Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16986303G>A | CA338232390 | ATP13A2 | c.3461C>T (p.Ala1154Val) c.3159C>T (p.Gly1053=) c.3446C>T (p.Ala1149Val) n.1507C>T c.879C>T (p.Gly293=) c.3291C>T (p.Gly1097=) c.3288C>T (p.Gly1096=) c.3276C>T (p.Gly1092=) c.3264C>T (p.Gly1088=) c.3231C>T (p.Gly1077=) c.3174C>T (p.Gly1058=) c.3273C>T (p.Gly1091=) c.3249C>T (p.Gly1083=) c.3084C>T (p.Gly1028=) c.3443C>T (p.Ala1148Val) c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.3254C>T (p.Ala1085Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986303G>C | CA338232391 | ATP13A2 | c.3461C>G (p.Ala1154Gly) c.3159C>G (p.Gly1053=) c.3446C>G (p.Ala1149Gly) n.1507C>G c.879C>G (p.Gly293=) c.3291C>G (p.Gly1097=) c.3288C>G (p.Gly1096=) c.3276C>G (p.Gly1092=) c.3264C>G (p.Gly1088=) c.3231C>G (p.Gly1077=) c.3174C>G (p.Gly1058=) c.3273C>G (p.Gly1091=) c.3249C>G (p.Gly1083=) c.3084C>G (p.Gly1028=) c.3443C>G (p.Ala1148Gly) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.3254C>G (p.Ala1085Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.16986303G>T | CA338232392 | ATP13A2 | c.3461C>A (p.Ala1154Asp) c.3159C>A (p.Gly1053=) c.3446C>A (p.Ala1149Asp) n.1507C>A c.879C>A (p.Gly293=) c.3291C>A (p.Gly1097=) c.3288C>A (p.Gly1096=) c.3276C>A (p.Gly1092=) c.3264C>A (p.Gly1088=) c.3231C>A (p.Gly1077=) c.3174C>A (p.Gly1058=) c.3273C>A (p.Gly1091=) c.3249C>A (p.Gly1083=) c.3084C>A (p.Gly1028=) c.3443C>A (p.Ala1148Asp) c.3419C>A (p.Ala1140Asp) c.3416C>A (p.Ala1139Asp) c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.3329C>A (p.Ala1110Asp) c.3254C>A (p.Ala1085Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.16986304C>A | CA338232394 | ATP13A2 | c.3460G>T (p.Ala1154Ser) c.3158G>T (p.Gly1053Val) c.3445G>T (p.Ala1149Ser) n.1506G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.3275G>T (p.Gly1092Val) c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.3272G>T (p.Gly1091Val) c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.3083G>T (p.Gly1028Val) c.3442G>T (p.Ala1148Ser) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.3253G>T (p.Ala1085Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.16986304C= | CA1156049497 | ATP13A2 | c.3460G= (p.Ala1154=) c.3158G= (p.Gly1053=) c.3445G= (p.Ala1149=) n.1506G= c.878G= (p.Gly293=) c.3290G= (p.Gly1097=) c.3287G= (p.Gly1096=) c.3275G= (p.Gly1092=) c.3263G= (p.Gly1088=) c.3230G= (p.Gly1077=) c.3173G= (p.Gly1058=) c.3272G= (p.Gly1091=) c.3248G= (p.Gly1083=) c.3083G= (p.Gly1028=) c.3442G= (p.Ala1148=) c.3418G= (p.Ala1140=) c.3415G= (p.Ala1139=) c.3343G= (p.Ala1115=) c.3328G= (p.Ala1110=) c.3253G= (p.Ala1085=) | |
1 | g.16986304C>G | CA18624716 | ATP13A2 | c.3460G>C (p.Ala1154Pro) c.3158G>C (p.Gly1053Ala) c.3445G>C (p.Ala1149Pro) n.1506G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.3275G>C (p.Gly1092Ala) c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.3083G>C (p.Gly1028Ala) c.3442G>C (p.Ala1148Pro) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.3253G>C (p.Ala1085Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986304C>T | CA18624729 | ATP13A2 | c.3460G>A (p.Ala1154Thr) c.3158G>A (p.Gly1053Asp) c.3445G>A (p.Ala1149Thr) n.1506G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) c.3290G>A (p.Gly1097Asp) c.3287G>A (p.Gly1096Asp) c.3275G>A (p.Gly1092Asp) c.3263G>A (p.Gly1088Asp) c.3230G>A (p.Gly1077Asp) c.3173G>A (p.Gly1058Asp) c.3272G>A (p.Gly1091Asp) c.3248G>A (p.Gly1083Asp) c.3083G>A (p.Gly1028Asp) c.3442G>A (p.Ala1148Thr) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.3253G>A (p.Ala1085Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986305C>A | CA338232397 | ATP13A2 | c.3459G>T (p.Arg1153=) c.3157G>T (p.Gly1053Cys) c.3444G>T (p.Arg1148=) n.1505G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) c.3289G>T (p.Gly1097Cys) c.3286G>T (p.Gly1096Cys) c.3274G>T (p.Gly1092Cys) c.3262G>T (p.Gly1088Cys) c.3229G>T (p.Gly1077Cys) c.3172G>T (p.Gly1058Cys) c.3271G>T (p.Gly1091Cys) c.3247G>T (p.Gly1083Cys) c.3082G>T (p.Gly1028Cys) c.3441G>T (p.Arg1147=) c.3417G>T (p.Arg1139=) c.3414G>T (p.Arg1138=) c.3342G>T (p.Arg1114=) c.3327G>T (p.Arg1109=) c.3252G>T (p.Arg1084=) | |
1 | g.16986305C= | CA1156049502 | ATP13A2 | c.3459G= (p.Arg1153=) c.3157G= (p.Gly1053=) c.3444G= (p.Arg1148=) n.1505G= c.877G= (p.Gly293=) c.3289G= (p.Gly1097=) c.3286G= (p.Gly1096=) c.3274G= (p.Gly1092=) c.3262G= (p.Gly1088=) c.3229G= (p.Gly1077=) c.3172G= (p.Gly1058=) c.3271G= (p.Gly1091=) c.3247G= (p.Gly1083=) c.3082G= (p.Gly1028=) c.3441G= (p.Arg1147=) c.3417G= (p.Arg1139=) c.3414G= (p.Arg1138=) c.3342G= (p.Arg1114=) c.3327G= (p.Arg1109=) c.3252G= (p.Arg1084=) | |
1 | g.16986305C>G | CA338232395 | ATP13A2 | c.3459G>C (p.Arg1153=) c.3157G>C (p.Gly1053Arg) c.3444G>C (p.Arg1148=) n.1505G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.3274G>C (p.Gly1092Arg) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.3082G>C (p.Gly1028Arg) c.3441G>C (p.Arg1147=) c.3417G>C (p.Arg1139=) c.3414G>C (p.Arg1138=) c.3342G>C (p.Arg1114=) c.3327G>C (p.Arg1109=) c.3252G>C (p.Arg1084=) | |
1 | g.16986305C>T | CA636477 | ATP13A2 | c.3459G>A (p.Arg1153=) c.3157G>A (p.Gly1053Ser) c.3444G>A (p.Arg1148=) n.1505G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) c.3289G>A (p.Gly1097Ser) c.3286G>A (p.Gly1096Ser) c.3274G>A (p.Gly1092Ser) c.3262G>A (p.Gly1088Ser) c.3229G>A (p.Gly1077Ser) c.3172G>A (p.Gly1058Ser) c.3271G>A (p.Gly1091Ser) c.3247G>A (p.Gly1083Ser) c.3082G>A (p.Gly1028Ser) c.3441G>A (p.Arg1147=) c.3417G>A (p.Arg1139=) c.3414G>A (p.Arg1138=) c.3342G>A (p.Arg1114=) c.3327G>A (p.Arg1109=) c.3252G>A (p.Arg1084=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986306C>A | CA338232398 | ATP13A2 | c.3458G>T (p.Arg1153Leu) c.3156G>T (p.Ala1052=) c.3443G>T (p.Arg1148Leu) n.1504G>T c.876G>T (p.Ala292=) c.3288G>T (p.Ala1096=) c.3285G>T (p.Ala1095=) c.3273G>T (p.Ala1091=) c.3261G>T (p.Ala1087=) c.3228G>T (p.Ala1076=) c.3171G>T (p.Ala1057=) c.3270G>T (p.Ala1090=) c.3246G>T (p.Ala1082=) c.3081G>T (p.Ala1027=) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.3416G>T (p.Arg1139Leu) c.3413G>T (p.Arg1138Leu) c.3341G>T (p.Arg1114Leu) c.3326G>T (p.Arg1109Leu) c.3251G>T (p.Arg1084Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986306C= | CA1156049511 | ATP13A2 | c.3458G= (p.Arg1153=) c.3156G= (p.Ala1052=) c.3443G= (p.Arg1148=) n.1504G= c.876G= (p.Ala292=) c.3288G= (p.Ala1096=) c.3285G= (p.Ala1095=) c.3273G= (p.Ala1091=) c.3261G= (p.Ala1087=) c.3228G= (p.Ala1076=) c.3171G= (p.Ala1057=) c.3270G= (p.Ala1090=) c.3246G= (p.Ala1082=) c.3081G= (p.Ala1027=) c.3440G= (p.Arg1147=) c.3416G= (p.Arg1139=) c.3413G= (p.Arg1138=) c.3341G= (p.Arg1114=) c.3326G= (p.Arg1109=) c.3251G= (p.Arg1084=) | |
1 | g.16986306C>G | CA338232399 | ATP13A2 | c.3458G>C (p.Arg1153Pro) c.3156G>C (p.Ala1052=) c.3443G>C (p.Arg1148Pro) n.1504G>C c.876G>C (p.Ala292=) c.3288G>C (p.Ala1096=) c.3285G>C (p.Ala1095=) c.3273G>C (p.Ala1091=) c.3261G>C (p.Ala1087=) c.3228G>C (p.Ala1076=) c.3171G>C (p.Ala1057=) c.3270G>C (p.Ala1090=) c.3246G>C (p.Ala1082=) c.3081G>C (p.Ala1027=) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.3416G>C (p.Arg1139Pro) c.3413G>C (p.Arg1138Pro) c.3341G>C (p.Arg1114Pro) c.3326G>C (p.Arg1109Pro) c.3251G>C (p.Arg1084Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986306C>T | CA636478 | ATP13A2 | c.3458G>A (p.Arg1153Gln) c.3156G>A (p.Ala1052=) c.3443G>A (p.Arg1148Gln) n.1504G>A c.876G>A (p.Ala292=) c.3288G>A (p.Ala1096=) c.3285G>A (p.Ala1095=) c.3273G>A (p.Ala1091=) c.3261G>A (p.Ala1087=) c.3228G>A (p.Ala1076=) c.3171G>A (p.Ala1057=) c.3270G>A (p.Ala1090=) c.3246G>A (p.Ala1082=) c.3081G>A (p.Ala1027=) c.3440G>A (p.Arg1147Gln) c.3416G>A (p.Arg1139Gln) c.3413G>A (p.Arg1138Gln) c.3341G>A (p.Arg1114Gln) c.3326G>A (p.Arg1109Gln) c.3251G>A (p.Arg1084Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986307G>A | CA338232402 | ATP13A2 | c.3457C>T (p.Arg1153Trp) c.3155C>T (p.Ala1052Val) c.3442C>T (p.Arg1148Trp) n.1503C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.3272C>T (p.Ala1091Val) c.3260C>T (p.Ala1087Val) c.3227C>T (p.Ala1076Val) c.3170C>T (p.Ala1057Val) c.3269C>T (p.Ala1090Val) c.3245C>T (p.Ala1082Val) c.3080C>T (p.Ala1027Val) c.3439C>T (p.Arg1147Trp) c.3415C>T (p.Arg1139Trp) c.3412C>T (p.Arg1138Trp) c.3340C>T (p.Arg1114Trp) c.3325C>T (p.Arg1109Trp) c.3250C>T (p.Arg1084Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986307G>C | CA338232401 | ATP13A2 | c.3457C>G (p.Arg1153Gly) c.3155C>G (p.Ala1052Gly) c.3442C>G (p.Arg1148Gly) n.1503C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.3272C>G (p.Ala1091Gly) c.3260C>G (p.Ala1087Gly) c.3227C>G (p.Ala1076Gly) c.3170C>G (p.Ala1057Gly) c.3269C>G (p.Ala1090Gly) c.3245C>G (p.Ala1082Gly) c.3080C>G (p.Ala1027Gly) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.3415C>G (p.Arg1139Gly) c.3412C>G (p.Arg1138Gly) c.3340C>G (p.Arg1114Gly) c.3325C>G (p.Arg1109Gly) c.3250C>G (p.Arg1084Gly) | |
1 | g.16986307G= | CA1156049520 | ATP13A2 | c.3457C= (p.Arg1153=) c.3155C= (p.Ala1052=) c.3442C= (p.Arg1148=) n.1503C= c.875C= (p.Ala292=) c.3287C= (p.Ala1096=) c.3284C= (p.Ala1095=) c.3272C= (p.Ala1091=) c.3260C= (p.Ala1087=) c.3227C= (p.Ala1076=) c.3170C= (p.Ala1057=) c.3269C= (p.Ala1090=) c.3245C= (p.Ala1082=) c.3080C= (p.Ala1027=) c.3439C= (p.Arg1147=) c.3415C= (p.Arg1139=) c.3412C= (p.Arg1138=) c.3340C= (p.Arg1114=) c.3325C= (p.Arg1109=) c.3250C= (p.Arg1084=) | |
1 | g.16986307G>T | CA338232400 | ATP13A2 | c.3457C>A (p.Arg1153=) c.3155C>A (p.Ala1052Glu) c.3442C>A (p.Arg1148=) n.1503C>A c.875C>A (p.Ala292Glu) c.3287C>A (p.Ala1096Glu) c.3284C>A (p.Ala1095Glu) c.3272C>A (p.Ala1091Glu) c.3260C>A (p.Ala1087Glu) c.3227C>A (p.Ala1076Glu) c.3170C>A (p.Ala1057Glu) c.3269C>A (p.Ala1090Glu) c.3245C>A (p.Ala1082Glu) c.3080C>A (p.Ala1027Glu) c.3439C>A (p.Arg1147=) c.3415C>A (p.Arg1139=) c.3412C>A (p.Arg1138=) c.3340C>A (p.Arg1114=) c.3325C>A (p.Arg1109=) c.3250C>A (p.Arg1084=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986308C>A | CA338232403 | ATP13A2 | c.3456G>T (p.Lys1152Asn) c.3154G>T (p.Ala1052Ser) c.3441G>T (p.Lys1147Asn) n.1502G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.3271G>T (p.Ala1091Ser) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) c.3226G>T (p.Ala1076Ser) c.3169G>T (p.Ala1057Ser) c.3268G>T (p.Ala1090Ser) c.3244G>T (p.Ala1082Ser) c.3079G>T (p.Ala1027Ser) c.3438G>T (p.Lys1146Asn) c.3414G>T (p.Lys1138Asn) c.3411G>T (p.Lys1137Asn) c.3339G>T (p.Lys1113Asn) c.3324G>T (p.Lys1108Asn) c.3249G>T (p.Lys1083Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.16986308C= | CA1156049527 | ATP13A2 | c.3456G= (p.Lys1152=) c.3154G= (p.Ala1052=) c.3441G= (p.Lys1147=) n.1502G= c.874G= (p.Ala292=) c.3286G= (p.Ala1096=) c.3283G= (p.Ala1095=) c.3271G= (p.Ala1091=) c.3259G= (p.Ala1087=) c.3226G= (p.Ala1076=) c.3169G= (p.Ala1057=) c.3268G= (p.Ala1090=) c.3244G= (p.Ala1082=) c.3079G= (p.Ala1027=) c.3438G= (p.Lys1146=) c.3414G= (p.Lys1138=) c.3411G= (p.Lys1137=) c.3339G= (p.Lys1113=) c.3324G= (p.Lys1108=) c.3249G= (p.Lys1083=) | |
1 | g.16986308C>G | CA18624748 | ATP13A2 | c.3456G>C (p.Lys1152Asn) c.3154G>C (p.Ala1052Pro) c.3441G>C (p.Lys1147Asn) n.1502G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.3271G>C (p.Ala1091Pro) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) c.3226G>C (p.Ala1076Pro) c.3169G>C (p.Ala1057Pro) c.3268G>C (p.Ala1090Pro) c.3244G>C (p.Ala1082Pro) c.3079G>C (p.Ala1027Pro) c.3438G>C (p.Lys1146Asn) c.3414G>C (p.Lys1138Asn) c.3411G>C (p.Lys1137Asn) c.3339G>C (p.Lys1113Asn) c.3324G>C (p.Lys1108Asn) c.3249G>C (p.Lys1083Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986308C>T | CA338232404 | ATP13A2 | c.3456G>A (p.Lys1152=) c.3154G>A (p.Ala1052Thr) c.3441G>A (p.Lys1147=) n.1502G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.3271G>A (p.Ala1091Thr) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) c.3226G>A (p.Ala1076Thr) c.3169G>A (p.Ala1057Thr) c.3268G>A (p.Ala1090Thr) c.3244G>A (p.Ala1082Thr) c.3079G>A (p.Ala1027Thr) c.3438G>A (p.Lys1146=) c.3414G>A (p.Lys1138=) c.3411G>A (p.Lys1137=) c.3339G>A (p.Lys1113=) c.3324G>A (p.Lys1108=) c.3249G>A (p.Lys1083=) | |
1 | g.16986309T>A | CA338232405 | ATP13A2 | c.3455A>T (p.Lys1152Met) c.3153A>T (p.Gln1051His) c.3440A>T (p.Lys1147Met) n.1501A>T c.873A>T (p.Gln291His) c.3285A>T (p.Gln1095His) c.3282A>T (p.Gln1094His) c.3270A>T (p.Gln1090His) c.3258A>T (p.Gln1086His) c.3225A>T (p.Gln1075His) c.3168A>T (p.Gln1056His) c.3267A>T (p.Gln1089His) c.3243A>T (p.Gln1081His) c.3078A>T (p.Gln1026His) c.3437A>T (p.Lys1146Met) c.3413A>T (p.Lys1138Met) c.3410A>T (p.Lys1137Met) c.3338A>T (p.Lys1113Met) c.3323A>T (p.Lys1108Met) c.3248A>T (p.Lys1083Met) | |
1 | g.16986309T>C | CA338232406 | ATP13A2 | c.3455A>G (p.Lys1152Arg) c.3153A>G (p.Gln1051=) c.3440A>G (p.Lys1147Arg) n.1501A>G c.873A>G (p.Gln291=) c.3285A>G (p.Gln1095=) c.3282A>G (p.Gln1094=) c.3270A>G (p.Gln1090=) c.3258A>G (p.Gln1086=) c.3225A>G (p.Gln1075=) c.3168A>G (p.Gln1056=) c.3267A>G (p.Gln1089=) c.3243A>G (p.Gln1081=) c.3078A>G (p.Gln1026=) c.3437A>G (p.Lys1146Arg) c.3413A>G (p.Lys1138Arg) c.3410A>G (p.Lys1137Arg) c.3338A>G (p.Lys1113Arg) c.3323A>G (p.Lys1108Arg) c.3248A>G (p.Lys1083Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986309T>G | CA338232407 | ATP13A2 | c.3455A>C (p.Lys1152Thr) c.3153A>C (p.Gln1051His) c.3440A>C (p.Lys1147Thr) n.1501A>C c.873A>C (p.Gln291His) c.3285A>C (p.Gln1095His) c.3282A>C (p.Gln1094His) c.3270A>C (p.Gln1090His) c.3258A>C (p.Gln1086His) c.3225A>C (p.Gln1075His) c.3168A>C (p.Gln1056His) c.3267A>C (p.Gln1089His) c.3243A>C (p.Gln1081His) c.3078A>C (p.Gln1026His) c.3437A>C (p.Lys1146Thr) c.3413A>C (p.Lys1138Thr) c.3410A>C (p.Lys1137Thr) c.3338A>C (p.Lys1113Thr) c.3323A>C (p.Lys1108Thr) c.3248A>C (p.Lys1083Thr) | |
1 | g.16986309T= | CA1156049529 | ATP13A2 | c.3455A= (p.Lys1152=) c.3153A= (p.Gln1051=) c.3440A= (p.Lys1147=) n.1501A= c.873A= (p.Gln291=) c.3285A= (p.Gln1095=) c.3282A= (p.Gln1094=) c.3270A= (p.Gln1090=) c.3258A= (p.Gln1086=) c.3225A= (p.Gln1075=) c.3168A= (p.Gln1056=) c.3267A= (p.Gln1089=) c.3243A= (p.Gln1081=) c.3078A= (p.Gln1026=) c.3437A= (p.Lys1146=) c.3413A= (p.Lys1138=) c.3410A= (p.Lys1137=) c.3338A= (p.Lys1113=) c.3323A= (p.Lys1108=) c.3248A= (p.Lys1083=) | |
1 | g.16986310T>A | CA338232408 | ATP13A2 | c.3454A>T (p.Lys1152Ter) c.3152A>T (p.Gln1051Leu) c.3439A>T (p.Lys1147Ter) n.1500A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.3284A>T (p.Gln1095Leu) c.3281A>T (p.Gln1094Leu) c.3269A>T (p.Gln1090Leu) c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.3224A>T (p.Gln1075Leu) c.3167A>T (p.Gln1056Leu) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.3242A>T (p.Gln1081Leu) c.3077A>T (p.Gln1026Leu) c.3436A>T (p.Lys1146Ter) c.3412A>T (p.Lys1138Ter) c.3409A>T (p.Lys1137Ter) c.3337A>T (p.Lys1113Ter) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) c.3247A>T (p.Lys1083Ter) | |
1 | g.16986310T>C | CA338232410 | ATP13A2 | c.3454A>G (p.Lys1152Glu) c.3152A>G (p.Gln1051Arg) c.3439A>G (p.Lys1147Glu) n.1500A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) c.3281A>G (p.Gln1094Arg) c.3269A>G (p.Gln1090Arg) c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.3224A>G (p.Gln1075Arg) c.3167A>G (p.Gln1056Arg) c.3266A>G (p.Gln1089Arg) c.3242A>G (p.Gln1081Arg) c.3077A>G (p.Gln1026Arg) c.3436A>G (p.Lys1146Glu) c.3412A>G (p.Lys1138Glu) c.3409A>G (p.Lys1137Glu) c.3337A>G (p.Lys1113Glu) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) c.3247A>G (p.Lys1083Glu) | |
1 | g.16986310T>G | CA338232409 | ATP13A2 | c.3454A>C (p.Lys1152Gln) c.3152A>C (p.Gln1051Pro) c.3439A>C (p.Lys1147Gln) n.1500A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.3284A>C (p.Gln1095Pro) c.3281A>C (p.Gln1094Pro) c.3269A>C (p.Gln1090Pro) c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.3224A>C (p.Gln1075Pro) c.3167A>C (p.Gln1056Pro) c.3266A>C (p.Gln1089Pro) c.3242A>C (p.Gln1081Pro) c.3077A>C (p.Gln1026Pro) c.3436A>C (p.Lys1146Gln) c.3412A>C (p.Lys1138Gln) c.3409A>C (p.Lys1137Gln) c.3337A>C (p.Lys1113Gln) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) c.3247A>C (p.Lys1083Gln) | |
1 | g.16986311G>A | CA338232411 | ATP13A2 | c.3453C>T (p.Pro1151=) c.3151C>T (p.Gln1051Ter) c.3438C>T (p.Pro1146=) n.1499C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) c.3280C>T (p.Gln1094Ter) c.3268C>T (p.Gln1090Ter) c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.3223C>T (p.Gln1075Ter) c.3166C>T (p.Gln1056Ter) c.3265C>T (p.Gln1089Ter) c.3241C>T (p.Gln1081Ter) c.3076C>T (p.Gln1026Ter) c.3435C>T (p.Pro1145=) c.3411C>T (p.Pro1137=) c.3408C>T (p.Pro1136=) c.3336C>T (p.Pro1112=) c.3321C>T (p.Pro1107=) c.3246C>T (p.Pro1082=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986311G>C | CA338232412 | ATP13A2 | c.3453C>G (p.Pro1151=) c.3151C>G (p.Gln1051Glu) c.3438C>G (p.Pro1146=) n.1499C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) c.3280C>G (p.Gln1094Glu) c.3268C>G (p.Gln1090Glu) c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.3223C>G (p.Gln1075Glu) c.3166C>G (p.Gln1056Glu) c.3265C>G (p.Gln1089Glu) c.3241C>G (p.Gln1081Glu) c.3076C>G (p.Gln1026Glu) c.3435C>G (p.Pro1145=) c.3411C>G (p.Pro1137=) c.3408C>G (p.Pro1136=) c.3336C>G (p.Pro1112=) c.3321C>G (p.Pro1107=) c.3246C>G (p.Pro1082=) | |
1 | g.16986311G= | CA1143374023 | ATP13A2 | c.3453C= (p.Pro1151=) c.3151C= (p.Gln1051=) c.3438C= (p.Pro1146=) n.1499C= c.871C= (p.Gln291=) c.3283C= (p.Gln1095=) c.3280C= (p.Gln1094=) c.3268C= (p.Gln1090=) c.3256C= (p.Gln1086=) c.3223C= (p.Gln1075=) c.3166C= (p.Gln1056=) c.3265C= (p.Gln1089=) c.3241C= (p.Gln1081=) c.3076C= (p.Gln1026=) c.3435C= (p.Pro1145=) c.3411C= (p.Pro1137=) c.3408C= (p.Pro1136=) c.3336C= (p.Pro1112=) c.3321C= (p.Pro1107=) c.3246C= (p.Pro1082=) | |
1 | g.16986311G>T | CA18624750 | ATP13A2 | c.3453C>A (p.Pro1151=) c.3151C>A (p.Gln1051Lys) c.3438C>A (p.Pro1146=) n.1499C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) c.3280C>A (p.Gln1094Lys) c.3268C>A (p.Gln1090Lys) c.3256C>A (p.Gln1086Lys) c.3223C>A (p.Gln1075Lys) c.3166C>A (p.Gln1056Lys) c.3265C>A (p.Gln1089Lys) c.3241C>A (p.Gln1081Lys) c.3076C>A (p.Gln1026Lys) c.3435C>A (p.Pro1145=) c.3411C>A (p.Pro1137=) c.3408C>A (p.Pro1136=) c.3336C>A (p.Pro1112=) c.3321C>A (p.Pro1107=) c.3246C>A (p.Pro1082=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986312G>A | CA338232413 | ATP13A2 | c.3452C>T (p.Pro1151Leu) c.3150C>T (p.Ala1050=) c.3437C>T (p.Pro1146Leu) n.1498C>T c.870C>T (p.Ala290=) c.3282C>T (p.Ala1094=) c.3279C>T (p.Ala1093=) c.3267C>T (p.Ala1089=) c.3255C>T (p.Ala1085=) c.3222C>T (p.Ala1074=) c.3165C>T (p.Ala1055=) c.3264C>T (p.Ala1088=) c.3240C>T (p.Ala1080=) c.3075C>T (p.Ala1025=) c.3434C>T (p.Pro1145Leu) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.3335C>T (p.Pro1112Leu) c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.3245C>T (p.Pro1082Leu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.16986312G>C | CA338232414 | ATP13A2 | c.3452C>G (p.Pro1151Arg) c.3150C>G (p.Ala1050=) c.3437C>G (p.Pro1146Arg) n.1498C>G c.870C>G (p.Ala290=) c.3282C>G (p.Ala1094=) c.3279C>G (p.Ala1093=) c.3267C>G (p.Ala1089=) c.3255C>G (p.Ala1085=) c.3222C>G (p.Ala1074=) c.3165C>G (p.Ala1055=) c.3264C>G (p.Ala1088=) c.3240C>G (p.Ala1080=) c.3075C>G (p.Ala1025=) c.3434C>G (p.Pro1145Arg) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.3335C>G (p.Pro1112Arg) c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.3245C>G (p.Pro1082Arg) | |
1 | g.16986312G>T | CA338232415 | ATP13A2 | c.3452C>A (p.Pro1151His) c.3150C>A (p.Ala1050=) c.3437C>A (p.Pro1146His) n.1498C>A c.870C>A (p.Ala290=) c.3282C>A (p.Ala1094=) c.3279C>A (p.Ala1093=) c.3267C>A (p.Ala1089=) c.3255C>A (p.Ala1085=) c.3222C>A (p.Ala1074=) c.3165C>A (p.Ala1055=) c.3264C>A (p.Ala1088=) c.3240C>A (p.Ala1080=) c.3075C>A (p.Ala1025=) c.3434C>A (p.Pro1145His) c.3410C>A (p.Pro1137His) c.3407C>A (p.Pro1136His) c.3335C>A (p.Pro1112His) c.3320C>A (p.Pro1107His) c.3245C>A (p.Pro1082His) | |
1 | g.16986313G>A | CA338232416 | ATP13A2 | c.3451C>T (p.Pro1151Ser) c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.3436C>T (p.Pro1146Ser) n.1497C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.3281C>T (p.Ala1094Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.3266C>T (p.Ala1089Val) c.3254C>T (p.Ala1085Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) c.3164C>T (p.Ala1055Val) c.3263C>T (p.Ala1088Val) c.3239C>T (p.Ala1080Val) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.3433C>T (p.Pro1145Ser) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.3334C>T (p.Pro1112Ser) c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.3244C>T (p.Pro1082Ser) | |
1 | g.16986313G>C | CA338232417 | ATP13A2 | c.3451C>G (p.Pro1151Ala) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.3436C>G (p.Pro1146Ala) n.1497C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.3281C>G (p.Ala1094Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.3266C>G (p.Ala1089Gly) c.3254C>G (p.Ala1085Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) c.3164C>G (p.Ala1055Gly) c.3263C>G (p.Ala1088Gly) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.3433C>G (p.Pro1145Ala) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.3334C>G (p.Pro1112Ala) c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.3244C>G (p.Pro1082Ala) | |
1 | g.16986313G>T | CA338232418 | ATP13A2 | c.3451C>A (p.Pro1151Thr) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) c.3436C>A (p.Pro1146Thr) n.1497C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.3281C>A (p.Ala1094Asp) c.3278C>A (p.Ala1093Asp) c.3266C>A (p.Ala1089Asp) c.3254C>A (p.Ala1085Asp) c.3221C>A (p.Ala1074Asp) c.3164C>A (p.Ala1055Asp) c.3263C>A (p.Ala1088Asp) c.3239C>A (p.Ala1080Asp) c.3074C>A (p.Ala1025Asp) c.3433C>A (p.Pro1145Thr) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.3334C>A (p.Pro1112Thr) c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.3244C>A (p.Pro1082Thr) | |
1 | g.16986314C>A | CA338232419 | ATP13A2 | c.3450G>T (p.Arg1150=) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.3435G>T (p.Arg1145=) n.1496G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.3280G>T (p.Ala1094Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.3265G>T (p.Ala1089Ser) c.3253G>T (p.Ala1085Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) c.3163G>T (p.Ala1055Ser) c.3262G>T (p.Ala1088Ser) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.3432G>T (p.Arg1144=) c.3408G>T (p.Arg1136=) c.3405G>T (p.Arg1135=) c.3333G>T (p.Arg1111=) c.3318G>T (p.Arg1106=) c.3243G>T (p.Arg1081=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986314C>G | CA338232420 | ATP13A2 | c.3450G>C (p.Arg1150=) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.3435G>C (p.Arg1145=) n.1496G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.3280G>C (p.Ala1094Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.3265G>C (p.Ala1089Pro) c.3253G>C (p.Ala1085Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) c.3163G>C (p.Ala1055Pro) c.3262G>C (p.Ala1088Pro) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.3432G>C (p.Arg1144=) c.3408G>C (p.Arg1136=) c.3405G>C (p.Arg1135=) c.3333G>C (p.Arg1111=) c.3318G>C (p.Arg1106=) c.3243G>C (p.Arg1081=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986314C>T | CA338232421 | ATP13A2 | c.3450G>A (p.Arg1150=) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.3435G>A (p.Arg1145=) n.1496G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.3280G>A (p.Ala1094Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.3265G>A (p.Ala1089Thr) c.3253G>A (p.Ala1085Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) c.3163G>A (p.Ala1055Thr) c.3262G>A (p.Ala1088Thr) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.3432G>A (p.Arg1144=) c.3408G>A (p.Arg1136=) c.3405G>A (p.Arg1135=) c.3333G>A (p.Arg1111=) c.3318G>A (p.Arg1106=) c.3243G>A (p.Arg1081=) | |
1 | g.16986315C>A | CA338232422 | ATP13A2 | c.3449G>T (p.Arg1150Leu) c.3147G>T (p.Pro1049=) c.3434G>T (p.Arg1145Leu) n.1495G>T c.867G>T (p.Pro289=) c.3279G>T (p.Pro1093=) c.3276G>T (p.Pro1092=) c.3264G>T (p.Pro1088=) c.3252G>T (p.Pro1084=) c.3219G>T (p.Pro1073=) c.3162G>T (p.Pro1054=) c.3261G>T (p.Pro1087=) c.3237G>T (p.Pro1079=) c.3072G>T (p.Pro1024=) c.3431G>T (p.Arg1144Leu) c.3407G>T (p.Arg1136Leu) c.3404G>T (p.Arg1135Leu) c.3332G>T (p.Arg1111Leu) c.3317G>T (p.Arg1106Leu) c.3242G>T (p.Arg1081Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986315C= | CA1156049533 | ATP13A2 | c.3449G= (p.Arg1150=) c.3147G= (p.Pro1049=) c.3434G= (p.Arg1145=) n.1495G= c.867G= (p.Pro289=) c.3279G= (p.Pro1093=) c.3276G= (p.Pro1092=) c.3264G= (p.Pro1088=) c.3252G= (p.Pro1084=) c.3219G= (p.Pro1073=) c.3162G= (p.Pro1054=) c.3261G= (p.Pro1087=) c.3237G= (p.Pro1079=) c.3072G= (p.Pro1024=) c.3431G= (p.Arg1144=) c.3407G= (p.Arg1136=) c.3404G= (p.Arg1135=) c.3332G= (p.Arg1111=) c.3317G= (p.Arg1106=) c.3242G= (p.Arg1081=) | |
1 | g.16986315C>G | CA338232423 | ATP13A2 | c.3449G>C (p.Arg1150Pro) c.3147G>C (p.Pro1049=) c.3434G>C (p.Arg1145Pro) n.1495G>C c.867G>C (p.Pro289=) c.3279G>C (p.Pro1093=) c.3276G>C (p.Pro1092=) c.3264G>C (p.Pro1088=) c.3252G>C (p.Pro1084=) c.3219G>C (p.Pro1073=) c.3162G>C (p.Pro1054=) c.3261G>C (p.Pro1087=) c.3237G>C (p.Pro1079=) c.3072G>C (p.Pro1024=) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) c.3407G>C (p.Arg1136Pro) c.3404G>C (p.Arg1135Pro) c.3332G>C (p.Arg1111Pro) c.3317G>C (p.Arg1106Pro) c.3242G>C (p.Arg1081Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986315C>T | CA636479 | ATP13A2 | c.3449G>A (p.Arg1150Gln) c.3147G>A (p.Pro1049=) c.3434G>A (p.Arg1145Gln) n.1495G>A c.867G>A (p.Pro289=) c.3279G>A (p.Pro1093=) c.3276G>A (p.Pro1092=) c.3264G>A (p.Pro1088=) c.3252G>A (p.Pro1084=) c.3219G>A (p.Pro1073=) c.3162G>A (p.Pro1054=) c.3261G>A (p.Pro1087=) c.3237G>A (p.Pro1079=) c.3072G>A (p.Pro1024=) c.3431G>A (p.Arg1144Gln) c.3407G>A (p.Arg1136Gln) c.3404G>A (p.Arg1135Gln) c.3332G>A (p.Arg1111Gln) c.3317G>A (p.Arg1106Gln) c.3242G>A (p.Arg1081Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986316G>A | CA636480 | ATP13A2 | c.3448C>T (p.Arg1150Trp) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) c.3433C>T (p.Arg1145Trp) n.1494C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) c.3278C>T (p.Pro1093Leu) c.3275C>T (p.Pro1092Leu) c.3263C>T (p.Pro1088Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.3161C>T (p.Pro1054Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) c.3236C>T (p.Pro1079Leu) c.3071C>T (p.Pro1024Leu) c.3430C>T (p.Arg1144Trp) c.3406C>T (p.Arg1136Trp) c.3403C>T (p.Arg1135Trp) c.3331C>T (p.Arg1111Trp) c.3316C>T (p.Arg1106Trp) c.3241C>T (p.Arg1081Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.16986316G>C | CA338232424 | ATP13A2 | c.3448C>G (p.Arg1150Gly) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) c.3433C>G (p.Arg1145Gly) n.1494C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) c.3278C>G (p.Pro1093Arg) c.3275C>G (p.Pro1092Arg) c.3263C>G (p.Pro1088Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.3161C>G (p.Pro1054Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) c.3236C>G (p.Pro1079Arg) c.3071C>G (p.Pro1024Arg) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) c.3406C>G (p.Arg1136Gly) c.3403C>G (p.Arg1135Gly) c.3331C>G (p.Arg1111Gly) c.3316C>G (p.Arg1106Gly) c.3241C>G (p.Arg1081Gly) | |
1 | g.16986316G= | CA1156049535 | ATP13A2 | c.3448C= (p.Arg1150=) c.3146C= (p.Pro1049=) c.3433C= (p.Arg1145=) n.1494C= c.866C= (p.Pro289=) c.3278C= (p.Pro1093=) c.3275C= (p.Pro1092=) c.3263C= (p.Pro1088=) c.3251C= (p.Pro1084=) c.3218C= (p.Pro1073=) c.3161C= (p.Pro1054=) c.3260C= (p.Pro1087=) c.3236C= (p.Pro1079=) c.3071C= (p.Pro1024=) c.3430C= (p.Arg1144=) c.3406C= (p.Arg1136=) c.3403C= (p.Arg1135=) c.3331C= (p.Arg1111=) c.3316C= (p.Arg1106=) c.3241C= (p.Arg1081=) | |
1 | g.16986316G>T | CA338232425 | ATP13A2 | c.3448C>A (p.Arg1150=) c.3146C>A (p.Pro1049Gln) c.3433C>A (p.Arg1145=) n.1494C>A c.866C>A (p.Pro289Gln) c.3278C>A (p.Pro1093Gln) c.3275C>A (p.Pro1092Gln) c.3263C>A (p.Pro1088Gln) c.3251C>A (p.Pro1084Gln) c.3218C>A (p.Pro1073Gln) c.3161C>A (p.Pro1054Gln) c.3260C>A (p.Pro1087Gln) c.3236C>A (p.Pro1079Gln) c.3071C>A (p.Pro1024Gln) c.3430C>A (p.Arg1144=) c.3406C>A (p.Arg1136=) c.3403C>A (p.Arg1135=) c.3331C>A (p.Arg1111=) c.3316C>A (p.Arg1106=) c.3241C>A (p.Arg1081=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986317G>A | CA338232426 | ATP13A2 | c.3447C>T (p.Leu1149=) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) c.3432C>T (p.Leu1144=) n.1493C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) c.3277C>T (p.Pro1093Ser) c.3274C>T (p.Pro1092Ser) c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.3160C>T (p.Pro1054Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) c.3235C>T (p.Pro1079Ser) c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.3429C>T (p.Leu1143=) c.3405C>T (p.Leu1135=) c.3402C>T (p.Leu1134=) c.3330C>T (p.Leu1110=) c.3315C>T (p.Leu1105=) c.3240C>T (p.Leu1080=) | |
1 | g.16986317G>C | CA18624779 | ATP13A2 | c.3447C>G (p.Leu1149=) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) c.3432C>G (p.Leu1144=) n.1493C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) c.3277C>G (p.Pro1093Ala) c.3274C>G (p.Pro1092Ala) c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.3160C>G (p.Pro1054Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) c.3235C>G (p.Pro1079Ala) c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.3429C>G (p.Leu1143=) c.3405C>G (p.Leu1135=) c.3402C>G (p.Leu1134=) c.3330C>G (p.Leu1110=) c.3315C>G (p.Leu1105=) c.3240C>G (p.Leu1080=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986317G= | CA1156049541 | ATP13A2 | c.3447C= (p.Leu1149=) c.3145C= (p.Pro1049=) c.3432C= (p.Leu1144=) n.1493C= c.865C= (p.Pro289=) c.3277C= (p.Pro1093=) c.3274C= (p.Pro1092=) c.3262C= (p.Pro1088=) c.3250C= (p.Pro1084=) c.3217C= (p.Pro1073=) c.3160C= (p.Pro1054=) c.3259C= (p.Pro1087=) c.3235C= (p.Pro1079=) c.3070C= (p.Pro1024=) c.3429C= (p.Leu1143=) c.3405C= (p.Leu1135=) c.3402C= (p.Leu1134=) c.3330C= (p.Leu1110=) c.3315C= (p.Leu1105=) c.3240C= (p.Leu1080=) | |
1 | g.16986317G>T | CA338232427 | ATP13A2 | c.3447C>A (p.Leu1149=) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) c.3432C>A (p.Leu1144=) n.1493C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) c.3277C>A (p.Pro1093Thr) c.3274C>A (p.Pro1092Thr) c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.3160C>A (p.Pro1054Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) c.3235C>A (p.Pro1079Thr) c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.3429C>A (p.Leu1143=) c.3405C>A (p.Leu1135=) c.3402C>A (p.Leu1134=) c.3330C>A (p.Leu1110=) c.3315C>A (p.Leu1105=) c.3240C>A (p.Leu1080=) | |
1 | g.16986318A>C | CA338232430 | ATP13A2 | c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.3144T>G (p.Pro1048=) c.3431T>G (p.Leu1144Arg) n.1492T>G c.864T>G (p.Pro288=) c.3276T>G (p.Pro1092=) c.3273T>G (p.Pro1091=) c.3261T>G (p.Pro1087=) c.3249T>G (p.Pro1083=) c.3216T>G (p.Pro1072=) c.3159T>G (p.Pro1053=) c.3258T>G (p.Pro1086=) c.3234T>G (p.Pro1078=) c.3069T>G (p.Pro1023=) c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.3404T>G (p.Leu1135Arg) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.3329T>G (p.Leu1110Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) | |
1 | g.16986318A>G | CA338232429 | ATP13A2 | c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.3144T>C (p.Pro1048=) c.3431T>C (p.Leu1144Pro) n.1492T>C c.864T>C (p.Pro288=) c.3276T>C (p.Pro1092=) c.3273T>C (p.Pro1091=) c.3261T>C (p.Pro1087=) c.3249T>C (p.Pro1083=) c.3216T>C (p.Pro1072=) c.3159T>C (p.Pro1053=) c.3258T>C (p.Pro1086=) c.3234T>C (p.Pro1078=) c.3069T>C (p.Pro1023=) c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.3404T>C (p.Leu1135Pro) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.3329T>C (p.Leu1110Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) | |
1 | g.16986318A>T | CA338232428 | ATP13A2 | c.3446T>A (p.Leu1149His) c.3144T>A (p.Pro1048=) c.3431T>A (p.Leu1144His) n.1492T>A c.864T>A (p.Pro288=) c.3276T>A (p.Pro1092=) c.3273T>A (p.Pro1091=) c.3261T>A (p.Pro1087=) c.3249T>A (p.Pro1083=) c.3216T>A (p.Pro1072=) c.3159T>A (p.Pro1053=) c.3258T>A (p.Pro1086=) c.3234T>A (p.Pro1078=) c.3069T>A (p.Pro1023=) c.3428T>A (p.Leu1143His) c.3404T>A (p.Leu1135His) c.3401T>A (p.Leu1134His) c.3329T>A (p.Leu1110His) c.3314T>A (p.Leu1105His) c.3239T>A (p.Leu1080His) | |
1 | g.16986319G>A | CA18624783 | ATP13A2 | c.3445C>T (p.Leu1149Phe) c.3143C>T (p.Pro1048Leu) c.3430C>T (p.Leu1144Phe) n.1491C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.3275C>T (p.Pro1092Leu) c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) c.3248C>T (p.Pro1083Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.3257C>T (p.Pro1086Leu) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3068C>T (p.Pro1023Leu) c.3427C>T (p.Leu1143Phe) c.3403C>T (p.Leu1135Phe) c.3400C>T (p.Leu1134Phe) c.3328C>T (p.Leu1110Phe) c.3313C>T (p.Leu1105Phe) c.3238C>T (p.Leu1080Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986319G>C | CA338232435 | ATP13A2 | c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.3143C>G (p.Pro1048Arg) c.3430C>G (p.Leu1144Val) n.1491C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.3275C>G (p.Pro1092Arg) c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) c.3248C>G (p.Pro1083Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.3257C>G (p.Pro1086Arg) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3068C>G (p.Pro1023Arg) c.3427C>G (p.Leu1143Val) c.3403C>G (p.Leu1135Val) c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.3328C>G (p.Leu1110Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val) | |
1 | g.16986319G= | CA1156049545 | ATP13A2 | c.3445C= (p.Leu1149=) c.3143C= (p.Pro1048=) c.3430C= (p.Leu1144=) n.1491C= c.863C= (p.Pro288=) c.3275C= (p.Pro1092=) c.3272C= (p.Pro1091=) c.3260C= (p.Pro1087=) c.3248C= (p.Pro1083=) c.3215C= (p.Pro1072=) c.3158C= (p.Pro1053=) c.3257C= (p.Pro1086=) c.3233C= (p.Pro1078=) c.3068C= (p.Pro1023=) c.3427C= (p.Leu1143=) c.3403C= (p.Leu1135=) c.3400C= (p.Leu1134=) c.3328C= (p.Leu1110=) c.3313C= (p.Leu1105=) c.3238C= (p.Leu1080=) | |
1 | g.16986319G>T | CA338232437 | ATP13A2 | c.3445C>A (p.Leu1149Ile) c.3143C>A (p.Pro1048His) c.3430C>A (p.Leu1144Ile) n.1491C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.3275C>A (p.Pro1092His) c.3272C>A (p.Pro1091His) c.3260C>A (p.Pro1087His) c.3248C>A (p.Pro1083His) c.3215C>A (p.Pro1072His) c.3158C>A (p.Pro1053His) c.3257C>A (p.Pro1086His) c.3233C>A (p.Pro1078His) c.3068C>A (p.Pro1023His) c.3427C>A (p.Leu1143Ile) c.3403C>A (p.Leu1135Ile) c.3400C>A (p.Leu1134Ile) c.3328C>A (p.Leu1110Ile) c.3313C>A (p.Leu1105Ile) c.3238C>A (p.Leu1080Ile) | |
1 | g.16986320G>A | CA338232439 | ATP13A2 | c.3444C>T (p.Arg1148=) c.3142C>T (p.Pro1048Ser) c.3429C>T (p.Arg1143=) n.1490C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.3274C>T (p.Pro1092Ser) c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) c.3247C>T (p.Pro1083Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.3256C>T (p.Pro1086Ser) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.3067C>T (p.Pro1023Ser) c.3426C>T (p.Arg1142=) c.3402C>T (p.Arg1134=) c.3399C>T (p.Arg1133=) c.3327C>T (p.Arg1109=) c.3312C>T (p.Arg1104=) c.3237C>T (p.Arg1079=) | |
1 | g.16986320G>C | CA338232440 | ATP13A2 | c.3444C>G (p.Arg1148=) c.3142C>G (p.Pro1048Ala) c.3429C>G (p.Arg1143=) n.1490C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.3274C>G (p.Pro1092Ala) c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) c.3247C>G (p.Pro1083Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.3256C>G (p.Pro1086Ala) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.3067C>G (p.Pro1023Ala) c.3426C>G (p.Arg1142=) c.3402C>G (p.Arg1134=) c.3399C>G (p.Arg1133=) c.3327C>G (p.Arg1109=) c.3312C>G (p.Arg1104=) c.3237C>G (p.Arg1079=) | |
1 | g.16986320G>T | CA338232446 | ATP13A2 | c.3444C>A (p.Arg1148=) c.3142C>A (p.Pro1048Thr) c.3429C>A (p.Arg1143=) n.1490C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.3274C>A (p.Pro1092Thr) c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) c.3247C>A (p.Pro1083Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.3256C>A (p.Pro1086Thr) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.3067C>A (p.Pro1023Thr) c.3426C>A (p.Arg1142=) c.3402C>A (p.Arg1134=) c.3399C>A (p.Arg1133=) c.3327C>A (p.Arg1109=) c.3312C>A (p.Arg1104=) c.3237C>A (p.Arg1079=) | |
1 | g.16986321C>A | CA338232447 | ATP13A2 | c.3443G>T (p.Arg1148Leu) c.3141G>T (p.Pro1047=) c.3428G>T (p.Arg1143Leu) n.1489G>T c.861G>T (p.Pro287=) c.3273G>T (p.Pro1091=) c.3270G>T (p.Pro1090=) c.3258G>T (p.Pro1086=) c.3246G>T (p.Pro1082=) c.3213G>T (p.Pro1071=) c.3156G>T (p.Pro1052=) c.3255G>T (p.Pro1085=) c.3231G>T (p.Pro1077=) c.3066G>T (p.Pro1022=) c.3425G>T (p.Arg1142Leu) c.3401G>T (p.Arg1134Leu) c.3398G>T (p.Arg1133Leu) c.3326G>T (p.Arg1109Leu) c.3311G>T (p.Arg1104Leu) c.3236G>T (p.Arg1079Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986321C= | CA1144713712 | ATP13A2 | c.3443G= (p.Arg1148=) c.3141G= (p.Pro1047=) c.3428G= (p.Arg1143=) n.1489G= c.861G= (p.Pro287=) c.3273G= (p.Pro1091=) c.3270G= (p.Pro1090=) c.3258G= (p.Pro1086=) c.3246G= (p.Pro1082=) c.3213G= (p.Pro1071=) c.3156G= (p.Pro1052=) c.3255G= (p.Pro1085=) c.3231G= (p.Pro1077=) c.3066G= (p.Pro1022=) c.3425G= (p.Arg1142=) c.3401G= (p.Arg1134=) c.3398G= (p.Arg1133=) c.3326G= (p.Arg1109=) c.3311G= (p.Arg1104=) c.3236G= (p.Arg1079=) | |
1 | g.16986321C>G | CA18624808 | ATP13A2 | c.3443G>C (p.Arg1148Pro) c.3141G>C (p.Pro1047=) c.3428G>C (p.Arg1143Pro) n.1489G>C c.861G>C (p.Pro287=) c.3273G>C (p.Pro1091=) c.3270G>C (p.Pro1090=) c.3258G>C (p.Pro1086=) c.3246G>C (p.Pro1082=) c.3213G>C (p.Pro1071=) c.3156G>C (p.Pro1052=) c.3255G>C (p.Pro1085=) c.3231G>C (p.Pro1077=) c.3066G>C (p.Pro1022=) c.3425G>C (p.Arg1142Pro) c.3401G>C (p.Arg1134Pro) c.3398G>C (p.Arg1133Pro) c.3326G>C (p.Arg1109Pro) c.3311G>C (p.Arg1104Pro) c.3236G>C (p.Arg1079Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986321C>T | CA636481 | ATP13A2 | c.3443G>A (p.Arg1148His) c.3141G>A (p.Pro1047=) c.3428G>A (p.Arg1143His) n.1489G>A c.861G>A (p.Pro287=) c.3273G>A (p.Pro1091=) c.3270G>A (p.Pro1090=) c.3258G>A (p.Pro1086=) c.3246G>A (p.Pro1082=) c.3213G>A (p.Pro1071=) c.3156G>A (p.Pro1052=) c.3255G>A (p.Pro1085=) c.3231G>A (p.Pro1077=) c.3066G>A (p.Pro1022=) c.3425G>A (p.Arg1142His) c.3401G>A (p.Arg1134His) c.3398G>A (p.Arg1133His) c.3326G>A (p.Arg1109His) c.3311G>A (p.Arg1104His) c.3236G>A (p.Arg1079His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986322G>A | CA636482 | ATP13A2 | c.3442C>T (p.Arg1148Cys) c.3140C>T (p.Pro1047Leu) c.3427C>T (p.Arg1143Cys) n.1488C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3269C>T (p.Pro1090Leu) c.3257C>T (p.Pro1086Leu) c.3245C>T (p.Pro1082Leu) c.3212C>T (p.Pro1071Leu) c.3155C>T (p.Pro1052Leu) c.3254C>T (p.Pro1085Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.3424C>T (p.Arg1142Cys) c.3400C>T (p.Arg1134Cys) c.3397C>T (p.Arg1133Cys) c.3325C>T (p.Arg1109Cys) c.3310C>T (p.Arg1104Cys) c.3235C>T (p.Arg1079Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986322G>C | CA338232450 | ATP13A2 | c.3442C>G (p.Arg1148Gly) c.3140C>G (p.Pro1047Arg) c.3427C>G (p.Arg1143Gly) n.1488C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3269C>G (p.Pro1090Arg) c.3257C>G (p.Pro1086Arg) c.3245C>G (p.Pro1082Arg) c.3212C>G (p.Pro1071Arg) c.3155C>G (p.Pro1052Arg) c.3254C>G (p.Pro1085Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.3424C>G (p.Arg1142Gly) c.3400C>G (p.Arg1134Gly) c.3397C>G (p.Arg1133Gly) c.3325C>G (p.Arg1109Gly) c.3310C>G (p.Arg1104Gly) c.3235C>G (p.Arg1079Gly) | |
1 | g.16986322G= | CA1156049555 | ATP13A2 | c.3442C= (p.Arg1148=) c.3140C= (p.Pro1047=) c.3427C= (p.Arg1143=) n.1488C= c.860C= (p.Pro287=) c.3272C= (p.Pro1091=) c.3269C= (p.Pro1090=) c.3257C= (p.Pro1086=) c.3245C= (p.Pro1082=) c.3212C= (p.Pro1071=) c.3155C= (p.Pro1052=) c.3254C= (p.Pro1085=) c.3230C= (p.Pro1077=) c.3065C= (p.Pro1022=) c.3424C= (p.Arg1142=) c.3400C= (p.Arg1134=) c.3397C= (p.Arg1133=) c.3325C= (p.Arg1109=) c.3310C= (p.Arg1104=) c.3235C= (p.Arg1079=) | |
1 | g.16986322G>T | CA338232452 | ATP13A2 | c.3442C>A (p.Arg1148Ser) c.3140C>A (p.Pro1047Gln) c.3427C>A (p.Arg1143Ser) n.1488C>A c.860C>A (p.Pro287Gln) c.3272C>A (p.Pro1091Gln) c.3269C>A (p.Pro1090Gln) c.3257C>A (p.Pro1086Gln) c.3245C>A (p.Pro1082Gln) c.3212C>A (p.Pro1071Gln) c.3155C>A (p.Pro1052Gln) c.3254C>A (p.Pro1085Gln) c.3230C>A (p.Pro1077Gln) c.3065C>A (p.Pro1022Gln) c.3424C>A (p.Arg1142Ser) c.3400C>A (p.Arg1134Ser) c.3397C>A (p.Arg1133Ser) c.3325C>A (p.Arg1109Ser) c.3310C>A (p.Arg1104Ser) c.3235C>A (p.Arg1079Ser) | |
1 | g.16986323G>A | CA338232453 | ATP13A2 | c.3441C>T (p.Arg1147=) c.3139C>T (p.Pro1047Ser) c.3426C>T (p.Arg1142=) n.1487C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3268C>T (p.Pro1090Ser) c.3256C>T (p.Pro1086Ser) c.3244C>T (p.Pro1082Ser) c.3211C>T (p.Pro1071Ser) c.3154C>T (p.Pro1052Ser) c.3253C>T (p.Pro1085Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.3423C>T (p.Arg1141=) c.3399C>T (p.Arg1133=) c.3396C>T (p.Arg1132=) c.3324C>T (p.Arg1108=) c.3309C>T (p.Arg1103=) c.3234C>T (p.Arg1078=) | |
1 | g.16986323G>C | CA338232455 | ATP13A2 | c.3441C>G (p.Arg1147=) c.3139C>G (p.Pro1047Ala) c.3426C>G (p.Arg1142=) n.1487C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3268C>G (p.Pro1090Ala) c.3256C>G (p.Pro1086Ala) c.3244C>G (p.Pro1082Ala) c.3211C>G (p.Pro1071Ala) c.3154C>G (p.Pro1052Ala) c.3253C>G (p.Pro1085Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.3423C>G (p.Arg1141=) c.3399C>G (p.Arg1133=) c.3396C>G (p.Arg1132=) c.3324C>G (p.Arg1108=) c.3309C>G (p.Arg1103=) c.3234C>G (p.Arg1078=) | |
1 | g.16986323G>T | CA338232457 | ATP13A2 | c.3441C>A (p.Arg1147=) c.3139C>A (p.Pro1047Thr) c.3426C>A (p.Arg1142=) n.1487C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3268C>A (p.Pro1090Thr) c.3256C>A (p.Pro1086Thr) c.3244C>A (p.Pro1082Thr) c.3211C>A (p.Pro1071Thr) c.3154C>A (p.Pro1052Thr) c.3253C>A (p.Pro1085Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.3423C>A (p.Arg1141=) c.3399C>A (p.Arg1133=) c.3396C>A (p.Arg1132=) c.3324C>A (p.Arg1108=) c.3309C>A (p.Arg1103=) c.3234C>A (p.Arg1078=) | |
1 | g.16986324C>A | CA338232459 | ATP13A2 | c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.3138G>T (p.Ala1046=) c.3425G>T (p.Arg1142Leu) n.1486G>T c.858G>T (p.Ala286=) c.3270G>T (p.Ala1090=) c.3267G>T (p.Ala1089=) c.3255G>T (p.Ala1085=) c.3243G>T (p.Ala1081=) c.3210G>T (p.Ala1070=) c.3153G>T (p.Ala1051=) c.3252G>T (p.Ala1084=) c.3228G>T (p.Ala1076=) c.3063G>T (p.Ala1021=) c.3422G>T (p.Arg1141Leu) c.3398G>T (p.Arg1133Leu) c.3395G>T (p.Arg1132Leu) c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.3308G>T (p.Arg1103Leu) c.3233G>T (p.Arg1078Leu) | |
1 | g.16986324C= | CA1156049556 | ATP13A2 | c.3440G= (p.Arg1147=) c.3138G= (p.Ala1046=) c.3425G= (p.Arg1142=) n.1486G= c.858G= (p.Ala286=) c.3270G= (p.Ala1090=) c.3267G= (p.Ala1089=) c.3255G= (p.Ala1085=) c.3243G= (p.Ala1081=) c.3210G= (p.Ala1070=) c.3153G= (p.Ala1051=) c.3252G= (p.Ala1084=) c.3228G= (p.Ala1076=) c.3063G= (p.Ala1021=) c.3422G= (p.Arg1141=) c.3398G= (p.Arg1133=) c.3395G= (p.Arg1132=) c.3323G= (p.Arg1108=) c.3308G= (p.Arg1103=) c.3233G= (p.Arg1078=) | |
1 | g.16986324C>G | CA338232463 | ATP13A2 | c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.3138G>C (p.Ala1046=) c.3425G>C (p.Arg1142Pro) n.1486G>C c.858G>C (p.Ala286=) c.3270G>C (p.Ala1090=) c.3267G>C (p.Ala1089=) c.3255G>C (p.Ala1085=) c.3243G>C (p.Ala1081=) c.3210G>C (p.Ala1070=) c.3153G>C (p.Ala1051=) c.3252G>C (p.Ala1084=) c.3228G>C (p.Ala1076=) c.3063G>C (p.Ala1021=) c.3422G>C (p.Arg1141Pro) c.3398G>C (p.Arg1133Pro) c.3395G>C (p.Arg1132Pro) c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.3308G>C (p.Arg1103Pro) c.3233G>C (p.Arg1078Pro) | |
1 | g.16986324C>T | CA18624822 | ATP13A2 | c.3440G>A (p.Arg1147His) c.3138G>A (p.Ala1046=) c.3425G>A (p.Arg1142His) n.1486G>A c.858G>A (p.Ala286=) c.3270G>A (p.Ala1090=) c.3267G>A (p.Ala1089=) c.3255G>A (p.Ala1085=) c.3243G>A (p.Ala1081=) c.3210G>A (p.Ala1070=) c.3153G>A (p.Ala1051=) c.3252G>A (p.Ala1084=) c.3228G>A (p.Ala1076=) c.3063G>A (p.Ala1021=) c.3422G>A (p.Arg1141His) c.3398G>A (p.Arg1133His) c.3395G>A (p.Arg1132His) c.3323G>A (p.Arg1108His) c.3308G>A (p.Arg1103His) c.3233G>A (p.Arg1078His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986325G>A | CA636483 | ATP13A2 | c.3439C>T (p.Arg1147Cys) c.3137C>T (p.Ala1046Val) c.3424C>T (p.Arg1142Cys) n.1485C>T c.857C>T (p.Ala286Val) c.3269C>T (p.Ala1090Val) c.3266C>T (p.Ala1089Val) c.3254C>T (p.Ala1085Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.3251C>T (p.Ala1084Val) c.3227C>T (p.Ala1076Val) c.3062C>T (p.Ala1021Val) c.3421C>T (p.Arg1141Cys) c.3397C>T (p.Arg1133Cys) c.3394C>T (p.Arg1132Cys) c.3322C>T (p.Arg1108Cys) c.3307C>T (p.Arg1103Cys) c.3232C>T (p.Arg1078Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986325G>C | CA338232466 | ATP13A2 | c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.3137C>G (p.Ala1046Gly) c.3424C>G (p.Arg1142Gly) n.1485C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) c.3269C>G (p.Ala1090Gly) c.3266C>G (p.Ala1089Gly) c.3254C>G (p.Ala1085Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.3251C>G (p.Ala1084Gly) c.3227C>G (p.Ala1076Gly) c.3062C>G (p.Ala1021Gly) c.3421C>G (p.Arg1141Gly) c.3397C>G (p.Arg1133Gly) c.3394C>G (p.Arg1132Gly) c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.3307C>G (p.Arg1103Gly) c.3232C>G (p.Arg1078Gly) | |
1 | g.16986325G= | CA1143728417 | ATP13A2 | c.3439C= (p.Arg1147=) c.3137C= (p.Ala1046=) c.3424C= (p.Arg1142=) n.1485C= c.857C= (p.Ala286=) c.3269C= (p.Ala1090=) c.3266C= (p.Ala1089=) c.3254C= (p.Ala1085=) c.3242C= (p.Ala1081=) c.3209C= (p.Ala1070=) c.3152C= (p.Ala1051=) c.3251C= (p.Ala1084=) c.3227C= (p.Ala1076=) c.3062C= (p.Ala1021=) c.3421C= (p.Arg1141=) c.3397C= (p.Arg1133=) c.3394C= (p.Arg1132=) c.3322C= (p.Arg1108=) c.3307C= (p.Arg1103=) c.3232C= (p.Arg1078=) | |
1 | g.16986325G>T | CA338232467 | ATP13A2 | c.3439C>A (p.Arg1147Ser) c.3137C>A (p.Ala1046Glu) c.3424C>A (p.Arg1142Ser) n.1485C>A c.857C>A (p.Ala286Glu) c.3269C>A (p.Ala1090Glu) c.3266C>A (p.Ala1089Glu) c.3254C>A (p.Ala1085Glu) c.3242C>A (p.Ala1081Glu) c.3209C>A (p.Ala1070Glu) c.3152C>A (p.Ala1051Glu) c.3251C>A (p.Ala1084Glu) c.3227C>A (p.Ala1076Glu) c.3062C>A (p.Ala1021Glu) c.3421C>A (p.Arg1141Ser) c.3397C>A (p.Arg1133Ser) c.3394C>A (p.Arg1132Ser) c.3322C>A (p.Arg1108Ser) c.3307C>A (p.Arg1103Ser) c.3232C>A (p.Arg1078Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986326C>A | CA338232468 | ATP13A2 | c.3438G>T (p.Leu1146=) c.3136G>T (p.Ala1046Ser) c.3423G>T (p.Leu1141=) n.1484G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) c.3268G>T (p.Ala1090Ser) c.3265G>T (p.Ala1089Ser) c.3253G>T (p.Ala1085Ser) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.3250G>T (p.Ala1084Ser) c.3226G>T (p.Ala1076Ser) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.3420G>T (p.Leu1140=) c.3396G>T (p.Leu1132=) c.3393G>T (p.Leu1131=) c.3321G>T (p.Leu1107=) c.3306G>T (p.Leu1102=) c.3231G>T (p.Leu1077=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986326C>G | CA338232470 | ATP13A2 | c.3438G>C (p.Leu1146=) c.3136G>C (p.Ala1046Pro) c.3423G>C (p.Leu1141=) n.1484G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) c.3268G>C (p.Ala1090Pro) c.3265G>C (p.Ala1089Pro) c.3253G>C (p.Ala1085Pro) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.3250G>C (p.Ala1084Pro) c.3226G>C (p.Ala1076Pro) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.3420G>C (p.Leu1140=) c.3396G>C (p.Leu1132=) c.3393G>C (p.Leu1131=) c.3321G>C (p.Leu1107=) c.3306G>C (p.Leu1102=) c.3231G>C (p.Leu1077=) | |
1 | g.16986326C>T | CA338232469 | ATP13A2 | c.3438G>A (p.Leu1146=) c.3136G>A (p.Ala1046Thr) c.3423G>A (p.Leu1141=) n.1484G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) c.3268G>A (p.Ala1090Thr) c.3265G>A (p.Ala1089Thr) c.3253G>A (p.Ala1085Thr) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.3250G>A (p.Ala1084Thr) c.3226G>A (p.Ala1076Thr) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.3420G>A (p.Leu1140=) c.3396G>A (p.Leu1132=) c.3393G>A (p.Leu1131=) c.3321G>A (p.Leu1107=) c.3306G>A (p.Leu1102=) c.3231G>A (p.Leu1077=) | |
1 | g.16986327A>C | CA338232471 | ATP13A2 | c.3437T>G (p.Leu1146Arg) c.3135T>G (p.Pro1045=) c.3422T>G (p.Leu1141Arg) n.1483T>G c.855T>G (p.Pro285=) c.3267T>G (p.Pro1089=) c.3264T>G (p.Pro1088=) c.3252T>G (p.Pro1084=) c.3240T>G (p.Pro1080=) c.3207T>G (p.Pro1069=) c.3150T>G (p.Pro1050=) c.3249T>G (p.Pro1083=) c.3225T>G (p.Pro1075=) c.3060T>G (p.Pro1020=) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) | |
1 | g.16986327A>G | CA338232472 | ATP13A2 | c.3437T>C (p.Leu1146Pro) c.3135T>C (p.Pro1045=) c.3422T>C (p.Leu1141Pro) n.1483T>C c.855T>C (p.Pro285=) c.3267T>C (p.Pro1089=) c.3264T>C (p.Pro1088=) c.3252T>C (p.Pro1084=) c.3240T>C (p.Pro1080=) c.3207T>C (p.Pro1069=) c.3150T>C (p.Pro1050=) c.3249T>C (p.Pro1083=) c.3225T>C (p.Pro1075=) c.3060T>C (p.Pro1020=) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.16986327A>T | CA338232473 | ATP13A2 | c.3437T>A (p.Leu1146Gln) c.3135T>A (p.Pro1045=) c.3422T>A (p.Leu1141Gln) n.1483T>A c.855T>A (p.Pro285=) c.3267T>A (p.Pro1089=) c.3264T>A (p.Pro1088=) c.3252T>A (p.Pro1084=) c.3240T>A (p.Pro1080=) c.3207T>A (p.Pro1069=) c.3150T>A (p.Pro1050=) c.3249T>A (p.Pro1083=) c.3225T>A (p.Pro1075=) c.3060T>A (p.Pro1020=) c.3419T>A (p.Leu1140Gln) c.3395T>A (p.Leu1132Gln) c.3392T>A (p.Leu1131Gln) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) c.3230T>A (p.Leu1077Gln) | |
1 | g.16986328G>A | CA338232474 | ATP13A2 | c.3436C>T (p.Leu1146=) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) c.3421C>T (p.Leu1141=) n.1482C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) c.3266C>T (p.Pro1089Leu) c.3263C>T (p.Pro1088Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.3206C>T (p.Pro1069Leu) c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.3248C>T (p.Pro1083Leu) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) c.3059C>T (p.Pro1020Leu) c.3418C>T (p.Leu1140=) c.3394C>T (p.Leu1132=) c.3391C>T (p.Leu1131=) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.3304C>T (p.Leu1102=) c.3229C>T (p.Leu1077=) | |
1 | g.16986328G>C | CA338232475 | ATP13A2 | c.3436C>G (p.Leu1146Val) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) c.3421C>G (p.Leu1141Val) n.1482C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) c.3266C>G (p.Pro1089Arg) c.3263C>G (p.Pro1088Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.3206C>G (p.Pro1069Arg) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.3248C>G (p.Pro1083Arg) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) c.3059C>G (p.Pro1020Arg) c.3418C>G (p.Leu1140Val) c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3229C>G (p.Leu1077Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986328G>T | CA338232476 | ATP13A2 | c.3436C>A (p.Leu1146Met) c.3134C>A (p.Pro1045His) c.3421C>A (p.Leu1141Met) n.1482C>A c.854C>A (p.Pro285His) c.3266C>A (p.Pro1089His) c.3263C>A (p.Pro1088His) c.3251C>A (p.Pro1084His) c.3239C>A (p.Pro1080His) c.3206C>A (p.Pro1069His) c.3149C>A (p.Pro1050His) c.3248C>A (p.Pro1083His) c.3224C>A (p.Pro1075His) c.3059C>A (p.Pro1020His) c.3418C>A (p.Leu1140Met) c.3394C>A (p.Leu1132Met) c.3391C>A (p.Leu1131Met) c.3319C>A (p.Leu1107Met) c.3304C>A (p.Leu1102Met) c.3229C>A (p.Leu1077Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16986329G>A | CA636484 | ATP13A2 | c.3435C>T (p.Cys1145=) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) c.3420C>T (p.Cys1140=) n.1481C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) c.3265C>T (p.Pro1089Ser) c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.3205C>T (p.Pro1069Ser) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.3247C>T (p.Pro1083Ser) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.3058C>T (p.Pro1020Ser) c.3417C>T (p.Cys1139=) c.3393C>T (p.Cys1131=) c.3390C>T (p.Cys1130=) c.3318C>T (p.Cys1106=) c.3303C>T (p.Cys1101=) c.3228C>T (p.Cys1076=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986329G>C | CA338232478 | ATP13A2 | c.3435C>G (p.Cys1145Trp) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) c.3420C>G (p.Cys1140Trp) n.1481C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) c.3265C>G (p.Pro1089Ala) c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.3205C>G (p.Pro1069Ala) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.3247C>G (p.Pro1083Ala) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.3058C>G (p.Pro1020Ala) c.3417C>G (p.Cys1139Trp) c.3393C>G (p.Cys1131Trp) c.3390C>G (p.Cys1130Trp) c.3318C>G (p.Cys1106Trp) c.3303C>G (p.Cys1101Trp) c.3228C>G (p.Cys1076Trp) | |
1 | g.16986329G= | CA1156049562 | ATP13A2 | c.3435C= (p.Cys1145=) c.3133C= (p.Pro1045=) c.3420C= (p.Cys1140=) n.1481C= c.853C= (p.Pro285=) c.3265C= (p.Pro1089=) c.3262C= (p.Pro1088=) c.3250C= (p.Pro1084=) c.3238C= (p.Pro1080=) c.3205C= (p.Pro1069=) c.3148C= (p.Pro1050=) c.3247C= (p.Pro1083=) c.3223C= (p.Pro1075=) c.3058C= (p.Pro1020=) c.3417C= (p.Cys1139=) c.3393C= (p.Cys1131=) c.3390C= (p.Cys1130=) c.3318C= (p.Cys1106=) c.3303C= (p.Cys1101=) c.3228C= (p.Cys1076=) | |
1 | g.16986329G>T | CA338232479 | ATP13A2 | c.3435C>A (p.Cys1145Ter) c.3133C>A (p.Pro1045Thr) c.3420C>A (p.Cys1140Ter) n.1481C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) c.3265C>A (p.Pro1089Thr) c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.3205C>A (p.Pro1069Thr) c.3148C>A (p.Pro1050Thr) c.3247C>A (p.Pro1083Thr) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.3058C>A (p.Pro1020Thr) c.3417C>A (p.Cys1139Ter) c.3393C>A (p.Cys1131Ter) c.3390C>A (p.Cys1130Ter) c.3318C>A (p.Cys1106Ter) c.3303C>A (p.Cys1101Ter) c.3228C>A (p.Cys1076Ter) | |
1 | g.16986330C>A | CA338232481 | ATP13A2 | c.3434G>T (p.Cys1145Phe) c.3132G>T (p.Leu1044=) c.3419G>T (p.Cys1140Phe) n.1480G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.3264G>T (p.Leu1088=) c.3261G>T (p.Leu1087=) c.3249G>T (p.Leu1083=) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.3204G>T (p.Leu1068=) c.3147G>T (p.Leu1049=) c.3246G>T (p.Leu1082=) c.3222G>T (p.Leu1074=) c.3057G>T (p.Leu1019=) c.3416G>T (p.Cys1139Phe) c.3392G>T (p.Cys1131Phe) c.3389G>T (p.Cys1130Phe) c.3317G>T (p.Cys1106Phe) c.3302G>T (p.Cys1101Phe) c.3227G>T (p.Cys1076Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986330C= | CA1156049572 | ATP13A2 | c.3434G= (p.Cys1145=) c.3132G= (p.Leu1044=) c.3419G= (p.Cys1140=) n.1480G= c.852G= (p.Leu284=) c.3264G= (p.Leu1088=) c.3261G= (p.Leu1087=) c.3249G= (p.Leu1083=) c.3237G= (p.Leu1079=) c.3204G= (p.Leu1068=) c.3147G= (p.Leu1049=) c.3246G= (p.Leu1082=) c.3222G= (p.Leu1074=) c.3057G= (p.Leu1019=) c.3416G= (p.Cys1139=) c.3392G= (p.Cys1131=) c.3389G= (p.Cys1130=) c.3317G= (p.Cys1106=) c.3302G= (p.Cys1101=) c.3227G= (p.Cys1076=) | |
1 | g.16986330C>G | CA338232484 | ATP13A2 | c.3434G>C (p.Cys1145Ser) c.3132G>C (p.Leu1044=) c.3419G>C (p.Cys1140Ser) n.1480G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.3264G>C (p.Leu1088=) c.3261G>C (p.Leu1087=) c.3249G>C (p.Leu1083=) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.3204G>C (p.Leu1068=) c.3147G>C (p.Leu1049=) c.3246G>C (p.Leu1082=) c.3222G>C (p.Leu1074=) c.3057G>C (p.Leu1019=) c.3416G>C (p.Cys1139Ser) c.3392G>C (p.Cys1131Ser) c.3389G>C (p.Cys1130Ser) c.3317G>C (p.Cys1106Ser) c.3302G>C (p.Cys1101Ser) c.3227G>C (p.Cys1076Ser) | |
1 | g.16986330C>T | CA636485 | ATP13A2 | c.3434G>A (p.Cys1145Tyr) c.3132G>A (p.Leu1044=) c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) n.1480G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.3264G>A (p.Leu1088=) c.3261G>A (p.Leu1087=) c.3249G>A (p.Leu1083=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.3204G>A (p.Leu1068=) c.3147G>A (p.Leu1049=) c.3246G>A (p.Leu1082=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3057G>A (p.Leu1019=) c.3416G>A (p.Cys1139Tyr) c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) c.3389G>A (p.Cys1130Tyr) c.3317G>A (p.Cys1106Tyr) c.3302G>A (p.Cys1101Tyr) c.3227G>A (p.Cys1076Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986331A>C | CA338232490 | ATP13A2 | c.3433T>G (p.Cys1145Gly) c.3131T>G (p.Leu1044Arg) c.3418T>G (p.Cys1140Gly) n.1479T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.3263T>G (p.Leu1088Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3203T>G (p.Leu1068Arg) c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3056T>G (p.Leu1019Arg) c.3415T>G (p.Cys1139Gly) c.3391T>G (p.Cys1131Gly) c.3388T>G (p.Cys1130Gly) c.3316T>G (p.Cys1106Gly) c.3301T>G (p.Cys1101Gly) c.3226T>G (p.Cys1076Gly) | |
1 | g.16986331A>G | CA338232487 | ATP13A2 | c.3433T>C (p.Cys1145Arg) c.3131T>C (p.Leu1044Pro) c.3418T>C (p.Cys1140Arg) n.1479T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.3263T>C (p.Leu1088Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.3203T>C (p.Leu1068Pro) c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3056T>C (p.Leu1019Pro) c.3415T>C (p.Cys1139Arg) c.3391T>C (p.Cys1131Arg) c.3388T>C (p.Cys1130Arg) c.3316T>C (p.Cys1106Arg) c.3301T>C (p.Cys1101Arg) c.3226T>C (p.Cys1076Arg) | |
1 | g.16986331A>T | CA338232489 | ATP13A2 | c.3433T>A (p.Cys1145Ser) c.3131T>A (p.Leu1044Gln) c.3418T>A (p.Cys1140Ser) n.1479T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.3263T>A (p.Leu1088Gln) c.3260T>A (p.Leu1087Gln) c.3248T>A (p.Leu1083Gln) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3203T>A (p.Leu1068Gln) c.3146T>A (p.Leu1049Gln) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.3056T>A (p.Leu1019Gln) c.3415T>A (p.Cys1139Ser) c.3391T>A (p.Cys1131Ser) c.3388T>A (p.Cys1130Ser) c.3316T>A (p.Cys1106Ser) c.3301T>A (p.Cys1101Ser) c.3226T>A (p.Cys1076Ser) | |
1 | g.16986332G>A | CA416093526 | ATP13A2 | c.3432C>T (p.Ala1144=) c.3130C>T (p.Leu1044=) c.3417C>T (p.Ala1139=) n.1478C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.3262C>T (p.Leu1088=) c.3259C>T (p.Leu1087=) c.3247C>T (p.Leu1083=) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.3202C>T (p.Leu1068=) c.3145C>T (p.Leu1049=) c.3244C>T (p.Leu1082=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.3055C>T (p.Leu1019=) c.3414C>T (p.Ala1138=) c.3390C>T (p.Ala1130=) c.3387C>T (p.Ala1129=) c.3315C>T (p.Ala1105=) c.3300C>T (p.Ala1100=) c.3225C>T (p.Ala1075=) | |
1 | g.16986332G>C | CA338232492 | ATP13A2 | c.3432C>G (p.Ala1144=) c.3130C>G (p.Leu1044Val) c.3417C>G (p.Ala1139=) n.1478C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.3262C>G (p.Leu1088Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3247C>G (p.Leu1083Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.3202C>G (p.Leu1068Val) c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3055C>G (p.Leu1019Val) c.3414C>G (p.Ala1138=) c.3390C>G (p.Ala1130=) c.3387C>G (p.Ala1129=) c.3315C>G (p.Ala1105=) c.3300C>G (p.Ala1100=) c.3225C>G (p.Ala1075=) | |
1 | g.16986332G>T | CA338232494 | ATP13A2 | c.3432C>A (p.Ala1144=) c.3130C>A (p.Leu1044Met) c.3417C>A (p.Ala1139=) n.1478C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.3262C>A (p.Leu1088Met) c.3259C>A (p.Leu1087Met) c.3247C>A (p.Leu1083Met) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.3202C>A (p.Leu1068Met) c.3145C>A (p.Leu1049Met) c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.3055C>A (p.Leu1019Met) c.3414C>A (p.Ala1138=) c.3390C>A (p.Ala1130=) c.3387C>A (p.Ala1129=) c.3315C>A (p.Ala1105=) c.3300C>A (p.Ala1100=) c.3225C>A (p.Ala1075=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986333G>A | CA338232497 | ATP13A2 | c.3431C>T (p.Ala1144Val) c.3129C>T (p.Arg1043=) c.3416C>T (p.Ala1139Val) n.1477C>T c.849C>T (p.Arg283=) c.3261C>T (p.Arg1087=) c.3258C>T (p.Arg1086=) c.3246C>T (p.Arg1082=) c.3234C>T (p.Arg1078=) c.3201C>T (p.Arg1067=) c.3144C>T (p.Arg1048=) c.3243C>T (p.Arg1081=) c.3219C>T (p.Arg1073=) c.3054C>T (p.Arg1018=) c.3413C>T (p.Ala1138Val) c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.3299C>T (p.Ala1100Val) c.3224C>T (p.Ala1075Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986333G>C | CA338232499 | ATP13A2 | c.3431C>G (p.Ala1144Gly) c.3129C>G (p.Arg1043=) c.3416C>G (p.Ala1139Gly) n.1477C>G c.849C>G (p.Arg283=) c.3261C>G (p.Arg1087=) c.3258C>G (p.Arg1086=) c.3246C>G (p.Arg1082=) c.3234C>G (p.Arg1078=) c.3201C>G (p.Arg1067=) c.3144C>G (p.Arg1048=) c.3243C>G (p.Arg1081=) c.3219C>G (p.Arg1073=) c.3054C>G (p.Arg1018=) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.3299C>G (p.Ala1100Gly) c.3224C>G (p.Ala1075Gly) | |
1 | g.16986333G>T | CA338232500 | ATP13A2 | c.3431C>A (p.Ala1144Asp) c.3129C>A (p.Arg1043=) c.3416C>A (p.Ala1139Asp) n.1477C>A c.849C>A (p.Arg283=) c.3261C>A (p.Arg1087=) c.3258C>A (p.Arg1086=) c.3246C>A (p.Arg1082=) c.3234C>A (p.Arg1078=) c.3201C>A (p.Arg1067=) c.3144C>A (p.Arg1048=) c.3243C>A (p.Arg1081=) c.3219C>A (p.Arg1073=) c.3054C>A (p.Arg1018=) c.3413C>A (p.Ala1138Asp) c.3389C>A (p.Ala1130Asp) c.3386C>A (p.Ala1129Asp) c.3314C>A (p.Ala1105Asp) c.3299C>A (p.Ala1100Asp) c.3224C>A (p.Ala1075Asp) | |
1 | g.16986334C>A | CA338232502 | ATP13A2 | c.3430G>T (p.Ala1144Ser) c.3128G>T (p.Arg1043Leu) c.3415G>T (p.Ala1139Ser) n.1476G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) c.3260G>T (p.Arg1087Leu) c.3257G>T (p.Arg1086Leu) c.3245G>T (p.Arg1082Leu) c.3233G>T (p.Arg1078Leu) c.3200G>T (p.Arg1067Leu) c.3143G>T (p.Arg1048Leu) c.3242G>T (p.Arg1081Leu) c.3218G>T (p.Arg1073Leu) c.3053G>T (p.Arg1018Leu) c.3412G>T (p.Ala1138Ser) c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.3298G>T (p.Ala1100Ser) c.3223G>T (p.Ala1075Ser) | |
1 | g.16986334C= | CA1142410591 | ATP13A2 | c.3430G= (p.Ala1144=) c.3128G= (p.Arg1043=) c.3415G= (p.Ala1139=) n.1476G= c.848G= (p.Arg283=) c.3260G= (p.Arg1087=) c.3257G= (p.Arg1086=) c.3245G= (p.Arg1082=) c.3233G= (p.Arg1078=) c.3200G= (p.Arg1067=) c.3143G= (p.Arg1048=) c.3242G= (p.Arg1081=) c.3218G= (p.Arg1073=) c.3053G= (p.Arg1018=) c.3412G= (p.Ala1138=) c.3388G= (p.Ala1130=) c.3385G= (p.Ala1129=) c.3313G= (p.Ala1105=) c.3298G= (p.Ala1100=) c.3223G= (p.Ala1075=) | |
1 | g.16986334C>G | CA338232504 | ATP13A2 | c.3430G>C (p.Ala1144Pro) c.3128G>C (p.Arg1043Pro) c.3415G>C (p.Ala1139Pro) n.1476G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) c.3260G>C (p.Arg1087Pro) c.3257G>C (p.Arg1086Pro) c.3245G>C (p.Arg1082Pro) c.3233G>C (p.Arg1078Pro) c.3200G>C (p.Arg1067Pro) c.3143G>C (p.Arg1048Pro) c.3242G>C (p.Arg1081Pro) c.3218G>C (p.Arg1073Pro) c.3053G>C (p.Arg1018Pro) c.3412G>C (p.Ala1138Pro) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.3298G>C (p.Ala1100Pro) c.3223G>C (p.Ala1075Pro) | dbSNP |
1 | g.16986334C>T | CA151961 | ATP13A2 | c.3430G>A (p.Ala1144Thr) c.3128G>A (p.Arg1043His) c.3415G>A (p.Ala1139Thr) n.1476G>A c.848G>A (p.Arg283His) c.3260G>A (p.Arg1087His) c.3257G>A (p.Arg1086His) c.3245G>A (p.Arg1082His) c.3233G>A (p.Arg1078His) c.3200G>A (p.Arg1067His) c.3143G>A (p.Arg1048His) c.3242G>A (p.Arg1081His) c.3218G>A (p.Arg1073His) c.3053G>A (p.Arg1018His) c.3412G>A (p.Ala1138Thr) c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.3298G>A (p.Ala1100Thr) c.3223G>A (p.Ala1075Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986335G>A | CA636486 | ATP13A2 | c.3429C>T (p.Pro1143=) c.3127C>T (p.Arg1043Cys) c.3414C>T (p.Pro1138=) n.1475C>T c.847C>T (p.Arg283Cys) c.3259C>T (p.Arg1087Cys) c.3256C>T (p.Arg1086Cys) c.3244C>T (p.Arg1082Cys) c.3232C>T (p.Arg1078Cys) c.3199C>T (p.Arg1067Cys) c.3142C>T (p.Arg1048Cys) c.3241C>T (p.Arg1081Cys) c.3217C>T (p.Arg1073Cys) c.3052C>T (p.Arg1018Cys) c.3411C>T (p.Pro1137=) c.3387C>T (p.Pro1129=) c.3384C>T (p.Pro1128=) c.3312C>T (p.Pro1104=) c.3297C>T (p.Pro1099=) c.3222C>T (p.Pro1074=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986335G>C | CA338232506 | ATP13A2 | c.3429C>G (p.Pro1143=) c.3127C>G (p.Arg1043Gly) c.3414C>G (p.Pro1138=) n.1475C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) c.3259C>G (p.Arg1087Gly) c.3256C>G (p.Arg1086Gly) c.3244C>G (p.Arg1082Gly) c.3232C>G (p.Arg1078Gly) c.3199C>G (p.Arg1067Gly) c.3142C>G (p.Arg1048Gly) c.3241C>G (p.Arg1081Gly) c.3217C>G (p.Arg1073Gly) c.3052C>G (p.Arg1018Gly) c.3411C>G (p.Pro1137=) c.3387C>G (p.Pro1129=) c.3384C>G (p.Pro1128=) c.3312C>G (p.Pro1104=) c.3297C>G (p.Pro1099=) c.3222C>G (p.Pro1074=) | |
1 | g.16986335G= | CA1144209585 | ATP13A2 | c.3429C= (p.Pro1143=) c.3127C= (p.Arg1043=) c.3414C= (p.Pro1138=) n.1475C= c.847C= (p.Arg283=) c.3259C= (p.Arg1087=) c.3256C= (p.Arg1086=) c.3244C= (p.Arg1082=) c.3232C= (p.Arg1078=) c.3199C= (p.Arg1067=) c.3142C= (p.Arg1048=) c.3241C= (p.Arg1081=) c.3217C= (p.Arg1073=) c.3052C= (p.Arg1018=) c.3411C= (p.Pro1137=) c.3387C= (p.Pro1129=) c.3384C= (p.Pro1128=) c.3312C= (p.Pro1104=) c.3297C= (p.Pro1099=) c.3222C= (p.Pro1074=) | |
1 | g.16986335G>T | CA338232507 | ATP13A2 | c.3429C>A (p.Pro1143=) c.3127C>A (p.Arg1043Ser) c.3414C>A (p.Pro1138=) n.1475C>A c.847C>A (p.Arg283Ser) c.3259C>A (p.Arg1087Ser) c.3256C>A (p.Arg1086Ser) c.3244C>A (p.Arg1082Ser) c.3232C>A (p.Arg1078Ser) c.3199C>A (p.Arg1067Ser) c.3142C>A (p.Arg1048Ser) c.3241C>A (p.Arg1081Ser) c.3217C>A (p.Arg1073Ser) c.3052C>A (p.Arg1018Ser) c.3411C>A (p.Pro1137=) c.3387C>A (p.Pro1129=) c.3384C>A (p.Pro1128=) c.3312C>A (p.Pro1104=) c.3297C>A (p.Pro1099=) c.3222C>A (p.Pro1074=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986336G>A | CA338232510 | ATP13A2 | c.3428C>T (p.Pro1143Leu) c.3126C>T (p.Pro1042=) c.3413C>T (p.Pro1138Leu) n.1474C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.3258C>T (p.Pro1086=) c.3255C>T (p.Pro1085=) c.3243C>T (p.Pro1081=) c.3231C>T (p.Pro1077=) c.3198C>T (p.Pro1066=) c.3141C>T (p.Pro1047=) c.3240C>T (p.Pro1080=) c.3216C>T (p.Pro1072=) c.3051C>T (p.Pro1017=) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) c.3386C>T (p.Pro1129Leu) c.3383C>T (p.Pro1128Leu) c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.3296C>T (p.Pro1099Leu) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) | |
1 | g.16986336G>C | CA338232512 | ATP13A2 | c.3428C>G (p.Pro1143Arg) c.3126C>G (p.Pro1042=) c.3413C>G (p.Pro1138Arg) n.1474C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.3258C>G (p.Pro1086=) c.3255C>G (p.Pro1085=) c.3243C>G (p.Pro1081=) c.3231C>G (p.Pro1077=) c.3198C>G (p.Pro1066=) c.3141C>G (p.Pro1047=) c.3240C>G (p.Pro1080=) c.3216C>G (p.Pro1072=) c.3051C>G (p.Pro1017=) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) c.3386C>G (p.Pro1129Arg) c.3383C>G (p.Pro1128Arg) c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.3296C>G (p.Pro1099Arg) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) | |
1 | g.16986336G>T | CA338232511 | ATP13A2 | c.3428C>A (p.Pro1143His) c.3126C>A (p.Pro1042=) c.3413C>A (p.Pro1138His) n.1474C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.3258C>A (p.Pro1086=) c.3255C>A (p.Pro1085=) c.3243C>A (p.Pro1081=) c.3231C>A (p.Pro1077=) c.3198C>A (p.Pro1066=) c.3141C>A (p.Pro1047=) c.3240C>A (p.Pro1080=) c.3216C>A (p.Pro1072=) c.3051C>A (p.Pro1017=) c.3410C>A (p.Pro1137His) c.3386C>A (p.Pro1129His) c.3383C>A (p.Pro1128His) c.3311C>A (p.Pro1104His) c.3296C>A (p.Pro1099His) c.3221C>A (p.Pro1074His) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.16986337G>A | CA338232514 | ATP13A2 | c.3427C>T (p.Pro1143Ser) c.3125C>T (p.Pro1042Leu) c.3412C>T (p.Pro1138Ser) n.1473C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.3257C>T (p.Pro1086Leu) c.3254C>T (p.Pro1085Leu) c.3242C>T (p.Pro1081Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.3140C>T (p.Pro1047Leu) c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) c.3385C>T (p.Pro1129Ser) c.3382C>T (p.Pro1128Ser) c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.3295C>T (p.Pro1099Ser) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) | |
1 | g.16986337G>C | CA338232517 | ATP13A2 | c.3427C>G (p.Pro1143Ala) c.3125C>G (p.Pro1042Arg) c.3412C>G (p.Pro1138Ala) n.1473C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.3257C>G (p.Pro1086Arg) c.3254C>G (p.Pro1085Arg) c.3242C>G (p.Pro1081Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.3140C>G (p.Pro1047Arg) c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) c.3385C>G (p.Pro1129Ala) c.3382C>G (p.Pro1128Ala) c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.3295C>G (p.Pro1099Ala) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) | |
1 | g.16986337G>T | CA338232516 | ATP13A2 | c.3427C>A (p.Pro1143Thr) c.3125C>A (p.Pro1042His) c.3412C>A (p.Pro1138Thr) n.1473C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.3257C>A (p.Pro1086His) c.3254C>A (p.Pro1085His) c.3242C>A (p.Pro1081His) c.3230C>A (p.Pro1077His) c.3197C>A (p.Pro1066His) c.3140C>A (p.Pro1047His) c.3239C>A (p.Pro1080His) c.3215C>A (p.Pro1072His) c.3050C>A (p.Pro1017His) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) c.3385C>A (p.Pro1129Thr) c.3382C>A (p.Pro1128Thr) c.3310C>A (p.Pro1104Thr) c.3295C>A (p.Pro1099Thr) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.16986338G>A | CA338232518 | ATP13A2 | c.3426C>T (p.Leu1142=) c.3124C>T (p.Pro1042Ser) c.3411C>T (p.Leu1137=) n.1472C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.3256C>T (p.Pro1086Ser) c.3253C>T (p.Pro1085Ser) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.3139C>T (p.Pro1047Ser) c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) c.3408C>T (p.Leu1136=) c.3384C>T (p.Leu1128=) c.3381C>T (p.Leu1127=) c.3309C>T (p.Leu1103=) c.3294C>T (p.Leu1098=) c.3219C>T (p.Leu1073=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.16986338G>C | CA18624837 | ATP13A2 | c.3426C>G (p.Leu1142=) c.3124C>G (p.Pro1042Ala) c.3411C>G (p.Leu1137=) n.1472C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.3256C>G (p.Pro1086Ala) c.3253C>G (p.Pro1085Ala) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.3139C>G (p.Pro1047Ala) c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) c.3408C>G (p.Leu1136=) c.3384C>G (p.Leu1128=) c.3381C>G (p.Leu1127=) c.3309C>G (p.Leu1103=) c.3294C>G (p.Leu1098=) c.3219C>G (p.Leu1073=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986338G= | CA1156049587 | ATP13A2 | c.3426C= (p.Leu1142=) c.3124C= (p.Pro1042=) c.3411C= (p.Leu1137=) n.1472C= c.844C= (p.Pro282=) c.3256C= (p.Pro1086=) c.3253C= (p.Pro1085=) c.3241C= (p.Pro1081=) c.3229C= (p.Pro1077=) c.3196C= (p.Pro1066=) c.3139C= (p.Pro1047=) c.3238C= (p.Pro1080=) c.3214C= (p.Pro1072=) c.3049C= (p.Pro1017=) c.3408C= (p.Leu1136=) c.3384C= (p.Leu1128=) c.3381C= (p.Leu1127=) c.3309C= (p.Leu1103=) c.3294C= (p.Leu1098=) c.3219C= (p.Leu1073=) | |
1 | g.16986338G>T | CA338232519 | ATP13A2 | c.3426C>A (p.Leu1142=) c.3124C>A (p.Pro1042Thr) c.3411C>A (p.Leu1137=) n.1472C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.3256C>A (p.Pro1086Thr) c.3253C>A (p.Pro1085Thr) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.3196C>A (p.Pro1066Thr) c.3139C>A (p.Pro1047Thr) c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) c.3408C>A (p.Leu1136=) c.3384C>A (p.Leu1128=) c.3381C>A (p.Leu1127=) c.3309C>A (p.Leu1103=) c.3294C>A (p.Leu1098=) c.3219C>A (p.Leu1073=) | ClinVar |
1 | g.16986339A= | CA1156049597 | ATP13A2 | c.3425T= (p.Leu1142=) c.3123T= (p.Pro1041=) c.3410T= (p.Leu1137=) n.1471T= c.843T= (p.Pro281=) c.3255T= (p.Pro1085=) c.3252T= (p.Pro1084=) c.3240T= (p.Pro1080=) c.3228T= (p.Pro1076=) c.3195T= (p.Pro1065=) c.3138T= (p.Pro1046=) c.3237T= (p.Pro1079=) c.3213T= (p.Pro1071=) c.3048T= (p.Pro1016=) c.3407T= (p.Leu1136=) c.3383T= (p.Leu1128=) c.3380T= (p.Leu1127=) c.3308T= (p.Leu1103=) c.3293T= (p.Leu1098=) c.3218T= (p.Leu1073=) | |
1 | g.16986339A>C | CA338232522 | ATP13A2 | c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.3123T>G (p.Pro1041=) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) n.1471T>G c.843T>G (p.Pro281=) c.3255T>G (p.Pro1085=) c.3252T>G (p.Pro1084=) c.3240T>G (p.Pro1080=) c.3228T>G (p.Pro1076=) c.3195T>G (p.Pro1065=) c.3138T>G (p.Pro1046=) c.3237T>G (p.Pro1079=) c.3213T>G (p.Pro1071=) c.3048T>G (p.Pro1016=) c.3407T>G (p.Leu1136Arg) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.3380T>G (p.Leu1127Arg) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) | |
1 | g.16986339A>G | CA18624861 | ATP13A2 | c.3425T>C (p.Leu1142Pro) c.3123T>C (p.Pro1041=) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) n.1471T>C c.843T>C (p.Pro281=) c.3255T>C (p.Pro1085=) c.3252T>C (p.Pro1084=) c.3240T>C (p.Pro1080=) c.3228T>C (p.Pro1076=) c.3195T>C (p.Pro1065=) c.3138T>C (p.Pro1046=) c.3237T>C (p.Pro1079=) c.3213T>C (p.Pro1071=) c.3048T>C (p.Pro1016=) c.3407T>C (p.Leu1136Pro) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.3380T>C (p.Leu1127Pro) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.3293T>C (p.Leu1098Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) | dbSNP |
1 | g.16986339A>T | CA338232524 | ATP13A2 | c.3425T>A (p.Leu1142His) c.3123T>A (p.Pro1041=) c.3410T>A (p.Leu1137His) n.1471T>A c.843T>A (p.Pro281=) c.3255T>A (p.Pro1085=) c.3252T>A (p.Pro1084=) c.3240T>A (p.Pro1080=) c.3228T>A (p.Pro1076=) c.3195T>A (p.Pro1065=) c.3138T>A (p.Pro1046=) c.3237T>A (p.Pro1079=) c.3213T>A (p.Pro1071=) c.3048T>A (p.Pro1016=) c.3407T>A (p.Leu1136His) c.3383T>A (p.Leu1128His) c.3380T>A (p.Leu1127His) c.3308T>A (p.Leu1103His) c.3293T>A (p.Leu1098His) c.3218T>A (p.Leu1073His) | |
1 | g.16986340G>A | CA338232526 | ATP13A2 | c.3424C>T (p.Leu1142Phe) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3409C>T (p.Leu1137Phe) n.1470C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.3254C>T (p.Pro1085Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.3227C>T (p.Pro1076Leu) c.3194C>T (p.Pro1065Leu) c.3137C>T (p.Pro1046Leu) c.3236C>T (p.Pro1079Leu) c.3212C>T (p.Pro1071Leu) c.3047C>T (p.Pro1016Leu) c.3406C>T (p.Leu1136Phe) c.3382C>T (p.Leu1128Phe) c.3379C>T (p.Leu1127Phe) c.3307C>T (p.Leu1103Phe) c.3292C>T (p.Leu1098Phe) c.3217C>T (p.Leu1073Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986340G>C | CA338232527 | ATP13A2 | c.3424C>G (p.Leu1142Val) c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3409C>G (p.Leu1137Val) n.1470C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.3254C>G (p.Pro1085Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.3227C>G (p.Pro1076Arg) c.3194C>G (p.Pro1065Arg) c.3137C>G (p.Pro1046Arg) c.3236C>G (p.Pro1079Arg) c.3212C>G (p.Pro1071Arg) c.3047C>G (p.Pro1016Arg) c.3406C>G (p.Leu1136Val) c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.3379C>G (p.Leu1127Val) c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) | |
1 | g.16986340G= | CA1156049600 | ATP13A2 | c.3424C= (p.Leu1142=) c.3122C= (p.Pro1041=) c.3409C= (p.Leu1137=) n.1470C= c.842C= (p.Pro281=) c.3254C= (p.Pro1085=) c.3251C= (p.Pro1084=) c.3239C= (p.Pro1080=) c.3227C= (p.Pro1076=) c.3194C= (p.Pro1065=) c.3137C= (p.Pro1046=) c.3236C= (p.Pro1079=) c.3212C= (p.Pro1071=) c.3047C= (p.Pro1016=) c.3406C= (p.Leu1136=) c.3382C= (p.Leu1128=) c.3379C= (p.Leu1127=) c.3307C= (p.Leu1103=) c.3292C= (p.Leu1098=) c.3217C= (p.Leu1073=) | |
1 | g.16986340G>T | CA338232529 | ATP13A2 | c.3424C>A (p.Leu1142Ile) c.3122C>A (p.Pro1041His) c.3409C>A (p.Leu1137Ile) n.1470C>A c.842C>A (p.Pro281His) c.3254C>A (p.Pro1085His) c.3251C>A (p.Pro1084His) c.3239C>A (p.Pro1080His) c.3227C>A (p.Pro1076His) c.3194C>A (p.Pro1065His) c.3137C>A (p.Pro1046His) c.3236C>A (p.Pro1079His) c.3212C>A (p.Pro1071His) c.3047C>A (p.Pro1016His) c.3406C>A (p.Leu1136Ile) c.3382C>A (p.Leu1128Ile) c.3379C>A (p.Leu1127Ile) c.3307C>A (p.Leu1103Ile) c.3292C>A (p.Leu1098Ile) c.3217C>A (p.Leu1073Ile) | |
1 | g.16986341G>A | CA18624868 | ATP13A2 | c.3423C>T (p.Cys1141=) c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3408C>T (p.Cys1136=) n.1469C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.3253C>T (p.Pro1085Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.3226C>T (p.Pro1076Ser) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) c.3136C>T (p.Pro1046Ser) c.3235C>T (p.Pro1079Ser) c.3211C>T (p.Pro1071Ser) c.3046C>T (p.Pro1016Ser) c.3405C>T (p.Cys1135=) c.3381C>T (p.Cys1127=) c.3378C>T (p.Cys1126=) c.3306C>T (p.Cys1102=) c.3291C>T (p.Cys1097=) c.3216C>T (p.Cys1072=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986341G>C | CA338232531 | ATP13A2 | c.3423C>G (p.Cys1141Trp) c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3408C>G (p.Cys1136Trp) n.1469C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.3253C>G (p.Pro1085Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.3226C>G (p.Pro1076Ala) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) c.3136C>G (p.Pro1046Ala) c.3235C>G (p.Pro1079Ala) c.3211C>G (p.Pro1071Ala) c.3046C>G (p.Pro1016Ala) c.3405C>G (p.Cys1135Trp) c.3381C>G (p.Cys1127Trp) c.3378C>G (p.Cys1126Trp) c.3306C>G (p.Cys1102Trp) c.3291C>G (p.Cys1097Trp) c.3216C>G (p.Cys1072Trp) | |
1 | g.16986341G= | CA1156049604 | ATP13A2 | c.3423C= (p.Cys1141=) c.3121C= (p.Pro1041=) c.3408C= (p.Cys1136=) n.1469C= c.841C= (p.Pro281=) c.3253C= (p.Pro1085=) c.3250C= (p.Pro1084=) c.3238C= (p.Pro1080=) c.3226C= (p.Pro1076=) c.3193C= (p.Pro1065=) c.3136C= (p.Pro1046=) c.3235C= (p.Pro1079=) c.3211C= (p.Pro1071=) c.3046C= (p.Pro1016=) c.3405C= (p.Cys1135=) c.3381C= (p.Cys1127=) c.3378C= (p.Cys1126=) c.3306C= (p.Cys1102=) c.3291C= (p.Cys1097=) c.3216C= (p.Cys1072=) | |
1 | g.16986341G>T | CA338232533 | ATP13A2 | c.3423C>A (p.Cys1141Ter) c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3408C>A (p.Cys1136Ter) n.1469C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.3253C>A (p.Pro1085Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.3226C>A (p.Pro1076Thr) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) c.3136C>A (p.Pro1046Thr) c.3235C>A (p.Pro1079Thr) c.3211C>A (p.Pro1071Thr) c.3046C>A (p.Pro1016Thr) c.3405C>A (p.Cys1135Ter) c.3381C>A (p.Cys1127Ter) c.3378C>A (p.Cys1126Ter) c.3306C>A (p.Cys1102Ter) c.3291C>A (p.Cys1097Ter) c.3216C>A (p.Cys1072Ter) | dbSNP |
1 | g.16986342C>A | CA338232535 | ATP13A2 | c.3422G>T (p.Cys1141Phe) c.3120G>T (p.Val1040=) c.3407G>T (p.Cys1136Phe) n.1468G>T c.840G>T (p.Val280=) c.3252G>T (p.Val1084=) c.3249G>T (p.Val1083=) c.3237G>T (p.Val1079=) c.3225G>T (p.Val1075=) c.3192G>T (p.Val1064=) c.3135G>T (p.Val1045=) c.3234G>T (p.Val1078=) c.3210G>T (p.Val1070=) c.3045G>T (p.Val1015=) c.3404G>T (p.Cys1135Phe) c.3380G>T (p.Cys1127Phe) c.3377G>T (p.Cys1126Phe) c.3305G>T (p.Cys1102Phe) c.3290G>T (p.Cys1097Phe) c.3215G>T (p.Cys1072Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986342C= | CA1156049610 | ATP13A2 | c.3422G= (p.Cys1141=) c.3120G= (p.Val1040=) c.3407G= (p.Cys1136=) n.1468G= c.840G= (p.Val280=) c.3252G= (p.Val1084=) c.3249G= (p.Val1083=) c.3237G= (p.Val1079=) c.3225G= (p.Val1075=) c.3192G= (p.Val1064=) c.3135G= (p.Val1045=) c.3234G= (p.Val1078=) c.3210G= (p.Val1070=) c.3045G= (p.Val1015=) c.3404G= (p.Cys1135=) c.3380G= (p.Cys1127=) c.3377G= (p.Cys1126=) c.3305G= (p.Cys1102=) c.3290G= (p.Cys1097=) c.3215G= (p.Cys1072=) | |
1 | g.16986342C>G | CA338232536 | ATP13A2 | c.3422G>C (p.Cys1141Ser) c.3120G>C (p.Val1040=) c.3407G>C (p.Cys1136Ser) n.1468G>C c.840G>C (p.Val280=) c.3252G>C (p.Val1084=) c.3249G>C (p.Val1083=) c.3237G>C (p.Val1079=) c.3225G>C (p.Val1075=) c.3192G>C (p.Val1064=) c.3135G>C (p.Val1045=) c.3234G>C (p.Val1078=) c.3210G>C (p.Val1070=) c.3045G>C (p.Val1015=) c.3404G>C (p.Cys1135Ser) c.3380G>C (p.Cys1127Ser) c.3377G>C (p.Cys1126Ser) c.3305G>C (p.Cys1102Ser) c.3290G>C (p.Cys1097Ser) c.3215G>C (p.Cys1072Ser) | |
1 | g.16986342C>T | CA338232538 | ATP13A2 | c.3422G>A (p.Cys1141Tyr) c.3120G>A (p.Val1040=) c.3407G>A (p.Cys1136Tyr) n.1468G>A c.840G>A (p.Val280=) c.3252G>A (p.Val1084=) c.3249G>A (p.Val1083=) c.3237G>A (p.Val1079=) c.3225G>A (p.Val1075=) c.3192G>A (p.Val1064=) c.3135G>A (p.Val1045=) c.3234G>A (p.Val1078=) c.3210G>A (p.Val1070=) c.3045G>A (p.Val1015=) c.3404G>A (p.Cys1135Tyr) c.3380G>A (p.Cys1127Tyr) c.3377G>A (p.Cys1126Tyr) c.3305G>A (p.Cys1102Tyr) c.3290G>A (p.Cys1097Tyr) c.3215G>A (p.Cys1072Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.16986343A>C | CA338232539 | ATP13A2 | c.3421T>G (p.Cys1141Gly) c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.3406T>G (p.Cys1136Gly) n.1467T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.3251T>G (p.Val1084Gly) c.3248T>G (p.Val1083Gly) c.3236T>G (p.Val1079Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.3191T>G (p.Val1064Gly) c.3134T>G (p.Val1045Gly) c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.3209T>G (p.Val1070Gly) c.3044T>G (p.Val1015Gly) c.3403T>G (p.Cys1135Gly) c.3379T>G (p.Cys1127Gly) c.3376T>G (p.Cys1126Gly) c.3304T>G (p.Cys1102Gly) c.3289T>G (p.Cys1097Gly) c.3214T>G (p.Cys1072Gly) | |
1 | g.16986343A>G | CA338232543 | ATP13A2 | c.3421T>C (p.Cys1141Arg) c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.3406T>C (p.Cys1136Arg) n.1467T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.3251T>C (p.Val1084Ala) c.3248T>C (p.Val1083Ala) c.3236T>C (p.Val1079Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.3191T>C (p.Val1064Ala) c.3134T>C (p.Val1045Ala) c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.3209T>C (p.Val1070Ala) c.3044T>C (p.Val1015Ala) c.3403T>C (p.Cys1135Arg) c.3379T>C (p.Cys1127Arg) c.3376T>C (p.Cys1126Arg) c.3304T>C (p.Cys1102Arg) c.3289T>C (p.Cys1097Arg) c.3214T>C (p.Cys1072Arg) | |
1 | g.16986343A>T | CA338232541 | ATP13A2 | c.3421T>A (p.Cys1141Ser) c.3119T>A (p.Val1040Glu) c.3406T>A (p.Cys1136Ser) n.1467T>A c.839T>A (p.Val280Glu) c.3251T>A (p.Val1084Glu) c.3248T>A (p.Val1083Glu) c.3236T>A (p.Val1079Glu) c.3224T>A (p.Val1075Glu) c.3191T>A (p.Val1064Glu) c.3134T>A (p.Val1045Glu) c.3233T>A (p.Val1078Glu) c.3209T>A (p.Val1070Glu) c.3044T>A (p.Val1015Glu) c.3403T>A (p.Cys1135Ser) c.3379T>A (p.Cys1127Ser) c.3376T>A (p.Cys1126Ser) c.3304T>A (p.Cys1102Ser) c.3289T>A (p.Cys1097Ser) c.3214T>A (p.Cys1072Ser) | |
1 | g.16986344C>A | CA338232544 | ATP13A2 | c.3420G>T (p.Gln1140His) c.3118G>T (p.Val1040Leu) c.3405G>T (p.Gln1135His) n.1466G>T c.838G>T (p.Val280Leu) c.3250G>T (p.Val1084Leu) c.3247G>T (p.Val1083Leu) c.3235G>T (p.Val1079Leu) c.3223G>T (p.Val1075Leu) c.3190G>T (p.Val1064Leu) c.3133G>T (p.Val1045Leu) c.3232G>T (p.Val1078Leu) c.3208G>T (p.Val1070Leu) c.3043G>T (p.Val1015Leu) c.3402G>T (p.Gln1134His) c.3378G>T (p.Gln1126His) c.3375G>T (p.Gln1125His) c.3303G>T (p.Gln1101His) c.3288G>T (p.Gln1096His) c.3213G>T (p.Gln1071His) | |
1 | g.16986344C>G | CA338232545 | ATP13A2 | c.3420G>C (p.Gln1140His) c.3118G>C (p.Val1040Leu) c.3405G>C (p.Gln1135His) n.1466G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.3250G>C (p.Val1084Leu) c.3247G>C (p.Val1083Leu) c.3235G>C (p.Val1079Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.3190G>C (p.Val1064Leu) c.3133G>C (p.Val1045Leu) c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.3208G>C (p.Val1070Leu) c.3043G>C (p.Val1015Leu) c.3402G>C (p.Gln1134His) c.3378G>C (p.Gln1126His) c.3375G>C (p.Gln1125His) c.3303G>C (p.Gln1101His) c.3288G>C (p.Gln1096His) c.3213G>C (p.Gln1071His) | |
1 | g.16986344C>T | CA338232547 | ATP13A2 | c.3420G>A (p.Gln1140=) c.3118G>A (p.Val1040Met) c.3405G>A (p.Gln1135=) n.1466G>A c.838G>A (p.Val280Met) c.3250G>A (p.Val1084Met) c.3247G>A (p.Val1083Met) c.3235G>A (p.Val1079Met) c.3223G>A (p.Val1075Met) c.3190G>A (p.Val1064Met) c.3133G>A (p.Val1045Met) c.3232G>A (p.Val1078Met) c.3208G>A (p.Val1070Met) c.3043G>A (p.Val1015Met) c.3402G>A (p.Gln1134=) c.3378G>A (p.Gln1126=) c.3375G>A (p.Gln1125=) c.3303G>A (p.Gln1101=) c.3288G>A (p.Gln1096=) c.3213G>A (p.Gln1071=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986345T>A | CA338232548 | ATP13A2 | c.3419A>T (p.Gln1140Leu) c.3117A>T (p.Pro1039=) c.3404A>T (p.Gln1135Leu) n.1465A>T c.837A>T (p.Pro279=) c.3249A>T (p.Pro1083=) c.3246A>T (p.Pro1082=) c.3234A>T (p.Pro1078=) c.3222A>T (p.Pro1074=) c.3189A>T (p.Pro1063=) c.3132A>T (p.Pro1044=) c.3231A>T (p.Pro1077=) c.3207A>T (p.Pro1069=) c.3042A>T (p.Pro1014=) c.3401A>T (p.Gln1134Leu) c.3377A>T (p.Gln1126Leu) c.3374A>T (p.Gln1125Leu) c.3302A>T (p.Gln1101Leu) c.3287A>T (p.Gln1096Leu) c.3212A>T (p.Gln1071Leu) | |
1 | g.16986345T>C | CA338232552 | ATP13A2 | c.3419A>G (p.Gln1140Arg) c.3117A>G (p.Pro1039=) c.3404A>G (p.Gln1135Arg) n.1465A>G c.837A>G (p.Pro279=) c.3249A>G (p.Pro1083=) c.3246A>G (p.Pro1082=) c.3234A>G (p.Pro1078=) c.3222A>G (p.Pro1074=) c.3189A>G (p.Pro1063=) c.3132A>G (p.Pro1044=) c.3231A>G (p.Pro1077=) c.3207A>G (p.Pro1069=) c.3042A>G (p.Pro1014=) c.3401A>G (p.Gln1134Arg) c.3377A>G (p.Gln1126Arg) c.3374A>G (p.Gln1125Arg) c.3302A>G (p.Gln1101Arg) c.3287A>G (p.Gln1096Arg) c.3212A>G (p.Gln1071Arg) | |
1 | g.16986345T>G | CA338232554 | ATP13A2 | c.3419A>C (p.Gln1140Pro) c.3117A>C (p.Pro1039=) c.3404A>C (p.Gln1135Pro) n.1465A>C c.837A>C (p.Pro279=) c.3249A>C (p.Pro1083=) c.3246A>C (p.Pro1082=) c.3234A>C (p.Pro1078=) c.3222A>C (p.Pro1074=) c.3189A>C (p.Pro1063=) c.3132A>C (p.Pro1044=) c.3231A>C (p.Pro1077=) c.3207A>C (p.Pro1069=) c.3042A>C (p.Pro1014=) c.3401A>C (p.Gln1134Pro) c.3377A>C (p.Gln1126Pro) c.3374A>C (p.Gln1125Pro) c.3302A>C (p.Gln1101Pro) c.3287A>C (p.Gln1096Pro) c.3212A>C (p.Gln1071Pro) | |
1 | g.16986346G>A | CA16043957 | ATP13A2 | c.3418C>T (p.Gln1140Ter) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.3403C>T (p.Gln1135Ter) n.1464C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.3248C>T (p.Pro1083Leu) c.3245C>T (p.Pro1082Leu) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) c.3188C>T (p.Pro1063Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.3206C>T (p.Pro1069Leu) c.3041C>T (p.Pro1014Leu) c.3400C>T (p.Gln1134Ter) c.3376C>T (p.Gln1126Ter) c.3373C>T (p.Gln1125Ter) c.3301C>T (p.Gln1101Ter) c.3286C>T (p.Gln1096Ter) c.3211C>T (p.Gln1071Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986346G>C | CA338232558 | ATP13A2 | c.3418C>G (p.Gln1140Glu) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.3403C>G (p.Gln1135Glu) n.1464C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.3248C>G (p.Pro1083Arg) c.3245C>G (p.Pro1082Arg) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) c.3188C>G (p.Pro1063Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.3206C>G (p.Pro1069Arg) c.3041C>G (p.Pro1014Arg) c.3400C>G (p.Gln1134Glu) c.3376C>G (p.Gln1126Glu) c.3373C>G (p.Gln1125Glu) c.3301C>G (p.Gln1101Glu) c.3286C>G (p.Gln1096Glu) c.3211C>G (p.Gln1071Glu) | |
1 | g.16986346G= | CA1156049617 | ATP13A2 | c.3418C= (p.Gln1140=) c.3116C= (p.Pro1039=) c.3403C= (p.Gln1135=) n.1464C= c.836C= (p.Pro279=) c.3248C= (p.Pro1083=) c.3245C= (p.Pro1082=) c.3233C= (p.Pro1078=) c.3221C= (p.Pro1074=) c.3188C= (p.Pro1063=) c.3131C= (p.Pro1044=) c.3230C= (p.Pro1077=) c.3206C= (p.Pro1069=) c.3041C= (p.Pro1014=) c.3400C= (p.Gln1134=) c.3376C= (p.Gln1126=) c.3373C= (p.Gln1125=) c.3301C= (p.Gln1101=) c.3286C= (p.Gln1096=) c.3211C= (p.Gln1071=) | |
1 | g.16986346G>T | CA338232560 | ATP13A2 | c.3418C>A (p.Gln1140Lys) c.3116C>A (p.Pro1039Gln) c.3403C>A (p.Gln1135Lys) n.1464C>A c.836C>A (p.Pro279Gln) c.3248C>A (p.Pro1083Gln) c.3245C>A (p.Pro1082Gln) c.3233C>A (p.Pro1078Gln) c.3221C>A (p.Pro1074Gln) c.3188C>A (p.Pro1063Gln) c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.3230C>A (p.Pro1077Gln) c.3206C>A (p.Pro1069Gln) c.3041C>A (p.Pro1014Gln) c.3400C>A (p.Gln1134Lys) c.3376C>A (p.Gln1126Lys) c.3373C>A (p.Gln1125Lys) c.3301C>A (p.Gln1101Lys) c.3286C>A (p.Gln1096Lys) c.3211C>A (p.Gln1071Lys) | |
1 | g.16986347G>A | CA338232567 | ATP13A2 | c.3417C>T (p.Asp1139=) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.3402C>T (p.Asp1134=) n.1463C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.3247C>T (p.Pro1083Ser) c.3244C>T (p.Pro1082Ser) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) c.3187C>T (p.Pro1063Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.3205C>T (p.Pro1069Ser) c.3040C>T (p.Pro1014Ser) c.3399C>T (p.Asp1133=) c.3375C>T (p.Asp1125=) c.3372C>T (p.Asp1124=) c.3300C>T (p.Asp1100=) c.3285C>T (p.Asp1095=) c.3210C>T (p.Asp1070=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986347G>C | CA338232564 | ATP13A2 | c.3417C>G (p.Asp1139Glu) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.3402C>G (p.Asp1134Glu) n.1463C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.3247C>G (p.Pro1083Ala) c.3244C>G (p.Pro1082Ala) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) c.3187C>G (p.Pro1063Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.3205C>G (p.Pro1069Ala) c.3040C>G (p.Pro1014Ala) c.3399C>G (p.Asp1133Glu) c.3375C>G (p.Asp1125Glu) c.3372C>G (p.Asp1124Glu) c.3300C>G (p.Asp1100Glu) c.3285C>G (p.Asp1095Glu) c.3210C>G (p.Asp1070Glu) | |
1 | g.16986347G= | CA1156049621 | ATP13A2 | c.3417C= (p.Asp1139=) c.3115C= (p.Pro1039=) c.3402C= (p.Asp1134=) n.1463C= c.835C= (p.Pro279=) c.3247C= (p.Pro1083=) c.3244C= (p.Pro1082=) c.3232C= (p.Pro1078=) c.3220C= (p.Pro1074=) c.3187C= (p.Pro1063=) c.3130C= (p.Pro1044=) c.3229C= (p.Pro1077=) c.3205C= (p.Pro1069=) c.3040C= (p.Pro1014=) c.3399C= (p.Asp1133=) c.3375C= (p.Asp1125=) c.3372C= (p.Asp1124=) c.3300C= (p.Asp1100=) c.3285C= (p.Asp1095=) c.3210C= (p.Asp1070=) | |
1 | g.16986347G>T | CA338232562 | ATP13A2 | c.3417C>A (p.Asp1139Glu) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.3402C>A (p.Asp1134Glu) n.1463C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.3247C>A (p.Pro1083Thr) c.3244C>A (p.Pro1082Thr) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) c.3187C>A (p.Pro1063Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.3205C>A (p.Pro1069Thr) c.3040C>A (p.Pro1014Thr) c.3399C>A (p.Asp1133Glu) c.3375C>A (p.Asp1125Glu) c.3372C>A (p.Asp1124Glu) c.3300C>A (p.Asp1100Glu) c.3285C>A (p.Asp1095Glu) c.3210C>A (p.Asp1070Glu) | |
1 | g.16986348T>A | CA338232570 | ATP13A2 | c.3416A>T (p.Asp1139Val) c.3114A>T (p.Arg1038Ser) c.3401A>T (p.Asp1134Val) n.1462A>T c.834A>T (p.Arg278Ser) c.3246A>T (p.Arg1082Ser) c.3243A>T (p.Arg1081Ser) c.3231A>T (p.Arg1077Ser) c.3219A>T (p.Arg1073Ser) c.3186A>T (p.Arg1062Ser) c.3129A>T (p.Arg1043Ser) c.3228A>T (p.Arg1076Ser) c.3204A>T (p.Arg1068Ser) c.3039A>T (p.Arg1013Ser) c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.3374A>T (p.Asp1125Val) c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.3299A>T (p.Asp1100Val) c.3284A>T (p.Asp1095Val) c.3209A>T (p.Asp1070Val) | |
1 | g.16986348T>C | CA338232571 | ATP13A2 | c.3416A>G (p.Asp1139Gly) c.3114A>G (p.Arg1038=) c.3401A>G (p.Asp1134Gly) n.1462A>G c.834A>G (p.Arg278=) c.3246A>G (p.Arg1082=) c.3243A>G (p.Arg1081=) c.3231A>G (p.Arg1077=) c.3219A>G (p.Arg1073=) c.3186A>G (p.Arg1062=) c.3129A>G (p.Arg1043=) c.3228A>G (p.Arg1076=) c.3204A>G (p.Arg1068=) c.3039A>G (p.Arg1013=) c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.3374A>G (p.Asp1125Gly) c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.3299A>G (p.Asp1100Gly) c.3284A>G (p.Asp1095Gly) c.3209A>G (p.Asp1070Gly) | |
1 | g.16986348T>G | CA338232572 | ATP13A2 | c.3416A>C (p.Asp1139Ala) c.3114A>C (p.Arg1038Ser) c.3401A>C (p.Asp1134Ala) n.1462A>C c.834A>C (p.Arg278Ser) c.3246A>C (p.Arg1082Ser) c.3243A>C (p.Arg1081Ser) c.3231A>C (p.Arg1077Ser) c.3219A>C (p.Arg1073Ser) c.3186A>C (p.Arg1062Ser) c.3129A>C (p.Arg1043Ser) c.3228A>C (p.Arg1076Ser) c.3204A>C (p.Arg1068Ser) c.3039A>C (p.Arg1013Ser) c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.3374A>C (p.Asp1125Ala) c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.3299A>C (p.Asp1100Ala) c.3284A>C (p.Asp1095Ala) c.3209A>C (p.Asp1070Ala) | |
1 | g.16986349C>A | CA338232573 | ATP13A2 | c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) c.3113G>T (p.Arg1038Ile) c.3400G>T (p.Asp1134Tyr) n.1461G>T c.833G>T (p.Arg278Ile) c.3245G>T (p.Arg1082Ile) c.3242G>T (p.Arg1081Ile) c.3230G>T (p.Arg1077Ile) c.3218G>T (p.Arg1073Ile) c.3185G>T (p.Arg1062Ile) c.3128G>T (p.Arg1043Ile) c.3227G>T (p.Arg1076Ile) c.3203G>T (p.Arg1068Ile) c.3038G>T (p.Arg1013Ile) c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) c.3208G>T (p.Asp1070Tyr) | |
1 | g.16986349C>G | CA338232574 | ATP13A2 | c.3415G>C (p.Asp1139His) c.3113G>C (p.Arg1038Thr) c.3400G>C (p.Asp1134His) n.1461G>C c.833G>C (p.Arg278Thr) c.3245G>C (p.Arg1082Thr) c.3242G>C (p.Arg1081Thr) c.3230G>C (p.Arg1077Thr) c.3218G>C (p.Arg1073Thr) c.3185G>C (p.Arg1062Thr) c.3128G>C (p.Arg1043Thr) c.3227G>C (p.Arg1076Thr) c.3203G>C (p.Arg1068Thr) c.3038G>C (p.Arg1013Thr) c.3397G>C (p.Asp1133His) c.3373G>C (p.Asp1125His) c.3370G>C (p.Asp1124His) c.3298G>C (p.Asp1100His) c.3283G>C (p.Asp1095His) c.3208G>C (p.Asp1070His) | |
1 | g.16986349C>T | CA338232575 | ATP13A2 | c.3415G>A (p.Asp1139Asn) c.3113G>A (p.Arg1038Lys) c.3400G>A (p.Asp1134Asn) n.1461G>A c.833G>A (p.Arg278Lys) c.3245G>A (p.Arg1082Lys) c.3242G>A (p.Arg1081Lys) c.3230G>A (p.Arg1077Lys) c.3218G>A (p.Arg1073Lys) c.3185G>A (p.Arg1062Lys) c.3128G>A (p.Arg1043Lys) c.3227G>A (p.Arg1076Lys) c.3203G>A (p.Arg1068Lys) c.3038G>A (p.Arg1013Lys) c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.3298G>A (p.Asp1100Asn) c.3283G>A (p.Asp1095Asn) c.3208G>A (p.Asp1070Asn) | |
1 | g.16986350T>A | CA338232576 | ATP13A2 | c.3414A>T (p.Leu1138=) c.3112A>T (p.Arg1038Ter) c.3399A>T (p.Leu1133=) n.1460A>T c.832A>T (p.Arg278Ter) c.3244A>T (p.Arg1082Ter) c.3241A>T (p.Arg1081Ter) c.3229A>T (p.Arg1077Ter) c.3217A>T (p.Arg1073Ter) c.3184A>T (p.Arg1062Ter) c.3127A>T (p.Arg1043Ter) c.3226A>T (p.Arg1076Ter) c.3202A>T (p.Arg1068Ter) c.3037A>T (p.Arg1013Ter) c.3396A>T (p.Leu1132=) c.3372A>T (p.Leu1124=) c.3369A>T (p.Leu1123=) c.3297A>T (p.Leu1099=) c.3282A>T (p.Leu1094=) c.3207A>T (p.Leu1069=) | |
1 | g.16986350T>C | CA338232578 | ATP13A2 | c.3414A>G (p.Leu1138=) c.3112A>G (p.Arg1038Gly) c.3399A>G (p.Leu1133=) n.1460A>G c.832A>G (p.Arg278Gly) c.3244A>G (p.Arg1082Gly) c.3241A>G (p.Arg1081Gly) c.3229A>G (p.Arg1077Gly) c.3217A>G (p.Arg1073Gly) c.3184A>G (p.Arg1062Gly) c.3127A>G (p.Arg1043Gly) c.3226A>G (p.Arg1076Gly) c.3202A>G (p.Arg1068Gly) c.3037A>G (p.Arg1013Gly) c.3396A>G (p.Leu1132=) c.3372A>G (p.Leu1124=) c.3369A>G (p.Leu1123=) c.3297A>G (p.Leu1099=) c.3282A>G (p.Leu1094=) c.3207A>G (p.Leu1069=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986350T>G | CA416093527 | ATP13A2 | c.3414A>C (p.Leu1138=) c.3112A>C (p.Arg1038=) c.3399A>C (p.Leu1133=) n.1460A>C c.832A>C (p.Arg278=) c.3244A>C (p.Arg1082=) c.3241A>C (p.Arg1081=) c.3229A>C (p.Arg1077=) c.3217A>C (p.Arg1073=) c.3184A>C (p.Arg1062=) c.3127A>C (p.Arg1043=) c.3226A>C (p.Arg1076=) c.3202A>C (p.Arg1068=) c.3037A>C (p.Arg1013=) c.3396A>C (p.Leu1132=) c.3372A>C (p.Leu1124=) c.3369A>C (p.Leu1123=) c.3297A>C (p.Leu1099=) c.3282A>C (p.Leu1094=) c.3207A>C (p.Leu1069=) | |
1 | g.16986350T= | CA1156049625 | ATP13A2 | c.3414A= (p.Leu1138=) c.3112A= (p.Arg1038=) c.3399A= (p.Leu1133=) n.1460A= c.832A= (p.Arg278=) c.3244A= (p.Arg1082=) c.3241A= (p.Arg1081=) c.3229A= (p.Arg1077=) c.3217A= (p.Arg1073=) c.3184A= (p.Arg1062=) c.3127A= (p.Arg1043=) c.3226A= (p.Arg1076=) c.3202A= (p.Arg1068=) c.3037A= (p.Arg1013=) c.3396A= (p.Leu1132=) c.3372A= (p.Leu1124=) c.3369A= (p.Leu1123=) c.3297A= (p.Leu1099=) c.3282A= (p.Leu1094=) c.3207A= (p.Leu1069=) | |
1 | g.16986351A>C | CA338232580 | ATP13A2 | c.3413T>G (p.Leu1138Arg) c.3111T>G (p.Ala1037=) c.3398T>G (p.Leu1133Arg) n.1459T>G c.831T>G (p.Ala277=) c.3243T>G (p.Ala1081=) c.3240T>G (p.Ala1080=) c.3228T>G (p.Ala1076=) c.3216T>G (p.Ala1072=) c.3183T>G (p.Ala1061=) c.3126T>G (p.Ala1042=) c.3225T>G (p.Ala1075=) c.3201T>G (p.Ala1067=) c.3036T>G (p.Ala1012=) c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.3368T>G (p.Leu1123Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) c.3281T>G (p.Leu1094Arg) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) | |
1 | g.16986351A>G | CA338232582 | ATP13A2 | c.3413T>C (p.Leu1138Pro) c.3111T>C (p.Ala1037=) c.3398T>C (p.Leu1133Pro) n.1459T>C c.831T>C (p.Ala277=) c.3243T>C (p.Ala1081=) c.3240T>C (p.Ala1080=) c.3228T>C (p.Ala1076=) c.3216T>C (p.Ala1072=) c.3183T>C (p.Ala1061=) c.3126T>C (p.Ala1042=) c.3225T>C (p.Ala1075=) c.3201T>C (p.Ala1067=) c.3036T>C (p.Ala1012=) c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.3368T>C (p.Leu1123Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) c.3281T>C (p.Leu1094Pro) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.16986351A>T | CA338232583 | ATP13A2 | c.3413T>A (p.Leu1138Gln) c.3111T>A (p.Ala1037=) c.3398T>A (p.Leu1133Gln) n.1459T>A c.831T>A (p.Ala277=) c.3243T>A (p.Ala1081=) c.3240T>A (p.Ala1080=) c.3228T>A (p.Ala1076=) c.3216T>A (p.Ala1072=) c.3183T>A (p.Ala1061=) c.3126T>A (p.Ala1042=) c.3225T>A (p.Ala1075=) c.3201T>A (p.Ala1067=) c.3036T>A (p.Ala1012=) c.3395T>A (p.Leu1132Gln) c.3371T>A (p.Leu1124Gln) c.3368T>A (p.Leu1123Gln) c.3296T>A (p.Leu1099Gln) c.3281T>A (p.Leu1094Gln) c.3206T>A (p.Leu1069Gln) | |
1 | g.16986352G>A | CA338232587 | ATP13A2 | c.3412C>T (p.Leu1138=) c.3110C>T (p.Ala1037Val) c.3397C>T (p.Leu1133=) n.1458C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.3239C>T (p.Ala1080Val) c.3227C>T (p.Ala1076Val) c.3215C>T (p.Ala1072Val) c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.3224C>T (p.Ala1075Val) c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.3035C>T (p.Ala1012Val) c.3394C>T (p.Leu1132=) c.3370C>T (p.Leu1124=) c.3367C>T (p.Leu1123=) c.3295C>T (p.Leu1099=) c.3280C>T (p.Leu1094=) c.3205C>T (p.Leu1069=) | |
1 | g.16986352G>C | CA338232586 | ATP13A2 | c.3412C>G (p.Leu1138Val) c.3110C>G (p.Ala1037Gly) c.3397C>G (p.Leu1133Val) n.1458C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) c.3227C>G (p.Ala1076Gly) c.3215C>G (p.Ala1072Gly) c.3182C>G (p.Ala1061Gly) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.3224C>G (p.Ala1075Gly) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.3035C>G (p.Ala1012Gly) c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.3367C>G (p.Leu1123Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) c.3280C>G (p.Leu1094Val) c.3205C>G (p.Leu1069Val) | |
1 | g.16986352G= | CA1156049627 | ATP13A2 | c.3412C= (p.Leu1138=) c.3110C= (p.Ala1037=) c.3397C= (p.Leu1133=) n.1458C= c.830C= (p.Ala277=) c.3242C= (p.Ala1081=) c.3239C= (p.Ala1080=) c.3227C= (p.Ala1076=) c.3215C= (p.Ala1072=) c.3182C= (p.Ala1061=) c.3125C= (p.Ala1042=) c.3224C= (p.Ala1075=) c.3200C= (p.Ala1067=) c.3035C= (p.Ala1012=) c.3394C= (p.Leu1132=) c.3370C= (p.Leu1124=) c.3367C= (p.Leu1123=) c.3295C= (p.Leu1099=) c.3280C= (p.Leu1094=) c.3205C= (p.Leu1069=) | |
1 | g.16986352G>T | CA338232585 | ATP13A2 | c.3412C>A (p.Leu1138Ile) c.3110C>A (p.Ala1037Asp) c.3397C>A (p.Leu1133Ile) n.1458C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.3242C>A (p.Ala1081Asp) c.3239C>A (p.Ala1080Asp) c.3227C>A (p.Ala1076Asp) c.3215C>A (p.Ala1072Asp) c.3182C>A (p.Ala1061Asp) c.3125C>A (p.Ala1042Asp) c.3224C>A (p.Ala1075Asp) c.3200C>A (p.Ala1067Asp) c.3035C>A (p.Ala1012Asp) c.3394C>A (p.Leu1132Ile) c.3370C>A (p.Leu1124Ile) c.3367C>A (p.Leu1123Ile) c.3295C>A (p.Leu1099Ile) c.3280C>A (p.Leu1094Ile) c.3205C>A (p.Leu1069Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986353C>A | CA338232589 | ATP13A2 | c.3411G>T (p.Val1137=) c.3109G>T (p.Ala1037Ser) c.3396G>T (p.Val1132=) n.1457G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) c.3226G>T (p.Ala1076Ser) c.3214G>T (p.Ala1072Ser) c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3223G>T (p.Ala1075Ser) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.3034G>T (p.Ala1012Ser) c.3393G>T (p.Val1131=) c.3369G>T (p.Val1123=) c.3366G>T (p.Val1122=) c.3294G>T (p.Val1098=) c.3279G>T (p.Val1093=) c.3204G>T (p.Val1068=) | |
1 | g.16986353C>G | CA338232591 | ATP13A2 | c.3411G>C (p.Val1137=) c.3109G>C (p.Ala1037Pro) c.3396G>C (p.Val1132=) n.1457G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) c.3226G>C (p.Ala1076Pro) c.3214G>C (p.Ala1072Pro) c.3181G>C (p.Ala1061Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3223G>C (p.Ala1075Pro) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.3034G>C (p.Ala1012Pro) c.3393G>C (p.Val1131=) c.3369G>C (p.Val1123=) c.3366G>C (p.Val1122=) c.3294G>C (p.Val1098=) c.3279G>C (p.Val1093=) c.3204G>C (p.Val1068=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16986353C>T | CA338232593 | ATP13A2 | c.3411G>A (p.Val1137=) c.3109G>A (p.Ala1037Thr) c.3396G>A (p.Val1132=) n.1457G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) c.3226G>A (p.Ala1076Thr) c.3214G>A (p.Ala1072Thr) c.3181G>A (p.Ala1061Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3223G>A (p.Ala1075Thr) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.3034G>A (p.Ala1012Thr) c.3393G>A (p.Val1131=) c.3369G>A (p.Val1123=) c.3366G>A (p.Val1122=) c.3294G>A (p.Val1098=) c.3279G>A (p.Val1093=) c.3204G>A (p.Val1068=) | |
1 | g.16986354A>C | CA338232594 | ATP13A2 | c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.3108T>G (p.Arg1036=) c.3395T>G (p.Val1132Gly) n.1456T>G c.828T>G (p.Arg276=) c.3240T>G (p.Arg1080=) c.3237T>G (p.Arg1079=) c.3225T>G (p.Arg1075=) c.3213T>G (p.Arg1071=) c.3180T>G (p.Arg1060=) c.3123T>G (p.Arg1041=) c.3222T>G (p.Arg1074=) c.3198T>G (p.Arg1066=) c.3033T>G (p.Arg1011=) c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.3365T>G (p.Val1122Gly) c.3293T>G (p.Val1098Gly) c.3278T>G (p.Val1093Gly) c.3203T>G (p.Val1068Gly) | |
1 | g.16986354A>G | CA338232595 | ATP13A2 | c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.3108T>C (p.Arg1036=) c.3395T>C (p.Val1132Ala) n.1456T>C c.828T>C (p.Arg276=) c.3240T>C (p.Arg1080=) c.3237T>C (p.Arg1079=) c.3225T>C (p.Arg1075=) c.3213T>C (p.Arg1071=) c.3180T>C (p.Arg1060=) c.3123T>C (p.Arg1041=) c.3222T>C (p.Arg1074=) c.3198T>C (p.Arg1066=) c.3033T>C (p.Arg1011=) c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.3365T>C (p.Val1122Ala) c.3293T>C (p.Val1098Ala) c.3278T>C (p.Val1093Ala) c.3203T>C (p.Val1068Ala) | |
1 | g.16986354A>T | CA338232597 | ATP13A2 | c.3410T>A (p.Val1137Glu) c.3108T>A (p.Arg1036=) c.3395T>A (p.Val1132Glu) n.1456T>A c.828T>A (p.Arg276=) c.3240T>A (p.Arg1080=) c.3237T>A (p.Arg1079=) c.3225T>A (p.Arg1075=) c.3213T>A (p.Arg1071=) c.3180T>A (p.Arg1060=) c.3123T>A (p.Arg1041=) c.3222T>A (p.Arg1074=) c.3198T>A (p.Arg1066=) c.3033T>A (p.Arg1011=) c.3392T>A (p.Val1131Glu) c.3368T>A (p.Val1123Glu) c.3365T>A (p.Val1122Glu) c.3293T>A (p.Val1098Glu) c.3278T>A (p.Val1093Glu) c.3203T>A (p.Val1068Glu) | |
1 | g.16986355C>A | CA338232599 | ATP13A2 | c.3409G>T (p.Val1137Leu) c.3107G>T (p.Arg1036Leu) c.3394G>T (p.Val1132Leu) n.1455G>T c.827G>T (p.Arg276Leu) c.3239G>T (p.Arg1080Leu) c.3236G>T (p.Arg1079Leu) c.3224G>T (p.Arg1075Leu) c.3212G>T (p.Arg1071Leu) c.3179G>T (p.Arg1060Leu) c.3122G>T (p.Arg1041Leu) c.3221G>T (p.Arg1074Leu) c.3197G>T (p.Arg1066Leu) c.3032G>T (p.Arg1011Leu) c.3391G>T (p.Val1131Leu) c.3367G>T (p.Val1123Leu) c.3364G>T (p.Val1122Leu) c.3292G>T (p.Val1098Leu) c.3277G>T (p.Val1093Leu) c.3202G>T (p.Val1068Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986355C= | CA1144362453 | ATP13A2 | c.3409G= (p.Val1137=) c.3107G= (p.Arg1036=) c.3394G= (p.Val1132=) n.1455G= c.827G= (p.Arg276=) c.3239G= (p.Arg1080=) c.3236G= (p.Arg1079=) c.3224G= (p.Arg1075=) c.3212G= (p.Arg1071=) c.3179G= (p.Arg1060=) c.3122G= (p.Arg1041=) c.3221G= (p.Arg1074=) c.3197G= (p.Arg1066=) c.3032G= (p.Arg1011=) c.3391G= (p.Val1131=) c.3367G= (p.Val1123=) c.3364G= (p.Val1122=) c.3292G= (p.Val1098=) c.3277G= (p.Val1093=) c.3202G= (p.Val1068=) | |
1 | g.16986355C>G | CA338232601 | ATP13A2 | c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.3107G>C (p.Arg1036Pro) c.3394G>C (p.Val1132Leu) n.1455G>C c.827G>C (p.Arg276Pro) c.3239G>C (p.Arg1080Pro) c.3236G>C (p.Arg1079Pro) c.3224G>C (p.Arg1075Pro) c.3212G>C (p.Arg1071Pro) c.3179G>C (p.Arg1060Pro) c.3122G>C (p.Arg1041Pro) c.3221G>C (p.Arg1074Pro) c.3197G>C (p.Arg1066Pro) c.3032G>C (p.Arg1011Pro) c.3391G>C (p.Val1131Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.3364G>C (p.Val1122Leu) c.3292G>C (p.Val1098Leu) c.3277G>C (p.Val1093Leu) c.3202G>C (p.Val1068Leu) | |
1 | g.16986355C>T | CA636487 | ATP13A2 | c.3409G>A (p.Val1137Met) c.3107G>A (p.Arg1036His) c.3394G>A (p.Val1132Met) n.1455G>A c.827G>A (p.Arg276His) c.3239G>A (p.Arg1080His) c.3236G>A (p.Arg1079His) c.3224G>A (p.Arg1075His) c.3212G>A (p.Arg1071His) c.3179G>A (p.Arg1060His) c.3122G>A (p.Arg1041His) c.3221G>A (p.Arg1074His) c.3197G>A (p.Arg1066His) c.3032G>A (p.Arg1011His) c.3391G>A (p.Val1131Met) c.3367G>A (p.Val1123Met) c.3364G>A (p.Val1122Met) c.3292G>A (p.Val1098Met) c.3277G>A (p.Val1093Met) c.3202G>A (p.Val1068Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.16986356G>A | CA636488 | ATP13A2 | c.3408C>T (p.Ser1136=) c.3106C>T (p.Arg1036Cys) c.3393C>T (p.Ser1131=) n.1454C>T c.826C>T (p.Arg276Cys) c.3238C>T (p.Arg1080Cys) c.3235C>T (p.Arg1079Cys) c.3223C>T (p.Arg1075Cys) c.3211C>T (p.Arg1071Cys) c.3178C>T (p.Arg1060Cys) c.3121C>T (p.Arg1041Cys) c.3220C>T (p.Arg1074Cys) c.3196C>T (p.Arg1066Cys) c.3031C>T (p.Arg1011Cys) c.3390C>T (p.Ser1130=) c.3366C>T (p.Ser1122=) c.3363C>T (p.Ser1121=) c.3291C>T (p.Ser1097=) c.3276C>T (p.Ser1092=) c.3201C>T (p.Ser1067=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986356G>C | CA338232604 | ATP13A2 | c.3408C>G (p.Ser1136Arg) c.3106C>G (p.Arg1036Gly) c.3393C>G (p.Ser1131Arg) n.1454C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) c.3238C>G (p.Arg1080Gly) c.3235C>G (p.Arg1079Gly) c.3223C>G (p.Arg1075Gly) c.3211C>G (p.Arg1071Gly) c.3178C>G (p.Arg1060Gly) c.3121C>G (p.Arg1041Gly) c.3220C>G (p.Arg1074Gly) c.3196C>G (p.Arg1066Gly) c.3031C>G (p.Arg1011Gly) c.3390C>G (p.Ser1130Arg) c.3366C>G (p.Ser1122Arg) c.3363C>G (p.Ser1121Arg) c.3291C>G (p.Ser1097Arg) c.3276C>G (p.Ser1092Arg) c.3201C>G (p.Ser1067Arg) | |
1 | g.16986356G= | CA1156049634 | ATP13A2 | c.3408C= (p.Ser1136=) c.3106C= (p.Arg1036=) c.3393C= (p.Ser1131=) n.1454C= c.826C= (p.Arg276=) c.3238C= (p.Arg1080=) c.3235C= (p.Arg1079=) c.3223C= (p.Arg1075=) c.3211C= (p.Arg1071=) c.3178C= (p.Arg1060=) c.3121C= (p.Arg1041=) c.3220C= (p.Arg1074=) c.3196C= (p.Arg1066=) c.3031C= (p.Arg1011=) c.3390C= (p.Ser1130=) c.3366C= (p.Ser1122=) c.3363C= (p.Ser1121=) c.3291C= (p.Ser1097=) c.3276C= (p.Ser1092=) c.3201C= (p.Ser1067=) | |
1 | g.16986356G>T | CA338232606 | ATP13A2 | c.3408C>A (p.Ser1136Arg) c.3106C>A (p.Arg1036Ser) c.3393C>A (p.Ser1131Arg) n.1454C>A c.826C>A (p.Arg276Ser) c.3238C>A (p.Arg1080Ser) c.3235C>A (p.Arg1079Ser) c.3223C>A (p.Arg1075Ser) c.3211C>A (p.Arg1071Ser) c.3178C>A (p.Arg1060Ser) c.3121C>A (p.Arg1041Ser) c.3220C>A (p.Arg1074Ser) c.3196C>A (p.Arg1066Ser) c.3031C>A (p.Arg1011Ser) c.3390C>A (p.Ser1130Arg) c.3366C>A (p.Ser1122Arg) c.3363C>A (p.Ser1121Arg) c.3291C>A (p.Ser1097Arg) c.3276C>A (p.Ser1092Arg) c.3201C>A (p.Ser1067Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986357C>A | CA338232610 | ATP13A2 | c.3407G>T (p.Ser1136Ile) c.3105G>T (p.Glu1035Asp) c.3392G>T (p.Ser1131Ile) n.1453G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.3237G>T (p.Glu1079Asp) c.3234G>T (p.Glu1078Asp) c.3222G>T (p.Glu1074Asp) c.3210G>T (p.Glu1070Asp) c.3177G>T (p.Glu1059Asp) c.3120G>T (p.Glu1040Asp) c.3219G>T (p.Glu1073Asp) c.3195G>T (p.Glu1065Asp) c.3030G>T (p.Glu1010Asp) c.3389G>T (p.Ser1130Ile) c.3365G>T (p.Ser1122Ile) c.3362G>T (p.Ser1121Ile) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) c.3275G>T (p.Ser1092Ile) c.3200G>T (p.Ser1067Ile) | |
1 | g.16986357C>G | CA338232612 | ATP13A2 | c.3407G>C (p.Ser1136Thr) c.3105G>C (p.Glu1035Asp) c.3392G>C (p.Ser1131Thr) n.1453G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.3237G>C (p.Glu1079Asp) c.3234G>C (p.Glu1078Asp) c.3222G>C (p.Glu1074Asp) c.3210G>C (p.Glu1070Asp) c.3177G>C (p.Glu1059Asp) c.3120G>C (p.Glu1040Asp) c.3219G>C (p.Glu1073Asp) c.3195G>C (p.Glu1065Asp) c.3030G>C (p.Glu1010Asp) c.3389G>C (p.Ser1130Thr) c.3365G>C (p.Ser1122Thr) c.3362G>C (p.Ser1121Thr) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) c.3275G>C (p.Ser1092Thr) c.3200G>C (p.Ser1067Thr) | |
1 | g.16986357C>T | CA338232608 | ATP13A2 | c.3407G>A (p.Ser1136Asn) c.3105G>A (p.Glu1035=) c.3392G>A (p.Ser1131Asn) n.1453G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.3237G>A (p.Glu1079=) c.3234G>A (p.Glu1078=) c.3222G>A (p.Glu1074=) c.3210G>A (p.Glu1070=) c.3177G>A (p.Glu1059=) c.3120G>A (p.Glu1040=) c.3219G>A (p.Glu1073=) c.3195G>A (p.Glu1065=) c.3030G>A (p.Glu1010=) c.3389G>A (p.Ser1130Asn) c.3365G>A (p.Ser1122Asn) c.3362G>A (p.Ser1121Asn) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) c.3275G>A (p.Ser1092Asn) c.3200G>A (p.Ser1067Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.16986358T>A | CA338232613 | ATP13A2 | c.3406A>T (p.Ser1136Cys) c.3104A>T (p.Glu1035Val) c.3391A>T (p.Ser1131Cys) n.1452A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.3236A>T (p.Glu1079Val) c.3233A>T (p.Glu1078Val) c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.3176A>T (p.Glu1059Val) c.3119A>T (p.Glu1040Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.3388A>T (p.Ser1130Cys) c.3364A>T (p.Ser1122Cys) c.3361A>T (p.Ser1121Cys) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) c.3274A>T (p.Ser1092Cys) c.3199A>T (p.Ser1067Cys) | |
1 | g.16986358T>C | CA338232615 | ATP13A2 | c.3406A>G (p.Ser1136Gly) c.3104A>G (p.Glu1035Gly) c.3391A>G (p.Ser1131Gly) n.1452A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.3236A>G (p.Glu1079Gly) c.3233A>G (p.Glu1078Gly) c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.3176A>G (p.Glu1059Gly) c.3119A>G (p.Glu1040Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.3388A>G (p.Ser1130Gly) c.3364A>G (p.Ser1122Gly) c.3361A>G (p.Ser1121Gly) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) c.3274A>G (p.Ser1092Gly) c.3199A>G (p.Ser1067Gly) | |
1 | g.16986358T>G | CA338232617 | ATP13A2 | c.3406A>C (p.Ser1136Arg) c.3104A>C (p.Glu1035Ala) c.3391A>C (p.Ser1131Arg) n.1452A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.3236A>C (p.Glu1079Ala) c.3233A>C (p.Glu1078Ala) c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.3176A>C (p.Glu1059Ala) c.3119A>C (p.Glu1040Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.3388A>C (p.Ser1130Arg) c.3364A>C (p.Ser1122Arg) c.3361A>C (p.Ser1121Arg) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) c.3274A>C (p.Ser1092Arg) c.3199A>C (p.Ser1067Arg) | |
1 | g.16986359C>A | CA338232619 | ATP13A2 | c.3406-1G>T (n.3406-1G>T) c.3104-1G>T (n.3104-1G>T) c.3391-1G>T (n.3391-1G>T) n.1452-1G>T c.824-1G>T (n.824-1G>T) c.3236-1G>T (n.3236-1G>T) c.3233-1G>T (n.3233-1G>T) c.3221-1G>T (n.3221-1G>T) c.3209-1G>T (n.3209-1G>T) c.3176-1G>T (n.3176-1G>T) c.3119-1G>T (n.3119-1G>T) c.3218-1G>T (n.3218-1G>T) c.3194-1G>T (n.3194-1G>T) c.3029-1G>T (n.3029-1G>T) c.3388-1G>T (n.3388-1G>T) c.3364-1G>T (n.3364-1G>T) c.3361-1G>T (n.3361-1G>T) c.3289-1G>T (n.3289-1G>T) c.3274-1G>T (n.3274-1G>T) c.3199-1G>T (n.3199-1G>T) | |
1 | g.16986359C>G | CA338232620 | ATP13A2 | c.3406-1G>C (n.3406-1G>C) c.3104-1G>C (n.3104-1G>C) c.3391-1G>C (n.3391-1G>C) n.1452-1G>C c.824-1G>C (n.824-1G>C) c.3236-1G>C (n.3236-1G>C) c.3233-1G>C (n.3233-1G>C) c.3221-1G>C (n.3221-1G>C) c.3209-1G>C (n.3209-1G>C) c.3176-1G>C (n.3176-1G>C) c.3119-1G>C (n.3119-1G>C) c.3218-1G>C (n.3218-1G>C) c.3194-1G>C (n.3194-1G>C) c.3029-1G>C (n.3029-1G>C) c.3388-1G>C (n.3388-1G>C) c.3364-1G>C (n.3364-1G>C) c.3361-1G>C (n.3361-1G>C) c.3289-1G>C (n.3289-1G>C) c.3274-1G>C (n.3274-1G>C) c.3199-1G>C (n.3199-1G>C) | |
1 | g.16986359C>T | CA338232621 | ATP13A2 | c.3406-1G>A (n.3406-1G>A) c.3104-1G>A (n.3104-1G>A) c.3391-1G>A (n.3391-1G>A) n.1452-1G>A c.824-1G>A (n.824-1G>A) c.3236-1G>A (n.3236-1G>A) c.3233-1G>A (n.3233-1G>A) c.3221-1G>A (n.3221-1G>A) c.3209-1G>A (n.3209-1G>A) c.3176-1G>A (n.3176-1G>A) c.3119-1G>A (n.3119-1G>A) c.3218-1G>A (n.3218-1G>A) c.3194-1G>A (n.3194-1G>A) c.3029-1G>A (n.3029-1G>A) c.3388-1G>A (n.3388-1G>A) c.3364-1G>A (n.3364-1G>A) c.3361-1G>A (n.3361-1G>A) c.3289-1G>A (n.3289-1G>A) c.3274-1G>A (n.3274-1G>A) c.3199-1G>A (n.3199-1G>A) | |
1 | g.16986360T>A | CA338232623 | ATP13A2 | c.3406-2A>T (n.3406-2A>T) c.3104-2A>T (n.3104-2A>T) c.3391-2A>T (n.3391-2A>T) n.1452-2A>T c.824-2A>T (n.824-2A>T) c.3236-2A>T (n.3236-2A>T) c.3233-2A>T (n.3233-2A>T) c.3221-2A>T (n.3221-2A>T) c.3209-2A>T (n.3209-2A>T) c.3176-2A>T (n.3176-2A>T) c.3119-2A>T (n.3119-2A>T) c.3218-2A>T (n.3218-2A>T) c.3194-2A>T (n.3194-2A>T) c.3029-2A>T (n.3029-2A>T) c.3388-2A>T (n.3388-2A>T) c.3364-2A>T (n.3364-2A>T) c.3361-2A>T (n.3361-2A>T) c.3289-2A>T (n.3289-2A>T) c.3274-2A>T (n.3274-2A>T) c.3199-2A>T (n.3199-2A>T) | |
1 | g.16986360T>C | CA338232625 | ATP13A2 | c.3406-2A>G (n.3406-2A>G) c.3104-2A>G (n.3104-2A>G) c.3391-2A>G (n.3391-2A>G) n.1452-2A>G c.824-2A>G (n.824-2A>G) c.3236-2A>G (n.3236-2A>G) c.3233-2A>G (n.3233-2A>G) c.3221-2A>G (n.3221-2A>G) c.3209-2A>G (n.3209-2A>G) c.3176-2A>G (n.3176-2A>G) c.3119-2A>G (n.3119-2A>G) c.3218-2A>G (n.3218-2A>G) c.3194-2A>G (n.3194-2A>G) c.3029-2A>G (n.3029-2A>G) c.3388-2A>G (n.3388-2A>G) c.3364-2A>G (n.3364-2A>G) c.3361-2A>G (n.3361-2A>G) c.3289-2A>G (n.3289-2A>G) c.3274-2A>G (n.3274-2A>G) c.3199-2A>G (n.3199-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986360T>G | CA338232627 | ATP13A2 | c.3406-2A>C (n.3406-2A>C) c.3104-2A>C (n.3104-2A>C) c.3391-2A>C (n.3391-2A>C) n.1452-2A>C c.824-2A>C (n.824-2A>C) c.3236-2A>C (n.3236-2A>C) c.3233-2A>C (n.3233-2A>C) c.3221-2A>C (n.3221-2A>C) c.3209-2A>C (n.3209-2A>C) c.3176-2A>C (n.3176-2A>C) c.3119-2A>C (n.3119-2A>C) c.3218-2A>C (n.3218-2A>C) c.3194-2A>C (n.3194-2A>C) c.3029-2A>C (n.3029-2A>C) c.3388-2A>C (n.3388-2A>C) c.3364-2A>C (n.3364-2A>C) c.3361-2A>C (n.3361-2A>C) c.3289-2A>C (n.3289-2A>C) c.3274-2A>C (n.3274-2A>C) c.3199-2A>C (n.3199-2A>C) | |
1 | g.16986361G>A | CA636489 | ATP13A2 | c.3406-3C>T (n.3406-3C>T) c.3104-3C>T (n.3104-3C>T) c.3391-3C>T (n.3391-3C>T) n.1452-3C>T c.824-3C>T (n.824-3C>T) c.3236-3C>T (n.3236-3C>T) c.3233-3C>T (n.3233-3C>T) c.3221-3C>T (n.3221-3C>T) c.3209-3C>T (n.3209-3C>T) c.3176-3C>T (n.3176-3C>T) c.3119-3C>T (n.3119-3C>T) c.3218-3C>T (n.3218-3C>T) c.3194-3C>T (n.3194-3C>T) c.3029-3C>T (n.3029-3C>T) c.3388-3C>T (n.3388-3C>T) c.3364-3C>T (n.3364-3C>T) c.3361-3C>T (n.3361-3C>T) c.3289-3C>T (n.3289-3C>T) c.3274-3C>T (n.3274-3C>T) c.3199-3C>T (n.3199-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986361G>C | CA2643668986 | ATP13A2 | c.3406-3C>G (n.3406-3C>G) c.3104-3C>G (n.3104-3C>G) c.3391-3C>G (n.3391-3C>G) n.1452-3C>G c.824-3C>G (n.824-3C>G) c.3236-3C>G (n.3236-3C>G) c.3233-3C>G (n.3233-3C>G) c.3221-3C>G (n.3221-3C>G) c.3209-3C>G (n.3209-3C>G) c.3176-3C>G (n.3176-3C>G) c.3119-3C>G (n.3119-3C>G) c.3218-3C>G (n.3218-3C>G) c.3194-3C>G (n.3194-3C>G) c.3029-3C>G (n.3029-3C>G) c.3388-3C>G (n.3388-3C>G) c.3364-3C>G (n.3364-3C>G) c.3361-3C>G (n.3361-3C>G) c.3289-3C>G (n.3289-3C>G) c.3274-3C>G (n.3274-3C>G) c.3199-3C>G (n.3199-3C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986361G= | CA1148290759 | ATP13A2 | c.3406-3C= (n.3406-3C=) c.3104-3C= (n.3104-3C=) c.3391-3C= (n.3391-3C=) n.1452-3C= c.824-3C= (n.824-3C=) c.3236-3C= (n.3236-3C=) c.3233-3C= (n.3233-3C=) c.3221-3C= (n.3221-3C=) c.3209-3C= (n.3209-3C=) c.3176-3C= (n.3176-3C=) c.3119-3C= (n.3119-3C=) c.3218-3C= (n.3218-3C=) c.3194-3C= (n.3194-3C=) c.3029-3C= (n.3029-3C=) c.3388-3C= (n.3388-3C=) c.3364-3C= (n.3364-3C=) c.3361-3C= (n.3361-3C=) c.3289-3C= (n.3289-3C=) c.3274-3C= (n.3274-3C=) c.3199-3C= (n.3199-3C=) | |
1 | g.16986362C>T | CA2643668991 | ATP13A2 | c.3406-4G>A (n.3406-4G>A) c.3104-4G>A (n.3104-4G>A) c.3391-4G>A (n.3391-4G>A) n.1452-4G>A c.824-4G>A (n.824-4G>A) c.3236-4G>A (n.3236-4G>A) c.3233-4G>A (n.3233-4G>A) c.3221-4G>A (n.3221-4G>A) c.3209-4G>A (n.3209-4G>A) c.3176-4G>A (n.3176-4G>A) c.3119-4G>A (n.3119-4G>A) c.3218-4G>A (n.3218-4G>A) c.3194-4G>A (n.3194-4G>A) c.3029-4G>A (n.3029-4G>A) c.3388-4G>A (n.3388-4G>A) c.3364-4G>A (n.3364-4G>A) c.3361-4G>A (n.3361-4G>A) c.3289-4G>A (n.3289-4G>A) c.3274-4G>A (n.3274-4G>A) c.3199-4G>A (n.3199-4G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986366G>T | CA2643669022 | ATP13A2 | c.3406-8C>A (n.3406-8C>A) c.3104-8C>A (n.3104-8C>A) c.3391-8C>A (n.3391-8C>A) n.1452-8C>A c.824-8C>A (n.824-8C>A) c.3236-8C>A (n.3236-8C>A) c.3233-8C>A (n.3233-8C>A) c.3221-8C>A (n.3221-8C>A) c.3209-8C>A (n.3209-8C>A) c.3176-8C>A (n.3176-8C>A) c.3119-8C>A (n.3119-8C>A) c.3218-8C>A (n.3218-8C>A) c.3194-8C>A (n.3194-8C>A) c.3029-8C>A (n.3029-8C>A) c.3388-8C>A (n.3388-8C>A) c.3364-8C>A (n.3364-8C>A) c.3361-8C>A (n.3361-8C>A) c.3289-8C>A (n.3289-8C>A) c.3274-8C>A (n.3274-8C>A) c.3199-8C>A (n.3199-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986368del | CA2580060612 | ATP13A2 | c.3406-8del (n.3406-8del) c.3104-8del (n.3104-8del) c.3391-8del (n.3391-8del) n.1452-8del c.824-8del (n.824-8del) c.3236-8del (n.3236-8del) c.3233-8del (n.3233-8del) c.3221-8del (n.3221-8del) c.3209-8del (n.3209-8del) c.3176-8del (n.3176-8del) c.3119-8del (n.3119-8del) c.3218-8del (n.3218-8del) c.3194-8del (n.3194-8del) c.3029-8del (n.3029-8del) c.3388-8del (n.3388-8del) c.3364-8del (n.3364-8del) c.3361-8del (n.3361-8del) c.3289-8del (n.3289-8del) c.3274-8del (n.3274-8del) c.3199-8del (n.3199-8del) | ClinVar |
1 | g.16986367G= | CA1156049639 | ATP13A2 | c.3406-9C= (n.3406-9C=) c.3104-9C= (n.3104-9C=) c.3391-9C= (n.3391-9C=) n.1452-9C= c.824-9C= (n.824-9C=) c.3236-9C= (n.3236-9C=) c.3233-9C= (n.3233-9C=) c.3221-9C= (n.3221-9C=) c.3209-9C= (n.3209-9C=) c.3176-9C= (n.3176-9C=) c.3119-9C= (n.3119-9C=) c.3218-9C= (n.3218-9C=) c.3194-9C= (n.3194-9C=) c.3029-9C= (n.3029-9C=) c.3388-9C= (n.3388-9C=) c.3364-9C= (n.3364-9C=) c.3361-9C= (n.3361-9C=) c.3289-9C= (n.3289-9C=) c.3274-9C= (n.3274-9C=) c.3199-9C= (n.3199-9C=) | |
1 | g.16986367G>T | CA18624902 | ATP13A2 | c.3406-9C>A (n.3406-9C>A) c.3104-9C>A (n.3104-9C>A) c.3391-9C>A (n.3391-9C>A) n.1452-9C>A c.824-9C>A (n.824-9C>A) c.3236-9C>A (n.3236-9C>A) c.3233-9C>A (n.3233-9C>A) c.3221-9C>A (n.3221-9C>A) c.3209-9C>A (n.3209-9C>A) c.3176-9C>A (n.3176-9C>A) c.3119-9C>A (n.3119-9C>A) c.3218-9C>A (n.3218-9C>A) c.3194-9C>A (n.3194-9C>A) c.3029-9C>A (n.3029-9C>A) c.3388-9C>A (n.3388-9C>A) c.3364-9C>A (n.3364-9C>A) c.3361-9C>A (n.3361-9C>A) c.3289-9C>A (n.3289-9C>A) c.3274-9C>A (n.3274-9C>A) c.3199-9C>A (n.3199-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986368G>C | CA18624904 | ATP13A2 | c.3406-10C>G (n.3406-10C>G) c.3104-10C>G (n.3104-10C>G) c.3391-10C>G (n.3391-10C>G) n.1452-10C>G c.824-10C>G (n.824-10C>G) c.3236-10C>G (n.3236-10C>G) c.3233-10C>G (n.3233-10C>G) c.3221-10C>G (n.3221-10C>G) c.3209-10C>G (n.3209-10C>G) c.3176-10C>G (n.3176-10C>G) c.3119-10C>G (n.3119-10C>G) c.3218-10C>G (n.3218-10C>G) c.3194-10C>G (n.3194-10C>G) c.3029-10C>G (n.3029-10C>G) c.3388-10C>G (n.3388-10C>G) c.3364-10C>G (n.3364-10C>G) c.3361-10C>G (n.3361-10C>G) c.3289-10C>G (n.3289-10C>G) c.3274-10C>G (n.3274-10C>G) c.3199-10C>G (n.3199-10C>G) | dbSNP |
1 | g.16986368G= | CA1156049640 | ATP13A2 | c.3406-10C= (n.3406-10C=) c.3104-10C= (n.3104-10C=) c.3391-10C= (n.3391-10C=) n.1452-10C= c.824-10C= (n.824-10C=) c.3236-10C= (n.3236-10C=) c.3233-10C= (n.3233-10C=) c.3221-10C= (n.3221-10C=) c.3209-10C= (n.3209-10C=) c.3176-10C= (n.3176-10C=) c.3119-10C= (n.3119-10C=) c.3218-10C= (n.3218-10C=) c.3194-10C= (n.3194-10C=) c.3029-10C= (n.3029-10C=) c.3388-10C= (n.3388-10C=) c.3364-10C= (n.3364-10C=) c.3361-10C= (n.3361-10C=) c.3289-10C= (n.3289-10C=) c.3274-10C= (n.3274-10C=) c.3199-10C= (n.3199-10C=) | |
1 | g.16986368G>T | CA2643669030 | ATP13A2 | c.3406-10C>A (n.3406-10C>A) c.3104-10C>A (n.3104-10C>A) c.3391-10C>A (n.3391-10C>A) n.1452-10C>A c.824-10C>A (n.824-10C>A) c.3236-10C>A (n.3236-10C>A) c.3233-10C>A (n.3233-10C>A) c.3221-10C>A (n.3221-10C>A) c.3209-10C>A (n.3209-10C>A) c.3176-10C>A (n.3176-10C>A) c.3119-10C>A (n.3119-10C>A) c.3218-10C>A (n.3218-10C>A) c.3194-10C>A (n.3194-10C>A) c.3029-10C>A (n.3029-10C>A) c.3388-10C>A (n.3388-10C>A) c.3364-10C>A (n.3364-10C>A) c.3361-10C>A (n.3361-10C>A) c.3289-10C>A (n.3289-10C>A) c.3274-10C>A (n.3274-10C>A) c.3199-10C>A (n.3199-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986369C>T | CA2643669033 | ATP13A2 | c.3406-11G>A (n.3406-11G>A) c.3104-11G>A (n.3104-11G>A) c.3391-11G>A (n.3391-11G>A) n.1452-11G>A c.824-11G>A (n.824-11G>A) c.3236-11G>A (n.3236-11G>A) c.3233-11G>A (n.3233-11G>A) c.3221-11G>A (n.3221-11G>A) c.3209-11G>A (n.3209-11G>A) c.3176-11G>A (n.3176-11G>A) c.3119-11G>A (n.3119-11G>A) c.3218-11G>A (n.3218-11G>A) c.3194-11G>A (n.3194-11G>A) c.3029-11G>A (n.3029-11G>A) c.3388-11G>A (n.3388-11G>A) c.3364-11G>A (n.3364-11G>A) c.3361-11G>A (n.3361-11G>A) c.3289-11G>A (n.3289-11G>A) c.3274-11G>A (n.3274-11G>A) c.3199-11G>A (n.3199-11G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986370A>G | CA2643669035 | ATP13A2 | c.3406-12T>C (n.3406-12T>C) c.3104-12T>C (n.3104-12T>C) c.3391-12T>C (n.3391-12T>C) n.1452-12T>C c.824-12T>C (n.824-12T>C) c.3236-12T>C (n.3236-12T>C) c.3233-12T>C (n.3233-12T>C) c.3221-12T>C (n.3221-12T>C) c.3209-12T>C (n.3209-12T>C) c.3176-12T>C (n.3176-12T>C) c.3119-12T>C (n.3119-12T>C) c.3218-12T>C (n.3218-12T>C) c.3194-12T>C (n.3194-12T>C) c.3029-12T>C (n.3029-12T>C) c.3388-12T>C (n.3388-12T>C) c.3364-12T>C (n.3364-12T>C) c.3361-12T>C (n.3361-12T>C) c.3289-12T>C (n.3289-12T>C) c.3274-12T>C (n.3274-12T>C) c.3199-12T>C (n.3199-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986370_16986371delinsAG | CA1156049641 | ATP13A2 | c.3406-13_3406-12delinsCT (n.3406-13_3406-12delinsCT) c.3104-13_3104-12delinsCT (n.3104-13_3104-12delinsCT) c.3391-13_3391-12delinsCT (n.3391-13_3391-12delinsCT) n.1452-13_1452-12delinsCT c.824-13_824-12delinsCT (n.824-13_824-12delinsCT) c.3236-13_3236-12delinsCT (n.3236-13_3236-12delinsCT) c.3233-13_3233-12delinsCT (n.3233-13_3233-12delinsCT) c.3221-13_3221-12delinsCT (n.3221-13_3221-12delinsCT) c.3209-13_3209-12delinsCT (n.3209-13_3209-12delinsCT) c.3176-13_3176-12delinsCT (n.3176-13_3176-12delinsCT) c.3119-13_3119-12delinsCT (n.3119-13_3119-12delinsCT) c.3218-13_3218-12delinsCT (n.3218-13_3218-12delinsCT) c.3194-13_3194-12delinsCT (n.3194-13_3194-12delinsCT) c.3029-13_3029-12delinsCT (n.3029-13_3029-12delinsCT) c.3388-13_3388-12delinsCT (n.3388-13_3388-12delinsCT) c.3364-13_3364-12delinsCT (n.3364-13_3364-12delinsCT) c.3361-13_3361-12delinsCT (n.3361-13_3361-12delinsCT) c.3289-13_3289-12delinsCT (n.3289-13_3289-12delinsCT) c.3274-13_3274-12delinsCT (n.3274-13_3274-12delinsCT) c.3199-13_3199-12delinsCT (n.3199-13_3199-12delinsCT) | |
1 | g.16986371G>C | CA1156049642 | ATP13A2 | c.3406-13C>G (n.3406-13C>G) c.3104-13C>G (n.3104-13C>G) c.3391-13C>G (n.3391-13C>G) n.1452-13C>G c.824-13C>G (n.824-13C>G) c.3236-13C>G (n.3236-13C>G) c.3233-13C>G (n.3233-13C>G) c.3221-13C>G (n.3221-13C>G) c.3209-13C>G (n.3209-13C>G) c.3176-13C>G (n.3176-13C>G) c.3119-13C>G (n.3119-13C>G) c.3218-13C>G (n.3218-13C>G) c.3194-13C>G (n.3194-13C>G) c.3029-13C>G (n.3029-13C>G) c.3388-13C>G (n.3388-13C>G) c.3364-13C>G (n.3364-13C>G) c.3361-13C>G (n.3361-13C>G) c.3289-13C>G (n.3289-13C>G) c.3274-13C>G (n.3274-13C>G) c.3199-13C>G (n.3199-13C>G) | dbSNP |
1 | g.16986371G= | CA1156049643 | ATP13A2 | c.3406-13C= (n.3406-13C=) c.3104-13C= (n.3104-13C=) c.3391-13C= (n.3391-13C=) n.1452-13C= c.824-13C= (n.824-13C=) c.3236-13C= (n.3236-13C=) c.3233-13C= (n.3233-13C=) c.3221-13C= (n.3221-13C=) c.3209-13C= (n.3209-13C=) c.3176-13C= (n.3176-13C=) c.3119-13C= (n.3119-13C=) c.3218-13C= (n.3218-13C=) c.3194-13C= (n.3194-13C=) c.3029-13C= (n.3029-13C=) c.3388-13C= (n.3388-13C=) c.3364-13C= (n.3364-13C=) c.3361-13C= (n.3361-13C=) c.3289-13C= (n.3289-13C=) c.3274-13C= (n.3274-13C=) c.3199-13C= (n.3199-13C=) | |
1 | g.16986371G>T | CA2742638049 | ATP13A2 | c.3406-13C>A (n.3406-13C>A) c.3104-13C>A (n.3104-13C>A) c.3391-13C>A (n.3391-13C>A) n.1452-13C>A c.824-13C>A (n.824-13C>A) c.3236-13C>A (n.3236-13C>A) c.3233-13C>A (n.3233-13C>A) c.3221-13C>A (n.3221-13C>A) c.3209-13C>A (n.3209-13C>A) c.3176-13C>A (n.3176-13C>A) c.3119-13C>A (n.3119-13C>A) c.3218-13C>A (n.3218-13C>A) c.3194-13C>A (n.3194-13C>A) c.3029-13C>A (n.3029-13C>A) c.3388-13C>A (n.3388-13C>A) c.3364-13C>A (n.3364-13C>A) c.3361-13C>A (n.3361-13C>A) c.3289-13C>A (n.3289-13C>A) c.3274-13C>A (n.3274-13C>A) c.3199-13C>A (n.3199-13C>A) | |
1 | g.16986373del | CA521449576 | ATP13A2 | c.3406-13del (n.3406-13del) c.3104-13del (n.3104-13del) c.3391-13del (n.3391-13del) n.1452-13del c.824-13del (n.824-13del) c.3236-13del (n.3236-13del) c.3233-13del (n.3233-13del) c.3221-13del (n.3221-13del) c.3209-13del (n.3209-13del) c.3176-13del (n.3176-13del) c.3119-13del (n.3119-13del) c.3218-13del (n.3218-13del) c.3194-13del (n.3194-13del) c.3029-13del (n.3029-13del) c.3388-13del (n.3388-13del) c.3364-13del (n.3364-13del) c.3361-13del (n.3361-13del) c.3289-13del (n.3289-13del) c.3274-13del (n.3274-13del) c.3199-13del (n.3199-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986372G>A | CA636490 | ATP13A2 | c.3406-14C>T (n.3406-14C>T) c.3104-14C>T (n.3104-14C>T) c.3391-14C>T (n.3391-14C>T) n.1452-14C>T c.824-14C>T (n.824-14C>T) c.3236-14C>T (n.3236-14C>T) c.3233-14C>T (n.3233-14C>T) c.3221-14C>T (n.3221-14C>T) c.3209-14C>T (n.3209-14C>T) c.3176-14C>T (n.3176-14C>T) c.3119-14C>T (n.3119-14C>T) c.3218-14C>T (n.3218-14C>T) c.3194-14C>T (n.3194-14C>T) c.3029-14C>T (n.3029-14C>T) c.3388-14C>T (n.3388-14C>T) c.3364-14C>T (n.3364-14C>T) c.3361-14C>T (n.3361-14C>T) c.3289-14C>T (n.3289-14C>T) c.3274-14C>T (n.3274-14C>T) c.3199-14C>T (n.3199-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986372G= | CA1141658046 | ATP13A2 | c.3406-14C= (n.3406-14C=) c.3104-14C= (n.3104-14C=) c.3391-14C= (n.3391-14C=) n.1452-14C= c.824-14C= (n.824-14C=) c.3236-14C= (n.3236-14C=) c.3233-14C= (n.3233-14C=) c.3221-14C= (n.3221-14C=) c.3209-14C= (n.3209-14C=) c.3176-14C= (n.3176-14C=) c.3119-14C= (n.3119-14C=) c.3218-14C= (n.3218-14C=) c.3194-14C= (n.3194-14C=) c.3029-14C= (n.3029-14C=) c.3388-14C= (n.3388-14C=) c.3364-14C= (n.3364-14C=) c.3361-14C= (n.3361-14C=) c.3289-14C= (n.3289-14C=) c.3274-14C= (n.3274-14C=) c.3199-14C= (n.3199-14C=) | |
1 | g.16986373G>A | CA2643669044 | ATP13A2 | c.3406-15C>T (n.3406-15C>T) c.3104-15C>T (n.3104-15C>T) c.3391-15C>T (n.3391-15C>T) n.1452-15C>T c.824-15C>T (n.824-15C>T) c.3236-15C>T (n.3236-15C>T) c.3233-15C>T (n.3233-15C>T) c.3221-15C>T (n.3221-15C>T) c.3209-15C>T (n.3209-15C>T) c.3176-15C>T (n.3176-15C>T) c.3119-15C>T (n.3119-15C>T) c.3218-15C>T (n.3218-15C>T) c.3194-15C>T (n.3194-15C>T) c.3029-15C>T (n.3029-15C>T) c.3388-15C>T (n.3388-15C>T) c.3364-15C>T (n.3364-15C>T) c.3361-15C>T (n.3361-15C>T) c.3289-15C>T (n.3289-15C>T) c.3274-15C>T (n.3274-15C>T) c.3199-15C>T (n.3199-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986373G>T | CA2643669046 | ATP13A2 | c.3406-15C>A (n.3406-15C>A) c.3104-15C>A (n.3104-15C>A) c.3391-15C>A (n.3391-15C>A) n.1452-15C>A c.824-15C>A (n.824-15C>A) c.3236-15C>A (n.3236-15C>A) c.3233-15C>A (n.3233-15C>A) c.3221-15C>A (n.3221-15C>A) c.3209-15C>A (n.3209-15C>A) c.3176-15C>A (n.3176-15C>A) c.3119-15C>A (n.3119-15C>A) c.3218-15C>A (n.3218-15C>A) c.3194-15C>A (n.3194-15C>A) c.3029-15C>A (n.3029-15C>A) c.3388-15C>A (n.3388-15C>A) c.3364-15C>A (n.3364-15C>A) c.3361-15C>A (n.3361-15C>A) c.3289-15C>A (n.3289-15C>A) c.3274-15C>A (n.3274-15C>A) c.3199-15C>A (n.3199-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986375G>A | CA2643669048 | ATP13A2 | c.3406-17C>T (n.3406-17C>T) c.3104-17C>T (n.3104-17C>T) c.3391-17C>T (n.3391-17C>T) n.1452-17C>T c.824-17C>T (n.824-17C>T) c.3236-17C>T (n.3236-17C>T) c.3233-17C>T (n.3233-17C>T) c.3221-17C>T (n.3221-17C>T) c.3209-17C>T (n.3209-17C>T) c.3176-17C>T (n.3176-17C>T) c.3119-17C>T (n.3119-17C>T) c.3218-17C>T (n.3218-17C>T) c.3194-17C>T (n.3194-17C>T) c.3029-17C>T (n.3029-17C>T) c.3388-17C>T (n.3388-17C>T) c.3364-17C>T (n.3364-17C>T) c.3361-17C>T (n.3361-17C>T) c.3289-17C>T (n.3289-17C>T) c.3274-17C>T (n.3274-17C>T) c.3199-17C>T (n.3199-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986375G= | CA1156049646 | ATP13A2 | c.3406-17C= (n.3406-17C=) c.3104-17C= (n.3104-17C=) c.3391-17C= (n.3391-17C=) n.1452-17C= c.824-17C= (n.824-17C=) c.3236-17C= (n.3236-17C=) c.3233-17C= (n.3233-17C=) c.3221-17C= (n.3221-17C=) c.3209-17C= (n.3209-17C=) c.3176-17C= (n.3176-17C=) c.3119-17C= (n.3119-17C=) c.3218-17C= (n.3218-17C=) c.3194-17C= (n.3194-17C=) c.3029-17C= (n.3029-17C=) c.3388-17C= (n.3388-17C=) c.3364-17C= (n.3364-17C=) c.3361-17C= (n.3361-17C=) c.3289-17C= (n.3289-17C=) c.3274-17C= (n.3274-17C=) c.3199-17C= (n.3199-17C=) | |
1 | g.16986375G>T | CA521449577 | ATP13A2 | c.3406-17C>A (n.3406-17C>A) c.3104-17C>A (n.3104-17C>A) c.3391-17C>A (n.3391-17C>A) n.1452-17C>A c.824-17C>A (n.824-17C>A) c.3236-17C>A (n.3236-17C>A) c.3233-17C>A (n.3233-17C>A) c.3221-17C>A (n.3221-17C>A) c.3209-17C>A (n.3209-17C>A) c.3176-17C>A (n.3176-17C>A) c.3119-17C>A (n.3119-17C>A) c.3218-17C>A (n.3218-17C>A) c.3194-17C>A (n.3194-17C>A) c.3029-17C>A (n.3029-17C>A) c.3388-17C>A (n.3388-17C>A) c.3364-17C>A (n.3364-17C>A) c.3361-17C>A (n.3361-17C>A) c.3289-17C>A (n.3289-17C>A) c.3274-17C>A (n.3274-17C>A) c.3199-17C>A (n.3199-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986376G>A | CA2643669053 | ATP13A2 | c.3406-18C>T (n.3406-18C>T) c.3104-18C>T (n.3104-18C>T) c.3391-18C>T (n.3391-18C>T) n.1452-18C>T c.824-18C>T (n.824-18C>T) c.3236-18C>T (n.3236-18C>T) c.3233-18C>T (n.3233-18C>T) c.3221-18C>T (n.3221-18C>T) c.3209-18C>T (n.3209-18C>T) c.3176-18C>T (n.3176-18C>T) c.3119-18C>T (n.3119-18C>T) c.3218-18C>T (n.3218-18C>T) c.3194-18C>T (n.3194-18C>T) c.3029-18C>T (n.3029-18C>T) c.3388-18C>T (n.3388-18C>T) c.3364-18C>T (n.3364-18C>T) c.3361-18C>T (n.3361-18C>T) c.3289-18C>T (n.3289-18C>T) c.3274-18C>T (n.3274-18C>T) c.3199-18C>T (n.3199-18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986376G>C | CA2643669054 | ATP13A2 | c.3406-18C>G (n.3406-18C>G) c.3104-18C>G (n.3104-18C>G) c.3391-18C>G (n.3391-18C>G) n.1452-18C>G c.824-18C>G (n.824-18C>G) c.3236-18C>G (n.3236-18C>G) c.3233-18C>G (n.3233-18C>G) c.3221-18C>G (n.3221-18C>G) c.3209-18C>G (n.3209-18C>G) c.3176-18C>G (n.3176-18C>G) c.3119-18C>G (n.3119-18C>G) c.3218-18C>G (n.3218-18C>G) c.3194-18C>G (n.3194-18C>G) c.3029-18C>G (n.3029-18C>G) c.3388-18C>G (n.3388-18C>G) c.3364-18C>G (n.3364-18C>G) c.3361-18C>G (n.3361-18C>G) c.3289-18C>G (n.3289-18C>G) c.3274-18C>G (n.3274-18C>G) c.3199-18C>G (n.3199-18C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986376G>T | CA2643669056 | ATP13A2 | c.3406-18C>A (n.3406-18C>A) c.3104-18C>A (n.3104-18C>A) c.3391-18C>A (n.3391-18C>A) n.1452-18C>A c.824-18C>A (n.824-18C>A) c.3236-18C>A (n.3236-18C>A) c.3233-18C>A (n.3233-18C>A) c.3221-18C>A (n.3221-18C>A) c.3209-18C>A (n.3209-18C>A) c.3176-18C>A (n.3176-18C>A) c.3119-18C>A (n.3119-18C>A) c.3218-18C>A (n.3218-18C>A) c.3194-18C>A (n.3194-18C>A) c.3029-18C>A (n.3029-18C>A) c.3388-18C>A (n.3388-18C>A) c.3364-18C>A (n.3364-18C>A) c.3361-18C>A (n.3361-18C>A) c.3289-18C>A (n.3289-18C>A) c.3274-18C>A (n.3274-18C>A) c.3199-18C>A (n.3199-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986377G>A | CA521449578 | ATP13A2 | c.3406-19C>T (n.3406-19C>T) c.3104-19C>T (n.3104-19C>T) c.3391-19C>T (n.3391-19C>T) n.1452-19C>T c.824-19C>T (n.824-19C>T) c.3236-19C>T (n.3236-19C>T) c.3233-19C>T (n.3233-19C>T) c.3221-19C>T (n.3221-19C>T) c.3209-19C>T (n.3209-19C>T) c.3176-19C>T (n.3176-19C>T) c.3119-19C>T (n.3119-19C>T) c.3218-19C>T (n.3218-19C>T) c.3194-19C>T (n.3194-19C>T) c.3029-19C>T (n.3029-19C>T) c.3388-19C>T (n.3388-19C>T) c.3364-19C>T (n.3364-19C>T) c.3361-19C>T (n.3361-19C>T) c.3289-19C>T (n.3289-19C>T) c.3274-19C>T (n.3274-19C>T) c.3199-19C>T (n.3199-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986377G= | CA1156049648 | ATP13A2 | c.3406-19C= (n.3406-19C=) c.3104-19C= (n.3104-19C=) c.3391-19C= (n.3391-19C=) n.1452-19C= c.824-19C= (n.824-19C=) c.3236-19C= (n.3236-19C=) c.3233-19C= (n.3233-19C=) c.3221-19C= (n.3221-19C=) c.3209-19C= (n.3209-19C=) c.3176-19C= (n.3176-19C=) c.3119-19C= (n.3119-19C=) c.3218-19C= (n.3218-19C=) c.3194-19C= (n.3194-19C=) c.3029-19C= (n.3029-19C=) c.3388-19C= (n.3388-19C=) c.3364-19C= (n.3364-19C=) c.3361-19C= (n.3361-19C=) c.3289-19C= (n.3289-19C=) c.3274-19C= (n.3274-19C=) c.3199-19C= (n.3199-19C=) | |
1 | g.16986377G>T | CA1156049649 | ATP13A2 | c.3406-19C>A (n.3406-19C>A) c.3104-19C>A (n.3104-19C>A) c.3391-19C>A (n.3391-19C>A) n.1452-19C>A c.824-19C>A (n.824-19C>A) c.3236-19C>A (n.3236-19C>A) c.3233-19C>A (n.3233-19C>A) c.3221-19C>A (n.3221-19C>A) c.3209-19C>A (n.3209-19C>A) c.3176-19C>A (n.3176-19C>A) c.3119-19C>A (n.3119-19C>A) c.3218-19C>A (n.3218-19C>A) c.3194-19C>A (n.3194-19C>A) c.3029-19C>A (n.3029-19C>A) c.3388-19C>A (n.3388-19C>A) c.3364-19C>A (n.3364-19C>A) c.3361-19C>A (n.3361-19C>A) c.3289-19C>A (n.3289-19C>A) c.3274-19C>A (n.3274-19C>A) c.3199-19C>A (n.3199-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986379_16986380del | CA2643669057 | ATP13A2 | c.3406-20_3406-19del (n.3406-20_3406-19del) c.3104-20_3104-19del (n.3104-20_3104-19del) c.3391-20_3391-19del (n.3391-20_3391-19del) n.1452-20_1452-19del c.824-20_824-19del (n.824-20_824-19del) c.3236-20_3236-19del (n.3236-20_3236-19del) c.3233-20_3233-19del (n.3233-20_3233-19del) c.3221-20_3221-19del (n.3221-20_3221-19del) c.3209-20_3209-19del (n.3209-20_3209-19del) c.3176-20_3176-19del (n.3176-20_3176-19del) c.3119-20_3119-19del (n.3119-20_3119-19del) c.3218-20_3218-19del (n.3218-20_3218-19del) c.3194-20_3194-19del (n.3194-20_3194-19del) c.3029-20_3029-19del (n.3029-20_3029-19del) c.3388-20_3388-19del (n.3388-20_3388-19del) c.3364-20_3364-19del (n.3364-20_3364-19del) c.3361-20_3361-19del (n.3361-20_3361-19del) c.3289-20_3289-19del (n.3289-20_3289-19del) c.3274-20_3274-19del (n.3274-20_3274-19del) c.3199-20_3199-19del (n.3199-20_3199-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986378T>G | CA18624911 | ATP13A2 | c.3406-20A>C (n.3406-20A>C) c.3104-20A>C (n.3104-20A>C) c.3391-20A>C (n.3391-20A>C) n.1452-20A>C c.824-20A>C (n.824-20A>C) c.3236-20A>C (n.3236-20A>C) c.3233-20A>C (n.3233-20A>C) c.3221-20A>C (n.3221-20A>C) c.3209-20A>C (n.3209-20A>C) c.3176-20A>C (n.3176-20A>C) c.3119-20A>C (n.3119-20A>C) c.3218-20A>C (n.3218-20A>C) c.3194-20A>C (n.3194-20A>C) c.3029-20A>C (n.3029-20A>C) c.3388-20A>C (n.3388-20A>C) c.3364-20A>C (n.3364-20A>C) c.3361-20A>C (n.3361-20A>C) c.3289-20A>C (n.3289-20A>C) c.3274-20A>C (n.3274-20A>C) c.3199-20A>C (n.3199-20A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986378T= | CA1156049652 | ATP13A2 | c.3406-20A= (n.3406-20A=) c.3104-20A= (n.3104-20A=) c.3391-20A= (n.3391-20A=) n.1452-20A= c.824-20A= (n.824-20A=) c.3236-20A= (n.3236-20A=) c.3233-20A= (n.3233-20A=) c.3221-20A= (n.3221-20A=) c.3209-20A= (n.3209-20A=) c.3176-20A= (n.3176-20A=) c.3119-20A= (n.3119-20A=) c.3218-20A= (n.3218-20A=) c.3194-20A= (n.3194-20A=) c.3029-20A= (n.3029-20A=) c.3388-20A= (n.3388-20A=) c.3364-20A= (n.3364-20A=) c.3361-20A= (n.3361-20A=) c.3289-20A= (n.3289-20A=) c.3274-20A= (n.3274-20A=) c.3199-20A= (n.3199-20A=) | |
1 | g.16986379G>A | CA999085096 | ATP13A2 | c.3406-21C>T (n.3406-21C>T) c.3104-21C>T (n.3104-21C>T) c.3391-21C>T (n.3391-21C>T) n.1452-21C>T c.824-21C>T (n.824-21C>T) c.3236-21C>T (n.3236-21C>T) c.3233-21C>T (n.3233-21C>T) c.3221-21C>T (n.3221-21C>T) c.3209-21C>T (n.3209-21C>T) c.3176-21C>T (n.3176-21C>T) c.3119-21C>T (n.3119-21C>T) c.3218-21C>T (n.3218-21C>T) c.3194-21C>T (n.3194-21C>T) c.3029-21C>T (n.3029-21C>T) c.3388-21C>T (n.3388-21C>T) c.3364-21C>T (n.3364-21C>T) c.3361-21C>T (n.3361-21C>T) c.3289-21C>T (n.3289-21C>T) c.3274-21C>T (n.3274-21C>T) c.3199-21C>T (n.3199-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986379G= | CA1156049653 | ATP13A2 | c.3406-21C= (n.3406-21C=) c.3104-21C= (n.3104-21C=) c.3391-21C= (n.3391-21C=) n.1452-21C= c.824-21C= (n.824-21C=) c.3236-21C= (n.3236-21C=) c.3233-21C= (n.3233-21C=) c.3221-21C= (n.3221-21C=) c.3209-21C= (n.3209-21C=) c.3176-21C= (n.3176-21C=) c.3119-21C= (n.3119-21C=) c.3218-21C= (n.3218-21C=) c.3194-21C= (n.3194-21C=) c.3029-21C= (n.3029-21C=) c.3388-21C= (n.3388-21C=) c.3364-21C= (n.3364-21C=) c.3361-21C= (n.3361-21C=) c.3289-21C= (n.3289-21C=) c.3274-21C= (n.3274-21C=) c.3199-21C= (n.3199-21C=) | |
1 | g.16986381C>T | CA2643669060 | ATP13A2 | c.3406-23G>A (n.3406-23G>A) c.3104-23G>A (n.3104-23G>A) c.3391-23G>A (n.3391-23G>A) n.1452-23G>A c.824-23G>A (n.824-23G>A) c.3236-23G>A (n.3236-23G>A) c.3233-23G>A (n.3233-23G>A) c.3221-23G>A (n.3221-23G>A) c.3209-23G>A (n.3209-23G>A) c.3176-23G>A (n.3176-23G>A) c.3119-23G>A (n.3119-23G>A) c.3218-23G>A (n.3218-23G>A) c.3194-23G>A (n.3194-23G>A) c.3029-23G>A (n.3029-23G>A) c.3388-23G>A (n.3388-23G>A) c.3364-23G>A (n.3364-23G>A) c.3361-23G>A (n.3361-23G>A) c.3289-23G>A (n.3289-23G>A) c.3274-23G>A (n.3274-23G>A) c.3199-23G>A (n.3199-23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986381_16986383delinsCAG | CA1156049654 | ATP13A2 | c.3406-25_3406-23delinsCTG (n.3406-25_3406-23delinsCTG) c.3104-25_3104-23delinsCTG (n.3104-25_3104-23delinsCTG) c.3391-25_3391-23delinsCTG (n.3391-25_3391-23delinsCTG) n.1452-25_1452-23delinsCTG c.824-25_824-23delinsCTG (n.824-25_824-23delinsCTG) c.3236-25_3236-23delinsCTG (n.3236-25_3236-23delinsCTG) c.3233-25_3233-23delinsCTG (n.3233-25_3233-23delinsCTG) c.3221-25_3221-23delinsCTG (n.3221-25_3221-23delinsCTG) c.3209-25_3209-23delinsCTG (n.3209-25_3209-23delinsCTG) c.3176-25_3176-23delinsCTG (n.3176-25_3176-23delinsCTG) c.3119-25_3119-23delinsCTG (n.3119-25_3119-23delinsCTG) c.3218-25_3218-23delinsCTG (n.3218-25_3218-23delinsCTG) c.3194-25_3194-23delinsCTG (n.3194-25_3194-23delinsCTG) c.3029-25_3029-23delinsCTG (n.3029-25_3029-23delinsCTG) c.3388-25_3388-23delinsCTG (n.3388-25_3388-23delinsCTG) c.3364-25_3364-23delinsCTG (n.3364-25_3364-23delinsCTG) c.3361-25_3361-23delinsCTG (n.3361-25_3361-23delinsCTG) c.3289-25_3289-23delinsCTG (n.3289-25_3289-23delinsCTG) c.3274-25_3274-23delinsCTG (n.3274-25_3274-23delinsCTG) c.3199-25_3199-23delinsCTG (n.3199-25_3199-23delinsCTG) | |
1 | g.16986382del | CA2574234902 | ATP13A2 | c.3406-24del (n.3406-24del) c.3104-24del (n.3104-24del) c.3391-24del (n.3391-24del) n.1452-24del c.824-24del (n.824-24del) c.3236-24del (n.3236-24del) c.3233-24del (n.3233-24del) c.3221-24del (n.3221-24del) c.3209-24del (n.3209-24del) c.3176-24del (n.3176-24del) c.3119-24del (n.3119-24del) c.3218-24del (n.3218-24del) c.3194-24del (n.3194-24del) c.3029-24del (n.3029-24del) c.3388-24del (n.3388-24del) c.3364-24del (n.3364-24del) c.3361-24del (n.3361-24del) c.3289-24del (n.3289-24del) c.3274-24del (n.3274-24del) c.3199-24del (n.3199-24del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986382A= | CA1156049657 | ATP13A2 | c.3406-24T= (n.3406-24T=) c.3104-24T= (n.3104-24T=) c.3391-24T= (n.3391-24T=) n.1452-24T= c.824-24T= (n.824-24T=) c.3236-24T= (n.3236-24T=) c.3233-24T= (n.3233-24T=) c.3221-24T= (n.3221-24T=) c.3209-24T= (n.3209-24T=) c.3176-24T= (n.3176-24T=) c.3119-24T= (n.3119-24T=) c.3218-24T= (n.3218-24T=) c.3194-24T= (n.3194-24T=) c.3029-24T= (n.3029-24T=) c.3388-24T= (n.3388-24T=) c.3364-24T= (n.3364-24T=) c.3361-24T= (n.3361-24T=) c.3289-24T= (n.3289-24T=) c.3274-24T= (n.3274-24T=) c.3199-24T= (n.3199-24T=) | |
1 | g.16986382A>G | CA636491 | ATP13A2 | c.3406-24T>C (n.3406-24T>C) c.3104-24T>C (n.3104-24T>C) c.3391-24T>C (n.3391-24T>C) n.1452-24T>C c.824-24T>C (n.824-24T>C) c.3236-24T>C (n.3236-24T>C) c.3233-24T>C (n.3233-24T>C) c.3221-24T>C (n.3221-24T>C) c.3209-24T>C (n.3209-24T>C) c.3176-24T>C (n.3176-24T>C) c.3119-24T>C (n.3119-24T>C) c.3218-24T>C (n.3218-24T>C) c.3194-24T>C (n.3194-24T>C) c.3029-24T>C (n.3029-24T>C) c.3388-24T>C (n.3388-24T>C) c.3364-24T>C (n.3364-24T>C) c.3361-24T>C (n.3361-24T>C) c.3289-24T>C (n.3289-24T>C) c.3274-24T>C (n.3274-24T>C) c.3199-24T>C (n.3199-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986382A>T | CA2643669061 | ATP13A2 | c.3406-24T>A (n.3406-24T>A) c.3104-24T>A (n.3104-24T>A) c.3391-24T>A (n.3391-24T>A) n.1452-24T>A c.824-24T>A (n.824-24T>A) c.3236-24T>A (n.3236-24T>A) c.3233-24T>A (n.3233-24T>A) c.3221-24T>A (n.3221-24T>A) c.3209-24T>A (n.3209-24T>A) c.3176-24T>A (n.3176-24T>A) c.3119-24T>A (n.3119-24T>A) c.3218-24T>A (n.3218-24T>A) c.3194-24T>A (n.3194-24T>A) c.3029-24T>A (n.3029-24T>A) c.3388-24T>A (n.3388-24T>A) c.3364-24T>A (n.3364-24T>A) c.3361-24T>A (n.3361-24T>A) c.3289-24T>A (n.3289-24T>A) c.3274-24T>A (n.3274-24T>A) c.3199-24T>A (n.3199-24T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986382_16986383del | CA890928861 | ATP13A2 | c.3406-25_3406-24del (n.3406-25_3406-24del) c.3104-25_3104-24del (n.3104-25_3104-24del) c.3391-25_3391-24del (n.3391-25_3391-24del) n.1452-25_1452-24del c.824-25_824-24del (n.824-25_824-24del) c.3236-25_3236-24del (n.3236-25_3236-24del) c.3233-25_3233-24del (n.3233-25_3233-24del) c.3221-25_3221-24del (n.3221-25_3221-24del) c.3209-25_3209-24del (n.3209-25_3209-24del) c.3176-25_3176-24del (n.3176-25_3176-24del) c.3119-25_3119-24del (n.3119-25_3119-24del) c.3218-25_3218-24del (n.3218-25_3218-24del) c.3194-25_3194-24del (n.3194-25_3194-24del) c.3029-25_3029-24del (n.3029-25_3029-24del) c.3388-25_3388-24del (n.3388-25_3388-24del) c.3364-25_3364-24del (n.3364-25_3364-24del) c.3361-25_3361-24del (n.3361-25_3361-24del) c.3289-25_3289-24del (n.3289-25_3289-24del) c.3274-25_3274-24del (n.3274-25_3274-24del) c.3199-25_3199-24del (n.3199-25_3199-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986383G>A | CA521449579 | ATP13A2 | c.3406-25C>T (n.3406-25C>T) c.3104-25C>T (n.3104-25C>T) c.3391-25C>T (n.3391-25C>T) n.1452-25C>T c.824-25C>T (n.824-25C>T) c.3236-25C>T (n.3236-25C>T) c.3233-25C>T (n.3233-25C>T) c.3221-25C>T (n.3221-25C>T) c.3209-25C>T (n.3209-25C>T) c.3176-25C>T (n.3176-25C>T) c.3119-25C>T (n.3119-25C>T) c.3218-25C>T (n.3218-25C>T) c.3194-25C>T (n.3194-25C>T) c.3029-25C>T (n.3029-25C>T) c.3388-25C>T (n.3388-25C>T) c.3364-25C>T (n.3364-25C>T) c.3361-25C>T (n.3361-25C>T) c.3289-25C>T (n.3289-25C>T) c.3274-25C>T (n.3274-25C>T) c.3199-25C>T (n.3199-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986383G= | CA1156049660 | ATP13A2 | c.3406-25C= (n.3406-25C=) c.3104-25C= (n.3104-25C=) c.3391-25C= (n.3391-25C=) n.1452-25C= c.824-25C= (n.824-25C=) c.3236-25C= (n.3236-25C=) c.3233-25C= (n.3233-25C=) c.3221-25C= (n.3221-25C=) c.3209-25C= (n.3209-25C=) c.3176-25C= (n.3176-25C=) c.3119-25C= (n.3119-25C=) c.3218-25C= (n.3218-25C=) c.3194-25C= (n.3194-25C=) c.3029-25C= (n.3029-25C=) c.3388-25C= (n.3388-25C=) c.3364-25C= (n.3364-25C=) c.3361-25C= (n.3361-25C=) c.3289-25C= (n.3289-25C=) c.3274-25C= (n.3274-25C=) c.3199-25C= (n.3199-25C=) | |
1 | g.16986384G>T | CA2643669066 | ATP13A2 | c.3406-26C>A (n.3406-26C>A) c.3104-26C>A (n.3104-26C>A) c.3391-26C>A (n.3391-26C>A) n.1452-26C>A c.824-26C>A (n.824-26C>A) c.3236-26C>A (n.3236-26C>A) c.3233-26C>A (n.3233-26C>A) c.3221-26C>A (n.3221-26C>A) c.3209-26C>A (n.3209-26C>A) c.3176-26C>A (n.3176-26C>A) c.3119-26C>A (n.3119-26C>A) c.3218-26C>A (n.3218-26C>A) c.3194-26C>A (n.3194-26C>A) c.3029-26C>A (n.3029-26C>A) c.3388-26C>A (n.3388-26C>A) c.3364-26C>A (n.3364-26C>A) c.3361-26C>A (n.3361-26C>A) c.3289-26C>A (n.3289-26C>A) c.3274-26C>A (n.3274-26C>A) c.3199-26C>A (n.3199-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986385G>A | CA521449580 | ATP13A2 | c.3406-27C>T (n.3406-27C>T) c.3104-27C>T (n.3104-27C>T) c.3391-27C>T (n.3391-27C>T) n.1452-27C>T c.824-27C>T (n.824-27C>T) c.3236-27C>T (n.3236-27C>T) c.3233-27C>T (n.3233-27C>T) c.3221-27C>T (n.3221-27C>T) c.3209-27C>T (n.3209-27C>T) c.3176-27C>T (n.3176-27C>T) c.3119-27C>T (n.3119-27C>T) c.3218-27C>T (n.3218-27C>T) c.3194-27C>T (n.3194-27C>T) c.3029-27C>T (n.3029-27C>T) c.3388-27C>T (n.3388-27C>T) c.3364-27C>T (n.3364-27C>T) c.3361-27C>T (n.3361-27C>T) c.3289-27C>T (n.3289-27C>T) c.3274-27C>T (n.3274-27C>T) c.3199-27C>T (n.3199-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986385G= | CA1156049662 | ATP13A2 | c.3406-27C= (n.3406-27C=) c.3104-27C= (n.3104-27C=) c.3391-27C= (n.3391-27C=) n.1452-27C= c.824-27C= (n.824-27C=) c.3236-27C= (n.3236-27C=) c.3233-27C= (n.3233-27C=) c.3221-27C= (n.3221-27C=) c.3209-27C= (n.3209-27C=) c.3176-27C= (n.3176-27C=) c.3119-27C= (n.3119-27C=) c.3218-27C= (n.3218-27C=) c.3194-27C= (n.3194-27C=) c.3029-27C= (n.3029-27C=) c.3388-27C= (n.3388-27C=) c.3364-27C= (n.3364-27C=) c.3361-27C= (n.3361-27C=) c.3289-27C= (n.3289-27C=) c.3274-27C= (n.3274-27C=) c.3199-27C= (n.3199-27C=) | |
1 | g.16986386G>A | CA2643669072 | ATP13A2 | c.3406-28C>T (n.3406-28C>T) c.3104-28C>T (n.3104-28C>T) c.3391-28C>T (n.3391-28C>T) n.1452-28C>T c.824-28C>T (n.824-28C>T) c.3236-28C>T (n.3236-28C>T) c.3233-28C>T (n.3233-28C>T) c.3221-28C>T (n.3221-28C>T) c.3209-28C>T (n.3209-28C>T) c.3176-28C>T (n.3176-28C>T) c.3119-28C>T (n.3119-28C>T) c.3218-28C>T (n.3218-28C>T) c.3194-28C>T (n.3194-28C>T) c.3029-28C>T (n.3029-28C>T) c.3388-28C>T (n.3388-28C>T) c.3364-28C>T (n.3364-28C>T) c.3361-28C>T (n.3361-28C>T) c.3289-28C>T (n.3289-28C>T) c.3274-28C>T (n.3274-28C>T) c.3199-28C>T (n.3199-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986386G>T | CA2643669073 | ATP13A2 | c.3406-28C>A (n.3406-28C>A) c.3104-28C>A (n.3104-28C>A) c.3391-28C>A (n.3391-28C>A) n.1452-28C>A c.824-28C>A (n.824-28C>A) c.3236-28C>A (n.3236-28C>A) c.3233-28C>A (n.3233-28C>A) c.3221-28C>A (n.3221-28C>A) c.3209-28C>A (n.3209-28C>A) c.3176-28C>A (n.3176-28C>A) c.3119-28C>A (n.3119-28C>A) c.3218-28C>A (n.3218-28C>A) c.3194-28C>A (n.3194-28C>A) c.3029-28C>A (n.3029-28C>A) c.3388-28C>A (n.3388-28C>A) c.3364-28C>A (n.3364-28C>A) c.3361-28C>A (n.3361-28C>A) c.3289-28C>A (n.3289-28C>A) c.3274-28C>A (n.3274-28C>A) c.3199-28C>A (n.3199-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986387C>A | CA2643669083 | ATP13A2 | c.3406-29G>T (n.3406-29G>T) c.3104-29G>T (n.3104-29G>T) c.3391-29G>T (n.3391-29G>T) n.1452-29G>T c.824-29G>T (n.824-29G>T) c.3236-29G>T (n.3236-29G>T) c.3233-29G>T (n.3233-29G>T) c.3221-29G>T (n.3221-29G>T) c.3209-29G>T (n.3209-29G>T) c.3176-29G>T (n.3176-29G>T) c.3119-29G>T (n.3119-29G>T) c.3218-29G>T (n.3218-29G>T) c.3194-29G>T (n.3194-29G>T) c.3029-29G>T (n.3029-29G>T) c.3388-29G>T (n.3388-29G>T) c.3364-29G>T (n.3364-29G>T) c.3361-29G>T (n.3361-29G>T) c.3289-29G>T (n.3289-29G>T) c.3274-29G>T (n.3274-29G>T) c.3199-29G>T (n.3199-29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986387C= | CA1156049663 | ATP13A2 | c.3406-29G= (n.3406-29G=) c.3104-29G= (n.3104-29G=) c.3391-29G= (n.3391-29G=) n.1452-29G= c.824-29G= (n.824-29G=) c.3236-29G= (n.3236-29G=) c.3233-29G= (n.3233-29G=) c.3221-29G= (n.3221-29G=) c.3209-29G= (n.3209-29G=) c.3176-29G= (n.3176-29G=) c.3119-29G= (n.3119-29G=) c.3218-29G= (n.3218-29G=) c.3194-29G= (n.3194-29G=) c.3029-29G= (n.3029-29G=) c.3388-29G= (n.3388-29G=) c.3364-29G= (n.3364-29G=) c.3361-29G= (n.3361-29G=) c.3289-29G= (n.3289-29G=) c.3274-29G= (n.3274-29G=) c.3199-29G= (n.3199-29G=) | |
1 | g.16986387C>G | CA2643669074 | ATP13A2 | c.3406-29G>C (n.3406-29G>C) c.3104-29G>C (n.3104-29G>C) c.3391-29G>C (n.3391-29G>C) n.1452-29G>C c.824-29G>C (n.824-29G>C) c.3236-29G>C (n.3236-29G>C) c.3233-29G>C (n.3233-29G>C) c.3221-29G>C (n.3221-29G>C) c.3209-29G>C (n.3209-29G>C) c.3176-29G>C (n.3176-29G>C) c.3119-29G>C (n.3119-29G>C) c.3218-29G>C (n.3218-29G>C) c.3194-29G>C (n.3194-29G>C) c.3029-29G>C (n.3029-29G>C) c.3388-29G>C (n.3388-29G>C) c.3364-29G>C (n.3364-29G>C) c.3361-29G>C (n.3361-29G>C) c.3289-29G>C (n.3289-29G>C) c.3274-29G>C (n.3274-29G>C) c.3199-29G>C (n.3199-29G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986387C>T | CA1156049664 | ATP13A2 | c.3406-29G>A (n.3406-29G>A) c.3104-29G>A (n.3104-29G>A) c.3391-29G>A (n.3391-29G>A) n.1452-29G>A c.824-29G>A (n.824-29G>A) c.3236-29G>A (n.3236-29G>A) c.3233-29G>A (n.3233-29G>A) c.3221-29G>A (n.3221-29G>A) c.3209-29G>A (n.3209-29G>A) c.3176-29G>A (n.3176-29G>A) c.3119-29G>A (n.3119-29G>A) c.3218-29G>A (n.3218-29G>A) c.3194-29G>A (n.3194-29G>A) c.3029-29G>A (n.3029-29G>A) c.3388-29G>A (n.3388-29G>A) c.3364-29G>A (n.3364-29G>A) c.3361-29G>A (n.3361-29G>A) c.3289-29G>A (n.3289-29G>A) c.3274-29G>A (n.3274-29G>A) c.3199-29G>A (n.3199-29G>A) | dbSNP |
1 | g.16986388A= | CA1148470452 | ATP13A2 | c.3406-30T= (n.3406-30T=) c.3104-30T= (n.3104-30T=) c.3391-30T= (n.3391-30T=) n.1452-30T= c.824-30T= (n.824-30T=) c.3236-30T= (n.3236-30T=) c.3233-30T= (n.3233-30T=) c.3221-30T= (n.3221-30T=) c.3209-30T= (n.3209-30T=) c.3176-30T= (n.3176-30T=) c.3119-30T= (n.3119-30T=) c.3218-30T= (n.3218-30T=) c.3194-30T= (n.3194-30T=) c.3029-30T= (n.3029-30T=) c.3388-30T= (n.3388-30T=) c.3364-30T= (n.3364-30T=) c.3361-30T= (n.3361-30T=) c.3289-30T= (n.3289-30T=) c.3274-30T= (n.3274-30T=) c.3199-30T= (n.3199-30T=) | |
1 | g.16986388A>C | CA636492 | ATP13A2 | c.3406-30T>G (n.3406-30T>G) c.3104-30T>G (n.3104-30T>G) c.3391-30T>G (n.3391-30T>G) n.1452-30T>G c.824-30T>G (n.824-30T>G) c.3236-30T>G (n.3236-30T>G) c.3233-30T>G (n.3233-30T>G) c.3221-30T>G (n.3221-30T>G) c.3209-30T>G (n.3209-30T>G) c.3176-30T>G (n.3176-30T>G) c.3119-30T>G (n.3119-30T>G) c.3218-30T>G (n.3218-30T>G) c.3194-30T>G (n.3194-30T>G) c.3029-30T>G (n.3029-30T>G) c.3388-30T>G (n.3388-30T>G) c.3364-30T>G (n.3364-30T>G) c.3361-30T>G (n.3361-30T>G) c.3289-30T>G (n.3289-30T>G) c.3274-30T>G (n.3274-30T>G) c.3199-30T>G (n.3199-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986388A>G | CA521449581 | ATP13A2 | c.3406-30T>C (n.3406-30T>C) c.3104-30T>C (n.3104-30T>C) c.3391-30T>C (n.3391-30T>C) n.1452-30T>C c.824-30T>C (n.824-30T>C) c.3236-30T>C (n.3236-30T>C) c.3233-30T>C (n.3233-30T>C) c.3221-30T>C (n.3221-30T>C) c.3209-30T>C (n.3209-30T>C) c.3176-30T>C (n.3176-30T>C) c.3119-30T>C (n.3119-30T>C) c.3218-30T>C (n.3218-30T>C) c.3194-30T>C (n.3194-30T>C) c.3029-30T>C (n.3029-30T>C) c.3388-30T>C (n.3388-30T>C) c.3364-30T>C (n.3364-30T>C) c.3361-30T>C (n.3361-30T>C) c.3289-30T>C (n.3289-30T>C) c.3274-30T>C (n.3274-30T>C) c.3199-30T>C (n.3199-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986389G>A | CA521449582 | ATP13A2 | c.3406-31C>T (n.3406-31C>T) c.3104-31C>T (n.3104-31C>T) c.3391-31C>T (n.3391-31C>T) n.1452-31C>T c.824-31C>T (n.824-31C>T) c.3236-31C>T (n.3236-31C>T) c.3233-31C>T (n.3233-31C>T) c.3221-31C>T (n.3221-31C>T) c.3209-31C>T (n.3209-31C>T) c.3176-31C>T (n.3176-31C>T) c.3119-31C>T (n.3119-31C>T) c.3218-31C>T (n.3218-31C>T) c.3194-31C>T (n.3194-31C>T) c.3029-31C>T (n.3029-31C>T) c.3388-31C>T (n.3388-31C>T) c.3364-31C>T (n.3364-31C>T) c.3361-31C>T (n.3361-31C>T) c.3289-31C>T (n.3289-31C>T) c.3274-31C>T (n.3274-31C>T) c.3199-31C>T (n.3199-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986389G= | CA1156049669 | ATP13A2 | c.3406-31C= (n.3406-31C=) c.3104-31C= (n.3104-31C=) c.3391-31C= (n.3391-31C=) n.1452-31C= c.824-31C= (n.824-31C=) c.3236-31C= (n.3236-31C=) c.3233-31C= (n.3233-31C=) c.3221-31C= (n.3221-31C=) c.3209-31C= (n.3209-31C=) c.3176-31C= (n.3176-31C=) c.3119-31C= (n.3119-31C=) c.3218-31C= (n.3218-31C=) c.3194-31C= (n.3194-31C=) c.3029-31C= (n.3029-31C=) c.3388-31C= (n.3388-31C=) c.3364-31C= (n.3364-31C=) c.3361-31C= (n.3361-31C=) c.3289-31C= (n.3289-31C=) c.3274-31C= (n.3274-31C=) c.3199-31C= (n.3199-31C=) | |
1 | g.16986389G>T | CA2643669089 | ATP13A2 | c.3406-31C>A (n.3406-31C>A) c.3104-31C>A (n.3104-31C>A) c.3391-31C>A (n.3391-31C>A) n.1452-31C>A c.824-31C>A (n.824-31C>A) c.3236-31C>A (n.3236-31C>A) c.3233-31C>A (n.3233-31C>A) c.3221-31C>A (n.3221-31C>A) c.3209-31C>A (n.3209-31C>A) c.3176-31C>A (n.3176-31C>A) c.3119-31C>A (n.3119-31C>A) c.3218-31C>A (n.3218-31C>A) c.3194-31C>A (n.3194-31C>A) c.3029-31C>A (n.3029-31C>A) c.3388-31C>A (n.3388-31C>A) c.3364-31C>A (n.3364-31C>A) c.3361-31C>A (n.3361-31C>A) c.3289-31C>A (n.3289-31C>A) c.3274-31C>A (n.3274-31C>A) c.3199-31C>A (n.3199-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986390C>A | CA521449583 | ATP13A2 | c.3406-32G>T (n.3406-32G>T) c.3104-32G>T (n.3104-32G>T) c.3391-32G>T (n.3391-32G>T) n.1452-32G>T c.824-32G>T (n.824-32G>T) c.3236-32G>T (n.3236-32G>T) c.3233-32G>T (n.3233-32G>T) c.3221-32G>T (n.3221-32G>T) c.3209-32G>T (n.3209-32G>T) c.3176-32G>T (n.3176-32G>T) c.3119-32G>T (n.3119-32G>T) c.3218-32G>T (n.3218-32G>T) c.3194-32G>T (n.3194-32G>T) c.3029-32G>T (n.3029-32G>T) c.3388-32G>T (n.3388-32G>T) c.3364-32G>T (n.3364-32G>T) c.3361-32G>T (n.3361-32G>T) c.3289-32G>T (n.3289-32G>T) c.3274-32G>T (n.3274-32G>T) c.3199-32G>T (n.3199-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986390C= | CA1156049671 | ATP13A2 | c.3406-32G= (n.3406-32G=) c.3104-32G= (n.3104-32G=) c.3391-32G= (n.3391-32G=) n.1452-32G= c.824-32G= (n.824-32G=) c.3236-32G= (n.3236-32G=) c.3233-32G= (n.3233-32G=) c.3221-32G= (n.3221-32G=) c.3209-32G= (n.3209-32G=) c.3176-32G= (n.3176-32G=) c.3119-32G= (n.3119-32G=) c.3218-32G= (n.3218-32G=) c.3194-32G= (n.3194-32G=) c.3029-32G= (n.3029-32G=) c.3388-32G= (n.3388-32G=) c.3364-32G= (n.3364-32G=) c.3361-32G= (n.3361-32G=) c.3289-32G= (n.3289-32G=) c.3274-32G= (n.3274-32G=) c.3199-32G= (n.3199-32G=) | |
1 | g.16986390C>T | CA2643669091 | ATP13A2 | c.3406-32G>A (n.3406-32G>A) c.3104-32G>A (n.3104-32G>A) c.3391-32G>A (n.3391-32G>A) n.1452-32G>A c.824-32G>A (n.824-32G>A) c.3236-32G>A (n.3236-32G>A) c.3233-32G>A (n.3233-32G>A) c.3221-32G>A (n.3221-32G>A) c.3209-32G>A (n.3209-32G>A) c.3176-32G>A (n.3176-32G>A) c.3119-32G>A (n.3119-32G>A) c.3218-32G>A (n.3218-32G>A) c.3194-32G>A (n.3194-32G>A) c.3029-32G>A (n.3029-32G>A) c.3388-32G>A (n.3388-32G>A) c.3364-32G>A (n.3364-32G>A) c.3361-32G>A (n.3361-32G>A) c.3289-32G>A (n.3289-32G>A) c.3274-32G>A (n.3274-32G>A) c.3199-32G>A (n.3199-32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986391C>A | CA2643669093 | ATP13A2 | c.3406-33G>T (n.3406-33G>T) c.3104-33G>T (n.3104-33G>T) c.3391-33G>T (n.3391-33G>T) n.1452-33G>T c.824-33G>T (n.824-33G>T) c.3236-33G>T (n.3236-33G>T) c.3233-33G>T (n.3233-33G>T) c.3221-33G>T (n.3221-33G>T) c.3209-33G>T (n.3209-33G>T) c.3176-33G>T (n.3176-33G>T) c.3119-33G>T (n.3119-33G>T) c.3218-33G>T (n.3218-33G>T) c.3194-33G>T (n.3194-33G>T) c.3029-33G>T (n.3029-33G>T) c.3388-33G>T (n.3388-33G>T) c.3364-33G>T (n.3364-33G>T) c.3361-33G>T (n.3361-33G>T) c.3289-33G>T (n.3289-33G>T) c.3274-33G>T (n.3274-33G>T) c.3199-33G>T (n.3199-33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986391C= | CA1156049672 | ATP13A2 | c.3406-33G= (n.3406-33G=) c.3104-33G= (n.3104-33G=) c.3391-33G= (n.3391-33G=) n.1452-33G= c.824-33G= (n.824-33G=) c.3236-33G= (n.3236-33G=) c.3233-33G= (n.3233-33G=) c.3221-33G= (n.3221-33G=) c.3209-33G= (n.3209-33G=) c.3176-33G= (n.3176-33G=) c.3119-33G= (n.3119-33G=) c.3218-33G= (n.3218-33G=) c.3194-33G= (n.3194-33G=) c.3029-33G= (n.3029-33G=) c.3388-33G= (n.3388-33G=) c.3364-33G= (n.3364-33G=) c.3361-33G= (n.3361-33G=) c.3289-33G= (n.3289-33G=) c.3274-33G= (n.3274-33G=) c.3199-33G= (n.3199-33G=) | |
1 | g.16986391C>G | CA2643669096 | ATP13A2 | c.3406-33G>C (n.3406-33G>C) c.3104-33G>C (n.3104-33G>C) c.3391-33G>C (n.3391-33G>C) n.1452-33G>C c.824-33G>C (n.824-33G>C) c.3236-33G>C (n.3236-33G>C) c.3233-33G>C (n.3233-33G>C) c.3221-33G>C (n.3221-33G>C) c.3209-33G>C (n.3209-33G>C) c.3176-33G>C (n.3176-33G>C) c.3119-33G>C (n.3119-33G>C) c.3218-33G>C (n.3218-33G>C) c.3194-33G>C (n.3194-33G>C) c.3029-33G>C (n.3029-33G>C) c.3388-33G>C (n.3388-33G>C) c.3364-33G>C (n.3364-33G>C) c.3361-33G>C (n.3361-33G>C) c.3289-33G>C (n.3289-33G>C) c.3274-33G>C (n.3274-33G>C) c.3199-33G>C (n.3199-33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986391C>T | CA636493 | ATP13A2 | c.3406-33G>A (n.3406-33G>A) c.3104-33G>A (n.3104-33G>A) c.3391-33G>A (n.3391-33G>A) n.1452-33G>A c.824-33G>A (n.824-33G>A) c.3236-33G>A (n.3236-33G>A) c.3233-33G>A (n.3233-33G>A) c.3221-33G>A (n.3221-33G>A) c.3209-33G>A (n.3209-33G>A) c.3176-33G>A (n.3176-33G>A) c.3119-33G>A (n.3119-33G>A) c.3218-33G>A (n.3218-33G>A) c.3194-33G>A (n.3194-33G>A) c.3029-33G>A (n.3029-33G>A) c.3388-33G>A (n.3388-33G>A) c.3364-33G>A (n.3364-33G>A) c.3361-33G>A (n.3361-33G>A) c.3289-33G>A (n.3289-33G>A) c.3274-33G>A (n.3274-33G>A) c.3199-33G>A (n.3199-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986391_16986392delinsCG | CA1156049673 | ATP13A2 | c.3406-34_3406-33delinsCG (n.3406-34_3406-33delinsCG) c.3104-34_3104-33delinsCG (n.3104-34_3104-33delinsCG) c.3391-34_3391-33delinsCG (n.3391-34_3391-33delinsCG) n.1452-34_1452-33delinsCG c.824-34_824-33delinsCG (n.824-34_824-33delinsCG) c.3236-34_3236-33delinsCG (n.3236-34_3236-33delinsCG) c.3233-34_3233-33delinsCG (n.3233-34_3233-33delinsCG) c.3221-34_3221-33delinsCG (n.3221-34_3221-33delinsCG) c.3209-34_3209-33delinsCG (n.3209-34_3209-33delinsCG) c.3176-34_3176-33delinsCG (n.3176-34_3176-33delinsCG) c.3119-34_3119-33delinsCG (n.3119-34_3119-33delinsCG) c.3218-34_3218-33delinsCG (n.3218-34_3218-33delinsCG) c.3194-34_3194-33delinsCG (n.3194-34_3194-33delinsCG) c.3029-34_3029-33delinsCG (n.3029-34_3029-33delinsCG) c.3388-34_3388-33delinsCG (n.3388-34_3388-33delinsCG) c.3364-34_3364-33delinsCG (n.3364-34_3364-33delinsCG) c.3361-34_3361-33delinsCG (n.3361-34_3361-33delinsCG) c.3289-34_3289-33delinsCG (n.3289-34_3289-33delinsCG) c.3274-34_3274-33delinsCG (n.3274-34_3274-33delinsCG) c.3199-34_3199-33delinsCG (n.3199-34_3199-33delinsCG) | |
1 | g.16986392G>A | CA636494 | ATP13A2 | c.3406-34C>T (n.3406-34C>T) c.3104-34C>T (n.3104-34C>T) c.3391-34C>T (n.3391-34C>T) n.1452-34C>T c.824-34C>T (n.824-34C>T) c.3236-34C>T (n.3236-34C>T) c.3233-34C>T (n.3233-34C>T) c.3221-34C>T (n.3221-34C>T) c.3209-34C>T (n.3209-34C>T) c.3176-34C>T (n.3176-34C>T) c.3119-34C>T (n.3119-34C>T) c.3218-34C>T (n.3218-34C>T) c.3194-34C>T (n.3194-34C>T) c.3029-34C>T (n.3029-34C>T) c.3388-34C>T (n.3388-34C>T) c.3364-34C>T (n.3364-34C>T) c.3361-34C>T (n.3361-34C>T) c.3289-34C>T (n.3289-34C>T) c.3274-34C>T (n.3274-34C>T) c.3199-34C>T (n.3199-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986392G>C | CA2643669108 | ATP13A2 | c.3406-34C>G (n.3406-34C>G) c.3104-34C>G (n.3104-34C>G) c.3391-34C>G (n.3391-34C>G) n.1452-34C>G c.824-34C>G (n.824-34C>G) c.3236-34C>G (n.3236-34C>G) c.3233-34C>G (n.3233-34C>G) c.3221-34C>G (n.3221-34C>G) c.3209-34C>G (n.3209-34C>G) c.3176-34C>G (n.3176-34C>G) c.3119-34C>G (n.3119-34C>G) c.3218-34C>G (n.3218-34C>G) c.3194-34C>G (n.3194-34C>G) c.3029-34C>G (n.3029-34C>G) c.3388-34C>G (n.3388-34C>G) c.3364-34C>G (n.3364-34C>G) c.3361-34C>G (n.3361-34C>G) c.3289-34C>G (n.3289-34C>G) c.3274-34C>G (n.3274-34C>G) c.3199-34C>G (n.3199-34C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986392G= | CA1147376300 | ATP13A2 | c.3406-34C= (n.3406-34C=) c.3104-34C= (n.3104-34C=) c.3391-34C= (n.3391-34C=) n.1452-34C= c.824-34C= (n.824-34C=) c.3236-34C= (n.3236-34C=) c.3233-34C= (n.3233-34C=) c.3221-34C= (n.3221-34C=) c.3209-34C= (n.3209-34C=) c.3176-34C= (n.3176-34C=) c.3119-34C= (n.3119-34C=) c.3218-34C= (n.3218-34C=) c.3194-34C= (n.3194-34C=) c.3029-34C= (n.3029-34C=) c.3388-34C= (n.3388-34C=) c.3364-34C= (n.3364-34C=) c.3361-34C= (n.3361-34C=) c.3289-34C= (n.3289-34C=) c.3274-34C= (n.3274-34C=) c.3199-34C= (n.3199-34C=) | |
1 | g.16986392G>T | CA2643669102 | ATP13A2 | c.3406-34C>A (n.3406-34C>A) c.3104-34C>A (n.3104-34C>A) c.3391-34C>A (n.3391-34C>A) n.1452-34C>A c.824-34C>A (n.824-34C>A) c.3236-34C>A (n.3236-34C>A) c.3233-34C>A (n.3233-34C>A) c.3221-34C>A (n.3221-34C>A) c.3209-34C>A (n.3209-34C>A) c.3176-34C>A (n.3176-34C>A) c.3119-34C>A (n.3119-34C>A) c.3218-34C>A (n.3218-34C>A) c.3194-34C>A (n.3194-34C>A) c.3029-34C>A (n.3029-34C>A) c.3388-34C>A (n.3388-34C>A) c.3364-34C>A (n.3364-34C>A) c.3361-34C>A (n.3361-34C>A) c.3289-34C>A (n.3289-34C>A) c.3274-34C>A (n.3274-34C>A) c.3199-34C>A (n.3199-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986395del | CA1156049674 | ATP13A2 | c.3406-34del (n.3406-34del) c.3104-34del (n.3104-34del) c.3391-34del (n.3391-34del) n.1452-34del c.824-34del (n.824-34del) c.3236-34del (n.3236-34del) c.3233-34del (n.3233-34del) c.3221-34del (n.3221-34del) c.3209-34del (n.3209-34del) c.3176-34del (n.3176-34del) c.3119-34del (n.3119-34del) c.3218-34del (n.3218-34del) c.3194-34del (n.3194-34del) c.3029-34del (n.3029-34del) c.3388-34del (n.3388-34del) c.3364-34del (n.3364-34del) c.3361-34del (n.3361-34del) c.3289-34del (n.3289-34del) c.3274-34del (n.3274-34del) c.3199-34del (n.3199-34del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986394G= | CA1156049675 | ATP13A2 | c.3406-36C= (n.3406-36C=) c.3104-36C= (n.3104-36C=) c.3391-36C= (n.3391-36C=) n.1452-36C= c.824-36C= (n.824-36C=) c.3236-36C= (n.3236-36C=) c.3233-36C= (n.3233-36C=) c.3221-36C= (n.3221-36C=) c.3209-36C= (n.3209-36C=) c.3176-36C= (n.3176-36C=) c.3119-36C= (n.3119-36C=) c.3218-36C= (n.3218-36C=) c.3194-36C= (n.3194-36C=) c.3029-36C= (n.3029-36C=) c.3388-36C= (n.3388-36C=) c.3364-36C= (n.3364-36C=) c.3361-36C= (n.3361-36C=) c.3289-36C= (n.3289-36C=) c.3274-36C= (n.3274-36C=) c.3199-36C= (n.3199-36C=) | |
1 | g.16986394G>T | CA890928873 | ATP13A2 | c.3406-36C>A (n.3406-36C>A) c.3104-36C>A (n.3104-36C>A) c.3391-36C>A (n.3391-36C>A) n.1452-36C>A c.824-36C>A (n.824-36C>A) c.3236-36C>A (n.3236-36C>A) c.3233-36C>A (n.3233-36C>A) c.3221-36C>A (n.3221-36C>A) c.3209-36C>A (n.3209-36C>A) c.3176-36C>A (n.3176-36C>A) c.3119-36C>A (n.3119-36C>A) c.3218-36C>A (n.3218-36C>A) c.3194-36C>A (n.3194-36C>A) c.3029-36C>A (n.3029-36C>A) c.3388-36C>A (n.3388-36C>A) c.3364-36C>A (n.3364-36C>A) c.3361-36C>A (n.3361-36C>A) c.3289-36C>A (n.3289-36C>A) c.3274-36C>A (n.3274-36C>A) c.3199-36C>A (n.3199-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986395G>A | CA636495 | ATP13A2 | c.3406-37C>T (n.3406-37C>T) c.3104-37C>T (n.3104-37C>T) c.3391-37C>T (n.3391-37C>T) n.1452-37C>T c.824-37C>T (n.824-37C>T) c.3236-37C>T (n.3236-37C>T) c.3233-37C>T (n.3233-37C>T) c.3221-37C>T (n.3221-37C>T) c.3209-37C>T (n.3209-37C>T) c.3176-37C>T (n.3176-37C>T) c.3119-37C>T (n.3119-37C>T) c.3218-37C>T (n.3218-37C>T) c.3194-37C>T (n.3194-37C>T) c.3029-37C>T (n.3029-37C>T) c.3388-37C>T (n.3388-37C>T) c.3364-37C>T (n.3364-37C>T) c.3361-37C>T (n.3361-37C>T) c.3289-37C>T (n.3289-37C>T) c.3274-37C>T (n.3274-37C>T) c.3199-37C>T (n.3199-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986395G= | CA1149040660 | ATP13A2 | c.3406-37C= (n.3406-37C=) c.3104-37C= (n.3104-37C=) c.3391-37C= (n.3391-37C=) n.1452-37C= c.824-37C= (n.824-37C=) c.3236-37C= (n.3236-37C=) c.3233-37C= (n.3233-37C=) c.3221-37C= (n.3221-37C=) c.3209-37C= (n.3209-37C=) c.3176-37C= (n.3176-37C=) c.3119-37C= (n.3119-37C=) c.3218-37C= (n.3218-37C=) c.3194-37C= (n.3194-37C=) c.3029-37C= (n.3029-37C=) c.3388-37C= (n.3388-37C=) c.3364-37C= (n.3364-37C=) c.3361-37C= (n.3361-37C=) c.3289-37C= (n.3289-37C=) c.3274-37C= (n.3274-37C=) c.3199-37C= (n.3199-37C=) | |
1 | g.16986395G>T | CA2643669112 | ATP13A2 | c.3406-37C>A (n.3406-37C>A) c.3104-37C>A (n.3104-37C>A) c.3391-37C>A (n.3391-37C>A) n.1452-37C>A c.824-37C>A (n.824-37C>A) c.3236-37C>A (n.3236-37C>A) c.3233-37C>A (n.3233-37C>A) c.3221-37C>A (n.3221-37C>A) c.3209-37C>A (n.3209-37C>A) c.3176-37C>A (n.3176-37C>A) c.3119-37C>A (n.3119-37C>A) c.3218-37C>A (n.3218-37C>A) c.3194-37C>A (n.3194-37C>A) c.3029-37C>A (n.3029-37C>A) c.3388-37C>A (n.3388-37C>A) c.3364-37C>A (n.3364-37C>A) c.3361-37C>A (n.3361-37C>A) c.3289-37C>A (n.3289-37C>A) c.3274-37C>A (n.3274-37C>A) c.3199-37C>A (n.3199-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986396C>A | CA2643669116 | ATP13A2 | c.3406-38G>T (n.3406-38G>T) c.3104-38G>T (n.3104-38G>T) c.3391-38G>T (n.3391-38G>T) n.1452-38G>T c.824-38G>T (n.824-38G>T) c.3236-38G>T (n.3236-38G>T) c.3233-38G>T (n.3233-38G>T) c.3221-38G>T (n.3221-38G>T) c.3209-38G>T (n.3209-38G>T) c.3176-38G>T (n.3176-38G>T) c.3119-38G>T (n.3119-38G>T) c.3218-38G>T (n.3218-38G>T) c.3194-38G>T (n.3194-38G>T) c.3029-38G>T (n.3029-38G>T) c.3388-38G>T (n.3388-38G>T) c.3364-38G>T (n.3364-38G>T) c.3361-38G>T (n.3361-38G>T) c.3289-38G>T (n.3289-38G>T) c.3274-38G>T (n.3274-38G>T) c.3199-38G>T (n.3199-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986396C= | CA1156049677 | ATP13A2 | c.3406-38G= (n.3406-38G=) c.3104-38G= (n.3104-38G=) c.3391-38G= (n.3391-38G=) n.1452-38G= c.824-38G= (n.824-38G=) c.3236-38G= (n.3236-38G=) c.3233-38G= (n.3233-38G=) c.3221-38G= (n.3221-38G=) c.3209-38G= (n.3209-38G=) c.3176-38G= (n.3176-38G=) c.3119-38G= (n.3119-38G=) c.3218-38G= (n.3218-38G=) c.3194-38G= (n.3194-38G=) c.3029-38G= (n.3029-38G=) c.3388-38G= (n.3388-38G=) c.3364-38G= (n.3364-38G=) c.3361-38G= (n.3361-38G=) c.3289-38G= (n.3289-38G=) c.3274-38G= (n.3274-38G=) c.3199-38G= (n.3199-38G=) | |
1 | g.16986396C>G | CA999085167 | ATP13A2 | c.3406-38G>C (n.3406-38G>C) c.3104-38G>C (n.3104-38G>C) c.3391-38G>C (n.3391-38G>C) n.1452-38G>C c.824-38G>C (n.824-38G>C) c.3236-38G>C (n.3236-38G>C) c.3233-38G>C (n.3233-38G>C) c.3221-38G>C (n.3221-38G>C) c.3209-38G>C (n.3209-38G>C) c.3176-38G>C (n.3176-38G>C) c.3119-38G>C (n.3119-38G>C) c.3218-38G>C (n.3218-38G>C) c.3194-38G>C (n.3194-38G>C) c.3029-38G>C (n.3029-38G>C) c.3388-38G>C (n.3388-38G>C) c.3364-38G>C (n.3364-38G>C) c.3361-38G>C (n.3361-38G>C) c.3289-38G>C (n.3289-38G>C) c.3274-38G>C (n.3274-38G>C) c.3199-38G>C (n.3199-38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986398G>A | CA890928878 | ATP13A2 | c.3406-40C>T (n.3406-40C>T) c.3104-40C>T (n.3104-40C>T) c.3391-40C>T (n.3391-40C>T) n.1452-40C>T c.824-40C>T (n.824-40C>T) c.3236-40C>T (n.3236-40C>T) c.3233-40C>T (n.3233-40C>T) c.3221-40C>T (n.3221-40C>T) c.3209-40C>T (n.3209-40C>T) c.3176-40C>T (n.3176-40C>T) c.3119-40C>T (n.3119-40C>T) c.3218-40C>T (n.3218-40C>T) c.3194-40C>T (n.3194-40C>T) c.3029-40C>T (n.3029-40C>T) c.3388-40C>T (n.3388-40C>T) c.3364-40C>T (n.3364-40C>T) c.3361-40C>T (n.3361-40C>T) c.3289-40C>T (n.3289-40C>T) c.3274-40C>T (n.3274-40C>T) c.3199-40C>T (n.3199-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986398G= | CA1156049678 | ATP13A2 | c.3406-40C= (n.3406-40C=) c.3104-40C= (n.3104-40C=) c.3391-40C= (n.3391-40C=) n.1452-40C= c.824-40C= (n.824-40C=) c.3236-40C= (n.3236-40C=) c.3233-40C= (n.3233-40C=) c.3221-40C= (n.3221-40C=) c.3209-40C= (n.3209-40C=) c.3176-40C= (n.3176-40C=) c.3119-40C= (n.3119-40C=) c.3218-40C= (n.3218-40C=) c.3194-40C= (n.3194-40C=) c.3029-40C= (n.3029-40C=) c.3388-40C= (n.3388-40C=) c.3364-40C= (n.3364-40C=) c.3361-40C= (n.3361-40C=) c.3289-40C= (n.3289-40C=) c.3274-40C= (n.3274-40C=) c.3199-40C= (n.3199-40C=) | |
1 | g.16986398G>T | CA2643669119 | ATP13A2 | c.3406-40C>A (n.3406-40C>A) c.3104-40C>A (n.3104-40C>A) c.3391-40C>A (n.3391-40C>A) n.1452-40C>A c.824-40C>A (n.824-40C>A) c.3236-40C>A (n.3236-40C>A) c.3233-40C>A (n.3233-40C>A) c.3221-40C>A (n.3221-40C>A) c.3209-40C>A (n.3209-40C>A) c.3176-40C>A (n.3176-40C>A) c.3119-40C>A (n.3119-40C>A) c.3218-40C>A (n.3218-40C>A) c.3194-40C>A (n.3194-40C>A) c.3029-40C>A (n.3029-40C>A) c.3388-40C>A (n.3388-40C>A) c.3364-40C>A (n.3364-40C>A) c.3361-40C>A (n.3361-40C>A) c.3289-40C>A (n.3289-40C>A) c.3274-40C>A (n.3274-40C>A) c.3199-40C>A (n.3199-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986400G>A | CA2643669125 | ATP13A2 | c.3406-42C>T (n.3406-42C>T) c.3104-42C>T (n.3104-42C>T) c.3391-42C>T (n.3391-42C>T) n.1452-42C>T c.824-42C>T (n.824-42C>T) c.3236-42C>T (n.3236-42C>T) c.3233-42C>T (n.3233-42C>T) c.3221-42C>T (n.3221-42C>T) c.3209-42C>T (n.3209-42C>T) c.3176-42C>T (n.3176-42C>T) c.3119-42C>T (n.3119-42C>T) c.3218-42C>T (n.3218-42C>T) c.3194-42C>T (n.3194-42C>T) c.3029-42C>T (n.3029-42C>T) c.3388-42C>T (n.3388-42C>T) c.3364-42C>T (n.3364-42C>T) c.3361-42C>T (n.3361-42C>T) c.3289-42C>T (n.3289-42C>T) c.3274-42C>T (n.3274-42C>T) c.3199-42C>T (n.3199-42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986400G>T | CA2643669129 | ATP13A2 | c.3406-42C>A (n.3406-42C>A) c.3104-42C>A (n.3104-42C>A) c.3391-42C>A (n.3391-42C>A) n.1452-42C>A c.824-42C>A (n.824-42C>A) c.3236-42C>A (n.3236-42C>A) c.3233-42C>A (n.3233-42C>A) c.3221-42C>A (n.3221-42C>A) c.3209-42C>A (n.3209-42C>A) c.3176-42C>A (n.3176-42C>A) c.3119-42C>A (n.3119-42C>A) c.3218-42C>A (n.3218-42C>A) c.3194-42C>A (n.3194-42C>A) c.3029-42C>A (n.3029-42C>A) c.3388-42C>A (n.3388-42C>A) c.3364-42C>A (n.3364-42C>A) c.3361-42C>A (n.3361-42C>A) c.3289-42C>A (n.3289-42C>A) c.3274-42C>A (n.3274-42C>A) c.3199-42C>A (n.3199-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986401C= | CA1156049680 | ATP13A2 | c.3406-43G= (n.3406-43G=) c.3104-43G= (n.3104-43G=) c.3391-43G= (n.3391-43G=) n.1452-43G= c.824-43G= (n.824-43G=) c.3236-43G= (n.3236-43G=) c.3233-43G= (n.3233-43G=) c.3221-43G= (n.3221-43G=) c.3209-43G= (n.3209-43G=) c.3176-43G= (n.3176-43G=) c.3119-43G= (n.3119-43G=) c.3218-43G= (n.3218-43G=) c.3194-43G= (n.3194-43G=) c.3029-43G= (n.3029-43G=) c.3388-43G= (n.3388-43G=) c.3364-43G= (n.3364-43G=) c.3361-43G= (n.3361-43G=) c.3289-43G= (n.3289-43G=) c.3274-43G= (n.3274-43G=) c.3199-43G= (n.3199-43G=) | |
1 | g.16986401C>G | CA2574234911 | ATP13A2 | c.3406-43G>C (n.3406-43G>C) c.3104-43G>C (n.3104-43G>C) c.3391-43G>C (n.3391-43G>C) n.1452-43G>C c.824-43G>C (n.824-43G>C) c.3236-43G>C (n.3236-43G>C) c.3233-43G>C (n.3233-43G>C) c.3221-43G>C (n.3221-43G>C) c.3209-43G>C (n.3209-43G>C) c.3176-43G>C (n.3176-43G>C) c.3119-43G>C (n.3119-43G>C) c.3218-43G>C (n.3218-43G>C) c.3194-43G>C (n.3194-43G>C) c.3029-43G>C (n.3029-43G>C) c.3388-43G>C (n.3388-43G>C) c.3364-43G>C (n.3364-43G>C) c.3361-43G>C (n.3361-43G>C) c.3289-43G>C (n.3289-43G>C) c.3274-43G>C (n.3274-43G>C) c.3199-43G>C (n.3199-43G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986401C>T | CA521449584 | ATP13A2 | c.3406-43G>A (n.3406-43G>A) c.3104-43G>A (n.3104-43G>A) c.3391-43G>A (n.3391-43G>A) n.1452-43G>A c.824-43G>A (n.824-43G>A) c.3236-43G>A (n.3236-43G>A) c.3233-43G>A (n.3233-43G>A) c.3221-43G>A (n.3221-43G>A) c.3209-43G>A (n.3209-43G>A) c.3176-43G>A (n.3176-43G>A) c.3119-43G>A (n.3119-43G>A) c.3218-43G>A (n.3218-43G>A) c.3194-43G>A (n.3194-43G>A) c.3029-43G>A (n.3029-43G>A) c.3388-43G>A (n.3388-43G>A) c.3364-43G>A (n.3364-43G>A) c.3361-43G>A (n.3361-43G>A) c.3289-43G>A (n.3289-43G>A) c.3274-43G>A (n.3274-43G>A) c.3199-43G>A (n.3199-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986402T>C | CA1156049687 | ATP13A2 | c.3406-44A>G (n.3406-44A>G) c.3104-44A>G (n.3104-44A>G) c.3391-44A>G (n.3391-44A>G) n.1452-44A>G c.824-44A>G (n.824-44A>G) c.3236-44A>G (n.3236-44A>G) c.3233-44A>G (n.3233-44A>G) c.3221-44A>G (n.3221-44A>G) c.3209-44A>G (n.3209-44A>G) c.3176-44A>G (n.3176-44A>G) c.3119-44A>G (n.3119-44A>G) c.3218-44A>G (n.3218-44A>G) c.3194-44A>G (n.3194-44A>G) c.3029-44A>G (n.3029-44A>G) c.3388-44A>G (n.3388-44A>G) c.3364-44A>G (n.3364-44A>G) c.3361-44A>G (n.3361-44A>G) c.3289-44A>G (n.3289-44A>G) c.3274-44A>G (n.3274-44A>G) c.3199-44A>G (n.3199-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986402T= | CA1156049682 | ATP13A2 | c.3406-44A= (n.3406-44A=) c.3104-44A= (n.3104-44A=) c.3391-44A= (n.3391-44A=) n.1452-44A= c.824-44A= (n.824-44A=) c.3236-44A= (n.3236-44A=) c.3233-44A= (n.3233-44A=) c.3221-44A= (n.3221-44A=) c.3209-44A= (n.3209-44A=) c.3176-44A= (n.3176-44A=) c.3119-44A= (n.3119-44A=) c.3218-44A= (n.3218-44A=) c.3194-44A= (n.3194-44A=) c.3029-44A= (n.3029-44A=) c.3388-44A= (n.3388-44A=) c.3364-44A= (n.3364-44A=) c.3361-44A= (n.3361-44A=) c.3289-44A= (n.3289-44A=) c.3274-44A= (n.3274-44A=) c.3199-44A= (n.3199-44A=) | |
1 | g.16986403G>A | CA2643669139 | ATP13A2 | c.3406-45C>T (n.3406-45C>T) c.3104-45C>T (n.3104-45C>T) c.3391-45C>T (n.3391-45C>T) n.1452-45C>T c.824-45C>T (n.824-45C>T) c.3236-45C>T (n.3236-45C>T) c.3233-45C>T (n.3233-45C>T) c.3221-45C>T (n.3221-45C>T) c.3209-45C>T (n.3209-45C>T) c.3176-45C>T (n.3176-45C>T) c.3119-45C>T (n.3119-45C>T) c.3218-45C>T (n.3218-45C>T) c.3194-45C>T (n.3194-45C>T) c.3029-45C>T (n.3029-45C>T) c.3388-45C>T (n.3388-45C>T) c.3364-45C>T (n.3364-45C>T) c.3361-45C>T (n.3361-45C>T) c.3289-45C>T (n.3289-45C>T) c.3274-45C>T (n.3274-45C>T) c.3199-45C>T (n.3199-45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986403G>T | CA2643669141 | ATP13A2 | c.3406-45C>A (n.3406-45C>A) c.3104-45C>A (n.3104-45C>A) c.3391-45C>A (n.3391-45C>A) n.1452-45C>A c.824-45C>A (n.824-45C>A) c.3236-45C>A (n.3236-45C>A) c.3233-45C>A (n.3233-45C>A) c.3221-45C>A (n.3221-45C>A) c.3209-45C>A (n.3209-45C>A) c.3176-45C>A (n.3176-45C>A) c.3119-45C>A (n.3119-45C>A) c.3218-45C>A (n.3218-45C>A) c.3194-45C>A (n.3194-45C>A) c.3029-45C>A (n.3029-45C>A) c.3388-45C>A (n.3388-45C>A) c.3364-45C>A (n.3364-45C>A) c.3361-45C>A (n.3361-45C>A) c.3289-45C>A (n.3289-45C>A) c.3274-45C>A (n.3274-45C>A) c.3199-45C>A (n.3199-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986406del | CA2643669137 | ATP13A2 | c.3406-45del (n.3406-45del) c.3104-45del (n.3104-45del) c.3391-45del (n.3391-45del) n.1452-45del c.824-45del (n.824-45del) c.3236-45del (n.3236-45del) c.3233-45del (n.3233-45del) c.3221-45del (n.3221-45del) c.3209-45del (n.3209-45del) c.3176-45del (n.3176-45del) c.3119-45del (n.3119-45del) c.3218-45del (n.3218-45del) c.3194-45del (n.3194-45del) c.3029-45del (n.3029-45del) c.3388-45del (n.3388-45del) c.3364-45del (n.3364-45del) c.3361-45del (n.3361-45del) c.3289-45del (n.3289-45del) c.3274-45del (n.3274-45del) c.3199-45del (n.3199-45del) | gnomAD v4 |