Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16986615_16986617delinsGGG | CA1141580610 | ATP13A2 | c.3251_3253delinsCCC (p.Ala1084=) c.3103+188_3103+190delinsCCC (n.3103+188_3103+190delinsCCC) c.3236_3238delinsCCC (p.Ala1079=) n.1297_1299delinsCCC c.823+188_823+190delinsCCC (n.823+188_823+190delinsCCC) c.3235+188_3235+190delinsCCC (n.3235+188_3235+190delinsCCC) c.3232+188_3232+190delinsCCC (n.3232+188_3232+190delinsCCC) c.3220+188_3220+190delinsCCC (n.3220+188_3220+190delinsCCC) c.3208+188_3208+190delinsCCC (n.3208+188_3208+190delinsCCC) c.3175+188_3175+190delinsCCC (n.3175+188_3175+190delinsCCC) c.3118+188_3118+190delinsCCC (n.3118+188_3118+190delinsCCC) c.3217+188_3217+190delinsCCC (n.3217+188_3217+190delinsCCC) c.3193+188_3193+190delinsCCC (n.3193+188_3193+190delinsCCC) c.3028+188_3028+190delinsCCC (n.3028+188_3028+190delinsCCC) c.3233_3235delinsCCC (p.Ala1078=) c.3209_3211delinsCCC (p.Ala1070=) c.3206_3208delinsCCC (p.Ala1069=) c.3134_3136delinsCCC (p.Ala1045=) c.3119_3121delinsCCC (p.Ala1040=) c.3044_3046delinsCCC (p.Ala1015=) | |
1 | g.16986617del | CA18625291 | ATP13A2 | c.3253del (p.Leu1085TrpfsTer4) c.3103+190del (n.3103+190del) c.3238del (p.Leu1080TrpfsTer4) n.1299del c.823+190del (n.823+190del) c.3235+190del (n.3235+190del) c.3232+190del (n.3232+190del) c.3220+190del (n.3220+190del) c.3208+190del (n.3208+190del) c.3175+190del (n.3175+190del) c.3118+190del (n.3118+190del) c.3217+190del (n.3217+190del) c.3193+190del (n.3193+190del) c.3028+190del (n.3028+190del) c.3235del (p.Leu1079TrpfsTer4) c.3211del (p.Leu1071TrpfsTer4) c.3208del (p.Leu1070TrpfsTer4) c.3136del (p.Leu1046TrpfsTer4) c.3121del (p.Leu1041TrpfsTer4) c.3046del (p.Leu1016TrpfsTer4) | dbSNP |
1 | g.16986617G>A | CA338233200 | ATP13A2 | c.3251C>T (p.Ala1084Val) c.3103+188C>T (n.3103+188C>T) c.3236C>T (p.Ala1079Val) n.1297C>T c.823+188C>T (n.823+188C>T) c.3235+188C>T (n.3235+188C>T) c.3232+188C>T (n.3232+188C>T) c.3220+188C>T (n.3220+188C>T) c.3208+188C>T (n.3208+188C>T) c.3175+188C>T (n.3175+188C>T) c.3118+188C>T (n.3118+188C>T) c.3217+188C>T (n.3217+188C>T) c.3193+188C>T (n.3193+188C>T) c.3028+188C>T (n.3028+188C>T) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3134C>T (p.Ala1045Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.3044C>T (p.Ala1015Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986617G>C | CA338233198 | ATP13A2 | c.3251C>G (p.Ala1084Gly) c.3103+188C>G (n.3103+188C>G) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) n.1297C>G c.823+188C>G (n.823+188C>G) c.3235+188C>G (n.3235+188C>G) c.3232+188C>G (n.3232+188C>G) c.3220+188C>G (n.3220+188C>G) c.3208+188C>G (n.3208+188C>G) c.3175+188C>G (n.3175+188C>G) c.3118+188C>G (n.3118+188C>G) c.3217+188C>G (n.3217+188C>G) c.3193+188C>G (n.3193+188C>G) c.3028+188C>G (n.3028+188C>G) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3134C>G (p.Ala1045Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.3044C>G (p.Ala1015Gly) | |
1 | g.16986617G>T | CA338233199 | ATP13A2 | c.3251C>A (p.Ala1084Asp) c.3103+188C>A (n.3103+188C>A) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) n.1297C>A c.823+188C>A (n.823+188C>A) c.3235+188C>A (n.3235+188C>A) c.3232+188C>A (n.3232+188C>A) c.3220+188C>A (n.3220+188C>A) c.3208+188C>A (n.3208+188C>A) c.3175+188C>A (n.3175+188C>A) c.3118+188C>A (n.3118+188C>A) c.3217+188C>A (n.3217+188C>A) c.3193+188C>A (n.3193+188C>A) c.3028+188C>A (n.3028+188C>A) c.3233C>A (p.Ala1078Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.3134C>A (p.Ala1045Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.3044C>A (p.Ala1015Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.16986618C>A | CA338233201 | ATP13A2 | c.3250G>T (p.Ala1084Ser) c.3103+187G>T (n.3103+187G>T) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) n.1296G>T c.823+187G>T (n.823+187G>T) c.3235+187G>T (n.3235+187G>T) c.3232+187G>T (n.3232+187G>T) c.3220+187G>T (n.3220+187G>T) c.3208+187G>T (n.3208+187G>T) c.3175+187G>T (n.3175+187G>T) c.3118+187G>T (n.3118+187G>T) c.3217+187G>T (n.3217+187G>T) c.3193+187G>T (n.3193+187G>T) c.3028+187G>T (n.3028+187G>T) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3133G>T (p.Ala1045Ser) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.3043G>T (p.Ala1015Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.16986618C= | CA1156049981 | ATP13A2 | c.3250G= (p.Ala1084=) c.3103+187G= (n.3103+187G=) c.3235G= (p.Ala1079=) n.1296G= c.823+187G= (n.823+187G=) c.3235+187G= (n.3235+187G=) c.3232+187G= (n.3232+187G=) c.3220+187G= (n.3220+187G=) c.3208+187G= (n.3208+187G=) c.3175+187G= (n.3175+187G=) c.3118+187G= (n.3118+187G=) c.3217+187G= (n.3217+187G=) c.3193+187G= (n.3193+187G=) c.3028+187G= (n.3028+187G=) c.3232G= (p.Ala1078=) c.3208G= (p.Ala1070=) c.3205G= (p.Ala1069=) c.3133G= (p.Ala1045=) c.3118G= (p.Ala1040=) c.3043G= (p.Ala1015=) | |
1 | g.16986618C>G | CA338233202 | ATP13A2 | c.3250G>C (p.Ala1084Pro) c.3103+187G>C (n.3103+187G>C) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) n.1296G>C c.823+187G>C (n.823+187G>C) c.3235+187G>C (n.3235+187G>C) c.3232+187G>C (n.3232+187G>C) c.3220+187G>C (n.3220+187G>C) c.3208+187G>C (n.3208+187G>C) c.3175+187G>C (n.3175+187G>C) c.3118+187G>C (n.3118+187G>C) c.3217+187G>C (n.3217+187G>C) c.3193+187G>C (n.3193+187G>C) c.3028+187G>C (n.3028+187G>C) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.3133G>C (p.Ala1045Pro) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.3043G>C (p.Ala1015Pro) | |
1 | g.16986618C>T | CA338233203 | ATP13A2 | c.3250G>A (p.Ala1084Thr) c.3103+187G>A (n.3103+187G>A) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) n.1296G>A c.823+187G>A (n.823+187G>A) c.3235+187G>A (n.3235+187G>A) c.3232+187G>A (n.3232+187G>A) c.3220+187G>A (n.3220+187G>A) c.3208+187G>A (n.3208+187G>A) c.3175+187G>A (n.3175+187G>A) c.3118+187G>A (n.3118+187G>A) c.3217+187G>A (n.3217+187G>A) c.3193+187G>A (n.3193+187G>A) c.3028+187G>A (n.3028+187G>A) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.3133G>A (p.Ala1045Thr) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.3043G>A (p.Ala1015Thr) | dbSNP COSMIC |
1 | g.16986619C>A | CA416093713 | ATP13A2 | c.3249G>T (p.Val1083=) c.3103+186G>T (n.3103+186G>T) c.3234G>T (p.Val1078=) n.1295G>T c.823+186G>T (n.823+186G>T) c.3235+186G>T (n.3235+186G>T) c.3232+186G>T (n.3232+186G>T) c.3220+186G>T (n.3220+186G>T) c.3208+186G>T (n.3208+186G>T) c.3175+186G>T (n.3175+186G>T) c.3118+186G>T (n.3118+186G>T) c.3217+186G>T (n.3217+186G>T) c.3193+186G>T (n.3193+186G>T) c.3028+186G>T (n.3028+186G>T) c.3231G>T (p.Val1077=) c.3207G>T (p.Val1069=) c.3204G>T (p.Val1068=) c.3132G>T (p.Val1044=) c.3117G>T (p.Val1039=) c.3042G>T (p.Val1014=) | |
1 | g.16986619C= | CA1156049984 | ATP13A2 | c.3249G= (p.Val1083=) c.3103+186G= (n.3103+186G=) c.3234G= (p.Val1078=) n.1295G= c.823+186G= (n.823+186G=) c.3235+186G= (n.3235+186G=) c.3232+186G= (n.3232+186G=) c.3220+186G= (n.3220+186G=) c.3208+186G= (n.3208+186G=) c.3175+186G= (n.3175+186G=) c.3118+186G= (n.3118+186G=) c.3217+186G= (n.3217+186G=) c.3193+186G= (n.3193+186G=) c.3028+186G= (n.3028+186G=) c.3231G= (p.Val1077=) c.3207G= (p.Val1069=) c.3204G= (p.Val1068=) c.3132G= (p.Val1044=) c.3117G= (p.Val1039=) c.3042G= (p.Val1014=) | |
1 | g.16986619C>G | CA416093714 | ATP13A2 | c.3249G>C (p.Val1083=) c.3103+186G>C (n.3103+186G>C) c.3234G>C (p.Val1078=) n.1295G>C c.823+186G>C (n.823+186G>C) c.3235+186G>C (n.3235+186G>C) c.3232+186G>C (n.3232+186G>C) c.3220+186G>C (n.3220+186G>C) c.3208+186G>C (n.3208+186G>C) c.3175+186G>C (n.3175+186G>C) c.3118+186G>C (n.3118+186G>C) c.3217+186G>C (n.3217+186G>C) c.3193+186G>C (n.3193+186G>C) c.3028+186G>C (n.3028+186G>C) c.3231G>C (p.Val1077=) c.3207G>C (p.Val1069=) c.3204G>C (p.Val1068=) c.3132G>C (p.Val1044=) c.3117G>C (p.Val1039=) c.3042G>C (p.Val1014=) | |
1 | g.16986619C>T | CA416093715 | ATP13A2 | c.3249G>A (p.Val1083=) c.3103+186G>A (n.3103+186G>A) c.3234G>A (p.Val1078=) n.1295G>A c.823+186G>A (n.823+186G>A) c.3235+186G>A (n.3235+186G>A) c.3232+186G>A (n.3232+186G>A) c.3220+186G>A (n.3220+186G>A) c.3208+186G>A (n.3208+186G>A) c.3175+186G>A (n.3175+186G>A) c.3118+186G>A (n.3118+186G>A) c.3217+186G>A (n.3217+186G>A) c.3193+186G>A (n.3193+186G>A) c.3028+186G>A (n.3028+186G>A) c.3231G>A (p.Val1077=) c.3207G>A (p.Val1069=) c.3204G>A (p.Val1068=) c.3132G>A (p.Val1044=) c.3117G>A (p.Val1039=) c.3042G>A (p.Val1014=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986620A>C | CA338233204 | ATP13A2 | c.3248T>G (p.Val1083Gly) c.3103+185T>G (n.3103+185T>G) c.3233T>G (p.Val1078Gly) n.1294T>G c.823+185T>G (n.823+185T>G) c.3235+185T>G (n.3235+185T>G) c.3232+185T>G (n.3232+185T>G) c.3220+185T>G (n.3220+185T>G) c.3208+185T>G (n.3208+185T>G) c.3175+185T>G (n.3175+185T>G) c.3118+185T>G (n.3118+185T>G) c.3217+185T>G (n.3217+185T>G) c.3193+185T>G (n.3193+185T>G) c.3028+185T>G (n.3028+185T>G) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.3203T>G (p.Val1068Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) c.3116T>G (p.Val1039Gly) c.3041T>G (p.Val1014Gly) | |
1 | g.16986620A>G | CA338233205 | ATP13A2 | c.3248T>C (p.Val1083Ala) c.3103+185T>C (n.3103+185T>C) c.3233T>C (p.Val1078Ala) n.1294T>C c.823+185T>C (n.823+185T>C) c.3235+185T>C (n.3235+185T>C) c.3232+185T>C (n.3232+185T>C) c.3220+185T>C (n.3220+185T>C) c.3208+185T>C (n.3208+185T>C) c.3175+185T>C (n.3175+185T>C) c.3118+185T>C (n.3118+185T>C) c.3217+185T>C (n.3217+185T>C) c.3193+185T>C (n.3193+185T>C) c.3028+185T>C (n.3028+185T>C) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.3203T>C (p.Val1068Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) c.3116T>C (p.Val1039Ala) c.3041T>C (p.Val1014Ala) | |
1 | g.16986620A>T | CA338233206 | ATP13A2 | c.3248T>A (p.Val1083Glu) c.3103+185T>A (n.3103+185T>A) c.3233T>A (p.Val1078Glu) n.1294T>A c.823+185T>A (n.823+185T>A) c.3235+185T>A (n.3235+185T>A) c.3232+185T>A (n.3232+185T>A) c.3220+185T>A (n.3220+185T>A) c.3208+185T>A (n.3208+185T>A) c.3175+185T>A (n.3175+185T>A) c.3118+185T>A (n.3118+185T>A) c.3217+185T>A (n.3217+185T>A) c.3193+185T>A (n.3193+185T>A) c.3028+185T>A (n.3028+185T>A) c.3230T>A (p.Val1077Glu) c.3206T>A (p.Val1069Glu) c.3203T>A (p.Val1068Glu) c.3131T>A (p.Val1044Glu) c.3116T>A (p.Val1039Glu) c.3041T>A (p.Val1014Glu) | |
1 | g.16986621C>A | CA338233207 | ATP13A2 | c.3247G>T (p.Val1083Leu) c.3103+184G>T (n.3103+184G>T) c.3232G>T (p.Val1078Leu) n.1293G>T c.823+184G>T (n.823+184G>T) c.3235+184G>T (n.3235+184G>T) c.3232+184G>T (n.3232+184G>T) c.3220+184G>T (n.3220+184G>T) c.3208+184G>T (n.3208+184G>T) c.3175+184G>T (n.3175+184G>T) c.3118+184G>T (n.3118+184G>T) c.3217+184G>T (n.3217+184G>T) c.3193+184G>T (n.3193+184G>T) c.3028+184G>T (n.3028+184G>T) c.3229G>T (p.Val1077Leu) c.3205G>T (p.Val1069Leu) c.3202G>T (p.Val1068Leu) c.3130G>T (p.Val1044Leu) c.3115G>T (p.Val1039Leu) c.3040G>T (p.Val1014Leu) | |
1 | g.16986621C>G | CA338233208 | ATP13A2 | c.3247G>C (p.Val1083Leu) c.3103+184G>C (n.3103+184G>C) c.3232G>C (p.Val1078Leu) n.1293G>C c.823+184G>C (n.823+184G>C) c.3235+184G>C (n.3235+184G>C) c.3232+184G>C (n.3232+184G>C) c.3220+184G>C (n.3220+184G>C) c.3208+184G>C (n.3208+184G>C) c.3175+184G>C (n.3175+184G>C) c.3118+184G>C (n.3118+184G>C) c.3217+184G>C (n.3217+184G>C) c.3193+184G>C (n.3193+184G>C) c.3028+184G>C (n.3028+184G>C) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.3202G>C (p.Val1068Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) c.3115G>C (p.Val1039Leu) c.3040G>C (p.Val1014Leu) | ClinVar |
1 | g.16986621C>T | CA338233209 | ATP13A2 | c.3247G>A (p.Val1083Met) c.3103+184G>A (n.3103+184G>A) c.3232G>A (p.Val1078Met) n.1293G>A c.823+184G>A (n.823+184G>A) c.3235+184G>A (n.3235+184G>A) c.3232+184G>A (n.3232+184G>A) c.3220+184G>A (n.3220+184G>A) c.3208+184G>A (n.3208+184G>A) c.3175+184G>A (n.3175+184G>A) c.3118+184G>A (n.3118+184G>A) c.3217+184G>A (n.3217+184G>A) c.3193+184G>A (n.3193+184G>A) c.3028+184G>A (n.3028+184G>A) c.3229G>A (p.Val1077Met) c.3205G>A (p.Val1069Met) c.3202G>A (p.Val1068Met) c.3130G>A (p.Val1044Met) c.3115G>A (p.Val1039Met) c.3040G>A (p.Val1014Met) | |
1 | g.16986622C>A | CA416093716 | ATP13A2 | c.3246G>T (p.Leu1082=) c.3103+183G>T (n.3103+183G>T) c.3231G>T (p.Leu1077=) n.1292G>T c.823+183G>T (n.823+183G>T) c.3235+183G>T (n.3235+183G>T) c.3232+183G>T (n.3232+183G>T) c.3220+183G>T (n.3220+183G>T) c.3208+183G>T (n.3208+183G>T) c.3175+183G>T (n.3175+183G>T) c.3118+183G>T (n.3118+183G>T) c.3217+183G>T (n.3217+183G>T) c.3193+183G>T (n.3193+183G>T) c.3028+183G>T (n.3028+183G>T) c.3228G>T (p.Leu1076=) c.3204G>T (p.Leu1068=) c.3201G>T (p.Leu1067=) c.3129G>T (p.Leu1043=) c.3114G>T (p.Leu1038=) c.3039G>T (p.Leu1013=) | dbSNP |
1 | g.16986622C= | CA1156049986 | ATP13A2 | c.3246G= (p.Leu1082=) c.3103+183G= (n.3103+183G=) c.3231G= (p.Leu1077=) n.1292G= c.823+183G= (n.823+183G=) c.3235+183G= (n.3235+183G=) c.3232+183G= (n.3232+183G=) c.3220+183G= (n.3220+183G=) c.3208+183G= (n.3208+183G=) c.3175+183G= (n.3175+183G=) c.3118+183G= (n.3118+183G=) c.3217+183G= (n.3217+183G=) c.3193+183G= (n.3193+183G=) c.3028+183G= (n.3028+183G=) c.3228G= (p.Leu1076=) c.3204G= (p.Leu1068=) c.3201G= (p.Leu1067=) c.3129G= (p.Leu1043=) c.3114G= (p.Leu1038=) c.3039G= (p.Leu1013=) | |
1 | g.16986622C>G | CA416093717 | ATP13A2 | c.3246G>C (p.Leu1082=) c.3103+183G>C (n.3103+183G>C) c.3231G>C (p.Leu1077=) n.1292G>C c.823+183G>C (n.823+183G>C) c.3235+183G>C (n.3235+183G>C) c.3232+183G>C (n.3232+183G>C) c.3220+183G>C (n.3220+183G>C) c.3208+183G>C (n.3208+183G>C) c.3175+183G>C (n.3175+183G>C) c.3118+183G>C (n.3118+183G>C) c.3217+183G>C (n.3217+183G>C) c.3193+183G>C (n.3193+183G>C) c.3028+183G>C (n.3028+183G>C) c.3228G>C (p.Leu1076=) c.3204G>C (p.Leu1068=) c.3201G>C (p.Leu1067=) c.3129G>C (p.Leu1043=) c.3114G>C (p.Leu1038=) c.3039G>C (p.Leu1013=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986622C>T | CA416093718 | ATP13A2 | c.3246G>A (p.Leu1082=) c.3103+183G>A (n.3103+183G>A) c.3231G>A (p.Leu1077=) n.1292G>A c.823+183G>A (n.823+183G>A) c.3235+183G>A (n.3235+183G>A) c.3232+183G>A (n.3232+183G>A) c.3220+183G>A (n.3220+183G>A) c.3208+183G>A (n.3208+183G>A) c.3175+183G>A (n.3175+183G>A) c.3118+183G>A (n.3118+183G>A) c.3217+183G>A (n.3217+183G>A) c.3193+183G>A (n.3193+183G>A) c.3028+183G>A (n.3028+183G>A) c.3228G>A (p.Leu1076=) c.3204G>A (p.Leu1068=) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.3129G>A (p.Leu1043=) c.3114G>A (p.Leu1038=) c.3039G>A (p.Leu1013=) | |
1 | g.16986623A>C | CA338233210 | ATP13A2 | c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3103+182T>G (n.3103+182T>G) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) n.1291T>G c.823+182T>G (n.823+182T>G) c.3235+182T>G (n.3235+182T>G) c.3232+182T>G (n.3232+182T>G) c.3220+182T>G (n.3220+182T>G) c.3208+182T>G (n.3208+182T>G) c.3175+182T>G (n.3175+182T>G) c.3118+182T>G (n.3118+182T>G) c.3217+182T>G (n.3217+182T>G) c.3193+182T>G (n.3193+182T>G) c.3028+182T>G (n.3028+182T>G) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.3203T>G (p.Leu1068Arg) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.3038T>G (p.Leu1013Arg) | |
1 | g.16986623A>G | CA338233211 | ATP13A2 | c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3103+182T>C (n.3103+182T>C) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) n.1291T>C c.823+182T>C (n.823+182T>C) c.3235+182T>C (n.3235+182T>C) c.3232+182T>C (n.3232+182T>C) c.3220+182T>C (n.3220+182T>C) c.3208+182T>C (n.3208+182T>C) c.3175+182T>C (n.3175+182T>C) c.3118+182T>C (n.3118+182T>C) c.3217+182T>C (n.3217+182T>C) c.3193+182T>C (n.3193+182T>C) c.3028+182T>C (n.3028+182T>C) c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.3203T>C (p.Leu1068Pro) c.3200T>C (p.Leu1067Pro) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.3038T>C (p.Leu1013Pro) | |
1 | g.16986623A>T | CA338233212 | ATP13A2 | c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.3103+182T>A (n.3103+182T>A) c.3230T>A (p.Leu1077Gln) n.1291T>A c.823+182T>A (n.823+182T>A) c.3235+182T>A (n.3235+182T>A) c.3232+182T>A (n.3232+182T>A) c.3220+182T>A (n.3220+182T>A) c.3208+182T>A (n.3208+182T>A) c.3175+182T>A (n.3175+182T>A) c.3118+182T>A (n.3118+182T>A) c.3217+182T>A (n.3217+182T>A) c.3193+182T>A (n.3193+182T>A) c.3028+182T>A (n.3028+182T>A) c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.3203T>A (p.Leu1068Gln) c.3200T>A (p.Leu1067Gln) c.3128T>A (p.Leu1043Gln) c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.3038T>A (p.Leu1013Gln) | |
1 | g.16986624G>A | CA416093719 | ATP13A2 | c.3244C>T (p.Leu1082=) c.3103+181C>T (n.3103+181C>T) c.3229C>T (p.Leu1077=) n.1290C>T c.823+181C>T (n.823+181C>T) c.3235+181C>T (n.3235+181C>T) c.3232+181C>T (n.3232+181C>T) c.3220+181C>T (n.3220+181C>T) c.3208+181C>T (n.3208+181C>T) c.3175+181C>T (n.3175+181C>T) c.3118+181C>T (n.3118+181C>T) c.3217+181C>T (n.3217+181C>T) c.3193+181C>T (n.3193+181C>T) c.3028+181C>T (n.3028+181C>T) c.3226C>T (p.Leu1076=) c.3202C>T (p.Leu1068=) c.3199C>T (p.Leu1067=) c.3127C>T (p.Leu1043=) c.3112C>T (p.Leu1038=) c.3037C>T (p.Leu1013=) | |
1 | g.16986624G>C | CA338233214 | ATP13A2 | c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3103+181C>G (n.3103+181C>G) c.3229C>G (p.Leu1077Val) n.1290C>G c.823+181C>G (n.823+181C>G) c.3235+181C>G (n.3235+181C>G) c.3232+181C>G (n.3232+181C>G) c.3220+181C>G (n.3220+181C>G) c.3208+181C>G (n.3208+181C>G) c.3175+181C>G (n.3175+181C>G) c.3118+181C>G (n.3118+181C>G) c.3217+181C>G (n.3217+181C>G) c.3193+181C>G (n.3193+181C>G) c.3028+181C>G (n.3028+181C>G) c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.3202C>G (p.Leu1068Val) c.3199C>G (p.Leu1067Val) c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.3037C>G (p.Leu1013Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986624G>T | CA338233213 | ATP13A2 | c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.3103+181C>A (n.3103+181C>A) c.3229C>A (p.Leu1077Met) n.1290C>A c.823+181C>A (n.823+181C>A) c.3235+181C>A (n.3235+181C>A) c.3232+181C>A (n.3232+181C>A) c.3220+181C>A (n.3220+181C>A) c.3208+181C>A (n.3208+181C>A) c.3175+181C>A (n.3175+181C>A) c.3118+181C>A (n.3118+181C>A) c.3217+181C>A (n.3217+181C>A) c.3193+181C>A (n.3193+181C>A) c.3028+181C>A (n.3028+181C>A) c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.3202C>A (p.Leu1068Met) c.3199C>A (p.Leu1067Met) c.3127C>A (p.Leu1043Met) c.3112C>A (p.Leu1038Met) c.3037C>A (p.Leu1013Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16986625G>A | CA416093528 | ATP13A2 | c.3243C>T (p.Phe1081=) c.3103+180C>T (n.3103+180C>T) c.3228C>T (p.Phe1076=) n.1289C>T c.823+180C>T (n.823+180C>T) c.3235+180C>T (n.3235+180C>T) c.3232+180C>T (n.3232+180C>T) c.3220+180C>T (n.3220+180C>T) c.3208+180C>T (n.3208+180C>T) c.3175+180C>T (n.3175+180C>T) c.3118+180C>T (n.3118+180C>T) c.3217+180C>T (n.3217+180C>T) c.3193+180C>T (n.3193+180C>T) c.3028+180C>T (n.3028+180C>T) c.3225C>T (p.Phe1075=) c.3201C>T (p.Phe1067=) c.3198C>T (p.Phe1066=) c.3126C>T (p.Phe1042=) c.3111C>T (p.Phe1037=) c.3036C>T (p.Phe1012=) | |
1 | g.16986625G>C | CA338233215 | ATP13A2 | c.3243C>G (p.Phe1081Leu) c.3103+180C>G (n.3103+180C>G) c.3228C>G (p.Phe1076Leu) n.1289C>G c.823+180C>G (n.823+180C>G) c.3235+180C>G (n.3235+180C>G) c.3232+180C>G (n.3232+180C>G) c.3220+180C>G (n.3220+180C>G) c.3208+180C>G (n.3208+180C>G) c.3175+180C>G (n.3175+180C>G) c.3118+180C>G (n.3118+180C>G) c.3217+180C>G (n.3217+180C>G) c.3193+180C>G (n.3193+180C>G) c.3028+180C>G (n.3028+180C>G) c.3225C>G (p.Phe1075Leu) c.3201C>G (p.Phe1067Leu) c.3198C>G (p.Phe1066Leu) c.3126C>G (p.Phe1042Leu) c.3111C>G (p.Phe1037Leu) c.3036C>G (p.Phe1012Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986625G>T | CA338233216 | ATP13A2 | c.3243C>A (p.Phe1081Leu) c.3103+180C>A (n.3103+180C>A) c.3228C>A (p.Phe1076Leu) n.1289C>A c.823+180C>A (n.823+180C>A) c.3235+180C>A (n.3235+180C>A) c.3232+180C>A (n.3232+180C>A) c.3220+180C>A (n.3220+180C>A) c.3208+180C>A (n.3208+180C>A) c.3175+180C>A (n.3175+180C>A) c.3118+180C>A (n.3118+180C>A) c.3217+180C>A (n.3217+180C>A) c.3193+180C>A (n.3193+180C>A) c.3028+180C>A (n.3028+180C>A) c.3225C>A (p.Phe1075Leu) c.3201C>A (p.Phe1067Leu) c.3198C>A (p.Phe1066Leu) c.3126C>A (p.Phe1042Leu) c.3111C>A (p.Phe1037Leu) c.3036C>A (p.Phe1012Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986626A>C | CA338233217 | ATP13A2 | c.3242T>G (p.Phe1081Cys) c.3103+179T>G (n.3103+179T>G) c.3227T>G (p.Phe1076Cys) n.1288T>G c.823+179T>G (n.823+179T>G) c.3235+179T>G (n.3235+179T>G) c.3232+179T>G (n.3232+179T>G) c.3220+179T>G (n.3220+179T>G) c.3208+179T>G (n.3208+179T>G) c.3175+179T>G (n.3175+179T>G) c.3118+179T>G (n.3118+179T>G) c.3217+179T>G (n.3217+179T>G) c.3193+179T>G (n.3193+179T>G) c.3028+179T>G (n.3028+179T>G) c.3224T>G (p.Phe1075Cys) c.3200T>G (p.Phe1067Cys) c.3197T>G (p.Phe1066Cys) c.3125T>G (p.Phe1042Cys) c.3110T>G (p.Phe1037Cys) c.3035T>G (p.Phe1012Cys) | |
1 | g.16986626A>G | CA338233218 | ATP13A2 | c.3242T>C (p.Phe1081Ser) c.3103+179T>C (n.3103+179T>C) c.3227T>C (p.Phe1076Ser) n.1288T>C c.823+179T>C (n.823+179T>C) c.3235+179T>C (n.3235+179T>C) c.3232+179T>C (n.3232+179T>C) c.3220+179T>C (n.3220+179T>C) c.3208+179T>C (n.3208+179T>C) c.3175+179T>C (n.3175+179T>C) c.3118+179T>C (n.3118+179T>C) c.3217+179T>C (n.3217+179T>C) c.3193+179T>C (n.3193+179T>C) c.3028+179T>C (n.3028+179T>C) c.3224T>C (p.Phe1075Ser) c.3200T>C (p.Phe1067Ser) c.3197T>C (p.Phe1066Ser) c.3125T>C (p.Phe1042Ser) c.3110T>C (p.Phe1037Ser) c.3035T>C (p.Phe1012Ser) | |
1 | g.16986626A>T | CA338233219 | ATP13A2 | c.3242T>A (p.Phe1081Tyr) c.3103+179T>A (n.3103+179T>A) c.3227T>A (p.Phe1076Tyr) n.1288T>A c.823+179T>A (n.823+179T>A) c.3235+179T>A (n.3235+179T>A) c.3232+179T>A (n.3232+179T>A) c.3220+179T>A (n.3220+179T>A) c.3208+179T>A (n.3208+179T>A) c.3175+179T>A (n.3175+179T>A) c.3118+179T>A (n.3118+179T>A) c.3217+179T>A (n.3217+179T>A) c.3193+179T>A (n.3193+179T>A) c.3028+179T>A (n.3028+179T>A) c.3224T>A (p.Phe1075Tyr) c.3200T>A (p.Phe1067Tyr) c.3197T>A (p.Phe1066Tyr) c.3125T>A (p.Phe1042Tyr) c.3110T>A (p.Phe1037Tyr) c.3035T>A (p.Phe1012Tyr) | |
1 | g.16986627A>C | CA338233220 | ATP13A2 | c.3241T>G (p.Phe1081Val) c.3103+178T>G (n.3103+178T>G) c.3226T>G (p.Phe1076Val) n.1287T>G c.823+178T>G (n.823+178T>G) c.3235+178T>G (n.3235+178T>G) c.3232+178T>G (n.3232+178T>G) c.3220+178T>G (n.3220+178T>G) c.3208+178T>G (n.3208+178T>G) c.3175+178T>G (n.3175+178T>G) c.3118+178T>G (n.3118+178T>G) c.3217+178T>G (n.3217+178T>G) c.3193+178T>G (n.3193+178T>G) c.3028+178T>G (n.3028+178T>G) c.3223T>G (p.Phe1075Val) c.3199T>G (p.Phe1067Val) c.3196T>G (p.Phe1066Val) c.3124T>G (p.Phe1042Val) c.3109T>G (p.Phe1037Val) c.3034T>G (p.Phe1012Val) | |
1 | g.16986627A>G | CA338233221 | ATP13A2 | c.3241T>C (p.Phe1081Leu) c.3103+178T>C (n.3103+178T>C) c.3226T>C (p.Phe1076Leu) n.1287T>C c.823+178T>C (n.823+178T>C) c.3235+178T>C (n.3235+178T>C) c.3232+178T>C (n.3232+178T>C) c.3220+178T>C (n.3220+178T>C) c.3208+178T>C (n.3208+178T>C) c.3175+178T>C (n.3175+178T>C) c.3118+178T>C (n.3118+178T>C) c.3217+178T>C (n.3217+178T>C) c.3193+178T>C (n.3193+178T>C) c.3028+178T>C (n.3028+178T>C) c.3223T>C (p.Phe1075Leu) c.3199T>C (p.Phe1067Leu) c.3196T>C (p.Phe1066Leu) c.3124T>C (p.Phe1042Leu) c.3109T>C (p.Phe1037Leu) c.3034T>C (p.Phe1012Leu) | |
1 | g.16986627A>T | CA338233222 | ATP13A2 | c.3241T>A (p.Phe1081Ile) c.3103+178T>A (n.3103+178T>A) c.3226T>A (p.Phe1076Ile) n.1287T>A c.823+178T>A (n.823+178T>A) c.3235+178T>A (n.3235+178T>A) c.3232+178T>A (n.3232+178T>A) c.3220+178T>A (n.3220+178T>A) c.3208+178T>A (n.3208+178T>A) c.3175+178T>A (n.3175+178T>A) c.3118+178T>A (n.3118+178T>A) c.3217+178T>A (n.3217+178T>A) c.3193+178T>A (n.3193+178T>A) c.3028+178T>A (n.3028+178T>A) c.3223T>A (p.Phe1075Ile) c.3199T>A (p.Phe1067Ile) c.3196T>A (p.Phe1066Ile) c.3124T>A (p.Phe1042Ile) c.3109T>A (p.Phe1037Ile) c.3034T>A (p.Phe1012Ile) | |
1 | g.16986628G>A | CA636539 | ATP13A2 | c.3240C>T (p.Pro1080=) c.3103+177C>T (n.3103+177C>T) c.3225C>T (p.Pro1075=) n.1286C>T c.823+177C>T (n.823+177C>T) c.3235+177C>T (n.3235+177C>T) c.3232+177C>T (n.3232+177C>T) c.3220+177C>T (n.3220+177C>T) c.3208+177C>T (n.3208+177C>T) c.3175+177C>T (n.3175+177C>T) c.3118+177C>T (n.3118+177C>T) c.3217+177C>T (n.3217+177C>T) c.3193+177C>T (n.3193+177C>T) c.3028+177C>T (n.3028+177C>T) c.3222C>T (p.Pro1074=) c.3198C>T (p.Pro1066=) c.3195C>T (p.Pro1065=) c.3123C>T (p.Pro1041=) c.3108C>T (p.Pro1036=) c.3033C>T (p.Pro1011=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986628G>C | CA416093530 | ATP13A2 | c.3240C>G (p.Pro1080=) c.3103+177C>G (n.3103+177C>G) c.3225C>G (p.Pro1075=) n.1286C>G c.823+177C>G (n.823+177C>G) c.3235+177C>G (n.3235+177C>G) c.3232+177C>G (n.3232+177C>G) c.3220+177C>G (n.3220+177C>G) c.3208+177C>G (n.3208+177C>G) c.3175+177C>G (n.3175+177C>G) c.3118+177C>G (n.3118+177C>G) c.3217+177C>G (n.3217+177C>G) c.3193+177C>G (n.3193+177C>G) c.3028+177C>G (n.3028+177C>G) c.3222C>G (p.Pro1074=) c.3198C>G (p.Pro1066=) c.3195C>G (p.Pro1065=) c.3123C>G (p.Pro1041=) c.3108C>G (p.Pro1036=) c.3033C>G (p.Pro1011=) | |
1 | g.16986628G= | CA1156049987 | ATP13A2 | c.3240C= (p.Pro1080=) c.3103+177C= (n.3103+177C=) c.3225C= (p.Pro1075=) n.1286C= c.823+177C= (n.823+177C=) c.3235+177C= (n.3235+177C=) c.3232+177C= (n.3232+177C=) c.3220+177C= (n.3220+177C=) c.3208+177C= (n.3208+177C=) c.3175+177C= (n.3175+177C=) c.3118+177C= (n.3118+177C=) c.3217+177C= (n.3217+177C=) c.3193+177C= (n.3193+177C=) c.3028+177C= (n.3028+177C=) c.3222C= (p.Pro1074=) c.3198C= (p.Pro1066=) c.3195C= (p.Pro1065=) c.3123C= (p.Pro1041=) c.3108C= (p.Pro1036=) c.3033C= (p.Pro1011=) | |
1 | g.16986628G>T | CA416093529 | ATP13A2 | c.3240C>A (p.Pro1080=) c.3103+177C>A (n.3103+177C>A) c.3225C>A (p.Pro1075=) n.1286C>A c.823+177C>A (n.823+177C>A) c.3235+177C>A (n.3235+177C>A) c.3232+177C>A (n.3232+177C>A) c.3220+177C>A (n.3220+177C>A) c.3208+177C>A (n.3208+177C>A) c.3175+177C>A (n.3175+177C>A) c.3118+177C>A (n.3118+177C>A) c.3217+177C>A (n.3217+177C>A) c.3193+177C>A (n.3193+177C>A) c.3028+177C>A (n.3028+177C>A) c.3222C>A (p.Pro1074=) c.3198C>A (p.Pro1066=) c.3195C>A (p.Pro1065=) c.3123C>A (p.Pro1041=) c.3108C>A (p.Pro1036=) c.3033C>A (p.Pro1011=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986629G>A | CA338233223 | ATP13A2 | c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.3103+176C>T (n.3103+176C>T) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) n.1285C>T c.823+176C>T (n.823+176C>T) c.3235+176C>T (n.3235+176C>T) c.3232+176C>T (n.3232+176C>T) c.3220+176C>T (n.3220+176C>T) c.3208+176C>T (n.3208+176C>T) c.3175+176C>T (n.3175+176C>T) c.3118+176C>T (n.3118+176C>T) c.3217+176C>T (n.3217+176C>T) c.3193+176C>T (n.3193+176C>T) c.3028+176C>T (n.3028+176C>T) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.3194C>T (p.Pro1065Leu) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986629G>C | CA338233224 | ATP13A2 | c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.3103+176C>G (n.3103+176C>G) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) n.1285C>G c.823+176C>G (n.823+176C>G) c.3235+176C>G (n.3235+176C>G) c.3232+176C>G (n.3232+176C>G) c.3220+176C>G (n.3220+176C>G) c.3208+176C>G (n.3208+176C>G) c.3175+176C>G (n.3175+176C>G) c.3118+176C>G (n.3118+176C>G) c.3217+176C>G (n.3217+176C>G) c.3193+176C>G (n.3193+176C>G) c.3028+176C>G (n.3028+176C>G) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.3194C>G (p.Pro1065Arg) c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) | |
1 | g.16986629G= | CA1156049989 | ATP13A2 | c.3239C= (p.Pro1080=) c.3103+176C= (n.3103+176C=) c.3224C= (p.Pro1075=) n.1285C= c.823+176C= (n.823+176C=) c.3235+176C= (n.3235+176C=) c.3232+176C= (n.3232+176C=) c.3220+176C= (n.3220+176C=) c.3208+176C= (n.3208+176C=) c.3175+176C= (n.3175+176C=) c.3118+176C= (n.3118+176C=) c.3217+176C= (n.3217+176C=) c.3193+176C= (n.3193+176C=) c.3028+176C= (n.3028+176C=) c.3221C= (p.Pro1074=) c.3197C= (p.Pro1066=) c.3194C= (p.Pro1065=) c.3122C= (p.Pro1041=) c.3107C= (p.Pro1036=) c.3032C= (p.Pro1011=) | |
1 | g.16986629G>T | CA636540 | ATP13A2 | c.3239C>A (p.Pro1080His) c.3103+176C>A (n.3103+176C>A) c.3224C>A (p.Pro1075His) n.1285C>A c.823+176C>A (n.823+176C>A) c.3235+176C>A (n.3235+176C>A) c.3232+176C>A (n.3232+176C>A) c.3220+176C>A (n.3220+176C>A) c.3208+176C>A (n.3208+176C>A) c.3175+176C>A (n.3175+176C>A) c.3118+176C>A (n.3118+176C>A) c.3217+176C>A (n.3217+176C>A) c.3193+176C>A (n.3193+176C>A) c.3028+176C>A (n.3028+176C>A) c.3221C>A (p.Pro1074His) c.3197C>A (p.Pro1066His) c.3194C>A (p.Pro1065His) c.3122C>A (p.Pro1041His) c.3107C>A (p.Pro1036His) c.3032C>A (p.Pro1011His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986630G>A | CA338233225 | ATP13A2 | c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.3103+175C>T (n.3103+175C>T) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) n.1284C>T c.823+175C>T (n.823+175C>T) c.3235+175C>T (n.3235+175C>T) c.3232+175C>T (n.3232+175C>T) c.3220+175C>T (n.3220+175C>T) c.3208+175C>T (n.3208+175C>T) c.3175+175C>T (n.3175+175C>T) c.3118+175C>T (n.3118+175C>T) c.3217+175C>T (n.3217+175C>T) c.3193+175C>T (n.3193+175C>T) c.3028+175C>T (n.3028+175C>T) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986630G>C | CA338233226 | ATP13A2 | c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.3103+175C>G (n.3103+175C>G) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) n.1284C>G c.823+175C>G (n.823+175C>G) c.3235+175C>G (n.3235+175C>G) c.3232+175C>G (n.3232+175C>G) c.3220+175C>G (n.3220+175C>G) c.3208+175C>G (n.3208+175C>G) c.3175+175C>G (n.3175+175C>G) c.3118+175C>G (n.3118+175C>G) c.3217+175C>G (n.3217+175C>G) c.3193+175C>G (n.3193+175C>G) c.3028+175C>G (n.3028+175C>G) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) | |
1 | g.16986630G= | CA1156049991 | ATP13A2 | c.3238C= (p.Pro1080=) c.3103+175C= (n.3103+175C=) c.3223C= (p.Pro1075=) n.1284C= c.823+175C= (n.823+175C=) c.3235+175C= (n.3235+175C=) c.3232+175C= (n.3232+175C=) c.3220+175C= (n.3220+175C=) c.3208+175C= (n.3208+175C=) c.3175+175C= (n.3175+175C=) c.3118+175C= (n.3118+175C=) c.3217+175C= (n.3217+175C=) c.3193+175C= (n.3193+175C=) c.3028+175C= (n.3028+175C=) c.3220C= (p.Pro1074=) c.3196C= (p.Pro1066=) c.3193C= (p.Pro1065=) c.3121C= (p.Pro1041=) c.3106C= (p.Pro1036=) c.3031C= (p.Pro1011=) | |
1 | g.16986630G>T | CA338233227 | ATP13A2 | c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.3103+175C>A (n.3103+175C>A) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) n.1284C>A c.823+175C>A (n.823+175C>A) c.3235+175C>A (n.3235+175C>A) c.3232+175C>A (n.3232+175C>A) c.3220+175C>A (n.3220+175C>A) c.3208+175C>A (n.3208+175C>A) c.3175+175C>A (n.3175+175C>A) c.3118+175C>A (n.3118+175C>A) c.3217+175C>A (n.3217+175C>A) c.3193+175C>A (n.3193+175C>A) c.3028+175C>A (n.3028+175C>A) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) c.3196C>A (p.Pro1066Thr) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.16986631C>A | CA416093531 | ATP13A2 | c.3237G>T (p.Val1079=) c.3103+174G>T (n.3103+174G>T) c.3222G>T (p.Val1074=) n.1283G>T c.823+174G>T (n.823+174G>T) c.3235+174G>T (n.3235+174G>T) c.3232+174G>T (n.3232+174G>T) c.3220+174G>T (n.3220+174G>T) c.3208+174G>T (n.3208+174G>T) c.3175+174G>T (n.3175+174G>T) c.3118+174G>T (n.3118+174G>T) c.3217+174G>T (n.3217+174G>T) c.3193+174G>T (n.3193+174G>T) c.3028+174G>T (n.3028+174G>T) c.3219G>T (p.Val1073=) c.3195G>T (p.Val1065=) c.3192G>T (p.Val1064=) c.3120G>T (p.Val1040=) c.3105G>T (p.Val1035=) c.3030G>T (p.Val1010=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986631C>G | CA416093534 | ATP13A2 | c.3237G>C (p.Val1079=) c.3103+174G>C (n.3103+174G>C) c.3222G>C (p.Val1074=) n.1283G>C c.823+174G>C (n.823+174G>C) c.3235+174G>C (n.3235+174G>C) c.3232+174G>C (n.3232+174G>C) c.3220+174G>C (n.3220+174G>C) c.3208+174G>C (n.3208+174G>C) c.3175+174G>C (n.3175+174G>C) c.3118+174G>C (n.3118+174G>C) c.3217+174G>C (n.3217+174G>C) c.3193+174G>C (n.3193+174G>C) c.3028+174G>C (n.3028+174G>C) c.3219G>C (p.Val1073=) c.3195G>C (p.Val1065=) c.3192G>C (p.Val1064=) c.3120G>C (p.Val1040=) c.3105G>C (p.Val1035=) c.3030G>C (p.Val1010=) | |
1 | g.16986631C>T | CA416093532 | ATP13A2 | c.3237G>A (p.Val1079=) c.3103+174G>A (n.3103+174G>A) c.3222G>A (p.Val1074=) n.1283G>A c.823+174G>A (n.823+174G>A) c.3235+174G>A (n.3235+174G>A) c.3232+174G>A (n.3232+174G>A) c.3220+174G>A (n.3220+174G>A) c.3208+174G>A (n.3208+174G>A) c.3175+174G>A (n.3175+174G>A) c.3118+174G>A (n.3118+174G>A) c.3217+174G>A (n.3217+174G>A) c.3193+174G>A (n.3193+174G>A) c.3028+174G>A (n.3028+174G>A) c.3219G>A (p.Val1073=) c.3195G>A (p.Val1065=) c.3192G>A (p.Val1064=) c.3120G>A (p.Val1040=) c.3105G>A (p.Val1035=) c.3030G>A (p.Val1010=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986632A>C | CA338233228 | ATP13A2 | c.3236T>G (p.Val1079Gly) c.3103+173T>G (n.3103+173T>G) c.3221T>G (p.Val1074Gly) n.1282T>G c.823+173T>G (n.823+173T>G) c.3235+173T>G (n.3235+173T>G) c.3232+173T>G (n.3232+173T>G) c.3220+173T>G (n.3220+173T>G) c.3208+173T>G (n.3208+173T>G) c.3175+173T>G (n.3175+173T>G) c.3118+173T>G (n.3118+173T>G) c.3217+173T>G (n.3217+173T>G) c.3193+173T>G (n.3193+173T>G) c.3028+173T>G (n.3028+173T>G) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.3191T>G (p.Val1064Gly) c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.3104T>G (p.Val1035Gly) c.3029T>G (p.Val1010Gly) | |
1 | g.16986632A>G | CA338233230 | ATP13A2 | c.3236T>C (p.Val1079Ala) c.3103+173T>C (n.3103+173T>C) c.3221T>C (p.Val1074Ala) n.1282T>C c.823+173T>C (n.823+173T>C) c.3235+173T>C (n.3235+173T>C) c.3232+173T>C (n.3232+173T>C) c.3220+173T>C (n.3220+173T>C) c.3208+173T>C (n.3208+173T>C) c.3175+173T>C (n.3175+173T>C) c.3118+173T>C (n.3118+173T>C) c.3217+173T>C (n.3217+173T>C) c.3193+173T>C (n.3193+173T>C) c.3028+173T>C (n.3028+173T>C) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.3191T>C (p.Val1064Ala) c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.3104T>C (p.Val1035Ala) c.3029T>C (p.Val1010Ala) | |
1 | g.16986632A>T | CA338233229 | ATP13A2 | c.3236T>A (p.Val1079Glu) c.3103+173T>A (n.3103+173T>A) c.3221T>A (p.Val1074Glu) n.1282T>A c.823+173T>A (n.823+173T>A) c.3235+173T>A (n.3235+173T>A) c.3232+173T>A (n.3232+173T>A) c.3220+173T>A (n.3220+173T>A) c.3208+173T>A (n.3208+173T>A) c.3175+173T>A (n.3175+173T>A) c.3118+173T>A (n.3118+173T>A) c.3217+173T>A (n.3217+173T>A) c.3193+173T>A (n.3193+173T>A) c.3028+173T>A (n.3028+173T>A) c.3218T>A (p.Val1073Glu) c.3194T>A (p.Val1065Glu) c.3191T>A (p.Val1064Glu) c.3119T>A (p.Val1040Glu) c.3104T>A (p.Val1035Glu) c.3029T>A (p.Val1010Glu) | |
1 | g.16986633C>A | CA338233231 | ATP13A2 | c.3236-1G>T (n.3236-1G>T) c.3103+172G>T (n.3103+172G>T) c.3221-1G>T (n.3221-1G>T) n.1281G>T c.823+172G>T (n.823+172G>T) c.3235+172G>T (n.3235+172G>T) c.3232+172G>T (n.3232+172G>T) c.3220+172G>T (n.3220+172G>T) c.3208+172G>T (n.3208+172G>T) c.3175+172G>T (n.3175+172G>T) c.3118+172G>T (n.3118+172G>T) c.3217+172G>T (n.3217+172G>T) c.3193+172G>T (n.3193+172G>T) c.3028+172G>T (n.3028+172G>T) c.3218-1G>T (n.3218-1G>T) c.3194-1G>T (n.3194-1G>T) c.3191-1G>T (n.3191-1G>T) c.3119-1G>T (n.3119-1G>T) c.3104-1G>T (n.3104-1G>T) c.3029-1G>T (n.3029-1G>T) | |
1 | g.16986633C>G | CA338233232 | ATP13A2 | c.3236-1G>C (n.3236-1G>C) c.3103+172G>C (n.3103+172G>C) c.3221-1G>C (n.3221-1G>C) n.1281G>C c.823+172G>C (n.823+172G>C) c.3235+172G>C (n.3235+172G>C) c.3232+172G>C (n.3232+172G>C) c.3220+172G>C (n.3220+172G>C) c.3208+172G>C (n.3208+172G>C) c.3175+172G>C (n.3175+172G>C) c.3118+172G>C (n.3118+172G>C) c.3217+172G>C (n.3217+172G>C) c.3193+172G>C (n.3193+172G>C) c.3028+172G>C (n.3028+172G>C) c.3218-1G>C (n.3218-1G>C) c.3194-1G>C (n.3194-1G>C) c.3191-1G>C (n.3191-1G>C) c.3119-1G>C (n.3119-1G>C) c.3104-1G>C (n.3104-1G>C) c.3029-1G>C (n.3029-1G>C) | |
1 | g.16986633C>T | CA338233233 | ATP13A2 | c.3236-1G>A (n.3236-1G>A) c.3103+172G>A (n.3103+172G>A) c.3221-1G>A (n.3221-1G>A) n.1281G>A c.823+172G>A (n.823+172G>A) c.3235+172G>A (n.3235+172G>A) c.3232+172G>A (n.3232+172G>A) c.3220+172G>A (n.3220+172G>A) c.3208+172G>A (n.3208+172G>A) c.3175+172G>A (n.3175+172G>A) c.3118+172G>A (n.3118+172G>A) c.3217+172G>A (n.3217+172G>A) c.3193+172G>A (n.3193+172G>A) c.3028+172G>A (n.3028+172G>A) c.3218-1G>A (n.3218-1G>A) c.3194-1G>A (n.3194-1G>A) c.3191-1G>A (n.3191-1G>A) c.3119-1G>A (n.3119-1G>A) c.3104-1G>A (n.3104-1G>A) c.3029-1G>A (n.3029-1G>A) | |
1 | g.16986634T>A | CA338233234 | ATP13A2 | c.3236-2A>T (n.3236-2A>T) c.3103+171A>T (n.3103+171A>T) c.3221-2A>T (n.3221-2A>T) n.1280A>T c.823+171A>T (n.823+171A>T) c.3235+171A>T (n.3235+171A>T) c.3232+171A>T (n.3232+171A>T) c.3220+171A>T (n.3220+171A>T) c.3208+171A>T (n.3208+171A>T) c.3175+171A>T (n.3175+171A>T) c.3118+171A>T (n.3118+171A>T) c.3217+171A>T (n.3217+171A>T) c.3193+171A>T (n.3193+171A>T) c.3028+171A>T (n.3028+171A>T) c.3218-2A>T (n.3218-2A>T) c.3194-2A>T (n.3194-2A>T) c.3191-2A>T (n.3191-2A>T) c.3119-2A>T (n.3119-2A>T) c.3104-2A>T (n.3104-2A>T) c.3029-2A>T (n.3029-2A>T) | |
1 | g.16986634T>C | CA338233235 | ATP13A2 | c.3236-2A>G (n.3236-2A>G) c.3103+171A>G (n.3103+171A>G) c.3221-2A>G (n.3221-2A>G) n.1280A>G c.823+171A>G (n.823+171A>G) c.3235+171A>G (n.3235+171A>G) c.3232+171A>G (n.3232+171A>G) c.3220+171A>G (n.3220+171A>G) c.3208+171A>G (n.3208+171A>G) c.3175+171A>G (n.3175+171A>G) c.3118+171A>G (n.3118+171A>G) c.3217+171A>G (n.3217+171A>G) c.3193+171A>G (n.3193+171A>G) c.3028+171A>G (n.3028+171A>G) c.3218-2A>G (n.3218-2A>G) c.3194-2A>G (n.3194-2A>G) c.3191-2A>G (n.3191-2A>G) c.3119-2A>G (n.3119-2A>G) c.3104-2A>G (n.3104-2A>G) c.3029-2A>G (n.3029-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986634T>G | CA338233236 | ATP13A2 | c.3236-2A>C (n.3236-2A>C) c.3103+171A>C (n.3103+171A>C) c.3221-2A>C (n.3221-2A>C) n.1280A>C c.823+171A>C (n.823+171A>C) c.3235+171A>C (n.3235+171A>C) c.3232+171A>C (n.3232+171A>C) c.3220+171A>C (n.3220+171A>C) c.3208+171A>C (n.3208+171A>C) c.3175+171A>C (n.3175+171A>C) c.3118+171A>C (n.3118+171A>C) c.3217+171A>C (n.3217+171A>C) c.3193+171A>C (n.3193+171A>C) c.3028+171A>C (n.3028+171A>C) c.3218-2A>C (n.3218-2A>C) c.3194-2A>C (n.3194-2A>C) c.3191-2A>C (n.3191-2A>C) c.3119-2A>C (n.3119-2A>C) c.3104-2A>C (n.3104-2A>C) c.3029-2A>C (n.3029-2A>C) | |
1 | g.16986635G>A | CA1156049993 | ATP13A2 | c.3236-3C>T (n.3236-3C>T) c.3103+170C>T (n.3103+170C>T) c.3221-3C>T (n.3221-3C>T) n.1279C>T c.823+170C>T (n.823+170C>T) c.3235+170C>T (n.3235+170C>T) c.3232+170C>T (n.3232+170C>T) c.3220+170C>T (n.3220+170C>T) c.3208+170C>T (n.3208+170C>T) c.3175+170C>T (n.3175+170C>T) c.3118+170C>T (n.3118+170C>T) c.3217+170C>T (n.3217+170C>T) c.3193+170C>T (n.3193+170C>T) c.3028+170C>T (n.3028+170C>T) c.3218-3C>T (n.3218-3C>T) c.3194-3C>T (n.3194-3C>T) c.3191-3C>T (n.3191-3C>T) c.3119-3C>T (n.3119-3C>T) c.3104-3C>T (n.3104-3C>T) c.3029-3C>T (n.3029-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986635G= | CA1156049992 | ATP13A2 | c.3236-3C= (n.3236-3C=) c.3103+170C= (n.3103+170C=) c.3221-3C= (n.3221-3C=) n.1279C= c.823+170C= (n.823+170C=) c.3235+170C= (n.3235+170C=) c.3232+170C= (n.3232+170C=) c.3220+170C= (n.3220+170C=) c.3208+170C= (n.3208+170C=) c.3175+170C= (n.3175+170C=) c.3118+170C= (n.3118+170C=) c.3217+170C= (n.3217+170C=) c.3193+170C= (n.3193+170C=) c.3028+170C= (n.3028+170C=) c.3218-3C= (n.3218-3C=) c.3194-3C= (n.3194-3C=) c.3191-3C= (n.3191-3C=) c.3119-3C= (n.3119-3C=) c.3104-3C= (n.3104-3C=) c.3029-3C= (n.3029-3C=) | |
1 | g.16986636G>A | CA2643670571 | ATP13A2 | c.3236-4C>T (n.3236-4C>T) c.3103+169C>T (n.3103+169C>T) c.3221-4C>T (n.3221-4C>T) n.1278C>T c.823+169C>T (n.823+169C>T) c.3235+169C>T (n.3235+169C>T) c.3232+169C>T (n.3232+169C>T) c.3220+169C>T (n.3220+169C>T) c.3208+169C>T (n.3208+169C>T) c.3175+169C>T (n.3175+169C>T) c.3118+169C>T (n.3118+169C>T) c.3217+169C>T (n.3217+169C>T) c.3193+169C>T (n.3193+169C>T) c.3028+169C>T (n.3028+169C>T) c.3218-4C>T (n.3218-4C>T) c.3194-4C>T (n.3194-4C>T) c.3191-4C>T (n.3191-4C>T) c.3119-4C>T (n.3119-4C>T) c.3104-4C>T (n.3104-4C>T) c.3029-4C>T (n.3029-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986636G>T | CA2643670572 | ATP13A2 | c.3236-4C>A (n.3236-4C>A) c.3103+169C>A (n.3103+169C>A) c.3221-4C>A (n.3221-4C>A) n.1278C>A c.823+169C>A (n.823+169C>A) c.3235+169C>A (n.3235+169C>A) c.3232+169C>A (n.3232+169C>A) c.3220+169C>A (n.3220+169C>A) c.3208+169C>A (n.3208+169C>A) c.3175+169C>A (n.3175+169C>A) c.3118+169C>A (n.3118+169C>A) c.3217+169C>A (n.3217+169C>A) c.3193+169C>A (n.3193+169C>A) c.3028+169C>A (n.3028+169C>A) c.3218-4C>A (n.3218-4C>A) c.3194-4C>A (n.3194-4C>A) c.3191-4C>A (n.3191-4C>A) c.3119-4C>A (n.3119-4C>A) c.3104-4C>A (n.3104-4C>A) c.3029-4C>A (n.3029-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986637G>T | CA2643670574 | ATP13A2 | c.3236-5C>A (n.3236-5C>A) c.3103+168C>A (n.3103+168C>A) c.3221-5C>A (n.3221-5C>A) n.1277C>A c.823+168C>A (n.823+168C>A) c.3235+168C>A (n.3235+168C>A) c.3232+168C>A (n.3232+168C>A) c.3220+168C>A (n.3220+168C>A) c.3208+168C>A (n.3208+168C>A) c.3175+168C>A (n.3175+168C>A) c.3118+168C>A (n.3118+168C>A) c.3217+168C>A (n.3217+168C>A) c.3193+168C>A (n.3193+168C>A) c.3028+168C>A (n.3028+168C>A) c.3218-5C>A (n.3218-5C>A) c.3194-5C>A (n.3194-5C>A) c.3191-5C>A (n.3191-5C>A) c.3119-5C>A (n.3119-5C>A) c.3104-5C>A (n.3104-5C>A) c.3029-5C>A (n.3029-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986638A= | CA1156049996 | ATP13A2 | c.3236-6T= (n.3236-6T=) c.3103+167T= (n.3103+167T=) c.3221-6T= (n.3221-6T=) n.1276T= c.823+167T= (n.823+167T=) c.3235+167T= (n.3235+167T=) c.3232+167T= (n.3232+167T=) c.3220+167T= (n.3220+167T=) c.3208+167T= (n.3208+167T=) c.3175+167T= (n.3175+167T=) c.3118+167T= (n.3118+167T=) c.3217+167T= (n.3217+167T=) c.3193+167T= (n.3193+167T=) c.3028+167T= (n.3028+167T=) c.3218-6T= (n.3218-6T=) c.3194-6T= (n.3194-6T=) c.3191-6T= (n.3191-6T=) c.3119-6T= (n.3119-6T=) c.3104-6T= (n.3104-6T=) c.3029-6T= (n.3029-6T=) | |
1 | g.16986638A>G | CA521449596 | ATP13A2 | c.3236-6T>C (n.3236-6T>C) c.3103+167T>C (n.3103+167T>C) c.3221-6T>C (n.3221-6T>C) n.1276T>C c.823+167T>C (n.823+167T>C) c.3235+167T>C (n.3235+167T>C) c.3232+167T>C (n.3232+167T>C) c.3220+167T>C (n.3220+167T>C) c.3208+167T>C (n.3208+167T>C) c.3175+167T>C (n.3175+167T>C) c.3118+167T>C (n.3118+167T>C) c.3217+167T>C (n.3217+167T>C) c.3193+167T>C (n.3193+167T>C) c.3028+167T>C (n.3028+167T>C) c.3218-6T>C (n.3218-6T>C) c.3194-6T>C (n.3194-6T>C) c.3191-6T>C (n.3191-6T>C) c.3119-6T>C (n.3119-6T>C) c.3104-6T>C (n.3104-6T>C) c.3029-6T>C (n.3029-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986639G>A | CA2643670576 | ATP13A2 | c.3236-7C>T (n.3236-7C>T) c.3103+166C>T (n.3103+166C>T) c.3221-7C>T (n.3221-7C>T) n.1275C>T c.823+166C>T (n.823+166C>T) c.3235+166C>T (n.3235+166C>T) c.3232+166C>T (n.3232+166C>T) c.3220+166C>T (n.3220+166C>T) c.3208+166C>T (n.3208+166C>T) c.3175+166C>T (n.3175+166C>T) c.3118+166C>T (n.3118+166C>T) c.3217+166C>T (n.3217+166C>T) c.3193+166C>T (n.3193+166C>T) c.3028+166C>T (n.3028+166C>T) c.3218-7C>T (n.3218-7C>T) c.3194-7C>T (n.3194-7C>T) c.3191-7C>T (n.3191-7C>T) c.3119-7C>T (n.3119-7C>T) c.3104-7C>T (n.3104-7C>T) c.3029-7C>T (n.3029-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.16986639G>T | CA2643670579 | ATP13A2 | c.3236-7C>A (n.3236-7C>A) c.3103+166C>A (n.3103+166C>A) c.3221-7C>A (n.3221-7C>A) n.1275C>A c.823+166C>A (n.823+166C>A) c.3235+166C>A (n.3235+166C>A) c.3232+166C>A (n.3232+166C>A) c.3220+166C>A (n.3220+166C>A) c.3208+166C>A (n.3208+166C>A) c.3175+166C>A (n.3175+166C>A) c.3118+166C>A (n.3118+166C>A) c.3217+166C>A (n.3217+166C>A) c.3193+166C>A (n.3193+166C>A) c.3028+166C>A (n.3028+166C>A) c.3218-7C>A (n.3218-7C>A) c.3194-7C>A (n.3194-7C>A) c.3191-7C>A (n.3191-7C>A) c.3119-7C>A (n.3119-7C>A) c.3104-7C>A (n.3104-7C>A) c.3029-7C>A (n.3029-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986640C>G | CA2643670580 | ATP13A2 | c.3236-8G>C (n.3236-8G>C) c.3103+165G>C (n.3103+165G>C) c.3221-8G>C (n.3221-8G>C) n.1274G>C c.823+165G>C (n.823+165G>C) c.3235+165G>C (n.3235+165G>C) c.3232+165G>C (n.3232+165G>C) c.3220+165G>C (n.3220+165G>C) c.3208+165G>C (n.3208+165G>C) c.3175+165G>C (n.3175+165G>C) c.3118+165G>C (n.3118+165G>C) c.3217+165G>C (n.3217+165G>C) c.3193+165G>C (n.3193+165G>C) c.3028+165G>C (n.3028+165G>C) c.3218-8G>C (n.3218-8G>C) c.3194-8G>C (n.3194-8G>C) c.3191-8G>C (n.3191-8G>C) c.3119-8G>C (n.3119-8G>C) c.3104-8G>C (n.3104-8G>C) c.3029-8G>C (n.3029-8G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986640C>T | CA2643670582 | ATP13A2 | c.3236-8G>A (n.3236-8G>A) c.3103+165G>A (n.3103+165G>A) c.3221-8G>A (n.3221-8G>A) n.1274G>A c.823+165G>A (n.823+165G>A) c.3235+165G>A (n.3235+165G>A) c.3232+165G>A (n.3232+165G>A) c.3220+165G>A (n.3220+165G>A) c.3208+165G>A (n.3208+165G>A) c.3175+165G>A (n.3175+165G>A) c.3118+165G>A (n.3118+165G>A) c.3217+165G>A (n.3217+165G>A) c.3193+165G>A (n.3193+165G>A) c.3028+165G>A (n.3028+165G>A) c.3218-8G>A (n.3218-8G>A) c.3194-8G>A (n.3194-8G>A) c.3191-8G>A (n.3191-8G>A) c.3119-8G>A (n.3119-8G>A) c.3104-8G>A (n.3104-8G>A) c.3029-8G>A (n.3029-8G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986641A>G | CA2643670587 | ATP13A2 | c.3236-9T>C (n.3236-9T>C) c.3103+164T>C (n.3103+164T>C) c.3221-9T>C (n.3221-9T>C) n.1273T>C c.823+164T>C (n.823+164T>C) c.3235+164T>C (n.3235+164T>C) c.3232+164T>C (n.3232+164T>C) c.3220+164T>C (n.3220+164T>C) c.3208+164T>C (n.3208+164T>C) c.3175+164T>C (n.3175+164T>C) c.3118+164T>C (n.3118+164T>C) c.3217+164T>C (n.3217+164T>C) c.3193+164T>C (n.3193+164T>C) c.3028+164T>C (n.3028+164T>C) c.3218-9T>C (n.3218-9T>C) c.3194-9T>C (n.3194-9T>C) c.3191-9T>C (n.3191-9T>C) c.3119-9T>C (n.3119-9T>C) c.3104-9T>C (n.3104-9T>C) c.3029-9T>C (n.3029-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986642G>A | CA521449597 | ATP13A2 | c.3236-10C>T (n.3236-10C>T) c.3103+163C>T (n.3103+163C>T) c.3221-10C>T (n.3221-10C>T) n.1272C>T c.823+163C>T (n.823+163C>T) c.3235+163C>T (n.3235+163C>T) c.3232+163C>T (n.3232+163C>T) c.3220+163C>T (n.3220+163C>T) c.3208+163C>T (n.3208+163C>T) c.3175+163C>T (n.3175+163C>T) c.3118+163C>T (n.3118+163C>T) c.3217+163C>T (n.3217+163C>T) c.3193+163C>T (n.3193+163C>T) c.3028+163C>T (n.3028+163C>T) c.3218-10C>T (n.3218-10C>T) c.3194-10C>T (n.3194-10C>T) c.3191-10C>T (n.3191-10C>T) c.3119-10C>T (n.3119-10C>T) c.3104-10C>T (n.3104-10C>T) c.3029-10C>T (n.3029-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986642G>C | CA2643670623 | ATP13A2 | c.3236-10C>G (n.3236-10C>G) c.3103+163C>G (n.3103+163C>G) c.3221-10C>G (n.3221-10C>G) n.1272C>G c.823+163C>G (n.823+163C>G) c.3235+163C>G (n.3235+163C>G) c.3232+163C>G (n.3232+163C>G) c.3220+163C>G (n.3220+163C>G) c.3208+163C>G (n.3208+163C>G) c.3175+163C>G (n.3175+163C>G) c.3118+163C>G (n.3118+163C>G) c.3217+163C>G (n.3217+163C>G) c.3193+163C>G (n.3193+163C>G) c.3028+163C>G (n.3028+163C>G) c.3218-10C>G (n.3218-10C>G) c.3194-10C>G (n.3194-10C>G) c.3191-10C>G (n.3191-10C>G) c.3119-10C>G (n.3119-10C>G) c.3104-10C>G (n.3104-10C>G) c.3029-10C>G (n.3029-10C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986642G= | CA1156049997 | ATP13A2 | c.3236-10C= (n.3236-10C=) c.3103+163C= (n.3103+163C=) c.3221-10C= (n.3221-10C=) n.1272C= c.823+163C= (n.823+163C=) c.3235+163C= (n.3235+163C=) c.3232+163C= (n.3232+163C=) c.3220+163C= (n.3220+163C=) c.3208+163C= (n.3208+163C=) c.3175+163C= (n.3175+163C=) c.3118+163C= (n.3118+163C=) c.3217+163C= (n.3217+163C=) c.3193+163C= (n.3193+163C=) c.3028+163C= (n.3028+163C=) c.3218-10C= (n.3218-10C=) c.3194-10C= (n.3194-10C=) c.3191-10C= (n.3191-10C=) c.3119-10C= (n.3119-10C=) c.3104-10C= (n.3104-10C=) c.3029-10C= (n.3029-10C=) | |
1 | g.16986642G>T | CA2643670621 | ATP13A2 | c.3236-10C>A (n.3236-10C>A) c.3103+163C>A (n.3103+163C>A) c.3221-10C>A (n.3221-10C>A) n.1272C>A c.823+163C>A (n.823+163C>A) c.3235+163C>A (n.3235+163C>A) c.3232+163C>A (n.3232+163C>A) c.3220+163C>A (n.3220+163C>A) c.3208+163C>A (n.3208+163C>A) c.3175+163C>A (n.3175+163C>A) c.3118+163C>A (n.3118+163C>A) c.3217+163C>A (n.3217+163C>A) c.3193+163C>A (n.3193+163C>A) c.3028+163C>A (n.3028+163C>A) c.3218-10C>A (n.3218-10C>A) c.3194-10C>A (n.3194-10C>A) c.3191-10C>A (n.3191-10C>A) c.3119-10C>A (n.3119-10C>A) c.3104-10C>A (n.3104-10C>A) c.3029-10C>A (n.3029-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986643G>A | CA2643670628 | ATP13A2 | c.3236-11C>T (n.3236-11C>T) c.3103+162C>T (n.3103+162C>T) c.3221-11C>T (n.3221-11C>T) n.1271C>T c.823+162C>T (n.823+162C>T) c.3235+162C>T (n.3235+162C>T) c.3232+162C>T (n.3232+162C>T) c.3220+162C>T (n.3220+162C>T) c.3208+162C>T (n.3208+162C>T) c.3175+162C>T (n.3175+162C>T) c.3118+162C>T (n.3118+162C>T) c.3217+162C>T (n.3217+162C>T) c.3193+162C>T (n.3193+162C>T) c.3028+162C>T (n.3028+162C>T) c.3218-11C>T (n.3218-11C>T) c.3194-11C>T (n.3194-11C>T) c.3191-11C>T (n.3191-11C>T) c.3119-11C>T (n.3119-11C>T) c.3104-11C>T (n.3104-11C>T) c.3029-11C>T (n.3029-11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986643G>C | CA521449598 | ATP13A2 | c.3236-11C>G (n.3236-11C>G) c.3103+162C>G (n.3103+162C>G) c.3221-11C>G (n.3221-11C>G) n.1271C>G c.823+162C>G (n.823+162C>G) c.3235+162C>G (n.3235+162C>G) c.3232+162C>G (n.3232+162C>G) c.3220+162C>G (n.3220+162C>G) c.3208+162C>G (n.3208+162C>G) c.3175+162C>G (n.3175+162C>G) c.3118+162C>G (n.3118+162C>G) c.3217+162C>G (n.3217+162C>G) c.3193+162C>G (n.3193+162C>G) c.3028+162C>G (n.3028+162C>G) c.3218-11C>G (n.3218-11C>G) c.3194-11C>G (n.3194-11C>G) c.3191-11C>G (n.3191-11C>G) c.3119-11C>G (n.3119-11C>G) c.3104-11C>G (n.3104-11C>G) c.3029-11C>G (n.3029-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986643G= | CA1156049999 | ATP13A2 | c.3236-11C= (n.3236-11C=) c.3103+162C= (n.3103+162C=) c.3221-11C= (n.3221-11C=) n.1271C= c.823+162C= (n.823+162C=) c.3235+162C= (n.3235+162C=) c.3232+162C= (n.3232+162C=) c.3220+162C= (n.3220+162C=) c.3208+162C= (n.3208+162C=) c.3175+162C= (n.3175+162C=) c.3118+162C= (n.3118+162C=) c.3217+162C= (n.3217+162C=) c.3193+162C= (n.3193+162C=) c.3028+162C= (n.3028+162C=) c.3218-11C= (n.3218-11C=) c.3194-11C= (n.3194-11C=) c.3191-11C= (n.3191-11C=) c.3119-11C= (n.3119-11C=) c.3104-11C= (n.3104-11C=) c.3029-11C= (n.3029-11C=) | |
1 | g.16986643G>T | CA2643670632 | ATP13A2 | c.3236-11C>A (n.3236-11C>A) c.3103+162C>A (n.3103+162C>A) c.3221-11C>A (n.3221-11C>A) n.1271C>A c.823+162C>A (n.823+162C>A) c.3235+162C>A (n.3235+162C>A) c.3232+162C>A (n.3232+162C>A) c.3220+162C>A (n.3220+162C>A) c.3208+162C>A (n.3208+162C>A) c.3175+162C>A (n.3175+162C>A) c.3118+162C>A (n.3118+162C>A) c.3217+162C>A (n.3217+162C>A) c.3193+162C>A (n.3193+162C>A) c.3028+162C>A (n.3028+162C>A) c.3218-11C>A (n.3218-11C>A) c.3194-11C>A (n.3194-11C>A) c.3191-11C>A (n.3191-11C>A) c.3119-11C>A (n.3119-11C>A) c.3104-11C>A (n.3104-11C>A) c.3029-11C>A (n.3029-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986644A>G | CA2643670637 | ATP13A2 | c.3236-12T>C (n.3236-12T>C) c.3103+161T>C (n.3103+161T>C) c.3221-12T>C (n.3221-12T>C) n.1270T>C c.823+161T>C (n.823+161T>C) c.3235+161T>C (n.3235+161T>C) c.3232+161T>C (n.3232+161T>C) c.3220+161T>C (n.3220+161T>C) c.3208+161T>C (n.3208+161T>C) c.3175+161T>C (n.3175+161T>C) c.3118+161T>C (n.3118+161T>C) c.3217+161T>C (n.3217+161T>C) c.3193+161T>C (n.3193+161T>C) c.3028+161T>C (n.3028+161T>C) c.3218-12T>C (n.3218-12T>C) c.3194-12T>C (n.3194-12T>C) c.3191-12T>C (n.3191-12T>C) c.3119-12T>C (n.3119-12T>C) c.3104-12T>C (n.3104-12T>C) c.3029-12T>C (n.3029-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986645G>C | CA1156050001 | ATP13A2 | c.3236-13C>G (n.3236-13C>G) c.3103+160C>G (n.3103+160C>G) c.3221-13C>G (n.3221-13C>G) n.1269C>G c.823+160C>G (n.823+160C>G) c.3235+160C>G (n.3235+160C>G) c.3232+160C>G (n.3232+160C>G) c.3220+160C>G (n.3220+160C>G) c.3208+160C>G (n.3208+160C>G) c.3175+160C>G (n.3175+160C>G) c.3118+160C>G (n.3118+160C>G) c.3217+160C>G (n.3217+160C>G) c.3193+160C>G (n.3193+160C>G) c.3028+160C>G (n.3028+160C>G) c.3218-13C>G (n.3218-13C>G) c.3194-13C>G (n.3194-13C>G) c.3191-13C>G (n.3191-13C>G) c.3119-13C>G (n.3119-13C>G) c.3104-13C>G (n.3104-13C>G) c.3029-13C>G (n.3029-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986645G= | CA1156050002 | ATP13A2 | c.3236-13C= (n.3236-13C=) c.3103+160C= (n.3103+160C=) c.3221-13C= (n.3221-13C=) n.1269C= c.823+160C= (n.823+160C=) c.3235+160C= (n.3235+160C=) c.3232+160C= (n.3232+160C=) c.3220+160C= (n.3220+160C=) c.3208+160C= (n.3208+160C=) c.3175+160C= (n.3175+160C=) c.3118+160C= (n.3118+160C=) c.3217+160C= (n.3217+160C=) c.3193+160C= (n.3193+160C=) c.3028+160C= (n.3028+160C=) c.3218-13C= (n.3218-13C=) c.3194-13C= (n.3194-13C=) c.3191-13C= (n.3191-13C=) c.3119-13C= (n.3119-13C=) c.3104-13C= (n.3104-13C=) c.3029-13C= (n.3029-13C=) | |
1 | g.16986645G>T | CA2643670674 | ATP13A2 | c.3236-13C>A (n.3236-13C>A) c.3103+160C>A (n.3103+160C>A) c.3221-13C>A (n.3221-13C>A) n.1269C>A c.823+160C>A (n.823+160C>A) c.3235+160C>A (n.3235+160C>A) c.3232+160C>A (n.3232+160C>A) c.3220+160C>A (n.3220+160C>A) c.3208+160C>A (n.3208+160C>A) c.3175+160C>A (n.3175+160C>A) c.3118+160C>A (n.3118+160C>A) c.3217+160C>A (n.3217+160C>A) c.3193+160C>A (n.3193+160C>A) c.3028+160C>A (n.3028+160C>A) c.3218-13C>A (n.3218-13C>A) c.3194-13C>A (n.3194-13C>A) c.3191-13C>A (n.3191-13C>A) c.3119-13C>A (n.3119-13C>A) c.3104-13C>A (n.3104-13C>A) c.3029-13C>A (n.3029-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986646A>G | CA2643670676 | ATP13A2 | c.3236-14T>C (n.3236-14T>C) c.3103+159T>C (n.3103+159T>C) c.3221-14T>C (n.3221-14T>C) n.1268T>C c.823+159T>C (n.823+159T>C) c.3235+159T>C (n.3235+159T>C) c.3232+159T>C (n.3232+159T>C) c.3220+159T>C (n.3220+159T>C) c.3208+159T>C (n.3208+159T>C) c.3175+159T>C (n.3175+159T>C) c.3118+159T>C (n.3118+159T>C) c.3217+159T>C (n.3217+159T>C) c.3193+159T>C (n.3193+159T>C) c.3028+159T>C (n.3028+159T>C) c.3218-14T>C (n.3218-14T>C) c.3194-14T>C (n.3194-14T>C) c.3191-14T>C (n.3191-14T>C) c.3119-14T>C (n.3119-14T>C) c.3104-14T>C (n.3104-14T>C) c.3029-14T>C (n.3029-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986647G>C | CA636541 | ATP13A2 | c.3236-15C>G (n.3236-15C>G) c.3103+158C>G (n.3103+158C>G) c.3221-15C>G (n.3221-15C>G) n.1267C>G c.823+158C>G (n.823+158C>G) c.3235+158C>G (n.3235+158C>G) c.3232+158C>G (n.3232+158C>G) c.3220+158C>G (n.3220+158C>G) c.3208+158C>G (n.3208+158C>G) c.3175+158C>G (n.3175+158C>G) c.3118+158C>G (n.3118+158C>G) c.3217+158C>G (n.3217+158C>G) c.3193+158C>G (n.3193+158C>G) c.3028+158C>G (n.3028+158C>G) c.3218-15C>G (n.3218-15C>G) c.3194-15C>G (n.3194-15C>G) c.3191-15C>G (n.3191-15C>G) c.3119-15C>G (n.3119-15C>G) c.3104-15C>G (n.3104-15C>G) c.3029-15C>G (n.3029-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986647G= | CA1156050005 | ATP13A2 | c.3236-15C= (n.3236-15C=) c.3103+158C= (n.3103+158C=) c.3221-15C= (n.3221-15C=) n.1267C= c.823+158C= (n.823+158C=) c.3235+158C= (n.3235+158C=) c.3232+158C= (n.3232+158C=) c.3220+158C= (n.3220+158C=) c.3208+158C= (n.3208+158C=) c.3175+158C= (n.3175+158C=) c.3118+158C= (n.3118+158C=) c.3217+158C= (n.3217+158C=) c.3193+158C= (n.3193+158C=) c.3028+158C= (n.3028+158C=) c.3218-15C= (n.3218-15C=) c.3194-15C= (n.3194-15C=) c.3191-15C= (n.3191-15C=) c.3119-15C= (n.3119-15C=) c.3104-15C= (n.3104-15C=) c.3029-15C= (n.3029-15C=) | |
1 | g.16986647_16986651delinsGTCTC | CA1156050006 | ATP13A2 | c.3236-19_3236-15delinsGAGAC (n.3236-19_3236-15delinsGAGAC) c.3103+154_3103+158delinsGAGAC (n.3103+154_3103+158delinsGAGAC) c.3221-19_3221-15delinsGAGAC (n.3221-19_3221-15delinsGAGAC) n.1263_1267delinsGAGAC c.823+154_823+158delinsGAGAC (n.823+154_823+158delinsGAGAC) c.3235+154_3235+158delinsGAGAC (n.3235+154_3235+158delinsGAGAC) c.3232+154_3232+158delinsGAGAC (n.3232+154_3232+158delinsGAGAC) c.3220+154_3220+158delinsGAGAC (n.3220+154_3220+158delinsGAGAC) c.3208+154_3208+158delinsGAGAC (n.3208+154_3208+158delinsGAGAC) c.3175+154_3175+158delinsGAGAC (n.3175+154_3175+158delinsGAGAC) c.3118+154_3118+158delinsGAGAC (n.3118+154_3118+158delinsGAGAC) c.3217+154_3217+158delinsGAGAC (n.3217+154_3217+158delinsGAGAC) c.3193+154_3193+158delinsGAGAC (n.3193+154_3193+158delinsGAGAC) c.3028+154_3028+158delinsGAGAC (n.3028+154_3028+158delinsGAGAC) c.3218-19_3218-15delinsGAGAC (n.3218-19_3218-15delinsGAGAC) c.3194-19_3194-15delinsGAGAC (n.3194-19_3194-15delinsGAGAC) c.3191-19_3191-15delinsGAGAC (n.3191-19_3191-15delinsGAGAC) c.3119-19_3119-15delinsGAGAC (n.3119-19_3119-15delinsGAGAC) c.3104-19_3104-15delinsGAGAC (n.3104-19_3104-15delinsGAGAC) c.3029-19_3029-15delinsGAGAC (n.3029-19_3029-15delinsGAGAC) | |
1 | g.16986648T>C | CA521449601 | ATP13A2 | c.3236-16A>G (n.3236-16A>G) c.3103+157A>G (n.3103+157A>G) c.3221-16A>G (n.3221-16A>G) n.1266A>G c.823+157A>G (n.823+157A>G) c.3235+157A>G (n.3235+157A>G) c.3232+157A>G (n.3232+157A>G) c.3220+157A>G (n.3220+157A>G) c.3208+157A>G (n.3208+157A>G) c.3175+157A>G (n.3175+157A>G) c.3118+157A>G (n.3118+157A>G) c.3217+157A>G (n.3217+157A>G) c.3193+157A>G (n.3193+157A>G) c.3028+157A>G (n.3028+157A>G) c.3218-16A>G (n.3218-16A>G) c.3194-16A>G (n.3194-16A>G) c.3191-16A>G (n.3191-16A>G) c.3119-16A>G (n.3119-16A>G) c.3104-16A>G (n.3104-16A>G) c.3029-16A>G (n.3029-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986648T>G | CA999085278 | ATP13A2 | c.3236-16A>C (n.3236-16A>C) c.3103+157A>C (n.3103+157A>C) c.3221-16A>C (n.3221-16A>C) n.1266A>C c.823+157A>C (n.823+157A>C) c.3235+157A>C (n.3235+157A>C) c.3232+157A>C (n.3232+157A>C) c.3220+157A>C (n.3220+157A>C) c.3208+157A>C (n.3208+157A>C) c.3175+157A>C (n.3175+157A>C) c.3118+157A>C (n.3118+157A>C) c.3217+157A>C (n.3217+157A>C) c.3193+157A>C (n.3193+157A>C) c.3028+157A>C (n.3028+157A>C) c.3218-16A>C (n.3218-16A>C) c.3194-16A>C (n.3194-16A>C) c.3191-16A>C (n.3191-16A>C) c.3119-16A>C (n.3119-16A>C) c.3104-16A>C (n.3104-16A>C) c.3029-16A>C (n.3029-16A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986648T= | CA1156050011 | ATP13A2 | c.3236-16A= (n.3236-16A=) c.3103+157A= (n.3103+157A=) c.3221-16A= (n.3221-16A=) n.1266A= c.823+157A= (n.823+157A=) c.3235+157A= (n.3235+157A=) c.3232+157A= (n.3232+157A=) c.3220+157A= (n.3220+157A=) c.3208+157A= (n.3208+157A=) c.3175+157A= (n.3175+157A=) c.3118+157A= (n.3118+157A=) c.3217+157A= (n.3217+157A=) c.3193+157A= (n.3193+157A=) c.3028+157A= (n.3028+157A=) c.3218-16A= (n.3218-16A=) c.3194-16A= (n.3194-16A=) c.3191-16A= (n.3191-16A=) c.3119-16A= (n.3119-16A=) c.3104-16A= (n.3104-16A=) c.3029-16A= (n.3029-16A=) | |
1 | g.16986650_16986653del | CA521449600 | ATP13A2 | c.3236-19_3236-16del (n.3236-19_3236-16del) c.3103+154_3103+157del (n.3103+154_3103+157del) c.3221-19_3221-16del (n.3221-19_3221-16del) n.1263_1266del c.823+154_823+157del (n.823+154_823+157del) c.3235+154_3235+157del (n.3235+154_3235+157del) c.3232+154_3232+157del (n.3232+154_3232+157del) c.3220+154_3220+157del (n.3220+154_3220+157del) c.3208+154_3208+157del (n.3208+154_3208+157del) c.3175+154_3175+157del (n.3175+154_3175+157del) c.3118+154_3118+157del (n.3118+154_3118+157del) c.3217+154_3217+157del (n.3217+154_3217+157del) c.3193+154_3193+157del (n.3193+154_3193+157del) c.3028+154_3028+157del (n.3028+154_3028+157del) c.3218-19_3218-16del (n.3218-19_3218-16del) c.3194-19_3194-16del (n.3194-19_3194-16del) c.3191-19_3191-16del (n.3191-19_3191-16del) c.3119-19_3119-16del (n.3119-19_3119-16del) c.3104-19_3104-16del (n.3104-19_3104-16del) c.3029-19_3029-16del (n.3029-19_3029-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986649C>A | CA890929280 | ATP13A2 | c.3236-17G>T (n.3236-17G>T) c.3103+156G>T (n.3103+156G>T) c.3221-17G>T (n.3221-17G>T) n.1265G>T c.823+156G>T (n.823+156G>T) c.3235+156G>T (n.3235+156G>T) c.3232+156G>T (n.3232+156G>T) c.3220+156G>T (n.3220+156G>T) c.3208+156G>T (n.3208+156G>T) c.3175+156G>T (n.3175+156G>T) c.3118+156G>T (n.3118+156G>T) c.3217+156G>T (n.3217+156G>T) c.3193+156G>T (n.3193+156G>T) c.3028+156G>T (n.3028+156G>T) c.3218-17G>T (n.3218-17G>T) c.3194-17G>T (n.3194-17G>T) c.3191-17G>T (n.3191-17G>T) c.3119-17G>T (n.3119-17G>T) c.3104-17G>T (n.3104-17G>T) c.3029-17G>T (n.3029-17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986649C= | CA1156050014 | ATP13A2 | c.3236-17G= (n.3236-17G=) c.3103+156G= (n.3103+156G=) c.3221-17G= (n.3221-17G=) n.1265G= c.823+156G= (n.823+156G=) c.3235+156G= (n.3235+156G=) c.3232+156G= (n.3232+156G=) c.3220+156G= (n.3220+156G=) c.3208+156G= (n.3208+156G=) c.3175+156G= (n.3175+156G=) c.3118+156G= (n.3118+156G=) c.3217+156G= (n.3217+156G=) c.3193+156G= (n.3193+156G=) c.3028+156G= (n.3028+156G=) c.3218-17G= (n.3218-17G=) c.3194-17G= (n.3194-17G=) c.3191-17G= (n.3191-17G=) c.3119-17G= (n.3119-17G=) c.3104-17G= (n.3104-17G=) c.3029-17G= (n.3029-17G=) | |
1 | g.16986650T>C | CA2508612430 | ATP13A2 | c.3236-18A>G (n.3236-18A>G) c.3103+155A>G (n.3103+155A>G) c.3221-18A>G (n.3221-18A>G) n.1264A>G c.823+155A>G (n.823+155A>G) c.3235+155A>G (n.3235+155A>G) c.3232+155A>G (n.3232+155A>G) c.3220+155A>G (n.3220+155A>G) c.3208+155A>G (n.3208+155A>G) c.3175+155A>G (n.3175+155A>G) c.3118+155A>G (n.3118+155A>G) c.3217+155A>G (n.3217+155A>G) c.3193+155A>G (n.3193+155A>G) c.3028+155A>G (n.3028+155A>G) c.3218-18A>G (n.3218-18A>G) c.3194-18A>G (n.3194-18A>G) c.3191-18A>G (n.3191-18A>G) c.3119-18A>G (n.3119-18A>G) c.3104-18A>G (n.3104-18A>G) c.3029-18A>G (n.3029-18A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986652_16986657del | CA2574235069 | ATP13A2 | c.3236-24_3236-19del (n.3236-24_3236-19del) c.3103+149_3103+154del (n.3103+149_3103+154del) c.3221-24_3221-19del (n.3221-24_3221-19del) n.1258_1263del c.823+149_823+154del (n.823+149_823+154del) c.3235+149_3235+154del (n.3235+149_3235+154del) c.3232+149_3232+154del (n.3232+149_3232+154del) c.3220+149_3220+154del (n.3220+149_3220+154del) c.3208+149_3208+154del (n.3208+149_3208+154del) c.3175+149_3175+154del (n.3175+149_3175+154del) c.3118+149_3118+154del (n.3118+149_3118+154del) c.3217+149_3217+154del (n.3217+149_3217+154del) c.3193+149_3193+154del (n.3193+149_3193+154del) c.3028+149_3028+154del (n.3028+149_3028+154del) c.3218-24_3218-19del (n.3218-24_3218-19del) c.3194-24_3194-19del (n.3194-24_3194-19del) c.3191-24_3191-19del (n.3191-24_3191-19del) c.3119-24_3119-19del (n.3119-24_3119-19del) c.3104-24_3104-19del (n.3104-24_3104-19del) c.3029-24_3029-19del (n.3029-24_3029-19del) | |
1 | g.16986653C>A | CA636542 | ATP13A2 | c.3236-21G>T (n.3236-21G>T) c.3103+152G>T (n.3103+152G>T) c.3221-21G>T (n.3221-21G>T) n.1261G>T c.823+152G>T (n.823+152G>T) c.3235+152G>T (n.3235+152G>T) c.3232+152G>T (n.3232+152G>T) c.3220+152G>T (n.3220+152G>T) c.3208+152G>T (n.3208+152G>T) c.3175+152G>T (n.3175+152G>T) c.3118+152G>T (n.3118+152G>T) c.3217+152G>T (n.3217+152G>T) c.3193+152G>T (n.3193+152G>T) c.3028+152G>T (n.3028+152G>T) c.3218-21G>T (n.3218-21G>T) c.3194-21G>T (n.3194-21G>T) c.3191-21G>T (n.3191-21G>T) c.3119-21G>T (n.3119-21G>T) c.3104-21G>T (n.3104-21G>T) c.3029-21G>T (n.3029-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986653C= | CA1156050017 | ATP13A2 | c.3236-21G= (n.3236-21G=) c.3103+152G= (n.3103+152G=) c.3221-21G= (n.3221-21G=) n.1261G= c.823+152G= (n.823+152G=) c.3235+152G= (n.3235+152G=) c.3232+152G= (n.3232+152G=) c.3220+152G= (n.3220+152G=) c.3208+152G= (n.3208+152G=) c.3175+152G= (n.3175+152G=) c.3118+152G= (n.3118+152G=) c.3217+152G= (n.3217+152G=) c.3193+152G= (n.3193+152G=) c.3028+152G= (n.3028+152G=) c.3218-21G= (n.3218-21G=) c.3194-21G= (n.3194-21G=) c.3191-21G= (n.3191-21G=) c.3119-21G= (n.3119-21G=) c.3104-21G= (n.3104-21G=) c.3029-21G= (n.3029-21G=) | |
1 | g.16986653C>G | CA521449602 | ATP13A2 | c.3236-21G>C (n.3236-21G>C) c.3103+152G>C (n.3103+152G>C) c.3221-21G>C (n.3221-21G>C) n.1261G>C c.823+152G>C (n.823+152G>C) c.3235+152G>C (n.3235+152G>C) c.3232+152G>C (n.3232+152G>C) c.3220+152G>C (n.3220+152G>C) c.3208+152G>C (n.3208+152G>C) c.3175+152G>C (n.3175+152G>C) c.3118+152G>C (n.3118+152G>C) c.3217+152G>C (n.3217+152G>C) c.3193+152G>C (n.3193+152G>C) c.3028+152G>C (n.3028+152G>C) c.3218-21G>C (n.3218-21G>C) c.3194-21G>C (n.3194-21G>C) c.3191-21G>C (n.3191-21G>C) c.3119-21G>C (n.3119-21G>C) c.3104-21G>C (n.3104-21G>C) c.3029-21G>C (n.3029-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986654A>G | CA2643670687 | ATP13A2 | c.3236-22T>C (n.3236-22T>C) c.3103+151T>C (n.3103+151T>C) c.3221-22T>C (n.3221-22T>C) n.1260T>C c.823+151T>C (n.823+151T>C) c.3235+151T>C (n.3235+151T>C) c.3232+151T>C (n.3232+151T>C) c.3220+151T>C (n.3220+151T>C) c.3208+151T>C (n.3208+151T>C) c.3175+151T>C (n.3175+151T>C) c.3118+151T>C (n.3118+151T>C) c.3217+151T>C (n.3217+151T>C) c.3193+151T>C (n.3193+151T>C) c.3028+151T>C (n.3028+151T>C) c.3218-22T>C (n.3218-22T>C) c.3194-22T>C (n.3194-22T>C) c.3191-22T>C (n.3191-22T>C) c.3119-22T>C (n.3119-22T>C) c.3104-22T>C (n.3104-22T>C) c.3029-22T>C (n.3029-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986655G>A | CA2643670690 | ATP13A2 | c.3236-23C>T (n.3236-23C>T) c.3103+150C>T (n.3103+150C>T) c.3221-23C>T (n.3221-23C>T) n.1259C>T c.823+150C>T (n.823+150C>T) c.3235+150C>T (n.3235+150C>T) c.3232+150C>T (n.3232+150C>T) c.3220+150C>T (n.3220+150C>T) c.3208+150C>T (n.3208+150C>T) c.3175+150C>T (n.3175+150C>T) c.3118+150C>T (n.3118+150C>T) c.3217+150C>T (n.3217+150C>T) c.3193+150C>T (n.3193+150C>T) c.3028+150C>T (n.3028+150C>T) c.3218-23C>T (n.3218-23C>T) c.3194-23C>T (n.3194-23C>T) c.3191-23C>T (n.3191-23C>T) c.3119-23C>T (n.3119-23C>T) c.3104-23C>T (n.3104-23C>T) c.3029-23C>T (n.3029-23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986655G>C | CA2643670691 | ATP13A2 | c.3236-23C>G (n.3236-23C>G) c.3103+150C>G (n.3103+150C>G) c.3221-23C>G (n.3221-23C>G) n.1259C>G c.823+150C>G (n.823+150C>G) c.3235+150C>G (n.3235+150C>G) c.3232+150C>G (n.3232+150C>G) c.3220+150C>G (n.3220+150C>G) c.3208+150C>G (n.3208+150C>G) c.3175+150C>G (n.3175+150C>G) c.3118+150C>G (n.3118+150C>G) c.3217+150C>G (n.3217+150C>G) c.3193+150C>G (n.3193+150C>G) c.3028+150C>G (n.3028+150C>G) c.3218-23C>G (n.3218-23C>G) c.3194-23C>G (n.3194-23C>G) c.3191-23C>G (n.3191-23C>G) c.3119-23C>G (n.3119-23C>G) c.3104-23C>G (n.3104-23C>G) c.3029-23C>G (n.3029-23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986655G>T | CA2643670689 | ATP13A2 | c.3236-23C>A (n.3236-23C>A) c.3103+150C>A (n.3103+150C>A) c.3221-23C>A (n.3221-23C>A) n.1259C>A c.823+150C>A (n.823+150C>A) c.3235+150C>A (n.3235+150C>A) c.3232+150C>A (n.3232+150C>A) c.3220+150C>A (n.3220+150C>A) c.3208+150C>A (n.3208+150C>A) c.3175+150C>A (n.3175+150C>A) c.3118+150C>A (n.3118+150C>A) c.3217+150C>A (n.3217+150C>A) c.3193+150C>A (n.3193+150C>A) c.3028+150C>A (n.3028+150C>A) c.3218-23C>A (n.3218-23C>A) c.3194-23C>A (n.3194-23C>A) c.3191-23C>A (n.3191-23C>A) c.3119-23C>A (n.3119-23C>A) c.3104-23C>A (n.3104-23C>A) c.3029-23C>A (n.3029-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986656G>A | CA2643670692 | ATP13A2 | c.3236-24C>T (n.3236-24C>T) c.3103+149C>T (n.3103+149C>T) c.3221-24C>T (n.3221-24C>T) n.1258C>T c.823+149C>T (n.823+149C>T) c.3235+149C>T (n.3235+149C>T) c.3232+149C>T (n.3232+149C>T) c.3220+149C>T (n.3220+149C>T) c.3208+149C>T (n.3208+149C>T) c.3175+149C>T (n.3175+149C>T) c.3118+149C>T (n.3118+149C>T) c.3217+149C>T (n.3217+149C>T) c.3193+149C>T (n.3193+149C>T) c.3028+149C>T (n.3028+149C>T) c.3218-24C>T (n.3218-24C>T) c.3194-24C>T (n.3194-24C>T) c.3191-24C>T (n.3191-24C>T) c.3119-24C>T (n.3119-24C>T) c.3104-24C>T (n.3104-24C>T) c.3029-24C>T (n.3029-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986656G>T | CA2643670693 | ATP13A2 | c.3236-24C>A (n.3236-24C>A) c.3103+149C>A (n.3103+149C>A) c.3221-24C>A (n.3221-24C>A) n.1258C>A c.823+149C>A (n.823+149C>A) c.3235+149C>A (n.3235+149C>A) c.3232+149C>A (n.3232+149C>A) c.3220+149C>A (n.3220+149C>A) c.3208+149C>A (n.3208+149C>A) c.3175+149C>A (n.3175+149C>A) c.3118+149C>A (n.3118+149C>A) c.3217+149C>A (n.3217+149C>A) c.3193+149C>A (n.3193+149C>A) c.3028+149C>A (n.3028+149C>A) c.3218-24C>A (n.3218-24C>A) c.3194-24C>A (n.3194-24C>A) c.3191-24C>A (n.3191-24C>A) c.3119-24C>A (n.3119-24C>A) c.3104-24C>A (n.3104-24C>A) c.3029-24C>A (n.3029-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986657C>A | CA521449603 | ATP13A2 | c.3236-25G>T (n.3236-25G>T) c.3103+148G>T (n.3103+148G>T) c.3221-25G>T (n.3221-25G>T) n.1257G>T c.823+148G>T (n.823+148G>T) c.3235+148G>T (n.3235+148G>T) c.3232+148G>T (n.3232+148G>T) c.3220+148G>T (n.3220+148G>T) c.3208+148G>T (n.3208+148G>T) c.3175+148G>T (n.3175+148G>T) c.3118+148G>T (n.3118+148G>T) c.3217+148G>T (n.3217+148G>T) c.3193+148G>T (n.3193+148G>T) c.3028+148G>T (n.3028+148G>T) c.3218-25G>T (n.3218-25G>T) c.3194-25G>T (n.3194-25G>T) c.3191-25G>T (n.3191-25G>T) c.3119-25G>T (n.3119-25G>T) c.3104-25G>T (n.3104-25G>T) c.3029-25G>T (n.3029-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986657C= | CA1156050018 | ATP13A2 | c.3236-25G= (n.3236-25G=) c.3103+148G= (n.3103+148G=) c.3221-25G= (n.3221-25G=) n.1257G= c.823+148G= (n.823+148G=) c.3235+148G= (n.3235+148G=) c.3232+148G= (n.3232+148G=) c.3220+148G= (n.3220+148G=) c.3208+148G= (n.3208+148G=) c.3175+148G= (n.3175+148G=) c.3118+148G= (n.3118+148G=) c.3217+148G= (n.3217+148G=) c.3193+148G= (n.3193+148G=) c.3028+148G= (n.3028+148G=) c.3218-25G= (n.3218-25G=) c.3194-25G= (n.3194-25G=) c.3191-25G= (n.3191-25G=) c.3119-25G= (n.3119-25G=) c.3104-25G= (n.3104-25G=) c.3029-25G= (n.3029-25G=) | |
1 | g.16986657C>T | CA2643670694 | ATP13A2 | c.3236-25G>A (n.3236-25G>A) c.3103+148G>A (n.3103+148G>A) c.3221-25G>A (n.3221-25G>A) n.1257G>A c.823+148G>A (n.823+148G>A) c.3235+148G>A (n.3235+148G>A) c.3232+148G>A (n.3232+148G>A) c.3220+148G>A (n.3220+148G>A) c.3208+148G>A (n.3208+148G>A) c.3175+148G>A (n.3175+148G>A) c.3118+148G>A (n.3118+148G>A) c.3217+148G>A (n.3217+148G>A) c.3193+148G>A (n.3193+148G>A) c.3028+148G>A (n.3028+148G>A) c.3218-25G>A (n.3218-25G>A) c.3194-25G>A (n.3194-25G>A) c.3191-25G>A (n.3191-25G>A) c.3119-25G>A (n.3119-25G>A) c.3104-25G>A (n.3104-25G>A) c.3029-25G>A (n.3029-25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986659G>A | CA2574235328 | ATP13A2 | c.3236-27C>T (n.3236-27C>T) c.3103+146C>T (n.3103+146C>T) c.3221-27C>T (n.3221-27C>T) n.1255C>T c.823+146C>T (n.823+146C>T) c.3235+146C>T (n.3235+146C>T) c.3232+146C>T (n.3232+146C>T) c.3220+146C>T (n.3220+146C>T) c.3208+146C>T (n.3208+146C>T) c.3175+146C>T (n.3175+146C>T) c.3118+146C>T (n.3118+146C>T) c.3217+146C>T (n.3217+146C>T) c.3193+146C>T (n.3193+146C>T) c.3028+146C>T (n.3028+146C>T) c.3218-27C>T (n.3218-27C>T) c.3194-27C>T (n.3194-27C>T) c.3191-27C>T (n.3191-27C>T) c.3119-27C>T (n.3119-27C>T) c.3104-27C>T (n.3104-27C>T) c.3029-27C>T (n.3029-27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986660G>A | CA2643670696 | ATP13A2 | c.3236-28C>T (n.3236-28C>T) c.3103+145C>T (n.3103+145C>T) c.3221-28C>T (n.3221-28C>T) n.1254C>T c.823+145C>T (n.823+145C>T) c.3235+145C>T (n.3235+145C>T) c.3232+145C>T (n.3232+145C>T) c.3220+145C>T (n.3220+145C>T) c.3208+145C>T (n.3208+145C>T) c.3175+145C>T (n.3175+145C>T) c.3118+145C>T (n.3118+145C>T) c.3217+145C>T (n.3217+145C>T) c.3193+145C>T (n.3193+145C>T) c.3028+145C>T (n.3028+145C>T) c.3218-28C>T (n.3218-28C>T) c.3194-28C>T (n.3194-28C>T) c.3191-28C>T (n.3191-28C>T) c.3119-28C>T (n.3119-28C>T) c.3104-28C>T (n.3104-28C>T) c.3029-28C>T (n.3029-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986660G>T | CA2643670697 | ATP13A2 | c.3236-28C>A (n.3236-28C>A) c.3103+145C>A (n.3103+145C>A) c.3221-28C>A (n.3221-28C>A) n.1254C>A c.823+145C>A (n.823+145C>A) c.3235+145C>A (n.3235+145C>A) c.3232+145C>A (n.3232+145C>A) c.3220+145C>A (n.3220+145C>A) c.3208+145C>A (n.3208+145C>A) c.3175+145C>A (n.3175+145C>A) c.3118+145C>A (n.3118+145C>A) c.3217+145C>A (n.3217+145C>A) c.3193+145C>A (n.3193+145C>A) c.3028+145C>A (n.3028+145C>A) c.3218-28C>A (n.3218-28C>A) c.3194-28C>A (n.3194-28C>A) c.3191-28C>A (n.3191-28C>A) c.3119-28C>A (n.3119-28C>A) c.3104-28C>A (n.3104-28C>A) c.3029-28C>A (n.3029-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986661A>G | CA2643670698 | ATP13A2 | c.3236-29T>C (n.3236-29T>C) c.3103+144T>C (n.3103+144T>C) c.3221-29T>C (n.3221-29T>C) n.1253T>C c.823+144T>C (n.823+144T>C) c.3235+144T>C (n.3235+144T>C) c.3232+144T>C (n.3232+144T>C) c.3220+144T>C (n.3220+144T>C) c.3208+144T>C (n.3208+144T>C) c.3175+144T>C (n.3175+144T>C) c.3118+144T>C (n.3118+144T>C) c.3217+144T>C (n.3217+144T>C) c.3193+144T>C (n.3193+144T>C) c.3028+144T>C (n.3028+144T>C) c.3218-29T>C (n.3218-29T>C) c.3194-29T>C (n.3194-29T>C) c.3191-29T>C (n.3191-29T>C) c.3119-29T>C (n.3119-29T>C) c.3104-29T>C (n.3104-29T>C) c.3029-29T>C (n.3029-29T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986662G>A | CA636543 | ATP13A2 | c.3236-30C>T (n.3236-30C>T) c.3103+143C>T (n.3103+143C>T) c.3221-30C>T (n.3221-30C>T) n.1252C>T c.823+143C>T (n.823+143C>T) c.3235+143C>T (n.3235+143C>T) c.3232+143C>T (n.3232+143C>T) c.3220+143C>T (n.3220+143C>T) c.3208+143C>T (n.3208+143C>T) c.3175+143C>T (n.3175+143C>T) c.3118+143C>T (n.3118+143C>T) c.3217+143C>T (n.3217+143C>T) c.3193+143C>T (n.3193+143C>T) c.3028+143C>T (n.3028+143C>T) c.3218-30C>T (n.3218-30C>T) c.3194-30C>T (n.3194-30C>T) c.3191-30C>T (n.3191-30C>T) c.3119-30C>T (n.3119-30C>T) c.3104-30C>T (n.3104-30C>T) c.3029-30C>T (n.3029-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986662G>C | CA1156050022 | ATP13A2 | c.3236-30C>G (n.3236-30C>G) c.3103+143C>G (n.3103+143C>G) c.3221-30C>G (n.3221-30C>G) n.1252C>G c.823+143C>G (n.823+143C>G) c.3235+143C>G (n.3235+143C>G) c.3232+143C>G (n.3232+143C>G) c.3220+143C>G (n.3220+143C>G) c.3208+143C>G (n.3208+143C>G) c.3175+143C>G (n.3175+143C>G) c.3118+143C>G (n.3118+143C>G) c.3217+143C>G (n.3217+143C>G) c.3193+143C>G (n.3193+143C>G) c.3028+143C>G (n.3028+143C>G) c.3218-30C>G (n.3218-30C>G) c.3194-30C>G (n.3194-30C>G) c.3191-30C>G (n.3191-30C>G) c.3119-30C>G (n.3119-30C>G) c.3104-30C>G (n.3104-30C>G) c.3029-30C>G (n.3029-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986662G= | CA1139912387 | ATP13A2 | c.3236-30C= (n.3236-30C=) c.3103+143C= (n.3103+143C=) c.3221-30C= (n.3221-30C=) n.1252C= c.823+143C= (n.823+143C=) c.3235+143C= (n.3235+143C=) c.3232+143C= (n.3232+143C=) c.3220+143C= (n.3220+143C=) c.3208+143C= (n.3208+143C=) c.3175+143C= (n.3175+143C=) c.3118+143C= (n.3118+143C=) c.3217+143C= (n.3217+143C=) c.3193+143C= (n.3193+143C=) c.3028+143C= (n.3028+143C=) c.3218-30C= (n.3218-30C=) c.3194-30C= (n.3194-30C=) c.3191-30C= (n.3191-30C=) c.3119-30C= (n.3119-30C=) c.3104-30C= (n.3104-30C=) c.3029-30C= (n.3029-30C=) | |
1 | g.16986662G>T | CA2581645591 | ATP13A2 | c.3236-30C>A (n.3236-30C>A) c.3103+143C>A (n.3103+143C>A) c.3221-30C>A (n.3221-30C>A) n.1252C>A c.823+143C>A (n.823+143C>A) c.3235+143C>A (n.3235+143C>A) c.3232+143C>A (n.3232+143C>A) c.3220+143C>A (n.3220+143C>A) c.3208+143C>A (n.3208+143C>A) c.3175+143C>A (n.3175+143C>A) c.3118+143C>A (n.3118+143C>A) c.3217+143C>A (n.3217+143C>A) c.3193+143C>A (n.3193+143C>A) c.3028+143C>A (n.3028+143C>A) c.3218-30C>A (n.3218-30C>A) c.3194-30C>A (n.3194-30C>A) c.3191-30C>A (n.3191-30C>A) c.3119-30C>A (n.3119-30C>A) c.3104-30C>A (n.3104-30C>A) c.3029-30C>A (n.3029-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986663C>A | CA2643670712 | ATP13A2 | c.3236-31G>T (n.3236-31G>T) c.3103+142G>T (n.3103+142G>T) c.3221-31G>T (n.3221-31G>T) n.1251G>T c.823+142G>T (n.823+142G>T) c.3235+142G>T (n.3235+142G>T) c.3232+142G>T (n.3232+142G>T) c.3220+142G>T (n.3220+142G>T) c.3208+142G>T (n.3208+142G>T) c.3175+142G>T (n.3175+142G>T) c.3118+142G>T (n.3118+142G>T) c.3217+142G>T (n.3217+142G>T) c.3193+142G>T (n.3193+142G>T) c.3028+142G>T (n.3028+142G>T) c.3218-31G>T (n.3218-31G>T) c.3194-31G>T (n.3194-31G>T) c.3191-31G>T (n.3191-31G>T) c.3119-31G>T (n.3119-31G>T) c.3104-31G>T (n.3104-31G>T) c.3029-31G>T (n.3029-31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986663C= | CA1156050024 | ATP13A2 | c.3236-31G= (n.3236-31G=) c.3103+142G= (n.3103+142G=) c.3221-31G= (n.3221-31G=) n.1251G= c.823+142G= (n.823+142G=) c.3235+142G= (n.3235+142G=) c.3232+142G= (n.3232+142G=) c.3220+142G= (n.3220+142G=) c.3208+142G= (n.3208+142G=) c.3175+142G= (n.3175+142G=) c.3118+142G= (n.3118+142G=) c.3217+142G= (n.3217+142G=) c.3193+142G= (n.3193+142G=) c.3028+142G= (n.3028+142G=) c.3218-31G= (n.3218-31G=) c.3194-31G= (n.3194-31G=) c.3191-31G= (n.3191-31G=) c.3119-31G= (n.3119-31G=) c.3104-31G= (n.3104-31G=) c.3029-31G= (n.3029-31G=) | |
1 | g.16986663C>G | CA2643670714 | ATP13A2 | c.3236-31G>C (n.3236-31G>C) c.3103+142G>C (n.3103+142G>C) c.3221-31G>C (n.3221-31G>C) n.1251G>C c.823+142G>C (n.823+142G>C) c.3235+142G>C (n.3235+142G>C) c.3232+142G>C (n.3232+142G>C) c.3220+142G>C (n.3220+142G>C) c.3208+142G>C (n.3208+142G>C) c.3175+142G>C (n.3175+142G>C) c.3118+142G>C (n.3118+142G>C) c.3217+142G>C (n.3217+142G>C) c.3193+142G>C (n.3193+142G>C) c.3028+142G>C (n.3028+142G>C) c.3218-31G>C (n.3218-31G>C) c.3194-31G>C (n.3194-31G>C) c.3191-31G>C (n.3191-31G>C) c.3119-31G>C (n.3119-31G>C) c.3104-31G>C (n.3104-31G>C) c.3029-31G>C (n.3029-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986663C>T | CA18625355 | ATP13A2 | c.3236-31G>A (n.3236-31G>A) c.3103+142G>A (n.3103+142G>A) c.3221-31G>A (n.3221-31G>A) n.1251G>A c.823+142G>A (n.823+142G>A) c.3235+142G>A (n.3235+142G>A) c.3232+142G>A (n.3232+142G>A) c.3220+142G>A (n.3220+142G>A) c.3208+142G>A (n.3208+142G>A) c.3175+142G>A (n.3175+142G>A) c.3118+142G>A (n.3118+142G>A) c.3217+142G>A (n.3217+142G>A) c.3193+142G>A (n.3193+142G>A) c.3028+142G>A (n.3028+142G>A) c.3218-31G>A (n.3218-31G>A) c.3194-31G>A (n.3194-31G>A) c.3191-31G>A (n.3191-31G>A) c.3119-31G>A (n.3119-31G>A) c.3104-31G>A (n.3104-31G>A) c.3029-31G>A (n.3029-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986664C>A | CA2643670723 | ATP13A2 | c.3236-32G>T (n.3236-32G>T) c.3103+141G>T (n.3103+141G>T) c.3221-32G>T (n.3221-32G>T) n.1250G>T c.823+141G>T (n.823+141G>T) c.3235+141G>T (n.3235+141G>T) c.3232+141G>T (n.3232+141G>T) c.3220+141G>T (n.3220+141G>T) c.3208+141G>T (n.3208+141G>T) c.3175+141G>T (n.3175+141G>T) c.3118+141G>T (n.3118+141G>T) c.3217+141G>T (n.3217+141G>T) c.3193+141G>T (n.3193+141G>T) c.3028+141G>T (n.3028+141G>T) c.3218-32G>T (n.3218-32G>T) c.3194-32G>T (n.3194-32G>T) c.3191-32G>T (n.3191-32G>T) c.3119-32G>T (n.3119-32G>T) c.3104-32G>T (n.3104-32G>T) c.3029-32G>T (n.3029-32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986664C= | CA1156050027 | ATP13A2 | c.3236-32G= (n.3236-32G=) c.3103+141G= (n.3103+141G=) c.3221-32G= (n.3221-32G=) n.1250G= c.823+141G= (n.823+141G=) c.3235+141G= (n.3235+141G=) c.3232+141G= (n.3232+141G=) c.3220+141G= (n.3220+141G=) c.3208+141G= (n.3208+141G=) c.3175+141G= (n.3175+141G=) c.3118+141G= (n.3118+141G=) c.3217+141G= (n.3217+141G=) c.3193+141G= (n.3193+141G=) c.3028+141G= (n.3028+141G=) c.3218-32G= (n.3218-32G=) c.3194-32G= (n.3194-32G=) c.3191-32G= (n.3191-32G=) c.3119-32G= (n.3119-32G=) c.3104-32G= (n.3104-32G=) c.3029-32G= (n.3029-32G=) | |
1 | g.16986664C>T | CA521449605 | ATP13A2 | c.3236-32G>A (n.3236-32G>A) c.3103+141G>A (n.3103+141G>A) c.3221-32G>A (n.3221-32G>A) n.1250G>A c.823+141G>A (n.823+141G>A) c.3235+141G>A (n.3235+141G>A) c.3232+141G>A (n.3232+141G>A) c.3220+141G>A (n.3220+141G>A) c.3208+141G>A (n.3208+141G>A) c.3175+141G>A (n.3175+141G>A) c.3118+141G>A (n.3118+141G>A) c.3217+141G>A (n.3217+141G>A) c.3193+141G>A (n.3193+141G>A) c.3028+141G>A (n.3028+141G>A) c.3218-32G>A (n.3218-32G>A) c.3194-32G>A (n.3194-32G>A) c.3191-32G>A (n.3191-32G>A) c.3119-32G>A (n.3119-32G>A) c.3104-32G>A (n.3104-32G>A) c.3029-32G>A (n.3029-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986666C= | CA1142326168 | ATP13A2 | c.3236-34G= (n.3236-34G=) c.3103+139G= (n.3103+139G=) c.3221-34G= (n.3221-34G=) n.1248G= c.823+139G= (n.823+139G=) c.3235+139G= (n.3235+139G=) c.3232+139G= (n.3232+139G=) c.3220+139G= (n.3220+139G=) c.3208+139G= (n.3208+139G=) c.3175+139G= (n.3175+139G=) c.3118+139G= (n.3118+139G=) c.3217+139G= (n.3217+139G=) c.3193+139G= (n.3193+139G=) c.3028+139G= (n.3028+139G=) c.3218-34G= (n.3218-34G=) c.3194-34G= (n.3194-34G=) c.3191-34G= (n.3191-34G=) c.3119-34G= (n.3119-34G=) c.3104-34G= (n.3104-34G=) c.3029-34G= (n.3029-34G=) | |
1 | g.16986666C>G | CA2643670727 | ATP13A2 | c.3236-34G>C (n.3236-34G>C) c.3103+139G>C (n.3103+139G>C) c.3221-34G>C (n.3221-34G>C) n.1248G>C c.823+139G>C (n.823+139G>C) c.3235+139G>C (n.3235+139G>C) c.3232+139G>C (n.3232+139G>C) c.3220+139G>C (n.3220+139G>C) c.3208+139G>C (n.3208+139G>C) c.3175+139G>C (n.3175+139G>C) c.3118+139G>C (n.3118+139G>C) c.3217+139G>C (n.3217+139G>C) c.3193+139G>C (n.3193+139G>C) c.3028+139G>C (n.3028+139G>C) c.3218-34G>C (n.3218-34G>C) c.3194-34G>C (n.3194-34G>C) c.3191-34G>C (n.3191-34G>C) c.3119-34G>C (n.3119-34G>C) c.3104-34G>C (n.3104-34G>C) c.3029-34G>C (n.3029-34G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986666C>T | CA636544 | ATP13A2 | c.3236-34G>A (n.3236-34G>A) c.3103+139G>A (n.3103+139G>A) c.3221-34G>A (n.3221-34G>A) n.1248G>A c.823+139G>A (n.823+139G>A) c.3235+139G>A (n.3235+139G>A) c.3232+139G>A (n.3232+139G>A) c.3220+139G>A (n.3220+139G>A) c.3208+139G>A (n.3208+139G>A) c.3175+139G>A (n.3175+139G>A) c.3118+139G>A (n.3118+139G>A) c.3217+139G>A (n.3217+139G>A) c.3193+139G>A (n.3193+139G>A) c.3028+139G>A (n.3028+139G>A) c.3218-34G>A (n.3218-34G>A) c.3194-34G>A (n.3194-34G>A) c.3191-34G>A (n.3191-34G>A) c.3119-34G>A (n.3119-34G>A) c.3104-34G>A (n.3104-34G>A) c.3029-34G>A (n.3029-34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986667G>A | CA636547 | ATP13A2 | c.3236-35C>T (n.3236-35C>T) c.3103+138C>T (n.3103+138C>T) c.3221-35C>T (n.3221-35C>T) n.1247C>T c.823+138C>T (n.823+138C>T) c.3235+138C>T (n.3235+138C>T) c.3232+138C>T (n.3232+138C>T) c.3220+138C>T (n.3220+138C>T) c.3208+138C>T (n.3208+138C>T) c.3175+138C>T (n.3175+138C>T) c.3118+138C>T (n.3118+138C>T) c.3217+138C>T (n.3217+138C>T) c.3193+138C>T (n.3193+138C>T) c.3028+138C>T (n.3028+138C>T) c.3218-35C>T (n.3218-35C>T) c.3194-35C>T (n.3194-35C>T) c.3191-35C>T (n.3191-35C>T) c.3119-35C>T (n.3119-35C>T) c.3104-35C>T (n.3104-35C>T) c.3029-35C>T (n.3029-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986667G= | CA1156050033 | ATP13A2 | c.3236-35C= (n.3236-35C=) c.3103+138C= (n.3103+138C=) c.3221-35C= (n.3221-35C=) n.1247C= c.823+138C= (n.823+138C=) c.3235+138C= (n.3235+138C=) c.3232+138C= (n.3232+138C=) c.3220+138C= (n.3220+138C=) c.3208+138C= (n.3208+138C=) c.3175+138C= (n.3175+138C=) c.3118+138C= (n.3118+138C=) c.3217+138C= (n.3217+138C=) c.3193+138C= (n.3193+138C=) c.3028+138C= (n.3028+138C=) c.3218-35C= (n.3218-35C=) c.3194-35C= (n.3194-35C=) c.3191-35C= (n.3191-35C=) c.3119-35C= (n.3119-35C=) c.3104-35C= (n.3104-35C=) c.3029-35C= (n.3029-35C=) | |
1 | g.16986667G>T | CA2643670733 | ATP13A2 | c.3236-35C>A (n.3236-35C>A) c.3103+138C>A (n.3103+138C>A) c.3221-35C>A (n.3221-35C>A) n.1247C>A c.823+138C>A (n.823+138C>A) c.3235+138C>A (n.3235+138C>A) c.3232+138C>A (n.3232+138C>A) c.3220+138C>A (n.3220+138C>A) c.3208+138C>A (n.3208+138C>A) c.3175+138C>A (n.3175+138C>A) c.3118+138C>A (n.3118+138C>A) c.3217+138C>A (n.3217+138C>A) c.3193+138C>A (n.3193+138C>A) c.3028+138C>A (n.3028+138C>A) c.3218-35C>A (n.3218-35C>A) c.3194-35C>A (n.3194-35C>A) c.3191-35C>A (n.3191-35C>A) c.3119-35C>A (n.3119-35C>A) c.3104-35C>A (n.3104-35C>A) c.3029-35C>A (n.3029-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986667_16986668delinsGC | CA1156050032 | ATP13A2 | c.3236-36_3236-35delinsGC (n.3236-36_3236-35delinsGC) c.3103+137_3103+138delinsGC (n.3103+137_3103+138delinsGC) c.3221-36_3221-35delinsGC (n.3221-36_3221-35delinsGC) n.1246_1247delinsGC c.823+137_823+138delinsGC (n.823+137_823+138delinsGC) c.3235+137_3235+138delinsGC (n.3235+137_3235+138delinsGC) c.3232+137_3232+138delinsGC (n.3232+137_3232+138delinsGC) c.3220+137_3220+138delinsGC (n.3220+137_3220+138delinsGC) c.3208+137_3208+138delinsGC (n.3208+137_3208+138delinsGC) c.3175+137_3175+138delinsGC (n.3175+137_3175+138delinsGC) c.3118+137_3118+138delinsGC (n.3118+137_3118+138delinsGC) c.3217+137_3217+138delinsGC (n.3217+137_3217+138delinsGC) c.3193+137_3193+138delinsGC (n.3193+137_3193+138delinsGC) c.3028+137_3028+138delinsGC (n.3028+137_3028+138delinsGC) c.3218-36_3218-35delinsGC (n.3218-36_3218-35delinsGC) c.3194-36_3194-35delinsGC (n.3194-36_3194-35delinsGC) c.3191-36_3191-35delinsGC (n.3191-36_3191-35delinsGC) c.3119-36_3119-35delinsGC (n.3119-36_3119-35delinsGC) c.3104-36_3104-35delinsGC (n.3104-36_3104-35delinsGC) c.3029-36_3029-35delinsGC (n.3029-36_3029-35delinsGC) | |
1 | g.16986668C>A | CA521449606 | ATP13A2 | c.3236-36G>T (n.3236-36G>T) c.3103+137G>T (n.3103+137G>T) c.3221-36G>T (n.3221-36G>T) n.1246G>T c.823+137G>T (n.823+137G>T) c.3235+137G>T (n.3235+137G>T) c.3232+137G>T (n.3232+137G>T) c.3220+137G>T (n.3220+137G>T) c.3208+137G>T (n.3208+137G>T) c.3175+137G>T (n.3175+137G>T) c.3118+137G>T (n.3118+137G>T) c.3217+137G>T (n.3217+137G>T) c.3193+137G>T (n.3193+137G>T) c.3028+137G>T (n.3028+137G>T) c.3218-36G>T (n.3218-36G>T) c.3194-36G>T (n.3194-36G>T) c.3191-36G>T (n.3191-36G>T) c.3119-36G>T (n.3119-36G>T) c.3104-36G>T (n.3104-36G>T) c.3029-36G>T (n.3029-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986668C= | CA1156050042 | ATP13A2 | c.3236-36G= (n.3236-36G=) c.3103+137G= (n.3103+137G=) c.3221-36G= (n.3221-36G=) n.1246G= c.823+137G= (n.823+137G=) c.3235+137G= (n.3235+137G=) c.3232+137G= (n.3232+137G=) c.3220+137G= (n.3220+137G=) c.3208+137G= (n.3208+137G=) c.3175+137G= (n.3175+137G=) c.3118+137G= (n.3118+137G=) c.3217+137G= (n.3217+137G=) c.3193+137G= (n.3193+137G=) c.3028+137G= (n.3028+137G=) c.3218-36G= (n.3218-36G=) c.3194-36G= (n.3194-36G=) c.3191-36G= (n.3191-36G=) c.3119-36G= (n.3119-36G=) c.3104-36G= (n.3104-36G=) c.3029-36G= (n.3029-36G=) | |
1 | g.16986668C>T | CA1156050040 | ATP13A2 | c.3236-36G>A (n.3236-36G>A) c.3103+137G>A (n.3103+137G>A) c.3221-36G>A (n.3221-36G>A) n.1246G>A c.823+137G>A (n.823+137G>A) c.3235+137G>A (n.3235+137G>A) c.3232+137G>A (n.3232+137G>A) c.3220+137G>A (n.3220+137G>A) c.3208+137G>A (n.3208+137G>A) c.3175+137G>A (n.3175+137G>A) c.3118+137G>A (n.3118+137G>A) c.3217+137G>A (n.3217+137G>A) c.3193+137G>A (n.3193+137G>A) c.3028+137G>A (n.3028+137G>A) c.3218-36G>A (n.3218-36G>A) c.3194-36G>A (n.3194-36G>A) c.3191-36G>A (n.3191-36G>A) c.3119-36G>A (n.3119-36G>A) c.3104-36G>A (n.3104-36G>A) c.3029-36G>A (n.3029-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986668_16986674delinsCCCCCCC | CA1149055469 | ATP13A2 | c.3236-42_3236-36delinsGGGGGGG (n.3236-42_3236-36delinsGGGGGGG) c.3103+131_3103+137delinsGGGGGGG (n.3103+131_3103+137delinsGGGGGGG) c.3221-42_3221-36delinsGGGGGGG (n.3221-42_3221-36delinsGGGGGGG) n.1240_1246delinsGGGGGGG c.823+131_823+137delinsGGGGGGG (n.823+131_823+137delinsGGGGGGG) c.3235+131_3235+137delinsGGGGGGG (n.3235+131_3235+137delinsGGGGGGG) c.3232+131_3232+137delinsGGGGGGG (n.3232+131_3232+137delinsGGGGGGG) c.3220+131_3220+137delinsGGGGGGG (n.3220+131_3220+137delinsGGGGGGG) c.3208+131_3208+137delinsGGGGGGG (n.3208+131_3208+137delinsGGGGGGG) c.3175+131_3175+137delinsGGGGGGG (n.3175+131_3175+137delinsGGGGGGG) c.3118+131_3118+137delinsGGGGGGG (n.3118+131_3118+137delinsGGGGGGG) c.3217+131_3217+137delinsGGGGGGG (n.3217+131_3217+137delinsGGGGGGG) c.3193+131_3193+137delinsGGGGGGG (n.3193+131_3193+137delinsGGGGGGG) c.3028+131_3028+137delinsGGGGGGG (n.3028+131_3028+137delinsGGGGGGG) c.3218-42_3218-36delinsGGGGGGG (n.3218-42_3218-36delinsGGGGGGG) c.3194-42_3194-36delinsGGGGGGG (n.3194-42_3194-36delinsGGGGGGG) c.3191-42_3191-36delinsGGGGGGG (n.3191-42_3191-36delinsGGGGGGG) c.3119-42_3119-36delinsGGGGGGG (n.3119-42_3119-36delinsGGGGGGG) c.3104-42_3104-36delinsGGGGGGG (n.3104-42_3104-36delinsGGGGGGG) c.3029-42_3029-36delinsGGGGGGG (n.3029-42_3029-36delinsGGGGGGG) | |
1 | g.16986674dup | CA636545 | ATP13A2 | c.3236-36dup (n.3236-36dup) c.3103+137dup (n.3103+137dup) c.3221-36dup (n.3221-36dup) n.1246dup c.823+137dup (n.823+137dup) c.3235+137dup (n.3235+137dup) c.3232+137dup (n.3232+137dup) c.3220+137dup (n.3220+137dup) c.3208+137dup (n.3208+137dup) c.3175+137dup (n.3175+137dup) c.3118+137dup (n.3118+137dup) c.3217+137dup (n.3217+137dup) c.3193+137dup (n.3193+137dup) c.3028+137dup (n.3028+137dup) c.3218-36dup (n.3218-36dup) c.3194-36dup (n.3194-36dup) c.3191-36dup (n.3191-36dup) c.3119-36dup (n.3119-36dup) c.3104-36dup (n.3104-36dup) c.3029-36dup (n.3029-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986673_16986674dup | CA2742638058 | ATP13A2 | c.3236-37_3236-36dup (n.3236-37_3236-36dup) c.3103+136_3103+137dup (n.3103+136_3103+137dup) c.3221-37_3221-36dup (n.3221-37_3221-36dup) n.1245_1246dup c.823+136_823+137dup (n.823+136_823+137dup) c.3235+136_3235+137dup (n.3235+136_3235+137dup) c.3232+136_3232+137dup (n.3232+136_3232+137dup) c.3220+136_3220+137dup (n.3220+136_3220+137dup) c.3208+136_3208+137dup (n.3208+136_3208+137dup) c.3175+136_3175+137dup (n.3175+136_3175+137dup) c.3118+136_3118+137dup (n.3118+136_3118+137dup) c.3217+136_3217+137dup (n.3217+136_3217+137dup) c.3193+136_3193+137dup (n.3193+136_3193+137dup) c.3028+136_3028+137dup (n.3028+136_3028+137dup) c.3218-37_3218-36dup (n.3218-37_3218-36dup) c.3194-37_3194-36dup (n.3194-37_3194-36dup) c.3191-37_3191-36dup (n.3191-37_3191-36dup) c.3119-37_3119-36dup (n.3119-37_3119-36dup) c.3104-37_3104-36dup (n.3104-37_3104-36dup) c.3029-37_3029-36dup (n.3029-37_3029-36dup) | |
1 | g.16986674del | CA636546 | ATP13A2 | c.3236-36del (n.3236-36del) c.3103+137del (n.3103+137del) c.3221-36del (n.3221-36del) n.1246del c.823+137del (n.823+137del) c.3235+137del (n.3235+137del) c.3232+137del (n.3232+137del) c.3220+137del (n.3220+137del) c.3208+137del (n.3208+137del) c.3175+137del (n.3175+137del) c.3118+137del (n.3118+137del) c.3217+137del (n.3217+137del) c.3193+137del (n.3193+137del) c.3028+137del (n.3028+137del) c.3218-36del (n.3218-36del) c.3194-36del (n.3194-36del) c.3191-36del (n.3191-36del) c.3119-36del (n.3119-36del) c.3104-36del (n.3104-36del) c.3029-36del (n.3029-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986669C>A | CA636548 | ATP13A2 | c.3236-37G>T (n.3236-37G>T) c.3103+136G>T (n.3103+136G>T) c.3221-37G>T (n.3221-37G>T) n.1245G>T c.823+136G>T (n.823+136G>T) c.3235+136G>T (n.3235+136G>T) c.3232+136G>T (n.3232+136G>T) c.3220+136G>T (n.3220+136G>T) c.3208+136G>T (n.3208+136G>T) c.3175+136G>T (n.3175+136G>T) c.3118+136G>T (n.3118+136G>T) c.3217+136G>T (n.3217+136G>T) c.3193+136G>T (n.3193+136G>T) c.3028+136G>T (n.3028+136G>T) c.3218-37G>T (n.3218-37G>T) c.3194-37G>T (n.3194-37G>T) c.3191-37G>T (n.3191-37G>T) c.3119-37G>T (n.3119-37G>T) c.3104-37G>T (n.3104-37G>T) c.3029-37G>T (n.3029-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986669C= | CA1156050050 | ATP13A2 | c.3236-37G= (n.3236-37G=) c.3103+136G= (n.3103+136G=) c.3221-37G= (n.3221-37G=) n.1245G= c.823+136G= (n.823+136G=) c.3235+136G= (n.3235+136G=) c.3232+136G= (n.3232+136G=) c.3220+136G= (n.3220+136G=) c.3208+136G= (n.3208+136G=) c.3175+136G= (n.3175+136G=) c.3118+136G= (n.3118+136G=) c.3217+136G= (n.3217+136G=) c.3193+136G= (n.3193+136G=) c.3028+136G= (n.3028+136G=) c.3218-37G= (n.3218-37G=) c.3194-37G= (n.3194-37G=) c.3191-37G= (n.3191-37G=) c.3119-37G= (n.3119-37G=) c.3104-37G= (n.3104-37G=) c.3029-37G= (n.3029-37G=) | |
1 | g.16986669C>G | CA636549 | ATP13A2 | c.3236-37G>C (n.3236-37G>C) c.3103+136G>C (n.3103+136G>C) c.3221-37G>C (n.3221-37G>C) n.1245G>C c.823+136G>C (n.823+136G>C) c.3235+136G>C (n.3235+136G>C) c.3232+136G>C (n.3232+136G>C) c.3220+136G>C (n.3220+136G>C) c.3208+136G>C (n.3208+136G>C) c.3175+136G>C (n.3175+136G>C) c.3118+136G>C (n.3118+136G>C) c.3217+136G>C (n.3217+136G>C) c.3193+136G>C (n.3193+136G>C) c.3028+136G>C (n.3028+136G>C) c.3218-37G>C (n.3218-37G>C) c.3194-37G>C (n.3194-37G>C) c.3191-37G>C (n.3191-37G>C) c.3119-37G>C (n.3119-37G>C) c.3104-37G>C (n.3104-37G>C) c.3029-37G>C (n.3029-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986669C>T | CA521449607 | ATP13A2 | c.3236-37G>A (n.3236-37G>A) c.3103+136G>A (n.3103+136G>A) c.3221-37G>A (n.3221-37G>A) n.1245G>A c.823+136G>A (n.823+136G>A) c.3235+136G>A (n.3235+136G>A) c.3232+136G>A (n.3232+136G>A) c.3220+136G>A (n.3220+136G>A) c.3208+136G>A (n.3208+136G>A) c.3175+136G>A (n.3175+136G>A) c.3118+136G>A (n.3118+136G>A) c.3217+136G>A (n.3217+136G>A) c.3193+136G>A (n.3193+136G>A) c.3028+136G>A (n.3028+136G>A) c.3218-37G>A (n.3218-37G>A) c.3194-37G>A (n.3194-37G>A) c.3191-37G>A (n.3191-37G>A) c.3119-37G>A (n.3119-37G>A) c.3104-37G>A (n.3104-37G>A) c.3029-37G>A (n.3029-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986670C>A | CA521449608 | ATP13A2 | c.3236-38G>T (n.3236-38G>T) c.3103+135G>T (n.3103+135G>T) c.3221-38G>T (n.3221-38G>T) n.1244G>T c.823+135G>T (n.823+135G>T) c.3235+135G>T (n.3235+135G>T) c.3232+135G>T (n.3232+135G>T) c.3220+135G>T (n.3220+135G>T) c.3208+135G>T (n.3208+135G>T) c.3175+135G>T (n.3175+135G>T) c.3118+135G>T (n.3118+135G>T) c.3217+135G>T (n.3217+135G>T) c.3193+135G>T (n.3193+135G>T) c.3028+135G>T (n.3028+135G>T) c.3218-38G>T (n.3218-38G>T) c.3194-38G>T (n.3194-38G>T) c.3191-38G>T (n.3191-38G>T) c.3119-38G>T (n.3119-38G>T) c.3104-38G>T (n.3104-38G>T) c.3029-38G>T (n.3029-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986670C= | CA1156050056 | ATP13A2 | c.3236-38G= (n.3236-38G=) c.3103+135G= (n.3103+135G=) c.3221-38G= (n.3221-38G=) n.1244G= c.823+135G= (n.823+135G=) c.3235+135G= (n.3235+135G=) c.3232+135G= (n.3232+135G=) c.3220+135G= (n.3220+135G=) c.3208+135G= (n.3208+135G=) c.3175+135G= (n.3175+135G=) c.3118+135G= (n.3118+135G=) c.3217+135G= (n.3217+135G=) c.3193+135G= (n.3193+135G=) c.3028+135G= (n.3028+135G=) c.3218-38G= (n.3218-38G=) c.3194-38G= (n.3194-38G=) c.3191-38G= (n.3191-38G=) c.3119-38G= (n.3119-38G=) c.3104-38G= (n.3104-38G=) c.3029-38G= (n.3029-38G=) | |
1 | g.16986670C>T | CA1156050059 | ATP13A2 | c.3236-38G>A (n.3236-38G>A) c.3103+135G>A (n.3103+135G>A) c.3221-38G>A (n.3221-38G>A) n.1244G>A c.823+135G>A (n.823+135G>A) c.3235+135G>A (n.3235+135G>A) c.3232+135G>A (n.3232+135G>A) c.3220+135G>A (n.3220+135G>A) c.3208+135G>A (n.3208+135G>A) c.3175+135G>A (n.3175+135G>A) c.3118+135G>A (n.3118+135G>A) c.3217+135G>A (n.3217+135G>A) c.3193+135G>A (n.3193+135G>A) c.3028+135G>A (n.3028+135G>A) c.3218-38G>A (n.3218-38G>A) c.3194-38G>A (n.3194-38G>A) c.3191-38G>A (n.3191-38G>A) c.3119-38G>A (n.3119-38G>A) c.3104-38G>A (n.3104-38G>A) c.3029-38G>A (n.3029-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986671C>T | CA2574235349 | ATP13A2 | c.3236-39G>A (n.3236-39G>A) c.3103+134G>A (n.3103+134G>A) c.3221-39G>A (n.3221-39G>A) n.1243G>A c.823+134G>A (n.823+134G>A) c.3235+134G>A (n.3235+134G>A) c.3232+134G>A (n.3232+134G>A) c.3220+134G>A (n.3220+134G>A) c.3208+134G>A (n.3208+134G>A) c.3175+134G>A (n.3175+134G>A) c.3118+134G>A (n.3118+134G>A) c.3217+134G>A (n.3217+134G>A) c.3193+134G>A (n.3193+134G>A) c.3028+134G>A (n.3028+134G>A) c.3218-39G>A (n.3218-39G>A) c.3194-39G>A (n.3194-39G>A) c.3191-39G>A (n.3191-39G>A) c.3119-39G>A (n.3119-39G>A) c.3104-39G>A (n.3104-39G>A) c.3029-39G>A (n.3029-39G>A) | |
1 | g.16986672C>A | CA636550 | ATP13A2 | c.3236-40G>T (n.3236-40G>T) c.3103+133G>T (n.3103+133G>T) c.3221-40G>T (n.3221-40G>T) n.1242G>T c.823+133G>T (n.823+133G>T) c.3235+133G>T (n.3235+133G>T) c.3232+133G>T (n.3232+133G>T) c.3220+133G>T (n.3220+133G>T) c.3208+133G>T (n.3208+133G>T) c.3175+133G>T (n.3175+133G>T) c.3118+133G>T (n.3118+133G>T) c.3217+133G>T (n.3217+133G>T) c.3193+133G>T (n.3193+133G>T) c.3028+133G>T (n.3028+133G>T) c.3218-40G>T (n.3218-40G>T) c.3194-40G>T (n.3194-40G>T) c.3191-40G>T (n.3191-40G>T) c.3119-40G>T (n.3119-40G>T) c.3104-40G>T (n.3104-40G>T) c.3029-40G>T (n.3029-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986672C= | CA1156050064 | ATP13A2 | c.3236-40G= (n.3236-40G=) c.3103+133G= (n.3103+133G=) c.3221-40G= (n.3221-40G=) n.1242G= c.823+133G= (n.823+133G=) c.3235+133G= (n.3235+133G=) c.3232+133G= (n.3232+133G=) c.3220+133G= (n.3220+133G=) c.3208+133G= (n.3208+133G=) c.3175+133G= (n.3175+133G=) c.3118+133G= (n.3118+133G=) c.3217+133G= (n.3217+133G=) c.3193+133G= (n.3193+133G=) c.3028+133G= (n.3028+133G=) c.3218-40G= (n.3218-40G=) c.3194-40G= (n.3194-40G=) c.3191-40G= (n.3191-40G=) c.3119-40G= (n.3119-40G=) c.3104-40G= (n.3104-40G=) c.3029-40G= (n.3029-40G=) | |
1 | g.16986672C>G | CA521449609 | ATP13A2 | c.3236-40G>C (n.3236-40G>C) c.3103+133G>C (n.3103+133G>C) c.3221-40G>C (n.3221-40G>C) n.1242G>C c.823+133G>C (n.823+133G>C) c.3235+133G>C (n.3235+133G>C) c.3232+133G>C (n.3232+133G>C) c.3220+133G>C (n.3220+133G>C) c.3208+133G>C (n.3208+133G>C) c.3175+133G>C (n.3175+133G>C) c.3118+133G>C (n.3118+133G>C) c.3217+133G>C (n.3217+133G>C) c.3193+133G>C (n.3193+133G>C) c.3028+133G>C (n.3028+133G>C) c.3218-40G>C (n.3218-40G>C) c.3194-40G>C (n.3194-40G>C) c.3191-40G>C (n.3191-40G>C) c.3119-40G>C (n.3119-40G>C) c.3104-40G>C (n.3104-40G>C) c.3029-40G>C (n.3029-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986672C>T | CA521449610 | ATP13A2 | c.3236-40G>A (n.3236-40G>A) c.3103+133G>A (n.3103+133G>A) c.3221-40G>A (n.3221-40G>A) n.1242G>A c.823+133G>A (n.823+133G>A) c.3235+133G>A (n.3235+133G>A) c.3232+133G>A (n.3232+133G>A) c.3220+133G>A (n.3220+133G>A) c.3208+133G>A (n.3208+133G>A) c.3175+133G>A (n.3175+133G>A) c.3118+133G>A (n.3118+133G>A) c.3217+133G>A (n.3217+133G>A) c.3193+133G>A (n.3193+133G>A) c.3028+133G>A (n.3028+133G>A) c.3218-40G>A (n.3218-40G>A) c.3194-40G>A (n.3194-40G>A) c.3191-40G>A (n.3191-40G>A) c.3119-40G>A (n.3119-40G>A) c.3104-40G>A (n.3104-40G>A) c.3029-40G>A (n.3029-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986673C>A | CA2574235351 | ATP13A2 | c.3236-41G>T (n.3236-41G>T) c.3103+132G>T (n.3103+132G>T) c.3221-41G>T (n.3221-41G>T) n.1241G>T c.823+132G>T (n.823+132G>T) c.3235+132G>T (n.3235+132G>T) c.3232+132G>T (n.3232+132G>T) c.3220+132G>T (n.3220+132G>T) c.3208+132G>T (n.3208+132G>T) c.3175+132G>T (n.3175+132G>T) c.3118+132G>T (n.3118+132G>T) c.3217+132G>T (n.3217+132G>T) c.3193+132G>T (n.3193+132G>T) c.3028+132G>T (n.3028+132G>T) c.3218-41G>T (n.3218-41G>T) c.3194-41G>T (n.3194-41G>T) c.3191-41G>T (n.3191-41G>T) c.3119-41G>T (n.3119-41G>T) c.3104-41G>T (n.3104-41G>T) c.3029-41G>T (n.3029-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986673C= | CA1147092863 | ATP13A2 | c.3236-41G= (n.3236-41G=) c.3103+132G= (n.3103+132G=) c.3221-41G= (n.3221-41G=) n.1241G= c.823+132G= (n.823+132G=) c.3235+132G= (n.3235+132G=) c.3232+132G= (n.3232+132G=) c.3220+132G= (n.3220+132G=) c.3208+132G= (n.3208+132G=) c.3175+132G= (n.3175+132G=) c.3118+132G= (n.3118+132G=) c.3217+132G= (n.3217+132G=) c.3193+132G= (n.3193+132G=) c.3028+132G= (n.3028+132G=) c.3218-41G= (n.3218-41G=) c.3194-41G= (n.3194-41G=) c.3191-41G= (n.3191-41G=) c.3119-41G= (n.3119-41G=) c.3104-41G= (n.3104-41G=) c.3029-41G= (n.3029-41G=) | |
1 | g.16986673C>T | CA636551 | ATP13A2 | c.3236-41G>A (n.3236-41G>A) c.3103+132G>A (n.3103+132G>A) c.3221-41G>A (n.3221-41G>A) n.1241G>A c.823+132G>A (n.823+132G>A) c.3235+132G>A (n.3235+132G>A) c.3232+132G>A (n.3232+132G>A) c.3220+132G>A (n.3220+132G>A) c.3208+132G>A (n.3208+132G>A) c.3175+132G>A (n.3175+132G>A) c.3118+132G>A (n.3118+132G>A) c.3217+132G>A (n.3217+132G>A) c.3193+132G>A (n.3193+132G>A) c.3028+132G>A (n.3028+132G>A) c.3218-41G>A (n.3218-41G>A) c.3194-41G>A (n.3194-41G>A) c.3191-41G>A (n.3191-41G>A) c.3119-41G>A (n.3119-41G>A) c.3104-41G>A (n.3104-41G>A) c.3029-41G>A (n.3029-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986674C>A | CA2643670795 | ATP13A2 | c.3236-42G>T (n.3236-42G>T) c.3103+131G>T (n.3103+131G>T) c.3221-42G>T (n.3221-42G>T) n.1240G>T c.823+131G>T (n.823+131G>T) c.3235+131G>T (n.3235+131G>T) c.3232+131G>T (n.3232+131G>T) c.3220+131G>T (n.3220+131G>T) c.3208+131G>T (n.3208+131G>T) c.3175+131G>T (n.3175+131G>T) c.3118+131G>T (n.3118+131G>T) c.3217+131G>T (n.3217+131G>T) c.3193+131G>T (n.3193+131G>T) c.3028+131G>T (n.3028+131G>T) c.3218-42G>T (n.3218-42G>T) c.3194-42G>T (n.3194-42G>T) c.3191-42G>T (n.3191-42G>T) c.3119-42G>T (n.3119-42G>T) c.3104-42G>T (n.3104-42G>T) c.3029-42G>T (n.3029-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986674C= | CA1156050070 | ATP13A2 | c.3236-42G= (n.3236-42G=) c.3103+131G= (n.3103+131G=) c.3221-42G= (n.3221-42G=) n.1240G= c.823+131G= (n.823+131G=) c.3235+131G= (n.3235+131G=) c.3232+131G= (n.3232+131G=) c.3220+131G= (n.3220+131G=) c.3208+131G= (n.3208+131G=) c.3175+131G= (n.3175+131G=) c.3118+131G= (n.3118+131G=) c.3217+131G= (n.3217+131G=) c.3193+131G= (n.3193+131G=) c.3028+131G= (n.3028+131G=) c.3218-42G= (n.3218-42G=) c.3194-42G= (n.3194-42G=) c.3191-42G= (n.3191-42G=) c.3119-42G= (n.3119-42G=) c.3104-42G= (n.3104-42G=) c.3029-42G= (n.3029-42G=) | |
1 | g.16986674C>G | CA18625391 | ATP13A2 | c.3236-42G>C (n.3236-42G>C) c.3103+131G>C (n.3103+131G>C) c.3221-42G>C (n.3221-42G>C) n.1240G>C c.823+131G>C (n.823+131G>C) c.3235+131G>C (n.3235+131G>C) c.3232+131G>C (n.3232+131G>C) c.3220+131G>C (n.3220+131G>C) c.3208+131G>C (n.3208+131G>C) c.3175+131G>C (n.3175+131G>C) c.3118+131G>C (n.3118+131G>C) c.3217+131G>C (n.3217+131G>C) c.3193+131G>C (n.3193+131G>C) c.3028+131G>C (n.3028+131G>C) c.3218-42G>C (n.3218-42G>C) c.3194-42G>C (n.3194-42G>C) c.3191-42G>C (n.3191-42G>C) c.3119-42G>C (n.3119-42G>C) c.3104-42G>C (n.3104-42G>C) c.3029-42G>C (n.3029-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986674C>T | CA521449611 | ATP13A2 | c.3236-42G>A (n.3236-42G>A) c.3103+131G>A (n.3103+131G>A) c.3221-42G>A (n.3221-42G>A) n.1240G>A c.823+131G>A (n.823+131G>A) c.3235+131G>A (n.3235+131G>A) c.3232+131G>A (n.3232+131G>A) c.3220+131G>A (n.3220+131G>A) c.3208+131G>A (n.3208+131G>A) c.3175+131G>A (n.3175+131G>A) c.3118+131G>A (n.3118+131G>A) c.3217+131G>A (n.3217+131G>A) c.3193+131G>A (n.3193+131G>A) c.3028+131G>A (n.3028+131G>A) c.3218-42G>A (n.3218-42G>A) c.3194-42G>A (n.3194-42G>A) c.3191-42G>A (n.3191-42G>A) c.3119-42G>A (n.3119-42G>A) c.3104-42G>A (n.3104-42G>A) c.3029-42G>A (n.3029-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986675G>A | CA636553 | ATP13A2 | c.3236-43C>T (n.3236-43C>T) c.3103+130C>T (n.3103+130C>T) c.3221-43C>T (n.3221-43C>T) n.1239C>T c.823+130C>T (n.823+130C>T) c.3235+130C>T (n.3235+130C>T) c.3232+130C>T (n.3232+130C>T) c.3220+130C>T (n.3220+130C>T) c.3208+130C>T (n.3208+130C>T) c.3175+130C>T (n.3175+130C>T) c.3118+130C>T (n.3118+130C>T) c.3217+130C>T (n.3217+130C>T) c.3193+130C>T (n.3193+130C>T) c.3028+130C>T (n.3028+130C>T) c.3218-43C>T (n.3218-43C>T) c.3194-43C>T (n.3194-43C>T) c.3191-43C>T (n.3191-43C>T) c.3119-43C>T (n.3119-43C>T) c.3104-43C>T (n.3104-43C>T) c.3029-43C>T (n.3029-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986675G>C | CA890929353 | ATP13A2 | c.3236-43C>G (n.3236-43C>G) c.3103+130C>G (n.3103+130C>G) c.3221-43C>G (n.3221-43C>G) n.1239C>G c.823+130C>G (n.823+130C>G) c.3235+130C>G (n.3235+130C>G) c.3232+130C>G (n.3232+130C>G) c.3220+130C>G (n.3220+130C>G) c.3208+130C>G (n.3208+130C>G) c.3175+130C>G (n.3175+130C>G) c.3118+130C>G (n.3118+130C>G) c.3217+130C>G (n.3217+130C>G) c.3193+130C>G (n.3193+130C>G) c.3028+130C>G (n.3028+130C>G) c.3218-43C>G (n.3218-43C>G) c.3194-43C>G (n.3194-43C>G) c.3191-43C>G (n.3191-43C>G) c.3119-43C>G (n.3119-43C>G) c.3104-43C>G (n.3104-43C>G) c.3029-43C>G (n.3029-43C>G) | dbSNP |
1 | g.16986675G= | CA1156050077 | ATP13A2 | c.3236-43C= (n.3236-43C=) c.3103+130C= (n.3103+130C=) c.3221-43C= (n.3221-43C=) n.1239C= c.823+130C= (n.823+130C=) c.3235+130C= (n.3235+130C=) c.3232+130C= (n.3232+130C=) c.3220+130C= (n.3220+130C=) c.3208+130C= (n.3208+130C=) c.3175+130C= (n.3175+130C=) c.3118+130C= (n.3118+130C=) c.3217+130C= (n.3217+130C=) c.3193+130C= (n.3193+130C=) c.3028+130C= (n.3028+130C=) c.3218-43C= (n.3218-43C=) c.3194-43C= (n.3194-43C=) c.3191-43C= (n.3191-43C=) c.3119-43C= (n.3119-43C=) c.3104-43C= (n.3104-43C=) c.3029-43C= (n.3029-43C=) | |
1 | g.16986675G>T | CA2643670802 | ATP13A2 | c.3236-43C>A (n.3236-43C>A) c.3103+130C>A (n.3103+130C>A) c.3221-43C>A (n.3221-43C>A) n.1239C>A c.823+130C>A (n.823+130C>A) c.3235+130C>A (n.3235+130C>A) c.3232+130C>A (n.3232+130C>A) c.3220+130C>A (n.3220+130C>A) c.3208+130C>A (n.3208+130C>A) c.3175+130C>A (n.3175+130C>A) c.3118+130C>A (n.3118+130C>A) c.3217+130C>A (n.3217+130C>A) c.3193+130C>A (n.3193+130C>A) c.3028+130C>A (n.3028+130C>A) c.3218-43C>A (n.3218-43C>A) c.3194-43C>A (n.3194-43C>A) c.3191-43C>A (n.3191-43C>A) c.3119-43C>A (n.3119-43C>A) c.3104-43C>A (n.3104-43C>A) c.3029-43C>A (n.3029-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986676dup | CA636552 | ATP13A2 | c.3236-43dup (n.3236-43dup) c.3103+130dup (n.3103+130dup) c.3221-43dup (n.3221-43dup) n.1239dup c.823+130dup (n.823+130dup) c.3235+130dup (n.3235+130dup) c.3232+130dup (n.3232+130dup) c.3220+130dup (n.3220+130dup) c.3208+130dup (n.3208+130dup) c.3175+130dup (n.3175+130dup) c.3118+130dup (n.3118+130dup) c.3217+130dup (n.3217+130dup) c.3193+130dup (n.3193+130dup) c.3028+130dup (n.3028+130dup) c.3218-43dup (n.3218-43dup) c.3194-43dup (n.3194-43dup) c.3191-43dup (n.3191-43dup) c.3119-43dup (n.3119-43dup) c.3104-43dup (n.3104-43dup) c.3029-43dup (n.3029-43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16986676G>A | CA521449612 | ATP13A2 | c.3236-44C>T (n.3236-44C>T) c.3103+129C>T (n.3103+129C>T) c.3221-44C>T (n.3221-44C>T) n.1238C>T c.823+129C>T (n.823+129C>T) c.3235+129C>T (n.3235+129C>T) c.3232+129C>T (n.3232+129C>T) c.3220+129C>T (n.3220+129C>T) c.3208+129C>T (n.3208+129C>T) c.3175+129C>T (n.3175+129C>T) c.3118+129C>T (n.3118+129C>T) c.3217+129C>T (n.3217+129C>T) c.3193+129C>T (n.3193+129C>T) c.3028+129C>T (n.3028+129C>T) c.3218-44C>T (n.3218-44C>T) c.3194-44C>T (n.3194-44C>T) c.3191-44C>T (n.3191-44C>T) c.3119-44C>T (n.3119-44C>T) c.3104-44C>T (n.3104-44C>T) c.3029-44C>T (n.3029-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986676G= | CA1156050082 | ATP13A2 | c.3236-44C= (n.3236-44C=) c.3103+129C= (n.3103+129C=) c.3221-44C= (n.3221-44C=) n.1238C= c.823+129C= (n.823+129C=) c.3235+129C= (n.3235+129C=) c.3232+129C= (n.3232+129C=) c.3220+129C= (n.3220+129C=) c.3208+129C= (n.3208+129C=) c.3175+129C= (n.3175+129C=) c.3118+129C= (n.3118+129C=) c.3217+129C= (n.3217+129C=) c.3193+129C= (n.3193+129C=) c.3028+129C= (n.3028+129C=) c.3218-44C= (n.3218-44C=) c.3194-44C= (n.3194-44C=) c.3191-44C= (n.3191-44C=) c.3119-44C= (n.3119-44C=) c.3104-44C= (n.3104-44C=) c.3029-44C= (n.3029-44C=) | |
1 | g.16986676G>T | CA2643670805 | ATP13A2 | c.3236-44C>A (n.3236-44C>A) c.3103+129C>A (n.3103+129C>A) c.3221-44C>A (n.3221-44C>A) n.1238C>A c.823+129C>A (n.823+129C>A) c.3235+129C>A (n.3235+129C>A) c.3232+129C>A (n.3232+129C>A) c.3220+129C>A (n.3220+129C>A) c.3208+129C>A (n.3208+129C>A) c.3175+129C>A (n.3175+129C>A) c.3118+129C>A (n.3118+129C>A) c.3217+129C>A (n.3217+129C>A) c.3193+129C>A (n.3193+129C>A) c.3028+129C>A (n.3028+129C>A) c.3218-44C>A (n.3218-44C>A) c.3194-44C>A (n.3194-44C>A) c.3191-44C>A (n.3191-44C>A) c.3119-44C>A (n.3119-44C>A) c.3104-44C>A (n.3104-44C>A) c.3029-44C>A (n.3029-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986677C>A | CA2643670808 | ATP13A2 | c.3236-45G>T (n.3236-45G>T) c.3103+128G>T (n.3103+128G>T) c.3221-45G>T (n.3221-45G>T) n.1237G>T c.823+128G>T (n.823+128G>T) c.3235+128G>T (n.3235+128G>T) c.3232+128G>T (n.3232+128G>T) c.3220+128G>T (n.3220+128G>T) c.3208+128G>T (n.3208+128G>T) c.3175+128G>T (n.3175+128G>T) c.3118+128G>T (n.3118+128G>T) c.3217+128G>T (n.3217+128G>T) c.3193+128G>T (n.3193+128G>T) c.3028+128G>T (n.3028+128G>T) c.3218-45G>T (n.3218-45G>T) c.3194-45G>T (n.3194-45G>T) c.3191-45G>T (n.3191-45G>T) c.3119-45G>T (n.3119-45G>T) c.3104-45G>T (n.3104-45G>T) c.3029-45G>T (n.3029-45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986677C>G | CA2695407900 | ATP13A2 | c.3236-45G>C (n.3236-45G>C) c.3103+128G>C (n.3103+128G>C) c.3221-45G>C (n.3221-45G>C) n.1237G>C c.823+128G>C (n.823+128G>C) c.3235+128G>C (n.3235+128G>C) c.3232+128G>C (n.3232+128G>C) c.3220+128G>C (n.3220+128G>C) c.3208+128G>C (n.3208+128G>C) c.3175+128G>C (n.3175+128G>C) c.3118+128G>C (n.3118+128G>C) c.3217+128G>C (n.3217+128G>C) c.3193+128G>C (n.3193+128G>C) c.3028+128G>C (n.3028+128G>C) c.3218-45G>C (n.3218-45G>C) c.3194-45G>C (n.3194-45G>C) c.3191-45G>C (n.3191-45G>C) c.3119-45G>C (n.3119-45G>C) c.3104-45G>C (n.3104-45G>C) c.3029-45G>C (n.3029-45G>C) | dbSNP |
1 | g.16986679C>A | CA2643670811 | ATP13A2 | c.3236-47G>T (n.3236-47G>T) c.3103+126G>T (n.3103+126G>T) c.3221-47G>T (n.3221-47G>T) n.1235G>T c.823+126G>T (n.823+126G>T) c.3235+126G>T (n.3235+126G>T) c.3232+126G>T (n.3232+126G>T) c.3220+126G>T (n.3220+126G>T) c.3208+126G>T (n.3208+126G>T) c.3175+126G>T (n.3175+126G>T) c.3118+126G>T (n.3118+126G>T) c.3217+126G>T (n.3217+126G>T) c.3193+126G>T (n.3193+126G>T) c.3028+126G>T (n.3028+126G>T) c.3218-47G>T (n.3218-47G>T) c.3194-47G>T (n.3194-47G>T) c.3191-47G>T (n.3191-47G>T) c.3119-47G>T (n.3119-47G>T) c.3104-47G>T (n.3104-47G>T) c.3029-47G>T (n.3029-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986679C>G | CA2643670813 | ATP13A2 | c.3236-47G>C (n.3236-47G>C) c.3103+126G>C (n.3103+126G>C) c.3221-47G>C (n.3221-47G>C) n.1235G>C c.823+126G>C (n.823+126G>C) c.3235+126G>C (n.3235+126G>C) c.3232+126G>C (n.3232+126G>C) c.3220+126G>C (n.3220+126G>C) c.3208+126G>C (n.3208+126G>C) c.3175+126G>C (n.3175+126G>C) c.3118+126G>C (n.3118+126G>C) c.3217+126G>C (n.3217+126G>C) c.3193+126G>C (n.3193+126G>C) c.3028+126G>C (n.3028+126G>C) c.3218-47G>C (n.3218-47G>C) c.3194-47G>C (n.3194-47G>C) c.3191-47G>C (n.3191-47G>C) c.3119-47G>C (n.3119-47G>C) c.3104-47G>C (n.3104-47G>C) c.3029-47G>C (n.3029-47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986680C>A | CA2643670814 | ATP13A2 | c.3236-48G>T (n.3236-48G>T) c.3103+125G>T (n.3103+125G>T) c.3221-48G>T (n.3221-48G>T) n.1234G>T c.823+125G>T (n.823+125G>T) c.3235+125G>T (n.3235+125G>T) c.3232+125G>T (n.3232+125G>T) c.3220+125G>T (n.3220+125G>T) c.3208+125G>T (n.3208+125G>T) c.3175+125G>T (n.3175+125G>T) c.3118+125G>T (n.3118+125G>T) c.3217+125G>T (n.3217+125G>T) c.3193+125G>T (n.3193+125G>T) c.3028+125G>T (n.3028+125G>T) c.3218-48G>T (n.3218-48G>T) c.3194-48G>T (n.3194-48G>T) c.3191-48G>T (n.3191-48G>T) c.3119-48G>T (n.3119-48G>T) c.3104-48G>T (n.3104-48G>T) c.3029-48G>T (n.3029-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986681C>A | CA2643670815 | ATP13A2 | c.3236-49G>T (n.3236-49G>T) c.3103+124G>T (n.3103+124G>T) c.3221-49G>T (n.3221-49G>T) n.1233G>T c.823+124G>T (n.823+124G>T) c.3235+124G>T (n.3235+124G>T) c.3232+124G>T (n.3232+124G>T) c.3220+124G>T (n.3220+124G>T) c.3208+124G>T (n.3208+124G>T) c.3175+124G>T (n.3175+124G>T) c.3118+124G>T (n.3118+124G>T) c.3217+124G>T (n.3217+124G>T) c.3193+124G>T (n.3193+124G>T) c.3028+124G>T (n.3028+124G>T) c.3218-49G>T (n.3218-49G>T) c.3194-49G>T (n.3194-49G>T) c.3191-49G>T (n.3191-49G>T) c.3119-49G>T (n.3119-49G>T) c.3104-49G>T (n.3104-49G>T) c.3029-49G>T (n.3029-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986682A= | CA1156050083 | ATP13A2 | c.3236-50T= (n.3236-50T=) c.3103+123T= (n.3103+123T=) c.3221-50T= (n.3221-50T=) n.1232T= c.823+123T= (n.823+123T=) c.3235+123T= (n.3235+123T=) c.3232+123T= (n.3232+123T=) c.3220+123T= (n.3220+123T=) c.3208+123T= (n.3208+123T=) c.3175+123T= (n.3175+123T=) c.3118+123T= (n.3118+123T=) c.3217+123T= (n.3217+123T=) c.3193+123T= (n.3193+123T=) c.3028+123T= (n.3028+123T=) c.3218-50T= (n.3218-50T=) c.3194-50T= (n.3194-50T=) c.3191-50T= (n.3191-50T=) c.3119-50T= (n.3119-50T=) c.3104-50T= (n.3104-50T=) c.3029-50T= (n.3029-50T=) | |
1 | g.16986682A>C | CA1156050084 | ATP13A2 | c.3236-50T>G (n.3236-50T>G) c.3103+123T>G (n.3103+123T>G) c.3221-50T>G (n.3221-50T>G) n.1232T>G c.823+123T>G (n.823+123T>G) c.3235+123T>G (n.3235+123T>G) c.3232+123T>G (n.3232+123T>G) c.3220+123T>G (n.3220+123T>G) c.3208+123T>G (n.3208+123T>G) c.3175+123T>G (n.3175+123T>G) c.3118+123T>G (n.3118+123T>G) c.3217+123T>G (n.3217+123T>G) c.3193+123T>G (n.3193+123T>G) c.3028+123T>G (n.3028+123T>G) c.3218-50T>G (n.3218-50T>G) c.3194-50T>G (n.3194-50T>G) c.3191-50T>G (n.3191-50T>G) c.3119-50T>G (n.3119-50T>G) c.3104-50T>G (n.3104-50T>G) c.3029-50T>G (n.3029-50T>G) | dbSNP |
1 | g.16986683C>A | CA2643670817 | ATP13A2 | c.3236-51G>T (n.3236-51G>T) c.3103+122G>T (n.3103+122G>T) c.3221-51G>T (n.3221-51G>T) n.1231G>T c.823+122G>T (n.823+122G>T) c.3235+122G>T (n.3235+122G>T) c.3232+122G>T (n.3232+122G>T) c.3220+122G>T (n.3220+122G>T) c.3208+122G>T (n.3208+122G>T) c.3175+122G>T (n.3175+122G>T) c.3118+122G>T (n.3118+122G>T) c.3217+122G>T (n.3217+122G>T) c.3193+122G>T (n.3193+122G>T) c.3028+122G>T (n.3028+122G>T) c.3218-51G>T (n.3218-51G>T) c.3194-51G>T (n.3194-51G>T) c.3191-51G>T (n.3191-51G>T) c.3119-51G>T (n.3119-51G>T) c.3104-51G>T (n.3104-51G>T) c.3029-51G>T (n.3029-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986683C>T | CA2643670820 | ATP13A2 | c.3236-51G>A (n.3236-51G>A) c.3103+122G>A (n.3103+122G>A) c.3221-51G>A (n.3221-51G>A) n.1231G>A c.823+122G>A (n.823+122G>A) c.3235+122G>A (n.3235+122G>A) c.3232+122G>A (n.3232+122G>A) c.3220+122G>A (n.3220+122G>A) c.3208+122G>A (n.3208+122G>A) c.3175+122G>A (n.3175+122G>A) c.3118+122G>A (n.3118+122G>A) c.3217+122G>A (n.3217+122G>A) c.3193+122G>A (n.3193+122G>A) c.3028+122G>A (n.3028+122G>A) c.3218-51G>A (n.3218-51G>A) c.3194-51G>A (n.3194-51G>A) c.3191-51G>A (n.3191-51G>A) c.3119-51G>A (n.3119-51G>A) c.3104-51G>A (n.3104-51G>A) c.3029-51G>A (n.3029-51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986684A>G | CA2695407902 | ATP13A2 | c.3236-52T>C (n.3236-52T>C) c.3103+121T>C (n.3103+121T>C) c.3221-52T>C (n.3221-52T>C) n.1230T>C c.823+121T>C (n.823+121T>C) c.3235+121T>C (n.3235+121T>C) c.3232+121T>C (n.3232+121T>C) c.3220+121T>C (n.3220+121T>C) c.3208+121T>C (n.3208+121T>C) c.3175+121T>C (n.3175+121T>C) c.3118+121T>C (n.3118+121T>C) c.3217+121T>C (n.3217+121T>C) c.3193+121T>C (n.3193+121T>C) c.3028+121T>C (n.3028+121T>C) c.3218-52T>C (n.3218-52T>C) c.3194-52T>C (n.3194-52T>C) c.3191-52T>C (n.3191-52T>C) c.3119-52T>C (n.3119-52T>C) c.3104-52T>C (n.3104-52T>C) c.3029-52T>C (n.3029-52T>C) | dbSNP |
1 | g.16986685G>T | CA2524349824 | ATP13A2 | c.3236-53C>A (n.3236-53C>A) c.3103+120C>A (n.3103+120C>A) c.3221-53C>A (n.3221-53C>A) n.1229C>A c.823+120C>A (n.823+120C>A) c.3235+120C>A (n.3235+120C>A) c.3232+120C>A (n.3232+120C>A) c.3220+120C>A (n.3220+120C>A) c.3208+120C>A (n.3208+120C>A) c.3175+120C>A (n.3175+120C>A) c.3118+120C>A (n.3118+120C>A) c.3217+120C>A (n.3217+120C>A) c.3193+120C>A (n.3193+120C>A) c.3028+120C>A (n.3028+120C>A) c.3218-53C>A (n.3218-53C>A) c.3194-53C>A (n.3194-53C>A) c.3191-53C>A (n.3191-53C>A) c.3119-53C>A (n.3119-53C>A) c.3104-53C>A (n.3104-53C>A) c.3029-53C>A (n.3029-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986686A>G | CA2742638061 | ATP13A2 | c.3236-54T>C (n.3236-54T>C) c.3103+119T>C (n.3103+119T>C) c.3221-54T>C (n.3221-54T>C) n.1228T>C c.823+119T>C (n.823+119T>C) c.3235+119T>C (n.3235+119T>C) c.3232+119T>C (n.3232+119T>C) c.3220+119T>C (n.3220+119T>C) c.3208+119T>C (n.3208+119T>C) c.3175+119T>C (n.3175+119T>C) c.3118+119T>C (n.3118+119T>C) c.3217+119T>C (n.3217+119T>C) c.3193+119T>C (n.3193+119T>C) c.3028+119T>C (n.3028+119T>C) c.3218-54T>C (n.3218-54T>C) c.3194-54T>C (n.3194-54T>C) c.3191-54T>C (n.3191-54T>C) c.3119-54T>C (n.3119-54T>C) c.3104-54T>C (n.3104-54T>C) c.3029-54T>C (n.3029-54T>C) | |
1 | g.16986687C>A | CA2643670821 | ATP13A2 | c.3236-55G>T (n.3236-55G>T) c.3103+118G>T (n.3103+118G>T) c.3221-55G>T (n.3221-55G>T) n.1227G>T c.823+118G>T (n.823+118G>T) c.3235+118G>T (n.3235+118G>T) c.3232+118G>T (n.3232+118G>T) c.3220+118G>T (n.3220+118G>T) c.3208+118G>T (n.3208+118G>T) c.3175+118G>T (n.3175+118G>T) c.3118+118G>T (n.3118+118G>T) c.3217+118G>T (n.3217+118G>T) c.3193+118G>T (n.3193+118G>T) c.3028+118G>T (n.3028+118G>T) c.3218-55G>T (n.3218-55G>T) c.3194-55G>T (n.3194-55G>T) c.3191-55G>T (n.3191-55G>T) c.3119-55G>T (n.3119-55G>T) c.3104-55G>T (n.3104-55G>T) c.3029-55G>T (n.3029-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986687C>T | CA2643670822 | ATP13A2 | c.3236-55G>A (n.3236-55G>A) c.3103+118G>A (n.3103+118G>A) c.3221-55G>A (n.3221-55G>A) n.1227G>A c.823+118G>A (n.823+118G>A) c.3235+118G>A (n.3235+118G>A) c.3232+118G>A (n.3232+118G>A) c.3220+118G>A (n.3220+118G>A) c.3208+118G>A (n.3208+118G>A) c.3175+118G>A (n.3175+118G>A) c.3118+118G>A (n.3118+118G>A) c.3217+118G>A (n.3217+118G>A) c.3193+118G>A (n.3193+118G>A) c.3028+118G>A (n.3028+118G>A) c.3218-55G>A (n.3218-55G>A) c.3194-55G>A (n.3194-55G>A) c.3191-55G>A (n.3191-55G>A) c.3119-55G>A (n.3119-55G>A) c.3104-55G>A (n.3104-55G>A) c.3029-55G>A (n.3029-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986689C>G | CA2742638063 | ATP13A2 | c.3236-57G>C (n.3236-57G>C) c.3103+116G>C (n.3103+116G>C) c.3221-57G>C (n.3221-57G>C) n.1225G>C c.823+116G>C (n.823+116G>C) c.3235+116G>C (n.3235+116G>C) c.3232+116G>C (n.3232+116G>C) c.3220+116G>C (n.3220+116G>C) c.3208+116G>C (n.3208+116G>C) c.3175+116G>C (n.3175+116G>C) c.3118+116G>C (n.3118+116G>C) c.3217+116G>C (n.3217+116G>C) c.3193+116G>C (n.3193+116G>C) c.3028+116G>C (n.3028+116G>C) c.3218-57G>C (n.3218-57G>C) c.3194-57G>C (n.3194-57G>C) c.3191-57G>C (n.3191-57G>C) c.3119-57G>C (n.3119-57G>C) c.3104-57G>C (n.3104-57G>C) c.3029-57G>C (n.3029-57G>C) | |
1 | g.16986689C>T | CA2643670824 | ATP13A2 | c.3236-57G>A (n.3236-57G>A) c.3103+116G>A (n.3103+116G>A) c.3221-57G>A (n.3221-57G>A) n.1225G>A c.823+116G>A (n.823+116G>A) c.3235+116G>A (n.3235+116G>A) c.3232+116G>A (n.3232+116G>A) c.3220+116G>A (n.3220+116G>A) c.3208+116G>A (n.3208+116G>A) c.3175+116G>A (n.3175+116G>A) c.3118+116G>A (n.3118+116G>A) c.3217+116G>A (n.3217+116G>A) c.3193+116G>A (n.3193+116G>A) c.3028+116G>A (n.3028+116G>A) c.3218-57G>A (n.3218-57G>A) c.3194-57G>A (n.3194-57G>A) c.3191-57G>A (n.3191-57G>A) c.3119-57G>A (n.3119-57G>A) c.3104-57G>A (n.3104-57G>A) c.3029-57G>A (n.3029-57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986691C= | CA1156050085 | ATP13A2 | c.3236-59G= (n.3236-59G=) c.3103+114G= (n.3103+114G=) c.3221-59G= (n.3221-59G=) n.1223G= c.823+114G= (n.823+114G=) c.3235+114G= (n.3235+114G=) c.3232+114G= (n.3232+114G=) c.3220+114G= (n.3220+114G=) c.3208+114G= (n.3208+114G=) c.3175+114G= (n.3175+114G=) c.3118+114G= (n.3118+114G=) c.3217+114G= (n.3217+114G=) c.3193+114G= (n.3193+114G=) c.3028+114G= (n.3028+114G=) c.3218-59G= (n.3218-59G=) c.3194-59G= (n.3194-59G=) c.3191-59G= (n.3191-59G=) c.3119-59G= (n.3119-59G=) c.3104-59G= (n.3104-59G=) c.3029-59G= (n.3029-59G=) | |
1 | g.16986691C>G | CA521449613 | ATP13A2 | c.3236-59G>C (n.3236-59G>C) c.3103+114G>C (n.3103+114G>C) c.3221-59G>C (n.3221-59G>C) n.1223G>C c.823+114G>C (n.823+114G>C) c.3235+114G>C (n.3235+114G>C) c.3232+114G>C (n.3232+114G>C) c.3220+114G>C (n.3220+114G>C) c.3208+114G>C (n.3208+114G>C) c.3175+114G>C (n.3175+114G>C) c.3118+114G>C (n.3118+114G>C) c.3217+114G>C (n.3217+114G>C) c.3193+114G>C (n.3193+114G>C) c.3028+114G>C (n.3028+114G>C) c.3218-59G>C (n.3218-59G>C) c.3194-59G>C (n.3194-59G>C) c.3191-59G>C (n.3191-59G>C) c.3119-59G>C (n.3119-59G>C) c.3104-59G>C (n.3104-59G>C) c.3029-59G>C (n.3029-59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986691C>T | CA1156050086 | ATP13A2 | c.3236-59G>A (n.3236-59G>A) c.3103+114G>A (n.3103+114G>A) c.3221-59G>A (n.3221-59G>A) n.1223G>A c.823+114G>A (n.823+114G>A) c.3235+114G>A (n.3235+114G>A) c.3232+114G>A (n.3232+114G>A) c.3220+114G>A (n.3220+114G>A) c.3208+114G>A (n.3208+114G>A) c.3175+114G>A (n.3175+114G>A) c.3118+114G>A (n.3118+114G>A) c.3217+114G>A (n.3217+114G>A) c.3193+114G>A (n.3193+114G>A) c.3028+114G>A (n.3028+114G>A) c.3218-59G>A (n.3218-59G>A) c.3194-59G>A (n.3194-59G>A) c.3191-59G>A (n.3191-59G>A) c.3119-59G>A (n.3119-59G>A) c.3104-59G>A (n.3104-59G>A) c.3029-59G>A (n.3029-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986692G>A | CA521449614 | ATP13A2 | c.3236-60C>T (n.3236-60C>T) c.3103+113C>T (n.3103+113C>T) c.3221-60C>T (n.3221-60C>T) n.1222C>T c.823+113C>T (n.823+113C>T) c.3235+113C>T (n.3235+113C>T) c.3232+113C>T (n.3232+113C>T) c.3220+113C>T (n.3220+113C>T) c.3208+113C>T (n.3208+113C>T) c.3175+113C>T (n.3175+113C>T) c.3118+113C>T (n.3118+113C>T) c.3217+113C>T (n.3217+113C>T) c.3193+113C>T (n.3193+113C>T) c.3028+113C>T (n.3028+113C>T) c.3218-60C>T (n.3218-60C>T) c.3194-60C>T (n.3194-60C>T) c.3191-60C>T (n.3191-60C>T) c.3119-60C>T (n.3119-60C>T) c.3104-60C>T (n.3104-60C>T) c.3029-60C>T (n.3029-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986692G= | CA1156050087 | ATP13A2 | c.3236-60C= (n.3236-60C=) c.3103+113C= (n.3103+113C=) c.3221-60C= (n.3221-60C=) n.1222C= c.823+113C= (n.823+113C=) c.3235+113C= (n.3235+113C=) c.3232+113C= (n.3232+113C=) c.3220+113C= (n.3220+113C=) c.3208+113C= (n.3208+113C=) c.3175+113C= (n.3175+113C=) c.3118+113C= (n.3118+113C=) c.3217+113C= (n.3217+113C=) c.3193+113C= (n.3193+113C=) c.3028+113C= (n.3028+113C=) c.3218-60C= (n.3218-60C=) c.3194-60C= (n.3194-60C=) c.3191-60C= (n.3191-60C=) c.3119-60C= (n.3119-60C=) c.3104-60C= (n.3104-60C=) c.3029-60C= (n.3029-60C=) | |
1 | g.16986692G>T | CA2643670828 | ATP13A2 | c.3236-60C>A (n.3236-60C>A) c.3103+113C>A (n.3103+113C>A) c.3221-60C>A (n.3221-60C>A) n.1222C>A c.823+113C>A (n.823+113C>A) c.3235+113C>A (n.3235+113C>A) c.3232+113C>A (n.3232+113C>A) c.3220+113C>A (n.3220+113C>A) c.3208+113C>A (n.3208+113C>A) c.3175+113C>A (n.3175+113C>A) c.3118+113C>A (n.3118+113C>A) c.3217+113C>A (n.3217+113C>A) c.3193+113C>A (n.3193+113C>A) c.3028+113C>A (n.3028+113C>A) c.3218-60C>A (n.3218-60C>A) c.3194-60C>A (n.3194-60C>A) c.3191-60C>A (n.3191-60C>A) c.3119-60C>A (n.3119-60C>A) c.3104-60C>A (n.3104-60C>A) c.3029-60C>A (n.3029-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986693T>C | CA2643670831 | ATP13A2 | c.3236-61A>G (n.3236-61A>G) c.3103+112A>G (n.3103+112A>G) c.3221-61A>G (n.3221-61A>G) n.1221A>G c.823+112A>G (n.823+112A>G) c.3235+112A>G (n.3235+112A>G) c.3232+112A>G (n.3232+112A>G) c.3220+112A>G (n.3220+112A>G) c.3208+112A>G (n.3208+112A>G) c.3175+112A>G (n.3175+112A>G) c.3118+112A>G (n.3118+112A>G) c.3217+112A>G (n.3217+112A>G) c.3193+112A>G (n.3193+112A>G) c.3028+112A>G (n.3028+112A>G) c.3218-61A>G (n.3218-61A>G) c.3194-61A>G (n.3194-61A>G) c.3191-61A>G (n.3191-61A>G) c.3119-61A>G (n.3119-61A>G) c.3104-61A>G (n.3104-61A>G) c.3029-61A>G (n.3029-61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986694G>A | CA2643670832 | ATP13A2 | c.3236-62C>T (n.3236-62C>T) c.3103+111C>T (n.3103+111C>T) c.3221-62C>T (n.3221-62C>T) n.1220C>T c.823+111C>T (n.823+111C>T) c.3235+111C>T (n.3235+111C>T) c.3232+111C>T (n.3232+111C>T) c.3220+111C>T (n.3220+111C>T) c.3208+111C>T (n.3208+111C>T) c.3175+111C>T (n.3175+111C>T) c.3118+111C>T (n.3118+111C>T) c.3217+111C>T (n.3217+111C>T) c.3193+111C>T (n.3193+111C>T) c.3028+111C>T (n.3028+111C>T) c.3218-62C>T (n.3218-62C>T) c.3194-62C>T (n.3194-62C>T) c.3191-62C>T (n.3191-62C>T) c.3119-62C>T (n.3119-62C>T) c.3104-62C>T (n.3104-62C>T) c.3029-62C>T (n.3029-62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986694G>T | CA2643670833 | ATP13A2 | c.3236-62C>A (n.3236-62C>A) c.3103+111C>A (n.3103+111C>A) c.3221-62C>A (n.3221-62C>A) n.1220C>A c.823+111C>A (n.823+111C>A) c.3235+111C>A (n.3235+111C>A) c.3232+111C>A (n.3232+111C>A) c.3220+111C>A (n.3220+111C>A) c.3208+111C>A (n.3208+111C>A) c.3175+111C>A (n.3175+111C>A) c.3118+111C>A (n.3118+111C>A) c.3217+111C>A (n.3217+111C>A) c.3193+111C>A (n.3193+111C>A) c.3028+111C>A (n.3028+111C>A) c.3218-62C>A (n.3218-62C>A) c.3194-62C>A (n.3194-62C>A) c.3191-62C>A (n.3191-62C>A) c.3119-62C>A (n.3119-62C>A) c.3104-62C>A (n.3104-62C>A) c.3029-62C>A (n.3029-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986695T>A | CA2643670835 | ATP13A2 | c.3236-63A>T (n.3236-63A>T) c.3103+110A>T (n.3103+110A>T) c.3221-63A>T (n.3221-63A>T) n.1219A>T c.823+110A>T (n.823+110A>T) c.3235+110A>T (n.3235+110A>T) c.3232+110A>T (n.3232+110A>T) c.3220+110A>T (n.3220+110A>T) c.3208+110A>T (n.3208+110A>T) c.3175+110A>T (n.3175+110A>T) c.3118+110A>T (n.3118+110A>T) c.3217+110A>T (n.3217+110A>T) c.3193+110A>T (n.3193+110A>T) c.3028+110A>T (n.3028+110A>T) c.3218-63A>T (n.3218-63A>T) c.3194-63A>T (n.3194-63A>T) c.3191-63A>T (n.3191-63A>T) c.3119-63A>T (n.3119-63A>T) c.3104-63A>T (n.3104-63A>T) c.3029-63A>T (n.3029-63A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986696G>A | CA999085316 | ATP13A2 | c.3236-64C>T (n.3236-64C>T) c.3103+109C>T (n.3103+109C>T) c.3221-64C>T (n.3221-64C>T) n.1218C>T c.823+109C>T (n.823+109C>T) c.3235+109C>T (n.3235+109C>T) c.3232+109C>T (n.3232+109C>T) c.3220+109C>T (n.3220+109C>T) c.3208+109C>T (n.3208+109C>T) c.3175+109C>T (n.3175+109C>T) c.3118+109C>T (n.3118+109C>T) c.3217+109C>T (n.3217+109C>T) c.3193+109C>T (n.3193+109C>T) c.3028+109C>T (n.3028+109C>T) c.3218-64C>T (n.3218-64C>T) c.3194-64C>T (n.3194-64C>T) c.3191-64C>T (n.3191-64C>T) c.3119-64C>T (n.3119-64C>T) c.3104-64C>T (n.3104-64C>T) c.3029-64C>T (n.3029-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986696G= | CA1156050089 | ATP13A2 | c.3236-64C= (n.3236-64C=) c.3103+109C= (n.3103+109C=) c.3221-64C= (n.3221-64C=) n.1218C= c.823+109C= (n.823+109C=) c.3235+109C= (n.3235+109C=) c.3232+109C= (n.3232+109C=) c.3220+109C= (n.3220+109C=) c.3208+109C= (n.3208+109C=) c.3175+109C= (n.3175+109C=) c.3118+109C= (n.3118+109C=) c.3217+109C= (n.3217+109C=) c.3193+109C= (n.3193+109C=) c.3028+109C= (n.3028+109C=) c.3218-64C= (n.3218-64C=) c.3194-64C= (n.3194-64C=) c.3191-64C= (n.3191-64C=) c.3119-64C= (n.3119-64C=) c.3104-64C= (n.3104-64C=) c.3029-64C= (n.3029-64C=) | |
1 | g.16986696G>T | CA2643670837 | ATP13A2 | c.3236-64C>A (n.3236-64C>A) c.3103+109C>A (n.3103+109C>A) c.3221-64C>A (n.3221-64C>A) n.1218C>A c.823+109C>A (n.823+109C>A) c.3235+109C>A (n.3235+109C>A) c.3232+109C>A (n.3232+109C>A) c.3220+109C>A (n.3220+109C>A) c.3208+109C>A (n.3208+109C>A) c.3175+109C>A (n.3175+109C>A) c.3118+109C>A (n.3118+109C>A) c.3217+109C>A (n.3217+109C>A) c.3193+109C>A (n.3193+109C>A) c.3028+109C>A (n.3028+109C>A) c.3218-64C>A (n.3218-64C>A) c.3194-64C>A (n.3194-64C>A) c.3191-64C>A (n.3191-64C>A) c.3119-64C>A (n.3119-64C>A) c.3104-64C>A (n.3104-64C>A) c.3029-64C>A (n.3029-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986697C>A | CA2643670839 | ATP13A2 | c.3236-65G>T (n.3236-65G>T) c.3103+108G>T (n.3103+108G>T) c.3221-65G>T (n.3221-65G>T) n.1217G>T c.823+108G>T (n.823+108G>T) c.3235+108G>T (n.3235+108G>T) c.3232+108G>T (n.3232+108G>T) c.3220+108G>T (n.3220+108G>T) c.3208+108G>T (n.3208+108G>T) c.3175+108G>T (n.3175+108G>T) c.3118+108G>T (n.3118+108G>T) c.3217+108G>T (n.3217+108G>T) c.3193+108G>T (n.3193+108G>T) c.3028+108G>T (n.3028+108G>T) c.3218-65G>T (n.3218-65G>T) c.3194-65G>T (n.3194-65G>T) c.3191-65G>T (n.3191-65G>T) c.3119-65G>T (n.3119-65G>T) c.3104-65G>T (n.3104-65G>T) c.3029-65G>T (n.3029-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986697C>T | CA2643670840 | ATP13A2 | c.3236-65G>A (n.3236-65G>A) c.3103+108G>A (n.3103+108G>A) c.3221-65G>A (n.3221-65G>A) n.1217G>A c.823+108G>A (n.823+108G>A) c.3235+108G>A (n.3235+108G>A) c.3232+108G>A (n.3232+108G>A) c.3220+108G>A (n.3220+108G>A) c.3208+108G>A (n.3208+108G>A) c.3175+108G>A (n.3175+108G>A) c.3118+108G>A (n.3118+108G>A) c.3217+108G>A (n.3217+108G>A) c.3193+108G>A (n.3193+108G>A) c.3028+108G>A (n.3028+108G>A) c.3218-65G>A (n.3218-65G>A) c.3194-65G>A (n.3194-65G>A) c.3191-65G>A (n.3191-65G>A) c.3119-65G>A (n.3119-65G>A) c.3104-65G>A (n.3104-65G>A) c.3029-65G>A (n.3029-65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986699C= | CA1156050093 | ATP13A2 | c.3236-67G= (n.3236-67G=) c.3103+106G= (n.3103+106G=) c.3221-67G= (n.3221-67G=) n.1215G= c.823+106G= (n.823+106G=) c.3235+106G= (n.3235+106G=) c.3232+106G= (n.3232+106G=) c.3220+106G= (n.3220+106G=) c.3208+106G= (n.3208+106G=) c.3175+106G= (n.3175+106G=) c.3118+106G= (n.3118+106G=) c.3217+106G= (n.3217+106G=) c.3193+106G= (n.3193+106G=) c.3028+106G= (n.3028+106G=) c.3218-67G= (n.3218-67G=) c.3194-67G= (n.3194-67G=) c.3191-67G= (n.3191-67G=) c.3119-67G= (n.3119-67G=) c.3104-67G= (n.3104-67G=) c.3029-67G= (n.3029-67G=) | |
1 | g.16986699C>G | CA890929364 | ATP13A2 | c.3236-67G>C (n.3236-67G>C) c.3103+106G>C (n.3103+106G>C) c.3221-67G>C (n.3221-67G>C) n.1215G>C c.823+106G>C (n.823+106G>C) c.3235+106G>C (n.3235+106G>C) c.3232+106G>C (n.3232+106G>C) c.3220+106G>C (n.3220+106G>C) c.3208+106G>C (n.3208+106G>C) c.3175+106G>C (n.3175+106G>C) c.3118+106G>C (n.3118+106G>C) c.3217+106G>C (n.3217+106G>C) c.3193+106G>C (n.3193+106G>C) c.3028+106G>C (n.3028+106G>C) c.3218-67G>C (n.3218-67G>C) c.3194-67G>C (n.3194-67G>C) c.3191-67G>C (n.3191-67G>C) c.3119-67G>C (n.3119-67G>C) c.3104-67G>C (n.3104-67G>C) c.3029-67G>C (n.3029-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986699C>T | CA521449615 | ATP13A2 | c.3236-67G>A (n.3236-67G>A) c.3103+106G>A (n.3103+106G>A) c.3221-67G>A (n.3221-67G>A) n.1215G>A c.823+106G>A (n.823+106G>A) c.3235+106G>A (n.3235+106G>A) c.3232+106G>A (n.3232+106G>A) c.3220+106G>A (n.3220+106G>A) c.3208+106G>A (n.3208+106G>A) c.3175+106G>A (n.3175+106G>A) c.3118+106G>A (n.3118+106G>A) c.3217+106G>A (n.3217+106G>A) c.3193+106G>A (n.3193+106G>A) c.3028+106G>A (n.3028+106G>A) c.3218-67G>A (n.3218-67G>A) c.3194-67G>A (n.3194-67G>A) c.3191-67G>A (n.3191-67G>A) c.3119-67G>A (n.3119-67G>A) c.3104-67G>A (n.3104-67G>A) c.3029-67G>A (n.3029-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986700G>A | CA18625399 | ATP13A2 | c.3236-68C>T (n.3236-68C>T) c.3103+105C>T (n.3103+105C>T) c.3221-68C>T (n.3221-68C>T) n.1214C>T c.823+105C>T (n.823+105C>T) c.3235+105C>T (n.3235+105C>T) c.3232+105C>T (n.3232+105C>T) c.3220+105C>T (n.3220+105C>T) c.3208+105C>T (n.3208+105C>T) c.3175+105C>T (n.3175+105C>T) c.3118+105C>T (n.3118+105C>T) c.3217+105C>T (n.3217+105C>T) c.3193+105C>T (n.3193+105C>T) c.3028+105C>T (n.3028+105C>T) c.3218-68C>T (n.3218-68C>T) c.3194-68C>T (n.3194-68C>T) c.3191-68C>T (n.3191-68C>T) c.3119-68C>T (n.3119-68C>T) c.3104-68C>T (n.3104-68C>T) c.3029-68C>T (n.3029-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986700G= | CA1156050099 | ATP13A2 | c.3236-68C= (n.3236-68C=) c.3103+105C= (n.3103+105C=) c.3221-68C= (n.3221-68C=) n.1214C= c.823+105C= (n.823+105C=) c.3235+105C= (n.3235+105C=) c.3232+105C= (n.3232+105C=) c.3220+105C= (n.3220+105C=) c.3208+105C= (n.3208+105C=) c.3175+105C= (n.3175+105C=) c.3118+105C= (n.3118+105C=) c.3217+105C= (n.3217+105C=) c.3193+105C= (n.3193+105C=) c.3028+105C= (n.3028+105C=) c.3218-68C= (n.3218-68C=) c.3194-68C= (n.3194-68C=) c.3191-68C= (n.3191-68C=) c.3119-68C= (n.3119-68C=) c.3104-68C= (n.3104-68C=) c.3029-68C= (n.3029-68C=) | |
1 | g.16986700G>T | CA2574235366 | ATP13A2 | c.3236-68C>A (n.3236-68C>A) c.3103+105C>A (n.3103+105C>A) c.3221-68C>A (n.3221-68C>A) n.1214C>A c.823+105C>A (n.823+105C>A) c.3235+105C>A (n.3235+105C>A) c.3232+105C>A (n.3232+105C>A) c.3220+105C>A (n.3220+105C>A) c.3208+105C>A (n.3208+105C>A) c.3175+105C>A (n.3175+105C>A) c.3118+105C>A (n.3118+105C>A) c.3217+105C>A (n.3217+105C>A) c.3193+105C>A (n.3193+105C>A) c.3028+105C>A (n.3028+105C>A) c.3218-68C>A (n.3218-68C>A) c.3194-68C>A (n.3194-68C>A) c.3191-68C>A (n.3191-68C>A) c.3119-68C>A (n.3119-68C>A) c.3104-68C>A (n.3104-68C>A) c.3029-68C>A (n.3029-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986701C>A | CA2643670847 | ATP13A2 | c.3236-69G>T (n.3236-69G>T) c.3103+104G>T (n.3103+104G>T) c.3221-69G>T (n.3221-69G>T) n.1213G>T c.823+104G>T (n.823+104G>T) c.3235+104G>T (n.3235+104G>T) c.3232+104G>T (n.3232+104G>T) c.3220+104G>T (n.3220+104G>T) c.3208+104G>T (n.3208+104G>T) c.3175+104G>T (n.3175+104G>T) c.3118+104G>T (n.3118+104G>T) c.3217+104G>T (n.3217+104G>T) c.3193+104G>T (n.3193+104G>T) c.3028+104G>T (n.3028+104G>T) c.3218-69G>T (n.3218-69G>T) c.3194-69G>T (n.3194-69G>T) c.3191-69G>T (n.3191-69G>T) c.3119-69G>T (n.3119-69G>T) c.3104-69G>T (n.3104-69G>T) c.3029-69G>T (n.3029-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986701C= | CA1144702736 | ATP13A2 | c.3236-69G= (n.3236-69G=) c.3103+104G= (n.3103+104G=) c.3221-69G= (n.3221-69G=) n.1213G= c.823+104G= (n.823+104G=) c.3235+104G= (n.3235+104G=) c.3232+104G= (n.3232+104G=) c.3220+104G= (n.3220+104G=) c.3208+104G= (n.3208+104G=) c.3175+104G= (n.3175+104G=) c.3118+104G= (n.3118+104G=) c.3217+104G= (n.3217+104G=) c.3193+104G= (n.3193+104G=) c.3028+104G= (n.3028+104G=) c.3218-69G= (n.3218-69G=) c.3194-69G= (n.3194-69G=) c.3191-69G= (n.3191-69G=) c.3119-69G= (n.3119-69G=) c.3104-69G= (n.3104-69G=) c.3029-69G= (n.3029-69G=) | |
1 | g.16986701C>T | CA18625400 | ATP13A2 | c.3236-69G>A (n.3236-69G>A) c.3103+104G>A (n.3103+104G>A) c.3221-69G>A (n.3221-69G>A) n.1213G>A c.823+104G>A (n.823+104G>A) c.3235+104G>A (n.3235+104G>A) c.3232+104G>A (n.3232+104G>A) c.3220+104G>A (n.3220+104G>A) c.3208+104G>A (n.3208+104G>A) c.3175+104G>A (n.3175+104G>A) c.3118+104G>A (n.3118+104G>A) c.3217+104G>A (n.3217+104G>A) c.3193+104G>A (n.3193+104G>A) c.3028+104G>A (n.3028+104G>A) c.3218-69G>A (n.3218-69G>A) c.3194-69G>A (n.3194-69G>A) c.3191-69G>A (n.3191-69G>A) c.3119-69G>A (n.3119-69G>A) c.3104-69G>A (n.3104-69G>A) c.3029-69G>A (n.3029-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986702C>T | CA2643670849 | ATP13A2 | c.3236-70G>A (n.3236-70G>A) c.3103+103G>A (n.3103+103G>A) c.3221-70G>A (n.3221-70G>A) n.1212G>A c.823+103G>A (n.823+103G>A) c.3235+103G>A (n.3235+103G>A) c.3232+103G>A (n.3232+103G>A) c.3220+103G>A (n.3220+103G>A) c.3208+103G>A (n.3208+103G>A) c.3175+103G>A (n.3175+103G>A) c.3118+103G>A (n.3118+103G>A) c.3217+103G>A (n.3217+103G>A) c.3193+103G>A (n.3193+103G>A) c.3028+103G>A (n.3028+103G>A) c.3218-70G>A (n.3218-70G>A) c.3194-70G>A (n.3194-70G>A) c.3191-70G>A (n.3191-70G>A) c.3119-70G>A (n.3119-70G>A) c.3104-70G>A (n.3104-70G>A) c.3029-70G>A (n.3029-70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986703A= | CA1145269638 | ATP13A2 | c.3236-71T= (n.3236-71T=) c.3103+102T= (n.3103+102T=) c.3221-71T= (n.3221-71T=) n.1211T= c.823+102T= (n.823+102T=) c.3235+102T= (n.3235+102T=) c.3232+102T= (n.3232+102T=) c.3220+102T= (n.3220+102T=) c.3208+102T= (n.3208+102T=) c.3175+102T= (n.3175+102T=) c.3118+102T= (n.3118+102T=) c.3217+102T= (n.3217+102T=) c.3193+102T= (n.3193+102T=) c.3028+102T= (n.3028+102T=) c.3218-71T= (n.3218-71T=) c.3194-71T= (n.3194-71T=) c.3191-71T= (n.3191-71T=) c.3119-71T= (n.3119-71T=) c.3104-71T= (n.3104-71T=) c.3029-71T= (n.3029-71T=) | |
1 | g.16986703A>C | CA2574235368 | ATP13A2 | c.3236-71T>G (n.3236-71T>G) c.3103+102T>G (n.3103+102T>G) c.3221-71T>G (n.3221-71T>G) n.1211T>G c.823+102T>G (n.823+102T>G) c.3235+102T>G (n.3235+102T>G) c.3232+102T>G (n.3232+102T>G) c.3220+102T>G (n.3220+102T>G) c.3208+102T>G (n.3208+102T>G) c.3175+102T>G (n.3175+102T>G) c.3118+102T>G (n.3118+102T>G) c.3217+102T>G (n.3217+102T>G) c.3193+102T>G (n.3193+102T>G) c.3028+102T>G (n.3028+102T>G) c.3218-71T>G (n.3218-71T>G) c.3194-71T>G (n.3194-71T>G) c.3191-71T>G (n.3191-71T>G) c.3119-71T>G (n.3119-71T>G) c.3104-71T>G (n.3104-71T>G) c.3029-71T>G (n.3029-71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986703A>G | CA18625402 | ATP13A2 | c.3236-71T>C (n.3236-71T>C) c.3103+102T>C (n.3103+102T>C) c.3221-71T>C (n.3221-71T>C) n.1211T>C c.823+102T>C (n.823+102T>C) c.3235+102T>C (n.3235+102T>C) c.3232+102T>C (n.3232+102T>C) c.3220+102T>C (n.3220+102T>C) c.3208+102T>C (n.3208+102T>C) c.3175+102T>C (n.3175+102T>C) c.3118+102T>C (n.3118+102T>C) c.3217+102T>C (n.3217+102T>C) c.3193+102T>C (n.3193+102T>C) c.3028+102T>C (n.3028+102T>C) c.3218-71T>C (n.3218-71T>C) c.3194-71T>C (n.3194-71T>C) c.3191-71T>C (n.3191-71T>C) c.3119-71T>C (n.3119-71T>C) c.3104-71T>C (n.3104-71T>C) c.3029-71T>C (n.3029-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986704G>A | CA2643670851 | ATP13A2 | c.3236-72C>T (n.3236-72C>T) c.3103+101C>T (n.3103+101C>T) c.3221-72C>T (n.3221-72C>T) n.1210C>T c.823+101C>T (n.823+101C>T) c.3235+101C>T (n.3235+101C>T) c.3232+101C>T (n.3232+101C>T) c.3220+101C>T (n.3220+101C>T) c.3208+101C>T (n.3208+101C>T) c.3175+101C>T (n.3175+101C>T) c.3118+101C>T (n.3118+101C>T) c.3217+101C>T (n.3217+101C>T) c.3193+101C>T (n.3193+101C>T) c.3028+101C>T (n.3028+101C>T) c.3218-72C>T (n.3218-72C>T) c.3194-72C>T (n.3194-72C>T) c.3191-72C>T (n.3191-72C>T) c.3119-72C>T (n.3119-72C>T) c.3104-72C>T (n.3104-72C>T) c.3029-72C>T (n.3029-72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986705T>G | CA2643670853 | ATP13A2 | c.3236-73A>C (n.3236-73A>C) c.3103+100A>C (n.3103+100A>C) c.3221-73A>C (n.3221-73A>C) n.1209A>C c.823+100A>C (n.823+100A>C) c.3235+100A>C (n.3235+100A>C) c.3232+100A>C (n.3232+100A>C) c.3220+100A>C (n.3220+100A>C) c.3208+100A>C (n.3208+100A>C) c.3175+100A>C (n.3175+100A>C) c.3118+100A>C (n.3118+100A>C) c.3217+100A>C (n.3217+100A>C) c.3193+100A>C (n.3193+100A>C) c.3028+100A>C (n.3028+100A>C) c.3218-73A>C (n.3218-73A>C) c.3194-73A>C (n.3194-73A>C) c.3191-73A>C (n.3191-73A>C) c.3119-73A>C (n.3119-73A>C) c.3104-73A>C (n.3104-73A>C) c.3029-73A>C (n.3029-73A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986706C>A | CA2643670854 | ATP13A2 | c.3236-74G>T (n.3236-74G>T) c.3103+99G>T (n.3103+99G>T) c.3221-74G>T (n.3221-74G>T) n.1208G>T c.823+99G>T (n.823+99G>T) c.3235+99G>T (n.3235+99G>T) c.3232+99G>T (n.3232+99G>T) c.3220+99G>T (n.3220+99G>T) c.3208+99G>T (n.3208+99G>T) c.3175+99G>T (n.3175+99G>T) c.3118+99G>T (n.3118+99G>T) c.3217+99G>T (n.3217+99G>T) c.3193+99G>T (n.3193+99G>T) c.3028+99G>T (n.3028+99G>T) c.3218-74G>T (n.3218-74G>T) c.3194-74G>T (n.3194-74G>T) c.3191-74G>T (n.3191-74G>T) c.3119-74G>T (n.3119-74G>T) c.3104-74G>T (n.3104-74G>T) c.3029-74G>T (n.3029-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986706C>T | CA2643670855 | ATP13A2 | c.3236-74G>A (n.3236-74G>A) c.3103+99G>A (n.3103+99G>A) c.3221-74G>A (n.3221-74G>A) n.1208G>A c.823+99G>A (n.823+99G>A) c.3235+99G>A (n.3235+99G>A) c.3232+99G>A (n.3232+99G>A) c.3220+99G>A (n.3220+99G>A) c.3208+99G>A (n.3208+99G>A) c.3175+99G>A (n.3175+99G>A) c.3118+99G>A (n.3118+99G>A) c.3217+99G>A (n.3217+99G>A) c.3193+99G>A (n.3193+99G>A) c.3028+99G>A (n.3028+99G>A) c.3218-74G>A (n.3218-74G>A) c.3194-74G>A (n.3194-74G>A) c.3191-74G>A (n.3191-74G>A) c.3119-74G>A (n.3119-74G>A) c.3104-74G>A (n.3104-74G>A) c.3029-74G>A (n.3029-74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986709C>A | CA2643670856 | ATP13A2 | c.3236-77G>T (n.3236-77G>T) c.3103+96G>T (n.3103+96G>T) c.3221-77G>T (n.3221-77G>T) n.1205G>T c.823+96G>T (n.823+96G>T) c.3235+96G>T (n.3235+96G>T) c.3232+96G>T (n.3232+96G>T) c.3220+96G>T (n.3220+96G>T) c.3208+96G>T (n.3208+96G>T) c.3175+96G>T (n.3175+96G>T) c.3118+96G>T (n.3118+96G>T) c.3217+96G>T (n.3217+96G>T) c.3193+96G>T (n.3193+96G>T) c.3028+96G>T (n.3028+96G>T) c.3218-77G>T (n.3218-77G>T) c.3194-77G>T (n.3194-77G>T) c.3191-77G>T (n.3191-77G>T) c.3119-77G>T (n.3119-77G>T) c.3104-77G>T (n.3104-77G>T) c.3029-77G>T (n.3029-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986710C>A | CA1156050106 | ATP13A2 | c.3236-78G>T (n.3236-78G>T) c.3103+95G>T (n.3103+95G>T) c.3221-78G>T (n.3221-78G>T) n.1204G>T c.823+95G>T (n.823+95G>T) c.3235+95G>T (n.3235+95G>T) c.3232+95G>T (n.3232+95G>T) c.3220+95G>T (n.3220+95G>T) c.3208+95G>T (n.3208+95G>T) c.3175+95G>T (n.3175+95G>T) c.3118+95G>T (n.3118+95G>T) c.3217+95G>T (n.3217+95G>T) c.3193+95G>T (n.3193+95G>T) c.3028+95G>T (n.3028+95G>T) c.3218-78G>T (n.3218-78G>T) c.3194-78G>T (n.3194-78G>T) c.3191-78G>T (n.3191-78G>T) c.3119-78G>T (n.3119-78G>T) c.3104-78G>T (n.3104-78G>T) c.3029-78G>T (n.3029-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986710C= | CA1156050103 | ATP13A2 | c.3236-78G= (n.3236-78G=) c.3103+95G= (n.3103+95G=) c.3221-78G= (n.3221-78G=) n.1204G= c.823+95G= (n.823+95G=) c.3235+95G= (n.3235+95G=) c.3232+95G= (n.3232+95G=) c.3220+95G= (n.3220+95G=) c.3208+95G= (n.3208+95G=) c.3175+95G= (n.3175+95G=) c.3118+95G= (n.3118+95G=) c.3217+95G= (n.3217+95G=) c.3193+95G= (n.3193+95G=) c.3028+95G= (n.3028+95G=) c.3218-78G= (n.3218-78G=) c.3194-78G= (n.3194-78G=) c.3191-78G= (n.3191-78G=) c.3119-78G= (n.3119-78G=) c.3104-78G= (n.3104-78G=) c.3029-78G= (n.3029-78G=) | |
1 | g.16986710C>T | CA2643670858 | ATP13A2 | c.3236-78G>A (n.3236-78G>A) c.3103+95G>A (n.3103+95G>A) c.3221-78G>A (n.3221-78G>A) n.1204G>A c.823+95G>A (n.823+95G>A) c.3235+95G>A (n.3235+95G>A) c.3232+95G>A (n.3232+95G>A) c.3220+95G>A (n.3220+95G>A) c.3208+95G>A (n.3208+95G>A) c.3175+95G>A (n.3175+95G>A) c.3118+95G>A (n.3118+95G>A) c.3217+95G>A (n.3217+95G>A) c.3193+95G>A (n.3193+95G>A) c.3028+95G>A (n.3028+95G>A) c.3218-78G>A (n.3218-78G>A) c.3194-78G>A (n.3194-78G>A) c.3191-78G>A (n.3191-78G>A) c.3119-78G>A (n.3119-78G>A) c.3104-78G>A (n.3104-78G>A) c.3029-78G>A (n.3029-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986711A>G | CA2643670860 | ATP13A2 | c.3236-79T>C (n.3236-79T>C) c.3103+94T>C (n.3103+94T>C) c.3221-79T>C (n.3221-79T>C) n.1203T>C c.823+94T>C (n.823+94T>C) c.3235+94T>C (n.3235+94T>C) c.3232+94T>C (n.3232+94T>C) c.3220+94T>C (n.3220+94T>C) c.3208+94T>C (n.3208+94T>C) c.3175+94T>C (n.3175+94T>C) c.3118+94T>C (n.3118+94T>C) c.3217+94T>C (n.3217+94T>C) c.3193+94T>C (n.3193+94T>C) c.3028+94T>C (n.3028+94T>C) c.3218-79T>C (n.3218-79T>C) c.3194-79T>C (n.3194-79T>C) c.3191-79T>C (n.3191-79T>C) c.3119-79T>C (n.3119-79T>C) c.3104-79T>C (n.3104-79T>C) c.3029-79T>C (n.3029-79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986712C>A | CA2643670862 | ATP13A2 | c.3236-80G>T (n.3236-80G>T) c.3103+93G>T (n.3103+93G>T) c.3221-80G>T (n.3221-80G>T) n.1202G>T c.823+93G>T (n.823+93G>T) c.3235+93G>T (n.3235+93G>T) c.3232+93G>T (n.3232+93G>T) c.3220+93G>T (n.3220+93G>T) c.3208+93G>T (n.3208+93G>T) c.3175+93G>T (n.3175+93G>T) c.3118+93G>T (n.3118+93G>T) c.3217+93G>T (n.3217+93G>T) c.3193+93G>T (n.3193+93G>T) c.3028+93G>T (n.3028+93G>T) c.3218-80G>T (n.3218-80G>T) c.3194-80G>T (n.3194-80G>T) c.3191-80G>T (n.3191-80G>T) c.3119-80G>T (n.3119-80G>T) c.3104-80G>T (n.3104-80G>T) c.3029-80G>T (n.3029-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986712C>T | CA2643670864 | ATP13A2 | c.3236-80G>A (n.3236-80G>A) c.3103+93G>A (n.3103+93G>A) c.3221-80G>A (n.3221-80G>A) n.1202G>A c.823+93G>A (n.823+93G>A) c.3235+93G>A (n.3235+93G>A) c.3232+93G>A (n.3232+93G>A) c.3220+93G>A (n.3220+93G>A) c.3208+93G>A (n.3208+93G>A) c.3175+93G>A (n.3175+93G>A) c.3118+93G>A (n.3118+93G>A) c.3217+93G>A (n.3217+93G>A) c.3193+93G>A (n.3193+93G>A) c.3028+93G>A (n.3028+93G>A) c.3218-80G>A (n.3218-80G>A) c.3194-80G>A (n.3194-80G>A) c.3191-80G>A (n.3191-80G>A) c.3119-80G>A (n.3119-80G>A) c.3104-80G>A (n.3104-80G>A) c.3029-80G>A (n.3029-80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986713T>C | CA2643670865 | ATP13A2 | c.3236-81A>G (n.3236-81A>G) c.3103+92A>G (n.3103+92A>G) c.3221-81A>G (n.3221-81A>G) n.1201A>G c.823+92A>G (n.823+92A>G) c.3235+92A>G (n.3235+92A>G) c.3232+92A>G (n.3232+92A>G) c.3220+92A>G (n.3220+92A>G) c.3208+92A>G (n.3208+92A>G) c.3175+92A>G (n.3175+92A>G) c.3118+92A>G (n.3118+92A>G) c.3217+92A>G (n.3217+92A>G) c.3193+92A>G (n.3193+92A>G) c.3028+92A>G (n.3028+92A>G) c.3218-81A>G (n.3218-81A>G) c.3194-81A>G (n.3194-81A>G) c.3191-81A>G (n.3191-81A>G) c.3119-81A>G (n.3119-81A>G) c.3104-81A>G (n.3104-81A>G) c.3029-81A>G (n.3029-81A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986714C>A | CA2643670869 | ATP13A2 | c.3236-82G>T (n.3236-82G>T) c.3103+91G>T (n.3103+91G>T) c.3221-82G>T (n.3221-82G>T) n.1200G>T c.823+91G>T (n.823+91G>T) c.3235+91G>T (n.3235+91G>T) c.3232+91G>T (n.3232+91G>T) c.3220+91G>T (n.3220+91G>T) c.3208+91G>T (n.3208+91G>T) c.3175+91G>T (n.3175+91G>T) c.3118+91G>T (n.3118+91G>T) c.3217+91G>T (n.3217+91G>T) c.3193+91G>T (n.3193+91G>T) c.3028+91G>T (n.3028+91G>T) c.3218-82G>T (n.3218-82G>T) c.3194-82G>T (n.3194-82G>T) c.3191-82G>T (n.3191-82G>T) c.3119-82G>T (n.3119-82G>T) c.3104-82G>T (n.3104-82G>T) c.3029-82G>T (n.3029-82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986714C= | CA1146762515 | ATP13A2 | c.3236-82G= (n.3236-82G=) c.3103+91G= (n.3103+91G=) c.3221-82G= (n.3221-82G=) n.1200G= c.823+91G= (n.823+91G=) c.3235+91G= (n.3235+91G=) c.3232+91G= (n.3232+91G=) c.3220+91G= (n.3220+91G=) c.3208+91G= (n.3208+91G=) c.3175+91G= (n.3175+91G=) c.3118+91G= (n.3118+91G=) c.3217+91G= (n.3217+91G=) c.3193+91G= (n.3193+91G=) c.3028+91G= (n.3028+91G=) c.3218-82G= (n.3218-82G=) c.3194-82G= (n.3194-82G=) c.3191-82G= (n.3191-82G=) c.3119-82G= (n.3119-82G=) c.3104-82G= (n.3104-82G=) c.3029-82G= (n.3029-82G=) | |
1 | g.16986714C>G | CA1156050108 | ATP13A2 | c.3236-82G>C (n.3236-82G>C) c.3103+91G>C (n.3103+91G>C) c.3221-82G>C (n.3221-82G>C) n.1200G>C c.823+91G>C (n.823+91G>C) c.3235+91G>C (n.3235+91G>C) c.3232+91G>C (n.3232+91G>C) c.3220+91G>C (n.3220+91G>C) c.3208+91G>C (n.3208+91G>C) c.3175+91G>C (n.3175+91G>C) c.3118+91G>C (n.3118+91G>C) c.3217+91G>C (n.3217+91G>C) c.3193+91G>C (n.3193+91G>C) c.3028+91G>C (n.3028+91G>C) c.3218-82G>C (n.3218-82G>C) c.3194-82G>C (n.3194-82G>C) c.3191-82G>C (n.3191-82G>C) c.3119-82G>C (n.3119-82G>C) c.3104-82G>C (n.3104-82G>C) c.3029-82G>C (n.3029-82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986714C>T | CA18625408 | ATP13A2 | c.3236-82G>A (n.3236-82G>A) c.3103+91G>A (n.3103+91G>A) c.3221-82G>A (n.3221-82G>A) n.1200G>A c.823+91G>A (n.823+91G>A) c.3235+91G>A (n.3235+91G>A) c.3232+91G>A (n.3232+91G>A) c.3220+91G>A (n.3220+91G>A) c.3208+91G>A (n.3208+91G>A) c.3175+91G>A (n.3175+91G>A) c.3118+91G>A (n.3118+91G>A) c.3217+91G>A (n.3217+91G>A) c.3193+91G>A (n.3193+91G>A) c.3028+91G>A (n.3028+91G>A) c.3218-82G>A (n.3218-82G>A) c.3194-82G>A (n.3194-82G>A) c.3191-82G>A (n.3191-82G>A) c.3119-82G>A (n.3119-82G>A) c.3104-82G>A (n.3104-82G>A) c.3029-82G>A (n.3029-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986722_16986825del | CA2643670866 | ATP13A2 | c.3223_3236-82del c.3091_3103+91del c.3208_3221-82del n.1097_1200del c.811_823+91del c.3223_3235+91del c.3220_3232+91del c.3208_3220+91del c.3196_3208+91del c.3163_3175+91del c.3106_3118+91del c.3205_3217+91del c.3181_3193+91del c.3016_3028+91del c.3205_3218-82del c.3181_3194-82del c.3178_3191-82del c.3106_3119-82del c.3091_3104-82del c.3016_3029-82del | gnomAD v4 |
1 | g.16986714_16986715insTCTCCCATCT | CA2643670874 | ATP13A2 | c.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA (n.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA) c.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA (n.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA) c.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA (n.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA) n.1199_1200insAGATGGGAGA c.823+90_823+91insAGATGGGAGA (n.823+90_823+91insAGATGGGAGA) c.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA (n.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA) c.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA (n.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA) c.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA (n.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA) c.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA (n.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA) c.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA (n.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA) c.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA (n.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA) c.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA (n.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA) c.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA (n.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA) c.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA (n.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA) c.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA (n.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA) c.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA (n.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA) c.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA (n.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA) c.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA (n.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA) c.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA (n.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA) c.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA (n.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.16986715G>A | CA18625411 | ATP13A2 | c.3236-83C>T (n.3236-83C>T) c.3103+90C>T (n.3103+90C>T) c.3221-83C>T (n.3221-83C>T) n.1199C>T c.823+90C>T (n.823+90C>T) c.3235+90C>T (n.3235+90C>T) c.3232+90C>T (n.3232+90C>T) c.3220+90C>T (n.3220+90C>T) c.3208+90C>T (n.3208+90C>T) c.3175+90C>T (n.3175+90C>T) c.3118+90C>T (n.3118+90C>T) c.3217+90C>T (n.3217+90C>T) c.3193+90C>T (n.3193+90C>T) c.3028+90C>T (n.3028+90C>T) c.3218-83C>T (n.3218-83C>T) c.3194-83C>T (n.3194-83C>T) c.3191-83C>T (n.3191-83C>T) c.3119-83C>T (n.3119-83C>T) c.3104-83C>T (n.3104-83C>T) c.3029-83C>T (n.3029-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986715G>C | CA2643670876 | ATP13A2 | c.3236-83C>G (n.3236-83C>G) c.3103+90C>G (n.3103+90C>G) c.3221-83C>G (n.3221-83C>G) n.1199C>G c.823+90C>G (n.823+90C>G) c.3235+90C>G (n.3235+90C>G) c.3232+90C>G (n.3232+90C>G) c.3220+90C>G (n.3220+90C>G) c.3208+90C>G (n.3208+90C>G) c.3175+90C>G (n.3175+90C>G) c.3118+90C>G (n.3118+90C>G) c.3217+90C>G (n.3217+90C>G) c.3193+90C>G (n.3193+90C>G) c.3028+90C>G (n.3028+90C>G) c.3218-83C>G (n.3218-83C>G) c.3194-83C>G (n.3194-83C>G) c.3191-83C>G (n.3191-83C>G) c.3119-83C>G (n.3119-83C>G) c.3104-83C>G (n.3104-83C>G) c.3029-83C>G (n.3029-83C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986715G= | CA1156050111 | ATP13A2 | c.3236-83C= (n.3236-83C=) c.3103+90C= (n.3103+90C=) c.3221-83C= (n.3221-83C=) n.1199C= c.823+90C= (n.823+90C=) c.3235+90C= (n.3235+90C=) c.3232+90C= (n.3232+90C=) c.3220+90C= (n.3220+90C=) c.3208+90C= (n.3208+90C=) c.3175+90C= (n.3175+90C=) c.3118+90C= (n.3118+90C=) c.3217+90C= (n.3217+90C=) c.3193+90C= (n.3193+90C=) c.3028+90C= (n.3028+90C=) c.3218-83C= (n.3218-83C=) c.3194-83C= (n.3194-83C=) c.3191-83C= (n.3191-83C=) c.3119-83C= (n.3119-83C=) c.3104-83C= (n.3104-83C=) c.3029-83C= (n.3029-83C=) | |
1 | g.16986715G>T | CA2643670878 | ATP13A2 | c.3236-83C>A (n.3236-83C>A) c.3103+90C>A (n.3103+90C>A) c.3221-83C>A (n.3221-83C>A) n.1199C>A c.823+90C>A (n.823+90C>A) c.3235+90C>A (n.3235+90C>A) c.3232+90C>A (n.3232+90C>A) c.3220+90C>A (n.3220+90C>A) c.3208+90C>A (n.3208+90C>A) c.3175+90C>A (n.3175+90C>A) c.3118+90C>A (n.3118+90C>A) c.3217+90C>A (n.3217+90C>A) c.3193+90C>A (n.3193+90C>A) c.3028+90C>A (n.3028+90C>A) c.3218-83C>A (n.3218-83C>A) c.3194-83C>A (n.3194-83C>A) c.3191-83C>A (n.3191-83C>A) c.3119-83C>A (n.3119-83C>A) c.3104-83C>A (n.3104-83C>A) c.3029-83C>A (n.3029-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986715_16986716insCCTCCCCAGCACCCCAGGGCTCCTCCCTCCCTCCGCCACCTCTCTCCCATCTGCCTCCCT | CA2643670881 | ATP13A2 | c.3236-84_3236-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3236-84_3236-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3103+89_3103+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3103+89_3103+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3221-84_3221-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3221-84_3221-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) n.1198_1199insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG c.823+89_823+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.823+89_823+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3235+89_3235+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3235+89_3235+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3232+89_3232+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3232+89_3232+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3220+89_3220+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3220+89_3220+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3208+89_3208+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3208+89_3208+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3175+89_3175+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3175+89_3175+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3118+89_3118+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3118+89_3118+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3217+89_3217+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3217+89_3217+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3193+89_3193+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3193+89_3193+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3028+89_3028+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3028+89_3028+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3218-84_3218-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3218-84_3218-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3194-84_3194-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3194-84_3194-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3191-84_3191-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3191-84_3191-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3119-84_3119-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3119-84_3119-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3104-84_3104-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3104-84_3104-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3029-84_3029-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3029-84_3029-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) | gnomAD v4 |
1 | g.16986716G>A | CA890929368 | ATP13A2 | c.3236-84C>T (n.3236-84C>T) c.3103+89C>T (n.3103+89C>T) c.3221-84C>T (n.3221-84C>T) n.1198C>T c.823+89C>T (n.823+89C>T) c.3235+89C>T (n.3235+89C>T) c.3232+89C>T (n.3232+89C>T) c.3220+89C>T (n.3220+89C>T) c.3208+89C>T (n.3208+89C>T) c.3175+89C>T (n.3175+89C>T) c.3118+89C>T (n.3118+89C>T) c.3217+89C>T (n.3217+89C>T) c.3193+89C>T (n.3193+89C>T) c.3028+89C>T (n.3028+89C>T) c.3218-84C>T (n.3218-84C>T) c.3194-84C>T (n.3194-84C>T) c.3191-84C>T (n.3191-84C>T) c.3119-84C>T (n.3119-84C>T) c.3104-84C>T (n.3104-84C>T) c.3029-84C>T (n.3029-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986716G= | CA1156050116 | ATP13A2 | c.3236-84C= (n.3236-84C=) c.3103+89C= (n.3103+89C=) c.3221-84C= (n.3221-84C=) n.1198C= c.823+89C= (n.823+89C=) c.3235+89C= (n.3235+89C=) c.3232+89C= (n.3232+89C=) c.3220+89C= (n.3220+89C=) c.3208+89C= (n.3208+89C=) c.3175+89C= (n.3175+89C=) c.3118+89C= (n.3118+89C=) c.3217+89C= (n.3217+89C=) c.3193+89C= (n.3193+89C=) c.3028+89C= (n.3028+89C=) c.3218-84C= (n.3218-84C=) c.3194-84C= (n.3194-84C=) c.3191-84C= (n.3191-84C=) c.3119-84C= (n.3119-84C=) c.3104-84C= (n.3104-84C=) c.3029-84C= (n.3029-84C=) | |
1 | g.16986716G>T | CA2643670884 | ATP13A2 | c.3236-84C>A (n.3236-84C>A) c.3103+89C>A (n.3103+89C>A) c.3221-84C>A (n.3221-84C>A) n.1198C>A c.823+89C>A (n.823+89C>A) c.3235+89C>A (n.3235+89C>A) c.3232+89C>A (n.3232+89C>A) c.3220+89C>A (n.3220+89C>A) c.3208+89C>A (n.3208+89C>A) c.3175+89C>A (n.3175+89C>A) c.3118+89C>A (n.3118+89C>A) c.3217+89C>A (n.3217+89C>A) c.3193+89C>A (n.3193+89C>A) c.3028+89C>A (n.3028+89C>A) c.3218-84C>A (n.3218-84C>A) c.3194-84C>A (n.3194-84C>A) c.3191-84C>A (n.3191-84C>A) c.3119-84C>A (n.3119-84C>A) c.3104-84C>A (n.3104-84C>A) c.3029-84C>A (n.3029-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986717C>A | CA2643670885 | ATP13A2 | c.3236-85G>T (n.3236-85G>T) c.3103+88G>T (n.3103+88G>T) c.3221-85G>T (n.3221-85G>T) n.1197G>T c.823+88G>T (n.823+88G>T) c.3235+88G>T (n.3235+88G>T) c.3232+88G>T (n.3232+88G>T) c.3220+88G>T (n.3220+88G>T) c.3208+88G>T (n.3208+88G>T) c.3175+88G>T (n.3175+88G>T) c.3118+88G>T (n.3118+88G>T) c.3217+88G>T (n.3217+88G>T) c.3193+88G>T (n.3193+88G>T) c.3028+88G>T (n.3028+88G>T) c.3218-85G>T (n.3218-85G>T) c.3194-85G>T (n.3194-85G>T) c.3191-85G>T (n.3191-85G>T) c.3119-85G>T (n.3119-85G>T) c.3104-85G>T (n.3104-85G>T) c.3029-85G>T (n.3029-85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986717C= | CA1156050120 | ATP13A2 | c.3236-85G= (n.3236-85G=) c.3103+88G= (n.3103+88G=) c.3221-85G= (n.3221-85G=) n.1197G= c.823+88G= (n.823+88G=) c.3235+88G= (n.3235+88G=) c.3232+88G= (n.3232+88G=) c.3220+88G= (n.3220+88G=) c.3208+88G= (n.3208+88G=) c.3175+88G= (n.3175+88G=) c.3118+88G= (n.3118+88G=) c.3217+88G= (n.3217+88G=) c.3193+88G= (n.3193+88G=) c.3028+88G= (n.3028+88G=) c.3218-85G= (n.3218-85G=) c.3194-85G= (n.3194-85G=) c.3191-85G= (n.3191-85G=) c.3119-85G= (n.3119-85G=) c.3104-85G= (n.3104-85G=) c.3029-85G= (n.3029-85G=) | |
1 | g.16986717C>T | CA18625412 | ATP13A2 | c.3236-85G>A (n.3236-85G>A) c.3103+88G>A (n.3103+88G>A) c.3221-85G>A (n.3221-85G>A) n.1197G>A c.823+88G>A (n.823+88G>A) c.3235+88G>A (n.3235+88G>A) c.3232+88G>A (n.3232+88G>A) c.3220+88G>A (n.3220+88G>A) c.3208+88G>A (n.3208+88G>A) c.3175+88G>A (n.3175+88G>A) c.3118+88G>A (n.3118+88G>A) c.3217+88G>A (n.3217+88G>A) c.3193+88G>A (n.3193+88G>A) c.3028+88G>A (n.3028+88G>A) c.3218-85G>A (n.3218-85G>A) c.3194-85G>A (n.3194-85G>A) c.3191-85G>A (n.3191-85G>A) c.3119-85G>A (n.3119-85G>A) c.3104-85G>A (n.3104-85G>A) c.3029-85G>A (n.3029-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |