| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16995733_16995809del | CA2643673514 | ATP13A2 | c.1542+175_1542+251del (n.1542+175_1542+251del) c.1527+175_1527+251del (n.1527+175_1527+251del) n.1325_1401del c.219+175_219+251del (n.219+175_219+251del) c.1539+175_1539+251del (n.1539+175_1539+251del) c.1515+175_1515+251del (n.1515+175_1515+251del) c.1524+175_1524+251del (n.1524+175_1524+251del) c.1500+175_1500+251del (n.1500+175_1500+251del) c.1527+190_1527+266del (n.1527+190_1527+266del) c.1497+190_1497+266del (n.1497+190_1497+266del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995781T>C | CA2643673629 | ATP13A2 | c.1542+195A>G (n.1542+195A>G) c.1527+195A>G (n.1527+195A>G) n.1345A>G c.219+195A>G (n.219+195A>G) c.1539+195A>G (n.1539+195A>G) c.1515+195A>G (n.1515+195A>G) c.1524+195A>G (n.1524+195A>G) c.1500+195A>G (n.1500+195A>G) c.1527+210A>G (n.1527+210A>G) c.1497+210A>G (n.1497+210A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995782A>C | CA2643673630 | ATP13A2 | c.1542+194T>G (n.1542+194T>G) c.1527+194T>G (n.1527+194T>G) n.1344T>G c.219+194T>G (n.219+194T>G) c.1539+194T>G (n.1539+194T>G) c.1515+194T>G (n.1515+194T>G) c.1524+194T>G (n.1524+194T>G) c.1500+194T>G (n.1500+194T>G) c.1527+209T>G (n.1527+209T>G) c.1497+209T>G (n.1497+209T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995782A>T | CA2643673631 | ATP13A2 | c.1542+194T>A (n.1542+194T>A) c.1527+194T>A (n.1527+194T>A) n.1344T>A c.219+194T>A (n.219+194T>A) c.1539+194T>A (n.1539+194T>A) c.1515+194T>A (n.1515+194T>A) c.1524+194T>A (n.1524+194T>A) c.1500+194T>A (n.1500+194T>A) c.1527+209T>A (n.1527+209T>A) c.1497+209T>A (n.1497+209T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995783G>T | CA2643673632 | ATP13A2 | c.1542+193C>A (n.1542+193C>A) c.1527+193C>A (n.1527+193C>A) n.1343C>A c.219+193C>A (n.219+193C>A) c.1539+193C>A (n.1539+193C>A) c.1515+193C>A (n.1515+193C>A) c.1524+193C>A (n.1524+193C>A) c.1500+193C>A (n.1500+193C>A) c.1527+208C>A (n.1527+208C>A) c.1497+208C>A (n.1497+208C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995785C>A | CA2643673633 | ATP13A2 | c.1542+191G>T (n.1542+191G>T) c.1527+191G>T (n.1527+191G>T) n.1341G>T c.219+191G>T (n.219+191G>T) c.1539+191G>T (n.1539+191G>T) c.1515+191G>T (n.1515+191G>T) c.1524+191G>T (n.1524+191G>T) c.1500+191G>T (n.1500+191G>T) c.1527+206G>T (n.1527+206G>T) c.1497+206G>T (n.1497+206G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995786A>G | CA2643673634 | ATP13A2 | c.1542+190T>C (n.1542+190T>C) c.1527+190T>C (n.1527+190T>C) n.1340T>C c.219+190T>C (n.219+190T>C) c.1539+190T>C (n.1539+190T>C) c.1515+190T>C (n.1515+190T>C) c.1524+190T>C (n.1524+190T>C) c.1500+190T>C (n.1500+190T>C) c.1527+205T>C (n.1527+205T>C) c.1497+205T>C (n.1497+205T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995788T>C | CA2643673636 | ATP13A2 | c.1542+188A>G (n.1542+188A>G) c.1527+188A>G (n.1527+188A>G) n.1338A>G c.219+188A>G (n.219+188A>G) c.1539+188A>G (n.1539+188A>G) c.1515+188A>G (n.1515+188A>G) c.1524+188A>G (n.1524+188A>G) c.1500+188A>G (n.1500+188A>G) c.1527+203A>G (n.1527+203A>G) c.1497+203A>G (n.1497+203A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995790C>A | CA18636587 | ATP13A2 | c.1542+186G>T (n.1542+186G>T) c.1527+186G>T (n.1527+186G>T) n.1336G>T c.219+186G>T (n.219+186G>T) c.1539+186G>T (n.1539+186G>T) c.1515+186G>T (n.1515+186G>T) c.1524+186G>T (n.1524+186G>T) c.1500+186G>T (n.1500+186G>T) c.1527+201G>T (n.1527+201G>T) c.1497+201G>T (n.1497+201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995790C= | CA1156029855 | ATP13A2 | c.1542+186G= (n.1542+186G=) c.1527+186G= (n.1527+186G=) n.1336G= c.219+186G= (n.219+186G=) c.1539+186G= (n.1539+186G=) c.1515+186G= (n.1515+186G=) c.1524+186G= (n.1524+186G=) c.1500+186G= (n.1500+186G=) c.1527+201G= (n.1527+201G=) c.1497+201G= (n.1497+201G=) | |
| 1 | g.16995790C>T | CA2643673637 | ATP13A2 | c.1542+186G>A (n.1542+186G>A) c.1527+186G>A (n.1527+186G>A) n.1336G>A c.219+186G>A (n.219+186G>A) c.1539+186G>A (n.1539+186G>A) c.1515+186G>A (n.1515+186G>A) c.1524+186G>A (n.1524+186G>A) c.1500+186G>A (n.1500+186G>A) c.1527+201G>A (n.1527+201G>A) c.1497+201G>A (n.1497+201G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995791A= | CA1156029858 | ATP13A2 | c.1542+185T= (n.1542+185T=) c.1527+185T= (n.1527+185T=) n.1335T= c.219+185T= (n.219+185T=) c.1539+185T= (n.1539+185T=) c.1515+185T= (n.1515+185T=) c.1524+185T= (n.1524+185T=) c.1500+185T= (n.1500+185T=) c.1527+200T= (n.1527+200T=) c.1497+200T= (n.1497+200T=) | |
| 1 | g.16995791A>G | CA1156029860 | ATP13A2 | c.1542+185T>C (n.1542+185T>C) c.1527+185T>C (n.1527+185T>C) n.1335T>C c.219+185T>C (n.219+185T>C) c.1539+185T>C (n.1539+185T>C) c.1515+185T>C (n.1515+185T>C) c.1524+185T>C (n.1524+185T>C) c.1500+185T>C (n.1500+185T>C) c.1527+200T>C (n.1527+200T>C) c.1497+200T>C (n.1497+200T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995792T>C | CA999063296 | ATP13A2 | c.1542+184A>G (n.1542+184A>G) c.1527+184A>G (n.1527+184A>G) n.1334A>G c.219+184A>G (n.219+184A>G) c.1539+184A>G (n.1539+184A>G) c.1515+184A>G (n.1515+184A>G) c.1524+184A>G (n.1524+184A>G) c.1500+184A>G (n.1500+184A>G) c.1527+199A>G (n.1527+199A>G) c.1497+199A>G (n.1497+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995792T= | CA1156029862 | ATP13A2 | c.1542+184A= (n.1542+184A=) c.1527+184A= (n.1527+184A=) n.1334A= c.219+184A= (n.219+184A=) c.1539+184A= (n.1539+184A=) c.1515+184A= (n.1515+184A=) c.1524+184A= (n.1524+184A=) c.1500+184A= (n.1500+184A=) c.1527+199A= (n.1527+199A=) c.1497+199A= (n.1497+199A=) | |
| 1 | g.16995793C>A | CA2643673639 | ATP13A2 | c.1542+183G>T (n.1542+183G>T) c.1527+183G>T (n.1527+183G>T) n.1333G>T c.219+183G>T (n.219+183G>T) c.1539+183G>T (n.1539+183G>T) c.1515+183G>T (n.1515+183G>T) c.1524+183G>T (n.1524+183G>T) c.1500+183G>T (n.1500+183G>T) c.1527+198G>T (n.1527+198G>T) c.1497+198G>T (n.1497+198G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995795G>A | CA2643673641 | ATP13A2 | c.1542+181C>T (n.1542+181C>T) c.1527+181C>T (n.1527+181C>T) n.1331C>T c.219+181C>T (n.219+181C>T) c.1539+181C>T (n.1539+181C>T) c.1515+181C>T (n.1515+181C>T) c.1524+181C>T (n.1524+181C>T) c.1500+181C>T (n.1500+181C>T) c.1527+196C>T (n.1527+196C>T) c.1497+196C>T (n.1497+196C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995795G>C | CA18636592 | ATP13A2 | c.1542+181C>G (n.1542+181C>G) c.1527+181C>G (n.1527+181C>G) n.1331C>G c.219+181C>G (n.219+181C>G) c.1539+181C>G (n.1539+181C>G) c.1515+181C>G (n.1515+181C>G) c.1524+181C>G (n.1524+181C>G) c.1500+181C>G (n.1500+181C>G) c.1527+196C>G (n.1527+196C>G) c.1497+196C>G (n.1497+196C>G) | dbSNP |
| 1 | g.16995795G= | CA1156029872 | ATP13A2 | c.1542+181C= (n.1542+181C=) c.1527+181C= (n.1527+181C=) n.1331C= c.219+181C= (n.219+181C=) c.1539+181C= (n.1539+181C=) c.1515+181C= (n.1515+181C=) c.1524+181C= (n.1524+181C=) c.1500+181C= (n.1500+181C=) c.1527+196C= (n.1527+196C=) c.1497+196C= (n.1497+196C=) | |
| 1 | g.16995795G>T | CA2643673642 | ATP13A2 | c.1542+181C>A (n.1542+181C>A) c.1527+181C>A (n.1527+181C>A) n.1331C>A c.219+181C>A (n.219+181C>A) c.1539+181C>A (n.1539+181C>A) c.1515+181C>A (n.1515+181C>A) c.1524+181C>A (n.1524+181C>A) c.1500+181C>A (n.1500+181C>A) c.1527+196C>A (n.1527+196C>A) c.1497+196C>A (n.1497+196C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995796C>A | CA2643673644 | ATP13A2 | c.1542+180G>T (n.1542+180G>T) c.1527+180G>T (n.1527+180G>T) n.1330G>T c.219+180G>T (n.219+180G>T) c.1539+180G>T (n.1539+180G>T) c.1515+180G>T (n.1515+180G>T) c.1524+180G>T (n.1524+180G>T) c.1500+180G>T (n.1500+180G>T) c.1527+195G>T (n.1527+195G>T) c.1497+195G>T (n.1497+195G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995796C>T | CA2643673646 | ATP13A2 | c.1542+180G>A (n.1542+180G>A) c.1527+180G>A (n.1527+180G>A) n.1330G>A c.219+180G>A (n.219+180G>A) c.1539+180G>A (n.1539+180G>A) c.1515+180G>A (n.1515+180G>A) c.1524+180G>A (n.1524+180G>A) c.1500+180G>A (n.1500+180G>A) c.1527+195G>A (n.1527+195G>A) c.1497+195G>A (n.1497+195G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995797C>A | CA2643673648 | ATP13A2 | c.1542+179G>T (n.1542+179G>T) c.1527+179G>T (n.1527+179G>T) n.1329G>T c.219+179G>T (n.219+179G>T) c.1539+179G>T (n.1539+179G>T) c.1515+179G>T (n.1515+179G>T) c.1524+179G>T (n.1524+179G>T) c.1500+179G>T (n.1500+179G>T) c.1527+194G>T (n.1527+194G>T) c.1497+194G>T (n.1497+194G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995797C>G | CA2643673650 | ATP13A2 | c.1542+179G>C (n.1542+179G>C) c.1527+179G>C (n.1527+179G>C) n.1329G>C c.219+179G>C (n.219+179G>C) c.1539+179G>C (n.1539+179G>C) c.1515+179G>C (n.1515+179G>C) c.1524+179G>C (n.1524+179G>C) c.1500+179G>C (n.1500+179G>C) c.1527+194G>C (n.1527+194G>C) c.1497+194G>C (n.1497+194G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995797C>T | CA2643673649 | ATP13A2 | c.1542+179G>A (n.1542+179G>A) c.1527+179G>A (n.1527+179G>A) n.1329G>A c.219+179G>A (n.219+179G>A) c.1539+179G>A (n.1539+179G>A) c.1515+179G>A (n.1515+179G>A) c.1524+179G>A (n.1524+179G>A) c.1500+179G>A (n.1500+179G>A) c.1527+194G>A (n.1527+194G>A) c.1497+194G>A (n.1497+194G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995799G>A | CA1156029876 | ATP13A2 | c.1542+177C>T (n.1542+177C>T) c.1527+177C>T (n.1527+177C>T) n.1327C>T c.219+177C>T (n.219+177C>T) c.1539+177C>T (n.1539+177C>T) c.1515+177C>T (n.1515+177C>T) c.1524+177C>T (n.1524+177C>T) c.1500+177C>T (n.1500+177C>T) c.1527+192C>T (n.1527+192C>T) c.1497+192C>T (n.1497+192C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16995799G= | CA1156029875 | ATP13A2 | c.1542+177C= (n.1542+177C=) c.1527+177C= (n.1527+177C=) n.1327C= c.219+177C= (n.219+177C=) c.1539+177C= (n.1539+177C=) c.1515+177C= (n.1515+177C=) c.1524+177C= (n.1524+177C=) c.1500+177C= (n.1500+177C=) c.1527+192C= (n.1527+192C=) c.1497+192C= (n.1497+192C=) | |
| 1 | g.16995799G>T | CA2643673653 | ATP13A2 | c.1542+177C>A (n.1542+177C>A) c.1527+177C>A (n.1527+177C>A) n.1327C>A c.219+177C>A (n.219+177C>A) c.1539+177C>A (n.1539+177C>A) c.1515+177C>A (n.1515+177C>A) c.1524+177C>A (n.1524+177C>A) c.1500+177C>A (n.1500+177C>A) c.1527+192C>A (n.1527+192C>A) c.1497+192C>A (n.1497+192C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995800A>T | CA2643673654 | ATP13A2 | c.1542+176T>A (n.1542+176T>A) c.1527+176T>A (n.1527+176T>A) n.1326T>A c.219+176T>A (n.219+176T>A) c.1539+176T>A (n.1539+176T>A) c.1515+176T>A (n.1515+176T>A) c.1524+176T>A (n.1524+176T>A) c.1500+176T>A (n.1500+176T>A) c.1527+191T>A (n.1527+191T>A) c.1497+191T>A (n.1497+191T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995801C>A | CA2643673657 | ATP13A2 | c.1542+175G>T (n.1542+175G>T) c.1527+175G>T (n.1527+175G>T) n.1325G>T c.219+175G>T (n.219+175G>T) c.1539+175G>T (n.1539+175G>T) c.1515+175G>T (n.1515+175G>T) c.1524+175G>T (n.1524+175G>T) c.1500+175G>T (n.1500+175G>T) c.1527+190G>T (n.1527+190G>T) c.1497+190G>T (n.1497+190G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995801C>T | CA2643673656 | ATP13A2 | c.1542+175G>A (n.1542+175G>A) c.1527+175G>A (n.1527+175G>A) n.1325G>A c.219+175G>A (n.219+175G>A) c.1539+175G>A (n.1539+175G>A) c.1515+175G>A (n.1515+175G>A) c.1524+175G>A (n.1524+175G>A) c.1500+175G>A (n.1500+175G>A) c.1527+190G>A (n.1527+190G>A) c.1497+190G>A (n.1497+190G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995802dup | CA2643673655 | ATP13A2 | c.1542+175dup (n.1542+175dup) c.1527+175dup (n.1527+175dup) n.1325dup c.219+175dup (n.219+175dup) c.1539+175dup (n.1539+175dup) c.1515+175dup (n.1515+175dup) c.1524+175dup (n.1524+175dup) c.1500+175dup (n.1500+175dup) c.1527+190dup (n.1527+190dup) c.1497+190dup (n.1497+190dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995802C>A | CA2643673658 | ATP13A2 | c.1542+174G>T (n.1542+174G>T) c.1527+174G>T (n.1527+174G>T) n.1324G>T c.219+174G>T (n.219+174G>T) c.1539+174G>T (n.1539+174G>T) c.1515+174G>T (n.1515+174G>T) c.1524+174G>T (n.1524+174G>T) c.1500+174G>T (n.1500+174G>T) c.1527+189G>T (n.1527+189G>T) c.1497+189G>T (n.1497+189G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995802C= | CA1156029878 | ATP13A2 | c.1542+174G= (n.1542+174G=) c.1527+174G= (n.1527+174G=) n.1324G= c.219+174G= (n.219+174G=) c.1539+174G= (n.1539+174G=) c.1515+174G= (n.1515+174G=) c.1524+174G= (n.1524+174G=) c.1500+174G= (n.1500+174G=) c.1527+189G= (n.1527+189G=) c.1497+189G= (n.1497+189G=) | |
| 1 | g.16995802C>T | CA18636613 | ATP13A2 | c.1542+174G>A (n.1542+174G>A) c.1527+174G>A (n.1527+174G>A) n.1324G>A c.219+174G>A (n.219+174G>A) c.1539+174G>A (n.1539+174G>A) c.1515+174G>A (n.1515+174G>A) c.1524+174G>A (n.1524+174G>A) c.1500+174G>A (n.1500+174G>A) c.1527+189G>A (n.1527+189G>A) c.1497+189G>A (n.1497+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995803G>A | CA18636626 | ATP13A2 | c.1542+173C>T (n.1542+173C>T) c.1527+173C>T (n.1527+173C>T) n.1323C>T c.219+173C>T (n.219+173C>T) c.1539+173C>T (n.1539+173C>T) c.1515+173C>T (n.1515+173C>T) c.1524+173C>T (n.1524+173C>T) c.1500+173C>T (n.1500+173C>T) c.1527+188C>T (n.1527+188C>T) c.1497+188C>T (n.1497+188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995803G= | CA1144844455 | ATP13A2 | c.1542+173C= (n.1542+173C=) c.1527+173C= (n.1527+173C=) n.1323C= c.219+173C= (n.219+173C=) c.1539+173C= (n.1539+173C=) c.1515+173C= (n.1515+173C=) c.1524+173C= (n.1524+173C=) c.1500+173C= (n.1500+173C=) c.1527+188C= (n.1527+188C=) c.1497+188C= (n.1497+188C=) | |
| 1 | g.16995803G>T | CA2643673662 | ATP13A2 | c.1542+173C>A (n.1542+173C>A) c.1527+173C>A (n.1527+173C>A) n.1323C>A c.219+173C>A (n.219+173C>A) c.1539+173C>A (n.1539+173C>A) c.1515+173C>A (n.1515+173C>A) c.1524+173C>A (n.1524+173C>A) c.1500+173C>A (n.1500+173C>A) c.1527+188C>A (n.1527+188C>A) c.1497+188C>A (n.1497+188C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995804T>C | CA2643673664 | ATP13A2 | c.1542+172A>G (n.1542+172A>G) c.1527+172A>G (n.1527+172A>G) n.1322A>G c.219+172A>G (n.219+172A>G) c.1539+172A>G (n.1539+172A>G) c.1515+172A>G (n.1515+172A>G) c.1524+172A>G (n.1524+172A>G) c.1500+172A>G (n.1500+172A>G) c.1527+187A>G (n.1527+187A>G) c.1497+187A>G (n.1497+187A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995804T>G | CA2643673665 | ATP13A2 | c.1542+172A>C (n.1542+172A>C) c.1527+172A>C (n.1527+172A>C) n.1322A>C c.219+172A>C (n.219+172A>C) c.1539+172A>C (n.1539+172A>C) c.1515+172A>C (n.1515+172A>C) c.1524+172A>C (n.1524+172A>C) c.1500+172A>C (n.1500+172A>C) c.1527+187A>C (n.1527+187A>C) c.1497+187A>C (n.1497+187A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995805G>A | CA2643673666 | ATP13A2 | c.1542+171C>T (n.1542+171C>T) c.1527+171C>T (n.1527+171C>T) n.1321C>T c.219+171C>T (n.219+171C>T) c.1539+171C>T (n.1539+171C>T) c.1515+171C>T (n.1515+171C>T) c.1524+171C>T (n.1524+171C>T) c.1500+171C>T (n.1500+171C>T) c.1527+186C>T (n.1527+186C>T) c.1497+186C>T (n.1497+186C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995805G>C | CA2643673667 | ATP13A2 | c.1542+171C>G (n.1542+171C>G) c.1527+171C>G (n.1527+171C>G) n.1321C>G c.219+171C>G (n.219+171C>G) c.1539+171C>G (n.1539+171C>G) c.1515+171C>G (n.1515+171C>G) c.1524+171C>G (n.1524+171C>G) c.1500+171C>G (n.1500+171C>G) c.1527+186C>G (n.1527+186C>G) c.1497+186C>G (n.1497+186C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995807G>A | CA521029737 | ATP13A2 | c.1542+169C>T (n.1542+169C>T) c.1527+169C>T (n.1527+169C>T) n.1319C>T c.219+169C>T (n.219+169C>T) c.1539+169C>T (n.1539+169C>T) c.1515+169C>T (n.1515+169C>T) c.1524+169C>T (n.1524+169C>T) c.1500+169C>T (n.1500+169C>T) c.1527+184C>T (n.1527+184C>T) c.1497+184C>T (n.1497+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995807G= | CA1156029880 | ATP13A2 | c.1542+169C= (n.1542+169C=) c.1527+169C= (n.1527+169C=) n.1319C= c.219+169C= (n.219+169C=) c.1539+169C= (n.1539+169C=) c.1515+169C= (n.1515+169C=) c.1524+169C= (n.1524+169C=) c.1500+169C= (n.1500+169C=) c.1527+184C= (n.1527+184C=) c.1497+184C= (n.1497+184C=) | |
| 1 | g.16995807G>T | CA2643673669 | ATP13A2 | c.1542+169C>A (n.1542+169C>A) c.1527+169C>A (n.1527+169C>A) n.1319C>A c.219+169C>A (n.219+169C>A) c.1539+169C>A (n.1539+169C>A) c.1515+169C>A (n.1515+169C>A) c.1524+169C>A (n.1524+169C>A) c.1500+169C>A (n.1500+169C>A) c.1527+184C>A (n.1527+184C>A) c.1497+184C>A (n.1497+184C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995808C>A | CA2643673671 | ATP13A2 | c.1542+168G>T (n.1542+168G>T) c.1527+168G>T (n.1527+168G>T) n.1318G>T c.219+168G>T (n.219+168G>T) c.1539+168G>T (n.1539+168G>T) c.1515+168G>T (n.1515+168G>T) c.1524+168G>T (n.1524+168G>T) c.1500+168G>T (n.1500+168G>T) c.1527+183G>T (n.1527+183G>T) c.1497+183G>T (n.1497+183G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995808C= | CA1156029881 | ATP13A2 | c.1542+168G= (n.1542+168G=) c.1527+168G= (n.1527+168G=) n.1318G= c.219+168G= (n.219+168G=) c.1539+168G= (n.1539+168G=) c.1515+168G= (n.1515+168G=) c.1524+168G= (n.1524+168G=) c.1500+168G= (n.1500+168G=) c.1527+183G= (n.1527+183G=) c.1497+183G= (n.1497+183G=) | |
| 1 | g.16995808C>T | CA18636628 | ATP13A2 | c.1542+168G>A (n.1542+168G>A) c.1527+168G>A (n.1527+168G>A) n.1318G>A c.219+168G>A (n.219+168G>A) c.1539+168G>A (n.1539+168G>A) c.1515+168G>A (n.1515+168G>A) c.1524+168G>A (n.1524+168G>A) c.1500+168G>A (n.1500+168G>A) c.1527+183G>A (n.1527+183G>A) c.1497+183G>A (n.1497+183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995809C>A | CA18636632 | ATP13A2 | c.1542+167G>T (n.1542+167G>T) c.1527+167G>T (n.1527+167G>T) n.1317G>T c.219+167G>T (n.219+167G>T) c.1539+167G>T (n.1539+167G>T) c.1515+167G>T (n.1515+167G>T) c.1524+167G>T (n.1524+167G>T) c.1500+167G>T (n.1500+167G>T) c.1527+182G>T (n.1527+182G>T) c.1497+182G>T (n.1497+182G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995809C= | CA1156029882 | ATP13A2 | c.1542+167G= (n.1542+167G=) c.1527+167G= (n.1527+167G=) n.1317G= c.219+167G= (n.219+167G=) c.1539+167G= (n.1539+167G=) c.1515+167G= (n.1515+167G=) c.1524+167G= (n.1524+167G=) c.1500+167G= (n.1500+167G=) c.1527+182G= (n.1527+182G=) c.1497+182G= (n.1497+182G=) | |
| 1 | g.16995810C>A | CA2643673672 | ATP13A2 | c.1542+166G>T (n.1542+166G>T) c.1527+166G>T (n.1527+166G>T) n.1316G>T c.219+166G>T (n.219+166G>T) c.1539+166G>T (n.1539+166G>T) c.1515+166G>T (n.1515+166G>T) c.1524+166G>T (n.1524+166G>T) c.1500+166G>T (n.1500+166G>T) c.1527+181G>T (n.1527+181G>T) c.1497+181G>T (n.1497+181G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995810C= | CA1156029883 | ATP13A2 | c.1542+166G= (n.1542+166G=) c.1527+166G= (n.1527+166G=) n.1316G= c.219+166G= (n.219+166G=) c.1539+166G= (n.1539+166G=) c.1515+166G= (n.1515+166G=) c.1524+166G= (n.1524+166G=) c.1500+166G= (n.1500+166G=) c.1527+181G= (n.1527+181G=) c.1497+181G= (n.1497+181G=) | |
| 1 | g.16995810C>T | CA999063315 | ATP13A2 | c.1542+166G>A (n.1542+166G>A) c.1527+166G>A (n.1527+166G>A) n.1316G>A c.219+166G>A (n.219+166G>A) c.1539+166G>A (n.1539+166G>A) c.1515+166G>A (n.1515+166G>A) c.1524+166G>A (n.1524+166G>A) c.1500+166G>A (n.1500+166G>A) c.1527+181G>A (n.1527+181G>A) c.1497+181G>A (n.1497+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995811A>G | CA2643673673 | ATP13A2 | c.1542+165T>C (n.1542+165T>C) c.1527+165T>C (n.1527+165T>C) n.1315T>C c.219+165T>C (n.219+165T>C) c.1539+165T>C (n.1539+165T>C) c.1515+165T>C (n.1515+165T>C) c.1524+165T>C (n.1524+165T>C) c.1500+165T>C (n.1500+165T>C) c.1527+180T>C (n.1527+180T>C) c.1497+180T>C (n.1497+180T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995812G= | CA1156029884 | ATP13A2 | c.1542+164C= (n.1542+164C=) c.1527+164C= (n.1527+164C=) n.1314C= c.219+164C= (n.219+164C=) c.1539+164C= (n.1539+164C=) c.1515+164C= (n.1515+164C=) c.1524+164C= (n.1524+164C=) c.1500+164C= (n.1500+164C=) c.1527+179C= (n.1527+179C=) c.1497+179C= (n.1497+179C=) | |
| 1 | g.16995812G>T | CA18636633 | ATP13A2 | c.1542+164C>A (n.1542+164C>A) c.1527+164C>A (n.1527+164C>A) n.1314C>A c.219+164C>A (n.219+164C>A) c.1539+164C>A (n.1539+164C>A) c.1515+164C>A (n.1515+164C>A) c.1524+164C>A (n.1524+164C>A) c.1500+164C>A (n.1500+164C>A) c.1527+179C>A (n.1527+179C>A) c.1497+179C>A (n.1497+179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995813T>A | CA637156 | ATP13A2 | c.1542+163A>T (n.1542+163A>T) c.1527+163A>T (n.1527+163A>T) n.1313A>T c.219+163A>T (n.219+163A>T) c.1539+163A>T (n.1539+163A>T) c.1515+163A>T (n.1515+163A>T) c.1524+163A>T (n.1524+163A>T) c.1500+163A>T (n.1500+163A>T) c.1527+178A>T (n.1527+178A>T) c.1497+178A>T (n.1497+178A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995813T>G | CA18636644 | ATP13A2 | c.1542+163A>C (n.1542+163A>C) c.1527+163A>C (n.1527+163A>C) n.1313A>C c.219+163A>C (n.219+163A>C) c.1539+163A>C (n.1539+163A>C) c.1515+163A>C (n.1515+163A>C) c.1524+163A>C (n.1524+163A>C) c.1500+163A>C (n.1500+163A>C) c.1527+178A>C (n.1527+178A>C) c.1497+178A>C (n.1497+178A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995813T= | CA1156029888 | ATP13A2 | c.1542+163A= (n.1542+163A=) c.1527+163A= (n.1527+163A=) n.1313A= c.219+163A= (n.219+163A=) c.1539+163A= (n.1539+163A=) c.1515+163A= (n.1515+163A=) c.1524+163A= (n.1524+163A=) c.1500+163A= (n.1500+163A=) c.1527+178A= (n.1527+178A=) c.1497+178A= (n.1497+178A=) | |
| 1 | g.16995814G>A | CA2643673674 | ATP13A2 | c.1542+162C>T (n.1542+162C>T) c.1527+162C>T (n.1527+162C>T) n.1312C>T c.219+162C>T (n.219+162C>T) c.1539+162C>T (n.1539+162C>T) c.1515+162C>T (n.1515+162C>T) c.1524+162C>T (n.1524+162C>T) c.1500+162C>T (n.1500+162C>T) c.1527+177C>T (n.1527+177C>T) c.1497+177C>T (n.1497+177C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995814G>T | CA2643673675 | ATP13A2 | c.1542+162C>A (n.1542+162C>A) c.1527+162C>A (n.1527+162C>A) n.1312C>A c.219+162C>A (n.219+162C>A) c.1539+162C>A (n.1539+162C>A) c.1515+162C>A (n.1515+162C>A) c.1524+162C>A (n.1524+162C>A) c.1500+162C>A (n.1500+162C>A) c.1527+177C>A (n.1527+177C>A) c.1497+177C>A (n.1497+177C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995815A>G | CA2643673676 | ATP13A2 | c.1542+161T>C (n.1542+161T>C) c.1527+161T>C (n.1527+161T>C) n.1311T>C c.219+161T>C (n.219+161T>C) c.1539+161T>C (n.1539+161T>C) c.1515+161T>C (n.1515+161T>C) c.1524+161T>C (n.1524+161T>C) c.1500+161T>C (n.1500+161T>C) c.1527+176T>C (n.1527+176T>C) c.1497+176T>C (n.1497+176T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995815A>T | CA2643673677 | ATP13A2 | c.1542+161T>A (n.1542+161T>A) c.1527+161T>A (n.1527+161T>A) n.1311T>A c.219+161T>A (n.219+161T>A) c.1539+161T>A (n.1539+161T>A) c.1515+161T>A (n.1515+161T>A) c.1524+161T>A (n.1524+161T>A) c.1500+161T>A (n.1500+161T>A) c.1527+176T>A (n.1527+176T>A) c.1497+176T>A (n.1497+176T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995816G>A | CA637157 | ATP13A2 | c.1542+160C>T (n.1542+160C>T) c.1527+160C>T (n.1527+160C>T) n.1310C>T c.219+160C>T (n.219+160C>T) c.1539+160C>T (n.1539+160C>T) c.1515+160C>T (n.1515+160C>T) c.1524+160C>T (n.1524+160C>T) c.1500+160C>T (n.1500+160C>T) c.1527+175C>T (n.1527+175C>T) c.1497+175C>T (n.1497+175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995816G= | CA1156029894 | ATP13A2 | c.1542+160C= (n.1542+160C=) c.1527+160C= (n.1527+160C=) n.1310C= c.219+160C= (n.219+160C=) c.1539+160C= (n.1539+160C=) c.1515+160C= (n.1515+160C=) c.1524+160C= (n.1524+160C=) c.1500+160C= (n.1500+160C=) c.1527+175C= (n.1527+175C=) c.1497+175C= (n.1497+175C=) | |
| 1 | g.16995816G>T | CA2643673678 | ATP13A2 | c.1542+160C>A (n.1542+160C>A) c.1527+160C>A (n.1527+160C>A) n.1310C>A c.219+160C>A (n.219+160C>A) c.1539+160C>A (n.1539+160C>A) c.1515+160C>A (n.1515+160C>A) c.1524+160C>A (n.1524+160C>A) c.1500+160C>A (n.1500+160C>A) c.1527+175C>A (n.1527+175C>A) c.1497+175C>A (n.1497+175C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995817G>T | CA2643673679 | ATP13A2 | c.1542+159C>A (n.1542+159C>A) c.1527+159C>A (n.1527+159C>A) n.1309C>A c.219+159C>A (n.219+159C>A) c.1539+159C>A (n.1539+159C>A) c.1515+159C>A (n.1515+159C>A) c.1524+159C>A (n.1524+159C>A) c.1500+159C>A (n.1500+159C>A) c.1527+174C>A (n.1527+174C>A) c.1497+174C>A (n.1497+174C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995818G>A | CA2643673680 | ATP13A2 | c.1542+158C>T (n.1542+158C>T) c.1527+158C>T (n.1527+158C>T) n.1308C>T c.219+158C>T (n.219+158C>T) c.1539+158C>T (n.1539+158C>T) c.1515+158C>T (n.1515+158C>T) c.1524+158C>T (n.1524+158C>T) c.1500+158C>T (n.1500+158C>T) c.1527+173C>T (n.1527+173C>T) c.1497+173C>T (n.1497+173C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995818G>T | CA2643673681 | ATP13A2 | c.1542+158C>A (n.1542+158C>A) c.1527+158C>A (n.1527+158C>A) n.1308C>A c.219+158C>A (n.219+158C>A) c.1539+158C>A (n.1539+158C>A) c.1515+158C>A (n.1515+158C>A) c.1524+158C>A (n.1524+158C>A) c.1500+158C>A (n.1500+158C>A) c.1527+173C>A (n.1527+173C>A) c.1497+173C>A (n.1497+173C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995819C>A | CA2643673682 | ATP13A2 | c.1542+157G>T (n.1542+157G>T) c.1527+157G>T (n.1527+157G>T) n.1307G>T c.219+157G>T (n.219+157G>T) c.1539+157G>T (n.1539+157G>T) c.1515+157G>T (n.1515+157G>T) c.1524+157G>T (n.1524+157G>T) c.1500+157G>T (n.1500+157G>T) c.1527+172G>T (n.1527+172G>T) c.1497+172G>T (n.1497+172G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995819C= | CA1156029898 | ATP13A2 | c.1542+157G= (n.1542+157G=) c.1527+157G= (n.1527+157G=) n.1307G= c.219+157G= (n.219+157G=) c.1539+157G= (n.1539+157G=) c.1515+157G= (n.1515+157G=) c.1524+157G= (n.1524+157G=) c.1500+157G= (n.1500+157G=) c.1527+172G= (n.1527+172G=) c.1497+172G= (n.1497+172G=) | |
| 1 | g.16995819C>G | CA1156029900 | ATP13A2 | c.1542+157G>C (n.1542+157G>C) c.1527+157G>C (n.1527+157G>C) n.1307G>C c.219+157G>C (n.219+157G>C) c.1539+157G>C (n.1539+157G>C) c.1515+157G>C (n.1515+157G>C) c.1524+157G>C (n.1524+157G>C) c.1500+157G>C (n.1500+157G>C) c.1527+172G>C (n.1527+172G>C) c.1497+172G>C (n.1497+172G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16995819C>T | CA18636650 | ATP13A2 | c.1542+157G>A (n.1542+157G>A) c.1527+157G>A (n.1527+157G>A) n.1307G>A c.219+157G>A (n.219+157G>A) c.1539+157G>A (n.1539+157G>A) c.1515+157G>A (n.1515+157G>A) c.1524+157G>A (n.1524+157G>A) c.1500+157G>A (n.1500+157G>A) c.1527+172G>A (n.1527+172G>A) c.1497+172G>A (n.1497+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995822G>A | CA637158 | ATP13A2 | c.1542+154C>T (n.1542+154C>T) c.1527+154C>T (n.1527+154C>T) n.1304C>T c.219+154C>T (n.219+154C>T) c.1539+154C>T (n.1539+154C>T) c.1515+154C>T (n.1515+154C>T) c.1524+154C>T (n.1524+154C>T) c.1500+154C>T (n.1500+154C>T) c.1527+169C>T (n.1527+169C>T) c.1497+169C>T (n.1497+169C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995822G>C | CA521029740 | ATP13A2 | c.1542+154C>G (n.1542+154C>G) c.1527+154C>G (n.1527+154C>G) n.1304C>G c.219+154C>G (n.219+154C>G) c.1539+154C>G (n.1539+154C>G) c.1515+154C>G (n.1515+154C>G) c.1524+154C>G (n.1524+154C>G) c.1500+154C>G (n.1500+154C>G) c.1527+169C>G (n.1527+169C>G) c.1497+169C>G (n.1497+169C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995822G= | CA1156029904 | ATP13A2 | c.1542+154C= (n.1542+154C=) c.1527+154C= (n.1527+154C=) n.1304C= c.219+154C= (n.219+154C=) c.1539+154C= (n.1539+154C=) c.1515+154C= (n.1515+154C=) c.1524+154C= (n.1524+154C=) c.1500+154C= (n.1500+154C=) c.1527+169C= (n.1527+169C=) c.1497+169C= (n.1497+169C=) | |
| 1 | g.16995822G>T | CA2643673683 | ATP13A2 | c.1542+154C>A (n.1542+154C>A) c.1527+154C>A (n.1527+154C>A) n.1304C>A c.219+154C>A (n.219+154C>A) c.1539+154C>A (n.1539+154C>A) c.1515+154C>A (n.1515+154C>A) c.1524+154C>A (n.1524+154C>A) c.1500+154C>A (n.1500+154C>A) c.1527+169C>A (n.1527+169C>A) c.1497+169C>A (n.1497+169C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995823A= | CA1156029906 | ATP13A2 | c.1542+153T= (n.1542+153T=) c.1527+153T= (n.1527+153T=) n.1303T= c.219+153T= (n.219+153T=) c.1539+153T= (n.1539+153T=) c.1515+153T= (n.1515+153T=) c.1524+153T= (n.1524+153T=) c.1500+153T= (n.1500+153T=) c.1527+168T= (n.1527+168T=) c.1497+168T= (n.1497+168T=) | |
| 1 | g.16995823A>G | CA2643673684 | ATP13A2 | c.1542+153T>C (n.1542+153T>C) c.1527+153T>C (n.1527+153T>C) n.1303T>C c.219+153T>C (n.219+153T>C) c.1539+153T>C (n.1539+153T>C) c.1515+153T>C (n.1515+153T>C) c.1524+153T>C (n.1524+153T>C) c.1500+153T>C (n.1500+153T>C) c.1527+168T>C (n.1527+168T>C) c.1497+168T>C (n.1497+168T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995823A>T | CA637160 | ATP13A2 | c.1542+153T>A (n.1542+153T>A) c.1527+153T>A (n.1527+153T>A) n.1303T>A c.219+153T>A (n.219+153T>A) c.1539+153T>A (n.1539+153T>A) c.1515+153T>A (n.1515+153T>A) c.1524+153T>A (n.1524+153T>A) c.1500+153T>A (n.1500+153T>A) c.1527+168T>A (n.1527+168T>A) c.1497+168T>A (n.1497+168T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995825_16995826dup | CA637159 | ATP13A2 | c.1542+151_1542+152dup (n.1542+151_1542+152dup) c.1527+151_1527+152dup (n.1527+151_1527+152dup) n.1301_1302dup c.219+151_219+152dup (n.219+151_219+152dup) c.1539+151_1539+152dup (n.1539+151_1539+152dup) c.1515+151_1515+152dup (n.1515+151_1515+152dup) c.1524+151_1524+152dup (n.1524+151_1524+152dup) c.1500+151_1500+152dup (n.1500+151_1500+152dup) c.1527+166_1527+167dup (n.1527+166_1527+167dup) c.1497+166_1497+167dup (n.1497+166_1497+167dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995826G>A | CA637161 | ATP13A2 | c.1542+150C>T (n.1542+150C>T) c.1527+150C>T (n.1527+150C>T) n.1300C>T c.219+150C>T (n.219+150C>T) c.1539+150C>T (n.1539+150C>T) c.1515+150C>T (n.1515+150C>T) c.1524+150C>T (n.1524+150C>T) c.1500+150C>T (n.1500+150C>T) c.1527+165C>T (n.1527+165C>T) c.1497+165C>T (n.1497+165C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995826G= | CA1149118503 | ATP13A2 | c.1542+150C= (n.1542+150C=) c.1527+150C= (n.1527+150C=) n.1300C= c.219+150C= (n.219+150C=) c.1539+150C= (n.1539+150C=) c.1515+150C= (n.1515+150C=) c.1524+150C= (n.1524+150C=) c.1500+150C= (n.1500+150C=) c.1527+165C= (n.1527+165C=) c.1497+165C= (n.1497+165C=) | |
| 1 | g.16995826G>T | CA2643673686 | ATP13A2 | c.1542+150C>A (n.1542+150C>A) c.1527+150C>A (n.1527+150C>A) n.1300C>A c.219+150C>A (n.219+150C>A) c.1539+150C>A (n.1539+150C>A) c.1515+150C>A (n.1515+150C>A) c.1524+150C>A (n.1524+150C>A) c.1500+150C>A (n.1500+150C>A) c.1527+165C>A (n.1527+165C>A) c.1497+165C>A (n.1497+165C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995828del | CA2643673685 | ATP13A2 | c.1542+150del (n.1542+150del) c.1527+150del (n.1527+150del) n.1300del c.219+150del (n.219+150del) c.1539+150del (n.1539+150del) c.1515+150del (n.1515+150del) c.1524+150del (n.1524+150del) c.1500+150del (n.1500+150del) c.1527+165del (n.1527+165del) c.1497+165del (n.1497+165del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995827G>T | CA2643673687 | ATP13A2 | c.1542+149C>A (n.1542+149C>A) c.1527+149C>A (n.1527+149C>A) n.1299C>A c.219+149C>A (n.219+149C>A) c.1539+149C>A (n.1539+149C>A) c.1515+149C>A (n.1515+149C>A) c.1524+149C>A (n.1524+149C>A) c.1500+149C>A (n.1500+149C>A) c.1527+164C>A (n.1527+164C>A) c.1497+164C>A (n.1497+164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995828G>A | CA521029749 | ATP13A2 | c.1542+148C>T (n.1542+148C>T) c.1527+148C>T (n.1527+148C>T) n.1298C>T c.219+148C>T (n.219+148C>T) c.1539+148C>T (n.1539+148C>T) c.1515+148C>T (n.1515+148C>T) c.1524+148C>T (n.1524+148C>T) c.1500+148C>T (n.1500+148C>T) c.1527+163C>T (n.1527+163C>T) c.1497+163C>T (n.1497+163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995828G>C | CA890917562 | ATP13A2 | c.1542+148C>G (n.1542+148C>G) c.1527+148C>G (n.1527+148C>G) n.1298C>G c.219+148C>G (n.219+148C>G) c.1539+148C>G (n.1539+148C>G) c.1515+148C>G (n.1515+148C>G) c.1524+148C>G (n.1524+148C>G) c.1500+148C>G (n.1500+148C>G) c.1527+163C>G (n.1527+163C>G) c.1497+163C>G (n.1497+163C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995828G= | CA1156029925 | ATP13A2 | c.1542+148C= (n.1542+148C=) c.1527+148C= (n.1527+148C=) n.1298C= c.219+148C= (n.219+148C=) c.1539+148C= (n.1539+148C=) c.1515+148C= (n.1515+148C=) c.1524+148C= (n.1524+148C=) c.1500+148C= (n.1500+148C=) c.1527+163C= (n.1527+163C=) c.1497+163C= (n.1497+163C=) | |
| 1 | g.16995828G>T | CA2643673688 | ATP13A2 | c.1542+148C>A (n.1542+148C>A) c.1527+148C>A (n.1527+148C>A) n.1298C>A c.219+148C>A (n.219+148C>A) c.1539+148C>A (n.1539+148C>A) c.1515+148C>A (n.1515+148C>A) c.1524+148C>A (n.1524+148C>A) c.1500+148C>A (n.1500+148C>A) c.1527+163C>A (n.1527+163C>A) c.1497+163C>A (n.1497+163C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995831G>A | CA521029750 | ATP13A2 | c.1542+145C>T (n.1542+145C>T) c.1527+145C>T (n.1527+145C>T) n.1295C>T c.219+145C>T (n.219+145C>T) c.1539+145C>T (n.1539+145C>T) c.1515+145C>T (n.1515+145C>T) c.1524+145C>T (n.1524+145C>T) c.1500+145C>T (n.1500+145C>T) c.1527+160C>T (n.1527+160C>T) c.1497+160C>T (n.1497+160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995831G= | CA1156029927 | ATP13A2 | c.1542+145C= (n.1542+145C=) c.1527+145C= (n.1527+145C=) n.1295C= c.219+145C= (n.219+145C=) c.1539+145C= (n.1539+145C=) c.1515+145C= (n.1515+145C=) c.1524+145C= (n.1524+145C=) c.1500+145C= (n.1500+145C=) c.1527+160C= (n.1527+160C=) c.1497+160C= (n.1497+160C=) | |
| 1 | g.16995831G>T | CA999063326 | ATP13A2 | c.1542+145C>A (n.1542+145C>A) c.1527+145C>A (n.1527+145C>A) n.1295C>A c.219+145C>A (n.219+145C>A) c.1539+145C>A (n.1539+145C>A) c.1515+145C>A (n.1515+145C>A) c.1524+145C>A (n.1524+145C>A) c.1500+145C>A (n.1500+145C>A) c.1527+160C>A (n.1527+160C>A) c.1497+160C>A (n.1497+160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995834del | CA2643673689 | ATP13A2 | c.1542+145del (n.1542+145del) c.1527+145del (n.1527+145del) n.1295del c.219+145del (n.219+145del) c.1539+145del (n.1539+145del) c.1515+145del (n.1515+145del) c.1524+145del (n.1524+145del) c.1500+145del (n.1500+145del) c.1527+160del (n.1527+160del) c.1497+160del (n.1497+160del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995832G>T | CA2643673690 | ATP13A2 | c.1542+144C>A (n.1542+144C>A) c.1527+144C>A (n.1527+144C>A) n.1294C>A c.219+144C>A (n.219+144C>A) c.1539+144C>A (n.1539+144C>A) c.1515+144C>A (n.1515+144C>A) c.1524+144C>A (n.1524+144C>A) c.1500+144C>A (n.1500+144C>A) c.1527+159C>A (n.1527+159C>A) c.1497+159C>A (n.1497+159C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995833G>T | CA2643673691 | ATP13A2 | c.1542+143C>A (n.1542+143C>A) c.1527+143C>A (n.1527+143C>A) n.1293C>A c.219+143C>A (n.219+143C>A) c.1539+143C>A (n.1539+143C>A) c.1515+143C>A (n.1515+143C>A) c.1524+143C>A (n.1524+143C>A) c.1500+143C>A (n.1500+143C>A) c.1527+158C>A (n.1527+158C>A) c.1497+158C>A (n.1497+158C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995834G>A | CA890917576 | ATP13A2 | c.1542+142C>T (n.1542+142C>T) c.1527+142C>T (n.1527+142C>T) n.1292C>T c.219+142C>T (n.219+142C>T) c.1539+142C>T (n.1539+142C>T) c.1515+142C>T (n.1515+142C>T) c.1524+142C>T (n.1524+142C>T) c.1500+142C>T (n.1500+142C>T) c.1527+157C>T (n.1527+157C>T) c.1497+157C>T (n.1497+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995834G= | CA1156029930 | ATP13A2 | c.1542+142C= (n.1542+142C=) c.1527+142C= (n.1527+142C=) n.1292C= c.219+142C= (n.219+142C=) c.1539+142C= (n.1539+142C=) c.1515+142C= (n.1515+142C=) c.1524+142C= (n.1524+142C=) c.1500+142C= (n.1500+142C=) c.1527+157C= (n.1527+157C=) c.1497+157C= (n.1497+157C=) | |
| 1 | g.16995834G>T | CA2643673692 | ATP13A2 | c.1542+142C>A (n.1542+142C>A) c.1527+142C>A (n.1527+142C>A) n.1292C>A c.219+142C>A (n.219+142C>A) c.1539+142C>A (n.1539+142C>A) c.1515+142C>A (n.1515+142C>A) c.1524+142C>A (n.1524+142C>A) c.1500+142C>A (n.1500+142C>A) c.1527+157C>A (n.1527+157C>A) c.1497+157C>A (n.1497+157C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995835T>G | CA2643673693 | ATP13A2 | c.1542+141A>C (n.1542+141A>C) c.1527+141A>C (n.1527+141A>C) n.1291A>C c.219+141A>C (n.219+141A>C) c.1539+141A>C (n.1539+141A>C) c.1515+141A>C (n.1515+141A>C) c.1524+141A>C (n.1524+141A>C) c.1500+141A>C (n.1500+141A>C) c.1527+156A>C (n.1527+156A>C) c.1497+156A>C (n.1497+156A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995836G>A | CA2643673695 | ATP13A2 | c.1542+140C>T (n.1542+140C>T) c.1527+140C>T (n.1527+140C>T) n.1290C>T c.219+140C>T (n.219+140C>T) c.1539+140C>T (n.1539+140C>T) c.1515+140C>T (n.1515+140C>T) c.1524+140C>T (n.1524+140C>T) c.1500+140C>T (n.1500+140C>T) c.1527+155C>T (n.1527+155C>T) c.1497+155C>T (n.1497+155C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995836G>T | CA2643673696 | ATP13A2 | c.1542+140C>A (n.1542+140C>A) c.1527+140C>A (n.1527+140C>A) n.1290C>A c.219+140C>A (n.219+140C>A) c.1539+140C>A (n.1539+140C>A) c.1515+140C>A (n.1515+140C>A) c.1524+140C>A (n.1524+140C>A) c.1500+140C>A (n.1500+140C>A) c.1527+155C>A (n.1527+155C>A) c.1497+155C>A (n.1497+155C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995837del | CA2643673694 | ATP13A2 | c.1542+140del (n.1542+140del) c.1527+140del (n.1527+140del) n.1290del c.219+140del (n.219+140del) c.1539+140del (n.1539+140del) c.1515+140del (n.1515+140del) c.1524+140del (n.1524+140del) c.1500+140del (n.1500+140del) c.1527+155del (n.1527+155del) c.1497+155del (n.1497+155del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995837G>T | CA2643673697 | ATP13A2 | c.1542+139C>A (n.1542+139C>A) c.1527+139C>A (n.1527+139C>A) n.1289C>A c.219+139C>A (n.219+139C>A) c.1539+139C>A (n.1539+139C>A) c.1515+139C>A (n.1515+139C>A) c.1524+139C>A (n.1524+139C>A) c.1500+139C>A (n.1500+139C>A) c.1527+154C>A (n.1527+154C>A) c.1497+154C>A (n.1497+154C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995840C>A | CA2643673698 | ATP13A2 | c.1542+136G>T (n.1542+136G>T) c.1527+136G>T (n.1527+136G>T) n.1286G>T c.219+136G>T (n.219+136G>T) c.1539+136G>T (n.1539+136G>T) c.1515+136G>T (n.1515+136G>T) c.1524+136G>T (n.1524+136G>T) c.1500+136G>T (n.1500+136G>T) c.1527+151G>T (n.1527+151G>T) c.1497+151G>T (n.1497+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995840C>T | CA2742637219 | ATP13A2 | c.1542+136G>A (n.1542+136G>A) c.1527+136G>A (n.1527+136G>A) n.1286G>A c.219+136G>A (n.219+136G>A) c.1539+136G>A (n.1539+136G>A) c.1515+136G>A (n.1515+136G>A) c.1524+136G>A (n.1524+136G>A) c.1500+136G>A (n.1500+136G>A) c.1527+151G>A (n.1527+151G>A) c.1497+151G>A (n.1497+151G>A) | |
| 1 | g.16995841C= | CA1156029931 | ATP13A2 | c.1542+135G= (n.1542+135G=) c.1527+135G= (n.1527+135G=) n.1285G= c.219+135G= (n.219+135G=) c.1539+135G= (n.1539+135G=) c.1515+135G= (n.1515+135G=) c.1524+135G= (n.1524+135G=) c.1500+135G= (n.1500+135G=) c.1527+150G= (n.1527+150G=) c.1497+150G= (n.1497+150G=) | |
| 1 | g.16995841C>T | CA1156029932 | ATP13A2 | c.1542+135G>A (n.1542+135G>A) c.1527+135G>A (n.1527+135G>A) n.1285G>A c.219+135G>A (n.219+135G>A) c.1539+135G>A (n.1539+135G>A) c.1515+135G>A (n.1515+135G>A) c.1524+135G>A (n.1524+135G>A) c.1500+135G>A (n.1500+135G>A) c.1527+150G>A (n.1527+150G>A) c.1497+150G>A (n.1497+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995842T>C | CA521449892 | ATP13A2 | c.1542+134A>G (n.1542+134A>G) c.1527+134A>G (n.1527+134A>G) n.1284A>G c.219+134A>G (n.219+134A>G) c.1539+134A>G (n.1539+134A>G) c.1515+134A>G (n.1515+134A>G) c.1524+134A>G (n.1524+134A>G) c.1500+134A>G (n.1500+134A>G) c.1527+149A>G (n.1527+149A>G) c.1497+149A>G (n.1497+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995842T= | CA1156029934 | ATP13A2 | c.1542+134A= (n.1542+134A=) c.1527+134A= (n.1527+134A=) n.1284A= c.219+134A= (n.219+134A=) c.1539+134A= (n.1539+134A=) c.1515+134A= (n.1515+134A=) c.1524+134A= (n.1524+134A=) c.1500+134A= (n.1500+134A=) c.1527+149A= (n.1527+149A=) c.1497+149A= (n.1497+149A=) | |
| 1 | g.16995843C>A | CA2643673699 | ATP13A2 | c.1542+133G>T (n.1542+133G>T) c.1527+133G>T (n.1527+133G>T) n.1283G>T c.219+133G>T (n.219+133G>T) c.1539+133G>T (n.1539+133G>T) c.1515+133G>T (n.1515+133G>T) c.1524+133G>T (n.1524+133G>T) c.1500+133G>T (n.1500+133G>T) c.1527+148G>T (n.1527+148G>T) c.1497+148G>T (n.1497+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995843C>T | CA2742637220 | ATP13A2 | c.1542+133G>A (n.1542+133G>A) c.1527+133G>A (n.1527+133G>A) n.1283G>A c.219+133G>A (n.219+133G>A) c.1539+133G>A (n.1539+133G>A) c.1515+133G>A (n.1515+133G>A) c.1524+133G>A (n.1524+133G>A) c.1500+133G>A (n.1500+133G>A) c.1527+148G>A (n.1527+148G>A) c.1497+148G>A (n.1497+148G>A) | |
| 1 | g.16995844T>C | CA2643673700 | ATP13A2 | c.1542+132A>G (n.1542+132A>G) c.1527+132A>G (n.1527+132A>G) n.1282A>G c.219+132A>G (n.219+132A>G) c.1539+132A>G (n.1539+132A>G) c.1515+132A>G (n.1515+132A>G) c.1524+132A>G (n.1524+132A>G) c.1500+132A>G (n.1500+132A>G) c.1527+147A>G (n.1527+147A>G) c.1497+147A>G (n.1497+147A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995844T>G | CA521449894 | ATP13A2 | c.1542+132A>C (n.1542+132A>C) c.1527+132A>C (n.1527+132A>C) n.1282A>C c.219+132A>C (n.219+132A>C) c.1539+132A>C (n.1539+132A>C) c.1515+132A>C (n.1515+132A>C) c.1524+132A>C (n.1524+132A>C) c.1500+132A>C (n.1500+132A>C) c.1527+147A>C (n.1527+147A>C) c.1497+147A>C (n.1497+147A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995844T= | CA1156029935 | ATP13A2 | c.1542+132A= (n.1542+132A=) c.1527+132A= (n.1527+132A=) n.1282A= c.219+132A= (n.219+132A=) c.1539+132A= (n.1539+132A=) c.1515+132A= (n.1515+132A=) c.1524+132A= (n.1524+132A=) c.1500+132A= (n.1500+132A=) c.1527+147A= (n.1527+147A=) c.1497+147A= (n.1497+147A=) | |
| 1 | g.16995845G>T | CA2643673702 | ATP13A2 | c.1542+131C>A (n.1542+131C>A) c.1527+131C>A (n.1527+131C>A) n.1281C>A c.219+131C>A (n.219+131C>A) c.1539+131C>A (n.1539+131C>A) c.1515+131C>A (n.1515+131C>A) c.1524+131C>A (n.1524+131C>A) c.1500+131C>A (n.1500+131C>A) c.1527+146C>A (n.1527+146C>A) c.1497+146C>A (n.1497+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995849del | CA2643673701 | ATP13A2 | c.1542+131del (n.1542+131del) c.1527+131del (n.1527+131del) n.1281del c.219+131del (n.219+131del) c.1539+131del (n.1539+131del) c.1515+131del (n.1515+131del) c.1524+131del (n.1524+131del) c.1500+131del (n.1500+131del) c.1527+146del (n.1527+146del) c.1497+146del (n.1497+146del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995846G>T | CA2643673703 | ATP13A2 | c.1542+130C>A (n.1542+130C>A) c.1527+130C>A (n.1527+130C>A) n.1280C>A c.219+130C>A (n.219+130C>A) c.1539+130C>A (n.1539+130C>A) c.1515+130C>A (n.1515+130C>A) c.1524+130C>A (n.1524+130C>A) c.1500+130C>A (n.1500+130C>A) c.1527+145C>A (n.1527+145C>A) c.1497+145C>A (n.1497+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995847G>A | CA18636652 | ATP13A2 | c.1542+129C>T (n.1542+129C>T) c.1527+129C>T (n.1527+129C>T) n.1279C>T c.219+129C>T (n.219+129C>T) c.1539+129C>T (n.1539+129C>T) c.1515+129C>T (n.1515+129C>T) c.1524+129C>T (n.1524+129C>T) c.1500+129C>T (n.1500+129C>T) c.1527+144C>T (n.1527+144C>T) c.1497+144C>T (n.1497+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995847G= | CA1156029938 | ATP13A2 | c.1542+129C= (n.1542+129C=) c.1527+129C= (n.1527+129C=) n.1279C= c.219+129C= (n.219+129C=) c.1539+129C= (n.1539+129C=) c.1515+129C= (n.1515+129C=) c.1524+129C= (n.1524+129C=) c.1500+129C= (n.1500+129C=) c.1527+144C= (n.1527+144C=) c.1497+144C= (n.1497+144C=) | |
| 1 | g.16995848G>A | CA2742637221 | ATP13A2 | c.1542+128C>T (n.1542+128C>T) c.1527+128C>T (n.1527+128C>T) n.1278C>T c.219+128C>T (n.219+128C>T) c.1539+128C>T (n.1539+128C>T) c.1515+128C>T (n.1515+128C>T) c.1524+128C>T (n.1524+128C>T) c.1500+128C>T (n.1500+128C>T) c.1527+143C>T (n.1527+143C>T) c.1497+143C>T (n.1497+143C>T) | |
| 1 | g.16995848G= | CA1156029947 | ATP13A2 | c.1542+128C= (n.1542+128C=) c.1527+128C= (n.1527+128C=) n.1278C= c.219+128C= (n.219+128C=) c.1539+128C= (n.1539+128C=) c.1515+128C= (n.1515+128C=) c.1524+128C= (n.1524+128C=) c.1500+128C= (n.1500+128C=) c.1527+143C= (n.1527+143C=) c.1497+143C= (n.1497+143C=) | |
| 1 | g.16995848G>T | CA521449897 | ATP13A2 | c.1542+128C>A (n.1542+128C>A) c.1527+128C>A (n.1527+128C>A) n.1278C>A c.219+128C>A (n.219+128C>A) c.1539+128C>A (n.1539+128C>A) c.1515+128C>A (n.1515+128C>A) c.1524+128C>A (n.1524+128C>A) c.1500+128C>A (n.1500+128C>A) c.1527+143C>A (n.1527+143C>A) c.1497+143C>A (n.1497+143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995849G>A | CA521449900 | ATP13A2 | c.1542+127C>T (n.1542+127C>T) c.1527+127C>T (n.1527+127C>T) n.1277C>T c.219+127C>T (n.219+127C>T) c.1539+127C>T (n.1539+127C>T) c.1515+127C>T (n.1515+127C>T) c.1524+127C>T (n.1524+127C>T) c.1500+127C>T (n.1500+127C>T) c.1527+142C>T (n.1527+142C>T) c.1497+142C>T (n.1497+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995849G= | CA1156029949 | ATP13A2 | c.1542+127C= (n.1542+127C=) c.1527+127C= (n.1527+127C=) n.1277C= c.219+127C= (n.219+127C=) c.1539+127C= (n.1539+127C=) c.1515+127C= (n.1515+127C=) c.1524+127C= (n.1524+127C=) c.1500+127C= (n.1500+127C=) c.1527+142C= (n.1527+142C=) c.1497+142C= (n.1497+142C=) | |
| 1 | g.16995849G>T | CA521449902 | ATP13A2 | c.1542+127C>A (n.1542+127C>A) c.1527+127C>A (n.1527+127C>A) n.1277C>A c.219+127C>A (n.219+127C>A) c.1539+127C>A (n.1539+127C>A) c.1515+127C>A (n.1515+127C>A) c.1524+127C>A (n.1524+127C>A) c.1500+127C>A (n.1500+127C>A) c.1527+142C>A (n.1527+142C>A) c.1497+142C>A (n.1497+142C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995850T>G | CA2643673704 | ATP13A2 | c.1542+126A>C (n.1542+126A>C) c.1527+126A>C (n.1527+126A>C) n.1276A>C c.219+126A>C (n.219+126A>C) c.1539+126A>C (n.1539+126A>C) c.1515+126A>C (n.1515+126A>C) c.1524+126A>C (n.1524+126A>C) c.1500+126A>C (n.1500+126A>C) c.1527+141A>C (n.1527+141A>C) c.1497+141A>C (n.1497+141A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995851T>C | CA2643673705 | ATP13A2 | c.1542+125A>G (n.1542+125A>G) c.1527+125A>G (n.1527+125A>G) n.1275A>G c.219+125A>G (n.219+125A>G) c.1539+125A>G (n.1539+125A>G) c.1515+125A>G (n.1515+125A>G) c.1524+125A>G (n.1524+125A>G) c.1500+125A>G (n.1500+125A>G) c.1527+140A>G (n.1527+140A>G) c.1497+140A>G (n.1497+140A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995853C>A | CA2643673706 | ATP13A2 | c.1542+123G>T (n.1542+123G>T) c.1527+123G>T (n.1527+123G>T) n.1273G>T c.219+123G>T (n.219+123G>T) c.1539+123G>T (n.1539+123G>T) c.1515+123G>T (n.1515+123G>T) c.1524+123G>T (n.1524+123G>T) c.1500+123G>T (n.1500+123G>T) c.1527+138G>T (n.1527+138G>T) c.1497+138G>T (n.1497+138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995853C= | CA1156029960 | ATP13A2 | c.1542+123G= (n.1542+123G=) c.1527+123G= (n.1527+123G=) n.1273G= c.219+123G= (n.219+123G=) c.1539+123G= (n.1539+123G=) c.1515+123G= (n.1515+123G=) c.1524+123G= (n.1524+123G=) c.1500+123G= (n.1500+123G=) c.1527+138G= (n.1527+138G=) c.1497+138G= (n.1497+138G=) | |
| 1 | g.16995853C>T | CA521449903 | ATP13A2 | c.1542+123G>A (n.1542+123G>A) c.1527+123G>A (n.1527+123G>A) n.1273G>A c.219+123G>A (n.219+123G>A) c.1539+123G>A (n.1539+123G>A) c.1515+123G>A (n.1515+123G>A) c.1524+123G>A (n.1524+123G>A) c.1500+123G>A (n.1500+123G>A) c.1527+138G>A (n.1527+138G>A) c.1497+138G>A (n.1497+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995854C>T | CA2643673707 | ATP13A2 | c.1542+122G>A (n.1542+122G>A) c.1527+122G>A (n.1527+122G>A) n.1272G>A c.219+122G>A (n.219+122G>A) c.1539+122G>A (n.1539+122G>A) c.1515+122G>A (n.1515+122G>A) c.1524+122G>A (n.1524+122G>A) c.1500+122G>A (n.1500+122G>A) c.1527+137G>A (n.1527+137G>A) c.1497+137G>A (n.1497+137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995855A= | CA1156029966 | ATP13A2 | c.1542+121T= (n.1542+121T=) c.1527+121T= (n.1527+121T=) n.1271T= c.219+121T= (n.219+121T=) c.1539+121T= (n.1539+121T=) c.1515+121T= (n.1515+121T=) c.1524+121T= (n.1524+121T=) c.1500+121T= (n.1500+121T=) c.1527+136T= (n.1527+136T=) c.1497+136T= (n.1497+136T=) | |
| 1 | g.16995855A>G | CA521449904 | ATP13A2 | c.1542+121T>C (n.1542+121T>C) c.1527+121T>C (n.1527+121T>C) n.1271T>C c.219+121T>C (n.219+121T>C) c.1539+121T>C (n.1539+121T>C) c.1515+121T>C (n.1515+121T>C) c.1524+121T>C (n.1524+121T>C) c.1500+121T>C (n.1500+121T>C) c.1527+136T>C (n.1527+136T>C) c.1497+136T>C (n.1497+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995857C>A | CA2643673708 | ATP13A2 | c.1542+119G>T (n.1542+119G>T) c.1527+119G>T (n.1527+119G>T) n.1269G>T c.219+119G>T (n.219+119G>T) c.1539+119G>T (n.1539+119G>T) c.1515+119G>T (n.1515+119G>T) c.1524+119G>T (n.1524+119G>T) c.1500+119G>T (n.1500+119G>T) c.1527+134G>T (n.1527+134G>T) c.1497+134G>T (n.1497+134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995857C= | CA1156029972 | ATP13A2 | c.1542+119G= (n.1542+119G=) c.1527+119G= (n.1527+119G=) n.1269G= c.219+119G= (n.219+119G=) c.1539+119G= (n.1539+119G=) c.1515+119G= (n.1515+119G=) c.1524+119G= (n.1524+119G=) c.1500+119G= (n.1500+119G=) c.1527+134G= (n.1527+134G=) c.1497+134G= (n.1497+134G=) | |
| 1 | g.16995857C>T | CA637162 | ATP13A2 | c.1542+119G>A (n.1542+119G>A) c.1527+119G>A (n.1527+119G>A) n.1269G>A c.219+119G>A (n.219+119G>A) c.1539+119G>A (n.1539+119G>A) c.1515+119G>A (n.1515+119G>A) c.1524+119G>A (n.1524+119G>A) c.1500+119G>A (n.1500+119G>A) c.1527+134G>A (n.1527+134G>A) c.1497+134G>A (n.1497+134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995858C>A | CA2643673710 | ATP13A2 | c.1542+118G>T (n.1542+118G>T) c.1527+118G>T (n.1527+118G>T) n.1268G>T c.219+118G>T (n.219+118G>T) c.1539+118G>T (n.1539+118G>T) c.1515+118G>T (n.1515+118G>T) c.1524+118G>T (n.1524+118G>T) c.1500+118G>T (n.1500+118G>T) c.1527+133G>T (n.1527+133G>T) c.1497+133G>T (n.1497+133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995858C>T | CA2643673709 | ATP13A2 | c.1542+118G>A (n.1542+118G>A) c.1527+118G>A (n.1527+118G>A) n.1268G>A c.219+118G>A (n.219+118G>A) c.1539+118G>A (n.1539+118G>A) c.1515+118G>A (n.1515+118G>A) c.1524+118G>A (n.1524+118G>A) c.1500+118G>A (n.1500+118G>A) c.1527+133G>A (n.1527+133G>A) c.1497+133G>A (n.1497+133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995859C>A | CA338250255 | ATP13A2 | c.1542+117G>T (n.1542+117G>T) c.1527+117G>T (n.1527+117G>T) n.1267G>T n.687G>T c.219+117G>T (n.219+117G>T) c.687G>T (p.Ter229Tyr) c.1539+117G>T (n.1539+117G>T) c.1515+117G>T (n.1515+117G>T) c.1524+117G>T (n.1524+117G>T) c.1500+117G>T (n.1500+117G>T) c.1527+132G>T (n.1527+132G>T) c.1497+132G>T (n.1497+132G>T) | |
| 1 | g.16995859C= | CA1156029981 | ATP13A2 | c.1542+117G= (n.1542+117G=) c.1527+117G= (n.1527+117G=) n.1267G= n.687G= c.219+117G= (n.219+117G=) c.687G= (p.Ter229=) c.1539+117G= (n.1539+117G=) c.1515+117G= (n.1515+117G=) c.1524+117G= (n.1524+117G=) c.1500+117G= (n.1500+117G=) c.1527+132G= (n.1527+132G=) c.1497+132G= (n.1497+132G=) | |
| 1 | g.16995859C>G | CA338250257 | ATP13A2 | c.1542+117G>C (n.1542+117G>C) c.1527+117G>C (n.1527+117G>C) n.1267G>C n.687G>C c.219+117G>C (n.219+117G>C) c.687G>C (p.Ter229Tyr) c.1539+117G>C (n.1539+117G>C) c.1515+117G>C (n.1515+117G>C) c.1524+117G>C (n.1524+117G>C) c.1500+117G>C (n.1500+117G>C) c.1527+132G>C (n.1527+132G>C) c.1497+132G>C (n.1497+132G>C) | |
| 1 | g.16995859C>T | CA1156029987 | ATP13A2 | c.1542+117G>A (n.1542+117G>A) c.1527+117G>A (n.1527+117G>A) n.1267G>A n.687G>A c.219+117G>A (n.219+117G>A) c.687G>A (p.Ter229=) c.1539+117G>A (n.1539+117G>A) c.1515+117G>A (n.1515+117G>A) c.1524+117G>A (n.1524+117G>A) c.1500+117G>A (n.1500+117G>A) c.1527+132G>A (n.1527+132G>A) c.1497+132G>A (n.1497+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995860T>A | CA338250268 | ATP13A2 | c.1542+116A>T (n.1542+116A>T) c.1527+116A>T (n.1527+116A>T) n.1266A>T n.686A>T c.219+116A>T (n.219+116A>T) c.686A>T (p.Ter229Leu) c.1539+116A>T (n.1539+116A>T) c.1515+116A>T (n.1515+116A>T) c.1524+116A>T (n.1524+116A>T) c.1500+116A>T (n.1500+116A>T) c.1527+131A>T (n.1527+131A>T) c.1497+131A>T (n.1497+131A>T) | |
| 1 | g.16995860T>C | CA338250278 | ATP13A2 | c.1542+116A>G (n.1542+116A>G) c.1527+116A>G (n.1527+116A>G) n.1266A>G n.686A>G c.219+116A>G (n.219+116A>G) c.686A>G (p.Ter229Trp) c.1539+116A>G (n.1539+116A>G) c.1515+116A>G (n.1515+116A>G) c.1524+116A>G (n.1524+116A>G) c.1500+116A>G (n.1500+116A>G) c.1527+131A>G (n.1527+131A>G) c.1497+131A>G (n.1497+131A>G) | |
| 1 | g.16995860T>G | CA338250287 | ATP13A2 | c.1542+116A>C (n.1542+116A>C) c.1527+116A>C (n.1527+116A>C) n.1266A>C n.686A>C c.219+116A>C (n.219+116A>C) c.686A>C (p.Ter229Ser) c.1539+116A>C (n.1539+116A>C) c.1515+116A>C (n.1515+116A>C) c.1524+116A>C (n.1524+116A>C) c.1500+116A>C (n.1500+116A>C) c.1527+131A>C (n.1527+131A>C) c.1497+131A>C (n.1497+131A>C) | |
| 1 | g.16995861A>C | CA338250298 | ATP13A2 | c.1542+115T>G (n.1542+115T>G) c.1527+115T>G (n.1527+115T>G) n.1265T>G n.685T>G c.219+115T>G (n.219+115T>G) c.685T>G (p.Ter229Glu) c.1539+115T>G (n.1539+115T>G) c.1515+115T>G (n.1515+115T>G) c.1524+115T>G (n.1524+115T>G) c.1500+115T>G (n.1500+115T>G) c.1527+130T>G (n.1527+130T>G) c.1497+130T>G (n.1497+130T>G) | |
| 1 | g.16995861A>G | CA338250302 | ATP13A2 | c.1542+115T>C (n.1542+115T>C) c.1527+115T>C (n.1527+115T>C) n.1265T>C n.685T>C c.219+115T>C (n.219+115T>C) c.685T>C (p.Ter229Gln) c.1539+115T>C (n.1539+115T>C) c.1515+115T>C (n.1515+115T>C) c.1524+115T>C (n.1524+115T>C) c.1500+115T>C (n.1500+115T>C) c.1527+130T>C (n.1527+130T>C) c.1497+130T>C (n.1497+130T>C) | |
| 1 | g.16995861A>T | CA338250312 | ATP13A2 | c.1542+115T>A (n.1542+115T>A) c.1527+115T>A (n.1527+115T>A) n.1265T>A n.685T>A c.219+115T>A (n.219+115T>A) c.685T>A (p.Ter229Lys) c.1539+115T>A (n.1539+115T>A) c.1515+115T>A (n.1515+115T>A) c.1524+115T>A (n.1524+115T>A) c.1500+115T>A (n.1500+115T>A) c.1527+130T>A (n.1527+130T>A) c.1497+130T>A (n.1497+130T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995862G>A | CA1156029993 | ATP13A2 | c.1542+114C>T (n.1542+114C>T) c.1527+114C>T (n.1527+114C>T) n.1264C>T n.684C>T c.219+114C>T (n.219+114C>T) c.684C>T (p.Val228=) c.1539+114C>T (n.1539+114C>T) c.1515+114C>T (n.1515+114C>T) c.1524+114C>T (n.1524+114C>T) c.1500+114C>T (n.1500+114C>T) c.1527+129C>T (n.1527+129C>T) c.1497+129C>T (n.1497+129C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16995862G>C | CA645671317 | ATP13A2 | c.1542+114C>G (n.1542+114C>G) c.1527+114C>G (n.1527+114C>G) n.1264C>G n.684C>G c.219+114C>G (n.219+114C>G) c.684C>G (p.Val228=) c.1539+114C>G (n.1539+114C>G) c.1515+114C>G (n.1515+114C>G) c.1524+114C>G (n.1524+114C>G) c.1500+114C>G (n.1500+114C>G) c.1527+129C>G (n.1527+129C>G) c.1497+129C>G (n.1497+129C>G) | COSMIC |
| 1 | g.16995862G= | CA1156029990 | ATP13A2 | c.1542+114C= (n.1542+114C=) c.1527+114C= (n.1527+114C=) n.1264C= n.684C= c.219+114C= (n.219+114C=) c.684C= (p.Val228=) c.1539+114C= (n.1539+114C=) c.1515+114C= (n.1515+114C=) c.1524+114C= (n.1524+114C=) c.1500+114C= (n.1500+114C=) c.1527+129C= (n.1527+129C=) c.1497+129C= (n.1497+129C=) | |
| 1 | g.16995862G>T | CA2643673712 | ATP13A2 | c.1542+114C>A (n.1542+114C>A) c.1527+114C>A (n.1527+114C>A) n.1264C>A n.684C>A c.219+114C>A (n.219+114C>A) c.684C>A (p.Val228=) c.1539+114C>A (n.1539+114C>A) c.1515+114C>A (n.1515+114C>A) c.1524+114C>A (n.1524+114C>A) c.1500+114C>A (n.1500+114C>A) c.1527+129C>A (n.1527+129C>A) c.1497+129C>A (n.1497+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995863A>C | CA338250317 | ATP13A2 | c.1542+113T>G (n.1542+113T>G) c.1527+113T>G (n.1527+113T>G) n.1263T>G n.683T>G c.219+113T>G (n.219+113T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.1539+113T>G (n.1539+113T>G) c.1515+113T>G (n.1515+113T>G) c.1524+113T>G (n.1524+113T>G) c.1500+113T>G (n.1500+113T>G) c.1527+128T>G (n.1527+128T>G) c.1497+128T>G (n.1497+128T>G) | |
| 1 | g.16995863A>G | CA338250319 | ATP13A2 | c.1542+113T>C (n.1542+113T>C) c.1527+113T>C (n.1527+113T>C) n.1263T>C n.683T>C c.219+113T>C (n.219+113T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.1539+113T>C (n.1539+113T>C) c.1515+113T>C (n.1515+113T>C) c.1524+113T>C (n.1524+113T>C) c.1500+113T>C (n.1500+113T>C) c.1527+128T>C (n.1527+128T>C) c.1497+128T>C (n.1497+128T>C) | |
| 1 | g.16995863A>T | CA338250325 | ATP13A2 | c.1542+113T>A (n.1542+113T>A) c.1527+113T>A (n.1527+113T>A) n.1263T>A n.683T>A c.219+113T>A (n.219+113T>A) c.683T>A (p.Val228Asp) c.1539+113T>A (n.1539+113T>A) c.1515+113T>A (n.1515+113T>A) c.1524+113T>A (n.1524+113T>A) c.1500+113T>A (n.1500+113T>A) c.1527+128T>A (n.1527+128T>A) c.1497+128T>A (n.1497+128T>A) | |
| 1 | g.16995864C>A | CA338250330 | ATP13A2 | c.1542+112G>T (n.1542+112G>T) c.1527+112G>T (n.1527+112G>T) n.1262G>T n.682G>T c.219+112G>T (n.219+112G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.1539+112G>T (n.1539+112G>T) c.1515+112G>T (n.1515+112G>T) c.1524+112G>T (n.1524+112G>T) c.1500+112G>T (n.1500+112G>T) c.1527+127G>T (n.1527+127G>T) c.1497+127G>T (n.1497+127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995864C>G | CA338250346 | ATP13A2 | c.1542+112G>C (n.1542+112G>C) c.1527+112G>C (n.1527+112G>C) n.1262G>C n.682G>C c.219+112G>C (n.219+112G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.1539+112G>C (n.1539+112G>C) c.1515+112G>C (n.1515+112G>C) c.1524+112G>C (n.1524+112G>C) c.1500+112G>C (n.1500+112G>C) c.1527+127G>C (n.1527+127G>C) c.1497+127G>C (n.1497+127G>C) | |
| 1 | g.16995864C>T | CA338250341 | ATP13A2 | c.1542+112G>A (n.1542+112G>A) c.1527+112G>A (n.1527+112G>A) n.1262G>A n.682G>A c.219+112G>A (n.219+112G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.1539+112G>A (n.1539+112G>A) c.1515+112G>A (n.1515+112G>A) c.1524+112G>A (n.1524+112G>A) c.1500+112G>A (n.1500+112G>A) c.1527+127G>A (n.1527+127G>A) c.1497+127G>A (n.1497+127G>A) | |
| 1 | g.16995865A>G | CA2695449731 | ATP13A2 | c.1542+111T>C (n.1542+111T>C) c.1527+111T>C (n.1527+111T>C) n.1261T>C n.681T>C c.219+111T>C (n.219+111T>C) c.681T>C (p.Pro227=) c.1539+111T>C (n.1539+111T>C) c.1515+111T>C (n.1515+111T>C) c.1524+111T>C (n.1524+111T>C) c.1500+111T>C (n.1500+111T>C) c.1527+126T>C (n.1527+126T>C) c.1497+126T>C (n.1497+126T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16995866G>A | CA338250364 | ATP13A2 | c.1542+110C>T (n.1542+110C>T) c.1527+110C>T (n.1527+110C>T) n.1260C>T n.680C>T c.219+110C>T (n.219+110C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.1539+110C>T (n.1539+110C>T) c.1515+110C>T (n.1515+110C>T) c.1524+110C>T (n.1524+110C>T) c.1500+110C>T (n.1500+110C>T) c.1527+125C>T (n.1527+125C>T) c.1497+125C>T (n.1497+125C>T) | |
| 1 | g.16995866G>C | CA338250365 | ATP13A2 | c.1542+110C>G (n.1542+110C>G) c.1527+110C>G (n.1527+110C>G) n.1260C>G n.680C>G c.219+110C>G (n.219+110C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.1539+110C>G (n.1539+110C>G) c.1515+110C>G (n.1515+110C>G) c.1524+110C>G (n.1524+110C>G) c.1500+110C>G (n.1500+110C>G) c.1527+125C>G (n.1527+125C>G) c.1497+125C>G (n.1497+125C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995866G>T | CA338250370 | ATP13A2 | c.1542+110C>A (n.1542+110C>A) c.1527+110C>A (n.1527+110C>A) n.1260C>A n.680C>A c.219+110C>A (n.219+110C>A) c.680C>A (p.Pro227His) c.1539+110C>A (n.1539+110C>A) c.1515+110C>A (n.1515+110C>A) c.1524+110C>A (n.1524+110C>A) c.1500+110C>A (n.1500+110C>A) c.1527+125C>A (n.1527+125C>A) c.1497+125C>A (n.1497+125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995867G>A | CA637164 | ATP13A2 | c.1542+109C>T (n.1542+109C>T) c.1527+109C>T (n.1527+109C>T) n.1259C>T n.679C>T c.219+109C>T (n.219+109C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.1539+109C>T (n.1539+109C>T) c.1515+109C>T (n.1515+109C>T) c.1524+109C>T (n.1524+109C>T) c.1500+109C>T (n.1500+109C>T) c.1527+124C>T (n.1527+124C>T) c.1497+124C>T (n.1497+124C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995867G>C | CA637163 | ATP13A2 | c.1542+109C>G (n.1542+109C>G) c.1527+109C>G (n.1527+109C>G) n.1259C>G n.679C>G c.219+109C>G (n.219+109C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.1539+109C>G (n.1539+109C>G) c.1515+109C>G (n.1515+109C>G) c.1524+109C>G (n.1524+109C>G) c.1500+109C>G (n.1500+109C>G) c.1527+124C>G (n.1527+124C>G) c.1497+124C>G (n.1497+124C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995867G= | CA1156030014 | ATP13A2 | c.1542+109C= (n.1542+109C=) c.1527+109C= (n.1527+109C=) n.1259C= n.679C= c.219+109C= (n.219+109C=) c.679C= (p.Pro227=) c.1539+109C= (n.1539+109C=) c.1515+109C= (n.1515+109C=) c.1524+109C= (n.1524+109C=) c.1500+109C= (n.1500+109C=) c.1527+124C= (n.1527+124C=) c.1497+124C= (n.1497+124C=) | |
| 1 | g.16995867G>T | CA338250374 | ATP13A2 | c.1542+109C>A (n.1542+109C>A) c.1527+109C>A (n.1527+109C>A) n.1259C>A n.679C>A c.219+109C>A (n.219+109C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.1539+109C>A (n.1539+109C>A) c.1515+109C>A (n.1515+109C>A) c.1524+109C>A (n.1524+109C>A) c.1500+109C>A (n.1500+109C>A) c.1527+124C>A (n.1527+124C>A) c.1497+124C>A (n.1497+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995868A= | CA1156030023 | ATP13A2 | c.1542+108T= (n.1542+108T=) c.1527+108T= (n.1527+108T=) n.1258T= n.678T= c.219+108T= (n.219+108T=) c.678T= (p.Gly226=) c.1539+108T= (n.1539+108T=) c.1515+108T= (n.1515+108T=) c.1524+108T= (n.1524+108T=) c.1500+108T= (n.1500+108T=) c.1527+123T= (n.1527+123T=) c.1497+123T= (n.1497+123T=) | |
| 1 | g.16995868A>G | CA1156030027 | ATP13A2 | c.1542+108T>C (n.1542+108T>C) c.1527+108T>C (n.1527+108T>C) n.1258T>C n.678T>C c.219+108T>C (n.219+108T>C) c.678T>C (p.Gly226=) c.1539+108T>C (n.1539+108T>C) c.1515+108T>C (n.1515+108T>C) c.1524+108T>C (n.1524+108T>C) c.1500+108T>C (n.1500+108T>C) c.1527+123T>C (n.1527+123T>C) c.1497+123T>C (n.1497+123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995869C>A | CA338250399 | ATP13A2 | c.1542+107G>T (n.1542+107G>T) c.1527+107G>T (n.1527+107G>T) n.1257G>T n.677G>T c.219+107G>T (n.219+107G>T) c.677G>T (p.Gly226Val) c.1539+107G>T (n.1539+107G>T) c.1515+107G>T (n.1515+107G>T) c.1524+107G>T (n.1524+107G>T) c.1500+107G>T (n.1500+107G>T) c.1527+122G>T (n.1527+122G>T) c.1497+122G>T (n.1497+122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995869C= | CA1156030033 | ATP13A2 | c.1542+107G= (n.1542+107G=) c.1527+107G= (n.1527+107G=) n.1257G= n.677G= c.219+107G= (n.219+107G=) c.677G= (p.Gly226=) c.1539+107G= (n.1539+107G=) c.1515+107G= (n.1515+107G=) c.1524+107G= (n.1524+107G=) c.1500+107G= (n.1500+107G=) c.1527+122G= (n.1527+122G=) c.1497+122G= (n.1497+122G=) | |
| 1 | g.16995869C>G | CA338250396 | ATP13A2 | c.1542+107G>C (n.1542+107G>C) c.1527+107G>C (n.1527+107G>C) n.1257G>C n.677G>C c.219+107G>C (n.219+107G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.1539+107G>C (n.1539+107G>C) c.1515+107G>C (n.1515+107G>C) c.1524+107G>C (n.1524+107G>C) c.1500+107G>C (n.1500+107G>C) c.1527+122G>C (n.1527+122G>C) c.1497+122G>C (n.1497+122G>C) | |
| 1 | g.16995869C>T | CA338250375 | ATP13A2 | c.1542+107G>A (n.1542+107G>A) c.1527+107G>A (n.1527+107G>A) n.1257G>A n.677G>A c.219+107G>A (n.219+107G>A) c.677G>A (p.Gly226Asp) c.1539+107G>A (n.1539+107G>A) c.1515+107G>A (n.1515+107G>A) c.1524+107G>A (n.1524+107G>A) c.1500+107G>A (n.1500+107G>A) c.1527+122G>A (n.1527+122G>A) c.1497+122G>A (n.1497+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995870C>A | CA338250400 | ATP13A2 | c.1542+106G>T (n.1542+106G>T) c.1527+106G>T (n.1527+106G>T) n.1256G>T n.676G>T c.219+106G>T (n.219+106G>T) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.1539+106G>T (n.1539+106G>T) c.1515+106G>T (n.1515+106G>T) c.1524+106G>T (n.1524+106G>T) c.1500+106G>T (n.1500+106G>T) c.1527+121G>T (n.1527+121G>T) c.1497+121G>T (n.1497+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995870C>G | CA338250401 | ATP13A2 | c.1542+106G>C (n.1542+106G>C) c.1527+106G>C (n.1527+106G>C) n.1256G>C n.676G>C c.219+106G>C (n.219+106G>C) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.1539+106G>C (n.1539+106G>C) c.1515+106G>C (n.1515+106G>C) c.1524+106G>C (n.1524+106G>C) c.1500+106G>C (n.1500+106G>C) c.1527+121G>C (n.1527+121G>C) c.1497+121G>C (n.1497+121G>C) | |
| 1 | g.16995870C>T | CA338250402 | ATP13A2 | c.1542+106G>A (n.1542+106G>A) c.1527+106G>A (n.1527+106G>A) n.1256G>A n.676G>A c.219+106G>A (n.219+106G>A) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.1539+106G>A (n.1539+106G>A) c.1515+106G>A (n.1515+106G>A) c.1524+106G>A (n.1524+106G>A) c.1500+106G>A (n.1500+106G>A) c.1527+121G>A (n.1527+121G>A) c.1497+121G>A (n.1497+121G>A) | |
| 1 | g.16995871T>C | CA2643673714 | ATP13A2 | c.1542+105A>G (n.1542+105A>G) c.1527+105A>G (n.1527+105A>G) n.1255A>G n.675A>G c.219+105A>G (n.219+105A>G) c.675A>G (p.Pro225=) c.1539+105A>G (n.1539+105A>G) c.1515+105A>G (n.1515+105A>G) c.1524+105A>G (n.1524+105A>G) c.1500+105A>G (n.1500+105A>G) c.1527+120A>G (n.1527+120A>G) c.1497+120A>G (n.1497+120A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995872G>A | CA338250403 | ATP13A2 | c.1542+104C>T (n.1542+104C>T) c.1527+104C>T (n.1527+104C>T) n.1254C>T n.674C>T c.219+104C>T (n.219+104C>T) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.1539+104C>T (n.1539+104C>T) c.1515+104C>T (n.1515+104C>T) c.1524+104C>T (n.1524+104C>T) c.1500+104C>T (n.1500+104C>T) c.1527+119C>T (n.1527+119C>T) c.1497+119C>T (n.1497+119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995872G>C | CA338250404 | ATP13A2 | c.1542+104C>G (n.1542+104C>G) c.1527+104C>G (n.1527+104C>G) n.1254C>G n.674C>G c.219+104C>G (n.219+104C>G) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.1539+104C>G (n.1539+104C>G) c.1515+104C>G (n.1515+104C>G) c.1524+104C>G (n.1524+104C>G) c.1500+104C>G (n.1500+104C>G) c.1527+119C>G (n.1527+119C>G) c.1497+119C>G (n.1497+119C>G) | |
| 1 | g.16995872G>T | CA338250405 | ATP13A2 | c.1542+104C>A (n.1542+104C>A) c.1527+104C>A (n.1527+104C>A) n.1254C>A n.674C>A c.219+104C>A (n.219+104C>A) c.674C>A (p.Pro225Gln) c.1539+104C>A (n.1539+104C>A) c.1515+104C>A (n.1515+104C>A) c.1524+104C>A (n.1524+104C>A) c.1500+104C>A (n.1500+104C>A) c.1527+119C>A (n.1527+119C>A) c.1497+119C>A (n.1497+119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995873G>A | CA637165 | ATP13A2 | c.1542+103C>T (n.1542+103C>T) c.1527+103C>T (n.1527+103C>T) n.1253C>T n.673C>T c.219+103C>T (n.219+103C>T) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.1539+103C>T (n.1539+103C>T) c.1515+103C>T (n.1515+103C>T) c.1524+103C>T (n.1524+103C>T) c.1500+103C>T (n.1500+103C>T) c.1527+118C>T (n.1527+118C>T) c.1497+118C>T (n.1497+118C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995873G>C | CA338250407 | ATP13A2 | c.1542+103C>G (n.1542+103C>G) c.1527+103C>G (n.1527+103C>G) n.1253C>G n.673C>G c.219+103C>G (n.219+103C>G) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.1539+103C>G (n.1539+103C>G) c.1515+103C>G (n.1515+103C>G) c.1524+103C>G (n.1524+103C>G) c.1500+103C>G (n.1500+103C>G) c.1527+118C>G (n.1527+118C>G) c.1497+118C>G (n.1497+118C>G) | |
| 1 | g.16995873G= | CA1156030045 | ATP13A2 | c.1542+103C= (n.1542+103C=) c.1527+103C= (n.1527+103C=) n.1253C= n.673C= c.219+103C= (n.219+103C=) c.673C= (p.Pro225=) c.1539+103C= (n.1539+103C=) c.1515+103C= (n.1515+103C=) c.1524+103C= (n.1524+103C=) c.1500+103C= (n.1500+103C=) c.1527+118C= (n.1527+118C=) c.1497+118C= (n.1497+118C=) | |
| 1 | g.16995873G>T | CA338250406 | ATP13A2 | c.1542+103C>A (n.1542+103C>A) c.1527+103C>A (n.1527+103C>A) n.1253C>A n.673C>A c.219+103C>A (n.219+103C>A) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.1539+103C>A (n.1539+103C>A) c.1515+103C>A (n.1515+103C>A) c.1524+103C>A (n.1524+103C>A) c.1500+103C>A (n.1500+103C>A) c.1527+118C>A (n.1527+118C>A) c.1497+118C>A (n.1497+118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995874C>A | CA338250408 | ATP13A2 | c.1542+102G>T (n.1542+102G>T) c.1527+102G>T (n.1527+102G>T) n.1252G>T n.672G>T c.219+102G>T (n.219+102G>T) c.672G>T (p.Met224Ile) c.1539+102G>T (n.1539+102G>T) c.1515+102G>T (n.1515+102G>T) c.1524+102G>T (n.1524+102G>T) c.1500+102G>T (n.1500+102G>T) c.1527+117G>T (n.1527+117G>T) c.1497+117G>T (n.1497+117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995874C= | CA1156030059 | ATP13A2 | c.1542+102G= (n.1542+102G=) c.1527+102G= (n.1527+102G=) n.1252G= n.672G= c.219+102G= (n.219+102G=) c.672G= (p.Met224=) c.1539+102G= (n.1539+102G=) c.1515+102G= (n.1515+102G=) c.1524+102G= (n.1524+102G=) c.1500+102G= (n.1500+102G=) c.1527+117G= (n.1527+117G=) c.1497+117G= (n.1497+117G=) | |
| 1 | g.16995874C>G | CA338250410 | ATP13A2 | c.1542+102G>C (n.1542+102G>C) c.1527+102G>C (n.1527+102G>C) n.1252G>C n.672G>C c.219+102G>C (n.219+102G>C) c.672G>C (p.Met224Ile) c.1539+102G>C (n.1539+102G>C) c.1515+102G>C (n.1515+102G>C) c.1524+102G>C (n.1524+102G>C) c.1500+102G>C (n.1500+102G>C) c.1527+117G>C (n.1527+117G>C) c.1497+117G>C (n.1497+117G>C) | |
| 1 | g.16995874C>T | CA338250411 | ATP13A2 | c.1542+102G>A (n.1542+102G>A) c.1527+102G>A (n.1527+102G>A) n.1252G>A n.672G>A c.219+102G>A (n.219+102G>A) c.672G>A (p.Met224Ile) c.1539+102G>A (n.1539+102G>A) c.1515+102G>A (n.1515+102G>A) c.1524+102G>A (n.1524+102G>A) c.1500+102G>A (n.1500+102G>A) c.1527+117G>A (n.1527+117G>A) c.1497+117G>A (n.1497+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995875A>C | CA338250416 | ATP13A2 | c.1542+101T>G (n.1542+101T>G) c.1527+101T>G (n.1527+101T>G) n.1251T>G n.671T>G c.219+101T>G (n.219+101T>G) c.671T>G (p.Met224Arg) c.1539+101T>G (n.1539+101T>G) c.1515+101T>G (n.1515+101T>G) c.1524+101T>G (n.1524+101T>G) c.1500+101T>G (n.1500+101T>G) c.1527+116T>G (n.1527+116T>G) c.1497+116T>G (n.1497+116T>G) | |
| 1 | g.16995875A>G | CA338250421 | ATP13A2 | c.1542+101T>C (n.1542+101T>C) c.1527+101T>C (n.1527+101T>C) n.1251T>C n.671T>C c.219+101T>C (n.219+101T>C) c.671T>C (p.Met224Thr) c.1539+101T>C (n.1539+101T>C) c.1515+101T>C (n.1515+101T>C) c.1524+101T>C (n.1524+101T>C) c.1500+101T>C (n.1500+101T>C) c.1527+116T>C (n.1527+116T>C) c.1497+116T>C (n.1497+116T>C) | |
| 1 | g.16995875A>T | CA338250426 | ATP13A2 | c.1542+101T>A (n.1542+101T>A) c.1527+101T>A (n.1527+101T>A) n.1251T>A n.671T>A c.219+101T>A (n.219+101T>A) c.671T>A (p.Met224Lys) c.1539+101T>A (n.1539+101T>A) c.1515+101T>A (n.1515+101T>A) c.1524+101T>A (n.1524+101T>A) c.1500+101T>A (n.1500+101T>A) c.1527+116T>A (n.1527+116T>A) c.1497+116T>A (n.1497+116T>A) | |
| 1 | g.16995876T>A | CA338250430 | ATP13A2 | c.1542+100A>T (n.1542+100A>T) c.1527+100A>T (n.1527+100A>T) n.1250A>T n.670A>T c.219+100A>T (n.219+100A>T) c.670A>T (p.Met224Leu) c.1539+100A>T (n.1539+100A>T) c.1515+100A>T (n.1515+100A>T) c.1524+100A>T (n.1524+100A>T) c.1500+100A>T (n.1500+100A>T) c.1527+115A>T (n.1527+115A>T) c.1497+115A>T (n.1497+115A>T) | |
| 1 | g.16995876T>C | CA338250436 | ATP13A2 | c.1542+100A>G (n.1542+100A>G) c.1527+100A>G (n.1527+100A>G) n.1250A>G n.670A>G c.219+100A>G (n.219+100A>G) c.670A>G (p.Met224Val) c.1539+100A>G (n.1539+100A>G) c.1515+100A>G (n.1515+100A>G) c.1524+100A>G (n.1524+100A>G) c.1500+100A>G (n.1500+100A>G) c.1527+115A>G (n.1527+115A>G) c.1497+115A>G (n.1497+115A>G) | |
| 1 | g.16995876T>G | CA338250439 | ATP13A2 | c.1542+100A>C (n.1542+100A>C) c.1527+100A>C (n.1527+100A>C) n.1250A>C n.670A>C c.219+100A>C (n.219+100A>C) c.670A>C (p.Met224Leu) c.1539+100A>C (n.1539+100A>C) c.1515+100A>C (n.1515+100A>C) c.1524+100A>C (n.1524+100A>C) c.1500+100A>C (n.1500+100A>C) c.1527+115A>C (n.1527+115A>C) c.1497+115A>C (n.1497+115A>C) | |
| 1 | g.16995877C>A | CA338250440 | ATP13A2 | c.1542+99G>T (n.1542+99G>T) c.1527+99G>T (n.1527+99G>T) n.1249G>T n.669G>T c.219+99G>T (n.219+99G>T) c.669G>T (p.Arg223Ser) c.1539+99G>T (n.1539+99G>T) c.1515+99G>T (n.1515+99G>T) c.1524+99G>T (n.1524+99G>T) c.1500+99G>T (n.1500+99G>T) c.1527+114G>T (n.1527+114G>T) c.1497+114G>T (n.1497+114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995877C>G | CA338250441 | ATP13A2 | c.1542+99G>C (n.1542+99G>C) c.1527+99G>C (n.1527+99G>C) n.1249G>C n.669G>C c.219+99G>C (n.219+99G>C) c.669G>C (p.Arg223Ser) c.1539+99G>C (n.1539+99G>C) c.1515+99G>C (n.1515+99G>C) c.1524+99G>C (n.1524+99G>C) c.1500+99G>C (n.1500+99G>C) c.1527+114G>C (n.1527+114G>C) c.1497+114G>C (n.1497+114G>C) | |
| 1 | g.16995884_16995935dup | CA2643673715 | ATP13A2 | c.1542+48_1542+99dup (n.1542+48_1542+99dup) c.1527+48_1527+99dup (n.1527+48_1527+99dup) n.1198_1249dup n.618_669dup c.219+48_219+99dup (n.219+48_219+99dup) c.618_669dup (p.Met224ArgfsTer?) c.1539+48_1539+99dup (n.1539+48_1539+99dup) c.1515+48_1515+99dup (n.1515+48_1515+99dup) c.1524+48_1524+99dup (n.1524+48_1524+99dup) c.1500+48_1500+99dup (n.1500+48_1500+99dup) c.1527+63_1527+114dup (n.1527+63_1527+114dup) c.1497+63_1497+114dup (n.1497+63_1497+114dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995878C>A | CA338250442 | ATP13A2 | c.1542+98G>T (n.1542+98G>T) c.1527+98G>T (n.1527+98G>T) n.1248G>T n.668G>T c.219+98G>T (n.219+98G>T) c.668G>T (p.Arg223Met) c.1539+98G>T (n.1539+98G>T) c.1515+98G>T (n.1515+98G>T) c.1524+98G>T (n.1524+98G>T) c.1500+98G>T (n.1500+98G>T) c.1527+113G>T (n.1527+113G>T) c.1497+113G>T (n.1497+113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995878C>G | CA338250444 | ATP13A2 | c.1542+98G>C (n.1542+98G>C) c.1527+98G>C (n.1527+98G>C) n.1248G>C n.668G>C c.219+98G>C (n.219+98G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.1539+98G>C (n.1539+98G>C) c.1515+98G>C (n.1515+98G>C) c.1524+98G>C (n.1524+98G>C) c.1500+98G>C (n.1500+98G>C) c.1527+113G>C (n.1527+113G>C) c.1497+113G>C (n.1497+113G>C) | |
| 1 | g.16995878C>T | CA338250443 | ATP13A2 | c.1542+98G>A (n.1542+98G>A) c.1527+98G>A (n.1527+98G>A) n.1248G>A n.668G>A c.219+98G>A (n.219+98G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.1539+98G>A (n.1539+98G>A) c.1515+98G>A (n.1515+98G>A) c.1524+98G>A (n.1524+98G>A) c.1500+98G>A (n.1500+98G>A) c.1527+113G>A (n.1527+113G>A) c.1497+113G>A (n.1497+113G>A) | |
| 1 | g.16995879T>A | CA338250445 | ATP13A2 | c.1542+97A>T (n.1542+97A>T) c.1527+97A>T (n.1527+97A>T) n.1247A>T n.667A>T c.219+97A>T (n.219+97A>T) c.667A>T (p.Arg223Trp) c.1539+97A>T (n.1539+97A>T) c.1515+97A>T (n.1515+97A>T) c.1524+97A>T (n.1524+97A>T) c.1500+97A>T (n.1500+97A>T) c.1527+112A>T (n.1527+112A>T) c.1497+112A>T (n.1497+112A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995879T>C | CA338250446 | ATP13A2 | c.1542+97A>G (n.1542+97A>G) c.1527+97A>G (n.1527+97A>G) n.1247A>G n.667A>G c.219+97A>G (n.219+97A>G) c.667A>G (p.Arg223Gly) c.1539+97A>G (n.1539+97A>G) c.1515+97A>G (n.1515+97A>G) c.1524+97A>G (n.1524+97A>G) c.1500+97A>G (n.1500+97A>G) c.1527+112A>G (n.1527+112A>G) c.1497+112A>G (n.1497+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995879T= | CA1156030064 | ATP13A2 | c.1542+97A= (n.1542+97A=) c.1527+97A= (n.1527+97A=) n.1247A= n.667A= c.219+97A= (n.219+97A=) c.667A= (p.Arg223=) c.1539+97A= (n.1539+97A=) c.1515+97A= (n.1515+97A=) c.1524+97A= (n.1524+97A=) c.1500+97A= (n.1500+97A=) c.1527+112A= (n.1527+112A=) c.1497+112A= (n.1497+112A=) | |
| 1 | g.16995880G>A | CA2643673721 | ATP13A2 | c.1542+96C>T (n.1542+96C>T) c.1527+96C>T (n.1527+96C>T) n.1246C>T n.666C>T c.219+96C>T (n.219+96C>T) c.666C>T (p.His222=) c.1539+96C>T (n.1539+96C>T) c.1515+96C>T (n.1515+96C>T) c.1524+96C>T (n.1524+96C>T) c.1500+96C>T (n.1500+96C>T) c.1527+111C>T (n.1527+111C>T) c.1497+111C>T (n.1497+111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995880G>C | CA338250447 | ATP13A2 | c.1542+96C>G (n.1542+96C>G) c.1527+96C>G (n.1527+96C>G) n.1246C>G n.666C>G c.219+96C>G (n.219+96C>G) c.666C>G (p.His222Gln) c.1539+96C>G (n.1539+96C>G) c.1515+96C>G (n.1515+96C>G) c.1524+96C>G (n.1524+96C>G) c.1500+96C>G (n.1500+96C>G) c.1527+111C>G (n.1527+111C>G) c.1497+111C>G (n.1497+111C>G) | |
| 1 | g.16995880G>T | CA338250448 | ATP13A2 | c.1542+96C>A (n.1542+96C>A) c.1527+96C>A (n.1527+96C>A) n.1246C>A n.666C>A c.219+96C>A (n.219+96C>A) c.666C>A (p.His222Gln) c.1539+96C>A (n.1539+96C>A) c.1515+96C>A (n.1515+96C>A) c.1524+96C>A (n.1524+96C>A) c.1500+96C>A (n.1500+96C>A) c.1527+111C>A (n.1527+111C>A) c.1497+111C>A (n.1497+111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995881T>A | CA338250451 | ATP13A2 | c.1542+95A>T (n.1542+95A>T) c.1527+95A>T (n.1527+95A>T) n.1245A>T n.665A>T c.219+95A>T (n.219+95A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.1539+95A>T (n.1539+95A>T) c.1515+95A>T (n.1515+95A>T) c.1524+95A>T (n.1524+95A>T) c.1500+95A>T (n.1500+95A>T) c.1527+110A>T (n.1527+110A>T) c.1497+110A>T (n.1497+110A>T) | |
| 1 | g.16995881T>C | CA338250456 | ATP13A2 | c.1542+95A>G (n.1542+95A>G) c.1527+95A>G (n.1527+95A>G) n.1245A>G n.665A>G c.219+95A>G (n.219+95A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.1539+95A>G (n.1539+95A>G) c.1515+95A>G (n.1515+95A>G) c.1524+95A>G (n.1524+95A>G) c.1500+95A>G (n.1500+95A>G) c.1527+110A>G (n.1527+110A>G) c.1497+110A>G (n.1497+110A>G) | |
| 1 | g.16995881T>G | CA338250457 | ATP13A2 | c.1542+95A>C (n.1542+95A>C) c.1527+95A>C (n.1527+95A>C) n.1245A>C n.665A>C c.219+95A>C (n.219+95A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.1539+95A>C (n.1539+95A>C) c.1515+95A>C (n.1515+95A>C) c.1524+95A>C (n.1524+95A>C) c.1500+95A>C (n.1500+95A>C) c.1527+110A>C (n.1527+110A>C) c.1497+110A>C (n.1497+110A>C) |