UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169731926T>A | CA421740854 | FIRRM,SELE | c.438A>T (p.Thr146=) n.121A>T n.851+47994T>A | |
| 1 | g.169731926T>C | CA421740855 | FIRRM,SELE | c.438A>G (p.Thr146=) n.121A>G n.851+47994T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.169731926T>G | CA421740856 | FIRRM,SELE | c.438A>C (p.Thr146=) n.121A>C n.851+47994T>G | |
| 1 | g.169731926T= | CA1206216988 | FIRRM,SELE | c.438A= (p.Thr146=) n.121A= n.851+47994T= | |
| 1 | g.169731927G>A | CA343155262 | FIRRM,SELE | c.437C>T (p.Thr146Ile) n.120C>T n.851+47995G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731927G>C | CA343155266 | FIRRM,SELE | c.437C>G (p.Thr146Arg) n.120C>G n.851+47995G>C | |
| 1 | g.169731927G= | CA1206216989 | FIRRM,SELE | c.437C= (p.Thr146=) n.120C= n.851+47995G= | |
| 1 | g.169731927G>T | CA343155264 | FIRRM,SELE | c.437C>A (p.Thr146Lys) n.120C>A n.851+47995G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731928T>A | CA343155269 | FIRRM,SELE | c.436A>T (p.Thr146Ser) n.119A>T n.851+47996T>A | |
| 1 | g.169731928T>C | CA1236366 | FIRRM,SELE | c.436A>G (p.Thr146Ala) n.119A>G n.851+47996T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731928T>G | CA343155273 | FIRRM,SELE | c.436A>C (p.Thr146Pro) n.119A>C n.851+47996T>G | |
| 1 | g.169731928T= | CA1206216990 | FIRRM,SELE | c.436A= (p.Thr146=) n.119A= n.851+47996T= | |
| 1 | g.169731929A= | CA1206216991 | FIRRM,SELE | c.435T= (p.Asn145=) n.118T= n.851+47997A= | |
| 1 | g.169731929A>C | CA343155274 | FIRRM,SELE | c.435T>G (p.Asn145Lys) n.118T>G n.851+47997A>C | |
| 1 | g.169731929A>G | CA421740859 | FIRRM,SELE | c.435T>C (p.Asn145=) n.118T>C n.851+47997A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731929A>T | CA343155277 | FIRRM,SELE | c.435T>A (p.Asn145Lys) n.118T>A n.851+47997A>T | |
| 1 | g.169731930T>A | CA343155280 | FIRRM,SELE | c.434A>T (p.Asn145Ile) n.117A>T n.851+47998T>A | |
| 1 | g.169731930T>C | CA343155282 | FIRRM,SELE | c.434A>G (p.Asn145Ser) n.117A>G n.851+47998T>C | |
| 1 | g.169731930T>G | CA343155283 | FIRRM,SELE | c.434A>C (p.Asn145Thr) n.117A>C n.851+47998T>G | |
| 1 | g.169731931T>A | CA343155286 | FIRRM,SELE | c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.116A>T n.851+47999T>A | |
| 1 | g.169731931T>C | CA343155288 | FIRRM,SELE | c.433A>G (p.Asn145Asp) n.116A>G n.851+47999T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731931T>G | CA343155290 | FIRRM,SELE | c.433A>C (p.Asn145His) n.116A>C n.851+47999T>G | |
| 1 | g.169731931T= | CA1206216992 | FIRRM,SELE | c.433A= (p.Asn145=) n.116A= n.851+47999T= | |
| 1 | g.169731932G>A | CA421740861 | FIRRM,SELE | c.432C>T (p.Thr144=) n.115C>T n.851+48000G>A | |
| 1 | g.169731932G>C | CA421740862 | FIRRM,SELE | c.432C>G (p.Thr144=) n.115C>G n.851+48000G>C | |
| 1 | g.169731932G>T | CA421740864 | FIRRM,SELE | c.432C>A (p.Thr144=) n.115C>A n.851+48000G>T | |
| 1 | g.169731933G>A | CA343155294 | FIRRM,SELE | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.114C>T n.851+48001G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731933G>C | CA343155293 | FIRRM,SELE | c.431C>G (p.Thr144Ser) n.114C>G n.851+48001G>C | |
