Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169736994G>ACA526740148FIRRM,SELEn.852-46817G>A
c.-201-2871C>T (n.-201-2871C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169736994G=CA1206219171FIRRM,SELEn.852-46817G=
c.-201-2871C= (n.-201-2871C=)
1g.169736997C=CA1206219172FIRRM,SELEn.852-46814C=
c.-201-2874G= (n.-201-2874G=)
1g.169736997C>TCA1206219173FIRRM,SELEn.852-46814C>T
c.-201-2874G>A (n.-201-2874G>A)
dbSNP
1g.169736998A=CA1206219174FIRRM,SELEn.852-46813A=
c.-201-2875T= (n.-201-2875T=)
1g.169736998A>GCA1206219175FIRRM,SELEn.852-46813A>G
c.-201-2875T>C (n.-201-2875T>C)
dbSNP
1g.169737001A=CA1206219176FIRRM,SELEn.852-46810A=
c.-201-2878T= (n.-201-2878T=)
1g.169737001A>TCA1206219177FIRRM,SELEn.852-46810A>T
c.-201-2878T>A (n.-201-2878T>A)
dbSNP
1g.169737003G>ACA1008993177FIRRM,SELEn.852-46808G>A
c.-201-2880C>T (n.-201-2880C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737003G=CA1206219178FIRRM,SELEn.852-46808G=
c.-201-2880C= (n.-201-2880C=)
1g.169737010A=CA1206219179FIRRM,SELEn.852-46801A=
c.-201-2887T= (n.-201-2887T=)
1g.169737010A>TCA526740149FIRRM,SELEn.852-46801A>T
c.-201-2887T>A (n.-201-2887T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737015G>ACA32487597FIRRM,SELEn.852-46796G>A
c.-201-2892C>T (n.-201-2892C>T)
dbSNP
1g.169737015G=CA1142485118FIRRM,SELEn.852-46796G=
c.-201-2892C= (n.-201-2892C=)
1g.169737016T>CCA2605633573FIRRM,SELEn.852-46795T>C
c.-201-2893A>G (n.-201-2893A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737017G>CCA32487621FIRRM,SELEn.852-46794G>C
c.-201-2894C>G (n.-201-2894C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737017G=CA1206219180FIRRM,SELEn.852-46794G=
c.-201-2894C= (n.-201-2894C=)
1g.169737019G>ACA1206219181FIRRM,SELEn.852-46792G>A
c.-201-2896C>T (n.-201-2896C>T)
dbSNP
1g.169737019G=CA1206219182FIRRM,SELEn.852-46792G=
c.-201-2896C= (n.-201-2896C=)
1g.169737020A=CA1206219183FIRRM,SELEn.852-46791A=
c.-201-2897T= (n.-201-2897T=)
1g.169737020A>GCA890966433FIRRM,SELEn.852-46791A>G
c.-201-2897T>C (n.-201-2897T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737021A=CA1206219184FIRRM,SELEn.852-46790A=
c.-201-2898T= (n.-201-2898T=)
1g.169737021A>GCA1206219185FIRRM,SELEn.852-46790A>G
c.-201-2898T>C (n.-201-2898T>C)
dbSNP
1g.169737026C=CA1206219186FIRRM,SELEn.852-46785C=
c.-201-2903G= (n.-201-2903G=)
1g.169737026C>TCA526740150FIRRM,SELEn.852-46785C>T
c.-201-2903G>A (n.-201-2903G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737028C>ACA1206219188FIRRM,SELEn.852-46783C>A
c.-201-2905G>T (n.-201-2905G>T)
dbSNP
1g.169737028C=CA1206219187FIRRM,SELEn.852-46783C=
c.-201-2905G= (n.-201-2905G=)
1g.169737028C>TCA890966434FIRRM,SELEn.852-46783C>T
c.-201-2905G>A (n.-201-2905G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737031_169737032delinsGACA1206219189FIRRM,SELEn.852-46780_852-46779delinsGA
c.-201-2909_-201-2908delinsTC (n.-201-2909_-201-2908delinsTC)
1g.169737032delCA32487633FIRRM,SELEn.852-46779del
c.-201-2909del (n.-201-2909del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737036C=CA1206219190FIRRM,SELEn.852-46775C=
c.-201-2913G= (n.-201-2913G=)
1g.169737036C>GCA32487642FIRRM,SELEn.852-46775C>G
c.-201-2913G>C (n.-201-2913G>C)
dbSNP
1g.169737037C=CA1206219191FIRRM,SELEn.852-46774C=
c.-201-2914G= (n.-201-2914G=)
1g.169737037C>TCA890966435FIRRM,SELEn.852-46774C>T
c.-201-2914G>A (n.-201-2914G>A)
dbSNP
1g.169737038G>ACA32487643FIRRM,SELEn.852-46773G>A
c.-201-2915C>T (n.-201-2915C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737038G>CCA890966436FIRRM,SELEn.852-46773G>C
c.-201-2915C>G (n.-201-2915C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737038G=CA1206219192FIRRM,SELEn.852-46773G=
c.-201-2915C= (n.-201-2915C=)
1g.169737038G>TCA1206219193FIRRM,SELEn.852-46773G>T
c.-201-2915C>A (n.-201-2915C>A)
dbSNP
1g.169737041G>ACA1206219195FIRRM,SELEn.852-46770G>A
c.-201-2918C>T (n.-201-2918C>T)
dbSNP
1g.169737041G=CA1206219194FIRRM,SELEn.852-46770G=
c.-201-2918C= (n.-201-2918C=)
1g.169737043A=CA1206219196FIRRM,SELEn.852-46768A=
c.-201-2920T= (n.-201-2920T=)
1g.169737043A>CCA1008993185FIRRM,SELEn.852-46768A>C
c.-201-2920T>G (n.-201-2920T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737048C=CA1206219197FIRRM,SELEn.852-46763C=
c.-201-2925G= (n.-201-2925G=)
1g.169737048C>TCA1206219198FIRRM,SELEn.852-46763C>T
c.-201-2925G>A (n.-201-2925G>A)
dbSNP
1g.169737049A=CA1206219199FIRRM,SELEn.852-46762A=
c.-201-2926T= (n.-201-2926T=)
1g.169737049A>GCA1206219200FIRRM,SELEn.852-46762A>G
c.-201-2926T>C (n.-201-2926T>C)
dbSNP
1g.169737049A>TCA890966437FIRRM,SELEn.852-46762A>T
c.-201-2926T>A (n.-201-2926T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737056A=CA1206219201FIRRM,SELEn.852-46755A=
c.-201-2933T= (n.-201-2933T=)
1g.169737056A>GCA1206219202FIRRM,SELEn.852-46755A>G
c.-201-2933T>C (n.-201-2933T>C)
dbSNP
1g.169737057A=CA1206219203FIRRM,SELEn.852-46754A=
c.-201-2934T= (n.-201-2934T=)
1g.169737057A>GCA32487644FIRRM,SELEn.852-46754A>G
c.-201-2934T>C (n.-201-2934T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737058G>TCA2746574439FIRRM,SELEn.852-46753G>T
c.-201-2935C>A (n.-201-2935C>A)
1g.169737059T>CCA32487647FIRRM,SELEn.852-46752T>C
c.-201-2936A>G (n.-201-2936A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737059T=CA1140848454FIRRM,SELEn.852-46752T=
c.-201-2936A= (n.-201-2936A=)
1g.169737060G=CA1206219204FIRRM,SELEn.852-46751G=
c.-201-2937C= (n.-201-2937C=)
1g.169737060G>TCA1008993196FIRRM,SELEn.852-46751G>T
c.-201-2937C>A (n.-201-2937C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737061G>ACA32487653FIRRM,SELEn.852-46750G>A
c.-201-2938C>T (n.-201-2938C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737061G=CA1206219205FIRRM,SELEn.852-46750G=
c.-201-2938C= (n.-201-2938C=)
1g.169737064A=CA1206219206FIRRM,SELEn.852-46747A=
c.-201-2941T= (n.-201-2941T=)
1g.169737064A>CCA526740151FIRRM,SELEn.852-46747A>C
c.-201-2941T>G (n.-201-2941T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737064A>TCA32487655FIRRM,SELEn.852-46747A>T
c.-201-2941T>A (n.-201-2941T>A)
dbSNP
1g.169737068G>ACA645968092FIRRM,SELEn.852-46743G>A
c.-201-2945C>T (n.-201-2945C>T)
COSMIC
1g.169737068G=CA1206219208FIRRM,SELEn.852-46743G=
c.-201-2945C= (n.-201-2945C=)
1g.169737068G>TCA890966440FIRRM,SELEn.852-46743G>T
c.-201-2945C>A (n.-201-2945C>A)
dbSNP
1g.169737068_169737069delinsGACA1206219207FIRRM,SELEn.852-46743_852-46742delinsGA
c.-201-2946_-201-2945delinsTC (n.-201-2946_-201-2945delinsTC)
1g.169737069A=CA1206219209FIRRM,SELEn.852-46742A=
c.-201-2946T= (n.-201-2946T=)
1g.169737069A>GCA526740152FIRRM,SELEn.852-46742A>G
c.-201-2946T>C (n.-201-2946T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737069_169737074delinsAAAAAACA1141211114FIRRM,SELEn.852-46742_852-46737delinsAAAAAA
c.-201-2951_-201-2946delinsTTTTTT (n.-201-2951_-201-2946delinsTTTTTT)
1g.169737074delCA32487662FIRRM,SELEn.852-46737del
c.-201-2946del (n.-201-2946del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737075C>TCA2697441417FIRRM,SELEn.852-46736C>T
c.-201-2952G>A (n.-201-2952G>A)
dbSNP
1g.169737084C=CA1206219210FIRRM,SELEn.852-46727C=
c.-201-2961G= (n.-201-2961G=)
1g.169737084C>TCA526740153FIRRM,SELEn.852-46727C>T
c.-201-2961G>A (n.-201-2961G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737085A=CA1206219211FIRRM,SELEn.852-46726A=
c.-201-2962T= (n.-201-2962T=)
1g.169737085A>TCA32487664FIRRM,SELEn.852-46726A>T
c.-201-2962T>A (n.-201-2962T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169737087G>ACA1008993205FIRRM,SELEn.852-46724G>A
c.-201-2964C>T (n.-201-2964C>T)
dbSNP
1g.169737087G=CA1206219212FIRRM,SELEn.852-46724G=
c.-201-2964C= (n.-201-2964C=)
1g.169737088T>CCA32487666FIRRM,SELEn.852-46723T>C
c.-201-2965A>G (n.-201-2965A>G)
dbSNP
1g.169737088T=CA1206219213FIRRM,SELEn.852-46723T=
c.-201-2965A= (n.-201-2965A=)
1g.169737090G=CA1206219214FIRRM,SELEn.852-46721G=
c.-201-2967C= (n.-201-2967C=)
1g.169737090G>TCA526740154FIRRM,SELEn.852-46721G>T
c.-201-2967C>A (n.-201-2967C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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