| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16985884C>A | CA645671292 | gnomAD v4 COSMIC | ||
| 1 | g.16985884C= | CA1156048393 | |||
| 1 | g.16985884C>G | CA18624112 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985884C>T | CA2643667275 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985886del | CA2643667274 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985885C>A | CA2643667279 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985886C>A | CA2643667282 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985886C= | CA1156048396 | |||
| 1 | g.16985886C>G | CA2574234032 | |||
| 1 | g.16985886C>T | CA999084823 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985886_16985887delinsCG | CA1156048404 | |||
| 1 | g.16985887G>A | CA521027679 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985887G= | CA1156048413 | |||
| 1 | g.16985887G>T | CA2643667289 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985891del | CA521027678 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985888G>A | CA521027680 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985888G>C | CA2574234055 | |||
| 1 | g.16985888G= | CA1156048416 | |||
| 1 | g.16985888G>T | CA2643667292 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985889G>C | CA1156048418 | dbSNP | ||
| 1 | g.16985889G= | CA1156048417 | |||
| 1 | g.16985889G>T | CA2643667295 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985890G>A | CA890928113 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985890G= | CA1156048420 | |||
| 1 | g.16985890G>T | CA2643667303 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985891G>A | CA2519330792 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985891G>T | CA2574234057 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985892T>C | CA999084830 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985892T>G | CA2643667305 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985892T= | CA1156048421 | |||
| 1 | g.16985893A>C | CA2643667307 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985893A>G | CA2643667308 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985894T>C | CA1156048425 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985894T>G | CA2574234060 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985894T= | CA1156048423 | |||
| 1 | g.16985895G>A | CA18624115 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985895G= | CA1156048434 | |||
| 1 | g.16985895G>T | CA2574234062 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985896T>A | CA1156048445 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985896T>C | CA2643667311 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985896T= | CA1156048443 | |||
| 1 | g.16985897G>A | CA2643667312 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985897G>T | CA2643667313 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985898C>A | CA2643667314 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985898C>G | CA2643667315 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985898C>T | CA2643667316 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985899A>G | CA2643667320 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985901T>C | CA2643667323 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985902T>C | CA2643667325 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985903C>A | CA2643667326 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985903C>T | CA2643667328 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985904C>A | CA2643667330 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985904C= | CA1156048452 | |||
| 1 | g.16985904C>T | CA999084835 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985905T>A | CA2574234063 | |||
| 1 | g.16985906C>A | CA2643667334 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985906C= | CA1156048458 | |||
| 1 | g.16985906C>T | CA1156048460 | dbSNP | ||
| 1 | g.16985907del | CA2574234067 | |||
| 1 | g.16985907C>T | CA2643667337 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985909G>A | CA2643667341 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985909G>T | CA2643667343 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985910G>A | CA890928120 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985910G= | CA1156048463 | |||
| 1 | g.16985910G>T | CA890928121 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985911G>A | CA2643667345 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985911G>T | CA2643667347 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985912C>A | CA2643667349 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985912C= | CA1156048464 | |||
| 1 | g.16985912C>T | CA18624117 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985914G>A | CA2643667354 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985914G= | CA1156048466 | |||
| 1 | g.16985914G>T | CA1156048468 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985915G>T | CA2643667357 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985916T>C | CA2643667360 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985916T>G | CA2643667361 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985916dup | CA2643667359 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985917G>A | CA1156048472 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985917G= | CA1156048471 | |||
| 1 | g.16985917G>T | CA2643667364 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985918_16985919del | CA2643667363 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985918G>A | CA1156048477 | dbSNP | ||
| 1 | g.16985918G= | CA1156048474 | |||
| 1 | g.16985918G>T | CA2643667365 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985919G>A | CA2643667366 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985919G>T | CA2643667367 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985920A>C | CA2643667369 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985920A>G | CA2643667371 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985921G>A | CA2643667373 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985921G= | CA1156048480 | |||
| 1 | g.16985921G>T | CA890928123 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985922G>A | CA2643667377 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985922G= | CA1156048482 | |||
| 1 | g.16985922G>T | CA1156048481 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985923G>A | CA2643667378 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985923G>T | CA2643667379 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985924T>C | CA2643667380 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985924T>G | CA999084842 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985924T= | CA1156048483 | |||
| 1 | g.16985925C>A | CA2643667381 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985925C>G | CA2643667382 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985926T>C | CA2643667383 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985927A= | CA1156048485 | |||
| 1 | g.16985927A>C | CA2742637994 | |||
| 1 | g.16985927A>G | CA890928124 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985927A>T | CA1156048491 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985928T>C | CA1156048497 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985928T= | CA1156048495 | |||
| 1 | g.16985929G>T | CA2643667385 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985930G>A | CA2742637995 | |||
| 1 | g.16985930G>C | CA2643667386 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985930G>T | CA2643667387 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985931T>C | CA2643667389 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985932G>A | CA2643667390 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985932G>C | CA2643667391 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985932G>T | CA2643667392 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985933C>A | CA2643667394 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985933C= | CA1156048500 | |||
| 1 | g.16985933C>T | CA890928126 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985935A= | CA1156048503 | |||
| 1 | g.16985935A>G | CA521027681 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985936G>A | CA2574234072 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985936G>T | CA2643667395 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985937G>A | CA2574234075 | |||
| 1 | g.16985937G>T | CA2643667396 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985938T>C | CA2643667397 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985940C= | CA1156048505 | |||
| 1 | g.16985940C>T | CA521027682 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985941A>C | CA2643667398 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985941A>G | CA2643667399 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985943G>A | CA18624120 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985943G= | CA1156048508 | |||
| 1 | g.16985943G>T | CA2643667400 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985944A>G | CA2574234077 | |||
| 1 | g.16985945C>A | CA2643667403 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985945C= | CA1156048511 | |||
| 1 | g.16985945C>G | CA1156048513 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985945C>T | CA2574234080 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985946A>G | CA2643667404 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985947G>C | CA2643667405 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985947G>T | CA2643667406 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985948G>A | CA636400 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985948G= | CA1156048516 | |||
| 1 | g.16985948G>T | CA2643667408 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985949C>A | CA2643667410 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985949C>T | CA2643667411 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985950A>G | CA2643667412 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985951C>G | CA2643667414 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985952A= | CA1156048519 | |||
| 1 | g.16985952A>G | CA18624150 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985953G>A | CA890928133 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985953G= | CA1156048527 | |||
| 1 | g.16985953G>T | CA2643667417 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985954C>T | CA2643667418 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985956G>A | CA2643667419 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.16985958G>A | CA18624152 | ATP13A2 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985958G= | CA1156048528 | ATP13A2 | c.*263C= (n.*263C=) c.*27C= (n.*27C=) | |
| 1 | g.16985958G>T | CA2643667421 | ATP13A2 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985959C>T | CA2643667423 | ATP13A2 | c.*262G>A (n.*262G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.1851G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985962_16985963insA | CA645671293 | ATP13A2 | c.*258_*259insT (n.*258_*259insT) c.*22_*23insT (n.*22_*23insT) n.1847_1848insT | COSMIC |
| 1 | g.16985963G>A | CA636401 | ATP13A2 | c.*258C>T (n.*258C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1847C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985963G= | CA1156048533 | ATP13A2 | c.*258C= (n.*258C=) c.*22C= (n.*22C=) n.1847C= | |
| 1 | g.16985963G>T | CA2643667429 | ATP13A2 | c.*258C>A (n.*258C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1847C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985964A>G | CA2643667430 | ATP13A2 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.1846T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985967A= | CA1156048537 | ATP13A2 | c.*254T= (n.*254T=) c.*18T= (n.*18T=) n.1843T= | |
| 1 | g.16985967A>C | CA18624162 | ATP13A2 | c.*254T>G (n.*254T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.1843T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985967A>G | CA18624170 | ATP13A2 | c.*254T>C (n.*254T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1843T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985967A>T | CA890928138 | ATP13A2 | c.*254T>A (n.*254T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.1843T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985968T>A | CA636402 | ATP13A2 | c.*253A>T (n.*253A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1842A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985968T>C | CA2643667433 | ATP13A2 | c.*253A>G (n.*253A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1842A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985968T= | CA1156048542 | ATP13A2 | c.*253A= (n.*253A=) c.*17A= (n.*17A=) n.1842A= | |
| 1 | g.16985968_16985971delinsTATC | CA1156048543 | ATP13A2 | c.*250_*253delinsGATA (n.*250_*253delinsGATA) c.*14_*17delinsGATA (n.*14_*17delinsGATA) n.1839_1842delinsGATA | |
| 1 | g.16985969A>G | CA2574234553 | ATP13A2 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1841T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985971_16985973del | CA999084852 | ATP13A2 | c.*250_*252del (n.*250_*252del) c.*14_*16del (n.*14_*16del) n.1839_1841del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985970T>A | CA636404 | ATP13A2 | c.*251A>T (n.*251A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.1840A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985970T>C | CA636403 | ATP13A2 | c.*251A>G (n.*251A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1840A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985970T= | CA1144857442 | ATP13A2 | c.*251A= (n.*251A=) c.*15A= (n.*15A=) n.1840A= | |
| 1 | g.16985971C>A | CA2643667439 | ATP13A2 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.1839G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985972A>C | CA2643667440 | ATP13A2 | c.*249T>G (n.*249T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1838T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985972A>G | CA2695407036 | ATP13A2 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1838T>C | dbSNP |
| 1 | g.16985972A>T | CA2643667441 | ATP13A2 | c.*249T>A (n.*249T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.1838T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985973T>A | CA521027683 | ATP13A2 | c.*248A>T (n.*248A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1837A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985973T= | CA1156048551 | ATP13A2 | c.*248A= (n.*248A=) c.*12A= (n.*12A=) n.1837A= | |
| 1 | g.16985974G>C | CA521027684 | ATP13A2 | c.*247C>G (n.*247C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1836C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985974G= | CA1156048555 | ATP13A2 | c.*247C= (n.*247C=) c.*11C= (n.*11C=) n.1836C= | |
| 1 | g.16985974G>T | CA2643667442 | ATP13A2 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1836C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985975A= | CA1156048557 | ATP13A2 | c.*246T= (n.*246T=) c.*10T= (n.*10T=) n.1835T= | |
| 1 | g.16985975A>G | CA521027685 | ATP13A2 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1835T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985976C>A | CA2643667443 | ATP13A2 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.1834G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985976C>T | CA2643667444 | ATP13A2 | c.*245G>A (n.*245G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1834G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985976_16985977delinsCT | CA1156048558 | ATP13A2 | c.*244_*245delinsAG (n.*244_*245delinsAG) c.*8_*9delinsAG (n.*8_*9delinsAG) n.1833_1834delinsAG | |
| 1 | g.16985977T>C | CA2643667446 | ATP13A2 | c.*244A>G (n.*244A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1833A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985979del | CA890928153 | ATP13A2 | c.*244del (n.*244del) c.*8del (n.*8del) n.1833del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16985977_16985978insA | CA2643667447 | ATP13A2 | c.*243_*244insT (n.*243_*244insT) c.*7_*8insT (n.*7_*8insT) n.1832_1833insT | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985978T>G | CA636405 | ATP13A2 | c.*243A>C (n.*243A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.1832A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16985978T= | CA1156048560 | ATP13A2 | c.*243A= (n.*243A=) c.*7A= (n.*7A=) n.1832A= | |
| 1 | g.16985978_16985979insA | CA2643667449 | ATP13A2 | c.*242_*243insT (n.*242_*243insT) c.*6_*7insT (n.*6_*7insT) n.1831_1832insT | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985981T>C | CA2574234570 | ATP13A2 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1829A>G c.1201A>G (n.1201A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16985983T>C | CA1156048564 | ATP13A2 | c.*238A>G (n.*238A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.1827A>G c.1199A>G (n.1199A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16985983T= | CA1156048563 | ATP13A2 | c.*238A= (n.*238A=) c.*2A= (n.*2A=) n.1827A= c.1199A= (n.1199A=) | |
| 1 | g.16985984G>A | CA1156048566 | ATP13A2 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1826C>T c.1198C>T (n.1198C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16985984G= | CA1156048567 | ATP13A2 | c.*237C= (n.*237C=) c.*1C= (n.*1C=) n.1826C= c.1198C= (n.1198C=) | |
| 1 | g.16985984G>T | CA2643667450 | ATP13A2 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1826C>A c.1198C>A (n.1198C>A) | gnomAD v4 |