| 1 | g.169731933G>T | CA343155291 | FIRRM,SELE | c.431C>A (p.Thr144Asn) n.114C>A n.851+48001G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731934T>A | CA343155296 | FIRRM,SELE | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.113A>T n.851+48002T>A | |
| 1 | g.169731934T>C | CA343155298 | FIRRM,SELE | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.113A>G n.851+48002T>C | |
| 1 | g.169731934T>G | CA343155299 | FIRRM,SELE | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.113A>C n.851+48002T>G | |
| 1 | g.169731935A>C | CA343155300 | FIRRM,SELE | c.429T>G (p.Cys143Trp) n.112T>G n.851+48003A>C | |
| 1 | g.169731935A>G | CA421740867 | FIRRM,SELE | c.429T>C (p.Cys143=) n.112T>C n.851+48003A>G | |
| 1 | g.169731935A>T | CA343155302 | FIRRM,SELE | c.429T>A (p.Cys143Ter) n.112T>A n.851+48003A>T | |
| 1 | g.169731936C>A | CA343155304 | FIRRM,SELE | c.428G>T (p.Cys143Phe) n.111G>T n.851+48004C>A | COSMIC |
| 1 | g.169731936C>G | CA343155305 | FIRRM,SELE | c.428G>C (p.Cys143Ser) n.111G>C n.851+48004C>G | |
| 1 | g.169731936C>T | CA343155307 | FIRRM,SELE | c.428G>A (p.Cys143Tyr) n.111G>A n.851+48004C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731937A>C | CA343155308 | FIRRM,SELE | c.427T>G (p.Cys143Gly) n.110T>G n.851+48005A>C | |
| 1 | g.169731937A>G | CA343155309 | FIRRM,SELE | c.427T>C (p.Cys143Arg) n.110T>C n.851+48005A>G | |
| 1 | g.169731937A>T | CA343155310 | FIRRM,SELE | c.427T>A (p.Cys143Ser) n.110T>A n.851+48005A>T | |
| 1 | g.169731938G>A | CA421740870 | FIRRM,SELE | c.426C>T (p.Ala142=) n.109C>T n.851+48006G>A | |
| 1 | g.169731938G>C | CA1236367 | FIRRM,SELE | c.426C>G (p.Ala142=) n.109C>G n.851+48006G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731938G= | CA1206216993 | FIRRM,SELE | c.426C= (p.Ala142=) n.109C= n.851+48006G= | |
| 1 | g.169731938G>T | CA421740869 | FIRRM,SELE | c.426C>A (p.Ala142=) n.109C>A n.851+48006G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731939G>A | CA343155316 | FIRRM,SELE | c.425C>T (p.Ala142Val) n.108C>T n.851+48007G>A | |
| 1 | g.169731939G>C | CA343155314 | FIRRM,SELE | c.425C>G (p.Ala142Gly) n.108C>G n.851+48007G>C | |
| 1 | g.169731939G>T | CA343155313 | FIRRM,SELE | c.425C>A (p.Ala142Asp) n.108C>A n.851+48007G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731940C>A | CA343155318 | FIRRM,SELE | c.424G>T (p.Ala142Ser) n.107G>T n.851+48008C>A | |
| 1 | g.169731940C>G | CA343155320 | FIRRM,SELE | c.424G>C (p.Ala142Pro) n.107G>C n.851+48008C>G | |
| 1 | g.169731940C>T | CA343155321 | FIRRM,SELE | c.424G>A (p.Ala142Thr) n.107G>A n.851+48008C>T | |
| 1 | g.169731941A>C | CA421740872 | FIRRM,SELE | c.423T>G (p.Ala141=) n.106T>G n.851+48009A>C | |
| 1 | g.169731941A>G | CA421740873 | FIRRM,SELE | c.423T>C (p.Ala141=) n.106T>C n.851+48009A>G | |
| 1 | g.169731941A>T | CA421740874 | FIRRM,SELE | c.423T>A (p.Ala141=) n.106T>A n.851+48009A>T | |
| 1 | g.169731942G>A | CA343155323 | FIRRM,SELE | c.422C>T (p.Ala141Val) n.105C>T n.851+48010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731942G>C | CA343155325 | FIRRM,SELE | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.105C>G n.851+48010G>C | |
| 1 | g.169731942G= | CA1206216994 | FIRRM,SELE | c.422C= (p.Ala141=) n.105C= n.851+48010G= | |
