Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16986705T>G | CA2643670853 | ATP13A2 | c.3236-73A>C (n.3236-73A>C) c.3103+100A>C (n.3103+100A>C) c.3221-73A>C (n.3221-73A>C) n.1209A>C c.823+100A>C (n.823+100A>C) c.3235+100A>C (n.3235+100A>C) c.3232+100A>C (n.3232+100A>C) c.3220+100A>C (n.3220+100A>C) c.3208+100A>C (n.3208+100A>C) c.3175+100A>C (n.3175+100A>C) c.3118+100A>C (n.3118+100A>C) c.3217+100A>C (n.3217+100A>C) c.3193+100A>C (n.3193+100A>C) c.3028+100A>C (n.3028+100A>C) c.3218-73A>C (n.3218-73A>C) c.3194-73A>C (n.3194-73A>C) c.3191-73A>C (n.3191-73A>C) c.3119-73A>C (n.3119-73A>C) c.3104-73A>C (n.3104-73A>C) c.3029-73A>C (n.3029-73A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986706C>A | CA2643670854 | ATP13A2 | c.3236-74G>T (n.3236-74G>T) c.3103+99G>T (n.3103+99G>T) c.3221-74G>T (n.3221-74G>T) n.1208G>T c.823+99G>T (n.823+99G>T) c.3235+99G>T (n.3235+99G>T) c.3232+99G>T (n.3232+99G>T) c.3220+99G>T (n.3220+99G>T) c.3208+99G>T (n.3208+99G>T) c.3175+99G>T (n.3175+99G>T) c.3118+99G>T (n.3118+99G>T) c.3217+99G>T (n.3217+99G>T) c.3193+99G>T (n.3193+99G>T) c.3028+99G>T (n.3028+99G>T) c.3218-74G>T (n.3218-74G>T) c.3194-74G>T (n.3194-74G>T) c.3191-74G>T (n.3191-74G>T) c.3119-74G>T (n.3119-74G>T) c.3104-74G>T (n.3104-74G>T) c.3029-74G>T (n.3029-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986706C>T | CA2643670855 | ATP13A2 | c.3236-74G>A (n.3236-74G>A) c.3103+99G>A (n.3103+99G>A) c.3221-74G>A (n.3221-74G>A) n.1208G>A c.823+99G>A (n.823+99G>A) c.3235+99G>A (n.3235+99G>A) c.3232+99G>A (n.3232+99G>A) c.3220+99G>A (n.3220+99G>A) c.3208+99G>A (n.3208+99G>A) c.3175+99G>A (n.3175+99G>A) c.3118+99G>A (n.3118+99G>A) c.3217+99G>A (n.3217+99G>A) c.3193+99G>A (n.3193+99G>A) c.3028+99G>A (n.3028+99G>A) c.3218-74G>A (n.3218-74G>A) c.3194-74G>A (n.3194-74G>A) c.3191-74G>A (n.3191-74G>A) c.3119-74G>A (n.3119-74G>A) c.3104-74G>A (n.3104-74G>A) c.3029-74G>A (n.3029-74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986709C>A | CA2643670856 | ATP13A2 | c.3236-77G>T (n.3236-77G>T) c.3103+96G>T (n.3103+96G>T) c.3221-77G>T (n.3221-77G>T) n.1205G>T c.823+96G>T (n.823+96G>T) c.3235+96G>T (n.3235+96G>T) c.3232+96G>T (n.3232+96G>T) c.3220+96G>T (n.3220+96G>T) c.3208+96G>T (n.3208+96G>T) c.3175+96G>T (n.3175+96G>T) c.3118+96G>T (n.3118+96G>T) c.3217+96G>T (n.3217+96G>T) c.3193+96G>T (n.3193+96G>T) c.3028+96G>T (n.3028+96G>T) c.3218-77G>T (n.3218-77G>T) c.3194-77G>T (n.3194-77G>T) c.3191-77G>T (n.3191-77G>T) c.3119-77G>T (n.3119-77G>T) c.3104-77G>T (n.3104-77G>T) c.3029-77G>T (n.3029-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986710C>A | CA1156050106 | ATP13A2 | c.3236-78G>T (n.3236-78G>T) c.3103+95G>T (n.3103+95G>T) c.3221-78G>T (n.3221-78G>T) n.1204G>T c.823+95G>T (n.823+95G>T) c.3235+95G>T (n.3235+95G>T) c.3232+95G>T (n.3232+95G>T) c.3220+95G>T (n.3220+95G>T) c.3208+95G>T (n.3208+95G>T) c.3175+95G>T (n.3175+95G>T) c.3118+95G>T (n.3118+95G>T) c.3217+95G>T (n.3217+95G>T) c.3193+95G>T (n.3193+95G>T) c.3028+95G>T (n.3028+95G>T) c.3218-78G>T (n.3218-78G>T) c.3194-78G>T (n.3194-78G>T) c.3191-78G>T (n.3191-78G>T) c.3119-78G>T (n.3119-78G>T) c.3104-78G>T (n.3104-78G>T) c.3029-78G>T (n.3029-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986710C= | CA1156050103 | ATP13A2 | c.3236-78G= (n.3236-78G=) c.3103+95G= (n.3103+95G=) c.3221-78G= (n.3221-78G=) n.1204G= c.823+95G= (n.823+95G=) c.3235+95G= (n.3235+95G=) c.3232+95G= (n.3232+95G=) c.3220+95G= (n.3220+95G=) c.3208+95G= (n.3208+95G=) c.3175+95G= (n.3175+95G=) c.3118+95G= (n.3118+95G=) c.3217+95G= (n.3217+95G=) c.3193+95G= (n.3193+95G=) c.3028+95G= (n.3028+95G=) c.3218-78G= (n.3218-78G=) c.3194-78G= (n.3194-78G=) c.3191-78G= (n.3191-78G=) c.3119-78G= (n.3119-78G=) c.3104-78G= (n.3104-78G=) c.3029-78G= (n.3029-78G=) | |
1 | g.16986710C>T | CA2643670858 | ATP13A2 | c.3236-78G>A (n.3236-78G>A) c.3103+95G>A (n.3103+95G>A) c.3221-78G>A (n.3221-78G>A) n.1204G>A c.823+95G>A (n.823+95G>A) c.3235+95G>A (n.3235+95G>A) c.3232+95G>A (n.3232+95G>A) c.3220+95G>A (n.3220+95G>A) c.3208+95G>A (n.3208+95G>A) c.3175+95G>A (n.3175+95G>A) c.3118+95G>A (n.3118+95G>A) c.3217+95G>A (n.3217+95G>A) c.3193+95G>A (n.3193+95G>A) c.3028+95G>A (n.3028+95G>A) c.3218-78G>A (n.3218-78G>A) c.3194-78G>A (n.3194-78G>A) c.3191-78G>A (n.3191-78G>A) c.3119-78G>A (n.3119-78G>A) c.3104-78G>A (n.3104-78G>A) c.3029-78G>A (n.3029-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986711A>G | CA2643670860 | ATP13A2 | c.3236-79T>C (n.3236-79T>C) c.3103+94T>C (n.3103+94T>C) c.3221-79T>C (n.3221-79T>C) n.1203T>C c.823+94T>C (n.823+94T>C) c.3235+94T>C (n.3235+94T>C) c.3232+94T>C (n.3232+94T>C) c.3220+94T>C (n.3220+94T>C) c.3208+94T>C (n.3208+94T>C) c.3175+94T>C (n.3175+94T>C) c.3118+94T>C (n.3118+94T>C) c.3217+94T>C (n.3217+94T>C) c.3193+94T>C (n.3193+94T>C) c.3028+94T>C (n.3028+94T>C) c.3218-79T>C (n.3218-79T>C) c.3194-79T>C (n.3194-79T>C) c.3191-79T>C (n.3191-79T>C) c.3119-79T>C (n.3119-79T>C) c.3104-79T>C (n.3104-79T>C) c.3029-79T>C (n.3029-79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986712C>A | CA2643670862 | ATP13A2 | c.3236-80G>T (n.3236-80G>T) c.3103+93G>T (n.3103+93G>T) c.3221-80G>T (n.3221-80G>T) n.1202G>T c.823+93G>T (n.823+93G>T) c.3235+93G>T (n.3235+93G>T) c.3232+93G>T (n.3232+93G>T) c.3220+93G>T (n.3220+93G>T) c.3208+93G>T (n.3208+93G>T) c.3175+93G>T (n.3175+93G>T) c.3118+93G>T (n.3118+93G>T) c.3217+93G>T (n.3217+93G>T) c.3193+93G>T (n.3193+93G>T) c.3028+93G>T (n.3028+93G>T) c.3218-80G>T (n.3218-80G>T) c.3194-80G>T (n.3194-80G>T) c.3191-80G>T (n.3191-80G>T) c.3119-80G>T (n.3119-80G>T) c.3104-80G>T (n.3104-80G>T) c.3029-80G>T (n.3029-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986712C>T | CA2643670864 | ATP13A2 | c.3236-80G>A (n.3236-80G>A) c.3103+93G>A (n.3103+93G>A) c.3221-80G>A (n.3221-80G>A) n.1202G>A c.823+93G>A (n.823+93G>A) c.3235+93G>A (n.3235+93G>A) c.3232+93G>A (n.3232+93G>A) c.3220+93G>A (n.3220+93G>A) c.3208+93G>A (n.3208+93G>A) c.3175+93G>A (n.3175+93G>A) c.3118+93G>A (n.3118+93G>A) c.3217+93G>A (n.3217+93G>A) c.3193+93G>A (n.3193+93G>A) c.3028+93G>A (n.3028+93G>A) c.3218-80G>A (n.3218-80G>A) c.3194-80G>A (n.3194-80G>A) c.3191-80G>A (n.3191-80G>A) c.3119-80G>A (n.3119-80G>A) c.3104-80G>A (n.3104-80G>A) c.3029-80G>A (n.3029-80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986713T>C | CA2643670865 | ATP13A2 | c.3236-81A>G (n.3236-81A>G) c.3103+92A>G (n.3103+92A>G) c.3221-81A>G (n.3221-81A>G) n.1201A>G c.823+92A>G (n.823+92A>G) c.3235+92A>G (n.3235+92A>G) c.3232+92A>G (n.3232+92A>G) c.3220+92A>G (n.3220+92A>G) c.3208+92A>G (n.3208+92A>G) c.3175+92A>G (n.3175+92A>G) c.3118+92A>G (n.3118+92A>G) c.3217+92A>G (n.3217+92A>G) c.3193+92A>G (n.3193+92A>G) c.3028+92A>G (n.3028+92A>G) c.3218-81A>G (n.3218-81A>G) c.3194-81A>G (n.3194-81A>G) c.3191-81A>G (n.3191-81A>G) c.3119-81A>G (n.3119-81A>G) c.3104-81A>G (n.3104-81A>G) c.3029-81A>G (n.3029-81A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986714C>A | CA2643670869 | ATP13A2 | c.3236-82G>T (n.3236-82G>T) c.3103+91G>T (n.3103+91G>T) c.3221-82G>T (n.3221-82G>T) n.1200G>T c.823+91G>T (n.823+91G>T) c.3235+91G>T (n.3235+91G>T) c.3232+91G>T (n.3232+91G>T) c.3220+91G>T (n.3220+91G>T) c.3208+91G>T (n.3208+91G>T) c.3175+91G>T (n.3175+91G>T) c.3118+91G>T (n.3118+91G>T) c.3217+91G>T (n.3217+91G>T) c.3193+91G>T (n.3193+91G>T) c.3028+91G>T (n.3028+91G>T) c.3218-82G>T (n.3218-82G>T) c.3194-82G>T (n.3194-82G>T) c.3191-82G>T (n.3191-82G>T) c.3119-82G>T (n.3119-82G>T) c.3104-82G>T (n.3104-82G>T) c.3029-82G>T (n.3029-82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986714C= | CA1146762515 | ATP13A2 | c.3236-82G= (n.3236-82G=) c.3103+91G= (n.3103+91G=) c.3221-82G= (n.3221-82G=) n.1200G= c.823+91G= (n.823+91G=) c.3235+91G= (n.3235+91G=) c.3232+91G= (n.3232+91G=) c.3220+91G= (n.3220+91G=) c.3208+91G= (n.3208+91G=) c.3175+91G= (n.3175+91G=) c.3118+91G= (n.3118+91G=) c.3217+91G= (n.3217+91G=) c.3193+91G= (n.3193+91G=) c.3028+91G= (n.3028+91G=) c.3218-82G= (n.3218-82G=) c.3194-82G= (n.3194-82G=) c.3191-82G= (n.3191-82G=) c.3119-82G= (n.3119-82G=) c.3104-82G= (n.3104-82G=) c.3029-82G= (n.3029-82G=) | |
1 | g.16986714C>G | CA1156050108 | ATP13A2 | c.3236-82G>C (n.3236-82G>C) c.3103+91G>C (n.3103+91G>C) c.3221-82G>C (n.3221-82G>C) n.1200G>C c.823+91G>C (n.823+91G>C) c.3235+91G>C (n.3235+91G>C) c.3232+91G>C (n.3232+91G>C) c.3220+91G>C (n.3220+91G>C) c.3208+91G>C (n.3208+91G>C) c.3175+91G>C (n.3175+91G>C) c.3118+91G>C (n.3118+91G>C) c.3217+91G>C (n.3217+91G>C) c.3193+91G>C (n.3193+91G>C) c.3028+91G>C (n.3028+91G>C) c.3218-82G>C (n.3218-82G>C) c.3194-82G>C (n.3194-82G>C) c.3191-82G>C (n.3191-82G>C) c.3119-82G>C (n.3119-82G>C) c.3104-82G>C (n.3104-82G>C) c.3029-82G>C (n.3029-82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986714C>T | CA18625408 | ATP13A2 | c.3236-82G>A (n.3236-82G>A) c.3103+91G>A (n.3103+91G>A) c.3221-82G>A (n.3221-82G>A) n.1200G>A c.823+91G>A (n.823+91G>A) c.3235+91G>A (n.3235+91G>A) c.3232+91G>A (n.3232+91G>A) c.3220+91G>A (n.3220+91G>A) c.3208+91G>A (n.3208+91G>A) c.3175+91G>A (n.3175+91G>A) c.3118+91G>A (n.3118+91G>A) c.3217+91G>A (n.3217+91G>A) c.3193+91G>A (n.3193+91G>A) c.3028+91G>A (n.3028+91G>A) c.3218-82G>A (n.3218-82G>A) c.3194-82G>A (n.3194-82G>A) c.3191-82G>A (n.3191-82G>A) c.3119-82G>A (n.3119-82G>A) c.3104-82G>A (n.3104-82G>A) c.3029-82G>A (n.3029-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986722_16986825del | CA2643670866 | ATP13A2 | c.3223_3236-82del c.3091_3103+91del c.3208_3221-82del n.1097_1200del c.811_823+91del c.3223_3235+91del c.3220_3232+91del c.3208_3220+91del c.3196_3208+91del c.3163_3175+91del c.3106_3118+91del c.3205_3217+91del c.3181_3193+91del c.3016_3028+91del c.3205_3218-82del c.3181_3194-82del c.3178_3191-82del c.3106_3119-82del c.3091_3104-82del c.3016_3029-82del | gnomAD v4 |
1 | g.16986714_16986715insTCTCCCATCT | CA2643670874 | ATP13A2 | c.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA (n.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA) c.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA (n.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA) c.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA (n.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA) n.1199_1200insAGATGGGAGA c.823+90_823+91insAGATGGGAGA (n.823+90_823+91insAGATGGGAGA) c.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA (n.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA) c.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA (n.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA) c.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA (n.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA) c.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA (n.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA) c.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA (n.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA) c.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA (n.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA) c.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA (n.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA) c.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA (n.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA) c.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA (n.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA) c.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA (n.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA) c.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA (n.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA) c.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA (n.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA) c.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA (n.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA) c.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA (n.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA) c.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA (n.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.16986715G>A | CA18625411 | ATP13A2 | c.3236-83C>T (n.3236-83C>T) c.3103+90C>T (n.3103+90C>T) c.3221-83C>T (n.3221-83C>T) n.1199C>T c.823+90C>T (n.823+90C>T) c.3235+90C>T (n.3235+90C>T) c.3232+90C>T (n.3232+90C>T) c.3220+90C>T (n.3220+90C>T) c.3208+90C>T (n.3208+90C>T) c.3175+90C>T (n.3175+90C>T) c.3118+90C>T (n.3118+90C>T) c.3217+90C>T (n.3217+90C>T) c.3193+90C>T (n.3193+90C>T) c.3028+90C>T (n.3028+90C>T) c.3218-83C>T (n.3218-83C>T) c.3194-83C>T (n.3194-83C>T) c.3191-83C>T (n.3191-83C>T) c.3119-83C>T (n.3119-83C>T) c.3104-83C>T (n.3104-83C>T) c.3029-83C>T (n.3029-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986715G>C | CA2643670876 | ATP13A2 | c.3236-83C>G (n.3236-83C>G) c.3103+90C>G (n.3103+90C>G) c.3221-83C>G (n.3221-83C>G) n.1199C>G c.823+90C>G (n.823+90C>G) c.3235+90C>G (n.3235+90C>G) c.3232+90C>G (n.3232+90C>G) c.3220+90C>G (n.3220+90C>G) c.3208+90C>G (n.3208+90C>G) c.3175+90C>G (n.3175+90C>G) c.3118+90C>G (n.3118+90C>G) c.3217+90C>G (n.3217+90C>G) c.3193+90C>G (n.3193+90C>G) c.3028+90C>G (n.3028+90C>G) c.3218-83C>G (n.3218-83C>G) c.3194-83C>G (n.3194-83C>G) c.3191-83C>G (n.3191-83C>G) c.3119-83C>G (n.3119-83C>G) c.3104-83C>G (n.3104-83C>G) c.3029-83C>G (n.3029-83C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986715G= | CA1156050111 | ATP13A2 | c.3236-83C= (n.3236-83C=) c.3103+90C= (n.3103+90C=) c.3221-83C= (n.3221-83C=) n.1199C= c.823+90C= (n.823+90C=) c.3235+90C= (n.3235+90C=) c.3232+90C= (n.3232+90C=) c.3220+90C= (n.3220+90C=) c.3208+90C= (n.3208+90C=) c.3175+90C= (n.3175+90C=) c.3118+90C= (n.3118+90C=) c.3217+90C= (n.3217+90C=) c.3193+90C= (n.3193+90C=) c.3028+90C= (n.3028+90C=) c.3218-83C= (n.3218-83C=) c.3194-83C= (n.3194-83C=) c.3191-83C= (n.3191-83C=) c.3119-83C= (n.3119-83C=) c.3104-83C= (n.3104-83C=) c.3029-83C= (n.3029-83C=) | |
