Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.3277G= (p.Val1093=)
c.3202G= (p.Val1068=)
1g.16986355C>GCA338232601ATP13A2c.3409G>C (p.Val1137Leu)
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n.1455G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16986356G>TCA338232606ATP13A2c.3408C>A (p.Ser1136Arg)
c.3106C>A (p.Arg1036Ser)
c.3393C>A (p.Ser1131Arg)
n.1454C>A
c.826C>A (p.Arg276Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16986357C>ACA338232610ATP13A2c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
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1g.16986357C>GCA338232612ATP13A2c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
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n.1453G>C
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c.3200G>C (p.Ser1067Thr)
1g.16986357C>TCA338232608ATP13A2c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.3105G>A (p.Glu1035=)
c.3392G>A (p.Ser1131Asn)
n.1453G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.3237G>A (p.Glu1079=)
c.3234G>A (p.Glu1078=)
c.3222G>A (p.Glu1074=)
c.3210G>A (p.Glu1070=)
c.3177G>A (p.Glu1059=)
c.3120G>A (p.Glu1040=)
c.3219G>A (p.Glu1073=)
c.3195G>A (p.Glu1065=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
c.3389G>A (p.Ser1130Asn)
c.3365G>A (p.Ser1122Asn)
c.3362G>A (p.Ser1121Asn)
c.3290G>A (p.Ser1097Asn)
c.3275G>A (p.Ser1092Asn)
c.3200G>A (p.Ser1067Asn)
 gnomAD v4
1g.16986358T>ACA338232613ATP13A2c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.3104A>T (p.Glu1035Val)
c.3391A>T (p.Ser1131Cys)
n.1452A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.3236A>T (p.Glu1079Val)
c.3233A>T (p.Glu1078Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.3209A>T (p.Glu1070Val)
c.3176A>T (p.Glu1059Val)
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c.3289A>T (p.Ser1097Cys)
c.3274A>T (p.Ser1092Cys)
c.3199A>T (p.Ser1067Cys)
1g.16986358T>CCA338232615ATP13A2c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.3104A>G (p.Glu1035Gly)
c.3391A>G (p.Ser1131Gly)
n.1452A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
c.3233A>G (p.Glu1078Gly)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
c.3119A>G (p.Glu1040Gly)
c.3218A>G (p.Glu1073Gly)
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.3388A>G (p.Ser1130Gly)
c.3364A>G (p.Ser1122Gly)
c.3361A>G (p.Ser1121Gly)
c.3289A>G (p.Ser1097Gly)
c.3274A>G (p.Ser1092Gly)
c.3199A>G (p.Ser1067Gly)
1g.16986358T>GCA338232617ATP13A2c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.3104A>C (p.Glu1035Ala)
c.3391A>C (p.Ser1131Arg)
n.1452A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
c.3233A>C (p.Glu1078Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.3388A>C (p.Ser1130Arg)
c.3364A>C (p.Ser1122Arg)
c.3361A>C (p.Ser1121Arg)
c.3289A>C (p.Ser1097Arg)
c.3274A>C (p.Ser1092Arg)
c.3199A>C (p.Ser1067Arg)
1g.16986359C>ACA338232619ATP13A2c.3406-1G>T (n.3406-1G>T)
c.3104-1G>T (n.3104-1G>T)
c.3391-1G>T (n.3391-1G>T)
n.1452-1G>T
c.824-1G>T (n.824-1G>T)
c.3236-1G>T (n.3236-1G>T)
c.3233-1G>T (n.3233-1G>T)
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c.3209-1G>T (n.3209-1G>T)
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c.3218-1G>T (n.3218-1G>T)
c.3194-1G>T (n.3194-1G>T)
c.3029-1G>T (n.3029-1G>T)
c.3388-1G>T (n.3388-1G>T)
c.3364-1G>T (n.3364-1G>T)
c.3361-1G>T (n.3361-1G>T)
c.3289-1G>T (n.3289-1G>T)
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c.3199-1G>T (n.3199-1G>T)
1g.16986359C>GCA338232620ATP13A2c.3406-1G>C (n.3406-1G>C)
c.3104-1G>C (n.3104-1G>C)
c.3391-1G>C (n.3391-1G>C)
n.1452-1G>C
c.824-1G>C (n.824-1G>C)
c.3236-1G>C (n.3236-1G>C)
c.3233-1G>C (n.3233-1G>C)
c.3221-1G>C (n.3221-1G>C)
c.3209-1G>C (n.3209-1G>C)
c.3176-1G>C (n.3176-1G>C)
c.3119-1G>C (n.3119-1G>C)
c.3218-1G>C (n.3218-1G>C)
c.3194-1G>C (n.3194-1G>C)
c.3029-1G>C (n.3029-1G>C)
c.3388-1G>C (n.3388-1G>C)
c.3364-1G>C (n.3364-1G>C)
c.3361-1G>C (n.3361-1G>C)
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1g.16986360T>ACA338232623ATP13A2c.3406-2A>T (n.3406-2A>T)
c.3104-2A>T (n.3104-2A>T)
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n.1452-2A>T
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1g.16986360T>CCA338232625ATP13A2c.3406-2A>G (n.3406-2A>G)
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n.1452-2A>G
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c.3199-2A>G (n.3199-2A>G)
 gnomAD v4
1g.16986360T>GCA338232627ATP13A2c.3406-2A>C (n.3406-2A>C)
c.3104-2A>C (n.3104-2A>C)
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n.1452-2A>C
c.824-2A>C (n.824-2A>C)
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c.3274-2A>C (n.3274-2A>C)
c.3199-2A>C (n.3199-2A>C)
1g.16986361G>ACA636489ATP13A2c.3406-3C>T (n.3406-3C>T)
c.3104-3C>T (n.3104-3C>T)
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n.1452-3C>T
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c.3199-3C>T (n.3199-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986361G>CCA2643668986ATP13A2c.3406-3C>G (n.3406-3C>G)
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n.1452-3C>G
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c.3274-3C>G (n.3274-3C>G)
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 gnomAD v4
1g.16986361G=CA1148290759ATP13A2c.3406-3C= (n.3406-3C=)
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c.824-3C= (n.824-3C=)
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1g.16986362C>TCA2643668991ATP13A2c.3406-4G>A (n.3406-4G>A)
c.3104-4G>A (n.3104-4G>A)
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n.1452-4G>A
c.824-4G>A (n.824-4G>A)
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c.3221-4G>A (n.3221-4G>A)
c.3209-4G>A (n.3209-4G>A)
c.3176-4G>A (n.3176-4G>A)
c.3119-4G>A (n.3119-4G>A)
c.3218-4G>A (n.3218-4G>A)
c.3194-4G>A (n.3194-4G>A)
c.3029-4G>A (n.3029-4G>A)
c.3388-4G>A (n.3388-4G>A)
c.3364-4G>A (n.3364-4G>A)
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c.3289-4G>A (n.3289-4G>A)
c.3274-4G>A (n.3274-4G>A)
c.3199-4G>A (n.3199-4G>A)
 gnomAD v4
1g.16986366G>TCA2643669022ATP13A2c.3406-8C>A (n.3406-8C>A)
c.3104-8C>A (n.3104-8C>A)
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n.1452-8C>A
c.824-8C>A (n.824-8C>A)
c.3236-8C>A (n.3236-8C>A)
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c.3221-8C>A (n.3221-8C>A)
c.3209-8C>A (n.3209-8C>A)
c.3176-8C>A (n.3176-8C>A)
c.3119-8C>A (n.3119-8C>A)
c.3218-8C>A (n.3218-8C>A)
c.3194-8C>A (n.3194-8C>A)
c.3029-8C>A (n.3029-8C>A)
c.3388-8C>A (n.3388-8C>A)
c.3364-8C>A (n.3364-8C>A)
c.3361-8C>A (n.3361-8C>A)
c.3289-8C>A (n.3289-8C>A)
c.3274-8C>A (n.3274-8C>A)
c.3199-8C>A (n.3199-8C>A)
 gnomAD v4
1g.16986368delCA2580060612ATP13A2c.3406-8del (n.3406-8del)
c.3104-8del (n.3104-8del)
c.3391-8del (n.3391-8del)
n.1452-8del
c.824-8del (n.824-8del)
c.3236-8del (n.3236-8del)
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c.3221-8del (n.3221-8del)
c.3209-8del (n.3209-8del)
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c.3119-8del (n.3119-8del)
c.3218-8del (n.3218-8del)
c.3194-8del (n.3194-8del)
c.3029-8del (n.3029-8del)
c.3388-8del (n.3388-8del)
c.3364-8del (n.3364-8del)
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c.3289-8del (n.3289-8del)
c.3274-8del (n.3274-8del)
c.3199-8del (n.3199-8del)
 ClinVar
1g.16986367G=CA1156049639ATP13A2c.3406-9C= (n.3406-9C=)
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c.3361-9C= (n.3361-9C=)
c.3289-9C= (n.3289-9C=)
c.3274-9C= (n.3274-9C=)
c.3199-9C= (n.3199-9C=)
1g.16986367G>TCA18624902ATP13A2c.3406-9C>A (n.3406-9C>A)
c.3104-9C>A (n.3104-9C>A)
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n.1452-9C>A
c.824-9C>A (n.824-9C>A)
