UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16989762G>A | CA416094098 | ATP13A2 | c.2538C>T (p.Val846=) c.2406C>T (p.Val802=) c.2523C>T (p.Val841=) n.412C>T c.126C>T (p.Val42=) c.2535C>T (p.Val845=) c.2511C>T (p.Val837=) c.2478C>T (p.Val826=) c.2421C>T (p.Val807=) c.2520C>T (p.Val840=) c.2496C>T (p.Val832=) c.2331C>T (p.Val777=) c.2493C>T (p.Val831=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989762G>C | CA416094099 | ATP13A2 | c.2538C>G (p.Val846=) c.2406C>G (p.Val802=) c.2523C>G (p.Val841=) n.412C>G c.126C>G (p.Val42=) c.2535C>G (p.Val845=) c.2511C>G (p.Val837=) c.2478C>G (p.Val826=) c.2421C>G (p.Val807=) c.2520C>G (p.Val840=) c.2496C>G (p.Val832=) c.2331C>G (p.Val777=) c.2493C>G (p.Val831=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16989762G= | CA1156021109 | ATP13A2 | c.2538C= (p.Val846=) c.2406C= (p.Val802=) c.2523C= (p.Val841=) n.412C= c.126C= (p.Val42=) c.2535C= (p.Val845=) c.2511C= (p.Val837=) c.2478C= (p.Val826=) c.2421C= (p.Val807=) c.2520C= (p.Val840=) c.2496C= (p.Val832=) c.2331C= (p.Val777=) c.2493C= (p.Val831=) | |
| 1 | g.16989762G>T | CA416094100 | ATP13A2 | c.2538C>A (p.Val846=) c.2406C>A (p.Val802=) c.2523C>A (p.Val841=) n.412C>A c.126C>A (p.Val42=) c.2535C>A (p.Val845=) c.2511C>A (p.Val837=) c.2478C>A (p.Val826=) c.2421C>A (p.Val807=) c.2520C>A (p.Val840=) c.2496C>A (p.Val832=) c.2331C>A (p.Val777=) c.2493C>A (p.Val831=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989763A>C | CA338239836 | ATP13A2 | c.2537T>G (p.Val846Gly) c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2522T>G (p.Val841Gly) n.411T>G c.125T>G (p.Val42Gly) c.2534T>G (p.Val845Gly) c.2510T>G (p.Val837Gly) c.2477T>G (p.Val826Gly) c.2420T>G (p.Val807Gly) c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2495T>G (p.Val832Gly) c.2330T>G (p.Val777Gly) c.2492T>G (p.Val831Gly) | |
| 1 | g.16989763A>G | CA338239838 | ATP13A2 | c.2537T>C (p.Val846Ala) c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2522T>C (p.Val841Ala) n.411T>C c.125T>C (p.Val42Ala) c.2534T>C (p.Val845Ala) c.2510T>C (p.Val837Ala) c.2477T>C (p.Val826Ala) c.2420T>C (p.Val807Ala) c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2495T>C (p.Val832Ala) c.2330T>C (p.Val777Ala) c.2492T>C (p.Val831Ala) | |
| 1 | g.16989763A>T | CA338239841 | ATP13A2 | c.2537T>A (p.Val846Asp) c.2405T>A (p.Val802Asp) c.2522T>A (p.Val841Asp) n.411T>A c.125T>A (p.Val42Asp) c.2534T>A (p.Val845Asp) c.2510T>A (p.Val837Asp) c.2477T>A (p.Val826Asp) c.2420T>A (p.Val807Asp) c.2519T>A (p.Val840Asp) c.2495T>A (p.Val832Asp) c.2330T>A (p.Val777Asp) c.2492T>A (p.Val831Asp) | |
| 1 | g.16989764C>A | CA338239844 | ATP13A2 | c.2536G>T (p.Val846Phe) c.2404G>T (p.Val802Phe) c.2521G>T (p.Val841Phe) n.410G>T c.124G>T (p.Val42Phe) c.2533G>T (p.Val845Phe) c.2509G>T (p.Val837Phe) c.2476G>T (p.Val826Phe) c.2419G>T (p.Val807Phe) c.2518G>T (p.Val840Phe) c.2494G>T (p.Val832Phe) c.2329G>T (p.Val777Phe) c.2491G>T (p.Val831Phe) | |
| 1 | g.16989764C= | CA1156021113 | ATP13A2 | c.2536G= (p.Val846=) c.2404G= (p.Val802=) c.2521G= (p.Val841=) n.410G= c.124G= (p.Val42=) c.2533G= (p.Val845=) c.2509G= (p.Val837=) c.2476G= (p.Val826=) c.2419G= (p.Val807=) c.2518G= (p.Val840=) c.2494G= (p.Val832=) c.2329G= (p.Val777=) c.2491G= (p.Val831=) | |
| 1 | g.16989764C>G | CA338239856 | ATP13A2 | c.2536G>C (p.Val846Leu) c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) n.410G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.2533G>C (p.Val845Leu) c.2509G>C (p.Val837Leu) c.2476G>C (p.Val826Leu) c.2419G>C (p.Val807Leu) c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2494G>C (p.Val832Leu) c.2329G>C (p.Val777Leu) c.2491G>C (p.Val831Leu) | |
| 1 | g.16989764C>T | CA18628843 | ATP13A2 | c.2536G>A (p.Val846Ile) c.2404G>A (p.Val802Ile) c.2521G>A (p.Val841Ile) n.410G>A c.124G>A (p.Val42Ile) c.2533G>A (p.Val845Ile) c.2509G>A (p.Val837Ile) c.2476G>A (p.Val826Ile) c.2419G>A (p.Val807Ile) c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2494G>A (p.Val832Ile) c.2329G>A (p.Val777Ile) c.2491G>A (p.Val831Ile) | dbSNP |
| 1 | g.16989765C>A | CA416094104 | ATP13A2 | c.2535G>T (p.Leu845=) c.2403G>T (p.Leu801=) c.2520G>T (p.Leu840=) n.409G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.2532G>T (p.Leu844=) c.2508G>T (p.Leu836=) c.2475G>T (p.Leu825=) c.2418G>T (p.Leu806=) c.2517G>T (p.Leu839=) c.2493G>T (p.Leu831=) c.2328G>T (p.Leu776=) c.2490G>T (p.Leu830=) | |
| 1 | g.16989765C= | CA1156021114 | ATP13A2 | c.2535G= (p.Leu845=) c.2403G= (p.Leu801=) c.2520G= (p.Leu840=) n.409G= c.123G= (p.Leu41=) c.2532G= (p.Leu844=) c.2508G= (p.Leu836=) c.2475G= (p.Leu825=) c.2418G= (p.Leu806=) c.2517G= (p.Leu839=) c.2493G= (p.Leu831=) c.2328G= (p.Leu776=) c.2490G= (p.Leu830=) | |
| 1 | g.16989765C>G | CA416094105 | ATP13A2 | c.2535G>C (p.Leu845=) c.2403G>C (p.Leu801=) c.2520G>C (p.Leu840=) n.409G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.2532G>C (p.Leu844=) c.2508G>C (p.Leu836=) c.2475G>C (p.Leu825=) c.2418G>C (p.Leu806=) c.2517G>C (p.Leu839=) c.2493G>C (p.Leu831=) c.2328G>C (p.Leu776=) c.2490G>C (p.Leu830=) | |
| 1 | g.16989765C>T | CA636789 | ATP13A2 | c.2535G>A (p.Leu845=) c.2403G>A (p.Leu801=) c.2520G>A (p.Leu840=) n.409G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.2532G>A (p.Leu844=) c.2508G>A (p.Leu836=) c.2475G>A (p.Leu825=) c.2418G>A (p.Leu806=) c.2517G>A (p.Leu839=) c.2493G>A (p.Leu831=) c.2328G>A (p.Leu776=) c.2490G>A (p.Leu830=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989766A>C | CA338239871 | ATP13A2 | c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.408T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.2417T>G (p.Leu806Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.2489T>G (p.Leu830Arg) | |
| 1 | g.16989766A>G | CA338239864 | ATP13A2 | c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.408T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2489T>C (p.Leu830Pro) | |
| 1 | g.16989766A>T | CA338239869 | ATP13A2 | c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.2402T>A (p.Leu801Gln) c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.408T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.2531T>A (p.Leu844Gln) c.2507T>A (p.Leu836Gln) c.2474T>A (p.Leu825Gln) c.2417T>A (p.Leu806Gln) c.2516T>A (p.Leu839Gln) c.2492T>A (p.Leu831Gln) c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.2489T>A (p.Leu830Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989767G>A | CA416094106 | ATP13A2 | c.2533C>T (p.Leu845=) c.2401C>T (p.Leu801=) c.2518C>T (p.Leu840=) n.407C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.2530C>T (p.Leu844=) c.2506C>T (p.Leu836=) c.2473C>T (p.Leu825=) c.2416C>T (p.Leu806=) c.2515C>T (p.Leu839=) c.2491C>T (p.Leu831=) c.2326C>T (p.Leu776=) c.2488C>T (p.Leu830=) | |
| 1 | g.16989767G>C | CA338239877 | ATP13A2 | c.2533C>G (p.Leu845Val) c.2401C>G (p.Leu801Val) c.2518C>G (p.Leu840Val) n.407C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.2530C>G (p.Leu844Val) c.2506C>G (p.Leu836Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.2488C>G (p.Leu830Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989767G>T | CA338239883 | ATP13A2 | c.2533C>A (p.Leu845Met) c.2401C>A (p.Leu801Met) c.2518C>A (p.Leu840Met) n.407C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.2530C>A (p.Leu844Met) c.2506C>A (p.Leu836Met) c.2473C>A (p.Leu825Met) c.2416C>A (p.Leu806Met) c.2515C>A (p.Leu839Met) c.2491C>A (p.Leu831Met) c.2326C>A (p.Leu776Met) c.2488C>A (p.Leu830Met) | |
| 1 | g.16989768G>A | CA416094107 | ATP13A2 | c.2532C>T (p.Val844=) c.2400C>T (p.Val800=) c.2517C>T (p.Val839=) n.406C>T c.120C>T (p.Val40=) c.2529C>T (p.Val843=) c.2505C>T (p.Val835=) c.2472C>T (p.Val824=) c.2415C>T (p.Val805=) c.2514C>T (p.Val838=) c.2490C>T (p.Val830=) c.2325C>T (p.Val775=) c.2487C>T (p.Val829=) | |
| 1 | g.16989768G>C | CA416094109 | ATP13A2 | c.2532C>G (p.Val844=) c.2400C>G (p.Val800=) c.2517C>G (p.Val839=) n.406C>G c.120C>G (p.Val40=) c.2529C>G (p.Val843=) c.2505C>G (p.Val835=) c.2472C>G (p.Val824=) c.2415C>G (p.Val805=) c.2514C>G (p.Val838=) c.2490C>G (p.Val830=) c.2325C>G (p.Val775=) c.2487C>G (p.Val829=) | |
| 1 | g.16989768G= | CA1156021120 | ATP13A2 | c.2532C= (p.Val844=) c.2400C= (p.Val800=) c.2517C= (p.Val839=) n.406C= c.120C= (p.Val40=) c.2529C= (p.Val843=) c.2505C= (p.Val835=) c.2472C= (p.Val824=) c.2415C= (p.Val805=) c.2514C= (p.Val838=) c.2490C= (p.Val830=) c.2325C= (p.Val775=) c.2487C= (p.Val829=) | |
| 1 | g.16989768G>T | CA416094108 | ATP13A2 | c.2532C>A (p.Val844=) c.2400C>A (p.Val800=) c.2517C>A (p.Val839=) n.406C>A c.120C>A (p.Val40=) c.2529C>A (p.Val843=) c.2505C>A (p.Val835=) c.2472C>A (p.Val824=) c.2415C>A (p.Val805=) c.2514C>A (p.Val838=) c.2490C>A (p.Val830=) c.2325C>A (p.Val775=) c.2487C>A (p.Val829=) | dbSNP |
| 1 | g.16989769A>C | CA338239888 | ATP13A2 | c.2531T>G (p.Val844Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) c.2516T>G (p.Val839Gly) n.405T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.2528T>G (p.Val843Gly) c.2504T>G (p.Val835Gly) c.2471T>G (p.Val824Gly) c.2414T>G (p.Val805Gly) c.2513T>G (p.Val838Gly) c.2489T>G (p.Val830Gly) c.2324T>G (p.Val775Gly) c.2486T>G (p.Val829Gly) | |
| 1 | g.16989769A>G | CA338239891 | ATP13A2 | c.2531T>C (p.Val844Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) c.2516T>C (p.Val839Ala) n.405T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.2528T>C (p.Val843Ala) c.2504T>C (p.Val835Ala) c.2471T>C (p.Val824Ala) c.2414T>C (p.Val805Ala) c.2513T>C (p.Val838Ala) c.2489T>C (p.Val830Ala) c.2324T>C (p.Val775Ala) c.2486T>C (p.Val829Ala) | |
| 1 | g.16989769A>T | CA338239893 | ATP13A2 | c.2531T>A (p.Val844Asp) c.2399T>A (p.Val800Asp) c.2516T>A (p.Val839Asp) n.405T>A c.119T>A (p.Val40Asp) c.2528T>A (p.Val843Asp) c.2504T>A (p.Val835Asp) c.2471T>A (p.Val824Asp) c.2414T>A (p.Val805Asp) c.2513T>A (p.Val838Asp) c.2489T>A (p.Val830Asp) c.2324T>A (p.Val775Asp) c.2486T>A (p.Val829Asp) | |
| 1 | g.16989770C>A | CA338239894 | ATP13A2 | c.2530G>T (p.Val844Phe) c.2398G>T (p.Val800Phe) c.2515G>T (p.Val839Phe) n.404G>T c.118G>T (p.Val40Phe) c.2527G>T (p.Val843Phe) c.2503G>T (p.Val835Phe) c.2470G>T (p.Val824Phe) c.2413G>T (p.Val805Phe) c.2512G>T (p.Val838Phe) c.2488G>T (p.Val830Phe) c.2323G>T (p.Val775Phe) c.2485G>T (p.Val829Phe) | |
| 1 | g.16989770C>G | CA338239904 | ATP13A2 | c.2530G>C (p.Val844Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) c.2515G>C (p.Val839Leu) n.404G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.2527G>C (p.Val843Leu) c.2503G>C (p.Val835Leu) c.2470G>C (p.Val824Leu) c.2413G>C (p.Val805Leu) c.2512G>C (p.Val838Leu) c.2488G>C (p.Val830Leu) c.2323G>C (p.Val775Leu) c.2485G>C (p.Val829Leu) | |
| 1 | g.16989770C>T | CA338239915 | ATP13A2 | c.2530G>A (p.Val844Ile) c.2398G>A (p.Val800Ile) c.2515G>A (p.Val839Ile) n.404G>A c.118G>A (p.Val40Ile) c.2527G>A (p.Val843Ile) c.2503G>A (p.Val835Ile) c.2470G>A (p.Val824Ile) c.2413G>A (p.Val805Ile) c.2512G>A (p.Val838Ile) c.2488G>A (p.Val830Ile) c.2323G>A (p.Val775Ile) c.2485G>A (p.Val829Ile) | |
| 1 | g.16989771C>A | CA338239920 | ATP13A2 | c.2530-1G>T (n.2530-1G>T) c.2398-1G>T (n.2398-1G>T) c.2515-1G>T (n.2515-1G>T) n.404-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.2527-1G>T (n.2527-1G>T) c.2503-1G>T (n.2503-1G>T) c.2470-1G>T (n.2470-1G>T) c.2413-1G>T (n.2413-1G>T) c.2512-1G>T (n.2512-1G>T) c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) c.2323-1G>T (n.2323-1G>T) c.2485-1G>T (n.2485-1G>T) | |
| 1 | g.16989771C>G | CA338239924 | ATP13A2 | c.2530-1G>C (n.2530-1G>C) c.2398-1G>C (n.2398-1G>C) c.2515-1G>C (n.2515-1G>C) n.404-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.2527-1G>C (n.2527-1G>C) c.2503-1G>C (n.2503-1G>C) c.2470-1G>C (n.2470-1G>C) c.2413-1G>C (n.2413-1G>C) c.2512-1G>C (n.2512-1G>C) c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) c.2323-1G>C (n.2323-1G>C) c.2485-1G>C (n.2485-1G>C) | |
| 1 | g.16989771C>T | CA338239925 | ATP13A2 | c.2530-1G>A (n.2530-1G>A) c.2398-1G>A (n.2398-1G>A) c.2515-1G>A (n.2515-1G>A) n.404-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.2527-1G>A (n.2527-1G>A) c.2503-1G>A (n.2503-1G>A) c.2470-1G>A (n.2470-1G>A) c.2413-1G>A (n.2413-1G>A) c.2512-1G>A (n.2512-1G>A) c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) c.2323-1G>A (n.2323-1G>A) c.2485-1G>A (n.2485-1G>A) | |
| 1 | g.16989772T>A | CA338239942 | ATP13A2 | c.2530-2A>T (n.2530-2A>T) c.2398-2A>T (n.2398-2A>T) c.2515-2A>T (n.2515-2A>T) n.404-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.2527-2A>T (n.2527-2A>T) c.2503-2A>T (n.2503-2A>T) c.2470-2A>T (n.2470-2A>T) c.2413-2A>T (n.2413-2A>T) c.2512-2A>T (n.2512-2A>T) c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) c.2323-2A>T (n.2323-2A>T) c.2485-2A>T (n.2485-2A>T) | |
| 1 | g.16989772T>C | CA338239936 | ATP13A2 | c.2530-2A>G (n.2530-2A>G) c.2398-2A>G (n.2398-2A>G) c.2515-2A>G (n.2515-2A>G) n.404-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.2527-2A>G (n.2527-2A>G) c.2503-2A>G (n.2503-2A>G) c.2470-2A>G (n.2470-2A>G) c.2413-2A>G (n.2413-2A>G) c.2512-2A>G (n.2512-2A>G) c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) c.2323-2A>G (n.2323-2A>G) c.2485-2A>G (n.2485-2A>G) | |
| 1 | g.16989772T>G | CA338239930 | ATP13A2 | c.2530-2A>C (n.2530-2A>C) c.2398-2A>C (n.2398-2A>C) c.2515-2A>C (n.2515-2A>C) n.404-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.2527-2A>C (n.2527-2A>C) c.2503-2A>C (n.2503-2A>C) c.2470-2A>C (n.2470-2A>C) c.2413-2A>C (n.2413-2A>C) c.2512-2A>C (n.2512-2A>C) c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) c.2323-2A>C (n.2323-2A>C) c.2485-2A>C (n.2485-2A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989773G>A | CA636790 | ATP13A2 | c.2530-3C>T (n.2530-3C>T) c.2398-3C>T (n.2398-3C>T) c.2515-3C>T (n.2515-3C>T) n.404-3C>T c.118-3C>T (n.118-3C>T) c.2527-3C>T (n.2527-3C>T) c.2503-3C>T (n.2503-3C>T) c.2470-3C>T (n.2470-3C>T) c.2413-3C>T (n.2413-3C>T) c.2512-3C>T (n.2512-3C>T) c.2488-3C>T (n.2488-3C>T) c.2323-3C>T (n.2323-3C>T) c.2485-3C>T (n.2485-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989773G= | CA1144090070 | ATP13A2 | c.2530-3C= (n.2530-3C=) c.2398-3C= (n.2398-3C=) c.2515-3C= (n.2515-3C=) n.404-3C= c.118-3C= (n.118-3C=) c.2527-3C= (n.2527-3C=) c.2503-3C= (n.2503-3C=) c.2470-3C= (n.2470-3C=) c.2413-3C= (n.2413-3C=) c.2512-3C= (n.2512-3C=) c.2488-3C= (n.2488-3C=) c.2323-3C= (n.2323-3C=) c.2485-3C= (n.2485-3C=) | |
| 1 | g.16989774G>A | CA1156021134 | ATP13A2 | c.2530-4C>T (n.2530-4C>T) c.2398-4C>T (n.2398-4C>T) c.2515-4C>T (n.2515-4C>T) n.404-4C>T c.118-4C>T (n.118-4C>T) c.2527-4C>T (n.2527-4C>T) c.2503-4C>T (n.2503-4C>T) c.2470-4C>T (n.2470-4C>T) c.2413-4C>T (n.2413-4C>T) c.2512-4C>T (n.2512-4C>T) c.2488-4C>T (n.2488-4C>T) c.2323-4C>T (n.2323-4C>T) c.2485-4C>T (n.2485-4C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989774G= | CA1156021130 | ATP13A2 | c.2530-4C= (n.2530-4C=) c.2398-4C= (n.2398-4C=) c.2515-4C= (n.2515-4C=) n.404-4C= c.118-4C= (n.118-4C=) c.2527-4C= (n.2527-4C=) c.2503-4C= (n.2503-4C=) c.2470-4C= (n.2470-4C=) c.2413-4C= (n.2413-4C=) c.2512-4C= (n.2512-4C=) c.2488-4C= (n.2488-4C=) c.2323-4C= (n.2323-4C=) c.2485-4C= (n.2485-4C=) | |
| 1 | g.16989775G>A | CA521449698 | ATP13A2 | c.2530-5C>T (n.2530-5C>T) c.2398-5C>T (n.2398-5C>T) c.2515-5C>T (n.2515-5C>T) n.404-5C>T c.118-5C>T (n.118-5C>T) c.2527-5C>T (n.2527-5C>T) c.2503-5C>T (n.2503-5C>T) c.2470-5C>T (n.2470-5C>T) c.2413-5C>T (n.2413-5C>T) c.2512-5C>T (n.2512-5C>T) c.2488-5C>T (n.2488-5C>T) c.2323-5C>T (n.2323-5C>T) c.2485-5C>T (n.2485-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989775G= | CA1156021138 | ATP13A2 | c.2530-5C= (n.2530-5C=) c.2398-5C= (n.2398-5C=) c.2515-5C= (n.2515-5C=) n.404-5C= c.118-5C= (n.118-5C=) c.2527-5C= (n.2527-5C=) c.2503-5C= (n.2503-5C=) c.2470-5C= (n.2470-5C=) c.2413-5C= (n.2413-5C=) c.2512-5C= (n.2512-5C=) c.2488-5C= (n.2488-5C=) c.2323-5C= (n.2323-5C=) c.2485-5C= (n.2485-5C=) | |
| 1 | g.16989776A= | CA1156021141 | ATP13A2 | c.2530-6T= (n.2530-6T=) c.2398-6T= (n.2398-6T=) c.2515-6T= (n.2515-6T=) n.404-6T= c.118-6T= (n.118-6T=) c.2527-6T= (n.2527-6T=) c.2503-6T= (n.2503-6T=) c.2470-6T= (n.2470-6T=) c.2413-6T= (n.2413-6T=) c.2512-6T= (n.2512-6T=) c.2488-6T= (n.2488-6T=) c.2323-6T= (n.2323-6T=) c.2485-6T= (n.2485-6T=) | |
| 1 | g.16989776A>G | CA636791 | ATP13A2 | c.2530-6T>C (n.2530-6T>C) c.2398-6T>C (n.2398-6T>C) c.2515-6T>C (n.2515-6T>C) n.404-6T>C c.118-6T>C (n.118-6T>C) c.2527-6T>C (n.2527-6T>C) c.2503-6T>C (n.2503-6T>C) c.2470-6T>C (n.2470-6T>C) c.2413-6T>C (n.2413-6T>C) c.2512-6T>C (n.2512-6T>C) c.2488-6T>C (n.2488-6T>C) c.2323-6T>C (n.2323-6T>C) c.2485-6T>C (n.2485-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989779A= | CA1143965601 | ATP13A2 | c.2530-9T= (n.2530-9T=) c.2398-9T= (n.2398-9T=) c.2515-9T= (n.2515-9T=) n.404-9T= c.118-9T= (n.118-9T=) c.2527-9T= (n.2527-9T=) c.2503-9T= (n.2503-9T=) c.2470-9T= (n.2470-9T=) c.2413-9T= (n.2413-9T=) c.2512-9T= (n.2512-9T=) c.2488-9T= (n.2488-9T=) c.2323-9T= (n.2323-9T=) c.2485-9T= (n.2485-9T=) | |
| 1 | g.16989779A>C | CA2643673242 | ATP13A2 | c.2530-9T>G (n.2530-9T>G) c.2398-9T>G (n.2398-9T>G) c.2515-9T>G (n.2515-9T>G) n.404-9T>G c.118-9T>G (n.118-9T>G) c.2527-9T>G (n.2527-9T>G) c.2503-9T>G (n.2503-9T>G) c.2470-9T>G (n.2470-9T>G) c.2413-9T>G (n.2413-9T>G) c.2512-9T>G (n.2512-9T>G) c.2488-9T>G (n.2488-9T>G) c.2323-9T>G (n.2323-9T>G) c.2485-9T>G (n.2485-9T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989779A>G | CA636792 | ATP13A2 | c.2530-9T>C (n.2530-9T>C) c.2398-9T>C (n.2398-9T>C) c.2515-9T>C (n.2515-9T>C) n.404-9T>C c.118-9T>C (n.118-9T>C) c.2527-9T>C (n.2527-9T>C) c.2503-9T>C (n.2503-9T>C) c.2470-9T>C (n.2470-9T>C) c.2413-9T>C (n.2413-9T>C) c.2512-9T>C (n.2512-9T>C) c.2488-9T>C (n.2488-9T>C) c.2323-9T>C (n.2323-9T>C) c.2485-9T>C (n.2485-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989780C= | CA1156021144 | ATP13A2 | c.2530-10G= (n.2530-10G=) c.2398-10G= (n.2398-10G=) c.2515-10G= (n.2515-10G=) n.404-10G= c.118-10G= (n.118-10G=) c.2527-10G= (n.2527-10G=) c.2503-10G= (n.2503-10G=) c.2470-10G= (n.2470-10G=) c.2413-10G= (n.2413-10G=) c.2512-10G= (n.2512-10G=) c.2488-10G= (n.2488-10G=) c.2323-10G= (n.2323-10G=) c.2485-10G= (n.2485-10G=) | |
| 1 | g.16989780C>T | CA1156021145 | ATP13A2 | c.2530-10G>A (n.2530-10G>A) c.2398-10G>A (n.2398-10G>A) c.2515-10G>A (n.2515-10G>A) n.404-10G>A c.118-10G>A (n.118-10G>A) c.2527-10G>A (n.2527-10G>A) c.2503-10G>A (n.2503-10G>A) c.2470-10G>A (n.2470-10G>A) c.2413-10G>A (n.2413-10G>A) c.2512-10G>A (n.2512-10G>A) c.2488-10G>A (n.2488-10G>A) c.2323-10G>A (n.2323-10G>A) c.2485-10G>A (n.2485-10G>A) | dbSNP |
| 1 | g.16989781A= | CA1156021146 | ATP13A2 | c.2530-11T= (n.2530-11T=) c.2398-11T= (n.2398-11T=) c.2515-11T= (n.2515-11T=) n.404-11T= c.118-11T= (n.118-11T=) c.2527-11T= (n.2527-11T=) c.2503-11T= (n.2503-11T=) c.2470-11T= (n.2470-11T=) c.2413-11T= (n.2413-11T=) c.2512-11T= (n.2512-11T=) c.2488-11T= (n.2488-11T=) c.2323-11T= (n.2323-11T=) c.2485-11T= (n.2485-11T=) | |
| 1 | g.16989781A>G | CA521449701 | ATP13A2 | c.2530-11T>C (n.2530-11T>C) c.2398-11T>C (n.2398-11T>C) c.2515-11T>C (n.2515-11T>C) n.404-11T>C c.118-11T>C (n.118-11T>C) c.2527-11T>C (n.2527-11T>C) c.2503-11T>C (n.2503-11T>C) c.2470-11T>C (n.2470-11T>C) c.2413-11T>C (n.2413-11T>C) c.2512-11T>C (n.2512-11T>C) c.2488-11T>C (n.2488-11T>C) c.2323-11T>C (n.2323-11T>C) c.2485-11T>C (n.2485-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989782G>A | CA18628855 | ATP13A2 | c.2530-12C>T (n.2530-12C>T) c.2398-12C>T (n.2398-12C>T) c.2515-12C>T (n.2515-12C>T) n.404-12C>T c.118-12C>T (n.118-12C>T) c.2527-12C>T (n.2527-12C>T) c.2503-12C>T (n.2503-12C>T) c.2470-12C>T (n.2470-12C>T) c.2413-12C>T (n.2413-12C>T) c.2512-12C>T (n.2512-12C>T) c.2488-12C>T (n.2488-12C>T) c.2323-12C>T (n.2323-12C>T) c.2485-12C>T (n.2485-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989782G>C | CA521449702 | ATP13A2 | c.2530-12C>G (n.2530-12C>G) c.2398-12C>G (n.2398-12C>G) c.2515-12C>G (n.2515-12C>G) n.404-12C>G c.118-12C>G (n.118-12C>G) c.2527-12C>G (n.2527-12C>G) c.2503-12C>G (n.2503-12C>G) c.2470-12C>G (n.2470-12C>G) c.2413-12C>G (n.2413-12C>G) c.2512-12C>G (n.2512-12C>G) c.2488-12C>G (n.2488-12C>G) c.2323-12C>G (n.2323-12C>G) c.2485-12C>G (n.2485-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989782G= | CA1156021148 | ATP13A2 | c.2530-12C= (n.2530-12C=) c.2398-12C= (n.2398-12C=) c.2515-12C= (n.2515-12C=) n.404-12C= c.118-12C= (n.118-12C=) c.2527-12C= (n.2527-12C=) c.2503-12C= (n.2503-12C=) c.2470-12C= (n.2470-12C=) c.2413-12C= (n.2413-12C=) c.2512-12C= (n.2512-12C=) c.2488-12C= (n.2488-12C=) c.2323-12C= (n.2323-12C=) c.2485-12C= (n.2485-12C=) | |
| 1 | g.16989783G>A | CA1156021154 | ATP13A2 | c.2530-13C>T (n.2530-13C>T) c.2398-13C>T (n.2398-13C>T) c.2515-13C>T (n.2515-13C>T) n.404-13C>T c.118-13C>T (n.118-13C>T) c.2527-13C>T (n.2527-13C>T) c.2503-13C>T (n.2503-13C>T) c.2470-13C>T (n.2470-13C>T) c.2413-13C>T (n.2413-13C>T) c.2512-13C>T (n.2512-13C>T) c.2488-13C>T (n.2488-13C>T) c.2323-13C>T (n.2323-13C>T) c.2485-13C>T (n.2485-13C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989783G>C | CA521449703 | ATP13A2 | c.2530-13C>G (n.2530-13C>G) c.2398-13C>G (n.2398-13C>G) c.2515-13C>G (n.2515-13C>G) n.404-13C>G c.118-13C>G (n.118-13C>G) c.2527-13C>G (n.2527-13C>G) c.2503-13C>G (n.2503-13C>G) c.2470-13C>G (n.2470-13C>G) c.2413-13C>G (n.2413-13C>G) c.2512-13C>G (n.2512-13C>G) c.2488-13C>G (n.2488-13C>G) c.2323-13C>G (n.2323-13C>G) c.2485-13C>G (n.2485-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989783G= | CA1156021152 | ATP13A2 | c.2530-13C= (n.2530-13C=) c.2398-13C= (n.2398-13C=) c.2515-13C= (n.2515-13C=) n.404-13C= c.118-13C= (n.118-13C=) c.2527-13C= (n.2527-13C=) c.2503-13C= (n.2503-13C=) c.2470-13C= (n.2470-13C=) c.2413-13C= (n.2413-13C=) c.2512-13C= (n.2512-13C=) c.2488-13C= (n.2488-13C=) c.2323-13C= (n.2323-13C=) c.2485-13C= (n.2485-13C=) | |
| 1 | g.16989784G>A | CA636794 | ATP13A2 | c.2530-14C>T (n.2530-14C>T) c.2398-14C>T (n.2398-14C>T) c.2515-14C>T (n.2515-14C>T) n.404-14C>T c.118-14C>T (n.118-14C>T) c.2527-14C>T (n.2527-14C>T) c.2503-14C>T (n.2503-14C>T) c.2470-14C>T (n.2470-14C>T) c.2413-14C>T (n.2413-14C>T) c.2512-14C>T (n.2512-14C>T) c.2488-14C>T (n.2488-14C>T) c.2323-14C>T (n.2323-14C>T) c.2485-14C>T (n.2485-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989784G= | CA1156021157 | ATP13A2 | c.2530-14C= (n.2530-14C=) c.2398-14C= (n.2398-14C=) c.2515-14C= (n.2515-14C=) n.404-14C= c.118-14C= (n.118-14C=) c.2527-14C= (n.2527-14C=) c.2503-14C= (n.2503-14C=) c.2470-14C= (n.2470-14C=) c.2413-14C= (n.2413-14C=) c.2512-14C= (n.2512-14C=) c.2488-14C= (n.2488-14C=) c.2323-14C= (n.2323-14C=) c.2485-14C= (n.2485-14C=) | |
| 1 | g.16989784G>T | CA636793 | ATP13A2 | c.2530-14C>A (n.2530-14C>A) c.2398-14C>A (n.2398-14C>A) c.2515-14C>A (n.2515-14C>A) n.404-14C>A c.118-14C>A (n.118-14C>A) c.2527-14C>A (n.2527-14C>A) c.2503-14C>A (n.2503-14C>A) c.2470-14C>A (n.2470-14C>A) c.2413-14C>A (n.2413-14C>A) c.2512-14C>A (n.2512-14C>A) c.2488-14C>A (n.2488-14C>A) c.2323-14C>A (n.2323-14C>A) c.2485-14C>A (n.2485-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989786G>T | CA2643673268 | ATP13A2 | c.2530-16C>A (n.2530-16C>A) c.2398-16C>A (n.2398-16C>A) c.2515-16C>A (n.2515-16C>A) n.404-16C>A c.118-16C>A (n.118-16C>A) c.2527-16C>A (n.2527-16C>A) c.2503-16C>A (n.2503-16C>A) c.2470-16C>A (n.2470-16C>A) c.2413-16C>A (n.2413-16C>A) c.2512-16C>A (n.2512-16C>A) c.2488-16C>A (n.2488-16C>A) c.2323-16C>A (n.2323-16C>A) c.2485-16C>A (n.2485-16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989788T>G | CA1156021162 | ATP13A2 | c.2530-18A>C (n.2530-18A>C) c.2398-18A>C (n.2398-18A>C) c.2515-18A>C (n.2515-18A>C) n.404-18A>C c.118-18A>C (n.118-18A>C) c.2527-18A>C (n.2527-18A>C) c.2503-18A>C (n.2503-18A>C) c.2470-18A>C (n.2470-18A>C) c.2413-18A>C (n.2413-18A>C) c.2512-18A>C (n.2512-18A>C) c.2488-18A>C (n.2488-18A>C) c.2323-18A>C (n.2323-18A>C) c.2485-18A>C (n.2485-18A>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989788T= | CA1156021163 | ATP13A2 | c.2530-18A= (n.2530-18A=) c.2398-18A= (n.2398-18A=) c.2515-18A= (n.2515-18A=) n.404-18A= c.118-18A= (n.118-18A=) c.2527-18A= (n.2527-18A=) c.2503-18A= (n.2503-18A=) c.2470-18A= (n.2470-18A=) c.2413-18A= (n.2413-18A=) c.2512-18A= (n.2512-18A=) c.2488-18A= (n.2488-18A=) c.2323-18A= (n.2323-18A=) c.2485-18A= (n.2485-18A=) | |
| 1 | g.16989788_16989791delinsTGGG | CA1156021161 | ATP13A2 | c.2530-21_2530-18delinsCCCA (n.2530-21_2530-18delinsCCCA) c.2398-21_2398-18delinsCCCA (n.2398-21_2398-18delinsCCCA) c.2515-21_2515-18delinsCCCA (n.2515-21_2515-18delinsCCCA) n.404-21_404-18delinsCCCA c.118-21_118-18delinsCCCA (n.118-21_118-18delinsCCCA) c.2527-21_2527-18delinsCCCA (n.2527-21_2527-18delinsCCCA) c.2503-21_2503-18delinsCCCA (n.2503-21_2503-18delinsCCCA) c.2470-21_2470-18delinsCCCA (n.2470-21_2470-18delinsCCCA) c.2413-21_2413-18delinsCCCA (n.2413-21_2413-18delinsCCCA) c.2512-21_2512-18delinsCCCA (n.2512-21_2512-18delinsCCCA) c.2488-21_2488-18delinsCCCA (n.2488-21_2488-18delinsCCCA) c.2323-21_2323-18delinsCCCA (n.2323-21_2323-18delinsCCCA) c.2485-21_2485-18delinsCCCA (n.2485-21_2485-18delinsCCCA) | |
| 1 | g.16989789G>A | CA1156021165 | ATP13A2 | c.2530-19C>T (n.2530-19C>T) c.2398-19C>T (n.2398-19C>T) c.2515-19C>T (n.2515-19C>T) n.404-19C>T c.118-19C>T (n.118-19C>T) c.2527-19C>T (n.2527-19C>T) c.2503-19C>T (n.2503-19C>T) c.2470-19C>T (n.2470-19C>T) c.2413-19C>T (n.2413-19C>T) c.2512-19C>T (n.2512-19C>T) c.2488-19C>T (n.2488-19C>T) c.2323-19C>T (n.2323-19C>T) c.2485-19C>T (n.2485-19C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989789G>C | CA2574234793 | ATP13A2 | c.2530-19C>G (n.2530-19C>G) c.2398-19C>G (n.2398-19C>G) c.2515-19C>G (n.2515-19C>G) n.404-19C>G c.118-19C>G (n.118-19C>G) c.2527-19C>G (n.2527-19C>G) c.2503-19C>G (n.2503-19C>G) c.2470-19C>G (n.2470-19C>G) c.2413-19C>G (n.2413-19C>G) c.2512-19C>G (n.2512-19C>G) c.2488-19C>G (n.2488-19C>G) c.2323-19C>G (n.2323-19C>G) c.2485-19C>G (n.2485-19C>G) | |
| 1 | g.16989789G= | CA1156021164 | ATP13A2 | c.2530-19C= (n.2530-19C=) c.2398-19C= (n.2398-19C=) c.2515-19C= (n.2515-19C=) n.404-19C= c.118-19C= (n.118-19C=) c.2527-19C= (n.2527-19C=) c.2503-19C= (n.2503-19C=) c.2470-19C= (n.2470-19C=) c.2413-19C= (n.2413-19C=) c.2512-19C= (n.2512-19C=) c.2488-19C= (n.2488-19C=) c.2323-19C= (n.2323-19C=) c.2485-19C= (n.2485-19C=) | |
| 1 | g.16989789G>T | CA2643673270 | ATP13A2 | c.2530-19C>A (n.2530-19C>A) c.2398-19C>A (n.2398-19C>A) c.2515-19C>A (n.2515-19C>A) n.404-19C>A c.118-19C>A (n.118-19C>A) c.2527-19C>A (n.2527-19C>A) c.2503-19C>A (n.2503-19C>A) c.2470-19C>A (n.2470-19C>A) c.2413-19C>A (n.2413-19C>A) c.2512-19C>A (n.2512-19C>A) c.2488-19C>A (n.2488-19C>A) c.2323-19C>A (n.2323-19C>A) c.2485-19C>A (n.2485-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989793del | CA521449704 | ATP13A2 | c.2530-19del (n.2530-19del) c.2398-19del (n.2398-19del) c.2515-19del (n.2515-19del) n.404-19del c.118-19del (n.118-19del) c.2527-19del (n.2527-19del) c.2503-19del (n.2503-19del) c.2470-19del (n.2470-19del) c.2413-19del (n.2413-19del) c.2512-19del (n.2512-19del) c.2488-19del (n.2488-19del) c.2323-19del (n.2323-19del) c.2485-19del (n.2485-19del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16989791_16989793del | CA999086660 | ATP13A2 | c.2530-21_2530-19del (n.2530-21_2530-19del) c.2398-21_2398-19del (n.2398-21_2398-19del) c.2515-21_2515-19del (n.2515-21_2515-19del) n.404-21_404-19del c.118-21_118-19del (n.118-21_118-19del) c.2527-21_2527-19del (n.2527-21_2527-19del) c.2503-21_2503-19del (n.2503-21_2503-19del) c.2470-21_2470-19del (n.2470-21_2470-19del) c.2413-21_2413-19del (n.2413-21_2413-19del) c.2512-21_2512-19del (n.2512-21_2512-19del) c.2488-21_2488-19del (n.2488-21_2488-19del) c.2323-21_2323-19del (n.2323-21_2323-19del) c.2485-21_2485-19del (n.2485-21_2485-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989791G>A | CA521449705 | ATP13A2 | c.2530-21C>T (n.2530-21C>T) c.2398-21C>T (n.2398-21C>T) c.2515-21C>T (n.2515-21C>T) n.404-21C>T c.118-21C>T (n.118-21C>T) c.2527-21C>T (n.2527-21C>T) c.2503-21C>T (n.2503-21C>T) c.2470-21C>T (n.2470-21C>T) c.2413-21C>T (n.2413-21C>T) c.2512-21C>T (n.2512-21C>T) c.2488-21C>T (n.2488-21C>T) c.2323-21C>T (n.2323-21C>T) c.2485-21C>T (n.2485-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989791G= | CA1156021166 | ATP13A2 | c.2530-21C= (n.2530-21C=) c.2398-21C= (n.2398-21C=) c.2515-21C= (n.2515-21C=) n.404-21C= c.118-21C= (n.118-21C=) c.2527-21C= (n.2527-21C=) c.2503-21C= (n.2503-21C=) c.2470-21C= (n.2470-21C=) c.2413-21C= (n.2413-21C=) c.2512-21C= (n.2512-21C=) c.2488-21C= (n.2488-21C=) c.2323-21C= (n.2323-21C=) c.2485-21C= (n.2485-21C=) | |
| 1 | g.16989795G>A | CA636795 | ATP13A2 | c.2530-25C>T (n.2530-25C>T) c.2398-25C>T (n.2398-25C>T) c.2515-25C>T (n.2515-25C>T) n.404-25C>T c.118-25C>T (n.118-25C>T) c.2527-25C>T (n.2527-25C>T) c.2503-25C>T (n.2503-25C>T) c.2470-25C>T (n.2470-25C>T) c.2413-25C>T (n.2413-25C>T) c.2512-25C>T (n.2512-25C>T) c.2488-25C>T (n.2488-25C>T) c.2323-25C>T (n.2323-25C>T) c.2485-25C>T (n.2485-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989795G= | CA1156021167 | ATP13A2 | c.2530-25C= (n.2530-25C=) c.2398-25C= (n.2398-25C=) c.2515-25C= (n.2515-25C=) n.404-25C= c.118-25C= (n.118-25C=) c.2527-25C= (n.2527-25C=) c.2503-25C= (n.2503-25C=) c.2470-25C= (n.2470-25C=) c.2413-25C= (n.2413-25C=) c.2512-25C= (n.2512-25C=) c.2488-25C= (n.2488-25C=) c.2323-25C= (n.2323-25C=) c.2485-25C= (n.2485-25C=) | |
| 1 | g.16989797G>A | CA2574234800 | ATP13A2 | c.2530-27C>T (n.2530-27C>T) c.2398-27C>T (n.2398-27C>T) c.2515-27C>T (n.2515-27C>T) n.404-27C>T c.118-27C>T (n.118-27C>T) c.2527-27C>T (n.2527-27C>T) c.2503-27C>T (n.2503-27C>T) c.2470-27C>T (n.2470-27C>T) c.2413-27C>T (n.2413-27C>T) c.2512-27C>T (n.2512-27C>T) c.2488-27C>T (n.2488-27C>T) c.2323-27C>T (n.2323-27C>T) c.2485-27C>T (n.2485-27C>T) | |
| 1 | g.16989797G>T | CA2643673281 | ATP13A2 | c.2530-27C>A (n.2530-27C>A) c.2398-27C>A (n.2398-27C>A) c.2515-27C>A (n.2515-27C>A) n.404-27C>A c.118-27C>A (n.118-27C>A) c.2527-27C>A (n.2527-27C>A) c.2503-27C>A (n.2503-27C>A) c.2470-27C>A (n.2470-27C>A) c.2413-27C>A (n.2413-27C>A) c.2512-27C>A (n.2512-27C>A) c.2488-27C>A (n.2488-27C>A) c.2323-27C>A (n.2323-27C>A) c.2485-27C>A (n.2485-27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989800G>A | CA18628857 | ATP13A2 | c.2530-30C>T (n.2530-30C>T) c.2398-30C>T (n.2398-30C>T) c.2515-30C>T (n.2515-30C>T) n.404-30C>T c.118-30C>T (n.118-30C>T) c.2527-30C>T (n.2527-30C>T) c.2503-30C>T (n.2503-30C>T) c.2470-30C>T (n.2470-30C>T) c.2413-30C>T (n.2413-30C>T) c.2512-30C>T (n.2512-30C>T) c.2488-30C>T (n.2488-30C>T) c.2323-30C>T (n.2323-30C>T) c.2485-30C>T (n.2485-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989800G= | CA1156021168 | ATP13A2 | c.2530-30C= (n.2530-30C=) c.2398-30C= (n.2398-30C=) c.2515-30C= (n.2515-30C=) n.404-30C= c.118-30C= (n.118-30C=) c.2527-30C= (n.2527-30C=) c.2503-30C= (n.2503-30C=) c.2470-30C= (n.2470-30C=) c.2413-30C= (n.2413-30C=) c.2512-30C= (n.2512-30C=) c.2488-30C= (n.2488-30C=) c.2323-30C= (n.2323-30C=) c.2485-30C= (n.2485-30C=) | |
| 1 | g.16989802G>A | CA2643673287 | ATP13A2 | c.2530-32C>T (n.2530-32C>T) c.2398-32C>T (n.2398-32C>T) c.2515-32C>T (n.2515-32C>T) n.404-32C>T c.118-32C>T (n.118-32C>T) c.2527-32C>T (n.2527-32C>T) c.2503-32C>T (n.2503-32C>T) c.2470-32C>T (n.2470-32C>T) c.2413-32C>T (n.2413-32C>T) c.2512-32C>T (n.2512-32C>T) c.2488-32C>T (n.2488-32C>T) c.2323-32C>T (n.2323-32C>T) c.2485-32C>T (n.2485-32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989804C>T | CA2574234807 | ATP13A2 | c.2530-34G>A (n.2530-34G>A) c.2398-34G>A (n.2398-34G>A) c.2515-34G>A (n.2515-34G>A) n.404-34G>A c.118-34G>A (n.118-34G>A) c.2527-34G>A (n.2527-34G>A) c.2503-34G>A (n.2503-34G>A) c.2470-34G>A (n.2470-34G>A) c.2413-34G>A (n.2413-34G>A) c.2512-34G>A (n.2512-34G>A) c.2488-34G>A (n.2488-34G>A) c.2323-34G>A (n.2323-34G>A) c.2485-34G>A (n.2485-34G>A) | |
| 1 | g.16989805A= | CA1156021169 | ATP13A2 | c.2530-35T= (n.2530-35T=) c.2398-35T= (n.2398-35T=) c.2515-35T= (n.2515-35T=) n.404-35T= c.118-35T= (n.118-35T=) c.2527-35T= (n.2527-35T=) c.2503-35T= (n.2503-35T=) c.2470-35T= (n.2470-35T=) c.2413-35T= (n.2413-35T=) c.2512-35T= (n.2512-35T=) c.2488-35T= (n.2488-35T=) c.2323-35T= (n.2323-35T=) c.2485-35T= (n.2485-35T=) | |
| 1 | g.16989805A>C | CA1156021170 | ATP13A2 | c.2530-35T>G (n.2530-35T>G) c.2398-35T>G (n.2398-35T>G) c.2515-35T>G (n.2515-35T>G) n.404-35T>G c.118-35T>G (n.118-35T>G) c.2527-35T>G (n.2527-35T>G) c.2503-35T>G (n.2503-35T>G) c.2470-35T>G (n.2470-35T>G) c.2413-35T>G (n.2413-35T>G) c.2512-35T>G (n.2512-35T>G) c.2488-35T>G (n.2488-35T>G) c.2323-35T>G (n.2323-35T>G) c.2485-35T>G (n.2485-35T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989807C>T | CA2643673288 | ATP13A2 | c.2530-37G>A (n.2530-37G>A) c.2398-37G>A (n.2398-37G>A) c.2515-37G>A (n.2515-37G>A) n.404-37G>A c.118-37G>A (n.118-37G>A) c.2527-37G>A (n.2527-37G>A) c.2503-37G>A (n.2503-37G>A) c.2470-37G>A (n.2470-37G>A) c.2413-37G>A (n.2413-37G>A) c.2512-37G>A (n.2512-37G>A) c.2488-37G>A (n.2488-37G>A) c.2323-37G>A (n.2323-37G>A) c.2485-37G>A (n.2485-37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989808C>T | CA2643673290 | ATP13A2 | c.2530-38G>A (n.2530-38G>A) c.2398-38G>A (n.2398-38G>A) c.2515-38G>A (n.2515-38G>A) n.404-38G>A c.118-38G>A (n.118-38G>A) c.2527-38G>A (n.2527-38G>A) c.2503-38G>A (n.2503-38G>A) c.2470-38G>A (n.2470-38G>A) c.2413-38G>A (n.2413-38G>A) c.2512-38G>A (n.2512-38G>A) c.2488-38G>A (n.2488-38G>A) c.2323-38G>A (n.2323-38G>A) c.2485-38G>A (n.2485-38G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989809A>C | CA2643673291 | ATP13A2 | c.2530-39T>G (n.2530-39T>G) c.2398-39T>G (n.2398-39T>G) c.2515-39T>G (n.2515-39T>G) n.404-39T>G c.118-39T>G (n.118-39T>G) c.2527-39T>G (n.2527-39T>G) c.2503-39T>G (n.2503-39T>G) c.2470-39T>G (n.2470-39T>G) c.2413-39T>G (n.2413-39T>G) c.2512-39T>G (n.2512-39T>G) c.2488-39T>G (n.2488-39T>G) c.2323-39T>G (n.2323-39T>G) c.2485-39T>G (n.2485-39T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989809dup | CA2742637063 | ATP13A2 | c.2530-39dup (n.2530-39dup) c.2398-39dup (n.2398-39dup) c.2515-39dup (n.2515-39dup) n.404-39dup c.118-39dup (n.118-39dup) c.2527-39dup (n.2527-39dup) c.2503-39dup (n.2503-39dup) c.2470-39dup (n.2470-39dup) c.2413-39dup (n.2413-39dup) c.2512-39dup (n.2512-39dup) c.2488-39dup (n.2488-39dup) c.2323-39dup (n.2323-39dup) c.2485-39dup (n.2485-39dup) | |
| 1 | g.16989810C= | CA1156021171 | ATP13A2 | c.2530-40G= (n.2530-40G=) c.2398-40G= (n.2398-40G=) c.2515-40G= (n.2515-40G=) n.404-40G= c.118-40G= (n.118-40G=) c.2527-40G= (n.2527-40G=) c.2503-40G= (n.2503-40G=) c.2470-40G= (n.2470-40G=) c.2413-40G= (n.2413-40G=) c.2512-40G= (n.2512-40G=) c.2488-40G= (n.2488-40G=) c.2323-40G= (n.2323-40G=) c.2485-40G= (n.2485-40G=) | |
| 1 | g.16989810C>G | CA18628861 | ATP13A2 | c.2530-40G>C (n.2530-40G>C) c.2398-40G>C (n.2398-40G>C) c.2515-40G>C (n.2515-40G>C) n.404-40G>C c.118-40G>C (n.118-40G>C) c.2527-40G>C (n.2527-40G>C) c.2503-40G>C (n.2503-40G>C) c.2470-40G>C (n.2470-40G>C) c.2413-40G>C (n.2413-40G>C) c.2512-40G>C (n.2512-40G>C) c.2488-40G>C (n.2488-40G>C) c.2323-40G>C (n.2323-40G>C) c.2485-40G>C (n.2485-40G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989810_16989811insACACCCAA | CA2742637064 | ATP13A2 | c.2530-41_2530-40insTTGGGTGT (n.2530-41_2530-40insTTGGGTGT) c.2398-41_2398-40insTTGGGTGT (n.2398-41_2398-40insTTGGGTGT) c.2515-41_2515-40insTTGGGTGT (n.2515-41_2515-40insTTGGGTGT) n.404-41_404-40insTTGGGTGT c.118-41_118-40insTTGGGTGT (n.118-41_118-40insTTGGGTGT) c.2527-41_2527-40insTTGGGTGT (n.2527-41_2527-40insTTGGGTGT) c.2503-41_2503-40insTTGGGTGT (n.2503-41_2503-40insTTGGGTGT) c.2470-41_2470-40insTTGGGTGT (n.2470-41_2470-40insTTGGGTGT) c.2413-41_2413-40insTTGGGTGT (n.2413-41_2413-40insTTGGGTGT) c.2512-41_2512-40insTTGGGTGT (n.2512-41_2512-40insTTGGGTGT) c.2488-41_2488-40insTTGGGTGT (n.2488-41_2488-40insTTGGGTGT) c.2323-41_2323-40insTTGGGTGT (n.2323-41_2323-40insTTGGGTGT) c.2485-41_2485-40insTTGGGTGT (n.2485-41_2485-40insTTGGGTGT) | |
| 1 | g.16989811C>T | CA2643673299 | ATP13A2 | c.2530-41G>A (n.2530-41G>A) c.2398-41G>A (n.2398-41G>A) c.2515-41G>A (n.2515-41G>A) n.404-41G>A c.118-41G>A (n.118-41G>A) c.2527-41G>A (n.2527-41G>A) c.2503-41G>A (n.2503-41G>A) c.2470-41G>A (n.2470-41G>A) c.2413-41G>A (n.2413-41G>A) c.2512-41G>A (n.2512-41G>A) c.2488-41G>A (n.2488-41G>A) c.2323-41G>A (n.2323-41G>A) c.2485-41G>A (n.2485-41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989811_16989812insTGTC | CA2643673293 | ATP13A2 | c.2530-41_2530-40insACAG (n.2530-41_2530-40insACAG) c.2398-41_2398-40insACAG (n.2398-41_2398-40insACAG) c.2515-41_2515-40insACAG (n.2515-41_2515-40insACAG) n.404-41_404-40insACAG c.118-41_118-40insACAG (n.118-41_118-40insACAG) c.2527-41_2527-40insACAG (n.2527-41_2527-40insACAG) c.2503-41_2503-40insACAG (n.2503-41_2503-40insACAG) c.2470-41_2470-40insACAG (n.2470-41_2470-40insACAG) c.2413-41_2413-40insACAG (n.2413-41_2413-40insACAG) c.2512-41_2512-40insACAG (n.2512-41_2512-40insACAG) c.2488-41_2488-40insACAG (n.2488-41_2488-40insACAG) c.2323-41_2323-40insACAG (n.2323-41_2323-40insACAG) c.2485-41_2485-40insACAG (n.2485-41_2485-40insACAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989813G>A | CA1156021173 | ATP13A2 | c.2530-43C>T (n.2530-43C>T) c.2398-43C>T (n.2398-43C>T) c.2515-43C>T (n.2515-43C>T) n.404-43C>T c.118-43C>T (n.118-43C>T) c.2527-43C>T (n.2527-43C>T) c.2503-43C>T (n.2503-43C>T) c.2470-43C>T (n.2470-43C>T) c.2413-43C>T (n.2413-43C>T) c.2512-43C>T (n.2512-43C>T) c.2488-43C>T (n.2488-43C>T) c.2323-43C>T (n.2323-43C>T) c.2485-43C>T (n.2485-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989813G= | CA1156021172 | ATP13A2 | c.2530-43C= (n.2530-43C=) c.2398-43C= (n.2398-43C=) c.2515-43C= (n.2515-43C=) n.404-43C= c.118-43C= (n.118-43C=) c.2527-43C= (n.2527-43C=) c.2503-43C= (n.2503-43C=) c.2470-43C= (n.2470-43C=) c.2413-43C= (n.2413-43C=) c.2512-43C= (n.2512-43C=) c.2488-43C= (n.2488-43C=) c.2323-43C= (n.2323-43C=) c.2485-43C= (n.2485-43C=) | |
| 1 | g.16989814_16989815insAAGTTGTTGTGAAGATGAAGTGCCTAGCACAGTGG | CA2643673301 | ATP13A2 | c.2530-43_2530-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2530-43_2530-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) c.2398-43_2398-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2398-43_2398-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) c.2515-43_2515-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2515-43_2515-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) n.404-43_404-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC c.118-43_118-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.118-43_118-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) c.2527-43_2527-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2527-43_2527-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) c.2503-43_2503-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2503-43_2503-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) c.2470-43_2470-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2470-43_2470-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) c.2413-43_2413-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2413-43_2413-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) c.2512-43_2512-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2512-43_2512-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) c.2488-43_2488-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2488-43_2488-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) c.2323-43_2323-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2323-43_2323-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) c.2485-43_2485-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC (n.2485-43_2485-42insACTGTGCTAGGCACTTCATCTTCACAACAACTTCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989814G>A | CA521449706 | ATP13A2 | c.2530-44C>T (n.2530-44C>T) c.2398-44C>T (n.2398-44C>T) c.2515-44C>T (n.2515-44C>T) n.404-44C>T c.118-44C>T (n.118-44C>T) c.2527-44C>T (n.2527-44C>T) c.2503-44C>T (n.2503-44C>T) c.2470-44C>T (n.2470-44C>T) c.2413-44C>T (n.2413-44C>T) c.2512-44C>T (n.2512-44C>T) c.2488-44C>T (n.2488-44C>T) c.2323-44C>T (n.2323-44C>T) c.2485-44C>T (n.2485-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989814G>C | CA2643673304 | ATP13A2 | c.2530-44C>G (n.2530-44C>G) c.2398-44C>G (n.2398-44C>G) c.2515-44C>G (n.2515-44C>G) n.404-44C>G c.118-44C>G (n.118-44C>G) c.2527-44C>G (n.2527-44C>G) c.2503-44C>G (n.2503-44C>G) c.2470-44C>G (n.2470-44C>G) c.2413-44C>G (n.2413-44C>G) c.2512-44C>G (n.2512-44C>G) c.2488-44C>G (n.2488-44C>G) c.2323-44C>G (n.2323-44C>G) c.2485-44C>G (n.2485-44C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989814G= | CA1156021175 | ATP13A2 | c.2530-44C= (n.2530-44C=) c.2398-44C= (n.2398-44C=) c.2515-44C= (n.2515-44C=) n.404-44C= c.118-44C= (n.118-44C=) c.2527-44C= (n.2527-44C=) c.2503-44C= (n.2503-44C=) c.2470-44C= (n.2470-44C=) c.2413-44C= (n.2413-44C=) c.2512-44C= (n.2512-44C=) c.2488-44C= (n.2488-44C=) c.2323-44C= (n.2323-44C=) c.2485-44C= (n.2485-44C=) | |
| 1 | g.16989814G>T | CA2742637065 | ATP13A2 | c.2530-44C>A (n.2530-44C>A) c.2398-44C>A (n.2398-44C>A) c.2515-44C>A (n.2515-44C>A) n.404-44C>A c.118-44C>A (n.118-44C>A) c.2527-44C>A (n.2527-44C>A) c.2503-44C>A (n.2503-44C>A) c.2470-44C>A (n.2470-44C>A) c.2413-44C>A (n.2413-44C>A) c.2512-44C>A (n.2512-44C>A) c.2488-44C>A (n.2488-44C>A) c.2323-44C>A (n.2323-44C>A) c.2485-44C>A (n.2485-44C>A) | |
| 1 | g.16989816A= | CA1156021176 | ATP13A2 | c.2530-46T= (n.2530-46T=) c.2398-46T= (n.2398-46T=) c.2515-46T= (n.2515-46T=) n.404-46T= c.118-46T= (n.118-46T=) c.2527-46T= (n.2527-46T=) c.2503-46T= (n.2503-46T=) c.2470-46T= (n.2470-46T=) c.2413-46T= (n.2413-46T=) c.2512-46T= (n.2512-46T=) c.2488-46T= (n.2488-46T=) c.2323-46T= (n.2323-46T=) c.2485-46T= (n.2485-46T=) | |
| 1 | g.16989816A>G | CA636796 | ATP13A2 | c.2530-46T>C (n.2530-46T>C) c.2398-46T>C (n.2398-46T>C) c.2515-46T>C (n.2515-46T>C) n.404-46T>C c.118-46T>C (n.118-46T>C) c.2527-46T>C (n.2527-46T>C) c.2503-46T>C (n.2503-46T>C) c.2470-46T>C (n.2470-46T>C) c.2413-46T>C (n.2413-46T>C) c.2512-46T>C (n.2512-46T>C) c.2488-46T>C (n.2488-46T>C) c.2323-46T>C (n.2323-46T>C) c.2485-46T>C (n.2485-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989817G>A | CA2643673310 | ATP13A2 | c.2530-47C>T (n.2530-47C>T) c.2398-47C>T (n.2398-47C>T) c.2515-47C>T (n.2515-47C>T) n.404-47C>T c.118-47C>T (n.118-47C>T) c.2527-47C>T (n.2527-47C>T) c.2503-47C>T (n.2503-47C>T) c.2470-47C>T (n.2470-47C>T) c.2413-47C>T (n.2413-47C>T) c.2512-47C>T (n.2512-47C>T) c.2488-47C>T (n.2488-47C>T) c.2323-47C>T (n.2323-47C>T) c.2485-47C>T (n.2485-47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989817G>C | CA1156021179 | ATP13A2 | c.2530-47C>G (n.2530-47C>G) c.2398-47C>G (n.2398-47C>G) c.2515-47C>G (n.2515-47C>G) n.404-47C>G c.118-47C>G (n.118-47C>G) c.2527-47C>G (n.2527-47C>G) c.2503-47C>G (n.2503-47C>G) c.2470-47C>G (n.2470-47C>G) c.2413-47C>G (n.2413-47C>G) c.2512-47C>G (n.2512-47C>G) c.2488-47C>G (n.2488-47C>G) c.2323-47C>G (n.2323-47C>G) c.2485-47C>G (n.2485-47C>G) | dbSNP |
| 1 | g.16989817G= | CA1156021178 | ATP13A2 | c.2530-47C= (n.2530-47C=) c.2398-47C= (n.2398-47C=) c.2515-47C= (n.2515-47C=) n.404-47C= c.118-47C= (n.118-47C=) c.2527-47C= (n.2527-47C=) c.2503-47C= (n.2503-47C=) c.2470-47C= (n.2470-47C=) c.2413-47C= (n.2413-47C=) c.2512-47C= (n.2512-47C=) c.2488-47C= (n.2488-47C=) c.2323-47C= (n.2323-47C=) c.2485-47C= (n.2485-47C=) | |
| 1 | g.16989819G>A | CA2574234817 | ATP13A2 | c.2530-49C>T (n.2530-49C>T) c.2398-49C>T (n.2398-49C>T) c.2515-49C>T (n.2515-49C>T) n.404-49C>T c.118-49C>T (n.118-49C>T) c.2527-49C>T (n.2527-49C>T) c.2503-49C>T (n.2503-49C>T) c.2470-49C>T (n.2470-49C>T) c.2413-49C>T (n.2413-49C>T) c.2512-49C>T (n.2512-49C>T) c.2488-49C>T (n.2488-49C>T) c.2323-49C>T (n.2323-49C>T) c.2485-49C>T (n.2485-49C>T) | |
| 1 | g.16989819G= | CA1156021180 | ATP13A2 | c.2530-49C= (n.2530-49C=) c.2398-49C= (n.2398-49C=) c.2515-49C= (n.2515-49C=) n.404-49C= c.118-49C= (n.118-49C=) c.2527-49C= (n.2527-49C=) c.2503-49C= (n.2503-49C=) c.2470-49C= (n.2470-49C=) c.2413-49C= (n.2413-49C=) c.2512-49C= (n.2512-49C=) c.2488-49C= (n.2488-49C=) c.2323-49C= (n.2323-49C=) c.2485-49C= (n.2485-49C=) | |
| 1 | g.16989819G>T | CA18628925 | ATP13A2 | c.2530-49C>A (n.2530-49C>A) c.2398-49C>A (n.2398-49C>A) c.2515-49C>A (n.2515-49C>A) n.404-49C>A c.118-49C>A (n.118-49C>A) c.2527-49C>A (n.2527-49C>A) c.2503-49C>A (n.2503-49C>A) c.2470-49C>A (n.2470-49C>A) c.2413-49C>A (n.2413-49C>A) c.2512-49C>A (n.2512-49C>A) c.2488-49C>A (n.2488-49C>A) c.2323-49C>A (n.2323-49C>A) c.2485-49C>A (n.2485-49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989820C>A | CA1156021183 | ATP13A2 | c.2530-50G>T (n.2530-50G>T) c.2398-50G>T (n.2398-50G>T) c.2515-50G>T (n.2515-50G>T) n.404-50G>T c.118-50G>T (n.118-50G>T) c.2527-50G>T (n.2527-50G>T) c.2503-50G>T (n.2503-50G>T) c.2470-50G>T (n.2470-50G>T) c.2413-50G>T (n.2413-50G>T) c.2512-50G>T (n.2512-50G>T) c.2488-50G>T (n.2488-50G>T) c.2323-50G>T (n.2323-50G>T) c.2485-50G>T (n.2485-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989820C= | CA1156021182 | ATP13A2 | c.2530-50G= (n.2530-50G=) c.2398-50G= (n.2398-50G=) c.2515-50G= (n.2515-50G=) n.404-50G= c.118-50G= (n.118-50G=) c.2527-50G= (n.2527-50G=) c.2503-50G= (n.2503-50G=) c.2470-50G= (n.2470-50G=) c.2413-50G= (n.2413-50G=) c.2512-50G= (n.2512-50G=) c.2488-50G= (n.2488-50G=) c.2323-50G= (n.2323-50G=) c.2485-50G= (n.2485-50G=) | |
| 1 | g.16989820C>G | CA636797 | ATP13A2 | c.2530-50G>C (n.2530-50G>C) c.2398-50G>C (n.2398-50G>C) c.2515-50G>C (n.2515-50G>C) n.404-50G>C c.118-50G>C (n.118-50G>C) c.2527-50G>C (n.2527-50G>C) c.2503-50G>C (n.2503-50G>C) c.2470-50G>C (n.2470-50G>C) c.2413-50G>C (n.2413-50G>C) c.2512-50G>C (n.2512-50G>C) c.2488-50G>C (n.2488-50G>C) c.2323-50G>C (n.2323-50G>C) c.2485-50G>C (n.2485-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989820C>T | CA636798 | ATP13A2 | c.2530-50G>A (n.2530-50G>A) c.2398-50G>A (n.2398-50G>A) c.2515-50G>A (n.2515-50G>A) n.404-50G>A c.118-50G>A (n.118-50G>A) c.2527-50G>A (n.2527-50G>A) c.2503-50G>A (n.2503-50G>A) c.2470-50G>A (n.2470-50G>A) c.2413-50G>A (n.2413-50G>A) c.2512-50G>A (n.2512-50G>A) c.2488-50G>A (n.2488-50G>A) c.2323-50G>A (n.2323-50G>A) c.2485-50G>A (n.2485-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989821G>A | CA18628929 | ATP13A2 | c.2530-51C>T (n.2530-51C>T) c.2398-51C>T (n.2398-51C>T) c.2515-51C>T (n.2515-51C>T) n.404-51C>T c.118-51C>T (n.118-51C>T) c.2527-51C>T (n.2527-51C>T) c.2503-51C>T (n.2503-51C>T) c.2470-51C>T (n.2470-51C>T) c.2413-51C>T (n.2413-51C>T) c.2512-51C>T (n.2512-51C>T) c.2488-51C>T (n.2488-51C>T) c.2323-51C>T (n.2323-51C>T) c.2485-51C>T (n.2485-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989821G= | CA1144840482 | ATP13A2 | c.2530-51C= (n.2530-51C=) c.2398-51C= (n.2398-51C=) c.2515-51C= (n.2515-51C=) n.404-51C= c.118-51C= (n.118-51C=) c.2527-51C= (n.2527-51C=) c.2503-51C= (n.2503-51C=) c.2470-51C= (n.2470-51C=) c.2413-51C= (n.2413-51C=) c.2512-51C= (n.2512-51C=) c.2488-51C= (n.2488-51C=) c.2323-51C= (n.2323-51C=) c.2485-51C= (n.2485-51C=) | |
| 1 | g.16989821G>T | CA1156021185 | ATP13A2 | c.2530-51C>A (n.2530-51C>A) c.2398-51C>A (n.2398-51C>A) c.2515-51C>A (n.2515-51C>A) n.404-51C>A c.118-51C>A (n.118-51C>A) c.2527-51C>A (n.2527-51C>A) c.2503-51C>A (n.2503-51C>A) c.2470-51C>A (n.2470-51C>A) c.2413-51C>A (n.2413-51C>A) c.2512-51C>A (n.2512-51C>A) c.2488-51C>A (n.2488-51C>A) c.2323-51C>A (n.2323-51C>A) c.2485-51C>A (n.2485-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989822A>C | CA2742637066 | ATP13A2 | c.2530-52T>G (n.2530-52T>G) c.2398-52T>G (n.2398-52T>G) c.2515-52T>G (n.2515-52T>G) n.404-52T>G c.118-52T>G (n.118-52T>G) c.2527-52T>G (n.2527-52T>G) c.2503-52T>G (n.2503-52T>G) c.2470-52T>G (n.2470-52T>G) c.2413-52T>G (n.2413-52T>G) c.2512-52T>G (n.2512-52T>G) c.2488-52T>G (n.2488-52T>G) c.2323-52T>G (n.2323-52T>G) c.2485-52T>G (n.2485-52T>G) | |
| 1 | g.16989824C>T | CA2742637067 | ATP13A2 | c.2530-54G>A (n.2530-54G>A) c.2398-54G>A (n.2398-54G>A) c.2515-54G>A (n.2515-54G>A) n.404-54G>A c.118-54G>A (n.118-54G>A) c.2527-54G>A (n.2527-54G>A) c.2503-54G>A (n.2503-54G>A) c.2470-54G>A (n.2470-54G>A) c.2413-54G>A (n.2413-54G>A) c.2512-54G>A (n.2512-54G>A) c.2488-54G>A (n.2488-54G>A) c.2323-54G>A (n.2323-54G>A) c.2485-54G>A (n.2485-54G>A) | |
| 1 | g.16989824_16989827delinsCCGT | CA1156021187 | ATP13A2 | c.2530-57_2530-54delinsACGG (n.2530-57_2530-54delinsACGG) c.2398-57_2398-54delinsACGG (n.2398-57_2398-54delinsACGG) c.2515-57_2515-54delinsACGG (n.2515-57_2515-54delinsACGG) n.404-57_404-54delinsACGG c.118-57_118-54delinsACGG (n.118-57_118-54delinsACGG) c.2527-57_2527-54delinsACGG (n.2527-57_2527-54delinsACGG) c.2503-57_2503-54delinsACGG (n.2503-57_2503-54delinsACGG) c.2470-57_2470-54delinsACGG (n.2470-57_2470-54delinsACGG) c.2413-57_2413-54delinsACGG (n.2413-57_2413-54delinsACGG) c.2512-57_2512-54delinsACGG (n.2512-57_2512-54delinsACGG) c.2488-57_2488-54delinsACGG (n.2488-57_2488-54delinsACGG) c.2323-57_2323-54delinsACGG (n.2323-57_2323-54delinsACGG) c.2485-57_2485-54delinsACGG (n.2485-57_2485-54delinsACGG) | |
| 1 | g.16989825C= | CA1143474298 | ATP13A2 | c.2530-55G= (n.2530-55G=) c.2398-55G= (n.2398-55G=) c.2515-55G= (n.2515-55G=) n.404-55G= c.118-55G= (n.118-55G=) c.2527-55G= (n.2527-55G=) c.2503-55G= (n.2503-55G=) c.2470-55G= (n.2470-55G=) c.2413-55G= (n.2413-55G=) c.2512-55G= (n.2512-55G=) c.2488-55G= (n.2488-55G=) c.2323-55G= (n.2323-55G=) c.2485-55G= (n.2485-55G=) | |
| 1 | g.16989825C>T | CA18628939 | ATP13A2 | c.2530-55G>A (n.2530-55G>A) c.2398-55G>A (n.2398-55G>A) c.2515-55G>A (n.2515-55G>A) n.404-55G>A c.118-55G>A (n.118-55G>A) c.2527-55G>A (n.2527-55G>A) c.2503-55G>A (n.2503-55G>A) c.2470-55G>A (n.2470-55G>A) c.2413-55G>A (n.2413-55G>A) c.2512-55G>A (n.2512-55G>A) c.2488-55G>A (n.2488-55G>A) c.2323-55G>A (n.2323-55G>A) c.2485-55G>A (n.2485-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16989825_16989827del | CA1156021190 | ATP13A2 | c.2530-57_2530-55del (n.2530-57_2530-55del) c.2398-57_2398-55del (n.2398-57_2398-55del) c.2515-57_2515-55del (n.2515-57_2515-55del) n.404-57_404-55del c.118-57_118-55del (n.118-57_118-55del) c.2527-57_2527-55del (n.2527-57_2527-55del) c.2503-57_2503-55del (n.2503-57_2503-55del) c.2470-57_2470-55del (n.2470-57_2470-55del) c.2413-57_2413-55del (n.2413-57_2413-55del) c.2512-57_2512-55del (n.2512-57_2512-55del) c.2488-57_2488-55del (n.2488-57_2488-55del) c.2323-57_2323-55del (n.2323-57_2323-55del) c.2485-57_2485-55del (n.2485-57_2485-55del) | dbSNP |
| 1 | g.16989826G>A | CA18628952 | ATP13A2 | c.2530-56C>T (n.2530-56C>T) c.2398-56C>T (n.2398-56C>T) c.2515-56C>T (n.2515-56C>T) n.404-56C>T c.118-56C>T (n.118-56C>T) c.2527-56C>T (n.2527-56C>T) c.2503-56C>T (n.2503-56C>T) c.2470-56C>T (n.2470-56C>T) c.2413-56C>T (n.2413-56C>T) c.2512-56C>T (n.2512-56C>T) c.2488-56C>T (n.2488-56C>T) c.2323-56C>T (n.2323-56C>T) c.2485-56C>T (n.2485-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989826G>C | CA2581645604 | ATP13A2 | c.2530-56C>G (n.2530-56C>G) c.2398-56C>G (n.2398-56C>G) c.2515-56C>G (n.2515-56C>G) n.404-56C>G c.118-56C>G (n.118-56C>G) c.2527-56C>G (n.2527-56C>G) c.2503-56C>G (n.2503-56C>G) c.2470-56C>G (n.2470-56C>G) c.2413-56C>G (n.2413-56C>G) c.2512-56C>G (n.2512-56C>G) c.2488-56C>G (n.2488-56C>G) c.2323-56C>G (n.2323-56C>G) c.2485-56C>G (n.2485-56C>G) | |
| 1 | g.16989826G= | CA1140626891 | ATP13A2 | c.2530-56C= (n.2530-56C=) c.2398-56C= (n.2398-56C=) c.2515-56C= (n.2515-56C=) n.404-56C= c.118-56C= (n.118-56C=) c.2527-56C= (n.2527-56C=) c.2503-56C= (n.2503-56C=) c.2470-56C= (n.2470-56C=) c.2413-56C= (n.2413-56C=) c.2512-56C= (n.2512-56C=) c.2488-56C= (n.2488-56C=) c.2323-56C= (n.2323-56C=) c.2485-56C= (n.2485-56C=) | |
| 1 | g.16989826G>T | CA2581645603 | ATP13A2 | c.2530-56C>A (n.2530-56C>A) c.2398-56C>A (n.2398-56C>A) c.2515-56C>A (n.2515-56C>A) n.404-56C>A c.118-56C>A (n.118-56C>A) c.2527-56C>A (n.2527-56C>A) c.2503-56C>A (n.2503-56C>A) c.2470-56C>A (n.2470-56C>A) c.2413-56C>A (n.2413-56C>A) c.2512-56C>A (n.2512-56C>A) c.2488-56C>A (n.2488-56C>A) c.2323-56C>A (n.2323-56C>A) c.2485-56C>A (n.2485-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989828G>A | CA2643673337 | ATP13A2 | c.2530-58C>T (n.2530-58C>T) c.2398-58C>T (n.2398-58C>T) c.2515-58C>T (n.2515-58C>T) n.404-58C>T c.118-58C>T (n.118-58C>T) c.2527-58C>T (n.2527-58C>T) c.2503-58C>T (n.2503-58C>T) c.2470-58C>T (n.2470-58C>T) c.2413-58C>T (n.2413-58C>T) c.2512-58C>T (n.2512-58C>T) c.2488-58C>T (n.2488-58C>T) c.2323-58C>T (n.2323-58C>T) c.2485-58C>T (n.2485-58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989830G>A | CA2643673338 | ATP13A2 | c.2529+57C>T (n.2529+57C>T) c.2398-60C>T (n.2398-60C>T) c.2514+57C>T (n.2514+57C>T) n.403+57C>T c.117+57C>T (n.117+57C>T) c.2526+57C>T (n.2526+57C>T) c.2502+57C>T (n.2502+57C>T) c.2469+57C>T (n.2469+57C>T) c.2413-60C>T (n.2413-60C>T) c.2511+57C>T (n.2511+57C>T) c.2487+57C>T (n.2487+57C>T) c.2322+57C>T (n.2322+57C>T) c.2484+57C>T (n.2484+57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989830G>T | CA2551873192 | ATP13A2 | c.2529+57C>A (n.2529+57C>A) c.2398-60C>A (n.2398-60C>A) c.2514+57C>A (n.2514+57C>A) n.403+57C>A c.117+57C>A (n.117+57C>A) c.2526+57C>A (n.2526+57C>A) c.2502+57C>A (n.2502+57C>A) c.2469+57C>A (n.2469+57C>A) c.2413-60C>A (n.2413-60C>A) c.2511+57C>A (n.2511+57C>A) c.2487+57C>A (n.2487+57C>A) c.2322+57C>A (n.2322+57C>A) c.2484+57C>A (n.2484+57C>A) | |
| 1 | g.16989831G>A | CA2574234846 | ATP13A2 | c.2529+56C>T (n.2529+56C>T) c.2398-61C>T (n.2398-61C>T) c.2514+56C>T (n.2514+56C>T) n.403+56C>T c.117+56C>T (n.117+56C>T) c.2526+56C>T (n.2526+56C>T) c.2502+56C>T (n.2502+56C>T) c.2469+56C>T (n.2469+56C>T) c.2413-61C>T (n.2413-61C>T) c.2511+56C>T (n.2511+56C>T) c.2487+56C>T (n.2487+56C>T) c.2322+56C>T (n.2322+56C>T) c.2484+56C>T (n.2484+56C>T) | |
| 1 | g.16989832A>T | CA2643673341 | ATP13A2 | c.2529+55T>A (n.2529+55T>A) c.2398-62T>A (n.2398-62T>A) c.2514+55T>A (n.2514+55T>A) n.403+55T>A c.117+55T>A (n.117+55T>A) c.2526+55T>A (n.2526+55T>A) c.2502+55T>A (n.2502+55T>A) c.2469+55T>A (n.2469+55T>A) c.2413-62T>A (n.2413-62T>A) c.2511+55T>A (n.2511+55T>A) c.2487+55T>A (n.2487+55T>A) c.2322+55T>A (n.2322+55T>A) c.2484+55T>A (n.2484+55T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989834G>A | CA2643673344 | ATP13A2 | c.2529+53C>T (n.2529+53C>T) c.2398-64C>T (n.2398-64C>T) c.2514+53C>T (n.2514+53C>T) n.403+53C>T c.117+53C>T (n.117+53C>T) c.2526+53C>T (n.2526+53C>T) c.2502+53C>T (n.2502+53C>T) c.2469+53C>T (n.2469+53C>T) c.2413-64C>T (n.2413-64C>T) c.2511+53C>T (n.2511+53C>T) c.2487+53C>T (n.2487+53C>T) c.2322+53C>T (n.2322+53C>T) c.2484+53C>T (n.2484+53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989835G>A | CA2643673345 | ATP13A2 | c.2529+52C>T (n.2529+52C>T) c.2398-65C>T (n.2398-65C>T) c.2514+52C>T (n.2514+52C>T) n.403+52C>T c.117+52C>T (n.117+52C>T) c.2526+52C>T (n.2526+52C>T) c.2502+52C>T (n.2502+52C>T) c.2469+52C>T (n.2469+52C>T) c.2413-65C>T (n.2413-65C>T) c.2511+52C>T (n.2511+52C>T) c.2487+52C>T (n.2487+52C>T) c.2322+52C>T (n.2322+52C>T) c.2484+52C>T (n.2484+52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989836A= | CA1156021193 | ATP13A2 | c.2529+51T= (n.2529+51T=) c.2398-66T= (n.2398-66T=) c.2514+51T= (n.2514+51T=) n.403+51T= c.117+51T= (n.117+51T=) c.2526+51T= (n.2526+51T=) c.2502+51T= (n.2502+51T=) c.2469+51T= (n.2469+51T=) c.2413-66T= (n.2413-66T=) c.2511+51T= (n.2511+51T=) c.2487+51T= (n.2487+51T=) c.2322+51T= (n.2322+51T=) c.2484+51T= (n.2484+51T=) | |
| 1 | g.16989836A>G | CA1156021194 | ATP13A2 | c.2529+51T>C (n.2529+51T>C) c.2398-66T>C (n.2398-66T>C) c.2514+51T>C (n.2514+51T>C) n.403+51T>C c.117+51T>C (n.117+51T>C) c.2526+51T>C (n.2526+51T>C) c.2502+51T>C (n.2502+51T>C) c.2469+51T>C (n.2469+51T>C) c.2413-66T>C (n.2413-66T>C) c.2511+51T>C (n.2511+51T>C) c.2487+51T>C (n.2487+51T>C) c.2322+51T>C (n.2322+51T>C) c.2484+51T>C (n.2484+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989837G>A | CA521449709 | ATP13A2 | c.2529+50C>T (n.2529+50C>T) c.2398-67C>T (n.2398-67C>T) c.2514+50C>T (n.2514+50C>T) n.403+50C>T c.117+50C>T (n.117+50C>T) c.2526+50C>T (n.2526+50C>T) c.2502+50C>T (n.2502+50C>T) c.2469+50C>T (n.2469+50C>T) c.2413-67C>T (n.2413-67C>T) c.2511+50C>T (n.2511+50C>T) c.2487+50C>T (n.2487+50C>T) c.2322+50C>T (n.2322+50C>T) c.2484+50C>T (n.2484+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989837G= | CA1156021197 | ATP13A2 | c.2529+50C= (n.2529+50C=) c.2398-67C= (n.2398-67C=) c.2514+50C= (n.2514+50C=) n.403+50C= c.117+50C= (n.117+50C=) c.2526+50C= (n.2526+50C=) c.2502+50C= (n.2502+50C=) c.2469+50C= (n.2469+50C=) c.2413-67C= (n.2413-67C=) c.2511+50C= (n.2511+50C=) c.2487+50C= (n.2487+50C=) c.2322+50C= (n.2322+50C=) c.2484+50C= (n.2484+50C=) | |
| 1 | g.16989839C>G | CA2695409520 | ATP13A2 | c.2529+48G>C (n.2529+48G>C) c.2398-69G>C (n.2398-69G>C) c.2514+48G>C (n.2514+48G>C) n.403+48G>C c.117+48G>C (n.117+48G>C) c.2526+48G>C (n.2526+48G>C) c.2502+48G>C (n.2502+48G>C) c.2469+48G>C (n.2469+48G>C) c.2413-69G>C (n.2413-69G>C) c.2511+48G>C (n.2511+48G>C) c.2487+48G>C (n.2487+48G>C) c.2322+48G>C (n.2322+48G>C) c.2484+48G>C (n.2484+48G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989842_16989843del | CA2643673348 | ATP13A2 | c.2529+46_2529+47del (n.2529+46_2529+47del) c.2398-71_2398-70del (n.2398-71_2398-70del) c.2514+46_2514+47del (n.2514+46_2514+47del) n.403+46_403+47del c.117+46_117+47del (n.117+46_117+47del) c.2526+46_2526+47del (n.2526+46_2526+47del) c.2502+46_2502+47del (n.2502+46_2502+47del) c.2469+46_2469+47del (n.2469+46_2469+47del) c.2413-71_2413-70del (n.2413-71_2413-70del) c.2511+46_2511+47del (n.2511+46_2511+47del) c.2487+46_2487+47del (n.2487+46_2487+47del) c.2322+46_2322+47del (n.2322+46_2322+47del) c.2484+46_2484+47del (n.2484+46_2484+47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989841G>A | CA2643673350 | ATP13A2 | c.2529+46C>T (n.2529+46C>T) c.2398-71C>T (n.2398-71C>T) c.2514+46C>T (n.2514+46C>T) n.403+46C>T c.117+46C>T (n.117+46C>T) c.2526+46C>T (n.2526+46C>T) c.2502+46C>T (n.2502+46C>T) c.2469+46C>T (n.2469+46C>T) c.2413-71C>T (n.2413-71C>T) c.2511+46C>T (n.2511+46C>T) c.2487+46C>T (n.2487+46C>T) c.2322+46C>T (n.2322+46C>T) c.2484+46C>T (n.2484+46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989841G>C | CA521449710 | ATP13A2 | c.2529+46C>G (n.2529+46C>G) c.2398-71C>G (n.2398-71C>G) c.2514+46C>G (n.2514+46C>G) n.403+46C>G c.117+46C>G (n.117+46C>G) c.2526+46C>G (n.2526+46C>G) c.2502+46C>G (n.2502+46C>G) c.2469+46C>G (n.2469+46C>G) c.2413-71C>G (n.2413-71C>G) c.2511+46C>G (n.2511+46C>G) c.2487+46C>G (n.2487+46C>G) c.2322+46C>G (n.2322+46C>G) c.2484+46C>G (n.2484+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989841G= | CA1156021199 | ATP13A2 | c.2529+46C= (n.2529+46C=) c.2398-71C= (n.2398-71C=) c.2514+46C= (n.2514+46C=) n.403+46C= c.117+46C= (n.117+46C=) c.2526+46C= (n.2526+46C=) c.2502+46C= (n.2502+46C=) c.2469+46C= (n.2469+46C=) c.2413-71C= (n.2413-71C=) c.2511+46C= (n.2511+46C=) c.2487+46C= (n.2487+46C=) c.2322+46C= (n.2322+46C=) c.2484+46C= (n.2484+46C=) | |
| 1 | g.16989841G>T | CA636799 | ATP13A2 | c.2529+46C>A (n.2529+46C>A) c.2398-71C>A (n.2398-71C>A) c.2514+46C>A (n.2514+46C>A) n.403+46C>A c.117+46C>A (n.117+46C>A) c.2526+46C>A (n.2526+46C>A) c.2502+46C>A (n.2502+46C>A) c.2469+46C>A (n.2469+46C>A) c.2413-71C>A (n.2413-71C>A) c.2511+46C>A (n.2511+46C>A) c.2487+46C>A (n.2487+46C>A) c.2322+46C>A (n.2322+46C>A) c.2484+46C>A (n.2484+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989842A= | CA1156021206 | ATP13A2 | c.2529+45T= (n.2529+45T=) c.2398-72T= (n.2398-72T=) c.2514+45T= (n.2514+45T=) n.403+45T= c.117+45T= (n.117+45T=) c.2526+45T= (n.2526+45T=) c.2502+45T= (n.2502+45T=) c.2469+45T= (n.2469+45T=) c.2413-72T= (n.2413-72T=) c.2511+45T= (n.2511+45T=) c.2487+45T= (n.2487+45T=) c.2322+45T= (n.2322+45T=) c.2484+45T= (n.2484+45T=) | |
| 1 | g.16989842A>G | CA521449711 | ATP13A2 | c.2529+45T>C (n.2529+45T>C) c.2398-72T>C (n.2398-72T>C) c.2514+45T>C (n.2514+45T>C) n.403+45T>C c.117+45T>C (n.117+45T>C) c.2526+45T>C (n.2526+45T>C) c.2502+45T>C (n.2502+45T>C) c.2469+45T>C (n.2469+45T>C) c.2413-72T>C (n.2413-72T>C) c.2511+45T>C (n.2511+45T>C) c.2487+45T>C (n.2487+45T>C) c.2322+45T>C (n.2322+45T>C) c.2484+45T>C (n.2484+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989844C>T | CA2574234848 | ATP13A2 | c.2529+43G>A (n.2529+43G>A) c.2398-74G>A (n.2398-74G>A) c.2514+43G>A (n.2514+43G>A) n.403+43G>A c.117+43G>A (n.117+43G>A) c.2526+43G>A (n.2526+43G>A) c.2502+43G>A (n.2502+43G>A) c.2469+43G>A (n.2469+43G>A) c.2413-74G>A (n.2413-74G>A) c.2511+43G>A (n.2511+43G>A) c.2487+43G>A (n.2487+43G>A) c.2322+43G>A (n.2322+43G>A) c.2484+43G>A (n.2484+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989846G>A | CA2643673366 | ATP13A2 | c.2529+41C>T (n.2529+41C>T) c.2398-76C>T (n.2398-76C>T) c.2514+41C>T (n.2514+41C>T) n.403+41C>T c.117+41C>T (n.117+41C>T) c.2526+41C>T (n.2526+41C>T) c.2502+41C>T (n.2502+41C>T) c.2469+41C>T (n.2469+41C>T) c.2413-76C>T (n.2413-76C>T) c.2511+41C>T (n.2511+41C>T) c.2487+41C>T (n.2487+41C>T) c.2322+41C>T (n.2322+41C>T) c.2484+41C>T (n.2484+41C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989846G>C | CA2643673368 | ATP13A2 | c.2529+41C>G (n.2529+41C>G) c.2398-76C>G (n.2398-76C>G) c.2514+41C>G (n.2514+41C>G) n.403+41C>G c.117+41C>G (n.117+41C>G) c.2526+41C>G (n.2526+41C>G) c.2502+41C>G (n.2502+41C>G) c.2469+41C>G (n.2469+41C>G) c.2413-76C>G (n.2413-76C>G) c.2511+41C>G (n.2511+41C>G) c.2487+41C>G (n.2487+41C>G) c.2322+41C>G (n.2322+41C>G) c.2484+41C>G (n.2484+41C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989846G= | CA1156021207 | ATP13A2 | c.2529+41C= (n.2529+41C=) c.2398-76C= (n.2398-76C=) c.2514+41C= (n.2514+41C=) n.403+41C= c.117+41C= (n.117+41C=) c.2526+41C= (n.2526+41C=) c.2502+41C= (n.2502+41C=) c.2469+41C= (n.2469+41C=) c.2413-76C= (n.2413-76C=) c.2511+41C= (n.2511+41C=) c.2487+41C= (n.2487+41C=) c.2322+41C= (n.2322+41C=) c.2484+41C= (n.2484+41C=) | |
| 1 | g.16989846G>T | CA636800 | ATP13A2 | c.2529+41C>A (n.2529+41C>A) c.2398-76C>A (n.2398-76C>A) c.2514+41C>A (n.2514+41C>A) n.403+41C>A c.117+41C>A (n.117+41C>A) c.2526+41C>A (n.2526+41C>A) c.2502+41C>A (n.2502+41C>A) c.2469+41C>A (n.2469+41C>A) c.2413-76C>A (n.2413-76C>A) c.2511+41C>A (n.2511+41C>A) c.2487+41C>A (n.2487+41C>A) c.2322+41C>A (n.2322+41C>A) c.2484+41C>A (n.2484+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989847G>A | CA1156021209 | ATP13A2 | c.2529+40C>T (n.2529+40C>T) c.2398-77C>T (n.2398-77C>T) c.2514+40C>T (n.2514+40C>T) n.403+40C>T c.117+40C>T (n.117+40C>T) c.2526+40C>T (n.2526+40C>T) c.2502+40C>T (n.2502+40C>T) c.2469+40C>T (n.2469+40C>T) c.2413-77C>T (n.2413-77C>T) c.2511+40C>T (n.2511+40C>T) c.2487+40C>T (n.2487+40C>T) c.2322+40C>T (n.2322+40C>T) c.2484+40C>T (n.2484+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989847G>C | CA2643673370 | ATP13A2 | c.2529+40C>G (n.2529+40C>G) c.2398-77C>G (n.2398-77C>G) c.2514+40C>G (n.2514+40C>G) n.403+40C>G c.117+40C>G (n.117+40C>G) c.2526+40C>G (n.2526+40C>G) c.2502+40C>G (n.2502+40C>G) c.2469+40C>G (n.2469+40C>G) c.2413-77C>G (n.2413-77C>G) c.2511+40C>G (n.2511+40C>G) c.2487+40C>G (n.2487+40C>G) c.2322+40C>G (n.2322+40C>G) c.2484+40C>G (n.2484+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989847G= | CA1156021208 | ATP13A2 | c.2529+40C= (n.2529+40C=) c.2398-77C= (n.2398-77C=) c.2514+40C= (n.2514+40C=) n.403+40C= c.117+40C= (n.117+40C=) c.2526+40C= (n.2526+40C=) c.2502+40C= (n.2502+40C=) c.2469+40C= (n.2469+40C=) c.2413-77C= (n.2413-77C=) c.2511+40C= (n.2511+40C=) c.2487+40C= (n.2487+40C=) c.2322+40C= (n.2322+40C=) c.2484+40C= (n.2484+40C=) | |
| 1 | g.16989848G>C | CA18628991 | ATP13A2 | c.2529+39C>G (n.2529+39C>G) c.2398-78C>G (n.2398-78C>G) c.2514+39C>G (n.2514+39C>G) n.403+39C>G c.117+39C>G (n.117+39C>G) c.2526+39C>G (n.2526+39C>G) c.2502+39C>G (n.2502+39C>G) c.2469+39C>G (n.2469+39C>G) c.2413-78C>G (n.2413-78C>G) c.2511+39C>G (n.2511+39C>G) c.2487+39C>G (n.2487+39C>G) c.2322+39C>G (n.2322+39C>G) c.2484+39C>G (n.2484+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989848G= | CA1156021210 | ATP13A2 | c.2529+39C= (n.2529+39C=) c.2398-78C= (n.2398-78C=) c.2514+39C= (n.2514+39C=) n.403+39C= c.117+39C= (n.117+39C=) c.2526+39C= (n.2526+39C=) c.2502+39C= (n.2502+39C=) c.2469+39C= (n.2469+39C=) c.2413-78C= (n.2413-78C=) c.2511+39C= (n.2511+39C=) c.2487+39C= (n.2487+39C=) c.2322+39C= (n.2322+39C=) c.2484+39C= (n.2484+39C=) | |
| 1 | g.16989850A= | CA1156021213 | ATP13A2 | c.2529+37T= (n.2529+37T=) c.2398-80T= (n.2398-80T=) c.2514+37T= (n.2514+37T=) n.403+37T= c.117+37T= (n.117+37T=) c.2526+37T= (n.2526+37T=) c.2502+37T= (n.2502+37T=) c.2469+37T= (n.2469+37T=) c.2413-80T= (n.2413-80T=) c.2511+37T= (n.2511+37T=) c.2487+37T= (n.2487+37T=) c.2322+37T= (n.2322+37T=) c.2484+37T= (n.2484+37T=) | |
| 1 | g.16989850A>G | CA1156021211 | ATP13A2 | c.2529+37T>C (n.2529+37T>C) c.2398-80T>C (n.2398-80T>C) c.2514+37T>C (n.2514+37T>C) n.403+37T>C c.117+37T>C (n.117+37T>C) c.2526+37T>C (n.2526+37T>C) c.2502+37T>C (n.2502+37T>C) c.2469+37T>C (n.2469+37T>C) c.2413-80T>C (n.2413-80T>C) c.2511+37T>C (n.2511+37T>C) c.2487+37T>C (n.2487+37T>C) c.2322+37T>C (n.2322+37T>C) c.2484+37T>C (n.2484+37T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989851G>A | CA636801 | ATP13A2 | c.2529+36C>T (n.2529+36C>T) c.2398-81C>T (n.2398-81C>T) c.2514+36C>T (n.2514+36C>T) n.403+36C>T c.117+36C>T (n.117+36C>T) c.2526+36C>T (n.2526+36C>T) c.2502+36C>T (n.2502+36C>T) c.2469+36C>T (n.2469+36C>T) c.2413-81C>T (n.2413-81C>T) c.2511+36C>T (n.2511+36C>T) c.2487+36C>T (n.2487+36C>T) c.2322+36C>T (n.2322+36C>T) c.2484+36C>T (n.2484+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989851G= | CA1144168090 | ATP13A2 | c.2529+36C= (n.2529+36C=) c.2398-81C= (n.2398-81C=) c.2514+36C= (n.2514+36C=) n.403+36C= c.117+36C= (n.117+36C=) c.2526+36C= (n.2526+36C=) c.2502+36C= (n.2502+36C=) c.2469+36C= (n.2469+36C=) c.2413-81C= (n.2413-81C=) c.2511+36C= (n.2511+36C=) c.2487+36C= (n.2487+36C=) c.2322+36C= (n.2322+36C=) c.2484+36C= (n.2484+36C=) | |
| 1 | g.16989852G>T | CA2643673376 | ATP13A2 | c.2529+35C>A (n.2529+35C>A) c.2398-82C>A (n.2398-82C>A) c.2514+35C>A (n.2514+35C>A) n.403+35C>A c.117+35C>A (n.117+35C>A) c.2526+35C>A (n.2526+35C>A) c.2502+35C>A (n.2502+35C>A) c.2469+35C>A (n.2469+35C>A) c.2413-82C>A (n.2413-82C>A) c.2511+35C>A (n.2511+35C>A) c.2487+35C>A (n.2487+35C>A) c.2322+35C>A (n.2322+35C>A) c.2484+35C>A (n.2484+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989853C= | CA1156021215 | ATP13A2 | c.2529+34G= (n.2529+34G=) c.2398-83G= (n.2398-83G=) c.2514+34G= (n.2514+34G=) n.403+34G= c.117+34G= (n.117+34G=) c.2526+34G= (n.2526+34G=) c.2502+34G= (n.2502+34G=) c.2469+34G= (n.2469+34G=) c.2413-83G= (n.2413-83G=) c.2511+34G= (n.2511+34G=) c.2487+34G= (n.2487+34G=) c.2322+34G= (n.2322+34G=) c.2484+34G= (n.2484+34G=) | |
| 1 | g.16989853C>G | CA636802 | ATP13A2 | c.2529+34G>C (n.2529+34G>C) c.2398-83G>C (n.2398-83G>C) c.2514+34G>C (n.2514+34G>C) n.403+34G>C c.117+34G>C (n.117+34G>C) c.2526+34G>C (n.2526+34G>C) c.2502+34G>C (n.2502+34G>C) c.2469+34G>C (n.2469+34G>C) c.2413-83G>C (n.2413-83G>C) c.2511+34G>C (n.2511+34G>C) c.2487+34G>C (n.2487+34G>C) c.2322+34G>C (n.2322+34G>C) c.2484+34G>C (n.2484+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989853C>T | CA18629010 | ATP13A2 | c.2529+34G>A (n.2529+34G>A) c.2398-83G>A (n.2398-83G>A) c.2514+34G>A (n.2514+34G>A) n.403+34G>A c.117+34G>A (n.117+34G>A) c.2526+34G>A (n.2526+34G>A) c.2502+34G>A (n.2502+34G>A) c.2469+34G>A (n.2469+34G>A) c.2413-83G>A (n.2413-83G>A) c.2511+34G>A (n.2511+34G>A) c.2487+34G>A (n.2487+34G>A) c.2322+34G>A (n.2322+34G>A) c.2484+34G>A (n.2484+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989854G>A | CA636803 | ATP13A2 | c.2529+33C>T (n.2529+33C>T) c.2398-84C>T (n.2398-84C>T) c.2514+33C>T (n.2514+33C>T) n.403+33C>T c.117+33C>T (n.117+33C>T) c.2526+33C>T (n.2526+33C>T) c.2502+33C>T (n.2502+33C>T) c.2469+33C>T (n.2469+33C>T) c.2413-84C>T (n.2413-84C>T) c.2511+33C>T (n.2511+33C>T) c.2487+33C>T (n.2487+33C>T) c.2322+33C>T (n.2322+33C>T) c.2484+33C>T (n.2484+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989854G= | CA1156021217 | ATP13A2 | c.2529+33C= (n.2529+33C=) c.2398-84C= (n.2398-84C=) c.2514+33C= (n.2514+33C=) n.403+33C= c.117+33C= (n.117+33C=) c.2526+33C= (n.2526+33C=) c.2502+33C= (n.2502+33C=) c.2469+33C= (n.2469+33C=) c.2413-84C= (n.2413-84C=) c.2511+33C= (n.2511+33C=) c.2487+33C= (n.2487+33C=) c.2322+33C= (n.2322+33C=) c.2484+33C= (n.2484+33C=) | |
| 1 | g.16989854G>T | CA2574234872 | ATP13A2 | c.2529+33C>A (n.2529+33C>A) c.2398-84C>A (n.2398-84C>A) c.2514+33C>A (n.2514+33C>A) n.403+33C>A c.117+33C>A (n.117+33C>A) c.2526+33C>A (n.2526+33C>A) c.2502+33C>A (n.2502+33C>A) c.2469+33C>A (n.2469+33C>A) c.2413-84C>A (n.2413-84C>A) c.2511+33C>A (n.2511+33C>A) c.2487+33C>A (n.2487+33C>A) c.2322+33C>A (n.2322+33C>A) c.2484+33C>A (n.2484+33C>A) | |
| 1 | g.16989855C>A | CA2574234878 | ATP13A2 | c.2529+32G>T (n.2529+32G>T) c.2398-85G>T (n.2398-85G>T) c.2514+32G>T (n.2514+32G>T) n.403+32G>T c.117+32G>T (n.117+32G>T) c.2526+32G>T (n.2526+32G>T) c.2502+32G>T (n.2502+32G>T) c.2469+32G>T (n.2469+32G>T) c.2413-85G>T (n.2413-85G>T) c.2511+32G>T (n.2511+32G>T) c.2487+32G>T (n.2487+32G>T) c.2322+32G>T (n.2322+32G>T) c.2484+32G>T (n.2484+32G>T) | |
| 1 | g.16989855C= | CA1156021220 | ATP13A2 | c.2529+32G= (n.2529+32G=) c.2398-85G= (n.2398-85G=) c.2514+32G= (n.2514+32G=) n.403+32G= c.117+32G= (n.117+32G=) c.2526+32G= (n.2526+32G=) c.2502+32G= (n.2502+32G=) c.2469+32G= (n.2469+32G=) c.2413-85G= (n.2413-85G=) c.2511+32G= (n.2511+32G=) c.2487+32G= (n.2487+32G=) c.2322+32G= (n.2322+32G=) c.2484+32G= (n.2484+32G=) | |
| 1 | g.16989855C>G | CA2742637068 | ATP13A2 | c.2529+32G>C (n.2529+32G>C) c.2398-85G>C (n.2398-85G>C) c.2514+32G>C (n.2514+32G>C) n.403+32G>C c.117+32G>C (n.117+32G>C) c.2526+32G>C (n.2526+32G>C) c.2502+32G>C (n.2502+32G>C) c.2469+32G>C (n.2469+32G>C) c.2413-85G>C (n.2413-85G>C) c.2511+32G>C (n.2511+32G>C) c.2487+32G>C (n.2487+32G>C) c.2322+32G>C (n.2322+32G>C) c.2484+32G>C (n.2484+32G>C) | |
| 1 | g.16989856A= | CA1148447618 | ATP13A2 | c.2529+31T= (n.2529+31T=) c.2398-86T= (n.2398-86T=) c.2514+31T= (n.2514+31T=) n.403+31T= c.117+31T= (n.117+31T=) c.2526+31T= (n.2526+31T=) c.2502+31T= (n.2502+31T=) c.2469+31T= (n.2469+31T=) c.2413-86T= (n.2413-86T=) c.2511+31T= (n.2511+31T=) c.2487+31T= (n.2487+31T=) c.2322+31T= (n.2322+31T=) c.2484+31T= (n.2484+31T=) | |
| 1 | g.16989856A>G | CA636804 | ATP13A2 | c.2529+31T>C (n.2529+31T>C) c.2398-86T>C (n.2398-86T>C) c.2514+31T>C (n.2514+31T>C) n.403+31T>C c.117+31T>C (n.117+31T>C) c.2526+31T>C (n.2526+31T>C) c.2502+31T>C (n.2502+31T>C) c.2469+31T>C (n.2469+31T>C) c.2413-86T>C (n.2413-86T>C) c.2511+31T>C (n.2511+31T>C) c.2487+31T>C (n.2487+31T>C) c.2322+31T>C (n.2322+31T>C) c.2484+31T>C (n.2484+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989856A>T | CA1156021224 | ATP13A2 | c.2529+31T>A (n.2529+31T>A) c.2398-86T>A (n.2398-86T>A) c.2514+31T>A (n.2514+31T>A) n.403+31T>A c.117+31T>A (n.117+31T>A) c.2526+31T>A (n.2526+31T>A) c.2502+31T>A (n.2502+31T>A) c.2469+31T>A (n.2469+31T>A) c.2413-86T>A (n.2413-86T>A) c.2511+31T>A (n.2511+31T>A) c.2487+31T>A (n.2487+31T>A) c.2322+31T>A (n.2322+31T>A) c.2484+31T>A (n.2484+31T>A) | dbSNP |
| 1 | g.16989856_16989873dup | CA521449712 | ATP13A2 | c.2529+14_2529+31dup (n.2529+14_2529+31dup) c.2398-103_2398-86dup (n.2398-103_2398-86dup) c.2514+14_2514+31dup (n.2514+14_2514+31dup) n.403+14_403+31dup c.117+14_117+31dup (n.117+14_117+31dup) c.2526+14_2526+31dup (n.2526+14_2526+31dup) c.2502+14_2502+31dup (n.2502+14_2502+31dup) c.2469+14_2469+31dup (n.2469+14_2469+31dup) c.2413-103_2413-86dup (n.2413-103_2413-86dup) c.2511+14_2511+31dup (n.2511+14_2511+31dup) c.2487+14_2487+31dup (n.2487+14_2487+31dup) c.2322+14_2322+31dup (n.2322+14_2322+31dup) c.2484+14_2484+31dup (n.2484+14_2484+31dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989857G>A | CA521449713 | ATP13A2 | c.2529+30C>T (n.2529+30C>T) c.2398-87C>T (n.2398-87C>T) c.2514+30C>T (n.2514+30C>T) n.403+30C>T c.117+30C>T (n.117+30C>T) c.2526+30C>T (n.2526+30C>T) c.2502+30C>T (n.2502+30C>T) c.2469+30C>T (n.2469+30C>T) c.2413-87C>T (n.2413-87C>T) c.2511+30C>T (n.2511+30C>T) c.2487+30C>T (n.2487+30C>T) c.2322+30C>T (n.2322+30C>T) c.2484+30C>T (n.2484+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989857G>C | CA2574234879 | ATP13A2 | c.2529+30C>G (n.2529+30C>G) c.2398-87C>G (n.2398-87C>G) c.2514+30C>G (n.2514+30C>G) n.403+30C>G c.117+30C>G (n.117+30C>G) c.2526+30C>G (n.2526+30C>G) c.2502+30C>G (n.2502+30C>G) c.2469+30C>G (n.2469+30C>G) c.2413-87C>G (n.2413-87C>G) c.2511+30C>G (n.2511+30C>G) c.2487+30C>G (n.2487+30C>G) c.2322+30C>G (n.2322+30C>G) c.2484+30C>G (n.2484+30C>G) | |
| 1 | g.16989857G= | CA1156021226 | ATP13A2 | c.2529+30C= (n.2529+30C=) c.2398-87C= (n.2398-87C=) c.2514+30C= (n.2514+30C=) n.403+30C= c.117+30C= (n.117+30C=) c.2526+30C= (n.2526+30C=) c.2502+30C= (n.2502+30C=) c.2469+30C= (n.2469+30C=) c.2413-87C= (n.2413-87C=) c.2511+30C= (n.2511+30C=) c.2487+30C= (n.2487+30C=) c.2322+30C= (n.2322+30C=) c.2484+30C= (n.2484+30C=) | |
| 1 | g.16989857G>T | CA2519370168 | ATP13A2 | c.2529+30C>A (n.2529+30C>A) c.2398-87C>A (n.2398-87C>A) c.2514+30C>A (n.2514+30C>A) n.403+30C>A c.117+30C>A (n.117+30C>A) c.2526+30C>A (n.2526+30C>A) c.2502+30C>A (n.2502+30C>A) c.2469+30C>A (n.2469+30C>A) c.2413-87C>A (n.2413-87C>A) c.2511+30C>A (n.2511+30C>A) c.2487+30C>A (n.2487+30C>A) c.2322+30C>A (n.2322+30C>A) c.2484+30C>A (n.2484+30C>A) | |
| 1 | g.16989858G>A | CA2643673396 | ATP13A2 | c.2529+29C>T (n.2529+29C>T) c.2398-88C>T (n.2398-88C>T) c.2514+29C>T (n.2514+29C>T) n.403+29C>T c.117+29C>T (n.117+29C>T) c.2526+29C>T (n.2526+29C>T) c.2502+29C>T (n.2502+29C>T) c.2469+29C>T (n.2469+29C>T) c.2413-88C>T (n.2413-88C>T) c.2511+29C>T (n.2511+29C>T) c.2487+29C>T (n.2487+29C>T) c.2322+29C>T (n.2322+29C>T) c.2484+29C>T (n.2484+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989860C= | CA1143771910 | ATP13A2 | c.2529+27G= (n.2529+27G=) c.2398-90G= (n.2398-90G=) c.2514+27G= (n.2514+27G=) n.403+27G= c.117+27G= (n.117+27G=) c.2526+27G= (n.2526+27G=) c.2502+27G= (n.2502+27G=) c.2469+27G= (n.2469+27G=) c.2413-90G= (n.2413-90G=) c.2511+27G= (n.2511+27G=) c.2487+27G= (n.2487+27G=) c.2322+27G= (n.2322+27G=) c.2484+27G= (n.2484+27G=) | |
| 1 | g.16989860C>T | CA636805 | ATP13A2 | c.2529+27G>A (n.2529+27G>A) c.2398-90G>A (n.2398-90G>A) c.2514+27G>A (n.2514+27G>A) n.403+27G>A c.117+27G>A (n.117+27G>A) c.2526+27G>A (n.2526+27G>A) c.2502+27G>A (n.2502+27G>A) c.2469+27G>A (n.2469+27G>A) c.2413-90G>A (n.2413-90G>A) c.2511+27G>A (n.2511+27G>A) c.2487+27G>A (n.2487+27G>A) c.2322+27G>A (n.2322+27G>A) c.2484+27G>A (n.2484+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989861G>A | CA636806 | ATP13A2 | c.2529+26C>T (n.2529+26C>T) c.2398-91C>T (n.2398-91C>T) c.2514+26C>T (n.2514+26C>T) n.403+26C>T c.117+26C>T (n.117+26C>T) c.2526+26C>T (n.2526+26C>T) c.2502+26C>T (n.2502+26C>T) c.2469+26C>T (n.2469+26C>T) c.2413-91C>T (n.2413-91C>T) c.2511+26C>T (n.2511+26C>T) c.2487+26C>T (n.2487+26C>T) c.2322+26C>T (n.2322+26C>T) c.2484+26C>T (n.2484+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989861G>C | CA2643673403 | ATP13A2 | c.2529+26C>G (n.2529+26C>G) c.2398-91C>G (n.2398-91C>G) c.2514+26C>G (n.2514+26C>G) n.403+26C>G c.117+26C>G (n.117+26C>G) c.2526+26C>G (n.2526+26C>G) c.2502+26C>G (n.2502+26C>G) c.2469+26C>G (n.2469+26C>G) c.2413-91C>G (n.2413-91C>G) c.2511+26C>G (n.2511+26C>G) c.2487+26C>G (n.2487+26C>G) c.2322+26C>G (n.2322+26C>G) c.2484+26C>G (n.2484+26C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989861G= | CA1156021230 | ATP13A2 | c.2529+26C= (n.2529+26C=) c.2398-91C= (n.2398-91C=) c.2514+26C= (n.2514+26C=) n.403+26C= c.117+26C= (n.117+26C=) c.2526+26C= (n.2526+26C=) c.2502+26C= (n.2502+26C=) c.2469+26C= (n.2469+26C=) c.2413-91C= (n.2413-91C=) c.2511+26C= (n.2511+26C=) c.2487+26C= (n.2487+26C=) c.2322+26C= (n.2322+26C=) c.2484+26C= (n.2484+26C=) | |
| 1 | g.16989862G>A | CA2643673405 | ATP13A2 | c.2529+25C>T (n.2529+25C>T) c.2398-92C>T (n.2398-92C>T) c.2514+25C>T (n.2514+25C>T) n.403+25C>T c.117+25C>T (n.117+25C>T) c.2526+25C>T (n.2526+25C>T) c.2502+25C>T (n.2502+25C>T) c.2469+25C>T (n.2469+25C>T) c.2413-92C>T (n.2413-92C>T) c.2511+25C>T (n.2511+25C>T) c.2487+25C>T (n.2487+25C>T) c.2322+25C>T (n.2322+25C>T) c.2484+25C>T (n.2484+25C>T) | gnomAD v4 |