Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16995733_16995809del | CA2643673514 | ATP13A2 | c.1542+175_1542+251del (n.1542+175_1542+251del) c.1527+175_1527+251del (n.1527+175_1527+251del) n.1325_1401del c.219+175_219+251del (n.219+175_219+251del) c.1539+175_1539+251del (n.1539+175_1539+251del) c.1515+175_1515+251del (n.1515+175_1515+251del) c.1524+175_1524+251del (n.1524+175_1524+251del) c.1500+175_1500+251del (n.1500+175_1500+251del) c.1527+190_1527+266del (n.1527+190_1527+266del) c.1497+190_1497+266del (n.1497+190_1497+266del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995770_16995777del | CA2742637218 | ATP13A2 | c.1542+205_1542+212del (n.1542+205_1542+212del) c.1527+205_1527+212del (n.1527+205_1527+212del) n.1355_1362del c.219+205_219+212del (n.219+205_219+212del) c.1539+205_1539+212del (n.1539+205_1539+212del) c.1515+205_1515+212del (n.1515+205_1515+212del) c.1524+205_1524+212del (n.1524+205_1524+212del) c.1500+205_1500+212del (n.1500+205_1500+212del) c.1527+220_1527+227del (n.1527+220_1527+227del) c.1497+220_1497+227del (n.1497+220_1497+227del) | |
1 | g.16995767_16995768delinsTG | CA1156029841 | ATP13A2 | c.1542+208_1542+209delinsCA (n.1542+208_1542+209delinsCA) c.1527+208_1527+209delinsCA (n.1527+208_1527+209delinsCA) n.1358_1359delinsCA c.219+208_219+209delinsCA (n.219+208_219+209delinsCA) c.1539+208_1539+209delinsCA (n.1539+208_1539+209delinsCA) c.1515+208_1515+209delinsCA (n.1515+208_1515+209delinsCA) c.1524+208_1524+209delinsCA (n.1524+208_1524+209delinsCA) c.1500+208_1500+209delinsCA (n.1500+208_1500+209delinsCA) c.1527+223_1527+224delinsCA (n.1527+223_1527+224delinsCA) c.1497+223_1497+224delinsCA (n.1497+223_1497+224delinsCA) | |
1 | g.16995768del | CA999063284 | ATP13A2 | c.1542+208del (n.1542+208del) c.1527+208del (n.1527+208del) n.1358del c.219+208del (n.219+208del) c.1539+208del (n.1539+208del) c.1515+208del (n.1515+208del) c.1524+208del (n.1524+208del) c.1500+208del (n.1500+208del) c.1527+223del (n.1527+223del) c.1497+223del (n.1497+223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995768G>A | CA2643673601 | ATP13A2 | c.1542+208C>T (n.1542+208C>T) c.1527+208C>T (n.1527+208C>T) n.1358C>T c.219+208C>T (n.219+208C>T) c.1539+208C>T (n.1539+208C>T) c.1515+208C>T (n.1515+208C>T) c.1524+208C>T (n.1524+208C>T) c.1500+208C>T (n.1500+208C>T) c.1527+223C>T (n.1527+223C>T) c.1497+223C>T (n.1497+223C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995768G>T | CA2643673599 | ATP13A2 | c.1542+208C>A (n.1542+208C>A) c.1527+208C>A (n.1527+208C>A) n.1358C>A c.219+208C>A (n.219+208C>A) c.1539+208C>A (n.1539+208C>A) c.1515+208C>A (n.1515+208C>A) c.1524+208C>A (n.1524+208C>A) c.1500+208C>A (n.1500+208C>A) c.1527+223C>A (n.1527+223C>A) c.1497+223C>A (n.1497+223C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995772A>T | CA2643673602 | ATP13A2 | c.1542+204T>A (n.1542+204T>A) c.1527+204T>A (n.1527+204T>A) n.1354T>A c.219+204T>A (n.219+204T>A) c.1539+204T>A (n.1539+204T>A) c.1515+204T>A (n.1515+204T>A) c.1524+204T>A (n.1524+204T>A) c.1500+204T>A (n.1500+204T>A) c.1527+219T>A (n.1527+219T>A) c.1497+219T>A (n.1497+219T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995773C>A | CA2643673603 | ATP13A2 | c.1542+203G>T (n.1542+203G>T) c.1527+203G>T (n.1527+203G>T) n.1353G>T c.219+203G>T (n.219+203G>T) c.1539+203G>T (n.1539+203G>T) c.1515+203G>T (n.1515+203G>T) c.1524+203G>T (n.1524+203G>T) c.1500+203G>T (n.1500+203G>T) c.1527+218G>T (n.1527+218G>T) c.1497+218G>T (n.1497+218G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995773C= | CA1156029843 | ATP13A2 | c.1542+203G= (n.1542+203G=) c.1527+203G= (n.1527+203G=) n.1353G= c.219+203G= (n.219+203G=) c.1539+203G= (n.1539+203G=) c.1515+203G= (n.1515+203G=) c.1524+203G= (n.1524+203G=) c.1500+203G= (n.1500+203G=) c.1527+218G= (n.1527+218G=) c.1497+218G= (n.1497+218G=) | |
1 | g.16995773C>G | CA1156029844 | ATP13A2 | c.1542+203G>C (n.1542+203G>C) c.1527+203G>C (n.1527+203G>C) n.1353G>C c.219+203G>C (n.219+203G>C) c.1539+203G>C (n.1539+203G>C) c.1515+203G>C (n.1515+203G>C) c.1524+203G>C (n.1524+203G>C) c.1500+203G>C (n.1500+203G>C) c.1527+218G>C (n.1527+218G>C) c.1497+218G>C (n.1497+218G>C) | dbSNP |
1 | g.16995773C>T | CA2643673604 | ATP13A2 | c.1542+203G>A (n.1542+203G>A) c.1527+203G>A (n.1527+203G>A) n.1353G>A c.219+203G>A (n.219+203G>A) c.1539+203G>A (n.1539+203G>A) c.1515+203G>A (n.1515+203G>A) c.1524+203G>A (n.1524+203G>A) c.1500+203G>A (n.1500+203G>A) c.1527+218G>A (n.1527+218G>A) c.1497+218G>A (n.1497+218G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995774A= | CA1147215638 | ATP13A2 | c.1542+202T= (n.1542+202T=) c.1527+202T= (n.1527+202T=) n.1352T= c.219+202T= (n.219+202T=) c.1539+202T= (n.1539+202T=) c.1515+202T= (n.1515+202T=) c.1524+202T= (n.1524+202T=) c.1500+202T= (n.1500+202T=) c.1527+217T= (n.1527+217T=) c.1497+217T= (n.1497+217T=) | |
1 | g.16995774A>C | CA18636570 | ATP13A2 | c.1542+202T>G (n.1542+202T>G) c.1527+202T>G (n.1527+202T>G) n.1352T>G c.219+202T>G (n.219+202T>G) c.1539+202T>G (n.1539+202T>G) c.1515+202T>G (n.1515+202T>G) c.1524+202T>G (n.1524+202T>G) c.1500+202T>G (n.1500+202T>G) c.1527+217T>G (n.1527+217T>G) c.1497+217T>G (n.1497+217T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995774A>G | CA18636571 | ATP13A2 | c.1542+202T>C (n.1542+202T>C) c.1527+202T>C (n.1527+202T>C) n.1352T>C c.219+202T>C (n.219+202T>C) c.1539+202T>C (n.1539+202T>C) c.1515+202T>C (n.1515+202T>C) c.1524+202T>C (n.1524+202T>C) c.1500+202T>C (n.1500+202T>C) c.1527+217T>C (n.1527+217T>C) c.1497+217T>C (n.1497+217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995775T>A | CA2643673611 | ATP13A2 | c.1542+201A>T (n.1542+201A>T) c.1527+201A>T (n.1527+201A>T) n.1351A>T c.219+201A>T (n.219+201A>T) c.1539+201A>T (n.1539+201A>T) c.1515+201A>T (n.1515+201A>T) c.1524+201A>T (n.1524+201A>T) c.1500+201A>T (n.1500+201A>T) c.1527+216A>T (n.1527+216A>T) c.1497+216A>T (n.1497+216A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995775T>C | CA2643673612 | ATP13A2 | c.1542+201A>G (n.1542+201A>G) c.1527+201A>G (n.1527+201A>G) n.1351A>G c.219+201A>G (n.219+201A>G) c.1539+201A>G (n.1539+201A>G) c.1515+201A>G (n.1515+201A>G) c.1524+201A>G (n.1524+201A>G) c.1500+201A>G (n.1500+201A>G) c.1527+216A>G (n.1527+216A>G) c.1497+216A>G (n.1497+216A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995775T>G | CA2643673613 | ATP13A2 | c.1542+201A>C (n.1542+201A>C) c.1527+201A>C (n.1527+201A>C) n.1351A>C c.219+201A>C (n.219+201A>C) c.1539+201A>C (n.1539+201A>C) c.1515+201A>C (n.1515+201A>C) c.1524+201A>C (n.1524+201A>C) c.1500+201A>C (n.1500+201A>C) c.1527+216A>C (n.1527+216A>C) c.1497+216A>C (n.1497+216A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995776G>A | CA18636572 | ATP13A2 | c.1542+200C>T (n.1542+200C>T) c.1527+200C>T (n.1527+200C>T) n.1350C>T c.219+200C>T (n.219+200C>T) c.1539+200C>T (n.1539+200C>T) c.1515+200C>T (n.1515+200C>T) c.1524+200C>T (n.1524+200C>T) c.1500+200C>T (n.1500+200C>T) c.1527+215C>T (n.1527+215C>T) c.1497+215C>T (n.1497+215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995776G= | CA1156029849 | ATP13A2 | c.1542+200C= (n.1542+200C=) c.1527+200C= (n.1527+200C=) n.1350C= c.219+200C= (n.219+200C=) c.1539+200C= (n.1539+200C=) c.1515+200C= (n.1515+200C=) c.1524+200C= (n.1524+200C=) c.1500+200C= (n.1500+200C=) c.1527+215C= (n.1527+215C=) c.1497+215C= (n.1497+215C=) | |
1 | g.16995776G>T | CA2643673618 | ATP13A2 | c.1542+200C>A (n.1542+200C>A) c.1527+200C>A (n.1527+200C>A) n.1350C>A c.219+200C>A (n.219+200C>A) c.1539+200C>A (n.1539+200C>A) c.1515+200C>A (n.1515+200C>A) c.1524+200C>A (n.1524+200C>A) c.1500+200C>A (n.1500+200C>A) c.1527+215C>A (n.1527+215C>A) c.1497+215C>A (n.1497+215C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995777A>G | CA2643673621 | ATP13A2 | c.1542+199T>C (n.1542+199T>C) c.1527+199T>C (n.1527+199T>C) n.1349T>C c.219+199T>C (n.219+199T>C) c.1539+199T>C (n.1539+199T>C) c.1515+199T>C (n.1515+199T>C) c.1524+199T>C (n.1524+199T>C) c.1500+199T>C (n.1500+199T>C) c.1527+214T>C (n.1527+214T>C) c.1497+214T>C (n.1497+214T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995778T>C | CA2643673623 | ATP13A2 | c.1542+198A>G (n.1542+198A>G) c.1527+198A>G (n.1527+198A>G) n.1348A>G c.219+198A>G (n.219+198A>G) c.1539+198A>G (n.1539+198A>G) c.1515+198A>G (n.1515+198A>G) c.1524+198A>G (n.1524+198A>G) c.1500+198A>G (n.1500+198A>G) c.1527+213A>G (n.1527+213A>G) c.1497+213A>G (n.1497+213A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995778T>G | CA2643673625 | ATP13A2 | c.1542+198A>C (n.1542+198A>C) c.1527+198A>C (n.1527+198A>C) n.1348A>C c.219+198A>C (n.219+198A>C) c.1539+198A>C (n.1539+198A>C) c.1515+198A>C (n.1515+198A>C) c.1524+198A>C (n.1524+198A>C) c.1500+198A>C (n.1500+198A>C) c.1527+213A>C (n.1527+213A>C) c.1497+213A>C (n.1497+213A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995780C>A | CA2643673627 | ATP13A2 | c.1542+196G>T (n.1542+196G>T) c.1527+196G>T (n.1527+196G>T) n.1346G>T c.219+196G>T (n.219+196G>T) c.1539+196G>T (n.1539+196G>T) c.1515+196G>T (n.1515+196G>T) c.1524+196G>T (n.1524+196G>T) c.1500+196G>T (n.1500+196G>T) c.1527+211G>T (n.1527+211G>T) c.1497+211G>T (n.1497+211G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995780C= | CA1156029851 | ATP13A2 | c.1542+196G= (n.1542+196G=) c.1527+196G= (n.1527+196G=) n.1346G= c.219+196G= (n.219+196G=) c.1539+196G= (n.1539+196G=) c.1515+196G= (n.1515+196G=) c.1524+196G= (n.1524+196G=) c.1500+196G= (n.1500+196G=) c.1527+211G= (n.1527+211G=) c.1497+211G= (n.1497+211G=) | |
