Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16995733_16995809delCA2643673514ATP13A2c.1542+175_1542+251del (n.1542+175_1542+251del)
c.1527+175_1527+251del (n.1527+175_1527+251del)
n.1325_1401del
c.219+175_219+251del (n.219+175_219+251del)
c.1539+175_1539+251del (n.1539+175_1539+251del)
c.1515+175_1515+251del (n.1515+175_1515+251del)
c.1524+175_1524+251del (n.1524+175_1524+251del)
c.1500+175_1500+251del (n.1500+175_1500+251del)
c.1527+190_1527+266del (n.1527+190_1527+266del)
c.1497+190_1497+266del (n.1497+190_1497+266del)
gnomAD v4
1g.16995770_16995777delCA2742637218ATP13A2c.1542+205_1542+212del (n.1542+205_1542+212del)
c.1527+205_1527+212del (n.1527+205_1527+212del)
n.1355_1362del
c.219+205_219+212del (n.219+205_219+212del)
c.1539+205_1539+212del (n.1539+205_1539+212del)
c.1515+205_1515+212del (n.1515+205_1515+212del)
c.1524+205_1524+212del (n.1524+205_1524+212del)
c.1500+205_1500+212del (n.1500+205_1500+212del)
c.1527+220_1527+227del (n.1527+220_1527+227del)
c.1497+220_1497+227del (n.1497+220_1497+227del)
1g.16995767_16995768delinsTGCA1156029841ATP13A2c.1542+208_1542+209delinsCA (n.1542+208_1542+209delinsCA)
c.1527+208_1527+209delinsCA (n.1527+208_1527+209delinsCA)
n.1358_1359delinsCA
c.219+208_219+209delinsCA (n.219+208_219+209delinsCA)
c.1539+208_1539+209delinsCA (n.1539+208_1539+209delinsCA)
c.1515+208_1515+209delinsCA (n.1515+208_1515+209delinsCA)
c.1524+208_1524+209delinsCA (n.1524+208_1524+209delinsCA)
c.1500+208_1500+209delinsCA (n.1500+208_1500+209delinsCA)
c.1527+223_1527+224delinsCA (n.1527+223_1527+224delinsCA)
c.1497+223_1497+224delinsCA (n.1497+223_1497+224delinsCA)
1g.16995768delCA999063284ATP13A2c.1542+208del (n.1542+208del)
c.1527+208del (n.1527+208del)
n.1358del
c.219+208del (n.219+208del)
c.1539+208del (n.1539+208del)
c.1515+208del (n.1515+208del)
c.1524+208del (n.1524+208del)
c.1500+208del (n.1500+208del)
c.1527+223del (n.1527+223del)
c.1497+223del (n.1497+223del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995768G>ACA2643673601ATP13A2c.1542+208C>T (n.1542+208C>T)
c.1527+208C>T (n.1527+208C>T)
n.1358C>T
c.219+208C>T (n.219+208C>T)
c.1539+208C>T (n.1539+208C>T)
c.1515+208C>T (n.1515+208C>T)
c.1524+208C>T (n.1524+208C>T)
c.1500+208C>T (n.1500+208C>T)
c.1527+223C>T (n.1527+223C>T)
c.1497+223C>T (n.1497+223C>T)
gnomAD v4
1g.16995768G>TCA2643673599ATP13A2c.1542+208C>A (n.1542+208C>A)
c.1527+208C>A (n.1527+208C>A)
n.1358C>A
c.219+208C>A (n.219+208C>A)
c.1539+208C>A (n.1539+208C>A)
c.1515+208C>A (n.1515+208C>A)
c.1524+208C>A (n.1524+208C>A)
c.1500+208C>A (n.1500+208C>A)
c.1527+223C>A (n.1527+223C>A)
c.1497+223C>A (n.1497+223C>A)
gnomAD v4
1g.16995772A>TCA2643673602ATP13A2c.1542+204T>A (n.1542+204T>A)
c.1527+204T>A (n.1527+204T>A)
n.1354T>A
c.219+204T>A (n.219+204T>A)
c.1539+204T>A (n.1539+204T>A)
c.1515+204T>A (n.1515+204T>A)
c.1524+204T>A (n.1524+204T>A)
c.1500+204T>A (n.1500+204T>A)
c.1527+219T>A (n.1527+219T>A)
c.1497+219T>A (n.1497+219T>A)
gnomAD v4
1g.16995773C>ACA2643673603ATP13A2c.1542+203G>T (n.1542+203G>T)
c.1527+203G>T (n.1527+203G>T)
n.1353G>T
c.219+203G>T (n.219+203G>T)
c.1539+203G>T (n.1539+203G>T)
c.1515+203G>T (n.1515+203G>T)
c.1524+203G>T (n.1524+203G>T)
c.1500+203G>T (n.1500+203G>T)
c.1527+218G>T (n.1527+218G>T)
c.1497+218G>T (n.1497+218G>T)
gnomAD v4
1g.16995773C=CA1156029843ATP13A2c.1542+203G= (n.1542+203G=)
c.1527+203G= (n.1527+203G=)
n.1353G=
c.219+203G= (n.219+203G=)
c.1539+203G= (n.1539+203G=)
c.1515+203G= (n.1515+203G=)
c.1524+203G= (n.1524+203G=)
c.1500+203G= (n.1500+203G=)
c.1527+218G= (n.1527+218G=)
c.1497+218G= (n.1497+218G=)
1g.16995773C>GCA1156029844ATP13A2c.1542+203G>C (n.1542+203G>C)
c.1527+203G>C (n.1527+203G>C)
n.1353G>C
c.219+203G>C (n.219+203G>C)
c.1539+203G>C (n.1539+203G>C)
c.1515+203G>C (n.1515+203G>C)
c.1524+203G>C (n.1524+203G>C)
c.1500+203G>C (n.1500+203G>C)
c.1527+218G>C (n.1527+218G>C)
c.1497+218G>C (n.1497+218G>C)
dbSNP
1g.16995773C>TCA2643673604ATP13A2c.1542+203G>A (n.1542+203G>A)
c.1527+203G>A (n.1527+203G>A)
n.1353G>A
c.219+203G>A (n.219+203G>A)
c.1539+203G>A (n.1539+203G>A)
c.1515+203G>A (n.1515+203G>A)
c.1524+203G>A (n.1524+203G>A)
c.1500+203G>A (n.1500+203G>A)
c.1527+218G>A (n.1527+218G>A)
c.1497+218G>A (n.1497+218G>A)
gnomAD v4
1g.16995774A=CA1147215638ATP13A2c.1542+202T= (n.1542+202T=)
c.1527+202T= (n.1527+202T=)
n.1352T=
c.219+202T= (n.219+202T=)
c.1539+202T= (n.1539+202T=)
c.1515+202T= (n.1515+202T=)
c.1524+202T= (n.1524+202T=)
c.1500+202T= (n.1500+202T=)
c.1527+217T= (n.1527+217T=)
c.1497+217T= (n.1497+217T=)
1g.16995774A>CCA18636570ATP13A2c.1542+202T>G (n.1542+202T>G)
c.1527+202T>G (n.1527+202T>G)
n.1352T>G
c.219+202T>G (n.219+202T>G)
c.1539+202T>G (n.1539+202T>G)
c.1515+202T>G (n.1515+202T>G)
c.1524+202T>G (n.1524+202T>G)
c.1500+202T>G (n.1500+202T>G)
c.1527+217T>G (n.1527+217T>G)
c.1497+217T>G (n.1497+217T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995774A>GCA18636571ATP13A2c.1542+202T>C (n.1542+202T>C)
c.1527+202T>C (n.1527+202T>C)
n.1352T>C
c.219+202T>C (n.219+202T>C)
c.1539+202T>C (n.1539+202T>C)
c.1515+202T>C (n.1515+202T>C)
c.1524+202T>C (n.1524+202T>C)
c.1500+202T>C (n.1500+202T>C)
c.1527+217T>C (n.1527+217T>C)
c.1497+217T>C (n.1497+217T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16995775T>ACA2643673611ATP13A2c.1542+201A>T (n.1542+201A>T)
c.1527+201A>T (n.1527+201A>T)
n.1351A>T
c.219+201A>T (n.219+201A>T)
c.1539+201A>T (n.1539+201A>T)
c.1515+201A>T (n.1515+201A>T)
c.1524+201A>T (n.1524+201A>T)
c.1500+201A>T (n.1500+201A>T)
c.1527+216A>T (n.1527+216A>T)
c.1497+216A>T (n.1497+216A>T)
gnomAD v4
1g.16995775T>CCA2643673612ATP13A2c.1542+201A>G (n.1542+201A>G)
c.1527+201A>G (n.1527+201A>G)
n.1351A>G
c.219+201A>G (n.219+201A>G)
c.1539+201A>G (n.1539+201A>G)
c.1515+201A>G (n.1515+201A>G)
c.1524+201A>G (n.1524+201A>G)
c.1500+201A>G (n.1500+201A>G)
c.1527+216A>G (n.1527+216A>G)
c.1497+216A>G (n.1497+216A>G)
gnomAD v4
1g.16995775T>GCA2643673613ATP13A2c.1542+201A>C (n.1542+201A>C)
c.1527+201A>C (n.1527+201A>C)
n.1351A>C
c.219+201A>C (n.219+201A>C)
c.1539+201A>C (n.1539+201A>C)
c.1515+201A>C (n.1515+201A>C)
c.1524+201A>C (n.1524+201A>C)
c.1500+201A>C (n.1500+201A>C)
c.1527+216A>C (n.1527+216A>C)
c.1497+216A>C (n.1497+216A>C)
gnomAD v4
1g.16995776G>ACA18636572ATP13A2c.1542+200C>T (n.1542+200C>T)
c.1527+200C>T (n.1527+200C>T)
n.1350C>T
c.219+200C>T (n.219+200C>T)
c.1539+200C>T (n.1539+200C>T)
c.1515+200C>T (n.1515+200C>T)
c.1524+200C>T (n.1524+200C>T)
c.1500+200C>T (n.1500+200C>T)
c.1527+215C>T (n.1527+215C>T)
c.1497+215C>T (n.1497+215C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16995776G=CA1156029849ATP13A2c.1542+200C= (n.1542+200C=)
c.1527+200C= (n.1527+200C=)
n.1350C=
c.219+200C= (n.219+200C=)
c.1539+200C= (n.1539+200C=)
c.1515+200C= (n.1515+200C=)
c.1524+200C= (n.1524+200C=)
c.1500+200C= (n.1500+200C=)
c.1527+215C= (n.1527+215C=)
c.1497+215C= (n.1497+215C=)
1g.16995776G>TCA2643673618ATP13A2c.1542+200C>A (n.1542+200C>A)
c.1527+200C>A (n.1527+200C>A)
n.1350C>A
c.219+200C>A (n.219+200C>A)
c.1539+200C>A (n.1539+200C>A)
c.1515+200C>A (n.1515+200C>A)
c.1524+200C>A (n.1524+200C>A)
c.1500+200C>A (n.1500+200C>A)
c.1527+215C>A (n.1527+215C>A)
c.1497+215C>A (n.1497+215C>A)
gnomAD v4
1g.16995777A>GCA2643673621ATP13A2c.1542+199T>C (n.1542+199T>C)
c.1527+199T>C (n.1527+199T>C)
n.1349T>C
c.219+199T>C (n.219+199T>C)
c.1539+199T>C (n.1539+199T>C)
c.1515+199T>C (n.1515+199T>C)
c.1524+199T>C (n.1524+199T>C)
c.1500+199T>C (n.1500+199T>C)
c.1527+214T>C (n.1527+214T>C)
c.1497+214T>C (n.1497+214T>C)
gnomAD v4
1g.16995778T>CCA2643673623ATP13A2c.1542+198A>G (n.1542+198A>G)
c.1527+198A>G (n.1527+198A>G)
n.1348A>G
c.219+198A>G (n.219+198A>G)
c.1539+198A>G (n.1539+198A>G)
c.1515+198A>G (n.1515+198A>G)
c.1524+198A>G (n.1524+198A>G)
c.1500+198A>G (n.1500+198A>G)
c.1527+213A>G (n.1527+213A>G)
c.1497+213A>G (n.1497+213A>G)
gnomAD v4
1g.16995778T>GCA2643673625ATP13A2c.1542+198A>C (n.1542+198A>C)
c.1527+198A>C (n.1527+198A>C)
n.1348A>C
c.219+198A>C (n.219+198A>C)
c.1539+198A>C (n.1539+198A>C)
c.1515+198A>C (n.1515+198A>C)
c.1524+198A>C (n.1524+198A>C)
c.1500+198A>C (n.1500+198A>C)
c.1527+213A>C (n.1527+213A>C)
c.1497+213A>C (n.1497+213A>C)
gnomAD v4
1g.16995780C>ACA2643673627ATP13A2c.1542+196G>T (n.1542+196G>T)
c.1527+196G>T (n.1527+196G>T)
n.1346G>T
c.219+196G>T (n.219+196G>T)
c.1539+196G>T (n.1539+196G>T)
c.1515+196G>T (n.1515+196G>T)
c.1524+196G>T (n.1524+196G>T)
c.1500+196G>T (n.1500+196G>T)
c.1527+211G>T (n.1527+211G>T)
c.1497+211G>T (n.1497+211G>T)
gnomAD v4
1g.16995780C=CA1156029851ATP13A2c.1542+196G= (n.1542+196G=)
c.1527+196G= (n.1527+196G=)
n.1346G=
c.219+196G= (n.219+196G=)
c.1539+196G= (n.1539+196G=)
c.1515+196G= (n.1515+196G=)
c.1524+196G= (n.1524+196G=)
c.1500+196G= (n.1500+196G=)
c.1527+211G= (n.1527+211G=)
c.1497+211G= (n.1497+211G=)
1g.16995780C>TCA18636580ATP13A2c.1542+196G>A (n.1542+196G>A)
c.1527+196G>A (n.1527+196G>A)
n.1346G>A
c.219+196G>A (n.219+196G>A)
c.1539+196G>A (n.1539+196G>A)
c.1515+196G>A (n.1515+196G>A)
c.1524+196G>A (n.1524+196G>A)
c.1500+196G>A (n.1500+196G>A)
c.1527+211G>A (n.1527+211G>A)
c.1497+211G>A (n.1497+211G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16995781T>CCA2643673629ATP13A2c.1542+195A>G (n.1542+195A>G)
c.1527+195A>G (n.1527+195A>G)
n.1345A>G
c.219+195A>G (n.219+195A>G)
c.1539+195A>G (n.1539+195A>G)
c.1515+195A>G (n.1515+195A>G)
c.1524+195A>G (n.1524+195A>G)
c.1500+195A>G (n.1500+195A>G)
c.1527+210A>G (n.1527+210A>G)
c.1497+210A>G (n.1497+210A>G)
gnomAD v4
1g.16995782A>CCA2643673630ATP13A2c.1542+194T>G (n.1542+194T>G)
c.1527+194T>G (n.1527+194T>G)
n.1344T>G
c.219+194T>G (n.219+194T>G)
c.1539+194T>G (n.1539+194T>G)
c.1515+194T>G (n.1515+194T>G)
c.1524+194T>G (n.1524+194T>G)
c.1500+194T>G (n.1500+194T>G)
c.1527+209T>G (n.1527+209T>G)
c.1497+209T>G (n.1497+209T>G)
gnomAD v4
1g.16995782A>TCA2643673631ATP13A2c.1542+194T>A (n.1542+194T>A)
c.1527+194T>A (n.1527+194T>A)
n.1344T>A
c.219+194T>A (n.219+194T>A)
c.1539+194T>A (n.1539+194T>A)
c.1515+194T>A (n.1515+194T>A)
c.1524+194T>A (n.1524+194T>A)
c.1500+194T>A (n.1500+194T>A)
c.1527+209T>A (n.1527+209T>A)
c.1497+209T>A (n.1497+209T>A)
gnomAD v4
1g.16995783G>TCA2643673632ATP13A2c.1542+193C>A (n.1542+193C>A)
c.1527+193C>A (n.1527+193C>A)
n.1343C>A
c.219+193C>A (n.219+193C>A)
c.1539+193C>A (n.1539+193C>A)
c.1515+193C>A (n.1515+193C>A)
c.1524+193C>A (n.1524+193C>A)
c.1500+193C>A (n.1500+193C>A)
c.1527+208C>A (n.1527+208C>A)
c.1497+208C>A (n.1497+208C>A)
gnomAD v4
1g.16995785C>ACA2643673633ATP13A2c.1542+191G>T (n.1542+191G>T)
c.1527+191G>T (n.1527+191G>T)
n.1341G>T
c.219+191G>T (n.219+191G>T)
c.1539+191G>T (n.1539+191G>T)
c.1515+191G>T (n.1515+191G>T)
c.1524+191G>T (n.1524+191G>T)
c.1500+191G>T (n.1500+191G>T)
c.1527+206G>T (n.1527+206G>T)
c.1497+206G>T (n.1497+206G>T)
gnomAD v4
1g.16995786A>GCA2643673634ATP13A2c.1542+190T>C (n.1542+190T>C)
c.1527+190T>C (n.1527+190T>C)
n.1340T>C
c.219+190T>C (n.219+190T>C)
c.1539+190T>C (n.1539+190T>C)
c.1515+190T>C (n.1515+190T>C)
c.1524+190T>C (n.1524+190T>C)
c.1500+190T>C (n.1500+190T>C)
c.1527+205T>C (n.1527+205T>C)
c.1497+205T>C (n.1497+205T>C)
gnomAD v4
1g.16995788T>CCA2643673636ATP13A2c.1542+188A>G (n.1542+188A>G)
c.1527+188A>G (n.1527+188A>G)
n.1338A>G
c.219+188A>G (n.219+188A>G)
c.1539+188A>G (n.1539+188A>G)
c.1515+188A>G (n.1515+188A>G)
c.1524+188A>G (n.1524+188A>G)
c.1500+188A>G (n.1500+188A>G)
c.1527+203A>G (n.1527+203A>G)
c.1497+203A>G (n.1497+203A>G)
gnomAD v4
1g.16995790C>ACA18636587ATP13A2c.1542+186G>T (n.1542+186G>T)
c.1527+186G>T (n.1527+186G>T)
n.1336G>T
c.219+186G>T (n.219+186G>T)
c.1539+186G>T (n.1539+186G>T)
c.1515+186G>T (n.1515+186G>T)
c.1524+186G>T (n.1524+186G>T)
c.1500+186G>T (n.1500+186G>T)
c.1527+201G>T (n.1527+201G>T)
c.1497+201G>T (n.1497+201G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995790C=CA1156029855ATP13A2c.1542+186G= (n.1542+186G=)
c.1527+186G= (n.1527+186G=)
n.1336G=
c.219+186G= (n.219+186G=)
c.1539+186G= (n.1539+186G=)
c.1515+186G= (n.1515+186G=)
c.1524+186G= (n.1524+186G=)
c.1500+186G= (n.1500+186G=)
c.1527+201G= (n.1527+201G=)
c.1497+201G= (n.1497+201G=)
1g.16995790C>TCA2643673637ATP13A2c.1542+186G>A (n.1542+186G>A)
c.1527+186G>A (n.1527+186G>A)
n.1336G>A
c.219+186G>A (n.219+186G>A)
c.1539+186G>A (n.1539+186G>A)
c.1515+186G>A (n.1515+186G>A)
c.1524+186G>A (n.1524+186G>A)
c.1500+186G>A (n.1500+186G>A)
c.1527+201G>A (n.1527+201G>A)
c.1497+201G>A (n.1497+201G>A)
gnomAD v4
1g.16995791A=CA1156029858ATP13A2c.1542+185T= (n.1542+185T=)
c.1527+185T= (n.1527+185T=)
n.1335T=
c.219+185T= (n.219+185T=)
c.1539+185T= (n.1539+185T=)
c.1515+185T= (n.1515+185T=)
c.1524+185T= (n.1524+185T=)
c.1500+185T= (n.1500+185T=)
c.1527+200T= (n.1527+200T=)
c.1497+200T= (n.1497+200T=)
1g.16995791A>GCA1156029860ATP13A2c.1542+185T>C (n.1542+185T>C)
c.1527+185T>C (n.1527+185T>C)
n.1335T>C
c.219+185T>C (n.219+185T>C)
c.1539+185T>C (n.1539+185T>C)
c.1515+185T>C (n.1515+185T>C)
c.1524+185T>C (n.1524+185T>C)
c.1500+185T>C (n.1500+185T>C)
c.1527+200T>C (n.1527+200T>C)
c.1497+200T>C (n.1497+200T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16995792T>CCA999063296ATP13A2c.1542+184A>G (n.1542+184A>G)
c.1527+184A>G (n.1527+184A>G)
n.1334A>G
c.219+184A>G (n.219+184A>G)
c.1539+184A>G (n.1539+184A>G)
c.1515+184A>G (n.1515+184A>G)
c.1524+184A>G (n.1524+184A>G)
c.1500+184A>G (n.1500+184A>G)
c.1527+199A>G (n.1527+199A>G)
c.1497+199A>G (n.1497+199A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995792T=CA1156029862ATP13A2c.1542+184A= (n.1542+184A=)
c.1527+184A= (n.1527+184A=)
n.1334A=
c.219+184A= (n.219+184A=)
c.1539+184A= (n.1539+184A=)
c.1515+184A= (n.1515+184A=)
c.1524+184A= (n.1524+184A=)
c.1500+184A= (n.1500+184A=)
c.1527+199A= (n.1527+199A=)
c.1497+199A= (n.1497+199A=)
1g.16995793C>ACA2643673639ATP13A2c.1542+183G>T (n.1542+183G>T)
c.1527+183G>T (n.1527+183G>T)
n.1333G>T
c.219+183G>T (n.219+183G>T)
c.1539+183G>T (n.1539+183G>T)
c.1515+183G>T (n.1515+183G>T)
c.1524+183G>T (n.1524+183G>T)
c.1500+183G>T (n.1500+183G>T)
c.1527+198G>T (n.1527+198G>T)
c.1497+198G>T (n.1497+198G>T)
gnomAD v4
1g.16995795G>ACA2643673641ATP13A2c.1542+181C>T (n.1542+181C>T)
c.1527+181C>T (n.1527+181C>T)
n.1331C>T
c.219+181C>T (n.219+181C>T)
c.1539+181C>T (n.1539+181C>T)
c.1515+181C>T (n.1515+181C>T)
c.1524+181C>T (n.1524+181C>T)
c.1500+181C>T (n.1500+181C>T)
c.1527+196C>T (n.1527+196C>T)
c.1497+196C>T (n.1497+196C>T)
gnomAD v4
1g.16995795G>CCA18636592ATP13A2c.1542+181C>G (n.1542+181C>G)
c.1527+181C>G (n.1527+181C>G)
n.1331C>G
c.219+181C>G (n.219+181C>G)
c.1539+181C>G (n.1539+181C>G)
c.1515+181C>G (n.1515+181C>G)
c.1524+181C>G (n.1524+181C>G)
c.1500+181C>G (n.1500+181C>G)
c.1527+196C>G (n.1527+196C>G)
c.1497+196C>G (n.1497+196C>G)
dbSNP
1g.16995795G=CA1156029872ATP13A2c.1542+181C= (n.1542+181C=)
c.1527+181C= (n.1527+181C=)
n.1331C=
c.219+181C= (n.219+181C=)
c.1539+181C= (n.1539+181C=)
c.1515+181C= (n.1515+181C=)
c.1524+181C= (n.1524+181C=)
c.1500+181C= (n.1500+181C=)
c.1527+196C= (n.1527+196C=)
c.1497+196C= (n.1497+196C=)
1g.16995795G>TCA2643673642ATP13A2c.1542+181C>A (n.1542+181C>A)
c.1527+181C>A (n.1527+181C>A)
n.1331C>A
c.219+181C>A (n.219+181C>A)
c.1539+181C>A (n.1539+181C>A)
c.1515+181C>A (n.1515+181C>A)
c.1524+181C>A (n.1524+181C>A)
c.1500+181C>A (n.1500+181C>A)
c.1527+196C>A (n.1527+196C>A)
c.1497+196C>A (n.1497+196C>A)
gnomAD v4
1g.16995796C>ACA2643673644ATP13A2c.1542+180G>T (n.1542+180G>T)
c.1527+180G>T (n.1527+180G>T)
n.1330G>T
c.219+180G>T (n.219+180G>T)
c.1539+180G>T (n.1539+180G>T)
c.1515+180G>T (n.1515+180G>T)
c.1524+180G>T (n.1524+180G>T)
c.1500+180G>T (n.1500+180G>T)
c.1527+195G>T (n.1527+195G>T)
c.1497+195G>T (n.1497+195G>T)
gnomAD v4
1g.16995796C>TCA2643673646ATP13A2c.1542+180G>A (n.1542+180G>A)
c.1527+180G>A (n.1527+180G>A)
n.1330G>A
c.219+180G>A (n.219+180G>A)
c.1539+180G>A (n.1539+180G>A)
c.1515+180G>A (n.1515+180G>A)
c.1524+180G>A (n.1524+180G>A)
c.1500+180G>A (n.1500+180G>A)
c.1527+195G>A (n.1527+195G>A)
c.1497+195G>A (n.1497+195G>A)
gnomAD v4
1g.16995797C>ACA2643673648ATP13A2c.1542+179G>T (n.1542+179G>T)
c.1527+179G>T (n.1527+179G>T)
n.1329G>T
c.219+179G>T (n.219+179G>T)
c.1539+179G>T (n.1539+179G>T)
c.1515+179G>T (n.1515+179G>T)
c.1524+179G>T (n.1524+179G>T)
c.1500+179G>T (n.1500+179G>T)
c.1527+194G>T (n.1527+194G>T)
c.1497+194G>T (n.1497+194G>T)
gnomAD v4
1g.16995797C>GCA2643673650ATP13A2c.1542+179G>C (n.1542+179G>C)
c.1527+179G>C (n.1527+179G>C)
n.1329G>C
c.219+179G>C (n.219+179G>C)
c.1539+179G>C (n.1539+179G>C)
c.1515+179G>C (n.1515+179G>C)
c.1524+179G>C (n.1524+179G>C)
c.1500+179G>C (n.1500+179G>C)
c.1527+194G>C (n.1527+194G>C)
c.1497+194G>C (n.1497+194G>C)
gnomAD v4
1g.16995797C>TCA2643673649ATP13A2c.1542+179G>A (n.1542+179G>A)
c.1527+179G>A (n.1527+179G>A)
n.1329G>A
c.219+179G>A (n.219+179G>A)
c.1539+179G>A (n.1539+179G>A)
c.1515+179G>A (n.1515+179G>A)
c.1524+179G>A (n.1524+179G>A)
c.1500+179G>A (n.1500+179G>A)
c.1527+194G>A (n.1527+194G>A)
c.1497+194G>A (n.1497+194G>A)
gnomAD v4
1g.16995799G>ACA1156029876ATP13A2c.1542+177C>T (n.1542+177C>T)
c.1527+177C>T (n.1527+177C>T)
n.1327C>T
c.219+177C>T (n.219+177C>T)
c.1539+177C>T (n.1539+177C>T)
c.1515+177C>T (n.1515+177C>T)
c.1524+177C>T (n.1524+177C>T)
c.1500+177C>T (n.1500+177C>T)
c.1527+192C>T (n.1527+192C>T)
c.1497+192C>T (n.1497+192C>T)
dbSNP
1g.16995799G=CA1156029875ATP13A2c.1542+177C= (n.1542+177C=)
c.1527+177C= (n.1527+177C=)
n.1327C=
c.219+177C= (n.219+177C=)
c.1539+177C= (n.1539+177C=)
c.1515+177C= (n.1515+177C=)
c.1524+177C= (n.1524+177C=)
c.1500+177C= (n.1500+177C=)
c.1527+192C= (n.1527+192C=)
c.1497+192C= (n.1497+192C=)
1g.16995799G>TCA2643673653ATP13A2c.1542+177C>A (n.1542+177C>A)
c.1527+177C>A (n.1527+177C>A)
n.1327C>A
c.219+177C>A (n.219+177C>A)
c.1539+177C>A (n.1539+177C>A)
c.1515+177C>A (n.1515+177C>A)
c.1524+177C>A (n.1524+177C>A)
c.1500+177C>A (n.1500+177C>A)
c.1527+192C>A (n.1527+192C>A)
c.1497+192C>A (n.1497+192C>A)
gnomAD v4
1g.16995800A>TCA2643673654ATP13A2c.1542+176T>A (n.1542+176T>A)
c.1527+176T>A (n.1527+176T>A)
n.1326T>A
c.219+176T>A (n.219+176T>A)
c.1539+176T>A (n.1539+176T>A)
c.1515+176T>A (n.1515+176T>A)
c.1524+176T>A (n.1524+176T>A)
c.1500+176T>A (n.1500+176T>A)
c.1527+191T>A (n.1527+191T>A)
c.1497+191T>A (n.1497+191T>A)
gnomAD v4
1g.16995801C>ACA2643673657ATP13A2c.1542+175G>T (n.1542+175G>T)
c.1527+175G>T (n.1527+175G>T)
n.1325G>T
c.219+175G>T (n.219+175G>T)
c.1539+175G>T (n.1539+175G>T)
c.1515+175G>T (n.1515+175G>T)
c.1524+175G>T (n.1524+175G>T)
c.1500+175G>T (n.1500+175G>T)
c.1527+190G>T (n.1527+190G>T)
c.1497+190G>T (n.1497+190G>T)
gnomAD v4
1g.16995801C>TCA2643673656ATP13A2c.1542+175G>A (n.1542+175G>A)
c.1527+175G>A (n.1527+175G>A)
n.1325G>A
c.219+175G>A (n.219+175G>A)
c.1539+175G>A (n.1539+175G>A)
c.1515+175G>A (n.1515+175G>A)
c.1524+175G>A (n.1524+175G>A)
c.1500+175G>A (n.1500+175G>A)
c.1527+190G>A (n.1527+190G>A)
c.1497+190G>A (n.1497+190G>A)
gnomAD v4
1g.16995802dupCA2643673655ATP13A2c.1542+175dup (n.1542+175dup)
c.1527+175dup (n.1527+175dup)
n.1325dup
c.219+175dup (n.219+175dup)
c.1539+175dup (n.1539+175dup)
c.1515+175dup (n.1515+175dup)
c.1524+175dup (n.1524+175dup)
c.1500+175dup (n.1500+175dup)
c.1527+190dup (n.1527+190dup)
c.1497+190dup (n.1497+190dup)
gnomAD v4
1g.16995802C>ACA2643673658ATP13A2c.1542+174G>T (n.1542+174G>T)
c.1527+174G>T (n.1527+174G>T)
n.1324G>T
c.219+174G>T (n.219+174G>T)
c.1539+174G>T (n.1539+174G>T)
c.1515+174G>T (n.1515+174G>T)
c.1524+174G>T (n.1524+174G>T)
c.1500+174G>T (n.1500+174G>T)
c.1527+189G>T (n.1527+189G>T)
c.1497+189G>T (n.1497+189G>T)
gnomAD v4
1g.16995802C=CA1156029878ATP13A2c.1542+174G= (n.1542+174G=)
c.1527+174G= (n.1527+174G=)
n.1324G=
c.219+174G= (n.219+174G=)
c.1539+174G= (n.1539+174G=)
c.1515+174G= (n.1515+174G=)
c.1524+174G= (n.1524+174G=)
c.1500+174G= (n.1500+174G=)
c.1527+189G= (n.1527+189G=)
c.1497+189G= (n.1497+189G=)
1g.16995802C>TCA18636613ATP13A2c.1542+174G>A (n.1542+174G>A)
c.1527+174G>A (n.1527+174G>A)
n.1324G>A
c.219+174G>A (n.219+174G>A)
c.1539+174G>A (n.1539+174G>A)
c.1515+174G>A (n.1515+174G>A)
c.1524+174G>A (n.1524+174G>A)
c.1500+174G>A (n.1500+174G>A)
c.1527+189G>A (n.1527+189G>A)
c.1497+189G>A (n.1497+189G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995803G>ACA18636626ATP13A2c.1542+173C>T (n.1542+173C>T)
c.1527+173C>T (n.1527+173C>T)
n.1323C>T
c.219+173C>T (n.219+173C>T)
c.1539+173C>T (n.1539+173C>T)
c.1515+173C>T (n.1515+173C>T)
c.1524+173C>T (n.1524+173C>T)
c.1500+173C>T (n.1500+173C>T)
c.1527+188C>T (n.1527+188C>T)
c.1497+188C>T (n.1497+188C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995803G=CA1144844455ATP13A2c.1542+173C= (n.1542+173C=)
c.1527+173C= (n.1527+173C=)
n.1323C=
c.219+173C= (n.219+173C=)
c.1539+173C= (n.1539+173C=)
c.1515+173C= (n.1515+173C=)
c.1524+173C= (n.1524+173C=)
c.1500+173C= (n.1500+173C=)
c.1527+188C= (n.1527+188C=)
c.1497+188C= (n.1497+188C=)
1g.16995803G>TCA2643673662ATP13A2c.1542+173C>A (n.1542+173C>A)
c.1527+173C>A (n.1527+173C>A)
n.1323C>A
c.219+173C>A (n.219+173C>A)
c.1539+173C>A (n.1539+173C>A)
c.1515+173C>A (n.1515+173C>A)
c.1524+173C>A (n.1524+173C>A)
c.1500+173C>A (n.1500+173C>A)
c.1527+188C>A (n.1527+188C>A)
c.1497+188C>A (n.1497+188C>A)
gnomAD v4
1g.16995804T>CCA2643673664ATP13A2c.1542+172A>G (n.1542+172A>G)
c.1527+172A>G (n.1527+172A>G)
n.1322A>G
c.219+172A>G (n.219+172A>G)
c.1539+172A>G (n.1539+172A>G)
c.1515+172A>G (n.1515+172A>G)
c.1524+172A>G (n.1524+172A>G)
c.1500+172A>G (n.1500+172A>G)
c.1527+187A>G (n.1527+187A>G)
c.1497+187A>G (n.1497+187A>G)
gnomAD v4
1g.16995804T>GCA2643673665ATP13A2c.1542+172A>C (n.1542+172A>C)
c.1527+172A>C (n.1527+172A>C)
n.1322A>C
c.219+172A>C (n.219+172A>C)
c.1539+172A>C (n.1539+172A>C)
c.1515+172A>C (n.1515+172A>C)
c.1524+172A>C (n.1524+172A>C)
c.1500+172A>C (n.1500+172A>C)
c.1527+187A>C (n.1527+187A>C)
c.1497+187A>C (n.1497+187A>C)
gnomAD v4
1g.16995805G>ACA2643673666ATP13A2c.1542+171C>T (n.1542+171C>T)
c.1527+171C>T (n.1527+171C>T)
n.1321C>T
c.219+171C>T (n.219+171C>T)
c.1539+171C>T (n.1539+171C>T)
c.1515+171C>T (n.1515+171C>T)
c.1524+171C>T (n.1524+171C>T)
c.1500+171C>T (n.1500+171C>T)
c.1527+186C>T (n.1527+186C>T)
c.1497+186C>T (n.1497+186C>T)
gnomAD v4
1g.16995805G>CCA2643673667ATP13A2c.1542+171C>G (n.1542+171C>G)
c.1527+171C>G (n.1527+171C>G)
n.1321C>G
c.219+171C>G (n.219+171C>G)
c.1539+171C>G (n.1539+171C>G)
c.1515+171C>G (n.1515+171C>G)
c.1524+171C>G (n.1524+171C>G)
c.1500+171C>G (n.1500+171C>G)
c.1527+186C>G (n.1527+186C>G)
c.1497+186C>G (n.1497+186C>G)
gnomAD v4
1g.16995807G>ACA521029737ATP13A2c.1542+169C>T (n.1542+169C>T)
c.1527+169C>T (n.1527+169C>T)
n.1319C>T
c.219+169C>T (n.219+169C>T)
c.1539+169C>T (n.1539+169C>T)
c.1515+169C>T (n.1515+169C>T)
c.1524+169C>T (n.1524+169C>T)
c.1500+169C>T (n.1500+169C>T)
c.1527+184C>T (n.1527+184C>T)
c.1497+184C>T (n.1497+184C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995807G=CA1156029880ATP13A2c.1542+169C= (n.1542+169C=)
c.1527+169C= (n.1527+169C=)
n.1319C=
c.219+169C= (n.219+169C=)
c.1539+169C= (n.1539+169C=)
c.1515+169C= (n.1515+169C=)
c.1524+169C= (n.1524+169C=)
c.1500+169C= (n.1500+169C=)
c.1527+184C= (n.1527+184C=)
c.1497+184C= (n.1497+184C=)
1g.16995807G>TCA2643673669ATP13A2c.1542+169C>A (n.1542+169C>A)
c.1527+169C>A (n.1527+169C>A)
n.1319C>A
c.219+169C>A (n.219+169C>A)
c.1539+169C>A (n.1539+169C>A)
c.1515+169C>A (n.1515+169C>A)
c.1524+169C>A (n.1524+169C>A)
c.1500+169C>A (n.1500+169C>A)
c.1527+184C>A (n.1527+184C>A)
c.1497+184C>A (n.1497+184C>A)
gnomAD v4
1g.16995808C>ACA2643673671ATP13A2c.1542+168G>T (n.1542+168G>T)
c.1527+168G>T (n.1527+168G>T)
n.1318G>T
c.219+168G>T (n.219+168G>T)
c.1539+168G>T (n.1539+168G>T)
c.1515+168G>T (n.1515+168G>T)
c.1524+168G>T (n.1524+168G>T)
c.1500+168G>T (n.1500+168G>T)
c.1527+183G>T (n.1527+183G>T)
c.1497+183G>T (n.1497+183G>T)
gnomAD v4
1g.16995808C=CA1156029881ATP13A2c.1542+168G= (n.1542+168G=)
c.1527+168G= (n.1527+168G=)
n.1318G=
c.219+168G= (n.219+168G=)
c.1539+168G= (n.1539+168G=)
c.1515+168G= (n.1515+168G=)
c.1524+168G= (n.1524+168G=)
c.1500+168G= (n.1500+168G=)
c.1527+183G= (n.1527+183G=)
c.1497+183G= (n.1497+183G=)
1g.16995808C>TCA18636628ATP13A2c.1542+168G>A (n.1542+168G>A)
c.1527+168G>A (n.1527+168G>A)
n.1318G>A
c.219+168G>A (n.219+168G>A)
c.1539+168G>A (n.1539+168G>A)
c.1515+168G>A (n.1515+168G>A)
c.1524+168G>A (n.1524+168G>A)
c.1500+168G>A (n.1500+168G>A)
c.1527+183G>A (n.1527+183G>A)
c.1497+183G>A (n.1497+183G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16995809C>ACA18636632ATP13A2c.1542+167G>T (n.1542+167G>T)
c.1527+167G>T (n.1527+167G>T)
n.1317G>T
c.219+167G>T (n.219+167G>T)
c.1539+167G>T (n.1539+167G>T)
c.1515+167G>T (n.1515+167G>T)
c.1524+167G>T (n.1524+167G>T)
c.1500+167G>T (n.1500+167G>T)
c.1527+182G>T (n.1527+182G>T)
c.1497+182G>T (n.1497+182G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16995809C=CA1156029882ATP13A2c.1542+167G= (n.1542+167G=)
c.1527+167G= (n.1527+167G=)
n.1317G=
c.219+167G= (n.219+167G=)
c.1539+167G= (n.1539+167G=)
c.1515+167G= (n.1515+167G=)
c.1524+167G= (n.1524+167G=)
c.1500+167G= (n.1500+167G=)
c.1527+182G= (n.1527+182G=)
c.1497+182G= (n.1497+182G=)
1g.16995810C>ACA2643673672ATP13A2c.1542+166G>T (n.1542+166G>T)
c.1527+166G>T (n.1527+166G>T)
n.1316G>T
c.219+166G>T (n.219+166G>T)
c.1539+166G>T (n.1539+166G>T)
c.1515+166G>T (n.1515+166G>T)
c.1524+166G>T (n.1524+166G>T)
c.1500+166G>T (n.1500+166G>T)
c.1527+181G>T (n.1527+181G>T)
c.1497+181G>T (n.1497+181G>T)
gnomAD v4
1g.16995810C=CA1156029883ATP13A2c.1542+166G= (n.1542+166G=)
c.1527+166G= (n.1527+166G=)
n.1316G=
c.219+166G= (n.219+166G=)
c.1539+166G= (n.1539+166G=)
c.1515+166G= (n.1515+166G=)
c.1524+166G= (n.1524+166G=)
c.1500+166G= (n.1500+166G=)
c.1527+181G= (n.1527+181G=)
c.1497+181G= (n.1497+181G=)
1g.16995810C>TCA999063315ATP13A2c.1542+166G>A (n.1542+166G>A)
c.1527+166G>A (n.1527+166G>A)
n.1316G>A
c.219+166G>A (n.219+166G>A)
c.1539+166G>A (n.1539+166G>A)
c.1515+166G>A (n.1515+166G>A)
c.1524+166G>A (n.1524+166G>A)
c.1500+166G>A (n.1500+166G>A)
c.1527+181G>A (n.1527+181G>A)
c.1497+181G>A (n.1497+181G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995811A>GCA2643673673ATP13A2c.1542+165T>C (n.1542+165T>C)
c.1527+165T>C (n.1527+165T>C)
n.1315T>C
c.219+165T>C (n.219+165T>C)
c.1539+165T>C (n.1539+165T>C)
c.1515+165T>C (n.1515+165T>C)
c.1524+165T>C (n.1524+165T>C)
c.1500+165T>C (n.1500+165T>C)
c.1527+180T>C (n.1527+180T>C)
c.1497+180T>C (n.1497+180T>C)
gnomAD v4
1g.16995812G=CA1156029884ATP13A2c.1542+164C= (n.1542+164C=)
c.1527+164C= (n.1527+164C=)
n.1314C=
c.219+164C= (n.219+164C=)
c.1539+164C= (n.1539+164C=)
c.1515+164C= (n.1515+164C=)
c.1524+164C= (n.1524+164C=)
c.1500+164C= (n.1500+164C=)
c.1527+179C= (n.1527+179C=)
c.1497+179C= (n.1497+179C=)
1g.16995812G>TCA18636633ATP13A2c.1542+164C>A (n.1542+164C>A)
c.1527+164C>A (n.1527+164C>A)
n.1314C>A
c.219+164C>A (n.219+164C>A)
c.1539+164C>A (n.1539+164C>A)
c.1515+164C>A (n.1515+164C>A)
c.1524+164C>A (n.1524+164C>A)
c.1500+164C>A (n.1500+164C>A)
c.1527+179C>A (n.1527+179C>A)
c.1497+179C>A (n.1497+179C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995813T>ACA637156ATP13A2c.1542+163A>T (n.1542+163A>T)
c.1527+163A>T (n.1527+163A>T)
n.1313A>T
c.219+163A>T (n.219+163A>T)
c.1539+163A>T (n.1539+163A>T)
c.1515+163A>T (n.1515+163A>T)
c.1524+163A>T (n.1524+163A>T)
c.1500+163A>T (n.1500+163A>T)
c.1527+178A>T (n.1527+178A>T)
c.1497+178A>T (n.1497+178A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995813T>GCA18636644ATP13A2c.1542+163A>C (n.1542+163A>C)
c.1527+163A>C (n.1527+163A>C)
n.1313A>C
c.219+163A>C (n.219+163A>C)
c.1539+163A>C (n.1539+163A>C)
c.1515+163A>C (n.1515+163A>C)
c.1524+163A>C (n.1524+163A>C)
c.1500+163A>C (n.1500+163A>C)
c.1527+178A>C (n.1527+178A>C)
c.1497+178A>C (n.1497+178A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995813T=CA1156029888ATP13A2c.1542+163A= (n.1542+163A=)
c.1527+163A= (n.1527+163A=)
n.1313A=
c.219+163A= (n.219+163A=)
c.1539+163A= (n.1539+163A=)
c.1515+163A= (n.1515+163A=)
c.1524+163A= (n.1524+163A=)
c.1500+163A= (n.1500+163A=)
c.1527+178A= (n.1527+178A=)
c.1497+178A= (n.1497+178A=)
1g.16995814G>ACA2643673674ATP13A2c.1542+162C>T (n.1542+162C>T)
c.1527+162C>T (n.1527+162C>T)
n.1312C>T
c.219+162C>T (n.219+162C>T)
c.1539+162C>T (n.1539+162C>T)
c.1515+162C>T (n.1515+162C>T)
c.1524+162C>T (n.1524+162C>T)
c.1500+162C>T (n.1500+162C>T)
c.1527+177C>T (n.1527+177C>T)
c.1497+177C>T (n.1497+177C>T)
gnomAD v4
1g.16995814G>TCA2643673675ATP13A2c.1542+162C>A (n.1542+162C>A)
c.1527+162C>A (n.1527+162C>A)
n.1312C>A
c.219+162C>A (n.219+162C>A)
c.1539+162C>A (n.1539+162C>A)
c.1515+162C>A (n.1515+162C>A)
c.1524+162C>A (n.1524+162C>A)
c.1500+162C>A (n.1500+162C>A)
c.1527+177C>A (n.1527+177C>A)
c.1497+177C>A (n.1497+177C>A)
gnomAD v4
1g.16995815A>GCA2643673676ATP13A2c.1542+161T>C (n.1542+161T>C)
c.1527+161T>C (n.1527+161T>C)
n.1311T>C
c.219+161T>C (n.219+161T>C)
c.1539+161T>C (n.1539+161T>C)
c.1515+161T>C (n.1515+161T>C)
c.1524+161T>C (n.1524+161T>C)
c.1500+161T>C (n.1500+161T>C)
c.1527+176T>C (n.1527+176T>C)
c.1497+176T>C (n.1497+176T>C)
gnomAD v4
1g.16995815A>TCA2643673677ATP13A2c.1542+161T>A (n.1542+161T>A)
c.1527+161T>A (n.1527+161T>A)
n.1311T>A
c.219+161T>A (n.219+161T>A)
c.1539+161T>A (n.1539+161T>A)
c.1515+161T>A (n.1515+161T>A)
c.1524+161T>A (n.1524+161T>A)
c.1500+161T>A (n.1500+161T>A)
c.1527+176T>A (n.1527+176T>A)
c.1497+176T>A (n.1497+176T>A)
gnomAD v4
1g.16995816G>ACA637157ATP13A2c.1542+160C>T (n.1542+160C>T)
c.1527+160C>T (n.1527+160C>T)
n.1310C>T
c.219+160C>T (n.219+160C>T)
c.1539+160C>T (n.1539+160C>T)
c.1515+160C>T (n.1515+160C>T)
c.1524+160C>T (n.1524+160C>T)
c.1500+160C>T (n.1500+160C>T)
c.1527+175C>T (n.1527+175C>T)
c.1497+175C>T (n.1497+175C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995816G=CA1156029894ATP13A2c.1542+160C= (n.1542+160C=)
c.1527+160C= (n.1527+160C=)
n.1310C=
c.219+160C= (n.219+160C=)
c.1539+160C= (n.1539+160C=)
c.1515+160C= (n.1515+160C=)
c.1524+160C= (n.1524+160C=)
c.1500+160C= (n.1500+160C=)
c.1527+175C= (n.1527+175C=)
c.1497+175C= (n.1497+175C=)
1g.16995816G>TCA2643673678ATP13A2c.1542+160C>A (n.1542+160C>A)
c.1527+160C>A (n.1527+160C>A)
n.1310C>A
c.219+160C>A (n.219+160C>A)
c.1539+160C>A (n.1539+160C>A)
c.1515+160C>A (n.1515+160C>A)
c.1524+160C>A (n.1524+160C>A)
c.1500+160C>A (n.1500+160C>A)
c.1527+175C>A (n.1527+175C>A)
c.1497+175C>A (n.1497+175C>A)
gnomAD v4
1g.16995817G>TCA2643673679ATP13A2c.1542+159C>A (n.1542+159C>A)
c.1527+159C>A (n.1527+159C>A)
n.1309C>A
c.219+159C>A (n.219+159C>A)
c.1539+159C>A (n.1539+159C>A)
c.1515+159C>A (n.1515+159C>A)
c.1524+159C>A (n.1524+159C>A)
c.1500+159C>A (n.1500+159C>A)
c.1527+174C>A (n.1527+174C>A)
c.1497+174C>A (n.1497+174C>A)
gnomAD v4
1g.16995818G>ACA2643673680ATP13A2c.1542+158C>T (n.1542+158C>T)
c.1527+158C>T (n.1527+158C>T)
n.1308C>T
c.219+158C>T (n.219+158C>T)
c.1539+158C>T (n.1539+158C>T)
c.1515+158C>T (n.1515+158C>T)
c.1524+158C>T (n.1524+158C>T)
c.1500+158C>T (n.1500+158C>T)
c.1527+173C>T (n.1527+173C>T)
c.1497+173C>T (n.1497+173C>T)
gnomAD v4
1g.16995818G>TCA2643673681ATP13A2c.1542+158C>A (n.1542+158C>A)
c.1527+158C>A (n.1527+158C>A)
n.1308C>A
c.219+158C>A (n.219+158C>A)
c.1539+158C>A (n.1539+158C>A)
c.1515+158C>A (n.1515+158C>A)
c.1524+158C>A (n.1524+158C>A)
c.1500+158C>A (n.1500+158C>A)
c.1527+173C>A (n.1527+173C>A)
c.1497+173C>A (n.1497+173C>A)
gnomAD v4
1g.16995819C>ACA2643673682ATP13A2c.1542+157G>T (n.1542+157G>T)
c.1527+157G>T (n.1527+157G>T)
n.1307G>T
c.219+157G>T (n.219+157G>T)
c.1539+157G>T (n.1539+157G>T)
c.1515+157G>T (n.1515+157G>T)
c.1524+157G>T (n.1524+157G>T)
c.1500+157G>T (n.1500+157G>T)
c.1527+172G>T (n.1527+172G>T)
c.1497+172G>T (n.1497+172G>T)
gnomAD v4
1g.16995819C=CA1156029898ATP13A2c.1542+157G= (n.1542+157G=)
c.1527+157G= (n.1527+157G=)
n.1307G=
c.219+157G= (n.219+157G=)
c.1539+157G= (n.1539+157G=)
c.1515+157G= (n.1515+157G=)
c.1524+157G= (n.1524+157G=)
c.1500+157G= (n.1500+157G=)
c.1527+172G= (n.1527+172G=)
c.1497+172G= (n.1497+172G=)
1g.16995819C>GCA1156029900ATP13A2c.1542+157G>C (n.1542+157G>C)
c.1527+157G>C (n.1527+157G>C)
n.1307G>C
c.219+157G>C (n.219+157G>C)
c.1539+157G>C (n.1539+157G>C)
c.1515+157G>C (n.1515+157G>C)
c.1524+157G>C (n.1524+157G>C)
c.1500+157G>C (n.1500+157G>C)
c.1527+172G>C (n.1527+172G>C)
c.1497+172G>C (n.1497+172G>C)
dbSNP
1g.16995819C>TCA18636650ATP13A2c.1542+157G>A (n.1542+157G>A)
c.1527+157G>A (n.1527+157G>A)
n.1307G>A
c.219+157G>A (n.219+157G>A)
c.1539+157G>A (n.1539+157G>A)
c.1515+157G>A (n.1515+157G>A)
c.1524+157G>A (n.1524+157G>A)
c.1500+157G>A (n.1500+157G>A)
c.1527+172G>A (n.1527+172G>A)
c.1497+172G>A (n.1497+172G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995822G>ACA637158ATP13A2c.1542+154C>T (n.1542+154C>T)
c.1527+154C>T (n.1527+154C>T)
n.1304C>T
c.219+154C>T (n.219+154C>T)
c.1539+154C>T (n.1539+154C>T)
c.1515+154C>T (n.1515+154C>T)
c.1524+154C>T (n.1524+154C>T)
c.1500+154C>T (n.1500+154C>T)
c.1527+169C>T (n.1527+169C>T)
c.1497+169C>T (n.1497+169C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995822G>CCA521029740ATP13A2c.1542+154C>G (n.1542+154C>G)
c.1527+154C>G (n.1527+154C>G)
n.1304C>G
c.219+154C>G (n.219+154C>G)
c.1539+154C>G (n.1539+154C>G)
c.1515+154C>G (n.1515+154C>G)
c.1524+154C>G (n.1524+154C>G)
c.1500+154C>G (n.1500+154C>G)
c.1527+169C>G (n.1527+169C>G)
c.1497+169C>G (n.1497+169C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995822G=CA1156029904ATP13A2c.1542+154C= (n.1542+154C=)
c.1527+154C= (n.1527+154C=)
n.1304C=
c.219+154C= (n.219+154C=)
c.1539+154C= (n.1539+154C=)
c.1515+154C= (n.1515+154C=)
c.1524+154C= (n.1524+154C=)
c.1500+154C= (n.1500+154C=)
c.1527+169C= (n.1527+169C=)
c.1497+169C= (n.1497+169C=)
1g.16995822G>TCA2643673683ATP13A2c.1542+154C>A (n.1542+154C>A)
c.1527+154C>A (n.1527+154C>A)
n.1304C>A
c.219+154C>A (n.219+154C>A)
c.1539+154C>A (n.1539+154C>A)
c.1515+154C>A (n.1515+154C>A)
c.1524+154C>A (n.1524+154C>A)
c.1500+154C>A (n.1500+154C>A)
c.1527+169C>A (n.1527+169C>A)
c.1497+169C>A (n.1497+169C>A)
gnomAD v4
1g.16995823A=CA1156029906ATP13A2c.1542+153T= (n.1542+153T=)
c.1527+153T= (n.1527+153T=)
n.1303T=
c.219+153T= (n.219+153T=)
c.1539+153T= (n.1539+153T=)
c.1515+153T= (n.1515+153T=)
c.1524+153T= (n.1524+153T=)
c.1500+153T= (n.1500+153T=)
c.1527+168T= (n.1527+168T=)
c.1497+168T= (n.1497+168T=)
1g.16995823A>GCA2643673684ATP13A2c.1542+153T>C (n.1542+153T>C)
c.1527+153T>C (n.1527+153T>C)
n.1303T>C
c.219+153T>C (n.219+153T>C)
c.1539+153T>C (n.1539+153T>C)
c.1515+153T>C (n.1515+153T>C)
c.1524+153T>C (n.1524+153T>C)
c.1500+153T>C (n.1500+153T>C)
c.1527+168T>C (n.1527+168T>C)
c.1497+168T>C (n.1497+168T>C)
gnomAD v4
1g.16995823A>TCA637160ATP13A2c.1542+153T>A (n.1542+153T>A)
c.1527+153T>A (n.1527+153T>A)
n.1303T>A
c.219+153T>A (n.219+153T>A)
c.1539+153T>A (n.1539+153T>A)
c.1515+153T>A (n.1515+153T>A)
c.1524+153T>A (n.1524+153T>A)
c.1500+153T>A (n.1500+153T>A)
c.1527+168T>A (n.1527+168T>A)
c.1497+168T>A (n.1497+168T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995825_16995826dupCA637159ATP13A2c.1542+151_1542+152dup (n.1542+151_1542+152dup)
c.1527+151_1527+152dup (n.1527+151_1527+152dup)
n.1301_1302dup
c.219+151_219+152dup (n.219+151_219+152dup)
c.1539+151_1539+152dup (n.1539+151_1539+152dup)
c.1515+151_1515+152dup (n.1515+151_1515+152dup)
c.1524+151_1524+152dup (n.1524+151_1524+152dup)
c.1500+151_1500+152dup (n.1500+151_1500+152dup)
c.1527+166_1527+167dup (n.1527+166_1527+167dup)
c.1497+166_1497+167dup (n.1497+166_1497+167dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995826G>ACA637161ATP13A2c.1542+150C>T (n.1542+150C>T)
c.1527+150C>T (n.1527+150C>T)
n.1300C>T
c.219+150C>T (n.219+150C>T)
c.1539+150C>T (n.1539+150C>T)
c.1515+150C>T (n.1515+150C>T)
c.1524+150C>T (n.1524+150C>T)
c.1500+150C>T (n.1500+150C>T)
c.1527+165C>T (n.1527+165C>T)
c.1497+165C>T (n.1497+165C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995826G=CA1149118503ATP13A2c.1542+150C= (n.1542+150C=)
c.1527+150C= (n.1527+150C=)
n.1300C=
c.219+150C= (n.219+150C=)
c.1539+150C= (n.1539+150C=)
c.1515+150C= (n.1515+150C=)
c.1524+150C= (n.1524+150C=)
c.1500+150C= (n.1500+150C=)
c.1527+165C= (n.1527+165C=)
c.1497+165C= (n.1497+165C=)
1g.16995826G>TCA2643673686ATP13A2c.1542+150C>A (n.1542+150C>A)
c.1527+150C>A (n.1527+150C>A)
n.1300C>A
c.219+150C>A (n.219+150C>A)
c.1539+150C>A (n.1539+150C>A)
c.1515+150C>A (n.1515+150C>A)
c.1524+150C>A (n.1524+150C>A)
c.1500+150C>A (n.1500+150C>A)
c.1527+165C>A (n.1527+165C>A)
c.1497+165C>A (n.1497+165C>A)
gnomAD v4
1g.16995828delCA2643673685ATP13A2c.1542+150del (n.1542+150del)
c.1527+150del (n.1527+150del)
n.1300del
c.219+150del (n.219+150del)
c.1539+150del (n.1539+150del)
c.1515+150del (n.1515+150del)
c.1524+150del (n.1524+150del)
c.1500+150del (n.1500+150del)
c.1527+165del (n.1527+165del)
c.1497+165del (n.1497+165del)
gnomAD v4
1g.16995827G>TCA2643673687ATP13A2c.1542+149C>A (n.1542+149C>A)
c.1527+149C>A (n.1527+149C>A)
n.1299C>A
c.219+149C>A (n.219+149C>A)
c.1539+149C>A (n.1539+149C>A)
c.1515+149C>A (n.1515+149C>A)
c.1524+149C>A (n.1524+149C>A)
c.1500+149C>A (n.1500+149C>A)
c.1527+164C>A (n.1527+164C>A)
c.1497+164C>A (n.1497+164C>A)
gnomAD v4
1g.16995828G>ACA521029749ATP13A2c.1542+148C>T (n.1542+148C>T)
c.1527+148C>T (n.1527+148C>T)
n.1298C>T
c.219+148C>T (n.219+148C>T)
c.1539+148C>T (n.1539+148C>T)
c.1515+148C>T (n.1515+148C>T)
c.1524+148C>T (n.1524+148C>T)
c.1500+148C>T (n.1500+148C>T)
c.1527+163C>T (n.1527+163C>T)
c.1497+163C>T (n.1497+163C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995828G>CCA890917562ATP13A2c.1542+148C>G (n.1542+148C>G)
c.1527+148C>G (n.1527+148C>G)
n.1298C>G
c.219+148C>G (n.219+148C>G)
c.1539+148C>G (n.1539+148C>G)
c.1515+148C>G (n.1515+148C>G)
c.1524+148C>G (n.1524+148C>G)
c.1500+148C>G (n.1500+148C>G)
c.1527+163C>G (n.1527+163C>G)
c.1497+163C>G (n.1497+163C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995828G=CA1156029925ATP13A2c.1542+148C= (n.1542+148C=)
c.1527+148C= (n.1527+148C=)
n.1298C=
c.219+148C= (n.219+148C=)
c.1539+148C= (n.1539+148C=)
c.1515+148C= (n.1515+148C=)
c.1524+148C= (n.1524+148C=)
c.1500+148C= (n.1500+148C=)
c.1527+163C= (n.1527+163C=)
c.1497+163C= (n.1497+163C=)
1g.16995828G>TCA2643673688ATP13A2c.1542+148C>A (n.1542+148C>A)
c.1527+148C>A (n.1527+148C>A)
n.1298C>A
c.219+148C>A (n.219+148C>A)
c.1539+148C>A (n.1539+148C>A)
c.1515+148C>A (n.1515+148C>A)
c.1524+148C>A (n.1524+148C>A)
c.1500+148C>A (n.1500+148C>A)
c.1527+163C>A (n.1527+163C>A)
c.1497+163C>A (n.1497+163C>A)
gnomAD v4
1g.16995831G>ACA521029750ATP13A2c.1542+145C>T (n.1542+145C>T)
c.1527+145C>T (n.1527+145C>T)
n.1295C>T
c.219+145C>T (n.219+145C>T)
c.1539+145C>T (n.1539+145C>T)
c.1515+145C>T (n.1515+145C>T)
c.1524+145C>T (n.1524+145C>T)
c.1500+145C>T (n.1500+145C>T)
c.1527+160C>T (n.1527+160C>T)
c.1497+160C>T (n.1497+160C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995831G=CA1156029927ATP13A2c.1542+145C= (n.1542+145C=)
c.1527+145C= (n.1527+145C=)
n.1295C=
c.219+145C= (n.219+145C=)
c.1539+145C= (n.1539+145C=)
c.1515+145C= (n.1515+145C=)
c.1524+145C= (n.1524+145C=)
c.1500+145C= (n.1500+145C=)
c.1527+160C= (n.1527+160C=)
c.1497+160C= (n.1497+160C=)
1g.16995831G>TCA999063326ATP13A2c.1542+145C>A (n.1542+145C>A)
c.1527+145C>A (n.1527+145C>A)
n.1295C>A
c.219+145C>A (n.219+145C>A)
c.1539+145C>A (n.1539+145C>A)
c.1515+145C>A (n.1515+145C>A)
c.1524+145C>A (n.1524+145C>A)
c.1500+145C>A (n.1500+145C>A)
c.1527+160C>A (n.1527+160C>A)
c.1497+160C>A (n.1497+160C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995834delCA2643673689ATP13A2c.1542+145del (n.1542+145del)
c.1527+145del (n.1527+145del)
n.1295del
c.219+145del (n.219+145del)
c.1539+145del (n.1539+145del)
c.1515+145del (n.1515+145del)
c.1524+145del (n.1524+145del)
c.1500+145del (n.1500+145del)
c.1527+160del (n.1527+160del)
c.1497+160del (n.1497+160del)
gnomAD v4
1g.16995832G>TCA2643673690ATP13A2c.1542+144C>A (n.1542+144C>A)
c.1527+144C>A (n.1527+144C>A)
n.1294C>A
c.219+144C>A (n.219+144C>A)
c.1539+144C>A (n.1539+144C>A)
c.1515+144C>A (n.1515+144C>A)
c.1524+144C>A (n.1524+144C>A)
c.1500+144C>A (n.1500+144C>A)
c.1527+159C>A (n.1527+159C>A)
c.1497+159C>A (n.1497+159C>A)
gnomAD v4
1g.16995833G>TCA2643673691ATP13A2c.1542+143C>A (n.1542+143C>A)
c.1527+143C>A (n.1527+143C>A)
n.1293C>A
c.219+143C>A (n.219+143C>A)
c.1539+143C>A (n.1539+143C>A)
c.1515+143C>A (n.1515+143C>A)
c.1524+143C>A (n.1524+143C>A)
c.1500+143C>A (n.1500+143C>A)
c.1527+158C>A (n.1527+158C>A)
c.1497+158C>A (n.1497+158C>A)
gnomAD v4
1g.16995834G>ACA890917576ATP13A2c.1542+142C>T (n.1542+142C>T)
c.1527+142C>T (n.1527+142C>T)
n.1292C>T
c.219+142C>T (n.219+142C>T)
c.1539+142C>T (n.1539+142C>T)
c.1515+142C>T (n.1515+142C>T)
c.1524+142C>T (n.1524+142C>T)
c.1500+142C>T (n.1500+142C>T)
c.1527+157C>T (n.1527+157C>T)
c.1497+157C>T (n.1497+157C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995834G=CA1156029930ATP13A2c.1542+142C= (n.1542+142C=)
c.1527+142C= (n.1527+142C=)
n.1292C=
c.219+142C= (n.219+142C=)
c.1539+142C= (n.1539+142C=)
c.1515+142C= (n.1515+142C=)
c.1524+142C= (n.1524+142C=)
c.1500+142C= (n.1500+142C=)
c.1527+157C= (n.1527+157C=)
c.1497+157C= (n.1497+157C=)
1g.16995834G>TCA2643673692ATP13A2c.1542+142C>A (n.1542+142C>A)
c.1527+142C>A (n.1527+142C>A)
n.1292C>A
c.219+142C>A (n.219+142C>A)
c.1539+142C>A (n.1539+142C>A)
c.1515+142C>A (n.1515+142C>A)
c.1524+142C>A (n.1524+142C>A)
c.1500+142C>A (n.1500+142C>A)
c.1527+157C>A (n.1527+157C>A)
c.1497+157C>A (n.1497+157C>A)
gnomAD v4
1g.16995835T>GCA2643673693ATP13A2c.1542+141A>C (n.1542+141A>C)
c.1527+141A>C (n.1527+141A>C)
n.1291A>C
c.219+141A>C (n.219+141A>C)
c.1539+141A>C (n.1539+141A>C)
c.1515+141A>C (n.1515+141A>C)
c.1524+141A>C (n.1524+141A>C)
c.1500+141A>C (n.1500+141A>C)
c.1527+156A>C (n.1527+156A>C)
c.1497+156A>C (n.1497+156A>C)
gnomAD v4
1g.16995836G>ACA2643673695ATP13A2c.1542+140C>T (n.1542+140C>T)
c.1527+140C>T (n.1527+140C>T)
n.1290C>T
c.219+140C>T (n.219+140C>T)
c.1539+140C>T (n.1539+140C>T)
c.1515+140C>T (n.1515+140C>T)
c.1524+140C>T (n.1524+140C>T)
c.1500+140C>T (n.1500+140C>T)
c.1527+155C>T (n.1527+155C>T)
c.1497+155C>T (n.1497+155C>T)
gnomAD v4
1g.16995836G>TCA2643673696ATP13A2c.1542+140C>A (n.1542+140C>A)
c.1527+140C>A (n.1527+140C>A)
n.1290C>A
c.219+140C>A (n.219+140C>A)
c.1539+140C>A (n.1539+140C>A)
c.1515+140C>A (n.1515+140C>A)
c.1524+140C>A (n.1524+140C>A)
c.1500+140C>A (n.1500+140C>A)
c.1527+155C>A (n.1527+155C>A)
c.1497+155C>A (n.1497+155C>A)
gnomAD v4
1g.16995837delCA2643673694ATP13A2c.1542+140del (n.1542+140del)
c.1527+140del (n.1527+140del)
n.1290del
c.219+140del (n.219+140del)
c.1539+140del (n.1539+140del)
c.1515+140del (n.1515+140del)
c.1524+140del (n.1524+140del)
c.1500+140del (n.1500+140del)
c.1527+155del (n.1527+155del)
c.1497+155del (n.1497+155del)
gnomAD v4
1g.16995837G>TCA2643673697ATP13A2c.1542+139C>A (n.1542+139C>A)
c.1527+139C>A (n.1527+139C>A)
n.1289C>A
c.219+139C>A (n.219+139C>A)
c.1539+139C>A (n.1539+139C>A)
c.1515+139C>A (n.1515+139C>A)
c.1524+139C>A (n.1524+139C>A)
c.1500+139C>A (n.1500+139C>A)
c.1527+154C>A (n.1527+154C>A)
c.1497+154C>A (n.1497+154C>A)
gnomAD v4
1g.16995840C>ACA2643673698ATP13A2c.1542+136G>T (n.1542+136G>T)
c.1527+136G>T (n.1527+136G>T)
n.1286G>T
c.219+136G>T (n.219+136G>T)
c.1539+136G>T (n.1539+136G>T)
c.1515+136G>T (n.1515+136G>T)
c.1524+136G>T (n.1524+136G>T)
c.1500+136G>T (n.1500+136G>T)
c.1527+151G>T (n.1527+151G>T)
c.1497+151G>T (n.1497+151G>T)
gnomAD v4
1g.16995840C>TCA2742637219ATP13A2c.1542+136G>A (n.1542+136G>A)
c.1527+136G>A (n.1527+136G>A)
n.1286G>A
c.219+136G>A (n.219+136G>A)
c.1539+136G>A (n.1539+136G>A)
c.1515+136G>A (n.1515+136G>A)
c.1524+136G>A (n.1524+136G>A)
c.1500+136G>A (n.1500+136G>A)
c.1527+151G>A (n.1527+151G>A)
c.1497+151G>A (n.1497+151G>A)
1g.16995841C=CA1156029931ATP13A2c.1542+135G= (n.1542+135G=)
c.1527+135G= (n.1527+135G=)
n.1285G=
c.219+135G= (n.219+135G=)
c.1539+135G= (n.1539+135G=)
c.1515+135G= (n.1515+135G=)
c.1524+135G= (n.1524+135G=)
c.1500+135G= (n.1500+135G=)
c.1527+150G= (n.1527+150G=)
c.1497+150G= (n.1497+150G=)
1g.16995841C>TCA1156029932ATP13A2c.1542+135G>A (n.1542+135G>A)
c.1527+135G>A (n.1527+135G>A)
n.1285G>A
c.219+135G>A (n.219+135G>A)
c.1539+135G>A (n.1539+135G>A)
c.1515+135G>A (n.1515+135G>A)
c.1524+135G>A (n.1524+135G>A)
c.1500+135G>A (n.1500+135G>A)
c.1527+150G>A (n.1527+150G>A)
c.1497+150G>A (n.1497+150G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16995842T>CCA521449892ATP13A2c.1542+134A>G (n.1542+134A>G)
c.1527+134A>G (n.1527+134A>G)
n.1284A>G
c.219+134A>G (n.219+134A>G)
c.1539+134A>G (n.1539+134A>G)
c.1515+134A>G (n.1515+134A>G)
c.1524+134A>G (n.1524+134A>G)
c.1500+134A>G (n.1500+134A>G)
c.1527+149A>G (n.1527+149A>G)
c.1497+149A>G (n.1497+149A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995842T=CA1156029934ATP13A2c.1542+134A= (n.1542+134A=)
c.1527+134A= (n.1527+134A=)
n.1284A=
c.219+134A= (n.219+134A=)
c.1539+134A= (n.1539+134A=)
c.1515+134A= (n.1515+134A=)
c.1524+134A= (n.1524+134A=)
c.1500+134A= (n.1500+134A=)
c.1527+149A= (n.1527+149A=)
c.1497+149A= (n.1497+149A=)
1g.16995843C>ACA2643673699ATP13A2c.1542+133G>T (n.1542+133G>T)
c.1527+133G>T (n.1527+133G>T)
n.1283G>T
c.219+133G>T (n.219+133G>T)
c.1539+133G>T (n.1539+133G>T)
c.1515+133G>T (n.1515+133G>T)
c.1524+133G>T (n.1524+133G>T)
c.1500+133G>T (n.1500+133G>T)
c.1527+148G>T (n.1527+148G>T)
c.1497+148G>T (n.1497+148G>T)
gnomAD v4
1g.16995843C>TCA2742637220ATP13A2c.1542+133G>A (n.1542+133G>A)
c.1527+133G>A (n.1527+133G>A)
n.1283G>A
c.219+133G>A (n.219+133G>A)
c.1539+133G>A (n.1539+133G>A)
c.1515+133G>A (n.1515+133G>A)
c.1524+133G>A (n.1524+133G>A)
c.1500+133G>A (n.1500+133G>A)
c.1527+148G>A (n.1527+148G>A)
c.1497+148G>A (n.1497+148G>A)
1g.16995844T>CCA2643673700ATP13A2c.1542+132A>G (n.1542+132A>G)
c.1527+132A>G (n.1527+132A>G)
n.1282A>G
c.219+132A>G (n.219+132A>G)
c.1539+132A>G (n.1539+132A>G)
c.1515+132A>G (n.1515+132A>G)
c.1524+132A>G (n.1524+132A>G)
c.1500+132A>G (n.1500+132A>G)
c.1527+147A>G (n.1527+147A>G)
c.1497+147A>G (n.1497+147A>G)
gnomAD v4
1g.16995844T>GCA521449894ATP13A2c.1542+132A>C (n.1542+132A>C)
c.1527+132A>C (n.1527+132A>C)
n.1282A>C
c.219+132A>C (n.219+132A>C)
c.1539+132A>C (n.1539+132A>C)
c.1515+132A>C (n.1515+132A>C)
c.1524+132A>C (n.1524+132A>C)
c.1500+132A>C (n.1500+132A>C)
c.1527+147A>C (n.1527+147A>C)
c.1497+147A>C (n.1497+147A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995844T=CA1156029935ATP13A2c.1542+132A= (n.1542+132A=)
c.1527+132A= (n.1527+132A=)
n.1282A=
c.219+132A= (n.219+132A=)
c.1539+132A= (n.1539+132A=)
c.1515+132A= (n.1515+132A=)
c.1524+132A= (n.1524+132A=)
c.1500+132A= (n.1500+132A=)
c.1527+147A= (n.1527+147A=)
c.1497+147A= (n.1497+147A=)
1g.16995845G>TCA2643673702ATP13A2c.1542+131C>A (n.1542+131C>A)
c.1527+131C>A (n.1527+131C>A)
n.1281C>A
c.219+131C>A (n.219+131C>A)
c.1539+131C>A (n.1539+131C>A)
c.1515+131C>A (n.1515+131C>A)
c.1524+131C>A (n.1524+131C>A)
c.1500+131C>A (n.1500+131C>A)
c.1527+146C>A (n.1527+146C>A)
c.1497+146C>A (n.1497+146C>A)
gnomAD v4
1g.16995849delCA2643673701ATP13A2c.1542+131del (n.1542+131del)
c.1527+131del (n.1527+131del)
n.1281del
c.219+131del (n.219+131del)
c.1539+131del (n.1539+131del)
c.1515+131del (n.1515+131del)
c.1524+131del (n.1524+131del)
c.1500+131del (n.1500+131del)
c.1527+146del (n.1527+146del)
c.1497+146del (n.1497+146del)
gnomAD v4
1g.16995846G>TCA2643673703ATP13A2c.1542+130C>A (n.1542+130C>A)
c.1527+130C>A (n.1527+130C>A)
n.1280C>A
c.219+130C>A (n.219+130C>A)
c.1539+130C>A (n.1539+130C>A)
c.1515+130C>A (n.1515+130C>A)
c.1524+130C>A (n.1524+130C>A)
c.1500+130C>A (n.1500+130C>A)
c.1527+145C>A (n.1527+145C>A)
c.1497+145C>A (n.1497+145C>A)
gnomAD v4
1g.16995847G>ACA18636652ATP13A2c.1542+129C>T (n.1542+129C>T)
c.1527+129C>T (n.1527+129C>T)
n.1279C>T
c.219+129C>T (n.219+129C>T)
c.1539+129C>T (n.1539+129C>T)
c.1515+129C>T (n.1515+129C>T)
c.1524+129C>T (n.1524+129C>T)
c.1500+129C>T (n.1500+129C>T)
c.1527+144C>T (n.1527+144C>T)
c.1497+144C>T (n.1497+144C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995847G=CA1156029938ATP13A2c.1542+129C= (n.1542+129C=)
c.1527+129C= (n.1527+129C=)
n.1279C=
c.219+129C= (n.219+129C=)
c.1539+129C= (n.1539+129C=)
c.1515+129C= (n.1515+129C=)
c.1524+129C= (n.1524+129C=)
c.1500+129C= (n.1500+129C=)
c.1527+144C= (n.1527+144C=)
c.1497+144C= (n.1497+144C=)
1g.16995848G>ACA2742637221ATP13A2c.1542+128C>T (n.1542+128C>T)
c.1527+128C>T (n.1527+128C>T)
n.1278C>T
c.219+128C>T (n.219+128C>T)
c.1539+128C>T (n.1539+128C>T)
c.1515+128C>T (n.1515+128C>T)
c.1524+128C>T (n.1524+128C>T)
c.1500+128C>T (n.1500+128C>T)
c.1527+143C>T (n.1527+143C>T)
c.1497+143C>T (n.1497+143C>T)
1g.16995848G=CA1156029947ATP13A2c.1542+128C= (n.1542+128C=)
c.1527+128C= (n.1527+128C=)
n.1278C=
c.219+128C= (n.219+128C=)
c.1539+128C= (n.1539+128C=)
c.1515+128C= (n.1515+128C=)
c.1524+128C= (n.1524+128C=)
c.1500+128C= (n.1500+128C=)
c.1527+143C= (n.1527+143C=)
c.1497+143C= (n.1497+143C=)
1g.16995848G>TCA521449897ATP13A2c.1542+128C>A (n.1542+128C>A)
c.1527+128C>A (n.1527+128C>A)
n.1278C>A
c.219+128C>A (n.219+128C>A)
c.1539+128C>A (n.1539+128C>A)
c.1515+128C>A (n.1515+128C>A)
c.1524+128C>A (n.1524+128C>A)
c.1500+128C>A (n.1500+128C>A)
c.1527+143C>A (n.1527+143C>A)
c.1497+143C>A (n.1497+143C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995849G>ACA521449900ATP13A2c.1542+127C>T (n.1542+127C>T)
c.1527+127C>T (n.1527+127C>T)
n.1277C>T
c.219+127C>T (n.219+127C>T)
c.1539+127C>T (n.1539+127C>T)
c.1515+127C>T (n.1515+127C>T)
c.1524+127C>T (n.1524+127C>T)
c.1500+127C>T (n.1500+127C>T)
c.1527+142C>T (n.1527+142C>T)
c.1497+142C>T (n.1497+142C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995849G=CA1156029949ATP13A2c.1542+127C= (n.1542+127C=)
c.1527+127C= (n.1527+127C=)
n.1277C=
c.219+127C= (n.219+127C=)
c.1539+127C= (n.1539+127C=)
c.1515+127C= (n.1515+127C=)
c.1524+127C= (n.1524+127C=)
c.1500+127C= (n.1500+127C=)
c.1527+142C= (n.1527+142C=)
c.1497+142C= (n.1497+142C=)
1g.16995849G>TCA521449902ATP13A2c.1542+127C>A (n.1542+127C>A)
c.1527+127C>A (n.1527+127C>A)
n.1277C>A
c.219+127C>A (n.219+127C>A)
c.1539+127C>A (n.1539+127C>A)
c.1515+127C>A (n.1515+127C>A)
c.1524+127C>A (n.1524+127C>A)
c.1500+127C>A (n.1500+127C>A)
c.1527+142C>A (n.1527+142C>A)
c.1497+142C>A (n.1497+142C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995850T>GCA2643673704ATP13A2c.1542+126A>C (n.1542+126A>C)
c.1527+126A>C (n.1527+126A>C)
n.1276A>C
c.219+126A>C (n.219+126A>C)
c.1539+126A>C (n.1539+126A>C)
c.1515+126A>C (n.1515+126A>C)
c.1524+126A>C (n.1524+126A>C)
c.1500+126A>C (n.1500+126A>C)
c.1527+141A>C (n.1527+141A>C)
c.1497+141A>C (n.1497+141A>C)
gnomAD v4
1g.16995851T>CCA2643673705ATP13A2c.1542+125A>G (n.1542+125A>G)
c.1527+125A>G (n.1527+125A>G)
n.1275A>G
c.219+125A>G (n.219+125A>G)
c.1539+125A>G (n.1539+125A>G)
c.1515+125A>G (n.1515+125A>G)
c.1524+125A>G (n.1524+125A>G)
c.1500+125A>G (n.1500+125A>G)
c.1527+140A>G (n.1527+140A>G)
c.1497+140A>G (n.1497+140A>G)
gnomAD v4
1g.16995853C>ACA2643673706ATP13A2c.1542+123G>T (n.1542+123G>T)
c.1527+123G>T (n.1527+123G>T)
n.1273G>T
c.219+123G>T (n.219+123G>T)
c.1539+123G>T (n.1539+123G>T)
c.1515+123G>T (n.1515+123G>T)
c.1524+123G>T (n.1524+123G>T)
c.1500+123G>T (n.1500+123G>T)
c.1527+138G>T (n.1527+138G>T)
c.1497+138G>T (n.1497+138G>T)
gnomAD v4
1g.16995853C=CA1156029960ATP13A2c.1542+123G= (n.1542+123G=)
c.1527+123G= (n.1527+123G=)
n.1273G=
c.219+123G= (n.219+123G=)
c.1539+123G= (n.1539+123G=)
c.1515+123G= (n.1515+123G=)
c.1524+123G= (n.1524+123G=)
c.1500+123G= (n.1500+123G=)
c.1527+138G= (n.1527+138G=)
c.1497+138G= (n.1497+138G=)
1g.16995853C>TCA521449903ATP13A2c.1542+123G>A (n.1542+123G>A)
c.1527+123G>A (n.1527+123G>A)
n.1273G>A
c.219+123G>A (n.219+123G>A)
c.1539+123G>A (n.1539+123G>A)
c.1515+123G>A (n.1515+123G>A)
c.1524+123G>A (n.1524+123G>A)
c.1500+123G>A (n.1500+123G>A)
c.1527+138G>A (n.1527+138G>A)
c.1497+138G>A (n.1497+138G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995854C>TCA2643673707ATP13A2c.1542+122G>A (n.1542+122G>A)
c.1527+122G>A (n.1527+122G>A)
n.1272G>A
c.219+122G>A (n.219+122G>A)
c.1539+122G>A (n.1539+122G>A)
c.1515+122G>A (n.1515+122G>A)
c.1524+122G>A (n.1524+122G>A)
c.1500+122G>A (n.1500+122G>A)
c.1527+137G>A (n.1527+137G>A)
c.1497+137G>A (n.1497+137G>A)
gnomAD v4
1g.16995855A=CA1156029966ATP13A2c.1542+121T= (n.1542+121T=)
c.1527+121T= (n.1527+121T=)
n.1271T=
c.219+121T= (n.219+121T=)
c.1539+121T= (n.1539+121T=)
c.1515+121T= (n.1515+121T=)
c.1524+121T= (n.1524+121T=)
c.1500+121T= (n.1500+121T=)
c.1527+136T= (n.1527+136T=)
c.1497+136T= (n.1497+136T=)
1g.16995855A>GCA521449904ATP13A2c.1542+121T>C (n.1542+121T>C)
c.1527+121T>C (n.1527+121T>C)
n.1271T>C
c.219+121T>C (n.219+121T>C)
c.1539+121T>C (n.1539+121T>C)
c.1515+121T>C (n.1515+121T>C)
c.1524+121T>C (n.1524+121T>C)
c.1500+121T>C (n.1500+121T>C)
c.1527+136T>C (n.1527+136T>C)
c.1497+136T>C (n.1497+136T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995857C>ACA2643673708ATP13A2c.1542+119G>T (n.1542+119G>T)
c.1527+119G>T (n.1527+119G>T)
n.1269G>T
c.219+119G>T (n.219+119G>T)
c.1539+119G>T (n.1539+119G>T)
c.1515+119G>T (n.1515+119G>T)
c.1524+119G>T (n.1524+119G>T)
c.1500+119G>T (n.1500+119G>T)
c.1527+134G>T (n.1527+134G>T)
c.1497+134G>T (n.1497+134G>T)
gnomAD v4
1g.16995857C=CA1156029972ATP13A2c.1542+119G= (n.1542+119G=)
c.1527+119G= (n.1527+119G=)
n.1269G=
c.219+119G= (n.219+119G=)
c.1539+119G= (n.1539+119G=)
c.1515+119G= (n.1515+119G=)
c.1524+119G= (n.1524+119G=)
c.1500+119G= (n.1500+119G=)
c.1527+134G= (n.1527+134G=)
c.1497+134G= (n.1497+134G=)
1g.16995857C>TCA637162ATP13A2c.1542+119G>A (n.1542+119G>A)
c.1527+119G>A (n.1527+119G>A)
n.1269G>A
c.219+119G>A (n.219+119G>A)
c.1539+119G>A (n.1539+119G>A)
c.1515+119G>A (n.1515+119G>A)
c.1524+119G>A (n.1524+119G>A)
c.1500+119G>A (n.1500+119G>A)
c.1527+134G>A (n.1527+134G>A)
c.1497+134G>A (n.1497+134G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995858C>ACA2643673710ATP13A2c.1542+118G>T (n.1542+118G>T)
c.1527+118G>T (n.1527+118G>T)
n.1268G>T
c.219+118G>T (n.219+118G>T)
c.1539+118G>T (n.1539+118G>T)
c.1515+118G>T (n.1515+118G>T)
c.1524+118G>T (n.1524+118G>T)
c.1500+118G>T (n.1500+118G>T)
c.1527+133G>T (n.1527+133G>T)
c.1497+133G>T (n.1497+133G>T)
gnomAD v4
1g.16995858C>TCA2643673709ATP13A2c.1542+118G>A (n.1542+118G>A)
c.1527+118G>A (n.1527+118G>A)
n.1268G>A
c.219+118G>A (n.219+118G>A)
c.1539+118G>A (n.1539+118G>A)
c.1515+118G>A (n.1515+118G>A)
c.1524+118G>A (n.1524+118G>A)
c.1500+118G>A (n.1500+118G>A)
c.1527+133G>A (n.1527+133G>A)
c.1497+133G>A (n.1497+133G>A)
gnomAD v4
1g.16995859C>ACA338250255ATP13A2c.1542+117G>T (n.1542+117G>T)
c.1527+117G>T (n.1527+117G>T)
n.1267G>T
n.687G>T
c.219+117G>T (n.219+117G>T)
c.687G>T (p.Ter229Tyr)
c.1539+117G>T (n.1539+117G>T)
c.1515+117G>T (n.1515+117G>T)
c.1524+117G>T (n.1524+117G>T)
c.1500+117G>T (n.1500+117G>T)
c.1527+132G>T (n.1527+132G>T)
c.1497+132G>T (n.1497+132G>T)
1g.16995859C=CA1156029981ATP13A2c.1542+117G= (n.1542+117G=)
c.1527+117G= (n.1527+117G=)
n.1267G=
n.687G=
c.219+117G= (n.219+117G=)
c.687G= (p.Ter229=)
c.1539+117G= (n.1539+117G=)
c.1515+117G= (n.1515+117G=)
c.1524+117G= (n.1524+117G=)
c.1500+117G= (n.1500+117G=)
c.1527+132G= (n.1527+132G=)
c.1497+132G= (n.1497+132G=)
1g.16995859C>GCA338250257ATP13A2c.1542+117G>C (n.1542+117G>C)
c.1527+117G>C (n.1527+117G>C)
n.1267G>C
n.687G>C
c.219+117G>C (n.219+117G>C)
c.687G>C (p.Ter229Tyr)
c.1539+117G>C (n.1539+117G>C)
c.1515+117G>C (n.1515+117G>C)
c.1524+117G>C (n.1524+117G>C)
c.1500+117G>C (n.1500+117G>C)
c.1527+132G>C (n.1527+132G>C)
c.1497+132G>C (n.1497+132G>C)
1g.16995859C>TCA1156029987ATP13A2c.1542+117G>A (n.1542+117G>A)
c.1527+117G>A (n.1527+117G>A)
n.1267G>A
n.687G>A
c.219+117G>A (n.219+117G>A)
c.687G>A (p.Ter229=)
c.1539+117G>A (n.1539+117G>A)
c.1515+117G>A (n.1515+117G>A)
c.1524+117G>A (n.1524+117G>A)
c.1500+117G>A (n.1500+117G>A)
c.1527+132G>A (n.1527+132G>A)
c.1497+132G>A (n.1497+132G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16995860T>ACA338250268ATP13A2c.1542+116A>T (n.1542+116A>T)
c.1527+116A>T (n.1527+116A>T)
n.1266A>T
n.686A>T
c.219+116A>T (n.219+116A>T)
c.686A>T (p.Ter229Leu)
c.1539+116A>T (n.1539+116A>T)
c.1515+116A>T (n.1515+116A>T)
c.1524+116A>T (n.1524+116A>T)
c.1500+116A>T (n.1500+116A>T)
c.1527+131A>T (n.1527+131A>T)
c.1497+131A>T (n.1497+131A>T)
1g.16995860T>CCA338250278ATP13A2c.1542+116A>G (n.1542+116A>G)
c.1527+116A>G (n.1527+116A>G)
n.1266A>G
n.686A>G
c.219+116A>G (n.219+116A>G)
c.686A>G (p.Ter229Trp)
c.1539+116A>G (n.1539+116A>G)
c.1515+116A>G (n.1515+116A>G)
c.1524+116A>G (n.1524+116A>G)
c.1500+116A>G (n.1500+116A>G)
c.1527+131A>G (n.1527+131A>G)
c.1497+131A>G (n.1497+131A>G)
1g.16995860T>GCA338250287ATP13A2c.1542+116A>C (n.1542+116A>C)
c.1527+116A>C (n.1527+116A>C)
n.1266A>C
n.686A>C
c.219+116A>C (n.219+116A>C)
c.686A>C (p.Ter229Ser)
c.1539+116A>C (n.1539+116A>C)
c.1515+116A>C (n.1515+116A>C)
c.1524+116A>C (n.1524+116A>C)
c.1500+116A>C (n.1500+116A>C)
c.1527+131A>C (n.1527+131A>C)
c.1497+131A>C (n.1497+131A>C)
1g.16995861A>CCA338250298ATP13A2c.1542+115T>G (n.1542+115T>G)
c.1527+115T>G (n.1527+115T>G)
n.1265T>G
n.685T>G
c.219+115T>G (n.219+115T>G)
c.685T>G (p.Ter229Glu)
c.1539+115T>G (n.1539+115T>G)
c.1515+115T>G (n.1515+115T>G)
c.1524+115T>G (n.1524+115T>G)
c.1500+115T>G (n.1500+115T>G)
c.1527+130T>G (n.1527+130T>G)
c.1497+130T>G (n.1497+130T>G)
1g.16995861A>GCA338250302ATP13A2c.1542+115T>C (n.1542+115T>C)
c.1527+115T>C (n.1527+115T>C)
n.1265T>C
n.685T>C
c.219+115T>C (n.219+115T>C)
c.685T>C (p.Ter229Gln)
c.1539+115T>C (n.1539+115T>C)
c.1515+115T>C (n.1515+115T>C)
c.1524+115T>C (n.1524+115T>C)
c.1500+115T>C (n.1500+115T>C)
c.1527+130T>C (n.1527+130T>C)
c.1497+130T>C (n.1497+130T>C)
1g.16995861A>TCA338250312ATP13A2c.1542+115T>A (n.1542+115T>A)
c.1527+115T>A (n.1527+115T>A)
n.1265T>A
n.685T>A
c.219+115T>A (n.219+115T>A)
c.685T>A (p.Ter229Lys)
c.1539+115T>A (n.1539+115T>A)
c.1515+115T>A (n.1515+115T>A)
c.1524+115T>A (n.1524+115T>A)
c.1500+115T>A (n.1500+115T>A)
c.1527+130T>A (n.1527+130T>A)
c.1497+130T>A (n.1497+130T>A)
gnomAD v4
1g.16995862G>ACA1156029993ATP13A2c.1542+114C>T (n.1542+114C>T)
c.1527+114C>T (n.1527+114C>T)
n.1264C>T
n.684C>T
c.219+114C>T (n.219+114C>T)
c.684C>T (p.Val228=)
c.1539+114C>T (n.1539+114C>T)
c.1515+114C>T (n.1515+114C>T)
c.1524+114C>T (n.1524+114C>T)
c.1500+114C>T (n.1500+114C>T)
c.1527+129C>T (n.1527+129C>T)
c.1497+129C>T (n.1497+129C>T)
dbSNP
1g.16995862G>CCA645671317ATP13A2c.1542+114C>G (n.1542+114C>G)
c.1527+114C>G (n.1527+114C>G)
n.1264C>G
n.684C>G
c.219+114C>G (n.219+114C>G)
c.684C>G (p.Val228=)
c.1539+114C>G (n.1539+114C>G)
c.1515+114C>G (n.1515+114C>G)
c.1524+114C>G (n.1524+114C>G)
c.1500+114C>G (n.1500+114C>G)
c.1527+129C>G (n.1527+129C>G)
c.1497+129C>G (n.1497+129C>G)
COSMIC
1g.16995862G=CA1156029990ATP13A2c.1542+114C= (n.1542+114C=)
c.1527+114C= (n.1527+114C=)
n.1264C=
n.684C=
c.219+114C= (n.219+114C=)
c.684C= (p.Val228=)
c.1539+114C= (n.1539+114C=)
c.1515+114C= (n.1515+114C=)
c.1524+114C= (n.1524+114C=)
c.1500+114C= (n.1500+114C=)
c.1527+129C= (n.1527+129C=)
c.1497+129C= (n.1497+129C=)
1g.16995862G>TCA2643673712ATP13A2c.1542+114C>A (n.1542+114C>A)
c.1527+114C>A (n.1527+114C>A)
n.1264C>A
n.684C>A
c.219+114C>A (n.219+114C>A)
c.684C>A (p.Val228=)
c.1539+114C>A (n.1539+114C>A)
c.1515+114C>A (n.1515+114C>A)
c.1524+114C>A (n.1524+114C>A)
c.1500+114C>A (n.1500+114C>A)
c.1527+129C>A (n.1527+129C>A)
c.1497+129C>A (n.1497+129C>A)
gnomAD v4
1g.16995863A>CCA338250317ATP13A2c.1542+113T>G (n.1542+113T>G)
c.1527+113T>G (n.1527+113T>G)
n.1263T>G
n.683T>G
c.219+113T>G (n.219+113T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.1539+113T>G (n.1539+113T>G)
c.1515+113T>G (n.1515+113T>G)
c.1524+113T>G (n.1524+113T>G)
c.1500+113T>G (n.1500+113T>G)
c.1527+128T>G (n.1527+128T>G)
c.1497+128T>G (n.1497+128T>G)
1g.16995863A>GCA338250319ATP13A2c.1542+113T>C (n.1542+113T>C)
c.1527+113T>C (n.1527+113T>C)
n.1263T>C
n.683T>C
c.219+113T>C (n.219+113T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.1539+113T>C (n.1539+113T>C)
c.1515+113T>C (n.1515+113T>C)
c.1524+113T>C (n.1524+113T>C)
c.1500+113T>C (n.1500+113T>C)
c.1527+128T>C (n.1527+128T>C)
c.1497+128T>C (n.1497+128T>C)
1g.16995863A>TCA338250325ATP13A2c.1542+113T>A (n.1542+113T>A)
c.1527+113T>A (n.1527+113T>A)
n.1263T>A
n.683T>A
c.219+113T>A (n.219+113T>A)
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.1539+113T>A (n.1539+113T>A)
c.1515+113T>A (n.1515+113T>A)
c.1524+113T>A (n.1524+113T>A)
c.1500+113T>A (n.1500+113T>A)
c.1527+128T>A (n.1527+128T>A)
c.1497+128T>A (n.1497+128T>A)
1g.16995864C>ACA338250330ATP13A2c.1542+112G>T (n.1542+112G>T)
c.1527+112G>T (n.1527+112G>T)
n.1262G>T
n.682G>T
c.219+112G>T (n.219+112G>T)
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.1539+112G>T (n.1539+112G>T)
c.1515+112G>T (n.1515+112G>T)
c.1524+112G>T (n.1524+112G>T)
c.1500+112G>T (n.1500+112G>T)
c.1527+127G>T (n.1527+127G>T)
c.1497+127G>T (n.1497+127G>T)
gnomAD v4
1g.16995864C>GCA338250346ATP13A2c.1542+112G>C (n.1542+112G>C)
c.1527+112G>C (n.1527+112G>C)
n.1262G>C
n.682G>C
c.219+112G>C (n.219+112G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.1539+112G>C (n.1539+112G>C)
c.1515+112G>C (n.1515+112G>C)
c.1524+112G>C (n.1524+112G>C)
c.1500+112G>C (n.1500+112G>C)
c.1527+127G>C (n.1527+127G>C)
c.1497+127G>C (n.1497+127G>C)
1g.16995864C>TCA338250341ATP13A2c.1542+112G>A (n.1542+112G>A)
c.1527+112G>A (n.1527+112G>A)
n.1262G>A
n.682G>A
c.219+112G>A (n.219+112G>A)
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.1539+112G>A (n.1539+112G>A)
c.1515+112G>A (n.1515+112G>A)
c.1524+112G>A (n.1524+112G>A)
c.1500+112G>A (n.1500+112G>A)
c.1527+127G>A (n.1527+127G>A)
c.1497+127G>A (n.1497+127G>A)
1g.16995865A>GCA2695449731ATP13A2c.1542+111T>C (n.1542+111T>C)
c.1527+111T>C (n.1527+111T>C)
n.1261T>C
n.681T>C
c.219+111T>C (n.219+111T>C)
c.681T>C (p.Pro227=)
c.1539+111T>C (n.1539+111T>C)
c.1515+111T>C (n.1515+111T>C)
c.1524+111T>C (n.1524+111T>C)
c.1500+111T>C (n.1500+111T>C)
c.1527+126T>C (n.1527+126T>C)
c.1497+126T>C (n.1497+126T>C)
dbSNP
1g.16995866G>ACA338250364ATP13A2c.1542+110C>T (n.1542+110C>T)
c.1527+110C>T (n.1527+110C>T)
n.1260C>T
n.680C>T
c.219+110C>T (n.219+110C>T)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.1539+110C>T (n.1539+110C>T)
c.1515+110C>T (n.1515+110C>T)
c.1524+110C>T (n.1524+110C>T)
c.1500+110C>T (n.1500+110C>T)
c.1527+125C>T (n.1527+125C>T)
c.1497+125C>T (n.1497+125C>T)
1g.16995866G>CCA338250365ATP13A2c.1542+110C>G (n.1542+110C>G)
c.1527+110C>G (n.1527+110C>G)
n.1260C>G
n.680C>G
c.219+110C>G (n.219+110C>G)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.1539+110C>G (n.1539+110C>G)
c.1515+110C>G (n.1515+110C>G)
c.1524+110C>G (n.1524+110C>G)
c.1500+110C>G (n.1500+110C>G)
c.1527+125C>G (n.1527+125C>G)
c.1497+125C>G (n.1497+125C>G)
gnomAD v4
1g.16995866G>TCA338250370ATP13A2c.1542+110C>A (n.1542+110C>A)
c.1527+110C>A (n.1527+110C>A)
n.1260C>A
n.680C>A
c.219+110C>A (n.219+110C>A)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.1539+110C>A (n.1539+110C>A)
c.1515+110C>A (n.1515+110C>A)
c.1524+110C>A (n.1524+110C>A)
c.1500+110C>A (n.1500+110C>A)
c.1527+125C>A (n.1527+125C>A)
c.1497+125C>A (n.1497+125C>A)
gnomAD v4
1g.16995867G>ACA637164ATP13A2c.1542+109C>T (n.1542+109C>T)
c.1527+109C>T (n.1527+109C>T)
n.1259C>T
n.679C>T
c.219+109C>T (n.219+109C>T)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.1539+109C>T (n.1539+109C>T)
c.1515+109C>T (n.1515+109C>T)
c.1524+109C>T (n.1524+109C>T)
c.1500+109C>T (n.1500+109C>T)
c.1527+124C>T (n.1527+124C>T)
c.1497+124C>T (n.1497+124C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995867G>CCA637163ATP13A2c.1542+109C>G (n.1542+109C>G)
c.1527+109C>G (n.1527+109C>G)
n.1259C>G
n.679C>G
c.219+109C>G (n.219+109C>G)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.1539+109C>G (n.1539+109C>G)
c.1515+109C>G (n.1515+109C>G)
c.1524+109C>G (n.1524+109C>G)
c.1500+109C>G (n.1500+109C>G)
c.1527+124C>G (n.1527+124C>G)
c.1497+124C>G (n.1497+124C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995867G=CA1156030014ATP13A2c.1542+109C= (n.1542+109C=)
c.1527+109C= (n.1527+109C=)
n.1259C=
n.679C=
c.219+109C= (n.219+109C=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.1539+109C= (n.1539+109C=)
c.1515+109C= (n.1515+109C=)
c.1524+109C= (n.1524+109C=)
c.1500+109C= (n.1500+109C=)
c.1527+124C= (n.1527+124C=)
c.1497+124C= (n.1497+124C=)
1g.16995867G>TCA338250374ATP13A2c.1542+109C>A (n.1542+109C>A)
c.1527+109C>A (n.1527+109C>A)
n.1259C>A
n.679C>A
c.219+109C>A (n.219+109C>A)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.1539+109C>A (n.1539+109C>A)
c.1515+109C>A (n.1515+109C>A)
c.1524+109C>A (n.1524+109C>A)
c.1500+109C>A (n.1500+109C>A)
c.1527+124C>A (n.1527+124C>A)
c.1497+124C>A (n.1497+124C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched