Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16989619_16989626dup | CA2643673007 | ATP13A2 | c.2609+66_2609+73dup (n.2609+66_2609+73dup) c.2477+66_2477+73dup (n.2477+66_2477+73dup) c.2594+66_2594+73dup (n.2594+66_2594+73dup) n.483+66_483+73dup c.197+66_197+73dup (n.197+66_197+73dup) c.2606+66_2606+73dup (n.2606+66_2606+73dup) c.2582+66_2582+73dup (n.2582+66_2582+73dup) c.2549+66_2549+73dup (n.2549+66_2549+73dup) c.2492+66_2492+73dup (n.2492+66_2492+73dup) c.2591+66_2591+73dup (n.2591+66_2591+73dup) c.2567+66_2567+73dup (n.2567+66_2567+73dup) c.2402+66_2402+73dup (n.2402+66_2402+73dup) c.2564+66_2564+73dup (n.2564+66_2564+73dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16989620A>T | CA2574234687 | ATP13A2 | c.2609+71T>A (n.2609+71T>A) c.2477+71T>A (n.2477+71T>A) c.2594+71T>A (n.2594+71T>A) n.483+71T>A c.197+71T>A (n.197+71T>A) c.2606+71T>A (n.2606+71T>A) c.2582+71T>A (n.2582+71T>A) c.2549+71T>A (n.2549+71T>A) c.2492+71T>A (n.2492+71T>A) c.2591+71T>A (n.2591+71T>A) c.2567+71T>A (n.2567+71T>A) c.2402+71T>A (n.2402+71T>A) c.2564+71T>A (n.2564+71T>A) | |
1 | g.16989622A= | CA1149136214 | ATP13A2 | c.2609+69T= (n.2609+69T=) c.2477+69T= (n.2477+69T=) c.2594+69T= (n.2594+69T=) n.483+69T= c.197+69T= (n.197+69T=) c.2606+69T= (n.2606+69T=) c.2582+69T= (n.2582+69T=) c.2549+69T= (n.2549+69T=) c.2492+69T= (n.2492+69T=) c.2591+69T= (n.2591+69T=) c.2567+69T= (n.2567+69T=) c.2402+69T= (n.2402+69T=) c.2564+69T= (n.2564+69T=) | |
1 | g.16989622A>G | CA18628679 | ATP13A2 | c.2609+69T>C (n.2609+69T>C) c.2477+69T>C (n.2477+69T>C) c.2594+69T>C (n.2594+69T>C) n.483+69T>C c.197+69T>C (n.197+69T>C) c.2606+69T>C (n.2606+69T>C) c.2582+69T>C (n.2582+69T>C) c.2549+69T>C (n.2549+69T>C) c.2492+69T>C (n.2492+69T>C) c.2591+69T>C (n.2591+69T>C) c.2567+69T>C (n.2567+69T>C) c.2402+69T>C (n.2402+69T>C) c.2564+69T>C (n.2564+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989623G>C | CA2643673014 | ATP13A2 | c.2609+68C>G (n.2609+68C>G) c.2477+68C>G (n.2477+68C>G) c.2594+68C>G (n.2594+68C>G) n.483+68C>G c.197+68C>G (n.197+68C>G) c.2606+68C>G (n.2606+68C>G) c.2582+68C>G (n.2582+68C>G) c.2549+68C>G (n.2549+68C>G) c.2492+68C>G (n.2492+68C>G) c.2591+68C>G (n.2591+68C>G) c.2567+68C>G (n.2567+68C>G) c.2402+68C>G (n.2402+68C>G) c.2564+68C>G (n.2564+68C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16989623G>T | CA2643673011 | ATP13A2 | c.2609+68C>A (n.2609+68C>A) c.2477+68C>A (n.2477+68C>A) c.2594+68C>A (n.2594+68C>A) n.483+68C>A c.197+68C>A (n.197+68C>A) c.2606+68C>A (n.2606+68C>A) c.2582+68C>A (n.2582+68C>A) c.2549+68C>A (n.2549+68C>A) c.2492+68C>A (n.2492+68C>A) c.2591+68C>A (n.2591+68C>A) c.2567+68C>A (n.2567+68C>A) c.2402+68C>A (n.2402+68C>A) c.2564+68C>A (n.2564+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989625T>A | CA1156020902 | ATP13A2 | c.2609+66A>T (n.2609+66A>T) c.2477+66A>T (n.2477+66A>T) c.2594+66A>T (n.2594+66A>T) n.483+66A>T c.197+66A>T (n.197+66A>T) c.2606+66A>T (n.2606+66A>T) c.2582+66A>T (n.2582+66A>T) c.2549+66A>T (n.2549+66A>T) c.2492+66A>T (n.2492+66A>T) c.2591+66A>T (n.2591+66A>T) c.2567+66A>T (n.2567+66A>T) c.2402+66A>T (n.2402+66A>T) c.2564+66A>T (n.2564+66A>T) | dbSNP |
1 | g.16989625T= | CA1156020900 | ATP13A2 | c.2609+66A= (n.2609+66A=) c.2477+66A= (n.2477+66A=) c.2594+66A= (n.2594+66A=) n.483+66A= c.197+66A= (n.197+66A=) c.2606+66A= (n.2606+66A=) c.2582+66A= (n.2582+66A=) c.2549+66A= (n.2549+66A=) c.2492+66A= (n.2492+66A=) c.2591+66A= (n.2591+66A=) c.2567+66A= (n.2567+66A=) c.2402+66A= (n.2402+66A=) c.2564+66A= (n.2564+66A=) | |
1 | g.16989626G>T | CA2643673016 | ATP13A2 | c.2609+65C>A (n.2609+65C>A) c.2477+65C>A (n.2477+65C>A) c.2594+65C>A (n.2594+65C>A) n.483+65C>A c.197+65C>A (n.197+65C>A) c.2606+65C>A (n.2606+65C>A) c.2582+65C>A (n.2582+65C>A) c.2549+65C>A (n.2549+65C>A) c.2492+65C>A (n.2492+65C>A) c.2591+65C>A (n.2591+65C>A) c.2567+65C>A (n.2567+65C>A) c.2402+65C>A (n.2402+65C>A) c.2564+65C>A (n.2564+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989627A>C | CA2695409485 | ATP13A2 | c.2609+64T>G (n.2609+64T>G) c.2477+64T>G (n.2477+64T>G) c.2594+64T>G (n.2594+64T>G) n.483+64T>G c.197+64T>G (n.197+64T>G) c.2606+64T>G (n.2606+64T>G) c.2582+64T>G (n.2582+64T>G) c.2549+64T>G (n.2549+64T>G) c.2492+64T>G (n.2492+64T>G) c.2591+64T>G (n.2591+64T>G) c.2567+64T>G (n.2567+64T>G) c.2402+64T>G (n.2402+64T>G) c.2564+64T>G (n.2564+64T>G) | dbSNP |
1 | g.16989629C>T | CA2643673017 | ATP13A2 | c.2609+62G>A (n.2609+62G>A) c.2477+62G>A (n.2477+62G>A) c.2594+62G>A (n.2594+62G>A) n.483+62G>A c.197+62G>A (n.197+62G>A) c.2606+62G>A (n.2606+62G>A) c.2582+62G>A (n.2582+62G>A) c.2549+62G>A (n.2549+62G>A) c.2492+62G>A (n.2492+62G>A) c.2591+62G>A (n.2591+62G>A) c.2567+62G>A (n.2567+62G>A) c.2402+62G>A (n.2402+62G>A) c.2564+62G>A (n.2564+62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989630A>T | CA2643673018 | ATP13A2 | c.2609+61T>A (n.2609+61T>A) c.2477+61T>A (n.2477+61T>A) c.2594+61T>A (n.2594+61T>A) n.483+61T>A c.197+61T>A (n.197+61T>A) c.2606+61T>A (n.2606+61T>A) c.2582+61T>A (n.2582+61T>A) c.2549+61T>A (n.2549+61T>A) c.2492+61T>A (n.2492+61T>A) c.2591+61T>A (n.2591+61T>A) c.2567+61T>A (n.2567+61T>A) c.2402+61T>A (n.2402+61T>A) c.2564+61T>A (n.2564+61T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989631G>T | CA2574234689 | ATP13A2 | c.2609+60C>A (n.2609+60C>A) c.2477+60C>A (n.2477+60C>A) c.2594+60C>A (n.2594+60C>A) n.483+60C>A c.197+60C>A (n.197+60C>A) c.2606+60C>A (n.2606+60C>A) c.2582+60C>A (n.2582+60C>A) c.2549+60C>A (n.2549+60C>A) c.2492+60C>A (n.2492+60C>A) c.2591+60C>A (n.2591+60C>A) c.2567+60C>A (n.2567+60C>A) c.2402+60C>A (n.2402+60C>A) c.2564+60C>A (n.2564+60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989634_16989641dup | CA2643673019 | ATP13A2 | c.2609+53_2609+60dup (n.2609+53_2609+60dup) c.2477+53_2477+60dup (n.2477+53_2477+60dup) c.2594+53_2594+60dup (n.2594+53_2594+60dup) n.483+53_483+60dup c.197+53_197+60dup (n.197+53_197+60dup) c.2606+53_2606+60dup (n.2606+53_2606+60dup) c.2582+53_2582+60dup (n.2582+53_2582+60dup) c.2549+53_2549+60dup (n.2549+53_2549+60dup) c.2492+53_2492+60dup (n.2492+53_2492+60dup) c.2591+53_2591+60dup (n.2591+53_2591+60dup) c.2567+53_2567+60dup (n.2567+53_2567+60dup) c.2402+53_2402+60dup (n.2402+53_2402+60dup) c.2564+53_2564+60dup (n.2564+53_2564+60dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16989632_16989646delinsACGAACGGACAAGCT | CA1156020903 | ATP13A2 | c.2609+45_2609+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2609+45_2609+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2477+45_2477+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2477+45_2477+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2594+45_2594+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2594+45_2594+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) n.483+45_483+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT c.197+45_197+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.197+45_197+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2606+45_2606+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2606+45_2606+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2582+45_2582+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2582+45_2582+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2549+45_2549+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2549+45_2549+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2492+45_2492+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2492+45_2492+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2591+45_2591+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2591+45_2591+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2567+45_2567+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2567+45_2567+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2402+45_2402+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2402+45_2402+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2564+45_2564+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2564+45_2564+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) | |
1 | g.16989633C>A | CA2574234694 | ATP13A2 | c.2609+58G>T (n.2609+58G>T) c.2477+58G>T (n.2477+58G>T) c.2594+58G>T (n.2594+58G>T) n.483+58G>T c.197+58G>T (n.197+58G>T) c.2606+58G>T (n.2606+58G>T) c.2582+58G>T (n.2582+58G>T) c.2549+58G>T (n.2549+58G>T) c.2492+58G>T (n.2492+58G>T) c.2591+58G>T (n.2591+58G>T) c.2567+58G>T (n.2567+58G>T) c.2402+58G>T (n.2402+58G>T) c.2564+58G>T (n.2564+58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989633C= | CA1143691839 | ATP13A2 | c.2609+58G= (n.2609+58G=) c.2477+58G= (n.2477+58G=) c.2594+58G= (n.2594+58G=) n.483+58G= c.197+58G= (n.197+58G=) c.2606+58G= (n.2606+58G=) c.2582+58G= (n.2582+58G=) c.2549+58G= (n.2549+58G=) c.2492+58G= (n.2492+58G=) c.2591+58G= (n.2591+58G=) c.2567+58G= (n.2567+58G=) c.2402+58G= (n.2402+58G=) c.2564+58G= (n.2564+58G=) | |
1 | g.16989633C>G | CA18628685 | ATP13A2 | c.2609+58G>C (n.2609+58G>C) c.2477+58G>C (n.2477+58G>C) c.2594+58G>C (n.2594+58G>C) n.483+58G>C c.197+58G>C (n.197+58G>C) c.2606+58G>C (n.2606+58G>C) c.2582+58G>C (n.2582+58G>C) c.2549+58G>C (n.2549+58G>C) c.2492+58G>C (n.2492+58G>C) c.2591+58G>C (n.2591+58G>C) c.2567+58G>C (n.2567+58G>C) c.2402+58G>C (n.2402+58G>C) c.2564+58G>C (n.2564+58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989633C>T | CA521028467 | ATP13A2 | c.2609+58G>A (n.2609+58G>A) c.2477+58G>A (n.2477+58G>A) c.2594+58G>A (n.2594+58G>A) n.483+58G>A c.197+58G>A (n.197+58G>A) c.2606+58G>A (n.2606+58G>A) c.2582+58G>A (n.2582+58G>A) c.2549+58G>A (n.2549+58G>A) c.2492+58G>A (n.2492+58G>A) c.2591+58G>A (n.2591+58G>A) c.2567+58G>A (n.2567+58G>A) c.2402+58G>A (n.2402+58G>A) c.2564+58G>A (n.2564+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989634_16989647del | CA890931490 | ATP13A2 | c.2609+45_2609+58del (n.2609+45_2609+58del) c.2477+45_2477+58del (n.2477+45_2477+58del) c.2594+45_2594+58del (n.2594+45_2594+58del) n.483+45_483+58del c.197+45_197+58del (n.197+45_197+58del) c.2606+45_2606+58del (n.2606+45_2606+58del) c.2582+45_2582+58del (n.2582+45_2582+58del) c.2549+45_2549+58del (n.2549+45_2549+58del) c.2492+45_2492+58del (n.2492+45_2492+58del) c.2591+45_2591+58del (n.2591+45_2591+58del) c.2567+45_2567+58del (n.2567+45_2567+58del) c.2402+45_2402+58del (n.2402+45_2402+58del) c.2564+45_2564+58del (n.2564+45_2564+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16989634del | CA2574234701 | ATP13A2 | c.2609+57del (n.2609+57del) c.2477+57del (n.2477+57del) c.2594+57del (n.2594+57del) n.483+57del c.197+57del (n.197+57del) c.2606+57del (n.2606+57del) c.2582+57del (n.2582+57del) c.2549+57del (n.2549+57del) c.2492+57del (n.2492+57del) c.2591+57del (n.2591+57del) c.2567+57del (n.2567+57del) c.2402+57del (n.2402+57del) c.2564+57del (n.2564+57del) | |
1 | g.16989634G>A | CA18628687 | ATP13A2 | c.2609+57C>T (n.2609+57C>T) c.2477+57C>T (n.2477+57C>T) c.2594+57C>T (n.2594+57C>T) n.483+57C>T c.197+57C>T (n.197+57C>T) c.2606+57C>T (n.2606+57C>T) c.2582+57C>T (n.2582+57C>T) c.2549+57C>T (n.2549+57C>T) c.2492+57C>T (n.2492+57C>T) c.2591+57C>T (n.2591+57C>T) c.2567+57C>T (n.2567+57C>T) c.2402+57C>T (n.2402+57C>T) c.2564+57C>T (n.2564+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989634G= | CA1143971498 | ATP13A2 | c.2609+57C= (n.2609+57C=) c.2477+57C= (n.2477+57C=) c.2594+57C= (n.2594+57C=) n.483+57C= c.197+57C= (n.197+57C=) c.2606+57C= (n.2606+57C=) c.2582+57C= (n.2582+57C=) c.2549+57C= (n.2549+57C=) c.2492+57C= (n.2492+57C=) c.2591+57C= (n.2591+57C=) c.2567+57C= (n.2567+57C=) c.2402+57C= (n.2402+57C=) c.2564+57C= (n.2564+57C=) | |
