (n.1527+128T>A) c.1497+128T>A (n.1497+128T>A) | |
1 | g.16995864C>A | CA338250330 | ATP13A2 | c.1542+112G>T (n.1542+112G>T) c.1527+112G>T (n.1527+112G>T) n.1262G>T n.682G>T c.219+112G>T (n.219+112G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.1539+112G>T (n.1539+112G>T) c.1515+112G>T (n.1515+112G>T) c.1524+112G>T (n.1524+112G>T) c.1500+112G>T (n.1500+112G>T) c.1527+127G>T (n.1527+127G>T) c.1497+127G>T (n.1497+127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995864C>G | CA338250346 | ATP13A2 | c.1542+112G>C (n.1542+112G>C) c.1527+112G>C (n.1527+112G>C) n.1262G>C n.682G>C c.219+112G>C (n.219+112G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.1539+112G>C (n.1539+112G>C) c.1515+112G>C (n.1515+112G>C) c.1524+112G>C (n.1524+112G>C) c.1500+112G>C (n.1500+112G>C) c.1527+127G>C (n.1527+127G>C) c.1497+127G>C (n.1497+127G>C) | |
1 | g.16995864C>T | CA338250341 | ATP13A2 | c.1542+112G>A (n.1542+112G>A) c.1527+112G>A (n.1527+112G>A) n.1262G>A n.682G>A c.219+112G>A (n.219+112G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.1539+112G>A (n.1539+112G>A) c.1515+112G>A (n.1515+112G>A) c.1524+112G>A (n.1524+112G>A) c.1500+112G>A (n.1500+112G>A) c.1527+127G>A (n.1527+127G>A) c.1497+127G>A (n.1497+127G>A) | |
1 | g.16995865A>G | CA2695449731 | ATP13A2 | c.1542+111T>C (n.1542+111T>C) c.1527+111T>C (n.1527+111T>C) n.1261T>C n.681T>C c.219+111T>C (n.219+111T>C) c.681T>C (p.Pro227=) c.1539+111T>C (n.1539+111T>C) c.1515+111T>C (n.1515+111T>C) c.1524+111T>C (n.1524+111T>C) c.1500+111T>C (n.1500+111T>C) c.1527+126T>C (n.1527+126T>C) c.1497+126T>C (n.1497+126T>C) | dbSNP |
1 | g.16995866G>A | CA338250364 | ATP13A2 | c.1542+110C>T (n.1542+110C>T) c.1527+110C>T (n.1527+110C>T) n.1260C>T n.680C>T c.219+110C>T (n.219+110C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.1539+110C>T (n.1539+110C>T) c.1515+110C>T (n.1515+110C>T) c.1524+110C>T (n.1524+110C>T) c.1500+110C>T (n.1500+110C>T) c.1527+125C>T (n.1527+125C>T) c.1497+125C>T (n.1497+125C>T) | |
1 | g.16995866G>C | CA338250365 | ATP13A2 | c.1542+110C>G (n.1542+110C>G) c.1527+110C>G (n.1527+110C>G) n.1260C>G n.680C>G c.219+110C>G (n.219+110C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.1539+110C>G (n.1539+110C>G) c.1515+110C>G (n.1515+110C>G) c.1524+110C>G (n.1524+110C>G) c.1500+110C>G (n.1500+110C>G) c.1527+125C>G (n.1527+125C>G) c.1497+125C>G (n.1497+125C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995866G>T | CA338250370 | ATP13A2 | c.1542+110C>A (n.1542+110C>A) c.1527+110C>A (n.1527+110C>A) n.1260C>A n.680C>A c.219+110C>A (n.219+110C>A) c.680C>A (p.Pro227His) c.1539+110C>A (n.1539+110C>A) c.1515+110C>A (n.1515+110C>A) c.1524+110C>A (n.1524+110C>A) c.1500+110C>A (n.1500+110C>A) c.1527+125C>A (n.1527+125C>A) c.1497+125C>A (n.1497+125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995867G>A | CA637164 | ATP13A2 | c.1542+109C>T (n.1542+109C>T) c.1527+109C>T (n.1527+109C>T) n.1259C>T n.679C>T c.219+109C>T (n.219+109C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.1539+109C>T (n.1539+109C>T) c.1515+109C>T (n.1515+109C>T) c.1524+109C>T (n.1524+109C>T) c.1500+109C>T (n.1500+109C>T) c.1527+124C>T (n.1527+124C>T) c.1497+124C>T (n.1497+124C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995867G>C | CA637163 | ATP13A2 | c.1542+109C>G (n.1542+109C>G) c.1527+109C>G (n.1527+109C>G) n.1259C>G n.679C>G c.219+109C>G (n.219+109C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.1539+109C>G (n.1539+109C>G) c.1515+109C>G (n.1515+109C>G) c.1524+109C>G (n.1524+109C>G) c.1500+109C>G (n.1500+109C>G) c.1527+124C>G (n.1527+124C>G) c.1497+124C>G (n.1497+124C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995867G= | CA1156030014 | ATP13A2 | c.1542+109C= (n.1542+109C=) c.1527+109C= (n.1527+109C=) n.1259C= n.679C= c.219+109C= (n.219+109C=) c.679C= (p.Pro227=) c.1539+109C= (n.1539+109C=) c.1515+109C= (n.1515+109C=) c.1524+109C= (n.1524+109C=) c.1500+109C= (n.1500+109C=) c.1527+124C= (n.1527+124C=) c.1497+124C= (n.1497+124C=) | |
1 | g.16995867G>T | CA338250374 | ATP13A2 | c.1542+109C>A (n.1542+109C>A) c.1527+109C>A (n.1527+109C>A) n.1259C>A n.679C>A c.219+109C>A (n.219+109C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.1539+109C>A (n.1539+109C>A) c.1515+109C>A (n.1515+109C>A) c.1524+109C>A (n.1524+109C>A) c.1500+109C>A (n.1500+109C>A) c.1527+124C>A (n.1527+124C>A) c.1497+124C>A (n.1497+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995868A= | CA1156030023 | ATP13A2 | c.1542+108T= (n.1542+108T=) c.1527+108T= (n.1527+108T=) n.1258T= n.678T= c.219+108T= (n.219+108T=) c.678T= (p.Gly226=) c.1539+108T= (n.1539+108T=) c.1515+108T= (n.1515+108T=) c.1524+108T= (n.1524+108T=) c.1500+108T= (n.1500+108T=) c.1527+123T= (n.1527+123T=) c.1497+123T= (n.1497+123T=) | |
1 | g.16995868A>G | CA1156030027 | ATP13A2 | c.1542+108T>C (n.1542+108T>C) c.1527+108T>C (n.1527+108T>C) n.1258T>C n.678T>C c.219+108T>C (n.219+108T>C) c.678T>C (p.Gly226=) c.1539+108T>C (n.1539+108T>C) c.1515+108T>C (n.1515+108T>C) c.1524+108T>C (n.1524+108T>C) c.1500+108T>C (n.1500+108T>C) c.1527+123T>C (n.1527+123T>C) c.1497+123T>C (n.1497+123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995869C>A | CA338250399 | ATP13A2 | c.1542+107G>T (n.1542+107G>T) c.1527+107G>T (n.1527+107G>T) n.1257G>T n.677G>T c.219+107G>T (n.219+107G>T) c.677G>T (p.Gly226Val) c.1539+107G>T (n.1539+107G>T) c.1515+107G>T (n.1515+107G>T) c.1524+107G>T (n.1524+107G>T) c.1500+107G>T (n.1500+107G>T) c.1527+122G>T (n.1527+122G>T) c.1497+122G>T (n.1497+122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995869C= | CA1156030033 | ATP13A2 | c.1542+107G= (n.1542+107G=) c.1527+107G= (n.1527+107G=) n.1257G= n.677G= c.219+107G= (n.219+107G=) c.677G= (p.Gly226=) c.1539+107G= (n.1539+107G=) c.1515+107G= (n.1515+107G=) c.1524+107G= (n.1524+107G=) c.1500+107G= (n.1500+107G=) c.1527+122G= (n.1527+122G=) c.1497+122G= (n.1497+122G=) | |
1 | g.16995869C>G | CA338250396 | ATP13A2 | c.1542+107G>C (n.1542+107G>C) c.1527+107G>C (n.1527+107G>C) n.1257G>C n.677G>C c.219+107G>C (n.219+107G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.1539+107G>C (n.1539+107G>C) c.1515+107G>C (n.1515+107G>C) c.1524+107G>C (n.1524+107G>C) c.1500+107G>C (n.1500+107G>C) c.1527+122G>C (n.1527+122G>C) c.1497+122G>C (n.1497+122G>C) | |
1 | g.16995869C>T | CA338250375 | ATP13A2 | c.1542+107G>A (n.1542+107G>A) c.1527+107G>A (n.1527+107G>A) n.1257G>A n.677G>A c.219+107G>A (n.219+107G>A) c.677G>A (p.Gly226Asp) c.1539+107G>A (n.1539+107G>A) c.1515+107G>A (n.1515+107G>A) c.1524+107G>A (n.1524+107G>A) c.1500+107G>A (n.1500+107G>A) c.1527+122G>A (n.1527+122G>A) c.1497+122G>A (n.1497+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995870C>A | CA338250400 | ATP13A2 | c.1542+106G>T (n.1542+106G>T) c.1527+106G>T (n.1527+106G>T) n.1256G>T n.676G>T c.219+106G>T (n.219+106G>T) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.1539+106G>T (n.1539+106G>T) c.1515+106G>T (n.1515+106G>T) c.1524+106G>T (n.1524+106G>T) c.1500+106G>T (n.1500+106G>T) c.1527+121G>T (n.1527+121G>T) c.1497+121G>T (n.1497+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995870C>G | CA338250401 | ATP13A2 | c.1542+106G>C (n.1542+106G>C) c.1527+106G>C (n.1527+106G>C) n.1256G>C n.676G>C c.219+106G>C (n.219+106G>C) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.1539+106G>C (n.1539+106G>C) c.1515+106G>C (n.1515+106G>C) c.1524+106G>C (n.1524+106G>C) c.1500+106G>C (n.1500+106G>C) c.1527+121G>C (n.1527+121G>C) c.1497+121G>C (n.1497+121G>C) | |
1 | g.16995870C>T | CA338250402 | ATP13A2 | c.1542+106G>A (n.1542+106G>A) c.1527+106G>A (n.1527+106G>A) n.1256G>A n.676G>A c.219+106G>A (n.219+106G>A) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.1539+106G>A (n.1539+106G>A) c.1515+106G>A (n.1515+106G>A) c.1524+106G>A (n.1524+106G>A) c.1500+106G>A (n.1500+106G>A) c.1527+121G>A (n.1527+121G>A) c.1497+121G>A (n.1497+121G>A) | |
1 | g.16995871T>C | CA2643673714 | ATP13A2 | c.1542+105A>G (n.1542+105A>G) c.1527+105A>G (n.1527+105A>G) n.1255A>G n.675A>G c.219+105A>G (n.219+105A>G) c.675A>G (p.Pro225=) c.1539+105A>G (n.1539+105A>G) c.1515+105A>G (n.1515+105A>G) c.1524+105A>G (n.1524+105A>G) c.1500+105A>G (n.1500+105A>G) c.1527+120A>G (n.1527+120A>G) c.1497+120A>G (n.1497+120A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995872G>A | CA338250403 | ATP13A2 | c.1542+104C>T (n.1542+104C>T) c.1527+104C>T (n.1527+104C>T) n.1254C>T n.674C>T c.219+104C>T (n.219+104C>T) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.1539+104C>T (n.1539+104C>T) c.1515+104C>T (n.1515+104C>T) c.1524+104C>T (n.1524+104C>T) c.1500+104C>T (n.1500+104C>T) c.1527+119C>T (n.1527+119C>T) c.1497+119C>T (n.1497+119C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995872G>C | CA338250404 | ATP13A2 | c.1542+104C>G (n.1542+104C>G) c.1527+104C>G (n.1527+104C>G) n.1254C>G n.674C>G c.219+104C>G (n.219+104C>G) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.1539+104C>G (n.1539+104C>G) c.1515+104C>G (n.1515+104C>G) c.1524+104C>G (n.1524+104C>G) c.1500+104C>G (n.1500+104C>G) c.1527+119C>G (n.1527+119C>G) c.1497+119C>G (n.1497+119C>G) | |
1 | g.16995872G>T | CA338250405 | ATP13A2 | c.1542+104C>A (n.1542+104C>A) c.1527+104C>A (n.1527+104C>A) n.1254C>A n.674C>A c.219+104C>A (n.219+104C>A) c.674C>A (p.Pro225Gln) c.1539+104C>A (n.1539+104C>A) c.1515+104C>A (n.1515+104C>A) c.1524+104C>A (n.1524+104C>A) c.1500+104C>A (n.1500+104C>A) c.1527+119C>A (n.1527+119C>A) c.1497+119C>A (n.1497+119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995873G>A | CA637165 | ATP13A2 | c.1542+103C>T (n.1542+103C>T) c.1527+103C>T (n.1527+103C>T) n.1253C>T n.673C>T c.219+103C>T (n.219+103C>T) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.1539+103C>T (n.1539+103C>T) c.1515+103C>T (n.1515+103C>T) c.1524+103C>T (n.1524+103C>T) c.1500+103C>T (n.1500+103C>T) c.1527+118C>T (n.1527+118C>T) c.1497+118C>T (n.1497+118C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995873G>C | CA338250407 | ATP13A2 | c.1542+103C>G (n.1542+103C>G) c.1527+103C>G (n.1527+103C>G) n.1253C>G n.673C>G c.219+103C>G (n.219+103C>G) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.1539+103C>G (n.1539+103C>G) c.1515+103C>G (n.1515+103C>G) c.1524+103C>G (n.1524+103C>G) c.1500+103C>G (n.1500+103C>G) c.1527+118C>G (n.1527+118C>G) c.1497+118C>G (n.1497+118C>G) | |
1 | g.16995873G= | CA1156030045 | ATP13A2 | c.1542+103C= (n.1542+103C=) c.1527+103C= (n.1527+103C=) n.1253C= n.673C= c.219+103C= (n.219+103C=) c.673C= (p.Pro225=) c.1539+103C= (n.1539+103C=) c.1515+103C= (n.1515+103C=) c.1524+103C= (n.1524+103C=) c.1500+103C= (n.1500+103C=) c.1527+118C= (n.1527+118C=) c.1497+118C= (n.1497+118C=) | |
1 | g.16995873G>T | CA338250406 | ATP13A2 | c.1542+103C>A (n.1542+103C>A) c.1527+103C>A (n.1527+103C>A) n.1253C>A n.673C>A c.219+103C>A (n.219+103C>A) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.1539+103C>A (n.1539+103C>A) c.1515+103C>A (n.1515+103C>A) c.1524+103C>A (n.1524+103C>A) c.1500+103C>A (n.1500+103C>A) c.1527+118C>A (n.1527+118C>A) c.1497+118C>A (n.1497+118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995874C>A | CA338250408 | ATP13A2 | c.1542+102G>T (n.1542+102G>T) c.1527+102G>T (n.1527+102G>T) n.1252G>T n.672G>T c.219+102G>T (n.219+102G>T) c.672G>T (p.Met224Ile) c.1539+102G>T (n.1539+102G>T) c.1515+102G>T (n.1515+102G>T) c.1524+102G>T (n.1524+102G>T) c.1500+102G>T (n.1500+102G>T) c.1527+117G>T (n.1527+117G>T) c.1497+117G>T (n.1497+117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995874C= | CA1156030059 | ATP13A2 | c.1542+102G= (n.1542+102G=) c.1527+102G= (n.1527+102G=) n.1252G= n.672G= c.219+102G= (n.219+102G=) c.672G= (p.Met224=) c.1539+102G= (n.1539+102G=) c.1515+102G= (n.1515+102G=) c.1524+102G= (n.1524+102G=) c.1500+102G= (n.1500+102G=) c.1527+117G= (n.1527+117G=) c.1497+117G= (n.1497+117G=) | |
1 | g.16995874C>G | CA338250410 | ATP13A2 | c.1542+102G>C (n.1542+102G>C) c.1527+102G>C (n.1527+102G>C) n.1252G>C n.672G>C c.219+102G>C (n.219+102G>C) c.672G>C (p.Met224Ile) c.1539+102G>C (n.1539+102G>C) c.1515+102G>C (n.1515+102G>C) c.1524+102G>C (n.1524+102G>C) c.1500+102G>C (n.1500+102G>C) c.1527+117G>C (n.1527+117G>C) c.1497+117G>C (n.1497+117G>C) | |
1 | g.16995874C>T | CA338250411 | ATP13A2 | c.1542+102G>A (n.1542+102G>A) c.1527+102G>A (n.1527+102G>A) n.1252G>A n.672G>A c.219+102G>A (n.219+102G>A) c.672G>A (p.Met224Ile) c.1539+102G>A (n.1539+102G>A) c.1515+102G>A (n.1515+102G>A) c.1524+102G>A (n.1524+102G>A) c.1500+102G>A (n.1500+102G>A) c.1527+117G>A (n.1527+117G>A) c.1497+117G>A (n.1497+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995875A>C | CA338250416 | ATP13A2 | c.1542+101T>G (n.1542+101T>G) c.1527+101T>G (n.1527+101T>G) n.1251T>G n.671T>G c.219+101T>G (n.219+101T>G) c.671T>G (p.Met224Arg) c.1539+101T>G (n.1539+101T>G) c.1515+101T>G (n.1515+101T>G) c.1524+101T>G (n.1524+101T>G) c.1500+101T>G (n.1500+101T>G) c.1527+116T>G (n.1527+116T>G) c.1497+116T>G (n.1497+116T>G) | |
1 | g.16995875A>G | CA338250421 | ATP13A2 | c.1542+101T>C (n.1542+101T>C) c.1527+101T>C (n.1527+101T>C) n.1251T>C n.671T>C c.219+101T>C (n.219+101T>C) c.671T>C (p.Met224Thr) c.1539+101T>C (n.1539+101T>C) c.1515+101T>C (n.1515+101T>C) c.1524+101T>C (n.1524+101T>C) c.1500+101T>C (n.1500+101T>C) c.1527+116T>C (n.1527+116T>C) c.1497+116T>C (n.1497+116T>C) | |
1 | g.16995875A>T | CA338250426 | ATP13A2 | c.1542+101T>A (n.1542+101T>A) c.1527+101T>A (n.1527+101T>A) n.1251T>A n.671T>A c.219+101T>A (n.219+101T>A) c.671T>A (p.Met224Lys) c.1539+101T>A (n.1539+101T>A) c.1515+101T>A (n.1515+101T>A) c.1524+101T>A (n.1524+101T>A) c.1500+101T>A (n.1500+101T>A) c.1527+116T>A (n.1527+116T>A) c.1497+116T>A (n.1497+116T>A) | |
1 | g.16995876T>A | CA338250430 | ATP13A2 | c.1542+100A>T (n.1542+100A>T) c.1527+100A>T (n.1527+100A>T) n.1250A>T n.670A>T c.219+100A>T (n.219+100A>T) c.670A>T (p.Met224Leu) c.1539+100A>T (n.1539+100A>T) c.1515+100A>T (n.1515+100A>T) c.1524+100A>T (n.1524+100A>T) c.1500+100A>T (n.1500+100A>T) c.1527+115A>T (n.1527+115A>T) c.1497+115A>T (n.1497+115A>T) | |
1 | g.16995876T>C | CA338250436 | ATP13A2 | c.1542+100A>G (n.1542+100A>G) c.1527+100A>G (n.1527+100A>G) n.1250A>G n.670A>G c.219+100A>G (n.219+100A>G) c.670A>G (p.Met224Val) c.1539+100A>G (n.1539+100A>G) c.1515+100A>G (n.1515+100A>G) c.1524+100A>G (n.1524+100A>G) c.1500+100A>G (n.1500+100A>G) c.1527+115A>G (n.1527+115A>G) c.1497+115A>G (n.1497+115A>G) | |
1 | g.16995876T>G | CA338250439 | ATP13A2 | c.1542+100A>C (n.1542+100A>C) c.1527+100A>C (n.1527+100A>C) n.1250A>C n.670A>C c.219+100A>C (n.219+100A>C) c.670A>C (p.Met224Leu) c.1539+100A>C (n.1539+100A>C) c.1515+100A>C (n.1515+100A>C) c.1524+100A>C (n.1524+100A>C) c.1500+100A>C (n.1500+100A>C) c.1527+115A>C (n.1527+115A>C) c.1497+115A>C (n.1497+115A>C) | |
1 | g.16995877C>A | CA338250440 | ATP13A2 | c.1542+99G>T (n.1542+99G>T) c.1527+99G>T (n.1527+99G>T) n.1249G>T n.669G>T c.219+99G>T (n.219+99G>T) c.669G>T (p.Arg223Ser) c.1539+99G>T (n.1539+99G>T) c.1515+99G>T (n.1515+99G>T) c.1524+99G>T (n.1524+99G>T) c.1500+99G>T (n.1500+99G>T) c.1527+114G>T (n.1527+114G>T) c.1497+114G>T (n.1497+114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995877C>G | CA338250441 | ATP13A2 | c.1542+99G>C (n.1542+99G>C) c.1527+99G>C (n.1527+99G>C) n.1249G>C n.669G>C c.219+99G>C (n.219+99G>C) c.669G>C (p.Arg223Ser) c.1539+99G>C (n.1539+99G>C) c.1515+99G>C (n.1515+99G>C) c.1524+99G>C (n.1524+99G>C) c.1500+99G>C (n.1500+99G>C) c.1527+114G>C (n.1527+114G>C) c.1497+114G>C (n.1497+114G>C) | |
1 | g.16995884_16995935dup | CA2643673715 | ATP13A2 | c.1542+48_1542+99dup (n.1542+48_1542+99dup) c.1527+48_1527+99dup (n.1527+48_1527+99dup) n.1198_1249dup n.618_669dup c.219+48_219+99dup (n.219+48_219+99dup) c.618_669dup (p.Met224ArgfsTer?) c.1539+48_1539+99dup (n.1539+48_1539+99dup) c.1515+48_1515+99dup (n.1515+48_1515+99dup) c.1524+48_1524+99dup (n.1524+48_1524+99dup) c.1500+48_1500+99dup (n.1500+48_1500+99dup) c.1527+63_1527+114dup (n.1527+63_1527+114dup) c.1497+63_1497+114dup (n.1497+63_1497+114dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16995878C>A | CA338250442 | ATP13A2 | c.1542+98G>T (n.1542+98G>T) c.1527+98G>T (n.1527+98G>T) n.1248G>T n.668G>T c.219+98G>T (n.219+98G>T) c.668G>T (p.Arg223Met) c.1539+98G>T (n.1539+98G>T) c.1515+98G>T (n.1515+98G>T) c.1524+98G>T (n.1524+98G>T) c.1500+98G>T (n.1500+98G>T) c.1527+113G>T (n.1527+113G>T) c.1497+113G>T (n.1497+113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995878C>G | CA338250444 | ATP13A2 | c.1542+98G>C (n.1542+98G>C) c.1527+98G>C (n.1527+98G>C) n.1248G>C n.668G>C c.219+98G>C (n.219+98G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.1539+98G>C (n.1539+98G>C) c.1515+98G>C (n.1515+98G>C) c.1524+98G>C (n.1524+98G>C) c.1500+98G>C (n.1500+98G>C) c.1527+113G>C (n.1527+113G>C) c.1497+113G>C (n.1497+113G>C) | |
1 | g.16995878C>T | CA338250443 | ATP13A2 | c.1542+98G>A (n.1542+98G>A) c.1527+98G>A (n.1527+98G>A) n.1248G>A n.668G>A c.219+98G>A (n.219+98G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.1539+98G>A (n.1539+98G>A) c.1515+98G>A (n.1515+98G>A) c.1524+98G>A (n.1524+98G>A) c.1500+98G>A (n.1500+98G>A) c.1527+113G>A (n.1527+113G>A) c.1497+113G>A (n.1497+113G>A) | |
1 | g.16995879T>A | CA338250445 | ATP13A2 | c.1542+97A>T (n.1542+97A>T) c.1527+97A>T (n.1527+97A>T) n.1247A>T n.667A>T c.219+97A>T (n.219+97A>T) c.667A>T (p.Arg223Trp) c.1539+97A>T (n.1539+97A>T) c.1515+97A>T (n.1515+97A>T) c.1524+97A>T (n.1524+97A>T) c.1500+97A>T (n.1500+97A>T) c.1527+112A>T (n.1527+112A>T) c.1497+112A>T (n.1497+112A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995879T>C | CA338250446 | ATP13A2 | c.1542+97A>G (n.1542+97A>G) c.1527+97A>G (n.1527+97A>G) n.1247A>G n.667A>G c.219+97A>G (n.219+97A>G) c.667A>G (p.Arg223Gly) c.1539+97A>G (n.1539+97A>G) c.1515+97A>G (n.1515+97A>G) c.1524+97A>G (n.1524+97A>G) c.1500+97A>G (n.1500+97A>G) c.1527+112A>G (n.1527+112A>G) c.1497+112A>G (n.1497+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995879T= | CA1156030064 | ATP13A2 | c.1542+97A= (n.1542+97A=) c.1527+97A= (n.1527+97A=) n.1247A= n.667A= c.219+97A= (n.219+97A=) c.667A= (p.Arg223=) c.1539+97A= (n.1539+97A=) c.1515+97A= (n.1515+97A=) c.1524+97A= (n.1524+97A=) c.1500+97A= (n.1500+97A=) c.1527+112A= (n.1527+112A=) c.1497+112A= (n.1497+112A=) | |
1 | g.16995880G>A | CA2643673721 | ATP13A2 | c.1542+96C>T (n.1542+96C>T) c.1527+96C>T (n.1527+96C>T) n.1246C>T n.666C>T c.219+96C>T (n.219+96C>T) c.666C>T (p.His222=) c.1539+96C>T (n.1539+96C>T) c.1515+96C>T (n.1515+96C>T) c.1524+96C>T (n.1524+96C>T) c.1500+96C>T (n.1500+96C>T) c.1527+111C>T (n.1527+111C>T) c.1497+111C>T (n.1497+111C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995880G>C | CA338250447 | ATP13A2 | c.1542+96C>G (n.1542+96C>G) c.1527+96C>G (n.1527+96C>G) n.1246C>G n.666C>G c.219+96C>G (n.219+96C>G) c.666C>G (p.His222Gln) c.1539+96C>G (n.1539+96C>G) c.1515+96C>G (n.1515+96C>G) c.1524+96C>G (n.1524+96C>G) c.1500+96C>G (n.1500+96C>G) c.1527+111C>G (n.1527+111C>G) c.1497+111C>G (n.1497+111C>G) | |
1 | g.16995880G>T | CA338250448 | ATP13A2 | c.1542+96C>A (n.1542+96C>A) c.1527+96C>A (n.1527+96C>A) n.1246C>A n.666C>A c.219+96C>A (n.219+96C>A) c.666C>A (p.His222Gln) c.1539+96C>A (n.1539+96C>A) c.1515+96C>A (n.1515+96C>A) c.1524+96C>A (n.1524+96C>A) c.1500+96C>A (n.1500+96C>A) c.1527+111C>A (n.1527+111C>A) c.1497+111C>A (n.1497+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995881T>A | CA338250451 | ATP13A2 | c.1542+95A>T (n.1542+95A>T) c.1527+95A>T (n.1527+95A>T) n.1245A>T n.665A>T c.219+95A>T (n.219+95A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.1539+95A>T (n.1539+95A>T) c.1515+95A>T (n.1515+95A>T) c.1524+95A>T (n.1524+95A>T) c.1500+95A>T (n.1500+95A>T) c.1527+110A>T (n.1527+110A>T) c.1497+110A>T (n.1497+110A>T) | |
1 | g.16995881T>C | CA338250456 | ATP13A2 | c.1542+95A>G (n.1542+95A>G) c.1527+95A>G (n.1527+95A>G) n.1245A>G n.665A>G c.219+95A>G (n.219+95A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.1539+95A>G (n.1539+95A>G) c.1515+95A>G (n.1515+95A>G) c.1524+95A>G (n.1524+95A>G) c.1500+95A>G (n.1500+95A>G) c.1527+110A>G (n.1527+110A>G) c.1497+110A>G (n.1497+110A>G) | |
1 | g.16995881T>G | CA338250457 | ATP13A2 | c.1542+95A>C (n.1542+95A>C) c.1527+95A>C (n.1527+95A>C) n.1245A>C n.665A>C c.219+95A>C (n.219+95A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.1539+95A>C (n.1539+95A>C) c.1515+95A>C (n.1515+95A>C) c.1524+95A>C (n.1524+95A>C) c.1500+95A>C (n.1500+95A>C) c.1527+110A>C (n.1527+110A>C) c.1497+110A>C (n.1497+110A>C) | |
1 | g.16995882G>A | CA338250458 | ATP13A2 | c.1542+94C>T (n.1542+94C>T) c.1527+94C>T (n.1527+94C>T) n.1244C>T n.664C>T c.219+94C>T (n.219+94C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) c.1539+94C>T (n.1539+94C>T) c.1515+94C>T (n.1515+94C>T) c.1524+94C>T (n.1524+94C>T) c.1500+94C>T (n.1500+94C>T) c.1527+109C>T (n.1527+109C>T) c.1497+109C>T (n.1497+109C>T) | |
1 | g.16995882G>C | CA338250459 | ATP13A2 | c.1542+94C>G (n.1542+94C>G) c.1527+94C>G (n.1527+94C>G) n.1244C>G n.664C>G c.219+94C>G (n.219+94C>G) c.664C>G (p.His222Asp) c.1539+94C>G (n.1539+94C>G) c.1515+94C>G (n.1515+94C>G) c.1524+94C>G (n.1524+94C>G) c.1500+94C>G (n.1500+94C>G) c.1527+109C>G (n.1527+109C>G) c.1497+109C>G (n.1497+109C>G) | |
1 | g.16995882G>T | CA338250460 | ATP13A2 | c.1542+94C>A (n.1542+94C>A) c.1527+94C>A (n.1527+94C>A) n.1244C>A n.664C>A c.219+94C>A (n.219+94C>A) c.664C>A (p.His222Asn) c.1539+94C>A (n.1539+94C>A) c.1515+94C>A (n.1515+94C>A) c.1524+94C>A (n.1524+94C>A) c.1500+94C>A (n.1500+94C>A) c.1527+109C>A (n.1527+109C>A) c.1497+109C>A (n.1497+109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995884del | CA2643673723 | ATP13A2 | c.1542+94del (n.1542+94del) c.1527+94del (n.1527+94del) n.1244del n.664del c.219+94del (n.219+94del) c.664del (p.His222ThrfsTer?) c.1539+94del (n.1539+94del) c.1515+94del (n.1515+94del) c.1524+94del (n.1524+94del) c.1500+94del (n.1500+94del) c.1527+109del (n.1527+109del) c.1497+109del (n.1497+109del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995883G>A | CA2842229627 | ATP13A2 | c.1542+93C>T (n.1542+93C>T) c.1527+93C>T (n.1527+93C>T) n.1243C>T n.663C>T c.219+93C>T (n.219+93C>T) c.663C>T (p.Thr221=) c.1539+93C>T (n.1539+93C>T) c.1515+93C>T (n.1515+93C>T) c.1524+93C>T (n.1524+93C>T) c.1500+93C>T (n.1500+93C>T) c.1527+108C>T (n.1527+108C>T) c.1497+108C>T (n.1497+108C>T) | |
1 | g.16995883G>T | CA2643673725 | ATP13A2 | c.1542+93C>A (n.1542+93C>A) c.1527+93C>A (n.1527+93C>A) n.1243C>A n.663C>A c.219+93C>A (n.219+93C>A) c.663C>A (p.Thr221=) c.1539+93C>A (n.1539+93C>A) c.1515+93C>A (n.1515+93C>A) c.1524+93C>A (n.1524+93C>A) c.1500+93C>A (n.1500+93C>A) c.1527+108C>A (n.1527+108C>A) c.1497+108C>A (n.1497+108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995884G>A | CA338250461 | ATP13A2 | c.1542+92C>T (n.1542+92C>T) c.1527+92C>T (n.1527+92C>T) n.1242C>T n.662C>T c.219+92C>T (n.219+92C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.1539+92C>T (n.1539+92C>T) c.1515+92C>T (n.1515+92C>T) c.1524+92C>T (n.1524+92C>T) c.1500+92C>T (n.1500+92C>T) c.1527+107C>T (n.1527+107C>T) c.1497+107C>T (n.1497+107C>T) | |
1 | g.16995884G>C | CA338250463 | ATP13A2 | c.1542+92C>G (n.1542+92C>G) c.1527+92C>G (n.1527+92C>G) n.1242C>G n.662C>G c.219+92C>G (n.219+92C>G) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.1539+92C>G (n.1539+92C>G) c.1515+92C>G (n.1515+92C>G) c.1524+92C>G (n.1524+92C>G) c.1500+92C>G (n.1500+92C>G) c.1527+107C>G (n.1527+107C>G) c.1497+107C>G (n.1497+107C>G) | |
1 | g.16995884G>T | CA338250467 | ATP13A2 | c.1542+92C>A (n.1542+92C>A) c.1527+92C>A (n.1527+92C>A) n.1242C>A n.662C>A c.219+92C>A (n.219+92C>A) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.1539+92C>A (n.1539+92C>A) c.1515+92C>A (n.1515+92C>A) c.1524+92C>A (n.1524+92C>A) c.1500+92C>A (n.1500+92C>A) c.1527+107C>A (n.1527+107C>A) c.1497+107C>A (n.1497+107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995885T>A | CA338250478 | ATP13A2 | c.1542+91A>T (n.1542+91A>T) c.1527+91A>T (n.1527+91A>T) n.1241A>T n.661A>T c.219+91A>T (n.219+91A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.1539+91A>T (n.1539+91A>T) c.1515+91A>T (n.1515+91A>T) c.1524+91A>T (n.1524+91A>T) c.1500+91A>T (n.1500+91A>T) c.1527+106A>T (n.1527+106A>T) c.1497+106A>T (n.1497+106A>T) | |
1 | g.16995885T>C | CA338250489 | ATP13A2 | c.1542+91A>G (n.1542+91A>G) c.1527+91A>G (n.1527+91A>G) n.1241A>G n.661A>G c.219+91A>G (n.219+91A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.1539+91A>G (n.1539+91A>G) c.1515+91A>G (n.1515+91A>G) c.1524+91A>G (n.1524+91A>G) c.1500+91A>G (n.1500+91A>G) c.1527+106A>G (n.1527+106A>G) c.1497+106A>G (n.1497+106A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995885T>G | CA338250485 | ATP13A2 | c.1542+91A>C (n.1542+91A>C) c.1527+91A>C (n.1527+91A>C) n.1241A>C n.661A>C c.219+91A>C (n.219+91A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.1539+91A>C (n.1539+91A>C) c.1515+91A>C (n.1515+91A>C) c.1524+91A>C (n.1524+91A>C) c.1500+91A>C (n.1500+91A>C) c.1527+106A>C (n.1527+106A>C) c.1497+106A>C (n.1497+106A>C) | |
1 | g.16995890_16995892dup | CA2574234267 | ATP13A2 | c.1542+89_1542+91dup (n.1542+89_1542+91dup) c.1527+89_1527+91dup (n.1527+89_1527+91dup) n.1239_1241dup n.659_661dup c.219+89_219+91dup (n.219+89_219+91dup) c.659_661dup (p.Ser220_Thr221insSer) c.1539+89_1539+91dup (n.1539+89_1539+91dup) c.1515+89_1515+91dup (n.1515+89_1515+91dup) c.1524+89_1524+91dup (n.1524+89_1524+91dup) c.1500+89_1500+91dup (n.1500+89_1500+91dup) c.1527+104_1527+106dup (n.1527+104_1527+106dup) c.1497+104_1497+106dup (n.1497+104_1497+106dup) | |
