Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16986705T>GCA2643670853ATP13A2c.3236-73A>C (n.3236-73A>C)
c.3103+100A>C (n.3103+100A>C)
c.3221-73A>C (n.3221-73A>C)
n.1209A>C
c.823+100A>C (n.823+100A>C)
c.3235+100A>C (n.3235+100A>C)
c.3232+100A>C (n.3232+100A>C)
c.3220+100A>C (n.3220+100A>C)
c.3208+100A>C (n.3208+100A>C)
c.3175+100A>C (n.3175+100A>C)
c.3118+100A>C (n.3118+100A>C)
c.3217+100A>C (n.3217+100A>C)
c.3193+100A>C (n.3193+100A>C)
c.3028+100A>C (n.3028+100A>C)
c.3218-73A>C (n.3218-73A>C)
c.3194-73A>C (n.3194-73A>C)
c.3191-73A>C (n.3191-73A>C)
c.3119-73A>C (n.3119-73A>C)
c.3104-73A>C (n.3104-73A>C)
c.3029-73A>C (n.3029-73A>C)
 gnomAD v4
1g.16986706C>ACA2643670854ATP13A2c.3236-74G>T (n.3236-74G>T)
c.3103+99G>T (n.3103+99G>T)
c.3221-74G>T (n.3221-74G>T)
n.1208G>T
c.823+99G>T (n.823+99G>T)
c.3235+99G>T (n.3235+99G>T)
c.3232+99G>T (n.3232+99G>T)
c.3220+99G>T (n.3220+99G>T)
c.3208+99G>T (n.3208+99G>T)
c.3175+99G>T (n.3175+99G>T)
c.3118+99G>T (n.3118+99G>T)
c.3217+99G>T (n.3217+99G>T)
c.3193+99G>T (n.3193+99G>T)
c.3028+99G>T (n.3028+99G>T)
c.3218-74G>T (n.3218-74G>T)
c.3194-74G>T (n.3194-74G>T)
c.3191-74G>T (n.3191-74G>T)
c.3119-74G>T (n.3119-74G>T)
c.3104-74G>T (n.3104-74G>T)
c.3029-74G>T (n.3029-74G>T)
 gnomAD v4
1g.16986706C>TCA2643670855ATP13A2c.3236-74G>A (n.3236-74G>A)
c.3103+99G>A (n.3103+99G>A)
c.3221-74G>A (n.3221-74G>A)
n.1208G>A
c.823+99G>A (n.823+99G>A)
c.3235+99G>A (n.3235+99G>A)
c.3232+99G>A (n.3232+99G>A)
c.3220+99G>A (n.3220+99G>A)
c.3208+99G>A (n.3208+99G>A)
c.3175+99G>A (n.3175+99G>A)
c.3118+99G>A (n.3118+99G>A)
c.3217+99G>A (n.3217+99G>A)
c.3193+99G>A (n.3193+99G>A)
c.3028+99G>A (n.3028+99G>A)
c.3218-74G>A (n.3218-74G>A)
c.3194-74G>A (n.3194-74G>A)
c.3191-74G>A (n.3191-74G>A)
c.3119-74G>A (n.3119-74G>A)
c.3104-74G>A (n.3104-74G>A)
c.3029-74G>A (n.3029-74G>A)
 gnomAD v4
1g.16986709C>ACA2643670856ATP13A2c.3236-77G>T (n.3236-77G>T)
c.3103+96G>T (n.3103+96G>T)
c.3221-77G>T (n.3221-77G>T)
n.1205G>T
c.823+96G>T (n.823+96G>T)
c.3235+96G>T (n.3235+96G>T)
c.3232+96G>T (n.3232+96G>T)
c.3220+96G>T (n.3220+96G>T)
c.3208+96G>T (n.3208+96G>T)
c.3175+96G>T (n.3175+96G>T)
c.3118+96G>T (n.3118+96G>T)
c.3217+96G>T (n.3217+96G>T)
c.3193+96G>T (n.3193+96G>T)
c.3028+96G>T (n.3028+96G>T)
c.3218-77G>T (n.3218-77G>T)
c.3194-77G>T (n.3194-77G>T)
c.3191-77G>T (n.3191-77G>T)
c.3119-77G>T (n.3119-77G>T)
c.3104-77G>T (n.3104-77G>T)
c.3029-77G>T (n.3029-77G>T)
 gnomAD v4
1g.16986710C>ACA1156050106ATP13A2c.3236-78G>T (n.3236-78G>T)
c.3103+95G>T (n.3103+95G>T)
c.3221-78G>T (n.3221-78G>T)
n.1204G>T
c.823+95G>T (n.823+95G>T)
c.3235+95G>T (n.3235+95G>T)
c.3232+95G>T (n.3232+95G>T)
c.3220+95G>T (n.3220+95G>T)
c.3208+95G>T (n.3208+95G>T)
c.3175+95G>T (n.3175+95G>T)
c.3118+95G>T (n.3118+95G>T)
c.3217+95G>T (n.3217+95G>T)
c.3193+95G>T (n.3193+95G>T)
c.3028+95G>T (n.3028+95G>T)
c.3218-78G>T (n.3218-78G>T)
c.3194-78G>T (n.3194-78G>T)
c.3191-78G>T (n.3191-78G>T)
c.3119-78G>T (n.3119-78G>T)
c.3104-78G>T (n.3104-78G>T)
c.3029-78G>T (n.3029-78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986710C=CA1156050103ATP13A2c.3236-78G= (n.3236-78G=)
c.3103+95G= (n.3103+95G=)
c.3221-78G= (n.3221-78G=)
n.1204G=
c.823+95G= (n.823+95G=)
c.3235+95G= (n.3235+95G=)
c.3232+95G= (n.3232+95G=)
c.3220+95G= (n.3220+95G=)
c.3208+95G= (n.3208+95G=)
c.3175+95G= (n.3175+95G=)
c.3118+95G= (n.3118+95G=)
c.3217+95G= (n.3217+95G=)
c.3193+95G= (n.3193+95G=)
c.3028+95G= (n.3028+95G=)
c.3218-78G= (n.3218-78G=)
c.3194-78G= (n.3194-78G=)
c.3191-78G= (n.3191-78G=)
c.3119-78G= (n.3119-78G=)
c.3104-78G= (n.3104-78G=)
c.3029-78G= (n.3029-78G=)
1g.16986710C>TCA2643670858ATP13A2c.3236-78G>A (n.3236-78G>A)
c.3103+95G>A (n.3103+95G>A)
c.3221-78G>A (n.3221-78G>A)
n.1204G>A
c.823+95G>A (n.823+95G>A)
c.3235+95G>A (n.3235+95G>A)
c.3232+95G>A (n.3232+95G>A)
c.3220+95G>A (n.3220+95G>A)
c.3208+95G>A (n.3208+95G>A)
c.3175+95G>A (n.3175+95G>A)
c.3118+95G>A (n.3118+95G>A)
c.3217+95G>A (n.3217+95G>A)
c.3193+95G>A (n.3193+95G>A)
c.3028+95G>A (n.3028+95G>A)
c.3218-78G>A (n.3218-78G>A)
c.3194-78G>A (n.3194-78G>A)
c.3191-78G>A (n.3191-78G>A)
c.3119-78G>A (n.3119-78G>A)
c.3104-78G>A (n.3104-78G>A)
c.3029-78G>A (n.3029-78G>A)
 gnomAD v4
1g.16986711A>GCA2643670860ATP13A2c.3236-79T>C (n.3236-79T>C)
c.3103+94T>C (n.3103+94T>C)
c.3221-79T>C (n.3221-79T>C)
n.1203T>C
c.823+94T>C (n.823+94T>C)
c.3235+94T>C (n.3235+94T>C)
c.3232+94T>C (n.3232+94T>C)
c.3220+94T>C (n.3220+94T>C)
c.3208+94T>C (n.3208+94T>C)
c.3175+94T>C (n.3175+94T>C)
c.3118+94T>C (n.3118+94T>C)
c.3217+94T>C (n.3217+94T>C)
c.3193+94T>C (n.3193+94T>C)
c.3028+94T>C (n.3028+94T>C)
c.3218-79T>C (n.3218-79T>C)
c.3194-79T>C (n.3194-79T>C)
c.3191-79T>C (n.3191-79T>C)
c.3119-79T>C (n.3119-79T>C)
c.3104-79T>C (n.3104-79T>C)
c.3029-79T>C (n.3029-79T>C)
 gnomAD v4
1g.16986712C>ACA2643670862ATP13A2c.3236-80G>T (n.3236-80G>T)
c.3103+93G>T (n.3103+93G>T)
c.3221-80G>T (n.3221-80G>T)
n.1202G>T
c.823+93G>T (n.823+93G>T)
c.3235+93G>T (n.3235+93G>T)
c.3232+93G>T (n.3232+93G>T)
c.3220+93G>T (n.3220+93G>T)
c.3208+93G>T (n.3208+93G>T)
c.3175+93G>T (n.3175+93G>T)
c.3118+93G>T (n.3118+93G>T)
c.3217+93G>T (n.3217+93G>T)
c.3193+93G>T (n.3193+93G>T)
c.3028+93G>T (n.3028+93G>T)
c.3218-80G>T (n.3218-80G>T)
c.3194-80G>T (n.3194-80G>T)
c.3191-80G>T (n.3191-80G>T)
c.3119-80G>T (n.3119-80G>T)
c.3104-80G>T (n.3104-80G>T)
c.3029-80G>T (n.3029-80G>T)
 gnomAD v4
1g.16986712C>TCA2643670864ATP13A2c.3236-80G>A (n.3236-80G>A)
c.3103+93G>A (n.3103+93G>A)
c.3221-80G>A (n.3221-80G>A)
n.1202G>A
c.823+93G>A (n.823+93G>A)
c.3235+93G>A (n.3235+93G>A)
c.3232+93G>A (n.3232+93G>A)
c.3220+93G>A (n.3220+93G>A)
c.3208+93G>A (n.3208+93G>A)
c.3175+93G>A (n.3175+93G>A)
c.3118+93G>A (n.3118+93G>A)
c.3217+93G>A (n.3217+93G>A)
c.3193+93G>A (n.3193+93G>A)
c.3028+93G>A (n.3028+93G>A)
c.3218-80G>A (n.3218-80G>A)
c.3194-80G>A (n.3194-80G>A)
c.3191-80G>A (n.3191-80G>A)
c.3119-80G>A (n.3119-80G>A)
c.3104-80G>A (n.3104-80G>A)
c.3029-80G>A (n.3029-80G>A)
 gnomAD v4
1g.16986713T>CCA2643670865ATP13A2c.3236-81A>G (n.3236-81A>G)
c.3103+92A>G (n.3103+92A>G)
c.3221-81A>G (n.3221-81A>G)
n.1201A>G
c.823+92A>G (n.823+92A>G)
c.3235+92A>G (n.3235+92A>G)
c.3232+92A>G (n.3232+92A>G)
c.3220+92A>G (n.3220+92A>G)
c.3208+92A>G (n.3208+92A>G)
c.3175+92A>G (n.3175+92A>G)
c.3118+92A>G (n.3118+92A>G)
c.3217+92A>G (n.3217+92A>G)
c.3193+92A>G (n.3193+92A>G)
c.3028+92A>G (n.3028+92A>G)
c.3218-81A>G (n.3218-81A>G)
c.3194-81A>G (n.3194-81A>G)
c.3191-81A>G (n.3191-81A>G)
c.3119-81A>G (n.3119-81A>G)
c.3104-81A>G (n.3104-81A>G)
c.3029-81A>G (n.3029-81A>G)
 gnomAD v4
1g.16986714C>ACA2643670869ATP13A2c.3236-82G>T (n.3236-82G>T)
c.3103+91G>T (n.3103+91G>T)
c.3221-82G>T (n.3221-82G>T)
n.1200G>T
c.823+91G>T (n.823+91G>T)
c.3235+91G>T (n.3235+91G>T)
c.3232+91G>T (n.3232+91G>T)
c.3220+91G>T (n.3220+91G>T)
c.3208+91G>T (n.3208+91G>T)
c.3175+91G>T (n.3175+91G>T)
c.3118+91G>T (n.3118+91G>T)
c.3217+91G>T (n.3217+91G>T)
c.3193+91G>T (n.3193+91G>T)
c.3028+91G>T (n.3028+91G>T)
c.3218-82G>T (n.3218-82G>T)
c.3194-82G>T (n.3194-82G>T)
c.3191-82G>T (n.3191-82G>T)
c.3119-82G>T (n.3119-82G>T)
c.3104-82G>T (n.3104-82G>T)
c.3029-82G>T (n.3029-82G>T)
 gnomAD v4
1g.16986714C=CA1146762515ATP13A2c.3236-82G= (n.3236-82G=)
c.3103+91G= (n.3103+91G=)
c.3221-82G= (n.3221-82G=)
n.1200G=
c.823+91G= (n.823+91G=)
c.3235+91G= (n.3235+91G=)
c.3232+91G= (n.3232+91G=)
c.3220+91G= (n.3220+91G=)
c.3208+91G= (n.3208+91G=)
c.3175+91G= (n.3175+91G=)
c.3118+91G= (n.3118+91G=)
c.3217+91G= (n.3217+91G=)
c.3193+91G= (n.3193+91G=)
c.3028+91G= (n.3028+91G=)
c.3218-82G= (n.3218-82G=)
c.3194-82G= (n.3194-82G=)
c.3191-82G= (n.3191-82G=)
c.3119-82G= (n.3119-82G=)
c.3104-82G= (n.3104-82G=)
c.3029-82G= (n.3029-82G=)
1g.16986714C>GCA1156050108ATP13A2c.3236-82G>C (n.3236-82G>C)
c.3103+91G>C (n.3103+91G>C)
c.3221-82G>C (n.3221-82G>C)
n.1200G>C
c.823+91G>C (n.823+91G>C)
c.3235+91G>C (n.3235+91G>C)
c.3232+91G>C (n.3232+91G>C)
c.3220+91G>C (n.3220+91G>C)
c.3208+91G>C (n.3208+91G>C)
c.3175+91G>C (n.3175+91G>C)
c.3118+91G>C (n.3118+91G>C)
c.3217+91G>C (n.3217+91G>C)
c.3193+91G>C (n.3193+91G>C)
c.3028+91G>C (n.3028+91G>C)
c.3218-82G>C (n.3218-82G>C)
c.3194-82G>C (n.3194-82G>C)
c.3191-82G>C (n.3191-82G>C)
c.3119-82G>C (n.3119-82G>C)
c.3104-82G>C (n.3104-82G>C)
c.3029-82G>C (n.3029-82G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986714C>TCA18625408ATP13A2c.3236-82G>A (n.3236-82G>A)
c.3103+91G>A (n.3103+91G>A)
c.3221-82G>A (n.3221-82G>A)
n.1200G>A
c.823+91G>A (n.823+91G>A)
c.3235+91G>A (n.3235+91G>A)
c.3232+91G>A (n.3232+91G>A)
c.3220+91G>A (n.3220+91G>A)
c.3208+91G>A (n.3208+91G>A)
c.3175+91G>A (n.3175+91G>A)
c.3118+91G>A (n.3118+91G>A)
c.3217+91G>A (n.3217+91G>A)
c.3193+91G>A (n.3193+91G>A)
c.3028+91G>A (n.3028+91G>A)
c.3218-82G>A (n.3218-82G>A)
c.3194-82G>A (n.3194-82G>A)
c.3191-82G>A (n.3191-82G>A)
c.3119-82G>A (n.3119-82G>A)
c.3104-82G>A (n.3104-82G>A)
c.3029-82G>A (n.3029-82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986722_16986825delCA2643670866ATP13A2c.3223_3236-82del
c.3091_3103+91del
c.3208_3221-82del
n.1097_1200del
c.811_823+91del
c.3223_3235+91del
c.3220_3232+91del
c.3208_3220+91del
c.3196_3208+91del
c.3163_3175+91del
c.3106_3118+91del
c.3205_3217+91del
c.3181_3193+91del
c.3016_3028+91del
c.3205_3218-82del
c.3181_3194-82del
c.3178_3191-82del
c.3106_3119-82del
c.3091_3104-82del
c.3016_3029-82del
 gnomAD v4
1g.16986714_16986715insTCTCCCATCTCA2643670874ATP13A2c.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA (n.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA)
c.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA (n.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA)
c.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA (n.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA)
n.1199_1200insAGATGGGAGA
c.823+90_823+91insAGATGGGAGA (n.823+90_823+91insAGATGGGAGA)
c.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA (n.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA)
c.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA (n.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA)
c.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA (n.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA)
c.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA (n.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA)
c.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA (n.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA)
c.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA (n.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA)
c.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA (n.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA)
c.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA (n.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA)
c.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA (n.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA)
c.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA (n.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA)
c.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA (n.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA)
c.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA (n.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA)
c.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA (n.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA)
c.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA (n.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA)
c.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA (n.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA)
 gnomAD v4
1g.16986715G>ACA18625411ATP13A2c.3236-83C>T (n.3236-83C>T)
c.3103+90C>T (n.3103+90C>T)
c.3221-83C>T (n.3221-83C>T)
n.1199C>T
c.823+90C>T (n.823+90C>T)
c.3235+90C>T (n.3235+90C>T)
c.3232+90C>T (n.3232+90C>T)
c.3220+90C>T (n.3220+90C>T)
c.3208+90C>T (n.3208+90C>T)
c.3175+90C>T (n.3175+90C>T)
c.3118+90C>T (n.3118+90C>T)
c.3217+90C>T (n.3217+90C>T)
c.3193+90C>T (n.3193+90C>T)
c.3028+90C>T (n.3028+90C>T)
c.3218-83C>T (n.3218-83C>T)
c.3194-83C>T (n.3194-83C>T)
c.3191-83C>T (n.3191-83C>T)
c.3119-83C>T (n.3119-83C>T)
c.3104-83C>T (n.3104-83C>T)
c.3029-83C>T (n.3029-83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986715G>CCA2643670876ATP13A2c.3236-83C>G (n.3236-83C>G)
c.3103+90C>G (n.3103+90C>G)
c.3221-83C>G (n.3221-83C>G)
n.1199C>G
c.823+90C>G (n.823+90C>G)
c.3235+90C>G (n.3235+90C>G)
c.3232+90C>G (n.3232+90C>G)
c.3220+90C>G (n.3220+90C>G)
c.3208+90C>G (n.3208+90C>G)
c.3175+90C>G (n.3175+90C>G)
c.3118+90C>G (n.3118+90C>G)
c.3217+90C>G (n.3217+90C>G)
c.3193+90C>G (n.3193+90C>G)
c.3028+90C>G (n.3028+90C>G)
c.3218-83C>G (n.3218-83C>G)
c.3194-83C>G (n.3194-83C>G)
c.3191-83C>G (n.3191-83C>G)
c.3119-83C>G (n.3119-83C>G)
c.3104-83C>G (n.3104-83C>G)
c.3029-83C>G (n.3029-83C>G)
 gnomAD v4
1g.16986715G=CA1156050111ATP13A2c.3236-83C= (n.3236-83C=)
c.3103+90C= (n.3103+90C=)
c.3221-83C= (n.3221-83C=)
n.1199C=
c.823+90C= (n.823+90C=)
c.3235+90C= (n.3235+90C=)
c.3232+90C= (n.3232+90C=)
c.3220+90C= (n.3220+90C=)
c.3208+90C= (n.3208+90C=)
c.3175+90C= (n.3175+90C=)
c.3118+90C= (n.3118+90C=)
c.3217+90C= (n.3217+90C=)
c.3193+90C= (n.3193+90C=)
c.3028+90C= (n.3028+90C=)
c.3218-83C= (n.3218-83C=)
c.3194-83C= (n.3194-83C=)
c.3191-83C= (n.3191-83C=)
c.3119-83C= (n.3119-83C=)
c.3104-83C= (n.3104-83C=)
c.3029-83C= (n.3029-83C=)
1g.16986715G>TCA2643670878ATP13A2c.3236-83C>A (n.3236-83C>A)
c.3103+90C>A (n.3103+90C>A)
c.3221-83C>A (n.3221-83C>A)
n.1199C>A
c.823+90C>A (n.823+90C>A)
c.3235+90C>A (n.3235+90C>A)
c.3232+90C>A (n.3232+90C>A)
c.3220+90C>A (n.3220+90C>A)
c.3208+90C>A (n.3208+90C>A)
c.3175+90C>A (n.3175+90C>A)
c.3118+90C>A (n.3118+90C>A)
c.3217+90C>A (n.3217+90C>A)
c.3193+90C>A (n.3193+90C>A)
c.3028+90C>A (n.3028+90C>A)
c.3218-83C>A (n.3218-83C>A)
c.3194-83C>A (n.3194-83C>A)
c.3191-83C>A (n.3191-83C>A)
c.3119-83C>A (n.3119-83C>A)
c.3104-83C>A (n.3104-83C>A)
c.3029-83C>A (n.3029-83C>A)
 gnomAD v4
1g.16986715_16986716insCCTCCCCAGCACCCCAGGGCTCCTCCCTCCCTCCGCCACCTCTCTCCCATCTGCCTCCCTCA2643670881ATP13A2c.3236-84_3236-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3236-84_3236-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3103+89_3103+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3103+89_3103+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3221-84_3221-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3221-84_3221-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
n.1198_1199insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG
c.823+89_823+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.823+89_823+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3235+89_3235+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3235+89_3235+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3232+89_3232+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3232+89_3232+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3220+89_3220+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3220+89_3220+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3208+89_3208+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3208+89_3208+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3175+89_3175+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3175+89_3175+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3118+89_3118+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3118+89_3118+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3217+89_3217+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3217+89_3217+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3193+89_3193+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3193+89_3193+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3028+89_3028+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3028+89_3028+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3218-84_3218-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3218-84_3218-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3194-84_3194-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3194-84_3194-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3191-84_3191-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3191-84_3191-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3119-84_3119-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3119-84_3119-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3104-84_3104-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3104-84_3104-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3029-84_3029-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3029-84_3029-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
 gnomAD v4
1g.16986716G>ACA890929368ATP13A2c.3236-84C>T (n.3236-84C>T)
c.3103+89C>T (n.3103+89C>T)
c.3221-84C>T (n.3221-84C>T)
n.1198C>T
c.823+89C>T (n.823+89C>T)
c.3235+89C>T (n.3235+89C>T)
c.3232+89C>T (n.3232+89C>T)
c.3220+89C>T (n.3220+89C>T)
c.3208+89C>T (n.3208+89C>T)
c.3175+89C>T (n.3175+89C>T)
c.3118+89C>T (n.3118+89C>T)
c.3217+89C>T (n.3217+89C>T)
c.3193+89C>T (n.3193+89C>T)
c.3028+89C>T (n.3028+89C>T)
c.3218-84C>T (n.3218-84C>T)
c.3194-84C>T (n.3194-84C>T)
c.3191-84C>T (n.3191-84C>T)
c.3119-84C>T (n.3119-84C>T)
c.3104-84C>T (n.3104-84C>T)
c.3029-84C>T (n.3029-84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986716G=CA1156050116ATP13A2c.3236-84C= (n.3236-84C=)
c.3103+89C= (n.3103+89C=)
c.3221-84C= (n.3221-84C=)
n.1198C=
c.823+89C= (n.823+89C=)
c.3235+89C= (n.3235+89C=)
c.3232+89C= (n.3232+89C=)
c.3220+89C= (n.3220+89C=)
c.3208+89C= (n.3208+89C=)
c.3175+89C= (n.3175+89C=)
c.3118+89C= (n.3118+89C=)
c.3217+89C= (n.3217+89C=)
c.3193+89C= (n.3193+89C=)
c.3028+89C= (n.3028+89C=)
c.3218-84C= (n.3218-84C=)
c.3194-84C= (n.3194-84C=)
c.3191-84C= (n.3191-84C=)
c.3119-84C= (n.3119-84C=)
c.3104-84C= (n.3104-84C=)
c.3029-84C= (n.3029-84C=)
1g.16986716G>TCA2643670884ATP13A2c.3236-84C>A (n.3236-84C>A)
c.3103+89C>A (n.3103+89C>A)
c.3221-84C>A (n.3221-84C>A)
n.1198C>A
c.823+89C>A (n.823+89C>A)
c.3235+89C>A (n.3235+89C>A)
c.3232+89C>A (n.3232+89C>A)
c.3220+89C>A (n.3220+89C>A)
c.3208+89C>A (n.3208+89C>A)
c.3175+89C>A (n.3175+89C>A)
c.3118+89C>A (n.3118+89C>A)
c.3217+89C>A (n.3217+89C>A)
c.3193+89C>A (n.3193+89C>A)
c.3028+89C>A (n.3028+89C>A)
c.3218-84C>A (n.3218-84C>A)
c.3194-84C>A (n.3194-84C>A)
c.3191-84C>A (n.3191-84C>A)
c.3119-84C>A (n.3119-84C>A)
c.3104-84C>A (n.3104-84C>A)
c.3029-84C>A (n.3029-84C>A)
 gnomAD v4
1g.16986717C>ACA2643670885ATP13A2c.3236-85G>T (n.3236-85G>T)
c.3103+88G>T (n.3103+88G>T)
c.3221-85G>T (n.3221-85G>T)
n.1197G>T
c.823+88G>T (n.823+88G>T)
c.3235+88G>T (n.3235+88G>T)
c.3232+88G>T (n.3232+88G>T)
c.3220+88G>T (n.3220+88G>T)
c.3208+88G>T (n.3208+88G>T)
c.3175+88G>T (n.3175+88G>T)
c.3118+88G>T (n.3118+88G>T)
c.3217+88G>T (n.3217+88G>T)
c.3193+88G>T (n.3193+88G>T)
c.3028+88G>T (n.3028+88G>T)
c.3218-85G>T (n.3218-85G>T)
c.3194-85G>T (n.3194-85G>T)
c.3191-85G>T (n.3191-85G>T)
c.3119-85G>T (n.3119-85G>T)
c.3104-85G>T (n.3104-85G>T)
c.3029-85G>T (n.3029-85G>T)
 gnomAD v4
1g.16986717C=CA1156050120ATP13A2c.3236-85G= (n.3236-85G=)
c.3103+88G= (n.3103+88G=)
c.3221-85G= (n.3221-85G=)
n.1197G=
c.823+88G= (n.823+88G=)
c.3235+88G= (n.3235+88G=)
c.3232+88G= (n.3232+88G=)
c.3220+88G= (n.3220+88G=)
c.3208+88G= (n.3208+88G=)
c.3175+88G= (n.3175+88G=)
c.3118+88G= (n.3118+88G=)
c.3217+88G= (n.3217+88G=)
c.3193+88G= (n.3193+88G=)
c.3028+88G= (n.3028+88G=)
c.3218-85G= (n.3218-85G=)
c.3194-85G= (n.3194-85G=)
c.3191-85G= (n.3191-85G=)
c.3119-85G= (n.3119-85G=)
c.3104-85G= (n.3104-85G=)
c.3029-85G= (n.3029-85G=)
1g.16986717C>TCA18625412ATP13A2c.3236-85G>A (n.3236-85G>A)
c.3103+88G>A (n.3103+88G>A)
c.3221-85G>A (n.3221-85G>A)
n.1197G>A
c.823+88G>A (n.823+88G>A)
c.3235+88G>A (n.3235+88G>A)
c.3232+88G>A (n.3232+88G>A)
c.3220+88G>A (n.3220+88G>A)
c.3208+88G>A (n.3208+88G>A)
c.3175+88G>A (n.3175+88G>A)
c.3118+88G>A (n.3118+88G>A)
c.3217+88G>A (n.3217+88G>A)
c.3193+88G>A (n.3193+88G>A)
c.3028+88G>A (n.3028+88G>A)
c.3218-85G>A (n.3218-85G>A)
c.3194-85G>A (n.3194-85G>A)
c.3191-85G>A (n.3191-85G>A)
c.3119-85G>A (n.3119-85G>A)
c.3104-85G>A (n.3104-85G>A)
c.3029-85G>A (n.3029-85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986718C>ACA18625413ATP13A2c.3236-86G>T (n.3236-86G>T)
c.3103+87G>T (n.3103+87G>T)
c.3221-86G>T (n.3221-86G>T)
n.1196G>T
c.823+87G>T (n.823+87G>T)
c.3235+87G>T (n.3235+87G>T)
c.3232+87G>T (n.3232+87G>T)
c.3220+87G>T (n.3220+87G>T)
c.3208+87G>T (n.3208+87G>T)
c.3175+87G>T (n.3175+87G>T)
c.3118+87G>T (n.3118+87G>T)
c.3217+87G>T (n.3217+87G>T)
c.3193+87G>T (n.3193+87G>T)
c.3028+87G>T (n.3028+87G>T)
c.3218-86G>T (n.3218-86G>T)
c.3194-86G>T (n.3194-86G>T)
c.3191-86G>T (n.3191-86G>T)
c.3119-86G>T (n.3119-86G>T)
c.3104-86G>T (n.3104-86G>T)
c.3029-86G>T (n.3029-86G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986718C=CA1144366421ATP13A2c.3236-86G= (n.3236-86G=)
c.3103+87G= (n.3103+87G=)
c.3221-86G= (n.3221-86G=)
n.1196G=
c.823+87G= (n.823+87G=)
c.3235+87G= (n.3235+87G=)
c.3232+87G= (n.3232+87G=)
c.3220+87G= (n.3220+87G=)
c.3208+87G= (n.3208+87G=)
c.3175+87G= (n.3175+87G=)
c.3118+87G= (n.3118+87G=)
c.3217+87G= (n.3217+87G=)
c.3193+87G= (n.3193+87G=)
c.3028+87G= (n.3028+87G=)
c.3218-86G= (n.3218-86G=)
c.3194-86G= (n.3194-86G=)
c.3191-86G= (n.3191-86G=)
c.3119-86G= (n.3119-86G=)
c.3104-86G= (n.3104-86G=)
c.3029-86G= (n.3029-86G=)
1g.16986718C>GCA2643670891ATP13A2c.3236-86G>C (n.3236-86G>C)
c.3103+87G>C (n.3103+87G>C)
c.3221-86G>C (n.3221-86G>C)
n.1196G>C
c.823+87G>C (n.823+87G>C)
c.3235+87G>C (n.3235+87G>C)
c.3232+87G>C (n.3232+87G>C)
c.3220+87G>C (n.3220+87G>C)
c.3208+87G>C (n.3208+87G>C)
c.3175+87G>C (n.3175+87G>C)
c.3118+87G>C (n.3118+87G>C)
c.3217+87G>C (n.3217+87G>C)
c.3193+87G>C (n.3193+87G>C)
c.3028+87G>C (n.3028+87G>C)
c.3218-86G>C (n.3218-86G>C)
c.3194-86G>C (n.3194-86G>C)
c.3191-86G>C (n.3191-86G>C)
c.3119-86G>C (n.3119-86G>C)
c.3104-86G>C (n.3104-86G>C)
c.3029-86G>C (n.3029-86G>C)
 gnomAD v4
1g.16986718C>TCA18625418ATP13A2c.3236-86G>A (n.3236-86G>A)
c.3103+87G>A (n.3103+87G>A)
c.3221-86G>A (n.3221-86G>A)
n.1196G>A
c.823+87G>A (n.823+87G>A)
c.3235+87G>A (n.3235+87G>A)
c.3232+87G>A (n.3232+87G>A)
c.3220+87G>A (n.3220+87G>A)
c.3208+87G>A (n.3208+87G>A)
c.3175+87G>A (n.3175+87G>A)
c.3118+87G>A (n.3118+87G>A)
c.3217+87G>A (n.3217+87G>A)
c.3193+87G>A (n.3193+87G>A)
c.3028+87G>A (n.3028+87G>A)
c.3218-86G>A (n.3218-86G>A)
c.3194-86G>A (n.3194-86G>A)
c.3191-86G>A (n.3191-86G>A)
c.3119-86G>A (n.3119-86G>A)
c.3104-86G>A (n.3104-86G>A)
c.3029-86G>A (n.3029-86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986719G>ACA18625432ATP13A2c.3236-87C>T (n.3236-87C>T)
c.3103+86C>T (n.3103+86C>T)
c.3221-87C>T (n.3221-87C>T)
n.1195C>T
c.823+86C>T (n.823+86C>T)
c.3235+86C>T (n.3235+86C>T)
c.3232+86C>T (n.3232+86C>T)
c.3220+86C>T (n.3220+86C>T)
c.3208+86C>T (n.3208+86C>T)
c.3175+86C>T (n.3175+86C>T)
c.3118+86C>T (n.3118+86C>T)
c.3217+86C>T (n.3217+86C>T)
c.3193+86C>T (n.3193+86C>T)
c.3028+86C>T (n.3028+86C>T)
c.3218-87C>T (n.3218-87C>T)
c.3194-87C>T (n.3194-87C>T)
c.3191-87C>T (n.3191-87C>T)
c.3119-87C>T (n.3119-87C>T)
c.3104-87C>T (n.3104-87C>T)
c.3029-87C>T (n.3029-87C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986719G=CA1140168667ATP13A2c.3236-87C= (n.3236-87C=)
c.3103+86C= (n.3103+86C=)
c.3221-87C= (n.3221-87C=)
n.1195C=
c.823+86C= (n.823+86C=)
c.3235+86C= (n.3235+86C=)
c.3232+86C= (n.3232+86C=)
c.3220+86C= (n.3220+86C=)
c.3208+86C= (n.3208+86C=)
c.3175+86C= (n.3175+86C=)
c.3118+86C= (n.3118+86C=)
c.3217+86C= (n.3217+86C=)
c.3193+86C= (n.3193+86C=)
c.3028+86C= (n.3028+86C=)
c.3218-87C= (n.3218-87C=)
c.3194-87C= (n.3194-87C=)
c.3191-87C= (n.3191-87C=)
c.3119-87C= (n.3119-87C=)
c.3104-87C= (n.3104-87C=)
c.3029-87C= (n.3029-87C=)
1g.16986719G>TCA2643670895ATP13A2c.3236-87C>A (n.3236-87C>A)
c.3103+86C>A (n.3103+86C>A)
c.3221-87C>A (n.3221-87C>A)
n.1195C>A
c.823+86C>A (n.823+86C>A)
c.3235+86C>A (n.3235+86C>A)
c.3232+86C>A (n.3232+86C>A)
c.3220+86C>A (n.3220+86C>A)
c.3208+86C>A (n.3208+86C>A)
c.3175+86C>A (n.3175+86C>A)
c.3118+86C>A (n.3118+86C>A)
c.3217+86C>A (n.3217+86C>A)
c.3193+86C>A (n.3193+86C>A)
c.3028+86C>A (n.3028+86C>A)
c.3218-87C>A (n.3218-87C>A)
c.3194-87C>A (n.3194-87C>A)
c.3191-87C>A (n.3191-87C>A)
c.3119-87C>A (n.3119-87C>A)
c.3104-87C>A (n.3104-87C>A)
c.3029-87C>A (n.3029-87C>A)
 gnomAD v4
1g.16986720G>ACA2643670896ATP13A2c.3235+85C>T (n.3235+85C>T)
c.3103+85C>T (n.3103+85C>T)
c.3220+85C>T (n.3220+85C>T)
n.1194C>T
c.823+85C>T (n.823+85C>T)
c.3232+85C>T (n.3232+85C>T)
c.3208+85C>T (n.3208+85C>T)
c.3175+85C>T (n.3175+85C>T)
c.3118+85C>T (n.3118+85C>T)
c.3217+85C>T (n.3217+85C>T)
c.3193+85C>T (n.3193+85C>T)
c.3028+85C>T (n.3028+85C>T)
c.3190+85C>T (n.3190+85C>T)
 gnomAD v4
1g.16986720G>TCA2643670897ATP13A2c.3235+85C>A (n.3235+85C>A)
c.3103+85C>A (n.3103+85C>A)
c.3220+85C>A (n.3220+85C>A)
n.1194C>A
c.823+85C>A (n.823+85C>A)
c.3232+85C>A (n.3232+85C>A)
c.3208+85C>A (n.3208+85C>A)
c.3175+85C>A (n.3175+85C>A)
c.3118+85C>A (n.3118+85C>A)
c.3217+85C>A (n.3217+85C>A)
c.3193+85C>A (n.3193+85C>A)
c.3028+85C>A (n.3028+85C>A)
c.3190+85C>A (n.3190+85C>A)
 gnomAD v4
1g.16986721C>ACA2643670898ATP13A2c.3235+84G>T (n.3235+84G>T)
c.3103+84G>T (n.3103+84G>T)
c.3220+84G>T (n.3220+84G>T)
n.1193G>T
c.823+84G>T (n.823+84G>T)
c.3232+84G>T (n.3232+84G>T)
c.3208+84G>T (n.3208+84G>T)
c.3175+84G>T (n.3175+84G>T)
c.3118+84G>T (n.3118+84G>T)
c.3217+84G>T (n.3217+84G>T)
c.3193+84G>T (n.3193+84G>T)
c.3028+84G>T (n.3028+84G>T)
c.3190+84G>T (n.3190+84G>T)
 gnomAD v4
1g.16986723C=CA1156050125ATP13A2c.3235+82G= (n.3235+82G=)
c.3103+82G= (n.3103+82G=)
c.3220+82G= (n.3220+82G=)
n.1191G=
c.823+82G= (n.823+82G=)
c.3232+82G= (n.3232+82G=)
c.3208+82G= (n.3208+82G=)
c.3175+82G= (n.3175+82G=)
c.3118+82G= (n.3118+82G=)
c.3217+82G= (n.3217+82G=)
c.3193+82G= (n.3193+82G=)
c.3028+82G= (n.3028+82G=)
c.3190+82G= (n.3190+82G=)
1g.16986723C>TCA890929376ATP13A2c.3235+82G>A (n.3235+82G>A)
c.3103+82G>A (n.3103+82G>A)
c.3220+82G>A (n.3220+82G>A)
n.1191G>A
c.823+82G>A (n.823+82G>A)
c.3232+82G>A (n.3232+82G>A)
c.3208+82G>A (n.3208+82G>A)
c.3175+82G>A (n.3175+82G>A)
c.3118+82G>A (n.3118+82G>A)
c.3217+82G>A (n.3217+82G>A)
c.3193+82G>A (n.3193+82G>A)
c.3028+82G>A (n.3028+82G>A)
c.3190+82G>A (n.3190+82G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986725T>CCA18625434ATP13A2c.3235+80A>G (n.3235+80A>G)
c.3103+80A>G (n.3103+80A>G)
c.3220+80A>G (n.3220+80A>G)
n.1189A>G
c.823+80A>G (n.823+80A>G)
c.3232+80A>G (n.3232+80A>G)
c.3208+80A>G (n.3208+80A>G)
c.3175+80A>G (n.3175+80A>G)
c.3118+80A>G (n.3118+80A>G)
c.3217+80A>G (n.3217+80A>G)
c.3193+80A>G (n.3193+80A>G)
c.3028+80A>G (n.3028+80A>G)
c.3190+80A>G (n.3190+80A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986725T=CA1144046636ATP13A2c.3235+80A= (n.3235+80A=)
c.3103+80A= (n.3103+80A=)
c.3220+80A= (n.3220+80A=)
n.1189A=
c.823+80A= (n.823+80A=)
c.3232+80A= (n.3232+80A=)
c.3208+80A= (n.3208+80A=)
c.3175+80A= (n.3175+80A=)
c.3118+80A= (n.3118+80A=)
c.3217+80A= (n.3217+80A=)
c.3193+80A= (n.3193+80A=)
c.3028+80A= (n.3028+80A=)
c.3190+80A= (n.3190+80A=)
1g.16986726C>ACA18625436ATP13A2c.3235+79G>T (n.3235+79G>T)
c.3103+79G>T (n.3103+79G>T)
c.3220+79G>T (n.3220+79G>T)
n.1188G>T
c.823+79G>T (n.823+79G>T)
c.3232+79G>T (n.3232+79G>T)
c.3208+79G>T (n.3208+79G>T)
c.3175+79G>T (n.3175+79G>T)
c.3118+79G>T (n.3118+79G>T)
c.3217+79G>T (n.3217+79G>T)
c.3193+79G>T (n.3193+79G>T)
c.3028+79G>T (n.3028+79G>T)
c.3190+79G>T (n.3190+79G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986726C=CA1156050128ATP13A2c.3235+79G= (n.3235+79G=)
c.3103+79G= (n.3103+79G=)
c.3220+79G= (n.3220+79G=)
n.1188G=
c.823+79G= (n.823+79G=)
c.3232+79G= (n.3232+79G=)
c.3208+79G= (n.3208+79G=)
c.3175+79G= (n.3175+79G=)
c.3118+79G= (n.3118+79G=)
c.3217+79G= (n.3217+79G=)
c.3193+79G= (n.3193+79G=)
c.3028+79G= (n.3028+79G=)
c.3190+79G= (n.3190+79G=)
1g.16986726C>TCA2643670904ATP13A2c.3235+79G>A (n.3235+79G>A)
c.3103+79G>A (n.3103+79G>A)
c.3220+79G>A (n.3220+79G>A)
n.1188G>A
c.823+79G>A (n.823+79G>A)
c.3232+79G>A (n.3232+79G>A)
c.3208+79G>A (n.3208+79G>A)
c.3175+79G>A (n.3175+79G>A)
c.3118+79G>A (n.3118+79G>A)
c.3217+79G>A (n.3217+79G>A)
c.3193+79G>A (n.3193+79G>A)
c.3028+79G>A (n.3028+79G>A)
c.3190+79G>A (n.3190+79G>A)
 gnomAD v4
1g.16986728C>ACA2643670907ATP13A2c.3235+77G>T (n.3235+77G>T)
c.3103+77G>T (n.3103+77G>T)
c.3220+77G>T (n.3220+77G>T)
n.1186G>T
c.823+77G>T (n.823+77G>T)
c.3232+77G>T (n.3232+77G>T)
c.3208+77G>T (n.3208+77G>T)
c.3175+77G>T (n.3175+77G>T)
c.3118+77G>T (n.3118+77G>T)
c.3217+77G>T (n.3217+77G>T)
c.3193+77G>T (n.3193+77G>T)
c.3028+77G>T (n.3028+77G>T)
c.3190+77G>T (n.3190+77G>T)
 gnomAD v4
1g.16986728C=CA1156050131ATP13A2c.3235+77G= (n.3235+77G=)
c.3103+77G= (n.3103+77G=)
c.3220+77G= (n.3220+77G=)
n.1186G=
c.823+77G= (n.823+77G=)
c.3232+77G= (n.3232+77G=)
c.3208+77G= (n.3208+77G=)
c.3175+77G= (n.3175+77G=)
c.3118+77G= (n.3118+77G=)
c.3217+77G= (n.3217+77G=)
c.3193+77G= (n.3193+77G=)
c.3028+77G= (n.3028+77G=)
c.3190+77G= (n.3190+77G=)
1g.16986728C>TCA1156050132ATP13A2c.3235+77G>A (n.3235+77G>A)
c.3103+77G>A (n.3103+77G>A)
c.3220+77G>A (n.3220+77G>A)
n.1186G>A
c.823+77G>A (n.823+77G>A)
c.3232+77G>A (n.3232+77G>A)
c.3208+77G>A (n.3208+77G>A)
c.3175+77G>A (n.3175+77G>A)
c.3118+77G>A (n.3118+77G>A)
c.3217+77G>A (n.3217+77G>A)
c.3193+77G>A (n.3193+77G>A)
c.3028+77G>A (n.3028+77G>A)
c.3190+77G>A (n.3190+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986729T>CCA2643670908ATP13A2c.3235+76A>G (n.3235+76A>G)
c.3103+76A>G (n.3103+76A>G)
c.3220+76A>G (n.3220+76A>G)
n.1185A>G
c.823+76A>G (n.823+76A>G)
c.3232+76A>G (n.3232+76A>G)
c.3208+76A>G (n.3208+76A>G)
c.3175+76A>G (n.3175+76A>G)
c.3118+76A>G (n.3118+76A>G)
c.3217+76A>G (n.3217+76A>G)
c.3193+76A>G (n.3193+76A>G)
c.3028+76A>G (n.3028+76A>G)
c.3190+76A>G (n.3190+76A>G)
 gnomAD v4
1g.16986730C=CA1156050136ATP13A2c.3235+75G= (n.3235+75G=)
c.3103+75G= (n.3103+75G=)
c.3220+75G= (n.3220+75G=)
n.1184G=
c.823+75G= (n.823+75G=)
c.3232+75G= (n.3232+75G=)
c.3208+75G= (n.3208+75G=)
c.3175+75G= (n.3175+75G=)
c.3118+75G= (n.3118+75G=)
c.3217+75G= (n.3217+75G=)
c.3193+75G= (n.3193+75G=)
c.3028+75G= (n.3028+75G=)
c.3190+75G= (n.3190+75G=)
1g.16986730C>TCA521449617ATP13A2c.3235+75G>A (n.3235+75G>A)
c.3103+75G>A (n.3103+75G>A)
c.3220+75G>A (n.3220+75G>A)
n.1184G>A
c.823+75G>A (n.823+75G>A)
c.3232+75G>A (n.3232+75G>A)
c.3208+75G>A (n.3208+75G>A)
c.3175+75G>A (n.3175+75G>A)
c.3118+75G>A (n.3118+75G>A)
c.3217+75G>A (n.3217+75G>A)
c.3193+75G>A (n.3193+75G>A)
c.3028+75G>A (n.3028+75G>A)
c.3190+75G>A (n.3190+75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986731C>ACA2643670910ATP13A2c.3235+74G>T (n.3235+74G>T)
c.3103+74G>T (n.3103+74G>T)
c.3220+74G>T (n.3220+74G>T)
n.1183G>T
c.823+74G>T (n.823+74G>T)
c.3232+74G>T (n.3232+74G>T)
c.3208+74G>T (n.3208+74G>T)
c.3175+74G>T (n.3175+74G>T)
c.3118+74G>T (n.3118+74G>T)
c.3217+74G>T (n.3217+74G>T)
c.3193+74G>T (n.3193+74G>T)
c.3028+74G>T (n.3028+74G>T)
c.3190+74G>T (n.3190+74G>T)
 gnomAD v4
1g.16986731C>GCA2643670912ATP13A2c.3235+74G>C (n.3235+74G>C)
c.3103+74G>C (n.3103+74G>C)
c.3220+74G>C (n.3220+74G>C)
n.1183G>C
c.823+74G>C (n.823+74G>C)
c.3232+74G>C (n.3232+74G>C)
c.3208+74G>C (n.3208+74G>C)
c.3175+74G>C (n.3175+74G>C)
c.3118+74G>C (n.3118+74G>C)
c.3217+74G>C (n.3217+74G>C)
c.3193+74G>C (n.3193+74G>C)
c.3028+74G>C (n.3028+74G>C)
c.3190+74G>C (n.3190+74G>C)
 gnomAD v4
1g.16986732C>ACA2643670914ATP13A2c.3235+73G>T (n.3235+73G>T)
c.3103+73G>T (n.3103+73G>T)
c.3220+73G>T (n.3220+73G>T)
n.1182G>T
c.823+73G>T (n.823+73G>T)
c.3232+73G>T (n.3232+73G>T)
c.3208+73G>T (n.3208+73G>T)
c.3175+73G>T (n.3175+73G>T)
c.3118+73G>T (n.3118+73G>T)
c.3217+73G>T (n.3217+73G>T)
c.3193+73G>T (n.3193+73G>T)
c.3028+73G>T (n.3028+73G>T)
c.3190+73G>T (n.3190+73G>T)
 gnomAD v4
1g.16986732C>TCA2643670913ATP13A2c.3235+73G>A (n.3235+73G>A)
c.3103+73G>A (n.3103+73G>A)
c.3220+73G>A (n.3220+73G>A)
n.1182G>A
c.823+73G>A (n.823+73G>A)
c.3232+73G>A (n.3232+73G>A)
c.3208+73G>A (n.3208+73G>A)
c.3175+73G>A (n.3175+73G>A)
c.3118+73G>A (n.3118+73G>A)
c.3217+73G>A (n.3217+73G>A)
c.3193+73G>A (n.3193+73G>A)
c.3028+73G>A (n.3028+73G>A)
c.3190+73G>A (n.3190+73G>A)
 gnomAD v4
1g.16986733A>GCA2643670916ATP13A2c.3235+72T>C (n.3235+72T>C)
c.3103+72T>C (n.3103+72T>C)
c.3220+72T>C (n.3220+72T>C)
n.1181T>C
c.823+72T>C (n.823+72T>C)
c.3232+72T>C (n.3232+72T>C)
c.3208+72T>C (n.3208+72T>C)
c.3175+72T>C (n.3175+72T>C)
c.3118+72T>C (n.3118+72T>C)
c.3217+72T>C (n.3217+72T>C)
c.3193+72T>C (n.3193+72T>C)
c.3028+72T>C (n.3028+72T>C)
c.3190+72T>C (n.3190+72T>C)
 gnomAD v4
1g.16986734T>ACA18625439ATP13A2c.3235+71A>T (n.3235+71A>T)
c.3103+71A>T (n.3103+71A>T)
c.3220+71A>T (n.3220+71A>T)
n.1180A>T
c.823+71A>T (n.823+71A>T)
c.3232+71A>T (n.3232+71A>T)
c.3208+71A>T (n.3208+71A>T)
c.3175+71A>T (n.3175+71A>T)
c.3118+71A>T (n.3118+71A>T)
c.3217+71A>T (n.3217+71A>T)
c.3193+71A>T (n.3193+71A>T)
c.3028+71A>T (n.3028+71A>T)
c.3190+71A>T (n.3190+71A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986734T>CCA521449618ATP13A2c.3235+71A>G (n.3235+71A>G)
c.3103+71A>G (n.3103+71A>G)
c.3220+71A>G (n.3220+71A>G)
n.1180A>G
c.823+71A>G (n.823+71A>G)
c.3232+71A>G (n.3232+71A>G)
c.3208+71A>G (n.3208+71A>G)
c.3175+71A>G (n.3175+71A>G)
c.3118+71A>G (n.3118+71A>G)
c.3217+71A>G (n.3217+71A>G)
c.3193+71A>G (n.3193+71A>G)
c.3028+71A>G (n.3028+71A>G)
c.3190+71A>G (n.3190+71A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986734T=CA1156050141ATP13A2c.3235+71A= (n.3235+71A=)
c.3103+71A= (n.3103+71A=)
c.3220+71A= (n.3220+71A=)
n.1180A=
c.823+71A= (n.823+71A=)
c.3232+71A= (n.3232+71A=)
c.3208+71A= (n.3208+71A=)
c.3175+71A= (n.3175+71A=)
c.3118+71A= (n.3118+71A=)
c.3217+71A= (n.3217+71A=)
c.3193+71A= (n.3193+71A=)
c.3028+71A= (n.3028+71A=)
c.3190+71A= (n.3190+71A=)
1g.16986735C>ACA2643670918ATP13A2c.3235+70G>T (n.3235+70G>T)
c.3103+70G>T (n.3103+70G>T)
c.3220+70G>T (n.3220+70G>T)
n.1179G>T
c.823+70G>T (n.823+70G>T)
c.3232+70G>T (n.3232+70G>T)
c.3208+70G>T (n.3208+70G>T)
c.3175+70G>T (n.3175+70G>T)
c.3118+70G>T (n.3118+70G>T)
c.3217+70G>T (n.3217+70G>T)
c.3193+70G>T (n.3193+70G>T)
c.3028+70G>T (n.3028+70G>T)
c.3190+70G>T (n.3190+70G>T)
 gnomAD v4
1g.16986737G>TCA2643670919ATP13A2c.3235+68C>A (n.3235+68C>A)
c.3103+68C>A (n.3103+68C>A)
c.3220+68C>A (n.3220+68C>A)
n.1177C>A
c.823+68C>A (n.823+68C>A)
c.3232+68C>A (n.3232+68C>A)
c.3208+68C>A (n.3208+68C>A)
c.3175+68C>A (n.3175+68C>A)
c.3118+68C>A (n.3118+68C>A)
c.3217+68C>A (n.3217+68C>A)
c.3193+68C>A (n.3193+68C>A)
c.3028+68C>A (n.3028+68C>A)
c.3190+68C>A (n.3190+68C>A)
 gnomAD v4
1g.16986738C>ACA2643670921ATP13A2c.3235+67G>T (n.3235+67G>T)
c.3103+67G>T (n.3103+67G>T)
c.3220+67G>T (n.3220+67G>T)
n.1176G>T
c.823+67G>T (n.823+67G>T)
c.3232+67G>T (n.3232+67G>T)
c.3208+67G>T (n.3208+67G>T)
c.3175+67G>T (n.3175+67G>T)
c.3118+67G>T (n.3118+67G>T)
c.3217+67G>T (n.3217+67G>T)
c.3193+67G>T (n.3193+67G>T)
c.3028+67G>T (n.3028+67G>T)
c.3190+67G>T (n.3190+67G>T)
 gnomAD v4
1g.16986738C=CA1156050143ATP13A2c.3235+67G= (n.3235+67G=)
c.3103+67G= (n.3103+67G=)
c.3220+67G= (n.3220+67G=)
n.1176G=
c.823+67G= (n.823+67G=)
c.3232+67G= (n.3232+67G=)
c.3208+67G= (n.3208+67G=)
c.3175+67G= (n.3175+67G=)
c.3118+67G= (n.3118+67G=)
c.3217+67G= (n.3217+67G=)
c.3193+67G= (n.3193+67G=)
c.3028+67G= (n.3028+67G=)
c.3190+67G= (n.3190+67G=)
1g.16986738C>TCA890929380ATP13A2c.3235+67G>A (n.3235+67G>A)
c.3103+67G>A (n.3103+67G>A)
c.3220+67G>A (n.3220+67G>A)
n.1176G>A
c.823+67G>A (n.823+67G>A)
c.3232+67G>A (n.3232+67G>A)
c.3208+67G>A (n.3208+67G>A)
c.3175+67G>A (n.3175+67G>A)
c.3118+67G>A (n.3118+67G>A)
c.3217+67G>A (n.3217+67G>A)
c.3193+67G>A (n.3193+67G>A)
c.3028+67G>A (n.3028+67G>A)
c.3190+67G>A (n.3190+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986739C>ACA2643670923ATP13A2c.3235+66G>T (n.3235+66G>T)
c.3103+66G>T (n.3103+66G>T)
c.3220+66G>T (n.3220+66G>T)
n.1175G>T
c.823+66G>T (n.823+66G>T)
c.3232+66G>T (n.3232+66G>T)
c.3208+66G>T (n.3208+66G>T)
c.3175+66G>T (n.3175+66G>T)
c.3118+66G>T (n.3118+66G>T)
c.3217+66G>T (n.3217+66G>T)
c.3193+66G>T (n.3193+66G>T)
c.3028+66G>T (n.3028+66G>T)
c.3190+66G>T (n.3190+66G>T)
 gnomAD v4
1g.16986739C=CA1156050151ATP13A2c.3235+66G= (n.3235+66G=)
c.3103+66G= (n.3103+66G=)
c.3220+66G= (n.3220+66G=)
n.1175G=
c.823+66G= (n.823+66G=)
c.3232+66G= (n.3232+66G=)
c.3208+66G= (n.3208+66G=)
c.3175+66G= (n.3175+66G=)
c.3118+66G= (n.3118+66G=)
c.3217+66G= (n.3217+66G=)
c.3193+66G= (n.3193+66G=)
c.3028+66G= (n.3028+66G=)
c.3190+66G= (n.3190+66G=)
1g.16986739C>TCA890929381ATP13A2c.3235+66G>A (n.3235+66G>A)
c.3103+66G>A (n.3103+66G>A)
c.3220+66G>A (n.3220+66G>A)
n.1175G>A
c.823+66G>A (n.823+66G>A)
c.3232+66G>A (n.3232+66G>A)
c.3208+66G>A (n.3208+66G>A)
c.3175+66G>A (n.3175+66G>A)
c.3118+66G>A (n.3118+66G>A)
c.3217+66G>A (n.3217+66G>A)
c.3193+66G>A (n.3193+66G>A)
c.3028+66G>A (n.3028+66G>A)
c.3190+66G>A (n.3190+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986740T>CCA2643670925ATP13A2c.3235+65A>G (n.3235+65A>G)
c.3103+65A>G (n.3103+65A>G)
c.3220+65A>G (n.3220+65A>G)
n.1174A>G
c.823+65A>G (n.823+65A>G)
c.3232+65A>G (n.3232+65A>G)
c.3208+65A>G (n.3208+65A>G)
c.3175+65A>G (n.3175+65A>G)
c.3118+65A>G (n.3118+65A>G)
c.3217+65A>G (n.3217+65A>G)
c.3193+65A>G (n.3193+65A>G)
c.3028+65A>G (n.3028+65A>G)
c.3190+65A>G (n.3190+65A>G)
 gnomAD v4
1g.16986741C>TCA2643670929ATP13A2c.3235+64G>A (n.3235+64G>A)
c.3103+64G>A (n.3103+64G>A)
c.3220+64G>A (n.3220+64G>A)
n.1173G>A
c.823+64G>A (n.823+64G>A)
c.3232+64G>A (n.3232+64G>A)
c.3208+64G>A (n.3208+64G>A)
c.3175+64G>A (n.3175+64G>A)
c.3118+64G>A (n.3118+64G>A)
c.3217+64G>A (n.3217+64G>A)
c.3193+64G>A (n.3193+64G>A)
c.3028+64G>A (n.3028+64G>A)
c.3190+64G>A (n.3190+64G>A)
 gnomAD v4
1g.16986744dupCA2643670927ATP13A2c.3235+64dup (n.3235+64dup)
c.3103+64dup (n.3103+64dup)
c.3220+64dup (n.3220+64dup)
n.1173dup
c.823+64dup (n.823+64dup)
c.3232+64dup (n.3232+64dup)
c.3208+64dup (n.3208+64dup)
c.3175+64dup (n.3175+64dup)
c.3118+64dup (n.3118+64dup)
c.3217+64dup (n.3217+64dup)
c.3193+64dup (n.3193+64dup)
c.3028+64dup (n.3028+64dup)
c.3190+64dup (n.3190+64dup)
 gnomAD v4
1g.16986744delCA2643670928ATP13A2c.3235+64del (n.3235+64del)
c.3103+64del (n.3103+64del)
c.3220+64del (n.3220+64del)
n.1173del
c.823+64del (n.823+64del)
c.3232+64del (n.3232+64del)
c.3208+64del (n.3208+64del)
c.3175+64del (n.3175+64del)
c.3118+64del (n.3118+64del)
c.3217+64del (n.3217+64del)
c.3193+64del (n.3193+64del)
c.3028+64del (n.3028+64del)
c.3190+64del (n.3190+64del)
 gnomAD v4
1g.16986742C>ACA645671294ATP13A2c.3235+63G>T (n.3235+63G>T)
c.3103+63G>T (n.3103+63G>T)
c.3220+63G>T (n.3220+63G>T)
n.1172G>T
c.823+63G>T (n.823+63G>T)
c.3232+63G>T (n.3232+63G>T)
c.3208+63G>T (n.3208+63G>T)
c.3175+63G>T (n.3175+63G>T)
c.3118+63G>T (n.3118+63G>T)
c.3217+63G>T (n.3217+63G>T)
c.3193+63G>T (n.3193+63G>T)
c.3028+63G>T (n.3028+63G>T)
c.3190+63G>T (n.3190+63G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.16986742C=CA1156050154ATP13A2c.3235+63G= (n.3235+63G=)
c.3103+63G= (n.3103+63G=)
c.3220+63G= (n.3220+63G=)
n.1172G=
c.823+63G= (n.823+63G=)
c.3232+63G= (n.3232+63G=)
c.3208+63G= (n.3208+63G=)
c.3175+63G= (n.3175+63G=)
c.3118+63G= (n.3118+63G=)
c.3217+63G= (n.3217+63G=)
c.3193+63G= (n.3193+63G=)
c.3028+63G= (n.3028+63G=)
c.3190+63G= (n.3190+63G=)
1g.16986742C>TCA18625445ATP13A2c.3235+63G>A (n.3235+63G>A)
c.3103+63G>A (n.3103+63G>A)
c.3220+63G>A (n.3220+63G>A)
n.1172G>A
c.823+63G>A (n.823+63G>A)
c.3232+63G>A (n.3232+63G>A)
c.3208+63G>A (n.3208+63G>A)
c.3175+63G>A (n.3175+63G>A)
c.3118+63G>A (n.3118+63G>A)
c.3217+63G>A (n.3217+63G>A)
c.3193+63G>A (n.3193+63G>A)
c.3028+63G>A (n.3028+63G>A)
c.3190+63G>A (n.3190+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986743C>ACA2643670934ATP13A2c.3235+62G>T (n.3235+62G>T)
c.3103+62G>T (n.3103+62G>T)
c.3220+62G>T (n.3220+62G>T)
n.1171G>T
c.823+62G>T (n.823+62G>T)
c.3232+62G>T (n.3232+62G>T)
c.3208+62G>T (n.3208+62G>T)
c.3175+62G>T (n.3175+62G>T)
c.3118+62G>T (n.3118+62G>T)
c.3217+62G>T (n.3217+62G>T)
c.3193+62G>T (n.3193+62G>T)
c.3028+62G>T (n.3028+62G>T)
c.3190+62G>T (n.3190+62G>T)
 gnomAD v4
1g.16986743C=CA1156050158ATP13A2c.3235+62G= (n.3235+62G=)
c.3103+62G= (n.3103+62G=)
c.3220+62G= (n.3220+62G=)
n.1171G=
c.823+62G= (n.823+62G=)
c.3232+62G= (n.3232+62G=)
c.3208+62G= (n.3208+62G=)
c.3175+62G= (n.3175+62G=)
c.3118+62G= (n.3118+62G=)
c.3217+62G= (n.3217+62G=)
c.3193+62G= (n.3193+62G=)
c.3028+62G= (n.3028+62G=)
c.3190+62G= (n.3190+62G=)
1g.16986743C>TCA1156050159ATP13A2c.3235+62G>A (n.3235+62G>A)
c.3103+62G>A (n.3103+62G>A)
c.3220+62G>A (n.3220+62G>A)
n.1171G>A
c.823+62G>A (n.823+62G>A)
c.3232+62G>A (n.3232+62G>A)
c.3208+62G>A (n.3208+62G>A)
c.3175+62G>A (n.3175+62G>A)
c.3118+62G>A (n.3118+62G>A)
c.3217+62G>A (n.3217+62G>A)
c.3193+62G>A (n.3193+62G>A)
c.3028+62G>A (n.3028+62G>A)
c.3190+62G>A (n.3190+62G>A)
 dbSNP
1g.16986744C>ACA2643670935ATP13A2c.3235+61G>T (n.3235+61G>T)
c.3103+61G>T (n.3103+61G>T)
c.3220+61G>T (n.3220+61G>T)
n.1170G>T
c.823+61G>T (n.823+61G>T)
c.3232+61G>T (n.3232+61G>T)
c.3208+61G>T (n.3208+61G>T)
c.3175+61G>T (n.3175+61G>T)
c.3118+61G>T (n.3118+61G>T)
c.3217+61G>T (n.3217+61G>T)
c.3193+61G>T (n.3193+61G>T)
c.3028+61G>T (n.3028+61G>T)
c.3190+61G>T (n.3190+61G>T)
 gnomAD v4
1g.16986746G>ACA2643670936ATP13A2c.3235+59C>T (n.3235+59C>T)
c.3103+59C>T (n.3103+59C>T)
c.3220+59C>T (n.3220+59C>T)
n.1168C>T
c.823+59C>T (n.823+59C>T)
c.3232+59C>T (n.3232+59C>T)
c.3208+59C>T (n.3208+59C>T)
c.3175+59C>T (n.3175+59C>T)
c.3118+59C>T (n.3118+59C>T)
c.3217+59C>T (n.3217+59C>T)
c.3193+59C>T (n.3193+59C>T)
c.3028+59C>T (n.3028+59C>T)
c.3190+59C>T (n.3190+59C>T)
 gnomAD v4
1g.16986746_16986758delinsGCACCCCAGGGCTCA1156050161ATP13A2c.3235+47_3235+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3235+47_3235+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3103+47_3103+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3103+47_3103+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3220+47_3220+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3220+47_3220+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
n.1156_1168delinsAGCCCTGGGGTGC
c.823+47_823+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.823+47_823+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3232+47_3232+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3232+47_3232+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3208+47_3208+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3208+47_3208+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3175+47_3175+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3175+47_3175+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3118+47_3118+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3118+47_3118+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3217+47_3217+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3217+47_3217+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3193+47_3193+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3193+47_3193+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3028+47_3028+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3028+47_3028+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3190+47_3190+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3190+47_3190+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
1g.16986747C>ACA2643670939ATP13A2c.3235+58G>T (n.3235+58G>T)
c.3103+58G>T (n.3103+58G>T)
c.3220+58G>T (n.3220+58G>T)
n.1167G>T
c.823+58G>T (n.823+58G>T)
c.3232+58G>T (n.3232+58G>T)
c.3208+58G>T (n.3208+58G>T)
c.3175+58G>T (n.3175+58G>T)
c.3118+58G>T (n.3118+58G>T)
c.3217+58G>T (n.3217+58G>T)
c.3193+58G>T (n.3193+58G>T)
c.3028+58G>T (n.3028+58G>T)
c.3190+58G>T (n.3190+58G>T)
 gnomAD v4
1g.16986747C=CA1156050166ATP13A2c.3235+58G= (n.3235+58G=)
c.3103+58G= (n.3103+58G=)
c.3220+58G= (n.3220+58G=)
n.1167G=
c.823+58G= (n.823+58G=)
c.3232+58G= (n.3232+58G=)
c.3208+58G= (n.3208+58G=)
c.3175+58G= (n.3175+58G=)
c.3118+58G= (n.3118+58G=)
c.3217+58G= (n.3217+58G=)
c.3193+58G= (n.3193+58G=)
c.3028+58G= (n.3028+58G=)
c.3190+58G= (n.3190+58G=)
1g.16986747C>TCA890929384ATP13A2c.3235+58G>A (n.3235+58G>A)
c.3103+58G>A (n.3103+58G>A)
c.3220+58G>A (n.3220+58G>A)
n.1167G>A
c.823+58G>A (n.823+58G>A)
c.3232+58G>A (n.3232+58G>A)
c.3208+58G>A (n.3208+58G>A)
c.3175+58G>A (n.3175+58G>A)
c.3118+58G>A (n.3118+58G>A)
c.3217+58G>A (n.3217+58G>A)
c.3193+58G>A (n.3193+58G>A)
c.3028+58G>A (n.3028+58G>A)
c.3190+58G>A (n.3190+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986747_16986748delinsCACA1156050168ATP13A2c.3235+57_3235+58delinsTG (n.3235+57_3235+58delinsTG)
c.3103+57_3103+58delinsTG (n.3103+57_3103+58delinsTG)
c.3220+57_3220+58delinsTG (n.3220+57_3220+58delinsTG)
n.1166_1167delinsTG
c.823+57_823+58delinsTG (n.823+57_823+58delinsTG)
c.3232+57_3232+58delinsTG (n.3232+57_3232+58delinsTG)
c.3208+57_3208+58delinsTG (n.3208+57_3208+58delinsTG)
c.3175+57_3175+58delinsTG (n.3175+57_3175+58delinsTG)
c.3118+57_3118+58delinsTG (n.3118+57_3118+58delinsTG)
c.3217+57_3217+58delinsTG (n.3217+57_3217+58delinsTG)
c.3193+57_3193+58delinsTG (n.3193+57_3193+58delinsTG)
c.3028+57_3028+58delinsTG (n.3028+57_3028+58delinsTG)
c.3190+57_3190+58delinsTG (n.3190+57_3190+58delinsTG)
1g.16986748_16986759delCA1156050169ATP13A2c.3235+47_3235+58del (n.3235+47_3235+58del)
c.3103+47_3103+58del (n.3103+47_3103+58del)
c.3220+47_3220+58del (n.3220+47_3220+58del)
n.1156_1167del
c.823+47_823+58del (n.823+47_823+58del)
c.3232+47_3232+58del (n.3232+47_3232+58del)
c.3208+47_3208+58del (n.3208+47_3208+58del)
c.3175+47_3175+58del (n.3175+47_3175+58del)
c.3118+47_3118+58del (n.3118+47_3118+58del)
c.3217+47_3217+58del (n.3217+47_3217+58del)
c.3193+47_3193+58del (n.3193+47_3193+58del)
c.3028+47_3028+58del (n.3028+47_3028+58del)
c.3190+47_3190+58del (n.3190+47_3190+58del)
 dbSNP
1g.16986748delCA916119012ATP13A2c.3235+57del (n.3235+57del)
c.3103+57del (n.3103+57del)
c.3220+57del (n.3220+57del)
n.1166del
c.823+57del (n.823+57del)
c.3232+57del (n.3232+57del)
c.3208+57del (n.3208+57del)
c.3175+57del (n.3175+57del)
c.3118+57del (n.3118+57del)
c.3217+57del (n.3217+57del)
c.3193+57del (n.3193+57del)
c.3028+57del (n.3028+57del)
c.3190+57del (n.3190+57del)
 dbSNP
1g.16986748A=CA1156050173ATP13A2c.3235+57T= (n.3235+57T=)
c.3103+57T= (n.3103+57T=)
c.3220+57T= (n.3220+57T=)
n.1166T=
c.823+57T= (n.823+57T=)
c.3232+57T= (n.3232+57T=)
c.3208+57T= (n.3208+57T=)
c.3175+57T= (n.3175+57T=)
c.3118+57T= (n.3118+57T=)
c.3217+57T= (n.3217+57T=)
c.3193+57T= (n.3193+57T=)
c.3028+57T= (n.3028+57T=)
c.3190+57T= (n.3190+57T=)
1g.16986748A>CCA1156050175ATP13A2c.3235+57T>G (n.3235+57T>G)
c.3103+57T>G (n.3103+57T>G)
c.3220+57T>G (n.3220+57T>G)
n.1166T>G
c.823+57T>G (n.823+57T>G)
c.3232+57T>G (n.3232+57T>G)
c.3208+57T>G (n.3208+57T>G)
c.3175+57T>G (n.3175+57T>G)
c.3118+57T>G (n.3118+57T>G)
c.3217+57T>G (n.3217+57T>G)
c.3193+57T>G (n.3193+57T>G)
c.3028+57T>G (n.3028+57T>G)
c.3190+57T>G (n.3190+57T>G)
 dbSNP
1g.16986749C>ACA18625456ATP13A2c.3235+56G>T (n.3235+56G>T)
c.3103+56G>T (n.3103+56G>T)
c.3220+56G>T (n.3220+56G>T)
n.1165G>T
c.823+56G>T (n.823+56G>T)
c.3232+56G>T (n.3232+56G>T)
c.3208+56G>T (n.3208+56G>T)
c.3175+56G>T (n.3175+56G>T)
c.3118+56G>T (n.3118+56G>T)
c.3217+56G>T (n.3217+56G>T)
c.3193+56G>T (n.3193+56G>T)
c.3028+56G>T (n.3028+56G>T)
c.3190+56G>T (n.3190+56G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986749C=CA1143643443ATP13A2c.3235+56G= (n.3235+56G=)
c.3103+56G= (n.3103+56G=)
c.3220+56G= (n.3220+56G=)
n.1165G=
c.823+56G= (n.823+56G=)
c.3232+56G= (n.3232+56G=)
c.3208+56G= (n.3208+56G=)
c.3175+56G= (n.3175+56G=)
c.3118+56G= (n.3118+56G=)
c.3217+56G= (n.3217+56G=)
c.3193+56G= (n.3193+56G=)
c.3028+56G= (n.3028+56G=)
c.3190+56G= (n.3190+56G=)
1g.16986750_16986757delCA2643670948ATP13A2c.3235+49_3235+56del (n.3235+49_3235+56del)
c.3103+49_3103+56del (n.3103+49_3103+56del)
c.3220+49_3220+56del (n.3220+49_3220+56del)
n.1158_1165del
c.823+49_823+56del (n.823+49_823+56del)
c.3232+49_3232+56del (n.3232+49_3232+56del)
c.3208+49_3208+56del (n.3208+49_3208+56del)
c.3175+49_3175+56del (n.3175+49_3175+56del)
c.3118+49_3118+56del (n.3118+49_3118+56del)
c.3217+49_3217+56del (n.3217+49_3217+56del)
c.3193+49_3193+56del (n.3193+49_3193+56del)
c.3028+49_3028+56del (n.3028+49_3028+56del)
c.3190+49_3190+56del (n.3190+49_3190+56del)
 gnomAD v4
1g.16986750_16986760dupCA916119013ATP13A2c.3235+46_3235+56dup (n.3235+46_3235+56dup)
c.3103+46_3103+56dup (n.3103+46_3103+56dup)
c.3220+46_3220+56dup (n.3220+46_3220+56dup)
n.1155_1165dup
c.823+46_823+56dup (n.823+46_823+56dup)
c.3232+46_3232+56dup (n.3232+46_3232+56dup)
c.3208+46_3208+56dup (n.3208+46_3208+56dup)
c.3175+46_3175+56dup (n.3175+46_3175+56dup)
c.3118+46_3118+56dup (n.3118+46_3118+56dup)
c.3217+46_3217+56dup (n.3217+46_3217+56dup)
c.3193+46_3193+56dup (n.3193+46_3193+56dup)
c.3028+46_3028+56dup (n.3028+46_3028+56dup)
c.3190+46_3190+56dup (n.3190+46_3190+56dup)
 dbSNP
1g.16986749_16986761delinsCCCCAGGGCTCCTCA1156050180ATP13A2c.3235+44_3235+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3235+44_3235+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
c.3103+44_3103+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3103+44_3103+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
c.3220+44_3220+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3220+44_3220+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
n.1153_1165delinsAGGAGCCCTGGGG
c.823+44_823+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.823+44_823+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
c.3232+44_3232+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3232+44_3232+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
c.3208+44_3208+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3208+44_3208+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
c.3175+44_3175+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3175+44_3175+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
c.3118+44_3118+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3118+44_3118+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
c.3217+44_3217+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3217+44_3217+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
c.3193+44_3193+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3193+44_3193+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
c.3028+44_3028+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3028+44_3028+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
c.3190+44_3190+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3190+44_3190+56delinsAGGAGCCCTGGGG)
1g.16986751_16986764delCA2643670946ATP13A2c.3235+43_3235+56del (n.3235+43_3235+56del)
c.3103+43_3103+56del (n.3103+43_3103+56del)
c.3220+43_3220+56del (n.3220+43_3220+56del)
n.1152_1165del
c.823+43_823+56del (n.823+43_823+56del)
c.3232+43_3232+56del (n.3232+43_3232+56del)
c.3208+43_3208+56del (n.3208+43_3208+56del)
c.3175+43_3175+56del (n.3175+43_3175+56del)
c.3118+43_3118+56del (n.3118+43_3118+56del)
c.3217+43_3217+56del (n.3217+43_3217+56del)
c.3193+43_3193+56del (n.3193+43_3193+56del)
c.3028+43_3028+56del (n.3028+43_3028+56del)
c.3190+43_3190+56del (n.3190+43_3190+56del)
 gnomAD v4
1g.16986750C>ACA2643670954ATP13A2c.3235+55G>T (n.3235+55G>T)
c.3103+55G>T (n.3103+55G>T)
c.3220+55G>T (n.3220+55G>T)
n.1164G>T
c.823+55G>T (n.823+55G>T)
c.3232+55G>T (n.3232+55G>T)
c.3208+55G>T (n.3208+55G>T)
c.3175+55G>T (n.3175+55G>T)
c.3118+55G>T (n.3118+55G>T)
c.3217+55G>T (n.3217+55G>T)
c.3193+55G>T (n.3193+55G>T)
c.3028+55G>T (n.3028+55G>T)
c.3190+55G>T (n.3190+55G>T)
 gnomAD v4
1g.16986750_16986758delinsCCCAGGGCTCA1156050182ATP13A2c.3235+47_3235+55delinsAGCCCTGGG (n.3235+47_3235+55delinsAGCCCTGGG)
c.3103+47_3103+55delinsAGCCCTGGG (n.3103+47_3103+55delinsAGCCCTGGG)
c.3220+47_3220+55delinsAGCCCTGGG (n.3220+47_3220+55delinsAGCCCTGGG)
n.1156_1164delinsAGCCCTGGG
c.823+47_823+55delinsAGCCCTGGG (n.823+47_823+55delinsAGCCCTGGG)
c.3232+47_3232+55delinsAGCCCTGGG (n.3232+47_3232+55delinsAGCCCTGGG)
c.3208+47_3208+55delinsAGCCCTGGG (n.3208+47_3208+55delinsAGCCCTGGG)
c.3175+47_3175+55delinsAGCCCTGGG (n.3175+47_3175+55delinsAGCCCTGGG)
c.3118+47_3118+55delinsAGCCCTGGG (n.3118+47_3118+55delinsAGCCCTGGG)
c.3217+47_3217+55delinsAGCCCTGGG (n.3217+47_3217+55delinsAGCCCTGGG)
c.3193+47_3193+55delinsAGCCCTGGG (n.3193+47_3193+55delinsAGCCCTGGG)
c.3028+47_3028+55delinsAGCCCTGGG (n.3028+47_3028+55delinsAGCCCTGGG)
c.3190+47_3190+55delinsAGCCCTGGG (n.3190+47_3190+55delinsAGCCCTGGG)
1g.16986750_16986761delinsACA916119016ATP13A2c.3235+44_3235+55delinsT (n.3235+44_3235+55delinsT)
c.3103+44_3103+55delinsT (n.3103+44_3103+55delinsT)
c.3220+44_3220+55delinsT (n.3220+44_3220+55delinsT)
n.1153_1164delinsT
c.823+44_823+55delinsT (n.823+44_823+55delinsT)
c.3232+44_3232+55delinsT (n.3232+44_3232+55delinsT)
c.3208+44_3208+55delinsT (n.3208+44_3208+55delinsT)
c.3175+44_3175+55delinsT (n.3175+44_3175+55delinsT)
c.3118+44_3118+55delinsT (n.3118+44_3118+55delinsT)
c.3217+44_3217+55delinsT (n.3217+44_3217+55delinsT)
c.3193+44_3193+55delinsT (n.3193+44_3193+55delinsT)
c.3028+44_3028+55delinsT (n.3028+44_3028+55delinsT)
c.3190+44_3190+55delinsT (n.3190+44_3190+55delinsT)
 dbSNP
1g.16986750_16986764delinsCCCAGGGCTCCTCCCCA1141931949ATP13A2c.3235+41_3235+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3235+41_3235+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
c.3103+41_3103+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3103+41_3103+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
c.3220+41_3220+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3220+41_3220+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
n.1150_1164delinsGGGAGGAGCCCTGGG
c.823+41_823+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.823+41_823+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
c.3232+41_3232+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3232+41_3232+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
c.3208+41_3208+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3208+41_3208+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
c.3175+41_3175+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3175+41_3175+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
c.3118+41_3118+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3118+41_3118+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
c.3217+41_3217+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3217+41_3217+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
c.3193+41_3193+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3193+41_3193+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
c.3028+41_3028+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3028+41_3028+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
c.3190+41_3190+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG (n.3190+41_3190+55delinsGGGAGGAGCCCTGGG)
1g.16986753_16986764dupCA18625483ATP13A2c.3235+44_3235+55dup (n.3235+44_3235+55dup)
c.3103+44_3103+55dup (n.3103+44_3103+55dup)
c.3220+44_3220+55dup (n.3220+44_3220+55dup)
n.1153_1164dup
c.823+44_823+55dup (n.823+44_823+55dup)
c.3232+44_3232+55dup (n.3232+44_3232+55dup)
c.3208+44_3208+55dup (n.3208+44_3208+55dup)
c.3175+44_3175+55dup (n.3175+44_3175+55dup)
c.3118+44_3118+55dup (n.3118+44_3118+55dup)
c.3217+44_3217+55dup (n.3217+44_3217+55dup)
c.3193+44_3193+55dup (n.3193+44_3193+55dup)
c.3028+44_3028+55dup (n.3028+44_3028+55dup)
c.3190+44_3190+55dup (n.3190+44_3190+55dup)
 dbSNP
1g.16986753_16986764delCA18625476ATP13A2c.3235+44_3235+55del (n.3235+44_3235+55del)
c.3103+44_3103+55del (n.3103+44_3103+55del)
c.3220+44_3220+55del (n.3220+44_3220+55del)
n.1153_1164del
c.823+44_823+55del (n.823+44_823+55del)
c.3232+44_3232+55del (n.3232+44_3232+55del)
c.3208+44_3208+55del (n.3208+44_3208+55del)
c.3175+44_3175+55del (n.3175+44_3175+55del)
c.3118+44_3118+55del (n.3118+44_3118+55del)
c.3217+44_3217+55del (n.3217+44_3217+55del)
c.3193+44_3193+55del (n.3193+44_3193+55del)
c.3028+44_3028+55del (n.3028+44_3028+55del)
c.3190+44_3190+55del (n.3190+44_3190+55del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986751C>ACA2643670958ATP13A2c.3235+54G>T (n.3235+54G>T)
c.3103+54G>T (n.3103+54G>T)
c.3220+54G>T (n.3220+54G>T)
n.1163G>T
c.823+54G>T (n.823+54G>T)
c.3232+54G>T (n.3232+54G>T)
c.3208+54G>T (n.3208+54G>T)
c.3175+54G>T (n.3175+54G>T)
c.3118+54G>T (n.3118+54G>T)
c.3217+54G>T (n.3217+54G>T)
c.3193+54G>T (n.3193+54G>T)
c.3028+54G>T (n.3028+54G>T)
c.3190+54G>T (n.3190+54G>T)
 gnomAD v4
1g.16986751_16986760delinsCCAGGGCTCCCA1143366426ATP13A2c.3235+45_3235+54delinsGGAGCCCTGG (n.3235+45_3235+54delinsGGAGCCCTGG)
c.3103+45_3103+54delinsGGAGCCCTGG (n.3103+45_3103+54delinsGGAGCCCTGG)
c.3220+45_3220+54delinsGGAGCCCTGG (n.3220+45_3220+54delinsGGAGCCCTGG)
n.1154_1163delinsGGAGCCCTGG
c.823+45_823+54delinsGGAGCCCTGG (n.823+45_823+54delinsGGAGCCCTGG)
c.3232+45_3232+54delinsGGAGCCCTGG (n.3232+45_3232+54delinsGGAGCCCTGG)
c.3208+45_3208+54delinsGGAGCCCTGG (n.3208+45_3208+54delinsGGAGCCCTGG)
c.3175+45_3175+54delinsGGAGCCCTGG (n.3175+45_3175+54delinsGGAGCCCTGG)
c.3118+45_3118+54delinsGGAGCCCTGG (n.3118+45_3118+54delinsGGAGCCCTGG)
c.3217+45_3217+54delinsGGAGCCCTGG (n.3217+45_3217+54delinsGGAGCCCTGG)
c.3193+45_3193+54delinsGGAGCCCTGG (n.3193+45_3193+54delinsGGAGCCCTGG)
c.3028+45_3028+54delinsGGAGCCCTGG (n.3028+45_3028+54delinsGGAGCCCTGG)
c.3190+45_3190+54delinsGGAGCCCTGG (n.3190+45_3190+54delinsGGAGCCCTGG)
1g.16986753_16986760delCA18625484ATP13A2c.3235+47_3235+54del (n.3235+47_3235+54del)
c.3103+47_3103+54del (n.3103+47_3103+54del)
c.3220+47_3220+54del (n.3220+47_3220+54del)
n.1156_1163del
c.823+47_823+54del (n.823+47_823+54del)
c.3232+47_3232+54del (n.3232+47_3232+54del)
c.3208+47_3208+54del (n.3208+47_3208+54del)
c.3175+47_3175+54del (n.3175+47_3175+54del)
c.3118+47_3118+54del (n.3118+47_3118+54del)
c.3217+47_3217+54del (n.3217+47_3217+54del)
c.3193+47_3193+54del (n.3193+47_3193+54del)
c.3028+47_3028+54del (n.3028+47_3028+54del)
c.3190+47_3190+54del (n.3190+47_3190+54del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986753_16986763delCA2742638068ATP13A2c.3235+44_3235+54del (n.3235+44_3235+54del)
c.3103+44_3103+54del (n.3103+44_3103+54del)
c.3220+44_3220+54del (n.3220+44_3220+54del)
n.1153_1163del
c.823+44_823+54del (n.823+44_823+54del)
c.3232+44_3232+54del (n.3232+44_3232+54del)
c.3208+44_3208+54del (n.3208+44_3208+54del)
c.3175+44_3175+54del (n.3175+44_3175+54del)
c.3118+44_3118+54del (n.3118+44_3118+54del)
c.3217+44_3217+54del (n.3217+44_3217+54del)
c.3193+44_3193+54del (n.3193+44_3193+54del)
c.3028+44_3028+54del (n.3028+44_3028+54del)
c.3190+44_3190+54del (n.3190+44_3190+54del)
1g.16986752C>ACA2643670961ATP13A2c.3235+53G>T (n.3235+53G>T)
c.3103+53G>T (n.3103+53G>T)
c.3220+53G>T (n.3220+53G>T)
n.1162G>T
c.823+53G>T (n.823+53G>T)
c.3232+53G>T (n.3232+53G>T)
c.3208+53G>T (n.3208+53G>T)
c.3175+53G>T (n.3175+53G>T)
c.3118+53G>T (n.3118+53G>T)
c.3217+53G>T (n.3217+53G>T)
c.3193+53G>T (n.3193+53G>T)
c.3028+53G>T (n.3028+53G>T)
c.3190+53G>T (n.3190+53G>T)
 gnomAD v4
1g.16986752C=CA1156050210ATP13A2c.3235+53G= (n.3235+53G=)
c.3103+53G= (n.3103+53G=)
c.3220+53G= (n.3220+53G=)
n.1162G=
c.823+53G= (n.823+53G=)
c.3232+53G= (n.3232+53G=)
c.3208+53G= (n.3208+53G=)
c.3175+53G= (n.3175+53G=)
c.3118+53G= (n.3118+53G=)
c.3217+53G= (n.3217+53G=)
c.3193+53G= (n.3193+53G=)
c.3028+53G= (n.3028+53G=)
c.3190+53G= (n.3190+53G=)
1g.16986752C>GCA999085344ATP13A2c.3235+53G>C (n.3235+53G>C)
c.3103+53G>C (n.3103+53G>C)
c.3220+53G>C (n.3220+53G>C)
n.1162G>C
c.823+53G>C (n.823+53G>C)
c.3232+53G>C (n.3232+53G>C)
c.3208+53G>C (n.3208+53G>C)
c.3175+53G>C (n.3175+53G>C)
c.3118+53G>C (n.3118+53G>C)
c.3217+53G>C (n.3217+53G>C)
c.3193+53G>C (n.3193+53G>C)
c.3028+53G>C (n.3028+53G>C)
c.3190+53G>C (n.3190+53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986753A=CA1156050211ATP13A2c.3235+52T= (n.3235+52T=)
c.3103+52T= (n.3103+52T=)
c.3220+52T= (n.3220+52T=)
n.1161T=
c.823+52T= (n.823+52T=)
c.3232+52T= (n.3232+52T=)
c.3208+52T= (n.3208+52T=)
c.3175+52T= (n.3175+52T=)
c.3118+52T= (n.3118+52T=)
c.3217+52T= (n.3217+52T=)
c.3193+52T= (n.3193+52T=)
c.3028+52T= (n.3028+52T=)
c.3190+52T= (n.3190+52T=)
1g.16986753A>TCA1156050212ATP13A2c.3235+52T>A (n.3235+52T>A)
c.3103+52T>A (n.3103+52T>A)
c.3220+52T>A (n.3220+52T>A)
n.1161T>A
c.823+52T>A (n.823+52T>A)
c.3232+52T>A (n.3232+52T>A)
c.3208+52T>A (n.3208+52T>A)
c.3175+52T>A (n.3175+52T>A)
c.3118+52T>A (n.3118+52T>A)
c.3217+52T>A (n.3217+52T>A)
c.3193+52T>A (n.3193+52T>A)
c.3028+52T>A (n.3028+52T>A)
c.3190+52T>A (n.3190+52T>A)
 dbSNP
1g.16986753_16986756delCA2643670962ATP13A2c.3235+49_3235+52del (n.3235+49_3235+52del)
c.3103+49_3103+52del (n.3103+49_3103+52del)
c.3220+49_3220+52del (n.3220+49_3220+52del)
n.1158_1161del
c.823+49_823+52del (n.823+49_823+52del)
c.3232+49_3232+52del (n.3232+49_3232+52del)
c.3208+49_3208+52del (n.3208+49_3208+52del)
c.3175+49_3175+52del (n.3175+49_3175+52del)
c.3118+49_3118+52del (n.3118+49_3118+52del)
c.3217+49_3217+52del (n.3217+49_3217+52del)
c.3193+49_3193+52del (n.3193+49_3193+52del)
c.3028+49_3028+52del (n.3028+49_3028+52del)
c.3190+49_3190+52del (n.3190+49_3190+52del)
 gnomAD v4
1g.16986754G>TCA2643670964ATP13A2c.3235+51C>A (n.3235+51C>A)
c.3103+51C>A (n.3103+51C>A)
c.3220+51C>A (n.3220+51C>A)
n.1160C>A
c.823+51C>A (n.823+51C>A)
c.3232+51C>A (n.3232+51C>A)
c.3208+51C>A (n.3208+51C>A)
c.3175+51C>A (n.3175+51C>A)
c.3118+51C>A (n.3118+51C>A)
c.3217+51C>A (n.3217+51C>A)
c.3193+51C>A (n.3193+51C>A)
c.3028+51C>A (n.3028+51C>A)
c.3190+51C>A (n.3190+51C>A)
 gnomAD v4
1g.16986754_16986763delCA2643670963ATP13A2c.3235+42_3235+51del (n.3235+42_3235+51del)
c.3103+42_3103+51del (n.3103+42_3103+51del)
c.3220+42_3220+51del (n.3220+42_3220+51del)
n.1151_1160del
c.823+42_823+51del (n.823+42_823+51del)
c.3232+42_3232+51del (n.3232+42_3232+51del)
c.3208+42_3208+51del (n.3208+42_3208+51del)
c.3175+42_3175+51del (n.3175+42_3175+51del)
c.3118+42_3118+51del (n.3118+42_3118+51del)
c.3217+42_3217+51del (n.3217+42_3217+51del)
c.3193+42_3193+51del (n.3193+42_3193+51del)
c.3028+42_3028+51del (n.3028+42_3028+51del)
c.3190+42_3190+51del (n.3190+42_3190+51del)
 gnomAD v4
1g.16986754_16986764delCA2643670966ATP13A2c.3235+41_3235+51del (n.3235+41_3235+51del)
c.3103+41_3103+51del (n.3103+41_3103+51del)
c.3220+41_3220+51del (n.3220+41_3220+51del)
n.1150_1160del
c.823+41_823+51del (n.823+41_823+51del)
c.3232+41_3232+51del (n.3232+41_3232+51del)
c.3208+41_3208+51del (n.3208+41_3208+51del)
c.3175+41_3175+51del (n.3175+41_3175+51del)
c.3118+41_3118+51del (n.3118+41_3118+51del)
c.3217+41_3217+51del (n.3217+41_3217+51del)
c.3193+41_3193+51del (n.3193+41_3193+51del)
c.3028+41_3028+51del (n.3028+41_3028+51del)
c.3190+41_3190+51del (n.3190+41_3190+51del)
 gnomAD v4
1g.16986755G>TCA2643670969ATP13A2c.3235+50C>A (n.3235+50C>A)
c.3103+50C>A (n.3103+50C>A)
c.3220+50C>A (n.3220+50C>A)
n.1159C>A
c.823+50C>A (n.823+50C>A)
c.3232+50C>A (n.3232+50C>A)
c.3208+50C>A (n.3208+50C>A)
c.3175+50C>A (n.3175+50C>A)
c.3118+50C>A (n.3118+50C>A)
c.3217+50C>A (n.3217+50C>A)
c.3193+50C>A (n.3193+50C>A)
c.3028+50C>A (n.3028+50C>A)
c.3190+50C>A (n.3190+50C>A)
 gnomAD v4
1g.16986756G>CCA2643670971ATP13A2c.3235+49C>G (n.3235+49C>G)
c.3103+49C>G (n.3103+49C>G)
c.3220+49C>G (n.3220+49C>G)
n.1158C>G
c.823+49C>G (n.823+49C>G)
c.3232+49C>G (n.3232+49C>G)
c.3208+49C>G (n.3208+49C>G)
c.3175+49C>G (n.3175+49C>G)
c.3118+49C>G (n.3118+49C>G)
c.3217+49C>G (n.3217+49C>G)
c.3193+49C>G (n.3193+49C>G)
c.3028+49C>G (n.3028+49C>G)
c.3190+49C>G (n.3190+49C>G)
 gnomAD v4
1g.16986756G=CA1156050215ATP13A2c.3235+49C= (n.3235+49C=)
c.3103+49C= (n.3103+49C=)
c.3220+49C= (n.3220+49C=)
n.1158C=
c.823+49C= (n.823+49C=)
c.3232+49C= (n.3232+49C=)
c.3208+49C= (n.3208+49C=)
c.3175+49C= (n.3175+49C=)
c.3118+49C= (n.3118+49C=)
c.3217+49C= (n.3217+49C=)
c.3193+49C= (n.3193+49C=)
c.3028+49C= (n.3028+49C=)
c.3190+49C= (n.3190+49C=)
1g.16986756G>TCA521449620ATP13A2c.3235+49C>A (n.3235+49C>A)
c.3103+49C>A (n.3103+49C>A)
c.3220+49C>A (n.3220+49C>A)
n.1158C>A
c.823+49C>A (n.823+49C>A)
c.3232+49C>A (n.3232+49C>A)
c.3208+49C>A (n.3208+49C>A)
c.3175+49C>A (n.3175+49C>A)
c.3118+49C>A (n.3118+49C>A)
c.3217+49C>A (n.3217+49C>A)
c.3193+49C>A (n.3193+49C>A)
c.3028+49C>A (n.3028+49C>A)
c.3190+49C>A (n.3190+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986757C>ACA521449622ATP13A2c.3235+48G>T (n.3235+48G>T)
c.3103+48G>T (n.3103+48G>T)
c.3220+48G>T (n.3220+48G>T)
n.1157G>T
c.823+48G>T (n.823+48G>T)
c.3232+48G>T (n.3232+48G>T)
c.3208+48G>T (n.3208+48G>T)
c.3175+48G>T (n.3175+48G>T)
c.3118+48G>T (n.3118+48G>T)
c.3217+48G>T (n.3217+48G>T)
c.3193+48G>T (n.3193+48G>T)
c.3028+48G>T (n.3028+48G>T)
c.3190+48G>T (n.3190+48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986757C=CA1156050217ATP13A2c.3235+48G= (n.3235+48G=)
c.3103+48G= (n.3103+48G=)
c.3220+48G= (n.3220+48G=)
n.1157G=
c.823+48G= (n.823+48G=)
c.3232+48G= (n.3232+48G=)
c.3208+48G= (n.3208+48G=)
c.3175+48G= (n.3175+48G=)
c.3118+48G= (n.3118+48G=)
c.3217+48G= (n.3217+48G=)
c.3193+48G= (n.3193+48G=)
c.3028+48G= (n.3028+48G=)
c.3190+48G= (n.3190+48G=)
1g.16986757C>TCA636554ATP13A2c.3235+48G>A (n.3235+48G>A)
c.3103+48G>A (n.3103+48G>A)
c.3220+48G>A (n.3220+48G>A)
n.1157G>A
c.823+48G>A (n.823+48G>A)
c.3232+48G>A (n.3232+48G>A)
c.3208+48G>A (n.3208+48G>A)
c.3175+48G>A (n.3175+48G>A)
c.3118+48G>A (n.3118+48G>A)
c.3217+48G>A (n.3217+48G>A)
c.3193+48G>A (n.3193+48G>A)
c.3028+48G>A (n.3028+48G>A)
c.3190+48G>A (n.3190+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986758_16986762delinsTCCTCCA1156050223ATP13A2c.3235+43_3235+47delinsGAGGA (n.3235+43_3235+47delinsGAGGA)
c.3103+43_3103+47delinsGAGGA (n.3103+43_3103+47delinsGAGGA)
c.3220+43_3220+47delinsGAGGA (n.3220+43_3220+47delinsGAGGA)
n.1152_1156delinsGAGGA
c.823+43_823+47delinsGAGGA (n.823+43_823+47delinsGAGGA)
c.3232+43_3232+47delinsGAGGA (n.3232+43_3232+47delinsGAGGA)
c.3208+43_3208+47delinsGAGGA (n.3208+43_3208+47delinsGAGGA)
c.3175+43_3175+47delinsGAGGA (n.3175+43_3175+47delinsGAGGA)
c.3118+43_3118+47delinsGAGGA (n.3118+43_3118+47delinsGAGGA)
c.3217+43_3217+47delinsGAGGA (n.3217+43_3217+47delinsGAGGA)
c.3193+43_3193+47delinsGAGGA (n.3193+43_3193+47delinsGAGGA)
c.3028+43_3028+47delinsGAGGA (n.3028+43_3028+47delinsGAGGA)
c.3190+43_3190+47delinsGAGGA (n.3190+43_3190+47delinsGAGGA)
1g.16986758_16986765delCA2643670976ATP13A2c.3235+40_3235+47del (n.3235+40_3235+47del)
c.3103+40_3103+47del (n.3103+40_3103+47del)
c.3220+40_3220+47del (n.3220+40_3220+47del)
n.1149_1156del
c.823+40_823+47del (n.823+40_823+47del)
c.3232+40_3232+47del (n.3232+40_3232+47del)
c.3208+40_3208+47del (n.3208+40_3208+47del)
c.3175+40_3175+47del (n.3175+40_3175+47del)
c.3118+40_3118+47del (n.3118+40_3118+47del)
c.3217+40_3217+47del (n.3217+40_3217+47del)
c.3193+40_3193+47del (n.3193+40_3193+47del)
c.3028+40_3028+47del (n.3028+40_3028+47del)
c.3190+40_3190+47del (n.3190+40_3190+47del)
 gnomAD v4
1g.16986759C>ACA2643670979ATP13A2c.3235+46G>T (n.3235+46G>T)
c.3103+46G>T (n.3103+46G>T)
c.3220+46G>T (n.3220+46G>T)
n.1155G>T
c.823+46G>T (n.823+46G>T)
c.3232+46G>T (n.3232+46G>T)
c.3208+46G>T (n.3208+46G>T)
c.3175+46G>T (n.3175+46G>T)
c.3118+46G>T (n.3118+46G>T)
c.3217+46G>T (n.3217+46G>T)
c.3193+46G>T (n.3193+46G>T)
c.3028+46G>T (n.3028+46G>T)
c.3190+46G>T (n.3190+46G>T)
 gnomAD v4
1g.16986759C>TCA2643670980ATP13A2c.3235+46G>A (n.3235+46G>A)
c.3103+46G>A (n.3103+46G>A)
c.3220+46G>A (n.3220+46G>A)
n.1155G>A
c.823+46G>A (n.823+46G>A)
c.3232+46G>A (n.3232+46G>A)
c.3208+46G>A (n.3208+46G>A)
c.3175+46G>A (n.3175+46G>A)
c.3118+46G>A (n.3118+46G>A)
c.3217+46G>A (n.3217+46G>A)
c.3193+46G>A (n.3193+46G>A)
c.3028+46G>A (n.3028+46G>A)
c.3190+46G>A (n.3190+46G>A)
 gnomAD v4
1g.16986768_16986771delCA521449623ATP13A2c.3235+43_3235+46del (n.3235+43_3235+46del)
c.3103+43_3103+46del (n.3103+43_3103+46del)
c.3220+43_3220+46del (n.3220+43_3220+46del)
n.1152_1155del
c.823+43_823+46del (n.823+43_823+46del)
c.3232+43_3232+46del (n.3232+43_3232+46del)
c.3208+43_3208+46del (n.3208+43_3208+46del)
c.3175+43_3175+46del (n.3175+43_3175+46del)
c.3118+43_3118+46del (n.3118+43_3118+46del)
c.3217+43_3217+46del (n.3217+43_3217+46del)
c.3193+43_3193+46del (n.3193+43_3193+46del)
c.3028+43_3028+46del (n.3028+43_3028+46del)
c.3190+43_3190+46del (n.3190+43_3190+46del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986760C>ACA2643670981ATP13A2c.3235+45G>T (n.3235+45G>T)
c.3103+45G>T (n.3103+45G>T)
c.3220+45G>T (n.3220+45G>T)
n.1154G>T
c.823+45G>T (n.823+45G>T)
c.3232+45G>T (n.3232+45G>T)
c.3208+45G>T (n.3208+45G>T)
c.3175+45G>T (n.3175+45G>T)
c.3118+45G>T (n.3118+45G>T)
c.3217+45G>T (n.3217+45G>T)
c.3193+45G>T (n.3193+45G>T)
c.3028+45G>T (n.3028+45G>T)
c.3190+45G>T (n.3190+45G>T)
 gnomAD v4
1g.16986760C=CA1156050228ATP13A2c.3235+45G= (n.3235+45G=)
c.3103+45G= (n.3103+45G=)
c.3220+45G= (n.3220+45G=)
n.1154G=
c.823+45G= (n.823+45G=)
c.3232+45G= (n.3232+45G=)
c.3208+45G= (n.3208+45G=)
c.3175+45G= (n.3175+45G=)
c.3118+45G= (n.3118+45G=)
c.3217+45G= (n.3217+45G=)
c.3193+45G= (n.3193+45G=)
c.3028+45G= (n.3028+45G=)
c.3190+45G= (n.3190+45G=)
1g.16986760C>TCA1156050230ATP13A2c.3235+45G>A (n.3235+45G>A)
c.3103+45G>A (n.3103+45G>A)
c.3220+45G>A (n.3220+45G>A)
n.1154G>A
c.823+45G>A (n.823+45G>A)
c.3232+45G>A (n.3232+45G>A)
c.3208+45G>A (n.3208+45G>A)
c.3175+45G>A (n.3175+45G>A)
c.3118+45G>A (n.3118+45G>A)
c.3217+45G>A (n.3217+45G>A)
c.3193+45G>A (n.3193+45G>A)
c.3028+45G>A (n.3028+45G>A)
c.3190+45G>A (n.3190+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986760_16986761delinsCTCA1156050226ATP13A2c.3235+44_3235+45delinsAG (n.3235+44_3235+45delinsAG)
c.3103+44_3103+45delinsAG (n.3103+44_3103+45delinsAG)
c.3220+44_3220+45delinsAG (n.3220+44_3220+45delinsAG)
n.1153_1154delinsAG
c.823+44_823+45delinsAG (n.823+44_823+45delinsAG)
c.3232+44_3232+45delinsAG (n.3232+44_3232+45delinsAG)
c.3208+44_3208+45delinsAG (n.3208+44_3208+45delinsAG)
c.3175+44_3175+45delinsAG (n.3175+44_3175+45delinsAG)
c.3118+44_3118+45delinsAG (n.3118+44_3118+45delinsAG)
c.3217+44_3217+45delinsAG (n.3217+44_3217+45delinsAG)
c.3193+44_3193+45delinsAG (n.3193+44_3193+45delinsAG)
c.3028+44_3028+45delinsAG (n.3028+44_3028+45delinsAG)
c.3190+44_3190+45delinsAG (n.3190+44_3190+45delinsAG)
1g.16986761delCA916119018ATP13A2c.3235+44del (n.3235+44del)
c.3103+44del (n.3103+44del)
c.3220+44del (n.3220+44del)
n.1153del
c.823+44del (n.823+44del)
c.3232+44del (n.3232+44del)
c.3208+44del (n.3208+44del)
c.3175+44del (n.3175+44del)
c.3118+44del (n.3118+44del)
c.3217+44del (n.3217+44del)
c.3193+44del (n.3193+44del)
c.3028+44del (n.3028+44del)
c.3190+44del (n.3190+44del)
 dbSNP
1g.16986761T>CCA1156050233ATP13A2c.3235+44A>G (n.3235+44A>G)
c.3103+44A>G (n.3103+44A>G)
c.3220+44A>G (n.3220+44A>G)
n.1153A>G
c.823+44A>G (n.823+44A>G)
c.3232+44A>G (n.3232+44A>G)
c.3208+44A>G (n.3208+44A>G)
c.3175+44A>G (n.3175+44A>G)
c.3118+44A>G (n.3118+44A>G)
c.3217+44A>G (n.3217+44A>G)
c.3193+44A>G (n.3193+44A>G)
c.3028+44A>G (n.3028+44A>G)
c.3190+44A>G (n.3190+44A>G)
 dbSNP
1g.16986761T=CA1156050234ATP13A2c.3235+44A= (n.3235+44A=)
c.3103+44A= (n.3103+44A=)
c.3220+44A= (n.3220+44A=)
n.1153A=
c.823+44A= (n.823+44A=)
c.3232+44A= (n.3232+44A=)
c.3208+44A= (n.3208+44A=)
c.3175+44A= (n.3175+44A=)
c.3118+44A= (n.3118+44A=)
c.3217+44A= (n.3217+44A=)
c.3193+44A= (n.3193+44A=)
c.3028+44A= (n.3028+44A=)
c.3190+44A= (n.3190+44A=)
1g.16986762C>ACA2643670983ATP13A2c.3235+43G>T (n.3235+43G>T)
c.3103+43G>T (n.3103+43G>T)
c.3220+43G>T (n.3220+43G>T)
n.1152G>T
c.823+43G>T (n.823+43G>T)
c.3232+43G>T (n.3232+43G>T)
c.3208+43G>T (n.3208+43G>T)
c.3175+43G>T (n.3175+43G>T)
c.3118+43G>T (n.3118+43G>T)
c.3217+43G>T (n.3217+43G>T)
c.3193+43G>T (n.3193+43G>T)
c.3028+43G>T (n.3028+43G>T)
c.3190+43G>T (n.3190+43G>T)
 gnomAD v4
1g.16986762C=CA1156050236ATP13A2c.3235+43G= (n.3235+43G=)
c.3103+43G= (n.3103+43G=)
c.3220+43G= (n.3220+43G=)
n.1152G=
c.823+43G= (n.823+43G=)
c.3232+43G= (n.3232+43G=)
c.3208+43G= (n.3208+43G=)
c.3175+43G= (n.3175+43G=)
c.3118+43G= (n.3118+43G=)
c.3217+43G= (n.3217+43G=)
c.3193+43G= (n.3193+43G=)
c.3028+43G= (n.3028+43G=)
c.3190+43G= (n.3190+43G=)
1g.16986762C>TCA18625486ATP13A2c.3235+43G>A (n.3235+43G>A)
c.3103+43G>A (n.3103+43G>A)
c.3220+43G>A (n.3220+43G>A)
n.1152G>A
c.823+43G>A (n.823+43G>A)
c.3232+43G>A (n.3232+43G>A)
c.3208+43G>A (n.3208+43G>A)
c.3175+43G>A (n.3175+43G>A)
c.3118+43G>A (n.3118+43G>A)
c.3217+43G>A (n.3217+43G>A)
c.3193+43G>A (n.3193+43G>A)
c.3028+43G>A (n.3028+43G>A)
c.3190+43G>A (n.3190+43G>A)
 dbSNP
1g.16986763C>TCA2643670985ATP13A2c.3235+42G>A (n.3235+42G>A)
c.3103+42G>A (n.3103+42G>A)
c.3220+42G>A (n.3220+42G>A)
n.1151G>A
c.823+42G>A (n.823+42G>A)
c.3232+42G>A (n.3232+42G>A)
c.3208+42G>A (n.3208+42G>A)
c.3175+42G>A (n.3175+42G>A)
c.3118+42G>A (n.3118+42G>A)
c.3217+42G>A (n.3217+42G>A)
c.3193+42G>A (n.3193+42G>A)
c.3028+42G>A (n.3028+42G>A)
c.3190+42G>A (n.3190+42G>A)
 gnomAD v4
1g.16986764C=CA1156050239ATP13A2c.3235+41G= (n.3235+41G=)
c.3103+41G= (n.3103+41G=)
c.3220+41G= (n.3220+41G=)
n.1150G=
c.823+41G= (n.823+41G=)
c.3232+41G= (n.3232+41G=)
c.3208+41G= (n.3208+41G=)
c.3175+41G= (n.3175+41G=)
c.3118+41G= (n.3118+41G=)
c.3217+41G= (n.3217+41G=)
c.3193+41G= (n.3193+41G=)
c.3028+41G= (n.3028+41G=)
c.3190+41G= (n.3190+41G=)
1g.16986764C>TCA18625505ATP13A2c.3235+41G>A (n.3235+41G>A)
c.3103+41G>A (n.3103+41G>A)
c.3220+41G>A (n.3220+41G>A)
n.1150G>A
c.823+41G>A (n.823+41G>A)
c.3232+41G>A (n.3232+41G>A)
c.3208+41G>A (n.3208+41G>A)
c.3175+41G>A (n.3175+41G>A)
c.3118+41G>A (n.3118+41G>A)
c.3217+41G>A (n.3217+41G>A)
c.3193+41G>A (n.3193+41G>A)
c.3028+41G>A (n.3028+41G>A)
c.3190+41G>A (n.3190+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986765_16986769delCA2643670987ATP13A2c.3235+36_3235+40del (n.3235+36_3235+40del)
c.3103+36_3103+40del (n.3103+36_3103+40del)
c.3220+36_3220+40del (n.3220+36_3220+40del)
n.1145_1149del
c.823+36_823+40del (n.823+36_823+40del)
c.3232+36_3232+40del (n.3232+36_3232+40del)
c.3208+36_3208+40del (n.3208+36_3208+40del)
c.3175+36_3175+40del (n.3175+36_3175+40del)
c.3118+36_3118+40del (n.3118+36_3118+40del)
c.3217+36_3217+40del (n.3217+36_3217+40del)
c.3193+36_3193+40del (n.3193+36_3193+40del)
c.3028+36_3028+40del (n.3028+36_3028+40del)
c.3190+36_3190+40del (n.3190+36_3190+40del)
 gnomAD v4
1g.16986766C>ACA2643670989ATP13A2c.3235+39G>T (n.3235+39G>T)
c.3103+39G>T (n.3103+39G>T)
c.3220+39G>T (n.3220+39G>T)
n.1148G>T
c.823+39G>T (n.823+39G>T)
c.3232+39G>T (n.3232+39G>T)
c.3208+39G>T (n.3208+39G>T)
c.3175+39G>T (n.3175+39G>T)
c.3118+39G>T (n.3118+39G>T)
c.3217+39G>T (n.3217+39G>T)
c.3193+39G>T (n.3193+39G>T)
c.3028+39G>T (n.3028+39G>T)
c.3190+39G>T (n.3190+39G>T)
 gnomAD v4
1g.16986766C=CA1156050241ATP13A2c.3235+39G= (n.3235+39G=)
c.3103+39G= (n.3103+39G=)
c.3220+39G= (n.3220+39G=)
n.1148G=
c.823+39G= (n.823+39G=)
c.3232+39G= (n.3232+39G=)
c.3208+39G= (n.3208+39G=)
c.3175+39G= (n.3175+39G=)
c.3118+39G= (n.3118+39G=)
c.3217+39G= (n.3217+39G=)
c.3193+39G= (n.3193+39G=)
c.3028+39G= (n.3028+39G=)
c.3190+39G= (n.3190+39G=)
1g.16986766C>TCA999085348ATP13A2c.3235+39G>A (n.3235+39G>A)
c.3103+39G>A (n.3103+39G>A)
c.3220+39G>A (n.3220+39G>A)
n.1148G>A
c.823+39G>A (n.823+39G>A)
c.3232+39G>A (n.3232+39G>A)
c.3208+39G>A (n.3208+39G>A)
c.3175+39G>A (n.3175+39G>A)
c.3118+39G>A (n.3118+39G>A)
c.3217+39G>A (n.3217+39G>A)
c.3193+39G>A (n.3193+39G>A)
c.3028+39G>A (n.3028+39G>A)
c.3190+39G>A (n.3190+39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986768C>ACA2574235405ATP13A2c.3235+37G>T (n.3235+37G>T)
c.3103+37G>T (n.3103+37G>T)
c.3220+37G>T (n.3220+37G>T)
n.1146G>T
c.823+37G>T (n.823+37G>T)
c.3232+37G>T (n.3232+37G>T)
c.3208+37G>T (n.3208+37G>T)
c.3175+37G>T (n.3175+37G>T)
c.3118+37G>T (n.3118+37G>T)
c.3217+37G>T (n.3217+37G>T)
c.3193+37G>T (n.3193+37G>T)
c.3028+37G>T (n.3028+37G>T)
c.3190+37G>T (n.3190+37G>T)
 gnomAD v4
1g.16986769T>ACA521449624ATP13A2c.3235+36A>T (n.3235+36A>T)
c.3103+36A>T (n.3103+36A>T)
c.3220+36A>T (n.3220+36A>T)
n.1145A>T
c.823+36A>T (n.823+36A>T)
c.3232+36A>T (n.3232+36A>T)
c.3208+36A>T (n.3208+36A>T)
c.3175+36A>T (n.3175+36A>T)
c.3118+36A>T (n.3118+36A>T)
c.3217+36A>T (n.3217+36A>T)
c.3193+36A>T (n.3193+36A>T)
c.3028+36A>T (n.3028+36A>T)
c.3190+36A>T (n.3190+36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986769T>CCA2643670992ATP13A2c.3235+36A>G (n.3235+36A>G)
c.3103+36A>G (n.3103+36A>G)
c.3220+36A>G (n.3220+36A>G)
n.1145A>G
c.823+36A>G (n.823+36A>G)
c.3232+36A>G (n.3232+36A>G)
c.3208+36A>G (n.3208+36A>G)
c.3175+36A>G (n.3175+36A>G)
c.3118+36A>G (n.3118+36A>G)
c.3217+36A>G (n.3217+36A>G)
c.3193+36A>G (n.3193+36A>G)
c.3028+36A>G (n.3028+36A>G)
c.3190+36A>G (n.3190+36A>G)
 gnomAD v4
1g.16986769T=CA1156050244ATP13A2c.3235+36A= (n.3235+36A=)
c.3103+36A= (n.3103+36A=)
c.3220+36A= (n.3220+36A=)
n.1145A=
c.823+36A= (n.823+36A=)
c.3232+36A= (n.3232+36A=)
c.3208+36A= (n.3208+36A=)
c.3175+36A= (n.3175+36A=)
c.3118+36A= (n.3118+36A=)
c.3217+36A= (n.3217+36A=)
c.3193+36A= (n.3193+36A=)
c.3028+36A= (n.3028+36A=)
c.3190+36A= (n.3190+36A=)
1g.16986770C>TCA2643670994ATP13A2c.3235+35G>A (n.3235+35G>A)
c.3103+35G>A (n.3103+35G>A)
c.3220+35G>A (n.3220+35G>A)
n.1144G>A
c.823+35G>A (n.823+35G>A)
c.3232+35G>A (n.3232+35G>A)
c.3208+35G>A (n.3208+35G>A)
c.3175+35G>A (n.3175+35G>A)
c.3118+35G>A (n.3118+35G>A)
c.3217+35G>A (n.3217+35G>A)
c.3193+35G>A (n.3193+35G>A)
c.3028+35G>A (n.3028+35G>A)
c.3190+35G>A (n.3190+35G>A)
 gnomAD v4
1g.16986771C>ACA2643670995ATP13A2c.3235+34G>T (n.3235+34G>T)
c.3103+34G>T (n.3103+34G>T)
c.3220+34G>T (n.3220+34G>T)
n.1143G>T
c.823+34G>T (n.823+34G>T)
c.3232+34G>T (n.3232+34G>T)
c.3208+34G>T (n.3208+34G>T)
c.3175+34G>T (n.3175+34G>T)
c.3118+34G>T (n.3118+34G>T)
c.3217+34G>T (n.3217+34G>T)
c.3193+34G>T (n.3193+34G>T)
c.3028+34G>T (n.3028+34G>T)
c.3190+34G>T (n.3190+34G>T)
 gnomAD v4
1g.16986771C=CA1148401012ATP13A2c.3235+34G= (n.3235+34G=)
c.3103+34G= (n.3103+34G=)
c.3220+34G= (n.3220+34G=)
n.1143G=
c.823+34G= (n.823+34G=)
c.3232+34G= (n.3232+34G=)
c.3208+34G= (n.3208+34G=)
c.3175+34G= (n.3175+34G=)
c.3118+34G= (n.3118+34G=)
c.3217+34G= (n.3217+34G=)
c.3193+34G= (n.3193+34G=)
c.3028+34G= (n.3028+34G=)
c.3190+34G= (n.3190+34G=)
1g.16986771C>GCA2643670997ATP13A2c.3235+34G>C (n.3235+34G>C)
c.3103+34G>C (n.3103+34G>C)
c.3220+34G>C (n.3220+34G>C)
n.1143G>C
c.823+34G>C (n.823+34G>C)
c.3232+34G>C (n.3232+34G>C)
c.3208+34G>C (n.3208+34G>C)
c.3175+34G>C (n.3175+34G>C)
c.3118+34G>C (n.3118+34G>C)
c.3217+34G>C (n.3217+34G>C)
c.3193+34G>C (n.3193+34G>C)
c.3028+34G>C (n.3028+34G>C)
c.3190+34G>C (n.3190+34G>C)
 gnomAD v4
1g.16986771C>TCA636555ATP13A2c.3235+34G>A (n.3235+34G>A)
c.3103+34G>A (n.3103+34G>A)
c.3220+34G>A (n.3220+34G>A)
n.1143G>A
c.823+34G>A (n.823+34G>A)
c.3232+34G>A (n.3232+34G>A)
c.3208+34G>A (n.3208+34G>A)
c.3175+34G>A (n.3175+34G>A)
c.3118+34G>A (n.3118+34G>A)
c.3217+34G>A (n.3217+34G>A)
c.3193+34G>A (n.3193+34G>A)
c.3028+34G>A (n.3028+34G>A)
c.3190+34G>A (n.3190+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986772G>ACA636556ATP13A2c.3235+33C>T (n.3235+33C>T)
c.3103+33C>T (n.3103+33C>T)
c.3220+33C>T (n.3220+33C>T)
n.1142C>T
c.823+33C>T (n.823+33C>T)
c.3232+33C>T (n.3232+33C>T)
c.3208+33C>T (n.3208+33C>T)
c.3175+33C>T (n.3175+33C>T)
c.3118+33C>T (n.3118+33C>T)
c.3217+33C>T (n.3217+33C>T)
c.3193+33C>T (n.3193+33C>T)
c.3028+33C>T (n.3028+33C>T)
c.3190+33C>T (n.3190+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986772G=CA1156050247ATP13A2c.3235+33C= (n.3235+33C=)
c.3103+33C= (n.3103+33C=)
c.3220+33C= (n.3220+33C=)
n.1142C=
c.823+33C= (n.823+33C=)
c.3232+33C= (n.3232+33C=)
c.3208+33C= (n.3208+33C=)
c.3175+33C= (n.3175+33C=)
c.3118+33C= (n.3118+33C=)
c.3217+33C= (n.3217+33C=)
c.3193+33C= (n.3193+33C=)
c.3028+33C= (n.3028+33C=)
c.3190+33C= (n.3190+33C=)
1g.16986772G>TCA2504779402ATP13A2c.3235+33C>A (n.3235+33C>A)
c.3103+33C>A (n.3103+33C>A)
c.3220+33C>A (n.3220+33C>A)
n.1142C>A
c.823+33C>A (n.823+33C>A)
c.3232+33C>A (n.3232+33C>A)
c.3208+33C>A (n.3208+33C>A)
c.3175+33C>A (n.3175+33C>A)
c.3118+33C>A (n.3118+33C>A)
c.3217+33C>A (n.3217+33C>A)
c.3193+33C>A (n.3193+33C>A)
c.3028+33C>A (n.3028+33C>A)
c.3190+33C>A (n.3190+33C>A)
 gnomAD v4
1g.16986773C>ACA636558ATP13A2c.3235+32G>T (n.3235+32G>T)
c.3103+32G>T (n.3103+32G>T)
c.3220+32G>T (n.3220+32G>T)
n.1141G>T
c.823+32G>T (n.823+32G>T)
c.3232+32G>T (n.3232+32G>T)
c.3208+32G>T (n.3208+32G>T)
c.3175+32G>T (n.3175+32G>T)
c.3118+32G>T (n.3118+32G>T)
c.3217+32G>T (n.3217+32G>T)
c.3193+32G>T (n.3193+32G>T)
c.3028+32G>T (n.3028+32G>T)
c.3190+32G>T (n.3190+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986773C=CA1143681985ATP13A2c.3235+32G= (n.3235+32G=)
c.3103+32G= (n.3103+32G=)
c.3220+32G= (n.3220+32G=)
n.1141G=
c.823+32G= (n.823+32G=)
c.3232+32G= (n.3232+32G=)
c.3208+32G= (n.3208+32G=)
c.3175+32G= (n.3175+32G=)
c.3118+32G= (n.3118+32G=)
c.3217+32G= (n.3217+32G=)
c.3193+32G= (n.3193+32G=)
c.3028+32G= (n.3028+32G=)
c.3190+32G= (n.3190+32G=)
1g.16986773C>TCA636557ATP13A2c.3235+32G>A (n.3235+32G>A)
c.3103+32G>A (n.3103+32G>A)
c.3220+32G>A (n.3220+32G>A)
n.1141G>A
c.823+32G>A (n.823+32G>A)
c.3232+32G>A (n.3232+32G>A)
c.3208+32G>A (n.3208+32G>A)
c.3175+32G>A (n.3175+32G>A)
c.3118+32G>A (n.3118+32G>A)
c.3217+32G>A (n.3217+32G>A)
c.3193+32G>A (n.3193+32G>A)
c.3028+32G>A (n.3028+32G>A)
c.3190+32G>A (n.3190+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986774C>ACA636559ATP13A2c.3235+31G>T (n.3235+31G>T)
c.3103+31G>T (n.3103+31G>T)
c.3220+31G>T (n.3220+31G>T)
n.1140G>T
c.823+31G>T (n.823+31G>T)
c.3232+31G>T (n.3232+31G>T)
c.3208+31G>T (n.3208+31G>T)
c.3175+31G>T (n.3175+31G>T)
c.3118+31G>T (n.3118+31G>T)
c.3217+31G>T (n.3217+31G>T)
c.3193+31G>T (n.3193+31G>T)
c.3028+31G>T (n.3028+31G>T)
c.3190+31G>T (n.3190+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986774C=CA1156050251ATP13A2c.3235+31G= (n.3235+31G=)
c.3103+31G= (n.3103+31G=)
c.3220+31G= (n.3220+31G=)
n.1140G=
c.823+31G= (n.823+31G=)
c.3232+31G= (n.3232+31G=)
c.3208+31G= (n.3208+31G=)
c.3175+31G= (n.3175+31G=)
c.3118+31G= (n.3118+31G=)
c.3217+31G= (n.3217+31G=)
c.3193+31G= (n.3193+31G=)
c.3028+31G= (n.3028+31G=)
c.3190+31G= (n.3190+31G=)
1g.16986775A>CCA2643671005ATP13A2c.3235+30T>G (n.3235+30T>G)
c.3103+30T>G (n.3103+30T>G)
c.3220+30T>G (n.3220+30T>G)
n.1139T>G
c.823+30T>G (n.823+30T>G)
c.3232+30T>G (n.3232+30T>G)
c.3208+30T>G (n.3208+30T>G)
c.3175+30T>G (n.3175+30T>G)
c.3118+30T>G (n.3118+30T>G)
c.3217+30T>G (n.3217+30T>G)
c.3193+30T>G (n.3193+30T>G)
c.3028+30T>G (n.3028+30T>G)
c.3190+30T>G (n.3190+30T>G)
 gnomAD v4
1g.16986776G>ACA521449626ATP13A2c.3235+29C>T (n.3235+29C>T)
c.3103+29C>T (n.3103+29C>T)
c.3220+29C>T (n.3220+29C>T)
n.1138C>T
c.823+29C>T (n.823+29C>T)
c.3232+29C>T (n.3232+29C>T)
c.3208+29C>T (n.3208+29C>T)
c.3175+29C>T (n.3175+29C>T)
c.3118+29C>T (n.3118+29C>T)
c.3217+29C>T (n.3217+29C>T)
c.3193+29C>T (n.3193+29C>T)
c.3028+29C>T (n.3028+29C>T)
c.3190+29C>T (n.3190+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986776G>CCA636560ATP13A2c.3235+29C>G (n.3235+29C>G)
c.3103+29C>G (n.3103+29C>G)
c.3220+29C>G (n.3220+29C>G)
n.1138C>G
c.823+29C>G (n.823+29C>G)
c.3232+29C>G (n.3232+29C>G)
c.3208+29C>G (n.3208+29C>G)
c.3175+29C>G (n.3175+29C>G)
c.3118+29C>G (n.3118+29C>G)
c.3217+29C>G (n.3217+29C>G)
c.3193+29C>G (n.3193+29C>G)
c.3028+29C>G (n.3028+29C>G)
c.3190+29C>G (n.3190+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986776G=CA1156050259ATP13A2c.3235+29C= (n.3235+29C=)
c.3103+29C= (n.3103+29C=)
c.3220+29C= (n.3220+29C=)
n.1138C=
c.823+29C= (n.823+29C=)
c.3232+29C= (n.3232+29C=)
c.3208+29C= (n.3208+29C=)
c.3175+29C= (n.3175+29C=)
c.3118+29C= (n.3118+29C=)
c.3217+29C= (n.3217+29C=)
c.3193+29C= (n.3193+29C=)
c.3028+29C= (n.3028+29C=)
c.3190+29C= (n.3190+29C=)
1g.16986776G>TCA1156050256ATP13A2c.3235+29C>A (n.3235+29C>A)
c.3103+29C>A (n.3103+29C>A)
c.3220+29C>A (n.3220+29C>A)
n.1138C>A
c.823+29C>A (n.823+29C>A)
c.3232+29C>A (n.3232+29C>A)
c.3208+29C>A (n.3208+29C>A)
c.3175+29C>A (n.3175+29C>A)
c.3118+29C>A (n.3118+29C>A)
c.3217+29C>A (n.3217+29C>A)
c.3193+29C>A (n.3193+29C>A)
c.3028+29C>A (n.3028+29C>A)
c.3190+29C>A (n.3190+29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986777C>ACA2643671013ATP13A2c.3235+28G>T (n.3235+28G>T)
c.3103+28G>T (n.3103+28G>T)
c.3220+28G>T (n.3220+28G>T)
n.1137G>T
c.823+28G>T (n.823+28G>T)
c.3232+28G>T (n.3232+28G>T)
c.3208+28G>T (n.3208+28G>T)
c.3175+28G>T (n.3175+28G>T)
c.3118+28G>T (n.3118+28G>T)
c.3217+28G>T (n.3217+28G>T)
c.3193+28G>T (n.3193+28G>T)
c.3028+28G>T (n.3028+28G>T)
c.3190+28G>T (n.3190+28G>T)
 gnomAD v4
1g.16986777C=CA1156050260ATP13A2c.3235+28G= (n.3235+28G=)
c.3103+28G= (n.3103+28G=)
c.3220+28G= (n.3220+28G=)
n.1137G=
c.823+28G= (n.823+28G=)
c.3232+28G= (n.3232+28G=)
c.3208+28G= (n.3208+28G=)
c.3175+28G= (n.3175+28G=)
c.3118+28G= (n.3118+28G=)
c.3217+28G= (n.3217+28G=)
c.3193+28G= (n.3193+28G=)
c.3028+28G= (n.3028+28G=)
c.3190+28G= (n.3190+28G=)
1g.16986777C>TCA890929405ATP13A2c.3235+28G>A (n.3235+28G>A)
c.3103+28G>A (n.3103+28G>A)
c.3220+28G>A (n.3220+28G>A)
n.1137G>A
c.823+28G>A (n.823+28G>A)
c.3232+28G>A (n.3232+28G>A)
c.3208+28G>A (n.3208+28G>A)
c.3175+28G>A (n.3175+28G>A)
c.3118+28G>A (n.3118+28G>A)
c.3217+28G>A (n.3217+28G>A)
c.3193+28G>A (n.3193+28G>A)
c.3028+28G>A (n.3028+28G>A)
c.3190+28G>A (n.3190+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986778delCA2643671017ATP13A2c.3235+27del (n.3235+27del)
c.3103+27del (n.3103+27del)
c.3220+27del (n.3220+27del)
n.1136del
c.823+27del (n.823+27del)
c.3232+27del (n.3232+27del)
c.3208+27del (n.3208+27del)
c.3175+27del (n.3175+27del)
c.3118+27del (n.3118+27del)
c.3217+27del (n.3217+27del)
c.3193+27del (n.3193+27del)
c.3028+27del (n.3028+27del)
c.3190+27del (n.3190+27del)
 gnomAD v4
1g.16986778A>GCA2643671018ATP13A2c.3235+27T>C (n.3235+27T>C)
c.3103+27T>C (n.3103+27T>C)
c.3220+27T>C (n.3220+27T>C)
n.1136T>C
c.823+27T>C (n.823+27T>C)
c.3232+27T>C (n.3232+27T>C)
c.3208+27T>C (n.3208+27T>C)
c.3175+27T>C (n.3175+27T>C)
c.3118+27T>C (n.3118+27T>C)
c.3217+27T>C (n.3217+27T>C)
c.3193+27T>C (n.3193+27T>C)
c.3028+27T>C (n.3028+27T>C)
c.3190+27T>C (n.3190+27T>C)
 gnomAD v4
1g.16986780C>ACA2643671019ATP13A2c.3235+25G>T (n.3235+25G>T)
c.3103+25G>T (n.3103+25G>T)
c.3220+25G>T (n.3220+25G>T)
n.1134G>T
c.823+25G>T (n.823+25G>T)
c.3232+25G>T (n.3232+25G>T)
c.3208+25G>T (n.3208+25G>T)
c.3175+25G>T (n.3175+25G>T)
c.3118+25G>T (n.3118+25G>T)
c.3217+25G>T (n.3217+25G>T)
c.3193+25G>T (n.3193+25G>T)
c.3028+25G>T (n.3028+25G>T)
c.3190+25G>T (n.3190+25G>T)
 gnomAD v4
1g.16986780C=CA1156050262ATP13A2c.3235+25G= (n.3235+25G=)
c.3103+25G= (n.3103+25G=)
c.3220+25G= (n.3220+25G=)
n.1134G=
c.823+25G= (n.823+25G=)
c.3232+25G= (n.3232+25G=)
c.3208+25G= (n.3208+25G=)
c.3175+25G= (n.3175+25G=)
c.3118+25G= (n.3118+25G=)
c.3217+25G= (n.3217+25G=)
c.3193+25G= (n.3193+25G=)
c.3028+25G= (n.3028+25G=)
c.3190+25G= (n.3190+25G=)
1g.16986780C>TCA1156050264ATP13A2c.3235+25G>A (n.3235+25G>A)
c.3103+25G>A (n.3103+25G>A)
c.3220+25G>A (n.3220+25G>A)
n.1134G>A
c.823+25G>A (n.823+25G>A)
c.3232+25G>A (n.3232+25G>A)
c.3208+25G>A (n.3208+25G>A)
c.3175+25G>A (n.3175+25G>A)
c.3118+25G>A (n.3118+25G>A)
c.3217+25G>A (n.3217+25G>A)
c.3193+25G>A (n.3193+25G>A)
c.3028+25G>A (n.3028+25G>A)
c.3190+25G>A (n.3190+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986781T>ACA2643671024ATP13A2c.3235+24A>T (n.3235+24A>T)
c.3103+24A>T (n.3103+24A>T)
c.3220+24A>T (n.3220+24A>T)
n.1133A>T
c.823+24A>T (n.823+24A>T)
c.3232+24A>T (n.3232+24A>T)
c.3208+24A>T (n.3208+24A>T)
c.3175+24A>T (n.3175+24A>T)
c.3118+24A>T (n.3118+24A>T)
c.3217+24A>T (n.3217+24A>T)
c.3193+24A>T (n.3193+24A>T)
c.3028+24A>T (n.3028+24A>T)
c.3190+24A>T (n.3190+24A>T)
 gnomAD v4
1g.16986781T>CCA636561ATP13A2c.3235+24A>G (n.3235+24A>G)
c.3103+24A>G (n.3103+24A>G)
c.3220+24A>G (n.3220+24A>G)
n.1133A>G
c.823+24A>G (n.823+24A>G)
c.3232+24A>G (n.3232+24A>G)
c.3208+24A>G (n.3208+24A>G)
c.3175+24A>G (n.3175+24A>G)
c.3118+24A>G (n.3118+24A>G)
c.3217+24A>G (n.3217+24A>G)
c.3193+24A>G (n.3193+24A>G)
c.3028+24A>G (n.3028+24A>G)
c.3190+24A>G (n.3190+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986781T=CA1156050266ATP13A2c.3235+24A= (n.3235+24A=)
c.3103+24A= (n.3103+24A=)
c.3220+24A= (n.3220+24A=)
n.1133A=
c.823+24A= (n.823+24A=)
c.3232+24A= (n.3232+24A=)
c.3208+24A= (n.3208+24A=)
c.3175+24A= (n.3175+24A=)
c.3118+24A= (n.3118+24A=)
c.3217+24A= (n.3217+24A=)
c.3193+24A= (n.3193+24A=)
c.3028+24A= (n.3028+24A=)
c.3190+24A= (n.3190+24A=)
1g.16986782C=CA1156050268ATP13A2c.3235+23G= (n.3235+23G=)
c.3103+23G= (n.3103+23G=)
c.3220+23G= (n.3220+23G=)
n.1132G=
c.823+23G= (n.823+23G=)
c.3232+23G= (n.3232+23G=)
c.3208+23G= (n.3208+23G=)
c.3175+23G= (n.3175+23G=)
c.3118+23G= (n.3118+23G=)
c.3217+23G= (n.3217+23G=)
c.3193+23G= (n.3193+23G=)
c.3028+23G= (n.3028+23G=)
c.3190+23G= (n.3190+23G=)
1g.16986782C>TCA521449627ATP13A2c.3235+23G>A (n.3235+23G>A)
c.3103+23G>A (n.3103+23G>A)
c.3220+23G>A (n.3220+23G>A)
n.1132G>A
c.823+23G>A (n.823+23G>A)
c.3232+23G>A (n.3232+23G>A)
c.3208+23G>A (n.3208+23G>A)
c.3175+23G>A (n.3175+23G>A)
c.3118+23G>A (n.3118+23G>A)
c.3217+23G>A (n.3217+23G>A)
c.3193+23G>A (n.3193+23G>A)
c.3028+23G>A (n.3028+23G>A)
c.3190+23G>A (n.3190+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16986783C>ACA2643671029ATP13A2c.3235+22G>T (n.3235+22G>T)
c.3103+22G>T (n.3103+22G>T)
c.3220+22G>T (n.3220+22G>T)
n.1131G>T
c.823+22G>T (n.823+22G>T)
c.3232+22G>T (n.3232+22G>T)
c.3208+22G>T (n.3208+22G>T)
c.3175+22G>T (n.3175+22G>T)
c.3118+22G>T (n.3118+22G>T)
c.3217+22G>T (n.3217+22G>T)
c.3193+22G>T (n.3193+22G>T)
c.3028+22G>T (n.3028+22G>T)
c.3190+22G>T (n.3190+22G>T)
 gnomAD v4
1g.16986783C=CA1156050272ATP13A2c.3235+22G= (n.3235+22G=)
c.3103+22G= (n.3103+22G=)
c.3220+22G= (n.3220+22G=)
n.1131G=
c.823+22G= (n.823+22G=)
c.3232+22G= (n.3232+22G=)
c.3208+22G= (n.3208+22G=)
c.3175+22G= (n.3175+22G=)
c.3118+22G= (n.3118+22G=)
c.3217+22G= (n.3217+22G=)
c.3193+22G= (n.3193+22G=)
c.3028+22G= (n.3028+22G=)
c.3190+22G= (n.3190+22G=)
1g.16986783C>TCA521449628ATP13A2c.3235+22G>A (n.3235+22G>A)
c.3103+22G>A (n.3103+22G>A)
c.3220+22G>A (n.3220+22G>A)
n.1131G>A
c.823+22G>A (n.823+22G>A)
c.3232+22G>A (n.3232+22G>A)
c.3208+22G>A (n.3208+22G>A)
c.3175+22G>A (n.3175+22G>A)
c.3118+22G>A (n.3118+22G>A)
c.3217+22G>A (n.3217+22G>A)
c.3193+22G>A (n.3193+22G>A)
c.3028+22G>A (n.3028+22G>A)
c.3190+22G>A (n.3190+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986783_16986789delinsCCGCCCGCA1156050270ATP13A2c.3235+16_3235+22delinsCGGGCGG (n.3235+16_3235+22delinsCGGGCGG)
c.3103+16_3103+22delinsCGGGCGG (n.3103+16_3103+22delinsCGGGCGG)
c.3220+16_3220+22delinsCGGGCGG (n.3220+16_3220+22delinsCGGGCGG)
n.1125_1131delinsCGGGCGG
c.823+16_823+22delinsCGGGCGG (n.823+16_823+22delinsCGGGCGG)
c.3232+16_3232+22delinsCGGGCGG (n.3232+16_3232+22delinsCGGGCGG)
c.3208+16_3208+22delinsCGGGCGG (n.3208+16_3208+22delinsCGGGCGG)
c.3175+16_3175+22delinsCGGGCGG (n.3175+16_3175+22delinsCGGGCGG)
c.3118+16_3118+22delinsCGGGCGG (n.3118+16_3118+22delinsCGGGCGG)
c.3217+16_3217+22delinsCGGGCGG (n.3217+16_3217+22delinsCGGGCGG)
c.3193+16_3193+22delinsCGGGCGG (n.3193+16_3193+22delinsCGGGCGG)
c.3028+16_3028+22delinsCGGGCGG (n.3028+16_3028+22delinsCGGGCGG)
c.3190+16_3190+22delinsCGGGCGG (n.3190+16_3190+22delinsCGGGCGG)
1g.16986784C>ACA636563ATP13A2c.3235+21G>T (n.3235+21G>T)
c.3103+21G>T (n.3103+21G>T)
c.3220+21G>T (n.3220+21G>T)
n.1130G>T
c.823+21G>T (n.823+21G>T)
c.3232+21G>T (n.3232+21G>T)
c.3208+21G>T (n.3208+21G>T)
c.3175+21G>T (n.3175+21G>T)
c.3118+21G>T (n.3118+21G>T)
c.3217+21G>T (n.3217+21G>T)
c.3193+21G>T (n.3193+21G>T)
c.3028+21G>T (n.3028+21G>T)
c.3190+21G>T (n.3190+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.16986784C=CA1141531619ATP13A2c.3235+21G= (n.3235+21G=)
c.3103+21G= (n.3103+21G=)
c.3220+21G= (n.3220+21G=)
n.1130G=
c.823+21G= (n.823+21G=)
c.3232+21G= (n.3232+21G=)
c.3208+21G= (n.3208+21G=)
c.3175+21G= (n.3175+21G=)
c.3118+21G= (n.3118+21G=)
c.3217+21G= (n.3217+21G=)
c.3193+21G= (n.3193+21G=)
c.3028+21G= (n.3028+21G=)
c.3190+21G= (n.3190+21G=)
1g.16986784C>GCA890929422ATP13A2c.3235+21G>C (n.3235+21G>C)
c.3103+21G>C (n.3103+21G>C)
c.3220+21G>C (n.3220+21G>C)
n.1130G>C
c.823+21G>C (n.823+21G>C)
c.3232+21G>C (n.3232+21G>C)
c.3208+21G>C (n.3208+21G>C)
c.3175+21G>C (n.3175+21G>C)
c.3118+21G>C (n.3118+21G>C)
c.3217+21G>C (n.3217+21G>C)
c.3193+21G>C (n.3193+21G>C)
c.3028+21G>C (n.3028+21G>C)
c.3190+21G>C (n.3190+21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986784C>TCA636562ATP13A2c.3235+21G>A (n.3235+21G>A)
c.3103+21G>A (n.3103+21G>A)
c.3220+21G>A (n.3220+21G>A)
n.1130G>A
c.823+21G>A (n.823+21G>A)
c.3232+21G>A (n.3232+21G>A)
c.3208+21G>A (n.3208+21G>A)
c.3175+21G>A (n.3175+21G>A)
c.3118+21G>A (n.3118+21G>A)
c.3217+21G>A (n.3217+21G>A)
c.3193+21G>A (n.3193+21G>A)
c.3028+21G>A (n.3028+21G>A)
c.3190+21G>A (n.3190+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986791_16986796delCA1156050276ATP13A2c.3235+16_3235+21del (n.3235+16_3235+21del)
c.3103+16_3103+21del (n.3103+16_3103+21del)
c.3220+16_3220+21del (n.3220+16_3220+21del)
n.1125_1130del
c.823+16_823+21del (n.823+16_823+21del)
c.3232+16_3232+21del (n.3232+16_3232+21del)
c.3208+16_3208+21del (n.3208+16_3208+21del)
c.3175+16_3175+21del (n.3175+16_3175+21del)
c.3118+16_3118+21del (n.3118+16_3118+21del)
c.3217+16_3217+21del (n.3217+16_3217+21del)
c.3193+16_3193+21del (n.3193+16_3193+21del)
c.3028+16_3028+21del (n.3028+16_3028+21del)
c.3190+16_3190+21del (n.3190+16_3190+21del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986785G>ACA636564ATP13A2c.3235+20C>T (n.3235+20C>T)
c.3103+20C>T (n.3103+20C>T)
c.3220+20C>T (n.3220+20C>T)
n.1129C>T
c.823+20C>T (n.823+20C>T)
c.3232+20C>T (n.3232+20C>T)
c.3208+20C>T (n.3208+20C>T)
c.3175+20C>T (n.3175+20C>T)
c.3118+20C>T (n.3118+20C>T)
c.3217+20C>T (n.3217+20C>T)
c.3193+20C>T (n.3193+20C>T)
c.3028+20C>T (n.3028+20C>T)
c.3190+20C>T (n.3190+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986785G=CA1144128605ATP13A2c.3235+20C= (n.3235+20C=)
c.3103+20C= (n.3103+20C=)
c.3220+20C= (n.3220+20C=)
n.1129C=
c.823+20C= (n.823+20C=)
c.3232+20C= (n.3232+20C=)
c.3208+20C= (n.3208+20C=)
c.3175+20C= (n.3175+20C=)
c.3118+20C= (n.3118+20C=)
c.3217+20C= (n.3217+20C=)
c.3193+20C= (n.3193+20C=)
c.3028+20C= (n.3028+20C=)
c.3190+20C= (n.3190+20C=)
1g.16986785G>TCA2643671037ATP13A2c.3235+20C>A (n.3235+20C>A)
c.3103+20C>A (n.3103+20C>A)
c.3220+20C>A (n.3220+20C>A)
n.1129C>A
c.823+20C>A (n.823+20C>A)
c.3232+20C>A (n.3232+20C>A)
c.3208+20C>A (n.3208+20C>A)
c.3175+20C>A (n.3175+20C>A)
c.3118+20C>A (n.3118+20C>A)
c.3217+20C>A (n.3217+20C>A)
c.3193+20C>A (n.3193+20C>A)
c.3028+20C>A (n.3028+20C>A)
c.3190+20C>A (n.3190+20C>A)
 gnomAD v4
1g.16986786C>ACA2643671039ATP13A2c.3235+19G>T (n.3235+19G>T)
c.3103+19G>T (n.3103+19G>T)
c.3220+19G>T (n.3220+19G>T)
n.1128G>T
c.823+19G>T (n.823+19G>T)
c.3232+19G>T (n.3232+19G>T)
c.3208+19G>T (n.3208+19G>T)
c.3175+19G>T (n.3175+19G>T)
c.3118+19G>T (n.3118+19G>T)
c.3217+19G>T (n.3217+19G>T)
c.3193+19G>T (n.3193+19G>T)
c.3028+19G>T (n.3028+19G>T)
c.3190+19G>T (n.3190+19G>T)
 gnomAD v4
1g.16986786C=CA1156050280ATP13A2c.3235+19G= (n.3235+19G=)
c.3103+19G= (n.3103+19G=)
c.3220+19G= (n.3220+19G=)
n.1128G=
c.823+19G= (n.823+19G=)
c.3232+19G= (n.3232+19G=)
c.3208+19G= (n.3208+19G=)
c.3175+19G= (n.3175+19G=)
c.3118+19G= (n.3118+19G=)
c.3217+19G= (n.3217+19G=)
c.3193+19G= (n.3193+19G=)
c.3028+19G= (n.3028+19G=)
c.3190+19G= (n.3190+19G=)
1g.16986786C>TCA890929430ATP13A2c.3235+19G>A (n.3235+19G>A)
c.3103+19G>A (n.3103+19G>A)
c.3220+19G>A (n.3220+19G>A)
n.1128G>A
c.823+19G>A (n.823+19G>A)
c.3232+19G>A (n.3232+19G>A)
c.3208+19G>A (n.3208+19G>A)
c.3175+19G>A (n.3175+19G>A)
c.3118+19G>A (n.3118+19G>A)
c.3217+19G>A (n.3217+19G>A)
c.3193+19G>A (n.3193+19G>A)
c.3028+19G>A (n.3028+19G>A)
c.3190+19G>A (n.3190+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16986788dupCA521449629ATP13A2c.3235+19dup (n.3235+19dup)
c.3103+19dup (n.3103+19dup)
c.3220+19dup (n.3220+19dup)
n.1128dup
c.823+19dup (n.823+19dup)
c.3232+19dup (n.3232+19dup)
c.3208+19dup (n.3208+19dup)
c.3175+19dup (n.3175+19dup)
c.3118+19dup (n.3118+19dup)
c.3217+19dup (n.3217+19dup)
c.3193+19dup (n.3193+19dup)
c.3028+19dup (n.3028+19dup)
c.3190+19dup (n.3190+19dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986787C>TCA2643671043ATP13A2c.3235+18G>A (n.3235+18G>A)
c.3103+18G>A (n.3103+18G>A)
c.3220+18G>A (n.3220+18G>A)
n.1127G>A
c.823+18G>A (n.823+18G>A)
c.3232+18G>A (n.3232+18G>A)
c.3208+18G>A (n.3208+18G>A)
c.3175+18G>A (n.3175+18G>A)
c.3118+18G>A (n.3118+18G>A)
c.3217+18G>A (n.3217+18G>A)
c.3193+18G>A (n.3193+18G>A)
c.3028+18G>A (n.3028+18G>A)
c.3190+18G>A (n.3190+18G>A)
 gnomAD v4
1g.16986788C>ACA521449630ATP13A2c.3235+17G>T (n.3235+17G>T)
c.3103+17G>T (n.3103+17G>T)
c.3220+17G>T (n.3220+17G>T)
n.1126G>T
c.823+17G>T (n.823+17G>T)
c.3232+17G>T (n.3232+17G>T)
c.3208+17G>T (n.3208+17G>T)
c.3175+17G>T (n.3175+17G>T)
c.3118+17G>T (n.3118+17G>T)
c.3217+17G>T (n.3217+17G>T)
c.3193+17G>T (n.3193+17G>T)
c.3028+17G>T (n.3028+17G>T)
c.3190+17G>T (n.3190+17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986788C=CA1140634684ATP13A2c.3235+17G= (n.3235+17G=)
c.3103+17G= (n.3103+17G=)
c.3220+17G= (n.3220+17G=)
n.1126G=
c.823+17G= (n.823+17G=)
c.3232+17G= (n.3232+17G=)
c.3208+17G= (n.3208+17G=)
c.3175+17G= (n.3175+17G=)
c.3118+17G= (n.3118+17G=)
c.3217+17G= (n.3217+17G=)
c.3193+17G= (n.3193+17G=)
c.3028+17G= (n.3028+17G=)
c.3190+17G= (n.3190+17G=)
1g.16986788C>GCA2581645592ATP13A2c.3235+17G>C (n.3235+17G>C)
c.3103+17G>C (n.3103+17G>C)
c.3220+17G>C (n.3220+17G>C)
n.1126G>C
c.823+17G>C (n.823+17G>C)
c.3232+17G>C (n.3232+17G>C)
c.3208+17G>C (n.3208+17G>C)
c.3175+17G>C (n.3175+17G>C)
c.3118+17G>C (n.3118+17G>C)
c.3217+17G>C (n.3217+17G>C)
c.3193+17G>C (n.3193+17G>C)
c.3028+17G>C (n.3028+17G>C)
c.3190+17G>C (n.3190+17G>C)
 gnomAD v4
1g.16986788C>TCA636565ATP13A2c.3235+17G>A (n.3235+17G>A)
c.3103+17G>A (n.3103+17G>A)
c.3220+17G>A (n.3220+17G>A)
n.1126G>A
c.823+17G>A (n.823+17G>A)
c.3232+17G>A (n.3232+17G>A)
c.3208+17G>A (n.3208+17G>A)
c.3175+17G>A (n.3175+17G>A)
c.3118+17G>A (n.3118+17G>A)
c.3217+17G>A (n.3217+17G>A)
c.3193+17G>A (n.3193+17G>A)
c.3028+17G>A (n.3028+17G>A)
c.3190+17G>A (n.3190+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986789G>ACA636566ATP13A2c.3235+16C>T (n.3235+16C>T)
c.3103+16C>T (n.3103+16C>T)
c.3220+16C>T (n.3220+16C>T)
n.1125C>T
c.823+16C>T (n.823+16C>T)
c.3232+16C>T (n.3232+16C>T)
c.3208+16C>T (n.3208+16C>T)
c.3175+16C>T (n.3175+16C>T)
c.3118+16C>T (n.3118+16C>T)
c.3217+16C>T (n.3217+16C>T)
c.3193+16C>T (n.3193+16C>T)
c.3028+16C>T (n.3028+16C>T)
c.3190+16C>T (n.3190+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986789G=CA1143920169ATP13A2c.3235+16C= (n.3235+16C=)
c.3103+16C= (n.3103+16C=)
c.3220+16C= (n.3220+16C=)
n.1125C=
c.823+16C= (n.823+16C=)
c.3232+16C= (n.3232+16C=)
c.3208+16C= (n.3208+16C=)
c.3175+16C= (n.3175+16C=)
c.3118+16C= (n.3118+16C=)
c.3217+16C= (n.3217+16C=)
c.3193+16C= (n.3193+16C=)
c.3028+16C= (n.3028+16C=)
c.3190+16C= (n.3190+16C=)
1g.16986789G>TCA2742638069ATP13A2c.3235+16C>A (n.3235+16C>A)
c.3103+16C>A (n.3103+16C>A)
c.3220+16C>A (n.3220+16C>A)
n.1125C>A
c.823+16C>A (n.823+16C>A)
c.3232+16C>A (n.3232+16C>A)
c.3208+16C>A (n.3208+16C>A)
c.3175+16C>A (n.3175+16C>A)
c.3118+16C>A (n.3118+16C>A)
c.3217+16C>A (n.3217+16C>A)
c.3193+16C>A (n.3193+16C>A)
c.3028+16C>A (n.3028+16C>A)
c.3190+16C>A (n.3190+16C>A)
1g.16986790C>ACA2643671057ATP13A2c.3235+15G>T (n.3235+15G>T)
c.3103+15G>T (n.3103+15G>T)
c.3220+15G>T (n.3220+15G>T)
n.1124G>T
c.823+15G>T (n.823+15G>T)
c.3232+15G>T (n.3232+15G>T)
c.3208+15G>T (n.3208+15G>T)
c.3175+15G>T (n.3175+15G>T)
c.3118+15G>T (n.3118+15G>T)
c.3217+15G>T (n.3217+15G>T)
c.3193+15G>T (n.3193+15G>T)
c.3028+15G>T (n.3028+15G>T)
c.3190+15G>T (n.3190+15G>T)
 gnomAD v4
1g.16986790C=CA1156050289ATP13A2c.3235+15G= (n.3235+15G=)
c.3103+15G= (n.3103+15G=)
c.3220+15G= (n.3220+15G=)
n.1124G=
c.823+15G= (n.823+15G=)
c.3232+15G= (n.3232+15G=)
c.3208+15G= (n.3208+15G=)
c.3175+15G= (n.3175+15G=)
c.3118+15G= (n.3118+15G=)
c.3217+15G= (n.3217+15G=)
c.3193+15G= (n.3193+15G=)
c.3028+15G= (n.3028+15G=)
c.3190+15G= (n.3190+15G=)
1g.16986790C>TCA636567ATP13A2c.3235+15G>A (n.3235+15G>A)
c.3103+15G>A (n.3103+15G>A)
c.3220+15G>A (n.3220+15G>A)
n.1124G>A
c.823+15G>A (n.823+15G>A)
c.3232+15G>A (n.3232+15G>A)
c.3208+15G>A (n.3208+15G>A)
c.3175+15G>A (n.3175+15G>A)
c.3118+15G>A (n.3118+15G>A)
c.3217+15G>A (n.3217+15G>A)
c.3193+15G>A (n.3193+15G>A)
c.3028+15G>A (n.3028+15G>A)
c.3190+15G>A (n.3190+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986791G>ACA636568ATP13A2c.3235+14C>T (n.3235+14C>T)
c.3103+14C>T (n.3103+14C>T)
c.3220+14C>T (n.3220+14C>T)
n.1123C>T
c.823+14C>T (n.823+14C>T)
c.3232+14C>T (n.3232+14C>T)
c.3208+14C>T (n.3208+14C>T)
c.3175+14C>T (n.3175+14C>T)
c.3118+14C>T (n.3118+14C>T)
c.3217+14C>T (n.3217+14C>T)
c.3193+14C>T (n.3193+14C>T)
c.3028+14C>T (n.3028+14C>T)
c.3190+14C>T (n.3190+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986791G>CCA18625597ATP13A2c.3235+14C>G (n.3235+14C>G)
c.3103+14C>G (n.3103+14C>G)
c.3220+14C>G (n.3220+14C>G)
n.1123C>G
c.823+14C>G (n.823+14C>G)
c.3232+14C>G (n.3232+14C>G)
c.3208+14C>G (n.3208+14C>G)
c.3175+14C>G (n.3175+14C>G)
c.3118+14C>G (n.3118+14C>G)
c.3217+14C>G (n.3217+14C>G)
c.3193+14C>G (n.3193+14C>G)
c.3028+14C>G (n.3028+14C>G)
c.3190+14C>G (n.3190+14C>G)
 dbSNP
1g.16986791G=CA1144123665ATP13A2c.3235+14C= (n.3235+14C=)
c.3103+14C= (n.3103+14C=)
c.3220+14C= (n.3220+14C=)
n.1123C=
c.823+14C= (n.823+14C=)
c.3232+14C= (n.3232+14C=)
c.3208+14C= (n.3208+14C=)
c.3175+14C= (n.3175+14C=)
c.3118+14C= (n.3118+14C=)
c.3217+14C= (n.3217+14C=)
c.3193+14C= (n.3193+14C=)
c.3028+14C= (n.3028+14C=)
c.3190+14C= (n.3190+14C=)
1g.16986791G>TCA2643671063ATP13A2c.3235+14C>A (n.3235+14C>A)
c.3103+14C>A (n.3103+14C>A)
c.3220+14C>A (n.3220+14C>A)
n.1123C>A
c.823+14C>A (n.823+14C>A)
c.3232+14C>A (n.3232+14C>A)
c.3208+14C>A (n.3208+14C>A)
c.3175+14C>A (n.3175+14C>A)
c.3118+14C>A (n.3118+14C>A)
c.3217+14C>A (n.3217+14C>A)
c.3193+14C>A (n.3193+14C>A)
c.3028+14C>A (n.3028+14C>A)
c.3190+14C>A (n.3190+14C>A)
 gnomAD v4
1g.16986792C=CA1143652347ATP13A2c.3235+13G= (n.3235+13G=)
c.3103+13G= (n.3103+13G=)
c.3220+13G= (n.3220+13G=)
n.1122G=
c.823+13G= (n.823+13G=)
c.3232+13G= (n.3232+13G=)
c.3208+13G= (n.3208+13G=)
c.3175+13G= (n.3175+13G=)
c.3118+13G= (n.3118+13G=)
c.3217+13G= (n.3217+13G=)
c.3193+13G= (n.3193+13G=)
c.3028+13G= (n.3028+13G=)
c.3190+13G= (n.3190+13G=)
1g.16986792C>TCA636569ATP13A2c.3235+13G>A (n.3235+13G>A)
c.3103+13G>A (n.3103+13G>A)
c.3220+13G>A (n.3220+13G>A)
n.1122G>A
c.823+13G>A (n.823+13G>A)
c.3232+13G>A (n.3232+13G>A)
c.3208+13G>A (n.3208+13G>A)
c.3175+13G>A (n.3175+13G>A)
c.3118+13G>A (n.3118+13G>A)
c.3217+13G>A (n.3217+13G>A)
c.3193+13G>A (n.3193+13G>A)
c.3028+13G>A (n.3028+13G>A)
c.3190+13G>A (n.3190+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986793C>ACA645671295ATP13A2c.3235+12G>T (n.3235+12G>T)
c.3103+12G>T (n.3103+12G>T)
c.3220+12G>T (n.3220+12G>T)
n.1121G>T
c.823+12G>T (n.823+12G>T)
c.3232+12G>T (n.3232+12G>T)
c.3208+12G>T (n.3208+12G>T)
c.3175+12G>T (n.3175+12G>T)
c.3118+12G>T (n.3118+12G>T)
c.3217+12G>T (n.3217+12G>T)
c.3193+12G>T (n.3193+12G>T)
c.3028+12G>T (n.3028+12G>T)
c.3190+12G>T (n.3190+12G>T)
 COSMIC
1g.16986793C=CA1156050302ATP13A2c.3235+12G= (n.3235+12G=)
c.3103+12G= (n.3103+12G=)
c.3220+12G= (n.3220+12G=)
n.1121G=
c.823+12G= (n.823+12G=)
c.3232+12G= (n.3232+12G=)
c.3208+12G= (n.3208+12G=)
c.3175+12G= (n.3175+12G=)
c.3118+12G= (n.3118+12G=)
c.3217+12G= (n.3217+12G=)
c.3193+12G= (n.3193+12G=)
c.3028+12G= (n.3028+12G=)
c.3190+12G= (n.3190+12G=)
1g.16986793C>TCA18625604ATP13A2c.3235+12G>A (n.3235+12G>A)
c.3103+12G>A (n.3103+12G>A)
c.3220+12G>A (n.3220+12G>A)
n.1121G>A
c.823+12G>A (n.823+12G>A)
c.3232+12G>A (n.3232+12G>A)
c.3208+12G>A (n.3208+12G>A)
c.3175+12G>A (n.3175+12G>A)
c.3118+12G>A (n.3118+12G>A)
c.3217+12G>A (n.3217+12G>A)
c.3193+12G>A (n.3193+12G>A)
c.3028+12G>A (n.3028+12G>A)
c.3190+12G>A (n.3190+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986794C>ACA521449631ATP13A2c.3235+11G>T (n.3235+11G>T)
c.3103+11G>T (n.3103+11G>T)
c.3220+11G>T (n.3220+11G>T)
n.1120G>T
c.823+11G>T (n.823+11G>T)
c.3232+11G>T (n.3232+11G>T)
c.3208+11G>T (n.3208+11G>T)
c.3175+11G>T (n.3175+11G>T)
c.3118+11G>T (n.3118+11G>T)
c.3217+11G>T (n.3217+11G>T)
c.3193+11G>T (n.3193+11G>T)
c.3028+11G>T (n.3028+11G>T)
c.3190+11G>T (n.3190+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986794C=CA1156050309ATP13A2c.3235+11G= (n.3235+11G=)
c.3103+11G= (n.3103+11G=)
c.3220+11G= (n.3220+11G=)
n.1120G=
c.823+11G= (n.823+11G=)
c.3232+11G= (n.3232+11G=)
c.3208+11G= (n.3208+11G=)
c.3175+11G= (n.3175+11G=)
c.3118+11G= (n.3118+11G=)
c.3217+11G= (n.3217+11G=)
c.3193+11G= (n.3193+11G=)
c.3028+11G= (n.3028+11G=)
c.3190+11G= (n.3190+11G=)
1g.16986794C>GCA521449632ATP13A2c.3235+11G>C (n.3235+11G>C)
c.3103+11G>C (n.3103+11G>C)
c.3220+11G>C (n.3220+11G>C)
n.1120G>C
c.823+11G>C (n.823+11G>C)
c.3232+11G>C (n.3232+11G>C)
c.3208+11G>C (n.3208+11G>C)
c.3175+11G>C (n.3175+11G>C)
c.3118+11G>C (n.3118+11G>C)
c.3217+11G>C (n.3217+11G>C)
c.3193+11G>C (n.3193+11G>C)
c.3028+11G>C (n.3028+11G>C)
c.3190+11G>C (n.3190+11G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986794C>TCA636570ATP13A2c.3235+11G>A (n.3235+11G>A)
c.3103+11G>A (n.3103+11G>A)
c.3220+11G>A (n.3220+11G>A)
n.1120G>A
c.823+11G>A (n.823+11G>A)
c.3232+11G>A (n.3232+11G>A)
c.3208+11G>A (n.3208+11G>A)
c.3175+11G>A (n.3175+11G>A)
c.3118+11G>A (n.3118+11G>A)
c.3217+11G>A (n.3217+11G>A)
c.3193+11G>A (n.3193+11G>A)
c.3028+11G>A (n.3028+11G>A)
c.3190+11G>A (n.3190+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986795G>ACA636571ATP13A2c.3235+10C>T (n.3235+10C>T)
c.3103+10C>T (n.3103+10C>T)
c.3220+10C>T (n.3220+10C>T)
n.1119C>T
c.823+10C>T (n.823+10C>T)
c.3232+10C>T (n.3232+10C>T)
c.3208+10C>T (n.3208+10C>T)
c.3175+10C>T (n.3175+10C>T)
c.3118+10C>T (n.3118+10C>T)
c.3217+10C>T (n.3217+10C>T)
c.3193+10C>T (n.3193+10C>T)
c.3028+10C>T (n.3028+10C>T)
c.3190+10C>T (n.3190+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986795G=CA1147287469ATP13A2c.3235+10C= (n.3235+10C=)
c.3103+10C= (n.3103+10C=)
c.3220+10C= (n.3220+10C=)
n.1119C=
c.823+10C= (n.823+10C=)
c.3232+10C= (n.3232+10C=)
c.3208+10C= (n.3208+10C=)
c.3175+10C= (n.3175+10C=)
c.3118+10C= (n.3118+10C=)
c.3217+10C= (n.3217+10C=)
c.3193+10C= (n.3193+10C=)
c.3028+10C= (n.3028+10C=)
c.3190+10C= (n.3190+10C=)
1g.16986795G>TCA2643671106ATP13A2c.3235+10C>A (n.3235+10C>A)
c.3103+10C>A (n.3103+10C>A)
c.3220+10C>A (n.3220+10C>A)
n.1119C>A
c.823+10C>A (n.823+10C>A)
c.3232+10C>A (n.3232+10C>A)
c.3208+10C>A (n.3208+10C>A)
c.3175+10C>A (n.3175+10C>A)
c.3118+10C>A (n.3118+10C>A)
c.3217+10C>A (n.3217+10C>A)
c.3193+10C>A (n.3193+10C>A)
c.3028+10C>A (n.3028+10C>A)
c.3190+10C>A (n.3190+10C>A)
 gnomAD v4
1g.16986798G>ACA2643671109ATP13A2c.3235+7C>T (n.3235+7C>T)
c.3103+7C>T (n.3103+7C>T)
c.3220+7C>T (n.3220+7C>T)
n.1116C>T
c.823+7C>T (n.823+7C>T)
c.3232+7C>T (n.3232+7C>T)
c.3208+7C>T (n.3208+7C>T)
c.3175+7C>T (n.3175+7C>T)
c.3118+7C>T (n.3118+7C>T)
c.3217+7C>T (n.3217+7C>T)
c.3193+7C>T (n.3193+7C>T)
c.3028+7C>T (n.3028+7C>T)
c.3190+7C>T (n.3190+7C>T)
 gnomAD v4
1g.16986801G>ACA2643671111ATP13A2c.3235+4C>T (n.3235+4C>T)
c.3103+4C>T (n.3103+4C>T)
c.3220+4C>T (n.3220+4C>T)
n.1113C>T
c.823+4C>T (n.823+4C>T)
c.3232+4C>T (n.3232+4C>T)
c.3208+4C>T (n.3208+4C>T)
c.3175+4C>T (n.3175+4C>T)
c.3118+4C>T (n.3118+4C>T)
c.3217+4C>T (n.3217+4C>T)
c.3193+4C>T (n.3193+4C>T)
c.3028+4C>T (n.3028+4C>T)
c.3190+4C>T (n.3190+4C>T)
 gnomAD v4
1g.16986801G>TCA2643671113ATP13A2c.3235+4C>A (n.3235+4C>A)
c.3103+4C>A (n.3103+4C>A)
c.3220+4C>A (n.3220+4C>A)
n.1113C>A
c.823+4C>A (n.823+4C>A)
c.3232+4C>A (n.3232+4C>A)
c.3208+4C>A (n.3208+4C>A)
c.3175+4C>A (n.3175+4C>A)
c.3118+4C>A (n.3118+4C>A)
c.3217+4C>A (n.3217+4C>A)
c.3193+4C>A (n.3193+4C>A)
c.3028+4C>A (n.3028+4C>A)
c.3190+4C>A (n.3190+4C>A)
 gnomAD v4
1g.16986803A>CCA338233249ATP13A2c.3235+2T>G (n.3235+2T>G)
c.3103+2T>G (n.3103+2T>G)
c.3220+2T>G (n.3220+2T>G)
n.1111T>G
c.823+2T>G (n.823+2T>G)
c.3232+2T>G (n.3232+2T>G)
c.3208+2T>G (n.3208+2T>G)
c.3175+2T>G (n.3175+2T>G)
c.3118+2T>G (n.3118+2T>G)
c.3217+2T>G (n.3217+2T>G)
c.3193+2T>G (n.3193+2T>G)
c.3028+2T>G (n.3028+2T>G)
c.3190+2T>G (n.3190+2T>G)
1g.16986803A>GCA338233248ATP13A2c.3235+2T>C (n.3235+2T>C)
c.3103+2T>C (n.3103+2T>C)
c.3220+2T>C (n.3220+2T>C)
n.1111T>C
c.823+2T>C (n.823+2T>C)
c.3232+2T>C (n.3232+2T>C)
c.3208+2T>C (n.3208+2T>C)
c.3175+2T>C (n.3175+2T>C)
c.3118+2T>C (n.3118+2T>C)
c.3217+2T>C (n.3217+2T>C)
c.3193+2T>C (n.3193+2T>C)
c.3028+2T>C (n.3028+2T>C)
c.3190+2T>C (n.3190+2T>C)
1g.16986803A>TCA338233250ATP13A2c.3235+2T>A (n.3235+2T>A)
c.3103+2T>A (n.3103+2T>A)
c.3220+2T>A (n.3220+2T>A)
n.1111T>A
c.823+2T>A (n.823+2T>A)
c.3232+2T>A (n.3232+2T>A)
c.3208+2T>A (n.3208+2T>A)
c.3175+2T>A (n.3175+2T>A)
c.3118+2T>A (n.3118+2T>A)
c.3217+2T>A (n.3217+2T>A)
c.3193+2T>A (n.3193+2T>A)
c.3028+2T>A (n.3028+2T>A)
c.3190+2T>A (n.3190+2T>A)
1g.16986804C>ACA338233252ATP13A2c.3235+1G>T (n.3235+1G>T)
c.3103+1G>T (n.3103+1G>T)
c.3220+1G>T (n.3220+1G>T)
n.1110G>T
c.823+1G>T (n.823+1G>T)
c.3232+1G>T (n.3232+1G>T)
c.3208+1G>T (n.3208+1G>T)
c.3175+1G>T (n.3175+1G>T)
c.3118+1G>T (n.3118+1G>T)
c.3217+1G>T (n.3217+1G>T)
c.3193+1G>T (n.3193+1G>T)
c.3028+1G>T (n.3028+1G>T)
c.3190+1G>T (n.3190+1G>T)
 gnomAD v4
1g.16986804C>GCA338233256ATP13A2c.3235+1G>C (n.3235+1G>C)
c.3103+1G>C (n.3103+1G>C)
c.3220+1G>C (n.3220+1G>C)
n.1110G>C
c.823+1G>C (n.823+1G>C)
c.3232+1G>C (n.3232+1G>C)
c.3208+1G>C (n.3208+1G>C)
c.3175+1G>C (n.3175+1G>C)
c.3118+1G>C (n.3118+1G>C)
c.3217+1G>C (n.3217+1G>C)
c.3193+1G>C (n.3193+1G>C)
c.3028+1G>C (n.3028+1G>C)
c.3190+1G>C (n.3190+1G>C)
1g.16986804C>TCA338233258ATP13A2c.3235+1G>A (n.3235+1G>A)
c.3103+1G>A (n.3103+1G>A)
c.3220+1G>A (n.3220+1G>A)
n.1110G>A
c.823+1G>A (n.823+1G>A)
c.3232+1G>A (n.3232+1G>A)
c.3208+1G>A (n.3208+1G>A)
c.3175+1G>A (n.3175+1G>A)
c.3118+1G>A (n.3118+1G>A)
c.3217+1G>A (n.3217+1G>A)
c.3193+1G>A (n.3193+1G>A)
c.3028+1G>A (n.3028+1G>A)
c.3190+1G>A (n.3190+1G>A)
1g.16986805C>ACA338233260ATP13A2c.3235G>T (p.Val1079Leu)
c.3103G>T (p.Glu1035Ter)
c.3220G>T (p.Val1074Leu)
n.1109G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.3235G>T (p.Glu1079Ter)
c.3232G>T (p.Glu1078Ter)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.3208G>T (p.Glu1070Ter)
c.3175G>T (p.Glu1059Ter)
c.3118G>T (p.Glu1040Ter)
c.3217G>T (p.Glu1073Ter)
c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.3217G>T (p.Val1073Leu)
c.3193G>T (p.Val1065Leu)
c.3190G>T (p.Val1064Leu)
c.3118G>T (p.Val1040Leu)
c.3103G>T (p.Val1035Leu)
c.3028G>T (p.Val1010Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986805C=CA1156050316ATP13A2c.3235G= (p.Val1079=)
c.3103G= (p.Glu1035=)
c.3220G= (p.Val1074=)
n.1109G=
c.823G= (p.Glu275=)
c.3235G= (p.Glu1079=)
c.3232G= (p.Glu1078=)
c.3220G= (p.Glu1074=)
c.3208G= (p.Glu1070=)
c.3175G= (p.Glu1059=)
c.3118G= (p.Glu1040=)
c.3217G= (p.Glu1073=)
c.3193G= (p.Glu1065=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.3217G= (p.Val1073=)
c.3193G= (p.Val1065=)
c.3190G= (p.Val1064=)
c.3118G= (p.Val1040=)
c.3103G= (p.Val1035=)
c.3028G= (p.Val1010=)
1g.16986805C>GCA338233261ATP13A2c.3235G>C (p.Val1079Leu)
c.3103G>C (p.Glu1035Gln)
c.3220G>C (p.Val1074Leu)
n.1109G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
c.3232G>C (p.Glu1078Gln)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
c.3175G>C (p.Glu1059Gln)
c.3118G>C (p.Glu1040Gln)
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
c.3193G>C (p.Val1065Leu)
c.3190G>C (p.Val1064Leu)
c.3118G>C (p.Val1040Leu)
c.3103G>C (p.Val1035Leu)
c.3028G>C (p.Val1010Leu)
1g.16986805C>TCA338233262ATP13A2c.3235G>A (p.Val1079Met)
c.3103G>A (p.Glu1035Lys)
c.3220G>A (p.Val1074Met)
n.1109G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.3235G>A (p.Glu1079Lys)
c.3232G>A (p.Glu1078Lys)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
c.3175G>A (p.Glu1059Lys)
c.3118G>A (p.Glu1040Lys)
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.3217G>A (p.Val1073Met)
c.3193G>A (p.Val1065Met)
c.3190G>A (p.Val1064Met)
c.3118G>A (p.Val1040Met)
c.3103G>A (p.Val1035Met)
c.3028G>A (p.Val1010Met)

Number of alleles fetched