Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.16986921_16986924delCA890929638ATP13A2c.3118_3121del (p.Asp1040ThrfsTer?)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16986920G>CCA338233821ATP13A2c.3120C>G (p.Asp1040Glu)
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1g.16986920G>TCA338233822ATP13A2c.3120C>A (p.Asp1040Glu)
c.2988C>A (p.Asp996Glu)
c.3105C>A (p.Asp1035Glu)
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c.3075C>A (p.Asp1025Glu)
1g.16986921T>ACA338233825ATP13A2c.3119A>T (p.Asp1040Val)
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1g.16986921T>CCA338233827ATP13A2c.3119A>G (p.Asp1040Gly)
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1g.16986921T>GCA338233831ATP13A2c.3119A>C (p.Asp1040Ala)
c.2987A>C (p.Asp996Ala)
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c.2912A>C (p.Asp971Ala)
c.3074A>C (p.Asp1025Ala)
1g.16986922C>ACA338233848ATP13A2c.3118G>T (p.Asp1040Tyr)
c.2986G>T (p.Asp996Tyr)
c.3103G>T (p.Asp1035Tyr)
n.992G>T
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.3115G>T (p.Asp1039Tyr)
c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
c.3058G>T (p.Asp1020Tyr)
c.3001G>T (p.Asp1001Tyr)
c.3100G>T (p.Asp1034Tyr)
c.3076G>T (p.Asp1026Tyr)
c.2911G>T (p.Asp971Tyr)
c.3073G>T (p.Asp1025Tyr)
1g.16986922C=CA1149066301ATP13A2c.3118G= (p.Asp1040=)
c.2986G= (p.Asp996=)
c.3103G= (p.Asp1035=)
n.992G=
c.706G= (p.Asp236=)
c.3115G= (p.Asp1039=)
c.3091G= (p.Asp1031=)
c.3058G= (p.Asp1020=)
c.3001G= (p.Asp1001=)
c.3100G= (p.Asp1034=)
c.3076G= (p.Asp1026=)
c.2911G= (p.Asp971=)
c.3073G= (p.Asp1025=)
1g.16986922C>GCA338233839ATP13A2c.3118G>C (p.Asp1040His)
c.2986G>C (p.Asp996His)
c.3103G>C (p.Asp1035His)
n.992G>C
c.706G>C (p.Asp236His)
c.3115G>C (p.Asp1039His)
c.3091G>C (p.Asp1031His)
c.3058G>C (p.Asp1020His)
c.3001G>C (p.Asp1001His)
c.3100G>C (p.Asp1034His)
c.3076G>C (p.Asp1026His)
c.2911G>C (p.Asp971His)
c.3073G>C (p.Asp1025His)
1g.16986922C>TCA636594ATP13A2c.3118G>A (p.Asp1040Asn)
c.2986G>A (p.Asp996Asn)
c.3103G>A (p.Asp1035Asn)
n.992G>A
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.3115G>A (p.Asp1039Asn)
c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
c.3058G>A (p.Asp1020Asn)
c.3001G>A (p.Asp1001Asn)
c.3100G>A (p.Asp1034Asn)
c.3076G>A (p.Asp1026Asn)
c.2911G>A (p.Asp971Asn)
c.3073G>A (p.Asp1025Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986923T>ACA416093766ATP13A2c.3117A>T (p.Pro1039=)
c.2985A>T (p.Pro995=)
c.3102A>T (p.Pro1034=)
n.991A>T
c.705A>T (p.Pro235=)
c.3114A>T (p.Pro1038=)
c.3090A>T (p.Pro1030=)
c.3057A>T (p.Pro1019=)
c.3000A>T (p.Pro1000=)
c.3099A>T (p.Pro1033=)
c.3075A>T (p.Pro1025=)
c.2910A>T (p.Pro970=)
c.3072A>T (p.Pro1024=)
1g.16986923T>CCA416093767ATP13A2c.3117A>G (p.Pro1039=)
c.2985A>G (p.Pro995=)
c.3102A>G (p.Pro1034=)
n.991A>G
c.705A>G (p.Pro235=)
c.3114A>G (p.Pro1038=)
c.3090A>G (p.Pro1030=)
c.3057A>G (p.Pro1019=)
c.3000A>G (p.Pro1000=)
c.3099A>G (p.Pro1033=)
c.3075A>G (p.Pro1025=)
c.2910A>G (p.Pro970=)
c.3072A>G (p.Pro1024=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986923T>GCA416093768ATP13A2c.3117A>C (p.Pro1039=)
c.2985A>C (p.Pro995=)
c.3102A>C (p.Pro1034=)
n.991A>C
c.705A>C (p.Pro235=)
c.3114A>C (p.Pro1038=)
c.3090A>C (p.Pro1030=)
c.3057A>C (p.Pro1019=)
c.3000A>C (p.Pro1000=)
c.3099A>C (p.Pro1033=)
c.3075A>C (p.Pro1025=)
c.2910A>C (p.Pro970=)
c.3072A>C (p.Pro1024=)
1g.16986923T=CA1156050593ATP13A2c.3117A= (p.Pro1039=)
c.2985A= (p.Pro995=)
c.3102A= (p.Pro1034=)
n.991A=
c.705A= (p.Pro235=)
c.3114A= (p.Pro1038=)
c.3090A= (p.Pro1030=)
c.3057A= (p.Pro1019=)
c.3000A= (p.Pro1000=)
c.3099A= (p.Pro1033=)
c.3075A= (p.Pro1025=)
c.2910A= (p.Pro970=)
c.3072A= (p.Pro1024=)
1g.16986924G>ACA338233851ATP13A2c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.2984C>T (p.Pro995Leu)
c.3101C>T (p.Pro1034Leu)
n.990C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.2999C>T (p.Pro1000Leu)
c.3098C>T (p.Pro1033Leu)
c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
1g.16986924G>CCA338233852ATP13A2c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
c.2984C>G (p.Pro995Arg)
c.3101C>G (p.Pro1034Arg)
n.990C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
c.3089C>G (p.Pro1030Arg)
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.2999C>G (p.Pro1000Arg)
c.3098C>G (p.Pro1033Arg)
c.3074C>G (p.Pro1025Arg)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
1g.16986924G>TCA338233855ATP13A2c.3116C>A (p.Pro1039Gln)
c.2984C>A (p.Pro995Gln)
c.3101C>A (p.Pro1034Gln)
n.990C>A
c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.3113C>A (p.Pro1038Gln)
c.3089C>A (p.Pro1030Gln)
c.3056C>A (p.Pro1019Gln)
c.2999C>A (p.Pro1000Gln)
c.3098C>A (p.Pro1033Gln)
c.3074C>A (p.Pro1025Gln)
c.2909C>A (p.Pro970Gln)
c.3071C>A (p.Pro1024Gln)
1g.16986924_16986926delinsGGTCA1156050599ATP13A2c.3114_3116delinsACC (p.Ala1038=)
c.2982_2984delinsACC (p.Ala994=)
c.3099_3101delinsACC (p.Ala1033=)
n.988_990delinsACC
c.702_704delinsACC (p.Ala234=)
c.3111_3113delinsACC (p.Ala1037=)
c.3087_3089delinsACC (p.Ala1029=)
c.3054_3056delinsACC (p.Ala1018=)
c.2997_2999delinsACC (p.Ala999=)
c.3096_3098delinsACC (p.Ala1032=)
c.3072_3074delinsACC (p.Ala1024=)
c.2907_2909delinsACC (p.Ala969=)
c.3069_3071delinsACC (p.Ala1023=)
1g.16986925G>ACA338233856ATP13A2c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.2983C>T (p.Pro995Ser)
c.3100C>T (p.Pro1034Ser)
n.989C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
c.3088C>T (p.Pro1030Ser)
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.2998C>T (p.Pro1000Ser)
c.3097C>T (p.Pro1033Ser)
c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
1g.16986925G>CCA338233859ATP13A2c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.2983C>G (p.Pro995Ala)
c.3100C>G (p.Pro1034Ala)
n.989C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
c.3088C>G (p.Pro1030Ala)
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.2998C>G (p.Pro1000Ala)
c.3097C>G (p.Pro1033Ala)
c.3073C>G (p.Pro1025Ala)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
1g.16986925G>TCA338233860ATP13A2c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.2983C>A (p.Pro995Thr)
c.3100C>A (p.Pro1034Thr)
n.989C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.2998C>A (p.Pro1000Thr)
c.3097C>A (p.Pro1033Thr)
c.3073C>A (p.Pro1025Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
1g.16986926_16986927delCA890929649ATP13A2c.3114_3115del (p.Pro1039ArgfsTer?)
c.2982_2983del (p.Pro995ArgfsTer?)
c.3099_3100del (p.Pro1034ArgfsTer?)
n.988_989del
c.702_703del (p.Pro235ArgfsTer?)
c.3111_3112del (p.Pro1038ArgfsTer?)
c.3087_3088del (p.Pro1030ArgfsTer?)
c.3054_3055del (p.Pro1019ArgfsTer?)
c.2997_2998del (p.Pro1000ArgfsTer?)
c.3096_3097del (p.Pro1033ArgfsTer?)
c.3072_3073del (p.Pro1025ArgfsTer?)
c.2907_2908del (p.Pro970ArgfsTer?)
c.3069_3070del (p.Pro1024ArgfsTer?)
 dbSNP
1g.16986926T>ACA416093772ATP13A2c.3114A>T (p.Ala1038=)
c.2982A>T (p.Ala994=)
c.3099A>T (p.Ala1033=)
n.988A>T
c.702A>T (p.Ala234=)
c.3111A>T (p.Ala1037=)
c.3087A>T (p.Ala1029=)
c.3054A>T (p.Ala1018=)
c.2997A>T (p.Ala999=)
c.3096A>T (p.Ala1032=)
c.3072A>T (p.Ala1024=)
c.2907A>T (p.Ala969=)
c.3069A>T (p.Ala1023=)
1g.16986926T>CCA416093773ATP13A2c.3114A>G (p.Ala1038=)
c.2982A>G (p.Ala994=)
c.3099A>G (p.Ala1033=)
n.988A>G
c.702A>G (p.Ala234=)
c.3111A>G (p.Ala1037=)
c.3087A>G (p.Ala1029=)
c.3054A>G (p.Ala1018=)
c.2997A>G (p.Ala999=)
c.3096A>G (p.Ala1032=)
c.3072A>G (p.Ala1024=)
c.2907A>G (p.Ala969=)
c.3069A>G (p.Ala1023=)
1g.16986926T>GCA416093775ATP13A2c.3114A>C (p.Ala1038=)
c.2982A>C (p.Ala994=)
c.3099A>C (p.Ala1033=)
n.988A>C
c.702A>C (p.Ala234=)
c.3111A>C (p.Ala1037=)
c.3087A>C (p.Ala1029=)
c.3054A>C (p.Ala1018=)
c.2997A>C (p.Ala999=)
c.3096A>C (p.Ala1032=)
c.3072A>C (p.Ala1024=)
c.2907A>C (p.Ala969=)
c.3069A>C (p.Ala1023=)
1g.16986927G>ACA338233864ATP13A2c.3113C>T (p.Ala1038Val)
c.2981C>T (p.Ala994Val)
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
n.987C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.3110C>T (p.Ala1037Val)
c.3086C>T (p.Ala1029Val)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.2996C>T (p.Ala999Val)
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
c.3071C>T (p.Ala1024Val)
c.2906C>T (p.Ala969Val)
c.3068C>T (p.Ala1023Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986927G>CCA338233876ATP13A2c.3113C>G (p.Ala1038Gly)
c.2981C>G (p.Ala994Gly)
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
n.987C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.3110C>G (p.Ala1037Gly)
c.3086C>G (p.Ala1029Gly)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
c.2906C>G (p.Ala969Gly)
c.3068C>G (p.Ala1023Gly)
1g.16986927G=CA1156050606ATP13A2c.3113C= (p.Ala1038=)
c.2981C= (p.Ala994=)
c.3098C= (p.Ala1033=)
n.987C=
c.701C= (p.Ala234=)
c.3110C= (p.Ala1037=)
c.3086C= (p.Ala1029=)
c.3053C= (p.Ala1018=)
c.2996C= (p.Ala999=)
c.3095C= (p.Ala1032=)
c.3071C= (p.Ala1024=)
c.2906C= (p.Ala969=)
c.3068C= (p.Ala1023=)
1g.16986927G>TCA338233879ATP13A2c.3113C>A (p.Ala1038Glu)
c.2981C>A (p.Ala994Glu)
c.3098C>A (p.Ala1033Glu)
n.987C>A
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.3110C>A (p.Ala1037Glu)
c.3086C>A (p.Ala1029Glu)
c.3053C>A (p.Ala1018Glu)
c.2996C>A (p.Ala999Glu)
c.3095C>A (p.Ala1032Glu)
c.3071C>A (p.Ala1024Glu)
c.2906C>A (p.Ala969Glu)
c.3068C>A (p.Ala1023Glu)
1g.16986928C>ACA338233881ATP13A2c.3112G>T (p.Ala1038Ser)
c.2980G>T (p.Ala994Ser)
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
n.986G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.3109G>T (p.Ala1037Ser)
c.3085G>T (p.Ala1029Ser)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
c.2905G>T (p.Ala969Ser)
c.3067G>T (p.Ala1023Ser)
1g.16986928C=CA1156050613ATP13A2c.3112G= (p.Ala1038=)
c.2980G= (p.Ala994=)
c.3097G= (p.Ala1033=)
n.986G=
c.700G= (p.Ala234=)
c.3109G= (p.Ala1037=)
c.3085G= (p.Ala1029=)
c.3052G= (p.Ala1018=)
c.2995G= (p.Ala999=)
c.3094G= (p.Ala1032=)
c.3070G= (p.Ala1024=)
c.2905G= (p.Ala969=)
c.3067G= (p.Ala1023=)
1g.16986928C>GCA338233884ATP13A2c.3112G>C (p.Ala1038Pro)
c.2980G>C (p.Ala994Pro)
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
n.986G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.3109G>C (p.Ala1037Pro)
c.3085G>C (p.Ala1029Pro)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
c.2905G>C (p.Ala969Pro)
c.3067G>C (p.Ala1023Pro)
1g.16986928C>TCA636595ATP13A2c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
c.2980G>A (p.Ala994Thr)
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
n.986G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.3109G>A (p.Ala1037Thr)
c.3085G>A (p.Ala1029Thr)
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.2905G>A (p.Ala969Thr)
c.3067G>A (p.Ala1023Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16986929G>ACA636596ATP13A2c.3111C>T (p.Ala1037=)
c.2979C>T (p.Ala993=)
c.3096C>T (p.Ala1032=)
n.985C>T
c.699C>T (p.Ala233=)
c.3108C>T (p.Ala1036=)
c.3084C>T (p.Ala1028=)
c.3051C>T (p.Ala1017=)
c.2994C>T (p.Ala998=)
c.3093C>T (p.Ala1031=)
c.3069C>T (p.Ala1023=)
c.2904C>T (p.Ala968=)
c.3066C>T (p.Ala1022=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986929G>CCA416093780ATP13A2c.3111C>G (p.Ala1037=)
c.2979C>G (p.Ala993=)
c.3096C>G (p.Ala1032=)
n.985C>G
c.699C>G (p.Ala233=)
c.3108C>G (p.Ala1036=)
c.3084C>G (p.Ala1028=)
c.3051C>G (p.Ala1017=)
c.2994C>G (p.Ala998=)
c.3093C>G (p.Ala1031=)
c.3069C>G (p.Ala1023=)
c.2904C>G (p.Ala968=)
c.3066C>G (p.Ala1022=)
1g.16986929G=CA1145071048ATP13A2c.3111C= (p.Ala1037=)
c.2979C= (p.Ala993=)
c.3096C= (p.Ala1032=)
n.985C=
c.699C= (p.Ala233=)
c.3108C= (p.Ala1036=)
c.3084C= (p.Ala1028=)
c.3051C= (p.Ala1017=)
c.2994C= (p.Ala998=)
c.3093C= (p.Ala1031=)
c.3069C= (p.Ala1023=)
c.2904C= (p.Ala968=)
c.3066C= (p.Ala1022=)
1g.16986929G>TCA416093779ATP13A2c.3111C>A (p.Ala1037=)
c.2979C>A (p.Ala993=)
c.3096C>A (p.Ala1032=)
n.985C>A
c.699C>A (p.Ala233=)
c.3108C>A (p.Ala1036=)
c.3084C>A (p.Ala1028=)
c.3051C>A (p.Ala1017=)
c.2994C>A (p.Ala998=)
c.3093C>A (p.Ala1031=)
c.3069C>A (p.Ala1023=)
c.2904C>A (p.Ala968=)
c.3066C>A (p.Ala1022=)
1g.16986930G>ACA338233889ATP13A2c.3110C>T (p.Ala1037Val)
c.2978C>T (p.Ala993Val)
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
n.984C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.3107C>T (p.Ala1036Val)
c.3083C>T (p.Ala1028Val)
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.2993C>T (p.Ala998Val)
c.3092C>T (p.Ala1031Val)
c.3068C>T (p.Ala1023Val)
c.2903C>T (p.Ala968Val)
c.3065C>T (p.Ala1022Val)
 gnomAD v4
1g.16986930G>CCA338233887ATP13A2c.3110C>G (p.Ala1037Gly)
c.2978C>G (p.Ala993Gly)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
n.984C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.3107C>G (p.Ala1036Gly)
c.3083C>G (p.Ala1028Gly)
c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
c.3092C>G (p.Ala1031Gly)
c.3068C>G (p.Ala1023Gly)
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
c.3065C>G (p.Ala1022Gly)
1g.16986930G>TCA338233888ATP13A2c.3110C>A (p.Ala1037Asp)
c.2978C>A (p.Ala993Asp)
c.3095C>A (p.Ala1032Asp)
n.984C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.3107C>A (p.Ala1036Asp)
c.3083C>A (p.Ala1028Asp)
c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.2993C>A (p.Ala998Asp)
c.3092C>A (p.Ala1031Asp)
c.3068C>A (p.Ala1023Asp)
c.2903C>A (p.Ala968Asp)
c.3065C>A (p.Ala1022Asp)
1g.16986931C>ACA338233890ATP13A2c.3109G>T (p.Ala1037Ser)
c.2977G>T (p.Ala993Ser)
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
n.983G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.3106G>T (p.Ala1036Ser)
c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.3091G>T (p.Ala1031Ser)
c.3067G>T (p.Ala1023Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
c.3064G>T (p.Ala1022Ser)
1g.16986931C>GCA338233891ATP13A2c.3109G>C (p.Ala1037Pro)
c.2977G>C (p.Ala993Pro)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
n.983G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.3106G>C (p.Ala1036Pro)
c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
c.3091G>C (p.Ala1031Pro)
c.3067G>C (p.Ala1023Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.3064G>C (p.Ala1022Pro)
 dbSNP
1g.16986931C>TCA338233894ATP13A2c.3109G>A (p.Ala1037Thr)
c.2977G>A (p.Ala993Thr)
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
n.983G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.3106G>A (p.Ala1036Thr)
c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
c.3067G>A (p.Ala1023Thr)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
c.3064G>A (p.Ala1022Thr)
1g.16986932C>ACA18625836ATP13A2c.3108G>T (p.Val1036=)
c.2976G>T (p.Val992=)
c.3093G>T (p.Val1031=)
n.982G>T
c.696G>T (p.Val232=)
c.3105G>T (p.Val1035=)
c.3081G>T (p.Val1027=)
c.3048G>T (p.Val1016=)
c.2991G>T (p.Val997=)
c.3090G>T (p.Val1030=)
c.3066G>T (p.Val1022=)
c.2901G>T (p.Val967=)
c.3063G>T (p.Val1021=)
 dbSNP
1g.16986932C=CA1156050622ATP13A2c.3108G= (p.Val1036=)
c.2976G= (p.Val992=)
c.3093G= (p.Val1031=)
n.982G=
c.696G= (p.Val232=)
c.3105G= (p.Val1035=)
c.3081G= (p.Val1027=)
c.3048G= (p.Val1016=)
c.2991G= (p.Val997=)
c.3090G= (p.Val1030=)
c.3066G= (p.Val1022=)
c.2901G= (p.Val967=)
c.3063G= (p.Val1021=)
1g.16986932C>GCA416093791ATP13A2c.3108G>C (p.Val1036=)
c.2976G>C (p.Val992=)
c.3093G>C (p.Val1031=)
n.982G>C
c.696G>C (p.Val232=)
c.3105G>C (p.Val1035=)
c.3081G>C (p.Val1027=)
c.3048G>C (p.Val1016=)
c.2991G>C (p.Val997=)
c.3090G>C (p.Val1030=)
c.3066G>C (p.Val1022=)
c.2901G>C (p.Val967=)
c.3063G>C (p.Val1021=)
1g.16986932C>TCA416093785ATP13A2c.3108G>A (p.Val1036=)
c.2976G>A (p.Val992=)
c.3093G>A (p.Val1031=)
n.982G>A
c.696G>A (p.Val232=)
c.3105G>A (p.Val1035=)
c.3081G>A (p.Val1027=)
c.3048G>A (p.Val1016=)
c.2991G>A (p.Val997=)
c.3090G>A (p.Val1030=)
c.3066G>A (p.Val1022=)
c.2901G>A (p.Val967=)
c.3063G>A (p.Val1021=)
1g.16986933A>CCA338233896ATP13A2c.3107T>G (p.Val1036Gly)
c.2975T>G (p.Val992Gly)
c.3092T>G (p.Val1031Gly)
n.981T>G
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.3104T>G (p.Val1035Gly)
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
c.3047T>G (p.Val1016Gly)
c.2990T>G (p.Val997Gly)
c.3089T>G (p.Val1030Gly)
c.3065T>G (p.Val1022Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
1g.16986933A>GCA338233898ATP13A2c.3107T>C (p.Val1036Ala)
c.2975T>C (p.Val992Ala)
c.3092T>C (p.Val1031Ala)
n.981T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.3104T>C (p.Val1035Ala)
c.3080T>C (p.Val1027Ala)
c.3047T>C (p.Val1016Ala)
c.2990T>C (p.Val997Ala)
c.3089T>C (p.Val1030Ala)
c.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
1g.16986933A>TCA338233902ATP13A2c.3107T>A (p.Val1036Glu)
c.2975T>A (p.Val992Glu)
c.3092T>A (p.Val1031Glu)
n.981T>A
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.3104T>A (p.Val1035Glu)
c.3080T>A (p.Val1027Glu)
c.3047T>A (p.Val1016Glu)
c.2990T>A (p.Val997Glu)
c.3089T>A (p.Val1030Glu)
c.3065T>A (p.Val1022Glu)
c.2900T>A (p.Val967Glu)
c.3062T>A (p.Val1021Glu)
1g.16986934C>ACA338233906ATP13A2c.3106G>T (p.Val1036Leu)
c.2974G>T (p.Val992Leu)
c.3091G>T (p.Val1031Leu)
n.980G>T
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.3103G>T (p.Val1035Leu)
c.3079G>T (p.Val1027Leu)
c.3046G>T (p.Val1016Leu)
c.2989G>T (p.Val997Leu)
c.3088G>T (p.Val1030Leu)
c.3064G>T (p.Val1022Leu)
c.2899G>T (p.Val967Leu)
c.3061G>T (p.Val1021Leu)
1g.16986934C=CA1156050627ATP13A2c.3106G= (p.Val1036=)
c.2974G= (p.Val992=)
c.3091G= (p.Val1031=)
n.980G=
c.694G= (p.Val232=)
c.3103G= (p.Val1035=)
c.3079G= (p.Val1027=)
c.3046G= (p.Val1016=)
c.2989G= (p.Val997=)
c.3088G= (p.Val1030=)
c.3064G= (p.Val1022=)
c.2899G= (p.Val967=)
c.3061G= (p.Val1021=)
1g.16986934C>GCA338233908ATP13A2c.3106G>C (p.Val1036Leu)
c.2974G>C (p.Val992Leu)
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
n.980G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.3103G>C (p.Val1035Leu)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
c.3046G>C (p.Val1016Leu)
c.2989G>C (p.Val997Leu)
c.3088G>C (p.Val1030Leu)
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
1g.16986934C>TCA338233910ATP13A2c.3106G>A (p.Val1036Met)
c.2974G>A (p.Val992Met)
c.3091G>A (p.Val1031Met)
n.980G>A
c.694G>A (p.Val232Met)
c.3103G>A (p.Val1035Met)
c.3079G>A (p.Val1027Met)
c.3046G>A (p.Val1016Met)
c.2989G>A (p.Val997Met)
c.3088G>A (p.Val1030Met)
c.3064G>A (p.Val1022Met)
c.2899G>A (p.Val967Met)
c.3061G>A (p.Val1021Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986935T>ACA416093797ATP13A2c.3105A>T (p.Thr1035=)
c.2973A>T (p.Thr991=)
c.3090A>T (p.Thr1030=)
n.979A>T
c.693A>T (p.Thr231=)
c.3102A>T (p.Thr1034=)
c.3078A>T (p.Thr1026=)
c.3045A>T (p.Thr1015=)
c.2988A>T (p.Thr996=)
c.3087A>T (p.Thr1029=)
c.3063A>T (p.Thr1021=)
c.2898A>T (p.Thr966=)
c.3060A>T (p.Thr1020=)
1g.16986935T>CCA416093798ATP13A2c.3105A>G (p.Thr1035=)
c.2973A>G (p.Thr991=)
c.3090A>G (p.Thr1030=)
n.979A>G
c.693A>G (p.Thr231=)
c.3102A>G (p.Thr1034=)
c.3078A>G (p.Thr1026=)
c.3045A>G (p.Thr1015=)
c.2988A>G (p.Thr996=)
c.3087A>G (p.Thr1029=)
c.3063A>G (p.Thr1021=)
c.2898A>G (p.Thr966=)
c.3060A>G (p.Thr1020=)
 gnomAD v4
1g.16986935T>GCA416093799ATP13A2c.3105A>C (p.Thr1035=)
c.2973A>C (p.Thr991=)
c.3090A>C (p.Thr1030=)
n.979A>C
c.693A>C (p.Thr231=)
c.3102A>C (p.Thr1034=)
c.3078A>C (p.Thr1026=)
c.3045A>C (p.Thr1015=)
c.2988A>C (p.Thr996=)
c.3087A>C (p.Thr1029=)
c.3063A>C (p.Thr1021=)
c.2898A>C (p.Thr966=)
c.3060A>C (p.Thr1020=)
1g.16986936G>ACA636597ATP13A2c.3104C>T (p.Thr1035Ile)
c.2972C>T (p.Thr991Ile)
c.3089C>T (p.Thr1030Ile)
n.978C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.3101C>T (p.Thr1034Ile)
c.3077C>T (p.Thr1026Ile)
c.3044C>T (p.Thr1015Ile)
c.2987C>T (p.Thr996Ile)
c.3086C>T (p.Thr1029Ile)
c.3062C>T (p.Thr1021Ile)
c.2897C>T (p.Thr966Ile)
c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986936G>CCA338233915ATP13A2c.3104C>G (p.Thr1035Arg)
c.2972C>G (p.Thr991Arg)
c.3089C>G (p.Thr1030Arg)
n.978C>G
c.692C>G (p.Thr231Arg)
c.3101C>G (p.Thr1034Arg)
c.3077C>G (p.Thr1026Arg)
c.3044C>G (p.Thr1015Arg)
c.2987C>G (p.Thr996Arg)
c.3086C>G (p.Thr1029Arg)
c.3062C>G (p.Thr1021Arg)
c.2897C>G (p.Thr966Arg)
c.3059C>G (p.Thr1020Arg)
1g.16986936G=CA1148268916ATP13A2c.3104C= (p.Thr1035=)
c.2972C= (p.Thr991=)
c.3089C= (p.Thr1030=)
n.978C=
c.692C= (p.Thr231=)
c.3101C= (p.Thr1034=)
c.3077C= (p.Thr1026=)
c.3044C= (p.Thr1015=)
c.2987C= (p.Thr996=)
c.3086C= (p.Thr1029=)
c.3062C= (p.Thr1021=)
c.2897C= (p.Thr966=)
c.3059C= (p.Thr1020=)
1g.16986936G>TCA338233920ATP13A2c.3104C>A (p.Thr1035Lys)
c.2972C>A (p.Thr991Lys)
c.3089C>A (p.Thr1030Lys)
n.978C>A
c.692C>A (p.Thr231Lys)
c.3101C>A (p.Thr1034Lys)
c.3077C>A (p.Thr1026Lys)
c.3044C>A (p.Thr1015Lys)
c.2987C>A (p.Thr996Lys)
c.3086C>A (p.Thr1029Lys)
c.3062C>A (p.Thr1021Lys)
c.2897C>A (p.Thr966Lys)
c.3059C>A (p.Thr1020Lys)
1g.16986937T>ACA338233941ATP13A2c.3103A>T (p.Thr1035Ser)
c.2971A>T (p.Thr991Ser)
c.3088A>T (p.Thr1030Ser)
n.977A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.3100A>T (p.Thr1034Ser)
c.3076A>T (p.Thr1026Ser)
c.3043A>T (p.Thr1015Ser)
c.2986A>T (p.Thr996Ser)
c.3085A>T (p.Thr1029Ser)
c.3061A>T (p.Thr1021Ser)
c.2896A>T (p.Thr966Ser)
c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
1g.16986937T>CCA338233946ATP13A2c.3103A>G (p.Thr1035Ala)
c.2971A>G (p.Thr991Ala)
c.3088A>G (p.Thr1030Ala)
n.977A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.3100A>G (p.Thr1034Ala)
c.3076A>G (p.Thr1026Ala)
c.3043A>G (p.Thr1015Ala)
c.2986A>G (p.Thr996Ala)
c.3085A>G (p.Thr1029Ala)
c.3061A>G (p.Thr1021Ala)
c.2896A>G (p.Thr966Ala)
c.3058A>G (p.Thr1020Ala)
1g.16986937T>GCA338233926ATP13A2c.3103A>C (p.Thr1035Pro)
c.2971A>C (p.Thr991Pro)
c.3088A>C (p.Thr1030Pro)
n.977A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.3100A>C (p.Thr1034Pro)
c.3076A>C (p.Thr1026Pro)
c.3043A>C (p.Thr1015Pro)
c.2986A>C (p.Thr996Pro)
c.3085A>C (p.Thr1029Pro)
c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
c.2896A>C (p.Thr966Pro)
c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
1g.16986938C>ACA338233951ATP13A2c.3102G>T (p.Arg1034Ser)
c.2970G>T (p.Arg990Ser)
c.3087G>T (p.Arg1029Ser)
n.976G>T
c.690G>T (p.Arg230Ser)
c.3099G>T (p.Arg1033Ser)
c.3075G>T (p.Arg1025Ser)
c.3042G>T (p.Arg1014Ser)
c.2985G>T (p.Arg995Ser)
c.3084G>T (p.Arg1028Ser)
c.3060G>T (p.Arg1020Ser)
c.2895G>T (p.Arg965Ser)
c.3057G>T (p.Arg1019Ser)
 COSMIC COSMIC
1g.16986938C>GCA338233953ATP13A2c.3102G>C (p.Arg1034Ser)
c.2970G>C (p.Arg990Ser)
c.3087G>C (p.Arg1029Ser)
n.976G>C
c.690G>C (p.Arg230Ser)
c.3099G>C (p.Arg1033Ser)
c.3075G>C (p.Arg1025Ser)
c.3042G>C (p.Arg1014Ser)
c.2985G>C (p.Arg995Ser)
c.3084G>C (p.Arg1028Ser)
c.3060G>C (p.Arg1020Ser)
c.2895G>C (p.Arg965Ser)
c.3057G>C (p.Arg1019Ser)
1g.16986938C>TCA416093801ATP13A2c.3102G>A (p.Arg1034=)
c.2970G>A (p.Arg990=)
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n.976G>A
c.690G>A (p.Arg230=)
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c.3075G>A (p.Arg1025=)
c.3042G>A (p.Arg1014=)
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c.3060G>A (p.Arg1020=)
c.2895G>A (p.Arg965=)
c.3057G>A (p.Arg1019=)
1g.16986939C>ACA338233969ATP13A2c.3101G>T (p.Arg1034Met)
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c.3083G>T (p.Arg1028Met)
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1g.16986939C>GCA338233972ATP13A2c.3101G>C (p.Arg1034Thr)
c.2969G>C (p.Arg990Thr)
c.3086G>C (p.Arg1029Thr)
n.975G>C
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.3098G>C (p.Arg1033Thr)
c.3074G>C (p.Arg1025Thr)
c.3041G>C (p.Arg1014Thr)
c.2984G>C (p.Arg995Thr)
c.3083G>C (p.Arg1028Thr)
c.3059G>C (p.Arg1020Thr)
c.2894G>C (p.Arg965Thr)
c.3056G>C (p.Arg1019Thr)
1g.16986939C>TCA338233974ATP13A2c.3101G>A (p.Arg1034Lys)
c.2969G>A (p.Arg990Lys)
c.3086G>A (p.Arg1029Lys)
n.975G>A
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.3098G>A (p.Arg1033Lys)
c.3074G>A (p.Arg1025Lys)
c.3041G>A (p.Arg1014Lys)
c.2984G>A (p.Arg995Lys)
c.3083G>A (p.Arg1028Lys)
c.3059G>A (p.Arg1020Lys)
c.2894G>A (p.Arg965Lys)
c.3056G>A (p.Arg1019Lys)
1g.16986940T>ACA338233978ATP13A2c.3100A>T (p.Arg1034Trp)
c.2968A>T (p.Arg990Trp)
c.3085A>T (p.Arg1029Trp)
n.974A>T
c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.3097A>T (p.Arg1033Trp)
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c.3082A>T (p.Arg1028Trp)
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c.2893A>T (p.Arg965Trp)
c.3055A>T (p.Arg1019Trp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986940T>CCA338233981ATP13A2c.3100A>G (p.Arg1034Gly)
c.2968A>G (p.Arg990Gly)
c.3085A>G (p.Arg1029Gly)
n.974A>G
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.3097A>G (p.Arg1033Gly)
c.3073A>G (p.Arg1025Gly)
c.3040A>G (p.Arg1014Gly)
c.2983A>G (p.Arg995Gly)
c.3082A>G (p.Arg1028Gly)
c.3058A>G (p.Arg1020Gly)
c.2893A>G (p.Arg965Gly)
c.3055A>G (p.Arg1019Gly)
 dbSNP
1g.16986940T>GCA416093804ATP13A2c.3100A>C (p.Arg1034=)
c.2968A>C (p.Arg990=)
c.3085A>C (p.Arg1029=)
n.974A>C
c.688A>C (p.Arg230=)
c.3097A>C (p.Arg1033=)
c.3073A>C (p.Arg1025=)
c.3040A>C (p.Arg1014=)
c.2983A>C (p.Arg995=)
c.3082A>C (p.Arg1028=)
c.3058A>C (p.Arg1020=)
c.2893A>C (p.Arg965=)
c.3055A>C (p.Arg1019=)
1g.16986940T=CA1156050632ATP13A2c.3100A= (p.Arg1034=)
c.2968A= (p.Arg990=)
c.3085A= (p.Arg1029=)
n.974A=
c.688A= (p.Arg230=)
c.3097A= (p.Arg1033=)
c.3073A= (p.Arg1025=)
c.3040A= (p.Arg1014=)
c.2983A= (p.Arg995=)
c.3082A= (p.Arg1028=)
c.3058A= (p.Arg1020=)
c.2893A= (p.Arg965=)
c.3055A= (p.Arg1019=)
1g.16986941G>ACA416093805ATP13A2c.3099C>T (p.Asn1033=)
c.2967C>T (p.Asn989=)
c.3084C>T (p.Asn1028=)
n.973C>T
c.687C>T (p.Asn229=)
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c.3072C>T (p.Asn1024=)
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c.2982C>T (p.Asn994=)
c.3081C>T (p.Asn1027=)
c.3057C>T (p.Asn1019=)
c.2892C>T (p.Asn964=)
c.3054C>T (p.Asn1018=)
 dbSNP
1g.16986941G>CCA338233991ATP13A2c.3099C>G (p.Asn1033Lys)
c.2967C>G (p.Asn989Lys)
c.3084C>G (p.Asn1028Lys)
n.973C>G
c.687C>G (p.Asn229Lys)
c.3096C>G (p.Asn1032Lys)
c.3072C>G (p.Asn1024Lys)
c.3039C>G (p.Asn1013Lys)
c.2982C>G (p.Asn994Lys)
c.3081C>G (p.Asn1027Lys)
c.3057C>G (p.Asn1019Lys)
c.2892C>G (p.Asn964Lys)
c.3054C>G (p.Asn1018Lys)
1g.16986941G=CA1156050637ATP13A2c.3099C= (p.Asn1033=)
c.2967C= (p.Asn989=)
c.3084C= (p.Asn1028=)
n.973C=
c.687C= (p.Asn229=)
c.3096C= (p.Asn1032=)
c.3072C= (p.Asn1024=)
c.3039C= (p.Asn1013=)
c.2982C= (p.Asn994=)
c.3081C= (p.Asn1027=)
c.3057C= (p.Asn1019=)
c.2892C= (p.Asn964=)
c.3054C= (p.Asn1018=)
1g.16986941G>TCA338233995ATP13A2c.3099C>A (p.Asn1033Lys)
c.2967C>A (p.Asn989Lys)
c.3084C>A (p.Asn1028Lys)
n.973C>A
c.687C>A (p.Asn229Lys)
c.3096C>A (p.Asn1032Lys)
c.3072C>A (p.Asn1024Lys)
c.3039C>A (p.Asn1013Lys)
c.2982C>A (p.Asn994Lys)
c.3081C>A (p.Asn1027Lys)
c.3057C>A (p.Asn1019Lys)
c.2892C>A (p.Asn964Lys)
c.3054C>A (p.Asn1018Lys)
1g.16986942T>ACA338233997ATP13A2c.3098A>T (p.Asn1033Ile)
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
c.3083A>T (p.Asn1028Ile)
n.972A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.3095A>T (p.Asn1032Ile)
c.3071A>T (p.Asn1024Ile)
c.3038A>T (p.Asn1013Ile)
c.2981A>T (p.Asn994Ile)
c.3080A>T (p.Asn1027Ile)
c.3056A>T (p.Asn1019Ile)
c.2891A>T (p.Asn964Ile)
c.3053A>T (p.Asn1018Ile)
1g.16986942T>CCA338234003ATP13A2c.3098A>G (p.Asn1033Ser)
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
c.3083A>G (p.Asn1028Ser)
n.972A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
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c.2981A>G (p.Asn994Ser)
c.3080A>G (p.Asn1027Ser)
c.3056A>G (p.Asn1019Ser)
c.2891A>G (p.Asn964Ser)
c.3053A>G (p.Asn1018Ser)
1g.16986942T>GCA338234006ATP13A2c.3098A>C (p.Asn1033Thr)
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
c.3083A>C (p.Asn1028Thr)
n.972A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.3095A>C (p.Asn1032Thr)
c.3071A>C (p.Asn1024Thr)
c.3038A>C (p.Asn1013Thr)
c.2981A>C (p.Asn994Thr)
c.3080A>C (p.Asn1027Thr)
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.2891A>C (p.Asn964Thr)
c.3053A>C (p.Asn1018Thr)
1g.16986943T>ACA338234030ATP13A2c.3097A>T (p.Asn1033Tyr)
c.2965A>T (p.Asn989Tyr)
c.3082A>T (p.Asn1028Tyr)
n.971A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.3094A>T (p.Asn1032Tyr)
c.3070A>T (p.Asn1024Tyr)
c.3037A>T (p.Asn1013Tyr)
c.2980A>T (p.Asn994Tyr)
c.3079A>T (p.Asn1027Tyr)
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.2890A>T (p.Asn964Tyr)
c.3052A>T (p.Asn1018Tyr)
1g.16986943T>CCA338234033ATP13A2c.3097A>G (p.Asn1033Asp)
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
c.3082A>G (p.Asn1028Asp)
n.971A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.3094A>G (p.Asn1032Asp)
c.3070A>G (p.Asn1024Asp)
c.3037A>G (p.Asn1013Asp)
c.2980A>G (p.Asn994Asp)
c.3079A>G (p.Asn1027Asp)
c.3055A>G (p.Asn1019Asp)
c.2890A>G (p.Asn964Asp)
c.3052A>G (p.Asn1018Asp)
1g.16986943T>GCA338234036ATP13A2c.3097A>C (p.Asn1033His)
c.2965A>C (p.Asn989His)
c.3082A>C (p.Asn1028His)
n.971A>C
c.685A>C (p.Asn229His)
c.3094A>C (p.Asn1032His)
c.3070A>C (p.Asn1024His)
c.3037A>C (p.Asn1013His)
c.2980A>C (p.Asn994His)
c.3079A>C (p.Asn1027His)
c.3055A>C (p.Asn1019His)
c.2890A>C (p.Asn964His)
c.3052A>C (p.Asn1018His)
1g.16986944C>ACA416093809ATP13A2c.3096G>T (p.Leu1032=)
c.2964G>T (p.Leu988=)
c.3081G>T (p.Leu1027=)
n.970G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
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c.3069G>T (p.Leu1023=)
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c.2979G>T (p.Leu993=)
c.3078G>T (p.Leu1026=)
c.3054G>T (p.Leu1018=)
c.2889G>T (p.Leu963=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986944C=CA1156050645ATP13A2c.3096G= (p.Leu1032=)
c.2964G= (p.Leu988=)
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n.970G=
c.684G= (p.Leu228=)
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c.2979G= (p.Leu993=)
c.3078G= (p.Leu1026=)
c.3054G= (p.Leu1018=)
c.2889G= (p.Leu963=)
c.3051G= (p.Leu1017=)
1g.16986944C>GCA416093813ATP13A2c.3096G>C (p.Leu1032=)
c.2964G>C (p.Leu988=)
c.3081G>C (p.Leu1027=)
n.970G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
c.3093G>C (p.Leu1031=)
c.3069G>C (p.Leu1023=)
c.3036G>C (p.Leu1012=)
c.2979G>C (p.Leu993=)
c.3078G>C (p.Leu1026=)
c.3054G>C (p.Leu1018=)
c.2889G>C (p.Leu963=)
c.3051G>C (p.Leu1017=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986944C>TCA636598ATP13A2c.3096G>A (p.Leu1032=)
c.2964G>A (p.Leu988=)
c.3081G>A (p.Leu1027=)
n.970G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
c.3093G>A (p.Leu1031=)
c.3069G>A (p.Leu1023=)
c.3036G>A (p.Leu1012=)
c.2979G>A (p.Leu993=)
c.3078G>A (p.Leu1026=)
c.3054G>A (p.Leu1018=)
c.2889G>A (p.Leu963=)
c.3051G>A (p.Leu1017=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986945A>CCA338234042ATP13A2c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
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n.969T>G
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c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
1g.16986945A>GCA338234056ATP13A2c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.3080T>C (p.Leu1027Pro)
n.969T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.3092T>C (p.Leu1031Pro)
c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
1g.16986945A>TCA338234061ATP13A2c.3095T>A (p.Leu1032Gln)
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
c.3080T>A (p.Leu1027Gln)
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c.3068T>A (p.Leu1023Gln)
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c.3053T>A (p.Leu1018Gln)
c.2888T>A (p.Leu963Gln)
c.3050T>A (p.Leu1017Gln)
1g.16986946G>ACA416093816ATP13A2c.3094C>T (p.Leu1032=)
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c.3067C>T (p.Leu1023=)
c.3034C>T (p.Leu1012=)
c.2977C>T (p.Leu993=)
c.3076C>T (p.Leu1026=)
c.3052C>T (p.Leu1018=)
c.2887C>T (p.Leu963=)
c.3049C>T (p.Leu1017=)
 gnomAD v4
1g.16986946G>CCA338234063ATP13A2c.3094C>G (p.Leu1032Val)
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.3079C>G (p.Leu1027Val)
n.968C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.3091C>G (p.Leu1031Val)
c.3067C>G (p.Leu1023Val)
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
c.2887C>G (p.Leu963Val)
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
1g.16986946G>TCA338234067ATP13A2c.3094C>A (p.Leu1032Met)
c.2962C>A (p.Leu988Met)
c.3079C>A (p.Leu1027Met)
n.968C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.3091C>A (p.Leu1031Met)
c.3067C>A (p.Leu1023Met)
c.3034C>A (p.Leu1012Met)
c.2977C>A (p.Leu993Met)
c.3076C>A (p.Leu1026Met)
c.3052C>A (p.Leu1018Met)
c.2887C>A (p.Leu963Met)
c.3049C>A (p.Leu1017Met)
1g.16986947A>CCA416093818ATP13A2c.3093T>G (p.Pro1031=)
c.2961T>G (p.Pro987=)
c.3078T>G (p.Pro1026=)
n.967T>G
c.681T>G (p.Pro227=)
c.3090T>G (p.Pro1030=)
c.3066T>G (p.Pro1022=)
c.3033T>G (p.Pro1011=)
c.2976T>G (p.Pro992=)
c.3075T>G (p.Pro1025=)
c.3051T>G (p.Pro1017=)
c.2886T>G (p.Pro962=)
c.3048T>G (p.Pro1016=)
1g.16986947A>GCA416093819ATP13A2c.3093T>C (p.Pro1031=)
c.2961T>C (p.Pro987=)
c.3078T>C (p.Pro1026=)
n.967T>C
c.681T>C (p.Pro227=)
c.3090T>C (p.Pro1030=)
c.3066T>C (p.Pro1022=)
c.3033T>C (p.Pro1011=)
c.2976T>C (p.Pro992=)
c.3075T>C (p.Pro1025=)
c.3051T>C (p.Pro1017=)
c.2886T>C (p.Pro962=)
c.3048T>C (p.Pro1016=)
1g.16986947A>TCA416093817ATP13A2c.3093T>A (p.Pro1031=)
c.2961T>A (p.Pro987=)
c.3078T>A (p.Pro1026=)
n.967T>A
c.681T>A (p.Pro227=)
c.3090T>A (p.Pro1030=)
c.3066T>A (p.Pro1022=)
c.3033T>A (p.Pro1011=)
c.2976T>A (p.Pro992=)
c.3075T>A (p.Pro1025=)
c.3051T>A (p.Pro1017=)
c.2886T>A (p.Pro962=)
c.3048T>A (p.Pro1016=)
1g.16986948G>ACA338234071ATP13A2c.3092C>T (p.Pro1031Leu)
c.2960C>T (p.Pro987Leu)
c.3077C>T (p.Pro1026Leu)
n.966C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.2975C>T (p.Pro992Leu)
c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.2885C>T (p.Pro962Leu)
c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
1g.16986948G>CCA338234081ATP13A2c.3092C>G (p.Pro1031Arg)
c.2960C>G (p.Pro987Arg)
c.3077C>G (p.Pro1026Arg)
n.966C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.3089C>G (p.Pro1030Arg)
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.2975C>G (p.Pro992Arg)
c.3074C>G (p.Pro1025Arg)
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.2885C>G (p.Pro962Arg)
c.3047C>G (p.Pro1016Arg)
1g.16986948G>TCA338234083ATP13A2c.3092C>A (p.Pro1031His)
c.2960C>A (p.Pro987His)
c.3077C>A (p.Pro1026His)
n.966C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
c.3089C>A (p.Pro1030His)
c.3065C>A (p.Pro1022His)
c.3032C>A (p.Pro1011His)
c.2975C>A (p.Pro992His)
c.3074C>A (p.Pro1025His)
c.3050C>A (p.Pro1017His)
c.2885C>A (p.Pro962His)
c.3047C>A (p.Pro1016His)
1g.16986949G>ACA338234088ATP13A2c.3091C>T (p.Pro1031Ser)
c.2959C>T (p.Pro987Ser)
c.3076C>T (p.Pro1026Ser)
n.965C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.3088C>T (p.Pro1030Ser)
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.2974C>T (p.Pro992Ser)
c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.2884C>T (p.Pro962Ser)
c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
1g.16986949G>CCA338234089ATP13A2c.3091C>G (p.Pro1031Ala)
c.2959C>G (p.Pro987Ala)
c.3076C>G (p.Pro1026Ala)
n.965C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.3088C>G (p.Pro1030Ala)
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.2974C>G (p.Pro992Ala)
c.3073C>G (p.Pro1025Ala)
c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
c.2884C>G (p.Pro962Ala)
c.3046C>G (p.Pro1016Ala)
1g.16986949G>TCA338234091ATP13A2c.3091C>A (p.Pro1031Thr)
c.2959C>A (p.Pro987Thr)
c.3076C>A (p.Pro1026Thr)
n.965C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.2974C>A (p.Pro992Thr)
c.3073C>A (p.Pro1025Thr)
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.2884C>A (p.Pro962Thr)
c.3046C>A (p.Pro1016Thr)
1g.16986950C>ACA416093825ATP13A2c.3090G>T (p.Val1030=)
c.2958G>T (p.Val986=)
c.3075G>T (p.Val1025=)
n.964G>T
c.678G>T (p.Val226=)
c.3087G>T (p.Val1029=)
c.3063G>T (p.Val1021=)
c.3030G>T (p.Val1010=)
c.2973G>T (p.Val991=)
c.3072G>T (p.Val1024=)
c.3048G>T (p.Val1016=)
c.2883G>T (p.Val961=)
c.3045G>T (p.Val1015=)
1g.16986950C>GCA416093826ATP13A2c.3090G>C (p.Val1030=)
c.2958G>C (p.Val986=)
c.3075G>C (p.Val1025=)
n.964G>C
c.678G>C (p.Val226=)
c.3087G>C (p.Val1029=)
c.3063G>C (p.Val1021=)
c.3030G>C (p.Val1010=)
c.2973G>C (p.Val991=)
c.3072G>C (p.Val1024=)
c.3048G>C (p.Val1016=)
c.2883G>C (p.Val961=)
c.3045G>C (p.Val1015=)
1g.16986950C>TCA416093827ATP13A2c.3090G>A (p.Val1030=)
c.2958G>A (p.Val986=)
c.3075G>A (p.Val1025=)
n.964G>A
c.678G>A (p.Val226=)
c.3087G>A (p.Val1029=)
c.3063G>A (p.Val1021=)
c.3030G>A (p.Val1010=)
c.2973G>A (p.Val991=)
c.3072G>A (p.Val1024=)
c.3048G>A (p.Val1016=)
c.2883G>A (p.Val961=)
c.3045G>A (p.Val1015=)
1g.16986951A>CCA338234095ATP13A2c.3089T>G (p.Val1030Gly)
c.2957T>G (p.Val986Gly)
c.3074T>G (p.Val1025Gly)
n.963T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.3086T>G (p.Val1029Gly)
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
c.3029T>G (p.Val1010Gly)
c.2972T>G (p.Val991Gly)
c.3071T>G (p.Val1024Gly)
c.3047T>G (p.Val1016Gly)
c.2882T>G (p.Val961Gly)
c.3044T>G (p.Val1015Gly)
1g.16986951A>GCA338234096ATP13A2c.3089T>C (p.Val1030Ala)
c.2957T>C (p.Val986Ala)
c.3074T>C (p.Val1025Ala)
n.963T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.3086T>C (p.Val1029Ala)
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
c.3029T>C (p.Val1010Ala)
c.2972T>C (p.Val991Ala)
c.3071T>C (p.Val1024Ala)
c.3047T>C (p.Val1016Ala)
c.2882T>C (p.Val961Ala)
c.3044T>C (p.Val1015Ala)
1g.16986951A>TCA338234097ATP13A2c.3089T>A (p.Val1030Glu)
c.2957T>A (p.Val986Glu)
c.3074T>A (p.Val1025Glu)
n.963T>A
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.3086T>A (p.Val1029Glu)
c.3062T>A (p.Val1021Glu)
c.3029T>A (p.Val1010Glu)
c.2972T>A (p.Val991Glu)
c.3071T>A (p.Val1024Glu)
c.3047T>A (p.Val1016Glu)
c.2882T>A (p.Val961Glu)
c.3044T>A (p.Val1015Glu)
1g.16986952C>ACA338234098ATP13A2c.3088G>T (p.Val1030Leu)
c.2956G>T (p.Val986Leu)
c.3073G>T (p.Val1025Leu)
n.962G>T
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.3085G>T (p.Val1029Leu)
c.3061G>T (p.Val1021Leu)
c.3028G>T (p.Val1010Leu)
c.2971G>T (p.Val991Leu)
c.3070G>T (p.Val1024Leu)
c.3046G>T (p.Val1016Leu)
c.2881G>T (p.Val961Leu)
c.3043G>T (p.Val1015Leu)
 gnomAD v4
1g.16986952C=CA1156050648ATP13A2c.3088G= (p.Val1030=)
c.2956G= (p.Val986=)
c.3073G= (p.Val1025=)
n.962G=
c.676G= (p.Val226=)
c.3085G= (p.Val1029=)
c.3061G= (p.Val1021=)
c.3028G= (p.Val1010=)
c.2971G= (p.Val991=)
c.3070G= (p.Val1024=)
c.3046G= (p.Val1016=)
c.2881G= (p.Val961=)
c.3043G= (p.Val1015=)
1g.16986952C>GCA338234105ATP13A2c.3088G>C (p.Val1030Leu)
c.2956G>C (p.Val986Leu)
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
n.962G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.3085G>C (p.Val1029Leu)
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
c.3028G>C (p.Val1010Leu)
c.2971G>C (p.Val991Leu)
c.3070G>C (p.Val1024Leu)
c.3046G>C (p.Val1016Leu)
c.2881G>C (p.Val961Leu)
c.3043G>C (p.Val1015Leu)
1g.16986952C>TCA338234099ATP13A2c.3088G>A (p.Val1030Met)
c.2956G>A (p.Val986Met)
c.3073G>A (p.Val1025Met)
n.962G>A
c.676G>A (p.Val226Met)
c.3085G>A (p.Val1029Met)
c.3061G>A (p.Val1021Met)
c.3028G>A (p.Val1010Met)
c.2971G>A (p.Val991Met)
c.3070G>A (p.Val1024Met)
c.3046G>A (p.Val1016Met)
c.2881G>A (p.Val961Met)
c.3043G>A (p.Val1015Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986953G>ACA636599ATP13A2c.3087C>T (p.Phe1029=)
c.2955C>T (p.Phe985=)
c.3072C>T (p.Phe1024=)
n.961C>T
c.675C>T (p.Phe225=)
c.3084C>T (p.Phe1028=)
c.3060C>T (p.Phe1020=)
c.3027C>T (p.Phe1009=)
c.2970C>T (p.Phe990=)
c.3069C>T (p.Phe1023=)
c.3045C>T (p.Phe1015=)
c.2880C>T (p.Phe960=)
c.3042C>T (p.Phe1014=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16986953G>CCA338234113ATP13A2c.3087C>G (p.Phe1029Leu)
c.2955C>G (p.Phe985Leu)
c.3072C>G (p.Phe1024Leu)
n.961C>G
c.675C>G (p.Phe225Leu)
c.3084C>G (p.Phe1028Leu)
c.3060C>G (p.Phe1020Leu)
c.3027C>G (p.Phe1009Leu)
c.2970C>G (p.Phe990Leu)
c.3069C>G (p.Phe1023Leu)
c.3045C>G (p.Phe1015Leu)
c.2880C>G (p.Phe960Leu)
c.3042C>G (p.Phe1014Leu)
 gnomAD v4
1g.16986953G=CA1142731353ATP13A2c.3087C= (p.Phe1029=)
c.2955C= (p.Phe985=)
c.3072C= (p.Phe1024=)
n.961C=
c.675C= (p.Phe225=)
c.3084C= (p.Phe1028=)
c.3060C= (p.Phe1020=)
c.3027C= (p.Phe1009=)
c.2970C= (p.Phe990=)
c.3069C= (p.Phe1023=)
c.3045C= (p.Phe1015=)
c.2880C= (p.Phe960=)
c.3042C= (p.Phe1014=)
1g.16986953G>TCA338234116ATP13A2c.3087C>A (p.Phe1029Leu)
c.2955C>A (p.Phe985Leu)
c.3072C>A (p.Phe1024Leu)
n.961C>A
c.675C>A (p.Phe225Leu)
c.3084C>A (p.Phe1028Leu)
c.3060C>A (p.Phe1020Leu)
c.3027C>A (p.Phe1009Leu)
c.2970C>A (p.Phe990Leu)
c.3069C>A (p.Phe1023Leu)
c.3045C>A (p.Phe1015Leu)
c.2880C>A (p.Phe960Leu)
c.3042C>A (p.Phe1014Leu)
1g.16986953_16986954delinsGACA1156050658ATP13A2c.3086_3087delinsTC (p.Phe1029=)
c.2954_2955delinsTC (p.Phe985=)
c.3071_3072delinsTC (p.Phe1024=)
n.960_961delinsTC
c.674_675delinsTC (p.Phe225=)
c.3083_3084delinsTC (p.Phe1028=)
c.3059_3060delinsTC (p.Phe1020=)
c.3026_3027delinsTC (p.Phe1009=)
c.2969_2970delinsTC (p.Phe990=)
c.3068_3069delinsTC (p.Phe1023=)
c.3044_3045delinsTC (p.Phe1015=)
c.2879_2880delinsTC (p.Phe960=)
c.3041_3042delinsTC (p.Phe1014=)
1g.16986954A>CCA338234123ATP13A2c.3086T>G (p.Phe1029Cys)
c.2954T>G (p.Phe985Cys)
c.3071T>G (p.Phe1024Cys)
n.960T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.3083T>G (p.Phe1028Cys)
c.3059T>G (p.Phe1020Cys)
c.3026T>G (p.Phe1009Cys)
c.2969T>G (p.Phe990Cys)
c.3068T>G (p.Phe1023Cys)
c.3044T>G (p.Phe1015Cys)
c.2879T>G (p.Phe960Cys)
c.3041T>G (p.Phe1014Cys)
 gnomAD v4
1g.16986954A>GCA338234125ATP13A2c.3086T>C (p.Phe1029Ser)
c.2954T>C (p.Phe985Ser)
c.3071T>C (p.Phe1024Ser)
n.960T>C
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.3083T>C (p.Phe1028Ser)
c.3059T>C (p.Phe1020Ser)
c.3026T>C (p.Phe1009Ser)
c.2969T>C (p.Phe990Ser)
c.3068T>C (p.Phe1023Ser)
c.3044T>C (p.Phe1015Ser)
c.2879T>C (p.Phe960Ser)
c.3041T>C (p.Phe1014Ser)
1g.16986954A>TCA338234128ATP13A2c.3086T>A (p.Phe1029Tyr)
c.2954T>A (p.Phe985Tyr)
c.3071T>A (p.Phe1024Tyr)
n.960T>A
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.3083T>A (p.Phe1028Tyr)
c.3059T>A (p.Phe1020Tyr)
c.3026T>A (p.Phe1009Tyr)
c.2969T>A (p.Phe990Tyr)
c.3068T>A (p.Phe1023Tyr)
c.3044T>A (p.Phe1015Tyr)
c.2879T>A (p.Phe960Tyr)
c.3041T>A (p.Phe1014Tyr)
1g.16986955delCA521449633ATP13A2c.3086del (p.Phe1029SerfsTer4)
c.2954del (p.Phe985SerfsTer4)
c.3071del (p.Phe1024SerfsTer4)
n.960del
c.674del (p.Phe225SerfsTer4)
c.3083del (p.Phe1028SerfsTer4)
c.3059del (p.Phe1020SerfsTer4)
c.3026del (p.Phe1009SerfsTer4)
c.2969del (p.Phe990SerfsTer4)
c.3068del (p.Phe1023SerfsTer4)
c.3044del (p.Phe1015SerfsTer4)
c.2879del (p.Phe960SerfsTer4)
c.3041del (p.Phe1014SerfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986955A=CA1156050663ATP13A2c.3085T= (p.Phe1029=)
c.2953T= (p.Phe985=)
c.3070T= (p.Phe1024=)
n.959T=
c.673T= (p.Phe225=)
c.3082T= (p.Phe1028=)
c.3058T= (p.Phe1020=)
c.3025T= (p.Phe1009=)
c.2968T= (p.Phe990=)
c.3067T= (p.Phe1023=)
c.3043T= (p.Phe1015=)
c.2878T= (p.Phe960=)
c.3040T= (p.Phe1014=)
1g.16986955A>CCA338234131ATP13A2c.3085T>G (p.Phe1029Val)
c.2953T>G (p.Phe985Val)
c.3070T>G (p.Phe1024Val)
n.959T>G
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.3082T>G (p.Phe1028Val)
c.3058T>G (p.Phe1020Val)
c.3025T>G (p.Phe1009Val)
c.2968T>G (p.Phe990Val)
c.3067T>G (p.Phe1023Val)
c.3043T>G (p.Phe1015Val)
c.2878T>G (p.Phe960Val)
c.3040T>G (p.Phe1014Val)
1g.16986955A>GCA338234132ATP13A2c.3085T>C (p.Phe1029Leu)
c.2953T>C (p.Phe985Leu)
c.3070T>C (p.Phe1024Leu)
n.959T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.3082T>C (p.Phe1028Leu)
c.3058T>C (p.Phe1020Leu)
c.3025T>C (p.Phe1009Leu)
c.2968T>C (p.Phe990Leu)
c.3067T>C (p.Phe1023Leu)
c.3043T>C (p.Phe1015Leu)
c.2878T>C (p.Phe960Leu)
c.3040T>C (p.Phe1014Leu)
 dbSNP
1g.16986955A>TCA338234134ATP13A2c.3085T>A (p.Phe1029Ile)
c.2953T>A (p.Phe985Ile)
c.3070T>A (p.Phe1024Ile)
n.959T>A
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.3082T>A (p.Phe1028Ile)
c.3058T>A (p.Phe1020Ile)
c.3025T>A (p.Phe1009Ile)
c.2968T>A (p.Phe990Ile)
c.3067T>A (p.Phe1023Ile)
c.3043T>A (p.Phe1015Ile)
c.2878T>A (p.Phe960Ile)
c.3040T>A (p.Phe1014Ile)
1g.16986956C>ACA338234136ATP13A2c.3084G>T (p.Trp1028Cys)
c.2952G>T (p.Trp984Cys)
c.3069G>T (p.Trp1023Cys)
n.958G>T
c.672G>T (p.Trp224Cys)
c.3081G>T (p.Trp1027Cys)
c.3057G>T (p.Trp1019Cys)
c.3024G>T (p.Trp1008Cys)
c.2967G>T (p.Trp989Cys)
c.3066G>T (p.Trp1022Cys)
c.3042G>T (p.Trp1014Cys)
c.2877G>T (p.Trp959Cys)
c.3039G>T (p.Trp1013Cys)
1g.16986956C>GCA338234137ATP13A2c.3084G>C (p.Trp1028Cys)
c.2952G>C (p.Trp984Cys)
c.3069G>C (p.Trp1023Cys)
n.958G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
c.3081G>C (p.Trp1027Cys)
c.3057G>C (p.Trp1019Cys)
c.3024G>C (p.Trp1008Cys)
c.2967G>C (p.Trp989Cys)
c.3066G>C (p.Trp1022Cys)
c.3042G>C (p.Trp1014Cys)
c.2877G>C (p.Trp959Cys)
c.3039G>C (p.Trp1013Cys)
 gnomAD v4
1g.16986956C>TCA338234139ATP13A2c.3084G>A (p.Trp1028Ter)
c.2952G>A (p.Trp984Ter)
c.3069G>A (p.Trp1023Ter)
n.958G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
c.3081G>A (p.Trp1027Ter)
c.3057G>A (p.Trp1019Ter)
c.3024G>A (p.Trp1008Ter)
c.2967G>A (p.Trp989Ter)
c.3066G>A (p.Trp1022Ter)
c.3042G>A (p.Trp1014Ter)
c.2877G>A (p.Trp959Ter)
c.3039G>A (p.Trp1013Ter)
1g.16986957C>ACA338234153ATP13A2c.3084-1G>T (n.3084-1G>T)
c.2952-1G>T (n.2952-1G>T)
c.3069-1G>T (n.3069-1G>T)
n.958-1G>T
c.672-1G>T (n.672-1G>T)
c.3081-1G>T (n.3081-1G>T)
c.3057-1G>T (n.3057-1G>T)
c.3024-1G>T (n.3024-1G>T)
c.2967-1G>T (n.2967-1G>T)
c.3066-1G>T (n.3066-1G>T)
c.3042-1G>T (n.3042-1G>T)
c.2877-1G>T (n.2877-1G>T)
c.3039-1G>T (n.3039-1G>T)
1g.16986957C>GCA338234154ATP13A2c.3084-1G>C (n.3084-1G>C)
c.2952-1G>C (n.2952-1G>C)
c.3069-1G>C (n.3069-1G>C)
n.958-1G>C
c.672-1G>C (n.672-1G>C)
c.3081-1G>C (n.3081-1G>C)
c.3057-1G>C (n.3057-1G>C)
c.3024-1G>C (n.3024-1G>C)
c.2967-1G>C (n.2967-1G>C)
c.3066-1G>C (n.3066-1G>C)
c.3042-1G>C (n.3042-1G>C)
c.2877-1G>C (n.2877-1G>C)
c.3039-1G>C (n.3039-1G>C)
1g.16986957C>TCA338234147ATP13A2c.3084-1G>A (n.3084-1G>A)
c.2952-1G>A (n.2952-1G>A)
c.3069-1G>A (n.3069-1G>A)
n.958-1G>A
c.672-1G>A (n.672-1G>A)
c.3081-1G>A (n.3081-1G>A)
c.3057-1G>A (n.3057-1G>A)
c.3024-1G>A (n.3024-1G>A)
c.2967-1G>A (n.2967-1G>A)
c.3066-1G>A (n.3066-1G>A)
c.3042-1G>A (n.3042-1G>A)
c.2877-1G>A (n.2877-1G>A)
c.3039-1G>A (n.3039-1G>A)
1g.16986958T>ACA338234166ATP13A2c.3084-2A>T (n.3084-2A>T)
c.2952-2A>T (n.2952-2A>T)
c.3069-2A>T (n.3069-2A>T)
n.958-2A>T
c.672-2A>T (n.672-2A>T)
c.3081-2A>T (n.3081-2A>T)
c.3057-2A>T (n.3057-2A>T)
c.3024-2A>T (n.3024-2A>T)
c.2967-2A>T (n.2967-2A>T)
c.3066-2A>T (n.3066-2A>T)
c.3042-2A>T (n.3042-2A>T)
c.2877-2A>T (n.2877-2A>T)
c.3039-2A>T (n.3039-2A>T)
1g.16986958T>CCA338234172ATP13A2c.3084-2A>G (n.3084-2A>G)
c.2952-2A>G (n.2952-2A>G)
c.3069-2A>G (n.3069-2A>G)
n.958-2A>G
c.672-2A>G (n.672-2A>G)
c.3081-2A>G (n.3081-2A>G)
c.3057-2A>G (n.3057-2A>G)
c.3024-2A>G (n.3024-2A>G)
c.2967-2A>G (n.2967-2A>G)
c.3066-2A>G (n.3066-2A>G)
c.3042-2A>G (n.3042-2A>G)
c.2877-2A>G (n.2877-2A>G)
c.3039-2A>G (n.3039-2A>G)
1g.16986958T>GCA338234174ATP13A2c.3084-2A>C (n.3084-2A>C)
c.2952-2A>C (n.2952-2A>C)
c.3069-2A>C (n.3069-2A>C)
n.958-2A>C
c.672-2A>C (n.672-2A>C)
c.3081-2A>C (n.3081-2A>C)
c.3057-2A>C (n.3057-2A>C)
c.3024-2A>C (n.3024-2A>C)
c.2967-2A>C (n.2967-2A>C)
c.3066-2A>C (n.3066-2A>C)
c.3042-2A>C (n.3042-2A>C)
c.2877-2A>C (n.2877-2A>C)
c.3039-2A>C (n.3039-2A>C)
 dbSNP
1g.16986958T=CA1156050667ATP13A2c.3084-2A= (n.3084-2A=)
c.2952-2A= (n.2952-2A=)
c.3069-2A= (n.3069-2A=)
n.958-2A=
c.672-2A= (n.672-2A=)
c.3081-2A= (n.3081-2A=)
c.3057-2A= (n.3057-2A=)
c.3024-2A= (n.3024-2A=)
c.2967-2A= (n.2967-2A=)
c.3066-2A= (n.3066-2A=)
c.3042-2A= (n.3042-2A=)
c.2877-2A= (n.2877-2A=)
c.3039-2A= (n.3039-2A=)
1g.16986958_16986959insACA1156050674ATP13A2c.3084-3_3084-2insT (n.3084-3_3084-2insT)
c.2952-3_2952-2insT (n.2952-3_2952-2insT)
c.3069-3_3069-2insT (n.3069-3_3069-2insT)
n.958-3_958-2insT
c.672-3_672-2insT (n.672-3_672-2insT)
c.3081-3_3081-2insT (n.3081-3_3081-2insT)
c.3057-3_3057-2insT (n.3057-3_3057-2insT)
c.3024-3_3024-2insT (n.3024-3_3024-2insT)
c.2967-3_2967-2insT (n.2967-3_2967-2insT)
c.3066-3_3066-2insT (n.3066-3_3066-2insT)
c.3042-3_3042-2insT (n.3042-3_3042-2insT)
c.2877-3_2877-2insT (n.2877-3_2877-2insT)
c.3039-3_3039-2insT (n.3039-3_3039-2insT)
 dbSNP
1g.16986959G>ACA151956ATP13A2c.3084-3C>T (n.3084-3C>T)
c.2952-3C>T (n.2952-3C>T)
c.3069-3C>T (n.3069-3C>T)
n.958-3C>T
c.672-3C>T (n.672-3C>T)
c.3081-3C>T (n.3081-3C>T)
c.3057-3C>T (n.3057-3C>T)
c.3024-3C>T (n.3024-3C>T)
c.2967-3C>T (n.2967-3C>T)
c.3066-3C>T (n.3066-3C>T)
c.3042-3C>T (n.3042-3C>T)
c.2877-3C>T (n.2877-3C>T)
c.3039-3C>T (n.3039-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986959G>CCA2581645593ATP13A2c.3084-3C>G (n.3084-3C>G)
c.2952-3C>G (n.2952-3C>G)
c.3069-3C>G (n.3069-3C>G)
n.958-3C>G
c.672-3C>G (n.672-3C>G)
c.3081-3C>G (n.3081-3C>G)
c.3057-3C>G (n.3057-3C>G)
c.3024-3C>G (n.3024-3C>G)
c.2967-3C>G (n.2967-3C>G)
c.3066-3C>G (n.3066-3C>G)
c.3042-3C>G (n.3042-3C>G)
c.2877-3C>G (n.2877-3C>G)
c.3039-3C>G (n.3039-3C>G)
 gnomAD v4
1g.16986959G=CA1140138624ATP13A2c.3084-3C= (n.3084-3C=)
c.2952-3C= (n.2952-3C=)
c.3069-3C= (n.3069-3C=)
n.958-3C=
c.672-3C= (n.672-3C=)
c.3081-3C= (n.3081-3C=)
c.3057-3C= (n.3057-3C=)
c.3024-3C= (n.3024-3C=)
c.2967-3C= (n.2967-3C=)
c.3066-3C= (n.3066-3C=)
c.3042-3C= (n.3042-3C=)
c.2877-3C= (n.2877-3C=)
c.3039-3C= (n.3039-3C=)
1g.16986959G>TCA2581645594ATP13A2c.3084-3C>A (n.3084-3C>A)
c.2952-3C>A (n.2952-3C>A)
c.3069-3C>A (n.3069-3C>A)
n.958-3C>A
c.672-3C>A (n.672-3C>A)
c.3081-3C>A (n.3081-3C>A)
c.3057-3C>A (n.3057-3C>A)
c.3024-3C>A (n.3024-3C>A)
c.2967-3C>A (n.2967-3C>A)
c.3066-3C>A (n.3066-3C>A)
c.3042-3C>A (n.3042-3C>A)
c.2877-3C>A (n.2877-3C>A)
c.3039-3C>A (n.3039-3C>A)
1g.16986963delCA2643671286ATP13A2c.3084-3del (n.3084-3del)
c.2952-3del (n.2952-3del)
c.3069-3del (n.3069-3del)
n.958-3del
c.672-3del (n.672-3del)
c.3081-3del (n.3081-3del)
c.3057-3del (n.3057-3del)
c.3024-3del (n.3024-3del)
c.2967-3del (n.2967-3del)
c.3066-3del (n.3066-3del)
c.3042-3del (n.3042-3del)
c.2877-3del (n.2877-3del)
c.3039-3del (n.3039-3del)
 gnomAD v4
1g.16986960G>ACA18625856ATP13A2c.3084-4C>T (n.3084-4C>T)
c.2952-4C>T (n.2952-4C>T)
c.3069-4C>T (n.3069-4C>T)
n.958-4C>T
c.672-4C>T (n.672-4C>T)
c.3081-4C>T (n.3081-4C>T)
c.3057-4C>T (n.3057-4C>T)
c.3024-4C>T (n.3024-4C>T)
c.2967-4C>T (n.2967-4C>T)
c.3066-4C>T (n.3066-4C>T)
c.3042-4C>T (n.3042-4C>T)
c.2877-4C>T (n.2877-4C>T)
c.3039-4C>T (n.3039-4C>T)
 dbSNP
1g.16986960G>CCA1156050680ATP13A2c.3084-4C>G (n.3084-4C>G)
c.2952-4C>G (n.2952-4C>G)
c.3069-4C>G (n.3069-4C>G)
n.958-4C>G
c.672-4C>G (n.672-4C>G)
c.3081-4C>G (n.3081-4C>G)
c.3057-4C>G (n.3057-4C>G)
c.3024-4C>G (n.3024-4C>G)
c.2967-4C>G (n.2967-4C>G)
c.3066-4C>G (n.3066-4C>G)
c.3042-4C>G (n.3042-4C>G)
c.2877-4C>G (n.2877-4C>G)
c.3039-4C>G (n.3039-4C>G)
 dbSNP
1g.16986960G=CA1156050679ATP13A2c.3084-4C= (n.3084-4C=)
c.2952-4C= (n.2952-4C=)
c.3069-4C= (n.3069-4C=)
n.958-4C=
c.672-4C= (n.672-4C=)
c.3081-4C= (n.3081-4C=)
c.3057-4C= (n.3057-4C=)
c.3024-4C= (n.3024-4C=)
c.2967-4C= (n.2967-4C=)
c.3066-4C= (n.3066-4C=)
c.3042-4C= (n.3042-4C=)
c.2877-4C= (n.2877-4C=)
c.3039-4C= (n.3039-4C=)
1g.16986962G>ACA2643671290ATP13A2c.3084-6C>T (n.3084-6C>T)
c.2952-6C>T (n.2952-6C>T)
c.3069-6C>T (n.3069-6C>T)
n.958-6C>T
c.672-6C>T (n.672-6C>T)
c.3081-6C>T (n.3081-6C>T)
c.3057-6C>T (n.3057-6C>T)
c.3024-6C>T (n.3024-6C>T)
c.2967-6C>T (n.2967-6C>T)
c.3066-6C>T (n.3066-6C>T)
c.3042-6C>T (n.3042-6C>T)
c.2877-6C>T (n.2877-6C>T)
c.3039-6C>T (n.3039-6C>T)
 gnomAD v4
1g.16986962G>TCA2643671292ATP13A2c.3084-6C>A (n.3084-6C>A)
c.2952-6C>A (n.2952-6C>A)
c.3069-6C>A (n.3069-6C>A)
n.958-6C>A
c.672-6C>A (n.672-6C>A)
c.3081-6C>A (n.3081-6C>A)
c.3057-6C>A (n.3057-6C>A)
c.3024-6C>A (n.3024-6C>A)
c.2967-6C>A (n.2967-6C>A)
c.3066-6C>A (n.3066-6C>A)
c.3042-6C>A (n.3042-6C>A)
c.2877-6C>A (n.2877-6C>A)
c.3039-6C>A (n.3039-6C>A)
 gnomAD v4
1g.16986963G>ACA2580060633ATP13A2c.3084-7C>T (n.3084-7C>T)
c.2952-7C>T (n.2952-7C>T)
c.3069-7C>T (n.3069-7C>T)
n.958-7C>T
c.672-7C>T (n.672-7C>T)
c.3081-7C>T (n.3081-7C>T)
c.3057-7C>T (n.3057-7C>T)
c.3024-7C>T (n.3024-7C>T)
c.2967-7C>T (n.2967-7C>T)
c.3066-7C>T (n.3066-7C>T)
c.3042-7C>T (n.3042-7C>T)
c.2877-7C>T (n.2877-7C>T)
c.3039-7C>T (n.3039-7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.16986963G=CA1156050683ATP13A2c.3084-7C= (n.3084-7C=)
c.2952-7C= (n.2952-7C=)
c.3069-7C= (n.3069-7C=)
n.958-7C=
c.672-7C= (n.672-7C=)
c.3081-7C= (n.3081-7C=)
c.3057-7C= (n.3057-7C=)
c.3024-7C= (n.3024-7C=)
c.2967-7C= (n.2967-7C=)
c.3066-7C= (n.3066-7C=)
c.3042-7C= (n.3042-7C=)
c.2877-7C= (n.2877-7C=)
c.3039-7C= (n.3039-7C=)
1g.16986963G>TCA636600ATP13A2c.3084-7C>A (n.3084-7C>A)
c.2952-7C>A (n.2952-7C>A)
c.3069-7C>A (n.3069-7C>A)
n.958-7C>A
c.672-7C>A (n.672-7C>A)
c.3081-7C>A (n.3081-7C>A)
c.3057-7C>A (n.3057-7C>A)
c.3024-7C>A (n.3024-7C>A)
c.2967-7C>A (n.2967-7C>A)
c.3066-7C>A (n.3066-7C>A)
c.3042-7C>A (n.3042-7C>A)
c.2877-7C>A (n.2877-7C>A)
c.3039-7C>A (n.3039-7C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986966C>ACA636602ATP13A2c.3084-10G>T (n.3084-10G>T)
c.2952-10G>T (n.2952-10G>T)
c.3069-10G>T (n.3069-10G>T)
n.958-10G>T
c.672-10G>T (n.672-10G>T)
c.3081-10G>T (n.3081-10G>T)
c.3057-10G>T (n.3057-10G>T)
c.3024-10G>T (n.3024-10G>T)
c.2967-10G>T (n.2967-10G>T)
c.3066-10G>T (n.3066-10G>T)
c.3042-10G>T (n.3042-10G>T)
c.2877-10G>T (n.2877-10G>T)
c.3039-10G>T (n.3039-10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986966C=CA1143627661ATP13A2c.3084-10G= (n.3084-10G=)
c.2952-10G= (n.2952-10G=)
c.3069-10G= (n.3069-10G=)
n.958-10G=
c.672-10G= (n.672-10G=)
c.3081-10G= (n.3081-10G=)
c.3057-10G= (n.3057-10G=)
c.3024-10G= (n.3024-10G=)
c.2967-10G= (n.2967-10G=)
c.3066-10G= (n.3066-10G=)
c.3042-10G= (n.3042-10G=)
c.2877-10G= (n.2877-10G=)
c.3039-10G= (n.3039-10G=)
1g.16986966C>TCA636601ATP13A2c.3084-10G>A (n.3084-10G>A)
c.2952-10G>A (n.2952-10G>A)
c.3069-10G>A (n.3069-10G>A)
n.958-10G>A
c.672-10G>A (n.672-10G>A)
c.3081-10G>A (n.3081-10G>A)
c.3057-10G>A (n.3057-10G>A)
c.3024-10G>A (n.3024-10G>A)
c.2967-10G>A (n.2967-10G>A)
c.3066-10G>A (n.3066-10G>A)
c.3042-10G>A (n.3042-10G>A)
c.2877-10G>A (n.2877-10G>A)
c.3039-10G>A (n.3039-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986967A=CA1156050696ATP13A2c.3084-11T= (n.3084-11T=)
c.2952-11T= (n.2952-11T=)
c.3069-11T= (n.3069-11T=)
n.958-11T=
c.672-11T= (n.672-11T=)
c.3081-11T= (n.3081-11T=)
c.3057-11T= (n.3057-11T=)
c.3024-11T= (n.3024-11T=)
c.2967-11T= (n.2967-11T=)
c.3066-11T= (n.3066-11T=)
c.3042-11T= (n.3042-11T=)
c.2877-11T= (n.2877-11T=)
c.3039-11T= (n.3039-11T=)
1g.16986967A>GCA636603ATP13A2c.3084-11T>C (n.3084-11T>C)
c.2952-11T>C (n.2952-11T>C)
c.3069-11T>C (n.3069-11T>C)
n.958-11T>C
c.672-11T>C (n.672-11T>C)
c.3081-11T>C (n.3081-11T>C)
c.3057-11T>C (n.3057-11T>C)
c.3024-11T>C (n.3024-11T>C)
c.2967-11T>C (n.2967-11T>C)
c.3066-11T>C (n.3066-11T>C)
c.3042-11T>C (n.3042-11T>C)
c.2877-11T>C (n.2877-11T>C)
c.3039-11T>C (n.3039-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986968G>ACA999085500ATP13A2c.3084-12C>T (n.3084-12C>T)
c.2952-12C>T (n.2952-12C>T)
c.3069-12C>T (n.3069-12C>T)
n.958-12C>T
c.672-12C>T (n.672-12C>T)
c.3081-12C>T (n.3081-12C>T)
c.3057-12C>T (n.3057-12C>T)
c.3024-12C>T (n.3024-12C>T)
c.2967-12C>T (n.2967-12C>T)
c.3066-12C>T (n.3066-12C>T)
c.3042-12C>T (n.3042-12C>T)
c.2877-12C>T (n.2877-12C>T)
c.3039-12C>T (n.3039-12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986968G=CA1156050697ATP13A2c.3084-12C= (n.3084-12C=)
c.2952-12C= (n.2952-12C=)
c.3069-12C= (n.3069-12C=)
n.958-12C=
c.672-12C= (n.672-12C=)
c.3081-12C= (n.3081-12C=)
c.3057-12C= (n.3057-12C=)
c.3024-12C= (n.3024-12C=)
c.2967-12C= (n.2967-12C=)
c.3066-12C= (n.3066-12C=)
c.3042-12C= (n.3042-12C=)
c.2877-12C= (n.2877-12C=)
c.3039-12C= (n.3039-12C=)
1g.16986979_16987023delCA999085499ATP13A2c.3083+34_3084-12del (n.3083+34_3084-12del)
c.2951+34_2952-12del (n.2951+34_2952-12del)
c.3068+34_3069-12del (n.3068+34_3069-12del)
n.957+34_958-12del
c.671+34_672-12del (n.671+34_672-12del)
c.3080+34_3081-12del (n.3080+34_3081-12del)
c.3056+34_3057-12del (n.3056+34_3057-12del)
c.3023+34_3024-12del (n.3023+34_3024-12del)
c.2966+34_2967-12del (n.2966+34_2967-12del)
c.3065+34_3066-12del (n.3065+34_3066-12del)
c.3041+34_3042-12del (n.3041+34_3042-12del)
c.2876+34_2877-12del (n.2876+34_2877-12del)
c.3038+34_3039-12del (n.3038+34_3039-12del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986969G>ACA2643671310ATP13A2c.3084-13C>T (n.3084-13C>T)
c.2952-13C>T (n.2952-13C>T)
c.3069-13C>T (n.3069-13C>T)
n.958-13C>T
c.672-13C>T (n.672-13C>T)
c.3081-13C>T (n.3081-13C>T)
c.3057-13C>T (n.3057-13C>T)
c.3024-13C>T (n.3024-13C>T)
c.2967-13C>T (n.2967-13C>T)
c.3066-13C>T (n.3066-13C>T)
c.3042-13C>T (n.3042-13C>T)
c.2877-13C>T (n.2877-13C>T)
c.3039-13C>T (n.3039-13C>T)
 gnomAD v4
1g.16986970G>ACA2643671312ATP13A2c.3084-14C>T (n.3084-14C>T)
c.2952-14C>T (n.2952-14C>T)
c.3069-14C>T (n.3069-14C>T)
n.958-14C>T
c.672-14C>T (n.672-14C>T)
c.3081-14C>T (n.3081-14C>T)
c.3057-14C>T (n.3057-14C>T)
c.3024-14C>T (n.3024-14C>T)
c.2967-14C>T (n.2967-14C>T)
c.3066-14C>T (n.3066-14C>T)
c.3042-14C>T (n.3042-14C>T)
c.2877-14C>T (n.2877-14C>T)
c.3039-14C>T (n.3039-14C>T)
 gnomAD v4
1g.16986971A=CA1156050698ATP13A2c.3084-15T= (n.3084-15T=)
c.2952-15T= (n.2952-15T=)
c.3069-15T= (n.3069-15T=)
n.958-15T=
c.672-15T= (n.672-15T=)
c.3081-15T= (n.3081-15T=)
c.3057-15T= (n.3057-15T=)
c.3024-15T= (n.3024-15T=)
c.2967-15T= (n.2967-15T=)
c.3066-15T= (n.3066-15T=)
c.3042-15T= (n.3042-15T=)
c.2877-15T= (n.2877-15T=)
c.3039-15T= (n.3039-15T=)
1g.16986971A>GCA521449634ATP13A2c.3084-15T>C (n.3084-15T>C)
c.2952-15T>C (n.2952-15T>C)
c.3069-15T>C (n.3069-15T>C)
n.958-15T>C
c.672-15T>C (n.672-15T>C)
c.3081-15T>C (n.3081-15T>C)
c.3057-15T>C (n.3057-15T>C)
c.3024-15T>C (n.3024-15T>C)
c.2967-15T>C (n.2967-15T>C)
c.3066-15T>C (n.3066-15T>C)
c.3042-15T>C (n.3042-15T>C)
c.2877-15T>C (n.2877-15T>C)
c.3039-15T>C (n.3039-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986972T>ACA18625891ATP13A2c.3084-16A>T (n.3084-16A>T)
c.2952-16A>T (n.2952-16A>T)
c.3069-16A>T (n.3069-16A>T)
n.958-16A>T
c.672-16A>T (n.672-16A>T)
c.3081-16A>T (n.3081-16A>T)
c.3057-16A>T (n.3057-16A>T)
c.3024-16A>T (n.3024-16A>T)
c.2967-16A>T (n.2967-16A>T)
c.3066-16A>T (n.3066-16A>T)
c.3042-16A>T (n.3042-16A>T)
c.2877-16A>T (n.2877-16A>T)
c.3039-16A>T (n.3039-16A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986972T>GCA890929737ATP13A2c.3084-16A>C (n.3084-16A>C)
c.2952-16A>C (n.2952-16A>C)
c.3069-16A>C (n.3069-16A>C)
n.958-16A>C
c.672-16A>C (n.672-16A>C)
c.3081-16A>C (n.3081-16A>C)
c.3057-16A>C (n.3057-16A>C)
c.3024-16A>C (n.3024-16A>C)
c.2967-16A>C (n.2967-16A>C)
c.3066-16A>C (n.3066-16A>C)
c.3042-16A>C (n.3042-16A>C)
c.2877-16A>C (n.2877-16A>C)
c.3039-16A>C (n.3039-16A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986972T=CA1140639550ATP13A2c.3084-16A= (n.3084-16A=)
c.2952-16A= (n.2952-16A=)
c.3069-16A= (n.3069-16A=)
n.958-16A=
c.672-16A= (n.672-16A=)
c.3081-16A= (n.3081-16A=)
c.3057-16A= (n.3057-16A=)
c.3024-16A= (n.3024-16A=)
c.2967-16A= (n.2967-16A=)
c.3066-16A= (n.3066-16A=)
c.3042-16A= (n.3042-16A=)
c.2877-16A= (n.2877-16A=)
c.3039-16A= (n.3039-16A=)
1g.16986972_16986973delinsTGCA1156050701ATP13A2c.3084-17_3084-16delinsCA (n.3084-17_3084-16delinsCA)
c.2952-17_2952-16delinsCA (n.2952-17_2952-16delinsCA)
c.3069-17_3069-16delinsCA (n.3069-17_3069-16delinsCA)
n.958-17_958-16delinsCA
c.672-17_672-16delinsCA (n.672-17_672-16delinsCA)
c.3081-17_3081-16delinsCA (n.3081-17_3081-16delinsCA)
c.3057-17_3057-16delinsCA (n.3057-17_3057-16delinsCA)
c.3024-17_3024-16delinsCA (n.3024-17_3024-16delinsCA)
c.2967-17_2967-16delinsCA (n.2967-17_2967-16delinsCA)
c.3066-17_3066-16delinsCA (n.3066-17_3066-16delinsCA)
c.3042-17_3042-16delinsCA (n.3042-17_3042-16delinsCA)
c.2877-17_2877-16delinsCA (n.2877-17_2877-16delinsCA)
c.3039-17_3039-16delinsCA (n.3039-17_3039-16delinsCA)
1g.16986973G>ACA2643671331ATP13A2c.3084-17C>T (n.3084-17C>T)
c.2952-17C>T (n.2952-17C>T)
c.3069-17C>T (n.3069-17C>T)
n.958-17C>T
c.672-17C>T (n.672-17C>T)
c.3081-17C>T (n.3081-17C>T)
c.3057-17C>T (n.3057-17C>T)
c.3024-17C>T (n.3024-17C>T)
c.2967-17C>T (n.2967-17C>T)
c.3066-17C>T (n.3066-17C>T)
c.3042-17C>T (n.3042-17C>T)
c.2877-17C>T (n.2877-17C>T)
c.3039-17C>T (n.3039-17C>T)
 gnomAD v4
1g.16986977delCA636604ATP13A2c.3084-17del (n.3084-17del)
c.2952-17del (n.2952-17del)
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n.958-17del
c.672-17del (n.672-17del)
c.3081-17del (n.3081-17del)
c.3057-17del (n.3057-17del)
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c.3042-17del (n.3042-17del)
c.2877-17del (n.2877-17del)
c.3039-17del (n.3039-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986974G>TCA2545169409ATP13A2c.3084-18C>A (n.3084-18C>A)
c.2952-18C>A (n.2952-18C>A)
c.3069-18C>A (n.3069-18C>A)
n.958-18C>A
c.672-18C>A (n.672-18C>A)
c.3081-18C>A (n.3081-18C>A)
c.3057-18C>A (n.3057-18C>A)
c.3024-18C>A (n.3024-18C>A)
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c.3066-18C>A (n.3066-18C>A)
c.3042-18C>A (n.3042-18C>A)
c.2877-18C>A (n.2877-18C>A)
c.3039-18C>A (n.3039-18C>A)
1g.16986976G>ACA636605ATP13A2c.3084-20C>T (n.3084-20C>T)
c.2952-20C>T (n.2952-20C>T)
c.3069-20C>T (n.3069-20C>T)
n.958-20C>T
c.672-20C>T (n.672-20C>T)
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c.3024-20C>T (n.3024-20C>T)
c.2967-20C>T (n.2967-20C>T)
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c.3042-20C>T (n.3042-20C>T)
c.2877-20C>T (n.2877-20C>T)
c.3039-20C>T (n.3039-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986976G=CA1156050706ATP13A2c.3084-20C= (n.3084-20C=)
c.2952-20C= (n.2952-20C=)
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n.958-20C=
c.672-20C= (n.672-20C=)
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c.3039-20C= (n.3039-20C=)
1g.16986976G>TCA521449635ATP13A2c.3084-20C>A (n.3084-20C>A)
c.2952-20C>A (n.2952-20C>A)
c.3069-20C>A (n.3069-20C>A)
n.958-20C>A
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c.3057-20C>A (n.3057-20C>A)
c.3024-20C>A (n.3024-20C>A)
c.2967-20C>A (n.2967-20C>A)
c.3066-20C>A (n.3066-20C>A)
c.3042-20C>A (n.3042-20C>A)
c.2877-20C>A (n.2877-20C>A)
c.3039-20C>A (n.3039-20C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986977G=CA1143587152ATP13A2c.3084-21C= (n.3084-21C=)
c.2952-21C= (n.2952-21C=)
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n.958-21C=
c.672-21C= (n.672-21C=)
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c.2967-21C= (n.2967-21C=)
c.3066-21C= (n.3066-21C=)
c.3042-21C= (n.3042-21C=)
c.2877-21C= (n.2877-21C=)
c.3039-21C= (n.3039-21C=)
1g.16986977G>TCA636606ATP13A2c.3084-21C>A (n.3084-21C>A)
c.2952-21C>A (n.2952-21C>A)
c.3069-21C>A (n.3069-21C>A)
n.958-21C>A
c.672-21C>A (n.672-21C>A)
c.3081-21C>A (n.3081-21C>A)
c.3057-21C>A (n.3057-21C>A)
c.3024-21C>A (n.3024-21C>A)
c.2967-21C>A (n.2967-21C>A)
c.3066-21C>A (n.3066-21C>A)
c.3042-21C>A (n.3042-21C>A)
c.2877-21C>A (n.2877-21C>A)
c.3039-21C>A (n.3039-21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986979C=CA1156050711ATP13A2c.3084-23G= (n.3084-23G=)
c.2952-23G= (n.2952-23G=)
c.3069-23G= (n.3069-23G=)
n.958-23G=
c.672-23G= (n.672-23G=)
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c.2877-23G= (n.2877-23G=)
c.3039-23G= (n.3039-23G=)
1g.16986979C>GCA636607ATP13A2c.3084-23G>C (n.3084-23G>C)
c.2952-23G>C (n.2952-23G>C)
c.3069-23G>C (n.3069-23G>C)
n.958-23G>C
c.672-23G>C (n.672-23G>C)
c.3081-23G>C (n.3081-23G>C)
c.3057-23G>C (n.3057-23G>C)
c.3024-23G>C (n.3024-23G>C)
c.2967-23G>C (n.2967-23G>C)
c.3066-23G>C (n.3066-23G>C)
c.3042-23G>C (n.3042-23G>C)
c.2877-23G>C (n.2877-23G>C)
c.3039-23G>C (n.3039-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986981G>CCA636608ATP13A2c.3084-25C>G (n.3084-25C>G)
c.2952-25C>G (n.2952-25C>G)
c.3069-25C>G (n.3069-25C>G)
n.958-25C>G
c.672-25C>G (n.672-25C>G)
c.3081-25C>G (n.3081-25C>G)
c.3057-25C>G (n.3057-25C>G)
c.3024-25C>G (n.3024-25C>G)
c.2967-25C>G (n.2967-25C>G)
c.3066-25C>G (n.3066-25C>G)
c.3042-25C>G (n.3042-25C>G)
c.2877-25C>G (n.2877-25C>G)
c.3039-25C>G (n.3039-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986981G=CA1156050715ATP13A2c.3084-25C= (n.3084-25C=)
c.2952-25C= (n.2952-25C=)
c.3069-25C= (n.3069-25C=)
n.958-25C=
c.672-25C= (n.672-25C=)
c.3081-25C= (n.3081-25C=)
c.3057-25C= (n.3057-25C=)
c.3024-25C= (n.3024-25C=)
c.2967-25C= (n.2967-25C=)
c.3066-25C= (n.3066-25C=)
c.3042-25C= (n.3042-25C=)
c.2877-25C= (n.2877-25C=)
c.3039-25C= (n.3039-25C=)
1g.16986982G>ACA2643671337ATP13A2c.3084-26C>T (n.3084-26C>T)
c.2952-26C>T (n.2952-26C>T)
c.3069-26C>T (n.3069-26C>T)
n.958-26C>T
c.672-26C>T (n.672-26C>T)
c.3081-26C>T (n.3081-26C>T)
c.3057-26C>T (n.3057-26C>T)
c.3024-26C>T (n.3024-26C>T)
c.2967-26C>T (n.2967-26C>T)
c.3066-26C>T (n.3066-26C>T)
c.3042-26C>T (n.3042-26C>T)
c.2877-26C>T (n.2877-26C>T)
c.3039-26C>T (n.3039-26C>T)
 gnomAD v4
1g.16986983G>ACA521449636ATP13A2c.3084-27C>T (n.3084-27C>T)
c.2952-27C>T (n.2952-27C>T)
c.3069-27C>T (n.3069-27C>T)
n.958-27C>T
c.672-27C>T (n.672-27C>T)
c.3081-27C>T (n.3081-27C>T)
c.3057-27C>T (n.3057-27C>T)
c.3024-27C>T (n.3024-27C>T)
c.2967-27C>T (n.2967-27C>T)
c.3066-27C>T (n.3066-27C>T)
c.3042-27C>T (n.3042-27C>T)
c.2877-27C>T (n.2877-27C>T)
c.3039-27C>T (n.3039-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986983G=CA1156050718ATP13A2c.3084-27C= (n.3084-27C=)
c.2952-27C= (n.2952-27C=)
c.3069-27C= (n.3069-27C=)
n.958-27C=
c.672-27C= (n.672-27C=)
c.3081-27C= (n.3081-27C=)
c.3057-27C= (n.3057-27C=)
c.3024-27C= (n.3024-27C=)
c.2967-27C= (n.2967-27C=)
c.3066-27C= (n.3066-27C=)
c.3042-27C= (n.3042-27C=)
c.2877-27C= (n.2877-27C=)
c.3039-27C= (n.3039-27C=)
1g.16986985A>CCA2643671341ATP13A2c.3084-29T>G (n.3084-29T>G)
c.2952-29T>G (n.2952-29T>G)
c.3069-29T>G (n.3069-29T>G)
n.958-29T>G
c.672-29T>G (n.672-29T>G)
c.3081-29T>G (n.3081-29T>G)
c.3057-29T>G (n.3057-29T>G)
c.3024-29T>G (n.3024-29T>G)
c.2967-29T>G (n.2967-29T>G)
c.3066-29T>G (n.3066-29T>G)
c.3042-29T>G (n.3042-29T>G)
c.2877-29T>G (n.2877-29T>G)
c.3039-29T>G (n.3039-29T>G)
 gnomAD v4
1g.16986985A>GCA2574234207ATP13A2c.3084-29T>C (n.3084-29T>C)
c.2952-29T>C (n.2952-29T>C)
c.3069-29T>C (n.3069-29T>C)
n.958-29T>C
c.672-29T>C (n.672-29T>C)
c.3081-29T>C (n.3081-29T>C)
c.3057-29T>C (n.3057-29T>C)
c.3024-29T>C (n.3024-29T>C)
c.2967-29T>C (n.2967-29T>C)
c.3066-29T>C (n.3066-29T>C)
c.3042-29T>C (n.3042-29T>C)
c.2877-29T>C (n.2877-29T>C)
c.3039-29T>C (n.3039-29T>C)
1g.16986986C>ACA636610ATP13A2c.3084-30G>T (n.3084-30G>T)
c.2952-30G>T (n.2952-30G>T)
c.3069-30G>T (n.3069-30G>T)
n.958-30G>T
c.672-30G>T (n.672-30G>T)
c.3081-30G>T (n.3081-30G>T)
c.3057-30G>T (n.3057-30G>T)
c.3024-30G>T (n.3024-30G>T)
c.2967-30G>T (n.2967-30G>T)
c.3066-30G>T (n.3066-30G>T)
c.3042-30G>T (n.3042-30G>T)
c.2877-30G>T (n.2877-30G>T)
c.3039-30G>T (n.3039-30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986986C=CA1142998213ATP13A2c.3084-30G= (n.3084-30G=)
c.2952-30G= (n.2952-30G=)
c.3069-30G= (n.3069-30G=)
n.958-30G=
c.672-30G= (n.672-30G=)
c.3081-30G= (n.3081-30G=)
c.3057-30G= (n.3057-30G=)
c.3024-30G= (n.3024-30G=)
c.2967-30G= (n.2967-30G=)
c.3066-30G= (n.3066-30G=)
c.3042-30G= (n.3042-30G=)
c.2877-30G= (n.2877-30G=)
c.3039-30G= (n.3039-30G=)
1g.16986986C>TCA636609ATP13A2c.3084-30G>A (n.3084-30G>A)
c.2952-30G>A (n.2952-30G>A)
c.3069-30G>A (n.3069-30G>A)
n.958-30G>A
c.672-30G>A (n.672-30G>A)
c.3081-30G>A (n.3081-30G>A)
c.3057-30G>A (n.3057-30G>A)
c.3024-30G>A (n.3024-30G>A)
c.2967-30G>A (n.2967-30G>A)
c.3066-30G>A (n.3066-30G>A)
c.3042-30G>A (n.3042-30G>A)
c.2877-30G>A (n.2877-30G>A)
c.3039-30G>A (n.3039-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986987G>ACA636611ATP13A2c.3084-31C>T (n.3084-31C>T)
c.2952-31C>T (n.2952-31C>T)
c.3069-31C>T (n.3069-31C>T)
n.958-31C>T
c.672-31C>T (n.672-31C>T)
c.3081-31C>T (n.3081-31C>T)
c.3057-31C>T (n.3057-31C>T)
c.3024-31C>T (n.3024-31C>T)
c.2967-31C>T (n.2967-31C>T)
c.3066-31C>T (n.3066-31C>T)
c.3042-31C>T (n.3042-31C>T)
c.2877-31C>T (n.2877-31C>T)
c.3039-31C>T (n.3039-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986987G>CCA1156050728ATP13A2c.3084-31C>G (n.3084-31C>G)
c.2952-31C>G (n.2952-31C>G)
c.3069-31C>G (n.3069-31C>G)
n.958-31C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986991G>ACA636613ATP13A2c.3084-35C>T (n.3084-35C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986991G=CA1143391083ATP13A2c.3084-35C= (n.3084-35C=)
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1g.16986992T>GCA890929761ATP13A2c.3084-36A>C (n.3084-36A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986992T=CA1156050735ATP13A2c.3084-36A= (n.3084-36A=)
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1g.16986993G>ACA2643671354ATP13A2c.3084-37C>T (n.3084-37C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986993G=CA1143961644ATP13A2c.3084-37C= (n.3084-37C=)
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1g.16986994G>ACA999085526ATP13A2c.3084-38C>T (n.3084-38C>T)
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n.958-38C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986994G>CCA2742638107ATP13A2c.3084-38C>G (n.3084-38C>G)
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1g.16986994G=CA1156050740ATP13A2c.3084-38C= (n.3084-38C=)
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1g.16986994G>TCA2525701584ATP13A2c.3084-38C>A (n.3084-38C>A)
c.2952-38C>A (n.2952-38C>A)
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n.958-38C>A
c.672-38C>A (n.672-38C>A)
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c.2877-38C>A (n.2877-38C>A)
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1g.16986995G>ACA2643671356ATP13A2c.3084-39C>T (n.3084-39C>T)
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n.958-39C>T
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c.2877-39C>T (n.2877-39C>T)
c.3039-39C>T (n.3039-39C>T)
 gnomAD v4
1g.16986997T>GCA999085531ATP13A2c.3084-41A>C (n.3084-41A>C)
c.2952-41A>C (n.2952-41A>C)
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n.958-41A>C
c.672-41A>C (n.672-41A>C)
c.3081-41A>C (n.3081-41A>C)
c.3057-41A>C (n.3057-41A>C)
c.3024-41A>C (n.3024-41A>C)
c.2967-41A>C (n.2967-41A>C)
c.3066-41A>C (n.3066-41A>C)
c.3042-41A>C (n.3042-41A>C)
c.2877-41A>C (n.2877-41A>C)
c.3039-41A>C (n.3039-41A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986997T=CA1156050741ATP13A2c.3084-41A= (n.3084-41A=)
c.2952-41A= (n.2952-41A=)
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n.958-41A=
c.672-41A= (n.672-41A=)
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1g.16986998G>ACA890929767ATP13A2c.3084-42C>T (n.3084-42C>T)
c.2952-42C>T (n.2952-42C>T)
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n.958-42C>T
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c.3039-42C>T (n.3039-42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986998G=CA1156050744ATP13A2c.3084-42C= (n.3084-42C=)
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c.2877-42C= (n.2877-42C=)
c.3039-42C= (n.3039-42C=)
1g.16987001C>GCA2643671360ATP13A2c.3084-45G>C (n.3084-45G>C)
c.2952-45G>C (n.2952-45G>C)
c.3069-45G>C (n.3069-45G>C)
n.958-45G>C
c.672-45G>C (n.672-45G>C)
c.3081-45G>C (n.3081-45G>C)
c.3057-45G>C (n.3057-45G>C)
c.3024-45G>C (n.3024-45G>C)
c.2967-45G>C (n.2967-45G>C)
c.3066-45G>C (n.3066-45G>C)
c.3042-45G>C (n.3042-45G>C)
c.2877-45G>C (n.2877-45G>C)
