Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16989619_16989626dupCA2643673007ATP13A2c.2609+66_2609+73dup (n.2609+66_2609+73dup)
c.2477+66_2477+73dup (n.2477+66_2477+73dup)
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n.483+66_483+73dup
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c.2564+66_2564+73dup (n.2564+66_2564+73dup)
 gnomAD v4
1g.16989622A=CA1149136214ATP13A2c.2609+69T= (n.2609+69T=)
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1g.16989622A>GCA18628679ATP13A2c.2609+69T>C (n.2609+69T>C)
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n.483+69T>C
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c.2549+69T>C (n.2549+69T>C)
c.2492+69T>C (n.2492+69T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989623G>CCA2643673014ATP13A2c.2609+68C>G (n.2609+68C>G)
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 gnomAD v4
1g.16989623G>TCA2643673011ATP13A2c.2609+68C>A (n.2609+68C>A)
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 gnomAD v4
1g.16989625T>ACA1156020902ATP13A2c.2609+66A>T (n.2609+66A>T)
c.2477+66A>T (n.2477+66A>T)
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n.483+66A>T
c.197+66A>T (n.197+66A>T)
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c.2549+66A>T (n.2549+66A>T)
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c.2564+66A>T (n.2564+66A>T)
 dbSNP
1g.16989625T=CA1156020900ATP13A2c.2609+66A= (n.2609+66A=)
c.2477+66A= (n.2477+66A=)
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n.483+66A=
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c.2402+66A= (n.2402+66A=)
c.2564+66A= (n.2564+66A=)
1g.16989626G>TCA2643673016ATP13A2c.2609+65C>A (n.2609+65C>A)
c.2477+65C>A (n.2477+65C>A)
c.2594+65C>A (n.2594+65C>A)
n.483+65C>A
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c.2492+65C>A (n.2492+65C>A)
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c.2402+65C>A (n.2402+65C>A)
c.2564+65C>A (n.2564+65C>A)
 gnomAD v4
1g.16989627A>CCA2695409485ATP13A2c.2609+64T>G (n.2609+64T>G)
c.2477+64T>G (n.2477+64T>G)
c.2594+64T>G (n.2594+64T>G)
n.483+64T>G
c.197+64T>G (n.197+64T>G)
c.2606+64T>G (n.2606+64T>G)
c.2582+64T>G (n.2582+64T>G)
c.2549+64T>G (n.2549+64T>G)
c.2492+64T>G (n.2492+64T>G)
c.2591+64T>G (n.2591+64T>G)
c.2567+64T>G (n.2567+64T>G)
c.2402+64T>G (n.2402+64T>G)
c.2564+64T>G (n.2564+64T>G)
 dbSNP
1g.16989629C>TCA2643673017ATP13A2c.2609+62G>A (n.2609+62G>A)
c.2477+62G>A (n.2477+62G>A)
c.2594+62G>A (n.2594+62G>A)
n.483+62G>A
c.197+62G>A (n.197+62G>A)
c.2606+62G>A (n.2606+62G>A)
c.2582+62G>A (n.2582+62G>A)
c.2549+62G>A (n.2549+62G>A)
c.2492+62G>A (n.2492+62G>A)
c.2591+62G>A (n.2591+62G>A)
c.2567+62G>A (n.2567+62G>A)
c.2402+62G>A (n.2402+62G>A)
c.2564+62G>A (n.2564+62G>A)
 gnomAD v4
1g.16989630A>TCA2643673018ATP13A2c.2609+61T>A (n.2609+61T>A)
c.2477+61T>A (n.2477+61T>A)
c.2594+61T>A (n.2594+61T>A)
n.483+61T>A
c.197+61T>A (n.197+61T>A)
c.2606+61T>A (n.2606+61T>A)
c.2582+61T>A (n.2582+61T>A)
c.2549+61T>A (n.2549+61T>A)
c.2492+61T>A (n.2492+61T>A)
c.2591+61T>A (n.2591+61T>A)
c.2567+61T>A (n.2567+61T>A)
c.2402+61T>A (n.2402+61T>A)
c.2564+61T>A (n.2564+61T>A)
 gnomAD v4
1g.16989631G>TCA2574234689ATP13A2c.2609+60C>A (n.2609+60C>A)
c.2477+60C>A (n.2477+60C>A)
c.2594+60C>A (n.2594+60C>A)
n.483+60C>A
c.197+60C>A (n.197+60C>A)
c.2606+60C>A (n.2606+60C>A)
c.2582+60C>A (n.2582+60C>A)
c.2549+60C>A (n.2549+60C>A)
c.2492+60C>A (n.2492+60C>A)
c.2591+60C>A (n.2591+60C>A)
c.2567+60C>A (n.2567+60C>A)
c.2402+60C>A (n.2402+60C>A)
c.2564+60C>A (n.2564+60C>A)
 gnomAD v4
1g.16989634_16989641dupCA2643673019ATP13A2c.2609+53_2609+60dup (n.2609+53_2609+60dup)
c.2477+53_2477+60dup (n.2477+53_2477+60dup)
c.2594+53_2594+60dup (n.2594+53_2594+60dup)
n.483+53_483+60dup
c.197+53_197+60dup (n.197+53_197+60dup)
c.2606+53_2606+60dup (n.2606+53_2606+60dup)
c.2582+53_2582+60dup (n.2582+53_2582+60dup)
c.2549+53_2549+60dup (n.2549+53_2549+60dup)
c.2492+53_2492+60dup (n.2492+53_2492+60dup)
c.2591+53_2591+60dup (n.2591+53_2591+60dup)
c.2567+53_2567+60dup (n.2567+53_2567+60dup)
c.2402+53_2402+60dup (n.2402+53_2402+60dup)
c.2564+53_2564+60dup (n.2564+53_2564+60dup)
 gnomAD v4
1g.16989632_16989646delinsACGAACGGACAAGCTCA1156020903ATP13A2c.2609+45_2609+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2609+45_2609+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT)
c.2477+45_2477+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2477+45_2477+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT)
c.2594+45_2594+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2594+45_2594+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT)
n.483+45_483+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT
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c.2549+45_2549+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2549+45_2549+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT)
c.2492+45_2492+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2492+45_2492+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT)
c.2591+45_2591+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2591+45_2591+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT)
c.2567+45_2567+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2567+45_2567+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT)
c.2402+45_2402+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2402+45_2402+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT)
c.2564+45_2564+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2564+45_2564+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT)
1g.16989633C>ACA2574234694ATP13A2c.2609+58G>T (n.2609+58G>T)
c.2477+58G>T (n.2477+58G>T)
c.2594+58G>T (n.2594+58G>T)
n.483+58G>T
c.197+58G>T (n.197+58G>T)
c.2606+58G>T (n.2606+58G>T)
c.2582+58G>T (n.2582+58G>T)
c.2549+58G>T (n.2549+58G>T)
c.2492+58G>T (n.2492+58G>T)
c.2591+58G>T (n.2591+58G>T)
c.2567+58G>T (n.2567+58G>T)
c.2402+58G>T (n.2402+58G>T)
c.2564+58G>T (n.2564+58G>T)
 gnomAD v4
1g.16989633C=CA1143691839ATP13A2c.2609+58G= (n.2609+58G=)
c.2477+58G= (n.2477+58G=)
c.2594+58G= (n.2594+58G=)
n.483+58G=
c.197+58G= (n.197+58G=)
c.2606+58G= (n.2606+58G=)
c.2582+58G= (n.2582+58G=)
c.2549+58G= (n.2549+58G=)
c.2492+58G= (n.2492+58G=)
c.2591+58G= (n.2591+58G=)
c.2567+58G= (n.2567+58G=)
c.2402+58G= (n.2402+58G=)
c.2564+58G= (n.2564+58G=)
1g.16989633C>GCA18628685ATP13A2c.2609+58G>C (n.2609+58G>C)
c.2477+58G>C (n.2477+58G>C)
c.2594+58G>C (n.2594+58G>C)
n.483+58G>C
c.197+58G>C (n.197+58G>C)
c.2606+58G>C (n.2606+58G>C)
c.2582+58G>C (n.2582+58G>C)
c.2549+58G>C (n.2549+58G>C)
c.2492+58G>C (n.2492+58G>C)
c.2591+58G>C (n.2591+58G>C)
c.2567+58G>C (n.2567+58G>C)
c.2402+58G>C (n.2402+58G>C)
c.2564+58G>C (n.2564+58G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989633C>TCA521028467ATP13A2c.2609+58G>A (n.2609+58G>A)
c.2477+58G>A (n.2477+58G>A)
c.2594+58G>A (n.2594+58G>A)
n.483+58G>A
c.197+58G>A (n.197+58G>A)
c.2606+58G>A (n.2606+58G>A)
c.2582+58G>A (n.2582+58G>A)
c.2549+58G>A (n.2549+58G>A)
c.2492+58G>A (n.2492+58G>A)
c.2591+58G>A (n.2591+58G>A)
c.2567+58G>A (n.2567+58G>A)
c.2402+58G>A (n.2402+58G>A)
c.2564+58G>A (n.2564+58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989634_16989647delCA890931490ATP13A2c.2609+45_2609+58del (n.2609+45_2609+58del)
c.2477+45_2477+58del (n.2477+45_2477+58del)
c.2594+45_2594+58del (n.2594+45_2594+58del)
n.483+45_483+58del
c.197+45_197+58del (n.197+45_197+58del)
c.2606+45_2606+58del (n.2606+45_2606+58del)
c.2582+45_2582+58del (n.2582+45_2582+58del)
c.2549+45_2549+58del (n.2549+45_2549+58del)
c.2492+45_2492+58del (n.2492+45_2492+58del)
c.2591+45_2591+58del (n.2591+45_2591+58del)
c.2567+45_2567+58del (n.2567+45_2567+58del)
c.2402+45_2402+58del (n.2402+45_2402+58del)
c.2564+45_2564+58del (n.2564+45_2564+58del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989634delCA2574234701ATP13A2c.2609+57del (n.2609+57del)
c.2477+57del (n.2477+57del)
c.2594+57del (n.2594+57del)
n.483+57del
c.197+57del (n.197+57del)
c.2606+57del (n.2606+57del)
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c.2492+57del (n.2492+57del)
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1g.16989634G>ACA18628687ATP13A2c.2609+57C>T (n.2609+57C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989634G=CA1143971498ATP13A2c.2609+57C= (n.2609+57C=)
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1g.16989635A=CA1156020907ATP13A2c.2609+56T= (n.2609+56T=)
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1g.16989635A>GCA890931498ATP13A2c.2609+56T>C (n.2609+56T>C)
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 dbSNP
1g.16989636A=CA1156020915ATP13A2c.2609+55T= (n.2609+55T=)
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1g.16989636A>GCA18628694ATP13A2c.2609+55T>C (n.2609+55T>C)
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n.483+55T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989637C>ACA2643673033ATP13A2c.2609+54G>T (n.2609+54G>T)
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n.483+54G>T
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c.2564+54G>T (n.2564+54G>T)
 gnomAD v4
1g.16989637C=CA1156020916ATP13A2c.2609+54G= (n.2609+54G=)
c.2477+54G= (n.2477+54G=)
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c.2564+54G= (n.2564+54G=)
1g.16989637C>GCA2574234706ATP13A2c.2609+54G>C (n.2609+54G>C)
c.2477+54G>C (n.2477+54G>C)
c.2594+54G>C (n.2594+54G>C)
n.483+54G>C
c.197+54G>C (n.197+54G>C)
c.2606+54G>C (n.2606+54G>C)
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c.2549+54G>C (n.2549+54G>C)
c.2492+54G>C (n.2492+54G>C)
c.2591+54G>C (n.2591+54G>C)
c.2567+54G>C (n.2567+54G>C)
c.2402+54G>C (n.2402+54G>C)
c.2564+54G>C (n.2564+54G>C)
 gnomAD v4
1g.16989637C>TCA18628707ATP13A2c.2609+54G>A (n.2609+54G>A)
c.2477+54G>A (n.2477+54G>A)
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n.483+54G>A
c.197+54G>A (n.197+54G>A)
c.2606+54G>A (n.2606+54G>A)
c.2582+54G>A (n.2582+54G>A)
c.2549+54G>A (n.2549+54G>A)
c.2492+54G>A (n.2492+54G>A)
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c.2564+54G>A (n.2564+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16989638G>ACA18628716ATP13A2c.2609+53C>T (n.2609+53C>T)
c.2477+53C>T (n.2477+53C>T)
c.2594+53C>T (n.2594+53C>T)
n.483+53C>T
c.197+53C>T (n.197+53C>T)
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c.2582+53C>T (n.2582+53C>T)
c.2549+53C>T (n.2549+53C>T)
c.2492+53C>T (n.2492+53C>T)
c.2591+53C>T (n.2591+53C>T)
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c.2402+53C>T (n.2402+53C>T)
c.2564+53C>T (n.2564+53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989638G>CCA2643673038ATP13A2c.2609+53C>G (n.2609+53C>G)
c.2477+53C>G (n.2477+53C>G)
c.2594+53C>G (n.2594+53C>G)
n.483+53C>G
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c.2582+53C>G (n.2582+53C>G)
c.2549+53C>G (n.2549+53C>G)
c.2492+53C>G (n.2492+53C>G)
c.2591+53C>G (n.2591+53C>G)
c.2567+53C>G (n.2567+53C>G)
c.2402+53C>G (n.2402+53C>G)
c.2564+53C>G (n.2564+53C>G)
 gnomAD v4
1g.16989638G=CA1144108834ATP13A2c.2609+53C= (n.2609+53C=)
c.2477+53C= (n.2477+53C=)
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n.483+53C=
c.197+53C= (n.197+53C=)
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c.2549+53C= (n.2549+53C=)
c.2492+53C= (n.2492+53C=)
c.2591+53C= (n.2591+53C=)
c.2567+53C= (n.2567+53C=)
c.2402+53C= (n.2402+53C=)
c.2564+53C= (n.2564+53C=)
1g.16989638G>TCA18628718ATP13A2c.2609+53C>A (n.2609+53C>A)
c.2477+53C>A (n.2477+53C>A)
c.2594+53C>A (n.2594+53C>A)
n.483+53C>A
c.197+53C>A (n.197+53C>A)
c.2606+53C>A (n.2606+53C>A)
c.2582+53C>A (n.2582+53C>A)
c.2549+53C>A (n.2549+53C>A)
c.2492+53C>A (n.2492+53C>A)
c.2591+53C>A (n.2591+53C>A)
c.2567+53C>A (n.2567+53C>A)
c.2402+53C>A (n.2402+53C>A)
c.2564+53C>A (n.2564+53C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989639G>TCA2574234711ATP13A2c.2609+52C>A (n.2609+52C>A)
c.2477+52C>A (n.2477+52C>A)
c.2594+52C>A (n.2594+52C>A)
n.483+52C>A
c.197+52C>A (n.197+52C>A)
c.2606+52C>A (n.2606+52C>A)
c.2582+52C>A (n.2582+52C>A)
c.2549+52C>A (n.2549+52C>A)
c.2492+52C>A (n.2492+52C>A)
c.2591+52C>A (n.2591+52C>A)
c.2567+52C>A (n.2567+52C>A)
c.2402+52C>A (n.2402+52C>A)
c.2564+52C>A (n.2564+52C>A)
 gnomAD v4
1g.16989640A>TCA2574234712ATP13A2c.2609+51T>A (n.2609+51T>A)
c.2477+51T>A (n.2477+51T>A)
c.2594+51T>A (n.2594+51T>A)
n.483+51T>A
c.197+51T>A (n.197+51T>A)
c.2606+51T>A (n.2606+51T>A)
c.2582+51T>A (n.2582+51T>A)
c.2549+51T>A (n.2549+51T>A)
c.2492+51T>A (n.2492+51T>A)
c.2591+51T>A (n.2591+51T>A)
c.2567+51T>A (n.2567+51T>A)
c.2402+51T>A (n.2402+51T>A)
c.2564+51T>A (n.2564+51T>A)
1g.16989641C>ACA2643673044ATP13A2c.2609+50G>T (n.2609+50G>T)
c.2477+50G>T (n.2477+50G>T)
c.2594+50G>T (n.2594+50G>T)
n.483+50G>T
c.197+50G>T (n.197+50G>T)
c.2606+50G>T (n.2606+50G>T)
c.2582+50G>T (n.2582+50G>T)
c.2549+50G>T (n.2549+50G>T)
c.2492+50G>T (n.2492+50G>T)
c.2591+50G>T (n.2591+50G>T)
c.2567+50G>T (n.2567+50G>T)
c.2402+50G>T (n.2402+50G>T)
c.2564+50G>T (n.2564+50G>T)
 gnomAD v4
1g.16989643A=CA1156020925ATP13A2c.2609+48T= (n.2609+48T=)
c.2477+48T= (n.2477+48T=)
c.2594+48T= (n.2594+48T=)
n.483+48T=
c.197+48T= (n.197+48T=)
c.2606+48T= (n.2606+48T=)
c.2582+48T= (n.2582+48T=)
c.2549+48T= (n.2549+48T=)
c.2492+48T= (n.2492+48T=)
c.2591+48T= (n.2591+48T=)
c.2567+48T= (n.2567+48T=)
c.2402+48T= (n.2402+48T=)
c.2564+48T= (n.2564+48T=)
1g.16989643A>TCA636768ATP13A2c.2609+48T>A (n.2609+48T>A)
c.2477+48T>A (n.2477+48T>A)
c.2594+48T>A (n.2594+48T>A)
n.483+48T>A
c.197+48T>A (n.197+48T>A)
c.2606+48T>A (n.2606+48T>A)
c.2582+48T>A (n.2582+48T>A)
c.2549+48T>A (n.2549+48T>A)
c.2492+48T>A (n.2492+48T>A)
c.2591+48T>A (n.2591+48T>A)
c.2567+48T>A (n.2567+48T>A)
c.2402+48T>A (n.2402+48T>A)
c.2564+48T>A (n.2564+48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989644G>ACA521028470ATP13A2c.2609+47C>T (n.2609+47C>T)
c.2477+47C>T (n.2477+47C>T)
c.2594+47C>T (n.2594+47C>T)
n.483+47C>T
c.197+47C>T (n.197+47C>T)
c.2606+47C>T (n.2606+47C>T)
c.2582+47C>T (n.2582+47C>T)
c.2549+47C>T (n.2549+47C>T)
c.2492+47C>T (n.2492+47C>T)
c.2591+47C>T (n.2591+47C>T)
c.2567+47C>T (n.2567+47C>T)
c.2402+47C>T (n.2402+47C>T)
c.2564+47C>T (n.2564+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989644G=CA1156020930ATP13A2c.2609+47C= (n.2609+47C=)
c.2477+47C= (n.2477+47C=)
c.2594+47C= (n.2594+47C=)
n.483+47C=
c.197+47C= (n.197+47C=)
c.2606+47C= (n.2606+47C=)
c.2582+47C= (n.2582+47C=)
c.2549+47C= (n.2549+47C=)
c.2492+47C= (n.2492+47C=)
c.2591+47C= (n.2591+47C=)
c.2567+47C= (n.2567+47C=)
c.2402+47C= (n.2402+47C=)
c.2564+47C= (n.2564+47C=)
1g.16989644G>TCA2643673049ATP13A2c.2609+47C>A (n.2609+47C>A)
c.2477+47C>A (n.2477+47C>A)
c.2594+47C>A (n.2594+47C>A)
n.483+47C>A
c.197+47C>A (n.197+47C>A)
c.2606+47C>A (n.2606+47C>A)
c.2582+47C>A (n.2582+47C>A)
c.2549+47C>A (n.2549+47C>A)
c.2492+47C>A (n.2492+47C>A)
c.2591+47C>A (n.2591+47C>A)
c.2567+47C>A (n.2567+47C>A)
c.2402+47C>A (n.2402+47C>A)
c.2564+47C>A (n.2564+47C>A)
 gnomAD v4
1g.16989645C>ACA2574234713ATP13A2c.2609+46G>T (n.2609+46G>T)
c.2477+46G>T (n.2477+46G>T)
c.2594+46G>T (n.2594+46G>T)
n.483+46G>T
c.197+46G>T (n.197+46G>T)
c.2606+46G>T (n.2606+46G>T)
c.2582+46G>T (n.2582+46G>T)
c.2549+46G>T (n.2549+46G>T)
c.2492+46G>T (n.2492+46G>T)
c.2591+46G>T (n.2591+46G>T)
c.2567+46G>T (n.2567+46G>T)
c.2402+46G>T (n.2402+46G>T)
c.2564+46G>T (n.2564+46G>T)
 gnomAD v4
1g.16989645C>TCA2643673050ATP13A2c.2609+46G>A (n.2609+46G>A)
c.2477+46G>A (n.2477+46G>A)
c.2594+46G>A (n.2594+46G>A)
n.483+46G>A
c.197+46G>A (n.197+46G>A)
c.2606+46G>A (n.2606+46G>A)
c.2582+46G>A (n.2582+46G>A)
c.2549+46G>A (n.2549+46G>A)
c.2492+46G>A (n.2492+46G>A)
c.2591+46G>A (n.2591+46G>A)
c.2567+46G>A (n.2567+46G>A)
c.2402+46G>A (n.2402+46G>A)
c.2564+46G>A (n.2564+46G>A)
 gnomAD v4
1g.16989646T>ACA636769ATP13A2c.2609+45A>T (n.2609+45A>T)
c.2477+45A>T (n.2477+45A>T)
c.2594+45A>T (n.2594+45A>T)
n.483+45A>T
c.197+45A>T (n.197+45A>T)
c.2606+45A>T (n.2606+45A>T)
c.2582+45A>T (n.2582+45A>T)
c.2549+45A>T (n.2549+45A>T)
c.2492+45A>T (n.2492+45A>T)
c.2591+45A>T (n.2591+45A>T)
c.2567+45A>T (n.2567+45A>T)
c.2402+45A>T (n.2402+45A>T)
c.2564+45A>T (n.2564+45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989646T>CCA2574234716ATP13A2c.2609+45A>G (n.2609+45A>G)
c.2477+45A>G (n.2477+45A>G)
c.2594+45A>G (n.2594+45A>G)
n.483+45A>G
c.197+45A>G (n.197+45A>G)
c.2606+45A>G (n.2606+45A>G)
c.2582+45A>G (n.2582+45A>G)
c.2549+45A>G (n.2549+45A>G)
c.2492+45A>G (n.2492+45A>G)
c.2591+45A>G (n.2591+45A>G)
c.2567+45A>G (n.2567+45A>G)
c.2402+45A>G (n.2402+45A>G)
c.2564+45A>G (n.2564+45A>G)
1g.16989646T=CA1143930055ATP13A2c.2609+45A= (n.2609+45A=)
c.2477+45A= (n.2477+45A=)
c.2594+45A= (n.2594+45A=)
n.483+45A=
c.197+45A= (n.197+45A=)
c.2606+45A= (n.2606+45A=)
c.2582+45A= (n.2582+45A=)
c.2549+45A= (n.2549+45A=)
c.2492+45A= (n.2492+45A=)
c.2591+45A= (n.2591+45A=)
c.2567+45A= (n.2567+45A=)
c.2402+45A= (n.2402+45A=)
c.2564+45A= (n.2564+45A=)
1g.16989647C>ACA2643673053ATP13A2c.2609+44G>T (n.2609+44G>T)
c.2477+44G>T (n.2477+44G>T)
c.2594+44G>T (n.2594+44G>T)
n.483+44G>T
c.197+44G>T (n.197+44G>T)
c.2606+44G>T (n.2606+44G>T)
c.2582+44G>T (n.2582+44G>T)
c.2549+44G>T (n.2549+44G>T)
c.2492+44G>T (n.2492+44G>T)
c.2591+44G>T (n.2591+44G>T)
c.2567+44G>T (n.2567+44G>T)
c.2402+44G>T (n.2402+44G>T)
c.2564+44G>T (n.2564+44G>T)
 gnomAD v4
1g.16989648A=CA1156020936ATP13A2c.2609+43T= (n.2609+43T=)
c.2477+43T= (n.2477+43T=)
c.2594+43T= (n.2594+43T=)
n.483+43T=
c.197+43T= (n.197+43T=)
c.2606+43T= (n.2606+43T=)
c.2582+43T= (n.2582+43T=)
c.2549+43T= (n.2549+43T=)
c.2492+43T= (n.2492+43T=)
c.2591+43T= (n.2591+43T=)
c.2567+43T= (n.2567+43T=)
c.2402+43T= (n.2402+43T=)
c.2564+43T= (n.2564+43T=)
1g.16989648A>CCA636770ATP13A2c.2609+43T>G (n.2609+43T>G)
c.2477+43T>G (n.2477+43T>G)
c.2594+43T>G (n.2594+43T>G)
n.483+43T>G
c.197+43T>G (n.197+43T>G)
c.2606+43T>G (n.2606+43T>G)
c.2582+43T>G (n.2582+43T>G)
c.2549+43T>G (n.2549+43T>G)
c.2492+43T>G (n.2492+43T>G)
c.2591+43T>G (n.2591+43T>G)
c.2567+43T>G (n.2567+43T>G)
c.2402+43T>G (n.2402+43T>G)
c.2564+43T>G (n.2564+43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989648A>GCA18628734ATP13A2c.2609+43T>C (n.2609+43T>C)
c.2477+43T>C (n.2477+43T>C)
c.2594+43T>C (n.2594+43T>C)
n.483+43T>C
c.197+43T>C (n.197+43T>C)
c.2606+43T>C (n.2606+43T>C)
c.2582+43T>C (n.2582+43T>C)
c.2549+43T>C (n.2549+43T>C)
c.2492+43T>C (n.2492+43T>C)
c.2591+43T>C (n.2591+43T>C)
c.2567+43T>C (n.2567+43T>C)
c.2402+43T>C (n.2402+43T>C)
c.2564+43T>C (n.2564+43T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989648dupCA2574234717ATP13A2c.2609+43dup (n.2609+43dup)
c.2477+43dup (n.2477+43dup)
c.2594+43dup (n.2594+43dup)
n.483+43dup
c.197+43dup (n.197+43dup)
c.2606+43dup (n.2606+43dup)
c.2582+43dup (n.2582+43dup)
c.2549+43dup (n.2549+43dup)
c.2492+43dup (n.2492+43dup)
c.2591+43dup (n.2591+43dup)
c.2567+43dup (n.2567+43dup)
c.2402+43dup (n.2402+43dup)
c.2564+43dup (n.2564+43dup)
1g.16989649G>CCA999086609ATP13A2c.2609+42C>G (n.2609+42C>G)
c.2477+42C>G (n.2477+42C>G)
c.2594+42C>G (n.2594+42C>G)
n.483+42C>G
c.197+42C>G (n.197+42C>G)
c.2606+42C>G (n.2606+42C>G)
c.2582+42C>G (n.2582+42C>G)
c.2549+42C>G (n.2549+42C>G)
c.2492+42C>G (n.2492+42C>G)
c.2591+42C>G (n.2591+42C>G)
c.2567+42C>G (n.2567+42C>G)
c.2402+42C>G (n.2402+42C>G)
c.2564+42C>G (n.2564+42C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989649G=CA1156020937ATP13A2c.2609+42C= (n.2609+42C=)
c.2477+42C= (n.2477+42C=)
c.2594+42C= (n.2594+42C=)
n.483+42C=
c.197+42C= (n.197+42C=)
c.2606+42C= (n.2606+42C=)
c.2582+42C= (n.2582+42C=)
c.2549+42C= (n.2549+42C=)
c.2492+42C= (n.2492+42C=)
c.2591+42C= (n.2591+42C=)
c.2567+42C= (n.2567+42C=)
c.2402+42C= (n.2402+42C=)
c.2564+42C= (n.2564+42C=)
1g.16989649G>TCA2574234719ATP13A2c.2609+42C>A (n.2609+42C>A)
c.2477+42C>A (n.2477+42C>A)
c.2594+42C>A (n.2594+42C>A)
n.483+42C>A
c.197+42C>A (n.197+42C>A)
c.2606+42C>A (n.2606+42C>A)
c.2582+42C>A (n.2582+42C>A)
c.2549+42C>A (n.2549+42C>A)
c.2492+42C>A (n.2492+42C>A)
c.2591+42C>A (n.2591+42C>A)
c.2567+42C>A (n.2567+42C>A)
c.2402+42C>A (n.2402+42C>A)
c.2564+42C>A (n.2564+42C>A)
 gnomAD v4
1g.16989652T>CCA2556729709ATP13A2c.2609+39A>G (n.2609+39A>G)
c.2477+39A>G (n.2477+39A>G)
c.2594+39A>G (n.2594+39A>G)
n.483+39A>G
c.197+39A>G (n.197+39A>G)
c.2606+39A>G (n.2606+39A>G)
c.2582+39A>G (n.2582+39A>G)
c.2549+39A>G (n.2549+39A>G)
c.2492+39A>G (n.2492+39A>G)
c.2591+39A>G (n.2591+39A>G)
c.2567+39A>G (n.2567+39A>G)
c.2402+39A>G (n.2402+39A>G)
c.2564+39A>G (n.2564+39A>G)
 dbSNP
1g.16989654C=CA1146982100ATP13A2c.2609+37G= (n.2609+37G=)
c.2477+37G= (n.2477+37G=)
c.2594+37G= (n.2594+37G=)
n.483+37G=
c.197+37G= (n.197+37G=)
c.2606+37G= (n.2606+37G=)
c.2582+37G= (n.2582+37G=)
c.2549+37G= (n.2549+37G=)
c.2492+37G= (n.2492+37G=)
c.2591+37G= (n.2591+37G=)
c.2567+37G= (n.2567+37G=)
c.2402+37G= (n.2402+37G=)
c.2564+37G= (n.2564+37G=)
1g.16989654C>TCA636771ATP13A2c.2609+37G>A (n.2609+37G>A)
c.2477+37G>A (n.2477+37G>A)
c.2594+37G>A (n.2594+37G>A)
n.483+37G>A
c.197+37G>A (n.197+37G>A)
c.2606+37G>A (n.2606+37G>A)
c.2582+37G>A (n.2582+37G>A)
c.2549+37G>A (n.2549+37G>A)
c.2492+37G>A (n.2492+37G>A)
c.2591+37G>A (n.2591+37G>A)
c.2567+37G>A (n.2567+37G>A)
c.2402+37G>A (n.2402+37G>A)
c.2564+37G>A (n.2564+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989655G>ACA636772ATP13A2c.2609+36C>T (n.2609+36C>T)
c.2477+36C>T (n.2477+36C>T)
c.2594+36C>T (n.2594+36C>T)
n.483+36C>T
c.197+36C>T (n.197+36C>T)
c.2606+36C>T (n.2606+36C>T)
c.2582+36C>T (n.2582+36C>T)
c.2549+36C>T (n.2549+36C>T)
c.2492+36C>T (n.2492+36C>T)
c.2591+36C>T (n.2591+36C>T)
c.2567+36C>T (n.2567+36C>T)
c.2402+36C>T (n.2402+36C>T)
c.2564+36C>T (n.2564+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989655G>CCA2643673057ATP13A2c.2609+36C>G (n.2609+36C>G)
c.2477+36C>G (n.2477+36C>G)
c.2594+36C>G (n.2594+36C>G)
n.483+36C>G
c.197+36C>G (n.197+36C>G)
c.2606+36C>G (n.2606+36C>G)
c.2582+36C>G (n.2582+36C>G)
c.2549+36C>G (n.2549+36C>G)
c.2492+36C>G (n.2492+36C>G)
c.2591+36C>G (n.2591+36C>G)
c.2567+36C>G (n.2567+36C>G)
c.2402+36C>G (n.2402+36C>G)
c.2564+36C>G (n.2564+36C>G)
 gnomAD v4
1g.16989655G=CA1144109819ATP13A2c.2609+36C= (n.2609+36C=)
c.2477+36C= (n.2477+36C=)
c.2594+36C= (n.2594+36C=)
n.483+36C=
c.197+36C= (n.197+36C=)
c.2606+36C= (n.2606+36C=)
c.2582+36C= (n.2582+36C=)
c.2549+36C= (n.2549+36C=)
c.2492+36C= (n.2492+36C=)
c.2591+36C= (n.2591+36C=)
c.2567+36C= (n.2567+36C=)
c.2402+36C= (n.2402+36C=)
c.2564+36C= (n.2564+36C=)
1g.16989655G>TCA2643673058ATP13A2c.2609+36C>A (n.2609+36C>A)
c.2477+36C>A (n.2477+36C>A)
c.2594+36C>A (n.2594+36C>A)
n.483+36C>A
c.197+36C>A (n.197+36C>A)
c.2606+36C>A (n.2606+36C>A)
c.2582+36C>A (n.2582+36C>A)
c.2549+36C>A (n.2549+36C>A)
c.2492+36C>A (n.2492+36C>A)
c.2591+36C>A (n.2591+36C>A)
c.2567+36C>A (n.2567+36C>A)
c.2402+36C>A (n.2402+36C>A)
c.2564+36C>A (n.2564+36C>A)
 gnomAD v4
1g.16989656C=CA1156020944ATP13A2c.2609+35G= (n.2609+35G=)
c.2477+35G= (n.2477+35G=)
c.2594+35G= (n.2594+35G=)
n.483+35G=
c.197+35G= (n.197+35G=)
c.2606+35G= (n.2606+35G=)
c.2582+35G= (n.2582+35G=)
c.2549+35G= (n.2549+35G=)
c.2492+35G= (n.2492+35G=)
c.2591+35G= (n.2591+35G=)
c.2567+35G= (n.2567+35G=)
c.2402+35G= (n.2402+35G=)
c.2564+35G= (n.2564+35G=)
1g.16989656C>TCA18628740ATP13A2c.2609+35G>A (n.2609+35G>A)
c.2477+35G>A (n.2477+35G>A)
c.2594+35G>A (n.2594+35G>A)
n.483+35G>A
c.197+35G>A (n.197+35G>A)
c.2606+35G>A (n.2606+35G>A)
c.2582+35G>A (n.2582+35G>A)
c.2549+35G>A (n.2549+35G>A)
c.2492+35G>A (n.2492+35G>A)
c.2591+35G>A (n.2591+35G>A)
c.2567+35G>A (n.2567+35G>A)
c.2402+35G>A (n.2402+35G>A)
c.2564+35G>A (n.2564+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989657A>GCA2643673061ATP13A2c.2609+34T>C (n.2609+34T>C)
c.2477+34T>C (n.2477+34T>C)
c.2594+34T>C (n.2594+34T>C)
n.483+34T>C
c.197+34T>C (n.197+34T>C)
c.2606+34T>C (n.2606+34T>C)
c.2582+34T>C (n.2582+34T>C)
c.2549+34T>C (n.2549+34T>C)
c.2492+34T>C (n.2492+34T>C)
c.2591+34T>C (n.2591+34T>C)
c.2567+34T>C (n.2567+34T>C)
c.2402+34T>C (n.2402+34T>C)
c.2564+34T>C (n.2564+34T>C)
 gnomAD v4
1g.16989658G>ACA890931515ATP13A2c.2609+33C>T (n.2609+33C>T)
c.2477+33C>T (n.2477+33C>T)
c.2594+33C>T (n.2594+33C>T)
n.483+33C>T
c.197+33C>T (n.197+33C>T)
c.2606+33C>T (n.2606+33C>T)
c.2582+33C>T (n.2582+33C>T)
c.2549+33C>T (n.2549+33C>T)
c.2492+33C>T (n.2492+33C>T)
c.2591+33C>T (n.2591+33C>T)
c.2567+33C>T (n.2567+33C>T)
c.2402+33C>T (n.2402+33C>T)
c.2564+33C>T (n.2564+33C>T)
 dbSNP
1g.16989658G=CA1156020948ATP13A2c.2609+33C= (n.2609+33C=)
c.2477+33C= (n.2477+33C=)
c.2594+33C= (n.2594+33C=)
n.483+33C=
c.197+33C= (n.197+33C=)
c.2606+33C= (n.2606+33C=)
c.2582+33C= (n.2582+33C=)
c.2549+33C= (n.2549+33C=)
c.2492+33C= (n.2492+33C=)
c.2591+33C= (n.2591+33C=)
c.2567+33C= (n.2567+33C=)
c.2402+33C= (n.2402+33C=)
c.2564+33C= (n.2564+33C=)
1g.16989658G>TCA2574234725ATP13A2c.2609+33C>A (n.2609+33C>A)
c.2477+33C>A (n.2477+33C>A)
c.2594+33C>A (n.2594+33C>A)
n.483+33C>A
c.197+33C>A (n.197+33C>A)
c.2606+33C>A (n.2606+33C>A)
c.2582+33C>A (n.2582+33C>A)
c.2549+33C>A (n.2549+33C>A)
c.2492+33C>A (n.2492+33C>A)
c.2591+33C>A (n.2591+33C>A)
c.2567+33C>A (n.2567+33C>A)
c.2402+33C>A (n.2402+33C>A)
c.2564+33C>A (n.2564+33C>A)
1g.16989659G>TCA2643673063ATP13A2c.2609+32C>A (n.2609+32C>A)
c.2477+32C>A (n.2477+32C>A)
c.2594+32C>A (n.2594+32C>A)
n.483+32C>A
c.197+32C>A (n.197+32C>A)
c.2606+32C>A (n.2606+32C>A)
c.2582+32C>A (n.2582+32C>A)
c.2549+32C>A (n.2549+32C>A)
c.2492+32C>A (n.2492+32C>A)
c.2591+32C>A (n.2591+32C>A)
c.2567+32C>A (n.2567+32C>A)
c.2402+32C>A (n.2402+32C>A)
c.2564+32C>A (n.2564+32C>A)
 gnomAD v4
1g.16989660C=CA1143755134ATP13A2c.2609+31G= (n.2609+31G=)
c.2477+31G= (n.2477+31G=)
c.2594+31G= (n.2594+31G=)
n.483+31G=
c.197+31G= (n.197+31G=)
c.2606+31G= (n.2606+31G=)
c.2582+31G= (n.2582+31G=)
c.2549+31G= (n.2549+31G=)
c.2492+31G= (n.2492+31G=)
c.2591+31G= (n.2591+31G=)
c.2567+31G= (n.2567+31G=)
c.2402+31G= (n.2402+31G=)
c.2564+31G= (n.2564+31G=)
1g.16989660C>TCA636773ATP13A2c.2609+31G>A (n.2609+31G>A)
c.2477+31G>A (n.2477+31G>A)
c.2594+31G>A (n.2594+31G>A)
n.483+31G>A
c.197+31G>A (n.197+31G>A)
c.2606+31G>A (n.2606+31G>A)
c.2582+31G>A (n.2582+31G>A)
c.2549+31G>A (n.2549+31G>A)
c.2492+31G>A (n.2492+31G>A)
c.2591+31G>A (n.2591+31G>A)
c.2567+31G>A (n.2567+31G>A)
c.2402+31G>A (n.2402+31G>A)
c.2564+31G>A (n.2564+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989661C>TCA2643673068ATP13A2c.2609+30G>A (n.2609+30G>A)
c.2477+30G>A (n.2477+30G>A)
c.2594+30G>A (n.2594+30G>A)
n.483+30G>A
c.197+30G>A (n.197+30G>A)
c.2606+30G>A (n.2606+30G>A)
c.2582+30G>A (n.2582+30G>A)
c.2549+30G>A (n.2549+30G>A)
c.2492+30G>A (n.2492+30G>A)
c.2591+30G>A (n.2591+30G>A)
c.2567+30G>A (n.2567+30G>A)
c.2402+30G>A (n.2402+30G>A)
c.2564+30G>A (n.2564+30G>A)
 gnomAD v4
1g.16989662C=CA1156020952ATP13A2c.2609+29G= (n.2609+29G=)
c.2477+29G= (n.2477+29G=)
c.2594+29G= (n.2594+29G=)
n.483+29G=
c.197+29G= (n.197+29G=)
c.2606+29G= (n.2606+29G=)
c.2582+29G= (n.2582+29G=)
c.2549+29G= (n.2549+29G=)
c.2492+29G= (n.2492+29G=)
c.2591+29G= (n.2591+29G=)
c.2567+29G= (n.2567+29G=)
c.2402+29G= (n.2402+29G=)
c.2564+29G= (n.2564+29G=)
1g.16989662C>GCA1156020953ATP13A2c.2609+29G>C (n.2609+29G>C)
c.2477+29G>C (n.2477+29G>C)
c.2594+29G>C (n.2594+29G>C)
n.483+29G>C
c.197+29G>C (n.197+29G>C)
c.2606+29G>C (n.2606+29G>C)
c.2582+29G>C (n.2582+29G>C)
c.2549+29G>C (n.2549+29G>C)
c.2492+29G>C (n.2492+29G>C)
c.2591+29G>C (n.2591+29G>C)
c.2567+29G>C (n.2567+29G>C)
c.2402+29G>C (n.2402+29G>C)
c.2564+29G>C (n.2564+29G>C)
 dbSNP
1g.16989662C>TCA521028476ATP13A2c.2609+29G>A (n.2609+29G>A)
c.2477+29G>A (n.2477+29G>A)
c.2594+29G>A (n.2594+29G>A)
n.483+29G>A
c.197+29G>A (n.197+29G>A)
c.2606+29G>A (n.2606+29G>A)
c.2582+29G>A (n.2582+29G>A)
c.2549+29G>A (n.2549+29G>A)
c.2492+29G>A (n.2492+29G>A)
c.2591+29G>A (n.2591+29G>A)
c.2567+29G>A (n.2567+29G>A)
c.2402+29G>A (n.2402+29G>A)
c.2564+29G>A (n.2564+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989663T>CCA2574234726ATP13A2c.2609+28A>G (n.2609+28A>G)
c.2477+28A>G (n.2477+28A>G)
c.2594+28A>G (n.2594+28A>G)
n.483+28A>G
c.197+28A>G (n.197+28A>G)
c.2606+28A>G (n.2606+28A>G)
c.2582+28A>G (n.2582+28A>G)
c.2549+28A>G (n.2549+28A>G)
c.2492+28A>G (n.2492+28A>G)
c.2591+28A>G (n.2591+28A>G)
c.2567+28A>G (n.2567+28A>G)
c.2402+28A>G (n.2402+28A>G)
c.2564+28A>G (n.2564+28A>G)
1g.16989664T>CCA521028477ATP13A2c.2609+27A>G (n.2609+27A>G)
c.2477+27A>G (n.2477+27A>G)
c.2594+27A>G (n.2594+27A>G)
n.483+27A>G
c.197+27A>G (n.197+27A>G)
c.2606+27A>G (n.2606+27A>G)
c.2582+27A>G (n.2582+27A>G)
c.2549+27A>G (n.2549+27A>G)
c.2492+27A>G (n.2492+27A>G)
c.2591+27A>G (n.2591+27A>G)
c.2567+27A>G (n.2567+27A>G)
c.2402+27A>G (n.2402+27A>G)
c.2564+27A>G (n.2564+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989664T=CA1156020957ATP13A2c.2609+27A= (n.2609+27A=)
c.2477+27A= (n.2477+27A=)
c.2594+27A= (n.2594+27A=)
n.483+27A=
c.197+27A= (n.197+27A=)
c.2606+27A= (n.2606+27A=)
c.2582+27A= (n.2582+27A=)
c.2549+27A= (n.2549+27A=)
c.2492+27A= (n.2492+27A=)
c.2591+27A= (n.2591+27A=)
c.2567+27A= (n.2567+27A=)
c.2402+27A= (n.2402+27A=)
c.2564+27A= (n.2564+27A=)
1g.16989665G=CA1156020960ATP13A2c.2609+26C= (n.2609+26C=)
c.2477+26C= (n.2477+26C=)
c.2594+26C= (n.2594+26C=)
n.483+26C=
c.197+26C= (n.197+26C=)
c.2606+26C= (n.2606+26C=)
c.2582+26C= (n.2582+26C=)
c.2549+26C= (n.2549+26C=)
c.2492+26C= (n.2492+26C=)
c.2591+26C= (n.2591+26C=)
c.2567+26C= (n.2567+26C=)
c.2402+26C= (n.2402+26C=)
c.2564+26C= (n.2564+26C=)
1g.16989666C>ACA2643673073ATP13A2c.2609+25G>T (n.2609+25G>T)
c.2477+25G>T (n.2477+25G>T)
c.2594+25G>T (n.2594+25G>T)
n.483+25G>T
c.197+25G>T (n.197+25G>T)
c.2606+25G>T (n.2606+25G>T)
c.2582+25G>T (n.2582+25G>T)
c.2549+25G>T (n.2549+25G>T)
c.2492+25G>T (n.2492+25G>T)
c.2591+25G>T (n.2591+25G>T)
c.2567+25G>T (n.2567+25G>T)
c.2402+25G>T (n.2402+25G>T)
c.2564+25G>T (n.2564+25G>T)
 gnomAD v4
1g.16989666C=CA1156020965ATP13A2c.2609+25G= (n.2609+25G=)
c.2477+25G= (n.2477+25G=)
c.2594+25G= (n.2594+25G=)
n.483+25G=
c.197+25G= (n.197+25G=)
c.2606+25G= (n.2606+25G=)
c.2582+25G= (n.2582+25G=)
c.2549+25G= (n.2549+25G=)
c.2492+25G= (n.2492+25G=)
c.2591+25G= (n.2591+25G=)
c.2567+25G= (n.2567+25G=)
c.2402+25G= (n.2402+25G=)
c.2564+25G= (n.2564+25G=)
1g.16989666C>TCA521028479ATP13A2c.2609+25G>A (n.2609+25G>A)
c.2477+25G>A (n.2477+25G>A)
c.2594+25G>A (n.2594+25G>A)
n.483+25G>A
c.197+25G>A (n.197+25G>A)
c.2606+25G>A (n.2606+25G>A)
c.2582+25G>A (n.2582+25G>A)
c.2549+25G>A (n.2549+25G>A)
c.2492+25G>A (n.2492+25G>A)
c.2591+25G>A (n.2591+25G>A)
c.2567+25G>A (n.2567+25G>A)
c.2402+25G>A (n.2402+25G>A)
c.2564+25G>A (n.2564+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16989668dupCA521028478ATP13A2c.2609+25dup (n.2609+25dup)
c.2477+25dup (n.2477+25dup)
c.2594+25dup (n.2594+25dup)
n.483+25dup
c.197+25dup (n.197+25dup)
c.2606+25dup (n.2606+25dup)
c.2582+25dup (n.2582+25dup)
c.2549+25dup (n.2549+25dup)
c.2492+25dup (n.2492+25dup)
c.2591+25dup (n.2591+25dup)
c.2567+25dup (n.2567+25dup)
c.2402+25dup (n.2402+25dup)
c.2564+25dup (n.2564+25dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989667C>ACA521028480ATP13A2c.2609+24G>T (n.2609+24G>T)
c.2477+24G>T (n.2477+24G>T)
c.2594+24G>T (n.2594+24G>T)
n.483+24G>T
c.197+24G>T (n.197+24G>T)
c.2606+24G>T (n.2606+24G>T)
c.2582+24G>T (n.2582+24G>T)
c.2549+24G>T (n.2549+24G>T)
c.2492+24G>T (n.2492+24G>T)
c.2591+24G>T (n.2591+24G>T)
c.2567+24G>T (n.2567+24G>T)
c.2402+24G>T (n.2402+24G>T)
c.2564+24G>T (n.2564+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989667C=CA1156020967ATP13A2c.2609+24G= (n.2609+24G=)
c.2477+24G= (n.2477+24G=)
c.2594+24G= (n.2594+24G=)
n.483+24G=
c.197+24G= (n.197+24G=)
c.2606+24G= (n.2606+24G=)
c.2582+24G= (n.2582+24G=)
c.2549+24G= (n.2549+24G=)
c.2492+24G= (n.2492+24G=)
c.2591+24G= (n.2591+24G=)
c.2567+24G= (n.2567+24G=)
c.2402+24G= (n.2402+24G=)
c.2564+24G= (n.2564+24G=)
1g.16989667C>TCA2643673075ATP13A2c.2609+24G>A (n.2609+24G>A)
c.2477+24G>A (n.2477+24G>A)
c.2594+24G>A (n.2594+24G>A)
n.483+24G>A
c.197+24G>A (n.197+24G>A)
c.2606+24G>A (n.2606+24G>A)
c.2582+24G>A (n.2582+24G>A)
c.2549+24G>A (n.2549+24G>A)
c.2492+24G>A (n.2492+24G>A)
c.2591+24G>A (n.2591+24G>A)
c.2567+24G>A (n.2567+24G>A)
c.2402+24G>A (n.2402+24G>A)
c.2564+24G>A (n.2564+24G>A)
 gnomAD v4
1g.16989669A>GCA2643673077ATP13A2c.2609+22T>C (n.2609+22T>C)
c.2477+22T>C (n.2477+22T>C)
c.2594+22T>C (n.2594+22T>C)
n.483+22T>C
c.197+22T>C (n.197+22T>C)
c.2606+22T>C (n.2606+22T>C)
c.2582+22T>C (n.2582+22T>C)
c.2549+22T>C (n.2549+22T>C)
c.2492+22T>C (n.2492+22T>C)
c.2591+22T>C (n.2591+22T>C)
c.2567+22T>C (n.2567+22T>C)
c.2402+22T>C (n.2402+22T>C)
c.2564+22T>C (n.2564+22T>C)
 gnomAD v4
1g.16989671A>CCA2574234727ATP13A2c.2609+20T>G (n.2609+20T>G)
c.2477+20T>G (n.2477+20T>G)
c.2594+20T>G (n.2594+20T>G)
n.483+20T>G
c.197+20T>G (n.197+20T>G)
c.2606+20T>G (n.2606+20T>G)
c.2582+20T>G (n.2582+20T>G)
c.2549+20T>G (n.2549+20T>G)
c.2492+20T>G (n.2492+20T>G)
c.2591+20T>G (n.2591+20T>G)
c.2567+20T>G (n.2567+20T>G)
c.2402+20T>G (n.2402+20T>G)
c.2564+20T>G (n.2564+20T>G)
1g.16989671A>TCA2643673078ATP13A2c.2609+20T>A (n.2609+20T>A)
c.2477+20T>A (n.2477+20T>A)
c.2594+20T>A (n.2594+20T>A)
n.483+20T>A
c.197+20T>A (n.197+20T>A)
c.2606+20T>A (n.2606+20T>A)
c.2582+20T>A (n.2582+20T>A)
c.2549+20T>A (n.2549+20T>A)
c.2492+20T>A (n.2492+20T>A)
c.2591+20T>A (n.2591+20T>A)
c.2567+20T>A (n.2567+20T>A)
c.2402+20T>A (n.2402+20T>A)
c.2564+20T>A (n.2564+20T>A)
 gnomAD v4
1g.16989672C>ACA521028482ATP13A2c.2609+19G>T (n.2609+19G>T)
c.2477+19G>T (n.2477+19G>T)
c.2594+19G>T (n.2594+19G>T)
n.483+19G>T
c.197+19G>T (n.197+19G>T)
c.2606+19G>T (n.2606+19G>T)
c.2582+19G>T (n.2582+19G>T)
c.2549+19G>T (n.2549+19G>T)
c.2492+19G>T (n.2492+19G>T)
c.2591+19G>T (n.2591+19G>T)
c.2567+19G>T (n.2567+19G>T)
c.2402+19G>T (n.2402+19G>T)
c.2564+19G>T (n.2564+19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989672C=CA1156020969ATP13A2c.2609+19G= (n.2609+19G=)
c.2477+19G= (n.2477+19G=)
c.2594+19G= (n.2594+19G=)
n.483+19G=
c.197+19G= (n.197+19G=)
c.2606+19G= (n.2606+19G=)
c.2582+19G= (n.2582+19G=)
c.2549+19G= (n.2549+19G=)
c.2492+19G= (n.2492+19G=)
c.2591+19G= (n.2591+19G=)
c.2567+19G= (n.2567+19G=)
c.2402+19G= (n.2402+19G=)
c.2564+19G= (n.2564+19G=)
1g.16989672C>TCA1156020970ATP13A2c.2609+19G>A (n.2609+19G>A)
c.2477+19G>A (n.2477+19G>A)
c.2594+19G>A (n.2594+19G>A)
n.483+19G>A
c.197+19G>A (n.197+19G>A)
c.2606+19G>A (n.2606+19G>A)
c.2582+19G>A (n.2582+19G>A)
c.2549+19G>A (n.2549+19G>A)
c.2492+19G>A (n.2492+19G>A)
c.2591+19G>A (n.2591+19G>A)
c.2567+19G>A (n.2567+19G>A)
c.2402+19G>A (n.2402+19G>A)
c.2564+19G>A (n.2564+19G>A)
 dbSNP
1g.16989675T>ACA636774ATP13A2c.2609+16A>T (n.2609+16A>T)
c.2477+16A>T (n.2477+16A>T)
c.2594+16A>T (n.2594+16A>T)
n.483+16A>T
c.197+16A>T (n.197+16A>T)
c.2606+16A>T (n.2606+16A>T)
c.2582+16A>T (n.2582+16A>T)
c.2549+16A>T (n.2549+16A>T)
c.2492+16A>T (n.2492+16A>T)
c.2591+16A>T (n.2591+16A>T)
c.2567+16A>T (n.2567+16A>T)
c.2402+16A>T (n.2402+16A>T)
c.2564+16A>T (n.2564+16A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989675T=CA1156020973ATP13A2c.2609+16A= (n.2609+16A=)
c.2477+16A= (n.2477+16A=)
c.2594+16A= (n.2594+16A=)
n.483+16A=
c.197+16A= (n.197+16A=)
c.2606+16A= (n.2606+16A=)
c.2582+16A= (n.2582+16A=)
c.2549+16A= (n.2549+16A=)
c.2492+16A= (n.2492+16A=)
c.2591+16A= (n.2591+16A=)
c.2567+16A= (n.2567+16A=)
c.2402+16A= (n.2402+16A=)
c.2564+16A= (n.2564+16A=)
1g.16989676C>TCA2742637061ATP13A2c.2609+15G>A (n.2609+15G>A)
c.2477+15G>A (n.2477+15G>A)
c.2594+15G>A (n.2594+15G>A)
n.483+15G>A
c.197+15G>A (n.197+15G>A)
c.2606+15G>A (n.2606+15G>A)
c.2582+15G>A (n.2582+15G>A)
c.2549+15G>A (n.2549+15G>A)
c.2492+15G>A (n.2492+15G>A)
c.2591+15G>A (n.2591+15G>A)
c.2567+15G>A (n.2567+15G>A)
c.2402+15G>A (n.2402+15G>A)
c.2564+15G>A (n.2564+15G>A)
1g.16989677T>ACA2643673087ATP13A2c.2609+14A>T (n.2609+14A>T)
c.2477+14A>T (n.2477+14A>T)
c.2594+14A>T (n.2594+14A>T)
n.483+14A>T
c.197+14A>T (n.197+14A>T)
c.2606+14A>T (n.2606+14A>T)
c.2582+14A>T (n.2582+14A>T)
c.2549+14A>T (n.2549+14A>T)
c.2492+14A>T (n.2492+14A>T)
c.2591+14A>T (n.2591+14A>T)
c.2567+14A>T (n.2567+14A>T)
c.2402+14A>T (n.2402+14A>T)
c.2564+14A>T (n.2564+14A>T)
 gnomAD v4
1g.16989677T>GCA2643673088ATP13A2c.2609+14A>C (n.2609+14A>C)
c.2477+14A>C (n.2477+14A>C)
c.2594+14A>C (n.2594+14A>C)
n.483+14A>C
c.197+14A>C (n.197+14A>C)
c.2606+14A>C (n.2606+14A>C)
c.2582+14A>C (n.2582+14A>C)
c.2549+14A>C (n.2549+14A>C)
c.2492+14A>C (n.2492+14A>C)
c.2591+14A>C (n.2591+14A>C)
c.2567+14A>C (n.2567+14A>C)
c.2402+14A>C (n.2402+14A>C)
c.2564+14A>C (n.2564+14A>C)
 gnomAD v4
1g.16989677T=CA1156020976ATP13A2c.2609+14A= (n.2609+14A=)
c.2477+14A= (n.2477+14A=)
c.2594+14A= (n.2594+14A=)
n.483+14A=
c.197+14A= (n.197+14A=)
c.2606+14A= (n.2606+14A=)
c.2582+14A= (n.2582+14A=)
c.2549+14A= (n.2549+14A=)
c.2492+14A= (n.2492+14A=)
c.2591+14A= (n.2591+14A=)
c.2567+14A= (n.2567+14A=)
c.2402+14A= (n.2402+14A=)
c.2564+14A= (n.2564+14A=)
1g.16989678_16989679insAAGCA1156020978ATP13A2c.2609+13_2609+14insTTC (n.2609+13_2609+14insTTC)
c.2477+13_2477+14insTTC (n.2477+13_2477+14insTTC)
c.2594+13_2594+14insTTC (n.2594+13_2594+14insTTC)
n.483+13_483+14insTTC
c.197+13_197+14insTTC (n.197+13_197+14insTTC)
c.2606+13_2606+14insTTC (n.2606+13_2606+14insTTC)
c.2582+13_2582+14insTTC (n.2582+13_2582+14insTTC)
c.2549+13_2549+14insTTC (n.2549+13_2549+14insTTC)
c.2492+13_2492+14insTTC (n.2492+13_2492+14insTTC)
c.2591+13_2591+14insTTC (n.2591+13_2591+14insTTC)
c.2567+13_2567+14insTTC (n.2567+13_2567+14insTTC)
c.2402+13_2402+14insTTC (n.2402+13_2402+14insTTC)
c.2564+13_2564+14insTTC (n.2564+13_2564+14insTTC)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989679C=CA1156020980ATP13A2c.2609+12G= (n.2609+12G=)
c.2477+12G= (n.2477+12G=)
c.2594+12G= (n.2594+12G=)
n.483+12G=
c.197+12G= (n.197+12G=)
c.2606+12G= (n.2606+12G=)
c.2582+12G= (n.2582+12G=)
c.2549+12G= (n.2549+12G=)
c.2492+12G= (n.2492+12G=)
c.2591+12G= (n.2591+12G=)
c.2567+12G= (n.2567+12G=)
c.2402+12G= (n.2402+12G=)
c.2564+12G= (n.2564+12G=)
1g.16989679C>GCA521028483ATP13A2c.2609+12G>C (n.2609+12G>C)
c.2477+12G>C (n.2477+12G>C)
c.2594+12G>C (n.2594+12G>C)
n.483+12G>C
c.197+12G>C (n.197+12G>C)
c.2606+12G>C (n.2606+12G>C)
c.2582+12G>C (n.2582+12G>C)
c.2549+12G>C (n.2549+12G>C)
c.2492+12G>C (n.2492+12G>C)
c.2591+12G>C (n.2591+12G>C)
c.2567+12G>C (n.2567+12G>C)
c.2402+12G>C (n.2402+12G>C)
c.2564+12G>C (n.2564+12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989680C>ACA1156020982ATP13A2c.2609+11G>T (n.2609+11G>T)
c.2477+11G>T (n.2477+11G>T)
c.2594+11G>T (n.2594+11G>T)
n.483+11G>T
c.197+11G>T (n.197+11G>T)
c.2606+11G>T (n.2606+11G>T)
c.2582+11G>T (n.2582+11G>T)
c.2549+11G>T (n.2549+11G>T)
c.2492+11G>T (n.2492+11G>T)
c.2591+11G>T (n.2591+11G>T)
c.2567+11G>T (n.2567+11G>T)
c.2402+11G>T (n.2402+11G>T)
c.2564+11G>T (n.2564+11G>T)
 dbSNP
1g.16989680C=CA1156020981ATP13A2c.2609+11G= (n.2609+11G=)
c.2477+11G= (n.2477+11G=)
c.2594+11G= (n.2594+11G=)
n.483+11G=
c.197+11G= (n.197+11G=)
c.2606+11G= (n.2606+11G=)
c.2582+11G= (n.2582+11G=)
c.2549+11G= (n.2549+11G=)
c.2492+11G= (n.2492+11G=)
c.2591+11G= (n.2591+11G=)
c.2567+11G= (n.2567+11G=)
c.2402+11G= (n.2402+11G=)
c.2564+11G= (n.2564+11G=)
1g.16989680C>TCA636775ATP13A2c.2609+11G>A (n.2609+11G>A)
c.2477+11G>A (n.2477+11G>A)
c.2594+11G>A (n.2594+11G>A)
n.483+11G>A
c.197+11G>A (n.197+11G>A)
c.2606+11G>A (n.2606+11G>A)
c.2582+11G>A (n.2582+11G>A)
c.2549+11G>A (n.2549+11G>A)
c.2492+11G>A (n.2492+11G>A)
c.2591+11G>A (n.2591+11G>A)
c.2567+11G>A (n.2567+11G>A)
c.2402+11G>A (n.2402+11G>A)
c.2564+11G>A (n.2564+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989681G>ACA636776ATP13A2c.2609+10C>T (n.2609+10C>T)
c.2477+10C>T (n.2477+10C>T)
c.2594+10C>T (n.2594+10C>T)
n.483+10C>T
c.197+10C>T (n.197+10C>T)
c.2606+10C>T (n.2606+10C>T)
c.2582+10C>T (n.2582+10C>T)
c.2549+10C>T (n.2549+10C>T)
c.2492+10C>T (n.2492+10C>T)
c.2591+10C>T (n.2591+10C>T)
c.2567+10C>T (n.2567+10C>T)
c.2402+10C>T (n.2402+10C>T)
c.2564+10C>T (n.2564+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989681G>CCA2742637062ATP13A2c.2609+10C>G (n.2609+10C>G)
c.2477+10C>G (n.2477+10C>G)
c.2594+10C>G (n.2594+10C>G)
n.483+10C>G
c.197+10C>G (n.197+10C>G)
c.2606+10C>G (n.2606+10C>G)
c.2582+10C>G (n.2582+10C>G)
c.2549+10C>G (n.2549+10C>G)
c.2492+10C>G (n.2492+10C>G)
c.2591+10C>G (n.2591+10C>G)
c.2567+10C>G (n.2567+10C>G)
c.2402+10C>G (n.2402+10C>G)
c.2564+10C>G (n.2564+10C>G)
1g.16989681G=CA1156020985ATP13A2c.2609+10C= (n.2609+10C=)
c.2477+10C= (n.2477+10C=)
c.2594+10C= (n.2594+10C=)
n.483+10C=
c.197+10C= (n.197+10C=)
c.2606+10C= (n.2606+10C=)
c.2582+10C= (n.2582+10C=)
c.2549+10C= (n.2549+10C=)
c.2492+10C= (n.2492+10C=)
c.2591+10C= (n.2591+10C=)
c.2567+10C= (n.2567+10C=)
c.2402+10C= (n.2402+10C=)
c.2564+10C= (n.2564+10C=)
1g.16989681G>TCA2563243031ATP13A2c.2609+10C>A (n.2609+10C>A)
c.2477+10C>A (n.2477+10C>A)
c.2594+10C>A (n.2594+10C>A)
n.483+10C>A
c.197+10C>A (n.197+10C>A)
c.2606+10C>A (n.2606+10C>A)
c.2582+10C>A (n.2582+10C>A)
c.2549+10C>A (n.2549+10C>A)
c.2492+10C>A (n.2492+10C>A)
c.2591+10C>A (n.2591+10C>A)
c.2567+10C>A (n.2567+10C>A)
c.2402+10C>A (n.2402+10C>A)
c.2564+10C>A (n.2564+10C>A)
1g.16989683G>ACA521028486ATP13A2c.2609+8C>T (n.2609+8C>T)
c.2477+8C>T (n.2477+8C>T)
c.2594+8C>T (n.2594+8C>T)
n.483+8C>T
c.197+8C>T (n.197+8C>T)
c.2606+8C>T (n.2606+8C>T)
c.2582+8C>T (n.2582+8C>T)
c.2549+8C>T (n.2549+8C>T)
c.2492+8C>T (n.2492+8C>T)
c.2591+8C>T (n.2591+8C>T)
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c.2402+8C>T (n.2402+8C>T)
c.2564+8C>T (n.2564+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989683G=CA1156020988ATP13A2c.2609+8C= (n.2609+8C=)
c.2477+8C= (n.2477+8C=)
c.2594+8C= (n.2594+8C=)
n.483+8C=
c.197+8C= (n.197+8C=)
c.2606+8C= (n.2606+8C=)
c.2582+8C= (n.2582+8C=)
c.2549+8C= (n.2549+8C=)
c.2492+8C= (n.2492+8C=)
c.2591+8C= (n.2591+8C=)
c.2567+8C= (n.2567+8C=)
c.2402+8C= (n.2402+8C=)
c.2564+8C= (n.2564+8C=)
1g.16989684C>ACA2643673092ATP13A2c.2609+7G>T (n.2609+7G>T)
c.2477+7G>T (n.2477+7G>T)
c.2594+7G>T (n.2594+7G>T)
n.483+7G>T
c.197+7G>T (n.197+7G>T)
c.2606+7G>T (n.2606+7G>T)
c.2582+7G>T (n.2582+7G>T)
c.2549+7G>T (n.2549+7G>T)
c.2492+7G>T (n.2492+7G>T)
c.2591+7G>T (n.2591+7G>T)
c.2567+7G>T (n.2567+7G>T)
c.2402+7G>T (n.2402+7G>T)
c.2564+7G>T (n.2564+7G>T)
 gnomAD v4
1g.16989685A>TCA2643673093ATP13A2c.2609+6T>A (n.2609+6T>A)
c.2477+6T>A (n.2477+6T>A)
c.2594+6T>A (n.2594+6T>A)
n.483+6T>A
c.197+6T>A (n.197+6T>A)
c.2606+6T>A (n.2606+6T>A)
c.2582+6T>A (n.2582+6T>A)
c.2549+6T>A (n.2549+6T>A)
c.2492+6T>A (n.2492+6T>A)
c.2591+6T>A (n.2591+6T>A)
c.2567+6T>A (n.2567+6T>A)
c.2402+6T>A (n.2402+6T>A)
c.2564+6T>A (n.2564+6T>A)
 gnomAD v4
1g.16989686C>TCA2643673094ATP13A2c.2609+5G>A (n.2609+5G>A)
c.2477+5G>A (n.2477+5G>A)
c.2594+5G>A (n.2594+5G>A)
n.483+5G>A
c.197+5G>A (n.197+5G>A)
c.2606+5G>A (n.2606+5G>A)
c.2582+5G>A (n.2582+5G>A)
c.2549+5G>A (n.2549+5G>A)
c.2492+5G>A (n.2492+5G>A)
c.2591+5G>A (n.2591+5G>A)
c.2567+5G>A (n.2567+5G>A)
c.2402+5G>A (n.2402+5G>A)
c.2564+5G>A (n.2564+5G>A)
 gnomAD v4
1g.16989688C>GCA2643673097ATP13A2c.2609+3G>C (n.2609+3G>C)
c.2477+3G>C (n.2477+3G>C)
c.2594+3G>C (n.2594+3G>C)
n.483+3G>C
c.197+3G>C (n.197+3G>C)
c.2606+3G>C (n.2606+3G>C)
c.2582+3G>C (n.2582+3G>C)
c.2549+3G>C (n.2549+3G>C)
c.2492+3G>C (n.2492+3G>C)
c.2591+3G>C (n.2591+3G>C)
c.2567+3G>C (n.2567+3G>C)
c.2402+3G>C (n.2402+3G>C)
c.2564+3G>C (n.2564+3G>C)
 gnomAD v4
1g.16989688C>TCA2643673099ATP13A2c.2609+3G>A (n.2609+3G>A)
c.2477+3G>A (n.2477+3G>A)
c.2594+3G>A (n.2594+3G>A)
n.483+3G>A
c.197+3G>A (n.197+3G>A)
c.2606+3G>A (n.2606+3G>A)
c.2582+3G>A (n.2582+3G>A)
c.2549+3G>A (n.2549+3G>A)
c.2492+3G>A (n.2492+3G>A)
c.2591+3G>A (n.2591+3G>A)
c.2567+3G>A (n.2567+3G>A)
c.2402+3G>A (n.2402+3G>A)
c.2564+3G>A (n.2564+3G>A)
 gnomAD v4
1g.16989689A>CCA338239111ATP13A2c.2609+2T>G (n.2609+2T>G)
c.2477+2T>G (n.2477+2T>G)
c.2594+2T>G (n.2594+2T>G)
n.483+2T>G
c.197+2T>G (n.197+2T>G)
c.2606+2T>G (n.2606+2T>G)
c.2582+2T>G (n.2582+2T>G)
c.2549+2T>G (n.2549+2T>G)
c.2492+2T>G (n.2492+2T>G)
c.2591+2T>G (n.2591+2T>G)
c.2567+2T>G (n.2567+2T>G)
c.2402+2T>G (n.2402+2T>G)
c.2564+2T>G (n.2564+2T>G)
1g.16989689A>GCA338239113ATP13A2c.2609+2T>C (n.2609+2T>C)
c.2477+2T>C (n.2477+2T>C)
c.2594+2T>C (n.2594+2T>C)
n.483+2T>C
c.197+2T>C (n.197+2T>C)
c.2606+2T>C (n.2606+2T>C)
c.2582+2T>C (n.2582+2T>C)
c.2549+2T>C (n.2549+2T>C)
c.2492+2T>C (n.2492+2T>C)
c.2591+2T>C (n.2591+2T>C)
c.2567+2T>C (n.2567+2T>C)
c.2402+2T>C (n.2402+2T>C)
c.2564+2T>C (n.2564+2T>C)
 gnomAD v4
1g.16989689A>TCA338239114ATP13A2c.2609+2T>A (n.2609+2T>A)
c.2477+2T>A (n.2477+2T>A)
c.2594+2T>A (n.2594+2T>A)
n.483+2T>A
c.197+2T>A (n.197+2T>A)
c.2606+2T>A (n.2606+2T>A)
c.2582+2T>A (n.2582+2T>A)
c.2549+2T>A (n.2549+2T>A)
c.2492+2T>A (n.2492+2T>A)
c.2591+2T>A (n.2591+2T>A)
c.2567+2T>A (n.2567+2T>A)
c.2402+2T>A (n.2402+2T>A)
c.2564+2T>A (n.2564+2T>A)
1g.16989690C>ACA338239118ATP13A2c.2609+1G>T (n.2609+1G>T)
c.2477+1G>T (n.2477+1G>T)
c.2594+1G>T (n.2594+1G>T)
n.483+1G>T
c.197+1G>T (n.197+1G>T)
c.2606+1G>T (n.2606+1G>T)
c.2582+1G>T (n.2582+1G>T)
c.2549+1G>T (n.2549+1G>T)
c.2492+1G>T (n.2492+1G>T)
c.2591+1G>T (n.2591+1G>T)
c.2567+1G>T (n.2567+1G>T)
c.2402+1G>T (n.2402+1G>T)
c.2564+1G>T (n.2564+1G>T)
1g.16989690C>GCA338239120ATP13A2c.2609+1G>C (n.2609+1G>C)
c.2477+1G>C (n.2477+1G>C)
c.2594+1G>C (n.2594+1G>C)
n.483+1G>C
c.197+1G>C (n.197+1G>C)
c.2606+1G>C (n.2606+1G>C)
c.2582+1G>C (n.2582+1G>C)
c.2549+1G>C (n.2549+1G>C)
c.2492+1G>C (n.2492+1G>C)
c.2591+1G>C (n.2591+1G>C)
c.2567+1G>C (n.2567+1G>C)
c.2402+1G>C (n.2402+1G>C)
c.2564+1G>C (n.2564+1G>C)
 gnomAD v4
1g.16989690C>TCA338239127ATP13A2c.2609+1G>A (n.2609+1G>A)
c.2477+1G>A (n.2477+1G>A)
c.2594+1G>A (n.2594+1G>A)
n.483+1G>A
c.197+1G>A (n.197+1G>A)
c.2606+1G>A (n.2606+1G>A)
c.2582+1G>A (n.2582+1G>A)
c.2549+1G>A (n.2549+1G>A)
c.2492+1G>A (n.2492+1G>A)
c.2591+1G>A (n.2591+1G>A)
c.2567+1G>A (n.2567+1G>A)
c.2402+1G>A (n.2402+1G>A)
c.2564+1G>A (n.2564+1G>A)
 gnomAD v4
1g.16989691T>ACA338239134ATP13A2c.2609A>T (p.Gln870Leu)
c.2477A>T (p.Gln826Leu)
c.2594A>T (p.Gln865Leu)
n.483A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.2606A>T (p.Gln869Leu)
c.2582A>T (p.Gln861Leu)
c.2549A>T (p.Gln850Leu)
c.2492A>T (p.Gln831Leu)
c.2591A>T (p.Gln864Leu)
c.2567A>T (p.Gln856Leu)
c.2402A>T (p.Gln801Leu)
c.2564A>T (p.Gln855Leu)
1g.16989691T>CCA338239133ATP13A2c.2609A>G (p.Gln870Arg)
c.2477A>G (p.Gln826Arg)
c.2594A>G (p.Gln865Arg)
n.483A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.2606A>G (p.Gln869Arg)
c.2582A>G (p.Gln861Arg)
c.2549A>G (p.Gln850Arg)
c.2492A>G (p.Gln831Arg)
c.2591A>G (p.Gln864Arg)
c.2567A>G (p.Gln856Arg)
c.2402A>G (p.Gln801Arg)
c.2564A>G (p.Gln855Arg)
1g.16989691T>GCA338239131ATP13A2c.2609A>C (p.Gln870Pro)
c.2477A>C (p.Gln826Pro)
c.2594A>C (p.Gln865Pro)
n.483A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.2606A>C (p.Gln869Pro)
c.2582A>C (p.Gln861Pro)
c.2549A>C (p.Gln850Pro)
c.2492A>C (p.Gln831Pro)
c.2591A>C (p.Gln864Pro)
c.2567A>C (p.Gln856Pro)
c.2402A>C (p.Gln801Pro)
c.2564A>C (p.Gln855Pro)
1g.16989692G>ACA338239135ATP13A2c.2608C>T (p.Gln870Ter)
c.2476C>T (p.Gln826Ter)
c.2593C>T (p.Gln865Ter)
n.482C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.2605C>T (p.Gln869Ter)
c.2581C>T (p.Gln861Ter)
c.2548C>T (p.Gln850Ter)
c.2491C>T (p.Gln831Ter)
c.2590C>T (p.Gln864Ter)
c.2566C>T (p.Gln856Ter)
c.2401C>T (p.Gln801Ter)
c.2563C>T (p.Gln855Ter)
1g.16989692G>CCA338239136ATP13A2c.2608C>G (p.Gln870Glu)
c.2476C>G (p.Gln826Glu)
c.2593C>G (p.Gln865Glu)
n.482C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.2605C>G (p.Gln869Glu)
c.2581C>G (p.Gln861Glu)
c.2548C>G (p.Gln850Glu)
c.2491C>G (p.Gln831Glu)
c.2590C>G (p.Gln864Glu)
c.2566C>G (p.Gln856Glu)
c.2401C>G (p.Gln801Glu)
c.2563C>G (p.Gln855Glu)
1g.16989692G>TCA338239139ATP13A2c.2608C>A (p.Gln870Lys)
c.2476C>A (p.Gln826Lys)
c.2593C>A (p.Gln865Lys)
n.482C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.2605C>A (p.Gln869Lys)
c.2581C>A (p.Gln861Lys)
c.2548C>A (p.Gln850Lys)
c.2491C>A (p.Gln831Lys)
c.2590C>A (p.Gln864Lys)
c.2566C>A (p.Gln856Lys)
c.2401C>A (p.Gln801Lys)
c.2563C>A (p.Gln855Lys)
 gnomAD v4
1g.16989693A>CCA416056445ATP13A2c.2607T>G (p.Leu869=)
c.2475T>G (p.Leu825=)
c.2592T>G (p.Leu864=)
n.481T>G
c.195T>G (p.Leu65=)
c.2604T>G (p.Leu868=)
c.2580T>G (p.Leu860=)
c.2547T>G (p.Leu849=)
c.2490T>G (p.Leu830=)
c.2589T>G (p.Leu863=)
c.2565T>G (p.Leu855=)
c.2400T>G (p.Leu800=)
c.2562T>G (p.Leu854=)
1g.16989693A>GCA416056448ATP13A2c.2607T>C (p.Leu869=)
c.2475T>C (p.Leu825=)
c.2592T>C (p.Leu864=)
n.481T>C
c.195T>C (p.Leu65=)
c.2604T>C (p.Leu868=)
c.2580T>C (p.Leu860=)
c.2547T>C (p.Leu849=)
c.2490T>C (p.Leu830=)
c.2589T>C (p.Leu863=)
c.2565T>C (p.Leu855=)
c.2400T>C (p.Leu800=)
c.2562T>C (p.Leu854=)
1g.16989693A>TCA416056449ATP13A2c.2607T>A (p.Leu869=)
c.2475T>A (p.Leu825=)
c.2592T>A (p.Leu864=)
n.481T>A
c.195T>A (p.Leu65=)
c.2604T>A (p.Leu868=)
c.2580T>A (p.Leu860=)
c.2547T>A (p.Leu849=)
c.2490T>A (p.Leu830=)
c.2589T>A (p.Leu863=)
c.2565T>A (p.Leu855=)
c.2400T>A (p.Leu800=)
c.2562T>A (p.Leu854=)
1g.16989694A>CCA338239145ATP13A2c.2606T>G (p.Leu869Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.2591T>G (p.Leu864Arg)
n.480T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.2603T>G (p.Leu868Arg)
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
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1g.16989694A>GCA338239148ATP13A2c.2606T>C (p.Leu869Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
n.480T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.2603T>C (p.Leu868Pro)
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1g.16989694A>TCA338239149ATP13A2c.2606T>A (p.Leu869His)
c.2474T>A (p.Leu825His)
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n.480T>A
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c.2603T>A (p.Leu868His)
c.2579T>A (p.Leu860His)
c.2546T>A (p.Leu849His)
c.2489T>A (p.Leu830His)
c.2588T>A (p.Leu863His)
c.2564T>A (p.Leu855His)
c.2399T>A (p.Leu800His)
c.2561T>A (p.Leu854His)
1g.16989695G>ACA338239158ATP13A2c.2605C>T (p.Leu869Phe)
c.2473C>T (p.Leu825Phe)
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n.479C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
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c.2398C>T (p.Leu800Phe)
c.2560C>T (p.Leu854Phe)
1g.16989695G>CCA338239153ATP13A2c.2605C>G (p.Leu869Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.2590C>G (p.Leu864Val)
n.479C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.2602C>G (p.Leu868Val)
c.2578C>G (p.Leu860Val)
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.2488C>G (p.Leu830Val)
c.2587C>G (p.Leu863Val)
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c.2398C>G (p.Leu800Val)
c.2560C>G (p.Leu854Val)
1g.16989695G>TCA338239155ATP13A2c.2605C>A (p.Leu869Ile)
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
c.2590C>A (p.Leu864Ile)
n.479C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.2602C>A (p.Leu868Ile)
c.2578C>A (p.Leu860Ile)
c.2545C>A (p.Leu849Ile)
c.2488C>A (p.Leu830Ile)
c.2587C>A (p.Leu863Ile)
c.2563C>A (p.Leu855Ile)
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
c.2560C>A (p.Leu854Ile)
1g.16989696C>ACA338239160ATP13A2c.2604G>T (p.Lys868Asn)
c.2472G>T (p.Lys824Asn)
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n.478G>T
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c.2397G>T (p.Lys799Asn)
c.2559G>T (p.Lys853Asn)
1g.16989696C=CA1156020991ATP13A2c.2604G= (p.Lys868=)
c.2472G= (p.Lys824=)
c.2589G= (p.Lys863=)
n.478G=
c.192G= (p.Lys64=)
c.2601G= (p.Lys867=)
c.2577G= (p.Lys859=)
c.2544G= (p.Lys848=)
c.2487G= (p.Lys829=)
c.2586G= (p.Lys862=)
c.2562G= (p.Lys854=)
c.2397G= (p.Lys799=)
c.2559G= (p.Lys853=)
1g.16989696C>GCA338239164ATP13A2c.2604G>C (p.Lys868Asn)
c.2472G>C (p.Lys824Asn)
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n.478G>C
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.2601G>C (p.Lys867Asn)
c.2577G>C (p.Lys859Asn)
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c.2586G>C (p.Lys862Asn)
c.2562G>C (p.Lys854Asn)
c.2397G>C (p.Lys799Asn)
c.2559G>C (p.Lys853Asn)
1g.16989696C>TCA416056467ATP13A2c.2604G>A (p.Lys868=)
c.2472G>A (p.Lys824=)
c.2589G>A (p.Lys863=)
n.478G>A
c.192G>A (p.Lys64=)
c.2601G>A (p.Lys867=)
c.2577G>A (p.Lys859=)
c.2544G>A (p.Lys848=)
c.2487G>A (p.Lys829=)
c.2586G>A (p.Lys862=)
c.2562G>A (p.Lys854=)
c.2397G>A (p.Lys799=)
c.2559G>A (p.Lys853=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989697T>ACA338239167ATP13A2c.2603A>T (p.Lys868Met)
c.2471A>T (p.Lys824Met)
c.2588A>T (p.Lys863Met)
n.477A>T
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.2600A>T (p.Lys867Met)
c.2576A>T (p.Lys859Met)
c.2543A>T (p.Lys848Met)
c.2486A>T (p.Lys829Met)
c.2585A>T (p.Lys862Met)
c.2561A>T (p.Lys854Met)
c.2396A>T (p.Lys799Met)
c.2558A>T (p.Lys853Met)
1g.16989697T>CCA338239169ATP13A2c.2603A>G (p.Lys868Arg)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.2588A>G (p.Lys863Arg)
n.477A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.2576A>G (p.Lys859Arg)
c.2543A>G (p.Lys848Arg)
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.2585A>G (p.Lys862Arg)
c.2561A>G (p.Lys854Arg)
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
1g.16989697T>GCA338239173ATP13A2c.2603A>C (p.Lys868Thr)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.2588A>C (p.Lys863Thr)
n.477A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.2576A>C (p.Lys859Thr)
c.2543A>C (p.Lys848Thr)
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.2585A>C (p.Lys862Thr)
c.2561A>C (p.Lys854Thr)
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
1g.16989698T>ACA338239177ATP13A2c.2602A>T (p.Lys868Ter)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.2587A>T (p.Lys863Ter)
n.476A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.2575A>T (p.Lys859Ter)
c.2542A>T (p.Lys848Ter)
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.2584A>T (p.Lys862Ter)
c.2560A>T (p.Lys854Ter)
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
1g.16989698T>CCA338239184ATP13A2c.2602A>G (p.Lys868Glu)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.2587A>G (p.Lys863Glu)
n.476A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
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c.2575A>G (p.Lys859Glu)
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c.2560A>G (p.Lys854Glu)
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
1g.16989698T>GCA338239181ATP13A2c.2602A>C (p.Lys868Gln)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.2587A>C (p.Lys863Gln)
n.476A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.2575A>C (p.Lys859Gln)
c.2542A>C (p.Lys848Gln)
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.2584A>C (p.Lys862Gln)
c.2560A>C (p.Lys854Gln)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
1g.16989699C>ACA338239187ATP13A2c.2601G>T (p.Gln867His)
c.2469G>T (p.Gln823His)
c.2586G>T (p.Gln862His)
n.475G>T
c.189G>T (p.Gln63His)
c.2598G>T (p.Gln866His)
c.2574G>T (p.Gln858His)
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c.2484G>T (p.Gln828His)
c.2583G>T (p.Gln861His)
c.2559G>T (p.Gln853His)
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c.2556G>T (p.Gln852His)
1g.16989699C>GCA338239191ATP13A2c.2601G>C (p.Gln867His)
c.2469G>C (p.Gln823His)
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n.475G>C
c.189G>C (p.Gln63His)
c.2598G>C (p.Gln866His)
c.2574G>C (p.Gln858His)
c.2541G>C (p.Gln847His)
c.2484G>C (p.Gln828His)
c.2583G>C (p.Gln861His)
c.2559G>C (p.Gln853His)
c.2394G>C (p.Gln798His)
c.2556G>C (p.Gln852His)
1g.16989699C>TCA416094005ATP13A2c.2601G>A (p.Gln867=)
c.2469G>A (p.Gln823=)
c.2586G>A (p.Gln862=)
n.475G>A
c.189G>A (p.Gln63=)
c.2598G>A (p.Gln866=)
c.2574G>A (p.Gln858=)
c.2541G>A (p.Gln847=)
c.2484G>A (p.Gln828=)
c.2583G>A (p.Gln861=)
c.2559G>A (p.Gln853=)
c.2394G>A (p.Gln798=)
c.2556G>A (p.Gln852=)
1g.16989700T>ACA338239197ATP13A2c.2600A>T (p.Gln867Leu)
c.2468A>T (p.Gln823Leu)
c.2585A>T (p.Gln862Leu)
n.474A>T
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.2597A>T (p.Gln866Leu)
c.2573A>T (p.Gln858Leu)
c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.2483A>T (p.Gln828Leu)
c.2582A>T (p.Gln861Leu)
c.2558A>T (p.Gln853Leu)
c.2393A>T (p.Gln798Leu)
c.2555A>T (p.Gln852Leu)
1g.16989700T>CCA338239202ATP13A2c.2600A>G (p.Gln867Arg)
c.2468A>G (p.Gln823Arg)
c.2585A>G (p.Gln862Arg)
n.474A>G
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.2597A>G (p.Gln866Arg)
c.2573A>G (p.Gln858Arg)
c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.2483A>G (p.Gln828Arg)
c.2582A>G (p.Gln861Arg)
c.2558A>G (p.Gln853Arg)
c.2393A>G (p.Gln798Arg)
c.2555A>G (p.Gln852Arg)
 gnomAD v4
1g.16989700T>GCA636777ATP13A2c.2600A>C (p.Gln867Pro)
c.2468A>C (p.Gln823Pro)
c.2585A>C (p.Gln862Pro)
n.474A>C
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.2597A>C (p.Gln866Pro)
c.2573A>C (p.Gln858Pro)
c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.2483A>C (p.Gln828Pro)
c.2582A>C (p.Gln861Pro)
c.2558A>C (p.Gln853Pro)
c.2393A>C (p.Gln798Pro)
c.2555A>C (p.Gln852Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16989700T=CA1156020993ATP13A2c.2600A= (p.Gln867=)
c.2468A= (p.Gln823=)
c.2585A= (p.Gln862=)
n.474A=
c.188A= (p.Gln63=)
c.2597A= (p.Gln866=)
c.2573A= (p.Gln858=)
c.2540A= (p.Gln847=)
c.2483A= (p.Gln828=)
c.2582A= (p.Gln861=)
c.2558A= (p.Gln853=)
c.2393A= (p.Gln798=)
c.2555A= (p.Gln852=)
1g.16989701G>ACA636778ATP13A2c.2599C>T (p.Gln867Ter)
c.2467C>T (p.Gln823Ter)
c.2584C>T (p.Gln862Ter)
n.473C>T
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.2596C>T (p.Gln866Ter)
c.2572C>T (p.Gln858Ter)
c.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.2482C>T (p.Gln828Ter)
c.2581C>T (p.Gln861Ter)
c.2557C>T (p.Gln853Ter)
c.2392C>T (p.Gln798Ter)
c.2554C>T (p.Gln852Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989701G>CCA338239205ATP13A2c.2599C>G (p.Gln867Glu)
c.2467C>G (p.Gln823Glu)
c.2584C>G (p.Gln862Glu)
n.473C>G
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.2596C>G (p.Gln866Glu)
c.2572C>G (p.Gln858Glu)
c.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.2482C>G (p.Gln828Glu)
c.2581C>G (p.Gln861Glu)
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c.2392C>G (p.Gln798Glu)
c.2554C>G (p.Gln852Glu)
 gnomAD v4
1g.16989701G=CA1156020998ATP13A2c.2599C= (p.Gln867=)
c.2467C= (p.Gln823=)
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c.2596C= (p.Gln866=)
c.2572C= (p.Gln858=)
c.2539C= (p.Gln847=)
c.2482C= (p.Gln828=)
c.2581C= (p.Gln861=)
c.2557C= (p.Gln853=)
c.2392C= (p.Gln798=)
c.2554C= (p.Gln852=)
1g.16989701G>TCA338239208ATP13A2c.2599C>A (p.Gln867Lys)
c.2467C>A (p.Gln823Lys)
c.2584C>A (p.Gln862Lys)
n.473C>A
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.2596C>A (p.Gln866Lys)
c.2572C>A (p.Gln858Lys)
c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.2482C>A (p.Gln828Lys)
c.2581C>A (p.Gln861Lys)
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
c.2392C>A (p.Gln798Lys)
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
1g.16989702T>ACA416094007ATP13A2c.2598A>T (p.Leu866=)
c.2466A>T (p.Leu822=)
c.2583A>T (p.Leu861=)
n.472A>T
c.186A>T (p.Leu62=)
c.2595A>T (p.Leu865=)
c.2571A>T (p.Leu857=)
c.2538A>T (p.Leu846=)
c.2481A>T (p.Leu827=)
c.2580A>T (p.Leu860=)
c.2556A>T (p.Leu852=)
c.2391A>T (p.Leu797=)
c.2553A>T (p.Leu851=)
1g.16989702T>CCA416094008ATP13A2c.2598A>G (p.Leu866=)
c.2466A>G (p.Leu822=)
c.2583A>G (p.Leu861=)
n.472A>G
c.186A>G (p.Leu62=)
c.2595A>G (p.Leu865=)
c.2571A>G (p.Leu857=)
c.2538A>G (p.Leu846=)
c.2481A>G (p.Leu827=)
c.2580A>G (p.Leu860=)
c.2556A>G (p.Leu852=)
c.2391A>G (p.Leu797=)
c.2553A>G (p.Leu851=)
1g.16989702T>GCA416094009ATP13A2c.2598A>C (p.Leu866=)
c.2466A>C (p.Leu822=)
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n.472A>C
c.186A>C (p.Leu62=)
c.2595A>C (p.Leu865=)
c.2571A>C (p.Leu857=)
c.2538A>C (p.Leu846=)
c.2481A>C (p.Leu827=)
c.2580A>C (p.Leu860=)
c.2556A>C (p.Leu852=)
c.2391A>C (p.Leu797=)
c.2553A>C (p.Leu851=)
1g.16989703A>CCA338239211ATP13A2c.2597T>G (p.Leu866Arg)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
n.471T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.2594T>G (p.Leu865Arg)
c.2570T>G (p.Leu857Arg)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
c.2480T>G (p.Leu827Arg)
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
1g.16989703A>GCA338239215ATP13A2c.2597T>C (p.Leu866Pro)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
n.471T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.2594T>C (p.Leu865Pro)
c.2570T>C (p.Leu857Pro)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
c.2480T>C (p.Leu827Pro)
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
 gnomAD v4
1g.16989703A>TCA338239219ATP13A2c.2597T>A (p.Leu866Gln)
c.2465T>A (p.Leu822Gln)
c.2582T>A (p.Leu861Gln)
n.471T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.2594T>A (p.Leu865Gln)
c.2570T>A (p.Leu857Gln)
c.2537T>A (p.Leu846Gln)
c.2480T>A (p.Leu827Gln)
c.2579T>A (p.Leu860Gln)
c.2555T>A (p.Leu852Gln)
c.2390T>A (p.Leu797Gln)
c.2552T>A (p.Leu851Gln)
1g.16989704G>ACA416094010ATP13A2c.2596C>T (p.Leu866=)
c.2464C>T (p.Leu822=)
c.2581C>T (p.Leu861=)
n.470C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.2593C>T (p.Leu865=)
c.2569C>T (p.Leu857=)
c.2536C>T (p.Leu846=)
c.2479C>T (p.Leu827=)
c.2578C>T (p.Leu860=)
c.2554C>T (p.Leu852=)
c.2389C>T (p.Leu797=)
c.2551C>T (p.Leu851=)
1g.16989704G>CCA338239222ATP13A2c.2596C>G (p.Leu866Val)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
n.470C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.2593C>G (p.Leu865Val)
c.2569C>G (p.Leu857Val)
c.2536C>G (p.Leu846Val)
c.2479C>G (p.Leu827Val)
c.2578C>G (p.Leu860Val)
c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.2389C>G (p.Leu797Val)
c.2551C>G (p.Leu851Val)
1g.16989704G>TCA338239223ATP13A2c.2596C>A (p.Leu866Ile)
c.2464C>A (p.Leu822Ile)
c.2581C>A (p.Leu861Ile)
n.470C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.2593C>A (p.Leu865Ile)
c.2569C>A (p.Leu857Ile)
c.2536C>A (p.Leu846Ile)
c.2479C>A (p.Leu827Ile)
c.2578C>A (p.Leu860Ile)
c.2554C>A (p.Leu852Ile)
c.2389C>A (p.Leu797Ile)
c.2551C>A (p.Leu851Ile)
 gnomAD v4
1g.16989705C>ACA338239227ATP13A2c.2595G>T (p.Glu865Asp)
c.2463G>T (p.Glu821Asp)
c.2580G>T (p.Glu860Asp)
n.469G>T
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.2592G>T (p.Glu864Asp)
c.2568G>T (p.Glu856Asp)
c.2535G>T (p.Glu845Asp)
c.2478G>T (p.Glu826Asp)
c.2577G>T (p.Glu859Asp)
c.2553G>T (p.Glu851Asp)
c.2388G>T (p.Glu796Asp)
c.2550G>T (p.Glu850Asp)
1g.16989705C>GCA338239228ATP13A2c.2595G>C (p.Glu865Asp)
c.2463G>C (p.Glu821Asp)
c.2580G>C (p.Glu860Asp)
n.469G>C
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.2592G>C (p.Glu864Asp)
c.2568G>C (p.Glu856Asp)
c.2535G>C (p.Glu845Asp)
c.2478G>C (p.Glu826Asp)
c.2577G>C (p.Glu859Asp)
c.2553G>C (p.Glu851Asp)
c.2388G>C (p.Glu796Asp)
c.2550G>C (p.Glu850Asp)
1g.16989705C>TCA416094011ATP13A2c.2595G>A (p.Glu865=)
c.2463G>A (p.Glu821=)
c.2580G>A (p.Glu860=)
n.469G>A
c.183G>A (p.Glu61=)
c.2592G>A (p.Glu864=)
c.2568G>A (p.Glu856=)
c.2535G>A (p.Glu845=)
c.2478G>A (p.Glu826=)
c.2577G>A (p.Glu859=)
c.2553G>A (p.Glu851=)
c.2388G>A (p.Glu796=)
c.2550G>A (p.Glu850=)
1g.16989706T>ACA338239231ATP13A2c.2594A>T (p.Glu865Val)
c.2462A>T (p.Glu821Val)
c.2579A>T (p.Glu860Val)
n.468A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.2567A>T (p.Glu856Val)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.2477A>T (p.Glu826Val)
c.2576A>T (p.Glu859Val)
c.2552A>T (p.Glu851Val)
c.2387A>T (p.Glu796Val)
c.2549A>T (p.Glu850Val)
 COSMIC COSMIC
1g.16989706T>CCA338239233ATP13A2c.2594A>G (p.Glu865Gly)
c.2462A>G (p.Glu821Gly)
c.2579A>G (p.Glu860Gly)
n.468A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.2567A>G (p.Glu856Gly)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.2576A>G (p.Glu859Gly)
c.2552A>G (p.Glu851Gly)
c.2387A>G (p.Glu796Gly)
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989706T>GCA338239236ATP13A2c.2594A>C (p.Glu865Ala)
c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.2579A>C (p.Glu860Ala)
n.468A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.2567A>C (p.Glu856Ala)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.2576A>C (p.Glu859Ala)
c.2552A>C (p.Glu851Ala)
c.2387A>C (p.Glu796Ala)
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
1g.16989706T=CA1156021001ATP13A2c.2594A= (p.Glu865=)
c.2462A= (p.Glu821=)
c.2579A= (p.Glu860=)
n.468A=
c.182A= (p.Glu61=)
c.2591A= (p.Glu864=)
c.2567A= (p.Glu856=)
c.2534A= (p.Glu845=)
c.2477A= (p.Glu826=)
c.2576A= (p.Glu859=)
c.2552A= (p.Glu851=)
c.2387A= (p.Glu796=)
c.2549A= (p.Glu850=)
1g.16989707C>ACA338239249ATP13A2c.2593G>T (p.Glu865Ter)
c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.2578G>T (p.Glu860Ter)
n.467G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.2575G>T (p.Glu859Ter)
c.2551G>T (p.Glu851Ter)
c.2386G>T (p.Glu796Ter)
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
1g.16989707C=CA1142245732ATP13A2c.2593G= (p.Glu865=)
c.2461G= (p.Glu821=)
c.2578G= (p.Glu860=)
n.467G=
c.181G= (p.Glu61=)
c.2590G= (p.Glu864=)
c.2566G= (p.Glu856=)
c.2533G= (p.Glu845=)
c.2476G= (p.Glu826=)
c.2575G= (p.Glu859=)
c.2551G= (p.Glu851=)
c.2386G= (p.Glu796=)
c.2548G= (p.Glu850=)
1g.16989707C>GCA338239242ATP13A2c.2593G>C (p.Glu865Gln)
c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.2578G>C (p.Glu860Gln)
n.467G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.2575G>C (p.Glu859Gln)
c.2551G>C (p.Glu851Gln)
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
 ClinVar
1g.16989707C>TCA636779ATP13A2c.2593G>A (p.Glu865Lys)
c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.2578G>A (p.Glu860Lys)
n.467G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.2575G>A (p.Glu859Lys)
c.2551G>A (p.Glu851Lys)
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989708G>ACA636780ATP13A2c.2592C>T (p.Cys864=)
c.2460C>T (p.Cys820=)
c.2577C>T (p.Cys859=)
n.466C>T
c.180C>T (p.Cys60=)
c.2589C>T (p.Cys863=)
c.2565C>T (p.Cys855=)
c.2532C>T (p.Cys844=)
c.2475C>T (p.Cys825=)
c.2574C>T (p.Cys858=)
c.2550C>T (p.Cys850=)
c.2385C>T (p.Cys795=)
c.2547C>T (p.Cys849=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16989708G>CCA338239258ATP13A2c.2592C>G (p.Cys864Trp)
c.2460C>G (p.Cys820Trp)
c.2577C>G (p.Cys859Trp)
n.466C>G
c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.2589C>G (p.Cys863Trp)
c.2565C>G (p.Cys855Trp)
c.2532C>G (p.Cys844Trp)
c.2475C>G (p.Cys825Trp)
c.2574C>G (p.Cys858Trp)
c.2550C>G (p.Cys850Trp)
c.2385C>G (p.Cys795Trp)
c.2547C>G (p.Cys849Trp)
1g.16989708G=CA1156021010ATP13A2c.2592C= (p.Cys864=)
c.2460C= (p.Cys820=)
c.2577C= (p.Cys859=)
n.466C=
c.180C= (p.Cys60=)
c.2589C= (p.Cys863=)
c.2565C= (p.Cys855=)
c.2532C= (p.Cys844=)
c.2475C= (p.Cys825=)
c.2574C= (p.Cys858=)
c.2550C= (p.Cys850=)
c.2385C= (p.Cys795=)
c.2547C= (p.Cys849=)
1g.16989708G>TCA338239268ATP13A2c.2592C>A (p.Cys864Ter)
c.2460C>A (p.Cys820Ter)
c.2577C>A (p.Cys859Ter)
n.466C>A
c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.2589C>A (p.Cys863Ter)
c.2565C>A (p.Cys855Ter)
c.2532C>A (p.Cys844Ter)
c.2475C>A (p.Cys825Ter)
c.2574C>A (p.Cys858Ter)
c.2550C>A (p.Cys850Ter)
c.2385C>A (p.Cys795Ter)
c.2547C>A (p.Cys849Ter)
 gnomAD v4
1g.16989709C>ACA338239271ATP13A2c.2591G>T (p.Cys864Phe)
c.2459G>T (p.Cys820Phe)
c.2576G>T (p.Cys859Phe)
n.465G>T
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.2588G>T (p.Cys863Phe)
c.2564G>T (p.Cys855Phe)
c.2531G>T (p.Cys844Phe)
c.2474G>T (p.Cys825Phe)
c.2573G>T (p.Cys858Phe)
c.2549G>T (p.Cys850Phe)
c.2384G>T (p.Cys795Phe)
c.2546G>T (p.Cys849Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989709C=CA1156021014ATP13A2c.2591G= (p.Cys864=)
c.2459G= (p.Cys820=)
c.2576G= (p.Cys859=)
n.465G=
c.179G= (p.Cys60=)
c.2588G= (p.Cys863=)
c.2564G= (p.Cys855=)
c.2531G= (p.Cys844=)
c.2474G= (p.Cys825=)
c.2573G= (p.Cys858=)
c.2549G= (p.Cys850=)
c.2384G= (p.Cys795=)
c.2546G= (p.Cys849=)
1g.16989709C>GCA338239279ATP13A2c.2591G>C (p.Cys864Ser)
c.2459G>C (p.Cys820Ser)
c.2576G>C (p.Cys859Ser)
n.465G>C
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.2588G>C (p.Cys863Ser)
c.2564G>C (p.Cys855Ser)
c.2531G>C (p.Cys844Ser)
c.2474G>C (p.Cys825Ser)
c.2573G>C (p.Cys858Ser)
c.2549G>C (p.Cys850Ser)
c.2384G>C (p.Cys795Ser)
c.2546G>C (p.Cys849Ser)
1g.16989709C>TCA338239283ATP13A2c.2591G>A (p.Cys864Tyr)
c.2459G>A (p.Cys820Tyr)
c.2576G>A (p.Cys859Tyr)
n.465G>A
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.2588G>A (p.Cys863Tyr)
c.2564G>A (p.Cys855Tyr)
c.2531G>A (p.Cys844Tyr)
c.2474G>A (p.Cys825Tyr)
c.2573G>A (p.Cys858Tyr)
c.2549G>A (p.Cys850Tyr)
c.2384G>A (p.Cys795Tyr)
c.2546G>A (p.Cys849Tyr)
1g.16989710A=CA1156021016ATP13A2c.2590T= (p.Cys864=)
c.2458T= (p.Cys820=)
c.2575T= (p.Cys859=)
n.464T=
c.178T= (p.Cys60=)
c.2587T= (p.Cys863=)
c.2563T= (p.Cys855=)
c.2530T= (p.Cys844=)
c.2473T= (p.Cys825=)
c.2572T= (p.Cys858=)
c.2548T= (p.Cys850=)
c.2383T= (p.Cys795=)
c.2545T= (p.Cys849=)
1g.16989710A>CCA338239291ATP13A2c.2590T>G (p.Cys864Gly)
c.2458T>G (p.Cys820Gly)
c.2575T>G (p.Cys859Gly)
n.464T>G
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.2587T>G (p.Cys863Gly)
c.2563T>G (p.Cys855Gly)
c.2530T>G (p.Cys844Gly)
c.2473T>G (p.Cys825Gly)
c.2572T>G (p.Cys858Gly)
c.2548T>G (p.Cys850Gly)
c.2383T>G (p.Cys795Gly)
c.2545T>G (p.Cys849Gly)
1g.16989710A>GCA338239287ATP13A2c.2590T>C (p.Cys864Arg)
c.2458T>C (p.Cys820Arg)
c.2575T>C (p.Cys859Arg)
n.464T>C
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.2587T>C (p.Cys863Arg)
c.2563T>C (p.Cys855Arg)
c.2530T>C (p.Cys844Arg)
c.2473T>C (p.Cys825Arg)
c.2572T>C (p.Cys858Arg)
c.2548T>C (p.Cys850Arg)
c.2383T>C (p.Cys795Arg)
c.2545T>C (p.Cys849Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989710A>TCA338239288ATP13A2c.2590T>A (p.Cys864Ser)
c.2458T>A (p.Cys820Ser)
c.2575T>A (p.Cys859Ser)
n.464T>A
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.2587T>A (p.Cys863Ser)
c.2563T>A (p.Cys855Ser)
c.2530T>A (p.Cys844Ser)
c.2473T>A (p.Cys825Ser)
c.2572T>A (p.Cys858Ser)
c.2548T>A (p.Cys850Ser)
c.2383T>A (p.Cys795Ser)
c.2545T>A (p.Cys849Ser)
1g.16989711C>ACA416094017ATP13A2c.2589G>T (p.Val863=)
c.2457G>T (p.Val819=)
c.2574G>T (p.Val858=)
n.463G>T
c.177G>T (p.Val59=)
c.2586G>T (p.Val862=)
c.2562G>T (p.Val854=)
c.2529G>T (p.Val843=)
c.2472G>T (p.Val824=)
c.2571G>T (p.Val857=)
c.2547G>T (p.Val849=)
c.2382G>T (p.Val794=)
c.2544G>T (p.Val848=)
1g.16989711C>GCA416094019ATP13A2c.2589G>C (p.Val863=)
c.2457G>C (p.Val819=)
c.2574G>C (p.Val858=)
n.463G>C
c.177G>C (p.Val59=)
c.2586G>C (p.Val862=)
c.2562G>C (p.Val854=)
c.2529G>C (p.Val843=)
c.2472G>C (p.Val824=)
c.2571G>C (p.Val857=)
c.2547G>C (p.Val849=)
c.2382G>C (p.Val794=)
c.2544G>C (p.Val848=)
1g.16989711C>TCA416094020ATP13A2c.2589G>A (p.Val863=)
c.2457G>A (p.Val819=)
c.2574G>A (p.Val858=)
n.463G>A
c.177G>A (p.Val59=)
c.2586G>A (p.Val862=)
c.2562G>A (p.Val854=)
c.2529G>A (p.Val843=)
c.2472G>A (p.Val824=)
c.2571G>A (p.Val857=)
c.2547G>A (p.Val849=)
c.2382G>A (p.Val794=)
c.2544G>A (p.Val848=)
1g.16989712A>CCA338239294ATP13A2c.2588T>G (p.Val863Gly)
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.2573T>G (p.Val858Gly)
n.462T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.2585T>G (p.Val862Gly)
c.2561T>G (p.Val854Gly)
c.2528T>G (p.Val843Gly)
c.2471T>G (p.Val824Gly)
c.2570T>G (p.Val857Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.2543T>G (p.Val848Gly)
1g.16989712A>GCA338239295ATP13A2c.2588T>C (p.Val863Ala)
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.2573T>C (p.Val858Ala)
n.462T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.2585T>C (p.Val862Ala)
c.2561T>C (p.Val854Ala)
c.2528T>C (p.Val843Ala)
c.2471T>C (p.Val824Ala)
c.2570T>C (p.Val857Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.2543T>C (p.Val848Ala)
1g.16989712A>TCA338239296ATP13A2c.2588T>A (p.Val863Glu)
c.2456T>A (p.Val819Glu)
c.2573T>A (p.Val858Glu)
n.462T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.2585T>A (p.Val862Glu)
c.2561T>A (p.Val854Glu)
c.2528T>A (p.Val843Glu)
c.2471T>A (p.Val824Glu)
c.2570T>A (p.Val857Glu)
c.2546T>A (p.Val849Glu)
c.2381T>A (p.Val794Glu)
c.2543T>A (p.Val848Glu)
1g.16989713C>ACA338239297ATP13A2c.2587G>T (p.Val863Leu)
c.2455G>T (p.Val819Leu)
c.2572G>T (p.Val858Leu)
n.461G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.2584G>T (p.Val862Leu)
c.2560G>T (p.Val854Leu)
c.2527G>T (p.Val843Leu)
c.2470G>T (p.Val824Leu)
c.2569G>T (p.Val857Leu)
c.2545G>T (p.Val849Leu)
c.2380G>T (p.Val794Leu)
c.2542G>T (p.Val848Leu)
1g.16989713C>GCA338239298ATP13A2c.2587G>C (p.Val863Leu)
c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.2572G>C (p.Val858Leu)
n.461G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.2584G>C (p.Val862Leu)
c.2560G>C (p.Val854Leu)
c.2527G>C (p.Val843Leu)
c.2470G>C (p.Val824Leu)
c.2569G>C (p.Val857Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.2542G>C (p.Val848Leu)
1g.16989713C>TCA338239299ATP13A2c.2587G>A (p.Val863Met)
c.2455G>A (p.Val819Met)
c.2572G>A (p.Val858Met)
n.461G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.2584G>A (p.Val862Met)
c.2560G>A (p.Val854Met)
c.2527G>A (p.Val843Met)
c.2470G>A (p.Val824Met)
c.2569G>A (p.Val857Met)
c.2545G>A (p.Val849Met)
c.2380G>A (p.Val794Met)
c.2542G>A (p.Val848Met)
 dbSNP
1g.16989714delCA2580060657ATP13A2c.2587del (p.Val863CysfsTer24)
c.2455del (p.Val819CysfsTer24)
c.2572del (p.Val858CysfsTer24)
n.461del
c.175del (p.Val59CysfsTer24)
c.2584del (p.Val862CysfsTer24)
c.2560del (p.Val854CysfsTer24)
c.2527del (p.Val843CysfsTer24)
c.2470del (p.Val824CysfsTer24)
c.2569del (p.Val857CysfsTer24)
c.2545del (p.Val849CysfsTer24)
c.2380del (p.Val794CysfsTer24)
c.2542del (p.Val848CysfsTer24)
 ClinVar
1g.16989714C>ACA416094024ATP13A2c.2586G>T (p.Leu862=)
c.2454G>T (p.Leu818=)
c.2571G>T (p.Leu857=)
n.460G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.2583G>T (p.Leu861=)
c.2559G>T (p.Leu853=)
c.2526G>T (p.Leu842=)
c.2469G>T (p.Leu823=)
c.2568G>T (p.Leu856=)
c.2544G>T (p.Leu848=)
c.2379G>T (p.Leu793=)
c.2541G>T (p.Leu847=)
1g.16989714C>GCA416094025ATP13A2c.2586G>C (p.Leu862=)
c.2454G>C (p.Leu818=)
c.2571G>C (p.Leu857=)
n.460G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.2583G>C (p.Leu861=)
c.2559G>C (p.Leu853=)
c.2526G>C (p.Leu842=)
c.2469G>C (p.Leu823=)
c.2568G>C (p.Leu856=)
c.2544G>C (p.Leu848=)
c.2379G>C (p.Leu793=)
c.2541G>C (p.Leu847=)
1g.16989714C>TCA416094026ATP13A2c.2586G>A (p.Leu862=)
c.2454G>A (p.Leu818=)
c.2571G>A (p.Leu857=)
n.460G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.2583G>A (p.Leu861=)
c.2559G>A (p.Leu853=)
c.2526G>A (p.Leu842=)
c.2469G>A (p.Leu823=)
c.2568G>A (p.Leu856=)
c.2544G>A (p.Leu848=)
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.2541G>A (p.Leu847=)
1g.16989715A>CCA338239302ATP13A2c.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.2570T>G (p.Leu857Arg)
n.459T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
c.2558T>G (p.Leu853Arg)
c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
c.2567T>G (p.Leu856Arg)
c.2543T>G (p.Leu848Arg)
c.2378T>G (p.Leu793Arg)
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
1g.16989715A>GCA338239304ATP13A2c.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.2570T>C (p.Leu857Pro)
n.459T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
c.2558T>C (p.Leu853Pro)
c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
c.2543T>C (p.Leu848Pro)
c.2378T>C (p.Leu793Pro)
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
1g.16989715A>TCA338239305ATP13A2c.2585T>A (p.Leu862Gln)
c.2453T>A (p.Leu818Gln)
c.2570T>A (p.Leu857Gln)
n.459T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.2582T>A (p.Leu861Gln)
c.2558T>A (p.Leu853Gln)
c.2525T>A (p.Leu842Gln)
c.2468T>A (p.Leu823Gln)
c.2567T>A (p.Leu856Gln)
c.2543T>A (p.Leu848Gln)
c.2378T>A (p.Leu793Gln)
c.2540T>A (p.Leu847Gln)
1g.16989716G>ACA416094029ATP13A2c.2584C>T (p.Leu862=)
c.2452C>T (p.Leu818=)
c.2569C>T (p.Leu857=)
n.458C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.2581C>T (p.Leu861=)
c.2557C>T (p.Leu853=)
c.2524C>T (p.Leu842=)
c.2467C>T (p.Leu823=)
c.2566C>T (p.Leu856=)
c.2542C>T (p.Leu848=)
c.2377C>T (p.Leu793=)
c.2539C>T (p.Leu847=)
1g.16989716G>CCA338239307ATP13A2c.2584C>G (p.Leu862Val)
c.2452C>G (p.Leu818Val)
c.2569C>G (p.Leu857Val)
n.458C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
c.2557C>G (p.Leu853Val)
c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.2467C>G (p.Leu823Val)
c.2566C>G (p.Leu856Val)
c.2542C>G (p.Leu848Val)
c.2377C>G (p.Leu793Val)
c.2539C>G (p.Leu847Val)
1g.16989716G>TCA338239308ATP13A2c.2584C>A (p.Leu862Met)
c.2452C>A (p.Leu818Met)
c.2569C>A (p.Leu857Met)
n.458C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.2581C>A (p.Leu861Met)
c.2557C>A (p.Leu853Met)
c.2524C>A (p.Leu842Met)
c.2467C>A (p.Leu823Met)
c.2566C>A (p.Leu856Met)
c.2542C>A (p.Leu848Met)
c.2377C>A (p.Leu793Met)
c.2539C>A (p.Leu847Met)
1g.16989717C>ACA338239312ATP13A2c.2583G>T (p.Glu861Asp)
c.2451G>T (p.Glu817Asp)
c.2568G>T (p.Glu856Asp)
n.457G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.2580G>T (p.Glu860Asp)
c.2556G>T (p.Glu852Asp)
c.2523G>T (p.Glu841Asp)
c.2466G>T (p.Glu822Asp)
c.2565G>T (p.Glu855Asp)
c.2541G>T (p.Glu847Asp)
c.2376G>T (p.Glu792Asp)
c.2538G>T (p.Glu846Asp)
1g.16989717C>GCA338239314ATP13A2c.2583G>C (p.Glu861Asp)
c.2451G>C (p.Glu817Asp)
c.2568G>C (p.Glu856Asp)
n.457G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.2580G>C (p.Glu860Asp)
c.2556G>C (p.Glu852Asp)
c.2523G>C (p.Glu841Asp)
c.2466G>C (p.Glu822Asp)
c.2565G>C (p.Glu855Asp)
c.2541G>C (p.Glu847Asp)
c.2376G>C (p.Glu792Asp)
c.2538G>C (p.Glu846Asp)
1g.16989717C>TCA416094030ATP13A2c.2583G>A (p.Glu861=)
c.2451G>A (p.Glu817=)
c.2568G>A (p.Glu856=)
n.457G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
c.2580G>A (p.Glu860=)
c.2556G>A (p.Glu852=)
c.2523G>A (p.Glu841=)
c.2466G>A (p.Glu822=)
c.2565G>A (p.Glu855=)
c.2541G>A (p.Glu847=)
c.2376G>A (p.Glu792=)
c.2538G>A (p.Glu846=)
 gnomAD v4
1g.16989719_16989720delCA2643673122ATP13A2c.2582_2583del (p.Glu861AlafsTer21)
c.2450_2451del (p.Glu817AlafsTer21)
c.2567_2568del (p.Glu856AlafsTer21)
n.456_457del
c.170_171del (p.Glu57AlafsTer21)
c.2579_2580del (p.Glu860AlafsTer21)
c.2555_2556del (p.Glu852AlafsTer21)
c.2522_2523del (p.Glu841AlafsTer21)
c.2465_2466del (p.Glu822AlafsTer21)
c.2564_2565del (p.Glu855AlafsTer21)
c.2540_2541del (p.Glu847AlafsTer21)
c.2375_2376del (p.Glu792AlafsTer21)
c.2537_2538del (p.Glu846AlafsTer21)
 gnomAD v4
1g.16989718T>ACA338239316ATP13A2c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.2450A>T (p.Glu817Val)
c.2567A>T (p.Glu856Val)
n.456A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.2579A>T (p.Glu860Val)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.2522A>T (p.Glu841Val)
c.2465A>T (p.Glu822Val)
c.2564A>T (p.Glu855Val)
c.2540A>T (p.Glu847Val)
c.2375A>T (p.Glu792Val)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
 gnomAD v4
1g.16989718T>CCA338239322ATP13A2c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.2450A>G (p.Glu817Gly)
c.2567A>G (p.Glu856Gly)
n.456A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.2579A>G (p.Glu860Gly)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.2522A>G (p.Glu841Gly)
c.2465A>G (p.Glu822Gly)
c.2564A>G (p.Glu855Gly)
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
c.2375A>G (p.Glu792Gly)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
1g.16989718T>GCA338239318ATP13A2c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.2450A>C (p.Glu817Ala)
c.2567A>C (p.Glu856Ala)
n.456A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.2579A>C (p.Glu860Ala)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
c.2465A>C (p.Glu822Ala)
c.2564A>C (p.Glu855Ala)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
1g.16989719C>ACA338239330ATP13A2c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.2449G>T (p.Glu817Ter)
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
n.455G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.2578G>T (p.Glu860Ter)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
c.2464G>T (p.Glu822Ter)
c.2563G>T (p.Glu855Ter)
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
c.2374G>T (p.Glu792Ter)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
1g.16989719C=CA1156021020ATP13A2c.2581G= (p.Glu861=)
c.2449G= (p.Glu817=)
c.2566G= (p.Glu856=)
n.455G=
c.169G= (p.Glu57=)
c.2578G= (p.Glu860=)
c.2554G= (p.Glu852=)
c.2521G= (p.Glu841=)
c.2464G= (p.Glu822=)
c.2563G= (p.Glu855=)
c.2539G= (p.Glu847=)
c.2374G= (p.Glu792=)
c.2536G= (p.Glu846=)
1g.16989719C>GCA636781ATP13A2c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.2449G>C (p.Glu817Gln)
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
n.455G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.2578G>C (p.Glu860Gln)
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.2521G>C (p.Glu841Gln)
c.2464G>C (p.Glu822Gln)
c.2563G>C (p.Glu855Gln)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
c.2374G>C (p.Glu792Gln)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989719C>TCA338239341ATP13A2c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.2449G>A (p.Glu817Lys)
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
n.455G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.2578G>A (p.Glu860Lys)
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.2521G>A (p.Glu841Lys)
c.2464G>A (p.Glu822Lys)
c.2563G>A (p.Glu855Lys)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989720T>ACA416094034ATP13A2c.2580A>T (p.Thr860=)
c.2448A>T (p.Thr816=)
c.2565A>T (p.Thr855=)
n.454A>T
c.168A>T (p.Thr56=)
c.2577A>T (p.Thr859=)
c.2553A>T (p.Thr851=)
c.2520A>T (p.Thr840=)
c.2463A>T (p.Thr821=)
c.2562A>T (p.Thr854=)
c.2538A>T (p.Thr846=)
c.2373A>T (p.Thr791=)
c.2535A>T (p.Thr845=)
1g.16989720T>CCA416094035ATP13A2c.2580A>G (p.Thr860=)
c.2448A>G (p.Thr816=)
c.2565A>G (p.Thr855=)
n.454A>G
c.168A>G (p.Thr56=)
c.2577A>G (p.Thr859=)
c.2553A>G (p.Thr851=)
c.2520A>G (p.Thr840=)
c.2463A>G (p.Thr821=)
c.2562A>G (p.Thr854=)
c.2538A>G (p.Thr846=)
c.2373A>G (p.Thr791=)
c.2535A>G (p.Thr845=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.16989720T>GCA416094036ATP13A2c.2580A>C (p.Thr860=)
c.2448A>C (p.Thr816=)
c.2565A>C (p.Thr855=)
n.454A>C
c.168A>C (p.Thr56=)
c.2577A>C (p.Thr859=)
c.2553A>C (p.Thr851=)
c.2520A>C (p.Thr840=)
c.2463A>C (p.Thr821=)
c.2562A>C (p.Thr854=)
c.2538A>C (p.Thr846=)
c.2373A>C (p.Thr791=)
c.2535A>C (p.Thr845=)
1g.16989720T=CA1156021026ATP13A2c.2580A= (p.Thr860=)
c.2448A= (p.Thr816=)
c.2565A= (p.Thr855=)
n.454A=
c.168A= (p.Thr56=)
c.2577A= (p.Thr859=)
c.2553A= (p.Thr851=)
c.2520A= (p.Thr840=)
c.2463A= (p.Thr821=)
c.2562A= (p.Thr854=)
c.2538A= (p.Thr846=)
c.2373A= (p.Thr791=)
c.2535A= (p.Thr845=)
1g.16989721G>ACA338239352ATP13A2c.2579C>T (p.Thr860Ile)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
c.2564C>T (p.Thr855Ile)
n.453C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.2576C>T (p.Thr859Ile)
c.2552C>T (p.Thr851Ile)
c.2519C>T (p.Thr840Ile)
c.2462C>T (p.Thr821Ile)
c.2561C>T (p.Thr854Ile)
c.2537C>T (p.Thr846Ile)
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
1g.16989721G>CCA338239367ATP13A2c.2579C>G (p.Thr860Arg)
c.2447C>G (p.Thr816Arg)
c.2564C>G (p.Thr855Arg)
n.453C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.2576C>G (p.Thr859Arg)
c.2552C>G (p.Thr851Arg)
c.2519C>G (p.Thr840Arg)
c.2462C>G (p.Thr821Arg)
c.2561C>G (p.Thr854Arg)
c.2537C>G (p.Thr846Arg)
c.2372C>G (p.Thr791Arg)
c.2534C>G (p.Thr845Arg)
1g.16989721G>TCA338239369ATP13A2c.2579C>A (p.Thr860Lys)
c.2447C>A (p.Thr816Lys)
c.2564C>A (p.Thr855Lys)
n.453C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.2576C>A (p.Thr859Lys)
c.2552C>A (p.Thr851Lys)
c.2519C>A (p.Thr840Lys)
c.2462C>A (p.Thr821Lys)
c.2561C>A (p.Thr854Lys)
c.2537C>A (p.Thr846Lys)
c.2372C>A (p.Thr791Lys)
c.2534C>A (p.Thr845Lys)

Number of alleles fetched