Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16986398G>ACA890928878ATP13A2c.3406-40C>T (n.3406-40C>T)
c.3104-40C>T (n.3104-40C>T)
c.3391-40C>T (n.3391-40C>T)
n.1452-40C>T
c.824-40C>T (n.824-40C>T)
c.3236-40C>T (n.3236-40C>T)
c.3233-40C>T (n.3233-40C>T)
c.3221-40C>T (n.3221-40C>T)
c.3209-40C>T (n.3209-40C>T)
c.3176-40C>T (n.3176-40C>T)
c.3119-40C>T (n.3119-40C>T)
c.3218-40C>T (n.3218-40C>T)
c.3194-40C>T (n.3194-40C>T)
c.3029-40C>T (n.3029-40C>T)
c.3388-40C>T (n.3388-40C>T)
c.3364-40C>T (n.3364-40C>T)
c.3361-40C>T (n.3361-40C>T)
c.3289-40C>T (n.3289-40C>T)
c.3274-40C>T (n.3274-40C>T)
c.3199-40C>T (n.3199-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986398G=CA1156049678ATP13A2c.3406-40C= (n.3406-40C=)
c.3104-40C= (n.3104-40C=)
c.3391-40C= (n.3391-40C=)
n.1452-40C=
c.824-40C= (n.824-40C=)
c.3236-40C= (n.3236-40C=)
c.3233-40C= (n.3233-40C=)
c.3221-40C= (n.3221-40C=)
c.3209-40C= (n.3209-40C=)
c.3176-40C= (n.3176-40C=)
c.3119-40C= (n.3119-40C=)
c.3218-40C= (n.3218-40C=)
c.3194-40C= (n.3194-40C=)
c.3029-40C= (n.3029-40C=)
c.3388-40C= (n.3388-40C=)
c.3364-40C= (n.3364-40C=)
c.3361-40C= (n.3361-40C=)
c.3289-40C= (n.3289-40C=)
c.3274-40C= (n.3274-40C=)
c.3199-40C= (n.3199-40C=)
1g.16986398G>TCA2643669119ATP13A2c.3406-40C>A (n.3406-40C>A)
c.3104-40C>A (n.3104-40C>A)
c.3391-40C>A (n.3391-40C>A)
n.1452-40C>A
c.824-40C>A (n.824-40C>A)
c.3236-40C>A (n.3236-40C>A)
c.3233-40C>A (n.3233-40C>A)
c.3221-40C>A (n.3221-40C>A)
c.3209-40C>A (n.3209-40C>A)
c.3176-40C>A (n.3176-40C>A)
c.3119-40C>A (n.3119-40C>A)
c.3218-40C>A (n.3218-40C>A)
c.3194-40C>A (n.3194-40C>A)
c.3029-40C>A (n.3029-40C>A)
c.3388-40C>A (n.3388-40C>A)
c.3364-40C>A (n.3364-40C>A)
c.3361-40C>A (n.3361-40C>A)
c.3289-40C>A (n.3289-40C>A)
c.3274-40C>A (n.3274-40C>A)
c.3199-40C>A (n.3199-40C>A)
 gnomAD v4
1g.16986400G>ACA2643669125ATP13A2c.3406-42C>T (n.3406-42C>T)
c.3104-42C>T (n.3104-42C>T)
c.3391-42C>T (n.3391-42C>T)
n.1452-42C>T
c.824-42C>T (n.824-42C>T)
c.3236-42C>T (n.3236-42C>T)
c.3233-42C>T (n.3233-42C>T)
c.3221-42C>T (n.3221-42C>T)
c.3209-42C>T (n.3209-42C>T)
c.3176-42C>T (n.3176-42C>T)
c.3119-42C>T (n.3119-42C>T)
c.3218-42C>T (n.3218-42C>T)
c.3194-42C>T (n.3194-42C>T)
c.3029-42C>T (n.3029-42C>T)
c.3388-42C>T (n.3388-42C>T)
c.3364-42C>T (n.3364-42C>T)
c.3361-42C>T (n.3361-42C>T)
c.3289-42C>T (n.3289-42C>T)
c.3274-42C>T (n.3274-42C>T)
c.3199-42C>T (n.3199-42C>T)
 gnomAD v4
1g.16986400G>TCA2643669129ATP13A2c.3406-42C>A (n.3406-42C>A)
c.3104-42C>A (n.3104-42C>A)
c.3391-42C>A (n.3391-42C>A)
n.1452-42C>A
c.824-42C>A (n.824-42C>A)
c.3236-42C>A (n.3236-42C>A)
c.3233-42C>A (n.3233-42C>A)
c.3221-42C>A (n.3221-42C>A)
c.3209-42C>A (n.3209-42C>A)
c.3176-42C>A (n.3176-42C>A)
c.3119-42C>A (n.3119-42C>A)
c.3218-42C>A (n.3218-42C>A)
c.3194-42C>A (n.3194-42C>A)
c.3029-42C>A (n.3029-42C>A)
c.3388-42C>A (n.3388-42C>A)
c.3364-42C>A (n.3364-42C>A)
c.3361-42C>A (n.3361-42C>A)
c.3289-42C>A (n.3289-42C>A)
c.3274-42C>A (n.3274-42C>A)
c.3199-42C>A (n.3199-42C>A)
 gnomAD v4
1g.16986401C=CA1156049680ATP13A2c.3406-43G= (n.3406-43G=)
c.3104-43G= (n.3104-43G=)
c.3391-43G= (n.3391-43G=)
n.1452-43G=
c.824-43G= (n.824-43G=)
c.3236-43G= (n.3236-43G=)
c.3233-43G= (n.3233-43G=)
c.3221-43G= (n.3221-43G=)
c.3209-43G= (n.3209-43G=)
c.3176-43G= (n.3176-43G=)
c.3119-43G= (n.3119-43G=)
c.3218-43G= (n.3218-43G=)
c.3194-43G= (n.3194-43G=)
c.3029-43G= (n.3029-43G=)
c.3388-43G= (n.3388-43G=)
c.3364-43G= (n.3364-43G=)
c.3361-43G= (n.3361-43G=)
c.3289-43G= (n.3289-43G=)
c.3274-43G= (n.3274-43G=)
c.3199-43G= (n.3199-43G=)
1g.16986401C>GCA2574234911ATP13A2c.3406-43G>C (n.3406-43G>C)
c.3104-43G>C (n.3104-43G>C)
c.3391-43G>C (n.3391-43G>C)
n.1452-43G>C
c.824-43G>C (n.824-43G>C)
c.3236-43G>C (n.3236-43G>C)
c.3233-43G>C (n.3233-43G>C)
c.3221-43G>C (n.3221-43G>C)
c.3209-43G>C (n.3209-43G>C)
c.3176-43G>C (n.3176-43G>C)
c.3119-43G>C (n.3119-43G>C)
c.3218-43G>C (n.3218-43G>C)
c.3194-43G>C (n.3194-43G>C)
c.3029-43G>C (n.3029-43G>C)
c.3388-43G>C (n.3388-43G>C)
c.3364-43G>C (n.3364-43G>C)
c.3361-43G>C (n.3361-43G>C)
c.3289-43G>C (n.3289-43G>C)
c.3274-43G>C (n.3274-43G>C)
c.3199-43G>C (n.3199-43G>C)
 gnomAD v4
1g.16986401C>TCA521449584ATP13A2c.3406-43G>A (n.3406-43G>A)
c.3104-43G>A (n.3104-43G>A)
c.3391-43G>A (n.3391-43G>A)
n.1452-43G>A
c.824-43G>A (n.824-43G>A)
c.3236-43G>A (n.3236-43G>A)
c.3233-43G>A (n.3233-43G>A)
c.3221-43G>A (n.3221-43G>A)
c.3209-43G>A (n.3209-43G>A)
c.3176-43G>A (n.3176-43G>A)
c.3119-43G>A (n.3119-43G>A)
c.3218-43G>A (n.3218-43G>A)
c.3194-43G>A (n.3194-43G>A)
c.3029-43G>A (n.3029-43G>A)
c.3388-43G>A (n.3388-43G>A)
c.3364-43G>A (n.3364-43G>A)
c.3361-43G>A (n.3361-43G>A)
c.3289-43G>A (n.3289-43G>A)
c.3274-43G>A (n.3274-43G>A)
c.3199-43G>A (n.3199-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986402T>CCA1156049687ATP13A2c.3406-44A>G (n.3406-44A>G)
c.3104-44A>G (n.3104-44A>G)
c.3391-44A>G (n.3391-44A>G)
n.1452-44A>G
c.824-44A>G (n.824-44A>G)
c.3236-44A>G (n.3236-44A>G)
c.3233-44A>G (n.3233-44A>G)
c.3221-44A>G (n.3221-44A>G)
c.3209-44A>G (n.3209-44A>G)
c.3176-44A>G (n.3176-44A>G)
c.3119-44A>G (n.3119-44A>G)
c.3218-44A>G (n.3218-44A>G)
c.3194-44A>G (n.3194-44A>G)
c.3029-44A>G (n.3029-44A>G)
c.3388-44A>G (n.3388-44A>G)
c.3364-44A>G (n.3364-44A>G)
c.3361-44A>G (n.3361-44A>G)
c.3289-44A>G (n.3289-44A>G)
c.3274-44A>G (n.3274-44A>G)
c.3199-44A>G (n.3199-44A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986402T=CA1156049682ATP13A2c.3406-44A= (n.3406-44A=)
c.3104-44A= (n.3104-44A=)
c.3391-44A= (n.3391-44A=)
n.1452-44A=
c.824-44A= (n.824-44A=)
c.3236-44A= (n.3236-44A=)
c.3233-44A= (n.3233-44A=)
c.3221-44A= (n.3221-44A=)
c.3209-44A= (n.3209-44A=)
c.3176-44A= (n.3176-44A=)
c.3119-44A= (n.3119-44A=)
c.3218-44A= (n.3218-44A=)
c.3194-44A= (n.3194-44A=)
c.3029-44A= (n.3029-44A=)
c.3388-44A= (n.3388-44A=)
c.3364-44A= (n.3364-44A=)
c.3361-44A= (n.3361-44A=)
c.3289-44A= (n.3289-44A=)
c.3274-44A= (n.3274-44A=)
c.3199-44A= (n.3199-44A=)
1g.16986403G>ACA2643669139ATP13A2c.3406-45C>T (n.3406-45C>T)
c.3104-45C>T (n.3104-45C>T)
c.3391-45C>T (n.3391-45C>T)
n.1452-45C>T
c.824-45C>T (n.824-45C>T)
c.3236-45C>T (n.3236-45C>T)
c.3233-45C>T (n.3233-45C>T)
c.3221-45C>T (n.3221-45C>T)
c.3209-45C>T (n.3209-45C>T)
c.3176-45C>T (n.3176-45C>T)
c.3119-45C>T (n.3119-45C>T)
c.3218-45C>T (n.3218-45C>T)
c.3194-45C>T (n.3194-45C>T)
c.3029-45C>T (n.3029-45C>T)
c.3388-45C>T (n.3388-45C>T)
c.3364-45C>T (n.3364-45C>T)
c.3361-45C>T (n.3361-45C>T)
c.3289-45C>T (n.3289-45C>T)
c.3274-45C>T (n.3274-45C>T)
c.3199-45C>T (n.3199-45C>T)
 gnomAD v4
1g.16986403G>TCA2643669141ATP13A2c.3406-45C>A (n.3406-45C>A)
c.3104-45C>A (n.3104-45C>A)
c.3391-45C>A (n.3391-45C>A)
n.1452-45C>A
c.824-45C>A (n.824-45C>A)
c.3236-45C>A (n.3236-45C>A)
c.3233-45C>A (n.3233-45C>A)
c.3221-45C>A (n.3221-45C>A)
c.3209-45C>A (n.3209-45C>A)
c.3176-45C>A (n.3176-45C>A)
c.3119-45C>A (n.3119-45C>A)
c.3218-45C>A (n.3218-45C>A)
c.3194-45C>A (n.3194-45C>A)
c.3029-45C>A (n.3029-45C>A)
c.3388-45C>A (n.3388-45C>A)
c.3364-45C>A (n.3364-45C>A)
c.3361-45C>A (n.3361-45C>A)
c.3289-45C>A (n.3289-45C>A)
c.3274-45C>A (n.3274-45C>A)
c.3199-45C>A (n.3199-45C>A)
 gnomAD v4
1g.16986406delCA2643669137ATP13A2c.3406-45del (n.3406-45del)
c.3104-45del (n.3104-45del)
c.3391-45del (n.3391-45del)
n.1452-45del
c.824-45del (n.824-45del)
c.3236-45del (n.3236-45del)
c.3233-45del (n.3233-45del)
c.3221-45del (n.3221-45del)
c.3209-45del (n.3209-45del)
c.3176-45del (n.3176-45del)
c.3119-45del (n.3119-45del)
c.3218-45del (n.3218-45del)
c.3194-45del (n.3194-45del)
c.3029-45del (n.3029-45del)
c.3388-45del (n.3388-45del)
c.3364-45del (n.3364-45del)
c.3361-45del (n.3361-45del)
c.3289-45del (n.3289-45del)
c.3274-45del (n.3274-45del)
c.3199-45del (n.3199-45del)
 gnomAD v4
1g.16986404G>ACA521449585ATP13A2c.3406-46C>T (n.3406-46C>T)
c.3104-46C>T (n.3104-46C>T)
c.3391-46C>T (n.3391-46C>T)
n.1452-46C>T
c.824-46C>T (n.824-46C>T)
c.3236-46C>T (n.3236-46C>T)
c.3233-46C>T (n.3233-46C>T)
c.3221-46C>T (n.3221-46C>T)
c.3209-46C>T (n.3209-46C>T)
c.3176-46C>T (n.3176-46C>T)
c.3119-46C>T (n.3119-46C>T)
c.3218-46C>T (n.3218-46C>T)
c.3194-46C>T (n.3194-46C>T)
c.3029-46C>T (n.3029-46C>T)
c.3388-46C>T (n.3388-46C>T)
c.3364-46C>T (n.3364-46C>T)
c.3361-46C>T (n.3361-46C>T)
c.3289-46C>T (n.3289-46C>T)
c.3274-46C>T (n.3274-46C>T)
c.3199-46C>T (n.3199-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16986404G>CCA636496ATP13A2c.3406-46C>G (n.3406-46C>G)
c.3104-46C>G (n.3104-46C>G)
c.3391-46C>G (n.3391-46C>G)
n.1452-46C>G
c.824-46C>G (n.824-46C>G)
c.3236-46C>G (n.3236-46C>G)
c.3233-46C>G (n.3233-46C>G)
c.3221-46C>G (n.3221-46C>G)
c.3209-46C>G (n.3209-46C>G)
c.3176-46C>G (n.3176-46C>G)
c.3119-46C>G (n.3119-46C>G)
c.3218-46C>G (n.3218-46C>G)
c.3194-46C>G (n.3194-46C>G)
c.3029-46C>G (n.3029-46C>G)
c.3388-46C>G (n.3388-46C>G)
c.3364-46C>G (n.3364-46C>G)
c.3361-46C>G (n.3361-46C>G)
c.3289-46C>G (n.3289-46C>G)
c.3274-46C>G (n.3274-46C>G)
c.3199-46C>G (n.3199-46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986404G=CA1156049692ATP13A2c.3406-46C= (n.3406-46C=)
c.3104-46C= (n.3104-46C=)
c.3391-46C= (n.3391-46C=)
n.1452-46C=
c.824-46C= (n.824-46C=)
c.3236-46C= (n.3236-46C=)
c.3233-46C= (n.3233-46C=)
c.3221-46C= (n.3221-46C=)
c.3209-46C= (n.3209-46C=)
c.3176-46C= (n.3176-46C=)
c.3119-46C= (n.3119-46C=)
c.3218-46C= (n.3218-46C=)
c.3194-46C= (n.3194-46C=)
c.3029-46C= (n.3029-46C=)
c.3388-46C= (n.3388-46C=)
c.3364-46C= (n.3364-46C=)
c.3361-46C= (n.3361-46C=)
c.3289-46C= (n.3289-46C=)
c.3274-46C= (n.3274-46C=)
c.3199-46C= (n.3199-46C=)
1g.16986404G>TCA2643669148ATP13A2c.3406-46C>A (n.3406-46C>A)
c.3104-46C>A (n.3104-46C>A)
c.3391-46C>A (n.3391-46C>A)
n.1452-46C>A
c.824-46C>A (n.824-46C>A)
c.3236-46C>A (n.3236-46C>A)
c.3233-46C>A (n.3233-46C>A)
c.3221-46C>A (n.3221-46C>A)
c.3209-46C>A (n.3209-46C>A)
c.3176-46C>A (n.3176-46C>A)
c.3119-46C>A (n.3119-46C>A)
c.3218-46C>A (n.3218-46C>A)
c.3194-46C>A (n.3194-46C>A)
c.3029-46C>A (n.3029-46C>A)
c.3388-46C>A (n.3388-46C>A)
c.3364-46C>A (n.3364-46C>A)
c.3361-46C>A (n.3361-46C>A)
c.3289-46C>A (n.3289-46C>A)
c.3274-46C>A (n.3274-46C>A)
c.3199-46C>A (n.3199-46C>A)
 gnomAD v4
1g.16986405G>ACA18624966ATP13A2c.3406-47C>T (n.3406-47C>T)
c.3104-47C>T (n.3104-47C>T)
c.3391-47C>T (n.3391-47C>T)
n.1452-47C>T
c.824-47C>T (n.824-47C>T)
c.3236-47C>T (n.3236-47C>T)
c.3233-47C>T (n.3233-47C>T)
c.3221-47C>T (n.3221-47C>T)
c.3209-47C>T (n.3209-47C>T)
c.3176-47C>T (n.3176-47C>T)
c.3119-47C>T (n.3119-47C>T)
c.3218-47C>T (n.3218-47C>T)
c.3194-47C>T (n.3194-47C>T)
c.3029-47C>T (n.3029-47C>T)
c.3388-47C>T (n.3388-47C>T)
c.3364-47C>T (n.3364-47C>T)
c.3361-47C>T (n.3361-47C>T)
c.3289-47C>T (n.3289-47C>T)
c.3274-47C>T (n.3274-47C>T)
c.3199-47C>T (n.3199-47C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986405G=CA1156049695ATP13A2c.3406-47C= (n.3406-47C=)
c.3104-47C= (n.3104-47C=)
c.3391-47C= (n.3391-47C=)
n.1452-47C=
c.824-47C= (n.824-47C=)
c.3236-47C= (n.3236-47C=)
c.3233-47C= (n.3233-47C=)
c.3221-47C= (n.3221-47C=)
c.3209-47C= (n.3209-47C=)
c.3176-47C= (n.3176-47C=)
c.3119-47C= (n.3119-47C=)
c.3218-47C= (n.3218-47C=)
c.3194-47C= (n.3194-47C=)
c.3029-47C= (n.3029-47C=)
c.3388-47C= (n.3388-47C=)
c.3364-47C= (n.3364-47C=)
c.3361-47C= (n.3361-47C=)
c.3289-47C= (n.3289-47C=)
c.3274-47C= (n.3274-47C=)
c.3199-47C= (n.3199-47C=)
1g.16986405G>TCA2643669152ATP13A2c.3406-47C>A (n.3406-47C>A)
c.3104-47C>A (n.3104-47C>A)
c.3391-47C>A (n.3391-47C>A)
n.1452-47C>A
c.824-47C>A (n.824-47C>A)
c.3236-47C>A (n.3236-47C>A)
c.3233-47C>A (n.3233-47C>A)
c.3221-47C>A (n.3221-47C>A)
c.3209-47C>A (n.3209-47C>A)
c.3176-47C>A (n.3176-47C>A)
c.3119-47C>A (n.3119-47C>A)
c.3218-47C>A (n.3218-47C>A)
c.3194-47C>A (n.3194-47C>A)
c.3029-47C>A (n.3029-47C>A)
c.3388-47C>A (n.3388-47C>A)
c.3364-47C>A (n.3364-47C>A)
c.3361-47C>A (n.3361-47C>A)
c.3289-47C>A (n.3289-47C>A)
c.3274-47C>A (n.3274-47C>A)
c.3199-47C>A (n.3199-47C>A)
 gnomAD v4
1g.16986406G>ACA636497ATP13A2c.3406-48C>T (n.3406-48C>T)
c.3104-48C>T (n.3104-48C>T)
c.3391-48C>T (n.3391-48C>T)
n.1452-48C>T
c.824-48C>T (n.824-48C>T)
c.3236-48C>T (n.3236-48C>T)
c.3233-48C>T (n.3233-48C>T)
c.3221-48C>T (n.3221-48C>T)
c.3209-48C>T (n.3209-48C>T)
c.3176-48C>T (n.3176-48C>T)
c.3119-48C>T (n.3119-48C>T)
c.3218-48C>T (n.3218-48C>T)
c.3194-48C>T (n.3194-48C>T)
c.3029-48C>T (n.3029-48C>T)
c.3388-48C>T (n.3388-48C>T)
c.3364-48C>T (n.3364-48C>T)
c.3361-48C>T (n.3361-48C>T)
c.3289-48C>T (n.3289-48C>T)
c.3274-48C>T (n.3274-48C>T)
c.3199-48C>T (n.3199-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986406G=CA1156049696ATP13A2c.3406-48C= (n.3406-48C=)
c.3104-48C= (n.3104-48C=)
c.3391-48C= (n.3391-48C=)
n.1452-48C=
c.824-48C= (n.824-48C=)
c.3236-48C= (n.3236-48C=)
c.3233-48C= (n.3233-48C=)
c.3221-48C= (n.3221-48C=)
c.3209-48C= (n.3209-48C=)
c.3176-48C= (n.3176-48C=)
c.3119-48C= (n.3119-48C=)
c.3218-48C= (n.3218-48C=)
c.3194-48C= (n.3194-48C=)
c.3029-48C= (n.3029-48C=)
c.3388-48C= (n.3388-48C=)
c.3364-48C= (n.3364-48C=)
c.3361-48C= (n.3361-48C=)
c.3289-48C= (n.3289-48C=)
c.3274-48C= (n.3274-48C=)
c.3199-48C= (n.3199-48C=)
1g.16986406G>TCA2643669156ATP13A2c.3406-48C>A (n.3406-48C>A)
c.3104-48C>A (n.3104-48C>A)
c.3391-48C>A (n.3391-48C>A)
n.1452-48C>A
c.824-48C>A (n.824-48C>A)
c.3236-48C>A (n.3236-48C>A)
c.3233-48C>A (n.3233-48C>A)
c.3221-48C>A (n.3221-48C>A)
c.3209-48C>A (n.3209-48C>A)
c.3176-48C>A (n.3176-48C>A)
c.3119-48C>A (n.3119-48C>A)
c.3218-48C>A (n.3218-48C>A)
c.3194-48C>A (n.3194-48C>A)
c.3029-48C>A (n.3029-48C>A)
c.3388-48C>A (n.3388-48C>A)
c.3364-48C>A (n.3364-48C>A)
c.3361-48C>A (n.3361-48C>A)
c.3289-48C>A (n.3289-48C>A)
c.3274-48C>A (n.3274-48C>A)
c.3199-48C>A (n.3199-48C>A)
 gnomAD v4
1g.16986407T>GCA1156049698ATP13A2c.3406-49A>C (n.3406-49A>C)
c.3104-49A>C (n.3104-49A>C)
c.3391-49A>C (n.3391-49A>C)
n.1452-49A>C
c.824-49A>C (n.824-49A>C)
c.3236-49A>C (n.3236-49A>C)
c.3233-49A>C (n.3233-49A>C)
c.3221-49A>C (n.3221-49A>C)
c.3209-49A>C (n.3209-49A>C)
c.3176-49A>C (n.3176-49A>C)
c.3119-49A>C (n.3119-49A>C)
c.3218-49A>C (n.3218-49A>C)
c.3194-49A>C (n.3194-49A>C)
c.3029-49A>C (n.3029-49A>C)
c.3388-49A>C (n.3388-49A>C)
c.3364-49A>C (n.3364-49A>C)
c.3361-49A>C (n.3361-49A>C)
c.3289-49A>C (n.3289-49A>C)
c.3274-49A>C (n.3274-49A>C)
c.3199-49A>C (n.3199-49A>C)
 dbSNP
1g.16986407T=CA1156049697ATP13A2c.3406-49A= (n.3406-49A=)
c.3104-49A= (n.3104-49A=)
c.3391-49A= (n.3391-49A=)
n.1452-49A=
c.824-49A= (n.824-49A=)
c.3236-49A= (n.3236-49A=)
c.3233-49A= (n.3233-49A=)
c.3221-49A= (n.3221-49A=)
c.3209-49A= (n.3209-49A=)
c.3176-49A= (n.3176-49A=)
c.3119-49A= (n.3119-49A=)
c.3218-49A= (n.3218-49A=)
c.3194-49A= (n.3194-49A=)
c.3029-49A= (n.3029-49A=)
c.3388-49A= (n.3388-49A=)
c.3364-49A= (n.3364-49A=)
c.3361-49A= (n.3361-49A=)
c.3289-49A= (n.3289-49A=)
c.3274-49A= (n.3274-49A=)
c.3199-49A= (n.3199-49A=)
1g.16986408C>ACA2643669164ATP13A2c.3406-50G>T (n.3406-50G>T)
c.3104-50G>T (n.3104-50G>T)
c.3391-50G>T (n.3391-50G>T)
n.1452-50G>T
c.824-50G>T (n.824-50G>T)
c.3236-50G>T (n.3236-50G>T)
c.3233-50G>T (n.3233-50G>T)
c.3221-50G>T (n.3221-50G>T)
c.3209-50G>T (n.3209-50G>T)
c.3176-50G>T (n.3176-50G>T)
c.3119-50G>T (n.3119-50G>T)
c.3218-50G>T (n.3218-50G>T)
c.3194-50G>T (n.3194-50G>T)
c.3029-50G>T (n.3029-50G>T)
c.3388-50G>T (n.3388-50G>T)
c.3364-50G>T (n.3364-50G>T)
c.3361-50G>T (n.3361-50G>T)
c.3289-50G>T (n.3289-50G>T)
c.3274-50G>T (n.3274-50G>T)
c.3199-50G>T (n.3199-50G>T)
 gnomAD v4
1g.16986408C=CA1156049701ATP13A2c.3406-50G= (n.3406-50G=)
c.3104-50G= (n.3104-50G=)
c.3391-50G= (n.3391-50G=)
n.1452-50G=
c.824-50G= (n.824-50G=)
c.3236-50G= (n.3236-50G=)
c.3233-50G= (n.3233-50G=)
c.3221-50G= (n.3221-50G=)
c.3209-50G= (n.3209-50G=)
c.3176-50G= (n.3176-50G=)
c.3119-50G= (n.3119-50G=)
c.3218-50G= (n.3218-50G=)
c.3194-50G= (n.3194-50G=)
c.3029-50G= (n.3029-50G=)
c.3388-50G= (n.3388-50G=)
c.3364-50G= (n.3364-50G=)
c.3361-50G= (n.3361-50G=)
c.3289-50G= (n.3289-50G=)
c.3274-50G= (n.3274-50G=)
c.3199-50G= (n.3199-50G=)
1g.16986408C>TCA1156049702ATP13A2c.3406-50G>A (n.3406-50G>A)
c.3104-50G>A (n.3104-50G>A)
c.3391-50G>A (n.3391-50G>A)
n.1452-50G>A
c.824-50G>A (n.824-50G>A)
c.3236-50G>A (n.3236-50G>A)
c.3233-50G>A (n.3233-50G>A)
c.3221-50G>A (n.3221-50G>A)
c.3209-50G>A (n.3209-50G>A)
c.3176-50G>A (n.3176-50G>A)
c.3119-50G>A (n.3119-50G>A)
c.3218-50G>A (n.3218-50G>A)
c.3194-50G>A (n.3194-50G>A)
c.3029-50G>A (n.3029-50G>A)
c.3388-50G>A (n.3388-50G>A)
c.3364-50G>A (n.3364-50G>A)
c.3361-50G>A (n.3361-50G>A)
c.3289-50G>A (n.3289-50G>A)
c.3274-50G>A (n.3274-50G>A)
c.3199-50G>A (n.3199-50G>A)
 dbSNP
1g.16986409A>CCA2643669167ATP13A2c.3406-51T>G (n.3406-51T>G)
c.3104-51T>G (n.3104-51T>G)
c.3391-51T>G (n.3391-51T>G)
n.1452-51T>G
c.824-51T>G (n.824-51T>G)
c.3236-51T>G (n.3236-51T>G)
c.3233-51T>G (n.3233-51T>G)
c.3221-51T>G (n.3221-51T>G)
c.3209-51T>G (n.3209-51T>G)
c.3176-51T>G (n.3176-51T>G)
c.3119-51T>G (n.3119-51T>G)
c.3218-51T>G (n.3218-51T>G)
c.3194-51T>G (n.3194-51T>G)
c.3029-51T>G (n.3029-51T>G)
c.3388-51T>G (n.3388-51T>G)
c.3364-51T>G (n.3364-51T>G)
c.3361-51T>G (n.3361-51T>G)
c.3289-51T>G (n.3289-51T>G)
c.3274-51T>G (n.3274-51T>G)
c.3199-51T>G (n.3199-51T>G)
 gnomAD v4
1g.16986410A=CA1156049703ATP13A2c.3406-52T= (n.3406-52T=)
c.3104-52T= (n.3104-52T=)
c.3391-52T= (n.3391-52T=)
n.1452-52T=
c.824-52T= (n.824-52T=)
c.3236-52T= (n.3236-52T=)
c.3233-52T= (n.3233-52T=)
c.3221-52T= (n.3221-52T=)
c.3209-52T= (n.3209-52T=)
c.3176-52T= (n.3176-52T=)
c.3119-52T= (n.3119-52T=)
c.3218-52T= (n.3218-52T=)
c.3194-52T= (n.3194-52T=)
c.3029-52T= (n.3029-52T=)
c.3388-52T= (n.3388-52T=)
c.3364-52T= (n.3364-52T=)
c.3361-52T= (n.3361-52T=)
c.3289-52T= (n.3289-52T=)
c.3274-52T= (n.3274-52T=)
c.3199-52T= (n.3199-52T=)
1g.16986410A>GCA636498ATP13A2c.3406-52T>C (n.3406-52T>C)
c.3104-52T>C (n.3104-52T>C)
c.3391-52T>C (n.3391-52T>C)
n.1452-52T>C
c.824-52T>C (n.824-52T>C)
c.3236-52T>C (n.3236-52T>C)
c.3233-52T>C (n.3233-52T>C)
c.3221-52T>C (n.3221-52T>C)
c.3209-52T>C (n.3209-52T>C)
c.3176-52T>C (n.3176-52T>C)
c.3119-52T>C (n.3119-52T>C)
c.3218-52T>C (n.3218-52T>C)
c.3194-52T>C (n.3194-52T>C)
c.3029-52T>C (n.3029-52T>C)
c.3388-52T>C (n.3388-52T>C)
c.3364-52T>C (n.3364-52T>C)
c.3361-52T>C (n.3361-52T>C)
c.3289-52T>C (n.3289-52T>C)
c.3274-52T>C (n.3274-52T>C)
c.3199-52T>C (n.3199-52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986411T>CCA2742638051ATP13A2c.3406-53A>G (n.3406-53A>G)
c.3104-53A>G (n.3104-53A>G)
c.3391-53A>G (n.3391-53A>G)
n.1452-53A>G
c.824-53A>G (n.824-53A>G)
c.3236-53A>G (n.3236-53A>G)
c.3233-53A>G (n.3233-53A>G)
c.3221-53A>G (n.3221-53A>G)
c.3209-53A>G (n.3209-53A>G)
c.3176-53A>G (n.3176-53A>G)
c.3119-53A>G (n.3119-53A>G)
c.3218-53A>G (n.3218-53A>G)
c.3194-53A>G (n.3194-53A>G)
c.3029-53A>G (n.3029-53A>G)
c.3388-53A>G (n.3388-53A>G)
c.3364-53A>G (n.3364-53A>G)
c.3361-53A>G (n.3361-53A>G)
c.3289-53A>G (n.3289-53A>G)
c.3274-53A>G (n.3274-53A>G)
c.3199-53A>G (n.3199-53A>G)
1g.16986411T>GCA18624983ATP13A2c.3406-53A>C (n.3406-53A>C)
c.3104-53A>C (n.3104-53A>C)
c.3391-53A>C (n.3391-53A>C)
n.1452-53A>C
c.824-53A>C (n.824-53A>C)
c.3236-53A>C (n.3236-53A>C)
c.3233-53A>C (n.3233-53A>C)
c.3221-53A>C (n.3221-53A>C)
c.3209-53A>C (n.3209-53A>C)
c.3176-53A>C (n.3176-53A>C)
c.3119-53A>C (n.3119-53A>C)
c.3218-53A>C (n.3218-53A>C)
c.3194-53A>C (n.3194-53A>C)
c.3029-53A>C (n.3029-53A>C)
c.3388-53A>C (n.3388-53A>C)
c.3364-53A>C (n.3364-53A>C)
c.3361-53A>C (n.3361-53A>C)
c.3289-53A>C (n.3289-53A>C)
c.3274-53A>C (n.3274-53A>C)
c.3199-53A>C (n.3199-53A>C)
 dbSNP
1g.16986411T=CA1156049706ATP13A2c.3406-53A= (n.3406-53A=)
c.3104-53A= (n.3104-53A=)
c.3391-53A= (n.3391-53A=)
n.1452-53A=
c.824-53A= (n.824-53A=)
c.3236-53A= (n.3236-53A=)
c.3233-53A= (n.3233-53A=)
c.3221-53A= (n.3221-53A=)
c.3209-53A= (n.3209-53A=)
c.3176-53A= (n.3176-53A=)
c.3119-53A= (n.3119-53A=)
c.3218-53A= (n.3218-53A=)
c.3194-53A= (n.3194-53A=)
c.3029-53A= (n.3029-53A=)
c.3388-53A= (n.3388-53A=)
c.3364-53A= (n.3364-53A=)
c.3361-53A= (n.3361-53A=)
c.3289-53A= (n.3289-53A=)
c.3274-53A= (n.3274-53A=)
c.3199-53A= (n.3199-53A=)
1g.16986412G>ACA2643669172ATP13A2c.3405+51C>T (n.3405+51C>T)
c.3104-54C>T (n.3104-54C>T)
c.3390+51C>T (n.3390+51C>T)
n.1451+51C>T
c.824-54C>T (n.824-54C>T)
c.3236-54C>T (n.3236-54C>T)
c.3233-54C>T (n.3233-54C>T)
c.3221-54C>T (n.3221-54C>T)
c.3209-54C>T (n.3209-54C>T)
c.3176-54C>T (n.3176-54C>T)
c.3119-54C>T (n.3119-54C>T)
c.3218-54C>T (n.3218-54C>T)
c.3194-54C>T (n.3194-54C>T)
c.3029-54C>T (n.3029-54C>T)
c.3387+51C>T (n.3387+51C>T)
c.3363+51C>T (n.3363+51C>T)
c.3360+51C>T (n.3360+51C>T)
c.3288+51C>T (n.3288+51C>T)
c.3273+51C>T (n.3273+51C>T)
c.3198+51C>T (n.3198+51C>T)
 gnomAD v4
1g.16986412G>CCA2695407867ATP13A2c.3405+51C>G (n.3405+51C>G)
c.3104-54C>G (n.3104-54C>G)
c.3390+51C>G (n.3390+51C>G)
n.1451+51C>G
c.824-54C>G (n.824-54C>G)
c.3236-54C>G (n.3236-54C>G)
c.3233-54C>G (n.3233-54C>G)
c.3221-54C>G (n.3221-54C>G)
c.3209-54C>G (n.3209-54C>G)
c.3176-54C>G (n.3176-54C>G)
c.3119-54C>G (n.3119-54C>G)
c.3218-54C>G (n.3218-54C>G)
c.3194-54C>G (n.3194-54C>G)
c.3029-54C>G (n.3029-54C>G)
c.3387+51C>G (n.3387+51C>G)
c.3363+51C>G (n.3363+51C>G)
c.3360+51C>G (n.3360+51C>G)
c.3288+51C>G (n.3288+51C>G)
c.3273+51C>G (n.3273+51C>G)
c.3198+51C>G (n.3198+51C>G)
 dbSNP
1g.16986413C>TCA2574234917ATP13A2c.3405+50G>A (n.3405+50G>A)
c.3104-55G>A (n.3104-55G>A)
c.3390+50G>A (n.3390+50G>A)
n.1451+50G>A
c.824-55G>A (n.824-55G>A)
c.3236-55G>A (n.3236-55G>A)
c.3233-55G>A (n.3233-55G>A)
c.3221-55G>A (n.3221-55G>A)
c.3209-55G>A (n.3209-55G>A)
c.3176-55G>A (n.3176-55G>A)
c.3119-55G>A (n.3119-55G>A)
c.3218-55G>A (n.3218-55G>A)
c.3194-55G>A (n.3194-55G>A)
c.3029-55G>A (n.3029-55G>A)
c.3387+50G>A (n.3387+50G>A)
c.3363+50G>A (n.3363+50G>A)
c.3360+50G>A (n.3360+50G>A)
c.3288+50G>A (n.3288+50G>A)
c.3273+50G>A (n.3273+50G>A)
c.3198+50G>A (n.3198+50G>A)
 gnomAD v4
1g.16986414A=CA1156049707ATP13A2c.3405+49T= (n.3405+49T=)
c.3104-56T= (n.3104-56T=)
c.3390+49T= (n.3390+49T=)
n.1451+49T=
c.824-56T= (n.824-56T=)
c.3236-56T= (n.3236-56T=)
c.3233-56T= (n.3233-56T=)
c.3221-56T= (n.3221-56T=)
c.3209-56T= (n.3209-56T=)
c.3176-56T= (n.3176-56T=)
c.3119-56T= (n.3119-56T=)
c.3218-56T= (n.3218-56T=)
c.3194-56T= (n.3194-56T=)
c.3029-56T= (n.3029-56T=)
c.3387+49T= (n.3387+49T=)
c.3363+49T= (n.3363+49T=)
c.3360+49T= (n.3360+49T=)
c.3288+49T= (n.3288+49T=)
c.3273+49T= (n.3273+49T=)
c.3198+49T= (n.3198+49T=)
1g.16986414A>CCA1156049709ATP13A2c.3405+49T>G (n.3405+49T>G)
c.3104-56T>G (n.3104-56T>G)
c.3390+49T>G (n.3390+49T>G)
n.1451+49T>G
c.824-56T>G (n.824-56T>G)
c.3236-56T>G (n.3236-56T>G)
c.3233-56T>G (n.3233-56T>G)
c.3221-56T>G (n.3221-56T>G)
c.3209-56T>G (n.3209-56T>G)
c.3176-56T>G (n.3176-56T>G)
c.3119-56T>G (n.3119-56T>G)
c.3218-56T>G (n.3218-56T>G)
c.3194-56T>G (n.3194-56T>G)
c.3029-56T>G (n.3029-56T>G)
c.3387+49T>G (n.3387+49T>G)
c.3363+49T>G (n.3363+49T>G)
c.3360+49T>G (n.3360+49T>G)
c.3288+49T>G (n.3288+49T>G)
c.3273+49T>G (n.3273+49T>G)
c.3198+49T>G (n.3198+49T>G)
 dbSNP
1g.16986415C>ACA2643669180ATP13A2c.3405+48G>T (n.3405+48G>T)
c.3104-57G>T (n.3104-57G>T)
c.3390+48G>T (n.3390+48G>T)
n.1451+48G>T
c.824-57G>T (n.824-57G>T)
c.3236-57G>T (n.3236-57G>T)
c.3233-57G>T (n.3233-57G>T)
c.3221-57G>T (n.3221-57G>T)
c.3209-57G>T (n.3209-57G>T)
c.3176-57G>T (n.3176-57G>T)
c.3119-57G>T (n.3119-57G>T)
c.3218-57G>T (n.3218-57G>T)
c.3194-57G>T (n.3194-57G>T)
c.3029-57G>T (n.3029-57G>T)
c.3387+48G>T (n.3387+48G>T)
c.3363+48G>T (n.3363+48G>T)
c.3360+48G>T (n.3360+48G>T)
c.3288+48G>T (n.3288+48G>T)
c.3273+48G>T (n.3273+48G>T)
c.3198+48G>T (n.3198+48G>T)
 gnomAD v4
1g.16986419delCA2643669177ATP13A2c.3405+48del (n.3405+48del)
c.3104-57del (n.3104-57del)
c.3390+48del (n.3390+48del)
n.1451+48del
c.824-57del (n.824-57del)
c.3236-57del (n.3236-57del)
c.3233-57del (n.3233-57del)
c.3221-57del (n.3221-57del)
c.3209-57del (n.3209-57del)
c.3176-57del (n.3176-57del)
c.3119-57del (n.3119-57del)
c.3218-57del (n.3218-57del)
c.3194-57del (n.3194-57del)
c.3029-57del (n.3029-57del)
c.3387+48del (n.3387+48del)
c.3363+48del (n.3363+48del)
c.3360+48del (n.3360+48del)
c.3288+48del (n.3288+48del)
c.3273+48del (n.3273+48del)
c.3198+48del (n.3198+48del)
 gnomAD v4
1g.16986416C>ACA2643669188ATP13A2c.3405+47G>T (n.3405+47G>T)
c.3104-58G>T (n.3104-58G>T)
c.3390+47G>T (n.3390+47G>T)
n.1451+47G>T
c.824-58G>T (n.824-58G>T)
c.3236-58G>T (n.3236-58G>T)
c.3233-58G>T (n.3233-58G>T)
c.3221-58G>T (n.3221-58G>T)
c.3209-58G>T (n.3209-58G>T)
c.3176-58G>T (n.3176-58G>T)
c.3119-58G>T (n.3119-58G>T)
c.3218-58G>T (n.3218-58G>T)
c.3194-58G>T (n.3194-58G>T)
c.3029-58G>T (n.3029-58G>T)
c.3387+47G>T (n.3387+47G>T)
c.3363+47G>T (n.3363+47G>T)
c.3360+47G>T (n.3360+47G>T)
c.3288+47G>T (n.3288+47G>T)
c.3273+47G>T (n.3273+47G>T)
c.3198+47G>T (n.3198+47G>T)
 gnomAD v4
1g.16986416C=CA1156049714ATP13A2c.3405+47G= (n.3405+47G=)
c.3104-58G= (n.3104-58G=)
c.3390+47G= (n.3390+47G=)
n.1451+47G=
c.824-58G= (n.824-58G=)
c.3236-58G= (n.3236-58G=)
c.3233-58G= (n.3233-58G=)
c.3221-58G= (n.3221-58G=)
c.3209-58G= (n.3209-58G=)
c.3176-58G= (n.3176-58G=)
c.3119-58G= (n.3119-58G=)
c.3218-58G= (n.3218-58G=)
c.3194-58G= (n.3194-58G=)
c.3029-58G= (n.3029-58G=)
c.3387+47G= (n.3387+47G=)
c.3363+47G= (n.3363+47G=)
c.3360+47G= (n.3360+47G=)
c.3288+47G= (n.3288+47G=)
c.3273+47G= (n.3273+47G=)
c.3198+47G= (n.3198+47G=)
1g.16986416C>GCA521449586ATP13A2c.3405+47G>C (n.3405+47G>C)
c.3104-58G>C (n.3104-58G>C)
c.3390+47G>C (n.3390+47G>C)
n.1451+47G>C
c.824-58G>C (n.824-58G>C)
c.3236-58G>C (n.3236-58G>C)
c.3233-58G>C (n.3233-58G>C)
c.3221-58G>C (n.3221-58G>C)
c.3209-58G>C (n.3209-58G>C)
c.3176-58G>C (n.3176-58G>C)
c.3119-58G>C (n.3119-58G>C)
c.3218-58G>C (n.3218-58G>C)
c.3194-58G>C (n.3194-58G>C)
c.3029-58G>C (n.3029-58G>C)
c.3387+47G>C (n.3387+47G>C)
c.3363+47G>C (n.3363+47G>C)
c.3360+47G>C (n.3360+47G>C)
c.3288+47G>C (n.3288+47G>C)
c.3273+47G>C (n.3273+47G>C)
c.3198+47G>C (n.3198+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986419_16986426delCA2643669184ATP13A2c.3405+40_3405+47del (n.3405+40_3405+47del)
c.3104-65_3104-58del (n.3104-65_3104-58del)
c.3390+40_3390+47del (n.3390+40_3390+47del)
n.1451+40_1451+47del
c.824-65_824-58del (n.824-65_824-58del)
c.3236-65_3236-58del (n.3236-65_3236-58del)
c.3233-65_3233-58del (n.3233-65_3233-58del)
c.3221-65_3221-58del (n.3221-65_3221-58del)
c.3209-65_3209-58del (n.3209-65_3209-58del)
c.3176-65_3176-58del (n.3176-65_3176-58del)
c.3119-65_3119-58del (n.3119-65_3119-58del)
c.3218-65_3218-58del (n.3218-65_3218-58del)
c.3194-65_3194-58del (n.3194-65_3194-58del)
c.3029-65_3029-58del (n.3029-65_3029-58del)
c.3387+40_3387+47del (n.3387+40_3387+47del)
c.3363+40_3363+47del (n.3363+40_3363+47del)
c.3360+40_3360+47del (n.3360+40_3360+47del)
c.3288+40_3288+47del (n.3288+40_3288+47del)
c.3273+40_3273+47del (n.3273+40_3273+47del)
c.3198+40_3198+47del (n.3198+40_3198+47del)
 gnomAD v4
1g.16986417C=CA1156049717ATP13A2c.3405+46G= (n.3405+46G=)
c.3104-59G= (n.3104-59G=)
c.3390+46G= (n.3390+46G=)
n.1451+46G=
c.824-59G= (n.824-59G=)
c.3236-59G= (n.3236-59G=)
c.3233-59G= (n.3233-59G=)
c.3221-59G= (n.3221-59G=)
c.3209-59G= (n.3209-59G=)
c.3176-59G= (n.3176-59G=)
c.3119-59G= (n.3119-59G=)
c.3218-59G= (n.3218-59G=)
c.3194-59G= (n.3194-59G=)
c.3029-59G= (n.3029-59G=)
c.3387+46G= (n.3387+46G=)
c.3363+46G= (n.3363+46G=)
c.3360+46G= (n.3360+46G=)
c.3288+46G= (n.3288+46G=)
c.3273+46G= (n.3273+46G=)
c.3198+46G= (n.3198+46G=)
1g.16986417C>TCA521449587ATP13A2c.3405+46G>A (n.3405+46G>A)
c.3104-59G>A (n.3104-59G>A)
c.3390+46G>A (n.3390+46G>A)
n.1451+46G>A
c.824-59G>A (n.824-59G>A)
c.3236-59G>A (n.3236-59G>A)
c.3233-59G>A (n.3233-59G>A)
c.3221-59G>A (n.3221-59G>A)
c.3209-59G>A (n.3209-59G>A)
c.3176-59G>A (n.3176-59G>A)
c.3119-59G>A (n.3119-59G>A)
c.3218-59G>A (n.3218-59G>A)
c.3194-59G>A (n.3194-59G>A)
c.3029-59G>A (n.3029-59G>A)
c.3387+46G>A (n.3387+46G>A)
c.3363+46G>A (n.3363+46G>A)
c.3360+46G>A (n.3360+46G>A)
c.3288+46G>A (n.3288+46G>A)
c.3273+46G>A (n.3273+46G>A)
c.3198+46G>A (n.3198+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986418C>ACA2643669192ATP13A2c.3405+45G>T (n.3405+45G>T)
c.3104-60G>T (n.3104-60G>T)
c.3390+45G>T (n.3390+45G>T)
n.1451+45G>T
c.824-60G>T (n.824-60G>T)
c.3236-60G>T (n.3236-60G>T)
c.3233-60G>T (n.3233-60G>T)
c.3221-60G>T (n.3221-60G>T)
c.3209-60G>T (n.3209-60G>T)
c.3176-60G>T (n.3176-60G>T)
c.3119-60G>T (n.3119-60G>T)
c.3218-60G>T (n.3218-60G>T)
c.3194-60G>T (n.3194-60G>T)
c.3029-60G>T (n.3029-60G>T)
c.3387+45G>T (n.3387+45G>T)
c.3363+45G>T (n.3363+45G>T)
c.3360+45G>T (n.3360+45G>T)
c.3288+45G>T (n.3288+45G>T)
c.3273+45G>T (n.3273+45G>T)
c.3198+45G>T (n.3198+45G>T)
 gnomAD v4
1g.16986418C>TCA2643669193ATP13A2c.3405+45G>A (n.3405+45G>A)
c.3104-60G>A (n.3104-60G>A)
c.3390+45G>A (n.3390+45G>A)
n.1451+45G>A
c.824-60G>A (n.824-60G>A)
c.3236-60G>A (n.3236-60G>A)
c.3233-60G>A (n.3233-60G>A)
c.3221-60G>A (n.3221-60G>A)
c.3209-60G>A (n.3209-60G>A)
c.3176-60G>A (n.3176-60G>A)
c.3119-60G>A (n.3119-60G>A)
c.3218-60G>A (n.3218-60G>A)
c.3194-60G>A (n.3194-60G>A)
c.3029-60G>A (n.3029-60G>A)
c.3387+45G>A (n.3387+45G>A)
c.3363+45G>A (n.3363+45G>A)
c.3360+45G>A (n.3360+45G>A)
c.3288+45G>A (n.3288+45G>A)
c.3273+45G>A (n.3273+45G>A)
c.3198+45G>A (n.3198+45G>A)
 gnomAD v4
1g.16986419C=CA1156049720ATP13A2c.3405+44G= (n.3405+44G=)
c.3104-61G= (n.3104-61G=)
c.3390+44G= (n.3390+44G=)
n.1451+44G=
c.824-61G= (n.824-61G=)
c.3236-61G= (n.3236-61G=)
c.3233-61G= (n.3233-61G=)
c.3221-61G= (n.3221-61G=)
c.3209-61G= (n.3209-61G=)
c.3176-61G= (n.3176-61G=)
c.3119-61G= (n.3119-61G=)
c.3218-61G= (n.3218-61G=)
c.3194-61G= (n.3194-61G=)
c.3029-61G= (n.3029-61G=)
c.3387+44G= (n.3387+44G=)
c.3363+44G= (n.3363+44G=)
c.3360+44G= (n.3360+44G=)
c.3288+44G= (n.3288+44G=)
c.3273+44G= (n.3273+44G=)
c.3198+44G= (n.3198+44G=)
1g.16986419C>TCA636499ATP13A2c.3405+44G>A (n.3405+44G>A)
c.3104-61G>A (n.3104-61G>A)
c.3390+44G>A (n.3390+44G>A)
n.1451+44G>A
c.824-61G>A (n.824-61G>A)
c.3236-61G>A (n.3236-61G>A)
c.3233-61G>A (n.3233-61G>A)
c.3221-61G>A (n.3221-61G>A)
c.3209-61G>A (n.3209-61G>A)
c.3176-61G>A (n.3176-61G>A)
c.3119-61G>A (n.3119-61G>A)
c.3218-61G>A (n.3218-61G>A)
c.3194-61G>A (n.3194-61G>A)
c.3029-61G>A (n.3029-61G>A)
c.3387+44G>A (n.3387+44G>A)
c.3363+44G>A (n.3363+44G>A)
c.3360+44G>A (n.3360+44G>A)
c.3288+44G>A (n.3288+44G>A)
c.3273+44G>A (n.3273+44G>A)
c.3198+44G>A (n.3198+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986421C=CA1156049723ATP13A2c.3405+42G= (n.3405+42G=)
c.3104-63G= (n.3104-63G=)
c.3390+42G= (n.3390+42G=)
n.1451+42G=
c.824-63G= (n.824-63G=)
c.3236-63G= (n.3236-63G=)
c.3233-63G= (n.3233-63G=)
c.3221-63G= (n.3221-63G=)
c.3209-63G= (n.3209-63G=)
c.3176-63G= (n.3176-63G=)
c.3119-63G= (n.3119-63G=)
c.3218-63G= (n.3218-63G=)
c.3194-63G= (n.3194-63G=)
c.3029-63G= (n.3029-63G=)
c.3387+42G= (n.3387+42G=)
c.3363+42G= (n.3363+42G=)
c.3360+42G= (n.3360+42G=)
c.3288+42G= (n.3288+42G=)
c.3273+42G= (n.3273+42G=)
c.3198+42G= (n.3198+42G=)
1g.16986421C>GCA999085173ATP13A2c.3405+42G>C (n.3405+42G>C)
c.3104-63G>C (n.3104-63G>C)
c.3390+42G>C (n.3390+42G>C)
n.1451+42G>C
c.824-63G>C (n.824-63G>C)
c.3236-63G>C (n.3236-63G>C)
c.3233-63G>C (n.3233-63G>C)
c.3221-63G>C (n.3221-63G>C)
c.3209-63G>C (n.3209-63G>C)
c.3176-63G>C (n.3176-63G>C)
c.3119-63G>C (n.3119-63G>C)
c.3218-63G>C (n.3218-63G>C)
c.3194-63G>C (n.3194-63G>C)
c.3029-63G>C (n.3029-63G>C)
c.3387+42G>C (n.3387+42G>C)
c.3363+42G>C (n.3363+42G>C)
c.3360+42G>C (n.3360+42G>C)
c.3288+42G>C (n.3288+42G>C)
c.3273+42G>C (n.3273+42G>C)
c.3198+42G>C (n.3198+42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986429C=CA1156049726ATP13A2c.3405+34G= (n.3405+34G=)
c.3104-71G= (n.3104-71G=)
c.3390+34G= (n.3390+34G=)
n.1451+34G=
c.824-71G= (n.824-71G=)
c.3236-71G= (n.3236-71G=)
c.3233-71G= (n.3233-71G=)
c.3221-71G= (n.3221-71G=)
c.3209-71G= (n.3209-71G=)
c.3176-71G= (n.3176-71G=)
c.3119-71G= (n.3119-71G=)
c.3218-71G= (n.3218-71G=)
c.3194-71G= (n.3194-71G=)
c.3029-71G= (n.3029-71G=)
c.3387+34G= (n.3387+34G=)
c.3363+34G= (n.3363+34G=)
c.3360+34G= (n.3360+34G=)
c.3288+34G= (n.3288+34G=)
c.3273+34G= (n.3273+34G=)
c.3198+34G= (n.3198+34G=)
1g.16986429C>TCA521449588ATP13A2c.3405+34G>A (n.3405+34G>A)
c.3104-71G>A (n.3104-71G>A)
c.3390+34G>A (n.3390+34G>A)
n.1451+34G>A
c.824-71G>A (n.824-71G>A)
c.3236-71G>A (n.3236-71G>A)
c.3233-71G>A (n.3233-71G>A)
c.3221-71G>A (n.3221-71G>A)
c.3209-71G>A (n.3209-71G>A)
c.3176-71G>A (n.3176-71G>A)
c.3119-71G>A (n.3119-71G>A)
c.3218-71G>A (n.3218-71G>A)
c.3194-71G>A (n.3194-71G>A)
c.3029-71G>A (n.3029-71G>A)
c.3387+34G>A (n.3387+34G>A)
c.3363+34G>A (n.3363+34G>A)
c.3360+34G>A (n.3360+34G>A)
c.3288+34G>A (n.3288+34G>A)
c.3273+34G>A (n.3273+34G>A)
c.3198+34G>A (n.3198+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986431C>GCA2643669208ATP13A2c.3405+32G>C (n.3405+32G>C)
c.3104-73G>C (n.3104-73G>C)
c.3390+32G>C (n.3390+32G>C)
n.1451+32G>C
c.824-73G>C (n.824-73G>C)
c.3236-73G>C (n.3236-73G>C)
c.3233-73G>C (n.3233-73G>C)
c.3221-73G>C (n.3221-73G>C)
c.3209-73G>C (n.3209-73G>C)
c.3176-73G>C (n.3176-73G>C)
c.3119-73G>C (n.3119-73G>C)
c.3218-73G>C (n.3218-73G>C)
c.3194-73G>C (n.3194-73G>C)
c.3029-73G>C (n.3029-73G>C)
c.3387+32G>C (n.3387+32G>C)
c.3363+32G>C (n.3363+32G>C)
c.3360+32G>C (n.3360+32G>C)
c.3288+32G>C (n.3288+32G>C)
c.3273+32G>C (n.3273+32G>C)
c.3198+32G>C (n.3198+32G>C)
 gnomAD v4
1g.16986432T>GCA2643669212ATP13A2c.3405+31A>C (n.3405+31A>C)
c.3104-74A>C (n.3104-74A>C)
c.3390+31A>C (n.3390+31A>C)
n.1451+31A>C
c.824-74A>C (n.824-74A>C)
c.3236-74A>C (n.3236-74A>C)
c.3233-74A>C (n.3233-74A>C)
c.3221-74A>C (n.3221-74A>C)
c.3209-74A>C (n.3209-74A>C)
c.3176-74A>C (n.3176-74A>C)
c.3119-74A>C (n.3119-74A>C)
c.3218-74A>C (n.3218-74A>C)
c.3194-74A>C (n.3194-74A>C)
c.3029-74A>C (n.3029-74A>C)
c.3387+31A>C (n.3387+31A>C)
c.3363+31A>C (n.3363+31A>C)
c.3360+31A>C (n.3360+31A>C)
c.3288+31A>C (n.3288+31A>C)
c.3273+31A>C (n.3273+31A>C)
c.3198+31A>C (n.3198+31A>C)
 gnomAD v4
1g.16986433C>ACA2643669214ATP13A2c.3405+30G>T (n.3405+30G>T)
c.3104-75G>T (n.3104-75G>T)
c.3390+30G>T (n.3390+30G>T)
n.1451+30G>T
c.824-75G>T (n.824-75G>T)
c.3236-75G>T (n.3236-75G>T)
c.3233-75G>T (n.3233-75G>T)
c.3221-75G>T (n.3221-75G>T)
c.3209-75G>T (n.3209-75G>T)
c.3176-75G>T (n.3176-75G>T)
c.3119-75G>T (n.3119-75G>T)
c.3218-75G>T (n.3218-75G>T)
c.3194-75G>T (n.3194-75G>T)
c.3029-75G>T (n.3029-75G>T)
c.3387+30G>T (n.3387+30G>T)
c.3363+30G>T (n.3363+30G>T)
c.3360+30G>T (n.3360+30G>T)
c.3288+30G>T (n.3288+30G>T)
c.3273+30G>T (n.3273+30G>T)
c.3198+30G>T (n.3198+30G>T)
 gnomAD v4
1g.16986433C=CA1156049731ATP13A2c.3405+30G= (n.3405+30G=)
c.3104-75G= (n.3104-75G=)
c.3390+30G= (n.3390+30G=)
n.1451+30G=
c.824-75G= (n.824-75G=)
c.3236-75G= (n.3236-75G=)
c.3233-75G= (n.3233-75G=)
c.3221-75G= (n.3221-75G=)
c.3209-75G= (n.3209-75G=)
c.3176-75G= (n.3176-75G=)
c.3119-75G= (n.3119-75G=)
c.3218-75G= (n.3218-75G=)
c.3194-75G= (n.3194-75G=)
c.3029-75G= (n.3029-75G=)
c.3387+30G= (n.3387+30G=)
c.3363+30G= (n.3363+30G=)
c.3360+30G= (n.3360+30G=)
c.3288+30G= (n.3288+30G=)
c.3273+30G= (n.3273+30G=)
c.3198+30G= (n.3198+30G=)
1g.16986433C>GCA636500ATP13A2c.3405+30G>C (n.3405+30G>C)
c.3104-75G>C (n.3104-75G>C)
c.3390+30G>C (n.3390+30G>C)
n.1451+30G>C
c.824-75G>C (n.824-75G>C)
c.3236-75G>C (n.3236-75G>C)
c.3233-75G>C (n.3233-75G>C)
c.3221-75G>C (n.3221-75G>C)
c.3209-75G>C (n.3209-75G>C)
c.3176-75G>C (n.3176-75G>C)
c.3119-75G>C (n.3119-75G>C)
c.3218-75G>C (n.3218-75G>C)
c.3194-75G>C (n.3194-75G>C)
c.3029-75G>C (n.3029-75G>C)
c.3387+30G>C (n.3387+30G>C)
c.3363+30G>C (n.3363+30G>C)
c.3360+30G>C (n.3360+30G>C)
c.3288+30G>C (n.3288+30G>C)
c.3273+30G>C (n.3273+30G>C)
c.3198+30G>C (n.3198+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986434C>TCA2742638052ATP13A2c.3405+29G>A (n.3405+29G>A)
c.3104-76G>A (n.3104-76G>A)
c.3390+29G>A (n.3390+29G>A)
n.1451+29G>A
c.824-76G>A (n.824-76G>A)
c.3236-76G>A (n.3236-76G>A)
c.3233-76G>A (n.3233-76G>A)
c.3221-76G>A (n.3221-76G>A)
c.3209-76G>A (n.3209-76G>A)
c.3176-76G>A (n.3176-76G>A)
c.3119-76G>A (n.3119-76G>A)
c.3218-76G>A (n.3218-76G>A)
c.3194-76G>A (n.3194-76G>A)
c.3029-76G>A (n.3029-76G>A)
c.3387+29G>A (n.3387+29G>A)
c.3363+29G>A (n.3363+29G>A)
c.3360+29G>A (n.3360+29G>A)
c.3288+29G>A (n.3288+29G>A)
c.3273+29G>A (n.3273+29G>A)
c.3198+29G>A (n.3198+29G>A)
1g.16986435C>ACA890928894ATP13A2c.3405+28G>T (n.3405+28G>T)
c.3104-77G>T (n.3104-77G>T)
c.3390+28G>T (n.3390+28G>T)
n.1451+28G>T
c.824-77G>T (n.824-77G>T)
c.3236-77G>T (n.3236-77G>T)
c.3233-77G>T (n.3233-77G>T)
c.3221-77G>T (n.3221-77G>T)
c.3209-77G>T (n.3209-77G>T)
c.3176-77G>T (n.3176-77G>T)
c.3119-77G>T (n.3119-77G>T)
c.3218-77G>T (n.3218-77G>T)
c.3194-77G>T (n.3194-77G>T)
c.3029-77G>T (n.3029-77G>T)
c.3387+28G>T (n.3387+28G>T)
c.3363+28G>T (n.3363+28G>T)
c.3360+28G>T (n.3360+28G>T)
c.3288+28G>T (n.3288+28G>T)
c.3273+28G>T (n.3273+28G>T)
c.3198+28G>T (n.3198+28G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986435C=CA1156049741ATP13A2c.3405+28G= (n.3405+28G=)
c.3104-77G= (n.3104-77G=)
c.3390+28G= (n.3390+28G=)
n.1451+28G=
c.824-77G= (n.824-77G=)
c.3236-77G= (n.3236-77G=)
c.3233-77G= (n.3233-77G=)
c.3221-77G= (n.3221-77G=)
c.3209-77G= (n.3209-77G=)
c.3176-77G= (n.3176-77G=)
c.3119-77G= (n.3119-77G=)
c.3218-77G= (n.3218-77G=)
c.3194-77G= (n.3194-77G=)
c.3029-77G= (n.3029-77G=)
c.3387+28G= (n.3387+28G=)
c.3363+28G= (n.3363+28G=)
c.3360+28G= (n.3360+28G=)
c.3288+28G= (n.3288+28G=)
c.3273+28G= (n.3273+28G=)
c.3198+28G= (n.3198+28G=)
1g.16986435C>TCA636501ATP13A2c.3405+28G>A (n.3405+28G>A)
c.3104-77G>A (n.3104-77G>A)
c.3390+28G>A (n.3390+28G>A)
n.1451+28G>A
c.824-77G>A (n.824-77G>A)
c.3236-77G>A (n.3236-77G>A)
c.3233-77G>A (n.3233-77G>A)
c.3221-77G>A (n.3221-77G>A)
c.3209-77G>A (n.3209-77G>A)
c.3176-77G>A (n.3176-77G>A)
c.3119-77G>A (n.3119-77G>A)
c.3218-77G>A (n.3218-77G>A)
c.3194-77G>A (n.3194-77G>A)
c.3029-77G>A (n.3029-77G>A)
c.3387+28G>A (n.3387+28G>A)
c.3363+28G>A (n.3363+28G>A)
c.3360+28G>A (n.3360+28G>A)
c.3288+28G>A (n.3288+28G>A)
c.3273+28G>A (n.3273+28G>A)
c.3198+28G>A (n.3198+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986436G>ACA636502ATP13A2c.3405+27C>T (n.3405+27C>T)
c.3104-78C>T (n.3104-78C>T)
c.3390+27C>T (n.3390+27C>T)
n.1451+27C>T
c.824-78C>T (n.824-78C>T)
c.3236-78C>T (n.3236-78C>T)
c.3233-78C>T (n.3233-78C>T)
c.3221-78C>T (n.3221-78C>T)
c.3209-78C>T (n.3209-78C>T)
c.3176-78C>T (n.3176-78C>T)
c.3119-78C>T (n.3119-78C>T)
c.3218-78C>T (n.3218-78C>T)
c.3194-78C>T (n.3194-78C>T)
c.3029-78C>T (n.3029-78C>T)
c.3387+27C>T (n.3387+27C>T)
c.3363+27C>T (n.3363+27C>T)
c.3360+27C>T (n.3360+27C>T)
c.3288+27C>T (n.3288+27C>T)
c.3273+27C>T (n.3273+27C>T)
c.3198+27C>T (n.3198+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986436G=CA1156049752ATP13A2c.3405+27C= (n.3405+27C=)
c.3104-78C= (n.3104-78C=)
c.3390+27C= (n.3390+27C=)
n.1451+27C=
c.824-78C= (n.824-78C=)
c.3236-78C= (n.3236-78C=)
c.3233-78C= (n.3233-78C=)
c.3221-78C= (n.3221-78C=)
c.3209-78C= (n.3209-78C=)
c.3176-78C= (n.3176-78C=)
c.3119-78C= (n.3119-78C=)
c.3218-78C= (n.3218-78C=)
c.3194-78C= (n.3194-78C=)
c.3029-78C= (n.3029-78C=)
c.3387+27C= (n.3387+27C=)
c.3363+27C= (n.3363+27C=)
c.3360+27C= (n.3360+27C=)
c.3288+27C= (n.3288+27C=)
c.3273+27C= (n.3273+27C=)
c.3198+27C= (n.3198+27C=)
1g.16986436G>TCA2643669221ATP13A2c.3405+27C>A (n.3405+27C>A)
c.3104-78C>A (n.3104-78C>A)
c.3390+27C>A (n.3390+27C>A)
n.1451+27C>A
c.824-78C>A (n.824-78C>A)
c.3236-78C>A (n.3236-78C>A)
c.3233-78C>A (n.3233-78C>A)
c.3221-78C>A (n.3221-78C>A)
c.3209-78C>A (n.3209-78C>A)
c.3176-78C>A (n.3176-78C>A)
c.3119-78C>A (n.3119-78C>A)
c.3218-78C>A (n.3218-78C>A)
c.3194-78C>A (n.3194-78C>A)
c.3029-78C>A (n.3029-78C>A)
c.3387+27C>A (n.3387+27C>A)
c.3363+27C>A (n.3363+27C>A)
c.3360+27C>A (n.3360+27C>A)
c.3288+27C>A (n.3288+27C>A)
c.3273+27C>A (n.3273+27C>A)
c.3198+27C>A (n.3198+27C>A)
 gnomAD v4
1g.16986438T>CCA2643669224ATP13A2c.3405+25A>G (n.3405+25A>G)
c.3104-80A>G (n.3104-80A>G)
c.3390+25A>G (n.3390+25A>G)
n.1451+25A>G
c.824-80A>G (n.824-80A>G)
c.3236-80A>G (n.3236-80A>G)
c.3233-80A>G (n.3233-80A>G)
c.3221-80A>G (n.3221-80A>G)
c.3209-80A>G (n.3209-80A>G)
c.3176-80A>G (n.3176-80A>G)
c.3119-80A>G (n.3119-80A>G)
c.3218-80A>G (n.3218-80A>G)
c.3194-80A>G (n.3194-80A>G)
c.3029-80A>G (n.3029-80A>G)
c.3387+25A>G (n.3387+25A>G)
c.3363+25A>G (n.3363+25A>G)
c.3360+25A>G (n.3360+25A>G)
c.3288+25A>G (n.3288+25A>G)
c.3273+25A>G (n.3273+25A>G)
c.3198+25A>G (n.3198+25A>G)
 gnomAD v4
1g.16986439G>ACA521449590ATP13A2c.3405+24C>T (n.3405+24C>T)
c.3104-81C>T (n.3104-81C>T)
c.3390+24C>T (n.3390+24C>T)
n.1451+24C>T
c.824-81C>T (n.824-81C>T)
c.3236-81C>T (n.3236-81C>T)
c.3233-81C>T (n.3233-81C>T)
c.3221-81C>T (n.3221-81C>T)
c.3209-81C>T (n.3209-81C>T)
c.3176-81C>T (n.3176-81C>T)
c.3119-81C>T (n.3119-81C>T)
c.3218-81C>T (n.3218-81C>T)
c.3194-81C>T (n.3194-81C>T)
c.3029-81C>T (n.3029-81C>T)
c.3387+24C>T (n.3387+24C>T)
c.3363+24C>T (n.3363+24C>T)
c.3360+24C>T (n.3360+24C>T)
c.3288+24C>T (n.3288+24C>T)
c.3273+24C>T (n.3273+24C>T)
c.3198+24C>T (n.3198+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986439G=CA1156049755ATP13A2c.3405+24C= (n.3405+24C=)
c.3104-81C= (n.3104-81C=)
c.3390+24C= (n.3390+24C=)
n.1451+24C=
c.824-81C= (n.824-81C=)
c.3236-81C= (n.3236-81C=)
c.3233-81C= (n.3233-81C=)
c.3221-81C= (n.3221-81C=)
c.3209-81C= (n.3209-81C=)
c.3176-81C= (n.3176-81C=)
c.3119-81C= (n.3119-81C=)
c.3218-81C= (n.3218-81C=)
c.3194-81C= (n.3194-81C=)
c.3029-81C= (n.3029-81C=)
c.3387+24C= (n.3387+24C=)
c.3363+24C= (n.3363+24C=)
c.3360+24C= (n.3360+24C=)
c.3288+24C= (n.3288+24C=)
c.3273+24C= (n.3273+24C=)
c.3198+24C= (n.3198+24C=)
1g.16986440C=CA1156049758ATP13A2c.3405+23G= (n.3405+23G=)
c.3104-82G= (n.3104-82G=)
c.3390+23G= (n.3390+23G=)
n.1451+23G=
c.824-82G= (n.824-82G=)
c.3236-82G= (n.3236-82G=)
c.3233-82G= (n.3233-82G=)
c.3221-82G= (n.3221-82G=)
c.3209-82G= (n.3209-82G=)
c.3176-82G= (n.3176-82G=)
c.3119-82G= (n.3119-82G=)
c.3218-82G= (n.3218-82G=)
c.3194-82G= (n.3194-82G=)
c.3029-82G= (n.3029-82G=)
c.3387+23G= (n.3387+23G=)
c.3363+23G= (n.3363+23G=)
c.3360+23G= (n.3360+23G=)
c.3288+23G= (n.3288+23G=)
c.3273+23G= (n.3273+23G=)
c.3198+23G= (n.3198+23G=)
1g.16986440C>TCA521449591ATP13A2c.3405+23G>A (n.3405+23G>A)
c.3104-82G>A (n.3104-82G>A)
c.3390+23G>A (n.3390+23G>A)
n.1451+23G>A
c.824-82G>A (n.824-82G>A)
c.3236-82G>A (n.3236-82G>A)
c.3233-82G>A (n.3233-82G>A)
c.3221-82G>A (n.3221-82G>A)
c.3209-82G>A (n.3209-82G>A)
c.3176-82G>A (n.3176-82G>A)
c.3119-82G>A (n.3119-82G>A)
c.3218-82G>A (n.3218-82G>A)
c.3194-82G>A (n.3194-82G>A)
c.3029-82G>A (n.3029-82G>A)
c.3387+23G>A (n.3387+23G>A)
c.3363+23G>A (n.3363+23G>A)
c.3360+23G>A (n.3360+23G>A)
c.3288+23G>A (n.3288+23G>A)
c.3273+23G>A (n.3273+23G>A)
c.3198+23G>A (n.3198+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16986442G>CCA2574234922ATP13A2c.3405+21C>G (n.3405+21C>G)
c.3104-84C>G (n.3104-84C>G)
c.3390+21C>G (n.3390+21C>G)
n.1451+21C>G
c.824-84C>G (n.824-84C>G)
c.3236-84C>G (n.3236-84C>G)
c.3233-84C>G (n.3233-84C>G)
c.3221-84C>G (n.3221-84C>G)
c.3209-84C>G (n.3209-84C>G)
c.3176-84C>G (n.3176-84C>G)
c.3119-84C>G (n.3119-84C>G)
c.3218-84C>G (n.3218-84C>G)
c.3194-84C>G (n.3194-84C>G)
c.3029-84C>G (n.3029-84C>G)
c.3387+21C>G (n.3387+21C>G)
c.3363+21C>G (n.3363+21C>G)
c.3360+21C>G (n.3360+21C>G)
c.3288+21C>G (n.3288+21C>G)
c.3273+21C>G (n.3273+21C>G)
c.3198+21C>G (n.3198+21C>G)
 gnomAD v4
1g.16986442G>TCA2643669230ATP13A2c.3405+21C>A (n.3405+21C>A)
c.3104-84C>A (n.3104-84C>A)
c.3390+21C>A (n.3390+21C>A)
n.1451+21C>A
c.824-84C>A (n.824-84C>A)
c.3236-84C>A (n.3236-84C>A)
c.3233-84C>A (n.3233-84C>A)
c.3221-84C>A (n.3221-84C>A)
c.3209-84C>A (n.3209-84C>A)
c.3176-84C>A (n.3176-84C>A)
c.3119-84C>A (n.3119-84C>A)
c.3218-84C>A (n.3218-84C>A)
c.3194-84C>A (n.3194-84C>A)
c.3029-84C>A (n.3029-84C>A)
c.3387+21C>A (n.3387+21C>A)
c.3363+21C>A (n.3363+21C>A)
c.3360+21C>A (n.3360+21C>A)
c.3288+21C>A (n.3288+21C>A)
c.3273+21C>A (n.3273+21C>A)
c.3198+21C>A (n.3198+21C>A)
 gnomAD v4
1g.16986444G>ACA890928900ATP13A2c.3405+19C>T (n.3405+19C>T)
c.3104-86C>T (n.3104-86C>T)
c.3390+19C>T (n.3390+19C>T)
n.1451+19C>T
c.824-86C>T (n.824-86C>T)
c.3236-86C>T (n.3236-86C>T)
c.3233-86C>T (n.3233-86C>T)
c.3221-86C>T (n.3221-86C>T)
c.3209-86C>T (n.3209-86C>T)
c.3176-86C>T (n.3176-86C>T)
c.3119-86C>T (n.3119-86C>T)
c.3218-86C>T (n.3218-86C>T)
c.3194-86C>T (n.3194-86C>T)
c.3029-86C>T (n.3029-86C>T)
c.3387+19C>T (n.3387+19C>T)
c.3363+19C>T (n.3363+19C>T)
c.3360+19C>T (n.3360+19C>T)
c.3288+19C>T (n.3288+19C>T)
c.3273+19C>T (n.3273+19C>T)
c.3198+19C>T (n.3198+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986444G=CA1156049759ATP13A2c.3405+19C= (n.3405+19C=)
c.3104-86C= (n.3104-86C=)
c.3390+19C= (n.3390+19C=)
n.1451+19C=
c.824-86C= (n.824-86C=)
c.3236-86C= (n.3236-86C=)
c.3233-86C= (n.3233-86C=)
c.3221-86C= (n.3221-86C=)
c.3209-86C= (n.3209-86C=)
c.3176-86C= (n.3176-86C=)
c.3119-86C= (n.3119-86C=)
c.3218-86C= (n.3218-86C=)
c.3194-86C= (n.3194-86C=)
c.3029-86C= (n.3029-86C=)
c.3387+19C= (n.3387+19C=)
c.3363+19C= (n.3363+19C=)
c.3360+19C= (n.3360+19C=)
c.3288+19C= (n.3288+19C=)
c.3273+19C= (n.3273+19C=)
c.3198+19C= (n.3198+19C=)
1g.16986444G>TCA2643669237ATP13A2c.3405+19C>A (n.3405+19C>A)
c.3104-86C>A (n.3104-86C>A)
c.3390+19C>A (n.3390+19C>A)
n.1451+19C>A
c.824-86C>A (n.824-86C>A)
c.3236-86C>A (n.3236-86C>A)
c.3233-86C>A (n.3233-86C>A)
c.3221-86C>A (n.3221-86C>A)
c.3209-86C>A (n.3209-86C>A)
c.3176-86C>A (n.3176-86C>A)
c.3119-86C>A (n.3119-86C>A)
c.3218-86C>A (n.3218-86C>A)
c.3194-86C>A (n.3194-86C>A)
c.3029-86C>A (n.3029-86C>A)
c.3387+19C>A (n.3387+19C>A)
c.3363+19C>A (n.3363+19C>A)
c.3360+19C>A (n.3360+19C>A)
c.3288+19C>A (n.3288+19C>A)
c.3273+19C>A (n.3273+19C>A)
c.3198+19C>A (n.3198+19C>A)
 gnomAD v4
1g.16986445A=CA1145036128ATP13A2c.3405+18T= (n.3405+18T=)
c.3104-87T= (n.3104-87T=)
c.3390+18T= (n.3390+18T=)
n.1451+18T=
c.824-87T= (n.824-87T=)
c.3236-87T= (n.3236-87T=)
c.3233-87T= (n.3233-87T=)
c.3221-87T= (n.3221-87T=)
c.3209-87T= (n.3209-87T=)
c.3176-87T= (n.3176-87T=)
c.3119-87T= (n.3119-87T=)
c.3218-87T= (n.3218-87T=)
c.3194-87T= (n.3194-87T=)
c.3029-87T= (n.3029-87T=)
c.3387+18T= (n.3387+18T=)
c.3363+18T= (n.3363+18T=)
c.3360+18T= (n.3360+18T=)
c.3288+18T= (n.3288+18T=)
c.3273+18T= (n.3273+18T=)
c.3198+18T= (n.3198+18T=)
1g.16986445A>CCA636503ATP13A2c.3405+18T>G (n.3405+18T>G)
c.3104-87T>G (n.3104-87T>G)
c.3390+18T>G (n.3390+18T>G)
n.1451+18T>G
c.824-87T>G (n.824-87T>G)
c.3236-87T>G (n.3236-87T>G)
c.3233-87T>G (n.3233-87T>G)
c.3221-87T>G (n.3221-87T>G)
c.3209-87T>G (n.3209-87T>G)
c.3176-87T>G (n.3176-87T>G)
c.3119-87T>G (n.3119-87T>G)
c.3218-87T>G (n.3218-87T>G)
c.3194-87T>G (n.3194-87T>G)
c.3029-87T>G (n.3029-87T>G)
c.3387+18T>G (n.3387+18T>G)
c.3363+18T>G (n.3363+18T>G)
c.3360+18T>G (n.3360+18T>G)
c.3288+18T>G (n.3288+18T>G)
c.3273+18T>G (n.3273+18T>G)
c.3198+18T>G (n.3198+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986445A>GCA1156049761ATP13A2c.3405+18T>C (n.3405+18T>C)
c.3104-87T>C (n.3104-87T>C)
c.3390+18T>C (n.3390+18T>C)
n.1451+18T>C
c.824-87T>C (n.824-87T>C)
c.3236-87T>C (n.3236-87T>C)
c.3233-87T>C (n.3233-87T>C)
c.3221-87T>C (n.3221-87T>C)
c.3209-87T>C (n.3209-87T>C)
c.3176-87T>C (n.3176-87T>C)
c.3119-87T>C (n.3119-87T>C)
c.3218-87T>C (n.3218-87T>C)
c.3194-87T>C (n.3194-87T>C)
c.3029-87T>C (n.3029-87T>C)
c.3387+18T>C (n.3387+18T>C)
c.3363+18T>C (n.3363+18T>C)
c.3360+18T>C (n.3360+18T>C)
c.3288+18T>C (n.3288+18T>C)
c.3273+18T>C (n.3273+18T>C)
c.3198+18T>C (n.3198+18T>C)
 dbSNP
1g.16986447C>ACA636504ATP13A2c.3405+16G>T (n.3405+16G>T)
c.3104-89G>T (n.3104-89G>T)
c.3390+16G>T (n.3390+16G>T)
n.1451+16G>T
c.824-89G>T (n.824-89G>T)
c.3236-89G>T (n.3236-89G>T)
c.3233-89G>T (n.3233-89G>T)
c.3221-89G>T (n.3221-89G>T)
c.3209-89G>T (n.3209-89G>T)
c.3176-89G>T (n.3176-89G>T)
c.3119-89G>T (n.3119-89G>T)
c.3218-89G>T (n.3218-89G>T)
c.3194-89G>T (n.3194-89G>T)
c.3029-89G>T (n.3029-89G>T)
c.3387+16G>T (n.3387+16G>T)
c.3363+16G>T (n.3363+16G>T)
c.3360+16G>T (n.3360+16G>T)
c.3288+16G>T (n.3288+16G>T)
c.3273+16G>T (n.3273+16G>T)
c.3198+16G>T (n.3198+16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986447C=CA1156049765ATP13A2c.3405+16G= (n.3405+16G=)
c.3104-89G= (n.3104-89G=)
c.3390+16G= (n.3390+16G=)
n.1451+16G=
c.824-89G= (n.824-89G=)
c.3236-89G= (n.3236-89G=)
c.3233-89G= (n.3233-89G=)
c.3221-89G= (n.3221-89G=)
c.3209-89G= (n.3209-89G=)
c.3176-89G= (n.3176-89G=)
c.3119-89G= (n.3119-89G=)
c.3218-89G= (n.3218-89G=)
c.3194-89G= (n.3194-89G=)
c.3029-89G= (n.3029-89G=)
c.3387+16G= (n.3387+16G=)
c.3363+16G= (n.3363+16G=)
c.3360+16G= (n.3360+16G=)
c.3288+16G= (n.3288+16G=)
c.3273+16G= (n.3273+16G=)
c.3198+16G= (n.3198+16G=)
1g.16986447C>TCA521449592ATP13A2c.3405+16G>A (n.3405+16G>A)
c.3104-89G>A (n.3104-89G>A)
c.3390+16G>A (n.3390+16G>A)
n.1451+16G>A
c.824-89G>A (n.824-89G>A)
c.3236-89G>A (n.3236-89G>A)
c.3233-89G>A (n.3233-89G>A)
c.3221-89G>A (n.3221-89G>A)
c.3209-89G>A (n.3209-89G>A)
c.3176-89G>A (n.3176-89G>A)
c.3119-89G>A (n.3119-89G>A)
c.3218-89G>A (n.3218-89G>A)
c.3194-89G>A (n.3194-89G>A)
c.3029-89G>A (n.3029-89G>A)
c.3387+16G>A (n.3387+16G>A)
c.3363+16G>A (n.3363+16G>A)
c.3360+16G>A (n.3360+16G>A)
c.3288+16G>A (n.3288+16G>A)
c.3273+16G>A (n.3273+16G>A)
c.3198+16G>A (n.3198+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986448C=CA1156049769ATP13A2c.3405+15G= (n.3405+15G=)
c.3104-90G= (n.3104-90G=)
c.3390+15G= (n.3390+15G=)
n.1451+15G=
c.824-90G= (n.824-90G=)
c.3236-90G= (n.3236-90G=)
c.3233-90G= (n.3233-90G=)
c.3221-90G= (n.3221-90G=)
c.3209-90G= (n.3209-90G=)
c.3176-90G= (n.3176-90G=)
c.3119-90G= (n.3119-90G=)
c.3218-90G= (n.3218-90G=)
c.3194-90G= (n.3194-90G=)
c.3029-90G= (n.3029-90G=)
c.3387+15G= (n.3387+15G=)
c.3363+15G= (n.3363+15G=)
c.3360+15G= (n.3360+15G=)
c.3288+15G= (n.3288+15G=)
c.3273+15G= (n.3273+15G=)
c.3198+15G= (n.3198+15G=)
1g.16986448C>GCA1156049770ATP13A2c.3405+15G>C (n.3405+15G>C)
c.3104-90G>C (n.3104-90G>C)
c.3390+15G>C (n.3390+15G>C)
n.1451+15G>C
c.824-90G>C (n.824-90G>C)
c.3236-90G>C (n.3236-90G>C)
c.3233-90G>C (n.3233-90G>C)
c.3221-90G>C (n.3221-90G>C)
c.3209-90G>C (n.3209-90G>C)
c.3176-90G>C (n.3176-90G>C)
c.3119-90G>C (n.3119-90G>C)
c.3218-90G>C (n.3218-90G>C)
c.3194-90G>C (n.3194-90G>C)
c.3029-90G>C (n.3029-90G>C)
c.3387+15G>C (n.3387+15G>C)
c.3363+15G>C (n.3363+15G>C)
c.3360+15G>C (n.3360+15G>C)
c.3288+15G>C (n.3288+15G>C)
c.3273+15G>C (n.3273+15G>C)
c.3198+15G>C (n.3198+15G>C)
 dbSNP
1g.16986448C>TCA18625037ATP13A2c.3405+15G>A (n.3405+15G>A)
c.3104-90G>A (n.3104-90G>A)
c.3390+15G>A (n.3390+15G>A)
n.1451+15G>A
c.824-90G>A (n.824-90G>A)
c.3236-90G>A (n.3236-90G>A)
c.3233-90G>A (n.3233-90G>A)
c.3221-90G>A (n.3221-90G>A)
c.3209-90G>A (n.3209-90G>A)
c.3176-90G>A (n.3176-90G>A)
c.3119-90G>A (n.3119-90G>A)
c.3218-90G>A (n.3218-90G>A)
c.3194-90G>A (n.3194-90G>A)
c.3029-90G>A (n.3029-90G>A)
c.3387+15G>A (n.3387+15G>A)
c.3363+15G>A (n.3363+15G>A)
c.3360+15G>A (n.3360+15G>A)
c.3288+15G>A (n.3288+15G>A)
c.3273+15G>A (n.3273+15G>A)
c.3198+15G>A (n.3198+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986450G>CCA636505ATP13A2c.3405+13C>G (n.3405+13C>G)
c.3104-92C>G (n.3104-92C>G)
c.3390+13C>G (n.3390+13C>G)
n.1451+13C>G
c.824-92C>G (n.824-92C>G)
c.3236-92C>G (n.3236-92C>G)
c.3233-92C>G (n.3233-92C>G)
c.3221-92C>G (n.3221-92C>G)
c.3209-92C>G (n.3209-92C>G)
c.3176-92C>G (n.3176-92C>G)
c.3119-92C>G (n.3119-92C>G)
c.3218-92C>G (n.3218-92C>G)
c.3194-92C>G (n.3194-92C>G)
c.3029-92C>G (n.3029-92C>G)
c.3387+13C>G (n.3387+13C>G)
c.3363+13C>G (n.3363+13C>G)
c.3360+13C>G (n.3360+13C>G)
c.3288+13C>G (n.3288+13C>G)
c.3273+13C>G (n.3273+13C>G)
c.3198+13C>G (n.3198+13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986450G=CA1156049773ATP13A2c.3405+13C= (n.3405+13C=)
c.3104-92C= (n.3104-92C=)
c.3390+13C= (n.3390+13C=)
n.1451+13C=
c.824-92C= (n.824-92C=)
c.3236-92C= (n.3236-92C=)
c.3233-92C= (n.3233-92C=)
c.3221-92C= (n.3221-92C=)
c.3209-92C= (n.3209-92C=)
c.3176-92C= (n.3176-92C=)
c.3119-92C= (n.3119-92C=)
c.3218-92C= (n.3218-92C=)
c.3194-92C= (n.3194-92C=)
c.3029-92C= (n.3029-92C=)
c.3387+13C= (n.3387+13C=)
c.3363+13C= (n.3363+13C=)
c.3360+13C= (n.3360+13C=)
c.3288+13C= (n.3288+13C=)
c.3273+13C= (n.3273+13C=)
c.3198+13C= (n.3198+13C=)
1g.16986452G>ACA2643669257ATP13A2c.3405+11C>T (n.3405+11C>T)
c.3104-94C>T (n.3104-94C>T)
c.3390+11C>T (n.3390+11C>T)
n.1451+11C>T
c.824-94C>T (n.824-94C>T)
c.3236-94C>T (n.3236-94C>T)
c.3233-94C>T (n.3233-94C>T)
c.3221-94C>T (n.3221-94C>T)
c.3209-94C>T (n.3209-94C>T)
c.3176-94C>T (n.3176-94C>T)
c.3119-94C>T (n.3119-94C>T)
c.3218-94C>T (n.3218-94C>T)
c.3194-94C>T (n.3194-94C>T)
c.3029-94C>T (n.3029-94C>T)
c.3387+11C>T (n.3387+11C>T)
c.3363+11C>T (n.3363+11C>T)
c.3360+11C>T (n.3360+11C>T)
c.3288+11C>T (n.3288+11C>T)
c.3273+11C>T (n.3273+11C>T)
c.3198+11C>T (n.3198+11C>T)
 gnomAD v4
1g.16986453C>ACA2643669263ATP13A2c.3405+10G>T (n.3405+10G>T)
c.3104-95G>T (n.3104-95G>T)
c.3390+10G>T (n.3390+10G>T)
n.1451+10G>T
c.824-95G>T (n.824-95G>T)
c.3236-95G>T (n.3236-95G>T)
c.3233-95G>T (n.3233-95G>T)
c.3221-95G>T (n.3221-95G>T)
c.3209-95G>T (n.3209-95G>T)
c.3176-95G>T (n.3176-95G>T)
c.3119-95G>T (n.3119-95G>T)
c.3218-95G>T (n.3218-95G>T)
c.3194-95G>T (n.3194-95G>T)
c.3029-95G>T (n.3029-95G>T)
c.3387+10G>T (n.3387+10G>T)
c.3363+10G>T (n.3363+10G>T)
c.3360+10G>T (n.3360+10G>T)
c.3288+10G>T (n.3288+10G>T)
c.3273+10G>T (n.3273+10G>T)
c.3198+10G>T (n.3198+10G>T)
 gnomAD v4
1g.16986453C=CA1144063408ATP13A2c.3405+10G= (n.3405+10G=)
c.3104-95G= (n.3104-95G=)
c.3390+10G= (n.3390+10G=)
n.1451+10G=
c.824-95G= (n.824-95G=)
c.3236-95G= (n.3236-95G=)
c.3233-95G= (n.3233-95G=)
c.3221-95G= (n.3221-95G=)
c.3209-95G= (n.3209-95G=)
c.3176-95G= (n.3176-95G=)
c.3119-95G= (n.3119-95G=)
c.3218-95G= (n.3218-95G=)
c.3194-95G= (n.3194-95G=)
c.3029-95G= (n.3029-95G=)
c.3387+10G= (n.3387+10G=)
c.3363+10G= (n.3363+10G=)
c.3360+10G= (n.3360+10G=)
c.3288+10G= (n.3288+10G=)
c.3273+10G= (n.3273+10G=)
c.3198+10G= (n.3198+10G=)
1g.16986453C>TCA18625045ATP13A2c.3405+10G>A (n.3405+10G>A)
c.3104-95G>A (n.3104-95G>A)
c.3390+10G>A (n.3390+10G>A)
n.1451+10G>A
c.824-95G>A (n.824-95G>A)
c.3236-95G>A (n.3236-95G>A)
c.3233-95G>A (n.3233-95G>A)
c.3221-95G>A (n.3221-95G>A)
c.3209-95G>A (n.3209-95G>A)
c.3176-95G>A (n.3176-95G>A)
c.3119-95G>A (n.3119-95G>A)
c.3218-95G>A (n.3218-95G>A)
c.3194-95G>A (n.3194-95G>A)
c.3029-95G>A (n.3029-95G>A)
c.3387+10G>A (n.3387+10G>A)
c.3363+10G>A (n.3363+10G>A)
c.3360+10G>A (n.3360+10G>A)
c.3288+10G>A (n.3288+10G>A)
c.3273+10G>A (n.3273+10G>A)
c.3198+10G>A (n.3198+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16986454G>ACA636506ATP13A2c.3405+9C>T (n.3405+9C>T)
c.3104-96C>T (n.3104-96C>T)
c.3390+9C>T (n.3390+9C>T)
n.1451+9C>T
c.824-96C>T (n.824-96C>T)
c.3236-96C>T (n.3236-96C>T)
c.3233-96C>T (n.3233-96C>T)
c.3221-96C>T (n.3221-96C>T)
c.3209-96C>T (n.3209-96C>T)
c.3176-96C>T (n.3176-96C>T)
c.3119-96C>T (n.3119-96C>T)
c.3218-96C>T (n.3218-96C>T)
c.3194-96C>T (n.3194-96C>T)
c.3029-96C>T (n.3029-96C>T)
c.3387+9C>T (n.3387+9C>T)
c.3363+9C>T (n.3363+9C>T)
c.3360+9C>T (n.3360+9C>T)
c.3288+9C>T (n.3288+9C>T)
c.3273+9C>T (n.3273+9C>T)
c.3198+9C>T (n.3198+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986454G=CA1144015968ATP13A2c.3405+9C= (n.3405+9C=)
c.3104-96C= (n.3104-96C=)
c.3390+9C= (n.3390+9C=)
n.1451+9C=
c.824-96C= (n.824-96C=)
c.3236-96C= (n.3236-96C=)
c.3233-96C= (n.3233-96C=)
c.3221-96C= (n.3221-96C=)
c.3209-96C= (n.3209-96C=)
c.3176-96C= (n.3176-96C=)
c.3119-96C= (n.3119-96C=)
c.3218-96C= (n.3218-96C=)
c.3194-96C= (n.3194-96C=)
c.3029-96C= (n.3029-96C=)
c.3387+9C= (n.3387+9C=)
c.3363+9C= (n.3363+9C=)
c.3360+9C= (n.3360+9C=)
c.3288+9C= (n.3288+9C=)
c.3273+9C= (n.3273+9C=)
c.3198+9C= (n.3198+9C=)
1g.16986455G>ACA2643669279ATP13A2c.3405+8C>T (n.3405+8C>T)
c.3104-97C>T (n.3104-97C>T)
c.3390+8C>T (n.3390+8C>T)
n.1451+8C>T
c.824-97C>T (n.824-97C>T)
c.3236-97C>T (n.3236-97C>T)
c.3233-97C>T (n.3233-97C>T)
c.3221-97C>T (n.3221-97C>T)
c.3209-97C>T (n.3209-97C>T)
c.3176-97C>T (n.3176-97C>T)
c.3119-97C>T (n.3119-97C>T)
c.3218-97C>T (n.3218-97C>T)
c.3194-97C>T (n.3194-97C>T)
c.3029-97C>T (n.3029-97C>T)
c.3387+8C>T (n.3387+8C>T)
c.3363+8C>T (n.3363+8C>T)
c.3360+8C>T (n.3360+8C>T)
c.3288+8C>T (n.3288+8C>T)
c.3273+8C>T (n.3273+8C>T)
c.3198+8C>T (n.3198+8C>T)
 gnomAD v4
1g.16986456G>ACA636507ATP13A2c.3405+7C>T (n.3405+7C>T)
c.3104-98C>T (n.3104-98C>T)
c.3390+7C>T (n.3390+7C>T)
n.1451+7C>T
c.824-98C>T (n.824-98C>T)
c.3236-98C>T (n.3236-98C>T)
c.3233-98C>T (n.3233-98C>T)
c.3221-98C>T (n.3221-98C>T)
c.3209-98C>T (n.3209-98C>T)
c.3176-98C>T (n.3176-98C>T)
c.3119-98C>T (n.3119-98C>T)
c.3218-98C>T (n.3218-98C>T)
c.3194-98C>T (n.3194-98C>T)
c.3029-98C>T (n.3029-98C>T)
c.3387+7C>T (n.3387+7C>T)
c.3363+7C>T (n.3363+7C>T)
c.3360+7C>T (n.3360+7C>T)
c.3288+7C>T (n.3288+7C>T)
c.3273+7C>T (n.3273+7C>T)
c.3198+7C>T (n.3198+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986456G=CA1156049790ATP13A2c.3405+7C= (n.3405+7C=)
c.3104-98C= (n.3104-98C=)
c.3390+7C= (n.3390+7C=)
n.1451+7C=
c.824-98C= (n.824-98C=)
c.3236-98C= (n.3236-98C=)
c.3233-98C= (n.3233-98C=)
c.3221-98C= (n.3221-98C=)
c.3209-98C= (n.3209-98C=)
c.3176-98C= (n.3176-98C=)
c.3119-98C= (n.3119-98C=)
c.3218-98C= (n.3218-98C=)
c.3194-98C= (n.3194-98C=)
c.3029-98C= (n.3029-98C=)
c.3387+7C= (n.3387+7C=)
c.3363+7C= (n.3363+7C=)
c.3360+7C= (n.3360+7C=)
c.3288+7C= (n.3288+7C=)
c.3273+7C= (n.3273+7C=)
c.3198+7C= (n.3198+7C=)
1g.16986456G>TCA1156049793ATP13A2c.3405+7C>A (n.3405+7C>A)
c.3104-98C>A (n.3104-98C>A)
c.3390+7C>A (n.3390+7C>A)
n.1451+7C>A
c.824-98C>A (n.824-98C>A)
c.3236-98C>A (n.3236-98C>A)
c.3233-98C>A (n.3233-98C>A)
c.3221-98C>A (n.3221-98C>A)
c.3209-98C>A (n.3209-98C>A)
c.3176-98C>A (n.3176-98C>A)
c.3119-98C>A (n.3119-98C>A)
c.3218-98C>A (n.3218-98C>A)
c.3194-98C>A (n.3194-98C>A)
c.3029-98C>A (n.3029-98C>A)
c.3387+7C>A (n.3387+7C>A)
c.3363+7C>A (n.3363+7C>A)
c.3360+7C>A (n.3360+7C>A)
c.3288+7C>A (n.3288+7C>A)
c.3273+7C>A (n.3273+7C>A)
c.3198+7C>A (n.3198+7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986456_16986457delinsGCCA1156049795ATP13A2c.3405+6_3405+7delinsGC (n.3405+6_3405+7delinsGC)
c.3104-99_3104-98delinsGC (n.3104-99_3104-98delinsGC)
c.3390+6_3390+7delinsGC (n.3390+6_3390+7delinsGC)
n.1451+6_1451+7delinsGC
c.824-99_824-98delinsGC (n.824-99_824-98delinsGC)
c.3236-99_3236-98delinsGC (n.3236-99_3236-98delinsGC)
c.3233-99_3233-98delinsGC (n.3233-99_3233-98delinsGC)
c.3221-99_3221-98delinsGC (n.3221-99_3221-98delinsGC)
c.3209-99_3209-98delinsGC (n.3209-99_3209-98delinsGC)
c.3176-99_3176-98delinsGC (n.3176-99_3176-98delinsGC)
c.3119-99_3119-98delinsGC (n.3119-99_3119-98delinsGC)
c.3218-99_3218-98delinsGC (n.3218-99_3218-98delinsGC)
c.3194-99_3194-98delinsGC (n.3194-99_3194-98delinsGC)
c.3029-99_3029-98delinsGC (n.3029-99_3029-98delinsGC)
c.3387+6_3387+7delinsGC (n.3387+6_3387+7delinsGC)
c.3363+6_3363+7delinsGC (n.3363+6_3363+7delinsGC)
c.3360+6_3360+7delinsGC (n.3360+6_3360+7delinsGC)
c.3288+6_3288+7delinsGC (n.3288+6_3288+7delinsGC)
c.3273+6_3273+7delinsGC (n.3273+6_3273+7delinsGC)
c.3198+6_3198+7delinsGC (n.3198+6_3198+7delinsGC)
1g.16986456_16986458delCA2643669289ATP13A2c.3405+5_3405+7del (n.3405+5_3405+7del)
c.3104-100_3104-98del (n.3104-100_3104-98del)
c.3390+5_3390+7del (n.3390+5_3390+7del)
n.1451+5_1451+7del
c.824-100_824-98del (n.824-100_824-98del)
c.3236-100_3236-98del (n.3236-100_3236-98del)
c.3233-100_3233-98del (n.3233-100_3233-98del)
c.3221-100_3221-98del (n.3221-100_3221-98del)
c.3209-100_3209-98del (n.3209-100_3209-98del)
c.3176-100_3176-98del (n.3176-100_3176-98del)
c.3119-100_3119-98del (n.3119-100_3119-98del)
c.3218-100_3218-98del (n.3218-100_3218-98del)
c.3194-100_3194-98del (n.3194-100_3194-98del)
c.3029-100_3029-98del (n.3029-100_3029-98del)
c.3387+5_3387+7del (n.3387+5_3387+7del)
c.3363+5_3363+7del (n.3363+5_3363+7del)
c.3360+5_3360+7del (n.3360+5_3360+7del)
c.3288+5_3288+7del (n.3288+5_3288+7del)
c.3273+5_3273+7del (n.3273+5_3273+7del)
c.3198+5_3198+7del (n.3198+5_3198+7del)
 gnomAD v4
1g.16986457C>ACA521449595ATP13A2c.3405+6G>T (n.3405+6G>T)
c.3104-99G>T (n.3104-99G>T)
c.3390+6G>T (n.3390+6G>T)
n.1451+6G>T
c.824-99G>T (n.824-99G>T)
c.3236-99G>T (n.3236-99G>T)
c.3233-99G>T (n.3233-99G>T)
c.3221-99G>T (n.3221-99G>T)
c.3209-99G>T (n.3209-99G>T)
c.3176-99G>T (n.3176-99G>T)
c.3119-99G>T (n.3119-99G>T)
c.3218-99G>T (n.3218-99G>T)
c.3194-99G>T (n.3194-99G>T)
c.3029-99G>T (n.3029-99G>T)
c.3387+6G>T (n.3387+6G>T)
c.3363+6G>T (n.3363+6G>T)
c.3360+6G>T (n.3360+6G>T)
c.3288+6G>T (n.3288+6G>T)
c.3273+6G>T (n.3273+6G>T)
c.3198+6G>T (n.3198+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986457C=CA1156049798ATP13A2c.3405+6G= (n.3405+6G=)
c.3104-99G= (n.3104-99G=)
c.3390+6G= (n.3390+6G=)
n.1451+6G=
c.824-99G= (n.824-99G=)
c.3236-99G= (n.3236-99G=)
c.3233-99G= (n.3233-99G=)
c.3221-99G= (n.3221-99G=)
c.3209-99G= (n.3209-99G=)
c.3176-99G= (n.3176-99G=)
c.3119-99G= (n.3119-99G=)
c.3218-99G= (n.3218-99G=)
c.3194-99G= (n.3194-99G=)
c.3029-99G= (n.3029-99G=)
c.3387+6G= (n.3387+6G=)
c.3363+6G= (n.3363+6G=)
c.3360+6G= (n.3360+6G=)
c.3288+6G= (n.3288+6G=)
c.3273+6G= (n.3273+6G=)
c.3198+6G= (n.3198+6G=)
1g.16986460dupCA2574234932ATP13A2c.3405+6dup (n.3405+6dup)
c.3104-99dup (n.3104-99dup)
c.3390+6dup (n.3390+6dup)
n.1451+6dup
c.824-99dup (n.824-99dup)
c.3236-99dup (n.3236-99dup)
c.3233-99dup (n.3233-99dup)
c.3221-99dup (n.3221-99dup)
c.3209-99dup (n.3209-99dup)
c.3176-99dup (n.3176-99dup)
c.3119-99dup (n.3119-99dup)
c.3218-99dup (n.3218-99dup)
c.3194-99dup (n.3194-99dup)
c.3029-99dup (n.3029-99dup)
c.3387+6dup (n.3387+6dup)
c.3363+6dup (n.3363+6dup)
c.3360+6dup (n.3360+6dup)
c.3288+6dup (n.3288+6dup)
c.3273+6dup (n.3273+6dup)
c.3198+6dup (n.3198+6dup)
1g.16986460delCA416093533ATP13A2c.3405+6del (n.3405+6del)
c.3104-99del (n.3104-99del)
c.3390+6del (n.3390+6del)
n.1451+6del
c.824-99del (n.824-99del)
c.3236-99del (n.3236-99del)
c.3233-99del (n.3233-99del)
c.3221-99del (n.3221-99del)
c.3209-99del (n.3209-99del)
c.3176-99del (n.3176-99del)
c.3119-99del (n.3119-99del)
c.3218-99del (n.3218-99del)
c.3194-99del (n.3194-99del)
c.3029-99del (n.3029-99del)
c.3387+6del (n.3387+6del)
c.3363+6del (n.3363+6del)
c.3360+6del (n.3360+6del)
c.3288+6del (n.3288+6del)
c.3273+6del (n.3273+6del)
c.3198+6del (n.3198+6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986459C=CA1156049801ATP13A2c.3405+4G= (n.3405+4G=)
c.3104-101G= (n.3104-101G=)
c.3390+4G= (n.3390+4G=)
n.1451+4G=
c.824-101G= (n.824-101G=)
c.3236-101G= (n.3236-101G=)
c.3233-101G= (n.3233-101G=)
c.3221-101G= (n.3221-101G=)
c.3209-101G= (n.3209-101G=)
c.3176-101G= (n.3176-101G=)
c.3119-101G= (n.3119-101G=)
c.3218-101G= (n.3218-101G=)
c.3194-101G= (n.3194-101G=)
c.3029-101G= (n.3029-101G=)
c.3387+4G= (n.3387+4G=)
c.3363+4G= (n.3363+4G=)
c.3360+4G= (n.3360+4G=)
c.3288+4G= (n.3288+4G=)
c.3273+4G= (n.3273+4G=)
c.3198+4G= (n.3198+4G=)
1g.16986459C>GCA890928922ATP13A2c.3405+4G>C (n.3405+4G>C)
c.3104-101G>C (n.3104-101G>C)
c.3390+4G>C (n.3390+4G>C)
n.1451+4G>C
c.824-101G>C (n.824-101G>C)
c.3236-101G>C (n.3236-101G>C)
c.3233-101G>C (n.3233-101G>C)
c.3221-101G>C (n.3221-101G>C)
c.3209-101G>C (n.3209-101G>C)
c.3176-101G>C (n.3176-101G>C)
c.3119-101G>C (n.3119-101G>C)
c.3218-101G>C (n.3218-101G>C)
c.3194-101G>C (n.3194-101G>C)
c.3029-101G>C (n.3029-101G>C)
c.3387+4G>C (n.3387+4G>C)
c.3363+4G>C (n.3363+4G>C)
c.3360+4G>C (n.3360+4G>C)
c.3288+4G>C (n.3288+4G>C)
c.3273+4G>C (n.3273+4G>C)
c.3198+4G>C (n.3198+4G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986459C>TCA636508ATP13A2c.3405+4G>A (n.3405+4G>A)
c.3104-101G>A (n.3104-101G>A)
c.3390+4G>A (n.3390+4G>A)
n.1451+4G>A
c.824-101G>A (n.824-101G>A)
c.3236-101G>A (n.3236-101G>A)
c.3233-101G>A (n.3233-101G>A)
c.3221-101G>A (n.3221-101G>A)
c.3209-101G>A (n.3209-101G>A)
c.3176-101G>A (n.3176-101G>A)
c.3119-101G>A (n.3119-101G>A)
c.3218-101G>A (n.3218-101G>A)
c.3194-101G>A (n.3194-101G>A)
c.3029-101G>A (n.3029-101G>A)
c.3387+4G>A (n.3387+4G>A)
c.3363+4G>A (n.3363+4G>A)
c.3360+4G>A (n.3360+4G>A)
c.3288+4G>A (n.3288+4G>A)
c.3273+4G>A (n.3273+4G>A)
c.3198+4G>A (n.3198+4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986461A>CCA338232643ATP13A2c.3405+2T>G (n.3405+2T>G)
c.3104-103T>G (n.3104-103T>G)
c.3390+2T>G (n.3390+2T>G)
n.1451+2T>G
c.824-103T>G (n.824-103T>G)
c.3236-103T>G (n.3236-103T>G)
c.3233-103T>G (n.3233-103T>G)
c.3221-103T>G (n.3221-103T>G)
c.3209-103T>G (n.3209-103T>G)
c.3176-103T>G (n.3176-103T>G)
c.3119-103T>G (n.3119-103T>G)
c.3218-103T>G (n.3218-103T>G)
c.3194-103T>G (n.3194-103T>G)
c.3029-103T>G (n.3029-103T>G)
c.3387+2T>G (n.3387+2T>G)
c.3363+2T>G (n.3363+2T>G)
c.3360+2T>G (n.3360+2T>G)
c.3288+2T>G (n.3288+2T>G)
c.3273+2T>G (n.3273+2T>G)
c.3198+2T>G (n.3198+2T>G)
1g.16986461A>GCA338232646ATP13A2c.3405+2T>C (n.3405+2T>C)
c.3104-103T>C (n.3104-103T>C)
c.3390+2T>C (n.3390+2T>C)
n.1451+2T>C
c.824-103T>C (n.824-103T>C)
c.3236-103T>C (n.3236-103T>C)
c.3233-103T>C (n.3233-103T>C)
c.3221-103T>C (n.3221-103T>C)
c.3209-103T>C (n.3209-103T>C)
c.3176-103T>C (n.3176-103T>C)
c.3119-103T>C (n.3119-103T>C)
c.3218-103T>C (n.3218-103T>C)
c.3194-103T>C (n.3194-103T>C)
c.3029-103T>C (n.3029-103T>C)
c.3387+2T>C (n.3387+2T>C)
c.3363+2T>C (n.3363+2T>C)
c.3360+2T>C (n.3360+2T>C)
c.3288+2T>C (n.3288+2T>C)
c.3273+2T>C (n.3273+2T>C)
c.3198+2T>C (n.3198+2T>C)
1g.16986461A>TCA338232644ATP13A2c.3405+2T>A (n.3405+2T>A)
c.3104-103T>A (n.3104-103T>A)
c.3390+2T>A (n.3390+2T>A)
n.1451+2T>A
c.824-103T>A (n.824-103T>A)
c.3236-103T>A (n.3236-103T>A)
c.3233-103T>A (n.3233-103T>A)
c.3221-103T>A (n.3221-103T>A)
c.3209-103T>A (n.3209-103T>A)
c.3176-103T>A (n.3176-103T>A)
c.3119-103T>A (n.3119-103T>A)
c.3218-103T>A (n.3218-103T>A)
c.3194-103T>A (n.3194-103T>A)
c.3029-103T>A (n.3029-103T>A)
c.3387+2T>A (n.3387+2T>A)
c.3363+2T>A (n.3363+2T>A)
c.3360+2T>A (n.3360+2T>A)
c.3288+2T>A (n.3288+2T>A)
c.3273+2T>A (n.3273+2T>A)
c.3198+2T>A (n.3198+2T>A)
1g.16986462C>ACA338232647ATP13A2c.3405+1G>T (n.3405+1G>T)
c.3104-104G>T (n.3104-104G>T)
c.3390+1G>T (n.3390+1G>T)
n.1451+1G>T
c.824-104G>T (n.824-104G>T)
c.3236-104G>T (n.3236-104G>T)
c.3233-104G>T (n.3233-104G>T)
c.3221-104G>T (n.3221-104G>T)
c.3209-104G>T (n.3209-104G>T)
c.3176-104G>T (n.3176-104G>T)
c.3119-104G>T (n.3119-104G>T)
c.3218-104G>T (n.3218-104G>T)
c.3194-104G>T (n.3194-104G>T)
c.3029-104G>T (n.3029-104G>T)
c.3387+1G>T (n.3387+1G>T)
c.3363+1G>T (n.3363+1G>T)
c.3360+1G>T (n.3360+1G>T)
c.3288+1G>T (n.3288+1G>T)
c.3273+1G>T (n.3273+1G>T)
c.3198+1G>T (n.3198+1G>T)
1g.16986462C=CA1156049807ATP13A2c.3405+1G= (n.3405+1G=)
c.3104-104G= (n.3104-104G=)
c.3390+1G= (n.3390+1G=)
n.1451+1G=
c.824-104G= (n.824-104G=)
c.3236-104G= (n.3236-104G=)
c.3233-104G= (n.3233-104G=)
c.3221-104G= (n.3221-104G=)
c.3209-104G= (n.3209-104G=)
c.3176-104G= (n.3176-104G=)
c.3119-104G= (n.3119-104G=)
c.3218-104G= (n.3218-104G=)
c.3194-104G= (n.3194-104G=)
c.3029-104G= (n.3029-104G=)
c.3387+1G= (n.3387+1G=)
c.3363+1G= (n.3363+1G=)
c.3360+1G= (n.3360+1G=)
c.3288+1G= (n.3288+1G=)
c.3273+1G= (n.3273+1G=)
c.3198+1G= (n.3198+1G=)
1g.16986462C>GCA338232649ATP13A2c.3405+1G>C (n.3405+1G>C)
c.3104-104G>C (n.3104-104G>C)
c.3390+1G>C (n.3390+1G>C)
n.1451+1G>C
c.824-104G>C (n.824-104G>C)
c.3236-104G>C (n.3236-104G>C)
c.3233-104G>C (n.3233-104G>C)
c.3221-104G>C (n.3221-104G>C)
c.3209-104G>C (n.3209-104G>C)
c.3176-104G>C (n.3176-104G>C)
c.3119-104G>C (n.3119-104G>C)
c.3218-104G>C (n.3218-104G>C)
c.3194-104G>C (n.3194-104G>C)
c.3029-104G>C (n.3029-104G>C)
c.3387+1G>C (n.3387+1G>C)
c.3363+1G>C (n.3363+1G>C)
c.3360+1G>C (n.3360+1G>C)
c.3288+1G>C (n.3288+1G>C)
c.3273+1G>C (n.3273+1G>C)
c.3198+1G>C (n.3198+1G>C)
1g.16986462C>TCA338232651ATP13A2c.3405+1G>A (n.3405+1G>A)
c.3104-104G>A (n.3104-104G>A)
c.3390+1G>A (n.3390+1G>A)
n.1451+1G>A
c.824-104G>A (n.824-104G>A)
c.3236-104G>A (n.3236-104G>A)
c.3233-104G>A (n.3233-104G>A)
c.3221-104G>A (n.3221-104G>A)
c.3209-104G>A (n.3209-104G>A)
c.3176-104G>A (n.3176-104G>A)
c.3119-104G>A (n.3119-104G>A)
c.3218-104G>A (n.3218-104G>A)
c.3194-104G>A (n.3194-104G>A)
c.3029-104G>A (n.3029-104G>A)
c.3387+1G>A (n.3387+1G>A)
c.3363+1G>A (n.3363+1G>A)
c.3360+1G>A (n.3360+1G>A)
c.3288+1G>A (n.3288+1G>A)
c.3273+1G>A (n.3273+1G>A)
c.3198+1G>A (n.3198+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16986463C>ACA338232652ATP13A2c.3405G>T (p.Glu1135Asp)
c.3104-105G>T (n.3104-105G>T)
c.3390G>T (p.Glu1130Asp)
n.1451G>T
c.824-105G>T (n.824-105G>T)
c.3236-105G>T (n.3236-105G>T)
c.3233-105G>T (n.3233-105G>T)
c.3221-105G>T (n.3221-105G>T)
c.3209-105G>T (n.3209-105G>T)
c.3176-105G>T (n.3176-105G>T)
c.3119-105G>T (n.3119-105G>T)
c.3218-105G>T (n.3218-105G>T)
c.3194-105G>T (n.3194-105G>T)
c.3029-105G>T (n.3029-105G>T)
c.3387G>T (p.Glu1129Asp)
c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
c.3288G>T (p.Glu1096Asp)
c.3273G>T (p.Glu1091Asp)
c.3198G>T (p.Glu1066Asp)
1g.16986463C>GCA338232654ATP13A2c.3405G>C (p.Glu1135Asp)
c.3104-105G>C (n.3104-105G>C)
c.3390G>C (p.Glu1130Asp)
n.1451G>C
c.824-105G>C (n.824-105G>C)
c.3236-105G>C (n.3236-105G>C)
c.3233-105G>C (n.3233-105G>C)
c.3221-105G>C (n.3221-105G>C)
c.3209-105G>C (n.3209-105G>C)
c.3176-105G>C (n.3176-105G>C)
c.3119-105G>C (n.3119-105G>C)
c.3218-105G>C (n.3218-105G>C)
c.3194-105G>C (n.3194-105G>C)
c.3029-105G>C (n.3029-105G>C)
c.3387G>C (p.Glu1129Asp)
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
c.3288G>C (p.Glu1096Asp)
c.3273G>C (p.Glu1091Asp)
c.3198G>C (p.Glu1066Asp)
1g.16986463C>TCA416093535ATP13A2c.3405G>A (p.Glu1135=)
c.3104-105G>A (n.3104-105G>A)
c.3390G>A (p.Glu1130=)
n.1451G>A
c.824-105G>A (n.824-105G>A)
c.3236-105G>A (n.3236-105G>A)
c.3233-105G>A (n.3233-105G>A)
c.3221-105G>A (n.3221-105G>A)
c.3209-105G>A (n.3209-105G>A)
c.3176-105G>A (n.3176-105G>A)
c.3119-105G>A (n.3119-105G>A)
c.3218-105G>A (n.3218-105G>A)
c.3194-105G>A (n.3194-105G>A)
c.3029-105G>A (n.3029-105G>A)
c.3387G>A (p.Glu1129=)
c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.3360G>A (p.Glu1120=)
c.3288G>A (p.Glu1096=)
c.3273G>A (p.Glu1091=)
c.3198G>A (p.Glu1066=)
1g.16986464T>ACA338232659ATP13A2c.3404A>T (p.Glu1135Val)
c.3104-106A>T (n.3104-106A>T)
c.3389A>T (p.Glu1130Val)
n.1450A>T
c.824-106A>T (n.824-106A>T)
c.3236-106A>T (n.3236-106A>T)
c.3233-106A>T (n.3233-106A>T)
c.3221-106A>T (n.3221-106A>T)
c.3209-106A>T (n.3209-106A>T)
c.3176-106A>T (n.3176-106A>T)
c.3119-106A>T (n.3119-106A>T)
c.3218-106A>T (n.3218-106A>T)
c.3194-106A>T (n.3194-106A>T)
c.3029-106A>T (n.3029-106A>T)
c.3386A>T (p.Glu1129Val)
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
1g.16986464T>CCA338232657ATP13A2c.3404A>G (p.Glu1135Gly)
c.3104-106A>G (n.3104-106A>G)
c.3389A>G (p.Glu1130Gly)
n.1450A>G
c.824-106A>G (n.824-106A>G)
c.3236-106A>G (n.3236-106A>G)
c.3233-106A>G (n.3233-106A>G)
c.3221-106A>G (n.3221-106A>G)
c.3209-106A>G (n.3209-106A>G)
c.3176-106A>G (n.3176-106A>G)
c.3119-106A>G (n.3119-106A>G)
c.3218-106A>G (n.3218-106A>G)
c.3194-106A>G (n.3194-106A>G)
c.3029-106A>G (n.3029-106A>G)
c.3386A>G (p.Glu1129Gly)
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
1g.16986464T>GCA338232655ATP13A2c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
c.3104-106A>C (n.3104-106A>C)
c.3389A>C (p.Glu1130Ala)
n.1450A>C
c.824-106A>C (n.824-106A>C)
c.3236-106A>C (n.3236-106A>C)
c.3233-106A>C (n.3233-106A>C)
c.3221-106A>C (n.3221-106A>C)
c.3209-106A>C (n.3209-106A>C)
c.3176-106A>C (n.3176-106A>C)
c.3119-106A>C (n.3119-106A>C)
c.3218-106A>C (n.3218-106A>C)
c.3194-106A>C (n.3194-106A>C)
c.3029-106A>C (n.3029-106A>C)
c.3386A>C (p.Glu1129Ala)
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
1g.16986465C>ACA338232661ATP13A2c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
c.3104-107G>T (n.3104-107G>T)
c.3388G>T (p.Glu1130Ter)
n.1449G>T
c.824-107G>T (n.824-107G>T)
c.3236-107G>T (n.3236-107G>T)
c.3233-107G>T (n.3233-107G>T)
c.3221-107G>T (n.3221-107G>T)
c.3209-107G>T (n.3209-107G>T)
c.3176-107G>T (n.3176-107G>T)
c.3119-107G>T (n.3119-107G>T)
c.3218-107G>T (n.3218-107G>T)
c.3194-107G>T (n.3194-107G>T)
c.3029-107G>T (n.3029-107G>T)
c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
1g.16986465C>GCA338232662ATP13A2c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
c.3104-107G>C (n.3104-107G>C)
c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
n.1449G>C
c.824-107G>C (n.824-107G>C)
c.3236-107G>C (n.3236-107G>C)
c.3233-107G>C (n.3233-107G>C)
c.3221-107G>C (n.3221-107G>C)
c.3209-107G>C (n.3209-107G>C)
c.3176-107G>C (n.3176-107G>C)
c.3119-107G>C (n.3119-107G>C)
c.3218-107G>C (n.3218-107G>C)
c.3194-107G>C (n.3194-107G>C)
c.3029-107G>C (n.3029-107G>C)
c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
1g.16986465C>TCA338232666ATP13A2c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
c.3104-107G>A (n.3104-107G>A)
c.3388G>A (p.Glu1130Lys)
n.1449G>A
c.824-107G>A (n.824-107G>A)
c.3236-107G>A (n.3236-107G>A)
c.3233-107G>A (n.3233-107G>A)
c.3221-107G>A (n.3221-107G>A)
c.3209-107G>A (n.3209-107G>A)
c.3176-107G>A (n.3176-107G>A)
c.3119-107G>A (n.3119-107G>A)
c.3218-107G>A (n.3218-107G>A)
c.3194-107G>A (n.3194-107G>A)
c.3029-107G>A (n.3029-107G>A)
c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
1g.16986466C>ACA416093538ATP13A2c.3402G>T (p.Leu1134=)
c.3104-108G>T (n.3104-108G>T)
c.3387G>T (p.Leu1129=)
n.1448G>T
c.824-108G>T (n.824-108G>T)
c.3236-108G>T (n.3236-108G>T)
c.3233-108G>T (n.3233-108G>T)
c.3221-108G>T (n.3221-108G>T)
c.3209-108G>T (n.3209-108G>T)
c.3176-108G>T (n.3176-108G>T)
c.3119-108G>T (n.3119-108G>T)
c.3218-108G>T (n.3218-108G>T)
c.3194-108G>T (n.3194-108G>T)
c.3029-108G>T (n.3029-108G>T)
c.3384G>T (p.Leu1128=)
c.3360G>T (p.Leu1120=)
c.3357G>T (p.Leu1119=)
c.3285G>T (p.Leu1095=)
c.3270G>T (p.Leu1090=)
c.3195G>T (p.Leu1065=)
1g.16986466C>GCA416093536ATP13A2c.3402G>C (p.Leu1134=)
c.3104-108G>C (n.3104-108G>C)
c.3387G>C (p.Leu1129=)
n.1448G>C
c.824-108G>C (n.824-108G>C)
c.3236-108G>C (n.3236-108G>C)
c.3233-108G>C (n.3233-108G>C)
c.3221-108G>C (n.3221-108G>C)
c.3209-108G>C (n.3209-108G>C)
c.3176-108G>C (n.3176-108G>C)
c.3119-108G>C (n.3119-108G>C)
c.3218-108G>C (n.3218-108G>C)
c.3194-108G>C (n.3194-108G>C)
c.3029-108G>C (n.3029-108G>C)
c.3384G>C (p.Leu1128=)
c.3360G>C (p.Leu1120=)
c.3357G>C (p.Leu1119=)
c.3285G>C (p.Leu1095=)
c.3270G>C (p.Leu1090=)
c.3195G>C (p.Leu1065=)
1g.16986466C>TCA416093537ATP13A2c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.3104-108G>A (n.3104-108G>A)
c.3387G>A (p.Leu1129=)
n.1448G>A
c.824-108G>A (n.824-108G>A)
c.3236-108G>A (n.3236-108G>A)
c.3233-108G>A (n.3233-108G>A)
c.3221-108G>A (n.3221-108G>A)
c.3209-108G>A (n.3209-108G>A)
c.3176-108G>A (n.3176-108G>A)
c.3119-108G>A (n.3119-108G>A)
c.3218-108G>A (n.3218-108G>A)
c.3194-108G>A (n.3194-108G>A)
c.3029-108G>A (n.3029-108G>A)
c.3384G>A (p.Leu1128=)
c.3360G>A (p.Leu1120=)
c.3357G>A (p.Leu1119=)
c.3285G>A (p.Leu1095=)
c.3270G>A (p.Leu1090=)
c.3195G>A (p.Leu1065=)
1g.16986467A>CCA338232668ATP13A2c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.3104-109T>G (n.3104-109T>G)
c.3386T>G (p.Leu1129Arg)
n.1447T>G
c.824-109T>G (n.824-109T>G)
c.3236-109T>G (n.3236-109T>G)
c.3233-109T>G (n.3233-109T>G)
c.3221-109T>G (n.3221-109T>G)
c.3209-109T>G (n.3209-109T>G)
c.3176-109T>G (n.3176-109T>G)
c.3119-109T>G (n.3119-109T>G)
c.3218-109T>G (n.3218-109T>G)
c.3194-109T>G (n.3194-109T>G)
c.3029-109T>G (n.3029-109T>G)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
c.3284T>G (p.Leu1095Arg)
c.3269T>G (p.Leu1090Arg)
c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
1g.16986467A>GCA338232670ATP13A2c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.3104-109T>C (n.3104-109T>C)
c.3386T>C (p.Leu1129Pro)
n.1447T>C
c.824-109T>C (n.824-109T>C)
c.3236-109T>C (n.3236-109T>C)
c.3233-109T>C (n.3233-109T>C)
c.3221-109T>C (n.3221-109T>C)
c.3209-109T>C (n.3209-109T>C)
c.3176-109T>C (n.3176-109T>C)
c.3119-109T>C (n.3119-109T>C)
c.3218-109T>C (n.3218-109T>C)
c.3194-109T>C (n.3194-109T>C)
c.3029-109T>C (n.3029-109T>C)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
c.3284T>C (p.Leu1095Pro)
c.3269T>C (p.Leu1090Pro)
c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
1g.16986467A>TCA338232672ATP13A2c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.3104-109T>A (n.3104-109T>A)
c.3386T>A (p.Leu1129Gln)
n.1447T>A
c.824-109T>A (n.824-109T>A)
c.3236-109T>A (n.3236-109T>A)
c.3233-109T>A (n.3233-109T>A)
c.3221-109T>A (n.3221-109T>A)
c.3209-109T>A (n.3209-109T>A)
c.3176-109T>A (n.3176-109T>A)
c.3119-109T>A (n.3119-109T>A)
c.3218-109T>A (n.3218-109T>A)
c.3194-109T>A (n.3194-109T>A)
c.3029-109T>A (n.3029-109T>A)
c.3383T>A (p.Leu1128Gln)
c.3359T>A (p.Leu1120Gln)
c.3356T>A (p.Leu1119Gln)
c.3284T>A (p.Leu1095Gln)
c.3269T>A (p.Leu1090Gln)
c.3194T>A (p.Leu1065Gln)
1g.16986468G>ACA636509ATP13A2c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.3104-110C>T (n.3104-110C>T)
c.3385C>T (p.Leu1129=)
n.1446C>T
c.824-110C>T (n.824-110C>T)
c.3236-110C>T (n.3236-110C>T)
c.3233-110C>T (n.3233-110C>T)
c.3221-110C>T (n.3221-110C>T)
c.3209-110C>T (n.3209-110C>T)
c.3176-110C>T (n.3176-110C>T)
c.3119-110C>T (n.3119-110C>T)
c.3218-110C>T (n.3218-110C>T)
c.3194-110C>T (n.3194-110C>T)
c.3029-110C>T (n.3029-110C>T)
c.3382C>T (p.Leu1128=)
c.3358C>T (p.Leu1120=)
c.3355C>T (p.Leu1119=)
c.3283C>T (p.Leu1095=)
c.3268C>T (p.Leu1090=)
c.3193C>T (p.Leu1065=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986468G>CCA338232676ATP13A2c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.3104-110C>G (n.3104-110C>G)
c.3385C>G (p.Leu1129Val)
n.1446C>G
c.824-110C>G (n.824-110C>G)
c.3236-110C>G (n.3236-110C>G)
c.3233-110C>G (n.3233-110C>G)
c.3221-110C>G (n.3221-110C>G)
c.3209-110C>G (n.3209-110C>G)
c.3176-110C>G (n.3176-110C>G)
c.3119-110C>G (n.3119-110C>G)
c.3218-110C>G (n.3218-110C>G)
c.3194-110C>G (n.3194-110C>G)
c.3029-110C>G (n.3029-110C>G)
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
c.3283C>G (p.Leu1095Val)
c.3268C>G (p.Leu1090Val)
c.3193C>G (p.Leu1065Val)
1g.16986468G=CA1143680975ATP13A2c.3400C= (p.Leu1134=)
c.3104-110C= (n.3104-110C=)
c.3385C= (p.Leu1129=)
n.1446C=
c.824-110C= (n.824-110C=)
c.3236-110C= (n.3236-110C=)
c.3233-110C= (n.3233-110C=)
c.3221-110C= (n.3221-110C=)
c.3209-110C= (n.3209-110C=)
c.3176-110C= (n.3176-110C=)
c.3119-110C= (n.3119-110C=)
c.3218-110C= (n.3218-110C=)
c.3194-110C= (n.3194-110C=)
c.3029-110C= (n.3029-110C=)
c.3382C= (p.Leu1128=)
c.3358C= (p.Leu1120=)
c.3355C= (p.Leu1119=)
c.3283C= (p.Leu1095=)
c.3268C= (p.Leu1090=)
c.3193C= (p.Leu1065=)
1g.16986468G>TCA338232674ATP13A2c.3400C>A (p.Leu1134Met)
c.3104-110C>A (n.3104-110C>A)
c.3385C>A (p.Leu1129Met)
n.1446C>A
c.824-110C>A (n.824-110C>A)
c.3236-110C>A (n.3236-110C>A)
c.3233-110C>A (n.3233-110C>A)
c.3221-110C>A (n.3221-110C>A)
c.3209-110C>A (n.3209-110C>A)
c.3176-110C>A (n.3176-110C>A)
c.3119-110C>A (n.3119-110C>A)
c.3218-110C>A (n.3218-110C>A)
c.3194-110C>A (n.3194-110C>A)
c.3029-110C>A (n.3029-110C>A)
c.3382C>A (p.Leu1128Met)
c.3358C>A (p.Leu1120Met)
c.3355C>A (p.Leu1119Met)
c.3283C>A (p.Leu1095Met)
c.3268C>A (p.Leu1090Met)
c.3193C>A (p.Leu1065Met)
 gnomAD v4
1g.16986469C>ACA338232677ATP13A2c.3399G>T (p.Met1133Ile)
c.3104-111G>T (n.3104-111G>T)
c.3384G>T (p.Met1128Ile)
n.1445G>T
c.824-111G>T (n.824-111G>T)
c.3236-111G>T (n.3236-111G>T)
c.3233-111G>T (n.3233-111G>T)
c.3221-111G>T (n.3221-111G>T)
c.3209-111G>T (n.3209-111G>T)
c.3176-111G>T (n.3176-111G>T)
c.3119-111G>T (n.3119-111G>T)
c.3218-111G>T (n.3218-111G>T)
c.3194-111G>T (n.3194-111G>T)
c.3029-111G>T (n.3029-111G>T)
c.3381G>T (p.Met1127Ile)
c.3357G>T (p.Met1119Ile)
c.3354G>T (p.Met1118Ile)
c.3282G>T (p.Met1094Ile)
c.3267G>T (p.Met1089Ile)
c.3192G>T (p.Met1064Ile)
 gnomAD v4
1g.16986469C=CA1156049812ATP13A2c.3399G= (p.Met1133=)
c.3104-111G= (n.3104-111G=)
c.3384G= (p.Met1128=)
n.1445G=
c.824-111G= (n.824-111G=)
c.3236-111G= (n.3236-111G=)
c.3233-111G= (n.3233-111G=)
c.3221-111G= (n.3221-111G=)
c.3209-111G= (n.3209-111G=)
c.3176-111G= (n.3176-111G=)
c.3119-111G= (n.3119-111G=)
c.3218-111G= (n.3218-111G=)
c.3194-111G= (n.3194-111G=)
c.3029-111G= (n.3029-111G=)
c.3381G= (p.Met1127=)
c.3357G= (p.Met1119=)
c.3354G= (p.Met1118=)
c.3282G= (p.Met1094=)
c.3267G= (p.Met1089=)
c.3192G= (p.Met1064=)
1g.16986469C>GCA338232680ATP13A2c.3399G>C (p.Met1133Ile)
c.3104-111G>C (n.3104-111G>C)
c.3384G>C (p.Met1128Ile)
n.1445G>C
c.824-111G>C (n.824-111G>C)
c.3236-111G>C (n.3236-111G>C)
c.3233-111G>C (n.3233-111G>C)
c.3221-111G>C (n.3221-111G>C)
c.3209-111G>C (n.3209-111G>C)
c.3176-111G>C (n.3176-111G>C)
c.3119-111G>C (n.3119-111G>C)
c.3218-111G>C (n.3218-111G>C)
c.3194-111G>C (n.3194-111G>C)
c.3029-111G>C (n.3029-111G>C)
c.3381G>C (p.Met1127Ile)
c.3357G>C (p.Met1119Ile)
c.3354G>C (p.Met1118Ile)
c.3282G>C (p.Met1094Ile)
c.3267G>C (p.Met1089Ile)
c.3192G>C (p.Met1064Ile)
 gnomAD v4
1g.16986469C>TCA338232681ATP13A2c.3399G>A (p.Met1133Ile)
c.3104-111G>A (n.3104-111G>A)
c.3384G>A (p.Met1128Ile)
n.1445G>A
c.824-111G>A (n.824-111G>A)
c.3236-111G>A (n.3236-111G>A)
c.3233-111G>A (n.3233-111G>A)
c.3221-111G>A (n.3221-111G>A)
c.3209-111G>A (n.3209-111G>A)
c.3176-111G>A (n.3176-111G>A)
c.3119-111G>A (n.3119-111G>A)
c.3218-111G>A (n.3218-111G>A)
c.3194-111G>A (n.3194-111G>A)
c.3029-111G>A (n.3029-111G>A)
c.3381G>A (p.Met1127Ile)
c.3357G>A (p.Met1119Ile)
c.3354G>A (p.Met1118Ile)
c.3282G>A (p.Met1094Ile)
c.3267G>A (p.Met1089Ile)
c.3192G>A (p.Met1064Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.16986470A=CA1156049815ATP13A2c.3398T= (p.Met1133=)
c.3104-112T= (n.3104-112T=)
c.3383T= (p.Met1128=)
n.1444T=
c.824-112T= (n.824-112T=)
c.3236-112T= (n.3236-112T=)
c.3233-112T= (n.3233-112T=)
c.3221-112T= (n.3221-112T=)
c.3209-112T= (n.3209-112T=)
c.3176-112T= (n.3176-112T=)
c.3119-112T= (n.3119-112T=)
c.3218-112T= (n.3218-112T=)
c.3194-112T= (n.3194-112T=)
c.3029-112T= (n.3029-112T=)
c.3380T= (p.Met1127=)
c.3356T= (p.Met1119=)
c.3353T= (p.Met1118=)
c.3281T= (p.Met1094=)
c.3266T= (p.Met1089=)
c.3191T= (p.Met1064=)
1g.16986470A>CCA338232683ATP13A2c.3398T>G (p.Met1133Arg)
c.3104-112T>G (n.3104-112T>G)
c.3383T>G (p.Met1128Arg)
n.1444T>G
c.824-112T>G (n.824-112T>G)
c.3236-112T>G (n.3236-112T>G)
c.3233-112T>G (n.3233-112T>G)
c.3221-112T>G (n.3221-112T>G)
c.3209-112T>G (n.3209-112T>G)
c.3176-112T>G (n.3176-112T>G)
c.3119-112T>G (n.3119-112T>G)
c.3218-112T>G (n.3218-112T>G)
c.3194-112T>G (n.3194-112T>G)
c.3029-112T>G (n.3029-112T>G)
c.3380T>G (p.Met1127Arg)
c.3356T>G (p.Met1119Arg)
c.3353T>G (p.Met1118Arg)
c.3281T>G (p.Met1094Arg)
c.3266T>G (p.Met1089Arg)
c.3191T>G (p.Met1064Arg)
1g.16986470A>GCA338232684ATP13A2c.3398T>C (p.Met1133Thr)
c.3104-112T>C (n.3104-112T>C)
c.3383T>C (p.Met1128Thr)
n.1444T>C
c.824-112T>C (n.824-112T>C)
c.3236-112T>C (n.3236-112T>C)
c.3233-112T>C (n.3233-112T>C)
c.3221-112T>C (n.3221-112T>C)
c.3209-112T>C (n.3209-112T>C)
c.3176-112T>C (n.3176-112T>C)
c.3119-112T>C (n.3119-112T>C)
c.3218-112T>C (n.3218-112T>C)
c.3194-112T>C (n.3194-112T>C)
c.3029-112T>C (n.3029-112T>C)
c.3380T>C (p.Met1127Thr)
c.3356T>C (p.Met1119Thr)
c.3353T>C (p.Met1118Thr)
c.3281T>C (p.Met1094Thr)
c.3266T>C (p.Met1089Thr)
c.3191T>C (p.Met1064Thr)
1g.16986470A>TCA338232685ATP13A2c.3398T>A (p.Met1133Lys)
c.3104-112T>A (n.3104-112T>A)
c.3383T>A (p.Met1128Lys)
n.1444T>A
c.824-112T>A (n.824-112T>A)
c.3236-112T>A (n.3236-112T>A)
c.3233-112T>A (n.3233-112T>A)
c.3221-112T>A (n.3221-112T>A)
c.3209-112T>A (n.3209-112T>A)
c.3176-112T>A (n.3176-112T>A)
c.3119-112T>A (n.3119-112T>A)
c.3218-112T>A (n.3218-112T>A)
c.3194-112T>A (n.3194-112T>A)
c.3029-112T>A (n.3029-112T>A)
c.3380T>A (p.Met1127Lys)
c.3356T>A (p.Met1119Lys)
c.3353T>A (p.Met1118Lys)
c.3281T>A (p.Met1094Lys)
c.3266T>A (p.Met1089Lys)
c.3191T>A (p.Met1064Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986471T>ACA338232687ATP13A2c.3397A>T (p.Met1133Leu)
c.3104-113A>T (n.3104-113A>T)
c.3382A>T (p.Met1128Leu)
n.1443A>T
c.824-113A>T (n.824-113A>T)
c.3236-113A>T (n.3236-113A>T)
c.3233-113A>T (n.3233-113A>T)
c.3221-113A>T (n.3221-113A>T)
c.3209-113A>T (n.3209-113A>T)
c.3176-113A>T (n.3176-113A>T)
c.3119-113A>T (n.3119-113A>T)
c.3218-113A>T (n.3218-113A>T)
c.3194-113A>T (n.3194-113A>T)
c.3029-113A>T (n.3029-113A>T)
c.3379A>T (p.Met1127Leu)
c.3355A>T (p.Met1119Leu)
c.3352A>T (p.Met1118Leu)
c.3280A>T (p.Met1094Leu)
c.3265A>T (p.Met1089Leu)
c.3190A>T (p.Met1064Leu)
1g.16986471T>CCA338232688ATP13A2c.3397A>G (p.Met1133Val)
c.3104-113A>G (n.3104-113A>G)
c.3382A>G (p.Met1128Val)
n.1443A>G
c.824-113A>G (n.824-113A>G)
c.3236-113A>G (n.3236-113A>G)
c.3233-113A>G (n.3233-113A>G)
c.3221-113A>G (n.3221-113A>G)
c.3209-113A>G (n.3209-113A>G)
c.3176-113A>G (n.3176-113A>G)
c.3119-113A>G (n.3119-113A>G)
c.3218-113A>G (n.3218-113A>G)
c.3194-113A>G (n.3194-113A>G)
c.3029-113A>G (n.3029-113A>G)
c.3379A>G (p.Met1127Val)
c.3355A>G (p.Met1119Val)
c.3352A>G (p.Met1118Val)
c.3280A>G (p.Met1094Val)
c.3265A>G (p.Met1089Val)
c.3190A>G (p.Met1064Val)
 gnomAD v4
1g.16986471T>GCA338232691ATP13A2c.3397A>C (p.Met1133Leu)
c.3104-113A>C (n.3104-113A>C)
c.3382A>C (p.Met1128Leu)
n.1443A>C
c.824-113A>C (n.824-113A>C)
c.3236-113A>C (n.3236-113A>C)
c.3233-113A>C (n.3233-113A>C)
c.3221-113A>C (n.3221-113A>C)
c.3209-113A>C (n.3209-113A>C)
c.3176-113A>C (n.3176-113A>C)
c.3119-113A>C (n.3119-113A>C)
c.3218-113A>C (n.3218-113A>C)
c.3194-113A>C (n.3194-113A>C)
c.3029-113A>C (n.3029-113A>C)
c.3379A>C (p.Met1127Leu)
c.3355A>C (p.Met1119Leu)
c.3352A>C (p.Met1118Leu)
c.3280A>C (p.Met1094Leu)
c.3265A>C (p.Met1089Leu)
c.3190A>C (p.Met1064Leu)
1g.16986472G>ACA416093539ATP13A2c.3396C>T (p.Phe1132=)
c.3104-114C>T (n.3104-114C>T)
c.3381C>T (p.Phe1127=)
n.1442C>T
c.824-114C>T (n.824-114C>T)
c.3236-114C>T (n.3236-114C>T)
c.3233-114C>T (n.3233-114C>T)
c.3221-114C>T (n.3221-114C>T)
c.3209-114C>T (n.3209-114C>T)
c.3176-114C>T (n.3176-114C>T)
c.3119-114C>T (n.3119-114C>T)
c.3218-114C>T (n.3218-114C>T)
c.3194-114C>T (n.3194-114C>T)
c.3029-114C>T (n.3029-114C>T)
c.3378C>T (p.Phe1126=)
c.3354C>T (p.Phe1118=)
c.3351C>T (p.Phe1117=)
c.3279C>T (p.Phe1093=)
c.3264C>T (p.Phe1088=)
c.3189C>T (p.Phe1063=)
1g.16986472G>CCA338232693ATP13A2c.3396C>G (p.Phe1132Leu)
c.3104-114C>G (n.3104-114C>G)
c.3381C>G (p.Phe1127Leu)
n.1442C>G
c.824-114C>G (n.824-114C>G)
c.3236-114C>G (n.3236-114C>G)
c.3233-114C>G (n.3233-114C>G)
c.3221-114C>G (n.3221-114C>G)
c.3209-114C>G (n.3209-114C>G)
c.3176-114C>G (n.3176-114C>G)
c.3119-114C>G (n.3119-114C>G)
c.3218-114C>G (n.3218-114C>G)
c.3194-114C>G (n.3194-114C>G)
c.3029-114C>G (n.3029-114C>G)
c.3378C>G (p.Phe1126Leu)
c.3354C>G (p.Phe1118Leu)
c.3351C>G (p.Phe1117Leu)
c.3279C>G (p.Phe1093Leu)
c.3264C>G (p.Phe1088Leu)
c.3189C>G (p.Phe1063Leu)
1g.16986472G>TCA338232694ATP13A2c.3396C>A (p.Phe1132Leu)
c.3104-114C>A (n.3104-114C>A)
c.3381C>A (p.Phe1127Leu)
n.1442C>A
c.824-114C>A (n.824-114C>A)
c.3236-114C>A (n.3236-114C>A)
c.3233-114C>A (n.3233-114C>A)
c.3221-114C>A (n.3221-114C>A)
c.3209-114C>A (n.3209-114C>A)
c.3176-114C>A (n.3176-114C>A)
c.3119-114C>A (n.3119-114C>A)
c.3218-114C>A (n.3218-114C>A)
c.3194-114C>A (n.3194-114C>A)
c.3029-114C>A (n.3029-114C>A)
c.3378C>A (p.Phe1126Leu)
c.3354C>A (p.Phe1118Leu)
c.3351C>A (p.Phe1117Leu)
c.3279C>A (p.Phe1093Leu)
c.3264C>A (p.Phe1088Leu)
c.3189C>A (p.Phe1063Leu)
1g.16986473A>CCA338232699ATP13A2c.3395T>G (p.Phe1132Cys)
c.3104-115T>G (n.3104-115T>G)
c.3380T>G (p.Phe1127Cys)
n.1441T>G
c.824-115T>G (n.824-115T>G)
c.3236-115T>G (n.3236-115T>G)
c.3233-115T>G (n.3233-115T>G)
c.3221-115T>G (n.3221-115T>G)
c.3209-115T>G (n.3209-115T>G)
c.3176-115T>G (n.3176-115T>G)
c.3119-115T>G (n.3119-115T>G)
c.3218-115T>G (n.3218-115T>G)
c.3194-115T>G (n.3194-115T>G)
c.3029-115T>G (n.3029-115T>G)
c.3377T>G (p.Phe1126Cys)
c.3353T>G (p.Phe1118Cys)
c.3350T>G (p.Phe1117Cys)
c.3278T>G (p.Phe1093Cys)
c.3263T>G (p.Phe1088Cys)
c.3188T>G (p.Phe1063Cys)
1g.16986473A>GCA338232701ATP13A2c.3395T>C (p.Phe1132Ser)
c.3104-115T>C (n.3104-115T>C)
c.3380T>C (p.Phe1127Ser)
n.1441T>C
c.824-115T>C (n.824-115T>C)
c.3236-115T>C (n.3236-115T>C)
c.3233-115T>C (n.3233-115T>C)
c.3221-115T>C (n.3221-115T>C)
c.3209-115T>C (n.3209-115T>C)
c.3176-115T>C (n.3176-115T>C)
c.3119-115T>C (n.3119-115T>C)
c.3218-115T>C (n.3218-115T>C)
c.3194-115T>C (n.3194-115T>C)
c.3029-115T>C (n.3029-115T>C)
c.3377T>C (p.Phe1126Ser)
c.3353T>C (p.Phe1118Ser)
c.3350T>C (p.Phe1117Ser)
c.3278T>C (p.Phe1093Ser)
c.3263T>C (p.Phe1088Ser)
c.3188T>C (p.Phe1063Ser)
1g.16986473A>TCA338232695ATP13A2c.3395T>A (p.Phe1132Tyr)
c.3104-115T>A (n.3104-115T>A)
c.3380T>A (p.Phe1127Tyr)
n.1441T>A
c.824-115T>A (n.824-115T>A)
c.3236-115T>A (n.3236-115T>A)
c.3233-115T>A (n.3233-115T>A)
c.3221-115T>A (n.3221-115T>A)
c.3209-115T>A (n.3209-115T>A)
c.3176-115T>A (n.3176-115T>A)
c.3119-115T>A (n.3119-115T>A)
c.3218-115T>A (n.3218-115T>A)
c.3194-115T>A (n.3194-115T>A)
c.3029-115T>A (n.3029-115T>A)
c.3377T>A (p.Phe1126Tyr)
c.3353T>A (p.Phe1118Tyr)
c.3350T>A (p.Phe1117Tyr)
c.3278T>A (p.Phe1093Tyr)
c.3263T>A (p.Phe1088Tyr)
c.3188T>A (p.Phe1063Tyr)
1g.16986474A>CCA338232703ATP13A2c.3394T>G (p.Phe1132Val)
c.3104-116T>G (n.3104-116T>G)
c.3379T>G (p.Phe1127Val)
n.1440T>G
c.824-116T>G (n.824-116T>G)
c.3236-116T>G (n.3236-116T>G)
c.3233-116T>G (n.3233-116T>G)
c.3221-116T>G (n.3221-116T>G)
c.3209-116T>G (n.3209-116T>G)
c.3176-116T>G (n.3176-116T>G)
c.3119-116T>G (n.3119-116T>G)
c.3218-116T>G (n.3218-116T>G)
c.3194-116T>G (n.3194-116T>G)
c.3029-116T>G (n.3029-116T>G)
c.3376T>G (p.Phe1126Val)
c.3352T>G (p.Phe1118Val)
c.3349T>G (p.Phe1117Val)
c.3277T>G (p.Phe1093Val)
c.3262T>G (p.Phe1088Val)
c.3187T>G (p.Phe1063Val)
1g.16986474A>GCA338232702ATP13A2c.3394T>C (p.Phe1132Leu)
c.3104-116T>C (n.3104-116T>C)
c.3379T>C (p.Phe1127Leu)
n.1440T>C
c.824-116T>C (n.824-116T>C)
c.3236-116T>C (n.3236-116T>C)
c.3233-116T>C (n.3233-116T>C)
c.3221-116T>C (n.3221-116T>C)
c.3209-116T>C (n.3209-116T>C)
c.3176-116T>C (n.3176-116T>C)
c.3119-116T>C (n.3119-116T>C)
c.3218-116T>C (n.3218-116T>C)
c.3194-116T>C (n.3194-116T>C)
c.3029-116T>C (n.3029-116T>C)
c.3376T>C (p.Phe1126Leu)
c.3352T>C (p.Phe1118Leu)
c.3349T>C (p.Phe1117Leu)
c.3277T>C (p.Phe1093Leu)
c.3262T>C (p.Phe1088Leu)
c.3187T>C (p.Phe1063Leu)
1g.16986474A>TCA338232706ATP13A2c.3394T>A (p.Phe1132Ile)
c.3104-116T>A (n.3104-116T>A)
c.3379T>A (p.Phe1127Ile)
n.1440T>A
c.824-116T>A (n.824-116T>A)
c.3236-116T>A (n.3236-116T>A)
c.3233-116T>A (n.3233-116T>A)
c.3221-116T>A (n.3221-116T>A)
c.3209-116T>A (n.3209-116T>A)
c.3176-116T>A (n.3176-116T>A)
c.3119-116T>A (n.3119-116T>A)
c.3218-116T>A (n.3218-116T>A)
c.3194-116T>A (n.3194-116T>A)
c.3029-116T>A (n.3029-116T>A)
c.3376T>A (p.Phe1126Ile)
c.3352T>A (p.Phe1118Ile)
c.3349T>A (p.Phe1117Ile)
c.3277T>A (p.Phe1093Ile)
c.3262T>A (p.Phe1088Ile)
c.3187T>A (p.Phe1063Ile)
1g.16986475G>ACA416093541ATP13A2c.3393C>T (p.Ala1131=)
c.3104-117C>T (n.3104-117C>T)
c.3378C>T (p.Ala1126=)
n.1439C>T
c.824-117C>T (n.824-117C>T)
c.3236-117C>T (n.3236-117C>T)
c.3233-117C>T (n.3233-117C>T)
c.3221-117C>T (n.3221-117C>T)
c.3209-117C>T (n.3209-117C>T)
c.3176-117C>T (n.3176-117C>T)
c.3119-117C>T (n.3119-117C>T)
c.3218-117C>T (n.3218-117C>T)
c.3194-117C>T (n.3194-117C>T)
c.3029-117C>T (n.3029-117C>T)
c.3375C>T (p.Ala1125=)
c.3351C>T (p.Ala1117=)
c.3348C>T (p.Ala1116=)
c.3276C>T (p.Ala1092=)
c.3261C>T (p.Ala1087=)
c.3186C>T (p.Ala1062=)
1g.16986475G>CCA416093542ATP13A2c.3393C>G (p.Ala1131=)
c.3104-117C>G (n.3104-117C>G)
c.3378C>G (p.Ala1126=)
n.1439C>G
c.824-117C>G (n.824-117C>G)
c.3236-117C>G (n.3236-117C>G)
c.3233-117C>G (n.3233-117C>G)
c.3221-117C>G (n.3221-117C>G)
c.3209-117C>G (n.3209-117C>G)
c.3176-117C>G (n.3176-117C>G)
c.3119-117C>G (n.3119-117C>G)
c.3218-117C>G (n.3218-117C>G)
c.3194-117C>G (n.3194-117C>G)
c.3029-117C>G (n.3029-117C>G)
c.3375C>G (p.Ala1125=)
c.3351C>G (p.Ala1117=)
c.3348C>G (p.Ala1116=)
c.3276C>G (p.Ala1092=)
c.3261C>G (p.Ala1087=)
c.3186C>G (p.Ala1062=)
1g.16986475G>TCA416093543ATP13A2c.3393C>A (p.Ala1131=)
c.3104-117C>A (n.3104-117C>A)
c.3378C>A (p.Ala1126=)
n.1439C>A
c.824-117C>A (n.824-117C>A)
c.3236-117C>A (n.3236-117C>A)
c.3233-117C>A (n.3233-117C>A)
c.3221-117C>A (n.3221-117C>A)
c.3209-117C>A (n.3209-117C>A)
c.3176-117C>A (n.3176-117C>A)
c.3119-117C>A (n.3119-117C>A)
c.3218-117C>A (n.3218-117C>A)
c.3194-117C>A (n.3194-117C>A)
c.3029-117C>A (n.3029-117C>A)
c.3375C>A (p.Ala1125=)
c.3351C>A (p.Ala1117=)
c.3348C>A (p.Ala1116=)
c.3276C>A (p.Ala1092=)
c.3261C>A (p.Ala1087=)
c.3186C>A (p.Ala1062=)
 gnomAD v4
1g.16986476G>ACA338232707ATP13A2c.3392C>T (p.Ala1131Val)
c.3104-118C>T (n.3104-118C>T)
c.3377C>T (p.Ala1126Val)
n.1438C>T
c.824-118C>T (n.824-118C>T)
c.3236-118C>T (n.3236-118C>T)
c.3233-118C>T (n.3233-118C>T)
c.3221-118C>T (n.3221-118C>T)
c.3209-118C>T (n.3209-118C>T)
c.3176-118C>T (n.3176-118C>T)
c.3119-118C>T (n.3119-118C>T)
c.3218-118C>T (n.3218-118C>T)
c.3194-118C>T (n.3194-118C>T)
c.3029-118C>T (n.3029-118C>T)
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.3275C>T (p.Ala1092Val)
c.3260C>T (p.Ala1087Val)
c.3185C>T (p.Ala1062Val)
1g.16986476G>CCA338232709ATP13A2c.3392C>G (p.Ala1131Gly)
c.3104-118C>G (n.3104-118C>G)
c.3377C>G (p.Ala1126Gly)
n.1438C>G
c.824-118C>G (n.824-118C>G)
c.3236-118C>G (n.3236-118C>G)
c.3233-118C>G (n.3233-118C>G)
c.3221-118C>G (n.3221-118C>G)
c.3209-118C>G (n.3209-118C>G)
c.3176-118C>G (n.3176-118C>G)
c.3119-118C>G (n.3119-118C>G)
c.3218-118C>G (n.3218-118C>G)
c.3194-118C>G (n.3194-118C>G)
c.3029-118C>G (n.3029-118C>G)
c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.3275C>G (p.Ala1092Gly)
c.3260C>G (p.Ala1087Gly)
c.3185C>G (p.Ala1062Gly)
1g.16986476G>TCA338232710ATP13A2c.3392C>A (p.Ala1131Asp)
c.3104-118C>A (n.3104-118C>A)
c.3377C>A (p.Ala1126Asp)
n.1438C>A
c.824-118C>A (n.824-118C>A)
c.3236-118C>A (n.3236-118C>A)
c.3233-118C>A (n.3233-118C>A)
c.3221-118C>A (n.3221-118C>A)
c.3209-118C>A (n.3209-118C>A)
c.3176-118C>A (n.3176-118C>A)
c.3119-118C>A (n.3119-118C>A)
c.3218-118C>A (n.3218-118C>A)
c.3194-118C>A (n.3194-118C>A)
c.3029-118C>A (n.3029-118C>A)
c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
c.3347C>A (p.Ala1116Asp)
c.3275C>A (p.Ala1092Asp)
c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
c.3185C>A (p.Ala1062Asp)
1g.16986477C>ACA338232712ATP13A2c.3391G>T (p.Ala1131Ser)
c.3104-119G>T (n.3104-119G>T)
c.3376G>T (p.Ala1126Ser)
n.1437G>T
c.824-119G>T (n.824-119G>T)
c.3236-119G>T (n.3236-119G>T)
c.3233-119G>T (n.3233-119G>T)
c.3221-119G>T (n.3221-119G>T)
c.3209-119G>T (n.3209-119G>T)
c.3176-119G>T (n.3176-119G>T)
c.3119-119G>T (n.3119-119G>T)
c.3218-119G>T (n.3218-119G>T)
c.3194-119G>T (n.3194-119G>T)
c.3029-119G>T (n.3029-119G>T)
c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.3274G>T (p.Ala1092Ser)
c.3259G>T (p.Ala1087Ser)
c.3184G>T (p.Ala1062Ser)
1g.16986477C=CA1156049819ATP13A2c.3391G= (p.Ala1131=)
c.3104-119G= (n.3104-119G=)
c.3376G= (p.Ala1126=)
n.1437G=
c.824-119G= (n.824-119G=)
c.3236-119G= (n.3236-119G=)
c.3233-119G= (n.3233-119G=)
c.3221-119G= (n.3221-119G=)
c.3209-119G= (n.3209-119G=)
c.3176-119G= (n.3176-119G=)
c.3119-119G= (n.3119-119G=)
c.3218-119G= (n.3218-119G=)
c.3194-119G= (n.3194-119G=)
c.3029-119G= (n.3029-119G=)
c.3373G= (p.Ala1125=)
c.3349G= (p.Ala1117=)
c.3346G= (p.Ala1116=)
c.3274G= (p.Ala1092=)
c.3259G= (p.Ala1087=)
c.3184G= (p.Ala1062=)
1g.16986477C>GCA338232714ATP13A2c.3391G>C (p.Ala1131Pro)
c.3104-119G>C (n.3104-119G>C)
c.3376G>C (p.Ala1126Pro)
n.1437G>C
c.824-119G>C (n.824-119G>C)
c.3236-119G>C (n.3236-119G>C)
c.3233-119G>C (n.3233-119G>C)
c.3221-119G>C (n.3221-119G>C)
c.3209-119G>C (n.3209-119G>C)
c.3176-119G>C (n.3176-119G>C)
c.3119-119G>C (n.3119-119G>C)
c.3218-119G>C (n.3218-119G>C)
c.3194-119G>C (n.3194-119G>C)
c.3029-119G>C (n.3029-119G>C)
c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.3274G>C (p.Ala1092Pro)
c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
c.3184G>C (p.Ala1062Pro)
1g.16986477C>TCA636510ATP13A2c.3391G>A (p.Ala1131Thr)
c.3104-119G>A (n.3104-119G>A)
c.3376G>A (p.Ala1126Thr)
n.1437G>A
c.824-119G>A (n.824-119G>A)
c.3236-119G>A (n.3236-119G>A)
c.3233-119G>A (n.3233-119G>A)
c.3221-119G>A (n.3221-119G>A)
c.3209-119G>A (n.3209-119G>A)
c.3176-119G>A (n.3176-119G>A)
c.3119-119G>A (n.3119-119G>A)
c.3218-119G>A (n.3218-119G>A)
c.3194-119G>A (n.3194-119G>A)
c.3029-119G>A (n.3029-119G>A)
c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
c.3274G>A (p.Ala1092Thr)
c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
c.3184G>A (p.Ala1062Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986481dupCA2643670383ATP13A2c.3391dup (p.Ala1131GlyfsTer?)
c.3104-119dup (n.3104-119dup)
c.3376dup (p.Ala1126GlyfsTer?)
n.1437dup
c.824-119dup (n.824-119dup)
c.3236-119dup (n.3236-119dup)
c.3233-119dup (n.3233-119dup)
c.3221-119dup (n.3221-119dup)
c.3209-119dup (n.3209-119dup)
c.3176-119dup (n.3176-119dup)
c.3119-119dup (n.3119-119dup)
c.3218-119dup (n.3218-119dup)
c.3194-119dup (n.3194-119dup)
c.3029-119dup (n.3029-119dup)
c.3373dup (p.Ala1125GlyfsTer?)
c.3349dup (p.Ala1117GlyfsTer?)
c.3346dup (p.Ala1116GlyfsTer?)
c.3274dup (p.Ala1092GlyfsTer?)
c.3259dup (p.Ala1087GlyfsTer?)
c.3184dup (p.Ala1062GlyfsTer?)
 gnomAD v4
1g.16986478C>ACA416093547ATP13A2c.3390G>T (p.Gly1130=)
c.3104-120G>T (n.3104-120G>T)
c.3375G>T (p.Gly1125=)
n.1436G>T
c.824-120G>T (n.824-120G>T)
c.3236-120G>T (n.3236-120G>T)
c.3233-120G>T (n.3233-120G>T)
c.3221-120G>T (n.3221-120G>T)
c.3209-120G>T (n.3209-120G>T)
c.3176-120G>T (n.3176-120G>T)
c.3119-120G>T (n.3119-120G>T)
c.3218-120G>T (n.3218-120G>T)
c.3194-120G>T (n.3194-120G>T)
c.3029-120G>T (n.3029-120G>T)
c.3372G>T (p.Gly1124=)
c.3348G>T (p.Gly1116=)
c.3345G>T (p.Gly1115=)
c.3273G>T (p.Gly1091=)
c.3258G>T (p.Gly1086=)
c.3183G>T (p.Gly1061=)
1g.16986478C>GCA416093548ATP13A2c.3390G>C (p.Gly1130=)
c.3104-120G>C (n.3104-120G>C)
c.3375G>C (p.Gly1125=)
n.1436G>C
c.824-120G>C (n.824-120G>C)
c.3236-120G>C (n.3236-120G>C)
c.3233-120G>C (n.3233-120G>C)
c.3221-120G>C (n.3221-120G>C)
c.3209-120G>C (n.3209-120G>C)
c.3176-120G>C (n.3176-120G>C)
c.3119-120G>C (n.3119-120G>C)
c.3218-120G>C (n.3218-120G>C)
c.3194-120G>C (n.3194-120G>C)
c.3029-120G>C (n.3029-120G>C)
c.3372G>C (p.Gly1124=)
c.3348G>C (p.Gly1116=)
c.3345G>C (p.Gly1115=)
c.3273G>C (p.Gly1091=)
c.3258G>C (p.Gly1086=)
c.3183G>C (p.Gly1061=)
1g.16986478C>TCA416093549ATP13A2c.3390G>A (p.Gly1130=)
c.3104-120G>A (n.3104-120G>A)
c.3375G>A (p.Gly1125=)
n.1436G>A
c.824-120G>A (n.824-120G>A)
c.3236-120G>A (n.3236-120G>A)
c.3233-120G>A (n.3233-120G>A)
c.3221-120G>A (n.3221-120G>A)
c.3209-120G>A (n.3209-120G>A)
c.3176-120G>A (n.3176-120G>A)
c.3119-120G>A (n.3119-120G>A)
c.3218-120G>A (n.3218-120G>A)
c.3194-120G>A (n.3194-120G>A)
c.3029-120G>A (n.3029-120G>A)
c.3372G>A (p.Gly1124=)
c.3348G>A (p.Gly1116=)
c.3345G>A (p.Gly1115=)
c.3273G>A (p.Gly1091=)
c.3258G>A (p.Gly1086=)
c.3183G>A (p.Gly1061=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986479C>ACA338232716ATP13A2c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.3104-121G>T (n.3104-121G>T)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
n.1435G>T
c.824-121G>T (n.824-121G>T)
c.3236-121G>T (n.3236-121G>T)
c.3233-121G>T (n.3233-121G>T)
c.3221-121G>T (n.3221-121G>T)
c.3209-121G>T (n.3209-121G>T)
c.3176-121G>T (n.3176-121G>T)
c.3119-121G>T (n.3119-121G>T)
c.3218-121G>T (n.3218-121G>T)
c.3194-121G>T (n.3194-121G>T)
c.3029-121G>T (n.3029-121G>T)
c.3371G>T (p.Gly1124Val)
c.3347G>T (p.Gly1116Val)
c.3344G>T (p.Gly1115Val)
c.3272G>T (p.Gly1091Val)
c.3257G>T (p.Gly1086Val)
c.3182G>T (p.Gly1061Val)
1g.16986479C>GCA338232718ATP13A2c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
c.3104-121G>C (n.3104-121G>C)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
n.1435G>C
c.824-121G>C (n.824-121G>C)
c.3236-121G>C (n.3236-121G>C)
c.3233-121G>C (n.3233-121G>C)
c.3221-121G>C (n.3221-121G>C)
c.3209-121G>C (n.3209-121G>C)
c.3176-121G>C (n.3176-121G>C)
c.3119-121G>C (n.3119-121G>C)
c.3218-121G>C (n.3218-121G>C)
c.3194-121G>C (n.3194-121G>C)
c.3029-121G>C (n.3029-121G>C)
c.3371G>C (p.Gly1124Ala)
c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
c.3344G>C (p.Gly1115Ala)
c.3272G>C (p.Gly1091Ala)
c.3257G>C (p.Gly1086Ala)
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
1g.16986479C>TCA338232719ATP13A2c.3389G>A (p.Gly1130Glu)
c.3104-121G>A (n.3104-121G>A)
c.3374G>A (p.Gly1125Glu)
n.1435G>A
c.824-121G>A (n.824-121G>A)
c.3236-121G>A (n.3236-121G>A)
c.3233-121G>A (n.3233-121G>A)
c.3221-121G>A (n.3221-121G>A)
c.3209-121G>A (n.3209-121G>A)
c.3176-121G>A (n.3176-121G>A)
c.3119-121G>A (n.3119-121G>A)
c.3218-121G>A (n.3218-121G>A)
c.3194-121G>A (n.3194-121G>A)
c.3029-121G>A (n.3029-121G>A)
c.3371G>A (p.Gly1124Glu)
c.3347G>A (p.Gly1116Glu)
c.3344G>A (p.Gly1115Glu)
c.3272G>A (p.Gly1091Glu)
c.3257G>A (p.Gly1086Glu)
c.3182G>A (p.Gly1061Glu)
1g.16986480C>ACA338232721ATP13A2c.3388G>T (p.Gly1130Trp)
c.3104-122G>T (n.3104-122G>T)
c.3373G>T (p.Gly1125Trp)
n.1434G>T
c.824-122G>T (n.824-122G>T)
c.3236-122G>T (n.3236-122G>T)
c.3233-122G>T (n.3233-122G>T)
c.3221-122G>T (n.3221-122G>T)
c.3209-122G>T (n.3209-122G>T)
c.3176-122G>T (n.3176-122G>T)
c.3119-122G>T (n.3119-122G>T)
c.3218-122G>T (n.3218-122G>T)
c.3194-122G>T (n.3194-122G>T)
c.3029-122G>T (n.3029-122G>T)
c.3370G>T (p.Gly1124Trp)
c.3346G>T (p.Gly1116Trp)
c.3343G>T (p.Gly1115Trp)
c.3271G>T (p.Gly1091Trp)
c.3256G>T (p.Gly1086Trp)
c.3181G>T (p.Gly1061Trp)
1g.16986480C>GCA338232723ATP13A2c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.3104-122G>C (n.3104-122G>C)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
n.1434G>C
c.824-122G>C (n.824-122G>C)
c.3236-122G>C (n.3236-122G>C)
c.3233-122G>C (n.3233-122G>C)
c.3221-122G>C (n.3221-122G>C)
c.3209-122G>C (n.3209-122G>C)
c.3176-122G>C (n.3176-122G>C)
c.3119-122G>C (n.3119-122G>C)
c.3218-122G>C (n.3218-122G>C)
c.3194-122G>C (n.3194-122G>C)
c.3029-122G>C (n.3029-122G>C)
c.3370G>C (p.Gly1124Arg)
c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
c.3343G>C (p.Gly1115Arg)
c.3271G>C (p.Gly1091Arg)
c.3256G>C (p.Gly1086Arg)
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
1g.16986480C>TCA338232724ATP13A2c.3388G>A (p.Gly1130Arg)
c.3104-122G>A (n.3104-122G>A)
c.3373G>A (p.Gly1125Arg)
n.1434G>A
c.824-122G>A (n.824-122G>A)
c.3236-122G>A (n.3236-122G>A)
c.3233-122G>A (n.3233-122G>A)
c.3221-122G>A (n.3221-122G>A)
c.3209-122G>A (n.3209-122G>A)
c.3176-122G>A (n.3176-122G>A)
c.3119-122G>A (n.3119-122G>A)
c.3218-122G>A (n.3218-122G>A)
c.3194-122G>A (n.3194-122G>A)
c.3029-122G>A (n.3029-122G>A)
c.3370G>A (p.Gly1124Arg)
c.3346G>A (p.Gly1116Arg)
c.3343G>A (p.Gly1115Arg)
c.3271G>A (p.Gly1091Arg)
c.3256G>A (p.Gly1086Arg)
c.3181G>A (p.Gly1061Arg)
 gnomAD v4
1g.16986481C>ACA416093554ATP13A2c.3387G>T (p.Val1129=)
c.3104-123G>T (n.3104-123G>T)
c.3372G>T (p.Val1124=)
n.1433G>T
c.824-123G>T (n.824-123G>T)
c.3236-123G>T (n.3236-123G>T)
c.3233-123G>T (n.3233-123G>T)
c.3221-123G>T (n.3221-123G>T)
c.3209-123G>T (n.3209-123G>T)
c.3176-123G>T (n.3176-123G>T)
c.3119-123G>T (n.3119-123G>T)
c.3218-123G>T (n.3218-123G>T)
c.3194-123G>T (n.3194-123G>T)
c.3029-123G>T (n.3029-123G>T)
c.3369G>T (p.Val1123=)
c.3345G>T (p.Val1115=)
c.3342G>T (p.Val1114=)
c.3270G>T (p.Val1090=)
c.3255G>T (p.Val1085=)
c.3180G>T (p.Val1060=)
1g.16986481C>GCA416093553ATP13A2c.3387G>C (p.Val1129=)
c.3104-123G>C (n.3104-123G>C)
c.3372G>C (p.Val1124=)
n.1433G>C
c.824-123G>C (n.824-123G>C)
c.3236-123G>C (n.3236-123G>C)
c.3233-123G>C (n.3233-123G>C)
c.3221-123G>C (n.3221-123G>C)
c.3209-123G>C (n.3209-123G>C)
c.3176-123G>C (n.3176-123G>C)
c.3119-123G>C (n.3119-123G>C)
c.3218-123G>C (n.3218-123G>C)
c.3194-123G>C (n.3194-123G>C)
c.3029-123G>C (n.3029-123G>C)
c.3369G>C (p.Val1123=)
c.3345G>C (p.Val1115=)
c.3342G>C (p.Val1114=)
c.3270G>C (p.Val1090=)
c.3255G>C (p.Val1085=)
c.3180G>C (p.Val1060=)
1g.16986481C>TCA416093555ATP13A2c.3387G>A (p.Val1129=)
c.3104-123G>A (n.3104-123G>A)
c.3372G>A (p.Val1124=)
n.1433G>A
c.824-123G>A (n.824-123G>A)
c.3236-123G>A (n.3236-123G>A)
c.3233-123G>A (n.3233-123G>A)
c.3221-123G>A (n.3221-123G>A)
c.3209-123G>A (n.3209-123G>A)
c.3176-123G>A (n.3176-123G>A)
c.3119-123G>A (n.3119-123G>A)
c.3218-123G>A (n.3218-123G>A)
c.3194-123G>A (n.3194-123G>A)
c.3029-123G>A (n.3029-123G>A)
c.3369G>A (p.Val1123=)
c.3345G>A (p.Val1115=)
c.3342G>A (p.Val1114=)
c.3270G>A (p.Val1090=)
c.3255G>A (p.Val1085=)
c.3180G>A (p.Val1060=)
1g.16986482A>CCA338232729ATP13A2c.3386T>G (p.Val1129Gly)
c.3104-124T>G (n.3104-124T>G)
c.3371T>G (p.Val1124Gly)
n.1432T>G
c.824-124T>G (n.824-124T>G)
c.3236-124T>G (n.3236-124T>G)
c.3233-124T>G (n.3233-124T>G)
c.3221-124T>G (n.3221-124T>G)
c.3209-124T>G (n.3209-124T>G)
c.3176-124T>G (n.3176-124T>G)
c.3119-124T>G (n.3119-124T>G)
c.3218-124T>G (n.3218-124T>G)
c.3194-124T>G (n.3194-124T>G)
c.3029-124T>G (n.3029-124T>G)
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.3344T>G (p.Val1115Gly)
c.3341T>G (p.Val1114Gly)
c.3269T>G (p.Val1090Gly)
c.3254T>G (p.Val1085Gly)
c.3179T>G (p.Val1060Gly)
1g.16986482A>GCA338232727ATP13A2c.3386T>C (p.Val1129Ala)
c.3104-124T>C (n.3104-124T>C)
c.3371T>C (p.Val1124Ala)
n.1432T>C
c.824-124T>C (n.824-124T>C)
c.3236-124T>C (n.3236-124T>C)
c.3233-124T>C (n.3233-124T>C)
c.3221-124T>C (n.3221-124T>C)
c.3209-124T>C (n.3209-124T>C)
c.3176-124T>C (n.3176-124T>C)
c.3119-124T>C (n.3119-124T>C)
c.3218-124T>C (n.3218-124T>C)
c.3194-124T>C (n.3194-124T>C)
c.3029-124T>C (n.3029-124T>C)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
c.3341T>C (p.Val1114Ala)
c.3269T>C (p.Val1090Ala)
c.3254T>C (p.Val1085Ala)
c.3179T>C (p.Val1060Ala)
1g.16986482A>TCA338232728ATP13A2c.3386T>A (p.Val1129Glu)
c.3104-124T>A (n.3104-124T>A)
c.3371T>A (p.Val1124Glu)
n.1432T>A
c.824-124T>A (n.824-124T>A)
c.3236-124T>A (n.3236-124T>A)
c.3233-124T>A (n.3233-124T>A)
c.3221-124T>A (n.3221-124T>A)
c.3209-124T>A (n.3209-124T>A)
c.3176-124T>A (n.3176-124T>A)
c.3119-124T>A (n.3119-124T>A)
c.3218-124T>A (n.3218-124T>A)
c.3194-124T>A (n.3194-124T>A)
c.3029-124T>A (n.3029-124T>A)
c.3368T>A (p.Val1123Glu)
c.3344T>A (p.Val1115Glu)
c.3341T>A (p.Val1114Glu)
c.3269T>A (p.Val1090Glu)
c.3254T>A (p.Val1085Glu)
c.3179T>A (p.Val1060Glu)
1g.16986483C>ACA338232735ATP13A2c.3385G>T (p.Val1129Leu)
c.3104-125G>T (n.3104-125G>T)
c.3370G>T (p.Val1124Leu)
n.1431G>T
c.824-125G>T (n.824-125G>T)
c.3236-125G>T (n.3236-125G>T)
c.3233-125G>T (n.3233-125G>T)
c.3221-125G>T (n.3221-125G>T)
c.3209-125G>T (n.3209-125G>T)
c.3176-125G>T (n.3176-125G>T)
c.3119-125G>T (n.3119-125G>T)
c.3218-125G>T (n.3218-125G>T)
c.3194-125G>T (n.3194-125G>T)
c.3029-125G>T (n.3029-125G>T)
c.3367G>T (p.Val1123Leu)
c.3343G>T (p.Val1115Leu)
c.3340G>T (p.Val1114Leu)
c.3268G>T (p.Val1090Leu)
c.3253G>T (p.Val1085Leu)
c.3178G>T (p.Val1060Leu)
1g.16986483C=CA1156049821ATP13A2c.3385G= (p.Val1129=)
c.3104-125G= (n.3104-125G=)
c.3370G= (p.Val1124=)
n.1431G=
c.824-125G= (n.824-125G=)
c.3236-125G= (n.3236-125G=)
c.3233-125G= (n.3233-125G=)
c.3221-125G= (n.3221-125G=)
c.3209-125G= (n.3209-125G=)
c.3176-125G= (n.3176-125G=)
c.3119-125G= (n.3119-125G=)
c.3218-125G= (n.3218-125G=)
c.3194-125G= (n.3194-125G=)
c.3029-125G= (n.3029-125G=)
c.3367G= (p.Val1123=)
c.3343G= (p.Val1115=)
c.3340G= (p.Val1114=)
c.3268G= (p.Val1090=)
c.3253G= (p.Val1085=)
c.3178G= (p.Val1060=)
1g.16986483C>GCA338232737ATP13A2c.3385G>C (p.Val1129Leu)
c.3104-125G>C (n.3104-125G>C)
c.3370G>C (p.Val1124Leu)
n.1431G>C
c.824-125G>C (n.824-125G>C)
c.3236-125G>C (n.3236-125G>C)
c.3233-125G>C (n.3233-125G>C)
c.3221-125G>C (n.3221-125G>C)
c.3209-125G>C (n.3209-125G>C)
c.3176-125G>C (n.3176-125G>C)
c.3119-125G>C (n.3119-125G>C)
c.3218-125G>C (n.3218-125G>C)
c.3194-125G>C (n.3194-125G>C)
c.3029-125G>C (n.3029-125G>C)
c.3367G>C (p.Val1123Leu)
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
c.3340G>C (p.Val1114Leu)
c.3268G>C (p.Val1090Leu)
c.3253G>C (p.Val1085Leu)
c.3178G>C (p.Val1060Leu)
1g.16986483C>TCA636511ATP13A2c.3385G>A (p.Val1129Met)
c.3104-125G>A (n.3104-125G>A)
c.3370G>A (p.Val1124Met)
n.1431G>A
c.824-125G>A (n.824-125G>A)
c.3236-125G>A (n.3236-125G>A)
c.3233-125G>A (n.3233-125G>A)
c.3221-125G>A (n.3221-125G>A)
c.3209-125G>A (n.3209-125G>A)
c.3176-125G>A (n.3176-125G>A)
c.3119-125G>A (n.3119-125G>A)
c.3218-125G>A (n.3218-125G>A)
c.3194-125G>A (n.3194-125G>A)
c.3029-125G>A (n.3029-125G>A)
c.3367G>A (p.Val1123Met)
c.3343G>A (p.Val1115Met)
c.3340G>A (p.Val1114Met)
c.3268G>A (p.Val1090Met)
c.3253G>A (p.Val1085Met)
c.3178G>A (p.Val1060Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986484G>ACA636512ATP13A2c.3384C>T (p.Phe1128=)
c.3104-126C>T (n.3104-126C>T)
c.3369C>T (p.Phe1123=)
n.1430C>T
c.824-126C>T (n.824-126C>T)
c.3236-126C>T (n.3236-126C>T)
c.3233-126C>T (n.3233-126C>T)
c.3221-126C>T (n.3221-126C>T)
c.3209-126C>T (n.3209-126C>T)
c.3176-126C>T (n.3176-126C>T)
c.3119-126C>T (n.3119-126C>T)
c.3218-126C>T (n.3218-126C>T)
c.3194-126C>T (n.3194-126C>T)
c.3029-126C>T (n.3029-126C>T)
c.3366C>T (p.Phe1122=)
c.3342C>T (p.Phe1114=)
c.3339C>T (p.Phe1113=)
c.3267C>T (p.Phe1089=)
c.3252C>T (p.Phe1084=)
c.3177C>T (p.Phe1059=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986484G>CCA338232744ATP13A2c.3384C>G (p.Phe1128Leu)
c.3104-126C>G (n.3104-126C>G)
c.3369C>G (p.Phe1123Leu)
n.1430C>G
c.824-126C>G (n.824-126C>G)
c.3236-126C>G (n.3236-126C>G)
c.3233-126C>G (n.3233-126C>G)
c.3221-126C>G (n.3221-126C>G)
c.3209-126C>G (n.3209-126C>G)
c.3176-126C>G (n.3176-126C>G)
c.3119-126C>G (n.3119-126C>G)
c.3218-126C>G (n.3218-126C>G)
c.3194-126C>G (n.3194-126C>G)
c.3029-126C>G (n.3029-126C>G)
c.3366C>G (p.Phe1122Leu)
c.3342C>G (p.Phe1114Leu)
c.3339C>G (p.Phe1113Leu)
c.3267C>G (p.Phe1089Leu)
c.3252C>G (p.Phe1084Leu)
c.3177C>G (p.Phe1059Leu)
1g.16986484G=CA1143933011ATP13A2c.3384C= (p.Phe1128=)
c.3104-126C= (n.3104-126C=)
c.3369C= (p.Phe1123=)
n.1430C=
c.824-126C= (n.824-126C=)
c.3236-126C= (n.3236-126C=)
c.3233-126C= (n.3233-126C=)
c.3221-126C= (n.3221-126C=)
c.3209-126C= (n.3209-126C=)
c.3176-126C= (n.3176-126C=)
c.3119-126C= (n.3119-126C=)
c.3218-126C= (n.3218-126C=)
c.3194-126C= (n.3194-126C=)
c.3029-126C= (n.3029-126C=)
c.3366C= (p.Phe1122=)
c.3342C= (p.Phe1114=)
c.3339C= (p.Phe1113=)
c.3267C= (p.Phe1089=)
c.3252C= (p.Phe1084=)
c.3177C= (p.Phe1059=)
1g.16986484G>TCA338232746ATP13A2c.3384C>A (p.Phe1128Leu)
c.3104-126C>A (n.3104-126C>A)
c.3369C>A (p.Phe1123Leu)
n.1430C>A
c.824-126C>A (n.824-126C>A)
c.3236-126C>A (n.3236-126C>A)
c.3233-126C>A (n.3233-126C>A)
c.3221-126C>A (n.3221-126C>A)
c.3209-126C>A (n.3209-126C>A)
c.3176-126C>A (n.3176-126C>A)
c.3119-126C>A (n.3119-126C>A)
c.3218-126C>A (n.3218-126C>A)
c.3194-126C>A (n.3194-126C>A)
c.3029-126C>A (n.3029-126C>A)
c.3366C>A (p.Phe1122Leu)
c.3342C>A (p.Phe1114Leu)
c.3339C>A (p.Phe1113Leu)
c.3267C>A (p.Phe1089Leu)
c.3252C>A (p.Phe1084Leu)
c.3177C>A (p.Phe1059Leu)
 gnomAD v4
1g.16986485A>CCA338232747ATP13A2c.3383T>G (p.Phe1128Cys)
c.3104-127T>G (n.3104-127T>G)
c.3368T>G (p.Phe1123Cys)
n.1429T>G
c.824-127T>G (n.824-127T>G)
c.3236-127T>G (n.3236-127T>G)
c.3233-127T>G (n.3233-127T>G)
c.3221-127T>G (n.3221-127T>G)
c.3209-127T>G (n.3209-127T>G)
c.3176-127T>G (n.3176-127T>G)
c.3119-127T>G (n.3119-127T>G)
c.3218-127T>G (n.3218-127T>G)
c.3194-127T>G (n.3194-127T>G)
c.3029-127T>G (n.3029-127T>G)
c.3365T>G (p.Phe1122Cys)
c.3341T>G (p.Phe1114Cys)
c.3338T>G (p.Phe1113Cys)
c.3266T>G (p.Phe1089Cys)
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
c.3176T>G (p.Phe1059Cys)
1g.16986485A>GCA338232751ATP13A2c.3383T>C (p.Phe1128Ser)
c.3104-127T>C (n.3104-127T>C)
c.3368T>C (p.Phe1123Ser)
n.1429T>C
c.824-127T>C (n.824-127T>C)
c.3236-127T>C (n.3236-127T>C)
c.3233-127T>C (n.3233-127T>C)
c.3221-127T>C (n.3221-127T>C)
c.3209-127T>C (n.3209-127T>C)
c.3176-127T>C (n.3176-127T>C)
c.3119-127T>C (n.3119-127T>C)
c.3218-127T>C (n.3218-127T>C)
c.3194-127T>C (n.3194-127T>C)
c.3029-127T>C (n.3029-127T>C)
c.3365T>C (p.Phe1122Ser)
c.3341T>C (p.Phe1114Ser)
c.3338T>C (p.Phe1113Ser)
c.3266T>C (p.Phe1089Ser)
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
c.3176T>C (p.Phe1059Ser)
1g.16986485A>TCA338232752ATP13A2c.3383T>A (p.Phe1128Tyr)
c.3104-127T>A (n.3104-127T>A)
c.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
n.1429T>A
c.824-127T>A (n.824-127T>A)
c.3236-127T>A (n.3236-127T>A)
c.3233-127T>A (n.3233-127T>A)
c.3221-127T>A (n.3221-127T>A)
c.3209-127T>A (n.3209-127T>A)
c.3176-127T>A (n.3176-127T>A)
c.3119-127T>A (n.3119-127T>A)
c.3218-127T>A (n.3218-127T>A)
c.3194-127T>A (n.3194-127T>A)
c.3029-127T>A (n.3029-127T>A)
c.3365T>A (p.Phe1122Tyr)
c.3341T>A (p.Phe1114Tyr)
c.3338T>A (p.Phe1113Tyr)
c.3266T>A (p.Phe1089Tyr)
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
c.3176T>A (p.Phe1059Tyr)
1g.16986486A>CCA338232754ATP13A2c.3382T>G (p.Phe1128Val)
c.3104-128T>G (n.3104-128T>G)
c.3367T>G (p.Phe1123Val)
n.1428T>G
c.824-128T>G (n.824-128T>G)
c.3236-128T>G (n.3236-128T>G)
c.3233-128T>G (n.3233-128T>G)
c.3221-128T>G (n.3221-128T>G)
c.3209-128T>G (n.3209-128T>G)
c.3176-128T>G (n.3176-128T>G)
c.3119-128T>G (n.3119-128T>G)
c.3218-128T>G (n.3218-128T>G)
c.3194-128T>G (n.3194-128T>G)
c.3029-128T>G (n.3029-128T>G)
c.3364T>G (p.Phe1122Val)
c.3340T>G (p.Phe1114Val)
c.3337T>G (p.Phe1113Val)
c.3265T>G (p.Phe1089Val)
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
c.3175T>G (p.Phe1059Val)
1g.16986486A>GCA338232755ATP13A2c.3382T>C (p.Phe1128Leu)
c.3104-128T>C (n.3104-128T>C)
c.3367T>C (p.Phe1123Leu)
n.1428T>C
c.824-128T>C (n.824-128T>C)
c.3236-128T>C (n.3236-128T>C)
c.3233-128T>C (n.3233-128T>C)
c.3221-128T>C (n.3221-128T>C)
c.3209-128T>C (n.3209-128T>C)
c.3176-128T>C (n.3176-128T>C)
c.3119-128T>C (n.3119-128T>C)
c.3218-128T>C (n.3218-128T>C)
c.3194-128T>C (n.3194-128T>C)
c.3029-128T>C (n.3029-128T>C)
c.3364T>C (p.Phe1122Leu)
c.3340T>C (p.Phe1114Leu)
c.3337T>C (p.Phe1113Leu)
c.3265T>C (p.Phe1089Leu)
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
c.3175T>C (p.Phe1059Leu)
1g.16986486A>TCA338232756ATP13A2c.3382T>A (p.Phe1128Ile)
c.3104-128T>A (n.3104-128T>A)
c.3367T>A (p.Phe1123Ile)
n.1428T>A
c.824-128T>A (n.824-128T>A)
c.3236-128T>A (n.3236-128T>A)
c.3233-128T>A (n.3233-128T>A)
c.3221-128T>A (n.3221-128T>A)
c.3209-128T>A (n.3209-128T>A)
c.3176-128T>A (n.3176-128T>A)
c.3119-128T>A (n.3119-128T>A)
c.3218-128T>A (n.3218-128T>A)
c.3194-128T>A (n.3194-128T>A)
c.3029-128T>A (n.3029-128T>A)
c.3364T>A (p.Phe1122Ile)
c.3340T>A (p.Phe1114Ile)
c.3337T>A (p.Phe1113Ile)
c.3265T>A (p.Phe1089Ile)
c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
c.3175T>A (p.Phe1059Ile)
1g.16986487G>ACA636513ATP13A2c.3381C>T (p.Asn1127=)
c.3104-129C>T (n.3104-129C>T)
c.3366C>T (p.Asn1122=)
n.1427C>T
c.824-129C>T (n.824-129C>T)
c.3236-129C>T (n.3236-129C>T)
c.3233-129C>T (n.3233-129C>T)
c.3221-129C>T (n.3221-129C>T)
c.3209-129C>T (n.3209-129C>T)
c.3176-129C>T (n.3176-129C>T)
c.3119-129C>T (n.3119-129C>T)
c.3218-129C>T (n.3218-129C>T)
c.3194-129C>T (n.3194-129C>T)
c.3029-129C>T (n.3029-129C>T)
c.3363C>T (p.Asn1121=)
c.3339C>T (p.Asn1113=)
c.3336C>T (p.Asn1112=)
c.3264C>T (p.Asn1088=)
c.3249C>T (p.Asn1083=)
c.3174C>T (p.Asn1058=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986487G>CCA338232760ATP13A2c.3381C>G (p.Asn1127Lys)
c.3104-129C>G (n.3104-129C>G)
c.3366C>G (p.Asn1122Lys)
n.1427C>G
c.824-129C>G (n.824-129C>G)
c.3236-129C>G (n.3236-129C>G)
c.3233-129C>G (n.3233-129C>G)
c.3221-129C>G (n.3221-129C>G)
c.3209-129C>G (n.3209-129C>G)
c.3176-129C>G (n.3176-129C>G)
c.3119-129C>G (n.3119-129C>G)
c.3218-129C>G (n.3218-129C>G)
c.3194-129C>G (n.3194-129C>G)
c.3029-129C>G (n.3029-129C>G)
c.3363C>G (p.Asn1121Lys)
c.3339C>G (p.Asn1113Lys)
c.3336C>G (p.Asn1112Lys)
c.3264C>G (p.Asn1088Lys)
c.3249C>G (p.Asn1083Lys)
c.3174C>G (p.Asn1058Lys)
1g.16986487G=CA1156049829ATP13A2c.3381C= (p.Asn1127=)
c.3104-129C= (n.3104-129C=)
c.3366C= (p.Asn1122=)
n.1427C=
c.824-129C= (n.824-129C=)
c.3236-129C= (n.3236-129C=)
c.3233-129C= (n.3233-129C=)
c.3221-129C= (n.3221-129C=)
c.3209-129C= (n.3209-129C=)
c.3176-129C= (n.3176-129C=)
c.3119-129C= (n.3119-129C=)
c.3218-129C= (n.3218-129C=)
c.3194-129C= (n.3194-129C=)
c.3029-129C= (n.3029-129C=)
c.3363C= (p.Asn1121=)
c.3339C= (p.Asn1113=)
c.3336C= (p.Asn1112=)
c.3264C= (p.Asn1088=)
c.3249C= (p.Asn1083=)
c.3174C= (p.Asn1058=)
1g.16986487G>TCA338232758ATP13A2c.3381C>A (p.Asn1127Lys)
c.3104-129C>A (n.3104-129C>A)
c.3366C>A (p.Asn1122Lys)
n.1427C>A
c.824-129C>A (n.824-129C>A)
c.3236-129C>A (n.3236-129C>A)
c.3233-129C>A (n.3233-129C>A)
c.3221-129C>A (n.3221-129C>A)
c.3209-129C>A (n.3209-129C>A)
c.3176-129C>A (n.3176-129C>A)
c.3119-129C>A (n.3119-129C>A)
c.3218-129C>A (n.3218-129C>A)
c.3194-129C>A (n.3194-129C>A)
c.3029-129C>A (n.3029-129C>A)
c.3363C>A (p.Asn1121Lys)
c.3339C>A (p.Asn1113Lys)
c.3336C>A (p.Asn1112Lys)
c.3264C>A (p.Asn1088Lys)
c.3249C>A (p.Asn1083Lys)
c.3174C>A (p.Asn1058Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986488T>ACA338232768ATP13A2c.3380A>T (p.Asn1127Ile)
c.3104-130A>T (n.3104-130A>T)
c.3365A>T (p.Asn1122Ile)
n.1426A>T
c.824-130A>T (n.824-130A>T)
c.3236-130A>T (n.3236-130A>T)
c.3233-130A>T (n.3233-130A>T)
c.3221-130A>T (n.3221-130A>T)
c.3209-130A>T (n.3209-130A>T)
c.3176-130A>T (n.3176-130A>T)
c.3119-130A>T (n.3119-130A>T)
c.3218-130A>T (n.3218-130A>T)
c.3194-130A>T (n.3194-130A>T)
c.3029-130A>T (n.3029-130A>T)
c.3362A>T (p.Asn1121Ile)
c.3338A>T (p.Asn1113Ile)
c.3335A>T (p.Asn1112Ile)
c.3263A>T (p.Asn1088Ile)
c.3248A>T (p.Asn1083Ile)
c.3173A>T (p.Asn1058Ile)
1g.16986488T>CCA18625083ATP13A2c.3380A>G (p.Asn1127Ser)
c.3104-130A>G (n.3104-130A>G)
c.3365A>G (p.Asn1122Ser)
n.1426A>G
c.824-130A>G (n.824-130A>G)
c.3236-130A>G (n.3236-130A>G)
c.3233-130A>G (n.3233-130A>G)
c.3221-130A>G (n.3221-130A>G)
c.3209-130A>G (n.3209-130A>G)
c.3176-130A>G (n.3176-130A>G)
c.3119-130A>G (n.3119-130A>G)
c.3218-130A>G (n.3218-130A>G)
c.3194-130A>G (n.3194-130A>G)
c.3029-130A>G (n.3029-130A>G)
c.3362A>G (p.Asn1121Ser)
c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
c.3335A>G (p.Asn1112Ser)
c.3263A>G (p.Asn1088Ser)
c.3248A>G (p.Asn1083Ser)
c.3173A>G (p.Asn1058Ser)
 dbSNP
1g.16986488T>GCA338232767ATP13A2c.3380A>C (p.Asn1127Thr)
c.3104-130A>C (n.3104-130A>C)
c.3365A>C (p.Asn1122Thr)
n.1426A>C
c.824-130A>C (n.824-130A>C)
c.3236-130A>C (n.3236-130A>C)
c.3233-130A>C (n.3233-130A>C)
c.3221-130A>C (n.3221-130A>C)
c.3209-130A>C (n.3209-130A>C)
c.3176-130A>C (n.3176-130A>C)
c.3119-130A>C (n.3119-130A>C)
c.3218-130A>C (n.3218-130A>C)
c.3194-130A>C (n.3194-130A>C)
c.3029-130A>C (n.3029-130A>C)
c.3362A>C (p.Asn1121Thr)
c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
c.3335A>C (p.Asn1112Thr)
c.3263A>C (p.Asn1088Thr)
c.3248A>C (p.Asn1083Thr)
c.3173A>C (p.Asn1058Thr)
1g.16986488T=CA1156049835ATP13A2c.3380A= (p.Asn1127=)
c.3104-130A= (n.3104-130A=)
c.3365A= (p.Asn1122=)
n.1426A=
c.824-130A= (n.824-130A=)
c.3236-130A= (n.3236-130A=)
c.3233-130A= (n.3233-130A=)
c.3221-130A= (n.3221-130A=)
c.3209-130A= (n.3209-130A=)
c.3176-130A= (n.3176-130A=)
c.3119-130A= (n.3119-130A=)
c.3218-130A= (n.3218-130A=)
c.3194-130A= (n.3194-130A=)
c.3029-130A= (n.3029-130A=)
c.3362A= (p.Asn1121=)
c.3338A= (p.Asn1113=)
c.3335A= (p.Asn1112=)
c.3263A= (p.Asn1088=)
c.3248A= (p.Asn1083=)
c.3173A= (p.Asn1058=)
1g.16986489T>ACA338232770ATP13A2c.3379A>T (p.Asn1127Tyr)
c.3104-131A>T (n.3104-131A>T)
c.3364A>T (p.Asn1122Tyr)
n.1425A>T
c.824-131A>T (n.824-131A>T)
c.3236-131A>T (n.3236-131A>T)
c.3233-131A>T (n.3233-131A>T)
c.3221-131A>T (n.3221-131A>T)
c.3209-131A>T (n.3209-131A>T)
c.3176-131A>T (n.3176-131A>T)
c.3119-131A>T (n.3119-131A>T)
c.3218-131A>T (n.3218-131A>T)
c.3194-131A>T (n.3194-131A>T)
c.3029-131A>T (n.3029-131A>T)
c.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
c.3334A>T (p.Asn1112Tyr)
c.3262A>T (p.Asn1088Tyr)
c.3247A>T (p.Asn1083Tyr)
c.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
1g.16986489T>CCA338232774ATP13A2c.3379A>G (p.Asn1127Asp)
c.3104-131A>G (n.3104-131A>G)
c.3364A>G (p.Asn1122Asp)
n.1425A>G
c.824-131A>G (n.824-131A>G)
c.3236-131A>G (n.3236-131A>G)
c.3233-131A>G (n.3233-131A>G)
c.3221-131A>G (n.3221-131A>G)
c.3209-131A>G (n.3209-131A>G)
c.3176-131A>G (n.3176-131A>G)
c.3119-131A>G (n.3119-131A>G)
c.3218-131A>G (n.3218-131A>G)
c.3194-131A>G (n.3194-131A>G)
c.3029-131A>G (n.3029-131A>G)
c.3361A>G (p.Asn1121Asp)
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
c.3334A>G (p.Asn1112Asp)
c.3262A>G (p.Asn1088Asp)
c.3247A>G (p.Asn1083Asp)
c.3172A>G (p.Asn1058Asp)
1g.16986489T>GCA338232776ATP13A2c.3379A>C (p.Asn1127His)
c.3104-131A>C (n.3104-131A>C)
c.3364A>C (p.Asn1122His)
n.1425A>C
c.824-131A>C (n.824-131A>C)
c.3236-131A>C (n.3236-131A>C)
c.3233-131A>C (n.3233-131A>C)
c.3221-131A>C (n.3221-131A>C)
c.3209-131A>C (n.3209-131A>C)
c.3176-131A>C (n.3176-131A>C)
c.3119-131A>C (n.3119-131A>C)
c.3218-131A>C (n.3218-131A>C)
c.3194-131A>C (n.3194-131A>C)
c.3029-131A>C (n.3029-131A>C)
c.3361A>C (p.Asn1121His)
c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.3334A>C (p.Asn1112His)
c.3262A>C (p.Asn1088His)
c.3247A>C (p.Asn1083His)
c.3172A>C (p.Asn1058His)
1g.16986490G>ACA636514ATP13A2c.3378C>T (p.Leu1126=)
c.3104-132C>T (n.3104-132C>T)
c.3363C>T (p.Leu1121=)
n.1424C>T
c.824-132C>T (n.824-132C>T)
c.3236-132C>T (n.3236-132C>T)
c.3233-132C>T (n.3233-132C>T)
c.3221-132C>T (n.3221-132C>T)
c.3209-132C>T (n.3209-132C>T)
c.3176-132C>T (n.3176-132C>T)
c.3119-132C>T (n.3119-132C>T)
c.3218-132C>T (n.3218-132C>T)
c.3194-132C>T (n.3194-132C>T)
c.3029-132C>T (n.3029-132C>T)
c.3360C>T (p.Leu1120=)
c.3336C>T (p.Leu1112=)
c.3333C>T (p.Leu1111=)
c.3261C>T (p.Leu1087=)
c.3246C>T (p.Leu1082=)
c.3171C>T (p.Leu1057=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16986490G>CCA416093568ATP13A2c.3378C>G (p.Leu1126=)
c.3104-132C>G (n.3104-132C>G)
c.3363C>G (p.Leu1121=)
n.1424C>G
c.824-132C>G (n.824-132C>G)
c.3236-132C>G (n.3236-132C>G)
c.3233-132C>G (n.3233-132C>G)
c.3221-132C>G (n.3221-132C>G)
c.3209-132C>G (n.3209-132C>G)
c.3176-132C>G (n.3176-132C>G)
c.3119-132C>G (n.3119-132C>G)
c.3218-132C>G (n.3218-132C>G)
c.3194-132C>G (n.3194-132C>G)
c.3029-132C>G (n.3029-132C>G)
c.3360C>G (p.Leu1120=)
c.3336C>G (p.Leu1112=)
c.3333C>G (p.Leu1111=)
c.3261C>G (p.Leu1087=)
c.3246C>G (p.Leu1082=)
c.3171C>G (p.Leu1057=)
1g.16986490G=CA1156049840ATP13A2c.3378C= (p.Leu1126=)
c.3104-132C= (n.3104-132C=)
c.3363C= (p.Leu1121=)
n.1424C=
c.824-132C= (n.824-132C=)
c.3236-132C= (n.3236-132C=)
c.3233-132C= (n.3233-132C=)
c.3221-132C= (n.3221-132C=)
c.3209-132C= (n.3209-132C=)
c.3176-132C= (n.3176-132C=)
c.3119-132C= (n.3119-132C=)
c.3218-132C= (n.3218-132C=)
c.3194-132C= (n.3194-132C=)
c.3029-132C= (n.3029-132C=)
c.3360C= (p.Leu1120=)
c.3336C= (p.Leu1112=)
c.3333C= (p.Leu1111=)
c.3261C= (p.Leu1087=)
c.3246C= (p.Leu1082=)
c.3171C= (p.Leu1057=)
1g.16986490G>TCA416093569ATP13A2c.3378C>A (p.Leu1126=)
c.3104-132C>A (n.3104-132C>A)
c.3363C>A (p.Leu1121=)
n.1424C>A
c.824-132C>A (n.824-132C>A)
c.3236-132C>A (n.3236-132C>A)
c.3233-132C>A (n.3233-132C>A)
c.3221-132C>A (n.3221-132C>A)
c.3209-132C>A (n.3209-132C>A)
c.3176-132C>A (n.3176-132C>A)
c.3119-132C>A (n.3119-132C>A)
c.3218-132C>A (n.3218-132C>A)
c.3194-132C>A (n.3194-132C>A)
c.3029-132C>A (n.3029-132C>A)
c.3360C>A (p.Leu1120=)
c.3336C>A (p.Leu1112=)
c.3333C>A (p.Leu1111=)
c.3261C>A (p.Leu1087=)
c.3246C>A (p.Leu1082=)
c.3171C>A (p.Leu1057=)
 gnomAD v4
1g.16986491A=CA1148239098ATP13A2c.3377T= (p.Leu1126=)
c.3104-133T= (n.3104-133T=)
c.3362T= (p.Leu1121=)
n.1423T=
c.824-133T= (n.824-133T=)
c.3236-133T= (n.3236-133T=)
c.3233-133T= (n.3233-133T=)
c.3221-133T= (n.3221-133T=)
c.3209-133T= (n.3209-133T=)
c.3176-133T= (n.3176-133T=)
c.3119-133T= (n.3119-133T=)
c.3218-133T= (n.3218-133T=)
c.3194-133T= (n.3194-133T=)
c.3029-133T= (n.3029-133T=)
c.3359T= (p.Leu1120=)
c.3335T= (p.Leu1112=)
c.3332T= (p.Leu1111=)
c.3260T= (p.Leu1087=)
c.3245T= (p.Leu1082=)
c.3170T= (p.Leu1057=)
1g.16986491A>CCA636515ATP13A2c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.3104-133T>G (n.3104-133T>G)
c.3362T>G (p.Leu1121Arg)
n.1423T>G
c.824-133T>G (n.824-133T>G)
c.3236-133T>G (n.3236-133T>G)
c.3233-133T>G (n.3233-133T>G)
c.3221-133T>G (n.3221-133T>G)
c.3209-133T>G (n.3209-133T>G)
c.3176-133T>G (n.3176-133T>G)
c.3119-133T>G (n.3119-133T>G)
c.3218-133T>G (n.3218-133T>G)
c.3194-133T>G (n.3194-133T>G)
c.3029-133T>G (n.3029-133T>G)
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
c.3170T>G (p.Leu1057Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986491A>GCA338232777ATP13A2c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.3104-133T>C (n.3104-133T>C)
c.3362T>C (p.Leu1121Pro)
n.1423T>C
c.824-133T>C (n.824-133T>C)
c.3236-133T>C (n.3236-133T>C)
c.3233-133T>C (n.3233-133T>C)
c.3221-133T>C (n.3221-133T>C)
c.3209-133T>C (n.3209-133T>C)
c.3176-133T>C (n.3176-133T>C)
c.3119-133T>C (n.3119-133T>C)
c.3218-133T>C (n.3218-133T>C)
c.3194-133T>C (n.3194-133T>C)
c.3029-133T>C (n.3029-133T>C)
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
c.3170T>C (p.Leu1057Pro)
1g.16986491A>TCA338232778ATP13A2c.3377T>A (p.Leu1126His)
c.3104-133T>A (n.3104-133T>A)
c.3362T>A (p.Leu1121His)
n.1423T>A
c.824-133T>A (n.824-133T>A)
c.3236-133T>A (n.3236-133T>A)
c.3233-133T>A (n.3233-133T>A)
c.3221-133T>A (n.3221-133T>A)
c.3209-133T>A (n.3209-133T>A)
c.3176-133T>A (n.3176-133T>A)
c.3119-133T>A (n.3119-133T>A)
c.3218-133T>A (n.3218-133T>A)
c.3194-133T>A (n.3194-133T>A)
c.3029-133T>A (n.3029-133T>A)
c.3359T>A (p.Leu1120His)
c.3335T>A (p.Leu1112His)
c.3332T>A (p.Leu1111His)
c.3260T>A (p.Leu1087His)
c.3245T>A (p.Leu1082His)
c.3170T>A (p.Leu1057His)
1g.16986492G>ACA338232779ATP13A2c.3376C>T (p.Leu1126Phe)
c.3104-134C>T (n.3104-134C>T)
c.3361C>T (p.Leu1121Phe)
n.1422C>T
c.824-134C>T (n.824-134C>T)
c.3236-134C>T (n.3236-134C>T)
c.3233-134C>T (n.3233-134C>T)
c.3221-134C>T (n.3221-134C>T)
c.3209-134C>T (n.3209-134C>T)
c.3176-134C>T (n.3176-134C>T)
c.3119-134C>T (n.3119-134C>T)
c.3218-134C>T (n.3218-134C>T)
c.3194-134C>T (n.3194-134C>T)
c.3029-134C>T (n.3029-134C>T)
c.3358C>T (p.Leu1120Phe)
c.3334C>T (p.Leu1112Phe)
c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
c.3259C>T (p.Leu1087Phe)
c.3244C>T (p.Leu1082Phe)
c.3169C>T (p.Leu1057Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986492G>CCA338232780ATP13A2c.3376C>G (p.Leu1126Val)
c.3104-134C>G (n.3104-134C>G)
c.3361C>G (p.Leu1121Val)
n.1422C>G
c.824-134C>G (n.824-134C>G)
c.3236-134C>G (n.3236-134C>G)
c.3233-134C>G (n.3233-134C>G)
c.3221-134C>G (n.3221-134C>G)
c.3209-134C>G (n.3209-134C>G)
c.3176-134C>G (n.3176-134C>G)
c.3119-134C>G (n.3119-134C>G)
c.3218-134C>G (n.3218-134C>G)
c.3194-134C>G (n.3194-134C>G)
c.3029-134C>G (n.3029-134C>G)
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.3331C>G (p.Leu1111Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
c.3169C>G (p.Leu1057Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986492G=CA1156049844ATP13A2c.3376C= (p.Leu1126=)
c.3104-134C= (n.3104-134C=)
c.3361C= (p.Leu1121=)
n.1422C=
c.824-134C= (n.824-134C=)
c.3236-134C= (n.3236-134C=)
c.3233-134C= (n.3233-134C=)
c.3221-134C= (n.3221-134C=)
c.3209-134C= (n.3209-134C=)
c.3176-134C= (n.3176-134C=)
c.3119-134C= (n.3119-134C=)
c.3218-134C= (n.3218-134C=)
c.3194-134C= (n.3194-134C=)
c.3029-134C= (n.3029-134C=)
c.3358C= (p.Leu1120=)
c.3334C= (p.Leu1112=)
c.3331C= (p.Leu1111=)
c.3259C= (p.Leu1087=)
c.3244C= (p.Leu1082=)
c.3169C= (p.Leu1057=)
1g.16986492G>TCA338232781ATP13A2c.3376C>A (p.Leu1126Ile)
c.3104-134C>A (n.3104-134C>A)
c.3361C>A (p.Leu1121Ile)
n.1422C>A
c.824-134C>A (n.824-134C>A)
c.3236-134C>A (n.3236-134C>A)
c.3233-134C>A (n.3233-134C>A)
c.3221-134C>A (n.3221-134C>A)
c.3209-134C>A (n.3209-134C>A)
c.3176-134C>A (n.3176-134C>A)
c.3119-134C>A (n.3119-134C>A)
c.3218-134C>A (n.3218-134C>A)
c.3194-134C>A (n.3194-134C>A)
c.3029-134C>A (n.3029-134C>A)
c.3358C>A (p.Leu1120Ile)
c.3334C>A (p.Leu1112Ile)
c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
c.3259C>A (p.Leu1087Ile)
c.3244C>A (p.Leu1082Ile)
c.3169C>A (p.Leu1057Ile)
1g.16986493G>ACA416093574ATP13A2c.3375C>T (p.Thr1125=)
c.3104-135C>T (n.3104-135C>T)
c.3360C>T (p.Thr1120=)
n.1421C>T
c.824-135C>T (n.824-135C>T)
c.3236-135C>T (n.3236-135C>T)
c.3233-135C>T (n.3233-135C>T)
c.3221-135C>T (n.3221-135C>T)
c.3209-135C>T (n.3209-135C>T)
c.3176-135C>T (n.3176-135C>T)
c.3119-135C>T (n.3119-135C>T)
c.3218-135C>T (n.3218-135C>T)
c.3194-135C>T (n.3194-135C>T)
c.3029-135C>T (n.3029-135C>T)
c.3357C>T (p.Thr1119=)
c.3333C>T (p.Thr1111=)
c.3330C>T (p.Thr1110=)
c.3258C>T (p.Thr1086=)
c.3243C>T (p.Thr1081=)
c.3168C>T (p.Thr1056=)
1g.16986493G>CCA416093576ATP13A2c.3375C>G (p.Thr1125=)
c.3104-135C>G (n.3104-135C>G)
c.3360C>G (p.Thr1120=)
n.1421C>G
c.824-135C>G (n.824-135C>G)
c.3236-135C>G (n.3236-135C>G)
c.3233-135C>G (n.3233-135C>G)
c.3221-135C>G (n.3221-135C>G)
c.3209-135C>G (n.3209-135C>G)
c.3176-135C>G (n.3176-135C>G)
c.3119-135C>G (n.3119-135C>G)
c.3218-135C>G (n.3218-135C>G)
c.3194-135C>G (n.3194-135C>G)
c.3029-135C>G (n.3029-135C>G)
c.3357C>G (p.Thr1119=)
c.3333C>G (p.Thr1111=)
c.3330C>G (p.Thr1110=)
c.3258C>G (p.Thr1086=)
c.3243C>G (p.Thr1081=)
c.3168C>G (p.Thr1056=)
1g.16986493G>TCA416093575ATP13A2c.3375C>A (p.Thr1125=)
c.3104-135C>A (n.3104-135C>A)
c.3360C>A (p.Thr1120=)
n.1421C>A
c.824-135C>A (n.824-135C>A)
c.3236-135C>A (n.3236-135C>A)
c.3233-135C>A (n.3233-135C>A)
c.3221-135C>A (n.3221-135C>A)
c.3209-135C>A (n.3209-135C>A)
c.3176-135C>A (n.3176-135C>A)
c.3119-135C>A (n.3119-135C>A)
c.3218-135C>A (n.3218-135C>A)
c.3194-135C>A (n.3194-135C>A)
c.3029-135C>A (n.3029-135C>A)
c.3357C>A (p.Thr1119=)
c.3333C>A (p.Thr1111=)
c.3330C>A (p.Thr1110=)
c.3258C>A (p.Thr1086=)
c.3243C>A (p.Thr1081=)
c.3168C>A (p.Thr1056=)
1g.16986494G>ACA338232783ATP13A2c.3374C>T (p.Thr1125Ile)
c.3104-136C>T (n.3104-136C>T)
c.3359C>T (p.Thr1120Ile)
n.1420C>T
c.824-136C>T (n.824-136C>T)
c.3236-136C>T (n.3236-136C>T)
c.3233-136C>T (n.3233-136C>T)
c.3221-136C>T (n.3221-136C>T)
c.3209-136C>T (n.3209-136C>T)
c.3176-136C>T (n.3176-136C>T)
c.3119-136C>T (n.3119-136C>T)
c.3218-136C>T (n.3218-136C>T)
c.3194-136C>T (n.3194-136C>T)
c.3029-136C>T (n.3029-136C>T)
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
c.3329C>T (p.Thr1110Ile)
c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
c.3167C>T (p.Thr1056Ile)
 gnomAD v4
1g.16986494G>CCA338232784ATP13A2c.3374C>G (p.Thr1125Ser)
c.3104-136C>G (n.3104-136C>G)
c.3359C>G (p.Thr1120Ser)
n.1420C>G
c.824-136C>G (n.824-136C>G)
c.3236-136C>G (n.3236-136C>G)
c.3233-136C>G (n.3233-136C>G)
c.3221-136C>G (n.3221-136C>G)
c.3209-136C>G (n.3209-136C>G)
c.3176-136C>G (n.3176-136C>G)
c.3119-136C>G (n.3119-136C>G)
c.3218-136C>G (n.3218-136C>G)
c.3194-136C>G (n.3194-136C>G)
c.3029-136C>G (n.3029-136C>G)
c.3356C>G (p.Thr1119Ser)
c.3332C>G (p.Thr1111Ser)
c.3329C>G (p.Thr1110Ser)
c.3257C>G (p.Thr1086Ser)
c.3242C>G (p.Thr1081Ser)
c.3167C>G (p.Thr1056Ser)
1g.16986494G>TCA338232782ATP13A2c.3374C>A (p.Thr1125Asn)
c.3104-136C>A (n.3104-136C>A)
c.3359C>A (p.Thr1120Asn)
n.1420C>A
c.824-136C>A (n.824-136C>A)
c.3236-136C>A (n.3236-136C>A)
c.3233-136C>A (n.3233-136C>A)
c.3221-136C>A (n.3221-136C>A)
c.3209-136C>A (n.3209-136C>A)
c.3176-136C>A (n.3176-136C>A)
c.3119-136C>A (n.3119-136C>A)
c.3218-136C>A (n.3218-136C>A)
c.3194-136C>A (n.3194-136C>A)
c.3029-136C>A (n.3029-136C>A)
c.3356C>A (p.Thr1119Asn)
c.3332C>A (p.Thr1111Asn)
c.3329C>A (p.Thr1110Asn)
c.3257C>A (p.Thr1086Asn)
c.3242C>A (p.Thr1081Asn)
c.3167C>A (p.Thr1056Asn)
 gnomAD v4
1g.16986495T>ACA338232785ATP13A2c.3373A>T (p.Thr1125Ser)
c.3104-137A>T (n.3104-137A>T)
c.3358A>T (p.Thr1120Ser)
n.1419A>T
c.824-137A>T (n.824-137A>T)
c.3236-137A>T (n.3236-137A>T)
c.3233-137A>T (n.3233-137A>T)
c.3221-137A>T (n.3221-137A>T)
c.3209-137A>T (n.3209-137A>T)
c.3176-137A>T (n.3176-137A>T)
c.3119-137A>T (n.3119-137A>T)
c.3218-137A>T (n.3218-137A>T)
c.3194-137A>T (n.3194-137A>T)
c.3029-137A>T (n.3029-137A>T)
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
c.3328A>T (p.Thr1110Ser)
c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
c.3166A>T (p.Thr1056Ser)
1g.16986495T>CCA338232786ATP13A2c.3373A>G (p.Thr1125Ala)
c.3104-137A>G (n.3104-137A>G)
c.3358A>G (p.Thr1120Ala)
n.1419A>G
c.824-137A>G (n.824-137A>G)
c.3236-137A>G (n.3236-137A>G)
c.3233-137A>G (n.3233-137A>G)
c.3221-137A>G (n.3221-137A>G)
c.3209-137A>G (n.3209-137A>G)
c.3176-137A>G (n.3176-137A>G)
c.3119-137A>G (n.3119-137A>G)
c.3218-137A>G (n.3218-137A>G)
c.3194-137A>G (n.3194-137A>G)
c.3029-137A>G (n.3029-137A>G)
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.3331A>G (p.Thr1111Ala)
c.3328A>G (p.Thr1110Ala)
c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
c.3166A>G (p.Thr1056Ala)
1g.16986495T>GCA338232787ATP13A2c.3373A>C (p.Thr1125Pro)
c.3104-137A>C (n.3104-137A>C)
c.3358A>C (p.Thr1120Pro)
n.1419A>C
c.824-137A>C (n.824-137A>C)
c.3236-137A>C (n.3236-137A>C)
c.3233-137A>C (n.3233-137A>C)
c.3221-137A>C (n.3221-137A>C)
c.3209-137A>C (n.3209-137A>C)
c.3176-137A>C (n.3176-137A>C)
c.3119-137A>C (n.3119-137A>C)
c.3218-137A>C (n.3218-137A>C)
c.3194-137A>C (n.3194-137A>C)
c.3029-137A>C (n.3029-137A>C)
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
c.3328A>C (p.Thr1110Pro)
c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
c.3166A>C (p.Thr1056Pro)
1g.16986496G>ACA416093582ATP13A2c.3372C>T (p.Val1124=)
c.3104-138C>T (n.3104-138C>T)
c.3357C>T (p.Val1119=)
n.1418C>T
c.824-138C>T (n.824-138C>T)
c.3236-138C>T (n.3236-138C>T)
c.3233-138C>T (n.3233-138C>T)
c.3221-138C>T (n.3221-138C>T)
c.3209-138C>T (n.3209-138C>T)
c.3176-138C>T (n.3176-138C>T)
c.3119-138C>T (n.3119-138C>T)
c.3218-138C>T (n.3218-138C>T)
c.3194-138C>T (n.3194-138C>T)
c.3029-138C>T (n.3029-138C>T)
c.3354C>T (p.Val1118=)
c.3330C>T (p.Val1110=)
c.3327C>T (p.Val1109=)
c.3255C>T (p.Val1085=)
c.3240C>T (p.Val1080=)
c.3165C>T (p.Val1055=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16986496G>CCA416093580ATP13A2c.3372C>G (p.Val1124=)
c.3104-138C>G (n.3104-138C>G)
c.3357C>G (p.Val1119=)
n.1418C>G
c.824-138C>G (n.824-138C>G)
c.3236-138C>G (n.3236-138C>G)
c.3233-138C>G (n.3233-138C>G)
c.3221-138C>G (n.3221-138C>G)
c.3209-138C>G (n.3209-138C>G)
c.3176-138C>G (n.3176-138C>G)
c.3119-138C>G (n.3119-138C>G)
c.3218-138C>G (n.3218-138C>G)
c.3194-138C>G (n.3194-138C>G)
c.3029-138C>G (n.3029-138C>G)
c.3354C>G (p.Val1118=)
c.3330C>G (p.Val1110=)
c.3327C>G (p.Val1109=)
c.3255C>G (p.Val1085=)
c.3240C>G (p.Val1080=)
c.3165C>G (p.Val1055=)
1g.16986496G=CA1156049847ATP13A2c.3372C= (p.Val1124=)
c.3104-138C= (n.3104-138C=)
c.3357C= (p.Val1119=)
n.1418C=
c.824-138C= (n.824-138C=)
c.3236-138C= (n.3236-138C=)
c.3233-138C= (n.3233-138C=)
c.3221-138C= (n.3221-138C=)
c.3209-138C= (n.3209-138C=)
c.3176-138C= (n.3176-138C=)
c.3119-138C= (n.3119-138C=)
c.3218-138C= (n.3218-138C=)
c.3194-138C= (n.3194-138C=)
c.3029-138C= (n.3029-138C=)
c.3354C= (p.Val1118=)
c.3330C= (p.Val1110=)
c.3327C= (p.Val1109=)
c.3255C= (p.Val1085=)
c.3240C= (p.Val1080=)
c.3165C= (p.Val1055=)
1g.16986496G>TCA416093578ATP13A2c.3372C>A (p.Val1124=)
c.3104-138C>A (n.3104-138C>A)
c.3357C>A (p.Val1119=)
n.1418C>A
c.824-138C>A (n.824-138C>A)
c.3236-138C>A (n.3236-138C>A)
c.3233-138C>A (n.3233-138C>A)
c.3221-138C>A (n.3221-138C>A)
c.3209-138C>A (n.3209-138C>A)
c.3176-138C>A (n.3176-138C>A)
c.3119-138C>A (n.3119-138C>A)
c.3218-138C>A (n.3218-138C>A)
c.3194-138C>A (n.3194-138C>A)
c.3029-138C>A (n.3029-138C>A)
c.3354C>A (p.Val1118=)
c.3330C>A (p.Val1110=)
c.3327C>A (p.Val1109=)
c.3255C>A (p.Val1085=)
c.3240C>A (p.Val1080=)
c.3165C>A (p.Val1055=)
1g.16986497A>CCA338232788ATP13A2c.3371T>G (p.Val1124Gly)
c.3104-139T>G (n.3104-139T>G)
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
n.1417T>G
c.824-139T>G (n.824-139T>G)
c.3236-139T>G (n.3236-139T>G)
c.3233-139T>G (n.3233-139T>G)
c.3221-139T>G (n.3221-139T>G)
c.3209-139T>G (n.3209-139T>G)
c.3176-139T>G (n.3176-139T>G)
c.3119-139T>G (n.3119-139T>G)
c.3218-139T>G (n.3218-139T>G)
c.3194-139T>G (n.3194-139T>G)
c.3029-139T>G (n.3029-139T>G)
c.3353T>G (p.Val1118Gly)
c.3329T>G (p.Val1110Gly)
c.3326T>G (p.Val1109Gly)
c.3254T>G (p.Val1085Gly)
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
c.3164T>G (p.Val1055Gly)
1g.16986497A>GCA338232789ATP13A2c.3371T>C (p.Val1124Ala)
c.3104-139T>C (n.3104-139T>C)
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
n.1417T>C
c.824-139T>C (n.824-139T>C)
c.3236-139T>C (n.3236-139T>C)
c.3233-139T>C (n.3233-139T>C)
c.3221-139T>C (n.3221-139T>C)
c.3209-139T>C (n.3209-139T>C)
c.3176-139T>C (n.3176-139T>C)
c.3119-139T>C (n.3119-139T>C)
c.3218-139T>C (n.3218-139T>C)
c.3194-139T>C (n.3194-139T>C)
c.3029-139T>C (n.3029-139T>C)
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
c.3329T>C (p.Val1110Ala)
c.3326T>C (p.Val1109Ala)
c.3254T>C (p.Val1085Ala)
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
c.3164T>C (p.Val1055Ala)
1g.16986497A>TCA338232790ATP13A2c.3371T>A (p.Val1124Asp)
c.3104-139T>A (n.3104-139T>A)
c.3356T>A (p.Val1119Asp)
n.1417T>A
c.824-139T>A (n.824-139T>A)
c.3236-139T>A (n.3236-139T>A)
c.3233-139T>A (n.3233-139T>A)
c.3221-139T>A (n.3221-139T>A)
c.3209-139T>A (n.3209-139T>A)
c.3176-139T>A (n.3176-139T>A)
c.3119-139T>A (n.3119-139T>A)
c.3218-139T>A (n.3218-139T>A)
c.3194-139T>A (n.3194-139T>A)
c.3029-139T>A (n.3029-139T>A)
c.3353T>A (p.Val1118Asp)
c.3329T>A (p.Val1110Asp)
c.3326T>A (p.Val1109Asp)
c.3254T>A (p.Val1085Asp)
c.3239T>A (p.Val1080Asp)
c.3164T>A (p.Val1055Asp)

Number of alleles fetched