Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16986368delCA2580060612ATP13A2c.3406-8del (n.3406-8del)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.16986368G=CA1156049640ATP13A2c.3406-10C= (n.3406-10C=)
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 gnomAD v4
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n.1452-11G>A
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c.3176-11G>A (n.3176-11G>A)
c.3119-11G>A (n.3119-11G>A)
c.3218-11G>A (n.3218-11G>A)
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c.3029-11G>A (n.3029-11G>A)
c.3388-11G>A (n.3388-11G>A)
c.3364-11G>A (n.3364-11G>A)
c.3361-11G>A (n.3361-11G>A)
c.3289-11G>A (n.3289-11G>A)
c.3274-11G>A (n.3274-11G>A)
c.3199-11G>A (n.3199-11G>A)
 gnomAD v4
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n.1452-12T>C
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c.3221-12T>C (n.3221-12T>C)
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c.3176-12T>C (n.3176-12T>C)
c.3119-12T>C (n.3119-12T>C)
c.3218-12T>C (n.3218-12T>C)
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c.3289-12T>C (n.3289-12T>C)
c.3274-12T>C (n.3274-12T>C)
c.3199-12T>C (n.3199-12T>C)
 gnomAD v4
1g.16986370_16986371delinsAGCA1156049641ATP13A2c.3406-13_3406-12delinsCT (n.3406-13_3406-12delinsCT)
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c.3194-13_3194-12delinsCT (n.3194-13_3194-12delinsCT)
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c.3289-13_3289-12delinsCT (n.3289-13_3289-12delinsCT)
c.3274-13_3274-12delinsCT (n.3274-13_3274-12delinsCT)
c.3199-13_3199-12delinsCT (n.3199-13_3199-12delinsCT)
1g.16986371G>CCA1156049642ATP13A2c.3406-13C>G (n.3406-13C>G)
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n.1452-13C>G
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c.3194-13C>G (n.3194-13C>G)
c.3029-13C>G (n.3029-13C>G)
c.3388-13C>G (n.3388-13C>G)
c.3364-13C>G (n.3364-13C>G)
c.3361-13C>G (n.3361-13C>G)
c.3289-13C>G (n.3289-13C>G)
c.3274-13C>G (n.3274-13C>G)
c.3199-13C>G (n.3199-13C>G)
 dbSNP
1g.16986371G=CA1156049643ATP13A2c.3406-13C= (n.3406-13C=)
c.3104-13C= (n.3104-13C=)
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c.3221-13C= (n.3221-13C=)
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c.3119-13C= (n.3119-13C=)
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c.3199-13C= (n.3199-13C=)
1g.16986371G>TCA2742638049ATP13A2c.3406-13C>A (n.3406-13C>A)
c.3104-13C>A (n.3104-13C>A)
c.3391-13C>A (n.3391-13C>A)
n.1452-13C>A
c.824-13C>A (n.824-13C>A)
c.3236-13C>A (n.3236-13C>A)
c.3233-13C>A (n.3233-13C>A)
c.3221-13C>A (n.3221-13C>A)
c.3209-13C>A (n.3209-13C>A)
c.3176-13C>A (n.3176-13C>A)
c.3119-13C>A (n.3119-13C>A)
c.3218-13C>A (n.3218-13C>A)
c.3194-13C>A (n.3194-13C>A)
c.3029-13C>A (n.3029-13C>A)
c.3388-13C>A (n.3388-13C>A)
c.3364-13C>A (n.3364-13C>A)
c.3361-13C>A (n.3361-13C>A)
c.3289-13C>A (n.3289-13C>A)
c.3274-13C>A (n.3274-13C>A)
c.3199-13C>A (n.3199-13C>A)
1g.16986373delCA521449576ATP13A2c.3406-13del (n.3406-13del)
c.3104-13del (n.3104-13del)
c.3391-13del (n.3391-13del)
n.1452-13del
c.824-13del (n.824-13del)
c.3236-13del (n.3236-13del)
c.3233-13del (n.3233-13del)
c.3221-13del (n.3221-13del)
c.3209-13del (n.3209-13del)
c.3176-13del (n.3176-13del)
c.3119-13del (n.3119-13del)
c.3218-13del (n.3218-13del)
c.3194-13del (n.3194-13del)
c.3029-13del (n.3029-13del)
c.3388-13del (n.3388-13del)
c.3364-13del (n.3364-13del)
c.3361-13del (n.3361-13del)
c.3289-13del (n.3289-13del)
c.3274-13del (n.3274-13del)
c.3199-13del (n.3199-13del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986372G>ACA636490ATP13A2c.3406-14C>T (n.3406-14C>T)
c.3104-14C>T (n.3104-14C>T)
c.3391-14C>T (n.3391-14C>T)
n.1452-14C>T
c.824-14C>T (n.824-14C>T)
c.3236-14C>T (n.3236-14C>T)
c.3233-14C>T (n.3233-14C>T)
c.3221-14C>T (n.3221-14C>T)
c.3209-14C>T (n.3209-14C>T)
c.3176-14C>T (n.3176-14C>T)
c.3119-14C>T (n.3119-14C>T)
c.3218-14C>T (n.3218-14C>T)
c.3194-14C>T (n.3194-14C>T)
c.3029-14C>T (n.3029-14C>T)
c.3388-14C>T (n.3388-14C>T)
c.3364-14C>T (n.3364-14C>T)
c.3361-14C>T (n.3361-14C>T)
c.3289-14C>T (n.3289-14C>T)
c.3274-14C>T (n.3274-14C>T)
c.3199-14C>T (n.3199-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986372G=CA1141658046ATP13A2c.3406-14C= (n.3406-14C=)
c.3104-14C= (n.3104-14C=)
c.3391-14C= (n.3391-14C=)
n.1452-14C=
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n.1452-15C>T
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 gnomAD v4
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c.3274-15C>A (n.3274-15C>A)
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 gnomAD v4
1g.16986375G>ACA2643669048ATP13A2c.3406-17C>T (n.3406-17C>T)
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n.1452-17C>T
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c.3199-17C>T (n.3199-17C>T)
 gnomAD v4
1g.16986375G=CA1156049646ATP13A2c.3406-17C= (n.3406-17C=)
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1g.16986375G>TCA521449577ATP13A2c.3406-17C>A (n.3406-17C>A)
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n.1452-17C>A
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c.3199-17C>A (n.3199-17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986376G>ACA2643669053ATP13A2c.3406-18C>T (n.3406-18C>T)
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n.1452-18C>T
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c.3199-18C>T (n.3199-18C>T)
 gnomAD v4
1g.16986376G>CCA2643669054ATP13A2c.3406-18C>G (n.3406-18C>G)
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n.1452-18C>G
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c.3274-18C>G (n.3274-18C>G)
c.3199-18C>G (n.3199-18C>G)
 gnomAD v4
1g.16986376G>TCA2643669056ATP13A2c.3406-18C>A (n.3406-18C>A)
c.3104-18C>A (n.3104-18C>A)
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n.1452-18C>A
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c.3221-18C>A (n.3221-18C>A)
c.3209-18C>A (n.3209-18C>A)
c.3176-18C>A (n.3176-18C>A)
c.3119-18C>A (n.3119-18C>A)
c.3218-18C>A (n.3218-18C>A)
c.3194-18C>A (n.3194-18C>A)
c.3029-18C>A (n.3029-18C>A)
c.3388-18C>A (n.3388-18C>A)
c.3364-18C>A (n.3364-18C>A)
c.3361-18C>A (n.3361-18C>A)
c.3289-18C>A (n.3289-18C>A)
c.3274-18C>A (n.3274-18C>A)
c.3199-18C>A (n.3199-18C>A)
 gnomAD v4
1g.16986377G>ACA521449578ATP13A2c.3406-19C>T (n.3406-19C>T)
c.3104-19C>T (n.3104-19C>T)
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n.1452-19C>T
c.824-19C>T (n.824-19C>T)
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c.3233-19C>T (n.3233-19C>T)
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c.3119-19C>T (n.3119-19C>T)
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c.3199-19C>T (n.3199-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986377G=CA1156049648ATP13A2c.3406-19C= (n.3406-19C=)
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c.3274-19C= (n.3274-19C=)
c.3199-19C= (n.3199-19C=)
1g.16986377G>TCA1156049649ATP13A2c.3406-19C>A (n.3406-19C>A)
c.3104-19C>A (n.3104-19C>A)
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n.1452-19C>A
c.824-19C>A (n.824-19C>A)
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c.3199-19C>A (n.3199-19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986379_16986380delCA2643669057ATP13A2c.3406-20_3406-19del (n.3406-20_3406-19del)
c.3104-20_3104-19del (n.3104-20_3104-19del)
c.3391-20_3391-19del (n.3391-20_3391-19del)
n.1452-20_1452-19del
c.824-20_824-19del (n.824-20_824-19del)
c.3236-20_3236-19del (n.3236-20_3236-19del)
c.3233-20_3233-19del (n.3233-20_3233-19del)
c.3221-20_3221-19del (n.3221-20_3221-19del)
c.3209-20_3209-19del (n.3209-20_3209-19del)
c.3176-20_3176-19del (n.3176-20_3176-19del)
c.3119-20_3119-19del (n.3119-20_3119-19del)
c.3218-20_3218-19del (n.3218-20_3218-19del)
c.3194-20_3194-19del (n.3194-20_3194-19del)
c.3029-20_3029-19del (n.3029-20_3029-19del)
c.3388-20_3388-19del (n.3388-20_3388-19del)
c.3364-20_3364-19del (n.3364-20_3364-19del)
c.3361-20_3361-19del (n.3361-20_3361-19del)
c.3289-20_3289-19del (n.3289-20_3289-19del)
c.3274-20_3274-19del (n.3274-20_3274-19del)
c.3199-20_3199-19del (n.3199-20_3199-19del)
 gnomAD v4
1g.16986378T>GCA18624911ATP13A2c.3406-20A>C (n.3406-20A>C)
c.3104-20A>C (n.3104-20A>C)
c.3391-20A>C (n.3391-20A>C)
n.1452-20A>C
c.824-20A>C (n.824-20A>C)
c.3236-20A>C (n.3236-20A>C)
c.3233-20A>C (n.3233-20A>C)
c.3221-20A>C (n.3221-20A>C)
c.3209-20A>C (n.3209-20A>C)
c.3176-20A>C (n.3176-20A>C)
c.3119-20A>C (n.3119-20A>C)
c.3218-20A>C (n.3218-20A>C)
c.3194-20A>C (n.3194-20A>C)
c.3029-20A>C (n.3029-20A>C)
c.3388-20A>C (n.3388-20A>C)
c.3364-20A>C (n.3364-20A>C)
c.3361-20A>C (n.3361-20A>C)
c.3289-20A>C (n.3289-20A>C)
c.3274-20A>C (n.3274-20A>C)
c.3199-20A>C (n.3199-20A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986378T=CA1156049652ATP13A2c.3406-20A= (n.3406-20A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.16986382delCA2574234902ATP13A2c.3406-24del (n.3406-24del)
c.3104-24del (n.3104-24del)
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n.1452-24del
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 gnomAD v4
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1g.16986382A>GCA636491ATP13A2c.3406-24T>C (n.3406-24T>C)
c.3104-24T>C (n.3104-24T>C)
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n.1452-24T>C
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c.3274-24T>C (n.3274-24T>C)
c.3199-24T>C (n.3199-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986382A>TCA2643669061ATP13A2c.3406-24T>A (n.3406-24T>A)
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n.1452-24T>A
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 gnomAD v4
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n.1452-25_1452-24del
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c.3388-25_3388-24del (n.3388-25_3388-24del)
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c.3289-25_3289-24del (n.3289-25_3289-24del)
c.3274-25_3274-24del (n.3274-25_3274-24del)
c.3199-25_3199-24del (n.3199-25_3199-24del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986383G>ACA521449579ATP13A2c.3406-25C>T (n.3406-25C>T)
c.3104-25C>T (n.3104-25C>T)
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n.1452-25C>T
c.824-25C>T (n.824-25C>T)
c.3236-25C>T (n.3236-25C>T)
c.3233-25C>T (n.3233-25C>T)
c.3221-25C>T (n.3221-25C>T)
c.3209-25C>T (n.3209-25C>T)
c.3176-25C>T (n.3176-25C>T)
c.3119-25C>T (n.3119-25C>T)
c.3218-25C>T (n.3218-25C>T)
c.3194-25C>T (n.3194-25C>T)
c.3029-25C>T (n.3029-25C>T)
c.3388-25C>T (n.3388-25C>T)
c.3364-25C>T (n.3364-25C>T)
c.3361-25C>T (n.3361-25C>T)
c.3289-25C>T (n.3289-25C>T)
c.3274-25C>T (n.3274-25C>T)
c.3199-25C>T (n.3199-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986383G=CA1156049660ATP13A2c.3406-25C= (n.3406-25C=)
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1g.16986384G>TCA2643669066ATP13A2c.3406-26C>A (n.3406-26C>A)
c.3104-26C>A (n.3104-26C>A)
c.3391-26C>A (n.3391-26C>A)
n.1452-26C>A
c.824-26C>A (n.824-26C>A)
c.3236-26C>A (n.3236-26C>A)
c.3233-26C>A (n.3233-26C>A)
c.3221-26C>A (n.3221-26C>A)
c.3209-26C>A (n.3209-26C>A)
c.3176-26C>A (n.3176-26C>A)
c.3119-26C>A (n.3119-26C>A)
c.3218-26C>A (n.3218-26C>A)
c.3194-26C>A (n.3194-26C>A)
c.3029-26C>A (n.3029-26C>A)
c.3388-26C>A (n.3388-26C>A)
c.3364-26C>A (n.3364-26C>A)
c.3361-26C>A (n.3361-26C>A)
c.3289-26C>A (n.3289-26C>A)
c.3274-26C>A (n.3274-26C>A)
c.3199-26C>A (n.3199-26C>A)
 gnomAD v4
1g.16986385G>ACA521449580ATP13A2c.3406-27C>T (n.3406-27C>T)
c.3104-27C>T (n.3104-27C>T)
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n.1452-27C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3199-29G>C (n.3199-29G>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3199-30T= (n.3199-30T=)
1g.16986388A>CCA636492ATP13A2c.3406-30T>G (n.3406-30T>G)
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n.1452-30T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3218-30T>C (n.3218-30T>C)
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c.3029-30T>C (n.3029-30T>C)
c.3388-30T>C (n.3388-30T>C)
c.3364-30T>C (n.3364-30T>C)
c.3361-30T>C (n.3361-30T>C)
c.3289-30T>C (n.3289-30T>C)
c.3274-30T>C (n.3274-30T>C)
c.3199-30T>C (n.3199-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986389G>ACA521449582ATP13A2c.3406-31C>T (n.3406-31C>T)
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n.1452-31C>T
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c.3029-31C>T (n.3029-31C>T)
c.3388-31C>T (n.3388-31C>T)
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c.3289-31C>T (n.3289-31C>T)
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c.3199-31C>T (n.3199-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986389G=CA1156049669ATP13A2c.3406-31C= (n.3406-31C=)
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c.3199-31C= (n.3199-31C=)
1g.16986389G>TCA2643669089ATP13A2c.3406-31C>A (n.3406-31C>A)
c.3104-31C>A (n.3104-31C>A)
c.3391-31C>A (n.3391-31C>A)
n.1452-31C>A
c.824-31C>A (n.824-31C>A)
c.3236-31C>A (n.3236-31C>A)
c.3233-31C>A (n.3233-31C>A)
c.3221-31C>A (n.3221-31C>A)
c.3209-31C>A (n.3209-31C>A)
c.3176-31C>A (n.3176-31C>A)
c.3119-31C>A (n.3119-31C>A)
c.3218-31C>A (n.3218-31C>A)
c.3194-31C>A (n.3194-31C>A)
c.3029-31C>A (n.3029-31C>A)
c.3388-31C>A (n.3388-31C>A)
c.3364-31C>A (n.3364-31C>A)
c.3361-31C>A (n.3361-31C>A)
c.3289-31C>A (n.3289-31C>A)
c.3274-31C>A (n.3274-31C>A)
c.3199-31C>A (n.3199-31C>A)
 gnomAD v4
1g.16986390C>ACA521449583ATP13A2c.3406-32G>T (n.3406-32G>T)
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n.1452-32G>T
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c.3233-32G>T (n.3233-32G>T)
c.3221-32G>T (n.3221-32G>T)
c.3209-32G>T (n.3209-32G>T)
c.3176-32G>T (n.3176-32G>T)
c.3119-32G>T (n.3119-32G>T)
c.3218-32G>T (n.3218-32G>T)
c.3194-32G>T (n.3194-32G>T)
c.3029-32G>T (n.3029-32G>T)
c.3388-32G>T (n.3388-32G>T)
c.3364-32G>T (n.3364-32G>T)
c.3361-32G>T (n.3361-32G>T)
c.3289-32G>T (n.3289-32G>T)
c.3274-32G>T (n.3274-32G>T)
c.3199-32G>T (n.3199-32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986390C=CA1156049671ATP13A2c.3406-32G= (n.3406-32G=)
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1g.16986390C>TCA2643669091ATP13A2c.3406-32G>A (n.3406-32G>A)
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n.1452-32G>A
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c.3029-32G>A (n.3029-32G>A)
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c.3361-32G>A (n.3361-32G>A)
c.3289-32G>A (n.3289-32G>A)
c.3274-32G>A (n.3274-32G>A)
c.3199-32G>A (n.3199-32G>A)
 gnomAD v4
1g.16986391C>ACA2643669093ATP13A2c.3406-33G>T (n.3406-33G>T)
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n.1452-33G>T
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c.3274-33G>T (n.3274-33G>T)
c.3199-33G>T (n.3199-33G>T)
 gnomAD v4
1g.16986391C=CA1156049672ATP13A2c.3406-33G= (n.3406-33G=)
c.3104-33G= (n.3104-33G=)
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n.1452-33G=
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c.3274-33G= (n.3274-33G=)
c.3199-33G= (n.3199-33G=)
1g.16986391C>GCA2643669096ATP13A2c.3406-33G>C (n.3406-33G>C)
c.3104-33G>C (n.3104-33G>C)
c.3391-33G>C (n.3391-33G>C)
n.1452-33G>C
c.824-33G>C (n.824-33G>C)
c.3236-33G>C (n.3236-33G>C)
c.3233-33G>C (n.3233-33G>C)
c.3221-33G>C (n.3221-33G>C)
c.3209-33G>C (n.3209-33G>C)
c.3176-33G>C (n.3176-33G>C)
c.3119-33G>C (n.3119-33G>C)
c.3218-33G>C (n.3218-33G>C)
c.3194-33G>C (n.3194-33G>C)
c.3029-33G>C (n.3029-33G>C)
c.3388-33G>C (n.3388-33G>C)
c.3364-33G>C (n.3364-33G>C)
c.3361-33G>C (n.3361-33G>C)
c.3289-33G>C (n.3289-33G>C)
c.3274-33G>C (n.3274-33G>C)
c.3199-33G>C (n.3199-33G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986391C>TCA636493ATP13A2c.3406-33G>A (n.3406-33G>A)
c.3104-33G>A (n.3104-33G>A)
c.3391-33G>A (n.3391-33G>A)
n.1452-33G>A
c.824-33G>A (n.824-33G>A)
c.3236-33G>A (n.3236-33G>A)
c.3233-33G>A (n.3233-33G>A)
c.3221-33G>A (n.3221-33G>A)
c.3209-33G>A (n.3209-33G>A)
c.3176-33G>A (n.3176-33G>A)
c.3119-33G>A (n.3119-33G>A)
c.3218-33G>A (n.3218-33G>A)
c.3194-33G>A (n.3194-33G>A)
c.3029-33G>A (n.3029-33G>A)
c.3388-33G>A (n.3388-33G>A)
c.3364-33G>A (n.3364-33G>A)
c.3361-33G>A (n.3361-33G>A)
c.3289-33G>A (n.3289-33G>A)
c.3274-33G>A (n.3274-33G>A)
c.3199-33G>A (n.3199-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986391_16986392delinsCGCA1156049673ATP13A2c.3406-34_3406-33delinsCG (n.3406-34_3406-33delinsCG)
c.3104-34_3104-33delinsCG (n.3104-34_3104-33delinsCG)
c.3391-34_3391-33delinsCG (n.3391-34_3391-33delinsCG)
n.1452-34_1452-33delinsCG
c.824-34_824-33delinsCG (n.824-34_824-33delinsCG)
c.3236-34_3236-33delinsCG (n.3236-34_3236-33delinsCG)
c.3233-34_3233-33delinsCG (n.3233-34_3233-33delinsCG)
c.3221-34_3221-33delinsCG (n.3221-34_3221-33delinsCG)
c.3209-34_3209-33delinsCG (n.3209-34_3209-33delinsCG)
c.3176-34_3176-33delinsCG (n.3176-34_3176-33delinsCG)
c.3119-34_3119-33delinsCG (n.3119-34_3119-33delinsCG)
c.3218-34_3218-33delinsCG (n.3218-34_3218-33delinsCG)
c.3194-34_3194-33delinsCG (n.3194-34_3194-33delinsCG)
c.3029-34_3029-33delinsCG (n.3029-34_3029-33delinsCG)
c.3388-34_3388-33delinsCG (n.3388-34_3388-33delinsCG)
c.3364-34_3364-33delinsCG (n.3364-34_3364-33delinsCG)
c.3361-34_3361-33delinsCG (n.3361-34_3361-33delinsCG)
c.3289-34_3289-33delinsCG (n.3289-34_3289-33delinsCG)
c.3274-34_3274-33delinsCG (n.3274-34_3274-33delinsCG)
c.3199-34_3199-33delinsCG (n.3199-34_3199-33delinsCG)
1g.16986392G>ACA636494ATP13A2c.3406-34C>T (n.3406-34C>T)
c.3104-34C>T (n.3104-34C>T)
c.3391-34C>T (n.3391-34C>T)
n.1452-34C>T
c.824-34C>T (n.824-34C>T)
c.3236-34C>T (n.3236-34C>T)
c.3233-34C>T (n.3233-34C>T)
c.3221-34C>T (n.3221-34C>T)
c.3209-34C>T (n.3209-34C>T)
c.3176-34C>T (n.3176-34C>T)
c.3119-34C>T (n.3119-34C>T)
c.3218-34C>T (n.3218-34C>T)
c.3194-34C>T (n.3194-34C>T)
c.3029-34C>T (n.3029-34C>T)
c.3388-34C>T (n.3388-34C>T)
c.3364-34C>T (n.3364-34C>T)
c.3361-34C>T (n.3361-34C>T)
c.3289-34C>T (n.3289-34C>T)
c.3274-34C>T (n.3274-34C>T)
c.3199-34C>T (n.3199-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986392G>CCA2643669108ATP13A2c.3406-34C>G (n.3406-34C>G)
c.3104-34C>G (n.3104-34C>G)
c.3391-34C>G (n.3391-34C>G)
n.1452-34C>G
c.824-34C>G (n.824-34C>G)
c.3236-34C>G (n.3236-34C>G)
c.3233-34C>G (n.3233-34C>G)
c.3221-34C>G (n.3221-34C>G)
c.3209-34C>G (n.3209-34C>G)
c.3176-34C>G (n.3176-34C>G)
c.3119-34C>G (n.3119-34C>G)
c.3218-34C>G (n.3218-34C>G)
c.3194-34C>G (n.3194-34C>G)
c.3029-34C>G (n.3029-34C>G)
c.3388-34C>G (n.3388-34C>G)
c.3364-34C>G (n.3364-34C>G)
c.3361-34C>G (n.3361-34C>G)
c.3289-34C>G (n.3289-34C>G)
c.3274-34C>G (n.3274-34C>G)
c.3199-34C>G (n.3199-34C>G)
 gnomAD v4
1g.16986392G=CA1147376300ATP13A2c.3406-34C= (n.3406-34C=)
c.3104-34C= (n.3104-34C=)
c.3391-34C= (n.3391-34C=)
n.1452-34C=
c.824-34C= (n.824-34C=)
c.3236-34C= (n.3236-34C=)
c.3233-34C= (n.3233-34C=)
c.3221-34C= (n.3221-34C=)
c.3209-34C= (n.3209-34C=)
c.3176-34C= (n.3176-34C=)
c.3119-34C= (n.3119-34C=)
c.3218-34C= (n.3218-34C=)
c.3194-34C= (n.3194-34C=)
c.3029-34C= (n.3029-34C=)
c.3388-34C= (n.3388-34C=)
c.3364-34C= (n.3364-34C=)
c.3361-34C= (n.3361-34C=)
c.3289-34C= (n.3289-34C=)
c.3274-34C= (n.3274-34C=)
c.3199-34C= (n.3199-34C=)
1g.16986392G>TCA2643669102ATP13A2c.3406-34C>A (n.3406-34C>A)
c.3104-34C>A (n.3104-34C>A)
c.3391-34C>A (n.3391-34C>A)
n.1452-34C>A
c.824-34C>A (n.824-34C>A)
c.3236-34C>A (n.3236-34C>A)
c.3233-34C>A (n.3233-34C>A)
c.3221-34C>A (n.3221-34C>A)
c.3209-34C>A (n.3209-34C>A)
c.3176-34C>A (n.3176-34C>A)
c.3119-34C>A (n.3119-34C>A)
c.3218-34C>A (n.3218-34C>A)
c.3194-34C>A (n.3194-34C>A)
c.3029-34C>A (n.3029-34C>A)
c.3388-34C>A (n.3388-34C>A)
c.3364-34C>A (n.3364-34C>A)
c.3361-34C>A (n.3361-34C>A)
c.3289-34C>A (n.3289-34C>A)
c.3274-34C>A (n.3274-34C>A)
c.3199-34C>A (n.3199-34C>A)
 gnomAD v4
1g.16986395delCA1156049674ATP13A2c.3406-34del (n.3406-34del)
c.3104-34del (n.3104-34del)
c.3391-34del (n.3391-34del)
n.1452-34del
c.824-34del (n.824-34del)
c.3236-34del (n.3236-34del)
c.3233-34del (n.3233-34del)
c.3221-34del (n.3221-34del)
c.3209-34del (n.3209-34del)
c.3176-34del (n.3176-34del)
c.3119-34del (n.3119-34del)
c.3218-34del (n.3218-34del)
c.3194-34del (n.3194-34del)
c.3029-34del (n.3029-34del)
c.3388-34del (n.3388-34del)
c.3364-34del (n.3364-34del)
c.3361-34del (n.3361-34del)
c.3289-34del (n.3289-34del)
c.3274-34del (n.3274-34del)
c.3199-34del (n.3199-34del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986394G=CA1156049675ATP13A2c.3406-36C= (n.3406-36C=)
c.3104-36C= (n.3104-36C=)
c.3391-36C= (n.3391-36C=)
n.1452-36C=
c.824-36C= (n.824-36C=)
c.3236-36C= (n.3236-36C=)
c.3233-36C= (n.3233-36C=)
c.3221-36C= (n.3221-36C=)
c.3209-36C= (n.3209-36C=)
c.3176-36C= (n.3176-36C=)
c.3119-36C= (n.3119-36C=)
c.3218-36C= (n.3218-36C=)
c.3194-36C= (n.3194-36C=)
c.3029-36C= (n.3029-36C=)
c.3388-36C= (n.3388-36C=)
c.3364-36C= (n.3364-36C=)
c.3361-36C= (n.3361-36C=)
c.3289-36C= (n.3289-36C=)
c.3274-36C= (n.3274-36C=)
c.3199-36C= (n.3199-36C=)
1g.16986394G>TCA890928873ATP13A2c.3406-36C>A (n.3406-36C>A)
c.3104-36C>A (n.3104-36C>A)
c.3391-36C>A (n.3391-36C>A)
n.1452-36C>A
c.824-36C>A (n.824-36C>A)
c.3236-36C>A (n.3236-36C>A)
c.3233-36C>A (n.3233-36C>A)
c.3221-36C>A (n.3221-36C>A)
c.3209-36C>A (n.3209-36C>A)
c.3176-36C>A (n.3176-36C>A)
c.3119-36C>A (n.3119-36C>A)
c.3218-36C>A (n.3218-36C>A)
c.3194-36C>A (n.3194-36C>A)
c.3029-36C>A (n.3029-36C>A)
c.3388-36C>A (n.3388-36C>A)
c.3364-36C>A (n.3364-36C>A)
c.3361-36C>A (n.3361-36C>A)
c.3289-36C>A (n.3289-36C>A)
c.3274-36C>A (n.3274-36C>A)
c.3199-36C>A (n.3199-36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3199-37C>A (n.3199-37C>A)
 gnomAD v4
1g.16986396C>ACA2643669116ATP13A2c.3406-38G>T (n.3406-38G>T)
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 gnomAD v4
1g.16986396C=CA1156049677ATP13A2c.3406-38G= (n.3406-38G=)
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c.3199-38G= (n.3199-38G=)
1g.16986396C>GCA999085167ATP13A2c.3406-38G>C (n.3406-38G>C)
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n.1452-38G>C
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c.3119-38G>C (n.3119-38G>C)
c.3218-38G>C (n.3218-38G>C)
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c.3029-38G>C (n.3029-38G>C)
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c.3289-38G>C (n.3289-38G>C)
c.3274-38G>C (n.3274-38G>C)
c.3199-38G>C (n.3199-38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986398G>ACA890928878ATP13A2c.3406-40C>T (n.3406-40C>T)
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n.1452-40C>T
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c.3199-40C>T (n.3199-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986398G=CA1156049678ATP13A2c.3406-40C= (n.3406-40C=)
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c.3199-40C= (n.3199-40C=)
1g.16986398G>TCA2643669119ATP13A2c.3406-40C>A (n.3406-40C>A)
c.3104-40C>A (n.3104-40C>A)
c.3391-40C>A (n.3391-40C>A)
n.1452-40C>A
c.824-40C>A (n.824-40C>A)
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c.3209-40C>A (n.3209-40C>A)
c.3176-40C>A (n.3176-40C>A)
c.3119-40C>A (n.3119-40C>A)
c.3218-40C>A (n.3218-40C>A)
c.3194-40C>A (n.3194-40C>A)
c.3029-40C>A (n.3029-40C>A)
c.3388-40C>A (n.3388-40C>A)
c.3364-40C>A (n.3364-40C>A)
c.3361-40C>A (n.3361-40C>A)
c.3289-40C>A (n.3289-40C>A)
c.3274-40C>A (n.3274-40C>A)
c.3199-40C>A (n.3199-40C>A)
 gnomAD v4
1g.16986400G>ACA2643669125ATP13A2c.3406-42C>T (n.3406-42C>T)
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n.1452-42C>T
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c.3194-42C>T (n.3194-42C>T)
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c.3289-42C>T (n.3289-42C>T)
c.3274-42C>T (n.3274-42C>T)
c.3199-42C>T (n.3199-42C>T)
 gnomAD v4
1g.16986400G>TCA2643669129ATP13A2c.3406-42C>A (n.3406-42C>A)
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n.1452-42C>A
c.824-42C>A (n.824-42C>A)
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c.3194-42C>A (n.3194-42C>A)
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c.3289-42C>A (n.3289-42C>A)
c.3274-42C>A (n.3274-42C>A)
c.3199-42C>A (n.3199-42C>A)
 gnomAD v4
1g.16986401C=CA1156049680ATP13A2c.3406-43G= (n.3406-43G=)
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c.3029-43G= (n.3029-43G=)
c.3388-43G= (n.3388-43G=)
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c.3199-43G= (n.3199-43G=)
1g.16986401C>GCA2574234911ATP13A2c.3406-43G>C (n.3406-43G>C)
c.3104-43G>C (n.3104-43G>C)
c.3391-43G>C (n.3391-43G>C)
n.1452-43G>C
c.824-43G>C (n.824-43G>C)
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c.3233-43G>C (n.3233-43G>C)
c.3221-43G>C (n.3221-43G>C)
c.3209-43G>C (n.3209-43G>C)
c.3176-43G>C (n.3176-43G>C)
c.3119-43G>C (n.3119-43G>C)
c.3218-43G>C (n.3218-43G>C)
c.3194-43G>C (n.3194-43G>C)
c.3029-43G>C (n.3029-43G>C)
c.3388-43G>C (n.3388-43G>C)
c.3364-43G>C (n.3364-43G>C)
c.3361-43G>C (n.3361-43G>C)
c.3289-43G>C (n.3289-43G>C)
c.3274-43G>C (n.3274-43G>C)
c.3199-43G>C (n.3199-43G>C)
 gnomAD v4
1g.16986401C>TCA521449584ATP13A2c.3406-43G>A (n.3406-43G>A)
c.3104-43G>A (n.3104-43G>A)
c.3391-43G>A (n.3391-43G>A)
n.1452-43G>A
c.824-43G>A (n.824-43G>A)
c.3236-43G>A (n.3236-43G>A)
c.3233-43G>A (n.3233-43G>A)
c.3221-43G>A (n.3221-43G>A)
c.3209-43G>A (n.3209-43G>A)
c.3176-43G>A (n.3176-43G>A)
c.3119-43G>A (n.3119-43G>A)
c.3218-43G>A (n.3218-43G>A)
c.3194-43G>A (n.3194-43G>A)
c.3029-43G>A (n.3029-43G>A)
c.3388-43G>A (n.3388-43G>A)
c.3364-43G>A (n.3364-43G>A)
c.3361-43G>A (n.3361-43G>A)
c.3289-43G>A (n.3289-43G>A)
c.3274-43G>A (n.3274-43G>A)
c.3199-43G>A (n.3199-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986402T>CCA1156049687ATP13A2c.3406-44A>G (n.3406-44A>G)
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n.1452-44A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3199-47C>A (n.3199-47C>A)
 gnomAD v4
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n.1452-48C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16986406G>TCA2643669156ATP13A2c.3406-48C>A (n.3406-48C>A)
c.3104-48C>A (n.3104-48C>A)
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n.1452-48C>A
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c.3199-48C>A (n.3199-48C>A)
 gnomAD v4
1g.16986407T>GCA1156049698ATP13A2c.3406-49A>C (n.3406-49A>C)
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c.3274-49A>C (n.3274-49A>C)
c.3199-49A>C (n.3199-49A>C)
 dbSNP
1g.16986407T=CA1156049697ATP13A2c.3406-49A= (n.3406-49A=)
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c.3199-50G>T (n.3199-50G>T)
 gnomAD v4
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1g.16986408C>TCA1156049702ATP13A2c.3406-50G>A (n.3406-50G>A)
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n.1452-50G>A
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c.3199-50G>A (n.3199-50G>A)
 dbSNP
1g.16986409A>CCA2643669167ATP13A2c.3406-51T>G (n.3406-51T>G)
c.3104-51T>G (n.3104-51T>G)
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n.1452-51T>G
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 gnomAD v4
1g.16986410A=CA1156049703ATP13A2c.3406-52T= (n.3406-52T=)
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c.3199-52T= (n.3199-52T=)
1g.16986410A>GCA636498ATP13A2c.3406-52T>C (n.3406-52T>C)
c.3104-52T>C (n.3104-52T>C)
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n.1452-52T>C
c.824-52T>C (n.824-52T>C)
c.3236-52T>C (n.3236-52T>C)
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c.3209-52T>C (n.3209-52T>C)
c.3176-52T>C (n.3176-52T>C)
c.3119-52T>C (n.3119-52T>C)
c.3218-52T>C (n.3218-52T>C)
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c.3029-52T>C (n.3029-52T>C)
c.3388-52T>C (n.3388-52T>C)
c.3364-52T>C (n.3364-52T>C)
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c.3289-52T>C (n.3289-52T>C)
c.3274-52T>C (n.3274-52T>C)
c.3199-52T>C (n.3199-52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986411T>CCA2742638051ATP13A2c.3406-53A>G (n.3406-53A>G)
c.3104-53A>G (n.3104-53A>G)
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n.1452-53A>G
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c.3119-53A>G (n.3119-53A>G)
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c.3194-53A>G (n.3194-53A>G)
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c.3289-53A>G (n.3289-53A>G)
c.3274-53A>G (n.3274-53A>G)
c.3199-53A>G (n.3199-53A>G)
1g.16986411T>GCA18624983ATP13A2c.3406-53A>C (n.3406-53A>C)
c.3104-53A>C (n.3104-53A>C)
c.3391-53A>C (n.3391-53A>C)
n.1452-53A>C
c.824-53A>C (n.824-53A>C)
c.3236-53A>C (n.3236-53A>C)
c.3233-53A>C (n.3233-53A>C)
c.3221-53A>C (n.3221-53A>C)
c.3209-53A>C (n.3209-53A>C)
c.3176-53A>C (n.3176-53A>C)
c.3119-53A>C (n.3119-53A>C)
c.3218-53A>C (n.3218-53A>C)
c.3194-53A>C (n.3194-53A>C)
c.3029-53A>C (n.3029-53A>C)
c.3388-53A>C (n.3388-53A>C)
c.3364-53A>C (n.3364-53A>C)
c.3361-53A>C (n.3361-53A>C)
c.3289-53A>C (n.3289-53A>C)
c.3274-53A>C (n.3274-53A>C)
c.3199-53A>C (n.3199-53A>C)
 dbSNP
1g.16986411T=CA1156049706ATP13A2c.3406-53A= (n.3406-53A=)
c.3104-53A= (n.3104-53A=)
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n.1452-53A=
c.824-53A= (n.824-53A=)
c.3236-53A= (n.3236-53A=)
c.3233-53A= (n.3233-53A=)
c.3221-53A= (n.3221-53A=)
c.3209-53A= (n.3209-53A=)
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c.3194-53A= (n.3194-53A=)
c.3029-53A= (n.3029-53A=)
c.3388-53A= (n.3388-53A=)
c.3364-53A= (n.3364-53A=)
c.3361-53A= (n.3361-53A=)
c.3289-53A= (n.3289-53A=)
c.3274-53A= (n.3274-53A=)
c.3199-53A= (n.3199-53A=)
1g.16986412G>ACA2643669172ATP13A2c.3405+51C>T (n.3405+51C>T)
c.3104-54C>T (n.3104-54C>T)
c.3390+51C>T (n.3390+51C>T)
n.1451+51C>T
c.824-54C>T (n.824-54C>T)
c.3236-54C>T (n.3236-54C>T)
c.3233-54C>T (n.3233-54C>T)
c.3221-54C>T (n.3221-54C>T)
c.3209-54C>T (n.3209-54C>T)
c.3176-54C>T (n.3176-54C>T)
c.3119-54C>T (n.3119-54C>T)
c.3218-54C>T (n.3218-54C>T)
c.3194-54C>T (n.3194-54C>T)
c.3029-54C>T (n.3029-54C>T)
c.3387+51C>T (n.3387+51C>T)
c.3363+51C>T (n.3363+51C>T)
c.3360+51C>T (n.3360+51C>T)
c.3288+51C>T (n.3288+51C>T)
c.3273+51C>T (n.3273+51C>T)
c.3198+51C>T (n.3198+51C>T)
 gnomAD v4
1g.16986412G>CCA2695407867ATP13A2c.3405+51C>G (n.3405+51C>G)
c.3104-54C>G (n.3104-54C>G)
c.3390+51C>G (n.3390+51C>G)
n.1451+51C>G
c.824-54C>G (n.824-54C>G)
c.3236-54C>G (n.3236-54C>G)
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c.3221-54C>G (n.3221-54C>G)
c.3209-54C>G (n.3209-54C>G)
c.3176-54C>G (n.3176-54C>G)
c.3119-54C>G (n.3119-54C>G)
c.3218-54C>G (n.3218-54C>G)
c.3194-54C>G (n.3194-54C>G)
c.3029-54C>G (n.3029-54C>G)
c.3387+51C>G (n.3387+51C>G)
c.3363+51C>G (n.3363+51C>G)
c.3360+51C>G (n.3360+51C>G)
c.3288+51C>G (n.3288+51C>G)
c.3273+51C>G (n.3273+51C>G)
c.3198+51C>G (n.3198+51C>G)
 dbSNP
1g.16986413C>TCA2574234917ATP13A2c.3405+50G>A (n.3405+50G>A)
c.3104-55G>A (n.3104-55G>A)
c.3390+50G>A (n.3390+50G>A)
n.1451+50G>A
c.824-55G>A (n.824-55G>A)
c.3236-55G>A (n.3236-55G>A)
c.3233-55G>A (n.3233-55G>A)
c.3221-55G>A (n.3221-55G>A)
c.3209-55G>A (n.3209-55G>A)
c.3176-55G>A (n.3176-55G>A)
c.3119-55G>A (n.3119-55G>A)
c.3218-55G>A (n.3218-55G>A)
c.3194-55G>A (n.3194-55G>A)
c.3029-55G>A (n.3029-55G>A)
c.3387+50G>A (n.3387+50G>A)
c.3363+50G>A (n.3363+50G>A)
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c.3198+50G>A (n.3198+50G>A)
 gnomAD v4
1g.16986414A=CA1156049707ATP13A2c.3405+49T= (n.3405+49T=)
c.3104-56T= (n.3104-56T=)
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n.1451+49T=
c.824-56T= (n.824-56T=)
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c.3221-56T= (n.3221-56T=)
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c.3273+49T= (n.3273+49T=)
c.3198+49T= (n.3198+49T=)
1g.16986414A>CCA1156049709ATP13A2c.3405+49T>G (n.3405+49T>G)
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 dbSNP
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n.1451+48G>T
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 gnomAD v4
1g.16986419delCA2643669177ATP13A2c.3405+48del (n.3405+48del)
c.3104-57del (n.3104-57del)
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n.1451+48del
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c.3387+48del (n.3387+48del)
c.3363+48del (n.3363+48del)
c.3360+48del (n.3360+48del)
c.3288+48del (n.3288+48del)
c.3273+48del (n.3273+48del)
c.3198+48del (n.3198+48del)
 gnomAD v4
1g.16986416C>ACA2643669188ATP13A2c.3405+47G>T (n.3405+47G>T)
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c.3360+47G>T (n.3360+47G>T)
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c.3198+47G>T (n.3198+47G>T)
 gnomAD v4
1g.16986416C=CA1156049714ATP13A2c.3405+47G= (n.3405+47G=)
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n.1451+47G=
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c.3198+47G= (n.3198+47G=)
1g.16986416C>GCA521449586ATP13A2c.3405+47G>C (n.3405+47G>C)
c.3104-58G>C (n.3104-58G>C)
c.3390+47G>C (n.3390+47G>C)
n.1451+47G>C
c.824-58G>C (n.824-58G>C)
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c.3209-58G>C (n.3209-58G>C)
c.3176-58G>C (n.3176-58G>C)
c.3119-58G>C (n.3119-58G>C)
c.3218-58G>C (n.3218-58G>C)
c.3194-58G>C (n.3194-58G>C)
c.3029-58G>C (n.3029-58G>C)
c.3387+47G>C (n.3387+47G>C)
c.3363+47G>C (n.3363+47G>C)
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c.3288+47G>C (n.3288+47G>C)
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c.3198+47G>C (n.3198+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986419_16986426delCA2643669184ATP13A2c.3405+40_3405+47del (n.3405+40_3405+47del)
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c.3390+40_3390+47del (n.3390+40_3390+47del)
n.1451+40_1451+47del
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c.3218-65_3218-58del (n.3218-65_3218-58del)
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c.3029-65_3029-58del (n.3029-65_3029-58del)
c.3387+40_3387+47del (n.3387+40_3387+47del)
c.3363+40_3363+47del (n.3363+40_3363+47del)
c.3360+40_3360+47del (n.3360+40_3360+47del)
c.3288+40_3288+47del (n.3288+40_3288+47del)
c.3273+40_3273+47del (n.3273+40_3273+47del)
c.3198+40_3198+47del (n.3198+40_3198+47del)
 gnomAD v4
1g.16986417C=CA1156049717ATP13A2c.3405+46G= (n.3405+46G=)
c.3104-59G= (n.3104-59G=)
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n.1451+46G=
c.824-59G= (n.824-59G=)
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c.3387+46G= (n.3387+46G=)
c.3363+46G= (n.3363+46G=)
c.3360+46G= (n.3360+46G=)
c.3288+46G= (n.3288+46G=)
c.3273+46G= (n.3273+46G=)
c.3198+46G= (n.3198+46G=)
1g.16986417C>TCA521449587ATP13A2c.3405+46G>A (n.3405+46G>A)
c.3104-59G>A (n.3104-59G>A)
c.3390+46G>A (n.3390+46G>A)
n.1451+46G>A
c.824-59G>A (n.824-59G>A)
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c.3233-59G>A (n.3233-59G>A)
c.3221-59G>A (n.3221-59G>A)
c.3209-59G>A (n.3209-59G>A)
c.3176-59G>A (n.3176-59G>A)
c.3119-59G>A (n.3119-59G>A)
c.3218-59G>A (n.3218-59G>A)
c.3194-59G>A (n.3194-59G>A)
c.3029-59G>A (n.3029-59G>A)
c.3387+46G>A (n.3387+46G>A)
c.3363+46G>A (n.3363+46G>A)
c.3360+46G>A (n.3360+46G>A)
c.3288+46G>A (n.3288+46G>A)
c.3273+46G>A (n.3273+46G>A)
c.3198+46G>A (n.3198+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986418C>ACA2643669192ATP13A2c.3405+45G>T (n.3405+45G>T)
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n.1451+45G>T
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c.3209-60G>T (n.3209-60G>T)
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c.3029-60G>T (n.3029-60G>T)
c.3387+45G>T (n.3387+45G>T)
c.3363+45G>T (n.3363+45G>T)
c.3360+45G>T (n.3360+45G>T)
c.3288+45G>T (n.3288+45G>T)
c.3273+45G>T (n.3273+45G>T)
c.3198+45G>T (n.3198+45G>T)
 gnomAD v4
1g.16986418C>TCA2643669193ATP13A2c.3405+45G>A (n.3405+45G>A)
c.3104-60G>A (n.3104-60G>A)
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n.1451+45G>A
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c.3176-60G>A (n.3176-60G>A)
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c.3194-60G>A (n.3194-60G>A)
c.3029-60G>A (n.3029-60G>A)
c.3387+45G>A (n.3387+45G>A)
c.3363+45G>A (n.3363+45G>A)
c.3360+45G>A (n.3360+45G>A)
c.3288+45G>A (n.3288+45G>A)
c.3273+45G>A (n.3273+45G>A)
c.3198+45G>A (n.3198+45G>A)
 gnomAD v4
1g.16986419C=CA1156049720ATP13A2c.3405+44G= (n.3405+44G=)
c.3104-61G= (n.3104-61G=)
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n.1451+44G=
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c.3288+44G= (n.3288+44G=)
c.3273+44G= (n.3273+44G=)
c.3198+44G= (n.3198+44G=)
1g.16986419C>TCA636499ATP13A2c.3405+44G>A (n.3405+44G>A)
c.3104-61G>A (n.3104-61G>A)
c.3390+44G>A (n.3390+44G>A)
n.1451+44G>A
c.824-61G>A (n.824-61G>A)
c.3236-61G>A (n.3236-61G>A)
c.3233-61G>A (n.3233-61G>A)
c.3221-61G>A (n.3221-61G>A)
c.3209-61G>A (n.3209-61G>A)
c.3176-61G>A (n.3176-61G>A)
c.3119-61G>A (n.3119-61G>A)
c.3218-61G>A (n.3218-61G>A)
c.3194-61G>A (n.3194-61G>A)
c.3029-61G>A (n.3029-61G>A)
c.3387+44G>A (n.3387+44G>A)
c.3363+44G>A (n.3363+44G>A)
c.3360+44G>A (n.3360+44G>A)
c.3288+44G>A (n.3288+44G>A)
c.3273+44G>A (n.3273+44G>A)
c.3198+44G>A (n.3198+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986421C=CA1156049723ATP13A2c.3405+42G= (n.3405+42G=)
c.3104-63G= (n.3104-63G=)
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n.1451+42G=
c.824-63G= (n.824-63G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.16986433C>GCA636500ATP13A2c.3405+30G>C (n.3405+30G>C)
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n.1451+30G>C
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c.3198+30G>C (n.3198+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986434C>TCA2742638052ATP13A2c.3405+29G>A (n.3405+29G>A)
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1g.16986435C>ACA890928894ATP13A2c.3405+28G>T (n.3405+28G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16986435C>TCA636501ATP13A2c.3405+28G>A (n.3405+28G>A)
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n.1451+28G>A
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c.3198+28G>A (n.3198+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986436G>ACA636502ATP13A2c.3405+27C>T (n.3405+27C>T)
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n.1451+27C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986436G=CA1156049752ATP13A2c.3405+27C= (n.3405+27C=)
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c.3273+27C= (n.3273+27C=)
c.3198+27C= (n.3198+27C=)
1g.16986436G>TCA2643669221ATP13A2c.3405+27C>A (n.3405+27C>A)
c.3104-78C>A (n.3104-78C>A)
c.3390+27C>A (n.3390+27C>A)
n.1451+27C>A
c.824-78C>A (n.824-78C>A)
c.3236-78C>A (n.3236-78C>A)
c.3233-78C>A (n.3233-78C>A)
c.3221-78C>A (n.3221-78C>A)
c.3209-78C>A (n.3209-78C>A)
c.3176-78C>A (n.3176-78C>A)
c.3119-78C>A (n.3119-78C>A)
c.3218-78C>A (n.3218-78C>A)
c.3194-78C>A (n.3194-78C>A)
c.3029-78C>A (n.3029-78C>A)
c.3387+27C>A (n.3387+27C>A)
c.3363+27C>A (n.3363+27C>A)
c.3360+27C>A (n.3360+27C>A)
c.3288+27C>A (n.3288+27C>A)
c.3273+27C>A (n.3273+27C>A)
c.3198+27C>A (n.3198+27C>A)
 gnomAD v4
1g.16986438T>CCA2643669224ATP13A2c.3405+25A>G (n.3405+25A>G)
c.3104-80A>G (n.3104-80A>G)
c.3390+25A>G (n.3390+25A>G)
n.1451+25A>G
c.824-80A>G (n.824-80A>G)
c.3236-80A>G (n.3236-80A>G)
c.3233-80A>G (n.3233-80A>G)
c.3221-80A>G (n.3221-80A>G)
c.3209-80A>G (n.3209-80A>G)
c.3176-80A>G (n.3176-80A>G)
c.3119-80A>G (n.3119-80A>G)
c.3218-80A>G (n.3218-80A>G)
c.3194-80A>G (n.3194-80A>G)
c.3029-80A>G (n.3029-80A>G)
c.3387+25A>G (n.3387+25A>G)
c.3363+25A>G (n.3363+25A>G)
c.3360+25A>G (n.3360+25A>G)
c.3288+25A>G (n.3288+25A>G)
c.3273+25A>G (n.3273+25A>G)
c.3198+25A>G (n.3198+25A>G)
 gnomAD v4
1g.16986439G>ACA521449590ATP13A2c.3405+24C>T (n.3405+24C>T)
c.3104-81C>T (n.3104-81C>T)
c.3390+24C>T (n.3390+24C>T)
n.1451+24C>T
c.824-81C>T (n.824-81C>T)
c.3236-81C>T (n.3236-81C>T)
c.3233-81C>T (n.3233-81C>T)
c.3221-81C>T (n.3221-81C>T)
c.3209-81C>T (n.3209-81C>T)
c.3176-81C>T (n.3176-81C>T)
c.3119-81C>T (n.3119-81C>T)
c.3218-81C>T (n.3218-81C>T)
c.3194-81C>T (n.3194-81C>T)
c.3029-81C>T (n.3029-81C>T)
c.3387+24C>T (n.3387+24C>T)
c.3363+24C>T (n.3363+24C>T)
c.3360+24C>T (n.3360+24C>T)
c.3288+24C>T (n.3288+24C>T)
c.3273+24C>T (n.3273+24C>T)
c.3198+24C>T (n.3198+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986439G=CA1156049755ATP13A2c.3405+24C= (n.3405+24C=)
c.3104-81C= (n.3104-81C=)
c.3390+24C= (n.3390+24C=)
n.1451+24C=
c.824-81C= (n.824-81C=)
c.3236-81C= (n.3236-81C=)
c.3233-81C= (n.3233-81C=)
c.3221-81C= (n.3221-81C=)
c.3209-81C= (n.3209-81C=)
c.3176-81C= (n.3176-81C=)
c.3119-81C= (n.3119-81C=)
c.3218-81C= (n.3218-81C=)
c.3194-81C= (n.3194-81C=)
c.3029-81C= (n.3029-81C=)
c.3387+24C= (n.3387+24C=)
c.3363+24C= (n.3363+24C=)
c.3360+24C= (n.3360+24C=)
c.3288+24C= (n.3288+24C=)
c.3273+24C= (n.3273+24C=)
c.3198+24C= (n.3198+24C=)
1g.16986440C=CA1156049758ATP13A2c.3405+23G= (n.3405+23G=)
c.3104-82G= (n.3104-82G=)
c.3390+23G= (n.3390+23G=)
n.1451+23G=
c.824-82G= (n.824-82G=)
c.3236-82G= (n.3236-82G=)
c.3233-82G= (n.3233-82G=)
c.3221-82G= (n.3221-82G=)
c.3209-82G= (n.3209-82G=)
c.3176-82G= (n.3176-82G=)
c.3119-82G= (n.3119-82G=)
c.3218-82G= (n.3218-82G=)
c.3194-82G= (n.3194-82G=)
c.3029-82G= (n.3029-82G=)
c.3387+23G= (n.3387+23G=)
c.3363+23G= (n.3363+23G=)
c.3360+23G= (n.3360+23G=)
c.3288+23G= (n.3288+23G=)
c.3273+23G= (n.3273+23G=)
c.3198+23G= (n.3198+23G=)
1g.16986440C>TCA521449591ATP13A2c.3405+23G>A (n.3405+23G>A)
c.3104-82G>A (n.3104-82G>A)
c.3390+23G>A (n.3390+23G>A)
n.1451+23G>A
c.824-82G>A (n.824-82G>A)
c.3236-82G>A (n.3236-82G>A)
c.3233-82G>A (n.3233-82G>A)
c.3221-82G>A (n.3221-82G>A)
c.3209-82G>A (n.3209-82G>A)
c.3176-82G>A (n.3176-82G>A)
c.3119-82G>A (n.3119-82G>A)
c.3218-82G>A (n.3218-82G>A)
c.3194-82G>A (n.3194-82G>A)
c.3029-82G>A (n.3029-82G>A)
c.3387+23G>A (n.3387+23G>A)
c.3363+23G>A (n.3363+23G>A)
c.3360+23G>A (n.3360+23G>A)
c.3288+23G>A (n.3288+23G>A)
c.3273+23G>A (n.3273+23G>A)
c.3198+23G>A (n.3198+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16986442G>CCA2574234922ATP13A2c.3405+21C>G (n.3405+21C>G)
c.3104-84C>G (n.3104-84C>G)
c.3390+21C>G (n.3390+21C>G)
n.1451+21C>G
c.824-84C>G (n.824-84C>G)
c.3236-84C>G (n.3236-84C>G)
c.3233-84C>G (n.3233-84C>G)
c.3221-84C>G (n.3221-84C>G)
c.3209-84C>G (n.3209-84C>G)
c.3176-84C>G (n.3176-84C>G)
c.3119-84C>G (n.3119-84C>G)
c.3218-84C>G (n.3218-84C>G)
c.3194-84C>G (n.3194-84C>G)
c.3029-84C>G (n.3029-84C>G)
c.3387+21C>G (n.3387+21C>G)
c.3363+21C>G (n.3363+21C>G)
c.3360+21C>G (n.3360+21C>G)
c.3288+21C>G (n.3288+21C>G)
c.3273+21C>G (n.3273+21C>G)
c.3198+21C>G (n.3198+21C>G)
 gnomAD v4
1g.16986442G>TCA2643669230ATP13A2c.3405+21C>A (n.3405+21C>A)
c.3104-84C>A (n.3104-84C>A)
c.3390+21C>A (n.3390+21C>A)
n.1451+21C>A
c.824-84C>A (n.824-84C>A)
c.3236-84C>A (n.3236-84C>A)
c.3233-84C>A (n.3233-84C>A)
c.3221-84C>A (n.3221-84C>A)
c.3209-84C>A (n.3209-84C>A)
c.3176-84C>A (n.3176-84C>A)
c.3119-84C>A (n.3119-84C>A)
c.3218-84C>A (n.3218-84C>A)
c.3194-84C>A (n.3194-84C>A)
c.3029-84C>A (n.3029-84C>A)
c.3387+21C>A (n.3387+21C>A)
c.3363+21C>A (n.3363+21C>A)
c.3360+21C>A (n.3360+21C>A)
c.3288+21C>A (n.3288+21C>A)
c.3273+21C>A (n.3273+21C>A)
c.3198+21C>A (n.3198+21C>A)
 gnomAD v4
1g.16986444G>ACA890928900ATP13A2c.3405+19C>T (n.3405+19C>T)
c.3104-86C>T (n.3104-86C>T)
c.3390+19C>T (n.3390+19C>T)
n.1451+19C>T
c.824-86C>T (n.824-86C>T)
c.3236-86C>T (n.3236-86C>T)
c.3233-86C>T (n.3233-86C>T)
c.3221-86C>T (n.3221-86C>T)
c.3209-86C>T (n.3209-86C>T)
c.3176-86C>T (n.3176-86C>T)
c.3119-86C>T (n.3119-86C>T)
c.3218-86C>T (n.3218-86C>T)
c.3194-86C>T (n.3194-86C>T)
c.3029-86C>T (n.3029-86C>T)
c.3387+19C>T (n.3387+19C>T)
c.3363+19C>T (n.3363+19C>T)
c.3360+19C>T (n.3360+19C>T)
c.3288+19C>T (n.3288+19C>T)
c.3273+19C>T (n.3273+19C>T)
c.3198+19C>T (n.3198+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986444G=CA1156049759ATP13A2c.3405+19C= (n.3405+19C=)
c.3104-86C= (n.3104-86C=)
c.3390+19C= (n.3390+19C=)
n.1451+19C=
c.824-86C= (n.824-86C=)
c.3236-86C= (n.3236-86C=)
c.3233-86C= (n.3233-86C=)
c.3221-86C= (n.3221-86C=)
c.3209-86C= (n.3209-86C=)
c.3176-86C= (n.3176-86C=)
c.3119-86C= (n.3119-86C=)
c.3218-86C= (n.3218-86C=)
c.3194-86C= (n.3194-86C=)
c.3029-86C= (n.3029-86C=)
c.3387+19C= (n.3387+19C=)
c.3363+19C= (n.3363+19C=)
c.3360+19C= (n.3360+19C=)
c.3288+19C= (n.3288+19C=)
c.3273+19C= (n.3273+19C=)
c.3198+19C= (n.3198+19C=)
1g.16986444G>TCA2643669237ATP13A2c.3405+19C>A (n.3405+19C>A)
c.3104-86C>A (n.3104-86C>A)
c.3390+19C>A (n.3390+19C>A)
n.1451+19C>A
c.824-86C>A (n.824-86C>A)
c.3236-86C>A (n.3236-86C>A)
c.3233-86C>A (n.3233-86C>A)
c.3221-86C>A (n.3221-86C>A)
c.3209-86C>A (n.3209-86C>A)
c.3176-86C>A (n.3176-86C>A)
c.3119-86C>A (n.3119-86C>A)
c.3218-86C>A (n.3218-86C>A)
c.3194-86C>A (n.3194-86C>A)
c.3029-86C>A (n.3029-86C>A)
c.3387+19C>A (n.3387+19C>A)
c.3363+19C>A (n.3363+19C>A)
c.3360+19C>A (n.3360+19C>A)
c.3288+19C>A (n.3288+19C>A)
c.3273+19C>A (n.3273+19C>A)
c.3198+19C>A (n.3198+19C>A)
 gnomAD v4
1g.16986445A=CA1145036128ATP13A2c.3405+18T= (n.3405+18T=)
c.3104-87T= (n.3104-87T=)
c.3390+18T= (n.3390+18T=)
n.1451+18T=
c.824-87T= (n.824-87T=)
c.3236-87T= (n.3236-87T=)
c.3233-87T= (n.3233-87T=)
c.3221-87T= (n.3221-87T=)
c.3209-87T= (n.3209-87T=)
c.3176-87T= (n.3176-87T=)
c.3119-87T= (n.3119-87T=)
c.3218-87T= (n.3218-87T=)
c.3194-87T= (n.3194-87T=)
c.3029-87T= (n.3029-87T=)
c.3387+18T= (n.3387+18T=)
c.3363+18T= (n.3363+18T=)
c.3360+18T= (n.3360+18T=)
c.3288+18T= (n.3288+18T=)
c.3273+18T= (n.3273+18T=)
c.3198+18T= (n.3198+18T=)
1g.16986445A>CCA636503ATP13A2c.3405+18T>G (n.3405+18T>G)
c.3104-87T>G (n.3104-87T>G)
c.3390+18T>G (n.3390+18T>G)
n.1451+18T>G
c.824-87T>G (n.824-87T>G)
c.3236-87T>G (n.3236-87T>G)
c.3233-87T>G (n.3233-87T>G)
c.3221-87T>G (n.3221-87T>G)
c.3209-87T>G (n.3209-87T>G)
c.3176-87T>G (n.3176-87T>G)
c.3119-87T>G (n.3119-87T>G)
c.3218-87T>G (n.3218-87T>G)
c.3194-87T>G (n.3194-87T>G)
c.3029-87T>G (n.3029-87T>G)
c.3387+18T>G (n.3387+18T>G)
c.3363+18T>G (n.3363+18T>G)
c.3360+18T>G (n.3360+18T>G)
c.3288+18T>G (n.3288+18T>G)
c.3273+18T>G (n.3273+18T>G)
c.3198+18T>G (n.3198+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986445A>GCA1156049761ATP13A2c.3405+18T>C (n.3405+18T>C)
c.3104-87T>C (n.3104-87T>C)
c.3390+18T>C (n.3390+18T>C)
n.1451+18T>C
c.824-87T>C (n.824-87T>C)
c.3236-87T>C (n.3236-87T>C)
c.3233-87T>C (n.3233-87T>C)
c.3221-87T>C (n.3221-87T>C)
c.3209-87T>C (n.3209-87T>C)
c.3176-87T>C (n.3176-87T>C)
c.3119-87T>C (n.3119-87T>C)
c.3218-87T>C (n.3218-87T>C)
c.3194-87T>C (n.3194-87T>C)
c.3029-87T>C (n.3029-87T>C)
c.3387+18T>C (n.3387+18T>C)
c.3363+18T>C (n.3363+18T>C)
c.3360+18T>C (n.3360+18T>C)
c.3288+18T>C (n.3288+18T>C)
c.3273+18T>C (n.3273+18T>C)
c.3198+18T>C (n.3198+18T>C)
 dbSNP
1g.16986447C>ACA636504ATP13A2c.3405+16G>T (n.3405+16G>T)
c.3104-89G>T (n.3104-89G>T)
c.3390+16G>T (n.3390+16G>T)
n.1451+16G>T
c.824-89G>T (n.824-89G>T)
c.3236-89G>T (n.3236-89G>T)
c.3233-89G>T (n.3233-89G>T)
c.3221-89G>T (n.3221-89G>T)
c.3209-89G>T (n.3209-89G>T)
c.3176-89G>T (n.3176-89G>T)
c.3119-89G>T (n.3119-89G>T)
c.3218-89G>T (n.3218-89G>T)
c.3194-89G>T (n.3194-89G>T)
c.3029-89G>T (n.3029-89G>T)
c.3387+16G>T (n.3387+16G>T)
c.3363+16G>T (n.3363+16G>T)
c.3360+16G>T (n.3360+16G>T)
c.3288+16G>T (n.3288+16G>T)
c.3273+16G>T (n.3273+16G>T)
c.3198+16G>T (n.3198+16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986447C=CA1156049765ATP13A2c.3405+16G= (n.3405+16G=)
c.3104-89G= (n.3104-89G=)
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n.1451+16G=
c.824-89G= (n.824-89G=)
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c.3209-89G= (n.3209-89G=)
c.3176-89G= (n.3176-89G=)
c.3119-89G= (n.3119-89G=)
c.3218-89G= (n.3218-89G=)
c.3194-89G= (n.3194-89G=)
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c.3273+16G= (n.3273+16G=)
c.3198+16G= (n.3198+16G=)
1g.16986447C>TCA521449592ATP13A2c.3405+16G>A (n.3405+16G>A)
c.3104-89G>A (n.3104-89G>A)
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n.1451+16G>A
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c.3363+16G>A (n.3363+16G>A)
c.3360+16G>A (n.3360+16G>A)
c.3288+16G>A (n.3288+16G>A)
c.3273+16G>A (n.3273+16G>A)
c.3198+16G>A (n.3198+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986448C=CA1156049769ATP13A2c.3405+15G= (n.3405+15G=)
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n.1451+15G=
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c.3273+15G= (n.3273+15G=)
c.3198+15G= (n.3198+15G=)
1g.16986448C>GCA1156049770ATP13A2c.3405+15G>C (n.3405+15G>C)
c.3104-90G>C (n.3104-90G>C)
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n.1451+15G>C
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c.3209-90G>C (n.3209-90G>C)
c.3176-90G>C (n.3176-90G>C)
c.3119-90G>C (n.3119-90G>C)
c.3218-90G>C (n.3218-90G>C)
c.3194-90G>C (n.3194-90G>C)
c.3029-90G>C (n.3029-90G>C)
c.3387+15G>C (n.3387+15G>C)
c.3363+15G>C (n.3363+15G>C)
c.3360+15G>C (n.3360+15G>C)
c.3288+15G>C (n.3288+15G>C)
c.3273+15G>C (n.3273+15G>C)
c.3198+15G>C (n.3198+15G>C)
 dbSNP
1g.16986448C>TCA18625037ATP13A2c.3405+15G>A (n.3405+15G>A)
c.3104-90G>A (n.3104-90G>A)
c.3390+15G>A (n.3390+15G>A)
n.1451+15G>A
c.824-90G>A (n.824-90G>A)
c.3236-90G>A (n.3236-90G>A)
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c.3221-90G>A (n.3221-90G>A)
c.3209-90G>A (n.3209-90G>A)
c.3176-90G>A (n.3176-90G>A)
c.3119-90G>A (n.3119-90G>A)
c.3218-90G>A (n.3218-90G>A)
c.3194-90G>A (n.3194-90G>A)
c.3029-90G>A (n.3029-90G>A)
c.3387+15G>A (n.3387+15G>A)
c.3363+15G>A (n.3363+15G>A)
c.3360+15G>A (n.3360+15G>A)
c.3288+15G>A (n.3288+15G>A)
c.3273+15G>A (n.3273+15G>A)
c.3198+15G>A (n.3198+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986450G>CCA636505ATP13A2c.3405+13C>G (n.3405+13C>G)
c.3104-92C>G (n.3104-92C>G)
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n.1451+13C>G
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c.3218-92C>G (n.3218-92C>G)
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c.3029-92C>G (n.3029-92C>G)
c.3387+13C>G (n.3387+13C>G)
c.3363+13C>G (n.3363+13C>G)
c.3360+13C>G (n.3360+13C>G)
c.3288+13C>G (n.3288+13C>G)
c.3273+13C>G (n.3273+13C>G)
c.3198+13C>G (n.3198+13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986450G=CA1156049773ATP13A2c.3405+13C= (n.3405+13C=)
c.3104-92C= (n.3104-92C=)
c.3390+13C= (n.3390+13C=)
n.1451+13C=
c.824-92C= (n.824-92C=)
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c.3221-92C= (n.3221-92C=)
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c.3218-92C= (n.3218-92C=)
c.3194-92C= (n.3194-92C=)
c.3029-92C= (n.3029-92C=)
c.3387+13C= (n.3387+13C=)
c.3363+13C= (n.3363+13C=)
c.3360+13C= (n.3360+13C=)
c.3288+13C= (n.3288+13C=)
c.3273+13C= (n.3273+13C=)
c.3198+13C= (n.3198+13C=)
1g.16986452G>ACA2643669257ATP13A2c.3405+11C>T (n.3405+11C>T)
c.3104-94C>T (n.3104-94C>T)
c.3390+11C>T (n.3390+11C>T)
n.1451+11C>T
c.824-94C>T (n.824-94C>T)
c.3236-94C>T (n.3236-94C>T)
c.3233-94C>T (n.3233-94C>T)
c.3221-94C>T (n.3221-94C>T)
c.3209-94C>T (n.3209-94C>T)
c.3176-94C>T (n.3176-94C>T)
c.3119-94C>T (n.3119-94C>T)
c.3218-94C>T (n.3218-94C>T)
c.3194-94C>T (n.3194-94C>T)
c.3029-94C>T (n.3029-94C>T)
c.3387+11C>T (n.3387+11C>T)
c.3363+11C>T (n.3363+11C>T)
c.3360+11C>T (n.3360+11C>T)
c.3288+11C>T (n.3288+11C>T)
c.3273+11C>T (n.3273+11C>T)
c.3198+11C>T (n.3198+11C>T)
 gnomAD v4
1g.16986453C>ACA2643669263ATP13A2c.3405+10G>T (n.3405+10G>T)
c.3104-95G>T (n.3104-95G>T)
c.3390+10G>T (n.3390+10G>T)
n.1451+10G>T
c.824-95G>T (n.824-95G>T)
c.3236-95G>T (n.3236-95G>T)
c.3233-95G>T (n.3233-95G>T)
c.3221-95G>T (n.3221-95G>T)
c.3209-95G>T (n.3209-95G>T)
c.3176-95G>T (n.3176-95G>T)
c.3119-95G>T (n.3119-95G>T)
c.3218-95G>T (n.3218-95G>T)
c.3194-95G>T (n.3194-95G>T)
c.3029-95G>T (n.3029-95G>T)
c.3387+10G>T (n.3387+10G>T)
c.3363+10G>T (n.3363+10G>T)
c.3360+10G>T (n.3360+10G>T)
c.3288+10G>T (n.3288+10G>T)
c.3273+10G>T (n.3273+10G>T)
c.3198+10G>T (n.3198+10G>T)
 gnomAD v4
1g.16986453C=CA1144063408ATP13A2c.3405+10G= (n.3405+10G=)
c.3104-95G= (n.3104-95G=)
c.3390+10G= (n.3390+10G=)
n.1451+10G=
c.824-95G= (n.824-95G=)
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c.3387+10G= (n.3387+10G=)
c.3363+10G= (n.3363+10G=)
c.3360+10G= (n.3360+10G=)
c.3288+10G= (n.3288+10G=)
c.3273+10G= (n.3273+10G=)
c.3198+10G= (n.3198+10G=)
1g.16986453C>TCA18625045ATP13A2c.3405+10G>A (n.3405+10G>A)
c.3104-95G>A (n.3104-95G>A)
c.3390+10G>A (n.3390+10G>A)
n.1451+10G>A
c.824-95G>A (n.824-95G>A)
c.3236-95G>A (n.3236-95G>A)
c.3233-95G>A (n.3233-95G>A)
c.3221-95G>A (n.3221-95G>A)
c.3209-95G>A (n.3209-95G>A)
c.3176-95G>A (n.3176-95G>A)
c.3119-95G>A (n.3119-95G>A)
c.3218-95G>A (n.3218-95G>A)
c.3194-95G>A (n.3194-95G>A)
c.3029-95G>A (n.3029-95G>A)
c.3387+10G>A (n.3387+10G>A)
c.3363+10G>A (n.3363+10G>A)
c.3360+10G>A (n.3360+10G>A)
c.3288+10G>A (n.3288+10G>A)
c.3273+10G>A (n.3273+10G>A)
c.3198+10G>A (n.3198+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16986454G>ACA636506ATP13A2c.3405+9C>T (n.3405+9C>T)
c.3104-96C>T (n.3104-96C>T)
c.3390+9C>T (n.3390+9C>T)
n.1451+9C>T
c.824-96C>T (n.824-96C>T)
c.3236-96C>T (n.3236-96C>T)
c.3233-96C>T (n.3233-96C>T)
c.3221-96C>T (n.3221-96C>T)
c.3209-96C>T (n.3209-96C>T)
c.3176-96C>T (n.3176-96C>T)
c.3119-96C>T (n.3119-96C>T)
c.3218-96C>T (n.3218-96C>T)
c.3194-96C>T (n.3194-96C>T)
c.3029-96C>T (n.3029-96C>T)
c.3387+9C>T (n.3387+9C>T)
c.3363+9C>T (n.3363+9C>T)
c.3360+9C>T (n.3360+9C>T)
c.3288+9C>T (n.3288+9C>T)
c.3273+9C>T (n.3273+9C>T)
c.3198+9C>T (n.3198+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986454G=CA1144015968ATP13A2c.3405+9C= (n.3405+9C=)
c.3104-96C= (n.3104-96C=)
c.3390+9C= (n.3390+9C=)
n.1451+9C=
c.824-96C= (n.824-96C=)
c.3236-96C= (n.3236-96C=)
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c.3176-96C= (n.3176-96C=)
c.3119-96C= (n.3119-96C=)
c.3218-96C= (n.3218-96C=)
c.3194-96C= (n.3194-96C=)
c.3029-96C= (n.3029-96C=)
c.3387+9C= (n.3387+9C=)
c.3363+9C= (n.3363+9C=)
c.3360+9C= (n.3360+9C=)
c.3288+9C= (n.3288+9C=)
c.3273+9C= (n.3273+9C=)
c.3198+9C= (n.3198+9C=)
1g.16986455G>ACA2643669279ATP13A2c.3405+8C>T (n.3405+8C>T)
c.3104-97C>T (n.3104-97C>T)
c.3390+8C>T (n.3390+8C>T)
n.1451+8C>T
c.824-97C>T (n.824-97C>T)
c.3236-97C>T (n.3236-97C>T)
c.3233-97C>T (n.3233-97C>T)
c.3221-97C>T (n.3221-97C>T)
c.3209-97C>T (n.3209-97C>T)
c.3176-97C>T (n.3176-97C>T)
c.3119-97C>T (n.3119-97C>T)
c.3218-97C>T (n.3218-97C>T)
c.3194-97C>T (n.3194-97C>T)
c.3029-97C>T (n.3029-97C>T)
c.3387+8C>T (n.3387+8C>T)
c.3363+8C>T (n.3363+8C>T)
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c.3288+8C>T (n.3288+8C>T)
c.3273+8C>T (n.3273+8C>T)
c.3198+8C>T (n.3198+8C>T)
 gnomAD v4
1g.16986456G>ACA636507ATP13A2c.3405+7C>T (n.3405+7C>T)
c.3104-98C>T (n.3104-98C>T)
c.3390+7C>T (n.3390+7C>T)
n.1451+7C>T
c.824-98C>T (n.824-98C>T)
c.3236-98C>T (n.3236-98C>T)
c.3233-98C>T (n.3233-98C>T)
c.3221-98C>T (n.3221-98C>T)
c.3209-98C>T (n.3209-98C>T)
c.3176-98C>T (n.3176-98C>T)
c.3119-98C>T (n.3119-98C>T)
c.3218-98C>T (n.3218-98C>T)
c.3194-98C>T (n.3194-98C>T)
c.3029-98C>T (n.3029-98C>T)
c.3387+7C>T (n.3387+7C>T)
c.3363+7C>T (n.3363+7C>T)
c.3360+7C>T (n.3360+7C>T)
c.3288+7C>T (n.3288+7C>T)
c.3273+7C>T (n.3273+7C>T)
c.3198+7C>T (n.3198+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986456G=CA1156049790ATP13A2c.3405+7C= (n.3405+7C=)
c.3104-98C= (n.3104-98C=)
c.3390+7C= (n.3390+7C=)
n.1451+7C=
c.824-98C= (n.824-98C=)
c.3236-98C= (n.3236-98C=)
c.3233-98C= (n.3233-98C=)
c.3221-98C= (n.3221-98C=)
c.3209-98C= (n.3209-98C=)
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c.3218-98C= (n.3218-98C=)
c.3194-98C= (n.3194-98C=)
c.3029-98C= (n.3029-98C=)
c.3387+7C= (n.3387+7C=)
c.3363+7C= (n.3363+7C=)
c.3360+7C= (n.3360+7C=)
c.3288+7C= (n.3288+7C=)
c.3273+7C= (n.3273+7C=)
c.3198+7C= (n.3198+7C=)
1g.16986456G>TCA1156049793ATP13A2c.3405+7C>A (n.3405+7C>A)
c.3104-98C>A (n.3104-98C>A)
c.3390+7C>A (n.3390+7C>A)
n.1451+7C>A
c.824-98C>A (n.824-98C>A)
c.3236-98C>A (n.3236-98C>A)
c.3233-98C>A (n.3233-98C>A)
c.3221-98C>A (n.3221-98C>A)
c.3209-98C>A (n.3209-98C>A)
c.3176-98C>A (n.3176-98C>A)
c.3119-98C>A (n.3119-98C>A)
c.3218-98C>A (n.3218-98C>A)
c.3194-98C>A (n.3194-98C>A)
c.3029-98C>A (n.3029-98C>A)
c.3387+7C>A (n.3387+7C>A)
c.3363+7C>A (n.3363+7C>A)
c.3360+7C>A (n.3360+7C>A)
c.3288+7C>A (n.3288+7C>A)
c.3273+7C>A (n.3273+7C>A)
c.3198+7C>A (n.3198+7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986456_16986457delinsGCCA1156049795ATP13A2c.3405+6_3405+7delinsGC (n.3405+6_3405+7delinsGC)
c.3104-99_3104-98delinsGC (n.3104-99_3104-98delinsGC)
c.3390+6_3390+7delinsGC (n.3390+6_3390+7delinsGC)
n.1451+6_1451+7delinsGC
c.824-99_824-98delinsGC (n.824-99_824-98delinsGC)
c.3236-99_3236-98delinsGC (n.3236-99_3236-98delinsGC)
c.3233-99_3233-98delinsGC (n.3233-99_3233-98delinsGC)
c.3221-99_3221-98delinsGC (n.3221-99_3221-98delinsGC)
c.3209-99_3209-98delinsGC (n.3209-99_3209-98delinsGC)
c.3176-99_3176-98delinsGC (n.3176-99_3176-98delinsGC)
c.3119-99_3119-98delinsGC (n.3119-99_3119-98delinsGC)
c.3218-99_3218-98delinsGC (n.3218-99_3218-98delinsGC)
c.3194-99_3194-98delinsGC (n.3194-99_3194-98delinsGC)
c.3029-99_3029-98delinsGC (n.3029-99_3029-98delinsGC)
c.3387+6_3387+7delinsGC (n.3387+6_3387+7delinsGC)
c.3363+6_3363+7delinsGC (n.3363+6_3363+7delinsGC)
c.3360+6_3360+7delinsGC (n.3360+6_3360+7delinsGC)
c.3288+6_3288+7delinsGC (n.3288+6_3288+7delinsGC)
c.3273+6_3273+7delinsGC (n.3273+6_3273+7delinsGC)
c.3198+6_3198+7delinsGC (n.3198+6_3198+7delinsGC)
1g.16986456_16986458delCA2643669289ATP13A2c.3405+5_3405+7del (n.3405+5_3405+7del)
c.3104-100_3104-98del (n.3104-100_3104-98del)
c.3390+5_3390+7del (n.3390+5_3390+7del)
n.1451+5_1451+7del
c.824-100_824-98del (n.824-100_824-98del)
c.3236-100_3236-98del (n.3236-100_3236-98del)
c.3233-100_3233-98del (n.3233-100_3233-98del)
c.3221-100_3221-98del (n.3221-100_3221-98del)
c.3209-100_3209-98del (n.3209-100_3209-98del)
c.3176-100_3176-98del (n.3176-100_3176-98del)
c.3119-100_3119-98del (n.3119-100_3119-98del)
c.3218-100_3218-98del (n.3218-100_3218-98del)
c.3194-100_3194-98del (n.3194-100_3194-98del)
c.3029-100_3029-98del (n.3029-100_3029-98del)
c.3387+5_3387+7del (n.3387+5_3387+7del)
c.3363+5_3363+7del (n.3363+5_3363+7del)
c.3360+5_3360+7del (n.3360+5_3360+7del)
c.3288+5_3288+7del (n.3288+5_3288+7del)
c.3273+5_3273+7del (n.3273+5_3273+7del)
c.3198+5_3198+7del (n.3198+5_3198+7del)
 gnomAD v4
1g.16986457C>ACA521449595ATP13A2c.3405+6G>T (n.3405+6G>T)
c.3104-99G>T (n.3104-99G>T)
c.3390+6G>T (n.3390+6G>T)
n.1451+6G>T
c.824-99G>T (n.824-99G>T)
c.3236-99G>T (n.3236-99G>T)
c.3233-99G>T (n.3233-99G>T)
c.3221-99G>T (n.3221-99G>T)
c.3209-99G>T (n.3209-99G>T)
c.3176-99G>T (n.3176-99G>T)
c.3119-99G>T (n.3119-99G>T)
c.3218-99G>T (n.3218-99G>T)
c.3194-99G>T (n.3194-99G>T)
c.3029-99G>T (n.3029-99G>T)
c.3387+6G>T (n.3387+6G>T)
c.3363+6G>T (n.3363+6G>T)
c.3360+6G>T (n.3360+6G>T)
c.3288+6G>T (n.3288+6G>T)
c.3273+6G>T (n.3273+6G>T)
c.3198+6G>T (n.3198+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986457C=CA1156049798ATP13A2c.3405+6G= (n.3405+6G=)
c.3104-99G= (n.3104-99G=)
c.3390+6G= (n.3390+6G=)
n.1451+6G=
c.824-99G= (n.824-99G=)
c.3236-99G= (n.3236-99G=)
c.3233-99G= (n.3233-99G=)
c.3221-99G= (n.3221-99G=)
c.3209-99G= (n.3209-99G=)
c.3176-99G= (n.3176-99G=)
c.3119-99G= (n.3119-99G=)
c.3218-99G= (n.3218-99G=)
c.3194-99G= (n.3194-99G=)
c.3029-99G= (n.3029-99G=)
c.3387+6G= (n.3387+6G=)
c.3363+6G= (n.3363+6G=)
c.3360+6G= (n.3360+6G=)
c.3288+6G= (n.3288+6G=)
c.3273+6G= (n.3273+6G=)
c.3198+6G= (n.3198+6G=)
1g.16986460dupCA2574234932ATP13A2c.3405+6dup (n.3405+6dup)
c.3104-99dup (n.3104-99dup)
c.3390+6dup (n.3390+6dup)
n.1451+6dup
c.824-99dup (n.824-99dup)
c.3236-99dup (n.3236-99dup)
c.3233-99dup (n.3233-99dup)
c.3221-99dup (n.3221-99dup)
c.3209-99dup (n.3209-99dup)
c.3176-99dup (n.3176-99dup)
c.3119-99dup (n.3119-99dup)
c.3218-99dup (n.3218-99dup)
c.3194-99dup (n.3194-99dup)
c.3029-99dup (n.3029-99dup)
c.3387+6dup (n.3387+6dup)
c.3363+6dup (n.3363+6dup)
c.3360+6dup (n.3360+6dup)
c.3288+6dup (n.3288+6dup)
c.3273+6dup (n.3273+6dup)
c.3198+6dup (n.3198+6dup)
1g.16986460delCA416093533ATP13A2c.3405+6del (n.3405+6del)
c.3104-99del (n.3104-99del)
c.3390+6del (n.3390+6del)
n.1451+6del
c.824-99del (n.824-99del)
c.3236-99del (n.3236-99del)
c.3233-99del (n.3233-99del)
c.3221-99del (n.3221-99del)
c.3209-99del (n.3209-99del)
c.3176-99del (n.3176-99del)
c.3119-99del (n.3119-99del)
c.3218-99del (n.3218-99del)
c.3194-99del (n.3194-99del)
c.3029-99del (n.3029-99del)
c.3387+6del (n.3387+6del)
c.3363+6del (n.3363+6del)
c.3360+6del (n.3360+6del)
c.3288+6del (n.3288+6del)
c.3273+6del (n.3273+6del)
c.3198+6del (n.3198+6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986459C=CA1156049801ATP13A2c.3405+4G= (n.3405+4G=)
c.3104-101G= (n.3104-101G=)
c.3390+4G= (n.3390+4G=)
n.1451+4G=
c.824-101G= (n.824-101G=)
c.3236-101G= (n.3236-101G=)
c.3233-101G= (n.3233-101G=)
c.3221-101G= (n.3221-101G=)
c.3209-101G= (n.3209-101G=)
c.3176-101G= (n.3176-101G=)
c.3119-101G= (n.3119-101G=)
c.3218-101G= (n.3218-101G=)
c.3194-101G= (n.3194-101G=)
c.3029-101G= (n.3029-101G=)
c.3387+4G= (n.3387+4G=)
c.3363+4G= (n.3363+4G=)
c.3360+4G= (n.3360+4G=)
c.3288+4G= (n.3288+4G=)
c.3273+4G= (n.3273+4G=)
c.3198+4G= (n.3198+4G=)
1g.16986459C>GCA890928922ATP13A2c.3405+4G>C (n.3405+4G>C)
c.3104-101G>C (n.3104-101G>C)
c.3390+4G>C (n.3390+4G>C)
n.1451+4G>C
c.824-101G>C (n.824-101G>C)
c.3236-101G>C (n.3236-101G>C)
c.3233-101G>C (n.3233-101G>C)
c.3221-101G>C (n.3221-101G>C)
c.3209-101G>C (n.3209-101G>C)
c.3176-101G>C (n.3176-101G>C)
c.3119-101G>C (n.3119-101G>C)
c.3218-101G>C (n.3218-101G>C)
c.3194-101G>C (n.3194-101G>C)
c.3029-101G>C (n.3029-101G>C)
c.3387+4G>C (n.3387+4G>C)
c.3363+4G>C (n.3363+4G>C)
c.3360+4G>C (n.3360+4G>C)
c.3288+4G>C (n.3288+4G>C)
c.3273+4G>C (n.3273+4G>C)
c.3198+4G>C (n.3198+4G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986459C>TCA636508ATP13A2c.3405+4G>A (n.3405+4G>A)
c.3104-101G>A (n.3104-101G>A)
c.3390+4G>A (n.3390+4G>A)
n.1451+4G>A
c.824-101G>A (n.824-101G>A)
c.3236-101G>A (n.3236-101G>A)
c.3233-101G>A (n.3233-101G>A)
c.3221-101G>A (n.3221-101G>A)
c.3209-101G>A (n.3209-101G>A)
c.3176-101G>A (n.3176-101G>A)
c.3119-101G>A (n.3119-101G>A)
c.3218-101G>A (n.3218-101G>A)
c.3194-101G>A (n.3194-101G>A)
c.3029-101G>A (n.3029-101G>A)
c.3387+4G>A (n.3387+4G>A)
c.3363+4G>A (n.3363+4G>A)
c.3360+4G>A (n.3360+4G>A)
c.3288+4G>A (n.3288+4G>A)
c.3273+4G>A (n.3273+4G>A)
c.3198+4G>A (n.3198+4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986461A>CCA338232643ATP13A2c.3405+2T>G (n.3405+2T>G)
c.3104-103T>G (n.3104-103T>G)
c.3390+2T>G (n.3390+2T>G)
n.1451+2T>G
c.824-103T>G (n.824-103T>G)
c.3236-103T>G (n.3236-103T>G)
c.3233-103T>G (n.3233-103T>G)
c.3221-103T>G (n.3221-103T>G)
c.3209-103T>G (n.3209-103T>G)
c.3176-103T>G (n.3176-103T>G)
c.3119-103T>G (n.3119-103T>G)
c.3218-103T>G (n.3218-103T>G)
c.3194-103T>G (n.3194-103T>G)
c.3029-103T>G (n.3029-103T>G)
c.3387+2T>G (n.3387+2T>G)
c.3363+2T>G (n.3363+2T>G)
c.3360+2T>G (n.3360+2T>G)
c.3288+2T>G (n.3288+2T>G)
c.3273+2T>G (n.3273+2T>G)
c.3198+2T>G (n.3198+2T>G)
1g.16986461A>GCA338232646ATP13A2c.3405+2T>C (n.3405+2T>C)
c.3104-103T>C (n.3104-103T>C)
c.3390+2T>C (n.3390+2T>C)
n.1451+2T>C
c.824-103T>C (n.824-103T>C)
c.3236-103T>C (n.3236-103T>C)
c.3233-103T>C (n.3233-103T>C)
c.3221-103T>C (n.3221-103T>C)
c.3209-103T>C (n.3209-103T>C)
c.3176-103T>C (n.3176-103T>C)
c.3119-103T>C (n.3119-103T>C)
c.3218-103T>C (n.3218-103T>C)
c.3194-103T>C (n.3194-103T>C)
c.3029-103T>C (n.3029-103T>C)
c.3387+2T>C (n.3387+2T>C)
c.3363+2T>C (n.3363+2T>C)
c.3360+2T>C (n.3360+2T>C)
c.3288+2T>C (n.3288+2T>C)
c.3273+2T>C (n.3273+2T>C)
c.3198+2T>C (n.3198+2T>C)
1g.16986461A>TCA338232644ATP13A2c.3405+2T>A (n.3405+2T>A)
c.3104-103T>A (n.3104-103T>A)
c.3390+2T>A (n.3390+2T>A)
n.1451+2T>A
c.824-103T>A (n.824-103T>A)
c.3236-103T>A (n.3236-103T>A)
c.3233-103T>A (n.3233-103T>A)
c.3221-103T>A (n.3221-103T>A)
c.3209-103T>A (n.3209-103T>A)
c.3176-103T>A (n.3176-103T>A)
c.3119-103T>A (n.3119-103T>A)
c.3218-103T>A (n.3218-103T>A)
c.3194-103T>A (n.3194-103T>A)
c.3029-103T>A (n.3029-103T>A)
c.3387+2T>A (n.3387+2T>A)
c.3363+2T>A (n.3363+2T>A)
c.3360+2T>A (n.3360+2T>A)
c.3288+2T>A (n.3288+2T>A)
c.3273+2T>A (n.3273+2T>A)
c.3198+2T>A (n.3198+2T>A)
1g.16986462C>ACA338232647ATP13A2c.3405+1G>T (n.3405+1G>T)
c.3104-104G>T (n.3104-104G>T)
c.3390+1G>T (n.3390+1G>T)
n.1451+1G>T
c.824-104G>T (n.824-104G>T)
c.3236-104G>T (n.3236-104G>T)
c.3233-104G>T (n.3233-104G>T)
c.3221-104G>T (n.3221-104G>T)
c.3209-104G>T (n.3209-104G>T)
c.3176-104G>T (n.3176-104G>T)
c.3119-104G>T (n.3119-104G>T)
c.3218-104G>T (n.3218-104G>T)
c.3194-104G>T (n.3194-104G>T)
c.3029-104G>T (n.3029-104G>T)
c.3387+1G>T (n.3387+1G>T)
c.3363+1G>T (n.3363+1G>T)
c.3360+1G>T (n.3360+1G>T)
c.3288+1G>T (n.3288+1G>T)
c.3273+1G>T (n.3273+1G>T)
c.3198+1G>T (n.3198+1G>T)
1g.16986462C=CA1156049807ATP13A2c.3405+1G= (n.3405+1G=)
c.3104-104G= (n.3104-104G=)
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n.1451+1G=
c.824-104G= (n.824-104G=)
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c.3233-104G= (n.3233-104G=)
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c.3209-104G= (n.3209-104G=)
c.3176-104G= (n.3176-104G=)
c.3119-104G= (n.3119-104G=)
c.3218-104G= (n.3218-104G=)
c.3194-104G= (n.3194-104G=)
c.3029-104G= (n.3029-104G=)
c.3387+1G= (n.3387+1G=)
c.3363+1G= (n.3363+1G=)
c.3360+1G= (n.3360+1G=)
c.3288+1G= (n.3288+1G=)
c.3273+1G= (n.3273+1G=)
c.3198+1G= (n.3198+1G=)
1g.16986462C>GCA338232649ATP13A2c.3405+1G>C (n.3405+1G>C)
c.3104-104G>C (n.3104-104G>C)
c.3390+1G>C (n.3390+1G>C)
n.1451+1G>C
c.824-104G>C (n.824-104G>C)
c.3236-104G>C (n.3236-104G>C)
c.3233-104G>C (n.3233-104G>C)
c.3221-104G>C (n.3221-104G>C)
c.3209-104G>C (n.3209-104G>C)
c.3176-104G>C (n.3176-104G>C)
c.3119-104G>C (n.3119-104G>C)
c.3218-104G>C (n.3218-104G>C)
c.3194-104G>C (n.3194-104G>C)
c.3029-104G>C (n.3029-104G>C)
c.3387+1G>C (n.3387+1G>C)
c.3363+1G>C (n.3363+1G>C)
c.3360+1G>C (n.3360+1G>C)
c.3288+1G>C (n.3288+1G>C)
c.3273+1G>C (n.3273+1G>C)
c.3198+1G>C (n.3198+1G>C)
1g.16986462C>TCA338232651ATP13A2c.3405+1G>A (n.3405+1G>A)
c.3104-104G>A (n.3104-104G>A)
c.3390+1G>A (n.3390+1G>A)
n.1451+1G>A
c.824-104G>A (n.824-104G>A)
c.3236-104G>A (n.3236-104G>A)
c.3233-104G>A (n.3233-104G>A)
c.3221-104G>A (n.3221-104G>A)
c.3209-104G>A (n.3209-104G>A)
c.3176-104G>A (n.3176-104G>A)
c.3119-104G>A (n.3119-104G>A)
c.3218-104G>A (n.3218-104G>A)
c.3194-104G>A (n.3194-104G>A)
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c.3387+1G>A (n.3387+1G>A)
c.3363+1G>A (n.3363+1G>A)
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c.3273+1G>A (n.3273+1G>A)
c.3198+1G>A (n.3198+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16986463C>ACA338232652ATP13A2c.3405G>T (p.Glu1135Asp)
c.3104-105G>T (n.3104-105G>T)
c.3390G>T (p.Glu1130Asp)
n.1451G>T
c.824-105G>T (n.824-105G>T)
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c.3221-105G>T (n.3221-105G>T)
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c.3176-105G>T (n.3176-105G>T)
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c.3218-105G>T (n.3218-105G>T)
c.3194-105G>T (n.3194-105G>T)
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c.3387G>T (p.Glu1129Asp)
c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
c.3288G>T (p.Glu1096Asp)
c.3273G>T (p.Glu1091Asp)
c.3198G>T (p.Glu1066Asp)
1g.16986463C>GCA338232654ATP13A2c.3405G>C (p.Glu1135Asp)
c.3104-105G>C (n.3104-105G>C)
c.3390G>C (p.Glu1130Asp)
n.1451G>C
c.824-105G>C (n.824-105G>C)
c.3236-105G>C (n.3236-105G>C)
c.3233-105G>C (n.3233-105G>C)
c.3221-105G>C (n.3221-105G>C)
c.3209-105G>C (n.3209-105G>C)
c.3176-105G>C (n.3176-105G>C)
c.3119-105G>C (n.3119-105G>C)
c.3218-105G>C (n.3218-105G>C)
c.3194-105G>C (n.3194-105G>C)
c.3029-105G>C (n.3029-105G>C)
c.3387G>C (p.Glu1129Asp)
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
c.3288G>C (p.Glu1096Asp)
c.3273G>C (p.Glu1091Asp)
c.3198G>C (p.Glu1066Asp)
1g.16986463C>TCA416093535ATP13A2c.3405G>A (p.Glu1135=)
c.3104-105G>A (n.3104-105G>A)
c.3390G>A (p.Glu1130=)
n.1451G>A
c.824-105G>A (n.824-105G>A)
c.3236-105G>A (n.3236-105G>A)
c.3233-105G>A (n.3233-105G>A)
c.3221-105G>A (n.3221-105G>A)
c.3209-105G>A (n.3209-105G>A)
c.3176-105G>A (n.3176-105G>A)
c.3119-105G>A (n.3119-105G>A)
c.3218-105G>A (n.3218-105G>A)
c.3194-105G>A (n.3194-105G>A)
c.3029-105G>A (n.3029-105G>A)
c.3387G>A (p.Glu1129=)
c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.3360G>A (p.Glu1120=)
c.3288G>A (p.Glu1096=)
c.3273G>A (p.Glu1091=)
c.3198G>A (p.Glu1066=)
1g.16986464T>ACA338232659ATP13A2c.3404A>T (p.Glu1135Val)
c.3104-106A>T (n.3104-106A>T)
c.3389A>T (p.Glu1130Val)
n.1450A>T
c.824-106A>T (n.824-106A>T)
c.3236-106A>T (n.3236-106A>T)
c.3233-106A>T (n.3233-106A>T)
c.3221-106A>T (n.3221-106A>T)
c.3209-106A>T (n.3209-106A>T)
c.3176-106A>T (n.3176-106A>T)
c.3119-106A>T (n.3119-106A>T)
c.3218-106A>T (n.3218-106A>T)
c.3194-106A>T (n.3194-106A>T)
c.3029-106A>T (n.3029-106A>T)
c.3386A>T (p.Glu1129Val)
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
1g.16986464T>CCA338232657ATP13A2c.3404A>G (p.Glu1135Gly)
c.3104-106A>G (n.3104-106A>G)
c.3389A>G (p.Glu1130Gly)
n.1450A>G
c.824-106A>G (n.824-106A>G)
c.3236-106A>G (n.3236-106A>G)
c.3233-106A>G (n.3233-106A>G)
c.3221-106A>G (n.3221-106A>G)
c.3209-106A>G (n.3209-106A>G)
c.3176-106A>G (n.3176-106A>G)
c.3119-106A>G (n.3119-106A>G)
c.3218-106A>G (n.3218-106A>G)
c.3194-106A>G (n.3194-106A>G)
c.3029-106A>G (n.3029-106A>G)
c.3386A>G (p.Glu1129Gly)
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
1g.16986464T>GCA338232655ATP13A2c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
c.3104-106A>C (n.3104-106A>C)
c.3389A>C (p.Glu1130Ala)
n.1450A>C
c.824-106A>C (n.824-106A>C)
c.3236-106A>C (n.3236-106A>C)
c.3233-106A>C (n.3233-106A>C)
c.3221-106A>C (n.3221-106A>C)
c.3209-106A>C (n.3209-106A>C)
c.3176-106A>C (n.3176-106A>C)
c.3119-106A>C (n.3119-106A>C)
c.3218-106A>C (n.3218-106A>C)
c.3194-106A>C (n.3194-106A>C)
c.3029-106A>C (n.3029-106A>C)
c.3386A>C (p.Glu1129Ala)
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
1g.16986465C>ACA338232661ATP13A2c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
c.3104-107G>T (n.3104-107G>T)
c.3388G>T (p.Glu1130Ter)
n.1449G>T
c.824-107G>T (n.824-107G>T)
c.3236-107G>T (n.3236-107G>T)
c.3233-107G>T (n.3233-107G>T)
c.3221-107G>T (n.3221-107G>T)
c.3209-107G>T (n.3209-107G>T)
c.3176-107G>T (n.3176-107G>T)
c.3119-107G>T (n.3119-107G>T)
c.3218-107G>T (n.3218-107G>T)
c.3194-107G>T (n.3194-107G>T)
c.3029-107G>T (n.3029-107G>T)
c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
1g.16986465C>GCA338232662ATP13A2c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
c.3104-107G>C (n.3104-107G>C)
c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
n.1449G>C
c.824-107G>C (n.824-107G>C)
c.3236-107G>C (n.3236-107G>C)
c.3233-107G>C (n.3233-107G>C)
c.3221-107G>C (n.3221-107G>C)
c.3209-107G>C (n.3209-107G>C)
c.3176-107G>C (n.3176-107G>C)
c.3119-107G>C (n.3119-107G>C)
c.3218-107G>C (n.3218-107G>C)
c.3194-107G>C (n.3194-107G>C)
c.3029-107G>C (n.3029-107G>C)
c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
1g.16986465C>TCA338232666ATP13A2c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
c.3104-107G>A (n.3104-107G>A)
c.3388G>A (p.Glu1130Lys)
n.1449G>A
c.824-107G>A (n.824-107G>A)
c.3236-107G>A (n.3236-107G>A)
c.3233-107G>A (n.3233-107G>A)
c.3221-107G>A (n.3221-107G>A)
c.3209-107G>A (n.3209-107G>A)
c.3176-107G>A (n.3176-107G>A)
c.3119-107G>A (n.3119-107G>A)
c.3218-107G>A (n.3218-107G>A)
c.3194-107G>A (n.3194-107G>A)
c.3029-107G>A (n.3029-107G>A)
c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
1g.16986466C>ACA416093538ATP13A2c.3402G>T (p.Leu1134=)
c.3104-108G>T (n.3104-108G>T)
c.3387G>T (p.Leu1129=)
n.1448G>T
c.824-108G>T (n.824-108G>T)
c.3236-108G>T (n.3236-108G>T)
c.3233-108G>T (n.3233-108G>T)
c.3221-108G>T (n.3221-108G>T)
c.3209-108G>T (n.3209-108G>T)
c.3176-108G>T (n.3176-108G>T)
c.3119-108G>T (n.3119-108G>T)
c.3218-108G>T (n.3218-108G>T)
c.3194-108G>T (n.3194-108G>T)
c.3029-108G>T (n.3029-108G>T)
c.3384G>T (p.Leu1128=)
c.3360G>T (p.Leu1120=)
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c.824-108G>A (n.824-108G>A)
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c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
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Number of alleles fetched