| 1 | g.169731942G>T | CA343155326 | FIRRM,SELE | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.105C>A n.851+48010G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731943C>A | CA343155328 | FIRRM,SELE | c.422-1G>T (n.422-1G>T) n.105-1G>T n.851+48011C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731943C= | CA1206216995 | FIRRM,SELE | c.422-1G= (n.422-1G=) n.105-1G= n.851+48011C= | |
| 1 | g.169731943C>G | CA343155329 | FIRRM,SELE | c.422-1G>C (n.422-1G>C) n.105-1G>C n.851+48011C>G | |
| 1 | g.169731943C>T | CA343155330 | FIRRM,SELE | c.422-1G>A (n.422-1G>A) n.105-1G>A n.851+48011C>T | |
| 1 | g.169731944T>A | CA343155331 | FIRRM,SELE | c.422-2A>T (n.422-2A>T) n.105-2A>T n.851+48012T>A | |
| 1 | g.169731944T>C | CA343155333 | FIRRM,SELE | c.422-2A>G (n.422-2A>G) n.105-2A>G n.851+48012T>C | |
| 1 | g.169731944T>G | CA343155334 | FIRRM,SELE | c.422-2A>C (n.422-2A>C) n.105-2A>C n.851+48012T>G | |
| 1 | g.169731945A>G | CA421740878 | FIRRM,SELE | c.422-3T>C (n.422-3T>C) n.105-3T>C n.851+48013A>G | |
| 1 | g.169731946C>A | CA32482954 | FIRRM,SELE | c.422-4G>T (n.422-4G>T) n.105-4G>T n.851+48014C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731946C= | CA1206216996 | FIRRM,SELE | c.422-4G= (n.422-4G=) n.105-4G= n.851+48014C= | |
| 1 | g.169731946C>T | CA526739818 | FIRRM,SELE | c.422-4G>A (n.422-4G>A) n.105-4G>A n.851+48014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731947G>A | CA526739820 | FIRRM,SELE | c.422-5C>T (n.422-5C>T) n.105-5C>T n.851+48015G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731947G= | CA1206216997 | FIRRM,SELE | c.422-5C= (n.422-5C=) n.105-5C= n.851+48015G= | |
| 1 | g.169731947G>T | CA2649046685 | FIRRM,SELE | c.422-5C>A (n.422-5C>A) n.105-5C>A n.851+48015G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731948G>A | CA2573947214 | FIRRM,SELE | c.422-6C>T (n.422-6C>T) n.105-6C>T n.851+48016G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731948G>T | CA2649046686 | FIRRM,SELE | c.422-6C>A (n.422-6C>A) n.105-6C>A n.851+48016G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731952del | CA2649046687 | FIRRM,SELE | c.422-7del (n.422-7del) n.105-7del n.851+48020del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731951A>C | CA2649046688 | FIRRM,SELE | c.422-9T>G (n.422-9T>G) n.105-9T>G n.851+48019A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731953T>C | CA2649046689 | FIRRM,SELE | c.422-11A>G (n.422-11A>G) n.105-11A>G n.851+48021T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731954A>G | CA2649046690 | FIRRM,SELE | c.422-12T>C (n.422-12T>C) n.105-12T>C n.851+48022A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731955C= | CA1206216998 | FIRRM,SELE | c.422-13G= (n.422-13G=) n.105-13G= n.851+48023C= | |
| 1 | g.169731955C>T | CA1236368 | FIRRM,SELE | c.422-13G>A (n.422-13G>A) n.105-13G>A n.851+48023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731956A= | CA1206216999 | FIRRM,SELE | c.422-14T= (n.422-14T=) n.105-14T= n.851+48024A= | |
| 1 | g.169731956A>C | CA1236369 | FIRRM,SELE | c.422-14T>G (n.422-14T>G) n.105-14T>G n.851+48024A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731957A>G | CA2649046691 | FIRRM,SELE | c.422-15T>C (n.422-15T>C) n.105-15T>C n.851+48025A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731958A>G | CA2649046692 | FIRRM,SELE | c.422-16T>C (n.422-16T>C) n.105-16T>C n.851+48026A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731959G>A | CA1236370 | FIRRM,SELE | c.422-17C>T (n.422-17C>T) n.105-17C>T n.851+48027G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731959G= | CA1206217000 | FIRRM,SELE | c.422-17C= (n.422-17C=) n.105-17C= n.851+48027G= | |
| 1 | g.169731959G>T | CA2573947222 | FIRRM,SELE | c.422-17C>A (n.422-17C>A) n.105-17C>A n.851+48027G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731960C>T | CA2649046693 | FIRRM,SELE | c.422-18G>A (n.422-18G>A) n.105-18G>A n.851+48028C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731961A= | CA1206217001 | FIRRM,SELE | c.422-19T= (n.422-19T=) n.105-19T= n.851+48029A= | |
| 1 | g.169731961A>C | CA1236371 | FIRRM,SELE | c.422-19T>G (n.422-19T>G) n.105-19T>G n.851+48029A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731961A>T | CA526739824 | FIRRM,SELE | c.422-19T>A (n.422-19T>A) n.105-19T>A n.851+48029A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731963G>C | CA526739825 | FIRRM,SELE | c.422-21C>G (n.422-21C>G) n.105-21C>G n.851+48031G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731963G= | CA1206217002 | FIRRM,SELE | c.422-21C= (n.422-21C=) n.105-21C= n.851+48031G= | |
| 1 | g.169731963G>T | CA32482970 | FIRRM,SELE | c.422-21C>A (n.422-21C>A) n.105-21C>A n.851+48031G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731964A>C | CA2649046695 | FIRRM,SELE | c.422-22T>G (n.422-22T>G) n.105-22T>G n.851+48032A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731964A>G | CA2649046694 | FIRRM,SELE | c.422-22T>C (n.422-22T>C) n.105-22T>C n.851+48032A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731965T>A | CA1236372 | FIRRM,SELE | c.422-23A>T (n.422-23A>T) n.105-23A>T n.851+48033T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.169731965T= | CA1143808360 | FIRRM,SELE | c.422-23A= (n.422-23A=) n.105-23A= n.851+48033T= | |
| 1 | g.169731965_169731968delinsTGAG | CA1206217003 | FIRRM,SELE | c.422-26_422-23delinsCTCA (n.422-26_422-23delinsCTCA) n.105-26_105-23delinsCTCA n.851+48033_851+48036delinsTGAG | |
| 1 | g.169731966G>T | CA2649046696 | FIRRM,SELE | c.422-24C>A (n.422-24C>A) n.105-24C>A n.851+48034G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731971_169731973del | CA526739827 | FIRRM,SELE | c.422-26_422-24del (n.422-26_422-24del) n.105-26_105-24del n.851+48039_851+48041del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731967del | CA2573947235 | FIRRM,SELE | c.422-25del (n.422-25del) n.105-25del n.851+48035del | |
| 1 | g.169731967A= | CA1140003823 | FIRRM,SELE | c.422-25T= (n.422-25T=) n.105-25T= n.851+48035A= | |
| 1 | g.169731967A>C | CA2581709508 | FIRRM,SELE | c.422-25T>G (n.422-25T>G) n.105-25T>G n.851+48035A>C | |
| 1 | g.169731967A>G | CA1236373 | FIRRM,SELE | c.422-25T>C (n.422-25T>C) n.105-25T>C n.851+48035A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731967A>T | CA2581709509 | FIRRM,SELE | c.422-25T>A (n.422-25T>A) n.105-25T>A n.851+48035A>T | |
| 1 | g.169731968G>A | CA526739828 | FIRRM,SELE | c.422-26C>T (n.422-26C>T) n.105-26C>T n.851+48036G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.169731968G>C | CA2649046697 | FIRRM,SELE | c.422-26C>G (n.422-26C>G) n.105-26C>G n.851+48036G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731968G= | CA1206217004 | FIRRM,SELE | c.422-26C= (n.422-26C=) n.105-26C= n.851+48036G= | |
| 1 | g.169731969G>A | CA1206217006 | FIRRM,SELE | c.422-27C>T (n.422-27C>T) n.105-27C>T n.851+48037G>A | dbSNP |
| 1 | g.169731969G= | CA1206217005 | FIRRM,SELE | c.422-27C= (n.422-27C=) n.105-27C= n.851+48037G= | |
| 1 | g.169731970A= | CA1206217007 | FIRRM,SELE | c.422-28T= (n.422-28T=) n.105-28T= n.851+48038A= | |
| 1 | g.169731970A>T | CA1236374 | FIRRM,SELE | c.422-28T>A (n.422-28T>A) n.105-28T>A n.851+48038A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731971G>A | CA2649046698 | FIRRM,SELE | c.422-29C>T (n.422-29C>T) n.105-29C>T n.851+48039G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731971G>T | CA2649046699 | FIRRM,SELE | c.422-29C>A (n.422-29C>A) n.105-29C>A n.851+48039G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731972G>A | CA526739830 | FIRRM,SELE | c.422-30C>T (n.422-30C>T) n.105-30C>T n.851+48040G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731972G= | CA1206217008 | FIRRM,SELE | c.422-30C= (n.422-30C=) n.105-30C= n.851+48040G= | |
| 1 | g.169731972G>T | CA1236375 | FIRRM,SELE | c.422-30C>A (n.422-30C>A) n.105-30C>A n.851+48040G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731974C= | CA1206217009 | FIRRM,SELE | c.422-32G= (n.422-32G=) n.105-32G= n.851+48042C= | |
| 1 | g.169731974C>T | CA526739832 | FIRRM,SELE | c.422-32G>A (n.422-32G>A) n.105-32G>A n.851+48042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731975T>G | CA2573947247 | FIRRM,SELE | c.422-33A>C (n.422-33A>C) n.105-33A>C n.851+48043T>G | |
| 1 | g.169731976A= | CA1143600569 | FIRRM,SELE | c.422-34T= (n.422-34T=) n.105-34T= n.851+48044A= | |
| 1 | g.169731976A>G | CA1236376 | FIRRM,SELE | c.422-34T>C (n.422-34T>C) n.105-34T>C n.851+48044A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731976A>T | CA2649046700 | FIRRM,SELE | c.422-34T>A (n.422-34T>A) n.105-34T>A n.851+48044A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731977T>C | CA1236377 | FIRRM,SELE | c.422-35A>G (n.422-35A>G) n.105-35A>G n.851+48045T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731977T= | CA1206217010 | FIRRM,SELE | c.422-35A= (n.422-35A=) n.105-35A= n.851+48045T= | |
| 1 | g.169731979A>G | CA2649046701 | FIRRM,SELE | c.422-37T>C (n.422-37T>C) n.105-37T>C n.851+48047A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731980C>T | CA2649046702 | FIRRM,SELE | c.422-38G>A (n.422-38G>A) n.105-38G>A n.851+48048C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731981T>C | CA32482991 | FIRRM,SELE | c.422-39A>G (n.422-39A>G) n.105-39A>G n.851+48049T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731981T= | CA1143713414 | FIRRM,SELE | c.422-39A= (n.422-39A=) n.105-39A= n.851+48049T= | |
| 1 | g.169731982G>C | CA526739835 | FIRRM,SELE | c.422-40C>G (n.422-40C>G) n.105-40C>G n.851+48050G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731982G= | CA1206217011 | FIRRM,SELE | c.422-40C= (n.422-40C=) n.105-40C= n.851+48050G= | |
| 1 | g.169731982G>T | CA1236378 | FIRRM,SELE | c.422-40C>A (n.422-40C>A) n.105-40C>A n.851+48050G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731983T>G | CA1206217012 | FIRRM,SELE | c.422-41A>C (n.422-41A>C) n.105-41A>C n.851+48051T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731983T= | CA1206217013 | FIRRM,SELE | c.422-41A= (n.422-41A=) n.105-41A= n.851+48051T= | |
| 1 | g.169731984G>A | CA526739836 | FIRRM,SELE | c.422-42C>T (n.422-42C>T) n.105-42C>T n.851+48052G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.169731984G= | CA1206217014 | FIRRM,SELE | c.422-42C= (n.422-42C=) n.105-42C= n.851+48052G= | |
| 1 | g.169731984G>T | CA2649046703 | FIRRM,SELE | c.422-42C>A (n.422-42C>A) n.105-42C>A n.851+48052G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731985C>A | CA2649046704 | FIRRM,SELE | c.422-43G>T (n.422-43G>T) n.105-43G>T n.851+48053C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731985C>T | CA2573947260 | FIRRM,SELE | c.422-43G>A (n.422-43G>A) n.105-43G>A n.851+48053C>T | |
| 1 | g.169731986T>A | CA1236379 | FIRRM,SELE | c.422-44A>T (n.422-44A>T) n.105-44A>T n.851+48054T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731986T= | CA1143573858 | FIRRM,SELE | c.422-44A= (n.422-44A=) n.105-44A= n.851+48054T= | |
| 1 | g.169731987del | CA2573947400 | FIRRM,SELE | c.422-44del (n.422-44del) n.105-44del n.851+48055del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731987T>A | CA1008990541 | FIRRM,SELE | c.422-45A>T (n.422-45A>T) n.105-45A>T n.851+48055T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731987T= | CA1206217015 | FIRRM,SELE | c.422-45A= (n.422-45A=) n.105-45A= n.851+48055T= | |
| 1 | g.169731988A= | CA1147409908 | FIRRM,SELE | c.422-46T= (n.422-46T=) n.105-46T= n.851+48056A= | |
| 1 | g.169731988A>G | CA32482999 | FIRRM,SELE | c.422-46T>C (n.422-46T>C) n.105-46T>C n.851+48056A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731989T>C | CA2605633490 | FIRRM,SELE | c.422-47A>G (n.422-47A>G) n.105-47A>G n.851+48057T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731991C= | CA1206217016 | FIRRM,SELE | c.422-49G= (n.422-49G=) n.105-49G= n.851+48059C= | |
| 1 | g.169731991C>T | CA1008990546 | FIRRM,SELE | c.422-49G>A (n.422-49G>A) n.105-49G>A n.851+48059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731992T>C | CA2649046705 | FIRRM,SELE | c.422-50A>G (n.422-50A>G) n.105-50A>G n.851+48060T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731992T>G | CA1236380 | FIRRM,SELE | c.422-50A>C (n.422-50A>C) n.105-50A>C n.851+48060T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731992T= | CA1145135649 | FIRRM,SELE | c.422-50A= (n.422-50A=) n.105-50A= n.851+48060T= | |
| 1 | g.169731993G>A | CA2649046706 | FIRRM,SELE | c.422-51C>T (n.422-51C>T) n.105-51C>T n.851+48061G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731993G>T | CA2649046707 | FIRRM,SELE | c.422-51C>A (n.422-51C>A) n.105-51C>A n.851+48061G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731995G>A | CA526739837 | FIRRM,SELE | c.422-53C>T (n.422-53C>T) n.105-53C>T n.851+48063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731995G= | CA1206217017 | FIRRM,SELE | c.422-53C= (n.422-53C=) n.105-53C= n.851+48063G= | |
| 1 | g.169731996T>G | CA2649046708 | FIRRM,SELE | c.422-54A>C (n.422-54A>C) n.105-54A>C n.851+48064T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731997G>T | CA2573947417 | FIRRM,SELE | c.422-55C>A (n.422-55C>A) n.105-55C>A n.851+48065G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731998C>A | CA2519543269 | FIRRM,SELE | c.422-56G>T (n.422-56G>T) n.105-56G>T n.851+48066C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731998C>T | CA2649046709 | FIRRM,SELE | c.422-56G>A (n.422-56G>A) n.105-56G>A n.851+48066C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731999C>A | CA2649046710 | FIRRM,SELE | c.422-57G>T (n.422-57G>T) n.105-57G>T n.851+48067C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731999C= | CA1206217019 | FIRRM,SELE | c.422-57G= (n.422-57G=) n.105-57G= n.851+48067C= | |
| 1 | g.169731999C>T | CA1008990550 | FIRRM,SELE | c.422-57G>A (n.422-57G>A) n.105-57G>A n.851+48067C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731999_169732000delinsCT | CA1206217018 | FIRRM,SELE | c.422-58_422-57delinsAG (n.422-58_422-57delinsAG) n.105-58_105-57delinsAG n.851+48067_851+48068delinsCT | |
| 1 | g.169732000T>A | CA2649046711 | FIRRM,SELE | c.422-58A>T (n.422-58A>T) n.105-58A>T n.851+48068T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732000T>C | CA2573947442 | FIRRM,SELE | c.422-58A>G (n.422-58A>G) n.105-58A>G n.851+48068T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732002del | CA32483006 | FIRRM,SELE | c.422-58del (n.422-58del) n.105-58del n.851+48070del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169732001T>A | CA2573947464 | FIRRM,SELE | c.422-59A>T (n.422-59A>T) n.105-59A>T n.851+48069T>A | |
| 1 | g.169732003G>C | CA2649046712 | FIRRM,SELE | c.422-61C>G (n.422-61C>G) n.105-61C>G n.851+48071G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732003G>T | CA2649046713 | FIRRM,SELE | c.422-61C>A (n.422-61C>A) n.105-61C>A n.851+48071G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732008del | CA2649046714 | FIRRM,SELE | c.422-63del (n.422-63del) n.105-63del n.851+48076del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732007T>A | CA2573947476 | FIRRM,SELE | c.422-65A>T (n.422-65A>T) n.105-65A>T n.851+48075T>A | |
| 1 | g.169732007T>C | CA2649046715 | FIRRM,SELE | c.422-65A>G (n.422-65A>G) n.105-65A>G n.851+48075T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732009A>G | CA2649046716 | FIRRM,SELE | c.422-67T>C (n.422-67T>C) n.105-67T>C n.851+48077A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732010G>A | CA2649046717 | FIRRM,SELE | c.422-68C>T (n.422-68C>T) n.105-68C>T n.851+48078G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732010G>C | CA1008990554 | FIRRM,SELE | c.422-68C>G (n.422-68C>G) n.105-68C>G n.851+48078G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169732010G= | CA1206217020 | FIRRM,SELE | c.422-68C= (n.422-68C=) n.105-68C= n.851+48078G= | |
| 1 | g.169732010G>T | CA2649046718 | FIRRM,SELE | c.422-68C>A (n.422-68C>A) n.105-68C>A n.851+48078G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732014C>A | CA2649046719 | FIRRM,SELE | c.422-72G>T (n.422-72G>T) n.105-72G>T n.851+48082C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732014C= | CA1206217021 | FIRRM,SELE | c.422-72G= (n.422-72G=) n.105-72G= n.851+48082C= | |
| 1 | g.169732014C>G | CA32483017 | FIRRM,SELE | c.422-72G>C (n.422-72G>C) n.105-72G>C n.851+48082C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169732015A>G | CA2649046720 | FIRRM,SELE | c.422-73T>C (n.422-73T>C) n.105-73T>C n.851+48083A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732017del | CA2649046721 | FIRRM,SELE | c.422-75del (n.422-75del) n.105-75del n.851+48085del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732017C>A | CA2649046723 | FIRRM,SELE | c.422-75G>T (n.422-75G>T) n.105-75G>T n.851+48085C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732017C>T | CA2649046722 | FIRRM,SELE | c.422-75G>A (n.422-75G>A) n.105-75G>A n.851+48085C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732018A>C | CA2746574083 | FIRRM,SELE | c.422-76T>G (n.422-76T>G) n.105-76T>G n.851+48086A>C | |
| 1 | g.169732018A>G | CA2649046724 | FIRRM,SELE | c.422-76T>C (n.422-76T>C) n.105-76T>C n.851+48086A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732018_169732020delinsAGT | CA1206217022 | FIRRM,SELE | c.422-78_422-76delinsACT (n.422-78_422-76delinsACT) n.105-78_105-76delinsACT n.851+48086_851+48088delinsAGT | |
| 1 | g.169732019G>A | CA32483019 | FIRRM,SELE | c.422-77C>T (n.422-77C>T) n.105-77C>T n.851+48087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169732019G= | CA1146159365 | FIRRM,SELE | c.422-77C= (n.422-77C=) n.105-77C= n.851+48087G= | |
| 1 | g.169732019G>T | CA2649046725 | FIRRM,SELE | c.422-77C>A (n.422-77C>A) n.105-77C>A n.851+48087G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732022_169732023del | CA890964550 | FIRRM,SELE | c.422-78_422-77del (n.422-78_422-77del) n.105-78_105-77del n.851+48090_851+48091del | dbSNP |
| 1 | g.169732020T>A | CA2649046726 | FIRRM,SELE | c.422-78A>T (n.422-78A>T) n.105-78A>T n.851+48088T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732020T>C | CA2649046727 | FIRRM,SELE | c.422-78A>G (n.422-78A>G) n.105-78A>G n.851+48088T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732020T>G | CA2649046728 | FIRRM,SELE | c.422-78A>C (n.422-78A>C) n.105-78A>C n.851+48088T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732021G>A | CA2649046729 | FIRRM,SELE | c.422-79C>T (n.422-79C>T) n.105-79C>T n.851+48089G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732021G>T | CA2649046730 | FIRRM,SELE | c.422-79C>A (n.422-79C>A) n.105-79C>A n.851+48089G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732022T>A | CA2649046731 | FIRRM,SELE | c.422-80A>T (n.422-80A>T) n.105-80A>T n.851+48090T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732023G>A | CA2649046732 | FIRRM,SELE | c.422-81C>T (n.422-81C>T) n.105-81C>T n.851+48091G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732023G= | CA1206217023 | FIRRM,SELE | c.422-81C= (n.422-81C=) n.105-81C= n.851+48091G= | |
| 1 | g.169732023G>T | CA1008990561 | FIRRM,SELE | c.422-81C>A (n.422-81C>A) n.105-81C>A n.851+48091G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169732024C>A | CA2649046733 | FIRRM,SELE | c.422-82G>T (n.422-82G>T) n.105-82G>T n.851+48092C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732024C>T | CA2649046734 | FIRRM,SELE | c.422-82G>A (n.422-82G>A) n.105-82G>A n.851+48092C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732025A>C | CA2649046735 | FIRRM,SELE | c.422-83T>G (n.422-83T>G) n.105-83T>G n.851+48093A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169732026A= | CA1206217024 | FIRRM,SELE | c.422-84T= (n.422-84T=) n.105-84T= n.851+48094A= | |
| 1 | g.169732026A>G | CA1008990570 | FIRRM,SELE | c.422-84T>C (n.422-84T>C) n.105-84T>C n.851+48094A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |