Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16986722_16986825del | CA2643670866 | ATP13A2 | c.3223_3236-82del c.3091_3103+91del c.3208_3221-82del n.1097_1200del c.811_823+91del c.3223_3235+91del c.3220_3232+91del c.3208_3220+91del c.3196_3208+91del c.3163_3175+91del c.3106_3118+91del c.3205_3217+91del c.3181_3193+91del c.3016_3028+91del c.3205_3218-82del c.3181_3194-82del c.3178_3191-82del c.3106_3119-82del c.3091_3104-82del c.3016_3029-82del | gnomAD v4 |
1 | g.16986746_16986758delinsGCACCCCAGGGCT | CA1156050161 | ATP13A2 | c.3235+47_3235+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3235+47_3235+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3103+47_3103+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3103+47_3103+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3220+47_3220+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3220+47_3220+59delinsAGCCCTGGGGTGC) n.1156_1168delinsAGCCCTGGGGTGC c.823+47_823+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.823+47_823+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3232+47_3232+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3232+47_3232+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3208+47_3208+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3208+47_3208+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3175+47_3175+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3175+47_3175+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3118+47_3118+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3118+47_3118+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3217+47_3217+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3217+47_3217+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3193+47_3193+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3193+47_3193+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3028+47_3028+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3028+47_3028+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3190+47_3190+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3190+47_3190+59delinsAGCCCTGGGGTGC) | |
1 | g.16986748_16986759del | CA1156050169 | ATP13A2 | c.3235+47_3235+58del (n.3235+47_3235+58del) c.3103+47_3103+58del (n.3103+47_3103+58del) c.3220+47_3220+58del (n.3220+47_3220+58del) n.1156_1167del c.823+47_823+58del (n.823+47_823+58del) c.3232+47_3232+58del (n.3232+47_3232+58del) c.3208+47_3208+58del (n.3208+47_3208+58del) c.3175+47_3175+58del (n.3175+47_3175+58del) c.3118+47_3118+58del (n.3118+47_3118+58del) c.3217+47_3217+58del (n.3217+47_3217+58del) c.3193+47_3193+58del (n.3193+47_3193+58del) c.3028+47_3028+58del (n.3028+47_3028+58del) c.3190+47_3190+58del (n.3190+47_3190+58del) | dbSNP |
1 | g.16986750_16986757del | CA2643670948 | ATP13A2 | c.3235+49_3235+56del (n.3235+49_3235+56del) c.3103+49_3103+56del (n.3103+49_3103+56del) c.3220+49_3220+56del (n.3220+49_3220+56del) n.1158_1165del c.823+49_823+56del (n.823+49_823+56del) c.3232+49_3232+56del (n.3232+49_3232+56del) c.3208+49_3208+56del (n.3208+49_3208+56del) c.3175+49_3175+56del (n.3175+49_3175+56del) c.3118+49_3118+56del (n.3118+49_3118+56del) c.3217+49_3217+56del (n.3217+49_3217+56del) c.3193+49_3193+56del (n.3193+49_3193+56del) c.3028+49_3028+56del (n.3028+49_3028+56del) c.3190+49_3190+56del (n.3190+49_3190+56del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986750_16986760dup | CA916119013 | ATP13A2 | c.3235+46_3235+56dup (n.3235+46_3235+56dup) c.3103+46_3103+56dup (n.3103+46_3103+56dup) c.3220+46_3220+56dup (n.3220+46_3220+56dup) n.1155_1165dup c.823+46_823+56dup (n.823+46_823+56dup) c.3232+46_3232+56dup (n.3232+46_3232+56dup) c.3208+46_3208+56dup (n.3208+46_3208+56dup) c.3175+46_3175+56dup (n.3175+46_3175+56dup) c.3118+46_3118+56dup (n.3118+46_3118+56dup) c.3217+46_3217+56dup (n.3217+46_3217+56dup) c.3193+46_3193+56dup (n.3193+46_3193+56dup) c.3028+46_3028+56dup (n.3028+46_3028+56dup) c.3190+46_3190+56dup (n.3190+46_3190+56dup) | dbSNP |
1 | g.16986749_16986761delinsCCCCAGGGCTCCT | CA1156050180 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3235+44_3235+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3103+44_3103+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3103+44_3103+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3220+44_3220+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3220+44_3220+56delinsAGGAGCCCTGGGG) n.1153_1165delinsAGGAGCCCTGGGG c.823+44_823+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.823+44_823+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3232+44_3232+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3232+44_3232+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3208+44_3208+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3208+44_3208+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3175+44_3175+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3175+44_3175+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3118+44_3118+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3118+44_3118+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3217+44_3217+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3217+44_3217+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3193+44_3193+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3193+44_3193+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3028+44_3028+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3028+44_3028+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3190+44_3190+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3190+44_3190+56delinsAGGAGCCCTGGGG) | |
1 | g.16986751_16986764del | CA2643670946 | ATP13A2 | c.3235+43_3235+56del (n.3235+43_3235+56del) c.3103+43_3103+56del (n.3103+43_3103+56del) c.3220+43_3220+56del (n.3220+43_3220+56del) n.1152_1165del c.823+43_823+56del (n.823+43_823+56del) c.3232+43_3232+56del (n.3232+43_3232+56del) c.3208+43_3208+56del (n.3208+43_3208+56del) c.3175+43_3175+56del (n.3175+43_3175+56del) c.3118+43_3118+56del (n.3118+43_3118+56del) c.3217+43_3217+56del (n.3217+43_3217+56del) c.3193+43_3193+56del (n.3193+43_3193+56del) c.3028+43_3028+56del (n.3028+43_3028+56del) c.3190+43_3190+56del (n.3190+43_3190+56del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986750C>A | CA2643670954 | ATP13A2 | c.3235+55G>T (n.3235+55G>T) c.3103+55G>T (n.3103+55G>T) c.3220+55G>T (n.3220+55G>T) n.1164G>T c.823+55G>T (n.823+55G>T) c.3232+55G>T (n.3232+55G>T) c.3208+55G>T (n.3208+55G>T) c.3175+55G>T (n.3175+55G>T) c.3118+55G>T (n.3118+55G>T) c.3217+55G>T (n.3217+55G>T) c.3193+55G>T (n.3193+55G>T) c.3028+55G>T (n.3028+55G>T) c.3190+55G>T (n.3190+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986750_16986758delinsCCCAGGGCT | CA1156050182 | ATP13A2 | c.3235+47_3235+55delinsAGCCCTGGG (n.3235+47_3235+55delinsAGCCCTGGG) c.3103+47_3103+55delinsAGCCCTGGG (n.3103+47_3103+55delinsAGCCCTGGG) c.3220+47_3220+55delinsAGCCCTGGG (n.3220+47_3220+55delinsAGCCCTGGG) n.1156_1164delinsAGCCCTGGG c.823+47_823+55delinsAGCCCTGGG (n.823+47_823+55delinsAGCCCTGGG) c.3232+47_3232+55delinsAGCCCTGGG (n.3232+47_3232+55delinsAGCCCTGGG) c.3208+47_3208+55delinsAGCCCTGGG (n.3208+47_3208+55delinsAGCCCTGGG) c.3175+47_3175+55delinsAGCCCTGGG (n.3175+47_3175+55delinsAGCCCTGGG) c.3118+47_3118+55delinsAGCCCTGGG (n.3118+47_3118+55delinsAGCCCTGGG) c.3217+47_3217+55delinsAGCCCTGGG (n.3217+47_3217+55delinsAGCCCTGGG) c.3193+47_3193+55delinsAGCCCTGGG (n.3193+47_3193+55delinsAGCCCTGGG) c.3028+47_3028+55delinsAGCCCTGGG (n.3028+47_3028+55delinsAGCCCTGGG) c.3190+47_3190+55delinsAGCCCTGGG (n.3190+47_3190+55delinsAGCCCTGGG) | |
1 | g.16986750_16986761delinsA | CA916119016 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+55delinsT (n.3235+44_3235+55delinsT) c.3103+44_3103+55delinsT (n.3103+44_3103+55delinsT) c.3220+44_3220+55delinsT (n.3220+44_3220+55delinsT) n.1153_1164delinsT c.823+44_823+55delinsT (n.823+44_823+55delinsT) c.3232+44_3232+55delinsT (n.3232+44_3232+55delinsT) c.3208+44_3208+55delinsT (n.3208+44_3208+55delinsT) c.3175+44_3175+55delinsT (n.3175+44_3175+55delinsT) c.3118+44_3118+55delinsT (n.3118+44_3118+55delinsT) c.3217+44_3217+55delinsT (n.3217+44_3217+55delinsT) c.3193+44_3193+55delinsT (n.3193+44_3193+55delinsT) c.3028+44_3028+55delinsT (n.3028+44_3028+55delinsT) c.3190+44_3190+55delinsT (n.3190+44_3190+55delinsT) | dbSNP |
1 | g.16986750_16986764delinsCCCAGGGCTCCTCCC | CA1141931949 | ATP13A2 | c.3235+41_3235+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3235+41_3235+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3103+41_3103+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3103+41_3103+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3220+41_3220+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3220+41_3220+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) n.1150_1164delinsGGGAGGAGCCCTGGG c.823+41_823+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.823+41_823+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3232+41_3232+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3232+41_3232+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3208+41_3208+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3208+41_3208+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3175+41_3175+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3175+41_3175+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3118+41_3118+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3118+41_3118+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3217+41_3217+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3217+41_3217+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3193+41_3193+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3193+41_3193+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3028+41_3028+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3028+41_3028+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3190+41_3190+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3190+41_3190+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) | |
1 | g.16986753_16986764dup | CA18625483 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+55dup (n.3235+44_3235+55dup) c.3103+44_3103+55dup (n.3103+44_3103+55dup) c.3220+44_3220+55dup (n.3220+44_3220+55dup) n.1153_1164dup c.823+44_823+55dup (n.823+44_823+55dup) c.3232+44_3232+55dup (n.3232+44_3232+55dup) c.3208+44_3208+55dup (n.3208+44_3208+55dup) c.3175+44_3175+55dup (n.3175+44_3175+55dup) c.3118+44_3118+55dup (n.3118+44_3118+55dup) c.3217+44_3217+55dup (n.3217+44_3217+55dup) c.3193+44_3193+55dup (n.3193+44_3193+55dup) c.3028+44_3028+55dup (n.3028+44_3028+55dup) c.3190+44_3190+55dup (n.3190+44_3190+55dup) | dbSNP |
1 | g.16986753_16986764del | CA18625476 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+55del (n.3235+44_3235+55del) c.3103+44_3103+55del (n.3103+44_3103+55del) c.3220+44_3220+55del (n.3220+44_3220+55del) n.1153_1164del c.823+44_823+55del (n.823+44_823+55del) c.3232+44_3232+55del (n.3232+44_3232+55del) c.3208+44_3208+55del (n.3208+44_3208+55del) c.3175+44_3175+55del (n.3175+44_3175+55del) c.3118+44_3118+55del (n.3118+44_3118+55del) c.3217+44_3217+55del (n.3217+44_3217+55del) c.3193+44_3193+55del (n.3193+44_3193+55del) c.3028+44_3028+55del (n.3028+44_3028+55del) c.3190+44_3190+55del (n.3190+44_3190+55del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986751C>A | CA2643670958 | ATP13A2 | c.3235+54G>T (n.3235+54G>T) c.3103+54G>T (n.3103+54G>T) c.3220+54G>T (n.3220+54G>T) n.1163G>T c.823+54G>T (n.823+54G>T) c.3232+54G>T (n.3232+54G>T) c.3208+54G>T (n.3208+54G>T) c.3175+54G>T (n.3175+54G>T) c.3118+54G>T (n.3118+54G>T) c.3217+54G>T (n.3217+54G>T) c.3193+54G>T (n.3193+54G>T) c.3028+54G>T (n.3028+54G>T) c.3190+54G>T (n.3190+54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986751_16986760delinsCCAGGGCTCC | CA1143366426 | ATP13A2 | c.3235+45_3235+54delinsGGAGCCCTGG (n.3235+45_3235+54delinsGGAGCCCTGG) c.3103+45_3103+54delinsGGAGCCCTGG (n.3103+45_3103+54delinsGGAGCCCTGG) c.3220+45_3220+54delinsGGAGCCCTGG (n.3220+45_3220+54delinsGGAGCCCTGG) n.1154_1163delinsGGAGCCCTGG c.823+45_823+54delinsGGAGCCCTGG (n.823+45_823+54delinsGGAGCCCTGG) c.3232+45_3232+54delinsGGAGCCCTGG (n.3232+45_3232+54delinsGGAGCCCTGG) c.3208+45_3208+54delinsGGAGCCCTGG (n.3208+45_3208+54delinsGGAGCCCTGG) c.3175+45_3175+54delinsGGAGCCCTGG (n.3175+45_3175+54delinsGGAGCCCTGG) c.3118+45_3118+54delinsGGAGCCCTGG (n.3118+45_3118+54delinsGGAGCCCTGG) c.3217+45_3217+54delinsGGAGCCCTGG (n.3217+45_3217+54delinsGGAGCCCTGG) c.3193+45_3193+54delinsGGAGCCCTGG (n.3193+45_3193+54delinsGGAGCCCTGG) c.3028+45_3028+54delinsGGAGCCCTGG (n.3028+45_3028+54delinsGGAGCCCTGG) c.3190+45_3190+54delinsGGAGCCCTGG (n.3190+45_3190+54delinsGGAGCCCTGG) | |
1 | g.16986753_16986760del | CA18625484 | ATP13A2 | c.3235+47_3235+54del (n.3235+47_3235+54del) c.3103+47_3103+54del (n.3103+47_3103+54del) c.3220+47_3220+54del (n.3220+47_3220+54del) n.1156_1163del c.823+47_823+54del (n.823+47_823+54del) c.3232+47_3232+54del (n.3232+47_3232+54del) c.3208+47_3208+54del (n.3208+47_3208+54del) c.3175+47_3175+54del (n.3175+47_3175+54del) c.3118+47_3118+54del (n.3118+47_3118+54del) c.3217+47_3217+54del (n.3217+47_3217+54del) c.3193+47_3193+54del (n.3193+47_3193+54del) c.3028+47_3028+54del (n.3028+47_3028+54del) c.3190+47_3190+54del (n.3190+47_3190+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986753_16986763del | CA2742638068 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+54del (n.3235+44_3235+54del) c.3103+44_3103+54del (n.3103+44_3103+54del) c.3220+44_3220+54del (n.3220+44_3220+54del) n.1153_1163del c.823+44_823+54del (n.823+44_823+54del) c.3232+44_3232+54del (n.3232+44_3232+54del) c.3208+44_3208+54del (n.3208+44_3208+54del) c.3175+44_3175+54del (n.3175+44_3175+54del) c.3118+44_3118+54del (n.3118+44_3118+54del) c.3217+44_3217+54del (n.3217+44_3217+54del) c.3193+44_3193+54del (n.3193+44_3193+54del) c.3028+44_3028+54del (n.3028+44_3028+54del) c.3190+44_3190+54del (n.3190+44_3190+54del) | |
1 | g.16986752C>A | CA2643670961 | ATP13A2 | c.3235+53G>T (n.3235+53G>T) c.3103+53G>T (n.3103+53G>T) c.3220+53G>T (n.3220+53G>T) n.1162G>T c.823+53G>T (n.823+53G>T) c.3232+53G>T (n.3232+53G>T) c.3208+53G>T (n.3208+53G>T) c.3175+53G>T (n.3175+53G>T) c.3118+53G>T (n.3118+53G>T) c.3217+53G>T (n.3217+53G>T) c.3193+53G>T (n.3193+53G>T) c.3028+53G>T (n.3028+53G>T) c.3190+53G>T (n.3190+53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986752C= | CA1156050210 | ATP13A2 | c.3235+53G= (n.3235+53G=) c.3103+53G= (n.3103+53G=) c.3220+53G= (n.3220+53G=) n.1162G= c.823+53G= (n.823+53G=) c.3232+53G= (n.3232+53G=) c.3208+53G= (n.3208+53G=) c.3175+53G= (n.3175+53G=) c.3118+53G= (n.3118+53G=) c.3217+53G= (n.3217+53G=) c.3193+53G= (n.3193+53G=) c.3028+53G= (n.3028+53G=) c.3190+53G= (n.3190+53G=) | |
1 | g.16986752C>G | CA999085344 | ATP13A2 | c.3235+53G>C (n.3235+53G>C) c.3103+53G>C (n.3103+53G>C) c.3220+53G>C (n.3220+53G>C) n.1162G>C c.823+53G>C (n.823+53G>C) c.3232+53G>C (n.3232+53G>C) c.3208+53G>C (n.3208+53G>C) c.3175+53G>C (n.3175+53G>C) c.3118+53G>C (n.3118+53G>C) c.3217+53G>C (n.3217+53G>C) c.3193+53G>C (n.3193+53G>C) c.3028+53G>C (n.3028+53G>C) c.3190+53G>C (n.3190+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986753A= | CA1156050211 | ATP13A2 | c.3235+52T= (n.3235+52T=) c.3103+52T= (n.3103+52T=) c.3220+52T= (n.3220+52T=) n.1161T= c.823+52T= (n.823+52T=) c.3232+52T= (n.3232+52T=) c.3208+52T= (n.3208+52T=) c.3175+52T= (n.3175+52T=) c.3118+52T= (n.3118+52T=) c.3217+52T= (n.3217+52T=) c.3193+52T= (n.3193+52T=) c.3028+52T= (n.3028+52T=) c.3190+52T= (n.3190+52T=) | |
1 | g.16986753A>G | CA2840346293 | ATP13A2 | c.3235+52T>C (n.3235+52T>C) c.3103+52T>C (n.3103+52T>C) c.3220+52T>C (n.3220+52T>C) n.1161T>C c.823+52T>C (n.823+52T>C) c.3232+52T>C (n.3232+52T>C) c.3208+52T>C (n.3208+52T>C) c.3175+52T>C (n.3175+52T>C) c.3118+52T>C (n.3118+52T>C) c.3217+52T>C (n.3217+52T>C) c.3193+52T>C (n.3193+52T>C) c.3028+52T>C (n.3028+52T>C) c.3190+52T>C (n.3190+52T>C) | |
1 | g.16986753A>T | CA1156050212 | ATP13A2 | c.3235+52T>A (n.3235+52T>A) c.3103+52T>A (n.3103+52T>A) c.3220+52T>A (n.3220+52T>A) n.1161T>A c.823+52T>A (n.823+52T>A) c.3232+52T>A (n.3232+52T>A) c.3208+52T>A (n.3208+52T>A) c.3175+52T>A (n.3175+52T>A) c.3118+52T>A (n.3118+52T>A) c.3217+52T>A (n.3217+52T>A) c.3193+52T>A (n.3193+52T>A) c.3028+52T>A (n.3028+52T>A) c.3190+52T>A (n.3190+52T>A) | dbSNP |
1 | g.16986753_16986756del | CA2643670962 | ATP13A2 | c.3235+49_3235+52del (n.3235+49_3235+52del) c.3103+49_3103+52del (n.3103+49_3103+52del) c.3220+49_3220+52del (n.3220+49_3220+52del) n.1158_1161del c.823+49_823+52del (n.823+49_823+52del) c.3232+49_3232+52del (n.3232+49_3232+52del) c.3208+49_3208+52del (n.3208+49_3208+52del) c.3175+49_3175+52del (n.3175+49_3175+52del) c.3118+49_3118+52del (n.3118+49_3118+52del) c.3217+49_3217+52del (n.3217+49_3217+52del) c.3193+49_3193+52del (n.3193+49_3193+52del) c.3028+49_3028+52del (n.3028+49_3028+52del) c.3190+49_3190+52del (n.3190+49_3190+52del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986754G>T | CA2643670964 | ATP13A2 | c.3235+51C>A (n.3235+51C>A) c.3103+51C>A (n.3103+51C>A) c.3220+51C>A (n.3220+51C>A) n.1160C>A c.823+51C>A (n.823+51C>A) c.3232+51C>A (n.3232+51C>A) c.3208+51C>A (n.3208+51C>A) c.3175+51C>A (n.3175+51C>A) c.3118+51C>A (n.3118+51C>A) c.3217+51C>A (n.3217+51C>A) c.3193+51C>A (n.3193+51C>A) c.3028+51C>A (n.3028+51C>A) c.3190+51C>A (n.3190+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986754_16986763del | CA2643670963 | ATP13A2 | c.3235+42_3235+51del (n.3235+42_3235+51del) c.3103+42_3103+51del (n.3103+42_3103+51del) c.3220+42_3220+51del (n.3220+42_3220+51del) n.1151_1160del c.823+42_823+51del (n.823+42_823+51del) c.3232+42_3232+51del (n.3232+42_3232+51del) c.3208+42_3208+51del (n.3208+42_3208+51del) c.3175+42_3175+51del (n.3175+42_3175+51del) c.3118+42_3118+51del (n.3118+42_3118+51del) c.3217+42_3217+51del (n.3217+42_3217+51del) c.3193+42_3193+51del (n.3193+42_3193+51del) c.3028+42_3028+51del (n.3028+42_3028+51del) c.3190+42_3190+51del (n.3190+42_3190+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986754_16986764del | CA2643670966 | ATP13A2 | c.3235+41_3235+51del (n.3235+41_3235+51del) c.3103+41_3103+51del (n.3103+41_3103+51del) c.3220+41_3220+51del (n.3220+41_3220+51del) n.1150_1160del c.823+41_823+51del (n.823+41_823+51del) c.3232+41_3232+51del (n.3232+41_3232+51del) c.3208+41_3208+51del (n.3208+41_3208+51del) c.3175+41_3175+51del (n.3175+41_3175+51del) c.3118+41_3118+51del (n.3118+41_3118+51del) c.3217+41_3217+51del (n.3217+41_3217+51del) c.3193+41_3193+51del (n.3193+41_3193+51del) c.3028+41_3028+51del (n.3028+41_3028+51del) c.3190+41_3190+51del (n.3190+41_3190+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986755G>T | CA2643670969 | ATP13A2 | c.3235+50C>A (n.3235+50C>A) c.3103+50C>A (n.3103+50C>A) c.3220+50C>A (n.3220+50C>A) n.1159C>A c.823+50C>A (n.823+50C>A) c.3232+50C>A (n.3232+50C>A) c.3208+50C>A (n.3208+50C>A) c.3175+50C>A (n.3175+50C>A) c.3118+50C>A (n.3118+50C>A) c.3217+50C>A (n.3217+50C>A) c.3193+50C>A (n.3193+50C>A) c.3028+50C>A (n.3028+50C>A) c.3190+50C>A (n.3190+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986756G>C | CA2643670971 | ATP13A2 | c.3235+49C>G (n.3235+49C>G) c.3103+49C>G (n.3103+49C>G) c.3220+49C>G (n.3220+49C>G) n.1158C>G c.823+49C>G (n.823+49C>G) c.3232+49C>G (n.3232+49C>G) c.3208+49C>G (n.3208+49C>G) c.3175+49C>G (n.3175+49C>G) c.3118+49C>G (n.3118+49C>G) c.3217+49C>G (n.3217+49C>G) c.3193+49C>G (n.3193+49C>G) c.3028+49C>G (n.3028+49C>G) c.3190+49C>G (n.3190+49C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986756G= | CA1156050215 | ATP13A2 | c.3235+49C= (n.3235+49C=) c.3103+49C= (n.3103+49C=) c.3220+49C= (n.3220+49C=) n.1158C= c.823+49C= (n.823+49C=) c.3232+49C= (n.3232+49C=) c.3208+49C= (n.3208+49C=) c.3175+49C= (n.3175+49C=) c.3118+49C= (n.3118+49C=) c.3217+49C= (n.3217+49C=) c.3193+49C= (n.3193+49C=) c.3028+49C= (n.3028+49C=) c.3190+49C= (n.3190+49C=) | |
1 | g.16986756G>T | CA521449620 | ATP13A2 | c.3235+49C>A (n.3235+49C>A) c.3103+49C>A (n.3103+49C>A) c.3220+49C>A (n.3220+49C>A) n.1158C>A c.823+49C>A (n.823+49C>A) c.3232+49C>A (n.3232+49C>A) c.3208+49C>A (n.3208+49C>A) c.3175+49C>A (n.3175+49C>A) c.3118+49C>A (n.3118+49C>A) c.3217+49C>A (n.3217+49C>A) c.3193+49C>A (n.3193+49C>A) c.3028+49C>A (n.3028+49C>A) c.3190+49C>A (n.3190+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986757C>A | CA521449622 | ATP13A2 | c.3235+48G>T (n.3235+48G>T) c.3103+48G>T (n.3103+48G>T) c.3220+48G>T (n.3220+48G>T) n.1157G>T c.823+48G>T (n.823+48G>T) c.3232+48G>T (n.3232+48G>T) c.3208+48G>T (n.3208+48G>T) c.3175+48G>T (n.3175+48G>T) c.3118+48G>T (n.3118+48G>T) c.3217+48G>T (n.3217+48G>T) c.3193+48G>T (n.3193+48G>T) c.3028+48G>T (n.3028+48G>T) c.3190+48G>T (n.3190+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986757C= | CA1156050217 | ATP13A2 | c.3235+48G= (n.3235+48G=) c.3103+48G= (n.3103+48G=) c.3220+48G= (n.3220+48G=) n.1157G= c.823+48G= (n.823+48G=) c.3232+48G= (n.3232+48G=) c.3208+48G= (n.3208+48G=) c.3175+48G= (n.3175+48G=) c.3118+48G= (n.3118+48G=) c.3217+48G= (n.3217+48G=) c.3193+48G= (n.3193+48G=) c.3028+48G= (n.3028+48G=) c.3190+48G= (n.3190+48G=) | |
1 | g.16986757C>T | CA636554 | ATP13A2 | c.3235+48G>A (n.3235+48G>A) c.3103+48G>A (n.3103+48G>A) c.3220+48G>A (n.3220+48G>A) n.1157G>A c.823+48G>A (n.823+48G>A) c.3232+48G>A (n.3232+48G>A) c.3208+48G>A (n.3208+48G>A) c.3175+48G>A (n.3175+48G>A) c.3118+48G>A (n.3118+48G>A) c.3217+48G>A (n.3217+48G>A) c.3193+48G>A (n.3193+48G>A) c.3028+48G>A (n.3028+48G>A) c.3190+48G>A (n.3190+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986758_16986762delinsTCCTC | CA1156050223 | ATP13A2 | c.3235+43_3235+47delinsGAGGA (n.3235+43_3235+47delinsGAGGA) c.3103+43_3103+47delinsGAGGA (n.3103+43_3103+47delinsGAGGA) c.3220+43_3220+47delinsGAGGA (n.3220+43_3220+47delinsGAGGA) n.1152_1156delinsGAGGA c.823+43_823+47delinsGAGGA (n.823+43_823+47delinsGAGGA) c.3232+43_3232+47delinsGAGGA (n.3232+43_3232+47delinsGAGGA) c.3208+43_3208+47delinsGAGGA (n.3208+43_3208+47delinsGAGGA) c.3175+43_3175+47delinsGAGGA (n.3175+43_3175+47delinsGAGGA) c.3118+43_3118+47delinsGAGGA (n.3118+43_3118+47delinsGAGGA) c.3217+43_3217+47delinsGAGGA (n.3217+43_3217+47delinsGAGGA) c.3193+43_3193+47delinsGAGGA (n.3193+43_3193+47delinsGAGGA) c.3028+43_3028+47delinsGAGGA (n.3028+43_3028+47delinsGAGGA) c.3190+43_3190+47delinsGAGGA (n.3190+43_3190+47delinsGAGGA) | |
1 | g.16986758_16986765del | CA2643670976 | ATP13A2 | c.3235+40_3235+47del (n.3235+40_3235+47del) c.3103+40_3103+47del (n.3103+40_3103+47del) c.3220+40_3220+47del (n.3220+40_3220+47del) n.1149_1156del c.823+40_823+47del (n.823+40_823+47del) c.3232+40_3232+47del (n.3232+40_3232+47del) c.3208+40_3208+47del (n.3208+40_3208+47del) c.3175+40_3175+47del (n.3175+40_3175+47del) c.3118+40_3118+47del (n.3118+40_3118+47del) c.3217+40_3217+47del (n.3217+40_3217+47del) c.3193+40_3193+47del (n.3193+40_3193+47del) c.3028+40_3028+47del (n.3028+40_3028+47del) c.3190+40_3190+47del (n.3190+40_3190+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986759C>A | CA2643670979 | ATP13A2 | c.3235+46G>T (n.3235+46G>T) c.3103+46G>T (n.3103+46G>T) c.3220+46G>T (n.3220+46G>T) n.1155G>T c.823+46G>T (n.823+46G>T) c.3232+46G>T (n.3232+46G>T) c.3208+46G>T (n.3208+46G>T) c.3175+46G>T (n.3175+46G>T) c.3118+46G>T (n.3118+46G>T) c.3217+46G>T (n.3217+46G>T) c.3193+46G>T (n.3193+46G>T) c.3028+46G>T (n.3028+46G>T) c.3190+46G>T (n.3190+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986759C>T | CA2643670980 | ATP13A2 | c.3235+46G>A (n.3235+46G>A) c.3103+46G>A (n.3103+46G>A) c.3220+46G>A (n.3220+46G>A) n.1155G>A c.823+46G>A (n.823+46G>A) c.3232+46G>A (n.3232+46G>A) c.3208+46G>A (n.3208+46G>A) c.3175+46G>A (n.3175+46G>A) c.3118+46G>A (n.3118+46G>A) c.3217+46G>A (n.3217+46G>A) c.3193+46G>A (n.3193+46G>A) c.3028+46G>A (n.3028+46G>A) c.3190+46G>A (n.3190+46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986768_16986771del | CA521449623 | ATP13A2 | c.3235+43_3235+46del (n.3235+43_3235+46del) c.3103+43_3103+46del (n.3103+43_3103+46del) c.3220+43_3220+46del (n.3220+43_3220+46del) n.1152_1155del c.823+43_823+46del (n.823+43_823+46del) c.3232+43_3232+46del (n.3232+43_3232+46del) c.3208+43_3208+46del (n.3208+43_3208+46del) c.3175+43_3175+46del (n.3175+43_3175+46del) c.3118+43_3118+46del (n.3118+43_3118+46del) c.3217+43_3217+46del (n.3217+43_3217+46del) c.3193+43_3193+46del (n.3193+43_3193+46del) c.3028+43_3028+46del (n.3028+43_3028+46del) c.3190+43_3190+46del (n.3190+43_3190+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986760C>A | CA2643670981 | ATP13A2 | c.3235+45G>T (n.3235+45G>T) c.3103+45G>T (n.3103+45G>T) c.3220+45G>T (n.3220+45G>T) n.1154G>T c.823+45G>T (n.823+45G>T) c.3232+45G>T (n.3232+45G>T) c.3208+45G>T (n.3208+45G>T) c.3175+45G>T (n.3175+45G>T) c.3118+45G>T (n.3118+45G>T) c.3217+45G>T (n.3217+45G>T) c.3193+45G>T (n.3193+45G>T) c.3028+45G>T (n.3028+45G>T) c.3190+45G>T (n.3190+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986760C= | CA1156050228 | ATP13A2 | c.3235+45G= (n.3235+45G=) c.3103+45G= (n.3103+45G=) c.3220+45G= (n.3220+45G=) n.1154G= c.823+45G= (n.823+45G=) c.3232+45G= (n.3232+45G=) c.3208+45G= (n.3208+45G=) c.3175+45G= (n.3175+45G=) c.3118+45G= (n.3118+45G=) c.3217+45G= (n.3217+45G=) c.3193+45G= (n.3193+45G=) c.3028+45G= (n.3028+45G=) c.3190+45G= (n.3190+45G=) | |
1 | g.16986760C>T | CA1156050230 | ATP13A2 | c.3235+45G>A (n.3235+45G>A) c.3103+45G>A (n.3103+45G>A) c.3220+45G>A (n.3220+45G>A) n.1154G>A c.823+45G>A (n.823+45G>A) c.3232+45G>A (n.3232+45G>A) c.3208+45G>A (n.3208+45G>A) c.3175+45G>A (n.3175+45G>A) c.3118+45G>A (n.3118+45G>A) c.3217+45G>A (n.3217+45G>A) c.3193+45G>A (n.3193+45G>A) c.3028+45G>A (n.3028+45G>A) c.3190+45G>A (n.3190+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986760_16986761delinsCT | CA1156050226 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+45delinsAG (n.3235+44_3235+45delinsAG) c.3103+44_3103+45delinsAG (n.3103+44_3103+45delinsAG) c.3220+44_3220+45delinsAG (n.3220+44_3220+45delinsAG) n.1153_1154delinsAG c.823+44_823+45delinsAG (n.823+44_823+45delinsAG) c.3232+44_3232+45delinsAG (n.3232+44_3232+45delinsAG) c.3208+44_3208+45delinsAG (n.3208+44_3208+45delinsAG) c.3175+44_3175+45delinsAG (n.3175+44_3175+45delinsAG) c.3118+44_3118+45delinsAG (n.3118+44_3118+45delinsAG) c.3217+44_3217+45delinsAG (n.3217+44_3217+45delinsAG) c.3193+44_3193+45delinsAG (n.3193+44_3193+45delinsAG) c.3028+44_3028+45delinsAG (n.3028+44_3028+45delinsAG) c.3190+44_3190+45delinsAG (n.3190+44_3190+45delinsAG) | |
1 | g.16986761del | CA916119018 | ATP13A2 | c.3235+44del (n.3235+44del) c.3103+44del (n.3103+44del) c.3220+44del (n.3220+44del) n.1153del c.823+44del (n.823+44del) c.3232+44del (n.3232+44del) c.3208+44del (n.3208+44del) c.3175+44del (n.3175+44del) c.3118+44del (n.3118+44del) c.3217+44del (n.3217+44del) c.3193+44del (n.3193+44del) c.3028+44del (n.3028+44del) c.3190+44del (n.3190+44del) | dbSNP |
1 | g.16986761T>C | CA1156050233 | ATP13A2 | c.3235+44A>G (n.3235+44A>G) c.3103+44A>G (n.3103+44A>G) c.3220+44A>G (n.3220+44A>G) n.1153A>G c.823+44A>G (n.823+44A>G) c.3232+44A>G (n.3232+44A>G) c.3208+44A>G (n.3208+44A>G) c.3175+44A>G (n.3175+44A>G) c.3118+44A>G (n.3118+44A>G) c.3217+44A>G (n.3217+44A>G) c.3193+44A>G (n.3193+44A>G) c.3028+44A>G (n.3028+44A>G) c.3190+44A>G (n.3190+44A>G) | dbSNP |
1 | g.16986761T= | CA1156050234 | ATP13A2 | c.3235+44A= (n.3235+44A=) c.3103+44A= (n.3103+44A=) c.3220+44A= (n.3220+44A=) n.1153A= c.823+44A= (n.823+44A=) c.3232+44A= (n.3232+44A=) c.3208+44A= (n.3208+44A=) c.3175+44A= (n.3175+44A=) c.3118+44A= (n.3118+44A=) c.3217+44A= (n.3217+44A=) c.3193+44A= (n.3193+44A=) c.3028+44A= (n.3028+44A=) c.3190+44A= (n.3190+44A=) | |
1 | g.16986762C>A | CA2643670983 | ATP13A2 | c.3235+43G>T (n.3235+43G>T) c.3103+43G>T (n.3103+43G>T) c.3220+43G>T (n.3220+43G>T) n.1152G>T c.823+43G>T (n.823+43G>T) c.3232+43G>T (n.3232+43G>T) c.3208+43G>T (n.3208+43G>T) c.3175+43G>T (n.3175+43G>T) c.3118+43G>T (n.3118+43G>T) c.3217+43G>T (n.3217+43G>T) c.3193+43G>T (n.3193+43G>T) c.3028+43G>T (n.3028+43G>T) c.3190+43G>T (n.3190+43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986762C= | CA1156050236 | ATP13A2 | c.3235+43G= (n.3235+43G=) c.3103+43G= (n.3103+43G=) c.3220+43G= (n.3220+43G=) n.1152G= c.823+43G= (n.823+43G=) c.3232+43G= (n.3232+43G=) c.3208+43G= (n.3208+43G=) c.3175+43G= (n.3175+43G=) c.3118+43G= (n.3118+43G=) c.3217+43G= (n.3217+43G=) c.3193+43G= (n.3193+43G=) c.3028+43G= (n.3028+43G=) c.3190+43G= (n.3190+43G=) | |
1 | g.16986762C>T | CA18625486 | ATP13A2 | c.3235+43G>A (n.3235+43G>A) c.3103+43G>A (n.3103+43G>A) c.3220+43G>A (n.3220+43G>A) n.1152G>A c.823+43G>A (n.823+43G>A) c.3232+43G>A (n.3232+43G>A) c.3208+43G>A (n.3208+43G>A) c.3175+43G>A (n.3175+43G>A) c.3118+43G>A (n.3118+43G>A) c.3217+43G>A (n.3217+43G>A) c.3193+43G>A (n.3193+43G>A) c.3028+43G>A (n.3028+43G>A) c.3190+43G>A (n.3190+43G>A) | dbSNP |
1 | g.16986763C>A | CA2840346294 | ATP13A2 | c.3235+42G>T (n.3235+42G>T) c.3103+42G>T (n.3103+42G>T) c.3220+42G>T (n.3220+42G>T) n.1151G>T c.823+42G>T (n.823+42G>T) c.3232+42G>T (n.3232+42G>T) c.3208+42G>T (n.3208+42G>T) c.3175+42G>T (n.3175+42G>T) c.3118+42G>T (n.3118+42G>T) c.3217+42G>T (n.3217+42G>T) c.3193+42G>T (n.3193+42G>T) c.3028+42G>T (n.3028+42G>T) c.3190+42G>T (n.3190+42G>T) | |
1 | g.16986763C>T | CA2643670985 | ATP13A2 | c.3235+42G>A (n.3235+42G>A) c.3103+42G>A (n.3103+42G>A) c.3220+42G>A (n.3220+42G>A) n.1151G>A c.823+42G>A (n.823+42G>A) c.3232+42G>A (n.3232+42G>A) c.3208+42G>A (n.3208+42G>A) c.3175+42G>A (n.3175+42G>A) c.3118+42G>A (n.3118+42G>A) c.3217+42G>A (n.3217+42G>A) c.3193+42G>A (n.3193+42G>A) c.3028+42G>A (n.3028+42G>A) c.3190+42G>A (n.3190+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986764C>A | CA2840346295 | ATP13A2 | c.3235+41G>T (n.3235+41G>T) c.3103+41G>T (n.3103+41G>T) c.3220+41G>T (n.3220+41G>T) n.1150G>T c.823+41G>T (n.823+41G>T) c.3232+41G>T (n.3232+41G>T) c.3208+41G>T (n.3208+41G>T) c.3175+41G>T (n.3175+41G>T) c.3118+41G>T (n.3118+41G>T) c.3217+41G>T (n.3217+41G>T) c.3193+41G>T (n.3193+41G>T) c.3028+41G>T (n.3028+41G>T) c.3190+41G>T (n.3190+41G>T) | |
1 | g.16986764C= | CA1156050239 | ATP13A2 | c.3235+41G= (n.3235+41G=) c.3103+41G= (n.3103+41G=) c.3220+41G= (n.3220+41G=) n.1150G= c.823+41G= (n.823+41G=) c.3232+41G= (n.3232+41G=) c.3208+41G= (n.3208+41G=) c.3175+41G= (n.3175+41G=) c.3118+41G= (n.3118+41G=) c.3217+41G= (n.3217+41G=) c.3193+41G= (n.3193+41G=) c.3028+41G= (n.3028+41G=) c.3190+41G= (n.3190+41G=) | |
1 | g.16986764C>T | CA18625505 | ATP13A2 | c.3235+41G>A (n.3235+41G>A) c.3103+41G>A (n.3103+41G>A) c.3220+41G>A (n.3220+41G>A) n.1150G>A c.823+41G>A (n.823+41G>A) c.3232+41G>A (n.3232+41G>A) c.3208+41G>A (n.3208+41G>A) c.3175+41G>A (n.3175+41G>A) c.3118+41G>A (n.3118+41G>A) c.3217+41G>A (n.3217+41G>A) c.3193+41G>A (n.3193+41G>A) c.3028+41G>A (n.3028+41G>A) c.3190+41G>A (n.3190+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986765_16986769del | CA2643670987 | ATP13A2 | c.3235+36_3235+40del (n.3235+36_3235+40del) c.3103+36_3103+40del (n.3103+36_3103+40del) c.3220+36_3220+40del (n.3220+36_3220+40del) n.1145_1149del c.823+36_823+40del (n.823+36_823+40del) c.3232+36_3232+40del (n.3232+36_3232+40del) c.3208+36_3208+40del (n.3208+36_3208+40del) c.3175+36_3175+40del (n.3175+36_3175+40del) c.3118+36_3118+40del (n.3118+36_3118+40del) c.3217+36_3217+40del (n.3217+36_3217+40del) c.3193+36_3193+40del (n.3193+36_3193+40del) c.3028+36_3028+40del (n.3028+36_3028+40del) c.3190+36_3190+40del (n.3190+36_3190+40del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986766C>A | CA2643670989 | ATP13A2 | c.3235+39G>T (n.3235+39G>T) c.3103+39G>T (n.3103+39G>T) c.3220+39G>T (n.3220+39G>T) n.1148G>T c.823+39G>T (n.823+39G>T) c.3232+39G>T (n.3232+39G>T) c.3208+39G>T (n.3208+39G>T) c.3175+39G>T (n.3175+39G>T) c.3118+39G>T (n.3118+39G>T) c.3217+39G>T (n.3217+39G>T) c.3193+39G>T (n.3193+39G>T) c.3028+39G>T (n.3028+39G>T) c.3190+39G>T (n.3190+39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986766C= | CA1156050241 | ATP13A2 | c.3235+39G= (n.3235+39G=) c.3103+39G= (n.3103+39G=) c.3220+39G= (n.3220+39G=) n.1148G= c.823+39G= (n.823+39G=) c.3232+39G= (n.3232+39G=) c.3208+39G= (n.3208+39G=) c.3175+39G= (n.3175+39G=) c.3118+39G= (n.3118+39G=) c.3217+39G= (n.3217+39G=) c.3193+39G= (n.3193+39G=) c.3028+39G= (n.3028+39G=) c.3190+39G= (n.3190+39G=) | |
1 | g.16986766C>T | CA999085348 | ATP13A2 | c.3235+39G>A (n.3235+39G>A) c.3103+39G>A (n.3103+39G>A) c.3220+39G>A (n.3220+39G>A) n.1148G>A c.823+39G>A (n.823+39G>A) c.3232+39G>A (n.3232+39G>A) c.3208+39G>A (n.3208+39G>A) c.3175+39G>A (n.3175+39G>A) c.3118+39G>A (n.3118+39G>A) c.3217+39G>A (n.3217+39G>A) c.3193+39G>A (n.3193+39G>A) c.3028+39G>A (n.3028+39G>A) c.3190+39G>A (n.3190+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986768del | CA2840346296 | ATP13A2 | c.3235+39del (n.3235+39del) c.3103+39del (n.3103+39del) c.3220+39del (n.3220+39del) n.1148del c.823+39del (n.823+39del) c.3232+39del (n.3232+39del) c.3208+39del (n.3208+39del) c.3175+39del (n.3175+39del) c.3118+39del (n.3118+39del) c.3217+39del (n.3217+39del) c.3193+39del (n.3193+39del) c.3028+39del (n.3028+39del) c.3190+39del (n.3190+39del) | |
1 | g.16986768C>A | CA2574235405 | ATP13A2 | c.3235+37G>T (n.3235+37G>T) c.3103+37G>T (n.3103+37G>T) c.3220+37G>T (n.3220+37G>T) n.1146G>T c.823+37G>T (n.823+37G>T) c.3232+37G>T (n.3232+37G>T) c.3208+37G>T (n.3208+37G>T) c.3175+37G>T (n.3175+37G>T) c.3118+37G>T (n.3118+37G>T) c.3217+37G>T (n.3217+37G>T) c.3193+37G>T (n.3193+37G>T) c.3028+37G>T (n.3028+37G>T) c.3190+37G>T (n.3190+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986769T>A | CA521449624 | ATP13A2 | c.3235+36A>T (n.3235+36A>T) c.3103+36A>T (n.3103+36A>T) c.3220+36A>T (n.3220+36A>T) n.1145A>T c.823+36A>T (n.823+36A>T) c.3232+36A>T (n.3232+36A>T) c.3208+36A>T (n.3208+36A>T) c.3175+36A>T (n.3175+36A>T) c.3118+36A>T (n.3118+36A>T) c.3217+36A>T (n.3217+36A>T) c.3193+36A>T (n.3193+36A>T) c.3028+36A>T (n.3028+36A>T) c.3190+36A>T (n.3190+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986769T>C | CA2643670992 | ATP13A2 | c.3235+36A>G (n.3235+36A>G) c.3103+36A>G (n.3103+36A>G) c.3220+36A>G (n.3220+36A>G) n.1145A>G c.823+36A>G (n.823+36A>G) c.3232+36A>G (n.3232+36A>G) c.3208+36A>G (n.3208+36A>G) c.3175+36A>G (n.3175+36A>G) c.3118+36A>G (n.3118+36A>G) c.3217+36A>G (n.3217+36A>G) c.3193+36A>G (n.3193+36A>G) c.3028+36A>G (n.3028+36A>G) c.3190+36A>G (n.3190+36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986769T= | CA1156050244 | ATP13A2 | c.3235+36A= (n.3235+36A=) c.3103+36A= (n.3103+36A=) c.3220+36A= (n.3220+36A=) n.1145A= c.823+36A= (n.823+36A=) c.3232+36A= (n.3232+36A=) c.3208+36A= (n.3208+36A=) c.3175+36A= (n.3175+36A=) c.3118+36A= (n.3118+36A=) c.3217+36A= (n.3217+36A=) c.3193+36A= (n.3193+36A=) c.3028+36A= (n.3028+36A=) c.3190+36A= (n.3190+36A=) | |
1 | g.16986770C>T | CA2643670994 | ATP13A2 | c.3235+35G>A (n.3235+35G>A) c.3103+35G>A (n.3103+35G>A) c.3220+35G>A (n.3220+35G>A) n.1144G>A c.823+35G>A (n.823+35G>A) c.3232+35G>A (n.3232+35G>A) c.3208+35G>A (n.3208+35G>A) c.3175+35G>A (n.3175+35G>A) c.3118+35G>A (n.3118+35G>A) c.3217+35G>A (n.3217+35G>A) c.3193+35G>A (n.3193+35G>A) c.3028+35G>A (n.3028+35G>A) c.3190+35G>A (n.3190+35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986771C>A | CA2643670995 | ATP13A2 | c.3235+34G>T (n.3235+34G>T) c.3103+34G>T (n.3103+34G>T) c.3220+34G>T (n.3220+34G>T) n.1143G>T c.823+34G>T (n.823+34G>T) c.3232+34G>T (n.3232+34G>T) c.3208+34G>T (n.3208+34G>T) c.3175+34G>T (n.3175+34G>T) c.3118+34G>T (n.3118+34G>T) c.3217+34G>T (n.3217+34G>T) c.3193+34G>T (n.3193+34G>T) c.3028+34G>T (n.3028+34G>T) c.3190+34G>T (n.3190+34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986771C= | CA1148401012 | ATP13A2 | c.3235+34G= (n.3235+34G=) c.3103+34G= (n.3103+34G=) c.3220+34G= (n.3220+34G=) n.1143G= c.823+34G= (n.823+34G=) c.3232+34G= (n.3232+34G=) c.3208+34G= (n.3208+34G=) c.3175+34G= (n.3175+34G=) c.3118+34G= (n.3118+34G=) c.3217+34G= (n.3217+34G=) c.3193+34G= (n.3193+34G=) c.3028+34G= (n.3028+34G=) c.3190+34G= (n.3190+34G=) | |
1 | g.16986771C>G | CA2643670997 | ATP13A2 | c.3235+34G>C (n.3235+34G>C) c.3103+34G>C (n.3103+34G>C) c.3220+34G>C (n.3220+34G>C) n.1143G>C c.823+34G>C (n.823+34G>C) c.3232+34G>C (n.3232+34G>C) c.3208+34G>C (n.3208+34G>C) c.3175+34G>C (n.3175+34G>C) c.3118+34G>C (n.3118+34G>C) c.3217+34G>C (n.3217+34G>C) c.3193+34G>C (n.3193+34G>C) c.3028+34G>C (n.3028+34G>C) c.3190+34G>C (n.3190+34G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986771C>T | CA636555 | ATP13A2 | c.3235+34G>A (n.3235+34G>A) c.3103+34G>A (n.3103+34G>A) c.3220+34G>A (n.3220+34G>A) n.1143G>A c.823+34G>A (n.823+34G>A) c.3232+34G>A (n.3232+34G>A) c.3208+34G>A (n.3208+34G>A) c.3175+34G>A (n.3175+34G>A) c.3118+34G>A (n.3118+34G>A) c.3217+34G>A (n.3217+34G>A) c.3193+34G>A (n.3193+34G>A) c.3028+34G>A (n.3028+34G>A) c.3190+34G>A (n.3190+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986772G>A | CA636556 | ATP13A2 | c.3235+33C>T (n.3235+33C>T) c.3103+33C>T (n.3103+33C>T) c.3220+33C>T (n.3220+33C>T) n.1142C>T c.823+33C>T (n.823+33C>T) c.3232+33C>T (n.3232+33C>T) c.3208+33C>T (n.3208+33C>T) c.3175+33C>T (n.3175+33C>T) c.3118+33C>T (n.3118+33C>T) c.3217+33C>T (n.3217+33C>T) c.3193+33C>T (n.3193+33C>T) c.3028+33C>T (n.3028+33C>T) c.3190+33C>T (n.3190+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986772G= | CA1156050247 | ATP13A2 | c.3235+33C= (n.3235+33C=) c.3103+33C= (n.3103+33C=) c.3220+33C= (n.3220+33C=) n.1142C= c.823+33C= (n.823+33C=) c.3232+33C= (n.3232+33C=) c.3208+33C= (n.3208+33C=) c.3175+33C= (n.3175+33C=) c.3118+33C= (n.3118+33C=) c.3217+33C= (n.3217+33C=) c.3193+33C= (n.3193+33C=) c.3028+33C= (n.3028+33C=) c.3190+33C= (n.3190+33C=) | |
1 | g.16986772G>T | CA2504779402 | ATP13A2 | c.3235+33C>A (n.3235+33C>A) c.3103+33C>A (n.3103+33C>A) c.3220+33C>A (n.3220+33C>A) n.1142C>A c.823+33C>A (n.823+33C>A) c.3232+33C>A (n.3232+33C>A) c.3208+33C>A (n.3208+33C>A) c.3175+33C>A (n.3175+33C>A) c.3118+33C>A (n.3118+33C>A) c.3217+33C>A (n.3217+33C>A) c.3193+33C>A (n.3193+33C>A) c.3028+33C>A (n.3028+33C>A) c.3190+33C>A (n.3190+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986772dup | CA2840346297 | ATP13A2 | c.3235+33dup (n.3235+33dup) c.3103+33dup (n.3103+33dup) c.3220+33dup (n.3220+33dup) n.1142dup c.823+33dup (n.823+33dup) c.3232+33dup (n.3232+33dup) c.3208+33dup (n.3208+33dup) c.3175+33dup (n.3175+33dup) c.3118+33dup (n.3118+33dup) c.3217+33dup (n.3217+33dup) c.3193+33dup (n.3193+33dup) c.3028+33dup (n.3028+33dup) c.3190+33dup (n.3190+33dup) | |
1 | g.16986773C>A | CA636558 | ATP13A2 | c.3235+32G>T (n.3235+32G>T) c.3103+32G>T (n.3103+32G>T) c.3220+32G>T (n.3220+32G>T) n.1141G>T c.823+32G>T (n.823+32G>T) c.3232+32G>T (n.3232+32G>T) c.3208+32G>T (n.3208+32G>T) c.3175+32G>T (n.3175+32G>T) c.3118+32G>T (n.3118+32G>T) c.3217+32G>T (n.3217+32G>T) c.3193+32G>T (n.3193+32G>T) c.3028+32G>T (n.3028+32G>T) c.3190+32G>T (n.3190+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986773C= | CA1143681985 | ATP13A2 | c.3235+32G= (n.3235+32G=) c.3103+32G= (n.3103+32G=) c.3220+32G= (n.3220+32G=) n.1141G= c.823+32G= (n.823+32G=) c.3232+32G= (n.3232+32G=) c.3208+32G= (n.3208+32G=) c.3175+32G= (n.3175+32G=) c.3118+32G= (n.3118+32G=) c.3217+32G= (n.3217+32G=) c.3193+32G= (n.3193+32G=) c.3028+32G= (n.3028+32G=) c.3190+32G= (n.3190+32G=) | |
1 | g.16986773C>T | CA636557 | ATP13A2 | c.3235+32G>A (n.3235+32G>A) c.3103+32G>A (n.3103+32G>A) c.3220+32G>A (n.3220+32G>A) n.1141G>A c.823+32G>A (n.823+32G>A) c.3232+32G>A (n.3232+32G>A) c.3208+32G>A (n.3208+32G>A) c.3175+32G>A (n.3175+32G>A) c.3118+32G>A (n.3118+32G>A) c.3217+32G>A (n.3217+32G>A) c.3193+32G>A (n.3193+32G>A) c.3028+32G>A (n.3028+32G>A) c.3190+32G>A (n.3190+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986774C>A | CA636559 | ATP13A2 | c.3235+31G>T (n.3235+31G>T) c.3103+31G>T (n.3103+31G>T) c.3220+31G>T (n.3220+31G>T) n.1140G>T c.823+31G>T (n.823+31G>T) c.3232+31G>T (n.3232+31G>T) c.3208+31G>T (n.3208+31G>T) c.3175+31G>T (n.3175+31G>T) c.3118+31G>T (n.3118+31G>T) c.3217+31G>T (n.3217+31G>T) c.3193+31G>T (n.3193+31G>T) c.3028+31G>T (n.3028+31G>T) c.3190+31G>T (n.3190+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986774C= | CA1156050251 | ATP13A2 | c.3235+31G= (n.3235+31G=) c.3103+31G= (n.3103+31G=) c.3220+31G= (n.3220+31G=) n.1140G= c.823+31G= (n.823+31G=) c.3232+31G= (n.3232+31G=) c.3208+31G= (n.3208+31G=) c.3175+31G= (n.3175+31G=) c.3118+31G= (n.3118+31G=) c.3217+31G= (n.3217+31G=) c.3193+31G= (n.3193+31G=) c.3028+31G= (n.3028+31G=) c.3190+31G= (n.3190+31G=) | |
1 | g.16986775A>C | CA2643671005 | ATP13A2 | c.3235+30T>G (n.3235+30T>G) c.3103+30T>G (n.3103+30T>G) c.3220+30T>G (n.3220+30T>G) n.1139T>G c.823+30T>G (n.823+30T>G) c.3232+30T>G (n.3232+30T>G) c.3208+30T>G (n.3208+30T>G) c.3175+30T>G (n.3175+30T>G) c.3118+30T>G (n.3118+30T>G) c.3217+30T>G (n.3217+30T>G) c.3193+30T>G (n.3193+30T>G) c.3028+30T>G (n.3028+30T>G) c.3190+30T>G (n.3190+30T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986776G>A | CA521449626 | ATP13A2 | c.3235+29C>T (n.3235+29C>T) c.3103+29C>T (n.3103+29C>T) c.3220+29C>T (n.3220+29C>T) n.1138C>T c.823+29C>T (n.823+29C>T) c.3232+29C>T (n.3232+29C>T) c.3208+29C>T (n.3208+29C>T) c.3175+29C>T (n.3175+29C>T) c.3118+29C>T (n.3118+29C>T) c.3217+29C>T (n.3217+29C>T) c.3193+29C>T (n.3193+29C>T) c.3028+29C>T (n.3028+29C>T) c.3190+29C>T (n.3190+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986776G>C | CA636560 | ATP13A2 | c.3235+29C>G (n.3235+29C>G) c.3103+29C>G (n.3103+29C>G) c.3220+29C>G (n.3220+29C>G) n.1138C>G c.823+29C>G (n.823+29C>G) c.3232+29C>G (n.3232+29C>G) c.3208+29C>G (n.3208+29C>G) c.3175+29C>G (n.3175+29C>G) c.3118+29C>G (n.3118+29C>G) c.3217+29C>G (n.3217+29C>G) c.3193+29C>G (n.3193+29C>G) c.3028+29C>G (n.3028+29C>G) c.3190+29C>G (n.3190+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986776G= | CA1156050259 | ATP13A2 | c.3235+29C= (n.3235+29C=) c.3103+29C= (n.3103+29C=) c.3220+29C= (n.3220+29C=) n.1138C= c.823+29C= (n.823+29C=) c.3232+29C= (n.3232+29C=) c.3208+29C= (n.3208+29C=) c.3175+29C= (n.3175+29C=) c.3118+29C= (n.3118+29C=) c.3217+29C= (n.3217+29C=) c.3193+29C= (n.3193+29C=) c.3028+29C= (n.3028+29C=) c.3190+29C= (n.3190+29C=) | |
1 | g.16986776G>T | CA1156050256 | ATP13A2 | c.3235+29C>A (n.3235+29C>A) c.3103+29C>A (n.3103+29C>A) c.3220+29C>A (n.3220+29C>A) n.1138C>A c.823+29C>A (n.823+29C>A) c.3232+29C>A (n.3232+29C>A) c.3208+29C>A (n.3208+29C>A) c.3175+29C>A (n.3175+29C>A) c.3118+29C>A (n.3118+29C>A) c.3217+29C>A (n.3217+29C>A) c.3193+29C>A (n.3193+29C>A) c.3028+29C>A (n.3028+29C>A) c.3190+29C>A (n.3190+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986777C>A | CA2643671013 | ATP13A2 | c.3235+28G>T (n.3235+28G>T) c.3103+28G>T (n.3103+28G>T) c.3220+28G>T (n.3220+28G>T) n.1137G>T c.823+28G>T (n.823+28G>T) c.3232+28G>T (n.3232+28G>T) c.3208+28G>T (n.3208+28G>T) c.3175+28G>T (n.3175+28G>T) c.3118+28G>T (n.3118+28G>T) c.3217+28G>T (n.3217+28G>T) c.3193+28G>T (n.3193+28G>T) c.3028+28G>T (n.3028+28G>T) c.3190+28G>T (n.3190+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986777C= | CA1156050260 | ATP13A2 | c.3235+28G= (n.3235+28G=) c.3103+28G= (n.3103+28G=) c.3220+28G= (n.3220+28G=) n.1137G= c.823+28G= (n.823+28G=) c.3232+28G= (n.3232+28G=) c.3208+28G= (n.3208+28G=) c.3175+28G= (n.3175+28G=) c.3118+28G= (n.3118+28G=) c.3217+28G= (n.3217+28G=) c.3193+28G= (n.3193+28G=) c.3028+28G= (n.3028+28G=) c.3190+28G= (n.3190+28G=) | |
1 | g.16986777C>T | CA890929405 | ATP13A2 | c.3235+28G>A (n.3235+28G>A) c.3103+28G>A (n.3103+28G>A) c.3220+28G>A (n.3220+28G>A) n.1137G>A c.823+28G>A (n.823+28G>A) c.3232+28G>A (n.3232+28G>A) c.3208+28G>A (n.3208+28G>A) c.3175+28G>A (n.3175+28G>A) c.3118+28G>A (n.3118+28G>A) c.3217+28G>A (n.3217+28G>A) c.3193+28G>A (n.3193+28G>A) c.3028+28G>A (n.3028+28G>A) c.3190+28G>A (n.3190+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986778del | CA2643671017 | ATP13A2 | c.3235+27del (n.3235+27del) c.3103+27del (n.3103+27del) c.3220+27del (n.3220+27del) n.1136del c.823+27del (n.823+27del) c.3232+27del (n.3232+27del) c.3208+27del (n.3208+27del) c.3175+27del (n.3175+27del) c.3118+27del (n.3118+27del) c.3217+27del (n.3217+27del) c.3193+27del (n.3193+27del) c.3028+27del (n.3028+27del) c.3190+27del (n.3190+27del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986778A>G | CA2643671018 | ATP13A2 | c.3235+27T>C (n.3235+27T>C) c.3103+27T>C (n.3103+27T>C) c.3220+27T>C (n.3220+27T>C) n.1136T>C c.823+27T>C (n.823+27T>C) c.3232+27T>C (n.3232+27T>C) c.3208+27T>C (n.3208+27T>C) c.3175+27T>C (n.3175+27T>C) c.3118+27T>C (n.3118+27T>C) c.3217+27T>C (n.3217+27T>C) c.3193+27T>C (n.3193+27T>C) c.3028+27T>C (n.3028+27T>C) c.3190+27T>C (n.3190+27T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986779T>C | CA2838224279 | ATP13A2 | c.3235+26A>G (n.3235+26A>G) c.3103+26A>G (n.3103+26A>G) c.3220+26A>G (n.3220+26A>G) n.1135A>G c.823+26A>G (n.823+26A>G) c.3232+26A>G (n.3232+26A>G) c.3208+26A>G (n.3208+26A>G) c.3175+26A>G (n.3175+26A>G) c.3118+26A>G (n.3118+26A>G) c.3217+26A>G (n.3217+26A>G) c.3193+26A>G (n.3193+26A>G) c.3028+26A>G (n.3028+26A>G) c.3190+26A>G (n.3190+26A>G) | |
1 | g.16986780C>A | CA2643671019 | ATP13A2 | c.3235+25G>T (n.3235+25G>T) c.3103+25G>T (n.3103+25G>T) c.3220+25G>T (n.3220+25G>T) n.1134G>T c.823+25G>T (n.823+25G>T) c.3232+25G>T (n.3232+25G>T) c.3208+25G>T (n.3208+25G>T) c.3175+25G>T (n.3175+25G>T) c.3118+25G>T (n.3118+25G>T) c.3217+25G>T (n.3217+25G>T) c.3193+25G>T (n.3193+25G>T) c.3028+25G>T (n.3028+25G>T) c.3190+25G>T (n.3190+25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986780C= | CA1156050262 | ATP13A2 | c.3235+25G= (n.3235+25G=) c.3103+25G= (n.3103+25G=) c.3220+25G= (n.3220+25G=) n.1134G= c.823+25G= (n.823+25G=) c.3232+25G= (n.3232+25G=) c.3208+25G= (n.3208+25G=) c.3175+25G= (n.3175+25G=) c.3118+25G= (n.3118+25G=) c.3217+25G= (n.3217+25G=) c.3193+25G= (n.3193+25G=) c.3028+25G= (n.3028+25G=) c.3190+25G= (n.3190+25G=) | |
1 | g.16986780C>T | CA1156050264 | ATP13A2 | c.3235+25G>A (n.3235+25G>A) c.3103+25G>A (n.3103+25G>A) c.3220+25G>A (n.3220+25G>A) n.1134G>A c.823+25G>A (n.823+25G>A) c.3232+25G>A (n.3232+25G>A) c.3208+25G>A (n.3208+25G>A) c.3175+25G>A (n.3175+25G>A) c.3118+25G>A (n.3118+25G>A) c.3217+25G>A (n.3217+25G>A) c.3193+25G>A (n.3193+25G>A) c.3028+25G>A (n.3028+25G>A) c.3190+25G>A (n.3190+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986781T>A | CA2643671024 | ATP13A2 | c.3235+24A>T (n.3235+24A>T) c.3103+24A>T (n.3103+24A>T) c.3220+24A>T (n.3220+24A>T) n.1133A>T c.823+24A>T (n.823+24A>T) c.3232+24A>T (n.3232+24A>T) c.3208+24A>T (n.3208+24A>T) c.3175+24A>T (n.3175+24A>T) c.3118+24A>T (n.3118+24A>T) c.3217+24A>T (n.3217+24A>T) c.3193+24A>T (n.3193+24A>T) c.3028+24A>T (n.3028+24A>T) c.3190+24A>T (n.3190+24A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986781T>C | CA636561 | ATP13A2 | c.3235+24A>G (n.3235+24A>G) c.3103+24A>G (n.3103+24A>G) c.3220+24A>G (n.3220+24A>G) n.1133A>G c.823+24A>G (n.823+24A>G) c.3232+24A>G (n.3232+24A>G) c.3208+24A>G (n.3208+24A>G) c.3175+24A>G (n.3175+24A>G) c.3118+24A>G (n.3118+24A>G) c.3217+24A>G (n.3217+24A>G) c.3193+24A>G (n.3193+24A>G) c.3028+24A>G (n.3028+24A>G) c.3190+24A>G (n.3190+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986781T= | CA1156050266 | ATP13A2 | c.3235+24A= (n.3235+24A=) c.3103+24A= (n.3103+24A=) c.3220+24A= (n.3220+24A=) n.1133A= c.823+24A= (n.823+24A=) c.3232+24A= (n.3232+24A=) c.3208+24A= (n.3208+24A=) c.3175+24A= (n.3175+24A=) c.3118+24A= (n.3118+24A=) c.3217+24A= (n.3217+24A=) c.3193+24A= (n.3193+24A=) c.3028+24A= (n.3028+24A=) c.3190+24A= (n.3190+24A=) | |
1 | g.16986782C= | CA1156050268 | ATP13A2 | c.3235+23G= (n.3235+23G=) c.3103+23G= (n.3103+23G=) c.3220+23G= (n.3220+23G=) n.1132G= c.823+23G= (n.823+23G=) c.3232+23G= (n.3232+23G=) c.3208+23G= (n.3208+23G=) c.3175+23G= (n.3175+23G=) c.3118+23G= (n.3118+23G=) c.3217+23G= (n.3217+23G=) c.3193+23G= (n.3193+23G=) c.3028+23G= (n.3028+23G=) c.3190+23G= (n.3190+23G=) | |
1 | g.16986782C>T | CA521449627 | ATP13A2 | c.3235+23G>A (n.3235+23G>A) c.3103+23G>A (n.3103+23G>A) c.3220+23G>A (n.3220+23G>A) n.1132G>A c.823+23G>A (n.823+23G>A) c.3232+23G>A (n.3232+23G>A) c.3208+23G>A (n.3208+23G>A) c.3175+23G>A (n.3175+23G>A) c.3118+23G>A (n.3118+23G>A) c.3217+23G>A (n.3217+23G>A) c.3193+23G>A (n.3193+23G>A) c.3028+23G>A (n.3028+23G>A) c.3190+23G>A (n.3190+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986783C>A | CA2643671029 | ATP13A2 | c.3235+22G>T (n.3235+22G>T) c.3103+22G>T (n.3103+22G>T) c.3220+22G>T (n.3220+22G>T) n.1131G>T c.823+22G>T (n.823+22G>T) c.3232+22G>T (n.3232+22G>T) c.3208+22G>T (n.3208+22G>T) c.3175+22G>T (n.3175+22G>T) c.3118+22G>T (n.3118+22G>T) c.3217+22G>T (n.3217+22G>T) c.3193+22G>T (n.3193+22G>T) c.3028+22G>T (n.3028+22G>T) c.3190+22G>T (n.3190+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986783C= | CA1156050272 | ATP13A2 | c.3235+22G= (n.3235+22G=) c.3103+22G= (n.3103+22G=) c.3220+22G= (n.3220+22G=) n.1131G= c.823+22G= (n.823+22G=) c.3232+22G= (n.3232+22G=) c.3208+22G= (n.3208+22G=) c.3175+22G= (n.3175+22G=) c.3118+22G= (n.3118+22G=) c.3217+22G= (n.3217+22G=) c.3193+22G= (n.3193+22G=) c.3028+22G= (n.3028+22G=) c.3190+22G= (n.3190+22G=) | |
1 | g.16986783C>T | CA521449628 | ATP13A2 | c.3235+22G>A (n.3235+22G>A) c.3103+22G>A (n.3103+22G>A) c.3220+22G>A (n.3220+22G>A) n.1131G>A c.823+22G>A (n.823+22G>A) c.3232+22G>A (n.3232+22G>A) c.3208+22G>A (n.3208+22G>A) c.3175+22G>A (n.3175+22G>A) c.3118+22G>A (n.3118+22G>A) c.3217+22G>A (n.3217+22G>A) c.3193+22G>A (n.3193+22G>A) c.3028+22G>A (n.3028+22G>A) c.3190+22G>A (n.3190+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986783_16986789delinsCCGCCCG | CA1156050270 | ATP13A2 | c.3235+16_3235+22delinsCGGGCGG (n.3235+16_3235+22delinsCGGGCGG) c.3103+16_3103+22delinsCGGGCGG (n.3103+16_3103+22delinsCGGGCGG) c.3220+16_3220+22delinsCGGGCGG (n.3220+16_3220+22delinsCGGGCGG) n.1125_1131delinsCGGGCGG c.823+16_823+22delinsCGGGCGG (n.823+16_823+22delinsCGGGCGG) c.3232+16_3232+22delinsCGGGCGG (n.3232+16_3232+22delinsCGGGCGG) c.3208+16_3208+22delinsCGGGCGG (n.3208+16_3208+22delinsCGGGCGG) c.3175+16_3175+22delinsCGGGCGG (n.3175+16_3175+22delinsCGGGCGG) c.3118+16_3118+22delinsCGGGCGG (n.3118+16_3118+22delinsCGGGCGG) c.3217+16_3217+22delinsCGGGCGG (n.3217+16_3217+22delinsCGGGCGG) c.3193+16_3193+22delinsCGGGCGG (n.3193+16_3193+22delinsCGGGCGG) c.3028+16_3028+22delinsCGGGCGG (n.3028+16_3028+22delinsCGGGCGG) c.3190+16_3190+22delinsCGGGCGG (n.3190+16_3190+22delinsCGGGCGG) | |
1 | g.16986784C>A | CA636563 | ATP13A2 | c.3235+21G>T (n.3235+21G>T) c.3103+21G>T (n.3103+21G>T) c.3220+21G>T (n.3220+21G>T) n.1130G>T c.823+21G>T (n.823+21G>T) c.3232+21G>T (n.3232+21G>T) c.3208+21G>T (n.3208+21G>T) c.3175+21G>T (n.3175+21G>T) c.3118+21G>T (n.3118+21G>T) c.3217+21G>T (n.3217+21G>T) c.3193+21G>T (n.3193+21G>T) c.3028+21G>T (n.3028+21G>T) c.3190+21G>T (n.3190+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.16986784C= | CA1141531619 | ATP13A2 | c.3235+21G= (n.3235+21G=) c.3103+21G= (n.3103+21G=) c.3220+21G= (n.3220+21G=) n.1130G= c.823+21G= (n.823+21G=) c.3232+21G= (n.3232+21G=) c.3208+21G= (n.3208+21G=) c.3175+21G= (n.3175+21G=) c.3118+21G= (n.3118+21G=) c.3217+21G= (n.3217+21G=) c.3193+21G= (n.3193+21G=) c.3028+21G= (n.3028+21G=) c.3190+21G= (n.3190+21G=) | |
1 | g.16986784C>G | CA890929422 | ATP13A2 | c.3235+21G>C (n.3235+21G>C) c.3103+21G>C (n.3103+21G>C) c.3220+21G>C (n.3220+21G>C) n.1130G>C c.823+21G>C (n.823+21G>C) c.3232+21G>C (n.3232+21G>C) c.3208+21G>C (n.3208+21G>C) c.3175+21G>C (n.3175+21G>C) c.3118+21G>C (n.3118+21G>C) c.3217+21G>C (n.3217+21G>C) c.3193+21G>C (n.3193+21G>C) c.3028+21G>C (n.3028+21G>C) c.3190+21G>C (n.3190+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986784C>T | CA636562 | ATP13A2 | c.3235+21G>A (n.3235+21G>A) c.3103+21G>A (n.3103+21G>A) c.3220+21G>A (n.3220+21G>A) n.1130G>A c.823+21G>A (n.823+21G>A) c.3232+21G>A (n.3232+21G>A) c.3208+21G>A (n.3208+21G>A) c.3175+21G>A (n.3175+21G>A) c.3118+21G>A (n.3118+21G>A) c.3217+21G>A (n.3217+21G>A) c.3193+21G>A (n.3193+21G>A) c.3028+21G>A (n.3028+21G>A) c.3190+21G>A (n.3190+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986791_16986796del | CA1156050276 | ATP13A2 | c.3235+16_3235+21del (n.3235+16_3235+21del) c.3103+16_3103+21del (n.3103+16_3103+21del) c.3220+16_3220+21del (n.3220+16_3220+21del) n.1125_1130del c.823+16_823+21del (n.823+16_823+21del) c.3232+16_3232+21del (n.3232+16_3232+21del) c.3208+16_3208+21del (n.3208+16_3208+21del) c.3175+16_3175+21del (n.3175+16_3175+21del) c.3118+16_3118+21del (n.3118+16_3118+21del) c.3217+16_3217+21del (n.3217+16_3217+21del) c.3193+16_3193+21del (n.3193+16_3193+21del) c.3028+16_3028+21del (n.3028+16_3028+21del) c.3190+16_3190+21del (n.3190+16_3190+21del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986785G>A | CA636564 | ATP13A2 | c.3235+20C>T (n.3235+20C>T) c.3103+20C>T (n.3103+20C>T) c.3220+20C>T (n.3220+20C>T) n.1129C>T c.823+20C>T (n.823+20C>T) c.3232+20C>T (n.3232+20C>T) c.3208+20C>T (n.3208+20C>T) c.3175+20C>T (n.3175+20C>T) c.3118+20C>T (n.3118+20C>T) c.3217+20C>T (n.3217+20C>T) c.3193+20C>T (n.3193+20C>T) c.3028+20C>T (n.3028+20C>T) c.3190+20C>T (n.3190+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986785G>C | CA2840053347 | ATP13A2 | c.3235+20C>G (n.3235+20C>G) c.3103+20C>G (n.3103+20C>G) c.3220+20C>G (n.3220+20C>G) n.1129C>G c.823+20C>G (n.823+20C>G) c.3232+20C>G (n.3232+20C>G) c.3208+20C>G (n.3208+20C>G) c.3175+20C>G (n.3175+20C>G) c.3118+20C>G (n.3118+20C>G) c.3217+20C>G (n.3217+20C>G) c.3193+20C>G (n.3193+20C>G) c.3028+20C>G (n.3028+20C>G) c.3190+20C>G (n.3190+20C>G) | |
1 | g.16986785G= | CA1144128605 | ATP13A2 | c.3235+20C= (n.3235+20C=) c.3103+20C= (n.3103+20C=) c.3220+20C= (n.3220+20C=) n.1129C= c.823+20C= (n.823+20C=) c.3232+20C= (n.3232+20C=) c.3208+20C= (n.3208+20C=) c.3175+20C= (n.3175+20C=) c.3118+20C= (n.3118+20C=) c.3217+20C= (n.3217+20C=) c.3193+20C= (n.3193+20C=) c.3028+20C= (n.3028+20C=) c.3190+20C= (n.3190+20C=) | |
1 | g.16986785G>T | CA2643671037 | ATP13A2 | c.3235+20C>A (n.3235+20C>A) c.3103+20C>A (n.3103+20C>A) c.3220+20C>A (n.3220+20C>A) n.1129C>A c.823+20C>A (n.823+20C>A) c.3232+20C>A (n.3232+20C>A) c.3208+20C>A (n.3208+20C>A) c.3175+20C>A (n.3175+20C>A) c.3118+20C>A (n.3118+20C>A) c.3217+20C>A (n.3217+20C>A) c.3193+20C>A (n.3193+20C>A) c.3028+20C>A (n.3028+20C>A) c.3190+20C>A (n.3190+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986786C>A | CA2643671039 | ATP13A2 | c.3235+19G>T (n.3235+19G>T) c.3103+19G>T (n.3103+19G>T) c.3220+19G>T (n.3220+19G>T) n.1128G>T c.823+19G>T (n.823+19G>T) c.3232+19G>T (n.3232+19G>T) c.3208+19G>T (n.3208+19G>T) c.3175+19G>T (n.3175+19G>T) c.3118+19G>T (n.3118+19G>T) c.3217+19G>T (n.3217+19G>T) c.3193+19G>T (n.3193+19G>T) c.3028+19G>T (n.3028+19G>T) c.3190+19G>T (n.3190+19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986786C= | CA1156050280 | ATP13A2 | c.3235+19G= (n.3235+19G=) c.3103+19G= (n.3103+19G=) c.3220+19G= (n.3220+19G=) n.1128G= c.823+19G= (n.823+19G=) c.3232+19G= (n.3232+19G=) c.3208+19G= (n.3208+19G=) c.3175+19G= (n.3175+19G=) c.3118+19G= (n.3118+19G=) c.3217+19G= (n.3217+19G=) c.3193+19G= (n.3193+19G=) c.3028+19G= (n.3028+19G=) c.3190+19G= (n.3190+19G=) | |
1 | g.16986786C>T | CA890929430 | ATP13A2 | c.3235+19G>A (n.3235+19G>A) c.3103+19G>A (n.3103+19G>A) c.3220+19G>A (n.3220+19G>A) n.1128G>A c.823+19G>A (n.823+19G>A) c.3232+19G>A (n.3232+19G>A) c.3208+19G>A (n.3208+19G>A) c.3175+19G>A (n.3175+19G>A) c.3118+19G>A (n.3118+19G>A) c.3217+19G>A (n.3217+19G>A) c.3193+19G>A (n.3193+19G>A) c.3028+19G>A (n.3028+19G>A) c.3190+19G>A (n.3190+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986788dup | CA521449629 | ATP13A2 | c.3235+19dup (n.3235+19dup) c.3103+19dup (n.3103+19dup) c.3220+19dup (n.3220+19dup) n.1128dup c.823+19dup (n.823+19dup) c.3232+19dup (n.3232+19dup) c.3208+19dup (n.3208+19dup) c.3175+19dup (n.3175+19dup) c.3118+19dup (n.3118+19dup) c.3217+19dup (n.3217+19dup) c.3193+19dup (n.3193+19dup) c.3028+19dup (n.3028+19dup) c.3190+19dup (n.3190+19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986787C>A | CA2840346298 | ATP13A2 | c.3235+18G>T (n.3235+18G>T) c.3103+18G>T (n.3103+18G>T) c.3220+18G>T (n.3220+18G>T) n.1127G>T c.823+18G>T (n.823+18G>T) c.3232+18G>T (n.3232+18G>T) c.3208+18G>T (n.3208+18G>T) c.3175+18G>T (n.3175+18G>T) c.3118+18G>T (n.3118+18G>T) c.3217+18G>T (n.3217+18G>T) c.3193+18G>T (n.3193+18G>T) c.3028+18G>T (n.3028+18G>T) c.3190+18G>T (n.3190+18G>T) | |
1 | g.16986787C>T | CA2643671043 | ATP13A2 | c.3235+18G>A (n.3235+18G>A) c.3103+18G>A (n.3103+18G>A) c.3220+18G>A (n.3220+18G>A) n.1127G>A c.823+18G>A (n.823+18G>A) c.3232+18G>A (n.3232+18G>A) c.3208+18G>A (n.3208+18G>A) c.3175+18G>A (n.3175+18G>A) c.3118+18G>A (n.3118+18G>A) c.3217+18G>A (n.3217+18G>A) c.3193+18G>A (n.3193+18G>A) c.3028+18G>A (n.3028+18G>A) c.3190+18G>A (n.3190+18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986788C>A | CA521449630 | ATP13A2 | c.3235+17G>T (n.3235+17G>T) c.3103+17G>T (n.3103+17G>T) c.3220+17G>T (n.3220+17G>T) n.1126G>T c.823+17G>T (n.823+17G>T) c.3232+17G>T (n.3232+17G>T) c.3208+17G>T (n.3208+17G>T) c.3175+17G>T (n.3175+17G>T) c.3118+17G>T (n.3118+17G>T) c.3217+17G>T (n.3217+17G>T) c.3193+17G>T (n.3193+17G>T) c.3028+17G>T (n.3028+17G>T) c.3190+17G>T (n.3190+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986788C= | CA1140634684 | ATP13A2 | c.3235+17G= (n.3235+17G=) c.3103+17G= (n.3103+17G=) c.3220+17G= (n.3220+17G=) n.1126G= c.823+17G= (n.823+17G=) c.3232+17G= (n.3232+17G=) c.3208+17G= (n.3208+17G=) c.3175+17G= (n.3175+17G=) c.3118+17G= (n.3118+17G=) c.3217+17G= (n.3217+17G=) c.3193+17G= (n.3193+17G=) c.3028+17G= (n.3028+17G=) c.3190+17G= (n.3190+17G=) | |
1 | g.16986788C>G | CA2581645592 | ATP13A2 | c.3235+17G>C (n.3235+17G>C) c.3103+17G>C (n.3103+17G>C) c.3220+17G>C (n.3220+17G>C) n.1126G>C c.823+17G>C (n.823+17G>C) c.3232+17G>C (n.3232+17G>C) c.3208+17G>C (n.3208+17G>C) c.3175+17G>C (n.3175+17G>C) c.3118+17G>C (n.3118+17G>C) c.3217+17G>C (n.3217+17G>C) c.3193+17G>C (n.3193+17G>C) c.3028+17G>C (n.3028+17G>C) c.3190+17G>C (n.3190+17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986788C>T | CA636565 | ATP13A2 | c.3235+17G>A (n.3235+17G>A) c.3103+17G>A (n.3103+17G>A) c.3220+17G>A (n.3220+17G>A) n.1126G>A c.823+17G>A (n.823+17G>A) c.3232+17G>A (n.3232+17G>A) c.3208+17G>A (n.3208+17G>A) c.3175+17G>A (n.3175+17G>A) c.3118+17G>A (n.3118+17G>A) c.3217+17G>A (n.3217+17G>A) c.3193+17G>A (n.3193+17G>A) c.3028+17G>A (n.3028+17G>A) c.3190+17G>A (n.3190+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986789G>A | CA636566 | ATP13A2 | c.3235+16C>T (n.3235+16C>T) c.3103+16C>T (n.3103+16C>T) c.3220+16C>T (n.3220+16C>T) n.1125C>T c.823+16C>T (n.823+16C>T) c.3232+16C>T (n.3232+16C>T) c.3208+16C>T (n.3208+16C>T) c.3175+16C>T (n.3175+16C>T) c.3118+16C>T (n.3118+16C>T) c.3217+16C>T (n.3217+16C>T) c.3193+16C>T (n.3193+16C>T) c.3028+16C>T (n.3028+16C>T) c.3190+16C>T (n.3190+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986789G= | CA1143920169 | ATP13A2 | c.3235+16C= (n.3235+16C=) c.3103+16C= (n.3103+16C=) c.3220+16C= (n.3220+16C=) n.1125C= c.823+16C= (n.823+16C=) c.3232+16C= (n.3232+16C=) c.3208+16C= (n.3208+16C=) c.3175+16C= (n.3175+16C=) c.3118+16C= (n.3118+16C=) c.3217+16C= (n.3217+16C=) c.3193+16C= (n.3193+16C=) c.3028+16C= (n.3028+16C=) c.3190+16C= (n.3190+16C=) | |
1 | g.16986789G>T | CA2742638069 | ATP13A2 | c.3235+16C>A (n.3235+16C>A) c.3103+16C>A (n.3103+16C>A) c.3220+16C>A (n.3220+16C>A) n.1125C>A c.823+16C>A (n.823+16C>A) c.3232+16C>A (n.3232+16C>A) c.3208+16C>A (n.3208+16C>A) c.3175+16C>A (n.3175+16C>A) c.3118+16C>A (n.3118+16C>A) c.3217+16C>A (n.3217+16C>A) c.3193+16C>A (n.3193+16C>A) c.3028+16C>A (n.3028+16C>A) c.3190+16C>A (n.3190+16C>A) | |
1 | g.16986790C>A | CA2643671057 | ATP13A2 | c.3235+15G>T (n.3235+15G>T) c.3103+15G>T (n.3103+15G>T) c.3220+15G>T (n.3220+15G>T) n.1124G>T c.823+15G>T (n.823+15G>T) c.3232+15G>T (n.3232+15G>T) c.3208+15G>T (n.3208+15G>T) c.3175+15G>T (n.3175+15G>T) c.3118+15G>T (n.3118+15G>T) c.3217+15G>T (n.3217+15G>T) c.3193+15G>T (n.3193+15G>T) c.3028+15G>T (n.3028+15G>T) c.3190+15G>T (n.3190+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986790C= | CA1156050289 | ATP13A2 | c.3235+15G= (n.3235+15G=) c.3103+15G= (n.3103+15G=) c.3220+15G= (n.3220+15G=) n.1124G= c.823+15G= (n.823+15G=) c.3232+15G= (n.3232+15G=) c.3208+15G= (n.3208+15G=) c.3175+15G= (n.3175+15G=) c.3118+15G= (n.3118+15G=) c.3217+15G= (n.3217+15G=) c.3193+15G= (n.3193+15G=) c.3028+15G= (n.3028+15G=) c.3190+15G= (n.3190+15G=) | |
1 | g.16986790C>T | CA636567 | ATP13A2 | c.3235+15G>A (n.3235+15G>A) c.3103+15G>A (n.3103+15G>A) c.3220+15G>A (n.3220+15G>A) n.1124G>A c.823+15G>A (n.823+15G>A) c.3232+15G>A (n.3232+15G>A) c.3208+15G>A (n.3208+15G>A) c.3175+15G>A (n.3175+15G>A) c.3118+15G>A (n.3118+15G>A) c.3217+15G>A (n.3217+15G>A) c.3193+15G>A (n.3193+15G>A) c.3028+15G>A (n.3028+15G>A) c.3190+15G>A (n.3190+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986791G>A | CA636568 | ATP13A2 | c.3235+14C>T (n.3235+14C>T) c.3103+14C>T (n.3103+14C>T) c.3220+14C>T (n.3220+14C>T) n.1123C>T c.823+14C>T (n.823+14C>T) c.3232+14C>T (n.3232+14C>T) c.3208+14C>T (n.3208+14C>T) c.3175+14C>T (n.3175+14C>T) c.3118+14C>T (n.3118+14C>T) c.3217+14C>T (n.3217+14C>T) c.3193+14C>T (n.3193+14C>T) c.3028+14C>T (n.3028+14C>T) c.3190+14C>T (n.3190+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986791G>C | CA18625597 | ATP13A2 | c.3235+14C>G (n.3235+14C>G) c.3103+14C>G (n.3103+14C>G) c.3220+14C>G (n.3220+14C>G) n.1123C>G c.823+14C>G (n.823+14C>G) c.3232+14C>G (n.3232+14C>G) c.3208+14C>G (n.3208+14C>G) c.3175+14C>G (n.3175+14C>G) c.3118+14C>G (n.3118+14C>G) c.3217+14C>G (n.3217+14C>G) c.3193+14C>G (n.3193+14C>G) c.3028+14C>G (n.3028+14C>G) c.3190+14C>G (n.3190+14C>G) | dbSNP |
1 | g.16986791G= | CA1144123665 | ATP13A2 | c.3235+14C= (n.3235+14C=) c.3103+14C= (n.3103+14C=) c.3220+14C= (n.3220+14C=) n.1123C= c.823+14C= (n.823+14C=) c.3232+14C= (n.3232+14C=) c.3208+14C= (n.3208+14C=) c.3175+14C= (n.3175+14C=) c.3118+14C= (n.3118+14C=) c.3217+14C= (n.3217+14C=) c.3193+14C= (n.3193+14C=) c.3028+14C= (n.3028+14C=) c.3190+14C= (n.3190+14C=) | |
1 | g.16986791G>T | CA2643671063 | ATP13A2 | c.3235+14C>A (n.3235+14C>A) c.3103+14C>A (n.3103+14C>A) c.3220+14C>A (n.3220+14C>A) n.1123C>A c.823+14C>A (n.823+14C>A) c.3232+14C>A (n.3232+14C>A) c.3208+14C>A (n.3208+14C>A) c.3175+14C>A (n.3175+14C>A) c.3118+14C>A (n.3118+14C>A) c.3217+14C>A (n.3217+14C>A) c.3193+14C>A (n.3193+14C>A) c.3028+14C>A (n.3028+14C>A) c.3190+14C>A (n.3190+14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986792C= | CA1143652347 | ATP13A2 | c.3235+13G= (n.3235+13G=) c.3103+13G= (n.3103+13G=) c.3220+13G= (n.3220+13G=) n.1122G= c.823+13G= (n.823+13G=) c.3232+13G= (n.3232+13G=) c.3208+13G= (n.3208+13G=) c.3175+13G= (n.3175+13G=) c.3118+13G= (n.3118+13G=) c.3217+13G= (n.3217+13G=) c.3193+13G= (n.3193+13G=) c.3028+13G= (n.3028+13G=) c.3190+13G= (n.3190+13G=) | |
1 | g.16986792C>T | CA636569 | ATP13A2 | c.3235+13G>A (n.3235+13G>A) c.3103+13G>A (n.3103+13G>A) c.3220+13G>A (n.3220+13G>A) n.1122G>A c.823+13G>A (n.823+13G>A) c.3232+13G>A (n.3232+13G>A) c.3208+13G>A (n.3208+13G>A) c.3175+13G>A (n.3175+13G>A) c.3118+13G>A (n.3118+13G>A) c.3217+13G>A (n.3217+13G>A) c.3193+13G>A (n.3193+13G>A) c.3028+13G>A (n.3028+13G>A) c.3190+13G>A (n.3190+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986793C>A | CA645671295 | ATP13A2 | c.3235+12G>T (n.3235+12G>T) c.3103+12G>T (n.3103+12G>T) c.3220+12G>T (n.3220+12G>T) n.1121G>T c.823+12G>T (n.823+12G>T) c.3232+12G>T (n.3232+12G>T) c.3208+12G>T (n.3208+12G>T) c.3175+12G>T (n.3175+12G>T) c.3118+12G>T (n.3118+12G>T) c.3217+12G>T (n.3217+12G>T) c.3193+12G>T (n.3193+12G>T) c.3028+12G>T (n.3028+12G>T) c.3190+12G>T (n.3190+12G>T) | COSMIC |
1 | g.16986793C= | CA1156050302 | ATP13A2 | c.3235+12G= (n.3235+12G=) c.3103+12G= (n.3103+12G=) c.3220+12G= (n.3220+12G=) n.1121G= c.823+12G= (n.823+12G=) c.3232+12G= (n.3232+12G=) c.3208+12G= (n.3208+12G=) c.3175+12G= (n.3175+12G=) c.3118+12G= (n.3118+12G=) c.3217+12G= (n.3217+12G=) c.3193+12G= (n.3193+12G=) c.3028+12G= (n.3028+12G=) c.3190+12G= (n.3190+12G=) | |
1 | g.16986793C>T | CA18625604 | ATP13A2 | c.3235+12G>A (n.3235+12G>A) c.3103+12G>A (n.3103+12G>A) c.3220+12G>A (n.3220+12G>A) n.1121G>A c.823+12G>A (n.823+12G>A) c.3232+12G>A (n.3232+12G>A) c.3208+12G>A (n.3208+12G>A) c.3175+12G>A (n.3175+12G>A) c.3118+12G>A (n.3118+12G>A) c.3217+12G>A (n.3217+12G>A) c.3193+12G>A (n.3193+12G>A) c.3028+12G>A (n.3028+12G>A) c.3190+12G>A (n.3190+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986794C>A | CA521449631 | ATP13A2 | c.3235+11G>T (n.3235+11G>T) c.3103+11G>T (n.3103+11G>T) c.3220+11G>T (n.3220+11G>T) n.1120G>T c.823+11G>T (n.823+11G>T) c.3232+11G>T (n.3232+11G>T) c.3208+11G>T (n.3208+11G>T) c.3175+11G>T (n.3175+11G>T) c.3118+11G>T (n.3118+11G>T) c.3217+11G>T (n.3217+11G>T) c.3193+11G>T (n.3193+11G>T) c.3028+11G>T (n.3028+11G>T) c.3190+11G>T (n.3190+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986794C= | CA1156050309 | ATP13A2 | c.3235+11G= (n.3235+11G=) c.3103+11G= (n.3103+11G=) c.3220+11G= (n.3220+11G=) n.1120G= c.823+11G= (n.823+11G=) c.3232+11G= (n.3232+11G=) c.3208+11G= (n.3208+11G=) c.3175+11G= (n.3175+11G=) c.3118+11G= (n.3118+11G=) c.3217+11G= (n.3217+11G=) c.3193+11G= (n.3193+11G=) c.3028+11G= (n.3028+11G=) c.3190+11G= (n.3190+11G=) | |
1 | g.16986794C>G | CA521449632 | ATP13A2 | c.3235+11G>C (n.3235+11G>C) c.3103+11G>C (n.3103+11G>C) c.3220+11G>C (n.3220+11G>C) n.1120G>C c.823+11G>C (n.823+11G>C) c.3232+11G>C (n.3232+11G>C) c.3208+11G>C (n.3208+11G>C) c.3175+11G>C (n.3175+11G>C) c.3118+11G>C (n.3118+11G>C) c.3217+11G>C (n.3217+11G>C) c.3193+11G>C (n.3193+11G>C) c.3028+11G>C (n.3028+11G>C) c.3190+11G>C (n.3190+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986794C>T | CA636570 | ATP13A2 | c.3235+11G>A (n.3235+11G>A) c.3103+11G>A (n.3103+11G>A) c.3220+11G>A (n.3220+11G>A) n.1120G>A c.823+11G>A (n.823+11G>A) c.3232+11G>A (n.3232+11G>A) c.3208+11G>A (n.3208+11G>A) c.3175+11G>A (n.3175+11G>A) c.3118+11G>A (n.3118+11G>A) c.3217+11G>A (n.3217+11G>A) c.3193+11G>A (n.3193+11G>A) c.3028+11G>A (n.3028+11G>A) c.3190+11G>A (n.3190+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986795G>A | CA636571 | ATP13A2 | c.3235+10C>T (n.3235+10C>T) c.3103+10C>T (n.3103+10C>T) c.3220+10C>T (n.3220+10C>T) n.1119C>T c.823+10C>T (n.823+10C>T) c.3232+10C>T (n.3232+10C>T) c.3208+10C>T (n.3208+10C>T) c.3175+10C>T (n.3175+10C>T) c.3118+10C>T (n.3118+10C>T) c.3217+10C>T (n.3217+10C>T) c.3193+10C>T (n.3193+10C>T) c.3028+10C>T (n.3028+10C>T) c.3190+10C>T (n.3190+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986795G= | CA1147287469 | ATP13A2 | c.3235+10C= (n.3235+10C=) c.3103+10C= (n.3103+10C=) c.3220+10C= (n.3220+10C=) n.1119C= c.823+10C= (n.823+10C=) c.3232+10C= (n.3232+10C=) c.3208+10C= (n.3208+10C=) c.3175+10C= (n.3175+10C=) c.3118+10C= (n.3118+10C=) c.3217+10C= (n.3217+10C=) c.3193+10C= (n.3193+10C=) c.3028+10C= (n.3028+10C=) c.3190+10C= (n.3190+10C=) | |
1 | g.16986795G>T | CA2643671106 | ATP13A2 | c.3235+10C>A (n.3235+10C>A) c.3103+10C>A (n.3103+10C>A) c.3220+10C>A (n.3220+10C>A) n.1119C>A c.823+10C>A (n.823+10C>A) c.3232+10C>A (n.3232+10C>A) c.3208+10C>A (n.3208+10C>A) c.3175+10C>A (n.3175+10C>A) c.3118+10C>A (n.3118+10C>A) c.3217+10C>A (n.3217+10C>A) c.3193+10C>A (n.3193+10C>A) c.3028+10C>A (n.3028+10C>A) c.3190+10C>A (n.3190+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986796C>T | CA2840346299 | ATP13A2 | c.3235+9G>A (n.3235+9G>A) c.3103+9G>A (n.3103+9G>A) c.3220+9G>A (n.3220+9G>A) n.1118G>A c.823+9G>A (n.823+9G>A) c.3232+9G>A (n.3232+9G>A) c.3208+9G>A (n.3208+9G>A) c.3175+9G>A (n.3175+9G>A) c.3118+9G>A (n.3118+9G>A) c.3217+9G>A (n.3217+9G>A) c.3193+9G>A (n.3193+9G>A) c.3028+9G>A (n.3028+9G>A) c.3190+9G>A (n.3190+9G>A) | |
1 | g.16986798G>A | CA2643671109 | ATP13A2 | c.3235+7C>T (n.3235+7C>T) c.3103+7C>T (n.3103+7C>T) c.3220+7C>T (n.3220+7C>T) n.1116C>T c.823+7C>T (n.823+7C>T) c.3232+7C>T (n.3232+7C>T) c.3208+7C>T (n.3208+7C>T) c.3175+7C>T (n.3175+7C>T) c.3118+7C>T (n.3118+7C>T) c.3217+7C>T (n.3217+7C>T) c.3193+7C>T (n.3193+7C>T) c.3028+7C>T (n.3028+7C>T) c.3190+7C>T (n.3190+7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986801G>A | CA2643671111 | ATP13A2 | c.3235+4C>T (n.3235+4C>T) c.3103+4C>T (n.3103+4C>T) c.3220+4C>T (n.3220+4C>T) n.1113C>T c.823+4C>T (n.823+4C>T) c.3232+4C>T (n.3232+4C>T) c.3208+4C>T (n.3208+4C>T) c.3175+4C>T (n.3175+4C>T) c.3118+4C>T (n.3118+4C>T) c.3217+4C>T (n.3217+4C>T) c.3193+4C>T (n.3193+4C>T) c.3028+4C>T (n.3028+4C>T) c.3190+4C>T (n.3190+4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986801G>T | CA2643671113 | ATP13A2 | c.3235+4C>A (n.3235+4C>A) c.3103+4C>A (n.3103+4C>A) c.3220+4C>A (n.3220+4C>A) n.1113C>A c.823+4C>A (n.823+4C>A) c.3232+4C>A (n.3232+4C>A) c.3208+4C>A (n.3208+4C>A) c.3175+4C>A (n.3175+4C>A) c.3118+4C>A (n.3118+4C>A) c.3217+4C>A (n.3217+4C>A) c.3193+4C>A (n.3193+4C>A) c.3028+4C>A (n.3028+4C>A) c.3190+4C>A (n.3190+4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986803A>C | CA338233249 | ATP13A2 | c.3235+2T>G (n.3235+2T>G) c.3103+2T>G (n.3103+2T>G) c.3220+2T>G (n.3220+2T>G) n.1111T>G c.823+2T>G (n.823+2T>G) c.3232+2T>G (n.3232+2T>G) c.3208+2T>G (n.3208+2T>G) c.3175+2T>G (n.3175+2T>G) c.3118+2T>G (n.3118+2T>G) c.3217+2T>G (n.3217+2T>G) c.3193+2T>G (n.3193+2T>G) c.3028+2T>G (n.3028+2T>G) c.3190+2T>G (n.3190+2T>G) | |
1 | g.16986803A>G | CA338233248 | ATP13A2 | c.3235+2T>C (n.3235+2T>C) c.3103+2T>C (n.3103+2T>C) c.3220+2T>C (n.3220+2T>C) n.1111T>C c.823+2T>C (n.823+2T>C) c.3232+2T>C (n.3232+2T>C) c.3208+2T>C (n.3208+2T>C) c.3175+2T>C (n.3175+2T>C) c.3118+2T>C (n.3118+2T>C) c.3217+2T>C (n.3217+2T>C) c.3193+2T>C (n.3193+2T>C) c.3028+2T>C (n.3028+2T>C) c.3190+2T>C (n.3190+2T>C) | |
1 | g.16986803A>T | CA338233250 | ATP13A2 | c.3235+2T>A (n.3235+2T>A) c.3103+2T>A (n.3103+2T>A) c.3220+2T>A (n.3220+2T>A) n.1111T>A c.823+2T>A (n.823+2T>A) c.3232+2T>A (n.3232+2T>A) c.3208+2T>A (n.3208+2T>A) c.3175+2T>A (n.3175+2T>A) c.3118+2T>A (n.3118+2T>A) c.3217+2T>A (n.3217+2T>A) c.3193+2T>A (n.3193+2T>A) c.3028+2T>A (n.3028+2T>A) c.3190+2T>A (n.3190+2T>A) | |
1 | g.16986804C>A | CA338233252 | ATP13A2 | c.3235+1G>T (n.3235+1G>T) c.3103+1G>T (n.3103+1G>T) c.3220+1G>T (n.3220+1G>T) n.1110G>T c.823+1G>T (n.823+1G>T) c.3232+1G>T (n.3232+1G>T) c.3208+1G>T (n.3208+1G>T) c.3175+1G>T (n.3175+1G>T) c.3118+1G>T (n.3118+1G>T) c.3217+1G>T (n.3217+1G>T) c.3193+1G>T (n.3193+1G>T) c.3028+1G>T (n.3028+1G>T) c.3190+1G>T (n.3190+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986804C>G | CA338233256 | ATP13A2 | c.3235+1G>C (n.3235+1G>C) c.3103+1G>C (n.3103+1G>C) c.3220+1G>C (n.3220+1G>C) n.1110G>C c.823+1G>C (n.823+1G>C) c.3232+1G>C (n.3232+1G>C) c.3208+1G>C (n.3208+1G>C) c.3175+1G>C (n.3175+1G>C) c.3118+1G>C (n.3118+1G>C) c.3217+1G>C (n.3217+1G>C) c.3193+1G>C (n.3193+1G>C) c.3028+1G>C (n.3028+1G>C) c.3190+1G>C (n.3190+1G>C) | |
1 | g.16986804C>T | CA338233258 | ATP13A2 | c.3235+1G>A (n.3235+1G>A) c.3103+1G>A (n.3103+1G>A) c.3220+1G>A (n.3220+1G>A) n.1110G>A c.823+1G>A (n.823+1G>A) c.3232+1G>A (n.3232+1G>A) c.3208+1G>A (n.3208+1G>A) c.3175+1G>A (n.3175+1G>A) c.3118+1G>A (n.3118+1G>A) c.3217+1G>A (n.3217+1G>A) c.3193+1G>A (n.3193+1G>A) c.3028+1G>A (n.3028+1G>A) c.3190+1G>A (n.3190+1G>A) | |
1 | g.16986805C>A | CA338233260 | ATP13A2 | c.3235G>T (p.Val1079Leu) c.3103G>T (p.Glu1035Ter) c.3220G>T (p.Val1074Leu) n.1109G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.3235G>T (p.Glu1079Ter) c.3232G>T (p.Glu1078Ter) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) c.3118G>T (p.Glu1040Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.3217G>T (p.Val1073Leu) c.3193G>T (p.Val1065Leu) c.3190G>T (p.Val1064Leu) c.3118G>T (p.Val1040Leu) c.3103G>T (p.Val1035Leu) c.3028G>T (p.Val1010Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986805C= | CA1156050316 | ATP13A2 | c.3235G= (p.Val1079=) c.3103G= (p.Glu1035=) c.3220G= (p.Val1074=) n.1109G= c.823G= (p.Glu275=) c.3235G= (p.Glu1079=) c.3232G= (p.Glu1078=) c.3220G= (p.Glu1074=) c.3208G= (p.Glu1070=) c.3175G= (p.Glu1059=) c.3118G= (p.Glu1040=) c.3217G= (p.Glu1073=) c.3193G= (p.Glu1065=) c.3028G= (p.Glu1010=) c.3217G= (p.Val1073=) c.3193G= (p.Val1065=) c.3190G= (p.Val1064=) c.3118G= (p.Val1040=) c.3103G= (p.Val1035=) c.3028G= (p.Val1010=) | |
1 | g.16986805C>G | CA338233261 | ATP13A2 | c.3235G>C (p.Val1079Leu) c.3103G>C (p.Glu1035Gln) c.3220G>C (p.Val1074Leu) n.1109G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.3235G>C (p.Glu1079Gln) c.3232G>C (p.Glu1078Gln) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.3175G>C (p.Glu1059Gln) c.3118G>C (p.Glu1040Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.3190G>C (p.Val1064Leu) c.3118G>C (p.Val1040Leu) c.3103G>C (p.Val1035Leu) c.3028G>C (p.Val1010Leu) | |
1 | g.16986805C>T | CA338233262 | ATP13A2 | c.3235G>A (p.Val1079Met) c.3103G>A (p.Glu1035Lys) c.3220G>A (p.Val1074Met) n.1109G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.3235G>A (p.Glu1079Lys) c.3232G>A (p.Glu1078Lys) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.3175G>A (p.Glu1059Lys) c.3118G>A (p.Glu1040Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.3217G>A (p.Val1073Met) c.3193G>A (p.Val1065Met) c.3190G>A (p.Val1064Met) c.3118G>A (p.Val1040Met) c.3103G>A (p.Val1035Met) c.3028G>A (p.Val1010Met) | |
1 | g.16986806A= | CA1156050318 | ATP13A2 | c.3234T= (p.Asn1078=) c.3102T= (p.Asn1034=) c.3219T= (p.Asn1073=) n.1108T= c.822T= (p.Asn274=) c.3231T= (p.Asn1077=) c.3207T= (p.Asn1069=) c.3174T= (p.Asn1058=) c.3117T= (p.Asn1039=) c.3216T= (p.Asn1072=) c.3192T= (p.Asn1064=) c.3027T= (p.Asn1009=) c.3189T= (p.Asn1063=) | |
1 | g.16986806A>C | CA338233263 | ATP13A2 | c.3234T>G (p.Asn1078Lys) c.3102T>G (p.Asn1034Lys) c.3219T>G (p.Asn1073Lys) n.1108T>G c.822T>G (p.Asn274Lys) c.3231T>G (p.Asn1077Lys) c.3207T>G (p.Asn1069Lys) c.3174T>G (p.Asn1058Lys) c.3117T>G (p.Asn1039Lys) c.3216T>G (p.Asn1072Lys) c.3192T>G (p.Asn1064Lys) c.3027T>G (p.Asn1009Lys) c.3189T>G (p.Asn1063Lys) | |
1 | g.16986806A>G | CA416093540 | ATP13A2 | c.3234T>C (p.Asn1078=) c.3102T>C (p.Asn1034=) c.3219T>C (p.Asn1073=) n.1108T>C c.822T>C (p.Asn274=) c.3231T>C (p.Asn1077=) c.3207T>C (p.Asn1069=) c.3174T>C (p.Asn1058=) c.3117T>C (p.Asn1039=) c.3216T>C (p.Asn1072=) c.3192T>C (p.Asn1064=) c.3027T>C (p.Asn1009=) c.3189T>C (p.Asn1063=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986806A>T | CA338233264 | ATP13A2 | c.3234T>A (p.Asn1078Lys) c.3102T>A (p.Asn1034Lys) c.3219T>A (p.Asn1073Lys) n.1108T>A c.822T>A (p.Asn274Lys) c.3231T>A (p.Asn1077Lys) c.3207T>A (p.Asn1069Lys) c.3174T>A (p.Asn1058Lys) c.3117T>A (p.Asn1039Lys) c.3216T>A (p.Asn1072Lys) c.3192T>A (p.Asn1064Lys) c.3027T>A (p.Asn1009Lys) c.3189T>A (p.Asn1063Lys) | |
1 | g.16986807T>A | CA338233266 | ATP13A2 | c.3233A>T (p.Asn1078Ile) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.3218A>T (p.Asn1073Ile) n.1107A>T c.821A>T (p.Asn274Ile) c.3230A>T (p.Asn1077Ile) c.3206A>T (p.Asn1069Ile) c.3173A>T (p.Asn1058Ile) c.3116A>T (p.Asn1039Ile) c.3215A>T (p.Asn1072Ile) c.3191A>T (p.Asn1064Ile) c.3026A>T (p.Asn1009Ile) c.3188A>T (p.Asn1063Ile) | |
1 | g.16986807T>C | CA338233268 | ATP13A2 | c.3233A>G (p.Asn1078Ser) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.3218A>G (p.Asn1073Ser) n.1107A>G c.821A>G (p.Asn274Ser) c.3230A>G (p.Asn1077Ser) c.3206A>G (p.Asn1069Ser) c.3173A>G (p.Asn1058Ser) c.3116A>G (p.Asn1039Ser) c.3215A>G (p.Asn1072Ser) c.3191A>G (p.Asn1064Ser) c.3026A>G (p.Asn1009Ser) c.3188A>G (p.Asn1063Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.16986807T>G | CA338233269 | ATP13A2 | c.3233A>C (p.Asn1078Thr) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.3218A>C (p.Asn1073Thr) n.1107A>C c.821A>C (p.Asn274Thr) c.3230A>C (p.Asn1077Thr) c.3206A>C (p.Asn1069Thr) c.3173A>C (p.Asn1058Thr) c.3116A>C (p.Asn1039Thr) c.3215A>C (p.Asn1072Thr) c.3191A>C (p.Asn1064Thr) c.3026A>C (p.Asn1009Thr) c.3188A>C (p.Asn1063Thr) | |
1 | g.16986807T= | CA1156050322 | ATP13A2 | c.3233A= (p.Asn1078=) c.3101A= (p.Asn1034=) c.3218A= (p.Asn1073=) n.1107A= c.821A= (p.Asn274=) c.3230A= (p.Asn1077=) c.3206A= (p.Asn1069=) c.3173A= (p.Asn1058=) c.3116A= (p.Asn1039=) c.3215A= (p.Asn1072=) c.3191A= (p.Asn1064=) c.3026A= (p.Asn1009=) c.3188A= (p.Asn1063=) | |
1 | g.16986808T>A | CA338233273 | ATP13A2 | c.3232A>T (p.Asn1078Tyr) c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) c.3217A>T (p.Asn1073Tyr) n.1106A>T c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.3229A>T (p.Asn1077Tyr) c.3205A>T (p.Asn1069Tyr) c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) c.3115A>T (p.Asn1039Tyr) c.3214A>T (p.Asn1072Tyr) c.3190A>T (p.Asn1064Tyr) c.3025A>T (p.Asn1009Tyr) c.3187A>T (p.Asn1063Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.16986808T>C | CA338233271 | ATP13A2 | c.3232A>G (p.Asn1078Asp) c.3100A>G (p.Asn1034Asp) c.3217A>G (p.Asn1073Asp) n.1106A>G c.820A>G (p.Asn274Asp) c.3229A>G (p.Asn1077Asp) c.3205A>G (p.Asn1069Asp) c.3172A>G (p.Asn1058Asp) c.3115A>G (p.Asn1039Asp) c.3214A>G (p.Asn1072Asp) c.3190A>G (p.Asn1064Asp) c.3025A>G (p.Asn1009Asp) c.3187A>G (p.Asn1063Asp) | |
1 | g.16986808T>G | CA338233270 | ATP13A2 | c.3232A>C (p.Asn1078His) c.3100A>C (p.Asn1034His) c.3217A>C (p.Asn1073His) n.1106A>C c.820A>C (p.Asn274His) c.3229A>C (p.Asn1077His) c.3205A>C (p.Asn1069His) c.3172A>C (p.Asn1058His) c.3115A>C (p.Asn1039His) c.3214A>C (p.Asn1072His) c.3190A>C (p.Asn1064His) c.3025A>C (p.Asn1009His) c.3187A>C (p.Asn1063His) | |
1 | g.16986809G>A | CA416093544 | ATP13A2 | c.3231C>T (p.Thr1077=) c.3099C>T (p.Thr1033=) c.3216C>T (p.Thr1072=) n.1105C>T c.819C>T (p.Thr273=) c.3228C>T (p.Thr1076=) c.3204C>T (p.Thr1068=) c.3171C>T (p.Thr1057=) c.3114C>T (p.Thr1038=) c.3213C>T (p.Thr1071=) c.3189C>T (p.Thr1063=) c.3024C>T (p.Thr1008=) c.3186C>T (p.Thr1062=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986809G>C | CA416093545 | ATP13A2 | c.3231C>G (p.Thr1077=) c.3099C>G (p.Thr1033=) c.3216C>G (p.Thr1072=) n.1105C>G c.819C>G (p.Thr273=) c.3228C>G (p.Thr1076=) c.3204C>G (p.Thr1068=) c.3171C>G (p.Thr1057=) c.3114C>G (p.Thr1038=) c.3213C>G (p.Thr1071=) c.3189C>G (p.Thr1063=) c.3024C>G (p.Thr1008=) c.3186C>G (p.Thr1062=) | |
1 | g.16986809G= | CA1156050325 | ATP13A2 | c.3231C= (p.Thr1077=) c.3099C= (p.Thr1033=) c.3216C= (p.Thr1072=) n.1105C= c.819C= (p.Thr273=) c.3228C= (p.Thr1076=) c.3204C= (p.Thr1068=) c.3171C= (p.Thr1057=) c.3114C= (p.Thr1038=) c.3213C= (p.Thr1071=) c.3189C= (p.Thr1063=) c.3024C= (p.Thr1008=) c.3186C= (p.Thr1062=) | |
1 | g.16986809G>T | CA416093546 | ATP13A2 | c.3231C>A (p.Thr1077=) c.3099C>A (p.Thr1033=) c.3216C>A (p.Thr1072=) n.1105C>A c.819C>A (p.Thr273=) c.3228C>A (p.Thr1076=) c.3204C>A (p.Thr1068=) c.3171C>A (p.Thr1057=) c.3114C>A (p.Thr1038=) c.3213C>A (p.Thr1071=) c.3189C>A (p.Thr1063=) c.3024C>A (p.Thr1008=) c.3186C>A (p.Thr1062=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986810G>A | CA338233275 | ATP13A2 | c.3230C>T (p.Thr1077Ile) c.3098C>T (p.Thr1033Ile) c.3215C>T (p.Thr1072Ile) n.1104C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.3203C>T (p.Thr1068Ile) c.3170C>T (p.Thr1057Ile) c.3113C>T (p.Thr1038Ile) c.3212C>T (p.Thr1071Ile) c.3188C>T (p.Thr1063Ile) c.3023C>T (p.Thr1008Ile) c.3185C>T (p.Thr1062Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986810G>C | CA338233276 | ATP13A2 | c.3230C>G (p.Thr1077Ser) c.3098C>G (p.Thr1033Ser) c.3215C>G (p.Thr1072Ser) n.1104C>G c.818C>G (p.Thr273Ser) c.3227C>G (p.Thr1076Ser) c.3203C>G (p.Thr1068Ser) c.3170C>G (p.Thr1057Ser) c.3113C>G (p.Thr1038Ser) c.3212C>G (p.Thr1071Ser) c.3188C>G (p.Thr1063Ser) c.3023C>G (p.Thr1008Ser) c.3185C>G (p.Thr1062Ser) | |
1 | g.16986810G= | CA1156050328 | ATP13A2 | c.3230C= (p.Thr1077=) c.3098C= (p.Thr1033=) c.3215C= (p.Thr1072=) n.1104C= c.818C= (p.Thr273=) c.3227C= (p.Thr1076=) c.3203C= (p.Thr1068=) c.3170C= (p.Thr1057=) c.3113C= (p.Thr1038=) c.3212C= (p.Thr1071=) c.3188C= (p.Thr1063=) c.3023C= (p.Thr1008=) c.3185C= (p.Thr1062=) | |
1 | g.16986810G>T | CA338233277 | ATP13A2 | c.3230C>A (p.Thr1077Asn) c.3098C>A (p.Thr1033Asn) c.3215C>A (p.Thr1072Asn) n.1104C>A c.818C>A (p.Thr273Asn) c.3227C>A (p.Thr1076Asn) c.3203C>A (p.Thr1068Asn) c.3170C>A (p.Thr1057Asn) c.3113C>A (p.Thr1038Asn) c.3212C>A (p.Thr1071Asn) c.3188C>A (p.Thr1063Asn) c.3023C>A (p.Thr1008Asn) c.3185C>A (p.Thr1062Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.16986811T>A | CA338233279 | ATP13A2 | c.3229A>T (p.Thr1077Ser) c.3097A>T (p.Thr1033Ser) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) n.1103A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.3202A>T (p.Thr1068Ser) c.3169A>T (p.Thr1057Ser) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.3211A>T (p.Thr1071Ser) c.3187A>T (p.Thr1063Ser) c.3022A>T (p.Thr1008Ser) c.3184A>T (p.Thr1062Ser) | |
1 | g.16986811T>C | CA338233280 | ATP13A2 | c.3229A>G (p.Thr1077Ala) c.3097A>G (p.Thr1033Ala) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) n.1103A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.3202A>G (p.Thr1068Ala) c.3169A>G (p.Thr1057Ala) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.3211A>G (p.Thr1071Ala) c.3187A>G (p.Thr1063Ala) c.3022A>G (p.Thr1008Ala) c.3184A>G (p.Thr1062Ala) | |
1 | g.16986811T>G | CA338233282 | ATP13A2 | c.3229A>C (p.Thr1077Pro) c.3097A>C (p.Thr1033Pro) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) n.1103A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.3202A>C (p.Thr1068Pro) c.3169A>C (p.Thr1057Pro) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.3211A>C (p.Thr1071Pro) c.3187A>C (p.Thr1063Pro) c.3022A>C (p.Thr1008Pro) c.3184A>C (p.Thr1062Pro) | |
1 | g.16986812G>A | CA18625617 | ATP13A2 | c.3228C>T (p.Tyr1076=) c.3096C>T (p.Tyr1032=) c.3213C>T (p.Tyr1071=) n.1102C>T c.816C>T (p.Tyr272=) c.3225C>T (p.Tyr1075=) c.3201C>T (p.Tyr1067=) c.3168C>T (p.Tyr1056=) c.3111C>T (p.Tyr1037=) c.3210C>T (p.Tyr1070=) c.3186C>T (p.Tyr1062=) c.3021C>T (p.Tyr1007=) c.3183C>T (p.Tyr1061=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986812G>C | CA338233285 | ATP13A2 | c.3228C>G (p.Tyr1076Ter) c.3096C>G (p.Tyr1032Ter) c.3213C>G (p.Tyr1071Ter) n.1102C>G c.816C>G (p.Tyr272Ter) c.3225C>G (p.Tyr1075Ter) c.3201C>G (p.Tyr1067Ter) c.3168C>G (p.Tyr1056Ter) c.3111C>G (p.Tyr1037Ter) c.3210C>G (p.Tyr1070Ter) c.3186C>G (p.Tyr1062Ter) c.3021C>G (p.Tyr1007Ter) c.3183C>G (p.Tyr1061Ter) | |
1 | g.16986812G= | CA1156050333 | ATP13A2 | c.3228C= (p.Tyr1076=) c.3096C= (p.Tyr1032=) c.3213C= (p.Tyr1071=) n.1102C= c.816C= (p.Tyr272=) c.3225C= (p.Tyr1075=) c.3201C= (p.Tyr1067=) c.3168C= (p.Tyr1056=) c.3111C= (p.Tyr1037=) c.3210C= (p.Tyr1070=) c.3186C= (p.Tyr1062=) c.3021C= (p.Tyr1007=) c.3183C= (p.Tyr1061=) | |
1 | g.16986812G>T | CA338233286 | ATP13A2 | c.3228C>A (p.Tyr1076Ter) c.3096C>A (p.Tyr1032Ter) c.3213C>A (p.Tyr1071Ter) n.1102C>A c.816C>A (p.Tyr272Ter) c.3225C>A (p.Tyr1075Ter) c.3201C>A (p.Tyr1067Ter) c.3168C>A (p.Tyr1056Ter) c.3111C>A (p.Tyr1037Ter) c.3210C>A (p.Tyr1070Ter) c.3186C>A (p.Tyr1062Ter) c.3021C>A (p.Tyr1007Ter) c.3183C>A (p.Tyr1061Ter) | |
1 | g.16986813T>A | CA338233288 | ATP13A2 | c.3227A>T (p.Tyr1076Phe) c.3095A>T (p.Tyr1032Phe) c.3212A>T (p.Tyr1071Phe) n.1101A>T c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.3167A>T (p.Tyr1056Phe) c.3110A>T (p.Tyr1037Phe) c.3209A>T (p.Tyr1070Phe) c.3185A>T (p.Tyr1062Phe) c.3020A>T (p.Tyr1007Phe) c.3182A>T (p.Tyr1061Phe) | |
1 | g.16986813T>C | CA338233289 | ATP13A2 | c.3227A>G (p.Tyr1076Cys) c.3095A>G (p.Tyr1032Cys) c.3212A>G (p.Tyr1071Cys) n.1101A>G c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.3224A>G (p.Tyr1075Cys) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.3167A>G (p.Tyr1056Cys) c.3110A>G (p.Tyr1037Cys) c.3209A>G (p.Tyr1070Cys) c.3185A>G (p.Tyr1062Cys) c.3020A>G (p.Tyr1007Cys) c.3182A>G (p.Tyr1061Cys) | |
1 | g.16986813T>G | CA338233290 | ATP13A2 | c.3227A>C (p.Tyr1076Ser) c.3095A>C (p.Tyr1032Ser) c.3212A>C (p.Tyr1071Ser) n.1101A>C c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.3224A>C (p.Tyr1075Ser) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.3167A>C (p.Tyr1056Ser) c.3110A>C (p.Tyr1037Ser) c.3209A>C (p.Tyr1070Ser) c.3185A>C (p.Tyr1062Ser) c.3020A>C (p.Tyr1007Ser) c.3182A>C (p.Tyr1061Ser) | |
1 | g.16986814A>C | CA338233296 | ATP13A2 | c.3226T>G (p.Tyr1076Asp) c.3094T>G (p.Tyr1032Asp) c.3211T>G (p.Tyr1071Asp) n.1100T>G c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.3166T>G (p.Tyr1056Asp) c.3109T>G (p.Tyr1037Asp) c.3208T>G (p.Tyr1070Asp) c.3184T>G (p.Tyr1062Asp) c.3019T>G (p.Tyr1007Asp) c.3181T>G (p.Tyr1061Asp) | |
1 | g.16986814A>G | CA338233294 | ATP13A2 | c.3226T>C (p.Tyr1076His) c.3094T>C (p.Tyr1032His) c.3211T>C (p.Tyr1071His) n.1100T>C c.814T>C (p.Tyr272His) c.3223T>C (p.Tyr1075His) c.3199T>C (p.Tyr1067His) c.3166T>C (p.Tyr1056His) c.3109T>C (p.Tyr1037His) c.3208T>C (p.Tyr1070His) c.3184T>C (p.Tyr1062His) c.3019T>C (p.Tyr1007His) c.3181T>C (p.Tyr1061His) | |
1 | g.16986814A>T | CA338233291 | ATP13A2 | c.3226T>A (p.Tyr1076Asn) c.3094T>A (p.Tyr1032Asn) c.3211T>A (p.Tyr1071Asn) n.1100T>A c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.3223T>A (p.Tyr1075Asn) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.3166T>A (p.Tyr1056Asn) c.3109T>A (p.Tyr1037Asn) c.3208T>A (p.Tyr1070Asn) c.3184T>A (p.Tyr1062Asn) c.3019T>A (p.Tyr1007Asn) c.3181T>A (p.Tyr1061Asn) | |
1 | g.16986815G>A | CA416093550 | ATP13A2 | c.3225C>T (p.Leu1075=) c.3093C>T (p.Leu1031=) c.3210C>T (p.Leu1070=) n.1099C>T c.813C>T (p.Leu271=) c.3222C>T (p.Leu1074=) c.3198C>T (p.Leu1066=) c.3165C>T (p.Leu1055=) c.3108C>T (p.Leu1036=) c.3207C>T (p.Leu1069=) c.3183C>T (p.Leu1061=) c.3018C>T (p.Leu1006=) c.3180C>T (p.Leu1060=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986815G>C | CA416093552 | ATP13A2 | c.3225C>G (p.Leu1075=) c.3093C>G (p.Leu1031=) c.3210C>G (p.Leu1070=) n.1099C>G c.813C>G (p.Leu271=) c.3222C>G (p.Leu1074=) c.3198C>G (p.Leu1066=) c.3165C>G (p.Leu1055=) c.3108C>G (p.Leu1036=) c.3207C>G (p.Leu1069=) c.3183C>G (p.Leu1061=) c.3018C>G (p.Leu1006=) c.3180C>G (p.Leu1060=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986815G= | CA1156050337 | ATP13A2 | c.3225C= (p.Leu1075=) c.3093C= (p.Leu1031=) c.3210C= (p.Leu1070=) n.1099C= c.813C= (p.Leu271=) c.3222C= (p.Leu1074=) c.3198C= (p.Leu1066=) c.3165C= (p.Leu1055=) c.3108C= (p.Leu1036=) c.3207C= (p.Leu1069=) c.3183C= (p.Leu1061=) c.3018C= (p.Leu1006=) c.3180C= (p.Leu1060=) | |
1 | g.16986815G>T | CA416093551 | ATP13A2 | c.3225C>A (p.Leu1075=) c.3093C>A (p.Leu1031=) c.3210C>A (p.Leu1070=) n.1099C>A c.813C>A (p.Leu271=) c.3222C>A (p.Leu1074=) c.3198C>A (p.Leu1066=) c.3165C>A (p.Leu1055=) c.3108C>A (p.Leu1036=) c.3207C>A (p.Leu1069=) c.3183C>A (p.Leu1061=) c.3018C>A (p.Leu1006=) c.3180C>A (p.Leu1060=) | |
1 | g.16986816A>C | CA338233297 | ATP13A2 | c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.3092T>G (p.Leu1031Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) n.1098T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3197T>G (p.Leu1066Arg) c.3164T>G (p.Leu1055Arg) c.3107T>G (p.Leu1036Arg) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.3182T>G (p.Leu1061Arg) c.3017T>G (p.Leu1006Arg) c.3179T>G (p.Leu1060Arg) | |
1 | g.16986816A>G | CA338233299 | ATP13A2 | c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.3092T>C (p.Leu1031Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) n.1098T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3197T>C (p.Leu1066Pro) c.3164T>C (p.Leu1055Pro) c.3107T>C (p.Leu1036Pro) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.3182T>C (p.Leu1061Pro) c.3017T>C (p.Leu1006Pro) c.3179T>C (p.Leu1060Pro) | |
1 | g.16986816A>T | CA338233301 | ATP13A2 | c.3224T>A (p.Leu1075His) c.3092T>A (p.Leu1031His) c.3209T>A (p.Leu1070His) n.1098T>A c.812T>A (p.Leu271His) c.3221T>A (p.Leu1074His) c.3197T>A (p.Leu1066His) c.3164T>A (p.Leu1055His) c.3107T>A (p.Leu1036His) c.3206T>A (p.Leu1069His) c.3182T>A (p.Leu1061His) c.3017T>A (p.Leu1006His) c.3179T>A (p.Leu1060His) | |
1 | g.16986817G>A | CA338233303 | ATP13A2 | c.3223C>T (p.Leu1075Phe) c.3091C>T (p.Leu1031Phe) c.3208C>T (p.Leu1070Phe) n.1097C>T c.811C>T (p.Leu271Phe) c.3220C>T (p.Leu1074Phe) c.3196C>T (p.Leu1066Phe) c.3163C>T (p.Leu1055Phe) c.3106C>T (p.Leu1036Phe) c.3205C>T (p.Leu1069Phe) c.3181C>T (p.Leu1061Phe) c.3016C>T (p.Leu1006Phe) c.3178C>T (p.Leu1060Phe) | |
1 | g.16986817G>C | CA338233304 | ATP13A2 | c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.3091C>G (p.Leu1031Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) n.1097C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3196C>G (p.Leu1066Val) c.3163C>G (p.Leu1055Val) c.3106C>G (p.Leu1036Val) c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.3181C>G (p.Leu1061Val) c.3016C>G (p.Leu1006Val) c.3178C>G (p.Leu1060Val) | |
1 | g.16986817G>T | CA338233307 | ATP13A2 | c.3223C>A (p.Leu1075Ile) c.3091C>A (p.Leu1031Ile) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) n.1097C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) c.3220C>A (p.Leu1074Ile) c.3196C>A (p.Leu1066Ile) c.3163C>A (p.Leu1055Ile) c.3106C>A (p.Leu1036Ile) c.3205C>A (p.Leu1069Ile) c.3181C>A (p.Leu1061Ile) c.3016C>A (p.Leu1006Ile) c.3178C>A (p.Leu1060Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986818C>A | CA416093556 | ATP13A2 | c.3222G>T (p.Pro1074=) c.3090G>T (p.Pro1030=) c.3207G>T (p.Pro1069=) n.1096G>T c.810G>T (p.Pro270=) c.3219G>T (p.Pro1073=) c.3195G>T (p.Pro1065=) c.3162G>T (p.Pro1054=) c.3105G>T (p.Pro1035=) c.3204G>T (p.Pro1068=) c.3180G>T (p.Pro1060=) c.3015G>T (p.Pro1005=) c.3177G>T (p.Pro1059=) | |
1 | g.16986818C= | CA1143898418 | ATP13A2 | c.3222G= (p.Pro1074=) c.3090G= (p.Pro1030=) c.3207G= (p.Pro1069=) n.1096G= c.810G= (p.Pro270=) c.3219G= (p.Pro1073=) c.3195G= (p.Pro1065=) c.3162G= (p.Pro1054=) c.3105G= (p.Pro1035=) c.3204G= (p.Pro1068=) c.3180G= (p.Pro1060=) c.3015G= (p.Pro1005=) c.3177G= (p.Pro1059=) | |
1 | g.16986818C>G | CA636573 | ATP13A2 | c.3222G>C (p.Pro1074=) c.3090G>C (p.Pro1030=) c.3207G>C (p.Pro1069=) n.1096G>C c.810G>C (p.Pro270=) c.3219G>C (p.Pro1073=) c.3195G>C (p.Pro1065=) c.3162G>C (p.Pro1054=) c.3105G>C (p.Pro1035=) c.3204G>C (p.Pro1068=) c.3180G>C (p.Pro1060=) c.3015G>C (p.Pro1005=) c.3177G>C (p.Pro1059=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986818C>T | CA636572 | ATP13A2 | c.3222G>A (p.Pro1074=) c.3090G>A (p.Pro1030=) c.3207G>A (p.Pro1069=) n.1096G>A c.810G>A (p.Pro270=) c.3219G>A (p.Pro1073=) c.3195G>A (p.Pro1065=) c.3162G>A (p.Pro1054=) c.3105G>A (p.Pro1035=) c.3204G>A (p.Pro1068=) c.3180G>A (p.Pro1060=) c.3015G>A (p.Pro1005=) c.3177G>A (p.Pro1059=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986818_16986819insT | CA2840346300 | ATP13A2 | c.3221_3222insA (p.Leu1075AlafsTer?) c.3089_3090insA (p.Leu1031AlafsTer5) c.3206_3207insA (p.Leu1070AlafsTer?) n.1095_1096insA c.809_810insA (p.Leu271AlafsTer5) c.3221_3222insA (p.Leu1075AlafsTer5) c.3218_3219insA (p.Leu1074AlafsTer5) c.3206_3207insA (p.Leu1070AlafsTer5) c.3194_3195insA (p.Leu1066AlafsTer5) c.3161_3162insA (p.Leu1055AlafsTer5) c.3104_3105insA (p.Leu1036AlafsTer5) c.3203_3204insA (p.Leu1069AlafsTer5) c.3179_3180insA (p.Leu1061AlafsTer5) c.3014_3015insA (p.Leu1006AlafsTer5) c.3203_3204insA (p.Leu1069AlafsTer?) c.3179_3180insA (p.Leu1061AlafsTer?) c.3176_3177insA (p.Leu1060AlafsTer?) c.3104_3105insA (p.Leu1036AlafsTer?) c.3089_3090insA (p.Leu1031AlafsTer?) c.3014_3015insA (p.Leu1006AlafsTer?) | |
1 | g.16986819G>A | CA636574 | ATP13A2 | c.3221C>T (p.Pro1074Leu) c.3089C>T (p.Pro1030Leu) c.3206C>T (p.Pro1069Leu) n.1095C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.3194C>T (p.Pro1065Leu) c.3161C>T (p.Pro1054Leu) c.3104C>T (p.Pro1035Leu) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.3179C>T (p.Pro1060Leu) c.3014C>T (p.Pro1005Leu) c.3176C>T (p.Pro1059Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986819G>C | CA338233312 | ATP13A2 | c.3221C>G (p.Pro1074Arg) c.3089C>G (p.Pro1030Arg) c.3206C>G (p.Pro1069Arg) n.1095C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.3194C>G (p.Pro1065Arg) c.3161C>G (p.Pro1054Arg) c.3104C>G (p.Pro1035Arg) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.3179C>G (p.Pro1060Arg) c.3014C>G (p.Pro1005Arg) c.3176C>G (p.Pro1059Arg) | |
1 | g.16986819G= | CA1156050348 | ATP13A2 | c.3221C= (p.Pro1074=) c.3089C= (p.Pro1030=) c.3206C= (p.Pro1069=) n.1095C= c.809C= (p.Pro270=) c.3218C= (p.Pro1073=) c.3194C= (p.Pro1065=) c.3161C= (p.Pro1054=) c.3104C= (p.Pro1035=) c.3203C= (p.Pro1068=) c.3179C= (p.Pro1060=) c.3014C= (p.Pro1005=) c.3176C= (p.Pro1059=) | |
1 | g.16986819G>T | CA338233313 | ATP13A2 | c.3221C>A (p.Pro1074Gln) c.3089C>A (p.Pro1030Gln) c.3206C>A (p.Pro1069Gln) n.1095C>A c.809C>A (p.Pro270Gln) c.3218C>A (p.Pro1073Gln) c.3194C>A (p.Pro1065Gln) c.3161C>A (p.Pro1054Gln) c.3104C>A (p.Pro1035Gln) c.3203C>A (p.Pro1068Gln) c.3179C>A (p.Pro1060Gln) c.3014C>A (p.Pro1005Gln) c.3176C>A (p.Pro1059Gln) | |
1 | g.16986819_16986820del | CA999085388 | ATP13A2 | c.3220_3221del (p.Pro1074AlafsTer?) c.3088_3089del (p.Pro1030AlafsTer5) c.3205_3206del (p.Pro1069AlafsTer?) n.1094_1095del c.808_809del (p.Pro270AlafsTer5) c.3220_3221del (p.Pro1074AlafsTer5) c.3217_3218del (p.Pro1073AlafsTer5) c.3205_3206del (p.Pro1069AlafsTer5) c.3193_3194del (p.Pro1065AlafsTer5) c.3160_3161del (p.Pro1054AlafsTer5) c.3103_3104del (p.Pro1035AlafsTer5) c.3202_3203del (p.Pro1068AlafsTer5) c.3178_3179del (p.Pro1060AlafsTer5) c.3013_3014del (p.Pro1005AlafsTer5) c.3202_3203del (p.Pro1068AlafsTer?) c.3178_3179del (p.Pro1060AlafsTer?) c.3175_3176del (p.Pro1059AlafsTer?) c.3103_3104del (p.Pro1035AlafsTer?) c.3088_3089del (p.Pro1030AlafsTer?) c.3013_3014del (p.Pro1005AlafsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986820G>A | CA338233316 | ATP13A2 | c.3220C>T (p.Pro1074Ser) c.3088C>T (p.Pro1030Ser) c.3205C>T (p.Pro1069Ser) n.1094C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) c.3160C>T (p.Pro1054Ser) c.3103C>T (p.Pro1035Ser) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.3178C>T (p.Pro1060Ser) c.3013C>T (p.Pro1005Ser) c.3175C>T (p.Pro1059Ser) | |
1 | g.16986820G>C | CA338233315 | ATP13A2 | c.3220C>G (p.Pro1074Ala) c.3088C>G (p.Pro1030Ala) c.3205C>G (p.Pro1069Ala) n.1094C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) c.3160C>G (p.Pro1054Ala) c.3103C>G (p.Pro1035Ala) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.3178C>G (p.Pro1060Ala) c.3013C>G (p.Pro1005Ala) c.3175C>G (p.Pro1059Ala) | |
1 | g.16986820G>T | CA338233314 | ATP13A2 | c.3220C>A (p.Pro1074Thr) c.3088C>A (p.Pro1030Thr) c.3205C>A (p.Pro1069Thr) n.1094C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) c.3160C>A (p.Pro1054Thr) c.3103C>A (p.Pro1035Thr) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.3178C>A (p.Pro1060Thr) c.3013C>A (p.Pro1005Thr) c.3175C>A (p.Pro1059Thr) | |
1 | g.16986821C>A | CA416093557 | ATP13A2 | c.3219G>T (p.Arg1073=) c.3087G>T (p.Arg1029=) c.3204G>T (p.Arg1068=) n.1093G>T c.807G>T (p.Arg269=) c.3216G>T (p.Arg1072=) c.3192G>T (p.Arg1064=) c.3159G>T (p.Arg1053=) c.3102G>T (p.Arg1034=) c.3201G>T (p.Arg1067=) c.3177G>T (p.Arg1059=) c.3012G>T (p.Arg1004=) c.3174G>T (p.Arg1058=) | |
1 | g.16986821C= | CA1156050353 | ATP13A2 | c.3219G= (p.Arg1073=) c.3087G= (p.Arg1029=) c.3204G= (p.Arg1068=) n.1093G= c.807G= (p.Arg269=) c.3216G= (p.Arg1072=) c.3192G= (p.Arg1064=) c.3159G= (p.Arg1053=) c.3102G= (p.Arg1034=) c.3201G= (p.Arg1067=) c.3177G= (p.Arg1059=) c.3012G= (p.Arg1004=) c.3174G= (p.Arg1058=) | |
1 | g.16986821C>G | CA416093558 | ATP13A2 | c.3219G>C (p.Arg1073=) c.3087G>C (p.Arg1029=) c.3204G>C (p.Arg1068=) n.1093G>C c.807G>C (p.Arg269=) c.3216G>C (p.Arg1072=) c.3192G>C (p.Arg1064=) c.3159G>C (p.Arg1053=) c.3102G>C (p.Arg1034=) c.3201G>C (p.Arg1067=) c.3177G>C (p.Arg1059=) c.3012G>C (p.Arg1004=) c.3174G>C (p.Arg1058=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986821C>T | CA416093559 | ATP13A2 | c.3219G>A (p.Arg1073=) c.3087G>A (p.Arg1029=) c.3204G>A (p.Arg1068=) n.1093G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.3216G>A (p.Arg1072=) c.3192G>A (p.Arg1064=) c.3159G>A (p.Arg1053=) c.3102G>A (p.Arg1034=) c.3201G>A (p.Arg1067=) c.3177G>A (p.Arg1059=) c.3012G>A (p.Arg1004=) c.3174G>A (p.Arg1058=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986822C>A | CA338233318 | ATP13A2 | c.3218G>T (p.Arg1073Leu) c.3086G>T (p.Arg1029Leu) c.3203G>T (p.Arg1068Leu) n.1092G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.3215G>T (p.Arg1072Leu) c.3191G>T (p.Arg1064Leu) c.3158G>T (p.Arg1053Leu) c.3101G>T (p.Arg1034Leu) c.3200G>T (p.Arg1067Leu) c.3176G>T (p.Arg1059Leu) c.3011G>T (p.Arg1004Leu) c.3173G>T (p.Arg1058Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986822C= | CA1148571456 | ATP13A2 | c.3218G= (p.Arg1073=) c.3086G= (p.Arg1029=) c.3203G= (p.Arg1068=) n.1092G= c.806G= (p.Arg269=) c.3215G= (p.Arg1072=) c.3191G= (p.Arg1064=) c.3158G= (p.Arg1053=) c.3101G= (p.Arg1034=) c.3200G= (p.Arg1067=) c.3176G= (p.Arg1059=) c.3011G= (p.Arg1004=) c.3173G= (p.Arg1058=) | |
1 | g.16986822C>G | CA338233320 | ATP13A2 | c.3218G>C (p.Arg1073Pro) c.3086G>C (p.Arg1029Pro) c.3203G>C (p.Arg1068Pro) n.1092G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.3215G>C (p.Arg1072Pro) c.3191G>C (p.Arg1064Pro) c.3158G>C (p.Arg1053Pro) c.3101G>C (p.Arg1034Pro) c.3200G>C (p.Arg1067Pro) c.3176G>C (p.Arg1059Pro) c.3011G>C (p.Arg1004Pro) c.3173G>C (p.Arg1058Pro) | |
1 | g.16986822C>T | CA636575 | ATP13A2 | c.3218G>A (p.Arg1073Gln) c.3086G>A (p.Arg1029Gln) c.3203G>A (p.Arg1068Gln) n.1092G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.3215G>A (p.Arg1072Gln) c.3191G>A (p.Arg1064Gln) c.3158G>A (p.Arg1053Gln) c.3101G>A (p.Arg1034Gln) c.3200G>A (p.Arg1067Gln) c.3176G>A (p.Arg1059Gln) c.3011G>A (p.Arg1004Gln) c.3173G>A (p.Arg1058Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986823G>A | CA18625632 | ATP13A2 | c.3217C>T (p.Arg1073Trp) c.3085C>T (p.Arg1029Trp) c.3202C>T (p.Arg1068Trp) n.1091C>T c.805C>T (p.Arg269Trp) c.3214C>T (p.Arg1072Trp) c.3190C>T (p.Arg1064Trp) c.3157C>T (p.Arg1053Trp) c.3100C>T (p.Arg1034Trp) c.3199C>T (p.Arg1067Trp) c.3175C>T (p.Arg1059Trp) c.3010C>T (p.Arg1004Trp) c.3172C>T (p.Arg1058Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986823G>C | CA338233321 | ATP13A2 | c.3217C>G (p.Arg1073Gly) c.3085C>G (p.Arg1029Gly) c.3202C>G (p.Arg1068Gly) n.1091C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.3214C>G (p.Arg1072Gly) c.3190C>G (p.Arg1064Gly) c.3157C>G (p.Arg1053Gly) c.3100C>G (p.Arg1034Gly) c.3199C>G (p.Arg1067Gly) c.3175C>G (p.Arg1059Gly) c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.3172C>G (p.Arg1058Gly) | |
1 | g.16986823G= | CA1156050360 | ATP13A2 | c.3217C= (p.Arg1073=) c.3085C= (p.Arg1029=) c.3202C= (p.Arg1068=) n.1091C= c.805C= (p.Arg269=) c.3214C= (p.Arg1072=) c.3190C= (p.Arg1064=) c.3157C= (p.Arg1053=) c.3100C= (p.Arg1034=) c.3199C= (p.Arg1067=) c.3175C= (p.Arg1059=) c.3010C= (p.Arg1004=) c.3172C= (p.Arg1058=) | |
1 | g.16986823G>T | CA416093560 | ATP13A2 | c.3217C>A (p.Arg1073=) c.3085C>A (p.Arg1029=) c.3202C>A (p.Arg1068=) n.1091C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.3214C>A (p.Arg1072=) c.3190C>A (p.Arg1064=) c.3157C>A (p.Arg1053=) c.3100C>A (p.Arg1034=) c.3199C>A (p.Arg1067=) c.3175C>A (p.Arg1059=) c.3010C>A (p.Arg1004=) c.3172C>A (p.Arg1058=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986824G>A | CA416093561 | ATP13A2 | c.3216C>T (p.Arg1072=) c.3084C>T (p.Arg1028=) c.3201C>T (p.Arg1067=) n.1090C>T c.804C>T (p.Arg268=) c.3213C>T (p.Arg1071=) c.3189C>T (p.Arg1063=) c.3156C>T (p.Arg1052=) c.3099C>T (p.Arg1033=) c.3198C>T (p.Arg1066=) c.3174C>T (p.Arg1058=) c.3009C>T (p.Arg1003=) c.3171C>T (p.Arg1057=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986824G>C | CA416093562 | ATP13A2 | c.3216C>G (p.Arg1072=) c.3084C>G (p.Arg1028=) c.3201C>G (p.Arg1067=) n.1090C>G c.804C>G (p.Arg268=) c.3213C>G (p.Arg1071=) c.3189C>G (p.Arg1063=) c.3156C>G (p.Arg1052=) c.3099C>G (p.Arg1033=) c.3198C>G (p.Arg1066=) c.3174C>G (p.Arg1058=) c.3009C>G (p.Arg1003=) c.3171C>G (p.Arg1057=) | |
1 | g.16986824G>T | CA416093563 | ATP13A2 | c.3216C>A (p.Arg1072=) c.3084C>A (p.Arg1028=) c.3201C>A (p.Arg1067=) n.1090C>A c.804C>A (p.Arg268=) c.3213C>A (p.Arg1071=) c.3189C>A (p.Arg1063=) c.3156C>A (p.Arg1052=) c.3099C>A (p.Arg1033=) c.3198C>A (p.Arg1066=) c.3174C>A (p.Arg1058=) c.3009C>A (p.Arg1003=) c.3171C>A (p.Arg1057=) | |
1 | g.16986825C>A | CA338233322 | ATP13A2 | c.3215G>T (p.Arg1072Leu) c.3083G>T (p.Arg1028Leu) c.3200G>T (p.Arg1067Leu) n.1089G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.3212G>T (p.Arg1071Leu) c.3188G>T (p.Arg1063Leu) c.3155G>T (p.Arg1052Leu) c.3098G>T (p.Arg1033Leu) c.3197G>T (p.Arg1066Leu) c.3173G>T (p.Arg1058Leu) c.3008G>T (p.Arg1003Leu) c.3170G>T (p.Arg1057Leu) | |
1 | g.16986825C= | CA1143780832 | ATP13A2 | c.3215G= (p.Arg1072=) c.3083G= (p.Arg1028=) c.3200G= (p.Arg1067=) n.1089G= c.803G= (p.Arg268=) c.3212G= (p.Arg1071=) c.3188G= (p.Arg1063=) c.3155G= (p.Arg1052=) c.3098G= (p.Arg1033=) c.3197G= (p.Arg1066=) c.3173G= (p.Arg1058=) c.3008G= (p.Arg1003=) c.3170G= (p.Arg1057=) | |
1 | g.16986825C>G | CA338233323 | ATP13A2 | c.3215G>C (p.Arg1072Pro) c.3083G>C (p.Arg1028Pro) c.3200G>C (p.Arg1067Pro) n.1089G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.3212G>C (p.Arg1071Pro) c.3188G>C (p.Arg1063Pro) c.3155G>C (p.Arg1052Pro) c.3098G>C (p.Arg1033Pro) c.3197G>C (p.Arg1066Pro) c.3173G>C (p.Arg1058Pro) c.3008G>C (p.Arg1003Pro) c.3170G>C (p.Arg1057Pro) | |
1 | g.16986825C>T | CA636576 | ATP13A2 | c.3215G>A (p.Arg1072His) c.3083G>A (p.Arg1028His) c.3200G>A (p.Arg1067His) n.1089G>A c.803G>A (p.Arg268His) c.3212G>A (p.Arg1071His) c.3188G>A (p.Arg1063His) c.3155G>A (p.Arg1052His) c.3098G>A (p.Arg1033His) c.3197G>A (p.Arg1066His) c.3173G>A (p.Arg1058His) c.3008G>A (p.Arg1003His) c.3170G>A (p.Arg1057His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986825_16986828del | CA999085397 | ATP13A2 | c.3212_3215del (p.Phe1071SerfsTer17) c.3080_3083del (p.Phe1027SerfsTer?) c.3197_3200del (p.Phe1066SerfsTer17) n.1086_1089del c.800_803del (p.Phe267SerfsTer?) c.3212_3215del (p.Phe1071SerfsTer?) c.3209_3212del (p.Phe1070SerfsTer?) c.3197_3200del (p.Phe1066SerfsTer?) c.3185_3188del (p.Phe1062SerfsTer?) c.3152_3155del (p.Phe1051SerfsTer?) c.3095_3098del (p.Phe1032SerfsTer?) c.3194_3197del (p.Phe1065SerfsTer?) c.3170_3173del (p.Phe1057SerfsTer?) c.3005_3008del (p.Phe1002SerfsTer?) c.3194_3197del (p.Phe1065SerfsTer17) c.3170_3173del (p.Phe1057SerfsTer17) c.3167_3170del (p.Phe1056SerfsTer17) c.3095_3098del (p.Phe1032SerfsTer17) c.3080_3083del (p.Phe1027SerfsTer17) c.3005_3008del (p.Phe1002SerfsTer17) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986826G>A | CA636577 | ATP13A2 | c.3214C>T (p.Arg1072Cys) c.3082C>T (p.Arg1028Cys) c.3199C>T (p.Arg1067Cys) n.1088C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) c.3211C>T (p.Arg1071Cys) c.3187C>T (p.Arg1063Cys) c.3154C>T (p.Arg1052Cys) c.3097C>T (p.Arg1033Cys) c.3196C>T (p.Arg1066Cys) c.3172C>T (p.Arg1058Cys) c.3007C>T (p.Arg1003Cys) c.3169C>T (p.Arg1057Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.16986826G>C | CA636578 | ATP13A2 | c.3214C>G (p.Arg1072Gly) c.3082C>G (p.Arg1028Gly) c.3199C>G (p.Arg1067Gly) n.1088C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) c.3211C>G (p.Arg1071Gly) c.3187C>G (p.Arg1063Gly) c.3154C>G (p.Arg1052Gly) c.3097C>G (p.Arg1033Gly) c.3196C>G (p.Arg1066Gly) c.3172C>G (p.Arg1058Gly) c.3007C>G (p.Arg1003Gly) c.3169C>G (p.Arg1057Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986826G= | CA1156050373 | ATP13A2 | c.3214C= (p.Arg1072=) c.3082C= (p.Arg1028=) c.3199C= (p.Arg1067=) n.1088C= c.802C= (p.Arg268=) c.3211C= (p.Arg1071=) c.3187C= (p.Arg1063=) c.3154C= (p.Arg1052=) c.3097C= (p.Arg1033=) c.3196C= (p.Arg1066=) c.3172C= (p.Arg1058=) c.3007C= (p.Arg1003=) c.3169C= (p.Arg1057=) | |
1 | g.16986826G>T | CA338233325 | ATP13A2 | c.3214C>A (p.Arg1072Ser) c.3082C>A (p.Arg1028Ser) c.3199C>A (p.Arg1067Ser) n.1088C>A c.802C>A (p.Arg268Ser) c.3211C>A (p.Arg1071Ser) c.3187C>A (p.Arg1063Ser) c.3154C>A (p.Arg1052Ser) c.3097C>A (p.Arg1033Ser) c.3196C>A (p.Arg1066Ser) c.3172C>A (p.Arg1058Ser) c.3007C>A (p.Arg1003Ser) c.3169C>A (p.Arg1057Ser) | |
1 | g.16986827G>A | CA416093564 | ATP13A2 | c.3213C>T (p.Phe1071=) c.3081C>T (p.Phe1027=) c.3198C>T (p.Phe1066=) n.1087C>T c.801C>T (p.Phe267=) c.3210C>T (p.Phe1070=) c.3186C>T (p.Phe1062=) c.3153C>T (p.Phe1051=) c.3096C>T (p.Phe1032=) c.3195C>T (p.Phe1065=) c.3171C>T (p.Phe1057=) c.3006C>T (p.Phe1002=) c.3168C>T (p.Phe1056=) | |
1 | g.16986827G>C | CA338233327 | ATP13A2 | c.3213C>G (p.Phe1071Leu) c.3081C>G (p.Phe1027Leu) c.3198C>G (p.Phe1066Leu) n.1087C>G c.801C>G (p.Phe267Leu) c.3210C>G (p.Phe1070Leu) c.3186C>G (p.Phe1062Leu) c.3153C>G (p.Phe1051Leu) c.3096C>G (p.Phe1032Leu) c.3195C>G (p.Phe1065Leu) c.3171C>G (p.Phe1057Leu) c.3006C>G (p.Phe1002Leu) c.3168C>G (p.Phe1056Leu) | |
1 | g.16986827G>T | CA338233328 | ATP13A2 | c.3213C>A (p.Phe1071Leu) c.3081C>A (p.Phe1027Leu) c.3198C>A (p.Phe1066Leu) n.1087C>A c.801C>A (p.Phe267Leu) c.3210C>A (p.Phe1070Leu) c.3186C>A (p.Phe1062Leu) c.3153C>A (p.Phe1051Leu) c.3096C>A (p.Phe1032Leu) c.3195C>A (p.Phe1065Leu) c.3171C>A (p.Phe1057Leu) c.3006C>A (p.Phe1002Leu) c.3168C>A (p.Phe1056Leu) | |
1 | g.16986828A>C | CA338233333 | ATP13A2 | c.3212T>G (p.Phe1071Cys) c.3080T>G (p.Phe1027Cys) c.3197T>G (p.Phe1066Cys) n.1086T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) c.3209T>G (p.Phe1070Cys) c.3185T>G (p.Phe1062Cys) c.3152T>G (p.Phe1051Cys) c.3095T>G (p.Phe1032Cys) c.3194T>G (p.Phe1065Cys) c.3170T>G (p.Phe1057Cys) c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.3167T>G (p.Phe1056Cys) | |
1 | g.16986828A>G | CA338233334 | ATP13A2 | c.3212T>C (p.Phe1071Ser) c.3080T>C (p.Phe1027Ser) c.3197T>C (p.Phe1066Ser) n.1086T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) c.3209T>C (p.Phe1070Ser) c.3185T>C (p.Phe1062Ser) c.3152T>C (p.Phe1051Ser) c.3095T>C (p.Phe1032Ser) c.3194T>C (p.Phe1065Ser) c.3170T>C (p.Phe1057Ser) c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.3167T>C (p.Phe1056Ser) | |
1 | g.16986828A>T | CA338233331 | ATP13A2 | c.3212T>A (p.Phe1071Tyr) c.3080T>A (p.Phe1027Tyr) c.3197T>A (p.Phe1066Tyr) n.1086T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.3209T>A (p.Phe1070Tyr) c.3185T>A (p.Phe1062Tyr) c.3152T>A (p.Phe1051Tyr) c.3095T>A (p.Phe1032Tyr) c.3194T>A (p.Phe1065Tyr) c.3170T>A (p.Phe1057Tyr) c.3005T>A (p.Phe1002Tyr) c.3167T>A (p.Phe1056Tyr) | |
1 | g.16986829A= | CA1156050381 | ATP13A2 | c.3211T= (p.Phe1071=) c.3079T= (p.Phe1027=) c.3196T= (p.Phe1066=) n.1085T= c.799T= (p.Phe267=) c.3208T= (p.Phe1070=) c.3184T= (p.Phe1062=) c.3151T= (p.Phe1051=) c.3094T= (p.Phe1032=) c.3193T= (p.Phe1065=) c.3169T= (p.Phe1057=) c.3004T= (p.Phe1002=) c.3166T= (p.Phe1056=) | |
1 | g.16986829A>C | CA338233336 | ATP13A2 | c.3211T>G (p.Phe1071Val) c.3079T>G (p.Phe1027Val) c.3196T>G (p.Phe1066Val) n.1085T>G c.799T>G (p.Phe267Val) c.3208T>G (p.Phe1070Val) c.3184T>G (p.Phe1062Val) c.3151T>G (p.Phe1051Val) c.3094T>G (p.Phe1032Val) c.3193T>G (p.Phe1065Val) c.3169T>G (p.Phe1057Val) c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.3166T>G (p.Phe1056Val) | dbSNP |
1 | g.16986829A>G | CA338233337 | ATP13A2 | c.3211T>C (p.Phe1071Leu) c.3079T>C (p.Phe1027Leu) c.3196T>C (p.Phe1066Leu) n.1085T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) c.3208T>C (p.Phe1070Leu) c.3184T>C (p.Phe1062Leu) c.3151T>C (p.Phe1051Leu) c.3094T>C (p.Phe1032Leu) c.3193T>C (p.Phe1065Leu) c.3169T>C (p.Phe1057Leu) c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.3166T>C (p.Phe1056Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986829A>T | CA338233339 | ATP13A2 | c.3211T>A (p.Phe1071Ile) c.3079T>A (p.Phe1027Ile) c.3196T>A (p.Phe1066Ile) n.1085T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) c.3208T>A (p.Phe1070Ile) c.3184T>A (p.Phe1062Ile) c.3151T>A (p.Phe1051Ile) c.3094T>A (p.Phe1032Ile) c.3193T>A (p.Phe1065Ile) c.3169T>A (p.Phe1057Ile) c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.3166T>A (p.Phe1056Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986830G>A | CA416093567 | ATP13A2 | c.3210C>T (p.Pro1070=) c.3078C>T (p.Pro1026=) c.3195C>T (p.Pro1065=) n.1084C>T c.798C>T (p.Pro266=) c.3207C>T (p.Pro1069=) c.3183C>T (p.Pro1061=) c.3150C>T (p.Pro1050=) c.3093C>T (p.Pro1031=) c.3192C>T (p.Pro1064=) c.3168C>T (p.Pro1056=) c.3003C>T (p.Pro1001=) c.3165C>T (p.Pro1055=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986830G>C | CA416093565 | ATP13A2 | c.3210C>G (p.Pro1070=) c.3078C>G (p.Pro1026=) c.3195C>G (p.Pro1065=) n.1084C>G c.798C>G (p.Pro266=) c.3207C>G (p.Pro1069=) c.3183C>G (p.Pro1061=) c.3150C>G (p.Pro1050=) c.3093C>G (p.Pro1031=) c.3192C>G (p.Pro1064=) c.3168C>G (p.Pro1056=) c.3003C>G (p.Pro1001=) c.3165C>G (p.Pro1055=) | |
1 | g.16986830G= | CA1156050384 | ATP13A2 | c.3210C= (p.Pro1070=) c.3078C= (p.Pro1026=) c.3195C= (p.Pro1065=) n.1084C= c.798C= (p.Pro266=) c.3207C= (p.Pro1069=) c.3183C= (p.Pro1061=) c.3150C= (p.Pro1050=) c.3093C= (p.Pro1031=) c.3192C= (p.Pro1064=) c.3168C= (p.Pro1056=) c.3003C= (p.Pro1001=) c.3165C= (p.Pro1055=) | |
1 | g.16986830G>T | CA416093566 | ATP13A2 | c.3210C>A (p.Pro1070=) c.3078C>A (p.Pro1026=) c.3195C>A (p.Pro1065=) n.1084C>A c.798C>A (p.Pro266=) c.3207C>A (p.Pro1069=) c.3183C>A (p.Pro1061=) c.3150C>A (p.Pro1050=) c.3093C>A (p.Pro1031=) c.3192C>A (p.Pro1064=) c.3168C>A (p.Pro1056=) c.3003C>A (p.Pro1001=) c.3165C>A (p.Pro1055=) | |
1 | g.16986831G>A | CA338233342 | ATP13A2 | c.3209C>T (p.Pro1070Leu) c.3077C>T (p.Pro1026Leu) c.3194C>T (p.Pro1065Leu) n.1083C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.3206C>T (p.Pro1069Leu) c.3182C>T (p.Pro1061Leu) c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) c.3191C>T (p.Pro1064Leu) c.3167C>T (p.Pro1056Leu) c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.3164C>T (p.Pro1055Leu) | |
1 | g.16986831G>C | CA338233344 | ATP13A2 | c.3209C>G (p.Pro1070Arg) c.3077C>G (p.Pro1026Arg) c.3194C>G (p.Pro1065Arg) n.1083C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.3206C>G (p.Pro1069Arg) c.3182C>G (p.Pro1061Arg) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) c.3191C>G (p.Pro1064Arg) c.3167C>G (p.Pro1056Arg) c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.3164C>G (p.Pro1055Arg) | |
1 | g.16986831G>T | CA338233347 | ATP13A2 | c.3209C>A (p.Pro1070His) c.3077C>A (p.Pro1026His) c.3194C>A (p.Pro1065His) n.1083C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.3206C>A (p.Pro1069His) c.3182C>A (p.Pro1061His) c.3149C>A (p.Pro1050His) c.3092C>A (p.Pro1031His) c.3191C>A (p.Pro1064His) c.3167C>A (p.Pro1056His) c.3002C>A (p.Pro1001His) c.3164C>A (p.Pro1055His) | |
1 | g.16986832G>A | CA338233349 | ATP13A2 | c.3208C>T (p.Pro1070Ser) c.3076C>T (p.Pro1026Ser) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) n.1082C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.3205C>T (p.Pro1069Ser) c.3181C>T (p.Pro1061Ser) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) c.3190C>T (p.Pro1064Ser) c.3166C>T (p.Pro1056Ser) c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.3163C>T (p.Pro1055Ser) | |
1 | g.16986832G>C | CA338233352 | ATP13A2 | c.3208C>G (p.Pro1070Ala) c.3076C>G (p.Pro1026Ala) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) n.1082C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.3205C>G (p.Pro1069Ala) c.3181C>G (p.Pro1061Ala) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) c.3190C>G (p.Pro1064Ala) c.3166C>G (p.Pro1056Ala) c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.3163C>G (p.Pro1055Ala) | |
1 | g.16986832G= | CA1156050387 | ATP13A2 | c.3208C= (p.Pro1070=) c.3076C= (p.Pro1026=) c.3193C= (p.Pro1065=) n.1082C= c.796C= (p.Pro266=) c.3205C= (p.Pro1069=) c.3181C= (p.Pro1061=) c.3148C= (p.Pro1050=) c.3091C= (p.Pro1031=) c.3190C= (p.Pro1064=) c.3166C= (p.Pro1056=) c.3001C= (p.Pro1001=) c.3163C= (p.Pro1055=) | |
1 | g.16986832G>T | CA338233354 | ATP13A2 | c.3208C>A (p.Pro1070Thr) c.3076C>A (p.Pro1026Thr) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) n.1082C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.3205C>A (p.Pro1069Thr) c.3181C>A (p.Pro1061Thr) c.3148C>A (p.Pro1050Thr) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) c.3190C>A (p.Pro1064Thr) c.3166C>A (p.Pro1056Thr) c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.3163C>A (p.Pro1055Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986833C>A | CA18625640 | ATP13A2 | c.3207G>T (p.Ala1069=) c.3075G>T (p.Ala1025=) c.3192G>T (p.Ala1064=) n.1081G>T c.795G>T (p.Ala265=) c.3204G>T (p.Ala1068=) c.3180G>T (p.Ala1060=) c.3147G>T (p.Ala1049=) c.3090G>T (p.Ala1030=) c.3189G>T (p.Ala1063=) c.3165G>T (p.Ala1055=) c.3000G>T (p.Ala1000=) c.3162G>T (p.Ala1054=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986833C= | CA1141581613 | ATP13A2 | c.3207G= (p.Ala1069=) c.3075G= (p.Ala1025=) c.3192G= (p.Ala1064=) n.1081G= c.795G= (p.Ala265=) c.3204G= (p.Ala1068=) c.3180G= (p.Ala1060=) c.3147G= (p.Ala1049=) c.3090G= (p.Ala1030=) c.3189G= (p.Ala1063=) c.3165G= (p.Ala1055=) c.3000G= (p.Ala1000=) c.3162G= (p.Ala1054=) | |
1 | g.16986833C>G | CA416093570 | ATP13A2 | c.3207G>C (p.Ala1069=) c.3075G>C (p.Ala1025=) c.3192G>C (p.Ala1064=) n.1081G>C c.795G>C (p.Ala265=) c.3204G>C (p.Ala1068=) c.3180G>C (p.Ala1060=) c.3147G>C (p.Ala1049=) c.3090G>C (p.Ala1030=) c.3189G>C (p.Ala1063=) c.3165G>C (p.Ala1055=) c.3000G>C (p.Ala1000=) c.3162G>C (p.Ala1054=) | |
1 | g.16986833C>T | CA636579 | ATP13A2 | c.3207G>A (p.Ala1069=) c.3075G>A (p.Ala1025=) c.3192G>A (p.Ala1064=) n.1081G>A c.795G>A (p.Ala265=) c.3204G>A (p.Ala1068=) c.3180G>A (p.Ala1060=) c.3147G>A (p.Ala1049=) c.3090G>A (p.Ala1030=) c.3189G>A (p.Ala1063=) c.3165G>A (p.Ala1055=) c.3000G>A (p.Ala1000=) c.3162G>A (p.Ala1054=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986834G>A | CA338233358 | ATP13A2 | c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.3191C>T (p.Ala1064Val) n.1080C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.3179C>T (p.Ala1060Val) c.3146C>T (p.Ala1049Val) c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.3164C>T (p.Ala1055Val) c.2999C>T (p.Ala1000Val) c.3161C>T (p.Ala1054Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.16986834G>C | CA18625642 | ATP13A2 | c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.3191C>G (p.Ala1064Gly) n.1080C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.3203C>G (p.Ala1068Gly) c.3179C>G (p.Ala1060Gly) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.3164C>G (p.Ala1055Gly) c.2999C>G (p.Ala1000Gly) c.3161C>G (p.Ala1054Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986834G= | CA1156050400 | ATP13A2 | c.3206C= (p.Ala1069=) c.3074C= (p.Ala1025=) c.3191C= (p.Ala1064=) n.1080C= c.794C= (p.Ala265=) c.3203C= (p.Ala1068=) c.3179C= (p.Ala1060=) c.3146C= (p.Ala1049=) c.3089C= (p.Ala1030=) c.3188C= (p.Ala1063=) c.3164C= (p.Ala1055=) c.2999C= (p.Ala1000=) c.3161C= (p.Ala1054=) | |
1 | g.16986834G>T | CA338233361 | ATP13A2 | c.3206C>A (p.Ala1069Glu) c.3074C>A (p.Ala1025Glu) c.3191C>A (p.Ala1064Glu) n.1080C>A c.794C>A (p.Ala265Glu) c.3203C>A (p.Ala1068Glu) c.3179C>A (p.Ala1060Glu) c.3146C>A (p.Ala1049Glu) c.3089C>A (p.Ala1030Glu) c.3188C>A (p.Ala1063Glu) c.3164C>A (p.Ala1055Glu) c.2999C>A (p.Ala1000Glu) c.3161C>A (p.Ala1054Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986835C>A | CA338233365 | ATP13A2 | c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.3190G>T (p.Ala1064Ser) n.1079G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.3178G>T (p.Ala1060Ser) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.3163G>T (p.Ala1055Ser) c.2998G>T (p.Ala1000Ser) c.3160G>T (p.Ala1054Ser) | |
1 | g.16986835C= | CA1156050406 | ATP13A2 | c.3205G= (p.Ala1069=) c.3073G= (p.Ala1025=) c.3190G= (p.Ala1064=) n.1079G= c.793G= (p.Ala265=) c.3202G= (p.Ala1068=) c.3178G= (p.Ala1060=) c.3145G= (p.Ala1049=) c.3088G= (p.Ala1030=) c.3187G= (p.Ala1063=) c.3163G= (p.Ala1055=) c.2998G= (p.Ala1000=) c.3160G= (p.Ala1054=) | |
1 | g.16986835C>G | CA338233364 | ATP13A2 | c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.3190G>C (p.Ala1064Pro) n.1079G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.3178G>C (p.Ala1060Pro) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.3163G>C (p.Ala1055Pro) c.2998G>C (p.Ala1000Pro) c.3160G>C (p.Ala1054Pro) | |
1 | g.16986835C>T | CA636580 | ATP13A2 | c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.3190G>A (p.Ala1064Thr) n.1079G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.3202G>A (p.Ala1068Thr) c.3178G>A (p.Ala1060Thr) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.3163G>A (p.Ala1055Thr) c.2998G>A (p.Ala1000Thr) c.3160G>A (p.Ala1054Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986839dup | CA2840346301 | ATP13A2 | c.3205dup (p.Ala1069GlyfsTer?) c.3073dup (p.Ala1025GlyfsTer11) c.3190dup (p.Ala1064GlyfsTer?) n.1079dup c.793dup (p.Ala265GlyfsTer11) c.3205dup (p.Ala1069GlyfsTer11) c.3202dup (p.Ala1068GlyfsTer11) c.3190dup (p.Ala1064GlyfsTer11) c.3178dup (p.Ala1060GlyfsTer11) c.3145dup (p.Ala1049GlyfsTer11) c.3088dup (p.Ala1030GlyfsTer11) c.3187dup (p.Ala1063GlyfsTer11) c.3163dup (p.Ala1055GlyfsTer11) c.2998dup (p.Ala1000GlyfsTer11) c.3187dup (p.Ala1063GlyfsTer?) c.3163dup (p.Ala1055GlyfsTer?) c.3160dup (p.Ala1054GlyfsTer?) c.3088dup (p.Ala1030GlyfsTer?) c.3073dup (p.Ala1025GlyfsTer?) c.2998dup (p.Ala1000GlyfsTer?) | |
1 | g.16986839del | CA2643671201 | ATP13A2 | c.3205del (p.Ala1069ArgfsTer20) c.3073del (p.Ala1025ArgfsTer?) c.3190del (p.Ala1064ArgfsTer20) n.1079del c.793del (p.Ala265ArgfsTer?) c.3205del (p.Ala1069ArgfsTer?) c.3202del (p.Ala1068ArgfsTer?) c.3190del (p.Ala1064ArgfsTer?) c.3178del (p.Ala1060ArgfsTer?) c.3145del (p.Ala1049ArgfsTer?) c.3088del (p.Ala1030ArgfsTer?) c.3187del (p.Ala1063ArgfsTer?) c.3163del (p.Ala1055ArgfsTer?) c.2998del (p.Ala1000ArgfsTer?) c.3187del (p.Ala1063ArgfsTer20) c.3163del (p.Ala1055ArgfsTer20) c.3160del (p.Ala1054ArgfsTer20) c.3088del (p.Ala1030ArgfsTer20) c.3073del (p.Ala1025ArgfsTer20) c.2998del (p.Ala1000ArgfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.16986838_16986839del | CA2742638087 | ATP13A2 | c.3204_3205del (p.Pro1070LeufsTer?) c.3072_3073del (p.Pro1026LeufsTer9) c.3189_3190del (p.Pro1065LeufsTer?) n.1078_1079del c.792_793del (p.Pro266LeufsTer9) c.3204_3205del (p.Pro1070LeufsTer9) c.3201_3202del (p.Pro1069LeufsTer9) c.3189_3190del (p.Pro1065LeufsTer9) c.3177_3178del (p.Pro1061LeufsTer9) c.3144_3145del (p.Pro1050LeufsTer9) c.3087_3088del (p.Pro1031LeufsTer9) c.3186_3187del (p.Pro1064LeufsTer9) c.3162_3163del (p.Pro1056LeufsTer9) c.2997_2998del (p.Pro1001LeufsTer9) c.3186_3187del (p.Pro1064LeufsTer?) c.3162_3163del (p.Pro1056LeufsTer?) c.3159_3160del (p.Pro1055LeufsTer?) c.3087_3088del (p.Pro1031LeufsTer?) c.3072_3073del (p.Pro1026LeufsTer?) c.2997_2998del (p.Pro1001LeufsTer?) | |
1 | g.16986836C>A | CA416093571 | ATP13A2 | c.3204G>T (p.Gly1068=) c.3072G>T (p.Gly1024=) c.3189G>T (p.Gly1063=) n.1078G>T c.792G>T (p.Gly264=) c.3201G>T (p.Gly1067=) c.3177G>T (p.Gly1059=) c.3144G>T (p.Gly1048=) c.3087G>T (p.Gly1029=) c.3186G>T (p.Gly1062=) c.3162G>T (p.Gly1054=) c.2997G>T (p.Gly999=) c.3159G>T (p.Gly1053=) | |
1 | g.16986836C>G | CA416093572 | ATP13A2 | c.3204G>C (p.Gly1068=) c.3072G>C (p.Gly1024=) c.3189G>C (p.Gly1063=) n.1078G>C c.792G>C (p.Gly264=) c.3201G>C (p.Gly1067=) c.3177G>C (p.Gly1059=) c.3144G>C (p.Gly1048=) c.3087G>C (p.Gly1029=) c.3186G>C (p.Gly1062=) c.3162G>C (p.Gly1054=) c.2997G>C (p.Gly999=) c.3159G>C (p.Gly1053=) | |
1 | g.16986836C>T | CA416093573 | ATP13A2 | c.3204G>A (p.Gly1068=) c.3072G>A (p.Gly1024=) c.3189G>A (p.Gly1063=) n.1078G>A c.792G>A (p.Gly264=) c.3201G>A (p.Gly1067=) c.3177G>A (p.Gly1059=) c.3144G>A (p.Gly1048=) c.3087G>A (p.Gly1029=) c.3186G>A (p.Gly1062=) c.3162G>A (p.Gly1054=) c.2997G>A (p.Gly999=) c.3159G>A (p.Gly1053=) | |
1 | g.16986837C>A | CA338233367 | ATP13A2 | c.3203G>T (p.Gly1068Val) c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) n.1077G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.3200G>T (p.Gly1067Val) c.3176G>T (p.Gly1059Val) c.3143G>T (p.Gly1048Val) c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.2996G>T (p.Gly999Val) c.3158G>T (p.Gly1053Val) | dbSNP |
1 | g.16986837C= | CA1156050409 | ATP13A2 | c.3203G= (p.Gly1068=) c.3071G= (p.Gly1024=) c.3188G= (p.Gly1063=) n.1077G= c.791G= (p.Gly264=) c.3200G= (p.Gly1067=) c.3176G= (p.Gly1059=) c.3143G= (p.Gly1048=) c.3086G= (p.Gly1029=) c.3185G= (p.Gly1062=) c.3161G= (p.Gly1054=) c.2996G= (p.Gly999=) c.3158G= (p.Gly1053=) | |
1 | g.16986837C>G | CA338233368 | ATP13A2 | c.3203G>C (p.Gly1068Ala) c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) n.1077G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.3200G>C (p.Gly1067Ala) c.3176G>C (p.Gly1059Ala) c.3143G>C (p.Gly1048Ala) c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.3158G>C (p.Gly1053Ala) | |
1 | g.16986837C>T | CA338233371 | ATP13A2 | c.3203G>A (p.Gly1068Glu) c.3071G>A (p.Gly1024Glu) c.3188G>A (p.Gly1063Glu) n.1077G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) c.3200G>A (p.Gly1067Glu) c.3176G>A (p.Gly1059Glu) c.3143G>A (p.Gly1048Glu) c.3086G>A (p.Gly1029Glu) c.3185G>A (p.Gly1062Glu) c.3161G>A (p.Gly1054Glu) c.2996G>A (p.Gly999Glu) c.3158G>A (p.Gly1053Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986837_16986842del | CA999085422 | ATP13A2 | c.3198_3203del (p.Lys1067_Gly1068del) c.3066_3071del (p.Lys1023_Gly1024del) c.3183_3188del (p.Lys1062_Gly1063del) n.1072_1077del c.786_791del (p.Lys263_Gly264del) c.3195_3200del (p.Lys1066_Gly1067del) c.3171_3176del (p.Lys1058_Gly1059del) c.3138_3143del (p.Lys1047_Gly1048del) c.3081_3086del (p.Lys1028_Gly1029del) c.3180_3185del (p.Lys1061_Gly1062del) c.3156_3161del (p.Lys1053_Gly1054del) c.2991_2996del (p.Lys998_Gly999del) c.3153_3158del (p.Lys1052_Gly1053del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986838C>A | CA338233374 | ATP13A2 | c.3202G>T (p.Gly1068Trp) c.3070G>T (p.Gly1024Trp) c.3187G>T (p.Gly1063Trp) n.1076G>T c.790G>T (p.Gly264Trp) c.3199G>T (p.Gly1067Trp) c.3175G>T (p.Gly1059Trp) c.3142G>T (p.Gly1048Trp) c.3085G>T (p.Gly1029Trp) c.3184G>T (p.Gly1062Trp) c.3160G>T (p.Gly1054Trp) c.2995G>T (p.Gly999Trp) c.3157G>T (p.Gly1053Trp) | |
1 | g.16986838C= | CA1156050414 | ATP13A2 | c.3202G= (p.Gly1068=) c.3070G= (p.Gly1024=) c.3187G= (p.Gly1063=) n.1076G= c.790G= (p.Gly264=) c.3199G= (p.Gly1067=) c.3175G= (p.Gly1059=) c.3142G= (p.Gly1048=) c.3085G= (p.Gly1029=) c.3184G= (p.Gly1062=) c.3160G= (p.Gly1054=) c.2995G= (p.Gly999=) c.3157G= (p.Gly1053=) | |
1 | g.16986838C>G | CA338233376 | ATP13A2 | c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.3070G>C (p.Gly1024Arg) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) n.1076G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.3199G>C (p.Gly1067Arg) c.3175G>C (p.Gly1059Arg) c.3142G>C (p.Gly1048Arg) c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.3184G>C (p.Gly1062Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.3157G>C (p.Gly1053Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986838C>T | CA338233377 | ATP13A2 | c.3202G>A (p.Gly1068Arg) c.3070G>A (p.Gly1024Arg) c.3187G>A (p.Gly1063Arg) n.1076G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) c.3199G>A (p.Gly1067Arg) c.3175G>A (p.Gly1059Arg) c.3142G>A (p.Gly1048Arg) c.3085G>A (p.Gly1029Arg) c.3184G>A (p.Gly1062Arg) c.3160G>A (p.Gly1054Arg) c.2995G>A (p.Gly999Arg) c.3157G>A (p.Gly1053Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16986839C>A | CA338233379 | ATP13A2 | c.3201G>T (p.Lys1067Asn) c.3069G>T (p.Lys1023Asn) c.3186G>T (p.Lys1062Asn) n.1075G>T c.789G>T (p.Lys263Asn) c.3198G>T (p.Lys1066Asn) c.3174G>T (p.Lys1058Asn) c.3141G>T (p.Lys1047Asn) c.3084G>T (p.Lys1028Asn) c.3183G>T (p.Lys1061Asn) c.3159G>T (p.Lys1053Asn) c.2994G>T (p.Lys998Asn) c.3156G>T (p.Lys1052Asn) | |
1 | g.16986839C>G | CA338233382 | ATP13A2 | c.3201G>C (p.Lys1067Asn) c.3069G>C (p.Lys1023Asn) c.3186G>C (p.Lys1062Asn) n.1075G>C c.789G>C (p.Lys263Asn) c.3198G>C (p.Lys1066Asn) c.3174G>C (p.Lys1058Asn) c.3141G>C (p.Lys1047Asn) c.3084G>C (p.Lys1028Asn) c.3183G>C (p.Lys1061Asn) c.3159G>C (p.Lys1053Asn) c.2994G>C (p.Lys998Asn) c.3156G>C (p.Lys1052Asn) | |
1 | g.16986839C>T | CA416093577 | ATP13A2 | c.3201G>A (p.Lys1067=) c.3069G>A (p.Lys1023=) c.3186G>A (p.Lys1062=) n.1075G>A c.789G>A (p.Lys263=) c.3198G>A (p.Lys1066=) c.3174G>A (p.Lys1058=) c.3141G>A (p.Lys1047=) c.3084G>A (p.Lys1028=) c.3183G>A (p.Lys1061=) c.3159G>A (p.Lys1053=) c.2994G>A (p.Lys998=) c.3156G>A (p.Lys1052=) | |
1 | g.16986840T>A | CA338233388 | ATP13A2 | c.3200A>T (p.Lys1067Met) c.3068A>T (p.Lys1023Met) c.3185A>T (p.Lys1062Met) n.1074A>T c.788A>T (p.Lys263Met) c.3197A>T (p.Lys1066Met) c.3173A>T (p.Lys1058Met) c.3140A>T (p.Lys1047Met) c.3083A>T (p.Lys1028Met) c.3182A>T (p.Lys1061Met) c.3158A>T (p.Lys1053Met) c.2993A>T (p.Lys998Met) c.3155A>T (p.Lys1052Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16986840T>C | CA338233389 | ATP13A2 | c.3200A>G (p.Lys1067Arg) c.3068A>G (p.Lys1023Arg) c.3185A>G (p.Lys1062Arg) n.1074A>G c.788A>G (p.Lys263Arg) c.3197A>G (p.Lys1066Arg) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.3140A>G (p.Lys1047Arg) c.3083A>G (p.Lys1028Arg) c.3182A>G (p.Lys1061Arg) c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.2993A>G (p.Lys998Arg) c.3155A>G (p.Lys1052Arg) | |
1 | g.16986840T>G | CA338233391 | ATP13A2 | c.3200A>C (p.Lys1067Thr) c.3068A>C (p.Lys1023Thr) c.3185A>C (p.Lys1062Thr) n.1074A>C c.788A>C (p.Lys263Thr) c.3197A>C (p.Lys1066Thr) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) c.3140A>C (p.Lys1047Thr) c.3083A>C (p.Lys1028Thr) c.3182A>C (p.Lys1061Thr) c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.2993A>C (p.Lys998Thr) c.3155A>C (p.Lys1052Thr) | |
1 | g.16986841T>A | CA338233394 | ATP13A2 | c.3199A>T (p.Lys1067Ter) c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.3184A>T (p.Lys1062Ter) n.1073A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) c.3196A>T (p.Lys1066Ter) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) c.3139A>T (p.Lys1047Ter) c.3082A>T (p.Lys1028Ter) c.3181A>T (p.Lys1061Ter) c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.2992A>T (p.Lys998Ter) c.3154A>T (p.Lys1052Ter) | |
1 | g.16986841T>C | CA338233396 | ATP13A2 | c.3199A>G (p.Lys1067Glu) c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.3184A>G (p.Lys1062Glu) n.1073A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) c.3196A>G (p.Lys1066Glu) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) c.3139A>G (p.Lys1047Glu) c.3082A>G (p.Lys1028Glu) c.3181A>G (p.Lys1061Glu) c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.2992A>G (p.Lys998Glu) c.3154A>G (p.Lys1052Glu) | |
1 | g.16986841T>G | CA338233397 | ATP13A2 | c.3199A>C (p.Lys1067Gln) c.3067A>C (p.Lys1023Gln) c.3184A>C (p.Lys1062Gln) n.1073A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) c.3196A>C (p.Lys1066Gln) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) c.3139A>C (p.Lys1047Gln) c.3082A>C (p.Lys1028Gln) c.3181A>C (p.Lys1061Gln) c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.2992A>C (p.Lys998Gln) c.3154A>C (p.Lys1052Gln) | |
1 | g.16986842G>A | CA416093579 | ATP13A2 | c.3198C>T (p.Ser1066=) c.3066C>T (p.Ser1022=) c.3183C>T (p.Ser1061=) n.1072C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.3195C>T (p.Ser1065=) c.3171C>T (p.Ser1057=) c.3138C>T (p.Ser1046=) c.3081C>T (p.Ser1027=) c.3180C>T (p.Ser1060=) c.3156C>T (p.Ser1052=) c.2991C>T (p.Ser997=) c.3153C>T (p.Ser1051=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986842G>C | CA416093581 | ATP13A2 | c.3198C>G (p.Ser1066=) c.3066C>G (p.Ser1022=) c.3183C>G (p.Ser1061=) n.1072C>G c.786C>G (p.Ser262=) c.3195C>G (p.Ser1065=) c.3171C>G (p.Ser1057=) c.3138C>G (p.Ser1046=) c.3081C>G (p.Ser1027=) c.3180C>G (p.Ser1060=) c.3156C>G (p.Ser1052=) c.2991C>G (p.Ser997=) c.3153C>G (p.Ser1051=) | |
1 | g.16986842G>T | CA416093583 | ATP13A2 | c.3198C>A (p.Ser1066=) c.3066C>A (p.Ser1022=) c.3183C>A (p.Ser1061=) n.1072C>A c.786C>A (p.Ser262=) c.3195C>A (p.Ser1065=) c.3171C>A (p.Ser1057=) c.3138C>A (p.Ser1046=) c.3081C>A (p.Ser1027=) c.3180C>A (p.Ser1060=) c.3156C>A (p.Ser1052=) c.2991C>A (p.Ser997=) c.3153C>A (p.Ser1051=) | |
1 | g.16986843G>A | CA338233400 | ATP13A2 | c.3197C>T (p.Ser1066Phe) c.3065C>T (p.Ser1022Phe) c.3182C>T (p.Ser1061Phe) n.1071C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.3194C>T (p.Ser1065Phe) c.3170C>T (p.Ser1057Phe) c.3137C>T (p.Ser1046Phe) c.3080C>T (p.Ser1027Phe) c.3179C>T (p.Ser1060Phe) c.3155C>T (p.Ser1052Phe) c.2990C>T (p.Ser997Phe) c.3152C>T (p.Ser1051Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986843G>C | CA338233402 | ATP13A2 | c.3197C>G (p.Ser1066Cys) c.3065C>G (p.Ser1022Cys) c.3182C>G (p.Ser1061Cys) n.1071C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.3194C>G (p.Ser1065Cys) c.3170C>G (p.Ser1057Cys) c.3137C>G (p.Ser1046Cys) c.3080C>G (p.Ser1027Cys) c.3179C>G (p.Ser1060Cys) c.3155C>G (p.Ser1052Cys) c.2990C>G (p.Ser997Cys) c.3152C>G (p.Ser1051Cys) | |
1 | g.16986843G= | CA1156050417 | ATP13A2 | c.3197C= (p.Ser1066=) c.3065C= (p.Ser1022=) c.3182C= (p.Ser1061=) n.1071C= c.785C= (p.Ser262=) c.3194C= (p.Ser1065=) c.3170C= (p.Ser1057=) c.3137C= (p.Ser1046=) c.3080C= (p.Ser1027=) c.3179C= (p.Ser1060=) c.3155C= (p.Ser1052=) c.2990C= (p.Ser997=) c.3152C= (p.Ser1051=) | |
1 | g.16986843G>T | CA338233399 | ATP13A2 | c.3197C>A (p.Ser1066Tyr) c.3065C>A (p.Ser1022Tyr) c.3182C>A (p.Ser1061Tyr) n.1071C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.3194C>A (p.Ser1065Tyr) c.3170C>A (p.Ser1057Tyr) c.3137C>A (p.Ser1046Tyr) c.3080C>A (p.Ser1027Tyr) c.3179C>A (p.Ser1060Tyr) c.3155C>A (p.Ser1052Tyr) c.2990C>A (p.Ser997Tyr) c.3152C>A (p.Ser1051Tyr) | |
1 | g.16986843_16986844insTATCATTAAAAA | CA999085425 | ATP13A2 | c.3196_3197insTTTTTAATGATA (p.Ser1066delinsPhePheAsnAspThr) c.3064_3065insTTTTTAATGATA (p.Ser1022delinsPhePheAsnAspThr) c.3181_3182insTTTTTAATGATA (p.Ser1061delinsPhePheAsnAspThr) n.1070_1071insTTTTTAATGATA c.784_785insTTTTTAATGATA (p.Ser262delinsPhePheAsnAspThr) c.3193_3194insTTTTTAATGATA (p.Ser1065delinsPhePheAsnAspThr) c.3169_3170insTTTTTAATGATA (p.Ser1057delinsPhePheAsnAspThr) c.3136_3137insTTTTTAATGATA (p.Ser1046delinsPhePheAsnAspThr) c.3079_3080insTTTTTAATGATA (p.Ser1027delinsPhePheAsnAspThr) c.3178_3179insTTTTTAATGATA (p.Ser1060delinsPhePheAsnAspThr) c.3154_3155insTTTTTAATGATA (p.Ser1052delinsPhePheAsnAspThr) c.2989_2990insTTTTTAATGATA (p.Ser997delinsPhePheAsnAspThr) c.3151_3152insTTTTTAATGATA (p.Ser1051delinsPhePheAsnAspThr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986844A>C | CA338233405 | ATP13A2 | c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.3064T>G (p.Ser1022Ala) c.3181T>G (p.Ser1061Ala) n.1070T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.3193T>G (p.Ser1065Ala) c.3169T>G (p.Ser1057Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.3178T>G (p.Ser1060Ala) c.3154T>G (p.Ser1052Ala) c.2989T>G (p.Ser997Ala) c.3151T>G (p.Ser1051Ala) | dbSNP |
1 | g.16986844A>G | CA338233407 | ATP13A2 | c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.3064T>C (p.Ser1022Pro) c.3181T>C (p.Ser1061Pro) n.1070T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.3193T>C (p.Ser1065Pro) c.3169T>C (p.Ser1057Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.3079T>C (p.Ser1027Pro) c.3178T>C (p.Ser1060Pro) c.3154T>C (p.Ser1052Pro) c.2989T>C (p.Ser997Pro) c.3151T>C (p.Ser1051Pro) | |
1 | g.16986844A>T | CA338233408 | ATP13A2 | c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.3064T>A (p.Ser1022Thr) c.3181T>A (p.Ser1061Thr) n.1070T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.3193T>A (p.Ser1065Thr) c.3169T>A (p.Ser1057Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.3079T>A (p.Ser1027Thr) c.3178T>A (p.Ser1060Thr) c.3154T>A (p.Ser1052Thr) c.2989T>A (p.Ser997Thr) c.3151T>A (p.Ser1051Thr) | |
1 | g.16986844_16986845insTCATTAAAAAA | CA999085423 | ATP13A2 | c.3196_3197insTTTTTAATGAT (p.Ser1066PhefsTer27) c.3064_3065insTTTTTAATGAT (p.Ser1022PhefsTer?) c.3181_3182insTTTTTAATGAT (p.Ser1061PhefsTer27) n.1070_1071insTTTTTAATGAT c.784_785insTTTTTAATGAT (p.Ser262PhefsTer?) c.3196_3197insTTTTTAATGAT (p.Ser1066PhefsTer?) c.3193_3194insTTTTTAATGAT (p.Ser1065PhefsTer?) c.3181_3182insTTTTTAATGAT (p.Ser1061PhefsTer?) c.3169_3170insTTTTTAATGAT (p.Ser1057PhefsTer?) c.3136_3137insTTTTTAATGAT (p.Ser1046PhefsTer?) c.3079_3080insTTTTTAATGAT (p.Ser1027PhefsTer?) c.3178_3179insTTTTTAATGAT (p.Ser1060PhefsTer?) c.3154_3155insTTTTTAATGAT (p.Ser1052PhefsTer?) c.2989_2990insTTTTTAATGAT (p.Ser997PhefsTer?) c.3178_3179insTTTTTAATGAT (p.Ser1060PhefsTer27) c.3154_3155insTTTTTAATGAT (p.Ser1052PhefsTer27) c.3151_3152insTTTTTAATGAT (p.Ser1051PhefsTer27) c.3079_3080insTTTTTAATGAT (p.Ser1027PhefsTer27) c.3064_3065insTTTTTAATGAT (p.Ser1022PhefsTer27) c.2989_2990insTTTTTAATGAT (p.Ser997PhefsTer27) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986845C>A | CA416093584 | ATP13A2 | c.3195G>T (p.Val1065=) c.3063G>T (p.Val1021=) c.3180G>T (p.Val1060=) n.1069G>T c.783G>T (p.Val261=) c.3192G>T (p.Val1064=) c.3168G>T (p.Val1056=) c.3135G>T (p.Val1045=) c.3078G>T (p.Val1026=) c.3177G>T (p.Val1059=) c.3153G>T (p.Val1051=) c.2988G>T (p.Val996=) c.3150G>T (p.Val1050=) | |
1 | g.16986845C>G | CA416093585 | ATP13A2 | c.3195G>C (p.Val1065=) c.3063G>C (p.Val1021=) c.3180G>C (p.Val1060=) n.1069G>C c.783G>C (p.Val261=) c.3192G>C (p.Val1064=) c.3168G>C (p.Val1056=) c.3135G>C (p.Val1045=) c.3078G>C (p.Val1026=) c.3177G>C (p.Val1059=) c.3153G>C (p.Val1051=) c.2988G>C (p.Val996=) c.3150G>C (p.Val1050=) | |
1 | g.16986845C>T | CA416093586 | ATP13A2 | c.3195G>A (p.Val1065=) c.3063G>A (p.Val1021=) c.3180G>A (p.Val1060=) n.1069G>A c.783G>A (p.Val261=) c.3192G>A (p.Val1064=) c.3168G>A (p.Val1056=) c.3135G>A (p.Val1045=) c.3078G>A (p.Val1026=) c.3177G>A (p.Val1059=) c.3153G>A (p.Val1051=) c.2988G>A (p.Val996=) c.3150G>A (p.Val1050=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986846A>C | CA338233409 | ATP13A2 | c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.3179T>G (p.Val1060Gly) n.1068T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.3191T>G (p.Val1064Gly) c.3167T>G (p.Val1056Gly) c.3134T>G (p.Val1045Gly) c.3077T>G (p.Val1026Gly) c.3176T>G (p.Val1059Gly) c.3152T>G (p.Val1051Gly) c.2987T>G (p.Val996Gly) c.3149T>G (p.Val1050Gly) | |
1 | g.16986846A>G | CA338233410 | ATP13A2 | c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.3179T>C (p.Val1060Ala) n.1068T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.3191T>C (p.Val1064Ala) c.3167T>C (p.Val1056Ala) c.3134T>C (p.Val1045Ala) c.3077T>C (p.Val1026Ala) c.3176T>C (p.Val1059Ala) c.3152T>C (p.Val1051Ala) c.2987T>C (p.Val996Ala) c.3149T>C (p.Val1050Ala) | |
1 | g.16986846A>T | CA338233412 | ATP13A2 | c.3194T>A (p.Val1065Glu) c.3062T>A (p.Val1021Glu) c.3179T>A (p.Val1060Glu) n.1068T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.3191T>A (p.Val1064Glu) c.3167T>A (p.Val1056Glu) c.3134T>A (p.Val1045Glu) c.3077T>A (p.Val1026Glu) c.3176T>A (p.Val1059Glu) c.3152T>A (p.Val1051Glu) c.2987T>A (p.Val996Glu) c.3149T>A (p.Val1050Glu) | |
1 | g.16986847C>A | CA18625653 | ATP13A2 | c.3193G>T (p.Val1065Leu) c.3061G>T (p.Val1021Leu) c.3178G>T (p.Val1060Leu) n.1067G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.3190G>T (p.Val1064Leu) c.3166G>T (p.Val1056Leu) c.3133G>T (p.Val1045Leu) c.3076G>T (p.Val1026Leu) c.3175G>T (p.Val1059Leu) c.3151G>T (p.Val1051Leu) c.2986G>T (p.Val996Leu) c.3148G>T (p.Val1050Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986847C= | CA1144191785 | ATP13A2 | c.3193G= (p.Val1065=) c.3061G= (p.Val1021=) c.3178G= (p.Val1060=) n.1067G= c.781G= (p.Val261=) c.3190G= (p.Val1064=) c.3166G= (p.Val1056=) c.3133G= (p.Val1045=) c.3076G= (p.Val1026=) c.3175G= (p.Val1059=) c.3151G= (p.Val1051=) c.2986G= (p.Val996=) c.3148G= (p.Val1050=) | |
1 | g.16986847C>G | CA338233416 | ATP13A2 | c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.3178G>C (p.Val1060Leu) n.1067G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.3190G>C (p.Val1064Leu) c.3166G>C (p.Val1056Leu) c.3133G>C (p.Val1045Leu) c.3076G>C (p.Val1026Leu) c.3175G>C (p.Val1059Leu) c.3151G>C (p.Val1051Leu) c.2986G>C (p.Val996Leu) c.3148G>C (p.Val1050Leu) | |
1 | g.16986847C>T | CA636581 | ATP13A2 | c.3193G>A (p.Val1065Met) c.3061G>A (p.Val1021Met) c.3178G>A (p.Val1060Met) n.1067G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.3190G>A (p.Val1064Met) c.3166G>A (p.Val1056Met) c.3133G>A (p.Val1045Met) c.3076G>A (p.Val1026Met) c.3175G>A (p.Val1059Met) c.3151G>A (p.Val1051Met) c.2986G>A (p.Val996Met) c.3148G>A (p.Val1050Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986848G>A | CA151959 | ATP13A2 | c.3192C>T (p.Ala1064=) c.3060C>T (p.Ala1020=) c.3177C>T (p.Ala1059=) n.1066C>T c.780C>T (p.Ala260=) c.3189C>T (p.Ala1063=) c.3165C>T (p.Ala1055=) c.3132C>T (p.Ala1044=) c.3075C>T (p.Ala1025=) c.3174C>T (p.Ala1058=) c.3150C>T (p.Ala1050=) c.2985C>T (p.Ala995=) c.3147C>T (p.Ala1049=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986848G>C | CA416093591 | ATP13A2 | c.3192C>G (p.Ala1064=) c.3060C>G (p.Ala1020=) c.3177C>G (p.Ala1059=) n.1066C>G c.780C>G (p.Ala260=) c.3189C>G (p.Ala1063=) c.3165C>G (p.Ala1055=) c.3132C>G (p.Ala1044=) c.3075C>G (p.Ala1025=) c.3174C>G (p.Ala1058=) c.3150C>G (p.Ala1050=) c.2985C>G (p.Ala995=) c.3147C>G (p.Ala1049=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986848G= | CA1140168678 | ATP13A2 | c.3192C= (p.Ala1064=) c.3060C= (p.Ala1020=) c.3177C= (p.Ala1059=) n.1066C= c.780C= (p.Ala260=) c.3189C= (p.Ala1063=) c.3165C= (p.Ala1055=) c.3132C= (p.Ala1044=) c.3075C= (p.Ala1025=) c.3174C= (p.Ala1058=) c.3150C= (p.Ala1050=) c.2985C= (p.Ala995=) c.3147C= (p.Ala1049=) | |
1 | g.16986848G>T | CA416093590 | ATP13A2 | c.3192C>A (p.Ala1064=) c.3060C>A (p.Ala1020=) c.3177C>A (p.Ala1059=) n.1066C>A c.780C>A (p.Ala260=) c.3189C>A (p.Ala1063=) c.3165C>A (p.Ala1055=) c.3132C>A (p.Ala1044=) c.3075C>A (p.Ala1025=) c.3174C>A (p.Ala1058=) c.3150C>A (p.Ala1050=) c.2985C>A (p.Ala995=) c.3147C>A (p.Ala1049=) | |
1 | g.16986849G>A | CA338233431 | ATP13A2 | c.3191C>T (p.Ala1064Val) c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.3176C>T (p.Ala1059Val) n.1065C>T c.779C>T (p.Ala260Val) c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.3164C>T (p.Ala1055Val) c.3131C>T (p.Ala1044Val) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.3173C>T (p.Ala1058Val) c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.2984C>T (p.Ala995Val) c.3146C>T (p.Ala1049Val) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986849G>C | CA338233432 | ATP13A2 | c.3191C>G (p.Ala1064Gly) c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.3176C>G (p.Ala1059Gly) n.1065C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.3164C>G (p.Ala1055Gly) c.3131C>G (p.Ala1044Gly) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.3173C>G (p.Ala1058Gly) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.2984C>G (p.Ala995Gly) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) | |
1 | g.16986849G= | CA1156050433 | ATP13A2 | c.3191C= (p.Ala1064=) c.3059C= (p.Ala1020=) c.3176C= (p.Ala1059=) n.1065C= c.779C= (p.Ala260=) c.3188C= (p.Ala1063=) c.3164C= (p.Ala1055=) c.3131C= (p.Ala1044=) c.3074C= (p.Ala1025=) c.3173C= (p.Ala1058=) c.3149C= (p.Ala1050=) c.2984C= (p.Ala995=) c.3146C= (p.Ala1049=) | |
1 | g.16986849G>T | CA338233433 | ATP13A2 | c.3191C>A (p.Ala1064Asp) c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.3176C>A (p.Ala1059Asp) n.1065C>A c.779C>A (p.Ala260Asp) c.3188C>A (p.Ala1063Asp) c.3164C>A (p.Ala1055Asp) c.3131C>A (p.Ala1044Asp) c.3074C>A (p.Ala1025Asp) c.3173C>A (p.Ala1058Asp) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) c.2984C>A (p.Ala995Asp) c.3146C>A (p.Ala1049Asp) | |
1 | g.16986850C>A | CA338233437 | ATP13A2 | c.3190G>T (p.Ala1064Ser) c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.3175G>T (p.Ala1059Ser) n.1064G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.3163G>T (p.Ala1055Ser) c.3130G>T (p.Ala1044Ser) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.3172G>T (p.Ala1058Ser) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.2983G>T (p.Ala995Ser) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) | |
1 | g.16986850C>G | CA338233435 | ATP13A2 | c.3190G>C (p.Ala1064Pro) c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.3175G>C (p.Ala1059Pro) n.1064G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.3163G>C (p.Ala1055Pro) c.3130G>C (p.Ala1044Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.3172G>C (p.Ala1058Pro) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.2983G>C (p.Ala995Pro) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) | |
1 | g.16986850C>T | CA338233436 | ATP13A2 | c.3190G>A (p.Ala1064Thr) c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.3175G>A (p.Ala1059Thr) n.1064G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.3163G>A (p.Ala1055Thr) c.3130G>A (p.Ala1044Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.3172G>A (p.Ala1058Thr) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.2983G>A (p.Ala995Thr) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) | gnomAD v4 |