1 | g.16986715G>T | CA2643670878 | ATP13A2 | c.3236-83C>A (n.3236-83C>A) c.3103+90C>A (n.3103+90C>A) c.3221-83C>A (n.3221-83C>A) n.1199C>A c.823+90C>A (n.823+90C>A) c.3235+90C>A (n.3235+90C>A) c.3232+90C>A (n.3232+90C>A) c.3220+90C>A (n.3220+90C>A) c.3208+90C>A (n.3208+90C>A) c.3175+90C>A (n.3175+90C>A) c.3118+90C>A (n.3118+90C>A) c.3217+90C>A (n.3217+90C>A) c.3193+90C>A (n.3193+90C>A) c.3028+90C>A (n.3028+90C>A) c.3218-83C>A (n.3218-83C>A) c.3194-83C>A (n.3194-83C>A) c.3191-83C>A (n.3191-83C>A) c.3119-83C>A (n.3119-83C>A) c.3104-83C>A (n.3104-83C>A) c.3029-83C>A (n.3029-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986715_16986716insCCTCCCCAGCACCCCAGGGCTCCTCCCTCCCTCCGCCACCTCTCTCCCATCTGCCTCCCT | CA2643670881 | ATP13A2 | c.3236-84_3236-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3236-84_3236-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3103+89_3103+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3103+89_3103+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3221-84_3221-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3221-84_3221-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) n.1198_1199insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG c.823+89_823+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.823+89_823+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3235+89_3235+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3235+89_3235+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3232+89_3232+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3232+89_3232+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3220+89_3220+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3220+89_3220+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3208+89_3208+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3208+89_3208+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3175+89_3175+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3175+89_3175+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3118+89_3118+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3118+89_3118+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3217+89_3217+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3217+89_3217+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3193+89_3193+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3193+89_3193+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3028+89_3028+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3028+89_3028+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3218-84_3218-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3218-84_3218-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3194-84_3194-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3194-84_3194-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3191-84_3191-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3191-84_3191-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3119-84_3119-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3119-84_3119-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3104-84_3104-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3104-84_3104-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3029-84_3029-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3029-84_3029-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) | gnomAD v4 |
1 | g.16986716G>A | CA890929368 | ATP13A2 | c.3236-84C>T (n.3236-84C>T) c.3103+89C>T (n.3103+89C>T) c.3221-84C>T (n.3221-84C>T) n.1198C>T c.823+89C>T (n.823+89C>T) c.3235+89C>T (n.3235+89C>T) c.3232+89C>T (n.3232+89C>T) c.3220+89C>T (n.3220+89C>T) c.3208+89C>T (n.3208+89C>T) c.3175+89C>T (n.3175+89C>T) c.3118+89C>T (n.3118+89C>T) c.3217+89C>T (n.3217+89C>T) c.3193+89C>T (n.3193+89C>T) c.3028+89C>T (n.3028+89C>T) c.3218-84C>T (n.3218-84C>T) c.3194-84C>T (n.3194-84C>T) c.3191-84C>T (n.3191-84C>T) c.3119-84C>T (n.3119-84C>T) c.3104-84C>T (n.3104-84C>T) c.3029-84C>T (n.3029-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986716G= | CA1156050116 | ATP13A2 | c.3236-84C= (n.3236-84C=) c.3103+89C= (n.3103+89C=) c.3221-84C= (n.3221-84C=) n.1198C= c.823+89C= (n.823+89C=) c.3235+89C= (n.3235+89C=) c.3232+89C= (n.3232+89C=) c.3220+89C= (n.3220+89C=) c.3208+89C= (n.3208+89C=) c.3175+89C= (n.3175+89C=) c.3118+89C= (n.3118+89C=) c.3217+89C= (n.3217+89C=) c.3193+89C= (n.3193+89C=) c.3028+89C= (n.3028+89C=) c.3218-84C= (n.3218-84C=) c.3194-84C= (n.3194-84C=) c.3191-84C= (n.3191-84C=) c.3119-84C= (n.3119-84C=) c.3104-84C= (n.3104-84C=) c.3029-84C= (n.3029-84C=) | |
1 | g.16986716G>T | CA2643670884 | ATP13A2 | c.3236-84C>A (n.3236-84C>A) c.3103+89C>A (n.3103+89C>A) c.3221-84C>A (n.3221-84C>A) n.1198C>A c.823+89C>A (n.823+89C>A) c.3235+89C>A (n.3235+89C>A) c.3232+89C>A (n.3232+89C>A) c.3220+89C>A (n.3220+89C>A) c.3208+89C>A (n.3208+89C>A) c.3175+89C>A (n.3175+89C>A) c.3118+89C>A (n.3118+89C>A) c.3217+89C>A (n.3217+89C>A) c.3193+89C>A (n.3193+89C>A) c.3028+89C>A (n.3028+89C>A) c.3218-84C>A (n.3218-84C>A) c.3194-84C>A (n.3194-84C>A) c.3191-84C>A (n.3191-84C>A) c.3119-84C>A (n.3119-84C>A) c.3104-84C>A (n.3104-84C>A) c.3029-84C>A (n.3029-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986717C>A | CA2643670885 | ATP13A2 | c.3236-85G>T (n.3236-85G>T) c.3103+88G>T (n.3103+88G>T) c.3221-85G>T (n.3221-85G>T) n.1197G>T c.823+88G>T (n.823+88G>T) c.3235+88G>T (n.3235+88G>T) c.3232+88G>T (n.3232+88G>T) c.3220+88G>T (n.3220+88G>T) c.3208+88G>T (n.3208+88G>T) c.3175+88G>T (n.3175+88G>T) c.3118+88G>T (n.3118+88G>T) c.3217+88G>T (n.3217+88G>T) c.3193+88G>T (n.3193+88G>T) c.3028+88G>T (n.3028+88G>T) c.3218-85G>T (n.3218-85G>T) c.3194-85G>T (n.3194-85G>T) c.3191-85G>T (n.3191-85G>T) c.3119-85G>T (n.3119-85G>T) c.3104-85G>T (n.3104-85G>T) c.3029-85G>T (n.3029-85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986717C= | CA1156050120 | ATP13A2 | c.3236-85G= (n.3236-85G=) c.3103+88G= (n.3103+88G=) c.3221-85G= (n.3221-85G=) n.1197G= c.823+88G= (n.823+88G=) c.3235+88G= (n.3235+88G=) c.3232+88G= (n.3232+88G=) c.3220+88G= (n.3220+88G=) c.3208+88G= (n.3208+88G=) c.3175+88G= (n.3175+88G=) c.3118+88G= (n.3118+88G=) c.3217+88G= (n.3217+88G=) c.3193+88G= (n.3193+88G=) c.3028+88G= (n.3028+88G=) c.3218-85G= (n.3218-85G=) c.3194-85G= (n.3194-85G=) c.3191-85G= (n.3191-85G=) c.3119-85G= (n.3119-85G=) c.3104-85G= (n.3104-85G=) c.3029-85G= (n.3029-85G=) | |
1 | g.16986717C>T | CA18625412 | ATP13A2 | c.3236-85G>A (n.3236-85G>A) c.3103+88G>A (n.3103+88G>A) c.3221-85G>A (n.3221-85G>A) n.1197G>A c.823+88G>A (n.823+88G>A) c.3235+88G>A (n.3235+88G>A) c.3232+88G>A (n.3232+88G>A) c.3220+88G>A (n.3220+88G>A) c.3208+88G>A (n.3208+88G>A) c.3175+88G>A (n.3175+88G>A) c.3118+88G>A (n.3118+88G>A) c.3217+88G>A (n.3217+88G>A) c.3193+88G>A (n.3193+88G>A) c.3028+88G>A (n.3028+88G>A) c.3218-85G>A (n.3218-85G>A) c.3194-85G>A (n.3194-85G>A) c.3191-85G>A (n.3191-85G>A) c.3119-85G>A (n.3119-85G>A) c.3104-85G>A (n.3104-85G>A) c.3029-85G>A (n.3029-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986718C>A | CA18625413 | ATP13A2 | c.3236-86G>T (n.3236-86G>T) c.3103+87G>T (n.3103+87G>T) c.3221-86G>T (n.3221-86G>T) n.1196G>T c.823+87G>T (n.823+87G>T) c.3235+87G>T (n.3235+87G>T) c.3232+87G>T (n.3232+87G>T) c.3220+87G>T (n.3220+87G>T) c.3208+87G>T (n.3208+87G>T) c.3175+87G>T (n.3175+87G>T) c.3118+87G>T (n.3118+87G>T) c.3217+87G>T (n.3217+87G>T) c.3193+87G>T (n.3193+87G>T) c.3028+87G>T (n.3028+87G>T) c.3218-86G>T (n.3218-86G>T) c.3194-86G>T (n.3194-86G>T) c.3191-86G>T (n.3191-86G>T) c.3119-86G>T (n.3119-86G>T) c.3104-86G>T (n.3104-86G>T) c.3029-86G>T (n.3029-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986718C= | CA1144366421 | ATP13A2 | c.3236-86G= (n.3236-86G=) c.3103+87G= (n.3103+87G=) c.3221-86G= (n.3221-86G=) n.1196G= c.823+87G= (n.823+87G=) c.3235+87G= (n.3235+87G=) c.3232+87G= (n.3232+87G=) c.3220+87G= (n.3220+87G=) c.3208+87G= (n.3208+87G=) c.3175+87G= (n.3175+87G=) c.3118+87G= (n.3118+87G=) c.3217+87G= (n.3217+87G=) c.3193+87G= (n.3193+87G=) c.3028+87G= (n.3028+87G=) c.3218-86G= (n.3218-86G=) c.3194-86G= (n.3194-86G=) c.3191-86G= (n.3191-86G=) c.3119-86G= (n.3119-86G=) c.3104-86G= (n.3104-86G=) c.3029-86G= (n.3029-86G=) | |
1 | g.16986718C>G | CA2643670891 | ATP13A2 | c.3236-86G>C (n.3236-86G>C) c.3103+87G>C (n.3103+87G>C) c.3221-86G>C (n.3221-86G>C) n.1196G>C c.823+87G>C (n.823+87G>C) c.3235+87G>C (n.3235+87G>C) c.3232+87G>C (n.3232+87G>C) c.3220+87G>C (n.3220+87G>C) c.3208+87G>C (n.3208+87G>C) c.3175+87G>C (n.3175+87G>C) c.3118+87G>C (n.3118+87G>C) c.3217+87G>C (n.3217+87G>C) c.3193+87G>C (n.3193+87G>C) c.3028+87G>C (n.3028+87G>C) c.3218-86G>C (n.3218-86G>C) c.3194-86G>C (n.3194-86G>C) c.3191-86G>C (n.3191-86G>C) c.3119-86G>C (n.3119-86G>C) c.3104-86G>C (n.3104-86G>C) c.3029-86G>C (n.3029-86G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986718C>T | CA18625418 | ATP13A2 | c.3236-86G>A (n.3236-86G>A) c.3103+87G>A (n.3103+87G>A) c.3221-86G>A (n.3221-86G>A) n.1196G>A c.823+87G>A (n.823+87G>A) c.3235+87G>A (n.3235+87G>A) c.3232+87G>A (n.3232+87G>A) c.3220+87G>A (n.3220+87G>A) c.3208+87G>A (n.3208+87G>A) c.3175+87G>A (n.3175+87G>A) c.3118+87G>A (n.3118+87G>A) c.3217+87G>A (n.3217+87G>A) c.3193+87G>A (n.3193+87G>A) c.3028+87G>A (n.3028+87G>A) c.3218-86G>A (n.3218-86G>A) c.3194-86G>A (n.3194-86G>A) c.3191-86G>A (n.3191-86G>A) c.3119-86G>A (n.3119-86G>A) c.3104-86G>A (n.3104-86G>A) c.3029-86G>A (n.3029-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986719G>A | CA18625432 | ATP13A2 | c.3236-87C>T (n.3236-87C>T) c.3103+86C>T (n.3103+86C>T) c.3221-87C>T (n.3221-87C>T) n.1195C>T c.823+86C>T (n.823+86C>T) c.3235+86C>T (n.3235+86C>T) c.3232+86C>T (n.3232+86C>T) c.3220+86C>T (n.3220+86C>T) c.3208+86C>T (n.3208+86C>T) c.3175+86C>T (n.3175+86C>T) c.3118+86C>T (n.3118+86C>T) c.3217+86C>T (n.3217+86C>T) c.3193+86C>T (n.3193+86C>T) c.3028+86C>T (n.3028+86C>T) c.3218-87C>T (n.3218-87C>T) c.3194-87C>T (n.3194-87C>T) c.3191-87C>T (n.3191-87C>T) c.3119-87C>T (n.3119-87C>T) c.3104-87C>T (n.3104-87C>T) c.3029-87C>T (n.3029-87C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986719G= | CA1140168667 | ATP13A2 | c.3236-87C= (n.3236-87C=) c.3103+86C= (n.3103+86C=) c.3221-87C= (n.3221-87C=) n.1195C= c.823+86C= (n.823+86C=) c.3235+86C= (n.3235+86C=) c.3232+86C= (n.3232+86C=) c.3220+86C= (n.3220+86C=) c.3208+86C= (n.3208+86C=) c.3175+86C= (n.3175+86C=) c.3118+86C= (n.3118+86C=) c.3217+86C= (n.3217+86C=) c.3193+86C= (n.3193+86C=) c.3028+86C= (n.3028+86C=) c.3218-87C= (n.3218-87C=) c.3194-87C= (n.3194-87C=) c.3191-87C= (n.3191-87C=) c.3119-87C= (n.3119-87C=) c.3104-87C= (n.3104-87C=) c.3029-87C= (n.3029-87C=) | |
1 | g.16986719G>T | CA2643670895 | ATP13A2 | c.3236-87C>A (n.3236-87C>A) c.3103+86C>A (n.3103+86C>A) c.3221-87C>A (n.3221-87C>A) n.1195C>A c.823+86C>A (n.823+86C>A) c.3235+86C>A (n.3235+86C>A) c.3232+86C>A (n.3232+86C>A) c.3220+86C>A (n.3220+86C>A) c.3208+86C>A (n.3208+86C>A) c.3175+86C>A (n.3175+86C>A) c.3118+86C>A (n.3118+86C>A) c.3217+86C>A (n.3217+86C>A) c.3193+86C>A (n.3193+86C>A) c.3028+86C>A (n.3028+86C>A) c.3218-87C>A (n.3218-87C>A) c.3194-87C>A (n.3194-87C>A) c.3191-87C>A (n.3191-87C>A) c.3119-87C>A (n.3119-87C>A) c.3104-87C>A (n.3104-87C>A) c.3029-87C>A (n.3029-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986720G>A | CA2643670896 | ATP13A2 | c.3235+85C>T (n.3235+85C>T) c.3103+85C>T (n.3103+85C>T) c.3220+85C>T (n.3220+85C>T) n.1194C>T c.823+85C>T (n.823+85C>T) c.3232+85C>T (n.3232+85C>T) c.3208+85C>T (n.3208+85C>T) c.3175+85C>T (n.3175+85C>T) c.3118+85C>T (n.3118+85C>T) c.3217+85C>T (n.3217+85C>T) c.3193+85C>T (n.3193+85C>T) c.3028+85C>T (n.3028+85C>T) c.3190+85C>T (n.3190+85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986720G>T | CA2643670897 | ATP13A2 | c.3235+85C>A (n.3235+85C>A) c.3103+85C>A (n.3103+85C>A) c.3220+85C>A (n.3220+85C>A) n.1194C>A c.823+85C>A (n.823+85C>A) c.3232+85C>A (n.3232+85C>A) c.3208+85C>A (n.3208+85C>A) c.3175+85C>A (n.3175+85C>A) c.3118+85C>A (n.3118+85C>A) c.3217+85C>A (n.3217+85C>A) c.3193+85C>A (n.3193+85C>A) c.3028+85C>A (n.3028+85C>A) c.3190+85C>A (n.3190+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986721C>A | CA2643670898 | ATP13A2 | c.3235+84G>T (n.3235+84G>T) c.3103+84G>T (n.3103+84G>T) c.3220+84G>T (n.3220+84G>T) n.1193G>T c.823+84G>T (n.823+84G>T) c.3232+84G>T (n.3232+84G>T) c.3208+84G>T (n.3208+84G>T) c.3175+84G>T (n.3175+84G>T) c.3118+84G>T (n.3118+84G>T) c.3217+84G>T (n.3217+84G>T) c.3193+84G>T (n.3193+84G>T) c.3028+84G>T (n.3028+84G>T) c.3190+84G>T (n.3190+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986723C= | CA1156050125 | ATP13A2 | c.3235+82G= (n.3235+82G=) c.3103+82G= (n.3103+82G=) c.3220+82G= (n.3220+82G=) n.1191G= c.823+82G= (n.823+82G=) c.3232+82G= (n.3232+82G=) c.3208+82G= (n.3208+82G=) c.3175+82G= (n.3175+82G=) c.3118+82G= (n.3118+82G=) c.3217+82G= (n.3217+82G=) c.3193+82G= (n.3193+82G=) c.3028+82G= (n.3028+82G=) c.3190+82G= (n.3190+82G=) | |
1 | g.16986723C>T | CA890929376 | ATP13A2 | c.3235+82G>A (n.3235+82G>A) c.3103+82G>A (n.3103+82G>A) c.3220+82G>A (n.3220+82G>A) n.1191G>A c.823+82G>A (n.823+82G>A) c.3232+82G>A (n.3232+82G>A) c.3208+82G>A (n.3208+82G>A) c.3175+82G>A (n.3175+82G>A) c.3118+82G>A (n.3118+82G>A) c.3217+82G>A (n.3217+82G>A) c.3193+82G>A (n.3193+82G>A) c.3028+82G>A (n.3028+82G>A) c.3190+82G>A (n.3190+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986725T>C | CA18625434 | ATP13A2 | c.3235+80A>G (n.3235+80A>G) c.3103+80A>G (n.3103+80A>G) c.3220+80A>G (n.3220+80A>G) n.1189A>G c.823+80A>G (n.823+80A>G) c.3232+80A>G (n.3232+80A>G) c.3208+80A>G (n.3208+80A>G) c.3175+80A>G (n.3175+80A>G) c.3118+80A>G (n.3118+80A>G) c.3217+80A>G (n.3217+80A>G) c.3193+80A>G (n.3193+80A>G) c.3028+80A>G (n.3028+80A>G) c.3190+80A>G (n.3190+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986725T= | CA1144046636 | ATP13A2 | c.3235+80A= (n.3235+80A=) c.3103+80A= (n.3103+80A=) c.3220+80A= (n.3220+80A=) n.1189A= c.823+80A= (n.823+80A=) c.3232+80A= (n.3232+80A=) c.3208+80A= (n.3208+80A=) c.3175+80A= (n.3175+80A=) c.3118+80A= (n.3118+80A=) c.3217+80A= (n.3217+80A=) c.3193+80A= (n.3193+80A=) c.3028+80A= (n.3028+80A=) c.3190+80A= (n.3190+80A=) | |
1 | g.16986726C>A | CA18625436 | ATP13A2 | c.3235+79G>T (n.3235+79G>T) c.3103+79G>T (n.3103+79G>T) c.3220+79G>T (n.3220+79G>T) n.1188G>T c.823+79G>T (n.823+79G>T) c.3232+79G>T (n.3232+79G>T) c.3208+79G>T (n.3208+79G>T) c.3175+79G>T (n.3175+79G>T) c.3118+79G>T (n.3118+79G>T) c.3217+79G>T (n.3217+79G>T) c.3193+79G>T (n.3193+79G>T) c.3028+79G>T (n.3028+79G>T) c.3190+79G>T (n.3190+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986726C= | CA1156050128 | ATP13A2 | c.3235+79G= (n.3235+79G=) c.3103+79G= (n.3103+79G=) c.3220+79G= (n.3220+79G=) n.1188G= c.823+79G= (n.823+79G=) c.3232+79G= (n.3232+79G=) c.3208+79G= (n.3208+79G=) c.3175+79G= (n.3175+79G=) c.3118+79G= (n.3118+79G=) c.3217+79G= (n.3217+79G=) c.3193+79G= (n.3193+79G=) c.3028+79G= (n.3028+79G=) c.3190+79G= (n.3190+79G=) | |
1 | g.16986726C>T | CA2643670904 | ATP13A2 | c.3235+79G>A (n.3235+79G>A) c.3103+79G>A (n.3103+79G>A) c.3220+79G>A (n.3220+79G>A) n.1188G>A c.823+79G>A (n.823+79G>A) c.3232+79G>A (n.3232+79G>A) c.3208+79G>A (n.3208+79G>A) c.3175+79G>A (n.3175+79G>A) c.3118+79G>A (n.3118+79G>A) c.3217+79G>A (n.3217+79G>A) c.3193+79G>A (n.3193+79G>A) c.3028+79G>A (n.3028+79G>A) c.3190+79G>A (n.3190+79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986728C>A | CA2643670907 | ATP13A2 | c.3235+77G>T (n.3235+77G>T) c.3103+77G>T (n.3103+77G>T) c.3220+77G>T (n.3220+77G>T) n.1186G>T c.823+77G>T (n.823+77G>T) c.3232+77G>T (n.3232+77G>T) c.3208+77G>T (n.3208+77G>T) c.3175+77G>T (n.3175+77G>T) c.3118+77G>T (n.3118+77G>T) c.3217+77G>T (n.3217+77G>T) c.3193+77G>T (n.3193+77G>T) c.3028+77G>T (n.3028+77G>T) c.3190+77G>T (n.3190+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986728C= | CA1156050131 | ATP13A2 | c.3235+77G= (n.3235+77G=) c.3103+77G= (n.3103+77G=) c.3220+77G= (n.3220+77G=) n.1186G= c.823+77G= (n.823+77G=) c.3232+77G= (n.3232+77G=) c.3208+77G= (n.3208+77G=) c.3175+77G= (n.3175+77G=) c.3118+77G= (n.3118+77G=) c.3217+77G= (n.3217+77G=) c.3193+77G= (n.3193+77G=) c.3028+77G= (n.3028+77G=) c.3190+77G= (n.3190+77G=) | |
1 | g.16986728C>T | CA1156050132 | ATP13A2 | c.3235+77G>A (n.3235+77G>A) c.3103+77G>A (n.3103+77G>A) c.3220+77G>A (n.3220+77G>A) n.1186G>A c.823+77G>A (n.823+77G>A) c.3232+77G>A (n.3232+77G>A) c.3208+77G>A (n.3208+77G>A) c.3175+77G>A (n.3175+77G>A) c.3118+77G>A (n.3118+77G>A) c.3217+77G>A (n.3217+77G>A) c.3193+77G>A (n.3193+77G>A) c.3028+77G>A (n.3028+77G>A) c.3190+77G>A (n.3190+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986729T>C | CA2643670908 | ATP13A2 | c.3235+76A>G (n.3235+76A>G) c.3103+76A>G (n.3103+76A>G) c.3220+76A>G (n.3220+76A>G) n.1185A>G c.823+76A>G (n.823+76A>G) c.3232+76A>G (n.3232+76A>G) c.3208+76A>G (n.3208+76A>G) c.3175+76A>G (n.3175+76A>G) c.3118+76A>G (n.3118+76A>G) c.3217+76A>G (n.3217+76A>G) c.3193+76A>G (n.3193+76A>G) c.3028+76A>G (n.3028+76A>G) c.3190+76A>G (n.3190+76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986730C= | CA1156050136 | ATP13A2 | c.3235+75G= (n.3235+75G=) c.3103+75G= (n.3103+75G=) c.3220+75G= (n.3220+75G=) n.1184G= c.823+75G= (n.823+75G=) c.3232+75G= (n.3232+75G=) c.3208+75G= (n.3208+75G=) c.3175+75G= (n.3175+75G=) c.3118+75G= (n.3118+75G=) c.3217+75G= (n.3217+75G=) c.3193+75G= (n.3193+75G=) c.3028+75G= (n.3028+75G=) c.3190+75G= (n.3190+75G=) | |
1 | g.16986730C>T | CA521449617 | ATP13A2 | c.3235+75G>A (n.3235+75G>A) c.3103+75G>A (n.3103+75G>A) c.3220+75G>A (n.3220+75G>A) n.1184G>A c.823+75G>A (n.823+75G>A) c.3232+75G>A (n.3232+75G>A) c.3208+75G>A (n.3208+75G>A) c.3175+75G>A (n.3175+75G>A) c.3118+75G>A (n.3118+75G>A) c.3217+75G>A (n.3217+75G>A) c.3193+75G>A (n.3193+75G>A) c.3028+75G>A (n.3028+75G>A) c.3190+75G>A (n.3190+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986731C>A | CA2643670910 | ATP13A2 | c.3235+74G>T (n.3235+74G>T) c.3103+74G>T (n.3103+74G>T) c.3220+74G>T (n.3220+74G>T) n.1183G>T c.823+74G>T (n.823+74G>T) c.3232+74G>T (n.3232+74G>T) c.3208+74G>T (n.3208+74G>T) c.3175+74G>T (n.3175+74G>T) c.3118+74G>T (n.3118+74G>T) c.3217+74G>T (n.3217+74G>T) c.3193+74G>T (n.3193+74G>T) c.3028+74G>T (n.3028+74G>T) c.3190+74G>T (n.3190+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986731C>G | CA2643670912 | ATP13A2 | c.3235+74G>C (n.3235+74G>C) c.3103+74G>C (n.3103+74G>C) c.3220+74G>C (n.3220+74G>C) n.1183G>C c.823+74G>C (n.823+74G>C) c.3232+74G>C (n.3232+74G>C) c.3208+74G>C (n.3208+74G>C) c.3175+74G>C (n.3175+74G>C) c.3118+74G>C (n.3118+74G>C) c.3217+74G>C (n.3217+74G>C) c.3193+74G>C (n.3193+74G>C) c.3028+74G>C (n.3028+74G>C) c.3190+74G>C (n.3190+74G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986732C>A | CA2643670914 | ATP13A2 | c.3235+73G>T (n.3235+73G>T) c.3103+73G>T (n.3103+73G>T) c.3220+73G>T (n.3220+73G>T) n.1182G>T c.823+73G>T (n.823+73G>T) c.3232+73G>T (n.3232+73G>T) c.3208+73G>T (n.3208+73G>T) c.3175+73G>T (n.3175+73G>T) c.3118+73G>T (n.3118+73G>T) c.3217+73G>T (n.3217+73G>T) c.3193+73G>T (n.3193+73G>T) c.3028+73G>T (n.3028+73G>T) c.3190+73G>T (n.3190+73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986732C>T | CA2643670913 | ATP13A2 | c.3235+73G>A (n.3235+73G>A) c.3103+73G>A (n.3103+73G>A) c.3220+73G>A (n.3220+73G>A) n.1182G>A c.823+73G>A (n.823+73G>A) c.3232+73G>A (n.3232+73G>A) c.3208+73G>A (n.3208+73G>A) c.3175+73G>A (n.3175+73G>A) c.3118+73G>A (n.3118+73G>A) c.3217+73G>A (n.3217+73G>A) c.3193+73G>A (n.3193+73G>A) c.3028+73G>A (n.3028+73G>A) c.3190+73G>A (n.3190+73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986733A>G | CA2643670916 | ATP13A2 | c.3235+72T>C (n.3235+72T>C) c.3103+72T>C (n.3103+72T>C) c.3220+72T>C (n.3220+72T>C) n.1181T>C c.823+72T>C (n.823+72T>C) c.3232+72T>C (n.3232+72T>C) c.3208+72T>C (n.3208+72T>C) c.3175+72T>C (n.3175+72T>C) c.3118+72T>C (n.3118+72T>C) c.3217+72T>C (n.3217+72T>C) c.3193+72T>C (n.3193+72T>C) c.3028+72T>C (n.3028+72T>C) c.3190+72T>C (n.3190+72T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986734T>A | CA18625439 | ATP13A2 | c.3235+71A>T (n.3235+71A>T) c.3103+71A>T (n.3103+71A>T) c.3220+71A>T (n.3220+71A>T) n.1180A>T c.823+71A>T (n.823+71A>T) c.3232+71A>T (n.3232+71A>T) c.3208+71A>T (n.3208+71A>T) c.3175+71A>T (n.3175+71A>T) c.3118+71A>T (n.3118+71A>T) c.3217+71A>T (n.3217+71A>T) c.3193+71A>T (n.3193+71A>T) c.3028+71A>T (n.3028+71A>T) c.3190+71A>T (n.3190+71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986734T>C | CA521449618 | ATP13A2 | c.3235+71A>G (n.3235+71A>G) c.3103+71A>G (n.3103+71A>G) c.3220+71A>G (n.3220+71A>G) n.1180A>G c.823+71A>G (n.823+71A>G) c.3232+71A>G (n.3232+71A>G) c.3208+71A>G (n.3208+71A>G) c.3175+71A>G (n.3175+71A>G) c.3118+71A>G (n.3118+71A>G) c.3217+71A>G (n.3217+71A>G) c.3193+71A>G (n.3193+71A>G) c.3028+71A>G (n.3028+71A>G) c.3190+71A>G (n.3190+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986734T= | CA1156050141 | ATP13A2 | c.3235+71A= (n.3235+71A=) c.3103+71A= (n.3103+71A=) c.3220+71A= (n.3220+71A=) n.1180A= c.823+71A= (n.823+71A=) c.3232+71A= (n.3232+71A=) c.3208+71A= (n.3208+71A=) c.3175+71A= (n.3175+71A=) c.3118+71A= (n.3118+71A=) c.3217+71A= (n.3217+71A=) c.3193+71A= (n.3193+71A=) c.3028+71A= (n.3028+71A=) c.3190+71A= (n.3190+71A=) | |
1 | g.16986735C>A | CA2643670918 | ATP13A2 | c.3235+70G>T (n.3235+70G>T) c.3103+70G>T (n.3103+70G>T) c.3220+70G>T (n.3220+70G>T) n.1179G>T c.823+70G>T (n.823+70G>T) c.3232+70G>T (n.3232+70G>T) c.3208+70G>T (n.3208+70G>T) c.3175+70G>T (n.3175+70G>T) c.3118+70G>T (n.3118+70G>T) c.3217+70G>T (n.3217+70G>T) c.3193+70G>T (n.3193+70G>T) c.3028+70G>T (n.3028+70G>T) c.3190+70G>T (n.3190+70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986737G>T | CA2643670919 | ATP13A2 | c.3235+68C>A (n.3235+68C>A) c.3103+68C>A (n.3103+68C>A) c.3220+68C>A (n.3220+68C>A) n.1177C>A c.823+68C>A (n.823+68C>A) c.3232+68C>A (n.3232+68C>A) c.3208+68C>A (n.3208+68C>A) c.3175+68C>A (n.3175+68C>A) c.3118+68C>A (n.3118+68C>A) c.3217+68C>A (n.3217+68C>A) c.3193+68C>A (n.3193+68C>A) c.3028+68C>A (n.3028+68C>A) c.3190+68C>A (n.3190+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986738C>A | CA2643670921 | ATP13A2 | c.3235+67G>T (n.3235+67G>T) c.3103+67G>T (n.3103+67G>T) c.3220+67G>T (n.3220+67G>T) n.1176G>T c.823+67G>T (n.823+67G>T) c.3232+67G>T (n.3232+67G>T) c.3208+67G>T (n.3208+67G>T) c.3175+67G>T (n.3175+67G>T) c.3118+67G>T (n.3118+67G>T) c.3217+67G>T (n.3217+67G>T) c.3193+67G>T (n.3193+67G>T) c.3028+67G>T (n.3028+67G>T) c.3190+67G>T (n.3190+67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986738C= | CA1156050143 | ATP13A2 | c.3235+67G= (n.3235+67G=) c.3103+67G= (n.3103+67G=) c.3220+67G= (n.3220+67G=) n.1176G= c.823+67G= (n.823+67G=) c.3232+67G= (n.3232+67G=) c.3208+67G= (n.3208+67G=) c.3175+67G= (n.3175+67G=) c.3118+67G= (n.3118+67G=) c.3217+67G= (n.3217+67G=) c.3193+67G= (n.3193+67G=) c.3028+67G= (n.3028+67G=) c.3190+67G= (n.3190+67G=) | |
1 | g.16986738C>T | CA890929380 | ATP13A2 | c.3235+67G>A (n.3235+67G>A) c.3103+67G>A (n.3103+67G>A) c.3220+67G>A (n.3220+67G>A) n.1176G>A c.823+67G>A (n.823+67G>A) c.3232+67G>A (n.3232+67G>A) c.3208+67G>A (n.3208+67G>A) c.3175+67G>A (n.3175+67G>A) c.3118+67G>A (n.3118+67G>A) c.3217+67G>A (n.3217+67G>A) c.3193+67G>A (n.3193+67G>A) c.3028+67G>A (n.3028+67G>A) c.3190+67G>A (n.3190+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986739C>A | CA2643670923 | ATP13A2 | c.3235+66G>T (n.3235+66G>T) c.3103+66G>T (n.3103+66G>T) c.3220+66G>T (n.3220+66G>T) n.1175G>T c.823+66G>T (n.823+66G>T) c.3232+66G>T (n.3232+66G>T) c.3208+66G>T (n.3208+66G>T) c.3175+66G>T (n.3175+66G>T) c.3118+66G>T (n.3118+66G>T) c.3217+66G>T (n.3217+66G>T) c.3193+66G>T (n.3193+66G>T) c.3028+66G>T (n.3028+66G>T) c.3190+66G>T (n.3190+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986739C= | CA1156050151 | ATP13A2 | c.3235+66G= (n.3235+66G=) c.3103+66G= (n.3103+66G=) c.3220+66G= (n.3220+66G=) n.1175G= c.823+66G= (n.823+66G=) c.3232+66G= (n.3232+66G=) c.3208+66G= (n.3208+66G=) c.3175+66G= (n.3175+66G=) c.3118+66G= (n.3118+66G=) c.3217+66G= (n.3217+66G=) c.3193+66G= (n.3193+66G=) c.3028+66G= (n.3028+66G=) c.3190+66G= (n.3190+66G=) | |
1 | g.16986739C>T | CA890929381 | ATP13A2 | c.3235+66G>A (n.3235+66G>A) c.3103+66G>A (n.3103+66G>A) c.3220+66G>A (n.3220+66G>A) n.1175G>A c.823+66G>A (n.823+66G>A) c.3232+66G>A (n.3232+66G>A) c.3208+66G>A (n.3208+66G>A) c.3175+66G>A (n.3175+66G>A) c.3118+66G>A (n.3118+66G>A) c.3217+66G>A (n.3217+66G>A) c.3193+66G>A (n.3193+66G>A) c.3028+66G>A (n.3028+66G>A) c.3190+66G>A (n.3190+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986740T>C | CA2643670925 | ATP13A2 | c.3235+65A>G (n.3235+65A>G) c.3103+65A>G (n.3103+65A>G) c.3220+65A>G (n.3220+65A>G) n.1174A>G c.823+65A>G (n.823+65A>G) c.3232+65A>G (n.3232+65A>G) c.3208+65A>G (n.3208+65A>G) c.3175+65A>G (n.3175+65A>G) c.3118+65A>G (n.3118+65A>G) c.3217+65A>G (n.3217+65A>G) c.3193+65A>G (n.3193+65A>G) c.3028+65A>G (n.3028+65A>G) c.3190+65A>G (n.3190+65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986741C>T | CA2643670929 | ATP13A2 | c.3235+64G>A (n.3235+64G>A) c.3103+64G>A (n.3103+64G>A) c.3220+64G>A (n.3220+64G>A) n.1173G>A c.823+64G>A (n.823+64G>A) c.3232+64G>A (n.3232+64G>A) c.3208+64G>A (n.3208+64G>A) c.3175+64G>A (n.3175+64G>A) c.3118+64G>A (n.3118+64G>A) c.3217+64G>A (n.3217+64G>A) c.3193+64G>A (n.3193+64G>A) c.3028+64G>A (n.3028+64G>A) c.3190+64G>A (n.3190+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986744dup | CA2643670927 | ATP13A2 | c.3235+64dup (n.3235+64dup) c.3103+64dup (n.3103+64dup) c.3220+64dup (n.3220+64dup) n.1173dup c.823+64dup (n.823+64dup) c.3232+64dup (n.3232+64dup) c.3208+64dup (n.3208+64dup) c.3175+64dup (n.3175+64dup) c.3118+64dup (n.3118+64dup) c.3217+64dup (n.3217+64dup) c.3193+64dup (n.3193+64dup) c.3028+64dup (n.3028+64dup) c.3190+64dup (n.3190+64dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16986744del | CA2643670928 | ATP13A2 | c.3235+64del (n.3235+64del) c.3103+64del (n.3103+64del) c.3220+64del (n.3220+64del) n.1173del c.823+64del (n.823+64del) c.3232+64del (n.3232+64del) c.3208+64del (n.3208+64del) c.3175+64del (n.3175+64del) c.3118+64del (n.3118+64del) c.3217+64del (n.3217+64del) c.3193+64del (n.3193+64del) c.3028+64del (n.3028+64del) c.3190+64del (n.3190+64del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986742C>A | CA645671294 | ATP13A2 | c.3235+63G>T (n.3235+63G>T) c.3103+63G>T (n.3103+63G>T) c.3220+63G>T (n.3220+63G>T) n.1172G>T c.823+63G>T (n.823+63G>T) c.3232+63G>T (n.3232+63G>T) c.3208+63G>T (n.3208+63G>T) c.3175+63G>T (n.3175+63G>T) c.3118+63G>T (n.3118+63G>T) c.3217+63G>T (n.3217+63G>T) c.3193+63G>T (n.3193+63G>T) c.3028+63G>T (n.3028+63G>T) c.3190+63G>T (n.3190+63G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986742C= | CA1156050154 | ATP13A2 | c.3235+63G= (n.3235+63G=) c.3103+63G= (n.3103+63G=) c.3220+63G= (n.3220+63G=) n.1172G= c.823+63G= (n.823+63G=) c.3232+63G= (n.3232+63G=) c.3208+63G= (n.3208+63G=) c.3175+63G= (n.3175+63G=) c.3118+63G= (n.3118+63G=) c.3217+63G= (n.3217+63G=) c.3193+63G= (n.3193+63G=) c.3028+63G= (n.3028+63G=) c.3190+63G= (n.3190+63G=) | |
1 | g.16986742C>T | CA18625445 | ATP13A2 | c.3235+63G>A (n.3235+63G>A) c.3103+63G>A (n.3103+63G>A) c.3220+63G>A (n.3220+63G>A) n.1172G>A c.823+63G>A (n.823+63G>A) c.3232+63G>A (n.3232+63G>A) c.3208+63G>A (n.3208+63G>A) c.3175+63G>A (n.3175+63G>A) c.3118+63G>A (n.3118+63G>A) c.3217+63G>A (n.3217+63G>A) c.3193+63G>A (n.3193+63G>A) c.3028+63G>A (n.3028+63G>A) c.3190+63G>A (n.3190+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986743C>A | CA2643670934 | ATP13A2 | c.3235+62G>T (n.3235+62G>T) c.3103+62G>T (n.3103+62G>T) c.3220+62G>T (n.3220+62G>T) n.1171G>T c.823+62G>T (n.823+62G>T) c.3232+62G>T (n.3232+62G>T) c.3208+62G>T (n.3208+62G>T) c.3175+62G>T (n.3175+62G>T) c.3118+62G>T (n.3118+62G>T) c.3217+62G>T (n.3217+62G>T) c.3193+62G>T (n.3193+62G>T) c.3028+62G>T (n.3028+62G>T) c.3190+62G>T (n.3190+62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986743C= | CA1156050158 | ATP13A2 | c.3235+62G= (n.3235+62G=) c.3103+62G= (n.3103+62G=) c.3220+62G= (n.3220+62G=) n.1171G= c.823+62G= (n.823+62G=) c.3232+62G= (n.3232+62G=) c.3208+62G= (n.3208+62G=) c.3175+62G= (n.3175+62G=) c.3118+62G= (n.3118+62G=) c.3217+62G= (n.3217+62G=) c.3193+62G= (n.3193+62G=) c.3028+62G= (n.3028+62G=) c.3190+62G= (n.3190+62G=) | |
1 | g.16986743C>T | CA1156050159 | ATP13A2 | c.3235+62G>A (n.3235+62G>A) c.3103+62G>A (n.3103+62G>A) c.3220+62G>A (n.3220+62G>A) n.1171G>A c.823+62G>A (n.823+62G>A) c.3232+62G>A (n.3232+62G>A) c.3208+62G>A (n.3208+62G>A) c.3175+62G>A (n.3175+62G>A) c.3118+62G>A (n.3118+62G>A) c.3217+62G>A (n.3217+62G>A) c.3193+62G>A (n.3193+62G>A) c.3028+62G>A (n.3028+62G>A) c.3190+62G>A (n.3190+62G>A) | dbSNP |