1 | g.16995886G>A | CA521449910 | ATP13A2 | c.1542+90C>T (n.1542+90C>T) c.1527+90C>T (n.1527+90C>T) n.1240C>T n.660C>T c.219+90C>T (n.219+90C>T) c.660C>T (p.Ser220=) c.1539+90C>T (n.1539+90C>T) c.1515+90C>T (n.1515+90C>T) c.1524+90C>T (n.1524+90C>T) c.1500+90C>T (n.1500+90C>T) c.1527+105C>T (n.1527+105C>T) c.1497+105C>T (n.1497+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995886G>C | CA338250506 | ATP13A2 | c.1542+90C>G (n.1542+90C>G) c.1527+90C>G (n.1527+90C>G) n.1240C>G n.660C>G c.219+90C>G (n.219+90C>G) c.660C>G (p.Ser220Arg) c.1539+90C>G (n.1539+90C>G) c.1515+90C>G (n.1515+90C>G) c.1524+90C>G (n.1524+90C>G) c.1500+90C>G (n.1500+90C>G) c.1527+105C>G (n.1527+105C>G) c.1497+105C>G (n.1497+105C>G) | |
1 | g.16995886G= | CA1156030071 | ATP13A2 | c.1542+90C= (n.1542+90C=) c.1527+90C= (n.1527+90C=) n.1240C= n.660C= c.219+90C= (n.219+90C=) c.660C= (p.Ser220=) c.1539+90C= (n.1539+90C=) c.1515+90C= (n.1515+90C=) c.1524+90C= (n.1524+90C=) c.1500+90C= (n.1500+90C=) c.1527+105C= (n.1527+105C=) c.1497+105C= (n.1497+105C=) | |
1 | g.16995886G>T | CA338250514 | ATP13A2 | c.1542+90C>A (n.1542+90C>A) c.1527+90C>A (n.1527+90C>A) n.1240C>A n.660C>A c.219+90C>A (n.219+90C>A) c.660C>A (p.Ser220Arg) c.1539+90C>A (n.1539+90C>A) c.1515+90C>A (n.1515+90C>A) c.1524+90C>A (n.1524+90C>A) c.1500+90C>A (n.1500+90C>A) c.1527+105C>A (n.1527+105C>A) c.1497+105C>A (n.1497+105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995887C>A | CA338250517 | ATP13A2 | c.1542+89G>T (n.1542+89G>T) c.1527+89G>T (n.1527+89G>T) n.1239G>T n.659G>T c.219+89G>T (n.219+89G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.1539+89G>T (n.1539+89G>T) c.1515+89G>T (n.1515+89G>T) c.1524+89G>T (n.1524+89G>T) c.1500+89G>T (n.1500+89G>T) c.1527+104G>T (n.1527+104G>T) c.1497+104G>T (n.1497+104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995887C= | CA1156030075 | ATP13A2 | c.1542+89G= (n.1542+89G=) c.1527+89G= (n.1527+89G=) n.1239G= n.659G= c.219+89G= (n.219+89G=) c.659G= (p.Ser220=) c.1539+89G= (n.1539+89G=) c.1515+89G= (n.1515+89G=) c.1524+89G= (n.1524+89G=) c.1500+89G= (n.1500+89G=) c.1527+104G= (n.1527+104G=) c.1497+104G= (n.1497+104G=) | |
1 | g.16995887C>G | CA338250530 | ATP13A2 | c.1542+89G>C (n.1542+89G>C) c.1527+89G>C (n.1527+89G>C) n.1239G>C n.659G>C c.219+89G>C (n.219+89G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.1539+89G>C (n.1539+89G>C) c.1515+89G>C (n.1515+89G>C) c.1524+89G>C (n.1524+89G>C) c.1500+89G>C (n.1500+89G>C) c.1527+104G>C (n.1527+104G>C) c.1497+104G>C (n.1497+104G>C) | |
1 | g.16995887C>T | CA338250552 | ATP13A2 | c.1542+89G>A (n.1542+89G>A) c.1527+89G>A (n.1527+89G>A) n.1239G>A n.659G>A c.219+89G>A (n.219+89G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.1539+89G>A (n.1539+89G>A) c.1515+89G>A (n.1515+89G>A) c.1524+89G>A (n.1524+89G>A) c.1500+89G>A (n.1500+89G>A) c.1527+104G>A (n.1527+104G>A) c.1497+104G>A (n.1497+104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995888T>A | CA338250556 | ATP13A2 | c.1542+88A>T (n.1542+88A>T) c.1527+88A>T (n.1527+88A>T) n.1238A>T n.658A>T c.219+88A>T (n.219+88A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.1539+88A>T (n.1539+88A>T) c.1515+88A>T (n.1515+88A>T) c.1524+88A>T (n.1524+88A>T) c.1500+88A>T (n.1500+88A>T) c.1527+103A>T (n.1527+103A>T) c.1497+103A>T (n.1497+103A>T) | |
1 | g.16995888T>C | CA338250567 | ATP13A2 | c.1542+88A>G (n.1542+88A>G) c.1527+88A>G (n.1527+88A>G) n.1238A>G n.658A>G c.219+88A>G (n.219+88A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.1539+88A>G (n.1539+88A>G) c.1515+88A>G (n.1515+88A>G) c.1524+88A>G (n.1524+88A>G) c.1500+88A>G (n.1500+88A>G) c.1527+103A>G (n.1527+103A>G) c.1497+103A>G (n.1497+103A>G) | |
1 | g.16995888T>G | CA338250570 | ATP13A2 | c.1542+88A>C (n.1542+88A>C) c.1527+88A>C (n.1527+88A>C) n.1238A>C n.658A>C c.219+88A>C (n.219+88A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.1539+88A>C (n.1539+88A>C) c.1515+88A>C (n.1515+88A>C) c.1524+88A>C (n.1524+88A>C) c.1500+88A>C (n.1500+88A>C) c.1527+103A>C (n.1527+103A>C) c.1497+103A>C (n.1497+103A>C) | |
1 | g.16995889G>A | CA2643673735 | ATP13A2 | c.1542+87C>T (n.1542+87C>T) c.1527+87C>T (n.1527+87C>T) n.1237C>T n.657C>T c.219+87C>T (n.219+87C>T) c.657C>T (p.Ser219=) c.1539+87C>T (n.1539+87C>T) c.1515+87C>T (n.1515+87C>T) c.1524+87C>T (n.1524+87C>T) c.1500+87C>T (n.1500+87C>T) c.1527+102C>T (n.1527+102C>T) c.1497+102C>T (n.1497+102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995889G>C | CA338250574 | ATP13A2 | c.1542+87C>G (n.1542+87C>G) c.1527+87C>G (n.1527+87C>G) n.1237C>G n.657C>G c.219+87C>G (n.219+87C>G) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.1539+87C>G (n.1539+87C>G) c.1515+87C>G (n.1515+87C>G) c.1524+87C>G (n.1524+87C>G) c.1500+87C>G (n.1500+87C>G) c.1527+102C>G (n.1527+102C>G) c.1497+102C>G (n.1497+102C>G) | |
1 | g.16995889G>T | CA338250578 | ATP13A2 | c.1542+87C>A (n.1542+87C>A) c.1527+87C>A (n.1527+87C>A) n.1237C>A n.657C>A c.219+87C>A (n.219+87C>A) c.657C>A (p.Ser219Arg) c.1539+87C>A (n.1539+87C>A) c.1515+87C>A (n.1515+87C>A) c.1524+87C>A (n.1524+87C>A) c.1500+87C>A (n.1500+87C>A) c.1527+102C>A (n.1527+102C>A) c.1497+102C>A (n.1497+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995890C>A | CA338250611 | ATP13A2 | c.1542+86G>T (n.1542+86G>T) c.1527+86G>T (n.1527+86G>T) n.1236G>T n.656G>T c.219+86G>T (n.219+86G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.1539+86G>T (n.1539+86G>T) c.1515+86G>T (n.1515+86G>T) c.1524+86G>T (n.1524+86G>T) c.1500+86G>T (n.1500+86G>T) c.1527+101G>T (n.1527+101G>T) c.1497+101G>T (n.1497+101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995890C>G | CA338250604 | ATP13A2 | c.1542+86G>C (n.1542+86G>C) c.1527+86G>C (n.1527+86G>C) n.1236G>C n.656G>C c.219+86G>C (n.219+86G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.1539+86G>C (n.1539+86G>C) c.1515+86G>C (n.1515+86G>C) c.1524+86G>C (n.1524+86G>C) c.1500+86G>C (n.1500+86G>C) c.1527+101G>C (n.1527+101G>C) c.1497+101G>C (n.1497+101G>C) | |
1 | g.16995890C>T | CA338250582 | ATP13A2 | c.1542+86G>A (n.1542+86G>A) c.1527+86G>A (n.1527+86G>A) n.1236G>A n.656G>A c.219+86G>A (n.219+86G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.1539+86G>A (n.1539+86G>A) c.1515+86G>A (n.1515+86G>A) c.1524+86G>A (n.1524+86G>A) c.1500+86G>A (n.1500+86G>A) c.1527+101G>A (n.1527+101G>A) c.1497+101G>A (n.1497+101G>A) | |
1 | g.16995891T>A | CA338250615 | ATP13A2 | c.1542+85A>T (n.1542+85A>T) c.1527+85A>T (n.1527+85A>T) n.1235A>T n.655A>T c.219+85A>T (n.219+85A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.1539+85A>T (n.1539+85A>T) c.1515+85A>T (n.1515+85A>T) c.1524+85A>T (n.1524+85A>T) c.1500+85A>T (n.1500+85A>T) c.1527+100A>T (n.1527+100A>T) c.1497+100A>T (n.1497+100A>T) | |
1 | g.16995891T>C | CA338250631 | ATP13A2 | c.1542+85A>G (n.1542+85A>G) c.1527+85A>G (n.1527+85A>G) n.1235A>G n.655A>G c.219+85A>G (n.219+85A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.1539+85A>G (n.1539+85A>G) c.1515+85A>G (n.1515+85A>G) c.1524+85A>G (n.1524+85A>G) c.1500+85A>G (n.1500+85A>G) c.1527+100A>G (n.1527+100A>G) c.1497+100A>G (n.1497+100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995891T>G | CA338250627 | ATP13A2 | c.1542+85A>C (n.1542+85A>C) c.1527+85A>C (n.1527+85A>C) n.1235A>C n.655A>C c.219+85A>C (n.219+85A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.1539+85A>C (n.1539+85A>C) c.1515+85A>C (n.1515+85A>C) c.1524+85A>C (n.1524+85A>C) c.1500+85A>C (n.1500+85A>C) c.1527+100A>C (n.1527+100A>C) c.1497+100A>C (n.1497+100A>C) | |
1 | g.16995891_16995893delinsTGA | CA1156030076 | ATP13A2 | c.1542+83_1542+85delinsTCA (n.1542+83_1542+85delinsTCA) c.1527+83_1527+85delinsTCA (n.1527+83_1527+85delinsTCA) n.1233_1235delinsTCA n.653_655delinsTCA c.219+83_219+85delinsTCA (n.219+83_219+85delinsTCA) c.653_655delinsTCA (p.Leu218=) c.1539+83_1539+85delinsTCA (n.1539+83_1539+85delinsTCA) c.1515+83_1515+85delinsTCA (n.1515+83_1515+85delinsTCA) c.1524+83_1524+85delinsTCA (n.1524+83_1524+85delinsTCA) c.1500+83_1500+85delinsTCA (n.1500+83_1500+85delinsTCA) c.1527+98_1527+100delinsTCA (n.1527+98_1527+100delinsTCA) c.1497+98_1497+100delinsTCA (n.1497+98_1497+100delinsTCA) | |
1 | g.16995892G>A | CA521449911 | ATP13A2 | c.1542+84C>T (n.1542+84C>T) c.1527+84C>T (n.1527+84C>T) n.1234C>T n.654C>T c.219+84C>T (n.219+84C>T) c.654C>T (p.Leu218=) c.1539+84C>T (n.1539+84C>T) c.1515+84C>T (n.1515+84C>T) c.1524+84C>T (n.1524+84C>T) c.1500+84C>T (n.1500+84C>T) c.1527+99C>T (n.1527+99C>T) c.1497+99C>T (n.1497+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995892G= | CA1156030080 | ATP13A2 | c.1542+84C= (n.1542+84C=) c.1527+84C= (n.1527+84C=) n.1234C= n.654C= c.219+84C= (n.219+84C=) c.654C= (p.Leu218=) c.1539+84C= (n.1539+84C=) c.1515+84C= (n.1515+84C=) c.1524+84C= (n.1524+84C=) c.1500+84C= (n.1500+84C=) c.1527+99C= (n.1527+99C=) c.1497+99C= (n.1497+99C=) | |
1 | g.16995892G>T | CA1156030081 | ATP13A2 | c.1542+84C>A (n.1542+84C>A) c.1527+84C>A (n.1527+84C>A) n.1234C>A n.654C>A c.219+84C>A (n.219+84C>A) c.654C>A (p.Leu218=) c.1539+84C>A (n.1539+84C>A) c.1515+84C>A (n.1515+84C>A) c.1524+84C>A (n.1524+84C>A) c.1500+84C>A (n.1500+84C>A) c.1527+99C>A (n.1527+99C>A) c.1497+99C>A (n.1497+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995896_16995897del | CA999063346 | ATP13A2 | c.1542+83_1542+84del (n.1542+83_1542+84del) c.1527+83_1527+84del (n.1527+83_1527+84del) n.1233_1234del n.653_654del c.219+83_219+84del (n.219+83_219+84del) c.653_654del (p.Leu218GlnfsTer?) c.1539+83_1539+84del (n.1539+83_1539+84del) c.1515+83_1515+84del (n.1515+83_1515+84del) c.1524+83_1524+84del (n.1524+83_1524+84del) c.1500+83_1500+84del (n.1500+83_1500+84del) c.1527+98_1527+99del (n.1527+98_1527+99del) c.1497+98_1497+99del (n.1497+98_1497+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995893A>C | CA338250633 | ATP13A2 | c.1542+83T>G (n.1542+83T>G) c.1527+83T>G (n.1527+83T>G) n.1233T>G n.653T>G c.219+83T>G (n.219+83T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.1539+83T>G (n.1539+83T>G) c.1515+83T>G (n.1515+83T>G) c.1524+83T>G (n.1524+83T>G) c.1500+83T>G (n.1500+83T>G) c.1527+98T>G (n.1527+98T>G) c.1497+98T>G (n.1497+98T>G) | |
1 | g.16995893A>G | CA338250635 | ATP13A2 | c.1542+83T>C (n.1542+83T>C) c.1527+83T>C (n.1527+83T>C) n.1233T>C n.653T>C c.219+83T>C (n.219+83T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.1539+83T>C (n.1539+83T>C) c.1515+83T>C (n.1515+83T>C) c.1524+83T>C (n.1524+83T>C) c.1500+83T>C (n.1500+83T>C) c.1527+98T>C (n.1527+98T>C) c.1497+98T>C (n.1497+98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995893A>T | CA338250634 | ATP13A2 | c.1542+83T>A (n.1542+83T>A) c.1527+83T>A (n.1527+83T>A) n.1233T>A n.653T>A c.219+83T>A (n.219+83T>A) c.653T>A (p.Leu218His) c.1539+83T>A (n.1539+83T>A) c.1515+83T>A (n.1515+83T>A) c.1524+83T>A (n.1524+83T>A) c.1500+83T>A (n.1500+83T>A) c.1527+98T>A (n.1527+98T>A) c.1497+98T>A (n.1497+98T>A) | |
1 | g.16995894G>A | CA338250637 | ATP13A2 | c.1542+82C>T (n.1542+82C>T) c.1527+82C>T (n.1527+82C>T) n.1232C>T n.652C>T c.219+82C>T (n.219+82C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.1539+82C>T (n.1539+82C>T) c.1515+82C>T (n.1515+82C>T) c.1524+82C>T (n.1524+82C>T) c.1500+82C>T (n.1500+82C>T) c.1527+97C>T (n.1527+97C>T) c.1497+97C>T (n.1497+97C>T) | |
1 | g.16995894G>C | CA338250643 | ATP13A2 | c.1542+82C>G (n.1542+82C>G) c.1527+82C>G (n.1527+82C>G) n.1232C>G n.652C>G c.219+82C>G (n.219+82C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.1539+82C>G (n.1539+82C>G) c.1515+82C>G (n.1515+82C>G) c.1524+82C>G (n.1524+82C>G) c.1500+82C>G (n.1500+82C>G) c.1527+97C>G (n.1527+97C>G) c.1497+97C>G (n.1497+97C>G) | |
1 | g.16995894G>T | CA338250640 | ATP13A2 | c.1542+82C>A (n.1542+82C>A) c.1527+82C>A (n.1527+82C>A) n.1232C>A n.652C>A c.219+82C>A (n.219+82C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.1539+82C>A (n.1539+82C>A) c.1515+82C>A (n.1515+82C>A) c.1524+82C>A (n.1524+82C>A) c.1500+82C>A (n.1500+82C>A) c.1527+97C>A (n.1527+97C>A) c.1497+97C>A (n.1497+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995895A>T | CA2574234275 | ATP13A2 | c.1542+81T>A (n.1542+81T>A) c.1527+81T>A (n.1527+81T>A) n.1231T>A n.651T>A c.219+81T>A (n.219+81T>A) c.651T>A (p.Ser217=) c.1539+81T>A (n.1539+81T>A) c.1515+81T>A (n.1515+81T>A) c.1524+81T>A (n.1524+81T>A) c.1500+81T>A (n.1500+81T>A) c.1527+96T>A (n.1527+96T>A) c.1497+96T>A (n.1497+96T>A) | |
1 | g.16995896G>A | CA338250670 | ATP13A2 | c.1542+80C>T (n.1542+80C>T) c.1527+80C>T (n.1527+80C>T) n.1230C>T n.650C>T c.219+80C>T (n.219+80C>T) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.1539+80C>T (n.1539+80C>T) c.1515+80C>T (n.1515+80C>T) c.1524+80C>T (n.1524+80C>T) c.1500+80C>T (n.1500+80C>T) c.1527+95C>T (n.1527+95C>T) c.1497+95C>T (n.1497+95C>T) | |
1 | g.16995896G>C | CA338250703 | ATP13A2 | c.1542+80C>G (n.1542+80C>G) c.1527+80C>G (n.1527+80C>G) n.1230C>G n.650C>G c.219+80C>G (n.219+80C>G) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.1539+80C>G (n.1539+80C>G) c.1515+80C>G (n.1515+80C>G) c.1524+80C>G (n.1524+80C>G) c.1500+80C>G (n.1500+80C>G) c.1527+95C>G (n.1527+95C>G) c.1497+95C>G (n.1497+95C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995896G>T | CA338250675 | ATP13A2 | c.1542+80C>A (n.1542+80C>A) c.1527+80C>A (n.1527+80C>A) n.1230C>A n.650C>A c.219+80C>A (n.219+80C>A) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.1539+80C>A (n.1539+80C>A) c.1515+80C>A (n.1515+80C>A) c.1524+80C>A (n.1524+80C>A) c.1500+80C>A (n.1500+80C>A) c.1527+95C>A (n.1527+95C>A) c.1497+95C>A (n.1497+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995897A>C | CA338250714 | ATP13A2 | c.1542+79T>G (n.1542+79T>G) c.1527+79T>G (n.1527+79T>G) n.1229T>G n.649T>G c.219+79T>G (n.219+79T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.1539+79T>G (n.1539+79T>G) c.1515+79T>G (n.1515+79T>G) c.1524+79T>G (n.1524+79T>G) c.1500+79T>G (n.1500+79T>G) c.1527+94T>G (n.1527+94T>G) c.1497+94T>G (n.1497+94T>G) | |
1 | g.16995897A>G | CA338250720 | ATP13A2 | c.1542+79T>C (n.1542+79T>C) c.1527+79T>C (n.1527+79T>C) n.1229T>C n.649T>C c.219+79T>C (n.219+79T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.1539+79T>C (n.1539+79T>C) c.1515+79T>C (n.1515+79T>C) c.1524+79T>C (n.1524+79T>C) c.1500+79T>C (n.1500+79T>C) c.1527+94T>C (n.1527+94T>C) c.1497+94T>C (n.1497+94T>C) | |
1 | g.16995897A>T | CA338250718 | ATP13A2 | c.1542+79T>A (n.1542+79T>A) c.1527+79T>A (n.1527+79T>A) n.1229T>A n.649T>A c.219+79T>A (n.219+79T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.1539+79T>A (n.1539+79T>A) c.1515+79T>A (n.1515+79T>A) c.1524+79T>A (n.1524+79T>A) c.1500+79T>A (n.1500+79T>A) c.1527+94T>A (n.1527+94T>A) c.1497+94T>A (n.1497+94T>A) | |
1 | g.16995898A>C | CA338250721 | ATP13A2 | c.1542+78T>G (n.1542+78T>G) c.1527+78T>G (n.1527+78T>G) n.1228T>G n.648T>G c.219+78T>G (n.219+78T>G) c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.1539+78T>G (n.1539+78T>G) c.1515+78T>G (n.1515+78T>G) c.1524+78T>G (n.1524+78T>G) c.1500+78T>G (n.1500+78T>G) c.1527+93T>G (n.1527+93T>G) c.1497+93T>G (n.1497+93T>G) | |
1 | g.16995898A>G | CA2574234277 | ATP13A2 | c.1542+78T>C (n.1542+78T>C) c.1527+78T>C (n.1527+78T>C) n.1228T>C n.648T>C c.219+78T>C (n.219+78T>C) c.648T>C (p.Tyr216=) c.1539+78T>C (n.1539+78T>C) c.1515+78T>C (n.1515+78T>C) c.1524+78T>C (n.1524+78T>C) c.1500+78T>C (n.1500+78T>C) c.1527+93T>C (n.1527+93T>C) c.1497+93T>C (n.1497+93T>C) | |
1 | g.16995898A>T | CA338250727 | ATP13A2 | c.1542+78T>A (n.1542+78T>A) c.1527+78T>A (n.1527+78T>A) n.1228T>A n.648T>A c.219+78T>A (n.219+78T>A) c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.1539+78T>A (n.1539+78T>A) c.1515+78T>A (n.1515+78T>A) c.1524+78T>A (n.1524+78T>A) c.1500+78T>A (n.1500+78T>A) c.1527+93T>A (n.1527+93T>A) c.1497+93T>A (n.1497+93T>A) | |
1 | g.16995899T>A | CA338250739 | ATP13A2 | c.1542+77A>T (n.1542+77A>T) c.1527+77A>T (n.1527+77A>T) n.1227A>T n.647A>T c.219+77A>T (n.219+77A>T) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.1539+77A>T (n.1539+77A>T) c.1515+77A>T (n.1515+77A>T) c.1524+77A>T (n.1524+77A>T) c.1500+77A>T (n.1500+77A>T) c.1527+92A>T (n.1527+92A>T) c.1497+92A>T (n.1497+92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995899T>C | CA338250749 | ATP13A2 | c.1542+77A>G (n.1542+77A>G) c.1527+77A>G (n.1527+77A>G) n.1227A>G n.647A>G c.219+77A>G (n.219+77A>G) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.1539+77A>G (n.1539+77A>G) c.1515+77A>G (n.1515+77A>G) c.1524+77A>G (n.1524+77A>G) c.1500+77A>G (n.1500+77A>G) c.1527+92A>G (n.1527+92A>G) c.1497+92A>G (n.1497+92A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995899T>G | CA338250742 | ATP13A2 | c.1542+77A>C (n.1542+77A>C) c.1527+77A>C (n.1527+77A>C) n.1227A>C n.647A>C c.219+77A>C (n.219+77A>C) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.1539+77A>C (n.1539+77A>C) c.1515+77A>C (n.1515+77A>C) c.1524+77A>C (n.1524+77A>C) c.1500+77A>C (n.1500+77A>C) c.1527+92A>C (n.1527+92A>C) c.1497+92A>C (n.1497+92A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995899T= | CA1156030084 | ATP13A2 | c.1542+77A= (n.1542+77A=) c.1527+77A= (n.1527+77A=) n.1227A= n.647A= c.219+77A= (n.219+77A=) c.647A= (p.Tyr216=) c.1539+77A= (n.1539+77A=) c.1515+77A= (n.1515+77A=) c.1524+77A= (n.1524+77A=) c.1500+77A= (n.1500+77A=) c.1527+92A= (n.1527+92A=) c.1497+92A= (n.1497+92A=) | |
1 | g.16995900A>C | CA338250753 | ATP13A2 | c.1542+76T>G (n.1542+76T>G) c.1527+76T>G (n.1527+76T>G) n.1226T>G n.646T>G c.219+76T>G (n.219+76T>G) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.1539+76T>G (n.1539+76T>G) c.1515+76T>G (n.1515+76T>G) c.1524+76T>G (n.1524+76T>G) c.1500+76T>G (n.1500+76T>G) c.1527+91T>G (n.1527+91T>G) c.1497+91T>G (n.1497+91T>G) | |
1 | g.16995900A>G | CA338250757 | ATP13A2 | c.1542+76T>C (n.1542+76T>C) c.1527+76T>C (n.1527+76T>C) n.1226T>C n.646T>C c.219+76T>C (n.219+76T>C) c.646T>C (p.Tyr216His) c.1539+76T>C (n.1539+76T>C) c.1515+76T>C (n.1515+76T>C) c.1524+76T>C (n.1524+76T>C) c.1500+76T>C (n.1500+76T>C) c.1527+91T>C (n.1527+91T>C) c.1497+91T>C (n.1497+91T>C) | |
1 | g.16995900A>T | CA338250754 | ATP13A2 | c.1542+76T>A (n.1542+76T>A) c.1527+76T>A (n.1527+76T>A) n.1226T>A n.646T>A c.219+76T>A (n.219+76T>A) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.1539+76T>A (n.1539+76T>A) c.1515+76T>A (n.1515+76T>A) c.1524+76T>A (n.1524+76T>A) c.1500+76T>A (n.1500+76T>A) c.1527+91T>A (n.1527+91T>A) c.1497+91T>A (n.1497+91T>A) | |
1 | g.16995902C>A | CA338250762 | ATP13A2 | c.1542+74G>T (n.1542+74G>T) c.1527+74G>T (n.1527+74G>T) n.1224G>T n.644G>T c.219+74G>T (n.219+74G>T) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.1539+74G>T (n.1539+74G>T) c.1515+74G>T (n.1515+74G>T) c.1524+74G>T (n.1524+74G>T) c.1500+74G>T (n.1500+74G>T) c.1527+89G>T (n.1527+89G>T) c.1497+89G>T (n.1497+89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995902C= | CA1141132907 | ATP13A2 | c.1542+74G= (n.1542+74G=) c.1527+74G= (n.1527+74G=) n.1224G= n.644G= c.219+74G= (n.219+74G=) c.644G= (p.Arg215=) c.1539+74G= (n.1539+74G=) c.1515+74G= (n.1515+74G=) c.1524+74G= (n.1524+74G=) c.1500+74G= (n.1500+74G=) c.1527+89G= (n.1527+89G=) c.1497+89G= (n.1497+89G=) | |
1 | g.16995902C>G | CA338250765 | ATP13A2 | c.1542+74G>C (n.1542+74G>C) c.1527+74G>C (n.1527+74G>C) n.1224G>C n.644G>C c.219+74G>C (n.219+74G>C) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.1539+74G>C (n.1539+74G>C) c.1515+74G>C (n.1515+74G>C) c.1524+74G>C (n.1524+74G>C) c.1500+74G>C (n.1500+74G>C) c.1527+89G>C (n.1527+89G>C) c.1497+89G>C (n.1497+89G>C) | |
1 | g.16995902C>T | CA637166 | ATP13A2 | c.1542+74G>A (n.1542+74G>A) c.1527+74G>A (n.1527+74G>A) n.1224G>A n.644G>A c.219+74G>A (n.219+74G>A) c.644G>A (p.Arg215His) c.1539+74G>A (n.1539+74G>A) c.1515+74G>A (n.1515+74G>A) c.1524+74G>A (n.1524+74G>A) c.1500+74G>A (n.1500+74G>A) c.1527+89G>A (n.1527+89G>A) c.1497+89G>A (n.1497+89G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995903G>A | CA637167 | ATP13A2 | c.1542+73C>T (n.1542+73C>T) c.1527+73C>T (n.1527+73C>T) n.1223C>T n.643C>T c.219+73C>T (n.219+73C>T) c.643C>T (p.Arg215Cys) c.1539+73C>T (n.1539+73C>T) c.1515+73C>T (n.1515+73C>T) c.1524+73C>T (n.1524+73C>T) c.1500+73C>T (n.1500+73C>T) c.1527+88C>T (n.1527+88C>T) c.1497+88C>T (n.1497+88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995903G>C | CA338250781 | ATP13A2 | c.1542+73C>G (n.1542+73C>G) c.1527+73C>G (n.1527+73C>G) n.1223C>G n.643C>G c.219+73C>G (n.219+73C>G) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.1539+73C>G (n.1539+73C>G) c.1515+73C>G (n.1515+73C>G) c.1524+73C>G (n.1524+73C>G) c.1500+73C>G (n.1500+73C>G) c.1527+88C>G (n.1527+88C>G) c.1497+88C>G (n.1497+88C>G) | |
1 | g.16995903G= | CA1156030093 | ATP13A2 | c.1542+73C= (n.1542+73C=) c.1527+73C= (n.1527+73C=) n.1223C= n.643C= c.219+73C= (n.219+73C=) c.643C= (p.Arg215=) c.1539+73C= (n.1539+73C=) c.1515+73C= (n.1515+73C=) c.1524+73C= (n.1524+73C=) c.1500+73C= (n.1500+73C=) c.1527+88C= (n.1527+88C=) c.1497+88C= (n.1497+88C=) | |
1 | g.16995903G>T | CA338250782 | ATP13A2 | c.1542+73C>A (n.1542+73C>A) c.1527+73C>A (n.1527+73C>A) n.1223C>A n.643C>A c.219+73C>A (n.219+73C>A) c.643C>A (p.Arg215Ser) c.1539+73C>A (n.1539+73C>A) c.1515+73C>A (n.1515+73C>A) c.1524+73C>A (n.1524+73C>A) c.1500+73C>A (n.1500+73C>A) c.1527+88C>A (n.1527+88C>A) c.1497+88C>A (n.1497+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995904C>A | CA2643673749 | ATP13A2 | c.1542+72G>T (n.1542+72G>T) c.1527+72G>T (n.1527+72G>T) n.1222G>T n.642G>T c.219+72G>T (n.219+72G>T) c.642G>T (p.Pro214=) c.1539+72G>T (n.1539+72G>T) c.1515+72G>T (n.1515+72G>T) c.1524+72G>T (n.1524+72G>T) c.1500+72G>T (n.1500+72G>T) c.1527+87G>T (n.1527+87G>T) c.1497+87G>T (n.1497+87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995904C= | CA1156030101 | ATP13A2 | c.1542+72G= (n.1542+72G=) c.1527+72G= (n.1527+72G=) n.1222G= n.642G= c.219+72G= (n.219+72G=) c.642G= (p.Pro214=) c.1539+72G= (n.1539+72G=) c.1515+72G= (n.1515+72G=) c.1524+72G= (n.1524+72G=) c.1500+72G= (n.1500+72G=) c.1527+87G= (n.1527+87G=) c.1497+87G= (n.1497+87G=) | |
1 | g.16995904C>T | CA637168 | ATP13A2 | c.1542+72G>A (n.1542+72G>A) c.1527+72G>A (n.1527+72G>A) n.1222G>A n.642G>A c.219+72G>A (n.219+72G>A) c.642G>A (p.Pro214=) c.1539+72G>A (n.1539+72G>A) c.1515+72G>A (n.1515+72G>A) c.1524+72G>A (n.1524+72G>A) c.1500+72G>A (n.1500+72G>A) c.1527+87G>A (n.1527+87G>A) c.1497+87G>A (n.1497+87G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995904_16995905delinsCG | CA1156030099 | ATP13A2 | c.1542+71_1542+72delinsCG (n.1542+71_1542+72delinsCG) c.1527+71_1527+72delinsCG (n.1527+71_1527+72delinsCG) n.1221_1222delinsCG n.641_642delinsCG c.219+71_219+72delinsCG (n.219+71_219+72delinsCG) c.641_642delinsCG (p.Pro214=) c.1539+71_1539+72delinsCG (n.1539+71_1539+72delinsCG) c.1515+71_1515+72delinsCG (n.1515+71_1515+72delinsCG) c.1524+71_1524+72delinsCG (n.1524+71_1524+72delinsCG) c.1500+71_1500+72delinsCG (n.1500+71_1500+72delinsCG) c.1527+86_1527+87delinsCG (n.1527+86_1527+87delinsCG) c.1497+86_1497+87delinsCG (n.1497+86_1497+87delinsCG) | |
1 | g.16995905G>A | CA637170 | ATP13A2 | c.1542+71C>T (n.1542+71C>T) c.1527+71C>T (n.1527+71C>T) n.1221C>T n.641C>T c.219+71C>T (n.219+71C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.1539+71C>T (n.1539+71C>T) c.1515+71C>T (n.1515+71C>T) c.1524+71C>T (n.1524+71C>T) c.1500+71C>T (n.1500+71C>T) c.1527+86C>T (n.1527+86C>T) c.1497+86C>T (n.1497+86C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995905G>C | CA338250783 | ATP13A2 | c.1542+71C>G (n.1542+71C>G) c.1527+71C>G (n.1527+71C>G) n.1221C>G n.641C>G c.219+71C>G (n.219+71C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.1539+71C>G (n.1539+71C>G) c.1515+71C>G (n.1515+71C>G) c.1524+71C>G (n.1524+71C>G) c.1500+71C>G (n.1500+71C>G) c.1527+86C>G (n.1527+86C>G) c.1497+86C>G (n.1497+86C>G) | |
1 | g.16995905G= | CA1156030109 | ATP13A2 | c.1542+71C= (n.1542+71C=) c.1527+71C= (n.1527+71C=) n.1221C= n.641C= c.219+71C= (n.219+71C=) c.641C= (p.Pro214=) c.1539+71C= (n.1539+71C=) c.1515+71C= (n.1515+71C=) c.1524+71C= (n.1524+71C=) c.1500+71C= (n.1500+71C=) c.1527+86C= (n.1527+86C=) c.1497+86C= (n.1497+86C=) | |
1 | g.16995905G>T | CA338250784 | ATP13A2 | c.1542+71C>A (n.1542+71C>A) c.1527+71C>A (n.1527+71C>A) n.1221C>A n.641C>A c.219+71C>A (n.219+71C>A) c.641C>A (p.Pro214Gln) c.1539+71C>A (n.1539+71C>A) c.1515+71C>A (n.1515+71C>A) c.1524+71C>A (n.1524+71C>A) c.1500+71C>A (n.1500+71C>A) c.1527+86C>A (n.1527+86C>A) c.1497+86C>A (n.1497+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995907del | CA637169 | ATP13A2 | c.1542+71del (n.1542+71del) c.1527+71del (n.1527+71del) n.1221del n.641del c.219+71del (n.219+71del) c.641del (p.Pro214ArgfsTer?) c.1539+71del (n.1539+71del) c.1515+71del (n.1515+71del) c.1524+71del (n.1524+71del) c.1500+71del (n.1500+71del) c.1527+86del (n.1527+86del) c.1497+86del (n.1497+86del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.16995906G>A | CA338250801 | ATP13A2 | c.1542+70C>T (n.1542+70C>T) c.1527+70C>T (n.1527+70C>T) n.1220C>T n.640C>T c.219+70C>T (n.219+70C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.1539+70C>T (n.1539+70C>T) c.1515+70C>T (n.1515+70C>T) c.1524+70C>T (n.1524+70C>T) c.1500+70C>T (n.1500+70C>T) c.1527+85C>T (n.1527+85C>T) c.1497+85C>T (n.1497+85C>T) | |
1 | g.16995906G>C | CA338250798 | ATP13A2 | c.1542+70C>G (n.1542+70C>G) c.1527+70C>G (n.1527+70C>G) n.1220C>G n.640C>G c.219+70C>G (n.219+70C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.1539+70C>G (n.1539+70C>G) c.1515+70C>G (n.1515+70C>G) c.1524+70C>G (n.1524+70C>G) c.1500+70C>G (n.1500+70C>G) c.1527+85C>G (n.1527+85C>G) c.1497+85C>G (n.1497+85C>G) | |
1 | g.16995906G>T | CA338250790 | ATP13A2 | c.1542+70C>A (n.1542+70C>A) c.1527+70C>A (n.1527+70C>A) n.1220C>A n.640C>A c.219+70C>A (n.219+70C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.1539+70C>A (n.1539+70C>A) c.1515+70C>A (n.1515+70C>A) c.1524+70C>A (n.1524+70C>A) c.1500+70C>A (n.1500+70C>A) c.1527+85C>A (n.1527+85C>A) c.1497+85C>A (n.1497+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995907G>A | CA2574234288 | ATP13A2 | c.1542+69C>T (n.1542+69C>T) c.1527+69C>T (n.1527+69C>T) n.1219C>T n.639C>T c.219+69C>T (n.219+69C>T) c.639C>T (p.His213=) c.1539+69C>T (n.1539+69C>T) c.1515+69C>T (n.1515+69C>T) c.1524+69C>T (n.1524+69C>T) c.1500+69C>T (n.1500+69C>T) c.1527+84C>T (n.1527+84C>T) c.1497+84C>T (n.1497+84C>T) | |
1 | g.16995907G>C | CA338250814 | ATP13A2 | c.1542+69C>G (n.1542+69C>G) c.1527+69C>G (n.1527+69C>G) n.1219C>G n.639C>G c.219+69C>G (n.219+69C>G) c.639C>G (p.His213Gln) c.1539+69C>G (n.1539+69C>G) c.1515+69C>G (n.1515+69C>G) c.1524+69C>G (n.1524+69C>G) c.1500+69C>G (n.1500+69C>G) c.1527+84C>G (n.1527+84C>G) c.1497+84C>G (n.1497+84C>G) | |
1 | g.16995907G= | CA1156030124 | ATP13A2 | c.1542+69C= (n.1542+69C=) c.1527+69C= (n.1527+69C=) n.1219C= n.639C= c.219+69C= (n.219+69C=) c.639C= (p.His213=) c.1539+69C= (n.1539+69C=) c.1515+69C= (n.1515+69C=) c.1524+69C= (n.1524+69C=) c.1500+69C= (n.1500+69C=) c.1527+84C= (n.1527+84C=) c.1497+84C= (n.1497+84C=) | |
1 | g.16995907G>T | CA637171 | ATP13A2 | c.1542+69C>A (n.1542+69C>A) c.1527+69C>A (n.1527+69C>A) n.1219C>A n.639C>A c.219+69C>A (n.219+69C>A) c.639C>A (p.His213Gln) c.1539+69C>A (n.1539+69C>A) c.1515+69C>A (n.1515+69C>A) c.1524+69C>A (n.1524+69C>A) c.1500+69C>A (n.1500+69C>A) c.1527+84C>A (n.1527+84C>A) c.1497+84C>A (n.1497+84C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995908T>A | CA338250825 | ATP13A2 | c.1542+68A>T (n.1542+68A>T) c.1527+68A>T (n.1527+68A>T) n.1218A>T n.638A>T c.219+68A>T (n.219+68A>T) c.638A>T (p.His213Leu) c.1539+68A>T (n.1539+68A>T) c.1515+68A>T (n.1515+68A>T) c.1524+68A>T (n.1524+68A>T) c.1500+68A>T (n.1500+68A>T) c.1527+83A>T (n.1527+83A>T) c.1497+83A>T (n.1497+83A>T) | |
1 | g.16995908T>C | CA338250831 | ATP13A2 | c.1542+68A>G (n.1542+68A>G) c.1527+68A>G (n.1527+68A>G) n.1218A>G n.638A>G c.219+68A>G (n.219+68A>G) c.638A>G (p.His213Arg) c.1539+68A>G (n.1539+68A>G) c.1515+68A>G (n.1515+68A>G) c.1524+68A>G (n.1524+68A>G) c.1500+68A>G (n.1500+68A>G) c.1527+83A>G (n.1527+83A>G) c.1497+83A>G (n.1497+83A>G) | |
1 | g.16995908T>G | CA338250837 | ATP13A2 | c.1542+68A>C (n.1542+68A>C) c.1527+68A>C (n.1527+68A>C) n.1218A>C n.638A>C c.219+68A>C (n.219+68A>C) c.638A>C (p.His213Pro) c.1539+68A>C (n.1539+68A>C) c.1515+68A>C (n.1515+68A>C) c.1524+68A>C (n.1524+68A>C) c.1500+68A>C (n.1500+68A>C) c.1527+83A>C (n.1527+83A>C) c.1497+83A>C (n.1497+83A>C) | |
1 | g.16995909G>A | CA338250839 | ATP13A2 | c.1542+67C>T (n.1542+67C>T) c.1527+67C>T (n.1527+67C>T) n.1217C>T n.637C>T c.219+67C>T (n.219+67C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) c.1539+67C>T (n.1539+67C>T) c.1515+67C>T (n.1515+67C>T) c.1524+67C>T (n.1524+67C>T) c.1500+67C>T (n.1500+67C>T) c.1527+82C>T (n.1527+82C>T) c.1497+82C>T (n.1497+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995909G>C | CA338250842 | ATP13A2 | c.1542+67C>G (n.1542+67C>G) c.1527+67C>G (n.1527+67C>G) n.1217C>G n.637C>G c.219+67C>G (n.219+67C>G) c.637C>G (p.His213Asp) c.1539+67C>G (n.1539+67C>G) c.1515+67C>G (n.1515+67C>G) c.1524+67C>G (n.1524+67C>G) c.1500+67C>G (n.1500+67C>G) c.1527+82C>G (n.1527+82C>G) c.1497+82C>G (n.1497+82C>G) | |
1 | g.16995909G= | CA1156030130 | ATP13A2 | c.1542+67C= (n.1542+67C=) c.1527+67C= (n.1527+67C=) n.1217C= n.637C= c.219+67C= (n.219+67C=) c.637C= (p.His213=) c.1539+67C= (n.1539+67C=) c.1515+67C= (n.1515+67C=) c.1524+67C= (n.1524+67C=) c.1500+67C= (n.1500+67C=) c.1527+82C= (n.1527+82C=) c.1497+82C= (n.1497+82C=) | |
1 | g.16995909G>T | CA338250861 | ATP13A2 | c.1542+67C>A (n.1542+67C>A) c.1527+67C>A (n.1527+67C>A) n.1217C>A n.637C>A c.219+67C>A (n.219+67C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.1539+67C>A (n.1539+67C>A) c.1515+67C>A (n.1515+67C>A) c.1524+67C>A (n.1524+67C>A) c.1500+67C>A (n.1500+67C>A) c.1527+82C>A (n.1527+82C>A) c.1497+82C>A (n.1497+82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995910T>C | CA521449913 | ATP13A2 | c.1542+66A>G (n.1542+66A>G) c.1527+66A>G (n.1527+66A>G) n.1216A>G n.636A>G c.219+66A>G (n.219+66A>G) c.636A>G (p.Pro212=) c.1539+66A>G (n.1539+66A>G) c.1515+66A>G (n.1515+66A>G) c.1524+66A>G (n.1524+66A>G) c.1500+66A>G (n.1500+66A>G) c.1527+81A>G (n.1527+81A>G) c.1497+81A>G (n.1497+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16995910T= | CA1156030136 | ATP13A2 | c.1542+66A= (n.1542+66A=) c.1527+66A= (n.1527+66A=) n.1216A= n.636A= c.219+66A= (n.219+66A=) c.636A= (p.Pro212=) c.1539+66A= (n.1539+66A=) c.1515+66A= (n.1515+66A=) c.1524+66A= (n.1524+66A=) c.1500+66A= (n.1500+66A=) c.1527+81A= (n.1527+81A=) c.1497+81A= (n.1497+81A=) | |
1 | g.16995911G>A | CA338250868 | ATP13A2 | c.1542+65C>T (n.1542+65C>T) c.1527+65C>T (n.1527+65C>T) n.1215C>T n.635C>T c.219+65C>T (n.219+65C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.1539+65C>T (n.1539+65C>T) c.1515+65C>T (n.1515+65C>T) c.1524+65C>T (n.1524+65C>T) c.1500+65C>T (n.1500+65C>T) c.1527+80C>T (n.1527+80C>T) c.1497+80C>T (n.1497+80C>T) | |
1 | g.16995911G>C | CA338250869 | ATP13A2 | c.1542+65C>G (n.1542+65C>G) c.1527+65C>G (n.1527+65C>G) n.1215C>G n.635C>G c.219+65C>G (n.219+65C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.1539+65C>G (n.1539+65C>G) c.1515+65C>G (n.1515+65C>G) c.1524+65C>G (n.1524+65C>G) c.1500+65C>G (n.1500+65C>G) c.1527+80C>G (n.1527+80C>G) c.1497+80C>G (n.1497+80C>G) | |
1 | g.16995911G>T | CA338250888 | ATP13A2 | c.1542+65C>A (n.1542+65C>A) c.1527+65C>A (n.1527+65C>A) n.1215C>A n.635C>A c.219+65C>A (n.219+65C>A) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.1539+65C>A (n.1539+65C>A) c.1515+65C>A (n.1515+65C>A) c.1524+65C>A (n.1524+65C>A) c.1500+65C>A (n.1500+65C>A) c.1527+80C>A (n.1527+80C>A) c.1497+80C>A (n.1497+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995912G>A | CA338250912 | ATP13A2 | c.1542+64C>T (n.1542+64C>T) c.1527+64C>T (n.1527+64C>T) n.1214C>T n.634C>T c.219+64C>T (n.219+64C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.1539+64C>T (n.1539+64C>T) c.1515+64C>T (n.1515+64C>T) c.1524+64C>T (n.1524+64C>T) c.1500+64C>T (n.1500+64C>T) c.1527+79C>T (n.1527+79C>T) c.1497+79C>T (n.1497+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995912G>C | CA338250911 | ATP13A2 | c.1542+64C>G (n.1542+64C>G) c.1527+64C>G (n.1527+64C>G) n.1214C>G n.634C>G c.219+64C>G (n.219+64C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.1539+64C>G (n.1539+64C>G) c.1515+64C>G (n.1515+64C>G) c.1524+64C>G (n.1524+64C>G) c.1500+64C>G (n.1500+64C>G) c.1527+79C>G (n.1527+79C>G) c.1497+79C>G (n.1497+79C>G) | |
1 | g.16995912G= | CA1156030148 | ATP13A2 | c.1542+64C= (n.1542+64C=) c.1527+64C= (n.1527+64C=) n.1214C= n.634C= c.219+64C= (n.219+64C=) c.634C= (p.Pro212=) c.1539+64C= (n.1539+64C=) c.1515+64C= (n.1515+64C=) c.1524+64C= (n.1524+64C=) c.1500+64C= (n.1500+64C=) c.1527+79C= (n.1527+79C=) c.1497+79C= (n.1497+79C=) | |
1 | g.16995912G>T | CA338250902 | ATP13A2 | c.1542+64C>A (n.1542+64C>A) c.1527+64C>A (n.1527+64C>A) n.1214C>A n.634C>A c.219+64C>A (n.219+64C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.1539+64C>A (n.1539+64C>A) c.1515+64C>A (n.1515+64C>A) c.1524+64C>A (n.1524+64C>A) c.1500+64C>A (n.1500+64C>A) c.1527+79C>A (n.1527+79C>A) c.1497+79C>A (n.1497+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995913A>G | CA2643673756 | ATP13A2 | c.1542+63T>C (n.1542+63T>C) c.1527+63T>C (n.1527+63T>C) n.1213T>C n.633T>C c.219+63T>C (n.219+63T>C) c.633T>C (p.Pro211=) c.1539+63T>C (n.1539+63T>C) c.1515+63T>C (n.1515+63T>C) c.1524+63T>C (n.1524+63T>C) c.1500+63T>C (n.1500+63T>C) c.1527+78T>C (n.1527+78T>C) c.1497+78T>C (n.1497+78T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995913A>T | CA2643673755 | ATP13A2 | c.1542+63T>A (n.1542+63T>A) c.1527+63T>A (n.1527+63T>A) n.1213T>A n.633T>A c.219+63T>A (n.219+63T>A) c.633T>A (p.Pro211=) c.1539+63T>A (n.1539+63T>A) c.1515+63T>A (n.1515+63T>A) c.1524+63T>A (n.1524+63T>A) c.1500+63T>A (n.1500+63T>A) c.1527+78T>A (n.1527+78T>A) c.1497+78T>A (n.1497+78T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995914G>A | CA338250914 | ATP13A2 | c.1542+62C>T (n.1542+62C>T) c.1527+62C>T (n.1527+62C>T) n.1212C>T n.632C>T c.219+62C>T (n.219+62C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.1539+62C>T (n.1539+62C>T) c.1515+62C>T (n.1515+62C>T) c.1524+62C>T (n.1524+62C>T) c.1500+62C>T (n.1500+62C>T) c.1527+77C>T (n.1527+77C>T) c.1497+77C>T (n.1497+77C>T) | |
1 | g.16995914G>C | CA338250930 | ATP13A2 | c.1542+62C>G (n.1542+62C>G) c.1527+62C>G (n.1527+62C>G) n.1212C>G n.632C>G c.219+62C>G (n.219+62C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.1539+62C>G (n.1539+62C>G) c.1515+62C>G (n.1515+62C>G) c.1524+62C>G (n.1524+62C>G) c.1500+62C>G (n.1500+62C>G) c.1527+77C>G (n.1527+77C>G) c.1497+77C>G (n.1497+77C>G) | |
1 | g.16995914G>T | CA338250931 | ATP13A2 | c.1542+62C>A (n.1542+62C>A) c.1527+62C>A (n.1527+62C>A) n.1212C>A n.632C>A c.219+62C>A (n.219+62C>A) c.632C>A (p.Pro211His) c.1539+62C>A (n.1539+62C>A) c.1515+62C>A (n.1515+62C>A) c.1524+62C>A (n.1524+62C>A) c.1500+62C>A (n.1500+62C>A) c.1527+77C>A (n.1527+77C>A) c.1497+77C>A (n.1497+77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995915G>A | CA338250932 | ATP13A2 | c.1542+61C>T (n.1542+61C>T) c.1527+61C>T (n.1527+61C>T) n.1211C>T n.631C>T c.219+61C>T (n.219+61C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.1539+61C>T (n.1539+61C>T) c.1515+61C>T (n.1515+61C>T) c.1524+61C>T (n.1524+61C>T) c.1500+61C>T (n.1500+61C>T) c.1527+76C>T (n.1527+76C>T) c.1497+76C>T (n.1497+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995915G>C | CA338250935 | ATP13A2 | c.1542+61C>G (n.1542+61C>G) c.1527+61C>G (n.1527+61C>G) n.1211C>G n.631C>G c.219+61C>G (n.219+61C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.1539+61C>G (n.1539+61C>G) c.1515+61C>G (n.1515+61C>G) c.1524+61C>G (n.1524+61C>G) c.1500+61C>G (n.1500+61C>G) c.1527+76C>G (n.1527+76C>G) c.1497+76C>G (n.1497+76C>G) | |
1 | g.16995915G= | CA1156030152 | ATP13A2 | c.1542+61C= (n.1542+61C=) c.1527+61C= (n.1527+61C=) n.1211C= n.631C= c.219+61C= (n.219+61C=) c.631C= (p.Pro211=) c.1539+61C= (n.1539+61C=) c.1515+61C= (n.1515+61C=) c.1524+61C= (n.1524+61C=) c.1500+61C= (n.1500+61C=) c.1527+76C= (n.1527+76C=) c.1497+76C= (n.1497+76C=) | |
1 | g.16995915G>T | CA338250936 | ATP13A2 | c.1542+61C>A (n.1542+61C>A) c.1527+61C>A (n.1527+61C>A) n.1211C>A n.631C>A c.219+61C>A (n.219+61C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.1539+61C>A (n.1539+61C>A) c.1515+61C>A (n.1515+61C>A) c.1524+61C>A (n.1524+61C>A) c.1500+61C>A (n.1500+61C>A) c.1527+76C>A (n.1527+76C>A) c.1497+76C>A (n.1497+76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995916C>A | CA338250959 | ATP13A2 | c.1542+60G>T (n.1542+60G>T) c.1527+60G>T (n.1527+60G>T) n.1210G>T n.630G>T c.219+60G>T (n.219+60G>T) c.630G>T (p.Arg210Ser) c.1539+60G>T (n.1539+60G>T) c.1515+60G>T (n.1515+60G>T) c.1524+60G>T (n.1524+60G>T) c.1500+60G>T (n.1500+60G>T) c.1527+75G>T (n.1527+75G>T) c.1497+75G>T (n.1497+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995916C= | CA1147864221 | ATP13A2 | c.1542+60G= (n.1542+60G=) c.1527+60G= (n.1527+60G=) n.1210G= n.630G= c.219+60G= (n.219+60G=) c.630G= (p.Arg210=) c.1539+60G= (n.1539+60G=) c.1515+60G= (n.1515+60G=) c.1524+60G= (n.1524+60G=) c.1500+60G= (n.1500+60G=) c.1527+75G= (n.1527+75G=) c.1497+75G= (n.1497+75G=) | |
1 | g.16995916C>G | CA18636692 | ATP13A2 | c.1542+60G>C (n.1542+60G>C) c.1527+60G>C (n.1527+60G>C) n.1210G>C n.630G>C c.219+60G>C (n.219+60G>C) c.630G>C (p.Arg210Ser) c.1539+60G>C (n.1539+60G>C) c.1515+60G>C (n.1515+60G>C) c.1524+60G>C (n.1524+60G>C) c.1500+60G>C (n.1500+60G>C) c.1527+75G>C (n.1527+75G>C) c.1497+75G>C (n.1497+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995916C>T | CA637172 | ATP13A2 | c.1542+60G>A (n.1542+60G>A) c.1527+60G>A (n.1527+60G>A) n.1210G>A n.630G>A c.219+60G>A (n.219+60G>A) c.630G>A (p.Arg210=) c.1539+60G>A (n.1539+60G>A) c.1515+60G>A (n.1515+60G>A) c.1524+60G>A (n.1524+60G>A) c.1500+60G>A (n.1500+60G>A) c.1527+75G>A (n.1527+75G>A) c.1497+75G>A (n.1497+75G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995917C>A | CA338250962 | ATP13A2 | c.1542+59G>T (n.1542+59G>T) c.1527+59G>T (n.1527+59G>T) n.1209G>T n.629G>T c.219+59G>T (n.219+59G>T) c.629G>T (p.Arg210Met) c.1539+59G>T (n.1539+59G>T) c.1515+59G>T (n.1515+59G>T) c.1524+59G>T (n.1524+59G>T) c.1500+59G>T (n.1500+59G>T) c.1527+74G>T (n.1527+74G>T) c.1497+74G>T (n.1497+74G>T) | |
1 | g.16995917C= | CA1156030162 | ATP13A2 | c.1542+59G= (n.1542+59G=) c.1527+59G= (n.1527+59G=) n.1209G= n.629G= c.219+59G= (n.219+59G=) c.629G= (p.Arg210=) c.1539+59G= (n.1539+59G=) c.1515+59G= (n.1515+59G=) c.1524+59G= (n.1524+59G=) c.1500+59G= (n.1500+59G=) c.1527+74G= (n.1527+74G=) c.1497+74G= (n.1497+74G=) | |
1 | g.16995917C>G | CA338250968 | ATP13A2 | c.1542+59G>C (n.1542+59G>C) c.1527+59G>C (n.1527+59G>C) n.1209G>C n.629G>C c.219+59G>C (n.219+59G>C) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.1539+59G>C (n.1539+59G>C) c.1515+59G>C (n.1515+59G>C) c.1524+59G>C (n.1524+59G>C) c.1500+59G>C (n.1500+59G>C) c.1527+74G>C (n.1527+74G>C) c.1497+74G>C (n.1497+74G>C) | |
1 | g.16995917C>T | CA637173 | ATP13A2 | c.1542+59G>A (n.1542+59G>A) c.1527+59G>A (n.1527+59G>A) n.1209G>A n.629G>A c.219+59G>A (n.219+59G>A) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.1539+59G>A (n.1539+59G>A) c.1515+59G>A (n.1515+59G>A) c.1524+59G>A (n.1524+59G>A) c.1500+59G>A (n.1500+59G>A) c.1527+74G>A (n.1527+74G>A) c.1497+74G>A (n.1497+74G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995918T>A | CA338250986 | ATP13A2 | c.1542+58A>T (n.1542+58A>T) c.1527+58A>T (n.1527+58A>T) n.1208A>T n.628A>T c.219+58A>T (n.219+58A>T) c.628A>T (p.Arg210Trp) c.1539+58A>T (n.1539+58A>T) c.1515+58A>T (n.1515+58A>T) c.1524+58A>T (n.1524+58A>T) c.1500+58A>T (n.1500+58A>T) c.1527+73A>T (n.1527+73A>T) c.1497+73A>T (n.1497+73A>T) | |
1 | g.16995918T>C | CA338250980 | ATP13A2 | c.1542+58A>G (n.1542+58A>G) c.1527+58A>G (n.1527+58A>G) n.1208A>G n.628A>G c.219+58A>G (n.219+58A>G) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.1539+58A>G (n.1539+58A>G) c.1515+58A>G (n.1515+58A>G) c.1524+58A>G (n.1524+58A>G) c.1500+58A>G (n.1500+58A>G) c.1527+73A>G (n.1527+73A>G) c.1497+73A>G (n.1497+73A>G) | |
1 | g.16995918T>G | CA2574234331 | ATP13A2 | c.1542+58A>C (n.1542+58A>C) c.1527+58A>C (n.1527+58A>C) n.1208A>C n.628A>C c.219+58A>C (n.219+58A>C) c.628A>C (p.Arg210=) c.1539+58A>C (n.1539+58A>C) c.1515+58A>C (n.1515+58A>C) c.1524+58A>C (n.1524+58A>C) c.1500+58A>C (n.1500+58A>C) c.1527+73A>C (n.1527+73A>C) c.1497+73A>C (n.1497+73A>C) | |
1 | g.16995919C>A | CA2839500337 | ATP13A2 | c.1542+57G>T (n.1542+57G>T) c.1527+57G>T (n.1527+57G>T) n.1207G>T n.627G>T c.219+57G>T (n.219+57G>T) c.627G>T (p.Val209=) c.1539+57G>T (n.1539+57G>T) c.1515+57G>T (n.1515+57G>T) c.1524+57G>T (n.1524+57G>T) c.1500+57G>T (n.1500+57G>T) c.1527+72G>T (n.1527+72G>T) c.1497+72G>T (n.1497+72G>T) | |
1 | g.16995920A>C | CA338250992 | ATP13A2 | c.1542+56T>G (n.1542+56T>G) c.1527+56T>G (n.1527+56T>G) n.1206T>G n.626T>G c.219+56T>G (n.219+56T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) c.1539+56T>G (n.1539+56T>G) c.1515+56T>G (n.1515+56T>G) c.1524+56T>G (n.1524+56T>G) c.1500+56T>G (n.1500+56T>G) c.1527+71T>G (n.1527+71T>G) c.1497+71T>G (n.1497+71T>G) | |
1 | g.16995920A>G | CA338250996 | ATP13A2 | c.1542+56T>C (n.1542+56T>C) c.1527+56T>C (n.1527+56T>C) n.1206T>C n.626T>C c.219+56T>C (n.219+56T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) c.1539+56T>C (n.1539+56T>C) c.1515+56T>C (n.1515+56T>C) c.1524+56T>C (n.1524+56T>C) c.1500+56T>C (n.1500+56T>C) c.1527+71T>C (n.1527+71T>C) c.1497+71T>C (n.1497+71T>C) | |
1 | g.16995920A>T | CA338251000 | ATP13A2 | c.1542+56T>A (n.1542+56T>A) c.1527+56T>A (n.1527+56T>A) n.1206T>A n.626T>A c.219+56T>A (n.219+56T>A) c.626T>A (p.Val209Glu) c.1539+56T>A (n.1539+56T>A) c.1515+56T>A (n.1515+56T>A) c.1524+56T>A (n.1524+56T>A) c.1500+56T>A (n.1500+56T>A) c.1527+71T>A (n.1527+71T>A) c.1497+71T>A (n.1497+71T>A) | |
1 | g.16995921C>A | CA338251017 | ATP13A2 | c.1542+55G>T (n.1542+55G>T) c.1527+55G>T (n.1527+55G>T) n.1205G>T n.625G>T c.219+55G>T (n.219+55G>T) c.625G>T (p.Val209Leu) c.1539+55G>T (n.1539+55G>T) c.1515+55G>T (n.1515+55G>T) c.1524+55G>T (n.1524+55G>T) c.1500+55G>T (n.1500+55G>T) c.1527+70G>T (n.1527+70G>T) c.1497+70G>T (n.1497+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995921C= | CA1156030175 | ATP13A2 | c.1542+55G= (n.1542+55G=) c.1527+55G= (n.1527+55G=) n.1205G= n.625G= c.219+55G= (n.219+55G=) c.625G= (p.Val209=) c.1539+55G= (n.1539+55G=) c.1515+55G= (n.1515+55G=) c.1524+55G= (n.1524+55G=) c.1500+55G= (n.1500+55G=) c.1527+70G= (n.1527+70G=) c.1497+70G= (n.1497+70G=) | |
1 | g.16995921C>G | CA338251030 | ATP13A2 | c.1542+55G>C (n.1542+55G>C) c.1527+55G>C (n.1527+55G>C) n.1205G>C n.625G>C c.219+55G>C (n.219+55G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) c.1539+55G>C (n.1539+55G>C) c.1515+55G>C (n.1515+55G>C) c.1524+55G>C (n.1524+55G>C) c.1500+55G>C (n.1500+55G>C) c.1527+70G>C (n.1527+70G>C) c.1497+70G>C (n.1497+70G>C) | |
1 | g.16995921C>T | CA338251035 | ATP13A2 | c.1542+55G>A (n.1542+55G>A) c.1527+55G>A (n.1527+55G>A) n.1205G>A n.625G>A c.219+55G>A (n.219+55G>A) c.625G>A (p.Val209Met) c.1539+55G>A (n.1539+55G>A) c.1515+55G>A (n.1515+55G>A) c.1524+55G>A (n.1524+55G>A) c.1500+55G>A (n.1500+55G>A) c.1527+70G>A (n.1527+70G>A) c.1497+70G>A (n.1497+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995922T>C | CA521449914 | ATP13A2 | c.1542+54A>G (n.1542+54A>G) c.1527+54A>G (n.1527+54A>G) n.1204A>G n.624A>G c.219+54A>G (n.219+54A>G) c.624A>G (p.Pro208=) c.1539+54A>G (n.1539+54A>G) c.1515+54A>G (n.1515+54A>G) c.1524+54A>G (n.1524+54A>G) c.1500+54A>G (n.1500+54A>G) c.1527+69A>G (n.1527+69A>G) c.1497+69A>G (n.1497+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995922T= | CA1156030180 | ATP13A2 | c.1542+54A= (n.1542+54A=) c.1527+54A= (n.1527+54A=) n.1204A= n.624A= c.219+54A= (n.219+54A=) c.624A= (p.Pro208=) c.1539+54A= (n.1539+54A=) c.1515+54A= (n.1515+54A=) c.1524+54A= (n.1524+54A=) c.1500+54A= (n.1500+54A=) c.1527+69A= (n.1527+69A=) c.1497+69A= (n.1497+69A=) | |
1 | g.16995923G>A | CA338251037 | ATP13A2 | c.1542+53C>T (n.1542+53C>T) c.1527+53C>T (n.1527+53C>T) n.1203C>T n.623C>T c.219+53C>T (n.219+53C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1539+53C>T (n.1539+53C>T) c.1515+53C>T (n.1515+53C>T) c.1524+53C>T (n.1524+53C>T) c.1500+53C>T (n.1500+53C>T) c.1527+68C>T (n.1527+68C>T) c.1497+68C>T (n.1497+68C>T) | |
1 | g.16995923G>C | CA338251038 | ATP13A2 | c.1542+53C>G (n.1542+53C>G) c.1527+53C>G (n.1527+53C>G) n.1203C>G n.623C>G c.219+53C>G (n.219+53C>G) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1539+53C>G (n.1539+53C>G) c.1515+53C>G (n.1515+53C>G) c.1524+53C>G (n.1524+53C>G) c.1500+53C>G (n.1500+53C>G) c.1527+68C>G (n.1527+68C>G) c.1497+68C>G (n.1497+68C>G) | |
1 | g.16995923G>T | CA338251045 | ATP13A2 | c.1542+53C>A (n.1542+53C>A) c.1527+53C>A (n.1527+53C>A) n.1203C>A n.623C>A c.219+53C>A (n.219+53C>A) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1539+53C>A (n.1539+53C>A) c.1515+53C>A (n.1515+53C>A) c.1524+53C>A (n.1524+53C>A) c.1500+53C>A (n.1500+53C>A) c.1527+68C>A (n.1527+68C>A) c.1497+68C>A (n.1497+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995926del | CA2574234333 | ATP13A2 | c.1542+53del (n.1542+53del) c.1527+53del (n.1527+53del) n.1203del n.623del c.219+53del (n.219+53del) c.623del (p.Pro208GlnfsTer2) c.1539+53del (n.1539+53del) c.1515+53del (n.1515+53del) c.1524+53del (n.1524+53del) c.1500+53del (n.1500+53del) c.1527+68del (n.1527+68del) c.1497+68del (n.1497+68del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995924G>A | CA338251054 | ATP13A2 | c.1542+52C>T (n.1542+52C>T) c.1527+52C>T (n.1527+52C>T) n.1202C>T n.622C>T c.219+52C>T (n.219+52C>T) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1539+52C>T (n.1539+52C>T) c.1515+52C>T (n.1515+52C>T) c.1524+52C>T (n.1524+52C>T) c.1500+52C>T (n.1500+52C>T) c.1527+67C>T (n.1527+67C>T) c.1497+67C>T (n.1497+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995924G>C | CA338251055 | ATP13A2 | c.1542+52C>G (n.1542+52C>G) c.1527+52C>G (n.1527+52C>G) n.1202C>G n.622C>G c.219+52C>G (n.219+52C>G) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1539+52C>G (n.1539+52C>G) c.1515+52C>G (n.1515+52C>G) c.1524+52C>G (n.1524+52C>G) c.1500+52C>G (n.1500+52C>G) c.1527+67C>G (n.1527+67C>G) c.1497+67C>G (n.1497+67C>G) | |
1 | g.16995924G>T | CA338251059 | ATP13A2 | c.1542+52C>A (n.1542+52C>A) c.1527+52C>A (n.1527+52C>A) n.1202C>A n.622C>A c.219+52C>A (n.219+52C>A) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.1539+52C>A (n.1539+52C>A) c.1515+52C>A (n.1515+52C>A) c.1524+52C>A (n.1524+52C>A) c.1500+52C>A (n.1500+52C>A) c.1527+67C>A (n.1527+67C>A) c.1497+67C>A (n.1497+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995925G>C | CA999063372 | ATP13A2 | c.1542+51C>G (n.1542+51C>G) c.1527+51C>G (n.1527+51C>G) n.1201C>G n.621C>G c.219+51C>G (n.219+51C>G) c.621C>G (p.Ala207=) c.1539+51C>G (n.1539+51C>G) c.1515+51C>G (n.1515+51C>G) c.1524+51C>G (n.1524+51C>G) c.1500+51C>G (n.1500+51C>G) c.1527+66C>G (n.1527+66C>G) c.1497+66C>G (n.1497+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995925G= | CA1156030182 | ATP13A2 | c.1542+51C= (n.1542+51C=) c.1527+51C= (n.1527+51C=) n.1201C= n.621C= c.219+51C= (n.219+51C=) c.621C= (p.Ala207=) c.1539+51C= (n.1539+51C=) c.1515+51C= (n.1515+51C=) c.1524+51C= (n.1524+51C=) c.1500+51C= (n.1500+51C=) c.1527+66C= (n.1527+66C=) c.1497+66C= (n.1497+66C=) | |
1 | g.16995925G>T | CA2574234339 | ATP13A2 | c.1542+51C>A (n.1542+51C>A) c.1527+51C>A (n.1527+51C>A) n.1201C>A n.621C>A c.219+51C>A (n.219+51C>A) c.621C>A (p.Ala207=) c.1539+51C>A (n.1539+51C>A) c.1515+51C>A (n.1515+51C>A) c.1524+51C>A (n.1524+51C>A) c.1500+51C>A (n.1500+51C>A) c.1527+66C>A (n.1527+66C>A) c.1497+66C>A (n.1497+66C>A) | |
1 | g.16995926G>A | CA338251074 | ATP13A2 | c.1542+50C>T (n.1542+50C>T) c.1527+50C>T (n.1527+50C>T) n.1200C>T n.620C>T c.219+50C>T (n.219+50C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.1539+50C>T (n.1539+50C>T) c.1515+50C>T (n.1515+50C>T) c.1524+50C>T (n.1524+50C>T) c.1500+50C>T (n.1500+50C>T) c.1527+65C>T (n.1527+65C>T) c.1497+65C>T (n.1497+65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995926G>C | CA338251069 | ATP13A2 | c.1542+50C>G (n.1542+50C>G) c.1527+50C>G (n.1527+50C>G) n.1200C>G n.620C>G c.219+50C>G (n.219+50C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.1539+50C>G (n.1539+50C>G) c.1515+50C>G (n.1515+50C>G) c.1524+50C>G (n.1524+50C>G) c.1500+50C>G (n.1500+50C>G) c.1527+65C>G (n.1527+65C>G) c.1497+65C>G (n.1497+65C>G) | |
1 | g.16995926G>T | CA338251063 | ATP13A2 | c.1542+50C>A (n.1542+50C>A) c.1527+50C>A (n.1527+50C>A) n.1200C>A n.620C>A c.219+50C>A (n.219+50C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.1539+50C>A (n.1539+50C>A) c.1515+50C>A (n.1515+50C>A) c.1524+50C>A (n.1524+50C>A) c.1500+50C>A (n.1500+50C>A) c.1527+65C>A (n.1527+65C>A) c.1497+65C>A (n.1497+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995927C>A | CA338251089 | ATP13A2 | c.1542+49G>T (n.1542+49G>T) c.1527+49G>T (n.1527+49G>T) n.1199G>T n.619G>T c.219+49G>T (n.219+49G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.1539+49G>T (n.1539+49G>T) c.1515+49G>T (n.1515+49G>T) c.1524+49G>T (n.1524+49G>T) c.1500+49G>T (n.1500+49G>T) c.1527+64G>T (n.1527+64G>T) c.1497+64G>T (n.1497+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995927C= | CA1144986230 | ATP13A2 | c.1542+49G= (n.1542+49G=) c.1527+49G= (n.1527+49G=) n.1199G= n.619G= c.219+49G= (n.219+49G=) c.619G= (p.Ala207=) c.1539+49G= (n.1539+49G=) c.1515+49G= (n.1515+49G=) c.1524+49G= (n.1524+49G=) c.1500+49G= (n.1500+49G=) c.1527+64G= (n.1527+64G=) c.1497+64G= (n.1497+64G=) | |
1 | g.16995927C>G | CA338251093 | ATP13A2 | c.1542+49G>C (n.1542+49G>C) c.1527+49G>C (n.1527+49G>C) n.1199G>C n.619G>C c.219+49G>C (n.219+49G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.1539+49G>C (n.1539+49G>C) c.1515+49G>C (n.1515+49G>C) c.1524+49G>C (n.1524+49G>C) c.1500+49G>C (n.1500+49G>C) c.1527+64G>C (n.1527+64G>C) c.1497+64G>C (n.1497+64G>C) | |
1 | g.16995927C>T | CA637174 | ATP13A2 | c.1542+49G>A (n.1542+49G>A) c.1527+49G>A (n.1527+49G>A) n.1199G>A n.619G>A c.219+49G>A (n.219+49G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.1539+49G>A (n.1539+49G>A) c.1515+49G>A (n.1515+49G>A) c.1524+49G>A (n.1524+49G>A) c.1500+49G>A (n.1500+49G>A) c.1527+64G>A (n.1527+64G>A) c.1497+64G>A (n.1497+64G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995928G>A | CA637175 | ATP13A2 | c.1542+48C>T (n.1542+48C>T) c.1527+48C>T (n.1527+48C>T) n.1198C>T n.618C>T c.219+48C>T (n.219+48C>T) c.618C>T (p.Gly206=) c.1539+48C>T (n.1539+48C>T) c.1515+48C>T (n.1515+48C>T) c.1524+48C>T (n.1524+48C>T) c.1500+48C>T (n.1500+48C>T) c.1527+63C>T (n.1527+63C>T) c.1497+63C>T (n.1497+63C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995928G= | CA1156030189 | ATP13A2 | c.1542+48C= (n.1542+48C=) c.1527+48C= (n.1527+48C=) n.1198C= n.618C= c.219+48C= (n.219+48C=) c.618C= (p.Gly206=) c.1539+48C= (n.1539+48C=) c.1515+48C= (n.1515+48C=) c.1524+48C= (n.1524+48C=) c.1500+48C= (n.1500+48C=) c.1527+63C= (n.1527+63C=) c.1497+63C= (n.1497+63C=) | |
1 | g.16995928G>T | CA2839500336 | ATP13A2 | c.1542+48C>A (n.1542+48C>A) c.1527+48C>A (n.1527+48C>A) n.1198C>A n.618C>A c.219+48C>A (n.219+48C>A) c.618C>A (p.Gly206=) c.1539+48C>A (n.1539+48C>A) c.1515+48C>A (n.1515+48C>A) c.1524+48C>A (n.1524+48C>A) c.1500+48C>A (n.1500+48C>A) c.1527+63C>A (n.1527+63C>A) c.1497+63C>A (n.1497+63C>A) | |
1 | g.16995929C>A | CA338251103 | ATP13A2 | c.1542+47G>T (n.1542+47G>T) c.1527+47G>T (n.1527+47G>T) n.1197G>T n.617G>T c.219+47G>T (n.219+47G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) c.1539+47G>T (n.1539+47G>T) c.1515+47G>T (n.1515+47G>T) c.1524+47G>T (n.1524+47G>T) c.1500+47G>T (n.1500+47G>T) c.1527+62G>T (n.1527+62G>T) c.1497+62G>T (n.1497+62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995929C= | CA1156030192 | ATP13A2 | c.1542+47G= (n.1542+47G=) c.1527+47G= (n.1527+47G=) n.1197G= n.617G= c.219+47G= (n.219+47G=) c.617G= (p.Gly206=) c.1539+47G= (n.1539+47G=) c.1515+47G= (n.1515+47G=) c.1524+47G= (n.1524+47G=) c.1500+47G= (n.1500+47G=) c.1527+62G= (n.1527+62G=) c.1497+62G= (n.1497+62G=) | |
1 | g.16995929C>G | CA338251107 | ATP13A2 | c.1542+47G>C (n.1542+47G>C) c.1527+47G>C (n.1527+47G>C) n.1197G>C n.617G>C c.219+47G>C (n.219+47G>C) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.1539+47G>C (n.1539+47G>C) c.1515+47G>C (n.1515+47G>C) c.1524+47G>C (n.1524+47G>C) c.1500+47G>C (n.1500+47G>C) c.1527+62G>C (n.1527+62G>C) c.1497+62G>C (n.1497+62G>C) | |
1 | g.16995929C>T | CA18636720 | ATP13A2 | c.1542+47G>A (n.1542+47G>A) c.1527+47G>A (n.1527+47G>A) n.1197G>A n.617G>A c.219+47G>A (n.219+47G>A) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.1539+47G>A (n.1539+47G>A) c.1515+47G>A (n.1515+47G>A) c.1524+47G>A (n.1524+47G>A) c.1500+47G>A (n.1500+47G>A) c.1527+62G>A (n.1527+62G>A) c.1497+62G>A (n.1497+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995930C>A | CA338251110 | ATP13A2 | c.1542+46G>T (n.1542+46G>T) c.1527+46G>T (n.1527+46G>T) n.1196G>T n.616G>T c.219+46G>T (n.219+46G>T) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.1539+46G>T (n.1539+46G>T) c.1515+46G>T (n.1515+46G>T) c.1524+46G>T (n.1524+46G>T) c.1500+46G>T (n.1500+46G>T) c.1527+61G>T (n.1527+61G>T) c.1497+61G>T (n.1497+61G>T) | |
1 | g.16995930C>G | CA338251112 | ATP13A2 | c.1542+46G>C (n.1542+46G>C) c.1527+46G>C (n.1527+46G>C) n.1196G>C n.616G>C c.219+46G>C (n.219+46G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.1539+46G>C (n.1539+46G>C) c.1515+46G>C (n.1515+46G>C) c.1524+46G>C (n.1524+46G>C) c.1500+46G>C (n.1500+46G>C) c.1527+61G>C (n.1527+61G>C) c.1497+61G>C (n.1497+61G>C) | |
1 | g.16995930C>T | CA338251131 | ATP13A2 | c.1542+46G>A (n.1542+46G>A) c.1527+46G>A (n.1527+46G>A) n.1196G>A n.616G>A c.219+46G>A (n.219+46G>A) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.1539+46G>A (n.1539+46G>A) c.1515+46G>A (n.1515+46G>A) c.1524+46G>A (n.1524+46G>A) c.1500+46G>A (n.1500+46G>A) c.1527+61G>A (n.1527+61G>A) c.1497+61G>A (n.1497+61G>A) | |
1 | g.16995932G>A | CA637176 | ATP13A2 | c.1542+44C>T (n.1542+44C>T) c.1527+44C>T (n.1527+44C>T) n.1194C>T n.614C>T c.219+44C>T (n.219+44C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.1539+44C>T (n.1539+44C>T) c.1515+44C>T (n.1515+44C>T) c.1524+44C>T (n.1524+44C>T) c.1500+44C>T (n.1500+44C>T) c.1527+59C>T (n.1527+59C>T) c.1497+59C>T (n.1497+59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995932G>C | CA338251136 | ATP13A2 | c.1542+44C>G (n.1542+44C>G) c.1527+44C>G (n.1527+44C>G) n.1194C>G n.614C>G c.219+44C>G (n.219+44C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.1539+44C>G (n.1539+44C>G) c.1515+44C>G (n.1515+44C>G) c.1524+44C>G (n.1524+44C>G) c.1500+44C>G (n.1500+44C>G) c.1527+59C>G (n.1527+59C>G) c.1497+59C>G (n.1497+59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995932G= | CA1156030199 | ATP13A2 | c.1542+44C= (n.1542+44C=) c.1527+44C= (n.1527+44C=) n.1194C= n.614C= c.219+44C= (n.219+44C=) c.614C= (p.Thr205=) c.1539+44C= (n.1539+44C=) c.1515+44C= (n.1515+44C=) c.1524+44C= (n.1524+44C=) c.1500+44C= (n.1500+44C=) c.1527+59C= (n.1527+59C=) c.1497+59C= (n.1497+59C=) | |
1 | g.16995932G>T | CA338251137 | ATP13A2 | c.1542+44C>A (n.1542+44C>A) c.1527+44C>A (n.1527+44C>A) n.1194C>A n.614C>A c.219+44C>A (n.219+44C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.1539+44C>A (n.1539+44C>A) c.1515+44C>A (n.1515+44C>A) c.1524+44C>A (n.1524+44C>A) c.1500+44C>A (n.1500+44C>A) c.1527+59C>A (n.1527+59C>A) c.1497+59C>A (n.1497+59C>A) | |
1 | g.16995933T>A | CA338251140 | ATP13A2 | c.1542+43A>T (n.1542+43A>T) c.1527+43A>T (n.1527+43A>T) n.1193A>T n.613A>T c.219+43A>T (n.219+43A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.1539+43A>T (n.1539+43A>T) c.1515+43A>T (n.1515+43A>T) c.1524+43A>T (n.1524+43A>T) c.1500+43A>T (n.1500+43A>T) c.1527+58A>T (n.1527+58A>T) c.1497+58A>T (n.1497+58A>T) | |
1 | g.16995933T>C | CA338251139 | ATP13A2 | c.1542+43A>G (n.1542+43A>G) c.1527+43A>G (n.1527+43A>G) n.1193A>G n.613A>G c.219+43A>G (n.219+43A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.1539+43A>G (n.1539+43A>G) c.1515+43A>G (n.1515+43A>G) c.1524+43A>G (n.1524+43A>G) c.1500+43A>G (n.1500+43A>G) c.1527+58A>G (n.1527+58A>G) c.1497+58A>G (n.1497+58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995933T>G | CA338251138 | ATP13A2 | c.1542+43A>C (n.1542+43A>C) c.1527+43A>C (n.1527+43A>C) n.1193A>C n.613A>C c.219+43A>C (n.219+43A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.1539+43A>C (n.1539+43A>C) c.1515+43A>C (n.1515+43A>C) c.1524+43A>C (n.1524+43A>C) c.1500+43A>C (n.1500+43A>C) c.1527+58A>C (n.1527+58A>C) c.1497+58A>C (n.1497+58A>C) | |
1 | g.16995935G>A | CA338251144 | ATP13A2 | c.1542+41C>T (n.1542+41C>T) c.1527+41C>T (n.1527+41C>T) n.1191C>T n.611C>T c.219+41C>T (n.219+41C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.1539+41C>T (n.1539+41C>T) c.1515+41C>T (n.1515+41C>T) c.1524+41C>T (n.1524+41C>T) c.1500+41C>T (n.1500+41C>T) c.1527+56C>T (n.1527+56C>T) c.1497+56C>T (n.1497+56C>T) | |
1 | g.16995935G>C | CA338251163 | ATP13A2 | c.1542+41C>G (n.1542+41C>G) c.1527+41C>G (n.1527+41C>G) n.1191C>G n.611C>G c.219+41C>G (n.219+41C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.1539+41C>G (n.1539+41C>G) c.1515+41C>G (n.1515+41C>G) c.1524+41C>G (n.1524+41C>G) c.1500+41C>G (n.1500+41C>G) c.1527+56C>G (n.1527+56C>G) c.1497+56C>G (n.1497+56C>G) | |
1 | g.16995935G>T | CA338251176 | ATP13A2 | c.1542+41C>A (n.1542+41C>A) c.1527+41C>A (n.1527+41C>A) n.1191C>A n.611C>A c.219+41C>A (n.219+41C>A) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.1539+41C>A (n.1539+41C>A) c.1515+41C>A (n.1515+41C>A) c.1524+41C>A (n.1524+41C>A) c.1500+41C>A (n.1500+41C>A) c.1527+56C>A (n.1527+56C>A) c.1497+56C>A (n.1497+56C>A) | |
1 | g.16995936C>A | CA338251179 | ATP13A2 | c.1542+40G>T (n.1542+40G>T) c.1527+40G>T (n.1527+40G>T) n.1190G>T n.610G>T c.219+40G>T (n.219+40G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.1539+40G>T (n.1539+40G>T) c.1515+40G>T (n.1515+40G>T) c.1524+40G>T (n.1524+40G>T) c.1500+40G>T (n.1500+40G>T) c.1527+55G>T (n.1527+55G>T) c.1497+55G>T (n.1497+55G>T) | |
1 | g.16995936C= | CA1156030202 | ATP13A2 | c.1542+40G= (n.1542+40G=) c.1527+40G= (n.1527+40G=) n.1190G= n.610G= c.219+40G= (n.219+40G=) c.610G= (p.Ala204=) c.1539+40G= (n.1539+40G=) c.1515+40G= (n.1515+40G=) c.1524+40G= (n.1524+40G=) c.1500+40G= (n.1500+40G=) c.1527+55G= (n.1527+55G=) c.1497+55G= (n.1497+55G=) | |
1 | g.16995936C>G | CA338251180 | ATP13A2 | c.1542+40G>C (n.1542+40G>C) c.1527+40G>C (n.1527+40G>C) n.1190G>C n.610G>C c.219+40G>C (n.219+40G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.1539+40G>C (n.1539+40G>C) c.1515+40G>C (n.1515+40G>C) c.1524+40G>C (n.1524+40G>C) c.1500+40G>C (n.1500+40G>C) c.1527+55G>C (n.1527+55G>C) c.1497+55G>C (n.1497+55G>C) | |
1 | g.16995936C>T | CA637177 | ATP13A2 | c.1542+40G>A (n.1542+40G>A) c.1527+40G>A (n.1527+40G>A) n.1190G>A n.610G>A c.219+40G>A (n.219+40G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.1539+40G>A (n.1539+40G>A) c.1515+40G>A (n.1515+40G>A) c.1524+40G>A (n.1524+40G>A) c.1500+40G>A (n.1500+40G>A) c.1527+55G>A (n.1527+55G>A) c.1497+55G>A (n.1497+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16995937T>C | CA637178 | ATP13A2 | c.1542+39A>G (n.1542+39A>G) c.1527+39A>G (n.1527+39A>G) n.1189A>G n.609A>G c.219+39A>G (n.219+39A>G) c.609A>G (p.Thr203=) c.1539+39A>G (n.1539+39A>G) c.1515+39A>G (n.1515+39A>G) c.1524+39A>G (n.1524+39A>G) c.1500+39A>G (n.1500+39A>G) c.1527+54A>G (n.1527+54A>G) c.1497+54A>G (n.1497+54A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995937T= | CA1156030206 | ATP13A2 | c.1542+39A= (n.1542+39A=) c.1527+39A= (n.1527+39A=) n.1189A= n.609A= c.219+39A= (n.219+39A=) c.609A= (p.Thr203=) c.1539+39A= (n.1539+39A=) c.1515+39A= (n.1515+39A=) c.1524+39A= (n.1524+39A=) c.1500+39A= (n.1500+39A=) c.1527+54A= (n.1527+54A=) c.1497+54A= (n.1497+54A=) | |
1 | g.16995938G>A | CA338251182 | ATP13A2 | c.1542+38C>T (n.1542+38C>T) c.1527+38C>T (n.1527+38C>T) n.1188C>T n.608C>T c.219+38C>T (n.219+38C>T) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.1539+38C>T (n.1539+38C>T) c.1515+38C>T (n.1515+38C>T) c.1524+38C>T (n.1524+38C>T) c.1500+38C>T (n.1500+38C>T) c.1527+53C>T (n.1527+53C>T) c.1497+53C>T (n.1497+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16995938G>C | CA338251184 | ATP13A2 | c.1542+38C>G (n.1542+38C>G) c.1527+38C>G (n.1527+38C>G) n.1188C>G n.608C>G c.219+38C>G (n.219+38C>G) c.608C>G (p.Thr203Arg) c.1539+38C>G (n.1539+38C>G) c.1515+38C>G (n.1515+38C>G) c.1524+38C>G (n.1524+38C>G) c.1500+38C>G (n.1500+38C>G) c.1527+53C>G (n.1527+53C>G) c.1497+53C>G (n.1497+53C>G) | |
1 | g.16995938G= | CA1156030217 | ATP13A2 | c.1542+38C= (n.1542+38C=) c.1527+38C= (n.1527+38C=) n.1188C= n.608C= c.219+38C= (n.219+38C=) c.608C= (p.Thr203=) c.1539+38C= (n.1539+38C=) c.1515+38C= (n.1515+38C=) c.1524+38C= (n.1524+38C=) c.1500+38C= (n.1500+38C=) c.1527+53C= (n.1527+53C=) c.1497+53C= (n.1497+53C=) | |
1 | g.16995938G>T | CA338251186 | ATP13A2 | c.1542+38C>A (n.1542+38C>A) c.1527+38C>A (n.1527+38C>A) n.1188C>A n.608C>A c.219+38C>A (n.219+38C>A) c.608C>A (p.Thr203Lys) c.1539+38C>A (n.1539+38C>A) c.1515+38C>A (n.1515+38C>A) c.1524+38C>A (n.1524+38C>A) c.1500+38C>A (n.1500+38C>A) c.1527+53C>A (n.1527+53C>A) c.1497+53C>A (n.1497+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995939T>A | CA338251189 | ATP13A2 | c.1542+37A>T (n.1542+37A>T) c.1527+37A>T (n.1527+37A>T) n.1187A>T n.607A>T c.219+37A>T (n.219+37A>T) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.1539+37A>T (n.1539+37A>T) c.1515+37A>T (n.1515+37A>T) c.1524+37A>T (n.1524+37A>T) c.1500+37A>T (n.1500+37A>T) c.1527+52A>T (n.1527+52A>T) c.1497+52A>T (n.1497+52A>T) | |
1 | g.16995939T>C | CA338251194 | ATP13A2 | c.1542+37A>G (n.1542+37A>G) c.1527+37A>G (n.1527+37A>G) n.1187A>G n.607A>G c.219+37A>G (n.219+37A>G) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.1539+37A>G (n.1539+37A>G) c.1515+37A>G (n.1515+37A>G) c.1524+37A>G (n.1524+37A>G) c.1500+37A>G (n.1500+37A>G) c.1527+52A>G (n.1527+52A>G) c.1497+52A>G (n.1497+52A>G) | |
1 | g.16995939T>G | CA637179 | ATP13A2 | c.1542+37A>C (n.1542+37A>C) c.1527+37A>C (n.1527+37A>C) n.1187A>C n.607A>C c.219+37A>C (n.219+37A>C) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.1539+37A>C (n.1539+37A>C) c.1515+37A>C (n.1515+37A>C) c.1524+37A>C (n.1524+37A>C) c.1500+37A>C (n.1500+37A>C) c.1527+52A>C (n.1527+52A>C) c.1497+52A>C (n.1497+52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995939T= | CA1156030224 | ATP13A2 | c.1542+37A= (n.1542+37A=) c.1527+37A= (n.1527+37A=) n.1187A= n.607A= c.219+37A= (n.219+37A=) c.607A= (p.Thr203=) c.1539+37A= (n.1539+37A=) c.1515+37A= (n.1515+37A=) c.1524+37A= (n.1524+37A=) c.1500+37A= (n.1500+37A=) c.1527+52A= (n.1527+52A=) c.1497+52A= (n.1497+52A=) | |
1 | g.16995941C>A | CA338251206 | ATP13A2 | c.1542+35G>T (n.1542+35G>T) c.1527+35G>T (n.1527+35G>T) n.1185G>T n.605G>T c.219+35G>T (n.219+35G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.1539+35G>T (n.1539+35G>T) c.1515+35G>T (n.1515+35G>T) c.1524+35G>T (n.1524+35G>T) c.1500+35G>T (n.1500+35G>T) c.1527+50G>T (n.1527+50G>T) c.1497+50G>T (n.1497+50G>T) | |
1 | g.16995941C>G | CA338251209 | ATP13A2 | c.1542+35G>C (n.1542+35G>C) c.1527+35G>C (n.1527+35G>C) n.1185G>C n.605G>C c.219+35G>C (n.219+35G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.1539+35G>C (n.1539+35G>C) c.1515+35G>C (n.1515+35G>C) c.1524+35G>C (n.1524+35G>C) c.1500+35G>C (n.1500+35G>C) c.1527+50G>C (n.1527+50G>C) c.1497+50G>C (n.1497+50G>C) | |
1 | g.16995941C>T | CA338251197 | ATP13A2 | c.1542+35G>A (n.1542+35G>A) c.1527+35G>A (n.1527+35G>A) n.1185G>A n.605G>A c.219+35G>A (n.219+35G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.1539+35G>A (n.1539+35G>A) c.1515+35G>A (n.1515+35G>A) c.1524+35G>A (n.1524+35G>A) c.1500+35G>A (n.1500+35G>A) c.1527+50G>A (n.1527+50G>A) c.1497+50G>A (n.1497+50G>A) | |
1 | g.16995942C>A | CA338251213 | ATP13A2 | c.1542+34G>T (n.1542+34G>T) c.1527+34G>T (n.1527+34G>T) n.1184G>T n.604G>T c.219+34G>T (n.219+34G>T) c.604G>T (p.Gly202Trp) c.1539+34G>T (n.1539+34G>T) c.1515+34G>T (n.1515+34G>T) c.1524+34G>T (n.1524+34G>T) c.1500+34G>T (n.1500+34G>T) c.1527+49G>T (n.1527+49G>T) c.1497+49G>T (n.1497+49G>T) | |
1 | g.16995942C= | CA1143531015 | ATP13A2 | c.1542+34G= (n.1542+34G=) c.1527+34G= (n.1527+34G=) n.1184G= n.604G= c.219+34G= (n.219+34G=) c.604G= (p.Gly202=) c.1539+34G= (n.1539+34G=) c.1515+34G= (n.1515+34G=) c.1524+34G= (n.1524+34G=) c.1500+34G= (n.1500+34G=) c.1527+49G= (n.1527+49G=) c.1497+49G= (n.1497+49G=) | |
1 | g.16995942C>G | CA338251218 | ATP13A2 | c.1542+34G>C (n.1542+34G>C) c.1527+34G>C (n.1527+34G>C) n.1184G>C n.604G>C c.219+34G>C (n.219+34G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.1539+34G>C (n.1539+34G>C) c.1515+34G>C (n.1515+34G>C) c.1524+34G>C (n.1524+34G>C) c.1500+34G>C (n.1500+34G>C) c.1527+49G>C (n.1527+49G>C) c.1497+49G>C (n.1497+49G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995942C>T | CA637180 | ATP13A2 | c.1542+34G>A (n.1542+34G>A) c.1527+34G>A (n.1527+34G>A) n.1184G>A n.604G>A c.219+34G>A (n.219+34G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.1539+34G>A (n.1539+34G>A) c.1515+34G>A (n.1515+34G>A) c.1524+34G>A (n.1524+34G>A) c.1500+34G>A (n.1500+34G>A) c.1527+49G>A (n.1527+49G>A) c.1497+49G>A (n.1497+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995943G>A | CA637181 | ATP13A2 | c.1542+33C>T (n.1542+33C>T) c.1527+33C>T (n.1527+33C>T) n.1183C>T n.603C>T c.219+33C>T (n.219+33C>T) c.603C>T (p.Ser201=) c.1539+33C>T (n.1539+33C>T) c.1515+33C>T (n.1515+33C>T) c.1524+33C>T (n.1524+33C>T) c.1500+33C>T (n.1500+33C>T) c.1527+48C>T (n.1527+48C>T) c.1497+48C>T (n.1497+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995943G>C | CA18636754 | ATP13A2 | c.1542+33C>G (n.1542+33C>G) c.1527+33C>G (n.1527+33C>G) n.1183C>G n.603C>G c.219+33C>G (n.219+33C>G) c.603C>G (p.Ser201Arg) c.1539+33C>G (n.1539+33C>G) c.1515+33C>G (n.1515+33C>G) c.1524+33C>G (n.1524+33C>G) c.1500+33C>G (n.1500+33C>G) c.1527+48C>G (n.1527+48C>G) c.1497+48C>G (n.1497+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995943G= | CA1144144372 | ATP13A2 | c.1542+33C= (n.1542+33C=) c.1527+33C= (n.1527+33C=) n.1183C= n.603C= c.219+33C= (n.219+33C=) c.603C= (p.Ser201=) c.1539+33C= (n.1539+33C=) c.1515+33C= (n.1515+33C=) c.1524+33C= (n.1524+33C=) c.1500+33C= (n.1500+33C=) c.1527+48C= (n.1527+48C=) c.1497+48C= (n.1497+48C=) | |
1 | g.16995943G>T | CA338251235 | ATP13A2 | c.1542+33C>A (n.1542+33C>A) c.1527+33C>A (n.1527+33C>A) n.1183C>A n.603C>A c.219+33C>A (n.219+33C>A) c.603C>A (p.Ser201Arg) c.1539+33C>A (n.1539+33C>A) c.1515+33C>A (n.1515+33C>A) c.1524+33C>A (n.1524+33C>A) c.1500+33C>A (n.1500+33C>A) c.1527+48C>A (n.1527+48C>A) c.1497+48C>A (n.1497+48C>A) | |
1 | g.16995943_16995944delinsGC | CA1156030233 | ATP13A2 | c.1542+32_1542+33delinsGC (n.1542+32_1542+33delinsGC) c.1527+32_1527+33delinsGC (n.1527+32_1527+33delinsGC) n.1182_1183delinsGC n.602_603delinsGC c.219+32_219+33delinsGC (n.219+32_219+33delinsGC) c.602_603delinsGC (p.Ser201=) c.1539+32_1539+33delinsGC (n.1539+32_1539+33delinsGC) c.1515+32_1515+33delinsGC (n.1515+32_1515+33delinsGC) c.1524+32_1524+33delinsGC (n.1524+32_1524+33delinsGC) c.1500+32_1500+33delinsGC (n.1500+32_1500+33delinsGC) c.1527+47_1527+48delinsGC (n.1527+47_1527+48delinsGC) c.1497+47_1497+48delinsGC (n.1497+47_1497+48delinsGC) | |
1 | g.16995944del | CA637182 | ATP13A2 | c.1542+32del (n.1542+32del) c.1527+32del (n.1527+32del) n.1182del n.602del c.219+32del (n.219+32del) c.602del (p.Ser201ThrfsTer9) c.1539+32del (n.1539+32del) c.1515+32del (n.1515+32del) c.1524+32del (n.1524+32del) c.1500+32del (n.1500+32del) c.1527+47del (n.1527+47del) c.1497+47del (n.1497+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995944C>A | CA338251240 | ATP13A2 | c.1542+32G>T (n.1542+32G>T) c.1527+32G>T (n.1527+32G>T) n.1182G>T n.602G>T c.219+32G>T (n.219+32G>T) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.1539+32G>T (n.1539+32G>T) c.1515+32G>T (n.1515+32G>T) c.1524+32G>T (n.1524+32G>T) c.1500+32G>T (n.1500+32G>T) c.1527+47G>T (n.1527+47G>T) c.1497+47G>T (n.1497+47G>T) | |
1 | g.16995944C= | CA1148563519 | ATP13A2 | c.1542+32G= (n.1542+32G=) c.1527+32G= (n.1527+32G=) n.1182G= n.602G= c.219+32G= (n.219+32G=) c.602G= (p.Ser201=) c.1539+32G= (n.1539+32G=) c.1515+32G= (n.1515+32G=) c.1524+32G= (n.1524+32G=) c.1500+32G= (n.1500+32G=) c.1527+47G= (n.1527+47G=) c.1497+47G= (n.1497+47G=) | |
1 | g.16995944C>G | CA338251245 | ATP13A2 | c.1542+32G>C (n.1542+32G>C) c.1527+32G>C (n.1527+32G>C) n.1182G>C n.602G>C c.219+32G>C (n.219+32G>C) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.1539+32G>C (n.1539+32G>C) c.1515+32G>C (n.1515+32G>C) c.1524+32G>C (n.1524+32G>C) c.1500+32G>C (n.1500+32G>C) c.1527+47G>C (n.1527+47G>C) c.1497+47G>C (n.1497+47G>C) | |
1 | g.16995944C>T | CA338251248 | ATP13A2 | c.1542+32G>A (n.1542+32G>A) c.1527+32G>A (n.1527+32G>A) n.1182G>A n.602G>A c.219+32G>A (n.219+32G>A) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.1539+32G>A (n.1539+32G>A) c.1515+32G>A (n.1515+32G>A) c.1524+32G>A (n.1524+32G>A) c.1500+32G>A (n.1500+32G>A) c.1527+47G>A (n.1527+47G>A) c.1497+47G>A (n.1497+47G>A) | |
1 | g.16995945del | CA338251260 | ATP13A2 | c.1542+31del (n.1542+31del) c.1527+31del (n.1527+31del) n.1181del n.601del c.219+31del (n.219+31del) c.601del (p.Ser201AlafsTer9) c.1539+31del (n.1539+31del) c.1515+31del (n.1515+31del) c.1524+31del (n.1524+31del) c.1500+31del (n.1500+31del) c.1527+46del (n.1527+46del) c.1497+46del (n.1497+46del) | |
1 | g.16995945T>A | CA338251268 | ATP13A2 | c.1542+31A>T (n.1542+31A>T) c.1527+31A>T (n.1527+31A>T) n.1181A>T n.601A>T c.219+31A>T (n.219+31A>T) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.1539+31A>T (n.1539+31A>T) c.1515+31A>T (n.1515+31A>T) c.1524+31A>T (n.1524+31A>T) c.1500+31A>T (n.1500+31A>T) c.1527+46A>T (n.1527+46A>T) c.1497+46A>T (n.1497+46A>T) | |
1 | g.16995945T>C | CA338251265 | ATP13A2 | c.1542+31A>G (n.1542+31A>G) c.1527+31A>G (n.1527+31A>G) n.1181A>G n.601A>G c.219+31A>G (n.219+31A>G) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.1539+31A>G (n.1539+31A>G) c.1515+31A>G (n.1515+31A>G) c.1524+31A>G (n.1524+31A>G) c.1500+31A>G (n.1500+31A>G) c.1527+46A>G (n.1527+46A>G) c.1497+46A>G (n.1497+46A>G) | |
1 | g.16995945T>G | CA338251263 | ATP13A2 | c.1542+31A>C (n.1542+31A>C) c.1527+31A>C (n.1527+31A>C) n.1181A>C n.601A>C c.219+31A>C (n.219+31A>C) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.1539+31A>C (n.1539+31A>C) c.1515+31A>C (n.1515+31A>C) c.1524+31A>C (n.1524+31A>C) c.1500+31A>C (n.1500+31A>C) c.1527+46A>C (n.1527+46A>C) c.1497+46A>C (n.1497+46A>C) | |
1 | g.16995946C>A | CA637183 | ATP13A2 | c.1542+30G>T (n.1542+30G>T) c.1527+30G>T (n.1527+30G>T) n.1180G>T n.600G>T c.219+30G>T (n.219+30G>T) c.600G>T (p.Gly200=) c.1539+30G>T (n.1539+30G>T) c.1515+30G>T (n.1515+30G>T) c.1524+30G>T (n.1524+30G>T) c.1500+30G>T (n.1500+30G>T) c.1527+45G>T (n.1527+45G>T) c.1497+45G>T (n.1497+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995946C= | CA1156030237 | ATP13A2 | c.1542+30G= (n.1542+30G=) c.1527+30G= (n.1527+30G=) n.1180G= n.600G= c.219+30G= (n.219+30G=) c.600G= (p.Gly200=) c.1539+30G= (n.1539+30G=) c.1515+30G= (n.1515+30G=) c.1524+30G= (n.1524+30G=) c.1500+30G= (n.1500+30G=) c.1527+45G= (n.1527+45G=) c.1497+45G= (n.1497+45G=) | |
1 | g.16995949dup | CA2839782764 | ATP13A2 | c.1542+30dup (n.1542+30dup) c.1527+30dup (n.1527+30dup) n.1180dup n.600dup c.219+30dup (n.219+30dup) c.600dup (p.Ser201GlufsTer?) c.1539+30dup (n.1539+30dup) c.1515+30dup (n.1515+30dup) c.1524+30dup (n.1524+30dup) c.1500+30dup (n.1500+30dup) c.1527+45dup (n.1527+45dup) c.1497+45dup (n.1497+45dup) | |
1 | g.16995949del | CA2643673778 | ATP13A2 | c.1542+30del (n.1542+30del) c.1527+30del (n.1527+30del) n.1180del n.600del c.219+30del (n.219+30del) c.600del (p.Ser201AlafsTer9) c.1539+30del (n.1539+30del) c.1515+30del (n.1515+30del) c.1524+30del (n.1524+30del) c.1500+30del (n.1500+30del) c.1527+45del (n.1527+45del) c.1497+45del (n.1497+45del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995947_16995952dup | CA2643673777 | ATP13A2 | c.1542+25_1542+30dup (n.1542+25_1542+30dup) c.1527+25_1527+30dup (n.1527+25_1527+30dup) n.1175_1180dup n.595_600dup c.219+25_219+30dup (n.219+25_219+30dup) c.595_600dup (p.Gly200_Ser201insGlnGly) c.1539+25_1539+30dup (n.1539+25_1539+30dup) c.1515+25_1515+30dup (n.1515+25_1515+30dup) c.1524+25_1524+30dup (n.1524+25_1524+30dup) c.1500+25_1500+30dup (n.1500+25_1500+30dup) c.1527+40_1527+45dup (n.1527+40_1527+45dup) c.1497+40_1497+45dup (n.1497+40_1497+45dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16995947C>A | CA338251278 | ATP13A2 | c.1542+29G>T (n.1542+29G>T) c.1527+29G>T (n.1527+29G>T) n.1179G>T n.599G>T c.219+29G>T (n.219+29G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.1539+29G>T (n.1539+29G>T) c.1515+29G>T (n.1515+29G>T) c.1524+29G>T (n.1524+29G>T) c.1500+29G>T (n.1500+29G>T) c.1527+44G>T (n.1527+44G>T) c.1497+44G>T (n.1497+44G>T) | |
1 | g.16995947C>G | CA338251284 | ATP13A2 | c.1542+29G>C (n.1542+29G>C) c.1527+29G>C (n.1527+29G>C) n.1179G>C n.599G>C c.219+29G>C (n.219+29G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.1539+29G>C (n.1539+29G>C) c.1515+29G>C (n.1515+29G>C) c.1524+29G>C (n.1524+29G>C) c.1500+29G>C (n.1500+29G>C) c.1527+44G>C (n.1527+44G>C) c.1497+44G>C (n.1497+44G>C) | |
1 | g.16995947C>T | CA338251286 | ATP13A2 | c.1542+29G>A (n.1542+29G>A) c.1527+29G>A (n.1527+29G>A) n.1179G>A n.599G>A c.219+29G>A (n.219+29G>A) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.1539+29G>A (n.1539+29G>A) c.1515+29G>A (n.1515+29G>A) c.1524+29G>A (n.1524+29G>A) c.1500+29G>A (n.1500+29G>A) c.1527+44G>A (n.1527+44G>A) c.1497+44G>A (n.1497+44G>A) | |
1 | g.16995948C>A | CA338251290 | ATP13A2 | c.1542+28G>T (n.1542+28G>T) c.1527+28G>T (n.1527+28G>T) n.1178G>T n.598G>T c.219+28G>T (n.219+28G>T) c.598G>T (p.Gly200Trp) c.1539+28G>T (n.1539+28G>T) c.1515+28G>T (n.1515+28G>T) c.1524+28G>T (n.1524+28G>T) c.1500+28G>T (n.1500+28G>T) c.1527+43G>T (n.1527+43G>T) c.1497+43G>T (n.1497+43G>T) | |
1 | g.16995948C>G | CA338251291 | ATP13A2 | c.1542+28G>C (n.1542+28G>C) c.1527+28G>C (n.1527+28G>C) n.1178G>C n.598G>C c.219+28G>C (n.219+28G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.1539+28G>C (n.1539+28G>C) c.1515+28G>C (n.1515+28G>C) c.1524+28G>C (n.1524+28G>C) c.1500+28G>C (n.1500+28G>C) c.1527+43G>C (n.1527+43G>C) c.1497+43G>C (n.1497+43G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995948C>T | CA338251292 | ATP13A2 | c.1542+28G>A (n.1542+28G>A) c.1527+28G>A (n.1527+28G>A) n.1178G>A n.598G>A c.219+28G>A (n.219+28G>A) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.1539+28G>A (n.1539+28G>A) c.1515+28G>A (n.1515+28G>A) c.1524+28G>A (n.1524+28G>A) c.1500+28G>A (n.1500+28G>A) c.1527+43G>A (n.1527+43G>A) c.1497+43G>A (n.1497+43G>A) | |
1 | g.16995949C>A | CA338251293 | ATP13A2 | c.1542+27G>T (n.1542+27G>T) c.1527+27G>T (n.1527+27G>T) n.1177G>T n.597G>T c.219+27G>T (n.219+27G>T) c.597G>T (p.Gln199His) c.1539+27G>T (n.1539+27G>T) c.1515+27G>T (n.1515+27G>T) c.1524+27G>T (n.1524+27G>T) c.1500+27G>T (n.1500+27G>T) c.1527+42G>T (n.1527+42G>T) c.1497+42G>T (n.1497+42G>T) | |
1 | g.16995949C= | CA1156030245 | ATP13A2 | c.1542+27G= (n.1542+27G=) c.1527+27G= (n.1527+27G=) n.1177G= n.597G= c.219+27G= (n.219+27G=) c.597G= (p.Gln199=) c.1539+27G= (n.1539+27G=) c.1515+27G= (n.1515+27G=) c.1524+27G= (n.1524+27G=) c.1500+27G= (n.1500+27G=) c.1527+42G= (n.1527+42G=) c.1497+42G= (n.1497+42G=) | |
1 | g.16995949C>G | CA338251294 | ATP13A2 | c.1542+27G>C (n.1542+27G>C) c.1527+27G>C (n.1527+27G>C) n.1177G>C n.597G>C c.219+27G>C (n.219+27G>C) c.597G>C (p.Gln199His) c.1539+27G>C (n.1539+27G>C) c.1515+27G>C (n.1515+27G>C) c.1524+27G>C (n.1524+27G>C) c.1500+27G>C (n.1500+27G>C) c.1527+42G>C (n.1527+42G>C) c.1497+42G>C (n.1497+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |