UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16989465_16989469delinsCCACT | CA1156020768 | ATP13A2 | c.2609+222_2609+226delinsAGTGG (n.2609+222_2609+226delinsAGTGG) c.2477+222_2477+226delinsAGTGG (n.2477+222_2477+226delinsAGTGG) c.2594+222_2594+226delinsAGTGG (n.2594+222_2594+226delinsAGTGG) n.483+222_483+226delinsAGTGG c.197+222_197+226delinsAGTGG (n.197+222_197+226delinsAGTGG) c.2606+222_2606+226delinsAGTGG (n.2606+222_2606+226delinsAGTGG) c.2582+222_2582+226delinsAGTGG (n.2582+222_2582+226delinsAGTGG) c.2549+222_2549+226delinsAGTGG (n.2549+222_2549+226delinsAGTGG) c.2492+222_2492+226delinsAGTGG (n.2492+222_2492+226delinsAGTGG) c.2591+222_2591+226delinsAGTGG (n.2591+222_2591+226delinsAGTGG) c.2567+222_2567+226delinsAGTGG (n.2567+222_2567+226delinsAGTGG) c.2402+222_2402+226delinsAGTGG (n.2402+222_2402+226delinsAGTGG) c.2564+222_2564+226delinsAGTGG (n.2564+222_2564+226delinsAGTGG) | |
| 1 | g.16989466C>A | CA521028451 | ATP13A2 | c.2609+225G>T (n.2609+225G>T) c.2477+225G>T (n.2477+225G>T) c.2594+225G>T (n.2594+225G>T) n.483+225G>T c.197+225G>T (n.197+225G>T) c.2606+225G>T (n.2606+225G>T) c.2582+225G>T (n.2582+225G>T) c.2549+225G>T (n.2549+225G>T) c.2492+225G>T (n.2492+225G>T) c.2591+225G>T (n.2591+225G>T) c.2567+225G>T (n.2567+225G>T) c.2402+225G>T (n.2402+225G>T) c.2564+225G>T (n.2564+225G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16989466C= | CA1156020770 | ATP13A2 | c.2609+225G= (n.2609+225G=) c.2477+225G= (n.2477+225G=) c.2594+225G= (n.2594+225G=) n.483+225G= c.197+225G= (n.197+225G=) c.2606+225G= (n.2606+225G=) c.2582+225G= (n.2582+225G=) c.2549+225G= (n.2549+225G=) c.2492+225G= (n.2492+225G=) c.2591+225G= (n.2591+225G=) c.2567+225G= (n.2567+225G=) c.2402+225G= (n.2402+225G=) c.2564+225G= (n.2564+225G=) | |
| 1 | g.16989468_16989471del | CA999086538 | ATP13A2 | c.2609+222_2609+225del (n.2609+222_2609+225del) c.2477+222_2477+225del (n.2477+222_2477+225del) c.2594+222_2594+225del (n.2594+222_2594+225del) n.483+222_483+225del c.197+222_197+225del (n.197+222_197+225del) c.2606+222_2606+225del (n.2606+222_2606+225del) c.2582+222_2582+225del (n.2582+222_2582+225del) c.2549+222_2549+225del (n.2549+222_2549+225del) c.2492+222_2492+225del (n.2492+222_2492+225del) c.2591+222_2591+225del (n.2591+222_2591+225del) c.2567+222_2567+225del (n.2567+222_2567+225del) c.2402+222_2402+225del (n.2402+222_2402+225del) c.2564+222_2564+225del (n.2564+222_2564+225del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989467A= | CA1156020771 | ATP13A2 | c.2609+224T= (n.2609+224T=) c.2477+224T= (n.2477+224T=) c.2594+224T= (n.2594+224T=) n.483+224T= c.197+224T= (n.197+224T=) c.2606+224T= (n.2606+224T=) c.2582+224T= (n.2582+224T=) c.2549+224T= (n.2549+224T=) c.2492+224T= (n.2492+224T=) c.2591+224T= (n.2591+224T=) c.2567+224T= (n.2567+224T=) c.2402+224T= (n.2402+224T=) c.2564+224T= (n.2564+224T=) | |
| 1 | g.16989467A>T | CA18628612 | ATP13A2 | c.2609+224T>A (n.2609+224T>A) c.2477+224T>A (n.2477+224T>A) c.2594+224T>A (n.2594+224T>A) n.483+224T>A c.197+224T>A (n.197+224T>A) c.2606+224T>A (n.2606+224T>A) c.2582+224T>A (n.2582+224T>A) c.2549+224T>A (n.2549+224T>A) c.2492+224T>A (n.2492+224T>A) c.2591+224T>A (n.2591+224T>A) c.2567+224T>A (n.2567+224T>A) c.2402+224T>A (n.2402+224T>A) c.2564+224T>A (n.2564+224T>A) | dbSNP |
| 1 | g.16989469T>A | CA2740113484 | ATP13A2 | c.2609+222A>T (n.2609+222A>T) c.2477+222A>T (n.2477+222A>T) c.2594+222A>T (n.2594+222A>T) n.483+222A>T c.197+222A>T (n.197+222A>T) c.2606+222A>T (n.2606+222A>T) c.2582+222A>T (n.2582+222A>T) c.2549+222A>T (n.2549+222A>T) c.2492+222A>T (n.2492+222A>T) c.2591+222A>T (n.2591+222A>T) c.2567+222A>T (n.2567+222A>T) c.2402+222A>T (n.2402+222A>T) c.2564+222A>T (n.2564+222A>T) | |
| 1 | g.16989469T>C | CA2742637057 | ATP13A2 | c.2609+222A>G (n.2609+222A>G) c.2477+222A>G (n.2477+222A>G) c.2594+222A>G (n.2594+222A>G) n.483+222A>G c.197+222A>G (n.197+222A>G) c.2606+222A>G (n.2606+222A>G) c.2582+222A>G (n.2582+222A>G) c.2549+222A>G (n.2549+222A>G) c.2492+222A>G (n.2492+222A>G) c.2591+222A>G (n.2591+222A>G) c.2567+222A>G (n.2567+222A>G) c.2402+222A>G (n.2402+222A>G) c.2564+222A>G (n.2564+222A>G) | |
| 1 | g.16989472A= | CA1156020773 | ATP13A2 | c.2609+219T= (n.2609+219T=) c.2477+219T= (n.2477+219T=) c.2594+219T= (n.2594+219T=) n.483+219T= c.197+219T= (n.197+219T=) c.2606+219T= (n.2606+219T=) c.2582+219T= (n.2582+219T=) c.2549+219T= (n.2549+219T=) c.2492+219T= (n.2492+219T=) c.2591+219T= (n.2591+219T=) c.2567+219T= (n.2567+219T=) c.2402+219T= (n.2402+219T=) c.2564+219T= (n.2564+219T=) | |
| 1 | g.16989472A>G | CA18628614 | ATP13A2 | c.2609+219T>C (n.2609+219T>C) c.2477+219T>C (n.2477+219T>C) c.2594+219T>C (n.2594+219T>C) n.483+219T>C c.197+219T>C (n.197+219T>C) c.2606+219T>C (n.2606+219T>C) c.2582+219T>C (n.2582+219T>C) c.2549+219T>C (n.2549+219T>C) c.2492+219T>C (n.2492+219T>C) c.2591+219T>C (n.2591+219T>C) c.2567+219T>C (n.2567+219T>C) c.2402+219T>C (n.2402+219T>C) c.2564+219T>C (n.2564+219T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989473A= | CA1156020774 | ATP13A2 | c.2609+218T= (n.2609+218T=) c.2477+218T= (n.2477+218T=) c.2594+218T= (n.2594+218T=) n.483+218T= c.197+218T= (n.197+218T=) c.2606+218T= (n.2606+218T=) c.2582+218T= (n.2582+218T=) c.2549+218T= (n.2549+218T=) c.2492+218T= (n.2492+218T=) c.2591+218T= (n.2591+218T=) c.2567+218T= (n.2567+218T=) c.2402+218T= (n.2402+218T=) c.2564+218T= (n.2564+218T=) | |
| 1 | g.16989473A>C | CA1156020775 | ATP13A2 | c.2609+218T>G (n.2609+218T>G) c.2477+218T>G (n.2477+218T>G) c.2594+218T>G (n.2594+218T>G) n.483+218T>G c.197+218T>G (n.197+218T>G) c.2606+218T>G (n.2606+218T>G) c.2582+218T>G (n.2582+218T>G) c.2549+218T>G (n.2549+218T>G) c.2492+218T>G (n.2492+218T>G) c.2591+218T>G (n.2591+218T>G) c.2567+218T>G (n.2567+218T>G) c.2402+218T>G (n.2402+218T>G) c.2564+218T>G (n.2564+218T>G) | dbSNP |
| 1 | g.16989474G>T | CA2742637058 | ATP13A2 | c.2609+217C>A (n.2609+217C>A) c.2477+217C>A (n.2477+217C>A) c.2594+217C>A (n.2594+217C>A) n.483+217C>A c.197+217C>A (n.197+217C>A) c.2606+217C>A (n.2606+217C>A) c.2582+217C>A (n.2582+217C>A) c.2549+217C>A (n.2549+217C>A) c.2492+217C>A (n.2492+217C>A) c.2591+217C>A (n.2591+217C>A) c.2567+217C>A (n.2567+217C>A) c.2402+217C>A (n.2402+217C>A) c.2564+217C>A (n.2564+217C>A) | |
| 1 | g.16989475A>T | CA2742637059 | ATP13A2 | c.2609+216T>A (n.2609+216T>A) c.2477+216T>A (n.2477+216T>A) c.2594+216T>A (n.2594+216T>A) n.483+216T>A c.197+216T>A (n.197+216T>A) c.2606+216T>A (n.2606+216T>A) c.2582+216T>A (n.2582+216T>A) c.2549+216T>A (n.2549+216T>A) c.2492+216T>A (n.2492+216T>A) c.2591+216T>A (n.2591+216T>A) c.2567+216T>A (n.2567+216T>A) c.2402+216T>A (n.2402+216T>A) c.2564+216T>A (n.2564+216T>A) | |
| 1 | g.16989477G>A | CA18628620 | ATP13A2 | c.2609+214C>T (n.2609+214C>T) c.2477+214C>T (n.2477+214C>T) c.2594+214C>T (n.2594+214C>T) n.483+214C>T c.197+214C>T (n.197+214C>T) c.2606+214C>T (n.2606+214C>T) c.2582+214C>T (n.2582+214C>T) c.2549+214C>T (n.2549+214C>T) c.2492+214C>T (n.2492+214C>T) c.2591+214C>T (n.2591+214C>T) c.2567+214C>T (n.2567+214C>T) c.2402+214C>T (n.2402+214C>T) c.2564+214C>T (n.2564+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989477G>C | CA2742637060 | ATP13A2 | c.2609+214C>G (n.2609+214C>G) c.2477+214C>G (n.2477+214C>G) c.2594+214C>G (n.2594+214C>G) n.483+214C>G c.197+214C>G (n.197+214C>G) c.2606+214C>G (n.2606+214C>G) c.2582+214C>G (n.2582+214C>G) c.2549+214C>G (n.2549+214C>G) c.2492+214C>G (n.2492+214C>G) c.2591+214C>G (n.2591+214C>G) c.2567+214C>G (n.2567+214C>G) c.2402+214C>G (n.2402+214C>G) c.2564+214C>G (n.2564+214C>G) | |
| 1 | g.16989477G= | CA1156020777 | ATP13A2 | c.2609+214C= (n.2609+214C=) c.2477+214C= (n.2477+214C=) c.2594+214C= (n.2594+214C=) n.483+214C= c.197+214C= (n.197+214C=) c.2606+214C= (n.2606+214C=) c.2582+214C= (n.2582+214C=) c.2549+214C= (n.2549+214C=) c.2492+214C= (n.2492+214C=) c.2591+214C= (n.2591+214C=) c.2567+214C= (n.2567+214C=) c.2402+214C= (n.2402+214C=) c.2564+214C= (n.2564+214C=) | |
| 1 | g.16989478T>G | CA1156020780 | ATP13A2 | c.2609+213A>C (n.2609+213A>C) c.2477+213A>C (n.2477+213A>C) c.2594+213A>C (n.2594+213A>C) n.483+213A>C c.197+213A>C (n.197+213A>C) c.2606+213A>C (n.2606+213A>C) c.2582+213A>C (n.2582+213A>C) c.2549+213A>C (n.2549+213A>C) c.2492+213A>C (n.2492+213A>C) c.2591+213A>C (n.2591+213A>C) c.2567+213A>C (n.2567+213A>C) c.2402+213A>C (n.2402+213A>C) c.2564+213A>C (n.2564+213A>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989478T= | CA1156020779 | ATP13A2 | c.2609+213A= (n.2609+213A=) c.2477+213A= (n.2477+213A=) c.2594+213A= (n.2594+213A=) n.483+213A= c.197+213A= (n.197+213A=) c.2606+213A= (n.2606+213A=) c.2582+213A= (n.2582+213A=) c.2549+213A= (n.2549+213A=) c.2492+213A= (n.2492+213A=) c.2591+213A= (n.2591+213A=) c.2567+213A= (n.2567+213A=) c.2402+213A= (n.2402+213A=) c.2564+213A= (n.2564+213A=) | |
| 1 | g.16989479_16989487delinsGGGATTACA | CA1156020781 | ATP13A2 | c.2609+204_2609+212delinsTGTAATCCC (n.2609+204_2609+212delinsTGTAATCCC) c.2477+204_2477+212delinsTGTAATCCC (n.2477+204_2477+212delinsTGTAATCCC) c.2594+204_2594+212delinsTGTAATCCC (n.2594+204_2594+212delinsTGTAATCCC) n.483+204_483+212delinsTGTAATCCC c.197+204_197+212delinsTGTAATCCC (n.197+204_197+212delinsTGTAATCCC) c.2606+204_2606+212delinsTGTAATCCC (n.2606+204_2606+212delinsTGTAATCCC) c.2582+204_2582+212delinsTGTAATCCC (n.2582+204_2582+212delinsTGTAATCCC) c.2549+204_2549+212delinsTGTAATCCC (n.2549+204_2549+212delinsTGTAATCCC) c.2492+204_2492+212delinsTGTAATCCC (n.2492+204_2492+212delinsTGTAATCCC) c.2591+204_2591+212delinsTGTAATCCC (n.2591+204_2591+212delinsTGTAATCCC) c.2567+204_2567+212delinsTGTAATCCC (n.2567+204_2567+212delinsTGTAATCCC) c.2402+204_2402+212delinsTGTAATCCC (n.2402+204_2402+212delinsTGTAATCCC) c.2564+204_2564+212delinsTGTAATCCC (n.2564+204_2564+212delinsTGTAATCCC) | |
| 1 | g.16989483_16989490del | CA1156020783 | ATP13A2 | c.2609+204_2609+211del (n.2609+204_2609+211del) c.2477+204_2477+211del (n.2477+204_2477+211del) c.2594+204_2594+211del (n.2594+204_2594+211del) n.483+204_483+211del c.197+204_197+211del (n.197+204_197+211del) c.2606+204_2606+211del (n.2606+204_2606+211del) c.2582+204_2582+211del (n.2582+204_2582+211del) c.2549+204_2549+211del (n.2549+204_2549+211del) c.2492+204_2492+211del (n.2492+204_2492+211del) c.2591+204_2591+211del (n.2591+204_2591+211del) c.2567+204_2567+211del (n.2567+204_2567+211del) c.2402+204_2402+211del (n.2402+204_2402+211del) c.2564+204_2564+211del (n.2564+204_2564+211del) | dbSNP |
| 1 | g.16989481G>A | CA2695300317 | ATP13A2 | c.2609+210C>T (n.2609+210C>T) c.2477+210C>T (n.2477+210C>T) c.2594+210C>T (n.2594+210C>T) n.483+210C>T c.197+210C>T (n.197+210C>T) c.2606+210C>T (n.2606+210C>T) c.2582+210C>T (n.2582+210C>T) c.2549+210C>T (n.2549+210C>T) c.2492+210C>T (n.2492+210C>T) c.2591+210C>T (n.2591+210C>T) c.2567+210C>T (n.2567+210C>T) c.2402+210C>T (n.2402+210C>T) c.2564+210C>T (n.2564+210C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989481G>C | CA1156020785 | ATP13A2 | c.2609+210C>G (n.2609+210C>G) c.2477+210C>G (n.2477+210C>G) c.2594+210C>G (n.2594+210C>G) n.483+210C>G c.197+210C>G (n.197+210C>G) c.2606+210C>G (n.2606+210C>G) c.2582+210C>G (n.2582+210C>G) c.2549+210C>G (n.2549+210C>G) c.2492+210C>G (n.2492+210C>G) c.2591+210C>G (n.2591+210C>G) c.2567+210C>G (n.2567+210C>G) c.2402+210C>G (n.2402+210C>G) c.2564+210C>G (n.2564+210C>G) | dbSNP |
| 1 | g.16989481G= | CA1156020784 | ATP13A2 | c.2609+210C= (n.2609+210C=) c.2477+210C= (n.2477+210C=) c.2594+210C= (n.2594+210C=) n.483+210C= c.197+210C= (n.197+210C=) c.2606+210C= (n.2606+210C=) c.2582+210C= (n.2582+210C=) c.2549+210C= (n.2549+210C=) c.2492+210C= (n.2492+210C=) c.2591+210C= (n.2591+210C=) c.2567+210C= (n.2567+210C=) c.2402+210C= (n.2402+210C=) c.2564+210C= (n.2564+210C=) | |
| 1 | g.16989483T>A | CA2695409376 | ATP13A2 | c.2609+208A>T (n.2609+208A>T) c.2477+208A>T (n.2477+208A>T) c.2594+208A>T (n.2594+208A>T) n.483+208A>T c.197+208A>T (n.197+208A>T) c.2606+208A>T (n.2606+208A>T) c.2582+208A>T (n.2582+208A>T) c.2549+208A>T (n.2549+208A>T) c.2492+208A>T (n.2492+208A>T) c.2591+208A>T (n.2591+208A>T) c.2567+208A>T (n.2567+208A>T) c.2402+208A>T (n.2402+208A>T) c.2564+208A>T (n.2564+208A>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989486C= | CA1156020787 | ATP13A2 | c.2609+205G= (n.2609+205G=) c.2477+205G= (n.2477+205G=) c.2594+205G= (n.2594+205G=) n.483+205G= c.197+205G= (n.197+205G=) c.2606+205G= (n.2606+205G=) c.2582+205G= (n.2582+205G=) c.2549+205G= (n.2549+205G=) c.2492+205G= (n.2492+205G=) c.2591+205G= (n.2591+205G=) c.2567+205G= (n.2567+205G=) c.2402+205G= (n.2402+205G=) c.2564+205G= (n.2564+205G=) | |
| 1 | g.16989486C>T | CA521028453 | ATP13A2 | c.2609+205G>A (n.2609+205G>A) c.2477+205G>A (n.2477+205G>A) c.2594+205G>A (n.2594+205G>A) n.483+205G>A c.197+205G>A (n.197+205G>A) c.2606+205G>A (n.2606+205G>A) c.2582+205G>A (n.2582+205G>A) c.2549+205G>A (n.2549+205G>A) c.2492+205G>A (n.2492+205G>A) c.2591+205G>A (n.2591+205G>A) c.2567+205G>A (n.2567+205G>A) c.2402+205G>A (n.2402+205G>A) c.2564+205G>A (n.2564+205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989487A>T | CA2695409383 | ATP13A2 | c.2609+204T>A (n.2609+204T>A) c.2477+204T>A (n.2477+204T>A) c.2594+204T>A (n.2594+204T>A) n.483+204T>A c.197+204T>A (n.197+204T>A) c.2606+204T>A (n.2606+204T>A) c.2582+204T>A (n.2582+204T>A) c.2549+204T>A (n.2549+204T>A) c.2492+204T>A (n.2492+204T>A) c.2591+204T>A (n.2591+204T>A) c.2567+204T>A (n.2567+204T>A) c.2402+204T>A (n.2402+204T>A) c.2564+204T>A (n.2564+204T>A) | dbSNP |
| 1 | g.16989490A>C | CA2695409396 | ATP13A2 | c.2609+201T>G (n.2609+201T>G) c.2477+201T>G (n.2477+201T>G) c.2594+201T>G (n.2594+201T>G) n.483+201T>G c.197+201T>G (n.197+201T>G) c.2606+201T>G (n.2606+201T>G) c.2582+201T>G (n.2582+201T>G) c.2549+201T>G (n.2549+201T>G) c.2492+201T>G (n.2492+201T>G) c.2591+201T>G (n.2591+201T>G) c.2567+201T>G (n.2567+201T>G) c.2402+201T>G (n.2402+201T>G) c.2564+201T>G (n.2564+201T>G) | dbSNP |
| 1 | g.16989492T>A | CA18628621 | ATP13A2 | c.2609+199A>T (n.2609+199A>T) c.2477+199A>T (n.2477+199A>T) c.2594+199A>T (n.2594+199A>T) n.483+199A>T c.197+199A>T (n.197+199A>T) c.2606+199A>T (n.2606+199A>T) c.2582+199A>T (n.2582+199A>T) c.2549+199A>T (n.2549+199A>T) c.2492+199A>T (n.2492+199A>T) c.2591+199A>T (n.2591+199A>T) c.2567+199A>T (n.2567+199A>T) c.2402+199A>T (n.2402+199A>T) c.2564+199A>T (n.2564+199A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989492T>C | CA890931431 | ATP13A2 | c.2609+199A>G (n.2609+199A>G) c.2477+199A>G (n.2477+199A>G) c.2594+199A>G (n.2594+199A>G) n.483+199A>G c.197+199A>G (n.197+199A>G) c.2606+199A>G (n.2606+199A>G) c.2582+199A>G (n.2582+199A>G) c.2549+199A>G (n.2549+199A>G) c.2492+199A>G (n.2492+199A>G) c.2591+199A>G (n.2591+199A>G) c.2567+199A>G (n.2567+199A>G) c.2402+199A>G (n.2402+199A>G) c.2564+199A>G (n.2564+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989492T= | CA1156020789 | ATP13A2 | c.2609+199A= (n.2609+199A=) c.2477+199A= (n.2477+199A=) c.2594+199A= (n.2594+199A=) n.483+199A= c.197+199A= (n.197+199A=) c.2606+199A= (n.2606+199A=) c.2582+199A= (n.2582+199A=) c.2549+199A= (n.2549+199A=) c.2492+199A= (n.2492+199A=) c.2591+199A= (n.2591+199A=) c.2567+199A= (n.2567+199A=) c.2402+199A= (n.2402+199A=) c.2564+199A= (n.2564+199A=) | |
| 1 | g.16989493G>A | CA18628622 | ATP13A2 | c.2609+198C>T (n.2609+198C>T) c.2477+198C>T (n.2477+198C>T) c.2594+198C>T (n.2594+198C>T) n.483+198C>T c.197+198C>T (n.197+198C>T) c.2606+198C>T (n.2606+198C>T) c.2582+198C>T (n.2582+198C>T) c.2549+198C>T (n.2549+198C>T) c.2492+198C>T (n.2492+198C>T) c.2591+198C>T (n.2591+198C>T) c.2567+198C>T (n.2567+198C>T) c.2402+198C>T (n.2402+198C>T) c.2564+198C>T (n.2564+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989493G= | CA1145298577 | ATP13A2 | c.2609+198C= (n.2609+198C=) c.2477+198C= (n.2477+198C=) c.2594+198C= (n.2594+198C=) n.483+198C= c.197+198C= (n.197+198C=) c.2606+198C= (n.2606+198C=) c.2582+198C= (n.2582+198C=) c.2549+198C= (n.2549+198C=) c.2492+198C= (n.2492+198C=) c.2591+198C= (n.2591+198C=) c.2567+198C= (n.2567+198C=) c.2402+198C= (n.2402+198C=) c.2564+198C= (n.2564+198C=) | |
| 1 | g.16989495G>A | CA521028455 | ATP13A2 | c.2609+196C>T (n.2609+196C>T) c.2477+196C>T (n.2477+196C>T) c.2594+196C>T (n.2594+196C>T) n.483+196C>T c.197+196C>T (n.197+196C>T) c.2606+196C>T (n.2606+196C>T) c.2582+196C>T (n.2582+196C>T) c.2549+196C>T (n.2549+196C>T) c.2492+196C>T (n.2492+196C>T) c.2591+196C>T (n.2591+196C>T) c.2567+196C>T (n.2567+196C>T) c.2402+196C>T (n.2402+196C>T) c.2564+196C>T (n.2564+196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989495G= | CA1156020793 | ATP13A2 | c.2609+196C= (n.2609+196C=) c.2477+196C= (n.2477+196C=) c.2594+196C= (n.2594+196C=) n.483+196C= c.197+196C= (n.197+196C=) c.2606+196C= (n.2606+196C=) c.2582+196C= (n.2582+196C=) c.2549+196C= (n.2549+196C=) c.2492+196C= (n.2492+196C=) c.2591+196C= (n.2591+196C=) c.2567+196C= (n.2567+196C=) c.2402+196C= (n.2402+196C=) c.2564+196C= (n.2564+196C=) | |
| 1 | g.16989500C= | CA1144089081 | ATP13A2 | c.2609+191G= (n.2609+191G=) c.2477+191G= (n.2477+191G=) c.2594+191G= (n.2594+191G=) n.483+191G= c.197+191G= (n.197+191G=) c.2606+191G= (n.2606+191G=) c.2582+191G= (n.2582+191G=) c.2549+191G= (n.2549+191G=) c.2492+191G= (n.2492+191G=) c.2591+191G= (n.2591+191G=) c.2567+191G= (n.2567+191G=) c.2402+191G= (n.2402+191G=) c.2564+191G= (n.2564+191G=) | |
| 1 | g.16989500C>T | CA18628625 | ATP13A2 | c.2609+191G>A (n.2609+191G>A) c.2477+191G>A (n.2477+191G>A) c.2594+191G>A (n.2594+191G>A) n.483+191G>A c.197+191G>A (n.197+191G>A) c.2606+191G>A (n.2606+191G>A) c.2582+191G>A (n.2582+191G>A) c.2549+191G>A (n.2549+191G>A) c.2492+191G>A (n.2492+191G>A) c.2591+191G>A (n.2591+191G>A) c.2567+191G>A (n.2567+191G>A) c.2402+191G>A (n.2402+191G>A) c.2564+191G>A (n.2564+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989501G>A | CA18628630 | ATP13A2 | c.2609+190C>T (n.2609+190C>T) c.2477+190C>T (n.2477+190C>T) c.2594+190C>T (n.2594+190C>T) n.483+190C>T c.197+190C>T (n.197+190C>T) c.2606+190C>T (n.2606+190C>T) c.2582+190C>T (n.2582+190C>T) c.2549+190C>T (n.2549+190C>T) c.2492+190C>T (n.2492+190C>T) c.2591+190C>T (n.2591+190C>T) c.2567+190C>T (n.2567+190C>T) c.2402+190C>T (n.2402+190C>T) c.2564+190C>T (n.2564+190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989501G>C | CA521028457 | ATP13A2 | c.2609+190C>G (n.2609+190C>G) c.2477+190C>G (n.2477+190C>G) c.2594+190C>G (n.2594+190C>G) n.483+190C>G c.197+190C>G (n.197+190C>G) c.2606+190C>G (n.2606+190C>G) c.2582+190C>G (n.2582+190C>G) c.2549+190C>G (n.2549+190C>G) c.2492+190C>G (n.2492+190C>G) c.2591+190C>G (n.2591+190C>G) c.2567+190C>G (n.2567+190C>G) c.2402+190C>G (n.2402+190C>G) c.2564+190C>G (n.2564+190C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16989501G= | CA1156020797 | ATP13A2 | c.2609+190C= (n.2609+190C=) c.2477+190C= (n.2477+190C=) c.2594+190C= (n.2594+190C=) n.483+190C= c.197+190C= (n.197+190C=) c.2606+190C= (n.2606+190C=) c.2582+190C= (n.2582+190C=) c.2549+190C= (n.2549+190C=) c.2492+190C= (n.2492+190C=) c.2591+190C= (n.2591+190C=) c.2567+190C= (n.2567+190C=) c.2402+190C= (n.2402+190C=) c.2564+190C= (n.2564+190C=) | |
| 1 | g.16989501G>T | CA18628632 | ATP13A2 | c.2609+190C>A (n.2609+190C>A) c.2477+190C>A (n.2477+190C>A) c.2594+190C>A (n.2594+190C>A) n.483+190C>A c.197+190C>A (n.197+190C>A) c.2606+190C>A (n.2606+190C>A) c.2582+190C>A (n.2582+190C>A) c.2549+190C>A (n.2549+190C>A) c.2492+190C>A (n.2492+190C>A) c.2591+190C>A (n.2591+190C>A) c.2567+190C>A (n.2567+190C>A) c.2402+190C>A (n.2402+190C>A) c.2564+190C>A (n.2564+190C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989504C= | CA1156020801 | ATP13A2 | c.2609+187G= (n.2609+187G=) c.2477+187G= (n.2477+187G=) c.2594+187G= (n.2594+187G=) n.483+187G= c.197+187G= (n.197+187G=) c.2606+187G= (n.2606+187G=) c.2582+187G= (n.2582+187G=) c.2549+187G= (n.2549+187G=) c.2492+187G= (n.2492+187G=) c.2591+187G= (n.2591+187G=) c.2567+187G= (n.2567+187G=) c.2402+187G= (n.2402+187G=) c.2564+187G= (n.2564+187G=) | |
| 1 | g.16989504C>T | CA521028458 | ATP13A2 | c.2609+187G>A (n.2609+187G>A) c.2477+187G>A (n.2477+187G>A) c.2594+187G>A (n.2594+187G>A) n.483+187G>A c.197+187G>A (n.197+187G>A) c.2606+187G>A (n.2606+187G>A) c.2582+187G>A (n.2582+187G>A) c.2549+187G>A (n.2549+187G>A) c.2492+187G>A (n.2492+187G>A) c.2591+187G>A (n.2591+187G>A) c.2567+187G>A (n.2567+187G>A) c.2402+187G>A (n.2402+187G>A) c.2564+187G>A (n.2564+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989505C= | CA1156020803 | ATP13A2 | c.2609+186G= (n.2609+186G=) c.2477+186G= (n.2477+186G=) c.2594+186G= (n.2594+186G=) n.483+186G= c.197+186G= (n.197+186G=) c.2606+186G= (n.2606+186G=) c.2582+186G= (n.2582+186G=) c.2549+186G= (n.2549+186G=) c.2492+186G= (n.2492+186G=) c.2591+186G= (n.2591+186G=) c.2567+186G= (n.2567+186G=) c.2402+186G= (n.2402+186G=) c.2564+186G= (n.2564+186G=) | |
| 1 | g.16989505C>G | CA890931437 | ATP13A2 | c.2609+186G>C (n.2609+186G>C) c.2477+186G>C (n.2477+186G>C) c.2594+186G>C (n.2594+186G>C) n.483+186G>C c.197+186G>C (n.197+186G>C) c.2606+186G>C (n.2606+186G>C) c.2582+186G>C (n.2582+186G>C) c.2549+186G>C (n.2549+186G>C) c.2492+186G>C (n.2492+186G>C) c.2591+186G>C (n.2591+186G>C) c.2567+186G>C (n.2567+186G>C) c.2402+186G>C (n.2402+186G>C) c.2564+186G>C (n.2564+186G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989509C>A | CA999086551 | ATP13A2 | c.2609+182G>T (n.2609+182G>T) c.2477+182G>T (n.2477+182G>T) c.2594+182G>T (n.2594+182G>T) n.483+182G>T c.197+182G>T (n.197+182G>T) c.2606+182G>T (n.2606+182G>T) c.2582+182G>T (n.2582+182G>T) c.2549+182G>T (n.2549+182G>T) c.2492+182G>T (n.2492+182G>T) c.2591+182G>T (n.2591+182G>T) c.2567+182G>T (n.2567+182G>T) c.2402+182G>T (n.2402+182G>T) c.2564+182G>T (n.2564+182G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989509C= | CA1156020805 | ATP13A2 | c.2609+182G= (n.2609+182G=) c.2477+182G= (n.2477+182G=) c.2594+182G= (n.2594+182G=) n.483+182G= c.197+182G= (n.197+182G=) c.2606+182G= (n.2606+182G=) c.2582+182G= (n.2582+182G=) c.2549+182G= (n.2549+182G=) c.2492+182G= (n.2492+182G=) c.2591+182G= (n.2591+182G=) c.2567+182G= (n.2567+182G=) c.2402+182G= (n.2402+182G=) c.2564+182G= (n.2564+182G=) | |
| 1 | g.16989512A= | CA1156020807 | ATP13A2 | c.2609+179T= (n.2609+179T=) c.2477+179T= (n.2477+179T=) c.2594+179T= (n.2594+179T=) n.483+179T= c.197+179T= (n.197+179T=) c.2606+179T= (n.2606+179T=) c.2582+179T= (n.2582+179T=) c.2549+179T= (n.2549+179T=) c.2492+179T= (n.2492+179T=) c.2591+179T= (n.2591+179T=) c.2567+179T= (n.2567+179T=) c.2402+179T= (n.2402+179T=) c.2564+179T= (n.2564+179T=) | |
| 1 | g.16989512A>G | CA890931440 | ATP13A2 | c.2609+179T>C (n.2609+179T>C) c.2477+179T>C (n.2477+179T>C) c.2594+179T>C (n.2594+179T>C) n.483+179T>C c.197+179T>C (n.197+179T>C) c.2606+179T>C (n.2606+179T>C) c.2582+179T>C (n.2582+179T>C) c.2549+179T>C (n.2549+179T>C) c.2492+179T>C (n.2492+179T>C) c.2591+179T>C (n.2591+179T>C) c.2567+179T>C (n.2567+179T>C) c.2402+179T>C (n.2402+179T>C) c.2564+179T>C (n.2564+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989513C= | CA1156020809 | ATP13A2 | c.2609+178G= (n.2609+178G=) c.2477+178G= (n.2477+178G=) c.2594+178G= (n.2594+178G=) n.483+178G= c.197+178G= (n.197+178G=) c.2606+178G= (n.2606+178G=) c.2582+178G= (n.2582+178G=) c.2549+178G= (n.2549+178G=) c.2492+178G= (n.2492+178G=) c.2591+178G= (n.2591+178G=) c.2567+178G= (n.2567+178G=) c.2402+178G= (n.2402+178G=) c.2564+178G= (n.2564+178G=) | |
| 1 | g.16989513C>G | CA999086555 | ATP13A2 | c.2609+178G>C (n.2609+178G>C) c.2477+178G>C (n.2477+178G>C) c.2594+178G>C (n.2594+178G>C) n.483+178G>C c.197+178G>C (n.197+178G>C) c.2606+178G>C (n.2606+178G>C) c.2582+178G>C (n.2582+178G>C) c.2549+178G>C (n.2549+178G>C) c.2492+178G>C (n.2492+178G>C) c.2591+178G>C (n.2591+178G>C) c.2567+178G>C (n.2567+178G>C) c.2402+178G>C (n.2402+178G>C) c.2564+178G>C (n.2564+178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989515A= | CA1156020811 | ATP13A2 | c.2609+176T= (n.2609+176T=) c.2477+176T= (n.2477+176T=) c.2594+176T= (n.2594+176T=) n.483+176T= c.197+176T= (n.197+176T=) c.2606+176T= (n.2606+176T=) c.2582+176T= (n.2582+176T=) c.2549+176T= (n.2549+176T=) c.2492+176T= (n.2492+176T=) c.2591+176T= (n.2591+176T=) c.2567+176T= (n.2567+176T=) c.2402+176T= (n.2402+176T=) c.2564+176T= (n.2564+176T=) | |
| 1 | g.16989515A>G | CA999086556 | ATP13A2 | c.2609+176T>C (n.2609+176T>C) c.2477+176T>C (n.2477+176T>C) c.2594+176T>C (n.2594+176T>C) n.483+176T>C c.197+176T>C (n.197+176T>C) c.2606+176T>C (n.2606+176T>C) c.2582+176T>C (n.2582+176T>C) c.2549+176T>C (n.2549+176T>C) c.2492+176T>C (n.2492+176T>C) c.2591+176T>C (n.2591+176T>C) c.2567+176T>C (n.2567+176T>C) c.2402+176T>C (n.2402+176T>C) c.2564+176T>C (n.2564+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989517dup | CA18628633 | ATP13A2 | c.2609+175dup (n.2609+175dup) c.2477+175dup (n.2477+175dup) c.2594+175dup (n.2594+175dup) n.483+175dup c.197+175dup (n.197+175dup) c.2606+175dup (n.2606+175dup) c.2582+175dup (n.2582+175dup) c.2549+175dup (n.2549+175dup) c.2492+175dup (n.2492+175dup) c.2591+175dup (n.2591+175dup) c.2567+175dup (n.2567+175dup) c.2402+175dup (n.2402+175dup) c.2564+175dup (n.2564+175dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989519T>C | CA1156020814 | ATP13A2 | c.2609+172A>G (n.2609+172A>G) c.2477+172A>G (n.2477+172A>G) c.2594+172A>G (n.2594+172A>G) n.483+172A>G c.197+172A>G (n.197+172A>G) c.2606+172A>G (n.2606+172A>G) c.2582+172A>G (n.2582+172A>G) c.2549+172A>G (n.2549+172A>G) c.2492+172A>G (n.2492+172A>G) c.2591+172A>G (n.2591+172A>G) c.2567+172A>G (n.2567+172A>G) c.2402+172A>G (n.2402+172A>G) c.2564+172A>G (n.2564+172A>G) | dbSNP |
| 1 | g.16989519T= | CA1156020813 | ATP13A2 | c.2609+172A= (n.2609+172A=) c.2477+172A= (n.2477+172A=) c.2594+172A= (n.2594+172A=) n.483+172A= c.197+172A= (n.197+172A=) c.2606+172A= (n.2606+172A=) c.2582+172A= (n.2582+172A=) c.2549+172A= (n.2549+172A=) c.2492+172A= (n.2492+172A=) c.2591+172A= (n.2591+172A=) c.2567+172A= (n.2567+172A=) c.2402+172A= (n.2402+172A=) c.2564+172A= (n.2564+172A=) | |
| 1 | g.16989520T>C | CA2563093631 | ATP13A2 | c.2609+171A>G (n.2609+171A>G) c.2477+171A>G (n.2477+171A>G) c.2594+171A>G (n.2594+171A>G) n.483+171A>G c.197+171A>G (n.197+171A>G) c.2606+171A>G (n.2606+171A>G) c.2582+171A>G (n.2582+171A>G) c.2549+171A>G (n.2549+171A>G) c.2492+171A>G (n.2492+171A>G) c.2591+171A>G (n.2591+171A>G) c.2567+171A>G (n.2567+171A>G) c.2402+171A>G (n.2402+171A>G) c.2564+171A>G (n.2564+171A>G) | |
| 1 | g.16989521A= | CA1156020816 | ATP13A2 | c.2609+170T= (n.2609+170T=) c.2477+170T= (n.2477+170T=) c.2594+170T= (n.2594+170T=) n.483+170T= c.197+170T= (n.197+170T=) c.2606+170T= (n.2606+170T=) c.2582+170T= (n.2582+170T=) c.2549+170T= (n.2549+170T=) c.2492+170T= (n.2492+170T=) c.2591+170T= (n.2591+170T=) c.2567+170T= (n.2567+170T=) c.2402+170T= (n.2402+170T=) c.2564+170T= (n.2564+170T=) | |
| 1 | g.16989521A>C | CA890931447 | ATP13A2 | c.2609+170T>G (n.2609+170T>G) c.2477+170T>G (n.2477+170T>G) c.2594+170T>G (n.2594+170T>G) n.483+170T>G c.197+170T>G (n.197+170T>G) c.2606+170T>G (n.2606+170T>G) c.2582+170T>G (n.2582+170T>G) c.2549+170T>G (n.2549+170T>G) c.2492+170T>G (n.2492+170T>G) c.2591+170T>G (n.2591+170T>G) c.2567+170T>G (n.2567+170T>G) c.2402+170T>G (n.2402+170T>G) c.2564+170T>G (n.2564+170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989526del | CA2593546085 | ATP13A2 | c.2609+169del (n.2609+169del) c.2477+169del (n.2477+169del) c.2594+169del (n.2594+169del) n.483+169del c.197+169del (n.197+169del) c.2606+169del (n.2606+169del) c.2582+169del (n.2582+169del) c.2549+169del (n.2549+169del) c.2492+169del (n.2492+169del) c.2591+169del (n.2591+169del) c.2567+169del (n.2567+169del) c.2402+169del (n.2402+169del) c.2564+169del (n.2564+169del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989527A>G | CA2695409432 | ATP13A2 | c.2609+164T>C (n.2609+164T>C) c.2477+164T>C (n.2477+164T>C) c.2594+164T>C (n.2594+164T>C) n.483+164T>C c.197+164T>C (n.197+164T>C) c.2606+164T>C (n.2606+164T>C) c.2582+164T>C (n.2582+164T>C) c.2549+164T>C (n.2549+164T>C) c.2492+164T>C (n.2492+164T>C) c.2591+164T>C (n.2591+164T>C) c.2567+164T>C (n.2567+164T>C) c.2402+164T>C (n.2402+164T>C) c.2564+164T>C (n.2564+164T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989530A= | CA1156020819 | ATP13A2 | c.2609+161T= (n.2609+161T=) c.2477+161T= (n.2477+161T=) c.2594+161T= (n.2594+161T=) n.483+161T= c.197+161T= (n.197+161T=) c.2606+161T= (n.2606+161T=) c.2582+161T= (n.2582+161T=) c.2549+161T= (n.2549+161T=) c.2492+161T= (n.2492+161T=) c.2591+161T= (n.2591+161T=) c.2567+161T= (n.2567+161T=) c.2402+161T= (n.2402+161T=) c.2564+161T= (n.2564+161T=) | |
| 1 | g.16989530A>G | CA18628635 | ATP13A2 | c.2609+161T>C (n.2609+161T>C) c.2477+161T>C (n.2477+161T>C) c.2594+161T>C (n.2594+161T>C) n.483+161T>C c.197+161T>C (n.197+161T>C) c.2606+161T>C (n.2606+161T>C) c.2582+161T>C (n.2582+161T>C) c.2549+161T>C (n.2549+161T>C) c.2492+161T>C (n.2492+161T>C) c.2591+161T>C (n.2591+161T>C) c.2567+161T>C (n.2567+161T>C) c.2402+161T>C (n.2402+161T>C) c.2564+161T>C (n.2564+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989531T>C | CA1156020823 | ATP13A2 | c.2609+160A>G (n.2609+160A>G) c.2477+160A>G (n.2477+160A>G) c.2594+160A>G (n.2594+160A>G) n.483+160A>G c.197+160A>G (n.197+160A>G) c.2606+160A>G (n.2606+160A>G) c.2582+160A>G (n.2582+160A>G) c.2549+160A>G (n.2549+160A>G) c.2492+160A>G (n.2492+160A>G) c.2591+160A>G (n.2591+160A>G) c.2567+160A>G (n.2567+160A>G) c.2402+160A>G (n.2402+160A>G) c.2564+160A>G (n.2564+160A>G) | dbSNP |
| 1 | g.16989531T= | CA1156020821 | ATP13A2 | c.2609+160A= (n.2609+160A=) c.2477+160A= (n.2477+160A=) c.2594+160A= (n.2594+160A=) n.483+160A= c.197+160A= (n.197+160A=) c.2606+160A= (n.2606+160A=) c.2582+160A= (n.2582+160A=) c.2549+160A= (n.2549+160A=) c.2492+160A= (n.2492+160A=) c.2591+160A= (n.2591+160A=) c.2567+160A= (n.2567+160A=) c.2402+160A= (n.2402+160A=) c.2564+160A= (n.2564+160A=) | |
| 1 | g.16989539C>A | CA2643672878 | ATP13A2 | c.2609+152G>T (n.2609+152G>T) c.2477+152G>T (n.2477+152G>T) c.2594+152G>T (n.2594+152G>T) n.483+152G>T c.197+152G>T (n.197+152G>T) c.2606+152G>T (n.2606+152G>T) c.2582+152G>T (n.2582+152G>T) c.2549+152G>T (n.2549+152G>T) c.2492+152G>T (n.2492+152G>T) c.2591+152G>T (n.2591+152G>T) c.2567+152G>T (n.2567+152G>T) c.2402+152G>T (n.2402+152G>T) c.2564+152G>T (n.2564+152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989541G>T | CA2643672880 | ATP13A2 | c.2609+150C>A (n.2609+150C>A) c.2477+150C>A (n.2477+150C>A) c.2594+150C>A (n.2594+150C>A) n.483+150C>A c.197+150C>A (n.197+150C>A) c.2606+150C>A (n.2606+150C>A) c.2582+150C>A (n.2582+150C>A) c.2549+150C>A (n.2549+150C>A) c.2492+150C>A (n.2492+150C>A) c.2591+150C>A (n.2591+150C>A) c.2567+150C>A (n.2567+150C>A) c.2402+150C>A (n.2402+150C>A) c.2564+150C>A (n.2564+150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989543del | CA2643672879 | ATP13A2 | c.2609+150del (n.2609+150del) c.2477+150del (n.2477+150del) c.2594+150del (n.2594+150del) n.483+150del c.197+150del (n.197+150del) c.2606+150del (n.2606+150del) c.2582+150del (n.2582+150del) c.2549+150del (n.2549+150del) c.2492+150del (n.2492+150del) c.2591+150del (n.2591+150del) c.2567+150del (n.2567+150del) c.2402+150del (n.2402+150del) c.2564+150del (n.2564+150del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989542G>A | CA2643672882 | ATP13A2 | c.2609+149C>T (n.2609+149C>T) c.2477+149C>T (n.2477+149C>T) c.2594+149C>T (n.2594+149C>T) n.483+149C>T c.197+149C>T (n.197+149C>T) c.2606+149C>T (n.2606+149C>T) c.2582+149C>T (n.2582+149C>T) c.2549+149C>T (n.2549+149C>T) c.2492+149C>T (n.2492+149C>T) c.2591+149C>T (n.2591+149C>T) c.2567+149C>T (n.2567+149C>T) c.2402+149C>T (n.2402+149C>T) c.2564+149C>T (n.2564+149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989542G>T | CA2643672881 | ATP13A2 | c.2609+149C>A (n.2609+149C>A) c.2477+149C>A (n.2477+149C>A) c.2594+149C>A (n.2594+149C>A) n.483+149C>A c.197+149C>A (n.197+149C>A) c.2606+149C>A (n.2606+149C>A) c.2582+149C>A (n.2582+149C>A) c.2549+149C>A (n.2549+149C>A) c.2492+149C>A (n.2492+149C>A) c.2591+149C>A (n.2591+149C>A) c.2567+149C>A (n.2567+149C>A) c.2402+149C>A (n.2402+149C>A) c.2564+149C>A (n.2564+149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989543G>A | CA2643672883 | ATP13A2 | c.2609+148C>T (n.2609+148C>T) c.2477+148C>T (n.2477+148C>T) c.2594+148C>T (n.2594+148C>T) n.483+148C>T c.197+148C>T (n.197+148C>T) c.2606+148C>T (n.2606+148C>T) c.2582+148C>T (n.2582+148C>T) c.2549+148C>T (n.2549+148C>T) c.2492+148C>T (n.2492+148C>T) c.2591+148C>T (n.2591+148C>T) c.2567+148C>T (n.2567+148C>T) c.2402+148C>T (n.2402+148C>T) c.2564+148C>T (n.2564+148C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989543G>C | CA18628636 | ATP13A2 | c.2609+148C>G (n.2609+148C>G) c.2477+148C>G (n.2477+148C>G) c.2594+148C>G (n.2594+148C>G) n.483+148C>G c.197+148C>G (n.197+148C>G) c.2606+148C>G (n.2606+148C>G) c.2582+148C>G (n.2582+148C>G) c.2549+148C>G (n.2549+148C>G) c.2492+148C>G (n.2492+148C>G) c.2591+148C>G (n.2591+148C>G) c.2567+148C>G (n.2567+148C>G) c.2402+148C>G (n.2402+148C>G) c.2564+148C>G (n.2564+148C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989543G= | CA1156020825 | ATP13A2 | c.2609+148C= (n.2609+148C=) c.2477+148C= (n.2477+148C=) c.2594+148C= (n.2594+148C=) n.483+148C= c.197+148C= (n.197+148C=) c.2606+148C= (n.2606+148C=) c.2582+148C= (n.2582+148C=) c.2549+148C= (n.2549+148C=) c.2492+148C= (n.2492+148C=) c.2591+148C= (n.2591+148C=) c.2567+148C= (n.2567+148C=) c.2402+148C= (n.2402+148C=) c.2564+148C= (n.2564+148C=) | |
| 1 | g.16989544A>G | CA2643672884 | ATP13A2 | c.2609+147T>C (n.2609+147T>C) c.2477+147T>C (n.2477+147T>C) c.2594+147T>C (n.2594+147T>C) n.483+147T>C c.197+147T>C (n.197+147T>C) c.2606+147T>C (n.2606+147T>C) c.2582+147T>C (n.2582+147T>C) c.2549+147T>C (n.2549+147T>C) c.2492+147T>C (n.2492+147T>C) c.2591+147T>C (n.2591+147T>C) c.2567+147T>C (n.2567+147T>C) c.2402+147T>C (n.2402+147T>C) c.2564+147T>C (n.2564+147T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989545G>A | CA890931456 | ATP13A2 | c.2609+146C>T (n.2609+146C>T) c.2477+146C>T (n.2477+146C>T) c.2594+146C>T (n.2594+146C>T) n.483+146C>T c.197+146C>T (n.197+146C>T) c.2606+146C>T (n.2606+146C>T) c.2582+146C>T (n.2582+146C>T) c.2549+146C>T (n.2549+146C>T) c.2492+146C>T (n.2492+146C>T) c.2591+146C>T (n.2591+146C>T) c.2567+146C>T (n.2567+146C>T) c.2402+146C>T (n.2402+146C>T) c.2564+146C>T (n.2564+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989545G>C | CA1156020827 | ATP13A2 | c.2609+146C>G (n.2609+146C>G) c.2477+146C>G (n.2477+146C>G) c.2594+146C>G (n.2594+146C>G) n.483+146C>G c.197+146C>G (n.197+146C>G) c.2606+146C>G (n.2606+146C>G) c.2582+146C>G (n.2582+146C>G) c.2549+146C>G (n.2549+146C>G) c.2492+146C>G (n.2492+146C>G) c.2591+146C>G (n.2591+146C>G) c.2567+146C>G (n.2567+146C>G) c.2402+146C>G (n.2402+146C>G) c.2564+146C>G (n.2564+146C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989545G= | CA1156020826 | ATP13A2 | c.2609+146C= (n.2609+146C=) c.2477+146C= (n.2477+146C=) c.2594+146C= (n.2594+146C=) n.483+146C= c.197+146C= (n.197+146C=) c.2606+146C= (n.2606+146C=) c.2582+146C= (n.2582+146C=) c.2549+146C= (n.2549+146C=) c.2492+146C= (n.2492+146C=) c.2591+146C= (n.2591+146C=) c.2567+146C= (n.2567+146C=) c.2402+146C= (n.2402+146C=) c.2564+146C= (n.2564+146C=) | |
| 1 | g.16989545G>T | CA2643672885 | ATP13A2 | c.2609+146C>A (n.2609+146C>A) c.2477+146C>A (n.2477+146C>A) c.2594+146C>A (n.2594+146C>A) n.483+146C>A c.197+146C>A (n.197+146C>A) c.2606+146C>A (n.2606+146C>A) c.2582+146C>A (n.2582+146C>A) c.2549+146C>A (n.2549+146C>A) c.2492+146C>A (n.2492+146C>A) c.2591+146C>A (n.2591+146C>A) c.2567+146C>A (n.2567+146C>A) c.2402+146C>A (n.2402+146C>A) c.2564+146C>A (n.2564+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989546A>G | CA2643672886 | ATP13A2 | c.2609+145T>C (n.2609+145T>C) c.2477+145T>C (n.2477+145T>C) c.2594+145T>C (n.2594+145T>C) n.483+145T>C c.197+145T>C (n.197+145T>C) c.2606+145T>C (n.2606+145T>C) c.2582+145T>C (n.2582+145T>C) c.2549+145T>C (n.2549+145T>C) c.2492+145T>C (n.2492+145T>C) c.2591+145T>C (n.2591+145T>C) c.2567+145T>C (n.2567+145T>C) c.2402+145T>C (n.2402+145T>C) c.2564+145T>C (n.2564+145T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989546A>T | CA2643672899 | ATP13A2 | c.2609+145T>A (n.2609+145T>A) c.2477+145T>A (n.2477+145T>A) c.2594+145T>A (n.2594+145T>A) n.483+145T>A c.197+145T>A (n.197+145T>A) c.2606+145T>A (n.2606+145T>A) c.2582+145T>A (n.2582+145T>A) c.2549+145T>A (n.2549+145T>A) c.2492+145T>A (n.2492+145T>A) c.2591+145T>A (n.2591+145T>A) c.2567+145T>A (n.2567+145T>A) c.2402+145T>A (n.2402+145T>A) c.2564+145T>A (n.2564+145T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989547G>A | CA2643672900 | ATP13A2 | c.2609+144C>T (n.2609+144C>T) c.2477+144C>T (n.2477+144C>T) c.2594+144C>T (n.2594+144C>T) n.483+144C>T c.197+144C>T (n.197+144C>T) c.2606+144C>T (n.2606+144C>T) c.2582+144C>T (n.2582+144C>T) c.2549+144C>T (n.2549+144C>T) c.2492+144C>T (n.2492+144C>T) c.2591+144C>T (n.2591+144C>T) c.2567+144C>T (n.2567+144C>T) c.2402+144C>T (n.2402+144C>T) c.2564+144C>T (n.2564+144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989547G>C | CA999086567 | ATP13A2 | c.2609+144C>G (n.2609+144C>G) c.2477+144C>G (n.2477+144C>G) c.2594+144C>G (n.2594+144C>G) n.483+144C>G c.197+144C>G (n.197+144C>G) c.2606+144C>G (n.2606+144C>G) c.2582+144C>G (n.2582+144C>G) c.2549+144C>G (n.2549+144C>G) c.2492+144C>G (n.2492+144C>G) c.2591+144C>G (n.2591+144C>G) c.2567+144C>G (n.2567+144C>G) c.2402+144C>G (n.2402+144C>G) c.2564+144C>G (n.2564+144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989547G= | CA1156020828 | ATP13A2 | c.2609+144C= (n.2609+144C=) c.2477+144C= (n.2477+144C=) c.2594+144C= (n.2594+144C=) n.483+144C= c.197+144C= (n.197+144C=) c.2606+144C= (n.2606+144C=) c.2582+144C= (n.2582+144C=) c.2549+144C= (n.2549+144C=) c.2492+144C= (n.2492+144C=) c.2591+144C= (n.2591+144C=) c.2567+144C= (n.2567+144C=) c.2402+144C= (n.2402+144C=) c.2564+144C= (n.2564+144C=) | |
| 1 | g.16989547G>T | CA2643672901 | ATP13A2 | c.2609+144C>A (n.2609+144C>A) c.2477+144C>A (n.2477+144C>A) c.2594+144C>A (n.2594+144C>A) n.483+144C>A c.197+144C>A (n.197+144C>A) c.2606+144C>A (n.2606+144C>A) c.2582+144C>A (n.2582+144C>A) c.2549+144C>A (n.2549+144C>A) c.2492+144C>A (n.2492+144C>A) c.2591+144C>A (n.2591+144C>A) c.2567+144C>A (n.2567+144C>A) c.2402+144C>A (n.2402+144C>A) c.2564+144C>A (n.2564+144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989548C>A | CA2643672902 | ATP13A2 | c.2609+143G>T (n.2609+143G>T) c.2477+143G>T (n.2477+143G>T) c.2594+143G>T (n.2594+143G>T) n.483+143G>T c.197+143G>T (n.197+143G>T) c.2606+143G>T (n.2606+143G>T) c.2582+143G>T (n.2582+143G>T) c.2549+143G>T (n.2549+143G>T) c.2492+143G>T (n.2492+143G>T) c.2591+143G>T (n.2591+143G>T) c.2567+143G>T (n.2567+143G>T) c.2402+143G>T (n.2402+143G>T) c.2564+143G>T (n.2564+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989548C= | CA1156020831 | ATP13A2 | c.2609+143G= (n.2609+143G=) c.2477+143G= (n.2477+143G=) c.2594+143G= (n.2594+143G=) n.483+143G= c.197+143G= (n.197+143G=) c.2606+143G= (n.2606+143G=) c.2582+143G= (n.2582+143G=) c.2549+143G= (n.2549+143G=) c.2492+143G= (n.2492+143G=) c.2591+143G= (n.2591+143G=) c.2567+143G= (n.2567+143G=) c.2402+143G= (n.2402+143G=) c.2564+143G= (n.2564+143G=) | |
| 1 | g.16989548C>G | CA890931457 | ATP13A2 | c.2609+143G>C (n.2609+143G>C) c.2477+143G>C (n.2477+143G>C) c.2594+143G>C (n.2594+143G>C) n.483+143G>C c.197+143G>C (n.197+143G>C) c.2606+143G>C (n.2606+143G>C) c.2582+143G>C (n.2582+143G>C) c.2549+143G>C (n.2549+143G>C) c.2492+143G>C (n.2492+143G>C) c.2591+143G>C (n.2591+143G>C) c.2567+143G>C (n.2567+143G>C) c.2402+143G>C (n.2402+143G>C) c.2564+143G>C (n.2564+143G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989548C>T | CA2643672903 | ATP13A2 | c.2609+143G>A (n.2609+143G>A) c.2477+143G>A (n.2477+143G>A) c.2594+143G>A (n.2594+143G>A) n.483+143G>A c.197+143G>A (n.197+143G>A) c.2606+143G>A (n.2606+143G>A) c.2582+143G>A (n.2582+143G>A) c.2549+143G>A (n.2549+143G>A) c.2492+143G>A (n.2492+143G>A) c.2591+143G>A (n.2591+143G>A) c.2567+143G>A (n.2567+143G>A) c.2402+143G>A (n.2402+143G>A) c.2564+143G>A (n.2564+143G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989549C>A | CA2643672904 | ATP13A2 | c.2609+142G>T (n.2609+142G>T) c.2477+142G>T (n.2477+142G>T) c.2594+142G>T (n.2594+142G>T) n.483+142G>T c.197+142G>T (n.197+142G>T) c.2606+142G>T (n.2606+142G>T) c.2582+142G>T (n.2582+142G>T) c.2549+142G>T (n.2549+142G>T) c.2492+142G>T (n.2492+142G>T) c.2591+142G>T (n.2591+142G>T) c.2567+142G>T (n.2567+142G>T) c.2402+142G>T (n.2402+142G>T) c.2564+142G>T (n.2564+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989550T>C | CA2643672905 | ATP13A2 | c.2609+141A>G (n.2609+141A>G) c.2477+141A>G (n.2477+141A>G) c.2594+141A>G (n.2594+141A>G) n.483+141A>G c.197+141A>G (n.197+141A>G) c.2606+141A>G (n.2606+141A>G) c.2582+141A>G (n.2582+141A>G) c.2549+141A>G (n.2549+141A>G) c.2492+141A>G (n.2492+141A>G) c.2591+141A>G (n.2591+141A>G) c.2567+141A>G (n.2567+141A>G) c.2402+141A>G (n.2402+141A>G) c.2564+141A>G (n.2564+141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989551G>A | CA2643672906 | ATP13A2 | c.2609+140C>T (n.2609+140C>T) c.2477+140C>T (n.2477+140C>T) c.2594+140C>T (n.2594+140C>T) n.483+140C>T c.197+140C>T (n.197+140C>T) c.2606+140C>T (n.2606+140C>T) c.2582+140C>T (n.2582+140C>T) c.2549+140C>T (n.2549+140C>T) c.2492+140C>T (n.2492+140C>T) c.2591+140C>T (n.2591+140C>T) c.2567+140C>T (n.2567+140C>T) c.2402+140C>T (n.2402+140C>T) c.2564+140C>T (n.2564+140C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989551G>T | CA2643672907 | ATP13A2 | c.2609+140C>A (n.2609+140C>A) c.2477+140C>A (n.2477+140C>A) c.2594+140C>A (n.2594+140C>A) n.483+140C>A c.197+140C>A (n.197+140C>A) c.2606+140C>A (n.2606+140C>A) c.2582+140C>A (n.2582+140C>A) c.2549+140C>A (n.2549+140C>A) c.2492+140C>A (n.2492+140C>A) c.2591+140C>A (n.2591+140C>A) c.2567+140C>A (n.2567+140C>A) c.2402+140C>A (n.2402+140C>A) c.2564+140C>A (n.2564+140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989552C>A | CA2643672908 | ATP13A2 | c.2609+139G>T (n.2609+139G>T) c.2477+139G>T (n.2477+139G>T) c.2594+139G>T (n.2594+139G>T) n.483+139G>T c.197+139G>T (n.197+139G>T) c.2606+139G>T (n.2606+139G>T) c.2582+139G>T (n.2582+139G>T) c.2549+139G>T (n.2549+139G>T) c.2492+139G>T (n.2492+139G>T) c.2591+139G>T (n.2591+139G>T) c.2567+139G>T (n.2567+139G>T) c.2402+139G>T (n.2402+139G>T) c.2564+139G>T (n.2564+139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989552C>T | CA2643672909 | ATP13A2 | c.2609+139G>A (n.2609+139G>A) c.2477+139G>A (n.2477+139G>A) c.2594+139G>A (n.2594+139G>A) n.483+139G>A c.197+139G>A (n.197+139G>A) c.2606+139G>A (n.2606+139G>A) c.2582+139G>A (n.2582+139G>A) c.2549+139G>A (n.2549+139G>A) c.2492+139G>A (n.2492+139G>A) c.2591+139G>A (n.2591+139G>A) c.2567+139G>A (n.2567+139G>A) c.2402+139G>A (n.2402+139G>A) c.2564+139G>A (n.2564+139G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989555G>A | CA2643672910 | ATP13A2 | c.2609+136C>T (n.2609+136C>T) c.2477+136C>T (n.2477+136C>T) c.2594+136C>T (n.2594+136C>T) n.483+136C>T c.197+136C>T (n.197+136C>T) c.2606+136C>T (n.2606+136C>T) c.2582+136C>T (n.2582+136C>T) c.2549+136C>T (n.2549+136C>T) c.2492+136C>T (n.2492+136C>T) c.2591+136C>T (n.2591+136C>T) c.2567+136C>T (n.2567+136C>T) c.2402+136C>T (n.2402+136C>T) c.2564+136C>T (n.2564+136C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989555G>T | CA2643672911 | ATP13A2 | c.2609+136C>A (n.2609+136C>A) c.2477+136C>A (n.2477+136C>A) c.2594+136C>A (n.2594+136C>A) n.483+136C>A c.197+136C>A (n.197+136C>A) c.2606+136C>A (n.2606+136C>A) c.2582+136C>A (n.2582+136C>A) c.2549+136C>A (n.2549+136C>A) c.2492+136C>A (n.2492+136C>A) c.2591+136C>A (n.2591+136C>A) c.2567+136C>A (n.2567+136C>A) c.2402+136C>A (n.2402+136C>A) c.2564+136C>A (n.2564+136C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989556C>A | CA2643672912 | ATP13A2 | c.2609+135G>T (n.2609+135G>T) c.2477+135G>T (n.2477+135G>T) c.2594+135G>T (n.2594+135G>T) n.483+135G>T c.197+135G>T (n.197+135G>T) c.2606+135G>T (n.2606+135G>T) c.2582+135G>T (n.2582+135G>T) c.2549+135G>T (n.2549+135G>T) c.2492+135G>T (n.2492+135G>T) c.2591+135G>T (n.2591+135G>T) c.2567+135G>T (n.2567+135G>T) c.2402+135G>T (n.2402+135G>T) c.2564+135G>T (n.2564+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989556C>G | CA2643672913 | ATP13A2 | c.2609+135G>C (n.2609+135G>C) c.2477+135G>C (n.2477+135G>C) c.2594+135G>C (n.2594+135G>C) n.483+135G>C c.197+135G>C (n.197+135G>C) c.2606+135G>C (n.2606+135G>C) c.2582+135G>C (n.2582+135G>C) c.2549+135G>C (n.2549+135G>C) c.2492+135G>C (n.2492+135G>C) c.2591+135G>C (n.2591+135G>C) c.2567+135G>C (n.2567+135G>C) c.2402+135G>C (n.2402+135G>C) c.2564+135G>C (n.2564+135G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989557T>C | CA1156020834 | ATP13A2 | c.2609+134A>G (n.2609+134A>G) c.2477+134A>G (n.2477+134A>G) c.2594+134A>G (n.2594+134A>G) n.483+134A>G c.197+134A>G (n.197+134A>G) c.2606+134A>G (n.2606+134A>G) c.2582+134A>G (n.2582+134A>G) c.2549+134A>G (n.2549+134A>G) c.2492+134A>G (n.2492+134A>G) c.2591+134A>G (n.2591+134A>G) c.2567+134A>G (n.2567+134A>G) c.2402+134A>G (n.2402+134A>G) c.2564+134A>G (n.2564+134A>G) | dbSNP |
| 1 | g.16989557T= | CA1156020833 | ATP13A2 | c.2609+134A= (n.2609+134A=) c.2477+134A= (n.2477+134A=) c.2594+134A= (n.2594+134A=) n.483+134A= c.197+134A= (n.197+134A=) c.2606+134A= (n.2606+134A=) c.2582+134A= (n.2582+134A=) c.2549+134A= (n.2549+134A=) c.2492+134A= (n.2492+134A=) c.2591+134A= (n.2591+134A=) c.2567+134A= (n.2567+134A=) c.2402+134A= (n.2402+134A=) c.2564+134A= (n.2564+134A=) | |
| 1 | g.16989560del | CA2643672914 | ATP13A2 | c.2609+134del (n.2609+134del) c.2477+134del (n.2477+134del) c.2594+134del (n.2594+134del) n.483+134del c.197+134del (n.197+134del) c.2606+134del (n.2606+134del) c.2582+134del (n.2582+134del) c.2549+134del (n.2549+134del) c.2492+134del (n.2492+134del) c.2591+134del (n.2591+134del) c.2567+134del (n.2567+134del) c.2402+134del (n.2402+134del) c.2564+134del (n.2564+134del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989558T>G | CA2643672915 | ATP13A2 | c.2609+133A>C (n.2609+133A>C) c.2477+133A>C (n.2477+133A>C) c.2594+133A>C (n.2594+133A>C) n.483+133A>C c.197+133A>C (n.197+133A>C) c.2606+133A>C (n.2606+133A>C) c.2582+133A>C (n.2582+133A>C) c.2549+133A>C (n.2549+133A>C) c.2492+133A>C (n.2492+133A>C) c.2591+133A>C (n.2591+133A>C) c.2567+133A>C (n.2567+133A>C) c.2402+133A>C (n.2402+133A>C) c.2564+133A>C (n.2564+133A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989559T>G | CA2643672916 | ATP13A2 | c.2609+132A>C (n.2609+132A>C) c.2477+132A>C (n.2477+132A>C) c.2594+132A>C (n.2594+132A>C) n.483+132A>C c.197+132A>C (n.197+132A>C) c.2606+132A>C (n.2606+132A>C) c.2582+132A>C (n.2582+132A>C) c.2549+132A>C (n.2549+132A>C) c.2492+132A>C (n.2492+132A>C) c.2591+132A>C (n.2591+132A>C) c.2567+132A>C (n.2567+132A>C) c.2402+132A>C (n.2402+132A>C) c.2564+132A>C (n.2564+132A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989560T>G | CA2643672917 | ATP13A2 | c.2609+131A>C (n.2609+131A>C) c.2477+131A>C (n.2477+131A>C) c.2594+131A>C (n.2594+131A>C) n.483+131A>C c.197+131A>C (n.197+131A>C) c.2606+131A>C (n.2606+131A>C) c.2582+131A>C (n.2582+131A>C) c.2549+131A>C (n.2549+131A>C) c.2492+131A>C (n.2492+131A>C) c.2591+131A>C (n.2591+131A>C) c.2567+131A>C (n.2567+131A>C) c.2402+131A>C (n.2402+131A>C) c.2564+131A>C (n.2564+131A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989561G>A | CA890931464 | ATP13A2 | c.2609+130C>T (n.2609+130C>T) c.2477+130C>T (n.2477+130C>T) c.2594+130C>T (n.2594+130C>T) n.483+130C>T c.197+130C>T (n.197+130C>T) c.2606+130C>T (n.2606+130C>T) c.2582+130C>T (n.2582+130C>T) c.2549+130C>T (n.2549+130C>T) c.2492+130C>T (n.2492+130C>T) c.2591+130C>T (n.2591+130C>T) c.2567+130C>T (n.2567+130C>T) c.2402+130C>T (n.2402+130C>T) c.2564+130C>T (n.2564+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989561G>C | CA890931468 | ATP13A2 | c.2609+130C>G (n.2609+130C>G) c.2477+130C>G (n.2477+130C>G) c.2594+130C>G (n.2594+130C>G) n.483+130C>G c.197+130C>G (n.197+130C>G) c.2606+130C>G (n.2606+130C>G) c.2582+130C>G (n.2582+130C>G) c.2549+130C>G (n.2549+130C>G) c.2492+130C>G (n.2492+130C>G) c.2591+130C>G (n.2591+130C>G) c.2567+130C>G (n.2567+130C>G) c.2402+130C>G (n.2402+130C>G) c.2564+130C>G (n.2564+130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989561G= | CA1156020838 | ATP13A2 | c.2609+130C= (n.2609+130C=) c.2477+130C= (n.2477+130C=) c.2594+130C= (n.2594+130C=) n.483+130C= c.197+130C= (n.197+130C=) c.2606+130C= (n.2606+130C=) c.2582+130C= (n.2582+130C=) c.2549+130C= (n.2549+130C=) c.2492+130C= (n.2492+130C=) c.2591+130C= (n.2591+130C=) c.2567+130C= (n.2567+130C=) c.2402+130C= (n.2402+130C=) c.2564+130C= (n.2564+130C=) | |
| 1 | g.16989561G>T | CA2643672918 | ATP13A2 | c.2609+130C>A (n.2609+130C>A) c.2477+130C>A (n.2477+130C>A) c.2594+130C>A (n.2594+130C>A) n.483+130C>A c.197+130C>A (n.197+130C>A) c.2606+130C>A (n.2606+130C>A) c.2582+130C>A (n.2582+130C>A) c.2549+130C>A (n.2549+130C>A) c.2492+130C>A (n.2492+130C>A) c.2591+130C>A (n.2591+130C>A) c.2567+130C>A (n.2567+130C>A) c.2402+130C>A (n.2402+130C>A) c.2564+130C>A (n.2564+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989562G>A | CA2643672920 | ATP13A2 | c.2609+129C>T (n.2609+129C>T) c.2477+129C>T (n.2477+129C>T) c.2594+129C>T (n.2594+129C>T) n.483+129C>T c.197+129C>T (n.197+129C>T) c.2606+129C>T (n.2606+129C>T) c.2582+129C>T (n.2582+129C>T) c.2549+129C>T (n.2549+129C>T) c.2492+129C>T (n.2492+129C>T) c.2591+129C>T (n.2591+129C>T) c.2567+129C>T (n.2567+129C>T) c.2402+129C>T (n.2402+129C>T) c.2564+129C>T (n.2564+129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989562G>T | CA2643672919 | ATP13A2 | c.2609+129C>A (n.2609+129C>A) c.2477+129C>A (n.2477+129C>A) c.2594+129C>A (n.2594+129C>A) n.483+129C>A c.197+129C>A (n.197+129C>A) c.2606+129C>A (n.2606+129C>A) c.2582+129C>A (n.2582+129C>A) c.2549+129C>A (n.2549+129C>A) c.2492+129C>A (n.2492+129C>A) c.2591+129C>A (n.2591+129C>A) c.2567+129C>A (n.2567+129C>A) c.2402+129C>A (n.2402+129C>A) c.2564+129C>A (n.2564+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989564G>A | CA2643672922 | ATP13A2 | c.2609+127C>T (n.2609+127C>T) c.2477+127C>T (n.2477+127C>T) c.2594+127C>T (n.2594+127C>T) n.483+127C>T c.197+127C>T (n.197+127C>T) c.2606+127C>T (n.2606+127C>T) c.2582+127C>T (n.2582+127C>T) c.2549+127C>T (n.2549+127C>T) c.2492+127C>T (n.2492+127C>T) c.2591+127C>T (n.2591+127C>T) c.2567+127C>T (n.2567+127C>T) c.2402+127C>T (n.2402+127C>T) c.2564+127C>T (n.2564+127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989564G>T | CA2643672923 | ATP13A2 | c.2609+127C>A (n.2609+127C>A) c.2477+127C>A (n.2477+127C>A) c.2594+127C>A (n.2594+127C>A) n.483+127C>A c.197+127C>A (n.197+127C>A) c.2606+127C>A (n.2606+127C>A) c.2582+127C>A (n.2582+127C>A) c.2549+127C>A (n.2549+127C>A) c.2492+127C>A (n.2492+127C>A) c.2591+127C>A (n.2591+127C>A) c.2567+127C>A (n.2567+127C>A) c.2402+127C>A (n.2402+127C>A) c.2564+127C>A (n.2564+127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989568_16989570del | CA2643672921 | ATP13A2 | c.2609+125_2609+127del (n.2609+125_2609+127del) c.2477+125_2477+127del (n.2477+125_2477+127del) c.2594+125_2594+127del (n.2594+125_2594+127del) n.483+125_483+127del c.197+125_197+127del (n.197+125_197+127del) c.2606+125_2606+127del (n.2606+125_2606+127del) c.2582+125_2582+127del (n.2582+125_2582+127del) c.2549+125_2549+127del (n.2549+125_2549+127del) c.2492+125_2492+127del (n.2492+125_2492+127del) c.2591+125_2591+127del (n.2591+125_2591+127del) c.2567+125_2567+127del (n.2567+125_2567+127del) c.2402+125_2402+127del (n.2402+125_2402+127del) c.2564+125_2564+127del (n.2564+125_2564+127del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989566G>A | CA521028460 | ATP13A2 | c.2609+125C>T (n.2609+125C>T) c.2477+125C>T (n.2477+125C>T) c.2594+125C>T (n.2594+125C>T) n.483+125C>T c.197+125C>T (n.197+125C>T) c.2606+125C>T (n.2606+125C>T) c.2582+125C>T (n.2582+125C>T) c.2549+125C>T (n.2549+125C>T) c.2492+125C>T (n.2492+125C>T) c.2591+125C>T (n.2591+125C>T) c.2567+125C>T (n.2567+125C>T) c.2402+125C>T (n.2402+125C>T) c.2564+125C>T (n.2564+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989566G= | CA1156020840 | ATP13A2 | c.2609+125C= (n.2609+125C=) c.2477+125C= (n.2477+125C=) c.2594+125C= (n.2594+125C=) n.483+125C= c.197+125C= (n.197+125C=) c.2606+125C= (n.2606+125C=) c.2582+125C= (n.2582+125C=) c.2549+125C= (n.2549+125C=) c.2492+125C= (n.2492+125C=) c.2591+125C= (n.2591+125C=) c.2567+125C= (n.2567+125C=) c.2402+125C= (n.2402+125C=) c.2564+125C= (n.2564+125C=) |