Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16986322G>ACA636482ATP13A2c.3442C>T (p.Arg1148Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986322G>CCA338232450ATP13A2c.3442C>G (p.Arg1148Gly)
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1g.16986323G>CCA338232455ATP13A2c.3441C>G (p.Arg1147=)
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c.3271C>A (p.Pro1091Thr)
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c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
c.3229C>A (p.Pro1077Thr)
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1g.16986324C>TCA18624822ATP13A2c.3440G>A (p.Arg1147His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986325G>CCA338232466ATP13A2c.3439C>G (p.Arg1147Gly)
c.3137C>G (p.Ala1046Gly)
c.3424C>G (p.Arg1142Gly)
n.1485C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.3269C>G (p.Ala1090Gly)
c.3266C>G (p.Ala1089Gly)
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c.3209C>G (p.Ala1070Gly)
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c.3397C>G (p.Arg1133Gly)
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c.3322C>G (p.Arg1108Gly)
c.3307C>G (p.Arg1103Gly)
c.3232C>G (p.Arg1078Gly)
1g.16986325G=CA1143728417ATP13A2c.3439C= (p.Arg1147=)
c.3137C= (p.Ala1046=)
c.3424C= (p.Arg1142=)
n.1485C=
c.857C= (p.Ala286=)
c.3269C= (p.Ala1090=)
c.3266C= (p.Ala1089=)
c.3254C= (p.Ala1085=)
c.3242C= (p.Ala1081=)
c.3209C= (p.Ala1070=)
c.3152C= (p.Ala1051=)
c.3251C= (p.Ala1084=)
c.3227C= (p.Ala1076=)
c.3062C= (p.Ala1021=)
c.3421C= (p.Arg1141=)
c.3397C= (p.Arg1133=)
c.3394C= (p.Arg1132=)
c.3322C= (p.Arg1108=)
c.3307C= (p.Arg1103=)
c.3232C= (p.Arg1078=)
1g.16986325G>TCA338232467ATP13A2c.3439C>A (p.Arg1147Ser)
c.3137C>A (p.Ala1046Glu)
c.3424C>A (p.Arg1142Ser)
n.1485C>A
c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.3269C>A (p.Ala1090Glu)
c.3266C>A (p.Ala1089Glu)
c.3254C>A (p.Ala1085Glu)
c.3242C>A (p.Ala1081Glu)
c.3209C>A (p.Ala1070Glu)
c.3152C>A (p.Ala1051Glu)
c.3251C>A (p.Ala1084Glu)
c.3227C>A (p.Ala1076Glu)
c.3062C>A (p.Ala1021Glu)
c.3421C>A (p.Arg1141Ser)
c.3397C>A (p.Arg1133Ser)
c.3394C>A (p.Arg1132Ser)
c.3322C>A (p.Arg1108Ser)
c.3307C>A (p.Arg1103Ser)
c.3232C>A (p.Arg1078Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986326C>ACA338232468ATP13A2c.3438G>T (p.Leu1146=)
c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
c.3423G>T (p.Leu1141=)
n.1484G>T
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c.3151G>T (p.Ala1051Ser)
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 gnomAD v4
1g.16986326C>GCA338232470ATP13A2c.3438G>C (p.Leu1146=)
c.3136G>C (p.Ala1046Pro)
c.3423G>C (p.Leu1141=)
n.1484G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
c.3265G>C (p.Ala1089Pro)
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.3208G>C (p.Ala1070Pro)
c.3151G>C (p.Ala1051Pro)
c.3250G>C (p.Ala1084Pro)
c.3226G>C (p.Ala1076Pro)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.3420G>C (p.Leu1140=)
c.3396G>C (p.Leu1132=)
c.3393G>C (p.Leu1131=)
c.3321G>C (p.Leu1107=)
c.3306G>C (p.Leu1102=)
c.3231G>C (p.Leu1077=)
1g.16986326C>TCA338232469ATP13A2c.3438G>A (p.Leu1146=)
c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
c.3423G>A (p.Leu1141=)
n.1484G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
c.3265G>A (p.Ala1089Thr)
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.3208G>A (p.Ala1070Thr)
c.3151G>A (p.Ala1051Thr)
c.3250G>A (p.Ala1084Thr)
c.3226G>A (p.Ala1076Thr)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.3420G>A (p.Leu1140=)
c.3396G>A (p.Leu1132=)
c.3393G>A (p.Leu1131=)
c.3321G>A (p.Leu1107=)
c.3306G>A (p.Leu1102=)
c.3231G>A (p.Leu1077=)
1g.16986327A>CCA338232471ATP13A2c.3437T>G (p.Leu1146Arg)
c.3135T>G (p.Pro1045=)
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
n.1483T>G
c.855T>G (p.Pro285=)
c.3267T>G (p.Pro1089=)
c.3264T>G (p.Pro1088=)
c.3252T>G (p.Pro1084=)
c.3240T>G (p.Pro1080=)
c.3207T>G (p.Pro1069=)
c.3150T>G (p.Pro1050=)
c.3249T>G (p.Pro1083=)
c.3225T>G (p.Pro1075=)
c.3060T>G (p.Pro1020=)
c.3419T>G (p.Leu1140Arg)
c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3320T>G (p.Leu1107Arg)
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.3230T>G (p.Leu1077Arg)
1g.16986327A>GCA338232472ATP13A2c.3437T>C (p.Leu1146Pro)
c.3135T>C (p.Pro1045=)
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
n.1483T>C
c.855T>C (p.Pro285=)
c.3267T>C (p.Pro1089=)
c.3264T>C (p.Pro1088=)
c.3252T>C (p.Pro1084=)
c.3240T>C (p.Pro1080=)
c.3207T>C (p.Pro1069=)
c.3150T>C (p.Pro1050=)
c.3249T>C (p.Pro1083=)
c.3225T>C (p.Pro1075=)
c.3060T>C (p.Pro1020=)
c.3419T>C (p.Leu1140Pro)
c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.3230T>C (p.Leu1077Pro)
 gnomAD v4
1g.16986327A>TCA338232473ATP13A2c.3437T>A (p.Leu1146Gln)
c.3135T>A (p.Pro1045=)
c.3422T>A (p.Leu1141Gln)
n.1483T>A
c.855T>A (p.Pro285=)
c.3267T>A (p.Pro1089=)
c.3264T>A (p.Pro1088=)
c.3252T>A (p.Pro1084=)
c.3240T>A (p.Pro1080=)
c.3207T>A (p.Pro1069=)
c.3150T>A (p.Pro1050=)
c.3249T>A (p.Pro1083=)
c.3225T>A (p.Pro1075=)
c.3060T>A (p.Pro1020=)
c.3419T>A (p.Leu1140Gln)
c.3395T>A (p.Leu1132Gln)
c.3392T>A (p.Leu1131Gln)
c.3320T>A (p.Leu1107Gln)
c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
c.3230T>A (p.Leu1077Gln)
1g.16986328G>ACA338232474ATP13A2c.3436C>T (p.Leu1146=)
c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.3421C>T (p.Leu1141=)
n.1482C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
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c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
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c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.3206C>T (p.Pro1069Leu)
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
c.3248C>T (p.Pro1083Leu)
c.3224C>T (p.Pro1075Leu)
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
c.3418C>T (p.Leu1140=)
c.3394C>T (p.Leu1132=)
c.3391C>T (p.Leu1131=)
c.3319C>T (p.Leu1107=)
c.3304C>T (p.Leu1102=)
c.3229C>T (p.Leu1077=)
1g.16986328G>CCA338232475ATP13A2c.3436C>G (p.Leu1146Val)
c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
c.3421C>G (p.Leu1141Val)
n.1482C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
c.3206C>G (p.Pro1069Arg)
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
c.3248C>G (p.Pro1083Arg)
c.3224C>G (p.Pro1075Arg)
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
c.3418C>G (p.Leu1140Val)
c.3394C>G (p.Leu1132Val)
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.3229C>G (p.Leu1077Val)
 gnomAD v4
1g.16986328G>TCA338232476ATP13A2c.3436C>A (p.Leu1146Met)
c.3134C>A (p.Pro1045His)
c.3421C>A (p.Leu1141Met)
n.1482C>A
c.854C>A (p.Pro285His)
c.3266C>A (p.Pro1089His)
c.3263C>A (p.Pro1088His)
c.3251C>A (p.Pro1084His)
c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.3206C>A (p.Pro1069His)
c.3149C>A (p.Pro1050His)
c.3248C>A (p.Pro1083His)
c.3224C>A (p.Pro1075His)
c.3059C>A (p.Pro1020His)
c.3418C>A (p.Leu1140Met)
c.3394C>A (p.Leu1132Met)
c.3391C>A (p.Leu1131Met)
c.3319C>A (p.Leu1107Met)
c.3304C>A (p.Leu1102Met)
c.3229C>A (p.Leu1077Met)
 gnomAD v4
1g.16986329G>ACA636484ATP13A2c.3435C>T (p.Cys1145=)
c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.3420C>T (p.Cys1140=)
n.1481C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.3205C>T (p.Pro1069Ser)
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
c.3247C>T (p.Pro1083Ser)
c.3223C>T (p.Pro1075Ser)
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
c.3417C>T (p.Cys1139=)
c.3393C>T (p.Cys1131=)
c.3390C>T (p.Cys1130=)
c.3318C>T (p.Cys1106=)
c.3303C>T (p.Cys1101=)
c.3228C>T (p.Cys1076=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986329G>CCA338232478ATP13A2c.3435C>G (p.Cys1145Trp)
c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.3420C>G (p.Cys1140Trp)
n.1481C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.3205C>G (p.Pro1069Ala)
c.3148C>G (p.Pro1050Ala)
c.3247C>G (p.Pro1083Ala)
c.3223C>G (p.Pro1075Ala)
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
c.3417C>G (p.Cys1139Trp)
c.3393C>G (p.Cys1131Trp)
c.3390C>G (p.Cys1130Trp)
c.3318C>G (p.Cys1106Trp)
c.3303C>G (p.Cys1101Trp)
c.3228C>G (p.Cys1076Trp)
1g.16986329G=CA1156049562ATP13A2c.3435C= (p.Cys1145=)
c.3133C= (p.Pro1045=)
c.3420C= (p.Cys1140=)
n.1481C=
c.853C= (p.Pro285=)
c.3265C= (p.Pro1089=)
c.3262C= (p.Pro1088=)
c.3250C= (p.Pro1084=)
c.3238C= (p.Pro1080=)
c.3205C= (p.Pro1069=)
c.3148C= (p.Pro1050=)
c.3247C= (p.Pro1083=)
c.3223C= (p.Pro1075=)
c.3058C= (p.Pro1020=)
c.3417C= (p.Cys1139=)
c.3393C= (p.Cys1131=)
c.3390C= (p.Cys1130=)
c.3318C= (p.Cys1106=)
c.3303C= (p.Cys1101=)
c.3228C= (p.Cys1076=)
1g.16986329G>TCA338232479ATP13A2c.3435C>A (p.Cys1145Ter)
c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.3420C>A (p.Cys1140Ter)
n.1481C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
c.3205C>A (p.Pro1069Thr)
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
c.3247C>A (p.Pro1083Thr)
c.3223C>A (p.Pro1075Thr)
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
c.3417C>A (p.Cys1139Ter)
c.3393C>A (p.Cys1131Ter)
c.3390C>A (p.Cys1130Ter)
c.3318C>A (p.Cys1106Ter)
c.3303C>A (p.Cys1101Ter)
c.3228C>A (p.Cys1076Ter)
1g.16986330C>ACA338232481ATP13A2c.3434G>T (p.Cys1145Phe)
c.3132G>T (p.Leu1044=)
c.3419G>T (p.Cys1140Phe)
n.1480G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.3264G>T (p.Leu1088=)
c.3261G>T (p.Leu1087=)
c.3249G>T (p.Leu1083=)
c.3237G>T (p.Leu1079=)
c.3204G>T (p.Leu1068=)
c.3147G>T (p.Leu1049=)
c.3246G>T (p.Leu1082=)
c.3222G>T (p.Leu1074=)
c.3057G>T (p.Leu1019=)
c.3416G>T (p.Cys1139Phe)
c.3392G>T (p.Cys1131Phe)
c.3389G>T (p.Cys1130Phe)
c.3317G>T (p.Cys1106Phe)
c.3302G>T (p.Cys1101Phe)
c.3227G>T (p.Cys1076Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986330C=CA1156049572ATP13A2c.3434G= (p.Cys1145=)
c.3132G= (p.Leu1044=)
c.3419G= (p.Cys1140=)
n.1480G=
c.852G= (p.Leu284=)
c.3264G= (p.Leu1088=)
c.3261G= (p.Leu1087=)
c.3249G= (p.Leu1083=)
c.3237G= (p.Leu1079=)
c.3204G= (p.Leu1068=)
c.3147G= (p.Leu1049=)
c.3246G= (p.Leu1082=)
c.3222G= (p.Leu1074=)
c.3057G= (p.Leu1019=)
c.3416G= (p.Cys1139=)
c.3392G= (p.Cys1131=)
c.3389G= (p.Cys1130=)
c.3317G= (p.Cys1106=)
c.3302G= (p.Cys1101=)
c.3227G= (p.Cys1076=)
1g.16986330C>GCA338232484ATP13A2c.3434G>C (p.Cys1145Ser)
c.3132G>C (p.Leu1044=)
c.3419G>C (p.Cys1140Ser)
n.1480G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.3264G>C (p.Leu1088=)
c.3261G>C (p.Leu1087=)
c.3249G>C (p.Leu1083=)
c.3237G>C (p.Leu1079=)
c.3204G>C (p.Leu1068=)
c.3147G>C (p.Leu1049=)
c.3246G>C (p.Leu1082=)
c.3222G>C (p.Leu1074=)
c.3057G>C (p.Leu1019=)
c.3416G>C (p.Cys1139Ser)
c.3392G>C (p.Cys1131Ser)
c.3389G>C (p.Cys1130Ser)
c.3317G>C (p.Cys1106Ser)
c.3302G>C (p.Cys1101Ser)
c.3227G>C (p.Cys1076Ser)
1g.16986330C>TCA636485ATP13A2c.3434G>A (p.Cys1145Tyr)
c.3132G>A (p.Leu1044=)
c.3419G>A (p.Cys1140Tyr)
n.1480G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.3264G>A (p.Leu1088=)
c.3261G>A (p.Leu1087=)
c.3249G>A (p.Leu1083=)
c.3237G>A (p.Leu1079=)
c.3204G>A (p.Leu1068=)
c.3147G>A (p.Leu1049=)
c.3246G>A (p.Leu1082=)
c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.3057G>A (p.Leu1019=)
c.3416G>A (p.Cys1139Tyr)
c.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
c.3389G>A (p.Cys1130Tyr)
c.3317G>A (p.Cys1106Tyr)
c.3302G>A (p.Cys1101Tyr)
c.3227G>A (p.Cys1076Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986331A>CCA338232490ATP13A2c.3433T>G (p.Cys1145Gly)
c.3131T>G (p.Leu1044Arg)
c.3418T>G (p.Cys1140Gly)
n.1479T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.3263T>G (p.Leu1088Arg)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.3203T>G (p.Leu1068Arg)
c.3146T>G (p.Leu1049Arg)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
c.3221T>G (p.Leu1074Arg)
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
c.3415T>G (p.Cys1139Gly)
c.3391T>G (p.Cys1131Gly)
c.3388T>G (p.Cys1130Gly)
c.3316T>G (p.Cys1106Gly)
c.3301T>G (p.Cys1101Gly)
c.3226T>G (p.Cys1076Gly)
1g.16986331A>GCA338232487ATP13A2c.3433T>C (p.Cys1145Arg)
c.3131T>C (p.Leu1044Pro)
c.3418T>C (p.Cys1140Arg)
n.1479T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.3263T>C (p.Leu1088Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.3203T>C (p.Leu1068Pro)
c.3146T>C (p.Leu1049Pro)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
c.3221T>C (p.Leu1074Pro)
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
c.3415T>C (p.Cys1139Arg)
c.3391T>C (p.Cys1131Arg)
c.3388T>C (p.Cys1130Arg)
c.3316T>C (p.Cys1106Arg)
c.3301T>C (p.Cys1101Arg)
c.3226T>C (p.Cys1076Arg)
1g.16986331A>TCA338232489ATP13A2c.3433T>A (p.Cys1145Ser)
c.3131T>A (p.Leu1044Gln)
c.3418T>A (p.Cys1140Ser)
n.1479T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.3263T>A (p.Leu1088Gln)
c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
c.3248T>A (p.Leu1083Gln)
c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
c.3203T>A (p.Leu1068Gln)
c.3146T>A (p.Leu1049Gln)
c.3245T>A (p.Leu1082Gln)
c.3221T>A (p.Leu1074Gln)
c.3056T>A (p.Leu1019Gln)
c.3415T>A (p.Cys1139Ser)
c.3391T>A (p.Cys1131Ser)
c.3388T>A (p.Cys1130Ser)
c.3316T>A (p.Cys1106Ser)
c.3301T>A (p.Cys1101Ser)
c.3226T>A (p.Cys1076Ser)
1g.16986332G>ACA416093526ATP13A2c.3432C>T (p.Ala1144=)
c.3130C>T (p.Leu1044=)
c.3417C>T (p.Ala1139=)
n.1478C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.3262C>T (p.Leu1088=)
c.3259C>T (p.Leu1087=)
c.3247C>T (p.Leu1083=)
c.3235C>T (p.Leu1079=)
c.3202C>T (p.Leu1068=)
c.3145C>T (p.Leu1049=)
c.3244C>T (p.Leu1082=)
c.3220C>T (p.Leu1074=)
c.3055C>T (p.Leu1019=)
c.3414C>T (p.Ala1138=)
c.3390C>T (p.Ala1130=)
c.3387C>T (p.Ala1129=)
c.3315C>T (p.Ala1105=)
c.3300C>T (p.Ala1100=)
c.3225C>T (p.Ala1075=)
1g.16986332G>CCA338232492ATP13A2c.3432C>G (p.Ala1144=)
c.3130C>G (p.Leu1044Val)
c.3417C>G (p.Ala1139=)
n.1478C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.3262C>G (p.Leu1088Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.3247C>G (p.Leu1083Val)
c.3235C>G (p.Leu1079Val)
c.3202C>G (p.Leu1068Val)
c.3145C>G (p.Leu1049Val)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
c.3220C>G (p.Leu1074Val)
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
c.3414C>G (p.Ala1138=)
c.3390C>G (p.Ala1130=)
c.3387C>G (p.Ala1129=)
c.3315C>G (p.Ala1105=)
c.3300C>G (p.Ala1100=)
c.3225C>G (p.Ala1075=)
1g.16986332G>TCA338232494ATP13A2c.3432C>A (p.Ala1144=)
c.3130C>A (p.Leu1044Met)
c.3417C>A (p.Ala1139=)
n.1478C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.3262C>A (p.Leu1088Met)
c.3259C>A (p.Leu1087Met)
c.3247C>A (p.Leu1083Met)
c.3235C>A (p.Leu1079Met)
c.3202C>A (p.Leu1068Met)
c.3145C>A (p.Leu1049Met)
c.3244C>A (p.Leu1082Met)
c.3220C>A (p.Leu1074Met)
c.3055C>A (p.Leu1019Met)
c.3414C>A (p.Ala1138=)
c.3390C>A (p.Ala1130=)
c.3387C>A (p.Ala1129=)
c.3315C>A (p.Ala1105=)
c.3300C>A (p.Ala1100=)
c.3225C>A (p.Ala1075=)
 gnomAD v4
1g.16986333G>ACA338232497ATP13A2c.3431C>T (p.Ala1144Val)
c.3129C>T (p.Arg1043=)
c.3416C>T (p.Ala1139Val)
n.1477C>T
c.849C>T (p.Arg283=)
c.3261C>T (p.Arg1087=)
c.3258C>T (p.Arg1086=)
c.3246C>T (p.Arg1082=)
c.3234C>T (p.Arg1078=)
c.3201C>T (p.Arg1067=)
c.3144C>T (p.Arg1048=)
c.3243C>T (p.Arg1081=)
c.3219C>T (p.Arg1073=)
c.3054C>T (p.Arg1018=)
c.3413C>T (p.Ala1138Val)
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
c.3299C>T (p.Ala1100Val)
c.3224C>T (p.Ala1075Val)
 gnomAD v4
1g.16986333G>CCA338232499ATP13A2c.3431C>G (p.Ala1144Gly)
c.3129C>G (p.Arg1043=)
c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
n.1477C>G
c.849C>G (p.Arg283=)
c.3261C>G (p.Arg1087=)
c.3258C>G (p.Arg1086=)
c.3246C>G (p.Arg1082=)
c.3234C>G (p.Arg1078=)
c.3201C>G (p.Arg1067=)
c.3144C>G (p.Arg1048=)
c.3243C>G (p.Arg1081=)
c.3219C>G (p.Arg1073=)
c.3054C>G (p.Arg1018=)
c.3413C>G (p.Ala1138Gly)
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
c.3299C>G (p.Ala1100Gly)
c.3224C>G (p.Ala1075Gly)
1g.16986333G>TCA338232500ATP13A2c.3431C>A (p.Ala1144Asp)
c.3129C>A (p.Arg1043=)
c.3416C>A (p.Ala1139Asp)
n.1477C>A
c.849C>A (p.Arg283=)
c.3261C>A (p.Arg1087=)
c.3258C>A (p.Arg1086=)
c.3246C>A (p.Arg1082=)
c.3234C>A (p.Arg1078=)
c.3201C>A (p.Arg1067=)
c.3144C>A (p.Arg1048=)
c.3243C>A (p.Arg1081=)
c.3219C>A (p.Arg1073=)
c.3054C>A (p.Arg1018=)
c.3413C>A (p.Ala1138Asp)
c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
c.3386C>A (p.Ala1129Asp)
c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
c.3299C>A (p.Ala1100Asp)
c.3224C>A (p.Ala1075Asp)
1g.16986334C>ACA338232502ATP13A2c.3430G>T (p.Ala1144Ser)
c.3128G>T (p.Arg1043Leu)
c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
n.1476G>T
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.3260G>T (p.Arg1087Leu)
c.3257G>T (p.Arg1086Leu)
c.3245G>T (p.Arg1082Leu)
c.3233G>T (p.Arg1078Leu)
c.3200G>T (p.Arg1067Leu)
c.3143G>T (p.Arg1048Leu)
c.3242G>T (p.Arg1081Leu)
c.3218G>T (p.Arg1073Leu)
c.3053G>T (p.Arg1018Leu)
c.3412G>T (p.Ala1138Ser)
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
c.3298G>T (p.Ala1100Ser)
c.3223G>T (p.Ala1075Ser)
1g.16986334C=CA1142410591ATP13A2c.3430G= (p.Ala1144=)
c.3128G= (p.Arg1043=)
c.3415G= (p.Ala1139=)
n.1476G=
c.848G= (p.Arg283=)
c.3260G= (p.Arg1087=)
c.3257G= (p.Arg1086=)
c.3245G= (p.Arg1082=)
c.3233G= (p.Arg1078=)
c.3200G= (p.Arg1067=)
c.3143G= (p.Arg1048=)
c.3242G= (p.Arg1081=)
c.3218G= (p.Arg1073=)
c.3053G= (p.Arg1018=)
c.3412G= (p.Ala1138=)
c.3388G= (p.Ala1130=)
c.3385G= (p.Ala1129=)
c.3313G= (p.Ala1105=)
c.3298G= (p.Ala1100=)
c.3223G= (p.Ala1075=)
1g.16986334C>GCA338232504ATP13A2c.3430G>C (p.Ala1144Pro)
c.3128G>C (p.Arg1043Pro)
c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
n.1476G>C
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.3260G>C (p.Arg1087Pro)
c.3257G>C (p.Arg1086Pro)
c.3245G>C (p.Arg1082Pro)
c.3233G>C (p.Arg1078Pro)
c.3200G>C (p.Arg1067Pro)
c.3143G>C (p.Arg1048Pro)
c.3242G>C (p.Arg1081Pro)
c.3218G>C (p.Arg1073Pro)
c.3053G>C (p.Arg1018Pro)
c.3412G>C (p.Ala1138Pro)
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
c.3298G>C (p.Ala1100Pro)
c.3223G>C (p.Ala1075Pro)
 dbSNP
1g.16986334C>TCA151961ATP13A2c.3430G>A (p.Ala1144Thr)
c.3128G>A (p.Arg1043His)
c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
n.1476G>A
c.848G>A (p.Arg283His)
c.3260G>A (p.Arg1087His)
c.3257G>A (p.Arg1086His)
c.3245G>A (p.Arg1082His)
c.3233G>A (p.Arg1078His)
c.3200G>A (p.Arg1067His)
c.3143G>A (p.Arg1048His)
c.3242G>A (p.Arg1081His)
c.3218G>A (p.Arg1073His)
c.3053G>A (p.Arg1018His)
c.3412G>A (p.Ala1138Thr)
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
c.3298G>A (p.Ala1100Thr)
c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986335G>ACA636486ATP13A2c.3429C>T (p.Pro1143=)
c.3127C>T (p.Arg1043Cys)
c.3414C>T (p.Pro1138=)
n.1475C>T
c.847C>T (p.Arg283Cys)
c.3259C>T (p.Arg1087Cys)
c.3256C>T (p.Arg1086Cys)
c.3244C>T (p.Arg1082Cys)
c.3232C>T (p.Arg1078Cys)
c.3199C>T (p.Arg1067Cys)
c.3142C>T (p.Arg1048Cys)
c.3241C>T (p.Arg1081Cys)
c.3217C>T (p.Arg1073Cys)
c.3052C>T (p.Arg1018Cys)
c.3411C>T (p.Pro1137=)
c.3387C>T (p.Pro1129=)
c.3384C>T (p.Pro1128=)
c.3312C>T (p.Pro1104=)
c.3297C>T (p.Pro1099=)
c.3222C>T (p.Pro1074=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986335G>CCA338232506ATP13A2c.3429C>G (p.Pro1143=)
c.3127C>G (p.Arg1043Gly)
c.3414C>G (p.Pro1138=)
n.1475C>G
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.3259C>G (p.Arg1087Gly)
c.3256C>G (p.Arg1086Gly)
c.3244C>G (p.Arg1082Gly)
c.3232C>G (p.Arg1078Gly)
c.3199C>G (p.Arg1067Gly)
c.3142C>G (p.Arg1048Gly)
c.3241C>G (p.Arg1081Gly)
c.3217C>G (p.Arg1073Gly)
c.3052C>G (p.Arg1018Gly)
c.3411C>G (p.Pro1137=)
c.3387C>G (p.Pro1129=)
c.3384C>G (p.Pro1128=)
c.3312C>G (p.Pro1104=)
c.3297C>G (p.Pro1099=)
c.3222C>G (p.Pro1074=)
1g.16986335G=CA1144209585ATP13A2c.3429C= (p.Pro1143=)
c.3127C= (p.Arg1043=)
c.3414C= (p.Pro1138=)
n.1475C=
c.847C= (p.Arg283=)
c.3259C= (p.Arg1087=)
c.3256C= (p.Arg1086=)
c.3244C= (p.Arg1082=)
c.3232C= (p.Arg1078=)
c.3199C= (p.Arg1067=)
c.3142C= (p.Arg1048=)
c.3241C= (p.Arg1081=)
c.3217C= (p.Arg1073=)
c.3052C= (p.Arg1018=)
c.3411C= (p.Pro1137=)
c.3387C= (p.Pro1129=)
c.3384C= (p.Pro1128=)
c.3312C= (p.Pro1104=)
c.3297C= (p.Pro1099=)
c.3222C= (p.Pro1074=)
1g.16986335G>TCA338232507ATP13A2c.3429C>A (p.Pro1143=)
c.3127C>A (p.Arg1043Ser)
c.3414C>A (p.Pro1138=)
n.1475C>A
c.847C>A (p.Arg283Ser)
c.3259C>A (p.Arg1087Ser)
c.3256C>A (p.Arg1086Ser)
c.3244C>A (p.Arg1082Ser)
c.3232C>A (p.Arg1078Ser)
c.3199C>A (p.Arg1067Ser)
c.3142C>A (p.Arg1048Ser)
c.3241C>A (p.Arg1081Ser)
c.3217C>A (p.Arg1073Ser)
c.3052C>A (p.Arg1018Ser)
c.3411C>A (p.Pro1137=)
c.3387C>A (p.Pro1129=)
c.3384C>A (p.Pro1128=)
c.3312C>A (p.Pro1104=)
c.3297C>A (p.Pro1099=)
c.3222C>A (p.Pro1074=)
 gnomAD v4
1g.16986336G>ACA338232510ATP13A2c.3428C>T (p.Pro1143Leu)
c.3126C>T (p.Pro1042=)
c.3413C>T (p.Pro1138Leu)
n.1474C>T
c.846C>T (p.Pro282=)
c.3258C>T (p.Pro1086=)
c.3255C>T (p.Pro1085=)
c.3243C>T (p.Pro1081=)
c.3231C>T (p.Pro1077=)
c.3198C>T (p.Pro1066=)
c.3141C>T (p.Pro1047=)
c.3240C>T (p.Pro1080=)
c.3216C>T (p.Pro1072=)
c.3051C>T (p.Pro1017=)
c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.3296C>T (p.Pro1099Leu)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
1g.16986336G>CCA338232512ATP13A2c.3428C>G (p.Pro1143Arg)
c.3126C>G (p.Pro1042=)
c.3413C>G (p.Pro1138Arg)
n.1474C>G
c.846C>G (p.Pro282=)
c.3258C>G (p.Pro1086=)
c.3255C>G (p.Pro1085=)
c.3243C>G (p.Pro1081=)
c.3231C>G (p.Pro1077=)
c.3198C>G (p.Pro1066=)
c.3141C>G (p.Pro1047=)
c.3240C>G (p.Pro1080=)
c.3216C>G (p.Pro1072=)
c.3051C>G (p.Pro1017=)
c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.3296C>G (p.Pro1099Arg)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
1g.16986336G>TCA338232511ATP13A2c.3428C>A (p.Pro1143His)
c.3126C>A (p.Pro1042=)
c.3413C>A (p.Pro1138His)
n.1474C>A
c.846C>A (p.Pro282=)
c.3258C>A (p.Pro1086=)
c.3255C>A (p.Pro1085=)
c.3243C>A (p.Pro1081=)
c.3231C>A (p.Pro1077=)
c.3198C>A (p.Pro1066=)
c.3141C>A (p.Pro1047=)
c.3240C>A (p.Pro1080=)
c.3216C>A (p.Pro1072=)
c.3051C>A (p.Pro1017=)
c.3410C>A (p.Pro1137His)
c.3386C>A (p.Pro1129His)
c.3383C>A (p.Pro1128His)
c.3311C>A (p.Pro1104His)
c.3296C>A (p.Pro1099His)
c.3221C>A (p.Pro1074His)
 ClinVar gnomAD v4
1g.16986337G>ACA338232514ATP13A2c.3427C>T (p.Pro1143Ser)
c.3125C>T (p.Pro1042Leu)
c.3412C>T (p.Pro1138Ser)
n.1473C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
c.3230C>T (p.Pro1077Leu)
c.3197C>T (p.Pro1066Leu)
c.3140C>T (p.Pro1047Leu)
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
c.3382C>T (p.Pro1128Ser)
c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.3295C>T (p.Pro1099Ser)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
1g.16986337G>CCA338232517ATP13A2c.3427C>G (p.Pro1143Ala)
c.3125C>G (p.Pro1042Arg)
c.3412C>G (p.Pro1138Ala)
n.1473C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.3257C>G (p.Pro1086Arg)
c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
c.3230C>G (p.Pro1077Arg)
c.3197C>G (p.Pro1066Arg)
c.3140C>G (p.Pro1047Arg)
c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
c.3382C>G (p.Pro1128Ala)
c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.3295C>G (p.Pro1099Ala)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
1g.16986337G>TCA338232516ATP13A2c.3427C>A (p.Pro1143Thr)
c.3125C>A (p.Pro1042His)
c.3412C>A (p.Pro1138Thr)
n.1473C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
c.3257C>A (p.Pro1086His)
c.3254C>A (p.Pro1085His)
c.3242C>A (p.Pro1081His)
c.3230C>A (p.Pro1077His)
c.3197C>A (p.Pro1066His)
c.3140C>A (p.Pro1047His)
c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.3215C>A (p.Pro1072His)
c.3050C>A (p.Pro1017His)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
c.3382C>A (p.Pro1128Thr)
c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.3295C>A (p.Pro1099Thr)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
 gnomAD v4
1g.16986338G>ACA338232518ATP13A2c.3426C>T (p.Leu1142=)
c.3124C>T (p.Pro1042Ser)
c.3411C>T (p.Leu1137=)
n.1472C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.3256C>T (p.Pro1086Ser)
c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
c.3229C>T (p.Pro1077Ser)
c.3196C>T (p.Pro1066Ser)
c.3139C>T (p.Pro1047Ser)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.3408C>T (p.Leu1136=)
c.3384C>T (p.Leu1128=)
c.3381C>T (p.Leu1127=)
c.3309C>T (p.Leu1103=)
c.3294C>T (p.Leu1098=)
c.3219C>T (p.Leu1073=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16986338G>CCA18624837ATP13A2c.3426C>G (p.Leu1142=)
c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
c.3411C>G (p.Leu1137=)
n.1472C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.3256C>G (p.Pro1086Ala)
c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
c.3229C>G (p.Pro1077Ala)
c.3196C>G (p.Pro1066Ala)
c.3139C>G (p.Pro1047Ala)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.3214C>G (p.Pro1072Ala)
c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
c.3408C>G (p.Leu1136=)
c.3384C>G (p.Leu1128=)
c.3381C>G (p.Leu1127=)
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c.3294C>G (p.Leu1098=)
c.3219C>G (p.Leu1073=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986338G=CA1156049587ATP13A2c.3426C= (p.Leu1142=)
c.3124C= (p.Pro1042=)
c.3411C= (p.Leu1137=)
n.1472C=
c.844C= (p.Pro282=)
c.3256C= (p.Pro1086=)
c.3253C= (p.Pro1085=)
c.3241C= (p.Pro1081=)
c.3229C= (p.Pro1077=)
c.3196C= (p.Pro1066=)
c.3139C= (p.Pro1047=)
c.3238C= (p.Pro1080=)
c.3214C= (p.Pro1072=)
c.3049C= (p.Pro1017=)
c.3408C= (p.Leu1136=)
c.3384C= (p.Leu1128=)
c.3381C= (p.Leu1127=)
c.3309C= (p.Leu1103=)
c.3294C= (p.Leu1098=)
c.3219C= (p.Leu1073=)
1g.16986338G>TCA338232519ATP13A2c.3426C>A (p.Leu1142=)
c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
c.3411C>A (p.Leu1137=)
n.1472C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
c.3229C>A (p.Pro1077Thr)
c.3196C>A (p.Pro1066Thr)
c.3139C>A (p.Pro1047Thr)
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
c.3214C>A (p.Pro1072Thr)
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.3408C>A (p.Leu1136=)
c.3384C>A (p.Leu1128=)
c.3381C>A (p.Leu1127=)
c.3309C>A (p.Leu1103=)
c.3294C>A (p.Leu1098=)
c.3219C>A (p.Leu1073=)
 ClinVar
1g.16986339A=CA1156049597ATP13A2c.3425T= (p.Leu1142=)
c.3123T= (p.Pro1041=)
c.3410T= (p.Leu1137=)
n.1471T=
c.843T= (p.Pro281=)
c.3255T= (p.Pro1085=)
c.3252T= (p.Pro1084=)
c.3240T= (p.Pro1080=)
c.3228T= (p.Pro1076=)
c.3195T= (p.Pro1065=)
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c.3237T= (p.Pro1079=)
c.3213T= (p.Pro1071=)
c.3048T= (p.Pro1016=)
c.3407T= (p.Leu1136=)
c.3383T= (p.Leu1128=)
c.3380T= (p.Leu1127=)
c.3308T= (p.Leu1103=)
c.3293T= (p.Leu1098=)
c.3218T= (p.Leu1073=)
1g.16986339A>CCA338232522ATP13A2c.3425T>G (p.Leu1142Arg)
c.3123T>G (p.Pro1041=)
c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
n.1471T>G
c.843T>G (p.Pro281=)
c.3255T>G (p.Pro1085=)
c.3252T>G (p.Pro1084=)
c.3240T>G (p.Pro1080=)
c.3228T>G (p.Pro1076=)
c.3195T>G (p.Pro1065=)
c.3138T>G (p.Pro1046=)
c.3237T>G (p.Pro1079=)
c.3213T>G (p.Pro1071=)
c.3048T>G (p.Pro1016=)
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.3380T>G (p.Leu1127Arg)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
c.3293T>G (p.Leu1098Arg)
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
1g.16986339A>GCA18624861ATP13A2c.3425T>C (p.Leu1142Pro)
c.3123T>C (p.Pro1041=)
c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
n.1471T>C
c.843T>C (p.Pro281=)
c.3255T>C (p.Pro1085=)
c.3252T>C (p.Pro1084=)
c.3240T>C (p.Pro1080=)
c.3228T>C (p.Pro1076=)
c.3195T>C (p.Pro1065=)
c.3138T>C (p.Pro1046=)
c.3237T>C (p.Pro1079=)
c.3213T>C (p.Pro1071=)
c.3048T>C (p.Pro1016=)
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.3380T>C (p.Leu1127Pro)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
c.3293T>C (p.Leu1098Pro)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
 dbSNP
1g.16986339A>TCA338232524ATP13A2c.3425T>A (p.Leu1142His)
c.3123T>A (p.Pro1041=)
c.3410T>A (p.Leu1137His)
n.1471T>A
c.843T>A (p.Pro281=)
c.3255T>A (p.Pro1085=)
c.3252T>A (p.Pro1084=)
c.3240T>A (p.Pro1080=)
c.3228T>A (p.Pro1076=)
c.3195T>A (p.Pro1065=)
c.3138T>A (p.Pro1046=)
c.3237T>A (p.Pro1079=)
c.3213T>A (p.Pro1071=)
c.3048T>A (p.Pro1016=)
c.3407T>A (p.Leu1136His)
c.3383T>A (p.Leu1128His)
c.3380T>A (p.Leu1127His)
c.3308T>A (p.Leu1103His)
c.3293T>A (p.Leu1098His)
c.3218T>A (p.Leu1073His)
1g.16986340G>ACA338232526ATP13A2c.3424C>T (p.Leu1142Phe)
c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
n.1470C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
c.3251C>T (p.Pro1084Leu)
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
c.3137C>T (p.Pro1046Leu)
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.3212C>T (p.Pro1071Leu)
c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
c.3406C>T (p.Leu1136Phe)
c.3382C>T (p.Leu1128Phe)
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c.3307C>T (p.Leu1103Phe)
c.3292C>T (p.Leu1098Phe)
c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986340G>CCA338232527ATP13A2c.3424C>G (p.Leu1142Val)
c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.3409C>G (p.Leu1137Val)
n.1470C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
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c.3406C>G (p.Leu1136Val)
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.3379C>G (p.Leu1127Val)
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
c.3292C>G (p.Leu1098Val)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
1g.16986340G=CA1156049600ATP13A2c.3424C= (p.Leu1142=)
c.3122C= (p.Pro1041=)
c.3409C= (p.Leu1137=)
n.1470C=
c.842C= (p.Pro281=)
c.3254C= (p.Pro1085=)
c.3251C= (p.Pro1084=)
c.3239C= (p.Pro1080=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
c.3194C= (p.Pro1065=)
c.3137C= (p.Pro1046=)
c.3236C= (p.Pro1079=)
c.3212C= (p.Pro1071=)
c.3047C= (p.Pro1016=)
c.3406C= (p.Leu1136=)
c.3382C= (p.Leu1128=)
c.3379C= (p.Leu1127=)
c.3307C= (p.Leu1103=)
c.3292C= (p.Leu1098=)
c.3217C= (p.Leu1073=)
1g.16986340G>TCA338232529ATP13A2c.3424C>A (p.Leu1142Ile)
c.3122C>A (p.Pro1041His)
c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
n.1470C>A
c.842C>A (p.Pro281His)
c.3254C>A (p.Pro1085His)
c.3251C>A (p.Pro1084His)
c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
c.3194C>A (p.Pro1065His)
c.3137C>A (p.Pro1046His)
c.3236C>A (p.Pro1079His)
c.3212C>A (p.Pro1071His)
c.3047C>A (p.Pro1016His)
c.3406C>A (p.Leu1136Ile)
c.3382C>A (p.Leu1128Ile)
c.3379C>A (p.Leu1127Ile)
c.3307C>A (p.Leu1103Ile)
c.3292C>A (p.Leu1098Ile)
c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
1g.16986341G>ACA18624868ATP13A2c.3423C>T (p.Cys1141=)
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.3408C>T (p.Cys1136=)
n.1469C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
c.3136C>T (p.Pro1046Ser)
c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.3211C>T (p.Pro1071Ser)
c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
c.3405C>T (p.Cys1135=)
c.3381C>T (p.Cys1127=)
c.3378C>T (p.Cys1126=)
c.3306C>T (p.Cys1102=)
c.3291C>T (p.Cys1097=)
c.3216C>T (p.Cys1072=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986341G>CCA338232531ATP13A2c.3423C>G (p.Cys1141Trp)
c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.3408C>G (p.Cys1136Trp)
n.1469C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
c.3136C>G (p.Pro1046Ala)
c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
c.3211C>G (p.Pro1071Ala)
c.3046C>G (p.Pro1016Ala)
c.3405C>G (p.Cys1135Trp)
c.3381C>G (p.Cys1127Trp)
c.3378C>G (p.Cys1126Trp)
c.3306C>G (p.Cys1102Trp)
c.3291C>G (p.Cys1097Trp)
c.3216C>G (p.Cys1072Trp)
1g.16986341G=CA1156049604ATP13A2c.3423C= (p.Cys1141=)
c.3121C= (p.Pro1041=)
c.3408C= (p.Cys1136=)
n.1469C=
c.841C= (p.Pro281=)
c.3253C= (p.Pro1085=)
c.3250C= (p.Pro1084=)
c.3238C= (p.Pro1080=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.3193C= (p.Pro1065=)
c.3136C= (p.Pro1046=)
c.3235C= (p.Pro1079=)
c.3211C= (p.Pro1071=)
c.3046C= (p.Pro1016=)
c.3405C= (p.Cys1135=)
c.3381C= (p.Cys1127=)
c.3378C= (p.Cys1126=)
c.3306C= (p.Cys1102=)
c.3291C= (p.Cys1097=)
c.3216C= (p.Cys1072=)
1g.16986341G>TCA338232533ATP13A2c.3423C>A (p.Cys1141Ter)
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.3408C>A (p.Cys1136Ter)
n.1469C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
c.3136C>A (p.Pro1046Thr)
c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.3211C>A (p.Pro1071Thr)
c.3046C>A (p.Pro1016Thr)
c.3405C>A (p.Cys1135Ter)
c.3381C>A (p.Cys1127Ter)
c.3378C>A (p.Cys1126Ter)
c.3306C>A (p.Cys1102Ter)
c.3291C>A (p.Cys1097Ter)
c.3216C>A (p.Cys1072Ter)
 dbSNP
1g.16986342C>ACA338232535ATP13A2c.3422G>T (p.Cys1141Phe)
c.3120G>T (p.Val1040=)
c.3407G>T (p.Cys1136Phe)
n.1468G>T
c.840G>T (p.Val280=)
c.3252G>T (p.Val1084=)
c.3249G>T (p.Val1083=)
c.3237G>T (p.Val1079=)
c.3225G>T (p.Val1075=)
c.3192G>T (p.Val1064=)
c.3135G>T (p.Val1045=)
c.3234G>T (p.Val1078=)
c.3210G>T (p.Val1070=)
c.3045G>T (p.Val1015=)
c.3404G>T (p.Cys1135Phe)
c.3380G>T (p.Cys1127Phe)
c.3377G>T (p.Cys1126Phe)
c.3305G>T (p.Cys1102Phe)
c.3290G>T (p.Cys1097Phe)
c.3215G>T (p.Cys1072Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986342C=CA1156049610ATP13A2c.3422G= (p.Cys1141=)
c.3120G= (p.Val1040=)
c.3407G= (p.Cys1136=)
n.1468G=
c.840G= (p.Val280=)
c.3252G= (p.Val1084=)
c.3249G= (p.Val1083=)
c.3237G= (p.Val1079=)
c.3225G= (p.Val1075=)
c.3192G= (p.Val1064=)
c.3135G= (p.Val1045=)
c.3234G= (p.Val1078=)
c.3210G= (p.Val1070=)
c.3045G= (p.Val1015=)
c.3404G= (p.Cys1135=)
c.3380G= (p.Cys1127=)
c.3377G= (p.Cys1126=)
c.3305G= (p.Cys1102=)
c.3290G= (p.Cys1097=)
c.3215G= (p.Cys1072=)
1g.16986342C>GCA338232536ATP13A2c.3422G>C (p.Cys1141Ser)
c.3120G>C (p.Val1040=)
c.3407G>C (p.Cys1136Ser)
n.1468G>C
c.840G>C (p.Val280=)
c.3252G>C (p.Val1084=)
c.3249G>C (p.Val1083=)
c.3237G>C (p.Val1079=)
c.3225G>C (p.Val1075=)
c.3192G>C (p.Val1064=)
c.3135G>C (p.Val1045=)
c.3234G>C (p.Val1078=)
c.3210G>C (p.Val1070=)
c.3045G>C (p.Val1015=)
c.3404G>C (p.Cys1135Ser)
c.3380G>C (p.Cys1127Ser)
c.3377G>C (p.Cys1126Ser)
c.3305G>C (p.Cys1102Ser)
c.3290G>C (p.Cys1097Ser)
c.3215G>C (p.Cys1072Ser)
1g.16986342C>TCA338232538ATP13A2c.3422G>A (p.Cys1141Tyr)
c.3120G>A (p.Val1040=)
c.3407G>A (p.Cys1136Tyr)
n.1468G>A
c.840G>A (p.Val280=)
c.3252G>A (p.Val1084=)
c.3249G>A (p.Val1083=)
c.3237G>A (p.Val1079=)
c.3225G>A (p.Val1075=)
c.3192G>A (p.Val1064=)
c.3135G>A (p.Val1045=)
c.3234G>A (p.Val1078=)
c.3210G>A (p.Val1070=)
c.3045G>A (p.Val1015=)
c.3404G>A (p.Cys1135Tyr)
c.3380G>A (p.Cys1127Tyr)
c.3377G>A (p.Cys1126Tyr)
c.3305G>A (p.Cys1102Tyr)
c.3290G>A (p.Cys1097Tyr)
c.3215G>A (p.Cys1072Tyr)
 gnomAD v4
1g.16986343A>CCA338232539ATP13A2c.3421T>G (p.Cys1141Gly)
c.3119T>G (p.Val1040Gly)
c.3406T>G (p.Cys1136Gly)
n.1467T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
c.3248T>G (p.Val1083Gly)
c.3236T>G (p.Val1079Gly)
c.3224T>G (p.Val1075Gly)
c.3191T>G (p.Val1064Gly)
c.3134T>G (p.Val1045Gly)
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
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c.3250G>C (p.Val1084Leu)
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1g.16986344C>TCA338232547ATP13A2c.3420G>A (p.Gln1140=)
c.3118G>A (p.Val1040Met)
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c.3402G>A (p.Gln1134=)
c.3378G>A (p.Gln1126=)
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c.3288G>A (p.Gln1096=)
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 gnomAD v4
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c.3117A>T (p.Pro1039=)
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n.1465A>T
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c.3212A>G (p.Gln1071Arg)
1g.16986345T>GCA338232554ATP13A2c.3419A>C (p.Gln1140Pro)
c.3117A>C (p.Pro1039=)
c.3404A>C (p.Gln1135Pro)
n.1465A>C
c.837A>C (p.Pro279=)
c.3249A>C (p.Pro1083=)
c.3246A>C (p.Pro1082=)
c.3234A>C (p.Pro1078=)
c.3222A>C (p.Pro1074=)
c.3189A>C (p.Pro1063=)
c.3132A>C (p.Pro1044=)
c.3231A>C (p.Pro1077=)
c.3207A>C (p.Pro1069=)
c.3042A>C (p.Pro1014=)
c.3401A>C (p.Gln1134Pro)
c.3377A>C (p.Gln1126Pro)
c.3374A>C (p.Gln1125Pro)
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c.3287A>C (p.Gln1096Pro)
c.3212A>C (p.Gln1071Pro)
1g.16986346G>ACA16043957ATP13A2c.3418C>T (p.Gln1140Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16986346G>CCA338232558ATP13A2c.3418C>G (p.Gln1140Glu)
c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
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n.1464C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.3248C>G (p.Pro1083Arg)
c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
c.3233C>G (p.Pro1078Arg)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.3188C>G (p.Pro1063Arg)
c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.3230C>G (p.Pro1077Arg)
c.3206C>G (p.Pro1069Arg)
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
c.3400C>G (p.Gln1134Glu)
c.3376C>G (p.Gln1126Glu)
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c.3286C>G (p.Gln1096Glu)
c.3211C>G (p.Gln1071Glu)
1g.16986346G=CA1156049617ATP13A2c.3418C= (p.Gln1140=)
c.3116C= (p.Pro1039=)
c.3403C= (p.Gln1135=)
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c.836C= (p.Pro279=)
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c.3188C= (p.Pro1063=)
c.3131C= (p.Pro1044=)
c.3230C= (p.Pro1077=)
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c.3041C= (p.Pro1014=)
c.3400C= (p.Gln1134=)
c.3376C= (p.Gln1126=)
c.3373C= (p.Gln1125=)
c.3301C= (p.Gln1101=)
c.3286C= (p.Gln1096=)
c.3211C= (p.Gln1071=)
1g.16986346G>TCA338232560ATP13A2c.3418C>A (p.Gln1140Lys)
c.3116C>A (p.Pro1039Gln)
c.3403C>A (p.Gln1135Lys)
n.1464C>A
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.3248C>A (p.Pro1083Gln)
c.3245C>A (p.Pro1082Gln)
c.3233C>A (p.Pro1078Gln)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
c.3188C>A (p.Pro1063Gln)
c.3131C>A (p.Pro1044Gln)
c.3230C>A (p.Pro1077Gln)
c.3206C>A (p.Pro1069Gln)
c.3041C>A (p.Pro1014Gln)
c.3400C>A (p.Gln1134Lys)
c.3376C>A (p.Gln1126Lys)
c.3373C>A (p.Gln1125Lys)
c.3301C>A (p.Gln1101Lys)
c.3286C>A (p.Gln1096Lys)
c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
1g.16986347G>ACA338232567ATP13A2c.3417C>T (p.Asp1139=)
c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
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n.1463C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.3247C>T (p.Pro1083Ser)
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c.3232C>T (p.Pro1078Ser)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
c.3187C>T (p.Pro1063Ser)
c.3130C>T (p.Pro1044Ser)
c.3229C>T (p.Pro1077Ser)
c.3205C>T (p.Pro1069Ser)
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
c.3399C>T (p.Asp1133=)
c.3375C>T (p.Asp1125=)
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c.3210C>T (p.Asp1070=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986347G>CCA338232564ATP13A2c.3417C>G (p.Asp1139Glu)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.3402C>G (p.Asp1134Glu)
n.1463C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.3247C>G (p.Pro1083Ala)
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c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
c.3187C>G (p.Pro1063Ala)
c.3130C>G (p.Pro1044Ala)
c.3229C>G (p.Pro1077Ala)
c.3205C>G (p.Pro1069Ala)
c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
c.3399C>G (p.Asp1133Glu)
c.3375C>G (p.Asp1125Glu)
c.3372C>G (p.Asp1124Glu)
c.3300C>G (p.Asp1100Glu)
c.3285C>G (p.Asp1095Glu)
c.3210C>G (p.Asp1070Glu)
1g.16986347G=CA1156049621ATP13A2c.3417C= (p.Asp1139=)
c.3115C= (p.Pro1039=)
c.3402C= (p.Asp1134=)
n.1463C=
c.835C= (p.Pro279=)
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c.3232C= (p.Pro1078=)
c.3220C= (p.Pro1074=)
c.3187C= (p.Pro1063=)
c.3130C= (p.Pro1044=)
c.3229C= (p.Pro1077=)
c.3205C= (p.Pro1069=)
c.3040C= (p.Pro1014=)
c.3399C= (p.Asp1133=)
c.3375C= (p.Asp1125=)
c.3372C= (p.Asp1124=)
c.3300C= (p.Asp1100=)
c.3285C= (p.Asp1095=)
c.3210C= (p.Asp1070=)
1g.16986347G>TCA338232562ATP13A2c.3417C>A (p.Asp1139Glu)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.3402C>A (p.Asp1134Glu)
n.1463C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.3247C>A (p.Pro1083Thr)
c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
c.3232C>A (p.Pro1078Thr)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.3187C>A (p.Pro1063Thr)
c.3130C>A (p.Pro1044Thr)
c.3229C>A (p.Pro1077Thr)
c.3205C>A (p.Pro1069Thr)
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
c.3399C>A (p.Asp1133Glu)
c.3375C>A (p.Asp1125Glu)
c.3372C>A (p.Asp1124Glu)
c.3300C>A (p.Asp1100Glu)
c.3285C>A (p.Asp1095Glu)
c.3210C>A (p.Asp1070Glu)
1g.16986348T>ACA338232570ATP13A2c.3416A>T (p.Asp1139Val)
c.3114A>T (p.Arg1038Ser)
c.3401A>T (p.Asp1134Val)
n.1462A>T
c.834A>T (p.Arg278Ser)
c.3246A>T (p.Arg1082Ser)
c.3243A>T (p.Arg1081Ser)
c.3231A>T (p.Arg1077Ser)
c.3219A>T (p.Arg1073Ser)
c.3186A>T (p.Arg1062Ser)
c.3129A>T (p.Arg1043Ser)
c.3228A>T (p.Arg1076Ser)
c.3204A>T (p.Arg1068Ser)
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1g.16986348T>CCA338232571ATP13A2c.3416A>G (p.Asp1139Gly)
c.3114A>G (p.Arg1038=)
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n.1462A>G
c.834A>G (p.Arg278=)
c.3246A>G (p.Arg1082=)
c.3243A>G (p.Arg1081=)
c.3231A>G (p.Arg1077=)
c.3219A>G (p.Arg1073=)
c.3186A>G (p.Arg1062=)
c.3129A>G (p.Arg1043=)
c.3228A>G (p.Arg1076=)
c.3204A>G (p.Arg1068=)
c.3039A>G (p.Arg1013=)
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.3374A>G (p.Asp1125Gly)
c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
c.3209A>G (p.Asp1070Gly)
1g.16986348T>GCA338232572ATP13A2c.3416A>C (p.Asp1139Ala)
c.3114A>C (p.Arg1038Ser)
c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
n.1462A>C
c.834A>C (p.Arg278Ser)
c.3246A>C (p.Arg1082Ser)
c.3243A>C (p.Arg1081Ser)
c.3231A>C (p.Arg1077Ser)
c.3219A>C (p.Arg1073Ser)
c.3186A>C (p.Arg1062Ser)
c.3129A>C (p.Arg1043Ser)
c.3228A>C (p.Arg1076Ser)
c.3204A>C (p.Arg1068Ser)
c.3039A>C (p.Arg1013Ser)
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
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c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
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1g.16986349C>ACA338232573ATP13A2c.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
c.3113G>T (p.Arg1038Ile)
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n.1461G>T
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c.3185G>T (p.Arg1062Ile)
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c.3227G>T (p.Arg1076Ile)
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c.3208G>T (p.Asp1070Tyr)
1g.16986349C>GCA338232574ATP13A2c.3415G>C (p.Asp1139His)
c.3113G>C (p.Arg1038Thr)
c.3400G>C (p.Asp1134His)
n.1461G>C
c.833G>C (p.Arg278Thr)
c.3245G>C (p.Arg1082Thr)
c.3242G>C (p.Arg1081Thr)
c.3230G>C (p.Arg1077Thr)
c.3218G>C (p.Arg1073Thr)
c.3185G>C (p.Arg1062Thr)
c.3128G>C (p.Arg1043Thr)
c.3227G>C (p.Arg1076Thr)
c.3203G>C (p.Arg1068Thr)
c.3038G>C (p.Arg1013Thr)
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.3373G>C (p.Asp1125His)
c.3370G>C (p.Asp1124His)
c.3298G>C (p.Asp1100His)
c.3283G>C (p.Asp1095His)
c.3208G>C (p.Asp1070His)
1g.16986349C>TCA338232575ATP13A2c.3415G>A (p.Asp1139Asn)
c.3113G>A (p.Arg1038Lys)
c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
n.1461G>A
c.833G>A (p.Arg278Lys)
c.3245G>A (p.Arg1082Lys)
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c.3218G>A (p.Arg1073Lys)
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c.3227G>A (p.Arg1076Lys)
c.3203G>A (p.Arg1068Lys)
c.3038G>A (p.Arg1013Lys)
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.3373G>A (p.Asp1125Asn)
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c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
c.3208G>A (p.Asp1070Asn)
1g.16986350T>ACA338232576ATP13A2c.3414A>T (p.Leu1138=)
c.3112A>T (p.Arg1038Ter)
c.3399A>T (p.Leu1133=)
n.1460A>T
c.832A>T (p.Arg278Ter)
c.3244A>T (p.Arg1082Ter)
c.3241A>T (p.Arg1081Ter)
c.3229A>T (p.Arg1077Ter)
c.3217A>T (p.Arg1073Ter)
c.3184A>T (p.Arg1062Ter)
c.3127A>T (p.Arg1043Ter)
c.3226A>T (p.Arg1076Ter)
c.3202A>T (p.Arg1068Ter)
c.3037A>T (p.Arg1013Ter)
c.3396A>T (p.Leu1132=)
c.3372A>T (p.Leu1124=)
c.3369A>T (p.Leu1123=)
c.3297A>T (p.Leu1099=)
c.3282A>T (p.Leu1094=)
c.3207A>T (p.Leu1069=)
1g.16986350T>CCA338232578ATP13A2c.3414A>G (p.Leu1138=)
c.3112A>G (p.Arg1038Gly)
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n.1460A>G
c.832A>G (p.Arg278Gly)
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c.3226A>G (p.Arg1076Gly)
c.3202A>G (p.Arg1068Gly)
c.3037A>G (p.Arg1013Gly)
c.3396A>G (p.Leu1132=)
c.3372A>G (p.Leu1124=)
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c.3282A>G (p.Leu1094=)
c.3207A>G (p.Leu1069=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986350T>GCA416093527ATP13A2c.3414A>C (p.Leu1138=)
c.3112A>C (p.Arg1038=)
c.3399A>C (p.Leu1133=)
n.1460A>C
c.832A>C (p.Arg278=)
c.3244A>C (p.Arg1082=)
c.3241A>C (p.Arg1081=)
c.3229A>C (p.Arg1077=)
c.3217A>C (p.Arg1073=)
c.3184A>C (p.Arg1062=)
c.3127A>C (p.Arg1043=)
c.3226A>C (p.Arg1076=)
c.3202A>C (p.Arg1068=)
c.3037A>C (p.Arg1013=)
c.3396A>C (p.Leu1132=)
c.3372A>C (p.Leu1124=)
c.3369A>C (p.Leu1123=)
c.3297A>C (p.Leu1099=)
c.3282A>C (p.Leu1094=)
c.3207A>C (p.Leu1069=)
1g.16986350T=CA1156049625ATP13A2c.3414A= (p.Leu1138=)
c.3112A= (p.Arg1038=)
c.3399A= (p.Leu1133=)
n.1460A=
c.832A= (p.Arg278=)
c.3244A= (p.Arg1082=)
c.3241A= (p.Arg1081=)
c.3229A= (p.Arg1077=)
c.3217A= (p.Arg1073=)
c.3184A= (p.Arg1062=)
c.3127A= (p.Arg1043=)
c.3226A= (p.Arg1076=)
c.3202A= (p.Arg1068=)
c.3037A= (p.Arg1013=)
c.3396A= (p.Leu1132=)
c.3372A= (p.Leu1124=)
c.3369A= (p.Leu1123=)
c.3297A= (p.Leu1099=)
c.3282A= (p.Leu1094=)
c.3207A= (p.Leu1069=)
1g.16986351A>CCA338232580ATP13A2c.3413T>G (p.Leu1138Arg)
c.3111T>G (p.Ala1037=)
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n.1459T>G
c.831T>G (p.Ala277=)
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c.3240T>G (p.Ala1080=)
c.3228T>G (p.Ala1076=)
c.3216T>G (p.Ala1072=)
c.3183T>G (p.Ala1061=)
c.3126T>G (p.Ala1042=)
c.3225T>G (p.Ala1075=)
c.3201T>G (p.Ala1067=)
c.3036T>G (p.Ala1012=)
c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
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c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
c.3281T>G (p.Leu1094Arg)
c.3206T>G (p.Leu1069Arg)
1g.16986351A>GCA338232582ATP13A2c.3413T>C (p.Leu1138Pro)
c.3111T>C (p.Ala1037=)
c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
n.1459T>C
c.831T>C (p.Ala277=)
c.3243T>C (p.Ala1081=)
c.3240T>C (p.Ala1080=)
c.3228T>C (p.Ala1076=)
c.3216T>C (p.Ala1072=)
c.3183T>C (p.Ala1061=)
c.3126T>C (p.Ala1042=)
c.3225T>C (p.Ala1075=)
c.3201T>C (p.Ala1067=)
c.3036T>C (p.Ala1012=)
c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
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c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
c.3281T>C (p.Leu1094Pro)
c.3206T>C (p.Leu1069Pro)
 gnomAD v4
1g.16986351A>TCA338232583ATP13A2c.3413T>A (p.Leu1138Gln)
c.3111T>A (p.Ala1037=)
c.3398T>A (p.Leu1133Gln)
n.1459T>A
c.831T>A (p.Ala277=)
c.3243T>A (p.Ala1081=)
c.3240T>A (p.Ala1080=)
c.3228T>A (p.Ala1076=)
c.3216T>A (p.Ala1072=)
c.3183T>A (p.Ala1061=)
c.3126T>A (p.Ala1042=)
c.3225T>A (p.Ala1075=)
c.3201T>A (p.Ala1067=)
c.3036T>A (p.Ala1012=)
c.3395T>A (p.Leu1132Gln)
c.3371T>A (p.Leu1124Gln)
c.3368T>A (p.Leu1123Gln)
c.3296T>A (p.Leu1099Gln)
c.3281T>A (p.Leu1094Gln)
c.3206T>A (p.Leu1069Gln)
1g.16986352G>ACA338232587ATP13A2c.3412C>T (p.Leu1138=)
c.3110C>T (p.Ala1037Val)
c.3397C>T (p.Leu1133=)
n.1458C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.3239C>T (p.Ala1080Val)
c.3227C>T (p.Ala1076Val)
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.3182C>T (p.Ala1061Val)
c.3125C>T (p.Ala1042Val)
c.3224C>T (p.Ala1075Val)
c.3200C>T (p.Ala1067Val)
c.3035C>T (p.Ala1012Val)
c.3394C>T (p.Leu1132=)
c.3370C>T (p.Leu1124=)
c.3367C>T (p.Leu1123=)
c.3295C>T (p.Leu1099=)
c.3280C>T (p.Leu1094=)
c.3205C>T (p.Leu1069=)
1g.16986352G>CCA338232586ATP13A2c.3412C>G (p.Leu1138Val)
c.3110C>G (p.Ala1037Gly)
c.3397C>G (p.Leu1133Val)
n.1458C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.3239C>G (p.Ala1080Gly)
c.3227C>G (p.Ala1076Gly)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.3182C>G (p.Ala1061Gly)
c.3125C>G (p.Ala1042Gly)
c.3224C>G (p.Ala1075Gly)
c.3200C>G (p.Ala1067Gly)
c.3035C>G (p.Ala1012Gly)
c.3394C>G (p.Leu1132Val)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.3367C>G (p.Leu1123Val)
c.3295C>G (p.Leu1099Val)
c.3280C>G (p.Leu1094Val)
c.3205C>G (p.Leu1069Val)
1g.16986352G=CA1156049627ATP13A2c.3412C= (p.Leu1138=)
c.3110C= (p.Ala1037=)
c.3397C= (p.Leu1133=)
n.1458C=
c.830C= (p.Ala277=)
c.3242C= (p.Ala1081=)
c.3239C= (p.Ala1080=)
c.3227C= (p.Ala1076=)
c.3215C= (p.Ala1072=)
c.3182C= (p.Ala1061=)
c.3125C= (p.Ala1042=)
c.3224C= (p.Ala1075=)
c.3200C= (p.Ala1067=)
c.3035C= (p.Ala1012=)
c.3394C= (p.Leu1132=)
c.3370C= (p.Leu1124=)
c.3367C= (p.Leu1123=)
c.3295C= (p.Leu1099=)
c.3280C= (p.Leu1094=)
c.3205C= (p.Leu1069=)
1g.16986352G>TCA338232585ATP13A2c.3412C>A (p.Leu1138Ile)
c.3110C>A (p.Ala1037Asp)
c.3397C>A (p.Leu1133Ile)
n.1458C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.3242C>A (p.Ala1081Asp)
c.3239C>A (p.Ala1080Asp)
c.3227C>A (p.Ala1076Asp)
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.3182C>A (p.Ala1061Asp)
c.3125C>A (p.Ala1042Asp)
c.3224C>A (p.Ala1075Asp)
c.3200C>A (p.Ala1067Asp)
c.3035C>A (p.Ala1012Asp)
c.3394C>A (p.Leu1132Ile)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.3367C>A (p.Leu1123Ile)
c.3295C>A (p.Leu1099Ile)
c.3280C>A (p.Leu1094Ile)
c.3205C>A (p.Leu1069Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986353C>ACA338232589ATP13A2c.3411G>T (p.Val1137=)
c.3109G>T (p.Ala1037Ser)
c.3396G>T (p.Val1132=)
n.1457G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.3238G>T (p.Ala1080Ser)
c.3226G>T (p.Ala1076Ser)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.3181G>T (p.Ala1061Ser)
c.3124G>T (p.Ala1042Ser)
c.3223G>T (p.Ala1075Ser)
c.3199G>T (p.Ala1067Ser)
c.3034G>T (p.Ala1012Ser)
c.3393G>T (p.Val1131=)
c.3369G>T (p.Val1123=)
c.3366G>T (p.Val1122=)
c.3294G>T (p.Val1098=)
c.3279G>T (p.Val1093=)
c.3204G>T (p.Val1068=)
1g.16986353C>GCA338232591ATP13A2c.3411G>C (p.Val1137=)
c.3109G>C (p.Ala1037Pro)
c.3396G>C (p.Val1132=)
n.1457G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.3238G>C (p.Ala1080Pro)
c.3226G>C (p.Ala1076Pro)
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.3181G>C (p.Ala1061Pro)
c.3124G>C (p.Ala1042Pro)
c.3223G>C (p.Ala1075Pro)
c.3199G>C (p.Ala1067Pro)
c.3034G>C (p.Ala1012Pro)
c.3393G>C (p.Val1131=)
c.3369G>C (p.Val1123=)
c.3366G>C (p.Val1122=)
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c.3279G>C (p.Val1093=)
c.3204G>C (p.Val1068=)
 ClinVar dbSNP
1g.16986353C>TCA338232593ATP13A2c.3411G>A (p.Val1137=)
c.3109G>A (p.Ala1037Thr)
c.3396G>A (p.Val1132=)
n.1457G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.3238G>A (p.Ala1080Thr)
c.3226G>A (p.Ala1076Thr)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.3181G>A (p.Ala1061Thr)
c.3124G>A (p.Ala1042Thr)
c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
c.3199G>A (p.Ala1067Thr)
c.3034G>A (p.Ala1012Thr)
c.3393G>A (p.Val1131=)
c.3369G>A (p.Val1123=)
c.3366G>A (p.Val1122=)
c.3294G>A (p.Val1098=)
c.3279G>A (p.Val1093=)
c.3204G>A (p.Val1068=)
1g.16986354A>CCA338232594ATP13A2c.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.3108T>G (p.Arg1036=)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
n.1456T>G
c.828T>G (p.Arg276=)
c.3240T>G (p.Arg1080=)
c.3237T>G (p.Arg1079=)
c.3225T>G (p.Arg1075=)
c.3213T>G (p.Arg1071=)
c.3180T>G (p.Arg1060=)
c.3123T>G (p.Arg1041=)
c.3222T>G (p.Arg1074=)
c.3198T>G (p.Arg1066=)
c.3033T>G (p.Arg1011=)
c.3392T>G (p.Val1131Gly)
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.3365T>G (p.Val1122Gly)
c.3293T>G (p.Val1098Gly)
c.3278T>G (p.Val1093Gly)
c.3203T>G (p.Val1068Gly)
1g.16986354A>GCA338232595ATP13A2c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.3108T>C (p.Arg1036=)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
n.1456T>C
c.828T>C (p.Arg276=)
c.3240T>C (p.Arg1080=)
c.3237T>C (p.Arg1079=)
c.3225T>C (p.Arg1075=)
c.3213T>C (p.Arg1071=)
c.3180T>C (p.Arg1060=)
c.3123T>C (p.Arg1041=)
c.3222T>C (p.Arg1074=)
c.3198T>C (p.Arg1066=)
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c.3392T>C (p.Val1131Ala)
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1g.16986354A>TCA338232597ATP13A2c.3410T>A (p.Val1137Glu)
c.3108T>A (p.Arg1036=)
c.3395T>A (p.Val1132Glu)
n.1456T>A
c.828T>A (p.Arg276=)
c.3240T>A (p.Arg1080=)
c.3237T>A (p.Arg1079=)
c.3225T>A (p.Arg1075=)
c.3213T>A (p.Arg1071=)
c.3180T>A (p.Arg1060=)
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c.3203T>A (p.Val1068Glu)
1g.16986355C>ACA338232599ATP13A2c.3409G>T (p.Val1137Leu)
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 gnomAD v4
1g.16986355C=CA1144362453ATP13A2c.3409G= (p.Val1137=)
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c.3202G= (p.Val1068=)
1g.16986355C>GCA338232601ATP13A2c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.3107G>C (p.Arg1036Pro)
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
n.1455G>C
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.3239G>C (p.Arg1080Pro)
c.3236G>C (p.Arg1079Pro)
c.3224G>C (p.Arg1075Pro)
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c.3391G>C (p.Val1131Leu)
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c.3292G>C (p.Val1098Leu)
c.3277G>C (p.Val1093Leu)
c.3202G>C (p.Val1068Leu)
1g.16986355C>TCA636487ATP13A2c.3409G>A (p.Val1137Met)
c.3107G>A (p.Arg1036His)
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c.3202G>A (p.Val1068Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16986356G>ACA636488ATP13A2c.3408C>T (p.Ser1136=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986356G>CCA338232604ATP13A2c.3408C>G (p.Ser1136Arg)
c.3106C>G (p.Arg1036Gly)
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1g.16986356G=CA1156049634ATP13A2c.3408C= (p.Ser1136=)
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c.3178C= (p.Arg1060=)
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c.3276C= (p.Ser1092=)
c.3201C= (p.Ser1067=)
1g.16986356G>TCA338232606ATP13A2c.3408C>A (p.Ser1136Arg)
c.3106C>A (p.Arg1036Ser)
c.3393C>A (p.Ser1131Arg)
n.1454C>A
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.3238C>A (p.Arg1080Ser)
c.3235C>A (p.Arg1079Ser)
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c.3211C>A (p.Arg1071Ser)
c.3178C>A (p.Arg1060Ser)
c.3121C>A (p.Arg1041Ser)
c.3220C>A (p.Arg1074Ser)
c.3196C>A (p.Arg1066Ser)
c.3031C>A (p.Arg1011Ser)
c.3390C>A (p.Ser1130Arg)
c.3366C>A (p.Ser1122Arg)
c.3363C>A (p.Ser1121Arg)
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c.3201C>A (p.Ser1067Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16986357C>ACA338232610ATP13A2c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.3105G>T (p.Glu1035Asp)
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n.1453G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
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c.3200G>T (p.Ser1067Ile)
1g.16986357C>GCA338232612ATP13A2c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.3105G>C (p.Glu1035Asp)
c.3392G>C (p.Ser1131Thr)
n.1453G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.3237G>C (p.Glu1079Asp)
c.3234G>C (p.Glu1078Asp)
c.3222G>C (p.Glu1074Asp)
c.3210G>C (p.Glu1070Asp)
c.3177G>C (p.Glu1059Asp)
c.3120G>C (p.Glu1040Asp)
c.3219G>C (p.Glu1073Asp)
c.3195G>C (p.Glu1065Asp)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
c.3389G>C (p.Ser1130Thr)
c.3365G>C (p.Ser1122Thr)
c.3362G>C (p.Ser1121Thr)
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c.3275G>C (p.Ser1092Thr)
c.3200G>C (p.Ser1067Thr)
1g.16986357C>TCA338232608ATP13A2c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.3105G>A (p.Glu1035=)
c.3392G>A (p.Ser1131Asn)
n.1453G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.3237G>A (p.Glu1079=)
c.3234G>A (p.Glu1078=)
c.3222G>A (p.Glu1074=)
c.3210G>A (p.Glu1070=)
c.3177G>A (p.Glu1059=)
c.3120G>A (p.Glu1040=)
c.3219G>A (p.Glu1073=)
c.3195G>A (p.Glu1065=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
c.3389G>A (p.Ser1130Asn)
c.3365G>A (p.Ser1122Asn)
c.3362G>A (p.Ser1121Asn)
c.3290G>A (p.Ser1097Asn)
c.3275G>A (p.Ser1092Asn)
c.3200G>A (p.Ser1067Asn)
 gnomAD v4
1g.16986358T>ACA338232613ATP13A2c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.3104A>T (p.Glu1035Val)
c.3391A>T (p.Ser1131Cys)
n.1452A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.3236A>T (p.Glu1079Val)
c.3233A>T (p.Glu1078Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
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c.3176A>T (p.Glu1059Val)
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c.3388A>T (p.Ser1130Cys)
c.3364A>T (p.Ser1122Cys)
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c.3289A>T (p.Ser1097Cys)
c.3274A>T (p.Ser1092Cys)
c.3199A>T (p.Ser1067Cys)
1g.16986358T>CCA338232615ATP13A2c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.3104A>G (p.Glu1035Gly)
c.3391A>G (p.Ser1131Gly)
n.1452A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
c.3233A>G (p.Glu1078Gly)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
c.3119A>G (p.Glu1040Gly)
c.3218A>G (p.Glu1073Gly)
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.3388A>G (p.Ser1130Gly)
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c.3289A>G (p.Ser1097Gly)
c.3274A>G (p.Ser1092Gly)
c.3199A>G (p.Ser1067Gly)
1g.16986358T>GCA338232617ATP13A2c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.3104A>C (p.Glu1035Ala)
c.3391A>C (p.Ser1131Arg)
n.1452A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
c.3233A>C (p.Glu1078Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.3388A>C (p.Ser1130Arg)
c.3364A>C (p.Ser1122Arg)
c.3361A>C (p.Ser1121Arg)
c.3289A>C (p.Ser1097Arg)
c.3274A>C (p.Ser1092Arg)
c.3199A>C (p.Ser1067Arg)
1g.16986359C>ACA338232619ATP13A2c.3406-1G>T (n.3406-1G>T)
c.3104-1G>T (n.3104-1G>T)
c.3391-1G>T (n.3391-1G>T)
n.1452-1G>T
c.824-1G>T (n.824-1G>T)
c.3236-1G>T (n.3236-1G>T)
c.3233-1G>T (n.3233-1G>T)
c.3221-1G>T (n.3221-1G>T)
c.3209-1G>T (n.3209-1G>T)
c.3176-1G>T (n.3176-1G>T)
c.3119-1G>T (n.3119-1G>T)
c.3218-1G>T (n.3218-1G>T)
c.3194-1G>T (n.3194-1G>T)
c.3029-1G>T (n.3029-1G>T)
c.3388-1G>T (n.3388-1G>T)
c.3364-1G>T (n.3364-1G>T)
c.3361-1G>T (n.3361-1G>T)
c.3289-1G>T (n.3289-1G>T)
c.3274-1G>T (n.3274-1G>T)
c.3199-1G>T (n.3199-1G>T)
1g.16986359C>GCA338232620ATP13A2c.3406-1G>C (n.3406-1G>C)
c.3104-1G>C (n.3104-1G>C)
c.3391-1G>C (n.3391-1G>C)
n.1452-1G>C
c.824-1G>C (n.824-1G>C)
c.3236-1G>C (n.3236-1G>C)
c.3233-1G>C (n.3233-1G>C)
c.3221-1G>C (n.3221-1G>C)
c.3209-1G>C (n.3209-1G>C)
c.3176-1G>C (n.3176-1G>C)
c.3119-1G>C (n.3119-1G>C)
c.3218-1G>C (n.3218-1G>C)
c.3194-1G>C (n.3194-1G>C)
c.3029-1G>C (n.3029-1G>C)
c.3388-1G>C (n.3388-1G>C)
c.3364-1G>C (n.3364-1G>C)
c.3361-1G>C (n.3361-1G>C)
c.3289-1G>C (n.3289-1G>C)
c.3274-1G>C (n.3274-1G>C)
c.3199-1G>C (n.3199-1G>C)
1g.16986359C>TCA338232621ATP13A2c.3406-1G>A (n.3406-1G>A)
c.3104-1G>A (n.3104-1G>A)
c.3391-1G>A (n.3391-1G>A)
n.1452-1G>A
c.824-1G>A (n.824-1G>A)
c.3236-1G>A (n.3236-1G>A)
c.3233-1G>A (n.3233-1G>A)
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 gnomAD v4
1g.16986360T>GCA338232627ATP13A2c.3406-2A>C (n.3406-2A>C)
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n.1452-2A>C
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c.3199-2A>C (n.3199-2A>C)
1g.16986361G>ACA636489ATP13A2c.3406-3C>T (n.3406-3C>T)
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n.1452-3C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1452-4G>A
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c.3274-4G>A (n.3274-4G>A)
c.3199-4G>A (n.3199-4G>A)
 gnomAD v4
1g.16986366G>TCA2643669022ATP13A2c.3406-8C>A (n.3406-8C>A)
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 gnomAD v4
1g.16986368delCA2580060612ATP13A2c.3406-8del (n.3406-8del)
c.3104-8del (n.3104-8del)
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n.1452-8del
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c.3199-8del (n.3199-8del)
 ClinVar
1g.16986367G=CA1156049639ATP13A2c.3406-9C= (n.3406-9C=)
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c.3104-9C>A (n.3104-9C>A)
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n.1452-9C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.16986368G=CA1156049640ATP13A2c.3406-10C= (n.3406-10C=)
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c.3104-10C>A (n.3104-10C>A)
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n.1452-10C>A
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c.3119-10C>A (n.3119-10C>A)
c.3218-10C>A (n.3218-10C>A)
c.3194-10C>A (n.3194-10C>A)
c.3029-10C>A (n.3029-10C>A)
c.3388-10C>A (n.3388-10C>A)
c.3364-10C>A (n.3364-10C>A)
c.3361-10C>A (n.3361-10C>A)
c.3289-10C>A (n.3289-10C>A)
c.3274-10C>A (n.3274-10C>A)
c.3199-10C>A (n.3199-10C>A)
 gnomAD v4
1g.16986369C>TCA2643669033ATP13A2c.3406-11G>A (n.3406-11G>A)
c.3104-11G>A (n.3104-11G>A)
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n.1452-11G>A
c.824-11G>A (n.824-11G>A)
c.3236-11G>A (n.3236-11G>A)
c.3233-11G>A (n.3233-11G>A)
c.3221-11G>A (n.3221-11G>A)
c.3209-11G>A (n.3209-11G>A)
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c.3119-11G>A (n.3119-11G>A)
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c.3029-11G>A (n.3029-11G>A)
c.3388-11G>A (n.3388-11G>A)
c.3364-11G>A (n.3364-11G>A)
c.3361-11G>A (n.3361-11G>A)
c.3289-11G>A (n.3289-11G>A)
c.3274-11G>A (n.3274-11G>A)
c.3199-11G>A (n.3199-11G>A)
 gnomAD v4
1g.16986370A>GCA2643669035ATP13A2c.3406-12T>C (n.3406-12T>C)
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c.3391-12T>C (n.3391-12T>C)
n.1452-12T>C
c.824-12T>C (n.824-12T>C)
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c.3233-12T>C (n.3233-12T>C)
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c.3209-12T>C (n.3209-12T>C)
c.3176-12T>C (n.3176-12T>C)
c.3119-12T>C (n.3119-12T>C)
c.3218-12T>C (n.3218-12T>C)
c.3194-12T>C (n.3194-12T>C)
c.3029-12T>C (n.3029-12T>C)
c.3388-12T>C (n.3388-12T>C)
c.3364-12T>C (n.3364-12T>C)
c.3361-12T>C (n.3361-12T>C)
c.3289-12T>C (n.3289-12T>C)
c.3274-12T>C (n.3274-12T>C)
c.3199-12T>C (n.3199-12T>C)
 gnomAD v4
1g.16986370_16986371delinsAGCA1156049641ATP13A2c.3406-13_3406-12delinsCT (n.3406-13_3406-12delinsCT)
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c.3289-13_3289-12delinsCT (n.3289-13_3289-12delinsCT)
c.3274-13_3274-12delinsCT (n.3274-13_3274-12delinsCT)
c.3199-13_3199-12delinsCT (n.3199-13_3199-12delinsCT)
1g.16986371G>CCA1156049642ATP13A2c.3406-13C>G (n.3406-13C>G)
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n.1452-13C>G
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 dbSNP
1g.16986371G=CA1156049643ATP13A2c.3406-13C= (n.3406-13C=)
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n.1452-13C>A
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c.3274-13C>A (n.3274-13C>A)
c.3199-13C>A (n.3199-13C>A)
1g.16986373delCA521449576ATP13A2c.3406-13del (n.3406-13del)
c.3104-13del (n.3104-13del)
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n.1452-13del
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c.3289-13del (n.3289-13del)
c.3274-13del (n.3274-13del)
c.3199-13del (n.3199-13del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986372G>ACA636490ATP13A2c.3406-14C>T (n.3406-14C>T)
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n.1452-14C>T
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c.3199-14C>T (n.3199-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986372G=CA1141658046ATP13A2c.3406-14C= (n.3406-14C=)
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c.3199-14C= (n.3199-14C=)
1g.16986373G>ACA2643669044ATP13A2c.3406-15C>T (n.3406-15C>T)
c.3104-15C>T (n.3104-15C>T)
c.3391-15C>T (n.3391-15C>T)
n.1452-15C>T
c.824-15C>T (n.824-15C>T)
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c.3221-15C>T (n.3221-15C>T)
c.3209-15C>T (n.3209-15C>T)
c.3176-15C>T (n.3176-15C>T)
c.3119-15C>T (n.3119-15C>T)
c.3218-15C>T (n.3218-15C>T)
c.3194-15C>T (n.3194-15C>T)
c.3029-15C>T (n.3029-15C>T)
c.3388-15C>T (n.3388-15C>T)
c.3364-15C>T (n.3364-15C>T)
c.3361-15C>T (n.3361-15C>T)
c.3289-15C>T (n.3289-15C>T)
c.3274-15C>T (n.3274-15C>T)
c.3199-15C>T (n.3199-15C>T)
 gnomAD v4
1g.16986373G>TCA2643669046ATP13A2c.3406-15C>A (n.3406-15C>A)
c.3104-15C>A (n.3104-15C>A)
c.3391-15C>A (n.3391-15C>A)
n.1452-15C>A
c.824-15C>A (n.824-15C>A)
c.3236-15C>A (n.3236-15C>A)
c.3233-15C>A (n.3233-15C>A)
c.3221-15C>A (n.3221-15C>A)
c.3209-15C>A (n.3209-15C>A)
c.3176-15C>A (n.3176-15C>A)
c.3119-15C>A (n.3119-15C>A)
c.3218-15C>A (n.3218-15C>A)
c.3194-15C>A (n.3194-15C>A)
c.3029-15C>A (n.3029-15C>A)
c.3388-15C>A (n.3388-15C>A)
c.3364-15C>A (n.3364-15C>A)
c.3361-15C>A (n.3361-15C>A)
c.3289-15C>A (n.3289-15C>A)
c.3274-15C>A (n.3274-15C>A)
c.3199-15C>A (n.3199-15C>A)
 gnomAD v4
1g.16986375G>ACA2643669048ATP13A2c.3406-17C>T (n.3406-17C>T)
c.3104-17C>T (n.3104-17C>T)
c.3391-17C>T (n.3391-17C>T)
n.1452-17C>T
c.824-17C>T (n.824-17C>T)
c.3236-17C>T (n.3236-17C>T)
c.3233-17C>T (n.3233-17C>T)
c.3221-17C>T (n.3221-17C>T)
c.3209-17C>T (n.3209-17C>T)
c.3176-17C>T (n.3176-17C>T)
c.3119-17C>T (n.3119-17C>T)
c.3218-17C>T (n.3218-17C>T)
c.3194-17C>T (n.3194-17C>T)
c.3029-17C>T (n.3029-17C>T)
c.3388-17C>T (n.3388-17C>T)
c.3364-17C>T (n.3364-17C>T)
c.3361-17C>T (n.3361-17C>T)
c.3289-17C>T (n.3289-17C>T)
c.3274-17C>T (n.3274-17C>T)
c.3199-17C>T (n.3199-17C>T)
 gnomAD v4
1g.16986375G=CA1156049646ATP13A2c.3406-17C= (n.3406-17C=)
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n.1452-17C=
c.824-17C= (n.824-17C=)
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c.3388-17C= (n.3388-17C=)
c.3364-17C= (n.3364-17C=)
c.3361-17C= (n.3361-17C=)
c.3289-17C= (n.3289-17C=)
c.3274-17C= (n.3274-17C=)
c.3199-17C= (n.3199-17C=)
1g.16986375G>TCA521449577ATP13A2c.3406-17C>A (n.3406-17C>A)
c.3104-17C>A (n.3104-17C>A)
c.3391-17C>A (n.3391-17C>A)
n.1452-17C>A
c.824-17C>A (n.824-17C>A)
c.3236-17C>A (n.3236-17C>A)
c.3233-17C>A (n.3233-17C>A)
c.3221-17C>A (n.3221-17C>A)
c.3209-17C>A (n.3209-17C>A)
c.3176-17C>A (n.3176-17C>A)
c.3119-17C>A (n.3119-17C>A)
c.3218-17C>A (n.3218-17C>A)
c.3194-17C>A (n.3194-17C>A)
c.3029-17C>A (n.3029-17C>A)
c.3388-17C>A (n.3388-17C>A)
c.3364-17C>A (n.3364-17C>A)
c.3361-17C>A (n.3361-17C>A)
c.3289-17C>A (n.3289-17C>A)
c.3274-17C>A (n.3274-17C>A)
c.3199-17C>A (n.3199-17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986376G>ACA2643669053ATP13A2c.3406-18C>T (n.3406-18C>T)
c.3104-18C>T (n.3104-18C>T)
c.3391-18C>T (n.3391-18C>T)
n.1452-18C>T
c.824-18C>T (n.824-18C>T)
c.3236-18C>T (n.3236-18C>T)
c.3233-18C>T (n.3233-18C>T)
c.3221-18C>T (n.3221-18C>T)
c.3209-18C>T (n.3209-18C>T)
c.3176-18C>T (n.3176-18C>T)
c.3119-18C>T (n.3119-18C>T)
c.3218-18C>T (n.3218-18C>T)
c.3194-18C>T (n.3194-18C>T)
c.3029-18C>T (n.3029-18C>T)
c.3388-18C>T (n.3388-18C>T)
c.3364-18C>T (n.3364-18C>T)
c.3361-18C>T (n.3361-18C>T)
c.3289-18C>T (n.3289-18C>T)
c.3274-18C>T (n.3274-18C>T)
c.3199-18C>T (n.3199-18C>T)
 gnomAD v4
1g.16986376G>CCA2643669054ATP13A2c.3406-18C>G (n.3406-18C>G)
c.3104-18C>G (n.3104-18C>G)
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n.1452-18C>G
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c.3274-18C>G (n.3274-18C>G)
c.3199-18C>G (n.3199-18C>G)
 gnomAD v4
1g.16986376G>TCA2643669056ATP13A2c.3406-18C>A (n.3406-18C>A)
c.3104-18C>A (n.3104-18C>A)
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n.1452-18C>A
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c.3289-18C>A (n.3289-18C>A)
c.3274-18C>A (n.3274-18C>A)
c.3199-18C>A (n.3199-18C>A)
 gnomAD v4
1g.16986377G>ACA521449578ATP13A2c.3406-19C>T (n.3406-19C>T)
c.3104-19C>T (n.3104-19C>T)
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n.1452-19C>T
c.824-19C>T (n.824-19C>T)
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c.3119-19C>T (n.3119-19C>T)
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c.3364-19C>T (n.3364-19C>T)
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c.3289-19C>T (n.3289-19C>T)
c.3274-19C>T (n.3274-19C>T)
c.3199-19C>T (n.3199-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986377G=CA1156049648ATP13A2c.3406-19C= (n.3406-19C=)
c.3104-19C= (n.3104-19C=)
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n.1452-19C=
c.824-19C= (n.824-19C=)
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c.3274-19C= (n.3274-19C=)
c.3199-19C= (n.3199-19C=)
1g.16986377G>TCA1156049649ATP13A2c.3406-19C>A (n.3406-19C>A)
c.3104-19C>A (n.3104-19C>A)
c.3391-19C>A (n.3391-19C>A)
n.1452-19C>A
c.824-19C>A (n.824-19C>A)
c.3236-19C>A (n.3236-19C>A)
c.3233-19C>A (n.3233-19C>A)
c.3221-19C>A (n.3221-19C>A)
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c.3119-19C>A (n.3119-19C>A)
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c.3029-19C>A (n.3029-19C>A)
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c.3364-19C>A (n.3364-19C>A)
c.3361-19C>A (n.3361-19C>A)
c.3289-19C>A (n.3289-19C>A)
c.3274-19C>A (n.3274-19C>A)
c.3199-19C>A (n.3199-19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986379_16986380delCA2643669057ATP13A2c.3406-20_3406-19del (n.3406-20_3406-19del)
c.3104-20_3104-19del (n.3104-20_3104-19del)
c.3391-20_3391-19del (n.3391-20_3391-19del)
n.1452-20_1452-19del
c.824-20_824-19del (n.824-20_824-19del)
c.3236-20_3236-19del (n.3236-20_3236-19del)
c.3233-20_3233-19del (n.3233-20_3233-19del)
c.3221-20_3221-19del (n.3221-20_3221-19del)
c.3209-20_3209-19del (n.3209-20_3209-19del)
c.3176-20_3176-19del (n.3176-20_3176-19del)
c.3119-20_3119-19del (n.3119-20_3119-19del)
c.3218-20_3218-19del (n.3218-20_3218-19del)
c.3194-20_3194-19del (n.3194-20_3194-19del)
c.3029-20_3029-19del (n.3029-20_3029-19del)
c.3388-20_3388-19del (n.3388-20_3388-19del)
c.3364-20_3364-19del (n.3364-20_3364-19del)
c.3361-20_3361-19del (n.3361-20_3361-19del)
c.3289-20_3289-19del (n.3289-20_3289-19del)
c.3274-20_3274-19del (n.3274-20_3274-19del)
c.3199-20_3199-19del (n.3199-20_3199-19del)
 gnomAD v4
1g.16986378T>GCA18624911ATP13A2c.3406-20A>C (n.3406-20A>C)
c.3104-20A>C (n.3104-20A>C)
c.3391-20A>C (n.3391-20A>C)
n.1452-20A>C
c.824-20A>C (n.824-20A>C)
c.3236-20A>C (n.3236-20A>C)
c.3233-20A>C (n.3233-20A>C)
c.3221-20A>C (n.3221-20A>C)
c.3209-20A>C (n.3209-20A>C)
c.3176-20A>C (n.3176-20A>C)
c.3119-20A>C (n.3119-20A>C)
c.3218-20A>C (n.3218-20A>C)
c.3194-20A>C (n.3194-20A>C)
c.3029-20A>C (n.3029-20A>C)
c.3388-20A>C (n.3388-20A>C)
c.3364-20A>C (n.3364-20A>C)
c.3361-20A>C (n.3361-20A>C)
c.3289-20A>C (n.3289-20A>C)
c.3274-20A>C (n.3274-20A>C)
c.3199-20A>C (n.3199-20A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986378T=CA1156049652ATP13A2c.3406-20A= (n.3406-20A=)
c.3104-20A= (n.3104-20A=)
c.3391-20A= (n.3391-20A=)
n.1452-20A=
c.824-20A= (n.824-20A=)
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c.3209-20A= (n.3209-20A=)
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c.3218-20A= (n.3218-20A=)
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c.3029-20A= (n.3029-20A=)
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c.3274-20A= (n.3274-20A=)
c.3199-20A= (n.3199-20A=)
1g.16986379G>ACA999085096ATP13A2c.3406-21C>T (n.3406-21C>T)
c.3104-21C>T (n.3104-21C>T)
c.3391-21C>T (n.3391-21C>T)
n.1452-21C>T
c.824-21C>T (n.824-21C>T)
c.3236-21C>T (n.3236-21C>T)
c.3233-21C>T (n.3233-21C>T)
c.3221-21C>T (n.3221-21C>T)
c.3209-21C>T (n.3209-21C>T)
c.3176-21C>T (n.3176-21C>T)
c.3119-21C>T (n.3119-21C>T)
c.3218-21C>T (n.3218-21C>T)
c.3194-21C>T (n.3194-21C>T)
c.3029-21C>T (n.3029-21C>T)
c.3388-21C>T (n.3388-21C>T)
c.3364-21C>T (n.3364-21C>T)
c.3361-21C>T (n.3361-21C>T)
c.3289-21C>T (n.3289-21C>T)
c.3274-21C>T (n.3274-21C>T)
c.3199-21C>T (n.3199-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986379G=CA1156049653ATP13A2c.3406-21C= (n.3406-21C=)
c.3104-21C= (n.3104-21C=)
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n.1452-21C=
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c.3289-21C= (n.3289-21C=)
c.3274-21C= (n.3274-21C=)
c.3199-21C= (n.3199-21C=)
1g.16986381C>TCA2643669060ATP13A2c.3406-23G>A (n.3406-23G>A)
c.3104-23G>A (n.3104-23G>A)
c.3391-23G>A (n.3391-23G>A)
n.1452-23G>A
c.824-23G>A (n.824-23G>A)
c.3236-23G>A (n.3236-23G>A)
c.3233-23G>A (n.3233-23G>A)
c.3221-23G>A (n.3221-23G>A)
c.3209-23G>A (n.3209-23G>A)
c.3176-23G>A (n.3176-23G>A)
c.3119-23G>A (n.3119-23G>A)
c.3218-23G>A (n.3218-23G>A)
c.3194-23G>A (n.3194-23G>A)
c.3029-23G>A (n.3029-23G>A)
c.3388-23G>A (n.3388-23G>A)
c.3364-23G>A (n.3364-23G>A)
c.3361-23G>A (n.3361-23G>A)
c.3289-23G>A (n.3289-23G>A)
c.3274-23G>A (n.3274-23G>A)
c.3199-23G>A (n.3199-23G>A)
 gnomAD v4
1g.16986381_16986383delinsCAGCA1156049654ATP13A2c.3406-25_3406-23delinsCTG (n.3406-25_3406-23delinsCTG)
c.3104-25_3104-23delinsCTG (n.3104-25_3104-23delinsCTG)
c.3391-25_3391-23delinsCTG (n.3391-25_3391-23delinsCTG)
n.1452-25_1452-23delinsCTG
c.824-25_824-23delinsCTG (n.824-25_824-23delinsCTG)
c.3236-25_3236-23delinsCTG (n.3236-25_3236-23delinsCTG)
c.3233-25_3233-23delinsCTG (n.3233-25_3233-23delinsCTG)
c.3221-25_3221-23delinsCTG (n.3221-25_3221-23delinsCTG)
c.3209-25_3209-23delinsCTG (n.3209-25_3209-23delinsCTG)
c.3176-25_3176-23delinsCTG (n.3176-25_3176-23delinsCTG)
c.3119-25_3119-23delinsCTG (n.3119-25_3119-23delinsCTG)
c.3218-25_3218-23delinsCTG (n.3218-25_3218-23delinsCTG)
c.3194-25_3194-23delinsCTG (n.3194-25_3194-23delinsCTG)
c.3029-25_3029-23delinsCTG (n.3029-25_3029-23delinsCTG)
c.3388-25_3388-23delinsCTG (n.3388-25_3388-23delinsCTG)
c.3364-25_3364-23delinsCTG (n.3364-25_3364-23delinsCTG)
c.3361-25_3361-23delinsCTG (n.3361-25_3361-23delinsCTG)
c.3289-25_3289-23delinsCTG (n.3289-25_3289-23delinsCTG)
c.3274-25_3274-23delinsCTG (n.3274-25_3274-23delinsCTG)
c.3199-25_3199-23delinsCTG (n.3199-25_3199-23delinsCTG)
1g.16986382delCA2574234902ATP13A2c.3406-24del (n.3406-24del)
c.3104-24del (n.3104-24del)
c.3391-24del (n.3391-24del)
n.1452-24del
c.824-24del (n.824-24del)
c.3236-24del (n.3236-24del)
c.3233-24del (n.3233-24del)
c.3221-24del (n.3221-24del)
c.3209-24del (n.3209-24del)
c.3176-24del (n.3176-24del)
c.3119-24del (n.3119-24del)
c.3218-24del (n.3218-24del)
c.3194-24del (n.3194-24del)
c.3029-24del (n.3029-24del)
c.3388-24del (n.3388-24del)
c.3364-24del (n.3364-24del)
c.3361-24del (n.3361-24del)
c.3289-24del (n.3289-24del)
c.3274-24del (n.3274-24del)
c.3199-24del (n.3199-24del)
 gnomAD v4
1g.16986382A=CA1156049657ATP13A2c.3406-24T= (n.3406-24T=)
c.3104-24T= (n.3104-24T=)
c.3391-24T= (n.3391-24T=)
n.1452-24T=
c.824-24T= (n.824-24T=)
c.3236-24T= (n.3236-24T=)
c.3233-24T= (n.3233-24T=)
c.3221-24T= (n.3221-24T=)
c.3209-24T= (n.3209-24T=)
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c.3119-24T= (n.3119-24T=)
c.3218-24T= (n.3218-24T=)
c.3194-24T= (n.3194-24T=)
c.3029-24T= (n.3029-24T=)
c.3388-24T= (n.3388-24T=)
c.3364-24T= (n.3364-24T=)
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c.3289-24T= (n.3289-24T=)
c.3274-24T= (n.3274-24T=)
c.3199-24T= (n.3199-24T=)
1g.16986382A>GCA636491ATP13A2c.3406-24T>C (n.3406-24T>C)
c.3104-24T>C (n.3104-24T>C)
c.3391-24T>C (n.3391-24T>C)
n.1452-24T>C
c.824-24T>C (n.824-24T>C)
c.3236-24T>C (n.3236-24T>C)
c.3233-24T>C (n.3233-24T>C)
c.3221-24T>C (n.3221-24T>C)
c.3209-24T>C (n.3209-24T>C)
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c.3119-24T>C (n.3119-24T>C)
c.3218-24T>C (n.3218-24T>C)
c.3194-24T>C (n.3194-24T>C)
c.3029-24T>C (n.3029-24T>C)
c.3388-24T>C (n.3388-24T>C)
c.3364-24T>C (n.3364-24T>C)
c.3361-24T>C (n.3361-24T>C)
c.3289-24T>C (n.3289-24T>C)
c.3274-24T>C (n.3274-24T>C)
c.3199-24T>C (n.3199-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986382A>TCA2643669061ATP13A2c.3406-24T>A (n.3406-24T>A)
c.3104-24T>A (n.3104-24T>A)
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n.1452-24T>A
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c.3199-24T>A (n.3199-24T>A)
 gnomAD v4
1g.16986382_16986383delCA890928861ATP13A2c.3406-25_3406-24del (n.3406-25_3406-24del)
c.3104-25_3104-24del (n.3104-25_3104-24del)
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n.1452-25_1452-24del
c.824-25_824-24del (n.824-25_824-24del)
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c.3209-25_3209-24del (n.3209-25_3209-24del)
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c.3119-25_3119-24del (n.3119-25_3119-24del)
c.3218-25_3218-24del (n.3218-25_3218-24del)
c.3194-25_3194-24del (n.3194-25_3194-24del)
c.3029-25_3029-24del (n.3029-25_3029-24del)
c.3388-25_3388-24del (n.3388-25_3388-24del)
c.3364-25_3364-24del (n.3364-25_3364-24del)
c.3361-25_3361-24del (n.3361-25_3361-24del)
c.3289-25_3289-24del (n.3289-25_3289-24del)
c.3274-25_3274-24del (n.3274-25_3274-24del)
c.3199-25_3199-24del (n.3199-25_3199-24del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986383G>ACA521449579ATP13A2c.3406-25C>T (n.3406-25C>T)
c.3104-25C>T (n.3104-25C>T)
c.3391-25C>T (n.3391-25C>T)
n.1452-25C>T
c.824-25C>T (n.824-25C>T)
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c.3233-25C>T (n.3233-25C>T)
c.3221-25C>T (n.3221-25C>T)
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c.3176-25C>T (n.3176-25C>T)
c.3119-25C>T (n.3119-25C>T)
c.3218-25C>T (n.3218-25C>T)
c.3194-25C>T (n.3194-25C>T)
c.3029-25C>T (n.3029-25C>T)
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c.3364-25C>T (n.3364-25C>T)
c.3361-25C>T (n.3361-25C>T)
c.3289-25C>T (n.3289-25C>T)
c.3274-25C>T (n.3274-25C>T)
c.3199-25C>T (n.3199-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986383G=CA1156049660ATP13A2c.3406-25C= (n.3406-25C=)
c.3104-25C= (n.3104-25C=)
c.3391-25C= (n.3391-25C=)
n.1452-25C=
c.824-25C= (n.824-25C=)
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c.3289-25C= (n.3289-25C=)
c.3274-25C= (n.3274-25C=)
c.3199-25C= (n.3199-25C=)
1g.16986384G>TCA2643669066ATP13A2c.3406-26C>A (n.3406-26C>A)
c.3104-26C>A (n.3104-26C>A)
c.3391-26C>A (n.3391-26C>A)
n.1452-26C>A
c.824-26C>A (n.824-26C>A)
c.3236-26C>A (n.3236-26C>A)
c.3233-26C>A (n.3233-26C>A)
c.3221-26C>A (n.3221-26C>A)
c.3209-26C>A (n.3209-26C>A)
c.3176-26C>A (n.3176-26C>A)
c.3119-26C>A (n.3119-26C>A)
c.3218-26C>A (n.3218-26C>A)
c.3194-26C>A (n.3194-26C>A)
c.3029-26C>A (n.3029-26C>A)
c.3388-26C>A (n.3388-26C>A)
c.3364-26C>A (n.3364-26C>A)
c.3361-26C>A (n.3361-26C>A)
c.3289-26C>A (n.3289-26C>A)
c.3274-26C>A (n.3274-26C>A)
c.3199-26C>A (n.3199-26C>A)
 gnomAD v4
1g.16986385G>ACA521449580ATP13A2c.3406-27C>T (n.3406-27C>T)
c.3104-27C>T (n.3104-27C>T)
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n.1452-27C>T
c.824-27C>T (n.824-27C>T)
c.3236-27C>T (n.3236-27C>T)
c.3233-27C>T (n.3233-27C>T)
c.3221-27C>T (n.3221-27C>T)
c.3209-27C>T (n.3209-27C>T)
c.3176-27C>T (n.3176-27C>T)
c.3119-27C>T (n.3119-27C>T)
c.3218-27C>T (n.3218-27C>T)
c.3194-27C>T (n.3194-27C>T)
c.3029-27C>T (n.3029-27C>T)
c.3388-27C>T (n.3388-27C>T)
c.3364-27C>T (n.3364-27C>T)
c.3361-27C>T (n.3361-27C>T)
c.3289-27C>T (n.3289-27C>T)
c.3274-27C>T (n.3274-27C>T)
c.3199-27C>T (n.3199-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986385G=CA1156049662ATP13A2c.3406-27C= (n.3406-27C=)
c.3104-27C= (n.3104-27C=)
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c.3199-27C= (n.3199-27C=)
1g.16986386G>ACA2643669072ATP13A2c.3406-28C>T (n.3406-28C>T)
c.3104-28C>T (n.3104-28C>T)
c.3391-28C>T (n.3391-28C>T)
n.1452-28C>T
c.824-28C>T (n.824-28C>T)
c.3236-28C>T (n.3236-28C>T)
c.3233-28C>T (n.3233-28C>T)
c.3221-28C>T (n.3221-28C>T)
c.3209-28C>T (n.3209-28C>T)
c.3176-28C>T (n.3176-28C>T)
c.3119-28C>T (n.3119-28C>T)
c.3218-28C>T (n.3218-28C>T)
c.3194-28C>T (n.3194-28C>T)
c.3029-28C>T (n.3029-28C>T)
c.3388-28C>T (n.3388-28C>T)
c.3364-28C>T (n.3364-28C>T)
c.3361-28C>T (n.3361-28C>T)
c.3289-28C>T (n.3289-28C>T)
c.3274-28C>T (n.3274-28C>T)
c.3199-28C>T (n.3199-28C>T)
 gnomAD v4
1g.16986386G>TCA2643669073ATP13A2c.3406-28C>A (n.3406-28C>A)
c.3104-28C>A (n.3104-28C>A)
c.3391-28C>A (n.3391-28C>A)
n.1452-28C>A
c.824-28C>A (n.824-28C>A)
c.3236-28C>A (n.3236-28C>A)
c.3233-28C>A (n.3233-28C>A)
c.3221-28C>A (n.3221-28C>A)
c.3209-28C>A (n.3209-28C>A)
c.3176-28C>A (n.3176-28C>A)
c.3119-28C>A (n.3119-28C>A)
c.3218-28C>A (n.3218-28C>A)
c.3194-28C>A (n.3194-28C>A)
c.3029-28C>A (n.3029-28C>A)
c.3388-28C>A (n.3388-28C>A)
c.3364-28C>A (n.3364-28C>A)
c.3361-28C>A (n.3361-28C>A)
c.3289-28C>A (n.3289-28C>A)
c.3274-28C>A (n.3274-28C>A)
c.3199-28C>A (n.3199-28C>A)
 gnomAD v4
1g.16986387C>ACA2643669083ATP13A2c.3406-29G>T (n.3406-29G>T)
c.3104-29G>T (n.3104-29G>T)
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n.1452-29G>T
c.824-29G>T (n.824-29G>T)
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c.3221-29G>T (n.3221-29G>T)
c.3209-29G>T (n.3209-29G>T)
c.3176-29G>T (n.3176-29G>T)
c.3119-29G>T (n.3119-29G>T)
c.3218-29G>T (n.3218-29G>T)
c.3194-29G>T (n.3194-29G>T)
c.3029-29G>T (n.3029-29G>T)
c.3388-29G>T (n.3388-29G>T)
c.3364-29G>T (n.3364-29G>T)
c.3361-29G>T (n.3361-29G>T)
c.3289-29G>T (n.3289-29G>T)
c.3274-29G>T (n.3274-29G>T)
c.3199-29G>T (n.3199-29G>T)
 gnomAD v4
1g.16986387C=CA1156049663ATP13A2c.3406-29G= (n.3406-29G=)
c.3104-29G= (n.3104-29G=)
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n.1452-29G=
c.824-29G= (n.824-29G=)
c.3236-29G= (n.3236-29G=)
c.3233-29G= (n.3233-29G=)
c.3221-29G= (n.3221-29G=)
c.3209-29G= (n.3209-29G=)
c.3176-29G= (n.3176-29G=)
c.3119-29G= (n.3119-29G=)
c.3218-29G= (n.3218-29G=)
c.3194-29G= (n.3194-29G=)
c.3029-29G= (n.3029-29G=)
c.3388-29G= (n.3388-29G=)
c.3364-29G= (n.3364-29G=)
c.3361-29G= (n.3361-29G=)
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c.3274-29G= (n.3274-29G=)
c.3199-29G= (n.3199-29G=)
1g.16986387C>GCA2643669074ATP13A2c.3406-29G>C (n.3406-29G>C)
c.3104-29G>C (n.3104-29G>C)
c.3391-29G>C (n.3391-29G>C)
n.1452-29G>C
c.824-29G>C (n.824-29G>C)
c.3236-29G>C (n.3236-29G>C)
c.3233-29G>C (n.3233-29G>C)
c.3221-29G>C (n.3221-29G>C)
c.3209-29G>C (n.3209-29G>C)
c.3176-29G>C (n.3176-29G>C)
c.3119-29G>C (n.3119-29G>C)
c.3218-29G>C (n.3218-29G>C)
c.3194-29G>C (n.3194-29G>C)
c.3029-29G>C (n.3029-29G>C)
c.3388-29G>C (n.3388-29G>C)
c.3364-29G>C (n.3364-29G>C)
c.3361-29G>C (n.3361-29G>C)
c.3289-29G>C (n.3289-29G>C)
c.3274-29G>C (n.3274-29G>C)
c.3199-29G>C (n.3199-29G>C)
 gnomAD v4
1g.16986387C>TCA1156049664ATP13A2c.3406-29G>A (n.3406-29G>A)
c.3104-29G>A (n.3104-29G>A)
c.3391-29G>A (n.3391-29G>A)
n.1452-29G>A
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c.3274-29G>A (n.3274-29G>A)
c.3199-29G>A (n.3199-29G>A)
 dbSNP
1g.16986388A=CA1148470452ATP13A2c.3406-30T= (n.3406-30T=)
c.3104-30T= (n.3104-30T=)
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n.1452-30T=
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c.3274-30T= (n.3274-30T=)
c.3199-30T= (n.3199-30T=)
1g.16986388A>CCA636492ATP13A2c.3406-30T>G (n.3406-30T>G)
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n.1452-30T>G
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c.3199-30T>G (n.3199-30T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986388A>GCA521449581ATP13A2c.3406-30T>C (n.3406-30T>C)
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n.1452-30T>C
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c.3119-30T>C (n.3119-30T>C)
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c.3274-30T>C (n.3274-30T>C)
c.3199-30T>C (n.3199-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986389G>ACA521449582ATP13A2c.3406-31C>T (n.3406-31C>T)
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n.1452-31C>T
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c.3176-31C>T (n.3176-31C>T)
c.3119-31C>T (n.3119-31C>T)
c.3218-31C>T (n.3218-31C>T)
c.3194-31C>T (n.3194-31C>T)
c.3029-31C>T (n.3029-31C>T)
c.3388-31C>T (n.3388-31C>T)
c.3364-31C>T (n.3364-31C>T)
c.3361-31C>T (n.3361-31C>T)
c.3289-31C>T (n.3289-31C>T)
c.3274-31C>T (n.3274-31C>T)
c.3199-31C>T (n.3199-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986389G=CA1156049669ATP13A2c.3406-31C= (n.3406-31C=)
c.3104-31C= (n.3104-31C=)
c.3391-31C= (n.3391-31C=)
n.1452-31C=
c.824-31C= (n.824-31C=)
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c.3233-31C= (n.3233-31C=)
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c.3194-31C= (n.3194-31C=)
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c.3388-31C= (n.3388-31C=)
c.3364-31C= (n.3364-31C=)
c.3361-31C= (n.3361-31C=)
c.3289-31C= (n.3289-31C=)
c.3274-31C= (n.3274-31C=)
c.3199-31C= (n.3199-31C=)
1g.16986389G>TCA2643669089ATP13A2c.3406-31C>A (n.3406-31C>A)
c.3104-31C>A (n.3104-31C>A)
c.3391-31C>A (n.3391-31C>A)
n.1452-31C>A
c.824-31C>A (n.824-31C>A)
c.3236-31C>A (n.3236-31C>A)
c.3233-31C>A (n.3233-31C>A)
c.3221-31C>A (n.3221-31C>A)
c.3209-31C>A (n.3209-31C>A)
c.3176-31C>A (n.3176-31C>A)
c.3119-31C>A (n.3119-31C>A)
c.3218-31C>A (n.3218-31C>A)
c.3194-31C>A (n.3194-31C>A)
c.3029-31C>A (n.3029-31C>A)
c.3388-31C>A (n.3388-31C>A)
c.3364-31C>A (n.3364-31C>A)
c.3361-31C>A (n.3361-31C>A)
c.3289-31C>A (n.3289-31C>A)
c.3274-31C>A (n.3274-31C>A)
c.3199-31C>A (n.3199-31C>A)
 gnomAD v4
1g.16986390C>ACA521449583ATP13A2c.3406-32G>T (n.3406-32G>T)
c.3104-32G>T (n.3104-32G>T)
c.3391-32G>T (n.3391-32G>T)
n.1452-32G>T
c.824-32G>T (n.824-32G>T)
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c.3233-32G>T (n.3233-32G>T)
c.3221-32G>T (n.3221-32G>T)
c.3209-32G>T (n.3209-32G>T)
c.3176-32G>T (n.3176-32G>T)
c.3119-32G>T (n.3119-32G>T)
c.3218-32G>T (n.3218-32G>T)
c.3194-32G>T (n.3194-32G>T)
c.3029-32G>T (n.3029-32G>T)
c.3388-32G>T (n.3388-32G>T)
c.3364-32G>T (n.3364-32G>T)
c.3361-32G>T (n.3361-32G>T)
c.3289-32G>T (n.3289-32G>T)
c.3274-32G>T (n.3274-32G>T)
c.3199-32G>T (n.3199-32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986390C=CA1156049671ATP13A2c.3406-32G= (n.3406-32G=)
c.3104-32G= (n.3104-32G=)
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n.1452-32G=
c.824-32G= (n.824-32G=)
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c.3119-32G= (n.3119-32G=)
c.3218-32G= (n.3218-32G=)
c.3194-32G= (n.3194-32G=)
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c.3388-32G= (n.3388-32G=)
c.3364-32G= (n.3364-32G=)
c.3361-32G= (n.3361-32G=)
c.3289-32G= (n.3289-32G=)
c.3274-32G= (n.3274-32G=)
c.3199-32G= (n.3199-32G=)
1g.16986390C>TCA2643669091ATP13A2c.3406-32G>A (n.3406-32G>A)
c.3104-32G>A (n.3104-32G>A)
c.3391-32G>A (n.3391-32G>A)
n.1452-32G>A
c.824-32G>A (n.824-32G>A)
c.3236-32G>A (n.3236-32G>A)
c.3233-32G>A (n.3233-32G>A)
c.3221-32G>A (n.3221-32G>A)
c.3209-32G>A (n.3209-32G>A)
c.3176-32G>A (n.3176-32G>A)
c.3119-32G>A (n.3119-32G>A)
c.3218-32G>A (n.3218-32G>A)
c.3194-32G>A (n.3194-32G>A)
c.3029-32G>A (n.3029-32G>A)
c.3388-32G>A (n.3388-32G>A)
c.3364-32G>A (n.3364-32G>A)
c.3361-32G>A (n.3361-32G>A)
c.3289-32G>A (n.3289-32G>A)
c.3274-32G>A (n.3274-32G>A)
c.3199-32G>A (n.3199-32G>A)
 gnomAD v4
1g.16986391C>ACA2643669093ATP13A2c.3406-33G>T (n.3406-33G>T)
c.3104-33G>T (n.3104-33G>T)
c.3391-33G>T (n.3391-33G>T)
n.1452-33G>T
c.824-33G>T (n.824-33G>T)
c.3236-33G>T (n.3236-33G>T)
c.3233-33G>T (n.3233-33G>T)
c.3221-33G>T (n.3221-33G>T)
c.3209-33G>T (n.3209-33G>T)
c.3176-33G>T (n.3176-33G>T)
c.3119-33G>T (n.3119-33G>T)
c.3218-33G>T (n.3218-33G>T)
c.3194-33G>T (n.3194-33G>T)
c.3029-33G>T (n.3029-33G>T)
c.3388-33G>T (n.3388-33G>T)
c.3364-33G>T (n.3364-33G>T)
c.3361-33G>T (n.3361-33G>T)
c.3289-33G>T (n.3289-33G>T)
c.3274-33G>T (n.3274-33G>T)
c.3199-33G>T (n.3199-33G>T)
 gnomAD v4
1g.16986391C=CA1156049672ATP13A2c.3406-33G= (n.3406-33G=)
c.3104-33G= (n.3104-33G=)
c.3391-33G= (n.3391-33G=)
n.1452-33G=
c.824-33G= (n.824-33G=)
c.3236-33G= (n.3236-33G=)
c.3233-33G= (n.3233-33G=)
c.3221-33G= (n.3221-33G=)
c.3209-33G= (n.3209-33G=)
c.3176-33G= (n.3176-33G=)
c.3119-33G= (n.3119-33G=)
c.3218-33G= (n.3218-33G=)
c.3194-33G= (n.3194-33G=)
c.3029-33G= (n.3029-33G=)
c.3388-33G= (n.3388-33G=)
c.3364-33G= (n.3364-33G=)
c.3361-33G= (n.3361-33G=)
c.3289-33G= (n.3289-33G=)
c.3274-33G= (n.3274-33G=)
c.3199-33G= (n.3199-33G=)
1g.16986391C>GCA2643669096ATP13A2c.3406-33G>C (n.3406-33G>C)
c.3104-33G>C (n.3104-33G>C)
c.3391-33G>C (n.3391-33G>C)
n.1452-33G>C
c.824-33G>C (n.824-33G>C)
c.3236-33G>C (n.3236-33G>C)
c.3233-33G>C (n.3233-33G>C)
c.3221-33G>C (n.3221-33G>C)
c.3209-33G>C (n.3209-33G>C)
c.3176-33G>C (n.3176-33G>C)
c.3119-33G>C (n.3119-33G>C)
c.3218-33G>C (n.3218-33G>C)
c.3194-33G>C (n.3194-33G>C)
c.3029-33G>C (n.3029-33G>C)
c.3388-33G>C (n.3388-33G>C)
c.3364-33G>C (n.3364-33G>C)
c.3361-33G>C (n.3361-33G>C)
c.3289-33G>C (n.3289-33G>C)
c.3274-33G>C (n.3274-33G>C)
c.3199-33G>C (n.3199-33G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986391C>TCA636493ATP13A2c.3406-33G>A (n.3406-33G>A)
c.3104-33G>A (n.3104-33G>A)
c.3391-33G>A (n.3391-33G>A)
n.1452-33G>A
c.824-33G>A (n.824-33G>A)
c.3236-33G>A (n.3236-33G>A)
c.3233-33G>A (n.3233-33G>A)
c.3221-33G>A (n.3221-33G>A)
c.3209-33G>A (n.3209-33G>A)
c.3176-33G>A (n.3176-33G>A)
c.3119-33G>A (n.3119-33G>A)
c.3218-33G>A (n.3218-33G>A)
c.3194-33G>A (n.3194-33G>A)
c.3029-33G>A (n.3029-33G>A)
c.3388-33G>A (n.3388-33G>A)
c.3364-33G>A (n.3364-33G>A)
c.3361-33G>A (n.3361-33G>A)
c.3289-33G>A (n.3289-33G>A)
c.3274-33G>A (n.3274-33G>A)
c.3199-33G>A (n.3199-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986391_16986392delinsCGCA1156049673ATP13A2c.3406-34_3406-33delinsCG (n.3406-34_3406-33delinsCG)
c.3104-34_3104-33delinsCG (n.3104-34_3104-33delinsCG)
c.3391-34_3391-33delinsCG (n.3391-34_3391-33delinsCG)
n.1452-34_1452-33delinsCG
c.824-34_824-33delinsCG (n.824-34_824-33delinsCG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3199-34del (n.3199-34del)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3274-38G>T (n.3274-38G>T)
c.3199-38G>T (n.3199-38G>T)
 gnomAD v4
1g.16986396C=CA1156049677ATP13A2c.3406-38G= (n.3406-38G=)
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1g.16986396C>GCA999085167ATP13A2c.3406-38G>C (n.3406-38G>C)
c.3104-38G>C (n.3104-38G>C)
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n.1452-38G>C
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c.3361-38G>C (n.3361-38G>C)
c.3289-38G>C (n.3289-38G>C)
c.3274-38G>C (n.3274-38G>C)
c.3199-38G>C (n.3199-38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986398G>ACA890928878ATP13A2c.3406-40C>T (n.3406-40C>T)
c.3104-40C>T (n.3104-40C>T)
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n.1452-40C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1452-45C>A
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c.3221-45C>A (n.3221-45C>A)
c.3209-45C>A (n.3209-45C>A)
c.3176-45C>A (n.3176-45C>A)
c.3119-45C>A (n.3119-45C>A)
c.3218-45C>A (n.3218-45C>A)
c.3194-45C>A (n.3194-45C>A)
c.3029-45C>A (n.3029-45C>A)
c.3388-45C>A (n.3388-45C>A)
c.3364-45C>A (n.3364-45C>A)
c.3361-45C>A (n.3361-45C>A)
c.3289-45C>A (n.3289-45C>A)
c.3274-45C>A (n.3274-45C>A)
c.3199-45C>A (n.3199-45C>A)
 gnomAD v4
1g.16986406delCA2643669137ATP13A2c.3406-45del (n.3406-45del)
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n.1452-45del
c.824-45del (n.824-45del)
c.3236-45del (n.3236-45del)
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c.3221-45del (n.3221-45del)
c.3209-45del (n.3209-45del)
c.3176-45del (n.3176-45del)
c.3119-45del (n.3119-45del)
c.3218-45del (n.3218-45del)
c.3194-45del (n.3194-45del)
c.3029-45del (n.3029-45del)
c.3388-45del (n.3388-45del)
c.3364-45del (n.3364-45del)
c.3361-45del (n.3361-45del)
c.3289-45del (n.3289-45del)
c.3274-45del (n.3274-45del)
c.3199-45del (n.3199-45del)
 gnomAD v4
1g.16986404G>ACA521449585ATP13A2c.3406-46C>T (n.3406-46C>T)
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n.1452-46C>T
c.824-46C>T (n.824-46C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1452-46C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986405G=CA1156049695ATP13A2c.3406-47C= (n.3406-47C=)
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 gnomAD v4
1g.16986406G>ACA636497ATP13A2c.3406-48C>T (n.3406-48C>T)
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c.3199-48C>T (n.3199-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986406G=CA1156049696ATP13A2c.3406-48C= (n.3406-48C=)
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c.3274-48C>A (n.3274-48C>A)
c.3199-48C>A (n.3199-48C>A)
 gnomAD v4
1g.16986407T>GCA1156049698ATP13A2c.3406-49A>C (n.3406-49A>C)
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n.1452-49A>C
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c.3194-49A>C (n.3194-49A>C)
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c.3388-49A>C (n.3388-49A>C)
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c.3361-49A>C (n.3361-49A>C)
c.3289-49A>C (n.3289-49A>C)
c.3274-49A>C (n.3274-49A>C)
c.3199-49A>C (n.3199-49A>C)
 dbSNP
1g.16986407T=CA1156049697ATP13A2c.3406-49A= (n.3406-49A=)
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c.3199-49A= (n.3199-49A=)
1g.16986408C>ACA2643669164ATP13A2c.3406-50G>T (n.3406-50G>T)
c.3104-50G>T (n.3104-50G>T)
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n.1452-50G>T
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c.3361-50G>T (n.3361-50G>T)
c.3289-50G>T (n.3289-50G>T)
c.3274-50G>T (n.3274-50G>T)
c.3199-50G>T (n.3199-50G>T)
 gnomAD v4
1g.16986408C=CA1156049701ATP13A2c.3406-50G= (n.3406-50G=)
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1g.16986408C>TCA1156049702ATP13A2c.3406-50G>A (n.3406-50G>A)
c.3104-50G>A (n.3104-50G>A)
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n.1452-50G>A
c.824-50G>A (n.824-50G>A)
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c.3221-50G>A (n.3221-50G>A)
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c.3388-50G>A (n.3388-50G>A)
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c.3361-50G>A (n.3361-50G>A)
c.3289-50G>A (n.3289-50G>A)
c.3274-50G>A (n.3274-50G>A)
c.3199-50G>A (n.3199-50G>A)
 dbSNP
1g.16986409A>CCA2643669167ATP13A2c.3406-51T>G (n.3406-51T>G)
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n.1452-51T>G
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c.3209-51T>G (n.3209-51T>G)
c.3176-51T>G (n.3176-51T>G)
c.3119-51T>G (n.3119-51T>G)
c.3218-51T>G (n.3218-51T>G)
c.3194-51T>G (n.3194-51T>G)
c.3029-51T>G (n.3029-51T>G)
c.3388-51T>G (n.3388-51T>G)
c.3364-51T>G (n.3364-51T>G)
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c.3289-51T>G (n.3289-51T>G)
c.3274-51T>G (n.3274-51T>G)
c.3199-51T>G (n.3199-51T>G)
 gnomAD v4
1g.16986410A=CA1156049703ATP13A2c.3406-52T= (n.3406-52T=)
c.3104-52T= (n.3104-52T=)
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n.1452-52T=
c.824-52T= (n.824-52T=)
c.3236-52T= (n.3236-52T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986411T>CCA2742638051ATP13A2c.3406-53A>G (n.3406-53A>G)
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1g.16986411T>GCA18624983ATP13A2c.3406-53A>C (n.3406-53A>C)
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n.1452-53A>C
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 dbSNP
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1g.16986412G>ACA2643669172ATP13A2c.3405+51C>T (n.3405+51C>T)
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n.1451+51C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.16986415C>ACA2643669180ATP13A2c.3405+48G>T (n.3405+48G>T)
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n.1451+48G>T
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 gnomAD v4
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c.3104-57del (n.3104-57del)
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n.1451+48del
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c.3387+48del (n.3387+48del)
c.3363+48del (n.3363+48del)
c.3360+48del (n.3360+48del)
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c.3198+48del (n.3198+48del)
 gnomAD v4
1g.16986416C>ACA2643669188ATP13A2c.3405+47G>T (n.3405+47G>T)
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n.1451+47G>T
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c.3387+47G>T (n.3387+47G>T)
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c.3288+47G>T (n.3288+47G>T)
c.3273+47G>T (n.3273+47G>T)
c.3198+47G>T (n.3198+47G>T)
 gnomAD v4
1g.16986416C=CA1156049714ATP13A2c.3405+47G= (n.3405+47G=)
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1g.16986416C>GCA521449586ATP13A2c.3405+47G>C (n.3405+47G>C)
c.3104-58G>C (n.3104-58G>C)
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n.1451+47G>C
c.824-58G>C (n.824-58G>C)
c.3236-58G>C (n.3236-58G>C)
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c.3387+47G>C (n.3387+47G>C)
c.3363+47G>C (n.3363+47G>C)
c.3360+47G>C (n.3360+47G>C)
c.3288+47G>C (n.3288+47G>C)
c.3273+47G>C (n.3273+47G>C)
c.3198+47G>C (n.3198+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986419_16986426delCA2643669184ATP13A2c.3405+40_3405+47del (n.3405+40_3405+47del)
c.3104-65_3104-58del (n.3104-65_3104-58del)
c.3390+40_3390+47del (n.3390+40_3390+47del)
n.1451+40_1451+47del
c.824-65_824-58del (n.824-65_824-58del)
c.3236-65_3236-58del (n.3236-65_3236-58del)
c.3233-65_3233-58del (n.3233-65_3233-58del)
c.3221-65_3221-58del (n.3221-65_3221-58del)
c.3209-65_3209-58del (n.3209-65_3209-58del)
c.3176-65_3176-58del (n.3176-65_3176-58del)
c.3119-65_3119-58del (n.3119-65_3119-58del)
c.3218-65_3218-58del (n.3218-65_3218-58del)
c.3194-65_3194-58del (n.3194-65_3194-58del)
c.3029-65_3029-58del (n.3029-65_3029-58del)
c.3387+40_3387+47del (n.3387+40_3387+47del)
c.3363+40_3363+47del (n.3363+40_3363+47del)
c.3360+40_3360+47del (n.3360+40_3360+47del)
c.3288+40_3288+47del (n.3288+40_3288+47del)
c.3273+40_3273+47del (n.3273+40_3273+47del)
c.3198+40_3198+47del (n.3198+40_3198+47del)
 gnomAD v4
1g.16986417C=CA1156049717ATP13A2c.3405+46G= (n.3405+46G=)
c.3104-59G= (n.3104-59G=)
c.3390+46G= (n.3390+46G=)
n.1451+46G=
c.824-59G= (n.824-59G=)
c.3236-59G= (n.3236-59G=)
c.3233-59G= (n.3233-59G=)
c.3221-59G= (n.3221-59G=)
c.3209-59G= (n.3209-59G=)
c.3176-59G= (n.3176-59G=)
c.3119-59G= (n.3119-59G=)
c.3218-59G= (n.3218-59G=)
c.3194-59G= (n.3194-59G=)
c.3029-59G= (n.3029-59G=)
c.3387+46G= (n.3387+46G=)
c.3363+46G= (n.3363+46G=)
c.3360+46G= (n.3360+46G=)
c.3288+46G= (n.3288+46G=)
c.3273+46G= (n.3273+46G=)
c.3198+46G= (n.3198+46G=)
1g.16986417C>TCA521449587ATP13A2c.3405+46G>A (n.3405+46G>A)
c.3104-59G>A (n.3104-59G>A)
c.3390+46G>A (n.3390+46G>A)
n.1451+46G>A
c.824-59G>A (n.824-59G>A)
c.3236-59G>A (n.3236-59G>A)
c.3233-59G>A (n.3233-59G>A)
c.3221-59G>A (n.3221-59G>A)
c.3209-59G>A (n.3209-59G>A)
c.3176-59G>A (n.3176-59G>A)
c.3119-59G>A (n.3119-59G>A)
c.3218-59G>A (n.3218-59G>A)
c.3194-59G>A (n.3194-59G>A)
c.3029-59G>A (n.3029-59G>A)
c.3387+46G>A (n.3387+46G>A)
c.3363+46G>A (n.3363+46G>A)
c.3360+46G>A (n.3360+46G>A)
c.3288+46G>A (n.3288+46G>A)
c.3273+46G>A (n.3273+46G>A)
c.3198+46G>A (n.3198+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986418C>ACA2643669192ATP13A2c.3405+45G>T (n.3405+45G>T)
c.3104-60G>T (n.3104-60G>T)
c.3390+45G>T (n.3390+45G>T)
n.1451+45G>T
c.824-60G>T (n.824-60G>T)
c.3236-60G>T (n.3236-60G>T)
c.3233-60G>T (n.3233-60G>T)
c.3221-60G>T (n.3221-60G>T)
c.3209-60G>T (n.3209-60G>T)
c.3176-60G>T (n.3176-60G>T)
c.3119-60G>T (n.3119-60G>T)
c.3218-60G>T (n.3218-60G>T)
c.3194-60G>T (n.3194-60G>T)
c.3029-60G>T (n.3029-60G>T)
c.3387+45G>T (n.3387+45G>T)
c.3363+45G>T (n.3363+45G>T)
c.3360+45G>T (n.3360+45G>T)
c.3288+45G>T (n.3288+45G>T)
c.3273+45G>T (n.3273+45G>T)
c.3198+45G>T (n.3198+45G>T)
 gnomAD v4
1g.16986418C>TCA2643669193ATP13A2c.3405+45G>A (n.3405+45G>A)
c.3104-60G>A (n.3104-60G>A)
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n.1451+45G>A
c.824-60G>A (n.824-60G>A)
c.3236-60G>A (n.3236-60G>A)
c.3233-60G>A (n.3233-60G>A)
c.3221-60G>A (n.3221-60G>A)
c.3209-60G>A (n.3209-60G>A)
c.3176-60G>A (n.3176-60G>A)
c.3119-60G>A (n.3119-60G>A)
c.3218-60G>A (n.3218-60G>A)
c.3194-60G>A (n.3194-60G>A)
c.3029-60G>A (n.3029-60G>A)
c.3387+45G>A (n.3387+45G>A)
c.3363+45G>A (n.3363+45G>A)
c.3360+45G>A (n.3360+45G>A)
c.3288+45G>A (n.3288+45G>A)
c.3273+45G>A (n.3273+45G>A)
c.3198+45G>A (n.3198+45G>A)
 gnomAD v4
1g.16986419C=CA1156049720ATP13A2c.3405+44G= (n.3405+44G=)
c.3104-61G= (n.3104-61G=)
c.3390+44G= (n.3390+44G=)
n.1451+44G=
c.824-61G= (n.824-61G=)
c.3236-61G= (n.3236-61G=)
c.3233-61G= (n.3233-61G=)
c.3221-61G= (n.3221-61G=)
c.3209-61G= (n.3209-61G=)
c.3176-61G= (n.3176-61G=)
c.3119-61G= (n.3119-61G=)
c.3218-61G= (n.3218-61G=)
c.3194-61G= (n.3194-61G=)
c.3029-61G= (n.3029-61G=)
c.3387+44G= (n.3387+44G=)
c.3363+44G= (n.3363+44G=)
c.3360+44G= (n.3360+44G=)
c.3288+44G= (n.3288+44G=)
c.3273+44G= (n.3273+44G=)
c.3198+44G= (n.3198+44G=)
1g.16986419C>TCA636499ATP13A2c.3405+44G>A (n.3405+44G>A)
c.3104-61G>A (n.3104-61G>A)
c.3390+44G>A (n.3390+44G>A)
n.1451+44G>A
c.824-61G>A (n.824-61G>A)
c.3236-61G>A (n.3236-61G>A)
c.3233-61G>A (n.3233-61G>A)
c.3221-61G>A (n.3221-61G>A)
c.3209-61G>A (n.3209-61G>A)
c.3176-61G>A (n.3176-61G>A)
c.3119-61G>A (n.3119-61G>A)
c.3218-61G>A (n.3218-61G>A)
c.3194-61G>A (n.3194-61G>A)
c.3029-61G>A (n.3029-61G>A)
c.3387+44G>A (n.3387+44G>A)
c.3363+44G>A (n.3363+44G>A)
c.3360+44G>A (n.3360+44G>A)
c.3288+44G>A (n.3288+44G>A)
c.3273+44G>A (n.3273+44G>A)
c.3198+44G>A (n.3198+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986421C=CA1156049723ATP13A2c.3405+42G= (n.3405+42G=)
c.3104-63G= (n.3104-63G=)
c.3390+42G= (n.3390+42G=)
n.1451+42G=
c.824-63G= (n.824-63G=)
c.3236-63G= (n.3236-63G=)
c.3233-63G= (n.3233-63G=)
c.3221-63G= (n.3221-63G=)
c.3209-63G= (n.3209-63G=)
c.3176-63G= (n.3176-63G=)
c.3119-63G= (n.3119-63G=)
c.3218-63G= (n.3218-63G=)
c.3194-63G= (n.3194-63G=)
c.3029-63G= (n.3029-63G=)
c.3387+42G= (n.3387+42G=)
c.3363+42G= (n.3363+42G=)
c.3360+42G= (n.3360+42G=)
c.3288+42G= (n.3288+42G=)
c.3273+42G= (n.3273+42G=)
c.3198+42G= (n.3198+42G=)
1g.16986421C>GCA999085173ATP13A2c.3405+42G>C (n.3405+42G>C)
c.3104-63G>C (n.3104-63G>C)
c.3390+42G>C (n.3390+42G>C)
n.1451+42G>C
c.824-63G>C (n.824-63G>C)
c.3236-63G>C (n.3236-63G>C)
c.3233-63G>C (n.3233-63G>C)
c.3221-63G>C (n.3221-63G>C)
c.3209-63G>C (n.3209-63G>C)
c.3176-63G>C (n.3176-63G>C)
c.3119-63G>C (n.3119-63G>C)
c.3218-63G>C (n.3218-63G>C)
c.3194-63G>C (n.3194-63G>C)
c.3029-63G>C (n.3029-63G>C)
c.3387+42G>C (n.3387+42G>C)
c.3363+42G>C (n.3363+42G>C)
c.3360+42G>C (n.3360+42G>C)
c.3288+42G>C (n.3288+42G>C)
c.3273+42G>C (n.3273+42G>C)
c.3198+42G>C (n.3198+42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched