Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16989813G>ACA1156021173ATP13A2c.2530-43C>T (n.2530-43C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.16989814_16989815insAAGTTGTTGTGAAGATGAAGTGCCTAGCACAGTGGCA2643673301ATP13A2c.2530-43_2530-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2530-43_2530-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989814G>CCA2643673304ATP13A2c.2530-44C>G (n.2530-44C>G)
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 gnomAD v4
1g.16989814G=CA1156021175ATP13A2c.2530-44C= (n.2530-44C=)
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1g.16989814G>TCA2742637065ATP13A2c.2530-44C>A (n.2530-44C>A)
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n.404-44C>A
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1g.16989816A=CA1156021176ATP13A2c.2530-46T= (n.2530-46T=)
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1g.16989816A>GCA636796ATP13A2c.2530-46T>C (n.2530-46T>C)
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n.404-46T>C
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c.2527-46T>C (n.2527-46T>C)
c.2503-46T>C (n.2503-46T>C)
c.2470-46T>C (n.2470-46T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989817G>ACA2643673310ATP13A2c.2530-47C>T (n.2530-47C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.16989817G=CA1156021178ATP13A2c.2530-47C= (n.2530-47C=)
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1g.16989819G>ACA2574234817ATP13A2c.2530-49C>T (n.2530-49C>T)
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1g.16989819G=CA1156021180ATP13A2c.2530-49C= (n.2530-49C=)
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1g.16989819G>TCA18628925ATP13A2c.2530-49C>A (n.2530-49C>A)
c.2398-49C>A (n.2398-49C>A)
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n.404-49C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.404-50G>T
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 dbSNP gnomAD v4
1g.16989820C=CA1156021182ATP13A2c.2530-50G= (n.2530-50G=)
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1g.16989820C>GCA636797ATP13A2c.2530-50G>C (n.2530-50G>C)
c.2398-50G>C (n.2398-50G>C)
c.2515-50G>C (n.2515-50G>C)
n.404-50G>C
c.118-50G>C (n.118-50G>C)
c.2527-50G>C (n.2527-50G>C)
c.2503-50G>C (n.2503-50G>C)
c.2470-50G>C (n.2470-50G>C)
c.2413-50G>C (n.2413-50G>C)
c.2512-50G>C (n.2512-50G>C)
c.2488-50G>C (n.2488-50G>C)
c.2323-50G>C (n.2323-50G>C)
c.2485-50G>C (n.2485-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989820C>TCA636798ATP13A2c.2530-50G>A (n.2530-50G>A)
c.2398-50G>A (n.2398-50G>A)
c.2515-50G>A (n.2515-50G>A)
n.404-50G>A
c.118-50G>A (n.118-50G>A)
c.2527-50G>A (n.2527-50G>A)
c.2503-50G>A (n.2503-50G>A)
c.2470-50G>A (n.2470-50G>A)
c.2413-50G>A (n.2413-50G>A)
c.2512-50G>A (n.2512-50G>A)
c.2488-50G>A (n.2488-50G>A)
c.2323-50G>A (n.2323-50G>A)
c.2485-50G>A (n.2485-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989821G>ACA18628929ATP13A2c.2530-51C>T (n.2530-51C>T)
c.2398-51C>T (n.2398-51C>T)
c.2515-51C>T (n.2515-51C>T)
n.404-51C>T
c.118-51C>T (n.118-51C>T)
c.2527-51C>T (n.2527-51C>T)
c.2503-51C>T (n.2503-51C>T)
c.2470-51C>T (n.2470-51C>T)
c.2413-51C>T (n.2413-51C>T)
c.2512-51C>T (n.2512-51C>T)
c.2488-51C>T (n.2488-51C>T)
c.2323-51C>T (n.2323-51C>T)
c.2485-51C>T (n.2485-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989821G=CA1144840482ATP13A2c.2530-51C= (n.2530-51C=)
c.2398-51C= (n.2398-51C=)
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n.404-51C=
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c.2527-51C= (n.2527-51C=)
c.2503-51C= (n.2503-51C=)
c.2470-51C= (n.2470-51C=)
c.2413-51C= (n.2413-51C=)
c.2512-51C= (n.2512-51C=)
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c.2485-51C= (n.2485-51C=)
1g.16989821G>TCA1156021185ATP13A2c.2530-51C>A (n.2530-51C>A)
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n.404-51C>A
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c.2512-51C>A (n.2512-51C>A)
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c.2323-51C>A (n.2323-51C>A)
c.2485-51C>A (n.2485-51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989822A>CCA2742637066ATP13A2c.2530-52T>G (n.2530-52T>G)
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n.404-52T>G
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c.2485-52T>G (n.2485-52T>G)
1g.16989824C>TCA2742637067ATP13A2c.2530-54G>A (n.2530-54G>A)
c.2398-54G>A (n.2398-54G>A)
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n.404-54G>A
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c.2485-54G>A (n.2485-54G>A)
1g.16989824_16989827delinsCCGTCA1156021187ATP13A2c.2530-57_2530-54delinsACGG (n.2530-57_2530-54delinsACGG)
c.2398-57_2398-54delinsACGG (n.2398-57_2398-54delinsACGG)
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n.404-57_404-54delinsACGG
c.118-57_118-54delinsACGG (n.118-57_118-54delinsACGG)
c.2527-57_2527-54delinsACGG (n.2527-57_2527-54delinsACGG)
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c.2413-57_2413-54delinsACGG (n.2413-57_2413-54delinsACGG)
c.2512-57_2512-54delinsACGG (n.2512-57_2512-54delinsACGG)
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c.2485-57_2485-54delinsACGG (n.2485-57_2485-54delinsACGG)
1g.16989825C=CA1143474298ATP13A2c.2530-55G= (n.2530-55G=)
c.2398-55G= (n.2398-55G=)
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c.2485-55G= (n.2485-55G=)
1g.16989825C>TCA18628939ATP13A2c.2530-55G>A (n.2530-55G>A)
c.2398-55G>A (n.2398-55G>A)
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n.404-55G>A
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c.2323-55G>A (n.2323-55G>A)
c.2485-55G>A (n.2485-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16989825_16989827delCA1156021190ATP13A2c.2530-57_2530-55del (n.2530-57_2530-55del)
c.2398-57_2398-55del (n.2398-57_2398-55del)
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n.404-57_404-55del
c.118-57_118-55del (n.118-57_118-55del)
c.2527-57_2527-55del (n.2527-57_2527-55del)
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c.2413-57_2413-55del (n.2413-57_2413-55del)
c.2512-57_2512-55del (n.2512-57_2512-55del)
c.2488-57_2488-55del (n.2488-57_2488-55del)
c.2323-57_2323-55del (n.2323-57_2323-55del)
c.2485-57_2485-55del (n.2485-57_2485-55del)
 dbSNP
1g.16989826G>ACA18628952ATP13A2c.2530-56C>T (n.2530-56C>T)
c.2398-56C>T (n.2398-56C>T)
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n.404-56C>T
c.118-56C>T (n.118-56C>T)
c.2527-56C>T (n.2527-56C>T)
c.2503-56C>T (n.2503-56C>T)
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c.2413-56C>T (n.2413-56C>T)
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c.2323-56C>T (n.2323-56C>T)
c.2485-56C>T (n.2485-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989826G>CCA2581645604ATP13A2c.2530-56C>G (n.2530-56C>G)
c.2398-56C>G (n.2398-56C>G)
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n.404-56C>G
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c.2512-56C>G (n.2512-56C>G)
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c.2323-56C>G (n.2323-56C>G)
c.2485-56C>G (n.2485-56C>G)
1g.16989826G=CA1140626891ATP13A2c.2530-56C= (n.2530-56C=)
c.2398-56C= (n.2398-56C=)
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n.404-56C=
c.118-56C= (n.118-56C=)
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c.2485-56C= (n.2485-56C=)
1g.16989826G>TCA2581645603ATP13A2c.2530-56C>A (n.2530-56C>A)
c.2398-56C>A (n.2398-56C>A)
c.2515-56C>A (n.2515-56C>A)
n.404-56C>A
c.118-56C>A (n.118-56C>A)
c.2527-56C>A (n.2527-56C>A)
c.2503-56C>A (n.2503-56C>A)
c.2470-56C>A (n.2470-56C>A)
c.2413-56C>A (n.2413-56C>A)
c.2512-56C>A (n.2512-56C>A)
c.2488-56C>A (n.2488-56C>A)
c.2323-56C>A (n.2323-56C>A)
c.2485-56C>A (n.2485-56C>A)
 gnomAD v4
1g.16989828G>ACA2643673337ATP13A2c.2530-58C>T (n.2530-58C>T)
c.2398-58C>T (n.2398-58C>T)
c.2515-58C>T (n.2515-58C>T)
n.404-58C>T
c.118-58C>T (n.118-58C>T)
c.2527-58C>T (n.2527-58C>T)
c.2503-58C>T (n.2503-58C>T)
c.2470-58C>T (n.2470-58C>T)
c.2413-58C>T (n.2413-58C>T)
c.2512-58C>T (n.2512-58C>T)
c.2488-58C>T (n.2488-58C>T)
c.2323-58C>T (n.2323-58C>T)
c.2485-58C>T (n.2485-58C>T)
 gnomAD v4
1g.16989830G>ACA2643673338ATP13A2c.2529+57C>T (n.2529+57C>T)
c.2398-60C>T (n.2398-60C>T)
c.2514+57C>T (n.2514+57C>T)
n.403+57C>T
c.117+57C>T (n.117+57C>T)
c.2526+57C>T (n.2526+57C>T)
c.2502+57C>T (n.2502+57C>T)
c.2469+57C>T (n.2469+57C>T)
c.2413-60C>T (n.2413-60C>T)
c.2511+57C>T (n.2511+57C>T)
c.2487+57C>T (n.2487+57C>T)
c.2322+57C>T (n.2322+57C>T)
c.2484+57C>T (n.2484+57C>T)
 gnomAD v4
1g.16989830G>TCA2551873192ATP13A2c.2529+57C>A (n.2529+57C>A)
c.2398-60C>A (n.2398-60C>A)
c.2514+57C>A (n.2514+57C>A)
n.403+57C>A
c.117+57C>A (n.117+57C>A)
c.2526+57C>A (n.2526+57C>A)
c.2502+57C>A (n.2502+57C>A)
c.2469+57C>A (n.2469+57C>A)
c.2413-60C>A (n.2413-60C>A)
c.2511+57C>A (n.2511+57C>A)
c.2487+57C>A (n.2487+57C>A)
c.2322+57C>A (n.2322+57C>A)
c.2484+57C>A (n.2484+57C>A)
1g.16989831G>ACA2574234846ATP13A2c.2529+56C>T (n.2529+56C>T)
c.2398-61C>T (n.2398-61C>T)
c.2514+56C>T (n.2514+56C>T)
n.403+56C>T
c.117+56C>T (n.117+56C>T)
c.2526+56C>T (n.2526+56C>T)
c.2502+56C>T (n.2502+56C>T)
c.2469+56C>T (n.2469+56C>T)
c.2413-61C>T (n.2413-61C>T)
c.2511+56C>T (n.2511+56C>T)
c.2487+56C>T (n.2487+56C>T)
c.2322+56C>T (n.2322+56C>T)
c.2484+56C>T (n.2484+56C>T)
1g.16989832A>TCA2643673341ATP13A2c.2529+55T>A (n.2529+55T>A)
c.2398-62T>A (n.2398-62T>A)
c.2514+55T>A (n.2514+55T>A)
n.403+55T>A
c.117+55T>A (n.117+55T>A)
c.2526+55T>A (n.2526+55T>A)
c.2502+55T>A (n.2502+55T>A)
c.2469+55T>A (n.2469+55T>A)
c.2413-62T>A (n.2413-62T>A)
c.2511+55T>A (n.2511+55T>A)
c.2487+55T>A (n.2487+55T>A)
c.2322+55T>A (n.2322+55T>A)
c.2484+55T>A (n.2484+55T>A)
 gnomAD v4
1g.16989834G>ACA2643673344ATP13A2c.2529+53C>T (n.2529+53C>T)
c.2398-64C>T (n.2398-64C>T)
c.2514+53C>T (n.2514+53C>T)
n.403+53C>T
c.117+53C>T (n.117+53C>T)
c.2526+53C>T (n.2526+53C>T)
c.2502+53C>T (n.2502+53C>T)
c.2469+53C>T (n.2469+53C>T)
c.2413-64C>T (n.2413-64C>T)
c.2511+53C>T (n.2511+53C>T)
c.2487+53C>T (n.2487+53C>T)
c.2322+53C>T (n.2322+53C>T)
c.2484+53C>T (n.2484+53C>T)
 gnomAD v4
1g.16989835G>ACA2643673345ATP13A2c.2529+52C>T (n.2529+52C>T)
c.2398-65C>T (n.2398-65C>T)
c.2514+52C>T (n.2514+52C>T)
n.403+52C>T
c.117+52C>T (n.117+52C>T)
c.2526+52C>T (n.2526+52C>T)
c.2502+52C>T (n.2502+52C>T)
c.2469+52C>T (n.2469+52C>T)
c.2413-65C>T (n.2413-65C>T)
c.2511+52C>T (n.2511+52C>T)
c.2487+52C>T (n.2487+52C>T)
c.2322+52C>T (n.2322+52C>T)
c.2484+52C>T (n.2484+52C>T)
 gnomAD v4
1g.16989836A=CA1156021193ATP13A2c.2529+51T= (n.2529+51T=)
c.2398-66T= (n.2398-66T=)
c.2514+51T= (n.2514+51T=)
n.403+51T=
c.117+51T= (n.117+51T=)
c.2526+51T= (n.2526+51T=)
c.2502+51T= (n.2502+51T=)
c.2469+51T= (n.2469+51T=)
c.2413-66T= (n.2413-66T=)
c.2511+51T= (n.2511+51T=)
c.2487+51T= (n.2487+51T=)
c.2322+51T= (n.2322+51T=)
c.2484+51T= (n.2484+51T=)
1g.16989836A>GCA1156021194ATP13A2c.2529+51T>C (n.2529+51T>C)
c.2398-66T>C (n.2398-66T>C)
c.2514+51T>C (n.2514+51T>C)
n.403+51T>C
c.117+51T>C (n.117+51T>C)
c.2526+51T>C (n.2526+51T>C)
c.2502+51T>C (n.2502+51T>C)
c.2469+51T>C (n.2469+51T>C)
c.2413-66T>C (n.2413-66T>C)
c.2511+51T>C (n.2511+51T>C)
c.2487+51T>C (n.2487+51T>C)
c.2322+51T>C (n.2322+51T>C)
c.2484+51T>C (n.2484+51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989837G>ACA521449709ATP13A2c.2529+50C>T (n.2529+50C>T)
c.2398-67C>T (n.2398-67C>T)
c.2514+50C>T (n.2514+50C>T)
n.403+50C>T
c.117+50C>T (n.117+50C>T)
c.2526+50C>T (n.2526+50C>T)
c.2502+50C>T (n.2502+50C>T)
c.2469+50C>T (n.2469+50C>T)
c.2413-67C>T (n.2413-67C>T)
c.2511+50C>T (n.2511+50C>T)
c.2487+50C>T (n.2487+50C>T)
c.2322+50C>T (n.2322+50C>T)
c.2484+50C>T (n.2484+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989837G=CA1156021197ATP13A2c.2529+50C= (n.2529+50C=)
c.2398-67C= (n.2398-67C=)
c.2514+50C= (n.2514+50C=)
n.403+50C=
c.117+50C= (n.117+50C=)
c.2526+50C= (n.2526+50C=)
c.2502+50C= (n.2502+50C=)
c.2469+50C= (n.2469+50C=)
c.2413-67C= (n.2413-67C=)
c.2511+50C= (n.2511+50C=)
c.2487+50C= (n.2487+50C=)
c.2322+50C= (n.2322+50C=)
c.2484+50C= (n.2484+50C=)
1g.16989839C>GCA2695409520ATP13A2c.2529+48G>C (n.2529+48G>C)
c.2398-69G>C (n.2398-69G>C)
c.2514+48G>C (n.2514+48G>C)
n.403+48G>C
c.117+48G>C (n.117+48G>C)
c.2526+48G>C (n.2526+48G>C)
c.2502+48G>C (n.2502+48G>C)
c.2469+48G>C (n.2469+48G>C)
c.2413-69G>C (n.2413-69G>C)
c.2511+48G>C (n.2511+48G>C)
c.2487+48G>C (n.2487+48G>C)
c.2322+48G>C (n.2322+48G>C)
c.2484+48G>C (n.2484+48G>C)
 dbSNP
1g.16989842_16989843delCA2643673348ATP13A2c.2529+46_2529+47del (n.2529+46_2529+47del)
c.2398-71_2398-70del (n.2398-71_2398-70del)
c.2514+46_2514+47del (n.2514+46_2514+47del)
n.403+46_403+47del
c.117+46_117+47del (n.117+46_117+47del)
c.2526+46_2526+47del (n.2526+46_2526+47del)
c.2502+46_2502+47del (n.2502+46_2502+47del)
c.2469+46_2469+47del (n.2469+46_2469+47del)
c.2413-71_2413-70del (n.2413-71_2413-70del)
c.2511+46_2511+47del (n.2511+46_2511+47del)
c.2487+46_2487+47del (n.2487+46_2487+47del)
c.2322+46_2322+47del (n.2322+46_2322+47del)
c.2484+46_2484+47del (n.2484+46_2484+47del)
 gnomAD v4
1g.16989841G>ACA2643673350ATP13A2c.2529+46C>T (n.2529+46C>T)
c.2398-71C>T (n.2398-71C>T)
c.2514+46C>T (n.2514+46C>T)
n.403+46C>T
c.117+46C>T (n.117+46C>T)
c.2526+46C>T (n.2526+46C>T)
c.2502+46C>T (n.2502+46C>T)
c.2469+46C>T (n.2469+46C>T)
c.2413-71C>T (n.2413-71C>T)
c.2511+46C>T (n.2511+46C>T)
c.2487+46C>T (n.2487+46C>T)
c.2322+46C>T (n.2322+46C>T)
c.2484+46C>T (n.2484+46C>T)
 gnomAD v4
1g.16989841G>CCA521449710ATP13A2c.2529+46C>G (n.2529+46C>G)
c.2398-71C>G (n.2398-71C>G)
c.2514+46C>G (n.2514+46C>G)
n.403+46C>G
c.117+46C>G (n.117+46C>G)
c.2526+46C>G (n.2526+46C>G)
c.2502+46C>G (n.2502+46C>G)
c.2469+46C>G (n.2469+46C>G)
c.2413-71C>G (n.2413-71C>G)
c.2511+46C>G (n.2511+46C>G)
c.2487+46C>G (n.2487+46C>G)
c.2322+46C>G (n.2322+46C>G)
c.2484+46C>G (n.2484+46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989841G=CA1156021199ATP13A2c.2529+46C= (n.2529+46C=)
c.2398-71C= (n.2398-71C=)
c.2514+46C= (n.2514+46C=)
n.403+46C=
c.117+46C= (n.117+46C=)
c.2526+46C= (n.2526+46C=)
c.2502+46C= (n.2502+46C=)
c.2469+46C= (n.2469+46C=)
c.2413-71C= (n.2413-71C=)
c.2511+46C= (n.2511+46C=)
c.2487+46C= (n.2487+46C=)
c.2322+46C= (n.2322+46C=)
c.2484+46C= (n.2484+46C=)
1g.16989841G>TCA636799ATP13A2c.2529+46C>A (n.2529+46C>A)
c.2398-71C>A (n.2398-71C>A)
c.2514+46C>A (n.2514+46C>A)
n.403+46C>A
c.117+46C>A (n.117+46C>A)
c.2526+46C>A (n.2526+46C>A)
c.2502+46C>A (n.2502+46C>A)
c.2469+46C>A (n.2469+46C>A)
c.2413-71C>A (n.2413-71C>A)
c.2511+46C>A (n.2511+46C>A)
c.2487+46C>A (n.2487+46C>A)
c.2322+46C>A (n.2322+46C>A)
c.2484+46C>A (n.2484+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989842A=CA1156021206ATP13A2c.2529+45T= (n.2529+45T=)
c.2398-72T= (n.2398-72T=)
c.2514+45T= (n.2514+45T=)
n.403+45T=
c.117+45T= (n.117+45T=)
c.2526+45T= (n.2526+45T=)
c.2502+45T= (n.2502+45T=)
c.2469+45T= (n.2469+45T=)
c.2413-72T= (n.2413-72T=)
c.2511+45T= (n.2511+45T=)
c.2487+45T= (n.2487+45T=)
c.2322+45T= (n.2322+45T=)
c.2484+45T= (n.2484+45T=)
1g.16989842A>GCA521449711ATP13A2c.2529+45T>C (n.2529+45T>C)
c.2398-72T>C (n.2398-72T>C)
c.2514+45T>C (n.2514+45T>C)
n.403+45T>C
c.117+45T>C (n.117+45T>C)
c.2526+45T>C (n.2526+45T>C)
c.2502+45T>C (n.2502+45T>C)
c.2469+45T>C (n.2469+45T>C)
c.2413-72T>C (n.2413-72T>C)
c.2511+45T>C (n.2511+45T>C)
c.2487+45T>C (n.2487+45T>C)
c.2322+45T>C (n.2322+45T>C)
c.2484+45T>C (n.2484+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989844C>TCA2574234848ATP13A2c.2529+43G>A (n.2529+43G>A)
c.2398-74G>A (n.2398-74G>A)
c.2514+43G>A (n.2514+43G>A)
n.403+43G>A
c.117+43G>A (n.117+43G>A)
c.2526+43G>A (n.2526+43G>A)
c.2502+43G>A (n.2502+43G>A)
c.2469+43G>A (n.2469+43G>A)
c.2413-74G>A (n.2413-74G>A)
c.2511+43G>A (n.2511+43G>A)
c.2487+43G>A (n.2487+43G>A)
c.2322+43G>A (n.2322+43G>A)
c.2484+43G>A (n.2484+43G>A)
 gnomAD v4
1g.16989846G>ACA2643673366ATP13A2c.2529+41C>T (n.2529+41C>T)
c.2398-76C>T (n.2398-76C>T)
c.2514+41C>T (n.2514+41C>T)
n.403+41C>T
c.117+41C>T (n.117+41C>T)
c.2526+41C>T (n.2526+41C>T)
c.2502+41C>T (n.2502+41C>T)
c.2469+41C>T (n.2469+41C>T)
c.2413-76C>T (n.2413-76C>T)
c.2511+41C>T (n.2511+41C>T)
c.2487+41C>T (n.2487+41C>T)
c.2322+41C>T (n.2322+41C>T)
c.2484+41C>T (n.2484+41C>T)
 gnomAD v4
1g.16989846G>CCA2643673368ATP13A2c.2529+41C>G (n.2529+41C>G)
c.2398-76C>G (n.2398-76C>G)
c.2514+41C>G (n.2514+41C>G)
n.403+41C>G
c.117+41C>G (n.117+41C>G)
c.2526+41C>G (n.2526+41C>G)
c.2502+41C>G (n.2502+41C>G)
c.2469+41C>G (n.2469+41C>G)
c.2413-76C>G (n.2413-76C>G)
c.2511+41C>G (n.2511+41C>G)
c.2487+41C>G (n.2487+41C>G)
c.2322+41C>G (n.2322+41C>G)
c.2484+41C>G (n.2484+41C>G)
 gnomAD v4
1g.16989846G=CA1156021207ATP13A2c.2529+41C= (n.2529+41C=)
c.2398-76C= (n.2398-76C=)
c.2514+41C= (n.2514+41C=)
n.403+41C=
c.117+41C= (n.117+41C=)
c.2526+41C= (n.2526+41C=)
c.2502+41C= (n.2502+41C=)
c.2469+41C= (n.2469+41C=)
c.2413-76C= (n.2413-76C=)
c.2511+41C= (n.2511+41C=)
c.2487+41C= (n.2487+41C=)
c.2322+41C= (n.2322+41C=)
c.2484+41C= (n.2484+41C=)
1g.16989846G>TCA636800ATP13A2c.2529+41C>A (n.2529+41C>A)
c.2398-76C>A (n.2398-76C>A)
c.2514+41C>A (n.2514+41C>A)
n.403+41C>A
c.117+41C>A (n.117+41C>A)
c.2526+41C>A (n.2526+41C>A)
c.2502+41C>A (n.2502+41C>A)
c.2469+41C>A (n.2469+41C>A)
c.2413-76C>A (n.2413-76C>A)
c.2511+41C>A (n.2511+41C>A)
c.2487+41C>A (n.2487+41C>A)
c.2322+41C>A (n.2322+41C>A)
c.2484+41C>A (n.2484+41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989847G>ACA1156021209ATP13A2c.2529+40C>T (n.2529+40C>T)
c.2398-77C>T (n.2398-77C>T)
c.2514+40C>T (n.2514+40C>T)
n.403+40C>T
c.117+40C>T (n.117+40C>T)
c.2526+40C>T (n.2526+40C>T)
c.2502+40C>T (n.2502+40C>T)
c.2469+40C>T (n.2469+40C>T)
c.2413-77C>T (n.2413-77C>T)
c.2511+40C>T (n.2511+40C>T)
c.2487+40C>T (n.2487+40C>T)
c.2322+40C>T (n.2322+40C>T)
c.2484+40C>T (n.2484+40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989847G>CCA2643673370ATP13A2c.2529+40C>G (n.2529+40C>G)
c.2398-77C>G (n.2398-77C>G)
c.2514+40C>G (n.2514+40C>G)
n.403+40C>G
c.117+40C>G (n.117+40C>G)
c.2526+40C>G (n.2526+40C>G)
c.2502+40C>G (n.2502+40C>G)
c.2469+40C>G (n.2469+40C>G)
c.2413-77C>G (n.2413-77C>G)
c.2511+40C>G (n.2511+40C>G)
c.2487+40C>G (n.2487+40C>G)
c.2322+40C>G (n.2322+40C>G)
c.2484+40C>G (n.2484+40C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989847G=CA1156021208ATP13A2c.2529+40C= (n.2529+40C=)
c.2398-77C= (n.2398-77C=)
c.2514+40C= (n.2514+40C=)
n.403+40C=
c.117+40C= (n.117+40C=)
c.2526+40C= (n.2526+40C=)
c.2502+40C= (n.2502+40C=)
c.2469+40C= (n.2469+40C=)
c.2413-77C= (n.2413-77C=)
c.2511+40C= (n.2511+40C=)
c.2487+40C= (n.2487+40C=)
c.2322+40C= (n.2322+40C=)
c.2484+40C= (n.2484+40C=)
1g.16989848G>CCA18628991ATP13A2c.2529+39C>G (n.2529+39C>G)
c.2398-78C>G (n.2398-78C>G)
c.2514+39C>G (n.2514+39C>G)
n.403+39C>G
c.117+39C>G (n.117+39C>G)
c.2526+39C>G (n.2526+39C>G)
c.2502+39C>G (n.2502+39C>G)
c.2469+39C>G (n.2469+39C>G)
c.2413-78C>G (n.2413-78C>G)
c.2511+39C>G (n.2511+39C>G)
c.2487+39C>G (n.2487+39C>G)
c.2322+39C>G (n.2322+39C>G)
c.2484+39C>G (n.2484+39C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989848G=CA1156021210ATP13A2c.2529+39C= (n.2529+39C=)
c.2398-78C= (n.2398-78C=)
c.2514+39C= (n.2514+39C=)
n.403+39C=
c.117+39C= (n.117+39C=)
c.2526+39C= (n.2526+39C=)
c.2502+39C= (n.2502+39C=)
c.2469+39C= (n.2469+39C=)
c.2413-78C= (n.2413-78C=)
c.2511+39C= (n.2511+39C=)
c.2487+39C= (n.2487+39C=)
c.2322+39C= (n.2322+39C=)
c.2484+39C= (n.2484+39C=)
1g.16989850A=CA1156021213ATP13A2c.2529+37T= (n.2529+37T=)
c.2398-80T= (n.2398-80T=)
c.2514+37T= (n.2514+37T=)
n.403+37T=
c.117+37T= (n.117+37T=)
c.2526+37T= (n.2526+37T=)
c.2502+37T= (n.2502+37T=)
c.2469+37T= (n.2469+37T=)
c.2413-80T= (n.2413-80T=)
c.2511+37T= (n.2511+37T=)
c.2487+37T= (n.2487+37T=)
c.2322+37T= (n.2322+37T=)
c.2484+37T= (n.2484+37T=)
1g.16989850A>GCA1156021211ATP13A2c.2529+37T>C (n.2529+37T>C)
c.2398-80T>C (n.2398-80T>C)
c.2514+37T>C (n.2514+37T>C)
n.403+37T>C
c.117+37T>C (n.117+37T>C)
c.2526+37T>C (n.2526+37T>C)
c.2502+37T>C (n.2502+37T>C)
c.2469+37T>C (n.2469+37T>C)
c.2413-80T>C (n.2413-80T>C)
c.2511+37T>C (n.2511+37T>C)
c.2487+37T>C (n.2487+37T>C)
c.2322+37T>C (n.2322+37T>C)
c.2484+37T>C (n.2484+37T>C)
 dbSNP
1g.16989851G>ACA636801ATP13A2c.2529+36C>T (n.2529+36C>T)
c.2398-81C>T (n.2398-81C>T)
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n.403+36C>T
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c.2413-81C>T (n.2413-81C>T)
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c.2322+36C>T (n.2322+36C>T)
c.2484+36C>T (n.2484+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989851G=CA1144168090ATP13A2c.2529+36C= (n.2529+36C=)
c.2398-81C= (n.2398-81C=)
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n.403+36C=
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c.2484+36C= (n.2484+36C=)
1g.16989852G>TCA2643673376ATP13A2c.2529+35C>A (n.2529+35C>A)
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n.403+35C>A
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c.2511+35C>A (n.2511+35C>A)
c.2487+35C>A (n.2487+35C>A)
c.2322+35C>A (n.2322+35C>A)
c.2484+35C>A (n.2484+35C>A)
 gnomAD v4
1g.16989853C=CA1156021215ATP13A2c.2529+34G= (n.2529+34G=)
c.2398-83G= (n.2398-83G=)
c.2514+34G= (n.2514+34G=)
n.403+34G=
c.117+34G= (n.117+34G=)
c.2526+34G= (n.2526+34G=)
c.2502+34G= (n.2502+34G=)
c.2469+34G= (n.2469+34G=)
c.2413-83G= (n.2413-83G=)
c.2511+34G= (n.2511+34G=)
c.2487+34G= (n.2487+34G=)
c.2322+34G= (n.2322+34G=)
c.2484+34G= (n.2484+34G=)
1g.16989853C>GCA636802ATP13A2c.2529+34G>C (n.2529+34G>C)
c.2398-83G>C (n.2398-83G>C)
c.2514+34G>C (n.2514+34G>C)
n.403+34G>C
c.117+34G>C (n.117+34G>C)
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c.2413-83G>C (n.2413-83G>C)
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c.2322+34G>C (n.2322+34G>C)
c.2484+34G>C (n.2484+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989853C>TCA18629010ATP13A2c.2529+34G>A (n.2529+34G>A)
c.2398-83G>A (n.2398-83G>A)
c.2514+34G>A (n.2514+34G>A)
n.403+34G>A
c.117+34G>A (n.117+34G>A)
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c.2502+34G>A (n.2502+34G>A)
c.2469+34G>A (n.2469+34G>A)
c.2413-83G>A (n.2413-83G>A)
c.2511+34G>A (n.2511+34G>A)
c.2487+34G>A (n.2487+34G>A)
c.2322+34G>A (n.2322+34G>A)
c.2484+34G>A (n.2484+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989854G>ACA636803ATP13A2c.2529+33C>T (n.2529+33C>T)
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n.403+33C>T
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c.2322+33C>T (n.2322+33C>T)
c.2484+33C>T (n.2484+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989854G=CA1156021217ATP13A2c.2529+33C= (n.2529+33C=)
c.2398-84C= (n.2398-84C=)
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c.117+33C= (n.117+33C=)
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c.2484+33C= (n.2484+33C=)
1g.16989854G>TCA2574234872ATP13A2c.2529+33C>A (n.2529+33C>A)
c.2398-84C>A (n.2398-84C>A)
c.2514+33C>A (n.2514+33C>A)
n.403+33C>A
c.117+33C>A (n.117+33C>A)
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c.2502+33C>A (n.2502+33C>A)
c.2469+33C>A (n.2469+33C>A)
c.2413-84C>A (n.2413-84C>A)
c.2511+33C>A (n.2511+33C>A)
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c.2322+33C>A (n.2322+33C>A)
c.2484+33C>A (n.2484+33C>A)
1g.16989855C>ACA2574234878ATP13A2c.2529+32G>T (n.2529+32G>T)
c.2398-85G>T (n.2398-85G>T)
c.2514+32G>T (n.2514+32G>T)
n.403+32G>T
c.117+32G>T (n.117+32G>T)
c.2526+32G>T (n.2526+32G>T)
c.2502+32G>T (n.2502+32G>T)
c.2469+32G>T (n.2469+32G>T)
c.2413-85G>T (n.2413-85G>T)
c.2511+32G>T (n.2511+32G>T)
c.2487+32G>T (n.2487+32G>T)
c.2322+32G>T (n.2322+32G>T)
c.2484+32G>T (n.2484+32G>T)
1g.16989855C=CA1156021220ATP13A2c.2529+32G= (n.2529+32G=)
c.2398-85G= (n.2398-85G=)
c.2514+32G= (n.2514+32G=)
n.403+32G=
c.117+32G= (n.117+32G=)
c.2526+32G= (n.2526+32G=)
c.2502+32G= (n.2502+32G=)
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c.2413-85G= (n.2413-85G=)
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c.2322+32G= (n.2322+32G=)
c.2484+32G= (n.2484+32G=)
1g.16989855C>GCA2742637068ATP13A2c.2529+32G>C (n.2529+32G>C)
c.2398-85G>C (n.2398-85G>C)
c.2514+32G>C (n.2514+32G>C)
n.403+32G>C
c.117+32G>C (n.117+32G>C)
c.2526+32G>C (n.2526+32G>C)
c.2502+32G>C (n.2502+32G>C)
c.2469+32G>C (n.2469+32G>C)
c.2413-85G>C (n.2413-85G>C)
c.2511+32G>C (n.2511+32G>C)
c.2487+32G>C (n.2487+32G>C)
c.2322+32G>C (n.2322+32G>C)
c.2484+32G>C (n.2484+32G>C)
1g.16989856A=CA1148447618ATP13A2c.2529+31T= (n.2529+31T=)
c.2398-86T= (n.2398-86T=)
c.2514+31T= (n.2514+31T=)
n.403+31T=
c.117+31T= (n.117+31T=)
c.2526+31T= (n.2526+31T=)
c.2502+31T= (n.2502+31T=)
c.2469+31T= (n.2469+31T=)
c.2413-86T= (n.2413-86T=)
c.2511+31T= (n.2511+31T=)
c.2487+31T= (n.2487+31T=)
c.2322+31T= (n.2322+31T=)
c.2484+31T= (n.2484+31T=)
1g.16989856A>GCA636804ATP13A2c.2529+31T>C (n.2529+31T>C)
c.2398-86T>C (n.2398-86T>C)
c.2514+31T>C (n.2514+31T>C)
n.403+31T>C
c.117+31T>C (n.117+31T>C)
c.2526+31T>C (n.2526+31T>C)
c.2502+31T>C (n.2502+31T>C)
c.2469+31T>C (n.2469+31T>C)
c.2413-86T>C (n.2413-86T>C)
c.2511+31T>C (n.2511+31T>C)
c.2487+31T>C (n.2487+31T>C)
c.2322+31T>C (n.2322+31T>C)
c.2484+31T>C (n.2484+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989856A>TCA1156021224ATP13A2c.2529+31T>A (n.2529+31T>A)
c.2398-86T>A (n.2398-86T>A)
c.2514+31T>A (n.2514+31T>A)
n.403+31T>A
c.117+31T>A (n.117+31T>A)
c.2526+31T>A (n.2526+31T>A)
c.2502+31T>A (n.2502+31T>A)
c.2469+31T>A (n.2469+31T>A)
c.2413-86T>A (n.2413-86T>A)
c.2511+31T>A (n.2511+31T>A)
c.2487+31T>A (n.2487+31T>A)
c.2322+31T>A (n.2322+31T>A)
c.2484+31T>A (n.2484+31T>A)
 dbSNP
1g.16989856_16989873dupCA521449712ATP13A2c.2529+14_2529+31dup (n.2529+14_2529+31dup)
c.2398-103_2398-86dup (n.2398-103_2398-86dup)
c.2514+14_2514+31dup (n.2514+14_2514+31dup)
n.403+14_403+31dup
c.117+14_117+31dup (n.117+14_117+31dup)
c.2526+14_2526+31dup (n.2526+14_2526+31dup)
c.2502+14_2502+31dup (n.2502+14_2502+31dup)
c.2469+14_2469+31dup (n.2469+14_2469+31dup)
c.2413-103_2413-86dup (n.2413-103_2413-86dup)
c.2511+14_2511+31dup (n.2511+14_2511+31dup)
c.2487+14_2487+31dup (n.2487+14_2487+31dup)
c.2322+14_2322+31dup (n.2322+14_2322+31dup)
c.2484+14_2484+31dup (n.2484+14_2484+31dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989857G>ACA521449713ATP13A2c.2529+30C>T (n.2529+30C>T)
c.2398-87C>T (n.2398-87C>T)
c.2514+30C>T (n.2514+30C>T)
n.403+30C>T
c.117+30C>T (n.117+30C>T)
c.2526+30C>T (n.2526+30C>T)
c.2502+30C>T (n.2502+30C>T)
c.2469+30C>T (n.2469+30C>T)
c.2413-87C>T (n.2413-87C>T)
c.2511+30C>T (n.2511+30C>T)
c.2487+30C>T (n.2487+30C>T)
c.2322+30C>T (n.2322+30C>T)
c.2484+30C>T (n.2484+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989857G>CCA2574234879ATP13A2c.2529+30C>G (n.2529+30C>G)
c.2398-87C>G (n.2398-87C>G)
c.2514+30C>G (n.2514+30C>G)
n.403+30C>G
c.117+30C>G (n.117+30C>G)
c.2526+30C>G (n.2526+30C>G)
c.2502+30C>G (n.2502+30C>G)
c.2469+30C>G (n.2469+30C>G)
c.2413-87C>G (n.2413-87C>G)
c.2511+30C>G (n.2511+30C>G)
c.2487+30C>G (n.2487+30C>G)
c.2322+30C>G (n.2322+30C>G)
c.2484+30C>G (n.2484+30C>G)
1g.16989857G=CA1156021226ATP13A2c.2529+30C= (n.2529+30C=)
c.2398-87C= (n.2398-87C=)
c.2514+30C= (n.2514+30C=)
n.403+30C=
c.117+30C= (n.117+30C=)
c.2526+30C= (n.2526+30C=)
c.2502+30C= (n.2502+30C=)
c.2469+30C= (n.2469+30C=)
c.2413-87C= (n.2413-87C=)
c.2511+30C= (n.2511+30C=)
c.2487+30C= (n.2487+30C=)
c.2322+30C= (n.2322+30C=)
c.2484+30C= (n.2484+30C=)
1g.16989857G>TCA2519370168ATP13A2c.2529+30C>A (n.2529+30C>A)
c.2398-87C>A (n.2398-87C>A)
c.2514+30C>A (n.2514+30C>A)
n.403+30C>A
c.117+30C>A (n.117+30C>A)
c.2526+30C>A (n.2526+30C>A)
c.2502+30C>A (n.2502+30C>A)
c.2469+30C>A (n.2469+30C>A)
c.2413-87C>A (n.2413-87C>A)
c.2511+30C>A (n.2511+30C>A)
c.2487+30C>A (n.2487+30C>A)
c.2322+30C>A (n.2322+30C>A)
c.2484+30C>A (n.2484+30C>A)
1g.16989858G>ACA2643673396ATP13A2c.2529+29C>T (n.2529+29C>T)
c.2398-88C>T (n.2398-88C>T)
c.2514+29C>T (n.2514+29C>T)
n.403+29C>T
c.117+29C>T (n.117+29C>T)
c.2526+29C>T (n.2526+29C>T)
c.2502+29C>T (n.2502+29C>T)
c.2469+29C>T (n.2469+29C>T)
c.2413-88C>T (n.2413-88C>T)
c.2511+29C>T (n.2511+29C>T)
c.2487+29C>T (n.2487+29C>T)
c.2322+29C>T (n.2322+29C>T)
c.2484+29C>T (n.2484+29C>T)
 gnomAD v4
1g.16989860C=CA1143771910ATP13A2c.2529+27G= (n.2529+27G=)
c.2398-90G= (n.2398-90G=)
c.2514+27G= (n.2514+27G=)
n.403+27G=
c.117+27G= (n.117+27G=)
c.2526+27G= (n.2526+27G=)
c.2502+27G= (n.2502+27G=)
c.2469+27G= (n.2469+27G=)
c.2413-90G= (n.2413-90G=)
c.2511+27G= (n.2511+27G=)
c.2487+27G= (n.2487+27G=)
c.2322+27G= (n.2322+27G=)
c.2484+27G= (n.2484+27G=)
1g.16989860C>TCA636805ATP13A2c.2529+27G>A (n.2529+27G>A)
c.2398-90G>A (n.2398-90G>A)
c.2514+27G>A (n.2514+27G>A)
n.403+27G>A
c.117+27G>A (n.117+27G>A)
c.2526+27G>A (n.2526+27G>A)
c.2502+27G>A (n.2502+27G>A)
c.2469+27G>A (n.2469+27G>A)
c.2413-90G>A (n.2413-90G>A)
c.2511+27G>A (n.2511+27G>A)
c.2487+27G>A (n.2487+27G>A)
c.2322+27G>A (n.2322+27G>A)
c.2484+27G>A (n.2484+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989861G>ACA636806ATP13A2c.2529+26C>T (n.2529+26C>T)
c.2398-91C>T (n.2398-91C>T)
c.2514+26C>T (n.2514+26C>T)
n.403+26C>T
c.117+26C>T (n.117+26C>T)
c.2526+26C>T (n.2526+26C>T)
c.2502+26C>T (n.2502+26C>T)
c.2469+26C>T (n.2469+26C>T)
c.2413-91C>T (n.2413-91C>T)
c.2511+26C>T (n.2511+26C>T)
c.2487+26C>T (n.2487+26C>T)
c.2322+26C>T (n.2322+26C>T)
c.2484+26C>T (n.2484+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989861G>CCA2643673403ATP13A2c.2529+26C>G (n.2529+26C>G)
c.2398-91C>G (n.2398-91C>G)
c.2514+26C>G (n.2514+26C>G)
n.403+26C>G
c.117+26C>G (n.117+26C>G)
c.2526+26C>G (n.2526+26C>G)
c.2502+26C>G (n.2502+26C>G)
c.2469+26C>G (n.2469+26C>G)
c.2413-91C>G (n.2413-91C>G)
c.2511+26C>G (n.2511+26C>G)
c.2487+26C>G (n.2487+26C>G)
c.2322+26C>G (n.2322+26C>G)
c.2484+26C>G (n.2484+26C>G)
 gnomAD v4
1g.16989861G=CA1156021230ATP13A2c.2529+26C= (n.2529+26C=)
c.2398-91C= (n.2398-91C=)
c.2514+26C= (n.2514+26C=)
n.403+26C=
c.117+26C= (n.117+26C=)
c.2526+26C= (n.2526+26C=)
c.2502+26C= (n.2502+26C=)
c.2469+26C= (n.2469+26C=)
c.2413-91C= (n.2413-91C=)
c.2511+26C= (n.2511+26C=)
c.2487+26C= (n.2487+26C=)
c.2322+26C= (n.2322+26C=)
c.2484+26C= (n.2484+26C=)
1g.16989862G>ACA2643673405ATP13A2c.2529+25C>T (n.2529+25C>T)
c.2398-92C>T (n.2398-92C>T)
c.2514+25C>T (n.2514+25C>T)
n.403+25C>T
c.117+25C>T (n.117+25C>T)
c.2526+25C>T (n.2526+25C>T)
c.2502+25C>T (n.2502+25C>T)
c.2469+25C>T (n.2469+25C>T)
c.2413-92C>T (n.2413-92C>T)
c.2511+25C>T (n.2511+25C>T)
c.2487+25C>T (n.2487+25C>T)
c.2322+25C>T (n.2322+25C>T)
c.2484+25C>T (n.2484+25C>T)
 gnomAD v4
1g.16989863C=CA1156021232ATP13A2c.2529+24G= (n.2529+24G=)
c.2398-93G= (n.2398-93G=)
c.2514+24G= (n.2514+24G=)
n.403+24G=
c.117+24G= (n.117+24G=)
c.2526+24G= (n.2526+24G=)
c.2502+24G= (n.2502+24G=)
c.2469+24G= (n.2469+24G=)
c.2413-93G= (n.2413-93G=)
c.2511+24G= (n.2511+24G=)
c.2487+24G= (n.2487+24G=)
c.2322+24G= (n.2322+24G=)
c.2484+24G= (n.2484+24G=)
1g.16989863C>GCA2643673412ATP13A2c.2529+24G>C (n.2529+24G>C)
c.2398-93G>C (n.2398-93G>C)
c.2514+24G>C (n.2514+24G>C)
n.403+24G>C
c.117+24G>C (n.117+24G>C)
c.2526+24G>C (n.2526+24G>C)
c.2502+24G>C (n.2502+24G>C)
c.2469+24G>C (n.2469+24G>C)
c.2413-93G>C (n.2413-93G>C)
c.2511+24G>C (n.2511+24G>C)
c.2487+24G>C (n.2487+24G>C)
c.2322+24G>C (n.2322+24G>C)
c.2484+24G>C (n.2484+24G>C)
 gnomAD v4
1g.16989863C>TCA521449714ATP13A2c.2529+24G>A (n.2529+24G>A)
c.2398-93G>A (n.2398-93G>A)
c.2514+24G>A (n.2514+24G>A)
n.403+24G>A
c.117+24G>A (n.117+24G>A)
c.2526+24G>A (n.2526+24G>A)
c.2502+24G>A (n.2502+24G>A)
c.2469+24G>A (n.2469+24G>A)
c.2413-93G>A (n.2413-93G>A)
c.2511+24G>A (n.2511+24G>A)
c.2487+24G>A (n.2487+24G>A)
c.2322+24G>A (n.2322+24G>A)
c.2484+24G>A (n.2484+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989866G>ACA1156021234ATP13A2c.2529+21C>T (n.2529+21C>T)
c.2398-96C>T (n.2398-96C>T)
c.2514+21C>T (n.2514+21C>T)
n.403+21C>T
c.117+21C>T (n.117+21C>T)
c.2526+21C>T (n.2526+21C>T)
c.2502+21C>T (n.2502+21C>T)
c.2469+21C>T (n.2469+21C>T)
c.2413-96C>T (n.2413-96C>T)
c.2511+21C>T (n.2511+21C>T)
c.2487+21C>T (n.2487+21C>T)
c.2322+21C>T (n.2322+21C>T)
c.2484+21C>T (n.2484+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989866G=CA1156021233ATP13A2c.2529+21C= (n.2529+21C=)
c.2398-96C= (n.2398-96C=)
c.2514+21C= (n.2514+21C=)
n.403+21C=
c.117+21C= (n.117+21C=)
c.2526+21C= (n.2526+21C=)
c.2502+21C= (n.2502+21C=)
c.2469+21C= (n.2469+21C=)
c.2413-96C= (n.2413-96C=)
c.2511+21C= (n.2511+21C=)
c.2487+21C= (n.2487+21C=)
c.2322+21C= (n.2322+21C=)
c.2484+21C= (n.2484+21C=)
1g.16989866_16989883dupCA2643673417ATP13A2c.2529+4_2529+21dup (n.2529+4_2529+21dup)
c.2398-113_2398-96dup (n.2398-113_2398-96dup)
c.2514+4_2514+21dup (n.2514+4_2514+21dup)
n.403+4_403+21dup
c.117+4_117+21dup (n.117+4_117+21dup)
c.2526+4_2526+21dup (n.2526+4_2526+21dup)
c.2502+4_2502+21dup (n.2502+4_2502+21dup)
c.2469+4_2469+21dup (n.2469+4_2469+21dup)
c.2413-113_2413-96dup (n.2413-113_2413-96dup)
c.2511+4_2511+21dup (n.2511+4_2511+21dup)
c.2487+4_2487+21dup (n.2487+4_2487+21dup)
c.2322+4_2322+21dup (n.2322+4_2322+21dup)
c.2484+4_2484+21dup (n.2484+4_2484+21dup)
 gnomAD v4
1g.16989867G>ACA521449715ATP13A2c.2529+20C>T (n.2529+20C>T)
c.2398-97C>T (n.2398-97C>T)
c.2514+20C>T (n.2514+20C>T)
n.403+20C>T
c.117+20C>T (n.117+20C>T)
c.2526+20C>T (n.2526+20C>T)
c.2502+20C>T (n.2502+20C>T)
c.2469+20C>T (n.2469+20C>T)
c.2413-97C>T (n.2413-97C>T)
c.2511+20C>T (n.2511+20C>T)
c.2487+20C>T (n.2487+20C>T)
c.2322+20C>T (n.2322+20C>T)
c.2484+20C>T (n.2484+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989867G=CA1156021236ATP13A2c.2529+20C= (n.2529+20C=)
c.2398-97C= (n.2398-97C=)
c.2514+20C= (n.2514+20C=)
n.403+20C=
c.117+20C= (n.117+20C=)
c.2526+20C= (n.2526+20C=)
c.2502+20C= (n.2502+20C=)
c.2469+20C= (n.2469+20C=)
c.2413-97C= (n.2413-97C=)
c.2511+20C= (n.2511+20C=)
c.2487+20C= (n.2487+20C=)
c.2322+20C= (n.2322+20C=)
c.2484+20C= (n.2484+20C=)
1g.16989868G>ACA18629015ATP13A2c.2529+19C>T (n.2529+19C>T)
c.2398-98C>T (n.2398-98C>T)
c.2514+19C>T (n.2514+19C>T)
n.403+19C>T
c.117+19C>T (n.117+19C>T)
c.2526+19C>T (n.2526+19C>T)
c.2502+19C>T (n.2502+19C>T)
c.2469+19C>T (n.2469+19C>T)
c.2413-98C>T (n.2413-98C>T)
c.2511+19C>T (n.2511+19C>T)
c.2487+19C>T (n.2487+19C>T)
c.2322+19C>T (n.2322+19C>T)
c.2484+19C>T (n.2484+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989868G>CCA1156021240ATP13A2c.2529+19C>G (n.2529+19C>G)
c.2398-98C>G (n.2398-98C>G)
c.2514+19C>G (n.2514+19C>G)
n.403+19C>G
c.117+19C>G (n.117+19C>G)
c.2526+19C>G (n.2526+19C>G)
c.2502+19C>G (n.2502+19C>G)
c.2469+19C>G (n.2469+19C>G)
c.2413-98C>G (n.2413-98C>G)
c.2511+19C>G (n.2511+19C>G)
c.2487+19C>G (n.2487+19C>G)
c.2322+19C>G (n.2322+19C>G)
c.2484+19C>G (n.2484+19C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989868G=CA1156021239ATP13A2c.2529+19C= (n.2529+19C=)
c.2398-98C= (n.2398-98C=)
c.2514+19C= (n.2514+19C=)
n.403+19C=
c.117+19C= (n.117+19C=)
c.2526+19C= (n.2526+19C=)
c.2502+19C= (n.2502+19C=)
c.2469+19C= (n.2469+19C=)
c.2413-98C= (n.2413-98C=)
c.2511+19C= (n.2511+19C=)
c.2487+19C= (n.2487+19C=)
c.2322+19C= (n.2322+19C=)
c.2484+19C= (n.2484+19C=)
1g.16989868G>TCA2574234890ATP13A2c.2529+19C>A (n.2529+19C>A)
c.2398-98C>A (n.2398-98C>A)
c.2514+19C>A (n.2514+19C>A)
n.403+19C>A
c.117+19C>A (n.117+19C>A)
c.2526+19C>A (n.2526+19C>A)
c.2502+19C>A (n.2502+19C>A)
c.2469+19C>A (n.2469+19C>A)
c.2413-98C>A (n.2413-98C>A)
c.2511+19C>A (n.2511+19C>A)
c.2487+19C>A (n.2487+19C>A)
c.2322+19C>A (n.2322+19C>A)
c.2484+19C>A (n.2484+19C>A)
1g.16989869A=CA1148884481ATP13A2c.2529+18T= (n.2529+18T=)
c.2398-99T= (n.2398-99T=)
c.2514+18T= (n.2514+18T=)
n.403+18T=
c.117+18T= (n.117+18T=)
c.2526+18T= (n.2526+18T=)
c.2502+18T= (n.2502+18T=)
c.2469+18T= (n.2469+18T=)
c.2413-99T= (n.2413-99T=)
c.2511+18T= (n.2511+18T=)
c.2487+18T= (n.2487+18T=)
c.2322+18T= (n.2322+18T=)
c.2484+18T= (n.2484+18T=)
1g.16989869A>TCA636807ATP13A2c.2529+18T>A (n.2529+18T>A)
c.2398-99T>A (n.2398-99T>A)
c.2514+18T>A (n.2514+18T>A)
n.403+18T>A
c.117+18T>A (n.117+18T>A)
c.2526+18T>A (n.2526+18T>A)
c.2502+18T>A (n.2502+18T>A)
c.2469+18T>A (n.2469+18T>A)
c.2413-99T>A (n.2413-99T>A)
c.2511+18T>A (n.2511+18T>A)
c.2487+18T>A (n.2487+18T>A)
c.2322+18T>A (n.2322+18T>A)
c.2484+18T>A (n.2484+18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989870G>ACA1156021248ATP13A2c.2529+17C>T (n.2529+17C>T)
c.2398-100C>T (n.2398-100C>T)
c.2514+17C>T (n.2514+17C>T)
n.403+17C>T
c.117+17C>T (n.117+17C>T)
c.2526+17C>T (n.2526+17C>T)
c.2502+17C>T (n.2502+17C>T)
c.2469+17C>T (n.2469+17C>T)
c.2413-100C>T (n.2413-100C>T)
c.2511+17C>T (n.2511+17C>T)
c.2487+17C>T (n.2487+17C>T)
c.2322+17C>T (n.2322+17C>T)
c.2484+17C>T (n.2484+17C>T)
 dbSNP
1g.16989870G=CA1156021246ATP13A2c.2529+17C= (n.2529+17C=)
c.2398-100C= (n.2398-100C=)
c.2514+17C= (n.2514+17C=)
n.403+17C=
c.117+17C= (n.117+17C=)
c.2526+17C= (n.2526+17C=)
c.2502+17C= (n.2502+17C=)
c.2469+17C= (n.2469+17C=)
c.2413-100C= (n.2413-100C=)
c.2511+17C= (n.2511+17C=)
c.2487+17C= (n.2487+17C=)
c.2322+17C= (n.2322+17C=)
c.2484+17C= (n.2484+17C=)
1g.16989870G>TCA2643673430ATP13A2c.2529+17C>A (n.2529+17C>A)
c.2398-100C>A (n.2398-100C>A)
c.2514+17C>A (n.2514+17C>A)
n.403+17C>A
c.117+17C>A (n.117+17C>A)
c.2526+17C>A (n.2526+17C>A)
c.2502+17C>A (n.2502+17C>A)
c.2469+17C>A (n.2469+17C>A)
c.2413-100C>A (n.2413-100C>A)
c.2511+17C>A (n.2511+17C>A)
c.2487+17C>A (n.2487+17C>A)
c.2322+17C>A (n.2322+17C>A)
c.2484+17C>A (n.2484+17C>A)
 gnomAD v4
1g.16989871C=CA1144985207ATP13A2c.2529+16G= (n.2529+16G=)
c.2398-101G= (n.2398-101G=)
c.2514+16G= (n.2514+16G=)
n.403+16G=
c.117+16G= (n.117+16G=)
c.2526+16G= (n.2526+16G=)
c.2502+16G= (n.2502+16G=)
c.2469+16G= (n.2469+16G=)
c.2413-101G= (n.2413-101G=)
c.2511+16G= (n.2511+16G=)
c.2487+16G= (n.2487+16G=)
c.2322+16G= (n.2322+16G=)
c.2484+16G= (n.2484+16G=)
1g.16989871C>TCA18629026ATP13A2c.2529+16G>A (n.2529+16G>A)
c.2398-101G>A (n.2398-101G>A)
c.2514+16G>A (n.2514+16G>A)
n.403+16G>A
c.117+16G>A (n.117+16G>A)
c.2526+16G>A (n.2526+16G>A)
c.2502+16G>A (n.2502+16G>A)
c.2469+16G>A (n.2469+16G>A)
c.2413-101G>A (n.2413-101G>A)
c.2511+16G>A (n.2511+16G>A)
c.2487+16G>A (n.2487+16G>A)
c.2322+16G>A (n.2322+16G>A)
c.2484+16G>A (n.2484+16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989873G=CA1156021251ATP13A2c.2529+14C= (n.2529+14C=)
c.2398-103C= (n.2398-103C=)
c.2514+14C= (n.2514+14C=)
n.403+14C=
c.117+14C= (n.117+14C=)
c.2526+14C= (n.2526+14C=)
c.2502+14C= (n.2502+14C=)
c.2469+14C= (n.2469+14C=)
c.2413-103C= (n.2413-103C=)
c.2511+14C= (n.2511+14C=)
c.2487+14C= (n.2487+14C=)
c.2322+14C= (n.2322+14C=)
c.2484+14C= (n.2484+14C=)
1g.16989873G>TCA1156021252ATP13A2c.2529+14C>A (n.2529+14C>A)
c.2398-103C>A (n.2398-103C>A)
c.2514+14C>A (n.2514+14C>A)
n.403+14C>A
c.117+14C>A (n.117+14C>A)
c.2526+14C>A (n.2526+14C>A)
c.2502+14C>A (n.2502+14C>A)
c.2469+14C>A (n.2469+14C>A)
c.2413-103C>A (n.2413-103C>A)
c.2511+14C>A (n.2511+14C>A)
c.2487+14C>A (n.2487+14C>A)
c.2322+14C>A (n.2322+14C>A)
c.2484+14C>A (n.2484+14C>A)
 dbSNP
1g.16989874G>ACA521449716ATP13A2c.2529+13C>T (n.2529+13C>T)
c.2398-104C>T (n.2398-104C>T)
c.2514+13C>T (n.2514+13C>T)
n.403+13C>T
c.117+13C>T (n.117+13C>T)
c.2526+13C>T (n.2526+13C>T)
c.2502+13C>T (n.2502+13C>T)
c.2469+13C>T (n.2469+13C>T)
c.2413-104C>T (n.2413-104C>T)
c.2511+13C>T (n.2511+13C>T)
c.2487+13C>T (n.2487+13C>T)
c.2322+13C>T (n.2322+13C>T)
c.2484+13C>T (n.2484+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989874G=CA1156021253ATP13A2c.2529+13C= (n.2529+13C=)
c.2398-104C= (n.2398-104C=)
c.2514+13C= (n.2514+13C=)
n.403+13C=
c.117+13C= (n.117+13C=)
c.2526+13C= (n.2526+13C=)
c.2502+13C= (n.2502+13C=)
c.2469+13C= (n.2469+13C=)
c.2413-104C= (n.2413-104C=)
c.2511+13C= (n.2511+13C=)
c.2487+13C= (n.2487+13C=)
c.2322+13C= (n.2322+13C=)
c.2484+13C= (n.2484+13C=)
1g.16989876G>ACA636808ATP13A2c.2529+11C>T (n.2529+11C>T)
c.2398-106C>T (n.2398-106C>T)
c.2514+11C>T (n.2514+11C>T)
n.403+11C>T
c.117+11C>T (n.117+11C>T)
c.2526+11C>T (n.2526+11C>T)
c.2502+11C>T (n.2502+11C>T)
c.2469+11C>T (n.2469+11C>T)
c.2413-106C>T (n.2413-106C>T)
c.2511+11C>T (n.2511+11C>T)
c.2487+11C>T (n.2487+11C>T)
c.2322+11C>T (n.2322+11C>T)
c.2484+11C>T (n.2484+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989876G>CCA2574234896ATP13A2c.2529+11C>G (n.2529+11C>G)
c.2398-106C>G (n.2398-106C>G)
c.2514+11C>G (n.2514+11C>G)
n.403+11C>G
c.117+11C>G (n.117+11C>G)
c.2526+11C>G (n.2526+11C>G)
c.2502+11C>G (n.2502+11C>G)
c.2469+11C>G (n.2469+11C>G)
c.2413-106C>G (n.2413-106C>G)
c.2511+11C>G (n.2511+11C>G)
c.2487+11C>G (n.2487+11C>G)
c.2322+11C>G (n.2322+11C>G)
c.2484+11C>G (n.2484+11C>G)
1g.16989876G=CA1156021256ATP13A2c.2529+11C= (n.2529+11C=)
c.2398-106C= (n.2398-106C=)
c.2514+11C= (n.2514+11C=)
n.403+11C=
c.117+11C= (n.117+11C=)
c.2526+11C= (n.2526+11C=)
c.2502+11C= (n.2502+11C=)
c.2469+11C= (n.2469+11C=)
c.2413-106C= (n.2413-106C=)
c.2511+11C= (n.2511+11C=)
c.2487+11C= (n.2487+11C=)
c.2322+11C= (n.2322+11C=)
c.2484+11C= (n.2484+11C=)
1g.16989876G>TCA2643673441ATP13A2c.2529+11C>A (n.2529+11C>A)
c.2398-106C>A (n.2398-106C>A)
c.2514+11C>A (n.2514+11C>A)
n.403+11C>A
c.117+11C>A (n.117+11C>A)
c.2526+11C>A (n.2526+11C>A)
c.2502+11C>A (n.2502+11C>A)
c.2469+11C>A (n.2469+11C>A)
c.2413-106C>A (n.2413-106C>A)
c.2511+11C>A (n.2511+11C>A)
c.2487+11C>A (n.2487+11C>A)
c.2322+11C>A (n.2322+11C>A)
c.2484+11C>A (n.2484+11C>A)
 gnomAD v4
1g.16989877G>ACA636809ATP13A2c.2529+10C>T (n.2529+10C>T)
c.2398-107C>T (n.2398-107C>T)
c.2514+10C>T (n.2514+10C>T)
n.403+10C>T
c.117+10C>T (n.117+10C>T)
c.2526+10C>T (n.2526+10C>T)
c.2502+10C>T (n.2502+10C>T)
c.2469+10C>T (n.2469+10C>T)
c.2413-107C>T (n.2413-107C>T)
c.2511+10C>T (n.2511+10C>T)
c.2487+10C>T (n.2487+10C>T)
c.2322+10C>T (n.2322+10C>T)
c.2484+10C>T (n.2484+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989877G>CCA2695247560ATP13A2c.2529+10C>G (n.2529+10C>G)
c.2398-107C>G (n.2398-107C>G)
c.2514+10C>G (n.2514+10C>G)
n.403+10C>G
c.117+10C>G (n.117+10C>G)
c.2526+10C>G (n.2526+10C>G)
c.2502+10C>G (n.2502+10C>G)
c.2469+10C>G (n.2469+10C>G)
c.2413-107C>G (n.2413-107C>G)
c.2511+10C>G (n.2511+10C>G)
c.2487+10C>G (n.2487+10C>G)
c.2322+10C>G (n.2322+10C>G)
c.2484+10C>G (n.2484+10C>G)
 dbSNP
1g.16989877G=CA1156021259ATP13A2c.2529+10C= (n.2529+10C=)
c.2398-107C= (n.2398-107C=)
c.2514+10C= (n.2514+10C=)
n.403+10C=
c.117+10C= (n.117+10C=)
c.2526+10C= (n.2526+10C=)
c.2502+10C= (n.2502+10C=)
c.2469+10C= (n.2469+10C=)
c.2413-107C= (n.2413-107C=)
c.2511+10C= (n.2511+10C=)
c.2487+10C= (n.2487+10C=)
c.2322+10C= (n.2322+10C=)
c.2484+10C= (n.2484+10C=)
1g.16989878C=CA1143441226ATP13A2c.2529+9G= (n.2529+9G=)
c.2398-108G= (n.2398-108G=)
c.2514+9G= (n.2514+9G=)
n.403+9G=
c.117+9G= (n.117+9G=)
c.2526+9G= (n.2526+9G=)
c.2502+9G= (n.2502+9G=)
c.2469+9G= (n.2469+9G=)
c.2413-108G= (n.2413-108G=)
c.2511+9G= (n.2511+9G=)
c.2487+9G= (n.2487+9G=)
c.2322+9G= (n.2322+9G=)
c.2484+9G= (n.2484+9G=)
1g.16989878C>TCA636810ATP13A2c.2529+9G>A (n.2529+9G>A)
c.2398-108G>A (n.2398-108G>A)
c.2514+9G>A (n.2514+9G>A)
n.403+9G>A
c.117+9G>A (n.117+9G>A)
c.2526+9G>A (n.2526+9G>A)
c.2502+9G>A (n.2502+9G>A)
c.2469+9G>A (n.2469+9G>A)
c.2413-108G>A (n.2413-108G>A)
c.2511+9G>A (n.2511+9G>A)
c.2487+9G>A (n.2487+9G>A)
c.2322+9G>A (n.2322+9G>A)
c.2484+9G>A (n.2484+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989879G>ACA636811ATP13A2c.2529+8C>T (n.2529+8C>T)
c.2398-109C>T (n.2398-109C>T)
c.2514+8C>T (n.2514+8C>T)
n.403+8C>T
c.117+8C>T (n.117+8C>T)
c.2526+8C>T (n.2526+8C>T)
c.2502+8C>T (n.2502+8C>T)
c.2469+8C>T (n.2469+8C>T)
c.2413-109C>T (n.2413-109C>T)
c.2511+8C>T (n.2511+8C>T)
c.2487+8C>T (n.2487+8C>T)
c.2322+8C>T (n.2322+8C>T)
c.2484+8C>T (n.2484+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989879G=CA1156021274ATP13A2c.2529+8C= (n.2529+8C=)
c.2398-109C= (n.2398-109C=)
c.2514+8C= (n.2514+8C=)
n.403+8C=
c.117+8C= (n.117+8C=)
c.2526+8C= (n.2526+8C=)
c.2502+8C= (n.2502+8C=)
c.2469+8C= (n.2469+8C=)
c.2413-109C= (n.2413-109C=)
c.2511+8C= (n.2511+8C=)
c.2487+8C= (n.2487+8C=)
c.2322+8C= (n.2322+8C=)
c.2484+8C= (n.2484+8C=)
1g.16989879G>TCA2643673460ATP13A2c.2529+8C>A (n.2529+8C>A)
c.2398-109C>A (n.2398-109C>A)
c.2514+8C>A (n.2514+8C>A)
n.403+8C>A
c.117+8C>A (n.117+8C>A)
c.2526+8C>A (n.2526+8C>A)
c.2502+8C>A (n.2502+8C>A)
c.2469+8C>A (n.2469+8C>A)
c.2413-109C>A (n.2413-109C>A)
c.2511+8C>A (n.2511+8C>A)
c.2487+8C>A (n.2487+8C>A)
c.2322+8C>A (n.2322+8C>A)
c.2484+8C>A (n.2484+8C>A)
 gnomAD v4
1g.16989880G>ACA2573130468ATP13A2c.2529+7C>T (n.2529+7C>T)
c.2398-110C>T (n.2398-110C>T)
c.2514+7C>T (n.2514+7C>T)
n.403+7C>T
c.117+7C>T (n.117+7C>T)
c.2526+7C>T (n.2526+7C>T)
c.2502+7C>T (n.2502+7C>T)
c.2469+7C>T (n.2469+7C>T)
c.2413-110C>T (n.2413-110C>T)
c.2511+7C>T (n.2511+7C>T)
c.2487+7C>T (n.2487+7C>T)
c.2322+7C>T (n.2322+7C>T)
c.2484+7C>T (n.2484+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16989881C=CA1156021279ATP13A2c.2529+6G= (n.2529+6G=)
c.2398-111G= (n.2398-111G=)
c.2514+6G= (n.2514+6G=)
n.403+6G=
c.117+6G= (n.117+6G=)
c.2526+6G= (n.2526+6G=)
c.2502+6G= (n.2502+6G=)
c.2469+6G= (n.2469+6G=)
c.2413-111G= (n.2413-111G=)
c.2511+6G= (n.2511+6G=)
c.2487+6G= (n.2487+6G=)
c.2322+6G= (n.2322+6G=)
c.2484+6G= (n.2484+6G=)
1g.16989881C>TCA636812ATP13A2c.2529+6G>A (n.2529+6G>A)
c.2398-111G>A (n.2398-111G>A)
c.2514+6G>A (n.2514+6G>A)
n.403+6G>A
c.117+6G>A (n.117+6G>A)
c.2526+6G>A (n.2526+6G>A)
c.2502+6G>A (n.2502+6G>A)
c.2469+6G>A (n.2469+6G>A)
c.2413-111G>A (n.2413-111G>A)
c.2511+6G>A (n.2511+6G>A)
c.2487+6G>A (n.2487+6G>A)
c.2322+6G>A (n.2322+6G>A)
c.2484+6G>A (n.2484+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989882C>ACA2643673473ATP13A2c.2529+5G>T (n.2529+5G>T)
c.2398-112G>T (n.2398-112G>T)
c.2514+5G>T (n.2514+5G>T)
n.403+5G>T
c.117+5G>T (n.117+5G>T)
c.2526+5G>T (n.2526+5G>T)
c.2502+5G>T (n.2502+5G>T)
c.2469+5G>T (n.2469+5G>T)
c.2413-112G>T (n.2413-112G>T)
c.2511+5G>T (n.2511+5G>T)
c.2487+5G>T (n.2487+5G>T)
c.2322+5G>T (n.2322+5G>T)
c.2484+5G>T (n.2484+5G>T)
 gnomAD v4
1g.16989882C=CA1156021281ATP13A2c.2529+5G= (n.2529+5G=)
c.2398-112G= (n.2398-112G=)
c.2514+5G= (n.2514+5G=)
n.403+5G=
c.117+5G= (n.117+5G=)
c.2526+5G= (n.2526+5G=)
c.2502+5G= (n.2502+5G=)
c.2469+5G= (n.2469+5G=)
c.2413-112G= (n.2413-112G=)
c.2511+5G= (n.2511+5G=)
c.2487+5G= (n.2487+5G=)
c.2322+5G= (n.2322+5G=)
c.2484+5G= (n.2484+5G=)
1g.16989882C>TCA636813ATP13A2c.2529+5G>A (n.2529+5G>A)
c.2398-112G>A (n.2398-112G>A)
c.2514+5G>A (n.2514+5G>A)
n.403+5G>A
c.117+5G>A (n.117+5G>A)
c.2526+5G>A (n.2526+5G>A)
c.2502+5G>A (n.2502+5G>A)
c.2469+5G>A (n.2469+5G>A)
c.2413-112G>A (n.2413-112G>A)
c.2511+5G>A (n.2511+5G>A)
c.2487+5G>A (n.2487+5G>A)
c.2322+5G>A (n.2322+5G>A)
c.2484+5G>A (n.2484+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989884T>CCA636814ATP13A2c.2529+3A>G (n.2529+3A>G)
c.2398-114A>G (n.2398-114A>G)
c.2514+3A>G (n.2514+3A>G)
n.403+3A>G
c.117+3A>G (n.117+3A>G)
c.2526+3A>G (n.2526+3A>G)
c.2502+3A>G (n.2502+3A>G)
c.2469+3A>G (n.2469+3A>G)
c.2413-114A>G (n.2413-114A>G)
c.2511+3A>G (n.2511+3A>G)
c.2487+3A>G (n.2487+3A>G)
c.2322+3A>G (n.2322+3A>G)
c.2484+3A>G (n.2484+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16989884T=CA1156021283ATP13A2c.2529+3A= (n.2529+3A=)
c.2398-114A= (n.2398-114A=)
c.2514+3A= (n.2514+3A=)
n.403+3A=
c.117+3A= (n.117+3A=)
c.2526+3A= (n.2526+3A=)
c.2502+3A= (n.2502+3A=)
c.2469+3A= (n.2469+3A=)
c.2413-114A= (n.2413-114A=)
c.2511+3A= (n.2511+3A=)
c.2487+3A= (n.2487+3A=)
c.2322+3A= (n.2322+3A=)
c.2484+3A= (n.2484+3A=)
1g.16989885A>CCA338240054ATP13A2c.2529+2T>G (n.2529+2T>G)
c.2398-115T>G (n.2398-115T>G)
c.2514+2T>G (n.2514+2T>G)
n.403+2T>G
c.117+2T>G (n.117+2T>G)
c.2526+2T>G (n.2526+2T>G)
c.2502+2T>G (n.2502+2T>G)
c.2469+2T>G (n.2469+2T>G)
c.2413-115T>G (n.2413-115T>G)
c.2511+2T>G (n.2511+2T>G)
c.2487+2T>G (n.2487+2T>G)
c.2322+2T>G (n.2322+2T>G)
c.2484+2T>G (n.2484+2T>G)
1g.16989885A>GCA338240050ATP13A2c.2529+2T>C (n.2529+2T>C)
c.2398-115T>C (n.2398-115T>C)
c.2514+2T>C (n.2514+2T>C)
n.403+2T>C
c.117+2T>C (n.117+2T>C)
c.2526+2T>C (n.2526+2T>C)
c.2502+2T>C (n.2502+2T>C)
c.2469+2T>C (n.2469+2T>C)
c.2413-115T>C (n.2413-115T>C)
c.2511+2T>C (n.2511+2T>C)
c.2487+2T>C (n.2487+2T>C)
c.2322+2T>C (n.2322+2T>C)
c.2484+2T>C (n.2484+2T>C)
1g.16989885A>TCA338240042ATP13A2c.2529+2T>A (n.2529+2T>A)
c.2398-115T>A (n.2398-115T>A)
c.2514+2T>A (n.2514+2T>A)
n.403+2T>A
c.117+2T>A (n.117+2T>A)
c.2526+2T>A (n.2526+2T>A)
c.2502+2T>A (n.2502+2T>A)
c.2469+2T>A (n.2469+2T>A)
c.2413-115T>A (n.2413-115T>A)
c.2511+2T>A (n.2511+2T>A)
c.2487+2T>A (n.2487+2T>A)
c.2322+2T>A (n.2322+2T>A)
c.2484+2T>A (n.2484+2T>A)
1g.16989886C>ACA338240057ATP13A2c.2529+1G>T (n.2529+1G>T)
c.2398-116G>T (n.2398-116G>T)
c.2514+1G>T (n.2514+1G>T)
n.403+1G>T
c.117+1G>T (n.117+1G>T)
c.2526+1G>T (n.2526+1G>T)
c.2502+1G>T (n.2502+1G>T)
c.2469+1G>T (n.2469+1G>T)
c.2413-116G>T (n.2413-116G>T)
c.2511+1G>T (n.2511+1G>T)
c.2487+1G>T (n.2487+1G>T)
c.2322+1G>T (n.2322+1G>T)
c.2484+1G>T (n.2484+1G>T)
 gnomAD v4
1g.16989886C=CA1156021287ATP13A2c.2529+1G= (n.2529+1G=)
c.2398-116G= (n.2398-116G=)
c.2514+1G= (n.2514+1G=)
n.403+1G=
c.117+1G= (n.117+1G=)
c.2526+1G= (n.2526+1G=)
c.2502+1G= (n.2502+1G=)
c.2469+1G= (n.2469+1G=)
c.2413-116G= (n.2413-116G=)
c.2511+1G= (n.2511+1G=)
c.2487+1G= (n.2487+1G=)
c.2322+1G= (n.2322+1G=)
c.2484+1G= (n.2484+1G=)
1g.16989886C>GCA338240070ATP13A2c.2529+1G>C (n.2529+1G>C)
c.2398-116G>C (n.2398-116G>C)
c.2514+1G>C (n.2514+1G>C)
n.403+1G>C
c.117+1G>C (n.117+1G>C)
c.2526+1G>C (n.2526+1G>C)
c.2502+1G>C (n.2502+1G>C)
c.2469+1G>C (n.2469+1G>C)
c.2413-116G>C (n.2413-116G>C)
c.2511+1G>C (n.2511+1G>C)
c.2487+1G>C (n.2487+1G>C)
c.2322+1G>C (n.2322+1G>C)
c.2484+1G>C (n.2484+1G>C)
1g.16989886C>TCA636815ATP13A2c.2529+1G>A (n.2529+1G>A)
c.2398-116G>A (n.2398-116G>A)
c.2514+1G>A (n.2514+1G>A)
n.403+1G>A
c.117+1G>A (n.117+1G>A)
c.2526+1G>A (n.2526+1G>A)
c.2502+1G>A (n.2502+1G>A)
c.2469+1G>A (n.2469+1G>A)
c.2413-116G>A (n.2413-116G>A)
c.2511+1G>A (n.2511+1G>A)
c.2487+1G>A (n.2487+1G>A)
c.2322+1G>A (n.2322+1G>A)
c.2484+1G>A (n.2484+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989887C>ACA338240073ATP13A2c.2529G>T (p.Lys843Asn)
c.2398-117G>T (n.2398-117G>T)
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
n.403G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.2526G>T (p.Lys842Asn)
c.2502G>T (p.Lys834Asn)
c.2469G>T (p.Lys823Asn)
c.2413-117G>T (n.2413-117G>T)
c.2511G>T (p.Lys837Asn)
c.2487G>T (p.Lys829Asn)
c.2322G>T (p.Lys774Asn)
c.2484G>T (p.Lys828Asn)
 gnomAD v4
1g.16989887C>GCA338240093ATP13A2c.2529G>C (p.Lys843Asn)
c.2398-117G>C (n.2398-117G>C)
c.2514G>C (p.Lys838Asn)
n.403G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.2526G>C (p.Lys842Asn)
c.2502G>C (p.Lys834Asn)
c.2469G>C (p.Lys823Asn)
c.2413-117G>C (n.2413-117G>C)
c.2511G>C (p.Lys837Asn)
c.2487G>C (p.Lys829Asn)
c.2322G>C (p.Lys774Asn)
c.2484G>C (p.Lys828Asn)
1g.16989887C>TCA416094110ATP13A2c.2529G>A (p.Lys843=)
c.2398-117G>A (n.2398-117G>A)
c.2514G>A (p.Lys838=)
n.403G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.2526G>A (p.Lys842=)
c.2502G>A (p.Lys834=)
c.2469G>A (p.Lys823=)
c.2413-117G>A (n.2413-117G>A)
c.2511G>A (p.Lys837=)
c.2487G>A (p.Lys829=)
c.2322G>A (p.Lys774=)
c.2484G>A (p.Lys828=)
1g.16989888T>ACA338240110ATP13A2c.2528A>T (p.Lys843Met)
c.2398-118A>T (n.2398-118A>T)
c.2513A>T (p.Lys838Met)
n.402A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.2525A>T (p.Lys842Met)
c.2501A>T (p.Lys834Met)
c.2468A>T (p.Lys823Met)
c.2413-118A>T (n.2413-118A>T)
c.2510A>T (p.Lys837Met)
c.2486A>T (p.Lys829Met)
c.2321A>T (p.Lys774Met)
c.2483A>T (p.Lys828Met)
1g.16989888T>CCA338240111ATP13A2c.2528A>G (p.Lys843Arg)
c.2398-118A>G (n.2398-118A>G)
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
n.402A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.2525A>G (p.Lys842Arg)
c.2501A>G (p.Lys834Arg)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
c.2413-118A>G (n.2413-118A>G)
c.2510A>G (p.Lys837Arg)
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.2321A>G (p.Lys774Arg)
c.2483A>G (p.Lys828Arg)
1g.16989888T>GCA338240121ATP13A2c.2528A>C (p.Lys843Thr)
c.2398-118A>C (n.2398-118A>C)
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
n.402A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.2525A>C (p.Lys842Thr)
c.2501A>C (p.Lys834Thr)
c.2468A>C (p.Lys823Thr)
c.2413-118A>C (n.2413-118A>C)
c.2510A>C (p.Lys837Thr)
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.2321A>C (p.Lys774Thr)
c.2483A>C (p.Lys828Thr)
1g.16989889T>ACA338240142ATP13A2c.2527A>T (p.Lys843Ter)
c.2398-119A>T (n.2398-119A>T)
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
n.401A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.2524A>T (p.Lys842Ter)
c.2500A>T (p.Lys834Ter)
c.2467A>T (p.Lys823Ter)
c.2413-119A>T (n.2413-119A>T)
c.2509A>T (p.Lys837Ter)
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.2320A>T (p.Lys774Ter)
c.2482A>T (p.Lys828Ter)
1g.16989889T>CCA338240135ATP13A2c.2527A>G (p.Lys843Glu)
c.2398-119A>G (n.2398-119A>G)
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
n.401A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.2524A>G (p.Lys842Glu)
c.2500A>G (p.Lys834Glu)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
c.2413-119A>G (n.2413-119A>G)
c.2509A>G (p.Lys837Glu)
c.2485A>G (p.Lys829Glu)
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
c.2482A>G (p.Lys828Glu)
1g.16989889T>GCA338240127ATP13A2c.2527A>C (p.Lys843Gln)
c.2398-119A>C (n.2398-119A>C)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
n.401A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.2524A>C (p.Lys842Gln)
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
c.2413-119A>C (n.2413-119A>C)
c.2509A>C (p.Lys837Gln)
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
c.2482A>C (p.Lys828Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.16989890G>ACA416094111ATP13A2c.2526C>T (p.Pro842=)
c.2398-120C>T (n.2398-120C>T)
c.2511C>T (p.Pro837=)
n.400C>T
c.114C>T (p.Pro38=)
c.2523C>T (p.Pro841=)
c.2499C>T (p.Pro833=)
c.2466C>T (p.Pro822=)
c.2413-120C>T (n.2413-120C>T)
c.2508C>T (p.Pro836=)
c.2484C>T (p.Pro828=)
c.2319C>T (p.Pro773=)
c.2481C>T (p.Pro827=)
1g.16989890G>CCA416094113ATP13A2c.2526C>G (p.Pro842=)
c.2398-120C>G (n.2398-120C>G)
c.2511C>G (p.Pro837=)
n.400C>G
c.114C>G (p.Pro38=)
c.2523C>G (p.Pro841=)
c.2499C>G (p.Pro833=)
c.2466C>G (p.Pro822=)
c.2413-120C>G (n.2413-120C>G)
c.2508C>G (p.Pro836=)
c.2484C>G (p.Pro828=)
c.2319C>G (p.Pro773=)
c.2481C>G (p.Pro827=)
1g.16989890G>TCA416094112ATP13A2c.2526C>A (p.Pro842=)
c.2398-120C>A (n.2398-120C>A)
c.2511C>A (p.Pro837=)
n.400C>A
c.114C>A (p.Pro38=)
c.2523C>A (p.Pro841=)
c.2499C>A (p.Pro833=)
c.2466C>A (p.Pro822=)
c.2413-120C>A (n.2413-120C>A)
c.2508C>A (p.Pro836=)
c.2484C>A (p.Pro828=)
c.2319C>A (p.Pro773=)
c.2481C>A (p.Pro827=)
1g.16989891G>ACA338240146ATP13A2c.2525C>T (p.Pro842Leu)
c.2398-121C>T (n.2398-121C>T)
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
n.399C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.2522C>T (p.Pro841Leu)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.2465C>T (p.Pro822Leu)
c.2413-121C>T (n.2413-121C>T)
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c.2480C>T (p.Pro827Leu)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16989891G>CCA18629068ATP13A2c.2525C>G (p.Pro842Arg)
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c.2413-121C>G (n.2413-121C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989891G=CA1156021293ATP13A2c.2525C= (p.Pro842=)
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c.2498C= (p.Pro833=)
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c.2507C= (p.Pro836=)
c.2483C= (p.Pro828=)
c.2318C= (p.Pro773=)
c.2480C= (p.Pro827=)
1g.16989891G>TCA338240161ATP13A2c.2525C>A (p.Pro842His)
c.2398-121C>A (n.2398-121C>A)
c.2510C>A (p.Pro837His)
n.399C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
c.2522C>A (p.Pro841His)
c.2498C>A (p.Pro833His)
c.2465C>A (p.Pro822His)
c.2413-121C>A (n.2413-121C>A)
c.2507C>A (p.Pro836His)
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1g.16989892G>ACA338240162ATP13A2c.2524C>T (p.Pro842Ser)
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c.2479C>T (p.Pro827Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989892G>CCA338240163ATP13A2c.2524C>G (p.Pro842Ala)
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1g.16989892G=CA1156021302ATP13A2c.2524C= (p.Pro842=)
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c.2497C= (p.Pro833=)
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c.2506C= (p.Pro836=)
c.2482C= (p.Pro828=)
c.2317C= (p.Pro773=)
c.2479C= (p.Pro827=)
1g.16989892G>TCA338240164ATP13A2c.2524C>A (p.Pro842Thr)
c.2398-122C>A (n.2398-122C>A)
c.2509C>A (p.Pro837Thr)
n.398C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.2521C>A (p.Pro841Thr)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.2464C>A (p.Pro822Thr)
c.2413-122C>A (n.2413-122C>A)
c.2506C>A (p.Pro836Thr)
c.2482C>A (p.Pro828Thr)
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
c.2479C>A (p.Pro827Thr)
1g.16989893C>ACA416094116ATP13A2c.2523G>T (p.Leu841=)
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1g.16989893C>GCA416094115ATP13A2c.2523G>C (p.Leu841=)
c.2398-123G>C (n.2398-123G>C)
c.2508G>C (p.Leu836=)
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c.111G>C (p.Leu37=)
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c.2496G>C (p.Leu832=)
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c.2413-123G>C (n.2413-123G>C)
c.2505G>C (p.Leu835=)
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c.2316G>C (p.Leu772=)
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1g.16989893C>TCA416094114ATP13A2c.2523G>A (p.Leu841=)
c.2398-123G>A (n.2398-123G>A)
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n.397G>A
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c.2520G>A (p.Leu840=)
c.2496G>A (p.Leu832=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
c.2413-123G>A (n.2413-123G>A)
c.2505G>A (p.Leu835=)
c.2481G>A (p.Leu827=)
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.2478G>A (p.Leu826=)
1g.16989894A>CCA338240169ATP13A2c.2522T>G (p.Leu841Arg)
c.2398-124T>G (n.2398-124T>G)
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
n.396T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
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c.2413-124T>G (n.2413-124T>G)
c.2504T>G (p.Leu835Arg)
c.2480T>G (p.Leu827Arg)
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c.2477T>G (p.Leu826Arg)
1g.16989894A>GCA338240165ATP13A2c.2522T>C (p.Leu841Pro)
c.2398-124T>C (n.2398-124T>C)
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
n.396T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
c.2413-124T>C (n.2413-124T>C)
c.2504T>C (p.Leu835Pro)
c.2480T>C (p.Leu827Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
1g.16989894A>TCA338240166ATP13A2c.2522T>A (p.Leu841Gln)
c.2398-124T>A (n.2398-124T>A)
c.2507T>A (p.Leu836Gln)
n.396T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.2519T>A (p.Leu840Gln)
c.2495T>A (p.Leu832Gln)
c.2462T>A (p.Leu821Gln)
c.2413-124T>A (n.2413-124T>A)
c.2504T>A (p.Leu835Gln)
c.2480T>A (p.Leu827Gln)
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.2477T>A (p.Leu826Gln)
1g.16989895G>ACA416094117ATP13A2c.2521C>T (p.Leu841=)
c.2398-125C>T (n.2398-125C>T)
c.2506C>T (p.Leu836=)
n.395C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
c.2518C>T (p.Leu840=)
c.2494C>T (p.Leu832=)
c.2461C>T (p.Leu821=)
c.2413-125C>T (n.2413-125C>T)
c.2503C>T (p.Leu835=)
c.2479C>T (p.Leu827=)
c.2314C>T (p.Leu772=)
c.2476C>T (p.Leu826=)
1g.16989895G>CCA338240182ATP13A2c.2521C>G (p.Leu841Val)
c.2398-125C>G (n.2398-125C>G)
c.2506C>G (p.Leu836Val)
n.395C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.2461C>G (p.Leu821Val)
c.2413-125C>G (n.2413-125C>G)
c.2503C>G (p.Leu835Val)
c.2479C>G (p.Leu827Val)
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2476C>G (p.Leu826Val)
1g.16989895G>TCA338240186ATP13A2c.2521C>A (p.Leu841Met)
c.2398-125C>A (n.2398-125C>A)
c.2506C>A (p.Leu836Met)
n.395C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.2518C>A (p.Leu840Met)
c.2494C>A (p.Leu832Met)
c.2461C>A (p.Leu821Met)
c.2413-125C>A (n.2413-125C>A)
c.2503C>A (p.Leu835Met)
c.2479C>A (p.Leu827Met)
c.2314C>A (p.Leu772Met)
c.2476C>A (p.Leu826Met)
1g.16989896C>ACA416094120ATP13A2c.2520G>T (p.Leu840=)
c.2398-126G>T (n.2398-126G>T)
c.2505G>T (p.Leu835=)
n.394G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
c.2517G>T (p.Leu839=)
c.2493G>T (p.Leu831=)
c.2460G>T (p.Leu820=)
c.2413-126G>T (n.2413-126G>T)
c.2502G>T (p.Leu834=)
c.2478G>T (p.Leu826=)
c.2313G>T (p.Leu771=)
c.2475G>T (p.Leu825=)
 gnomAD v4
1g.16989896C>GCA416094119ATP13A2c.2520G>C (p.Leu840=)
c.2398-126G>C (n.2398-126G>C)
c.2505G>C (p.Leu835=)
n.394G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
c.2517G>C (p.Leu839=)
c.2493G>C (p.Leu831=)
c.2460G>C (p.Leu820=)
c.2413-126G>C (n.2413-126G>C)
c.2502G>C (p.Leu834=)
c.2478G>C (p.Leu826=)
c.2313G>C (p.Leu771=)
c.2475G>C (p.Leu825=)
1g.16989896C>TCA416094118ATP13A2c.2520G>A (p.Leu840=)
c.2398-126G>A (n.2398-126G>A)
c.2505G>A (p.Leu835=)
n.394G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
c.2517G>A (p.Leu839=)
c.2493G>A (p.Leu831=)
c.2460G>A (p.Leu820=)
c.2413-126G>A (n.2413-126G>A)
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.2478G>A (p.Leu826=)
c.2313G>A (p.Leu771=)
c.2475G>A (p.Leu825=)
1g.16989897A>CCA338240206ATP13A2c.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.2398-127T>G (n.2398-127T>G)
c.2504T>G (p.Leu835Arg)
n.393T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.2413-127T>G (n.2413-127T>G)
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
1g.16989897A>GCA338240209ATP13A2c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.2398-127T>C (n.2398-127T>C)
c.2504T>C (p.Leu835Pro)
n.393T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.2413-127T>C (n.2413-127T>C)
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
1g.16989897A>TCA338240221ATP13A2c.2519T>A (p.Leu840Gln)
c.2398-127T>A (n.2398-127T>A)
c.2504T>A (p.Leu835Gln)
n.393T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.2516T>A (p.Leu839Gln)
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.2459T>A (p.Leu820Gln)
c.2413-127T>A (n.2413-127T>A)
c.2501T>A (p.Leu834Gln)
c.2477T>A (p.Leu826Gln)
c.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.2474T>A (p.Leu825Gln)
1g.16989898G>ACA416094121ATP13A2c.2518C>T (p.Leu840=)
c.2398-128C>T (n.2398-128C>T)
c.2503C>T (p.Leu835=)
n.392C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
c.2515C>T (p.Leu839=)
c.2491C>T (p.Leu831=)
c.2458C>T (p.Leu820=)
c.2413-128C>T (n.2413-128C>T)
c.2500C>T (p.Leu834=)
c.2476C>T (p.Leu826=)
c.2311C>T (p.Leu771=)
c.2473C>T (p.Leu825=)
1g.16989898G>CCA338240223ATP13A2c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.2398-128C>G (n.2398-128C>G)
c.2503C>G (p.Leu835Val)
n.392C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
c.2413-128C>G (n.2413-128C>G)
c.2500C>G (p.Leu834Val)
c.2476C>G (p.Leu826Val)
c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
1g.16989898G>TCA338240224ATP13A2c.2518C>A (p.Leu840Met)
c.2398-128C>A (n.2398-128C>A)
c.2503C>A (p.Leu835Met)
n.392C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.2515C>A (p.Leu839Met)
c.2491C>A (p.Leu831Met)
c.2458C>A (p.Leu820Met)
c.2413-128C>A (n.2413-128C>A)
c.2500C>A (p.Leu834Met)
c.2476C>A (p.Leu826Met)
c.2311C>A (p.Leu771Met)
c.2473C>A (p.Leu825Met)
1g.16989899C>ACA338240225ATP13A2c.2517G>T (p.Lys839Asn)
c.2398-129G>T (n.2398-129G>T)
c.2502G>T (p.Lys834Asn)
n.391G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
c.2490G>T (p.Lys830Asn)
c.2457G>T (p.Lys819Asn)
c.2413-129G>T (n.2413-129G>T)
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
c.2475G>T (p.Lys825Asn)
c.2310G>T (p.Lys770Asn)
c.2472G>T (p.Lys824Asn)
1g.16989899C=CA1156021308ATP13A2c.2517G= (p.Lys839=)
c.2398-129G= (n.2398-129G=)
c.2502G= (p.Lys834=)
n.391G=
c.105G= (p.Lys35=)
c.2514G= (p.Lys838=)
c.2490G= (p.Lys830=)
c.2457G= (p.Lys819=)
c.2413-129G= (n.2413-129G=)
c.2499G= (p.Lys833=)
c.2475G= (p.Lys825=)
c.2310G= (p.Lys770=)
c.2472G= (p.Lys824=)
1g.16989899C>GCA338240226ATP13A2c.2517G>C (p.Lys839Asn)
c.2398-129G>C (n.2398-129G>C)
c.2502G>C (p.Lys834Asn)
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 ClinVar dbSNP
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c.105G>A (p.Lys35=)
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1g.16989900T>CCA338240230ATP13A2c.2516A>G (p.Lys839Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989900T>GCA338240237ATP13A2c.2516A>C (p.Lys839Thr)
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1g.16989900T=CA1156021312ATP13A2c.2516A= (p.Lys839=)
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c.2489A= (p.Lys830=)
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c.2413-130A= (n.2413-130A=)
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c.2309A= (p.Lys770=)
c.2471A= (p.Lys824=)
1g.16989901T>ACA338240241ATP13A2c.2515A>T (p.Lys839Ter)
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1g.16989901T>CCA338240248ATP13A2c.2515A>G (p.Lys839Glu)
c.2398-131A>G (n.2398-131A>G)
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c.2488A>G (p.Lys830Glu)
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1g.16989901T>GCA338240244ATP13A2c.2515A>C (p.Lys839Gln)
c.2398-131A>C (n.2398-131A>C)
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
n.389A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
c.2488A>C (p.Lys830Gln)
c.2455A>C (p.Lys819Gln)
c.2413-131A>C (n.2413-131A>C)
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
c.2473A>C (p.Lys825Gln)
c.2308A>C (p.Lys770Gln)
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1g.16989902G>ACA416094123ATP13A2c.2514C>T (p.Pro838=)
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1g.16989902G>CCA416094124ATP13A2c.2514C>G (p.Pro838=)
c.2398-132C>G (n.2398-132C>G)
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c.102C>G (p.Pro34=)
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c.2413-132C>G (n.2413-132C>G)
c.2496C>G (p.Pro832=)
c.2472C>G (p.Pro824=)
c.2307C>G (p.Pro769=)
c.2469C>G (p.Pro823=)
1g.16989902G>TCA416094125ATP13A2c.2514C>A (p.Pro838=)
c.2398-132C>A (n.2398-132C>A)
c.2499C>A (p.Pro833=)
n.388C>A
c.102C>A (p.Pro34=)
c.2511C>A (p.Pro837=)
c.2487C>A (p.Pro829=)
c.2454C>A (p.Pro818=)
c.2413-132C>A (n.2413-132C>A)
c.2496C>A (p.Pro832=)
c.2472C>A (p.Pro824=)
c.2307C>A (p.Pro769=)
c.2469C>A (p.Pro823=)
 gnomAD v4
1g.16989903G>ACA338240251ATP13A2c.2513C>T (p.Pro838Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989903G>CCA338240257ATP13A2c.2513C>G (p.Pro838Arg)
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1g.16989903G=CA1156021316ATP13A2c.2513C= (p.Pro838=)
c.2398-133C= (n.2398-133C=)
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c.2510C= (p.Pro837=)
c.2486C= (p.Pro829=)
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c.2306C= (p.Pro769=)
c.2468C= (p.Pro823=)
1g.16989903G>TCA338240264ATP13A2c.2513C>A (p.Pro838His)
c.2398-133C>A (n.2398-133C>A)
c.2498C>A (p.Pro833His)
n.387C>A
c.101C>A (p.Pro34His)
c.2510C>A (p.Pro837His)
c.2486C>A (p.Pro829His)
c.2453C>A (p.Pro818His)
c.2413-133C>A (n.2413-133C>A)
c.2495C>A (p.Pro832His)
c.2471C>A (p.Pro824His)
c.2306C>A (p.Pro769His)
c.2468C>A (p.Pro823His)
1g.16989904G>ACA338240272ATP13A2c.2512C>T (p.Pro838Ser)
c.2398-134C>T (n.2398-134C>T)
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c.100C>T (p.Pro34Ser)
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c.2413-134C>T (n.2413-134C>T)
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c.2305C>T (p.Pro769Ser)
c.2467C>T (p.Pro823Ser)
 gnomAD v4
1g.16989904G>CCA338240273ATP13A2c.2512C>G (p.Pro838Ala)
c.2398-134C>G (n.2398-134C>G)
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
n.386C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.2509C>G (p.Pro837Ala)
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2413-134C>G (n.2413-134C>G)
c.2494C>G (p.Pro832Ala)
c.2470C>G (p.Pro824Ala)
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
c.2467C>G (p.Pro823Ala)
1g.16989904G>TCA338240276ATP13A2c.2512C>A (p.Pro838Thr)
c.2398-134C>A (n.2398-134C>A)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
n.386C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.2509C>A (p.Pro837Thr)
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2413-134C>A (n.2413-134C>A)
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
c.2467C>A (p.Pro823Thr)
1g.16989905G>ACA416094126ATP13A2c.2511C>T (p.Phe837=)
c.2398-135C>T (n.2398-135C>T)
c.2496C>T (p.Phe832=)
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c.99C>T (p.Phe33=)
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c.2466C>T (p.Phe822=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989905G>CCA338240279ATP13A2c.2511C>G (p.Phe837Leu)
c.2398-135C>G (n.2398-135C>G)
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n.385C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.2508C>G (p.Phe836Leu)
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c.2304C>G (p.Phe768Leu)
c.2466C>G (p.Phe822Leu)
1g.16989905G=CA1156021326ATP13A2c.2511C= (p.Phe837=)
c.2398-135C= (n.2398-135C=)
c.2496C= (p.Phe832=)
n.385C=
c.99C= (p.Phe33=)
c.2508C= (p.Phe836=)
c.2484C= (p.Phe828=)
c.2451C= (p.Phe817=)
c.2413-135C= (n.2413-135C=)
c.2493C= (p.Phe831=)
c.2469C= (p.Phe823=)
c.2304C= (p.Phe768=)
c.2466C= (p.Phe822=)
1g.16989905G>TCA338240287ATP13A2c.2511C>A (p.Phe837Leu)
c.2398-135C>A (n.2398-135C>A)
c.2496C>A (p.Phe832Leu)
n.385C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.2508C>A (p.Phe836Leu)
c.2484C>A (p.Phe828Leu)
c.2451C>A (p.Phe817Leu)
c.2413-135C>A (n.2413-135C>A)
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
c.2469C>A (p.Phe823Leu)
c.2304C>A (p.Phe768Leu)
c.2466C>A (p.Phe822Leu)
1g.16989906A>CCA338240289ATP13A2c.2510T>G (p.Phe837Cys)
c.2398-136T>G (n.2398-136T>G)
c.2495T>G (p.Phe832Cys)
n.384T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.2507T>G (p.Phe836Cys)
c.2483T>G (p.Phe828Cys)
c.2450T>G (p.Phe817Cys)
c.2413-136T>G (n.2413-136T>G)
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.2468T>G (p.Phe823Cys)
c.2303T>G (p.Phe768Cys)
c.2465T>G (p.Phe822Cys)
1g.16989906A>GCA338240290ATP13A2c.2510T>C (p.Phe837Ser)
c.2398-136T>C (n.2398-136T>C)
c.2495T>C (p.Phe832Ser)
n.384T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.2507T>C (p.Phe836Ser)
c.2483T>C (p.Phe828Ser)
c.2450T>C (p.Phe817Ser)
c.2413-136T>C (n.2413-136T>C)
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.2468T>C (p.Phe823Ser)
c.2303T>C (p.Phe768Ser)
c.2465T>C (p.Phe822Ser)
1g.16989906A>TCA338240291ATP13A2c.2510T>A (p.Phe837Tyr)
c.2398-136T>A (n.2398-136T>A)
c.2495T>A (p.Phe832Tyr)
n.384T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.2507T>A (p.Phe836Tyr)
c.2483T>A (p.Phe828Tyr)
c.2450T>A (p.Phe817Tyr)
c.2413-136T>A (n.2413-136T>A)
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.2468T>A (p.Phe823Tyr)
c.2303T>A (p.Phe768Tyr)
c.2465T>A (p.Phe822Tyr)
1g.16989907A=CA1156021330ATP13A2c.2509T= (p.Phe837=)
c.2398-137T= (n.2398-137T=)
c.2494T= (p.Phe832=)
n.383T=
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c.2449T= (p.Phe817=)
c.2413-137T= (n.2413-137T=)
c.2491T= (p.Phe831=)
c.2467T= (p.Phe823=)
c.2302T= (p.Phe768=)
c.2464T= (p.Phe822=)
1g.16989907A>CCA338240301ATP13A2c.2509T>G (p.Phe837Val)
c.2398-137T>G (n.2398-137T>G)
c.2494T>G (p.Phe832Val)
n.383T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.2506T>G (p.Phe836Val)
c.2482T>G (p.Phe828Val)
c.2449T>G (p.Phe817Val)
c.2413-137T>G (n.2413-137T>G)
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.2467T>G (p.Phe823Val)
c.2302T>G (p.Phe768Val)
c.2464T>G (p.Phe822Val)
1g.16989907A>GCA338240299ATP13A2c.2509T>C (p.Phe837Leu)
c.2398-137T>C (n.2398-137T>C)
c.2494T>C (p.Phe832Leu)
n.383T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.2506T>C (p.Phe836Leu)
c.2482T>C (p.Phe828Leu)
c.2449T>C (p.Phe817Leu)
c.2413-137T>C (n.2413-137T>C)
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.2467T>C (p.Phe823Leu)
c.2302T>C (p.Phe768Leu)
c.2464T>C (p.Phe822Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989907A>TCA338240297ATP13A2c.2509T>A (p.Phe837Ile)
c.2398-137T>A (n.2398-137T>A)
c.2494T>A (p.Phe832Ile)
n.383T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.2506T>A (p.Phe836Ile)
c.2482T>A (p.Phe828Ile)
c.2449T>A (p.Phe817Ile)
c.2413-137T>A (n.2413-137T>A)
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.2467T>A (p.Phe823Ile)
c.2302T>A (p.Phe768Ile)
c.2464T>A (p.Phe822Ile)
1g.16989908G>ACA416094127ATP13A2c.2508C>T (p.His836=)
c.2398-138C>T (n.2398-138C>T)
c.2493C>T (p.His831=)
n.382C>T
c.96C>T (p.His32=)
c.2505C>T (p.His835=)
c.2481C>T (p.His827=)
c.2448C>T (p.His816=)
c.2413-138C>T (n.2413-138C>T)
c.2490C>T (p.His830=)
c.2466C>T (p.His822=)
c.2301C>T (p.His767=)
c.2463C>T (p.His821=)
1g.16989908G>CCA338240302ATP13A2c.2508C>G (p.His836Gln)
c.2398-138C>G (n.2398-138C>G)
c.2493C>G (p.His831Gln)
n.382C>G
c.96C>G (p.His32Gln)
c.2505C>G (p.His835Gln)
c.2481C>G (p.His827Gln)
c.2448C>G (p.His816Gln)
c.2413-138C>G (n.2413-138C>G)
c.2490C>G (p.His830Gln)
c.2466C>G (p.His822Gln)
c.2301C>G (p.His767Gln)
c.2463C>G (p.His821Gln)
1g.16989908G>TCA338240304ATP13A2c.2508C>A (p.His836Gln)
c.2398-138C>A (n.2398-138C>A)
c.2493C>A (p.His831Gln)
n.382C>A
c.96C>A (p.His32Gln)
c.2505C>A (p.His835Gln)
c.2481C>A (p.His827Gln)
c.2448C>A (p.His816Gln)
c.2413-138C>A (n.2413-138C>A)
c.2490C>A (p.His830Gln)
c.2466C>A (p.His822Gln)
c.2301C>A (p.His767Gln)
c.2463C>A (p.His821Gln)
1g.16989909T>ACA338240313ATP13A2c.2507A>T (p.His836Leu)
c.2398-139A>T (n.2398-139A>T)
c.2492A>T (p.His831Leu)
n.381A>T
c.95A>T (p.His32Leu)
c.2504A>T (p.His835Leu)
c.2480A>T (p.His827Leu)
c.2447A>T (p.His816Leu)
c.2413-139A>T (n.2413-139A>T)
c.2489A>T (p.His830Leu)
c.2465A>T (p.His822Leu)
c.2300A>T (p.His767Leu)
c.2462A>T (p.His821Leu)
1g.16989909T>CCA338240315ATP13A2c.2507A>G (p.His836Arg)
c.2398-139A>G (n.2398-139A>G)
c.2492A>G (p.His831Arg)
n.381A>G
c.95A>G (p.His32Arg)
c.2504A>G (p.His835Arg)
c.2480A>G (p.His827Arg)
c.2447A>G (p.His816Arg)
c.2413-139A>G (n.2413-139A>G)
c.2489A>G (p.His830Arg)
c.2465A>G (p.His822Arg)
c.2300A>G (p.His767Arg)
c.2462A>G (p.His821Arg)
1g.16989909T>GCA338240319ATP13A2c.2507A>C (p.His836Pro)
c.2398-139A>C (n.2398-139A>C)
c.2492A>C (p.His831Pro)
n.381A>C
c.95A>C (p.His32Pro)
c.2504A>C (p.His835Pro)
c.2480A>C (p.His827Pro)
c.2447A>C (p.His816Pro)
c.2413-139A>C (n.2413-139A>C)
c.2489A>C (p.His830Pro)
c.2465A>C (p.His822Pro)
c.2300A>C (p.His767Pro)
c.2462A>C (p.His821Pro)
1g.16989910G>ACA338240326ATP13A2c.2506C>T (p.His836Tyr)
c.2398-140C>T (n.2398-140C>T)
c.2491C>T (p.His831Tyr)
n.380C>T
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.2503C>T (p.His835Tyr)
c.2479C>T (p.His827Tyr)
c.2446C>T (p.His816Tyr)
c.2413-140C>T (n.2413-140C>T)
c.2488C>T (p.His830Tyr)
c.2464C>T (p.His822Tyr)
c.2299C>T (p.His767Tyr)
c.2461C>T (p.His821Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16989910G>CCA338240328ATP13A2c.2506C>G (p.His836Asp)
c.2398-140C>G (n.2398-140C>G)
c.2491C>G (p.His831Asp)
n.380C>G
c.94C>G (p.His32Asp)
c.2503C>G (p.His835Asp)
c.2479C>G (p.His827Asp)
c.2446C>G (p.His816Asp)
c.2413-140C>G (n.2413-140C>G)
c.2488C>G (p.His830Asp)
c.2464C>G (p.His822Asp)
c.2299C>G (p.His767Asp)
c.2461C>G (p.His821Asp)
1g.16989910G=CA1156021334ATP13A2c.2506C= (p.His836=)
c.2398-140C= (n.2398-140C=)
c.2491C= (p.His831=)
n.380C=
c.94C= (p.His32=)
c.2503C= (p.His835=)
c.2479C= (p.His827=)
c.2446C= (p.His816=)
c.2413-140C= (n.2413-140C=)
c.2488C= (p.His830=)
c.2464C= (p.His822=)
c.2299C= (p.His767=)
c.2461C= (p.His821=)
1g.16989910G>TCA338240330ATP13A2c.2506C>A (p.His836Asn)
c.2398-140C>A (n.2398-140C>A)
c.2491C>A (p.His831Asn)
n.380C>A
c.94C>A (p.His32Asn)
c.2503C>A (p.His835Asn)
c.2479C>A (p.His827Asn)
c.2446C>A (p.His816Asn)
c.2413-140C>A (n.2413-140C>A)
c.2488C>A (p.His830Asn)
c.2464C>A (p.His822Asn)
c.2299C>A (p.His767Asn)
c.2461C>A (p.His821Asn)
 gnomAD v4
1g.16989911C>ACA338240333ATP13A2c.2505G>T (p.Lys835Asn)
c.2398-141G>T (n.2398-141G>T)
c.2490G>T (p.Lys830Asn)
n.379G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.2502G>T (p.Lys834Asn)
c.2478G>T (p.Lys826Asn)
c.2445G>T (p.Lys815Asn)
c.2413-141G>T (n.2413-141G>T)
c.2487G>T (p.Lys829Asn)
c.2463G>T (p.Lys821Asn)
c.2298G>T (p.Lys766Asn)
c.2460G>T (p.Lys820Asn)
1g.16989911C>GCA338240340ATP13A2c.2505G>C (p.Lys835Asn)
c.2398-141G>C (n.2398-141G>C)
c.2490G>C (p.Lys830Asn)
n.379G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.2502G>C (p.Lys834Asn)
c.2478G>C (p.Lys826Asn)
c.2445G>C (p.Lys815Asn)
c.2413-141G>C (n.2413-141G>C)
c.2487G>C (p.Lys829Asn)
c.2463G>C (p.Lys821Asn)
c.2298G>C (p.Lys766Asn)
c.2460G>C (p.Lys820Asn)
1g.16989911C>TCA416094128ATP13A2c.2505G>A (p.Lys835=)
c.2398-141G>A (n.2398-141G>A)
c.2490G>A (p.Lys830=)
n.379G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
c.2502G>A (p.Lys834=)
c.2478G>A (p.Lys826=)
c.2445G>A (p.Lys815=)
c.2413-141G>A (n.2413-141G>A)
c.2487G>A (p.Lys829=)
c.2463G>A (p.Lys821=)
c.2298G>A (p.Lys766=)
c.2460G>A (p.Lys820=)
1g.16989912T>ACA338240343ATP13A2c.2504A>T (p.Lys835Met)
c.2398-142A>T (n.2398-142A>T)
c.2489A>T (p.Lys830Met)
n.378A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.2501A>T (p.Lys834Met)
c.2477A>T (p.Lys826Met)
c.2444A>T (p.Lys815Met)
c.2413-142A>T (n.2413-142A>T)
c.2486A>T (p.Lys829Met)
c.2462A>T (p.Lys821Met)
c.2297A>T (p.Lys766Met)
c.2459A>T (p.Lys820Met)
 gnomAD v4
1g.16989912T>CCA338240346ATP13A2c.2504A>G (p.Lys835Arg)
c.2398-142A>G (n.2398-142A>G)
c.2489A>G (p.Lys830Arg)
n.378A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.2501A>G (p.Lys834Arg)
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.2444A>G (p.Lys815Arg)
c.2413-142A>G (n.2413-142A>G)
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.2297A>G (p.Lys766Arg)
c.2459A>G (p.Lys820Arg)
1g.16989912T>GCA338240349ATP13A2c.2504A>C (p.Lys835Thr)
c.2398-142A>C (n.2398-142A>C)
c.2489A>C (p.Lys830Thr)
n.378A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.2501A>C (p.Lys834Thr)
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
c.2413-142A>C (n.2413-142A>C)
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.2297A>C (p.Lys766Thr)
c.2459A>C (p.Lys820Thr)
1g.16989913T>ACA338240364ATP13A2c.2503A>T (p.Lys835Ter)
c.2398-143A>T (n.2398-143A>T)
c.2488A>T (p.Lys830Ter)
n.377A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.2500A>T (p.Lys834Ter)
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
c.2413-143A>T (n.2413-143A>T)
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.2296A>T (p.Lys766Ter)
c.2458A>T (p.Lys820Ter)
 gnomAD v4
1g.16989913T>CCA338240363ATP13A2c.2503A>G (p.Lys835Glu)
c.2398-143A>G (n.2398-143A>G)
c.2488A>G (p.Lys830Glu)
n.377A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.2500A>G (p.Lys834Glu)
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
c.2443A>G (p.Lys815Glu)
c.2413-143A>G (n.2413-143A>G)
c.2485A>G (p.Lys829Glu)
c.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.2296A>G (p.Lys766Glu)
c.2458A>G (p.Lys820Glu)
1g.16989913T>GCA338240353ATP13A2c.2503A>C (p.Lys835Gln)
c.2398-143A>C (n.2398-143A>C)
c.2488A>C (p.Lys830Gln)
n.377A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
c.2413-143A>C (n.2413-143A>C)
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.2296A>C (p.Lys766Gln)
c.2458A>C (p.Lys820Gln)

Number of alleles fetched