1 | g.16995780C>T | CA18636580 | ATP13A2 | c.1542+196G>A (n.1542+196G>A) c.1527+196G>A (n.1527+196G>A) n.1346G>A c.219+196G>A (n.219+196G>A) c.1539+196G>A (n.1539+196G>A) c.1515+196G>A (n.1515+196G>A) c.1524+196G>A (n.1524+196G>A) c.1500+196G>A (n.1500+196G>A) c.1527+211G>A (n.1527+211G>A) c.1497+211G>A (n.1497+211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995781T>C | CA2643673629 | ATP13A2 | c.1542+195A>G (n.1542+195A>G) c.1527+195A>G (n.1527+195A>G) n.1345A>G c.219+195A>G (n.219+195A>G) c.1539+195A>G (n.1539+195A>G) c.1515+195A>G (n.1515+195A>G) c.1524+195A>G (n.1524+195A>G) c.1500+195A>G (n.1500+195A>G) c.1527+210A>G (n.1527+210A>G) c.1497+210A>G (n.1497+210A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995782A>C | CA2643673630 | ATP13A2 | c.1542+194T>G (n.1542+194T>G) c.1527+194T>G (n.1527+194T>G) n.1344T>G c.219+194T>G (n.219+194T>G) c.1539+194T>G (n.1539+194T>G) c.1515+194T>G (n.1515+194T>G) c.1524+194T>G (n.1524+194T>G) c.1500+194T>G (n.1500+194T>G) c.1527+209T>G (n.1527+209T>G) c.1497+209T>G (n.1497+209T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995782A>T | CA2643673631 | ATP13A2 | c.1542+194T>A (n.1542+194T>A) c.1527+194T>A (n.1527+194T>A) n.1344T>A c.219+194T>A (n.219+194T>A) c.1539+194T>A (n.1539+194T>A) c.1515+194T>A (n.1515+194T>A) c.1524+194T>A (n.1524+194T>A) c.1500+194T>A (n.1500+194T>A) c.1527+209T>A (n.1527+209T>A) c.1497+209T>A (n.1497+209T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995783G>T | CA2643673632 | ATP13A2 | c.1542+193C>A (n.1542+193C>A) c.1527+193C>A (n.1527+193C>A) n.1343C>A c.219+193C>A (n.219+193C>A) c.1539+193C>A (n.1539+193C>A) c.1515+193C>A (n.1515+193C>A) c.1524+193C>A (n.1524+193C>A) c.1500+193C>A (n.1500+193C>A) c.1527+208C>A (n.1527+208C>A) c.1497+208C>A (n.1497+208C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995785C>A | CA2643673633 | ATP13A2 | c.1542+191G>T (n.1542+191G>T) c.1527+191G>T (n.1527+191G>T) n.1341G>T c.219+191G>T (n.219+191G>T) c.1539+191G>T (n.1539+191G>T) c.1515+191G>T (n.1515+191G>T) c.1524+191G>T (n.1524+191G>T) c.1500+191G>T (n.1500+191G>T) c.1527+206G>T (n.1527+206G>T) c.1497+206G>T (n.1497+206G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995786A>G | CA2643673634 | ATP13A2 | c.1542+190T>C (n.1542+190T>C) c.1527+190T>C (n.1527+190T>C) n.1340T>C c.219+190T>C (n.219+190T>C) c.1539+190T>C (n.1539+190T>C) c.1515+190T>C (n.1515+190T>C) c.1524+190T>C (n.1524+190T>C) c.1500+190T>C (n.1500+190T>C) c.1527+205T>C (n.1527+205T>C) c.1497+205T>C (n.1497+205T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995788T>C | CA2643673636 | ATP13A2 | c.1542+188A>G (n.1542+188A>G) c.1527+188A>G (n.1527+188A>G) n.1338A>G c.219+188A>G (n.219+188A>G) c.1539+188A>G (n.1539+188A>G) c.1515+188A>G (n.1515+188A>G) c.1524+188A>G (n.1524+188A>G) c.1500+188A>G (n.1500+188A>G) c.1527+203A>G (n.1527+203A>G) c.1497+203A>G (n.1497+203A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995790C>A | CA18636587 | ATP13A2 | c.1542+186G>T (n.1542+186G>T) c.1527+186G>T (n.1527+186G>T) n.1336G>T c.219+186G>T (n.219+186G>T) c.1539+186G>T (n.1539+186G>T) c.1515+186G>T (n.1515+186G>T) c.1524+186G>T (n.1524+186G>T) c.1500+186G>T (n.1500+186G>T) c.1527+201G>T (n.1527+201G>T) c.1497+201G>T (n.1497+201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995790C= | CA1156029855 | ATP13A2 | c.1542+186G= (n.1542+186G=) c.1527+186G= (n.1527+186G=) n.1336G= c.219+186G= (n.219+186G=) c.1539+186G= (n.1539+186G=) c.1515+186G= (n.1515+186G=) c.1524+186G= (n.1524+186G=) c.1500+186G= (n.1500+186G=) c.1527+201G= (n.1527+201G=) c.1497+201G= (n.1497+201G=) | |
1 | g.16995790C>T | CA2643673637 | ATP13A2 | c.1542+186G>A (n.1542+186G>A) c.1527+186G>A (n.1527+186G>A) n.1336G>A c.219+186G>A (n.219+186G>A) c.1539+186G>A (n.1539+186G>A) c.1515+186G>A (n.1515+186G>A) c.1524+186G>A (n.1524+186G>A) c.1500+186G>A (n.1500+186G>A) c.1527+201G>A (n.1527+201G>A) c.1497+201G>A (n.1497+201G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995791A= | CA1156029858 | ATP13A2 | c.1542+185T= (n.1542+185T=) c.1527+185T= (n.1527+185T=) n.1335T= c.219+185T= (n.219+185T=) c.1539+185T= (n.1539+185T=) c.1515+185T= (n.1515+185T=) c.1524+185T= (n.1524+185T=) c.1500+185T= (n.1500+185T=) c.1527+200T= (n.1527+200T=) c.1497+200T= (n.1497+200T=) | |
1 | g.16995791A>G | CA1156029860 | ATP13A2 | c.1542+185T>C (n.1542+185T>C) c.1527+185T>C (n.1527+185T>C) n.1335T>C c.219+185T>C (n.219+185T>C) c.1539+185T>C (n.1539+185T>C) c.1515+185T>C (n.1515+185T>C) c.1524+185T>C (n.1524+185T>C) c.1500+185T>C (n.1500+185T>C) c.1527+200T>C (n.1527+200T>C) c.1497+200T>C (n.1497+200T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995792T>C | CA999063296 | ATP13A2 | c.1542+184A>G (n.1542+184A>G) c.1527+184A>G (n.1527+184A>G) n.1334A>G c.219+184A>G (n.219+184A>G) c.1539+184A>G (n.1539+184A>G) c.1515+184A>G (n.1515+184A>G) c.1524+184A>G (n.1524+184A>G) c.1500+184A>G (n.1500+184A>G) c.1527+199A>G (n.1527+199A>G) c.1497+199A>G (n.1497+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995792T= | CA1156029862 | ATP13A2 | c.1542+184A= (n.1542+184A=) c.1527+184A= (n.1527+184A=) n.1334A= c.219+184A= (n.219+184A=) c.1539+184A= (n.1539+184A=) c.1515+184A= (n.1515+184A=) c.1524+184A= (n.1524+184A=) c.1500+184A= (n.1500+184A=) c.1527+199A= (n.1527+199A=) c.1497+199A= (n.1497+199A=) | |
1 | g.16995793C>A | CA2643673639 | ATP13A2 | c.1542+183G>T (n.1542+183G>T) c.1527+183G>T (n.1527+183G>T) n.1333G>T c.219+183G>T (n.219+183G>T) c.1539+183G>T (n.1539+183G>T) c.1515+183G>T (n.1515+183G>T) c.1524+183G>T (n.1524+183G>T) c.1500+183G>T (n.1500+183G>T) c.1527+198G>T (n.1527+198G>T) c.1497+198G>T (n.1497+198G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995795G>A | CA2643673641 | ATP13A2 | c.1542+181C>T (n.1542+181C>T) c.1527+181C>T (n.1527+181C>T) n.1331C>T c.219+181C>T (n.219+181C>T) c.1539+181C>T (n.1539+181C>T) c.1515+181C>T (n.1515+181C>T) c.1524+181C>T (n.1524+181C>T) c.1500+181C>T (n.1500+181C>T) c.1527+196C>T (n.1527+196C>T) c.1497+196C>T (n.1497+196C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995795G>C | CA18636592 | ATP13A2 | c.1542+181C>G (n.1542+181C>G) c.1527+181C>G (n.1527+181C>G) n.1331C>G c.219+181C>G (n.219+181C>G) c.1539+181C>G (n.1539+181C>G) c.1515+181C>G (n.1515+181C>G) c.1524+181C>G (n.1524+181C>G) c.1500+181C>G (n.1500+181C>G) c.1527+196C>G (n.1527+196C>G) c.1497+196C>G (n.1497+196C>G) | dbSNP |
1 | g.16995795G= | CA1156029872 | ATP13A2 | c.1542+181C= (n.1542+181C=) c.1527+181C= (n.1527+181C=) n.1331C= c.219+181C= (n.219+181C=) c.1539+181C= (n.1539+181C=) c.1515+181C= (n.1515+181C=) c.1524+181C= (n.1524+181C=) c.1500+181C= (n.1500+181C=) c.1527+196C= (n.1527+196C=) c.1497+196C= (n.1497+196C=) | |
1 | g.16995795G>T | CA2643673642 | ATP13A2 | c.1542+181C>A (n.1542+181C>A) c.1527+181C>A (n.1527+181C>A) n.1331C>A c.219+181C>A (n.219+181C>A) c.1539+181C>A (n.1539+181C>A) c.1515+181C>A (n.1515+181C>A) c.1524+181C>A (n.1524+181C>A) c.1500+181C>A (n.1500+181C>A) c.1527+196C>A (n.1527+196C>A) c.1497+196C>A (n.1497+196C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995796C>A | CA2643673644 | ATP13A2 | c.1542+180G>T (n.1542+180G>T) c.1527+180G>T (n.1527+180G>T) n.1330G>T c.219+180G>T (n.219+180G>T) c.1539+180G>T (n.1539+180G>T) c.1515+180G>T (n.1515+180G>T) c.1524+180G>T (n.1524+180G>T) c.1500+180G>T (n.1500+180G>T) c.1527+195G>T (n.1527+195G>T) c.1497+195G>T (n.1497+195G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995796C>T | CA2643673646 | ATP13A2 | c.1542+180G>A (n.1542+180G>A) c.1527+180G>A (n.1527+180G>A) n.1330G>A c.219+180G>A (n.219+180G>A) c.1539+180G>A (n.1539+180G>A) c.1515+180G>A (n.1515+180G>A) c.1524+180G>A (n.1524+180G>A) c.1500+180G>A (n.1500+180G>A) c.1527+195G>A (n.1527+195G>A) c.1497+195G>A (n.1497+195G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995797C>A | CA2643673648 | ATP13A2 | c.1542+179G>T (n.1542+179G>T) c.1527+179G>T (n.1527+179G>T) n.1329G>T c.219+179G>T (n.219+179G>T) c.1539+179G>T (n.1539+179G>T) c.1515+179G>T (n.1515+179G>T) c.1524+179G>T (n.1524+179G>T) c.1500+179G>T (n.1500+179G>T) c.1527+194G>T (n.1527+194G>T) c.1497+194G>T (n.1497+194G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995797C>G | CA2643673650 | ATP13A2 | c.1542+179G>C (n.1542+179G>C) c.1527+179G>C (n.1527+179G>C) n.1329G>C c.219+179G>C (n.219+179G>C) c.1539+179G>C (n.1539+179G>C) c.1515+179G>C (n.1515+179G>C) c.1524+179G>C (n.1524+179G>C) c.1500+179G>C (n.1500+179G>C) c.1527+194G>C (n.1527+194G>C) c.1497+194G>C (n.1497+194G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995797C>T | CA2643673649 | ATP13A2 | c.1542+179G>A (n.1542+179G>A) c.1527+179G>A (n.1527+179G>A) n.1329G>A c.219+179G>A (n.219+179G>A) c.1539+179G>A (n.1539+179G>A) c.1515+179G>A (n.1515+179G>A) c.1524+179G>A (n.1524+179G>A) c.1500+179G>A (n.1500+179G>A) c.1527+194G>A (n.1527+194G>A) c.1497+194G>A (n.1497+194G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995799G>A | CA1156029876 | ATP13A2 | c.1542+177C>T (n.1542+177C>T) c.1527+177C>T (n.1527+177C>T) n.1327C>T c.219+177C>T (n.219+177C>T) c.1539+177C>T (n.1539+177C>T) c.1515+177C>T (n.1515+177C>T) c.1524+177C>T (n.1524+177C>T) c.1500+177C>T (n.1500+177C>T) c.1527+192C>T (n.1527+192C>T) c.1497+192C>T (n.1497+192C>T) | dbSNP |
1 | g.16995799G= | CA1156029875 | ATP13A2 | c.1542+177C= (n.1542+177C=) c.1527+177C= (n.1527+177C=) n.1327C= c.219+177C= (n.219+177C=) c.1539+177C= (n.1539+177C=) c.1515+177C= (n.1515+177C=) c.1524+177C= (n.1524+177C=) c.1500+177C= (n.1500+177C=) c.1527+192C= (n.1527+192C=) c.1497+192C= (n.1497+192C=) | |
1 | g.16995799G>T | CA2643673653 | ATP13A2 | c.1542+177C>A (n.1542+177C>A) c.1527+177C>A (n.1527+177C>A) n.1327C>A c.219+177C>A (n.219+177C>A) c.1539+177C>A (n.1539+177C>A) c.1515+177C>A (n.1515+177C>A) c.1524+177C>A (n.1524+177C>A) c.1500+177C>A (n.1500+177C>A) c.1527+192C>A (n.1527+192C>A) c.1497+192C>A (n.1497+192C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995800A>T | CA2643673654 | ATP13A2 | c.1542+176T>A (n.1542+176T>A) c.1527+176T>A (n.1527+176T>A) n.1326T>A c.219+176T>A (n.219+176T>A) c.1539+176T>A (n.1539+176T>A) c.1515+176T>A (n.1515+176T>A) c.1524+176T>A (n.1524+176T>A) c.1500+176T>A (n.1500+176T>A) c.1527+191T>A (n.1527+191T>A) c.1497+191T>A (n.1497+191T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995801C>A | CA2643673657 | ATP13A2 | c.1542+175G>T (n.1542+175G>T) c.1527+175G>T (n.1527+175G>T) n.1325G>T c.219+175G>T (n.219+175G>T) c.1539+175G>T (n.1539+175G>T) c.1515+175G>T (n.1515+175G>T) c.1524+175G>T (n.1524+175G>T) c.1500+175G>T (n.1500+175G>T) c.1527+190G>T (n.1527+190G>T) c.1497+190G>T (n.1497+190G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995801C>T | CA2643673656 | ATP13A2 | c.1542+175G>A (n.1542+175G>A) c.1527+175G>A (n.1527+175G>A) n.1325G>A c.219+175G>A (n.219+175G>A) c.1539+175G>A (n.1539+175G>A) c.1515+175G>A (n.1515+175G>A) c.1524+175G>A (n.1524+175G>A) c.1500+175G>A (n.1500+175G>A) c.1527+190G>A (n.1527+190G>A) c.1497+190G>A (n.1497+190G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995802dup | CA2643673655 | ATP13A2 | c.1542+175dup (n.1542+175dup) c.1527+175dup (n.1527+175dup) n.1325dup c.219+175dup (n.219+175dup) c.1539+175dup (n.1539+175dup) c.1515+175dup (n.1515+175dup) c.1524+175dup (n.1524+175dup) c.1500+175dup (n.1500+175dup) c.1527+190dup (n.1527+190dup) c.1497+190dup (n.1497+190dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16995802C>A | CA2643673658 | ATP13A2 | c.1542+174G>T (n.1542+174G>T) c.1527+174G>T (n.1527+174G>T) n.1324G>T c.219+174G>T (n.219+174G>T) c.1539+174G>T (n.1539+174G>T) c.1515+174G>T (n.1515+174G>T) c.1524+174G>T (n.1524+174G>T) c.1500+174G>T (n.1500+174G>T) c.1527+189G>T (n.1527+189G>T) c.1497+189G>T (n.1497+189G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995802C= | CA1156029878 | ATP13A2 | c.1542+174G= (n.1542+174G=) c.1527+174G= (n.1527+174G=) n.1324G= c.219+174G= (n.219+174G=) c.1539+174G= (n.1539+174G=) c.1515+174G= (n.1515+174G=) c.1524+174G= (n.1524+174G=) c.1500+174G= (n.1500+174G=) c.1527+189G= (n.1527+189G=) c.1497+189G= (n.1497+189G=) | |
1 | g.16995802C>T | CA18636613 | ATP13A2 | c.1542+174G>A (n.1542+174G>A) c.1527+174G>A (n.1527+174G>A) n.1324G>A c.219+174G>A (n.219+174G>A) c.1539+174G>A (n.1539+174G>A) c.1515+174G>A (n.1515+174G>A) c.1524+174G>A (n.1524+174G>A) c.1500+174G>A (n.1500+174G>A) c.1527+189G>A (n.1527+189G>A) c.1497+189G>A (n.1497+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995803G>A | CA18636626 | ATP13A2 | c.1542+173C>T (n.1542+173C>T) c.1527+173C>T (n.1527+173C>T) n.1323C>T c.219+173C>T (n.219+173C>T) c.1539+173C>T (n.1539+173C>T) c.1515+173C>T (n.1515+173C>T) c.1524+173C>T (n.1524+173C>T) c.1500+173C>T (n.1500+173C>T) c.1527+188C>T (n.1527+188C>T) c.1497+188C>T (n.1497+188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995803G= | CA1144844455 | ATP13A2 | c.1542+173C= (n.1542+173C=) c.1527+173C= (n.1527+173C=) n.1323C= c.219+173C= (n.219+173C=) c.1539+173C= (n.1539+173C=) c.1515+173C= (n.1515+173C=) c.1524+173C= (n.1524+173C=) c.1500+173C= (n.1500+173C=) c.1527+188C= (n.1527+188C=) c.1497+188C= (n.1497+188C=) | |
1 | g.16995803G>T | CA2643673662 | ATP13A2 | c.1542+173C>A (n.1542+173C>A) c.1527+173C>A (n.1527+173C>A) n.1323C>A c.219+173C>A (n.219+173C>A) c.1539+173C>A (n.1539+173C>A) c.1515+173C>A (n.1515+173C>A) c.1524+173C>A (n.1524+173C>A) c.1500+173C>A (n.1500+173C>A) c.1527+188C>A (n.1527+188C>A) c.1497+188C>A (n.1497+188C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995804T>C | CA2643673664 | ATP13A2 | c.1542+172A>G (n.1542+172A>G) c.1527+172A>G (n.1527+172A>G) n.1322A>G c.219+172A>G (n.219+172A>G) c.1539+172A>G (n.1539+172A>G) c.1515+172A>G (n.1515+172A>G) c.1524+172A>G (n.1524+172A>G) c.1500+172A>G (n.1500+172A>G) c.1527+187A>G (n.1527+187A>G) c.1497+187A>G (n.1497+187A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995804T>G | CA2643673665 | ATP13A2 | c.1542+172A>C (n.1542+172A>C) c.1527+172A>C (n.1527+172A>C) n.1322A>C c.219+172A>C (n.219+172A>C) c.1539+172A>C (n.1539+172A>C) c.1515+172A>C (n.1515+172A>C) c.1524+172A>C (n.1524+172A>C) c.1500+172A>C (n.1500+172A>C) c.1527+187A>C (n.1527+187A>C) c.1497+187A>C (n.1497+187A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995805G>A | CA2643673666 | ATP13A2 | c.1542+171C>T (n.1542+171C>T) c.1527+171C>T (n.1527+171C>T) n.1321C>T c.219+171C>T (n.219+171C>T) c.1539+171C>T (n.1539+171C>T) c.1515+171C>T (n.1515+171C>T) c.1524+171C>T (n.1524+171C>T) c.1500+171C>T (n.1500+171C>T) c.1527+186C>T (n.1527+186C>T) c.1497+186C>T (n.1497+186C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995805G>C | CA2643673667 | ATP13A2 | c.1542+171C>G (n.1542+171C>G) c.1527+171C>G (n.1527+171C>G) n.1321C>G c.219+171C>G (n.219+171C>G) c.1539+171C>G (n.1539+171C>G) c.1515+171C>G (n.1515+171C>G) c.1524+171C>G (n.1524+171C>G) c.1500+171C>G (n.1500+171C>G) c.1527+186C>G (n.1527+186C>G) c.1497+186C>G (n.1497+186C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995807G>A | CA521029737 | ATP13A2 | c.1542+169C>T (n.1542+169C>T) c.1527+169C>T (n.1527+169C>T) n.1319C>T c.219+169C>T (n.219+169C>T) c.1539+169C>T (n.1539+169C>T) c.1515+169C>T (n.1515+169C>T) c.1524+169C>T (n.1524+169C>T) c.1500+169C>T (n.1500+169C>T) c.1527+184C>T (n.1527+184C>T) c.1497+184C>T (n.1497+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995807G= | CA1156029880 | ATP13A2 | c.1542+169C= (n.1542+169C=) c.1527+169C= (n.1527+169C=) n.1319C= c.219+169C= (n.219+169C=) c.1539+169C= (n.1539+169C=) c.1515+169C= (n.1515+169C=) c.1524+169C= (n.1524+169C=) c.1500+169C= (n.1500+169C=) c.1527+184C= (n.1527+184C=) c.1497+184C= (n.1497+184C=) | |
1 | g.16995807G>T | CA2643673669 | ATP13A2 | c.1542+169C>A (n.1542+169C>A) c.1527+169C>A (n.1527+169C>A) n.1319C>A c.219+169C>A (n.219+169C>A) c.1539+169C>A (n.1539+169C>A) c.1515+169C>A (n.1515+169C>A) c.1524+169C>A (n.1524+169C>A) c.1500+169C>A (n.1500+169C>A) c.1527+184C>A (n.1527+184C>A) c.1497+184C>A (n.1497+184C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995808C>A | CA2643673671 | ATP13A2 | c.1542+168G>T (n.1542+168G>T) c.1527+168G>T (n.1527+168G>T) n.1318G>T c.219+168G>T (n.219+168G>T) c.1539+168G>T (n.1539+168G>T) c.1515+168G>T (n.1515+168G>T) c.1524+168G>T (n.1524+168G>T) c.1500+168G>T (n.1500+168G>T) c.1527+183G>T (n.1527+183G>T) c.1497+183G>T (n.1497+183G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995808C= | CA1156029881 | ATP13A2 | c.1542+168G= (n.1542+168G=) c.1527+168G= (n.1527+168G=) n.1318G= c.219+168G= (n.219+168G=) c.1539+168G= (n.1539+168G=) c.1515+168G= (n.1515+168G=) c.1524+168G= (n.1524+168G=) c.1500+168G= (n.1500+168G=) c.1527+183G= (n.1527+183G=) c.1497+183G= (n.1497+183G=) | |
1 | g.16995808C>T | CA18636628 | ATP13A2 | c.1542+168G>A (n.1542+168G>A) c.1527+168G>A (n.1527+168G>A) n.1318G>A c.219+168G>A (n.219+168G>A) c.1539+168G>A (n.1539+168G>A) c.1515+168G>A (n.1515+168G>A) c.1524+168G>A (n.1524+168G>A) c.1500+168G>A (n.1500+168G>A) c.1527+183G>A (n.1527+183G>A) c.1497+183G>A (n.1497+183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995809C>A | CA18636632 | ATP13A2 | c.1542+167G>T (n.1542+167G>T) c.1527+167G>T (n.1527+167G>T) n.1317G>T c.219+167G>T (n.219+167G>T) c.1539+167G>T (n.1539+167G>T) c.1515+167G>T (n.1515+167G>T) c.1524+167G>T (n.1524+167G>T) c.1500+167G>T (n.1500+167G>T) c.1527+182G>T (n.1527+182G>T) c.1497+182G>T (n.1497+182G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995809C= | CA1156029882 | ATP13A2 | c.1542+167G= (n.1542+167G=) c.1527+167G= (n.1527+167G=) n.1317G= c.219+167G= (n.219+167G=) c.1539+167G= (n.1539+167G=) c.1515+167G= (n.1515+167G=) c.1524+167G= (n.1524+167G=) c.1500+167G= (n.1500+167G=) c.1527+182G= (n.1527+182G=) c.1497+182G= (n.1497+182G=) | |
1 | g.16995810C>A | CA2643673672 | ATP13A2 | c.1542+166G>T (n.1542+166G>T) c.1527+166G>T (n.1527+166G>T) n.1316G>T c.219+166G>T (n.219+166G>T) c.1539+166G>T (n.1539+166G>T) c.1515+166G>T (n.1515+166G>T) c.1524+166G>T (n.1524+166G>T) c.1500+166G>T (n.1500+166G>T) c.1527+181G>T (n.1527+181G>T) c.1497+181G>T (n.1497+181G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995810C= | CA1156029883 | ATP13A2 | c.1542+166G= (n.1542+166G=) c.1527+166G= (n.1527+166G=) n.1316G= c.219+166G= (n.219+166G=) c.1539+166G= (n.1539+166G=) c.1515+166G= (n.1515+166G=) c.1524+166G= (n.1524+166G=) c.1500+166G= (n.1500+166G=) c.1527+181G= (n.1527+181G=) c.1497+181G= (n.1497+181G=) | |
1 | g.16995810C>T | CA999063315 | ATP13A2 | c.1542+166G>A (n.1542+166G>A) c.1527+166G>A (n.1527+166G>A) n.1316G>A c.219+166G>A (n.219+166G>A) c.1539+166G>A (n.1539+166G>A) c.1515+166G>A (n.1515+166G>A) c.1524+166G>A (n.1524+166G>A) c.1500+166G>A (n.1500+166G>A) c.1527+181G>A (n.1527+181G>A) c.1497+181G>A (n.1497+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995811A>G | CA2643673673 | ATP13A2 | c.1542+165T>C (n.1542+165T>C) c.1527+165T>C (n.1527+165T>C) n.1315T>C c.219+165T>C (n.219+165T>C) c.1539+165T>C (n.1539+165T>C) c.1515+165T>C (n.1515+165T>C) c.1524+165T>C (n.1524+165T>C) c.1500+165T>C (n.1500+165T>C) c.1527+180T>C (n.1527+180T>C) c.1497+180T>C (n.1497+180T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995812G= | CA1156029884 | ATP13A2 | c.1542+164C= (n.1542+164C=) c.1527+164C= (n.1527+164C=) n.1314C= c.219+164C= (n.219+164C=) c.1539+164C= (n.1539+164C=) c.1515+164C= (n.1515+164C=) c.1524+164C= (n.1524+164C=) c.1500+164C= (n.1500+164C=) c.1527+179C= (n.1527+179C=) c.1497+179C= (n.1497+179C=) | |
1 | g.16995812G>T | CA18636633 | ATP13A2 | c.1542+164C>A (n.1542+164C>A) c.1527+164C>A (n.1527+164C>A) n.1314C>A c.219+164C>A (n.219+164C>A) c.1539+164C>A (n.1539+164C>A) c.1515+164C>A (n.1515+164C>A) c.1524+164C>A (n.1524+164C>A) c.1500+164C>A (n.1500+164C>A) c.1527+179C>A (n.1527+179C>A) c.1497+179C>A (n.1497+179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995813T>A | CA637156 | ATP13A2 | c.1542+163A>T (n.1542+163A>T) c.1527+163A>T (n.1527+163A>T) n.1313A>T c.219+163A>T (n.219+163A>T) c.1539+163A>T (n.1539+163A>T) c.1515+163A>T (n.1515+163A>T) c.1524+163A>T (n.1524+163A>T) c.1500+163A>T (n.1500+163A>T) c.1527+178A>T (n.1527+178A>T) c.1497+178A>T (n.1497+178A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995813T>G | CA18636644 | ATP13A2 | c.1542+163A>C (n.1542+163A>C) c.1527+163A>C (n.1527+163A>C) n.1313A>C c.219+163A>C (n.219+163A>C) c.1539+163A>C (n.1539+163A>C) c.1515+163A>C (n.1515+163A>C) c.1524+163A>C (n.1524+163A>C) c.1500+163A>C (n.1500+163A>C) c.1527+178A>C (n.1527+178A>C) c.1497+178A>C (n.1497+178A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995813T= | CA1156029888 | ATP13A2 | c.1542+163A= (n.1542+163A=) c.1527+163A= (n.1527+163A=) n.1313A= c.219+163A= (n.219+163A=) c.1539+163A= (n.1539+163A=) c.1515+163A= (n.1515+163A=) c.1524+163A= (n.1524+163A=) c.1500+163A= (n.1500+163A=) c.1527+178A= (n.1527+178A=) c.1497+178A= (n.1497+178A=) | |
1 | g.16995814G>A | CA2643673674 | ATP13A2 | c.1542+162C>T (n.1542+162C>T) c.1527+162C>T (n.1527+162C>T) n.1312C>T c.219+162C>T (n.219+162C>T) c.1539+162C>T (n.1539+162C>T) c.1515+162C>T (n.1515+162C>T) c.1524+162C>T (n.1524+162C>T) c.1500+162C>T (n.1500+162C>T) c.1527+177C>T (n.1527+177C>T) c.1497+177C>T (n.1497+177C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995814G>T | CA2643673675 | ATP13A2 | c.1542+162C>A (n.1542+162C>A) c.1527+162C>A (n.1527+162C>A) n.1312C>A c.219+162C>A (n.219+162C>A) c.1539+162C>A (n.1539+162C>A) c.1515+162C>A (n.1515+162C>A) c.1524+162C>A (n.1524+162C>A) c.1500+162C>A (n.1500+162C>A) c.1527+177C>A (n.1527+177C>A) c.1497+177C>A (n.1497+177C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995815A>G | CA2643673676 | ATP13A2 | c.1542+161T>C (n.1542+161T>C) c.1527+161T>C (n.1527+161T>C) n.1311T>C c.219+161T>C (n.219+161T>C) c.1539+161T>C (n.1539+161T>C) c.1515+161T>C (n.1515+161T>C) c.1524+161T>C (n.1524+161T>C) c.1500+161T>C (n.1500+161T>C) c.1527+176T>C (n.1527+176T>C) c.1497+176T>C (n.1497+176T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995815A>T | CA2643673677 | ATP13A2 | c.1542+161T>A (n.1542+161T>A) c.1527+161T>A (n.1527+161T>A) n.1311T>A c.219+161T>A (n.219+161T>A) c.1539+161T>A (n.1539+161T>A) c.1515+161T>A (n.1515+161T>A) c.1524+161T>A (n.1524+161T>A) c.1500+161T>A (n.1500+161T>A) c.1527+176T>A (n.1527+176T>A) c.1497+176T>A (n.1497+176T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995816G>A | CA637157 | ATP13A2 | c.1542+160C>T (n.1542+160C>T) c.1527+160C>T (n.1527+160C>T) n.1310C>T c.219+160C>T (n.219+160C>T) c.1539+160C>T (n.1539+160C>T) c.1515+160C>T (n.1515+160C>T) c.1524+160C>T (n.1524+160C>T) c.1500+160C>T (n.1500+160C>T) c.1527+175C>T (n.1527+175C>T) c.1497+175C>T (n.1497+175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995816G= | CA1156029894 | ATP13A2 | c.1542+160C= (n.1542+160C=) c.1527+160C= (n.1527+160C=) n.1310C= c.219+160C= (n.219+160C=) c.1539+160C= (n.1539+160C=) c.1515+160C= (n.1515+160C=) c.1524+160C= (n.1524+160C=) c.1500+160C= (n.1500+160C=) c.1527+175C= (n.1527+175C=) c.1497+175C= (n.1497+175C=) | |
1 | g.16995816G>T | CA2643673678 | ATP13A2 | c.1542+160C>A (n.1542+160C>A) c.1527+160C>A (n.1527+160C>A) n.1310C>A c.219+160C>A (n.219+160C>A) c.1539+160C>A (n.1539+160C>A) c.1515+160C>A (n.1515+160C>A) c.1524+160C>A (n.1524+160C>A) c.1500+160C>A (n.1500+160C>A) c.1527+175C>A (n.1527+175C>A) c.1497+175C>A (n.1497+175C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995817G>T | CA2643673679 | ATP13A2 | c.1542+159C>A (n.1542+159C>A) c.1527+159C>A (n.1527+159C>A) n.1309C>A c.219+159C>A (n.219+159C>A) c.1539+159C>A (n.1539+159C>A) c.1515+159C>A (n.1515+159C>A) c.1524+159C>A (n.1524+159C>A) c.1500+159C>A (n.1500+159C>A) c.1527+174C>A (n.1527+174C>A) c.1497+174C>A (n.1497+174C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995818G>A | CA2643673680 | ATP13A2 | c.1542+158C>T (n.1542+158C>T) c.1527+158C>T (n.1527+158C>T) n.1308C>T c.219+158C>T (n.219+158C>T) c.1539+158C>T (n.1539+158C>T) c.1515+158C>T (n.1515+158C>T) c.1524+158C>T (n.1524+158C>T) c.1500+158C>T (n.1500+158C>T) c.1527+173C>T (n.1527+173C>T) c.1497+173C>T (n.1497+173C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995818G>T | CA2643673681 | ATP13A2 | c.1542+158C>A (n.1542+158C>A) c.1527+158C>A (n.1527+158C>A) n.1308C>A c.219+158C>A (n.219+158C>A) c.1539+158C>A (n.1539+158C>A) c.1515+158C>A (n.1515+158C>A) c.1524+158C>A (n.1524+158C>A) c.1500+158C>A (n.1500+158C>A) c.1527+173C>A (n.1527+173C>A) c.1497+173C>A (n.1497+173C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995819C>A | CA2643673682 | ATP13A2 | c.1542+157G>T (n.1542+157G>T) c.1527+157G>T (n.1527+157G>T) n.1307G>T c.219+157G>T (n.219+157G>T) c.1539+157G>T (n.1539+157G>T) c.1515+157G>T (n.1515+157G>T) c.1524+157G>T (n.1524+157G>T) c.1500+157G>T (n.1500+157G>T) c.1527+172G>T (n.1527+172G>T) c.1497+172G>T (n.1497+172G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995819C= | CA1156029898 | ATP13A2 | c.1542+157G= (n.1542+157G=) c.1527+157G= (n.1527+157G=) n.1307G= c.219+157G= (n.219+157G=) c.1539+157G= (n.1539+157G=) c.1515+157G= (n.1515+157G=) c.1524+157G= (n.1524+157G=) c.1500+157G= (n.1500+157G=) c.1527+172G= (n.1527+172G=) c.1497+172G= (n.1497+172G=) | |
1 | g.16995819C>G | CA1156029900 | ATP13A2 | c.1542+157G>C (n.1542+157G>C) c.1527+157G>C (n.1527+157G>C) n.1307G>C c.219+157G>C (n.219+157G>C) c.1539+157G>C (n.1539+157G>C) c.1515+157G>C (n.1515+157G>C) c.1524+157G>C (n.1524+157G>C) c.1500+157G>C (n.1500+157G>C) c.1527+172G>C (n.1527+172G>C) c.1497+172G>C (n.1497+172G>C) | dbSNP |
1 | g.16995819C>T | CA18636650 | ATP13A2 | c.1542+157G>A (n.1542+157G>A) c.1527+157G>A (n.1527+157G>A) n.1307G>A c.219+157G>A (n.219+157G>A) c.1539+157G>A (n.1539+157G>A) c.1515+157G>A (n.1515+157G>A) c.1524+157G>A (n.1524+157G>A) c.1500+157G>A (n.1500+157G>A) c.1527+172G>A (n.1527+172G>A) c.1497+172G>A (n.1497+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995822G>A | CA637158 | ATP13A2 | c.1542+154C>T (n.1542+154C>T) c.1527+154C>T (n.1527+154C>T) n.1304C>T c.219+154C>T (n.219+154C>T) c.1539+154C>T (n.1539+154C>T) c.1515+154C>T (n.1515+154C>T) c.1524+154C>T (n.1524+154C>T) c.1500+154C>T (n.1500+154C>T) c.1527+169C>T (n.1527+169C>T) c.1497+169C>T (n.1497+169C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995822G>C | CA521029740 | ATP13A2 | c.1542+154C>G (n.1542+154C>G) c.1527+154C>G (n.1527+154C>G) n.1304C>G c.219+154C>G (n.219+154C>G) c.1539+154C>G (n.1539+154C>G) c.1515+154C>G (n.1515+154C>G) c.1524+154C>G (n.1524+154C>G) c.1500+154C>G (n.1500+154C>G) c.1527+169C>G (n.1527+169C>G) c.1497+169C>G (n.1497+169C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995822G= | CA1156029904 | ATP13A2 | c.1542+154C= (n.1542+154C=) c.1527+154C= (n.1527+154C=) n.1304C= c.219+154C= (n.219+154C=) c.1539+154C= (n.1539+154C=) c.1515+154C= (n.1515+154C=) c.1524+154C= (n.1524+154C=) c.1500+154C= (n.1500+154C=) c.1527+169C= (n.1527+169C=) c.1497+169C= (n.1497+169C=) | |
1 | g.16995822G>T | CA2643673683 | ATP13A2 | c.1542+154C>A (n.1542+154C>A) c.1527+154C>A (n.1527+154C>A) n.1304C>A c.219+154C>A (n.219+154C>A) c.1539+154C>A (n.1539+154C>A) c.1515+154C>A (n.1515+154C>A) c.1524+154C>A (n.1524+154C>A) c.1500+154C>A (n.1500+154C>A) c.1527+169C>A (n.1527+169C>A) c.1497+169C>A (n.1497+169C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995823A= | CA1156029906 | ATP13A2 | c.1542+153T= (n.1542+153T=) c.1527+153T= (n.1527+153T=) n.1303T= c.219+153T= (n.219+153T=) c.1539+153T= (n.1539+153T=) c.1515+153T= (n.1515+153T=) c.1524+153T= (n.1524+153T=) c.1500+153T= (n.1500+153T=) c.1527+168T= (n.1527+168T=) c.1497+168T= (n.1497+168T=) | |
1 | g.16995823A>G | CA2643673684 | ATP13A2 | c.1542+153T>C (n.1542+153T>C) c.1527+153T>C (n.1527+153T>C) n.1303T>C c.219+153T>C (n.219+153T>C) c.1539+153T>C (n.1539+153T>C) c.1515+153T>C (n.1515+153T>C) c.1524+153T>C (n.1524+153T>C) c.1500+153T>C (n.1500+153T>C) c.1527+168T>C (n.1527+168T>C) c.1497+168T>C (n.1497+168T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995823A>T | CA637160 | ATP13A2 | c.1542+153T>A (n.1542+153T>A) c.1527+153T>A (n.1527+153T>A) n.1303T>A c.219+153T>A (n.219+153T>A) c.1539+153T>A (n.1539+153T>A) c.1515+153T>A (n.1515+153T>A) c.1524+153T>A (n.1524+153T>A) c.1500+153T>A (n.1500+153T>A) c.1527+168T>A (n.1527+168T>A) c.1497+168T>A (n.1497+168T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995825_16995826dup | CA637159 | ATP13A2 | c.1542+151_1542+152dup (n.1542+151_1542+152dup) c.1527+151_1527+152dup (n.1527+151_1527+152dup) n.1301_1302dup c.219+151_219+152dup (n.219+151_219+152dup) c.1539+151_1539+152dup (n.1539+151_1539+152dup) c.1515+151_1515+152dup (n.1515+151_1515+152dup) c.1524+151_1524+152dup (n.1524+151_1524+152dup) c.1500+151_1500+152dup (n.1500+151_1500+152dup) c.1527+166_1527+167dup (n.1527+166_1527+167dup) c.1497+166_1497+167dup (n.1497+166_1497+167dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995826G>A | CA637161 | ATP13A2 | c.1542+150C>T (n.1542+150C>T) c.1527+150C>T (n.1527+150C>T) n.1300C>T c.219+150C>T (n.219+150C>T) c.1539+150C>T (n.1539+150C>T) c.1515+150C>T (n.1515+150C>T) c.1524+150C>T (n.1524+150C>T) c.1500+150C>T (n.1500+150C>T) c.1527+165C>T (n.1527+165C>T) c.1497+165C>T (n.1497+165C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995826G= | CA1149118503 | ATP13A2 | c.1542+150C= (n.1542+150C=) c.1527+150C= (n.1527+150C=) n.1300C= c.219+150C= (n.219+150C=) c.1539+150C= (n.1539+150C=) c.1515+150C= (n.1515+150C=) c.1524+150C= (n.1524+150C=) c.1500+150C= (n.1500+150C=) c.1527+165C= (n.1527+165C=) c.1497+165C= (n.1497+165C=) | |
1 | g.16995826G>T | CA2643673686 | ATP13A2 | c.1542+150C>A (n.1542+150C>A) c.1527+150C>A (n.1527+150C>A) n.1300C>A c.219+150C>A (n.219+150C>A) c.1539+150C>A (n.1539+150C>A) c.1515+150C>A (n.1515+150C>A) c.1524+150C>A (n.1524+150C>A) c.1500+150C>A (n.1500+150C>A) c.1527+165C>A (n.1527+165C>A) c.1497+165C>A (n.1497+165C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995828del | CA2643673685 | ATP13A2 | c.1542+150del (n.1542+150del) c.1527+150del (n.1527+150del) n.1300del c.219+150del (n.219+150del) c.1539+150del (n.1539+150del) c.1515+150del (n.1515+150del) c.1524+150del (n.1524+150del) c.1500+150del (n.1500+150del) c.1527+165del (n.1527+165del) c.1497+165del (n.1497+165del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995827G>T | CA2643673687 | ATP13A2 | c.1542+149C>A (n.1542+149C>A) c.1527+149C>A (n.1527+149C>A) n.1299C>A c.219+149C>A (n.219+149C>A) c.1539+149C>A (n.1539+149C>A) c.1515+149C>A (n.1515+149C>A) c.1524+149C>A (n.1524+149C>A) c.1500+149C>A (n.1500+149C>A) c.1527+164C>A (n.1527+164C>A) c.1497+164C>A (n.1497+164C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995828G>A | CA521029749 | ATP13A2 | c.1542+148C>T (n.1542+148C>T) c.1527+148C>T (n.1527+148C>T) n.1298C>T c.219+148C>T (n.219+148C>T) c.1539+148C>T (n.1539+148C>T) c.1515+148C>T (n.1515+148C>T) c.1524+148C>T (n.1524+148C>T) c.1500+148C>T (n.1500+148C>T) c.1527+163C>T (n.1527+163C>T) c.1497+163C>T (n.1497+163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995828G>C | CA890917562 | ATP13A2 | c.1542+148C>G (n.1542+148C>G) c.1527+148C>G (n.1527+148C>G) n.1298C>G c.219+148C>G (n.219+148C>G) c.1539+148C>G (n.1539+148C>G) c.1515+148C>G (n.1515+148C>G) c.1524+148C>G (n.1524+148C>G) c.1500+148C>G (n.1500+148C>G) c.1527+163C>G (n.1527+163C>G) c.1497+163C>G (n.1497+163C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995828G= | CA1156029925 | ATP13A2 | c.1542+148C= (n.1542+148C=) c.1527+148C= (n.1527+148C=) n.1298C= c.219+148C= (n.219+148C=) c.1539+148C= (n.1539+148C=) c.1515+148C= (n.1515+148C=) c.1524+148C= (n.1524+148C=) c.1500+148C= (n.1500+148C=) c.1527+163C= (n.1527+163C=) c.1497+163C= (n.1497+163C=) | |
1 | g.16995828G>T | CA2643673688 | ATP13A2 | c.1542+148C>A (n.1542+148C>A) c.1527+148C>A (n.1527+148C>A) n.1298C>A c.219+148C>A (n.219+148C>A) c.1539+148C>A (n.1539+148C>A) c.1515+148C>A (n.1515+148C>A) c.1524+148C>A (n.1524+148C>A) c.1500+148C>A (n.1500+148C>A) c.1527+163C>A (n.1527+163C>A) c.1497+163C>A (n.1497+163C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995831G>A | CA521029750 | ATP13A2 | c.1542+145C>T (n.1542+145C>T) c.1527+145C>T (n.1527+145C>T) n.1295C>T c.219+145C>T (n.219+145C>T) c.1539+145C>T (n.1539+145C>T) c.1515+145C>T (n.1515+145C>T) c.1524+145C>T (n.1524+145C>T) c.1500+145C>T (n.1500+145C>T) c.1527+160C>T (n.1527+160C>T) c.1497+160C>T (n.1497+160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995831G= | CA1156029927 | ATP13A2 | c.1542+145C= (n.1542+145C=) c.1527+145C= (n.1527+145C=) n.1295C= c.219+145C= (n.219+145C=) c.1539+145C= (n.1539+145C=) c.1515+145C= (n.1515+145C=) c.1524+145C= (n.1524+145C=) c.1500+145C= (n.1500+145C=) c.1527+160C= (n.1527+160C=) c.1497+160C= (n.1497+160C=) | |
1 | g.16995831G>T | CA999063326 | ATP13A2 | c.1542+145C>A (n.1542+145C>A) c.1527+145C>A (n.1527+145C>A) n.1295C>A c.219+145C>A (n.219+145C>A) c.1539+145C>A (n.1539+145C>A) c.1515+145C>A (n.1515+145C>A) c.1524+145C>A (n.1524+145C>A) c.1500+145C>A (n.1500+145C>A) c.1527+160C>A (n.1527+160C>A) c.1497+160C>A (n.1497+160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995834del | CA2643673689 | ATP13A2 | c.1542+145del (n.1542+145del) c.1527+145del (n.1527+145del) n.1295del c.219+145del (n.219+145del) c.1539+145del (n.1539+145del) c.1515+145del (n.1515+145del) c.1524+145del (n.1524+145del) c.1500+145del (n.1500+145del) c.1527+160del (n.1527+160del) c.1497+160del (n.1497+160del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995832G>T | CA2643673690 | ATP13A2 | c.1542+144C>A (n.1542+144C>A) c.1527+144C>A (n.1527+144C>A) n.1294C>A c.219+144C>A (n.219+144C>A) c.1539+144C>A (n.1539+144C>A) c.1515+144C>A (n.1515+144C>A) c.1524+144C>A (n.1524+144C>A) c.1500+144C>A (n.1500+144C>A) c.1527+159C>A (n.1527+159C>A) c.1497+159C>A (n.1497+159C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995833G>T | CA2643673691 | ATP13A2 | c.1542+143C>A (n.1542+143C>A) c.1527+143C>A (n.1527+143C>A) n.1293C>A c.219+143C>A (n.219+143C>A) c.1539+143C>A (n.1539+143C>A) c.1515+143C>A (n.1515+143C>A) c.1524+143C>A (n.1524+143C>A) c.1500+143C>A (n.1500+143C>A) c.1527+158C>A (n.1527+158C>A) c.1497+158C>A (n.1497+158C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995834G>A | CA890917576 | ATP13A2 | c.1542+142C>T (n.1542+142C>T) c.1527+142C>T (n.1527+142C>T) n.1292C>T c.219+142C>T (n.219+142C>T) c.1539+142C>T (n.1539+142C>T) c.1515+142C>T (n.1515+142C>T) c.1524+142C>T (n.1524+142C>T) c.1500+142C>T (n.1500+142C>T) c.1527+157C>T (n.1527+157C>T) c.1497+157C>T (n.1497+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995834G= | CA1156029930 | ATP13A2 | c.1542+142C= (n.1542+142C=) c.1527+142C= (n.1527+142C=) n.1292C= c.219+142C= (n.219+142C=) c.1539+142C= (n.1539+142C=) c.1515+142C= (n.1515+142C=) c.1524+142C= (n.1524+142C=) c.1500+142C= (n.1500+142C=) c.1527+157C= (n.1527+157C=) c.1497+157C= (n.1497+157C=) | |
1 | g.16995834G>T | CA2643673692 | ATP13A2 | c.1542+142C>A (n.1542+142C>A) c.1527+142C>A (n.1527+142C>A) n.1292C>A c.219+142C>A (n.219+142C>A) c.1539+142C>A (n.1539+142C>A) c.1515+142C>A (n.1515+142C>A) c.1524+142C>A (n.1524+142C>A) c.1500+142C>A (n.1500+142C>A) c.1527+157C>A (n.1527+157C>A) c.1497+157C>A (n.1497+157C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995835T>G | CA2643673693 | ATP13A2 | c.1542+141A>C (n.1542+141A>C) c.1527+141A>C (n.1527+141A>C) n.1291A>C c.219+141A>C (n.219+141A>C) c.1539+141A>C (n.1539+141A>C) c.1515+141A>C (n.1515+141A>C) c.1524+141A>C (n.1524+141A>C) c.1500+141A>C (n.1500+141A>C) c.1527+156A>C (n.1527+156A>C) c.1497+156A>C (n.1497+156A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995836G>A | CA2643673695 | ATP13A2 | c.1542+140C>T (n.1542+140C>T) c.1527+140C>T (n.1527+140C>T) n.1290C>T c.219+140C>T (n.219+140C>T) c.1539+140C>T (n.1539+140C>T) c.1515+140C>T (n.1515+140C>T) c.1524+140C>T (n.1524+140C>T) c.1500+140C>T (n.1500+140C>T) c.1527+155C>T (n.1527+155C>T) c.1497+155C>T (n.1497+155C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995836G>T | CA2643673696 | ATP13A2 | c.1542+140C>A (n.1542+140C>A) c.1527+140C>A (n.1527+140C>A) n.1290C>A c.219+140C>A (n.219+140C>A) c.1539+140C>A (n.1539+140C>A) c.1515+140C>A (n.1515+140C>A) c.1524+140C>A (n.1524+140C>A) c.1500+140C>A (n.1500+140C>A) c.1527+155C>A (n.1527+155C>A) c.1497+155C>A (n.1497+155C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995837del | CA2643673694 | ATP13A2 | c.1542+140del (n.1542+140del) c.1527+140del (n.1527+140del) n.1290del c.219+140del (n.219+140del) c.1539+140del (n.1539+140del) c.1515+140del (n.1515+140del) c.1524+140del (n.1524+140del) c.1500+140del (n.1500+140del) c.1527+155del (n.1527+155del) c.1497+155del (n.1497+155del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995837G>T | CA2643673697 | ATP13A2 | c.1542+139C>A (n.1542+139C>A) c.1527+139C>A (n.1527+139C>A) n.1289C>A c.219+139C>A (n.219+139C>A) c.1539+139C>A (n.1539+139C>A) c.1515+139C>A (n.1515+139C>A) c.1524+139C>A (n.1524+139C>A) c.1500+139C>A (n.1500+139C>A) c.1527+154C>A (n.1527+154C>A) c.1497+154C>A (n.1497+154C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995840C>A | CA2643673698 | ATP13A2 | c.1542+136G>T (n.1542+136G>T) c.1527+136G>T (n.1527+136G>T) n.1286G>T c.219+136G>T (n.219+136G>T) c.1539+136G>T (n.1539+136G>T) c.1515+136G>T (n.1515+136G>T) c.1524+136G>T (n.1524+136G>T) c.1500+136G>T (n.1500+136G>T) c.1527+151G>T (n.1527+151G>T) c.1497+151G>T (n.1497+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995840C>T | CA2742637219 | ATP13A2 | c.1542+136G>A (n.1542+136G>A) c.1527+136G>A (n.1527+136G>A) n.1286G>A c.219+136G>A (n.219+136G>A) c.1539+136G>A (n.1539+136G>A) c.1515+136G>A (n.1515+136G>A) c.1524+136G>A (n.1524+136G>A) c.1500+136G>A (n.1500+136G>A) c.1527+151G>A (n.1527+151G>A) c.1497+151G>A (n.1497+151G>A) | |
1 | g.16995841C= | CA1156029931 | ATP13A2 | c.1542+135G= (n.1542+135G=) c.1527+135G= (n.1527+135G=) n.1285G= c.219+135G= (n.219+135G=) c.1539+135G= (n.1539+135G=) c.1515+135G= (n.1515+135G=) c.1524+135G= (n.1524+135G=) c.1500+135G= (n.1500+135G=) c.1527+150G= (n.1527+150G=) c.1497+150G= (n.1497+150G=) | |
1 | g.16995841C>T | CA1156029932 | ATP13A2 | c.1542+135G>A (n.1542+135G>A) c.1527+135G>A (n.1527+135G>A) n.1285G>A c.219+135G>A (n.219+135G>A) c.1539+135G>A (n.1539+135G>A) c.1515+135G>A (n.1515+135G>A) c.1524+135G>A (n.1524+135G>A) c.1500+135G>A (n.1500+135G>A) c.1527+150G>A (n.1527+150G>A) c.1497+150G>A (n.1497+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995842T>C | CA521449892 | ATP13A2 | c.1542+134A>G (n.1542+134A>G) c.1527+134A>G (n.1527+134A>G) n.1284A>G c.219+134A>G (n.219+134A>G) c.1539+134A>G (n.1539+134A>G) c.1515+134A>G (n.1515+134A>G) c.1524+134A>G (n.1524+134A>G) c.1500+134A>G (n.1500+134A>G) c.1527+149A>G (n.1527+149A>G) c.1497+149A>G (n.1497+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995842T= | CA1156029934 | ATP13A2 | c.1542+134A= (n.1542+134A=) c.1527+134A= (n.1527+134A=) n.1284A= c.219+134A= (n.219+134A=) c.1539+134A= (n.1539+134A=) c.1515+134A= (n.1515+134A=) c.1524+134A= (n.1524+134A=) c.1500+134A= (n.1500+134A=) c.1527+149A= (n.1527+149A=) c.1497+149A= (n.1497+149A=) | |
1 | g.16995843C>A | CA2643673699 | ATP13A2 | c.1542+133G>T (n.1542+133G>T) c.1527+133G>T (n.1527+133G>T) n.1283G>T c.219+133G>T (n.219+133G>T) c.1539+133G>T (n.1539+133G>T) c.1515+133G>T (n.1515+133G>T) c.1524+133G>T (n.1524+133G>T) c.1500+133G>T (n.1500+133G>T) c.1527+148G>T (n.1527+148G>T) c.1497+148G>T (n.1497+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995843C>T | CA2742637220 | ATP13A2 | c.1542+133G>A (n.1542+133G>A) c.1527+133G>A (n.1527+133G>A) n.1283G>A c.219+133G>A (n.219+133G>A) c.1539+133G>A (n.1539+133G>A) c.1515+133G>A (n.1515+133G>A) c.1524+133G>A (n.1524+133G>A) c.1500+133G>A (n.1500+133G>A) c.1527+148G>A (n.1527+148G>A) c.1497+148G>A (n.1497+148G>A) | |
1 | g.16995844T>C | CA2643673700 | ATP13A2 | c.1542+132A>G (n.1542+132A>G) c.1527+132A>G (n.1527+132A>G) n.1282A>G c.219+132A>G (n.219+132A>G) c.1539+132A>G (n.1539+132A>G) c.1515+132A>G (n.1515+132A>G) c.1524+132A>G (n.1524+132A>G) c.1500+132A>G (n.1500+132A>G) c.1527+147A>G (n.1527+147A>G) c.1497+147A>G (n.1497+147A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995844T>G | CA521449894 | ATP13A2 | c.1542+132A>C (n.1542+132A>C) c.1527+132A>C (n.1527+132A>C) n.1282A>C c.219+132A>C (n.219+132A>C) c.1539+132A>C (n.1539+132A>C) c.1515+132A>C (n.1515+132A>C) c.1524+132A>C (n.1524+132A>C) c.1500+132A>C (n.1500+132A>C) c.1527+147A>C (n.1527+147A>C) c.1497+147A>C (n.1497+147A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995844T= | CA1156029935 | ATP13A2 | c.1542+132A= (n.1542+132A=) c.1527+132A= (n.1527+132A=) n.1282A= c.219+132A= (n.219+132A=) c.1539+132A= (n.1539+132A=) c.1515+132A= (n.1515+132A=) c.1524+132A= (n.1524+132A=) c.1500+132A= (n.1500+132A=) c.1527+147A= (n.1527+147A=) c.1497+147A= (n.1497+147A=) | |
1 | g.16995845G>T | CA2643673702 | ATP13A2 | c.1542+131C>A (n.1542+131C>A) c.1527+131C>A (n.1527+131C>A) n.1281C>A c.219+131C>A (n.219+131C>A) c.1539+131C>A (n.1539+131C>A) c.1515+131C>A (n.1515+131C>A) c.1524+131C>A (n.1524+131C>A) c.1500+131C>A (n.1500+131C>A) c.1527+146C>A (n.1527+146C>A) c.1497+146C>A (n.1497+146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995849del | CA2643673701 | ATP13A2 | c.1542+131del (n.1542+131del) c.1527+131del (n.1527+131del) n.1281del c.219+131del (n.219+131del) c.1539+131del (n.1539+131del) c.1515+131del (n.1515+131del) c.1524+131del (n.1524+131del) c.1500+131del (n.1500+131del) c.1527+146del (n.1527+146del) c.1497+146del (n.1497+146del) | gnomAD v4 |
1 | g.16995846G>T | CA2643673703 | ATP13A2 | c.1542+130C>A (n.1542+130C>A) c.1527+130C>A (n.1527+130C>A) n.1280C>A c.219+130C>A (n.219+130C>A) c.1539+130C>A (n.1539+130C>A) c.1515+130C>A (n.1515+130C>A) c.1524+130C>A (n.1524+130C>A) c.1500+130C>A (n.1500+130C>A) c.1527+145C>A (n.1527+145C>A) c.1497+145C>A (n.1497+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995847G>A | CA18636652 | ATP13A2 | c.1542+129C>T (n.1542+129C>T) c.1527+129C>T (n.1527+129C>T) n.1279C>T c.219+129C>T (n.219+129C>T) c.1539+129C>T (n.1539+129C>T) c.1515+129C>T (n.1515+129C>T) c.1524+129C>T (n.1524+129C>T) c.1500+129C>T (n.1500+129C>T) c.1527+144C>T (n.1527+144C>T) c.1497+144C>T (n.1497+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995847G= | CA1156029938 | ATP13A2 | c.1542+129C= (n.1542+129C=) c.1527+129C= (n.1527+129C=) n.1279C= c.219+129C= (n.219+129C=) c.1539+129C= (n.1539+129C=) c.1515+129C= (n.1515+129C=) c.1524+129C= (n.1524+129C=) c.1500+129C= (n.1500+129C=) c.1527+144C= (n.1527+144C=) c.1497+144C= (n.1497+144C=) | |
1 | g.16995848G>A | CA2742637221 | ATP13A2 | c.1542+128C>T (n.1542+128C>T) c.1527+128C>T (n.1527+128C>T) n.1278C>T c.219+128C>T (n.219+128C>T) c.1539+128C>T (n.1539+128C>T) c.1515+128C>T (n.1515+128C>T) c.1524+128C>T (n.1524+128C>T) c.1500+128C>T (n.1500+128C>T) c.1527+143C>T (n.1527+143C>T) c.1497+143C>T (n.1497+143C>T) | |
1 | g.16995848G= | CA1156029947 | ATP13A2 | c.1542+128C= (n.1542+128C=) c.1527+128C= (n.1527+128C=) n.1278C= c.219+128C= (n.219+128C=) c.1539+128C= (n.1539+128C=) c.1515+128C= (n.1515+128C=) c.1524+128C= (n.1524+128C=) c.1500+128C= (n.1500+128C=) c.1527+143C= (n.1527+143C=) c.1497+143C= (n.1497+143C=) | |
1 | g.16995848G>T | CA521449897 | ATP13A2 | c.1542+128C>A (n.1542+128C>A) c.1527+128C>A (n.1527+128C>A) n.1278C>A c.219+128C>A (n.219+128C>A) c.1539+128C>A (n.1539+128C>A) c.1515+128C>A (n.1515+128C>A) c.1524+128C>A (n.1524+128C>A) c.1500+128C>A (n.1500+128C>A) c.1527+143C>A (n.1527+143C>A) c.1497+143C>A (n.1497+143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995849G>A | CA521449900 | ATP13A2 | c.1542+127C>T (n.1542+127C>T) c.1527+127C>T (n.1527+127C>T) n.1277C>T c.219+127C>T (n.219+127C>T) c.1539+127C>T (n.1539+127C>T) c.1515+127C>T (n.1515+127C>T) c.1524+127C>T (n.1524+127C>T) c.1500+127C>T (n.1500+127C>T) c.1527+142C>T (n.1527+142C>T) c.1497+142C>T (n.1497+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995849G= | CA1156029949 | ATP13A2 | c.1542+127C= (n.1542+127C=) c.1527+127C= (n.1527+127C=) n.1277C= c.219+127C= (n.219+127C=) c.1539+127C= (n.1539+127C=) c.1515+127C= (n.1515+127C=) c.1524+127C= (n.1524+127C=) c.1500+127C= (n.1500+127C=) c.1527+142C= (n.1527+142C=) c.1497+142C= (n.1497+142C=) | |
1 | g.16995849G>T | CA521449902 | ATP13A2 | c.1542+127C>A (n.1542+127C>A) c.1527+127C>A (n.1527+127C>A) n.1277C>A c.219+127C>A (n.219+127C>A) c.1539+127C>A (n.1539+127C>A) c.1515+127C>A (n.1515+127C>A) c.1524+127C>A (n.1524+127C>A) c.1500+127C>A (n.1500+127C>A) c.1527+142C>A (n.1527+142C>A) c.1497+142C>A (n.1497+142C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995850T>G | CA2643673704 | ATP13A2 | c.1542+126A>C (n.1542+126A>C) c.1527+126A>C (n.1527+126A>C) n.1276A>C c.219+126A>C (n.219+126A>C) c.1539+126A>C (n.1539+126A>C) c.1515+126A>C (n.1515+126A>C) c.1524+126A>C (n.1524+126A>C) c.1500+126A>C (n.1500+126A>C) c.1527+141A>C (n.1527+141A>C) c.1497+141A>C (n.1497+141A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16995851T>C | CA2643673705 | ATP13A2 | c.1542+125A>G (n.1542+125A>G) c.1527+125A>G (n.1527+125A>G) n.1275A>G c.219+125A>G (n.219+125A>G) c.1539+125A>G (n.1539+125A>G) c.1515+125A>G (n.1515+125A>G) c.1524+125A>G (n.1524+125A>G) c.1500+125A>G (n.1500+125A>G) c.1527+140A>G (n.1527+140A>G) c.1497+140A>G (n.1497+140A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995853C>A | CA2643673706 | ATP13A2 | c.1542+123G>T (n.1542+123G>T) c.1527+123G>T (n.1527+123G>T) n.1273G>T c.219+123G>T (n.219+123G>T) c.1539+123G>T (n.1539+123G>T) c.1515+123G>T (n.1515+123G>T) c.1524+123G>T (n.1524+123G>T) c.1500+123G>T (n.1500+123G>T) c.1527+138G>T (n.1527+138G>T) c.1497+138G>T (n.1497+138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995853C= | CA1156029960 | ATP13A2 | c.1542+123G= (n.1542+123G=) c.1527+123G= (n.1527+123G=) n.1273G= c.219+123G= (n.219+123G=) c.1539+123G= (n.1539+123G=) c.1515+123G= (n.1515+123G=) c.1524+123G= (n.1524+123G=) c.1500+123G= (n.1500+123G=) c.1527+138G= (n.1527+138G=) c.1497+138G= (n.1497+138G=) | |
1 | g.16995853C>T | CA521449903 | ATP13A2 | c.1542+123G>A (n.1542+123G>A) c.1527+123G>A (n.1527+123G>A) n.1273G>A c.219+123G>A (n.219+123G>A) c.1539+123G>A (n.1539+123G>A) c.1515+123G>A (n.1515+123G>A) c.1524+123G>A (n.1524+123G>A) c.1500+123G>A (n.1500+123G>A) c.1527+138G>A (n.1527+138G>A) c.1497+138G>A (n.1497+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995854C>T | CA2643673707 | ATP13A2 | c.1542+122G>A (n.1542+122G>A) c.1527+122G>A (n.1527+122G>A) n.1272G>A c.219+122G>A (n.219+122G>A) c.1539+122G>A (n.1539+122G>A) c.1515+122G>A (n.1515+122G>A) c.1524+122G>A (n.1524+122G>A) c.1500+122G>A (n.1500+122G>A) c.1527+137G>A (n.1527+137G>A) c.1497+137G>A (n.1497+137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995855A= | CA1156029966 | ATP13A2 | c.1542+121T= (n.1542+121T=) c.1527+121T= (n.1527+121T=) n.1271T= c.219+121T= (n.219+121T=) c.1539+121T= (n.1539+121T=) c.1515+121T= (n.1515+121T=) c.1524+121T= (n.1524+121T=) c.1500+121T= (n.1500+121T=) c.1527+136T= (n.1527+136T=) c.1497+136T= (n.1497+136T=) | |
1 | g.16995855A>G | CA521449904 | ATP13A2 | c.1542+121T>C (n.1542+121T>C) c.1527+121T>C (n.1527+121T>C) n.1271T>C c.219+121T>C (n.219+121T>C) c.1539+121T>C (n.1539+121T>C) c.1515+121T>C (n.1515+121T>C) c.1524+121T>C (n.1524+121T>C) c.1500+121T>C (n.1500+121T>C) c.1527+136T>C (n.1527+136T>C) c.1497+136T>C (n.1497+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16995857C>A | CA2643673708 | ATP13A2 | c.1542+119G>T (n.1542+119G>T) c.1527+119G>T (n.1527+119G>T) n.1269G>T c.219+119G>T (n.219+119G>T) c.1539+119G>T (n.1539+119G>T) c.1515+119G>T (n.1515+119G>T) c.1524+119G>T (n.1524+119G>T) c.1500+119G>T (n.1500+119G>T) c.1527+134G>T (n.1527+134G>T) c.1497+134G>T (n.1497+134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995857C= | CA1156029972 | ATP13A2 | c.1542+119G= (n.1542+119G=) c.1527+119G= (n.1527+119G=) n.1269G= c.219+119G= (n.219+119G=) c.1539+119G= (n.1539+119G=) c.1515+119G= (n.1515+119G=) c.1524+119G= (n.1524+119G=) c.1500+119G= (n.1500+119G=) c.1527+134G= (n.1527+134G=) c.1497+134G= (n.1497+134G=) | |
1 | g.16995857C>T | CA637162 | ATP13A2 | c.1542+119G>A (n.1542+119G>A) c.1527+119G>A (n.1527+119G>A) n.1269G>A c.219+119G>A (n.219+119G>A) c.1539+119G>A (n.1539+119G>A) c.1515+119G>A (n.1515+119G>A) c.1524+119G>A (n.1524+119G>A) c.1500+119G>A (n.1500+119G>A) c.1527+134G>A (n.1527+134G>A) c.1497+134G>A (n.1497+134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995858C>A | CA2643673710 | ATP13A2 | c.1542+118G>T (n.1542+118G>T) c.1527+118G>T (n.1527+118G>T) n.1268G>T c.219+118G>T (n.219+118G>T) c.1539+118G>T (n.1539+118G>T) c.1515+118G>T (n.1515+118G>T) c.1524+118G>T (n.1524+118G>T) c.1500+118G>T (n.1500+118G>T) c.1527+133G>T (n.1527+133G>T) c.1497+133G>T (n.1497+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995858C>T | CA2643673709 | ATP13A2 | c.1542+118G>A (n.1542+118G>A) c.1527+118G>A (n.1527+118G>A) n.1268G>A c.219+118G>A (n.219+118G>A) c.1539+118G>A (n.1539+118G>A) c.1515+118G>A (n.1515+118G>A) c.1524+118G>A (n.1524+118G>A) c.1500+118G>A (n.1500+118G>A) c.1527+133G>A (n.1527+133G>A) c.1497+133G>A (n.1497+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995859C>A | CA338250255 | ATP13A2 | c.1542+117G>T (n.1542+117G>T) c.1527+117G>T (n.1527+117G>T) n.1267G>T n.687G>T c.219+117G>T (n.219+117G>T) c.687G>T (p.Ter229Tyr) c.1539+117G>T (n.1539+117G>T) c.1515+117G>T (n.1515+117G>T) c.1524+117G>T (n.1524+117G>T) c.1500+117G>T (n.1500+117G>T) c.1527+132G>T (n.1527+132G>T) c.1497+132G>T (n.1497+132G>T) | |
1 | g.16995859C= | CA1156029981 | ATP13A2 | c.1542+117G= (n.1542+117G=) c.1527+117G= (n.1527+117G=) n.1267G= n.687G= c.219+117G= (n.219+117G=) c.687G= (p.Ter229=) c.1539+117G= (n.1539+117G=) c.1515+117G= (n.1515+117G=) c.1524+117G= (n.1524+117G=) c.1500+117G= (n.1500+117G=) c.1527+132G= (n.1527+132G=) c.1497+132G= (n.1497+132G=) | |
1 | g.16995859C>G | CA338250257 | ATP13A2 | c.1542+117G>C (n.1542+117G>C) c.1527+117G>C (n.1527+117G>C) n.1267G>C n.687G>C c.219+117G>C (n.219+117G>C) c.687G>C (p.Ter229Tyr) c.1539+117G>C (n.1539+117G>C) c.1515+117G>C (n.1515+117G>C) c.1524+117G>C (n.1524+117G>C) c.1500+117G>C (n.1500+117G>C) c.1527+132G>C (n.1527+132G>C) c.1497+132G>C (n.1497+132G>C) | |
1 | g.16995859C>T | CA1156029987 | ATP13A2 | c.1542+117G>A (n.1542+117G>A) c.1527+117G>A (n.1527+117G>A) n.1267G>A n.687G>A c.219+117G>A (n.219+117G>A) c.687G>A (p.Ter229=) c.1539+117G>A (n.1539+117G>A) c.1515+117G>A (n.1515+117G>A) c.1524+117G>A (n.1524+117G>A) c.1500+117G>A (n.1500+117G>A) c.1527+132G>A (n.1527+132G>A) c.1497+132G>A (n.1497+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16995860T>A | CA338250268 | ATP13A2 | c.1542+116A>T (n.1542+116A>T) c.1527+116A>T (n.1527+116A>T) n.1266A>T n.686A>T c.219+116A>T (n.219+116A>T) c.686A>T (p.Ter229Leu) c.1539+116A>T (n.1539+116A>T) c.1515+116A>T (n.1515+116A>T) c.1524+116A>T (n.1524+116A>T) c.1500+116A>T (n.1500+116A>T) c.1527+131A>T (n.1527+131A>T) c.1497+131A>T (n.1497+131A>T) | |
1 | g.16995860T>C | CA338250278 | ATP13A2 | c.1542+116A>G (n.1542+116A>G) c.1527+116A>G (n.1527+116A>G) n.1266A>G n.686A>G c.219+116A>G (n.219+116A>G) c.686A>G (p.Ter229Trp) c.1539+116A>G (n.1539+116A>G) c.1515+116A>G (n.1515+116A>G) c.1524+116A>G (n.1524+116A>G) c.1500+116A>G (n.1500+116A>G) c.1527+131A>G (n.1527+131A>G) c.1497+131A>G (n.1497+131A>G) | |
1 | g.16995860T>G | CA338250287 | ATP13A2 | c.1542+116A>C (n.1542+116A>C) c.1527+116A>C (n.1527+116A>C) n.1266A>C n.686A>C c.219+116A>C (n.219+116A>C) c.686A>C (p.Ter229Ser) c.1539+116A>C (n.1539+116A>C) c.1515+116A>C (n.1515+116A>C) c.1524+116A>C (n.1524+116A>C) c.1500+116A>C (n.1500+116A>C) c.1527+131A>C (n.1527+131A>C) c.1497+131A>C (n.1497+131A>C) | |
1 | g.16995861A>C | CA338250298 | ATP13A2 | c.1542+115T>G (n.1542+115T>G) c.1527+115T>G (n.1527+115T>G) n.1265T>G n.685T>G c.219+115T>G (n.219+115T>G) c.685T>G (p.Ter229Glu) c.1539+115T>G (n.1539+115T>G) c.1515+115T>G (n.1515+115T>G) c.1524+115T>G (n.1524+115T>G) c.1500+115T>G (n.1500+115T>G) c.1527+130T>G (n.1527+130T>G) c.1497+130T>G (n.1497+130T>G) | |
1 | g.16995861A>G | CA338250302 | ATP13A2 | c.1542+115T>C (n.1542+115T>C) c.1527+115T>C (n.1527+115T>C) n.1265T>C n.685T>C c.219+115T>C (n.219+115T>C) c.685T>C (p.Ter229Gln) c.1539+115T>C (n.1539+115T>C) c.1515+115T>C (n.1515+115T>C) c.1524+115T>C (n.1524+115T>C) c.1500+115T>C (n.1500+115T>C) c.1527+130T>C (n.1527+130T>C) c.1497+130T>C (n.1497+130T>C) | |
1 | g.16995861A>T | CA338250312 | ATP13A2 | c.1542+115T>A (n.1542+115T>A) c.1527+115T>A (n.1527+115T>A) n.1265T>A n.685T>A c.219+115T>A (n.219+115T>A) c.685T>A (p.Ter229Lys) c.1539+115T>A (n.1539+115T>A) c.1515+115T>A (n.1515+115T>A) c.1524+115T>A (n.1524+115T>A) c.1500+115T>A (n.1500+115T>A) c.1527+130T>A (n.1527+130T>A) c.1497+130T>A (n.1497+130T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995862G>A | CA1156029993 | ATP13A2 | c.1542+114C>T (n.1542+114C>T) c.1527+114C>T (n.1527+114C>T) n.1264C>T n.684C>T c.219+114C>T (n.219+114C>T) c.684C>T (p.Val228=) c.1539+114C>T (n.1539+114C>T) c.1515+114C>T (n.1515+114C>T) c.1524+114C>T (n.1524+114C>T) c.1500+114C>T (n.1500+114C>T) c.1527+129C>T (n.1527+129C>T) c.1497+129C>T (n.1497+129C>T) | dbSNP |
1 | g.16995862G>C | CA645671317 | ATP13A2 | c.1542+114C>G (n.1542+114C>G) c.1527+114C>G (n.1527+114C>G) n.1264C>G n.684C>G c.219+114C>G (n.219+114C>G) c.684C>G (p.Val228=) c.1539+114C>G (n.1539+114C>G) c.1515+114C>G (n.1515+114C>G) c.1524+114C>G (n.1524+114C>G) c.1500+114C>G (n.1500+114C>G) c.1527+129C>G (n.1527+129C>G) c.1497+129C>G (n.1497+129C>G) | COSMIC |
1 | g.16995862G= | CA1156029990 | ATP13A2 | c.1542+114C= (n.1542+114C=) c.1527+114C= (n.1527+114C=) n.1264C= n.684C= c.219+114C= (n.219+114C=) c.684C= (p.Val228=) c.1539+114C= (n.1539+114C=) c.1515+114C= (n.1515+114C=) c.1524+114C= (n.1524+114C=) c.1500+114C= (n.1500+114C=) c.1527+129C= (n.1527+129C=) c.1497+129C= (n.1497+129C=) | |
1 | g.16995862G>T | CA2643673712 | ATP13A2 | c.1542+114C>A (n.1542+114C>A) c.1527+114C>A (n.1527+114C>A) n.1264C>A n.684C>A c.219+114C>A (n.219+114C>A) c.684C>A (p.Val228=) c.1539+114C>A (n.1539+114C>A) c.1515+114C>A (n.1515+114C>A) c.1524+114C>A (n.1524+114C>A) c.1500+114C>A (n.1500+114C>A) c.1527+129C>A (n.1527+129C>A) c.1497+129C>A (n.1497+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995863A>C | CA338250317 | ATP13A2 | c.1542+113T>G (n.1542+113T>G) c.1527+113T>G (n.1527+113T>G) n.1263T>G n.683T>G c.219+113T>G (n.219+113T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.1539+113T>G (n.1539+113T>G) c.1515+113T>G (n.1515+113T>G) c.1524+113T>G (n.1524+113T>G) c.1500+113T>G (n.1500+113T>G) c.1527+128T>G (n.1527+128T>G) c.1497+128T>G (n.1497+128T>G) | |
1 | g.16995863A>G | CA338250319 | ATP13A2 | c.1542+113T>C (n.1542+113T>C) c.1527+113T>C (n.1527+113T>C) n.1263T>C n.683T>C c.219+113T>C (n.219+113T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.1539+113T>C (n.1539+113T>C) c.1515+113T>C (n.1515+113T>C) c.1524+113T>C (n.1524+113T>C) c.1500+113T>C (n.1500+113T>C) c.1527+128T>C (n.1527+128T>C) c.1497+128T>C (n.1497+128T>C) | |
1 | g.16995863A>T | CA338250325 | ATP13A2 | c.1542+113T>A (n.1542+113T>A) c.1527+113T>A (n.1527+113T>A) n.1263T>A n.683T>A c.219+113T>A (n.219+113T>A) c.683T>A (p.Val228Asp) c.1539+113T>A (n.1539+113T>A) c.1515+113T>A (n.1515+113T>A) c.1524+113T>A (n.1524+113T>A) c.1500+113T>A (n.1500+113T>A) c.1527+128T>A (n.1527+128T>A) c.1497+128T>A (n.1497+128T>A) | |
1 | g.16995864C>A | CA338250330 | ATP13A2 | c.1542+112G>T (n.1542+112G>T) c.1527+112G>T (n.1527+112G>T) n.1262G>T n.682G>T c.219+112G>T (n.219+112G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.1539+112G>T (n.1539+112G>T) c.1515+112G>T (n.1515+112G>T) c.1524+112G>T (n.1524+112G>T) c.1500+112G>T (n.1500+112G>T) c.1527+127G>T (n.1527+127G>T) c.1497+127G>T (n.1497+127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16995864C>G | CA338250346 | ATP13A2 | c.1542+112G>C (n.1542+112G>C) c.1527+112G>C (n.1527+112G>C) n.1262G>C n.682G>C c.219+112G>C (n.219+112G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.1539+112G>C (n.1539+112G>C) c.1515+112G>C (n.1515+112G>C) c.1524+112G>C (n.1524+112G>C) c.1500+112G>C (n.1500+112G>C) c.1527+127G>C (n.1527+127G>C) c.1497+127G>C (n.1497+127G>C) | |
1 | g.16995864C>T | CA338250341 | ATP13A2 | c.1542+112G>A (n.1542+112G>A) c.1527+112G>A (n.1527+112G>A) n.1262G>A n.682G>A c.219+112G>A (n.219+112G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.1539+112G>A (n.1539+112G>A) c.1515+112G>A (n.1515+112G>A) c.1524+112G>A (n.1524+112G>A) c.1500+112G>A (n.1500+112G>A) c.1527+127G>A (n.1527+127G>A) c.1497+127G>A (n.1497+127G>A) | |
1 | g.16995865A>G | CA2695449731 | ATP13A2 | c.1542+111T>C (n.1542+111T>C) c.1527+111T>C (n.1527+111T>C) n.1261T>C n.681T>C c.219+111T>C (n.219+111T>C) c.681T>C (p.Pro227=) c.1539+111T>C (n.1539+111T>C) c.1515+111T>C (n.1515+111T>C) c.1524+111T>C (n.1524+111T>C) c.1500+111T>C (n.1500+111T>C) c.1527+126T>C (n.1527+126T>C) c.1497+126T>C (n.1497+126T>C) | dbSNP |
1 | g.16995866G>A | CA338250364 | ATP13A2 | c.1542+110C>T (n.1542+110C>T) c.1527+110C>T (n.1527+110C>T) n.1260C>T n.680C>T c.219+110C>T (n.219+110C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.1539+110C>T (n.1539+110C>T) c.1515+110C>T (n.1515+110C>T) c.1524+110C>T (n.1524+110C>T) c.1500+110C>T (n.1500+110C>T) c.1527+125C>T (n.1527+125C>T) c.1497+125C>T (n.1497+125C>T) | |
1 | g.16995866G>C | CA338250365 | ATP13A2 | c.1542+110C>G (n.1542+110C>G) c.1527+110C>G (n.1527+110C>G) n.1260C>G n.680C>G c.219+110C>G (n.219+110C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.1539+110C>G (n.1539+110C>G) c.1515+110C>G (n.1515+110C>G) c.1524+110C>G (n.1524+110C>G) c.1500+110C>G (n.1500+110C>G) c.1527+125C>G (n.1527+125C>G) c.1497+125C>G (n.1497+125C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16995866G>T | CA338250370 | ATP13A2 | c.1542+110C>A (n.1542+110C>A) c.1527+110C>A (n.1527+110C>A) n.1260C>A n.680C>A c.219+110C>A (n.219+110C>A) c.680C>A (p.Pro227His) c.1539+110C>A (n.1539+110C>A) c.1515+110C>A (n.1515+110C>A) c.1524+110C>A (n.1524+110C>A) c.1500+110C>A (n.1500+110C>A) c.1527+125C>A (n.1527+125C>A) c.1497+125C>A (n.1497+125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16995867G>A | CA637164 | ATP13A2 | c.1542+109C>T (n.1542+109C>T) c.1527+109C>T (n.1527+109C>T) n.1259C>T n.679C>T c.219+109C>T (n.219+109C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.1539+109C>T (n.1539+109C>T) c.1515+109C>T (n.1515+109C>T) c.1524+109C>T (n.1524+109C>T) c.1500+109C>T (n.1500+109C>T) c.1527+124C>T (n.1527+124C>T) c.1497+124C>T (n.1497+124C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995867G>C | CA637163 | ATP13A2 | c.1542+109C>G (n.1542+109C>G) c.1527+109C>G (n.1527+109C>G) n.1259C>G n.679C>G c.219+109C>G (n.219+109C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.1539+109C>G (n.1539+109C>G) c.1515+109C>G (n.1515+109C>G) c.1524+109C>G (n.1524+109C>G) c.1500+109C>G (n.1500+109C>G) c.1527+124C>G (n.1527+124C>G) c.1497+124C>G (n.1497+124C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16995867G= | CA1156030014 | ATP13A2 | c.1542+109C= (n.1542+109C=) c.1527+109C= (n.1527+109C=) n.1259C= n.679C= c.219+109C= (n.219+109C=) c.679C= (p.Pro227=) c.1539+109C= (n.1539+109C=) c.1515+109C= (n.1515+109C=) c.1524+109C= (n.1524+109C=) c.1500+109C= (n.1500+109C=) c.1527+124C= (n.1527+124C=) c.1497+124C= (n.1497+124C=) | |
1 | g.16995867G>T | CA338250374 | ATP13A2 | c.1542+109C>A (n.1542+109C>A) c.1527+109C>A (n.1527+109C>A) n.1259C>A n.679C>A c.219+109C>A (n.219+109C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.1539+109C>A (n.1539+109C>A) c.1515+109C>A (n.1515+109C>A) c.1524+109C>A (n.1524+109C>A) c.1500+109C>A (n.1500+109C>A) c.1527+124C>A (n.1527+124C>A) c.1497+124C>A (n.1497+124C>A) | gnomAD v4 |