UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16989568_16989570del | CA2643672921 | ATP13A2 | c.2609+125_2609+127del (n.2609+125_2609+127del) c.2477+125_2477+127del (n.2477+125_2477+127del) c.2594+125_2594+127del (n.2594+125_2594+127del) n.483+125_483+127del c.197+125_197+127del (n.197+125_197+127del) c.2606+125_2606+127del (n.2606+125_2606+127del) c.2582+125_2582+127del (n.2582+125_2582+127del) c.2549+125_2549+127del (n.2549+125_2549+127del) c.2492+125_2492+127del (n.2492+125_2492+127del) c.2591+125_2591+127del (n.2591+125_2591+127del) c.2567+125_2567+127del (n.2567+125_2567+127del) c.2402+125_2402+127del (n.2402+125_2402+127del) c.2564+125_2564+127del (n.2564+125_2564+127del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989567G>A | CA2643672924 | ATP13A2 | c.2609+124C>T (n.2609+124C>T) c.2477+124C>T (n.2477+124C>T) c.2594+124C>T (n.2594+124C>T) n.483+124C>T c.197+124C>T (n.197+124C>T) c.2606+124C>T (n.2606+124C>T) c.2582+124C>T (n.2582+124C>T) c.2549+124C>T (n.2549+124C>T) c.2492+124C>T (n.2492+124C>T) c.2591+124C>T (n.2591+124C>T) c.2567+124C>T (n.2567+124C>T) c.2402+124C>T (n.2402+124C>T) c.2564+124C>T (n.2564+124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989567G>T | CA2643672925 | ATP13A2 | c.2609+124C>A (n.2609+124C>A) c.2477+124C>A (n.2477+124C>A) c.2594+124C>A (n.2594+124C>A) n.483+124C>A c.197+124C>A (n.197+124C>A) c.2606+124C>A (n.2606+124C>A) c.2582+124C>A (n.2582+124C>A) c.2549+124C>A (n.2549+124C>A) c.2492+124C>A (n.2492+124C>A) c.2591+124C>A (n.2591+124C>A) c.2567+124C>A (n.2567+124C>A) c.2402+124C>A (n.2402+124C>A) c.2564+124C>A (n.2564+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989569G>T | CA2643672927 | ATP13A2 | c.2609+122C>A (n.2609+122C>A) c.2477+122C>A (n.2477+122C>A) c.2594+122C>A (n.2594+122C>A) n.483+122C>A c.197+122C>A (n.197+122C>A) c.2606+122C>A (n.2606+122C>A) c.2582+122C>A (n.2582+122C>A) c.2549+122C>A (n.2549+122C>A) c.2492+122C>A (n.2492+122C>A) c.2591+122C>A (n.2591+122C>A) c.2567+122C>A (n.2567+122C>A) c.2402+122C>A (n.2402+122C>A) c.2564+122C>A (n.2564+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989572del | CA2643672926 | ATP13A2 | c.2609+122del (n.2609+122del) c.2477+122del (n.2477+122del) c.2594+122del (n.2594+122del) n.483+122del c.197+122del (n.197+122del) c.2606+122del (n.2606+122del) c.2582+122del (n.2582+122del) c.2549+122del (n.2549+122del) c.2492+122del (n.2492+122del) c.2591+122del (n.2591+122del) c.2567+122del (n.2567+122del) c.2402+122del (n.2402+122del) c.2564+122del (n.2564+122del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989570G>A | CA1156020843 | ATP13A2 | c.2609+121C>T (n.2609+121C>T) c.2477+121C>T (n.2477+121C>T) c.2594+121C>T (n.2594+121C>T) n.483+121C>T c.197+121C>T (n.197+121C>T) c.2606+121C>T (n.2606+121C>T) c.2582+121C>T (n.2582+121C>T) c.2549+121C>T (n.2549+121C>T) c.2492+121C>T (n.2492+121C>T) c.2591+121C>T (n.2591+121C>T) c.2567+121C>T (n.2567+121C>T) c.2402+121C>T (n.2402+121C>T) c.2564+121C>T (n.2564+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989570G>C | CA2643672928 | ATP13A2 | c.2609+121C>G (n.2609+121C>G) c.2477+121C>G (n.2477+121C>G) c.2594+121C>G (n.2594+121C>G) n.483+121C>G c.197+121C>G (n.197+121C>G) c.2606+121C>G (n.2606+121C>G) c.2582+121C>G (n.2582+121C>G) c.2549+121C>G (n.2549+121C>G) c.2492+121C>G (n.2492+121C>G) c.2591+121C>G (n.2591+121C>G) c.2567+121C>G (n.2567+121C>G) c.2402+121C>G (n.2402+121C>G) c.2564+121C>G (n.2564+121C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989570G= | CA1156020842 | ATP13A2 | c.2609+121C= (n.2609+121C=) c.2477+121C= (n.2477+121C=) c.2594+121C= (n.2594+121C=) n.483+121C= c.197+121C= (n.197+121C=) c.2606+121C= (n.2606+121C=) c.2582+121C= (n.2582+121C=) c.2549+121C= (n.2549+121C=) c.2492+121C= (n.2492+121C=) c.2591+121C= (n.2591+121C=) c.2567+121C= (n.2567+121C=) c.2402+121C= (n.2402+121C=) c.2564+121C= (n.2564+121C=) | |
| 1 | g.16989570G>T | CA2512914775 | ATP13A2 | c.2609+121C>A (n.2609+121C>A) c.2477+121C>A (n.2477+121C>A) c.2594+121C>A (n.2594+121C>A) n.483+121C>A c.197+121C>A (n.197+121C>A) c.2606+121C>A (n.2606+121C>A) c.2582+121C>A (n.2582+121C>A) c.2549+121C>A (n.2549+121C>A) c.2492+121C>A (n.2492+121C>A) c.2591+121C>A (n.2591+121C>A) c.2567+121C>A (n.2567+121C>A) c.2402+121C>A (n.2402+121C>A) c.2564+121C>A (n.2564+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989571G>C | CA2643672929 | ATP13A2 | c.2609+120C>G (n.2609+120C>G) c.2477+120C>G (n.2477+120C>G) c.2594+120C>G (n.2594+120C>G) n.483+120C>G c.197+120C>G (n.197+120C>G) c.2606+120C>G (n.2606+120C>G) c.2582+120C>G (n.2582+120C>G) c.2549+120C>G (n.2549+120C>G) c.2492+120C>G (n.2492+120C>G) c.2591+120C>G (n.2591+120C>G) c.2567+120C>G (n.2567+120C>G) c.2402+120C>G (n.2402+120C>G) c.2564+120C>G (n.2564+120C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989571G>T | CA2643672930 | ATP13A2 | c.2609+120C>A (n.2609+120C>A) c.2477+120C>A (n.2477+120C>A) c.2594+120C>A (n.2594+120C>A) n.483+120C>A c.197+120C>A (n.197+120C>A) c.2606+120C>A (n.2606+120C>A) c.2582+120C>A (n.2582+120C>A) c.2549+120C>A (n.2549+120C>A) c.2492+120C>A (n.2492+120C>A) c.2591+120C>A (n.2591+120C>A) c.2567+120C>A (n.2567+120C>A) c.2402+120C>A (n.2402+120C>A) c.2564+120C>A (n.2564+120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989572G>C | CA2643672932 | ATP13A2 | c.2609+119C>G (n.2609+119C>G) c.2477+119C>G (n.2477+119C>G) c.2594+119C>G (n.2594+119C>G) n.483+119C>G c.197+119C>G (n.197+119C>G) c.2606+119C>G (n.2606+119C>G) c.2582+119C>G (n.2582+119C>G) c.2549+119C>G (n.2549+119C>G) c.2492+119C>G (n.2492+119C>G) c.2591+119C>G (n.2591+119C>G) c.2567+119C>G (n.2567+119C>G) c.2402+119C>G (n.2402+119C>G) c.2564+119C>G (n.2564+119C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989572G= | CA1156020845 | ATP13A2 | c.2609+119C= (n.2609+119C=) c.2477+119C= (n.2477+119C=) c.2594+119C= (n.2594+119C=) n.483+119C= c.197+119C= (n.197+119C=) c.2606+119C= (n.2606+119C=) c.2582+119C= (n.2582+119C=) c.2549+119C= (n.2549+119C=) c.2492+119C= (n.2492+119C=) c.2591+119C= (n.2591+119C=) c.2567+119C= (n.2567+119C=) c.2402+119C= (n.2402+119C=) c.2564+119C= (n.2564+119C=) | |
| 1 | g.16989572G>T | CA999086587 | ATP13A2 | c.2609+119C>A (n.2609+119C>A) c.2477+119C>A (n.2477+119C>A) c.2594+119C>A (n.2594+119C>A) n.483+119C>A c.197+119C>A (n.197+119C>A) c.2606+119C>A (n.2606+119C>A) c.2582+119C>A (n.2582+119C>A) c.2549+119C>A (n.2549+119C>A) c.2492+119C>A (n.2492+119C>A) c.2591+119C>A (n.2591+119C>A) c.2567+119C>A (n.2567+119C>A) c.2402+119C>A (n.2402+119C>A) c.2564+119C>A (n.2564+119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989573T>C | CA18628639 | ATP13A2 | c.2609+118A>G (n.2609+118A>G) c.2477+118A>G (n.2477+118A>G) c.2594+118A>G (n.2594+118A>G) n.483+118A>G c.197+118A>G (n.197+118A>G) c.2606+118A>G (n.2606+118A>G) c.2582+118A>G (n.2582+118A>G) c.2549+118A>G (n.2549+118A>G) c.2492+118A>G (n.2492+118A>G) c.2591+118A>G (n.2591+118A>G) c.2567+118A>G (n.2567+118A>G) c.2402+118A>G (n.2402+118A>G) c.2564+118A>G (n.2564+118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989573T= | CA1141722543 | ATP13A2 | c.2609+118A= (n.2609+118A=) c.2477+118A= (n.2477+118A=) c.2594+118A= (n.2594+118A=) n.483+118A= c.197+118A= (n.197+118A=) c.2606+118A= (n.2606+118A=) c.2582+118A= (n.2582+118A=) c.2549+118A= (n.2549+118A=) c.2492+118A= (n.2492+118A=) c.2591+118A= (n.2591+118A=) c.2567+118A= (n.2567+118A=) c.2402+118A= (n.2402+118A=) c.2564+118A= (n.2564+118A=) | |
| 1 | g.16989574G>T | CA2643672935 | ATP13A2 | c.2609+117C>A (n.2609+117C>A) c.2477+117C>A (n.2477+117C>A) c.2594+117C>A (n.2594+117C>A) n.483+117C>A c.197+117C>A (n.197+117C>A) c.2606+117C>A (n.2606+117C>A) c.2582+117C>A (n.2582+117C>A) c.2549+117C>A (n.2549+117C>A) c.2492+117C>A (n.2492+117C>A) c.2591+117C>A (n.2591+117C>A) c.2567+117C>A (n.2567+117C>A) c.2402+117C>A (n.2402+117C>A) c.2564+117C>A (n.2564+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989579_16989605del | CA2643672934 | ATP13A2 | c.2609+91_2609+117del (n.2609+91_2609+117del) c.2477+91_2477+117del (n.2477+91_2477+117del) c.2594+91_2594+117del (n.2594+91_2594+117del) n.483+91_483+117del c.197+91_197+117del (n.197+91_197+117del) c.2606+91_2606+117del (n.2606+91_2606+117del) c.2582+91_2582+117del (n.2582+91_2582+117del) c.2549+91_2549+117del (n.2549+91_2549+117del) c.2492+91_2492+117del (n.2492+91_2492+117del) c.2591+91_2591+117del (n.2591+91_2591+117del) c.2567+91_2567+117del (n.2567+91_2567+117del) c.2402+91_2402+117del (n.2402+91_2402+117del) c.2564+91_2564+117del (n.2564+91_2564+117del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989575A= | CA1156020850 | ATP13A2 | c.2609+116T= (n.2609+116T=) c.2477+116T= (n.2477+116T=) c.2594+116T= (n.2594+116T=) n.483+116T= c.197+116T= (n.197+116T=) c.2606+116T= (n.2606+116T=) c.2582+116T= (n.2582+116T=) c.2549+116T= (n.2549+116T=) c.2492+116T= (n.2492+116T=) c.2591+116T= (n.2591+116T=) c.2567+116T= (n.2567+116T=) c.2402+116T= (n.2402+116T=) c.2564+116T= (n.2564+116T=) | |
| 1 | g.16989575A>G | CA18628641 | ATP13A2 | c.2609+116T>C (n.2609+116T>C) c.2477+116T>C (n.2477+116T>C) c.2594+116T>C (n.2594+116T>C) n.483+116T>C c.197+116T>C (n.197+116T>C) c.2606+116T>C (n.2606+116T>C) c.2582+116T>C (n.2582+116T>C) c.2549+116T>C (n.2549+116T>C) c.2492+116T>C (n.2492+116T>C) c.2591+116T>C (n.2591+116T>C) c.2567+116T>C (n.2567+116T>C) c.2402+116T>C (n.2402+116T>C) c.2564+116T>C (n.2564+116T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989576C= | CA1156020852 | ATP13A2 | c.2609+115G= (n.2609+115G=) c.2477+115G= (n.2477+115G=) c.2594+115G= (n.2594+115G=) n.483+115G= c.197+115G= (n.197+115G=) c.2606+115G= (n.2606+115G=) c.2582+115G= (n.2582+115G=) c.2549+115G= (n.2549+115G=) c.2492+115G= (n.2492+115G=) c.2591+115G= (n.2591+115G=) c.2567+115G= (n.2567+115G=) c.2402+115G= (n.2402+115G=) c.2564+115G= (n.2564+115G=) | |
| 1 | g.16989576C>G | CA18628651 | ATP13A2 | c.2609+115G>C (n.2609+115G>C) c.2477+115G>C (n.2477+115G>C) c.2594+115G>C (n.2594+115G>C) n.483+115G>C c.197+115G>C (n.197+115G>C) c.2606+115G>C (n.2606+115G>C) c.2582+115G>C (n.2582+115G>C) c.2549+115G>C (n.2549+115G>C) c.2492+115G>C (n.2492+115G>C) c.2591+115G>C (n.2591+115G>C) c.2567+115G>C (n.2567+115G>C) c.2402+115G>C (n.2402+115G>C) c.2564+115G>C (n.2564+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989577A= | CA1156020856 | ATP13A2 | c.2609+114T= (n.2609+114T=) c.2477+114T= (n.2477+114T=) c.2594+114T= (n.2594+114T=) n.483+114T= c.197+114T= (n.197+114T=) c.2606+114T= (n.2606+114T=) c.2582+114T= (n.2582+114T=) c.2549+114T= (n.2549+114T=) c.2492+114T= (n.2492+114T=) c.2591+114T= (n.2591+114T=) c.2567+114T= (n.2567+114T=) c.2402+114T= (n.2402+114T=) c.2564+114T= (n.2564+114T=) | |
| 1 | g.16989577A>G | CA18628660 | ATP13A2 | c.2609+114T>C (n.2609+114T>C) c.2477+114T>C (n.2477+114T>C) c.2594+114T>C (n.2594+114T>C) n.483+114T>C c.197+114T>C (n.197+114T>C) c.2606+114T>C (n.2606+114T>C) c.2582+114T>C (n.2582+114T>C) c.2549+114T>C (n.2549+114T>C) c.2492+114T>C (n.2492+114T>C) c.2591+114T>C (n.2591+114T>C) c.2567+114T>C (n.2567+114T>C) c.2402+114T>C (n.2402+114T>C) c.2564+114T>C (n.2564+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989578G>A | CA1156020859 | ATP13A2 | c.2609+113C>T (n.2609+113C>T) c.2477+113C>T (n.2477+113C>T) c.2594+113C>T (n.2594+113C>T) n.483+113C>T c.197+113C>T (n.197+113C>T) c.2606+113C>T (n.2606+113C>T) c.2582+113C>T (n.2582+113C>T) c.2549+113C>T (n.2549+113C>T) c.2492+113C>T (n.2492+113C>T) c.2591+113C>T (n.2591+113C>T) c.2567+113C>T (n.2567+113C>T) c.2402+113C>T (n.2402+113C>T) c.2564+113C>T (n.2564+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989578G= | CA1156020858 | ATP13A2 | c.2609+113C= (n.2609+113C=) c.2477+113C= (n.2477+113C=) c.2594+113C= (n.2594+113C=) n.483+113C= c.197+113C= (n.197+113C=) c.2606+113C= (n.2606+113C=) c.2582+113C= (n.2582+113C=) c.2549+113C= (n.2549+113C=) c.2492+113C= (n.2492+113C=) c.2591+113C= (n.2591+113C=) c.2567+113C= (n.2567+113C=) c.2402+113C= (n.2402+113C=) c.2564+113C= (n.2564+113C=) | |
| 1 | g.16989579C>A | CA2643672939 | ATP13A2 | c.2609+112G>T (n.2609+112G>T) c.2477+112G>T (n.2477+112G>T) c.2594+112G>T (n.2594+112G>T) n.483+112G>T c.197+112G>T (n.197+112G>T) c.2606+112G>T (n.2606+112G>T) c.2582+112G>T (n.2582+112G>T) c.2549+112G>T (n.2549+112G>T) c.2492+112G>T (n.2492+112G>T) c.2591+112G>T (n.2591+112G>T) c.2567+112G>T (n.2567+112G>T) c.2402+112G>T (n.2402+112G>T) c.2564+112G>T (n.2564+112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989579C= | CA1156020860 | ATP13A2 | c.2609+112G= (n.2609+112G=) c.2477+112G= (n.2477+112G=) c.2594+112G= (n.2594+112G=) n.483+112G= c.197+112G= (n.197+112G=) c.2606+112G= (n.2606+112G=) c.2582+112G= (n.2582+112G=) c.2549+112G= (n.2549+112G=) c.2492+112G= (n.2492+112G=) c.2591+112G= (n.2591+112G=) c.2567+112G= (n.2567+112G=) c.2402+112G= (n.2402+112G=) c.2564+112G= (n.2564+112G=) | |
| 1 | g.16989579C>G | CA1156020861 | ATP13A2 | c.2609+112G>C (n.2609+112G>C) c.2477+112G>C (n.2477+112G>C) c.2594+112G>C (n.2594+112G>C) n.483+112G>C c.197+112G>C (n.197+112G>C) c.2606+112G>C (n.2606+112G>C) c.2582+112G>C (n.2582+112G>C) c.2549+112G>C (n.2549+112G>C) c.2492+112G>C (n.2492+112G>C) c.2591+112G>C (n.2591+112G>C) c.2567+112G>C (n.2567+112G>C) c.2402+112G>C (n.2402+112G>C) c.2564+112G>C (n.2564+112G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989581C>A | CA2643672941 | ATP13A2 | c.2609+110G>T (n.2609+110G>T) c.2477+110G>T (n.2477+110G>T) c.2594+110G>T (n.2594+110G>T) n.483+110G>T c.197+110G>T (n.197+110G>T) c.2606+110G>T (n.2606+110G>T) c.2582+110G>T (n.2582+110G>T) c.2549+110G>T (n.2549+110G>T) c.2492+110G>T (n.2492+110G>T) c.2591+110G>T (n.2591+110G>T) c.2567+110G>T (n.2567+110G>T) c.2402+110G>T (n.2402+110G>T) c.2564+110G>T (n.2564+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989581C>T | CA2643672943 | ATP13A2 | c.2609+110G>A (n.2609+110G>A) c.2477+110G>A (n.2477+110G>A) c.2594+110G>A (n.2594+110G>A) n.483+110G>A c.197+110G>A (n.197+110G>A) c.2606+110G>A (n.2606+110G>A) c.2582+110G>A (n.2582+110G>A) c.2549+110G>A (n.2549+110G>A) c.2492+110G>A (n.2492+110G>A) c.2591+110G>A (n.2591+110G>A) c.2567+110G>A (n.2567+110G>A) c.2402+110G>A (n.2402+110G>A) c.2564+110G>A (n.2564+110G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989583C>A | CA2643672946 | ATP13A2 | c.2609+108G>T (n.2609+108G>T) c.2477+108G>T (n.2477+108G>T) c.2594+108G>T (n.2594+108G>T) n.483+108G>T c.197+108G>T (n.197+108G>T) c.2606+108G>T (n.2606+108G>T) c.2582+108G>T (n.2582+108G>T) c.2549+108G>T (n.2549+108G>T) c.2492+108G>T (n.2492+108G>T) c.2591+108G>T (n.2591+108G>T) c.2567+108G>T (n.2567+108G>T) c.2402+108G>T (n.2402+108G>T) c.2564+108G>T (n.2564+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989585G>A | CA2643672950 | ATP13A2 | c.2609+106C>T (n.2609+106C>T) c.2477+106C>T (n.2477+106C>T) c.2594+106C>T (n.2594+106C>T) n.483+106C>T c.197+106C>T (n.197+106C>T) c.2606+106C>T (n.2606+106C>T) c.2582+106C>T (n.2582+106C>T) c.2549+106C>T (n.2549+106C>T) c.2492+106C>T (n.2492+106C>T) c.2591+106C>T (n.2591+106C>T) c.2567+106C>T (n.2567+106C>T) c.2402+106C>T (n.2402+106C>T) c.2564+106C>T (n.2564+106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989585G>T | CA2643672953 | ATP13A2 | c.2609+106C>A (n.2609+106C>A) c.2477+106C>A (n.2477+106C>A) c.2594+106C>A (n.2594+106C>A) n.483+106C>A c.197+106C>A (n.197+106C>A) c.2606+106C>A (n.2606+106C>A) c.2582+106C>A (n.2582+106C>A) c.2549+106C>A (n.2549+106C>A) c.2492+106C>A (n.2492+106C>A) c.2591+106C>A (n.2591+106C>A) c.2567+106C>A (n.2567+106C>A) c.2402+106C>A (n.2402+106C>A) c.2564+106C>A (n.2564+106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989586del | CA2643672948 | ATP13A2 | c.2609+106del (n.2609+106del) c.2477+106del (n.2477+106del) c.2594+106del (n.2594+106del) n.483+106del c.197+106del (n.197+106del) c.2606+106del (n.2606+106del) c.2582+106del (n.2582+106del) c.2549+106del (n.2549+106del) c.2492+106del (n.2492+106del) c.2591+106del (n.2591+106del) c.2567+106del (n.2567+106del) c.2402+106del (n.2402+106del) c.2564+106del (n.2564+106del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989586G>A | CA18628666 | ATP13A2 | c.2609+105C>T (n.2609+105C>T) c.2477+105C>T (n.2477+105C>T) c.2594+105C>T (n.2594+105C>T) n.483+105C>T c.197+105C>T (n.197+105C>T) c.2606+105C>T (n.2606+105C>T) c.2582+105C>T (n.2582+105C>T) c.2549+105C>T (n.2549+105C>T) c.2492+105C>T (n.2492+105C>T) c.2591+105C>T (n.2591+105C>T) c.2567+105C>T (n.2567+105C>T) c.2402+105C>T (n.2402+105C>T) c.2564+105C>T (n.2564+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989586G= | CA1156020862 | ATP13A2 | c.2609+105C= (n.2609+105C=) c.2477+105C= (n.2477+105C=) c.2594+105C= (n.2594+105C=) n.483+105C= c.197+105C= (n.197+105C=) c.2606+105C= (n.2606+105C=) c.2582+105C= (n.2582+105C=) c.2549+105C= (n.2549+105C=) c.2492+105C= (n.2492+105C=) c.2591+105C= (n.2591+105C=) c.2567+105C= (n.2567+105C=) c.2402+105C= (n.2402+105C=) c.2564+105C= (n.2564+105C=) | |
| 1 | g.16989587_16989588insCT | CA890931477 | ATP13A2 | c.2609+104_2609+105insGA (n.2609+104_2609+105insGA) c.2477+104_2477+105insGA (n.2477+104_2477+105insGA) c.2594+104_2594+105insGA (n.2594+104_2594+105insGA) n.483+104_483+105insGA c.197+104_197+105insGA (n.197+104_197+105insGA) c.2606+104_2606+105insGA (n.2606+104_2606+105insGA) c.2582+104_2582+105insGA (n.2582+104_2582+105insGA) c.2549+104_2549+105insGA (n.2549+104_2549+105insGA) c.2492+104_2492+105insGA (n.2492+104_2492+105insGA) c.2591+104_2591+105insGA (n.2591+104_2591+105insGA) c.2567+104_2567+105insGA (n.2567+104_2567+105insGA) c.2402+104_2402+105insGA (n.2402+104_2402+105insGA) c.2564+104_2564+105insGA (n.2564+104_2564+105insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989588G>A | CA2643672958 | ATP13A2 | c.2609+103C>T (n.2609+103C>T) c.2477+103C>T (n.2477+103C>T) c.2594+103C>T (n.2594+103C>T) n.483+103C>T c.197+103C>T (n.197+103C>T) c.2606+103C>T (n.2606+103C>T) c.2582+103C>T (n.2582+103C>T) c.2549+103C>T (n.2549+103C>T) c.2492+103C>T (n.2492+103C>T) c.2591+103C>T (n.2591+103C>T) c.2567+103C>T (n.2567+103C>T) c.2402+103C>T (n.2402+103C>T) c.2564+103C>T (n.2564+103C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989588G>T | CA2643672957 | ATP13A2 | c.2609+103C>A (n.2609+103C>A) c.2477+103C>A (n.2477+103C>A) c.2594+103C>A (n.2594+103C>A) n.483+103C>A c.197+103C>A (n.197+103C>A) c.2606+103C>A (n.2606+103C>A) c.2582+103C>A (n.2582+103C>A) c.2549+103C>A (n.2549+103C>A) c.2492+103C>A (n.2492+103C>A) c.2591+103C>A (n.2591+103C>A) c.2567+103C>A (n.2567+103C>A) c.2402+103C>A (n.2402+103C>A) c.2564+103C>A (n.2564+103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989589C>A | CA2643672959 | ATP13A2 | c.2609+102G>T (n.2609+102G>T) c.2477+102G>T (n.2477+102G>T) c.2594+102G>T (n.2594+102G>T) n.483+102G>T c.197+102G>T (n.197+102G>T) c.2606+102G>T (n.2606+102G>T) c.2582+102G>T (n.2582+102G>T) c.2549+102G>T (n.2549+102G>T) c.2492+102G>T (n.2492+102G>T) c.2591+102G>T (n.2591+102G>T) c.2567+102G>T (n.2567+102G>T) c.2402+102G>T (n.2402+102G>T) c.2564+102G>T (n.2564+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989589C>T | CA2643672960 | ATP13A2 | c.2609+102G>A (n.2609+102G>A) c.2477+102G>A (n.2477+102G>A) c.2594+102G>A (n.2594+102G>A) n.483+102G>A c.197+102G>A (n.197+102G>A) c.2606+102G>A (n.2606+102G>A) c.2582+102G>A (n.2582+102G>A) c.2549+102G>A (n.2549+102G>A) c.2492+102G>A (n.2492+102G>A) c.2591+102G>A (n.2591+102G>A) c.2567+102G>A (n.2567+102G>A) c.2402+102G>A (n.2402+102G>A) c.2564+102G>A (n.2564+102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989590C>A | CA2643672961 | ATP13A2 | c.2609+101G>T (n.2609+101G>T) c.2477+101G>T (n.2477+101G>T) c.2594+101G>T (n.2594+101G>T) n.483+101G>T c.197+101G>T (n.197+101G>T) c.2606+101G>T (n.2606+101G>T) c.2582+101G>T (n.2582+101G>T) c.2549+101G>T (n.2549+101G>T) c.2492+101G>T (n.2492+101G>T) c.2591+101G>T (n.2591+101G>T) c.2567+101G>T (n.2567+101G>T) c.2402+101G>T (n.2402+101G>T) c.2564+101G>T (n.2564+101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989590C= | CA1156020865 | ATP13A2 | c.2609+101G= (n.2609+101G=) c.2477+101G= (n.2477+101G=) c.2594+101G= (n.2594+101G=) n.483+101G= c.197+101G= (n.197+101G=) c.2606+101G= (n.2606+101G=) c.2582+101G= (n.2582+101G=) c.2549+101G= (n.2549+101G=) c.2492+101G= (n.2492+101G=) c.2591+101G= (n.2591+101G=) c.2567+101G= (n.2567+101G=) c.2402+101G= (n.2402+101G=) c.2564+101G= (n.2564+101G=) | |
| 1 | g.16989590C>T | CA2643672962 | ATP13A2 | c.2609+101G>A (n.2609+101G>A) c.2477+101G>A (n.2477+101G>A) c.2594+101G>A (n.2594+101G>A) n.483+101G>A c.197+101G>A (n.197+101G>A) c.2606+101G>A (n.2606+101G>A) c.2582+101G>A (n.2582+101G>A) c.2549+101G>A (n.2549+101G>A) c.2492+101G>A (n.2492+101G>A) c.2591+101G>A (n.2591+101G>A) c.2567+101G>A (n.2567+101G>A) c.2402+101G>A (n.2402+101G>A) c.2564+101G>A (n.2564+101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989591T>C | CA521028462 | ATP13A2 | c.2609+100A>G (n.2609+100A>G) c.2477+100A>G (n.2477+100A>G) c.2594+100A>G (n.2594+100A>G) n.483+100A>G c.197+100A>G (n.197+100A>G) c.2606+100A>G (n.2606+100A>G) c.2582+100A>G (n.2582+100A>G) c.2549+100A>G (n.2549+100A>G) c.2492+100A>G (n.2492+100A>G) c.2591+100A>G (n.2591+100A>G) c.2567+100A>G (n.2567+100A>G) c.2402+100A>G (n.2402+100A>G) c.2564+100A>G (n.2564+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989591T= | CA1156020869 | ATP13A2 | c.2609+100A= (n.2609+100A=) c.2477+100A= (n.2477+100A=) c.2594+100A= (n.2594+100A=) n.483+100A= c.197+100A= (n.197+100A=) c.2606+100A= (n.2606+100A=) c.2582+100A= (n.2582+100A=) c.2549+100A= (n.2549+100A=) c.2492+100A= (n.2492+100A=) c.2591+100A= (n.2591+100A=) c.2567+100A= (n.2567+100A=) c.2402+100A= (n.2402+100A=) c.2564+100A= (n.2564+100A=) | |
| 1 | g.16989592_16989593insCTTTTGGTG | CA890931478 | ATP13A2 | c.2609+100_2609+101insCCAAAAGCA (n.2609+100_2609+101insCCAAAAGCA) c.2477+100_2477+101insCCAAAAGCA (n.2477+100_2477+101insCCAAAAGCA) c.2594+100_2594+101insCCAAAAGCA (n.2594+100_2594+101insCCAAAAGCA) n.483+100_483+101insCCAAAAGCA c.197+100_197+101insCCAAAAGCA (n.197+100_197+101insCCAAAAGCA) c.2606+100_2606+101insCCAAAAGCA (n.2606+100_2606+101insCCAAAAGCA) c.2582+100_2582+101insCCAAAAGCA (n.2582+100_2582+101insCCAAAAGCA) c.2549+100_2549+101insCCAAAAGCA (n.2549+100_2549+101insCCAAAAGCA) c.2492+100_2492+101insCCAAAAGCA (n.2492+100_2492+101insCCAAAAGCA) c.2591+100_2591+101insCCAAAAGCA (n.2591+100_2591+101insCCAAAAGCA) c.2567+100_2567+101insCCAAAAGCA (n.2567+100_2567+101insCCAAAAGCA) c.2402+100_2402+101insCCAAAAGCA (n.2402+100_2402+101insCCAAAAGCA) c.2564+100_2564+101insCCAAAAGCA (n.2564+100_2564+101insCCAAAAGCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989592G>A | CA18628671 | ATP13A2 | c.2609+99C>T (n.2609+99C>T) c.2477+99C>T (n.2477+99C>T) c.2594+99C>T (n.2594+99C>T) n.483+99C>T c.197+99C>T (n.197+99C>T) c.2606+99C>T (n.2606+99C>T) c.2582+99C>T (n.2582+99C>T) c.2549+99C>T (n.2549+99C>T) c.2492+99C>T (n.2492+99C>T) c.2591+99C>T (n.2591+99C>T) c.2567+99C>T (n.2567+99C>T) c.2402+99C>T (n.2402+99C>T) c.2564+99C>T (n.2564+99C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989592G= | CA1156020870 | ATP13A2 | c.2609+99C= (n.2609+99C=) c.2477+99C= (n.2477+99C=) c.2594+99C= (n.2594+99C=) n.483+99C= c.197+99C= (n.197+99C=) c.2606+99C= (n.2606+99C=) c.2582+99C= (n.2582+99C=) c.2549+99C= (n.2549+99C=) c.2492+99C= (n.2492+99C=) c.2591+99C= (n.2591+99C=) c.2567+99C= (n.2567+99C=) c.2402+99C= (n.2402+99C=) c.2564+99C= (n.2564+99C=) | |
| 1 | g.16989592G>T | CA2574234637 | ATP13A2 | c.2609+99C>A (n.2609+99C>A) c.2477+99C>A (n.2477+99C>A) c.2594+99C>A (n.2594+99C>A) n.483+99C>A c.197+99C>A (n.197+99C>A) c.2606+99C>A (n.2606+99C>A) c.2582+99C>A (n.2582+99C>A) c.2549+99C>A (n.2549+99C>A) c.2492+99C>A (n.2492+99C>A) c.2591+99C>A (n.2591+99C>A) c.2567+99C>A (n.2567+99C>A) c.2402+99C>A (n.2402+99C>A) c.2564+99C>A (n.2564+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989593A>G | CA2643672964 | ATP13A2 | c.2609+98T>C (n.2609+98T>C) c.2477+98T>C (n.2477+98T>C) c.2594+98T>C (n.2594+98T>C) n.483+98T>C c.197+98T>C (n.197+98T>C) c.2606+98T>C (n.2606+98T>C) c.2582+98T>C (n.2582+98T>C) c.2549+98T>C (n.2549+98T>C) c.2492+98T>C (n.2492+98T>C) c.2591+98T>C (n.2591+98T>C) c.2567+98T>C (n.2567+98T>C) c.2402+98T>C (n.2402+98T>C) c.2564+98T>C (n.2564+98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989594G>A | CA521028463 | ATP13A2 | c.2609+97C>T (n.2609+97C>T) c.2477+97C>T (n.2477+97C>T) c.2594+97C>T (n.2594+97C>T) n.483+97C>T c.197+97C>T (n.197+97C>T) c.2606+97C>T (n.2606+97C>T) c.2582+97C>T (n.2582+97C>T) c.2549+97C>T (n.2549+97C>T) c.2492+97C>T (n.2492+97C>T) c.2591+97C>T (n.2591+97C>T) c.2567+97C>T (n.2567+97C>T) c.2402+97C>T (n.2402+97C>T) c.2564+97C>T (n.2564+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989594G= | CA1156020872 | ATP13A2 | c.2609+97C= (n.2609+97C=) c.2477+97C= (n.2477+97C=) c.2594+97C= (n.2594+97C=) n.483+97C= c.197+97C= (n.197+97C=) c.2606+97C= (n.2606+97C=) c.2582+97C= (n.2582+97C=) c.2549+97C= (n.2549+97C=) c.2492+97C= (n.2492+97C=) c.2591+97C= (n.2591+97C=) c.2567+97C= (n.2567+97C=) c.2402+97C= (n.2402+97C=) c.2564+97C= (n.2564+97C=) | |
| 1 | g.16989594G>T | CA2574234642 | ATP13A2 | c.2609+97C>A (n.2609+97C>A) c.2477+97C>A (n.2477+97C>A) c.2594+97C>A (n.2594+97C>A) n.483+97C>A c.197+97C>A (n.197+97C>A) c.2606+97C>A (n.2606+97C>A) c.2582+97C>A (n.2582+97C>A) c.2549+97C>A (n.2549+97C>A) c.2492+97C>A (n.2492+97C>A) c.2591+97C>A (n.2591+97C>A) c.2567+97C>A (n.2567+97C>A) c.2402+97C>A (n.2402+97C>A) c.2564+97C>A (n.2564+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989595G>A | CA645671298 | ATP13A2 | c.2609+96C>T (n.2609+96C>T) c.2477+96C>T (n.2477+96C>T) c.2594+96C>T (n.2594+96C>T) n.483+96C>T c.197+96C>T (n.197+96C>T) c.2606+96C>T (n.2606+96C>T) c.2582+96C>T (n.2582+96C>T) c.2549+96C>T (n.2549+96C>T) c.2492+96C>T (n.2492+96C>T) c.2591+96C>T (n.2591+96C>T) c.2567+96C>T (n.2567+96C>T) c.2402+96C>T (n.2402+96C>T) c.2564+96C>T (n.2564+96C>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.16989595G>C | CA2574234645 | ATP13A2 | c.2609+96C>G (n.2609+96C>G) c.2477+96C>G (n.2477+96C>G) c.2594+96C>G (n.2594+96C>G) n.483+96C>G c.197+96C>G (n.197+96C>G) c.2606+96C>G (n.2606+96C>G) c.2582+96C>G (n.2582+96C>G) c.2549+96C>G (n.2549+96C>G) c.2492+96C>G (n.2492+96C>G) c.2591+96C>G (n.2591+96C>G) c.2567+96C>G (n.2567+96C>G) c.2402+96C>G (n.2402+96C>G) c.2564+96C>G (n.2564+96C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989595G= | CA1156020874 | ATP13A2 | c.2609+96C= (n.2609+96C=) c.2477+96C= (n.2477+96C=) c.2594+96C= (n.2594+96C=) n.483+96C= c.197+96C= (n.197+96C=) c.2606+96C= (n.2606+96C=) c.2582+96C= (n.2582+96C=) c.2549+96C= (n.2549+96C=) c.2492+96C= (n.2492+96C=) c.2591+96C= (n.2591+96C=) c.2567+96C= (n.2567+96C=) c.2402+96C= (n.2402+96C=) c.2564+96C= (n.2564+96C=) | |
| 1 | g.16989596A>C | CA2643672967 | ATP13A2 | c.2609+95T>G (n.2609+95T>G) c.2477+95T>G (n.2477+95T>G) c.2594+95T>G (n.2594+95T>G) n.483+95T>G c.197+95T>G (n.197+95T>G) c.2606+95T>G (n.2606+95T>G) c.2582+95T>G (n.2582+95T>G) c.2549+95T>G (n.2549+95T>G) c.2492+95T>G (n.2492+95T>G) c.2591+95T>G (n.2591+95T>G) c.2567+95T>G (n.2567+95T>G) c.2402+95T>G (n.2402+95T>G) c.2564+95T>G (n.2564+95T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989596A>G | CA2643672968 | ATP13A2 | c.2609+95T>C (n.2609+95T>C) c.2477+95T>C (n.2477+95T>C) c.2594+95T>C (n.2594+95T>C) n.483+95T>C c.197+95T>C (n.197+95T>C) c.2606+95T>C (n.2606+95T>C) c.2582+95T>C (n.2582+95T>C) c.2549+95T>C (n.2549+95T>C) c.2492+95T>C (n.2492+95T>C) c.2591+95T>C (n.2591+95T>C) c.2567+95T>C (n.2567+95T>C) c.2402+95T>C (n.2402+95T>C) c.2564+95T>C (n.2564+95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989596A>T | CA2574234648 | ATP13A2 | c.2609+95T>A (n.2609+95T>A) c.2477+95T>A (n.2477+95T>A) c.2594+95T>A (n.2594+95T>A) n.483+95T>A c.197+95T>A (n.197+95T>A) c.2606+95T>A (n.2606+95T>A) c.2582+95T>A (n.2582+95T>A) c.2549+95T>A (n.2549+95T>A) c.2492+95T>A (n.2492+95T>A) c.2591+95T>A (n.2591+95T>A) c.2567+95T>A (n.2567+95T>A) c.2402+95T>A (n.2402+95T>A) c.2564+95T>A (n.2564+95T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989597G>A | CA2643672970 | ATP13A2 | c.2609+94C>T (n.2609+94C>T) c.2477+94C>T (n.2477+94C>T) c.2594+94C>T (n.2594+94C>T) n.483+94C>T c.197+94C>T (n.197+94C>T) c.2606+94C>T (n.2606+94C>T) c.2582+94C>T (n.2582+94C>T) c.2549+94C>T (n.2549+94C>T) c.2492+94C>T (n.2492+94C>T) c.2591+94C>T (n.2591+94C>T) c.2567+94C>T (n.2567+94C>T) c.2402+94C>T (n.2402+94C>T) c.2564+94C>T (n.2564+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989597G>C | CA2643672971 | ATP13A2 | c.2609+94C>G (n.2609+94C>G) c.2477+94C>G (n.2477+94C>G) c.2594+94C>G (n.2594+94C>G) n.483+94C>G c.197+94C>G (n.197+94C>G) c.2606+94C>G (n.2606+94C>G) c.2582+94C>G (n.2582+94C>G) c.2549+94C>G (n.2549+94C>G) c.2492+94C>G (n.2492+94C>G) c.2591+94C>G (n.2591+94C>G) c.2567+94C>G (n.2567+94C>G) c.2402+94C>G (n.2402+94C>G) c.2564+94C>G (n.2564+94C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989597G= | CA1156020877 | ATP13A2 | c.2609+94C= (n.2609+94C=) c.2477+94C= (n.2477+94C=) c.2594+94C= (n.2594+94C=) n.483+94C= c.197+94C= (n.197+94C=) c.2606+94C= (n.2606+94C=) c.2582+94C= (n.2582+94C=) c.2549+94C= (n.2549+94C=) c.2492+94C= (n.2492+94C=) c.2591+94C= (n.2591+94C=) c.2567+94C= (n.2567+94C=) c.2402+94C= (n.2402+94C=) c.2564+94C= (n.2564+94C=) | |
| 1 | g.16989597G>T | CA1156020878 | ATP13A2 | c.2609+94C>A (n.2609+94C>A) c.2477+94C>A (n.2477+94C>A) c.2594+94C>A (n.2594+94C>A) n.483+94C>A c.197+94C>A (n.197+94C>A) c.2606+94C>A (n.2606+94C>A) c.2582+94C>A (n.2582+94C>A) c.2549+94C>A (n.2549+94C>A) c.2492+94C>A (n.2492+94C>A) c.2591+94C>A (n.2591+94C>A) c.2567+94C>A (n.2567+94C>A) c.2402+94C>A (n.2402+94C>A) c.2564+94C>A (n.2564+94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989598G>A | CA2643672974 | ATP13A2 | c.2609+93C>T (n.2609+93C>T) c.2477+93C>T (n.2477+93C>T) c.2594+93C>T (n.2594+93C>T) n.483+93C>T c.197+93C>T (n.197+93C>T) c.2606+93C>T (n.2606+93C>T) c.2582+93C>T (n.2582+93C>T) c.2549+93C>T (n.2549+93C>T) c.2492+93C>T (n.2492+93C>T) c.2591+93C>T (n.2591+93C>T) c.2567+93C>T (n.2567+93C>T) c.2402+93C>T (n.2402+93C>T) c.2564+93C>T (n.2564+93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989598G>T | CA2574234653 | ATP13A2 | c.2609+93C>A (n.2609+93C>A) c.2477+93C>A (n.2477+93C>A) c.2594+93C>A (n.2594+93C>A) n.483+93C>A c.197+93C>A (n.197+93C>A) c.2606+93C>A (n.2606+93C>A) c.2582+93C>A (n.2582+93C>A) c.2549+93C>A (n.2549+93C>A) c.2492+93C>A (n.2492+93C>A) c.2591+93C>A (n.2591+93C>A) c.2567+93C>A (n.2567+93C>A) c.2402+93C>A (n.2402+93C>A) c.2564+93C>A (n.2564+93C>A) | |
| 1 | g.16989600A>C | CA2643672976 | ATP13A2 | c.2609+91T>G (n.2609+91T>G) c.2477+91T>G (n.2477+91T>G) c.2594+91T>G (n.2594+91T>G) n.483+91T>G c.197+91T>G (n.197+91T>G) c.2606+91T>G (n.2606+91T>G) c.2582+91T>G (n.2582+91T>G) c.2549+91T>G (n.2549+91T>G) c.2492+91T>G (n.2492+91T>G) c.2591+91T>G (n.2591+91T>G) c.2567+91T>G (n.2567+91T>G) c.2402+91T>G (n.2402+91T>G) c.2564+91T>G (n.2564+91T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989600A>G | CA2574234656 | ATP13A2 | c.2609+91T>C (n.2609+91T>C) c.2477+91T>C (n.2477+91T>C) c.2594+91T>C (n.2594+91T>C) n.483+91T>C c.197+91T>C (n.197+91T>C) c.2606+91T>C (n.2606+91T>C) c.2582+91T>C (n.2582+91T>C) c.2549+91T>C (n.2549+91T>C) c.2492+91T>C (n.2492+91T>C) c.2591+91T>C (n.2591+91T>C) c.2567+91T>C (n.2567+91T>C) c.2402+91T>C (n.2402+91T>C) c.2564+91T>C (n.2564+91T>C) | |
| 1 | g.16989601G>A | CA1156020882 | ATP13A2 | c.2609+90C>T (n.2609+90C>T) c.2477+90C>T (n.2477+90C>T) c.2594+90C>T (n.2594+90C>T) n.483+90C>T c.197+90C>T (n.197+90C>T) c.2606+90C>T (n.2606+90C>T) c.2582+90C>T (n.2582+90C>T) c.2549+90C>T (n.2549+90C>T) c.2492+90C>T (n.2492+90C>T) c.2591+90C>T (n.2591+90C>T) c.2567+90C>T (n.2567+90C>T) c.2402+90C>T (n.2402+90C>T) c.2564+90C>T (n.2564+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989601G>C | CA1156020883 | ATP13A2 | c.2609+90C>G (n.2609+90C>G) c.2477+90C>G (n.2477+90C>G) c.2594+90C>G (n.2594+90C>G) n.483+90C>G c.197+90C>G (n.197+90C>G) c.2606+90C>G (n.2606+90C>G) c.2582+90C>G (n.2582+90C>G) c.2549+90C>G (n.2549+90C>G) c.2492+90C>G (n.2492+90C>G) c.2591+90C>G (n.2591+90C>G) c.2567+90C>G (n.2567+90C>G) c.2402+90C>G (n.2402+90C>G) c.2564+90C>G (n.2564+90C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989601G= | CA1156020881 | ATP13A2 | c.2609+90C= (n.2609+90C=) c.2477+90C= (n.2477+90C=) c.2594+90C= (n.2594+90C=) n.483+90C= c.197+90C= (n.197+90C=) c.2606+90C= (n.2606+90C=) c.2582+90C= (n.2582+90C=) c.2549+90C= (n.2549+90C=) c.2492+90C= (n.2492+90C=) c.2591+90C= (n.2591+90C=) c.2567+90C= (n.2567+90C=) c.2402+90C= (n.2402+90C=) c.2564+90C= (n.2564+90C=) | |
| 1 | g.16989601G>T | CA2574234660 | ATP13A2 | c.2609+90C>A (n.2609+90C>A) c.2477+90C>A (n.2477+90C>A) c.2594+90C>A (n.2594+90C>A) n.483+90C>A c.197+90C>A (n.197+90C>A) c.2606+90C>A (n.2606+90C>A) c.2582+90C>A (n.2582+90C>A) c.2549+90C>A (n.2549+90C>A) c.2492+90C>A (n.2492+90C>A) c.2591+90C>A (n.2591+90C>A) c.2567+90C>A (n.2567+90C>A) c.2402+90C>A (n.2402+90C>A) c.2564+90C>A (n.2564+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989602A>C | CA2643672982 | ATP13A2 | c.2609+89T>G (n.2609+89T>G) c.2477+89T>G (n.2477+89T>G) c.2594+89T>G (n.2594+89T>G) n.483+89T>G c.197+89T>G (n.197+89T>G) c.2606+89T>G (n.2606+89T>G) c.2582+89T>G (n.2582+89T>G) c.2549+89T>G (n.2549+89T>G) c.2492+89T>G (n.2492+89T>G) c.2591+89T>G (n.2591+89T>G) c.2567+89T>G (n.2567+89T>G) c.2402+89T>G (n.2402+89T>G) c.2564+89T>G (n.2564+89T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989602A>G | CA2643672983 | ATP13A2 | c.2609+89T>C (n.2609+89T>C) c.2477+89T>C (n.2477+89T>C) c.2594+89T>C (n.2594+89T>C) n.483+89T>C c.197+89T>C (n.197+89T>C) c.2606+89T>C (n.2606+89T>C) c.2582+89T>C (n.2582+89T>C) c.2549+89T>C (n.2549+89T>C) c.2492+89T>C (n.2492+89T>C) c.2591+89T>C (n.2591+89T>C) c.2567+89T>C (n.2567+89T>C) c.2402+89T>C (n.2402+89T>C) c.2564+89T>C (n.2564+89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989603C>A | CA2643672984 | ATP13A2 | c.2609+88G>T (n.2609+88G>T) c.2477+88G>T (n.2477+88G>T) c.2594+88G>T (n.2594+88G>T) n.483+88G>T c.197+88G>T (n.197+88G>T) c.2606+88G>T (n.2606+88G>T) c.2582+88G>T (n.2582+88G>T) c.2549+88G>T (n.2549+88G>T) c.2492+88G>T (n.2492+88G>T) c.2591+88G>T (n.2591+88G>T) c.2567+88G>T (n.2567+88G>T) c.2402+88G>T (n.2402+88G>T) c.2564+88G>T (n.2564+88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989603C= | CA1144450259 | ATP13A2 | c.2609+88G= (n.2609+88G=) c.2477+88G= (n.2477+88G=) c.2594+88G= (n.2594+88G=) n.483+88G= c.197+88G= (n.197+88G=) c.2606+88G= (n.2606+88G=) c.2582+88G= (n.2582+88G=) c.2549+88G= (n.2549+88G=) c.2492+88G= (n.2492+88G=) c.2591+88G= (n.2591+88G=) c.2567+88G= (n.2567+88G=) c.2402+88G= (n.2402+88G=) c.2564+88G= (n.2564+88G=) | |
| 1 | g.16989603C>T | CA18628672 | ATP13A2 | c.2609+88G>A (n.2609+88G>A) c.2477+88G>A (n.2477+88G>A) c.2594+88G>A (n.2594+88G>A) n.483+88G>A c.197+88G>A (n.197+88G>A) c.2606+88G>A (n.2606+88G>A) c.2582+88G>A (n.2582+88G>A) c.2549+88G>A (n.2549+88G>A) c.2492+88G>A (n.2492+88G>A) c.2591+88G>A (n.2591+88G>A) c.2567+88G>A (n.2567+88G>A) c.2402+88G>A (n.2402+88G>A) c.2564+88G>A (n.2564+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989604A>C | CA2574234663 | ATP13A2 | c.2609+87T>G (n.2609+87T>G) c.2477+87T>G (n.2477+87T>G) c.2594+87T>G (n.2594+87T>G) n.483+87T>G c.197+87T>G (n.197+87T>G) c.2606+87T>G (n.2606+87T>G) c.2582+87T>G (n.2582+87T>G) c.2549+87T>G (n.2549+87T>G) c.2492+87T>G (n.2492+87T>G) c.2591+87T>G (n.2591+87T>G) c.2567+87T>G (n.2567+87T>G) c.2402+87T>G (n.2402+87T>G) c.2564+87T>G (n.2564+87T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989604A>G | CA2643672985 | ATP13A2 | c.2609+87T>C (n.2609+87T>C) c.2477+87T>C (n.2477+87T>C) c.2594+87T>C (n.2594+87T>C) n.483+87T>C c.197+87T>C (n.197+87T>C) c.2606+87T>C (n.2606+87T>C) c.2582+87T>C (n.2582+87T>C) c.2549+87T>C (n.2549+87T>C) c.2492+87T>C (n.2492+87T>C) c.2591+87T>C (n.2591+87T>C) c.2567+87T>C (n.2567+87T>C) c.2402+87T>C (n.2402+87T>C) c.2564+87T>C (n.2564+87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989605G>A | CA2643672986 | ATP13A2 | c.2609+86C>T (n.2609+86C>T) c.2477+86C>T (n.2477+86C>T) c.2594+86C>T (n.2594+86C>T) n.483+86C>T c.197+86C>T (n.197+86C>T) c.2606+86C>T (n.2606+86C>T) c.2582+86C>T (n.2582+86C>T) c.2549+86C>T (n.2549+86C>T) c.2492+86C>T (n.2492+86C>T) c.2591+86C>T (n.2591+86C>T) c.2567+86C>T (n.2567+86C>T) c.2402+86C>T (n.2402+86C>T) c.2564+86C>T (n.2564+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989606G>A | CA890931482 | ATP13A2 | c.2609+85C>T (n.2609+85C>T) c.2477+85C>T (n.2477+85C>T) c.2594+85C>T (n.2594+85C>T) n.483+85C>T c.197+85C>T (n.197+85C>T) c.2606+85C>T (n.2606+85C>T) c.2582+85C>T (n.2582+85C>T) c.2549+85C>T (n.2549+85C>T) c.2492+85C>T (n.2492+85C>T) c.2591+85C>T (n.2591+85C>T) c.2567+85C>T (n.2567+85C>T) c.2402+85C>T (n.2402+85C>T) c.2564+85C>T (n.2564+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989606G>C | CA2643672987 | ATP13A2 | c.2609+85C>G (n.2609+85C>G) c.2477+85C>G (n.2477+85C>G) c.2594+85C>G (n.2594+85C>G) n.483+85C>G c.197+85C>G (n.197+85C>G) c.2606+85C>G (n.2606+85C>G) c.2582+85C>G (n.2582+85C>G) c.2549+85C>G (n.2549+85C>G) c.2492+85C>G (n.2492+85C>G) c.2591+85C>G (n.2591+85C>G) c.2567+85C>G (n.2567+85C>G) c.2402+85C>G (n.2402+85C>G) c.2564+85C>G (n.2564+85C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989606G= | CA1156020887 | ATP13A2 | c.2609+85C= (n.2609+85C=) c.2477+85C= (n.2477+85C=) c.2594+85C= (n.2594+85C=) n.483+85C= c.197+85C= (n.197+85C=) c.2606+85C= (n.2606+85C=) c.2582+85C= (n.2582+85C=) c.2549+85C= (n.2549+85C=) c.2492+85C= (n.2492+85C=) c.2591+85C= (n.2591+85C=) c.2567+85C= (n.2567+85C=) c.2402+85C= (n.2402+85C=) c.2564+85C= (n.2564+85C=) | |
| 1 | g.16989606G>T | CA2574234665 | ATP13A2 | c.2609+85C>A (n.2609+85C>A) c.2477+85C>A (n.2477+85C>A) c.2594+85C>A (n.2594+85C>A) n.483+85C>A c.197+85C>A (n.197+85C>A) c.2606+85C>A (n.2606+85C>A) c.2582+85C>A (n.2582+85C>A) c.2549+85C>A (n.2549+85C>A) c.2492+85C>A (n.2492+85C>A) c.2591+85C>A (n.2591+85C>A) c.2567+85C>A (n.2567+85C>A) c.2402+85C>A (n.2402+85C>A) c.2564+85C>A (n.2564+85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989607G>A | CA890931483 | ATP13A2 | c.2609+84C>T (n.2609+84C>T) c.2477+84C>T (n.2477+84C>T) c.2594+84C>T (n.2594+84C>T) n.483+84C>T c.197+84C>T (n.197+84C>T) c.2606+84C>T (n.2606+84C>T) c.2582+84C>T (n.2582+84C>T) c.2549+84C>T (n.2549+84C>T) c.2492+84C>T (n.2492+84C>T) c.2591+84C>T (n.2591+84C>T) c.2567+84C>T (n.2567+84C>T) c.2402+84C>T (n.2402+84C>T) c.2564+84C>T (n.2564+84C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989607G= | CA1156020891 | ATP13A2 | c.2609+84C= (n.2609+84C=) c.2477+84C= (n.2477+84C=) c.2594+84C= (n.2594+84C=) n.483+84C= c.197+84C= (n.197+84C=) c.2606+84C= (n.2606+84C=) c.2582+84C= (n.2582+84C=) c.2549+84C= (n.2549+84C=) c.2492+84C= (n.2492+84C=) c.2591+84C= (n.2591+84C=) c.2567+84C= (n.2567+84C=) c.2402+84C= (n.2402+84C=) c.2564+84C= (n.2564+84C=) | |
| 1 | g.16989607G>T | CA1156020892 | ATP13A2 | c.2609+84C>A (n.2609+84C>A) c.2477+84C>A (n.2477+84C>A) c.2594+84C>A (n.2594+84C>A) n.483+84C>A c.197+84C>A (n.197+84C>A) c.2606+84C>A (n.2606+84C>A) c.2582+84C>A (n.2582+84C>A) c.2549+84C>A (n.2549+84C>A) c.2492+84C>A (n.2492+84C>A) c.2591+84C>A (n.2591+84C>A) c.2567+84C>A (n.2567+84C>A) c.2402+84C>A (n.2402+84C>A) c.2564+84C>A (n.2564+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989608C>A | CA2643672988 | ATP13A2 | c.2609+83G>T (n.2609+83G>T) c.2477+83G>T (n.2477+83G>T) c.2594+83G>T (n.2594+83G>T) n.483+83G>T c.197+83G>T (n.197+83G>T) c.2606+83G>T (n.2606+83G>T) c.2582+83G>T (n.2582+83G>T) c.2549+83G>T (n.2549+83G>T) c.2492+83G>T (n.2492+83G>T) c.2591+83G>T (n.2591+83G>T) c.2567+83G>T (n.2567+83G>T) c.2402+83G>T (n.2402+83G>T) c.2564+83G>T (n.2564+83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989609C>A | CA2574234667 | ATP13A2 | c.2609+82G>T (n.2609+82G>T) c.2477+82G>T (n.2477+82G>T) c.2594+82G>T (n.2594+82G>T) n.483+82G>T c.197+82G>T (n.197+82G>T) c.2606+82G>T (n.2606+82G>T) c.2582+82G>T (n.2582+82G>T) c.2549+82G>T (n.2549+82G>T) c.2492+82G>T (n.2492+82G>T) c.2591+82G>T (n.2591+82G>T) c.2567+82G>T (n.2567+82G>T) c.2402+82G>T (n.2402+82G>T) c.2564+82G>T (n.2564+82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989610C>A | CA18628673 | ATP13A2 | c.2609+81G>T (n.2609+81G>T) c.2477+81G>T (n.2477+81G>T) c.2594+81G>T (n.2594+81G>T) n.483+81G>T c.197+81G>T (n.197+81G>T) c.2606+81G>T (n.2606+81G>T) c.2582+81G>T (n.2582+81G>T) c.2549+81G>T (n.2549+81G>T) c.2492+81G>T (n.2492+81G>T) c.2591+81G>T (n.2591+81G>T) c.2567+81G>T (n.2567+81G>T) c.2402+81G>T (n.2402+81G>T) c.2564+81G>T (n.2564+81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989610C= | CA1156020895 | ATP13A2 | c.2609+81G= (n.2609+81G=) c.2477+81G= (n.2477+81G=) c.2594+81G= (n.2594+81G=) n.483+81G= c.197+81G= (n.197+81G=) c.2606+81G= (n.2606+81G=) c.2582+81G= (n.2582+81G=) c.2549+81G= (n.2549+81G=) c.2492+81G= (n.2492+81G=) c.2591+81G= (n.2591+81G=) c.2567+81G= (n.2567+81G=) c.2402+81G= (n.2402+81G=) c.2564+81G= (n.2564+81G=) | |
| 1 | g.16989611_16989612delinsTG | CA1156020897 | ATP13A2 | c.2609+79_2609+80delinsCA (n.2609+79_2609+80delinsCA) c.2477+79_2477+80delinsCA (n.2477+79_2477+80delinsCA) c.2594+79_2594+80delinsCA (n.2594+79_2594+80delinsCA) n.483+79_483+80delinsCA c.197+79_197+80delinsCA (n.197+79_197+80delinsCA) c.2606+79_2606+80delinsCA (n.2606+79_2606+80delinsCA) c.2582+79_2582+80delinsCA (n.2582+79_2582+80delinsCA) c.2549+79_2549+80delinsCA (n.2549+79_2549+80delinsCA) c.2492+79_2492+80delinsCA (n.2492+79_2492+80delinsCA) c.2591+79_2591+80delinsCA (n.2591+79_2591+80delinsCA) c.2567+79_2567+80delinsCA (n.2567+79_2567+80delinsCA) c.2402+79_2402+80delinsCA (n.2402+79_2402+80delinsCA) c.2564+79_2564+80delinsCA (n.2564+79_2564+80delinsCA) | |
| 1 | g.16989612G>A | CA2643672999 | ATP13A2 | c.2609+79C>T (n.2609+79C>T) c.2477+79C>T (n.2477+79C>T) c.2594+79C>T (n.2594+79C>T) n.483+79C>T c.197+79C>T (n.197+79C>T) c.2606+79C>T (n.2606+79C>T) c.2582+79C>T (n.2582+79C>T) c.2549+79C>T (n.2549+79C>T) c.2492+79C>T (n.2492+79C>T) c.2591+79C>T (n.2591+79C>T) c.2567+79C>T (n.2567+79C>T) c.2402+79C>T (n.2402+79C>T) c.2564+79C>T (n.2564+79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989612G>C | CA2643673001 | ATP13A2 | c.2609+79C>G (n.2609+79C>G) c.2477+79C>G (n.2477+79C>G) c.2594+79C>G (n.2594+79C>G) n.483+79C>G c.197+79C>G (n.197+79C>G) c.2606+79C>G (n.2606+79C>G) c.2582+79C>G (n.2582+79C>G) c.2549+79C>G (n.2549+79C>G) c.2492+79C>G (n.2492+79C>G) c.2591+79C>G (n.2591+79C>G) c.2567+79C>G (n.2567+79C>G) c.2402+79C>G (n.2402+79C>G) c.2564+79C>G (n.2564+79C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989612G>T | CA2574234674 | ATP13A2 | c.2609+79C>A (n.2609+79C>A) c.2477+79C>A (n.2477+79C>A) c.2594+79C>A (n.2594+79C>A) n.483+79C>A c.197+79C>A (n.197+79C>A) c.2606+79C>A (n.2606+79C>A) c.2582+79C>A (n.2582+79C>A) c.2549+79C>A (n.2549+79C>A) c.2492+79C>A (n.2492+79C>A) c.2591+79C>A (n.2591+79C>A) c.2567+79C>A (n.2567+79C>A) c.2402+79C>A (n.2402+79C>A) c.2564+79C>A (n.2564+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989615del | CA521028465 | ATP13A2 | c.2609+79del (n.2609+79del) c.2477+79del (n.2477+79del) c.2594+79del (n.2594+79del) n.483+79del c.197+79del (n.197+79del) c.2606+79del (n.2606+79del) c.2582+79del (n.2582+79del) c.2549+79del (n.2549+79del) c.2492+79del (n.2492+79del) c.2591+79del (n.2591+79del) c.2567+79del (n.2567+79del) c.2402+79del (n.2402+79del) c.2564+79del (n.2564+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989613G>T | CA2574234677 | ATP13A2 | c.2609+78C>A (n.2609+78C>A) c.2477+78C>A (n.2477+78C>A) c.2594+78C>A (n.2594+78C>A) n.483+78C>A c.197+78C>A (n.197+78C>A) c.2606+78C>A (n.2606+78C>A) c.2582+78C>A (n.2582+78C>A) c.2549+78C>A (n.2549+78C>A) c.2492+78C>A (n.2492+78C>A) c.2591+78C>A (n.2591+78C>A) c.2567+78C>A (n.2567+78C>A) c.2402+78C>A (n.2402+78C>A) c.2564+78C>A (n.2564+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989615G>A | CA2643673004 | ATP13A2 | c.2609+76C>T (n.2609+76C>T) c.2477+76C>T (n.2477+76C>T) c.2594+76C>T (n.2594+76C>T) n.483+76C>T c.197+76C>T (n.197+76C>T) c.2606+76C>T (n.2606+76C>T) c.2582+76C>T (n.2582+76C>T) c.2549+76C>T (n.2549+76C>T) c.2492+76C>T (n.2492+76C>T) c.2591+76C>T (n.2591+76C>T) c.2567+76C>T (n.2567+76C>T) c.2402+76C>T (n.2402+76C>T) c.2564+76C>T (n.2564+76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989615G>T | CA2643673005 | ATP13A2 | c.2609+76C>A (n.2609+76C>A) c.2477+76C>A (n.2477+76C>A) c.2594+76C>A (n.2594+76C>A) n.483+76C>A c.197+76C>A (n.197+76C>A) c.2606+76C>A (n.2606+76C>A) c.2582+76C>A (n.2582+76C>A) c.2549+76C>A (n.2549+76C>A) c.2492+76C>A (n.2492+76C>A) c.2591+76C>A (n.2591+76C>A) c.2567+76C>A (n.2567+76C>A) c.2402+76C>A (n.2402+76C>A) c.2564+76C>A (n.2564+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989618G>A | CA2643673008 | ATP13A2 | c.2609+73C>T (n.2609+73C>T) c.2477+73C>T (n.2477+73C>T) c.2594+73C>T (n.2594+73C>T) n.483+73C>T c.197+73C>T (n.197+73C>T) c.2606+73C>T (n.2606+73C>T) c.2582+73C>T (n.2582+73C>T) c.2549+73C>T (n.2549+73C>T) c.2492+73C>T (n.2492+73C>T) c.2591+73C>T (n.2591+73C>T) c.2567+73C>T (n.2567+73C>T) c.2402+73C>T (n.2402+73C>T) c.2564+73C>T (n.2564+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989618G>T | CA2643673009 | ATP13A2 | c.2609+73C>A (n.2609+73C>A) c.2477+73C>A (n.2477+73C>A) c.2594+73C>A (n.2594+73C>A) n.483+73C>A c.197+73C>A (n.197+73C>A) c.2606+73C>A (n.2606+73C>A) c.2582+73C>A (n.2582+73C>A) c.2549+73C>A (n.2549+73C>A) c.2492+73C>A (n.2492+73C>A) c.2591+73C>A (n.2591+73C>A) c.2567+73C>A (n.2567+73C>A) c.2402+73C>A (n.2402+73C>A) c.2564+73C>A (n.2564+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989619_16989626dup | CA2643673007 | ATP13A2 | c.2609+66_2609+73dup (n.2609+66_2609+73dup) c.2477+66_2477+73dup (n.2477+66_2477+73dup) c.2594+66_2594+73dup (n.2594+66_2594+73dup) n.483+66_483+73dup c.197+66_197+73dup (n.197+66_197+73dup) c.2606+66_2606+73dup (n.2606+66_2606+73dup) c.2582+66_2582+73dup (n.2582+66_2582+73dup) c.2549+66_2549+73dup (n.2549+66_2549+73dup) c.2492+66_2492+73dup (n.2492+66_2492+73dup) c.2591+66_2591+73dup (n.2591+66_2591+73dup) c.2567+66_2567+73dup (n.2567+66_2567+73dup) c.2402+66_2402+73dup (n.2402+66_2402+73dup) c.2564+66_2564+73dup (n.2564+66_2564+73dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989619G>T | CA2574234680 | ATP13A2 | c.2609+72C>A (n.2609+72C>A) c.2477+72C>A (n.2477+72C>A) c.2594+72C>A (n.2594+72C>A) n.483+72C>A c.197+72C>A (n.197+72C>A) c.2606+72C>A (n.2606+72C>A) c.2582+72C>A (n.2582+72C>A) c.2549+72C>A (n.2549+72C>A) c.2492+72C>A (n.2492+72C>A) c.2591+72C>A (n.2591+72C>A) c.2567+72C>A (n.2567+72C>A) c.2402+72C>A (n.2402+72C>A) c.2564+72C>A (n.2564+72C>A) | |
| 1 | g.16989620A>T | CA2574234687 | ATP13A2 | c.2609+71T>A (n.2609+71T>A) c.2477+71T>A (n.2477+71T>A) c.2594+71T>A (n.2594+71T>A) n.483+71T>A c.197+71T>A (n.197+71T>A) c.2606+71T>A (n.2606+71T>A) c.2582+71T>A (n.2582+71T>A) c.2549+71T>A (n.2549+71T>A) c.2492+71T>A (n.2492+71T>A) c.2591+71T>A (n.2591+71T>A) c.2567+71T>A (n.2567+71T>A) c.2402+71T>A (n.2402+71T>A) c.2564+71T>A (n.2564+71T>A) | |
| 1 | g.16989622A= | CA1149136214 | ATP13A2 | c.2609+69T= (n.2609+69T=) c.2477+69T= (n.2477+69T=) c.2594+69T= (n.2594+69T=) n.483+69T= c.197+69T= (n.197+69T=) c.2606+69T= (n.2606+69T=) c.2582+69T= (n.2582+69T=) c.2549+69T= (n.2549+69T=) c.2492+69T= (n.2492+69T=) c.2591+69T= (n.2591+69T=) c.2567+69T= (n.2567+69T=) c.2402+69T= (n.2402+69T=) c.2564+69T= (n.2564+69T=) | |
| 1 | g.16989622A>G | CA18628679 | ATP13A2 | c.2609+69T>C (n.2609+69T>C) c.2477+69T>C (n.2477+69T>C) c.2594+69T>C (n.2594+69T>C) n.483+69T>C c.197+69T>C (n.197+69T>C) c.2606+69T>C (n.2606+69T>C) c.2582+69T>C (n.2582+69T>C) c.2549+69T>C (n.2549+69T>C) c.2492+69T>C (n.2492+69T>C) c.2591+69T>C (n.2591+69T>C) c.2567+69T>C (n.2567+69T>C) c.2402+69T>C (n.2402+69T>C) c.2564+69T>C (n.2564+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989623G>C | CA2643673014 | ATP13A2 | c.2609+68C>G (n.2609+68C>G) c.2477+68C>G (n.2477+68C>G) c.2594+68C>G (n.2594+68C>G) n.483+68C>G c.197+68C>G (n.197+68C>G) c.2606+68C>G (n.2606+68C>G) c.2582+68C>G (n.2582+68C>G) c.2549+68C>G (n.2549+68C>G) c.2492+68C>G (n.2492+68C>G) c.2591+68C>G (n.2591+68C>G) c.2567+68C>G (n.2567+68C>G) c.2402+68C>G (n.2402+68C>G) c.2564+68C>G (n.2564+68C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989623G>T | CA2643673011 | ATP13A2 | c.2609+68C>A (n.2609+68C>A) c.2477+68C>A (n.2477+68C>A) c.2594+68C>A (n.2594+68C>A) n.483+68C>A c.197+68C>A (n.197+68C>A) c.2606+68C>A (n.2606+68C>A) c.2582+68C>A (n.2582+68C>A) c.2549+68C>A (n.2549+68C>A) c.2492+68C>A (n.2492+68C>A) c.2591+68C>A (n.2591+68C>A) c.2567+68C>A (n.2567+68C>A) c.2402+68C>A (n.2402+68C>A) c.2564+68C>A (n.2564+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989625T>A | CA1156020902 | ATP13A2 | c.2609+66A>T (n.2609+66A>T) c.2477+66A>T (n.2477+66A>T) c.2594+66A>T (n.2594+66A>T) n.483+66A>T c.197+66A>T (n.197+66A>T) c.2606+66A>T (n.2606+66A>T) c.2582+66A>T (n.2582+66A>T) c.2549+66A>T (n.2549+66A>T) c.2492+66A>T (n.2492+66A>T) c.2591+66A>T (n.2591+66A>T) c.2567+66A>T (n.2567+66A>T) c.2402+66A>T (n.2402+66A>T) c.2564+66A>T (n.2564+66A>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989625T= | CA1156020900 | ATP13A2 | c.2609+66A= (n.2609+66A=) c.2477+66A= (n.2477+66A=) c.2594+66A= (n.2594+66A=) n.483+66A= c.197+66A= (n.197+66A=) c.2606+66A= (n.2606+66A=) c.2582+66A= (n.2582+66A=) c.2549+66A= (n.2549+66A=) c.2492+66A= (n.2492+66A=) c.2591+66A= (n.2591+66A=) c.2567+66A= (n.2567+66A=) c.2402+66A= (n.2402+66A=) c.2564+66A= (n.2564+66A=) | |
| 1 | g.16989626G>T | CA2643673016 | ATP13A2 | c.2609+65C>A (n.2609+65C>A) c.2477+65C>A (n.2477+65C>A) c.2594+65C>A (n.2594+65C>A) n.483+65C>A c.197+65C>A (n.197+65C>A) c.2606+65C>A (n.2606+65C>A) c.2582+65C>A (n.2582+65C>A) c.2549+65C>A (n.2549+65C>A) c.2492+65C>A (n.2492+65C>A) c.2591+65C>A (n.2591+65C>A) c.2567+65C>A (n.2567+65C>A) c.2402+65C>A (n.2402+65C>A) c.2564+65C>A (n.2564+65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989627A>C | CA2695409485 | ATP13A2 | c.2609+64T>G (n.2609+64T>G) c.2477+64T>G (n.2477+64T>G) c.2594+64T>G (n.2594+64T>G) n.483+64T>G c.197+64T>G (n.197+64T>G) c.2606+64T>G (n.2606+64T>G) c.2582+64T>G (n.2582+64T>G) c.2549+64T>G (n.2549+64T>G) c.2492+64T>G (n.2492+64T>G) c.2591+64T>G (n.2591+64T>G) c.2567+64T>G (n.2567+64T>G) c.2402+64T>G (n.2402+64T>G) c.2564+64T>G (n.2564+64T>G) | dbSNP |
| 1 | g.16989629C>T | CA2643673017 | ATP13A2 | c.2609+62G>A (n.2609+62G>A) c.2477+62G>A (n.2477+62G>A) c.2594+62G>A (n.2594+62G>A) n.483+62G>A c.197+62G>A (n.197+62G>A) c.2606+62G>A (n.2606+62G>A) c.2582+62G>A (n.2582+62G>A) c.2549+62G>A (n.2549+62G>A) c.2492+62G>A (n.2492+62G>A) c.2591+62G>A (n.2591+62G>A) c.2567+62G>A (n.2567+62G>A) c.2402+62G>A (n.2402+62G>A) c.2564+62G>A (n.2564+62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989630A>T | CA2643673018 | ATP13A2 | c.2609+61T>A (n.2609+61T>A) c.2477+61T>A (n.2477+61T>A) c.2594+61T>A (n.2594+61T>A) n.483+61T>A c.197+61T>A (n.197+61T>A) c.2606+61T>A (n.2606+61T>A) c.2582+61T>A (n.2582+61T>A) c.2549+61T>A (n.2549+61T>A) c.2492+61T>A (n.2492+61T>A) c.2591+61T>A (n.2591+61T>A) c.2567+61T>A (n.2567+61T>A) c.2402+61T>A (n.2402+61T>A) c.2564+61T>A (n.2564+61T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989631G>T | CA2574234689 | ATP13A2 | c.2609+60C>A (n.2609+60C>A) c.2477+60C>A (n.2477+60C>A) c.2594+60C>A (n.2594+60C>A) n.483+60C>A c.197+60C>A (n.197+60C>A) c.2606+60C>A (n.2606+60C>A) c.2582+60C>A (n.2582+60C>A) c.2549+60C>A (n.2549+60C>A) c.2492+60C>A (n.2492+60C>A) c.2591+60C>A (n.2591+60C>A) c.2567+60C>A (n.2567+60C>A) c.2402+60C>A (n.2402+60C>A) c.2564+60C>A (n.2564+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989634_16989641dup | CA2643673019 | ATP13A2 | c.2609+53_2609+60dup (n.2609+53_2609+60dup) c.2477+53_2477+60dup (n.2477+53_2477+60dup) c.2594+53_2594+60dup (n.2594+53_2594+60dup) n.483+53_483+60dup c.197+53_197+60dup (n.197+53_197+60dup) c.2606+53_2606+60dup (n.2606+53_2606+60dup) c.2582+53_2582+60dup (n.2582+53_2582+60dup) c.2549+53_2549+60dup (n.2549+53_2549+60dup) c.2492+53_2492+60dup (n.2492+53_2492+60dup) c.2591+53_2591+60dup (n.2591+53_2591+60dup) c.2567+53_2567+60dup (n.2567+53_2567+60dup) c.2402+53_2402+60dup (n.2402+53_2402+60dup) c.2564+53_2564+60dup (n.2564+53_2564+60dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989632_16989646delinsACGAACGGACAAGCT | CA1156020903 | ATP13A2 | c.2609+45_2609+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2609+45_2609+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2477+45_2477+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2477+45_2477+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2594+45_2594+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2594+45_2594+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) n.483+45_483+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT c.197+45_197+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.197+45_197+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2606+45_2606+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2606+45_2606+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2582+45_2582+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2582+45_2582+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2549+45_2549+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2549+45_2549+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2492+45_2492+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2492+45_2492+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2591+45_2591+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2591+45_2591+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2567+45_2567+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2567+45_2567+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2402+45_2402+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2402+45_2402+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2564+45_2564+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2564+45_2564+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) | |
| 1 | g.16989633C>A | CA2574234694 | ATP13A2 | c.2609+58G>T (n.2609+58G>T) c.2477+58G>T (n.2477+58G>T) c.2594+58G>T (n.2594+58G>T) n.483+58G>T c.197+58G>T (n.197+58G>T) c.2606+58G>T (n.2606+58G>T) c.2582+58G>T (n.2582+58G>T) c.2549+58G>T (n.2549+58G>T) c.2492+58G>T (n.2492+58G>T) c.2591+58G>T (n.2591+58G>T) c.2567+58G>T (n.2567+58G>T) c.2402+58G>T (n.2402+58G>T) c.2564+58G>T (n.2564+58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989633C= | CA1143691839 | ATP13A2 | c.2609+58G= (n.2609+58G=) c.2477+58G= (n.2477+58G=) c.2594+58G= (n.2594+58G=) n.483+58G= c.197+58G= (n.197+58G=) c.2606+58G= (n.2606+58G=) c.2582+58G= (n.2582+58G=) c.2549+58G= (n.2549+58G=) c.2492+58G= (n.2492+58G=) c.2591+58G= (n.2591+58G=) c.2567+58G= (n.2567+58G=) c.2402+58G= (n.2402+58G=) c.2564+58G= (n.2564+58G=) | |
| 1 | g.16989633C>G | CA18628685 | ATP13A2 | c.2609+58G>C (n.2609+58G>C) c.2477+58G>C (n.2477+58G>C) c.2594+58G>C (n.2594+58G>C) n.483+58G>C c.197+58G>C (n.197+58G>C) c.2606+58G>C (n.2606+58G>C) c.2582+58G>C (n.2582+58G>C) c.2549+58G>C (n.2549+58G>C) c.2492+58G>C (n.2492+58G>C) c.2591+58G>C (n.2591+58G>C) c.2567+58G>C (n.2567+58G>C) c.2402+58G>C (n.2402+58G>C) c.2564+58G>C (n.2564+58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989633C>T | CA521028467 | ATP13A2 | c.2609+58G>A (n.2609+58G>A) c.2477+58G>A (n.2477+58G>A) c.2594+58G>A (n.2594+58G>A) n.483+58G>A c.197+58G>A (n.197+58G>A) c.2606+58G>A (n.2606+58G>A) c.2582+58G>A (n.2582+58G>A) c.2549+58G>A (n.2549+58G>A) c.2492+58G>A (n.2492+58G>A) c.2591+58G>A (n.2591+58G>A) c.2567+58G>A (n.2567+58G>A) c.2402+58G>A (n.2402+58G>A) c.2564+58G>A (n.2564+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989634_16989647del | CA890931490 | ATP13A2 | c.2609+45_2609+58del (n.2609+45_2609+58del) c.2477+45_2477+58del (n.2477+45_2477+58del) c.2594+45_2594+58del (n.2594+45_2594+58del) n.483+45_483+58del c.197+45_197+58del (n.197+45_197+58del) c.2606+45_2606+58del (n.2606+45_2606+58del) c.2582+45_2582+58del (n.2582+45_2582+58del) c.2549+45_2549+58del (n.2549+45_2549+58del) c.2492+45_2492+58del (n.2492+45_2492+58del) c.2591+45_2591+58del (n.2591+45_2591+58del) c.2567+45_2567+58del (n.2567+45_2567+58del) c.2402+45_2402+58del (n.2402+45_2402+58del) c.2564+45_2564+58del (n.2564+45_2564+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989634del | CA2574234701 | ATP13A2 | c.2609+57del (n.2609+57del) c.2477+57del (n.2477+57del) c.2594+57del (n.2594+57del) n.483+57del c.197+57del (n.197+57del) c.2606+57del (n.2606+57del) c.2582+57del (n.2582+57del) c.2549+57del (n.2549+57del) c.2492+57del (n.2492+57del) c.2591+57del (n.2591+57del) c.2567+57del (n.2567+57del) c.2402+57del (n.2402+57del) c.2564+57del (n.2564+57del) | |
| 1 | g.16989634G>A | CA18628687 | ATP13A2 | c.2609+57C>T (n.2609+57C>T) c.2477+57C>T (n.2477+57C>T) c.2594+57C>T (n.2594+57C>T) n.483+57C>T c.197+57C>T (n.197+57C>T) c.2606+57C>T (n.2606+57C>T) c.2582+57C>T (n.2582+57C>T) c.2549+57C>T (n.2549+57C>T) c.2492+57C>T (n.2492+57C>T) c.2591+57C>T (n.2591+57C>T) c.2567+57C>T (n.2567+57C>T) c.2402+57C>T (n.2402+57C>T) c.2564+57C>T (n.2564+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989634G= | CA1143971498 | ATP13A2 | c.2609+57C= (n.2609+57C=) c.2477+57C= (n.2477+57C=) c.2594+57C= (n.2594+57C=) n.483+57C= c.197+57C= (n.197+57C=) c.2606+57C= (n.2606+57C=) c.2582+57C= (n.2582+57C=) c.2549+57C= (n.2549+57C=) c.2492+57C= (n.2492+57C=) c.2591+57C= (n.2591+57C=) c.2567+57C= (n.2567+57C=) c.2402+57C= (n.2402+57C=) c.2564+57C= (n.2564+57C=) | |
| 1 | g.16989634G>T | CA2574234700 | ATP13A2 | c.2609+57C>A (n.2609+57C>A) c.2477+57C>A (n.2477+57C>A) c.2594+57C>A (n.2594+57C>A) n.483+57C>A c.197+57C>A (n.197+57C>A) c.2606+57C>A (n.2606+57C>A) c.2582+57C>A (n.2582+57C>A) c.2549+57C>A (n.2549+57C>A) c.2492+57C>A (n.2492+57C>A) c.2591+57C>A (n.2591+57C>A) c.2567+57C>A (n.2567+57C>A) c.2402+57C>A (n.2402+57C>A) c.2564+57C>A (n.2564+57C>A) | |
| 1 | g.16989635A= | CA1156020907 | ATP13A2 | c.2609+56T= (n.2609+56T=) c.2477+56T= (n.2477+56T=) c.2594+56T= (n.2594+56T=) n.483+56T= c.197+56T= (n.197+56T=) c.2606+56T= (n.2606+56T=) c.2582+56T= (n.2582+56T=) c.2549+56T= (n.2549+56T=) c.2492+56T= (n.2492+56T=) c.2591+56T= (n.2591+56T=) c.2567+56T= (n.2567+56T=) c.2402+56T= (n.2402+56T=) c.2564+56T= (n.2564+56T=) | |
| 1 | g.16989635A>G | CA890931498 | ATP13A2 | c.2609+56T>C (n.2609+56T>C) c.2477+56T>C (n.2477+56T>C) c.2594+56T>C (n.2594+56T>C) n.483+56T>C c.197+56T>C (n.197+56T>C) c.2606+56T>C (n.2606+56T>C) c.2582+56T>C (n.2582+56T>C) c.2549+56T>C (n.2549+56T>C) c.2492+56T>C (n.2492+56T>C) c.2591+56T>C (n.2591+56T>C) c.2567+56T>C (n.2567+56T>C) c.2402+56T>C (n.2402+56T>C) c.2564+56T>C (n.2564+56T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989636A= | CA1156020915 | ATP13A2 | c.2609+55T= (n.2609+55T=) c.2477+55T= (n.2477+55T=) c.2594+55T= (n.2594+55T=) n.483+55T= c.197+55T= (n.197+55T=) c.2606+55T= (n.2606+55T=) c.2582+55T= (n.2582+55T=) c.2549+55T= (n.2549+55T=) c.2492+55T= (n.2492+55T=) c.2591+55T= (n.2591+55T=) c.2567+55T= (n.2567+55T=) c.2402+55T= (n.2402+55T=) c.2564+55T= (n.2564+55T=) | |
| 1 | g.16989636A>G | CA18628694 | ATP13A2 | c.2609+55T>C (n.2609+55T>C) c.2477+55T>C (n.2477+55T>C) c.2594+55T>C (n.2594+55T>C) n.483+55T>C c.197+55T>C (n.197+55T>C) c.2606+55T>C (n.2606+55T>C) c.2582+55T>C (n.2582+55T>C) c.2549+55T>C (n.2549+55T>C) c.2492+55T>C (n.2492+55T>C) c.2591+55T>C (n.2591+55T>C) c.2567+55T>C (n.2567+55T>C) c.2402+55T>C (n.2402+55T>C) c.2564+55T>C (n.2564+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989637C>A | CA2643673033 | ATP13A2 | c.2609+54G>T (n.2609+54G>T) c.2477+54G>T (n.2477+54G>T) c.2594+54G>T (n.2594+54G>T) n.483+54G>T c.197+54G>T (n.197+54G>T) c.2606+54G>T (n.2606+54G>T) c.2582+54G>T (n.2582+54G>T) c.2549+54G>T (n.2549+54G>T) c.2492+54G>T (n.2492+54G>T) c.2591+54G>T (n.2591+54G>T) c.2567+54G>T (n.2567+54G>T) c.2402+54G>T (n.2402+54G>T) c.2564+54G>T (n.2564+54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989637C= | CA1156020916 | ATP13A2 | c.2609+54G= (n.2609+54G=) c.2477+54G= (n.2477+54G=) c.2594+54G= (n.2594+54G=) n.483+54G= c.197+54G= (n.197+54G=) c.2606+54G= (n.2606+54G=) c.2582+54G= (n.2582+54G=) c.2549+54G= (n.2549+54G=) c.2492+54G= (n.2492+54G=) c.2591+54G= (n.2591+54G=) c.2567+54G= (n.2567+54G=) c.2402+54G= (n.2402+54G=) c.2564+54G= (n.2564+54G=) | |
| 1 | g.16989637C>G | CA2574234706 | ATP13A2 | c.2609+54G>C (n.2609+54G>C) c.2477+54G>C (n.2477+54G>C) c.2594+54G>C (n.2594+54G>C) n.483+54G>C c.197+54G>C (n.197+54G>C) c.2606+54G>C (n.2606+54G>C) c.2582+54G>C (n.2582+54G>C) c.2549+54G>C (n.2549+54G>C) c.2492+54G>C (n.2492+54G>C) c.2591+54G>C (n.2591+54G>C) c.2567+54G>C (n.2567+54G>C) c.2402+54G>C (n.2402+54G>C) c.2564+54G>C (n.2564+54G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989637C>T | CA18628707 | ATP13A2 | c.2609+54G>A (n.2609+54G>A) c.2477+54G>A (n.2477+54G>A) c.2594+54G>A (n.2594+54G>A) n.483+54G>A c.197+54G>A (n.197+54G>A) c.2606+54G>A (n.2606+54G>A) c.2582+54G>A (n.2582+54G>A) c.2549+54G>A (n.2549+54G>A) c.2492+54G>A (n.2492+54G>A) c.2591+54G>A (n.2591+54G>A) c.2567+54G>A (n.2567+54G>A) c.2402+54G>A (n.2402+54G>A) c.2564+54G>A (n.2564+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16989638G>A | CA18628716 | ATP13A2 | c.2609+53C>T (n.2609+53C>T) c.2477+53C>T (n.2477+53C>T) c.2594+53C>T (n.2594+53C>T) n.483+53C>T c.197+53C>T (n.197+53C>T) c.2606+53C>T (n.2606+53C>T) c.2582+53C>T (n.2582+53C>T) c.2549+53C>T (n.2549+53C>T) c.2492+53C>T (n.2492+53C>T) c.2591+53C>T (n.2591+53C>T) c.2567+53C>T (n.2567+53C>T) c.2402+53C>T (n.2402+53C>T) c.2564+53C>T (n.2564+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989638G>C | CA2643673038 | ATP13A2 | c.2609+53C>G (n.2609+53C>G) c.2477+53C>G (n.2477+53C>G) c.2594+53C>G (n.2594+53C>G) n.483+53C>G c.197+53C>G (n.197+53C>G) c.2606+53C>G (n.2606+53C>G) c.2582+53C>G (n.2582+53C>G) c.2549+53C>G (n.2549+53C>G) c.2492+53C>G (n.2492+53C>G) c.2591+53C>G (n.2591+53C>G) c.2567+53C>G (n.2567+53C>G) c.2402+53C>G (n.2402+53C>G) c.2564+53C>G (n.2564+53C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989638G= | CA1144108834 | ATP13A2 | c.2609+53C= (n.2609+53C=) c.2477+53C= (n.2477+53C=) c.2594+53C= (n.2594+53C=) n.483+53C= c.197+53C= (n.197+53C=) c.2606+53C= (n.2606+53C=) c.2582+53C= (n.2582+53C=) c.2549+53C= (n.2549+53C=) c.2492+53C= (n.2492+53C=) c.2591+53C= (n.2591+53C=) c.2567+53C= (n.2567+53C=) c.2402+53C= (n.2402+53C=) c.2564+53C= (n.2564+53C=) | |
| 1 | g.16989638G>T | CA18628718 | ATP13A2 | c.2609+53C>A (n.2609+53C>A) c.2477+53C>A (n.2477+53C>A) c.2594+53C>A (n.2594+53C>A) n.483+53C>A c.197+53C>A (n.197+53C>A) c.2606+53C>A (n.2606+53C>A) c.2582+53C>A (n.2582+53C>A) c.2549+53C>A (n.2549+53C>A) c.2492+53C>A (n.2492+53C>A) c.2591+53C>A (n.2591+53C>A) c.2567+53C>A (n.2567+53C>A) c.2402+53C>A (n.2402+53C>A) c.2564+53C>A (n.2564+53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989639G>T | CA2574234711 | ATP13A2 | c.2609+52C>A (n.2609+52C>A) c.2477+52C>A (n.2477+52C>A) c.2594+52C>A (n.2594+52C>A) n.483+52C>A c.197+52C>A (n.197+52C>A) c.2606+52C>A (n.2606+52C>A) c.2582+52C>A (n.2582+52C>A) c.2549+52C>A (n.2549+52C>A) c.2492+52C>A (n.2492+52C>A) c.2591+52C>A (n.2591+52C>A) c.2567+52C>A (n.2567+52C>A) c.2402+52C>A (n.2402+52C>A) c.2564+52C>A (n.2564+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989640A>T | CA2574234712 | ATP13A2 | c.2609+51T>A (n.2609+51T>A) c.2477+51T>A (n.2477+51T>A) c.2594+51T>A (n.2594+51T>A) n.483+51T>A c.197+51T>A (n.197+51T>A) c.2606+51T>A (n.2606+51T>A) c.2582+51T>A (n.2582+51T>A) c.2549+51T>A (n.2549+51T>A) c.2492+51T>A (n.2492+51T>A) c.2591+51T>A (n.2591+51T>A) c.2567+51T>A (n.2567+51T>A) c.2402+51T>A (n.2402+51T>A) c.2564+51T>A (n.2564+51T>A) | |
| 1 | g.16989641C>A | CA2643673044 | ATP13A2 | c.2609+50G>T (n.2609+50G>T) c.2477+50G>T (n.2477+50G>T) c.2594+50G>T (n.2594+50G>T) n.483+50G>T c.197+50G>T (n.197+50G>T) c.2606+50G>T (n.2606+50G>T) c.2582+50G>T (n.2582+50G>T) c.2549+50G>T (n.2549+50G>T) c.2492+50G>T (n.2492+50G>T) c.2591+50G>T (n.2591+50G>T) c.2567+50G>T (n.2567+50G>T) c.2402+50G>T (n.2402+50G>T) c.2564+50G>T (n.2564+50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989643A= | CA1156020925 | ATP13A2 | c.2609+48T= (n.2609+48T=) c.2477+48T= (n.2477+48T=) c.2594+48T= (n.2594+48T=) n.483+48T= c.197+48T= (n.197+48T=) c.2606+48T= (n.2606+48T=) c.2582+48T= (n.2582+48T=) c.2549+48T= (n.2549+48T=) c.2492+48T= (n.2492+48T=) c.2591+48T= (n.2591+48T=) c.2567+48T= (n.2567+48T=) c.2402+48T= (n.2402+48T=) c.2564+48T= (n.2564+48T=) | |
| 1 | g.16989643A>T | CA636768 | ATP13A2 | c.2609+48T>A (n.2609+48T>A) c.2477+48T>A (n.2477+48T>A) c.2594+48T>A (n.2594+48T>A) n.483+48T>A c.197+48T>A (n.197+48T>A) c.2606+48T>A (n.2606+48T>A) c.2582+48T>A (n.2582+48T>A) c.2549+48T>A (n.2549+48T>A) c.2492+48T>A (n.2492+48T>A) c.2591+48T>A (n.2591+48T>A) c.2567+48T>A (n.2567+48T>A) c.2402+48T>A (n.2402+48T>A) c.2564+48T>A (n.2564+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989644G>A | CA521028470 | ATP13A2 | c.2609+47C>T (n.2609+47C>T) c.2477+47C>T (n.2477+47C>T) c.2594+47C>T (n.2594+47C>T) n.483+47C>T c.197+47C>T (n.197+47C>T) c.2606+47C>T (n.2606+47C>T) c.2582+47C>T (n.2582+47C>T) c.2549+47C>T (n.2549+47C>T) c.2492+47C>T (n.2492+47C>T) c.2591+47C>T (n.2591+47C>T) c.2567+47C>T (n.2567+47C>T) c.2402+47C>T (n.2402+47C>T) c.2564+47C>T (n.2564+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989644G= | CA1156020930 | ATP13A2 | c.2609+47C= (n.2609+47C=) c.2477+47C= (n.2477+47C=) c.2594+47C= (n.2594+47C=) n.483+47C= c.197+47C= (n.197+47C=) c.2606+47C= (n.2606+47C=) c.2582+47C= (n.2582+47C=) c.2549+47C= (n.2549+47C=) c.2492+47C= (n.2492+47C=) c.2591+47C= (n.2591+47C=) c.2567+47C= (n.2567+47C=) c.2402+47C= (n.2402+47C=) c.2564+47C= (n.2564+47C=) | |
| 1 | g.16989644G>T | CA2643673049 | ATP13A2 | c.2609+47C>A (n.2609+47C>A) c.2477+47C>A (n.2477+47C>A) c.2594+47C>A (n.2594+47C>A) n.483+47C>A c.197+47C>A (n.197+47C>A) c.2606+47C>A (n.2606+47C>A) c.2582+47C>A (n.2582+47C>A) c.2549+47C>A (n.2549+47C>A) c.2492+47C>A (n.2492+47C>A) c.2591+47C>A (n.2591+47C>A) c.2567+47C>A (n.2567+47C>A) c.2402+47C>A (n.2402+47C>A) c.2564+47C>A (n.2564+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989645C>A | CA2574234713 | ATP13A2 | c.2609+46G>T (n.2609+46G>T) c.2477+46G>T (n.2477+46G>T) c.2594+46G>T (n.2594+46G>T) n.483+46G>T c.197+46G>T (n.197+46G>T) c.2606+46G>T (n.2606+46G>T) c.2582+46G>T (n.2582+46G>T) c.2549+46G>T (n.2549+46G>T) c.2492+46G>T (n.2492+46G>T) c.2591+46G>T (n.2591+46G>T) c.2567+46G>T (n.2567+46G>T) c.2402+46G>T (n.2402+46G>T) c.2564+46G>T (n.2564+46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989645C>T | CA2643673050 | ATP13A2 | c.2609+46G>A (n.2609+46G>A) c.2477+46G>A (n.2477+46G>A) c.2594+46G>A (n.2594+46G>A) n.483+46G>A c.197+46G>A (n.197+46G>A) c.2606+46G>A (n.2606+46G>A) c.2582+46G>A (n.2582+46G>A) c.2549+46G>A (n.2549+46G>A) c.2492+46G>A (n.2492+46G>A) c.2591+46G>A (n.2591+46G>A) c.2567+46G>A (n.2567+46G>A) c.2402+46G>A (n.2402+46G>A) c.2564+46G>A (n.2564+46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989646T>A | CA636769 | ATP13A2 | c.2609+45A>T (n.2609+45A>T) c.2477+45A>T (n.2477+45A>T) c.2594+45A>T (n.2594+45A>T) n.483+45A>T c.197+45A>T (n.197+45A>T) c.2606+45A>T (n.2606+45A>T) c.2582+45A>T (n.2582+45A>T) c.2549+45A>T (n.2549+45A>T) c.2492+45A>T (n.2492+45A>T) c.2591+45A>T (n.2591+45A>T) c.2567+45A>T (n.2567+45A>T) c.2402+45A>T (n.2402+45A>T) c.2564+45A>T (n.2564+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989646T>C | CA2574234716 | ATP13A2 | c.2609+45A>G (n.2609+45A>G) c.2477+45A>G (n.2477+45A>G) c.2594+45A>G (n.2594+45A>G) n.483+45A>G c.197+45A>G (n.197+45A>G) c.2606+45A>G (n.2606+45A>G) c.2582+45A>G (n.2582+45A>G) c.2549+45A>G (n.2549+45A>G) c.2492+45A>G (n.2492+45A>G) c.2591+45A>G (n.2591+45A>G) c.2567+45A>G (n.2567+45A>G) c.2402+45A>G (n.2402+45A>G) c.2564+45A>G (n.2564+45A>G) | |
| 1 | g.16989646T= | CA1143930055 | ATP13A2 | c.2609+45A= (n.2609+45A=) c.2477+45A= (n.2477+45A=) c.2594+45A= (n.2594+45A=) n.483+45A= c.197+45A= (n.197+45A=) c.2606+45A= (n.2606+45A=) c.2582+45A= (n.2582+45A=) c.2549+45A= (n.2549+45A=) c.2492+45A= (n.2492+45A=) c.2591+45A= (n.2591+45A=) c.2567+45A= (n.2567+45A=) c.2402+45A= (n.2402+45A=) c.2564+45A= (n.2564+45A=) | |
| 1 | g.16989647C>A | CA2643673053 | ATP13A2 | c.2609+44G>T (n.2609+44G>T) c.2477+44G>T (n.2477+44G>T) c.2594+44G>T (n.2594+44G>T) n.483+44G>T c.197+44G>T (n.197+44G>T) c.2606+44G>T (n.2606+44G>T) c.2582+44G>T (n.2582+44G>T) c.2549+44G>T (n.2549+44G>T) c.2492+44G>T (n.2492+44G>T) c.2591+44G>T (n.2591+44G>T) c.2567+44G>T (n.2567+44G>T) c.2402+44G>T (n.2402+44G>T) c.2564+44G>T (n.2564+44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989648A= | CA1156020936 | ATP13A2 | c.2609+43T= (n.2609+43T=) c.2477+43T= (n.2477+43T=) c.2594+43T= (n.2594+43T=) n.483+43T= c.197+43T= (n.197+43T=) c.2606+43T= (n.2606+43T=) c.2582+43T= (n.2582+43T=) c.2549+43T= (n.2549+43T=) c.2492+43T= (n.2492+43T=) c.2591+43T= (n.2591+43T=) c.2567+43T= (n.2567+43T=) c.2402+43T= (n.2402+43T=) c.2564+43T= (n.2564+43T=) | |
| 1 | g.16989648A>C | CA636770 | ATP13A2 | c.2609+43T>G (n.2609+43T>G) c.2477+43T>G (n.2477+43T>G) c.2594+43T>G (n.2594+43T>G) n.483+43T>G c.197+43T>G (n.197+43T>G) c.2606+43T>G (n.2606+43T>G) c.2582+43T>G (n.2582+43T>G) c.2549+43T>G (n.2549+43T>G) c.2492+43T>G (n.2492+43T>G) c.2591+43T>G (n.2591+43T>G) c.2567+43T>G (n.2567+43T>G) c.2402+43T>G (n.2402+43T>G) c.2564+43T>G (n.2564+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989648A>G | CA18628734 | ATP13A2 | c.2609+43T>C (n.2609+43T>C) c.2477+43T>C (n.2477+43T>C) c.2594+43T>C (n.2594+43T>C) n.483+43T>C c.197+43T>C (n.197+43T>C) c.2606+43T>C (n.2606+43T>C) c.2582+43T>C (n.2582+43T>C) c.2549+43T>C (n.2549+43T>C) c.2492+43T>C (n.2492+43T>C) c.2591+43T>C (n.2591+43T>C) c.2567+43T>C (n.2567+43T>C) c.2402+43T>C (n.2402+43T>C) c.2564+43T>C (n.2564+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989648dup | CA2574234717 | ATP13A2 | c.2609+43dup (n.2609+43dup) c.2477+43dup (n.2477+43dup) c.2594+43dup (n.2594+43dup) n.483+43dup c.197+43dup (n.197+43dup) c.2606+43dup (n.2606+43dup) c.2582+43dup (n.2582+43dup) c.2549+43dup (n.2549+43dup) c.2492+43dup (n.2492+43dup) c.2591+43dup (n.2591+43dup) c.2567+43dup (n.2567+43dup) c.2402+43dup (n.2402+43dup) c.2564+43dup (n.2564+43dup) | |
| 1 | g.16989649G>C | CA999086609 | ATP13A2 | c.2609+42C>G (n.2609+42C>G) c.2477+42C>G (n.2477+42C>G) c.2594+42C>G (n.2594+42C>G) n.483+42C>G c.197+42C>G (n.197+42C>G) c.2606+42C>G (n.2606+42C>G) c.2582+42C>G (n.2582+42C>G) c.2549+42C>G (n.2549+42C>G) c.2492+42C>G (n.2492+42C>G) c.2591+42C>G (n.2591+42C>G) c.2567+42C>G (n.2567+42C>G) c.2402+42C>G (n.2402+42C>G) c.2564+42C>G (n.2564+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989649G= | CA1156020937 | ATP13A2 | c.2609+42C= (n.2609+42C=) c.2477+42C= (n.2477+42C=) c.2594+42C= (n.2594+42C=) n.483+42C= c.197+42C= (n.197+42C=) c.2606+42C= (n.2606+42C=) c.2582+42C= (n.2582+42C=) c.2549+42C= (n.2549+42C=) c.2492+42C= (n.2492+42C=) c.2591+42C= (n.2591+42C=) c.2567+42C= (n.2567+42C=) c.2402+42C= (n.2402+42C=) c.2564+42C= (n.2564+42C=) | |
| 1 | g.16989649G>T | CA2574234719 | ATP13A2 | c.2609+42C>A (n.2609+42C>A) c.2477+42C>A (n.2477+42C>A) c.2594+42C>A (n.2594+42C>A) n.483+42C>A c.197+42C>A (n.197+42C>A) c.2606+42C>A (n.2606+42C>A) c.2582+42C>A (n.2582+42C>A) c.2549+42C>A (n.2549+42C>A) c.2492+42C>A (n.2492+42C>A) c.2591+42C>A (n.2591+42C>A) c.2567+42C>A (n.2567+42C>A) c.2402+42C>A (n.2402+42C>A) c.2564+42C>A (n.2564+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989652T>C | CA2556729709 | ATP13A2 | c.2609+39A>G (n.2609+39A>G) c.2477+39A>G (n.2477+39A>G) c.2594+39A>G (n.2594+39A>G) n.483+39A>G c.197+39A>G (n.197+39A>G) c.2606+39A>G (n.2606+39A>G) c.2582+39A>G (n.2582+39A>G) c.2549+39A>G (n.2549+39A>G) c.2492+39A>G (n.2492+39A>G) c.2591+39A>G (n.2591+39A>G) c.2567+39A>G (n.2567+39A>G) c.2402+39A>G (n.2402+39A>G) c.2564+39A>G (n.2564+39A>G) | dbSNP |
| 1 | g.16989654C= | CA1146982100 | ATP13A2 | c.2609+37G= (n.2609+37G=) c.2477+37G= (n.2477+37G=) c.2594+37G= (n.2594+37G=) n.483+37G= c.197+37G= (n.197+37G=) c.2606+37G= (n.2606+37G=) c.2582+37G= (n.2582+37G=) c.2549+37G= (n.2549+37G=) c.2492+37G= (n.2492+37G=) c.2591+37G= (n.2591+37G=) c.2567+37G= (n.2567+37G=) c.2402+37G= (n.2402+37G=) c.2564+37G= (n.2564+37G=) | |
| 1 | g.16989654C>T | CA636771 | ATP13A2 | c.2609+37G>A (n.2609+37G>A) c.2477+37G>A (n.2477+37G>A) c.2594+37G>A (n.2594+37G>A) n.483+37G>A c.197+37G>A (n.197+37G>A) c.2606+37G>A (n.2606+37G>A) c.2582+37G>A (n.2582+37G>A) c.2549+37G>A (n.2549+37G>A) c.2492+37G>A (n.2492+37G>A) c.2591+37G>A (n.2591+37G>A) c.2567+37G>A (n.2567+37G>A) c.2402+37G>A (n.2402+37G>A) c.2564+37G>A (n.2564+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989655G>A | CA636772 | ATP13A2 | c.2609+36C>T (n.2609+36C>T) c.2477+36C>T (n.2477+36C>T) c.2594+36C>T (n.2594+36C>T) n.483+36C>T c.197+36C>T (n.197+36C>T) c.2606+36C>T (n.2606+36C>T) c.2582+36C>T (n.2582+36C>T) c.2549+36C>T (n.2549+36C>T) c.2492+36C>T (n.2492+36C>T) c.2591+36C>T (n.2591+36C>T) c.2567+36C>T (n.2567+36C>T) c.2402+36C>T (n.2402+36C>T) c.2564+36C>T (n.2564+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989655G>C | CA2643673057 | ATP13A2 | c.2609+36C>G (n.2609+36C>G) c.2477+36C>G (n.2477+36C>G) c.2594+36C>G (n.2594+36C>G) n.483+36C>G c.197+36C>G (n.197+36C>G) c.2606+36C>G (n.2606+36C>G) c.2582+36C>G (n.2582+36C>G) c.2549+36C>G (n.2549+36C>G) c.2492+36C>G (n.2492+36C>G) c.2591+36C>G (n.2591+36C>G) c.2567+36C>G (n.2567+36C>G) c.2402+36C>G (n.2402+36C>G) c.2564+36C>G (n.2564+36C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989655G= | CA1144109819 | ATP13A2 | c.2609+36C= (n.2609+36C=) c.2477+36C= (n.2477+36C=) c.2594+36C= (n.2594+36C=) n.483+36C= c.197+36C= (n.197+36C=) c.2606+36C= (n.2606+36C=) c.2582+36C= (n.2582+36C=) c.2549+36C= (n.2549+36C=) c.2492+36C= (n.2492+36C=) c.2591+36C= (n.2591+36C=) c.2567+36C= (n.2567+36C=) c.2402+36C= (n.2402+36C=) c.2564+36C= (n.2564+36C=) | |
| 1 | g.16989655G>T | CA2643673058 | ATP13A2 | c.2609+36C>A (n.2609+36C>A) c.2477+36C>A (n.2477+36C>A) c.2594+36C>A (n.2594+36C>A) n.483+36C>A c.197+36C>A (n.197+36C>A) c.2606+36C>A (n.2606+36C>A) c.2582+36C>A (n.2582+36C>A) c.2549+36C>A (n.2549+36C>A) c.2492+36C>A (n.2492+36C>A) c.2591+36C>A (n.2591+36C>A) c.2567+36C>A (n.2567+36C>A) c.2402+36C>A (n.2402+36C>A) c.2564+36C>A (n.2564+36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989656C= | CA1156020944 | ATP13A2 | c.2609+35G= (n.2609+35G=) c.2477+35G= (n.2477+35G=) c.2594+35G= (n.2594+35G=) n.483+35G= c.197+35G= (n.197+35G=) c.2606+35G= (n.2606+35G=) c.2582+35G= (n.2582+35G=) c.2549+35G= (n.2549+35G=) c.2492+35G= (n.2492+35G=) c.2591+35G= (n.2591+35G=) c.2567+35G= (n.2567+35G=) c.2402+35G= (n.2402+35G=) c.2564+35G= (n.2564+35G=) | |
| 1 | g.16989656C>T | CA18628740 | ATP13A2 | c.2609+35G>A (n.2609+35G>A) c.2477+35G>A (n.2477+35G>A) c.2594+35G>A (n.2594+35G>A) n.483+35G>A c.197+35G>A (n.197+35G>A) c.2606+35G>A (n.2606+35G>A) c.2582+35G>A (n.2582+35G>A) c.2549+35G>A (n.2549+35G>A) c.2492+35G>A (n.2492+35G>A) c.2591+35G>A (n.2591+35G>A) c.2567+35G>A (n.2567+35G>A) c.2402+35G>A (n.2402+35G>A) c.2564+35G>A (n.2564+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989657A>G | CA2643673061 | ATP13A2 | c.2609+34T>C (n.2609+34T>C) c.2477+34T>C (n.2477+34T>C) c.2594+34T>C (n.2594+34T>C) n.483+34T>C c.197+34T>C (n.197+34T>C) c.2606+34T>C (n.2606+34T>C) c.2582+34T>C (n.2582+34T>C) c.2549+34T>C (n.2549+34T>C) c.2492+34T>C (n.2492+34T>C) c.2591+34T>C (n.2591+34T>C) c.2567+34T>C (n.2567+34T>C) c.2402+34T>C (n.2402+34T>C) c.2564+34T>C (n.2564+34T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989658G>A | CA890931515 | ATP13A2 | c.2609+33C>T (n.2609+33C>T) c.2477+33C>T (n.2477+33C>T) c.2594+33C>T (n.2594+33C>T) n.483+33C>T c.197+33C>T (n.197+33C>T) c.2606+33C>T (n.2606+33C>T) c.2582+33C>T (n.2582+33C>T) c.2549+33C>T (n.2549+33C>T) c.2492+33C>T (n.2492+33C>T) c.2591+33C>T (n.2591+33C>T) c.2567+33C>T (n.2567+33C>T) c.2402+33C>T (n.2402+33C>T) c.2564+33C>T (n.2564+33C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989658G= | CA1156020948 | ATP13A2 | c.2609+33C= (n.2609+33C=) c.2477+33C= (n.2477+33C=) c.2594+33C= (n.2594+33C=) n.483+33C= c.197+33C= (n.197+33C=) c.2606+33C= (n.2606+33C=) c.2582+33C= (n.2582+33C=) c.2549+33C= (n.2549+33C=) c.2492+33C= (n.2492+33C=) c.2591+33C= (n.2591+33C=) c.2567+33C= (n.2567+33C=) c.2402+33C= (n.2402+33C=) c.2564+33C= (n.2564+33C=) | |
| 1 | g.16989658G>T | CA2574234725 | ATP13A2 | c.2609+33C>A (n.2609+33C>A) c.2477+33C>A (n.2477+33C>A) c.2594+33C>A (n.2594+33C>A) n.483+33C>A c.197+33C>A (n.197+33C>A) c.2606+33C>A (n.2606+33C>A) c.2582+33C>A (n.2582+33C>A) c.2549+33C>A (n.2549+33C>A) c.2492+33C>A (n.2492+33C>A) c.2591+33C>A (n.2591+33C>A) c.2567+33C>A (n.2567+33C>A) c.2402+33C>A (n.2402+33C>A) c.2564+33C>A (n.2564+33C>A) | |
| 1 | g.16989659G>T | CA2643673063 | ATP13A2 | c.2609+32C>A (n.2609+32C>A) c.2477+32C>A (n.2477+32C>A) c.2594+32C>A (n.2594+32C>A) n.483+32C>A c.197+32C>A (n.197+32C>A) c.2606+32C>A (n.2606+32C>A) c.2582+32C>A (n.2582+32C>A) c.2549+32C>A (n.2549+32C>A) c.2492+32C>A (n.2492+32C>A) c.2591+32C>A (n.2591+32C>A) c.2567+32C>A (n.2567+32C>A) c.2402+32C>A (n.2402+32C>A) c.2564+32C>A (n.2564+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989660C= | CA1143755134 | ATP13A2 | c.2609+31G= (n.2609+31G=) c.2477+31G= (n.2477+31G=) c.2594+31G= (n.2594+31G=) n.483+31G= c.197+31G= (n.197+31G=) c.2606+31G= (n.2606+31G=) c.2582+31G= (n.2582+31G=) c.2549+31G= (n.2549+31G=) c.2492+31G= (n.2492+31G=) c.2591+31G= (n.2591+31G=) c.2567+31G= (n.2567+31G=) c.2402+31G= (n.2402+31G=) c.2564+31G= (n.2564+31G=) | |
| 1 | g.16989660C>T | CA636773 | ATP13A2 | c.2609+31G>A (n.2609+31G>A) c.2477+31G>A (n.2477+31G>A) c.2594+31G>A (n.2594+31G>A) n.483+31G>A c.197+31G>A (n.197+31G>A) c.2606+31G>A (n.2606+31G>A) c.2582+31G>A (n.2582+31G>A) c.2549+31G>A (n.2549+31G>A) c.2492+31G>A (n.2492+31G>A) c.2591+31G>A (n.2591+31G>A) c.2567+31G>A (n.2567+31G>A) c.2402+31G>A (n.2402+31G>A) c.2564+31G>A (n.2564+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989661C>T | CA2643673068 | ATP13A2 | c.2609+30G>A (n.2609+30G>A) c.2477+30G>A (n.2477+30G>A) c.2594+30G>A (n.2594+30G>A) n.483+30G>A c.197+30G>A (n.197+30G>A) c.2606+30G>A (n.2606+30G>A) c.2582+30G>A (n.2582+30G>A) c.2549+30G>A (n.2549+30G>A) c.2492+30G>A (n.2492+30G>A) c.2591+30G>A (n.2591+30G>A) c.2567+30G>A (n.2567+30G>A) c.2402+30G>A (n.2402+30G>A) c.2564+30G>A (n.2564+30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989662C= | CA1156020952 | ATP13A2 | c.2609+29G= (n.2609+29G=) c.2477+29G= (n.2477+29G=) c.2594+29G= (n.2594+29G=) n.483+29G= c.197+29G= (n.197+29G=) c.2606+29G= (n.2606+29G=) c.2582+29G= (n.2582+29G=) c.2549+29G= (n.2549+29G=) c.2492+29G= (n.2492+29G=) c.2591+29G= (n.2591+29G=) c.2567+29G= (n.2567+29G=) c.2402+29G= (n.2402+29G=) c.2564+29G= (n.2564+29G=) | |
| 1 | g.16989662C>G | CA1156020953 | ATP13A2 | c.2609+29G>C (n.2609+29G>C) c.2477+29G>C (n.2477+29G>C) c.2594+29G>C (n.2594+29G>C) n.483+29G>C c.197+29G>C (n.197+29G>C) c.2606+29G>C (n.2606+29G>C) c.2582+29G>C (n.2582+29G>C) c.2549+29G>C (n.2549+29G>C) c.2492+29G>C (n.2492+29G>C) c.2591+29G>C (n.2591+29G>C) c.2567+29G>C (n.2567+29G>C) c.2402+29G>C (n.2402+29G>C) c.2564+29G>C (n.2564+29G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989662C>T | CA521028476 | ATP13A2 | c.2609+29G>A (n.2609+29G>A) c.2477+29G>A (n.2477+29G>A) c.2594+29G>A (n.2594+29G>A) n.483+29G>A c.197+29G>A (n.197+29G>A) c.2606+29G>A (n.2606+29G>A) c.2582+29G>A (n.2582+29G>A) c.2549+29G>A (n.2549+29G>A) c.2492+29G>A (n.2492+29G>A) c.2591+29G>A (n.2591+29G>A) c.2567+29G>A (n.2567+29G>A) c.2402+29G>A (n.2402+29G>A) c.2564+29G>A (n.2564+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989663T>C | CA2574234726 | ATP13A2 | c.2609+28A>G (n.2609+28A>G) c.2477+28A>G (n.2477+28A>G) c.2594+28A>G (n.2594+28A>G) n.483+28A>G c.197+28A>G (n.197+28A>G) c.2606+28A>G (n.2606+28A>G) c.2582+28A>G (n.2582+28A>G) c.2549+28A>G (n.2549+28A>G) c.2492+28A>G (n.2492+28A>G) c.2591+28A>G (n.2591+28A>G) c.2567+28A>G (n.2567+28A>G) c.2402+28A>G (n.2402+28A>G) c.2564+28A>G (n.2564+28A>G) | |
| 1 | g.16989664T>C | CA521028477 | ATP13A2 | c.2609+27A>G (n.2609+27A>G) c.2477+27A>G (n.2477+27A>G) c.2594+27A>G (n.2594+27A>G) n.483+27A>G c.197+27A>G (n.197+27A>G) c.2606+27A>G (n.2606+27A>G) c.2582+27A>G (n.2582+27A>G) c.2549+27A>G (n.2549+27A>G) c.2492+27A>G (n.2492+27A>G) c.2591+27A>G (n.2591+27A>G) c.2567+27A>G (n.2567+27A>G) c.2402+27A>G (n.2402+27A>G) c.2564+27A>G (n.2564+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989664T= | CA1156020957 | ATP13A2 | c.2609+27A= (n.2609+27A=) c.2477+27A= (n.2477+27A=) c.2594+27A= (n.2594+27A=) n.483+27A= c.197+27A= (n.197+27A=) c.2606+27A= (n.2606+27A=) c.2582+27A= (n.2582+27A=) c.2549+27A= (n.2549+27A=) c.2492+27A= (n.2492+27A=) c.2591+27A= (n.2591+27A=) c.2567+27A= (n.2567+27A=) c.2402+27A= (n.2402+27A=) c.2564+27A= (n.2564+27A=) | |
| 1 | g.16989665G= | CA1156020960 | ATP13A2 | c.2609+26C= (n.2609+26C=) c.2477+26C= (n.2477+26C=) c.2594+26C= (n.2594+26C=) n.483+26C= c.197+26C= (n.197+26C=) c.2606+26C= (n.2606+26C=) c.2582+26C= (n.2582+26C=) c.2549+26C= (n.2549+26C=) c.2492+26C= (n.2492+26C=) c.2591+26C= (n.2591+26C=) c.2567+26C= (n.2567+26C=) c.2402+26C= (n.2402+26C=) c.2564+26C= (n.2564+26C=) | |
| 1 | g.16989666C>A | CA2643673073 | ATP13A2 | c.2609+25G>T (n.2609+25G>T) c.2477+25G>T (n.2477+25G>T) c.2594+25G>T (n.2594+25G>T) n.483+25G>T c.197+25G>T (n.197+25G>T) c.2606+25G>T (n.2606+25G>T) c.2582+25G>T (n.2582+25G>T) c.2549+25G>T (n.2549+25G>T) c.2492+25G>T (n.2492+25G>T) c.2591+25G>T (n.2591+25G>T) c.2567+25G>T (n.2567+25G>T) c.2402+25G>T (n.2402+25G>T) c.2564+25G>T (n.2564+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989666C= | CA1156020965 | ATP13A2 | c.2609+25G= (n.2609+25G=) c.2477+25G= (n.2477+25G=) c.2594+25G= (n.2594+25G=) n.483+25G= c.197+25G= (n.197+25G=) c.2606+25G= (n.2606+25G=) c.2582+25G= (n.2582+25G=) c.2549+25G= (n.2549+25G=) c.2492+25G= (n.2492+25G=) c.2591+25G= (n.2591+25G=) c.2567+25G= (n.2567+25G=) c.2402+25G= (n.2402+25G=) c.2564+25G= (n.2564+25G=) | |
| 1 | g.16989666C>T | CA521028479 | ATP13A2 | c.2609+25G>A (n.2609+25G>A) c.2477+25G>A (n.2477+25G>A) c.2594+25G>A (n.2594+25G>A) n.483+25G>A c.197+25G>A (n.197+25G>A) c.2606+25G>A (n.2606+25G>A) c.2582+25G>A (n.2582+25G>A) c.2549+25G>A (n.2549+25G>A) c.2492+25G>A (n.2492+25G>A) c.2591+25G>A (n.2591+25G>A) c.2567+25G>A (n.2567+25G>A) c.2402+25G>A (n.2402+25G>A) c.2564+25G>A (n.2564+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16989668dup | CA521028478 | ATP13A2 | c.2609+25dup (n.2609+25dup) c.2477+25dup (n.2477+25dup) c.2594+25dup (n.2594+25dup) n.483+25dup c.197+25dup (n.197+25dup) c.2606+25dup (n.2606+25dup) c.2582+25dup (n.2582+25dup) c.2549+25dup (n.2549+25dup) c.2492+25dup (n.2492+25dup) c.2591+25dup (n.2591+25dup) c.2567+25dup (n.2567+25dup) c.2402+25dup (n.2402+25dup) c.2564+25dup (n.2564+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989667C>A | CA521028480 | ATP13A2 | c.2609+24G>T (n.2609+24G>T) c.2477+24G>T (n.2477+24G>T) c.2594+24G>T (n.2594+24G>T) n.483+24G>T c.197+24G>T (n.197+24G>T) c.2606+24G>T (n.2606+24G>T) c.2582+24G>T (n.2582+24G>T) c.2549+24G>T (n.2549+24G>T) c.2492+24G>T (n.2492+24G>T) c.2591+24G>T (n.2591+24G>T) c.2567+24G>T (n.2567+24G>T) c.2402+24G>T (n.2402+24G>T) c.2564+24G>T (n.2564+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989667C= | CA1156020967 | ATP13A2 | c.2609+24G= (n.2609+24G=) c.2477+24G= (n.2477+24G=) c.2594+24G= (n.2594+24G=) n.483+24G= c.197+24G= (n.197+24G=) c.2606+24G= (n.2606+24G=) c.2582+24G= (n.2582+24G=) c.2549+24G= (n.2549+24G=) c.2492+24G= (n.2492+24G=) c.2591+24G= (n.2591+24G=) c.2567+24G= (n.2567+24G=) c.2402+24G= (n.2402+24G=) c.2564+24G= (n.2564+24G=) | |
| 1 | g.16989667C>T | CA2643673075 | ATP13A2 | c.2609+24G>A (n.2609+24G>A) c.2477+24G>A (n.2477+24G>A) c.2594+24G>A (n.2594+24G>A) n.483+24G>A c.197+24G>A (n.197+24G>A) c.2606+24G>A (n.2606+24G>A) c.2582+24G>A (n.2582+24G>A) c.2549+24G>A (n.2549+24G>A) c.2492+24G>A (n.2492+24G>A) c.2591+24G>A (n.2591+24G>A) c.2567+24G>A (n.2567+24G>A) c.2402+24G>A (n.2402+24G>A) c.2564+24G>A (n.2564+24G>A) | gnomAD v4 |