Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16986460dup | CA2574234932 | ATP13A2 | c.3405+6dup (n.3405+6dup) c.3104-99dup (n.3104-99dup) c.3390+6dup (n.3390+6dup) n.1451+6dup c.824-99dup (n.824-99dup) c.3236-99dup (n.3236-99dup) c.3233-99dup (n.3233-99dup) c.3221-99dup (n.3221-99dup) c.3209-99dup (n.3209-99dup) c.3176-99dup (n.3176-99dup) c.3119-99dup (n.3119-99dup) c.3218-99dup (n.3218-99dup) c.3194-99dup (n.3194-99dup) c.3029-99dup (n.3029-99dup) c.3387+6dup (n.3387+6dup) c.3363+6dup (n.3363+6dup) c.3360+6dup (n.3360+6dup) c.3288+6dup (n.3288+6dup) c.3273+6dup (n.3273+6dup) c.3198+6dup (n.3198+6dup) | |
1 | g.16986460del | CA416093533 | ATP13A2 | c.3405+6del (n.3405+6del) c.3104-99del (n.3104-99del) c.3390+6del (n.3390+6del) n.1451+6del c.824-99del (n.824-99del) c.3236-99del (n.3236-99del) c.3233-99del (n.3233-99del) c.3221-99del (n.3221-99del) c.3209-99del (n.3209-99del) c.3176-99del (n.3176-99del) c.3119-99del (n.3119-99del) c.3218-99del (n.3218-99del) c.3194-99del (n.3194-99del) c.3029-99del (n.3029-99del) c.3387+6del (n.3387+6del) c.3363+6del (n.3363+6del) c.3360+6del (n.3360+6del) c.3288+6del (n.3288+6del) c.3273+6del (n.3273+6del) c.3198+6del (n.3198+6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986461A>C | CA338232643 | ATP13A2 | c.3405+2T>G (n.3405+2T>G) c.3104-103T>G (n.3104-103T>G) c.3390+2T>G (n.3390+2T>G) n.1451+2T>G c.824-103T>G (n.824-103T>G) c.3236-103T>G (n.3236-103T>G) c.3233-103T>G (n.3233-103T>G) c.3221-103T>G (n.3221-103T>G) c.3209-103T>G (n.3209-103T>G) c.3176-103T>G (n.3176-103T>G) c.3119-103T>G (n.3119-103T>G) c.3218-103T>G (n.3218-103T>G) c.3194-103T>G (n.3194-103T>G) c.3029-103T>G (n.3029-103T>G) c.3387+2T>G (n.3387+2T>G) c.3363+2T>G (n.3363+2T>G) c.3360+2T>G (n.3360+2T>G) c.3288+2T>G (n.3288+2T>G) c.3273+2T>G (n.3273+2T>G) c.3198+2T>G (n.3198+2T>G) | |
1 | g.16986461A>G | CA338232646 | ATP13A2 | c.3405+2T>C (n.3405+2T>C) c.3104-103T>C (n.3104-103T>C) c.3390+2T>C (n.3390+2T>C) n.1451+2T>C c.824-103T>C (n.824-103T>C) c.3236-103T>C (n.3236-103T>C) c.3233-103T>C (n.3233-103T>C) c.3221-103T>C (n.3221-103T>C) c.3209-103T>C (n.3209-103T>C) c.3176-103T>C (n.3176-103T>C) c.3119-103T>C (n.3119-103T>C) c.3218-103T>C (n.3218-103T>C) c.3194-103T>C (n.3194-103T>C) c.3029-103T>C (n.3029-103T>C) c.3387+2T>C (n.3387+2T>C) c.3363+2T>C (n.3363+2T>C) c.3360+2T>C (n.3360+2T>C) c.3288+2T>C (n.3288+2T>C) c.3273+2T>C (n.3273+2T>C) c.3198+2T>C (n.3198+2T>C) | |
1 | g.16986461A>T | CA338232644 | ATP13A2 | c.3405+2T>A (n.3405+2T>A) c.3104-103T>A (n.3104-103T>A) c.3390+2T>A (n.3390+2T>A) n.1451+2T>A c.824-103T>A (n.824-103T>A) c.3236-103T>A (n.3236-103T>A) c.3233-103T>A (n.3233-103T>A) c.3221-103T>A (n.3221-103T>A) c.3209-103T>A (n.3209-103T>A) c.3176-103T>A (n.3176-103T>A) c.3119-103T>A (n.3119-103T>A) c.3218-103T>A (n.3218-103T>A) c.3194-103T>A (n.3194-103T>A) c.3029-103T>A (n.3029-103T>A) c.3387+2T>A (n.3387+2T>A) c.3363+2T>A (n.3363+2T>A) c.3360+2T>A (n.3360+2T>A) c.3288+2T>A (n.3288+2T>A) c.3273+2T>A (n.3273+2T>A) c.3198+2T>A (n.3198+2T>A) | |
1 | g.16986462C>A | CA338232647 | ATP13A2 | c.3405+1G>T (n.3405+1G>T) c.3104-104G>T (n.3104-104G>T) c.3390+1G>T (n.3390+1G>T) n.1451+1G>T c.824-104G>T (n.824-104G>T) c.3236-104G>T (n.3236-104G>T) c.3233-104G>T (n.3233-104G>T) c.3221-104G>T (n.3221-104G>T) c.3209-104G>T (n.3209-104G>T) c.3176-104G>T (n.3176-104G>T) c.3119-104G>T (n.3119-104G>T) c.3218-104G>T (n.3218-104G>T) c.3194-104G>T (n.3194-104G>T) c.3029-104G>T (n.3029-104G>T) c.3387+1G>T (n.3387+1G>T) c.3363+1G>T (n.3363+1G>T) c.3360+1G>T (n.3360+1G>T) c.3288+1G>T (n.3288+1G>T) c.3273+1G>T (n.3273+1G>T) c.3198+1G>T (n.3198+1G>T) | |
1 | g.16986462C= | CA1156049807 | ATP13A2 | c.3405+1G= (n.3405+1G=) c.3104-104G= (n.3104-104G=) c.3390+1G= (n.3390+1G=) n.1451+1G= c.824-104G= (n.824-104G=) c.3236-104G= (n.3236-104G=) c.3233-104G= (n.3233-104G=) c.3221-104G= (n.3221-104G=) c.3209-104G= (n.3209-104G=) c.3176-104G= (n.3176-104G=) c.3119-104G= (n.3119-104G=) c.3218-104G= (n.3218-104G=) c.3194-104G= (n.3194-104G=) c.3029-104G= (n.3029-104G=) c.3387+1G= (n.3387+1G=) c.3363+1G= (n.3363+1G=) c.3360+1G= (n.3360+1G=) c.3288+1G= (n.3288+1G=) c.3273+1G= (n.3273+1G=) c.3198+1G= (n.3198+1G=) | |
1 | g.16986462C>G | CA338232649 | ATP13A2 | c.3405+1G>C (n.3405+1G>C) c.3104-104G>C (n.3104-104G>C) c.3390+1G>C (n.3390+1G>C) n.1451+1G>C c.824-104G>C (n.824-104G>C) c.3236-104G>C (n.3236-104G>C) c.3233-104G>C (n.3233-104G>C) c.3221-104G>C (n.3221-104G>C) c.3209-104G>C (n.3209-104G>C) c.3176-104G>C (n.3176-104G>C) c.3119-104G>C (n.3119-104G>C) c.3218-104G>C (n.3218-104G>C) c.3194-104G>C (n.3194-104G>C) c.3029-104G>C (n.3029-104G>C) c.3387+1G>C (n.3387+1G>C) c.3363+1G>C (n.3363+1G>C) c.3360+1G>C (n.3360+1G>C) c.3288+1G>C (n.3288+1G>C) c.3273+1G>C (n.3273+1G>C) c.3198+1G>C (n.3198+1G>C) | |
1 | g.16986462C>T | CA338232651 | ATP13A2 | c.3405+1G>A (n.3405+1G>A) c.3104-104G>A (n.3104-104G>A) c.3390+1G>A (n.3390+1G>A) n.1451+1G>A c.824-104G>A (n.824-104G>A) c.3236-104G>A (n.3236-104G>A) c.3233-104G>A (n.3233-104G>A) c.3221-104G>A (n.3221-104G>A) c.3209-104G>A (n.3209-104G>A) c.3176-104G>A (n.3176-104G>A) c.3119-104G>A (n.3119-104G>A) c.3218-104G>A (n.3218-104G>A) c.3194-104G>A (n.3194-104G>A) c.3029-104G>A (n.3029-104G>A) c.3387+1G>A (n.3387+1G>A) c.3363+1G>A (n.3363+1G>A) c.3360+1G>A (n.3360+1G>A) c.3288+1G>A (n.3288+1G>A) c.3273+1G>A (n.3273+1G>A) c.3198+1G>A (n.3198+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986463C>A | CA338232652 | ATP13A2 | c.3405G>T (p.Glu1135Asp) c.3104-105G>T (n.3104-105G>T) c.3390G>T (p.Glu1130Asp) n.1451G>T c.824-105G>T (n.824-105G>T) c.3236-105G>T (n.3236-105G>T) c.3233-105G>T (n.3233-105G>T) c.3221-105G>T (n.3221-105G>T) c.3209-105G>T (n.3209-105G>T) c.3176-105G>T (n.3176-105G>T) c.3119-105G>T (n.3119-105G>T) c.3218-105G>T (n.3218-105G>T) c.3194-105G>T (n.3194-105G>T) c.3029-105G>T (n.3029-105G>T) c.3387G>T (p.Glu1129Asp) c.3363G>T (p.Glu1121Asp) c.3360G>T (p.Glu1120Asp) c.3288G>T (p.Glu1096Asp) c.3273G>T (p.Glu1091Asp) c.3198G>T (p.Glu1066Asp) | |
1 | g.16986463C>G | CA338232654 | ATP13A2 | c.3405G>C (p.Glu1135Asp) c.3104-105G>C (n.3104-105G>C) c.3390G>C (p.Glu1130Asp) n.1451G>C c.824-105G>C (n.824-105G>C) c.3236-105G>C (n.3236-105G>C) c.3233-105G>C (n.3233-105G>C) c.3221-105G>C (n.3221-105G>C) c.3209-105G>C (n.3209-105G>C) c.3176-105G>C (n.3176-105G>C) c.3119-105G>C (n.3119-105G>C) c.3218-105G>C (n.3218-105G>C) c.3194-105G>C (n.3194-105G>C) c.3029-105G>C (n.3029-105G>C) c.3387G>C (p.Glu1129Asp) c.3363G>C (p.Glu1121Asp) c.3360G>C (p.Glu1120Asp) c.3288G>C (p.Glu1096Asp) c.3273G>C (p.Glu1091Asp) c.3198G>C (p.Glu1066Asp) | |
1 | g.16986463C>T | CA416093535 | ATP13A2 | c.3405G>A (p.Glu1135=) c.3104-105G>A (n.3104-105G>A) c.3390G>A (p.Glu1130=) n.1451G>A c.824-105G>A (n.824-105G>A) c.3236-105G>A (n.3236-105G>A) c.3233-105G>A (n.3233-105G>A) c.3221-105G>A (n.3221-105G>A) c.3209-105G>A (n.3209-105G>A) c.3176-105G>A (n.3176-105G>A) c.3119-105G>A (n.3119-105G>A) c.3218-105G>A (n.3218-105G>A) c.3194-105G>A (n.3194-105G>A) c.3029-105G>A (n.3029-105G>A) c.3387G>A (p.Glu1129=) c.3363G>A (p.Glu1121=) c.3360G>A (p.Glu1120=) c.3288G>A (p.Glu1096=) c.3273G>A (p.Glu1091=) c.3198G>A (p.Glu1066=) | |
1 | g.16986464T>A | CA338232659 | ATP13A2 | c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.3104-106A>T (n.3104-106A>T) c.3389A>T (p.Glu1130Val) n.1450A>T c.824-106A>T (n.824-106A>T) c.3236-106A>T (n.3236-106A>T) c.3233-106A>T (n.3233-106A>T) c.3221-106A>T (n.3221-106A>T) c.3209-106A>T (n.3209-106A>T) c.3176-106A>T (n.3176-106A>T) c.3119-106A>T (n.3119-106A>T) c.3218-106A>T (n.3218-106A>T) c.3194-106A>T (n.3194-106A>T) c.3029-106A>T (n.3029-106A>T) c.3386A>T (p.Glu1129Val) c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.3197A>T (p.Glu1066Val) | |
1 | g.16986464T>C | CA338232657 | ATP13A2 | c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.3104-106A>G (n.3104-106A>G) c.3389A>G (p.Glu1130Gly) n.1450A>G c.824-106A>G (n.824-106A>G) c.3236-106A>G (n.3236-106A>G) c.3233-106A>G (n.3233-106A>G) c.3221-106A>G (n.3221-106A>G) c.3209-106A>G (n.3209-106A>G) c.3176-106A>G (n.3176-106A>G) c.3119-106A>G (n.3119-106A>G) c.3218-106A>G (n.3218-106A>G) c.3194-106A>G (n.3194-106A>G) c.3029-106A>G (n.3029-106A>G) c.3386A>G (p.Glu1129Gly) c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) | |
1 | g.16986464T>G | CA338232655 | ATP13A2 | c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.3104-106A>C (n.3104-106A>C) c.3389A>C (p.Glu1130Ala) n.1450A>C c.824-106A>C (n.824-106A>C) c.3236-106A>C (n.3236-106A>C) c.3233-106A>C (n.3233-106A>C) c.3221-106A>C (n.3221-106A>C) c.3209-106A>C (n.3209-106A>C) c.3176-106A>C (n.3176-106A>C) c.3119-106A>C (n.3119-106A>C) c.3218-106A>C (n.3218-106A>C) c.3194-106A>C (n.3194-106A>C) c.3029-106A>C (n.3029-106A>C) c.3386A>C (p.Glu1129Ala) c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.3197A>C (p.Glu1066Ala) | |
1 | g.16986465C>A | CA338232661 | ATP13A2 | c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.3104-107G>T (n.3104-107G>T) c.3388G>T (p.Glu1130Ter) n.1449G>T c.824-107G>T (n.824-107G>T) c.3236-107G>T (n.3236-107G>T) c.3233-107G>T (n.3233-107G>T) c.3221-107G>T (n.3221-107G>T) c.3209-107G>T (n.3209-107G>T) c.3176-107G>T (n.3176-107G>T) c.3119-107G>T (n.3119-107G>T) c.3218-107G>T (n.3218-107G>T) c.3194-107G>T (n.3194-107G>T) c.3029-107G>T (n.3029-107G>T) c.3385G>T (p.Glu1129Ter) c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.3196G>T (p.Glu1066Ter) | |
1 | g.16986465C>G | CA338232662 | ATP13A2 | c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.3104-107G>C (n.3104-107G>C) c.3388G>C (p.Glu1130Gln) n.1449G>C c.824-107G>C (n.824-107G>C) c.3236-107G>C (n.3236-107G>C) c.3233-107G>C (n.3233-107G>C) c.3221-107G>C (n.3221-107G>C) c.3209-107G>C (n.3209-107G>C) c.3176-107G>C (n.3176-107G>C) c.3119-107G>C (n.3119-107G>C) c.3218-107G>C (n.3218-107G>C) c.3194-107G>C (n.3194-107G>C) c.3029-107G>C (n.3029-107G>C) c.3385G>C (p.Glu1129Gln) c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.3196G>C (p.Glu1066Gln) | |
1 | g.16986465C>T | CA338232666 | ATP13A2 | c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.3104-107G>A (n.3104-107G>A) c.3388G>A (p.Glu1130Lys) n.1449G>A c.824-107G>A (n.824-107G>A) c.3236-107G>A (n.3236-107G>A) c.3233-107G>A (n.3233-107G>A) c.3221-107G>A (n.3221-107G>A) c.3209-107G>A (n.3209-107G>A) c.3176-107G>A (n.3176-107G>A) c.3119-107G>A (n.3119-107G>A) c.3218-107G>A (n.3218-107G>A) c.3194-107G>A (n.3194-107G>A) c.3029-107G>A (n.3029-107G>A) c.3385G>A (p.Glu1129Lys) c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.3196G>A (p.Glu1066Lys) | |
1 | g.16986466C>A | CA416093538 | ATP13A2 | c.3402G>T (p.Leu1134=) c.3104-108G>T (n.3104-108G>T) c.3387G>T (p.Leu1129=) n.1448G>T c.824-108G>T (n.824-108G>T) c.3236-108G>T (n.3236-108G>T) c.3233-108G>T (n.3233-108G>T) c.3221-108G>T (n.3221-108G>T) c.3209-108G>T (n.3209-108G>T) c.3176-108G>T (n.3176-108G>T) c.3119-108G>T (n.3119-108G>T) c.3218-108G>T (n.3218-108G>T) c.3194-108G>T (n.3194-108G>T) c.3029-108G>T (n.3029-108G>T) c.3384G>T (p.Leu1128=) c.3360G>T (p.Leu1120=) c.3357G>T (p.Leu1119=) c.3285G>T (p.Leu1095=) c.3270G>T (p.Leu1090=) c.3195G>T (p.Leu1065=) | |
1 | g.16986466C>G | CA416093536 | ATP13A2 | c.3402G>C (p.Leu1134=) c.3104-108G>C (n.3104-108G>C) c.3387G>C (p.Leu1129=) n.1448G>C c.824-108G>C (n.824-108G>C) c.3236-108G>C (n.3236-108G>C) c.3233-108G>C (n.3233-108G>C) c.3221-108G>C (n.3221-108G>C) c.3209-108G>C (n.3209-108G>C) c.3176-108G>C (n.3176-108G>C) c.3119-108G>C (n.3119-108G>C) c.3218-108G>C (n.3218-108G>C) c.3194-108G>C (n.3194-108G>C) c.3029-108G>C (n.3029-108G>C) c.3384G>C (p.Leu1128=) c.3360G>C (p.Leu1120=) c.3357G>C (p.Leu1119=) c.3285G>C (p.Leu1095=) c.3270G>C (p.Leu1090=) c.3195G>C (p.Leu1065=) | |
1 | g.16986466C>T | CA416093537 | ATP13A2 | c.3402G>A (p.Leu1134=) c.3104-108G>A (n.3104-108G>A) c.3387G>A (p.Leu1129=) n.1448G>A c.824-108G>A (n.824-108G>A) c.3236-108G>A (n.3236-108G>A) c.3233-108G>A (n.3233-108G>A) c.3221-108G>A (n.3221-108G>A) c.3209-108G>A (n.3209-108G>A) c.3176-108G>A (n.3176-108G>A) c.3119-108G>A (n.3119-108G>A) c.3218-108G>A (n.3218-108G>A) c.3194-108G>A (n.3194-108G>A) c.3029-108G>A (n.3029-108G>A) c.3384G>A (p.Leu1128=) c.3360G>A (p.Leu1120=) c.3357G>A (p.Leu1119=) c.3285G>A (p.Leu1095=) c.3270G>A (p.Leu1090=) c.3195G>A (p.Leu1065=) | |
1 | g.16986467A>C | CA338232668 | ATP13A2 | c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.3104-109T>G (n.3104-109T>G) c.3386T>G (p.Leu1129Arg) n.1447T>G c.824-109T>G (n.824-109T>G) c.3236-109T>G (n.3236-109T>G) c.3233-109T>G (n.3233-109T>G) c.3221-109T>G (n.3221-109T>G) c.3209-109T>G (n.3209-109T>G) c.3176-109T>G (n.3176-109T>G) c.3119-109T>G (n.3119-109T>G) c.3218-109T>G (n.3218-109T>G) c.3194-109T>G (n.3194-109T>G) c.3029-109T>G (n.3029-109T>G) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.3284T>G (p.Leu1095Arg) c.3269T>G (p.Leu1090Arg) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) | |
1 | g.16986467A>G | CA338232670 | ATP13A2 | c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.3104-109T>C (n.3104-109T>C) c.3386T>C (p.Leu1129Pro) n.1447T>C c.824-109T>C (n.824-109T>C) c.3236-109T>C (n.3236-109T>C) c.3233-109T>C (n.3233-109T>C) c.3221-109T>C (n.3221-109T>C) c.3209-109T>C (n.3209-109T>C) c.3176-109T>C (n.3176-109T>C) c.3119-109T>C (n.3119-109T>C) c.3218-109T>C (n.3218-109T>C) c.3194-109T>C (n.3194-109T>C) c.3029-109T>C (n.3029-109T>C) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.3359T>C (p.Leu1120Pro) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.3284T>C (p.Leu1095Pro) c.3269T>C (p.Leu1090Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) | |
1 | g.16986467A>T | CA338232672 | ATP13A2 | c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.3104-109T>A (n.3104-109T>A) c.3386T>A (p.Leu1129Gln) n.1447T>A c.824-109T>A (n.824-109T>A) c.3236-109T>A (n.3236-109T>A) c.3233-109T>A (n.3233-109T>A) c.3221-109T>A (n.3221-109T>A) c.3209-109T>A (n.3209-109T>A) c.3176-109T>A (n.3176-109T>A) c.3119-109T>A (n.3119-109T>A) c.3218-109T>A (n.3218-109T>A) c.3194-109T>A (n.3194-109T>A) c.3029-109T>A (n.3029-109T>A) c.3383T>A (p.Leu1128Gln) c.3359T>A (p.Leu1120Gln) c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.3284T>A (p.Leu1095Gln) c.3269T>A (p.Leu1090Gln) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) | |
1 | g.16986468G>A | CA636509 | ATP13A2 | c.3400C>T (p.Leu1134=) c.3104-110C>T (n.3104-110C>T) c.3385C>T (p.Leu1129=) n.1446C>T c.824-110C>T (n.824-110C>T) c.3236-110C>T (n.3236-110C>T) c.3233-110C>T (n.3233-110C>T) c.3221-110C>T (n.3221-110C>T) c.3209-110C>T (n.3209-110C>T) c.3176-110C>T (n.3176-110C>T) c.3119-110C>T (n.3119-110C>T) c.3218-110C>T (n.3218-110C>T) c.3194-110C>T (n.3194-110C>T) c.3029-110C>T (n.3029-110C>T) c.3382C>T (p.Leu1128=) c.3358C>T (p.Leu1120=) c.3355C>T (p.Leu1119=) c.3283C>T (p.Leu1095=) c.3268C>T (p.Leu1090=) c.3193C>T (p.Leu1065=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986468G>C | CA338232676 | ATP13A2 | c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.3104-110C>G (n.3104-110C>G) c.3385C>G (p.Leu1129Val) n.1446C>G c.824-110C>G (n.824-110C>G) c.3236-110C>G (n.3236-110C>G) c.3233-110C>G (n.3233-110C>G) c.3221-110C>G (n.3221-110C>G) c.3209-110C>G (n.3209-110C>G) c.3176-110C>G (n.3176-110C>G) c.3119-110C>G (n.3119-110C>G) c.3218-110C>G (n.3218-110C>G) c.3194-110C>G (n.3194-110C>G) c.3029-110C>G (n.3029-110C>G) c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.3358C>G (p.Leu1120Val) c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.3283C>G (p.Leu1095Val) c.3268C>G (p.Leu1090Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) | |
1 | g.16986468G= | CA1143680975 | ATP13A2 | c.3400C= (p.Leu1134=) c.3104-110C= (n.3104-110C=) c.3385C= (p.Leu1129=) n.1446C= c.824-110C= (n.824-110C=) c.3236-110C= (n.3236-110C=) c.3233-110C= (n.3233-110C=) c.3221-110C= (n.3221-110C=) c.3209-110C= (n.3209-110C=) c.3176-110C= (n.3176-110C=) c.3119-110C= (n.3119-110C=) c.3218-110C= (n.3218-110C=) c.3194-110C= (n.3194-110C=) c.3029-110C= (n.3029-110C=) c.3382C= (p.Leu1128=) c.3358C= (p.Leu1120=) c.3355C= (p.Leu1119=) c.3283C= (p.Leu1095=) c.3268C= (p.Leu1090=) c.3193C= (p.Leu1065=) | |
1 | g.16986468G>T | CA338232674 | ATP13A2 | c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.3104-110C>A (n.3104-110C>A) c.3385C>A (p.Leu1129Met) n.1446C>A c.824-110C>A (n.824-110C>A) c.3236-110C>A (n.3236-110C>A) c.3233-110C>A (n.3233-110C>A) c.3221-110C>A (n.3221-110C>A) c.3209-110C>A (n.3209-110C>A) c.3176-110C>A (n.3176-110C>A) c.3119-110C>A (n.3119-110C>A) c.3218-110C>A (n.3218-110C>A) c.3194-110C>A (n.3194-110C>A) c.3029-110C>A (n.3029-110C>A) c.3382C>A (p.Leu1128Met) c.3358C>A (p.Leu1120Met) c.3355C>A (p.Leu1119Met) c.3283C>A (p.Leu1095Met) c.3268C>A (p.Leu1090Met) c.3193C>A (p.Leu1065Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16986469C>A | CA338232677 | ATP13A2 | c.3399G>T (p.Met1133Ile) c.3104-111G>T (n.3104-111G>T) c.3384G>T (p.Met1128Ile) n.1445G>T c.824-111G>T (n.824-111G>T) c.3236-111G>T (n.3236-111G>T) c.3233-111G>T (n.3233-111G>T) c.3221-111G>T (n.3221-111G>T) c.3209-111G>T (n.3209-111G>T) c.3176-111G>T (n.3176-111G>T) c.3119-111G>T (n.3119-111G>T) c.3218-111G>T (n.3218-111G>T) c.3194-111G>T (n.3194-111G>T) c.3029-111G>T (n.3029-111G>T) c.3381G>T (p.Met1127Ile) c.3357G>T (p.Met1119Ile) c.3354G>T (p.Met1118Ile) c.3282G>T (p.Met1094Ile) c.3267G>T (p.Met1089Ile) c.3192G>T (p.Met1064Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.16986469C= | CA1156049812 | ATP13A2 | c.3399G= (p.Met1133=) c.3104-111G= (n.3104-111G=) c.3384G= (p.Met1128=) n.1445G= c.824-111G= (n.824-111G=) c.3236-111G= (n.3236-111G=) c.3233-111G= (n.3233-111G=) c.3221-111G= (n.3221-111G=) c.3209-111G= (n.3209-111G=) c.3176-111G= (n.3176-111G=) c.3119-111G= (n.3119-111G=) c.3218-111G= (n.3218-111G=) c.3194-111G= (n.3194-111G=) c.3029-111G= (n.3029-111G=) c.3381G= (p.Met1127=) c.3357G= (p.Met1119=) c.3354G= (p.Met1118=) c.3282G= (p.Met1094=) c.3267G= (p.Met1089=) c.3192G= (p.Met1064=) | |
1 | g.16986469C>G | CA338232680 | ATP13A2 | c.3399G>C (p.Met1133Ile) c.3104-111G>C (n.3104-111G>C) c.3384G>C (p.Met1128Ile) n.1445G>C c.824-111G>C (n.824-111G>C) c.3236-111G>C (n.3236-111G>C) c.3233-111G>C (n.3233-111G>C) c.3221-111G>C (n.3221-111G>C) c.3209-111G>C (n.3209-111G>C) c.3176-111G>C (n.3176-111G>C) c.3119-111G>C (n.3119-111G>C) c.3218-111G>C (n.3218-111G>C) c.3194-111G>C (n.3194-111G>C) c.3029-111G>C (n.3029-111G>C) c.3381G>C (p.Met1127Ile) c.3357G>C (p.Met1119Ile) c.3354G>C (p.Met1118Ile) c.3282G>C (p.Met1094Ile) c.3267G>C (p.Met1089Ile) c.3192G>C (p.Met1064Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.16986469C>T | CA338232681 | ATP13A2 | c.3399G>A (p.Met1133Ile) c.3104-111G>A (n.3104-111G>A) c.3384G>A (p.Met1128Ile) n.1445G>A c.824-111G>A (n.824-111G>A) c.3236-111G>A (n.3236-111G>A) c.3233-111G>A (n.3233-111G>A) c.3221-111G>A (n.3221-111G>A) c.3209-111G>A (n.3209-111G>A) c.3176-111G>A (n.3176-111G>A) c.3119-111G>A (n.3119-111G>A) c.3218-111G>A (n.3218-111G>A) c.3194-111G>A (n.3194-111G>A) c.3029-111G>A (n.3029-111G>A) c.3381G>A (p.Met1127Ile) c.3357G>A (p.Met1119Ile) c.3354G>A (p.Met1118Ile) c.3282G>A (p.Met1094Ile) c.3267G>A (p.Met1089Ile) c.3192G>A (p.Met1064Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16986470A= | CA1156049815 | ATP13A2 | c.3398T= (p.Met1133=) c.3104-112T= (n.3104-112T=) c.3383T= (p.Met1128=) n.1444T= c.824-112T= (n.824-112T=) c.3236-112T= (n.3236-112T=) c.3233-112T= (n.3233-112T=) c.3221-112T= (n.3221-112T=) c.3209-112T= (n.3209-112T=) c.3176-112T= (n.3176-112T=) c.3119-112T= (n.3119-112T=) c.3218-112T= (n.3218-112T=) c.3194-112T= (n.3194-112T=) c.3029-112T= (n.3029-112T=) c.3380T= (p.Met1127=) c.3356T= (p.Met1119=) c.3353T= (p.Met1118=) c.3281T= (p.Met1094=) c.3266T= (p.Met1089=) c.3191T= (p.Met1064=) | |
1 | g.16986470A>C | CA338232683 | ATP13A2 | c.3398T>G (p.Met1133Arg) c.3104-112T>G (n.3104-112T>G) c.3383T>G (p.Met1128Arg) n.1444T>G c.824-112T>G (n.824-112T>G) c.3236-112T>G (n.3236-112T>G) c.3233-112T>G (n.3233-112T>G) c.3221-112T>G (n.3221-112T>G) c.3209-112T>G (n.3209-112T>G) c.3176-112T>G (n.3176-112T>G) c.3119-112T>G (n.3119-112T>G) c.3218-112T>G (n.3218-112T>G) c.3194-112T>G (n.3194-112T>G) c.3029-112T>G (n.3029-112T>G) c.3380T>G (p.Met1127Arg) c.3356T>G (p.Met1119Arg) c.3353T>G (p.Met1118Arg) c.3281T>G (p.Met1094Arg) c.3266T>G (p.Met1089Arg) c.3191T>G (p.Met1064Arg) | |
1 | g.16986470A>G | CA338232684 | ATP13A2 | c.3398T>C (p.Met1133Thr) c.3104-112T>C (n.3104-112T>C) c.3383T>C (p.Met1128Thr) n.1444T>C c.824-112T>C (n.824-112T>C) c.3236-112T>C (n.3236-112T>C) c.3233-112T>C (n.3233-112T>C) c.3221-112T>C (n.3221-112T>C) c.3209-112T>C (n.3209-112T>C) c.3176-112T>C (n.3176-112T>C) c.3119-112T>C (n.3119-112T>C) c.3218-112T>C (n.3218-112T>C) c.3194-112T>C (n.3194-112T>C) c.3029-112T>C (n.3029-112T>C) c.3380T>C (p.Met1127Thr) c.3356T>C (p.Met1119Thr) c.3353T>C (p.Met1118Thr) c.3281T>C (p.Met1094Thr) c.3266T>C (p.Met1089Thr) c.3191T>C (p.Met1064Thr) | |
1 | g.16986470A>T | CA338232685 | ATP13A2 | c.3398T>A (p.Met1133Lys) c.3104-112T>A (n.3104-112T>A) c.3383T>A (p.Met1128Lys) n.1444T>A c.824-112T>A (n.824-112T>A) c.3236-112T>A (n.3236-112T>A) c.3233-112T>A (n.3233-112T>A) c.3221-112T>A (n.3221-112T>A) c.3209-112T>A (n.3209-112T>A) c.3176-112T>A (n.3176-112T>A) c.3119-112T>A (n.3119-112T>A) c.3218-112T>A (n.3218-112T>A) c.3194-112T>A (n.3194-112T>A) c.3029-112T>A (n.3029-112T>A) c.3380T>A (p.Met1127Lys) c.3356T>A (p.Met1119Lys) c.3353T>A (p.Met1118Lys) c.3281T>A (p.Met1094Lys) c.3266T>A (p.Met1089Lys) c.3191T>A (p.Met1064Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986471T>A | CA338232687 | ATP13A2 | c.3397A>T (p.Met1133Leu) c.3104-113A>T (n.3104-113A>T) c.3382A>T (p.Met1128Leu) n.1443A>T c.824-113A>T (n.824-113A>T) c.3236-113A>T (n.3236-113A>T) c.3233-113A>T (n.3233-113A>T) c.3221-113A>T (n.3221-113A>T) c.3209-113A>T (n.3209-113A>T) c.3176-113A>T (n.3176-113A>T) c.3119-113A>T (n.3119-113A>T) c.3218-113A>T (n.3218-113A>T) c.3194-113A>T (n.3194-113A>T) c.3029-113A>T (n.3029-113A>T) c.3379A>T (p.Met1127Leu) c.3355A>T (p.Met1119Leu) c.3352A>T (p.Met1118Leu) c.3280A>T (p.Met1094Leu) c.3265A>T (p.Met1089Leu) c.3190A>T (p.Met1064Leu) | |
1 | g.16986471T>C | CA338232688 | ATP13A2 | c.3397A>G (p.Met1133Val) c.3104-113A>G (n.3104-113A>G) c.3382A>G (p.Met1128Val) n.1443A>G c.824-113A>G (n.824-113A>G) c.3236-113A>G (n.3236-113A>G) c.3233-113A>G (n.3233-113A>G) c.3221-113A>G (n.3221-113A>G) c.3209-113A>G (n.3209-113A>G) c.3176-113A>G (n.3176-113A>G) c.3119-113A>G (n.3119-113A>G) c.3218-113A>G (n.3218-113A>G) c.3194-113A>G (n.3194-113A>G) c.3029-113A>G (n.3029-113A>G) c.3379A>G (p.Met1127Val) c.3355A>G (p.Met1119Val) c.3352A>G (p.Met1118Val) c.3280A>G (p.Met1094Val) c.3265A>G (p.Met1089Val) c.3190A>G (p.Met1064Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986471T>G | CA338232691 | ATP13A2 | c.3397A>C (p.Met1133Leu) c.3104-113A>C (n.3104-113A>C) c.3382A>C (p.Met1128Leu) n.1443A>C c.824-113A>C (n.824-113A>C) c.3236-113A>C (n.3236-113A>C) c.3233-113A>C (n.3233-113A>C) c.3221-113A>C (n.3221-113A>C) c.3209-113A>C (n.3209-113A>C) c.3176-113A>C (n.3176-113A>C) c.3119-113A>C (n.3119-113A>C) c.3218-113A>C (n.3218-113A>C) c.3194-113A>C (n.3194-113A>C) c.3029-113A>C (n.3029-113A>C) c.3379A>C (p.Met1127Leu) c.3355A>C (p.Met1119Leu) c.3352A>C (p.Met1118Leu) c.3280A>C (p.Met1094Leu) c.3265A>C (p.Met1089Leu) c.3190A>C (p.Met1064Leu) | |
1 | g.16986472G>A | CA416093539 | ATP13A2 | c.3396C>T (p.Phe1132=) c.3104-114C>T (n.3104-114C>T) c.3381C>T (p.Phe1127=) n.1442C>T c.824-114C>T (n.824-114C>T) c.3236-114C>T (n.3236-114C>T) c.3233-114C>T (n.3233-114C>T) c.3221-114C>T (n.3221-114C>T) c.3209-114C>T (n.3209-114C>T) c.3176-114C>T (n.3176-114C>T) c.3119-114C>T (n.3119-114C>T) c.3218-114C>T (n.3218-114C>T) c.3194-114C>T (n.3194-114C>T) c.3029-114C>T (n.3029-114C>T) c.3378C>T (p.Phe1126=) c.3354C>T (p.Phe1118=) c.3351C>T (p.Phe1117=) c.3279C>T (p.Phe1093=) c.3264C>T (p.Phe1088=) c.3189C>T (p.Phe1063=) | |
1 | g.16986472G>C | CA338232693 | ATP13A2 | c.3396C>G (p.Phe1132Leu) c.3104-114C>G (n.3104-114C>G) c.3381C>G (p.Phe1127Leu) n.1442C>G c.824-114C>G (n.824-114C>G) c.3236-114C>G (n.3236-114C>G) c.3233-114C>G (n.3233-114C>G) c.3221-114C>G (n.3221-114C>G) c.3209-114C>G (n.3209-114C>G) c.3176-114C>G (n.3176-114C>G) c.3119-114C>G (n.3119-114C>G) c.3218-114C>G (n.3218-114C>G) c.3194-114C>G (n.3194-114C>G) c.3029-114C>G (n.3029-114C>G) c.3378C>G (p.Phe1126Leu) c.3354C>G (p.Phe1118Leu) c.3351C>G (p.Phe1117Leu) c.3279C>G (p.Phe1093Leu) c.3264C>G (p.Phe1088Leu) c.3189C>G (p.Phe1063Leu) | |
1 | g.16986472G>T | CA338232694 | ATP13A2 | c.3396C>A (p.Phe1132Leu) c.3104-114C>A (n.3104-114C>A) c.3381C>A (p.Phe1127Leu) n.1442C>A c.824-114C>A (n.824-114C>A) c.3236-114C>A (n.3236-114C>A) c.3233-114C>A (n.3233-114C>A) c.3221-114C>A (n.3221-114C>A) c.3209-114C>A (n.3209-114C>A) c.3176-114C>A (n.3176-114C>A) c.3119-114C>A (n.3119-114C>A) c.3218-114C>A (n.3218-114C>A) c.3194-114C>A (n.3194-114C>A) c.3029-114C>A (n.3029-114C>A) c.3378C>A (p.Phe1126Leu) c.3354C>A (p.Phe1118Leu) c.3351C>A (p.Phe1117Leu) c.3279C>A (p.Phe1093Leu) c.3264C>A (p.Phe1088Leu) c.3189C>A (p.Phe1063Leu) | |
1 | g.16986473A>C | CA338232699 | ATP13A2 | c.3395T>G (p.Phe1132Cys) c.3104-115T>G (n.3104-115T>G) c.3380T>G (p.Phe1127Cys) n.1441T>G c.824-115T>G (n.824-115T>G) c.3236-115T>G (n.3236-115T>G) c.3233-115T>G (n.3233-115T>G) c.3221-115T>G (n.3221-115T>G) c.3209-115T>G (n.3209-115T>G) c.3176-115T>G (n.3176-115T>G) c.3119-115T>G (n.3119-115T>G) c.3218-115T>G (n.3218-115T>G) c.3194-115T>G (n.3194-115T>G) c.3029-115T>G (n.3029-115T>G) c.3377T>G (p.Phe1126Cys) c.3353T>G (p.Phe1118Cys) c.3350T>G (p.Phe1117Cys) c.3278T>G (p.Phe1093Cys) c.3263T>G (p.Phe1088Cys) c.3188T>G (p.Phe1063Cys) | |
1 | g.16986473A>G | CA338232701 | ATP13A2 | c.3395T>C (p.Phe1132Ser) c.3104-115T>C (n.3104-115T>C) c.3380T>C (p.Phe1127Ser) n.1441T>C c.824-115T>C (n.824-115T>C) c.3236-115T>C (n.3236-115T>C) c.3233-115T>C (n.3233-115T>C) c.3221-115T>C (n.3221-115T>C) c.3209-115T>C (n.3209-115T>C) c.3176-115T>C (n.3176-115T>C) c.3119-115T>C (n.3119-115T>C) c.3218-115T>C (n.3218-115T>C) c.3194-115T>C (n.3194-115T>C) c.3029-115T>C (n.3029-115T>C) c.3377T>C (p.Phe1126Ser) c.3353T>C (p.Phe1118Ser) c.3350T>C (p.Phe1117Ser) c.3278T>C (p.Phe1093Ser) c.3263T>C (p.Phe1088Ser) c.3188T>C (p.Phe1063Ser) | |
1 | g.16986473A>T | CA338232695 | ATP13A2 | c.3395T>A (p.Phe1132Tyr) c.3104-115T>A (n.3104-115T>A) c.3380T>A (p.Phe1127Tyr) n.1441T>A c.824-115T>A (n.824-115T>A) c.3236-115T>A (n.3236-115T>A) c.3233-115T>A (n.3233-115T>A) c.3221-115T>A (n.3221-115T>A) c.3209-115T>A (n.3209-115T>A) c.3176-115T>A (n.3176-115T>A) c.3119-115T>A (n.3119-115T>A) c.3218-115T>A (n.3218-115T>A) c.3194-115T>A (n.3194-115T>A) c.3029-115T>A (n.3029-115T>A) c.3377T>A (p.Phe1126Tyr) c.3353T>A (p.Phe1118Tyr) c.3350T>A (p.Phe1117Tyr) c.3278T>A (p.Phe1093Tyr) c.3263T>A (p.Phe1088Tyr) c.3188T>A (p.Phe1063Tyr) | |
1 | g.16986474A>C | CA338232703 | ATP13A2 | c.3394T>G (p.Phe1132Val) c.3104-116T>G (n.3104-116T>G) c.3379T>G (p.Phe1127Val) n.1440T>G c.824-116T>G (n.824-116T>G) c.3236-116T>G (n.3236-116T>G) c.3233-116T>G (n.3233-116T>G) c.3221-116T>G (n.3221-116T>G) c.3209-116T>G (n.3209-116T>G) c.3176-116T>G (n.3176-116T>G) c.3119-116T>G (n.3119-116T>G) c.3218-116T>G (n.3218-116T>G) c.3194-116T>G (n.3194-116T>G) c.3029-116T>G (n.3029-116T>G) c.3376T>G (p.Phe1126Val) c.3352T>G (p.Phe1118Val) c.3349T>G (p.Phe1117Val) c.3277T>G (p.Phe1093Val) c.3262T>G (p.Phe1088Val) c.3187T>G (p.Phe1063Val) | |
1 | g.16986474A>G | CA338232702 | ATP13A2 | c.3394T>C (p.Phe1132Leu) c.3104-116T>C (n.3104-116T>C) c.3379T>C (p.Phe1127Leu) n.1440T>C c.824-116T>C (n.824-116T>C) c.3236-116T>C (n.3236-116T>C) c.3233-116T>C (n.3233-116T>C) c.3221-116T>C (n.3221-116T>C) c.3209-116T>C (n.3209-116T>C) c.3176-116T>C (n.3176-116T>C) c.3119-116T>C (n.3119-116T>C) c.3218-116T>C (n.3218-116T>C) c.3194-116T>C (n.3194-116T>C) c.3029-116T>C (n.3029-116T>C) c.3376T>C (p.Phe1126Leu) c.3352T>C (p.Phe1118Leu) c.3349T>C (p.Phe1117Leu) c.3277T>C (p.Phe1093Leu) c.3262T>C (p.Phe1088Leu) c.3187T>C (p.Phe1063Leu) | |
1 | g.16986474A>T | CA338232706 | ATP13A2 | c.3394T>A (p.Phe1132Ile) c.3104-116T>A (n.3104-116T>A) c.3379T>A (p.Phe1127Ile) n.1440T>A c.824-116T>A (n.824-116T>A) c.3236-116T>A (n.3236-116T>A) c.3233-116T>A (n.3233-116T>A) c.3221-116T>A (n.3221-116T>A) c.3209-116T>A (n.3209-116T>A) c.3176-116T>A (n.3176-116T>A) c.3119-116T>A (n.3119-116T>A) c.3218-116T>A (n.3218-116T>A) c.3194-116T>A (n.3194-116T>A) c.3029-116T>A (n.3029-116T>A) c.3376T>A (p.Phe1126Ile) c.3352T>A (p.Phe1118Ile) c.3349T>A (p.Phe1117Ile) c.3277T>A (p.Phe1093Ile) c.3262T>A (p.Phe1088Ile) c.3187T>A (p.Phe1063Ile) | |
1 | g.16986475G>A | CA416093541 | ATP13A2 | c.3393C>T (p.Ala1131=) c.3104-117C>T (n.3104-117C>T) c.3378C>T (p.Ala1126=) n.1439C>T c.824-117C>T (n.824-117C>T) c.3236-117C>T (n.3236-117C>T) c.3233-117C>T (n.3233-117C>T) c.3221-117C>T (n.3221-117C>T) c.3209-117C>T (n.3209-117C>T) c.3176-117C>T (n.3176-117C>T) c.3119-117C>T (n.3119-117C>T) c.3218-117C>T (n.3218-117C>T) c.3194-117C>T (n.3194-117C>T) c.3029-117C>T (n.3029-117C>T) c.3375C>T (p.Ala1125=) c.3351C>T (p.Ala1117=) c.3348C>T (p.Ala1116=) c.3276C>T (p.Ala1092=) c.3261C>T (p.Ala1087=) c.3186C>T (p.Ala1062=) | |
1 | g.16986475G>C | CA416093542 | ATP13A2 | c.3393C>G (p.Ala1131=) c.3104-117C>G (n.3104-117C>G) c.3378C>G (p.Ala1126=) n.1439C>G c.824-117C>G (n.824-117C>G) c.3236-117C>G (n.3236-117C>G) c.3233-117C>G (n.3233-117C>G) c.3221-117C>G (n.3221-117C>G) c.3209-117C>G (n.3209-117C>G) c.3176-117C>G (n.3176-117C>G) c.3119-117C>G (n.3119-117C>G) c.3218-117C>G (n.3218-117C>G) c.3194-117C>G (n.3194-117C>G) c.3029-117C>G (n.3029-117C>G) c.3375C>G (p.Ala1125=) c.3351C>G (p.Ala1117=) c.3348C>G (p.Ala1116=) c.3276C>G (p.Ala1092=) c.3261C>G (p.Ala1087=) c.3186C>G (p.Ala1062=) | |
1 | g.16986475G>T | CA416093543 | ATP13A2 | c.3393C>A (p.Ala1131=) c.3104-117C>A (n.3104-117C>A) c.3378C>A (p.Ala1126=) n.1439C>A c.824-117C>A (n.824-117C>A) c.3236-117C>A (n.3236-117C>A) c.3233-117C>A (n.3233-117C>A) c.3221-117C>A (n.3221-117C>A) c.3209-117C>A (n.3209-117C>A) c.3176-117C>A (n.3176-117C>A) c.3119-117C>A (n.3119-117C>A) c.3218-117C>A (n.3218-117C>A) c.3194-117C>A (n.3194-117C>A) c.3029-117C>A (n.3029-117C>A) c.3375C>A (p.Ala1125=) c.3351C>A (p.Ala1117=) c.3348C>A (p.Ala1116=) c.3276C>A (p.Ala1092=) c.3261C>A (p.Ala1087=) c.3186C>A (p.Ala1062=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986476G>A | CA338232707 | ATP13A2 | c.3392C>T (p.Ala1131Val) c.3104-118C>T (n.3104-118C>T) c.3377C>T (p.Ala1126Val) n.1438C>T c.824-118C>T (n.824-118C>T) c.3236-118C>T (n.3236-118C>T) c.3233-118C>T (n.3233-118C>T) c.3221-118C>T (n.3221-118C>T) c.3209-118C>T (n.3209-118C>T) c.3176-118C>T (n.3176-118C>T) c.3119-118C>T (n.3119-118C>T) c.3218-118C>T (n.3218-118C>T) c.3194-118C>T (n.3194-118C>T) c.3029-118C>T (n.3029-118C>T) c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.3260C>T (p.Ala1087Val) c.3185C>T (p.Ala1062Val) | |
1 | g.16986476G>C | CA338232709 | ATP13A2 | c.3392C>G (p.Ala1131Gly) c.3104-118C>G (n.3104-118C>G) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) n.1438C>G c.824-118C>G (n.824-118C>G) c.3236-118C>G (n.3236-118C>G) c.3233-118C>G (n.3233-118C>G) c.3221-118C>G (n.3221-118C>G) c.3209-118C>G (n.3209-118C>G) c.3176-118C>G (n.3176-118C>G) c.3119-118C>G (n.3119-118C>G) c.3218-118C>G (n.3218-118C>G) c.3194-118C>G (n.3194-118C>G) c.3029-118C>G (n.3029-118C>G) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.3260C>G (p.Ala1087Gly) c.3185C>G (p.Ala1062Gly) | |
1 | g.16986476G>T | CA338232710 | ATP13A2 | c.3392C>A (p.Ala1131Asp) c.3104-118C>A (n.3104-118C>A) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) n.1438C>A c.824-118C>A (n.824-118C>A) c.3236-118C>A (n.3236-118C>A) c.3233-118C>A (n.3233-118C>A) c.3221-118C>A (n.3221-118C>A) c.3209-118C>A (n.3209-118C>A) c.3176-118C>A (n.3176-118C>A) c.3119-118C>A (n.3119-118C>A) c.3218-118C>A (n.3218-118C>A) c.3194-118C>A (n.3194-118C>A) c.3029-118C>A (n.3029-118C>A) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.3347C>A (p.Ala1116Asp) c.3275C>A (p.Ala1092Asp) c.3260C>A (p.Ala1087Asp) c.3185C>A (p.Ala1062Asp) | |
1 | g.16986477C>A | CA338232712 | ATP13A2 | c.3391G>T (p.Ala1131Ser) c.3104-119G>T (n.3104-119G>T) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) n.1437G>T c.824-119G>T (n.824-119G>T) c.3236-119G>T (n.3236-119G>T) c.3233-119G>T (n.3233-119G>T) c.3221-119G>T (n.3221-119G>T) c.3209-119G>T (n.3209-119G>T) c.3176-119G>T (n.3176-119G>T) c.3119-119G>T (n.3119-119G>T) c.3218-119G>T (n.3218-119G>T) c.3194-119G>T (n.3194-119G>T) c.3029-119G>T (n.3029-119G>T) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) c.3184G>T (p.Ala1062Ser) | |
1 | g.16986477C= | CA1156049819 | ATP13A2 | c.3391G= (p.Ala1131=) c.3104-119G= (n.3104-119G=) c.3376G= (p.Ala1126=) n.1437G= c.824-119G= (n.824-119G=) c.3236-119G= (n.3236-119G=) c.3233-119G= (n.3233-119G=) c.3221-119G= (n.3221-119G=) c.3209-119G= (n.3209-119G=) c.3176-119G= (n.3176-119G=) c.3119-119G= (n.3119-119G=) c.3218-119G= (n.3218-119G=) c.3194-119G= (n.3194-119G=) c.3029-119G= (n.3029-119G=) c.3373G= (p.Ala1125=) c.3349G= (p.Ala1117=) c.3346G= (p.Ala1116=) c.3274G= (p.Ala1092=) c.3259G= (p.Ala1087=) c.3184G= (p.Ala1062=) | |
1 | g.16986477C>G | CA338232714 | ATP13A2 | c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.3104-119G>C (n.3104-119G>C) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) n.1437G>C c.824-119G>C (n.824-119G>C) c.3236-119G>C (n.3236-119G>C) c.3233-119G>C (n.3233-119G>C) c.3221-119G>C (n.3221-119G>C) c.3209-119G>C (n.3209-119G>C) c.3176-119G>C (n.3176-119G>C) c.3119-119G>C (n.3119-119G>C) c.3218-119G>C (n.3218-119G>C) c.3194-119G>C (n.3194-119G>C) c.3029-119G>C (n.3029-119G>C) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) c.3184G>C (p.Ala1062Pro) | |
1 | g.16986477C>T | CA636510 | ATP13A2 | c.3391G>A (p.Ala1131Thr) c.3104-119G>A (n.3104-119G>A) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) n.1437G>A c.824-119G>A (n.824-119G>A) c.3236-119G>A (n.3236-119G>A) c.3233-119G>A (n.3233-119G>A) c.3221-119G>A (n.3221-119G>A) c.3209-119G>A (n.3209-119G>A) c.3176-119G>A (n.3176-119G>A) c.3119-119G>A (n.3119-119G>A) c.3218-119G>A (n.3218-119G>A) c.3194-119G>A (n.3194-119G>A) c.3029-119G>A (n.3029-119G>A) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) c.3184G>A (p.Ala1062Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986481dup | CA2643670383 | ATP13A2 | c.3391dup (p.Ala1131GlyfsTer?) c.3104-119dup (n.3104-119dup) c.3376dup (p.Ala1126GlyfsTer?) n.1437dup c.824-119dup (n.824-119dup) c.3236-119dup (n.3236-119dup) c.3233-119dup (n.3233-119dup) c.3221-119dup (n.3221-119dup) c.3209-119dup (n.3209-119dup) c.3176-119dup (n.3176-119dup) c.3119-119dup (n.3119-119dup) c.3218-119dup (n.3218-119dup) c.3194-119dup (n.3194-119dup) c.3029-119dup (n.3029-119dup) c.3373dup (p.Ala1125GlyfsTer?) c.3349dup (p.Ala1117GlyfsTer?) c.3346dup (p.Ala1116GlyfsTer?) c.3274dup (p.Ala1092GlyfsTer?) c.3259dup (p.Ala1087GlyfsTer?) c.3184dup (p.Ala1062GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.16986478C>A | CA416093547 | ATP13A2 | c.3390G>T (p.Gly1130=) c.3104-120G>T (n.3104-120G>T) c.3375G>T (p.Gly1125=) n.1436G>T c.824-120G>T (n.824-120G>T) c.3236-120G>T (n.3236-120G>T) c.3233-120G>T (n.3233-120G>T) c.3221-120G>T (n.3221-120G>T) c.3209-120G>T (n.3209-120G>T) c.3176-120G>T (n.3176-120G>T) c.3119-120G>T (n.3119-120G>T) c.3218-120G>T (n.3218-120G>T) c.3194-120G>T (n.3194-120G>T) c.3029-120G>T (n.3029-120G>T) c.3372G>T (p.Gly1124=) c.3348G>T (p.Gly1116=) c.3345G>T (p.Gly1115=) c.3273G>T (p.Gly1091=) c.3258G>T (p.Gly1086=) c.3183G>T (p.Gly1061=) | |
1 | g.16986478C>G | CA416093548 | ATP13A2 | c.3390G>C (p.Gly1130=) c.3104-120G>C (n.3104-120G>C) c.3375G>C (p.Gly1125=) n.1436G>C c.824-120G>C (n.824-120G>C) c.3236-120G>C (n.3236-120G>C) c.3233-120G>C (n.3233-120G>C) c.3221-120G>C (n.3221-120G>C) c.3209-120G>C (n.3209-120G>C) c.3176-120G>C (n.3176-120G>C) c.3119-120G>C (n.3119-120G>C) c.3218-120G>C (n.3218-120G>C) c.3194-120G>C (n.3194-120G>C) c.3029-120G>C (n.3029-120G>C) c.3372G>C (p.Gly1124=) c.3348G>C (p.Gly1116=) c.3345G>C (p.Gly1115=) c.3273G>C (p.Gly1091=) c.3258G>C (p.Gly1086=) c.3183G>C (p.Gly1061=) | |
1 | g.16986478C>T | CA416093549 | ATP13A2 | c.3390G>A (p.Gly1130=) c.3104-120G>A (n.3104-120G>A) c.3375G>A (p.Gly1125=) n.1436G>A c.824-120G>A (n.824-120G>A) c.3236-120G>A (n.3236-120G>A) c.3233-120G>A (n.3233-120G>A) c.3221-120G>A (n.3221-120G>A) c.3209-120G>A (n.3209-120G>A) c.3176-120G>A (n.3176-120G>A) c.3119-120G>A (n.3119-120G>A) c.3218-120G>A (n.3218-120G>A) c.3194-120G>A (n.3194-120G>A) c.3029-120G>A (n.3029-120G>A) c.3372G>A (p.Gly1124=) c.3348G>A (p.Gly1116=) c.3345G>A (p.Gly1115=) c.3273G>A (p.Gly1091=) c.3258G>A (p.Gly1086=) c.3183G>A (p.Gly1061=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986479C>A | CA338232716 | ATP13A2 | c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.3104-121G>T (n.3104-121G>T) c.3374G>T (p.Gly1125Val) n.1435G>T c.824-121G>T (n.824-121G>T) c.3236-121G>T (n.3236-121G>T) c.3233-121G>T (n.3233-121G>T) c.3221-121G>T (n.3221-121G>T) c.3209-121G>T (n.3209-121G>T) c.3176-121G>T (n.3176-121G>T) c.3119-121G>T (n.3119-121G>T) c.3218-121G>T (n.3218-121G>T) c.3194-121G>T (n.3194-121G>T) c.3029-121G>T (n.3029-121G>T) c.3371G>T (p.Gly1124Val) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.3272G>T (p.Gly1091Val) c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.3182G>T (p.Gly1061Val) | |
1 | g.16986479C>G | CA338232718 | ATP13A2 | c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.3104-121G>C (n.3104-121G>C) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) n.1435G>C c.824-121G>C (n.824-121G>C) c.3236-121G>C (n.3236-121G>C) c.3233-121G>C (n.3233-121G>C) c.3221-121G>C (n.3221-121G>C) c.3209-121G>C (n.3209-121G>C) c.3176-121G>C (n.3176-121G>C) c.3119-121G>C (n.3119-121G>C) c.3218-121G>C (n.3218-121G>C) c.3194-121G>C (n.3194-121G>C) c.3029-121G>C (n.3029-121G>C) c.3371G>C (p.Gly1124Ala) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.3344G>C (p.Gly1115Ala) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) | |
1 | g.16986479C>T | CA338232719 | ATP13A2 | c.3389G>A (p.Gly1130Glu) c.3104-121G>A (n.3104-121G>A) c.3374G>A (p.Gly1125Glu) n.1435G>A c.824-121G>A (n.824-121G>A) c.3236-121G>A (n.3236-121G>A) c.3233-121G>A (n.3233-121G>A) c.3221-121G>A (n.3221-121G>A) c.3209-121G>A (n.3209-121G>A) c.3176-121G>A (n.3176-121G>A) c.3119-121G>A (n.3119-121G>A) c.3218-121G>A (n.3218-121G>A) c.3194-121G>A (n.3194-121G>A) c.3029-121G>A (n.3029-121G>A) c.3371G>A (p.Gly1124Glu) c.3347G>A (p.Gly1116Glu) c.3344G>A (p.Gly1115Glu) c.3272G>A (p.Gly1091Glu) c.3257G>A (p.Gly1086Glu) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) | |
1 | g.16986480C>A | CA338232721 | ATP13A2 | c.3388G>T (p.Gly1130Trp) c.3104-122G>T (n.3104-122G>T) c.3373G>T (p.Gly1125Trp) n.1434G>T c.824-122G>T (n.824-122G>T) c.3236-122G>T (n.3236-122G>T) c.3233-122G>T (n.3233-122G>T) c.3221-122G>T (n.3221-122G>T) c.3209-122G>T (n.3209-122G>T) c.3176-122G>T (n.3176-122G>T) c.3119-122G>T (n.3119-122G>T) c.3218-122G>T (n.3218-122G>T) c.3194-122G>T (n.3194-122G>T) c.3029-122G>T (n.3029-122G>T) c.3370G>T (p.Gly1124Trp) c.3346G>T (p.Gly1116Trp) c.3343G>T (p.Gly1115Trp) c.3271G>T (p.Gly1091Trp) c.3256G>T (p.Gly1086Trp) c.3181G>T (p.Gly1061Trp) | |
1 | g.16986480C>G | CA338232723 | ATP13A2 | c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.3104-122G>C (n.3104-122G>C) c.3373G>C (p.Gly1125Arg) n.1434G>C c.824-122G>C (n.824-122G>C) c.3236-122G>C (n.3236-122G>C) c.3233-122G>C (n.3233-122G>C) c.3221-122G>C (n.3221-122G>C) c.3209-122G>C (n.3209-122G>C) c.3176-122G>C (n.3176-122G>C) c.3119-122G>C (n.3119-122G>C) c.3218-122G>C (n.3218-122G>C) c.3194-122G>C (n.3194-122G>C) c.3029-122G>C (n.3029-122G>C) c.3370G>C (p.Gly1124Arg) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.3343G>C (p.Gly1115Arg) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) | |
1 | g.16986480C>T | CA338232724 | ATP13A2 | c.3388G>A (p.Gly1130Arg) c.3104-122G>A (n.3104-122G>A) c.3373G>A (p.Gly1125Arg) n.1434G>A c.824-122G>A (n.824-122G>A) c.3236-122G>A (n.3236-122G>A) c.3233-122G>A (n.3233-122G>A) c.3221-122G>A (n.3221-122G>A) c.3209-122G>A (n.3209-122G>A) c.3176-122G>A (n.3176-122G>A) c.3119-122G>A (n.3119-122G>A) c.3218-122G>A (n.3218-122G>A) c.3194-122G>A (n.3194-122G>A) c.3029-122G>A (n.3029-122G>A) c.3370G>A (p.Gly1124Arg) c.3346G>A (p.Gly1116Arg) c.3343G>A (p.Gly1115Arg) c.3271G>A (p.Gly1091Arg) c.3256G>A (p.Gly1086Arg) c.3181G>A (p.Gly1061Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16986481C>A | CA416093554 | ATP13A2 | c.3387G>T (p.Val1129=) c.3104-123G>T (n.3104-123G>T) c.3372G>T (p.Val1124=) n.1433G>T c.824-123G>T (n.824-123G>T) c.3236-123G>T (n.3236-123G>T) c.3233-123G>T (n.3233-123G>T) c.3221-123G>T (n.3221-123G>T) c.3209-123G>T (n.3209-123G>T) c.3176-123G>T (n.3176-123G>T) c.3119-123G>T (n.3119-123G>T) c.3218-123G>T (n.3218-123G>T) c.3194-123G>T (n.3194-123G>T) c.3029-123G>T (n.3029-123G>T) c.3369G>T (p.Val1123=) c.3345G>T (p.Val1115=) c.3342G>T (p.Val1114=) c.3270G>T (p.Val1090=) c.3255G>T (p.Val1085=) c.3180G>T (p.Val1060=) | |
1 | g.16986481C>G | CA416093553 | ATP13A2 | c.3387G>C (p.Val1129=) c.3104-123G>C (n.3104-123G>C) c.3372G>C (p.Val1124=) n.1433G>C c.824-123G>C (n.824-123G>C) c.3236-123G>C (n.3236-123G>C) c.3233-123G>C (n.3233-123G>C) c.3221-123G>C (n.3221-123G>C) c.3209-123G>C (n.3209-123G>C) c.3176-123G>C (n.3176-123G>C) c.3119-123G>C (n.3119-123G>C) c.3218-123G>C (n.3218-123G>C) c.3194-123G>C (n.3194-123G>C) c.3029-123G>C (n.3029-123G>C) c.3369G>C (p.Val1123=) c.3345G>C (p.Val1115=) c.3342G>C (p.Val1114=) c.3270G>C (p.Val1090=) c.3255G>C (p.Val1085=) c.3180G>C (p.Val1060=) | |
1 | g.16986481C>T | CA416093555 | ATP13A2 | c.3387G>A (p.Val1129=) c.3104-123G>A (n.3104-123G>A) c.3372G>A (p.Val1124=) n.1433G>A c.824-123G>A (n.824-123G>A) c.3236-123G>A (n.3236-123G>A) c.3233-123G>A (n.3233-123G>A) c.3221-123G>A (n.3221-123G>A) c.3209-123G>A (n.3209-123G>A) c.3176-123G>A (n.3176-123G>A) c.3119-123G>A (n.3119-123G>A) c.3218-123G>A (n.3218-123G>A) c.3194-123G>A (n.3194-123G>A) c.3029-123G>A (n.3029-123G>A) c.3369G>A (p.Val1123=) c.3345G>A (p.Val1115=) c.3342G>A (p.Val1114=) c.3270G>A (p.Val1090=) c.3255G>A (p.Val1085=) c.3180G>A (p.Val1060=) | |
1 | g.16986482A>C | CA338232729 | ATP13A2 | c.3386T>G (p.Val1129Gly) c.3104-124T>G (n.3104-124T>G) c.3371T>G (p.Val1124Gly) n.1432T>G c.824-124T>G (n.824-124T>G) c.3236-124T>G (n.3236-124T>G) c.3233-124T>G (n.3233-124T>G) c.3221-124T>G (n.3221-124T>G) c.3209-124T>G (n.3209-124T>G) c.3176-124T>G (n.3176-124T>G) c.3119-124T>G (n.3119-124T>G) c.3218-124T>G (n.3218-124T>G) c.3194-124T>G (n.3194-124T>G) c.3029-124T>G (n.3029-124T>G) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.3341T>G (p.Val1114Gly) c.3269T>G (p.Val1090Gly) c.3254T>G (p.Val1085Gly) c.3179T>G (p.Val1060Gly) | |
1 | g.16986482A>G | CA338232727 | ATP13A2 | c.3386T>C (p.Val1129Ala) c.3104-124T>C (n.3104-124T>C) c.3371T>C (p.Val1124Ala) n.1432T>C c.824-124T>C (n.824-124T>C) c.3236-124T>C (n.3236-124T>C) c.3233-124T>C (n.3233-124T>C) c.3221-124T>C (n.3221-124T>C) c.3209-124T>C (n.3209-124T>C) c.3176-124T>C (n.3176-124T>C) c.3119-124T>C (n.3119-124T>C) c.3218-124T>C (n.3218-124T>C) c.3194-124T>C (n.3194-124T>C) c.3029-124T>C (n.3029-124T>C) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.3344T>C (p.Val1115Ala) c.3341T>C (p.Val1114Ala) c.3269T>C (p.Val1090Ala) c.3254T>C (p.Val1085Ala) c.3179T>C (p.Val1060Ala) | |
1 | g.16986482A>T | CA338232728 | ATP13A2 | c.3386T>A (p.Val1129Glu) c.3104-124T>A (n.3104-124T>A) c.3371T>A (p.Val1124Glu) n.1432T>A c.824-124T>A (n.824-124T>A) c.3236-124T>A (n.3236-124T>A) c.3233-124T>A (n.3233-124T>A) c.3221-124T>A (n.3221-124T>A) c.3209-124T>A (n.3209-124T>A) c.3176-124T>A (n.3176-124T>A) c.3119-124T>A (n.3119-124T>A) c.3218-124T>A (n.3218-124T>A) c.3194-124T>A (n.3194-124T>A) c.3029-124T>A (n.3029-124T>A) c.3368T>A (p.Val1123Glu) c.3344T>A (p.Val1115Glu) c.3341T>A (p.Val1114Glu) c.3269T>A (p.Val1090Glu) c.3254T>A (p.Val1085Glu) c.3179T>A (p.Val1060Glu) | |
1 | g.16986483C>A | CA338232735 | ATP13A2 | c.3385G>T (p.Val1129Leu) c.3104-125G>T (n.3104-125G>T) c.3370G>T (p.Val1124Leu) n.1431G>T c.824-125G>T (n.824-125G>T) c.3236-125G>T (n.3236-125G>T) c.3233-125G>T (n.3233-125G>T) c.3221-125G>T (n.3221-125G>T) c.3209-125G>T (n.3209-125G>T) c.3176-125G>T (n.3176-125G>T) c.3119-125G>T (n.3119-125G>T) c.3218-125G>T (n.3218-125G>T) c.3194-125G>T (n.3194-125G>T) c.3029-125G>T (n.3029-125G>T) c.3367G>T (p.Val1123Leu) c.3343G>T (p.Val1115Leu) c.3340G>T (p.Val1114Leu) c.3268G>T (p.Val1090Leu) c.3253G>T (p.Val1085Leu) c.3178G>T (p.Val1060Leu) | |
1 | g.16986483C= | CA1156049821 | ATP13A2 | c.3385G= (p.Val1129=) c.3104-125G= (n.3104-125G=) c.3370G= (p.Val1124=) n.1431G= c.824-125G= (n.824-125G=) c.3236-125G= (n.3236-125G=) c.3233-125G= (n.3233-125G=) c.3221-125G= (n.3221-125G=) c.3209-125G= (n.3209-125G=) c.3176-125G= (n.3176-125G=) c.3119-125G= (n.3119-125G=) c.3218-125G= (n.3218-125G=) c.3194-125G= (n.3194-125G=) c.3029-125G= (n.3029-125G=) c.3367G= (p.Val1123=) c.3343G= (p.Val1115=) c.3340G= (p.Val1114=) c.3268G= (p.Val1090=) c.3253G= (p.Val1085=) c.3178G= (p.Val1060=) | |
1 | g.16986483C>G | CA338232737 | ATP13A2 | c.3385G>C (p.Val1129Leu) c.3104-125G>C (n.3104-125G>C) c.3370G>C (p.Val1124Leu) n.1431G>C c.824-125G>C (n.824-125G>C) c.3236-125G>C (n.3236-125G>C) c.3233-125G>C (n.3233-125G>C) c.3221-125G>C (n.3221-125G>C) c.3209-125G>C (n.3209-125G>C) c.3176-125G>C (n.3176-125G>C) c.3119-125G>C (n.3119-125G>C) c.3218-125G>C (n.3218-125G>C) c.3194-125G>C (n.3194-125G>C) c.3029-125G>C (n.3029-125G>C) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.3343G>C (p.Val1115Leu) c.3340G>C (p.Val1114Leu) c.3268G>C (p.Val1090Leu) c.3253G>C (p.Val1085Leu) c.3178G>C (p.Val1060Leu) | |
1 | g.16986483C>T | CA636511 | ATP13A2 | c.3385G>A (p.Val1129Met) c.3104-125G>A (n.3104-125G>A) c.3370G>A (p.Val1124Met) n.1431G>A c.824-125G>A (n.824-125G>A) c.3236-125G>A (n.3236-125G>A) c.3233-125G>A (n.3233-125G>A) c.3221-125G>A (n.3221-125G>A) c.3209-125G>A (n.3209-125G>A) c.3176-125G>A (n.3176-125G>A) c.3119-125G>A (n.3119-125G>A) c.3218-125G>A (n.3218-125G>A) c.3194-125G>A (n.3194-125G>A) c.3029-125G>A (n.3029-125G>A) c.3367G>A (p.Val1123Met) c.3343G>A (p.Val1115Met) c.3340G>A (p.Val1114Met) c.3268G>A (p.Val1090Met) c.3253G>A (p.Val1085Met) c.3178G>A (p.Val1060Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986484G>A | CA636512 | ATP13A2 | c.3384C>T (p.Phe1128=) c.3104-126C>T (n.3104-126C>T) c.3369C>T (p.Phe1123=) n.1430C>T c.824-126C>T (n.824-126C>T) c.3236-126C>T (n.3236-126C>T) c.3233-126C>T (n.3233-126C>T) c.3221-126C>T (n.3221-126C>T) c.3209-126C>T (n.3209-126C>T) c.3176-126C>T (n.3176-126C>T) c.3119-126C>T (n.3119-126C>T) c.3218-126C>T (n.3218-126C>T) c.3194-126C>T (n.3194-126C>T) c.3029-126C>T (n.3029-126C>T) c.3366C>T (p.Phe1122=) c.3342C>T (p.Phe1114=) c.3339C>T (p.Phe1113=) c.3267C>T (p.Phe1089=) c.3252C>T (p.Phe1084=) c.3177C>T (p.Phe1059=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986484G>C | CA338232744 | ATP13A2 | c.3384C>G (p.Phe1128Leu) c.3104-126C>G (n.3104-126C>G) c.3369C>G (p.Phe1123Leu) n.1430C>G c.824-126C>G (n.824-126C>G) c.3236-126C>G (n.3236-126C>G) c.3233-126C>G (n.3233-126C>G) c.3221-126C>G (n.3221-126C>G) c.3209-126C>G (n.3209-126C>G) c.3176-126C>G (n.3176-126C>G) c.3119-126C>G (n.3119-126C>G) c.3218-126C>G (n.3218-126C>G) c.3194-126C>G (n.3194-126C>G) c.3029-126C>G (n.3029-126C>G) c.3366C>G (p.Phe1122Leu) c.3342C>G (p.Phe1114Leu) c.3339C>G (p.Phe1113Leu) c.3267C>G (p.Phe1089Leu) c.3252C>G (p.Phe1084Leu) c.3177C>G (p.Phe1059Leu) | |
1 | g.16986484G= | CA1143933011 | ATP13A2 | c.3384C= (p.Phe1128=) c.3104-126C= (n.3104-126C=) c.3369C= (p.Phe1123=) n.1430C= c.824-126C= (n.824-126C=) c.3236-126C= (n.3236-126C=) c.3233-126C= (n.3233-126C=) c.3221-126C= (n.3221-126C=) c.3209-126C= (n.3209-126C=) c.3176-126C= (n.3176-126C=) c.3119-126C= (n.3119-126C=) c.3218-126C= (n.3218-126C=) c.3194-126C= (n.3194-126C=) c.3029-126C= (n.3029-126C=) c.3366C= (p.Phe1122=) c.3342C= (p.Phe1114=) c.3339C= (p.Phe1113=) c.3267C= (p.Phe1089=) c.3252C= (p.Phe1084=) c.3177C= (p.Phe1059=) | |
1 | g.16986484G>T | CA338232746 | ATP13A2 | c.3384C>A (p.Phe1128Leu) c.3104-126C>A (n.3104-126C>A) c.3369C>A (p.Phe1123Leu) n.1430C>A c.824-126C>A (n.824-126C>A) c.3236-126C>A (n.3236-126C>A) c.3233-126C>A (n.3233-126C>A) c.3221-126C>A (n.3221-126C>A) c.3209-126C>A (n.3209-126C>A) c.3176-126C>A (n.3176-126C>A) c.3119-126C>A (n.3119-126C>A) c.3218-126C>A (n.3218-126C>A) c.3194-126C>A (n.3194-126C>A) c.3029-126C>A (n.3029-126C>A) c.3366C>A (p.Phe1122Leu) c.3342C>A (p.Phe1114Leu) c.3339C>A (p.Phe1113Leu) c.3267C>A (p.Phe1089Leu) c.3252C>A (p.Phe1084Leu) c.3177C>A (p.Phe1059Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986485A>C | CA338232747 | ATP13A2 | c.3383T>G (p.Phe1128Cys) c.3104-127T>G (n.3104-127T>G) c.3368T>G (p.Phe1123Cys) n.1429T>G c.824-127T>G (n.824-127T>G) c.3236-127T>G (n.3236-127T>G) c.3233-127T>G (n.3233-127T>G) c.3221-127T>G (n.3221-127T>G) c.3209-127T>G (n.3209-127T>G) c.3176-127T>G (n.3176-127T>G) c.3119-127T>G (n.3119-127T>G) c.3218-127T>G (n.3218-127T>G) c.3194-127T>G (n.3194-127T>G) c.3029-127T>G (n.3029-127T>G) c.3365T>G (p.Phe1122Cys) c.3341T>G (p.Phe1114Cys) c.3338T>G (p.Phe1113Cys) c.3266T>G (p.Phe1089Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.3176T>G (p.Phe1059Cys) | |
1 | g.16986485A>G | CA338232751 | ATP13A2 | c.3383T>C (p.Phe1128Ser) c.3104-127T>C (n.3104-127T>C) c.3368T>C (p.Phe1123Ser) n.1429T>C c.824-127T>C (n.824-127T>C) c.3236-127T>C (n.3236-127T>C) c.3233-127T>C (n.3233-127T>C) c.3221-127T>C (n.3221-127T>C) c.3209-127T>C (n.3209-127T>C) c.3176-127T>C (n.3176-127T>C) c.3119-127T>C (n.3119-127T>C) c.3218-127T>C (n.3218-127T>C) c.3194-127T>C (n.3194-127T>C) c.3029-127T>C (n.3029-127T>C) c.3365T>C (p.Phe1122Ser) c.3341T>C (p.Phe1114Ser) c.3338T>C (p.Phe1113Ser) c.3266T>C (p.Phe1089Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.3176T>C (p.Phe1059Ser) | |
1 | g.16986485A>T | CA338232752 | ATP13A2 | c.3383T>A (p.Phe1128Tyr) c.3104-127T>A (n.3104-127T>A) c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) n.1429T>A c.824-127T>A (n.824-127T>A) c.3236-127T>A (n.3236-127T>A) c.3233-127T>A (n.3233-127T>A) c.3221-127T>A (n.3221-127T>A) c.3209-127T>A (n.3209-127T>A) c.3176-127T>A (n.3176-127T>A) c.3119-127T>A (n.3119-127T>A) c.3218-127T>A (n.3218-127T>A) c.3194-127T>A (n.3194-127T>A) c.3029-127T>A (n.3029-127T>A) c.3365T>A (p.Phe1122Tyr) c.3341T>A (p.Phe1114Tyr) c.3338T>A (p.Phe1113Tyr) c.3266T>A (p.Phe1089Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.3176T>A (p.Phe1059Tyr) | |
1 | g.16986486A>C | CA338232754 | ATP13A2 | c.3382T>G (p.Phe1128Val) c.3104-128T>G (n.3104-128T>G) c.3367T>G (p.Phe1123Val) n.1428T>G c.824-128T>G (n.824-128T>G) c.3236-128T>G (n.3236-128T>G) c.3233-128T>G (n.3233-128T>G) c.3221-128T>G (n.3221-128T>G) c.3209-128T>G (n.3209-128T>G) c.3176-128T>G (n.3176-128T>G) c.3119-128T>G (n.3119-128T>G) c.3218-128T>G (n.3218-128T>G) c.3194-128T>G (n.3194-128T>G) c.3029-128T>G (n.3029-128T>G) c.3364T>G (p.Phe1122Val) c.3340T>G (p.Phe1114Val) c.3337T>G (p.Phe1113Val) c.3265T>G (p.Phe1089Val) c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.3175T>G (p.Phe1059Val) | |
1 | g.16986486A>G | CA338232755 | ATP13A2 | c.3382T>C (p.Phe1128Leu) c.3104-128T>C (n.3104-128T>C) c.3367T>C (p.Phe1123Leu) n.1428T>C c.824-128T>C (n.824-128T>C) c.3236-128T>C (n.3236-128T>C) c.3233-128T>C (n.3233-128T>C) c.3221-128T>C (n.3221-128T>C) c.3209-128T>C (n.3209-128T>C) c.3176-128T>C (n.3176-128T>C) c.3119-128T>C (n.3119-128T>C) c.3218-128T>C (n.3218-128T>C) c.3194-128T>C (n.3194-128T>C) c.3029-128T>C (n.3029-128T>C) c.3364T>C (p.Phe1122Leu) c.3340T>C (p.Phe1114Leu) c.3337T>C (p.Phe1113Leu) c.3265T>C (p.Phe1089Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.3175T>C (p.Phe1059Leu) | |
1 | g.16986486A>T | CA338232756 | ATP13A2 | c.3382T>A (p.Phe1128Ile) c.3104-128T>A (n.3104-128T>A) c.3367T>A (p.Phe1123Ile) n.1428T>A c.824-128T>A (n.824-128T>A) c.3236-128T>A (n.3236-128T>A) c.3233-128T>A (n.3233-128T>A) c.3221-128T>A (n.3221-128T>A) c.3209-128T>A (n.3209-128T>A) c.3176-128T>A (n.3176-128T>A) c.3119-128T>A (n.3119-128T>A) c.3218-128T>A (n.3218-128T>A) c.3194-128T>A (n.3194-128T>A) c.3029-128T>A (n.3029-128T>A) c.3364T>A (p.Phe1122Ile) c.3340T>A (p.Phe1114Ile) c.3337T>A (p.Phe1113Ile) c.3265T>A (p.Phe1089Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.3175T>A (p.Phe1059Ile) | |
1 | g.16986487G>A | CA636513 | ATP13A2 | c.3381C>T (p.Asn1127=) c.3104-129C>T (n.3104-129C>T) c.3366C>T (p.Asn1122=) n.1427C>T c.824-129C>T (n.824-129C>T) c.3236-129C>T (n.3236-129C>T) c.3233-129C>T (n.3233-129C>T) c.3221-129C>T (n.3221-129C>T) c.3209-129C>T (n.3209-129C>T) c.3176-129C>T (n.3176-129C>T) c.3119-129C>T (n.3119-129C>T) c.3218-129C>T (n.3218-129C>T) c.3194-129C>T (n.3194-129C>T) c.3029-129C>T (n.3029-129C>T) c.3363C>T (p.Asn1121=) c.3339C>T (p.Asn1113=) c.3336C>T (p.Asn1112=) c.3264C>T (p.Asn1088=) c.3249C>T (p.Asn1083=) c.3174C>T (p.Asn1058=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986487G>C | CA338232760 | ATP13A2 | c.3381C>G (p.Asn1127Lys) c.3104-129C>G (n.3104-129C>G) c.3366C>G (p.Asn1122Lys) n.1427C>G c.824-129C>G (n.824-129C>G) c.3236-129C>G (n.3236-129C>G) c.3233-129C>G (n.3233-129C>G) c.3221-129C>G (n.3221-129C>G) c.3209-129C>G (n.3209-129C>G) c.3176-129C>G (n.3176-129C>G) c.3119-129C>G (n.3119-129C>G) c.3218-129C>G (n.3218-129C>G) c.3194-129C>G (n.3194-129C>G) c.3029-129C>G (n.3029-129C>G) c.3363C>G (p.Asn1121Lys) c.3339C>G (p.Asn1113Lys) c.3336C>G (p.Asn1112Lys) c.3264C>G (p.Asn1088Lys) c.3249C>G (p.Asn1083Lys) c.3174C>G (p.Asn1058Lys) | |
1 | g.16986487G= | CA1156049829 | ATP13A2 | c.3381C= (p.Asn1127=) c.3104-129C= (n.3104-129C=) c.3366C= (p.Asn1122=) n.1427C= c.824-129C= (n.824-129C=) c.3236-129C= (n.3236-129C=) c.3233-129C= (n.3233-129C=) c.3221-129C= (n.3221-129C=) c.3209-129C= (n.3209-129C=) c.3176-129C= (n.3176-129C=) c.3119-129C= (n.3119-129C=) c.3218-129C= (n.3218-129C=) c.3194-129C= (n.3194-129C=) c.3029-129C= (n.3029-129C=) c.3363C= (p.Asn1121=) c.3339C= (p.Asn1113=) c.3336C= (p.Asn1112=) c.3264C= (p.Asn1088=) c.3249C= (p.Asn1083=) c.3174C= (p.Asn1058=) | |
1 | g.16986487G>T | CA338232758 | ATP13A2 | c.3381C>A (p.Asn1127Lys) c.3104-129C>A (n.3104-129C>A) c.3366C>A (p.Asn1122Lys) n.1427C>A c.824-129C>A (n.824-129C>A) c.3236-129C>A (n.3236-129C>A) c.3233-129C>A (n.3233-129C>A) c.3221-129C>A (n.3221-129C>A) c.3209-129C>A (n.3209-129C>A) c.3176-129C>A (n.3176-129C>A) c.3119-129C>A (n.3119-129C>A) c.3218-129C>A (n.3218-129C>A) c.3194-129C>A (n.3194-129C>A) c.3029-129C>A (n.3029-129C>A) c.3363C>A (p.Asn1121Lys) c.3339C>A (p.Asn1113Lys) c.3336C>A (p.Asn1112Lys) c.3264C>A (p.Asn1088Lys) c.3249C>A (p.Asn1083Lys) c.3174C>A (p.Asn1058Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986488T>A | CA338232768 | ATP13A2 | c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.3104-130A>T (n.3104-130A>T) c.3365A>T (p.Asn1122Ile) n.1426A>T c.824-130A>T (n.824-130A>T) c.3236-130A>T (n.3236-130A>T) c.3233-130A>T (n.3233-130A>T) c.3221-130A>T (n.3221-130A>T) c.3209-130A>T (n.3209-130A>T) c.3176-130A>T (n.3176-130A>T) c.3119-130A>T (n.3119-130A>T) c.3218-130A>T (n.3218-130A>T) c.3194-130A>T (n.3194-130A>T) c.3029-130A>T (n.3029-130A>T) c.3362A>T (p.Asn1121Ile) c.3338A>T (p.Asn1113Ile) c.3335A>T (p.Asn1112Ile) c.3263A>T (p.Asn1088Ile) c.3248A>T (p.Asn1083Ile) c.3173A>T (p.Asn1058Ile) | |
1 | g.16986488T>C | CA18625083 | ATP13A2 | c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.3104-130A>G (n.3104-130A>G) c.3365A>G (p.Asn1122Ser) n.1426A>G c.824-130A>G (n.824-130A>G) c.3236-130A>G (n.3236-130A>G) c.3233-130A>G (n.3233-130A>G) c.3221-130A>G (n.3221-130A>G) c.3209-130A>G (n.3209-130A>G) c.3176-130A>G (n.3176-130A>G) c.3119-130A>G (n.3119-130A>G) c.3218-130A>G (n.3218-130A>G) c.3194-130A>G (n.3194-130A>G) c.3029-130A>G (n.3029-130A>G) c.3362A>G (p.Asn1121Ser) c.3338A>G (p.Asn1113Ser) c.3335A>G (p.Asn1112Ser) c.3263A>G (p.Asn1088Ser) c.3248A>G (p.Asn1083Ser) c.3173A>G (p.Asn1058Ser) | dbSNP |
1 | g.16986488T>G | CA338232767 | ATP13A2 | c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.3104-130A>C (n.3104-130A>C) c.3365A>C (p.Asn1122Thr) n.1426A>C c.824-130A>C (n.824-130A>C) c.3236-130A>C (n.3236-130A>C) c.3233-130A>C (n.3233-130A>C) c.3221-130A>C (n.3221-130A>C) c.3209-130A>C (n.3209-130A>C) c.3176-130A>C (n.3176-130A>C) c.3119-130A>C (n.3119-130A>C) c.3218-130A>C (n.3218-130A>C) c.3194-130A>C (n.3194-130A>C) c.3029-130A>C (n.3029-130A>C) c.3362A>C (p.Asn1121Thr) c.3338A>C (p.Asn1113Thr) c.3335A>C (p.Asn1112Thr) c.3263A>C (p.Asn1088Thr) c.3248A>C (p.Asn1083Thr) c.3173A>C (p.Asn1058Thr) | |
1 | g.16986488T= | CA1156049835 | ATP13A2 | c.3380A= (p.Asn1127=) c.3104-130A= (n.3104-130A=) c.3365A= (p.Asn1122=) n.1426A= c.824-130A= (n.824-130A=) c.3236-130A= (n.3236-130A=) c.3233-130A= (n.3233-130A=) c.3221-130A= (n.3221-130A=) c.3209-130A= (n.3209-130A=) c.3176-130A= (n.3176-130A=) c.3119-130A= (n.3119-130A=) c.3218-130A= (n.3218-130A=) c.3194-130A= (n.3194-130A=) c.3029-130A= (n.3029-130A=) c.3362A= (p.Asn1121=) c.3338A= (p.Asn1113=) c.3335A= (p.Asn1112=) c.3263A= (p.Asn1088=) c.3248A= (p.Asn1083=) c.3173A= (p.Asn1058=) | |
1 | g.16986489T>A | CA338232770 | ATP13A2 | c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) c.3104-131A>T (n.3104-131A>T) c.3364A>T (p.Asn1122Tyr) n.1425A>T c.824-131A>T (n.824-131A>T) c.3236-131A>T (n.3236-131A>T) c.3233-131A>T (n.3233-131A>T) c.3221-131A>T (n.3221-131A>T) c.3209-131A>T (n.3209-131A>T) c.3176-131A>T (n.3176-131A>T) c.3119-131A>T (n.3119-131A>T) c.3218-131A>T (n.3218-131A>T) c.3194-131A>T (n.3194-131A>T) c.3029-131A>T (n.3029-131A>T) c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) c.3337A>T (p.Asn1113Tyr) c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) c.3262A>T (p.Asn1088Tyr) c.3247A>T (p.Asn1083Tyr) c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) | |
1 | g.16986489T>C | CA338232774 | ATP13A2 | c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.3104-131A>G (n.3104-131A>G) c.3364A>G (p.Asn1122Asp) n.1425A>G c.824-131A>G (n.824-131A>G) c.3236-131A>G (n.3236-131A>G) c.3233-131A>G (n.3233-131A>G) c.3221-131A>G (n.3221-131A>G) c.3209-131A>G (n.3209-131A>G) c.3176-131A>G (n.3176-131A>G) c.3119-131A>G (n.3119-131A>G) c.3218-131A>G (n.3218-131A>G) c.3194-131A>G (n.3194-131A>G) c.3029-131A>G (n.3029-131A>G) c.3361A>G (p.Asn1121Asp) c.3337A>G (p.Asn1113Asp) c.3334A>G (p.Asn1112Asp) c.3262A>G (p.Asn1088Asp) c.3247A>G (p.Asn1083Asp) c.3172A>G (p.Asn1058Asp) | |
1 | g.16986489T>G | CA338232776 | ATP13A2 | c.3379A>C (p.Asn1127His) c.3104-131A>C (n.3104-131A>C) c.3364A>C (p.Asn1122His) n.1425A>C c.824-131A>C (n.824-131A>C) c.3236-131A>C (n.3236-131A>C) c.3233-131A>C (n.3233-131A>C) c.3221-131A>C (n.3221-131A>C) c.3209-131A>C (n.3209-131A>C) c.3176-131A>C (n.3176-131A>C) c.3119-131A>C (n.3119-131A>C) c.3218-131A>C (n.3218-131A>C) c.3194-131A>C (n.3194-131A>C) c.3029-131A>C (n.3029-131A>C) c.3361A>C (p.Asn1121His) c.3337A>C (p.Asn1113His) c.3334A>C (p.Asn1112His) c.3262A>C (p.Asn1088His) c.3247A>C (p.Asn1083His) c.3172A>C (p.Asn1058His) | |
1 | g.16986490G>A | CA636514 | ATP13A2 | c.3378C>T (p.Leu1126=) c.3104-132C>T (n.3104-132C>T) c.3363C>T (p.Leu1121=) n.1424C>T c.824-132C>T (n.824-132C>T) c.3236-132C>T (n.3236-132C>T) c.3233-132C>T (n.3233-132C>T) c.3221-132C>T (n.3221-132C>T) c.3209-132C>T (n.3209-132C>T) c.3176-132C>T (n.3176-132C>T) c.3119-132C>T (n.3119-132C>T) c.3218-132C>T (n.3218-132C>T) c.3194-132C>T (n.3194-132C>T) c.3029-132C>T (n.3029-132C>T) c.3360C>T (p.Leu1120=) c.3336C>T (p.Leu1112=) c.3333C>T (p.Leu1111=) c.3261C>T (p.Leu1087=) c.3246C>T (p.Leu1082=) c.3171C>T (p.Leu1057=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986490G>C | CA416093568 | ATP13A2 | c.3378C>G (p.Leu1126=) c.3104-132C>G (n.3104-132C>G) c.3363C>G (p.Leu1121=) n.1424C>G c.824-132C>G (n.824-132C>G) c.3236-132C>G (n.3236-132C>G) c.3233-132C>G (n.3233-132C>G) c.3221-132C>G (n.3221-132C>G) c.3209-132C>G (n.3209-132C>G) c.3176-132C>G (n.3176-132C>G) c.3119-132C>G (n.3119-132C>G) c.3218-132C>G (n.3218-132C>G) c.3194-132C>G (n.3194-132C>G) c.3029-132C>G (n.3029-132C>G) c.3360C>G (p.Leu1120=) c.3336C>G (p.Leu1112=) c.3333C>G (p.Leu1111=) c.3261C>G (p.Leu1087=) c.3246C>G (p.Leu1082=) c.3171C>G (p.Leu1057=) | |
1 | g.16986490G= | CA1156049840 | ATP13A2 | c.3378C= (p.Leu1126=) c.3104-132C= (n.3104-132C=) c.3363C= (p.Leu1121=) n.1424C= c.824-132C= (n.824-132C=) c.3236-132C= (n.3236-132C=) c.3233-132C= (n.3233-132C=) c.3221-132C= (n.3221-132C=) c.3209-132C= (n.3209-132C=) c.3176-132C= (n.3176-132C=) c.3119-132C= (n.3119-132C=) c.3218-132C= (n.3218-132C=) c.3194-132C= (n.3194-132C=) c.3029-132C= (n.3029-132C=) c.3360C= (p.Leu1120=) c.3336C= (p.Leu1112=) c.3333C= (p.Leu1111=) c.3261C= (p.Leu1087=) c.3246C= (p.Leu1082=) c.3171C= (p.Leu1057=) | |
1 | g.16986490G>T | CA416093569 | ATP13A2 | c.3378C>A (p.Leu1126=) c.3104-132C>A (n.3104-132C>A) c.3363C>A (p.Leu1121=) n.1424C>A c.824-132C>A (n.824-132C>A) c.3236-132C>A (n.3236-132C>A) c.3233-132C>A (n.3233-132C>A) c.3221-132C>A (n.3221-132C>A) c.3209-132C>A (n.3209-132C>A) c.3176-132C>A (n.3176-132C>A) c.3119-132C>A (n.3119-132C>A) c.3218-132C>A (n.3218-132C>A) c.3194-132C>A (n.3194-132C>A) c.3029-132C>A (n.3029-132C>A) c.3360C>A (p.Leu1120=) c.3336C>A (p.Leu1112=) c.3333C>A (p.Leu1111=) c.3261C>A (p.Leu1087=) c.3246C>A (p.Leu1082=) c.3171C>A (p.Leu1057=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986491A= | CA1148239098 | ATP13A2 | c.3377T= (p.Leu1126=) c.3104-133T= (n.3104-133T=) c.3362T= (p.Leu1121=) n.1423T= c.824-133T= (n.824-133T=) c.3236-133T= (n.3236-133T=) c.3233-133T= (n.3233-133T=) c.3221-133T= (n.3221-133T=) c.3209-133T= (n.3209-133T=) c.3176-133T= (n.3176-133T=) c.3119-133T= (n.3119-133T=) c.3218-133T= (n.3218-133T=) c.3194-133T= (n.3194-133T=) c.3029-133T= (n.3029-133T=) c.3359T= (p.Leu1120=) c.3335T= (p.Leu1112=) c.3332T= (p.Leu1111=) c.3260T= (p.Leu1087=) c.3245T= (p.Leu1082=) c.3170T= (p.Leu1057=) | |
1 | g.16986491A>C | CA636515 | ATP13A2 | c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.3104-133T>G (n.3104-133T>G) c.3362T>G (p.Leu1121Arg) n.1423T>G c.824-133T>G (n.824-133T>G) c.3236-133T>G (n.3236-133T>G) c.3233-133T>G (n.3233-133T>G) c.3221-133T>G (n.3221-133T>G) c.3209-133T>G (n.3209-133T>G) c.3176-133T>G (n.3176-133T>G) c.3119-133T>G (n.3119-133T>G) c.3218-133T>G (n.3218-133T>G) c.3194-133T>G (n.3194-133T>G) c.3029-133T>G (n.3029-133T>G) c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.3332T>G (p.Leu1111Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3170T>G (p.Leu1057Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986491A>G | CA338232777 | ATP13A2 | c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.3104-133T>C (n.3104-133T>C) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) n.1423T>C c.824-133T>C (n.824-133T>C) c.3236-133T>C (n.3236-133T>C) c.3233-133T>C (n.3233-133T>C) c.3221-133T>C (n.3221-133T>C) c.3209-133T>C (n.3209-133T>C) c.3176-133T>C (n.3176-133T>C) c.3119-133T>C (n.3119-133T>C) c.3218-133T>C (n.3218-133T>C) c.3194-133T>C (n.3194-133T>C) c.3029-133T>C (n.3029-133T>C) c.3359T>C (p.Leu1120Pro) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.3332T>C (p.Leu1111Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3170T>C (p.Leu1057Pro) | |
1 | g.16986491A>T | CA338232778 | ATP13A2 | c.3377T>A (p.Leu1126His) c.3104-133T>A (n.3104-133T>A) c.3362T>A (p.Leu1121His) n.1423T>A c.824-133T>A (n.824-133T>A) c.3236-133T>A (n.3236-133T>A) c.3233-133T>A (n.3233-133T>A) c.3221-133T>A (n.3221-133T>A) c.3209-133T>A (n.3209-133T>A) c.3176-133T>A (n.3176-133T>A) c.3119-133T>A (n.3119-133T>A) c.3218-133T>A (n.3218-133T>A) c.3194-133T>A (n.3194-133T>A) c.3029-133T>A (n.3029-133T>A) c.3359T>A (p.Leu1120His) c.3335T>A (p.Leu1112His) c.3332T>A (p.Leu1111His) c.3260T>A (p.Leu1087His) c.3245T>A (p.Leu1082His) c.3170T>A (p.Leu1057His) | |
1 | g.16986492G>A | CA338232779 | ATP13A2 | c.3376C>T (p.Leu1126Phe) c.3104-134C>T (n.3104-134C>T) c.3361C>T (p.Leu1121Phe) n.1422C>T c.824-134C>T (n.824-134C>T) c.3236-134C>T (n.3236-134C>T) c.3233-134C>T (n.3233-134C>T) c.3221-134C>T (n.3221-134C>T) c.3209-134C>T (n.3209-134C>T) c.3176-134C>T (n.3176-134C>T) c.3119-134C>T (n.3119-134C>T) c.3218-134C>T (n.3218-134C>T) c.3194-134C>T (n.3194-134C>T) c.3029-134C>T (n.3029-134C>T) c.3358C>T (p.Leu1120Phe) c.3334C>T (p.Leu1112Phe) c.3331C>T (p.Leu1111Phe) c.3259C>T (p.Leu1087Phe) c.3244C>T (p.Leu1082Phe) c.3169C>T (p.Leu1057Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986492G>C | CA338232780 | ATP13A2 | c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.3104-134C>G (n.3104-134C>G) c.3361C>G (p.Leu1121Val) n.1422C>G c.824-134C>G (n.824-134C>G) c.3236-134C>G (n.3236-134C>G) c.3233-134C>G (n.3233-134C>G) c.3221-134C>G (n.3221-134C>G) c.3209-134C>G (n.3209-134C>G) c.3176-134C>G (n.3176-134C>G) c.3119-134C>G (n.3119-134C>G) c.3218-134C>G (n.3218-134C>G) c.3194-134C>G (n.3194-134C>G) c.3029-134C>G (n.3029-134C>G) c.3358C>G (p.Leu1120Val) c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.3331C>G (p.Leu1111Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3169C>G (p.Leu1057Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986492G= | CA1156049844 | ATP13A2 | c.3376C= (p.Leu1126=) c.3104-134C= (n.3104-134C=) c.3361C= (p.Leu1121=) n.1422C= c.824-134C= (n.824-134C=) c.3236-134C= (n.3236-134C=) c.3233-134C= (n.3233-134C=) c.3221-134C= (n.3221-134C=) c.3209-134C= (n.3209-134C=) c.3176-134C= (n.3176-134C=) c.3119-134C= (n.3119-134C=) c.3218-134C= (n.3218-134C=) c.3194-134C= (n.3194-134C=) c.3029-134C= (n.3029-134C=) c.3358C= (p.Leu1120=) c.3334C= (p.Leu1112=) c.3331C= (p.Leu1111=) c.3259C= (p.Leu1087=) c.3244C= (p.Leu1082=) c.3169C= (p.Leu1057=) | |
1 | g.16986492G>T | CA338232781 | ATP13A2 | c.3376C>A (p.Leu1126Ile) c.3104-134C>A (n.3104-134C>A) c.3361C>A (p.Leu1121Ile) n.1422C>A c.824-134C>A (n.824-134C>A) c.3236-134C>A (n.3236-134C>A) c.3233-134C>A (n.3233-134C>A) c.3221-134C>A (n.3221-134C>A) c.3209-134C>A (n.3209-134C>A) c.3176-134C>A (n.3176-134C>A) c.3119-134C>A (n.3119-134C>A) c.3218-134C>A (n.3218-134C>A) c.3194-134C>A (n.3194-134C>A) c.3029-134C>A (n.3029-134C>A) c.3358C>A (p.Leu1120Ile) c.3334C>A (p.Leu1112Ile) c.3331C>A (p.Leu1111Ile) c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.3244C>A (p.Leu1082Ile) c.3169C>A (p.Leu1057Ile) | |
1 | g.16986493G>A | CA416093574 | ATP13A2 | c.3375C>T (p.Thr1125=) c.3104-135C>T (n.3104-135C>T) c.3360C>T (p.Thr1120=) n.1421C>T c.824-135C>T (n.824-135C>T) c.3236-135C>T (n.3236-135C>T) c.3233-135C>T (n.3233-135C>T) c.3221-135C>T (n.3221-135C>T) c.3209-135C>T (n.3209-135C>T) c.3176-135C>T (n.3176-135C>T) c.3119-135C>T (n.3119-135C>T) c.3218-135C>T (n.3218-135C>T) c.3194-135C>T (n.3194-135C>T) c.3029-135C>T (n.3029-135C>T) c.3357C>T (p.Thr1119=) c.3333C>T (p.Thr1111=) c.3330C>T (p.Thr1110=) c.3258C>T (p.Thr1086=) c.3243C>T (p.Thr1081=) c.3168C>T (p.Thr1056=) | |
1 | g.16986493G>C | CA416093576 | ATP13A2 | c.3375C>G (p.Thr1125=) c.3104-135C>G (n.3104-135C>G) c.3360C>G (p.Thr1120=) n.1421C>G c.824-135C>G (n.824-135C>G) c.3236-135C>G (n.3236-135C>G) c.3233-135C>G (n.3233-135C>G) c.3221-135C>G (n.3221-135C>G) c.3209-135C>G (n.3209-135C>G) c.3176-135C>G (n.3176-135C>G) c.3119-135C>G (n.3119-135C>G) c.3218-135C>G (n.3218-135C>G) c.3194-135C>G (n.3194-135C>G) c.3029-135C>G (n.3029-135C>G) c.3357C>G (p.Thr1119=) c.3333C>G (p.Thr1111=) c.3330C>G (p.Thr1110=) c.3258C>G (p.Thr1086=) c.3243C>G (p.Thr1081=) c.3168C>G (p.Thr1056=) | |
1 | g.16986493G>T | CA416093575 | ATP13A2 | c.3375C>A (p.Thr1125=) c.3104-135C>A (n.3104-135C>A) c.3360C>A (p.Thr1120=) n.1421C>A c.824-135C>A (n.824-135C>A) c.3236-135C>A (n.3236-135C>A) c.3233-135C>A (n.3233-135C>A) c.3221-135C>A (n.3221-135C>A) c.3209-135C>A (n.3209-135C>A) c.3176-135C>A (n.3176-135C>A) c.3119-135C>A (n.3119-135C>A) c.3218-135C>A (n.3218-135C>A) c.3194-135C>A (n.3194-135C>A) c.3029-135C>A (n.3029-135C>A) c.3357C>A (p.Thr1119=) c.3333C>A (p.Thr1111=) c.3330C>A (p.Thr1110=) c.3258C>A (p.Thr1086=) c.3243C>A (p.Thr1081=) c.3168C>A (p.Thr1056=) | |
1 | g.16986494G>A | CA338232783 | ATP13A2 | c.3374C>T (p.Thr1125Ile) c.3104-136C>T (n.3104-136C>T) c.3359C>T (p.Thr1120Ile) n.1420C>T c.824-136C>T (n.824-136C>T) c.3236-136C>T (n.3236-136C>T) c.3233-136C>T (n.3233-136C>T) c.3221-136C>T (n.3221-136C>T) c.3209-136C>T (n.3209-136C>T) c.3176-136C>T (n.3176-136C>T) c.3119-136C>T (n.3119-136C>T) c.3218-136C>T (n.3218-136C>T) c.3194-136C>T (n.3194-136C>T) c.3029-136C>T (n.3029-136C>T) c.3356C>T (p.Thr1119Ile) c.3332C>T (p.Thr1111Ile) c.3329C>T (p.Thr1110Ile) c.3257C>T (p.Thr1086Ile) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) c.3167C>T (p.Thr1056Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.16986494G>C | CA338232784 | ATP13A2 | c.3374C>G (p.Thr1125Ser) c.3104-136C>G (n.3104-136C>G) c.3359C>G (p.Thr1120Ser) n.1420C>G c.824-136C>G (n.824-136C>G) c.3236-136C>G (n.3236-136C>G) c.3233-136C>G (n.3233-136C>G) c.3221-136C>G (n.3221-136C>G) c.3209-136C>G (n.3209-136C>G) c.3176-136C>G (n.3176-136C>G) c.3119-136C>G (n.3119-136C>G) c.3218-136C>G (n.3218-136C>G) c.3194-136C>G (n.3194-136C>G) c.3029-136C>G (n.3029-136C>G) c.3356C>G (p.Thr1119Ser) c.3332C>G (p.Thr1111Ser) c.3329C>G (p.Thr1110Ser) c.3257C>G (p.Thr1086Ser) c.3242C>G (p.Thr1081Ser) c.3167C>G (p.Thr1056Ser) | |
1 | g.16986494G>T | CA338232782 | ATP13A2 | c.3374C>A (p.Thr1125Asn) c.3104-136C>A (n.3104-136C>A) c.3359C>A (p.Thr1120Asn) n.1420C>A c.824-136C>A (n.824-136C>A) c.3236-136C>A (n.3236-136C>A) c.3233-136C>A (n.3233-136C>A) c.3221-136C>A (n.3221-136C>A) c.3209-136C>A (n.3209-136C>A) c.3176-136C>A (n.3176-136C>A) c.3119-136C>A (n.3119-136C>A) c.3218-136C>A (n.3218-136C>A) c.3194-136C>A (n.3194-136C>A) c.3029-136C>A (n.3029-136C>A) c.3356C>A (p.Thr1119Asn) c.3332C>A (p.Thr1111Asn) c.3329C>A (p.Thr1110Asn) c.3257C>A (p.Thr1086Asn) c.3242C>A (p.Thr1081Asn) c.3167C>A (p.Thr1056Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.16986495T>A | CA338232785 | ATP13A2 | c.3373A>T (p.Thr1125Ser) c.3104-137A>T (n.3104-137A>T) c.3358A>T (p.Thr1120Ser) n.1419A>T c.824-137A>T (n.824-137A>T) c.3236-137A>T (n.3236-137A>T) c.3233-137A>T (n.3233-137A>T) c.3221-137A>T (n.3221-137A>T) c.3209-137A>T (n.3209-137A>T) c.3176-137A>T (n.3176-137A>T) c.3119-137A>T (n.3119-137A>T) c.3218-137A>T (n.3218-137A>T) c.3194-137A>T (n.3194-137A>T) c.3029-137A>T (n.3029-137A>T) c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.3331A>T (p.Thr1111Ser) c.3328A>T (p.Thr1110Ser) c.3256A>T (p.Thr1086Ser) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.3166A>T (p.Thr1056Ser) | |
1 | g.16986495T>C | CA338232786 | ATP13A2 | c.3373A>G (p.Thr1125Ala) c.3104-137A>G (n.3104-137A>G) c.3358A>G (p.Thr1120Ala) n.1419A>G c.824-137A>G (n.824-137A>G) c.3236-137A>G (n.3236-137A>G) c.3233-137A>G (n.3233-137A>G) c.3221-137A>G (n.3221-137A>G) c.3209-137A>G (n.3209-137A>G) c.3176-137A>G (n.3176-137A>G) c.3119-137A>G (n.3119-137A>G) c.3218-137A>G (n.3218-137A>G) c.3194-137A>G (n.3194-137A>G) c.3029-137A>G (n.3029-137A>G) c.3355A>G (p.Thr1119Ala) c.3331A>G (p.Thr1111Ala) c.3328A>G (p.Thr1110Ala) c.3256A>G (p.Thr1086Ala) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.3166A>G (p.Thr1056Ala) | |
1 | g.16986495T>G | CA338232787 | ATP13A2 | c.3373A>C (p.Thr1125Pro) c.3104-137A>C (n.3104-137A>C) c.3358A>C (p.Thr1120Pro) n.1419A>C c.824-137A>C (n.824-137A>C) c.3236-137A>C (n.3236-137A>C) c.3233-137A>C (n.3233-137A>C) c.3221-137A>C (n.3221-137A>C) c.3209-137A>C (n.3209-137A>C) c.3176-137A>C (n.3176-137A>C) c.3119-137A>C (n.3119-137A>C) c.3218-137A>C (n.3218-137A>C) c.3194-137A>C (n.3194-137A>C) c.3029-137A>C (n.3029-137A>C) c.3355A>C (p.Thr1119Pro) c.3331A>C (p.Thr1111Pro) c.3328A>C (p.Thr1110Pro) c.3256A>C (p.Thr1086Pro) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.3166A>C (p.Thr1056Pro) | |
1 | g.16986496G>A | CA416093582 | ATP13A2 | c.3372C>T (p.Val1124=) c.3104-138C>T (n.3104-138C>T) c.3357C>T (p.Val1119=) n.1418C>T c.824-138C>T (n.824-138C>T) c.3236-138C>T (n.3236-138C>T) c.3233-138C>T (n.3233-138C>T) c.3221-138C>T (n.3221-138C>T) c.3209-138C>T (n.3209-138C>T) c.3176-138C>T (n.3176-138C>T) c.3119-138C>T (n.3119-138C>T) c.3218-138C>T (n.3218-138C>T) c.3194-138C>T (n.3194-138C>T) c.3029-138C>T (n.3029-138C>T) c.3354C>T (p.Val1118=) c.3330C>T (p.Val1110=) c.3327C>T (p.Val1109=) c.3255C>T (p.Val1085=) c.3240C>T (p.Val1080=) c.3165C>T (p.Val1055=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986496G>C | CA416093580 | ATP13A2 | c.3372C>G (p.Val1124=) c.3104-138C>G (n.3104-138C>G) c.3357C>G (p.Val1119=) n.1418C>G c.824-138C>G (n.824-138C>G) c.3236-138C>G (n.3236-138C>G) c.3233-138C>G (n.3233-138C>G) c.3221-138C>G (n.3221-138C>G) c.3209-138C>G (n.3209-138C>G) c.3176-138C>G (n.3176-138C>G) c.3119-138C>G (n.3119-138C>G) c.3218-138C>G (n.3218-138C>G) c.3194-138C>G (n.3194-138C>G) c.3029-138C>G (n.3029-138C>G) c.3354C>G (p.Val1118=) c.3330C>G (p.Val1110=) c.3327C>G (p.Val1109=) c.3255C>G (p.Val1085=) c.3240C>G (p.Val1080=) c.3165C>G (p.Val1055=) | |
1 | g.16986496G= | CA1156049847 | ATP13A2 | c.3372C= (p.Val1124=) c.3104-138C= (n.3104-138C=) c.3357C= (p.Val1119=) n.1418C= c.824-138C= (n.824-138C=) c.3236-138C= (n.3236-138C=) c.3233-138C= (n.3233-138C=) c.3221-138C= (n.3221-138C=) c.3209-138C= (n.3209-138C=) c.3176-138C= (n.3176-138C=) c.3119-138C= (n.3119-138C=) c.3218-138C= (n.3218-138C=) c.3194-138C= (n.3194-138C=) c.3029-138C= (n.3029-138C=) c.3354C= (p.Val1118=) c.3330C= (p.Val1110=) c.3327C= (p.Val1109=) c.3255C= (p.Val1085=) c.3240C= (p.Val1080=) c.3165C= (p.Val1055=) | |
1 | g.16986496G>T | CA416093578 | ATP13A2 | c.3372C>A (p.Val1124=) c.3104-138C>A (n.3104-138C>A) c.3357C>A (p.Val1119=) n.1418C>A c.824-138C>A (n.824-138C>A) c.3236-138C>A (n.3236-138C>A) c.3233-138C>A (n.3233-138C>A) c.3221-138C>A (n.3221-138C>A) c.3209-138C>A (n.3209-138C>A) c.3176-138C>A (n.3176-138C>A) c.3119-138C>A (n.3119-138C>A) c.3218-138C>A (n.3218-138C>A) c.3194-138C>A (n.3194-138C>A) c.3029-138C>A (n.3029-138C>A) c.3354C>A (p.Val1118=) c.3330C>A (p.Val1110=) c.3327C>A (p.Val1109=) c.3255C>A (p.Val1085=) c.3240C>A (p.Val1080=) c.3165C>A (p.Val1055=) | |
1 | g.16986497A>C | CA338232788 | ATP13A2 | c.3371T>G (p.Val1124Gly) c.3104-139T>G (n.3104-139T>G) c.3356T>G (p.Val1119Gly) n.1417T>G c.824-139T>G (n.824-139T>G) c.3236-139T>G (n.3236-139T>G) c.3233-139T>G (n.3233-139T>G) c.3221-139T>G (n.3221-139T>G) c.3209-139T>G (n.3209-139T>G) c.3176-139T>G (n.3176-139T>G) c.3119-139T>G (n.3119-139T>G) c.3218-139T>G (n.3218-139T>G) c.3194-139T>G (n.3194-139T>G) c.3029-139T>G (n.3029-139T>G) c.3353T>G (p.Val1118Gly) c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3326T>G (p.Val1109Gly) c.3254T>G (p.Val1085Gly) c.3239T>G (p.Val1080Gly) c.3164T>G (p.Val1055Gly) | |
1 | g.16986497A>G | CA338232789 | ATP13A2 | c.3371T>C (p.Val1124Ala) c.3104-139T>C (n.3104-139T>C) c.3356T>C (p.Val1119Ala) n.1417T>C c.824-139T>C (n.824-139T>C) c.3236-139T>C (n.3236-139T>C) c.3233-139T>C (n.3233-139T>C) c.3221-139T>C (n.3221-139T>C) c.3209-139T>C (n.3209-139T>C) c.3176-139T>C (n.3176-139T>C) c.3119-139T>C (n.3119-139T>C) c.3218-139T>C (n.3218-139T>C) c.3194-139T>C (n.3194-139T>C) c.3029-139T>C (n.3029-139T>C) c.3353T>C (p.Val1118Ala) c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.3326T>C (p.Val1109Ala) c.3254T>C (p.Val1085Ala) c.3239T>C (p.Val1080Ala) c.3164T>C (p.Val1055Ala) | |
1 | g.16986497A>T | CA338232790 | ATP13A2 | c.3371T>A (p.Val1124Asp) c.3104-139T>A (n.3104-139T>A) c.3356T>A (p.Val1119Asp) n.1417T>A c.824-139T>A (n.824-139T>A) c.3236-139T>A (n.3236-139T>A) c.3233-139T>A (n.3233-139T>A) c.3221-139T>A (n.3221-139T>A) c.3209-139T>A (n.3209-139T>A) c.3176-139T>A (n.3176-139T>A) c.3119-139T>A (n.3119-139T>A) c.3218-139T>A (n.3218-139T>A) c.3194-139T>A (n.3194-139T>A) c.3029-139T>A (n.3029-139T>A) c.3353T>A (p.Val1118Asp) c.3329T>A (p.Val1110Asp) c.3326T>A (p.Val1109Asp) c.3254T>A (p.Val1085Asp) c.3239T>A (p.Val1080Asp) c.3164T>A (p.Val1055Asp) | |
1 | g.16986498C>A | CA338232792 | ATP13A2 | c.3370G>T (p.Val1124Phe) c.3104-140G>T (n.3104-140G>T) c.3355G>T (p.Val1119Phe) n.1416G>T c.824-140G>T (n.824-140G>T) c.3236-140G>T (n.3236-140G>T) c.3233-140G>T (n.3233-140G>T) c.3221-140G>T (n.3221-140G>T) c.3209-140G>T (n.3209-140G>T) c.3176-140G>T (n.3176-140G>T) c.3119-140G>T (n.3119-140G>T) c.3218-140G>T (n.3218-140G>T) c.3194-140G>T (n.3194-140G>T) c.3029-140G>T (n.3029-140G>T) c.3352G>T (p.Val1118Phe) c.3328G>T (p.Val1110Phe) c.3325G>T (p.Val1109Phe) c.3253G>T (p.Val1085Phe) c.3238G>T (p.Val1080Phe) c.3163G>T (p.Val1055Phe) | |
1 | g.16986498C>G | CA338232796 | ATP13A2 | c.3370G>C (p.Val1124Leu) c.3104-140G>C (n.3104-140G>C) c.3355G>C (p.Val1119Leu) n.1416G>C c.824-140G>C (n.824-140G>C) c.3236-140G>C (n.3236-140G>C) c.3233-140G>C (n.3233-140G>C) c.3221-140G>C (n.3221-140G>C) c.3209-140G>C (n.3209-140G>C) c.3176-140G>C (n.3176-140G>C) c.3119-140G>C (n.3119-140G>C) c.3218-140G>C (n.3218-140G>C) c.3194-140G>C (n.3194-140G>C) c.3029-140G>C (n.3029-140G>C) c.3352G>C (p.Val1118Leu) c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3325G>C (p.Val1109Leu) c.3253G>C (p.Val1085Leu) c.3238G>C (p.Val1080Leu) c.3163G>C (p.Val1055Leu) | |
1 | g.16986498C>T | CA338232794 | ATP13A2 | c.3370G>A (p.Val1124Ile) c.3104-140G>A (n.3104-140G>A) c.3355G>A (p.Val1119Ile) n.1416G>A c.824-140G>A (n.824-140G>A) c.3236-140G>A (n.3236-140G>A) c.3233-140G>A (n.3233-140G>A) c.3221-140G>A (n.3221-140G>A) c.3209-140G>A (n.3209-140G>A) c.3176-140G>A (n.3176-140G>A) c.3119-140G>A (n.3119-140G>A) c.3218-140G>A (n.3218-140G>A) c.3194-140G>A (n.3194-140G>A) c.3029-140G>A (n.3029-140G>A) c.3352G>A (p.Val1118Ile) c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.3325G>A (p.Val1109Ile) c.3253G>A (p.Val1085Ile) c.3238G>A (p.Val1080Ile) c.3163G>A (p.Val1055Ile) | |
1 | g.16986499C>A | CA416093587 | ATP13A2 | c.3369G>T (p.Leu1123=) c.3104-141G>T (n.3104-141G>T) c.3354G>T (p.Leu1118=) n.1415G>T c.824-141G>T (n.824-141G>T) c.3236-141G>T (n.3236-141G>T) c.3233-141G>T (n.3233-141G>T) c.3221-141G>T (n.3221-141G>T) c.3209-141G>T (n.3209-141G>T) c.3176-141G>T (n.3176-141G>T) c.3119-141G>T (n.3119-141G>T) c.3218-141G>T (n.3218-141G>T) c.3194-141G>T (n.3194-141G>T) c.3029-141G>T (n.3029-141G>T) c.3351G>T (p.Leu1117=) c.3327G>T (p.Leu1109=) c.3324G>T (p.Leu1108=) c.3252G>T (p.Leu1084=) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.3162G>T (p.Leu1054=) | |
1 | g.16986499C= | CA1156049850 | ATP13A2 | c.3369G= (p.Leu1123=) c.3104-141G= (n.3104-141G=) c.3354G= (p.Leu1118=) n.1415G= c.824-141G= (n.824-141G=) c.3236-141G= (n.3236-141G=) c.3233-141G= (n.3233-141G=) c.3221-141G= (n.3221-141G=) c.3209-141G= (n.3209-141G=) c.3176-141G= (n.3176-141G=) c.3119-141G= (n.3119-141G=) c.3218-141G= (n.3218-141G=) c.3194-141G= (n.3194-141G=) c.3029-141G= (n.3029-141G=) c.3351G= (p.Leu1117=) c.3327G= (p.Leu1109=) c.3324G= (p.Leu1108=) c.3252G= (p.Leu1084=) c.3237G= (p.Leu1079=) c.3162G= (p.Leu1054=) | |
1 | g.16986499C>G | CA416093588 | ATP13A2 | c.3369G>C (p.Leu1123=) c.3104-141G>C (n.3104-141G>C) c.3354G>C (p.Leu1118=) n.1415G>C c.824-141G>C (n.824-141G>C) c.3236-141G>C (n.3236-141G>C) c.3233-141G>C (n.3233-141G>C) c.3221-141G>C (n.3221-141G>C) c.3209-141G>C (n.3209-141G>C) c.3176-141G>C (n.3176-141G>C) c.3119-141G>C (n.3119-141G>C) c.3218-141G>C (n.3218-141G>C) c.3194-141G>C (n.3194-141G>C) c.3029-141G>C (n.3029-141G>C) c.3351G>C (p.Leu1117=) c.3327G>C (p.Leu1109=) c.3324G>C (p.Leu1108=) c.3252G>C (p.Leu1084=) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.3162G>C (p.Leu1054=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986499C>T | CA416093589 | ATP13A2 | c.3369G>A (p.Leu1123=) c.3104-141G>A (n.3104-141G>A) c.3354G>A (p.Leu1118=) n.1415G>A c.824-141G>A (n.824-141G>A) c.3236-141G>A (n.3236-141G>A) c.3233-141G>A (n.3233-141G>A) c.3221-141G>A (n.3221-141G>A) c.3209-141G>A (n.3209-141G>A) c.3176-141G>A (n.3176-141G>A) c.3119-141G>A (n.3119-141G>A) c.3218-141G>A (n.3218-141G>A) c.3194-141G>A (n.3194-141G>A) c.3029-141G>A (n.3029-141G>A) c.3351G>A (p.Leu1117=) c.3327G>A (p.Leu1109=) c.3324G>A (p.Leu1108=) c.3252G>A (p.Leu1084=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.3162G>A (p.Leu1054=) | |
1 | g.16986500A>C | CA338232797 | ATP13A2 | c.3368T>G (p.Leu1123Arg) c.3104-142T>G (n.3104-142T>G) c.3353T>G (p.Leu1118Arg) n.1414T>G c.824-142T>G (n.824-142T>G) c.3236-142T>G (n.3236-142T>G) c.3233-142T>G (n.3233-142T>G) c.3221-142T>G (n.3221-142T>G) c.3209-142T>G (n.3209-142T>G) c.3176-142T>G (n.3176-142T>G) c.3119-142T>G (n.3119-142T>G) c.3218-142T>G (n.3218-142T>G) c.3194-142T>G (n.3194-142T>G) c.3029-142T>G (n.3029-142T>G) c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3161T>G (p.Leu1054Arg) | |
1 | g.16986500A>G | CA338232798 | ATP13A2 | c.3368T>C (p.Leu1123Pro) c.3104-142T>C (n.3104-142T>C) c.3353T>C (p.Leu1118Pro) n.1414T>C c.824-142T>C (n.824-142T>C) c.3236-142T>C (n.3236-142T>C) c.3233-142T>C (n.3233-142T>C) c.3221-142T>C (n.3221-142T>C) c.3209-142T>C (n.3209-142T>C) c.3176-142T>C (n.3176-142T>C) c.3119-142T>C (n.3119-142T>C) c.3218-142T>C (n.3218-142T>C) c.3194-142T>C (n.3194-142T>C) c.3029-142T>C (n.3029-142T>C) c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.3161T>C (p.Leu1054Pro) | |
1 | g.16986500A>T | CA338232799 | ATP13A2 | c.3368T>A (p.Leu1123Gln) c.3104-142T>A (n.3104-142T>A) c.3353T>A (p.Leu1118Gln) n.1414T>A c.824-142T>A (n.824-142T>A) c.3236-142T>A (n.3236-142T>A) c.3233-142T>A (n.3233-142T>A) c.3221-142T>A (n.3221-142T>A) c.3209-142T>A (n.3209-142T>A) c.3176-142T>A (n.3176-142T>A) c.3119-142T>A (n.3119-142T>A) c.3218-142T>A (n.3218-142T>A) c.3194-142T>A (n.3194-142T>A) c.3029-142T>A (n.3029-142T>A) c.3350T>A (p.Leu1117Gln) c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.3323T>A (p.Leu1108Gln) c.3251T>A (p.Leu1084Gln) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3161T>A (p.Leu1054Gln) | |
1 | g.16986501G>A | CA416093592 | ATP13A2 | c.3367C>T (p.Leu1123=) c.3104-143C>T (n.3104-143C>T) c.3352C>T (p.Leu1118=) n.1413C>T c.824-143C>T (n.824-143C>T) c.3236-143C>T (n.3236-143C>T) c.3233-143C>T (n.3233-143C>T) c.3221-143C>T (n.3221-143C>T) c.3209-143C>T (n.3209-143C>T) c.3176-143C>T (n.3176-143C>T) c.3119-143C>T (n.3119-143C>T) c.3218-143C>T (n.3218-143C>T) c.3194-143C>T (n.3194-143C>T) c.3029-143C>T (n.3029-143C>T) c.3349C>T (p.Leu1117=) c.3325C>T (p.Leu1109=) c.3322C>T (p.Leu1108=) c.3250C>T (p.Leu1084=) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.3160C>T (p.Leu1054=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986501G>C | CA636516 | ATP13A2 | c.3367C>G (p.Leu1123Val) c.3104-143C>G (n.3104-143C>G) c.3352C>G (p.Leu1118Val) n.1413C>G c.824-143C>G (n.824-143C>G) c.3236-143C>G (n.3236-143C>G) c.3233-143C>G (n.3233-143C>G) c.3221-143C>G (n.3221-143C>G) c.3209-143C>G (n.3209-143C>G) c.3176-143C>G (n.3176-143C>G) c.3119-143C>G (n.3119-143C>G) c.3218-143C>G (n.3218-143C>G) c.3194-143C>G (n.3194-143C>G) c.3029-143C>G (n.3029-143C>G) c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.3322C>G (p.Leu1108Val) c.3250C>G (p.Leu1084Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.3160C>G (p.Leu1054Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986501G= | CA1156049852 | ATP13A2 | c.3367C= (p.Leu1123=) c.3104-143C= (n.3104-143C=) c.3352C= (p.Leu1118=) n.1413C= c.824-143C= (n.824-143C=) c.3236-143C= (n.3236-143C=) c.3233-143C= (n.3233-143C=) c.3221-143C= (n.3221-143C=) c.3209-143C= (n.3209-143C=) c.3176-143C= (n.3176-143C=) c.3119-143C= (n.3119-143C=) c.3218-143C= (n.3218-143C=) c.3194-143C= (n.3194-143C=) c.3029-143C= (n.3029-143C=) c.3349C= (p.Leu1117=) c.3325C= (p.Leu1109=) c.3322C= (p.Leu1108=) c.3250C= (p.Leu1084=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.3160C= (p.Leu1054=) | |
1 | g.16986501G>T | CA338232800 | ATP13A2 | c.3367C>A (p.Leu1123Met) c.3104-143C>A (n.3104-143C>A) c.3352C>A (p.Leu1118Met) n.1413C>A c.824-143C>A (n.824-143C>A) c.3236-143C>A (n.3236-143C>A) c.3233-143C>A (n.3233-143C>A) c.3221-143C>A (n.3221-143C>A) c.3209-143C>A (n.3209-143C>A) c.3176-143C>A (n.3176-143C>A) c.3119-143C>A (n.3119-143C>A) c.3218-143C>A (n.3218-143C>A) c.3194-143C>A (n.3194-143C>A) c.3029-143C>A (n.3029-143C>A) c.3349C>A (p.Leu1117Met) c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.3322C>A (p.Leu1108Met) c.3250C>A (p.Leu1084Met) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.3160C>A (p.Leu1054Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16986502A>C | CA416093595 | ATP13A2 | c.3366T>G (p.Gly1122=) c.3104-144T>G (n.3104-144T>G) c.3351T>G (p.Gly1117=) n.1412T>G c.824-144T>G (n.824-144T>G) c.3236-144T>G (n.3236-144T>G) c.3233-144T>G (n.3233-144T>G) c.3221-144T>G (n.3221-144T>G) c.3209-144T>G (n.3209-144T>G) c.3176-144T>G (n.3176-144T>G) c.3119-144T>G (n.3119-144T>G) c.3218-144T>G (n.3218-144T>G) c.3194-144T>G (n.3194-144T>G) c.3029-144T>G (n.3029-144T>G) c.3348T>G (p.Gly1116=) c.3324T>G (p.Gly1108=) c.3321T>G (p.Gly1107=) c.3249T>G (p.Gly1083=) c.3234T>G (p.Gly1078=) c.3159T>G (p.Gly1053=) | |
1 | g.16986502A>G | CA416093596 | ATP13A2 | c.3366T>C (p.Gly1122=) c.3104-144T>C (n.3104-144T>C) c.3351T>C (p.Gly1117=) n.1412T>C c.824-144T>C (n.824-144T>C) c.3236-144T>C (n.3236-144T>C) c.3233-144T>C (n.3233-144T>C) c.3221-144T>C (n.3221-144T>C) c.3209-144T>C (n.3209-144T>C) c.3176-144T>C (n.3176-144T>C) c.3119-144T>C (n.3119-144T>C) c.3218-144T>C (n.3218-144T>C) c.3194-144T>C (n.3194-144T>C) c.3029-144T>C (n.3029-144T>C) c.3348T>C (p.Gly1116=) c.3324T>C (p.Gly1108=) c.3321T>C (p.Gly1107=) c.3249T>C (p.Gly1083=) c.3234T>C (p.Gly1078=) c.3159T>C (p.Gly1053=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986502A>T | CA416093597 | ATP13A2 | c.3366T>A (p.Gly1122=) c.3104-144T>A (n.3104-144T>A) c.3351T>A (p.Gly1117=) n.1412T>A c.824-144T>A (n.824-144T>A) c.3236-144T>A (n.3236-144T>A) c.3233-144T>A (n.3233-144T>A) c.3221-144T>A (n.3221-144T>A) c.3209-144T>A (n.3209-144T>A) c.3176-144T>A (n.3176-144T>A) c.3119-144T>A (n.3119-144T>A) c.3218-144T>A (n.3218-144T>A) c.3194-144T>A (n.3194-144T>A) c.3029-144T>A (n.3029-144T>A) c.3348T>A (p.Gly1116=) c.3324T>A (p.Gly1108=) c.3321T>A (p.Gly1107=) c.3249T>A (p.Gly1083=) c.3234T>A (p.Gly1078=) c.3159T>A (p.Gly1053=) | |
1 | g.16986503C>A | CA338232802 | ATP13A2 | c.3365G>T (p.Gly1122Val) c.3104-145G>T (n.3104-145G>T) c.3350G>T (p.Gly1117Val) n.1411G>T c.824-145G>T (n.824-145G>T) c.3236-145G>T (n.3236-145G>T) c.3233-145G>T (n.3233-145G>T) c.3221-145G>T (n.3221-145G>T) c.3209-145G>T (n.3209-145G>T) c.3176-145G>T (n.3176-145G>T) c.3119-145G>T (n.3119-145G>T) c.3218-145G>T (n.3218-145G>T) c.3194-145G>T (n.3194-145G>T) c.3029-145G>T (n.3029-145G>T) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.3323G>T (p.Gly1108Val) c.3320G>T (p.Gly1107Val) c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.3233G>T (p.Gly1078Val) c.3158G>T (p.Gly1053Val) | |
1 | g.16986503C= | CA1156049853 | ATP13A2 | c.3365G= (p.Gly1122=) c.3104-145G= (n.3104-145G=) c.3350G= (p.Gly1117=) n.1411G= c.824-145G= (n.824-145G=) c.3236-145G= (n.3236-145G=) c.3233-145G= (n.3233-145G=) c.3221-145G= (n.3221-145G=) c.3209-145G= (n.3209-145G=) c.3176-145G= (n.3176-145G=) c.3119-145G= (n.3119-145G=) c.3218-145G= (n.3218-145G=) c.3194-145G= (n.3194-145G=) c.3029-145G= (n.3029-145G=) c.3347G= (p.Gly1116=) c.3323G= (p.Gly1108=) c.3320G= (p.Gly1107=) c.3248G= (p.Gly1083=) c.3233G= (p.Gly1078=) c.3158G= (p.Gly1053=) | |
1 | g.16986503C>G | CA338232801 | ATP13A2 | c.3365G>C (p.Gly1122Ala) c.3104-145G>C (n.3104-145G>C) c.3350G>C (p.Gly1117Ala) n.1411G>C c.824-145G>C (n.824-145G>C) c.3236-145G>C (n.3236-145G>C) c.3233-145G>C (n.3233-145G>C) c.3221-145G>C (n.3221-145G>C) c.3209-145G>C (n.3209-145G>C) c.3176-145G>C (n.3176-145G>C) c.3119-145G>C (n.3119-145G>C) c.3218-145G>C (n.3218-145G>C) c.3194-145G>C (n.3194-145G>C) c.3029-145G>C (n.3029-145G>C) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.3323G>C (p.Gly1108Ala) c.3320G>C (p.Gly1107Ala) c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.3233G>C (p.Gly1078Ala) c.3158G>C (p.Gly1053Ala) | |
1 | g.16986503C>T | CA636517 | ATP13A2 | c.3365G>A (p.Gly1122Asp) c.3104-145G>A (n.3104-145G>A) c.3350G>A (p.Gly1117Asp) n.1411G>A c.824-145G>A (n.824-145G>A) c.3236-145G>A (n.3236-145G>A) c.3233-145G>A (n.3233-145G>A) c.3221-145G>A (n.3221-145G>A) c.3209-145G>A (n.3209-145G>A) c.3176-145G>A (n.3176-145G>A) c.3119-145G>A (n.3119-145G>A) c.3218-145G>A (n.3218-145G>A) c.3194-145G>A (n.3194-145G>A) c.3029-145G>A (n.3029-145G>A) c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.3323G>A (p.Gly1108Asp) c.3320G>A (p.Gly1107Asp) c.3248G>A (p.Gly1083Asp) c.3233G>A (p.Gly1078Asp) c.3158G>A (p.Gly1053Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986505del | CA2643670397 | ATP13A2 | c.3365del (p.Gly1122ValfsTer17) c.3104-145del (n.3104-145del) c.3350del (p.Gly1117ValfsTer17) n.1411del c.824-145del (n.824-145del) c.3236-145del (n.3236-145del) c.3233-145del (n.3233-145del) c.3221-145del (n.3221-145del) c.3209-145del (n.3209-145del) c.3176-145del (n.3176-145del) c.3119-145del (n.3119-145del) c.3218-145del (n.3218-145del) c.3194-145del (n.3194-145del) c.3029-145del (n.3029-145del) c.3347del (p.Gly1116ValfsTer17) c.3323del (p.Gly1108ValfsTer17) c.3320del (p.Gly1107ValfsTer17) c.3248del (p.Gly1083ValfsTer17) c.3233del (p.Gly1078ValfsTer17) c.3158del (p.Gly1053ValfsTer17) | gnomAD v4 |
1 | g.16986504C>A | CA338232803 | ATP13A2 | c.3364G>T (p.Gly1122Cys) c.3104-146G>T (n.3104-146G>T) c.3349G>T (p.Gly1117Cys) n.1410G>T c.824-146G>T (n.824-146G>T) c.3236-146G>T (n.3236-146G>T) c.3233-146G>T (n.3233-146G>T) c.3221-146G>T (n.3221-146G>T) c.3209-146G>T (n.3209-146G>T) c.3176-146G>T (n.3176-146G>T) c.3119-146G>T (n.3119-146G>T) c.3218-146G>T (n.3218-146G>T) c.3194-146G>T (n.3194-146G>T) c.3029-146G>T (n.3029-146G>T) c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) c.3319G>T (p.Gly1107Cys) c.3247G>T (p.Gly1083Cys) c.3232G>T (p.Gly1078Cys) c.3157G>T (p.Gly1053Cys) | |
1 | g.16986504C>G | CA338232805 | ATP13A2 | c.3364G>C (p.Gly1122Arg) c.3104-146G>C (n.3104-146G>C) c.3349G>C (p.Gly1117Arg) n.1410G>C c.824-146G>C (n.824-146G>C) c.3236-146G>C (n.3236-146G>C) c.3233-146G>C (n.3233-146G>C) c.3221-146G>C (n.3221-146G>C) c.3209-146G>C (n.3209-146G>C) c.3176-146G>C (n.3176-146G>C) c.3119-146G>C (n.3119-146G>C) c.3218-146G>C (n.3218-146G>C) c.3194-146G>C (n.3194-146G>C) c.3029-146G>C (n.3029-146G>C) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.3319G>C (p.Gly1107Arg) c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.3232G>C (p.Gly1078Arg) c.3157G>C (p.Gly1053Arg) | |
1 | g.16986504C>T | CA338232804 | ATP13A2 | c.3364G>A (p.Gly1122Ser) c.3104-146G>A (n.3104-146G>A) c.3349G>A (p.Gly1117Ser) n.1410G>A c.824-146G>A (n.824-146G>A) c.3236-146G>A (n.3236-146G>A) c.3233-146G>A (n.3233-146G>A) c.3221-146G>A (n.3221-146G>A) c.3209-146G>A (n.3209-146G>A) c.3176-146G>A (n.3176-146G>A) c.3119-146G>A (n.3119-146G>A) c.3218-146G>A (n.3218-146G>A) c.3194-146G>A (n.3194-146G>A) c.3029-146G>A (n.3029-146G>A) c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) c.3319G>A (p.Gly1107Ser) c.3247G>A (p.Gly1083Ser) c.3232G>A (p.Gly1078Ser) c.3157G>A (p.Gly1053Ser) | gnomAD v2 |
1 | g.16986504_16986507delinsCCAG | CA1156049857 | ATP13A2 | c.3361_3364delinsCTGG (p.Leu1121=) c.3104-149_3104-146delinsCTGG (n.3104-149_3104-146delinsCTGG) c.3346_3349delinsCTGG (p.Leu1116=) n.1407_1410delinsCTGG c.824-149_824-146delinsCTGG (n.824-149_824-146delinsCTGG) c.3236-149_3236-146delinsCTGG (n.3236-149_3236-146delinsCTGG) c.3233-149_3233-146delinsCTGG (n.3233-149_3233-146delinsCTGG) c.3221-149_3221-146delinsCTGG (n.3221-149_3221-146delinsCTGG) c.3209-149_3209-146delinsCTGG (n.3209-149_3209-146delinsCTGG) c.3176-149_3176-146delinsCTGG (n.3176-149_3176-146delinsCTGG) c.3119-149_3119-146delinsCTGG (n.3119-149_3119-146delinsCTGG) c.3218-149_3218-146delinsCTGG (n.3218-149_3218-146delinsCTGG) c.3194-149_3194-146delinsCTGG (n.3194-149_3194-146delinsCTGG) c.3029-149_3029-146delinsCTGG (n.3029-149_3029-146delinsCTGG) c.3343_3346delinsCTGG (p.Leu1115=) c.3319_3322delinsCTGG (p.Leu1107=) c.3316_3319delinsCTGG (p.Leu1106=) c.3244_3247delinsCTGG (p.Leu1082=) c.3229_3232delinsCTGG (p.Leu1077=) c.3154_3157delinsCTGG (p.Leu1052=) | |
1 | g.16986505C>A | CA416093603 | ATP13A2 | c.3363G>T (p.Leu1121=) c.3104-147G>T (n.3104-147G>T) c.3348G>T (p.Leu1116=) n.1409G>T c.824-147G>T (n.824-147G>T) c.3236-147G>T (n.3236-147G>T) c.3233-147G>T (n.3233-147G>T) c.3221-147G>T (n.3221-147G>T) c.3209-147G>T (n.3209-147G>T) c.3176-147G>T (n.3176-147G>T) c.3119-147G>T (n.3119-147G>T) c.3218-147G>T (n.3218-147G>T) c.3194-147G>T (n.3194-147G>T) c.3029-147G>T (n.3029-147G>T) c.3345G>T (p.Leu1115=) c.3321G>T (p.Leu1107=) c.3318G>T (p.Leu1106=) c.3246G>T (p.Leu1082=) c.3231G>T (p.Leu1077=) c.3156G>T (p.Leu1052=) | |
1 | g.16986505C>G | CA416093605 | ATP13A2 | c.3363G>C (p.Leu1121=) c.3104-147G>C (n.3104-147G>C) c.3348G>C (p.Leu1116=) n.1409G>C c.824-147G>C (n.824-147G>C) c.3236-147G>C (n.3236-147G>C) c.3233-147G>C (n.3233-147G>C) c.3221-147G>C (n.3221-147G>C) c.3209-147G>C (n.3209-147G>C) c.3176-147G>C (n.3176-147G>C) c.3119-147G>C (n.3119-147G>C) c.3218-147G>C (n.3218-147G>C) c.3194-147G>C (n.3194-147G>C) c.3029-147G>C (n.3029-147G>C) c.3345G>C (p.Leu1115=) c.3321G>C (p.Leu1107=) c.3318G>C (p.Leu1106=) c.3246G>C (p.Leu1082=) c.3231G>C (p.Leu1077=) c.3156G>C (p.Leu1052=) | |
1 | g.16986505C>T | CA416093606 | ATP13A2 | c.3363G>A (p.Leu1121=) c.3104-147G>A (n.3104-147G>A) c.3348G>A (p.Leu1116=) n.1409G>A c.824-147G>A (n.824-147G>A) c.3236-147G>A (n.3236-147G>A) c.3233-147G>A (n.3233-147G>A) c.3221-147G>A (n.3221-147G>A) c.3209-147G>A (n.3209-147G>A) c.3176-147G>A (n.3176-147G>A) c.3119-147G>A (n.3119-147G>A) c.3218-147G>A (n.3218-147G>A) c.3194-147G>A (n.3194-147G>A) c.3029-147G>A (n.3029-147G>A) c.3345G>A (p.Leu1115=) c.3321G>A (p.Leu1107=) c.3318G>A (p.Leu1106=) c.3246G>A (p.Leu1082=) c.3231G>A (p.Leu1077=) c.3156G>A (p.Leu1052=) | |
1 | g.16986515_16986517dup | CA2574234955 | ATP13A2 | c.3361_3363dup (p.Leu1121_Gly1122insLeu) c.3104-149_3104-147dup (n.3104-149_3104-147dup) c.3346_3348dup (p.Leu1116_Gly1117insLeu) n.1407_1409dup c.824-149_824-147dup (n.824-149_824-147dup) c.3236-149_3236-147dup (n.3236-149_3236-147dup) c.3233-149_3233-147dup (n.3233-149_3233-147dup) c.3221-149_3221-147dup (n.3221-149_3221-147dup) c.3209-149_3209-147dup (n.3209-149_3209-147dup) c.3176-149_3176-147dup (n.3176-149_3176-147dup) c.3119-149_3119-147dup (n.3119-149_3119-147dup) c.3218-149_3218-147dup (n.3218-149_3218-147dup) c.3194-149_3194-147dup (n.3194-149_3194-147dup) c.3029-149_3029-147dup (n.3029-149_3029-147dup) c.3343_3345dup (p.Leu1115_Gly1116insLeu) c.3319_3321dup (p.Leu1107_Gly1108insLeu) c.3316_3318dup (p.Leu1106_Gly1107insLeu) c.3244_3246dup (p.Leu1082_Gly1083insLeu) c.3229_3231dup (p.Leu1077_Gly1078insLeu) c.3154_3156dup (p.Leu1052_Gly1053insLeu) | |
1 | g.16986515_16986517del | CA416093607 | ATP13A2 | c.3361_3363del (p.Leu1121del) c.3104-149_3104-147del (n.3104-149_3104-147del) c.3346_3348del (p.Leu1116del) n.1407_1409del c.824-149_824-147del (n.824-149_824-147del) c.3236-149_3236-147del (n.3236-149_3236-147del) c.3233-149_3233-147del (n.3233-149_3233-147del) c.3221-149_3221-147del (n.3221-149_3221-147del) c.3209-149_3209-147del (n.3209-149_3209-147del) c.3176-149_3176-147del (n.3176-149_3176-147del) c.3119-149_3119-147del (n.3119-149_3119-147del) c.3218-149_3218-147del (n.3218-149_3218-147del) c.3194-149_3194-147del (n.3194-149_3194-147del) c.3029-149_3029-147del (n.3029-149_3029-147del) c.3343_3345del (p.Leu1115del) c.3319_3321del (p.Leu1107del) c.3316_3318del (p.Leu1106del) c.3244_3246del (p.Leu1082del) c.3229_3231del (p.Leu1077del) c.3154_3156del (p.Leu1052del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986506A>C | CA338232806 | ATP13A2 | c.3362T>G (p.Leu1121Arg) c.3104-148T>G (n.3104-148T>G) c.3347T>G (p.Leu1116Arg) n.1408T>G c.824-148T>G (n.824-148T>G) c.3236-148T>G (n.3236-148T>G) c.3233-148T>G (n.3233-148T>G) c.3221-148T>G (n.3221-148T>G) c.3209-148T>G (n.3209-148T>G) c.3176-148T>G (n.3176-148T>G) c.3119-148T>G (n.3119-148T>G) c.3218-148T>G (n.3218-148T>G) c.3194-148T>G (n.3194-148T>G) c.3029-148T>G (n.3029-148T>G) c.3344T>G (p.Leu1115Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.3317T>G (p.Leu1106Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) c.3155T>G (p.Leu1052Arg) | |
1 | g.16986506A>G | CA338232807 | ATP13A2 | c.3362T>C (p.Leu1121Pro) c.3104-148T>C (n.3104-148T>C) c.3347T>C (p.Leu1116Pro) n.1408T>C c.824-148T>C (n.824-148T>C) c.3236-148T>C (n.3236-148T>C) c.3233-148T>C (n.3233-148T>C) c.3221-148T>C (n.3221-148T>C) c.3209-148T>C (n.3209-148T>C) c.3176-148T>C (n.3176-148T>C) c.3119-148T>C (n.3119-148T>C) c.3218-148T>C (n.3218-148T>C) c.3194-148T>C (n.3194-148T>C) c.3029-148T>C (n.3029-148T>C) c.3344T>C (p.Leu1115Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.3317T>C (p.Leu1106Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) c.3155T>C (p.Leu1052Pro) | |
1 | g.16986506A>T | CA338232808 | ATP13A2 | c.3362T>A (p.Leu1121Gln) c.3104-148T>A (n.3104-148T>A) c.3347T>A (p.Leu1116Gln) n.1408T>A c.824-148T>A (n.824-148T>A) c.3236-148T>A (n.3236-148T>A) c.3233-148T>A (n.3233-148T>A) c.3221-148T>A (n.3221-148T>A) c.3209-148T>A (n.3209-148T>A) c.3176-148T>A (n.3176-148T>A) c.3119-148T>A (n.3119-148T>A) c.3218-148T>A (n.3218-148T>A) c.3194-148T>A (n.3194-148T>A) c.3029-148T>A (n.3029-148T>A) c.3344T>A (p.Leu1115Gln) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.3317T>A (p.Leu1106Gln) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.3230T>A (p.Leu1077Gln) c.3155T>A (p.Leu1052Gln) | |
1 | g.16986507G>A | CA416093612 | ATP13A2 | c.3361C>T (p.Leu1121=) c.3104-149C>T (n.3104-149C>T) c.3346C>T (p.Leu1116=) n.1407C>T c.824-149C>T (n.824-149C>T) c.3236-149C>T (n.3236-149C>T) c.3233-149C>T (n.3233-149C>T) c.3221-149C>T (n.3221-149C>T) c.3209-149C>T (n.3209-149C>T) c.3176-149C>T (n.3176-149C>T) c.3119-149C>T (n.3119-149C>T) c.3218-149C>T (n.3218-149C>T) c.3194-149C>T (n.3194-149C>T) c.3029-149C>T (n.3029-149C>T) c.3343C>T (p.Leu1115=) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.3316C>T (p.Leu1106=) c.3244C>T (p.Leu1082=) c.3229C>T (p.Leu1077=) c.3154C>T (p.Leu1052=) | |
1 | g.16986507G>C | CA338232809 | ATP13A2 | c.3361C>G (p.Leu1121Val) c.3104-149C>G (n.3104-149C>G) c.3346C>G (p.Leu1116Val) n.1407C>G c.824-149C>G (n.824-149C>G) c.3236-149C>G (n.3236-149C>G) c.3233-149C>G (n.3233-149C>G) c.3221-149C>G (n.3221-149C>G) c.3209-149C>G (n.3209-149C>G) c.3176-149C>G (n.3176-149C>G) c.3119-149C>G (n.3119-149C>G) c.3218-149C>G (n.3218-149C>G) c.3194-149C>G (n.3194-149C>G) c.3029-149C>G (n.3029-149C>G) c.3343C>G (p.Leu1115Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.3316C>G (p.Leu1106Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3229C>G (p.Leu1077Val) c.3154C>G (p.Leu1052Val) | |
1 | g.16986507G>T | CA338232815 | ATP13A2 | c.3361C>A (p.Leu1121Met) c.3104-149C>A (n.3104-149C>A) c.3346C>A (p.Leu1116Met) n.1407C>A c.824-149C>A (n.824-149C>A) c.3236-149C>A (n.3236-149C>A) c.3233-149C>A (n.3233-149C>A) c.3221-149C>A (n.3221-149C>A) c.3209-149C>A (n.3209-149C>A) c.3176-149C>A (n.3176-149C>A) c.3119-149C>A (n.3119-149C>A) c.3218-149C>A (n.3218-149C>A) c.3194-149C>A (n.3194-149C>A) c.3029-149C>A (n.3029-149C>A) c.3343C>A (p.Leu1115Met) c.3319C>A (p.Leu1107Met) c.3316C>A (p.Leu1106Met) c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.3229C>A (p.Leu1077Met) c.3154C>A (p.Leu1052Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16986508C>A | CA416093613 | ATP13A2 | c.3360G>T (p.Leu1120=) c.3104-150G>T (n.3104-150G>T) c.3345G>T (p.Leu1115=) n.1406G>T c.824-150G>T (n.824-150G>T) c.3236-150G>T (n.3236-150G>T) c.3233-150G>T (n.3233-150G>T) c.3221-150G>T (n.3221-150G>T) c.3209-150G>T (n.3209-150G>T) c.3176-150G>T (n.3176-150G>T) c.3119-150G>T (n.3119-150G>T) c.3218-150G>T (n.3218-150G>T) c.3194-150G>T (n.3194-150G>T) c.3029-150G>T (n.3029-150G>T) c.3342G>T (p.Leu1114=) c.3318G>T (p.Leu1106=) c.3315G>T (p.Leu1105=) c.3243G>T (p.Leu1081=) c.3228G>T (p.Leu1076=) c.3153G>T (p.Leu1051=) | |
1 | g.16986508C= | CA1156049859 | ATP13A2 | c.3360G= (p.Leu1120=) c.3104-150G= (n.3104-150G=) c.3345G= (p.Leu1115=) n.1406G= c.824-150G= (n.824-150G=) c.3236-150G= (n.3236-150G=) c.3233-150G= (n.3233-150G=) c.3221-150G= (n.3221-150G=) c.3209-150G= (n.3209-150G=) c.3176-150G= (n.3176-150G=) c.3119-150G= (n.3119-150G=) c.3218-150G= (n.3218-150G=) c.3194-150G= (n.3194-150G=) c.3029-150G= (n.3029-150G=) c.3342G= (p.Leu1114=) c.3318G= (p.Leu1106=) c.3315G= (p.Leu1105=) c.3243G= (p.Leu1081=) c.3228G= (p.Leu1076=) c.3153G= (p.Leu1051=) | |
1 | g.16986508C>G | CA416093614 | ATP13A2 | c.3360G>C (p.Leu1120=) c.3104-150G>C (n.3104-150G>C) c.3345G>C (p.Leu1115=) n.1406G>C c.824-150G>C (n.824-150G>C) c.3236-150G>C (n.3236-150G>C) c.3233-150G>C (n.3233-150G>C) c.3221-150G>C (n.3221-150G>C) c.3209-150G>C (n.3209-150G>C) c.3176-150G>C (n.3176-150G>C) c.3119-150G>C (n.3119-150G>C) c.3218-150G>C (n.3218-150G>C) c.3194-150G>C (n.3194-150G>C) c.3029-150G>C (n.3029-150G>C) c.3342G>C (p.Leu1114=) c.3318G>C (p.Leu1106=) c.3315G>C (p.Leu1105=) c.3243G>C (p.Leu1081=) c.3228G>C (p.Leu1076=) c.3153G>C (p.Leu1051=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986508C>T | CA416093615 | ATP13A2 | c.3360G>A (p.Leu1120=) c.3104-150G>A (n.3104-150G>A) c.3345G>A (p.Leu1115=) n.1406G>A c.824-150G>A (n.824-150G>A) c.3236-150G>A (n.3236-150G>A) c.3233-150G>A (n.3233-150G>A) c.3221-150G>A (n.3221-150G>A) c.3209-150G>A (n.3209-150G>A) c.3176-150G>A (n.3176-150G>A) c.3119-150G>A (n.3119-150G>A) c.3218-150G>A (n.3218-150G>A) c.3194-150G>A (n.3194-150G>A) c.3029-150G>A (n.3029-150G>A) c.3342G>A (p.Leu1114=) c.3318G>A (p.Leu1106=) c.3315G>A (p.Leu1105=) c.3243G>A (p.Leu1081=) c.3228G>A (p.Leu1076=) c.3153G>A (p.Leu1051=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986509A>C | CA338232819 | ATP13A2 | c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.3104-151T>G (n.3104-151T>G) c.3344T>G (p.Leu1115Arg) n.1405T>G c.824-151T>G (n.824-151T>G) c.3236-151T>G (n.3236-151T>G) c.3233-151T>G (n.3233-151T>G) c.3221-151T>G (n.3221-151T>G) c.3209-151T>G (n.3209-151T>G) c.3176-151T>G (n.3176-151T>G) c.3119-151T>G (n.3119-151T>G) c.3218-151T>G (n.3218-151T>G) c.3194-151T>G (n.3194-151T>G) c.3029-151T>G (n.3029-151T>G) c.3341T>G (p.Leu1114Arg) c.3317T>G (p.Leu1106Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) | |
1 | g.16986509A>G | CA338232820 | ATP13A2 | c.3359T>C (p.Leu1120Pro) c.3104-151T>C (n.3104-151T>C) c.3344T>C (p.Leu1115Pro) n.1405T>C c.824-151T>C (n.824-151T>C) c.3236-151T>C (n.3236-151T>C) c.3233-151T>C (n.3233-151T>C) c.3221-151T>C (n.3221-151T>C) c.3209-151T>C (n.3209-151T>C) c.3176-151T>C (n.3176-151T>C) c.3119-151T>C (n.3119-151T>C) c.3218-151T>C (n.3218-151T>C) c.3194-151T>C (n.3194-151T>C) c.3029-151T>C (n.3029-151T>C) c.3341T>C (p.Leu1114Pro) c.3317T>C (p.Leu1106Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.16986509A>T | CA338232825 | ATP13A2 | c.3359T>A (p.Leu1120Gln) c.3104-151T>A (n.3104-151T>A) c.3344T>A (p.Leu1115Gln) n.1405T>A c.824-151T>A (n.824-151T>A) c.3236-151T>A (n.3236-151T>A) c.3233-151T>A (n.3233-151T>A) c.3221-151T>A (n.3221-151T>A) c.3209-151T>A (n.3209-151T>A) c.3176-151T>A (n.3176-151T>A) c.3119-151T>A (n.3119-151T>A) c.3218-151T>A (n.3218-151T>A) c.3194-151T>A (n.3194-151T>A) c.3029-151T>A (n.3029-151T>A) c.3341T>A (p.Leu1114Gln) c.3317T>A (p.Leu1106Gln) c.3314T>A (p.Leu1105Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.3152T>A (p.Leu1051Gln) | |
1 | g.16986510G>A | CA416093616 | ATP13A2 | c.3358C>T (p.Leu1120=) c.3104-152C>T (n.3104-152C>T) c.3343C>T (p.Leu1115=) n.1404C>T c.824-152C>T (n.824-152C>T) c.3236-152C>T (n.3236-152C>T) c.3233-152C>T (n.3233-152C>T) c.3221-152C>T (n.3221-152C>T) c.3209-152C>T (n.3209-152C>T) c.3176-152C>T (n.3176-152C>T) c.3119-152C>T (n.3119-152C>T) c.3218-152C>T (n.3218-152C>T) c.3194-152C>T (n.3194-152C>T) c.3029-152C>T (n.3029-152C>T) c.3340C>T (p.Leu1114=) c.3316C>T (p.Leu1106=) c.3313C>T (p.Leu1105=) c.3241C>T (p.Leu1081=) c.3226C>T (p.Leu1076=) c.3151C>T (p.Leu1051=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986510G>C | CA338232836 | ATP13A2 | c.3358C>G (p.Leu1120Val) c.3104-152C>G (n.3104-152C>G) c.3343C>G (p.Leu1115Val) n.1404C>G c.824-152C>G (n.824-152C>G) c.3236-152C>G (n.3236-152C>G) c.3233-152C>G (n.3233-152C>G) c.3221-152C>G (n.3221-152C>G) c.3209-152C>G (n.3209-152C>G) c.3176-152C>G (n.3176-152C>G) c.3119-152C>G (n.3119-152C>G) c.3218-152C>G (n.3218-152C>G) c.3194-152C>G (n.3194-152C>G) c.3029-152C>G (n.3029-152C>G) c.3340C>G (p.Leu1114Val) c.3316C>G (p.Leu1106Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.3151C>G (p.Leu1051Val) | |
1 | g.16986510G>T | CA338232838 | ATP13A2 | c.3358C>A (p.Leu1120Met) c.3104-152C>A (n.3104-152C>A) c.3343C>A (p.Leu1115Met) n.1404C>A c.824-152C>A (n.824-152C>A) c.3236-152C>A (n.3236-152C>A) c.3233-152C>A (n.3233-152C>A) c.3221-152C>A (n.3221-152C>A) c.3209-152C>A (n.3209-152C>A) c.3176-152C>A (n.3176-152C>A) c.3119-152C>A (n.3119-152C>A) c.3218-152C>A (n.3218-152C>A) c.3194-152C>A (n.3194-152C>A) c.3029-152C>A (n.3029-152C>A) c.3340C>A (p.Leu1114Met) c.3316C>A (p.Leu1106Met) c.3313C>A (p.Leu1105Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.3151C>A (p.Leu1051Met) | |
1 | g.16986511C>A | CA416093618 | ATP13A2 | c.3357G>T (p.Leu1119=) c.3104-153G>T (n.3104-153G>T) c.3342G>T (p.Leu1114=) n.1403G>T c.824-153G>T (n.824-153G>T) c.3236-153G>T (n.3236-153G>T) c.3233-153G>T (n.3233-153G>T) c.3221-153G>T (n.3221-153G>T) c.3209-153G>T (n.3209-153G>T) c.3176-153G>T (n.3176-153G>T) c.3119-153G>T (n.3119-153G>T) c.3218-153G>T (n.3218-153G>T) c.3194-153G>T (n.3194-153G>T) c.3029-153G>T (n.3029-153G>T) c.3339G>T (p.Leu1113=) c.3315G>T (p.Leu1105=) c.3312G>T (p.Leu1104=) c.3240G>T (p.Leu1080=) c.3225G>T (p.Leu1075=) c.3150G>T (p.Leu1050=) | |
1 | g.16986511C= | CA1156049861 | ATP13A2 | c.3357G= (p.Leu1119=) c.3104-153G= (n.3104-153G=) c.3342G= (p.Leu1114=) n.1403G= c.824-153G= (n.824-153G=) c.3236-153G= (n.3236-153G=) c.3233-153G= (n.3233-153G=) c.3221-153G= (n.3221-153G=) c.3209-153G= (n.3209-153G=) c.3176-153G= (n.3176-153G=) c.3119-153G= (n.3119-153G=) c.3218-153G= (n.3218-153G=) c.3194-153G= (n.3194-153G=) c.3029-153G= (n.3029-153G=) c.3339G= (p.Leu1113=) c.3315G= (p.Leu1105=) c.3312G= (p.Leu1104=) c.3240G= (p.Leu1080=) c.3225G= (p.Leu1075=) c.3150G= (p.Leu1050=) | |
1 | g.16986511C>G | CA416093619 | ATP13A2 | c.3357G>C (p.Leu1119=) c.3104-153G>C (n.3104-153G>C) c.3342G>C (p.Leu1114=) n.1403G>C c.824-153G>C (n.824-153G>C) c.3236-153G>C (n.3236-153G>C) c.3233-153G>C (n.3233-153G>C) c.3221-153G>C (n.3221-153G>C) c.3209-153G>C (n.3209-153G>C) c.3176-153G>C (n.3176-153G>C) c.3119-153G>C (n.3119-153G>C) c.3218-153G>C (n.3218-153G>C) c.3194-153G>C (n.3194-153G>C) c.3029-153G>C (n.3029-153G>C) c.3339G>C (p.Leu1113=) c.3315G>C (p.Leu1105=) c.3312G>C (p.Leu1104=) c.3240G>C (p.Leu1080=) c.3225G>C (p.Leu1075=) c.3150G>C (p.Leu1050=) | dbSNP |
1 | g.16986511C>T | CA416093617 | ATP13A2 | c.3357G>A (p.Leu1119=) c.3104-153G>A (n.3104-153G>A) c.3342G>A (p.Leu1114=) n.1403G>A c.824-153G>A (n.824-153G>A) c.3236-153G>A (n.3236-153G>A) c.3233-153G>A (n.3233-153G>A) c.3221-153G>A (n.3221-153G>A) c.3209-153G>A (n.3209-153G>A) c.3176-153G>A (n.3176-153G>A) c.3119-153G>A (n.3119-153G>A) c.3218-153G>A (n.3218-153G>A) c.3194-153G>A (n.3194-153G>A) c.3029-153G>A (n.3029-153G>A) c.3339G>A (p.Leu1113=) c.3315G>A (p.Leu1105=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.3240G>A (p.Leu1080=) c.3225G>A (p.Leu1075=) c.3150G>A (p.Leu1050=) | |
1 | g.16986512A= | CA1144060446 | ATP13A2 | c.3356T= (p.Leu1119=) c.3104-154T= (n.3104-154T=) c.3341T= (p.Leu1114=) n.1402T= c.824-154T= (n.824-154T=) c.3236-154T= (n.3236-154T=) c.3233-154T= (n.3233-154T=) c.3221-154T= (n.3221-154T=) c.3209-154T= (n.3209-154T=) c.3176-154T= (n.3176-154T=) c.3119-154T= (n.3119-154T=) c.3218-154T= (n.3218-154T=) c.3194-154T= (n.3194-154T=) c.3029-154T= (n.3029-154T=) c.3338T= (p.Leu1113=) c.3314T= (p.Leu1105=) c.3311T= (p.Leu1104=) c.3239T= (p.Leu1080=) c.3224T= (p.Leu1075=) c.3149T= (p.Leu1050=) | |
1 | g.16986512A>C | CA636518 | ATP13A2 | c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.3104-154T>G (n.3104-154T>G) c.3341T>G (p.Leu1114Arg) n.1402T>G c.824-154T>G (n.824-154T>G) c.3236-154T>G (n.3236-154T>G) c.3233-154T>G (n.3233-154T>G) c.3221-154T>G (n.3221-154T>G) c.3209-154T>G (n.3209-154T>G) c.3176-154T>G (n.3176-154T>G) c.3119-154T>G (n.3119-154T>G) c.3218-154T>G (n.3218-154T>G) c.3194-154T>G (n.3194-154T>G) c.3029-154T>G (n.3029-154T>G) c.3338T>G (p.Leu1113Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.3149T>G (p.Leu1050Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986512A>G | CA338232843 | ATP13A2 | c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.3104-154T>C (n.3104-154T>C) c.3341T>C (p.Leu1114Pro) n.1402T>C c.824-154T>C (n.824-154T>C) c.3236-154T>C (n.3236-154T>C) c.3233-154T>C (n.3233-154T>C) c.3221-154T>C (n.3221-154T>C) c.3209-154T>C (n.3209-154T>C) c.3176-154T>C (n.3176-154T>C) c.3119-154T>C (n.3119-154T>C) c.3218-154T>C (n.3218-154T>C) c.3194-154T>C (n.3194-154T>C) c.3029-154T>C (n.3029-154T>C) c.3338T>C (p.Leu1113Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.3149T>C (p.Leu1050Pro) | |
1 | g.16986512A>T | CA338232846 | ATP13A2 | c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.3104-154T>A (n.3104-154T>A) c.3341T>A (p.Leu1114Gln) n.1402T>A c.824-154T>A (n.824-154T>A) c.3236-154T>A (n.3236-154T>A) c.3233-154T>A (n.3233-154T>A) c.3221-154T>A (n.3221-154T>A) c.3209-154T>A (n.3209-154T>A) c.3176-154T>A (n.3176-154T>A) c.3119-154T>A (n.3119-154T>A) c.3218-154T>A (n.3218-154T>A) c.3194-154T>A (n.3194-154T>A) c.3029-154T>A (n.3029-154T>A) c.3338T>A (p.Leu1113Gln) c.3314T>A (p.Leu1105Gln) c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.3239T>A (p.Leu1080Gln) c.3224T>A (p.Leu1075Gln) c.3149T>A (p.Leu1050Gln) | |
1 | g.16986513G>A | CA636519 | ATP13A2 | c.3355C>T (p.Leu1119=) c.3104-155C>T (n.3104-155C>T) c.3340C>T (p.Leu1114=) n.1401C>T c.824-155C>T (n.824-155C>T) c.3236-155C>T (n.3236-155C>T) c.3233-155C>T (n.3233-155C>T) c.3221-155C>T (n.3221-155C>T) c.3209-155C>T (n.3209-155C>T) c.3176-155C>T (n.3176-155C>T) c.3119-155C>T (n.3119-155C>T) c.3218-155C>T (n.3218-155C>T) c.3194-155C>T (n.3194-155C>T) c.3029-155C>T (n.3029-155C>T) c.3337C>T (p.Leu1113=) c.3313C>T (p.Leu1105=) c.3310C>T (p.Leu1104=) c.3238C>T (p.Leu1080=) c.3223C>T (p.Leu1075=) c.3148C>T (p.Leu1050=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986513G>C | CA338232852 | ATP13A2 | c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.3104-155C>G (n.3104-155C>G) c.3340C>G (p.Leu1114Val) n.1401C>G c.824-155C>G (n.824-155C>G) c.3236-155C>G (n.3236-155C>G) c.3233-155C>G (n.3233-155C>G) c.3221-155C>G (n.3221-155C>G) c.3209-155C>G (n.3209-155C>G) c.3176-155C>G (n.3176-155C>G) c.3119-155C>G (n.3119-155C>G) c.3218-155C>G (n.3218-155C>G) c.3194-155C>G (n.3194-155C>G) c.3029-155C>G (n.3029-155C>G) c.3337C>G (p.Leu1113Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val) c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.3148C>G (p.Leu1050Val) | |
1 | g.16986513G= | CA1156049864 | ATP13A2 | c.3355C= (p.Leu1119=) c.3104-155C= (n.3104-155C=) c.3340C= (p.Leu1114=) n.1401C= c.824-155C= (n.824-155C=) c.3236-155C= (n.3236-155C=) c.3233-155C= (n.3233-155C=) c.3221-155C= (n.3221-155C=) c.3209-155C= (n.3209-155C=) c.3176-155C= (n.3176-155C=) c.3119-155C= (n.3119-155C=) c.3218-155C= (n.3218-155C=) c.3194-155C= (n.3194-155C=) c.3029-155C= (n.3029-155C=) c.3337C= (p.Leu1113=) c.3313C= (p.Leu1105=) c.3310C= (p.Leu1104=) c.3238C= (p.Leu1080=) c.3223C= (p.Leu1075=) c.3148C= (p.Leu1050=) | |
1 | g.16986513G>T | CA338232849 | ATP13A2 | c.3355C>A (p.Leu1119Met) c.3104-155C>A (n.3104-155C>A) c.3340C>A (p.Leu1114Met) n.1401C>A c.824-155C>A (n.824-155C>A) c.3236-155C>A (n.3236-155C>A) c.3233-155C>A (n.3233-155C>A) c.3221-155C>A (n.3221-155C>A) c.3209-155C>A (n.3209-155C>A) c.3176-155C>A (n.3176-155C>A) c.3119-155C>A (n.3119-155C>A) c.3218-155C>A (n.3218-155C>A) c.3194-155C>A (n.3194-155C>A) c.3029-155C>A (n.3029-155C>A) c.3337C>A (p.Leu1113Met) c.3313C>A (p.Leu1105Met) c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.3238C>A (p.Leu1080Met) c.3223C>A (p.Leu1075Met) c.3148C>A (p.Leu1050Met) | |
1 | g.16986514C>A | CA416093622 | ATP13A2 | c.3354G>T (p.Leu1118=) c.3104-156G>T (n.3104-156G>T) c.3339G>T (p.Leu1113=) n.1400G>T c.824-156G>T (n.824-156G>T) c.3236-156G>T (n.3236-156G>T) c.3233-156G>T (n.3233-156G>T) c.3221-156G>T (n.3221-156G>T) c.3209-156G>T (n.3209-156G>T) c.3176-156G>T (n.3176-156G>T) c.3119-156G>T (n.3119-156G>T) c.3218-156G>T (n.3218-156G>T) c.3194-156G>T (n.3194-156G>T) c.3029-156G>T (n.3029-156G>T) c.3336G>T (p.Leu1112=) c.3312G>T (p.Leu1104=) c.3309G>T (p.Leu1103=) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.3222G>T (p.Leu1074=) c.3147G>T (p.Leu1049=) | |
1 | g.16986514C>G | CA416093623 | ATP13A2 | c.3354G>C (p.Leu1118=) c.3104-156G>C (n.3104-156G>C) c.3339G>C (p.Leu1113=) n.1400G>C c.824-156G>C (n.824-156G>C) c.3236-156G>C (n.3236-156G>C) c.3233-156G>C (n.3233-156G>C) c.3221-156G>C (n.3221-156G>C) c.3209-156G>C (n.3209-156G>C) c.3176-156G>C (n.3176-156G>C) c.3119-156G>C (n.3119-156G>C) c.3218-156G>C (n.3218-156G>C) c.3194-156G>C (n.3194-156G>C) c.3029-156G>C (n.3029-156G>C) c.3336G>C (p.Leu1112=) c.3312G>C (p.Leu1104=) c.3309G>C (p.Leu1103=) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.3222G>C (p.Leu1074=) c.3147G>C (p.Leu1049=) | |
1 | g.16986514C>T | CA416093624 | ATP13A2 | c.3354G>A (p.Leu1118=) c.3104-156G>A (n.3104-156G>A) c.3339G>A (p.Leu1113=) n.1400G>A c.824-156G>A (n.824-156G>A) c.3236-156G>A (n.3236-156G>A) c.3233-156G>A (n.3233-156G>A) c.3221-156G>A (n.3221-156G>A) c.3209-156G>A (n.3209-156G>A) c.3176-156G>A (n.3176-156G>A) c.3119-156G>A (n.3119-156G>A) c.3218-156G>A (n.3218-156G>A) c.3194-156G>A (n.3194-156G>A) c.3029-156G>A (n.3029-156G>A) c.3336G>A (p.Leu1112=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.3309G>A (p.Leu1103=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3147G>A (p.Leu1049=) | |
1 | g.16986515A>C | CA338232853 | ATP13A2 | c.3353T>G (p.Leu1118Arg) c.3104-157T>G (n.3104-157T>G) c.3338T>G (p.Leu1113Arg) n.1399T>G c.824-157T>G (n.824-157T>G) c.3236-157T>G (n.3236-157T>G) c.3233-157T>G (n.3233-157T>G) c.3221-157T>G (n.3221-157T>G) c.3209-157T>G (n.3209-157T>G) c.3176-157T>G (n.3176-157T>G) c.3119-157T>G (n.3119-157T>G) c.3218-157T>G (n.3218-157T>G) c.3194-157T>G (n.3194-157T>G) c.3029-157T>G (n.3029-157T>G) c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3146T>G (p.Leu1049Arg) | |
1 | g.16986515A>G | CA338232855 | ATP13A2 | c.3353T>C (p.Leu1118Pro) c.3104-157T>C (n.3104-157T>C) c.3338T>C (p.Leu1113Pro) n.1399T>C c.824-157T>C (n.824-157T>C) c.3236-157T>C (n.3236-157T>C) c.3233-157T>C (n.3233-157T>C) c.3221-157T>C (n.3221-157T>C) c.3209-157T>C (n.3209-157T>C) c.3176-157T>C (n.3176-157T>C) c.3119-157T>C (n.3119-157T>C) c.3218-157T>C (n.3218-157T>C) c.3194-157T>C (n.3194-157T>C) c.3029-157T>C (n.3029-157T>C) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3146T>C (p.Leu1049Pro) | |
1 | g.16986515A>T | CA338232856 | ATP13A2 | c.3353T>A (p.Leu1118Gln) c.3104-157T>A (n.3104-157T>A) c.3338T>A (p.Leu1113Gln) n.1399T>A c.824-157T>A (n.824-157T>A) c.3236-157T>A (n.3236-157T>A) c.3233-157T>A (n.3233-157T>A) c.3221-157T>A (n.3221-157T>A) c.3209-157T>A (n.3209-157T>A) c.3176-157T>A (n.3176-157T>A) c.3119-157T>A (n.3119-157T>A) c.3218-157T>A (n.3218-157T>A) c.3194-157T>A (n.3194-157T>A) c.3029-157T>A (n.3029-157T>A) c.3335T>A (p.Leu1112Gln) c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.3146T>A (p.Leu1049Gln) | |
1 | g.16986516G>A | CA416093628 | ATP13A2 | c.3352C>T (p.Leu1118=) c.3104-158C>T (n.3104-158C>T) c.3337C>T (p.Leu1113=) n.1398C>T c.824-158C>T (n.824-158C>T) c.3236-158C>T (n.3236-158C>T) c.3233-158C>T (n.3233-158C>T) c.3221-158C>T (n.3221-158C>T) c.3209-158C>T (n.3209-158C>T) c.3176-158C>T (n.3176-158C>T) c.3119-158C>T (n.3119-158C>T) c.3218-158C>T (n.3218-158C>T) c.3194-158C>T (n.3194-158C>T) c.3029-158C>T (n.3029-158C>T) c.3334C>T (p.Leu1112=) c.3310C>T (p.Leu1104=) c.3307C>T (p.Leu1103=) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.3145C>T (p.Leu1049=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986516G>C | CA338232857 | ATP13A2 | c.3352C>G (p.Leu1118Val) c.3104-158C>G (n.3104-158C>G) c.3337C>G (p.Leu1113Val) n.1398C>G c.824-158C>G (n.824-158C>G) c.3236-158C>G (n.3236-158C>G) c.3233-158C>G (n.3233-158C>G) c.3221-158C>G (n.3221-158C>G) c.3209-158C>G (n.3209-158C>G) c.3176-158C>G (n.3176-158C>G) c.3119-158C>G (n.3119-158C>G) c.3218-158C>G (n.3218-158C>G) c.3194-158C>G (n.3194-158C>G) c.3029-158C>G (n.3029-158C>G) c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3145C>G (p.Leu1049Val) | |
1 | g.16986516G= | CA1156049867 | ATP13A2 | c.3352C= (p.Leu1118=) c.3104-158C= (n.3104-158C=) c.3337C= (p.Leu1113=) n.1398C= c.824-158C= (n.824-158C=) c.3236-158C= (n.3236-158C=) c.3233-158C= (n.3233-158C=) c.3221-158C= (n.3221-158C=) c.3209-158C= (n.3209-158C=) c.3176-158C= (n.3176-158C=) c.3119-158C= (n.3119-158C=) c.3218-158C= (n.3218-158C=) c.3194-158C= (n.3194-158C=) c.3029-158C= (n.3029-158C=) c.3334C= (p.Leu1112=) c.3310C= (p.Leu1104=) c.3307C= (p.Leu1103=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.3220C= (p.Leu1074=) c.3145C= (p.Leu1049=) | |
1 | g.16986516G>T | CA338232858 | ATP13A2 | c.3352C>A (p.Leu1118Met) c.3104-158C>A (n.3104-158C>A) c.3337C>A (p.Leu1113Met) n.1398C>A c.824-158C>A (n.824-158C>A) c.3236-158C>A (n.3236-158C>A) c.3233-158C>A (n.3233-158C>A) c.3221-158C>A (n.3221-158C>A) c.3209-158C>A (n.3209-158C>A) c.3176-158C>A (n.3176-158C>A) c.3119-158C>A (n.3119-158C>A) c.3218-158C>A (n.3218-158C>A) c.3194-158C>A (n.3194-158C>A) c.3029-158C>A (n.3029-158C>A) c.3334C>A (p.Leu1112Met) c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.3307C>A (p.Leu1103Met) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.3145C>A (p.Leu1049Met) | COSMIC |
1 | g.16986517C>A | CA338232859 | ATP13A2 | c.3351G>T (p.Lys1117Asn) c.3104-159G>T (n.3104-159G>T) c.3336G>T (p.Lys1112Asn) n.1397G>T c.824-159G>T (n.824-159G>T) c.3236-159G>T (n.3236-159G>T) c.3233-159G>T (n.3233-159G>T) c.3221-159G>T (n.3221-159G>T) c.3209-159G>T (n.3209-159G>T) c.3176-159G>T (n.3176-159G>T) c.3119-159G>T (n.3119-159G>T) c.3218-159G>T (n.3218-159G>T) c.3194-159G>T (n.3194-159G>T) c.3029-159G>T (n.3029-159G>T) c.3333G>T (p.Lys1111Asn) c.3309G>T (p.Lys1103Asn) c.3306G>T (p.Lys1102Asn) c.3234G>T (p.Lys1078Asn) c.3219G>T (p.Lys1073Asn) c.3144G>T (p.Lys1048Asn) | |
1 | g.16986517C>G | CA338232860 | ATP13A2 | c.3351G>C (p.Lys1117Asn) c.3104-159G>C (n.3104-159G>C) c.3336G>C (p.Lys1112Asn) n.1397G>C c.824-159G>C (n.824-159G>C) c.3236-159G>C (n.3236-159G>C) c.3233-159G>C (n.3233-159G>C) c.3221-159G>C (n.3221-159G>C) c.3209-159G>C (n.3209-159G>C) c.3176-159G>C (n.3176-159G>C) c.3119-159G>C (n.3119-159G>C) c.3218-159G>C (n.3218-159G>C) c.3194-159G>C (n.3194-159G>C) c.3029-159G>C (n.3029-159G>C) c.3333G>C (p.Lys1111Asn) c.3309G>C (p.Lys1103Asn) c.3306G>C (p.Lys1102Asn) c.3234G>C (p.Lys1078Asn) c.3219G>C (p.Lys1073Asn) c.3144G>C (p.Lys1048Asn) | |
1 | g.16986517C>T | CA416093629 | ATP13A2 | c.3351G>A (p.Lys1117=) c.3104-159G>A (n.3104-159G>A) c.3336G>A (p.Lys1112=) n.1397G>A c.824-159G>A (n.824-159G>A) c.3236-159G>A (n.3236-159G>A) c.3233-159G>A (n.3233-159G>A) c.3221-159G>A (n.3221-159G>A) c.3209-159G>A (n.3209-159G>A) c.3176-159G>A (n.3176-159G>A) c.3119-159G>A (n.3119-159G>A) c.3218-159G>A (n.3218-159G>A) c.3194-159G>A (n.3194-159G>A) c.3029-159G>A (n.3029-159G>A) c.3333G>A (p.Lys1111=) c.3309G>A (p.Lys1103=) c.3306G>A (p.Lys1102=) c.3234G>A (p.Lys1078=) c.3219G>A (p.Lys1073=) c.3144G>A (p.Lys1048=) | |
1 | g.16986518T>A | CA338232862 | ATP13A2 | c.3350A>T (p.Lys1117Met) c.3104-160A>T (n.3104-160A>T) c.3335A>T (p.Lys1112Met) n.1396A>T c.824-160A>T (n.824-160A>T) c.3236-160A>T (n.3236-160A>T) c.3233-160A>T (n.3233-160A>T) c.3221-160A>T (n.3221-160A>T) c.3209-160A>T (n.3209-160A>T) c.3176-160A>T (n.3176-160A>T) c.3119-160A>T (n.3119-160A>T) c.3218-160A>T (n.3218-160A>T) c.3194-160A>T (n.3194-160A>T) c.3029-160A>T (n.3029-160A>T) c.3332A>T (p.Lys1111Met) c.3308A>T (p.Lys1103Met) c.3305A>T (p.Lys1102Met) c.3233A>T (p.Lys1078Met) c.3218A>T (p.Lys1073Met) c.3143A>T (p.Lys1048Met) | |
1 | g.16986518T>C | CA338232864 | ATP13A2 | c.3350A>G (p.Lys1117Arg) c.3104-160A>G (n.3104-160A>G) c.3335A>G (p.Lys1112Arg) n.1396A>G c.824-160A>G (n.824-160A>G) c.3236-160A>G (n.3236-160A>G) c.3233-160A>G (n.3233-160A>G) c.3221-160A>G (n.3221-160A>G) c.3209-160A>G (n.3209-160A>G) c.3176-160A>G (n.3176-160A>G) c.3119-160A>G (n.3119-160A>G) c.3218-160A>G (n.3218-160A>G) c.3194-160A>G (n.3194-160A>G) c.3029-160A>G (n.3029-160A>G) c.3332A>G (p.Lys1111Arg) c.3308A>G (p.Lys1103Arg) c.3305A>G (p.Lys1102Arg) c.3233A>G (p.Lys1078Arg) c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) | |
1 | g.16986518T>G | CA338232865 | ATP13A2 | c.3350A>C (p.Lys1117Thr) c.3104-160A>C (n.3104-160A>C) c.3335A>C (p.Lys1112Thr) n.1396A>C c.824-160A>C (n.824-160A>C) c.3236-160A>C (n.3236-160A>C) c.3233-160A>C (n.3233-160A>C) c.3221-160A>C (n.3221-160A>C) c.3209-160A>C (n.3209-160A>C) c.3176-160A>C (n.3176-160A>C) c.3119-160A>C (n.3119-160A>C) c.3218-160A>C (n.3218-160A>C) c.3194-160A>C (n.3194-160A>C) c.3029-160A>C (n.3029-160A>C) c.3332A>C (p.Lys1111Thr) c.3308A>C (p.Lys1103Thr) c.3305A>C (p.Lys1102Thr) c.3233A>C (p.Lys1078Thr) c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) | |
1 | g.16986519T>A | CA338232869 | ATP13A2 | c.3349A>T (p.Lys1117Ter) c.3104-161A>T (n.3104-161A>T) c.3334A>T (p.Lys1112Ter) n.1395A>T c.824-161A>T (n.824-161A>T) c.3236-161A>T (n.3236-161A>T) c.3233-161A>T (n.3233-161A>T) c.3221-161A>T (n.3221-161A>T) c.3209-161A>T (n.3209-161A>T) c.3176-161A>T (n.3176-161A>T) c.3119-161A>T (n.3119-161A>T) c.3218-161A>T (n.3218-161A>T) c.3194-161A>T (n.3194-161A>T) c.3029-161A>T (n.3029-161A>T) c.3331A>T (p.Lys1111Ter) c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.3304A>T (p.Lys1102Ter) c.3232A>T (p.Lys1078Ter) c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) | |
1 | g.16986519T>C | CA18625123 | ATP13A2 | c.3349A>G (p.Lys1117Glu) c.3104-161A>G (n.3104-161A>G) c.3334A>G (p.Lys1112Glu) n.1395A>G c.824-161A>G (n.824-161A>G) c.3236-161A>G (n.3236-161A>G) c.3233-161A>G (n.3233-161A>G) c.3221-161A>G (n.3221-161A>G) c.3209-161A>G (n.3209-161A>G) c.3176-161A>G (n.3176-161A>G) c.3119-161A>G (n.3119-161A>G) c.3218-161A>G (n.3218-161A>G) c.3194-161A>G (n.3194-161A>G) c.3029-161A>G (n.3029-161A>G) c.3331A>G (p.Lys1111Glu) c.3307A>G (p.Lys1103Glu) c.3304A>G (p.Lys1102Glu) c.3232A>G (p.Lys1078Glu) c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986519T>G | CA338232867 | ATP13A2 | c.3349A>C (p.Lys1117Gln) c.3104-161A>C (n.3104-161A>C) c.3334A>C (p.Lys1112Gln) n.1395A>C c.824-161A>C (n.824-161A>C) c.3236-161A>C (n.3236-161A>C) c.3233-161A>C (n.3233-161A>C) c.3221-161A>C (n.3221-161A>C) c.3209-161A>C (n.3209-161A>C) c.3176-161A>C (n.3176-161A>C) c.3119-161A>C (n.3119-161A>C) c.3218-161A>C (n.3218-161A>C) c.3194-161A>C (n.3194-161A>C) c.3029-161A>C (n.3029-161A>C) c.3331A>C (p.Lys1111Gln) c.3307A>C (p.Lys1103Gln) c.3304A>C (p.Lys1102Gln) c.3232A>C (p.Lys1078Gln) c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) | |
1 | g.16986519T= | CA1156049869 | ATP13A2 | c.3349A= (p.Lys1117=) c.3104-161A= (n.3104-161A=) c.3334A= (p.Lys1112=) n.1395A= c.824-161A= (n.824-161A=) c.3236-161A= (n.3236-161A=) c.3233-161A= (n.3233-161A=) c.3221-161A= (n.3221-161A=) c.3209-161A= (n.3209-161A=) c.3176-161A= (n.3176-161A=) c.3119-161A= (n.3119-161A=) c.3218-161A= (n.3218-161A=) c.3194-161A= (n.3194-161A=) c.3029-161A= (n.3029-161A=) c.3331A= (p.Lys1111=) c.3307A= (p.Lys1103=) c.3304A= (p.Lys1102=) c.3232A= (p.Lys1078=) c.3217A= (p.Lys1073=) c.3142A= (p.Lys1048=) | |
1 | g.16986520G>A | CA416093630 | ATP13A2 | c.3348C>T (p.Phe1116=) c.3104-162C>T (n.3104-162C>T) c.3333C>T (p.Phe1111=) n.1394C>T c.824-162C>T (n.824-162C>T) c.3236-162C>T (n.3236-162C>T) c.3233-162C>T (n.3233-162C>T) c.3221-162C>T (n.3221-162C>T) c.3209-162C>T (n.3209-162C>T) c.3176-162C>T (n.3176-162C>T) c.3119-162C>T (n.3119-162C>T) c.3218-162C>T (n.3218-162C>T) c.3194-162C>T (n.3194-162C>T) c.3029-162C>T (n.3029-162C>T) c.3330C>T (p.Phe1110=) c.3306C>T (p.Phe1102=) c.3303C>T (p.Phe1101=) c.3231C>T (p.Phe1077=) c.3216C>T (p.Phe1072=) c.3141C>T (p.Phe1047=) | |
1 | g.16986520G>C | CA338232872 | ATP13A2 | c.3348C>G (p.Phe1116Leu) c.3104-162C>G (n.3104-162C>G) c.3333C>G (p.Phe1111Leu) n.1394C>G c.824-162C>G (n.824-162C>G) c.3236-162C>G (n.3236-162C>G) c.3233-162C>G (n.3233-162C>G) c.3221-162C>G (n.3221-162C>G) c.3209-162C>G (n.3209-162C>G) c.3176-162C>G (n.3176-162C>G) c.3119-162C>G (n.3119-162C>G) c.3218-162C>G (n.3218-162C>G) c.3194-162C>G (n.3194-162C>G) c.3029-162C>G (n.3029-162C>G) c.3330C>G (p.Phe1110Leu) c.3306C>G (p.Phe1102Leu) c.3303C>G (p.Phe1101Leu) c.3231C>G (p.Phe1077Leu) c.3216C>G (p.Phe1072Leu) c.3141C>G (p.Phe1047Leu) | |
1 | g.16986520G>T | CA338232871 | ATP13A2 | c.3348C>A (p.Phe1116Leu) c.3104-162C>A (n.3104-162C>A) c.3333C>A (p.Phe1111Leu) n.1394C>A c.824-162C>A (n.824-162C>A) c.3236-162C>A (n.3236-162C>A) c.3233-162C>A (n.3233-162C>A) c.3221-162C>A (n.3221-162C>A) c.3209-162C>A (n.3209-162C>A) c.3176-162C>A (n.3176-162C>A) c.3119-162C>A (n.3119-162C>A) c.3218-162C>A (n.3218-162C>A) c.3194-162C>A (n.3194-162C>A) c.3029-162C>A (n.3029-162C>A) c.3330C>A (p.Phe1110Leu) c.3306C>A (p.Phe1102Leu) c.3303C>A (p.Phe1101Leu) c.3231C>A (p.Phe1077Leu) c.3216C>A (p.Phe1072Leu) c.3141C>A (p.Phe1047Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986521A= | CA1156049875 | ATP13A2 | c.3347T= (p.Phe1116=) c.3104-163T= (n.3104-163T=) c.3332T= (p.Phe1111=) n.1393T= c.824-163T= (n.824-163T=) c.3236-163T= (n.3236-163T=) c.3233-163T= (n.3233-163T=) c.3221-163T= (n.3221-163T=) c.3209-163T= (n.3209-163T=) c.3176-163T= (n.3176-163T=) c.3119-163T= (n.3119-163T=) c.3218-163T= (n.3218-163T=) c.3194-163T= (n.3194-163T=) c.3029-163T= (n.3029-163T=) c.3329T= (p.Phe1110=) c.3305T= (p.Phe1102=) c.3302T= (p.Phe1101=) c.3230T= (p.Phe1077=) c.3215T= (p.Phe1072=) c.3140T= (p.Phe1047=) | |
1 | g.16986521A>C | CA338232874 | ATP13A2 | c.3347T>G (p.Phe1116Cys) c.3104-163T>G (n.3104-163T>G) c.3332T>G (p.Phe1111Cys) n.1393T>G c.824-163T>G (n.824-163T>G) c.3236-163T>G (n.3236-163T>G) c.3233-163T>G (n.3233-163T>G) c.3221-163T>G (n.3221-163T>G) c.3209-163T>G (n.3209-163T>G) c.3176-163T>G (n.3176-163T>G) c.3119-163T>G (n.3119-163T>G) c.3218-163T>G (n.3218-163T>G) c.3194-163T>G (n.3194-163T>G) c.3029-163T>G (n.3029-163T>G) c.3329T>G (p.Phe1110Cys) c.3305T>G (p.Phe1102Cys) c.3302T>G (p.Phe1101Cys) c.3230T>G (p.Phe1077Cys) c.3215T>G (p.Phe1072Cys) c.3140T>G (p.Phe1047Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16986521A>G | CA338232882 | ATP13A2 | c.3347T>C (p.Phe1116Ser) c.3104-163T>C (n.3104-163T>C) c.3332T>C (p.Phe1111Ser) n.1393T>C c.824-163T>C (n.824-163T>C) c.3236-163T>C (n.3236-163T>C) c.3233-163T>C (n.3233-163T>C) c.3221-163T>C (n.3221-163T>C) c.3209-163T>C (n.3209-163T>C) c.3176-163T>C (n.3176-163T>C) c.3119-163T>C (n.3119-163T>C) c.3218-163T>C (n.3218-163T>C) c.3194-163T>C (n.3194-163T>C) c.3029-163T>C (n.3029-163T>C) c.3329T>C (p.Phe1110Ser) c.3305T>C (p.Phe1102Ser) c.3302T>C (p.Phe1101Ser) c.3230T>C (p.Phe1077Ser) c.3215T>C (p.Phe1072Ser) c.3140T>C (p.Phe1047Ser) | |
1 | g.16986521A>T | CA338232883 | ATP13A2 | c.3347T>A (p.Phe1116Tyr) c.3104-163T>A (n.3104-163T>A) c.3332T>A (p.Phe1111Tyr) n.1393T>A c.824-163T>A (n.824-163T>A) c.3236-163T>A (n.3236-163T>A) c.3233-163T>A (n.3233-163T>A) c.3221-163T>A (n.3221-163T>A) c.3209-163T>A (n.3209-163T>A) c.3176-163T>A (n.3176-163T>A) c.3119-163T>A (n.3119-163T>A) c.3218-163T>A (n.3218-163T>A) c.3194-163T>A (n.3194-163T>A) c.3029-163T>A (n.3029-163T>A) c.3329T>A (p.Phe1110Tyr) c.3305T>A (p.Phe1102Tyr) c.3302T>A (p.Phe1101Tyr) c.3230T>A (p.Phe1077Tyr) c.3215T>A (p.Phe1072Tyr) c.3140T>A (p.Phe1047Tyr) | |
1 | g.16986522A>C | CA338232884 | ATP13A2 | c.3346T>G (p.Phe1116Val) c.3104-164T>G (n.3104-164T>G) c.3331T>G (p.Phe1111Val) n.1392T>G c.824-164T>G (n.824-164T>G) c.3236-164T>G (n.3236-164T>G) c.3233-164T>G (n.3233-164T>G) c.3221-164T>G (n.3221-164T>G) c.3209-164T>G (n.3209-164T>G) c.3176-164T>G (n.3176-164T>G) c.3119-164T>G (n.3119-164T>G) c.3218-164T>G (n.3218-164T>G) c.3194-164T>G (n.3194-164T>G) c.3029-164T>G (n.3029-164T>G) c.3328T>G (p.Phe1110Val) c.3304T>G (p.Phe1102Val) c.3301T>G (p.Phe1101Val) c.3229T>G (p.Phe1077Val) c.3214T>G (p.Phe1072Val) c.3139T>G (p.Phe1047Val) | |
1 | g.16986522A>G | CA338232885 | ATP13A2 | c.3346T>C (p.Phe1116Leu) c.3104-164T>C (n.3104-164T>C) c.3331T>C (p.Phe1111Leu) n.1392T>C c.824-164T>C (n.824-164T>C) c.3236-164T>C (n.3236-164T>C) c.3233-164T>C (n.3233-164T>C) c.3221-164T>C (n.3221-164T>C) c.3209-164T>C (n.3209-164T>C) c.3176-164T>C (n.3176-164T>C) c.3119-164T>C (n.3119-164T>C) c.3218-164T>C (n.3218-164T>C) c.3194-164T>C (n.3194-164T>C) c.3029-164T>C (n.3029-164T>C) c.3328T>C (p.Phe1110Leu) c.3304T>C (p.Phe1102Leu) c.3301T>C (p.Phe1101Leu) c.3229T>C (p.Phe1077Leu) c.3214T>C (p.Phe1072Leu) c.3139T>C (p.Phe1047Leu) | |
1 | g.16986522A>T | CA338232886 | ATP13A2 | c.3346T>A (p.Phe1116Ile) c.3104-164T>A (n.3104-164T>A) c.3331T>A (p.Phe1111Ile) n.1392T>A c.824-164T>A (n.824-164T>A) c.3236-164T>A (n.3236-164T>A) c.3233-164T>A (n.3233-164T>A) c.3221-164T>A (n.3221-164T>A) c.3209-164T>A (n.3209-164T>A) c.3176-164T>A (n.3176-164T>A) c.3119-164T>A (n.3119-164T>A) c.3218-164T>A (n.3218-164T>A) c.3194-164T>A (n.3194-164T>A) c.3029-164T>A (n.3029-164T>A) c.3328T>A (p.Phe1110Ile) c.3304T>A (p.Phe1102Ile) c.3301T>A (p.Phe1101Ile) c.3229T>A (p.Phe1077Ile) c.3214T>A (p.Phe1072Ile) c.3139T>A (p.Phe1047Ile) | |
1 | g.16986523G>A | CA416093631 | ATP13A2 | c.3345C>T (p.Gly1115=) c.3104-165C>T (n.3104-165C>T) c.3330C>T (p.Gly1110=) n.1391C>T c.824-165C>T (n.824-165C>T) c.3236-165C>T (n.3236-165C>T) c.3233-165C>T (n.3233-165C>T) c.3221-165C>T (n.3221-165C>T) c.3209-165C>T (n.3209-165C>T) c.3176-165C>T (n.3176-165C>T) c.3119-165C>T (n.3119-165C>T) c.3218-165C>T (n.3218-165C>T) c.3194-165C>T (n.3194-165C>T) c.3029-165C>T (n.3029-165C>T) c.3327C>T (p.Gly1109=) c.3303C>T (p.Gly1101=) c.3300C>T (p.Gly1100=) c.3228C>T (p.Gly1076=) c.3213C>T (p.Gly1071=) c.3138C>T (p.Gly1046=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986523G>C | CA416093633 | ATP13A2 | c.3345C>G (p.Gly1115=) c.3104-165C>G (n.3104-165C>G) c.3330C>G (p.Gly1110=) n.1391C>G c.824-165C>G (n.824-165C>G) c.3236-165C>G (n.3236-165C>G) c.3233-165C>G (n.3233-165C>G) c.3221-165C>G (n.3221-165C>G) c.3209-165C>G (n.3209-165C>G) c.3176-165C>G (n.3176-165C>G) c.3119-165C>G (n.3119-165C>G) c.3218-165C>G (n.3218-165C>G) c.3194-165C>G (n.3194-165C>G) c.3029-165C>G (n.3029-165C>G) c.3327C>G (p.Gly1109=) c.3303C>G (p.Gly1101=) c.3300C>G (p.Gly1100=) c.3228C>G (p.Gly1076=) c.3213C>G (p.Gly1071=) c.3138C>G (p.Gly1046=) | |
1 | g.16986523G>T | CA416093632 | ATP13A2 | c.3345C>A (p.Gly1115=) c.3104-165C>A (n.3104-165C>A) c.3330C>A (p.Gly1110=) n.1391C>A c.824-165C>A (n.824-165C>A) c.3236-165C>A (n.3236-165C>A) c.3233-165C>A (n.3233-165C>A) c.3221-165C>A (n.3221-165C>A) c.3209-165C>A (n.3209-165C>A) c.3176-165C>A (n.3176-165C>A) c.3119-165C>A (n.3119-165C>A) c.3218-165C>A (n.3218-165C>A) c.3194-165C>A (n.3194-165C>A) c.3029-165C>A (n.3029-165C>A) c.3327C>A (p.Gly1109=) c.3303C>A (p.Gly1101=) c.3300C>A (p.Gly1100=) c.3228C>A (p.Gly1076=) c.3213C>A (p.Gly1071=) c.3138C>A (p.Gly1046=) | |
1 | g.16986524C>A | CA338232887 | ATP13A2 | c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.3104-166G>T (n.3104-166G>T) c.3329G>T (p.Gly1110Val) n.1390G>T c.824-166G>T (n.824-166G>T) c.3236-166G>T (n.3236-166G>T) c.3233-166G>T (n.3233-166G>T) c.3221-166G>T (n.3221-166G>T) c.3209-166G>T (n.3209-166G>T) c.3176-166G>T (n.3176-166G>T) c.3119-166G>T (n.3119-166G>T) c.3218-166G>T (n.3218-166G>T) c.3194-166G>T (n.3194-166G>T) c.3029-166G>T (n.3029-166G>T) c.3326G>T (p.Gly1109Val) c.3302G>T (p.Gly1101Val) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.3212G>T (p.Gly1071Val) c.3137G>T (p.Gly1046Val) | dbSNP |
1 | g.16986524C= | CA1156049877 | ATP13A2 | c.3344G= (p.Gly1115=) c.3104-166G= (n.3104-166G=) c.3329G= (p.Gly1110=) n.1390G= c.824-166G= (n.824-166G=) c.3236-166G= (n.3236-166G=) c.3233-166G= (n.3233-166G=) c.3221-166G= (n.3221-166G=) c.3209-166G= (n.3209-166G=) c.3176-166G= (n.3176-166G=) c.3119-166G= (n.3119-166G=) c.3218-166G= (n.3218-166G=) c.3194-166G= (n.3194-166G=) c.3029-166G= (n.3029-166G=) c.3326G= (p.Gly1109=) c.3302G= (p.Gly1101=) c.3299G= (p.Gly1100=) c.3227G= (p.Gly1076=) c.3212G= (p.Gly1071=) c.3137G= (p.Gly1046=) | |
1 | g.16986524C>G | CA338232890 | ATP13A2 | c.3344G>C (p.Gly1115Ala) c.3104-166G>C (n.3104-166G>C) c.3329G>C (p.Gly1110Ala) n.1390G>C c.824-166G>C (n.824-166G>C) c.3236-166G>C (n.3236-166G>C) c.3233-166G>C (n.3233-166G>C) c.3221-166G>C (n.3221-166G>C) c.3209-166G>C (n.3209-166G>C) c.3176-166G>C (n.3176-166G>C) c.3119-166G>C (n.3119-166G>C) c.3218-166G>C (n.3218-166G>C) c.3194-166G>C (n.3194-166G>C) c.3029-166G>C (n.3029-166G>C) c.3326G>C (p.Gly1109Ala) c.3302G>C (p.Gly1101Ala) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.3212G>C (p.Gly1071Ala) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) | |
1 | g.16986524C>T | CA338232888 | ATP13A2 | c.3344G>A (p.Gly1115Asp) c.3104-166G>A (n.3104-166G>A) c.3329G>A (p.Gly1110Asp) n.1390G>A c.824-166G>A (n.824-166G>A) c.3236-166G>A (n.3236-166G>A) c.3233-166G>A (n.3233-166G>A) c.3221-166G>A (n.3221-166G>A) c.3209-166G>A (n.3209-166G>A) c.3176-166G>A (n.3176-166G>A) c.3119-166G>A (n.3119-166G>A) c.3218-166G>A (n.3218-166G>A) c.3194-166G>A (n.3194-166G>A) c.3029-166G>A (n.3029-166G>A) c.3326G>A (p.Gly1109Asp) c.3302G>A (p.Gly1101Asp) c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.3227G>A (p.Gly1076Asp) c.3212G>A (p.Gly1071Asp) c.3137G>A (p.Gly1046Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986525C>A | CA338232891 | ATP13A2 | c.3343G>T (p.Gly1115Cys) c.3104-167G>T (n.3104-167G>T) c.3328G>T (p.Gly1110Cys) n.1389G>T c.824-167G>T (n.824-167G>T) c.3236-167G>T (n.3236-167G>T) c.3233-167G>T (n.3233-167G>T) c.3221-167G>T (n.3221-167G>T) c.3209-167G>T (n.3209-167G>T) c.3176-167G>T (n.3176-167G>T) c.3119-167G>T (n.3119-167G>T) c.3218-167G>T (n.3218-167G>T) c.3194-167G>T (n.3194-167G>T) c.3029-167G>T (n.3029-167G>T) c.3325G>T (p.Gly1109Cys) c.3301G>T (p.Gly1101Cys) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.3226G>T (p.Gly1076Cys) c.3211G>T (p.Gly1071Cys) c.3136G>T (p.Gly1046Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986525C= | CA1142067961 | ATP13A2 | c.3343G= (p.Gly1115=) c.3104-167G= (n.3104-167G=) c.3328G= (p.Gly1110=) n.1389G= c.824-167G= (n.824-167G=) c.3236-167G= (n.3236-167G=) c.3233-167G= (n.3233-167G=) c.3221-167G= (n.3221-167G=) c.3209-167G= (n.3209-167G=) c.3176-167G= (n.3176-167G=) c.3119-167G= (n.3119-167G=) c.3218-167G= (n.3218-167G=) c.3194-167G= (n.3194-167G=) c.3029-167G= (n.3029-167G=) c.3325G= (p.Gly1109=) c.3301G= (p.Gly1101=) c.3298G= (p.Gly1100=) c.3226G= (p.Gly1076=) c.3211G= (p.Gly1071=) c.3136G= (p.Gly1046=) | |
1 | g.16986525C>G | CA636520 | ATP13A2 | c.3343G>C (p.Gly1115Arg) c.3104-167G>C (n.3104-167G>C) c.3328G>C (p.Gly1110Arg) n.1389G>C c.824-167G>C (n.824-167G>C) c.3236-167G>C (n.3236-167G>C) c.3233-167G>C (n.3233-167G>C) c.3221-167G>C (n.3221-167G>C) c.3209-167G>C (n.3209-167G>C) c.3176-167G>C (n.3176-167G>C) c.3119-167G>C (n.3119-167G>C) c.3218-167G>C (n.3218-167G>C) c.3194-167G>C (n.3194-167G>C) c.3029-167G>C (n.3029-167G>C) c.3325G>C (p.Gly1109Arg) c.3301G>C (p.Gly1101Arg) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.3211G>C (p.Gly1071Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986525C>T | CA18625133 | ATP13A2 | c.3343G>A (p.Gly1115Ser) c.3104-167G>A (n.3104-167G>A) c.3328G>A (p.Gly1110Ser) n.1389G>A c.824-167G>A (n.824-167G>A) c.3236-167G>A (n.3236-167G>A) c.3233-167G>A (n.3233-167G>A) c.3221-167G>A (n.3221-167G>A) c.3209-167G>A (n.3209-167G>A) c.3176-167G>A (n.3176-167G>A) c.3119-167G>A (n.3119-167G>A) c.3218-167G>A (n.3218-167G>A) c.3194-167G>A (n.3194-167G>A) c.3029-167G>A (n.3029-167G>A) c.3325G>A (p.Gly1109Ser) c.3301G>A (p.Gly1101Ser) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.3226G>A (p.Gly1076Ser) c.3211G>A (p.Gly1071Ser) c.3136G>A (p.Gly1046Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986526G>A | CA636521 | ATP13A2 | c.3342C>T (p.Thr1114=) c.3104-168C>T (n.3104-168C>T) c.3327C>T (p.Thr1109=) n.1388C>T c.824-168C>T (n.824-168C>T) c.3236-168C>T (n.3236-168C>T) c.3233-168C>T (n.3233-168C>T) c.3221-168C>T (n.3221-168C>T) c.3209-168C>T (n.3209-168C>T) c.3176-168C>T (n.3176-168C>T) c.3119-168C>T (n.3119-168C>T) c.3218-168C>T (n.3218-168C>T) c.3194-168C>T (n.3194-168C>T) c.3029-168C>T (n.3029-168C>T) c.3324C>T (p.Thr1108=) c.3300C>T (p.Thr1100=) c.3297C>T (p.Thr1099=) c.3225C>T (p.Thr1075=) c.3210C>T (p.Thr1070=) c.3135C>T (p.Thr1045=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986526G>C | CA416093635 | ATP13A2 | c.3342C>G (p.Thr1114=) c.3104-168C>G (n.3104-168C>G) c.3327C>G (p.Thr1109=) n.1388C>G c.824-168C>G (n.824-168C>G) c.3236-168C>G (n.3236-168C>G) c.3233-168C>G (n.3233-168C>G) c.3221-168C>G (n.3221-168C>G) c.3209-168C>G (n.3209-168C>G) c.3176-168C>G (n.3176-168C>G) c.3119-168C>G (n.3119-168C>G) c.3218-168C>G (n.3218-168C>G) c.3194-168C>G (n.3194-168C>G) c.3029-168C>G (n.3029-168C>G) c.3324C>G (p.Thr1108=) c.3300C>G (p.Thr1100=) c.3297C>G (p.Thr1099=) c.3225C>G (p.Thr1075=) c.3210C>G (p.Thr1070=) c.3135C>G (p.Thr1045=) | |
1 | g.16986526G= | CA1141501660 | ATP13A2 | c.3342C= (p.Thr1114=) c.3104-168C= (n.3104-168C=) c.3327C= (p.Thr1109=) n.1388C= c.824-168C= (n.824-168C=) c.3236-168C= (n.3236-168C=) c.3233-168C= (n.3233-168C=) c.3221-168C= (n.3221-168C=) c.3209-168C= (n.3209-168C=) c.3176-168C= (n.3176-168C=) c.3119-168C= (n.3119-168C=) c.3218-168C= (n.3218-168C=) c.3194-168C= (n.3194-168C=) c.3029-168C= (n.3029-168C=) c.3324C= (p.Thr1108=) c.3300C= (p.Thr1100=) c.3297C= (p.Thr1099=) c.3225C= (p.Thr1075=) c.3210C= (p.Thr1070=) c.3135C= (p.Thr1045=) | |
1 | g.16986526G>T | CA416093634 | ATP13A2 | c.3342C>A (p.Thr1114=) c.3104-168C>A (n.3104-168C>A) c.3327C>A (p.Thr1109=) n.1388C>A c.824-168C>A (n.824-168C>A) c.3236-168C>A (n.3236-168C>A) c.3233-168C>A (n.3233-168C>A) c.3221-168C>A (n.3221-168C>A) c.3209-168C>A (n.3209-168C>A) c.3176-168C>A (n.3176-168C>A) c.3119-168C>A (n.3119-168C>A) c.3218-168C>A (n.3218-168C>A) c.3194-168C>A (n.3194-168C>A) c.3029-168C>A (n.3029-168C>A) c.3324C>A (p.Thr1108=) c.3300C>A (p.Thr1100=) c.3297C>A (p.Thr1099=) c.3225C>A (p.Thr1075=) c.3210C>A (p.Thr1070=) c.3135C>A (p.Thr1045=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986527G>A | CA338232894 | ATP13A2 | c.3341C>T (p.Thr1114Ile) c.3104-169C>T (n.3104-169C>T) c.3326C>T (p.Thr1109Ile) n.1387C>T c.824-169C>T (n.824-169C>T) c.3236-169C>T (n.3236-169C>T) c.3233-169C>T (n.3233-169C>T) c.3221-169C>T (n.3221-169C>T) c.3209-169C>T (n.3209-169C>T) c.3176-169C>T (n.3176-169C>T) c.3119-169C>T (n.3119-169C>T) c.3218-169C>T (n.3218-169C>T) c.3194-169C>T (n.3194-169C>T) c.3029-169C>T (n.3029-169C>T) c.3323C>T (p.Thr1108Ile) c.3299C>T (p.Thr1100Ile) c.3296C>T (p.Thr1099Ile) c.3224C>T (p.Thr1075Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) c.3134C>T (p.Thr1045Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986527G>C | CA338232898 | ATP13A2 | c.3341C>G (p.Thr1114Ser) c.3104-169C>G (n.3104-169C>G) c.3326C>G (p.Thr1109Ser) n.1387C>G c.824-169C>G (n.824-169C>G) c.3236-169C>G (n.3236-169C>G) c.3233-169C>G (n.3233-169C>G) c.3221-169C>G (n.3221-169C>G) c.3209-169C>G (n.3209-169C>G) c.3176-169C>G (n.3176-169C>G) c.3119-169C>G (n.3119-169C>G) c.3218-169C>G (n.3218-169C>G) c.3194-169C>G (n.3194-169C>G) c.3029-169C>G (n.3029-169C>G) c.3323C>G (p.Thr1108Ser) c.3299C>G (p.Thr1100Ser) c.3296C>G (p.Thr1099Ser) c.3224C>G (p.Thr1075Ser) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) c.3134C>G (p.Thr1045Ser) | |
1 | g.16986527G= | CA1156049884 | ATP13A2 | c.3341C= (p.Thr1114=) c.3104-169C= (n.3104-169C=) c.3326C= (p.Thr1109=) n.1387C= c.824-169C= (n.824-169C=) c.3236-169C= (n.3236-169C=) c.3233-169C= (n.3233-169C=) c.3221-169C= (n.3221-169C=) c.3209-169C= (n.3209-169C=) c.3176-169C= (n.3176-169C=) c.3119-169C= (n.3119-169C=) c.3218-169C= (n.3218-169C=) c.3194-169C= (n.3194-169C=) c.3029-169C= (n.3029-169C=) c.3323C= (p.Thr1108=) c.3299C= (p.Thr1100=) c.3296C= (p.Thr1099=) c.3224C= (p.Thr1075=) c.3209C= (p.Thr1070=) c.3134C= (p.Thr1045=) | |
1 | g.16986527G>T | CA338232896 | ATP13A2 | c.3341C>A (p.Thr1114Asn) c.3104-169C>A (n.3104-169C>A) c.3326C>A (p.Thr1109Asn) n.1387C>A c.824-169C>A (n.824-169C>A) c.3236-169C>A (n.3236-169C>A) c.3233-169C>A (n.3233-169C>A) c.3221-169C>A (n.3221-169C>A) c.3209-169C>A (n.3209-169C>A) c.3176-169C>A (n.3176-169C>A) c.3119-169C>A (n.3119-169C>A) c.3218-169C>A (n.3218-169C>A) c.3194-169C>A (n.3194-169C>A) c.3029-169C>A (n.3029-169C>A) c.3323C>A (p.Thr1108Asn) c.3299C>A (p.Thr1100Asn) c.3296C>A (p.Thr1099Asn) c.3224C>A (p.Thr1075Asn) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) c.3134C>A (p.Thr1045Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.16986528T>A | CA338232900 | ATP13A2 | c.3340A>T (p.Thr1114Ser) c.3104-170A>T (n.3104-170A>T) c.3325A>T (p.Thr1109Ser) n.1386A>T c.824-170A>T (n.824-170A>T) c.3236-170A>T (n.3236-170A>T) c.3233-170A>T (n.3233-170A>T) c.3221-170A>T (n.3221-170A>T) c.3209-170A>T (n.3209-170A>T) c.3176-170A>T (n.3176-170A>T) c.3119-170A>T (n.3119-170A>T) c.3218-170A>T (n.3218-170A>T) c.3194-170A>T (n.3194-170A>T) c.3029-170A>T (n.3029-170A>T) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.3295A>T (p.Thr1099Ser) c.3223A>T (p.Thr1075Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) c.3133A>T (p.Thr1045Ser) | |
1 | g.16986528T>C | CA338232903 | ATP13A2 | c.3340A>G (p.Thr1114Ala) c.3104-170A>G (n.3104-170A>G) c.3325A>G (p.Thr1109Ala) n.1386A>G c.824-170A>G (n.824-170A>G) c.3236-170A>G (n.3236-170A>G) c.3233-170A>G (n.3233-170A>G) c.3221-170A>G (n.3221-170A>G) c.3209-170A>G (n.3209-170A>G) c.3176-170A>G (n.3176-170A>G) c.3119-170A>G (n.3119-170A>G) c.3218-170A>G (n.3218-170A>G) c.3194-170A>G (n.3194-170A>G) c.3029-170A>G (n.3029-170A>G) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.3223A>G (p.Thr1075Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) c.3133A>G (p.Thr1045Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.16986528T>G | CA338232905 | ATP13A2 | c.3340A>C (p.Thr1114Pro) c.3104-170A>C (n.3104-170A>C) c.3325A>C (p.Thr1109Pro) n.1386A>C c.824-170A>C (n.824-170A>C) c.3236-170A>C (n.3236-170A>C) c.3233-170A>C (n.3233-170A>C) c.3221-170A>C (n.3221-170A>C) c.3209-170A>C (n.3209-170A>C) c.3176-170A>C (n.3176-170A>C) c.3119-170A>C (n.3119-170A>C) c.3218-170A>C (n.3218-170A>C) c.3194-170A>C (n.3194-170A>C) c.3029-170A>C (n.3029-170A>C) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.3223A>C (p.Thr1075Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) c.3133A>C (p.Thr1045Pro) | |
1 | g.16986529G>A | CA416093636 | ATP13A2 | c.3339C>T (p.Asp1113=) c.3104-171C>T (n.3104-171C>T) c.3324C>T (p.Asp1108=) n.1385C>T c.824-171C>T (n.824-171C>T) c.3236-171C>T (n.3236-171C>T) c.3233-171C>T (n.3233-171C>T) c.3221-171C>T (n.3221-171C>T) c.3209-171C>T (n.3209-171C>T) c.3176-171C>T (n.3176-171C>T) c.3119-171C>T (n.3119-171C>T) c.3218-171C>T (n.3218-171C>T) c.3194-171C>T (n.3194-171C>T) c.3029-171C>T (n.3029-171C>T) c.3321C>T (p.Asp1107=) c.3297C>T (p.Asp1099=) c.3294C>T (p.Asp1098=) c.3222C>T (p.Asp1074=) c.3207C>T (p.Asp1069=) c.3132C>T (p.Asp1044=) | |
1 | g.16986529G>C | CA338232907 | ATP13A2 | c.3339C>G (p.Asp1113Glu) c.3104-171C>G (n.3104-171C>G) c.3324C>G (p.Asp1108Glu) n.1385C>G c.824-171C>G (n.824-171C>G) c.3236-171C>G (n.3236-171C>G) c.3233-171C>G (n.3233-171C>G) c.3221-171C>G (n.3221-171C>G) c.3209-171C>G (n.3209-171C>G) c.3176-171C>G (n.3176-171C>G) c.3119-171C>G (n.3119-171C>G) c.3218-171C>G (n.3218-171C>G) c.3194-171C>G (n.3194-171C>G) c.3029-171C>G (n.3029-171C>G) c.3321C>G (p.Asp1107Glu) c.3297C>G (p.Asp1099Glu) c.3294C>G (p.Asp1098Glu) c.3222C>G (p.Asp1074Glu) c.3207C>G (p.Asp1069Glu) c.3132C>G (p.Asp1044Glu) | |
1 | g.16986529G>T | CA338232909 | ATP13A2 | c.3339C>A (p.Asp1113Glu) c.3104-171C>A (n.3104-171C>A) c.3324C>A (p.Asp1108Glu) n.1385C>A c.824-171C>A (n.824-171C>A) c.3236-171C>A (n.3236-171C>A) c.3233-171C>A (n.3233-171C>A) c.3221-171C>A (n.3221-171C>A) c.3209-171C>A (n.3209-171C>A) c.3176-171C>A (n.3176-171C>A) c.3119-171C>A (n.3119-171C>A) c.3218-171C>A (n.3218-171C>A) c.3194-171C>A (n.3194-171C>A) c.3029-171C>A (n.3029-171C>A) c.3321C>A (p.Asp1107Glu) c.3297C>A (p.Asp1099Glu) c.3294C>A (p.Asp1098Glu) c.3222C>A (p.Asp1074Glu) c.3207C>A (p.Asp1069Glu) c.3132C>A (p.Asp1044Glu) | |
1 | g.16986530T>A | CA338232910 | ATP13A2 | c.3338A>T (p.Asp1113Val) c.3104-172A>T (n.3104-172A>T) c.3323A>T (p.Asp1108Val) n.1384A>T c.824-172A>T (n.824-172A>T) c.3236-172A>T (n.3236-172A>T) c.3233-172A>T (n.3233-172A>T) c.3221-172A>T (n.3221-172A>T) c.3209-172A>T (n.3209-172A>T) c.3176-172A>T (n.3176-172A>T) c.3119-172A>T (n.3119-172A>T) c.3218-172A>T (n.3218-172A>T) c.3194-172A>T (n.3194-172A>T) c.3029-172A>T (n.3029-172A>T) c.3320A>T (p.Asp1107Val) c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3293A>T (p.Asp1098Val) c.3221A>T (p.Asp1074Val) c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.3131A>T (p.Asp1044Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986530T>C | CA338232911 | ATP13A2 | c.3338A>G (p.Asp1113Gly) c.3104-172A>G (n.3104-172A>G) c.3323A>G (p.Asp1108Gly) n.1384A>G c.824-172A>G (n.824-172A>G) c.3236-172A>G (n.3236-172A>G) c.3233-172A>G (n.3233-172A>G) c.3221-172A>G (n.3221-172A>G) c.3209-172A>G (n.3209-172A>G) c.3176-172A>G (n.3176-172A>G) c.3119-172A>G (n.3119-172A>G) c.3218-172A>G (n.3218-172A>G) c.3194-172A>G (n.3194-172A>G) c.3029-172A>G (n.3029-172A>G) c.3320A>G (p.Asp1107Gly) c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3293A>G (p.Asp1098Gly) c.3221A>G (p.Asp1074Gly) c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.3131A>G (p.Asp1044Gly) | |
1 | g.16986530T>G | CA338232912 | ATP13A2 | c.3338A>C (p.Asp1113Ala) c.3104-172A>C (n.3104-172A>C) c.3323A>C (p.Asp1108Ala) n.1384A>C c.824-172A>C (n.824-172A>C) c.3236-172A>C (n.3236-172A>C) c.3233-172A>C (n.3233-172A>C) c.3221-172A>C (n.3221-172A>C) c.3209-172A>C (n.3209-172A>C) c.3176-172A>C (n.3176-172A>C) c.3119-172A>C (n.3119-172A>C) c.3218-172A>C (n.3218-172A>C) c.3194-172A>C (n.3194-172A>C) c.3029-172A>C (n.3029-172A>C) c.3320A>C (p.Asp1107Ala) c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3293A>C (p.Asp1098Ala) c.3221A>C (p.Asp1074Ala) c.3206A>C (p.Asp1069Ala) c.3131A>C (p.Asp1044Ala) | |
1 | g.16986531C>A | CA338232913 | ATP13A2 | c.3337G>T (p.Asp1113Tyr) c.3104-173G>T (n.3104-173G>T) c.3322G>T (p.Asp1108Tyr) n.1383G>T c.824-173G>T (n.824-173G>T) c.3236-173G>T (n.3236-173G>T) c.3233-173G>T (n.3233-173G>T) c.3221-173G>T (n.3221-173G>T) c.3209-173G>T (n.3209-173G>T) c.3176-173G>T (n.3176-173G>T) c.3119-173G>T (n.3119-173G>T) c.3218-173G>T (n.3218-173G>T) c.3194-173G>T (n.3194-173G>T) c.3029-173G>T (n.3029-173G>T) c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.3292G>T (p.Asp1098Tyr) c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) c.3130G>T (p.Asp1044Tyr) | |
1 | g.16986531C>G | CA338232914 | ATP13A2 | c.3337G>C (p.Asp1113His) c.3104-173G>C (n.3104-173G>C) c.3322G>C (p.Asp1108His) n.1383G>C c.824-173G>C (n.824-173G>C) c.3236-173G>C (n.3236-173G>C) c.3233-173G>C (n.3233-173G>C) c.3221-173G>C (n.3221-173G>C) c.3209-173G>C (n.3209-173G>C) c.3176-173G>C (n.3176-173G>C) c.3119-173G>C (n.3119-173G>C) c.3218-173G>C (n.3218-173G>C) c.3194-173G>C (n.3194-173G>C) c.3029-173G>C (n.3029-173G>C) c.3319G>C (p.Asp1107His) c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3292G>C (p.Asp1098His) c.3220G>C (p.Asp1074His) c.3205G>C (p.Asp1069His) c.3130G>C (p.Asp1044His) | |
1 | g.16986531C>T | CA338232915 | ATP13A2 | c.3337G>A (p.Asp1113Asn) c.3104-173G>A (n.3104-173G>A) c.3322G>A (p.Asp1108Asn) n.1383G>A c.824-173G>A (n.824-173G>A) c.3236-173G>A (n.3236-173G>A) c.3233-173G>A (n.3233-173G>A) c.3221-173G>A (n.3221-173G>A) c.3209-173G>A (n.3209-173G>A) c.3176-173G>A (n.3176-173G>A) c.3119-173G>A (n.3119-173G>A) c.3218-173G>A (n.3218-173G>A) c.3194-173G>A (n.3194-173G>A) c.3029-173G>A (n.3029-173G>A) c.3319G>A (p.Asp1107Asn) c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.3292G>A (p.Asp1098Asn) c.3220G>A (p.Asp1074Asn) c.3205G>A (p.Asp1069Asn) c.3130G>A (p.Asp1044Asn) | |
1 | g.16986532A>C | CA416093637 | ATP13A2 | c.3336T>G (p.Thr1112=) c.3104-174T>G (n.3104-174T>G) c.3321T>G (p.Thr1107=) n.1382T>G c.824-174T>G (n.824-174T>G) c.3236-174T>G (n.3236-174T>G) c.3233-174T>G (n.3233-174T>G) c.3221-174T>G (n.3221-174T>G) c.3209-174T>G (n.3209-174T>G) c.3176-174T>G (n.3176-174T>G) c.3119-174T>G (n.3119-174T>G) c.3218-174T>G (n.3218-174T>G) c.3194-174T>G (n.3194-174T>G) c.3029-174T>G (n.3029-174T>G) c.3318T>G (p.Thr1106=) c.3294T>G (p.Thr1098=) c.3291T>G (p.Thr1097=) c.3219T>G (p.Thr1073=) c.3204T>G (p.Thr1068=) c.3129T>G (p.Thr1043=) | |
1 | g.16986532A>G | CA416093638 | ATP13A2 | c.3336T>C (p.Thr1112=) c.3104-174T>C (n.3104-174T>C) c.3321T>C (p.Thr1107=) n.1382T>C c.824-174T>C (n.824-174T>C) c.3236-174T>C (n.3236-174T>C) c.3233-174T>C (n.3233-174T>C) c.3221-174T>C (n.3221-174T>C) c.3209-174T>C (n.3209-174T>C) c.3176-174T>C (n.3176-174T>C) c.3119-174T>C (n.3119-174T>C) c.3218-174T>C (n.3218-174T>C) c.3194-174T>C (n.3194-174T>C) c.3029-174T>C (n.3029-174T>C) c.3318T>C (p.Thr1106=) c.3294T>C (p.Thr1098=) c.3291T>C (p.Thr1097=) c.3219T>C (p.Thr1073=) c.3204T>C (p.Thr1068=) c.3129T>C (p.Thr1043=) | |
1 | g.16986532A>T | CA416093639 | ATP13A2 | c.3336T>A (p.Thr1112=) c.3104-174T>A (n.3104-174T>A) c.3321T>A (p.Thr1107=) n.1382T>A c.824-174T>A (n.824-174T>A) c.3236-174T>A (n.3236-174T>A) c.3233-174T>A (n.3233-174T>A) c.3221-174T>A (n.3221-174T>A) c.3209-174T>A (n.3209-174T>A) c.3176-174T>A (n.3176-174T>A) c.3119-174T>A (n.3119-174T>A) c.3218-174T>A (n.3218-174T>A) c.3194-174T>A (n.3194-174T>A) c.3029-174T>A (n.3029-174T>A) c.3318T>A (p.Thr1106=) c.3294T>A (p.Thr1098=) c.3291T>A (p.Thr1097=) c.3219T>A (p.Thr1073=) c.3204T>A (p.Thr1068=) c.3129T>A (p.Thr1043=) | |
1 | g.16986533G>A | CA338232919 | ATP13A2 | c.3335C>T (p.Thr1112Ile) c.3104-175C>T (n.3104-175C>T) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) n.1381C>T c.824-175C>T (n.824-175C>T) c.3236-175C>T (n.3236-175C>T) c.3233-175C>T (n.3233-175C>T) c.3221-175C>T (n.3221-175C>T) c.3209-175C>T (n.3209-175C>T) c.3176-175C>T (n.3176-175C>T) c.3119-175C>T (n.3119-175C>T) c.3218-175C>T (n.3218-175C>T) c.3194-175C>T (n.3194-175C>T) c.3029-175C>T (n.3029-175C>T) c.3317C>T (p.Thr1106Ile) c.3293C>T (p.Thr1098Ile) c.3290C>T (p.Thr1097Ile) c.3218C>T (p.Thr1073Ile) c.3203C>T (p.Thr1068Ile) c.3128C>T (p.Thr1043Ile) | dbSNP |
1 | g.16986533G>C | CA338232918 | ATP13A2 | c.3335C>G (p.Thr1112Ser) c.3104-175C>G (n.3104-175C>G) c.3320C>G (p.Thr1107Ser) n.1381C>G c.824-175C>G (n.824-175C>G) c.3236-175C>G (n.3236-175C>G) c.3233-175C>G (n.3233-175C>G) c.3221-175C>G (n.3221-175C>G) c.3209-175C>G (n.3209-175C>G) c.3176-175C>G (n.3176-175C>G) c.3119-175C>G (n.3119-175C>G) c.3218-175C>G (n.3218-175C>G) c.3194-175C>G (n.3194-175C>G) c.3029-175C>G (n.3029-175C>G) c.3317C>G (p.Thr1106Ser) c.3293C>G (p.Thr1098Ser) c.3290C>G (p.Thr1097Ser) c.3218C>G (p.Thr1073Ser) c.3203C>G (p.Thr1068Ser) c.3128C>G (p.Thr1043Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986533G= | CA1156049887 | ATP13A2 | c.3335C= (p.Thr1112=) c.3104-175C= (n.3104-175C=) c.3320C= (p.Thr1107=) n.1381C= c.824-175C= (n.824-175C=) c.3236-175C= (n.3236-175C=) c.3233-175C= (n.3233-175C=) c.3221-175C= (n.3221-175C=) c.3209-175C= (n.3209-175C=) c.3176-175C= (n.3176-175C=) c.3119-175C= (n.3119-175C=) c.3218-175C= (n.3218-175C=) c.3194-175C= (n.3194-175C=) c.3029-175C= (n.3029-175C=) c.3317C= (p.Thr1106=) c.3293C= (p.Thr1098=) c.3290C= (p.Thr1097=) c.3218C= (p.Thr1073=) c.3203C= (p.Thr1068=) c.3128C= (p.Thr1043=) | |
1 | g.16986533G>T | CA338232917 | ATP13A2 | c.3335C>A (p.Thr1112Asn) c.3104-175C>A (n.3104-175C>A) c.3320C>A (p.Thr1107Asn) n.1381C>A c.824-175C>A (n.824-175C>A) c.3236-175C>A (n.3236-175C>A) c.3233-175C>A (n.3233-175C>A) c.3221-175C>A (n.3221-175C>A) c.3209-175C>A (n.3209-175C>A) c.3176-175C>A (n.3176-175C>A) c.3119-175C>A (n.3119-175C>A) c.3218-175C>A (n.3218-175C>A) c.3194-175C>A (n.3194-175C>A) c.3029-175C>A (n.3029-175C>A) c.3317C>A (p.Thr1106Asn) c.3293C>A (p.Thr1098Asn) c.3290C>A (p.Thr1097Asn) c.3218C>A (p.Thr1073Asn) c.3203C>A (p.Thr1068Asn) c.3128C>A (p.Thr1043Asn) | |
1 | g.16986534T>A | CA338232921 | ATP13A2 | c.3334A>T (p.Thr1112Ser) c.3104-176A>T (n.3104-176A>T) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) n.1380A>T c.824-176A>T (n.824-176A>T) c.3236-176A>T (n.3236-176A>T) c.3233-176A>T (n.3233-176A>T) c.3221-176A>T (n.3221-176A>T) c.3209-176A>T (n.3209-176A>T) c.3176-176A>T (n.3176-176A>T) c.3119-176A>T (n.3119-176A>T) c.3218-176A>T (n.3218-176A>T) c.3194-176A>T (n.3194-176A>T) c.3029-176A>T (n.3029-176A>T) c.3316A>T (p.Thr1106Ser) c.3292A>T (p.Thr1098Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) c.3217A>T (p.Thr1073Ser) c.3202A>T (p.Thr1068Ser) c.3127A>T (p.Thr1043Ser) | |
1 | g.16986534T>C | CA338232923 | ATP13A2 | c.3334A>G (p.Thr1112Ala) c.3104-176A>G (n.3104-176A>G) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) n.1380A>G c.824-176A>G (n.824-176A>G) c.3236-176A>G (n.3236-176A>G) c.3233-176A>G (n.3233-176A>G) c.3221-176A>G (n.3221-176A>G) c.3209-176A>G (n.3209-176A>G) c.3176-176A>G (n.3176-176A>G) c.3119-176A>G (n.3119-176A>G) c.3218-176A>G (n.3218-176A>G) c.3194-176A>G (n.3194-176A>G) c.3029-176A>G (n.3029-176A>G) c.3316A>G (p.Thr1106Ala) c.3292A>G (p.Thr1098Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) c.3217A>G (p.Thr1073Ala) c.3202A>G (p.Thr1068Ala) c.3127A>G (p.Thr1043Ala) | dbSNP |
1 | g.16986534T>G | CA338232922 | ATP13A2 | c.3334A>C (p.Thr1112Pro) c.3104-176A>C (n.3104-176A>C) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) n.1380A>C c.824-176A>C (n.824-176A>C) c.3236-176A>C (n.3236-176A>C) c.3233-176A>C (n.3233-176A>C) c.3221-176A>C (n.3221-176A>C) c.3209-176A>C (n.3209-176A>C) c.3176-176A>C (n.3176-176A>C) c.3119-176A>C (n.3119-176A>C) c.3218-176A>C (n.3218-176A>C) c.3194-176A>C (n.3194-176A>C) c.3029-176A>C (n.3029-176A>C) c.3316A>C (p.Thr1106Pro) c.3292A>C (p.Thr1098Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) c.3217A>C (p.Thr1073Pro) c.3202A>C (p.Thr1068Pro) c.3127A>C (p.Thr1043Pro) | |
1 | g.16986534T= | CA1156049890 | ATP13A2 | c.3334A= (p.Thr1112=) c.3104-176A= (n.3104-176A=) c.3319A= (p.Thr1107=) n.1380A= c.824-176A= (n.824-176A=) c.3236-176A= (n.3236-176A=) c.3233-176A= (n.3233-176A=) c.3221-176A= (n.3221-176A=) c.3209-176A= (n.3209-176A=) c.3176-176A= (n.3176-176A=) c.3119-176A= (n.3119-176A=) c.3218-176A= (n.3218-176A=) c.3194-176A= (n.3194-176A=) c.3029-176A= (n.3029-176A=) c.3316A= (p.Thr1106=) c.3292A= (p.Thr1098=) c.3289A= (p.Thr1097=) c.3217A= (p.Thr1073=) c.3202A= (p.Thr1068=) c.3127A= (p.Thr1043=) | |
1 | g.16986535G>A | CA416093640 | ATP13A2 | c.3333C>T (p.Ile1111=) c.3104-177C>T (n.3104-177C>T) c.3318C>T (p.Ile1106=) n.1379C>T c.824-177C>T (n.824-177C>T) c.3236-177C>T (n.3236-177C>T) c.3233-177C>T (n.3233-177C>T) c.3221-177C>T (n.3221-177C>T) c.3209-177C>T (n.3209-177C>T) c.3176-177C>T (n.3176-177C>T) c.3119-177C>T (n.3119-177C>T) c.3218-177C>T (n.3218-177C>T) c.3194-177C>T (n.3194-177C>T) c.3029-177C>T (n.3029-177C>T) c.3315C>T (p.Ile1105=) c.3291C>T (p.Ile1097=) c.3288C>T (p.Ile1096=) c.3216C>T (p.Ile1072=) c.3201C>T (p.Ile1067=) c.3126C>T (p.Ile1042=) | |
1 | g.16986535G>C | CA338232926 | ATP13A2 | c.3333C>G (p.Ile1111Met) c.3104-177C>G (n.3104-177C>G) c.3318C>G (p.Ile1106Met) n.1379C>G c.824-177C>G (n.824-177C>G) c.3236-177C>G (n.3236-177C>G) c.3233-177C>G (n.3233-177C>G) c.3221-177C>G (n.3221-177C>G) c.3209-177C>G (n.3209-177C>G) c.3176-177C>G (n.3176-177C>G) c.3119-177C>G (n.3119-177C>G) c.3218-177C>G (n.3218-177C>G) c.3194-177C>G (n.3194-177C>G) c.3029-177C>G (n.3029-177C>G) c.3315C>G (p.Ile1105Met) c.3291C>G (p.Ile1097Met) c.3288C>G (p.Ile1096Met) c.3216C>G (p.Ile1072Met) c.3201C>G (p.Ile1067Met) c.3126C>G (p.Ile1042Met) | |
1 | g.16986535G= | CA1156049893 | ATP13A2 | c.3333C= (p.Ile1111=) c.3104-177C= (n.3104-177C=) c.3318C= (p.Ile1106=) n.1379C= c.824-177C= (n.824-177C=) c.3236-177C= (n.3236-177C=) c.3233-177C= (n.3233-177C=) c.3221-177C= (n.3221-177C=) c.3209-177C= (n.3209-177C=) c.3176-177C= (n.3176-177C=) c.3119-177C= (n.3119-177C=) c.3218-177C= (n.3218-177C=) c.3194-177C= (n.3194-177C=) c.3029-177C= (n.3029-177C=) c.3315C= (p.Ile1105=) c.3291C= (p.Ile1097=) c.3288C= (p.Ile1096=) c.3216C= (p.Ile1072=) c.3201C= (p.Ile1067=) c.3126C= (p.Ile1042=) | |
1 | g.16986535G>T | CA636522 | ATP13A2 | c.3333C>A (p.Ile1111=) c.3104-177C>A (n.3104-177C>A) c.3318C>A (p.Ile1106=) n.1379C>A c.824-177C>A (n.824-177C>A) c.3236-177C>A (n.3236-177C>A) c.3233-177C>A (n.3233-177C>A) c.3221-177C>A (n.3221-177C>A) c.3209-177C>A (n.3209-177C>A) c.3176-177C>A (n.3176-177C>A) c.3119-177C>A (n.3119-177C>A) c.3218-177C>A (n.3218-177C>A) c.3194-177C>A (n.3194-177C>A) c.3029-177C>A (n.3029-177C>A) c.3315C>A (p.Ile1105=) c.3291C>A (p.Ile1097=) c.3288C>A (p.Ile1096=) c.3216C>A (p.Ile1072=) c.3201C>A (p.Ile1067=) c.3126C>A (p.Ile1042=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986536A= | CA1156049895 | ATP13A2 | c.3332T= (p.Ile1111=) c.3104-178T= (n.3104-178T=) c.3317T= (p.Ile1106=) n.1378T= c.824-178T= (n.824-178T=) c.3236-178T= (n.3236-178T=) c.3233-178T= (n.3233-178T=) c.3221-178T= (n.3221-178T=) c.3209-178T= (n.3209-178T=) c.3176-178T= (n.3176-178T=) c.3119-178T= (n.3119-178T=) c.3218-178T= (n.3218-178T=) c.3194-178T= (n.3194-178T=) c.3029-178T= (n.3029-178T=) c.3314T= (p.Ile1105=) c.3290T= (p.Ile1097=) c.3287T= (p.Ile1096=) c.3215T= (p.Ile1072=) c.3200T= (p.Ile1067=) c.3125T= (p.Ile1042=) | |
1 | g.16986536A>C | CA338232927 | ATP13A2 | c.3332T>G (p.Ile1111Ser) c.3104-178T>G (n.3104-178T>G) c.3317T>G (p.Ile1106Ser) n.1378T>G c.824-178T>G (n.824-178T>G) c.3236-178T>G (n.3236-178T>G) c.3233-178T>G (n.3233-178T>G) c.3221-178T>G (n.3221-178T>G) c.3209-178T>G (n.3209-178T>G) c.3176-178T>G (n.3176-178T>G) c.3119-178T>G (n.3119-178T>G) c.3218-178T>G (n.3218-178T>G) c.3194-178T>G (n.3194-178T>G) c.3029-178T>G (n.3029-178T>G) c.3314T>G (p.Ile1105Ser) c.3290T>G (p.Ile1097Ser) c.3287T>G (p.Ile1096Ser) c.3215T>G (p.Ile1072Ser) c.3200T>G (p.Ile1067Ser) c.3125T>G (p.Ile1042Ser) | |
1 | g.16986536A>G | CA338232928 | ATP13A2 | c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.3104-178T>C (n.3104-178T>C) c.3317T>C (p.Ile1106Thr) n.1378T>C c.824-178T>C (n.824-178T>C) c.3236-178T>C (n.3236-178T>C) c.3233-178T>C (n.3233-178T>C) c.3221-178T>C (n.3221-178T>C) c.3209-178T>C (n.3209-178T>C) c.3176-178T>C (n.3176-178T>C) c.3119-178T>C (n.3119-178T>C) c.3218-178T>C (n.3218-178T>C) c.3194-178T>C (n.3194-178T>C) c.3029-178T>C (n.3029-178T>C) c.3314T>C (p.Ile1105Thr) c.3290T>C (p.Ile1097Thr) c.3287T>C (p.Ile1096Thr) c.3215T>C (p.Ile1072Thr) c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.3125T>C (p.Ile1042Thr) | |
1 | g.16986536A>T | CA636523 | ATP13A2 | c.3332T>A (p.Ile1111Asn) c.3104-178T>A (n.3104-178T>A) c.3317T>A (p.Ile1106Asn) n.1378T>A c.824-178T>A (n.824-178T>A) c.3236-178T>A (n.3236-178T>A) c.3233-178T>A (n.3233-178T>A) c.3221-178T>A (n.3221-178T>A) c.3209-178T>A (n.3209-178T>A) c.3176-178T>A (n.3176-178T>A) c.3119-178T>A (n.3119-178T>A) c.3218-178T>A (n.3218-178T>A) c.3194-178T>A (n.3194-178T>A) c.3029-178T>A (n.3029-178T>A) c.3314T>A (p.Ile1105Asn) c.3290T>A (p.Ile1097Asn) c.3287T>A (p.Ile1096Asn) c.3215T>A (p.Ile1072Asn) c.3200T>A (p.Ile1067Asn) c.3125T>A (p.Ile1042Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986537T>A | CA338232930 | ATP13A2 | c.3331A>T (p.Ile1111Phe) c.3104-179A>T (n.3104-179A>T) c.3316A>T (p.Ile1106Phe) n.1377A>T c.824-179A>T (n.824-179A>T) c.3236-179A>T (n.3236-179A>T) c.3233-179A>T (n.3233-179A>T) c.3221-179A>T (n.3221-179A>T) c.3209-179A>T (n.3209-179A>T) c.3176-179A>T (n.3176-179A>T) c.3119-179A>T (n.3119-179A>T) c.3218-179A>T (n.3218-179A>T) c.3194-179A>T (n.3194-179A>T) c.3029-179A>T (n.3029-179A>T) c.3313A>T (p.Ile1105Phe) c.3289A>T (p.Ile1097Phe) c.3286A>T (p.Ile1096Phe) c.3214A>T (p.Ile1072Phe) c.3199A>T (p.Ile1067Phe) c.3124A>T (p.Ile1042Phe) | |
1 | g.16986537T>C | CA338232932 | ATP13A2 | c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.3104-179A>G (n.3104-179A>G) c.3316A>G (p.Ile1106Val) n.1377A>G c.824-179A>G (n.824-179A>G) c.3236-179A>G (n.3236-179A>G) c.3233-179A>G (n.3233-179A>G) c.3221-179A>G (n.3221-179A>G) c.3209-179A>G (n.3209-179A>G) c.3176-179A>G (n.3176-179A>G) c.3119-179A>G (n.3119-179A>G) c.3218-179A>G (n.3218-179A>G) c.3194-179A>G (n.3194-179A>G) c.3029-179A>G (n.3029-179A>G) c.3313A>G (p.Ile1105Val) c.3289A>G (p.Ile1097Val) c.3286A>G (p.Ile1096Val) c.3214A>G (p.Ile1072Val) c.3199A>G (p.Ile1067Val) c.3124A>G (p.Ile1042Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986537T>G | CA338232933 | ATP13A2 | c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.3104-179A>C (n.3104-179A>C) c.3316A>C (p.Ile1106Leu) n.1377A>C c.824-179A>C (n.824-179A>C) c.3236-179A>C (n.3236-179A>C) c.3233-179A>C (n.3233-179A>C) c.3221-179A>C (n.3221-179A>C) c.3209-179A>C (n.3209-179A>C) c.3176-179A>C (n.3176-179A>C) c.3119-179A>C (n.3119-179A>C) c.3218-179A>C (n.3218-179A>C) c.3194-179A>C (n.3194-179A>C) c.3029-179A>C (n.3029-179A>C) c.3313A>C (p.Ile1105Leu) c.3289A>C (p.Ile1097Leu) c.3286A>C (p.Ile1096Leu) c.3214A>C (p.Ile1072Leu) c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.3124A>C (p.Ile1042Leu) | |
1 | g.16986538G>A | CA416093641 | ATP13A2 | c.3330C>T (p.Asn1110=) c.3104-180C>T (n.3104-180C>T) c.3315C>T (p.Asn1105=) n.1376C>T c.824-180C>T (n.824-180C>T) c.3236-180C>T (n.3236-180C>T) c.3233-180C>T (n.3233-180C>T) c.3221-180C>T (n.3221-180C>T) c.3209-180C>T (n.3209-180C>T) c.3176-180C>T (n.3176-180C>T) c.3119-180C>T (n.3119-180C>T) c.3218-180C>T (n.3218-180C>T) c.3194-180C>T (n.3194-180C>T) c.3029-180C>T (n.3029-180C>T) c.3312C>T (p.Asn1104=) c.3288C>T (p.Asn1096=) c.3285C>T (p.Asn1095=) c.3213C>T (p.Asn1071=) c.3198C>T (p.Asn1066=) c.3123C>T (p.Asn1041=) | |
1 | g.16986538G>C | CA338232934 | ATP13A2 | c.3330C>G (p.Asn1110Lys) c.3104-180C>G (n.3104-180C>G) c.3315C>G (p.Asn1105Lys) n.1376C>G c.824-180C>G (n.824-180C>G) c.3236-180C>G (n.3236-180C>G) c.3233-180C>G (n.3233-180C>G) c.3221-180C>G (n.3221-180C>G) c.3209-180C>G (n.3209-180C>G) c.3176-180C>G (n.3176-180C>G) c.3119-180C>G (n.3119-180C>G) c.3218-180C>G (n.3218-180C>G) c.3194-180C>G (n.3194-180C>G) c.3029-180C>G (n.3029-180C>G) c.3312C>G (p.Asn1104Lys) c.3288C>G (p.Asn1096Lys) c.3285C>G (p.Asn1095Lys) c.3213C>G (p.Asn1071Lys) c.3198C>G (p.Asn1066Lys) c.3123C>G (p.Asn1041Lys) | |
1 | g.16986538G>T | CA338232935 | ATP13A2 | c.3330C>A (p.Asn1110Lys) c.3104-180C>A (n.3104-180C>A) c.3315C>A (p.Asn1105Lys) n.1376C>A c.824-180C>A (n.824-180C>A) c.3236-180C>A (n.3236-180C>A) c.3233-180C>A (n.3233-180C>A) c.3221-180C>A (n.3221-180C>A) c.3209-180C>A (n.3209-180C>A) c.3176-180C>A (n.3176-180C>A) c.3119-180C>A (n.3119-180C>A) c.3218-180C>A (n.3218-180C>A) c.3194-180C>A (n.3194-180C>A) c.3029-180C>A (n.3029-180C>A) c.3312C>A (p.Asn1104Lys) c.3288C>A (p.Asn1096Lys) c.3285C>A (p.Asn1095Lys) c.3213C>A (p.Asn1071Lys) c.3198C>A (p.Asn1066Lys) c.3123C>A (p.Asn1041Lys) | |
1 | g.16986539T>A | CA338232936 | ATP13A2 | c.3329A>T (p.Asn1110Ile) c.3104-181A>T (n.3104-181A>T) c.3314A>T (p.Asn1105Ile) n.1375A>T c.824-181A>T (n.824-181A>T) c.3236-181A>T (n.3236-181A>T) c.3233-181A>T (n.3233-181A>T) c.3221-181A>T (n.3221-181A>T) c.3209-181A>T (n.3209-181A>T) c.3176-181A>T (n.3176-181A>T) c.3119-181A>T (n.3119-181A>T) c.3218-181A>T (n.3218-181A>T) c.3194-181A>T (n.3194-181A>T) c.3029-181A>T (n.3029-181A>T) c.3311A>T (p.Asn1104Ile) c.3287A>T (p.Asn1096Ile) c.3284A>T (p.Asn1095Ile) c.3212A>T (p.Asn1071Ile) c.3197A>T (p.Asn1066Ile) c.3122A>T (p.Asn1041Ile) | |
1 | g.16986539T>C | CA636524 | ATP13A2 | c.3329A>G (p.Asn1110Ser) c.3104-181A>G (n.3104-181A>G) c.3314A>G (p.Asn1105Ser) n.1375A>G c.824-181A>G (n.824-181A>G) c.3236-181A>G (n.3236-181A>G) c.3233-181A>G (n.3233-181A>G) c.3221-181A>G (n.3221-181A>G) c.3209-181A>G (n.3209-181A>G) c.3176-181A>G (n.3176-181A>G) c.3119-181A>G (n.3119-181A>G) c.3218-181A>G (n.3218-181A>G) c.3194-181A>G (n.3194-181A>G) c.3029-181A>G (n.3029-181A>G) c.3311A>G (p.Asn1104Ser) c.3287A>G (p.Asn1096Ser) c.3284A>G (p.Asn1095Ser) c.3212A>G (p.Asn1071Ser) c.3197A>G (p.Asn1066Ser) c.3122A>G (p.Asn1041Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986539T>G | CA338232937 | ATP13A2 | c.3329A>C (p.Asn1110Thr) c.3104-181A>C (n.3104-181A>C) c.3314A>C (p.Asn1105Thr) n.1375A>C c.824-181A>C (n.824-181A>C) c.3236-181A>C (n.3236-181A>C) c.3233-181A>C (n.3233-181A>C) c.3221-181A>C (n.3221-181A>C) c.3209-181A>C (n.3209-181A>C) c.3176-181A>C (n.3176-181A>C) c.3119-181A>C (n.3119-181A>C) c.3218-181A>C (n.3218-181A>C) c.3194-181A>C (n.3194-181A>C) c.3029-181A>C (n.3029-181A>C) c.3311A>C (p.Asn1104Thr) c.3287A>C (p.Asn1096Thr) c.3284A>C (p.Asn1095Thr) c.3212A>C (p.Asn1071Thr) c.3197A>C (p.Asn1066Thr) c.3122A>C (p.Asn1041Thr) | |
1 | g.16986539T= | CA1156049897 | ATP13A2 | c.3329A= (p.Asn1110=) c.3104-181A= (n.3104-181A=) c.3314A= (p.Asn1105=) n.1375A= c.824-181A= (n.824-181A=) c.3236-181A= (n.3236-181A=) c.3233-181A= (n.3233-181A=) c.3221-181A= (n.3221-181A=) c.3209-181A= (n.3209-181A=) c.3176-181A= (n.3176-181A=) c.3119-181A= (n.3119-181A=) c.3218-181A= (n.3218-181A=) c.3194-181A= (n.3194-181A=) c.3029-181A= (n.3029-181A=) c.3311A= (p.Asn1104=) c.3287A= (p.Asn1096=) c.3284A= (p.Asn1095=) c.3212A= (p.Asn1071=) c.3197A= (p.Asn1066=) c.3122A= (p.Asn1041=) | |
1 | g.16986540T>A | CA338232939 | ATP13A2 | c.3328A>T (p.Asn1110Tyr) c.3104-182A>T (n.3104-182A>T) c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) n.1374A>T c.824-182A>T (n.824-182A>T) c.3236-182A>T (n.3236-182A>T) c.3233-182A>T (n.3233-182A>T) c.3221-182A>T (n.3221-182A>T) c.3209-182A>T (n.3209-182A>T) c.3176-182A>T (n.3176-182A>T) c.3119-182A>T (n.3119-182A>T) c.3218-182A>T (n.3218-182A>T) c.3194-182A>T (n.3194-182A>T) c.3029-182A>T (n.3029-182A>T) c.3310A>T (p.Asn1104Tyr) c.3286A>T (p.Asn1096Tyr) c.3283A>T (p.Asn1095Tyr) c.3211A>T (p.Asn1071Tyr) c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) | |
1 | g.16986540T>C | CA338232941 | ATP13A2 | c.3328A>G (p.Asn1110Asp) c.3104-182A>G (n.3104-182A>G) c.3313A>G (p.Asn1105Asp) n.1374A>G c.824-182A>G (n.824-182A>G) c.3236-182A>G (n.3236-182A>G) c.3233-182A>G (n.3233-182A>G) c.3221-182A>G (n.3221-182A>G) c.3209-182A>G (n.3209-182A>G) c.3176-182A>G (n.3176-182A>G) c.3119-182A>G (n.3119-182A>G) c.3218-182A>G (n.3218-182A>G) c.3194-182A>G (n.3194-182A>G) c.3029-182A>G (n.3029-182A>G) c.3310A>G (p.Asn1104Asp) c.3286A>G (p.Asn1096Asp) c.3283A>G (p.Asn1095Asp) c.3211A>G (p.Asn1071Asp) c.3196A>G (p.Asn1066Asp) c.3121A>G (p.Asn1041Asp) | |
1 | g.16986540T>G | CA338232940 | ATP13A2 | c.3328A>C (p.Asn1110His) c.3104-182A>C (n.3104-182A>C) c.3313A>C (p.Asn1105His) n.1374A>C c.824-182A>C (n.824-182A>C) c.3236-182A>C (n.3236-182A>C) c.3233-182A>C (n.3233-182A>C) c.3221-182A>C (n.3221-182A>C) c.3209-182A>C (n.3209-182A>C) c.3176-182A>C (n.3176-182A>C) c.3119-182A>C (n.3119-182A>C) c.3218-182A>C (n.3218-182A>C) c.3194-182A>C (n.3194-182A>C) c.3029-182A>C (n.3029-182A>C) c.3310A>C (p.Asn1104His) c.3286A>C (p.Asn1096His) c.3283A>C (p.Asn1095His) c.3211A>C (p.Asn1071His) c.3196A>C (p.Asn1066His) c.3121A>C (p.Asn1041His) | |
1 | g.16986541C>A | CA338232942 | ATP13A2 | c.3327G>T (p.Arg1109Ser) c.3104-183G>T (n.3104-183G>T) c.3312G>T (p.Arg1104Ser) n.1373G>T c.824-183G>T (n.824-183G>T) c.3236-183G>T (n.3236-183G>T) c.3233-183G>T (n.3233-183G>T) c.3221-183G>T (n.3221-183G>T) c.3209-183G>T (n.3209-183G>T) c.3176-183G>T (n.3176-183G>T) c.3119-183G>T (n.3119-183G>T) c.3218-183G>T (n.3218-183G>T) c.3194-183G>T (n.3194-183G>T) c.3029-183G>T (n.3029-183G>T) c.3309G>T (p.Arg1103Ser) c.3285G>T (p.Arg1095Ser) c.3282G>T (p.Arg1094Ser) c.3210G>T (p.Arg1070Ser) c.3195G>T (p.Arg1065Ser) c.3120G>T (p.Arg1040Ser) | |
1 | g.16986541C= | CA1141257832 | ATP13A2 | c.3327G= (p.Arg1109=) c.3104-183G= (n.3104-183G=) c.3312G= (p.Arg1104=) n.1373G= c.824-183G= (n.824-183G=) c.3236-183G= (n.3236-183G=) c.3233-183G= (n.3233-183G=) c.3221-183G= (n.3221-183G=) c.3209-183G= (n.3209-183G=) c.3176-183G= (n.3176-183G=) c.3119-183G= (n.3119-183G=) c.3218-183G= (n.3218-183G=) c.3194-183G= (n.3194-183G=) c.3029-183G= (n.3029-183G=) c.3309G= (p.Arg1103=) c.3285G= (p.Arg1095=) c.3282G= (p.Arg1094=) c.3210G= (p.Arg1070=) c.3195G= (p.Arg1065=) c.3120G= (p.Arg1040=) | |
1 | g.16986541C>G | CA338232945 | ATP13A2 | c.3327G>C (p.Arg1109Ser) c.3104-183G>C (n.3104-183G>C) c.3312G>C (p.Arg1104Ser) n.1373G>C c.824-183G>C (n.824-183G>C) c.3236-183G>C (n.3236-183G>C) c.3233-183G>C (n.3233-183G>C) c.3221-183G>C (n.3221-183G>C) c.3209-183G>C (n.3209-183G>C) c.3176-183G>C (n.3176-183G>C) c.3119-183G>C (n.3119-183G>C) c.3218-183G>C (n.3218-183G>C) c.3194-183G>C (n.3194-183G>C) c.3029-183G>C (n.3029-183G>C) c.3309G>C (p.Arg1103Ser) c.3285G>C (p.Arg1095Ser) c.3282G>C (p.Arg1094Ser) c.3210G>C (p.Arg1070Ser) c.3195G>C (p.Arg1065Ser) c.3120G>C (p.Arg1040Ser) | |
1 | g.16986541C>T | CA636525 | ATP13A2 | c.3327G>A (p.Arg1109=) c.3104-183G>A (n.3104-183G>A) c.3312G>A (p.Arg1104=) n.1373G>A c.824-183G>A (n.824-183G>A) c.3236-183G>A (n.3236-183G>A) c.3233-183G>A (n.3233-183G>A) c.3221-183G>A (n.3221-183G>A) c.3209-183G>A (n.3209-183G>A) c.3176-183G>A (n.3176-183G>A) c.3119-183G>A (n.3119-183G>A) c.3218-183G>A (n.3218-183G>A) c.3194-183G>A (n.3194-183G>A) c.3029-183G>A (n.3029-183G>A) c.3309G>A (p.Arg1103=) c.3285G>A (p.Arg1095=) c.3282G>A (p.Arg1094=) c.3210G>A (p.Arg1070=) c.3195G>A (p.Arg1065=) c.3120G>A (p.Arg1040=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986542C>A | CA338232947 | ATP13A2 | c.3326G>T (p.Arg1109Met) c.3104-184G>T (n.3104-184G>T) c.3311G>T (p.Arg1104Met) n.1372G>T c.824-184G>T (n.824-184G>T) c.3236-184G>T (n.3236-184G>T) c.3233-184G>T (n.3233-184G>T) c.3221-184G>T (n.3221-184G>T) c.3209-184G>T (n.3209-184G>T) c.3176-184G>T (n.3176-184G>T) c.3119-184G>T (n.3119-184G>T) c.3218-184G>T (n.3218-184G>T) c.3194-184G>T (n.3194-184G>T) c.3029-184G>T (n.3029-184G>T) c.3308G>T (p.Arg1103Met) c.3284G>T (p.Arg1095Met) c.3281G>T (p.Arg1094Met) c.3209G>T (p.Arg1070Met) c.3194G>T (p.Arg1065Met) c.3119G>T (p.Arg1040Met) | |
1 | g.16986542C>G | CA338232948 | ATP13A2 | c.3326G>C (p.Arg1109Thr) c.3104-184G>C (n.3104-184G>C) c.3311G>C (p.Arg1104Thr) n.1372G>C c.824-184G>C (n.824-184G>C) c.3236-184G>C (n.3236-184G>C) c.3233-184G>C (n.3233-184G>C) c.3221-184G>C (n.3221-184G>C) c.3209-184G>C (n.3209-184G>C) c.3176-184G>C (n.3176-184G>C) c.3119-184G>C (n.3119-184G>C) c.3218-184G>C (n.3218-184G>C) c.3194-184G>C (n.3194-184G>C) c.3029-184G>C (n.3029-184G>C) c.3308G>C (p.Arg1103Thr) c.3284G>C (p.Arg1095Thr) c.3281G>C (p.Arg1094Thr) c.3209G>C (p.Arg1070Thr) c.3194G>C (p.Arg1065Thr) c.3119G>C (p.Arg1040Thr) | |
1 | g.16986542C>T | CA338232950 | ATP13A2 | c.3326G>A (p.Arg1109Lys) c.3104-184G>A (n.3104-184G>A) c.3311G>A (p.Arg1104Lys) n.1372G>A c.824-184G>A (n.824-184G>A) c.3236-184G>A (n.3236-184G>A) c.3233-184G>A (n.3233-184G>A) c.3221-184G>A (n.3221-184G>A) c.3209-184G>A (n.3209-184G>A) c.3176-184G>A (n.3176-184G>A) c.3119-184G>A (n.3119-184G>A) c.3218-184G>A (n.3218-184G>A) c.3194-184G>A (n.3194-184G>A) c.3029-184G>A (n.3029-184G>A) c.3308G>A (p.Arg1103Lys) c.3284G>A (p.Arg1095Lys) c.3281G>A (p.Arg1094Lys) c.3209G>A (p.Arg1070Lys) c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.3119G>A (p.Arg1040Lys) | |
1 | g.16986543T>A | CA338232952 | ATP13A2 | c.3325A>T (p.Arg1109Trp) c.3104-185A>T (n.3104-185A>T) c.3310A>T (p.Arg1104Trp) n.1371A>T c.824-185A>T (n.824-185A>T) c.3236-185A>T (n.3236-185A>T) c.3233-185A>T (n.3233-185A>T) c.3221-185A>T (n.3221-185A>T) c.3209-185A>T (n.3209-185A>T) c.3176-185A>T (n.3176-185A>T) c.3119-185A>T (n.3119-185A>T) c.3218-185A>T (n.3218-185A>T) c.3194-185A>T (n.3194-185A>T) c.3029-185A>T (n.3029-185A>T) c.3307A>T (p.Arg1103Trp) c.3283A>T (p.Arg1095Trp) c.3280A>T (p.Arg1094Trp) c.3208A>T (p.Arg1070Trp) c.3193A>T (p.Arg1065Trp) c.3118A>T (p.Arg1040Trp) | |
1 | g.16986543T>C | CA338232954 | ATP13A2 | c.3325A>G (p.Arg1109Gly) c.3104-185A>G (n.3104-185A>G) c.3310A>G (p.Arg1104Gly) n.1371A>G c.824-185A>G (n.824-185A>G) c.3236-185A>G (n.3236-185A>G) c.3233-185A>G (n.3233-185A>G) c.3221-185A>G (n.3221-185A>G) c.3209-185A>G (n.3209-185A>G) c.3176-185A>G (n.3176-185A>G) c.3119-185A>G (n.3119-185A>G) c.3218-185A>G (n.3218-185A>G) c.3194-185A>G (n.3194-185A>G) c.3029-185A>G (n.3029-185A>G) c.3307A>G (p.Arg1103Gly) c.3283A>G (p.Arg1095Gly) c.3280A>G (p.Arg1094Gly) c.3208A>G (p.Arg1070Gly) c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.3118A>G (p.Arg1040Gly) | |
1 | g.16986543T>G | CA416093642 | ATP13A2 | c.3325A>C (p.Arg1109=) c.3104-185A>C (n.3104-185A>C) c.3310A>C (p.Arg1104=) n.1371A>C c.824-185A>C (n.824-185A>C) c.3236-185A>C (n.3236-185A>C) c.3233-185A>C (n.3233-185A>C) c.3221-185A>C (n.3221-185A>C) c.3209-185A>C (n.3209-185A>C) c.3176-185A>C (n.3176-185A>C) c.3119-185A>C (n.3119-185A>C) c.3218-185A>C (n.3218-185A>C) c.3194-185A>C (n.3194-185A>C) c.3029-185A>C (n.3029-185A>C) c.3307A>C (p.Arg1103=) c.3283A>C (p.Arg1095=) c.3280A>C (p.Arg1094=) c.3208A>C (p.Arg1070=) c.3193A>C (p.Arg1065=) c.3118A>C (p.Arg1040=) | |
1 | g.16986544C>A | CA416093643 | ATP13A2 | c.3324G>T (p.Leu1108=) c.3104-186G>T (n.3104-186G>T) c.3309G>T (p.Leu1103=) n.1370G>T c.824-186G>T (n.824-186G>T) c.3236-186G>T (n.3236-186G>T) c.3233-186G>T (n.3233-186G>T) c.3221-186G>T (n.3221-186G>T) c.3209-186G>T (n.3209-186G>T) c.3176-186G>T (n.3176-186G>T) c.3119-186G>T (n.3119-186G>T) c.3218-186G>T (n.3218-186G>T) c.3194-186G>T (n.3194-186G>T) c.3029-186G>T (n.3029-186G>T) c.3306G>T (p.Leu1102=) c.3282G>T (p.Leu1094=) c.3279G>T (p.Leu1093=) c.3207G>T (p.Leu1069=) c.3192G>T (p.Leu1064=) c.3117G>T (p.Leu1039=) | |
1 | g.16986544C= | CA1156049901 | ATP13A2 | c.3324G= (p.Leu1108=) c.3104-186G= (n.3104-186G=) c.3309G= (p.Leu1103=) n.1370G= c.824-186G= (n.824-186G=) c.3236-186G= (n.3236-186G=) c.3233-186G= (n.3233-186G=) c.3221-186G= (n.3221-186G=) c.3209-186G= (n.3209-186G=) c.3176-186G= (n.3176-186G=) c.3119-186G= (n.3119-186G=) c.3218-186G= (n.3218-186G=) c.3194-186G= (n.3194-186G=) c.3029-186G= (n.3029-186G=) c.3306G= (p.Leu1102=) c.3282G= (p.Leu1094=) c.3279G= (p.Leu1093=) c.3207G= (p.Leu1069=) c.3192G= (p.Leu1064=) c.3117G= (p.Leu1039=) | |
1 | g.16986544C>G | CA416093644 | ATP13A2 | c.3324G>C (p.Leu1108=) c.3104-186G>C (n.3104-186G>C) c.3309G>C (p.Leu1103=) n.1370G>C c.824-186G>C (n.824-186G>C) c.3236-186G>C (n.3236-186G>C) c.3233-186G>C (n.3233-186G>C) c.3221-186G>C (n.3221-186G>C) c.3209-186G>C (n.3209-186G>C) c.3176-186G>C (n.3176-186G>C) c.3119-186G>C (n.3119-186G>C) c.3218-186G>C (n.3218-186G>C) c.3194-186G>C (n.3194-186G>C) c.3029-186G>C (n.3029-186G>C) c.3306G>C (p.Leu1102=) c.3282G>C (p.Leu1094=) c.3279G>C (p.Leu1093=) c.3207G>C (p.Leu1069=) c.3192G>C (p.Leu1064=) c.3117G>C (p.Leu1039=) | |
1 | g.16986544C>T | CA416093645 | ATP13A2 | c.3324G>A (p.Leu1108=) c.3104-186G>A (n.3104-186G>A) c.3309G>A (p.Leu1103=) n.1370G>A c.824-186G>A (n.824-186G>A) c.3236-186G>A (n.3236-186G>A) c.3233-186G>A (n.3233-186G>A) c.3221-186G>A (n.3221-186G>A) c.3209-186G>A (n.3209-186G>A) c.3176-186G>A (n.3176-186G>A) c.3119-186G>A (n.3119-186G>A) c.3218-186G>A (n.3218-186G>A) c.3194-186G>A (n.3194-186G>A) c.3029-186G>A (n.3029-186G>A) c.3306G>A (p.Leu1102=) c.3282G>A (p.Leu1094=) c.3279G>A (p.Leu1093=) c.3207G>A (p.Leu1069=) c.3192G>A (p.Leu1064=) c.3117G>A (p.Leu1039=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.16986545A>C | CA338232955 | ATP13A2 | c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.3104-187T>G (n.3104-187T>G) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) n.1369T>G c.824-187T>G (n.824-187T>G) c.3236-187T>G (n.3236-187T>G) c.3233-187T>G (n.3233-187T>G) c.3221-187T>G (n.3221-187T>G) c.3209-187T>G (n.3209-187T>G) c.3176-187T>G (n.3176-187T>G) c.3119-187T>G (n.3119-187T>G) c.3218-187T>G (n.3218-187T>G) c.3194-187T>G (n.3194-187T>G) c.3029-187T>G (n.3029-187T>G) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3281T>G (p.Leu1094Arg) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.3191T>G (p.Leu1064Arg) c.3116T>G (p.Leu1039Arg) | |
1 | g.16986545A>G | CA338232956 | ATP13A2 | c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.3104-187T>C (n.3104-187T>C) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) n.1369T>C c.824-187T>C (n.824-187T>C) c.3236-187T>C (n.3236-187T>C) c.3233-187T>C (n.3233-187T>C) c.3221-187T>C (n.3221-187T>C) c.3209-187T>C (n.3209-187T>C) c.3176-187T>C (n.3176-187T>C) c.3119-187T>C (n.3119-187T>C) c.3218-187T>C (n.3218-187T>C) c.3194-187T>C (n.3194-187T>C) c.3029-187T>C (n.3029-187T>C) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3281T>C (p.Leu1094Pro) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.3191T>C (p.Leu1064Pro) c.3116T>C (p.Leu1039Pro) | |
1 | g.16986545A>T | CA338232958 | ATP13A2 | c.3323T>A (p.Leu1108Gln) c.3104-187T>A (n.3104-187T>A) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) n.1369T>A c.824-187T>A (n.824-187T>A) c.3236-187T>A (n.3236-187T>A) c.3233-187T>A (n.3233-187T>A) c.3221-187T>A (n.3221-187T>A) c.3209-187T>A (n.3209-187T>A) c.3176-187T>A (n.3176-187T>A) c.3119-187T>A (n.3119-187T>A) c.3218-187T>A (n.3218-187T>A) c.3194-187T>A (n.3194-187T>A) c.3029-187T>A (n.3029-187T>A) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) c.3281T>A (p.Leu1094Gln) c.3278T>A (p.Leu1093Gln) c.3206T>A (p.Leu1069Gln) c.3191T>A (p.Leu1064Gln) c.3116T>A (p.Leu1039Gln) | |
1 | g.16986546G>A | CA416093646 | ATP13A2 | c.3322C>T (p.Leu1108=) c.3104-188C>T (n.3104-188C>T) c.3307C>T (p.Leu1103=) n.1368C>T c.824-188C>T (n.824-188C>T) c.3236-188C>T (n.3236-188C>T) c.3233-188C>T (n.3233-188C>T) c.3221-188C>T (n.3221-188C>T) c.3209-188C>T (n.3209-188C>T) c.3176-188C>T (n.3176-188C>T) c.3119-188C>T (n.3119-188C>T) c.3218-188C>T (n.3218-188C>T) c.3194-188C>T (n.3194-188C>T) c.3029-188C>T (n.3029-188C>T) c.3304C>T (p.Leu1102=) c.3280C>T (p.Leu1094=) c.3277C>T (p.Leu1093=) c.3205C>T (p.Leu1069=) c.3190C>T (p.Leu1064=) c.3115C>T (p.Leu1039=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986546G>C | CA338232965 | ATP13A2 | c.3322C>G (p.Leu1108Val) c.3104-188C>G (n.3104-188C>G) c.3307C>G (p.Leu1103Val) n.1368C>G c.824-188C>G (n.824-188C>G) c.3236-188C>G (n.3236-188C>G) c.3233-188C>G (n.3233-188C>G) c.3221-188C>G (n.3221-188C>G) c.3209-188C>G (n.3209-188C>G) c.3176-188C>G (n.3176-188C>G) c.3119-188C>G (n.3119-188C>G) c.3218-188C>G (n.3218-188C>G) c.3194-188C>G (n.3194-188C>G) c.3029-188C>G (n.3029-188C>G) c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3280C>G (p.Leu1094Val) c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.3190C>G (p.Leu1064Val) c.3115C>G (p.Leu1039Val) | |
1 | g.16986546G= | CA1140526857 | ATP13A2 | c.3322C= (p.Leu1108=) c.3104-188C= (n.3104-188C=) c.3307C= (p.Leu1103=) n.1368C= c.824-188C= (n.824-188C=) c.3236-188C= (n.3236-188C=) c.3233-188C= (n.3233-188C=) c.3221-188C= (n.3221-188C=) c.3209-188C= (n.3209-188C=) c.3176-188C= (n.3176-188C=) c.3119-188C= (n.3119-188C=) c.3218-188C= (n.3218-188C=) c.3194-188C= (n.3194-188C=) c.3029-188C= (n.3029-188C=) c.3304C= (p.Leu1102=) c.3280C= (p.Leu1094=) c.3277C= (p.Leu1093=) c.3205C= (p.Leu1069=) c.3190C= (p.Leu1064=) c.3115C= (p.Leu1039=) | |
1 | g.16986546G>T | CA18625160 | ATP13A2 | c.3322C>A (p.Leu1108Met) c.3104-188C>A (n.3104-188C>A) c.3307C>A (p.Leu1103Met) n.1368C>A c.824-188C>A (n.824-188C>A) c.3236-188C>A (n.3236-188C>A) c.3233-188C>A (n.3233-188C>A) c.3221-188C>A (n.3221-188C>A) c.3209-188C>A (n.3209-188C>A) c.3176-188C>A (n.3176-188C>A) c.3119-188C>A (n.3119-188C>A) c.3218-188C>A (n.3218-188C>A) c.3194-188C>A (n.3194-188C>A) c.3029-188C>A (n.3029-188C>A) c.3304C>A (p.Leu1102Met) c.3280C>A (p.Leu1094Met) c.3277C>A (p.Leu1093Met) c.3205C>A (p.Leu1069Met) c.3190C>A (p.Leu1064Met) c.3115C>A (p.Leu1039Met) | dbSNP |
1 | g.16986547C>A | CA416093647 | ATP13A2 | c.3321G>T (p.Ala1107=) c.3104-189G>T (n.3104-189G>T) c.3306G>T (p.Ala1102=) n.1367G>T c.824-189G>T (n.824-189G>T) c.3236-189G>T (n.3236-189G>T) c.3233-189G>T (n.3233-189G>T) c.3221-189G>T (n.3221-189G>T) c.3209-189G>T (n.3209-189G>T) c.3176-189G>T (n.3176-189G>T) c.3119-189G>T (n.3119-189G>T) c.3218-189G>T (n.3218-189G>T) c.3194-189G>T (n.3194-189G>T) c.3029-189G>T (n.3029-189G>T) c.3303G>T (p.Ala1101=) c.3279G>T (p.Ala1093=) c.3276G>T (p.Ala1092=) c.3204G>T (p.Ala1068=) c.3189G>T (p.Ala1063=) c.3114G>T (p.Ala1038=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986547C= | CA1156049903 | ATP13A2 | c.3321G= (p.Ala1107=) c.3104-189G= (n.3104-189G=) c.3306G= (p.Ala1102=) n.1367G= c.824-189G= (n.824-189G=) c.3236-189G= (n.3236-189G=) c.3233-189G= (n.3233-189G=) c.3221-189G= (n.3221-189G=) c.3209-189G= (n.3209-189G=) c.3176-189G= (n.3176-189G=) c.3119-189G= (n.3119-189G=) c.3218-189G= (n.3218-189G=) c.3194-189G= (n.3194-189G=) c.3029-189G= (n.3029-189G=) c.3303G= (p.Ala1101=) c.3279G= (p.Ala1093=) c.3276G= (p.Ala1092=) c.3204G= (p.Ala1068=) c.3189G= (p.Ala1063=) c.3114G= (p.Ala1038=) | |
1 | g.16986547C>G | CA416093648 | ATP13A2 | c.3321G>C (p.Ala1107=) c.3104-189G>C (n.3104-189G>C) c.3306G>C (p.Ala1102=) n.1367G>C c.824-189G>C (n.824-189G>C) c.3236-189G>C (n.3236-189G>C) c.3233-189G>C (n.3233-189G>C) c.3221-189G>C (n.3221-189G>C) c.3209-189G>C (n.3209-189G>C) c.3176-189G>C (n.3176-189G>C) c.3119-189G>C (n.3119-189G>C) c.3218-189G>C (n.3218-189G>C) c.3194-189G>C (n.3194-189G>C) c.3029-189G>C (n.3029-189G>C) c.3303G>C (p.Ala1101=) c.3279G>C (p.Ala1093=) c.3276G>C (p.Ala1092=) c.3204G>C (p.Ala1068=) c.3189G>C (p.Ala1063=) c.3114G>C (p.Ala1038=) | |
1 | g.16986547C>T | CA636526 | ATP13A2 | c.3321G>A (p.Ala1107=) c.3104-189G>A (n.3104-189G>A) c.3306G>A (p.Ala1102=) n.1367G>A c.824-189G>A (n.824-189G>A) c.3236-189G>A (n.3236-189G>A) c.3233-189G>A (n.3233-189G>A) c.3221-189G>A (n.3221-189G>A) c.3209-189G>A (n.3209-189G>A) c.3176-189G>A (n.3176-189G>A) c.3119-189G>A (n.3119-189G>A) c.3218-189G>A (n.3218-189G>A) c.3194-189G>A (n.3194-189G>A) c.3029-189G>A (n.3029-189G>A) c.3303G>A (p.Ala1101=) c.3279G>A (p.Ala1093=) c.3276G>A (p.Ala1092=) c.3204G>A (p.Ala1068=) c.3189G>A (p.Ala1063=) c.3114G>A (p.Ala1038=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986548G>A | CA636527 | ATP13A2 | c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.3104-190C>T (n.3104-190C>T) c.3305C>T (p.Ala1102Val) n.1366C>T c.824-190C>T (n.824-190C>T) c.3236-190C>T (n.3236-190C>T) c.3233-190C>T (n.3233-190C>T) c.3221-190C>T (n.3221-190C>T) c.3209-190C>T (n.3209-190C>T) c.3176-190C>T (n.3176-190C>T) c.3119-190C>T (n.3119-190C>T) c.3218-190C>T (n.3218-190C>T) c.3194-190C>T (n.3194-190C>T) c.3029-190C>T (n.3029-190C>T) c.3302C>T (p.Ala1101Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986548G>C | CA338232969 | ATP13A2 | c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.3104-190C>G (n.3104-190C>G) c.3305C>G (p.Ala1102Gly) n.1366C>G c.824-190C>G (n.824-190C>G) c.3236-190C>G (n.3236-190C>G) c.3233-190C>G (n.3233-190C>G) c.3221-190C>G (n.3221-190C>G) c.3209-190C>G (n.3209-190C>G) c.3176-190C>G (n.3176-190C>G) c.3119-190C>G (n.3119-190C>G) c.3218-190C>G (n.3218-190C>G) c.3194-190C>G (n.3194-190C>G) c.3029-190C>G (n.3029-190C>G) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.3203C>G (p.Ala1068Gly) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) | |
1 | g.16986548G= | CA1156049905 | ATP13A2 | c.3320C= (p.Ala1107=) c.3104-190C= (n.3104-190C=) c.3305C= (p.Ala1102=) n.1366C= c.824-190C= (n.824-190C=) c.3236-190C= (n.3236-190C=) c.3233-190C= (n.3233-190C=) c.3221-190C= (n.3221-190C=) c.3209-190C= (n.3209-190C=) c.3176-190C= (n.3176-190C=) c.3119-190C= (n.3119-190C=) c.3218-190C= (n.3218-190C=) c.3194-190C= (n.3194-190C=) c.3029-190C= (n.3029-190C=) c.3302C= (p.Ala1101=) c.3278C= (p.Ala1093=) c.3275C= (p.Ala1092=) c.3203C= (p.Ala1068=) c.3188C= (p.Ala1063=) c.3113C= (p.Ala1038=) | |
1 | g.16986548G>T | CA338232970 | ATP13A2 | c.3320C>A (p.Ala1107Glu) c.3104-190C>A (n.3104-190C>A) c.3305C>A (p.Ala1102Glu) n.1366C>A c.824-190C>A (n.824-190C>A) c.3236-190C>A (n.3236-190C>A) c.3233-190C>A (n.3233-190C>A) c.3221-190C>A (n.3221-190C>A) c.3209-190C>A (n.3209-190C>A) c.3176-190C>A (n.3176-190C>A) c.3119-190C>A (n.3119-190C>A) c.3218-190C>A (n.3218-190C>A) c.3194-190C>A (n.3194-190C>A) c.3029-190C>A (n.3029-190C>A) c.3302C>A (p.Ala1101Glu) c.3278C>A (p.Ala1093Glu) c.3275C>A (p.Ala1092Glu) c.3203C>A (p.Ala1068Glu) c.3188C>A (p.Ala1063Glu) c.3113C>A (p.Ala1038Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986549C>A | CA338232971 | ATP13A2 | c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.3104-191G>T (n.3104-191G>T) c.3304G>T (p.Ala1102Ser) n.1365G>T c.824-191G>T (n.824-191G>T) c.3236-191G>T (n.3236-191G>T) c.3233-191G>T (n.3233-191G>T) c.3221-191G>T (n.3221-191G>T) c.3209-191G>T (n.3209-191G>T) c.3176-191G>T (n.3176-191G>T) c.3119-191G>T (n.3119-191G>T) c.3218-191G>T (n.3218-191G>T) c.3194-191G>T (n.3194-191G>T) c.3029-191G>T (n.3029-191G>T) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) | |
1 | g.16986549C>G | CA338232973 | ATP13A2 | c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.3104-191G>C (n.3104-191G>C) c.3304G>C (p.Ala1102Pro) n.1365G>C c.824-191G>C (n.824-191G>C) c.3236-191G>C (n.3236-191G>C) c.3233-191G>C (n.3233-191G>C) c.3221-191G>C (n.3221-191G>C) c.3209-191G>C (n.3209-191G>C) c.3176-191G>C (n.3176-191G>C) c.3119-191G>C (n.3119-191G>C) c.3218-191G>C (n.3218-191G>C) c.3194-191G>C (n.3194-191G>C) c.3029-191G>C (n.3029-191G>C) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) | |
1 | g.16986549C>T | CA338232978 | ATP13A2 | c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.3104-191G>A (n.3104-191G>A) c.3304G>A (p.Ala1102Thr) n.1365G>A c.824-191G>A (n.824-191G>A) c.3236-191G>A (n.3236-191G>A) c.3233-191G>A (n.3233-191G>A) c.3221-191G>A (n.3221-191G>A) c.3209-191G>A (n.3209-191G>A) c.3176-191G>A (n.3176-191G>A) c.3119-191G>A (n.3119-191G>A) c.3218-191G>A (n.3218-191G>A) c.3194-191G>A (n.3194-191G>A) c.3029-191G>A (n.3029-191G>A) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.3202G>A (p.Ala1068Thr) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) | |
1 | g.16986550C>A | CA416093649 | ATP13A2 | c.3318G>T (p.Leu1106=) c.3104-192G>T (n.3104-192G>T) c.3303G>T (p.Leu1101=) n.1364G>T c.824-192G>T (n.824-192G>T) c.3236-192G>T (n.3236-192G>T) c.3233-192G>T (n.3233-192G>T) c.3221-192G>T (n.3221-192G>T) c.3209-192G>T (n.3209-192G>T) c.3176-192G>T (n.3176-192G>T) c.3119-192G>T (n.3119-192G>T) c.3218-192G>T (n.3218-192G>T) c.3194-192G>T (n.3194-192G>T) c.3029-192G>T (n.3029-192G>T) c.3300G>T (p.Leu1100=) c.3276G>T (p.Leu1092=) c.3273G>T (p.Leu1091=) c.3201G>T (p.Leu1067=) c.3186G>T (p.Leu1062=) c.3111G>T (p.Leu1037=) | |
1 | g.16986550C>G | CA416093650 | ATP13A2 | c.3318G>C (p.Leu1106=) c.3104-192G>C (n.3104-192G>C) c.3303G>C (p.Leu1101=) n.1364G>C c.824-192G>C (n.824-192G>C) c.3236-192G>C (n.3236-192G>C) c.3233-192G>C (n.3233-192G>C) c.3221-192G>C (n.3221-192G>C) c.3209-192G>C (n.3209-192G>C) c.3176-192G>C (n.3176-192G>C) c.3119-192G>C (n.3119-192G>C) c.3218-192G>C (n.3218-192G>C) c.3194-192G>C (n.3194-192G>C) c.3029-192G>C (n.3029-192G>C) c.3300G>C (p.Leu1100=) c.3276G>C (p.Leu1092=) c.3273G>C (p.Leu1091=) c.3201G>C (p.Leu1067=) c.3186G>C (p.Leu1062=) c.3111G>C (p.Leu1037=) | |
1 | g.16986550C>T | CA416093651 | ATP13A2 | c.3318G>A (p.Leu1106=) c.3104-192G>A (n.3104-192G>A) c.3303G>A (p.Leu1101=) n.1364G>A c.824-192G>A (n.824-192G>A) c.3236-192G>A (n.3236-192G>A) c.3233-192G>A (n.3233-192G>A) c.3221-192G>A (n.3221-192G>A) c.3209-192G>A (n.3209-192G>A) c.3176-192G>A (n.3176-192G>A) c.3119-192G>A (n.3119-192G>A) c.3218-192G>A (n.3218-192G>A) c.3194-192G>A (n.3194-192G>A) c.3029-192G>A (n.3029-192G>A) c.3300G>A (p.Leu1100=) c.3276G>A (p.Leu1092=) c.3273G>A (p.Leu1091=) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.3186G>A (p.Leu1062=) c.3111G>A (p.Leu1037=) | |
1 | g.16986551A>C | CA338232980 | ATP13A2 | c.3317T>G (p.Leu1106Arg) c.3104-193T>G (n.3104-193T>G) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) n.1363T>G c.824-193T>G (n.824-193T>G) c.3236-193T>G (n.3236-193T>G) c.3233-193T>G (n.3233-193T>G) c.3221-193T>G (n.3221-193T>G) c.3209-193T>G (n.3209-193T>G) c.3176-193T>G (n.3176-193T>G) c.3119-193T>G (n.3119-193T>G) c.3218-193T>G (n.3218-193T>G) c.3194-193T>G (n.3194-193T>G) c.3029-193T>G (n.3029-193T>G) c.3299T>G (p.Leu1100Arg) c.3275T>G (p.Leu1092Arg) c.3272T>G (p.Leu1091Arg) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.3110T>G (p.Leu1037Arg) | |
1 | g.16986551A>G | CA338232982 | ATP13A2 | c.3317T>C (p.Leu1106Pro) c.3104-193T>C (n.3104-193T>C) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) n.1363T>C c.824-193T>C (n.824-193T>C) c.3236-193T>C (n.3236-193T>C) c.3233-193T>C (n.3233-193T>C) c.3221-193T>C (n.3221-193T>C) c.3209-193T>C (n.3209-193T>C) c.3176-193T>C (n.3176-193T>C) c.3119-193T>C (n.3119-193T>C) c.3218-193T>C (n.3218-193T>C) c.3194-193T>C (n.3194-193T>C) c.3029-193T>C (n.3029-193T>C) c.3299T>C (p.Leu1100Pro) c.3275T>C (p.Leu1092Pro) c.3272T>C (p.Leu1091Pro) c.3200T>C (p.Leu1067Pro) c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.3110T>C (p.Leu1037Pro) | |
1 | g.16986551A>T | CA338232984 | ATP13A2 | c.3317T>A (p.Leu1106Gln) c.3104-193T>A (n.3104-193T>A) c.3302T>A (p.Leu1101Gln) n.1363T>A c.824-193T>A (n.824-193T>A) c.3236-193T>A (n.3236-193T>A) c.3233-193T>A (n.3233-193T>A) c.3221-193T>A (n.3221-193T>A) c.3209-193T>A (n.3209-193T>A) c.3176-193T>A (n.3176-193T>A) c.3119-193T>A (n.3119-193T>A) c.3218-193T>A (n.3218-193T>A) c.3194-193T>A (n.3194-193T>A) c.3029-193T>A (n.3029-193T>A) c.3299T>A (p.Leu1100Gln) c.3275T>A (p.Leu1092Gln) c.3272T>A (p.Leu1091Gln) c.3200T>A (p.Leu1067Gln) c.3185T>A (p.Leu1062Gln) c.3110T>A (p.Leu1037Gln) | |
1 | g.16986552G>A | CA416093652 | ATP13A2 | c.3316C>T (p.Leu1106=) c.3104-194C>T (n.3104-194C>T) c.3301C>T (p.Leu1101=) n.1362C>T c.824-194C>T (n.824-194C>T) c.3236-194C>T (n.3236-194C>T) c.3233-194C>T (n.3233-194C>T) c.3221-194C>T (n.3221-194C>T) c.3209-194C>T (n.3209-194C>T) c.3176-194C>T (n.3176-194C>T) c.3119-194C>T (n.3119-194C>T) c.3218-194C>T (n.3218-194C>T) c.3194-194C>T (n.3194-194C>T) c.3029-194C>T (n.3029-194C>T) c.3298C>T (p.Leu1100=) c.3274C>T (p.Leu1092=) c.3271C>T (p.Leu1091=) c.3199C>T (p.Leu1067=) c.3184C>T (p.Leu1062=) c.3109C>T (p.Leu1037=) | |
1 | g.16986552G>C | CA338232986 | ATP13A2 | c.3316C>G (p.Leu1106Val) c.3104-194C>G (n.3104-194C>G) c.3301C>G (p.Leu1101Val) n.1362C>G c.824-194C>G (n.824-194C>G) c.3236-194C>G (n.3236-194C>G) c.3233-194C>G (n.3233-194C>G) c.3221-194C>G (n.3221-194C>G) c.3209-194C>G (n.3209-194C>G) c.3176-194C>G (n.3176-194C>G) c.3119-194C>G (n.3119-194C>G) c.3218-194C>G (n.3218-194C>G) c.3194-194C>G (n.3194-194C>G) c.3029-194C>G (n.3029-194C>G) c.3298C>G (p.Leu1100Val) c.3274C>G (p.Leu1092Val) c.3271C>G (p.Leu1091Val) c.3199C>G (p.Leu1067Val) c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.3109C>G (p.Leu1037Val) | |
1 | g.16986552G>T | CA338232987 | ATP13A2 | c.3316C>A (p.Leu1106Met) c.3104-194C>A (n.3104-194C>A) c.3301C>A (p.Leu1101Met) n.1362C>A c.824-194C>A (n.824-194C>A) c.3236-194C>A (n.3236-194C>A) c.3233-194C>A (n.3233-194C>A) c.3221-194C>A (n.3221-194C>A) c.3209-194C>A (n.3209-194C>A) c.3176-194C>A (n.3176-194C>A) c.3119-194C>A (n.3119-194C>A) c.3218-194C>A (n.3218-194C>A) c.3194-194C>A (n.3194-194C>A) c.3029-194C>A (n.3029-194C>A) c.3298C>A (p.Leu1100Met) c.3274C>A (p.Leu1092Met) c.3271C>A (p.Leu1091Met) c.3199C>A (p.Leu1067Met) c.3184C>A (p.Leu1062Met) c.3109C>A (p.Leu1037Met) | |
1 | g.16986553C>A | CA636528 | ATP13A2 | c.3315G>T (p.Pro1105=) c.3104-195G>T (n.3104-195G>T) c.3300G>T (p.Pro1100=) n.1361G>T c.824-195G>T (n.824-195G>T) c.3236-195G>T (n.3236-195G>T) c.3233-195G>T (n.3233-195G>T) c.3221-195G>T (n.3221-195G>T) c.3209-195G>T (n.3209-195G>T) c.3176-195G>T (n.3176-195G>T) c.3119-195G>T (n.3119-195G>T) c.3218-195G>T (n.3218-195G>T) c.3194-195G>T (n.3194-195G>T) c.3029-195G>T (n.3029-195G>T) c.3297G>T (p.Pro1099=) c.3273G>T (p.Pro1091=) c.3270G>T (p.Pro1090=) c.3198G>T (p.Pro1066=) c.3183G>T (p.Pro1061=) c.3108G>T (p.Pro1036=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986553C= | CA1156049907 | ATP13A2 | c.3315G= (p.Pro1105=) c.3104-195G= (n.3104-195G=) c.3300G= (p.Pro1100=) n.1361G= c.824-195G= (n.824-195G=) c.3236-195G= (n.3236-195G=) c.3233-195G= (n.3233-195G=) c.3221-195G= (n.3221-195G=) c.3209-195G= (n.3209-195G=) c.3176-195G= (n.3176-195G=) c.3119-195G= (n.3119-195G=) c.3218-195G= (n.3218-195G=) c.3194-195G= (n.3194-195G=) c.3029-195G= (n.3029-195G=) c.3297G= (p.Pro1099=) c.3273G= (p.Pro1091=) c.3270G= (p.Pro1090=) c.3198G= (p.Pro1066=) c.3183G= (p.Pro1061=) c.3108G= (p.Pro1036=) | |
1 | g.16986553C>G | CA18625182 | ATP13A2 | c.3315G>C (p.Pro1105=) c.3104-195G>C (n.3104-195G>C) c.3300G>C (p.Pro1100=) n.1361G>C c.824-195G>C (n.824-195G>C) c.3236-195G>C (n.3236-195G>C) c.3233-195G>C (n.3233-195G>C) c.3221-195G>C (n.3221-195G>C) c.3209-195G>C (n.3209-195G>C) c.3176-195G>C (n.3176-195G>C) c.3119-195G>C (n.3119-195G>C) c.3218-195G>C (n.3218-195G>C) c.3194-195G>C (n.3194-195G>C) c.3029-195G>C (n.3029-195G>C) c.3297G>C (p.Pro1099=) c.3273G>C (p.Pro1091=) c.3270G>C (p.Pro1090=) c.3198G>C (p.Pro1066=) c.3183G>C (p.Pro1061=) c.3108G>C (p.Pro1036=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986553C>T | CA416093653 | ATP13A2 | c.3315G>A (p.Pro1105=) c.3104-195G>A (n.3104-195G>A) c.3300G>A (p.Pro1100=) n.1361G>A c.824-195G>A (n.824-195G>A) c.3236-195G>A (n.3236-195G>A) c.3233-195G>A (n.3233-195G>A) c.3221-195G>A (n.3221-195G>A) c.3209-195G>A (n.3209-195G>A) c.3176-195G>A (n.3176-195G>A) c.3119-195G>A (n.3119-195G>A) c.3218-195G>A (n.3218-195G>A) c.3194-195G>A (n.3194-195G>A) c.3029-195G>A (n.3029-195G>A) c.3297G>A (p.Pro1099=) c.3273G>A (p.Pro1091=) c.3270G>A (p.Pro1090=) c.3198G>A (p.Pro1066=) c.3183G>A (p.Pro1061=) c.3108G>A (p.Pro1036=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986554G>A | CA636529 | ATP13A2 | c.3314C>T (p.Pro1105Leu) c.3104-196C>T (n.3104-196C>T) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) n.1360C>T c.824-196C>T (n.824-196C>T) c.3236-196C>T (n.3236-196C>T) c.3233-196C>T (n.3233-196C>T) c.3221-196C>T (n.3221-196C>T) c.3209-196C>T (n.3209-196C>T) c.3176-196C>T (n.3176-196C>T) c.3119-196C>T (n.3119-196C>T) c.3218-196C>T (n.3218-196C>T) c.3194-196C>T (n.3194-196C>T) c.3029-196C>T (n.3029-196C>T) c.3296C>T (p.Pro1099Leu) c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3269C>T (p.Pro1090Leu) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.3182C>T (p.Pro1061Leu) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986554G>C | CA18625183 | ATP13A2 | c.3314C>G (p.Pro1105Arg) c.3104-196C>G (n.3104-196C>G) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) n.1360C>G c.824-196C>G (n.824-196C>G) c.3236-196C>G (n.3236-196C>G) c.3233-196C>G (n.3233-196C>G) c.3221-196C>G (n.3221-196C>G) c.3209-196C>G (n.3209-196C>G) c.3176-196C>G (n.3176-196C>G) c.3119-196C>G (n.3119-196C>G) c.3218-196C>G (n.3218-196C>G) c.3194-196C>G (n.3194-196C>G) c.3029-196C>G (n.3029-196C>G) c.3296C>G (p.Pro1099Arg) c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3269C>G (p.Pro1090Arg) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.3182C>G (p.Pro1061Arg) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986554G= | CA1143503572 | ATP13A2 | c.3314C= (p.Pro1105=) c.3104-196C= (n.3104-196C=) c.3299C= (p.Pro1100=) n.1360C= c.824-196C= (n.824-196C=) c.3236-196C= (n.3236-196C=) c.3233-196C= (n.3233-196C=) c.3221-196C= (n.3221-196C=) c.3209-196C= (n.3209-196C=) c.3176-196C= (n.3176-196C=) c.3119-196C= (n.3119-196C=) c.3218-196C= (n.3218-196C=) c.3194-196C= (n.3194-196C=) c.3029-196C= (n.3029-196C=) c.3296C= (p.Pro1099=) c.3272C= (p.Pro1091=) c.3269C= (p.Pro1090=) c.3197C= (p.Pro1066=) c.3182C= (p.Pro1061=) c.3107C= (p.Pro1036=) | |
1 | g.16986554G>T | CA338232990 | ATP13A2 | c.3314C>A (p.Pro1105Gln) c.3104-196C>A (n.3104-196C>A) c.3299C>A (p.Pro1100Gln) n.1360C>A c.824-196C>A (n.824-196C>A) c.3236-196C>A (n.3236-196C>A) c.3233-196C>A (n.3233-196C>A) c.3221-196C>A (n.3221-196C>A) c.3209-196C>A (n.3209-196C>A) c.3176-196C>A (n.3176-196C>A) c.3119-196C>A (n.3119-196C>A) c.3218-196C>A (n.3218-196C>A) c.3194-196C>A (n.3194-196C>A) c.3029-196C>A (n.3029-196C>A) c.3296C>A (p.Pro1099Gln) c.3272C>A (p.Pro1091Gln) c.3269C>A (p.Pro1090Gln) c.3197C>A (p.Pro1066Gln) c.3182C>A (p.Pro1061Gln) c.3107C>A (p.Pro1036Gln) | |
1 | g.16986555dup | CA521449619 | ATP13A2 | c.3314dup (p.Leu1106AlafsTer8) c.3104-196dup (n.3104-196dup) c.3299dup (p.Leu1101AlafsTer8) n.1360dup c.824-196dup (n.824-196dup) c.3236-196dup (n.3236-196dup) c.3233-196dup (n.3233-196dup) c.3221-196dup (n.3221-196dup) c.3209-196dup (n.3209-196dup) c.3176-196dup (n.3176-196dup) c.3119-196dup (n.3119-196dup) c.3218-196dup (n.3218-196dup) c.3194-196dup (n.3194-196dup) c.3029-196dup (n.3029-196dup) c.3296dup (p.Leu1100AlafsTer8) c.3272dup (p.Leu1092AlafsTer8) c.3269dup (p.Leu1091AlafsTer8) c.3197dup (p.Leu1067AlafsTer8) c.3182dup (p.Leu1062AlafsTer8) c.3107dup (p.Leu1037AlafsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986555G>A | CA338232993 | ATP13A2 | c.3313C>T (p.Pro1105Ser) c.3104-197C>T (n.3104-197C>T) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) n.1359C>T c.824-197C>T (n.824-197C>T) c.3236-197C>T (n.3236-197C>T) c.3233-197C>T (n.3233-197C>T) c.3221-197C>T (n.3221-197C>T) c.3209-197C>T (n.3209-197C>T) c.3176-197C>T (n.3176-197C>T) c.3119-197C>T (n.3119-197C>T) c.3218-197C>T (n.3218-197C>T) c.3194-197C>T (n.3194-197C>T) c.3029-197C>T (n.3029-197C>T) c.3295C>T (p.Pro1099Ser) c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3268C>T (p.Pro1090Ser) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.3181C>T (p.Pro1061Ser) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) | dbSNP |
1 | g.16986555G>C | CA338232997 | ATP13A2 | c.3313C>G (p.Pro1105Ala) c.3104-197C>G (n.3104-197C>G) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) n.1359C>G c.824-197C>G (n.824-197C>G) c.3236-197C>G (n.3236-197C>G) c.3233-197C>G (n.3233-197C>G) c.3221-197C>G (n.3221-197C>G) c.3209-197C>G (n.3209-197C>G) c.3176-197C>G (n.3176-197C>G) c.3119-197C>G (n.3119-197C>G) c.3218-197C>G (n.3218-197C>G) c.3194-197C>G (n.3194-197C>G) c.3029-197C>G (n.3029-197C>G) c.3295C>G (p.Pro1099Ala) c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3268C>G (p.Pro1090Ala) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.3181C>G (p.Pro1061Ala) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) | |
1 | g.16986555G= | CA1156049911 | ATP13A2 | c.3313C= (p.Pro1105=) c.3104-197C= (n.3104-197C=) c.3298C= (p.Pro1100=) n.1359C= c.824-197C= (n.824-197C=) c.3236-197C= (n.3236-197C=) c.3233-197C= (n.3233-197C=) c.3221-197C= (n.3221-197C=) c.3209-197C= (n.3209-197C=) c.3176-197C= (n.3176-197C=) c.3119-197C= (n.3119-197C=) c.3218-197C= (n.3218-197C=) c.3194-197C= (n.3194-197C=) c.3029-197C= (n.3029-197C=) c.3295C= (p.Pro1099=) c.3271C= (p.Pro1091=) c.3268C= (p.Pro1090=) c.3196C= (p.Pro1066=) c.3181C= (p.Pro1061=) c.3106C= (p.Pro1036=) | |
1 | g.16986555G>T | CA338232999 | ATP13A2 | c.3313C>A (p.Pro1105Thr) c.3104-197C>A (n.3104-197C>A) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) n.1359C>A c.824-197C>A (n.824-197C>A) c.3236-197C>A (n.3236-197C>A) c.3233-197C>A (n.3233-197C>A) c.3221-197C>A (n.3221-197C>A) c.3209-197C>A (n.3209-197C>A) c.3176-197C>A (n.3176-197C>A) c.3119-197C>A (n.3119-197C>A) c.3218-197C>A (n.3218-197C>A) c.3194-197C>A (n.3194-197C>A) c.3029-197C>A (n.3029-197C>A) c.3295C>A (p.Pro1099Thr) c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3268C>A (p.Pro1090Thr) c.3196C>A (p.Pro1066Thr) c.3181C>A (p.Pro1061Thr) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) | dbSNP |
1 | g.16986556C>A | CA416093654 | ATP13A2 | c.3312G>T (p.Gly1104=) c.3104-198G>T (n.3104-198G>T) c.3297G>T (p.Gly1099=) n.1358G>T c.824-198G>T (n.824-198G>T) c.3236-198G>T (n.3236-198G>T) c.3233-198G>T (n.3233-198G>T) c.3221-198G>T (n.3221-198G>T) c.3209-198G>T (n.3209-198G>T) c.3176-198G>T (n.3176-198G>T) c.3119-198G>T (n.3119-198G>T) c.3218-198G>T (n.3218-198G>T) c.3194-198G>T (n.3194-198G>T) c.3029-198G>T (n.3029-198G>T) c.3294G>T (p.Gly1098=) c.3270G>T (p.Gly1090=) c.3267G>T (p.Gly1089=) c.3195G>T (p.Gly1065=) c.3180G>T (p.Gly1060=) c.3105G>T (p.Gly1035=) | |
1 | g.16986556C>G | CA416093656 | ATP13A2 | c.3312G>C (p.Gly1104=) c.3104-198G>C (n.3104-198G>C) c.3297G>C (p.Gly1099=) n.1358G>C c.824-198G>C (n.824-198G>C) c.3236-198G>C (n.3236-198G>C) c.3233-198G>C (n.3233-198G>C) c.3221-198G>C (n.3221-198G>C) c.3209-198G>C (n.3209-198G>C) c.3176-198G>C (n.3176-198G>C) c.3119-198G>C (n.3119-198G>C) c.3218-198G>C (n.3218-198G>C) c.3194-198G>C (n.3194-198G>C) c.3029-198G>C (n.3029-198G>C) c.3294G>C (p.Gly1098=) c.3270G>C (p.Gly1090=) c.3267G>C (p.Gly1089=) c.3195G>C (p.Gly1065=) c.3180G>C (p.Gly1060=) c.3105G>C (p.Gly1035=) | |
1 | g.16986556C>T | CA416093655 | ATP13A2 | c.3312G>A (p.Gly1104=) c.3104-198G>A (n.3104-198G>A) c.3297G>A (p.Gly1099=) n.1358G>A c.824-198G>A (n.824-198G>A) c.3236-198G>A (n.3236-198G>A) c.3233-198G>A (n.3233-198G>A) c.3221-198G>A (n.3221-198G>A) c.3209-198G>A (n.3209-198G>A) c.3176-198G>A (n.3176-198G>A) c.3119-198G>A (n.3119-198G>A) c.3218-198G>A (n.3218-198G>A) c.3194-198G>A (n.3194-198G>A) c.3029-198G>A (n.3029-198G>A) c.3294G>A (p.Gly1098=) c.3270G>A (p.Gly1090=) c.3267G>A (p.Gly1089=) c.3195G>A (p.Gly1065=) c.3180G>A (p.Gly1060=) c.3105G>A (p.Gly1035=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986557C>A | CA338233001 | ATP13A2 | c.3311G>T (p.Gly1104Val) c.3104-199G>T (n.3104-199G>T) c.3296G>T (p.Gly1099Val) n.1357G>T c.824-199G>T (n.824-199G>T) c.3236-199G>T (n.3236-199G>T) c.3233-199G>T (n.3233-199G>T) c.3221-199G>T (n.3221-199G>T) c.3209-199G>T (n.3209-199G>T) c.3176-199G>T (n.3176-199G>T) c.3119-199G>T (n.3119-199G>T) c.3218-199G>T (n.3218-199G>T) c.3194-199G>T (n.3194-199G>T) c.3029-199G>T (n.3029-199G>T) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.3269G>T (p.Gly1090Val) c.3266G>T (p.Gly1089Val) c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.3179G>T (p.Gly1060Val) c.3104G>T (p.Gly1035Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986557C>G | CA338233002 | ATP13A2 | c.3311G>C (p.Gly1104Ala) c.3104-199G>C (n.3104-199G>C) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) n.1357G>C c.824-199G>C (n.824-199G>C) c.3236-199G>C (n.3236-199G>C) c.3233-199G>C (n.3233-199G>C) c.3221-199G>C (n.3221-199G>C) c.3209-199G>C (n.3209-199G>C) c.3176-199G>C (n.3176-199G>C) c.3119-199G>C (n.3119-199G>C) c.3218-199G>C (n.3218-199G>C) c.3194-199G>C (n.3194-199G>C) c.3029-199G>C (n.3029-199G>C) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.3269G>C (p.Gly1090Ala) c.3266G>C (p.Gly1089Ala) c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.3179G>C (p.Gly1060Ala) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) | |
1 | g.16986557C>T | CA338233003 | ATP13A2 | c.3311G>A (p.Gly1104Glu) c.3104-199G>A (n.3104-199G>A) c.3296G>A (p.Gly1099Glu) n.1357G>A c.824-199G>A (n.824-199G>A) c.3236-199G>A (n.3236-199G>A) c.3233-199G>A (n.3233-199G>A) c.3221-199G>A (n.3221-199G>A) c.3209-199G>A (n.3209-199G>A) c.3176-199G>A (n.3176-199G>A) c.3119-199G>A (n.3119-199G>A) c.3218-199G>A (n.3218-199G>A) c.3194-199G>A (n.3194-199G>A) c.3029-199G>A (n.3029-199G>A) c.3293G>A (p.Gly1098Glu) c.3269G>A (p.Gly1090Glu) c.3266G>A (p.Gly1089Glu) c.3194G>A (p.Gly1065Glu) c.3179G>A (p.Gly1060Glu) c.3104G>A (p.Gly1035Glu) | |
1 | g.16986557_16986558insT | CA2574235011 | ATP13A2 | c.3310_3311insA (p.Gly1104GlufsTer10) c.3104-200_3104-199insA (n.3104-200_3104-199insA) c.3295_3296insA (p.Gly1099GlufsTer10) n.1356_1357insA c.824-200_824-199insA (n.824-200_824-199insA) c.3236-200_3236-199insA (n.3236-200_3236-199insA) c.3233-200_3233-199insA (n.3233-200_3233-199insA) c.3221-200_3221-199insA (n.3221-200_3221-199insA) c.3209-200_3209-199insA (n.3209-200_3209-199insA) c.3176-200_3176-199insA (n.3176-200_3176-199insA) c.3119-200_3119-199insA (n.3119-200_3119-199insA) c.3218-200_3218-199insA (n.3218-200_3218-199insA) c.3194-200_3194-199insA (n.3194-200_3194-199insA) c.3029-200_3029-199insA (n.3029-200_3029-199insA) c.3292_3293insA (p.Gly1098GlufsTer10) c.3268_3269insA (p.Gly1090GlufsTer10) c.3265_3266insA (p.Gly1089GlufsTer10) c.3193_3194insA (p.Gly1065GlufsTer10) c.3178_3179insA (p.Gly1060GlufsTer10) c.3103_3104insA (p.Gly1035GlufsTer10) | |
1 | g.16986558C>A | CA338233004 | ATP13A2 | c.3310G>T (p.Gly1104Trp) c.3104-200G>T (n.3104-200G>T) c.3295G>T (p.Gly1099Trp) n.1356G>T c.824-200G>T (n.824-200G>T) c.3236-200G>T (n.3236-200G>T) c.3233-200G>T (n.3233-200G>T) c.3221-200G>T (n.3221-200G>T) c.3209-200G>T (n.3209-200G>T) c.3176-200G>T (n.3176-200G>T) c.3119-200G>T (n.3119-200G>T) c.3218-200G>T (n.3218-200G>T) c.3194-200G>T (n.3194-200G>T) c.3029-200G>T (n.3029-200G>T) c.3292G>T (p.Gly1098Trp) c.3268G>T (p.Gly1090Trp) c.3265G>T (p.Gly1089Trp) c.3193G>T (p.Gly1065Trp) c.3178G>T (p.Gly1060Trp) c.3103G>T (p.Gly1035Trp) | |
1 | g.16986558C>G | CA338233006 | ATP13A2 | c.3310G>C (p.Gly1104Arg) c.3104-200G>C (n.3104-200G>C) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) n.1356G>C c.824-200G>C (n.824-200G>C) c.3236-200G>C (n.3236-200G>C) c.3233-200G>C (n.3233-200G>C) c.3221-200G>C (n.3221-200G>C) c.3209-200G>C (n.3209-200G>C) c.3176-200G>C (n.3176-200G>C) c.3119-200G>C (n.3119-200G>C) c.3218-200G>C (n.3218-200G>C) c.3194-200G>C (n.3194-200G>C) c.3029-200G>C (n.3029-200G>C) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.3268G>C (p.Gly1090Arg) c.3265G>C (p.Gly1089Arg) c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.3178G>C (p.Gly1060Arg) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) | |
1 | g.16986558C>T | CA338233008 | ATP13A2 | c.3310G>A (p.Gly1104Arg) c.3104-200G>A (n.3104-200G>A) c.3295G>A (p.Gly1099Arg) n.1356G>A c.824-200G>A (n.824-200G>A) c.3236-200G>A (n.3236-200G>A) c.3233-200G>A (n.3233-200G>A) c.3221-200G>A (n.3221-200G>A) c.3209-200G>A (n.3209-200G>A) c.3176-200G>A (n.3176-200G>A) c.3119-200G>A (n.3119-200G>A) c.3218-200G>A (n.3218-200G>A) c.3194-200G>A (n.3194-200G>A) c.3029-200G>A (n.3029-200G>A) c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.3268G>A (p.Gly1090Arg) c.3265G>A (p.Gly1089Arg) c.3193G>A (p.Gly1065Arg) c.3178G>A (p.Gly1060Arg) c.3103G>A (p.Gly1035Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16986559C>A | CA338233010 | ATP13A2 | c.3309G>T (p.Gln1103His) c.3104-201G>T (n.3104-201G>T) c.3294G>T (p.Gln1098His) n.1355G>T c.824-201G>T (n.824-201G>T) c.3236-201G>T (n.3236-201G>T) c.3233-201G>T (n.3233-201G>T) c.3221-201G>T (n.3221-201G>T) c.3209-201G>T (n.3209-201G>T) c.3176-201G>T (n.3176-201G>T) c.3119-201G>T (n.3119-201G>T) c.3218-201G>T (n.3218-201G>T) c.3194-201G>T (n.3194-201G>T) c.3029-201G>T (n.3029-201G>T) c.3291G>T (p.Gln1097His) c.3267G>T (p.Gln1089His) c.3264G>T (p.Gln1088His) c.3192G>T (p.Gln1064His) c.3177G>T (p.Gln1059His) c.3102G>T (p.Gln1034His) | |
1 | g.16986559C>G | CA338233012 | ATP13A2 | c.3309G>C (p.Gln1103His) c.3104-201G>C (n.3104-201G>C) c.3294G>C (p.Gln1098His) n.1355G>C c.824-201G>C (n.824-201G>C) c.3236-201G>C (n.3236-201G>C) c.3233-201G>C (n.3233-201G>C) c.3221-201G>C (n.3221-201G>C) c.3209-201G>C (n.3209-201G>C) c.3176-201G>C (n.3176-201G>C) c.3119-201G>C (n.3119-201G>C) c.3218-201G>C (n.3218-201G>C) c.3194-201G>C (n.3194-201G>C) c.3029-201G>C (n.3029-201G>C) c.3291G>C (p.Gln1097His) c.3267G>C (p.Gln1089His) c.3264G>C (p.Gln1088His) c.3192G>C (p.Gln1064His) c.3177G>C (p.Gln1059His) c.3102G>C (p.Gln1034His) | |
1 | g.16986559C>T | CA416093657 | ATP13A2 | c.3309G>A (p.Gln1103=) c.3104-201G>A (n.3104-201G>A) c.3294G>A (p.Gln1098=) n.1355G>A c.824-201G>A (n.824-201G>A) c.3236-201G>A (n.3236-201G>A) c.3233-201G>A (n.3233-201G>A) c.3221-201G>A (n.3221-201G>A) c.3209-201G>A (n.3209-201G>A) c.3176-201G>A (n.3176-201G>A) c.3119-201G>A (n.3119-201G>A) c.3218-201G>A (n.3218-201G>A) c.3194-201G>A (n.3194-201G>A) c.3029-201G>A (n.3029-201G>A) c.3291G>A (p.Gln1097=) c.3267G>A (p.Gln1089=) c.3264G>A (p.Gln1088=) c.3192G>A (p.Gln1064=) c.3177G>A (p.Gln1059=) c.3102G>A (p.Gln1034=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986560T>A | CA338233014 | ATP13A2 | c.3308A>T (p.Gln1103Leu) c.3104-202A>T (n.3104-202A>T) c.3293A>T (p.Gln1098Leu) n.1354A>T c.824-202A>T (n.824-202A>T) c.3236-202A>T (n.3236-202A>T) c.3233-202A>T (n.3233-202A>T) c.3221-202A>T (n.3221-202A>T) c.3209-202A>T (n.3209-202A>T) c.3176-202A>T (n.3176-202A>T) c.3119-202A>T (n.3119-202A>T) c.3218-202A>T (n.3218-202A>T) c.3194-202A>T (n.3194-202A>T) c.3029-202A>T (n.3029-202A>T) c.3290A>T (p.Gln1097Leu) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.3263A>T (p.Gln1088Leu) c.3191A>T (p.Gln1064Leu) c.3176A>T (p.Gln1059Leu) c.3101A>T (p.Gln1034Leu) | |
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1 | g.16986560T>G | CA338233018 | ATP13A2 | c.3308A>C (p.Gln1103Pro) c.3104-202A>C (n.3104-202A>C) c.3293A>C (p.Gln1098Pro) n.1354A>C c.824-202A>C (n.824-202A>C) c.3236-202A>C (n.3236-202A>C) c.3233-202A>C (n.3233-202A>C) c.3221-202A>C (n.3221-202A>C) c.3209-202A>C (n.3209-202A>C) c.3176-202A>C (n.3176-202A>C) c.3119-202A>C (n.3119-202A>C) c.3218-202A>C (n.3218-202A>C) c.3194-202A>C (n.3194-202A>C) c.3029-202A>C (n.3029-202A>C) c.3290A>C (p.Gln1097Pro) c.3266A>C (p.Gln1089Pro) c.3263A>C (p.Gln1088Pro) c.3191A>C (p.Gln1064Pro) c.3176A>C (p.Gln1059Pro) c.3101A>C (p.Gln1034Pro) |