1 | g.16986744C>A | CA2643670935 | ATP13A2 | c.3235+61G>T (n.3235+61G>T) c.3103+61G>T (n.3103+61G>T) c.3220+61G>T (n.3220+61G>T) n.1170G>T c.823+61G>T (n.823+61G>T) c.3232+61G>T (n.3232+61G>T) c.3208+61G>T (n.3208+61G>T) c.3175+61G>T (n.3175+61G>T) c.3118+61G>T (n.3118+61G>T) c.3217+61G>T (n.3217+61G>T) c.3193+61G>T (n.3193+61G>T) c.3028+61G>T (n.3028+61G>T) c.3190+61G>T (n.3190+61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986746G>A | CA2643670936 | ATP13A2 | c.3235+59C>T (n.3235+59C>T) c.3103+59C>T (n.3103+59C>T) c.3220+59C>T (n.3220+59C>T) n.1168C>T c.823+59C>T (n.823+59C>T) c.3232+59C>T (n.3232+59C>T) c.3208+59C>T (n.3208+59C>T) c.3175+59C>T (n.3175+59C>T) c.3118+59C>T (n.3118+59C>T) c.3217+59C>T (n.3217+59C>T) c.3193+59C>T (n.3193+59C>T) c.3028+59C>T (n.3028+59C>T) c.3190+59C>T (n.3190+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986746_16986758delinsGCACCCCAGGGCT | CA1156050161 | ATP13A2 | c.3235+47_3235+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3235+47_3235+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3103+47_3103+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3103+47_3103+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3220+47_3220+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3220+47_3220+59delinsAGCCCTGGGGTGC) n.1156_1168delinsAGCCCTGGGGTGC c.823+47_823+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.823+47_823+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3232+47_3232+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3232+47_3232+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3208+47_3208+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3208+47_3208+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3175+47_3175+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3175+47_3175+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3118+47_3118+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3118+47_3118+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3217+47_3217+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3217+47_3217+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3193+47_3193+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3193+47_3193+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3028+47_3028+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3028+47_3028+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3190+47_3190+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3190+47_3190+59delinsAGCCCTGGGGTGC) | |
1 | g.16986747C>A | CA2643670939 | ATP13A2 | c.3235+58G>T (n.3235+58G>T) c.3103+58G>T (n.3103+58G>T) c.3220+58G>T (n.3220+58G>T) n.1167G>T c.823+58G>T (n.823+58G>T) c.3232+58G>T (n.3232+58G>T) c.3208+58G>T (n.3208+58G>T) c.3175+58G>T (n.3175+58G>T) c.3118+58G>T (n.3118+58G>T) c.3217+58G>T (n.3217+58G>T) c.3193+58G>T (n.3193+58G>T) c.3028+58G>T (n.3028+58G>T) c.3190+58G>T (n.3190+58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986747C= | CA1156050166 | ATP13A2 | c.3235+58G= (n.3235+58G=) c.3103+58G= (n.3103+58G=) c.3220+58G= (n.3220+58G=) n.1167G= c.823+58G= (n.823+58G=) c.3232+58G= (n.3232+58G=) c.3208+58G= (n.3208+58G=) c.3175+58G= (n.3175+58G=) c.3118+58G= (n.3118+58G=) c.3217+58G= (n.3217+58G=) c.3193+58G= (n.3193+58G=) c.3028+58G= (n.3028+58G=) c.3190+58G= (n.3190+58G=) | |
1 | g.16986747C>T | CA890929384 | ATP13A2 | c.3235+58G>A (n.3235+58G>A) c.3103+58G>A (n.3103+58G>A) c.3220+58G>A (n.3220+58G>A) n.1167G>A c.823+58G>A (n.823+58G>A) c.3232+58G>A (n.3232+58G>A) c.3208+58G>A (n.3208+58G>A) c.3175+58G>A (n.3175+58G>A) c.3118+58G>A (n.3118+58G>A) c.3217+58G>A (n.3217+58G>A) c.3193+58G>A (n.3193+58G>A) c.3028+58G>A (n.3028+58G>A) c.3190+58G>A (n.3190+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986747_16986748delinsCA | CA1156050168 | ATP13A2 | c.3235+57_3235+58delinsTG (n.3235+57_3235+58delinsTG) c.3103+57_3103+58delinsTG (n.3103+57_3103+58delinsTG) c.3220+57_3220+58delinsTG (n.3220+57_3220+58delinsTG) n.1166_1167delinsTG c.823+57_823+58delinsTG (n.823+57_823+58delinsTG) c.3232+57_3232+58delinsTG (n.3232+57_3232+58delinsTG) c.3208+57_3208+58delinsTG (n.3208+57_3208+58delinsTG) c.3175+57_3175+58delinsTG (n.3175+57_3175+58delinsTG) c.3118+57_3118+58delinsTG (n.3118+57_3118+58delinsTG) c.3217+57_3217+58delinsTG (n.3217+57_3217+58delinsTG) c.3193+57_3193+58delinsTG (n.3193+57_3193+58delinsTG) c.3028+57_3028+58delinsTG (n.3028+57_3028+58delinsTG) c.3190+57_3190+58delinsTG (n.3190+57_3190+58delinsTG) | |
1 | g.16986748_16986759del | CA1156050169 | ATP13A2 | c.3235+47_3235+58del (n.3235+47_3235+58del) c.3103+47_3103+58del (n.3103+47_3103+58del) c.3220+47_3220+58del (n.3220+47_3220+58del) n.1156_1167del c.823+47_823+58del (n.823+47_823+58del) c.3232+47_3232+58del (n.3232+47_3232+58del) c.3208+47_3208+58del (n.3208+47_3208+58del) c.3175+47_3175+58del (n.3175+47_3175+58del) c.3118+47_3118+58del (n.3118+47_3118+58del) c.3217+47_3217+58del (n.3217+47_3217+58del) c.3193+47_3193+58del (n.3193+47_3193+58del) c.3028+47_3028+58del (n.3028+47_3028+58del) c.3190+47_3190+58del (n.3190+47_3190+58del) | dbSNP |
1 | g.16986748del | CA916119012 | ATP13A2 | c.3235+57del (n.3235+57del) c.3103+57del (n.3103+57del) c.3220+57del (n.3220+57del) n.1166del c.823+57del (n.823+57del) c.3232+57del (n.3232+57del) c.3208+57del (n.3208+57del) c.3175+57del (n.3175+57del) c.3118+57del (n.3118+57del) c.3217+57del (n.3217+57del) c.3193+57del (n.3193+57del) c.3028+57del (n.3028+57del) c.3190+57del (n.3190+57del) | dbSNP |
1 | g.16986748A= | CA1156050173 | ATP13A2 | c.3235+57T= (n.3235+57T=) c.3103+57T= (n.3103+57T=) c.3220+57T= (n.3220+57T=) n.1166T= c.823+57T= (n.823+57T=) c.3232+57T= (n.3232+57T=) c.3208+57T= (n.3208+57T=) c.3175+57T= (n.3175+57T=) c.3118+57T= (n.3118+57T=) c.3217+57T= (n.3217+57T=) c.3193+57T= (n.3193+57T=) c.3028+57T= (n.3028+57T=) c.3190+57T= (n.3190+57T=) | |
1 | g.16986748A>C | CA1156050175 | ATP13A2 | c.3235+57T>G (n.3235+57T>G) c.3103+57T>G (n.3103+57T>G) c.3220+57T>G (n.3220+57T>G) n.1166T>G c.823+57T>G (n.823+57T>G) c.3232+57T>G (n.3232+57T>G) c.3208+57T>G (n.3208+57T>G) c.3175+57T>G (n.3175+57T>G) c.3118+57T>G (n.3118+57T>G) c.3217+57T>G (n.3217+57T>G) c.3193+57T>G (n.3193+57T>G) c.3028+57T>G (n.3028+57T>G) c.3190+57T>G (n.3190+57T>G) | dbSNP |
1 | g.16986749C>A | CA18625456 | ATP13A2 | c.3235+56G>T (n.3235+56G>T) c.3103+56G>T (n.3103+56G>T) c.3220+56G>T (n.3220+56G>T) n.1165G>T c.823+56G>T (n.823+56G>T) c.3232+56G>T (n.3232+56G>T) c.3208+56G>T (n.3208+56G>T) c.3175+56G>T (n.3175+56G>T) c.3118+56G>T (n.3118+56G>T) c.3217+56G>T (n.3217+56G>T) c.3193+56G>T (n.3193+56G>T) c.3028+56G>T (n.3028+56G>T) c.3190+56G>T (n.3190+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986749C= | CA1143643443 | ATP13A2 | c.3235+56G= (n.3235+56G=) c.3103+56G= (n.3103+56G=) c.3220+56G= (n.3220+56G=) n.1165G= c.823+56G= (n.823+56G=) c.3232+56G= (n.3232+56G=) c.3208+56G= (n.3208+56G=) c.3175+56G= (n.3175+56G=) c.3118+56G= (n.3118+56G=) c.3217+56G= (n.3217+56G=) c.3193+56G= (n.3193+56G=) c.3028+56G= (n.3028+56G=) c.3190+56G= (n.3190+56G=) | |
1 | g.16986750_16986757del | CA2643670948 | ATP13A2 | c.3235+49_3235+56del (n.3235+49_3235+56del) c.3103+49_3103+56del (n.3103+49_3103+56del) c.3220+49_3220+56del (n.3220+49_3220+56del) n.1158_1165del c.823+49_823+56del (n.823+49_823+56del) c.3232+49_3232+56del (n.3232+49_3232+56del) c.3208+49_3208+56del (n.3208+49_3208+56del) c.3175+49_3175+56del (n.3175+49_3175+56del) c.3118+49_3118+56del (n.3118+49_3118+56del) c.3217+49_3217+56del (n.3217+49_3217+56del) c.3193+49_3193+56del (n.3193+49_3193+56del) c.3028+49_3028+56del (n.3028+49_3028+56del) c.3190+49_3190+56del (n.3190+49_3190+56del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986750_16986760dup | CA916119013 | ATP13A2 | c.3235+46_3235+56dup (n.3235+46_3235+56dup) c.3103+46_3103+56dup (n.3103+46_3103+56dup) c.3220+46_3220+56dup (n.3220+46_3220+56dup) n.1155_1165dup c.823+46_823+56dup (n.823+46_823+56dup) c.3232+46_3232+56dup (n.3232+46_3232+56dup) c.3208+46_3208+56dup (n.3208+46_3208+56dup) c.3175+46_3175+56dup (n.3175+46_3175+56dup) c.3118+46_3118+56dup (n.3118+46_3118+56dup) c.3217+46_3217+56dup (n.3217+46_3217+56dup) c.3193+46_3193+56dup (n.3193+46_3193+56dup) c.3028+46_3028+56dup (n.3028+46_3028+56dup) c.3190+46_3190+56dup (n.3190+46_3190+56dup) | dbSNP |
1 | g.16986749_16986761delinsCCCCAGGGCTCCT | CA1156050180 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3235+44_3235+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3103+44_3103+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3103+44_3103+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3220+44_3220+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3220+44_3220+56delinsAGGAGCCCTGGGG) n.1153_1165delinsAGGAGCCCTGGGG c.823+44_823+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.823+44_823+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3232+44_3232+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3232+44_3232+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3208+44_3208+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3208+44_3208+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3175+44_3175+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3175+44_3175+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3118+44_3118+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3118+44_3118+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3217+44_3217+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3217+44_3217+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3193+44_3193+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3193+44_3193+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3028+44_3028+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3028+44_3028+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3190+44_3190+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3190+44_3190+56delinsAGGAGCCCTGGGG) | |
1 | g.16986751_16986764del | CA2643670946 | ATP13A2 | c.3235+43_3235+56del (n.3235+43_3235+56del) c.3103+43_3103+56del (n.3103+43_3103+56del) c.3220+43_3220+56del (n.3220+43_3220+56del) n.1152_1165del c.823+43_823+56del (n.823+43_823+56del) c.3232+43_3232+56del (n.3232+43_3232+56del) c.3208+43_3208+56del (n.3208+43_3208+56del) c.3175+43_3175+56del (n.3175+43_3175+56del) c.3118+43_3118+56del (n.3118+43_3118+56del) c.3217+43_3217+56del (n.3217+43_3217+56del) c.3193+43_3193+56del (n.3193+43_3193+56del) c.3028+43_3028+56del (n.3028+43_3028+56del) c.3190+43_3190+56del (n.3190+43_3190+56del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986750C>A | CA2643670954 | ATP13A2 | c.3235+55G>T (n.3235+55G>T) c.3103+55G>T (n.3103+55G>T) c.3220+55G>T (n.3220+55G>T) n.1164G>T c.823+55G>T (n.823+55G>T) c.3232+55G>T (n.3232+55G>T) c.3208+55G>T (n.3208+55G>T) c.3175+55G>T (n.3175+55G>T) c.3118+55G>T (n.3118+55G>T) c.3217+55G>T (n.3217+55G>T) c.3193+55G>T (n.3193+55G>T) c.3028+55G>T (n.3028+55G>T) c.3190+55G>T (n.3190+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986750_16986758delinsCCCAGGGCT | CA1156050182 | ATP13A2 | c.3235+47_3235+55delinsAGCCCTGGG (n.3235+47_3235+55delinsAGCCCTGGG) c.3103+47_3103+55delinsAGCCCTGGG (n.3103+47_3103+55delinsAGCCCTGGG) c.3220+47_3220+55delinsAGCCCTGGG (n.3220+47_3220+55delinsAGCCCTGGG) n.1156_1164delinsAGCCCTGGG c.823+47_823+55delinsAGCCCTGGG (n.823+47_823+55delinsAGCCCTGGG) c.3232+47_3232+55delinsAGCCCTGGG (n.3232+47_3232+55delinsAGCCCTGGG) c.3208+47_3208+55delinsAGCCCTGGG (n.3208+47_3208+55delinsAGCCCTGGG) c.3175+47_3175+55delinsAGCCCTGGG (n.3175+47_3175+55delinsAGCCCTGGG) c.3118+47_3118+55delinsAGCCCTGGG (n.3118+47_3118+55delinsAGCCCTGGG) c.3217+47_3217+55delinsAGCCCTGGG (n.3217+47_3217+55delinsAGCCCTGGG) c.3193+47_3193+55delinsAGCCCTGGG (n.3193+47_3193+55delinsAGCCCTGGG) c.3028+47_3028+55delinsAGCCCTGGG (n.3028+47_3028+55delinsAGCCCTGGG) c.3190+47_3190+55delinsAGCCCTGGG (n.3190+47_3190+55delinsAGCCCTGGG) | |
1 | g.16986750_16986761delinsA | CA916119016 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+55delinsT (n.3235+44_3235+55delinsT) c.3103+44_3103+55delinsT (n.3103+44_3103+55delinsT) c.3220+44_3220+55delinsT (n.3220+44_3220+55delinsT) n.1153_1164delinsT c.823+44_823+55delinsT (n.823+44_823+55delinsT) c.3232+44_3232+55delinsT (n.3232+44_3232+55delinsT) c.3208+44_3208+55delinsT (n.3208+44_3208+55delinsT) c.3175+44_3175+55delinsT (n.3175+44_3175+55delinsT) c.3118+44_3118+55delinsT (n.3118+44_3118+55delinsT) c.3217+44_3217+55delinsT (n.3217+44_3217+55delinsT) c.3193+44_3193+55delinsT (n.3193+44_3193+55delinsT) c.3028+44_3028+55delinsT (n.3028+44_3028+55delinsT) c.3190+44_3190+55delinsT (n.3190+44_3190+55delinsT) | dbSNP |
1 | g.16986750_16986764delinsCCCAGGGCTCCTCCC | CA1141931949 | ATP13A2 | c.3235+41_3235+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3235+41_3235+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3103+41_3103+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3103+41_3103+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3220+41_3220+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3220+41_3220+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) n.1150_1164delinsGGGAGGAGCCCTGGG c.823+41_823+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.823+41_823+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3232+41_3232+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3232+41_3232+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3208+41_3208+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3208+41_3208+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3175+41_3175+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3175+41_3175+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3118+41_3118+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3118+41_3118+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3217+41_3217+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3217+41_3217+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3193+41_3193+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3193+41_3193+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3028+41_3028+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3028+41_3028+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) c.3190+41_3190+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3190+41_3190+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG) | |
1 | g.16986753_16986764dup | CA18625483 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+55dup (n.3235+44_3235+55dup) c.3103+44_3103+55dup (n.3103+44_3103+55dup) c.3220+44_3220+55dup (n.3220+44_3220+55dup) n.1153_1164dup c.823+44_823+55dup (n.823+44_823+55dup) c.3232+44_3232+55dup (n.3232+44_3232+55dup) c.3208+44_3208+55dup (n.3208+44_3208+55dup) c.3175+44_3175+55dup (n.3175+44_3175+55dup) c.3118+44_3118+55dup (n.3118+44_3118+55dup) c.3217+44_3217+55dup (n.3217+44_3217+55dup) c.3193+44_3193+55dup (n.3193+44_3193+55dup) c.3028+44_3028+55dup (n.3028+44_3028+55dup) c.3190+44_3190+55dup (n.3190+44_3190+55dup) | dbSNP |
1 | g.16986753_16986764del | CA18625476 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+55del (n.3235+44_3235+55del) c.3103+44_3103+55del (n.3103+44_3103+55del) c.3220+44_3220+55del (n.3220+44_3220+55del) n.1153_1164del c.823+44_823+55del (n.823+44_823+55del) c.3232+44_3232+55del (n.3232+44_3232+55del) c.3208+44_3208+55del (n.3208+44_3208+55del) c.3175+44_3175+55del (n.3175+44_3175+55del) c.3118+44_3118+55del (n.3118+44_3118+55del) c.3217+44_3217+55del (n.3217+44_3217+55del) c.3193+44_3193+55del (n.3193+44_3193+55del) c.3028+44_3028+55del (n.3028+44_3028+55del) c.3190+44_3190+55del (n.3190+44_3190+55del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986751C>A | CA2643670958 | ATP13A2 | c.3235+54G>T (n.3235+54G>T) c.3103+54G>T (n.3103+54G>T) c.3220+54G>T (n.3220+54G>T) n.1163G>T c.823+54G>T (n.823+54G>T) c.3232+54G>T (n.3232+54G>T) c.3208+54G>T (n.3208+54G>T) c.3175+54G>T (n.3175+54G>T) c.3118+54G>T (n.3118+54G>T) c.3217+54G>T (n.3217+54G>T) c.3193+54G>T (n.3193+54G>T) c.3028+54G>T (n.3028+54G>T) c.3190+54G>T (n.3190+54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986751_16986760delinsCCAGGGCTCC | CA1143366426 | ATP13A2 | c.3235+45_3235+54delinsGGAGCCCTGG (n.3235+45_3235+54delinsGGAGCCCTGG) c.3103+45_3103+54delinsGGAGCCCTGG (n.3103+45_3103+54delinsGGAGCCCTGG) c.3220+45_3220+54delinsGGAGCCCTGG (n.3220+45_3220+54delinsGGAGCCCTGG) n.1154_1163delinsGGAGCCCTGG c.823+45_823+54delinsGGAGCCCTGG (n.823+45_823+54delinsGGAGCCCTGG) c.3232+45_3232+54delinsGGAGCCCTGG (n.3232+45_3232+54delinsGGAGCCCTGG) c.3208+45_3208+54delinsGGAGCCCTGG (n.3208+45_3208+54delinsGGAGCCCTGG) c.3175+45_3175+54delinsGGAGCCCTGG (n.3175+45_3175+54delinsGGAGCCCTGG) c.3118+45_3118+54delinsGGAGCCCTGG (n.3118+45_3118+54delinsGGAGCCCTGG) c.3217+45_3217+54delinsGGAGCCCTGG (n.3217+45_3217+54delinsGGAGCCCTGG) c.3193+45_3193+54delinsGGAGCCCTGG (n.3193+45_3193+54delinsGGAGCCCTGG) c.3028+45_3028+54delinsGGAGCCCTGG (n.3028+45_3028+54delinsGGAGCCCTGG) c.3190+45_3190+54delinsGGAGCCCTGG (n.3190+45_3190+54delinsGGAGCCCTGG) | |
1 | g.16986753_16986760del | CA18625484 | ATP13A2 | c.3235+47_3235+54del (n.3235+47_3235+54del) c.3103+47_3103+54del (n.3103+47_3103+54del) c.3220+47_3220+54del (n.3220+47_3220+54del) n.1156_1163del c.823+47_823+54del (n.823+47_823+54del) c.3232+47_3232+54del (n.3232+47_3232+54del) c.3208+47_3208+54del (n.3208+47_3208+54del) c.3175+47_3175+54del (n.3175+47_3175+54del) c.3118+47_3118+54del (n.3118+47_3118+54del) c.3217+47_3217+54del (n.3217+47_3217+54del) c.3193+47_3193+54del (n.3193+47_3193+54del) c.3028+47_3028+54del (n.3028+47_3028+54del) c.3190+47_3190+54del (n.3190+47_3190+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986753_16986763del | CA2742638068 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+54del (n.3235+44_3235+54del) c.3103+44_3103+54del (n.3103+44_3103+54del) c.3220+44_3220+54del (n.3220+44_3220+54del) n.1153_1163del c.823+44_823+54del (n.823+44_823+54del) c.3232+44_3232+54del (n.3232+44_3232+54del) c.3208+44_3208+54del (n.3208+44_3208+54del) c.3175+44_3175+54del (n.3175+44_3175+54del) c.3118+44_3118+54del (n.3118+44_3118+54del) c.3217+44_3217+54del (n.3217+44_3217+54del) c.3193+44_3193+54del (n.3193+44_3193+54del) c.3028+44_3028+54del (n.3028+44_3028+54del) c.3190+44_3190+54del (n.3190+44_3190+54del) | |
1 | g.16986752C>A | CA2643670961 | ATP13A2 | c.3235+53G>T (n.3235+53G>T) c.3103+53G>T (n.3103+53G>T) c.3220+53G>T (n.3220+53G>T) n.1162G>T c.823+53G>T (n.823+53G>T) c.3232+53G>T (n.3232+53G>T) c.3208+53G>T (n.3208+53G>T) c.3175+53G>T (n.3175+53G>T) c.3118+53G>T (n.3118+53G>T) c.3217+53G>T (n.3217+53G>T) c.3193+53G>T (n.3193+53G>T) c.3028+53G>T (n.3028+53G>T) c.3190+53G>T (n.3190+53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986752C= | CA1156050210 | ATP13A2 | c.3235+53G= (n.3235+53G=) c.3103+53G= (n.3103+53G=) c.3220+53G= (n.3220+53G=) n.1162G= c.823+53G= (n.823+53G=) c.3232+53G= (n.3232+53G=) c.3208+53G= (n.3208+53G=) c.3175+53G= (n.3175+53G=) c.3118+53G= (n.3118+53G=) c.3217+53G= (n.3217+53G=) c.3193+53G= (n.3193+53G=) c.3028+53G= (n.3028+53G=) c.3190+53G= (n.3190+53G=) | |
1 | g.16986752C>G | CA999085344 | ATP13A2 | c.3235+53G>C (n.3235+53G>C) c.3103+53G>C (n.3103+53G>C) c.3220+53G>C (n.3220+53G>C) n.1162G>C c.823+53G>C (n.823+53G>C) c.3232+53G>C (n.3232+53G>C) c.3208+53G>C (n.3208+53G>C) c.3175+53G>C (n.3175+53G>C) c.3118+53G>C (n.3118+53G>C) c.3217+53G>C (n.3217+53G>C) c.3193+53G>C (n.3193+53G>C) c.3028+53G>C (n.3028+53G>C) c.3190+53G>C (n.3190+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986753A= | CA1156050211 | ATP13A2 | c.3235+52T= (n.3235+52T=) c.3103+52T= (n.3103+52T=) c.3220+52T= (n.3220+52T=) n.1161T= c.823+52T= (n.823+52T=) c.3232+52T= (n.3232+52T=) c.3208+52T= (n.3208+52T=) c.3175+52T= (n.3175+52T=) c.3118+52T= (n.3118+52T=) c.3217+52T= (n.3217+52T=) c.3193+52T= (n.3193+52T=) c.3028+52T= (n.3028+52T=) c.3190+52T= (n.3190+52T=) | |
1 | g.16986753A>T | CA1156050212 | ATP13A2 | c.3235+52T>A (n.3235+52T>A) c.3103+52T>A (n.3103+52T>A) c.3220+52T>A (n.3220+52T>A) n.1161T>A c.823+52T>A (n.823+52T>A) c.3232+52T>A (n.3232+52T>A) c.3208+52T>A (n.3208+52T>A) c.3175+52T>A (n.3175+52T>A) c.3118+52T>A (n.3118+52T>A) c.3217+52T>A (n.3217+52T>A) c.3193+52T>A (n.3193+52T>A) c.3028+52T>A (n.3028+52T>A) c.3190+52T>A (n.3190+52T>A) | dbSNP |
1 | g.16986753_16986756del | CA2643670962 | ATP13A2 | c.3235+49_3235+52del (n.3235+49_3235+52del) c.3103+49_3103+52del (n.3103+49_3103+52del) c.3220+49_3220+52del (n.3220+49_3220+52del) n.1158_1161del c.823+49_823+52del (n.823+49_823+52del) c.3232+49_3232+52del (n.3232+49_3232+52del) c.3208+49_3208+52del (n.3208+49_3208+52del) c.3175+49_3175+52del (n.3175+49_3175+52del) c.3118+49_3118+52del (n.3118+49_3118+52del) c.3217+49_3217+52del (n.3217+49_3217+52del) c.3193+49_3193+52del (n.3193+49_3193+52del) c.3028+49_3028+52del (n.3028+49_3028+52del) c.3190+49_3190+52del (n.3190+49_3190+52del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986754G>T | CA2643670964 | ATP13A2 | c.3235+51C>A (n.3235+51C>A) c.3103+51C>A (n.3103+51C>A) c.3220+51C>A (n.3220+51C>A) n.1160C>A c.823+51C>A (n.823+51C>A) c.3232+51C>A (n.3232+51C>A) c.3208+51C>A (n.3208+51C>A) c.3175+51C>A (n.3175+51C>A) c.3118+51C>A (n.3118+51C>A) c.3217+51C>A (n.3217+51C>A) c.3193+51C>A (n.3193+51C>A) c.3028+51C>A (n.3028+51C>A) c.3190+51C>A (n.3190+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986754_16986763del | CA2643670963 | ATP13A2 | c.3235+42_3235+51del (n.3235+42_3235+51del) c.3103+42_3103+51del (n.3103+42_3103+51del) c.3220+42_3220+51del (n.3220+42_3220+51del) n.1151_1160del c.823+42_823+51del (n.823+42_823+51del) c.3232+42_3232+51del (n.3232+42_3232+51del) c.3208+42_3208+51del (n.3208+42_3208+51del) c.3175+42_3175+51del (n.3175+42_3175+51del) c.3118+42_3118+51del (n.3118+42_3118+51del) c.3217+42_3217+51del (n.3217+42_3217+51del) c.3193+42_3193+51del (n.3193+42_3193+51del) c.3028+42_3028+51del (n.3028+42_3028+51del) c.3190+42_3190+51del (n.3190+42_3190+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986754_16986764del | CA2643670966 | ATP13A2 | c.3235+41_3235+51del (n.3235+41_3235+51del) c.3103+41_3103+51del (n.3103+41_3103+51del) c.3220+41_3220+51del (n.3220+41_3220+51del) n.1150_1160del c.823+41_823+51del (n.823+41_823+51del) c.3232+41_3232+51del (n.3232+41_3232+51del) c.3208+41_3208+51del (n.3208+41_3208+51del) c.3175+41_3175+51del (n.3175+41_3175+51del) c.3118+41_3118+51del (n.3118+41_3118+51del) c.3217+41_3217+51del (n.3217+41_3217+51del) c.3193+41_3193+51del (n.3193+41_3193+51del) c.3028+41_3028+51del (n.3028+41_3028+51del) c.3190+41_3190+51del (n.3190+41_3190+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986755G>T | CA2643670969 | ATP13A2 | c.3235+50C>A (n.3235+50C>A) c.3103+50C>A (n.3103+50C>A) c.3220+50C>A (n.3220+50C>A) n.1159C>A c.823+50C>A (n.823+50C>A) c.3232+50C>A (n.3232+50C>A) c.3208+50C>A (n.3208+50C>A) c.3175+50C>A (n.3175+50C>A) c.3118+50C>A (n.3118+50C>A) c.3217+50C>A (n.3217+50C>A) c.3193+50C>A (n.3193+50C>A) c.3028+50C>A (n.3028+50C>A) c.3190+50C>A (n.3190+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986756G>C | CA2643670971 | ATP13A2 | c.3235+49C>G (n.3235+49C>G) c.3103+49C>G (n.3103+49C>G) c.3220+49C>G (n.3220+49C>G) n.1158C>G c.823+49C>G (n.823+49C>G) c.3232+49C>G (n.3232+49C>G) c.3208+49C>G (n.3208+49C>G) c.3175+49C>G (n.3175+49C>G) c.3118+49C>G (n.3118+49C>G) c.3217+49C>G (n.3217+49C>G) c.3193+49C>G (n.3193+49C>G) c.3028+49C>G (n.3028+49C>G) c.3190+49C>G (n.3190+49C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986756G= | CA1156050215 | ATP13A2 | c.3235+49C= (n.3235+49C=) c.3103+49C= (n.3103+49C=) c.3220+49C= (n.3220+49C=) n.1158C= c.823+49C= (n.823+49C=) c.3232+49C= (n.3232+49C=) c.3208+49C= (n.3208+49C=) c.3175+49C= (n.3175+49C=) c.3118+49C= (n.3118+49C=) c.3217+49C= (n.3217+49C=) c.3193+49C= (n.3193+49C=) c.3028+49C= (n.3028+49C=) c.3190+49C= (n.3190+49C=) | |
1 | g.16986756G>T | CA521449620 | ATP13A2 | c.3235+49C>A (n.3235+49C>A) c.3103+49C>A (n.3103+49C>A) c.3220+49C>A (n.3220+49C>A) n.1158C>A c.823+49C>A (n.823+49C>A) c.3232+49C>A (n.3232+49C>A) c.3208+49C>A (n.3208+49C>A) c.3175+49C>A (n.3175+49C>A) c.3118+49C>A (n.3118+49C>A) c.3217+49C>A (n.3217+49C>A) c.3193+49C>A (n.3193+49C>A) c.3028+49C>A (n.3028+49C>A) c.3190+49C>A (n.3190+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986757C>A | CA521449622 | ATP13A2 | c.3235+48G>T (n.3235+48G>T) c.3103+48G>T (n.3103+48G>T) c.3220+48G>T (n.3220+48G>T) n.1157G>T c.823+48G>T (n.823+48G>T) c.3232+48G>T (n.3232+48G>T) c.3208+48G>T (n.3208+48G>T) c.3175+48G>T (n.3175+48G>T) c.3118+48G>T (n.3118+48G>T) c.3217+48G>T (n.3217+48G>T) c.3193+48G>T (n.3193+48G>T) c.3028+48G>T (n.3028+48G>T) c.3190+48G>T (n.3190+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986757C= | CA1156050217 | ATP13A2 | c.3235+48G= (n.3235+48G=) c.3103+48G= (n.3103+48G=) c.3220+48G= (n.3220+48G=) n.1157G= c.823+48G= (n.823+48G=) c.3232+48G= (n.3232+48G=) c.3208+48G= (n.3208+48G=) c.3175+48G= (n.3175+48G=) c.3118+48G= (n.3118+48G=) c.3217+48G= (n.3217+48G=) c.3193+48G= (n.3193+48G=) c.3028+48G= (n.3028+48G=) c.3190+48G= (n.3190+48G=) | |
1 | g.16986757C>T | CA636554 | ATP13A2 | c.3235+48G>A (n.3235+48G>A) c.3103+48G>A (n.3103+48G>A) c.3220+48G>A (n.3220+48G>A) n.1157G>A c.823+48G>A (n.823+48G>A) c.3232+48G>A (n.3232+48G>A) c.3208+48G>A (n.3208+48G>A) c.3175+48G>A (n.3175+48G>A) c.3118+48G>A (n.3118+48G>A) c.3217+48G>A (n.3217+48G>A) c.3193+48G>A (n.3193+48G>A) c.3028+48G>A (n.3028+48G>A) c.3190+48G>A (n.3190+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986758_16986762delinsTCCTC | CA1156050223 | ATP13A2 | c.3235+43_3235+47delinsGAGGA (n.3235+43_3235+47delinsGAGGA) c.3103+43_3103+47delinsGAGGA (n.3103+43_3103+47delinsGAGGA) c.3220+43_3220+47delinsGAGGA (n.3220+43_3220+47delinsGAGGA) n.1152_1156delinsGAGGA c.823+43_823+47delinsGAGGA (n.823+43_823+47delinsGAGGA) c.3232+43_3232+47delinsGAGGA (n.3232+43_3232+47delinsGAGGA) c.3208+43_3208+47delinsGAGGA (n.3208+43_3208+47delinsGAGGA) c.3175+43_3175+47delinsGAGGA (n.3175+43_3175+47delinsGAGGA) c.3118+43_3118+47delinsGAGGA (n.3118+43_3118+47delinsGAGGA) c.3217+43_3217+47delinsGAGGA (n.3217+43_3217+47delinsGAGGA) c.3193+43_3193+47delinsGAGGA (n.3193+43_3193+47delinsGAGGA) c.3028+43_3028+47delinsGAGGA (n.3028+43_3028+47delinsGAGGA) c.3190+43_3190+47delinsGAGGA (n.3190+43_3190+47delinsGAGGA) | |
1 | g.16986758_16986765del | CA2643670976 | ATP13A2 | c.3235+40_3235+47del (n.3235+40_3235+47del) c.3103+40_3103+47del (n.3103+40_3103+47del) c.3220+40_3220+47del (n.3220+40_3220+47del) n.1149_1156del c.823+40_823+47del (n.823+40_823+47del) c.3232+40_3232+47del (n.3232+40_3232+47del) c.3208+40_3208+47del (n.3208+40_3208+47del) c.3175+40_3175+47del (n.3175+40_3175+47del) c.3118+40_3118+47del (n.3118+40_3118+47del) c.3217+40_3217+47del (n.3217+40_3217+47del) c.3193+40_3193+47del (n.3193+40_3193+47del) c.3028+40_3028+47del (n.3028+40_3028+47del) c.3190+40_3190+47del (n.3190+40_3190+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986759C>A | CA2643670979 | ATP13A2 | c.3235+46G>T (n.3235+46G>T) c.3103+46G>T (n.3103+46G>T) c.3220+46G>T (n.3220+46G>T) n.1155G>T c.823+46G>T (n.823+46G>T) c.3232+46G>T (n.3232+46G>T) c.3208+46G>T (n.3208+46G>T) c.3175+46G>T (n.3175+46G>T) c.3118+46G>T (n.3118+46G>T) c.3217+46G>T (n.3217+46G>T) c.3193+46G>T (n.3193+46G>T) c.3028+46G>T (n.3028+46G>T) c.3190+46G>T (n.3190+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986759C>T | CA2643670980 | ATP13A2 | c.3235+46G>A (n.3235+46G>A) c.3103+46G>A (n.3103+46G>A) c.3220+46G>A (n.3220+46G>A) n.1155G>A c.823+46G>A (n.823+46G>A) c.3232+46G>A (n.3232+46G>A) c.3208+46G>A (n.3208+46G>A) c.3175+46G>A (n.3175+46G>A) c.3118+46G>A (n.3118+46G>A) c.3217+46G>A (n.3217+46G>A) c.3193+46G>A (n.3193+46G>A) c.3028+46G>A (n.3028+46G>A) c.3190+46G>A (n.3190+46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986768_16986771del | CA521449623 | ATP13A2 | c.3235+43_3235+46del (n.3235+43_3235+46del) c.3103+43_3103+46del (n.3103+43_3103+46del) c.3220+43_3220+46del (n.3220+43_3220+46del) n.1152_1155del c.823+43_823+46del (n.823+43_823+46del) c.3232+43_3232+46del (n.3232+43_3232+46del) c.3208+43_3208+46del (n.3208+43_3208+46del) c.3175+43_3175+46del (n.3175+43_3175+46del) c.3118+43_3118+46del (n.3118+43_3118+46del) c.3217+43_3217+46del (n.3217+43_3217+46del) c.3193+43_3193+46del (n.3193+43_3193+46del) c.3028+43_3028+46del (n.3028+43_3028+46del) c.3190+43_3190+46del (n.3190+43_3190+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986760C>A | CA2643670981 | ATP13A2 | c.3235+45G>T (n.3235+45G>T) c.3103+45G>T (n.3103+45G>T) c.3220+45G>T (n.3220+45G>T) n.1154G>T c.823+45G>T (n.823+45G>T) c.3232+45G>T (n.3232+45G>T) c.3208+45G>T (n.3208+45G>T) c.3175+45G>T (n.3175+45G>T) c.3118+45G>T (n.3118+45G>T) c.3217+45G>T (n.3217+45G>T) c.3193+45G>T (n.3193+45G>T) c.3028+45G>T (n.3028+45G>T) c.3190+45G>T (n.3190+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986760C= | CA1156050228 | ATP13A2 | c.3235+45G= (n.3235+45G=) c.3103+45G= (n.3103+45G=) c.3220+45G= (n.3220+45G=) n.1154G= c.823+45G= (n.823+45G=) c.3232+45G= (n.3232+45G=) c.3208+45G= (n.3208+45G=) c.3175+45G= (n.3175+45G=) c.3118+45G= (n.3118+45G=) c.3217+45G= (n.3217+45G=) c.3193+45G= (n.3193+45G=) c.3028+45G= (n.3028+45G=) c.3190+45G= (n.3190+45G=) | |
1 | g.16986760C>T | CA1156050230 | ATP13A2 | c.3235+45G>A (n.3235+45G>A) c.3103+45G>A (n.3103+45G>A) c.3220+45G>A (n.3220+45G>A) n.1154G>A c.823+45G>A (n.823+45G>A) c.3232+45G>A (n.3232+45G>A) c.3208+45G>A (n.3208+45G>A) c.3175+45G>A (n.3175+45G>A) c.3118+45G>A (n.3118+45G>A) c.3217+45G>A (n.3217+45G>A) c.3193+45G>A (n.3193+45G>A) c.3028+45G>A (n.3028+45G>A) c.3190+45G>A (n.3190+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986760_16986761delinsCT | CA1156050226 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+45delinsAG (n.3235+44_3235+45delinsAG) c.3103+44_3103+45delinsAG (n.3103+44_3103+45delinsAG) c.3220+44_3220+45delinsAG (n.3220+44_3220+45delinsAG) n.1153_1154delinsAG c.823+44_823+45delinsAG (n.823+44_823+45delinsAG) c.3232+44_3232+45delinsAG (n.3232+44_3232+45delinsAG) c.3208+44_3208+45delinsAG (n.3208+44_3208+45delinsAG) c.3175+44_3175+45delinsAG (n.3175+44_3175+45delinsAG) c.3118+44_3118+45delinsAG (n.3118+44_3118+45delinsAG) c.3217+44_3217+45delinsAG (n.3217+44_3217+45delinsAG) c.3193+44_3193+45delinsAG (n.3193+44_3193+45delinsAG) c.3028+44_3028+45delinsAG (n.3028+44_3028+45delinsAG) c.3190+44_3190+45delinsAG (n.3190+44_3190+45delinsAG) | |
1 | g.16986761del | CA916119018 | ATP13A2 | c.3235+44del (n.3235+44del) c.3103+44del (n.3103+44del) c.3220+44del (n.3220+44del) n.1153del c.823+44del (n.823+44del) c.3232+44del (n.3232+44del) c.3208+44del (n.3208+44del) c.3175+44del (n.3175+44del) c.3118+44del (n.3118+44del) c.3217+44del (n.3217+44del) c.3193+44del (n.3193+44del) c.3028+44del (n.3028+44del) c.3190+44del (n.3190+44del) | dbSNP |
1 | g.16986761T>C | CA1156050233 | ATP13A2 | c.3235+44A>G (n.3235+44A>G) c.3103+44A>G (n.3103+44A>G) c.3220+44A>G (n.3220+44A>G) n.1153A>G c.823+44A>G (n.823+44A>G) c.3232+44A>G (n.3232+44A>G) c.3208+44A>G (n.3208+44A>G) c.3175+44A>G (n.3175+44A>G) c.3118+44A>G (n.3118+44A>G) c.3217+44A>G (n.3217+44A>G) c.3193+44A>G (n.3193+44A>G) c.3028+44A>G (n.3028+44A>G) c.3190+44A>G (n.3190+44A>G) | dbSNP |
1 | g.16986761T= | CA1156050234 | ATP13A2 | c.3235+44A= (n.3235+44A=) c.3103+44A= (n.3103+44A=) c.3220+44A= (n.3220+44A=) n.1153A= c.823+44A= (n.823+44A=) c.3232+44A= (n.3232+44A=) c.3208+44A= (n.3208+44A=) c.3175+44A= (n.3175+44A=) c.3118+44A= (n.3118+44A=) c.3217+44A= (n.3217+44A=) c.3193+44A= (n.3193+44A=) c.3028+44A= (n.3028+44A=) c.3190+44A= (n.3190+44A=) | |
1 | g.16986762C>A | CA2643670983 | ATP13A2 | c.3235+43G>T (n.3235+43G>T) c.3103+43G>T (n.3103+43G>T) c.3220+43G>T (n.3220+43G>T) n.1152G>T c.823+43G>T (n.823+43G>T) c.3232+43G>T (n.3232+43G>T) c.3208+43G>T (n.3208+43G>T) c.3175+43G>T (n.3175+43G>T) c.3118+43G>T (n.3118+43G>T) c.3217+43G>T (n.3217+43G>T) c.3193+43G>T (n.3193+43G>T) c.3028+43G>T (n.3028+43G>T) c.3190+43G>T (n.3190+43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986762C= | CA1156050236 | ATP13A2 | c.3235+43G= (n.3235+43G=) c.3103+43G= (n.3103+43G=) c.3220+43G= (n.3220+43G=) n.1152G= c.823+43G= (n.823+43G=) c.3232+43G= (n.3232+43G=) c.3208+43G= (n.3208+43G=) c.3175+43G= (n.3175+43G=) c.3118+43G= (n.3118+43G=) c.3217+43G= (n.3217+43G=) c.3193+43G= (n.3193+43G=) c.3028+43G= (n.3028+43G=) c.3190+43G= (n.3190+43G=) | |
1 | g.16986762C>T | CA18625486 | ATP13A2 | c.3235+43G>A (n.3235+43G>A) c.3103+43G>A (n.3103+43G>A) c.3220+43G>A (n.3220+43G>A) n.1152G>A c.823+43G>A (n.823+43G>A) c.3232+43G>A (n.3232+43G>A) c.3208+43G>A (n.3208+43G>A) c.3175+43G>A (n.3175+43G>A) c.3118+43G>A (n.3118+43G>A) c.3217+43G>A (n.3217+43G>A) c.3193+43G>A (n.3193+43G>A) c.3028+43G>A (n.3028+43G>A) c.3190+43G>A (n.3190+43G>A) | dbSNP |
1 | g.16986763C>T | CA2643670985 | ATP13A2 | c.3235+42G>A (n.3235+42G>A) c.3103+42G>A (n.3103+42G>A) c.3220+42G>A (n.3220+42G>A) n.1151G>A c.823+42G>A (n.823+42G>A) c.3232+42G>A (n.3232+42G>A) c.3208+42G>A (n.3208+42G>A) c.3175+42G>A (n.3175+42G>A) c.3118+42G>A (n.3118+42G>A) c.3217+42G>A (n.3217+42G>A) c.3193+42G>A (n.3193+42G>A) c.3028+42G>A (n.3028+42G>A) c.3190+42G>A (n.3190+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986764C= | CA1156050239 | ATP13A2 | c.3235+41G= (n.3235+41G=) c.3103+41G= (n.3103+41G=) c.3220+41G= (n.3220+41G=) n.1150G= c.823+41G= (n.823+41G=) c.3232+41G= (n.3232+41G=) c.3208+41G= (n.3208+41G=) c.3175+41G= (n.3175+41G=) c.3118+41G= (n.3118+41G=) c.3217+41G= (n.3217+41G=) c.3193+41G= (n.3193+41G=) c.3028+41G= (n.3028+41G=) c.3190+41G= (n.3190+41G=) | |
1 | g.16986764C>T | CA18625505 | ATP13A2 | c.3235+41G>A (n.3235+41G>A) c.3103+41G>A (n.3103+41G>A) c.3220+41G>A (n.3220+41G>A) n.1150G>A c.823+41G>A (n.823+41G>A) c.3232+41G>A (n.3232+41G>A) c.3208+41G>A (n.3208+41G>A) c.3175+41G>A (n.3175+41G>A) c.3118+41G>A (n.3118+41G>A) c.3217+41G>A (n.3217+41G>A) c.3193+41G>A (n.3193+41G>A) c.3028+41G>A (n.3028+41G>A) c.3190+41G>A (n.3190+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986765_16986769del | CA2643670987 | ATP13A2 | c.3235+36_3235+40del (n.3235+36_3235+40del) c.3103+36_3103+40del (n.3103+36_3103+40del) c.3220+36_3220+40del (n.3220+36_3220+40del) n.1145_1149del c.823+36_823+40del (n.823+36_823+40del) c.3232+36_3232+40del (n.3232+36_3232+40del) c.3208+36_3208+40del (n.3208+36_3208+40del) c.3175+36_3175+40del (n.3175+36_3175+40del) c.3118+36_3118+40del (n.3118+36_3118+40del) c.3217+36_3217+40del (n.3217+36_3217+40del) c.3193+36_3193+40del (n.3193+36_3193+40del) c.3028+36_3028+40del (n.3028+36_3028+40del) c.3190+36_3190+40del (n.3190+36_3190+40del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986766C>A | CA2643670989 | ATP13A2 | c.3235+39G>T (n.3235+39G>T) c.3103+39G>T (n.3103+39G>T) c.3220+39G>T (n.3220+39G>T) n.1148G>T c.823+39G>T (n.823+39G>T) c.3232+39G>T (n.3232+39G>T) c.3208+39G>T (n.3208+39G>T) c.3175+39G>T (n.3175+39G>T) c.3118+39G>T (n.3118+39G>T) c.3217+39G>T (n.3217+39G>T) c.3193+39G>T (n.3193+39G>T) c.3028+39G>T (n.3028+39G>T) c.3190+39G>T (n.3190+39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986766C= | CA1156050241 | ATP13A2 | c.3235+39G= (n.3235+39G=) c.3103+39G= (n.3103+39G=) c.3220+39G= (n.3220+39G=) n.1148G= c.823+39G= (n.823+39G=) c.3232+39G= (n.3232+39G=) c.3208+39G= (n.3208+39G=) c.3175+39G= (n.3175+39G=) c.3118+39G= (n.3118+39G=) c.3217+39G= (n.3217+39G=) c.3193+39G= (n.3193+39G=) c.3028+39G= (n.3028+39G=) c.3190+39G= (n.3190+39G=) | |
1 | g.16986766C>T | CA999085348 | ATP13A2 | c.3235+39G>A (n.3235+39G>A) c.3103+39G>A (n.3103+39G>A) c.3220+39G>A (n.3220+39G>A) n.1148G>A c.823+39G>A (n.823+39G>A) c.3232+39G>A (n.3232+39G>A) c.3208+39G>A (n.3208+39G>A) c.3175+39G>A (n.3175+39G>A) c.3118+39G>A (n.3118+39G>A) c.3217+39G>A (n.3217+39G>A) c.3193+39G>A (n.3193+39G>A) c.3028+39G>A (n.3028+39G>A) c.3190+39G>A (n.3190+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986768C>A | CA2574235405 | ATP13A2 | c.3235+37G>T (n.3235+37G>T) c.3103+37G>T (n.3103+37G>T) c.3220+37G>T (n.3220+37G>T) n.1146G>T c.823+37G>T (n.823+37G>T) c.3232+37G>T (n.3232+37G>T) c.3208+37G>T (n.3208+37G>T) c.3175+37G>T (n.3175+37G>T) c.3118+37G>T (n.3118+37G>T) c.3217+37G>T (n.3217+37G>T) c.3193+37G>T (n.3193+37G>T) c.3028+37G>T (n.3028+37G>T) c.3190+37G>T (n.3190+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986769T>A | CA521449624 | ATP13A2 | c.3235+36A>T (n.3235+36A>T) c.3103+36A>T (n.3103+36A>T) c.3220+36A>T (n.3220+36A>T) n.1145A>T c.823+36A>T (n.823+36A>T) c.3232+36A>T (n.3232+36A>T) c.3208+36A>T (n.3208+36A>T) c.3175+36A>T (n.3175+36A>T) c.3118+36A>T (n.3118+36A>T) c.3217+36A>T (n.3217+36A>T) c.3193+36A>T (n.3193+36A>T) c.3028+36A>T (n.3028+36A>T) c.3190+36A>T (n.3190+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986769T>C | CA2643670992 | ATP13A2 | c.3235+36A>G (n.3235+36A>G) c.3103+36A>G (n.3103+36A>G) c.3220+36A>G (n.3220+36A>G) n.1145A>G c.823+36A>G (n.823+36A>G) c.3232+36A>G (n.3232+36A>G) c.3208+36A>G (n.3208+36A>G) c.3175+36A>G (n.3175+36A>G) c.3118+36A>G (n.3118+36A>G) c.3217+36A>G (n.3217+36A>G) c.3193+36A>G (n.3193+36A>G) c.3028+36A>G (n.3028+36A>G) c.3190+36A>G (n.3190+36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986769T= | CA1156050244 | ATP13A2 | c.3235+36A= (n.3235+36A=) c.3103+36A= (n.3103+36A=) c.3220+36A= (n.3220+36A=) n.1145A= c.823+36A= (n.823+36A=) c.3232+36A= (n.3232+36A=) c.3208+36A= (n.3208+36A=) c.3175+36A= (n.3175+36A=) c.3118+36A= (n.3118+36A=) c.3217+36A= (n.3217+36A=) c.3193+36A= (n.3193+36A=) c.3028+36A= (n.3028+36A=) c.3190+36A= (n.3190+36A=) | |
1 | g.16986770C>T | CA2643670994 | ATP13A2 | c.3235+35G>A (n.3235+35G>A) c.3103+35G>A (n.3103+35G>A) c.3220+35G>A (n.3220+35G>A) n.1144G>A c.823+35G>A (n.823+35G>A) c.3232+35G>A (n.3232+35G>A) c.3208+35G>A (n.3208+35G>A) c.3175+35G>A (n.3175+35G>A) c.3118+35G>A (n.3118+35G>A) c.3217+35G>A (n.3217+35G>A) c.3193+35G>A (n.3193+35G>A) c.3028+35G>A (n.3028+35G>A) c.3190+35G>A (n.3190+35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986771C>A | CA2643670995 | ATP13A2 | c.3235+34G>T (n.3235+34G>T) c.3103+34G>T (n.3103+34G>T) c.3220+34G>T (n.3220+34G>T) n.1143G>T c.823+34G>T (n.823+34G>T) c.3232+34G>T (n.3232+34G>T) c.3208+34G>T (n.3208+34G>T) c.3175+34G>T (n.3175+34G>T) c.3118+34G>T (n.3118+34G>T) c.3217+34G>T (n.3217+34G>T) c.3193+34G>T (n.3193+34G>T) c.3028+34G>T (n.3028+34G>T) c.3190+34G>T (n.3190+34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986771C= | CA1148401012 | ATP13A2 | c.3235+34G= (n.3235+34G=) c.3103+34G= (n.3103+34G=) c.3220+34G= (n.3220+34G=) n.1143G= c.823+34G= (n.823+34G=) c.3232+34G= (n.3232+34G=) c.3208+34G= (n.3208+34G=) c.3175+34G= (n.3175+34G=) c.3118+34G= (n.3118+34G=) c.3217+34G= (n.3217+34G=) c.3193+34G= (n.3193+34G=) c.3028+34G= (n.3028+34G=) c.3190+34G= (n.3190+34G=) | |
1 | g.16986771C>G | CA2643670997 | ATP13A2 | c.3235+34G>C (n.3235+34G>C) c.3103+34G>C (n.3103+34G>C) c.3220+34G>C (n.3220+34G>C) n.1143G>C c.823+34G>C (n.823+34G>C) c.3232+34G>C (n.3232+34G>C) c.3208+34G>C (n.3208+34G>C) c.3175+34G>C (n.3175+34G>C) c.3118+34G>C (n.3118+34G>C) c.3217+34G>C (n.3217+34G>C) c.3193+34G>C (n.3193+34G>C) c.3028+34G>C (n.3028+34G>C) c.3190+34G>C (n.3190+34G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986771C>T | CA636555 | ATP13A2 | c.3235+34G>A (n.3235+34G>A) c.3103+34G>A (n.3103+34G>A) c.3220+34G>A (n.3220+34G>A) n.1143G>A c.823+34G>A (n.823+34G>A) c.3232+34G>A (n.3232+34G>A) c.3208+34G>A (n.3208+34G>A) c.3175+34G>A (n.3175+34G>A) c.3118+34G>A (n.3118+34G>A) c.3217+34G>A (n.3217+34G>A) c.3193+34G>A (n.3193+34G>A) c.3028+34G>A (n.3028+34G>A) c.3190+34G>A (n.3190+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986772G>A | CA636556 | ATP13A2 | c.3235+33C>T (n.3235+33C>T) c.3103+33C>T (n.3103+33C>T) c.3220+33C>T (n.3220+33C>T) n.1142C>T c.823+33C>T (n.823+33C>T) c.3232+33C>T (n.3232+33C>T) c.3208+33C>T (n.3208+33C>T) c.3175+33C>T (n.3175+33C>T) c.3118+33C>T (n.3118+33C>T) c.3217+33C>T (n.3217+33C>T) c.3193+33C>T (n.3193+33C>T) c.3028+33C>T (n.3028+33C>T) c.3190+33C>T (n.3190+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986772G= | CA1156050247 | ATP13A2 | c.3235+33C= (n.3235+33C=) c.3103+33C= (n.3103+33C=) c.3220+33C= (n.3220+33C=) n.1142C= c.823+33C= (n.823+33C=) c.3232+33C= (n.3232+33C=) c.3208+33C= (n.3208+33C=) c.3175+33C= (n.3175+33C=) c.3118+33C= (n.3118+33C=) c.3217+33C= (n.3217+33C=) c.3193+33C= (n.3193+33C=) c.3028+33C= (n.3028+33C=) c.3190+33C= (n.3190+33C=) | |
1 | g.16986772G>T | CA2504779402 | ATP13A2 | c.3235+33C>A (n.3235+33C>A) c.3103+33C>A (n.3103+33C>A) c.3220+33C>A (n.3220+33C>A) n.1142C>A c.823+33C>A (n.823+33C>A) c.3232+33C>A (n.3232+33C>A) c.3208+33C>A (n.3208+33C>A) c.3175+33C>A (n.3175+33C>A) c.3118+33C>A (n.3118+33C>A) c.3217+33C>A (n.3217+33C>A) c.3193+33C>A (n.3193+33C>A) c.3028+33C>A (n.3028+33C>A) c.3190+33C>A (n.3190+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986773C>A | CA636558 | ATP13A2 | c.3235+32G>T (n.3235+32G>T) c.3103+32G>T (n.3103+32G>T) c.3220+32G>T (n.3220+32G>T) n.1141G>T c.823+32G>T (n.823+32G>T) c.3232+32G>T (n.3232+32G>T) c.3208+32G>T (n.3208+32G>T) c.3175+32G>T (n.3175+32G>T) c.3118+32G>T (n.3118+32G>T) c.3217+32G>T (n.3217+32G>T) c.3193+32G>T (n.3193+32G>T) c.3028+32G>T (n.3028+32G>T) c.3190+32G>T (n.3190+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986773C= | CA1143681985 | ATP13A2 | c.3235+32G= (n.3235+32G=) c.3103+32G= (n.3103+32G=) c.3220+32G= (n.3220+32G=) n.1141G= c.823+32G= (n.823+32G=) c.3232+32G= (n.3232+32G=) c.3208+32G= (n.3208+32G=) c.3175+32G= (n.3175+32G=) c.3118+32G= (n.3118+32G=) c.3217+32G= (n.3217+32G=) c.3193+32G= (n.3193+32G=) c.3028+32G= (n.3028+32G=) c.3190+32G= (n.3190+32G=) | |
1 | g.16986773C>T | CA636557 | ATP13A2 | c.3235+32G>A (n.3235+32G>A) c.3103+32G>A (n.3103+32G>A) c.3220+32G>A (n.3220+32G>A) n.1141G>A c.823+32G>A (n.823+32G>A) c.3232+32G>A (n.3232+32G>A) c.3208+32G>A (n.3208+32G>A) c.3175+32G>A (n.3175+32G>A) c.3118+32G>A (n.3118+32G>A) c.3217+32G>A (n.3217+32G>A) c.3193+32G>A (n.3193+32G>A) c.3028+32G>A (n.3028+32G>A) c.3190+32G>A (n.3190+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986774C>A | CA636559 | ATP13A2 | c.3235+31G>T (n.3235+31G>T) c.3103+31G>T (n.3103+31G>T) c.3220+31G>T (n.3220+31G>T) n.1140G>T c.823+31G>T (n.823+31G>T) c.3232+31G>T (n.3232+31G>T) c.3208+31G>T (n.3208+31G>T) c.3175+31G>T (n.3175+31G>T) c.3118+31G>T (n.3118+31G>T) c.3217+31G>T (n.3217+31G>T) c.3193+31G>T (n.3193+31G>T) c.3028+31G>T (n.3028+31G>T) c.3190+31G>T (n.3190+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986774C= | CA1156050251 | ATP13A2 | c.3235+31G= (n.3235+31G=) c.3103+31G= (n.3103+31G=) c.3220+31G= (n.3220+31G=) n.1140G= c.823+31G= (n.823+31G=) c.3232+31G= (n.3232+31G=) c.3208+31G= (n.3208+31G=) c.3175+31G= (n.3175+31G=) c.3118+31G= (n.3118+31G=) c.3217+31G= (n.3217+31G=) c.3193+31G= (n.3193+31G=) c.3028+31G= (n.3028+31G=) c.3190+31G= (n.3190+31G=) | |
1 | g.16986775A>C | CA2643671005 | ATP13A2 | c.3235+30T>G (n.3235+30T>G) c.3103+30T>G (n.3103+30T>G) c.3220+30T>G (n.3220+30T>G) n.1139T>G c.823+30T>G (n.823+30T>G) c.3232+30T>G (n.3232+30T>G) c.3208+30T>G (n.3208+30T>G) c.3175+30T>G (n.3175+30T>G) c.3118+30T>G (n.3118+30T>G) c.3217+30T>G (n.3217+30T>G) c.3193+30T>G (n.3193+30T>G) c.3028+30T>G (n.3028+30T>G) c.3190+30T>G (n.3190+30T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986776G>A | CA521449626 | ATP13A2 | c.3235+29C>T (n.3235+29C>T) c.3103+29C>T (n.3103+29C>T) c.3220+29C>T (n.3220+29C>T) n.1138C>T c.823+29C>T (n.823+29C>T) c.3232+29C>T (n.3232+29C>T) c.3208+29C>T (n.3208+29C>T) c.3175+29C>T (n.3175+29C>T) c.3118+29C>T (n.3118+29C>T) c.3217+29C>T (n.3217+29C>T) c.3193+29C>T (n.3193+29C>T) c.3028+29C>T (n.3028+29C>T) c.3190+29C>T (n.3190+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986776G>C | CA636560 | ATP13A2 | c.3235+29C>G (n.3235+29C>G) c.3103+29C>G (n.3103+29C>G) c.3220+29C>G (n.3220+29C>G) n.1138C>G c.823+29C>G (n.823+29C>G) c.3232+29C>G (n.3232+29C>G) c.3208+29C>G (n.3208+29C>G) c.3175+29C>G (n.3175+29C>G) c.3118+29C>G (n.3118+29C>G) c.3217+29C>G (n.3217+29C>G) c.3193+29C>G (n.3193+29C>G) c.3028+29C>G (n.3028+29C>G) c.3190+29C>G (n.3190+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986776G= | CA1156050259 | ATP13A2 | c.3235+29C= (n.3235+29C=) c.3103+29C= (n.3103+29C=) c.3220+29C= (n.3220+29C=) n.1138C= c.823+29C= (n.823+29C=) c.3232+29C= (n.3232+29C=) c.3208+29C= (n.3208+29C=) c.3175+29C= (n.3175+29C=) c.3118+29C= (n.3118+29C=) c.3217+29C= (n.3217+29C=) c.3193+29C= (n.3193+29C=) c.3028+29C= (n.3028+29C=) c.3190+29C= (n.3190+29C=) | |
1 | g.16986776G>T | CA1156050256 | ATP13A2 | c.3235+29C>A (n.3235+29C>A) c.3103+29C>A (n.3103+29C>A) c.3220+29C>A (n.3220+29C>A) n.1138C>A c.823+29C>A (n.823+29C>A) c.3232+29C>A (n.3232+29C>A) c.3208+29C>A (n.3208+29C>A) c.3175+29C>A (n.3175+29C>A) c.3118+29C>A (n.3118+29C>A) c.3217+29C>A (n.3217+29C>A) c.3193+29C>A (n.3193+29C>A) c.3028+29C>A (n.3028+29C>A) c.3190+29C>A (n.3190+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986777C>A | CA2643671013 | ATP13A2 | c.3235+28G>T (n.3235+28G>T) c.3103+28G>T (n.3103+28G>T) c.3220+28G>T (n.3220+28G>T) n.1137G>T c.823+28G>T (n.823+28G>T) c.3232+28G>T (n.3232+28G>T) c.3208+28G>T (n.3208+28G>T) c.3175+28G>T (n.3175+28G>T) c.3118+28G>T (n.3118+28G>T) c.3217+28G>T (n.3217+28G>T) c.3193+28G>T (n.3193+28G>T) c.3028+28G>T (n.3028+28G>T) c.3190+28G>T (n.3190+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986777C= | CA1156050260 | ATP13A2 | c.3235+28G= (n.3235+28G=) c.3103+28G= (n.3103+28G=) c.3220+28G= (n.3220+28G=) n.1137G= c.823+28G= (n.823+28G=) c.3232+28G= (n.3232+28G=) c.3208+28G= (n.3208+28G=) c.3175+28G= (n.3175+28G=) c.3118+28G= (n.3118+28G=) c.3217+28G= (n.3217+28G=) c.3193+28G= (n.3193+28G=) c.3028+28G= (n.3028+28G=) c.3190+28G= (n.3190+28G=) | |
1 | g.16986777C>T | CA890929405 | ATP13A2 | c.3235+28G>A (n.3235+28G>A) c.3103+28G>A (n.3103+28G>A) c.3220+28G>A (n.3220+28G>A) n.1137G>A c.823+28G>A (n.823+28G>A) c.3232+28G>A (n.3232+28G>A) c.3208+28G>A (n.3208+28G>A) c.3175+28G>A (n.3175+28G>A) c.3118+28G>A (n.3118+28G>A) c.3217+28G>A (n.3217+28G>A) c.3193+28G>A (n.3193+28G>A) c.3028+28G>A (n.3028+28G>A) c.3190+28G>A (n.3190+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986778del | CA2643671017 | ATP13A2 | c.3235+27del (n.3235+27del) c.3103+27del (n.3103+27del) c.3220+27del (n.3220+27del) n.1136del c.823+27del (n.823+27del) c.3232+27del (n.3232+27del) c.3208+27del (n.3208+27del) c.3175+27del (n.3175+27del) c.3118+27del (n.3118+27del) c.3217+27del (n.3217+27del) c.3193+27del (n.3193+27del) c.3028+27del (n.3028+27del) c.3190+27del (n.3190+27del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986778A>G | CA2643671018 | ATP13A2 | c.3235+27T>C (n.3235+27T>C) c.3103+27T>C (n.3103+27T>C) c.3220+27T>C (n.3220+27T>C) n.1136T>C c.823+27T>C (n.823+27T>C) c.3232+27T>C (n.3232+27T>C) c.3208+27T>C (n.3208+27T>C) c.3175+27T>C (n.3175+27T>C) c.3118+27T>C (n.3118+27T>C) c.3217+27T>C (n.3217+27T>C) c.3193+27T>C (n.3193+27T>C) c.3028+27T>C (n.3028+27T>C) c.3190+27T>C (n.3190+27T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986780C>A | CA2643671019 | ATP13A2 | c.3235+25G>T (n.3235+25G>T) c.3103+25G>T (n.3103+25G>T) c.3220+25G>T (n.3220+25G>T) n.1134G>T c.823+25G>T (n.823+25G>T) c.3232+25G>T (n.3232+25G>T) c.3208+25G>T (n.3208+25G>T) c.3175+25G>T (n.3175+25G>T) c.3118+25G>T (n.3118+25G>T) c.3217+25G>T (n.3217+25G>T) c.3193+25G>T (n.3193+25G>T) c.3028+25G>T (n.3028+25G>T) c.3190+25G>T (n.3190+25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986780C= | CA1156050262 | ATP13A2 | c.3235+25G= (n.3235+25G=) c.3103+25G= (n.3103+25G=) c.3220+25G= (n.3220+25G=) n.1134G= c.823+25G= (n.823+25G=) c.3232+25G= (n.3232+25G=) c.3208+25G= (n.3208+25G=) c.3175+25G= (n.3175+25G=) c.3118+25G= (n.3118+25G=) c.3217+25G= (n.3217+25G=) c.3193+25G= (n.3193+25G=) c.3028+25G= (n.3028+25G=) c.3190+25G= (n.3190+25G=) | |
1 | g.16986780C>T | CA1156050264 | ATP13A2 | c.3235+25G>A (n.3235+25G>A) c.3103+25G>A (n.3103+25G>A) c.3220+25G>A (n.3220+25G>A) n.1134G>A c.823+25G>A (n.823+25G>A) c.3232+25G>A (n.3232+25G>A) c.3208+25G>A (n.3208+25G>A) c.3175+25G>A (n.3175+25G>A) c.3118+25G>A (n.3118+25G>A) c.3217+25G>A (n.3217+25G>A) c.3193+25G>A (n.3193+25G>A) c.3028+25G>A (n.3028+25G>A) c.3190+25G>A (n.3190+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986781T>A | CA2643671024 | ATP13A2 | c.3235+24A>T (n.3235+24A>T) c.3103+24A>T (n.3103+24A>T) c.3220+24A>T (n.3220+24A>T) n.1133A>T c.823+24A>T (n.823+24A>T) c.3232+24A>T (n.3232+24A>T) c.3208+24A>T (n.3208+24A>T) c.3175+24A>T (n.3175+24A>T) c.3118+24A>T (n.3118+24A>T) c.3217+24A>T (n.3217+24A>T) c.3193+24A>T (n.3193+24A>T) c.3028+24A>T (n.3028+24A>T) c.3190+24A>T (n.3190+24A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986781T>C | CA636561 | ATP13A2 | c.3235+24A>G (n.3235+24A>G) c.3103+24A>G (n.3103+24A>G) c.3220+24A>G (n.3220+24A>G) n.1133A>G c.823+24A>G (n.823+24A>G) c.3232+24A>G (n.3232+24A>G) c.3208+24A>G (n.3208+24A>G) c.3175+24A>G (n.3175+24A>G) c.3118+24A>G (n.3118+24A>G) c.3217+24A>G (n.3217+24A>G) c.3193+24A>G (n.3193+24A>G) c.3028+24A>G (n.3028+24A>G) c.3190+24A>G (n.3190+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986781T= | CA1156050266 | ATP13A2 | c.3235+24A= (n.3235+24A=) c.3103+24A= (n.3103+24A=) c.3220+24A= (n.3220+24A=) n.1133A= c.823+24A= (n.823+24A=) c.3232+24A= (n.3232+24A=) c.3208+24A= (n.3208+24A=) c.3175+24A= (n.3175+24A=) c.3118+24A= (n.3118+24A=) c.3217+24A= (n.3217+24A=) c.3193+24A= (n.3193+24A=) c.3028+24A= (n.3028+24A=) c.3190+24A= (n.3190+24A=) | |
1 | g.16986782C= | CA1156050268 | ATP13A2 | c.3235+23G= (n.3235+23G=) c.3103+23G= (n.3103+23G=) c.3220+23G= (n.3220+23G=) n.1132G= c.823+23G= (n.823+23G=) c.3232+23G= (n.3232+23G=) c.3208+23G= (n.3208+23G=) c.3175+23G= (n.3175+23G=) c.3118+23G= (n.3118+23G=) c.3217+23G= (n.3217+23G=) c.3193+23G= (n.3193+23G=) c.3028+23G= (n.3028+23G=) c.3190+23G= (n.3190+23G=) | |
1 | g.16986782C>T | CA521449627 | ATP13A2 | c.3235+23G>A (n.3235+23G>A) c.3103+23G>A (n.3103+23G>A) c.3220+23G>A (n.3220+23G>A) n.1132G>A c.823+23G>A (n.823+23G>A) c.3232+23G>A (n.3232+23G>A) c.3208+23G>A (n.3208+23G>A) c.3175+23G>A (n.3175+23G>A) c.3118+23G>A (n.3118+23G>A) c.3217+23G>A (n.3217+23G>A) c.3193+23G>A (n.3193+23G>A) c.3028+23G>A (n.3028+23G>A) c.3190+23G>A (n.3190+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986783C>A | CA2643671029 | ATP13A2 | c.3235+22G>T (n.3235+22G>T) c.3103+22G>T (n.3103+22G>T) c.3220+22G>T (n.3220+22G>T) n.1131G>T c.823+22G>T (n.823+22G>T) c.3232+22G>T (n.3232+22G>T) c.3208+22G>T (n.3208+22G>T) c.3175+22G>T (n.3175+22G>T) c.3118+22G>T (n.3118+22G>T) c.3217+22G>T (n.3217+22G>T) c.3193+22G>T (n.3193+22G>T) c.3028+22G>T (n.3028+22G>T) c.3190+22G>T (n.3190+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986783C= | CA1156050272 | ATP13A2 | c.3235+22G= (n.3235+22G=) c.3103+22G= (n.3103+22G=) c.3220+22G= (n.3220+22G=) n.1131G= c.823+22G= (n.823+22G=) c.3232+22G= (n.3232+22G=) c.3208+22G= (n.3208+22G=) c.3175+22G= (n.3175+22G=) c.3118+22G= (n.3118+22G=) c.3217+22G= (n.3217+22G=) c.3193+22G= (n.3193+22G=) c.3028+22G= (n.3028+22G=) c.3190+22G= (n.3190+22G=) | |
1 | g.16986783C>T | CA521449628 | ATP13A2 | c.3235+22G>A (n.3235+22G>A) c.3103+22G>A (n.3103+22G>A) c.3220+22G>A (n.3220+22G>A) n.1131G>A c.823+22G>A (n.823+22G>A) c.3232+22G>A (n.3232+22G>A) c.3208+22G>A (n.3208+22G>A) c.3175+22G>A (n.3175+22G>A) c.3118+22G>A (n.3118+22G>A) c.3217+22G>A (n.3217+22G>A) c.3193+22G>A (n.3193+22G>A) c.3028+22G>A (n.3028+22G>A) c.3190+22G>A (n.3190+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986783_16986789delinsCCGCCCG | CA1156050270 | ATP13A2 | c.3235+16_3235+22delinsCGGGCGG (n.3235+16_3235+22delinsCGGGCGG) c.3103+16_3103+22delinsCGGGCGG (n.3103+16_3103+22delinsCGGGCGG) c.3220+16_3220+22delinsCGGGCGG (n.3220+16_3220+22delinsCGGGCGG) n.1125_1131delinsCGGGCGG c.823+16_823+22delinsCGGGCGG (n.823+16_823+22delinsCGGGCGG) c.3232+16_3232+22delinsCGGGCGG (n.3232+16_3232+22delinsCGGGCGG) c.3208+16_3208+22delinsCGGGCGG (n.3208+16_3208+22delinsCGGGCGG) c.3175+16_3175+22delinsCGGGCGG (n.3175+16_3175+22delinsCGGGCGG) c.3118+16_3118+22delinsCGGGCGG (n.3118+16_3118+22delinsCGGGCGG) c.3217+16_3217+22delinsCGGGCGG (n.3217+16_3217+22delinsCGGGCGG) c.3193+16_3193+22delinsCGGGCGG (n.3193+16_3193+22delinsCGGGCGG) c.3028+16_3028+22delinsCGGGCGG (n.3028+16_3028+22delinsCGGGCGG) c.3190+16_3190+22delinsCGGGCGG (n.3190+16_3190+22delinsCGGGCGG) | |
1 | g.16986784C>A | CA636563 | ATP13A2 | c.3235+21G>T (n.3235+21G>T) c.3103+21G>T (n.3103+21G>T) c.3220+21G>T (n.3220+21G>T) n.1130G>T c.823+21G>T (n.823+21G>T) c.3232+21G>T (n.3232+21G>T) c.3208+21G>T (n.3208+21G>T) c.3175+21G>T (n.3175+21G>T) c.3118+21G>T (n.3118+21G>T) c.3217+21G>T (n.3217+21G>T) c.3193+21G>T (n.3193+21G>T) c.3028+21G>T (n.3028+21G>T) c.3190+21G>T (n.3190+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.16986784C= | CA1141531619 | ATP13A2 | c.3235+21G= (n.3235+21G=) c.3103+21G= (n.3103+21G=) c.3220+21G= (n.3220+21G=) n.1130G= c.823+21G= (n.823+21G=) c.3232+21G= (n.3232+21G=) c.3208+21G= (n.3208+21G=) c.3175+21G= (n.3175+21G=) c.3118+21G= (n.3118+21G=) c.3217+21G= (n.3217+21G=) c.3193+21G= (n.3193+21G=) c.3028+21G= (n.3028+21G=) c.3190+21G= (n.3190+21G=) | |
1 | g.16986784C>G | CA890929422 | ATP13A2 | c.3235+21G>C (n.3235+21G>C) c.3103+21G>C (n.3103+21G>C) c.3220+21G>C (n.3220+21G>C) n.1130G>C c.823+21G>C (n.823+21G>C) c.3232+21G>C (n.3232+21G>C) c.3208+21G>C (n.3208+21G>C) c.3175+21G>C (n.3175+21G>C) c.3118+21G>C (n.3118+21G>C) c.3217+21G>C (n.3217+21G>C) c.3193+21G>C (n.3193+21G>C) c.3028+21G>C (n.3028+21G>C) c.3190+21G>C (n.3190+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986784C>T | CA636562 | ATP13A2 | c.3235+21G>A (n.3235+21G>A) c.3103+21G>A (n.3103+21G>A) c.3220+21G>A (n.3220+21G>A) n.1130G>A c.823+21G>A (n.823+21G>A) c.3232+21G>A (n.3232+21G>A) c.3208+21G>A (n.3208+21G>A) c.3175+21G>A (n.3175+21G>A) c.3118+21G>A (n.3118+21G>A) c.3217+21G>A (n.3217+21G>A) c.3193+21G>A (n.3193+21G>A) c.3028+21G>A (n.3028+21G>A) c.3190+21G>A (n.3190+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986791_16986796del | CA1156050276 | ATP13A2 | c.3235+16_3235+21del (n.3235+16_3235+21del) c.3103+16_3103+21del (n.3103+16_3103+21del) c.3220+16_3220+21del (n.3220+16_3220+21del) n.1125_1130del c.823+16_823+21del (n.823+16_823+21del) c.3232+16_3232+21del (n.3232+16_3232+21del) c.3208+16_3208+21del (n.3208+16_3208+21del) c.3175+16_3175+21del (n.3175+16_3175+21del) c.3118+16_3118+21del (n.3118+16_3118+21del) c.3217+16_3217+21del (n.3217+16_3217+21del) c.3193+16_3193+21del (n.3193+16_3193+21del) c.3028+16_3028+21del (n.3028+16_3028+21del) c.3190+16_3190+21del (n.3190+16_3190+21del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986785G>A | CA636564 | ATP13A2 | c.3235+20C>T (n.3235+20C>T) c.3103+20C>T (n.3103+20C>T) c.3220+20C>T (n.3220+20C>T) n.1129C>T c.823+20C>T (n.823+20C>T) c.3232+20C>T (n.3232+20C>T) c.3208+20C>T (n.3208+20C>T) c.3175+20C>T (n.3175+20C>T) c.3118+20C>T (n.3118+20C>T) c.3217+20C>T (n.3217+20C>T) c.3193+20C>T (n.3193+20C>T) c.3028+20C>T (n.3028+20C>T) c.3190+20C>T (n.3190+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986785G= | CA1144128605 | ATP13A2 | c.3235+20C= (n.3235+20C=) c.3103+20C= (n.3103+20C=) c.3220+20C= (n.3220+20C=) n.1129C= c.823+20C= (n.823+20C=) c.3232+20C= (n.3232+20C=) c.3208+20C= (n.3208+20C=) c.3175+20C= (n.3175+20C=) c.3118+20C= (n.3118+20C=) c.3217+20C= (n.3217+20C=) c.3193+20C= (n.3193+20C=) c.3028+20C= (n.3028+20C=) c.3190+20C= (n.3190+20C=) | |
1 | g.16986785G>T | CA2643671037 | ATP13A2 | c.3235+20C>A (n.3235+20C>A) c.3103+20C>A (n.3103+20C>A) c.3220+20C>A (n.3220+20C>A) n.1129C>A c.823+20C>A (n.823+20C>A) c.3232+20C>A (n.3232+20C>A) c.3208+20C>A (n.3208+20C>A) c.3175+20C>A (n.3175+20C>A) c.3118+20C>A (n.3118+20C>A) c.3217+20C>A (n.3217+20C>A) c.3193+20C>A (n.3193+20C>A) c.3028+20C>A (n.3028+20C>A) c.3190+20C>A (n.3190+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986786C>A | CA2643671039 | ATP13A2 | c.3235+19G>T (n.3235+19G>T) c.3103+19G>T (n.3103+19G>T) c.3220+19G>T (n.3220+19G>T) n.1128G>T c.823+19G>T (n.823+19G>T) c.3232+19G>T (n.3232+19G>T) c.3208+19G>T (n.3208+19G>T) c.3175+19G>T (n.3175+19G>T) c.3118+19G>T (n.3118+19G>T) c.3217+19G>T (n.3217+19G>T) c.3193+19G>T (n.3193+19G>T) c.3028+19G>T (n.3028+19G>T) c.3190+19G>T (n.3190+19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986786C= | CA1156050280 | ATP13A2 | c.3235+19G= (n.3235+19G=) c.3103+19G= (n.3103+19G=) c.3220+19G= (n.3220+19G=) n.1128G= c.823+19G= (n.823+19G=) c.3232+19G= (n.3232+19G=) c.3208+19G= (n.3208+19G=) c.3175+19G= (n.3175+19G=) c.3118+19G= (n.3118+19G=) c.3217+19G= (n.3217+19G=) c.3193+19G= (n.3193+19G=) c.3028+19G= (n.3028+19G=) c.3190+19G= (n.3190+19G=) | |
1 | g.16986786C>T | CA890929430 | ATP13A2 | c.3235+19G>A (n.3235+19G>A) c.3103+19G>A (n.3103+19G>A) c.3220+19G>A (n.3220+19G>A) n.1128G>A c.823+19G>A (n.823+19G>A) c.3232+19G>A (n.3232+19G>A) c.3208+19G>A (n.3208+19G>A) c.3175+19G>A (n.3175+19G>A) c.3118+19G>A (n.3118+19G>A) c.3217+19G>A (n.3217+19G>A) c.3193+19G>A (n.3193+19G>A) c.3028+19G>A (n.3028+19G>A) c.3190+19G>A (n.3190+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986788dup | CA521449629 | ATP13A2 | c.3235+19dup (n.3235+19dup) c.3103+19dup (n.3103+19dup) c.3220+19dup (n.3220+19dup) n.1128dup c.823+19dup (n.823+19dup) c.3232+19dup (n.3232+19dup) c.3208+19dup (n.3208+19dup) c.3175+19dup (n.3175+19dup) c.3118+19dup (n.3118+19dup) c.3217+19dup (n.3217+19dup) c.3193+19dup (n.3193+19dup) c.3028+19dup (n.3028+19dup) c.3190+19dup (n.3190+19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986787C>T | CA2643671043 | ATP13A2 | c.3235+18G>A (n.3235+18G>A) c.3103+18G>A (n.3103+18G>A) c.3220+18G>A (n.3220+18G>A) n.1127G>A c.823+18G>A (n.823+18G>A) c.3232+18G>A (n.3232+18G>A) c.3208+18G>A (n.3208+18G>A) c.3175+18G>A (n.3175+18G>A) c.3118+18G>A (n.3118+18G>A) c.3217+18G>A (n.3217+18G>A) c.3193+18G>A (n.3193+18G>A) c.3028+18G>A (n.3028+18G>A) c.3190+18G>A (n.3190+18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986788C>A | CA521449630 | ATP13A2 | c.3235+17G>T (n.3235+17G>T) c.3103+17G>T (n.3103+17G>T) c.3220+17G>T (n.3220+17G>T) n.1126G>T c.823+17G>T (n.823+17G>T) c.3232+17G>T (n.3232+17G>T) c.3208+17G>T (n.3208+17G>T) c.3175+17G>T (n.3175+17G>T) c.3118+17G>T (n.3118+17G>T) c.3217+17G>T (n.3217+17G>T) c.3193+17G>T (n.3193+17G>T) c.3028+17G>T (n.3028+17G>T) c.3190+17G>T (n.3190+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986788C= | CA1140634684 | ATP13A2 | c.3235+17G= (n.3235+17G=) c.3103+17G= (n.3103+17G=) c.3220+17G= (n.3220+17G=) n.1126G= c.823+17G= (n.823+17G=) c.3232+17G= (n.3232+17G=) c.3208+17G= (n.3208+17G=) c.3175+17G= (n.3175+17G=) c.3118+17G= (n.3118+17G=) c.3217+17G= (n.3217+17G=) c.3193+17G= (n.3193+17G=) c.3028+17G= (n.3028+17G=) c.3190+17G= (n.3190+17G=) | |
1 | g.16986788C>G | CA2581645592 | ATP13A2 | c.3235+17G>C (n.3235+17G>C) c.3103+17G>C (n.3103+17G>C) c.3220+17G>C (n.3220+17G>C) n.1126G>C c.823+17G>C (n.823+17G>C) c.3232+17G>C (n.3232+17G>C) c.3208+17G>C (n.3208+17G>C) c.3175+17G>C (n.3175+17G>C) c.3118+17G>C (n.3118+17G>C) c.3217+17G>C (n.3217+17G>C) c.3193+17G>C (n.3193+17G>C) c.3028+17G>C (n.3028+17G>C) c.3190+17G>C (n.3190+17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986788C>T | CA636565 | ATP13A2 | c.3235+17G>A (n.3235+17G>A) c.3103+17G>A (n.3103+17G>A) c.3220+17G>A (n.3220+17G>A) n.1126G>A c.823+17G>A (n.823+17G>A) c.3232+17G>A (n.3232+17G>A) c.3208+17G>A (n.3208+17G>A) c.3175+17G>A (n.3175+17G>A) c.3118+17G>A (n.3118+17G>A) c.3217+17G>A (n.3217+17G>A) c.3193+17G>A (n.3193+17G>A) c.3028+17G>A (n.3028+17G>A) c.3190+17G>A (n.3190+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986789G>A | CA636566 | ATP13A2 | c.3235+16C>T (n.3235+16C>T) c.3103+16C>T (n.3103+16C>T) c.3220+16C>T (n.3220+16C>T) n.1125C>T c.823+16C>T (n.823+16C>T) c.3232+16C>T (n.3232+16C>T) c.3208+16C>T (n.3208+16C>T) c.3175+16C>T (n.3175+16C>T) c.3118+16C>T (n.3118+16C>T) c.3217+16C>T (n.3217+16C>T) c.3193+16C>T (n.3193+16C>T) c.3028+16C>T (n.3028+16C>T) c.3190+16C>T (n.3190+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986789G= | CA1143920169 | ATP13A2 | c.3235+16C= (n.3235+16C=) c.3103+16C= (n.3103+16C=) c.3220+16C= (n.3220+16C=) n.1125C= c.823+16C= (n.823+16C=) c.3232+16C= (n.3232+16C=) c.3208+16C= (n.3208+16C=) c.3175+16C= (n.3175+16C=) c.3118+16C= (n.3118+16C=) c.3217+16C= (n.3217+16C=) c.3193+16C= (n.3193+16C=) c.3028+16C= (n.3028+16C=) c.3190+16C= (n.3190+16C=) | |
1 | g.16986789G>T | CA2742638069 | ATP13A2 | c.3235+16C>A (n.3235+16C>A) c.3103+16C>A (n.3103+16C>A) c.3220+16C>A (n.3220+16C>A) n.1125C>A c.823+16C>A (n.823+16C>A) c.3232+16C>A (n.3232+16C>A) c.3208+16C>A (n.3208+16C>A) c.3175+16C>A (n.3175+16C>A) c.3118+16C>A (n.3118+16C>A) c.3217+16C>A (n.3217+16C>A) c.3193+16C>A (n.3193+16C>A) c.3028+16C>A (n.3028+16C>A) c.3190+16C>A (n.3190+16C>A) | |
1 | g.16986790C>A | CA2643671057 | ATP13A2 | c.3235+15G>T (n.3235+15G>T) c.3103+15G>T (n.3103+15G>T) c.3220+15G>T (n.3220+15G>T) n.1124G>T c.823+15G>T (n.823+15G>T) c.3232+15G>T (n.3232+15G>T) c.3208+15G>T (n.3208+15G>T) c.3175+15G>T (n.3175+15G>T) c.3118+15G>T (n.3118+15G>T) c.3217+15G>T (n.3217+15G>T) c.3193+15G>T (n.3193+15G>T) c.3028+15G>T (n.3028+15G>T) c.3190+15G>T (n.3190+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986790C= | CA1156050289 | ATP13A2 | c.3235+15G= (n.3235+15G=) c.3103+15G= (n.3103+15G=) c.3220+15G= (n.3220+15G=) n.1124G= c.823+15G= (n.823+15G=) c.3232+15G= (n.3232+15G=) c.3208+15G= (n.3208+15G=) c.3175+15G= (n.3175+15G=) c.3118+15G= (n.3118+15G=) c.3217+15G= (n.3217+15G=) c.3193+15G= (n.3193+15G=) c.3028+15G= (n.3028+15G=) c.3190+15G= (n.3190+15G=) | |
1 | g.16986790C>T | CA636567 | ATP13A2 | c.3235+15G>A (n.3235+15G>A) c.3103+15G>A (n.3103+15G>A) c.3220+15G>A (n.3220+15G>A) n.1124G>A c.823+15G>A (n.823+15G>A) c.3232+15G>A (n.3232+15G>A) c.3208+15G>A (n.3208+15G>A) c.3175+15G>A (n.3175+15G>A) c.3118+15G>A (n.3118+15G>A) c.3217+15G>A (n.3217+15G>A) c.3193+15G>A (n.3193+15G>A) c.3028+15G>A (n.3028+15G>A) c.3190+15G>A (n.3190+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986791G>A | CA636568 | ATP13A2 | c.3235+14C>T (n.3235+14C>T) c.3103+14C>T (n.3103+14C>T) c.3220+14C>T (n.3220+14C>T) n.1123C>T c.823+14C>T (n.823+14C>T) c.3232+14C>T (n.3232+14C>T) c.3208+14C>T (n.3208+14C>T) c.3175+14C>T (n.3175+14C>T) c.3118+14C>T (n.3118+14C>T) c.3217+14C>T (n.3217+14C>T) c.3193+14C>T (n.3193+14C>T) c.3028+14C>T (n.3028+14C>T) c.3190+14C>T (n.3190+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986791G>C | CA18625597 | ATP13A2 | c.3235+14C>G (n.3235+14C>G) c.3103+14C>G (n.3103+14C>G) c.3220+14C>G (n.3220+14C>G) n.1123C>G c.823+14C>G (n.823+14C>G) c.3232+14C>G (n.3232+14C>G) c.3208+14C>G (n.3208+14C>G) c.3175+14C>G (n.3175+14C>G) c.3118+14C>G (n.3118+14C>G) c.3217+14C>G (n.3217+14C>G) c.3193+14C>G (n.3193+14C>G) c.3028+14C>G (n.3028+14C>G) c.3190+14C>G (n.3190+14C>G) | dbSNP |
1 | g.16986791G= | CA1144123665 | ATP13A2 | c.3235+14C= (n.3235+14C=) c.3103+14C= (n.3103+14C=) c.3220+14C= (n.3220+14C=) n.1123C= c.823+14C= (n.823+14C=) c.3232+14C= (n.3232+14C=) c.3208+14C= (n.3208+14C=) c.3175+14C= (n.3175+14C=) c.3118+14C= (n.3118+14C=) c.3217+14C= (n.3217+14C=) c.3193+14C= (n.3193+14C=) c.3028+14C= (n.3028+14C=) c.3190+14C= (n.3190+14C=) | |
1 | g.16986791G>T | CA2643671063 | ATP13A2 | c.3235+14C>A (n.3235+14C>A) c.3103+14C>A (n.3103+14C>A) c.3220+14C>A (n.3220+14C>A) n.1123C>A c.823+14C>A (n.823+14C>A) c.3232+14C>A (n.3232+14C>A) c.3208+14C>A (n.3208+14C>A) c.3175+14C>A (n.3175+14C>A) c.3118+14C>A (n.3118+14C>A) c.3217+14C>A (n.3217+14C>A) c.3193+14C>A (n.3193+14C>A) c.3028+14C>A (n.3028+14C>A) c.3190+14C>A (n.3190+14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986792C= | CA1143652347 | ATP13A2 | c.3235+13G= (n.3235+13G=) c.3103+13G= (n.3103+13G=) c.3220+13G= (n.3220+13G=) n.1122G= c.823+13G= (n.823+13G=) c.3232+13G= (n.3232+13G=) c.3208+13G= (n.3208+13G=) c.3175+13G= (n.3175+13G=) c.3118+13G= (n.3118+13G=) c.3217+13G= (n.3217+13G=) c.3193+13G= (n.3193+13G=) c.3028+13G= (n.3028+13G=) c.3190+13G= (n.3190+13G=) | |
1 | g.16986792C>T | CA636569 | ATP13A2 | c.3235+13G>A (n.3235+13G>A) c.3103+13G>A (n.3103+13G>A) c.3220+13G>A (n.3220+13G>A) n.1122G>A c.823+13G>A (n.823+13G>A) c.3232+13G>A (n.3232+13G>A) c.3208+13G>A (n.3208+13G>A) c.3175+13G>A (n.3175+13G>A) c.3118+13G>A (n.3118+13G>A) c.3217+13G>A (n.3217+13G>A) c.3193+13G>A (n.3193+13G>A) c.3028+13G>A (n.3028+13G>A) c.3190+13G>A (n.3190+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986793C>A | CA645671295 | ATP13A2 | c.3235+12G>T (n.3235+12G>T) c.3103+12G>T (n.3103+12G>T) c.3220+12G>T (n.3220+12G>T) n.1121G>T c.823+12G>T (n.823+12G>T) c.3232+12G>T (n.3232+12G>T) c.3208+12G>T (n.3208+12G>T) c.3175+12G>T (n.3175+12G>T) c.3118+12G>T (n.3118+12G>T) c.3217+12G>T (n.3217+12G>T) c.3193+12G>T (n.3193+12G>T) c.3028+12G>T (n.3028+12G>T) c.3190+12G>T (n.3190+12G>T) | COSMIC |
1 | g.16986793C= | CA1156050302 | ATP13A2 | c.3235+12G= (n.3235+12G=) c.3103+12G= (n.3103+12G=) c.3220+12G= (n.3220+12G=) n.1121G= c.823+12G= (n.823+12G=) c.3232+12G= (n.3232+12G=) c.3208+12G= (n.3208+12G=) c.3175+12G= (n.3175+12G=) c.3118+12G= (n.3118+12G=) c.3217+12G= (n.3217+12G=) c.3193+12G= (n.3193+12G=) c.3028+12G= (n.3028+12G=) c.3190+12G= (n.3190+12G=) | |
1 | g.16986793C>T | CA18625604 | ATP13A2 | c.3235+12G>A (n.3235+12G>A) c.3103+12G>A (n.3103+12G>A) c.3220+12G>A (n.3220+12G>A) n.1121G>A c.823+12G>A (n.823+12G>A) c.3232+12G>A (n.3232+12G>A) c.3208+12G>A (n.3208+12G>A) c.3175+12G>A (n.3175+12G>A) c.3118+12G>A (n.3118+12G>A) c.3217+12G>A (n.3217+12G>A) c.3193+12G>A (n.3193+12G>A) c.3028+12G>A (n.3028+12G>A) c.3190+12G>A (n.3190+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986794C>A | CA521449631 | ATP13A2 | c.3235+11G>T (n.3235+11G>T) c.3103+11G>T (n.3103+11G>T) c.3220+11G>T (n.3220+11G>T) n.1120G>T c.823+11G>T (n.823+11G>T) c.3232+11G>T (n.3232+11G>T) c.3208+11G>T (n.3208+11G>T) c.3175+11G>T (n.3175+11G>T) c.3118+11G>T (n.3118+11G>T) c.3217+11G>T (n.3217+11G>T) c.3193+11G>T (n.3193+11G>T) c.3028+11G>T (n.3028+11G>T) c.3190+11G>T (n.3190+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986794C= | CA1156050309 | ATP13A2 | c.3235+11G= (n.3235+11G=) c.3103+11G= (n.3103+11G=) c.3220+11G= (n.3220+11G=) n.1120G= c.823+11G= (n.823+11G=) c.3232+11G= (n.3232+11G=) c.3208+11G= (n.3208+11G=) c.3175+11G= (n.3175+11G=) c.3118+11G= (n.3118+11G=) c.3217+11G= (n.3217+11G=) c.3193+11G= (n.3193+11G=) c.3028+11G= (n.3028+11G=) c.3190+11G= (n.3190+11G=) | |
1 | g.16986794C>G | CA521449632 | ATP13A2 | c.3235+11G>C (n.3235+11G>C) c.3103+11G>C (n.3103+11G>C) c.3220+11G>C (n.3220+11G>C) n.1120G>C c.823+11G>C (n.823+11G>C) c.3232+11G>C (n.3232+11G>C) c.3208+11G>C (n.3208+11G>C) c.3175+11G>C (n.3175+11G>C) c.3118+11G>C (n.3118+11G>C) c.3217+11G>C (n.3217+11G>C) c.3193+11G>C (n.3193+11G>C) c.3028+11G>C (n.3028+11G>C) c.3190+11G>C (n.3190+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986794C>T | CA636570 | ATP13A2 | c.3235+11G>A (n.3235+11G>A) c.3103+11G>A (n.3103+11G>A) c.3220+11G>A (n.3220+11G>A) n.1120G>A c.823+11G>A (n.823+11G>A) c.3232+11G>A (n.3232+11G>A) c.3208+11G>A (n.3208+11G>A) c.3175+11G>A (n.3175+11G>A) c.3118+11G>A (n.3118+11G>A) c.3217+11G>A (n.3217+11G>A) c.3193+11G>A (n.3193+11G>A) c.3028+11G>A (n.3028+11G>A) c.3190+11G>A (n.3190+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986795G>A | CA636571 | ATP13A2 | c.3235+10C>T (n.3235+10C>T) c.3103+10C>T (n.3103+10C>T) c.3220+10C>T (n.3220+10C>T) n.1119C>T c.823+10C>T (n.823+10C>T) c.3232+10C>T (n.3232+10C>T) c.3208+10C>T (n.3208+10C>T) c.3175+10C>T (n.3175+10C>T) c.3118+10C>T (n.3118+10C>T) c.3217+10C>T (n.3217+10C>T) c.3193+10C>T (n.3193+10C>T) c.3028+10C>T (n.3028+10C>T) c.3190+10C>T (n.3190+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986795G= | CA1147287469 | ATP13A2 | c.3235+10C= (n.3235+10C=) c.3103+10C= (n.3103+10C=) c.3220+10C= (n.3220+10C=) n.1119C= c.823+10C= (n.823+10C=) c.3232+10C= (n.3232+10C=) c.3208+10C= (n.3208+10C=) c.3175+10C= (n.3175+10C=) c.3118+10C= (n.3118+10C=) c.3217+10C= (n.3217+10C=) c.3193+10C= (n.3193+10C=) c.3028+10C= (n.3028+10C=) c.3190+10C= (n.3190+10C=) | |
1 | g.16986795G>T | CA2643671106 | ATP13A2 | c.3235+10C>A (n.3235+10C>A) c.3103+10C>A (n.3103+10C>A) c.3220+10C>A (n.3220+10C>A) n.1119C>A c.823+10C>A (n.823+10C>A) c.3232+10C>A (n.3232+10C>A) c.3208+10C>A (n.3208+10C>A) c.3175+10C>A (n.3175+10C>A) c.3118+10C>A (n.3118+10C>A) c.3217+10C>A (n.3217+10C>A) c.3193+10C>A (n.3193+10C>A) c.3028+10C>A (n.3028+10C>A) c.3190+10C>A (n.3190+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986798G>A | CA2643671109 | ATP13A2 | c.3235+7C>T (n.3235+7C>T) c.3103+7C>T (n.3103+7C>T) c.3220+7C>T (n.3220+7C>T) n.1116C>T c.823+7C>T (n.823+7C>T) c.3232+7C>T (n.3232+7C>T) c.3208+7C>T (n.3208+7C>T) c.3175+7C>T (n.3175+7C>T) c.3118+7C>T (n.3118+7C>T) c.3217+7C>T (n.3217+7C>T) c.3193+7C>T (n.3193+7C>T) c.3028+7C>T (n.3028+7C>T) c.3190+7C>T (n.3190+7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986801G>A | CA2643671111 | ATP13A2 | c.3235+4C>T (n.3235+4C>T) c.3103+4C>T (n.3103+4C>T) c.3220+4C>T (n.3220+4C>T) n.1113C>T c.823+4C>T (n.823+4C>T) c.3232+4C>T (n.3232+4C>T) c.3208+4C>T (n.3208+4C>T) c.3175+4C>T (n.3175+4C>T) c.3118+4C>T (n.3118+4C>T) c.3217+4C>T (n.3217+4C>T) c.3193+4C>T (n.3193+4C>T) c.3028+4C>T (n.3028+4C>T) c.3190+4C>T (n.3190+4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986801G>T | CA2643671113 | ATP13A2 | c.3235+4C>A (n.3235+4C>A) c.3103+4C>A (n.3103+4C>A) c.3220+4C>A (n.3220+4C>A) n.1113C>A c.823+4C>A (n.823+4C>A) c.3232+4C>A (n.3232+4C>A) c.3208+4C>A (n.3208+4C>A) c.3175+4C>A (n.3175+4C>A) c.3118+4C>A (n.3118+4C>A) c.3217+4C>A (n.3217+4C>A) c.3193+4C>A (n.3193+4C>A) c.3028+4C>A (n.3028+4C>A) c.3190+4C>A (n.3190+4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986803A>C | CA338233249 | ATP13A2 | c.3235+2T>G (n.3235+2T>G) c.3103+2T>G (n.3103+2T>G) c.3220+2T>G (n.3220+2T>G) n.1111T>G c.823+2T>G (n.823+2T>G) c.3232+2T>G (n.3232+2T>G) c.3208+2T>G (n.3208+2T>G) c.3175+2T>G (n.3175+2T>G) c.3118+2T>G (n.3118+2T>G) c.3217+2T>G (n.3217+2T>G) c.3193+2T>G (n.3193+2T>G) c.3028+2T>G (n.3028+2T>G) c.3190+2T>G (n.3190+2T>G) | |
1 | g.16986803A>G | CA338233248 | ATP13A2 | c.3235+2T>C (n.3235+2T>C) c.3103+2T>C (n.3103+2T>C) c.3220+2T>C (n.3220+2T>C) n.1111T>C c.823+2T>C (n.823+2T>C) c.3232+2T>C (n.3232+2T>C) c.3208+2T>C (n.3208+2T>C) c.3175+2T>C (n.3175+2T>C) c.3118+2T>C (n.3118+2T>C) c.3217+2T>C (n.3217+2T>C) c.3193+2T>C (n.3193+2T>C) c.3028+2T>C (n.3028+2T>C) c.3190+2T>C (n.3190+2T>C) | |
1 | g.16986803A>T | CA338233250 | ATP13A2 | c.3235+2T>A (n.3235+2T>A) c.3103+2T>A (n.3103+2T>A) c.3220+2T>A (n.3220+2T>A) n.1111T>A c.823+2T>A (n.823+2T>A) c.3232+2T>A (n.3232+2T>A) c.3208+2T>A (n.3208+2T>A) c.3175+2T>A (n.3175+2T>A) c.3118+2T>A (n.3118+2T>A) c.3217+2T>A (n.3217+2T>A) c.3193+2T>A (n.3193+2T>A) c.3028+2T>A (n.3028+2T>A) c.3190+2T>A (n.3190+2T>A) | |
1 | g.16986804C>A | CA338233252 | ATP13A2 | c.3235+1G>T (n.3235+1G>T) c.3103+1G>T (n.3103+1G>T) c.3220+1G>T (n.3220+1G>T) n.1110G>T c.823+1G>T (n.823+1G>T) c.3232+1G>T (n.3232+1G>T) c.3208+1G>T (n.3208+1G>T) c.3175+1G>T (n.3175+1G>T) c.3118+1G>T (n.3118+1G>T) c.3217+1G>T (n.3217+1G>T) c.3193+1G>T (n.3193+1G>T) c.3028+1G>T (n.3028+1G>T) c.3190+1G>T (n.3190+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986804C>G | CA338233256 | ATP13A2 | c.3235+1G>C (n.3235+1G>C) c.3103+1G>C (n.3103+1G>C) c.3220+1G>C (n.3220+1G>C) n.1110G>C c.823+1G>C (n.823+1G>C) c.3232+1G>C (n.3232+1G>C) c.3208+1G>C (n.3208+1G>C) c.3175+1G>C (n.3175+1G>C) c.3118+1G>C (n.3118+1G>C) c.3217+1G>C (n.3217+1G>C) c.3193+1G>C (n.3193+1G>C) c.3028+1G>C (n.3028+1G>C) c.3190+1G>C (n.3190+1G>C) | |
1 | g.16986804C>T | CA338233258 | ATP13A2 | c.3235+1G>A (n.3235+1G>A) c.3103+1G>A (n.3103+1G>A) c.3220+1G>A (n.3220+1G>A) n.1110G>A c.823+1G>A (n.823+1G>A) c.3232+1G>A (n.3232+1G>A) c.3208+1G>A (n.3208+1G>A) c.3175+1G>A (n.3175+1G>A) c.3118+1G>A (n.3118+1G>A) c.3217+1G>A (n.3217+1G>A) c.3193+1G>A (n.3193+1G>A) c.3028+1G>A (n.3028+1G>A) c.3190+1G>A (n.3190+1G>A) | |
1 | g.16986805C>A | CA338233260 | ATP13A2 | c.3235G>T (p.Val1079Leu) c.3103G>T (p.Glu1035Ter) c.3220G>T (p.Val1074Leu) n.1109G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.3235G>T (p.Glu1079Ter) c.3232G>T (p.Glu1078Ter) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) c.3118G>T (p.Glu1040Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.3217G>T (p.Val1073Leu) c.3193G>T (p.Val1065Leu) c.3190G>T (p.Val1064Leu) c.3118G>T (p.Val1040Leu) c.3103G>T (p.Val1035Leu) c.3028G>T (p.Val1010Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986805C= | CA1156050316 | ATP13A2 | c.3235G= (p.Val1079=) c.3103G= (p.Glu1035=) c.3220G= (p.Val1074=) n.1109G= c.823G= (p.Glu275=) c.3235G= (p.Glu1079=) c.3232G= (p.Glu1078=) c.3220G= (p.Glu1074=) c.3208G= (p.Glu1070=) c.3175G= (p.Glu1059=) c.3118G= (p.Glu1040=) c.3217G= (p.Glu1073=) c.3193G= (p.Glu1065=) c.3028G= (p.Glu1010=) c.3217G= (p.Val1073=) c.3193G= (p.Val1065=) c.3190G= (p.Val1064=) c.3118G= (p.Val1040=) c.3103G= (p.Val1035=) c.3028G= (p.Val1010=) | |
1 | g.16986805C>G | CA338233261 | ATP13A2 | c.3235G>C (p.Val1079Leu) c.3103G>C (p.Glu1035Gln) c.3220G>C (p.Val1074Leu) n.1109G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.3235G>C (p.Glu1079Gln) c.3232G>C (p.Glu1078Gln) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.3175G>C (p.Glu1059Gln) c.3118G>C (p.Glu1040Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.3190G>C (p.Val1064Leu) c.3118G>C (p.Val1040Leu) c.3103G>C (p.Val1035Leu) c.3028G>C (p.Val1010Leu) | |
1 | g.16986805C>T | CA338233262 | ATP13A2 | c.3235G>A (p.Val1079Met) c.3103G>A (p.Glu1035Lys) c.3220G>A (p.Val1074Met) n.1109G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.3235G>A (p.Glu1079Lys) c.3232G>A (p.Glu1078Lys) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.3175G>A (p.Glu1059Lys) c.3118G>A (p.Glu1040Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.3217G>A (p.Val1073Met) c.3193G>A (p.Val1065Met) c.3190G>A (p.Val1064Met) c.3118G>A (p.Val1040Met) c.3103G>A (p.Val1035Met) c.3028G>A (p.Val1010Met) |