| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16995712C>A | CA2643673496 | ATP13A2 | c.1542+264G>T (n.1542+264G>T) c.1527+264G>T (n.1527+264G>T) n.1414G>T c.219+264G>T (n.219+264G>T) c.1539+264G>T (n.1539+264G>T) c.1515+264G>T (n.1515+264G>T) c.1524+264G>T (n.1524+264G>T) c.1500+264G>T (n.1500+264G>T) c.1527+279G>T (n.1527+279G>T) c.1497+279G>T (n.1497+279G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995712C>G | CA2643673497 | ATP13A2 | c.1542+264G>C (n.1542+264G>C) c.1527+264G>C (n.1527+264G>C) n.1414G>C c.219+264G>C (n.219+264G>C) c.1539+264G>C (n.1539+264G>C) c.1515+264G>C (n.1515+264G>C) c.1524+264G>C (n.1524+264G>C) c.1500+264G>C (n.1500+264G>C) c.1527+279G>C (n.1527+279G>C) c.1497+279G>C (n.1497+279G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995714G>A | CA2643673499 | ATP13A2 | c.1542+262C>T (n.1542+262C>T) c.1527+262C>T (n.1527+262C>T) n.1412C>T c.219+262C>T (n.219+262C>T) c.1539+262C>T (n.1539+262C>T) c.1515+262C>T (n.1515+262C>T) c.1524+262C>T (n.1524+262C>T) c.1500+262C>T (n.1500+262C>T) c.1527+277C>T (n.1527+277C>T) c.1497+277C>T (n.1497+277C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995715G>A | CA2643673502 | ATP13A2 | c.1542+261C>T (n.1542+261C>T) c.1527+261C>T (n.1527+261C>T) n.1411C>T c.219+261C>T (n.219+261C>T) c.1539+261C>T (n.1539+261C>T) c.1515+261C>T (n.1515+261C>T) c.1524+261C>T (n.1524+261C>T) c.1500+261C>T (n.1500+261C>T) c.1527+276C>T (n.1527+276C>T) c.1497+276C>T (n.1497+276C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995715G>T | CA2643673503 | ATP13A2 | c.1542+261C>A (n.1542+261C>A) c.1527+261C>A (n.1527+261C>A) n.1411C>A c.219+261C>A (n.219+261C>A) c.1539+261C>A (n.1539+261C>A) c.1515+261C>A (n.1515+261C>A) c.1524+261C>A (n.1524+261C>A) c.1500+261C>A (n.1500+261C>A) c.1527+276C>A (n.1527+276C>A) c.1497+276C>A (n.1497+276C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995716G>T | CA2643673504 | ATP13A2 | c.1542+260C>A (n.1542+260C>A) c.1527+260C>A (n.1527+260C>A) n.1410C>A c.219+260C>A (n.219+260C>A) c.1539+260C>A (n.1539+260C>A) c.1515+260C>A (n.1515+260C>A) c.1524+260C>A (n.1524+260C>A) c.1500+260C>A (n.1500+260C>A) c.1527+275C>A (n.1527+275C>A) c.1497+275C>A (n.1497+275C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995718T>A | CA1156029774 | ATP13A2 | c.1542+258A>T (n.1542+258A>T) c.1527+258A>T (n.1527+258A>T) n.1408A>T c.219+258A>T (n.219+258A>T) c.1539+258A>T (n.1539+258A>T) c.1515+258A>T (n.1515+258A>T) c.1524+258A>T (n.1524+258A>T) c.1500+258A>T (n.1500+258A>T) c.1527+273A>T (n.1527+273A>T) c.1497+273A>T (n.1497+273A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995718T= | CA1156029773 | ATP13A2 | c.1542+258A= (n.1542+258A=) c.1527+258A= (n.1527+258A=) n.1408A= c.219+258A= (n.219+258A=) c.1539+258A= (n.1539+258A=) c.1515+258A= (n.1515+258A=) c.1524+258A= (n.1524+258A=) c.1500+258A= (n.1500+258A=) c.1527+273A= (n.1527+273A=) c.1497+273A= (n.1497+273A=) | |
| 1 | g.16995720A>T | CA2643673506 | ATP13A2 | c.1542+256T>A (n.1542+256T>A) c.1527+256T>A (n.1527+256T>A) n.1406T>A c.219+256T>A (n.219+256T>A) c.1539+256T>A (n.1539+256T>A) c.1515+256T>A (n.1515+256T>A) c.1524+256T>A (n.1524+256T>A) c.1500+256T>A (n.1500+256T>A) c.1527+271T>A (n.1527+271T>A) c.1497+271T>A (n.1497+271T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995721C>T | CA2643673507 | ATP13A2 | c.1542+255G>A (n.1542+255G>A) c.1527+255G>A (n.1527+255G>A) n.1405G>A c.219+255G>A (n.219+255G>A) c.1539+255G>A (n.1539+255G>A) c.1515+255G>A (n.1515+255G>A) c.1524+255G>A (n.1524+255G>A) c.1500+255G>A (n.1500+255G>A) c.1527+270G>A (n.1527+270G>A) c.1497+270G>A (n.1497+270G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995722A>G | CA2643673510 | ATP13A2 | c.1542+254T>C (n.1542+254T>C) c.1527+254T>C (n.1527+254T>C) n.1404T>C c.219+254T>C (n.219+254T>C) c.1539+254T>C (n.1539+254T>C) c.1515+254T>C (n.1515+254T>C) c.1524+254T>C (n.1524+254T>C) c.1500+254T>C (n.1500+254T>C) c.1527+269T>C (n.1527+269T>C) c.1497+269T>C (n.1497+269T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995723G>C | CA2643673511 | ATP13A2 | c.1542+253C>G (n.1542+253C>G) c.1527+253C>G (n.1527+253C>G) n.1403C>G c.219+253C>G (n.219+253C>G) c.1539+253C>G (n.1539+253C>G) c.1515+253C>G (n.1515+253C>G) c.1524+253C>G (n.1524+253C>G) c.1500+253C>G (n.1500+253C>G) c.1527+268C>G (n.1527+268C>G) c.1497+268C>G (n.1497+268C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995723G>T | CA2643673512 | ATP13A2 | c.1542+253C>A (n.1542+253C>A) c.1527+253C>A (n.1527+253C>A) n.1403C>A c.219+253C>A (n.219+253C>A) c.1539+253C>A (n.1539+253C>A) c.1515+253C>A (n.1515+253C>A) c.1524+253C>A (n.1524+253C>A) c.1500+253C>A (n.1500+253C>A) c.1527+268C>A (n.1527+268C>A) c.1497+268C>A (n.1497+268C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995724A= | CA1156029775 | ATP13A2 | c.1542+252T= (n.1542+252T=) c.1527+252T= (n.1527+252T=) n.1402T= c.219+252T= (n.219+252T=) c.1539+252T= (n.1539+252T=) c.1515+252T= (n.1515+252T=) c.1524+252T= (n.1524+252T=) c.1500+252T= (n.1500+252T=) c.1527+267T= (n.1527+267T=) c.1497+267T= (n.1497+267T=) | |
| 1 | g.16995724A>G | CA1156029778 | ATP13A2 | c.1542+252T>C (n.1542+252T>C) c.1527+252T>C (n.1527+252T>C) n.1402T>C c.219+252T>C (n.219+252T>C) c.1539+252T>C (n.1539+252T>C) c.1515+252T>C (n.1515+252T>C) c.1524+252T>C (n.1524+252T>C) c.1500+252T>C (n.1500+252T>C) c.1527+267T>C (n.1527+267T>C) c.1497+267T>C (n.1497+267T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995725C>A | CA2643673515 | ATP13A2 | c.1542+251G>T (n.1542+251G>T) c.1527+251G>T (n.1527+251G>T) n.1401G>T c.219+251G>T (n.219+251G>T) c.1539+251G>T (n.1539+251G>T) c.1515+251G>T (n.1515+251G>T) c.1524+251G>T (n.1524+251G>T) c.1500+251G>T (n.1500+251G>T) c.1527+266G>T (n.1527+266G>T) c.1497+266G>T (n.1497+266G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995725C= | CA1146012131 | ATP13A2 | c.1542+251G= (n.1542+251G=) c.1527+251G= (n.1527+251G=) n.1401G= c.219+251G= (n.219+251G=) c.1539+251G= (n.1539+251G=) c.1515+251G= (n.1515+251G=) c.1524+251G= (n.1524+251G=) c.1500+251G= (n.1500+251G=) c.1527+266G= (n.1527+266G=) c.1497+266G= (n.1497+266G=) | |
| 1 | g.16995725C>T | CA18636531 | ATP13A2 | c.1542+251G>A (n.1542+251G>A) c.1527+251G>A (n.1527+251G>A) n.1401G>A c.219+251G>A (n.219+251G>A) c.1539+251G>A (n.1539+251G>A) c.1515+251G>A (n.1515+251G>A) c.1524+251G>A (n.1524+251G>A) c.1500+251G>A (n.1500+251G>A) c.1527+266G>A (n.1527+266G>A) c.1497+266G>A (n.1497+266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995733_16995809del | CA2643673514 | ATP13A2 | c.1542+175_1542+251del (n.1542+175_1542+251del) c.1527+175_1527+251del (n.1527+175_1527+251del) n.1325_1401del c.219+175_219+251del (n.219+175_219+251del) c.1539+175_1539+251del (n.1539+175_1539+251del) c.1515+175_1515+251del (n.1515+175_1515+251del) c.1524+175_1524+251del (n.1524+175_1524+251del) c.1500+175_1500+251del (n.1500+175_1500+251del) c.1527+190_1527+266del (n.1527+190_1527+266del) c.1497+190_1497+266del (n.1497+190_1497+266del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995726G>A | CA890917507 | ATP13A2 | c.1542+250C>T (n.1542+250C>T) c.1527+250C>T (n.1527+250C>T) n.1400C>T c.219+250C>T (n.219+250C>T) c.1539+250C>T (n.1539+250C>T) c.1515+250C>T (n.1515+250C>T) c.1524+250C>T (n.1524+250C>T) c.1500+250C>T (n.1500+250C>T) c.1527+265C>T (n.1527+265C>T) c.1497+265C>T (n.1497+265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995726G= | CA1156029779 | ATP13A2 | c.1542+250C= (n.1542+250C=) c.1527+250C= (n.1527+250C=) n.1400C= c.219+250C= (n.219+250C=) c.1539+250C= (n.1539+250C=) c.1515+250C= (n.1515+250C=) c.1524+250C= (n.1524+250C=) c.1500+250C= (n.1500+250C=) c.1527+265C= (n.1527+265C=) c.1497+265C= (n.1497+265C=) | |
| 1 | g.16995726G>T | CA2643673517 | ATP13A2 | c.1542+250C>A (n.1542+250C>A) c.1527+250C>A (n.1527+250C>A) n.1400C>A c.219+250C>A (n.219+250C>A) c.1539+250C>A (n.1539+250C>A) c.1515+250C>A (n.1515+250C>A) c.1524+250C>A (n.1524+250C>A) c.1500+250C>A (n.1500+250C>A) c.1527+265C>A (n.1527+265C>A) c.1497+265C>A (n.1497+265C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995728G>A | CA521029723 | ATP13A2 | c.1542+248C>T (n.1542+248C>T) c.1527+248C>T (n.1527+248C>T) n.1398C>T c.219+248C>T (n.219+248C>T) c.1539+248C>T (n.1539+248C>T) c.1515+248C>T (n.1515+248C>T) c.1524+248C>T (n.1524+248C>T) c.1500+248C>T (n.1500+248C>T) c.1527+263C>T (n.1527+263C>T) c.1497+263C>T (n.1497+263C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995728G= | CA1156029780 | ATP13A2 | c.1542+248C= (n.1542+248C=) c.1527+248C= (n.1527+248C=) n.1398C= c.219+248C= (n.219+248C=) c.1539+248C= (n.1539+248C=) c.1515+248C= (n.1515+248C=) c.1524+248C= (n.1524+248C=) c.1500+248C= (n.1500+248C=) c.1527+263C= (n.1527+263C=) c.1497+263C= (n.1497+263C=) | |
| 1 | g.16995729A>G | CA2643673519 | ATP13A2 | c.1542+247T>C (n.1542+247T>C) c.1527+247T>C (n.1527+247T>C) n.1397T>C c.219+247T>C (n.219+247T>C) c.1539+247T>C (n.1539+247T>C) c.1515+247T>C (n.1515+247T>C) c.1524+247T>C (n.1524+247T>C) c.1500+247T>C (n.1500+247T>C) c.1527+262T>C (n.1527+262T>C) c.1497+262T>C (n.1497+262T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995731C>A | CA2643673521 | ATP13A2 | c.1542+245G>T (n.1542+245G>T) c.1527+245G>T (n.1527+245G>T) n.1395G>T c.219+245G>T (n.219+245G>T) c.1539+245G>T (n.1539+245G>T) c.1515+245G>T (n.1515+245G>T) c.1524+245G>T (n.1524+245G>T) c.1500+245G>T (n.1500+245G>T) c.1527+260G>T (n.1527+260G>T) c.1497+260G>T (n.1497+260G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995731C>T | CA2643673523 | ATP13A2 | c.1542+245G>A (n.1542+245G>A) c.1527+245G>A (n.1527+245G>A) n.1395G>A c.219+245G>A (n.219+245G>A) c.1539+245G>A (n.1539+245G>A) c.1515+245G>A (n.1515+245G>A) c.1524+245G>A (n.1524+245G>A) c.1500+245G>A (n.1500+245G>A) c.1527+260G>A (n.1527+260G>A) c.1497+260G>A (n.1497+260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995732C>A | CA2643673524 | ATP13A2 | c.1542+244G>T (n.1542+244G>T) c.1527+244G>T (n.1527+244G>T) n.1394G>T c.219+244G>T (n.219+244G>T) c.1539+244G>T (n.1539+244G>T) c.1515+244G>T (n.1515+244G>T) c.1524+244G>T (n.1524+244G>T) c.1500+244G>T (n.1500+244G>T) c.1527+259G>T (n.1527+259G>T) c.1497+259G>T (n.1497+259G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995735_16995763del | CA2643673526 | ATP13A2 | c.1542+215_1542+243del (n.1542+215_1542+243del) c.1527+215_1527+243del (n.1527+215_1527+243del) n.1365_1393del c.219+215_219+243del (n.219+215_219+243del) c.1539+215_1539+243del (n.1539+215_1539+243del) c.1515+215_1515+243del (n.1515+215_1515+243del) c.1524+215_1524+243del (n.1524+215_1524+243del) c.1500+215_1500+243del (n.1500+215_1500+243del) c.1527+230_1527+258del (n.1527+230_1527+258del) c.1497+230_1497+258del (n.1497+230_1497+258del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995734C>A | CA2643673531 | ATP13A2 | c.1542+242G>T (n.1542+242G>T) c.1527+242G>T (n.1527+242G>T) n.1392G>T c.219+242G>T (n.219+242G>T) c.1539+242G>T (n.1539+242G>T) c.1515+242G>T (n.1515+242G>T) c.1524+242G>T (n.1524+242G>T) c.1500+242G>T (n.1500+242G>T) c.1527+257G>T (n.1527+257G>T) c.1497+257G>T (n.1497+257G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995734C= | CA1147516996 | ATP13A2 | c.1542+242G= (n.1542+242G=) c.1527+242G= (n.1527+242G=) n.1392G= c.219+242G= (n.219+242G=) c.1539+242G= (n.1539+242G=) c.1515+242G= (n.1515+242G=) c.1524+242G= (n.1524+242G=) c.1500+242G= (n.1500+242G=) c.1527+257G= (n.1527+257G=) c.1497+257G= (n.1497+257G=) | |
| 1 | g.16995734C>T | CA18636533 | ATP13A2 | c.1542+242G>A (n.1542+242G>A) c.1527+242G>A (n.1527+242G>A) n.1392G>A c.219+242G>A (n.219+242G>A) c.1539+242G>A (n.1539+242G>A) c.1515+242G>A (n.1515+242G>A) c.1524+242G>A (n.1524+242G>A) c.1500+242G>A (n.1500+242G>A) c.1527+257G>A (n.1527+257G>A) c.1497+257G>A (n.1497+257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995735C>A | CA2643673533 | ATP13A2 | c.1542+241G>T (n.1542+241G>T) c.1527+241G>T (n.1527+241G>T) n.1391G>T c.219+241G>T (n.219+241G>T) c.1539+241G>T (n.1539+241G>T) c.1515+241G>T (n.1515+241G>T) c.1524+241G>T (n.1524+241G>T) c.1500+241G>T (n.1500+241G>T) c.1527+256G>T (n.1527+256G>T) c.1497+256G>T (n.1497+256G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995735C= | CA1156029784 | ATP13A2 | c.1542+241G= (n.1542+241G=) c.1527+241G= (n.1527+241G=) n.1391G= c.219+241G= (n.219+241G=) c.1539+241G= (n.1539+241G=) c.1515+241G= (n.1515+241G=) c.1524+241G= (n.1524+241G=) c.1500+241G= (n.1500+241G=) c.1527+256G= (n.1527+256G=) c.1497+256G= (n.1497+256G=) | |
| 1 | g.16995735C>T | CA18636534 | ATP13A2 | c.1542+241G>A (n.1542+241G>A) c.1527+241G>A (n.1527+241G>A) n.1391G>A c.219+241G>A (n.219+241G>A) c.1539+241G>A (n.1539+241G>A) c.1515+241G>A (n.1515+241G>A) c.1524+241G>A (n.1524+241G>A) c.1500+241G>A (n.1500+241G>A) c.1527+256G>A (n.1527+256G>A) c.1497+256G>A (n.1497+256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995736G>A | CA18636535 | ATP13A2 | c.1542+240C>T (n.1542+240C>T) c.1527+240C>T (n.1527+240C>T) n.1390C>T c.219+240C>T (n.219+240C>T) c.1539+240C>T (n.1539+240C>T) c.1515+240C>T (n.1515+240C>T) c.1524+240C>T (n.1524+240C>T) c.1500+240C>T (n.1500+240C>T) c.1527+255C>T (n.1527+255C>T) c.1497+255C>T (n.1497+255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995736G= | CA1145187806 | ATP13A2 | c.1542+240C= (n.1542+240C=) c.1527+240C= (n.1527+240C=) n.1390C= c.219+240C= (n.219+240C=) c.1539+240C= (n.1539+240C=) c.1515+240C= (n.1515+240C=) c.1524+240C= (n.1524+240C=) c.1500+240C= (n.1500+240C=) c.1527+255C= (n.1527+255C=) c.1497+255C= (n.1497+255C=) | |
| 1 | g.16995736G>T | CA2643673538 | ATP13A2 | c.1542+240C>A (n.1542+240C>A) c.1527+240C>A (n.1527+240C>A) n.1390C>A c.219+240C>A (n.219+240C>A) c.1539+240C>A (n.1539+240C>A) c.1515+240C>A (n.1515+240C>A) c.1524+240C>A (n.1524+240C>A) c.1500+240C>A (n.1500+240C>A) c.1527+255C>A (n.1527+255C>A) c.1497+255C>A (n.1497+255C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995737C>A | CA2643673540 | ATP13A2 | c.1542+239G>T (n.1542+239G>T) c.1527+239G>T (n.1527+239G>T) n.1389G>T c.219+239G>T (n.219+239G>T) c.1539+239G>T (n.1539+239G>T) c.1515+239G>T (n.1515+239G>T) c.1524+239G>T (n.1524+239G>T) c.1500+239G>T (n.1500+239G>T) c.1527+254G>T (n.1527+254G>T) c.1497+254G>T (n.1497+254G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995737C= | CA1146184776 | ATP13A2 | c.1542+239G= (n.1542+239G=) c.1527+239G= (n.1527+239G=) n.1389G= c.219+239G= (n.219+239G=) c.1539+239G= (n.1539+239G=) c.1515+239G= (n.1515+239G=) c.1524+239G= (n.1524+239G=) c.1500+239G= (n.1500+239G=) c.1527+254G= (n.1527+254G=) c.1497+254G= (n.1497+254G=) | |
| 1 | g.16995737C>T | CA18636540 | ATP13A2 | c.1542+239G>A (n.1542+239G>A) c.1527+239G>A (n.1527+239G>A) n.1389G>A c.219+239G>A (n.219+239G>A) c.1539+239G>A (n.1539+239G>A) c.1515+239G>A (n.1515+239G>A) c.1524+239G>A (n.1524+239G>A) c.1500+239G>A (n.1500+239G>A) c.1527+254G>A (n.1527+254G>A) c.1497+254G>A (n.1497+254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995738G>A | CA890917515 | ATP13A2 | c.1542+238C>T (n.1542+238C>T) c.1527+238C>T (n.1527+238C>T) n.1388C>T c.219+238C>T (n.219+238C>T) c.1539+238C>T (n.1539+238C>T) c.1515+238C>T (n.1515+238C>T) c.1524+238C>T (n.1524+238C>T) c.1500+238C>T (n.1500+238C>T) c.1527+253C>T (n.1527+253C>T) c.1497+253C>T (n.1497+253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995738G= | CA1156029789 | ATP13A2 | c.1542+238C= (n.1542+238C=) c.1527+238C= (n.1527+238C=) n.1388C= c.219+238C= (n.219+238C=) c.1539+238C= (n.1539+238C=) c.1515+238C= (n.1515+238C=) c.1524+238C= (n.1524+238C=) c.1500+238C= (n.1500+238C=) c.1527+253C= (n.1527+253C=) c.1497+253C= (n.1497+253C=) | |