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c.3199-9C>A (n.3199-9C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986368G>CCA18624904ATP13A2c.3406-10C>G (n.3406-10C>G)
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n.1452-10C>G
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 dbSNP
1g.16986368G=CA1156049640ATP13A2c.3406-10C= (n.3406-10C=)
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c.824-10C= (n.824-10C=)
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c.3274-10C= (n.3274-10C=)
c.3199-10C= (n.3199-10C=)
1g.16986368G>TCA2643669030ATP13A2c.3406-10C>A (n.3406-10C>A)
c.3104-10C>A (n.3104-10C>A)
c.3391-10C>A (n.3391-10C>A)
n.1452-10C>A
c.824-10C>A (n.824-10C>A)
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c.3364-10C>A (n.3364-10C>A)
c.3361-10C>A (n.3361-10C>A)
c.3289-10C>A (n.3289-10C>A)
c.3274-10C>A (n.3274-10C>A)
c.3199-10C>A (n.3199-10C>A)
 gnomAD v4
1g.16986369C>TCA2643669033ATP13A2c.3406-11G>A (n.3406-11G>A)
c.3104-11G>A (n.3104-11G>A)
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n.1452-11G>A
c.824-11G>A (n.824-11G>A)
c.3236-11G>A (n.3236-11G>A)
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c.3119-11G>A (n.3119-11G>A)
c.3218-11G>A (n.3218-11G>A)
c.3194-11G>A (n.3194-11G>A)
c.3029-11G>A (n.3029-11G>A)
c.3388-11G>A (n.3388-11G>A)
c.3364-11G>A (n.3364-11G>A)
c.3361-11G>A (n.3361-11G>A)
c.3289-11G>A (n.3289-11G>A)
c.3274-11G>A (n.3274-11G>A)
c.3199-11G>A (n.3199-11G>A)
 gnomAD v4
1g.16986370A>GCA2643669035ATP13A2c.3406-12T>C (n.3406-12T>C)
c.3104-12T>C (n.3104-12T>C)
c.3391-12T>C (n.3391-12T>C)
n.1452-12T>C
c.824-12T>C (n.824-12T>C)
c.3236-12T>C (n.3236-12T>C)
c.3233-12T>C (n.3233-12T>C)
c.3221-12T>C (n.3221-12T>C)
c.3209-12T>C (n.3209-12T>C)
c.3176-12T>C (n.3176-12T>C)
c.3119-12T>C (n.3119-12T>C)
c.3218-12T>C (n.3218-12T>C)
c.3194-12T>C (n.3194-12T>C)
c.3029-12T>C (n.3029-12T>C)
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c.3364-12T>C (n.3364-12T>C)
c.3361-12T>C (n.3361-12T>C)
c.3289-12T>C (n.3289-12T>C)
c.3274-12T>C (n.3274-12T>C)
c.3199-12T>C (n.3199-12T>C)
 gnomAD v4
1g.16986370_16986371delinsAGCA1156049641ATP13A2c.3406-13_3406-12delinsCT (n.3406-13_3406-12delinsCT)
c.3104-13_3104-12delinsCT (n.3104-13_3104-12delinsCT)
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n.1452-13_1452-12delinsCT
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c.3233-13_3233-12delinsCT (n.3233-13_3233-12delinsCT)
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c.3364-13_3364-12delinsCT (n.3364-13_3364-12delinsCT)
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c.3289-13_3289-12delinsCT (n.3289-13_3289-12delinsCT)
c.3274-13_3274-12delinsCT (n.3274-13_3274-12delinsCT)
c.3199-13_3199-12delinsCT (n.3199-13_3199-12delinsCT)
1g.16986371G>CCA1156049642ATP13A2c.3406-13C>G (n.3406-13C>G)
c.3104-13C>G (n.3104-13C>G)
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n.1452-13C>G
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 dbSNP
1g.16986371G=CA1156049643ATP13A2c.3406-13C= (n.3406-13C=)
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c.3029-13C>A (n.3029-13C>A)
c.3388-13C>A (n.3388-13C>A)
c.3364-13C>A (n.3364-13C>A)
c.3361-13C>A (n.3361-13C>A)
c.3289-13C>A (n.3289-13C>A)
c.3274-13C>A (n.3274-13C>A)
c.3199-13C>A (n.3199-13C>A)
1g.16986373delCA521449576ATP13A2c.3406-13del (n.3406-13del)
c.3104-13del (n.3104-13del)
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n.1452-13del
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c.3274-13del (n.3274-13del)
c.3199-13del (n.3199-13del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986372G>ACA636490ATP13A2c.3406-14C>T (n.3406-14C>T)
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n.1452-14C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986372G=CA1141658046ATP13A2c.3406-14C= (n.3406-14C=)
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1g.16986373G>ACA2643669044ATP13A2c.3406-15C>T (n.3406-15C>T)
c.3104-15C>T (n.3104-15C>T)
c.3391-15C>T (n.3391-15C>T)
n.1452-15C>T
c.824-15C>T (n.824-15C>T)
c.3236-15C>T (n.3236-15C>T)
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c.3119-15C>T (n.3119-15C>T)
c.3218-15C>T (n.3218-15C>T)
c.3194-15C>T (n.3194-15C>T)
c.3029-15C>T (n.3029-15C>T)
c.3388-15C>T (n.3388-15C>T)
c.3364-15C>T (n.3364-15C>T)
c.3361-15C>T (n.3361-15C>T)
c.3289-15C>T (n.3289-15C>T)
c.3274-15C>T (n.3274-15C>T)
c.3199-15C>T (n.3199-15C>T)
 gnomAD v4
1g.16986373G>TCA2643669046ATP13A2c.3406-15C>A (n.3406-15C>A)
c.3104-15C>A (n.3104-15C>A)
c.3391-15C>A (n.3391-15C>A)
n.1452-15C>A
c.824-15C>A (n.824-15C>A)
c.3236-15C>A (n.3236-15C>A)
c.3233-15C>A (n.3233-15C>A)
c.3221-15C>A (n.3221-15C>A)
c.3209-15C>A (n.3209-15C>A)
c.3176-15C>A (n.3176-15C>A)
c.3119-15C>A (n.3119-15C>A)
c.3218-15C>A (n.3218-15C>A)
c.3194-15C>A (n.3194-15C>A)
c.3029-15C>A (n.3029-15C>A)
c.3388-15C>A (n.3388-15C>A)
c.3364-15C>A (n.3364-15C>A)
c.3361-15C>A (n.3361-15C>A)
c.3289-15C>A (n.3289-15C>A)
c.3274-15C>A (n.3274-15C>A)
c.3199-15C>A (n.3199-15C>A)
 gnomAD v4
1g.16986375G>ACA2643669048ATP13A2c.3406-17C>T (n.3406-17C>T)
c.3104-17C>T (n.3104-17C>T)
c.3391-17C>T (n.3391-17C>T)
n.1452-17C>T
c.824-17C>T (n.824-17C>T)
c.3236-17C>T (n.3236-17C>T)
c.3233-17C>T (n.3233-17C>T)
c.3221-17C>T (n.3221-17C>T)
c.3209-17C>T (n.3209-17C>T)
c.3176-17C>T (n.3176-17C>T)
c.3119-17C>T (n.3119-17C>T)
c.3218-17C>T (n.3218-17C>T)
c.3194-17C>T (n.3194-17C>T)
c.3029-17C>T (n.3029-17C>T)
c.3388-17C>T (n.3388-17C>T)
c.3364-17C>T (n.3364-17C>T)
c.3361-17C>T (n.3361-17C>T)
c.3289-17C>T (n.3289-17C>T)
c.3274-17C>T (n.3274-17C>T)
c.3199-17C>T (n.3199-17C>T)
 gnomAD v4
1g.16986375G=CA1156049646ATP13A2c.3406-17C= (n.3406-17C=)
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n.1452-17C=
c.824-17C= (n.824-17C=)
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c.3233-17C= (n.3233-17C=)
c.3221-17C= (n.3221-17C=)
c.3209-17C= (n.3209-17C=)
c.3176-17C= (n.3176-17C=)
c.3119-17C= (n.3119-17C=)
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c.3194-17C= (n.3194-17C=)
c.3029-17C= (n.3029-17C=)
c.3388-17C= (n.3388-17C=)
c.3364-17C= (n.3364-17C=)
c.3361-17C= (n.3361-17C=)
c.3289-17C= (n.3289-17C=)
c.3274-17C= (n.3274-17C=)
c.3199-17C= (n.3199-17C=)
1g.16986375G>TCA521449577ATP13A2c.3406-17C>A (n.3406-17C>A)
c.3104-17C>A (n.3104-17C>A)
c.3391-17C>A (n.3391-17C>A)
n.1452-17C>A
c.824-17C>A (n.824-17C>A)
c.3236-17C>A (n.3236-17C>A)
c.3233-17C>A (n.3233-17C>A)
c.3221-17C>A (n.3221-17C>A)
c.3209-17C>A (n.3209-17C>A)
c.3176-17C>A (n.3176-17C>A)
c.3119-17C>A (n.3119-17C>A)
c.3218-17C>A (n.3218-17C>A)
c.3194-17C>A (n.3194-17C>A)
c.3029-17C>A (n.3029-17C>A)
c.3388-17C>A (n.3388-17C>A)
c.3364-17C>A (n.3364-17C>A)
c.3361-17C>A (n.3361-17C>A)
c.3289-17C>A (n.3289-17C>A)
c.3274-17C>A (n.3274-17C>A)
c.3199-17C>A (n.3199-17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986376G>ACA2643669053ATP13A2c.3406-18C>T (n.3406-18C>T)
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n.1452-18C>T
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c.3274-18C>T (n.3274-18C>T)
c.3199-18C>T (n.3199-18C>T)
 gnomAD v4
1g.16986376G>CCA2643669054ATP13A2c.3406-18C>G (n.3406-18C>G)
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n.1452-18C>G
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c.3274-18C>G (n.3274-18C>G)
c.3199-18C>G (n.3199-18C>G)
 gnomAD v4
1g.16986376G>TCA2643669056ATP13A2c.3406-18C>A (n.3406-18C>A)
c.3104-18C>A (n.3104-18C>A)
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n.1452-18C>A
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c.3274-18C>A (n.3274-18C>A)
c.3199-18C>A (n.3199-18C>A)
 gnomAD v4
1g.16986377G>ACA521449578ATP13A2c.3406-19C>T (n.3406-19C>T)
c.3104-19C>T (n.3104-19C>T)
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n.1452-19C>T
c.824-19C>T (n.824-19C>T)
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c.3289-19C>T (n.3289-19C>T)
c.3274-19C>T (n.3274-19C>T)
c.3199-19C>T (n.3199-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986377G=CA1156049648ATP13A2c.3406-19C= (n.3406-19C=)
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c.3274-19C= (n.3274-19C=)
c.3199-19C= (n.3199-19C=)
1g.16986377G>TCA1156049649ATP13A2c.3406-19C>A (n.3406-19C>A)
c.3104-19C>A (n.3104-19C>A)
c.3391-19C>A (n.3391-19C>A)
n.1452-19C>A
c.824-19C>A (n.824-19C>A)
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c.3289-19C>A (n.3289-19C>A)
c.3274-19C>A (n.3274-19C>A)
c.3199-19C>A (n.3199-19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986379_16986380delCA2643669057ATP13A2c.3406-20_3406-19del (n.3406-20_3406-19del)
c.3104-20_3104-19del (n.3104-20_3104-19del)
c.3391-20_3391-19del (n.3391-20_3391-19del)
n.1452-20_1452-19del
c.824-20_824-19del (n.824-20_824-19del)
c.3236-20_3236-19del (n.3236-20_3236-19del)
c.3233-20_3233-19del (n.3233-20_3233-19del)
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c.3289-20_3289-19del (n.3289-20_3289-19del)
c.3274-20_3274-19del (n.3274-20_3274-19del)
c.3199-20_3199-19del (n.3199-20_3199-19del)
 gnomAD v4
1g.16986378T>GCA18624911ATP13A2c.3406-20A>C (n.3406-20A>C)
c.3104-20A>C (n.3104-20A>C)
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n.1452-20A>C
c.824-20A>C (n.824-20A>C)
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c.3221-20A>C (n.3221-20A>C)
c.3209-20A>C (n.3209-20A>C)
c.3176-20A>C (n.3176-20A>C)
c.3119-20A>C (n.3119-20A>C)
c.3218-20A>C (n.3218-20A>C)
c.3194-20A>C (n.3194-20A>C)
c.3029-20A>C (n.3029-20A>C)
c.3388-20A>C (n.3388-20A>C)
c.3364-20A>C (n.3364-20A>C)
c.3361-20A>C (n.3361-20A>C)
c.3289-20A>C (n.3289-20A>C)
c.3274-20A>C (n.3274-20A>C)
c.3199-20A>C (n.3199-20A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986378T=CA1156049652ATP13A2c.3406-20A= (n.3406-20A=)
c.3104-20A= (n.3104-20A=)
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n.1452-20A=
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c.3199-20A= (n.3199-20A=)
1g.16986379G>ACA999085096ATP13A2c.3406-21C>T (n.3406-21C>T)
c.3104-21C>T (n.3104-21C>T)
c.3391-21C>T (n.3391-21C>T)
n.1452-21C>T
c.824-21C>T (n.824-21C>T)
c.3236-21C>T (n.3236-21C>T)
c.3233-21C>T (n.3233-21C>T)
c.3221-21C>T (n.3221-21C>T)
c.3209-21C>T (n.3209-21C>T)
c.3176-21C>T (n.3176-21C>T)
c.3119-21C>T (n.3119-21C>T)
c.3218-21C>T (n.3218-21C>T)
c.3194-21C>T (n.3194-21C>T)
c.3029-21C>T (n.3029-21C>T)
c.3388-21C>T (n.3388-21C>T)
c.3364-21C>T (n.3364-21C>T)
c.3361-21C>T (n.3361-21C>T)
c.3289-21C>T (n.3289-21C>T)
c.3274-21C>T (n.3274-21C>T)
c.3199-21C>T (n.3199-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986379G=CA1156049653ATP13A2c.3406-21C= (n.3406-21C=)
c.3104-21C= (n.3104-21C=)
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n.1452-21C=
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c.3194-21C= (n.3194-21C=)
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c.3388-21C= (n.3388-21C=)
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c.3361-21C= (n.3361-21C=)
c.3289-21C= (n.3289-21C=)
c.3274-21C= (n.3274-21C=)
c.3199-21C= (n.3199-21C=)
1g.16986381C>TCA2643669060ATP13A2c.3406-23G>A (n.3406-23G>A)
c.3104-23G>A (n.3104-23G>A)
c.3391-23G>A (n.3391-23G>A)
n.1452-23G>A
c.824-23G>A (n.824-23G>A)
c.3236-23G>A (n.3236-23G>A)
c.3233-23G>A (n.3233-23G>A)
c.3221-23G>A (n.3221-23G>A)
c.3209-23G>A (n.3209-23G>A)
c.3176-23G>A (n.3176-23G>A)
c.3119-23G>A (n.3119-23G>A)
c.3218-23G>A (n.3218-23G>A)
c.3194-23G>A (n.3194-23G>A)
c.3029-23G>A (n.3029-23G>A)
c.3388-23G>A (n.3388-23G>A)
c.3364-23G>A (n.3364-23G>A)
c.3361-23G>A (n.3361-23G>A)
c.3289-23G>A (n.3289-23G>A)
c.3274-23G>A (n.3274-23G>A)
c.3199-23G>A (n.3199-23G>A)
 gnomAD v4
1g.16986381_16986383delinsCAGCA1156049654ATP13A2c.3406-25_3406-23delinsCTG (n.3406-25_3406-23delinsCTG)
c.3104-25_3104-23delinsCTG (n.3104-25_3104-23delinsCTG)
c.3391-25_3391-23delinsCTG (n.3391-25_3391-23delinsCTG)
n.1452-25_1452-23delinsCTG
c.824-25_824-23delinsCTG (n.824-25_824-23delinsCTG)
c.3236-25_3236-23delinsCTG (n.3236-25_3236-23delinsCTG)
c.3233-25_3233-23delinsCTG (n.3233-25_3233-23delinsCTG)
c.3221-25_3221-23delinsCTG (n.3221-25_3221-23delinsCTG)
c.3209-25_3209-23delinsCTG (n.3209-25_3209-23delinsCTG)
c.3176-25_3176-23delinsCTG (n.3176-25_3176-23delinsCTG)
c.3119-25_3119-23delinsCTG (n.3119-25_3119-23delinsCTG)
c.3218-25_3218-23delinsCTG (n.3218-25_3218-23delinsCTG)
c.3194-25_3194-23delinsCTG (n.3194-25_3194-23delinsCTG)
c.3029-25_3029-23delinsCTG (n.3029-25_3029-23delinsCTG)
c.3388-25_3388-23delinsCTG (n.3388-25_3388-23delinsCTG)
c.3364-25_3364-23delinsCTG (n.3364-25_3364-23delinsCTG)
c.3361-25_3361-23delinsCTG (n.3361-25_3361-23delinsCTG)
c.3289-25_3289-23delinsCTG (n.3289-25_3289-23delinsCTG)
c.3274-25_3274-23delinsCTG (n.3274-25_3274-23delinsCTG)
c.3199-25_3199-23delinsCTG (n.3199-25_3199-23delinsCTG)
1g.16986382delCA2574234902ATP13A2c.3406-24del (n.3406-24del)
c.3104-24del (n.3104-24del)
c.3391-24del (n.3391-24del)
n.1452-24del
c.824-24del (n.824-24del)
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 gnomAD v4
1g.16986382A=CA1156049657ATP13A2c.3406-24T= (n.3406-24T=)
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1g.16986382A>GCA636491ATP13A2c.3406-24T>C (n.3406-24T>C)
c.3104-24T>C (n.3104-24T>C)
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n.1452-24T>C
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c.3199-24T>C (n.3199-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986382A>TCA2643669061ATP13A2c.3406-24T>A (n.3406-24T>A)
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n.1452-24T>A
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 gnomAD v4
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c.3199-25_3199-24del (n.3199-25_3199-24del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986383G>ACA521449579ATP13A2c.3406-25C>T (n.3406-25C>T)
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n.1452-25C>T
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c.3119-25C>T (n.3119-25C>T)
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c.3029-25C>T (n.3029-25C>T)
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c.3274-25C>T (n.3274-25C>T)
c.3199-25C>T (n.3199-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986383G=CA1156049660ATP13A2c.3406-25C= (n.3406-25C=)
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c.3199-25C= (n.3199-25C=)
1g.16986384G>TCA2643669066ATP13A2c.3406-26C>A (n.3406-26C>A)
c.3104-26C>A (n.3104-26C>A)
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n.1452-26C>A
c.824-26C>A (n.824-26C>A)
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c.3233-26C>A (n.3233-26C>A)
c.3221-26C>A (n.3221-26C>A)
c.3209-26C>A (n.3209-26C>A)
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c.3218-26C>A (n.3218-26C>A)
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c.3029-26C>A (n.3029-26C>A)
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c.3364-26C>A (n.3364-26C>A)
c.3361-26C>A (n.3361-26C>A)
c.3289-26C>A (n.3289-26C>A)
c.3274-26C>A (n.3274-26C>A)
c.3199-26C>A (n.3199-26C>A)
 gnomAD v4
1g.16986385G>ACA521449580ATP13A2c.3406-27C>T (n.3406-27C>T)
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n.1452-27C>T
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c.3218-27C>T (n.3218-27C>T)
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c.3274-27C>T (n.3274-27C>T)
c.3199-27C>T (n.3199-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986385G=CA1156049662ATP13A2c.3406-27C= (n.3406-27C=)
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1g.16986386G>ACA2643669072ATP13A2c.3406-28C>T (n.3406-28C>T)
c.3104-28C>T (n.3104-28C>T)
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n.1452-28C>T
c.824-28C>T (n.824-28C>T)
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c.3209-28C>T (n.3209-28C>T)
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c.3029-28C>T (n.3029-28C>T)
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c.3289-28C>T (n.3289-28C>T)
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c.3199-28C>T (n.3199-28C>T)
 gnomAD v4
1g.16986386G>TCA2643669073ATP13A2c.3406-28C>A (n.3406-28C>A)
c.3104-28C>A (n.3104-28C>A)
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n.1452-28C>A
c.824-28C>A (n.824-28C>A)
c.3236-28C>A (n.3236-28C>A)
c.3233-28C>A (n.3233-28C>A)
c.3221-28C>A (n.3221-28C>A)
c.3209-28C>A (n.3209-28C>A)
c.3176-28C>A (n.3176-28C>A)
c.3119-28C>A (n.3119-28C>A)
c.3218-28C>A (n.3218-28C>A)
c.3194-28C>A (n.3194-28C>A)
c.3029-28C>A (n.3029-28C>A)
c.3388-28C>A (n.3388-28C>A)
c.3364-28C>A (n.3364-28C>A)
c.3361-28C>A (n.3361-28C>A)
c.3289-28C>A (n.3289-28C>A)
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c.3199-28C>A (n.3199-28C>A)
 gnomAD v4
1g.16986387C>ACA2643669083ATP13A2c.3406-29G>T (n.3406-29G>T)
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n.1452-29G>T
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c.3209-29G>T (n.3209-29G>T)
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c.3218-29G>T (n.3218-29G>T)
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c.3029-29G>T (n.3029-29G>T)
c.3388-29G>T (n.3388-29G>T)
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c.3199-29G>T (n.3199-29G>T)
 gnomAD v4
1g.16986387C=CA1156049663ATP13A2c.3406-29G= (n.3406-29G=)
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c.3199-29G= (n.3199-29G=)
1g.16986387C>GCA2643669074ATP13A2c.3406-29G>C (n.3406-29G>C)
c.3104-29G>C (n.3104-29G>C)
c.3391-29G>C (n.3391-29G>C)
n.1452-29G>C
c.824-29G>C (n.824-29G>C)
c.3236-29G>C (n.3236-29G>C)
c.3233-29G>C (n.3233-29G>C)
c.3221-29G>C (n.3221-29G>C)
c.3209-29G>C (n.3209-29G>C)
c.3176-29G>C (n.3176-29G>C)
c.3119-29G>C (n.3119-29G>C)
c.3218-29G>C (n.3218-29G>C)
c.3194-29G>C (n.3194-29G>C)
c.3029-29G>C (n.3029-29G>C)
c.3388-29G>C (n.3388-29G>C)
c.3364-29G>C (n.3364-29G>C)
c.3361-29G>C (n.3361-29G>C)
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c.3274-29G>C (n.3274-29G>C)
c.3199-29G>C (n.3199-29G>C)
 gnomAD v4
1g.16986387C>TCA1156049664ATP13A2c.3406-29G>A (n.3406-29G>A)
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n.1452-29G>A
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c.3199-29G>A (n.3199-29G>A)
 dbSNP
1g.16986388A=CA1148470452ATP13A2c.3406-30T= (n.3406-30T=)
c.3104-30T= (n.3104-30T=)
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n.1452-30T=
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c.3274-30T= (n.3274-30T=)
c.3199-30T= (n.3199-30T=)
1g.16986388A>CCA636492ATP13A2c.3406-30T>G (n.3406-30T>G)
c.3104-30T>G (n.3104-30T>G)
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n.1452-30T>G
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c.3029-30T>G (n.3029-30T>G)
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c.3199-30T>G (n.3199-30T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986388A>GCA521449581ATP13A2c.3406-30T>C (n.3406-30T>C)
c.3104-30T>C (n.3104-30T>C)
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n.1452-30T>C
c.824-30T>C (n.824-30T>C)
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c.3221-30T>C (n.3221-30T>C)
c.3209-30T>C (n.3209-30T>C)
c.3176-30T>C (n.3176-30T>C)
c.3119-30T>C (n.3119-30T>C)
c.3218-30T>C (n.3218-30T>C)
c.3194-30T>C (n.3194-30T>C)
c.3029-30T>C (n.3029-30T>C)
c.3388-30T>C (n.3388-30T>C)
c.3364-30T>C (n.3364-30T>C)
c.3361-30T>C (n.3361-30T>C)
c.3289-30T>C (n.3289-30T>C)
c.3274-30T>C (n.3274-30T>C)
c.3199-30T>C (n.3199-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986389G>ACA521449582ATP13A2c.3406-31C>T (n.3406-31C>T)
c.3104-31C>T (n.3104-31C>T)
c.3391-31C>T (n.3391-31C>T)
n.1452-31C>T
c.824-31C>T (n.824-31C>T)
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c.3233-31C>T (n.3233-31C>T)
c.3221-31C>T (n.3221-31C>T)
c.3209-31C>T (n.3209-31C>T)
c.3176-31C>T (n.3176-31C>T)
c.3119-31C>T (n.3119-31C>T)
c.3218-31C>T (n.3218-31C>T)
c.3194-31C>T (n.3194-31C>T)
c.3029-31C>T (n.3029-31C>T)
c.3388-31C>T (n.3388-31C>T)
c.3364-31C>T (n.3364-31C>T)
c.3361-31C>T (n.3361-31C>T)
c.3289-31C>T (n.3289-31C>T)
c.3274-31C>T (n.3274-31C>T)
c.3199-31C>T (n.3199-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986389G=CA1156049669ATP13A2c.3406-31C= (n.3406-31C=)
c.3104-31C= (n.3104-31C=)
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n.1452-31C=
c.824-31C= (n.824-31C=)
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c.3233-31C= (n.3233-31C=)
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c.3218-31C= (n.3218-31C=)
c.3194-31C= (n.3194-31C=)
c.3029-31C= (n.3029-31C=)
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c.3364-31C= (n.3364-31C=)
c.3361-31C= (n.3361-31C=)
c.3289-31C= (n.3289-31C=)
c.3274-31C= (n.3274-31C=)
c.3199-31C= (n.3199-31C=)
1g.16986389G>TCA2643669089ATP13A2c.3406-31C>A (n.3406-31C>A)
c.3104-31C>A (n.3104-31C>A)
c.3391-31C>A (n.3391-31C>A)
n.1452-31C>A
c.824-31C>A (n.824-31C>A)
c.3236-31C>A (n.3236-31C>A)
c.3233-31C>A (n.3233-31C>A)
c.3221-31C>A (n.3221-31C>A)
c.3209-31C>A (n.3209-31C>A)
c.3176-31C>A (n.3176-31C>A)
c.3119-31C>A (n.3119-31C>A)
c.3218-31C>A (n.3218-31C>A)
c.3194-31C>A (n.3194-31C>A)
c.3029-31C>A (n.3029-31C>A)
c.3388-31C>A (n.3388-31C>A)
c.3364-31C>A (n.3364-31C>A)
c.3361-31C>A (n.3361-31C>A)
c.3289-31C>A (n.3289-31C>A)
c.3274-31C>A (n.3274-31C>A)
c.3199-31C>A (n.3199-31C>A)
 gnomAD v4
1g.16986390C>ACA521449583ATP13A2c.3406-32G>T (n.3406-32G>T)
c.3104-32G>T (n.3104-32G>T)
c.3391-32G>T (n.3391-32G>T)
n.1452-32G>T
c.824-32G>T (n.824-32G>T)
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c.3233-32G>T (n.3233-32G>T)
c.3221-32G>T (n.3221-32G>T)
c.3209-32G>T (n.3209-32G>T)
c.3176-32G>T (n.3176-32G>T)
c.3119-32G>T (n.3119-32G>T)
c.3218-32G>T (n.3218-32G>T)
c.3194-32G>T (n.3194-32G>T)
c.3029-32G>T (n.3029-32G>T)
c.3388-32G>T (n.3388-32G>T)
c.3364-32G>T (n.3364-32G>T)
c.3361-32G>T (n.3361-32G>T)
c.3289-32G>T (n.3289-32G>T)
c.3274-32G>T (n.3274-32G>T)
c.3199-32G>T (n.3199-32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986390C=CA1156049671ATP13A2c.3406-32G= (n.3406-32G=)
c.3104-32G= (n.3104-32G=)
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n.1452-32G=
c.824-32G= (n.824-32G=)
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c.3176-32G= (n.3176-32G=)
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c.3218-32G= (n.3218-32G=)
c.3194-32G= (n.3194-32G=)
c.3029-32G= (n.3029-32G=)
c.3388-32G= (n.3388-32G=)
c.3364-32G= (n.3364-32G=)
c.3361-32G= (n.3361-32G=)
c.3289-32G= (n.3289-32G=)
c.3274-32G= (n.3274-32G=)
c.3199-32G= (n.3199-32G=)
1g.16986390C>TCA2643669091ATP13A2c.3406-32G>A (n.3406-32G>A)
c.3104-32G>A (n.3104-32G>A)
c.3391-32G>A (n.3391-32G>A)
n.1452-32G>A
c.824-32G>A (n.824-32G>A)
c.3236-32G>A (n.3236-32G>A)
c.3233-32G>A (n.3233-32G>A)
c.3221-32G>A (n.3221-32G>A)
c.3209-32G>A (n.3209-32G>A)
c.3176-32G>A (n.3176-32G>A)
c.3119-32G>A (n.3119-32G>A)
c.3218-32G>A (n.3218-32G>A)
c.3194-32G>A (n.3194-32G>A)
c.3029-32G>A (n.3029-32G>A)
c.3388-32G>A (n.3388-32G>A)
c.3364-32G>A (n.3364-32G>A)
c.3361-32G>A (n.3361-32G>A)
c.3289-32G>A (n.3289-32G>A)
c.3274-32G>A (n.3274-32G>A)
c.3199-32G>A (n.3199-32G>A)
 gnomAD v4
1g.16986391C>ACA2643669093ATP13A2c.3406-33G>T (n.3406-33G>T)
c.3104-33G>T (n.3104-33G>T)
c.3391-33G>T (n.3391-33G>T)
n.1452-33G>T
c.824-33G>T (n.824-33G>T)
c.3236-33G>T (n.3236-33G>T)
c.3233-33G>T (n.3233-33G>T)
c.3221-33G>T (n.3221-33G>T)
c.3209-33G>T (n.3209-33G>T)
c.3176-33G>T (n.3176-33G>T)
c.3119-33G>T (n.3119-33G>T)
c.3218-33G>T (n.3218-33G>T)
c.3194-33G>T (n.3194-33G>T)
c.3029-33G>T (n.3029-33G>T)
c.3388-33G>T (n.3388-33G>T)
c.3364-33G>T (n.3364-33G>T)
c.3361-33G>T (n.3361-33G>T)
c.3289-33G>T (n.3289-33G>T)
c.3274-33G>T (n.3274-33G>T)
c.3199-33G>T (n.3199-33G>T)
 gnomAD v4
1g.16986391C=CA1156049672ATP13A2c.3406-33G= (n.3406-33G=)
c.3104-33G= (n.3104-33G=)
c.3391-33G= (n.3391-33G=)
n.1452-33G=
c.824-33G= (n.824-33G=)
c.3236-33G= (n.3236-33G=)
c.3233-33G= (n.3233-33G=)
c.3221-33G= (n.3221-33G=)
c.3209-33G= (n.3209-33G=)
c.3176-33G= (n.3176-33G=)
c.3119-33G= (n.3119-33G=)
c.3218-33G= (n.3218-33G=)
c.3194-33G= (n.3194-33G=)
c.3029-33G= (n.3029-33G=)
c.3388-33G= (n.3388-33G=)
c.3364-33G= (n.3364-33G=)
c.3361-33G= (n.3361-33G=)
c.3289-33G= (n.3289-33G=)
c.3274-33G= (n.3274-33G=)
c.3199-33G= (n.3199-33G=)
1g.16986391C>GCA2643669096ATP13A2c.3406-33G>C (n.3406-33G>C)
c.3104-33G>C (n.3104-33G>C)
c.3391-33G>C (n.3391-33G>C)
n.1452-33G>C
c.824-33G>C (n.824-33G>C)
c.3236-33G>C (n.3236-33G>C)
c.3233-33G>C (n.3233-33G>C)
c.3221-33G>C (n.3221-33G>C)
c.3209-33G>C (n.3209-33G>C)
c.3176-33G>C (n.3176-33G>C)
c.3119-33G>C (n.3119-33G>C)
c.3218-33G>C (n.3218-33G>C)
c.3194-33G>C (n.3194-33G>C)
c.3029-33G>C (n.3029-33G>C)
c.3388-33G>C (n.3388-33G>C)
c.3364-33G>C (n.3364-33G>C)
c.3361-33G>C (n.3361-33G>C)
c.3289-33G>C (n.3289-33G>C)
c.3274-33G>C (n.3274-33G>C)
c.3199-33G>C (n.3199-33G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986391C>TCA636493ATP13A2c.3406-33G>A (n.3406-33G>A)
c.3104-33G>A (n.3104-33G>A)
c.3391-33G>A (n.3391-33G>A)
n.1452-33G>A
c.824-33G>A (n.824-33G>A)
c.3236-33G>A (n.3236-33G>A)
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c.3221-33G>A (n.3221-33G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1452-42C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1452-45C>T
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c.3289-45C>T (n.3289-45C>T)
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c.3199-45C>T (n.3199-45C>T)
 gnomAD v4
1g.16986403G>TCA2643669141ATP13A2c.3406-45C>A (n.3406-45C>A)
c.3104-45C>A (n.3104-45C>A)
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n.1452-45C>A
c.824-45C>A (n.824-45C>A)
c.3236-45C>A (n.3236-45C>A)
c.3233-45C>A (n.3233-45C>A)
c.3221-45C>A (n.3221-45C>A)
c.3209-45C>A (n.3209-45C>A)
c.3176-45C>A (n.3176-45C>A)
c.3119-45C>A (n.3119-45C>A)
c.3218-45C>A (n.3218-45C>A)
c.3194-45C>A (n.3194-45C>A)
c.3029-45C>A (n.3029-45C>A)
c.3388-45C>A (n.3388-45C>A)
c.3364-45C>A (n.3364-45C>A)
c.3361-45C>A (n.3361-45C>A)
c.3289-45C>A (n.3289-45C>A)
c.3274-45C>A (n.3274-45C>A)
c.3199-45C>A (n.3199-45C>A)
 gnomAD v4
1g.16986406delCA2643669137ATP13A2c.3406-45del (n.3406-45del)
c.3104-45del (n.3104-45del)
c.3391-45del (n.3391-45del)
n.1452-45del
c.824-45del (n.824-45del)
c.3236-45del (n.3236-45del)
c.3233-45del (n.3233-45del)
c.3221-45del (n.3221-45del)
c.3209-45del (n.3209-45del)
c.3176-45del (n.3176-45del)
c.3119-45del (n.3119-45del)
c.3218-45del (n.3218-45del)
c.3194-45del (n.3194-45del)
c.3029-45del (n.3029-45del)
c.3388-45del (n.3388-45del)
c.3364-45del (n.3364-45del)
c.3361-45del (n.3361-45del)
c.3289-45del (n.3289-45del)
c.3274-45del (n.3274-45del)
c.3199-45del (n.3199-45del)
 gnomAD v4
1g.16986404G>ACA521449585ATP13A2c.3406-46C>T (n.3406-46C>T)
c.3104-46C>T (n.3104-46C>T)
c.3391-46C>T (n.3391-46C>T)
n.1452-46C>T
c.824-46C>T (n.824-46C>T)
c.3236-46C>T (n.3236-46C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1452-47C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986405G=CA1156049695ATP13A2c.3406-47C= (n.3406-47C=)
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c.3274-47C>A (n.3274-47C>A)
c.3199-47C>A (n.3199-47C>A)
 gnomAD v4
1g.16986406G>ACA636497ATP13A2c.3406-48C>T (n.3406-48C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986406G=CA1156049696ATP13A2c.3406-48C= (n.3406-48C=)
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1g.16986406G>TCA2643669156ATP13A2c.3406-48C>A (n.3406-48C>A)
c.3104-48C>A (n.3104-48C>A)
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n.1452-48C>A
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c.3388-48C>A (n.3388-48C>A)
c.3364-48C>A (n.3364-48C>A)
c.3361-48C>A (n.3361-48C>A)
c.3289-48C>A (n.3289-48C>A)
c.3274-48C>A (n.3274-48C>A)
c.3199-48C>A (n.3199-48C>A)
 gnomAD v4
1g.16986407T>GCA1156049698ATP13A2c.3406-49A>C (n.3406-49A>C)
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n.1452-49A>C
c.824-49A>C (n.824-49A>C)
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c.3233-49A>C (n.3233-49A>C)
c.3221-49A>C (n.3221-49A>C)
c.3209-49A>C (n.3209-49A>C)
c.3176-49A>C (n.3176-49A>C)
c.3119-49A>C (n.3119-49A>C)
c.3218-49A>C (n.3218-49A>C)
c.3194-49A>C (n.3194-49A>C)
c.3029-49A>C (n.3029-49A>C)
c.3388-49A>C (n.3388-49A>C)
c.3364-49A>C (n.3364-49A>C)
c.3361-49A>C (n.3361-49A>C)
c.3289-49A>C (n.3289-49A>C)
c.3274-49A>C (n.3274-49A>C)
c.3199-49A>C (n.3199-49A>C)
 dbSNP
1g.16986407T=CA1156049697ATP13A2c.3406-49A= (n.3406-49A=)
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c.3194-49A= (n.3194-49A=)
c.3029-49A= (n.3029-49A=)
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c.3199-49A= (n.3199-49A=)
1g.16986408C>ACA2643669164ATP13A2c.3406-50G>T (n.3406-50G>T)
c.3104-50G>T (n.3104-50G>T)
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n.1452-50G>T
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c.3119-50G>T (n.3119-50G>T)
c.3218-50G>T (n.3218-50G>T)
c.3194-50G>T (n.3194-50G>T)
c.3029-50G>T (n.3029-50G>T)
c.3388-50G>T (n.3388-50G>T)
c.3364-50G>T (n.3364-50G>T)
c.3361-50G>T (n.3361-50G>T)
c.3289-50G>T (n.3289-50G>T)
c.3274-50G>T (n.3274-50G>T)
c.3199-50G>T (n.3199-50G>T)
 gnomAD v4
1g.16986408C=CA1156049701ATP13A2c.3406-50G= (n.3406-50G=)
c.3104-50G= (n.3104-50G=)
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n.1452-50G=
c.824-50G= (n.824-50G=)
c.3236-50G= (n.3236-50G=)
c.3233-50G= (n.3233-50G=)
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c.3274-50G= (n.3274-50G=)
c.3199-50G= (n.3199-50G=)
1g.16986408C>TCA1156049702ATP13A2c.3406-50G>A (n.3406-50G>A)
c.3104-50G>A (n.3104-50G>A)
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n.1452-50G>A
c.824-50G>A (n.824-50G>A)
c.3236-50G>A (n.3236-50G>A)
c.3233-50G>A (n.3233-50G>A)
c.3221-50G>A (n.3221-50G>A)
c.3209-50G>A (n.3209-50G>A)
c.3176-50G>A (n.3176-50G>A)
c.3119-50G>A (n.3119-50G>A)
c.3218-50G>A (n.3218-50G>A)
c.3194-50G>A (n.3194-50G>A)
c.3029-50G>A (n.3029-50G>A)
c.3388-50G>A (n.3388-50G>A)
c.3364-50G>A (n.3364-50G>A)
c.3361-50G>A (n.3361-50G>A)
c.3289-50G>A (n.3289-50G>A)
c.3274-50G>A (n.3274-50G>A)
c.3199-50G>A (n.3199-50G>A)
 dbSNP
1g.16986409A>CCA2643669167ATP13A2c.3406-51T>G (n.3406-51T>G)
c.3104-51T>G (n.3104-51T>G)
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n.1452-51T>G
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 gnomAD v4
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c.3199-52T>C (n.3199-52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986411T>CCA2742638051ATP13A2c.3406-53A>G (n.3406-53A>G)
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n.1452-53A>C
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 dbSNP
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c.3199-53A= (n.3199-53A=)
1g.16986412G>ACA2643669172ATP13A2c.3405+51C>T (n.3405+51C>T)
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n.1451+51C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1451+50G>A
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 gnomAD v4
1g.16986414A=CA1156049707ATP13A2c.3405+49T= (n.3405+49T=)
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 dbSNP
1g.16986415C>ACA2643669180ATP13A2c.3405+48G>T (n.3405+48G>T)
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n.1451+48G>T
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c.3194-57G>T (n.3194-57G>T)
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c.3387+48G>T (n.3387+48G>T)
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c.3273+48G>T (n.3273+48G>T)
c.3198+48G>T (n.3198+48G>T)
 gnomAD v4
1g.16986419delCA2643669177ATP13A2c.3405+48del (n.3405+48del)
c.3104-57del (n.3104-57del)
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n.1451+48del
c.824-57del (n.824-57del)
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c.3194-57del (n.3194-57del)
c.3029-57del (n.3029-57del)
c.3387+48del (n.3387+48del)
c.3363+48del (n.3363+48del)
c.3360+48del (n.3360+48del)
c.3288+48del (n.3288+48del)
c.3273+48del (n.3273+48del)
c.3198+48del (n.3198+48del)
 gnomAD v4
1g.16986416C>ACA2643669188ATP13A2c.3405+47G>T (n.3405+47G>T)
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n.1451+47G>T
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c.3387+47G>T (n.3387+47G>T)
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c.3360+47G>T (n.3360+47G>T)
c.3288+47G>T (n.3288+47G>T)
c.3273+47G>T (n.3273+47G>T)
c.3198+47G>T (n.3198+47G>T)
 gnomAD v4
1g.16986416C=CA1156049714ATP13A2c.3405+47G= (n.3405+47G=)
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c.3360+47G= (n.3360+47G=)
c.3288+47G= (n.3288+47G=)
c.3273+47G= (n.3273+47G=)
c.3198+47G= (n.3198+47G=)
1g.16986416C>GCA521449586ATP13A2c.3405+47G>C (n.3405+47G>C)
c.3104-58G>C (n.3104-58G>C)
c.3390+47G>C (n.3390+47G>C)
n.1451+47G>C
c.824-58G>C (n.824-58G>C)
c.3236-58G>C (n.3236-58G>C)
c.3233-58G>C (n.3233-58G>C)
c.3221-58G>C (n.3221-58G>C)
c.3209-58G>C (n.3209-58G>C)
c.3176-58G>C (n.3176-58G>C)
c.3119-58G>C (n.3119-58G>C)
c.3218-58G>C (n.3218-58G>C)
c.3194-58G>C (n.3194-58G>C)
c.3029-58G>C (n.3029-58G>C)
c.3387+47G>C (n.3387+47G>C)
c.3363+47G>C (n.3363+47G>C)
c.3360+47G>C (n.3360+47G>C)
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c.3273+47G>C (n.3273+47G>C)
c.3198+47G>C (n.3198+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986419_16986426delCA2643669184ATP13A2c.3405+40_3405+47del (n.3405+40_3405+47del)
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c.3390+40_3390+47del (n.3390+40_3390+47del)
n.1451+40_1451+47del
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c.3387+40_3387+47del (n.3387+40_3387+47del)
c.3363+40_3363+47del (n.3363+40_3363+47del)
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c.3198+40_3198+47del (n.3198+40_3198+47del)
 gnomAD v4
1g.16986417C=CA1156049717ATP13A2c.3405+46G= (n.3405+46G=)
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c.3198+46G= (n.3198+46G=)
1g.16986417C>TCA521449587ATP13A2c.3405+46G>A (n.3405+46G>A)
c.3104-59G>A (n.3104-59G>A)
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n.1451+46G>A
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c.3363+46G>A (n.3363+46G>A)
c.3360+46G>A (n.3360+46G>A)
c.3288+46G>A (n.3288+46G>A)
c.3273+46G>A (n.3273+46G>A)
c.3198+46G>A (n.3198+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986418C>ACA2643669192ATP13A2c.3405+45G>T (n.3405+45G>T)
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n.1451+45G>T
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c.3194-60G>T (n.3194-60G>T)
c.3029-60G>T (n.3029-60G>T)
c.3387+45G>T (n.3387+45G>T)
c.3363+45G>T (n.3363+45G>T)
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c.3198+45G>T (n.3198+45G>T)
 gnomAD v4
1g.16986418C>TCA2643669193ATP13A2c.3405+45G>A (n.3405+45G>A)
c.3104-60G>A (n.3104-60G>A)
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n.1451+45G>A
c.824-60G>A (n.824-60G>A)
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c.3209-60G>A (n.3209-60G>A)
c.3176-60G>A (n.3176-60G>A)
c.3119-60G>A (n.3119-60G>A)
c.3218-60G>A (n.3218-60G>A)
c.3194-60G>A (n.3194-60G>A)
c.3029-60G>A (n.3029-60G>A)
c.3387+45G>A (n.3387+45G>A)
c.3363+45G>A (n.3363+45G>A)
c.3360+45G>A (n.3360+45G>A)
c.3288+45G>A (n.3288+45G>A)
c.3273+45G>A (n.3273+45G>A)
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 gnomAD v4
1g.16986419C=CA1156049720ATP13A2c.3405+44G= (n.3405+44G=)
c.3104-61G= (n.3104-61G=)
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n.1451+44G=
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c.3288+44G= (n.3288+44G=)
c.3273+44G= (n.3273+44G=)
c.3198+44G= (n.3198+44G=)
1g.16986419C>TCA636499ATP13A2c.3405+44G>A (n.3405+44G>A)
c.3104-61G>A (n.3104-61G>A)
c.3390+44G>A (n.3390+44G>A)
n.1451+44G>A
c.824-61G>A (n.824-61G>A)
c.3236-61G>A (n.3236-61G>A)
c.3233-61G>A (n.3233-61G>A)
c.3221-61G>A (n.3221-61G>A)
c.3209-61G>A (n.3209-61G>A)
c.3176-61G>A (n.3176-61G>A)
c.3119-61G>A (n.3119-61G>A)
c.3218-61G>A (n.3218-61G>A)
c.3194-61G>A (n.3194-61G>A)
c.3029-61G>A (n.3029-61G>A)
c.3387+44G>A (n.3387+44G>A)
c.3363+44G>A (n.3363+44G>A)
c.3360+44G>A (n.3360+44G>A)
c.3288+44G>A (n.3288+44G>A)
c.3273+44G>A (n.3273+44G>A)
c.3198+44G>A (n.3198+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986421C=CA1156049723ATP13A2c.3405+42G= (n.3405+42G=)
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c.3198+42G= (n.3198+42G=)
1g.16986421C>GCA999085173ATP13A2c.3405+42G>C (n.3405+42G>C)
c.3104-63G>C (n.3104-63G>C)
c.3390+42G>C (n.3390+42G>C)
n.1451+42G>C
c.824-63G>C (n.824-63G>C)
c.3236-63G>C (n.3236-63G>C)
c.3233-63G>C (n.3233-63G>C)
c.3221-63G>C (n.3221-63G>C)
c.3209-63G>C (n.3209-63G>C)
c.3176-63G>C (n.3176-63G>C)
c.3119-63G>C (n.3119-63G>C)
c.3218-63G>C (n.3218-63G>C)
c.3194-63G>C (n.3194-63G>C)
c.3029-63G>C (n.3029-63G>C)
c.3387+42G>C (n.3387+42G>C)
c.3363+42G>C (n.3363+42G>C)
c.3360+42G>C (n.3360+42G>C)
c.3288+42G>C (n.3288+42G>C)
c.3273+42G>C (n.3273+42G>C)
c.3198+42G>C (n.3198+42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986429C=CA1156049726ATP13A2c.3405+34G= (n.3405+34G=)
c.3104-71G= (n.3104-71G=)
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n.1451+34G=
c.824-71G= (n.824-71G=)
c.3236-71G= (n.3236-71G=)
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c.3221-71G= (n.3221-71G=)
c.3209-71G= (n.3209-71G=)
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c.3119-71G= (n.3119-71G=)
c.3218-71G= (n.3218-71G=)
c.3194-71G= (n.3194-71G=)
c.3029-71G= (n.3029-71G=)
c.3387+34G= (n.3387+34G=)
c.3363+34G= (n.3363+34G=)
c.3360+34G= (n.3360+34G=)
c.3288+34G= (n.3288+34G=)
c.3273+34G= (n.3273+34G=)
c.3198+34G= (n.3198+34G=)
1g.16986429C>TCA521449588ATP13A2c.3405+34G>A (n.3405+34G>A)
c.3104-71G>A (n.3104-71G>A)
c.3390+34G>A (n.3390+34G>A)
n.1451+34G>A
c.824-71G>A (n.824-71G>A)
c.3236-71G>A (n.3236-71G>A)
c.3233-71G>A (n.3233-71G>A)
c.3221-71G>A (n.3221-71G>A)
c.3209-71G>A (n.3209-71G>A)
c.3176-71G>A (n.3176-71G>A)
c.3119-71G>A (n.3119-71G>A)
c.3218-71G>A (n.3218-71G>A)
c.3194-71G>A (n.3194-71G>A)
c.3029-71G>A (n.3029-71G>A)
c.3387+34G>A (n.3387+34G>A)
c.3363+34G>A (n.3363+34G>A)
c.3360+34G>A (n.3360+34G>A)
c.3288+34G>A (n.3288+34G>A)
c.3273+34G>A (n.3273+34G>A)
c.3198+34G>A (n.3198+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986431C>GCA2643669208ATP13A2c.3405+32G>C (n.3405+32G>C)
c.3104-73G>C (n.3104-73G>C)
c.3390+32G>C (n.3390+32G>C)
n.1451+32G>C
c.824-73G>C (n.824-73G>C)
c.3236-73G>C (n.3236-73G>C)
c.3233-73G>C (n.3233-73G>C)
c.3221-73G>C (n.3221-73G>C)
c.3209-73G>C (n.3209-73G>C)
c.3176-73G>C (n.3176-73G>C)
c.3119-73G>C (n.3119-73G>C)
c.3218-73G>C (n.3218-73G>C)
c.3194-73G>C (n.3194-73G>C)
c.3029-73G>C (n.3029-73G>C)
c.3387+32G>C (n.3387+32G>C)
c.3363+32G>C (n.3363+32G>C)
c.3360+32G>C (n.3360+32G>C)
c.3288+32G>C (n.3288+32G>C)
c.3273+32G>C (n.3273+32G>C)
c.3198+32G>C (n.3198+32G>C)
 gnomAD v4
1g.16986432T>GCA2643669212ATP13A2c.3405+31A>C (n.3405+31A>C)
c.3104-74A>C (n.3104-74A>C)
c.3390+31A>C (n.3390+31A>C)
n.1451+31A>C
c.824-74A>C (n.824-74A>C)
c.3236-74A>C (n.3236-74A>C)
c.3233-74A>C (n.3233-74A>C)
c.3221-74A>C (n.3221-74A>C)
c.3209-74A>C (n.3209-74A>C)
c.3176-74A>C (n.3176-74A>C)
c.3119-74A>C (n.3119-74A>C)
c.3218-74A>C (n.3218-74A>C)
c.3194-74A>C (n.3194-74A>C)
c.3029-74A>C (n.3029-74A>C)
c.3387+31A>C (n.3387+31A>C)
c.3363+31A>C (n.3363+31A>C)
c.3360+31A>C (n.3360+31A>C)
c.3288+31A>C (n.3288+31A>C)
c.3273+31A>C (n.3273+31A>C)
c.3198+31A>C (n.3198+31A>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.16986433C=CA1156049731ATP13A2c.3405+30G= (n.3405+30G=)
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1g.16986433C>GCA636500ATP13A2c.3405+30G>C (n.3405+30G>C)
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c.3198+30G>C (n.3198+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986434C>TCA2742638052ATP13A2c.3405+29G>A (n.3405+29G>A)
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1g.16986435C>ACA890928894ATP13A2c.3405+28G>T (n.3405+28G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986435C=CA1156049741ATP13A2c.3405+28G= (n.3405+28G=)
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1g.16986435C>TCA636501ATP13A2c.3405+28G>A (n.3405+28G>A)
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n.1451+28G>A
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c.3198+28G>A (n.3198+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986436G>ACA636502ATP13A2c.3405+27C>T (n.3405+27C>T)
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n.1451+27C>T
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c.3198+27C>T (n.3198+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986436G=CA1156049752ATP13A2c.3405+27C= (n.3405+27C=)
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c.3273+27C= (n.3273+27C=)
c.3198+27C= (n.3198+27C=)
1g.16986436G>TCA2643669221ATP13A2c.3405+27C>A (n.3405+27C>A)
c.3104-78C>A (n.3104-78C>A)
c.3390+27C>A (n.3390+27C>A)
n.1451+27C>A
c.824-78C>A (n.824-78C>A)
c.3236-78C>A (n.3236-78C>A)
c.3233-78C>A (n.3233-78C>A)
c.3221-78C>A (n.3221-78C>A)
c.3209-78C>A (n.3209-78C>A)
c.3176-78C>A (n.3176-78C>A)
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c.3218-78C>A (n.3218-78C>A)
c.3194-78C>A (n.3194-78C>A)
c.3029-78C>A (n.3029-78C>A)
c.3387+27C>A (n.3387+27C>A)
c.3363+27C>A (n.3363+27C>A)
c.3360+27C>A (n.3360+27C>A)
c.3288+27C>A (n.3288+27C>A)
c.3273+27C>A (n.3273+27C>A)
c.3198+27C>A (n.3198+27C>A)
 gnomAD v4
1g.16986438T>CCA2643669224ATP13A2c.3405+25A>G (n.3405+25A>G)
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n.1451+25A>G
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c.3233-80A>G (n.3233-80A>G)
c.3221-80A>G (n.3221-80A>G)
c.3209-80A>G (n.3209-80A>G)
c.3176-80A>G (n.3176-80A>G)
c.3119-80A>G (n.3119-80A>G)
c.3218-80A>G (n.3218-80A>G)
c.3194-80A>G (n.3194-80A>G)
c.3029-80A>G (n.3029-80A>G)
c.3387+25A>G (n.3387+25A>G)
c.3363+25A>G (n.3363+25A>G)
c.3360+25A>G (n.3360+25A>G)
c.3288+25A>G (n.3288+25A>G)
c.3273+25A>G (n.3273+25A>G)
c.3198+25A>G (n.3198+25A>G)
 gnomAD v4
1g.16986439G>ACA521449590ATP13A2c.3405+24C>T (n.3405+24C>T)
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n.1451+24C>T
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c.3221-81C>T (n.3221-81C>T)
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c.3387+24C>T (n.3387+24C>T)
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c.3288+24C>T (n.3288+24C>T)
c.3273+24C>T (n.3273+24C>T)
c.3198+24C>T (n.3198+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986439G=CA1156049755ATP13A2c.3405+24C= (n.3405+24C=)
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c.3194-81C= (n.3194-81C=)
c.3029-81C= (n.3029-81C=)
c.3387+24C= (n.3387+24C=)
c.3363+24C= (n.3363+24C=)
c.3360+24C= (n.3360+24C=)
c.3288+24C= (n.3288+24C=)
c.3273+24C= (n.3273+24C=)
c.3198+24C= (n.3198+24C=)
1g.16986440C=CA1156049758ATP13A2c.3405+23G= (n.3405+23G=)
c.3104-82G= (n.3104-82G=)
c.3390+23G= (n.3390+23G=)
n.1451+23G=
c.824-82G= (n.824-82G=)
c.3236-82G= (n.3236-82G=)
c.3233-82G= (n.3233-82G=)
c.3221-82G= (n.3221-82G=)
c.3209-82G= (n.3209-82G=)
c.3176-82G= (n.3176-82G=)
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c.3194-82G= (n.3194-82G=)
c.3029-82G= (n.3029-82G=)
c.3387+23G= (n.3387+23G=)
c.3363+23G= (n.3363+23G=)
c.3360+23G= (n.3360+23G=)
c.3288+23G= (n.3288+23G=)
c.3273+23G= (n.3273+23G=)
c.3198+23G= (n.3198+23G=)
1g.16986440C>TCA521449591ATP13A2c.3405+23G>A (n.3405+23G>A)
c.3104-82G>A (n.3104-82G>A)
c.3390+23G>A (n.3390+23G>A)
n.1451+23G>A
c.824-82G>A (n.824-82G>A)
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c.3288+23G>A (n.3288+23G>A)
c.3273+23G>A (n.3273+23G>A)
c.3198+23G>A (n.3198+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16986442G>CCA2574234922ATP13A2c.3405+21C>G (n.3405+21C>G)
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n.1451+21C>G
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 gnomAD v4
1g.16986442G>TCA2643669230ATP13A2c.3405+21C>A (n.3405+21C>A)
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n.1451+21C>A
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c.3198+21C>A (n.3198+21C>A)
 gnomAD v4
1g.16986444G>ACA890928900ATP13A2c.3405+19C>T (n.3405+19C>T)
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n.1451+19C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986444G=CA1156049759ATP13A2c.3405+19C= (n.3405+19C=)
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n.1451+19C=
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1g.16986444G>TCA2643669237ATP13A2c.3405+19C>A (n.3405+19C>A)
c.3104-86C>A (n.3104-86C>A)
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n.1451+19C>A
c.824-86C>A (n.824-86C>A)
c.3236-86C>A (n.3236-86C>A)
c.3233-86C>A (n.3233-86C>A)
c.3221-86C>A (n.3221-86C>A)
c.3209-86C>A (n.3209-86C>A)
c.3176-86C>A (n.3176-86C>A)
c.3119-86C>A (n.3119-86C>A)
c.3218-86C>A (n.3218-86C>A)
c.3194-86C>A (n.3194-86C>A)
c.3029-86C>A (n.3029-86C>A)
c.3387+19C>A (n.3387+19C>A)
c.3363+19C>A (n.3363+19C>A)
c.3360+19C>A (n.3360+19C>A)
c.3288+19C>A (n.3288+19C>A)
c.3273+19C>A (n.3273+19C>A)
c.3198+19C>A (n.3198+19C>A)
 gnomAD v4
1g.16986445A=CA1145036128ATP13A2c.3405+18T= (n.3405+18T=)
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n.1451+18T=
c.824-87T= (n.824-87T=)
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c.3273+18T= (n.3273+18T=)
c.3198+18T= (n.3198+18T=)
1g.16986445A>CCA636503ATP13A2c.3405+18T>G (n.3405+18T>G)
c.3104-87T>G (n.3104-87T>G)
c.3390+18T>G (n.3390+18T>G)
n.1451+18T>G
c.824-87T>G (n.824-87T>G)
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c.3194-87T>G (n.3194-87T>G)
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c.3288+18T>G (n.3288+18T>G)
c.3273+18T>G (n.3273+18T>G)
c.3198+18T>G (n.3198+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986445A>GCA1156049761ATP13A2c.3405+18T>C (n.3405+18T>C)
c.3104-87T>C (n.3104-87T>C)
c.3390+18T>C (n.3390+18T>C)
n.1451+18T>C
c.824-87T>C (n.824-87T>C)
c.3236-87T>C (n.3236-87T>C)
c.3233-87T>C (n.3233-87T>C)
c.3221-87T>C (n.3221-87T>C)
c.3209-87T>C (n.3209-87T>C)
c.3176-87T>C (n.3176-87T>C)
c.3119-87T>C (n.3119-87T>C)
c.3218-87T>C (n.3218-87T>C)
c.3194-87T>C (n.3194-87T>C)
c.3029-87T>C (n.3029-87T>C)
c.3387+18T>C (n.3387+18T>C)
c.3363+18T>C (n.3363+18T>C)
c.3360+18T>C (n.3360+18T>C)
c.3288+18T>C (n.3288+18T>C)
c.3273+18T>C (n.3273+18T>C)
c.3198+18T>C (n.3198+18T>C)
 dbSNP
1g.16986447C>ACA636504ATP13A2c.3405+16G>T (n.3405+16G>T)
c.3104-89G>T (n.3104-89G>T)
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n.1451+16G>T
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c.3387+16G>T (n.3387+16G>T)
c.3363+16G>T (n.3363+16G>T)
c.3360+16G>T (n.3360+16G>T)
c.3288+16G>T (n.3288+16G>T)
c.3273+16G>T (n.3273+16G>T)
c.3198+16G>T (n.3198+16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986447C=CA1156049765ATP13A2c.3405+16G= (n.3405+16G=)
c.3104-89G= (n.3104-89G=)
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n.1451+16G=
c.824-89G= (n.824-89G=)
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c.3273+16G= (n.3273+16G=)
c.3198+16G= (n.3198+16G=)
1g.16986447C>TCA521449592ATP13A2c.3405+16G>A (n.3405+16G>A)
c.3104-89G>A (n.3104-89G>A)
c.3390+16G>A (n.3390+16G>A)
n.1451+16G>A
c.824-89G>A (n.824-89G>A)
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c.3233-89G>A (n.3233-89G>A)
c.3221-89G>A (n.3221-89G>A)
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c.3119-89G>A (n.3119-89G>A)
c.3218-89G>A (n.3218-89G>A)
c.3194-89G>A (n.3194-89G>A)
c.3029-89G>A (n.3029-89G>A)
c.3387+16G>A (n.3387+16G>A)
c.3363+16G>A (n.3363+16G>A)
c.3360+16G>A (n.3360+16G>A)
c.3288+16G>A (n.3288+16G>A)
c.3273+16G>A (n.3273+16G>A)
c.3198+16G>A (n.3198+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986448C=CA1156049769ATP13A2c.3405+15G= (n.3405+15G=)
c.3104-90G= (n.3104-90G=)
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n.1451+15G=
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c.3288+15G= (n.3288+15G=)
c.3273+15G= (n.3273+15G=)
c.3198+15G= (n.3198+15G=)
1g.16986448C>GCA1156049770ATP13A2c.3405+15G>C (n.3405+15G>C)
c.3104-90G>C (n.3104-90G>C)
c.3390+15G>C (n.3390+15G>C)
n.1451+15G>C
c.824-90G>C (n.824-90G>C)
c.3236-90G>C (n.3236-90G>C)
c.3233-90G>C (n.3233-90G>C)
c.3221-90G>C (n.3221-90G>C)
c.3209-90G>C (n.3209-90G>C)
c.3176-90G>C (n.3176-90G>C)
c.3119-90G>C (n.3119-90G>C)
c.3218-90G>C (n.3218-90G>C)
c.3194-90G>C (n.3194-90G>C)
c.3029-90G>C (n.3029-90G>C)
c.3387+15G>C (n.3387+15G>C)
c.3363+15G>C (n.3363+15G>C)
c.3360+15G>C (n.3360+15G>C)
c.3288+15G>C (n.3288+15G>C)
c.3273+15G>C (n.3273+15G>C)
c.3198+15G>C (n.3198+15G>C)
 dbSNP
1g.16986448C>TCA18625037ATP13A2c.3405+15G>A (n.3405+15G>A)
c.3104-90G>A (n.3104-90G>A)
c.3390+15G>A (n.3390+15G>A)
n.1451+15G>A
c.824-90G>A (n.824-90G>A)
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c.3218-90G>A (n.3218-90G>A)
c.3194-90G>A (n.3194-90G>A)
c.3029-90G>A (n.3029-90G>A)
c.3387+15G>A (n.3387+15G>A)
c.3363+15G>A (n.3363+15G>A)
c.3360+15G>A (n.3360+15G>A)
c.3288+15G>A (n.3288+15G>A)
c.3273+15G>A (n.3273+15G>A)
c.3198+15G>A (n.3198+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986450G>CCA636505ATP13A2c.3405+13C>G (n.3405+13C>G)
c.3104-92C>G (n.3104-92C>G)
c.3390+13C>G (n.3390+13C>G)
n.1451+13C>G
c.824-92C>G (n.824-92C>G)
c.3236-92C>G (n.3236-92C>G)
c.3233-92C>G (n.3233-92C>G)
c.3221-92C>G (n.3221-92C>G)
c.3209-92C>G (n.3209-92C>G)
c.3176-92C>G (n.3176-92C>G)
c.3119-92C>G (n.3119-92C>G)
c.3218-92C>G (n.3218-92C>G)
c.3194-92C>G (n.3194-92C>G)
c.3029-92C>G (n.3029-92C>G)
c.3387+13C>G (n.3387+13C>G)
c.3363+13C>G (n.3363+13C>G)
c.3360+13C>G (n.3360+13C>G)
c.3288+13C>G (n.3288+13C>G)
c.3273+13C>G (n.3273+13C>G)
c.3198+13C>G (n.3198+13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986450G=CA1156049773ATP13A2c.3405+13C= (n.3405+13C=)
c.3104-92C= (n.3104-92C=)
c.3390+13C= (n.3390+13C=)
n.1451+13C=
c.824-92C= (n.824-92C=)
c.3236-92C= (n.3236-92C=)
c.3233-92C= (n.3233-92C=)
c.3221-92C= (n.3221-92C=)
c.3209-92C= (n.3209-92C=)
c.3176-92C= (n.3176-92C=)
c.3119-92C= (n.3119-92C=)
c.3218-92C= (n.3218-92C=)
c.3194-92C= (n.3194-92C=)
c.3029-92C= (n.3029-92C=)
c.3387+13C= (n.3387+13C=)
c.3363+13C= (n.3363+13C=)
c.3360+13C= (n.3360+13C=)
c.3288+13C= (n.3288+13C=)
c.3273+13C= (n.3273+13C=)
c.3198+13C= (n.3198+13C=)
1g.16986452G>ACA2643669257ATP13A2c.3405+11C>T (n.3405+11C>T)
c.3104-94C>T (n.3104-94C>T)
c.3390+11C>T (n.3390+11C>T)
n.1451+11C>T
c.824-94C>T (n.824-94C>T)
c.3236-94C>T (n.3236-94C>T)
c.3233-94C>T (n.3233-94C>T)
c.3221-94C>T (n.3221-94C>T)
c.3209-94C>T (n.3209-94C>T)
c.3176-94C>T (n.3176-94C>T)
c.3119-94C>T (n.3119-94C>T)
c.3218-94C>T (n.3218-94C>T)
c.3194-94C>T (n.3194-94C>T)
c.3029-94C>T (n.3029-94C>T)
c.3387+11C>T (n.3387+11C>T)
c.3363+11C>T (n.3363+11C>T)
c.3360+11C>T (n.3360+11C>T)
c.3288+11C>T (n.3288+11C>T)
c.3273+11C>T (n.3273+11C>T)
c.3198+11C>T (n.3198+11C>T)
 gnomAD v4
1g.16986453C>ACA2643669263ATP13A2c.3405+10G>T (n.3405+10G>T)
c.3104-95G>T (n.3104-95G>T)
c.3390+10G>T (n.3390+10G>T)
n.1451+10G>T
c.824-95G>T (n.824-95G>T)
c.3236-95G>T (n.3236-95G>T)
c.3233-95G>T (n.3233-95G>T)
c.3221-95G>T (n.3221-95G>T)
c.3209-95G>T (n.3209-95G>T)
c.3176-95G>T (n.3176-95G>T)
c.3119-95G>T (n.3119-95G>T)
c.3218-95G>T (n.3218-95G>T)
c.3194-95G>T (n.3194-95G>T)
c.3029-95G>T (n.3029-95G>T)
c.3387+10G>T (n.3387+10G>T)
c.3363+10G>T (n.3363+10G>T)
c.3360+10G>T (n.3360+10G>T)
c.3288+10G>T (n.3288+10G>T)
c.3273+10G>T (n.3273+10G>T)
c.3198+10G>T (n.3198+10G>T)
 gnomAD v4
1g.16986453C=CA1144063408ATP13A2c.3405+10G= (n.3405+10G=)
c.3104-95G= (n.3104-95G=)
c.3390+10G= (n.3390+10G=)
n.1451+10G=
c.824-95G= (n.824-95G=)
c.3236-95G= (n.3236-95G=)
c.3233-95G= (n.3233-95G=)
c.3221-95G= (n.3221-95G=)
c.3209-95G= (n.3209-95G=)
c.3176-95G= (n.3176-95G=)
c.3119-95G= (n.3119-95G=)
c.3218-95G= (n.3218-95G=)
c.3194-95G= (n.3194-95G=)
c.3029-95G= (n.3029-95G=)
c.3387+10G= (n.3387+10G=)
c.3363+10G= (n.3363+10G=)
c.3360+10G= (n.3360+10G=)
c.3288+10G= (n.3288+10G=)
c.3273+10G= (n.3273+10G=)
c.3198+10G= (n.3198+10G=)
1g.16986453C>TCA18625045ATP13A2c.3405+10G>A (n.3405+10G>A)
c.3104-95G>A (n.3104-95G>A)
c.3390+10G>A (n.3390+10G>A)
n.1451+10G>A
c.824-95G>A (n.824-95G>A)
c.3236-95G>A (n.3236-95G>A)
c.3233-95G>A (n.3233-95G>A)
c.3221-95G>A (n.3221-95G>A)
c.3209-95G>A (n.3209-95G>A)
c.3176-95G>A (n.3176-95G>A)
c.3119-95G>A (n.3119-95G>A)
c.3218-95G>A (n.3218-95G>A)
c.3194-95G>A (n.3194-95G>A)
c.3029-95G>A (n.3029-95G>A)
c.3387+10G>A (n.3387+10G>A)
c.3363+10G>A (n.3363+10G>A)
c.3360+10G>A (n.3360+10G>A)
c.3288+10G>A (n.3288+10G>A)
c.3273+10G>A (n.3273+10G>A)
c.3198+10G>A (n.3198+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16986454G>ACA636506ATP13A2c.3405+9C>T (n.3405+9C>T)
c.3104-96C>T (n.3104-96C>T)
c.3390+9C>T (n.3390+9C>T)
n.1451+9C>T
c.824-96C>T (n.824-96C>T)
c.3236-96C>T (n.3236-96C>T)
c.3233-96C>T (n.3233-96C>T)
c.3221-96C>T (n.3221-96C>T)
c.3209-96C>T (n.3209-96C>T)
c.3176-96C>T (n.3176-96C>T)
c.3119-96C>T (n.3119-96C>T)
c.3218-96C>T (n.3218-96C>T)
c.3194-96C>T (n.3194-96C>T)
c.3029-96C>T (n.3029-96C>T)
c.3387+9C>T (n.3387+9C>T)
c.3363+9C>T (n.3363+9C>T)
c.3360+9C>T (n.3360+9C>T)
c.3288+9C>T (n.3288+9C>T)
c.3273+9C>T (n.3273+9C>T)
c.3198+9C>T (n.3198+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986454G=CA1144015968ATP13A2c.3405+9C= (n.3405+9C=)
c.3104-96C= (n.3104-96C=)
c.3390+9C= (n.3390+9C=)
n.1451+9C=
c.824-96C= (n.824-96C=)
c.3236-96C= (n.3236-96C=)
c.3233-96C= (n.3233-96C=)
c.3221-96C= (n.3221-96C=)
c.3209-96C= (n.3209-96C=)
c.3176-96C= (n.3176-96C=)
c.3119-96C= (n.3119-96C=)
c.3218-96C= (n.3218-96C=)
c.3194-96C= (n.3194-96C=)
c.3029-96C= (n.3029-96C=)
c.3387+9C= (n.3387+9C=)
c.3363+9C= (n.3363+9C=)
c.3360+9C= (n.3360+9C=)
c.3288+9C= (n.3288+9C=)
c.3273+9C= (n.3273+9C=)
c.3198+9C= (n.3198+9C=)

Number of alleles fetched