1 | g.16989634G>T | CA2574234700 | ATP13A2 | c.2609+57C>A (n.2609+57C>A) c.2477+57C>A (n.2477+57C>A) c.2594+57C>A (n.2594+57C>A) n.483+57C>A c.197+57C>A (n.197+57C>A) c.2606+57C>A (n.2606+57C>A) c.2582+57C>A (n.2582+57C>A) c.2549+57C>A (n.2549+57C>A) c.2492+57C>A (n.2492+57C>A) c.2591+57C>A (n.2591+57C>A) c.2567+57C>A (n.2567+57C>A) c.2402+57C>A (n.2402+57C>A) c.2564+57C>A (n.2564+57C>A) | |
1 | g.16989635A= | CA1156020907 | ATP13A2 | c.2609+56T= (n.2609+56T=) c.2477+56T= (n.2477+56T=) c.2594+56T= (n.2594+56T=) n.483+56T= c.197+56T= (n.197+56T=) c.2606+56T= (n.2606+56T=) c.2582+56T= (n.2582+56T=) c.2549+56T= (n.2549+56T=) c.2492+56T= (n.2492+56T=) c.2591+56T= (n.2591+56T=) c.2567+56T= (n.2567+56T=) c.2402+56T= (n.2402+56T=) c.2564+56T= (n.2564+56T=) | |
1 | g.16989635A>G | CA890931498 | ATP13A2 | c.2609+56T>C (n.2609+56T>C) c.2477+56T>C (n.2477+56T>C) c.2594+56T>C (n.2594+56T>C) n.483+56T>C c.197+56T>C (n.197+56T>C) c.2606+56T>C (n.2606+56T>C) c.2582+56T>C (n.2582+56T>C) c.2549+56T>C (n.2549+56T>C) c.2492+56T>C (n.2492+56T>C) c.2591+56T>C (n.2591+56T>C) c.2567+56T>C (n.2567+56T>C) c.2402+56T>C (n.2402+56T>C) c.2564+56T>C (n.2564+56T>C) | dbSNP |
1 | g.16989636A= | CA1156020915 | ATP13A2 | c.2609+55T= (n.2609+55T=) c.2477+55T= (n.2477+55T=) c.2594+55T= (n.2594+55T=) n.483+55T= c.197+55T= (n.197+55T=) c.2606+55T= (n.2606+55T=) c.2582+55T= (n.2582+55T=) c.2549+55T= (n.2549+55T=) c.2492+55T= (n.2492+55T=) c.2591+55T= (n.2591+55T=) c.2567+55T= (n.2567+55T=) c.2402+55T= (n.2402+55T=) c.2564+55T= (n.2564+55T=) | |
1 | g.16989636A>G | CA18628694 | ATP13A2 | c.2609+55T>C (n.2609+55T>C) c.2477+55T>C (n.2477+55T>C) c.2594+55T>C (n.2594+55T>C) n.483+55T>C c.197+55T>C (n.197+55T>C) c.2606+55T>C (n.2606+55T>C) c.2582+55T>C (n.2582+55T>C) c.2549+55T>C (n.2549+55T>C) c.2492+55T>C (n.2492+55T>C) c.2591+55T>C (n.2591+55T>C) c.2567+55T>C (n.2567+55T>C) c.2402+55T>C (n.2402+55T>C) c.2564+55T>C (n.2564+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989637C>A | CA2643673033 | ATP13A2 | c.2609+54G>T (n.2609+54G>T) c.2477+54G>T (n.2477+54G>T) c.2594+54G>T (n.2594+54G>T) n.483+54G>T c.197+54G>T (n.197+54G>T) c.2606+54G>T (n.2606+54G>T) c.2582+54G>T (n.2582+54G>T) c.2549+54G>T (n.2549+54G>T) c.2492+54G>T (n.2492+54G>T) c.2591+54G>T (n.2591+54G>T) c.2567+54G>T (n.2567+54G>T) c.2402+54G>T (n.2402+54G>T) c.2564+54G>T (n.2564+54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989637C= | CA1156020916 | ATP13A2 | c.2609+54G= (n.2609+54G=) c.2477+54G= (n.2477+54G=) c.2594+54G= (n.2594+54G=) n.483+54G= c.197+54G= (n.197+54G=) c.2606+54G= (n.2606+54G=) c.2582+54G= (n.2582+54G=) c.2549+54G= (n.2549+54G=) c.2492+54G= (n.2492+54G=) c.2591+54G= (n.2591+54G=) c.2567+54G= (n.2567+54G=) c.2402+54G= (n.2402+54G=) c.2564+54G= (n.2564+54G=) | |
1 | g.16989637C>G | CA2574234706 | ATP13A2 | c.2609+54G>C (n.2609+54G>C) c.2477+54G>C (n.2477+54G>C) c.2594+54G>C (n.2594+54G>C) n.483+54G>C c.197+54G>C (n.197+54G>C) c.2606+54G>C (n.2606+54G>C) c.2582+54G>C (n.2582+54G>C) c.2549+54G>C (n.2549+54G>C) c.2492+54G>C (n.2492+54G>C) c.2591+54G>C (n.2591+54G>C) c.2567+54G>C (n.2567+54G>C) c.2402+54G>C (n.2402+54G>C) c.2564+54G>C (n.2564+54G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16989637C>T | CA18628707 | ATP13A2 | c.2609+54G>A (n.2609+54G>A) c.2477+54G>A (n.2477+54G>A) c.2594+54G>A (n.2594+54G>A) n.483+54G>A c.197+54G>A (n.197+54G>A) c.2606+54G>A (n.2606+54G>A) c.2582+54G>A (n.2582+54G>A) c.2549+54G>A (n.2549+54G>A) c.2492+54G>A (n.2492+54G>A) c.2591+54G>A (n.2591+54G>A) c.2567+54G>A (n.2567+54G>A) c.2402+54G>A (n.2402+54G>A) c.2564+54G>A (n.2564+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16989638G>A | CA18628716 | ATP13A2 | c.2609+53C>T (n.2609+53C>T) c.2477+53C>T (n.2477+53C>T) c.2594+53C>T (n.2594+53C>T) n.483+53C>T c.197+53C>T (n.197+53C>T) c.2606+53C>T (n.2606+53C>T) c.2582+53C>T (n.2582+53C>T) c.2549+53C>T (n.2549+53C>T) c.2492+53C>T (n.2492+53C>T) c.2591+53C>T (n.2591+53C>T) c.2567+53C>T (n.2567+53C>T) c.2402+53C>T (n.2402+53C>T) c.2564+53C>T (n.2564+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989638G>C | CA2643673038 | ATP13A2 | c.2609+53C>G (n.2609+53C>G) c.2477+53C>G (n.2477+53C>G) c.2594+53C>G (n.2594+53C>G) n.483+53C>G c.197+53C>G (n.197+53C>G) c.2606+53C>G (n.2606+53C>G) c.2582+53C>G (n.2582+53C>G) c.2549+53C>G (n.2549+53C>G) c.2492+53C>G (n.2492+53C>G) c.2591+53C>G (n.2591+53C>G) c.2567+53C>G (n.2567+53C>G) c.2402+53C>G (n.2402+53C>G) c.2564+53C>G (n.2564+53C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16989638G= | CA1144108834 | ATP13A2 | c.2609+53C= (n.2609+53C=) c.2477+53C= (n.2477+53C=) c.2594+53C= (n.2594+53C=) n.483+53C= c.197+53C= (n.197+53C=) c.2606+53C= (n.2606+53C=) c.2582+53C= (n.2582+53C=) c.2549+53C= (n.2549+53C=) c.2492+53C= (n.2492+53C=) c.2591+53C= (n.2591+53C=) c.2567+53C= (n.2567+53C=) c.2402+53C= (n.2402+53C=) c.2564+53C= (n.2564+53C=) | |
1 | g.16989638G>T | CA18628718 | ATP13A2 | c.2609+53C>A (n.2609+53C>A) c.2477+53C>A (n.2477+53C>A) c.2594+53C>A (n.2594+53C>A) n.483+53C>A c.197+53C>A (n.197+53C>A) c.2606+53C>A (n.2606+53C>A) c.2582+53C>A (n.2582+53C>A) c.2549+53C>A (n.2549+53C>A) c.2492+53C>A (n.2492+53C>A) c.2591+53C>A (n.2591+53C>A) c.2567+53C>A (n.2567+53C>A) c.2402+53C>A (n.2402+53C>A) c.2564+53C>A (n.2564+53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989639G>T | CA2574234711 | ATP13A2 | c.2609+52C>A (n.2609+52C>A) c.2477+52C>A (n.2477+52C>A) c.2594+52C>A (n.2594+52C>A) n.483+52C>A c.197+52C>A (n.197+52C>A) c.2606+52C>A (n.2606+52C>A) c.2582+52C>A (n.2582+52C>A) c.2549+52C>A (n.2549+52C>A) c.2492+52C>A (n.2492+52C>A) c.2591+52C>A (n.2591+52C>A) c.2567+52C>A (n.2567+52C>A) c.2402+52C>A (n.2402+52C>A) c.2564+52C>A (n.2564+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989640A>T | CA2574234712 | ATP13A2 | c.2609+51T>A (n.2609+51T>A) c.2477+51T>A (n.2477+51T>A) c.2594+51T>A (n.2594+51T>A) n.483+51T>A c.197+51T>A (n.197+51T>A) c.2606+51T>A (n.2606+51T>A) c.2582+51T>A (n.2582+51T>A) c.2549+51T>A (n.2549+51T>A) c.2492+51T>A (n.2492+51T>A) c.2591+51T>A (n.2591+51T>A) c.2567+51T>A (n.2567+51T>A) c.2402+51T>A (n.2402+51T>A) c.2564+51T>A (n.2564+51T>A) | |
1 | g.16989641C>A | CA2643673044 | ATP13A2 | c.2609+50G>T (n.2609+50G>T) c.2477+50G>T (n.2477+50G>T) c.2594+50G>T (n.2594+50G>T) n.483+50G>T c.197+50G>T (n.197+50G>T) c.2606+50G>T (n.2606+50G>T) c.2582+50G>T (n.2582+50G>T) c.2549+50G>T (n.2549+50G>T) c.2492+50G>T (n.2492+50G>T) c.2591+50G>T (n.2591+50G>T) c.2567+50G>T (n.2567+50G>T) c.2402+50G>T (n.2402+50G>T) c.2564+50G>T (n.2564+50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989643A= | CA1156020925 | ATP13A2 | c.2609+48T= (n.2609+48T=) c.2477+48T= (n.2477+48T=) c.2594+48T= (n.2594+48T=) n.483+48T= c.197+48T= (n.197+48T=) c.2606+48T= (n.2606+48T=) c.2582+48T= (n.2582+48T=) c.2549+48T= (n.2549+48T=) c.2492+48T= (n.2492+48T=) c.2591+48T= (n.2591+48T=) c.2567+48T= (n.2567+48T=) c.2402+48T= (n.2402+48T=) c.2564+48T= (n.2564+48T=) | |
1 | g.16989643A>T | CA636768 | ATP13A2 | c.2609+48T>A (n.2609+48T>A) c.2477+48T>A (n.2477+48T>A) c.2594+48T>A (n.2594+48T>A) n.483+48T>A c.197+48T>A (n.197+48T>A) c.2606+48T>A (n.2606+48T>A) c.2582+48T>A (n.2582+48T>A) c.2549+48T>A (n.2549+48T>A) c.2492+48T>A (n.2492+48T>A) c.2591+48T>A (n.2591+48T>A) c.2567+48T>A (n.2567+48T>A) c.2402+48T>A (n.2402+48T>A) c.2564+48T>A (n.2564+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989644G>A | CA521028470 | ATP13A2 | c.2609+47C>T (n.2609+47C>T) c.2477+47C>T (n.2477+47C>T) c.2594+47C>T (n.2594+47C>T) n.483+47C>T c.197+47C>T (n.197+47C>T) c.2606+47C>T (n.2606+47C>T) c.2582+47C>T (n.2582+47C>T) c.2549+47C>T (n.2549+47C>T) c.2492+47C>T (n.2492+47C>T) c.2591+47C>T (n.2591+47C>T) c.2567+47C>T (n.2567+47C>T) c.2402+47C>T (n.2402+47C>T) c.2564+47C>T (n.2564+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16989644G= | CA1156020930 | ATP13A2 | c.2609+47C= (n.2609+47C=) c.2477+47C= (n.2477+47C=) c.2594+47C= (n.2594+47C=) n.483+47C= c.197+47C= (n.197+47C=) c.2606+47C= (n.2606+47C=) c.2582+47C= (n.2582+47C=) c.2549+47C= (n.2549+47C=) c.2492+47C= (n.2492+47C=) c.2591+47C= (n.2591+47C=) c.2567+47C= (n.2567+47C=) c.2402+47C= (n.2402+47C=) c.2564+47C= (n.2564+47C=) | |
1 | g.16989644G>T | CA2643673049 | ATP13A2 | c.2609+47C>A (n.2609+47C>A) c.2477+47C>A (n.2477+47C>A) c.2594+47C>A (n.2594+47C>A) n.483+47C>A c.197+47C>A (n.197+47C>A) c.2606+47C>A (n.2606+47C>A) c.2582+47C>A (n.2582+47C>A) c.2549+47C>A (n.2549+47C>A) c.2492+47C>A (n.2492+47C>A) c.2591+47C>A (n.2591+47C>A) c.2567+47C>A (n.2567+47C>A) c.2402+47C>A (n.2402+47C>A) c.2564+47C>A (n.2564+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989645C>A | CA2574234713 | ATP13A2 | c.2609+46G>T (n.2609+46G>T) c.2477+46G>T (n.2477+46G>T) c.2594+46G>T (n.2594+46G>T) n.483+46G>T c.197+46G>T (n.197+46G>T) c.2606+46G>T (n.2606+46G>T) c.2582+46G>T (n.2582+46G>T) c.2549+46G>T (n.2549+46G>T) c.2492+46G>T (n.2492+46G>T) c.2591+46G>T (n.2591+46G>T) c.2567+46G>T (n.2567+46G>T) c.2402+46G>T (n.2402+46G>T) c.2564+46G>T (n.2564+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989645C>T | CA2643673050 | ATP13A2 | c.2609+46G>A (n.2609+46G>A) c.2477+46G>A (n.2477+46G>A) c.2594+46G>A (n.2594+46G>A) n.483+46G>A c.197+46G>A (n.197+46G>A) c.2606+46G>A (n.2606+46G>A) c.2582+46G>A (n.2582+46G>A) c.2549+46G>A (n.2549+46G>A) c.2492+46G>A (n.2492+46G>A) c.2591+46G>A (n.2591+46G>A) c.2567+46G>A (n.2567+46G>A) c.2402+46G>A (n.2402+46G>A) c.2564+46G>A (n.2564+46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989646T>A | CA636769 | ATP13A2 | c.2609+45A>T (n.2609+45A>T) c.2477+45A>T (n.2477+45A>T) c.2594+45A>T (n.2594+45A>T) n.483+45A>T c.197+45A>T (n.197+45A>T) c.2606+45A>T (n.2606+45A>T) c.2582+45A>T (n.2582+45A>T) c.2549+45A>T (n.2549+45A>T) c.2492+45A>T (n.2492+45A>T) c.2591+45A>T (n.2591+45A>T) c.2567+45A>T (n.2567+45A>T) c.2402+45A>T (n.2402+45A>T) c.2564+45A>T (n.2564+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989646T>C | CA2574234716 | ATP13A2 | c.2609+45A>G (n.2609+45A>G) c.2477+45A>G (n.2477+45A>G) c.2594+45A>G (n.2594+45A>G) n.483+45A>G c.197+45A>G (n.197+45A>G) c.2606+45A>G (n.2606+45A>G) c.2582+45A>G (n.2582+45A>G) c.2549+45A>G (n.2549+45A>G) c.2492+45A>G (n.2492+45A>G) c.2591+45A>G (n.2591+45A>G) c.2567+45A>G (n.2567+45A>G) c.2402+45A>G (n.2402+45A>G) c.2564+45A>G (n.2564+45A>G) | |
1 | g.16989646T= | CA1143930055 | ATP13A2 | c.2609+45A= (n.2609+45A=) c.2477+45A= (n.2477+45A=) c.2594+45A= (n.2594+45A=) n.483+45A= c.197+45A= (n.197+45A=) c.2606+45A= (n.2606+45A=) c.2582+45A= (n.2582+45A=) c.2549+45A= (n.2549+45A=) c.2492+45A= (n.2492+45A=) c.2591+45A= (n.2591+45A=) c.2567+45A= (n.2567+45A=) c.2402+45A= (n.2402+45A=) c.2564+45A= (n.2564+45A=) | |
1 | g.16989647C>A | CA2643673053 | ATP13A2 | c.2609+44G>T (n.2609+44G>T) c.2477+44G>T (n.2477+44G>T) c.2594+44G>T (n.2594+44G>T) n.483+44G>T c.197+44G>T (n.197+44G>T) c.2606+44G>T (n.2606+44G>T) c.2582+44G>T (n.2582+44G>T) c.2549+44G>T (n.2549+44G>T) c.2492+44G>T (n.2492+44G>T) c.2591+44G>T (n.2591+44G>T) c.2567+44G>T (n.2567+44G>T) c.2402+44G>T (n.2402+44G>T) c.2564+44G>T (n.2564+44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989648A= | CA1156020936 | ATP13A2 | c.2609+43T= (n.2609+43T=) c.2477+43T= (n.2477+43T=) c.2594+43T= (n.2594+43T=) n.483+43T= c.197+43T= (n.197+43T=) c.2606+43T= (n.2606+43T=) c.2582+43T= (n.2582+43T=) c.2549+43T= (n.2549+43T=) c.2492+43T= (n.2492+43T=) c.2591+43T= (n.2591+43T=) c.2567+43T= (n.2567+43T=) c.2402+43T= (n.2402+43T=) c.2564+43T= (n.2564+43T=) | |
1 | g.16989648A>C | CA636770 | ATP13A2 | c.2609+43T>G (n.2609+43T>G) c.2477+43T>G (n.2477+43T>G) c.2594+43T>G (n.2594+43T>G) n.483+43T>G c.197+43T>G (n.197+43T>G) c.2606+43T>G (n.2606+43T>G) c.2582+43T>G (n.2582+43T>G) c.2549+43T>G (n.2549+43T>G) c.2492+43T>G (n.2492+43T>G) c.2591+43T>G (n.2591+43T>G) c.2567+43T>G (n.2567+43T>G) c.2402+43T>G (n.2402+43T>G) c.2564+43T>G (n.2564+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16989648A>G | CA18628734 | ATP13A2 | c.2609+43T>C (n.2609+43T>C) c.2477+43T>C (n.2477+43T>C) c.2594+43T>C (n.2594+43T>C) n.483+43T>C c.197+43T>C (n.197+43T>C) c.2606+43T>C (n.2606+43T>C) c.2582+43T>C (n.2582+43T>C) c.2549+43T>C (n.2549+43T>C) c.2492+43T>C (n.2492+43T>C) c.2591+43T>C (n.2591+43T>C) c.2567+43T>C (n.2567+43T>C) c.2402+43T>C (n.2402+43T>C) c.2564+43T>C (n.2564+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16989648dup | CA2574234717 | ATP13A2 | c.2609+43dup (n.2609+43dup) c.2477+43dup (n.2477+43dup) c.2594+43dup (n.2594+43dup) n.483+43dup c.197+43dup (n.197+43dup) c.2606+43dup (n.2606+43dup) c.2582+43dup (n.2582+43dup) c.2549+43dup (n.2549+43dup) c.2492+43dup (n.2492+43dup) c.2591+43dup (n.2591+43dup) c.2567+43dup (n.2567+43dup) c.2402+43dup (n.2402+43dup) c.2564+43dup (n.2564+43dup) | |
1 | g.16989649G>C | CA999086609 | ATP13A2 | c.2609+42C>G (n.2609+42C>G) c.2477+42C>G (n.2477+42C>G) c.2594+42C>G (n.2594+42C>G) n.483+42C>G c.197+42C>G (n.197+42C>G) c.2606+42C>G (n.2606+42C>G) c.2582+42C>G (n.2582+42C>G) c.2549+42C>G (n.2549+42C>G) c.2492+42C>G (n.2492+42C>G) c.2591+42C>G (n.2591+42C>G) c.2567+42C>G (n.2567+42C>G) c.2402+42C>G (n.2402+42C>G) c.2564+42C>G (n.2564+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989649G= | CA1156020937 | ATP13A2 | c.2609+42C= (n.2609+42C=) c.2477+42C= (n.2477+42C=) c.2594+42C= (n.2594+42C=) n.483+42C= c.197+42C= (n.197+42C=) c.2606+42C= (n.2606+42C=) c.2582+42C= (n.2582+42C=) c.2549+42C= (n.2549+42C=) c.2492+42C= (n.2492+42C=) c.2591+42C= (n.2591+42C=) c.2567+42C= (n.2567+42C=) c.2402+42C= (n.2402+42C=) c.2564+42C= (n.2564+42C=) | |
1 | g.16989649G>T | CA2574234719 | ATP13A2 | c.2609+42C>A (n.2609+42C>A) c.2477+42C>A (n.2477+42C>A) c.2594+42C>A (n.2594+42C>A) n.483+42C>A c.197+42C>A (n.197+42C>A) c.2606+42C>A (n.2606+42C>A) c.2582+42C>A (n.2582+42C>A) c.2549+42C>A (n.2549+42C>A) c.2492+42C>A (n.2492+42C>A) c.2591+42C>A (n.2591+42C>A) c.2567+42C>A (n.2567+42C>A) c.2402+42C>A (n.2402+42C>A) c.2564+42C>A (n.2564+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989652T>C | CA2556729709 | ATP13A2 | c.2609+39A>G (n.2609+39A>G) c.2477+39A>G (n.2477+39A>G) c.2594+39A>G (n.2594+39A>G) n.483+39A>G c.197+39A>G (n.197+39A>G) c.2606+39A>G (n.2606+39A>G) c.2582+39A>G (n.2582+39A>G) c.2549+39A>G (n.2549+39A>G) c.2492+39A>G (n.2492+39A>G) c.2591+39A>G (n.2591+39A>G) c.2567+39A>G (n.2567+39A>G) c.2402+39A>G (n.2402+39A>G) c.2564+39A>G (n.2564+39A>G) | dbSNP |
1 | g.16989654C= | CA1146982100 | ATP13A2 | c.2609+37G= (n.2609+37G=) c.2477+37G= (n.2477+37G=) c.2594+37G= (n.2594+37G=) n.483+37G= c.197+37G= (n.197+37G=) c.2606+37G= (n.2606+37G=) c.2582+37G= (n.2582+37G=) c.2549+37G= (n.2549+37G=) c.2492+37G= (n.2492+37G=) c.2591+37G= (n.2591+37G=) c.2567+37G= (n.2567+37G=) c.2402+37G= (n.2402+37G=) c.2564+37G= (n.2564+37G=) | |
1 | g.16989654C>T | CA636771 | ATP13A2 | c.2609+37G>A (n.2609+37G>A) c.2477+37G>A (n.2477+37G>A) c.2594+37G>A (n.2594+37G>A) n.483+37G>A c.197+37G>A (n.197+37G>A) c.2606+37G>A (n.2606+37G>A) c.2582+37G>A (n.2582+37G>A) c.2549+37G>A (n.2549+37G>A) c.2492+37G>A (n.2492+37G>A) c.2591+37G>A (n.2591+37G>A) c.2567+37G>A (n.2567+37G>A) c.2402+37G>A (n.2402+37G>A) c.2564+37G>A (n.2564+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989655G>A | CA636772 | ATP13A2 | c.2609+36C>T (n.2609+36C>T) c.2477+36C>T (n.2477+36C>T) c.2594+36C>T (n.2594+36C>T) n.483+36C>T c.197+36C>T (n.197+36C>T) c.2606+36C>T (n.2606+36C>T) c.2582+36C>T (n.2582+36C>T) c.2549+36C>T (n.2549+36C>T) c.2492+36C>T (n.2492+36C>T) c.2591+36C>T (n.2591+36C>T) c.2567+36C>T (n.2567+36C>T) c.2402+36C>T (n.2402+36C>T) c.2564+36C>T (n.2564+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989655G>C | CA2643673057 | ATP13A2 | c.2609+36C>G (n.2609+36C>G) c.2477+36C>G (n.2477+36C>G) c.2594+36C>G (n.2594+36C>G) n.483+36C>G c.197+36C>G (n.197+36C>G) c.2606+36C>G (n.2606+36C>G) c.2582+36C>G (n.2582+36C>G) c.2549+36C>G (n.2549+36C>G) c.2492+36C>G (n.2492+36C>G) c.2591+36C>G (n.2591+36C>G) c.2567+36C>G (n.2567+36C>G) c.2402+36C>G (n.2402+36C>G) c.2564+36C>G (n.2564+36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16989655G= | CA1144109819 | ATP13A2 | c.2609+36C= (n.2609+36C=) c.2477+36C= (n.2477+36C=) c.2594+36C= (n.2594+36C=) n.483+36C= c.197+36C= (n.197+36C=) c.2606+36C= (n.2606+36C=) c.2582+36C= (n.2582+36C=) c.2549+36C= (n.2549+36C=) c.2492+36C= (n.2492+36C=) c.2591+36C= (n.2591+36C=) c.2567+36C= (n.2567+36C=) c.2402+36C= (n.2402+36C=) c.2564+36C= (n.2564+36C=) | |
1 | g.16989655G>T | CA2643673058 | ATP13A2 | c.2609+36C>A (n.2609+36C>A) c.2477+36C>A (n.2477+36C>A) c.2594+36C>A (n.2594+36C>A) n.483+36C>A c.197+36C>A (n.197+36C>A) c.2606+36C>A (n.2606+36C>A) c.2582+36C>A (n.2582+36C>A) c.2549+36C>A (n.2549+36C>A) c.2492+36C>A (n.2492+36C>A) c.2591+36C>A (n.2591+36C>A) c.2567+36C>A (n.2567+36C>A) c.2402+36C>A (n.2402+36C>A) c.2564+36C>A (n.2564+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989656C= | CA1156020944 | ATP13A2 | c.2609+35G= (n.2609+35G=) c.2477+35G= (n.2477+35G=) c.2594+35G= (n.2594+35G=) n.483+35G= c.197+35G= (n.197+35G=) c.2606+35G= (n.2606+35G=) c.2582+35G= (n.2582+35G=) c.2549+35G= (n.2549+35G=) c.2492+35G= (n.2492+35G=) c.2591+35G= (n.2591+35G=) c.2567+35G= (n.2567+35G=) c.2402+35G= (n.2402+35G=) c.2564+35G= (n.2564+35G=) | |
1 | g.16989656C>T | CA18628740 | ATP13A2 | c.2609+35G>A (n.2609+35G>A) c.2477+35G>A (n.2477+35G>A) c.2594+35G>A (n.2594+35G>A) n.483+35G>A c.197+35G>A (n.197+35G>A) c.2606+35G>A (n.2606+35G>A) c.2582+35G>A (n.2582+35G>A) c.2549+35G>A (n.2549+35G>A) c.2492+35G>A (n.2492+35G>A) c.2591+35G>A (n.2591+35G>A) c.2567+35G>A (n.2567+35G>A) c.2402+35G>A (n.2402+35G>A) c.2564+35G>A (n.2564+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989657A>G | CA2643673061 | ATP13A2 | c.2609+34T>C (n.2609+34T>C) c.2477+34T>C (n.2477+34T>C) c.2594+34T>C (n.2594+34T>C) n.483+34T>C c.197+34T>C (n.197+34T>C) c.2606+34T>C (n.2606+34T>C) c.2582+34T>C (n.2582+34T>C) c.2549+34T>C (n.2549+34T>C) c.2492+34T>C (n.2492+34T>C) c.2591+34T>C (n.2591+34T>C) c.2567+34T>C (n.2567+34T>C) c.2402+34T>C (n.2402+34T>C) c.2564+34T>C (n.2564+34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16989658G>A | CA890931515 | ATP13A2 | c.2609+33C>T (n.2609+33C>T) c.2477+33C>T (n.2477+33C>T) c.2594+33C>T (n.2594+33C>T) n.483+33C>T c.197+33C>T (n.197+33C>T) c.2606+33C>T (n.2606+33C>T) c.2582+33C>T (n.2582+33C>T) c.2549+33C>T (n.2549+33C>T) c.2492+33C>T (n.2492+33C>T) c.2591+33C>T (n.2591+33C>T) c.2567+33C>T (n.2567+33C>T) c.2402+33C>T (n.2402+33C>T) c.2564+33C>T (n.2564+33C>T) | dbSNP |
1 | g.16989658G= | CA1156020948 | ATP13A2 | c.2609+33C= (n.2609+33C=) c.2477+33C= (n.2477+33C=) c.2594+33C= (n.2594+33C=) n.483+33C= c.197+33C= (n.197+33C=) c.2606+33C= (n.2606+33C=) c.2582+33C= (n.2582+33C=) c.2549+33C= (n.2549+33C=) c.2492+33C= (n.2492+33C=) c.2591+33C= (n.2591+33C=) c.2567+33C= (n.2567+33C=) c.2402+33C= (n.2402+33C=) c.2564+33C= (n.2564+33C=) | |
1 | g.16989658G>T | CA2574234725 | ATP13A2 | c.2609+33C>A (n.2609+33C>A) c.2477+33C>A (n.2477+33C>A) c.2594+33C>A (n.2594+33C>A) n.483+33C>A c.197+33C>A (n.197+33C>A) c.2606+33C>A (n.2606+33C>A) c.2582+33C>A (n.2582+33C>A) c.2549+33C>A (n.2549+33C>A) c.2492+33C>A (n.2492+33C>A) c.2591+33C>A (n.2591+33C>A) c.2567+33C>A (n.2567+33C>A) c.2402+33C>A (n.2402+33C>A) c.2564+33C>A (n.2564+33C>A) | |
1 | g.16989659G>T | CA2643673063 | ATP13A2 | c.2609+32C>A (n.2609+32C>A) c.2477+32C>A (n.2477+32C>A) c.2594+32C>A (n.2594+32C>A) n.483+32C>A c.197+32C>A (n.197+32C>A) c.2606+32C>A (n.2606+32C>A) c.2582+32C>A (n.2582+32C>A) c.2549+32C>A (n.2549+32C>A) c.2492+32C>A (n.2492+32C>A) c.2591+32C>A (n.2591+32C>A) c.2567+32C>A (n.2567+32C>A) c.2402+32C>A (n.2402+32C>A) c.2564+32C>A (n.2564+32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989660C= | CA1143755134 | ATP13A2 | c.2609+31G= (n.2609+31G=) c.2477+31G= (n.2477+31G=) c.2594+31G= (n.2594+31G=) n.483+31G= c.197+31G= (n.197+31G=) c.2606+31G= (n.2606+31G=) c.2582+31G= (n.2582+31G=) c.2549+31G= (n.2549+31G=) c.2492+31G= (n.2492+31G=) c.2591+31G= (n.2591+31G=) c.2567+31G= (n.2567+31G=) c.2402+31G= (n.2402+31G=) c.2564+31G= (n.2564+31G=) | |
1 | g.16989660C>T | CA636773 | ATP13A2 | c.2609+31G>A (n.2609+31G>A) c.2477+31G>A (n.2477+31G>A) c.2594+31G>A (n.2594+31G>A) n.483+31G>A c.197+31G>A (n.197+31G>A) c.2606+31G>A (n.2606+31G>A) c.2582+31G>A (n.2582+31G>A) c.2549+31G>A (n.2549+31G>A) c.2492+31G>A (n.2492+31G>A) c.2591+31G>A (n.2591+31G>A) c.2567+31G>A (n.2567+31G>A) c.2402+31G>A (n.2402+31G>A) c.2564+31G>A (n.2564+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989661C>T | CA2643673068 | ATP13A2 | c.2609+30G>A (n.2609+30G>A) c.2477+30G>A (n.2477+30G>A) c.2594+30G>A (n.2594+30G>A) n.483+30G>A c.197+30G>A (n.197+30G>A) c.2606+30G>A (n.2606+30G>A) c.2582+30G>A (n.2582+30G>A) c.2549+30G>A (n.2549+30G>A) c.2492+30G>A (n.2492+30G>A) c.2591+30G>A (n.2591+30G>A) c.2567+30G>A (n.2567+30G>A) c.2402+30G>A (n.2402+30G>A) c.2564+30G>A (n.2564+30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989662C= | CA1156020952 | ATP13A2 | c.2609+29G= (n.2609+29G=) c.2477+29G= (n.2477+29G=) c.2594+29G= (n.2594+29G=) n.483+29G= c.197+29G= (n.197+29G=) c.2606+29G= (n.2606+29G=) c.2582+29G= (n.2582+29G=) c.2549+29G= (n.2549+29G=) c.2492+29G= (n.2492+29G=) c.2591+29G= (n.2591+29G=) c.2567+29G= (n.2567+29G=) c.2402+29G= (n.2402+29G=) c.2564+29G= (n.2564+29G=) | |
1 | g.16989662C>G | CA1156020953 | ATP13A2 | c.2609+29G>C (n.2609+29G>C) c.2477+29G>C (n.2477+29G>C) c.2594+29G>C (n.2594+29G>C) n.483+29G>C c.197+29G>C (n.197+29G>C) c.2606+29G>C (n.2606+29G>C) c.2582+29G>C (n.2582+29G>C) c.2549+29G>C (n.2549+29G>C) c.2492+29G>C (n.2492+29G>C) c.2591+29G>C (n.2591+29G>C) c.2567+29G>C (n.2567+29G>C) c.2402+29G>C (n.2402+29G>C) c.2564+29G>C (n.2564+29G>C) | dbSNP |
1 | g.16989662C>T | CA521028476 | ATP13A2 | c.2609+29G>A (n.2609+29G>A) c.2477+29G>A (n.2477+29G>A) c.2594+29G>A (n.2594+29G>A) n.483+29G>A c.197+29G>A (n.197+29G>A) c.2606+29G>A (n.2606+29G>A) c.2582+29G>A (n.2582+29G>A) c.2549+29G>A (n.2549+29G>A) c.2492+29G>A (n.2492+29G>A) c.2591+29G>A (n.2591+29G>A) c.2567+29G>A (n.2567+29G>A) c.2402+29G>A (n.2402+29G>A) c.2564+29G>A (n.2564+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16989663T>C | CA2574234726 | ATP13A2 | c.2609+28A>G (n.2609+28A>G) c.2477+28A>G (n.2477+28A>G) c.2594+28A>G (n.2594+28A>G) n.483+28A>G c.197+28A>G (n.197+28A>G) c.2606+28A>G (n.2606+28A>G) c.2582+28A>G (n.2582+28A>G) c.2549+28A>G (n.2549+28A>G) c.2492+28A>G (n.2492+28A>G) c.2591+28A>G (n.2591+28A>G) c.2567+28A>G (n.2567+28A>G) c.2402+28A>G (n.2402+28A>G) c.2564+28A>G (n.2564+28A>G) | |
1 | g.16989664T>C | CA521028477 | ATP13A2 | c.2609+27A>G (n.2609+27A>G) c.2477+27A>G (n.2477+27A>G) c.2594+27A>G (n.2594+27A>G) n.483+27A>G c.197+27A>G (n.197+27A>G) c.2606+27A>G (n.2606+27A>G) c.2582+27A>G (n.2582+27A>G) c.2549+27A>G (n.2549+27A>G) c.2492+27A>G (n.2492+27A>G) c.2591+27A>G (n.2591+27A>G) c.2567+27A>G (n.2567+27A>G) c.2402+27A>G (n.2402+27A>G) c.2564+27A>G (n.2564+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16989664T= | CA1156020957 | ATP13A2 | c.2609+27A= (n.2609+27A=) c.2477+27A= (n.2477+27A=) c.2594+27A= (n.2594+27A=) n.483+27A= c.197+27A= (n.197+27A=) c.2606+27A= (n.2606+27A=) c.2582+27A= (n.2582+27A=) c.2549+27A= (n.2549+27A=) c.2492+27A= (n.2492+27A=) c.2591+27A= (n.2591+27A=) c.2567+27A= (n.2567+27A=) c.2402+27A= (n.2402+27A=) c.2564+27A= (n.2564+27A=) | |
1 | g.16989665G= | CA1156020960 | ATP13A2 | c.2609+26C= (n.2609+26C=) c.2477+26C= (n.2477+26C=) c.2594+26C= (n.2594+26C=) n.483+26C= c.197+26C= (n.197+26C=) c.2606+26C= (n.2606+26C=) c.2582+26C= (n.2582+26C=) c.2549+26C= (n.2549+26C=) c.2492+26C= (n.2492+26C=) c.2591+26C= (n.2591+26C=) c.2567+26C= (n.2567+26C=) c.2402+26C= (n.2402+26C=) c.2564+26C= (n.2564+26C=) | |
1 | g.16989666C>A | CA2643673073 | ATP13A2 | c.2609+25G>T (n.2609+25G>T) c.2477+25G>T (n.2477+25G>T) c.2594+25G>T (n.2594+25G>T) n.483+25G>T c.197+25G>T (n.197+25G>T) c.2606+25G>T (n.2606+25G>T) c.2582+25G>T (n.2582+25G>T) c.2549+25G>T (n.2549+25G>T) c.2492+25G>T (n.2492+25G>T) c.2591+25G>T (n.2591+25G>T) c.2567+25G>T (n.2567+25G>T) c.2402+25G>T (n.2402+25G>T) c.2564+25G>T (n.2564+25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989666C= | CA1156020965 | ATP13A2 | c.2609+25G= (n.2609+25G=) c.2477+25G= (n.2477+25G=) c.2594+25G= (n.2594+25G=) n.483+25G= c.197+25G= (n.197+25G=) c.2606+25G= (n.2606+25G=) c.2582+25G= (n.2582+25G=) c.2549+25G= (n.2549+25G=) c.2492+25G= (n.2492+25G=) c.2591+25G= (n.2591+25G=) c.2567+25G= (n.2567+25G=) c.2402+25G= (n.2402+25G=) c.2564+25G= (n.2564+25G=) | |
1 | g.16989666C>T | CA521028479 | ATP13A2 | c.2609+25G>A (n.2609+25G>A) c.2477+25G>A (n.2477+25G>A) c.2594+25G>A (n.2594+25G>A) n.483+25G>A c.197+25G>A (n.197+25G>A) c.2606+25G>A (n.2606+25G>A) c.2582+25G>A (n.2582+25G>A) c.2549+25G>A (n.2549+25G>A) c.2492+25G>A (n.2492+25G>A) c.2591+25G>A (n.2591+25G>A) c.2567+25G>A (n.2567+25G>A) c.2402+25G>A (n.2402+25G>A) c.2564+25G>A (n.2564+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16989668dup | CA521028478 | ATP13A2 | c.2609+25dup (n.2609+25dup) c.2477+25dup (n.2477+25dup) c.2594+25dup (n.2594+25dup) n.483+25dup c.197+25dup (n.197+25dup) c.2606+25dup (n.2606+25dup) c.2582+25dup (n.2582+25dup) c.2549+25dup (n.2549+25dup) c.2492+25dup (n.2492+25dup) c.2591+25dup (n.2591+25dup) c.2567+25dup (n.2567+25dup) c.2402+25dup (n.2402+25dup) c.2564+25dup (n.2564+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989667C>A | CA521028480 | ATP13A2 | c.2609+24G>T (n.2609+24G>T) c.2477+24G>T (n.2477+24G>T) c.2594+24G>T (n.2594+24G>T) n.483+24G>T c.197+24G>T (n.197+24G>T) c.2606+24G>T (n.2606+24G>T) c.2582+24G>T (n.2582+24G>T) c.2549+24G>T (n.2549+24G>T) c.2492+24G>T (n.2492+24G>T) c.2591+24G>T (n.2591+24G>T) c.2567+24G>T (n.2567+24G>T) c.2402+24G>T (n.2402+24G>T) c.2564+24G>T (n.2564+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16989667C= | CA1156020967 | ATP13A2 | c.2609+24G= (n.2609+24G=) c.2477+24G= (n.2477+24G=) c.2594+24G= (n.2594+24G=) n.483+24G= c.197+24G= (n.197+24G=) c.2606+24G= (n.2606+24G=) c.2582+24G= (n.2582+24G=) c.2549+24G= (n.2549+24G=) c.2492+24G= (n.2492+24G=) c.2591+24G= (n.2591+24G=) c.2567+24G= (n.2567+24G=) c.2402+24G= (n.2402+24G=) c.2564+24G= (n.2564+24G=) | |
1 | g.16989667C>T | CA2643673075 | ATP13A2 | c.2609+24G>A (n.2609+24G>A) c.2477+24G>A (n.2477+24G>A) c.2594+24G>A (n.2594+24G>A) n.483+24G>A c.197+24G>A (n.197+24G>A) c.2606+24G>A (n.2606+24G>A) c.2582+24G>A (n.2582+24G>A) c.2549+24G>A (n.2549+24G>A) c.2492+24G>A (n.2492+24G>A) c.2591+24G>A (n.2591+24G>A) c.2567+24G>A (n.2567+24G>A) c.2402+24G>A (n.2402+24G>A) c.2564+24G>A (n.2564+24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989669A>G | CA2643673077 | ATP13A2 | c.2609+22T>C (n.2609+22T>C) c.2477+22T>C (n.2477+22T>C) c.2594+22T>C (n.2594+22T>C) n.483+22T>C c.197+22T>C (n.197+22T>C) c.2606+22T>C (n.2606+22T>C) c.2582+22T>C (n.2582+22T>C) c.2549+22T>C (n.2549+22T>C) c.2492+22T>C (n.2492+22T>C) c.2591+22T>C (n.2591+22T>C) c.2567+22T>C (n.2567+22T>C) c.2402+22T>C (n.2402+22T>C) c.2564+22T>C (n.2564+22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16989671A>C | CA2574234727 | ATP13A2 | c.2609+20T>G (n.2609+20T>G) c.2477+20T>G (n.2477+20T>G) c.2594+20T>G (n.2594+20T>G) n.483+20T>G c.197+20T>G (n.197+20T>G) c.2606+20T>G (n.2606+20T>G) c.2582+20T>G (n.2582+20T>G) c.2549+20T>G (n.2549+20T>G) c.2492+20T>G (n.2492+20T>G) c.2591+20T>G (n.2591+20T>G) c.2567+20T>G (n.2567+20T>G) c.2402+20T>G (n.2402+20T>G) c.2564+20T>G (n.2564+20T>G) | |
1 | g.16989671A>T | CA2643673078 | ATP13A2 | c.2609+20T>A (n.2609+20T>A) c.2477+20T>A (n.2477+20T>A) c.2594+20T>A (n.2594+20T>A) n.483+20T>A c.197+20T>A (n.197+20T>A) c.2606+20T>A (n.2606+20T>A) c.2582+20T>A (n.2582+20T>A) c.2549+20T>A (n.2549+20T>A) c.2492+20T>A (n.2492+20T>A) c.2591+20T>A (n.2591+20T>A) c.2567+20T>A (n.2567+20T>A) c.2402+20T>A (n.2402+20T>A) c.2564+20T>A (n.2564+20T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989672C>A | CA521028482 | ATP13A2 | c.2609+19G>T (n.2609+19G>T) c.2477+19G>T (n.2477+19G>T) c.2594+19G>T (n.2594+19G>T) n.483+19G>T c.197+19G>T (n.197+19G>T) c.2606+19G>T (n.2606+19G>T) c.2582+19G>T (n.2582+19G>T) c.2549+19G>T (n.2549+19G>T) c.2492+19G>T (n.2492+19G>T) c.2591+19G>T (n.2591+19G>T) c.2567+19G>T (n.2567+19G>T) c.2402+19G>T (n.2402+19G>T) c.2564+19G>T (n.2564+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989672C= | CA1156020969 | ATP13A2 | c.2609+19G= (n.2609+19G=) c.2477+19G= (n.2477+19G=) c.2594+19G= (n.2594+19G=) n.483+19G= c.197+19G= (n.197+19G=) c.2606+19G= (n.2606+19G=) c.2582+19G= (n.2582+19G=) c.2549+19G= (n.2549+19G=) c.2492+19G= (n.2492+19G=) c.2591+19G= (n.2591+19G=) c.2567+19G= (n.2567+19G=) c.2402+19G= (n.2402+19G=) c.2564+19G= (n.2564+19G=) | |
1 | g.16989672C>T | CA1156020970 | ATP13A2 | c.2609+19G>A (n.2609+19G>A) c.2477+19G>A (n.2477+19G>A) c.2594+19G>A (n.2594+19G>A) n.483+19G>A c.197+19G>A (n.197+19G>A) c.2606+19G>A (n.2606+19G>A) c.2582+19G>A (n.2582+19G>A) c.2549+19G>A (n.2549+19G>A) c.2492+19G>A (n.2492+19G>A) c.2591+19G>A (n.2591+19G>A) c.2567+19G>A (n.2567+19G>A) c.2402+19G>A (n.2402+19G>A) c.2564+19G>A (n.2564+19G>A) | dbSNP |
1 | g.16989675T>A | CA636774 | ATP13A2 | c.2609+16A>T (n.2609+16A>T) c.2477+16A>T (n.2477+16A>T) c.2594+16A>T (n.2594+16A>T) n.483+16A>T c.197+16A>T (n.197+16A>T) c.2606+16A>T (n.2606+16A>T) c.2582+16A>T (n.2582+16A>T) c.2549+16A>T (n.2549+16A>T) c.2492+16A>T (n.2492+16A>T) c.2591+16A>T (n.2591+16A>T) c.2567+16A>T (n.2567+16A>T) c.2402+16A>T (n.2402+16A>T) c.2564+16A>T (n.2564+16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16989675T= | CA1156020973 | ATP13A2 | c.2609+16A= (n.2609+16A=) c.2477+16A= (n.2477+16A=) c.2594+16A= (n.2594+16A=) n.483+16A= c.197+16A= (n.197+16A=) c.2606+16A= (n.2606+16A=) c.2582+16A= (n.2582+16A=) c.2549+16A= (n.2549+16A=) c.2492+16A= (n.2492+16A=) c.2591+16A= (n.2591+16A=) c.2567+16A= (n.2567+16A=) c.2402+16A= (n.2402+16A=) c.2564+16A= (n.2564+16A=) | |
1 | g.16989676C>T | CA2742637061 | ATP13A2 | c.2609+15G>A (n.2609+15G>A) c.2477+15G>A (n.2477+15G>A) c.2594+15G>A (n.2594+15G>A) n.483+15G>A c.197+15G>A (n.197+15G>A) c.2606+15G>A (n.2606+15G>A) c.2582+15G>A (n.2582+15G>A) c.2549+15G>A (n.2549+15G>A) c.2492+15G>A (n.2492+15G>A) c.2591+15G>A (n.2591+15G>A) c.2567+15G>A (n.2567+15G>A) c.2402+15G>A (n.2402+15G>A) c.2564+15G>A (n.2564+15G>A) | |
1 | g.16989677T>A | CA2643673087 | ATP13A2 | c.2609+14A>T (n.2609+14A>T) c.2477+14A>T (n.2477+14A>T) c.2594+14A>T (n.2594+14A>T) n.483+14A>T c.197+14A>T (n.197+14A>T) c.2606+14A>T (n.2606+14A>T) c.2582+14A>T (n.2582+14A>T) c.2549+14A>T (n.2549+14A>T) c.2492+14A>T (n.2492+14A>T) c.2591+14A>T (n.2591+14A>T) c.2567+14A>T (n.2567+14A>T) c.2402+14A>T (n.2402+14A>T) c.2564+14A>T (n.2564+14A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989677T>G | CA2643673088 | ATP13A2 | c.2609+14A>C (n.2609+14A>C) c.2477+14A>C (n.2477+14A>C) c.2594+14A>C (n.2594+14A>C) n.483+14A>C c.197+14A>C (n.197+14A>C) c.2606+14A>C (n.2606+14A>C) c.2582+14A>C (n.2582+14A>C) c.2549+14A>C (n.2549+14A>C) c.2492+14A>C (n.2492+14A>C) c.2591+14A>C (n.2591+14A>C) c.2567+14A>C (n.2567+14A>C) c.2402+14A>C (n.2402+14A>C) c.2564+14A>C (n.2564+14A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16989677T= | CA1156020976 | ATP13A2 | c.2609+14A= (n.2609+14A=) c.2477+14A= (n.2477+14A=) c.2594+14A= (n.2594+14A=) n.483+14A= c.197+14A= (n.197+14A=) c.2606+14A= (n.2606+14A=) c.2582+14A= (n.2582+14A=) c.2549+14A= (n.2549+14A=) c.2492+14A= (n.2492+14A=) c.2591+14A= (n.2591+14A=) c.2567+14A= (n.2567+14A=) c.2402+14A= (n.2402+14A=) c.2564+14A= (n.2564+14A=) | |
1 | g.16989678_16989679insAAG | CA1156020978 | ATP13A2 | c.2609+13_2609+14insTTC (n.2609+13_2609+14insTTC) c.2477+13_2477+14insTTC (n.2477+13_2477+14insTTC) c.2594+13_2594+14insTTC (n.2594+13_2594+14insTTC) n.483+13_483+14insTTC c.197+13_197+14insTTC (n.197+13_197+14insTTC) c.2606+13_2606+14insTTC (n.2606+13_2606+14insTTC) c.2582+13_2582+14insTTC (n.2582+13_2582+14insTTC) c.2549+13_2549+14insTTC (n.2549+13_2549+14insTTC) c.2492+13_2492+14insTTC (n.2492+13_2492+14insTTC) c.2591+13_2591+14insTTC (n.2591+13_2591+14insTTC) c.2567+13_2567+14insTTC (n.2567+13_2567+14insTTC) c.2402+13_2402+14insTTC (n.2402+13_2402+14insTTC) c.2564+13_2564+14insTTC (n.2564+13_2564+14insTTC) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16989679C= | CA1156020980 | ATP13A2 | c.2609+12G= (n.2609+12G=) c.2477+12G= (n.2477+12G=) c.2594+12G= (n.2594+12G=) n.483+12G= c.197+12G= (n.197+12G=) c.2606+12G= (n.2606+12G=) c.2582+12G= (n.2582+12G=) c.2549+12G= (n.2549+12G=) c.2492+12G= (n.2492+12G=) c.2591+12G= (n.2591+12G=) c.2567+12G= (n.2567+12G=) c.2402+12G= (n.2402+12G=) c.2564+12G= (n.2564+12G=) | |
1 | g.16989679C>G | CA521028483 | ATP13A2 | c.2609+12G>C (n.2609+12G>C) c.2477+12G>C (n.2477+12G>C) c.2594+12G>C (n.2594+12G>C) n.483+12G>C c.197+12G>C (n.197+12G>C) c.2606+12G>C (n.2606+12G>C) c.2582+12G>C (n.2582+12G>C) c.2549+12G>C (n.2549+12G>C) c.2492+12G>C (n.2492+12G>C) c.2591+12G>C (n.2591+12G>C) c.2567+12G>C (n.2567+12G>C) c.2402+12G>C (n.2402+12G>C) c.2564+12G>C (n.2564+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16989680C>A | CA1156020982 | ATP13A2 | c.2609+11G>T (n.2609+11G>T) c.2477+11G>T (n.2477+11G>T) c.2594+11G>T (n.2594+11G>T) n.483+11G>T c.197+11G>T (n.197+11G>T) c.2606+11G>T (n.2606+11G>T) c.2582+11G>T (n.2582+11G>T) c.2549+11G>T (n.2549+11G>T) c.2492+11G>T (n.2492+11G>T) c.2591+11G>T (n.2591+11G>T) c.2567+11G>T (n.2567+11G>T) c.2402+11G>T (n.2402+11G>T) c.2564+11G>T (n.2564+11G>T) | dbSNP |
1 | g.16989680C= | CA1156020981 | ATP13A2 | c.2609+11G= (n.2609+11G=) c.2477+11G= (n.2477+11G=) c.2594+11G= (n.2594+11G=) n.483+11G= c.197+11G= (n.197+11G=) c.2606+11G= (n.2606+11G=) c.2582+11G= (n.2582+11G=) c.2549+11G= (n.2549+11G=) c.2492+11G= (n.2492+11G=) c.2591+11G= (n.2591+11G=) c.2567+11G= (n.2567+11G=) c.2402+11G= (n.2402+11G=) c.2564+11G= (n.2564+11G=) | |
1 | g.16989680C>T | CA636775 | ATP13A2 | c.2609+11G>A (n.2609+11G>A) c.2477+11G>A (n.2477+11G>A) c.2594+11G>A (n.2594+11G>A) n.483+11G>A c.197+11G>A (n.197+11G>A) c.2606+11G>A (n.2606+11G>A) c.2582+11G>A (n.2582+11G>A) c.2549+11G>A (n.2549+11G>A) c.2492+11G>A (n.2492+11G>A) c.2591+11G>A (n.2591+11G>A) c.2567+11G>A (n.2567+11G>A) c.2402+11G>A (n.2402+11G>A) c.2564+11G>A (n.2564+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989681G>A | CA636776 | ATP13A2 | c.2609+10C>T (n.2609+10C>T) c.2477+10C>T (n.2477+10C>T) c.2594+10C>T (n.2594+10C>T) n.483+10C>T c.197+10C>T (n.197+10C>T) c.2606+10C>T (n.2606+10C>T) c.2582+10C>T (n.2582+10C>T) c.2549+10C>T (n.2549+10C>T) c.2492+10C>T (n.2492+10C>T) c.2591+10C>T (n.2591+10C>T) c.2567+10C>T (n.2567+10C>T) c.2402+10C>T (n.2402+10C>T) c.2564+10C>T (n.2564+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989681G>C | CA2742637062 | ATP13A2 | c.2609+10C>G (n.2609+10C>G) c.2477+10C>G (n.2477+10C>G) c.2594+10C>G (n.2594+10C>G) n.483+10C>G c.197+10C>G (n.197+10C>G) c.2606+10C>G (n.2606+10C>G) c.2582+10C>G (n.2582+10C>G) c.2549+10C>G (n.2549+10C>G) c.2492+10C>G (n.2492+10C>G) c.2591+10C>G (n.2591+10C>G) c.2567+10C>G (n.2567+10C>G) c.2402+10C>G (n.2402+10C>G) c.2564+10C>G (n.2564+10C>G) | |
1 | g.16989681G= | CA1156020985 | ATP13A2 | c.2609+10C= (n.2609+10C=) c.2477+10C= (n.2477+10C=) c.2594+10C= (n.2594+10C=) n.483+10C= c.197+10C= (n.197+10C=) c.2606+10C= (n.2606+10C=) c.2582+10C= (n.2582+10C=) c.2549+10C= (n.2549+10C=) c.2492+10C= (n.2492+10C=) c.2591+10C= (n.2591+10C=) c.2567+10C= (n.2567+10C=) c.2402+10C= (n.2402+10C=) c.2564+10C= (n.2564+10C=) | |
1 | g.16989681G>T | CA2563243031 | ATP13A2 | c.2609+10C>A (n.2609+10C>A) c.2477+10C>A (n.2477+10C>A) c.2594+10C>A (n.2594+10C>A) n.483+10C>A c.197+10C>A (n.197+10C>A) c.2606+10C>A (n.2606+10C>A) c.2582+10C>A (n.2582+10C>A) c.2549+10C>A (n.2549+10C>A) c.2492+10C>A (n.2492+10C>A) c.2591+10C>A (n.2591+10C>A) c.2567+10C>A (n.2567+10C>A) c.2402+10C>A (n.2402+10C>A) c.2564+10C>A (n.2564+10C>A) | |
1 | g.16989683G>A | CA521028486 | ATP13A2 | c.2609+8C>T (n.2609+8C>T) c.2477+8C>T (n.2477+8C>T) c.2594+8C>T (n.2594+8C>T) n.483+8C>T c.197+8C>T (n.197+8C>T) c.2606+8C>T (n.2606+8C>T) c.2582+8C>T (n.2582+8C>T) c.2549+8C>T (n.2549+8C>T) c.2492+8C>T (n.2492+8C>T) c.2591+8C>T (n.2591+8C>T) c.2567+8C>T (n.2567+8C>T) c.2402+8C>T (n.2402+8C>T) c.2564+8C>T (n.2564+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16989683G= | CA1156020988 | ATP13A2 | c.2609+8C= (n.2609+8C=) c.2477+8C= (n.2477+8C=) c.2594+8C= (n.2594+8C=) n.483+8C= c.197+8C= (n.197+8C=) c.2606+8C= (n.2606+8C=) c.2582+8C= (n.2582+8C=) c.2549+8C= (n.2549+8C=) c.2492+8C= (n.2492+8C=) c.2591+8C= (n.2591+8C=) c.2567+8C= (n.2567+8C=) c.2402+8C= (n.2402+8C=) c.2564+8C= (n.2564+8C=) | |
1 | g.16989684C>A | CA2643673092 | ATP13A2 | c.2609+7G>T (n.2609+7G>T) c.2477+7G>T (n.2477+7G>T) c.2594+7G>T (n.2594+7G>T) n.483+7G>T c.197+7G>T (n.197+7G>T) c.2606+7G>T (n.2606+7G>T) c.2582+7G>T (n.2582+7G>T) c.2549+7G>T (n.2549+7G>T) c.2492+7G>T (n.2492+7G>T) c.2591+7G>T (n.2591+7G>T) c.2567+7G>T (n.2567+7G>T) c.2402+7G>T (n.2402+7G>T) c.2564+7G>T (n.2564+7G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989685A>T | CA2643673093 | ATP13A2 | c.2609+6T>A (n.2609+6T>A) c.2477+6T>A (n.2477+6T>A) c.2594+6T>A (n.2594+6T>A) n.483+6T>A c.197+6T>A (n.197+6T>A) c.2606+6T>A (n.2606+6T>A) c.2582+6T>A (n.2582+6T>A) c.2549+6T>A (n.2549+6T>A) c.2492+6T>A (n.2492+6T>A) c.2591+6T>A (n.2591+6T>A) c.2567+6T>A (n.2567+6T>A) c.2402+6T>A (n.2402+6T>A) c.2564+6T>A (n.2564+6T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989686C>T | CA2643673094 | ATP13A2 | c.2609+5G>A (n.2609+5G>A) c.2477+5G>A (n.2477+5G>A) c.2594+5G>A (n.2594+5G>A) n.483+5G>A c.197+5G>A (n.197+5G>A) c.2606+5G>A (n.2606+5G>A) c.2582+5G>A (n.2582+5G>A) c.2549+5G>A (n.2549+5G>A) c.2492+5G>A (n.2492+5G>A) c.2591+5G>A (n.2591+5G>A) c.2567+5G>A (n.2567+5G>A) c.2402+5G>A (n.2402+5G>A) c.2564+5G>A (n.2564+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989688C>G | CA2643673097 | ATP13A2 | c.2609+3G>C (n.2609+3G>C) c.2477+3G>C (n.2477+3G>C) c.2594+3G>C (n.2594+3G>C) n.483+3G>C c.197+3G>C (n.197+3G>C) c.2606+3G>C (n.2606+3G>C) c.2582+3G>C (n.2582+3G>C) c.2549+3G>C (n.2549+3G>C) c.2492+3G>C (n.2492+3G>C) c.2591+3G>C (n.2591+3G>C) c.2567+3G>C (n.2567+3G>C) c.2402+3G>C (n.2402+3G>C) c.2564+3G>C (n.2564+3G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16989688C>T | CA2643673099 | ATP13A2 | c.2609+3G>A (n.2609+3G>A) c.2477+3G>A (n.2477+3G>A) c.2594+3G>A (n.2594+3G>A) n.483+3G>A c.197+3G>A (n.197+3G>A) c.2606+3G>A (n.2606+3G>A) c.2582+3G>A (n.2582+3G>A) c.2549+3G>A (n.2549+3G>A) c.2492+3G>A (n.2492+3G>A) c.2591+3G>A (n.2591+3G>A) c.2567+3G>A (n.2567+3G>A) c.2402+3G>A (n.2402+3G>A) c.2564+3G>A (n.2564+3G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989689A>C | CA338239111 | ATP13A2 | c.2609+2T>G (n.2609+2T>G) c.2477+2T>G (n.2477+2T>G) c.2594+2T>G (n.2594+2T>G) n.483+2T>G c.197+2T>G (n.197+2T>G) c.2606+2T>G (n.2606+2T>G) c.2582+2T>G (n.2582+2T>G) c.2549+2T>G (n.2549+2T>G) c.2492+2T>G (n.2492+2T>G) c.2591+2T>G (n.2591+2T>G) c.2567+2T>G (n.2567+2T>G) c.2402+2T>G (n.2402+2T>G) c.2564+2T>G (n.2564+2T>G) | |
1 | g.16989689A>G | CA338239113 | ATP13A2 | c.2609+2T>C (n.2609+2T>C) c.2477+2T>C (n.2477+2T>C) c.2594+2T>C (n.2594+2T>C) n.483+2T>C c.197+2T>C (n.197+2T>C) c.2606+2T>C (n.2606+2T>C) c.2582+2T>C (n.2582+2T>C) c.2549+2T>C (n.2549+2T>C) c.2492+2T>C (n.2492+2T>C) c.2591+2T>C (n.2591+2T>C) c.2567+2T>C (n.2567+2T>C) c.2402+2T>C (n.2402+2T>C) c.2564+2T>C (n.2564+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16989689A>T | CA338239114 | ATP13A2 | c.2609+2T>A (n.2609+2T>A) c.2477+2T>A (n.2477+2T>A) c.2594+2T>A (n.2594+2T>A) n.483+2T>A c.197+2T>A (n.197+2T>A) c.2606+2T>A (n.2606+2T>A) c.2582+2T>A (n.2582+2T>A) c.2549+2T>A (n.2549+2T>A) c.2492+2T>A (n.2492+2T>A) c.2591+2T>A (n.2591+2T>A) c.2567+2T>A (n.2567+2T>A) c.2402+2T>A (n.2402+2T>A) c.2564+2T>A (n.2564+2T>A) | |
1 | g.16989690C>A | CA338239118 | ATP13A2 | c.2609+1G>T (n.2609+1G>T) c.2477+1G>T (n.2477+1G>T) c.2594+1G>T (n.2594+1G>T) n.483+1G>T c.197+1G>T (n.197+1G>T) c.2606+1G>T (n.2606+1G>T) c.2582+1G>T (n.2582+1G>T) c.2549+1G>T (n.2549+1G>T) c.2492+1G>T (n.2492+1G>T) c.2591+1G>T (n.2591+1G>T) c.2567+1G>T (n.2567+1G>T) c.2402+1G>T (n.2402+1G>T) c.2564+1G>T (n.2564+1G>T) | |
1 | g.16989690C>G | CA338239120 | ATP13A2 | c.2609+1G>C (n.2609+1G>C) c.2477+1G>C (n.2477+1G>C) c.2594+1G>C (n.2594+1G>C) n.483+1G>C c.197+1G>C (n.197+1G>C) c.2606+1G>C (n.2606+1G>C) c.2582+1G>C (n.2582+1G>C) c.2549+1G>C (n.2549+1G>C) c.2492+1G>C (n.2492+1G>C) c.2591+1G>C (n.2591+1G>C) c.2567+1G>C (n.2567+1G>C) c.2402+1G>C (n.2402+1G>C) c.2564+1G>C (n.2564+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16989690C>T | CA338239127 | ATP13A2 | c.2609+1G>A (n.2609+1G>A) c.2477+1G>A (n.2477+1G>A) c.2594+1G>A (n.2594+1G>A) n.483+1G>A c.197+1G>A (n.197+1G>A) c.2606+1G>A (n.2606+1G>A) c.2582+1G>A (n.2582+1G>A) c.2549+1G>A (n.2549+1G>A) c.2492+1G>A (n.2492+1G>A) c.2591+1G>A (n.2591+1G>A) c.2567+1G>A (n.2567+1G>A) c.2402+1G>A (n.2402+1G>A) c.2564+1G>A (n.2564+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989691T>A | CA338239134 | ATP13A2 | c.2609A>T (p.Gln870Leu) c.2477A>T (p.Gln826Leu) c.2594A>T (p.Gln865Leu) n.483A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.2606A>T (p.Gln869Leu) c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.2549A>T (p.Gln850Leu) c.2492A>T (p.Gln831Leu) c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.2567A>T (p.Gln856Leu) c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.2564A>T (p.Gln855Leu) | |
1 | g.16989691T>C | CA338239133 | ATP13A2 | c.2609A>G (p.Gln870Arg) c.2477A>G (p.Gln826Arg) c.2594A>G (p.Gln865Arg) n.483A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.2606A>G (p.Gln869Arg) c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.2549A>G (p.Gln850Arg) c.2492A>G (p.Gln831Arg) c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.2567A>G (p.Gln856Arg) c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.2564A>G (p.Gln855Arg) | |
1 | g.16989691T>G | CA338239131 | ATP13A2 | c.2609A>C (p.Gln870Pro) c.2477A>C (p.Gln826Pro) c.2594A>C (p.Gln865Pro) n.483A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.2606A>C (p.Gln869Pro) c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.2549A>C (p.Gln850Pro) c.2492A>C (p.Gln831Pro) c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.2567A>C (p.Gln856Pro) c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.2564A>C (p.Gln855Pro) | |
1 | g.16989692G>A | CA338239135 | ATP13A2 | c.2608C>T (p.Gln870Ter) c.2476C>T (p.Gln826Ter) c.2593C>T (p.Gln865Ter) n.482C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.2548C>T (p.Gln850Ter) c.2491C>T (p.Gln831Ter) c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.2566C>T (p.Gln856Ter) c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.2563C>T (p.Gln855Ter) | |
1 | g.16989692G>C | CA338239136 | ATP13A2 | c.2608C>G (p.Gln870Glu) c.2476C>G (p.Gln826Glu) c.2593C>G (p.Gln865Glu) n.482C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.2605C>G (p.Gln869Glu) c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.2548C>G (p.Gln850Glu) c.2491C>G (p.Gln831Glu) c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.2566C>G (p.Gln856Glu) c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.2563C>G (p.Gln855Glu) | |
1 | g.16989692G>T | CA338239139 | ATP13A2 | c.2608C>A (p.Gln870Lys) c.2476C>A (p.Gln826Lys) c.2593C>A (p.Gln865Lys) n.482C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.2548C>A (p.Gln850Lys) c.2491C>A (p.Gln831Lys) c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.2566C>A (p.Gln856Lys) c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.2563C>A (p.Gln855Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.16989693A>C | CA416056445 | ATP13A2 | c.2607T>G (p.Leu869=) c.2475T>G (p.Leu825=) c.2592T>G (p.Leu864=) n.481T>G c.195T>G (p.Leu65=) c.2604T>G (p.Leu868=) c.2580T>G (p.Leu860=) c.2547T>G (p.Leu849=) c.2490T>G (p.Leu830=) c.2589T>G (p.Leu863=) c.2565T>G (p.Leu855=) c.2400T>G (p.Leu800=) c.2562T>G (p.Leu854=) | |
1 | g.16989693A>G | CA416056448 | ATP13A2 | c.2607T>C (p.Leu869=) c.2475T>C (p.Leu825=) c.2592T>C (p.Leu864=) n.481T>C c.195T>C (p.Leu65=) c.2604T>C (p.Leu868=) c.2580T>C (p.Leu860=) c.2547T>C (p.Leu849=) c.2490T>C (p.Leu830=) c.2589T>C (p.Leu863=) c.2565T>C (p.Leu855=) c.2400T>C (p.Leu800=) c.2562T>C (p.Leu854=) | |
1 | g.16989693A>T | CA416056449 | ATP13A2 | c.2607T>A (p.Leu869=) c.2475T>A (p.Leu825=) c.2592T>A (p.Leu864=) n.481T>A c.195T>A (p.Leu65=) c.2604T>A (p.Leu868=) c.2580T>A (p.Leu860=) c.2547T>A (p.Leu849=) c.2490T>A (p.Leu830=) c.2589T>A (p.Leu863=) c.2565T>A (p.Leu855=) c.2400T>A (p.Leu800=) c.2562T>A (p.Leu854=) | |
1 | g.16989694A>C | CA338239145 | ATP13A2 | c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.2591T>G (p.Leu864Arg) n.480T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.2603T>G (p.Leu868Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.2588T>G (p.Leu863Arg) c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.2561T>G (p.Leu854Arg) | |
1 | g.16989694A>G | CA338239148 | ATP13A2 | c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.2591T>C (p.Leu864Pro) n.480T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.2603T>C (p.Leu868Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.2588T>C (p.Leu863Pro) c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.2561T>C (p.Leu854Pro) | |
1 | g.16989694A>T | CA338239149 | ATP13A2 | c.2606T>A (p.Leu869His) c.2474T>A (p.Leu825His) c.2591T>A (p.Leu864His) n.480T>A c.194T>A (p.Leu65His) c.2603T>A (p.Leu868His) c.2579T>A (p.Leu860His) c.2546T>A (p.Leu849His) c.2489T>A (p.Leu830His) c.2588T>A (p.Leu863His) c.2564T>A (p.Leu855His) c.2399T>A (p.Leu800His) c.2561T>A (p.Leu854His) | |
1 | g.16989695G>A | CA338239158 | ATP13A2 | c.2605C>T (p.Leu869Phe) c.2473C>T (p.Leu825Phe) c.2590C>T (p.Leu864Phe) n.479C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) c.2602C>T (p.Leu868Phe) c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.2545C>T (p.Leu849Phe) c.2488C>T (p.Leu830Phe) c.2587C>T (p.Leu863Phe) c.2563C>T (p.Leu855Phe) c.2398C>T (p.Leu800Phe) c.2560C>T (p.Leu854Phe) | |
1 | g.16989695G>C | CA338239153 | ATP13A2 | c.2605C>G (p.Leu869Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) c.2590C>G (p.Leu864Val) n.479C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.2602C>G (p.Leu868Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2545C>G (p.Leu849Val) c.2488C>G (p.Leu830Val) c.2587C>G (p.Leu863Val) c.2563C>G (p.Leu855Val) c.2398C>G (p.Leu800Val) c.2560C>G (p.Leu854Val) | |
1 | g.16989695G>T | CA338239155 | ATP13A2 | c.2605C>A (p.Leu869Ile) c.2473C>A (p.Leu825Ile) c.2590C>A (p.Leu864Ile) n.479C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) c.2602C>A (p.Leu868Ile) c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.2488C>A (p.Leu830Ile) c.2587C>A (p.Leu863Ile) c.2563C>A (p.Leu855Ile) c.2398C>A (p.Leu800Ile) c.2560C>A (p.Leu854Ile) | |
1 | g.16989696C>A | CA338239160 | ATP13A2 | c.2604G>T (p.Lys868Asn) c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.2589G>T (p.Lys863Asn) n.478G>T c.192G>T (p.Lys64Asn) c.2601G>T (p.Lys867Asn) c.2577G>T (p.Lys859Asn) c.2544G>T (p.Lys848Asn) c.2487G>T (p.Lys829Asn) c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.2562G>T (p.Lys854Asn) c.2397G>T (p.Lys799Asn) c.2559G>T (p.Lys853Asn) | |
1 | g.16989696C= | CA1156020991 | ATP13A2 | c.2604G= (p.Lys868=) c.2472G= (p.Lys824=) c.2589G= (p.Lys863=) n.478G= c.192G= (p.Lys64=) c.2601G= (p.Lys867=) c.2577G= (p.Lys859=) c.2544G= (p.Lys848=) c.2487G= (p.Lys829=) c.2586G= (p.Lys862=) c.2562G= (p.Lys854=) c.2397G= (p.Lys799=) c.2559G= (p.Lys853=) | |
1 | g.16989696C>G | CA338239164 | ATP13A2 | c.2604G>C (p.Lys868Asn) c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.2589G>C (p.Lys863Asn) n.478G>C c.192G>C (p.Lys64Asn) c.2601G>C (p.Lys867Asn) c.2577G>C (p.Lys859Asn) c.2544G>C (p.Lys848Asn) c.2487G>C (p.Lys829Asn) c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.2562G>C (p.Lys854Asn) c.2397G>C (p.Lys799Asn) c.2559G>C (p.Lys853Asn) | |
1 | g.16989696C>T | CA416056467 | ATP13A2 | c.2604G>A (p.Lys868=) c.2472G>A (p.Lys824=) c.2589G>A (p.Lys863=) n.478G>A c.192G>A (p.Lys64=) c.2601G>A (p.Lys867=) c.2577G>A (p.Lys859=) c.2544G>A (p.Lys848=) c.2487G>A (p.Lys829=) c.2586G>A (p.Lys862=) c.2562G>A (p.Lys854=) c.2397G>A (p.Lys799=) c.2559G>A (p.Lys853=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989697T>A | CA338239167 | ATP13A2 | c.2603A>T (p.Lys868Met) c.2471A>T (p.Lys824Met) c.2588A>T (p.Lys863Met) n.477A>T c.191A>T (p.Lys64Met) c.2600A>T (p.Lys867Met) c.2576A>T (p.Lys859Met) c.2543A>T (p.Lys848Met) c.2486A>T (p.Lys829Met) c.2585A>T (p.Lys862Met) c.2561A>T (p.Lys854Met) c.2396A>T (p.Lys799Met) c.2558A>T (p.Lys853Met) | |
1 | g.16989697T>C | CA338239169 | ATP13A2 | c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.2588A>G (p.Lys863Arg) n.477A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.2576A>G (p.Lys859Arg) c.2543A>G (p.Lys848Arg) c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.2561A>G (p.Lys854Arg) c.2396A>G (p.Lys799Arg) c.2558A>G (p.Lys853Arg) | |
1 | g.16989697T>G | CA338239173 | ATP13A2 | c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.2588A>C (p.Lys863Thr) n.477A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.2576A>C (p.Lys859Thr) c.2543A>C (p.Lys848Thr) c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.2561A>C (p.Lys854Thr) c.2396A>C (p.Lys799Thr) c.2558A>C (p.Lys853Thr) | |
1 | g.16989698T>A | CA338239177 | ATP13A2 | c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.2587A>T (p.Lys863Ter) n.476A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.2542A>T (p.Lys848Ter) c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.2560A>T (p.Lys854Ter) c.2395A>T (p.Lys799Ter) c.2557A>T (p.Lys853Ter) | |
1 | g.16989698T>C | CA338239184 | ATP13A2 | c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.2587A>G (p.Lys863Glu) n.476A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.2542A>G (p.Lys848Glu) c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.2560A>G (p.Lys854Glu) c.2395A>G (p.Lys799Glu) c.2557A>G (p.Lys853Glu) | |
1 | g.16989698T>G | CA338239181 | ATP13A2 | c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.2587A>C (p.Lys863Gln) n.476A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.2542A>C (p.Lys848Gln) c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.2560A>C (p.Lys854Gln) c.2395A>C (p.Lys799Gln) c.2557A>C (p.Lys853Gln) | |
1 | g.16989699C>A | CA338239187 | ATP13A2 | c.2601G>T (p.Gln867His) c.2469G>T (p.Gln823His) c.2586G>T (p.Gln862His) n.475G>T c.189G>T (p.Gln63His) c.2598G>T (p.Gln866His) c.2574G>T (p.Gln858His) c.2541G>T (p.Gln847His) c.2484G>T (p.Gln828His) c.2583G>T (p.Gln861His) c.2559G>T (p.Gln853His) c.2394G>T (p.Gln798His) c.2556G>T (p.Gln852His) | |
1 | g.16989699C>G | CA338239191 | ATP13A2 | c.2601G>C (p.Gln867His) c.2469G>C (p.Gln823His) c.2586G>C (p.Gln862His) n.475G>C c.189G>C (p.Gln63His) c.2598G>C (p.Gln866His) c.2574G>C (p.Gln858His) c.2541G>C (p.Gln847His) c.2484G>C (p.Gln828His) c.2583G>C (p.Gln861His) c.2559G>C (p.Gln853His) c.2394G>C (p.Gln798His) c.2556G>C (p.Gln852His) | |
1 | g.16989699C>T | CA416094005 | ATP13A2 | c.2601G>A (p.Gln867=) c.2469G>A (p.Gln823=) c.2586G>A (p.Gln862=) n.475G>A c.189G>A (p.Gln63=) c.2598G>A (p.Gln866=) c.2574G>A (p.Gln858=) c.2541G>A (p.Gln847=) c.2484G>A (p.Gln828=) c.2583G>A (p.Gln861=) c.2559G>A (p.Gln853=) c.2394G>A (p.Gln798=) c.2556G>A (p.Gln852=) | |
1 | g.16989700T>A | CA338239197 | ATP13A2 | c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.2585A>T (p.Gln862Leu) n.474A>T c.188A>T (p.Gln63Leu) c.2597A>T (p.Gln866Leu) c.2573A>T (p.Gln858Leu) c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.2558A>T (p.Gln853Leu) c.2393A>T (p.Gln798Leu) c.2555A>T (p.Gln852Leu) | |
1 | g.16989700T>C | CA338239202 | ATP13A2 | c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.2585A>G (p.Gln862Arg) n.474A>G c.188A>G (p.Gln63Arg) c.2597A>G (p.Gln866Arg) c.2573A>G (p.Gln858Arg) c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.2558A>G (p.Gln853Arg) c.2393A>G (p.Gln798Arg) c.2555A>G (p.Gln852Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16989700T>G | CA636777 | ATP13A2 | c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.2585A>C (p.Gln862Pro) n.474A>C c.188A>C (p.Gln63Pro) c.2597A>C (p.Gln866Pro) c.2573A>C (p.Gln858Pro) c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.2558A>C (p.Gln853Pro) c.2393A>C (p.Gln798Pro) c.2555A>C (p.Gln852Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16989700T= | CA1156020993 | ATP13A2 | c.2600A= (p.Gln867=) c.2468A= (p.Gln823=) c.2585A= (p.Gln862=) n.474A= c.188A= (p.Gln63=) c.2597A= (p.Gln866=) c.2573A= (p.Gln858=) c.2540A= (p.Gln847=) c.2483A= (p.Gln828=) c.2582A= (p.Gln861=) c.2558A= (p.Gln853=) c.2393A= (p.Gln798=) c.2555A= (p.Gln852=) | |
1 | g.16989701G>A | CA636778 | ATP13A2 | c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.2584C>T (p.Gln862Ter) n.473C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) c.2596C>T (p.Gln866Ter) c.2572C>T (p.Gln858Ter) c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.2557C>T (p.Gln853Ter) c.2392C>T (p.Gln798Ter) c.2554C>T (p.Gln852Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16989701G>C | CA338239205 | ATP13A2 | c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.2584C>G (p.Gln862Glu) n.473C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) c.2596C>G (p.Gln866Glu) c.2572C>G (p.Gln858Glu) c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.2557C>G (p.Gln853Glu) c.2392C>G (p.Gln798Glu) c.2554C>G (p.Gln852Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.16989701G= | CA1156020998 | ATP13A2 | c.2599C= (p.Gln867=) c.2467C= (p.Gln823=) c.2584C= (p.Gln862=) n.473C= c.187C= (p.Gln63=) c.2596C= (p.Gln866=) c.2572C= (p.Gln858=) c.2539C= (p.Gln847=) c.2482C= (p.Gln828=) c.2581C= (p.Gln861=) c.2557C= (p.Gln853=) c.2392C= (p.Gln798=) c.2554C= (p.Gln852=) | |
1 | g.16989701G>T | CA338239208 | ATP13A2 | c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.2584C>A (p.Gln862Lys) n.473C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) c.2596C>A (p.Gln866Lys) c.2572C>A (p.Gln858Lys) c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.2557C>A (p.Gln853Lys) c.2392C>A (p.Gln798Lys) c.2554C>A (p.Gln852Lys) | |
1 | g.16989702T>A | CA416094007 | ATP13A2 | c.2598A>T (p.Leu866=) c.2466A>T (p.Leu822=) c.2583A>T (p.Leu861=) n.472A>T c.186A>T (p.Leu62=) c.2595A>T (p.Leu865=) c.2571A>T (p.Leu857=) c.2538A>T (p.Leu846=) c.2481A>T (p.Leu827=) c.2580A>T (p.Leu860=) c.2556A>T (p.Leu852=) c.2391A>T (p.Leu797=) c.2553A>T (p.Leu851=) | |
1 | g.16989702T>C | CA416094008 | ATP13A2 | c.2598A>G (p.Leu866=) c.2466A>G (p.Leu822=) c.2583A>G (p.Leu861=) n.472A>G c.186A>G (p.Leu62=) c.2595A>G (p.Leu865=) c.2571A>G (p.Leu857=) c.2538A>G (p.Leu846=) c.2481A>G (p.Leu827=) c.2580A>G (p.Leu860=) c.2556A>G (p.Leu852=) c.2391A>G (p.Leu797=) c.2553A>G (p.Leu851=) | |
1 | g.16989702T>G | CA416094009 | ATP13A2 | c.2598A>C (p.Leu866=) c.2466A>C (p.Leu822=) c.2583A>C (p.Leu861=) n.472A>C c.186A>C (p.Leu62=) c.2595A>C (p.Leu865=) c.2571A>C (p.Leu857=) c.2538A>C (p.Leu846=) c.2481A>C (p.Leu827=) c.2580A>C (p.Leu860=) c.2556A>C (p.Leu852=) c.2391A>C (p.Leu797=) c.2553A>C (p.Leu851=) | |
1 | g.16989703A>C | CA338239211 | ATP13A2 | c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.2465T>G (p.Leu822Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) n.471T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.2570T>G (p.Leu857Arg) c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.2480T>G (p.Leu827Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.2552T>G (p.Leu851Arg) | |
1 | g.16989703A>G | CA338239215 | ATP13A2 | c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.2465T>C (p.Leu822Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) n.471T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.2594T>C (p.Leu865Pro) c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.2480T>C (p.Leu827Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.2552T>C (p.Leu851Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.16989703A>T | CA338239219 | ATP13A2 | c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.2465T>A (p.Leu822Gln) c.2582T>A (p.Leu861Gln) n.471T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.2594T>A (p.Leu865Gln) c.2570T>A (p.Leu857Gln) c.2537T>A (p.Leu846Gln) c.2480T>A (p.Leu827Gln) c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.2555T>A (p.Leu852Gln) c.2390T>A (p.Leu797Gln) c.2552T>A (p.Leu851Gln) | |
1 | g.16989704G>A | CA416094010 | ATP13A2 | c.2596C>T (p.Leu866=) c.2464C>T (p.Leu822=) c.2581C>T (p.Leu861=) n.470C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.2593C>T (p.Leu865=) c.2569C>T (p.Leu857=) c.2536C>T (p.Leu846=) c.2479C>T (p.Leu827=) c.2578C>T (p.Leu860=) c.2554C>T (p.Leu852=) c.2389C>T (p.Leu797=) c.2551C>T (p.Leu851=) | |
1 | g.16989704G>C | CA338239222 | ATP13A2 | c.2596C>G (p.Leu866Val) c.2464C>G (p.Leu822Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) n.470C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.2593C>G (p.Leu865Val) c.2569C>G (p.Leu857Val) c.2536C>G (p.Leu846Val) c.2479C>G (p.Leu827Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.2389C>G (p.Leu797Val) c.2551C>G (p.Leu851Val) | |
1 | g.16989704G>T | CA338239223 | ATP13A2 | c.2596C>A (p.Leu866Ile) c.2464C>A (p.Leu822Ile) c.2581C>A (p.Leu861Ile) n.470C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.2593C>A (p.Leu865Ile) c.2569C>A (p.Leu857Ile) c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.2479C>A (p.Leu827Ile) c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.2389C>A (p.Leu797Ile) c.2551C>A (p.Leu851Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.16989705C>A | CA338239227 | ATP13A2 | c.2595G>T (p.Glu865Asp) c.2463G>T (p.Glu821Asp) c.2580G>T (p.Glu860Asp) n.469G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) c.2592G>T (p.Glu864Asp) c.2568G>T (p.Glu856Asp) c.2535G>T (p.Glu845Asp) c.2478G>T (p.Glu826Asp) c.2577G>T (p.Glu859Asp) c.2553G>T (p.Glu851Asp) c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.2550G>T (p.Glu850Asp) | |
1 | g.16989705C>G | CA338239228 | ATP13A2 | c.2595G>C (p.Glu865Asp) c.2463G>C (p.Glu821Asp) c.2580G>C (p.Glu860Asp) n.469G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) c.2592G>C (p.Glu864Asp) c.2568G>C (p.Glu856Asp) c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.2478G>C (p.Glu826Asp) c.2577G>C (p.Glu859Asp) c.2553G>C (p.Glu851Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.2550G>C (p.Glu850Asp) | |
1 | g.16989705C>T | CA416094011 | ATP13A2 | c.2595G>A (p.Glu865=) c.2463G>A (p.Glu821=) c.2580G>A (p.Glu860=) n.469G>A c.183G>A (p.Glu61=) c.2592G>A (p.Glu864=) c.2568G>A (p.Glu856=) c.2535G>A (p.Glu845=) c.2478G>A (p.Glu826=) c.2577G>A (p.Glu859=) c.2553G>A (p.Glu851=) c.2388G>A (p.Glu796=) c.2550G>A (p.Glu850=) | |
1 | g.16989706T>A | CA338239231 | ATP13A2 | c.2594A>T (p.Glu865Val) c.2462A>T (p.Glu821Val) c.2579A>T (p.Glu860Val) n.468A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.2567A>T (p.Glu856Val) c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2477A>T (p.Glu826Val) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.2552A>T (p.Glu851Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2549A>T (p.Glu850Val) | COSMIC COSMIC |
1 | g.16989706T>C | CA338239233 | ATP13A2 | c.2594A>G (p.Glu865Gly) c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.2579A>G (p.Glu860Gly) n.468A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.2567A>G (p.Glu856Gly) c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.2552A>G (p.Glu851Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16989706T>G | CA338239236 | ATP13A2 | c.2594A>C (p.Glu865Ala) c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.2579A>C (p.Glu860Ala) n.468A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.2567A>C (p.Glu856Ala) c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.2552A>C (p.Glu851Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) | |
1 | g.16989706T= | CA1156021001 | ATP13A2 | c.2594A= (p.Glu865=) c.2462A= (p.Glu821=) c.2579A= (p.Glu860=) n.468A= c.182A= (p.Glu61=) c.2591A= (p.Glu864=) c.2567A= (p.Glu856=) c.2534A= (p.Glu845=) c.2477A= (p.Glu826=) c.2576A= (p.Glu859=) c.2552A= (p.Glu851=) c.2387A= (p.Glu796=) c.2549A= (p.Glu850=) | |
1 | g.16989707C>A | CA338239249 | ATP13A2 | c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.2578G>T (p.Glu860Ter) n.467G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.2566G>T (p.Glu856Ter) c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.2551G>T (p.Glu851Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) | |
1 | g.16989707C= | CA1142245732 | ATP13A2 | c.2593G= (p.Glu865=) c.2461G= (p.Glu821=) c.2578G= (p.Glu860=) n.467G= c.181G= (p.Glu61=) c.2590G= (p.Glu864=) c.2566G= (p.Glu856=) c.2533G= (p.Glu845=) c.2476G= (p.Glu826=) c.2575G= (p.Glu859=) c.2551G= (p.Glu851=) c.2386G= (p.Glu796=) c.2548G= (p.Glu850=) | |
1 | g.16989707C>G | CA338239242 | ATP13A2 | c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.2578G>C (p.Glu860Gln) n.467G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.2566G>C (p.Glu856Gln) c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.2551G>C (p.Glu851Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) | ClinVar |
1 | g.16989707C>T | CA636779 | ATP13A2 | c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.2578G>A (p.Glu860Lys) n.467G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.2566G>A (p.Glu856Lys) c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.2551G>A (p.Glu851Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989708G>A | CA636780 | ATP13A2 | c.2592C>T (p.Cys864=) c.2460C>T (p.Cys820=) c.2577C>T (p.Cys859=) n.466C>T c.180C>T (p.Cys60=) c.2589C>T (p.Cys863=) c.2565C>T (p.Cys855=) c.2532C>T (p.Cys844=) c.2475C>T (p.Cys825=) c.2574C>T (p.Cys858=) c.2550C>T (p.Cys850=) c.2385C>T (p.Cys795=) c.2547C>T (p.Cys849=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.16989708G>C | CA338239258 | ATP13A2 | c.2592C>G (p.Cys864Trp) c.2460C>G (p.Cys820Trp) c.2577C>G (p.Cys859Trp) n.466C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) c.2589C>G (p.Cys863Trp) c.2565C>G (p.Cys855Trp) c.2532C>G (p.Cys844Trp) c.2475C>G (p.Cys825Trp) c.2574C>G (p.Cys858Trp) c.2550C>G (p.Cys850Trp) c.2385C>G (p.Cys795Trp) c.2547C>G (p.Cys849Trp) | |
1 | g.16989708G= | CA1156021010 | ATP13A2 | c.2592C= (p.Cys864=) c.2460C= (p.Cys820=) c.2577C= (p.Cys859=) n.466C= c.180C= (p.Cys60=) c.2589C= (p.Cys863=) c.2565C= (p.Cys855=) c.2532C= (p.Cys844=) c.2475C= (p.Cys825=) c.2574C= (p.Cys858=) c.2550C= (p.Cys850=) c.2385C= (p.Cys795=) c.2547C= (p.Cys849=) | |
1 | g.16989708G>T | CA338239268 | ATP13A2 | c.2592C>A (p.Cys864Ter) c.2460C>A (p.Cys820Ter) c.2577C>A (p.Cys859Ter) n.466C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) c.2589C>A (p.Cys863Ter) c.2565C>A (p.Cys855Ter) c.2532C>A (p.Cys844Ter) c.2475C>A (p.Cys825Ter) c.2574C>A (p.Cys858Ter) c.2550C>A (p.Cys850Ter) c.2385C>A (p.Cys795Ter) c.2547C>A (p.Cys849Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.16989709C>A | CA338239271 | ATP13A2 | c.2591G>T (p.Cys864Phe) c.2459G>T (p.Cys820Phe) c.2576G>T (p.Cys859Phe) n.465G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) c.2588G>T (p.Cys863Phe) c.2564G>T (p.Cys855Phe) c.2531G>T (p.Cys844Phe) c.2474G>T (p.Cys825Phe) c.2573G>T (p.Cys858Phe) c.2549G>T (p.Cys850Phe) c.2384G>T (p.Cys795Phe) c.2546G>T (p.Cys849Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989709C= | CA1156021014 | ATP13A2 | c.2591G= (p.Cys864=) c.2459G= (p.Cys820=) c.2576G= (p.Cys859=) n.465G= c.179G= (p.Cys60=) c.2588G= (p.Cys863=) c.2564G= (p.Cys855=) c.2531G= (p.Cys844=) c.2474G= (p.Cys825=) c.2573G= (p.Cys858=) c.2549G= (p.Cys850=) c.2384G= (p.Cys795=) c.2546G= (p.Cys849=) | |
1 | g.16989709C>G | CA338239279 | ATP13A2 | c.2591G>C (p.Cys864Ser) c.2459G>C (p.Cys820Ser) c.2576G>C (p.Cys859Ser) n.465G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) c.2588G>C (p.Cys863Ser) c.2564G>C (p.Cys855Ser) c.2531G>C (p.Cys844Ser) c.2474G>C (p.Cys825Ser) c.2573G>C (p.Cys858Ser) c.2549G>C (p.Cys850Ser) c.2384G>C (p.Cys795Ser) c.2546G>C (p.Cys849Ser) | |
1 | g.16989709C>T | CA338239283 | ATP13A2 | c.2591G>A (p.Cys864Tyr) c.2459G>A (p.Cys820Tyr) c.2576G>A (p.Cys859Tyr) n.465G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.2588G>A (p.Cys863Tyr) c.2564G>A (p.Cys855Tyr) c.2531G>A (p.Cys844Tyr) c.2474G>A (p.Cys825Tyr) c.2573G>A (p.Cys858Tyr) c.2549G>A (p.Cys850Tyr) c.2384G>A (p.Cys795Tyr) c.2546G>A (p.Cys849Tyr) | |
1 | g.16989710A= | CA1156021016 | ATP13A2 | c.2590T= (p.Cys864=) c.2458T= (p.Cys820=) c.2575T= (p.Cys859=) n.464T= c.178T= (p.Cys60=) c.2587T= (p.Cys863=) c.2563T= (p.Cys855=) c.2530T= (p.Cys844=) c.2473T= (p.Cys825=) c.2572T= (p.Cys858=) c.2548T= (p.Cys850=) c.2383T= (p.Cys795=) c.2545T= (p.Cys849=) | |
1 | g.16989710A>C | CA338239291 | ATP13A2 | c.2590T>G (p.Cys864Gly) c.2458T>G (p.Cys820Gly) c.2575T>G (p.Cys859Gly) n.464T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) c.2587T>G (p.Cys863Gly) c.2563T>G (p.Cys855Gly) c.2530T>G (p.Cys844Gly) c.2473T>G (p.Cys825Gly) c.2572T>G (p.Cys858Gly) c.2548T>G (p.Cys850Gly) c.2383T>G (p.Cys795Gly) c.2545T>G (p.Cys849Gly) | |
1 | g.16989710A>G | CA338239287 | ATP13A2 | c.2590T>C (p.Cys864Arg) c.2458T>C (p.Cys820Arg) c.2575T>C (p.Cys859Arg) n.464T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) c.2587T>C (p.Cys863Arg) c.2563T>C (p.Cys855Arg) c.2530T>C (p.Cys844Arg) c.2473T>C (p.Cys825Arg) c.2572T>C (p.Cys858Arg) c.2548T>C (p.Cys850Arg) c.2383T>C (p.Cys795Arg) c.2545T>C (p.Cys849Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989710A>T | CA338239288 | ATP13A2 | c.2590T>A (p.Cys864Ser) c.2458T>A (p.Cys820Ser) c.2575T>A (p.Cys859Ser) n.464T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) c.2587T>A (p.Cys863Ser) c.2563T>A (p.Cys855Ser) c.2530T>A (p.Cys844Ser) c.2473T>A (p.Cys825Ser) c.2572T>A (p.Cys858Ser) c.2548T>A (p.Cys850Ser) c.2383T>A (p.Cys795Ser) c.2545T>A (p.Cys849Ser) | |
1 | g.16989711C>A | CA416094017 | ATP13A2 | c.2589G>T (p.Val863=) c.2457G>T (p.Val819=) c.2574G>T (p.Val858=) n.463G>T c.177G>T (p.Val59=) c.2586G>T (p.Val862=) c.2562G>T (p.Val854=) c.2529G>T (p.Val843=) c.2472G>T (p.Val824=) c.2571G>T (p.Val857=) c.2547G>T (p.Val849=) c.2382G>T (p.Val794=) c.2544G>T (p.Val848=) | |
1 | g.16989711C>G | CA416094019 | ATP13A2 | c.2589G>C (p.Val863=) c.2457G>C (p.Val819=) c.2574G>C (p.Val858=) n.463G>C c.177G>C (p.Val59=) c.2586G>C (p.Val862=) c.2562G>C (p.Val854=) c.2529G>C (p.Val843=) c.2472G>C (p.Val824=) c.2571G>C (p.Val857=) c.2547G>C (p.Val849=) c.2382G>C (p.Val794=) c.2544G>C (p.Val848=) | |
1 | g.16989711C>T | CA416094020 | ATP13A2 | c.2589G>A (p.Val863=) c.2457G>A (p.Val819=) c.2574G>A (p.Val858=) n.463G>A c.177G>A (p.Val59=) c.2586G>A (p.Val862=) c.2562G>A (p.Val854=) c.2529G>A (p.Val843=) c.2472G>A (p.Val824=) c.2571G>A (p.Val857=) c.2547G>A (p.Val849=) c.2382G>A (p.Val794=) c.2544G>A (p.Val848=) | |
1 | g.16989712A>C | CA338239294 | ATP13A2 | c.2588T>G (p.Val863Gly) c.2456T>G (p.Val819Gly) c.2573T>G (p.Val858Gly) n.462T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.2585T>G (p.Val862Gly) c.2561T>G (p.Val854Gly) c.2528T>G (p.Val843Gly) c.2471T>G (p.Val824Gly) c.2570T>G (p.Val857Gly) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.2381T>G (p.Val794Gly) c.2543T>G (p.Val848Gly) | |
1 | g.16989712A>G | CA338239295 | ATP13A2 | c.2588T>C (p.Val863Ala) c.2456T>C (p.Val819Ala) c.2573T>C (p.Val858Ala) n.462T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.2585T>C (p.Val862Ala) c.2561T>C (p.Val854Ala) c.2528T>C (p.Val843Ala) c.2471T>C (p.Val824Ala) c.2570T>C (p.Val857Ala) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.2381T>C (p.Val794Ala) c.2543T>C (p.Val848Ala) | |
1 | g.16989712A>T | CA338239296 | ATP13A2 | c.2588T>A (p.Val863Glu) c.2456T>A (p.Val819Glu) c.2573T>A (p.Val858Glu) n.462T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.2585T>A (p.Val862Glu) c.2561T>A (p.Val854Glu) c.2528T>A (p.Val843Glu) c.2471T>A (p.Val824Glu) c.2570T>A (p.Val857Glu) c.2546T>A (p.Val849Glu) c.2381T>A (p.Val794Glu) c.2543T>A (p.Val848Glu) | |
1 | g.16989713C>A | CA338239297 | ATP13A2 | c.2587G>T (p.Val863Leu) c.2455G>T (p.Val819Leu) c.2572G>T (p.Val858Leu) n.461G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.2584G>T (p.Val862Leu) c.2560G>T (p.Val854Leu) c.2527G>T (p.Val843Leu) c.2470G>T (p.Val824Leu) c.2569G>T (p.Val857Leu) c.2545G>T (p.Val849Leu) c.2380G>T (p.Val794Leu) c.2542G>T (p.Val848Leu) | |
1 | g.16989713C>G | CA338239298 | ATP13A2 | c.2587G>C (p.Val863Leu) c.2455G>C (p.Val819Leu) c.2572G>C (p.Val858Leu) n.461G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.2584G>C (p.Val862Leu) c.2560G>C (p.Val854Leu) c.2527G>C (p.Val843Leu) c.2470G>C (p.Val824Leu) c.2569G>C (p.Val857Leu) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.2380G>C (p.Val794Leu) c.2542G>C (p.Val848Leu) | |
1 | g.16989713C>T | CA338239299 | ATP13A2 | c.2587G>A (p.Val863Met) c.2455G>A (p.Val819Met) c.2572G>A (p.Val858Met) n.461G>A c.175G>A (p.Val59Met) c.2584G>A (p.Val862Met) c.2560G>A (p.Val854Met) c.2527G>A (p.Val843Met) c.2470G>A (p.Val824Met) c.2569G>A (p.Val857Met) c.2545G>A (p.Val849Met) c.2380G>A (p.Val794Met) c.2542G>A (p.Val848Met) | dbSNP |
1 | g.16989714del | CA2580060657 | ATP13A2 | c.2587del (p.Val863CysfsTer24) c.2455del (p.Val819CysfsTer24) c.2572del (p.Val858CysfsTer24) n.461del c.175del (p.Val59CysfsTer24) c.2584del (p.Val862CysfsTer24) c.2560del (p.Val854CysfsTer24) c.2527del (p.Val843CysfsTer24) c.2470del (p.Val824CysfsTer24) c.2569del (p.Val857CysfsTer24) c.2545del (p.Val849CysfsTer24) c.2380del (p.Val794CysfsTer24) c.2542del (p.Val848CysfsTer24) | ClinVar |
1 | g.16989714C>A | CA416094024 | ATP13A2 | c.2586G>T (p.Leu862=) c.2454G>T (p.Leu818=) c.2571G>T (p.Leu857=) n.460G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.2583G>T (p.Leu861=) c.2559G>T (p.Leu853=) c.2526G>T (p.Leu842=) c.2469G>T (p.Leu823=) c.2568G>T (p.Leu856=) c.2544G>T (p.Leu848=) c.2379G>T (p.Leu793=) c.2541G>T (p.Leu847=) | |
1 | g.16989714C>G | CA416094025 | ATP13A2 | c.2586G>C (p.Leu862=) c.2454G>C (p.Leu818=) c.2571G>C (p.Leu857=) n.460G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.2583G>C (p.Leu861=) c.2559G>C (p.Leu853=) c.2526G>C (p.Leu842=) c.2469G>C (p.Leu823=) c.2568G>C (p.Leu856=) c.2544G>C (p.Leu848=) c.2379G>C (p.Leu793=) c.2541G>C (p.Leu847=) | |
1 | g.16989714C>T | CA416094026 | ATP13A2 | c.2586G>A (p.Leu862=) c.2454G>A (p.Leu818=) c.2571G>A (p.Leu857=) n.460G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.2583G>A (p.Leu861=) c.2559G>A (p.Leu853=) c.2526G>A (p.Leu842=) c.2469G>A (p.Leu823=) c.2568G>A (p.Leu856=) c.2544G>A (p.Leu848=) c.2379G>A (p.Leu793=) c.2541G>A (p.Leu847=) | |
1 | g.16989715A>C | CA338239302 | ATP13A2 | c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.2570T>G (p.Leu857Arg) n.459T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.2468T>G (p.Leu823Arg) c.2567T>G (p.Leu856Arg) c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.2540T>G (p.Leu847Arg) | |
1 | g.16989715A>G | CA338239304 | ATP13A2 | c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.2570T>C (p.Leu857Pro) n.459T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.2468T>C (p.Leu823Pro) c.2567T>C (p.Leu856Pro) c.2543T>C (p.Leu848Pro) c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.2540T>C (p.Leu847Pro) | |
1 | g.16989715A>T | CA338239305 | ATP13A2 | c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.2453T>A (p.Leu818Gln) c.2570T>A (p.Leu857Gln) n.459T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.2582T>A (p.Leu861Gln) c.2558T>A (p.Leu853Gln) c.2525T>A (p.Leu842Gln) c.2468T>A (p.Leu823Gln) c.2567T>A (p.Leu856Gln) c.2543T>A (p.Leu848Gln) c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.2540T>A (p.Leu847Gln) | |
1 | g.16989716G>A | CA416094029 | ATP13A2 | c.2584C>T (p.Leu862=) c.2452C>T (p.Leu818=) c.2569C>T (p.Leu857=) n.458C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.2581C>T (p.Leu861=) c.2557C>T (p.Leu853=) c.2524C>T (p.Leu842=) c.2467C>T (p.Leu823=) c.2566C>T (p.Leu856=) c.2542C>T (p.Leu848=) c.2377C>T (p.Leu793=) c.2539C>T (p.Leu847=) | |
1 | g.16989716G>C | CA338239307 | ATP13A2 | c.2584C>G (p.Leu862Val) c.2452C>G (p.Leu818Val) c.2569C>G (p.Leu857Val) n.458C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.2557C>G (p.Leu853Val) c.2524C>G (p.Leu842Val) c.2467C>G (p.Leu823Val) c.2566C>G (p.Leu856Val) c.2542C>G (p.Leu848Val) c.2377C>G (p.Leu793Val) c.2539C>G (p.Leu847Val) | |
1 | g.16989716G>T | CA338239308 | ATP13A2 | c.2584C>A (p.Leu862Met) c.2452C>A (p.Leu818Met) c.2569C>A (p.Leu857Met) n.458C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.2581C>A (p.Leu861Met) c.2557C>A (p.Leu853Met) c.2524C>A (p.Leu842Met) c.2467C>A (p.Leu823Met) c.2566C>A (p.Leu856Met) c.2542C>A (p.Leu848Met) c.2377C>A (p.Leu793Met) c.2539C>A (p.Leu847Met) | |
1 | g.16989717C>A | CA338239312 | ATP13A2 | c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.2451G>T (p.Glu817Asp) c.2568G>T (p.Glu856Asp) n.457G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) c.2580G>T (p.Glu860Asp) c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.2523G>T (p.Glu841Asp) c.2466G>T (p.Glu822Asp) c.2565G>T (p.Glu855Asp) c.2541G>T (p.Glu847Asp) c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.2538G>T (p.Glu846Asp) | |
1 | g.16989717C>G | CA338239314 | ATP13A2 | c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.2451G>C (p.Glu817Asp) c.2568G>C (p.Glu856Asp) n.457G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.2523G>C (p.Glu841Asp) c.2466G>C (p.Glu822Asp) c.2565G>C (p.Glu855Asp) c.2541G>C (p.Glu847Asp) c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.2538G>C (p.Glu846Asp) | |
1 | g.16989717C>T | CA416094030 | ATP13A2 | c.2583G>A (p.Glu861=) c.2451G>A (p.Glu817=) c.2568G>A (p.Glu856=) n.457G>A c.171G>A (p.Glu57=) c.2580G>A (p.Glu860=) c.2556G>A (p.Glu852=) c.2523G>A (p.Glu841=) c.2466G>A (p.Glu822=) c.2565G>A (p.Glu855=) c.2541G>A (p.Glu847=) c.2376G>A (p.Glu792=) c.2538G>A (p.Glu846=) | gnomAD v4 |
1 | g.16989719_16989720del | CA2643673122 | ATP13A2 | c.2582_2583del (p.Glu861AlafsTer21) c.2450_2451del (p.Glu817AlafsTer21) c.2567_2568del (p.Glu856AlafsTer21) n.456_457del c.170_171del (p.Glu57AlafsTer21) c.2579_2580del (p.Glu860AlafsTer21) c.2555_2556del (p.Glu852AlafsTer21) c.2522_2523del (p.Glu841AlafsTer21) c.2465_2466del (p.Glu822AlafsTer21) c.2564_2565del (p.Glu855AlafsTer21) c.2540_2541del (p.Glu847AlafsTer21) c.2375_2376del (p.Glu792AlafsTer21) c.2537_2538del (p.Glu846AlafsTer21) | gnomAD v4 |
1 | g.16989718T>A | CA338239316 | ATP13A2 | c.2582A>T (p.Glu861Val) c.2450A>T (p.Glu817Val) c.2567A>T (p.Glu856Val) n.456A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.2579A>T (p.Glu860Val) c.2555A>T (p.Glu852Val) c.2522A>T (p.Glu841Val) c.2465A>T (p.Glu822Val) c.2564A>T (p.Glu855Val) c.2540A>T (p.Glu847Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) c.2537A>T (p.Glu846Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16989718T>C | CA338239322 | ATP13A2 | c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.2450A>G (p.Glu817Gly) c.2567A>G (p.Glu856Gly) n.456A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.2540A>G (p.Glu847Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.2537A>G (p.Glu846Gly) | |
1 | g.16989718T>G | CA338239318 | ATP13A2 | c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.2567A>C (p.Glu856Ala) n.456A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.2540A>C (p.Glu847Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.2537A>C (p.Glu846Ala) | |
1 | g.16989719C>A | CA338239330 | ATP13A2 | c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.2566G>T (p.Glu856Ter) n.455G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.2539G>T (p.Glu847Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.2536G>T (p.Glu846Ter) | |
1 | g.16989719C= | CA1156021020 | ATP13A2 | c.2581G= (p.Glu861=) c.2449G= (p.Glu817=) c.2566G= (p.Glu856=) n.455G= c.169G= (p.Glu57=) c.2578G= (p.Glu860=) c.2554G= (p.Glu852=) c.2521G= (p.Glu841=) c.2464G= (p.Glu822=) c.2563G= (p.Glu855=) c.2539G= (p.Glu847=) c.2374G= (p.Glu792=) c.2536G= (p.Glu846=) | |
1 | g.16989719C>G | CA636781 | ATP13A2 | c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.2566G>C (p.Glu856Gln) n.455G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.2464G>C (p.Glu822Gln) c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.2536G>C (p.Glu846Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16989719C>T | CA338239341 | ATP13A2 | c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.2566G>A (p.Glu856Lys) n.455G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.2464G>A (p.Glu822Lys) c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.2539G>A (p.Glu847Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.2536G>A (p.Glu846Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16989720T>A | CA416094034 | ATP13A2 | c.2580A>T (p.Thr860=) c.2448A>T (p.Thr816=) c.2565A>T (p.Thr855=) n.454A>T c.168A>T (p.Thr56=) c.2577A>T (p.Thr859=) c.2553A>T (p.Thr851=) c.2520A>T (p.Thr840=) c.2463A>T (p.Thr821=) c.2562A>T (p.Thr854=) c.2538A>T (p.Thr846=) c.2373A>T (p.Thr791=) c.2535A>T (p.Thr845=) | |
1 | g.16989720T>C | CA416094035 | ATP13A2 | c.2580A>G (p.Thr860=) c.2448A>G (p.Thr816=) c.2565A>G (p.Thr855=) n.454A>G c.168A>G (p.Thr56=) c.2577A>G (p.Thr859=) c.2553A>G (p.Thr851=) c.2520A>G (p.Thr840=) c.2463A>G (p.Thr821=) c.2562A>G (p.Thr854=) c.2538A>G (p.Thr846=) c.2373A>G (p.Thr791=) c.2535A>G (p.Thr845=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16989720T>G | CA416094036 | ATP13A2 | c.2580A>C (p.Thr860=) c.2448A>C (p.Thr816=) c.2565A>C (p.Thr855=) n.454A>C c.168A>C (p.Thr56=) c.2577A>C (p.Thr859=) c.2553A>C (p.Thr851=) c.2520A>C (p.Thr840=) c.2463A>C (p.Thr821=) c.2562A>C (p.Thr854=) c.2538A>C (p.Thr846=) c.2373A>C (p.Thr791=) c.2535A>C (p.Thr845=) | |
1 | g.16989720T= | CA1156021026 | ATP13A2 | c.2580A= (p.Thr860=) c.2448A= (p.Thr816=) c.2565A= (p.Thr855=) n.454A= c.168A= (p.Thr56=) c.2577A= (p.Thr859=) c.2553A= (p.Thr851=) c.2520A= (p.Thr840=) c.2463A= (p.Thr821=) c.2562A= (p.Thr854=) c.2538A= (p.Thr846=) c.2373A= (p.Thr791=) c.2535A= (p.Thr845=) |