| 1 | g.16995738G>T | CA2643673543 | ATP13A2 | c.1542+238C>A (n.1542+238C>A) c.1527+238C>A (n.1527+238C>A) n.1388C>A c.219+238C>A (n.219+238C>A) c.1539+238C>A (n.1539+238C>A) c.1515+238C>A (n.1515+238C>A) c.1524+238C>A (n.1524+238C>A) c.1500+238C>A (n.1500+238C>A) c.1527+253C>A (n.1527+253C>A) c.1497+253C>A (n.1497+253C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995739C>T | CA2643673545 | ATP13A2 | c.1542+237G>A (n.1542+237G>A) c.1527+237G>A (n.1527+237G>A) n.1387G>A c.219+237G>A (n.219+237G>A) c.1539+237G>A (n.1539+237G>A) c.1515+237G>A (n.1515+237G>A) c.1524+237G>A (n.1524+237G>A) c.1500+237G>A (n.1500+237G>A) c.1527+252G>A (n.1527+252G>A) c.1497+252G>A (n.1497+252G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995740C>A | CA2643673546 | ATP13A2 | c.1542+236G>T (n.1542+236G>T) c.1527+236G>T (n.1527+236G>T) n.1386G>T c.219+236G>T (n.219+236G>T) c.1539+236G>T (n.1539+236G>T) c.1515+236G>T (n.1515+236G>T) c.1524+236G>T (n.1524+236G>T) c.1500+236G>T (n.1500+236G>T) c.1527+251G>T (n.1527+251G>T) c.1497+251G>T (n.1497+251G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995741C>A | CA2643673548 | ATP13A2 | c.1542+235G>T (n.1542+235G>T) c.1527+235G>T (n.1527+235G>T) n.1385G>T c.219+235G>T (n.219+235G>T) c.1539+235G>T (n.1539+235G>T) c.1515+235G>T (n.1515+235G>T) c.1524+235G>T (n.1524+235G>T) c.1500+235G>T (n.1500+235G>T) c.1527+250G>T (n.1527+250G>T) c.1497+250G>T (n.1497+250G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995741C= | CA1156029793 | ATP13A2 | c.1542+235G= (n.1542+235G=) c.1527+235G= (n.1527+235G=) n.1385G= c.219+235G= (n.219+235G=) c.1539+235G= (n.1539+235G=) c.1515+235G= (n.1515+235G=) c.1524+235G= (n.1524+235G=) c.1500+235G= (n.1500+235G=) c.1527+250G= (n.1527+250G=) c.1497+250G= (n.1497+250G=) | |
| 1 | g.16995741C>T | CA18636545 | ATP13A2 | c.1542+235G>A (n.1542+235G>A) c.1527+235G>A (n.1527+235G>A) n.1385G>A c.219+235G>A (n.219+235G>A) c.1539+235G>A (n.1539+235G>A) c.1515+235G>A (n.1515+235G>A) c.1524+235G>A (n.1524+235G>A) c.1500+235G>A (n.1500+235G>A) c.1527+250G>A (n.1527+250G>A) c.1497+250G>A (n.1497+250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995742G>A | CA890917520 | ATP13A2 | c.1542+234C>T (n.1542+234C>T) c.1527+234C>T (n.1527+234C>T) n.1384C>T c.219+234C>T (n.219+234C>T) c.1539+234C>T (n.1539+234C>T) c.1515+234C>T (n.1515+234C>T) c.1524+234C>T (n.1524+234C>T) c.1500+234C>T (n.1500+234C>T) c.1527+249C>T (n.1527+249C>T) c.1497+249C>T (n.1497+249C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995742G= | CA1156029797 | ATP13A2 | c.1542+234C= (n.1542+234C=) c.1527+234C= (n.1527+234C=) n.1384C= c.219+234C= (n.219+234C=) c.1539+234C= (n.1539+234C=) c.1515+234C= (n.1515+234C=) c.1524+234C= (n.1524+234C=) c.1500+234C= (n.1500+234C=) c.1527+249C= (n.1527+249C=) c.1497+249C= (n.1497+249C=) | |
| 1 | g.16995742G>T | CA2643673554 | ATP13A2 | c.1542+234C>A (n.1542+234C>A) c.1527+234C>A (n.1527+234C>A) n.1384C>A c.219+234C>A (n.219+234C>A) c.1539+234C>A (n.1539+234C>A) c.1515+234C>A (n.1515+234C>A) c.1524+234C>A (n.1524+234C>A) c.1500+234C>A (n.1500+234C>A) c.1527+249C>A (n.1527+249C>A) c.1497+249C>A (n.1497+249C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995743G>A | CA2643673557 | ATP13A2 | c.1542+233C>T (n.1542+233C>T) c.1527+233C>T (n.1527+233C>T) n.1383C>T c.219+233C>T (n.219+233C>T) c.1539+233C>T (n.1539+233C>T) c.1515+233C>T (n.1515+233C>T) c.1524+233C>T (n.1524+233C>T) c.1500+233C>T (n.1500+233C>T) c.1527+248C>T (n.1527+248C>T) c.1497+248C>T (n.1497+248C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995743G>C | CA2643673560 | ATP13A2 | c.1542+233C>G (n.1542+233C>G) c.1527+233C>G (n.1527+233C>G) n.1383C>G c.219+233C>G (n.219+233C>G) c.1539+233C>G (n.1539+233C>G) c.1515+233C>G (n.1515+233C>G) c.1524+233C>G (n.1524+233C>G) c.1500+233C>G (n.1500+233C>G) c.1527+248C>G (n.1527+248C>G) c.1497+248C>G (n.1497+248C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995743G>T | CA2643673559 | ATP13A2 | c.1542+233C>A (n.1542+233C>A) c.1527+233C>A (n.1527+233C>A) n.1383C>A c.219+233C>A (n.219+233C>A) c.1539+233C>A (n.1539+233C>A) c.1515+233C>A (n.1515+233C>A) c.1524+233C>A (n.1524+233C>A) c.1500+233C>A (n.1500+233C>A) c.1527+248C>A (n.1527+248C>A) c.1497+248C>A (n.1497+248C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995743_16995746delinsGCCC | CA1156029802 | ATP13A2 | c.1542+230_1542+233delinsGGGC (n.1542+230_1542+233delinsGGGC) c.1527+230_1527+233delinsGGGC (n.1527+230_1527+233delinsGGGC) n.1380_1383delinsGGGC c.219+230_219+233delinsGGGC (n.219+230_219+233delinsGGGC) c.1539+230_1539+233delinsGGGC (n.1539+230_1539+233delinsGGGC) c.1515+230_1515+233delinsGGGC (n.1515+230_1515+233delinsGGGC) c.1524+230_1524+233delinsGGGC (n.1524+230_1524+233delinsGGGC) c.1500+230_1500+233delinsGGGC (n.1500+230_1500+233delinsGGGC) c.1527+245_1527+248delinsGGGC (n.1527+245_1527+248delinsGGGC) c.1497+245_1497+248delinsGGGC (n.1497+245_1497+248delinsGGGC) | |
| 1 | g.16995744C>A | CA18636552 | ATP13A2 | c.1542+232G>T (n.1542+232G>T) c.1527+232G>T (n.1527+232G>T) n.1382G>T c.219+232G>T (n.219+232G>T) c.1539+232G>T (n.1539+232G>T) c.1515+232G>T (n.1515+232G>T) c.1524+232G>T (n.1524+232G>T) c.1500+232G>T (n.1500+232G>T) c.1527+247G>T (n.1527+247G>T) c.1497+247G>T (n.1497+247G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995744C= | CA1156029811 | ATP13A2 | c.1542+232G= (n.1542+232G=) c.1527+232G= (n.1527+232G=) n.1382G= c.219+232G= (n.219+232G=) c.1539+232G= (n.1539+232G=) c.1515+232G= (n.1515+232G=) c.1524+232G= (n.1524+232G=) c.1500+232G= (n.1500+232G=) c.1527+247G= (n.1527+247G=) c.1497+247G= (n.1497+247G=) | |
| 1 | g.16995744C>T | CA2643673566 | ATP13A2 | c.1542+232G>A (n.1542+232G>A) c.1527+232G>A (n.1527+232G>A) n.1382G>A c.219+232G>A (n.219+232G>A) c.1539+232G>A (n.1539+232G>A) c.1515+232G>A (n.1515+232G>A) c.1524+232G>A (n.1524+232G>A) c.1500+232G>A (n.1500+232G>A) c.1527+247G>A (n.1527+247G>A) c.1497+247G>A (n.1497+247G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995744_16995749delinsCCCCCC | CA1141299442 | ATP13A2 | c.1542+227_1542+232delinsGGGGGG (n.1542+227_1542+232delinsGGGGGG) c.1527+227_1527+232delinsGGGGGG (n.1527+227_1527+232delinsGGGGGG) n.1377_1382delinsGGGGGG c.219+227_219+232delinsGGGGGG (n.219+227_219+232delinsGGGGGG) c.1539+227_1539+232delinsGGGGGG (n.1539+227_1539+232delinsGGGGGG) c.1515+227_1515+232delinsGGGGGG (n.1515+227_1515+232delinsGGGGGG) c.1524+227_1524+232delinsGGGGGG (n.1524+227_1524+232delinsGGGGGG) c.1500+227_1500+232delinsGGGGGG (n.1500+227_1500+232delinsGGGGGG) c.1527+242_1527+247delinsGGGGGG (n.1527+242_1527+247delinsGGGGGG) c.1497+242_1497+247delinsGGGGGG (n.1497+242_1497+247delinsGGGGGG) | |
| 1 | g.16995749dup | CA2643673567 | ATP13A2 | c.1542+232dup (n.1542+232dup) c.1527+232dup (n.1527+232dup) n.1382dup c.219+232dup (n.219+232dup) c.1539+232dup (n.1539+232dup) c.1515+232dup (n.1515+232dup) c.1524+232dup (n.1524+232dup) c.1500+232dup (n.1500+232dup) c.1527+247dup (n.1527+247dup) c.1497+247dup (n.1497+247dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995749del | CA18636556 | ATP13A2 | c.1542+232del (n.1542+232del) c.1527+232del (n.1527+232del) n.1382del c.219+232del (n.219+232del) c.1539+232del (n.1539+232del) c.1515+232del (n.1515+232del) c.1524+232del (n.1524+232del) c.1500+232del (n.1500+232del) c.1527+247del (n.1527+247del) c.1497+247del (n.1497+247del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995747_16995749del | CA1156029805 | ATP13A2 | c.1542+230_1542+232del (n.1542+230_1542+232del) c.1527+230_1527+232del (n.1527+230_1527+232del) n.1380_1382del c.219+230_219+232del (n.219+230_219+232del) c.1539+230_1539+232del (n.1539+230_1539+232del) c.1515+230_1515+232del (n.1515+230_1515+232del) c.1524+230_1524+232del (n.1524+230_1524+232del) c.1500+230_1500+232del (n.1500+230_1500+232del) c.1527+245_1527+247del (n.1527+245_1527+247del) c.1497+245_1497+247del (n.1497+245_1497+247del) | dbSNP |
| 1 | g.16995745C>T | CA2643673568 | ATP13A2 | c.1542+231G>A (n.1542+231G>A) c.1527+231G>A (n.1527+231G>A) n.1381G>A c.219+231G>A (n.219+231G>A) c.1539+231G>A (n.1539+231G>A) c.1515+231G>A (n.1515+231G>A) c.1524+231G>A (n.1524+231G>A) c.1500+231G>A (n.1500+231G>A) c.1527+246G>A (n.1527+246G>A) c.1497+246G>A (n.1497+246G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995748C>A | CA2643673569 | ATP13A2 | c.1542+228G>T (n.1542+228G>T) c.1527+228G>T (n.1527+228G>T) n.1378G>T c.219+228G>T (n.219+228G>T) c.1539+228G>T (n.1539+228G>T) c.1515+228G>T (n.1515+228G>T) c.1524+228G>T (n.1524+228G>T) c.1500+228G>T (n.1500+228G>T) c.1527+243G>T (n.1527+243G>T) c.1497+243G>T (n.1497+243G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995748C= | CA1156029818 | ATP13A2 | c.1542+228G= (n.1542+228G=) c.1527+228G= (n.1527+228G=) n.1378G= c.219+228G= (n.219+228G=) c.1539+228G= (n.1539+228G=) c.1515+228G= (n.1515+228G=) c.1524+228G= (n.1524+228G=) c.1500+228G= (n.1500+228G=) c.1527+243G= (n.1527+243G=) c.1497+243G= (n.1497+243G=) | |
| 1 | g.16995748C>T | CA1156029820 | ATP13A2 | c.1542+228G>A (n.1542+228G>A) c.1527+228G>A (n.1527+228G>A) n.1378G>A c.219+228G>A (n.219+228G>A) c.1539+228G>A (n.1539+228G>A) c.1515+228G>A (n.1515+228G>A) c.1524+228G>A (n.1524+228G>A) c.1500+228G>A (n.1500+228G>A) c.1527+243G>A (n.1527+243G>A) c.1497+243G>A (n.1497+243G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995749C>A | CA521029731 | ATP13A2 | c.1542+227G>T (n.1542+227G>T) c.1527+227G>T (n.1527+227G>T) n.1377G>T c.219+227G>T (n.219+227G>T) c.1539+227G>T (n.1539+227G>T) c.1515+227G>T (n.1515+227G>T) c.1524+227G>T (n.1524+227G>T) c.1500+227G>T (n.1500+227G>T) c.1527+242G>T (n.1527+242G>T) c.1497+242G>T (n.1497+242G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995749C= | CA1156029825 | ATP13A2 | c.1542+227G= (n.1542+227G=) c.1527+227G= (n.1527+227G=) n.1377G= c.219+227G= (n.219+227G=) c.1539+227G= (n.1539+227G=) c.1515+227G= (n.1515+227G=) c.1524+227G= (n.1524+227G=) c.1500+227G= (n.1500+227G=) c.1527+242G= (n.1527+242G=) c.1497+242G= (n.1497+242G=) | |
| 1 | g.16995749C>G | CA2643673571 | ATP13A2 | c.1542+227G>C (n.1542+227G>C) c.1527+227G>C (n.1527+227G>C) n.1377G>C c.219+227G>C (n.219+227G>C) c.1539+227G>C (n.1539+227G>C) c.1515+227G>C (n.1515+227G>C) c.1524+227G>C (n.1524+227G>C) c.1500+227G>C (n.1500+227G>C) c.1527+242G>C (n.1527+242G>C) c.1497+242G>C (n.1497+242G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995749C>T | CA1156029830 | ATP13A2 | c.1542+227G>A (n.1542+227G>A) c.1527+227G>A (n.1527+227G>A) n.1377G>A c.219+227G>A (n.219+227G>A) c.1539+227G>A (n.1539+227G>A) c.1515+227G>A (n.1515+227G>A) c.1524+227G>A (n.1524+227G>A) c.1500+227G>A (n.1500+227G>A) c.1527+242G>A (n.1527+242G>A) c.1497+242G>A (n.1497+242G>A) | dbSNP |
| 1 | g.16995750A>T | CA2593545959 | ATP13A2 | c.1542+226T>A (n.1542+226T>A) c.1527+226T>A (n.1527+226T>A) n.1376T>A c.219+226T>A (n.219+226T>A) c.1539+226T>A (n.1539+226T>A) c.1515+226T>A (n.1515+226T>A) c.1524+226T>A (n.1524+226T>A) c.1500+226T>A (n.1500+226T>A) c.1527+241T>A (n.1527+241T>A) c.1497+241T>A (n.1497+241T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995751C>A | CA1156029835 | ATP13A2 | c.1542+225G>T (n.1542+225G>T) c.1527+225G>T (n.1527+225G>T) n.1375G>T c.219+225G>T (n.219+225G>T) c.1539+225G>T (n.1539+225G>T) c.1515+225G>T (n.1515+225G>T) c.1524+225G>T (n.1524+225G>T) c.1500+225G>T (n.1500+225G>T) c.1527+240G>T (n.1527+240G>T) c.1497+240G>T (n.1497+240G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995751C= | CA1156029834 | ATP13A2 | c.1542+225G= (n.1542+225G=) c.1527+225G= (n.1527+225G=) n.1375G= c.219+225G= (n.219+225G=) c.1539+225G= (n.1539+225G=) c.1515+225G= (n.1515+225G=) c.1524+225G= (n.1524+225G=) c.1500+225G= (n.1500+225G=) c.1527+240G= (n.1527+240G=) c.1497+240G= (n.1497+240G=) | |
| 1 | g.16995752C>A | CA2643673573 | ATP13A2 | c.1542+224G>T (n.1542+224G>T) c.1527+224G>T (n.1527+224G>T) n.1374G>T c.219+224G>T (n.219+224G>T) c.1539+224G>T (n.1539+224G>T) c.1515+224G>T (n.1515+224G>T) c.1524+224G>T (n.1524+224G>T) c.1500+224G>T (n.1500+224G>T) c.1527+239G>T (n.1527+239G>T) c.1497+239G>T (n.1497+239G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995753A>C | CA2742637217 | ATP13A2 | c.1542+223T>G (n.1542+223T>G) c.1527+223T>G (n.1527+223T>G) n.1373T>G c.219+223T>G (n.219+223T>G) c.1539+223T>G (n.1539+223T>G) c.1515+223T>G (n.1515+223T>G) c.1524+223T>G (n.1524+223T>G) c.1500+223T>G (n.1500+223T>G) c.1527+238T>G (n.1527+238T>G) c.1497+238T>G (n.1497+238T>G) | |
| 1 | g.16995753A>G | CA2643673576 | ATP13A2 | c.1542+223T>C (n.1542+223T>C) c.1527+223T>C (n.1527+223T>C) n.1373T>C c.219+223T>C (n.219+223T>C) c.1539+223T>C (n.1539+223T>C) c.1515+223T>C (n.1515+223T>C) c.1524+223T>C (n.1524+223T>C) c.1500+223T>C (n.1500+223T>C) c.1527+238T>C (n.1527+238T>C) c.1497+238T>C (n.1497+238T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995754G>A | CA2643673578 | ATP13A2 | c.1542+222C>T (n.1542+222C>T) c.1527+222C>T (n.1527+222C>T) n.1372C>T c.219+222C>T (n.219+222C>T) c.1539+222C>T (n.1539+222C>T) c.1515+222C>T (n.1515+222C>T) c.1524+222C>T (n.1524+222C>T) c.1500+222C>T (n.1500+222C>T) c.1527+237C>T (n.1527+237C>T) c.1497+237C>T (n.1497+237C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995754G>T | CA2643673579 | ATP13A2 | c.1542+222C>A (n.1542+222C>A) c.1527+222C>A (n.1527+222C>A) n.1372C>A c.219+222C>A (n.219+222C>A) c.1539+222C>A (n.1539+222C>A) c.1515+222C>A (n.1515+222C>A) c.1524+222C>A (n.1524+222C>A) c.1500+222C>A (n.1500+222C>A) c.1527+237C>A (n.1527+237C>A) c.1497+237C>A (n.1497+237C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995755T>C | CA2643673581 | ATP13A2 | c.1542+221A>G (n.1542+221A>G) c.1527+221A>G (n.1527+221A>G) n.1371A>G c.219+221A>G (n.219+221A>G) c.1539+221A>G (n.1539+221A>G) c.1515+221A>G (n.1515+221A>G) c.1524+221A>G (n.1524+221A>G) c.1500+221A>G (n.1500+221A>G) c.1527+236A>G (n.1527+236A>G) c.1497+236A>G (n.1497+236A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995757C>A | CA2643673582 | ATP13A2 | c.1542+219G>T (n.1542+219G>T) c.1527+219G>T (n.1527+219G>T) n.1369G>T c.219+219G>T (n.219+219G>T) c.1539+219G>T (n.1539+219G>T) c.1515+219G>T (n.1515+219G>T) c.1524+219G>T (n.1524+219G>T) c.1500+219G>T (n.1500+219G>T) c.1527+234G>T (n.1527+234G>T) c.1497+234G>T (n.1497+234G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995758T>C | CA2643673584 | ATP13A2 | c.1542+218A>G (n.1542+218A>G) c.1527+218A>G (n.1527+218A>G) n.1368A>G c.219+218A>G (n.219+218A>G) c.1539+218A>G (n.1539+218A>G) c.1515+218A>G (n.1515+218A>G) c.1524+218A>G (n.1524+218A>G) c.1500+218A>G (n.1500+218A>G) c.1527+233A>G (n.1527+233A>G) c.1497+233A>G (n.1497+233A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995759T>A | CA2643673585 | ATP13A2 | c.1542+217A>T (n.1542+217A>T) c.1527+217A>T (n.1527+217A>T) n.1367A>T c.219+217A>T (n.219+217A>T) c.1539+217A>T (n.1539+217A>T) c.1515+217A>T (n.1515+217A>T) c.1524+217A>T (n.1524+217A>T) c.1500+217A>T (n.1500+217A>T) c.1527+232A>T (n.1527+232A>T) c.1497+232A>T (n.1497+232A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995760G>A | CA2643673586 | ATP13A2 | c.1542+216C>T (n.1542+216C>T) c.1527+216C>T (n.1527+216C>T) n.1366C>T c.219+216C>T (n.219+216C>T) c.1539+216C>T (n.1539+216C>T) c.1515+216C>T (n.1515+216C>T) c.1524+216C>T (n.1524+216C>T) c.1500+216C>T (n.1500+216C>T) c.1527+231C>T (n.1527+231C>T) c.1497+231C>T (n.1497+231C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995760G>T | CA2643673588 | ATP13A2 | c.1542+216C>A (n.1542+216C>A) c.1527+216C>A (n.1527+216C>A) n.1366C>A c.219+216C>A (n.219+216C>A) c.1539+216C>A (n.1539+216C>A) c.1515+216C>A (n.1515+216C>A) c.1524+216C>A (n.1524+216C>A) c.1500+216C>A (n.1500+216C>A) c.1527+231C>A (n.1527+231C>A) c.1497+231C>A (n.1497+231C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995763C>A | CA2643673592 | ATP13A2 | c.1542+213G>T (n.1542+213G>T) c.1527+213G>T (n.1527+213G>T) n.1363G>T c.219+213G>T (n.219+213G>T) c.1539+213G>T (n.1539+213G>T) c.1515+213G>T (n.1515+213G>T) c.1524+213G>T (n.1524+213G>T) c.1500+213G>T (n.1500+213G>T) c.1527+228G>T (n.1527+228G>T) c.1497+228G>T (n.1497+228G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995763C= | CA1156029837 | ATP13A2 | c.1542+213G= (n.1542+213G=) c.1527+213G= (n.1527+213G=) n.1363G= c.219+213G= (n.219+213G=) c.1539+213G= (n.1539+213G=) c.1515+213G= (n.1515+213G=) c.1524+213G= (n.1524+213G=) c.1500+213G= (n.1500+213G=) c.1527+228G= (n.1527+228G=) c.1497+228G= (n.1497+228G=) | |
| 1 | g.16995763C>G | CA18636568 | ATP13A2 | c.1542+213G>C (n.1542+213G>C) c.1527+213G>C (n.1527+213G>C) n.1363G>C c.219+213G>C (n.219+213G>C) c.1539+213G>C (n.1539+213G>C) c.1515+213G>C (n.1515+213G>C) c.1524+213G>C (n.1524+213G>C) c.1500+213G>C (n.1500+213G>C) c.1527+228G>C (n.1527+228G>C) c.1497+228G>C (n.1497+228G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995763C>T | CA18636569 | ATP13A2 | c.1542+213G>A (n.1542+213G>A) c.1527+213G>A (n.1527+213G>A) n.1363G>A c.219+213G>A (n.219+213G>A) c.1539+213G>A (n.1539+213G>A) c.1515+213G>A (n.1515+213G>A) c.1524+213G>A (n.1524+213G>A) c.1500+213G>A (n.1500+213G>A) c.1527+228G>A (n.1527+228G>A) c.1497+228G>A (n.1497+228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995770_16995777del | CA2742637218 | ATP13A2 | c.1542+205_1542+212del (n.1542+205_1542+212del) c.1527+205_1527+212del (n.1527+205_1527+212del) n.1355_1362del c.219+205_219+212del (n.219+205_219+212del) c.1539+205_1539+212del (n.1539+205_1539+212del) c.1515+205_1515+212del (n.1515+205_1515+212del) c.1524+205_1524+212del (n.1524+205_1524+212del) c.1500+205_1500+212del (n.1500+205_1500+212del) c.1527+220_1527+227del (n.1527+220_1527+227del) c.1497+220_1497+227del (n.1497+220_1497+227del) | |
| 1 | g.16995765C>A | CA2643673595 | ATP13A2 | c.1542+211G>T (n.1542+211G>T) c.1527+211G>T (n.1527+211G>T) n.1361G>T c.219+211G>T (n.219+211G>T) c.1539+211G>T (n.1539+211G>T) c.1515+211G>T (n.1515+211G>T) c.1524+211G>T (n.1524+211G>T) c.1500+211G>T (n.1500+211G>T) c.1527+226G>T (n.1527+226G>T) c.1497+226G>T (n.1497+226G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995766A= | CA1156029840 | ATP13A2 | c.1542+210T= (n.1542+210T=) c.1527+210T= (n.1527+210T=) n.1360T= c.219+210T= (n.219+210T=) c.1539+210T= (n.1539+210T=) c.1515+210T= (n.1515+210T=) c.1524+210T= (n.1524+210T=) c.1500+210T= (n.1500+210T=) c.1527+225T= (n.1527+225T=) c.1497+225T= (n.1497+225T=) | |
| 1 | g.16995766A>C | CA890917528 | ATP13A2 | c.1542+210T>G (n.1542+210T>G) c.1527+210T>G (n.1527+210T>G) n.1360T>G c.219+210T>G (n.219+210T>G) c.1539+210T>G (n.1539+210T>G) c.1515+210T>G (n.1515+210T>G) c.1524+210T>G (n.1524+210T>G) c.1500+210T>G (n.1500+210T>G) c.1527+225T>G (n.1527+225T>G) c.1497+225T>G (n.1497+225T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995766A>G | CA2643673597 | ATP13A2 | c.1542+210T>C (n.1542+210T>C) c.1527+210T>C (n.1527+210T>C) n.1360T>C c.219+210T>C (n.219+210T>C) c.1539+210T>C (n.1539+210T>C) c.1515+210T>C (n.1515+210T>C) c.1524+210T>C (n.1524+210T>C) c.1500+210T>C (n.1500+210T>C) c.1527+225T>C (n.1527+225T>C) c.1497+225T>C (n.1497+225T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995767_16995768delinsTG | CA1156029841 | ATP13A2 | c.1542+208_1542+209delinsCA (n.1542+208_1542+209delinsCA) c.1527+208_1527+209delinsCA (n.1527+208_1527+209delinsCA) n.1358_1359delinsCA c.219+208_219+209delinsCA (n.219+208_219+209delinsCA) c.1539+208_1539+209delinsCA (n.1539+208_1539+209delinsCA) c.1515+208_1515+209delinsCA (n.1515+208_1515+209delinsCA) c.1524+208_1524+209delinsCA (n.1524+208_1524+209delinsCA) c.1500+208_1500+209delinsCA (n.1500+208_1500+209delinsCA) c.1527+223_1527+224delinsCA (n.1527+223_1527+224delinsCA) c.1497+223_1497+224delinsCA (n.1497+223_1497+224delinsCA) | |
| 1 | g.16995768del | CA999063284 | ATP13A2 | c.1542+208del (n.1542+208del) c.1527+208del (n.1527+208del) n.1358del c.219+208del (n.219+208del) c.1539+208del (n.1539+208del) c.1515+208del (n.1515+208del) c.1524+208del (n.1524+208del) c.1500+208del (n.1500+208del) c.1527+223del (n.1527+223del) c.1497+223del (n.1497+223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995768G>A | CA2643673601 | ATP13A2 | c.1542+208C>T (n.1542+208C>T) c.1527+208C>T (n.1527+208C>T) n.1358C>T c.219+208C>T (n.219+208C>T) c.1539+208C>T (n.1539+208C>T) c.1515+208C>T (n.1515+208C>T) c.1524+208C>T (n.1524+208C>T) c.1500+208C>T (n.1500+208C>T) c.1527+223C>T (n.1527+223C>T) c.1497+223C>T (n.1497+223C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995768G>T | CA2643673599 | ATP13A2 | c.1542+208C>A (n.1542+208C>A) c.1527+208C>A (n.1527+208C>A) n.1358C>A c.219+208C>A (n.219+208C>A) c.1539+208C>A (n.1539+208C>A) c.1515+208C>A (n.1515+208C>A) c.1524+208C>A (n.1524+208C>A) c.1500+208C>A (n.1500+208C>A) c.1527+223C>A (n.1527+223C>A) c.1497+223C>A (n.1497+223C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995772A>T | CA2643673602 | ATP13A2 | c.1542+204T>A (n.1542+204T>A) c.1527+204T>A (n.1527+204T>A) n.1354T>A c.219+204T>A (n.219+204T>A) c.1539+204T>A (n.1539+204T>A) c.1515+204T>A (n.1515+204T>A) c.1524+204T>A (n.1524+204T>A) c.1500+204T>A (n.1500+204T>A) c.1527+219T>A (n.1527+219T>A) c.1497+219T>A (n.1497+219T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995773C>A | CA2643673603 | ATP13A2 | c.1542+203G>T (n.1542+203G>T) c.1527+203G>T (n.1527+203G>T) n.1353G>T c.219+203G>T (n.219+203G>T) c.1539+203G>T (n.1539+203G>T) c.1515+203G>T (n.1515+203G>T) c.1524+203G>T (n.1524+203G>T) c.1500+203G>T (n.1500+203G>T) c.1527+218G>T (n.1527+218G>T) c.1497+218G>T (n.1497+218G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995773C= | CA1156029843 | ATP13A2 | c.1542+203G= (n.1542+203G=) c.1527+203G= (n.1527+203G=) n.1353G= c.219+203G= (n.219+203G=) c.1539+203G= (n.1539+203G=) c.1515+203G= (n.1515+203G=) c.1524+203G= (n.1524+203G=) c.1500+203G= (n.1500+203G=) c.1527+218G= (n.1527+218G=) c.1497+218G= (n.1497+218G=) | |
| 1 | g.16995773C>G | CA1156029844 | ATP13A2 | c.1542+203G>C (n.1542+203G>C) c.1527+203G>C (n.1527+203G>C) n.1353G>C c.219+203G>C (n.219+203G>C) c.1539+203G>C (n.1539+203G>C) c.1515+203G>C (n.1515+203G>C) c.1524+203G>C (n.1524+203G>C) c.1500+203G>C (n.1500+203G>C) c.1527+218G>C (n.1527+218G>C) c.1497+218G>C (n.1497+218G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16995773C>T | CA2643673604 | ATP13A2 | c.1542+203G>A (n.1542+203G>A) c.1527+203G>A (n.1527+203G>A) n.1353G>A c.219+203G>A (n.219+203G>A) c.1539+203G>A (n.1539+203G>A) c.1515+203G>A (n.1515+203G>A) c.1524+203G>A (n.1524+203G>A) c.1500+203G>A (n.1500+203G>A) c.1527+218G>A (n.1527+218G>A) c.1497+218G>A (n.1497+218G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995774A= | CA1147215638 | ATP13A2 | c.1542+202T= (n.1542+202T=) c.1527+202T= (n.1527+202T=) n.1352T= c.219+202T= (n.219+202T=) c.1539+202T= (n.1539+202T=) c.1515+202T= (n.1515+202T=) c.1524+202T= (n.1524+202T=) c.1500+202T= (n.1500+202T=) c.1527+217T= (n.1527+217T=) c.1497+217T= (n.1497+217T=) | |
| 1 | g.16995774A>C | CA18636570 | ATP13A2 | c.1542+202T>G (n.1542+202T>G) c.1527+202T>G (n.1527+202T>G) n.1352T>G c.219+202T>G (n.219+202T>G) c.1539+202T>G (n.1539+202T>G) c.1515+202T>G (n.1515+202T>G) c.1524+202T>G (n.1524+202T>G) c.1500+202T>G (n.1500+202T>G) c.1527+217T>G (n.1527+217T>G) c.1497+217T>G (n.1497+217T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995774A>G | CA18636571 | ATP13A2 | c.1542+202T>C (n.1542+202T>C) c.1527+202T>C (n.1527+202T>C) n.1352T>C c.219+202T>C (n.219+202T>C) c.1539+202T>C (n.1539+202T>C) c.1515+202T>C (n.1515+202T>C) c.1524+202T>C (n.1524+202T>C) c.1500+202T>C (n.1500+202T>C) c.1527+217T>C (n.1527+217T>C) c.1497+217T>C (n.1497+217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995775T>A | CA2643673611 | ATP13A2 | c.1542+201A>T (n.1542+201A>T) c.1527+201A>T (n.1527+201A>T) n.1351A>T c.219+201A>T (n.219+201A>T) c.1539+201A>T (n.1539+201A>T) c.1515+201A>T (n.1515+201A>T) c.1524+201A>T (n.1524+201A>T) c.1500+201A>T (n.1500+201A>T) c.1527+216A>T (n.1527+216A>T) c.1497+216A>T (n.1497+216A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995775T>C | CA2643673612 | ATP13A2 | c.1542+201A>G (n.1542+201A>G) c.1527+201A>G (n.1527+201A>G) n.1351A>G c.219+201A>G (n.219+201A>G) c.1539+201A>G (n.1539+201A>G) c.1515+201A>G (n.1515+201A>G) c.1524+201A>G (n.1524+201A>G) c.1500+201A>G (n.1500+201A>G) c.1527+216A>G (n.1527+216A>G) c.1497+216A>G (n.1497+216A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995775T>G | CA2643673613 | ATP13A2 | c.1542+201A>C (n.1542+201A>C) c.1527+201A>C (n.1527+201A>C) n.1351A>C c.219+201A>C (n.219+201A>C) c.1539+201A>C (n.1539+201A>C) c.1515+201A>C (n.1515+201A>C) c.1524+201A>C (n.1524+201A>C) c.1500+201A>C (n.1500+201A>C) c.1527+216A>C (n.1527+216A>C) c.1497+216A>C (n.1497+216A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995776G>A | CA18636572 | ATP13A2 | c.1542+200C>T (n.1542+200C>T) c.1527+200C>T (n.1527+200C>T) n.1350C>T c.219+200C>T (n.219+200C>T) c.1539+200C>T (n.1539+200C>T) c.1515+200C>T (n.1515+200C>T) c.1524+200C>T (n.1524+200C>T) c.1500+200C>T (n.1500+200C>T) c.1527+215C>T (n.1527+215C>T) c.1497+215C>T (n.1497+215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995776G= | CA1156029849 | ATP13A2 | c.1542+200C= (n.1542+200C=) c.1527+200C= (n.1527+200C=) n.1350C= c.219+200C= (n.219+200C=) c.1539+200C= (n.1539+200C=) c.1515+200C= (n.1515+200C=) c.1524+200C= (n.1524+200C=) c.1500+200C= (n.1500+200C=) c.1527+215C= (n.1527+215C=) c.1497+215C= (n.1497+215C=) | |
| 1 | g.16995776G>T | CA2643673618 | ATP13A2 | c.1542+200C>A (n.1542+200C>A) c.1527+200C>A (n.1527+200C>A) n.1350C>A c.219+200C>A (n.219+200C>A) c.1539+200C>A (n.1539+200C>A) c.1515+200C>A (n.1515+200C>A) c.1524+200C>A (n.1524+200C>A) c.1500+200C>A (n.1500+200C>A) c.1527+215C>A (n.1527+215C>A) c.1497+215C>A (n.1497+215C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995777A>G | CA2643673621 | ATP13A2 | c.1542+199T>C (n.1542+199T>C) c.1527+199T>C (n.1527+199T>C) n.1349T>C c.219+199T>C (n.219+199T>C) c.1539+199T>C (n.1539+199T>C) c.1515+199T>C (n.1515+199T>C) c.1524+199T>C (n.1524+199T>C) c.1500+199T>C (n.1500+199T>C) c.1527+214T>C (n.1527+214T>C) c.1497+214T>C (n.1497+214T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995778T>C | CA2643673623 | ATP13A2 | c.1542+198A>G (n.1542+198A>G) c.1527+198A>G (n.1527+198A>G) n.1348A>G c.219+198A>G (n.219+198A>G) c.1539+198A>G (n.1539+198A>G) c.1515+198A>G (n.1515+198A>G) c.1524+198A>G (n.1524+198A>G) c.1500+198A>G (n.1500+198A>G) c.1527+213A>G (n.1527+213A>G) c.1497+213A>G (n.1497+213A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995778T>G | CA2643673625 | ATP13A2 | c.1542+198A>C (n.1542+198A>C) c.1527+198A>C (n.1527+198A>C) n.1348A>C c.219+198A>C (n.219+198A>C) c.1539+198A>C (n.1539+198A>C) c.1515+198A>C (n.1515+198A>C) c.1524+198A>C (n.1524+198A>C) c.1500+198A>C (n.1500+198A>C) c.1527+213A>C (n.1527+213A>C) c.1497+213A>C (n.1497+213A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995780C>A | CA2643673627 | ATP13A2 | c.1542+196G>T (n.1542+196G>T) c.1527+196G>T (n.1527+196G>T) n.1346G>T c.219+196G>T (n.219+196G>T) c.1539+196G>T (n.1539+196G>T) c.1515+196G>T (n.1515+196G>T) c.1524+196G>T (n.1524+196G>T) c.1500+196G>T (n.1500+196G>T) c.1527+211G>T (n.1527+211G>T) c.1497+211G>T (n.1497+211G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995780C= | CA1156029851 | ATP13A2 | c.1542+196G= (n.1542+196G=) c.1527+196G= (n.1527+196G=) n.1346G= c.219+196G= (n.219+196G=) c.1539+196G= (n.1539+196G=) c.1515+196G= (n.1515+196G=) c.1524+196G= (n.1524+196G=) c.1500+196G= (n.1500+196G=) c.1527+211G= (n.1527+211G=) c.1497+211G= (n.1497+211G=) | |
| 1 | g.16995780C>T | CA18636580 | ATP13A2 | c.1542+196G>A (n.1542+196G>A) c.1527+196G>A (n.1527+196G>A) n.1346G>A c.219+196G>A (n.219+196G>A) c.1539+196G>A (n.1539+196G>A) c.1515+196G>A (n.1515+196G>A) c.1524+196G>A (n.1524+196G>A) c.1500+196G>A (n.1500+196G>A) c.1527+211G>A (n.1527+211G>A) c.1497+211G>A (n.1497+211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995781T>C | CA2643673629 | ATP13A2 | c.1542+195A>G (n.1542+195A>G) c.1527+195A>G (n.1527+195A>G) n.1345A>G c.219+195A>G (n.219+195A>G) c.1539+195A>G (n.1539+195A>G) c.1515+195A>G (n.1515+195A>G) c.1524+195A>G (n.1524+195A>G) c.1500+195A>G (n.1500+195A>G) c.1527+210A>G (n.1527+210A>G) c.1497+210A>G (n.1497+210A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995782A>C | CA2643673630 | ATP13A2 | c.1542+194T>G (n.1542+194T>G) c.1527+194T>G (n.1527+194T>G) n.1344T>G c.219+194T>G (n.219+194T>G) c.1539+194T>G (n.1539+194T>G) c.1515+194T>G (n.1515+194T>G) c.1524+194T>G (n.1524+194T>G) c.1500+194T>G (n.1500+194T>G) c.1527+209T>G (n.1527+209T>G) c.1497+209T>G (n.1497+209T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995782A>T | CA2643673631 | ATP13A2 | c.1542+194T>A (n.1542+194T>A) c.1527+194T>A (n.1527+194T>A) n.1344T>A c.219+194T>A (n.219+194T>A) c.1539+194T>A (n.1539+194T>A) c.1515+194T>A (n.1515+194T>A) c.1524+194T>A (n.1524+194T>A) c.1500+194T>A (n.1500+194T>A) c.1527+209T>A (n.1527+209T>A) c.1497+209T>A (n.1497+209T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995783G>T | CA2643673632 | ATP13A2 | c.1542+193C>A (n.1542+193C>A) c.1527+193C>A (n.1527+193C>A) n.1343C>A c.219+193C>A (n.219+193C>A) c.1539+193C>A (n.1539+193C>A) c.1515+193C>A (n.1515+193C>A) c.1524+193C>A (n.1524+193C>A) c.1500+193C>A (n.1500+193C>A) c.1527+208C>A (n.1527+208C>A) c.1497+208C>A (n.1497+208C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995785C>A | CA2643673633 | ATP13A2 | c.1542+191G>T (n.1542+191G>T) c.1527+191G>T (n.1527+191G>T) n.1341G>T c.219+191G>T (n.219+191G>T) c.1539+191G>T (n.1539+191G>T) c.1515+191G>T (n.1515+191G>T) c.1524+191G>T (n.1524+191G>T) c.1500+191G>T (n.1500+191G>T) c.1527+206G>T (n.1527+206G>T) c.1497+206G>T (n.1497+206G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995786A>G | CA2643673634 | ATP13A2 | c.1542+190T>C (n.1542+190T>C) c.1527+190T>C (n.1527+190T>C) n.1340T>C c.219+190T>C (n.219+190T>C) c.1539+190T>C (n.1539+190T>C) c.1515+190T>C (n.1515+190T>C) c.1524+190T>C (n.1524+190T>C) c.1500+190T>C (n.1500+190T>C) c.1527+205T>C (n.1527+205T>C) c.1497+205T>C (n.1497+205T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995788T>C | CA2643673636 | ATP13A2 | c.1542+188A>G (n.1542+188A>G) c.1527+188A>G (n.1527+188A>G) n.1338A>G c.219+188A>G (n.219+188A>G) c.1539+188A>G (n.1539+188A>G) c.1515+188A>G (n.1515+188A>G) c.1524+188A>G (n.1524+188A>G) c.1500+188A>G (n.1500+188A>G) c.1527+203A>G (n.1527+203A>G) c.1497+203A>G (n.1497+203A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995790C>A | CA18636587 | ATP13A2 | c.1542+186G>T (n.1542+186G>T) c.1527+186G>T (n.1527+186G>T) n.1336G>T c.219+186G>T (n.219+186G>T) c.1539+186G>T (n.1539+186G>T) c.1515+186G>T (n.1515+186G>T) c.1524+186G>T (n.1524+186G>T) c.1500+186G>T (n.1500+186G>T) c.1527+201G>T (n.1527+201G>T) c.1497+201G>T (n.1497+201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995790C= | CA1156029855 | ATP13A2 | c.1542+186G= (n.1542+186G=) c.1527+186G= (n.1527+186G=) n.1336G= c.219+186G= (n.219+186G=) c.1539+186G= (n.1539+186G=) c.1515+186G= (n.1515+186G=) c.1524+186G= (n.1524+186G=) c.1500+186G= (n.1500+186G=) c.1527+201G= (n.1527+201G=) c.1497+201G= (n.1497+201G=) | |
| 1 | g.16995790C>T | CA2643673637 | ATP13A2 | c.1542+186G>A (n.1542+186G>A) c.1527+186G>A (n.1527+186G>A) n.1336G>A c.219+186G>A (n.219+186G>A) c.1539+186G>A (n.1539+186G>A) c.1515+186G>A (n.1515+186G>A) c.1524+186G>A (n.1524+186G>A) c.1500+186G>A (n.1500+186G>A) c.1527+201G>A (n.1527+201G>A) c.1497+201G>A (n.1497+201G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995791A= | CA1156029858 | ATP13A2 | c.1542+185T= (n.1542+185T=) c.1527+185T= (n.1527+185T=) n.1335T= c.219+185T= (n.219+185T=) c.1539+185T= (n.1539+185T=) c.1515+185T= (n.1515+185T=) c.1524+185T= (n.1524+185T=) c.1500+185T= (n.1500+185T=) c.1527+200T= (n.1527+200T=) c.1497+200T= (n.1497+200T=) | |
| 1 | g.16995791A>G | CA1156029860 | ATP13A2 | c.1542+185T>C (n.1542+185T>C) c.1527+185T>C (n.1527+185T>C) n.1335T>C c.219+185T>C (n.219+185T>C) c.1539+185T>C (n.1539+185T>C) c.1515+185T>C (n.1515+185T>C) c.1524+185T>C (n.1524+185T>C) c.1500+185T>C (n.1500+185T>C) c.1527+200T>C (n.1527+200T>C) c.1497+200T>C (n.1497+200T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995792T>C | CA999063296 | ATP13A2 | c.1542+184A>G (n.1542+184A>G) c.1527+184A>G (n.1527+184A>G) n.1334A>G c.219+184A>G (n.219+184A>G) c.1539+184A>G (n.1539+184A>G) c.1515+184A>G (n.1515+184A>G) c.1524+184A>G (n.1524+184A>G) c.1500+184A>G (n.1500+184A>G) c.1527+199A>G (n.1527+199A>G) c.1497+199A>G (n.1497+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995792T= | CA1156029862 | ATP13A2 | c.1542+184A= (n.1542+184A=) c.1527+184A= (n.1527+184A=) n.1334A= c.219+184A= (n.219+184A=) c.1539+184A= (n.1539+184A=) c.1515+184A= (n.1515+184A=) c.1524+184A= (n.1524+184A=) c.1500+184A= (n.1500+184A=) c.1527+199A= (n.1527+199A=) c.1497+199A= (n.1497+199A=) | |
| 1 | g.16995793C>A | CA2643673639 | ATP13A2 | c.1542+183G>T (n.1542+183G>T) c.1527+183G>T (n.1527+183G>T) n.1333G>T c.219+183G>T (n.219+183G>T) c.1539+183G>T (n.1539+183G>T) c.1515+183G>T (n.1515+183G>T) c.1524+183G>T (n.1524+183G>T) c.1500+183G>T (n.1500+183G>T) c.1527+198G>T (n.1527+198G>T) c.1497+198G>T (n.1497+198G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995795G>A | CA2643673641 | ATP13A2 | c.1542+181C>T (n.1542+181C>T) c.1527+181C>T (n.1527+181C>T) n.1331C>T c.219+181C>T (n.219+181C>T) c.1539+181C>T (n.1539+181C>T) c.1515+181C>T (n.1515+181C>T) c.1524+181C>T (n.1524+181C>T) c.1500+181C>T (n.1500+181C>T) c.1527+196C>T (n.1527+196C>T) c.1497+196C>T (n.1497+196C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995795G>C | CA18636592 | ATP13A2 | c.1542+181C>G (n.1542+181C>G) c.1527+181C>G (n.1527+181C>G) n.1331C>G c.219+181C>G (n.219+181C>G) c.1539+181C>G (n.1539+181C>G) c.1515+181C>G (n.1515+181C>G) c.1524+181C>G (n.1524+181C>G) c.1500+181C>G (n.1500+181C>G) c.1527+196C>G (n.1527+196C>G) c.1497+196C>G (n.1497+196C>G) | dbSNP |
| 1 | g.16995795G= | CA1156029872 | ATP13A2 | c.1542+181C= (n.1542+181C=) c.1527+181C= (n.1527+181C=) n.1331C= c.219+181C= (n.219+181C=) c.1539+181C= (n.1539+181C=) c.1515+181C= (n.1515+181C=) c.1524+181C= (n.1524+181C=) c.1500+181C= (n.1500+181C=) c.1527+196C= (n.1527+196C=) c.1497+196C= (n.1497+196C=) | |
| 1 | g.16995795G>T | CA2643673642 | ATP13A2 | c.1542+181C>A (n.1542+181C>A) c.1527+181C>A (n.1527+181C>A) n.1331C>A c.219+181C>A (n.219+181C>A) c.1539+181C>A (n.1539+181C>A) c.1515+181C>A (n.1515+181C>A) c.1524+181C>A (n.1524+181C>A) c.1500+181C>A (n.1500+181C>A) c.1527+196C>A (n.1527+196C>A) c.1497+196C>A (n.1497+196C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995796C>A | CA2643673644 | ATP13A2 | c.1542+180G>T (n.1542+180G>T) c.1527+180G>T (n.1527+180G>T) n.1330G>T c.219+180G>T (n.219+180G>T) c.1539+180G>T (n.1539+180G>T) c.1515+180G>T (n.1515+180G>T) c.1524+180G>T (n.1524+180G>T) c.1500+180G>T (n.1500+180G>T) c.1527+195G>T (n.1527+195G>T) c.1497+195G>T (n.1497+195G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995796C>T | CA2643673646 | ATP13A2 | c.1542+180G>A (n.1542+180G>A) c.1527+180G>A (n.1527+180G>A) n.1330G>A c.219+180G>A (n.219+180G>A) c.1539+180G>A (n.1539+180G>A) c.1515+180G>A (n.1515+180G>A) c.1524+180G>A (n.1524+180G>A) c.1500+180G>A (n.1500+180G>A) c.1527+195G>A (n.1527+195G>A) c.1497+195G>A (n.1497+195G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995797C>A | CA2643673648 | ATP13A2 | c.1542+179G>T (n.1542+179G>T) c.1527+179G>T (n.1527+179G>T) n.1329G>T c.219+179G>T (n.219+179G>T) c.1539+179G>T (n.1539+179G>T) c.1515+179G>T (n.1515+179G>T) c.1524+179G>T (n.1524+179G>T) c.1500+179G>T (n.1500+179G>T) c.1527+194G>T (n.1527+194G>T) c.1497+194G>T (n.1497+194G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995797C>G | CA2643673650 | ATP13A2 | c.1542+179G>C (n.1542+179G>C) c.1527+179G>C (n.1527+179G>C) n.1329G>C c.219+179G>C (n.219+179G>C) c.1539+179G>C (n.1539+179G>C) c.1515+179G>C (n.1515+179G>C) c.1524+179G>C (n.1524+179G>C) c.1500+179G>C (n.1500+179G>C) c.1527+194G>C (n.1527+194G>C) c.1497+194G>C (n.1497+194G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995797C>T | CA2643673649 | ATP13A2 | c.1542+179G>A (n.1542+179G>A) c.1527+179G>A (n.1527+179G>A) n.1329G>A c.219+179G>A (n.219+179G>A) c.1539+179G>A (n.1539+179G>A) c.1515+179G>A (n.1515+179G>A) c.1524+179G>A (n.1524+179G>A) c.1500+179G>A (n.1500+179G>A) c.1527+194G>A (n.1527+194G>A) c.1497+194G>A (n.1497+194G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995799G>A | CA1156029876 | ATP13A2 | c.1542+177C>T (n.1542+177C>T) c.1527+177C>T (n.1527+177C>T) n.1327C>T c.219+177C>T (n.219+177C>T) c.1539+177C>T (n.1539+177C>T) c.1515+177C>T (n.1515+177C>T) c.1524+177C>T (n.1524+177C>T) c.1500+177C>T (n.1500+177C>T) c.1527+192C>T (n.1527+192C>T) c.1497+192C>T (n.1497+192C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16995799G= | CA1156029875 | ATP13A2 | c.1542+177C= (n.1542+177C=) c.1527+177C= (n.1527+177C=) n.1327C= c.219+177C= (n.219+177C=) c.1539+177C= (n.1539+177C=) c.1515+177C= (n.1515+177C=) c.1524+177C= (n.1524+177C=) c.1500+177C= (n.1500+177C=) c.1527+192C= (n.1527+192C=) c.1497+192C= (n.1497+192C=) | |
| 1 | g.16995799G>T | CA2643673653 | ATP13A2 | c.1542+177C>A (n.1542+177C>A) c.1527+177C>A (n.1527+177C>A) n.1327C>A c.219+177C>A (n.219+177C>A) c.1539+177C>A (n.1539+177C>A) c.1515+177C>A (n.1515+177C>A) c.1524+177C>A (n.1524+177C>A) c.1500+177C>A (n.1500+177C>A) c.1527+192C>A (n.1527+192C>A) c.1497+192C>A (n.1497+192C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995800A>T | CA2643673654 | ATP13A2 | c.1542+176T>A (n.1542+176T>A) c.1527+176T>A (n.1527+176T>A) n.1326T>A c.219+176T>A (n.219+176T>A) c.1539+176T>A (n.1539+176T>A) c.1515+176T>A (n.1515+176T>A) c.1524+176T>A (n.1524+176T>A) c.1500+176T>A (n.1500+176T>A) c.1527+191T>A (n.1527+191T>A) c.1497+191T>A (n.1497+191T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995801C>A | CA2643673657 | ATP13A2 | c.1542+175G>T (n.1542+175G>T) c.1527+175G>T (n.1527+175G>T) n.1325G>T c.219+175G>T (n.219+175G>T) c.1539+175G>T (n.1539+175G>T) c.1515+175G>T (n.1515+175G>T) c.1524+175G>T (n.1524+175G>T) c.1500+175G>T (n.1500+175G>T) c.1527+190G>T (n.1527+190G>T) c.1497+190G>T (n.1497+190G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995801C>T | CA2643673656 | ATP13A2 | c.1542+175G>A (n.1542+175G>A) c.1527+175G>A (n.1527+175G>A) n.1325G>A c.219+175G>A (n.219+175G>A) c.1539+175G>A (n.1539+175G>A) c.1515+175G>A (n.1515+175G>A) c.1524+175G>A (n.1524+175G>A) c.1500+175G>A (n.1500+175G>A) c.1527+190G>A (n.1527+190G>A) c.1497+190G>A (n.1497+190G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995802dup | CA2643673655 | ATP13A2 | c.1542+175dup (n.1542+175dup) c.1527+175dup (n.1527+175dup) n.1325dup c.219+175dup (n.219+175dup) c.1539+175dup (n.1539+175dup) c.1515+175dup (n.1515+175dup) c.1524+175dup (n.1524+175dup) c.1500+175dup (n.1500+175dup) c.1527+190dup (n.1527+190dup) c.1497+190dup (n.1497+190dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995802C>A | CA2643673658 | ATP13A2 | c.1542+174G>T (n.1542+174G>T) c.1527+174G>T (n.1527+174G>T) n.1324G>T c.219+174G>T (n.219+174G>T) c.1539+174G>T (n.1539+174G>T) c.1515+174G>T (n.1515+174G>T) c.1524+174G>T (n.1524+174G>T) c.1500+174G>T (n.1500+174G>T) c.1527+189G>T (n.1527+189G>T) c.1497+189G>T (n.1497+189G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995802C= | CA1156029878 | ATP13A2 | c.1542+174G= (n.1542+174G=) c.1527+174G= (n.1527+174G=) n.1324G= c.219+174G= (n.219+174G=) c.1539+174G= (n.1539+174G=) c.1515+174G= (n.1515+174G=) c.1524+174G= (n.1524+174G=) c.1500+174G= (n.1500+174G=) c.1527+189G= (n.1527+189G=) c.1497+189G= (n.1497+189G=) | |
| 1 | g.16995802C>T | CA18636613 | ATP13A2 | c.1542+174G>A (n.1542+174G>A) c.1527+174G>A (n.1527+174G>A) n.1324G>A c.219+174G>A (n.219+174G>A) c.1539+174G>A (n.1539+174G>A) c.1515+174G>A (n.1515+174G>A) c.1524+174G>A (n.1524+174G>A) c.1500+174G>A (n.1500+174G>A) c.1527+189G>A (n.1527+189G>A) c.1497+189G>A (n.1497+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995803G>A | CA18636626 | ATP13A2 | c.1542+173C>T (n.1542+173C>T) c.1527+173C>T (n.1527+173C>T) n.1323C>T c.219+173C>T (n.219+173C>T) c.1539+173C>T (n.1539+173C>T) c.1515+173C>T (n.1515+173C>T) c.1524+173C>T (n.1524+173C>T) c.1500+173C>T (n.1500+173C>T) c.1527+188C>T (n.1527+188C>T) c.1497+188C>T (n.1497+188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995803G= | CA1144844455 | ATP13A2 | c.1542+173C= (n.1542+173C=) c.1527+173C= (n.1527+173C=) n.1323C= c.219+173C= (n.219+173C=) c.1539+173C= (n.1539+173C=) c.1515+173C= (n.1515+173C=) c.1524+173C= (n.1524+173C=) c.1500+173C= (n.1500+173C=) c.1527+188C= (n.1527+188C=) c.1497+188C= (n.1497+188C=) | |
| 1 | g.16995803G>T | CA2643673662 | ATP13A2 | c.1542+173C>A (n.1542+173C>A) c.1527+173C>A (n.1527+173C>A) n.1323C>A c.219+173C>A (n.219+173C>A) c.1539+173C>A (n.1539+173C>A) c.1515+173C>A (n.1515+173C>A) c.1524+173C>A (n.1524+173C>A) c.1500+173C>A (n.1500+173C>A) c.1527+188C>A (n.1527+188C>A) c.1497+188C>A (n.1497+188C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995804T>C | CA2643673664 | ATP13A2 | c.1542+172A>G (n.1542+172A>G) c.1527+172A>G (n.1527+172A>G) n.1322A>G c.219+172A>G (n.219+172A>G) c.1539+172A>G (n.1539+172A>G) c.1515+172A>G (n.1515+172A>G) c.1524+172A>G (n.1524+172A>G) c.1500+172A>G (n.1500+172A>G) c.1527+187A>G (n.1527+187A>G) c.1497+187A>G (n.1497+187A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995804T>G | CA2643673665 | ATP13A2 | c.1542+172A>C (n.1542+172A>C) c.1527+172A>C (n.1527+172A>C) n.1322A>C c.219+172A>C (n.219+172A>C) c.1539+172A>C (n.1539+172A>C) c.1515+172A>C (n.1515+172A>C) c.1524+172A>C (n.1524+172A>C) c.1500+172A>C (n.1500+172A>C) c.1527+187A>C (n.1527+187A>C) c.1497+187A>C (n.1497+187A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995805G>A | CA2643673666 | ATP13A2 | c.1542+171C>T (n.1542+171C>T) c.1527+171C>T (n.1527+171C>T) n.1321C>T c.219+171C>T (n.219+171C>T) c.1539+171C>T (n.1539+171C>T) c.1515+171C>T (n.1515+171C>T) c.1524+171C>T (n.1524+171C>T) c.1500+171C>T (n.1500+171C>T) c.1527+186C>T (n.1527+186C>T) c.1497+186C>T (n.1497+186C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995805G>C | CA2643673667 | ATP13A2 | c.1542+171C>G (n.1542+171C>G) c.1527+171C>G (n.1527+171C>G) n.1321C>G c.219+171C>G (n.219+171C>G) c.1539+171C>G (n.1539+171C>G) c.1515+171C>G (n.1515+171C>G) c.1524+171C>G (n.1524+171C>G) c.1500+171C>G (n.1500+171C>G) c.1527+186C>G (n.1527+186C>G) c.1497+186C>G (n.1497+186C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995807G>A | CA521029737 | ATP13A2 | c.1542+169C>T (n.1542+169C>T) c.1527+169C>T (n.1527+169C>T) n.1319C>T c.219+169C>T (n.219+169C>T) c.1539+169C>T (n.1539+169C>T) c.1515+169C>T (n.1515+169C>T) c.1524+169C>T (n.1524+169C>T) c.1500+169C>T (n.1500+169C>T) c.1527+184C>T (n.1527+184C>T) c.1497+184C>T (n.1497+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995807G= | CA1156029880 | ATP13A2 | c.1542+169C= (n.1542+169C=) c.1527+169C= (n.1527+169C=) n.1319C= c.219+169C= (n.219+169C=) c.1539+169C= (n.1539+169C=) c.1515+169C= (n.1515+169C=) c.1524+169C= (n.1524+169C=) c.1500+169C= (n.1500+169C=) c.1527+184C= (n.1527+184C=) c.1497+184C= (n.1497+184C=) | |
| 1 | g.16995807G>T | CA2643673669 | ATP13A2 | c.1542+169C>A (n.1542+169C>A) c.1527+169C>A (n.1527+169C>A) n.1319C>A c.219+169C>A (n.219+169C>A) c.1539+169C>A (n.1539+169C>A) c.1515+169C>A (n.1515+169C>A) c.1524+169C>A (n.1524+169C>A) c.1500+169C>A (n.1500+169C>A) c.1527+184C>A (n.1527+184C>A) c.1497+184C>A (n.1497+184C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995808C>A | CA2643673671 | ATP13A2 | c.1542+168G>T (n.1542+168G>T) c.1527+168G>T (n.1527+168G>T) n.1318G>T c.219+168G>T (n.219+168G>T) c.1539+168G>T (n.1539+168G>T) c.1515+168G>T (n.1515+168G>T) c.1524+168G>T (n.1524+168G>T) c.1500+168G>T (n.1500+168G>T) c.1527+183G>T (n.1527+183G>T) c.1497+183G>T (n.1497+183G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995808C= | CA1156029881 | ATP13A2 | c.1542+168G= (n.1542+168G=) c.1527+168G= (n.1527+168G=) n.1318G= c.219+168G= (n.219+168G=) c.1539+168G= (n.1539+168G=) c.1515+168G= (n.1515+168G=) c.1524+168G= (n.1524+168G=) c.1500+168G= (n.1500+168G=) c.1527+183G= (n.1527+183G=) c.1497+183G= (n.1497+183G=) | |
| 1 | g.16995808C>T | CA18636628 | ATP13A2 | c.1542+168G>A (n.1542+168G>A) c.1527+168G>A (n.1527+168G>A) n.1318G>A c.219+168G>A (n.219+168G>A) c.1539+168G>A (n.1539+168G>A) c.1515+168G>A (n.1515+168G>A) c.1524+168G>A (n.1524+168G>A) c.1500+168G>A (n.1500+168G>A) c.1527+183G>A (n.1527+183G>A) c.1497+183G>A (n.1497+183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995809C>A | CA18636632 | ATP13A2 | c.1542+167G>T (n.1542+167G>T) c.1527+167G>T (n.1527+167G>T) n.1317G>T c.219+167G>T (n.219+167G>T) c.1539+167G>T (n.1539+167G>T) c.1515+167G>T (n.1515+167G>T) c.1524+167G>T (n.1524+167G>T) c.1500+167G>T (n.1500+167G>T) c.1527+182G>T (n.1527+182G>T) c.1497+182G>T (n.1497+182G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995809C= | CA1156029882 | ATP13A2 | c.1542+167G= (n.1542+167G=) c.1527+167G= (n.1527+167G=) n.1317G= c.219+167G= (n.219+167G=) c.1539+167G= (n.1539+167G=) c.1515+167G= (n.1515+167G=) c.1524+167G= (n.1524+167G=) c.1500+167G= (n.1500+167G=) c.1527+182G= (n.1527+182G=) c.1497+182G= (n.1497+182G=) | |
| 1 | g.16995810C>A | CA2643673672 | ATP13A2 | c.1542+166G>T (n.1542+166G>T) c.1527+166G>T (n.1527+166G>T) n.1316G>T c.219+166G>T (n.219+166G>T) c.1539+166G>T (n.1539+166G>T) c.1515+166G>T (n.1515+166G>T) c.1524+166G>T (n.1524+166G>T) c.1500+166G>T (n.1500+166G>T) c.1527+181G>T (n.1527+181G>T) c.1497+181G>T (n.1497+181G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995810C= | CA1156029883 | ATP13A2 | c.1542+166G= (n.1542+166G=) c.1527+166G= (n.1527+166G=) n.1316G= c.219+166G= (n.219+166G=) c.1539+166G= (n.1539+166G=) c.1515+166G= (n.1515+166G=) c.1524+166G= (n.1524+166G=) c.1500+166G= (n.1500+166G=) c.1527+181G= (n.1527+181G=) c.1497+181G= (n.1497+181G=) | |
| 1 | g.16995810C>T | CA999063315 | ATP13A2 | c.1542+166G>A (n.1542+166G>A) c.1527+166G>A (n.1527+166G>A) n.1316G>A c.219+166G>A (n.219+166G>A) c.1539+166G>A (n.1539+166G>A) c.1515+166G>A (n.1515+166G>A) c.1524+166G>A (n.1524+166G>A) c.1500+166G>A (n.1500+166G>A) c.1527+181G>A (n.1527+181G>A) c.1497+181G>A (n.1497+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995811A>G | CA2643673673 | ATP13A2 | c.1542+165T>C (n.1542+165T>C) c.1527+165T>C (n.1527+165T>C) n.1315T>C c.219+165T>C (n.219+165T>C) c.1539+165T>C (n.1539+165T>C) c.1515+165T>C (n.1515+165T>C) c.1524+165T>C (n.1524+165T>C) c.1500+165T>C (n.1500+165T>C) c.1527+180T>C (n.1527+180T>C) c.1497+180T>C (n.1497+180T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995812G= | CA1156029884 | ATP13A2 | c.1542+164C= (n.1542+164C=) c.1527+164C= (n.1527+164C=) n.1314C= c.219+164C= (n.219+164C=) c.1539+164C= (n.1539+164C=) c.1515+164C= (n.1515+164C=) c.1524+164C= (n.1524+164C=) c.1500+164C= (n.1500+164C=) c.1527+179C= (n.1527+179C=) c.1497+179C= (n.1497+179C=) | |
| 1 | g.16995812G>T | CA18636633 | ATP13A2 | c.1542+164C>A (n.1542+164C>A) c.1527+164C>A (n.1527+164C>A) n.1314C>A c.219+164C>A (n.219+164C>A) c.1539+164C>A (n.1539+164C>A) c.1515+164C>A (n.1515+164C>A) c.1524+164C>A (n.1524+164C>A) c.1500+164C>A (n.1500+164C>A) c.1527+179C>A (n.1527+179C>A) c.1497+179C>A (n.1497+179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |