Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16986582C>A | CA338233090 | ATP13A2 | c.3286G>T (p.Val1096Phe) c.3104-224G>T (n.3104-224G>T) c.3271G>T (p.Val1091Phe) n.1332G>T c.824-224G>T (n.824-224G>T) c.3236-224G>T (n.3236-224G>T) c.3233-224G>T (n.3233-224G>T) c.3221-224G>T (n.3221-224G>T) c.3209-224G>T (n.3209-224G>T) c.3176-224G>T (n.3176-224G>T) c.3119-224G>T (n.3119-224G>T) c.3218-224G>T (n.3218-224G>T) c.3194-224G>T (n.3194-224G>T) c.3029-224G>T (n.3029-224G>T) c.3268G>T (p.Val1090Phe) c.3244G>T (p.Val1082Phe) c.3241G>T (p.Val1081Phe) c.3169G>T (p.Val1057Phe) c.3154G>T (p.Val1052Phe) c.3079G>T (p.Val1027Phe) | |
1 | g.16986582C>G | CA338233088 | ATP13A2 | c.3286G>C (p.Val1096Leu) c.3104-224G>C (n.3104-224G>C) c.3271G>C (p.Val1091Leu) n.1332G>C c.824-224G>C (n.824-224G>C) c.3236-224G>C (n.3236-224G>C) c.3233-224G>C (n.3233-224G>C) c.3221-224G>C (n.3221-224G>C) c.3209-224G>C (n.3209-224G>C) c.3176-224G>C (n.3176-224G>C) c.3119-224G>C (n.3119-224G>C) c.3218-224G>C (n.3218-224G>C) c.3194-224G>C (n.3194-224G>C) c.3029-224G>C (n.3029-224G>C) c.3268G>C (p.Val1090Leu) c.3244G>C (p.Val1082Leu) c.3241G>C (p.Val1081Leu) c.3169G>C (p.Val1057Leu) c.3154G>C (p.Val1052Leu) c.3079G>C (p.Val1027Leu) | |
1 | g.16986582C>T | CA338233087 | ATP13A2 | c.3286G>A (p.Val1096Ile) c.3104-224G>A (n.3104-224G>A) c.3271G>A (p.Val1091Ile) n.1332G>A c.824-224G>A (n.824-224G>A) c.3236-224G>A (n.3236-224G>A) c.3233-224G>A (n.3233-224G>A) c.3221-224G>A (n.3221-224G>A) c.3209-224G>A (n.3209-224G>A) c.3176-224G>A (n.3176-224G>A) c.3119-224G>A (n.3119-224G>A) c.3218-224G>A (n.3218-224G>A) c.3194-224G>A (n.3194-224G>A) c.3029-224G>A (n.3029-224G>A) c.3268G>A (p.Val1090Ile) c.3244G>A (p.Val1082Ile) c.3241G>A (p.Val1081Ile) c.3169G>A (p.Val1057Ile) c.3154G>A (p.Val1052Ile) c.3079G>A (p.Val1027Ile) | |
1 | g.16986583A>C | CA416093680 | ATP13A2 | c.3285T>G (p.Leu1095=) c.3103+222T>G (n.3103+222T>G) c.3270T>G (p.Leu1090=) n.1331T>G c.823+222T>G (n.823+222T>G) c.3235+222T>G (n.3235+222T>G) c.3232+222T>G (n.3232+222T>G) c.3220+222T>G (n.3220+222T>G) c.3208+222T>G (n.3208+222T>G) c.3175+222T>G (n.3175+222T>G) c.3118+222T>G (n.3118+222T>G) c.3217+222T>G (n.3217+222T>G) c.3193+222T>G (n.3193+222T>G) c.3028+222T>G (n.3028+222T>G) c.3267T>G (p.Leu1089=) c.3243T>G (p.Leu1081=) c.3240T>G (p.Leu1080=) c.3168T>G (p.Leu1056=) c.3153T>G (p.Leu1051=) c.3078T>G (p.Leu1026=) | |
1 | g.16986583A>G | CA416093681 | ATP13A2 | c.3285T>C (p.Leu1095=) c.3103+222T>C (n.3103+222T>C) c.3270T>C (p.Leu1090=) n.1331T>C c.823+222T>C (n.823+222T>C) c.3235+222T>C (n.3235+222T>C) c.3232+222T>C (n.3232+222T>C) c.3220+222T>C (n.3220+222T>C) c.3208+222T>C (n.3208+222T>C) c.3175+222T>C (n.3175+222T>C) c.3118+222T>C (n.3118+222T>C) c.3217+222T>C (n.3217+222T>C) c.3193+222T>C (n.3193+222T>C) c.3028+222T>C (n.3028+222T>C) c.3267T>C (p.Leu1089=) c.3243T>C (p.Leu1081=) c.3240T>C (p.Leu1080=) c.3168T>C (p.Leu1056=) c.3153T>C (p.Leu1051=) c.3078T>C (p.Leu1026=) | |
1 | g.16986583A>T | CA416093682 | ATP13A2 | c.3285T>A (p.Leu1095=) c.3103+222T>A (n.3103+222T>A) c.3270T>A (p.Leu1090=) n.1331T>A c.823+222T>A (n.823+222T>A) c.3235+222T>A (n.3235+222T>A) c.3232+222T>A (n.3232+222T>A) c.3220+222T>A (n.3220+222T>A) c.3208+222T>A (n.3208+222T>A) c.3175+222T>A (n.3175+222T>A) c.3118+222T>A (n.3118+222T>A) c.3217+222T>A (n.3217+222T>A) c.3193+222T>A (n.3193+222T>A) c.3028+222T>A (n.3028+222T>A) c.3267T>A (p.Leu1089=) c.3243T>A (p.Leu1081=) c.3240T>A (p.Leu1080=) c.3168T>A (p.Leu1056=) c.3153T>A (p.Leu1051=) c.3078T>A (p.Leu1026=) | |
1 | g.16986584del | CA2643670464 | ATP13A2 | c.3285del (p.Val1096SerfsTer13) c.3103+222del (n.3103+222del) c.3270del (p.Val1091SerfsTer13) n.1331del c.823+222del (n.823+222del) c.3235+222del (n.3235+222del) c.3232+222del (n.3232+222del) c.3220+222del (n.3220+222del) c.3208+222del (n.3208+222del) c.3175+222del (n.3175+222del) c.3118+222del (n.3118+222del) c.3217+222del (n.3217+222del) c.3193+222del (n.3193+222del) c.3028+222del (n.3028+222del) c.3267del (p.Val1090SerfsTer13) c.3243del (p.Val1082SerfsTer13) c.3240del (p.Val1081SerfsTer13) c.3168del (p.Val1057SerfsTer13) c.3153del (p.Val1052SerfsTer13) c.3078del (p.Val1027SerfsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.16986584A>C | CA338233091 | ATP13A2 | c.3284T>G (p.Leu1095Arg) c.3103+221T>G (n.3103+221T>G) c.3269T>G (p.Leu1090Arg) n.1330T>G c.823+221T>G (n.823+221T>G) c.3235+221T>G (n.3235+221T>G) c.3232+221T>G (n.3232+221T>G) c.3220+221T>G (n.3220+221T>G) c.3208+221T>G (n.3208+221T>G) c.3175+221T>G (n.3175+221T>G) c.3118+221T>G (n.3118+221T>G) c.3217+221T>G (n.3217+221T>G) c.3193+221T>G (n.3193+221T>G) c.3028+221T>G (n.3028+221T>G) c.3266T>G (p.Leu1089Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) | |
1 | g.16986584A>G | CA338233093 | ATP13A2 | c.3284T>C (p.Leu1095Pro) c.3103+221T>C (n.3103+221T>C) c.3269T>C (p.Leu1090Pro) n.1330T>C c.823+221T>C (n.823+221T>C) c.3235+221T>C (n.3235+221T>C) c.3232+221T>C (n.3232+221T>C) c.3220+221T>C (n.3220+221T>C) c.3208+221T>C (n.3208+221T>C) c.3175+221T>C (n.3175+221T>C) c.3118+221T>C (n.3118+221T>C) c.3217+221T>C (n.3217+221T>C) c.3193+221T>C (n.3193+221T>C) c.3028+221T>C (n.3028+221T>C) c.3266T>C (p.Leu1089Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.16986584A>T | CA338233094 | ATP13A2 | c.3284T>A (p.Leu1095His) c.3103+221T>A (n.3103+221T>A) c.3269T>A (p.Leu1090His) n.1330T>A c.823+221T>A (n.823+221T>A) c.3235+221T>A (n.3235+221T>A) c.3232+221T>A (n.3232+221T>A) c.3220+221T>A (n.3220+221T>A) c.3208+221T>A (n.3208+221T>A) c.3175+221T>A (n.3175+221T>A) c.3118+221T>A (n.3118+221T>A) c.3217+221T>A (n.3217+221T>A) c.3193+221T>A (n.3193+221T>A) c.3028+221T>A (n.3028+221T>A) c.3266T>A (p.Leu1089His) c.3242T>A (p.Leu1081His) c.3239T>A (p.Leu1080His) c.3167T>A (p.Leu1056His) c.3152T>A (p.Leu1051His) c.3077T>A (p.Leu1026His) | |
1 | g.16986585G>A | CA338233096 | ATP13A2 | c.3283C>T (p.Leu1095Phe) c.3103+220C>T (n.3103+220C>T) c.3268C>T (p.Leu1090Phe) n.1329C>T c.823+220C>T (n.823+220C>T) c.3235+220C>T (n.3235+220C>T) c.3232+220C>T (n.3232+220C>T) c.3220+220C>T (n.3220+220C>T) c.3208+220C>T (n.3208+220C>T) c.3175+220C>T (n.3175+220C>T) c.3118+220C>T (n.3118+220C>T) c.3217+220C>T (n.3217+220C>T) c.3193+220C>T (n.3193+220C>T) c.3028+220C>T (n.3028+220C>T) c.3265C>T (p.Leu1089Phe) c.3241C>T (p.Leu1081Phe) c.3238C>T (p.Leu1080Phe) c.3166C>T (p.Leu1056Phe) c.3151C>T (p.Leu1051Phe) c.3076C>T (p.Leu1026Phe) | |
1 | g.16986585G>C | CA338233097 | ATP13A2 | c.3283C>G (p.Leu1095Val) c.3103+220C>G (n.3103+220C>G) c.3268C>G (p.Leu1090Val) n.1329C>G c.823+220C>G (n.823+220C>G) c.3235+220C>G (n.3235+220C>G) c.3232+220C>G (n.3232+220C>G) c.3220+220C>G (n.3220+220C>G) c.3208+220C>G (n.3208+220C>G) c.3175+220C>G (n.3175+220C>G) c.3118+220C>G (n.3118+220C>G) c.3217+220C>G (n.3217+220C>G) c.3193+220C>G (n.3193+220C>G) c.3028+220C>G (n.3028+220C>G) c.3265C>G (p.Leu1089Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val) c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.3151C>G (p.Leu1051Val) c.3076C>G (p.Leu1026Val) | |
1 | g.16986585G>T | CA338233098 | ATP13A2 | c.3283C>A (p.Leu1095Ile) c.3103+220C>A (n.3103+220C>A) c.3268C>A (p.Leu1090Ile) n.1329C>A c.823+220C>A (n.823+220C>A) c.3235+220C>A (n.3235+220C>A) c.3232+220C>A (n.3232+220C>A) c.3220+220C>A (n.3220+220C>A) c.3208+220C>A (n.3208+220C>A) c.3175+220C>A (n.3175+220C>A) c.3118+220C>A (n.3118+220C>A) c.3217+220C>A (n.3217+220C>A) c.3193+220C>A (n.3193+220C>A) c.3028+220C>A (n.3028+220C>A) c.3265C>A (p.Leu1089Ile) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) c.3238C>A (p.Leu1080Ile) c.3166C>A (p.Leu1056Ile) c.3151C>A (p.Leu1051Ile) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) | COSMIC |
1 | g.16986586G>A | CA416093683 | ATP13A2 | c.3282C>T (p.Gly1094=) c.3103+219C>T (n.3103+219C>T) c.3267C>T (p.Gly1089=) n.1328C>T c.823+219C>T (n.823+219C>T) c.3235+219C>T (n.3235+219C>T) c.3232+219C>T (n.3232+219C>T) c.3220+219C>T (n.3220+219C>T) c.3208+219C>T (n.3208+219C>T) c.3175+219C>T (n.3175+219C>T) c.3118+219C>T (n.3118+219C>T) c.3217+219C>T (n.3217+219C>T) c.3193+219C>T (n.3193+219C>T) c.3028+219C>T (n.3028+219C>T) c.3264C>T (p.Gly1088=) c.3240C>T (p.Gly1080=) c.3237C>T (p.Gly1079=) c.3165C>T (p.Gly1055=) c.3150C>T (p.Gly1050=) c.3075C>T (p.Gly1025=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986586G>C | CA416093684 | ATP13A2 | c.3282C>G (p.Gly1094=) c.3103+219C>G (n.3103+219C>G) c.3267C>G (p.Gly1089=) n.1328C>G c.823+219C>G (n.823+219C>G) c.3235+219C>G (n.3235+219C>G) c.3232+219C>G (n.3232+219C>G) c.3220+219C>G (n.3220+219C>G) c.3208+219C>G (n.3208+219C>G) c.3175+219C>G (n.3175+219C>G) c.3118+219C>G (n.3118+219C>G) c.3217+219C>G (n.3217+219C>G) c.3193+219C>G (n.3193+219C>G) c.3028+219C>G (n.3028+219C>G) c.3264C>G (p.Gly1088=) c.3240C>G (p.Gly1080=) c.3237C>G (p.Gly1079=) c.3165C>G (p.Gly1055=) c.3150C>G (p.Gly1050=) c.3075C>G (p.Gly1025=) | |
1 | g.16986586G>T | CA416093685 | ATP13A2 | c.3282C>A (p.Gly1094=) c.3103+219C>A (n.3103+219C>A) c.3267C>A (p.Gly1089=) n.1328C>A c.823+219C>A (n.823+219C>A) c.3235+219C>A (n.3235+219C>A) c.3232+219C>A (n.3232+219C>A) c.3220+219C>A (n.3220+219C>A) c.3208+219C>A (n.3208+219C>A) c.3175+219C>A (n.3175+219C>A) c.3118+219C>A (n.3118+219C>A) c.3217+219C>A (n.3217+219C>A) c.3193+219C>A (n.3193+219C>A) c.3028+219C>A (n.3028+219C>A) c.3264C>A (p.Gly1088=) c.3240C>A (p.Gly1080=) c.3237C>A (p.Gly1079=) c.3165C>A (p.Gly1055=) c.3150C>A (p.Gly1050=) c.3075C>A (p.Gly1025=) | |
1 | g.16986587C>A | CA338233099 | ATP13A2 | c.3281G>T (p.Gly1094Val) c.3103+218G>T (n.3103+218G>T) c.3266G>T (p.Gly1089Val) n.1327G>T c.823+218G>T (n.823+218G>T) c.3235+218G>T (n.3235+218G>T) c.3232+218G>T (n.3232+218G>T) c.3220+218G>T (n.3220+218G>T) c.3208+218G>T (n.3208+218G>T) c.3175+218G>T (n.3175+218G>T) c.3118+218G>T (n.3118+218G>T) c.3217+218G>T (n.3217+218G>T) c.3193+218G>T (n.3193+218G>T) c.3028+218G>T (n.3028+218G>T) c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.3239G>T (p.Gly1080Val) c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.3164G>T (p.Gly1055Val) c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.3074G>T (p.Gly1025Val) | |
1 | g.16986587C= | CA1156049940 | ATP13A2 | c.3281G= (p.Gly1094=) c.3103+218G= (n.3103+218G=) c.3266G= (p.Gly1089=) n.1327G= c.823+218G= (n.823+218G=) c.3235+218G= (n.3235+218G=) c.3232+218G= (n.3232+218G=) c.3220+218G= (n.3220+218G=) c.3208+218G= (n.3208+218G=) c.3175+218G= (n.3175+218G=) c.3118+218G= (n.3118+218G=) c.3217+218G= (n.3217+218G=) c.3193+218G= (n.3193+218G=) c.3028+218G= (n.3028+218G=) c.3263G= (p.Gly1088=) c.3239G= (p.Gly1080=) c.3236G= (p.Gly1079=) c.3164G= (p.Gly1055=) c.3149G= (p.Gly1050=) c.3074G= (p.Gly1025=) | |
1 | g.16986587C>G | CA338233101 | ATP13A2 | c.3281G>C (p.Gly1094Ala) c.3103+218G>C (n.3103+218G>C) c.3266G>C (p.Gly1089Ala) n.1327G>C c.823+218G>C (n.823+218G>C) c.3235+218G>C (n.3235+218G>C) c.3232+218G>C (n.3232+218G>C) c.3220+218G>C (n.3220+218G>C) c.3208+218G>C (n.3208+218G>C) c.3175+218G>C (n.3175+218G>C) c.3118+218G>C (n.3118+218G>C) c.3217+218G>C (n.3217+218G>C) c.3193+218G>C (n.3193+218G>C) c.3028+218G>C (n.3028+218G>C) c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.3164G>C (p.Gly1055Ala) c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.3074G>C (p.Gly1025Ala) | |
1 | g.16986587C>T | CA338233100 | ATP13A2 | c.3281G>A (p.Gly1094Asp) c.3103+218G>A (n.3103+218G>A) c.3266G>A (p.Gly1089Asp) n.1327G>A c.823+218G>A (n.823+218G>A) c.3235+218G>A (n.3235+218G>A) c.3232+218G>A (n.3232+218G>A) c.3220+218G>A (n.3220+218G>A) c.3208+218G>A (n.3208+218G>A) c.3175+218G>A (n.3175+218G>A) c.3118+218G>A (n.3118+218G>A) c.3217+218G>A (n.3217+218G>A) c.3193+218G>A (n.3193+218G>A) c.3028+218G>A (n.3028+218G>A) c.3263G>A (p.Gly1088Asp) c.3239G>A (p.Gly1080Asp) c.3236G>A (p.Gly1079Asp) c.3164G>A (p.Gly1055Asp) c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.3074G>A (p.Gly1025Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986589del | CA2580060617 | ATP13A2 | c.3281del (p.Gly1094AlafsTer15) c.3103+218del (n.3103+218del) c.3266del (p.Gly1089AlafsTer15) n.1327del c.823+218del (n.823+218del) c.3235+218del (n.3235+218del) c.3232+218del (n.3232+218del) c.3220+218del (n.3220+218del) c.3208+218del (n.3208+218del) c.3175+218del (n.3175+218del) c.3118+218del (n.3118+218del) c.3217+218del (n.3217+218del) c.3193+218del (n.3193+218del) c.3028+218del (n.3028+218del) c.3263del (p.Gly1088AlafsTer15) c.3239del (p.Gly1080AlafsTer15) c.3236del (p.Gly1079AlafsTer15) c.3164del (p.Gly1055AlafsTer15) c.3149del (p.Gly1050AlafsTer15) c.3074del (p.Gly1025AlafsTer15) | ClinVar |
1 | g.16986588C>A | CA338233103 | ATP13A2 | c.3280G>T (p.Gly1094Cys) c.3103+217G>T (n.3103+217G>T) c.3265G>T (p.Gly1089Cys) n.1326G>T c.823+217G>T (n.823+217G>T) c.3235+217G>T (n.3235+217G>T) c.3232+217G>T (n.3232+217G>T) c.3220+217G>T (n.3220+217G>T) c.3208+217G>T (n.3208+217G>T) c.3175+217G>T (n.3175+217G>T) c.3118+217G>T (n.3118+217G>T) c.3217+217G>T (n.3217+217G>T) c.3193+217G>T (n.3193+217G>T) c.3028+217G>T (n.3028+217G>T) c.3262G>T (p.Gly1088Cys) c.3238G>T (p.Gly1080Cys) c.3235G>T (p.Gly1079Cys) c.3163G>T (p.Gly1055Cys) c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.3073G>T (p.Gly1025Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.16986588C>G | CA338233104 | ATP13A2 | c.3280G>C (p.Gly1094Arg) c.3103+217G>C (n.3103+217G>C) c.3265G>C (p.Gly1089Arg) n.1326G>C c.823+217G>C (n.823+217G>C) c.3235+217G>C (n.3235+217G>C) c.3232+217G>C (n.3232+217G>C) c.3220+217G>C (n.3220+217G>C) c.3208+217G>C (n.3208+217G>C) c.3175+217G>C (n.3175+217G>C) c.3118+217G>C (n.3118+217G>C) c.3217+217G>C (n.3217+217G>C) c.3193+217G>C (n.3193+217G>C) c.3028+217G>C (n.3028+217G>C) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.3163G>C (p.Gly1055Arg) c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.3073G>C (p.Gly1025Arg) | |
1 | g.16986588C>T | CA338233106 | ATP13A2 | c.3280G>A (p.Gly1094Ser) c.3103+217G>A (n.3103+217G>A) c.3265G>A (p.Gly1089Ser) n.1326G>A c.823+217G>A (n.823+217G>A) c.3235+217G>A (n.3235+217G>A) c.3232+217G>A (n.3232+217G>A) c.3220+217G>A (n.3220+217G>A) c.3208+217G>A (n.3208+217G>A) c.3175+217G>A (n.3175+217G>A) c.3118+217G>A (n.3118+217G>A) c.3217+217G>A (n.3217+217G>A) c.3193+217G>A (n.3193+217G>A) c.3028+217G>A (n.3028+217G>A) c.3262G>A (p.Gly1088Ser) c.3238G>A (p.Gly1080Ser) c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.3163G>A (p.Gly1055Ser) c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.3073G>A (p.Gly1025Ser) | |
1 | g.16986589C>A | CA416093688 | ATP13A2 | c.3279G>T (p.Val1093=) c.3103+216G>T (n.3103+216G>T) c.3264G>T (p.Val1088=) n.1325G>T c.823+216G>T (n.823+216G>T) c.3235+216G>T (n.3235+216G>T) c.3232+216G>T (n.3232+216G>T) c.3220+216G>T (n.3220+216G>T) c.3208+216G>T (n.3208+216G>T) c.3175+216G>T (n.3175+216G>T) c.3118+216G>T (n.3118+216G>T) c.3217+216G>T (n.3217+216G>T) c.3193+216G>T (n.3193+216G>T) c.3028+216G>T (n.3028+216G>T) c.3261G>T (p.Val1087=) c.3237G>T (p.Val1079=) c.3234G>T (p.Val1078=) c.3162G>T (p.Val1054=) c.3147G>T (p.Val1049=) c.3072G>T (p.Val1024=) | |
1 | g.16986589C>G | CA416093687 | ATP13A2 | c.3279G>C (p.Val1093=) c.3103+216G>C (n.3103+216G>C) c.3264G>C (p.Val1088=) n.1325G>C c.823+216G>C (n.823+216G>C) c.3235+216G>C (n.3235+216G>C) c.3232+216G>C (n.3232+216G>C) c.3220+216G>C (n.3220+216G>C) c.3208+216G>C (n.3208+216G>C) c.3175+216G>C (n.3175+216G>C) c.3118+216G>C (n.3118+216G>C) c.3217+216G>C (n.3217+216G>C) c.3193+216G>C (n.3193+216G>C) c.3028+216G>C (n.3028+216G>C) c.3261G>C (p.Val1087=) c.3237G>C (p.Val1079=) c.3234G>C (p.Val1078=) c.3162G>C (p.Val1054=) c.3147G>C (p.Val1049=) c.3072G>C (p.Val1024=) | |
1 | g.16986589C>T | CA416093686 | ATP13A2 | c.3279G>A (p.Val1093=) c.3103+216G>A (n.3103+216G>A) c.3264G>A (p.Val1088=) n.1325G>A c.823+216G>A (n.823+216G>A) c.3235+216G>A (n.3235+216G>A) c.3232+216G>A (n.3232+216G>A) c.3220+216G>A (n.3220+216G>A) c.3208+216G>A (n.3208+216G>A) c.3175+216G>A (n.3175+216G>A) c.3118+216G>A (n.3118+216G>A) c.3217+216G>A (n.3217+216G>A) c.3193+216G>A (n.3193+216G>A) c.3028+216G>A (n.3028+216G>A) c.3261G>A (p.Val1087=) c.3237G>A (p.Val1079=) c.3234G>A (p.Val1078=) c.3162G>A (p.Val1054=) c.3147G>A (p.Val1049=) c.3072G>A (p.Val1024=) | COSMIC |
1 | g.16986590A>C | CA338233108 | ATP13A2 | c.3278T>G (p.Val1093Gly) c.3103+215T>G (n.3103+215T>G) c.3263T>G (p.Val1088Gly) n.1324T>G c.823+215T>G (n.823+215T>G) c.3235+215T>G (n.3235+215T>G) c.3232+215T>G (n.3232+215T>G) c.3220+215T>G (n.3220+215T>G) c.3208+215T>G (n.3208+215T>G) c.3175+215T>G (n.3175+215T>G) c.3118+215T>G (n.3118+215T>G) c.3217+215T>G (n.3217+215T>G) c.3193+215T>G (n.3193+215T>G) c.3028+215T>G (n.3028+215T>G) c.3260T>G (p.Val1087Gly) c.3236T>G (p.Val1079Gly) c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.3146T>G (p.Val1049Gly) c.3071T>G (p.Val1024Gly) | |
1 | g.16986590A>G | CA338233110 | ATP13A2 | c.3278T>C (p.Val1093Ala) c.3103+215T>C (n.3103+215T>C) c.3263T>C (p.Val1088Ala) n.1324T>C c.823+215T>C (n.823+215T>C) c.3235+215T>C (n.3235+215T>C) c.3232+215T>C (n.3232+215T>C) c.3220+215T>C (n.3220+215T>C) c.3208+215T>C (n.3208+215T>C) c.3175+215T>C (n.3175+215T>C) c.3118+215T>C (n.3118+215T>C) c.3217+215T>C (n.3217+215T>C) c.3193+215T>C (n.3193+215T>C) c.3028+215T>C (n.3028+215T>C) c.3260T>C (p.Val1087Ala) c.3236T>C (p.Val1079Ala) c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.3146T>C (p.Val1049Ala) c.3071T>C (p.Val1024Ala) | |
1 | g.16986590A>T | CA338233111 | ATP13A2 | c.3278T>A (p.Val1093Glu) c.3103+215T>A (n.3103+215T>A) c.3263T>A (p.Val1088Glu) n.1324T>A c.823+215T>A (n.823+215T>A) c.3235+215T>A (n.3235+215T>A) c.3232+215T>A (n.3232+215T>A) c.3220+215T>A (n.3220+215T>A) c.3208+215T>A (n.3208+215T>A) c.3175+215T>A (n.3175+215T>A) c.3118+215T>A (n.3118+215T>A) c.3217+215T>A (n.3217+215T>A) c.3193+215T>A (n.3193+215T>A) c.3028+215T>A (n.3028+215T>A) c.3260T>A (p.Val1087Glu) c.3236T>A (p.Val1079Glu) c.3233T>A (p.Val1078Glu) c.3161T>A (p.Val1054Glu) c.3146T>A (p.Val1049Glu) c.3071T>A (p.Val1024Glu) | |
1 | g.16986591C>A | CA338233113 | ATP13A2 | c.3277G>T (p.Val1093Leu) c.3103+214G>T (n.3103+214G>T) c.3262G>T (p.Val1088Leu) n.1323G>T c.823+214G>T (n.823+214G>T) c.3235+214G>T (n.3235+214G>T) c.3232+214G>T (n.3232+214G>T) c.3220+214G>T (n.3220+214G>T) c.3208+214G>T (n.3208+214G>T) c.3175+214G>T (n.3175+214G>T) c.3118+214G>T (n.3118+214G>T) c.3217+214G>T (n.3217+214G>T) c.3193+214G>T (n.3193+214G>T) c.3028+214G>T (n.3028+214G>T) c.3259G>T (p.Val1087Leu) c.3235G>T (p.Val1079Leu) c.3232G>T (p.Val1078Leu) c.3160G>T (p.Val1054Leu) c.3145G>T (p.Val1049Leu) c.3070G>T (p.Val1024Leu) | |
1 | g.16986591C= | CA1156049945 | ATP13A2 | c.3277G= (p.Val1093=) c.3103+214G= (n.3103+214G=) c.3262G= (p.Val1088=) n.1323G= c.823+214G= (n.823+214G=) c.3235+214G= (n.3235+214G=) c.3232+214G= (n.3232+214G=) c.3220+214G= (n.3220+214G=) c.3208+214G= (n.3208+214G=) c.3175+214G= (n.3175+214G=) c.3118+214G= (n.3118+214G=) c.3217+214G= (n.3217+214G=) c.3193+214G= (n.3193+214G=) c.3028+214G= (n.3028+214G=) c.3259G= (p.Val1087=) c.3235G= (p.Val1079=) c.3232G= (p.Val1078=) c.3160G= (p.Val1054=) c.3145G= (p.Val1049=) c.3070G= (p.Val1024=) | |
1 | g.16986591C>G | CA16603455 | ATP13A2 | c.3277G>C (p.Val1093Leu) c.3103+214G>C (n.3103+214G>C) c.3262G>C (p.Val1088Leu) n.1323G>C c.823+214G>C (n.823+214G>C) c.3235+214G>C (n.3235+214G>C) c.3232+214G>C (n.3232+214G>C) c.3220+214G>C (n.3220+214G>C) c.3208+214G>C (n.3208+214G>C) c.3175+214G>C (n.3175+214G>C) c.3118+214G>C (n.3118+214G>C) c.3217+214G>C (n.3217+214G>C) c.3193+214G>C (n.3193+214G>C) c.3028+214G>C (n.3028+214G>C) c.3259G>C (p.Val1087Leu) c.3235G>C (p.Val1079Leu) c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.3145G>C (p.Val1049Leu) c.3070G>C (p.Val1024Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986591C>T | CA338233115 | ATP13A2 | c.3277G>A (p.Val1093Met) c.3103+214G>A (n.3103+214G>A) c.3262G>A (p.Val1088Met) n.1323G>A c.823+214G>A (n.823+214G>A) c.3235+214G>A (n.3235+214G>A) c.3232+214G>A (n.3232+214G>A) c.3220+214G>A (n.3220+214G>A) c.3208+214G>A (n.3208+214G>A) c.3175+214G>A (n.3175+214G>A) c.3118+214G>A (n.3118+214G>A) c.3217+214G>A (n.3217+214G>A) c.3193+214G>A (n.3193+214G>A) c.3028+214G>A (n.3028+214G>A) c.3259G>A (p.Val1087Met) c.3235G>A (p.Val1079Met) c.3232G>A (p.Val1078Met) c.3160G>A (p.Val1054Met) c.3145G>A (p.Val1049Met) c.3070G>A (p.Val1024Met) | |
1 | g.16986592C>A | CA416093689 | ATP13A2 | c.3276G>T (p.Leu1092=) c.3103+213G>T (n.3103+213G>T) c.3261G>T (p.Leu1087=) n.1322G>T c.823+213G>T (n.823+213G>T) c.3235+213G>T (n.3235+213G>T) c.3232+213G>T (n.3232+213G>T) c.3220+213G>T (n.3220+213G>T) c.3208+213G>T (n.3208+213G>T) c.3175+213G>T (n.3175+213G>T) c.3118+213G>T (n.3118+213G>T) c.3217+213G>T (n.3217+213G>T) c.3193+213G>T (n.3193+213G>T) c.3028+213G>T (n.3028+213G>T) c.3258G>T (p.Leu1086=) c.3234G>T (p.Leu1078=) c.3231G>T (p.Leu1077=) c.3159G>T (p.Leu1053=) c.3144G>T (p.Leu1048=) c.3069G>T (p.Leu1023=) | |
1 | g.16986592C= | CA1156049947 | ATP13A2 | c.3276G= (p.Leu1092=) c.3103+213G= (n.3103+213G=) c.3261G= (p.Leu1087=) n.1322G= c.823+213G= (n.823+213G=) c.3235+213G= (n.3235+213G=) c.3232+213G= (n.3232+213G=) c.3220+213G= (n.3220+213G=) c.3208+213G= (n.3208+213G=) c.3175+213G= (n.3175+213G=) c.3118+213G= (n.3118+213G=) c.3217+213G= (n.3217+213G=) c.3193+213G= (n.3193+213G=) c.3028+213G= (n.3028+213G=) c.3258G= (p.Leu1086=) c.3234G= (p.Leu1078=) c.3231G= (p.Leu1077=) c.3159G= (p.Leu1053=) c.3144G= (p.Leu1048=) c.3069G= (p.Leu1023=) | |
1 | g.16986592C>G | CA636531 | ATP13A2 | c.3276G>C (p.Leu1092=) c.3103+213G>C (n.3103+213G>C) c.3261G>C (p.Leu1087=) n.1322G>C c.823+213G>C (n.823+213G>C) c.3235+213G>C (n.3235+213G>C) c.3232+213G>C (n.3232+213G>C) c.3220+213G>C (n.3220+213G>C) c.3208+213G>C (n.3208+213G>C) c.3175+213G>C (n.3175+213G>C) c.3118+213G>C (n.3118+213G>C) c.3217+213G>C (n.3217+213G>C) c.3193+213G>C (n.3193+213G>C) c.3028+213G>C (n.3028+213G>C) c.3258G>C (p.Leu1086=) c.3234G>C (p.Leu1078=) c.3231G>C (p.Leu1077=) c.3159G>C (p.Leu1053=) c.3144G>C (p.Leu1048=) c.3069G>C (p.Leu1023=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16986592C>T | CA416093690 | ATP13A2 | c.3276G>A (p.Leu1092=) c.3103+213G>A (n.3103+213G>A) c.3261G>A (p.Leu1087=) n.1322G>A c.823+213G>A (n.823+213G>A) c.3235+213G>A (n.3235+213G>A) c.3232+213G>A (n.3232+213G>A) c.3220+213G>A (n.3220+213G>A) c.3208+213G>A (n.3208+213G>A) c.3175+213G>A (n.3175+213G>A) c.3118+213G>A (n.3118+213G>A) c.3217+213G>A (n.3217+213G>A) c.3193+213G>A (n.3193+213G>A) c.3028+213G>A (n.3028+213G>A) c.3258G>A (p.Leu1086=) c.3234G>A (p.Leu1078=) c.3231G>A (p.Leu1077=) c.3159G>A (p.Leu1053=) c.3144G>A (p.Leu1048=) c.3069G>A (p.Leu1023=) | ClinVar |
1 | g.16986593A= | CA1156049950 | ATP13A2 | c.3275T= (p.Leu1092=) c.3103+212T= (n.3103+212T=) c.3260T= (p.Leu1087=) n.1321T= c.823+212T= (n.823+212T=) c.3235+212T= (n.3235+212T=) c.3232+212T= (n.3232+212T=) c.3220+212T= (n.3220+212T=) c.3208+212T= (n.3208+212T=) c.3175+212T= (n.3175+212T=) c.3118+212T= (n.3118+212T=) c.3217+212T= (n.3217+212T=) c.3193+212T= (n.3193+212T=) c.3028+212T= (n.3028+212T=) c.3257T= (p.Leu1086=) c.3233T= (p.Leu1078=) c.3230T= (p.Leu1077=) c.3158T= (p.Leu1053=) c.3143T= (p.Leu1048=) c.3068T= (p.Leu1023=) | |
1 | g.16986593A>C | CA338233117 | ATP13A2 | c.3275T>G (p.Leu1092Arg) c.3103+212T>G (n.3103+212T>G) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) n.1321T>G c.823+212T>G (n.823+212T>G) c.3235+212T>G (n.3235+212T>G) c.3232+212T>G (n.3232+212T>G) c.3220+212T>G (n.3220+212T>G) c.3208+212T>G (n.3208+212T>G) c.3175+212T>G (n.3175+212T>G) c.3118+212T>G (n.3118+212T>G) c.3217+212T>G (n.3217+212T>G) c.3193+212T>G (n.3193+212T>G) c.3028+212T>G (n.3028+212T>G) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.3068T>G (p.Leu1023Arg) | |
1 | g.16986593A>G | CA338233120 | ATP13A2 | c.3275T>C (p.Leu1092Pro) c.3103+212T>C (n.3103+212T>C) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) n.1321T>C c.823+212T>C (n.823+212T>C) c.3235+212T>C (n.3235+212T>C) c.3232+212T>C (n.3232+212T>C) c.3220+212T>C (n.3220+212T>C) c.3208+212T>C (n.3208+212T>C) c.3175+212T>C (n.3175+212T>C) c.3118+212T>C (n.3118+212T>C) c.3217+212T>C (n.3217+212T>C) c.3193+212T>C (n.3193+212T>C) c.3028+212T>C (n.3028+212T>C) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.3068T>C (p.Leu1023Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986593A>T | CA338233119 | ATP13A2 | c.3275T>A (p.Leu1092Gln) c.3103+212T>A (n.3103+212T>A) c.3260T>A (p.Leu1087Gln) n.1321T>A c.823+212T>A (n.823+212T>A) c.3235+212T>A (n.3235+212T>A) c.3232+212T>A (n.3232+212T>A) c.3220+212T>A (n.3220+212T>A) c.3208+212T>A (n.3208+212T>A) c.3175+212T>A (n.3175+212T>A) c.3118+212T>A (n.3118+212T>A) c.3217+212T>A (n.3217+212T>A) c.3193+212T>A (n.3193+212T>A) c.3028+212T>A (n.3028+212T>A) c.3257T>A (p.Leu1086Gln) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) c.3230T>A (p.Leu1077Gln) c.3158T>A (p.Leu1053Gln) c.3143T>A (p.Leu1048Gln) c.3068T>A (p.Leu1023Gln) | |
1 | g.16986594G>A | CA416093691 | ATP13A2 | c.3274C>T (p.Leu1092=) c.3103+211C>T (n.3103+211C>T) c.3259C>T (p.Leu1087=) n.1320C>T c.823+211C>T (n.823+211C>T) c.3235+211C>T (n.3235+211C>T) c.3232+211C>T (n.3232+211C>T) c.3220+211C>T (n.3220+211C>T) c.3208+211C>T (n.3208+211C>T) c.3175+211C>T (n.3175+211C>T) c.3118+211C>T (n.3118+211C>T) c.3217+211C>T (n.3217+211C>T) c.3193+211C>T (n.3193+211C>T) c.3028+211C>T (n.3028+211C>T) c.3256C>T (p.Leu1086=) c.3232C>T (p.Leu1078=) c.3229C>T (p.Leu1077=) c.3157C>T (p.Leu1053=) c.3142C>T (p.Leu1048=) c.3067C>T (p.Leu1023=) | |
1 | g.16986594G>C | CA338233121 | ATP13A2 | c.3274C>G (p.Leu1092Val) c.3103+211C>G (n.3103+211C>G) c.3259C>G (p.Leu1087Val) n.1320C>G c.823+211C>G (n.823+211C>G) c.3235+211C>G (n.3235+211C>G) c.3232+211C>G (n.3232+211C>G) c.3220+211C>G (n.3220+211C>G) c.3208+211C>G (n.3208+211C>G) c.3175+211C>G (n.3175+211C>G) c.3118+211C>G (n.3118+211C>G) c.3217+211C>G (n.3217+211C>G) c.3193+211C>G (n.3193+211C>G) c.3028+211C>G (n.3028+211C>G) c.3256C>G (p.Leu1086Val) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.3229C>G (p.Leu1077Val) c.3157C>G (p.Leu1053Val) c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.3067C>G (p.Leu1023Val) | |
1 | g.16986594G>T | CA338233122 | ATP13A2 | c.3274C>A (p.Leu1092Met) c.3103+211C>A (n.3103+211C>A) c.3259C>A (p.Leu1087Met) n.1320C>A c.823+211C>A (n.823+211C>A) c.3235+211C>A (n.3235+211C>A) c.3232+211C>A (n.3232+211C>A) c.3220+211C>A (n.3220+211C>A) c.3208+211C>A (n.3208+211C>A) c.3175+211C>A (n.3175+211C>A) c.3118+211C>A (n.3118+211C>A) c.3217+211C>A (n.3217+211C>A) c.3193+211C>A (n.3193+211C>A) c.3028+211C>A (n.3028+211C>A) c.3256C>A (p.Leu1086Met) c.3232C>A (p.Leu1078Met) c.3229C>A (p.Leu1077Met) c.3157C>A (p.Leu1053Met) c.3142C>A (p.Leu1048Met) c.3067C>A (p.Leu1023Met) | |
1 | g.16986595G>A | CA416093692 | ATP13A2 | c.3273C>T (p.Val1091=) c.3103+210C>T (n.3103+210C>T) c.3258C>T (p.Val1086=) n.1319C>T c.823+210C>T (n.823+210C>T) c.3235+210C>T (n.3235+210C>T) c.3232+210C>T (n.3232+210C>T) c.3220+210C>T (n.3220+210C>T) c.3208+210C>T (n.3208+210C>T) c.3175+210C>T (n.3175+210C>T) c.3118+210C>T (n.3118+210C>T) c.3217+210C>T (n.3217+210C>T) c.3193+210C>T (n.3193+210C>T) c.3028+210C>T (n.3028+210C>T) c.3255C>T (p.Val1085=) c.3231C>T (p.Val1077=) c.3228C>T (p.Val1076=) c.3156C>T (p.Val1052=) c.3141C>T (p.Val1047=) c.3066C>T (p.Val1022=) | dbSNP |
1 | g.16986595G>C | CA416093693 | ATP13A2 | c.3273C>G (p.Val1091=) c.3103+210C>G (n.3103+210C>G) c.3258C>G (p.Val1086=) n.1319C>G c.823+210C>G (n.823+210C>G) c.3235+210C>G (n.3235+210C>G) c.3232+210C>G (n.3232+210C>G) c.3220+210C>G (n.3220+210C>G) c.3208+210C>G (n.3208+210C>G) c.3175+210C>G (n.3175+210C>G) c.3118+210C>G (n.3118+210C>G) c.3217+210C>G (n.3217+210C>G) c.3193+210C>G (n.3193+210C>G) c.3028+210C>G (n.3028+210C>G) c.3255C>G (p.Val1085=) c.3231C>G (p.Val1077=) c.3228C>G (p.Val1076=) c.3156C>G (p.Val1052=) c.3141C>G (p.Val1047=) c.3066C>G (p.Val1022=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986595G= | CA1156049951 | ATP13A2 | c.3273C= (p.Val1091=) c.3103+210C= (n.3103+210C=) c.3258C= (p.Val1086=) n.1319C= c.823+210C= (n.823+210C=) c.3235+210C= (n.3235+210C=) c.3232+210C= (n.3232+210C=) c.3220+210C= (n.3220+210C=) c.3208+210C= (n.3208+210C=) c.3175+210C= (n.3175+210C=) c.3118+210C= (n.3118+210C=) c.3217+210C= (n.3217+210C=) c.3193+210C= (n.3193+210C=) c.3028+210C= (n.3028+210C=) c.3255C= (p.Val1085=) c.3231C= (p.Val1077=) c.3228C= (p.Val1076=) c.3156C= (p.Val1052=) c.3141C= (p.Val1047=) c.3066C= (p.Val1022=) | |
1 | g.16986595G>T | CA416093694 | ATP13A2 | c.3273C>A (p.Val1091=) c.3103+210C>A (n.3103+210C>A) c.3258C>A (p.Val1086=) n.1319C>A c.823+210C>A (n.823+210C>A) c.3235+210C>A (n.3235+210C>A) c.3232+210C>A (n.3232+210C>A) c.3220+210C>A (n.3220+210C>A) c.3208+210C>A (n.3208+210C>A) c.3175+210C>A (n.3175+210C>A) c.3118+210C>A (n.3118+210C>A) c.3217+210C>A (n.3217+210C>A) c.3193+210C>A (n.3193+210C>A) c.3028+210C>A (n.3028+210C>A) c.3255C>A (p.Val1085=) c.3231C>A (p.Val1077=) c.3228C>A (p.Val1076=) c.3156C>A (p.Val1052=) c.3141C>A (p.Val1047=) c.3066C>A (p.Val1022=) | |
1 | g.16986596A>C | CA338233124 | ATP13A2 | c.3272T>G (p.Val1091Gly) c.3103+209T>G (n.3103+209T>G) c.3257T>G (p.Val1086Gly) n.1318T>G c.823+209T>G (n.823+209T>G) c.3235+209T>G (n.3235+209T>G) c.3232+209T>G (n.3232+209T>G) c.3220+209T>G (n.3220+209T>G) c.3208+209T>G (n.3208+209T>G) c.3175+209T>G (n.3175+209T>G) c.3118+209T>G (n.3118+209T>G) c.3217+209T>G (n.3217+209T>G) c.3193+209T>G (n.3193+209T>G) c.3028+209T>G (n.3028+209T>G) c.3254T>G (p.Val1085Gly) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.3155T>G (p.Val1052Gly) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) | |
1 | g.16986596A>G | CA338233127 | ATP13A2 | c.3272T>C (p.Val1091Ala) c.3103+209T>C (n.3103+209T>C) c.3257T>C (p.Val1086Ala) n.1318T>C c.823+209T>C (n.823+209T>C) c.3235+209T>C (n.3235+209T>C) c.3232+209T>C (n.3232+209T>C) c.3220+209T>C (n.3220+209T>C) c.3208+209T>C (n.3208+209T>C) c.3175+209T>C (n.3175+209T>C) c.3118+209T>C (n.3118+209T>C) c.3217+209T>C (n.3217+209T>C) c.3193+209T>C (n.3193+209T>C) c.3028+209T>C (n.3028+209T>C) c.3254T>C (p.Val1085Ala) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.3155T>C (p.Val1052Ala) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) | |
1 | g.16986596A>T | CA338233126 | ATP13A2 | c.3272T>A (p.Val1091Asp) c.3103+209T>A (n.3103+209T>A) c.3257T>A (p.Val1086Asp) n.1318T>A c.823+209T>A (n.823+209T>A) c.3235+209T>A (n.3235+209T>A) c.3232+209T>A (n.3232+209T>A) c.3220+209T>A (n.3220+209T>A) c.3208+209T>A (n.3208+209T>A) c.3175+209T>A (n.3175+209T>A) c.3118+209T>A (n.3118+209T>A) c.3217+209T>A (n.3217+209T>A) c.3193+209T>A (n.3193+209T>A) c.3028+209T>A (n.3028+209T>A) c.3254T>A (p.Val1085Asp) c.3230T>A (p.Val1077Asp) c.3227T>A (p.Val1076Asp) c.3155T>A (p.Val1052Asp) c.3140T>A (p.Val1047Asp) c.3065T>A (p.Val1022Asp) | |
1 | g.16986597C>A | CA338233129 | ATP13A2 | c.3271G>T (p.Val1091Phe) c.3103+208G>T (n.3103+208G>T) c.3256G>T (p.Val1086Phe) n.1317G>T c.823+208G>T (n.823+208G>T) c.3235+208G>T (n.3235+208G>T) c.3232+208G>T (n.3232+208G>T) c.3220+208G>T (n.3220+208G>T) c.3208+208G>T (n.3208+208G>T) c.3175+208G>T (n.3175+208G>T) c.3118+208G>T (n.3118+208G>T) c.3217+208G>T (n.3217+208G>T) c.3193+208G>T (n.3193+208G>T) c.3028+208G>T (n.3028+208G>T) c.3253G>T (p.Val1085Phe) c.3229G>T (p.Val1077Phe) c.3226G>T (p.Val1076Phe) c.3154G>T (p.Val1052Phe) c.3139G>T (p.Val1047Phe) c.3064G>T (p.Val1022Phe) | |
1 | g.16986597C= | CA1145353498 | ATP13A2 | c.3271G= (p.Val1091=) c.3103+208G= (n.3103+208G=) c.3256G= (p.Val1086=) n.1317G= c.823+208G= (n.823+208G=) c.3235+208G= (n.3235+208G=) c.3232+208G= (n.3232+208G=) c.3220+208G= (n.3220+208G=) c.3208+208G= (n.3208+208G=) c.3175+208G= (n.3175+208G=) c.3118+208G= (n.3118+208G=) c.3217+208G= (n.3217+208G=) c.3193+208G= (n.3193+208G=) c.3028+208G= (n.3028+208G=) c.3253G= (p.Val1085=) c.3229G= (p.Val1077=) c.3226G= (p.Val1076=) c.3154G= (p.Val1052=) c.3139G= (p.Val1047=) c.3064G= (p.Val1022=) | |
1 | g.16986597C>G | CA338233132 | ATP13A2 | c.3271G>C (p.Val1091Leu) c.3103+208G>C (n.3103+208G>C) c.3256G>C (p.Val1086Leu) n.1317G>C c.823+208G>C (n.823+208G>C) c.3235+208G>C (n.3235+208G>C) c.3232+208G>C (n.3232+208G>C) c.3220+208G>C (n.3220+208G>C) c.3208+208G>C (n.3208+208G>C) c.3175+208G>C (n.3175+208G>C) c.3118+208G>C (n.3118+208G>C) c.3217+208G>C (n.3217+208G>C) c.3193+208G>C (n.3193+208G>C) c.3028+208G>C (n.3028+208G>C) c.3253G>C (p.Val1085Leu) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.3154G>C (p.Val1052Leu) c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.3064G>C (p.Val1022Leu) | |
1 | g.16986597C>T | CA636532 | ATP13A2 | c.3271G>A (p.Val1091Ile) c.3103+208G>A (n.3103+208G>A) c.3256G>A (p.Val1086Ile) n.1317G>A c.823+208G>A (n.823+208G>A) c.3235+208G>A (n.3235+208G>A) c.3232+208G>A (n.3232+208G>A) c.3220+208G>A (n.3220+208G>A) c.3208+208G>A (n.3208+208G>A) c.3175+208G>A (n.3175+208G>A) c.3118+208G>A (n.3118+208G>A) c.3217+208G>A (n.3217+208G>A) c.3193+208G>A (n.3193+208G>A) c.3028+208G>A (n.3028+208G>A) c.3253G>A (p.Val1085Ile) c.3229G>A (p.Val1077Ile) c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.3154G>A (p.Val1052Ile) c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.3064G>A (p.Val1022Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986598G>A | CA636533 | ATP13A2 | c.3270C>T (p.Ser1090=) c.3103+207C>T (n.3103+207C>T) c.3255C>T (p.Ser1085=) n.1316C>T c.823+207C>T (n.823+207C>T) c.3235+207C>T (n.3235+207C>T) c.3232+207C>T (n.3232+207C>T) c.3220+207C>T (n.3220+207C>T) c.3208+207C>T (n.3208+207C>T) c.3175+207C>T (n.3175+207C>T) c.3118+207C>T (n.3118+207C>T) c.3217+207C>T (n.3217+207C>T) c.3193+207C>T (n.3193+207C>T) c.3028+207C>T (n.3028+207C>T) c.3252C>T (p.Ser1084=) c.3228C>T (p.Ser1076=) c.3225C>T (p.Ser1075=) c.3153C>T (p.Ser1051=) c.3138C>T (p.Ser1046=) c.3063C>T (p.Ser1021=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986598G>C | CA416093695 | ATP13A2 | c.3270C>G (p.Ser1090=) c.3103+207C>G (n.3103+207C>G) c.3255C>G (p.Ser1085=) n.1316C>G c.823+207C>G (n.823+207C>G) c.3235+207C>G (n.3235+207C>G) c.3232+207C>G (n.3232+207C>G) c.3220+207C>G (n.3220+207C>G) c.3208+207C>G (n.3208+207C>G) c.3175+207C>G (n.3175+207C>G) c.3118+207C>G (n.3118+207C>G) c.3217+207C>G (n.3217+207C>G) c.3193+207C>G (n.3193+207C>G) c.3028+207C>G (n.3028+207C>G) c.3252C>G (p.Ser1084=) c.3228C>G (p.Ser1076=) c.3225C>G (p.Ser1075=) c.3153C>G (p.Ser1051=) c.3138C>G (p.Ser1046=) c.3063C>G (p.Ser1021=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986598G= | CA1156049956 | ATP13A2 | c.3270C= (p.Ser1090=) c.3103+207C= (n.3103+207C=) c.3255C= (p.Ser1085=) n.1316C= c.823+207C= (n.823+207C=) c.3235+207C= (n.3235+207C=) c.3232+207C= (n.3232+207C=) c.3220+207C= (n.3220+207C=) c.3208+207C= (n.3208+207C=) c.3175+207C= (n.3175+207C=) c.3118+207C= (n.3118+207C=) c.3217+207C= (n.3217+207C=) c.3193+207C= (n.3193+207C=) c.3028+207C= (n.3028+207C=) c.3252C= (p.Ser1084=) c.3228C= (p.Ser1076=) c.3225C= (p.Ser1075=) c.3153C= (p.Ser1051=) c.3138C= (p.Ser1046=) c.3063C= (p.Ser1021=) | |
1 | g.16986598G>T | CA416093696 | ATP13A2 | c.3270C>A (p.Ser1090=) c.3103+207C>A (n.3103+207C>A) c.3255C>A (p.Ser1085=) n.1316C>A c.823+207C>A (n.823+207C>A) c.3235+207C>A (n.3235+207C>A) c.3232+207C>A (n.3232+207C>A) c.3220+207C>A (n.3220+207C>A) c.3208+207C>A (n.3208+207C>A) c.3175+207C>A (n.3175+207C>A) c.3118+207C>A (n.3118+207C>A) c.3217+207C>A (n.3217+207C>A) c.3193+207C>A (n.3193+207C>A) c.3028+207C>A (n.3028+207C>A) c.3252C>A (p.Ser1084=) c.3228C>A (p.Ser1076=) c.3225C>A (p.Ser1075=) c.3153C>A (p.Ser1051=) c.3138C>A (p.Ser1046=) c.3063C>A (p.Ser1021=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986599G>A | CA338233138 | ATP13A2 | c.3269C>T (p.Ser1090Phe) c.3103+206C>T (n.3103+206C>T) c.3254C>T (p.Ser1085Phe) n.1315C>T c.823+206C>T (n.823+206C>T) c.3235+206C>T (n.3235+206C>T) c.3232+206C>T (n.3232+206C>T) c.3220+206C>T (n.3220+206C>T) c.3208+206C>T (n.3208+206C>T) c.3175+206C>T (n.3175+206C>T) c.3118+206C>T (n.3118+206C>T) c.3217+206C>T (n.3217+206C>T) c.3193+206C>T (n.3193+206C>T) c.3028+206C>T (n.3028+206C>T) c.3251C>T (p.Ser1084Phe) c.3227C>T (p.Ser1076Phe) c.3224C>T (p.Ser1075Phe) c.3152C>T (p.Ser1051Phe) c.3137C>T (p.Ser1046Phe) c.3062C>T (p.Ser1021Phe) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986599G>C | CA338233140 | ATP13A2 | c.3269C>G (p.Ser1090Cys) c.3103+206C>G (n.3103+206C>G) c.3254C>G (p.Ser1085Cys) n.1315C>G c.823+206C>G (n.823+206C>G) c.3235+206C>G (n.3235+206C>G) c.3232+206C>G (n.3232+206C>G) c.3220+206C>G (n.3220+206C>G) c.3208+206C>G (n.3208+206C>G) c.3175+206C>G (n.3175+206C>G) c.3118+206C>G (n.3118+206C>G) c.3217+206C>G (n.3217+206C>G) c.3193+206C>G (n.3193+206C>G) c.3028+206C>G (n.3028+206C>G) c.3251C>G (p.Ser1084Cys) c.3227C>G (p.Ser1076Cys) c.3224C>G (p.Ser1075Cys) c.3152C>G (p.Ser1051Cys) c.3137C>G (p.Ser1046Cys) c.3062C>G (p.Ser1021Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986599G= | CA1156049959 | ATP13A2 | c.3269C= (p.Ser1090=) c.3103+206C= (n.3103+206C=) c.3254C= (p.Ser1085=) n.1315C= c.823+206C= (n.823+206C=) c.3235+206C= (n.3235+206C=) c.3232+206C= (n.3232+206C=) c.3220+206C= (n.3220+206C=) c.3208+206C= (n.3208+206C=) c.3175+206C= (n.3175+206C=) c.3118+206C= (n.3118+206C=) c.3217+206C= (n.3217+206C=) c.3193+206C= (n.3193+206C=) c.3028+206C= (n.3028+206C=) c.3251C= (p.Ser1084=) c.3227C= (p.Ser1076=) c.3224C= (p.Ser1075=) c.3152C= (p.Ser1051=) c.3137C= (p.Ser1046=) c.3062C= (p.Ser1021=) | |
1 | g.16986599G>T | CA338233141 | ATP13A2 | c.3269C>A (p.Ser1090Tyr) c.3103+206C>A (n.3103+206C>A) c.3254C>A (p.Ser1085Tyr) n.1315C>A c.823+206C>A (n.823+206C>A) c.3235+206C>A (n.3235+206C>A) c.3232+206C>A (n.3232+206C>A) c.3220+206C>A (n.3220+206C>A) c.3208+206C>A (n.3208+206C>A) c.3175+206C>A (n.3175+206C>A) c.3118+206C>A (n.3118+206C>A) c.3217+206C>A (n.3217+206C>A) c.3193+206C>A (n.3193+206C>A) c.3028+206C>A (n.3028+206C>A) c.3251C>A (p.Ser1084Tyr) c.3227C>A (p.Ser1076Tyr) c.3224C>A (p.Ser1075Tyr) c.3152C>A (p.Ser1051Tyr) c.3137C>A (p.Ser1046Tyr) c.3062C>A (p.Ser1021Tyr) | |
1 | g.16986600A>C | CA338233144 | ATP13A2 | c.3268T>G (p.Ser1090Ala) c.3103+205T>G (n.3103+205T>G) c.3253T>G (p.Ser1085Ala) n.1314T>G c.823+205T>G (n.823+205T>G) c.3235+205T>G (n.3235+205T>G) c.3232+205T>G (n.3232+205T>G) c.3220+205T>G (n.3220+205T>G) c.3208+205T>G (n.3208+205T>G) c.3175+205T>G (n.3175+205T>G) c.3118+205T>G (n.3118+205T>G) c.3217+205T>G (n.3217+205T>G) c.3193+205T>G (n.3193+205T>G) c.3028+205T>G (n.3028+205T>G) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.3223T>G (p.Ser1075Ala) c.3151T>G (p.Ser1051Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) | |
1 | g.16986600A>G | CA338233145 | ATP13A2 | c.3268T>C (p.Ser1090Pro) c.3103+205T>C (n.3103+205T>C) c.3253T>C (p.Ser1085Pro) n.1314T>C c.823+205T>C (n.823+205T>C) c.3235+205T>C (n.3235+205T>C) c.3232+205T>C (n.3232+205T>C) c.3220+205T>C (n.3220+205T>C) c.3208+205T>C (n.3208+205T>C) c.3175+205T>C (n.3175+205T>C) c.3118+205T>C (n.3118+205T>C) c.3217+205T>C (n.3217+205T>C) c.3193+205T>C (n.3193+205T>C) c.3028+205T>C (n.3028+205T>C) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.3223T>C (p.Ser1075Pro) c.3151T>C (p.Ser1051Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) | |
1 | g.16986600A>T | CA338233146 | ATP13A2 | c.3268T>A (p.Ser1090Thr) c.3103+205T>A (n.3103+205T>A) c.3253T>A (p.Ser1085Thr) n.1314T>A c.823+205T>A (n.823+205T>A) c.3235+205T>A (n.3235+205T>A) c.3232+205T>A (n.3232+205T>A) c.3220+205T>A (n.3220+205T>A) c.3208+205T>A (n.3208+205T>A) c.3175+205T>A (n.3175+205T>A) c.3118+205T>A (n.3118+205T>A) c.3217+205T>A (n.3217+205T>A) c.3193+205T>A (n.3193+205T>A) c.3028+205T>A (n.3028+205T>A) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.3223T>A (p.Ser1075Thr) c.3151T>A (p.Ser1051Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) | |
1 | g.16986601G>A | CA416093697 | ATP13A2 | c.3267C>T (p.Ser1089=) c.3103+204C>T (n.3103+204C>T) c.3252C>T (p.Ser1084=) n.1313C>T c.823+204C>T (n.823+204C>T) c.3235+204C>T (n.3235+204C>T) c.3232+204C>T (n.3232+204C>T) c.3220+204C>T (n.3220+204C>T) c.3208+204C>T (n.3208+204C>T) c.3175+204C>T (n.3175+204C>T) c.3118+204C>T (n.3118+204C>T) c.3217+204C>T (n.3217+204C>T) c.3193+204C>T (n.3193+204C>T) c.3028+204C>T (n.3028+204C>T) c.3249C>T (p.Ser1083=) c.3225C>T (p.Ser1075=) c.3222C>T (p.Ser1074=) c.3150C>T (p.Ser1050=) c.3135C>T (p.Ser1045=) c.3060C>T (p.Ser1020=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986601G>C | CA338233151 | ATP13A2 | c.3267C>G (p.Ser1089Arg) c.3103+204C>G (n.3103+204C>G) c.3252C>G (p.Ser1084Arg) n.1313C>G c.823+204C>G (n.823+204C>G) c.3235+204C>G (n.3235+204C>G) c.3232+204C>G (n.3232+204C>G) c.3220+204C>G (n.3220+204C>G) c.3208+204C>G (n.3208+204C>G) c.3175+204C>G (n.3175+204C>G) c.3118+204C>G (n.3118+204C>G) c.3217+204C>G (n.3217+204C>G) c.3193+204C>G (n.3193+204C>G) c.3028+204C>G (n.3028+204C>G) c.3249C>G (p.Ser1083Arg) c.3225C>G (p.Ser1075Arg) c.3222C>G (p.Ser1074Arg) c.3150C>G (p.Ser1050Arg) c.3135C>G (p.Ser1045Arg) c.3060C>G (p.Ser1020Arg) | |
1 | g.16986601G>T | CA338233153 | ATP13A2 | c.3267C>A (p.Ser1089Arg) c.3103+204C>A (n.3103+204C>A) c.3252C>A (p.Ser1084Arg) n.1313C>A c.823+204C>A (n.823+204C>A) c.3235+204C>A (n.3235+204C>A) c.3232+204C>A (n.3232+204C>A) c.3220+204C>A (n.3220+204C>A) c.3208+204C>A (n.3208+204C>A) c.3175+204C>A (n.3175+204C>A) c.3118+204C>A (n.3118+204C>A) c.3217+204C>A (n.3217+204C>A) c.3193+204C>A (n.3193+204C>A) c.3028+204C>A (n.3028+204C>A) c.3249C>A (p.Ser1083Arg) c.3225C>A (p.Ser1075Arg) c.3222C>A (p.Ser1074Arg) c.3150C>A (p.Ser1050Arg) c.3135C>A (p.Ser1045Arg) c.3060C>A (p.Ser1020Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16986602C>A | CA338233154 | ATP13A2 | c.3266G>T (p.Ser1089Ile) c.3103+203G>T (n.3103+203G>T) c.3251G>T (p.Ser1084Ile) n.1312G>T c.823+203G>T (n.823+203G>T) c.3235+203G>T (n.3235+203G>T) c.3232+203G>T (n.3232+203G>T) c.3220+203G>T (n.3220+203G>T) c.3208+203G>T (n.3208+203G>T) c.3175+203G>T (n.3175+203G>T) c.3118+203G>T (n.3118+203G>T) c.3217+203G>T (n.3217+203G>T) c.3193+203G>T (n.3193+203G>T) c.3028+203G>T (n.3028+203G>T) c.3248G>T (p.Ser1083Ile) c.3224G>T (p.Ser1075Ile) c.3221G>T (p.Ser1074Ile) c.3149G>T (p.Ser1050Ile) c.3134G>T (p.Ser1045Ile) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.16986602C>G | CA338233156 | ATP13A2 | c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.3103+203G>C (n.3103+203G>C) c.3251G>C (p.Ser1084Thr) n.1312G>C c.823+203G>C (n.823+203G>C) c.3235+203G>C (n.3235+203G>C) c.3232+203G>C (n.3232+203G>C) c.3220+203G>C (n.3220+203G>C) c.3208+203G>C (n.3208+203G>C) c.3175+203G>C (n.3175+203G>C) c.3118+203G>C (n.3118+203G>C) c.3217+203G>C (n.3217+203G>C) c.3193+203G>C (n.3193+203G>C) c.3028+203G>C (n.3028+203G>C) c.3248G>C (p.Ser1083Thr) c.3224G>C (p.Ser1075Thr) c.3221G>C (p.Ser1074Thr) c.3149G>C (p.Ser1050Thr) c.3134G>C (p.Ser1045Thr) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) | |
1 | g.16986602C>T | CA338233157 | ATP13A2 | c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.3103+203G>A (n.3103+203G>A) c.3251G>A (p.Ser1084Asn) n.1312G>A c.823+203G>A (n.823+203G>A) c.3235+203G>A (n.3235+203G>A) c.3232+203G>A (n.3232+203G>A) c.3220+203G>A (n.3220+203G>A) c.3208+203G>A (n.3208+203G>A) c.3175+203G>A (n.3175+203G>A) c.3118+203G>A (n.3118+203G>A) c.3217+203G>A (n.3217+203G>A) c.3193+203G>A (n.3193+203G>A) c.3028+203G>A (n.3028+203G>A) c.3248G>A (p.Ser1083Asn) c.3224G>A (p.Ser1075Asn) c.3221G>A (p.Ser1074Asn) c.3149G>A (p.Ser1050Asn) c.3134G>A (p.Ser1045Asn) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) | |
1 | g.16986603T>A | CA338233161 | ATP13A2 | c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.3103+202A>T (n.3103+202A>T) c.3250A>T (p.Ser1084Cys) n.1311A>T c.823+202A>T (n.823+202A>T) c.3235+202A>T (n.3235+202A>T) c.3232+202A>T (n.3232+202A>T) c.3220+202A>T (n.3220+202A>T) c.3208+202A>T (n.3208+202A>T) c.3175+202A>T (n.3175+202A>T) c.3118+202A>T (n.3118+202A>T) c.3217+202A>T (n.3217+202A>T) c.3193+202A>T (n.3193+202A>T) c.3028+202A>T (n.3028+202A>T) c.3247A>T (p.Ser1083Cys) c.3223A>T (p.Ser1075Cys) c.3220A>T (p.Ser1074Cys) c.3148A>T (p.Ser1050Cys) c.3133A>T (p.Ser1045Cys) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) | |
1 | g.16986603T>C | CA338233158 | ATP13A2 | c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.3103+202A>G (n.3103+202A>G) c.3250A>G (p.Ser1084Gly) n.1311A>G c.823+202A>G (n.823+202A>G) c.3235+202A>G (n.3235+202A>G) c.3232+202A>G (n.3232+202A>G) c.3220+202A>G (n.3220+202A>G) c.3208+202A>G (n.3208+202A>G) c.3175+202A>G (n.3175+202A>G) c.3118+202A>G (n.3118+202A>G) c.3217+202A>G (n.3217+202A>G) c.3193+202A>G (n.3193+202A>G) c.3028+202A>G (n.3028+202A>G) c.3247A>G (p.Ser1083Gly) c.3223A>G (p.Ser1075Gly) c.3220A>G (p.Ser1074Gly) c.3148A>G (p.Ser1050Gly) c.3133A>G (p.Ser1045Gly) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986603T>G | CA338233159 | ATP13A2 | c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.3103+202A>C (n.3103+202A>C) c.3250A>C (p.Ser1084Arg) n.1311A>C c.823+202A>C (n.823+202A>C) c.3235+202A>C (n.3235+202A>C) c.3232+202A>C (n.3232+202A>C) c.3220+202A>C (n.3220+202A>C) c.3208+202A>C (n.3208+202A>C) c.3175+202A>C (n.3175+202A>C) c.3118+202A>C (n.3118+202A>C) c.3217+202A>C (n.3217+202A>C) c.3193+202A>C (n.3193+202A>C) c.3028+202A>C (n.3028+202A>C) c.3247A>C (p.Ser1083Arg) c.3223A>C (p.Ser1075Arg) c.3220A>C (p.Ser1074Arg) c.3148A>C (p.Ser1050Arg) c.3133A>C (p.Ser1045Arg) c.3058A>C (p.Ser1020Arg) | |
1 | g.16986603T= | CA1156049961 | ATP13A2 | c.3265A= (p.Ser1089=) c.3103+202A= (n.3103+202A=) c.3250A= (p.Ser1084=) n.1311A= c.823+202A= (n.823+202A=) c.3235+202A= (n.3235+202A=) c.3232+202A= (n.3232+202A=) c.3220+202A= (n.3220+202A=) c.3208+202A= (n.3208+202A=) c.3175+202A= (n.3175+202A=) c.3118+202A= (n.3118+202A=) c.3217+202A= (n.3217+202A=) c.3193+202A= (n.3193+202A=) c.3028+202A= (n.3028+202A=) c.3247A= (p.Ser1083=) c.3223A= (p.Ser1075=) c.3220A= (p.Ser1074=) c.3148A= (p.Ser1050=) c.3133A= (p.Ser1045=) c.3058A= (p.Ser1020=) | |
1 | g.16986604C>A | CA416093698 | ATP13A2 | c.3264G>T (p.Leu1088=) c.3103+201G>T (n.3103+201G>T) c.3249G>T (p.Leu1083=) n.1310G>T c.823+201G>T (n.823+201G>T) c.3235+201G>T (n.3235+201G>T) c.3232+201G>T (n.3232+201G>T) c.3220+201G>T (n.3220+201G>T) c.3208+201G>T (n.3208+201G>T) c.3175+201G>T (n.3175+201G>T) c.3118+201G>T (n.3118+201G>T) c.3217+201G>T (n.3217+201G>T) c.3193+201G>T (n.3193+201G>T) c.3028+201G>T (n.3028+201G>T) c.3246G>T (p.Leu1082=) c.3222G>T (p.Leu1074=) c.3219G>T (p.Leu1073=) c.3147G>T (p.Leu1049=) c.3132G>T (p.Leu1044=) c.3057G>T (p.Leu1019=) | |
1 | g.16986604C= | CA1156049962 | ATP13A2 | c.3264G= (p.Leu1088=) c.3103+201G= (n.3103+201G=) c.3249G= (p.Leu1083=) n.1310G= c.823+201G= (n.823+201G=) c.3235+201G= (n.3235+201G=) c.3232+201G= (n.3232+201G=) c.3220+201G= (n.3220+201G=) c.3208+201G= (n.3208+201G=) c.3175+201G= (n.3175+201G=) c.3118+201G= (n.3118+201G=) c.3217+201G= (n.3217+201G=) c.3193+201G= (n.3193+201G=) c.3028+201G= (n.3028+201G=) c.3246G= (p.Leu1082=) c.3222G= (p.Leu1074=) c.3219G= (p.Leu1073=) c.3147G= (p.Leu1049=) c.3132G= (p.Leu1044=) c.3057G= (p.Leu1019=) | |
1 | g.16986604C>G | CA416093699 | ATP13A2 | c.3264G>C (p.Leu1088=) c.3103+201G>C (n.3103+201G>C) c.3249G>C (p.Leu1083=) n.1310G>C c.823+201G>C (n.823+201G>C) c.3235+201G>C (n.3235+201G>C) c.3232+201G>C (n.3232+201G>C) c.3220+201G>C (n.3220+201G>C) c.3208+201G>C (n.3208+201G>C) c.3175+201G>C (n.3175+201G>C) c.3118+201G>C (n.3118+201G>C) c.3217+201G>C (n.3217+201G>C) c.3193+201G>C (n.3193+201G>C) c.3028+201G>C (n.3028+201G>C) c.3246G>C (p.Leu1082=) c.3222G>C (p.Leu1074=) c.3219G>C (p.Leu1073=) c.3147G>C (p.Leu1049=) c.3132G>C (p.Leu1044=) c.3057G>C (p.Leu1019=) | |
1 | g.16986604C>T | CA416093700 | ATP13A2 | c.3264G>A (p.Leu1088=) c.3103+201G>A (n.3103+201G>A) c.3249G>A (p.Leu1083=) n.1310G>A c.823+201G>A (n.823+201G>A) c.3235+201G>A (n.3235+201G>A) c.3232+201G>A (n.3232+201G>A) c.3220+201G>A (n.3220+201G>A) c.3208+201G>A (n.3208+201G>A) c.3175+201G>A (n.3175+201G>A) c.3118+201G>A (n.3118+201G>A) c.3217+201G>A (n.3217+201G>A) c.3193+201G>A (n.3193+201G>A) c.3028+201G>A (n.3028+201G>A) c.3246G>A (p.Leu1082=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3219G>A (p.Leu1073=) c.3147G>A (p.Leu1049=) c.3132G>A (p.Leu1044=) c.3057G>A (p.Leu1019=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986605A>C | CA338233163 | ATP13A2 | c.3263T>G (p.Leu1088Arg) c.3103+200T>G (n.3103+200T>G) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) n.1309T>G c.823+200T>G (n.823+200T>G) c.3235+200T>G (n.3235+200T>G) c.3232+200T>G (n.3232+200T>G) c.3220+200T>G (n.3220+200T>G) c.3208+200T>G (n.3208+200T>G) c.3175+200T>G (n.3175+200T>G) c.3118+200T>G (n.3118+200T>G) c.3217+200T>G (n.3217+200T>G) c.3193+200T>G (n.3193+200T>G) c.3028+200T>G (n.3028+200T>G) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.3131T>G (p.Leu1044Arg) c.3056T>G (p.Leu1019Arg) | |
1 | g.16986605A>G | CA338233165 | ATP13A2 | c.3263T>C (p.Leu1088Pro) c.3103+200T>C (n.3103+200T>C) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) n.1309T>C c.823+200T>C (n.823+200T>C) c.3235+200T>C (n.3235+200T>C) c.3232+200T>C (n.3232+200T>C) c.3220+200T>C (n.3220+200T>C) c.3208+200T>C (n.3208+200T>C) c.3175+200T>C (n.3175+200T>C) c.3118+200T>C (n.3118+200T>C) c.3217+200T>C (n.3217+200T>C) c.3193+200T>C (n.3193+200T>C) c.3028+200T>C (n.3028+200T>C) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.3131T>C (p.Leu1044Pro) c.3056T>C (p.Leu1019Pro) | |
1 | g.16986605A>T | CA338233166 | ATP13A2 | c.3263T>A (p.Leu1088Gln) c.3103+200T>A (n.3103+200T>A) c.3248T>A (p.Leu1083Gln) n.1309T>A c.823+200T>A (n.823+200T>A) c.3235+200T>A (n.3235+200T>A) c.3232+200T>A (n.3232+200T>A) c.3220+200T>A (n.3220+200T>A) c.3208+200T>A (n.3208+200T>A) c.3175+200T>A (n.3175+200T>A) c.3118+200T>A (n.3118+200T>A) c.3217+200T>A (n.3217+200T>A) c.3193+200T>A (n.3193+200T>A) c.3028+200T>A (n.3028+200T>A) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.3218T>A (p.Leu1073Gln) c.3146T>A (p.Leu1049Gln) c.3131T>A (p.Leu1044Gln) c.3056T>A (p.Leu1019Gln) | |
1 | g.16986606G>A | CA416093701 | ATP13A2 | c.3262C>T (p.Leu1088=) c.3103+199C>T (n.3103+199C>T) c.3247C>T (p.Leu1083=) n.1308C>T c.823+199C>T (n.823+199C>T) c.3235+199C>T (n.3235+199C>T) c.3232+199C>T (n.3232+199C>T) c.3220+199C>T (n.3220+199C>T) c.3208+199C>T (n.3208+199C>T) c.3175+199C>T (n.3175+199C>T) c.3118+199C>T (n.3118+199C>T) c.3217+199C>T (n.3217+199C>T) c.3193+199C>T (n.3193+199C>T) c.3028+199C>T (n.3028+199C>T) c.3244C>T (p.Leu1082=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.3217C>T (p.Leu1073=) c.3145C>T (p.Leu1049=) c.3130C>T (p.Leu1044=) c.3055C>T (p.Leu1019=) | |
1 | g.16986606G>C | CA338233168 | ATP13A2 | c.3262C>G (p.Leu1088Val) c.3103+199C>G (n.3103+199C>G) c.3247C>G (p.Leu1083Val) n.1308C>G c.823+199C>G (n.823+199C>G) c.3235+199C>G (n.3235+199C>G) c.3232+199C>G (n.3232+199C>G) c.3220+199C>G (n.3220+199C>G) c.3208+199C>G (n.3208+199C>G) c.3175+199C>G (n.3175+199C>G) c.3118+199C>G (n.3118+199C>G) c.3217+199C>G (n.3217+199C>G) c.3193+199C>G (n.3193+199C>G) c.3028+199C>G (n.3028+199C>G) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.3130C>G (p.Leu1044Val) c.3055C>G (p.Leu1019Val) | |
1 | g.16986606G>T | CA338233171 | ATP13A2 | c.3262C>A (p.Leu1088Met) c.3103+199C>A (n.3103+199C>A) c.3247C>A (p.Leu1083Met) n.1308C>A c.823+199C>A (n.823+199C>A) c.3235+199C>A (n.3235+199C>A) c.3232+199C>A (n.3232+199C>A) c.3220+199C>A (n.3220+199C>A) c.3208+199C>A (n.3208+199C>A) c.3175+199C>A (n.3175+199C>A) c.3118+199C>A (n.3118+199C>A) c.3217+199C>A (n.3217+199C>A) c.3193+199C>A (n.3193+199C>A) c.3028+199C>A (n.3028+199C>A) c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.3217C>A (p.Leu1073Met) c.3145C>A (p.Leu1049Met) c.3130C>A (p.Leu1044Met) c.3055C>A (p.Leu1019Met) | |
1 | g.16986607G>A | CA416093702 | ATP13A2 | c.3261C>T (p.Leu1087=) c.3103+198C>T (n.3103+198C>T) c.3246C>T (p.Leu1082=) n.1307C>T c.823+198C>T (n.823+198C>T) c.3235+198C>T (n.3235+198C>T) c.3232+198C>T (n.3232+198C>T) c.3220+198C>T (n.3220+198C>T) c.3208+198C>T (n.3208+198C>T) c.3175+198C>T (n.3175+198C>T) c.3118+198C>T (n.3118+198C>T) c.3217+198C>T (n.3217+198C>T) c.3193+198C>T (n.3193+198C>T) c.3028+198C>T (n.3028+198C>T) c.3243C>T (p.Leu1081=) c.3219C>T (p.Leu1073=) c.3216C>T (p.Leu1072=) c.3144C>T (p.Leu1048=) c.3129C>T (p.Leu1043=) c.3054C>T (p.Leu1018=) | |
1 | g.16986607G>C | CA416093703 | ATP13A2 | c.3261C>G (p.Leu1087=) c.3103+198C>G (n.3103+198C>G) c.3246C>G (p.Leu1082=) n.1307C>G c.823+198C>G (n.823+198C>G) c.3235+198C>G (n.3235+198C>G) c.3232+198C>G (n.3232+198C>G) c.3220+198C>G (n.3220+198C>G) c.3208+198C>G (n.3208+198C>G) c.3175+198C>G (n.3175+198C>G) c.3118+198C>G (n.3118+198C>G) c.3217+198C>G (n.3217+198C>G) c.3193+198C>G (n.3193+198C>G) c.3028+198C>G (n.3028+198C>G) c.3243C>G (p.Leu1081=) c.3219C>G (p.Leu1073=) c.3216C>G (p.Leu1072=) c.3144C>G (p.Leu1048=) c.3129C>G (p.Leu1043=) c.3054C>G (p.Leu1018=) | |
1 | g.16986607G>T | CA416093704 | ATP13A2 | c.3261C>A (p.Leu1087=) c.3103+198C>A (n.3103+198C>A) c.3246C>A (p.Leu1082=) n.1307C>A c.823+198C>A (n.823+198C>A) c.3235+198C>A (n.3235+198C>A) c.3232+198C>A (n.3232+198C>A) c.3220+198C>A (n.3220+198C>A) c.3208+198C>A (n.3208+198C>A) c.3175+198C>A (n.3175+198C>A) c.3118+198C>A (n.3118+198C>A) c.3217+198C>A (n.3217+198C>A) c.3193+198C>A (n.3193+198C>A) c.3028+198C>A (n.3028+198C>A) c.3243C>A (p.Leu1081=) c.3219C>A (p.Leu1073=) c.3216C>A (p.Leu1072=) c.3144C>A (p.Leu1048=) c.3129C>A (p.Leu1043=) c.3054C>A (p.Leu1018=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986608A>C | CA338233173 | ATP13A2 | c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3103+197T>G (n.3103+197T>G) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) n.1306T>G c.823+197T>G (n.823+197T>G) c.3235+197T>G (n.3235+197T>G) c.3232+197T>G (n.3232+197T>G) c.3220+197T>G (n.3220+197T>G) c.3208+197T>G (n.3208+197T>G) c.3175+197T>G (n.3175+197T>G) c.3118+197T>G (n.3118+197T>G) c.3217+197T>G (n.3217+197T>G) c.3193+197T>G (n.3193+197T>G) c.3028+197T>G (n.3028+197T>G) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3053T>G (p.Leu1018Arg) | |
1 | g.16986608A>G | CA338233174 | ATP13A2 | c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3103+197T>C (n.3103+197T>C) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) n.1306T>C c.823+197T>C (n.823+197T>C) c.3235+197T>C (n.3235+197T>C) c.3232+197T>C (n.3232+197T>C) c.3220+197T>C (n.3220+197T>C) c.3208+197T>C (n.3208+197T>C) c.3175+197T>C (n.3175+197T>C) c.3118+197T>C (n.3118+197T>C) c.3217+197T>C (n.3217+197T>C) c.3193+197T>C (n.3193+197T>C) c.3028+197T>C (n.3028+197T>C) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.3053T>C (p.Leu1018Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.16986608A>T | CA338233176 | ATP13A2 | c.3260T>A (p.Leu1087His) c.3103+197T>A (n.3103+197T>A) c.3245T>A (p.Leu1082His) n.1306T>A c.823+197T>A (n.823+197T>A) c.3235+197T>A (n.3235+197T>A) c.3232+197T>A (n.3232+197T>A) c.3220+197T>A (n.3220+197T>A) c.3208+197T>A (n.3208+197T>A) c.3175+197T>A (n.3175+197T>A) c.3118+197T>A (n.3118+197T>A) c.3217+197T>A (n.3217+197T>A) c.3193+197T>A (n.3193+197T>A) c.3028+197T>A (n.3028+197T>A) c.3242T>A (p.Leu1081His) c.3218T>A (p.Leu1073His) c.3215T>A (p.Leu1072His) c.3143T>A (p.Leu1048His) c.3128T>A (p.Leu1043His) c.3053T>A (p.Leu1018His) | |
1 | g.16986609G>A | CA338233180 | ATP13A2 | c.3259C>T (p.Leu1087Phe) c.3103+196C>T (n.3103+196C>T) c.3244C>T (p.Leu1082Phe) n.1305C>T c.823+196C>T (n.823+196C>T) c.3235+196C>T (n.3235+196C>T) c.3232+196C>T (n.3232+196C>T) c.3220+196C>T (n.3220+196C>T) c.3208+196C>T (n.3208+196C>T) c.3175+196C>T (n.3175+196C>T) c.3118+196C>T (n.3118+196C>T) c.3217+196C>T (n.3217+196C>T) c.3193+196C>T (n.3193+196C>T) c.3028+196C>T (n.3028+196C>T) c.3241C>T (p.Leu1081Phe) c.3217C>T (p.Leu1073Phe) c.3214C>T (p.Leu1072Phe) c.3142C>T (p.Leu1048Phe) c.3127C>T (p.Leu1043Phe) c.3052C>T (p.Leu1018Phe) | |
1 | g.16986609G>C | CA338233182 | ATP13A2 | c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3103+196C>G (n.3103+196C>G) c.3244C>G (p.Leu1082Val) n.1305C>G c.823+196C>G (n.823+196C>G) c.3235+196C>G (n.3235+196C>G) c.3232+196C>G (n.3232+196C>G) c.3220+196C>G (n.3220+196C>G) c.3208+196C>G (n.3208+196C>G) c.3175+196C>G (n.3175+196C>G) c.3118+196C>G (n.3118+196C>G) c.3217+196C>G (n.3217+196C>G) c.3193+196C>G (n.3193+196C>G) c.3028+196C>G (n.3028+196C>G) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.3052C>G (p.Leu1018Val) | |
1 | g.16986609G= | CA1156049967 | ATP13A2 | c.3259C= (p.Leu1087=) c.3103+196C= (n.3103+196C=) c.3244C= (p.Leu1082=) n.1305C= c.823+196C= (n.823+196C=) c.3235+196C= (n.3235+196C=) c.3232+196C= (n.3232+196C=) c.3220+196C= (n.3220+196C=) c.3208+196C= (n.3208+196C=) c.3175+196C= (n.3175+196C=) c.3118+196C= (n.3118+196C=) c.3217+196C= (n.3217+196C=) c.3193+196C= (n.3193+196C=) c.3028+196C= (n.3028+196C=) c.3241C= (p.Leu1081=) c.3217C= (p.Leu1073=) c.3214C= (p.Leu1072=) c.3142C= (p.Leu1048=) c.3127C= (p.Leu1043=) c.3052C= (p.Leu1018=) | |
1 | g.16986609G>T | CA338233184 | ATP13A2 | c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.3103+196C>A (n.3103+196C>A) c.3244C>A (p.Leu1082Ile) n.1305C>A c.823+196C>A (n.823+196C>A) c.3235+196C>A (n.3235+196C>A) c.3232+196C>A (n.3232+196C>A) c.3220+196C>A (n.3220+196C>A) c.3208+196C>A (n.3208+196C>A) c.3175+196C>A (n.3175+196C>A) c.3118+196C>A (n.3118+196C>A) c.3217+196C>A (n.3217+196C>A) c.3193+196C>A (n.3193+196C>A) c.3028+196C>A (n.3028+196C>A) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) c.3217C>A (p.Leu1073Ile) c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.3142C>A (p.Leu1048Ile) c.3127C>A (p.Leu1043Ile) c.3052C>A (p.Leu1018Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986610C>A | CA416093705 | ATP13A2 | c.3258G>T (p.Ala1086=) c.3103+195G>T (n.3103+195G>T) c.3243G>T (p.Ala1081=) n.1304G>T c.823+195G>T (n.823+195G>T) c.3235+195G>T (n.3235+195G>T) c.3232+195G>T (n.3232+195G>T) c.3220+195G>T (n.3220+195G>T) c.3208+195G>T (n.3208+195G>T) c.3175+195G>T (n.3175+195G>T) c.3118+195G>T (n.3118+195G>T) c.3217+195G>T (n.3217+195G>T) c.3193+195G>T (n.3193+195G>T) c.3028+195G>T (n.3028+195G>T) c.3240G>T (p.Ala1080=) c.3216G>T (p.Ala1072=) c.3213G>T (p.Ala1071=) c.3141G>T (p.Ala1047=) c.3126G>T (p.Ala1042=) c.3051G>T (p.Ala1017=) | COSMIC |
1 | g.16986610C= | CA1144179929 | ATP13A2 | c.3258G= (p.Ala1086=) c.3103+195G= (n.3103+195G=) c.3243G= (p.Ala1081=) n.1304G= c.823+195G= (n.823+195G=) c.3235+195G= (n.3235+195G=) c.3232+195G= (n.3232+195G=) c.3220+195G= (n.3220+195G=) c.3208+195G= (n.3208+195G=) c.3175+195G= (n.3175+195G=) c.3118+195G= (n.3118+195G=) c.3217+195G= (n.3217+195G=) c.3193+195G= (n.3193+195G=) c.3028+195G= (n.3028+195G=) c.3240G= (p.Ala1080=) c.3216G= (p.Ala1072=) c.3213G= (p.Ala1071=) c.3141G= (p.Ala1047=) c.3126G= (p.Ala1042=) c.3051G= (p.Ala1017=) | |
1 | g.16986610C>G | CA636535 | ATP13A2 | c.3258G>C (p.Ala1086=) c.3103+195G>C (n.3103+195G>C) c.3243G>C (p.Ala1081=) n.1304G>C c.823+195G>C (n.823+195G>C) c.3235+195G>C (n.3235+195G>C) c.3232+195G>C (n.3232+195G>C) c.3220+195G>C (n.3220+195G>C) c.3208+195G>C (n.3208+195G>C) c.3175+195G>C (n.3175+195G>C) c.3118+195G>C (n.3118+195G>C) c.3217+195G>C (n.3217+195G>C) c.3193+195G>C (n.3193+195G>C) c.3028+195G>C (n.3028+195G>C) c.3240G>C (p.Ala1080=) c.3216G>C (p.Ala1072=) c.3213G>C (p.Ala1071=) c.3141G>C (p.Ala1047=) c.3126G>C (p.Ala1042=) c.3051G>C (p.Ala1017=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986610C>T | CA636534 | ATP13A2 | c.3258G>A (p.Ala1086=) c.3103+195G>A (n.3103+195G>A) c.3243G>A (p.Ala1081=) n.1304G>A c.823+195G>A (n.823+195G>A) c.3235+195G>A (n.3235+195G>A) c.3232+195G>A (n.3232+195G>A) c.3220+195G>A (n.3220+195G>A) c.3208+195G>A (n.3208+195G>A) c.3175+195G>A (n.3175+195G>A) c.3118+195G>A (n.3118+195G>A) c.3217+195G>A (n.3217+195G>A) c.3193+195G>A (n.3193+195G>A) c.3028+195G>A (n.3028+195G>A) c.3240G>A (p.Ala1080=) c.3216G>A (p.Ala1072=) c.3213G>A (p.Ala1071=) c.3141G>A (p.Ala1047=) c.3126G>A (p.Ala1042=) c.3051G>A (p.Ala1017=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986611G>A | CA636536 | ATP13A2 | c.3257C>T (p.Ala1086Val) c.3103+194C>T (n.3103+194C>T) c.3242C>T (p.Ala1081Val) n.1303C>T c.823+194C>T (n.823+194C>T) c.3235+194C>T (n.3235+194C>T) c.3232+194C>T (n.3232+194C>T) c.3220+194C>T (n.3220+194C>T) c.3208+194C>T (n.3208+194C>T) c.3175+194C>T (n.3175+194C>T) c.3118+194C>T (n.3118+194C>T) c.3217+194C>T (n.3217+194C>T) c.3193+194C>T (n.3193+194C>T) c.3028+194C>T (n.3028+194C>T) c.3239C>T (p.Ala1080Val) c.3215C>T (p.Ala1072Val) c.3212C>T (p.Ala1071Val) c.3140C>T (p.Ala1047Val) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986611G>C | CA338233188 | ATP13A2 | c.3257C>G (p.Ala1086Gly) c.3103+194C>G (n.3103+194C>G) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) n.1303C>G c.823+194C>G (n.823+194C>G) c.3235+194C>G (n.3235+194C>G) c.3232+194C>G (n.3232+194C>G) c.3220+194C>G (n.3220+194C>G) c.3208+194C>G (n.3208+194C>G) c.3175+194C>G (n.3175+194C>G) c.3118+194C>G (n.3118+194C>G) c.3217+194C>G (n.3217+194C>G) c.3193+194C>G (n.3193+194C>G) c.3028+194C>G (n.3028+194C>G) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) c.3215C>G (p.Ala1072Gly) c.3212C>G (p.Ala1071Gly) c.3140C>G (p.Ala1047Gly) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) | |
1 | g.16986611G= | CA1143745225 | ATP13A2 | c.3257C= (p.Ala1086=) c.3103+194C= (n.3103+194C=) c.3242C= (p.Ala1081=) n.1303C= c.823+194C= (n.823+194C=) c.3235+194C= (n.3235+194C=) c.3232+194C= (n.3232+194C=) c.3220+194C= (n.3220+194C=) c.3208+194C= (n.3208+194C=) c.3175+194C= (n.3175+194C=) c.3118+194C= (n.3118+194C=) c.3217+194C= (n.3217+194C=) c.3193+194C= (n.3193+194C=) c.3028+194C= (n.3028+194C=) c.3239C= (p.Ala1080=) c.3215C= (p.Ala1072=) c.3212C= (p.Ala1071=) c.3140C= (p.Ala1047=) c.3125C= (p.Ala1042=) c.3050C= (p.Ala1017=) | |
1 | g.16986611G>T | CA636537 | ATP13A2 | c.3257C>A (p.Ala1086Glu) c.3103+194C>A (n.3103+194C>A) c.3242C>A (p.Ala1081Glu) n.1303C>A c.823+194C>A (n.823+194C>A) c.3235+194C>A (n.3235+194C>A) c.3232+194C>A (n.3232+194C>A) c.3220+194C>A (n.3220+194C>A) c.3208+194C>A (n.3208+194C>A) c.3175+194C>A (n.3175+194C>A) c.3118+194C>A (n.3118+194C>A) c.3217+194C>A (n.3217+194C>A) c.3193+194C>A (n.3193+194C>A) c.3028+194C>A (n.3028+194C>A) c.3239C>A (p.Ala1080Glu) c.3215C>A (p.Ala1072Glu) c.3212C>A (p.Ala1071Glu) c.3140C>A (p.Ala1047Glu) c.3125C>A (p.Ala1042Glu) c.3050C>A (p.Ala1017Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986612C>A | CA338233190 | ATP13A2 | c.3256G>T (p.Ala1086Ser) c.3103+193G>T (n.3103+193G>T) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) n.1302G>T c.823+193G>T (n.823+193G>T) c.3235+193G>T (n.3235+193G>T) c.3232+193G>T (n.3232+193G>T) c.3220+193G>T (n.3220+193G>T) c.3208+193G>T (n.3208+193G>T) c.3175+193G>T (n.3175+193G>T) c.3118+193G>T (n.3118+193G>T) c.3217+193G>T (n.3217+193G>T) c.3193+193G>T (n.3193+193G>T) c.3028+193G>T (n.3028+193G>T) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) c.3214G>T (p.Ala1072Ser) c.3211G>T (p.Ala1071Ser) c.3139G>T (p.Ala1047Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) | |
1 | g.16986612C= | CA1156049974 | ATP13A2 | c.3256G= (p.Ala1086=) c.3103+193G= (n.3103+193G=) c.3241G= (p.Ala1081=) n.1302G= c.823+193G= (n.823+193G=) c.3235+193G= (n.3235+193G=) c.3232+193G= (n.3232+193G=) c.3220+193G= (n.3220+193G=) c.3208+193G= (n.3208+193G=) c.3175+193G= (n.3175+193G=) c.3118+193G= (n.3118+193G=) c.3217+193G= (n.3217+193G=) c.3193+193G= (n.3193+193G=) c.3028+193G= (n.3028+193G=) c.3238G= (p.Ala1080=) c.3214G= (p.Ala1072=) c.3211G= (p.Ala1071=) c.3139G= (p.Ala1047=) c.3124G= (p.Ala1042=) c.3049G= (p.Ala1017=) | |
1 | g.16986612C>G | CA338233191 | ATP13A2 | c.3256G>C (p.Ala1086Pro) c.3103+193G>C (n.3103+193G>C) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) n.1302G>C c.823+193G>C (n.823+193G>C) c.3235+193G>C (n.3235+193G>C) c.3232+193G>C (n.3232+193G>C) c.3220+193G>C (n.3220+193G>C) c.3208+193G>C (n.3208+193G>C) c.3175+193G>C (n.3175+193G>C) c.3118+193G>C (n.3118+193G>C) c.3217+193G>C (n.3217+193G>C) c.3193+193G>C (n.3193+193G>C) c.3028+193G>C (n.3028+193G>C) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) c.3214G>C (p.Ala1072Pro) c.3211G>C (p.Ala1071Pro) c.3139G>C (p.Ala1047Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) | |
1 | g.16986612C>T | CA636538 | ATP13A2 | c.3256G>A (p.Ala1086Thr) c.3103+193G>A (n.3103+193G>A) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) n.1302G>A c.823+193G>A (n.823+193G>A) c.3235+193G>A (n.3235+193G>A) c.3232+193G>A (n.3232+193G>A) c.3220+193G>A (n.3220+193G>A) c.3208+193G>A (n.3208+193G>A) c.3175+193G>A (n.3175+193G>A) c.3118+193G>A (n.3118+193G>A) c.3217+193G>A (n.3217+193G>A) c.3193+193G>A (n.3193+193G>A) c.3028+193G>A (n.3028+193G>A) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) c.3214G>A (p.Ala1072Thr) c.3211G>A (p.Ala1071Thr) c.3139G>A (p.Ala1047Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986613C>A | CA416093708 | ATP13A2 | c.3255G>T (p.Leu1085=) c.3103+192G>T (n.3103+192G>T) c.3240G>T (p.Leu1080=) n.1301G>T c.823+192G>T (n.823+192G>T) c.3235+192G>T (n.3235+192G>T) c.3232+192G>T (n.3232+192G>T) c.3220+192G>T (n.3220+192G>T) c.3208+192G>T (n.3208+192G>T) c.3175+192G>T (n.3175+192G>T) c.3118+192G>T (n.3118+192G>T) c.3217+192G>T (n.3217+192G>T) c.3193+192G>T (n.3193+192G>T) c.3028+192G>T (n.3028+192G>T) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.3213G>T (p.Leu1071=) c.3210G>T (p.Leu1070=) c.3138G>T (p.Leu1046=) c.3123G>T (p.Leu1041=) c.3048G>T (p.Leu1016=) | |
1 | g.16986613C>G | CA416093706 | ATP13A2 | c.3255G>C (p.Leu1085=) c.3103+192G>C (n.3103+192G>C) c.3240G>C (p.Leu1080=) n.1301G>C c.823+192G>C (n.823+192G>C) c.3235+192G>C (n.3235+192G>C) c.3232+192G>C (n.3232+192G>C) c.3220+192G>C (n.3220+192G>C) c.3208+192G>C (n.3208+192G>C) c.3175+192G>C (n.3175+192G>C) c.3118+192G>C (n.3118+192G>C) c.3217+192G>C (n.3217+192G>C) c.3193+192G>C (n.3193+192G>C) c.3028+192G>C (n.3028+192G>C) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.3213G>C (p.Leu1071=) c.3210G>C (p.Leu1070=) c.3138G>C (p.Leu1046=) c.3123G>C (p.Leu1041=) c.3048G>C (p.Leu1016=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986613C>T | CA416093707 | ATP13A2 | c.3255G>A (p.Leu1085=) c.3103+192G>A (n.3103+192G>A) c.3240G>A (p.Leu1080=) n.1301G>A c.823+192G>A (n.823+192G>A) c.3235+192G>A (n.3235+192G>A) c.3232+192G>A (n.3232+192G>A) c.3220+192G>A (n.3220+192G>A) c.3208+192G>A (n.3208+192G>A) c.3175+192G>A (n.3175+192G>A) c.3118+192G>A (n.3118+192G>A) c.3217+192G>A (n.3217+192G>A) c.3193+192G>A (n.3193+192G>A) c.3028+192G>A (n.3028+192G>A) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.3213G>A (p.Leu1071=) c.3210G>A (p.Leu1070=) c.3138G>A (p.Leu1046=) c.3123G>A (p.Leu1041=) c.3048G>A (p.Leu1016=) | |
1 | g.16986614A>C | CA338233192 | ATP13A2 | c.3254T>G (p.Leu1085Arg) c.3103+191T>G (n.3103+191T>G) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) n.1300T>G c.823+191T>G (n.823+191T>G) c.3235+191T>G (n.3235+191T>G) c.3232+191T>G (n.3232+191T>G) c.3220+191T>G (n.3220+191T>G) c.3208+191T>G (n.3208+191T>G) c.3175+191T>G (n.3175+191T>G) c.3118+191T>G (n.3118+191T>G) c.3217+191T>G (n.3217+191T>G) c.3193+191T>G (n.3193+191T>G) c.3028+191T>G (n.3028+191T>G) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.3137T>G (p.Leu1046Arg) c.3122T>G (p.Leu1041Arg) c.3047T>G (p.Leu1016Arg) | |
1 | g.16986614A>G | CA338233193 | ATP13A2 | c.3254T>C (p.Leu1085Pro) c.3103+191T>C (n.3103+191T>C) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) n.1300T>C c.823+191T>C (n.823+191T>C) c.3235+191T>C (n.3235+191T>C) c.3232+191T>C (n.3232+191T>C) c.3220+191T>C (n.3220+191T>C) c.3208+191T>C (n.3208+191T>C) c.3175+191T>C (n.3175+191T>C) c.3118+191T>C (n.3118+191T>C) c.3217+191T>C (n.3217+191T>C) c.3193+191T>C (n.3193+191T>C) c.3028+191T>C (n.3028+191T>C) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.3137T>C (p.Leu1046Pro) c.3122T>C (p.Leu1041Pro) c.3047T>C (p.Leu1016Pro) | |
1 | g.16986614A>T | CA338233194 | ATP13A2 | c.3254T>A (p.Leu1085Gln) c.3103+191T>A (n.3103+191T>A) c.3239T>A (p.Leu1080Gln) n.1300T>A c.823+191T>A (n.823+191T>A) c.3235+191T>A (n.3235+191T>A) c.3232+191T>A (n.3232+191T>A) c.3220+191T>A (n.3220+191T>A) c.3208+191T>A (n.3208+191T>A) c.3175+191T>A (n.3175+191T>A) c.3118+191T>A (n.3118+191T>A) c.3217+191T>A (n.3217+191T>A) c.3193+191T>A (n.3193+191T>A) c.3028+191T>A (n.3028+191T>A) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3212T>A (p.Leu1071Gln) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.3137T>A (p.Leu1046Gln) c.3122T>A (p.Leu1041Gln) c.3047T>A (p.Leu1016Gln) | |
1 | g.16986614_16986615delinsAG | CA1156049976 | ATP13A2 | c.3253_3254delinsCT (p.Leu1085=) c.3103+190_3103+191delinsCT (n.3103+190_3103+191delinsCT) c.3238_3239delinsCT (p.Leu1080=) n.1299_1300delinsCT c.823+190_823+191delinsCT (n.823+190_823+191delinsCT) c.3235+190_3235+191delinsCT (n.3235+190_3235+191delinsCT) c.3232+190_3232+191delinsCT (n.3232+190_3232+191delinsCT) c.3220+190_3220+191delinsCT (n.3220+190_3220+191delinsCT) c.3208+190_3208+191delinsCT (n.3208+190_3208+191delinsCT) c.3175+190_3175+191delinsCT (n.3175+190_3175+191delinsCT) c.3118+190_3118+191delinsCT (n.3118+190_3118+191delinsCT) c.3217+190_3217+191delinsCT (n.3217+190_3217+191delinsCT) c.3193+190_3193+191delinsCT (n.3193+190_3193+191delinsCT) c.3028+190_3028+191delinsCT (n.3028+190_3028+191delinsCT) c.3235_3236delinsCT (p.Leu1079=) c.3211_3212delinsCT (p.Leu1071=) c.3208_3209delinsCT (p.Leu1070=) c.3136_3137delinsCT (p.Leu1046=) c.3121_3122delinsCT (p.Leu1041=) c.3046_3047delinsCT (p.Leu1016=) | |
1 | g.16986615G>A | CA416093709 | ATP13A2 | c.3253C>T (p.Leu1085=) c.3103+190C>T (n.3103+190C>T) c.3238C>T (p.Leu1080=) n.1299C>T c.823+190C>T (n.823+190C>T) c.3235+190C>T (n.3235+190C>T) c.3232+190C>T (n.3232+190C>T) c.3220+190C>T (n.3220+190C>T) c.3208+190C>T (n.3208+190C>T) c.3175+190C>T (n.3175+190C>T) c.3118+190C>T (n.3118+190C>T) c.3217+190C>T (n.3217+190C>T) c.3193+190C>T (n.3193+190C>T) c.3028+190C>T (n.3028+190C>T) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.3211C>T (p.Leu1071=) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.3136C>T (p.Leu1046=) c.3121C>T (p.Leu1041=) c.3046C>T (p.Leu1016=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986615G>C | CA338233196 | ATP13A2 | c.3253C>G (p.Leu1085Val) c.3103+190C>G (n.3103+190C>G) c.3238C>G (p.Leu1080Val) n.1299C>G c.823+190C>G (n.823+190C>G) c.3235+190C>G (n.3235+190C>G) c.3232+190C>G (n.3232+190C>G) c.3220+190C>G (n.3220+190C>G) c.3208+190C>G (n.3208+190C>G) c.3175+190C>G (n.3175+190C>G) c.3118+190C>G (n.3118+190C>G) c.3217+190C>G (n.3217+190C>G) c.3193+190C>G (n.3193+190C>G) c.3028+190C>G (n.3028+190C>G) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.3136C>G (p.Leu1046Val) c.3121C>G (p.Leu1041Val) c.3046C>G (p.Leu1016Val) | |
1 | g.16986615G= | CA1156049979 | ATP13A2 | c.3253C= (p.Leu1085=) c.3103+190C= (n.3103+190C=) c.3238C= (p.Leu1080=) n.1299C= c.823+190C= (n.823+190C=) c.3235+190C= (n.3235+190C=) c.3232+190C= (n.3232+190C=) c.3220+190C= (n.3220+190C=) c.3208+190C= (n.3208+190C=) c.3175+190C= (n.3175+190C=) c.3118+190C= (n.3118+190C=) c.3217+190C= (n.3217+190C=) c.3193+190C= (n.3193+190C=) c.3028+190C= (n.3028+190C=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.3211C= (p.Leu1071=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.3136C= (p.Leu1046=) c.3121C= (p.Leu1041=) c.3046C= (p.Leu1016=) | |
1 | g.16986615G>T | CA338233197 | ATP13A2 | c.3253C>A (p.Leu1085Met) c.3103+190C>A (n.3103+190C>A) c.3238C>A (p.Leu1080Met) n.1299C>A c.823+190C>A (n.823+190C>A) c.3235+190C>A (n.3235+190C>A) c.3232+190C>A (n.3232+190C>A) c.3220+190C>A (n.3220+190C>A) c.3208+190C>A (n.3208+190C>A) c.3175+190C>A (n.3175+190C>A) c.3118+190C>A (n.3118+190C>A) c.3217+190C>A (n.3217+190C>A) c.3193+190C>A (n.3193+190C>A) c.3028+190C>A (n.3028+190C>A) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.3211C>A (p.Leu1071Met) c.3208C>A (p.Leu1070Met) c.3136C>A (p.Leu1046Met) c.3121C>A (p.Leu1041Met) c.3046C>A (p.Leu1016Met) | |
1 | g.16986615_16986617delinsGGG | CA1141580610 | ATP13A2 | c.3251_3253delinsCCC (p.Ala1084=) c.3103+188_3103+190delinsCCC (n.3103+188_3103+190delinsCCC) c.3236_3238delinsCCC (p.Ala1079=) n.1297_1299delinsCCC c.823+188_823+190delinsCCC (n.823+188_823+190delinsCCC) c.3235+188_3235+190delinsCCC (n.3235+188_3235+190delinsCCC) c.3232+188_3232+190delinsCCC (n.3232+188_3232+190delinsCCC) c.3220+188_3220+190delinsCCC (n.3220+188_3220+190delinsCCC) c.3208+188_3208+190delinsCCC (n.3208+188_3208+190delinsCCC) c.3175+188_3175+190delinsCCC (n.3175+188_3175+190delinsCCC) c.3118+188_3118+190delinsCCC (n.3118+188_3118+190delinsCCC) c.3217+188_3217+190delinsCCC (n.3217+188_3217+190delinsCCC) c.3193+188_3193+190delinsCCC (n.3193+188_3193+190delinsCCC) c.3028+188_3028+190delinsCCC (n.3028+188_3028+190delinsCCC) c.3233_3235delinsCCC (p.Ala1078=) c.3209_3211delinsCCC (p.Ala1070=) c.3206_3208delinsCCC (p.Ala1069=) c.3134_3136delinsCCC (p.Ala1045=) c.3119_3121delinsCCC (p.Ala1040=) c.3044_3046delinsCCC (p.Ala1015=) | |
1 | g.16986617del | CA18625291 | ATP13A2 | c.3253del (p.Leu1085TrpfsTer4) c.3103+190del (n.3103+190del) c.3238del (p.Leu1080TrpfsTer4) n.1299del c.823+190del (n.823+190del) c.3235+190del (n.3235+190del) c.3232+190del (n.3232+190del) c.3220+190del (n.3220+190del) c.3208+190del (n.3208+190del) c.3175+190del (n.3175+190del) c.3118+190del (n.3118+190del) c.3217+190del (n.3217+190del) c.3193+190del (n.3193+190del) c.3028+190del (n.3028+190del) c.3235del (p.Leu1079TrpfsTer4) c.3211del (p.Leu1071TrpfsTer4) c.3208del (p.Leu1070TrpfsTer4) c.3136del (p.Leu1046TrpfsTer4) c.3121del (p.Leu1041TrpfsTer4) c.3046del (p.Leu1016TrpfsTer4) | dbSNP |
1 | g.16986616G>A | CA416093712 | ATP13A2 | c.3252C>T (p.Ala1084=) c.3103+189C>T (n.3103+189C>T) c.3237C>T (p.Ala1079=) n.1298C>T c.823+189C>T (n.823+189C>T) c.3235+189C>T (n.3235+189C>T) c.3232+189C>T (n.3232+189C>T) c.3220+189C>T (n.3220+189C>T) c.3208+189C>T (n.3208+189C>T) c.3175+189C>T (n.3175+189C>T) c.3118+189C>T (n.3118+189C>T) c.3217+189C>T (n.3217+189C>T) c.3193+189C>T (n.3193+189C>T) c.3028+189C>T (n.3028+189C>T) c.3234C>T (p.Ala1078=) c.3210C>T (p.Ala1070=) c.3207C>T (p.Ala1069=) c.3135C>T (p.Ala1045=) c.3120C>T (p.Ala1040=) c.3045C>T (p.Ala1015=) | |
1 | g.16986616G>C | CA416093710 | ATP13A2 | c.3252C>G (p.Ala1084=) c.3103+189C>G (n.3103+189C>G) c.3237C>G (p.Ala1079=) n.1298C>G c.823+189C>G (n.823+189C>G) c.3235+189C>G (n.3235+189C>G) c.3232+189C>G (n.3232+189C>G) c.3220+189C>G (n.3220+189C>G) c.3208+189C>G (n.3208+189C>G) c.3175+189C>G (n.3175+189C>G) c.3118+189C>G (n.3118+189C>G) c.3217+189C>G (n.3217+189C>G) c.3193+189C>G (n.3193+189C>G) c.3028+189C>G (n.3028+189C>G) c.3234C>G (p.Ala1078=) c.3210C>G (p.Ala1070=) c.3207C>G (p.Ala1069=) c.3135C>G (p.Ala1045=) c.3120C>G (p.Ala1040=) c.3045C>G (p.Ala1015=) | |
1 | g.16986616G>T | CA416093711 | ATP13A2 | c.3252C>A (p.Ala1084=) c.3103+189C>A (n.3103+189C>A) c.3237C>A (p.Ala1079=) n.1298C>A c.823+189C>A (n.823+189C>A) c.3235+189C>A (n.3235+189C>A) c.3232+189C>A (n.3232+189C>A) c.3220+189C>A (n.3220+189C>A) c.3208+189C>A (n.3208+189C>A) c.3175+189C>A (n.3175+189C>A) c.3118+189C>A (n.3118+189C>A) c.3217+189C>A (n.3217+189C>A) c.3193+189C>A (n.3193+189C>A) c.3028+189C>A (n.3028+189C>A) c.3234C>A (p.Ala1078=) c.3210C>A (p.Ala1070=) c.3207C>A (p.Ala1069=) c.3135C>A (p.Ala1045=) c.3120C>A (p.Ala1040=) c.3045C>A (p.Ala1015=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986617G>A | CA338233200 | ATP13A2 | c.3251C>T (p.Ala1084Val) c.3103+188C>T (n.3103+188C>T) c.3236C>T (p.Ala1079Val) n.1297C>T c.823+188C>T (n.823+188C>T) c.3235+188C>T (n.3235+188C>T) c.3232+188C>T (n.3232+188C>T) c.3220+188C>T (n.3220+188C>T) c.3208+188C>T (n.3208+188C>T) c.3175+188C>T (n.3175+188C>T) c.3118+188C>T (n.3118+188C>T) c.3217+188C>T (n.3217+188C>T) c.3193+188C>T (n.3193+188C>T) c.3028+188C>T (n.3028+188C>T) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3134C>T (p.Ala1045Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.3044C>T (p.Ala1015Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986617G>C | CA338233198 | ATP13A2 | c.3251C>G (p.Ala1084Gly) c.3103+188C>G (n.3103+188C>G) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) n.1297C>G c.823+188C>G (n.823+188C>G) c.3235+188C>G (n.3235+188C>G) c.3232+188C>G (n.3232+188C>G) c.3220+188C>G (n.3220+188C>G) c.3208+188C>G (n.3208+188C>G) c.3175+188C>G (n.3175+188C>G) c.3118+188C>G (n.3118+188C>G) c.3217+188C>G (n.3217+188C>G) c.3193+188C>G (n.3193+188C>G) c.3028+188C>G (n.3028+188C>G) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3134C>G (p.Ala1045Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.3044C>G (p.Ala1015Gly) | |
1 | g.16986617G>T | CA338233199 | ATP13A2 | c.3251C>A (p.Ala1084Asp) c.3103+188C>A (n.3103+188C>A) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) n.1297C>A c.823+188C>A (n.823+188C>A) c.3235+188C>A (n.3235+188C>A) c.3232+188C>A (n.3232+188C>A) c.3220+188C>A (n.3220+188C>A) c.3208+188C>A (n.3208+188C>A) c.3175+188C>A (n.3175+188C>A) c.3118+188C>A (n.3118+188C>A) c.3217+188C>A (n.3217+188C>A) c.3193+188C>A (n.3193+188C>A) c.3028+188C>A (n.3028+188C>A) c.3233C>A (p.Ala1078Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.3134C>A (p.Ala1045Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.3044C>A (p.Ala1015Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.16986618C>A | CA338233201 | ATP13A2 | c.3250G>T (p.Ala1084Ser) c.3103+187G>T (n.3103+187G>T) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) n.1296G>T c.823+187G>T (n.823+187G>T) c.3235+187G>T (n.3235+187G>T) c.3232+187G>T (n.3232+187G>T) c.3220+187G>T (n.3220+187G>T) c.3208+187G>T (n.3208+187G>T) c.3175+187G>T (n.3175+187G>T) c.3118+187G>T (n.3118+187G>T) c.3217+187G>T (n.3217+187G>T) c.3193+187G>T (n.3193+187G>T) c.3028+187G>T (n.3028+187G>T) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3133G>T (p.Ala1045Ser) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.3043G>T (p.Ala1015Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.16986618C= | CA1156049981 | ATP13A2 | c.3250G= (p.Ala1084=) c.3103+187G= (n.3103+187G=) c.3235G= (p.Ala1079=) n.1296G= c.823+187G= (n.823+187G=) c.3235+187G= (n.3235+187G=) c.3232+187G= (n.3232+187G=) c.3220+187G= (n.3220+187G=) c.3208+187G= (n.3208+187G=) c.3175+187G= (n.3175+187G=) c.3118+187G= (n.3118+187G=) c.3217+187G= (n.3217+187G=) c.3193+187G= (n.3193+187G=) c.3028+187G= (n.3028+187G=) c.3232G= (p.Ala1078=) c.3208G= (p.Ala1070=) c.3205G= (p.Ala1069=) c.3133G= (p.Ala1045=) c.3118G= (p.Ala1040=) c.3043G= (p.Ala1015=) | |
1 | g.16986618C>G | CA338233202 | ATP13A2 | c.3250G>C (p.Ala1084Pro) c.3103+187G>C (n.3103+187G>C) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) n.1296G>C c.823+187G>C (n.823+187G>C) c.3235+187G>C (n.3235+187G>C) c.3232+187G>C (n.3232+187G>C) c.3220+187G>C (n.3220+187G>C) c.3208+187G>C (n.3208+187G>C) c.3175+187G>C (n.3175+187G>C) c.3118+187G>C (n.3118+187G>C) c.3217+187G>C (n.3217+187G>C) c.3193+187G>C (n.3193+187G>C) c.3028+187G>C (n.3028+187G>C) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.3133G>C (p.Ala1045Pro) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.3043G>C (p.Ala1015Pro) | |
1 | g.16986618C>T | CA338233203 | ATP13A2 | c.3250G>A (p.Ala1084Thr) c.3103+187G>A (n.3103+187G>A) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) n.1296G>A c.823+187G>A (n.823+187G>A) c.3235+187G>A (n.3235+187G>A) c.3232+187G>A (n.3232+187G>A) c.3220+187G>A (n.3220+187G>A) c.3208+187G>A (n.3208+187G>A) c.3175+187G>A (n.3175+187G>A) c.3118+187G>A (n.3118+187G>A) c.3217+187G>A (n.3217+187G>A) c.3193+187G>A (n.3193+187G>A) c.3028+187G>A (n.3028+187G>A) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.3133G>A (p.Ala1045Thr) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.3043G>A (p.Ala1015Thr) | dbSNP COSMIC |
1 | g.16986619C>A | CA416093713 | ATP13A2 | c.3249G>T (p.Val1083=) c.3103+186G>T (n.3103+186G>T) c.3234G>T (p.Val1078=) n.1295G>T c.823+186G>T (n.823+186G>T) c.3235+186G>T (n.3235+186G>T) c.3232+186G>T (n.3232+186G>T) c.3220+186G>T (n.3220+186G>T) c.3208+186G>T (n.3208+186G>T) c.3175+186G>T (n.3175+186G>T) c.3118+186G>T (n.3118+186G>T) c.3217+186G>T (n.3217+186G>T) c.3193+186G>T (n.3193+186G>T) c.3028+186G>T (n.3028+186G>T) c.3231G>T (p.Val1077=) c.3207G>T (p.Val1069=) c.3204G>T (p.Val1068=) c.3132G>T (p.Val1044=) c.3117G>T (p.Val1039=) c.3042G>T (p.Val1014=) | |
1 | g.16986619C= | CA1156049984 | ATP13A2 | c.3249G= (p.Val1083=) c.3103+186G= (n.3103+186G=) c.3234G= (p.Val1078=) n.1295G= c.823+186G= (n.823+186G=) c.3235+186G= (n.3235+186G=) c.3232+186G= (n.3232+186G=) c.3220+186G= (n.3220+186G=) c.3208+186G= (n.3208+186G=) c.3175+186G= (n.3175+186G=) c.3118+186G= (n.3118+186G=) c.3217+186G= (n.3217+186G=) c.3193+186G= (n.3193+186G=) c.3028+186G= (n.3028+186G=) c.3231G= (p.Val1077=) c.3207G= (p.Val1069=) c.3204G= (p.Val1068=) c.3132G= (p.Val1044=) c.3117G= (p.Val1039=) c.3042G= (p.Val1014=) | |
1 | g.16986619C>G | CA416093714 | ATP13A2 | c.3249G>C (p.Val1083=) c.3103+186G>C (n.3103+186G>C) c.3234G>C (p.Val1078=) n.1295G>C c.823+186G>C (n.823+186G>C) c.3235+186G>C (n.3235+186G>C) c.3232+186G>C (n.3232+186G>C) c.3220+186G>C (n.3220+186G>C) c.3208+186G>C (n.3208+186G>C) c.3175+186G>C (n.3175+186G>C) c.3118+186G>C (n.3118+186G>C) c.3217+186G>C (n.3217+186G>C) c.3193+186G>C (n.3193+186G>C) c.3028+186G>C (n.3028+186G>C) c.3231G>C (p.Val1077=) c.3207G>C (p.Val1069=) c.3204G>C (p.Val1068=) c.3132G>C (p.Val1044=) c.3117G>C (p.Val1039=) c.3042G>C (p.Val1014=) | |
1 | g.16986619C>T | CA416093715 | ATP13A2 | c.3249G>A (p.Val1083=) c.3103+186G>A (n.3103+186G>A) c.3234G>A (p.Val1078=) n.1295G>A c.823+186G>A (n.823+186G>A) c.3235+186G>A (n.3235+186G>A) c.3232+186G>A (n.3232+186G>A) c.3220+186G>A (n.3220+186G>A) c.3208+186G>A (n.3208+186G>A) c.3175+186G>A (n.3175+186G>A) c.3118+186G>A (n.3118+186G>A) c.3217+186G>A (n.3217+186G>A) c.3193+186G>A (n.3193+186G>A) c.3028+186G>A (n.3028+186G>A) c.3231G>A (p.Val1077=) c.3207G>A (p.Val1069=) c.3204G>A (p.Val1068=) c.3132G>A (p.Val1044=) c.3117G>A (p.Val1039=) c.3042G>A (p.Val1014=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986620A>C | CA338233204 | ATP13A2 | c.3248T>G (p.Val1083Gly) c.3103+185T>G (n.3103+185T>G) c.3233T>G (p.Val1078Gly) n.1294T>G c.823+185T>G (n.823+185T>G) c.3235+185T>G (n.3235+185T>G) c.3232+185T>G (n.3232+185T>G) c.3220+185T>G (n.3220+185T>G) c.3208+185T>G (n.3208+185T>G) c.3175+185T>G (n.3175+185T>G) c.3118+185T>G (n.3118+185T>G) c.3217+185T>G (n.3217+185T>G) c.3193+185T>G (n.3193+185T>G) c.3028+185T>G (n.3028+185T>G) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.3203T>G (p.Val1068Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) c.3116T>G (p.Val1039Gly) c.3041T>G (p.Val1014Gly) | |
1 | g.16986620A>G | CA338233205 | ATP13A2 | c.3248T>C (p.Val1083Ala) c.3103+185T>C (n.3103+185T>C) c.3233T>C (p.Val1078Ala) n.1294T>C c.823+185T>C (n.823+185T>C) c.3235+185T>C (n.3235+185T>C) c.3232+185T>C (n.3232+185T>C) c.3220+185T>C (n.3220+185T>C) c.3208+185T>C (n.3208+185T>C) c.3175+185T>C (n.3175+185T>C) c.3118+185T>C (n.3118+185T>C) c.3217+185T>C (n.3217+185T>C) c.3193+185T>C (n.3193+185T>C) c.3028+185T>C (n.3028+185T>C) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.3203T>C (p.Val1068Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) c.3116T>C (p.Val1039Ala) c.3041T>C (p.Val1014Ala) | |
1 | g.16986620A>T | CA338233206 | ATP13A2 | c.3248T>A (p.Val1083Glu) c.3103+185T>A (n.3103+185T>A) c.3233T>A (p.Val1078Glu) n.1294T>A c.823+185T>A (n.823+185T>A) c.3235+185T>A (n.3235+185T>A) c.3232+185T>A (n.3232+185T>A) c.3220+185T>A (n.3220+185T>A) c.3208+185T>A (n.3208+185T>A) c.3175+185T>A (n.3175+185T>A) c.3118+185T>A (n.3118+185T>A) c.3217+185T>A (n.3217+185T>A) c.3193+185T>A (n.3193+185T>A) c.3028+185T>A (n.3028+185T>A) c.3230T>A (p.Val1077Glu) c.3206T>A (p.Val1069Glu) c.3203T>A (p.Val1068Glu) c.3131T>A (p.Val1044Glu) c.3116T>A (p.Val1039Glu) c.3041T>A (p.Val1014Glu) | |
1 | g.16986621C>A | CA338233207 | ATP13A2 | c.3247G>T (p.Val1083Leu) c.3103+184G>T (n.3103+184G>T) c.3232G>T (p.Val1078Leu) n.1293G>T c.823+184G>T (n.823+184G>T) c.3235+184G>T (n.3235+184G>T) c.3232+184G>T (n.3232+184G>T) c.3220+184G>T (n.3220+184G>T) c.3208+184G>T (n.3208+184G>T) c.3175+184G>T (n.3175+184G>T) c.3118+184G>T (n.3118+184G>T) c.3217+184G>T (n.3217+184G>T) c.3193+184G>T (n.3193+184G>T) c.3028+184G>T (n.3028+184G>T) c.3229G>T (p.Val1077Leu) c.3205G>T (p.Val1069Leu) c.3202G>T (p.Val1068Leu) c.3130G>T (p.Val1044Leu) c.3115G>T (p.Val1039Leu) c.3040G>T (p.Val1014Leu) | |
1 | g.16986621C>G | CA338233208 | ATP13A2 | c.3247G>C (p.Val1083Leu) c.3103+184G>C (n.3103+184G>C) c.3232G>C (p.Val1078Leu) n.1293G>C c.823+184G>C (n.823+184G>C) c.3235+184G>C (n.3235+184G>C) c.3232+184G>C (n.3232+184G>C) c.3220+184G>C (n.3220+184G>C) c.3208+184G>C (n.3208+184G>C) c.3175+184G>C (n.3175+184G>C) c.3118+184G>C (n.3118+184G>C) c.3217+184G>C (n.3217+184G>C) c.3193+184G>C (n.3193+184G>C) c.3028+184G>C (n.3028+184G>C) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.3202G>C (p.Val1068Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) c.3115G>C (p.Val1039Leu) c.3040G>C (p.Val1014Leu) | ClinVar |
1 | g.16986621C>T | CA338233209 | ATP13A2 | c.3247G>A (p.Val1083Met) c.3103+184G>A (n.3103+184G>A) c.3232G>A (p.Val1078Met) n.1293G>A c.823+184G>A (n.823+184G>A) c.3235+184G>A (n.3235+184G>A) c.3232+184G>A (n.3232+184G>A) c.3220+184G>A (n.3220+184G>A) c.3208+184G>A (n.3208+184G>A) c.3175+184G>A (n.3175+184G>A) c.3118+184G>A (n.3118+184G>A) c.3217+184G>A (n.3217+184G>A) c.3193+184G>A (n.3193+184G>A) c.3028+184G>A (n.3028+184G>A) c.3229G>A (p.Val1077Met) c.3205G>A (p.Val1069Met) c.3202G>A (p.Val1068Met) c.3130G>A (p.Val1044Met) c.3115G>A (p.Val1039Met) c.3040G>A (p.Val1014Met) | |
1 | g.16986622C>A | CA416093716 | ATP13A2 | c.3246G>T (p.Leu1082=) c.3103+183G>T (n.3103+183G>T) c.3231G>T (p.Leu1077=) n.1292G>T c.823+183G>T (n.823+183G>T) c.3235+183G>T (n.3235+183G>T) c.3232+183G>T (n.3232+183G>T) c.3220+183G>T (n.3220+183G>T) c.3208+183G>T (n.3208+183G>T) c.3175+183G>T (n.3175+183G>T) c.3118+183G>T (n.3118+183G>T) c.3217+183G>T (n.3217+183G>T) c.3193+183G>T (n.3193+183G>T) c.3028+183G>T (n.3028+183G>T) c.3228G>T (p.Leu1076=) c.3204G>T (p.Leu1068=) c.3201G>T (p.Leu1067=) c.3129G>T (p.Leu1043=) c.3114G>T (p.Leu1038=) c.3039G>T (p.Leu1013=) | dbSNP |
1 | g.16986622C= | CA1156049986 | ATP13A2 | c.3246G= (p.Leu1082=) c.3103+183G= (n.3103+183G=) c.3231G= (p.Leu1077=) n.1292G= c.823+183G= (n.823+183G=) c.3235+183G= (n.3235+183G=) c.3232+183G= (n.3232+183G=) c.3220+183G= (n.3220+183G=) c.3208+183G= (n.3208+183G=) c.3175+183G= (n.3175+183G=) c.3118+183G= (n.3118+183G=) c.3217+183G= (n.3217+183G=) c.3193+183G= (n.3193+183G=) c.3028+183G= (n.3028+183G=) c.3228G= (p.Leu1076=) c.3204G= (p.Leu1068=) c.3201G= (p.Leu1067=) c.3129G= (p.Leu1043=) c.3114G= (p.Leu1038=) c.3039G= (p.Leu1013=) | |
1 | g.16986622C>G | CA416093717 | ATP13A2 | c.3246G>C (p.Leu1082=) c.3103+183G>C (n.3103+183G>C) c.3231G>C (p.Leu1077=) n.1292G>C c.823+183G>C (n.823+183G>C) c.3235+183G>C (n.3235+183G>C) c.3232+183G>C (n.3232+183G>C) c.3220+183G>C (n.3220+183G>C) c.3208+183G>C (n.3208+183G>C) c.3175+183G>C (n.3175+183G>C) c.3118+183G>C (n.3118+183G>C) c.3217+183G>C (n.3217+183G>C) c.3193+183G>C (n.3193+183G>C) c.3028+183G>C (n.3028+183G>C) c.3228G>C (p.Leu1076=) c.3204G>C (p.Leu1068=) c.3201G>C (p.Leu1067=) c.3129G>C (p.Leu1043=) c.3114G>C (p.Leu1038=) c.3039G>C (p.Leu1013=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986622C>T | CA416093718 | ATP13A2 | c.3246G>A (p.Leu1082=) c.3103+183G>A (n.3103+183G>A) c.3231G>A (p.Leu1077=) n.1292G>A c.823+183G>A (n.823+183G>A) c.3235+183G>A (n.3235+183G>A) c.3232+183G>A (n.3232+183G>A) c.3220+183G>A (n.3220+183G>A) c.3208+183G>A (n.3208+183G>A) c.3175+183G>A (n.3175+183G>A) c.3118+183G>A (n.3118+183G>A) c.3217+183G>A (n.3217+183G>A) c.3193+183G>A (n.3193+183G>A) c.3028+183G>A (n.3028+183G>A) c.3228G>A (p.Leu1076=) c.3204G>A (p.Leu1068=) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.3129G>A (p.Leu1043=) c.3114G>A (p.Leu1038=) c.3039G>A (p.Leu1013=) | |
1 | g.16986623A>C | CA338233210 | ATP13A2 | c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3103+182T>G (n.3103+182T>G) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) n.1291T>G c.823+182T>G (n.823+182T>G) c.3235+182T>G (n.3235+182T>G) c.3232+182T>G (n.3232+182T>G) c.3220+182T>G (n.3220+182T>G) c.3208+182T>G (n.3208+182T>G) c.3175+182T>G (n.3175+182T>G) c.3118+182T>G (n.3118+182T>G) c.3217+182T>G (n.3217+182T>G) c.3193+182T>G (n.3193+182T>G) c.3028+182T>G (n.3028+182T>G) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.3203T>G (p.Leu1068Arg) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.3038T>G (p.Leu1013Arg) | |
1 | g.16986623A>G | CA338233211 | ATP13A2 | c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3103+182T>C (n.3103+182T>C) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) n.1291T>C c.823+182T>C (n.823+182T>C) c.3235+182T>C (n.3235+182T>C) c.3232+182T>C (n.3232+182T>C) c.3220+182T>C (n.3220+182T>C) c.3208+182T>C (n.3208+182T>C) c.3175+182T>C (n.3175+182T>C) c.3118+182T>C (n.3118+182T>C) c.3217+182T>C (n.3217+182T>C) c.3193+182T>C (n.3193+182T>C) c.3028+182T>C (n.3028+182T>C) c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.3203T>C (p.Leu1068Pro) c.3200T>C (p.Leu1067Pro) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.3038T>C (p.Leu1013Pro) | |
1 | g.16986623A>T | CA338233212 | ATP13A2 | c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.3103+182T>A (n.3103+182T>A) c.3230T>A (p.Leu1077Gln) n.1291T>A c.823+182T>A (n.823+182T>A) c.3235+182T>A (n.3235+182T>A) c.3232+182T>A (n.3232+182T>A) c.3220+182T>A (n.3220+182T>A) c.3208+182T>A (n.3208+182T>A) c.3175+182T>A (n.3175+182T>A) c.3118+182T>A (n.3118+182T>A) c.3217+182T>A (n.3217+182T>A) c.3193+182T>A (n.3193+182T>A) c.3028+182T>A (n.3028+182T>A) c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.3203T>A (p.Leu1068Gln) c.3200T>A (p.Leu1067Gln) c.3128T>A (p.Leu1043Gln) c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.3038T>A (p.Leu1013Gln) | |
1 | g.16986624G>A | CA416093719 | ATP13A2 | c.3244C>T (p.Leu1082=) c.3103+181C>T (n.3103+181C>T) c.3229C>T (p.Leu1077=) n.1290C>T c.823+181C>T (n.823+181C>T) c.3235+181C>T (n.3235+181C>T) c.3232+181C>T (n.3232+181C>T) c.3220+181C>T (n.3220+181C>T) c.3208+181C>T (n.3208+181C>T) c.3175+181C>T (n.3175+181C>T) c.3118+181C>T (n.3118+181C>T) c.3217+181C>T (n.3217+181C>T) c.3193+181C>T (n.3193+181C>T) c.3028+181C>T (n.3028+181C>T) c.3226C>T (p.Leu1076=) c.3202C>T (p.Leu1068=) c.3199C>T (p.Leu1067=) c.3127C>T (p.Leu1043=) c.3112C>T (p.Leu1038=) c.3037C>T (p.Leu1013=) | |
1 | g.16986624G>C | CA338233214 | ATP13A2 | c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3103+181C>G (n.3103+181C>G) c.3229C>G (p.Leu1077Val) n.1290C>G c.823+181C>G (n.823+181C>G) c.3235+181C>G (n.3235+181C>G) c.3232+181C>G (n.3232+181C>G) c.3220+181C>G (n.3220+181C>G) c.3208+181C>G (n.3208+181C>G) c.3175+181C>G (n.3175+181C>G) c.3118+181C>G (n.3118+181C>G) c.3217+181C>G (n.3217+181C>G) c.3193+181C>G (n.3193+181C>G) c.3028+181C>G (n.3028+181C>G) c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.3202C>G (p.Leu1068Val) c.3199C>G (p.Leu1067Val) c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.3037C>G (p.Leu1013Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986624G>T | CA338233213 | ATP13A2 | c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.3103+181C>A (n.3103+181C>A) c.3229C>A (p.Leu1077Met) n.1290C>A c.823+181C>A (n.823+181C>A) c.3235+181C>A (n.3235+181C>A) c.3232+181C>A (n.3232+181C>A) c.3220+181C>A (n.3220+181C>A) c.3208+181C>A (n.3208+181C>A) c.3175+181C>A (n.3175+181C>A) c.3118+181C>A (n.3118+181C>A) c.3217+181C>A (n.3217+181C>A) c.3193+181C>A (n.3193+181C>A) c.3028+181C>A (n.3028+181C>A) c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.3202C>A (p.Leu1068Met) c.3199C>A (p.Leu1067Met) c.3127C>A (p.Leu1043Met) c.3112C>A (p.Leu1038Met) c.3037C>A (p.Leu1013Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16986625G>A | CA416093528 | ATP13A2 | c.3243C>T (p.Phe1081=) c.3103+180C>T (n.3103+180C>T) c.3228C>T (p.Phe1076=) n.1289C>T c.823+180C>T (n.823+180C>T) c.3235+180C>T (n.3235+180C>T) c.3232+180C>T (n.3232+180C>T) c.3220+180C>T (n.3220+180C>T) c.3208+180C>T (n.3208+180C>T) c.3175+180C>T (n.3175+180C>T) c.3118+180C>T (n.3118+180C>T) c.3217+180C>T (n.3217+180C>T) c.3193+180C>T (n.3193+180C>T) c.3028+180C>T (n.3028+180C>T) c.3225C>T (p.Phe1075=) c.3201C>T (p.Phe1067=) c.3198C>T (p.Phe1066=) c.3126C>T (p.Phe1042=) c.3111C>T (p.Phe1037=) c.3036C>T (p.Phe1012=) | |
1 | g.16986625G>C | CA338233215 | ATP13A2 | c.3243C>G (p.Phe1081Leu) c.3103+180C>G (n.3103+180C>G) c.3228C>G (p.Phe1076Leu) n.1289C>G c.823+180C>G (n.823+180C>G) c.3235+180C>G (n.3235+180C>G) c.3232+180C>G (n.3232+180C>G) c.3220+180C>G (n.3220+180C>G) c.3208+180C>G (n.3208+180C>G) c.3175+180C>G (n.3175+180C>G) c.3118+180C>G (n.3118+180C>G) c.3217+180C>G (n.3217+180C>G) c.3193+180C>G (n.3193+180C>G) c.3028+180C>G (n.3028+180C>G) c.3225C>G (p.Phe1075Leu) c.3201C>G (p.Phe1067Leu) c.3198C>G (p.Phe1066Leu) c.3126C>G (p.Phe1042Leu) c.3111C>G (p.Phe1037Leu) c.3036C>G (p.Phe1012Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986625G>T | CA338233216 | ATP13A2 | c.3243C>A (p.Phe1081Leu) c.3103+180C>A (n.3103+180C>A) c.3228C>A (p.Phe1076Leu) n.1289C>A c.823+180C>A (n.823+180C>A) c.3235+180C>A (n.3235+180C>A) c.3232+180C>A (n.3232+180C>A) c.3220+180C>A (n.3220+180C>A) c.3208+180C>A (n.3208+180C>A) c.3175+180C>A (n.3175+180C>A) c.3118+180C>A (n.3118+180C>A) c.3217+180C>A (n.3217+180C>A) c.3193+180C>A (n.3193+180C>A) c.3028+180C>A (n.3028+180C>A) c.3225C>A (p.Phe1075Leu) c.3201C>A (p.Phe1067Leu) c.3198C>A (p.Phe1066Leu) c.3126C>A (p.Phe1042Leu) c.3111C>A (p.Phe1037Leu) c.3036C>A (p.Phe1012Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986626A>C | CA338233217 | ATP13A2 | c.3242T>G (p.Phe1081Cys) c.3103+179T>G (n.3103+179T>G) c.3227T>G (p.Phe1076Cys) n.1288T>G c.823+179T>G (n.823+179T>G) c.3235+179T>G (n.3235+179T>G) c.3232+179T>G (n.3232+179T>G) c.3220+179T>G (n.3220+179T>G) c.3208+179T>G (n.3208+179T>G) c.3175+179T>G (n.3175+179T>G) c.3118+179T>G (n.3118+179T>G) c.3217+179T>G (n.3217+179T>G) c.3193+179T>G (n.3193+179T>G) c.3028+179T>G (n.3028+179T>G) c.3224T>G (p.Phe1075Cys) c.3200T>G (p.Phe1067Cys) c.3197T>G (p.Phe1066Cys) c.3125T>G (p.Phe1042Cys) c.3110T>G (p.Phe1037Cys) c.3035T>G (p.Phe1012Cys) | |
1 | g.16986626A>G | CA338233218 | ATP13A2 | c.3242T>C (p.Phe1081Ser) c.3103+179T>C (n.3103+179T>C) c.3227T>C (p.Phe1076Ser) n.1288T>C c.823+179T>C (n.823+179T>C) c.3235+179T>C (n.3235+179T>C) c.3232+179T>C (n.3232+179T>C) c.3220+179T>C (n.3220+179T>C) c.3208+179T>C (n.3208+179T>C) c.3175+179T>C (n.3175+179T>C) c.3118+179T>C (n.3118+179T>C) c.3217+179T>C (n.3217+179T>C) c.3193+179T>C (n.3193+179T>C) c.3028+179T>C (n.3028+179T>C) c.3224T>C (p.Phe1075Ser) c.3200T>C (p.Phe1067Ser) c.3197T>C (p.Phe1066Ser) c.3125T>C (p.Phe1042Ser) c.3110T>C (p.Phe1037Ser) c.3035T>C (p.Phe1012Ser) | |
1 | g.16986626A>T | CA338233219 | ATP13A2 | c.3242T>A (p.Phe1081Tyr) c.3103+179T>A (n.3103+179T>A) c.3227T>A (p.Phe1076Tyr) n.1288T>A c.823+179T>A (n.823+179T>A) c.3235+179T>A (n.3235+179T>A) c.3232+179T>A (n.3232+179T>A) c.3220+179T>A (n.3220+179T>A) c.3208+179T>A (n.3208+179T>A) c.3175+179T>A (n.3175+179T>A) c.3118+179T>A (n.3118+179T>A) c.3217+179T>A (n.3217+179T>A) c.3193+179T>A (n.3193+179T>A) c.3028+179T>A (n.3028+179T>A) c.3224T>A (p.Phe1075Tyr) c.3200T>A (p.Phe1067Tyr) c.3197T>A (p.Phe1066Tyr) c.3125T>A (p.Phe1042Tyr) c.3110T>A (p.Phe1037Tyr) c.3035T>A (p.Phe1012Tyr) | |
1 | g.16986627A>C | CA338233220 | ATP13A2 | c.3241T>G (p.Phe1081Val) c.3103+178T>G (n.3103+178T>G) c.3226T>G (p.Phe1076Val) n.1287T>G c.823+178T>G (n.823+178T>G) c.3235+178T>G (n.3235+178T>G) c.3232+178T>G (n.3232+178T>G) c.3220+178T>G (n.3220+178T>G) c.3208+178T>G (n.3208+178T>G) c.3175+178T>G (n.3175+178T>G) c.3118+178T>G (n.3118+178T>G) c.3217+178T>G (n.3217+178T>G) c.3193+178T>G (n.3193+178T>G) c.3028+178T>G (n.3028+178T>G) c.3223T>G (p.Phe1075Val) c.3199T>G (p.Phe1067Val) c.3196T>G (p.Phe1066Val) c.3124T>G (p.Phe1042Val) c.3109T>G (p.Phe1037Val) c.3034T>G (p.Phe1012Val) | |
1 | g.16986627A>G | CA338233221 | ATP13A2 | c.3241T>C (p.Phe1081Leu) c.3103+178T>C (n.3103+178T>C) c.3226T>C (p.Phe1076Leu) n.1287T>C c.823+178T>C (n.823+178T>C) c.3235+178T>C (n.3235+178T>C) c.3232+178T>C (n.3232+178T>C) c.3220+178T>C (n.3220+178T>C) c.3208+178T>C (n.3208+178T>C) c.3175+178T>C (n.3175+178T>C) c.3118+178T>C (n.3118+178T>C) c.3217+178T>C (n.3217+178T>C) c.3193+178T>C (n.3193+178T>C) c.3028+178T>C (n.3028+178T>C) c.3223T>C (p.Phe1075Leu) c.3199T>C (p.Phe1067Leu) c.3196T>C (p.Phe1066Leu) c.3124T>C (p.Phe1042Leu) c.3109T>C (p.Phe1037Leu) c.3034T>C (p.Phe1012Leu) | |
1 | g.16986627A>T | CA338233222 | ATP13A2 | c.3241T>A (p.Phe1081Ile) c.3103+178T>A (n.3103+178T>A) c.3226T>A (p.Phe1076Ile) n.1287T>A c.823+178T>A (n.823+178T>A) c.3235+178T>A (n.3235+178T>A) c.3232+178T>A (n.3232+178T>A) c.3220+178T>A (n.3220+178T>A) c.3208+178T>A (n.3208+178T>A) c.3175+178T>A (n.3175+178T>A) c.3118+178T>A (n.3118+178T>A) c.3217+178T>A (n.3217+178T>A) c.3193+178T>A (n.3193+178T>A) c.3028+178T>A (n.3028+178T>A) c.3223T>A (p.Phe1075Ile) c.3199T>A (p.Phe1067Ile) c.3196T>A (p.Phe1066Ile) c.3124T>A (p.Phe1042Ile) c.3109T>A (p.Phe1037Ile) c.3034T>A (p.Phe1012Ile) | |
1 | g.16986628G>A | CA636539 | ATP13A2 | c.3240C>T (p.Pro1080=) c.3103+177C>T (n.3103+177C>T) c.3225C>T (p.Pro1075=) n.1286C>T c.823+177C>T (n.823+177C>T) c.3235+177C>T (n.3235+177C>T) c.3232+177C>T (n.3232+177C>T) c.3220+177C>T (n.3220+177C>T) c.3208+177C>T (n.3208+177C>T) c.3175+177C>T (n.3175+177C>T) c.3118+177C>T (n.3118+177C>T) c.3217+177C>T (n.3217+177C>T) c.3193+177C>T (n.3193+177C>T) c.3028+177C>T (n.3028+177C>T) c.3222C>T (p.Pro1074=) c.3198C>T (p.Pro1066=) c.3195C>T (p.Pro1065=) c.3123C>T (p.Pro1041=) c.3108C>T (p.Pro1036=) c.3033C>T (p.Pro1011=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986628G>C | CA416093530 | ATP13A2 | c.3240C>G (p.Pro1080=) c.3103+177C>G (n.3103+177C>G) c.3225C>G (p.Pro1075=) n.1286C>G c.823+177C>G (n.823+177C>G) c.3235+177C>G (n.3235+177C>G) c.3232+177C>G (n.3232+177C>G) c.3220+177C>G (n.3220+177C>G) c.3208+177C>G (n.3208+177C>G) c.3175+177C>G (n.3175+177C>G) c.3118+177C>G (n.3118+177C>G) c.3217+177C>G (n.3217+177C>G) c.3193+177C>G (n.3193+177C>G) c.3028+177C>G (n.3028+177C>G) c.3222C>G (p.Pro1074=) c.3198C>G (p.Pro1066=) c.3195C>G (p.Pro1065=) c.3123C>G (p.Pro1041=) c.3108C>G (p.Pro1036=) c.3033C>G (p.Pro1011=) | |
1 | g.16986628G= | CA1156049987 | ATP13A2 | c.3240C= (p.Pro1080=) c.3103+177C= (n.3103+177C=) c.3225C= (p.Pro1075=) n.1286C= c.823+177C= (n.823+177C=) c.3235+177C= (n.3235+177C=) c.3232+177C= (n.3232+177C=) c.3220+177C= (n.3220+177C=) c.3208+177C= (n.3208+177C=) c.3175+177C= (n.3175+177C=) c.3118+177C= (n.3118+177C=) c.3217+177C= (n.3217+177C=) c.3193+177C= (n.3193+177C=) c.3028+177C= (n.3028+177C=) c.3222C= (p.Pro1074=) c.3198C= (p.Pro1066=) c.3195C= (p.Pro1065=) c.3123C= (p.Pro1041=) c.3108C= (p.Pro1036=) c.3033C= (p.Pro1011=) | |
1 | g.16986628G>T | CA416093529 | ATP13A2 | c.3240C>A (p.Pro1080=) c.3103+177C>A (n.3103+177C>A) c.3225C>A (p.Pro1075=) n.1286C>A c.823+177C>A (n.823+177C>A) c.3235+177C>A (n.3235+177C>A) c.3232+177C>A (n.3232+177C>A) c.3220+177C>A (n.3220+177C>A) c.3208+177C>A (n.3208+177C>A) c.3175+177C>A (n.3175+177C>A) c.3118+177C>A (n.3118+177C>A) c.3217+177C>A (n.3217+177C>A) c.3193+177C>A (n.3193+177C>A) c.3028+177C>A (n.3028+177C>A) c.3222C>A (p.Pro1074=) c.3198C>A (p.Pro1066=) c.3195C>A (p.Pro1065=) c.3123C>A (p.Pro1041=) c.3108C>A (p.Pro1036=) c.3033C>A (p.Pro1011=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986629G>A | CA338233223 | ATP13A2 | c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.3103+176C>T (n.3103+176C>T) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) n.1285C>T c.823+176C>T (n.823+176C>T) c.3235+176C>T (n.3235+176C>T) c.3232+176C>T (n.3232+176C>T) c.3220+176C>T (n.3220+176C>T) c.3208+176C>T (n.3208+176C>T) c.3175+176C>T (n.3175+176C>T) c.3118+176C>T (n.3118+176C>T) c.3217+176C>T (n.3217+176C>T) c.3193+176C>T (n.3193+176C>T) c.3028+176C>T (n.3028+176C>T) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.3194C>T (p.Pro1065Leu) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986629G>C | CA338233224 | ATP13A2 | c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.3103+176C>G (n.3103+176C>G) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) n.1285C>G c.823+176C>G (n.823+176C>G) c.3235+176C>G (n.3235+176C>G) c.3232+176C>G (n.3232+176C>G) c.3220+176C>G (n.3220+176C>G) c.3208+176C>G (n.3208+176C>G) c.3175+176C>G (n.3175+176C>G) c.3118+176C>G (n.3118+176C>G) c.3217+176C>G (n.3217+176C>G) c.3193+176C>G (n.3193+176C>G) c.3028+176C>G (n.3028+176C>G) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.3194C>G (p.Pro1065Arg) c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) | |
1 | g.16986629G= | CA1156049989 | ATP13A2 | c.3239C= (p.Pro1080=) c.3103+176C= (n.3103+176C=) c.3224C= (p.Pro1075=) n.1285C= c.823+176C= (n.823+176C=) c.3235+176C= (n.3235+176C=) c.3232+176C= (n.3232+176C=) c.3220+176C= (n.3220+176C=) c.3208+176C= (n.3208+176C=) c.3175+176C= (n.3175+176C=) c.3118+176C= (n.3118+176C=) c.3217+176C= (n.3217+176C=) c.3193+176C= (n.3193+176C=) c.3028+176C= (n.3028+176C=) c.3221C= (p.Pro1074=) c.3197C= (p.Pro1066=) c.3194C= (p.Pro1065=) c.3122C= (p.Pro1041=) c.3107C= (p.Pro1036=) c.3032C= (p.Pro1011=) | |
1 | g.16986629G>T | CA636540 | ATP13A2 | c.3239C>A (p.Pro1080His) c.3103+176C>A (n.3103+176C>A) c.3224C>A (p.Pro1075His) n.1285C>A c.823+176C>A (n.823+176C>A) c.3235+176C>A (n.3235+176C>A) c.3232+176C>A (n.3232+176C>A) c.3220+176C>A (n.3220+176C>A) c.3208+176C>A (n.3208+176C>A) c.3175+176C>A (n.3175+176C>A) c.3118+176C>A (n.3118+176C>A) c.3217+176C>A (n.3217+176C>A) c.3193+176C>A (n.3193+176C>A) c.3028+176C>A (n.3028+176C>A) c.3221C>A (p.Pro1074His) c.3197C>A (p.Pro1066His) c.3194C>A (p.Pro1065His) c.3122C>A (p.Pro1041His) c.3107C>A (p.Pro1036His) c.3032C>A (p.Pro1011His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986630G>A | CA338233225 | ATP13A2 | c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.3103+175C>T (n.3103+175C>T) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) n.1284C>T c.823+175C>T (n.823+175C>T) c.3235+175C>T (n.3235+175C>T) c.3232+175C>T (n.3232+175C>T) c.3220+175C>T (n.3220+175C>T) c.3208+175C>T (n.3208+175C>T) c.3175+175C>T (n.3175+175C>T) c.3118+175C>T (n.3118+175C>T) c.3217+175C>T (n.3217+175C>T) c.3193+175C>T (n.3193+175C>T) c.3028+175C>T (n.3028+175C>T) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986630G>C | CA338233226 | ATP13A2 | c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.3103+175C>G (n.3103+175C>G) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) n.1284C>G c.823+175C>G (n.823+175C>G) c.3235+175C>G (n.3235+175C>G) c.3232+175C>G (n.3232+175C>G) c.3220+175C>G (n.3220+175C>G) c.3208+175C>G (n.3208+175C>G) c.3175+175C>G (n.3175+175C>G) c.3118+175C>G (n.3118+175C>G) c.3217+175C>G (n.3217+175C>G) c.3193+175C>G (n.3193+175C>G) c.3028+175C>G (n.3028+175C>G) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) | |
1 | g.16986630G= | CA1156049991 | ATP13A2 | c.3238C= (p.Pro1080=) c.3103+175C= (n.3103+175C=) c.3223C= (p.Pro1075=) n.1284C= c.823+175C= (n.823+175C=) c.3235+175C= (n.3235+175C=) c.3232+175C= (n.3232+175C=) c.3220+175C= (n.3220+175C=) c.3208+175C= (n.3208+175C=) c.3175+175C= (n.3175+175C=) c.3118+175C= (n.3118+175C=) c.3217+175C= (n.3217+175C=) c.3193+175C= (n.3193+175C=) c.3028+175C= (n.3028+175C=) c.3220C= (p.Pro1074=) c.3196C= (p.Pro1066=) c.3193C= (p.Pro1065=) c.3121C= (p.Pro1041=) c.3106C= (p.Pro1036=) c.3031C= (p.Pro1011=) | |
1 | g.16986630G>T | CA338233227 | ATP13A2 | c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.3103+175C>A (n.3103+175C>A) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) n.1284C>A c.823+175C>A (n.823+175C>A) c.3235+175C>A (n.3235+175C>A) c.3232+175C>A (n.3232+175C>A) c.3220+175C>A (n.3220+175C>A) c.3208+175C>A (n.3208+175C>A) c.3175+175C>A (n.3175+175C>A) c.3118+175C>A (n.3118+175C>A) c.3217+175C>A (n.3217+175C>A) c.3193+175C>A (n.3193+175C>A) c.3028+175C>A (n.3028+175C>A) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) c.3196C>A (p.Pro1066Thr) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.16986631C>A | CA416093531 | ATP13A2 | c.3237G>T (p.Val1079=) c.3103+174G>T (n.3103+174G>T) c.3222G>T (p.Val1074=) n.1283G>T c.823+174G>T (n.823+174G>T) c.3235+174G>T (n.3235+174G>T) c.3232+174G>T (n.3232+174G>T) c.3220+174G>T (n.3220+174G>T) c.3208+174G>T (n.3208+174G>T) c.3175+174G>T (n.3175+174G>T) c.3118+174G>T (n.3118+174G>T) c.3217+174G>T (n.3217+174G>T) c.3193+174G>T (n.3193+174G>T) c.3028+174G>T (n.3028+174G>T) c.3219G>T (p.Val1073=) c.3195G>T (p.Val1065=) c.3192G>T (p.Val1064=) c.3120G>T (p.Val1040=) c.3105G>T (p.Val1035=) c.3030G>T (p.Val1010=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986631C>G | CA416093534 | ATP13A2 | c.3237G>C (p.Val1079=) c.3103+174G>C (n.3103+174G>C) c.3222G>C (p.Val1074=) n.1283G>C c.823+174G>C (n.823+174G>C) c.3235+174G>C (n.3235+174G>C) c.3232+174G>C (n.3232+174G>C) c.3220+174G>C (n.3220+174G>C) c.3208+174G>C (n.3208+174G>C) c.3175+174G>C (n.3175+174G>C) c.3118+174G>C (n.3118+174G>C) c.3217+174G>C (n.3217+174G>C) c.3193+174G>C (n.3193+174G>C) c.3028+174G>C (n.3028+174G>C) c.3219G>C (p.Val1073=) c.3195G>C (p.Val1065=) c.3192G>C (p.Val1064=) c.3120G>C (p.Val1040=) c.3105G>C (p.Val1035=) c.3030G>C (p.Val1010=) | |
1 | g.16986631C>T | CA416093532 | ATP13A2 | c.3237G>A (p.Val1079=) c.3103+174G>A (n.3103+174G>A) c.3222G>A (p.Val1074=) n.1283G>A c.823+174G>A (n.823+174G>A) c.3235+174G>A (n.3235+174G>A) c.3232+174G>A (n.3232+174G>A) c.3220+174G>A (n.3220+174G>A) c.3208+174G>A (n.3208+174G>A) c.3175+174G>A (n.3175+174G>A) c.3118+174G>A (n.3118+174G>A) c.3217+174G>A (n.3217+174G>A) c.3193+174G>A (n.3193+174G>A) c.3028+174G>A (n.3028+174G>A) c.3219G>A (p.Val1073=) c.3195G>A (p.Val1065=) c.3192G>A (p.Val1064=) c.3120G>A (p.Val1040=) c.3105G>A (p.Val1035=) c.3030G>A (p.Val1010=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986632A>C | CA338233228 | ATP13A2 | c.3236T>G (p.Val1079Gly) c.3103+173T>G (n.3103+173T>G) c.3221T>G (p.Val1074Gly) n.1282T>G c.823+173T>G (n.823+173T>G) c.3235+173T>G (n.3235+173T>G) c.3232+173T>G (n.3232+173T>G) c.3220+173T>G (n.3220+173T>G) c.3208+173T>G (n.3208+173T>G) c.3175+173T>G (n.3175+173T>G) c.3118+173T>G (n.3118+173T>G) c.3217+173T>G (n.3217+173T>G) c.3193+173T>G (n.3193+173T>G) c.3028+173T>G (n.3028+173T>G) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.3191T>G (p.Val1064Gly) c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.3104T>G (p.Val1035Gly) c.3029T>G (p.Val1010Gly) | |
1 | g.16986632A>G | CA338233230 | ATP13A2 | c.3236T>C (p.Val1079Ala) c.3103+173T>C (n.3103+173T>C) c.3221T>C (p.Val1074Ala) n.1282T>C c.823+173T>C (n.823+173T>C) c.3235+173T>C (n.3235+173T>C) c.3232+173T>C (n.3232+173T>C) c.3220+173T>C (n.3220+173T>C) c.3208+173T>C (n.3208+173T>C) c.3175+173T>C (n.3175+173T>C) c.3118+173T>C (n.3118+173T>C) c.3217+173T>C (n.3217+173T>C) c.3193+173T>C (n.3193+173T>C) c.3028+173T>C (n.3028+173T>C) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.3191T>C (p.Val1064Ala) c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.3104T>C (p.Val1035Ala) c.3029T>C (p.Val1010Ala) | |
1 | g.16986632A>T | CA338233229 | ATP13A2 | c.3236T>A (p.Val1079Glu) c.3103+173T>A (n.3103+173T>A) c.3221T>A (p.Val1074Glu) n.1282T>A c.823+173T>A (n.823+173T>A) c.3235+173T>A (n.3235+173T>A) c.3232+173T>A (n.3232+173T>A) c.3220+173T>A (n.3220+173T>A) c.3208+173T>A (n.3208+173T>A) c.3175+173T>A (n.3175+173T>A) c.3118+173T>A (n.3118+173T>A) c.3217+173T>A (n.3217+173T>A) c.3193+173T>A (n.3193+173T>A) c.3028+173T>A (n.3028+173T>A) c.3218T>A (p.Val1073Glu) c.3194T>A (p.Val1065Glu) c.3191T>A (p.Val1064Glu) c.3119T>A (p.Val1040Glu) c.3104T>A (p.Val1035Glu) c.3029T>A (p.Val1010Glu) | |
1 | g.16986633C>A | CA338233231 | ATP13A2 | c.3236-1G>T (n.3236-1G>T) c.3103+172G>T (n.3103+172G>T) c.3221-1G>T (n.3221-1G>T) n.1281G>T c.823+172G>T (n.823+172G>T) c.3235+172G>T (n.3235+172G>T) c.3232+172G>T (n.3232+172G>T) c.3220+172G>T (n.3220+172G>T) c.3208+172G>T (n.3208+172G>T) c.3175+172G>T (n.3175+172G>T) c.3118+172G>T (n.3118+172G>T) c.3217+172G>T (n.3217+172G>T) c.3193+172G>T (n.3193+172G>T) c.3028+172G>T (n.3028+172G>T) c.3218-1G>T (n.3218-1G>T) c.3194-1G>T (n.3194-1G>T) c.3191-1G>T (n.3191-1G>T) c.3119-1G>T (n.3119-1G>T) c.3104-1G>T (n.3104-1G>T) c.3029-1G>T (n.3029-1G>T) | |
1 | g.16986633C>G | CA338233232 | ATP13A2 | c.3236-1G>C (n.3236-1G>C) c.3103+172G>C (n.3103+172G>C) c.3221-1G>C (n.3221-1G>C) n.1281G>C c.823+172G>C (n.823+172G>C) c.3235+172G>C (n.3235+172G>C) c.3232+172G>C (n.3232+172G>C) c.3220+172G>C (n.3220+172G>C) c.3208+172G>C (n.3208+172G>C) c.3175+172G>C (n.3175+172G>C) c.3118+172G>C (n.3118+172G>C) c.3217+172G>C (n.3217+172G>C) c.3193+172G>C (n.3193+172G>C) c.3028+172G>C (n.3028+172G>C) c.3218-1G>C (n.3218-1G>C) c.3194-1G>C (n.3194-1G>C) c.3191-1G>C (n.3191-1G>C) c.3119-1G>C (n.3119-1G>C) c.3104-1G>C (n.3104-1G>C) c.3029-1G>C (n.3029-1G>C) | |
1 | g.16986633C>T | CA338233233 | ATP13A2 | c.3236-1G>A (n.3236-1G>A) c.3103+172G>A (n.3103+172G>A) c.3221-1G>A (n.3221-1G>A) n.1281G>A c.823+172G>A (n.823+172G>A) c.3235+172G>A (n.3235+172G>A) c.3232+172G>A (n.3232+172G>A) c.3220+172G>A (n.3220+172G>A) c.3208+172G>A (n.3208+172G>A) c.3175+172G>A (n.3175+172G>A) c.3118+172G>A (n.3118+172G>A) c.3217+172G>A (n.3217+172G>A) c.3193+172G>A (n.3193+172G>A) c.3028+172G>A (n.3028+172G>A) c.3218-1G>A (n.3218-1G>A) c.3194-1G>A (n.3194-1G>A) c.3191-1G>A (n.3191-1G>A) c.3119-1G>A (n.3119-1G>A) c.3104-1G>A (n.3104-1G>A) c.3029-1G>A (n.3029-1G>A) | |
1 | g.16986634T>A | CA338233234 | ATP13A2 | c.3236-2A>T (n.3236-2A>T) c.3103+171A>T (n.3103+171A>T) c.3221-2A>T (n.3221-2A>T) n.1280A>T c.823+171A>T (n.823+171A>T) c.3235+171A>T (n.3235+171A>T) c.3232+171A>T (n.3232+171A>T) c.3220+171A>T (n.3220+171A>T) c.3208+171A>T (n.3208+171A>T) c.3175+171A>T (n.3175+171A>T) c.3118+171A>T (n.3118+171A>T) c.3217+171A>T (n.3217+171A>T) c.3193+171A>T (n.3193+171A>T) c.3028+171A>T (n.3028+171A>T) c.3218-2A>T (n.3218-2A>T) c.3194-2A>T (n.3194-2A>T) c.3191-2A>T (n.3191-2A>T) c.3119-2A>T (n.3119-2A>T) c.3104-2A>T (n.3104-2A>T) c.3029-2A>T (n.3029-2A>T) | |
1 | g.16986634T>C | CA338233235 | ATP13A2 | c.3236-2A>G (n.3236-2A>G) c.3103+171A>G (n.3103+171A>G) c.3221-2A>G (n.3221-2A>G) n.1280A>G c.823+171A>G (n.823+171A>G) c.3235+171A>G (n.3235+171A>G) c.3232+171A>G (n.3232+171A>G) c.3220+171A>G (n.3220+171A>G) c.3208+171A>G (n.3208+171A>G) c.3175+171A>G (n.3175+171A>G) c.3118+171A>G (n.3118+171A>G) c.3217+171A>G (n.3217+171A>G) c.3193+171A>G (n.3193+171A>G) c.3028+171A>G (n.3028+171A>G) c.3218-2A>G (n.3218-2A>G) c.3194-2A>G (n.3194-2A>G) c.3191-2A>G (n.3191-2A>G) c.3119-2A>G (n.3119-2A>G) c.3104-2A>G (n.3104-2A>G) c.3029-2A>G (n.3029-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986634T>G | CA338233236 | ATP13A2 | c.3236-2A>C (n.3236-2A>C) c.3103+171A>C (n.3103+171A>C) c.3221-2A>C (n.3221-2A>C) n.1280A>C c.823+171A>C (n.823+171A>C) c.3235+171A>C (n.3235+171A>C) c.3232+171A>C (n.3232+171A>C) c.3220+171A>C (n.3220+171A>C) c.3208+171A>C (n.3208+171A>C) c.3175+171A>C (n.3175+171A>C) c.3118+171A>C (n.3118+171A>C) c.3217+171A>C (n.3217+171A>C) c.3193+171A>C (n.3193+171A>C) c.3028+171A>C (n.3028+171A>C) c.3218-2A>C (n.3218-2A>C) c.3194-2A>C (n.3194-2A>C) c.3191-2A>C (n.3191-2A>C) c.3119-2A>C (n.3119-2A>C) c.3104-2A>C (n.3104-2A>C) c.3029-2A>C (n.3029-2A>C) | |
1 | g.16986635G>A | CA1156049993 | ATP13A2 | c.3236-3C>T (n.3236-3C>T) c.3103+170C>T (n.3103+170C>T) c.3221-3C>T (n.3221-3C>T) n.1279C>T c.823+170C>T (n.823+170C>T) c.3235+170C>T (n.3235+170C>T) c.3232+170C>T (n.3232+170C>T) c.3220+170C>T (n.3220+170C>T) c.3208+170C>T (n.3208+170C>T) c.3175+170C>T (n.3175+170C>T) c.3118+170C>T (n.3118+170C>T) c.3217+170C>T (n.3217+170C>T) c.3193+170C>T (n.3193+170C>T) c.3028+170C>T (n.3028+170C>T) c.3218-3C>T (n.3218-3C>T) c.3194-3C>T (n.3194-3C>T) c.3191-3C>T (n.3191-3C>T) c.3119-3C>T (n.3119-3C>T) c.3104-3C>T (n.3104-3C>T) c.3029-3C>T (n.3029-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986635G= | CA1156049992 | ATP13A2 | c.3236-3C= (n.3236-3C=) c.3103+170C= (n.3103+170C=) c.3221-3C= (n.3221-3C=) n.1279C= c.823+170C= (n.823+170C=) c.3235+170C= (n.3235+170C=) c.3232+170C= (n.3232+170C=) c.3220+170C= (n.3220+170C=) c.3208+170C= (n.3208+170C=) c.3175+170C= (n.3175+170C=) c.3118+170C= (n.3118+170C=) c.3217+170C= (n.3217+170C=) c.3193+170C= (n.3193+170C=) c.3028+170C= (n.3028+170C=) c.3218-3C= (n.3218-3C=) c.3194-3C= (n.3194-3C=) c.3191-3C= (n.3191-3C=) c.3119-3C= (n.3119-3C=) c.3104-3C= (n.3104-3C=) c.3029-3C= (n.3029-3C=) | |
1 | g.16986636G>A | CA2643670571 | ATP13A2 | c.3236-4C>T (n.3236-4C>T) c.3103+169C>T (n.3103+169C>T) c.3221-4C>T (n.3221-4C>T) n.1278C>T c.823+169C>T (n.823+169C>T) c.3235+169C>T (n.3235+169C>T) c.3232+169C>T (n.3232+169C>T) c.3220+169C>T (n.3220+169C>T) c.3208+169C>T (n.3208+169C>T) c.3175+169C>T (n.3175+169C>T) c.3118+169C>T (n.3118+169C>T) c.3217+169C>T (n.3217+169C>T) c.3193+169C>T (n.3193+169C>T) c.3028+169C>T (n.3028+169C>T) c.3218-4C>T (n.3218-4C>T) c.3194-4C>T (n.3194-4C>T) c.3191-4C>T (n.3191-4C>T) c.3119-4C>T (n.3119-4C>T) c.3104-4C>T (n.3104-4C>T) c.3029-4C>T (n.3029-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986636G>T | CA2643670572 | ATP13A2 | c.3236-4C>A (n.3236-4C>A) c.3103+169C>A (n.3103+169C>A) c.3221-4C>A (n.3221-4C>A) n.1278C>A c.823+169C>A (n.823+169C>A) c.3235+169C>A (n.3235+169C>A) c.3232+169C>A (n.3232+169C>A) c.3220+169C>A (n.3220+169C>A) c.3208+169C>A (n.3208+169C>A) c.3175+169C>A (n.3175+169C>A) c.3118+169C>A (n.3118+169C>A) c.3217+169C>A (n.3217+169C>A) c.3193+169C>A (n.3193+169C>A) c.3028+169C>A (n.3028+169C>A) c.3218-4C>A (n.3218-4C>A) c.3194-4C>A (n.3194-4C>A) c.3191-4C>A (n.3191-4C>A) c.3119-4C>A (n.3119-4C>A) c.3104-4C>A (n.3104-4C>A) c.3029-4C>A (n.3029-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986637G>T | CA2643670574 | ATP13A2 | c.3236-5C>A (n.3236-5C>A) c.3103+168C>A (n.3103+168C>A) c.3221-5C>A (n.3221-5C>A) n.1277C>A c.823+168C>A (n.823+168C>A) c.3235+168C>A (n.3235+168C>A) c.3232+168C>A (n.3232+168C>A) c.3220+168C>A (n.3220+168C>A) c.3208+168C>A (n.3208+168C>A) c.3175+168C>A (n.3175+168C>A) c.3118+168C>A (n.3118+168C>A) c.3217+168C>A (n.3217+168C>A) c.3193+168C>A (n.3193+168C>A) c.3028+168C>A (n.3028+168C>A) c.3218-5C>A (n.3218-5C>A) c.3194-5C>A (n.3194-5C>A) c.3191-5C>A (n.3191-5C>A) c.3119-5C>A (n.3119-5C>A) c.3104-5C>A (n.3104-5C>A) c.3029-5C>A (n.3029-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986638A= | CA1156049996 | ATP13A2 | c.3236-6T= (n.3236-6T=) c.3103+167T= (n.3103+167T=) c.3221-6T= (n.3221-6T=) n.1276T= c.823+167T= (n.823+167T=) c.3235+167T= (n.3235+167T=) c.3232+167T= (n.3232+167T=) c.3220+167T= (n.3220+167T=) c.3208+167T= (n.3208+167T=) c.3175+167T= (n.3175+167T=) c.3118+167T= (n.3118+167T=) c.3217+167T= (n.3217+167T=) c.3193+167T= (n.3193+167T=) c.3028+167T= (n.3028+167T=) c.3218-6T= (n.3218-6T=) c.3194-6T= (n.3194-6T=) c.3191-6T= (n.3191-6T=) c.3119-6T= (n.3119-6T=) c.3104-6T= (n.3104-6T=) c.3029-6T= (n.3029-6T=) | |
1 | g.16986638A>G | CA521449596 | ATP13A2 | c.3236-6T>C (n.3236-6T>C) c.3103+167T>C (n.3103+167T>C) c.3221-6T>C (n.3221-6T>C) n.1276T>C c.823+167T>C (n.823+167T>C) c.3235+167T>C (n.3235+167T>C) c.3232+167T>C (n.3232+167T>C) c.3220+167T>C (n.3220+167T>C) c.3208+167T>C (n.3208+167T>C) c.3175+167T>C (n.3175+167T>C) c.3118+167T>C (n.3118+167T>C) c.3217+167T>C (n.3217+167T>C) c.3193+167T>C (n.3193+167T>C) c.3028+167T>C (n.3028+167T>C) c.3218-6T>C (n.3218-6T>C) c.3194-6T>C (n.3194-6T>C) c.3191-6T>C (n.3191-6T>C) c.3119-6T>C (n.3119-6T>C) c.3104-6T>C (n.3104-6T>C) c.3029-6T>C (n.3029-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986639G>A | CA2643670576 | ATP13A2 | c.3236-7C>T (n.3236-7C>T) c.3103+166C>T (n.3103+166C>T) c.3221-7C>T (n.3221-7C>T) n.1275C>T c.823+166C>T (n.823+166C>T) c.3235+166C>T (n.3235+166C>T) c.3232+166C>T (n.3232+166C>T) c.3220+166C>T (n.3220+166C>T) c.3208+166C>T (n.3208+166C>T) c.3175+166C>T (n.3175+166C>T) c.3118+166C>T (n.3118+166C>T) c.3217+166C>T (n.3217+166C>T) c.3193+166C>T (n.3193+166C>T) c.3028+166C>T (n.3028+166C>T) c.3218-7C>T (n.3218-7C>T) c.3194-7C>T (n.3194-7C>T) c.3191-7C>T (n.3191-7C>T) c.3119-7C>T (n.3119-7C>T) c.3104-7C>T (n.3104-7C>T) c.3029-7C>T (n.3029-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.16986639G>T | CA2643670579 | ATP13A2 | c.3236-7C>A (n.3236-7C>A) c.3103+166C>A (n.3103+166C>A) c.3221-7C>A (n.3221-7C>A) n.1275C>A c.823+166C>A (n.823+166C>A) c.3235+166C>A (n.3235+166C>A) c.3232+166C>A (n.3232+166C>A) c.3220+166C>A (n.3220+166C>A) c.3208+166C>A (n.3208+166C>A) c.3175+166C>A (n.3175+166C>A) c.3118+166C>A (n.3118+166C>A) c.3217+166C>A (n.3217+166C>A) c.3193+166C>A (n.3193+166C>A) c.3028+166C>A (n.3028+166C>A) c.3218-7C>A (n.3218-7C>A) c.3194-7C>A (n.3194-7C>A) c.3191-7C>A (n.3191-7C>A) c.3119-7C>A (n.3119-7C>A) c.3104-7C>A (n.3104-7C>A) c.3029-7C>A (n.3029-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986640C>G | CA2643670580 | ATP13A2 | c.3236-8G>C (n.3236-8G>C) c.3103+165G>C (n.3103+165G>C) c.3221-8G>C (n.3221-8G>C) n.1274G>C c.823+165G>C (n.823+165G>C) c.3235+165G>C (n.3235+165G>C) c.3232+165G>C (n.3232+165G>C) c.3220+165G>C (n.3220+165G>C) c.3208+165G>C (n.3208+165G>C) c.3175+165G>C (n.3175+165G>C) c.3118+165G>C (n.3118+165G>C) c.3217+165G>C (n.3217+165G>C) c.3193+165G>C (n.3193+165G>C) c.3028+165G>C (n.3028+165G>C) c.3218-8G>C (n.3218-8G>C) c.3194-8G>C (n.3194-8G>C) c.3191-8G>C (n.3191-8G>C) c.3119-8G>C (n.3119-8G>C) c.3104-8G>C (n.3104-8G>C) c.3029-8G>C (n.3029-8G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986640C>T | CA2643670582 | ATP13A2 | c.3236-8G>A (n.3236-8G>A) c.3103+165G>A (n.3103+165G>A) c.3221-8G>A (n.3221-8G>A) n.1274G>A c.823+165G>A (n.823+165G>A) c.3235+165G>A (n.3235+165G>A) c.3232+165G>A (n.3232+165G>A) c.3220+165G>A (n.3220+165G>A) c.3208+165G>A (n.3208+165G>A) c.3175+165G>A (n.3175+165G>A) c.3118+165G>A (n.3118+165G>A) c.3217+165G>A (n.3217+165G>A) c.3193+165G>A (n.3193+165G>A) c.3028+165G>A (n.3028+165G>A) c.3218-8G>A (n.3218-8G>A) c.3194-8G>A (n.3194-8G>A) c.3191-8G>A (n.3191-8G>A) c.3119-8G>A (n.3119-8G>A) c.3104-8G>A (n.3104-8G>A) c.3029-8G>A (n.3029-8G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986641A>G | CA2643670587 | ATP13A2 | c.3236-9T>C (n.3236-9T>C) c.3103+164T>C (n.3103+164T>C) c.3221-9T>C (n.3221-9T>C) n.1273T>C c.823+164T>C (n.823+164T>C) c.3235+164T>C (n.3235+164T>C) c.3232+164T>C (n.3232+164T>C) c.3220+164T>C (n.3220+164T>C) c.3208+164T>C (n.3208+164T>C) c.3175+164T>C (n.3175+164T>C) c.3118+164T>C (n.3118+164T>C) c.3217+164T>C (n.3217+164T>C) c.3193+164T>C (n.3193+164T>C) c.3028+164T>C (n.3028+164T>C) c.3218-9T>C (n.3218-9T>C) c.3194-9T>C (n.3194-9T>C) c.3191-9T>C (n.3191-9T>C) c.3119-9T>C (n.3119-9T>C) c.3104-9T>C (n.3104-9T>C) c.3029-9T>C (n.3029-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986642G>A | CA521449597 | ATP13A2 | c.3236-10C>T (n.3236-10C>T) c.3103+163C>T (n.3103+163C>T) c.3221-10C>T (n.3221-10C>T) n.1272C>T c.823+163C>T (n.823+163C>T) c.3235+163C>T (n.3235+163C>T) c.3232+163C>T (n.3232+163C>T) c.3220+163C>T (n.3220+163C>T) c.3208+163C>T (n.3208+163C>T) c.3175+163C>T (n.3175+163C>T) c.3118+163C>T (n.3118+163C>T) c.3217+163C>T (n.3217+163C>T) c.3193+163C>T (n.3193+163C>T) c.3028+163C>T (n.3028+163C>T) c.3218-10C>T (n.3218-10C>T) c.3194-10C>T (n.3194-10C>T) c.3191-10C>T (n.3191-10C>T) c.3119-10C>T (n.3119-10C>T) c.3104-10C>T (n.3104-10C>T) c.3029-10C>T (n.3029-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986642G>C | CA2643670623 | ATP13A2 | c.3236-10C>G (n.3236-10C>G) c.3103+163C>G (n.3103+163C>G) c.3221-10C>G (n.3221-10C>G) n.1272C>G c.823+163C>G (n.823+163C>G) c.3235+163C>G (n.3235+163C>G) c.3232+163C>G (n.3232+163C>G) c.3220+163C>G (n.3220+163C>G) c.3208+163C>G (n.3208+163C>G) c.3175+163C>G (n.3175+163C>G) c.3118+163C>G (n.3118+163C>G) c.3217+163C>G (n.3217+163C>G) c.3193+163C>G (n.3193+163C>G) c.3028+163C>G (n.3028+163C>G) c.3218-10C>G (n.3218-10C>G) c.3194-10C>G (n.3194-10C>G) c.3191-10C>G (n.3191-10C>G) c.3119-10C>G (n.3119-10C>G) c.3104-10C>G (n.3104-10C>G) c.3029-10C>G (n.3029-10C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986642G= | CA1156049997 | ATP13A2 | c.3236-10C= (n.3236-10C=) c.3103+163C= (n.3103+163C=) c.3221-10C= (n.3221-10C=) n.1272C= c.823+163C= (n.823+163C=) c.3235+163C= (n.3235+163C=) c.3232+163C= (n.3232+163C=) c.3220+163C= (n.3220+163C=) c.3208+163C= (n.3208+163C=) c.3175+163C= (n.3175+163C=) c.3118+163C= (n.3118+163C=) c.3217+163C= (n.3217+163C=) c.3193+163C= (n.3193+163C=) c.3028+163C= (n.3028+163C=) c.3218-10C= (n.3218-10C=) c.3194-10C= (n.3194-10C=) c.3191-10C= (n.3191-10C=) c.3119-10C= (n.3119-10C=) c.3104-10C= (n.3104-10C=) c.3029-10C= (n.3029-10C=) | |
1 | g.16986642G>T | CA2643670621 | ATP13A2 | c.3236-10C>A (n.3236-10C>A) c.3103+163C>A (n.3103+163C>A) c.3221-10C>A (n.3221-10C>A) n.1272C>A c.823+163C>A (n.823+163C>A) c.3235+163C>A (n.3235+163C>A) c.3232+163C>A (n.3232+163C>A) c.3220+163C>A (n.3220+163C>A) c.3208+163C>A (n.3208+163C>A) c.3175+163C>A (n.3175+163C>A) c.3118+163C>A (n.3118+163C>A) c.3217+163C>A (n.3217+163C>A) c.3193+163C>A (n.3193+163C>A) c.3028+163C>A (n.3028+163C>A) c.3218-10C>A (n.3218-10C>A) c.3194-10C>A (n.3194-10C>A) c.3191-10C>A (n.3191-10C>A) c.3119-10C>A (n.3119-10C>A) c.3104-10C>A (n.3104-10C>A) c.3029-10C>A (n.3029-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986643G>A | CA2643670628 | ATP13A2 | c.3236-11C>T (n.3236-11C>T) c.3103+162C>T (n.3103+162C>T) c.3221-11C>T (n.3221-11C>T) n.1271C>T c.823+162C>T (n.823+162C>T) c.3235+162C>T (n.3235+162C>T) c.3232+162C>T (n.3232+162C>T) c.3220+162C>T (n.3220+162C>T) c.3208+162C>T (n.3208+162C>T) c.3175+162C>T (n.3175+162C>T) c.3118+162C>T (n.3118+162C>T) c.3217+162C>T (n.3217+162C>T) c.3193+162C>T (n.3193+162C>T) c.3028+162C>T (n.3028+162C>T) c.3218-11C>T (n.3218-11C>T) c.3194-11C>T (n.3194-11C>T) c.3191-11C>T (n.3191-11C>T) c.3119-11C>T (n.3119-11C>T) c.3104-11C>T (n.3104-11C>T) c.3029-11C>T (n.3029-11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986643G>C | CA521449598 | ATP13A2 | c.3236-11C>G (n.3236-11C>G) c.3103+162C>G (n.3103+162C>G) c.3221-11C>G (n.3221-11C>G) n.1271C>G c.823+162C>G (n.823+162C>G) c.3235+162C>G (n.3235+162C>G) c.3232+162C>G (n.3232+162C>G) c.3220+162C>G (n.3220+162C>G) c.3208+162C>G (n.3208+162C>G) c.3175+162C>G (n.3175+162C>G) c.3118+162C>G (n.3118+162C>G) c.3217+162C>G (n.3217+162C>G) c.3193+162C>G (n.3193+162C>G) c.3028+162C>G (n.3028+162C>G) c.3218-11C>G (n.3218-11C>G) c.3194-11C>G (n.3194-11C>G) c.3191-11C>G (n.3191-11C>G) c.3119-11C>G (n.3119-11C>G) c.3104-11C>G (n.3104-11C>G) c.3029-11C>G (n.3029-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986643G= | CA1156049999 | ATP13A2 | c.3236-11C= (n.3236-11C=) c.3103+162C= (n.3103+162C=) c.3221-11C= (n.3221-11C=) n.1271C= c.823+162C= (n.823+162C=) c.3235+162C= (n.3235+162C=) c.3232+162C= (n.3232+162C=) c.3220+162C= (n.3220+162C=) c.3208+162C= (n.3208+162C=) c.3175+162C= (n.3175+162C=) c.3118+162C= (n.3118+162C=) c.3217+162C= (n.3217+162C=) c.3193+162C= (n.3193+162C=) c.3028+162C= (n.3028+162C=) c.3218-11C= (n.3218-11C=) c.3194-11C= (n.3194-11C=) c.3191-11C= (n.3191-11C=) c.3119-11C= (n.3119-11C=) c.3104-11C= (n.3104-11C=) c.3029-11C= (n.3029-11C=) | |
1 | g.16986643G>T | CA2643670632 | ATP13A2 | c.3236-11C>A (n.3236-11C>A) c.3103+162C>A (n.3103+162C>A) c.3221-11C>A (n.3221-11C>A) n.1271C>A c.823+162C>A (n.823+162C>A) c.3235+162C>A (n.3235+162C>A) c.3232+162C>A (n.3232+162C>A) c.3220+162C>A (n.3220+162C>A) c.3208+162C>A (n.3208+162C>A) c.3175+162C>A (n.3175+162C>A) c.3118+162C>A (n.3118+162C>A) c.3217+162C>A (n.3217+162C>A) c.3193+162C>A (n.3193+162C>A) c.3028+162C>A (n.3028+162C>A) c.3218-11C>A (n.3218-11C>A) c.3194-11C>A (n.3194-11C>A) c.3191-11C>A (n.3191-11C>A) c.3119-11C>A (n.3119-11C>A) c.3104-11C>A (n.3104-11C>A) c.3029-11C>A (n.3029-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986644A>G | CA2643670637 | ATP13A2 | c.3236-12T>C (n.3236-12T>C) c.3103+161T>C (n.3103+161T>C) c.3221-12T>C (n.3221-12T>C) n.1270T>C c.823+161T>C (n.823+161T>C) c.3235+161T>C (n.3235+161T>C) c.3232+161T>C (n.3232+161T>C) c.3220+161T>C (n.3220+161T>C) c.3208+161T>C (n.3208+161T>C) c.3175+161T>C (n.3175+161T>C) c.3118+161T>C (n.3118+161T>C) c.3217+161T>C (n.3217+161T>C) c.3193+161T>C (n.3193+161T>C) c.3028+161T>C (n.3028+161T>C) c.3218-12T>C (n.3218-12T>C) c.3194-12T>C (n.3194-12T>C) c.3191-12T>C (n.3191-12T>C) c.3119-12T>C (n.3119-12T>C) c.3104-12T>C (n.3104-12T>C) c.3029-12T>C (n.3029-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986645G>C | CA1156050001 | ATP13A2 | c.3236-13C>G (n.3236-13C>G) c.3103+160C>G (n.3103+160C>G) c.3221-13C>G (n.3221-13C>G) n.1269C>G c.823+160C>G (n.823+160C>G) c.3235+160C>G (n.3235+160C>G) c.3232+160C>G (n.3232+160C>G) c.3220+160C>G (n.3220+160C>G) c.3208+160C>G (n.3208+160C>G) c.3175+160C>G (n.3175+160C>G) c.3118+160C>G (n.3118+160C>G) c.3217+160C>G (n.3217+160C>G) c.3193+160C>G (n.3193+160C>G) c.3028+160C>G (n.3028+160C>G) c.3218-13C>G (n.3218-13C>G) c.3194-13C>G (n.3194-13C>G) c.3191-13C>G (n.3191-13C>G) c.3119-13C>G (n.3119-13C>G) c.3104-13C>G (n.3104-13C>G) c.3029-13C>G (n.3029-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986645G= | CA1156050002 | ATP13A2 | c.3236-13C= (n.3236-13C=) c.3103+160C= (n.3103+160C=) c.3221-13C= (n.3221-13C=) n.1269C= c.823+160C= (n.823+160C=) c.3235+160C= (n.3235+160C=) c.3232+160C= (n.3232+160C=) c.3220+160C= (n.3220+160C=) c.3208+160C= (n.3208+160C=) c.3175+160C= (n.3175+160C=) c.3118+160C= (n.3118+160C=) c.3217+160C= (n.3217+160C=) c.3193+160C= (n.3193+160C=) c.3028+160C= (n.3028+160C=) c.3218-13C= (n.3218-13C=) c.3194-13C= (n.3194-13C=) c.3191-13C= (n.3191-13C=) c.3119-13C= (n.3119-13C=) c.3104-13C= (n.3104-13C=) c.3029-13C= (n.3029-13C=) | |
1 | g.16986645G>T | CA2643670674 | ATP13A2 | c.3236-13C>A (n.3236-13C>A) c.3103+160C>A (n.3103+160C>A) c.3221-13C>A (n.3221-13C>A) n.1269C>A c.823+160C>A (n.823+160C>A) c.3235+160C>A (n.3235+160C>A) c.3232+160C>A (n.3232+160C>A) c.3220+160C>A (n.3220+160C>A) c.3208+160C>A (n.3208+160C>A) c.3175+160C>A (n.3175+160C>A) c.3118+160C>A (n.3118+160C>A) c.3217+160C>A (n.3217+160C>A) c.3193+160C>A (n.3193+160C>A) c.3028+160C>A (n.3028+160C>A) c.3218-13C>A (n.3218-13C>A) c.3194-13C>A (n.3194-13C>A) c.3191-13C>A (n.3191-13C>A) c.3119-13C>A (n.3119-13C>A) c.3104-13C>A (n.3104-13C>A) c.3029-13C>A (n.3029-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986646A>G | CA2643670676 | ATP13A2 | c.3236-14T>C (n.3236-14T>C) c.3103+159T>C (n.3103+159T>C) c.3221-14T>C (n.3221-14T>C) n.1268T>C c.823+159T>C (n.823+159T>C) c.3235+159T>C (n.3235+159T>C) c.3232+159T>C (n.3232+159T>C) c.3220+159T>C (n.3220+159T>C) c.3208+159T>C (n.3208+159T>C) c.3175+159T>C (n.3175+159T>C) c.3118+159T>C (n.3118+159T>C) c.3217+159T>C (n.3217+159T>C) c.3193+159T>C (n.3193+159T>C) c.3028+159T>C (n.3028+159T>C) c.3218-14T>C (n.3218-14T>C) c.3194-14T>C (n.3194-14T>C) c.3191-14T>C (n.3191-14T>C) c.3119-14T>C (n.3119-14T>C) c.3104-14T>C (n.3104-14T>C) c.3029-14T>C (n.3029-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986647G>C | CA636541 | ATP13A2 | c.3236-15C>G (n.3236-15C>G) c.3103+158C>G (n.3103+158C>G) c.3221-15C>G (n.3221-15C>G) n.1267C>G c.823+158C>G (n.823+158C>G) c.3235+158C>G (n.3235+158C>G) c.3232+158C>G (n.3232+158C>G) c.3220+158C>G (n.3220+158C>G) c.3208+158C>G (n.3208+158C>G) c.3175+158C>G (n.3175+158C>G) c.3118+158C>G (n.3118+158C>G) c.3217+158C>G (n.3217+158C>G) c.3193+158C>G (n.3193+158C>G) c.3028+158C>G (n.3028+158C>G) c.3218-15C>G (n.3218-15C>G) c.3194-15C>G (n.3194-15C>G) c.3191-15C>G (n.3191-15C>G) c.3119-15C>G (n.3119-15C>G) c.3104-15C>G (n.3104-15C>G) c.3029-15C>G (n.3029-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986647G= | CA1156050005 | ATP13A2 | c.3236-15C= (n.3236-15C=) c.3103+158C= (n.3103+158C=) c.3221-15C= (n.3221-15C=) n.1267C= c.823+158C= (n.823+158C=) c.3235+158C= (n.3235+158C=) c.3232+158C= (n.3232+158C=) c.3220+158C= (n.3220+158C=) c.3208+158C= (n.3208+158C=) c.3175+158C= (n.3175+158C=) c.3118+158C= (n.3118+158C=) c.3217+158C= (n.3217+158C=) c.3193+158C= (n.3193+158C=) c.3028+158C= (n.3028+158C=) c.3218-15C= (n.3218-15C=) c.3194-15C= (n.3194-15C=) c.3191-15C= (n.3191-15C=) c.3119-15C= (n.3119-15C=) c.3104-15C= (n.3104-15C=) c.3029-15C= (n.3029-15C=) | |
1 | g.16986647_16986651delinsGTCTC | CA1156050006 | ATP13A2 | c.3236-19_3236-15delinsGAGAC (n.3236-19_3236-15delinsGAGAC) c.3103+154_3103+158delinsGAGAC (n.3103+154_3103+158delinsGAGAC) c.3221-19_3221-15delinsGAGAC (n.3221-19_3221-15delinsGAGAC) n.1263_1267delinsGAGAC c.823+154_823+158delinsGAGAC (n.823+154_823+158delinsGAGAC) c.3235+154_3235+158delinsGAGAC (n.3235+154_3235+158delinsGAGAC) c.3232+154_3232+158delinsGAGAC (n.3232+154_3232+158delinsGAGAC) c.3220+154_3220+158delinsGAGAC (n.3220+154_3220+158delinsGAGAC) c.3208+154_3208+158delinsGAGAC (n.3208+154_3208+158delinsGAGAC) c.3175+154_3175+158delinsGAGAC (n.3175+154_3175+158delinsGAGAC) c.3118+154_3118+158delinsGAGAC (n.3118+154_3118+158delinsGAGAC) c.3217+154_3217+158delinsGAGAC (n.3217+154_3217+158delinsGAGAC) c.3193+154_3193+158delinsGAGAC (n.3193+154_3193+158delinsGAGAC) c.3028+154_3028+158delinsGAGAC (n.3028+154_3028+158delinsGAGAC) c.3218-19_3218-15delinsGAGAC (n.3218-19_3218-15delinsGAGAC) c.3194-19_3194-15delinsGAGAC (n.3194-19_3194-15delinsGAGAC) c.3191-19_3191-15delinsGAGAC (n.3191-19_3191-15delinsGAGAC) c.3119-19_3119-15delinsGAGAC (n.3119-19_3119-15delinsGAGAC) c.3104-19_3104-15delinsGAGAC (n.3104-19_3104-15delinsGAGAC) c.3029-19_3029-15delinsGAGAC (n.3029-19_3029-15delinsGAGAC) | |
1 | g.16986648T>C | CA521449601 | ATP13A2 | c.3236-16A>G (n.3236-16A>G) c.3103+157A>G (n.3103+157A>G) c.3221-16A>G (n.3221-16A>G) n.1266A>G c.823+157A>G (n.823+157A>G) c.3235+157A>G (n.3235+157A>G) c.3232+157A>G (n.3232+157A>G) c.3220+157A>G (n.3220+157A>G) c.3208+157A>G (n.3208+157A>G) c.3175+157A>G (n.3175+157A>G) c.3118+157A>G (n.3118+157A>G) c.3217+157A>G (n.3217+157A>G) c.3193+157A>G (n.3193+157A>G) c.3028+157A>G (n.3028+157A>G) c.3218-16A>G (n.3218-16A>G) c.3194-16A>G (n.3194-16A>G) c.3191-16A>G (n.3191-16A>G) c.3119-16A>G (n.3119-16A>G) c.3104-16A>G (n.3104-16A>G) c.3029-16A>G (n.3029-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986648T>G | CA999085278 | ATP13A2 | c.3236-16A>C (n.3236-16A>C) c.3103+157A>C (n.3103+157A>C) c.3221-16A>C (n.3221-16A>C) n.1266A>C c.823+157A>C (n.823+157A>C) c.3235+157A>C (n.3235+157A>C) c.3232+157A>C (n.3232+157A>C) c.3220+157A>C (n.3220+157A>C) c.3208+157A>C (n.3208+157A>C) c.3175+157A>C (n.3175+157A>C) c.3118+157A>C (n.3118+157A>C) c.3217+157A>C (n.3217+157A>C) c.3193+157A>C (n.3193+157A>C) c.3028+157A>C (n.3028+157A>C) c.3218-16A>C (n.3218-16A>C) c.3194-16A>C (n.3194-16A>C) c.3191-16A>C (n.3191-16A>C) c.3119-16A>C (n.3119-16A>C) c.3104-16A>C (n.3104-16A>C) c.3029-16A>C (n.3029-16A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986648T= | CA1156050011 | ATP13A2 | c.3236-16A= (n.3236-16A=) c.3103+157A= (n.3103+157A=) c.3221-16A= (n.3221-16A=) n.1266A= c.823+157A= (n.823+157A=) c.3235+157A= (n.3235+157A=) c.3232+157A= (n.3232+157A=) c.3220+157A= (n.3220+157A=) c.3208+157A= (n.3208+157A=) c.3175+157A= (n.3175+157A=) c.3118+157A= (n.3118+157A=) c.3217+157A= (n.3217+157A=) c.3193+157A= (n.3193+157A=) c.3028+157A= (n.3028+157A=) c.3218-16A= (n.3218-16A=) c.3194-16A= (n.3194-16A=) c.3191-16A= (n.3191-16A=) c.3119-16A= (n.3119-16A=) c.3104-16A= (n.3104-16A=) c.3029-16A= (n.3029-16A=) | |
1 | g.16986650_16986653del | CA521449600 | ATP13A2 | c.3236-19_3236-16del (n.3236-19_3236-16del) c.3103+154_3103+157del (n.3103+154_3103+157del) c.3221-19_3221-16del (n.3221-19_3221-16del) n.1263_1266del c.823+154_823+157del (n.823+154_823+157del) c.3235+154_3235+157del (n.3235+154_3235+157del) c.3232+154_3232+157del (n.3232+154_3232+157del) c.3220+154_3220+157del (n.3220+154_3220+157del) c.3208+154_3208+157del (n.3208+154_3208+157del) c.3175+154_3175+157del (n.3175+154_3175+157del) c.3118+154_3118+157del (n.3118+154_3118+157del) c.3217+154_3217+157del (n.3217+154_3217+157del) c.3193+154_3193+157del (n.3193+154_3193+157del) c.3028+154_3028+157del (n.3028+154_3028+157del) c.3218-19_3218-16del (n.3218-19_3218-16del) c.3194-19_3194-16del (n.3194-19_3194-16del) c.3191-19_3191-16del (n.3191-19_3191-16del) c.3119-19_3119-16del (n.3119-19_3119-16del) c.3104-19_3104-16del (n.3104-19_3104-16del) c.3029-19_3029-16del (n.3029-19_3029-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986649C>A | CA890929280 | ATP13A2 | c.3236-17G>T (n.3236-17G>T) c.3103+156G>T (n.3103+156G>T) c.3221-17G>T (n.3221-17G>T) n.1265G>T c.823+156G>T (n.823+156G>T) c.3235+156G>T (n.3235+156G>T) c.3232+156G>T (n.3232+156G>T) c.3220+156G>T (n.3220+156G>T) c.3208+156G>T (n.3208+156G>T) c.3175+156G>T (n.3175+156G>T) c.3118+156G>T (n.3118+156G>T) c.3217+156G>T (n.3217+156G>T) c.3193+156G>T (n.3193+156G>T) c.3028+156G>T (n.3028+156G>T) c.3218-17G>T (n.3218-17G>T) c.3194-17G>T (n.3194-17G>T) c.3191-17G>T (n.3191-17G>T) c.3119-17G>T (n.3119-17G>T) c.3104-17G>T (n.3104-17G>T) c.3029-17G>T (n.3029-17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986649C= | CA1156050014 | ATP13A2 | c.3236-17G= (n.3236-17G=) c.3103+156G= (n.3103+156G=) c.3221-17G= (n.3221-17G=) n.1265G= c.823+156G= (n.823+156G=) c.3235+156G= (n.3235+156G=) c.3232+156G= (n.3232+156G=) c.3220+156G= (n.3220+156G=) c.3208+156G= (n.3208+156G=) c.3175+156G= (n.3175+156G=) c.3118+156G= (n.3118+156G=) c.3217+156G= (n.3217+156G=) c.3193+156G= (n.3193+156G=) c.3028+156G= (n.3028+156G=) c.3218-17G= (n.3218-17G=) c.3194-17G= (n.3194-17G=) c.3191-17G= (n.3191-17G=) c.3119-17G= (n.3119-17G=) c.3104-17G= (n.3104-17G=) c.3029-17G= (n.3029-17G=) | |
1 | g.16986650T>C | CA2508612430 | ATP13A2 | c.3236-18A>G (n.3236-18A>G) c.3103+155A>G (n.3103+155A>G) c.3221-18A>G (n.3221-18A>G) n.1264A>G c.823+155A>G (n.823+155A>G) c.3235+155A>G (n.3235+155A>G) c.3232+155A>G (n.3232+155A>G) c.3220+155A>G (n.3220+155A>G) c.3208+155A>G (n.3208+155A>G) c.3175+155A>G (n.3175+155A>G) c.3118+155A>G (n.3118+155A>G) c.3217+155A>G (n.3217+155A>G) c.3193+155A>G (n.3193+155A>G) c.3028+155A>G (n.3028+155A>G) c.3218-18A>G (n.3218-18A>G) c.3194-18A>G (n.3194-18A>G) c.3191-18A>G (n.3191-18A>G) c.3119-18A>G (n.3119-18A>G) c.3104-18A>G (n.3104-18A>G) c.3029-18A>G (n.3029-18A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986652_16986657del | CA2574235069 | ATP13A2 | c.3236-24_3236-19del (n.3236-24_3236-19del) c.3103+149_3103+154del (n.3103+149_3103+154del) c.3221-24_3221-19del (n.3221-24_3221-19del) n.1258_1263del c.823+149_823+154del (n.823+149_823+154del) c.3235+149_3235+154del (n.3235+149_3235+154del) c.3232+149_3232+154del (n.3232+149_3232+154del) c.3220+149_3220+154del (n.3220+149_3220+154del) c.3208+149_3208+154del (n.3208+149_3208+154del) c.3175+149_3175+154del (n.3175+149_3175+154del) c.3118+149_3118+154del (n.3118+149_3118+154del) c.3217+149_3217+154del (n.3217+149_3217+154del) c.3193+149_3193+154del (n.3193+149_3193+154del) c.3028+149_3028+154del (n.3028+149_3028+154del) c.3218-24_3218-19del (n.3218-24_3218-19del) c.3194-24_3194-19del (n.3194-24_3194-19del) c.3191-24_3191-19del (n.3191-24_3191-19del) c.3119-24_3119-19del (n.3119-24_3119-19del) c.3104-24_3104-19del (n.3104-24_3104-19del) c.3029-24_3029-19del (n.3029-24_3029-19del) | |
1 | g.16986653C>A | CA636542 | ATP13A2 | c.3236-21G>T (n.3236-21G>T) c.3103+152G>T (n.3103+152G>T) c.3221-21G>T (n.3221-21G>T) n.1261G>T c.823+152G>T (n.823+152G>T) c.3235+152G>T (n.3235+152G>T) c.3232+152G>T (n.3232+152G>T) c.3220+152G>T (n.3220+152G>T) c.3208+152G>T (n.3208+152G>T) c.3175+152G>T (n.3175+152G>T) c.3118+152G>T (n.3118+152G>T) c.3217+152G>T (n.3217+152G>T) c.3193+152G>T (n.3193+152G>T) c.3028+152G>T (n.3028+152G>T) c.3218-21G>T (n.3218-21G>T) c.3194-21G>T (n.3194-21G>T) c.3191-21G>T (n.3191-21G>T) c.3119-21G>T (n.3119-21G>T) c.3104-21G>T (n.3104-21G>T) c.3029-21G>T (n.3029-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986653C= | CA1156050017 | ATP13A2 | c.3236-21G= (n.3236-21G=) c.3103+152G= (n.3103+152G=) c.3221-21G= (n.3221-21G=) n.1261G= c.823+152G= (n.823+152G=) c.3235+152G= (n.3235+152G=) c.3232+152G= (n.3232+152G=) c.3220+152G= (n.3220+152G=) c.3208+152G= (n.3208+152G=) c.3175+152G= (n.3175+152G=) c.3118+152G= (n.3118+152G=) c.3217+152G= (n.3217+152G=) c.3193+152G= (n.3193+152G=) c.3028+152G= (n.3028+152G=) c.3218-21G= (n.3218-21G=) c.3194-21G= (n.3194-21G=) c.3191-21G= (n.3191-21G=) c.3119-21G= (n.3119-21G=) c.3104-21G= (n.3104-21G=) c.3029-21G= (n.3029-21G=) | |
1 | g.16986653C>G | CA521449602 | ATP13A2 | c.3236-21G>C (n.3236-21G>C) c.3103+152G>C (n.3103+152G>C) c.3221-21G>C (n.3221-21G>C) n.1261G>C c.823+152G>C (n.823+152G>C) c.3235+152G>C (n.3235+152G>C) c.3232+152G>C (n.3232+152G>C) c.3220+152G>C (n.3220+152G>C) c.3208+152G>C (n.3208+152G>C) c.3175+152G>C (n.3175+152G>C) c.3118+152G>C (n.3118+152G>C) c.3217+152G>C (n.3217+152G>C) c.3193+152G>C (n.3193+152G>C) c.3028+152G>C (n.3028+152G>C) c.3218-21G>C (n.3218-21G>C) c.3194-21G>C (n.3194-21G>C) c.3191-21G>C (n.3191-21G>C) c.3119-21G>C (n.3119-21G>C) c.3104-21G>C (n.3104-21G>C) c.3029-21G>C (n.3029-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986654A>G | CA2643670687 | ATP13A2 | c.3236-22T>C (n.3236-22T>C) c.3103+151T>C (n.3103+151T>C) c.3221-22T>C (n.3221-22T>C) n.1260T>C c.823+151T>C (n.823+151T>C) c.3235+151T>C (n.3235+151T>C) c.3232+151T>C (n.3232+151T>C) c.3220+151T>C (n.3220+151T>C) c.3208+151T>C (n.3208+151T>C) c.3175+151T>C (n.3175+151T>C) c.3118+151T>C (n.3118+151T>C) c.3217+151T>C (n.3217+151T>C) c.3193+151T>C (n.3193+151T>C) c.3028+151T>C (n.3028+151T>C) c.3218-22T>C (n.3218-22T>C) c.3194-22T>C (n.3194-22T>C) c.3191-22T>C (n.3191-22T>C) c.3119-22T>C (n.3119-22T>C) c.3104-22T>C (n.3104-22T>C) c.3029-22T>C (n.3029-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986655G>A | CA2643670690 | ATP13A2 | c.3236-23C>T (n.3236-23C>T) c.3103+150C>T (n.3103+150C>T) c.3221-23C>T (n.3221-23C>T) n.1259C>T c.823+150C>T (n.823+150C>T) c.3235+150C>T (n.3235+150C>T) c.3232+150C>T (n.3232+150C>T) c.3220+150C>T (n.3220+150C>T) c.3208+150C>T (n.3208+150C>T) c.3175+150C>T (n.3175+150C>T) c.3118+150C>T (n.3118+150C>T) c.3217+150C>T (n.3217+150C>T) c.3193+150C>T (n.3193+150C>T) c.3028+150C>T (n.3028+150C>T) c.3218-23C>T (n.3218-23C>T) c.3194-23C>T (n.3194-23C>T) c.3191-23C>T (n.3191-23C>T) c.3119-23C>T (n.3119-23C>T) c.3104-23C>T (n.3104-23C>T) c.3029-23C>T (n.3029-23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986655G>C | CA2643670691 | ATP13A2 | c.3236-23C>G (n.3236-23C>G) c.3103+150C>G (n.3103+150C>G) c.3221-23C>G (n.3221-23C>G) n.1259C>G c.823+150C>G (n.823+150C>G) c.3235+150C>G (n.3235+150C>G) c.3232+150C>G (n.3232+150C>G) c.3220+150C>G (n.3220+150C>G) c.3208+150C>G (n.3208+150C>G) c.3175+150C>G (n.3175+150C>G) c.3118+150C>G (n.3118+150C>G) c.3217+150C>G (n.3217+150C>G) c.3193+150C>G (n.3193+150C>G) c.3028+150C>G (n.3028+150C>G) c.3218-23C>G (n.3218-23C>G) c.3194-23C>G (n.3194-23C>G) c.3191-23C>G (n.3191-23C>G) c.3119-23C>G (n.3119-23C>G) c.3104-23C>G (n.3104-23C>G) c.3029-23C>G (n.3029-23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986655G>T | CA2643670689 | ATP13A2 | c.3236-23C>A (n.3236-23C>A) c.3103+150C>A (n.3103+150C>A) c.3221-23C>A (n.3221-23C>A) n.1259C>A c.823+150C>A (n.823+150C>A) c.3235+150C>A (n.3235+150C>A) c.3232+150C>A (n.3232+150C>A) c.3220+150C>A (n.3220+150C>A) c.3208+150C>A (n.3208+150C>A) c.3175+150C>A (n.3175+150C>A) c.3118+150C>A (n.3118+150C>A) c.3217+150C>A (n.3217+150C>A) c.3193+150C>A (n.3193+150C>A) c.3028+150C>A (n.3028+150C>A) c.3218-23C>A (n.3218-23C>A) c.3194-23C>A (n.3194-23C>A) c.3191-23C>A (n.3191-23C>A) c.3119-23C>A (n.3119-23C>A) c.3104-23C>A (n.3104-23C>A) c.3029-23C>A (n.3029-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986656G>A | CA2643670692 | ATP13A2 | c.3236-24C>T (n.3236-24C>T) c.3103+149C>T (n.3103+149C>T) c.3221-24C>T (n.3221-24C>T) n.1258C>T c.823+149C>T (n.823+149C>T) c.3235+149C>T (n.3235+149C>T) c.3232+149C>T (n.3232+149C>T) c.3220+149C>T (n.3220+149C>T) c.3208+149C>T (n.3208+149C>T) c.3175+149C>T (n.3175+149C>T) c.3118+149C>T (n.3118+149C>T) c.3217+149C>T (n.3217+149C>T) c.3193+149C>T (n.3193+149C>T) c.3028+149C>T (n.3028+149C>T) c.3218-24C>T (n.3218-24C>T) c.3194-24C>T (n.3194-24C>T) c.3191-24C>T (n.3191-24C>T) c.3119-24C>T (n.3119-24C>T) c.3104-24C>T (n.3104-24C>T) c.3029-24C>T (n.3029-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986656G>T | CA2643670693 | ATP13A2 | c.3236-24C>A (n.3236-24C>A) c.3103+149C>A (n.3103+149C>A) c.3221-24C>A (n.3221-24C>A) n.1258C>A c.823+149C>A (n.823+149C>A) c.3235+149C>A (n.3235+149C>A) c.3232+149C>A (n.3232+149C>A) c.3220+149C>A (n.3220+149C>A) c.3208+149C>A (n.3208+149C>A) c.3175+149C>A (n.3175+149C>A) c.3118+149C>A (n.3118+149C>A) c.3217+149C>A (n.3217+149C>A) c.3193+149C>A (n.3193+149C>A) c.3028+149C>A (n.3028+149C>A) c.3218-24C>A (n.3218-24C>A) c.3194-24C>A (n.3194-24C>A) c.3191-24C>A (n.3191-24C>A) c.3119-24C>A (n.3119-24C>A) c.3104-24C>A (n.3104-24C>A) c.3029-24C>A (n.3029-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986657C>A | CA521449603 | ATP13A2 | c.3236-25G>T (n.3236-25G>T) c.3103+148G>T (n.3103+148G>T) c.3221-25G>T (n.3221-25G>T) n.1257G>T c.823+148G>T (n.823+148G>T) c.3235+148G>T (n.3235+148G>T) c.3232+148G>T (n.3232+148G>T) c.3220+148G>T (n.3220+148G>T) c.3208+148G>T (n.3208+148G>T) c.3175+148G>T (n.3175+148G>T) c.3118+148G>T (n.3118+148G>T) c.3217+148G>T (n.3217+148G>T) c.3193+148G>T (n.3193+148G>T) c.3028+148G>T (n.3028+148G>T) c.3218-25G>T (n.3218-25G>T) c.3194-25G>T (n.3194-25G>T) c.3191-25G>T (n.3191-25G>T) c.3119-25G>T (n.3119-25G>T) c.3104-25G>T (n.3104-25G>T) c.3029-25G>T (n.3029-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986657C= | CA1156050018 | ATP13A2 | c.3236-25G= (n.3236-25G=) c.3103+148G= (n.3103+148G=) c.3221-25G= (n.3221-25G=) n.1257G= c.823+148G= (n.823+148G=) c.3235+148G= (n.3235+148G=) c.3232+148G= (n.3232+148G=) c.3220+148G= (n.3220+148G=) c.3208+148G= (n.3208+148G=) c.3175+148G= (n.3175+148G=) c.3118+148G= (n.3118+148G=) c.3217+148G= (n.3217+148G=) c.3193+148G= (n.3193+148G=) c.3028+148G= (n.3028+148G=) c.3218-25G= (n.3218-25G=) c.3194-25G= (n.3194-25G=) c.3191-25G= (n.3191-25G=) c.3119-25G= (n.3119-25G=) c.3104-25G= (n.3104-25G=) c.3029-25G= (n.3029-25G=) | |
1 | g.16986657C>T | CA2643670694 | ATP13A2 | c.3236-25G>A (n.3236-25G>A) c.3103+148G>A (n.3103+148G>A) c.3221-25G>A (n.3221-25G>A) n.1257G>A c.823+148G>A (n.823+148G>A) c.3235+148G>A (n.3235+148G>A) c.3232+148G>A (n.3232+148G>A) c.3220+148G>A (n.3220+148G>A) c.3208+148G>A (n.3208+148G>A) c.3175+148G>A (n.3175+148G>A) c.3118+148G>A (n.3118+148G>A) c.3217+148G>A (n.3217+148G>A) c.3193+148G>A (n.3193+148G>A) c.3028+148G>A (n.3028+148G>A) c.3218-25G>A (n.3218-25G>A) c.3194-25G>A (n.3194-25G>A) c.3191-25G>A (n.3191-25G>A) c.3119-25G>A (n.3119-25G>A) c.3104-25G>A (n.3104-25G>A) c.3029-25G>A (n.3029-25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986659G>A | CA2574235328 | ATP13A2 | c.3236-27C>T (n.3236-27C>T) c.3103+146C>T (n.3103+146C>T) c.3221-27C>T (n.3221-27C>T) n.1255C>T c.823+146C>T (n.823+146C>T) c.3235+146C>T (n.3235+146C>T) c.3232+146C>T (n.3232+146C>T) c.3220+146C>T (n.3220+146C>T) c.3208+146C>T (n.3208+146C>T) c.3175+146C>T (n.3175+146C>T) c.3118+146C>T (n.3118+146C>T) c.3217+146C>T (n.3217+146C>T) c.3193+146C>T (n.3193+146C>T) c.3028+146C>T (n.3028+146C>T) c.3218-27C>T (n.3218-27C>T) c.3194-27C>T (n.3194-27C>T) c.3191-27C>T (n.3191-27C>T) c.3119-27C>T (n.3119-27C>T) c.3104-27C>T (n.3104-27C>T) c.3029-27C>T (n.3029-27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986660G>A | CA2643670696 | ATP13A2 | c.3236-28C>T (n.3236-28C>T) c.3103+145C>T (n.3103+145C>T) c.3221-28C>T (n.3221-28C>T) n.1254C>T c.823+145C>T (n.823+145C>T) c.3235+145C>T (n.3235+145C>T) c.3232+145C>T (n.3232+145C>T) c.3220+145C>T (n.3220+145C>T) c.3208+145C>T (n.3208+145C>T) c.3175+145C>T (n.3175+145C>T) c.3118+145C>T (n.3118+145C>T) c.3217+145C>T (n.3217+145C>T) c.3193+145C>T (n.3193+145C>T) c.3028+145C>T (n.3028+145C>T) c.3218-28C>T (n.3218-28C>T) c.3194-28C>T (n.3194-28C>T) c.3191-28C>T (n.3191-28C>T) c.3119-28C>T (n.3119-28C>T) c.3104-28C>T (n.3104-28C>T) c.3029-28C>T (n.3029-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986660G>T | CA2643670697 | ATP13A2 | c.3236-28C>A (n.3236-28C>A) c.3103+145C>A (n.3103+145C>A) c.3221-28C>A (n.3221-28C>A) n.1254C>A c.823+145C>A (n.823+145C>A) c.3235+145C>A (n.3235+145C>A) c.3232+145C>A (n.3232+145C>A) c.3220+145C>A (n.3220+145C>A) c.3208+145C>A (n.3208+145C>A) c.3175+145C>A (n.3175+145C>A) c.3118+145C>A (n.3118+145C>A) c.3217+145C>A (n.3217+145C>A) c.3193+145C>A (n.3193+145C>A) c.3028+145C>A (n.3028+145C>A) c.3218-28C>A (n.3218-28C>A) c.3194-28C>A (n.3194-28C>A) c.3191-28C>A (n.3191-28C>A) c.3119-28C>A (n.3119-28C>A) c.3104-28C>A (n.3104-28C>A) c.3029-28C>A (n.3029-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986661A>G | CA2643670698 | ATP13A2 | c.3236-29T>C (n.3236-29T>C) c.3103+144T>C (n.3103+144T>C) c.3221-29T>C (n.3221-29T>C) n.1253T>C c.823+144T>C (n.823+144T>C) c.3235+144T>C (n.3235+144T>C) c.3232+144T>C (n.3232+144T>C) c.3220+144T>C (n.3220+144T>C) c.3208+144T>C (n.3208+144T>C) c.3175+144T>C (n.3175+144T>C) c.3118+144T>C (n.3118+144T>C) c.3217+144T>C (n.3217+144T>C) c.3193+144T>C (n.3193+144T>C) c.3028+144T>C (n.3028+144T>C) c.3218-29T>C (n.3218-29T>C) c.3194-29T>C (n.3194-29T>C) c.3191-29T>C (n.3191-29T>C) c.3119-29T>C (n.3119-29T>C) c.3104-29T>C (n.3104-29T>C) c.3029-29T>C (n.3029-29T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986662G>A | CA636543 | ATP13A2 | c.3236-30C>T (n.3236-30C>T) c.3103+143C>T (n.3103+143C>T) c.3221-30C>T (n.3221-30C>T) n.1252C>T c.823+143C>T (n.823+143C>T) c.3235+143C>T (n.3235+143C>T) c.3232+143C>T (n.3232+143C>T) c.3220+143C>T (n.3220+143C>T) c.3208+143C>T (n.3208+143C>T) c.3175+143C>T (n.3175+143C>T) c.3118+143C>T (n.3118+143C>T) c.3217+143C>T (n.3217+143C>T) c.3193+143C>T (n.3193+143C>T) c.3028+143C>T (n.3028+143C>T) c.3218-30C>T (n.3218-30C>T) c.3194-30C>T (n.3194-30C>T) c.3191-30C>T (n.3191-30C>T) c.3119-30C>T (n.3119-30C>T) c.3104-30C>T (n.3104-30C>T) c.3029-30C>T (n.3029-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986662G>C | CA1156050022 | ATP13A2 | c.3236-30C>G (n.3236-30C>G) c.3103+143C>G (n.3103+143C>G) c.3221-30C>G (n.3221-30C>G) n.1252C>G c.823+143C>G (n.823+143C>G) c.3235+143C>G (n.3235+143C>G) c.3232+143C>G (n.3232+143C>G) c.3220+143C>G (n.3220+143C>G) c.3208+143C>G (n.3208+143C>G) c.3175+143C>G (n.3175+143C>G) c.3118+143C>G (n.3118+143C>G) c.3217+143C>G (n.3217+143C>G) c.3193+143C>G (n.3193+143C>G) c.3028+143C>G (n.3028+143C>G) c.3218-30C>G (n.3218-30C>G) c.3194-30C>G (n.3194-30C>G) c.3191-30C>G (n.3191-30C>G) c.3119-30C>G (n.3119-30C>G) c.3104-30C>G (n.3104-30C>G) c.3029-30C>G (n.3029-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986662G= | CA1139912387 | ATP13A2 | c.3236-30C= (n.3236-30C=) c.3103+143C= (n.3103+143C=) c.3221-30C= (n.3221-30C=) n.1252C= c.823+143C= (n.823+143C=) c.3235+143C= (n.3235+143C=) c.3232+143C= (n.3232+143C=) c.3220+143C= (n.3220+143C=) c.3208+143C= (n.3208+143C=) c.3175+143C= (n.3175+143C=) c.3118+143C= (n.3118+143C=) c.3217+143C= (n.3217+143C=) c.3193+143C= (n.3193+143C=) c.3028+143C= (n.3028+143C=) c.3218-30C= (n.3218-30C=) c.3194-30C= (n.3194-30C=) c.3191-30C= (n.3191-30C=) c.3119-30C= (n.3119-30C=) c.3104-30C= (n.3104-30C=) c.3029-30C= (n.3029-30C=) | |
1 | g.16986662G>T | CA2581645591 | ATP13A2 | c.3236-30C>A (n.3236-30C>A) c.3103+143C>A (n.3103+143C>A) c.3221-30C>A (n.3221-30C>A) n.1252C>A c.823+143C>A (n.823+143C>A) c.3235+143C>A (n.3235+143C>A) c.3232+143C>A (n.3232+143C>A) c.3220+143C>A (n.3220+143C>A) c.3208+143C>A (n.3208+143C>A) c.3175+143C>A (n.3175+143C>A) c.3118+143C>A (n.3118+143C>A) c.3217+143C>A (n.3217+143C>A) c.3193+143C>A (n.3193+143C>A) c.3028+143C>A (n.3028+143C>A) c.3218-30C>A (n.3218-30C>A) c.3194-30C>A (n.3194-30C>A) c.3191-30C>A (n.3191-30C>A) c.3119-30C>A (n.3119-30C>A) c.3104-30C>A (n.3104-30C>A) c.3029-30C>A (n.3029-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986663C>A | CA2643670712 | ATP13A2 | c.3236-31G>T (n.3236-31G>T) c.3103+142G>T (n.3103+142G>T) c.3221-31G>T (n.3221-31G>T) n.1251G>T c.823+142G>T (n.823+142G>T) c.3235+142G>T (n.3235+142G>T) c.3232+142G>T (n.3232+142G>T) c.3220+142G>T (n.3220+142G>T) c.3208+142G>T (n.3208+142G>T) c.3175+142G>T (n.3175+142G>T) c.3118+142G>T (n.3118+142G>T) c.3217+142G>T (n.3217+142G>T) c.3193+142G>T (n.3193+142G>T) c.3028+142G>T (n.3028+142G>T) c.3218-31G>T (n.3218-31G>T) c.3194-31G>T (n.3194-31G>T) c.3191-31G>T (n.3191-31G>T) c.3119-31G>T (n.3119-31G>T) c.3104-31G>T (n.3104-31G>T) c.3029-31G>T (n.3029-31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986663C= | CA1156050024 | ATP13A2 | c.3236-31G= (n.3236-31G=) c.3103+142G= (n.3103+142G=) c.3221-31G= (n.3221-31G=) n.1251G= c.823+142G= (n.823+142G=) c.3235+142G= (n.3235+142G=) c.3232+142G= (n.3232+142G=) c.3220+142G= (n.3220+142G=) c.3208+142G= (n.3208+142G=) c.3175+142G= (n.3175+142G=) c.3118+142G= (n.3118+142G=) c.3217+142G= (n.3217+142G=) c.3193+142G= (n.3193+142G=) c.3028+142G= (n.3028+142G=) c.3218-31G= (n.3218-31G=) c.3194-31G= (n.3194-31G=) c.3191-31G= (n.3191-31G=) c.3119-31G= (n.3119-31G=) c.3104-31G= (n.3104-31G=) c.3029-31G= (n.3029-31G=) | |
1 | g.16986663C>G | CA2643670714 | ATP13A2 | c.3236-31G>C (n.3236-31G>C) c.3103+142G>C (n.3103+142G>C) c.3221-31G>C (n.3221-31G>C) n.1251G>C c.823+142G>C (n.823+142G>C) c.3235+142G>C (n.3235+142G>C) c.3232+142G>C (n.3232+142G>C) c.3220+142G>C (n.3220+142G>C) c.3208+142G>C (n.3208+142G>C) c.3175+142G>C (n.3175+142G>C) c.3118+142G>C (n.3118+142G>C) c.3217+142G>C (n.3217+142G>C) c.3193+142G>C (n.3193+142G>C) c.3028+142G>C (n.3028+142G>C) c.3218-31G>C (n.3218-31G>C) c.3194-31G>C (n.3194-31G>C) c.3191-31G>C (n.3191-31G>C) c.3119-31G>C (n.3119-31G>C) c.3104-31G>C (n.3104-31G>C) c.3029-31G>C (n.3029-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986663C>T | CA18625355 | ATP13A2 | c.3236-31G>A (n.3236-31G>A) c.3103+142G>A (n.3103+142G>A) c.3221-31G>A (n.3221-31G>A) n.1251G>A c.823+142G>A (n.823+142G>A) c.3235+142G>A (n.3235+142G>A) c.3232+142G>A (n.3232+142G>A) c.3220+142G>A (n.3220+142G>A) c.3208+142G>A (n.3208+142G>A) c.3175+142G>A (n.3175+142G>A) c.3118+142G>A (n.3118+142G>A) c.3217+142G>A (n.3217+142G>A) c.3193+142G>A (n.3193+142G>A) c.3028+142G>A (n.3028+142G>A) c.3218-31G>A (n.3218-31G>A) c.3194-31G>A (n.3194-31G>A) c.3191-31G>A (n.3191-31G>A) c.3119-31G>A (n.3119-31G>A) c.3104-31G>A (n.3104-31G>A) c.3029-31G>A (n.3029-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986664C>A | CA2643670723 | ATP13A2 | c.3236-32G>T (n.3236-32G>T) c.3103+141G>T (n.3103+141G>T) c.3221-32G>T (n.3221-32G>T) n.1250G>T c.823+141G>T (n.823+141G>T) c.3235+141G>T (n.3235+141G>T) c.3232+141G>T (n.3232+141G>T) c.3220+141G>T (n.3220+141G>T) c.3208+141G>T (n.3208+141G>T) c.3175+141G>T (n.3175+141G>T) c.3118+141G>T (n.3118+141G>T) c.3217+141G>T (n.3217+141G>T) c.3193+141G>T (n.3193+141G>T) c.3028+141G>T (n.3028+141G>T) c.3218-32G>T (n.3218-32G>T) c.3194-32G>T (n.3194-32G>T) c.3191-32G>T (n.3191-32G>T) c.3119-32G>T (n.3119-32G>T) c.3104-32G>T (n.3104-32G>T) c.3029-32G>T (n.3029-32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986664C= | CA1156050027 | ATP13A2 | c.3236-32G= (n.3236-32G=) c.3103+141G= (n.3103+141G=) c.3221-32G= (n.3221-32G=) n.1250G= c.823+141G= (n.823+141G=) c.3235+141G= (n.3235+141G=) c.3232+141G= (n.3232+141G=) c.3220+141G= (n.3220+141G=) c.3208+141G= (n.3208+141G=) c.3175+141G= (n.3175+141G=) c.3118+141G= (n.3118+141G=) c.3217+141G= (n.3217+141G=) c.3193+141G= (n.3193+141G=) c.3028+141G= (n.3028+141G=) c.3218-32G= (n.3218-32G=) c.3194-32G= (n.3194-32G=) c.3191-32G= (n.3191-32G=) c.3119-32G= (n.3119-32G=) c.3104-32G= (n.3104-32G=) c.3029-32G= (n.3029-32G=) | |
1 | g.16986664C>T | CA521449605 | ATP13A2 | c.3236-32G>A (n.3236-32G>A) c.3103+141G>A (n.3103+141G>A) c.3221-32G>A (n.3221-32G>A) n.1250G>A c.823+141G>A (n.823+141G>A) c.3235+141G>A (n.3235+141G>A) c.3232+141G>A (n.3232+141G>A) c.3220+141G>A (n.3220+141G>A) c.3208+141G>A (n.3208+141G>A) c.3175+141G>A (n.3175+141G>A) c.3118+141G>A (n.3118+141G>A) c.3217+141G>A (n.3217+141G>A) c.3193+141G>A (n.3193+141G>A) c.3028+141G>A (n.3028+141G>A) c.3218-32G>A (n.3218-32G>A) c.3194-32G>A (n.3194-32G>A) c.3191-32G>A (n.3191-32G>A) c.3119-32G>A (n.3119-32G>A) c.3104-32G>A (n.3104-32G>A) c.3029-32G>A (n.3029-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986666C= | CA1142326168 | ATP13A2 | c.3236-34G= (n.3236-34G=) c.3103+139G= (n.3103+139G=) c.3221-34G= (n.3221-34G=) n.1248G= c.823+139G= (n.823+139G=) c.3235+139G= (n.3235+139G=) c.3232+139G= (n.3232+139G=) c.3220+139G= (n.3220+139G=) c.3208+139G= (n.3208+139G=) c.3175+139G= (n.3175+139G=) c.3118+139G= (n.3118+139G=) c.3217+139G= (n.3217+139G=) c.3193+139G= (n.3193+139G=) c.3028+139G= (n.3028+139G=) c.3218-34G= (n.3218-34G=) c.3194-34G= (n.3194-34G=) c.3191-34G= (n.3191-34G=) c.3119-34G= (n.3119-34G=) c.3104-34G= (n.3104-34G=) c.3029-34G= (n.3029-34G=) | |
1 | g.16986666C>G | CA2643670727 | ATP13A2 | c.3236-34G>C (n.3236-34G>C) c.3103+139G>C (n.3103+139G>C) c.3221-34G>C (n.3221-34G>C) n.1248G>C c.823+139G>C (n.823+139G>C) c.3235+139G>C (n.3235+139G>C) c.3232+139G>C (n.3232+139G>C) c.3220+139G>C (n.3220+139G>C) c.3208+139G>C (n.3208+139G>C) c.3175+139G>C (n.3175+139G>C) c.3118+139G>C (n.3118+139G>C) c.3217+139G>C (n.3217+139G>C) c.3193+139G>C (n.3193+139G>C) c.3028+139G>C (n.3028+139G>C) c.3218-34G>C (n.3218-34G>C) c.3194-34G>C (n.3194-34G>C) c.3191-34G>C (n.3191-34G>C) c.3119-34G>C (n.3119-34G>C) c.3104-34G>C (n.3104-34G>C) c.3029-34G>C (n.3029-34G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986666C>T | CA636544 | ATP13A2 | c.3236-34G>A (n.3236-34G>A) c.3103+139G>A (n.3103+139G>A) c.3221-34G>A (n.3221-34G>A) n.1248G>A c.823+139G>A (n.823+139G>A) c.3235+139G>A (n.3235+139G>A) c.3232+139G>A (n.3232+139G>A) c.3220+139G>A (n.3220+139G>A) c.3208+139G>A (n.3208+139G>A) c.3175+139G>A (n.3175+139G>A) c.3118+139G>A (n.3118+139G>A) c.3217+139G>A (n.3217+139G>A) c.3193+139G>A (n.3193+139G>A) c.3028+139G>A (n.3028+139G>A) c.3218-34G>A (n.3218-34G>A) c.3194-34G>A (n.3194-34G>A) c.3191-34G>A (n.3191-34G>A) c.3119-34G>A (n.3119-34G>A) c.3104-34G>A (n.3104-34G>A) c.3029-34G>A (n.3029-34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986667G>A | CA636547 | ATP13A2 | c.3236-35C>T (n.3236-35C>T) c.3103+138C>T (n.3103+138C>T) c.3221-35C>T (n.3221-35C>T) n.1247C>T c.823+138C>T (n.823+138C>T) c.3235+138C>T (n.3235+138C>T) c.3232+138C>T (n.3232+138C>T) c.3220+138C>T (n.3220+138C>T) c.3208+138C>T (n.3208+138C>T) c.3175+138C>T (n.3175+138C>T) c.3118+138C>T (n.3118+138C>T) c.3217+138C>T (n.3217+138C>T) c.3193+138C>T (n.3193+138C>T) c.3028+138C>T (n.3028+138C>T) c.3218-35C>T (n.3218-35C>T) c.3194-35C>T (n.3194-35C>T) c.3191-35C>T (n.3191-35C>T) c.3119-35C>T (n.3119-35C>T) c.3104-35C>T (n.3104-35C>T) c.3029-35C>T (n.3029-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986667G= | CA1156050033 | ATP13A2 | c.3236-35C= (n.3236-35C=) c.3103+138C= (n.3103+138C=) c.3221-35C= (n.3221-35C=) n.1247C= c.823+138C= (n.823+138C=) c.3235+138C= (n.3235+138C=) c.3232+138C= (n.3232+138C=) c.3220+138C= (n.3220+138C=) c.3208+138C= (n.3208+138C=) c.3175+138C= (n.3175+138C=) c.3118+138C= (n.3118+138C=) c.3217+138C= (n.3217+138C=) c.3193+138C= (n.3193+138C=) c.3028+138C= (n.3028+138C=) c.3218-35C= (n.3218-35C=) c.3194-35C= (n.3194-35C=) c.3191-35C= (n.3191-35C=) c.3119-35C= (n.3119-35C=) c.3104-35C= (n.3104-35C=) c.3029-35C= (n.3029-35C=) | |
1 | g.16986667G>T | CA2643670733 | ATP13A2 | c.3236-35C>A (n.3236-35C>A) c.3103+138C>A (n.3103+138C>A) c.3221-35C>A (n.3221-35C>A) n.1247C>A c.823+138C>A (n.823+138C>A) c.3235+138C>A (n.3235+138C>A) c.3232+138C>A (n.3232+138C>A) c.3220+138C>A (n.3220+138C>A) c.3208+138C>A (n.3208+138C>A) c.3175+138C>A (n.3175+138C>A) c.3118+138C>A (n.3118+138C>A) c.3217+138C>A (n.3217+138C>A) c.3193+138C>A (n.3193+138C>A) c.3028+138C>A (n.3028+138C>A) c.3218-35C>A (n.3218-35C>A) c.3194-35C>A (n.3194-35C>A) c.3191-35C>A (n.3191-35C>A) c.3119-35C>A (n.3119-35C>A) c.3104-35C>A (n.3104-35C>A) c.3029-35C>A (n.3029-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986667_16986668delinsGC | CA1156050032 | ATP13A2 | c.3236-36_3236-35delinsGC (n.3236-36_3236-35delinsGC) c.3103+137_3103+138delinsGC (n.3103+137_3103+138delinsGC) c.3221-36_3221-35delinsGC (n.3221-36_3221-35delinsGC) n.1246_1247delinsGC c.823+137_823+138delinsGC (n.823+137_823+138delinsGC) c.3235+137_3235+138delinsGC (n.3235+137_3235+138delinsGC) c.3232+137_3232+138delinsGC (n.3232+137_3232+138delinsGC) c.3220+137_3220+138delinsGC (n.3220+137_3220+138delinsGC) c.3208+137_3208+138delinsGC (n.3208+137_3208+138delinsGC) c.3175+137_3175+138delinsGC (n.3175+137_3175+138delinsGC) c.3118+137_3118+138delinsGC (n.3118+137_3118+138delinsGC) c.3217+137_3217+138delinsGC (n.3217+137_3217+138delinsGC) c.3193+137_3193+138delinsGC (n.3193+137_3193+138delinsGC) c.3028+137_3028+138delinsGC (n.3028+137_3028+138delinsGC) c.3218-36_3218-35delinsGC (n.3218-36_3218-35delinsGC) c.3194-36_3194-35delinsGC (n.3194-36_3194-35delinsGC) c.3191-36_3191-35delinsGC (n.3191-36_3191-35delinsGC) c.3119-36_3119-35delinsGC (n.3119-36_3119-35delinsGC) c.3104-36_3104-35delinsGC (n.3104-36_3104-35delinsGC) c.3029-36_3029-35delinsGC (n.3029-36_3029-35delinsGC) | |
1 | g.16986668C>A | CA521449606 | ATP13A2 | c.3236-36G>T (n.3236-36G>T) c.3103+137G>T (n.3103+137G>T) c.3221-36G>T (n.3221-36G>T) n.1246G>T c.823+137G>T (n.823+137G>T) c.3235+137G>T (n.3235+137G>T) c.3232+137G>T (n.3232+137G>T) c.3220+137G>T (n.3220+137G>T) c.3208+137G>T (n.3208+137G>T) c.3175+137G>T (n.3175+137G>T) c.3118+137G>T (n.3118+137G>T) c.3217+137G>T (n.3217+137G>T) c.3193+137G>T (n.3193+137G>T) c.3028+137G>T (n.3028+137G>T) c.3218-36G>T (n.3218-36G>T) c.3194-36G>T (n.3194-36G>T) c.3191-36G>T (n.3191-36G>T) c.3119-36G>T (n.3119-36G>T) c.3104-36G>T (n.3104-36G>T) c.3029-36G>T (n.3029-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986668C= | CA1156050042 | ATP13A2 | c.3236-36G= (n.3236-36G=) c.3103+137G= (n.3103+137G=) c.3221-36G= (n.3221-36G=) n.1246G= c.823+137G= (n.823+137G=) c.3235+137G= (n.3235+137G=) c.3232+137G= (n.3232+137G=) c.3220+137G= (n.3220+137G=) c.3208+137G= (n.3208+137G=) c.3175+137G= (n.3175+137G=) c.3118+137G= (n.3118+137G=) c.3217+137G= (n.3217+137G=) c.3193+137G= (n.3193+137G=) c.3028+137G= (n.3028+137G=) c.3218-36G= (n.3218-36G=) c.3194-36G= (n.3194-36G=) c.3191-36G= (n.3191-36G=) c.3119-36G= (n.3119-36G=) c.3104-36G= (n.3104-36G=) c.3029-36G= (n.3029-36G=) | |
1 | g.16986668C>T | CA1156050040 | ATP13A2 | c.3236-36G>A (n.3236-36G>A) c.3103+137G>A (n.3103+137G>A) c.3221-36G>A (n.3221-36G>A) n.1246G>A c.823+137G>A (n.823+137G>A) c.3235+137G>A (n.3235+137G>A) c.3232+137G>A (n.3232+137G>A) c.3220+137G>A (n.3220+137G>A) c.3208+137G>A (n.3208+137G>A) c.3175+137G>A (n.3175+137G>A) c.3118+137G>A (n.3118+137G>A) c.3217+137G>A (n.3217+137G>A) c.3193+137G>A (n.3193+137G>A) c.3028+137G>A (n.3028+137G>A) c.3218-36G>A (n.3218-36G>A) c.3194-36G>A (n.3194-36G>A) c.3191-36G>A (n.3191-36G>A) c.3119-36G>A (n.3119-36G>A) c.3104-36G>A (n.3104-36G>A) c.3029-36G>A (n.3029-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986668_16986674delinsCCCCCCC | CA1149055469 | ATP13A2 | c.3236-42_3236-36delinsGGGGGGG (n.3236-42_3236-36delinsGGGGGGG) c.3103+131_3103+137delinsGGGGGGG (n.3103+131_3103+137delinsGGGGGGG) c.3221-42_3221-36delinsGGGGGGG (n.3221-42_3221-36delinsGGGGGGG) n.1240_1246delinsGGGGGGG c.823+131_823+137delinsGGGGGGG (n.823+131_823+137delinsGGGGGGG) c.3235+131_3235+137delinsGGGGGGG (n.3235+131_3235+137delinsGGGGGGG) c.3232+131_3232+137delinsGGGGGGG (n.3232+131_3232+137delinsGGGGGGG) c.3220+131_3220+137delinsGGGGGGG (n.3220+131_3220+137delinsGGGGGGG) c.3208+131_3208+137delinsGGGGGGG (n.3208+131_3208+137delinsGGGGGGG) c.3175+131_3175+137delinsGGGGGGG (n.3175+131_3175+137delinsGGGGGGG) c.3118+131_3118+137delinsGGGGGGG (n.3118+131_3118+137delinsGGGGGGG) c.3217+131_3217+137delinsGGGGGGG (n.3217+131_3217+137delinsGGGGGGG) c.3193+131_3193+137delinsGGGGGGG (n.3193+131_3193+137delinsGGGGGGG) c.3028+131_3028+137delinsGGGGGGG (n.3028+131_3028+137delinsGGGGGGG) c.3218-42_3218-36delinsGGGGGGG (n.3218-42_3218-36delinsGGGGGGG) c.3194-42_3194-36delinsGGGGGGG (n.3194-42_3194-36delinsGGGGGGG) c.3191-42_3191-36delinsGGGGGGG (n.3191-42_3191-36delinsGGGGGGG) c.3119-42_3119-36delinsGGGGGGG (n.3119-42_3119-36delinsGGGGGGG) c.3104-42_3104-36delinsGGGGGGG (n.3104-42_3104-36delinsGGGGGGG) c.3029-42_3029-36delinsGGGGGGG (n.3029-42_3029-36delinsGGGGGGG) | |
1 | g.16986674dup | CA636545 | ATP13A2 | c.3236-36dup (n.3236-36dup) c.3103+137dup (n.3103+137dup) c.3221-36dup (n.3221-36dup) n.1246dup c.823+137dup (n.823+137dup) c.3235+137dup (n.3235+137dup) c.3232+137dup (n.3232+137dup) c.3220+137dup (n.3220+137dup) c.3208+137dup (n.3208+137dup) c.3175+137dup (n.3175+137dup) c.3118+137dup (n.3118+137dup) c.3217+137dup (n.3217+137dup) c.3193+137dup (n.3193+137dup) c.3028+137dup (n.3028+137dup) c.3218-36dup (n.3218-36dup) c.3194-36dup (n.3194-36dup) c.3191-36dup (n.3191-36dup) c.3119-36dup (n.3119-36dup) c.3104-36dup (n.3104-36dup) c.3029-36dup (n.3029-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986673_16986674dup | CA2742638058 | ATP13A2 | c.3236-37_3236-36dup (n.3236-37_3236-36dup) c.3103+136_3103+137dup (n.3103+136_3103+137dup) c.3221-37_3221-36dup (n.3221-37_3221-36dup) n.1245_1246dup c.823+136_823+137dup (n.823+136_823+137dup) c.3235+136_3235+137dup (n.3235+136_3235+137dup) c.3232+136_3232+137dup (n.3232+136_3232+137dup) c.3220+136_3220+137dup (n.3220+136_3220+137dup) c.3208+136_3208+137dup (n.3208+136_3208+137dup) c.3175+136_3175+137dup (n.3175+136_3175+137dup) c.3118+136_3118+137dup (n.3118+136_3118+137dup) c.3217+136_3217+137dup (n.3217+136_3217+137dup) c.3193+136_3193+137dup (n.3193+136_3193+137dup) c.3028+136_3028+137dup (n.3028+136_3028+137dup) c.3218-37_3218-36dup (n.3218-37_3218-36dup) c.3194-37_3194-36dup (n.3194-37_3194-36dup) c.3191-37_3191-36dup (n.3191-37_3191-36dup) c.3119-37_3119-36dup (n.3119-37_3119-36dup) c.3104-37_3104-36dup (n.3104-37_3104-36dup) c.3029-37_3029-36dup (n.3029-37_3029-36dup) | |
1 | g.16986674del | CA636546 | ATP13A2 | c.3236-36del (n.3236-36del) c.3103+137del (n.3103+137del) c.3221-36del (n.3221-36del) n.1246del c.823+137del (n.823+137del) c.3235+137del (n.3235+137del) c.3232+137del (n.3232+137del) c.3220+137del (n.3220+137del) c.3208+137del (n.3208+137del) c.3175+137del (n.3175+137del) c.3118+137del (n.3118+137del) c.3217+137del (n.3217+137del) c.3193+137del (n.3193+137del) c.3028+137del (n.3028+137del) c.3218-36del (n.3218-36del) c.3194-36del (n.3194-36del) c.3191-36del (n.3191-36del) c.3119-36del (n.3119-36del) c.3104-36del (n.3104-36del) c.3029-36del (n.3029-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986669C>A | CA636548 | ATP13A2 | c.3236-37G>T (n.3236-37G>T) c.3103+136G>T (n.3103+136G>T) c.3221-37G>T (n.3221-37G>T) n.1245G>T c.823+136G>T (n.823+136G>T) c.3235+136G>T (n.3235+136G>T) c.3232+136G>T (n.3232+136G>T) c.3220+136G>T (n.3220+136G>T) c.3208+136G>T (n.3208+136G>T) c.3175+136G>T (n.3175+136G>T) c.3118+136G>T (n.3118+136G>T) c.3217+136G>T (n.3217+136G>T) c.3193+136G>T (n.3193+136G>T) c.3028+136G>T (n.3028+136G>T) c.3218-37G>T (n.3218-37G>T) c.3194-37G>T (n.3194-37G>T) c.3191-37G>T (n.3191-37G>T) c.3119-37G>T (n.3119-37G>T) c.3104-37G>T (n.3104-37G>T) c.3029-37G>T (n.3029-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986669C= | CA1156050050 | ATP13A2 | c.3236-37G= (n.3236-37G=) c.3103+136G= (n.3103+136G=) c.3221-37G= (n.3221-37G=) n.1245G= c.823+136G= (n.823+136G=) c.3235+136G= (n.3235+136G=) c.3232+136G= (n.3232+136G=) c.3220+136G= (n.3220+136G=) c.3208+136G= (n.3208+136G=) c.3175+136G= (n.3175+136G=) c.3118+136G= (n.3118+136G=) c.3217+136G= (n.3217+136G=) c.3193+136G= (n.3193+136G=) c.3028+136G= (n.3028+136G=) c.3218-37G= (n.3218-37G=) c.3194-37G= (n.3194-37G=) c.3191-37G= (n.3191-37G=) c.3119-37G= (n.3119-37G=) c.3104-37G= (n.3104-37G=) c.3029-37G= (n.3029-37G=) | |
1 | g.16986669C>G | CA636549 | ATP13A2 | c.3236-37G>C (n.3236-37G>C) c.3103+136G>C (n.3103+136G>C) c.3221-37G>C (n.3221-37G>C) n.1245G>C c.823+136G>C (n.823+136G>C) c.3235+136G>C (n.3235+136G>C) c.3232+136G>C (n.3232+136G>C) c.3220+136G>C (n.3220+136G>C) c.3208+136G>C (n.3208+136G>C) c.3175+136G>C (n.3175+136G>C) c.3118+136G>C (n.3118+136G>C) c.3217+136G>C (n.3217+136G>C) c.3193+136G>C (n.3193+136G>C) c.3028+136G>C (n.3028+136G>C) c.3218-37G>C (n.3218-37G>C) c.3194-37G>C (n.3194-37G>C) c.3191-37G>C (n.3191-37G>C) c.3119-37G>C (n.3119-37G>C) c.3104-37G>C (n.3104-37G>C) c.3029-37G>C (n.3029-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986669C>T | CA521449607 | ATP13A2 | c.3236-37G>A (n.3236-37G>A) c.3103+136G>A (n.3103+136G>A) c.3221-37G>A (n.3221-37G>A) n.1245G>A c.823+136G>A (n.823+136G>A) c.3235+136G>A (n.3235+136G>A) c.3232+136G>A (n.3232+136G>A) c.3220+136G>A (n.3220+136G>A) c.3208+136G>A (n.3208+136G>A) c.3175+136G>A (n.3175+136G>A) c.3118+136G>A (n.3118+136G>A) c.3217+136G>A (n.3217+136G>A) c.3193+136G>A (n.3193+136G>A) c.3028+136G>A (n.3028+136G>A) c.3218-37G>A (n.3218-37G>A) c.3194-37G>A (n.3194-37G>A) c.3191-37G>A (n.3191-37G>A) c.3119-37G>A (n.3119-37G>A) c.3104-37G>A (n.3104-37G>A) c.3029-37G>A (n.3029-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986670C>A | CA521449608 | ATP13A2 | c.3236-38G>T (n.3236-38G>T) c.3103+135G>T (n.3103+135G>T) c.3221-38G>T (n.3221-38G>T) n.1244G>T c.823+135G>T (n.823+135G>T) c.3235+135G>T (n.3235+135G>T) c.3232+135G>T (n.3232+135G>T) c.3220+135G>T (n.3220+135G>T) c.3208+135G>T (n.3208+135G>T) c.3175+135G>T (n.3175+135G>T) c.3118+135G>T (n.3118+135G>T) c.3217+135G>T (n.3217+135G>T) c.3193+135G>T (n.3193+135G>T) c.3028+135G>T (n.3028+135G>T) c.3218-38G>T (n.3218-38G>T) c.3194-38G>T (n.3194-38G>T) c.3191-38G>T (n.3191-38G>T) c.3119-38G>T (n.3119-38G>T) c.3104-38G>T (n.3104-38G>T) c.3029-38G>T (n.3029-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986670C= | CA1156050056 | ATP13A2 | c.3236-38G= (n.3236-38G=) c.3103+135G= (n.3103+135G=) c.3221-38G= (n.3221-38G=) n.1244G= c.823+135G= (n.823+135G=) c.3235+135G= (n.3235+135G=) c.3232+135G= (n.3232+135G=) c.3220+135G= (n.3220+135G=) c.3208+135G= (n.3208+135G=) c.3175+135G= (n.3175+135G=) c.3118+135G= (n.3118+135G=) c.3217+135G= (n.3217+135G=) c.3193+135G= (n.3193+135G=) c.3028+135G= (n.3028+135G=) c.3218-38G= (n.3218-38G=) c.3194-38G= (n.3194-38G=) c.3191-38G= (n.3191-38G=) c.3119-38G= (n.3119-38G=) c.3104-38G= (n.3104-38G=) c.3029-38G= (n.3029-38G=) | |
1 | g.16986670C>T | CA1156050059 | ATP13A2 | c.3236-38G>A (n.3236-38G>A) c.3103+135G>A (n.3103+135G>A) c.3221-38G>A (n.3221-38G>A) n.1244G>A c.823+135G>A (n.823+135G>A) c.3235+135G>A (n.3235+135G>A) c.3232+135G>A (n.3232+135G>A) c.3220+135G>A (n.3220+135G>A) c.3208+135G>A (n.3208+135G>A) c.3175+135G>A (n.3175+135G>A) c.3118+135G>A (n.3118+135G>A) c.3217+135G>A (n.3217+135G>A) c.3193+135G>A (n.3193+135G>A) c.3028+135G>A (n.3028+135G>A) c.3218-38G>A (n.3218-38G>A) c.3194-38G>A (n.3194-38G>A) c.3191-38G>A (n.3191-38G>A) c.3119-38G>A (n.3119-38G>A) c.3104-38G>A (n.3104-38G>A) c.3029-38G>A (n.3029-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986671C>T | CA2574235349 | ATP13A2 | c.3236-39G>A (n.3236-39G>A) c.3103+134G>A (n.3103+134G>A) c.3221-39G>A (n.3221-39G>A) n.1243G>A c.823+134G>A (n.823+134G>A) c.3235+134G>A (n.3235+134G>A) c.3232+134G>A (n.3232+134G>A) c.3220+134G>A (n.3220+134G>A) c.3208+134G>A (n.3208+134G>A) c.3175+134G>A (n.3175+134G>A) c.3118+134G>A (n.3118+134G>A) c.3217+134G>A (n.3217+134G>A) c.3193+134G>A (n.3193+134G>A) c.3028+134G>A (n.3028+134G>A) c.3218-39G>A (n.3218-39G>A) c.3194-39G>A (n.3194-39G>A) c.3191-39G>A (n.3191-39G>A) c.3119-39G>A (n.3119-39G>A) c.3104-39G>A (n.3104-39G>A) c.3029-39G>A (n.3029-39G>A) | |
1 | g.16986672C>A | CA636550 | ATP13A2 | c.3236-40G>T (n.3236-40G>T) c.3103+133G>T (n.3103+133G>T) c.3221-40G>T (n.3221-40G>T) n.1242G>T c.823+133G>T (n.823+133G>T) c.3235+133G>T (n.3235+133G>T) c.3232+133G>T (n.3232+133G>T) c.3220+133G>T (n.3220+133G>T) c.3208+133G>T (n.3208+133G>T) c.3175+133G>T (n.3175+133G>T) c.3118+133G>T (n.3118+133G>T) c.3217+133G>T (n.3217+133G>T) c.3193+133G>T (n.3193+133G>T) c.3028+133G>T (n.3028+133G>T) c.3218-40G>T (n.3218-40G>T) c.3194-40G>T (n.3194-40G>T) c.3191-40G>T (n.3191-40G>T) c.3119-40G>T (n.3119-40G>T) c.3104-40G>T (n.3104-40G>T) c.3029-40G>T (n.3029-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986672C= | CA1156050064 | ATP13A2 | c.3236-40G= (n.3236-40G=) c.3103+133G= (n.3103+133G=) c.3221-40G= (n.3221-40G=) n.1242G= c.823+133G= (n.823+133G=) c.3235+133G= (n.3235+133G=) c.3232+133G= (n.3232+133G=) c.3220+133G= (n.3220+133G=) c.3208+133G= (n.3208+133G=) c.3175+133G= (n.3175+133G=) c.3118+133G= (n.3118+133G=) c.3217+133G= (n.3217+133G=) c.3193+133G= (n.3193+133G=) c.3028+133G= (n.3028+133G=) c.3218-40G= (n.3218-40G=) c.3194-40G= (n.3194-40G=) c.3191-40G= (n.3191-40G=) c.3119-40G= (n.3119-40G=) c.3104-40G= (n.3104-40G=) c.3029-40G= (n.3029-40G=) | |
1 | g.16986672C>G | CA521449609 | ATP13A2 | c.3236-40G>C (n.3236-40G>C) c.3103+133G>C (n.3103+133G>C) c.3221-40G>C (n.3221-40G>C) n.1242G>C c.823+133G>C (n.823+133G>C) c.3235+133G>C (n.3235+133G>C) c.3232+133G>C (n.3232+133G>C) c.3220+133G>C (n.3220+133G>C) c.3208+133G>C (n.3208+133G>C) c.3175+133G>C (n.3175+133G>C) c.3118+133G>C (n.3118+133G>C) c.3217+133G>C (n.3217+133G>C) c.3193+133G>C (n.3193+133G>C) c.3028+133G>C (n.3028+133G>C) c.3218-40G>C (n.3218-40G>C) c.3194-40G>C (n.3194-40G>C) c.3191-40G>C (n.3191-40G>C) c.3119-40G>C (n.3119-40G>C) c.3104-40G>C (n.3104-40G>C) c.3029-40G>C (n.3029-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986672C>T | CA521449610 | ATP13A2 | c.3236-40G>A (n.3236-40G>A) c.3103+133G>A (n.3103+133G>A) c.3221-40G>A (n.3221-40G>A) n.1242G>A c.823+133G>A (n.823+133G>A) c.3235+133G>A (n.3235+133G>A) c.3232+133G>A (n.3232+133G>A) c.3220+133G>A (n.3220+133G>A) c.3208+133G>A (n.3208+133G>A) c.3175+133G>A (n.3175+133G>A) c.3118+133G>A (n.3118+133G>A) c.3217+133G>A (n.3217+133G>A) c.3193+133G>A (n.3193+133G>A) c.3028+133G>A (n.3028+133G>A) c.3218-40G>A (n.3218-40G>A) c.3194-40G>A (n.3194-40G>A) c.3191-40G>A (n.3191-40G>A) c.3119-40G>A (n.3119-40G>A) c.3104-40G>A (n.3104-40G>A) c.3029-40G>A (n.3029-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986673C>A | CA2574235351 | ATP13A2 | c.3236-41G>T (n.3236-41G>T) c.3103+132G>T (n.3103+132G>T) c.3221-41G>T (n.3221-41G>T) n.1241G>T c.823+132G>T (n.823+132G>T) c.3235+132G>T (n.3235+132G>T) c.3232+132G>T (n.3232+132G>T) c.3220+132G>T (n.3220+132G>T) c.3208+132G>T (n.3208+132G>T) c.3175+132G>T (n.3175+132G>T) c.3118+132G>T (n.3118+132G>T) c.3217+132G>T (n.3217+132G>T) c.3193+132G>T (n.3193+132G>T) c.3028+132G>T (n.3028+132G>T) c.3218-41G>T (n.3218-41G>T) c.3194-41G>T (n.3194-41G>T) c.3191-41G>T (n.3191-41G>T) c.3119-41G>T (n.3119-41G>T) c.3104-41G>T (n.3104-41G>T) c.3029-41G>T (n.3029-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986673C= | CA1147092863 | ATP13A2 | c.3236-41G= (n.3236-41G=) c.3103+132G= (n.3103+132G=) c.3221-41G= (n.3221-41G=) n.1241G= c.823+132G= (n.823+132G=) c.3235+132G= (n.3235+132G=) c.3232+132G= (n.3232+132G=) c.3220+132G= (n.3220+132G=) c.3208+132G= (n.3208+132G=) c.3175+132G= (n.3175+132G=) c.3118+132G= (n.3118+132G=) c.3217+132G= (n.3217+132G=) c.3193+132G= (n.3193+132G=) c.3028+132G= (n.3028+132G=) c.3218-41G= (n.3218-41G=) c.3194-41G= (n.3194-41G=) c.3191-41G= (n.3191-41G=) c.3119-41G= (n.3119-41G=) c.3104-41G= (n.3104-41G=) c.3029-41G= (n.3029-41G=) | |
1 | g.16986673C>T | CA636551 | ATP13A2 | c.3236-41G>A (n.3236-41G>A) c.3103+132G>A (n.3103+132G>A) c.3221-41G>A (n.3221-41G>A) n.1241G>A c.823+132G>A (n.823+132G>A) c.3235+132G>A (n.3235+132G>A) c.3232+132G>A (n.3232+132G>A) c.3220+132G>A (n.3220+132G>A) c.3208+132G>A (n.3208+132G>A) c.3175+132G>A (n.3175+132G>A) c.3118+132G>A (n.3118+132G>A) c.3217+132G>A (n.3217+132G>A) c.3193+132G>A (n.3193+132G>A) c.3028+132G>A (n.3028+132G>A) c.3218-41G>A (n.3218-41G>A) c.3194-41G>A (n.3194-41G>A) c.3191-41G>A (n.3191-41G>A) c.3119-41G>A (n.3119-41G>A) c.3104-41G>A (n.3104-41G>A) c.3029-41G>A (n.3029-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986674C>A | CA2643670795 | ATP13A2 | c.3236-42G>T (n.3236-42G>T) c.3103+131G>T (n.3103+131G>T) c.3221-42G>T (n.3221-42G>T) n.1240G>T c.823+131G>T (n.823+131G>T) c.3235+131G>T (n.3235+131G>T) c.3232+131G>T (n.3232+131G>T) c.3220+131G>T (n.3220+131G>T) c.3208+131G>T (n.3208+131G>T) c.3175+131G>T (n.3175+131G>T) c.3118+131G>T (n.3118+131G>T) c.3217+131G>T (n.3217+131G>T) c.3193+131G>T (n.3193+131G>T) c.3028+131G>T (n.3028+131G>T) c.3218-42G>T (n.3218-42G>T) c.3194-42G>T (n.3194-42G>T) c.3191-42G>T (n.3191-42G>T) c.3119-42G>T (n.3119-42G>T) c.3104-42G>T (n.3104-42G>T) c.3029-42G>T (n.3029-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986674C= | CA1156050070 | ATP13A2 | c.3236-42G= (n.3236-42G=) c.3103+131G= (n.3103+131G=) c.3221-42G= (n.3221-42G=) n.1240G= c.823+131G= (n.823+131G=) c.3235+131G= (n.3235+131G=) c.3232+131G= (n.3232+131G=) c.3220+131G= (n.3220+131G=) c.3208+131G= (n.3208+131G=) c.3175+131G= (n.3175+131G=) c.3118+131G= (n.3118+131G=) c.3217+131G= (n.3217+131G=) c.3193+131G= (n.3193+131G=) c.3028+131G= (n.3028+131G=) c.3218-42G= (n.3218-42G=) c.3194-42G= (n.3194-42G=) c.3191-42G= (n.3191-42G=) c.3119-42G= (n.3119-42G=) c.3104-42G= (n.3104-42G=) c.3029-42G= (n.3029-42G=) | |
1 | g.16986674C>G | CA18625391 | ATP13A2 | c.3236-42G>C (n.3236-42G>C) c.3103+131G>C (n.3103+131G>C) c.3221-42G>C (n.3221-42G>C) n.1240G>C c.823+131G>C (n.823+131G>C) c.3235+131G>C (n.3235+131G>C) c.3232+131G>C (n.3232+131G>C) c.3220+131G>C (n.3220+131G>C) c.3208+131G>C (n.3208+131G>C) c.3175+131G>C (n.3175+131G>C) c.3118+131G>C (n.3118+131G>C) c.3217+131G>C (n.3217+131G>C) c.3193+131G>C (n.3193+131G>C) c.3028+131G>C (n.3028+131G>C) c.3218-42G>C (n.3218-42G>C) c.3194-42G>C (n.3194-42G>C) c.3191-42G>C (n.3191-42G>C) c.3119-42G>C (n.3119-42G>C) c.3104-42G>C (n.3104-42G>C) c.3029-42G>C (n.3029-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986674C>T | CA521449611 | ATP13A2 | c.3236-42G>A (n.3236-42G>A) c.3103+131G>A (n.3103+131G>A) c.3221-42G>A (n.3221-42G>A) n.1240G>A c.823+131G>A (n.823+131G>A) c.3235+131G>A (n.3235+131G>A) c.3232+131G>A (n.3232+131G>A) c.3220+131G>A (n.3220+131G>A) c.3208+131G>A (n.3208+131G>A) c.3175+131G>A (n.3175+131G>A) c.3118+131G>A (n.3118+131G>A) c.3217+131G>A (n.3217+131G>A) c.3193+131G>A (n.3193+131G>A) c.3028+131G>A (n.3028+131G>A) c.3218-42G>A (n.3218-42G>A) c.3194-42G>A (n.3194-42G>A) c.3191-42G>A (n.3191-42G>A) c.3119-42G>A (n.3119-42G>A) c.3104-42G>A (n.3104-42G>A) c.3029-42G>A (n.3029-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986675G>A | CA636553 | ATP13A2 | c.3236-43C>T (n.3236-43C>T) c.3103+130C>T (n.3103+130C>T) c.3221-43C>T (n.3221-43C>T) n.1239C>T c.823+130C>T (n.823+130C>T) c.3235+130C>T (n.3235+130C>T) c.3232+130C>T (n.3232+130C>T) c.3220+130C>T (n.3220+130C>T) c.3208+130C>T (n.3208+130C>T) c.3175+130C>T (n.3175+130C>T) c.3118+130C>T (n.3118+130C>T) c.3217+130C>T (n.3217+130C>T) c.3193+130C>T (n.3193+130C>T) c.3028+130C>T (n.3028+130C>T) c.3218-43C>T (n.3218-43C>T) c.3194-43C>T (n.3194-43C>T) c.3191-43C>T (n.3191-43C>T) c.3119-43C>T (n.3119-43C>T) c.3104-43C>T (n.3104-43C>T) c.3029-43C>T (n.3029-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986675G>C | CA890929353 | ATP13A2 | c.3236-43C>G (n.3236-43C>G) c.3103+130C>G (n.3103+130C>G) c.3221-43C>G (n.3221-43C>G) n.1239C>G c.823+130C>G (n.823+130C>G) c.3235+130C>G (n.3235+130C>G) c.3232+130C>G (n.3232+130C>G) c.3220+130C>G (n.3220+130C>G) c.3208+130C>G (n.3208+130C>G) c.3175+130C>G (n.3175+130C>G) c.3118+130C>G (n.3118+130C>G) c.3217+130C>G (n.3217+130C>G) c.3193+130C>G (n.3193+130C>G) c.3028+130C>G (n.3028+130C>G) c.3218-43C>G (n.3218-43C>G) c.3194-43C>G (n.3194-43C>G) c.3191-43C>G (n.3191-43C>G) c.3119-43C>G (n.3119-43C>G) c.3104-43C>G (n.3104-43C>G) c.3029-43C>G (n.3029-43C>G) | dbSNP |
1 | g.16986675G= | CA1156050077 | ATP13A2 | c.3236-43C= (n.3236-43C=) c.3103+130C= (n.3103+130C=) c.3221-43C= (n.3221-43C=) n.1239C= c.823+130C= (n.823+130C=) c.3235+130C= (n.3235+130C=) c.3232+130C= (n.3232+130C=) c.3220+130C= (n.3220+130C=) c.3208+130C= (n.3208+130C=) c.3175+130C= (n.3175+130C=) c.3118+130C= (n.3118+130C=) c.3217+130C= (n.3217+130C=) c.3193+130C= (n.3193+130C=) c.3028+130C= (n.3028+130C=) c.3218-43C= (n.3218-43C=) c.3194-43C= (n.3194-43C=) c.3191-43C= (n.3191-43C=) c.3119-43C= (n.3119-43C=) c.3104-43C= (n.3104-43C=) c.3029-43C= (n.3029-43C=) | |
1 | g.16986675G>T | CA2643670802 | ATP13A2 | c.3236-43C>A (n.3236-43C>A) c.3103+130C>A (n.3103+130C>A) c.3221-43C>A (n.3221-43C>A) n.1239C>A c.823+130C>A (n.823+130C>A) c.3235+130C>A (n.3235+130C>A) c.3232+130C>A (n.3232+130C>A) c.3220+130C>A (n.3220+130C>A) c.3208+130C>A (n.3208+130C>A) c.3175+130C>A (n.3175+130C>A) c.3118+130C>A (n.3118+130C>A) c.3217+130C>A (n.3217+130C>A) c.3193+130C>A (n.3193+130C>A) c.3028+130C>A (n.3028+130C>A) c.3218-43C>A (n.3218-43C>A) c.3194-43C>A (n.3194-43C>A) c.3191-43C>A (n.3191-43C>A) c.3119-43C>A (n.3119-43C>A) c.3104-43C>A (n.3104-43C>A) c.3029-43C>A (n.3029-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986676dup | CA636552 | ATP13A2 | c.3236-43dup (n.3236-43dup) c.3103+130dup (n.3103+130dup) c.3221-43dup (n.3221-43dup) n.1239dup c.823+130dup (n.823+130dup) c.3235+130dup (n.3235+130dup) c.3232+130dup (n.3232+130dup) c.3220+130dup (n.3220+130dup) c.3208+130dup (n.3208+130dup) c.3175+130dup (n.3175+130dup) c.3118+130dup (n.3118+130dup) c.3217+130dup (n.3217+130dup) c.3193+130dup (n.3193+130dup) c.3028+130dup (n.3028+130dup) c.3218-43dup (n.3218-43dup) c.3194-43dup (n.3194-43dup) c.3191-43dup (n.3191-43dup) c.3119-43dup (n.3119-43dup) c.3104-43dup (n.3104-43dup) c.3029-43dup (n.3029-43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16986676G>A | CA521449612 | ATP13A2 | c.3236-44C>T (n.3236-44C>T) c.3103+129C>T (n.3103+129C>T) c.3221-44C>T (n.3221-44C>T) n.1238C>T c.823+129C>T (n.823+129C>T) c.3235+129C>T (n.3235+129C>T) c.3232+129C>T (n.3232+129C>T) c.3220+129C>T (n.3220+129C>T) c.3208+129C>T (n.3208+129C>T) c.3175+129C>T (n.3175+129C>T) c.3118+129C>T (n.3118+129C>T) c.3217+129C>T (n.3217+129C>T) c.3193+129C>T (n.3193+129C>T) c.3028+129C>T (n.3028+129C>T) c.3218-44C>T (n.3218-44C>T) c.3194-44C>T (n.3194-44C>T) c.3191-44C>T (n.3191-44C>T) c.3119-44C>T (n.3119-44C>T) c.3104-44C>T (n.3104-44C>T) c.3029-44C>T (n.3029-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986676G= | CA1156050082 | ATP13A2 | c.3236-44C= (n.3236-44C=) c.3103+129C= (n.3103+129C=) c.3221-44C= (n.3221-44C=) n.1238C= c.823+129C= (n.823+129C=) c.3235+129C= (n.3235+129C=) c.3232+129C= (n.3232+129C=) c.3220+129C= (n.3220+129C=) c.3208+129C= (n.3208+129C=) c.3175+129C= (n.3175+129C=) c.3118+129C= (n.3118+129C=) c.3217+129C= (n.3217+129C=) c.3193+129C= (n.3193+129C=) c.3028+129C= (n.3028+129C=) c.3218-44C= (n.3218-44C=) c.3194-44C= (n.3194-44C=) c.3191-44C= (n.3191-44C=) c.3119-44C= (n.3119-44C=) c.3104-44C= (n.3104-44C=) c.3029-44C= (n.3029-44C=) | |
1 | g.16986676G>T | CA2643670805 | ATP13A2 | c.3236-44C>A (n.3236-44C>A) c.3103+129C>A (n.3103+129C>A) c.3221-44C>A (n.3221-44C>A) n.1238C>A c.823+129C>A (n.823+129C>A) c.3235+129C>A (n.3235+129C>A) c.3232+129C>A (n.3232+129C>A) c.3220+129C>A (n.3220+129C>A) c.3208+129C>A (n.3208+129C>A) c.3175+129C>A (n.3175+129C>A) c.3118+129C>A (n.3118+129C>A) c.3217+129C>A (n.3217+129C>A) c.3193+129C>A (n.3193+129C>A) c.3028+129C>A (n.3028+129C>A) c.3218-44C>A (n.3218-44C>A) c.3194-44C>A (n.3194-44C>A) c.3191-44C>A (n.3191-44C>A) c.3119-44C>A (n.3119-44C>A) c.3104-44C>A (n.3104-44C>A) c.3029-44C>A (n.3029-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986677C>A | CA2643670808 | ATP13A2 | c.3236-45G>T (n.3236-45G>T) c.3103+128G>T (n.3103+128G>T) c.3221-45G>T (n.3221-45G>T) n.1237G>T c.823+128G>T (n.823+128G>T) c.3235+128G>T (n.3235+128G>T) c.3232+128G>T (n.3232+128G>T) c.3220+128G>T (n.3220+128G>T) c.3208+128G>T (n.3208+128G>T) c.3175+128G>T (n.3175+128G>T) c.3118+128G>T (n.3118+128G>T) c.3217+128G>T (n.3217+128G>T) c.3193+128G>T (n.3193+128G>T) c.3028+128G>T (n.3028+128G>T) c.3218-45G>T (n.3218-45G>T) c.3194-45G>T (n.3194-45G>T) c.3191-45G>T (n.3191-45G>T) c.3119-45G>T (n.3119-45G>T) c.3104-45G>T (n.3104-45G>T) c.3029-45G>T (n.3029-45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986677C>G | CA2695407900 | ATP13A2 | c.3236-45G>C (n.3236-45G>C) c.3103+128G>C (n.3103+128G>C) c.3221-45G>C (n.3221-45G>C) n.1237G>C c.823+128G>C (n.823+128G>C) c.3235+128G>C (n.3235+128G>C) c.3232+128G>C (n.3232+128G>C) c.3220+128G>C (n.3220+128G>C) c.3208+128G>C (n.3208+128G>C) c.3175+128G>C (n.3175+128G>C) c.3118+128G>C (n.3118+128G>C) c.3217+128G>C (n.3217+128G>C) c.3193+128G>C (n.3193+128G>C) c.3028+128G>C (n.3028+128G>C) c.3218-45G>C (n.3218-45G>C) c.3194-45G>C (n.3194-45G>C) c.3191-45G>C (n.3191-45G>C) c.3119-45G>C (n.3119-45G>C) c.3104-45G>C (n.3104-45G>C) c.3029-45G>C (n.3029-45G>C) | dbSNP |
1 | g.16986679C>A | CA2643670811 | ATP13A2 | c.3236-47G>T (n.3236-47G>T) c.3103+126G>T (n.3103+126G>T) c.3221-47G>T (n.3221-47G>T) n.1235G>T c.823+126G>T (n.823+126G>T) c.3235+126G>T (n.3235+126G>T) c.3232+126G>T (n.3232+126G>T) c.3220+126G>T (n.3220+126G>T) c.3208+126G>T (n.3208+126G>T) c.3175+126G>T (n.3175+126G>T) c.3118+126G>T (n.3118+126G>T) c.3217+126G>T (n.3217+126G>T) c.3193+126G>T (n.3193+126G>T) c.3028+126G>T (n.3028+126G>T) c.3218-47G>T (n.3218-47G>T) c.3194-47G>T (n.3194-47G>T) c.3191-47G>T (n.3191-47G>T) c.3119-47G>T (n.3119-47G>T) c.3104-47G>T (n.3104-47G>T) c.3029-47G>T (n.3029-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986679C>G | CA2643670813 | ATP13A2 | c.3236-47G>C (n.3236-47G>C) c.3103+126G>C (n.3103+126G>C) c.3221-47G>C (n.3221-47G>C) n.1235G>C c.823+126G>C (n.823+126G>C) c.3235+126G>C (n.3235+126G>C) c.3232+126G>C (n.3232+126G>C) c.3220+126G>C (n.3220+126G>C) c.3208+126G>C (n.3208+126G>C) c.3175+126G>C (n.3175+126G>C) c.3118+126G>C (n.3118+126G>C) c.3217+126G>C (n.3217+126G>C) c.3193+126G>C (n.3193+126G>C) c.3028+126G>C (n.3028+126G>C) c.3218-47G>C (n.3218-47G>C) c.3194-47G>C (n.3194-47G>C) c.3191-47G>C (n.3191-47G>C) c.3119-47G>C (n.3119-47G>C) c.3104-47G>C (n.3104-47G>C) c.3029-47G>C (n.3029-47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986680C>A | CA2643670814 | ATP13A2 | c.3236-48G>T (n.3236-48G>T) c.3103+125G>T (n.3103+125G>T) c.3221-48G>T (n.3221-48G>T) n.1234G>T c.823+125G>T (n.823+125G>T) c.3235+125G>T (n.3235+125G>T) c.3232+125G>T (n.3232+125G>T) c.3220+125G>T (n.3220+125G>T) c.3208+125G>T (n.3208+125G>T) c.3175+125G>T (n.3175+125G>T) c.3118+125G>T (n.3118+125G>T) c.3217+125G>T (n.3217+125G>T) c.3193+125G>T (n.3193+125G>T) c.3028+125G>T (n.3028+125G>T) c.3218-48G>T (n.3218-48G>T) c.3194-48G>T (n.3194-48G>T) c.3191-48G>T (n.3191-48G>T) c.3119-48G>T (n.3119-48G>T) c.3104-48G>T (n.3104-48G>T) c.3029-48G>T (n.3029-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986681C>A | CA2643670815 | ATP13A2 | c.3236-49G>T (n.3236-49G>T) c.3103+124G>T (n.3103+124G>T) c.3221-49G>T (n.3221-49G>T) n.1233G>T c.823+124G>T (n.823+124G>T) c.3235+124G>T (n.3235+124G>T) c.3232+124G>T (n.3232+124G>T) c.3220+124G>T (n.3220+124G>T) c.3208+124G>T (n.3208+124G>T) c.3175+124G>T (n.3175+124G>T) c.3118+124G>T (n.3118+124G>T) c.3217+124G>T (n.3217+124G>T) c.3193+124G>T (n.3193+124G>T) c.3028+124G>T (n.3028+124G>T) c.3218-49G>T (n.3218-49G>T) c.3194-49G>T (n.3194-49G>T) c.3191-49G>T (n.3191-49G>T) c.3119-49G>T (n.3119-49G>T) c.3104-49G>T (n.3104-49G>T) c.3029-49G>T (n.3029-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986682A= | CA1156050083 | ATP13A2 | c.3236-50T= (n.3236-50T=) c.3103+123T= (n.3103+123T=) c.3221-50T= (n.3221-50T=) n.1232T= c.823+123T= (n.823+123T=) c.3235+123T= (n.3235+123T=) c.3232+123T= (n.3232+123T=) c.3220+123T= (n.3220+123T=) c.3208+123T= (n.3208+123T=) c.3175+123T= (n.3175+123T=) c.3118+123T= (n.3118+123T=) c.3217+123T= (n.3217+123T=) c.3193+123T= (n.3193+123T=) c.3028+123T= (n.3028+123T=) c.3218-50T= (n.3218-50T=) c.3194-50T= (n.3194-50T=) c.3191-50T= (n.3191-50T=) c.3119-50T= (n.3119-50T=) c.3104-50T= (n.3104-50T=) c.3029-50T= (n.3029-50T=) | |
1 | g.16986682A>C | CA1156050084 | ATP13A2 | c.3236-50T>G (n.3236-50T>G) c.3103+123T>G (n.3103+123T>G) c.3221-50T>G (n.3221-50T>G) n.1232T>G c.823+123T>G (n.823+123T>G) c.3235+123T>G (n.3235+123T>G) c.3232+123T>G (n.3232+123T>G) c.3220+123T>G (n.3220+123T>G) c.3208+123T>G (n.3208+123T>G) c.3175+123T>G (n.3175+123T>G) c.3118+123T>G (n.3118+123T>G) c.3217+123T>G (n.3217+123T>G) c.3193+123T>G (n.3193+123T>G) c.3028+123T>G (n.3028+123T>G) c.3218-50T>G (n.3218-50T>G) c.3194-50T>G (n.3194-50T>G) c.3191-50T>G (n.3191-50T>G) c.3119-50T>G (n.3119-50T>G) c.3104-50T>G (n.3104-50T>G) c.3029-50T>G (n.3029-50T>G) | dbSNP |