c.3039-45G>C (n.3039-45G>C)
 gnomAD v4
1g.16987002A=CA1156050746ATP13A2c.3083+44T= (n.3083+44T=)
c.2951+44T= (n.2951+44T=)
c.3068+44T= (n.3068+44T=)
n.957+44T=
c.671+44T= (n.671+44T=)
c.3080+44T= (n.3080+44T=)
c.3056+44T= (n.3056+44T=)
c.3023+44T= (n.3023+44T=)
c.2966+44T= (n.2966+44T=)
c.3065+44T= (n.3065+44T=)
c.3041+44T= (n.3041+44T=)
c.2876+44T= (n.2876+44T=)
c.3038+44T= (n.3038+44T=)
1g.16987002A>CCA2643671361ATP13A2c.3083+44T>G (n.3083+44T>G)
c.2951+44T>G (n.2951+44T>G)
c.3068+44T>G (n.3068+44T>G)
n.957+44T>G
c.671+44T>G (n.671+44T>G)
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c.3023+44T>G (n.3023+44T>G)
c.2966+44T>G (n.2966+44T>G)
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c.2876+44T>G (n.2876+44T>G)
c.3038+44T>G (n.3038+44T>G)
 gnomAD v4
1g.16987002A>GCA890929768ATP13A2c.3083+44T>C (n.3083+44T>C)
c.2951+44T>C (n.2951+44T>C)
c.3068+44T>C (n.3068+44T>C)
n.957+44T>C
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c.3023+44T>C (n.3023+44T>C)
c.2966+44T>C (n.2966+44T>C)
c.3065+44T>C (n.3065+44T>C)
c.3041+44T>C (n.3041+44T>C)
c.2876+44T>C (n.2876+44T>C)
c.3038+44T>C (n.3038+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16987002A>TCA2574234210ATP13A2c.3083+44T>A (n.3083+44T>A)
c.2951+44T>A (n.2951+44T>A)
c.3068+44T>A (n.3068+44T>A)
n.957+44T>A
c.671+44T>A (n.671+44T>A)
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c.2876+44T>A (n.2876+44T>A)
c.3038+44T>A (n.3038+44T>A)
1g.16987003G>ACA890929769ATP13A2c.3083+43C>T (n.3083+43C>T)
c.2951+43C>T (n.2951+43C>T)
c.3068+43C>T (n.3068+43C>T)
n.957+43C>T
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c.3056+43C>T (n.3056+43C>T)
c.3023+43C>T (n.3023+43C>T)
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c.3038+43C>T (n.3038+43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16987003G=CA1156050749ATP13A2c.3083+43C= (n.3083+43C=)
c.2951+43C= (n.2951+43C=)
c.3068+43C= (n.3068+43C=)
n.957+43C=
c.671+43C= (n.671+43C=)
c.3080+43C= (n.3080+43C=)
c.3056+43C= (n.3056+43C=)
c.3023+43C= (n.3023+43C=)
c.2966+43C= (n.2966+43C=)
c.3065+43C= (n.3065+43C=)
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c.2876+43C= (n.2876+43C=)
c.3038+43C= (n.3038+43C=)
1g.16987004G>TCA2742638110ATP13A2c.3083+42C>A (n.3083+42C>A)
c.2951+42C>A (n.2951+42C>A)
c.3068+42C>A (n.3068+42C>A)
n.957+42C>A
c.671+42C>A (n.671+42C>A)
c.3080+42C>A (n.3080+42C>A)
c.3056+42C>A (n.3056+42C>A)
c.3023+42C>A (n.3023+42C>A)
c.2966+42C>A (n.2966+42C>A)
c.3065+42C>A (n.3065+42C>A)
c.3041+42C>A (n.3041+42C>A)
c.2876+42C>A (n.2876+42C>A)
c.3038+42C>A (n.3038+42C>A)
1g.16987006_16987009delCA2574234213ATP13A2c.3083+39_3083+42del (n.3083+39_3083+42del)
c.2951+39_2951+42del (n.2951+39_2951+42del)
c.3068+39_3068+42del (n.3068+39_3068+42del)
n.957+39_957+42del
c.671+39_671+42del (n.671+39_671+42del)
c.3080+39_3080+42del (n.3080+39_3080+42del)
c.3056+39_3056+42del (n.3056+39_3056+42del)
c.3023+39_3023+42del (n.3023+39_3023+42del)
c.2966+39_2966+42del (n.2966+39_2966+42del)
c.3065+39_3065+42del (n.3065+39_3065+42del)
c.3041+39_3041+42del (n.3041+39_3041+42del)
c.2876+39_2876+42del (n.2876+39_2876+42del)
c.3038+39_3038+42del (n.3038+39_3038+42del)
1g.16987005G>ACA1156050753ATP13A2c.3083+41C>T (n.3083+41C>T)
c.2951+41C>T (n.2951+41C>T)
c.3068+41C>T (n.3068+41C>T)
n.957+41C>T
c.671+41C>T (n.671+41C>T)
c.3080+41C>T (n.3080+41C>T)
c.3056+41C>T (n.3056+41C>T)
c.3023+41C>T (n.3023+41C>T)
c.2966+41C>T (n.2966+41C>T)
c.3065+41C>T (n.3065+41C>T)
c.3041+41C>T (n.3041+41C>T)
c.2876+41C>T (n.2876+41C>T)
c.3038+41C>T (n.3038+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16987005G=CA1156050752ATP13A2c.3083+41C= (n.3083+41C=)
c.2951+41C= (n.2951+41C=)
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n.957+41C=
c.671+41C= (n.671+41C=)
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1g.16987007A=CA1156050755ATP13A2c.3083+39T= (n.3083+39T=)
c.2951+39T= (n.2951+39T=)
c.3068+39T= (n.3068+39T=)
n.957+39T=
c.671+39T= (n.671+39T=)
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c.2876+39T= (n.2876+39T=)
c.3038+39T= (n.3038+39T=)
1g.16987007A>CCA2742638111ATP13A2c.3083+39T>G (n.3083+39T>G)
c.2951+39T>G (n.2951+39T>G)
c.3068+39T>G (n.3068+39T>G)
n.957+39T>G
c.671+39T>G (n.671+39T>G)
c.3080+39T>G (n.3080+39T>G)
c.3056+39T>G (n.3056+39T>G)
c.3023+39T>G (n.3023+39T>G)
c.2966+39T>G (n.2966+39T>G)
c.3065+39T>G (n.3065+39T>G)
c.3041+39T>G (n.3041+39T>G)
c.2876+39T>G (n.2876+39T>G)
c.3038+39T>G (n.3038+39T>G)
1g.16987007A>GCA890929771ATP13A2c.3083+39T>C (n.3083+39T>C)
c.2951+39T>C (n.2951+39T>C)
c.3068+39T>C (n.3068+39T>C)
n.957+39T>C
c.671+39T>C (n.671+39T>C)
c.3080+39T>C (n.3080+39T>C)
c.3056+39T>C (n.3056+39T>C)
c.3023+39T>C (n.3023+39T>C)
c.2966+39T>C (n.2966+39T>C)
c.3065+39T>C (n.3065+39T>C)
c.3041+39T>C (n.3041+39T>C)
c.2876+39T>C (n.2876+39T>C)
c.3038+39T>C (n.3038+39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16987007A>TCA2574234214ATP13A2c.3083+39T>A (n.3083+39T>A)
c.2951+39T>A (n.2951+39T>A)
c.3068+39T>A (n.3068+39T>A)
n.957+39T>A
c.671+39T>A (n.671+39T>A)
c.3080+39T>A (n.3080+39T>A)
c.3056+39T>A (n.3056+39T>A)
c.3023+39T>A (n.3023+39T>A)
c.2966+39T>A (n.2966+39T>A)
c.3065+39T>A (n.3065+39T>A)
c.3041+39T>A (n.3041+39T>A)
c.2876+39T>A (n.2876+39T>A)
c.3038+39T>A (n.3038+39T>A)
 gnomAD v4
1g.16987008G>ACA2643671374ATP13A2c.3083+38C>T (n.3083+38C>T)
c.2951+38C>T (n.2951+38C>T)
c.3068+38C>T (n.3068+38C>T)
n.957+38C>T
c.671+38C>T (n.671+38C>T)
c.3080+38C>T (n.3080+38C>T)
c.3056+38C>T (n.3056+38C>T)
c.3023+38C>T (n.3023+38C>T)
c.2966+38C>T (n.2966+38C>T)
c.3065+38C>T (n.3065+38C>T)
c.3041+38C>T (n.3041+38C>T)
c.2876+38C>T (n.2876+38C>T)
c.3038+38C>T (n.3038+38C>T)
 gnomAD v4
1g.16987009G>ACA1156050758ATP13A2c.3083+37C>T (n.3083+37C>T)
c.2951+37C>T (n.2951+37C>T)
c.3068+37C>T (n.3068+37C>T)
n.957+37C>T
c.671+37C>T (n.671+37C>T)
c.3080+37C>T (n.3080+37C>T)
c.3056+37C>T (n.3056+37C>T)
c.3023+37C>T (n.3023+37C>T)
c.2966+37C>T (n.2966+37C>T)
c.3065+37C>T (n.3065+37C>T)
c.3041+37C>T (n.3041+37C>T)
c.2876+37C>T (n.2876+37C>T)
c.3038+37C>T (n.3038+37C>T)
 dbSNP
1g.16987009G=CA1156050757ATP13A2c.3083+37C= (n.3083+37C=)
c.2951+37C= (n.2951+37C=)
c.3068+37C= (n.3068+37C=)
n.957+37C=
c.671+37C= (n.671+37C=)
c.3080+37C= (n.3080+37C=)
c.3056+37C= (n.3056+37C=)
c.3023+37C= (n.3023+37C=)
c.2966+37C= (n.2966+37C=)
c.3065+37C= (n.3065+37C=)
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c.2876+37C= (n.2876+37C=)
c.3038+37C= (n.3038+37C=)
1g.16987010G>CCA1156050760ATP13A2c.3083+36C>G (n.3083+36C>G)
c.2951+36C>G (n.2951+36C>G)
c.3068+36C>G (n.3068+36C>G)
n.957+36C>G
c.671+36C>G (n.671+36C>G)
c.3080+36C>G (n.3080+36C>G)
c.3056+36C>G (n.3056+36C>G)
c.3023+36C>G (n.3023+36C>G)
c.2966+36C>G (n.2966+36C>G)
c.3065+36C>G (n.3065+36C>G)
c.3041+36C>G (n.3041+36C>G)
c.2876+36C>G (n.2876+36C>G)
c.3038+36C>G (n.3038+36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16987010G=CA1156050759ATP13A2c.3083+36C= (n.3083+36C=)
c.2951+36C= (n.2951+36C=)
c.3068+36C= (n.3068+36C=)
n.957+36C=
c.671+36C= (n.671+36C=)
c.3080+36C= (n.3080+36C=)
c.3056+36C= (n.3056+36C=)
c.3023+36C= (n.3023+36C=)
c.2966+36C= (n.2966+36C=)
c.3065+36C= (n.3065+36C=)
c.3041+36C= (n.3041+36C=)
c.2876+36C= (n.2876+36C=)
c.3038+36C= (n.3038+36C=)
1g.16987012C=CA1143560483ATP13A2c.3083+34G= (n.3083+34G=)
c.2951+34G= (n.2951+34G=)
c.3068+34G= (n.3068+34G=)
n.957+34G=
c.671+34G= (n.671+34G=)
c.3080+34G= (n.3080+34G=)
c.3056+34G= (n.3056+34G=)
c.3023+34G= (n.3023+34G=)
c.2966+34G= (n.2966+34G=)
c.3065+34G= (n.3065+34G=)
c.3041+34G= (n.3041+34G=)
c.2876+34G= (n.2876+34G=)
c.3038+34G= (n.3038+34G=)
1g.16987012C>GCA1156050764ATP13A2c.3083+34G>C (n.3083+34G>C)
c.2951+34G>C (n.2951+34G>C)
c.3068+34G>C (n.3068+34G>C)
n.957+34G>C
c.671+34G>C (n.671+34G>C)
c.3080+34G>C (n.3080+34G>C)
c.3056+34G>C (n.3056+34G>C)
c.3023+34G>C (n.3023+34G>C)
c.2966+34G>C (n.2966+34G>C)
c.3065+34G>C (n.3065+34G>C)
c.3041+34G>C (n.3041+34G>C)
c.2876+34G>C (n.2876+34G>C)
c.3038+34G>C (n.3038+34G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16987012C>TCA636615ATP13A2c.3083+34G>A (n.3083+34G>A)
c.2951+34G>A (n.2951+34G>A)
c.3068+34G>A (n.3068+34G>A)
n.957+34G>A
c.671+34G>A (n.671+34G>A)
c.3080+34G>A (n.3080+34G>A)
c.3056+34G>A (n.3056+34G>A)
c.3023+34G>A (n.3023+34G>A)
c.2966+34G>A (n.2966+34G>A)
c.3065+34G>A (n.3065+34G>A)
c.3041+34G>A (n.3041+34G>A)
c.2876+34G>A (n.2876+34G>A)
c.3038+34G>A (n.3038+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16987013G>ACA636616ATP13A2c.3083+33C>T (n.3083+33C>T)
c.2951+33C>T (n.2951+33C>T)
c.3068+33C>T (n.3068+33C>T)
n.957+33C>T
c.671+33C>T (n.671+33C>T)
c.3080+33C>T (n.3080+33C>T)
c.3056+33C>T (n.3056+33C>T)
c.3023+33C>T (n.3023+33C>T)
c.2966+33C>T (n.2966+33C>T)
c.3065+33C>T (n.3065+33C>T)
c.3041+33C>T (n.3041+33C>T)
c.2876+33C>T (n.2876+33C>T)
c.3038+33C>T (n.3038+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16987013G>CCA2739316924ATP13A2c.3083+33C>G (n.3083+33C>G)
c.2951+33C>G (n.2951+33C>G)
c.3068+33C>G (n.3068+33C>G)
n.957+33C>G
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c.3038+33C>G (n.3038+33C>G)
1g.16987013G=CA1140634685ATP13A2c.3083+33C= (n.3083+33C=)
c.2951+33C= (n.2951+33C=)
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n.957+33C=
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c.3038+33C= (n.3038+33C=)
1g.16987013G>TCA2739316923ATP13A2c.3083+33C>A (n.3083+33C>A)
c.2951+33C>A (n.2951+33C>A)
c.3068+33C>A (n.3068+33C>A)
n.957+33C>A
c.671+33C>A (n.671+33C>A)
c.3080+33C>A (n.3080+33C>A)
c.3056+33C>A (n.3056+33C>A)
c.3023+33C>A (n.3023+33C>A)
c.2966+33C>A (n.2966+33C>A)
c.3065+33C>A (n.3065+33C>A)
c.3041+33C>A (n.3041+33C>A)
c.2876+33C>A (n.2876+33C>A)
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1g.16987014G>ACA2643671382ATP13A2c.3083+32C>T (n.3083+32C>T)
c.2951+32C>T (n.2951+32C>T)
c.3068+32C>T (n.3068+32C>T)
n.957+32C>T
c.671+32C>T (n.671+32C>T)
c.3080+32C>T (n.3080+32C>T)
c.3056+32C>T (n.3056+32C>T)
c.3023+32C>T (n.3023+32C>T)
c.2966+32C>T (n.2966+32C>T)
c.3065+32C>T (n.3065+32C>T)
c.3041+32C>T (n.3041+32C>T)
c.2876+32C>T (n.2876+32C>T)
c.3038+32C>T (n.3038+32C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched