Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16995843C>ACA2643673699ATP13A2c.1542+133G>T (n.1542+133G>T)
c.1527+133G>T (n.1527+133G>T)
n.1283G>T
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c.1539+133G>T (n.1539+133G>T)
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c.1524+133G>T (n.1524+133G>T)
c.1500+133G>T (n.1500+133G>T)
c.1527+148G>T (n.1527+148G>T)
c.1497+148G>T (n.1497+148G>T)
 gnomAD v4
1g.16995843C>TCA2742637220ATP13A2c.1542+133G>A (n.1542+133G>A)
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c.1527+148G>A (n.1527+148G>A)
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1g.16995844T>CCA2643673700ATP13A2c.1542+132A>G (n.1542+132A>G)
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n.1282A>G
c.219+132A>G (n.219+132A>G)
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 gnomAD v4
1g.16995844T>GCA521449894ATP13A2c.1542+132A>C (n.1542+132A>C)
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n.1282A>C
c.219+132A>C (n.219+132A>C)
c.1539+132A>C (n.1539+132A>C)
c.1515+132A>C (n.1515+132A>C)
c.1524+132A>C (n.1524+132A>C)
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c.1527+147A>C (n.1527+147A>C)
c.1497+147A>C (n.1497+147A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995844T=CA1156029935ATP13A2c.1542+132A= (n.1542+132A=)
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n.1282A=
c.219+132A= (n.219+132A=)
c.1539+132A= (n.1539+132A=)
c.1515+132A= (n.1515+132A=)
c.1524+132A= (n.1524+132A=)
c.1500+132A= (n.1500+132A=)
c.1527+147A= (n.1527+147A=)
c.1497+147A= (n.1497+147A=)
1g.16995845G>TCA2643673702ATP13A2c.1542+131C>A (n.1542+131C>A)
c.1527+131C>A (n.1527+131C>A)
n.1281C>A
c.219+131C>A (n.219+131C>A)
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c.1515+131C>A (n.1515+131C>A)
c.1524+131C>A (n.1524+131C>A)
c.1500+131C>A (n.1500+131C>A)
c.1527+146C>A (n.1527+146C>A)
c.1497+146C>A (n.1497+146C>A)
 gnomAD v4
1g.16995849delCA2643673701ATP13A2c.1542+131del (n.1542+131del)
c.1527+131del (n.1527+131del)
n.1281del
c.219+131del (n.219+131del)
c.1539+131del (n.1539+131del)
c.1515+131del (n.1515+131del)
c.1524+131del (n.1524+131del)
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c.1527+146del (n.1527+146del)
c.1497+146del (n.1497+146del)
 gnomAD v4
1g.16995846G>TCA2643673703ATP13A2c.1542+130C>A (n.1542+130C>A)
c.1527+130C>A (n.1527+130C>A)
n.1280C>A
c.219+130C>A (n.219+130C>A)
c.1539+130C>A (n.1539+130C>A)
c.1515+130C>A (n.1515+130C>A)
c.1524+130C>A (n.1524+130C>A)
c.1500+130C>A (n.1500+130C>A)
c.1527+145C>A (n.1527+145C>A)
c.1497+145C>A (n.1497+145C>A)
 gnomAD v4
1g.16995847G>ACA18636652ATP13A2c.1542+129C>T (n.1542+129C>T)
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n.1279C>T
c.219+129C>T (n.219+129C>T)
c.1539+129C>T (n.1539+129C>T)
c.1515+129C>T (n.1515+129C>T)
c.1524+129C>T (n.1524+129C>T)
c.1500+129C>T (n.1500+129C>T)
c.1527+144C>T (n.1527+144C>T)
c.1497+144C>T (n.1497+144C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995847G=CA1156029938ATP13A2c.1542+129C= (n.1542+129C=)
c.1527+129C= (n.1527+129C=)
n.1279C=
c.219+129C= (n.219+129C=)
c.1539+129C= (n.1539+129C=)
c.1515+129C= (n.1515+129C=)
c.1524+129C= (n.1524+129C=)
c.1500+129C= (n.1500+129C=)
c.1527+144C= (n.1527+144C=)
c.1497+144C= (n.1497+144C=)
1g.16995848G>ACA2742637221ATP13A2c.1542+128C>T (n.1542+128C>T)
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n.1278C>T
c.219+128C>T (n.219+128C>T)
c.1539+128C>T (n.1539+128C>T)
c.1515+128C>T (n.1515+128C>T)
c.1524+128C>T (n.1524+128C>T)
c.1500+128C>T (n.1500+128C>T)
c.1527+143C>T (n.1527+143C>T)
c.1497+143C>T (n.1497+143C>T)
1g.16995848G=CA1156029947ATP13A2c.1542+128C= (n.1542+128C=)
c.1527+128C= (n.1527+128C=)
n.1278C=
c.219+128C= (n.219+128C=)
c.1539+128C= (n.1539+128C=)
c.1515+128C= (n.1515+128C=)
c.1524+128C= (n.1524+128C=)
c.1500+128C= (n.1500+128C=)
c.1527+143C= (n.1527+143C=)
c.1497+143C= (n.1497+143C=)
1g.16995848G>TCA521449897ATP13A2c.1542+128C>A (n.1542+128C>A)
c.1527+128C>A (n.1527+128C>A)
n.1278C>A
c.219+128C>A (n.219+128C>A)
c.1539+128C>A (n.1539+128C>A)
c.1515+128C>A (n.1515+128C>A)
c.1524+128C>A (n.1524+128C>A)
c.1500+128C>A (n.1500+128C>A)
c.1527+143C>A (n.1527+143C>A)
c.1497+143C>A (n.1497+143C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995849G>ACA521449900ATP13A2c.1542+127C>T (n.1542+127C>T)
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n.1277C>T
c.219+127C>T (n.219+127C>T)
c.1539+127C>T (n.1539+127C>T)
c.1515+127C>T (n.1515+127C>T)
c.1524+127C>T (n.1524+127C>T)
c.1500+127C>T (n.1500+127C>T)
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c.1497+142C>T (n.1497+142C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995849G=CA1156029949ATP13A2c.1542+127C= (n.1542+127C=)
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n.1277C=
c.219+127C= (n.219+127C=)
c.1539+127C= (n.1539+127C=)
c.1515+127C= (n.1515+127C=)
c.1524+127C= (n.1524+127C=)
c.1500+127C= (n.1500+127C=)
c.1527+142C= (n.1527+142C=)
c.1497+142C= (n.1497+142C=)
1g.16995849G>TCA521449902ATP13A2c.1542+127C>A (n.1542+127C>A)
c.1527+127C>A (n.1527+127C>A)
n.1277C>A
c.219+127C>A (n.219+127C>A)
c.1539+127C>A (n.1539+127C>A)
c.1515+127C>A (n.1515+127C>A)
c.1524+127C>A (n.1524+127C>A)
c.1500+127C>A (n.1500+127C>A)
c.1527+142C>A (n.1527+142C>A)
c.1497+142C>A (n.1497+142C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995850T>GCA2643673704ATP13A2c.1542+126A>C (n.1542+126A>C)
c.1527+126A>C (n.1527+126A>C)
n.1276A>C
c.219+126A>C (n.219+126A>C)
c.1539+126A>C (n.1539+126A>C)
c.1515+126A>C (n.1515+126A>C)
c.1524+126A>C (n.1524+126A>C)
c.1500+126A>C (n.1500+126A>C)
c.1527+141A>C (n.1527+141A>C)
c.1497+141A>C (n.1497+141A>C)
 gnomAD v4
1g.16995851T>CCA2643673705ATP13A2c.1542+125A>G (n.1542+125A>G)
c.1527+125A>G (n.1527+125A>G)
n.1275A>G
c.219+125A>G (n.219+125A>G)
c.1539+125A>G (n.1539+125A>G)
c.1515+125A>G (n.1515+125A>G)
c.1524+125A>G (n.1524+125A>G)
c.1500+125A>G (n.1500+125A>G)
c.1527+140A>G (n.1527+140A>G)
c.1497+140A>G (n.1497+140A>G)
 gnomAD v4
1g.16995853C>ACA2643673706ATP13A2c.1542+123G>T (n.1542+123G>T)
c.1527+123G>T (n.1527+123G>T)
n.1273G>T
c.219+123G>T (n.219+123G>T)
c.1539+123G>T (n.1539+123G>T)
c.1515+123G>T (n.1515+123G>T)
c.1524+123G>T (n.1524+123G>T)
c.1500+123G>T (n.1500+123G>T)
c.1527+138G>T (n.1527+138G>T)
c.1497+138G>T (n.1497+138G>T)
 gnomAD v4
1g.16995853C=CA1156029960ATP13A2c.1542+123G= (n.1542+123G=)
c.1527+123G= (n.1527+123G=)
n.1273G=
c.219+123G= (n.219+123G=)
c.1539+123G= (n.1539+123G=)
c.1515+123G= (n.1515+123G=)
c.1524+123G= (n.1524+123G=)
c.1500+123G= (n.1500+123G=)
c.1527+138G= (n.1527+138G=)
c.1497+138G= (n.1497+138G=)
1g.16995853C>TCA521449903ATP13A2c.1542+123G>A (n.1542+123G>A)
c.1527+123G>A (n.1527+123G>A)
n.1273G>A
c.219+123G>A (n.219+123G>A)
c.1539+123G>A (n.1539+123G>A)
c.1515+123G>A (n.1515+123G>A)
c.1524+123G>A (n.1524+123G>A)
c.1500+123G>A (n.1500+123G>A)
c.1527+138G>A (n.1527+138G>A)
c.1497+138G>A (n.1497+138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995854C>TCA2643673707ATP13A2c.1542+122G>A (n.1542+122G>A)
c.1527+122G>A (n.1527+122G>A)
n.1272G>A
c.219+122G>A (n.219+122G>A)
c.1539+122G>A (n.1539+122G>A)
c.1515+122G>A (n.1515+122G>A)
c.1524+122G>A (n.1524+122G>A)
c.1500+122G>A (n.1500+122G>A)
c.1527+137G>A (n.1527+137G>A)
c.1497+137G>A (n.1497+137G>A)
 gnomAD v4
1g.16995855A=CA1156029966ATP13A2c.1542+121T= (n.1542+121T=)
c.1527+121T= (n.1527+121T=)
n.1271T=
c.219+121T= (n.219+121T=)
c.1539+121T= (n.1539+121T=)
c.1515+121T= (n.1515+121T=)
c.1524+121T= (n.1524+121T=)
c.1500+121T= (n.1500+121T=)
c.1527+136T= (n.1527+136T=)
c.1497+136T= (n.1497+136T=)
1g.16995855A>GCA521449904ATP13A2c.1542+121T>C (n.1542+121T>C)
c.1527+121T>C (n.1527+121T>C)
n.1271T>C
c.219+121T>C (n.219+121T>C)
c.1539+121T>C (n.1539+121T>C)
c.1515+121T>C (n.1515+121T>C)
c.1524+121T>C (n.1524+121T>C)
c.1500+121T>C (n.1500+121T>C)
c.1527+136T>C (n.1527+136T>C)
c.1497+136T>C (n.1497+136T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995857C>ACA2643673708ATP13A2c.1542+119G>T (n.1542+119G>T)
c.1527+119G>T (n.1527+119G>T)
n.1269G>T
c.219+119G>T (n.219+119G>T)
c.1539+119G>T (n.1539+119G>T)
c.1515+119G>T (n.1515+119G>T)
c.1524+119G>T (n.1524+119G>T)
c.1500+119G>T (n.1500+119G>T)
c.1527+134G>T (n.1527+134G>T)
c.1497+134G>T (n.1497+134G>T)
 gnomAD v4
1g.16995857C=CA1156029972ATP13A2c.1542+119G= (n.1542+119G=)
c.1527+119G= (n.1527+119G=)
n.1269G=
c.219+119G= (n.219+119G=)
c.1539+119G= (n.1539+119G=)
c.1515+119G= (n.1515+119G=)
c.1524+119G= (n.1524+119G=)
c.1500+119G= (n.1500+119G=)
c.1527+134G= (n.1527+134G=)
c.1497+134G= (n.1497+134G=)
1g.16995857C>TCA637162ATP13A2c.1542+119G>A (n.1542+119G>A)
c.1527+119G>A (n.1527+119G>A)
n.1269G>A
c.219+119G>A (n.219+119G>A)
c.1539+119G>A (n.1539+119G>A)
c.1515+119G>A (n.1515+119G>A)
c.1524+119G>A (n.1524+119G>A)
c.1500+119G>A (n.1500+119G>A)
c.1527+134G>A (n.1527+134G>A)
c.1497+134G>A (n.1497+134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995858C>ACA2643673710ATP13A2c.1542+118G>T (n.1542+118G>T)
c.1527+118G>T (n.1527+118G>T)
n.1268G>T
c.219+118G>T (n.219+118G>T)
c.1539+118G>T (n.1539+118G>T)
c.1515+118G>T (n.1515+118G>T)
c.1524+118G>T (n.1524+118G>T)
c.1500+118G>T (n.1500+118G>T)
c.1527+133G>T (n.1527+133G>T)
c.1497+133G>T (n.1497+133G>T)
 gnomAD v4
1g.16995858C>TCA2643673709ATP13A2c.1542+118G>A (n.1542+118G>A)
c.1527+118G>A (n.1527+118G>A)
n.1268G>A
c.219+118G>A (n.219+118G>A)
c.1539+118G>A (n.1539+118G>A)
c.1515+118G>A (n.1515+118G>A)
c.1524+118G>A (n.1524+118G>A)
c.1500+118G>A (n.1500+118G>A)
c.1527+133G>A (n.1527+133G>A)
c.1497+133G>A (n.1497+133G>A)
 gnomAD v4
1g.16995859C>ACA338250255ATP13A2c.1542+117G>T (n.1542+117G>T)
c.1527+117G>T (n.1527+117G>T)
n.1267G>T
n.687G>T
c.219+117G>T (n.219+117G>T)
c.687G>T (p.Ter229Tyr)
c.1539+117G>T (n.1539+117G>T)
c.1515+117G>T (n.1515+117G>T)
c.1524+117G>T (n.1524+117G>T)
c.1500+117G>T (n.1500+117G>T)
c.1527+132G>T (n.1527+132G>T)
c.1497+132G>T (n.1497+132G>T)
1g.16995859C=CA1156029981ATP13A2c.1542+117G= (n.1542+117G=)
c.1527+117G= (n.1527+117G=)
n.1267G=
n.687G=
c.219+117G= (n.219+117G=)
c.687G= (p.Ter229=)
c.1539+117G= (n.1539+117G=)
c.1515+117G= (n.1515+117G=)
c.1524+117G= (n.1524+117G=)
c.1500+117G= (n.1500+117G=)
c.1527+132G= (n.1527+132G=)
c.1497+132G= (n.1497+132G=)
1g.16995859C>GCA338250257ATP13A2c.1542+117G>C (n.1542+117G>C)
c.1527+117G>C (n.1527+117G>C)
n.1267G>C
n.687G>C
c.219+117G>C (n.219+117G>C)
c.687G>C (p.Ter229Tyr)
c.1539+117G>C (n.1539+117G>C)
c.1515+117G>C (n.1515+117G>C)
c.1524+117G>C (n.1524+117G>C)
c.1500+117G>C (n.1500+117G>C)
c.1527+132G>C (n.1527+132G>C)
c.1497+132G>C (n.1497+132G>C)
1g.16995859C>TCA1156029987ATP13A2c.1542+117G>A (n.1542+117G>A)
c.1527+117G>A (n.1527+117G>A)
n.1267G>A
n.687G>A
c.219+117G>A (n.219+117G>A)
c.687G>A (p.Ter229=)
c.1539+117G>A (n.1539+117G>A)
c.1515+117G>A (n.1515+117G>A)
c.1524+117G>A (n.1524+117G>A)
c.1500+117G>A (n.1500+117G>A)
c.1527+132G>A (n.1527+132G>A)
c.1497+132G>A (n.1497+132G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995860T>ACA338250268ATP13A2c.1542+116A>T (n.1542+116A>T)
c.1527+116A>T (n.1527+116A>T)
n.1266A>T
n.686A>T
c.219+116A>T (n.219+116A>T)
c.686A>T (p.Ter229Leu)
c.1539+116A>T (n.1539+116A>T)
c.1515+116A>T (n.1515+116A>T)
c.1524+116A>T (n.1524+116A>T)
c.1500+116A>T (n.1500+116A>T)
c.1527+131A>T (n.1527+131A>T)
c.1497+131A>T (n.1497+131A>T)
1g.16995860T>CCA338250278ATP13A2c.1542+116A>G (n.1542+116A>G)
c.1527+116A>G (n.1527+116A>G)
n.1266A>G
n.686A>G
c.219+116A>G (n.219+116A>G)
c.686A>G (p.Ter229Trp)
c.1539+116A>G (n.1539+116A>G)
c.1515+116A>G (n.1515+116A>G)
c.1524+116A>G (n.1524+116A>G)
c.1500+116A>G (n.1500+116A>G)
c.1527+131A>G (n.1527+131A>G)
c.1497+131A>G (n.1497+131A>G)
1g.16995860T>GCA338250287ATP13A2c.1542+116A>C (n.1542+116A>C)
c.1527+116A>C (n.1527+116A>C)
n.1266A>C
n.686A>C
c.219+116A>C (n.219+116A>C)
c.686A>C (p.Ter229Ser)
c.1539+116A>C (n.1539+116A>C)
c.1515+116A>C (n.1515+116A>C)
c.1524+116A>C (n.1524+116A>C)
c.1500+116A>C (n.1500+116A>C)
c.1527+131A>C (n.1527+131A>C)
c.1497+131A>C (n.1497+131A>C)
1g.16995861A>CCA338250298ATP13A2c.1542+115T>G (n.1542+115T>G)
c.1527+115T>G (n.1527+115T>G)
n.1265T>G
n.685T>G
c.219+115T>G (n.219+115T>G)
c.685T>G (p.Ter229Glu)
c.1539+115T>G (n.1539+115T>G)
c.1515+115T>G (n.1515+115T>G)
c.1524+115T>G (n.1524+115T>G)
c.1500+115T>G (n.1500+115T>G)
c.1527+130T>G (n.1527+130T>G)
c.1497+130T>G (n.1497+130T>G)
1g.16995861A>GCA338250302ATP13A2c.1542+115T>C (n.1542+115T>C)
c.1527+115T>C (n.1527+115T>C)
n.1265T>C
n.685T>C
c.219+115T>C (n.219+115T>C)
c.685T>C (p.Ter229Gln)
c.1539+115T>C (n.1539+115T>C)
c.1515+115T>C (n.1515+115T>C)
c.1524+115T>C (n.1524+115T>C)
c.1500+115T>C (n.1500+115T>C)
c.1527+130T>C (n.1527+130T>C)
c.1497+130T>C (n.1497+130T>C)
1g.16995861A>TCA338250312ATP13A2c.1542+115T>A (n.1542+115T>A)
c.1527+115T>A (n.1527+115T>A)
n.1265T>A
n.685T>A
c.219+115T>A (n.219+115T>A)
c.685T>A (p.Ter229Lys)
c.1539+115T>A (n.1539+115T>A)
c.1515+115T>A (n.1515+115T>A)
c.1524+115T>A (n.1524+115T>A)
c.1500+115T>A (n.1500+115T>A)
c.1527+130T>A (n.1527+130T>A)
c.1497+130T>A (n.1497+130T>A)
 gnomAD v4
1g.16995862G>ACA1156029993ATP13A2c.1542+114C>T (n.1542+114C>T)
c.1527+114C>T (n.1527+114C>T)
n.1264C>T
n.684C>T
c.219+114C>T (n.219+114C>T)
c.684C>T (p.Val228=)
c.1539+114C>T (n.1539+114C>T)
c.1515+114C>T (n.1515+114C>T)
c.1524+114C>T (n.1524+114C>T)
c.1500+114C>T (n.1500+114C>T)
c.1527+129C>T (n.1527+129C>T)
c.1497+129C>T (n.1497+129C>T)
 dbSNP
1g.16995862G>CCA645671317ATP13A2c.1542+114C>G (n.1542+114C>G)
c.1527+114C>G (n.1527+114C>G)
n.1264C>G
n.684C>G
c.219+114C>G (n.219+114C>G)
c.684C>G (p.Val228=)
c.1539+114C>G (n.1539+114C>G)
c.1515+114C>G (n.1515+114C>G)
c.1524+114C>G (n.1524+114C>G)
c.1500+114C>G (n.1500+114C>G)
c.1527+129C>G (n.1527+129C>G)
c.1497+129C>G (n.1497+129C>G)
 COSMIC
1g.16995862G=CA1156029990ATP13A2c.1542+114C= (n.1542+114C=)
c.1527+114C= (n.1527+114C=)
n.1264C=
n.684C=
c.219+114C= (n.219+114C=)
c.684C= (p.Val228=)
c.1539+114C= (n.1539+114C=)
c.1515+114C= (n.1515+114C=)
c.1524+114C= (n.1524+114C=)
c.1500+114C= (n.1500+114C=)
c.1527+129C= (n.1527+129C=)
c.1497+129C= (n.1497+129C=)
1g.16995862G>TCA2643673712ATP13A2c.1542+114C>A (n.1542+114C>A)
c.1527+114C>A (n.1527+114C>A)
n.1264C>A
n.684C>A
c.219+114C>A (n.219+114C>A)
c.684C>A (p.Val228=)
c.1539+114C>A (n.1539+114C>A)
c.1515+114C>A (n.1515+114C>A)
c.1524+114C>A (n.1524+114C>A)
c.1500+114C>A (n.1500+114C>A)
c.1527+129C>A (n.1527+129C>A)
c.1497+129C>A (n.1497+129C>A)
 gnomAD v4
1g.16995863A>CCA338250317ATP13A2c.1542+113T>G (n.1542+113T>G)
c.1527+113T>G (n.1527+113T>G)
n.1263T>G
n.683T>G
c.219+113T>G (n.219+113T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.1539+113T>G (n.1539+113T>G)
c.1515+113T>G (n.1515+113T>G)
c.1524+113T>G (n.1524+113T>G)
c.1500+113T>G (n.1500+113T>G)
c.1527+128T>G (n.1527+128T>G)
c.1497+128T>G (n.1497+128T>G)
1g.16995863A>GCA338250319ATP13A2c.1542+113T>C (n.1542+113T>C)
c.1527+113T>C (n.1527+113T>C)
n.1263T>C
n.683T>C
c.219+113T>C (n.219+113T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.1539+113T>C (n.1539+113T>C)
c.1515+113T>C (n.1515+113T>C)
c.1524+113T>C (n.1524+113T>C)
c.1500+113T>C (n.1500+113T>C)
c.1527+128T>C (n.1527+128T>C)
c.1497+128T>C (n.1497+128T>C)
1g.16995863A>TCA338250325ATP13A2c.1542+113T>A (n.1542+113T>A)
c.1527+113T>A (n.1527+113T>A)
n.1263T>A
n.683T>A
c.219+113T>A (n.219+113T>A)
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.1539+113T>A (n.1539+113T>A)
c.1515+113T>A (n.1515+113T>A)
c.1524+113T>A (n.1524+113T>A)
c.1500+113T>A (n.1500+113T>A)
c.1527+128T>A (n.1527+128T>A)
c.1497+128T>A (n.1497+128T>A)
1g.16995864C>ACA338250330ATP13A2c.1542+112G>T (n.1542+112G>T)
c.1527+112G>T (n.1527+112G>T)
n.1262G>T
n.682G>T
c.219+112G>T (n.219+112G>T)
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.1539+112G>T (n.1539+112G>T)
c.1515+112G>T (n.1515+112G>T)
c.1524+112G>T (n.1524+112G>T)
c.1500+112G>T (n.1500+112G>T)
c.1527+127G>T (n.1527+127G>T)
c.1497+127G>T (n.1497+127G>T)
 gnomAD v4
1g.16995864C>GCA338250346ATP13A2c.1542+112G>C (n.1542+112G>C)
c.1527+112G>C (n.1527+112G>C)
n.1262G>C
n.682G>C
c.219+112G>C (n.219+112G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.1539+112G>C (n.1539+112G>C)
c.1515+112G>C (n.1515+112G>C)
c.1524+112G>C (n.1524+112G>C)
c.1500+112G>C (n.1500+112G>C)
c.1527+127G>C (n.1527+127G>C)
c.1497+127G>C (n.1497+127G>C)
1g.16995864C>TCA338250341ATP13A2c.1542+112G>A (n.1542+112G>A)
c.1527+112G>A (n.1527+112G>A)
n.1262G>A
n.682G>A
c.219+112G>A (n.219+112G>A)
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.1539+112G>A (n.1539+112G>A)
c.1515+112G>A (n.1515+112G>A)
c.1524+112G>A (n.1524+112G>A)
c.1500+112G>A (n.1500+112G>A)
c.1527+127G>A (n.1527+127G>A)
c.1497+127G>A (n.1497+127G>A)
1g.16995865A>GCA2695449731ATP13A2c.1542+111T>C (n.1542+111T>C)
c.1527+111T>C (n.1527+111T>C)
n.1261T>C
n.681T>C
c.219+111T>C (n.219+111T>C)
c.681T>C (p.Pro227=)
c.1539+111T>C (n.1539+111T>C)
c.1515+111T>C (n.1515+111T>C)
c.1524+111T>C (n.1524+111T>C)
c.1500+111T>C (n.1500+111T>C)
c.1527+126T>C (n.1527+126T>C)
c.1497+126T>C (n.1497+126T>C)
 dbSNP
1g.16995866G>ACA338250364ATP13A2c.1542+110C>T (n.1542+110C>T)
c.1527+110C>T (n.1527+110C>T)
n.1260C>T
n.680C>T
c.219+110C>T (n.219+110C>T)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.1539+110C>T (n.1539+110C>T)
c.1515+110C>T (n.1515+110C>T)
c.1524+110C>T (n.1524+110C>T)
c.1500+110C>T (n.1500+110C>T)
c.1527+125C>T (n.1527+125C>T)
c.1497+125C>T (n.1497+125C>T)
1g.16995866G>CCA338250365ATP13A2c.1542+110C>G (n.1542+110C>G)
c.1527+110C>G (n.1527+110C>G)
n.1260C>G
n.680C>G
c.219+110C>G (n.219+110C>G)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.1539+110C>G (n.1539+110C>G)
c.1515+110C>G (n.1515+110C>G)
c.1524+110C>G (n.1524+110C>G)
c.1500+110C>G (n.1500+110C>G)
c.1527+125C>G (n.1527+125C>G)
c.1497+125C>G (n.1497+125C>G)
 gnomAD v4
1g.16995866G>TCA338250370ATP13A2c.1542+110C>A (n.1542+110C>A)
c.1527+110C>A (n.1527+110C>A)
n.1260C>A
n.680C>A
c.219+110C>A (n.219+110C>A)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.1539+110C>A (n.1539+110C>A)
c.1515+110C>A (n.1515+110C>A)
c.1524+110C>A (n.1524+110C>A)
c.1500+110C>A (n.1500+110C>A)
c.1527+125C>A (n.1527+125C>A)
c.1497+125C>A (n.1497+125C>A)
 gnomAD v4
1g.16995867G>ACA637164ATP13A2c.1542+109C>T (n.1542+109C>T)
c.1527+109C>T (n.1527+109C>T)
n.1259C>T
n.679C>T
c.219+109C>T (n.219+109C>T)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.1539+109C>T (n.1539+109C>T)
c.1515+109C>T (n.1515+109C>T)
c.1524+109C>T (n.1524+109C>T)
c.1500+109C>T (n.1500+109C>T)
c.1527+124C>T (n.1527+124C>T)
c.1497+124C>T (n.1497+124C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995867G>CCA637163ATP13A2c.1542+109C>G (n.1542+109C>G)
c.1527+109C>G (n.1527+109C>G)
n.1259C>G
n.679C>G
c.219+109C>G (n.219+109C>G)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.1539+109C>G (n.1539+109C>G)
c.1515+109C>G (n.1515+109C>G)
c.1524+109C>G (n.1524+109C>G)
c.1500+109C>G (n.1500+109C>G)
c.1527+124C>G (n.1527+124C>G)
c.1497+124C>G (n.1497+124C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995867G=CA1156030014ATP13A2c.1542+109C= (n.1542+109C=)
c.1527+109C= (n.1527+109C=)
n.1259C=
n.679C=
c.219+109C= (n.219+109C=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.1539+109C= (n.1539+109C=)
c.1515+109C= (n.1515+109C=)
c.1524+109C= (n.1524+109C=)
c.1500+109C= (n.1500+109C=)
c.1527+124C= (n.1527+124C=)
c.1497+124C= (n.1497+124C=)
1g.16995867G>TCA338250374ATP13A2c.1542+109C>A (n.1542+109C>A)
c.1527+109C>A (n.1527+109C>A)
n.1259C>A
n.679C>A
c.219+109C>A (n.219+109C>A)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.1539+109C>A (n.1539+109C>A)
c.1515+109C>A (n.1515+109C>A)
c.1524+109C>A (n.1524+109C>A)
c.1500+109C>A (n.1500+109C>A)
c.1527+124C>A (n.1527+124C>A)
c.1497+124C>A (n.1497+124C>A)
 gnomAD v4
1g.16995868A=CA1156030023ATP13A2c.1542+108T= (n.1542+108T=)
c.1527+108T= (n.1527+108T=)
n.1258T=
n.678T=
c.219+108T= (n.219+108T=)
c.678T= (p.Gly226=)
c.1539+108T= (n.1539+108T=)
c.1515+108T= (n.1515+108T=)
c.1524+108T= (n.1524+108T=)
c.1500+108T= (n.1500+108T=)
c.1527+123T= (n.1527+123T=)
c.1497+123T= (n.1497+123T=)
1g.16995868A>GCA1156030027ATP13A2c.1542+108T>C (n.1542+108T>C)
c.1527+108T>C (n.1527+108T>C)
n.1258T>C
n.678T>C
c.219+108T>C (n.219+108T>C)
c.678T>C (p.Gly226=)
c.1539+108T>C (n.1539+108T>C)
c.1515+108T>C (n.1515+108T>C)
c.1524+108T>C (n.1524+108T>C)
c.1500+108T>C (n.1500+108T>C)
c.1527+123T>C (n.1527+123T>C)
c.1497+123T>C (n.1497+123T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995869C>ACA338250399ATP13A2c.1542+107G>T (n.1542+107G>T)
c.1527+107G>T (n.1527+107G>T)
n.1257G>T
n.677G>T
c.219+107G>T (n.219+107G>T)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.1539+107G>T (n.1539+107G>T)
c.1515+107G>T (n.1515+107G>T)
c.1524+107G>T (n.1524+107G>T)
c.1500+107G>T (n.1500+107G>T)
c.1527+122G>T (n.1527+122G>T)
c.1497+122G>T (n.1497+122G>T)
 gnomAD v4
1g.16995869C=CA1156030033ATP13A2c.1542+107G= (n.1542+107G=)
c.1527+107G= (n.1527+107G=)
n.1257G=
n.677G=
c.219+107G= (n.219+107G=)
c.677G= (p.Gly226=)
c.1539+107G= (n.1539+107G=)
c.1515+107G= (n.1515+107G=)
c.1524+107G= (n.1524+107G=)
c.1500+107G= (n.1500+107G=)
c.1527+122G= (n.1527+122G=)
c.1497+122G= (n.1497+122G=)
1g.16995869C>GCA338250396ATP13A2c.1542+107G>C (n.1542+107G>C)
c.1527+107G>C (n.1527+107G>C)
n.1257G>C
n.677G>C
c.219+107G>C (n.219+107G>C)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.1539+107G>C (n.1539+107G>C)
c.1515+107G>C (n.1515+107G>C)
c.1524+107G>C (n.1524+107G>C)
c.1500+107G>C (n.1500+107G>C)
c.1527+122G>C (n.1527+122G>C)
c.1497+122G>C (n.1497+122G>C)
1g.16995869C>TCA338250375ATP13A2c.1542+107G>A (n.1542+107G>A)
c.1527+107G>A (n.1527+107G>A)
n.1257G>A
n.677G>A
c.219+107G>A (n.219+107G>A)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.1539+107G>A (n.1539+107G>A)
c.1515+107G>A (n.1515+107G>A)
c.1524+107G>A (n.1524+107G>A)
c.1500+107G>A (n.1500+107G>A)
c.1527+122G>A (n.1527+122G>A)
c.1497+122G>A (n.1497+122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995870C>ACA338250400ATP13A2c.1542+106G>T (n.1542+106G>T)
c.1527+106G>T (n.1527+106G>T)
n.1256G>T
n.676G>T
c.219+106G>T (n.219+106G>T)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.1539+106G>T (n.1539+106G>T)
c.1515+106G>T (n.1515+106G>T)
c.1524+106G>T (n.1524+106G>T)
c.1500+106G>T (n.1500+106G>T)
c.1527+121G>T (n.1527+121G>T)
c.1497+121G>T (n.1497+121G>T)
 gnomAD v4
1g.16995870C>GCA338250401ATP13A2c.1542+106G>C (n.1542+106G>C)
c.1527+106G>C (n.1527+106G>C)
n.1256G>C
n.676G>C
c.219+106G>C (n.219+106G>C)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.1539+106G>C (n.1539+106G>C)
c.1515+106G>C (n.1515+106G>C)
c.1524+106G>C (n.1524+106G>C)
c.1500+106G>C (n.1500+106G>C)
c.1527+121G>C (n.1527+121G>C)
c.1497+121G>C (n.1497+121G>C)
1g.16995870C>TCA338250402ATP13A2c.1542+106G>A (n.1542+106G>A)
c.1527+106G>A (n.1527+106G>A)
n.1256G>A
n.676G>A
c.219+106G>A (n.219+106G>A)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.1539+106G>A (n.1539+106G>A)
c.1515+106G>A (n.1515+106G>A)
c.1524+106G>A (n.1524+106G>A)
c.1500+106G>A (n.1500+106G>A)
c.1527+121G>A (n.1527+121G>A)
c.1497+121G>A (n.1497+121G>A)
1g.16995871T>CCA2643673714ATP13A2c.1542+105A>G (n.1542+105A>G)
c.1527+105A>G (n.1527+105A>G)
n.1255A>G
n.675A>G
c.219+105A>G (n.219+105A>G)
c.675A>G (p.Pro225=)
c.1539+105A>G (n.1539+105A>G)
c.1515+105A>G (n.1515+105A>G)
c.1524+105A>G (n.1524+105A>G)
c.1500+105A>G (n.1500+105A>G)
c.1527+120A>G (n.1527+120A>G)
c.1497+120A>G (n.1497+120A>G)
 gnomAD v4
1g.16995872G>ACA338250403ATP13A2c.1542+104C>T (n.1542+104C>T)
c.1527+104C>T (n.1527+104C>T)
n.1254C>T
n.674C>T
c.219+104C>T (n.219+104C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.1539+104C>T (n.1539+104C>T)
c.1515+104C>T (n.1515+104C>T)
c.1524+104C>T (n.1524+104C>T)
c.1500+104C>T (n.1500+104C>T)
c.1527+119C>T (n.1527+119C>T)
c.1497+119C>T (n.1497+119C>T)
 gnomAD v4
1g.16995872G>CCA338250404ATP13A2c.1542+104C>G (n.1542+104C>G)
c.1527+104C>G (n.1527+104C>G)
n.1254C>G
n.674C>G
c.219+104C>G (n.219+104C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.1539+104C>G (n.1539+104C>G)
c.1515+104C>G (n.1515+104C>G)
c.1524+104C>G (n.1524+104C>G)
c.1500+104C>G (n.1500+104C>G)
c.1527+119C>G (n.1527+119C>G)
c.1497+119C>G (n.1497+119C>G)
1g.16995872G>TCA338250405ATP13A2c.1542+104C>A (n.1542+104C>A)
c.1527+104C>A (n.1527+104C>A)
n.1254C>A
n.674C>A
c.219+104C>A (n.219+104C>A)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.1539+104C>A (n.1539+104C>A)
c.1515+104C>A (n.1515+104C>A)
c.1524+104C>A (n.1524+104C>A)
c.1500+104C>A (n.1500+104C>A)
c.1527+119C>A (n.1527+119C>A)
c.1497+119C>A (n.1497+119C>A)
 gnomAD v4
1g.16995873G>ACA637165ATP13A2c.1542+103C>T (n.1542+103C>T)
c.1527+103C>T (n.1527+103C>T)
n.1253C>T
n.673C>T
c.219+103C>T (n.219+103C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.1539+103C>T (n.1539+103C>T)
c.1515+103C>T (n.1515+103C>T)
c.1524+103C>T (n.1524+103C>T)
c.1500+103C>T (n.1500+103C>T)
c.1527+118C>T (n.1527+118C>T)
c.1497+118C>T (n.1497+118C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995873G>CCA338250407ATP13A2c.1542+103C>G (n.1542+103C>G)
c.1527+103C>G (n.1527+103C>G)
n.1253C>G
n.673C>G
c.219+103C>G (n.219+103C>G)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.1539+103C>G (n.1539+103C>G)
c.1515+103C>G (n.1515+103C>G)
c.1524+103C>G (n.1524+103C>G)
c.1500+103C>G (n.1500+103C>G)
c.1527+118C>G (n.1527+118C>G)
c.1497+118C>G (n.1497+118C>G)
1g.16995873G=CA1156030045ATP13A2c.1542+103C= (n.1542+103C=)
c.1527+103C= (n.1527+103C=)
n.1253C=
n.673C=
c.219+103C= (n.219+103C=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.1539+103C= (n.1539+103C=)
c.1515+103C= (n.1515+103C=)
c.1524+103C= (n.1524+103C=)
c.1500+103C= (n.1500+103C=)
c.1527+118C= (n.1527+118C=)
c.1497+118C= (n.1497+118C=)
1g.16995873G>TCA338250406ATP13A2c.1542+103C>A (n.1542+103C>A)
c.1527+103C>A (n.1527+103C>A)
n.1253C>A
n.673C>A
c.219+103C>A (n.219+103C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.1539+103C>A (n.1539+103C>A)
c.1515+103C>A (n.1515+103C>A)
c.1524+103C>A (n.1524+103C>A)
c.1500+103C>A (n.1500+103C>A)
c.1527+118C>A (n.1527+118C>A)
c.1497+118C>A (n.1497+118C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995874C>ACA338250408ATP13A2c.1542+102G>T (n.1542+102G>T)
c.1527+102G>T (n.1527+102G>T)
n.1252G>T
n.672G>T
c.219+102G>T (n.219+102G>T)
c.672G>T (p.Met224Ile)
c.1539+102G>T (n.1539+102G>T)
c.1515+102G>T (n.1515+102G>T)
c.1524+102G>T (n.1524+102G>T)
c.1500+102G>T (n.1500+102G>T)
c.1527+117G>T (n.1527+117G>T)
c.1497+117G>T (n.1497+117G>T)
 gnomAD v4
1g.16995874C=CA1156030059ATP13A2c.1542+102G= (n.1542+102G=)
c.1527+102G= (n.1527+102G=)
n.1252G=
n.672G=
c.219+102G= (n.219+102G=)
c.672G= (p.Met224=)
c.1539+102G= (n.1539+102G=)
c.1515+102G= (n.1515+102G=)
c.1524+102G= (n.1524+102G=)
c.1500+102G= (n.1500+102G=)
c.1527+117G= (n.1527+117G=)
c.1497+117G= (n.1497+117G=)
1g.16995874C>GCA338250410ATP13A2c.1542+102G>C (n.1542+102G>C)
c.1527+102G>C (n.1527+102G>C)
n.1252G>C
n.672G>C
c.219+102G>C (n.219+102G>C)
c.672G>C (p.Met224Ile)
c.1539+102G>C (n.1539+102G>C)
c.1515+102G>C (n.1515+102G>C)
c.1524+102G>C (n.1524+102G>C)
c.1500+102G>C (n.1500+102G>C)
c.1527+117G>C (n.1527+117G>C)
c.1497+117G>C (n.1497+117G>C)
1g.16995874C>TCA338250411ATP13A2c.1542+102G>A (n.1542+102G>A)
c.1527+102G>A (n.1527+102G>A)
n.1252G>A
n.672G>A
c.219+102G>A (n.219+102G>A)
c.672G>A (p.Met224Ile)
c.1539+102G>A (n.1539+102G>A)
c.1515+102G>A (n.1515+102G>A)
c.1524+102G>A (n.1524+102G>A)
c.1500+102G>A (n.1500+102G>A)
c.1527+117G>A (n.1527+117G>A)
c.1497+117G>A (n.1497+117G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995875A>CCA338250416ATP13A2c.1542+101T>G (n.1542+101T>G)
c.1527+101T>G (n.1527+101T>G)
n.1251T>G
n.671T>G
c.219+101T>G (n.219+101T>G)
c.671T>G (p.Met224Arg)
c.1539+101T>G (n.1539+101T>G)
c.1515+101T>G (n.1515+101T>G)
c.1524+101T>G (n.1524+101T>G)
c.1500+101T>G (n.1500+101T>G)
c.1527+116T>G (n.1527+116T>G)
c.1497+116T>G (n.1497+116T>G)
1g.16995875A>GCA338250421ATP13A2c.1542+101T>C (n.1542+101T>C)
c.1527+101T>C (n.1527+101T>C)
n.1251T>C
n.671T>C
c.219+101T>C (n.219+101T>C)
c.671T>C (p.Met224Thr)
c.1539+101T>C (n.1539+101T>C)
c.1515+101T>C (n.1515+101T>C)
c.1524+101T>C (n.1524+101T>C)
c.1500+101T>C (n.1500+101T>C)
c.1527+116T>C (n.1527+116T>C)
c.1497+116T>C (n.1497+116T>C)
1g.16995875A>TCA338250426ATP13A2c.1542+101T>A (n.1542+101T>A)
c.1527+101T>A (n.1527+101T>A)
n.1251T>A
n.671T>A
c.219+101T>A (n.219+101T>A)
c.671T>A (p.Met224Lys)
c.1539+101T>A (n.1539+101T>A)
c.1515+101T>A (n.1515+101T>A)
c.1524+101T>A (n.1524+101T>A)
c.1500+101T>A (n.1500+101T>A)
c.1527+116T>A (n.1527+116T>A)
c.1497+116T>A (n.1497+116T>A)
1g.16995876T>ACA338250430ATP13A2c.1542+100A>T (n.1542+100A>T)
c.1527+100A>T (n.1527+100A>T)
n.1250A>T
n.670A>T
c.219+100A>T (n.219+100A>T)
c.670A>T (p.Met224Leu)
c.1539+100A>T (n.1539+100A>T)
c.1515+100A>T (n.1515+100A>T)
c.1524+100A>T (n.1524+100A>T)
c.1500+100A>T (n.1500+100A>T)
c.1527+115A>T (n.1527+115A>T)
c.1497+115A>T (n.1497+115A>T)
1g.16995876T>CCA338250436ATP13A2c.1542+100A>G (n.1542+100A>G)
c.1527+100A>G (n.1527+100A>G)
n.1250A>G
n.670A>G
c.219+100A>G (n.219+100A>G)
c.670A>G (p.Met224Val)
c.1539+100A>G (n.1539+100A>G)
c.1515+100A>G (n.1515+100A>G)
c.1524+100A>G (n.1524+100A>G)
c.1500+100A>G (n.1500+100A>G)
c.1527+115A>G (n.1527+115A>G)
c.1497+115A>G (n.1497+115A>G)
1g.16995876T>GCA338250439ATP13A2c.1542+100A>C (n.1542+100A>C)
c.1527+100A>C (n.1527+100A>C)
n.1250A>C
n.670A>C
c.219+100A>C (n.219+100A>C)
c.670A>C (p.Met224Leu)
c.1539+100A>C (n.1539+100A>C)
c.1515+100A>C (n.1515+100A>C)
c.1524+100A>C (n.1524+100A>C)
c.1500+100A>C (n.1500+100A>C)
c.1527+115A>C (n.1527+115A>C)
c.1497+115A>C (n.1497+115A>C)
1g.16995877C>ACA338250440ATP13A2c.1542+99G>T (n.1542+99G>T)
c.1527+99G>T (n.1527+99G>T)
n.1249G>T
n.669G>T
c.219+99G>T (n.219+99G>T)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.1539+99G>T (n.1539+99G>T)
c.1515+99G>T (n.1515+99G>T)
c.1524+99G>T (n.1524+99G>T)
c.1500+99G>T (n.1500+99G>T)
c.1527+114G>T (n.1527+114G>T)
c.1497+114G>T (n.1497+114G>T)
 gnomAD v4
1g.16995877C>GCA338250441ATP13A2c.1542+99G>C (n.1542+99G>C)
c.1527+99G>C (n.1527+99G>C)
n.1249G>C
n.669G>C
c.219+99G>C (n.219+99G>C)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.1539+99G>C (n.1539+99G>C)
c.1515+99G>C (n.1515+99G>C)
c.1524+99G>C (n.1524+99G>C)
c.1500+99G>C (n.1500+99G>C)
c.1527+114G>C (n.1527+114G>C)
c.1497+114G>C (n.1497+114G>C)
1g.16995884_16995935dupCA2643673715ATP13A2c.1542+48_1542+99dup (n.1542+48_1542+99dup)
c.1527+48_1527+99dup (n.1527+48_1527+99dup)
n.1198_1249dup
n.618_669dup
c.219+48_219+99dup (n.219+48_219+99dup)
c.618_669dup (p.Met224ArgfsTer?)
c.1539+48_1539+99dup (n.1539+48_1539+99dup)
c.1515+48_1515+99dup (n.1515+48_1515+99dup)
c.1524+48_1524+99dup (n.1524+48_1524+99dup)
c.1500+48_1500+99dup (n.1500+48_1500+99dup)
c.1527+63_1527+114dup (n.1527+63_1527+114dup)
c.1497+63_1497+114dup (n.1497+63_1497+114dup)
 gnomAD v4
1g.16995878C>ACA338250442ATP13A2c.1542+98G>T (n.1542+98G>T)
c.1527+98G>T (n.1527+98G>T)
n.1248G>T
n.668G>T
c.219+98G>T (n.219+98G>T)
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.1539+98G>T (n.1539+98G>T)
c.1515+98G>T (n.1515+98G>T)
c.1524+98G>T (n.1524+98G>T)
c.1500+98G>T (n.1500+98G>T)
c.1527+113G>T (n.1527+113G>T)
c.1497+113G>T (n.1497+113G>T)
 gnomAD v4
1g.16995878C>GCA338250444ATP13A2c.1542+98G>C (n.1542+98G>C)
c.1527+98G>C (n.1527+98G>C)
n.1248G>C
n.668G>C
c.219+98G>C (n.219+98G>C)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.1539+98G>C (n.1539+98G>C)
c.1515+98G>C (n.1515+98G>C)
c.1524+98G>C (n.1524+98G>C)
c.1500+98G>C (n.1500+98G>C)
c.1527+113G>C (n.1527+113G>C)
c.1497+113G>C (n.1497+113G>C)
1g.16995878C>TCA338250443ATP13A2c.1542+98G>A (n.1542+98G>A)
c.1527+98G>A (n.1527+98G>A)
n.1248G>A
n.668G>A
c.219+98G>A (n.219+98G>A)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.1539+98G>A (n.1539+98G>A)
c.1515+98G>A (n.1515+98G>A)
c.1524+98G>A (n.1524+98G>A)
c.1500+98G>A (n.1500+98G>A)
c.1527+113G>A (n.1527+113G>A)
c.1497+113G>A (n.1497+113G>A)
1g.16995879T>ACA338250445ATP13A2c.1542+97A>T (n.1542+97A>T)
c.1527+97A>T (n.1527+97A>T)
n.1247A>T
n.667A>T
c.219+97A>T (n.219+97A>T)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.1539+97A>T (n.1539+97A>T)
c.1515+97A>T (n.1515+97A>T)
c.1524+97A>T (n.1524+97A>T)
c.1500+97A>T (n.1500+97A>T)
c.1527+112A>T (n.1527+112A>T)
c.1497+112A>T (n.1497+112A>T)
 gnomAD v4
1g.16995879T>CCA338250446ATP13A2c.1542+97A>G (n.1542+97A>G)
c.1527+97A>G (n.1527+97A>G)
n.1247A>G
n.667A>G
c.219+97A>G (n.219+97A>G)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.1539+97A>G (n.1539+97A>G)
c.1515+97A>G (n.1515+97A>G)
c.1524+97A>G (n.1524+97A>G)
c.1500+97A>G (n.1500+97A>G)
c.1527+112A>G (n.1527+112A>G)
c.1497+112A>G (n.1497+112A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995879T=CA1156030064ATP13A2c.1542+97A= (n.1542+97A=)
c.1527+97A= (n.1527+97A=)
n.1247A=
n.667A=
c.219+97A= (n.219+97A=)
c.667A= (p.Arg223=)
c.1539+97A= (n.1539+97A=)
c.1515+97A= (n.1515+97A=)
c.1524+97A= (n.1524+97A=)
c.1500+97A= (n.1500+97A=)
c.1527+112A= (n.1527+112A=)
c.1497+112A= (n.1497+112A=)
1g.16995880G>ACA2643673721ATP13A2c.1542+96C>T (n.1542+96C>T)
c.1527+96C>T (n.1527+96C>T)
n.1246C>T
n.666C>T
c.219+96C>T (n.219+96C>T)
c.666C>T (p.His222=)
c.1539+96C>T (n.1539+96C>T)
c.1515+96C>T (n.1515+96C>T)
c.1524+96C>T (n.1524+96C>T)
c.1500+96C>T (n.1500+96C>T)
c.1527+111C>T (n.1527+111C>T)
c.1497+111C>T (n.1497+111C>T)
 gnomAD v4
1g.16995880G>CCA338250447ATP13A2c.1542+96C>G (n.1542+96C>G)
c.1527+96C>G (n.1527+96C>G)
n.1246C>G
n.666C>G
c.219+96C>G (n.219+96C>G)
c.666C>G (p.His222Gln)
c.1539+96C>G (n.1539+96C>G)
c.1515+96C>G (n.1515+96C>G)
c.1524+96C>G (n.1524+96C>G)
c.1500+96C>G (n.1500+96C>G)
c.1527+111C>G (n.1527+111C>G)
c.1497+111C>G (n.1497+111C>G)
1g.16995880G>TCA338250448ATP13A2c.1542+96C>A (n.1542+96C>A)
c.1527+96C>A (n.1527+96C>A)
n.1246C>A
n.666C>A
c.219+96C>A (n.219+96C>A)
c.666C>A (p.His222Gln)
c.1539+96C>A (n.1539+96C>A)
c.1515+96C>A (n.1515+96C>A)
c.1524+96C>A (n.1524+96C>A)
c.1500+96C>A (n.1500+96C>A)
c.1527+111C>A (n.1527+111C>A)
c.1497+111C>A (n.1497+111C>A)
 gnomAD v4
1g.16995881T>ACA338250451ATP13A2c.1542+95A>T (n.1542+95A>T)
c.1527+95A>T (n.1527+95A>T)
n.1245A>T
n.665A>T
c.219+95A>T (n.219+95A>T)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.1539+95A>T (n.1539+95A>T)
c.1515+95A>T (n.1515+95A>T)
c.1524+95A>T (n.1524+95A>T)
c.1500+95A>T (n.1500+95A>T)
c.1527+110A>T (n.1527+110A>T)
c.1497+110A>T (n.1497+110A>T)
1g.16995881T>CCA338250456ATP13A2c.1542+95A>G (n.1542+95A>G)
c.1527+95A>G (n.1527+95A>G)
n.1245A>G
n.665A>G
c.219+95A>G (n.219+95A>G)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.1539+95A>G (n.1539+95A>G)
c.1515+95A>G (n.1515+95A>G)
c.1524+95A>G (n.1524+95A>G)
c.1500+95A>G (n.1500+95A>G)
c.1527+110A>G (n.1527+110A>G)
c.1497+110A>G (n.1497+110A>G)
1g.16995881T>GCA338250457ATP13A2c.1542+95A>C (n.1542+95A>C)
c.1527+95A>C (n.1527+95A>C)
n.1245A>C
n.665A>C
c.219+95A>C (n.219+95A>C)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.1539+95A>C (n.1539+95A>C)
c.1515+95A>C (n.1515+95A>C)
c.1524+95A>C (n.1524+95A>C)
c.1500+95A>C (n.1500+95A>C)
c.1527+110A>C (n.1527+110A>C)
c.1497+110A>C (n.1497+110A>C)
1g.16995882G>ACA338250458ATP13A2c.1542+94C>T (n.1542+94C>T)
c.1527+94C>T (n.1527+94C>T)
n.1244C>T
n.664C>T
c.219+94C>T (n.219+94C>T)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.1539+94C>T (n.1539+94C>T)
c.1515+94C>T (n.1515+94C>T)
c.1524+94C>T (n.1524+94C>T)
c.1500+94C>T (n.1500+94C>T)
c.1527+109C>T (n.1527+109C>T)
c.1497+109C>T (n.1497+109C>T)
1g.16995882G>CCA338250459ATP13A2c.1542+94C>G (n.1542+94C>G)
c.1527+94C>G (n.1527+94C>G)
n.1244C>G
n.664C>G
c.219+94C>G (n.219+94C>G)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.1539+94C>G (n.1539+94C>G)
c.1515+94C>G (n.1515+94C>G)
c.1524+94C>G (n.1524+94C>G)
c.1500+94C>G (n.1500+94C>G)
c.1527+109C>G (n.1527+109C>G)
c.1497+109C>G (n.1497+109C>G)
1g.16995882G>TCA338250460ATP13A2c.1542+94C>A (n.1542+94C>A)
c.1527+94C>A (n.1527+94C>A)
n.1244C>A
n.664C>A
c.219+94C>A (n.219+94C>A)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.1539+94C>A (n.1539+94C>A)
c.1515+94C>A (n.1515+94C>A)
c.1524+94C>A (n.1524+94C>A)
c.1500+94C>A (n.1500+94C>A)
c.1527+109C>A (n.1527+109C>A)
c.1497+109C>A (n.1497+109C>A)
 gnomAD v4
1g.16995884delCA2643673723ATP13A2c.1542+94del (n.1542+94del)
c.1527+94del (n.1527+94del)
n.1244del
n.664del
c.219+94del (n.219+94del)
c.664del (p.His222ThrfsTer?)
c.1539+94del (n.1539+94del)
c.1515+94del (n.1515+94del)
c.1524+94del (n.1524+94del)
c.1500+94del (n.1500+94del)
c.1527+109del (n.1527+109del)
c.1497+109del (n.1497+109del)
 gnomAD v4
1g.16995883G>TCA2643673725ATP13A2c.1542+93C>A (n.1542+93C>A)
c.1527+93C>A (n.1527+93C>A)
n.1243C>A
n.663C>A
c.219+93C>A (n.219+93C>A)
c.663C>A (p.Thr221=)
c.1539+93C>A (n.1539+93C>A)
c.1515+93C>A (n.1515+93C>A)
c.1524+93C>A (n.1524+93C>A)
c.1500+93C>A (n.1500+93C>A)
c.1527+108C>A (n.1527+108C>A)
c.1497+108C>A (n.1497+108C>A)
 gnomAD v4
1g.16995884G>ACA338250461ATP13A2c.1542+92C>T (n.1542+92C>T)
c.1527+92C>T (n.1527+92C>T)
n.1242C>T
n.662C>T
c.219+92C>T (n.219+92C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.1539+92C>T (n.1539+92C>T)
c.1515+92C>T (n.1515+92C>T)
c.1524+92C>T (n.1524+92C>T)
c.1500+92C>T (n.1500+92C>T)
c.1527+107C>T (n.1527+107C>T)
c.1497+107C>T (n.1497+107C>T)
1g.16995884G>CCA338250463ATP13A2c.1542+92C>G (n.1542+92C>G)
c.1527+92C>G (n.1527+92C>G)
n.1242C>G
n.662C>G
c.219+92C>G (n.219+92C>G)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.1539+92C>G (n.1539+92C>G)
c.1515+92C>G (n.1515+92C>G)
c.1524+92C>G (n.1524+92C>G)
c.1500+92C>G (n.1500+92C>G)
c.1527+107C>G (n.1527+107C>G)
c.1497+107C>G (n.1497+107C>G)
1g.16995884G>TCA338250467ATP13A2c.1542+92C>A (n.1542+92C>A)
c.1527+92C>A (n.1527+92C>A)
n.1242C>A
n.662C>A
c.219+92C>A (n.219+92C>A)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.1539+92C>A (n.1539+92C>A)
c.1515+92C>A (n.1515+92C>A)
c.1524+92C>A (n.1524+92C>A)
c.1500+92C>A (n.1500+92C>A)
c.1527+107C>A (n.1527+107C>A)
c.1497+107C>A (n.1497+107C>A)
 gnomAD v4
1g.16995885T>ACA338250478ATP13A2c.1542+91A>T (n.1542+91A>T)
c.1527+91A>T (n.1527+91A>T)
n.1241A>T
n.661A>T
c.219+91A>T (n.219+91A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.1539+91A>T (n.1539+91A>T)
c.1515+91A>T (n.1515+91A>T)
c.1524+91A>T (n.1524+91A>T)
c.1500+91A>T (n.1500+91A>T)
c.1527+106A>T (n.1527+106A>T)
c.1497+106A>T (n.1497+106A>T)
1g.16995885T>CCA338250489ATP13A2c.1542+91A>G (n.1542+91A>G)
c.1527+91A>G (n.1527+91A>G)
n.1241A>G
n.661A>G
c.219+91A>G (n.219+91A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.1539+91A>G (n.1539+91A>G)
c.1515+91A>G (n.1515+91A>G)
c.1524+91A>G (n.1524+91A>G)
c.1500+91A>G (n.1500+91A>G)
c.1527+106A>G (n.1527+106A>G)
c.1497+106A>G (n.1497+106A>G)
 gnomAD v4
1g.16995885T>GCA338250485ATP13A2c.1542+91A>C (n.1542+91A>C)
c.1527+91A>C (n.1527+91A>C)
n.1241A>C
n.661A>C
c.219+91A>C (n.219+91A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.1539+91A>C (n.1539+91A>C)
c.1515+91A>C (n.1515+91A>C)
c.1524+91A>C (n.1524+91A>C)
c.1500+91A>C (n.1500+91A>C)
c.1527+106A>C (n.1527+106A>C)
c.1497+106A>C (n.1497+106A>C)
1g.16995890_16995892dupCA2574234267ATP13A2c.1542+89_1542+91dup (n.1542+89_1542+91dup)
c.1527+89_1527+91dup (n.1527+89_1527+91dup)
n.1239_1241dup
n.659_661dup
c.219+89_219+91dup (n.219+89_219+91dup)
c.659_661dup (p.Ser220_Thr221insSer)
c.1539+89_1539+91dup (n.1539+89_1539+91dup)
c.1515+89_1515+91dup (n.1515+89_1515+91dup)
c.1524+89_1524+91dup (n.1524+89_1524+91dup)
c.1500+89_1500+91dup (n.1500+89_1500+91dup)
c.1527+104_1527+106dup (n.1527+104_1527+106dup)
c.1497+104_1497+106dup (n.1497+104_1497+106dup)
1g.16995886G>ACA521449910ATP13A2c.1542+90C>T (n.1542+90C>T)
c.1527+90C>T (n.1527+90C>T)
n.1240C>T
n.660C>T
c.219+90C>T (n.219+90C>T)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.1539+90C>T (n.1539+90C>T)
c.1515+90C>T (n.1515+90C>T)
c.1524+90C>T (n.1524+90C>T)
c.1500+90C>T (n.1500+90C>T)
c.1527+105C>T (n.1527+105C>T)
c.1497+105C>T (n.1497+105C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995886G>CCA338250506ATP13A2c.1542+90C>G (n.1542+90C>G)
c.1527+90C>G (n.1527+90C>G)
n.1240C>G
n.660C>G
c.219+90C>G (n.219+90C>G)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.1539+90C>G (n.1539+90C>G)
c.1515+90C>G (n.1515+90C>G)
c.1524+90C>G (n.1524+90C>G)
c.1500+90C>G (n.1500+90C>G)
c.1527+105C>G (n.1527+105C>G)
c.1497+105C>G (n.1497+105C>G)
1g.16995886G=CA1156030071ATP13A2c.1542+90C= (n.1542+90C=)
c.1527+90C= (n.1527+90C=)
n.1240C=
n.660C=
c.219+90C= (n.219+90C=)
c.660C= (p.Ser220=)
c.1539+90C= (n.1539+90C=)
c.1515+90C= (n.1515+90C=)
c.1524+90C= (n.1524+90C=)
c.1500+90C= (n.1500+90C=)
c.1527+105C= (n.1527+105C=)
c.1497+105C= (n.1497+105C=)
1g.16995886G>TCA338250514ATP13A2c.1542+90C>A (n.1542+90C>A)
c.1527+90C>A (n.1527+90C>A)
n.1240C>A
n.660C>A
c.219+90C>A (n.219+90C>A)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.1539+90C>A (n.1539+90C>A)
c.1515+90C>A (n.1515+90C>A)
c.1524+90C>A (n.1524+90C>A)
c.1500+90C>A (n.1500+90C>A)
c.1527+105C>A (n.1527+105C>A)
c.1497+105C>A (n.1497+105C>A)
 gnomAD v4
1g.16995887C>ACA338250517ATP13A2c.1542+89G>T (n.1542+89G>T)
c.1527+89G>T (n.1527+89G>T)
n.1239G>T
n.659G>T
c.219+89G>T (n.219+89G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.1539+89G>T (n.1539+89G>T)
c.1515+89G>T (n.1515+89G>T)
c.1524+89G>T (n.1524+89G>T)
c.1500+89G>T (n.1500+89G>T)
c.1527+104G>T (n.1527+104G>T)
c.1497+104G>T (n.1497+104G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995887C=CA1156030075ATP13A2c.1542+89G= (n.1542+89G=)
c.1527+89G= (n.1527+89G=)
n.1239G=
n.659G=
c.219+89G= (n.219+89G=)
c.659G= (p.Ser220=)
c.1539+89G= (n.1539+89G=)
c.1515+89G= (n.1515+89G=)
c.1524+89G= (n.1524+89G=)
c.1500+89G= (n.1500+89G=)
c.1527+104G= (n.1527+104G=)
c.1497+104G= (n.1497+104G=)
1g.16995887C>GCA338250530ATP13A2c.1542+89G>C (n.1542+89G>C)
c.1527+89G>C (n.1527+89G>C)
n.1239G>C
n.659G>C
c.219+89G>C (n.219+89G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.1539+89G>C (n.1539+89G>C)
c.1515+89G>C (n.1515+89G>C)
c.1524+89G>C (n.1524+89G>C)
c.1500+89G>C (n.1500+89G>C)
c.1527+104G>C (n.1527+104G>C)
c.1497+104G>C (n.1497+104G>C)
1g.16995887C>TCA338250552ATP13A2c.1542+89G>A (n.1542+89G>A)
c.1527+89G>A (n.1527+89G>A)
n.1239G>A
n.659G>A
c.219+89G>A (n.219+89G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.1539+89G>A (n.1539+89G>A)
c.1515+89G>A (n.1515+89G>A)
c.1524+89G>A (n.1524+89G>A)
c.1500+89G>A (n.1500+89G>A)
c.1527+104G>A (n.1527+104G>A)
c.1497+104G>A (n.1497+104G>A)
 gnomAD v4
1g.16995888T>ACA338250556ATP13A2c.1542+88A>T (n.1542+88A>T)
c.1527+88A>T (n.1527+88A>T)
n.1238A>T
n.658A>T
c.219+88A>T (n.219+88A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.1539+88A>T (n.1539+88A>T)
c.1515+88A>T (n.1515+88A>T)
c.1524+88A>T (n.1524+88A>T)
c.1500+88A>T (n.1500+88A>T)
c.1527+103A>T (n.1527+103A>T)
c.1497+103A>T (n.1497+103A>T)
1g.16995888T>CCA338250567ATP13A2c.1542+88A>G (n.1542+88A>G)
c.1527+88A>G (n.1527+88A>G)
n.1238A>G
n.658A>G
c.219+88A>G (n.219+88A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.1539+88A>G (n.1539+88A>G)
c.1515+88A>G (n.1515+88A>G)
c.1524+88A>G (n.1524+88A>G)
c.1500+88A>G (n.1500+88A>G)
c.1527+103A>G (n.1527+103A>G)
c.1497+103A>G (n.1497+103A>G)
1g.16995888T>GCA338250570ATP13A2c.1542+88A>C (n.1542+88A>C)
c.1527+88A>C (n.1527+88A>C)
n.1238A>C
n.658A>C
c.219+88A>C (n.219+88A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.1539+88A>C (n.1539+88A>C)
c.1515+88A>C (n.1515+88A>C)
c.1524+88A>C (n.1524+88A>C)
c.1500+88A>C (n.1500+88A>C)
c.1527+103A>C (n.1527+103A>C)
c.1497+103A>C (n.1497+103A>C)
1g.16995889G>ACA2643673735ATP13A2c.1542+87C>T (n.1542+87C>T)
c.1527+87C>T (n.1527+87C>T)
n.1237C>T
n.657C>T
c.219+87C>T (n.219+87C>T)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.1539+87C>T (n.1539+87C>T)
c.1515+87C>T (n.1515+87C>T)
c.1524+87C>T (n.1524+87C>T)
c.1500+87C>T (n.1500+87C>T)
c.1527+102C>T (n.1527+102C>T)
c.1497+102C>T (n.1497+102C>T)
 gnomAD v4
1g.16995889G>CCA338250574ATP13A2c.1542+87C>G (n.1542+87C>G)
c.1527+87C>G (n.1527+87C>G)
n.1237C>G
n.657C>G
c.219+87C>G (n.219+87C>G)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.1539+87C>G (n.1539+87C>G)
c.1515+87C>G (n.1515+87C>G)
c.1524+87C>G (n.1524+87C>G)
c.1500+87C>G (n.1500+87C>G)
c.1527+102C>G (n.1527+102C>G)
c.1497+102C>G (n.1497+102C>G)
1g.16995889G>TCA338250578ATP13A2c.1542+87C>A (n.1542+87C>A)
c.1527+87C>A (n.1527+87C>A)
n.1237C>A
n.657C>A
c.219+87C>A (n.219+87C>A)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.1539+87C>A (n.1539+87C>A)
c.1515+87C>A (n.1515+87C>A)
c.1524+87C>A (n.1524+87C>A)
c.1500+87C>A (n.1500+87C>A)
c.1527+102C>A (n.1527+102C>A)
c.1497+102C>A (n.1497+102C>A)
 gnomAD v4
1g.16995890C>ACA338250611ATP13A2c.1542+86G>T (n.1542+86G>T)
c.1527+86G>T (n.1527+86G>T)
n.1236G>T
n.656G>T
c.219+86G>T (n.219+86G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.1539+86G>T (n.1539+86G>T)
c.1515+86G>T (n.1515+86G>T)
c.1524+86G>T (n.1524+86G>T)
c.1500+86G>T (n.1500+86G>T)
c.1527+101G>T (n.1527+101G>T)
c.1497+101G>T (n.1497+101G>T)
 gnomAD v4
1g.16995890C>GCA338250604ATP13A2c.1542+86G>C (n.1542+86G>C)
c.1527+86G>C (n.1527+86G>C)
n.1236G>C
n.656G>C
c.219+86G>C (n.219+86G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.1539+86G>C (n.1539+86G>C)
c.1515+86G>C (n.1515+86G>C)
c.1524+86G>C (n.1524+86G>C)
c.1500+86G>C (n.1500+86G>C)
c.1527+101G>C (n.1527+101G>C)
c.1497+101G>C (n.1497+101G>C)
1g.16995890C>TCA338250582ATP13A2c.1542+86G>A (n.1542+86G>A)
c.1527+86G>A (n.1527+86G>A)
n.1236G>A
n.656G>A
c.219+86G>A (n.219+86G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.1539+86G>A (n.1539+86G>A)
c.1515+86G>A (n.1515+86G>A)
c.1524+86G>A (n.1524+86G>A)
c.1500+86G>A (n.1500+86G>A)
c.1527+101G>A (n.1527+101G>A)
c.1497+101G>A (n.1497+101G>A)
1g.16995891T>ACA338250615ATP13A2c.1542+85A>T (n.1542+85A>T)
c.1527+85A>T (n.1527+85A>T)
n.1235A>T
n.655A>T
c.219+85A>T (n.219+85A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.1539+85A>T (n.1539+85A>T)
c.1515+85A>T (n.1515+85A>T)
c.1524+85A>T (n.1524+85A>T)
c.1500+85A>T (n.1500+85A>T)
c.1527+100A>T (n.1527+100A>T)
c.1497+100A>T (n.1497+100A>T)
1g.16995891T>CCA338250631ATP13A2c.1542+85A>G (n.1542+85A>G)
c.1527+85A>G (n.1527+85A>G)
n.1235A>G
n.655A>G
c.219+85A>G (n.219+85A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.1539+85A>G (n.1539+85A>G)
c.1515+85A>G (n.1515+85A>G)
c.1524+85A>G (n.1524+85A>G)
c.1500+85A>G (n.1500+85A>G)
c.1527+100A>G (n.1527+100A>G)
c.1497+100A>G (n.1497+100A>G)
 gnomAD v4
1g.16995891T>GCA338250627ATP13A2c.1542+85A>C (n.1542+85A>C)
c.1527+85A>C (n.1527+85A>C)
n.1235A>C
n.655A>C
c.219+85A>C (n.219+85A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.1539+85A>C (n.1539+85A>C)
c.1515+85A>C (n.1515+85A>C)
c.1524+85A>C (n.1524+85A>C)
c.1500+85A>C (n.1500+85A>C)
c.1527+100A>C (n.1527+100A>C)
c.1497+100A>C (n.1497+100A>C)
1g.16995891_16995893delinsTGACA1156030076ATP13A2c.1542+83_1542+85delinsTCA (n.1542+83_1542+85delinsTCA)
c.1527+83_1527+85delinsTCA (n.1527+83_1527+85delinsTCA)
n.1233_1235delinsTCA
n.653_655delinsTCA
c.219+83_219+85delinsTCA (n.219+83_219+85delinsTCA)
c.653_655delinsTCA (p.Leu218=)
c.1539+83_1539+85delinsTCA (n.1539+83_1539+85delinsTCA)
c.1515+83_1515+85delinsTCA (n.1515+83_1515+85delinsTCA)
c.1524+83_1524+85delinsTCA (n.1524+83_1524+85delinsTCA)
c.1500+83_1500+85delinsTCA (n.1500+83_1500+85delinsTCA)
c.1527+98_1527+100delinsTCA (n.1527+98_1527+100delinsTCA)
c.1497+98_1497+100delinsTCA (n.1497+98_1497+100delinsTCA)
1g.16995892G>ACA521449911ATP13A2c.1542+84C>T (n.1542+84C>T)
c.1527+84C>T (n.1527+84C>T)
n.1234C>T
n.654C>T
c.219+84C>T (n.219+84C>T)
c.654C>T (p.Leu218=)
c.1539+84C>T (n.1539+84C>T)
c.1515+84C>T (n.1515+84C>T)
c.1524+84C>T (n.1524+84C>T)
c.1500+84C>T (n.1500+84C>T)
c.1527+99C>T (n.1527+99C>T)
c.1497+99C>T (n.1497+99C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995892G=CA1156030080ATP13A2c.1542+84C= (n.1542+84C=)
c.1527+84C= (n.1527+84C=)
n.1234C=
n.654C=
c.219+84C= (n.219+84C=)
c.654C= (p.Leu218=)
c.1539+84C= (n.1539+84C=)
c.1515+84C= (n.1515+84C=)
c.1524+84C= (n.1524+84C=)
c.1500+84C= (n.1500+84C=)
c.1527+99C= (n.1527+99C=)
c.1497+99C= (n.1497+99C=)
1g.16995892G>TCA1156030081ATP13A2c.1542+84C>A (n.1542+84C>A)
c.1527+84C>A (n.1527+84C>A)
n.1234C>A
n.654C>A
c.219+84C>A (n.219+84C>A)
c.654C>A (p.Leu218=)
c.1539+84C>A (n.1539+84C>A)
c.1515+84C>A (n.1515+84C>A)
c.1524+84C>A (n.1524+84C>A)
c.1500+84C>A (n.1500+84C>A)
c.1527+99C>A (n.1527+99C>A)
c.1497+99C>A (n.1497+99C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995896_16995897delCA999063346ATP13A2c.1542+83_1542+84del (n.1542+83_1542+84del)
c.1527+83_1527+84del (n.1527+83_1527+84del)
n.1233_1234del
n.653_654del
c.219+83_219+84del (n.219+83_219+84del)
c.653_654del (p.Leu218GlnfsTer?)
c.1539+83_1539+84del (n.1539+83_1539+84del)
c.1515+83_1515+84del (n.1515+83_1515+84del)
c.1524+83_1524+84del (n.1524+83_1524+84del)
c.1500+83_1500+84del (n.1500+83_1500+84del)
c.1527+98_1527+99del (n.1527+98_1527+99del)
c.1497+98_1497+99del (n.1497+98_1497+99del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995893A>CCA338250633ATP13A2c.1542+83T>G (n.1542+83T>G)
c.1527+83T>G (n.1527+83T>G)
n.1233T>G
n.653T>G
c.219+83T>G (n.219+83T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.1539+83T>G (n.1539+83T>G)
c.1515+83T>G (n.1515+83T>G)
c.1524+83T>G (n.1524+83T>G)
c.1500+83T>G (n.1500+83T>G)
c.1527+98T>G (n.1527+98T>G)
c.1497+98T>G (n.1497+98T>G)
1g.16995893A>GCA338250635ATP13A2c.1542+83T>C (n.1542+83T>C)
c.1527+83T>C (n.1527+83T>C)
n.1233T>C
n.653T>C
c.219+83T>C (n.219+83T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.1539+83T>C (n.1539+83T>C)
c.1515+83T>C (n.1515+83T>C)
c.1524+83T>C (n.1524+83T>C)
c.1500+83T>C (n.1500+83T>C)
c.1527+98T>C (n.1527+98T>C)
c.1497+98T>C (n.1497+98T>C)
 gnomAD v4
1g.16995893A>TCA338250634ATP13A2c.1542+83T>A (n.1542+83T>A)
c.1527+83T>A (n.1527+83T>A)
n.1233T>A
n.653T>A
c.219+83T>A (n.219+83T>A)
c.653T>A (p.Leu218His)
c.1539+83T>A (n.1539+83T>A)
c.1515+83T>A (n.1515+83T>A)
c.1524+83T>A (n.1524+83T>A)
c.1500+83T>A (n.1500+83T>A)
c.1527+98T>A (n.1527+98T>A)
c.1497+98T>A (n.1497+98T>A)
1g.16995894G>ACA338250637ATP13A2c.1542+82C>T (n.1542+82C>T)
c.1527+82C>T (n.1527+82C>T)
n.1232C>T
n.652C>T
c.219+82C>T (n.219+82C>T)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.1539+82C>T (n.1539+82C>T)
c.1515+82C>T (n.1515+82C>T)
c.1524+82C>T (n.1524+82C>T)
c.1500+82C>T (n.1500+82C>T)
c.1527+97C>T (n.1527+97C>T)
c.1497+97C>T (n.1497+97C>T)
1g.16995894G>CCA338250643ATP13A2c.1542+82C>G (n.1542+82C>G)
c.1527+82C>G (n.1527+82C>G)
n.1232C>G
n.652C>G
c.219+82C>G (n.219+82C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.1539+82C>G (n.1539+82C>G)
c.1515+82C>G (n.1515+82C>G)
c.1524+82C>G (n.1524+82C>G)
c.1500+82C>G (n.1500+82C>G)
c.1527+97C>G (n.1527+97C>G)
c.1497+97C>G (n.1497+97C>G)
1g.16995894G>TCA338250640ATP13A2c.1542+82C>A (n.1542+82C>A)
c.1527+82C>A (n.1527+82C>A)
n.1232C>A
n.652C>A
c.219+82C>A (n.219+82C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.1539+82C>A (n.1539+82C>A)
c.1515+82C>A (n.1515+82C>A)
c.1524+82C>A (n.1524+82C>A)
c.1500+82C>A (n.1500+82C>A)
c.1527+97C>A (n.1527+97C>A)
c.1497+97C>A (n.1497+97C>A)
 gnomAD v4
1g.16995895A>TCA2574234275ATP13A2c.1542+81T>A (n.1542+81T>A)
c.1527+81T>A (n.1527+81T>A)
n.1231T>A
n.651T>A
c.219+81T>A (n.219+81T>A)
c.651T>A (p.Ser217=)
c.1539+81T>A (n.1539+81T>A)
c.1515+81T>A (n.1515+81T>A)
c.1524+81T>A (n.1524+81T>A)
c.1500+81T>A (n.1500+81T>A)
c.1527+96T>A (n.1527+96T>A)
c.1497+96T>A (n.1497+96T>A)
1g.16995896G>ACA338250670ATP13A2c.1542+80C>T (n.1542+80C>T)
c.1527+80C>T (n.1527+80C>T)
n.1230C>T
n.650C>T
c.219+80C>T (n.219+80C>T)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.1539+80C>T (n.1539+80C>T)
c.1515+80C>T (n.1515+80C>T)
c.1524+80C>T (n.1524+80C>T)
c.1500+80C>T (n.1500+80C>T)
c.1527+95C>T (n.1527+95C>T)
c.1497+95C>T (n.1497+95C>T)
1g.16995896G>CCA338250703ATP13A2c.1542+80C>G (n.1542+80C>G)
c.1527+80C>G (n.1527+80C>G)
n.1230C>G
n.650C>G
c.219+80C>G (n.219+80C>G)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.1539+80C>G (n.1539+80C>G)
c.1515+80C>G (n.1515+80C>G)
c.1524+80C>G (n.1524+80C>G)
c.1500+80C>G (n.1500+80C>G)
c.1527+95C>G (n.1527+95C>G)
c.1497+95C>G (n.1497+95C>G)
 gnomAD v4
1g.16995896G>TCA338250675ATP13A2c.1542+80C>A (n.1542+80C>A)
c.1527+80C>A (n.1527+80C>A)
n.1230C>A
n.650C>A
c.219+80C>A (n.219+80C>A)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.1539+80C>A (n.1539+80C>A)
c.1515+80C>A (n.1515+80C>A)
c.1524+80C>A (n.1524+80C>A)
c.1500+80C>A (n.1500+80C>A)
c.1527+95C>A (n.1527+95C>A)
c.1497+95C>A (n.1497+95C>A)
 gnomAD v4
1g.16995897A>CCA338250714ATP13A2c.1542+79T>G (n.1542+79T>G)
c.1527+79T>G (n.1527+79T>G)
n.1229T>G
n.649T>G
c.219+79T>G (n.219+79T>G)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.1539+79T>G (n.1539+79T>G)
c.1515+79T>G (n.1515+79T>G)
c.1524+79T>G (n.1524+79T>G)
c.1500+79T>G (n.1500+79T>G)
c.1527+94T>G (n.1527+94T>G)
c.1497+94T>G (n.1497+94T>G)
1g.16995897A>GCA338250720ATP13A2c.1542+79T>C (n.1542+79T>C)
c.1527+79T>C (n.1527+79T>C)
n.1229T>C
n.649T>C
c.219+79T>C (n.219+79T>C)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.1539+79T>C (n.1539+79T>C)
c.1515+79T>C (n.1515+79T>C)
c.1524+79T>C (n.1524+79T>C)
c.1500+79T>C (n.1500+79T>C)
c.1527+94T>C (n.1527+94T>C)
c.1497+94T>C (n.1497+94T>C)
1g.16995897A>TCA338250718ATP13A2c.1542+79T>A (n.1542+79T>A)
c.1527+79T>A (n.1527+79T>A)
n.1229T>A
n.649T>A
c.219+79T>A (n.219+79T>A)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.1539+79T>A (n.1539+79T>A)
c.1515+79T>A (n.1515+79T>A)
c.1524+79T>A (n.1524+79T>A)
c.1500+79T>A (n.1500+79T>A)
c.1527+94T>A (n.1527+94T>A)
c.1497+94T>A (n.1497+94T>A)
1g.16995898A>CCA338250721ATP13A2c.1542+78T>G (n.1542+78T>G)
c.1527+78T>G (n.1527+78T>G)
n.1228T>G
n.648T>G
c.219+78T>G (n.219+78T>G)
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
c.1539+78T>G (n.1539+78T>G)
c.1515+78T>G (n.1515+78T>G)
c.1524+78T>G (n.1524+78T>G)
c.1500+78T>G (n.1500+78T>G)
c.1527+93T>G (n.1527+93T>G)
c.1497+93T>G (n.1497+93T>G)
1g.16995898A>GCA2574234277ATP13A2c.1542+78T>C (n.1542+78T>C)
c.1527+78T>C (n.1527+78T>C)
n.1228T>C
n.648T>C
c.219+78T>C (n.219+78T>C)
c.648T>C (p.Tyr216=)
c.1539+78T>C (n.1539+78T>C)
c.1515+78T>C (n.1515+78T>C)
c.1524+78T>C (n.1524+78T>C)
c.1500+78T>C (n.1500+78T>C)
c.1527+93T>C (n.1527+93T>C)
c.1497+93T>C (n.1497+93T>C)
1g.16995898A>TCA338250727ATP13A2c.1542+78T>A (n.1542+78T>A)
c.1527+78T>A (n.1527+78T>A)
n.1228T>A
n.648T>A
c.219+78T>A (n.219+78T>A)
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
c.1539+78T>A (n.1539+78T>A)
c.1515+78T>A (n.1515+78T>A)
c.1524+78T>A (n.1524+78T>A)
c.1500+78T>A (n.1500+78T>A)
c.1527+93T>A (n.1527+93T>A)
c.1497+93T>A (n.1497+93T>A)
1g.16995899T>ACA338250739ATP13A2c.1542+77A>T (n.1542+77A>T)
c.1527+77A>T (n.1527+77A>T)
n.1227A>T
n.647A>T
c.219+77A>T (n.219+77A>T)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.1539+77A>T (n.1539+77A>T)
c.1515+77A>T (n.1515+77A>T)
c.1524+77A>T (n.1524+77A>T)
c.1500+77A>T (n.1500+77A>T)
c.1527+92A>T (n.1527+92A>T)
c.1497+92A>T (n.1497+92A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995899T>CCA338250749ATP13A2c.1542+77A>G (n.1542+77A>G)
c.1527+77A>G (n.1527+77A>G)
n.1227A>G
n.647A>G
c.219+77A>G (n.219+77A>G)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.1539+77A>G (n.1539+77A>G)
c.1515+77A>G (n.1515+77A>G)
c.1524+77A>G (n.1524+77A>G)
c.1500+77A>G (n.1500+77A>G)
c.1527+92A>G (n.1527+92A>G)
c.1497+92A>G (n.1497+92A>G)
 gnomAD v4
1g.16995899T>GCA338250742ATP13A2c.1542+77A>C (n.1542+77A>C)
c.1527+77A>C (n.1527+77A>C)
n.1227A>C
n.647A>C
c.219+77A>C (n.219+77A>C)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.1539+77A>C (n.1539+77A>C)
c.1515+77A>C (n.1515+77A>C)
c.1524+77A>C (n.1524+77A>C)
c.1500+77A>C (n.1500+77A>C)
c.1527+92A>C (n.1527+92A>C)
c.1497+92A>C (n.1497+92A>C)
 gnomAD v4
1g.16995899T=CA1156030084ATP13A2c.1542+77A= (n.1542+77A=)
c.1527+77A= (n.1527+77A=)
n.1227A=
n.647A=
c.219+77A= (n.219+77A=)
c.647A= (p.Tyr216=)
c.1539+77A= (n.1539+77A=)
c.1515+77A= (n.1515+77A=)
c.1524+77A= (n.1524+77A=)
c.1500+77A= (n.1500+77A=)
c.1527+92A= (n.1527+92A=)
c.1497+92A= (n.1497+92A=)
1g.16995900A>CCA338250753ATP13A2c.1542+76T>G (n.1542+76T>G)
c.1527+76T>G (n.1527+76T>G)
n.1226T>G
n.646T>G
c.219+76T>G (n.219+76T>G)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.1539+76T>G (n.1539+76T>G)
c.1515+76T>G (n.1515+76T>G)
c.1524+76T>G (n.1524+76T>G)
c.1500+76T>G (n.1500+76T>G)
c.1527+91T>G (n.1527+91T>G)
c.1497+91T>G (n.1497+91T>G)
1g.16995900A>GCA338250757ATP13A2c.1542+76T>C (n.1542+76T>C)
c.1527+76T>C (n.1527+76T>C)
n.1226T>C
n.646T>C
c.219+76T>C (n.219+76T>C)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.1539+76T>C (n.1539+76T>C)
c.1515+76T>C (n.1515+76T>C)
c.1524+76T>C (n.1524+76T>C)
c.1500+76T>C (n.1500+76T>C)
c.1527+91T>C (n.1527+91T>C)
c.1497+91T>C (n.1497+91T>C)
1g.16995900A>TCA338250754ATP13A2c.1542+76T>A (n.1542+76T>A)
c.1527+76T>A (n.1527+76T>A)
n.1226T>A
n.646T>A
c.219+76T>A (n.219+76T>A)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.1539+76T>A (n.1539+76T>A)
c.1515+76T>A (n.1515+76T>A)
c.1524+76T>A (n.1524+76T>A)
c.1500+76T>A (n.1500+76T>A)
c.1527+91T>A (n.1527+91T>A)
c.1497+91T>A (n.1497+91T>A)
1g.16995902C>ACA338250762ATP13A2c.1542+74G>T (n.1542+74G>T)
c.1527+74G>T (n.1527+74G>T)
n.1224G>T
n.644G>T
c.219+74G>T (n.219+74G>T)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.1539+74G>T (n.1539+74G>T)
c.1515+74G>T (n.1515+74G>T)
c.1524+74G>T (n.1524+74G>T)
c.1500+74G>T (n.1500+74G>T)
c.1527+89G>T (n.1527+89G>T)
c.1497+89G>T (n.1497+89G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995902C=CA1141132907ATP13A2c.1542+74G= (n.1542+74G=)
c.1527+74G= (n.1527+74G=)
n.1224G=
n.644G=
c.219+74G= (n.219+74G=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.1539+74G= (n.1539+74G=)
c.1515+74G= (n.1515+74G=)
c.1524+74G= (n.1524+74G=)
c.1500+74G= (n.1500+74G=)
c.1527+89G= (n.1527+89G=)
c.1497+89G= (n.1497+89G=)
1g.16995902C>GCA338250765ATP13A2c.1542+74G>C (n.1542+74G>C)
c.1527+74G>C (n.1527+74G>C)
n.1224G>C
n.644G>C
c.219+74G>C (n.219+74G>C)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.1539+74G>C (n.1539+74G>C)
c.1515+74G>C (n.1515+74G>C)
c.1524+74G>C (n.1524+74G>C)
c.1500+74G>C (n.1500+74G>C)
c.1527+89G>C (n.1527+89G>C)
c.1497+89G>C (n.1497+89G>C)
1g.16995902C>TCA637166ATP13A2c.1542+74G>A (n.1542+74G>A)
c.1527+74G>A (n.1527+74G>A)
n.1224G>A
n.644G>A
c.219+74G>A (n.219+74G>A)
c.644G>A (p.Arg215His)
c.1539+74G>A (n.1539+74G>A)
c.1515+74G>A (n.1515+74G>A)
c.1524+74G>A (n.1524+74G>A)
c.1500+74G>A (n.1500+74G>A)
c.1527+89G>A (n.1527+89G>A)
c.1497+89G>A (n.1497+89G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995903G>ACA637167ATP13A2c.1542+73C>T (n.1542+73C>T)
c.1527+73C>T (n.1527+73C>T)
n.1223C>T
n.643C>T
c.219+73C>T (n.219+73C>T)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.1539+73C>T (n.1539+73C>T)
c.1515+73C>T (n.1515+73C>T)
c.1524+73C>T (n.1524+73C>T)
c.1500+73C>T (n.1500+73C>T)
c.1527+88C>T (n.1527+88C>T)
c.1497+88C>T (n.1497+88C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995903G>CCA338250781ATP13A2c.1542+73C>G (n.1542+73C>G)
c.1527+73C>G (n.1527+73C>G)
n.1223C>G
n.643C>G
c.219+73C>G (n.219+73C>G)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.1539+73C>G (n.1539+73C>G)
c.1515+73C>G (n.1515+73C>G)
c.1524+73C>G (n.1524+73C>G)
c.1500+73C>G (n.1500+73C>G)
c.1527+88C>G (n.1527+88C>G)
c.1497+88C>G (n.1497+88C>G)
1g.16995903G=CA1156030093ATP13A2c.1542+73C= (n.1542+73C=)
c.1527+73C= (n.1527+73C=)
n.1223C=
n.643C=
c.219+73C= (n.219+73C=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.1539+73C= (n.1539+73C=)
c.1515+73C= (n.1515+73C=)
c.1524+73C= (n.1524+73C=)
c.1500+73C= (n.1500+73C=)
c.1527+88C= (n.1527+88C=)
c.1497+88C= (n.1497+88C=)
1g.16995903G>TCA338250782ATP13A2c.1542+73C>A (n.1542+73C>A)
c.1527+73C>A (n.1527+73C>A)
n.1223C>A
n.643C>A
c.219+73C>A (n.219+73C>A)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.1539+73C>A (n.1539+73C>A)
c.1515+73C>A (n.1515+73C>A)
c.1524+73C>A (n.1524+73C>A)
c.1500+73C>A (n.1500+73C>A)
c.1527+88C>A (n.1527+88C>A)
c.1497+88C>A (n.1497+88C>A)
 gnomAD v4
1g.16995904C>ACA2643673749ATP13A2c.1542+72G>T (n.1542+72G>T)
c.1527+72G>T (n.1527+72G>T)
n.1222G>T
n.642G>T
c.219+72G>T (n.219+72G>T)
c.642G>T (p.Pro214=)
c.1539+72G>T (n.1539+72G>T)
c.1515+72G>T (n.1515+72G>T)
c.1524+72G>T (n.1524+72G>T)
c.1500+72G>T (n.1500+72G>T)
c.1527+87G>T (n.1527+87G>T)
c.1497+87G>T (n.1497+87G>T)
 gnomAD v4
1g.16995904C=CA1156030101ATP13A2c.1542+72G= (n.1542+72G=)
c.1527+72G= (n.1527+72G=)
n.1222G=
n.642G=
c.219+72G= (n.219+72G=)
c.642G= (p.Pro214=)
c.1539+72G= (n.1539+72G=)
c.1515+72G= (n.1515+72G=)
c.1524+72G= (n.1524+72G=)
c.1500+72G= (n.1500+72G=)
c.1527+87G= (n.1527+87G=)
c.1497+87G= (n.1497+87G=)
1g.16995904C>TCA637168ATP13A2c.1542+72G>A (n.1542+72G>A)
c.1527+72G>A (n.1527+72G>A)
n.1222G>A
n.642G>A
c.219+72G>A (n.219+72G>A)
c.642G>A (p.Pro214=)
c.1539+72G>A (n.1539+72G>A)
c.1515+72G>A (n.1515+72G>A)
c.1524+72G>A (n.1524+72G>A)
c.1500+72G>A (n.1500+72G>A)
c.1527+87G>A (n.1527+87G>A)
c.1497+87G>A (n.1497+87G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995904_16995905delinsCGCA1156030099ATP13A2c.1542+71_1542+72delinsCG (n.1542+71_1542+72delinsCG)
c.1527+71_1527+72delinsCG (n.1527+71_1527+72delinsCG)
n.1221_1222delinsCG
n.641_642delinsCG
c.219+71_219+72delinsCG (n.219+71_219+72delinsCG)
c.641_642delinsCG (p.Pro214=)
c.1539+71_1539+72delinsCG (n.1539+71_1539+72delinsCG)
c.1515+71_1515+72delinsCG (n.1515+71_1515+72delinsCG)
c.1524+71_1524+72delinsCG (n.1524+71_1524+72delinsCG)
c.1500+71_1500+72delinsCG (n.1500+71_1500+72delinsCG)
c.1527+86_1527+87delinsCG (n.1527+86_1527+87delinsCG)
c.1497+86_1497+87delinsCG (n.1497+86_1497+87delinsCG)
1g.16995905G>ACA637170ATP13A2c.1542+71C>T (n.1542+71C>T)
c.1527+71C>T (n.1527+71C>T)
n.1221C>T
n.641C>T
c.219+71C>T (n.219+71C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.1539+71C>T (n.1539+71C>T)
c.1515+71C>T (n.1515+71C>T)
c.1524+71C>T (n.1524+71C>T)
c.1500+71C>T (n.1500+71C>T)
c.1527+86C>T (n.1527+86C>T)
c.1497+86C>T (n.1497+86C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995905G>CCA338250783ATP13A2c.1542+71C>G (n.1542+71C>G)
c.1527+71C>G (n.1527+71C>G)
n.1221C>G
n.641C>G
c.219+71C>G (n.219+71C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.1539+71C>G (n.1539+71C>G)
c.1515+71C>G (n.1515+71C>G)
c.1524+71C>G (n.1524+71C>G)
c.1500+71C>G (n.1500+71C>G)
c.1527+86C>G (n.1527+86C>G)
c.1497+86C>G (n.1497+86C>G)
1g.16995905G=CA1156030109ATP13A2c.1542+71C= (n.1542+71C=)
c.1527+71C= (n.1527+71C=)
n.1221C=
n.641C=
c.219+71C= (n.219+71C=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.1539+71C= (n.1539+71C=)
c.1515+71C= (n.1515+71C=)
c.1524+71C= (n.1524+71C=)
c.1500+71C= (n.1500+71C=)
c.1527+86C= (n.1527+86C=)
c.1497+86C= (n.1497+86C=)
1g.16995905G>TCA338250784ATP13A2c.1542+71C>A (n.1542+71C>A)
c.1527+71C>A (n.1527+71C>A)
n.1221C>A
n.641C>A
c.219+71C>A (n.219+71C>A)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.1539+71C>A (n.1539+71C>A)
c.1515+71C>A (n.1515+71C>A)
c.1524+71C>A (n.1524+71C>A)
c.1500+71C>A (n.1500+71C>A)
c.1527+86C>A (n.1527+86C>A)
c.1497+86C>A (n.1497+86C>A)
 gnomAD v4
1g.16995907delCA637169ATP13A2c.1542+71del (n.1542+71del)
c.1527+71del (n.1527+71del)
n.1221del
n.641del
c.219+71del (n.219+71del)
c.641del (p.Pro214ArgfsTer?)
c.1539+71del (n.1539+71del)
c.1515+71del (n.1515+71del)
c.1524+71del (n.1524+71del)
c.1500+71del (n.1500+71del)
c.1527+86del (n.1527+86del)
c.1497+86del (n.1497+86del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.16995906G>ACA338250801ATP13A2c.1542+70C>T (n.1542+70C>T)
c.1527+70C>T (n.1527+70C>T)
n.1220C>T
n.640C>T
c.219+70C>T (n.219+70C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.1539+70C>T (n.1539+70C>T)
c.1515+70C>T (n.1515+70C>T)
c.1524+70C>T (n.1524+70C>T)
c.1500+70C>T (n.1500+70C>T)
c.1527+85C>T (n.1527+85C>T)
c.1497+85C>T (n.1497+85C>T)
1g.16995906G>CCA338250798ATP13A2c.1542+70C>G (n.1542+70C>G)
c.1527+70C>G (n.1527+70C>G)
n.1220C>G
n.640C>G
c.219+70C>G (n.219+70C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.1539+70C>G (n.1539+70C>G)
c.1515+70C>G (n.1515+70C>G)
c.1524+70C>G (n.1524+70C>G)
c.1500+70C>G (n.1500+70C>G)
c.1527+85C>G (n.1527+85C>G)
c.1497+85C>G (n.1497+85C>G)
1g.16995906G>TCA338250790ATP13A2c.1542+70C>A (n.1542+70C>A)
c.1527+70C>A (n.1527+70C>A)
n.1220C>A
n.640C>A
c.219+70C>A (n.219+70C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.1539+70C>A (n.1539+70C>A)
c.1515+70C>A (n.1515+70C>A)
c.1524+70C>A (n.1524+70C>A)
c.1500+70C>A (n.1500+70C>A)
c.1527+85C>A (n.1527+85C>A)
c.1497+85C>A (n.1497+85C>A)
 gnomAD v4
1g.16995907G>ACA2574234288ATP13A2c.1542+69C>T (n.1542+69C>T)
c.1527+69C>T (n.1527+69C>T)
n.1219C>T
n.639C>T
c.219+69C>T (n.219+69C>T)
c.639C>T (p.His213=)
c.1539+69C>T (n.1539+69C>T)
c.1515+69C>T (n.1515+69C>T)
c.1524+69C>T (n.1524+69C>T)
c.1500+69C>T (n.1500+69C>T)
c.1527+84C>T (n.1527+84C>T)
c.1497+84C>T (n.1497+84C>T)
1g.16995907G>CCA338250814ATP13A2c.1542+69C>G (n.1542+69C>G)
c.1527+69C>G (n.1527+69C>G)
n.1219C>G
n.639C>G
c.219+69C>G (n.219+69C>G)
c.639C>G (p.His213Gln)
c.1539+69C>G (n.1539+69C>G)
c.1515+69C>G (n.1515+69C>G)
c.1524+69C>G (n.1524+69C>G)
c.1500+69C>G (n.1500+69C>G)
c.1527+84C>G (n.1527+84C>G)
c.1497+84C>G (n.1497+84C>G)
1g.16995907G=CA1156030124ATP13A2c.1542+69C= (n.1542+69C=)
c.1527+69C= (n.1527+69C=)
n.1219C=
n.639C=
c.219+69C= (n.219+69C=)
c.639C= (p.His213=)
c.1539+69C= (n.1539+69C=)
c.1515+69C= (n.1515+69C=)
c.1524+69C= (n.1524+69C=)
c.1500+69C= (n.1500+69C=)
c.1527+84C= (n.1527+84C=)
c.1497+84C= (n.1497+84C=)
1g.16995907G>TCA637171ATP13A2c.1542+69C>A (n.1542+69C>A)
c.1527+69C>A (n.1527+69C>A)
n.1219C>A
n.639C>A
c.219+69C>A (n.219+69C>A)
c.639C>A (p.His213Gln)
c.1539+69C>A (n.1539+69C>A)
c.1515+69C>A (n.1515+69C>A)
c.1524+69C>A (n.1524+69C>A)
c.1500+69C>A (n.1500+69C>A)
c.1527+84C>A (n.1527+84C>A)
c.1497+84C>A (n.1497+84C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995908T>ACA338250825ATP13A2c.1542+68A>T (n.1542+68A>T)
c.1527+68A>T (n.1527+68A>T)
n.1218A>T
n.638A>T
c.219+68A>T (n.219+68A>T)
c.638A>T (p.His213Leu)
c.1539+68A>T (n.1539+68A>T)
c.1515+68A>T (n.1515+68A>T)
c.1524+68A>T (n.1524+68A>T)
c.1500+68A>T (n.1500+68A>T)
c.1527+83A>T (n.1527+83A>T)
c.1497+83A>T (n.1497+83A>T)
1g.16995908T>CCA338250831ATP13A2c.1542+68A>G (n.1542+68A>G)
c.1527+68A>G (n.1527+68A>G)
n.1218A>G
n.638A>G
c.219+68A>G (n.219+68A>G)
c.638A>G (p.His213Arg)
c.1539+68A>G (n.1539+68A>G)
c.1515+68A>G (n.1515+68A>G)
c.1524+68A>G (n.1524+68A>G)
c.1500+68A>G (n.1500+68A>G)
c.1527+83A>G (n.1527+83A>G)
c.1497+83A>G (n.1497+83A>G)
1g.16995908T>GCA338250837ATP13A2c.1542+68A>C (n.1542+68A>C)
c.1527+68A>C (n.1527+68A>C)
n.1218A>C
n.638A>C
c.219+68A>C (n.219+68A>C)
c.638A>C (p.His213Pro)
c.1539+68A>C (n.1539+68A>C)
c.1515+68A>C (n.1515+68A>C)
c.1524+68A>C (n.1524+68A>C)
c.1500+68A>C (n.1500+68A>C)
c.1527+83A>C (n.1527+83A>C)
c.1497+83A>C (n.1497+83A>C)
1g.16995909G>ACA338250839ATP13A2c.1542+67C>T (n.1542+67C>T)
c.1527+67C>T (n.1527+67C>T)
n.1217C>T
n.637C>T
c.219+67C>T (n.219+67C>T)
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.1539+67C>T (n.1539+67C>T)
c.1515+67C>T (n.1515+67C>T)
c.1524+67C>T (n.1524+67C>T)
c.1500+67C>T (n.1500+67C>T)
c.1527+82C>T (n.1527+82C>T)
c.1497+82C>T (n.1497+82C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995909G>CCA338250842ATP13A2c.1542+67C>G (n.1542+67C>G)
c.1527+67C>G (n.1527+67C>G)
n.1217C>G
n.637C>G
c.219+67C>G (n.219+67C>G)
c.637C>G (p.His213Asp)
c.1539+67C>G (n.1539+67C>G)
c.1515+67C>G (n.1515+67C>G)
c.1524+67C>G (n.1524+67C>G)
c.1500+67C>G (n.1500+67C>G)
c.1527+82C>G (n.1527+82C>G)
c.1497+82C>G (n.1497+82C>G)
1g.16995909G=CA1156030130ATP13A2c.1542+67C= (n.1542+67C=)
c.1527+67C= (n.1527+67C=)
n.1217C=
n.637C=
c.219+67C= (n.219+67C=)
c.637C= (p.His213=)
c.1539+67C= (n.1539+67C=)
c.1515+67C= (n.1515+67C=)
c.1524+67C= (n.1524+67C=)
c.1500+67C= (n.1500+67C=)
c.1527+82C= (n.1527+82C=)
c.1497+82C= (n.1497+82C=)
1g.16995909G>TCA338250861ATP13A2c.1542+67C>A (n.1542+67C>A)
c.1527+67C>A (n.1527+67C>A)
n.1217C>A
n.637C>A
c.219+67C>A (n.219+67C>A)
c.637C>A (p.His213Asn)
c.1539+67C>A (n.1539+67C>A)
c.1515+67C>A (n.1515+67C>A)
c.1524+67C>A (n.1524+67C>A)
c.1500+67C>A (n.1500+67C>A)
c.1527+82C>A (n.1527+82C>A)
c.1497+82C>A (n.1497+82C>A)
 gnomAD v4
1g.16995910T>CCA521449913ATP13A2c.1542+66A>G (n.1542+66A>G)
c.1527+66A>G (n.1527+66A>G)
n.1216A>G
n.636A>G
c.219+66A>G (n.219+66A>G)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.1539+66A>G (n.1539+66A>G)
c.1515+66A>G (n.1515+66A>G)
c.1524+66A>G (n.1524+66A>G)
c.1500+66A>G (n.1500+66A>G)
c.1527+81A>G (n.1527+81A>G)
c.1497+81A>G (n.1497+81A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16995910T=CA1156030136ATP13A2c.1542+66A= (n.1542+66A=)
c.1527+66A= (n.1527+66A=)
n.1216A=
n.636A=
c.219+66A= (n.219+66A=)
c.636A= (p.Pro212=)
c.1539+66A= (n.1539+66A=)
c.1515+66A= (n.1515+66A=)
c.1524+66A= (n.1524+66A=)
c.1500+66A= (n.1500+66A=)
c.1527+81A= (n.1527+81A=)
c.1497+81A= (n.1497+81A=)
1g.16995911G>ACA338250868ATP13A2c.1542+65C>T (n.1542+65C>T)
c.1527+65C>T (n.1527+65C>T)
n.1215C>T
n.635C>T
c.219+65C>T (n.219+65C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.1539+65C>T (n.1539+65C>T)
c.1515+65C>T (n.1515+65C>T)
c.1524+65C>T (n.1524+65C>T)
c.1500+65C>T (n.1500+65C>T)
c.1527+80C>T (n.1527+80C>T)
c.1497+80C>T (n.1497+80C>T)
1g.16995911G>CCA338250869ATP13A2c.1542+65C>G (n.1542+65C>G)
c.1527+65C>G (n.1527+65C>G)
n.1215C>G
n.635C>G
c.219+65C>G (n.219+65C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.1539+65C>G (n.1539+65C>G)
c.1515+65C>G (n.1515+65C>G)
c.1524+65C>G (n.1524+65C>G)
c.1500+65C>G (n.1500+65C>G)
c.1527+80C>G (n.1527+80C>G)
c.1497+80C>G (n.1497+80C>G)
1g.16995911G>TCA338250888ATP13A2c.1542+65C>A (n.1542+65C>A)
c.1527+65C>A (n.1527+65C>A)
n.1215C>A
n.635C>A
c.219+65C>A (n.219+65C>A)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.1539+65C>A (n.1539+65C>A)
c.1515+65C>A (n.1515+65C>A)
c.1524+65C>A (n.1524+65C>A)
c.1500+65C>A (n.1500+65C>A)
c.1527+80C>A (n.1527+80C>A)
c.1497+80C>A (n.1497+80C>A)
 gnomAD v4
1g.16995912G>ACA338250912ATP13A2c.1542+64C>T (n.1542+64C>T)
c.1527+64C>T (n.1527+64C>T)
n.1214C>T
n.634C>T
c.219+64C>T (n.219+64C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.1539+64C>T (n.1539+64C>T)
c.1515+64C>T (n.1515+64C>T)
c.1524+64C>T (n.1524+64C>T)
c.1500+64C>T (n.1500+64C>T)
c.1527+79C>T (n.1527+79C>T)
c.1497+79C>T (n.1497+79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995912G>CCA338250911ATP13A2c.1542+64C>G (n.1542+64C>G)
c.1527+64C>G (n.1527+64C>G)
n.1214C>G
n.634C>G
c.219+64C>G (n.219+64C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.1539+64C>G (n.1539+64C>G)
c.1515+64C>G (n.1515+64C>G)
c.1524+64C>G (n.1524+64C>G)
c.1500+64C>G (n.1500+64C>G)
c.1527+79C>G (n.1527+79C>G)
c.1497+79C>G (n.1497+79C>G)
1g.16995912G=CA1156030148ATP13A2c.1542+64C= (n.1542+64C=)
c.1527+64C= (n.1527+64C=)
n.1214C=
n.634C=
c.219+64C= (n.219+64C=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.1539+64C= (n.1539+64C=)
c.1515+64C= (n.1515+64C=)
c.1524+64C= (n.1524+64C=)
c.1500+64C= (n.1500+64C=)
c.1527+79C= (n.1527+79C=)
c.1497+79C= (n.1497+79C=)
1g.16995912G>TCA338250902ATP13A2c.1542+64C>A (n.1542+64C>A)
c.1527+64C>A (n.1527+64C>A)
n.1214C>A
n.634C>A
c.219+64C>A (n.219+64C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.1539+64C>A (n.1539+64C>A)
c.1515+64C>A (n.1515+64C>A)
c.1524+64C>A (n.1524+64C>A)
c.1500+64C>A (n.1500+64C>A)
c.1527+79C>A (n.1527+79C>A)
c.1497+79C>A (n.1497+79C>A)
 gnomAD v4
1g.16995913A>GCA2643673756ATP13A2c.1542+63T>C (n.1542+63T>C)
c.1527+63T>C (n.1527+63T>C)
n.1213T>C
n.633T>C
c.219+63T>C (n.219+63T>C)
c.633T>C (p.Pro211=)
c.1539+63T>C (n.1539+63T>C)
c.1515+63T>C (n.1515+63T>C)
c.1524+63T>C (n.1524+63T>C)
c.1500+63T>C (n.1500+63T>C)
c.1527+78T>C (n.1527+78T>C)
c.1497+78T>C (n.1497+78T>C)
 gnomAD v4
1g.16995913A>TCA2643673755ATP13A2c.1542+63T>A (n.1542+63T>A)
c.1527+63T>A (n.1527+63T>A)
n.1213T>A
n.633T>A
c.219+63T>A (n.219+63T>A)
c.633T>A (p.Pro211=)
c.1539+63T>A (n.1539+63T>A)
c.1515+63T>A (n.1515+63T>A)
c.1524+63T>A (n.1524+63T>A)
c.1500+63T>A (n.1500+63T>A)
c.1527+78T>A (n.1527+78T>A)
c.1497+78T>A (n.1497+78T>A)
 gnomAD v4
1g.16995914G>ACA338250914ATP13A2c.1542+62C>T (n.1542+62C>T)
c.1527+62C>T (n.1527+62C>T)
n.1212C>T
n.632C>T
c.219+62C>T (n.219+62C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.1539+62C>T (n.1539+62C>T)
c.1515+62C>T (n.1515+62C>T)
c.1524+62C>T (n.1524+62C>T)
c.1500+62C>T (n.1500+62C>T)
c.1527+77C>T (n.1527+77C>T)
c.1497+77C>T (n.1497+77C>T)
1g.16995914G>CCA338250930ATP13A2c.1542+62C>G (n.1542+62C>G)
c.1527+62C>G (n.1527+62C>G)
n.1212C>G
n.632C>G
c.219+62C>G (n.219+62C>G)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.1539+62C>G (n.1539+62C>G)
c.1515+62C>G (n.1515+62C>G)
c.1524+62C>G (n.1524+62C>G)
c.1500+62C>G (n.1500+62C>G)
c.1527+77C>G (n.1527+77C>G)
c.1497+77C>G (n.1497+77C>G)
1g.16995914G>TCA338250931ATP13A2c.1542+62C>A (n.1542+62C>A)
c.1527+62C>A (n.1527+62C>A)
n.1212C>A
n.632C>A
c.219+62C>A (n.219+62C>A)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.1539+62C>A (n.1539+62C>A)
c.1515+62C>A (n.1515+62C>A)
c.1524+62C>A (n.1524+62C>A)
c.1500+62C>A (n.1500+62C>A)
c.1527+77C>A (n.1527+77C>A)
c.1497+77C>A (n.1497+77C>A)
 gnomAD v4
1g.16995915G>ACA338250932ATP13A2c.1542+61C>T (n.1542+61C>T)
c.1527+61C>T (n.1527+61C>T)
n.1211C>T
n.631C>T
c.219+61C>T (n.219+61C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.1539+61C>T (n.1539+61C>T)
c.1515+61C>T (n.1515+61C>T)
c.1524+61C>T (n.1524+61C>T)
c.1500+61C>T (n.1500+61C>T)
c.1527+76C>T (n.1527+76C>T)
c.1497+76C>T (n.1497+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995915G>CCA338250935ATP13A2c.1542+61C>G (n.1542+61C>G)
c.1527+61C>G (n.1527+61C>G)
n.1211C>G
n.631C>G
c.219+61C>G (n.219+61C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.1539+61C>G (n.1539+61C>G)
c.1515+61C>G (n.1515+61C>G)
c.1524+61C>G (n.1524+61C>G)
c.1500+61C>G (n.1500+61C>G)
c.1527+76C>G (n.1527+76C>G)
c.1497+76C>G (n.1497+76C>G)
1g.16995915G=CA1156030152ATP13A2c.1542+61C= (n.1542+61C=)
c.1527+61C= (n.1527+61C=)
n.1211C=
n.631C=
c.219+61C= (n.219+61C=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.1539+61C= (n.1539+61C=)
c.1515+61C= (n.1515+61C=)
c.1524+61C= (n.1524+61C=)
c.1500+61C= (n.1500+61C=)
c.1527+76C= (n.1527+76C=)
c.1497+76C= (n.1497+76C=)
1g.16995915G>TCA338250936ATP13A2c.1542+61C>A (n.1542+61C>A)
c.1527+61C>A (n.1527+61C>A)
n.1211C>A
n.631C>A
c.219+61C>A (n.219+61C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.1539+61C>A (n.1539+61C>A)
c.1515+61C>A (n.1515+61C>A)
c.1524+61C>A (n.1524+61C>A)
c.1500+61C>A (n.1500+61C>A)
c.1527+76C>A (n.1527+76C>A)
c.1497+76C>A (n.1497+76C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995916C>ACA338250959ATP13A2c.1542+60G>T (n.1542+60G>T)
c.1527+60G>T (n.1527+60G>T)
n.1210G>T
n.630G>T
c.219+60G>T (n.219+60G>T)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
c.1539+60G>T (n.1539+60G>T)
c.1515+60G>T (n.1515+60G>T)
c.1524+60G>T (n.1524+60G>T)
c.1500+60G>T (n.1500+60G>T)
c.1527+75G>T (n.1527+75G>T)
c.1497+75G>T (n.1497+75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995916C=CA1147864221ATP13A2c.1542+60G= (n.1542+60G=)
c.1527+60G= (n.1527+60G=)
n.1210G=
n.630G=
c.219+60G= (n.219+60G=)
c.630G= (p.Arg210=)
c.1539+60G= (n.1539+60G=)
c.1515+60G= (n.1515+60G=)
c.1524+60G= (n.1524+60G=)
c.1500+60G= (n.1500+60G=)
c.1527+75G= (n.1527+75G=)
c.1497+75G= (n.1497+75G=)
1g.16995916C>GCA18636692ATP13A2c.1542+60G>C (n.1542+60G>C)
c.1527+60G>C (n.1527+60G>C)
n.1210G>C
n.630G>C
c.219+60G>C (n.219+60G>C)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.1539+60G>C (n.1539+60G>C)
c.1515+60G>C (n.1515+60G>C)
c.1524+60G>C (n.1524+60G>C)
c.1500+60G>C (n.1500+60G>C)
c.1527+75G>C (n.1527+75G>C)
c.1497+75G>C (n.1497+75G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995916C>TCA637172ATP13A2c.1542+60G>A (n.1542+60G>A)
c.1527+60G>A (n.1527+60G>A)
n.1210G>A
n.630G>A
c.219+60G>A (n.219+60G>A)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.1539+60G>A (n.1539+60G>A)
c.1515+60G>A (n.1515+60G>A)
c.1524+60G>A (n.1524+60G>A)
c.1500+60G>A (n.1500+60G>A)
c.1527+75G>A (n.1527+75G>A)
c.1497+75G>A (n.1497+75G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995917C>ACA338250962ATP13A2c.1542+59G>T (n.1542+59G>T)
c.1527+59G>T (n.1527+59G>T)
n.1209G>T
n.629G>T
c.219+59G>T (n.219+59G>T)
c.629G>T (p.Arg210Met)
c.1539+59G>T (n.1539+59G>T)
c.1515+59G>T (n.1515+59G>T)
c.1524+59G>T (n.1524+59G>T)
c.1500+59G>T (n.1500+59G>T)
c.1527+74G>T (n.1527+74G>T)
c.1497+74G>T (n.1497+74G>T)
1g.16995917C=CA1156030162ATP13A2c.1542+59G= (n.1542+59G=)
c.1527+59G= (n.1527+59G=)
n.1209G=
n.629G=
c.219+59G= (n.219+59G=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.1539+59G= (n.1539+59G=)
c.1515+59G= (n.1515+59G=)
c.1524+59G= (n.1524+59G=)
c.1500+59G= (n.1500+59G=)
c.1527+74G= (n.1527+74G=)
c.1497+74G= (n.1497+74G=)
1g.16995917C>GCA338250968ATP13A2c.1542+59G>C (n.1542+59G>C)
c.1527+59G>C (n.1527+59G>C)
n.1209G>C
n.629G>C
c.219+59G>C (n.219+59G>C)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.1539+59G>C (n.1539+59G>C)
c.1515+59G>C (n.1515+59G>C)
c.1524+59G>C (n.1524+59G>C)
c.1500+59G>C (n.1500+59G>C)
c.1527+74G>C (n.1527+74G>C)
c.1497+74G>C (n.1497+74G>C)
1g.16995917C>TCA637173ATP13A2c.1542+59G>A (n.1542+59G>A)
c.1527+59G>A (n.1527+59G>A)
n.1209G>A
n.629G>A
c.219+59G>A (n.219+59G>A)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.1539+59G>A (n.1539+59G>A)
c.1515+59G>A (n.1515+59G>A)
c.1524+59G>A (n.1524+59G>A)
c.1500+59G>A (n.1500+59G>A)
c.1527+74G>A (n.1527+74G>A)
c.1497+74G>A (n.1497+74G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995918T>ACA338250986ATP13A2c.1542+58A>T (n.1542+58A>T)
c.1527+58A>T (n.1527+58A>T)
n.1208A>T
n.628A>T
c.219+58A>T (n.219+58A>T)
c.628A>T (p.Arg210Trp)
c.1539+58A>T (n.1539+58A>T)
c.1515+58A>T (n.1515+58A>T)
c.1524+58A>T (n.1524+58A>T)
c.1500+58A>T (n.1500+58A>T)
c.1527+73A>T (n.1527+73A>T)
c.1497+73A>T (n.1497+73A>T)
1g.16995918T>CCA338250980ATP13A2c.1542+58A>G (n.1542+58A>G)
c.1527+58A>G (n.1527+58A>G)
n.1208A>G
n.628A>G
c.219+58A>G (n.219+58A>G)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.1539+58A>G (n.1539+58A>G)
c.1515+58A>G (n.1515+58A>G)
c.1524+58A>G (n.1524+58A>G)
c.1500+58A>G (n.1500+58A>G)
c.1527+73A>G (n.1527+73A>G)
c.1497+73A>G (n.1497+73A>G)
1g.16995918T>GCA2574234331ATP13A2c.1542+58A>C (n.1542+58A>C)
c.1527+58A>C (n.1527+58A>C)
n.1208A>C
n.628A>C
c.219+58A>C (n.219+58A>C)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.1539+58A>C (n.1539+58A>C)
c.1515+58A>C (n.1515+58A>C)
c.1524+58A>C (n.1524+58A>C)
c.1500+58A>C (n.1500+58A>C)
c.1527+73A>C (n.1527+73A>C)
c.1497+73A>C (n.1497+73A>C)
1g.16995920A>CCA338250992ATP13A2c.1542+56T>G (n.1542+56T>G)
c.1527+56T>G (n.1527+56T>G)
n.1206T>G
n.626T>G
c.219+56T>G (n.219+56T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.1539+56T>G (n.1539+56T>G)
c.1515+56T>G (n.1515+56T>G)
c.1524+56T>G (n.1524+56T>G)
c.1500+56T>G (n.1500+56T>G)
c.1527+71T>G (n.1527+71T>G)
c.1497+71T>G (n.1497+71T>G)
1g.16995920A>GCA338250996ATP13A2c.1542+56T>C (n.1542+56T>C)
c.1527+56T>C (n.1527+56T>C)
n.1206T>C
n.626T>C
c.219+56T>C (n.219+56T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.1539+56T>C (n.1539+56T>C)
c.1515+56T>C (n.1515+56T>C)
c.1524+56T>C (n.1524+56T>C)
c.1500+56T>C (n.1500+56T>C)
c.1527+71T>C (n.1527+71T>C)
c.1497+71T>C (n.1497+71T>C)
1g.16995920A>TCA338251000ATP13A2c.1542+56T>A (n.1542+56T>A)
c.1527+56T>A (n.1527+56T>A)
n.1206T>A
n.626T>A
c.219+56T>A (n.219+56T>A)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.1539+56T>A (n.1539+56T>A)
c.1515+56T>A (n.1515+56T>A)
c.1524+56T>A (n.1524+56T>A)
c.1500+56T>A (n.1500+56T>A)
c.1527+71T>A (n.1527+71T>A)
c.1497+71T>A (n.1497+71T>A)
1g.16995921C>ACA338251017ATP13A2c.1542+55G>T (n.1542+55G>T)
c.1527+55G>T (n.1527+55G>T)
n.1205G>T
n.625G>T
c.219+55G>T (n.219+55G>T)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.1539+55G>T (n.1539+55G>T)
c.1515+55G>T (n.1515+55G>T)
c.1524+55G>T (n.1524+55G>T)
c.1500+55G>T (n.1500+55G>T)
c.1527+70G>T (n.1527+70G>T)
c.1497+70G>T (n.1497+70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995921C=CA1156030175ATP13A2c.1542+55G= (n.1542+55G=)
c.1527+55G= (n.1527+55G=)
n.1205G=
n.625G=
c.219+55G= (n.219+55G=)
c.625G= (p.Val209=)
c.1539+55G= (n.1539+55G=)
c.1515+55G= (n.1515+55G=)
c.1524+55G= (n.1524+55G=)
c.1500+55G= (n.1500+55G=)
c.1527+70G= (n.1527+70G=)
c.1497+70G= (n.1497+70G=)
1g.16995921C>GCA338251030ATP13A2c.1542+55G>C (n.1542+55G>C)
c.1527+55G>C (n.1527+55G>C)
n.1205G>C
n.625G>C
c.219+55G>C (n.219+55G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.1539+55G>C (n.1539+55G>C)
c.1515+55G>C (n.1515+55G>C)
c.1524+55G>C (n.1524+55G>C)
c.1500+55G>C (n.1500+55G>C)
c.1527+70G>C (n.1527+70G>C)
c.1497+70G>C (n.1497+70G>C)
1g.16995921C>TCA338251035ATP13A2c.1542+55G>A (n.1542+55G>A)
c.1527+55G>A (n.1527+55G>A)
n.1205G>A
n.625G>A
c.219+55G>A (n.219+55G>A)
c.625G>A (p.Val209Met)
c.1539+55G>A (n.1539+55G>A)
c.1515+55G>A (n.1515+55G>A)
c.1524+55G>A (n.1524+55G>A)
c.1500+55G>A (n.1500+55G>A)
c.1527+70G>A (n.1527+70G>A)
c.1497+70G>A (n.1497+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995922T>CCA521449914ATP13A2c.1542+54A>G (n.1542+54A>G)
c.1527+54A>G (n.1527+54A>G)
n.1204A>G
n.624A>G
c.219+54A>G (n.219+54A>G)
c.624A>G (p.Pro208=)
c.1539+54A>G (n.1539+54A>G)
c.1515+54A>G (n.1515+54A>G)
c.1524+54A>G (n.1524+54A>G)
c.1500+54A>G (n.1500+54A>G)
c.1527+69A>G (n.1527+69A>G)
c.1497+69A>G (n.1497+69A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995922T=CA1156030180ATP13A2c.1542+54A= (n.1542+54A=)
c.1527+54A= (n.1527+54A=)
n.1204A=
n.624A=
c.219+54A= (n.219+54A=)
c.624A= (p.Pro208=)
c.1539+54A= (n.1539+54A=)
c.1515+54A= (n.1515+54A=)
c.1524+54A= (n.1524+54A=)
c.1500+54A= (n.1500+54A=)
c.1527+69A= (n.1527+69A=)
c.1497+69A= (n.1497+69A=)
1g.16995923G>ACA338251037ATP13A2c.1542+53C>T (n.1542+53C>T)
c.1527+53C>T (n.1527+53C>T)
n.1203C>T
n.623C>T
c.219+53C>T (n.219+53C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.1539+53C>T (n.1539+53C>T)
c.1515+53C>T (n.1515+53C>T)
c.1524+53C>T (n.1524+53C>T)
c.1500+53C>T (n.1500+53C>T)
c.1527+68C>T (n.1527+68C>T)
c.1497+68C>T (n.1497+68C>T)
1g.16995923G>CCA338251038ATP13A2c.1542+53C>G (n.1542+53C>G)
c.1527+53C>G (n.1527+53C>G)
n.1203C>G
n.623C>G
c.219+53C>G (n.219+53C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.1539+53C>G (n.1539+53C>G)
c.1515+53C>G (n.1515+53C>G)
c.1524+53C>G (n.1524+53C>G)
c.1500+53C>G (n.1500+53C>G)
c.1527+68C>G (n.1527+68C>G)
c.1497+68C>G (n.1497+68C>G)
1g.16995923G>TCA338251045ATP13A2c.1542+53C>A (n.1542+53C>A)
c.1527+53C>A (n.1527+53C>A)
n.1203C>A
n.623C>A
c.219+53C>A (n.219+53C>A)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.1539+53C>A (n.1539+53C>A)
c.1515+53C>A (n.1515+53C>A)
c.1524+53C>A (n.1524+53C>A)
c.1500+53C>A (n.1500+53C>A)
c.1527+68C>A (n.1527+68C>A)
c.1497+68C>A (n.1497+68C>A)
 gnomAD v4
1g.16995926delCA2574234333ATP13A2c.1542+53del (n.1542+53del)
c.1527+53del (n.1527+53del)
n.1203del
n.623del
c.219+53del (n.219+53del)
c.623del (p.Pro208GlnfsTer2)
c.1539+53del (n.1539+53del)
c.1515+53del (n.1515+53del)
c.1524+53del (n.1524+53del)
c.1500+53del (n.1500+53del)
c.1527+68del (n.1527+68del)
c.1497+68del (n.1497+68del)
 gnomAD v4
1g.16995924G>ACA338251054ATP13A2c.1542+52C>T (n.1542+52C>T)
c.1527+52C>T (n.1527+52C>T)
n.1202C>T
n.622C>T
c.219+52C>T (n.219+52C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.1539+52C>T (n.1539+52C>T)
c.1515+52C>T (n.1515+52C>T)
c.1524+52C>T (n.1524+52C>T)
c.1500+52C>T (n.1500+52C>T)
c.1527+67C>T (n.1527+67C>T)
c.1497+67C>T (n.1497+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995924G>CCA338251055ATP13A2c.1542+52C>G (n.1542+52C>G)
c.1527+52C>G (n.1527+52C>G)
n.1202C>G
n.622C>G
c.219+52C>G (n.219+52C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.1539+52C>G (n.1539+52C>G)
c.1515+52C>G (n.1515+52C>G)
c.1524+52C>G (n.1524+52C>G)
c.1500+52C>G (n.1500+52C>G)
c.1527+67C>G (n.1527+67C>G)
c.1497+67C>G (n.1497+67C>G)
1g.16995924G>TCA338251059ATP13A2c.1542+52C>A (n.1542+52C>A)
c.1527+52C>A (n.1527+52C>A)
n.1202C>A
n.622C>A
c.219+52C>A (n.219+52C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.1539+52C>A (n.1539+52C>A)
c.1515+52C>A (n.1515+52C>A)
c.1524+52C>A (n.1524+52C>A)
c.1500+52C>A (n.1500+52C>A)
c.1527+67C>A (n.1527+67C>A)
c.1497+67C>A (n.1497+67C>A)
 gnomAD v4
1g.16995925G>CCA999063372ATP13A2c.1542+51C>G (n.1542+51C>G)
c.1527+51C>G (n.1527+51C>G)
n.1201C>G
n.621C>G
c.219+51C>G (n.219+51C>G)
c.621C>G (p.Ala207=)
c.1539+51C>G (n.1539+51C>G)
c.1515+51C>G (n.1515+51C>G)
c.1524+51C>G (n.1524+51C>G)
c.1500+51C>G (n.1500+51C>G)
c.1527+66C>G (n.1527+66C>G)
c.1497+66C>G (n.1497+66C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995925G=CA1156030182ATP13A2c.1542+51C= (n.1542+51C=)
c.1527+51C= (n.1527+51C=)
n.1201C=
n.621C=
c.219+51C= (n.219+51C=)
c.621C= (p.Ala207=)
c.1539+51C= (n.1539+51C=)
c.1515+51C= (n.1515+51C=)
c.1524+51C= (n.1524+51C=)
c.1500+51C= (n.1500+51C=)
c.1527+66C= (n.1527+66C=)
c.1497+66C= (n.1497+66C=)
1g.16995925G>TCA2574234339ATP13A2c.1542+51C>A (n.1542+51C>A)
c.1527+51C>A (n.1527+51C>A)
n.1201C>A
n.621C>A
c.219+51C>A (n.219+51C>A)
c.621C>A (p.Ala207=)
c.1539+51C>A (n.1539+51C>A)
c.1515+51C>A (n.1515+51C>A)
c.1524+51C>A (n.1524+51C>A)
c.1500+51C>A (n.1500+51C>A)
c.1527+66C>A (n.1527+66C>A)
c.1497+66C>A (n.1497+66C>A)
1g.16995926G>ACA338251074ATP13A2c.1542+50C>T (n.1542+50C>T)
c.1527+50C>T (n.1527+50C>T)
n.1200C>T
n.620C>T
c.219+50C>T (n.219+50C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.1539+50C>T (n.1539+50C>T)
c.1515+50C>T (n.1515+50C>T)
c.1524+50C>T (n.1524+50C>T)
c.1500+50C>T (n.1500+50C>T)
c.1527+65C>T (n.1527+65C>T)
c.1497+65C>T (n.1497+65C>T)
 gnomAD v4
1g.16995926G>CCA338251069ATP13A2c.1542+50C>G (n.1542+50C>G)
c.1527+50C>G (n.1527+50C>G)
n.1200C>G
n.620C>G
c.219+50C>G (n.219+50C>G)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.1539+50C>G (n.1539+50C>G)
c.1515+50C>G (n.1515+50C>G)
c.1524+50C>G (n.1524+50C>G)
c.1500+50C>G (n.1500+50C>G)
c.1527+65C>G (n.1527+65C>G)
c.1497+65C>G (n.1497+65C>G)
1g.16995926G>TCA338251063ATP13A2c.1542+50C>A (n.1542+50C>A)
c.1527+50C>A (n.1527+50C>A)
n.1200C>A
n.620C>A
c.219+50C>A (n.219+50C>A)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.1539+50C>A (n.1539+50C>A)
c.1515+50C>A (n.1515+50C>A)
c.1524+50C>A (n.1524+50C>A)
c.1500+50C>A (n.1500+50C>A)
c.1527+65C>A (n.1527+65C>A)
c.1497+65C>A (n.1497+65C>A)
 gnomAD v4
1g.16995927C>ACA338251089ATP13A2c.1542+49G>T (n.1542+49G>T)
c.1527+49G>T (n.1527+49G>T)
n.1199G>T
n.619G>T
c.219+49G>T (n.219+49G>T)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.1539+49G>T (n.1539+49G>T)
c.1515+49G>T (n.1515+49G>T)
c.1524+49G>T (n.1524+49G>T)
c.1500+49G>T (n.1500+49G>T)
c.1527+64G>T (n.1527+64G>T)
c.1497+64G>T (n.1497+64G>T)
 gnomAD v4
1g.16995927C=CA1144986230ATP13A2c.1542+49G= (n.1542+49G=)
c.1527+49G= (n.1527+49G=)
n.1199G=
n.619G=
c.219+49G= (n.219+49G=)
c.619G= (p.Ala207=)
c.1539+49G= (n.1539+49G=)
c.1515+49G= (n.1515+49G=)
c.1524+49G= (n.1524+49G=)
c.1500+49G= (n.1500+49G=)
c.1527+64G= (n.1527+64G=)
c.1497+64G= (n.1497+64G=)
1g.16995927C>GCA338251093ATP13A2c.1542+49G>C (n.1542+49G>C)
c.1527+49G>C (n.1527+49G>C)
n.1199G>C
n.619G>C
c.219+49G>C (n.219+49G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.1539+49G>C (n.1539+49G>C)
c.1515+49G>C (n.1515+49G>C)
c.1524+49G>C (n.1524+49G>C)
c.1500+49G>C (n.1500+49G>C)
c.1527+64G>C (n.1527+64G>C)
c.1497+64G>C (n.1497+64G>C)
1g.16995927C>TCA637174ATP13A2c.1542+49G>A (n.1542+49G>A)
c.1527+49G>A (n.1527+49G>A)
n.1199G>A
n.619G>A
c.219+49G>A (n.219+49G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.1539+49G>A (n.1539+49G>A)
c.1515+49G>A (n.1515+49G>A)
c.1524+49G>A (n.1524+49G>A)
c.1500+49G>A (n.1500+49G>A)
c.1527+64G>A (n.1527+64G>A)
c.1497+64G>A (n.1497+64G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995928G>ACA637175ATP13A2c.1542+48C>T (n.1542+48C>T)
c.1527+48C>T (n.1527+48C>T)
n.1198C>T
n.618C>T
c.219+48C>T (n.219+48C>T)
c.618C>T (p.Gly206=)
c.1539+48C>T (n.1539+48C>T)
c.1515+48C>T (n.1515+48C>T)
c.1524+48C>T (n.1524+48C>T)
c.1500+48C>T (n.1500+48C>T)
c.1527+63C>T (n.1527+63C>T)
c.1497+63C>T (n.1497+63C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995928G=CA1156030189ATP13A2c.1542+48C= (n.1542+48C=)
c.1527+48C= (n.1527+48C=)
n.1198C=
n.618C=
c.219+48C= (n.219+48C=)
c.618C= (p.Gly206=)
c.1539+48C= (n.1539+48C=)
c.1515+48C= (n.1515+48C=)
c.1524+48C= (n.1524+48C=)
c.1500+48C= (n.1500+48C=)
c.1527+63C= (n.1527+63C=)
c.1497+63C= (n.1497+63C=)
1g.16995929C>ACA338251103ATP13A2c.1542+47G>T (n.1542+47G>T)
c.1527+47G>T (n.1527+47G>T)
n.1197G>T
n.617G>T
c.219+47G>T (n.219+47G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.1539+47G>T (n.1539+47G>T)
c.1515+47G>T (n.1515+47G>T)
c.1524+47G>T (n.1524+47G>T)
c.1500+47G>T (n.1500+47G>T)
c.1527+62G>T (n.1527+62G>T)
c.1497+62G>T (n.1497+62G>T)
 gnomAD v4
1g.16995929C=CA1156030192ATP13A2c.1542+47G= (n.1542+47G=)
c.1527+47G= (n.1527+47G=)
n.1197G=
n.617G=
c.219+47G= (n.219+47G=)
c.617G= (p.Gly206=)
c.1539+47G= (n.1539+47G=)
c.1515+47G= (n.1515+47G=)
c.1524+47G= (n.1524+47G=)
c.1500+47G= (n.1500+47G=)
c.1527+62G= (n.1527+62G=)
c.1497+62G= (n.1497+62G=)
1g.16995929C>GCA338251107ATP13A2c.1542+47G>C (n.1542+47G>C)
c.1527+47G>C (n.1527+47G>C)
n.1197G>C
n.617G>C
c.219+47G>C (n.219+47G>C)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.1539+47G>C (n.1539+47G>C)
c.1515+47G>C (n.1515+47G>C)
c.1524+47G>C (n.1524+47G>C)
c.1500+47G>C (n.1500+47G>C)
c.1527+62G>C (n.1527+62G>C)
c.1497+62G>C (n.1497+62G>C)
1g.16995929C>TCA18636720ATP13A2c.1542+47G>A (n.1542+47G>A)
c.1527+47G>A (n.1527+47G>A)
n.1197G>A
n.617G>A
c.219+47G>A (n.219+47G>A)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.1539+47G>A (n.1539+47G>A)
c.1515+47G>A (n.1515+47G>A)
c.1524+47G>A (n.1524+47G>A)
c.1500+47G>A (n.1500+47G>A)
c.1527+62G>A (n.1527+62G>A)
c.1497+62G>A (n.1497+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995930C>ACA338251110ATP13A2c.1542+46G>T (n.1542+46G>T)
c.1527+46G>T (n.1527+46G>T)
n.1196G>T
n.616G>T
c.219+46G>T (n.219+46G>T)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.1539+46G>T (n.1539+46G>T)
c.1515+46G>T (n.1515+46G>T)
c.1524+46G>T (n.1524+46G>T)
c.1500+46G>T (n.1500+46G>T)
c.1527+61G>T (n.1527+61G>T)
c.1497+61G>T (n.1497+61G>T)
1g.16995930C>GCA338251112ATP13A2c.1542+46G>C (n.1542+46G>C)
c.1527+46G>C (n.1527+46G>C)
n.1196G>C
n.616G>C
c.219+46G>C (n.219+46G>C)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.1539+46G>C (n.1539+46G>C)
c.1515+46G>C (n.1515+46G>C)
c.1524+46G>C (n.1524+46G>C)
c.1500+46G>C (n.1500+46G>C)
c.1527+61G>C (n.1527+61G>C)
c.1497+61G>C (n.1497+61G>C)
1g.16995930C>TCA338251131ATP13A2c.1542+46G>A (n.1542+46G>A)
c.1527+46G>A (n.1527+46G>A)
n.1196G>A
n.616G>A
c.219+46G>A (n.219+46G>A)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.1539+46G>A (n.1539+46G>A)
c.1515+46G>A (n.1515+46G>A)
c.1524+46G>A (n.1524+46G>A)
c.1500+46G>A (n.1500+46G>A)
c.1527+61G>A (n.1527+61G>A)
c.1497+61G>A (n.1497+61G>A)
1g.16995932G>ACA637176ATP13A2c.1542+44C>T (n.1542+44C>T)
c.1527+44C>T (n.1527+44C>T)
n.1194C>T
n.614C>T
c.219+44C>T (n.219+44C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.1539+44C>T (n.1539+44C>T)
c.1515+44C>T (n.1515+44C>T)
c.1524+44C>T (n.1524+44C>T)
c.1500+44C>T (n.1500+44C>T)
c.1527+59C>T (n.1527+59C>T)
c.1497+59C>T (n.1497+59C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995932G>CCA338251136ATP13A2c.1542+44C>G (n.1542+44C>G)
c.1527+44C>G (n.1527+44C>G)
n.1194C>G
n.614C>G
c.219+44C>G (n.219+44C>G)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.1539+44C>G (n.1539+44C>G)
c.1515+44C>G (n.1515+44C>G)
c.1524+44C>G (n.1524+44C>G)
c.1500+44C>G (n.1500+44C>G)
c.1527+59C>G (n.1527+59C>G)
c.1497+59C>G (n.1497+59C>G)
 gnomAD v4
1g.16995932G=CA1156030199ATP13A2c.1542+44C= (n.1542+44C=)
c.1527+44C= (n.1527+44C=)
n.1194C=
n.614C=
c.219+44C= (n.219+44C=)
c.614C= (p.Thr205=)
c.1539+44C= (n.1539+44C=)
c.1515+44C= (n.1515+44C=)
c.1524+44C= (n.1524+44C=)
c.1500+44C= (n.1500+44C=)
c.1527+59C= (n.1527+59C=)
c.1497+59C= (n.1497+59C=)
1g.16995932G>TCA338251137ATP13A2c.1542+44C>A (n.1542+44C>A)
c.1527+44C>A (n.1527+44C>A)
n.1194C>A
n.614C>A
c.219+44C>A (n.219+44C>A)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.1539+44C>A (n.1539+44C>A)
c.1515+44C>A (n.1515+44C>A)
c.1524+44C>A (n.1524+44C>A)
c.1500+44C>A (n.1500+44C>A)
c.1527+59C>A (n.1527+59C>A)
c.1497+59C>A (n.1497+59C>A)
1g.16995933T>ACA338251140ATP13A2c.1542+43A>T (n.1542+43A>T)
c.1527+43A>T (n.1527+43A>T)
n.1193A>T
n.613A>T
c.219+43A>T (n.219+43A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.1539+43A>T (n.1539+43A>T)
c.1515+43A>T (n.1515+43A>T)
c.1524+43A>T (n.1524+43A>T)
c.1500+43A>T (n.1500+43A>T)
c.1527+58A>T (n.1527+58A>T)
c.1497+58A>T (n.1497+58A>T)
1g.16995933T>CCA338251139ATP13A2c.1542+43A>G (n.1542+43A>G)
c.1527+43A>G (n.1527+43A>G)
n.1193A>G
n.613A>G
c.219+43A>G (n.219+43A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.1539+43A>G (n.1539+43A>G)
c.1515+43A>G (n.1515+43A>G)
c.1524+43A>G (n.1524+43A>G)
c.1500+43A>G (n.1500+43A>G)
c.1527+58A>G (n.1527+58A>G)
c.1497+58A>G (n.1497+58A>G)
 gnomAD v4
1g.16995933T>GCA338251138ATP13A2c.1542+43A>C (n.1542+43A>C)
c.1527+43A>C (n.1527+43A>C)
n.1193A>C
n.613A>C
c.219+43A>C (n.219+43A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.1539+43A>C (n.1539+43A>C)
c.1515+43A>C (n.1515+43A>C)
c.1524+43A>C (n.1524+43A>C)
c.1500+43A>C (n.1500+43A>C)
c.1527+58A>C (n.1527+58A>C)
c.1497+58A>C (n.1497+58A>C)
1g.16995935G>ACA338251144ATP13A2c.1542+41C>T (n.1542+41C>T)
c.1527+41C>T (n.1527+41C>T)
n.1191C>T
n.611C>T
c.219+41C>T (n.219+41C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.1539+41C>T (n.1539+41C>T)
c.1515+41C>T (n.1515+41C>T)
c.1524+41C>T (n.1524+41C>T)
c.1500+41C>T (n.1500+41C>T)
c.1527+56C>T (n.1527+56C>T)
c.1497+56C>T (n.1497+56C>T)
1g.16995935G>CCA338251163ATP13A2c.1542+41C>G (n.1542+41C>G)
c.1527+41C>G (n.1527+41C>G)
n.1191C>G
n.611C>G
c.219+41C>G (n.219+41C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.1539+41C>G (n.1539+41C>G)
c.1515+41C>G (n.1515+41C>G)
c.1524+41C>G (n.1524+41C>G)
c.1500+41C>G (n.1500+41C>G)
c.1527+56C>G (n.1527+56C>G)
c.1497+56C>G (n.1497+56C>G)
1g.16995935G>TCA338251176ATP13A2c.1542+41C>A (n.1542+41C>A)
c.1527+41C>A (n.1527+41C>A)
n.1191C>A
n.611C>A
c.219+41C>A (n.219+41C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.1539+41C>A (n.1539+41C>A)
c.1515+41C>A (n.1515+41C>A)
c.1524+41C>A (n.1524+41C>A)
c.1500+41C>A (n.1500+41C>A)
c.1527+56C>A (n.1527+56C>A)
c.1497+56C>A (n.1497+56C>A)
1g.16995936C>ACA338251179ATP13A2c.1542+40G>T (n.1542+40G>T)
c.1527+40G>T (n.1527+40G>T)
n.1190G>T
n.610G>T
c.219+40G>T (n.219+40G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.1539+40G>T (n.1539+40G>T)
c.1515+40G>T (n.1515+40G>T)
c.1524+40G>T (n.1524+40G>T)
c.1500+40G>T (n.1500+40G>T)
c.1527+55G>T (n.1527+55G>T)
c.1497+55G>T (n.1497+55G>T)
1g.16995936C=CA1156030202ATP13A2c.1542+40G= (n.1542+40G=)
c.1527+40G= (n.1527+40G=)
n.1190G=
n.610G=
c.219+40G= (n.219+40G=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.1539+40G= (n.1539+40G=)
c.1515+40G= (n.1515+40G=)
c.1524+40G= (n.1524+40G=)
c.1500+40G= (n.1500+40G=)
c.1527+55G= (n.1527+55G=)
c.1497+55G= (n.1497+55G=)
1g.16995936C>GCA338251180ATP13A2c.1542+40G>C (n.1542+40G>C)
c.1527+40G>C (n.1527+40G>C)
n.1190G>C
n.610G>C
c.219+40G>C (n.219+40G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.1539+40G>C (n.1539+40G>C)
c.1515+40G>C (n.1515+40G>C)
c.1524+40G>C (n.1524+40G>C)
c.1500+40G>C (n.1500+40G>C)
c.1527+55G>C (n.1527+55G>C)
c.1497+55G>C (n.1497+55G>C)
1g.16995936C>TCA637177ATP13A2c.1542+40G>A (n.1542+40G>A)
c.1527+40G>A (n.1527+40G>A)
n.1190G>A
n.610G>A
c.219+40G>A (n.219+40G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.1539+40G>A (n.1539+40G>A)
c.1515+40G>A (n.1515+40G>A)
c.1524+40G>A (n.1524+40G>A)
c.1500+40G>A (n.1500+40G>A)
c.1527+55G>A (n.1527+55G>A)
c.1497+55G>A (n.1497+55G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.16995937T>CCA637178ATP13A2c.1542+39A>G (n.1542+39A>G)
c.1527+39A>G (n.1527+39A>G)
n.1189A>G
n.609A>G
c.219+39A>G (n.219+39A>G)
c.609A>G (p.Thr203=)
c.1539+39A>G (n.1539+39A>G)
c.1515+39A>G (n.1515+39A>G)
c.1524+39A>G (n.1524+39A>G)
c.1500+39A>G (n.1500+39A>G)
c.1527+54A>G (n.1527+54A>G)
c.1497+54A>G (n.1497+54A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995937T=CA1156030206ATP13A2c.1542+39A= (n.1542+39A=)
c.1527+39A= (n.1527+39A=)
n.1189A=
n.609A=
c.219+39A= (n.219+39A=)
c.609A= (p.Thr203=)
c.1539+39A= (n.1539+39A=)
c.1515+39A= (n.1515+39A=)
c.1524+39A= (n.1524+39A=)
c.1500+39A= (n.1500+39A=)
c.1527+54A= (n.1527+54A=)
c.1497+54A= (n.1497+54A=)
1g.16995938G>ACA338251182ATP13A2c.1542+38C>T (n.1542+38C>T)
c.1527+38C>T (n.1527+38C>T)
n.1188C>T
n.608C>T
c.219+38C>T (n.219+38C>T)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.1539+38C>T (n.1539+38C>T)
c.1515+38C>T (n.1515+38C>T)
c.1524+38C>T (n.1524+38C>T)
c.1500+38C>T (n.1500+38C>T)
c.1527+53C>T (n.1527+53C>T)
c.1497+53C>T (n.1497+53C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16995938G>CCA338251184ATP13A2c.1542+38C>G (n.1542+38C>G)
c.1527+38C>G (n.1527+38C>G)
n.1188C>G
n.608C>G
c.219+38C>G (n.219+38C>G)
c.608C>G (p.Thr203Arg)
c.1539+38C>G (n.1539+38C>G)
c.1515+38C>G (n.1515+38C>G)
c.1524+38C>G (n.1524+38C>G)
c.1500+38C>G (n.1500+38C>G)
c.1527+53C>G (n.1527+53C>G)
c.1497+53C>G (n.1497+53C>G)
1g.16995938G=CA1156030217ATP13A2c.1542+38C= (n.1542+38C=)
c.1527+38C= (n.1527+38C=)
n.1188C=
n.608C=
c.219+38C= (n.219+38C=)
c.608C= (p.Thr203=)
c.1539+38C= (n.1539+38C=)
c.1515+38C= (n.1515+38C=)
c.1524+38C= (n.1524+38C=)
c.1500+38C= (n.1500+38C=)
c.1527+53C= (n.1527+53C=)
c.1497+53C= (n.1497+53C=)
1g.16995938G>TCA338251186ATP13A2c.1542+38C>A (n.1542+38C>A)
c.1527+38C>A (n.1527+38C>A)
n.1188C>A
n.608C>A
c.219+38C>A (n.219+38C>A)
c.608C>A (p.Thr203Lys)
c.1539+38C>A (n.1539+38C>A)
c.1515+38C>A (n.1515+38C>A)
c.1524+38C>A (n.1524+38C>A)
c.1500+38C>A (n.1500+38C>A)
c.1527+53C>A (n.1527+53C>A)
c.1497+53C>A (n.1497+53C>A)
 gnomAD v4
1g.16995939T>ACA338251189ATP13A2c.1542+37A>T (n.1542+37A>T)
c.1527+37A>T (n.1527+37A>T)
n.1187A>T
n.607A>T
c.219+37A>T (n.219+37A>T)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.1539+37A>T (n.1539+37A>T)
c.1515+37A>T (n.1515+37A>T)
c.1524+37A>T (n.1524+37A>T)
c.1500+37A>T (n.1500+37A>T)
c.1527+52A>T (n.1527+52A>T)
c.1497+52A>T (n.1497+52A>T)
1g.16995939T>CCA338251194ATP13A2c.1542+37A>G (n.1542+37A>G)
c.1527+37A>G (n.1527+37A>G)
n.1187A>G
n.607A>G
c.219+37A>G (n.219+37A>G)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.1539+37A>G (n.1539+37A>G)
c.1515+37A>G (n.1515+37A>G)
c.1524+37A>G (n.1524+37A>G)
c.1500+37A>G (n.1500+37A>G)
c.1527+52A>G (n.1527+52A>G)
c.1497+52A>G (n.1497+52A>G)
1g.16995939T>GCA637179ATP13A2c.1542+37A>C (n.1542+37A>C)
c.1527+37A>C (n.1527+37A>C)
n.1187A>C
n.607A>C
c.219+37A>C (n.219+37A>C)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.1539+37A>C (n.1539+37A>C)
c.1515+37A>C (n.1515+37A>C)
c.1524+37A>C (n.1524+37A>C)
c.1500+37A>C (n.1500+37A>C)
c.1527+52A>C (n.1527+52A>C)
c.1497+52A>C (n.1497+52A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995939T=CA1156030224ATP13A2c.1542+37A= (n.1542+37A=)
c.1527+37A= (n.1527+37A=)
n.1187A=
n.607A=
c.219+37A= (n.219+37A=)
c.607A= (p.Thr203=)
c.1539+37A= (n.1539+37A=)
c.1515+37A= (n.1515+37A=)
c.1524+37A= (n.1524+37A=)
c.1500+37A= (n.1500+37A=)
c.1527+52A= (n.1527+52A=)
c.1497+52A= (n.1497+52A=)
1g.16995941C>ACA338251206ATP13A2c.1542+35G>T (n.1542+35G>T)
c.1527+35G>T (n.1527+35G>T)
n.1185G>T
n.605G>T
c.219+35G>T (n.219+35G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.1539+35G>T (n.1539+35G>T)
c.1515+35G>T (n.1515+35G>T)
c.1524+35G>T (n.1524+35G>T)
c.1500+35G>T (n.1500+35G>T)
c.1527+50G>T (n.1527+50G>T)
c.1497+50G>T (n.1497+50G>T)
1g.16995941C>GCA338251209ATP13A2c.1542+35G>C (n.1542+35G>C)
c.1527+35G>C (n.1527+35G>C)
n.1185G>C
n.605G>C
c.219+35G>C (n.219+35G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.1539+35G>C (n.1539+35G>C)
c.1515+35G>C (n.1515+35G>C)
c.1524+35G>C (n.1524+35G>C)
c.1500+35G>C (n.1500+35G>C)
c.1527+50G>C (n.1527+50G>C)
c.1497+50G>C (n.1497+50G>C)
1g.16995941C>TCA338251197ATP13A2c.1542+35G>A (n.1542+35G>A)
c.1527+35G>A (n.1527+35G>A)
n.1185G>A
n.605G>A
c.219+35G>A (n.219+35G>A)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
c.1539+35G>A (n.1539+35G>A)
c.1515+35G>A (n.1515+35G>A)
c.1524+35G>A (n.1524+35G>A)
c.1500+35G>A (n.1500+35G>A)
c.1527+50G>A (n.1527+50G>A)
c.1497+50G>A (n.1497+50G>A)
1g.16995942C>ACA338251213ATP13A2c.1542+34G>T (n.1542+34G>T)
c.1527+34G>T (n.1527+34G>T)
n.1184G>T
n.604G>T
c.219+34G>T (n.219+34G>T)
c.604G>T (p.Gly202Trp)
c.1539+34G>T (n.1539+34G>T)
c.1515+34G>T (n.1515+34G>T)
c.1524+34G>T (n.1524+34G>T)
c.1500+34G>T (n.1500+34G>T)
c.1527+49G>T (n.1527+49G>T)
c.1497+49G>T (n.1497+49G>T)
1g.16995942C=CA1143531015ATP13A2c.1542+34G= (n.1542+34G=)
c.1527+34G= (n.1527+34G=)
n.1184G=
n.604G=
c.219+34G= (n.219+34G=)
c.604G= (p.Gly202=)
c.1539+34G= (n.1539+34G=)
c.1515+34G= (n.1515+34G=)
c.1524+34G= (n.1524+34G=)
c.1500+34G= (n.1500+34G=)
c.1527+49G= (n.1527+49G=)
c.1497+49G= (n.1497+49G=)
1g.16995942C>GCA338251218ATP13A2c.1542+34G>C (n.1542+34G>C)
c.1527+34G>C (n.1527+34G>C)
n.1184G>C
n.604G>C
c.219+34G>C (n.219+34G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.1539+34G>C (n.1539+34G>C)
c.1515+34G>C (n.1515+34G>C)
c.1524+34G>C (n.1524+34G>C)
c.1500+34G>C (n.1500+34G>C)
c.1527+49G>C (n.1527+49G>C)
c.1497+49G>C (n.1497+49G>C)
 gnomAD v4
1g.16995942C>TCA637180ATP13A2c.1542+34G>A (n.1542+34G>A)
c.1527+34G>A (n.1527+34G>A)
n.1184G>A
n.604G>A
c.219+34G>A (n.219+34G>A)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
c.1539+34G>A (n.1539+34G>A)
c.1515+34G>A (n.1515+34G>A)
c.1524+34G>A (n.1524+34G>A)
c.1500+34G>A (n.1500+34G>A)
c.1527+49G>A (n.1527+49G>A)
c.1497+49G>A (n.1497+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995943G>ACA637181ATP13A2c.1542+33C>T (n.1542+33C>T)
c.1527+33C>T (n.1527+33C>T)
n.1183C>T
n.603C>T
c.219+33C>T (n.219+33C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
c.1539+33C>T (n.1539+33C>T)
c.1515+33C>T (n.1515+33C>T)
c.1524+33C>T (n.1524+33C>T)
c.1500+33C>T (n.1500+33C>T)
c.1527+48C>T (n.1527+48C>T)
c.1497+48C>T (n.1497+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995943G>CCA18636754ATP13A2c.1542+33C>G (n.1542+33C>G)
c.1527+33C>G (n.1527+33C>G)
n.1183C>G
n.603C>G
c.219+33C>G (n.219+33C>G)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
c.1539+33C>G (n.1539+33C>G)
c.1515+33C>G (n.1515+33C>G)
c.1524+33C>G (n.1524+33C>G)
c.1500+33C>G (n.1500+33C>G)
c.1527+48C>G (n.1527+48C>G)
c.1497+48C>G (n.1497+48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995943G=CA1144144372ATP13A2c.1542+33C= (n.1542+33C=)
c.1527+33C= (n.1527+33C=)
n.1183C=
n.603C=
c.219+33C= (n.219+33C=)
c.603C= (p.Ser201=)
c.1539+33C= (n.1539+33C=)
c.1515+33C= (n.1515+33C=)
c.1524+33C= (n.1524+33C=)
c.1500+33C= (n.1500+33C=)
c.1527+48C= (n.1527+48C=)
c.1497+48C= (n.1497+48C=)
1g.16995943G>TCA338251235ATP13A2c.1542+33C>A (n.1542+33C>A)
c.1527+33C>A (n.1527+33C>A)
n.1183C>A
n.603C>A
c.219+33C>A (n.219+33C>A)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
c.1539+33C>A (n.1539+33C>A)
c.1515+33C>A (n.1515+33C>A)
c.1524+33C>A (n.1524+33C>A)
c.1500+33C>A (n.1500+33C>A)
c.1527+48C>A (n.1527+48C>A)
c.1497+48C>A (n.1497+48C>A)
1g.16995943_16995944delinsGCCA1156030233ATP13A2c.1542+32_1542+33delinsGC (n.1542+32_1542+33delinsGC)
c.1527+32_1527+33delinsGC (n.1527+32_1527+33delinsGC)
n.1182_1183delinsGC
n.602_603delinsGC
c.219+32_219+33delinsGC (n.219+32_219+33delinsGC)
c.602_603delinsGC (p.Ser201=)
c.1539+32_1539+33delinsGC (n.1539+32_1539+33delinsGC)
c.1515+32_1515+33delinsGC (n.1515+32_1515+33delinsGC)
c.1524+32_1524+33delinsGC (n.1524+32_1524+33delinsGC)
c.1500+32_1500+33delinsGC (n.1500+32_1500+33delinsGC)
c.1527+47_1527+48delinsGC (n.1527+47_1527+48delinsGC)
c.1497+47_1497+48delinsGC (n.1497+47_1497+48delinsGC)

Number of alleles fetched