Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169731882T>ACA343155010FIRRM,SELEc.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.165A>T
n.851+47950T>A
1g.169731882T>CCA343155011FIRRM,SELEc.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.165A>G
n.851+47950T>C
1g.169731882T>GCA343155014FIRRM,SELEc.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.165A>C
n.851+47950T>G
1g.169731883A>CCA343155019FIRRM,SELEc.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.164T>G
n.851+47951A>C
1g.169731883A>GCA343155022FIRRM,SELEc.481T>C (p.Tyr161His)
n.164T>C
n.851+47951A>G
1g.169731883A>TCA343155027FIRRM,SELEc.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.164T>A
n.851+47951A>T
1g.169731884A=CA1206216975FIRRM,SELEc.480T= (p.Asn160=)
n.163T=
n.851+47952A=
1g.169731884A>CCA343155030FIRRM,SELEc.480T>G (p.Asn160Lys)
n.163T>G
n.851+47952A>C
1g.169731884A>GCA421740801FIRRM,SELEc.480T>C (p.Asn160=)
n.163T>C
n.851+47952A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731884A>TCA343155033FIRRM,SELEc.480T>A (p.Asn160Lys)
n.163T>A
n.851+47952A>T
1g.169731885T>ACA343155041FIRRM,SELEc.479A>T (p.Asn160Ile)
n.162A>T
n.851+47953T>A
1g.169731885T>CCA343155036FIRRM,SELEc.479A>G (p.Asn160Ser)
n.162A>G
n.851+47953T>C
1g.169731885T>GCA343155039FIRRM,SELEc.479A>C (p.Asn160Thr)
n.162A>C
n.851+47953T>G
1g.169731886T>ACA343155042FIRRM,SELEc.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.161A>T
n.851+47954T>A
1g.169731886T>CCA343155043FIRRM,SELEc.478A>G (p.Asn160Asp)
n.161A>G
n.851+47954T>C
1g.169731886T>GCA343155044FIRRM,SELEc.478A>C (p.Asn160His)
n.161A>C
n.851+47954T>G
1g.169731887A>CCA343155045FIRRM,SELEc.477T>G (p.Asn159Lys)
n.160T>G
n.851+47955A>C
1g.169731887A>GCA421740806FIRRM,SELEc.477T>C (p.Asn159=)
n.160T>C
n.851+47955A>G
1g.169731887A>TCA343155046FIRRM,SELEc.477T>A (p.Asn159Lys)
n.160T>A
n.851+47955A>T
 gnomAD v4
1g.169731888T>ACA343155048FIRRM,SELEc.476A>T (p.Asn159Ile)
n.159A>T
n.851+47956T>A
1g.169731888T>CCA32482900FIRRM,SELEc.476A>G (p.Asn159Ser)
n.159A>G
n.851+47956T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731888T>GCA343155051FIRRM,SELEc.476A>C (p.Asn159Thr)
n.159A>C
n.851+47956T>G
1g.169731888T=CA1206216976FIRRM,SELEc.476A= (p.Asn159=)
n.159A=
n.851+47956T=
1g.169731889T>ACA343155053FIRRM,SELEc.475A>T (p.Asn159Tyr)
n.158A>T
n.851+47957T>A
 dbSNP
1g.169731889T>CCA343155057FIRRM,SELEc.475A>G (p.Asn159Asp)
n.158A>G
n.851+47957T>C
1g.169731889T>GCA343155056FIRRM,SELEc.475A>C (p.Asn159His)
n.158A>C
n.851+47957T>G
1g.169731889T=CA1206216977FIRRM,SELEc.475A= (p.Asn159=)
n.158A=
n.851+47957T=
1g.169731890G>ACA421740808FIRRM,SELEc.474C>T (p.Ile158=)
n.157C>T
n.851+47958G>A
1g.169731890G>CCA343155061FIRRM,SELEc.474C>G (p.Ile158Met)
n.157C>G
n.851+47958G>C
1g.169731890G>TCA421740809FIRRM,SELEc.474C>A (p.Ile158=)
n.157C>A
n.851+47958G>T
1g.169731891A=CA1145763563FIRRM,SELEc.473T= (p.Ile158=)
n.156T=
n.851+47959A=
1g.169731891A>CCA343155064FIRRM,SELEc.473T>G (p.Ile158Ser)
n.156T>G
n.851+47959A>C
1g.169731891A>GCA1236358FIRRM,SELEc.473T>C (p.Ile158Thr)
n.156T>C
n.851+47959A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731891A>TCA343155068FIRRM,SELEc.473T>A (p.Ile158Asn)
n.156T>A
n.851+47959A>T
1g.169731892T>ACA343155070FIRRM,SELEc.472A>T (p.Ile158Phe)
n.155A>T
n.851+47960T>A
1g.169731892T>CCA343155076FIRRM,SELEc.472A>G (p.Ile158Val)
n.155A>G
n.851+47960T>C
 gnomAD v4
1g.169731892T>GCA343155073FIRRM,SELEc.472A>C (p.Ile158Leu)
n.155A>C
n.851+47960T>G
1g.169731893G>ACA421740813FIRRM,SELEc.471C>T (p.Thr157=)
n.154C>T
n.851+47961G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731893G>CCA421740814FIRRM,SELEc.471C>G (p.Thr157=)
n.154C>G
n.851+47961G>C
 gnomAD v4
1g.169731893G=CA1206216978FIRRM,SELEc.471C= (p.Thr157=)
n.154C=
n.851+47961G=
1g.169731893G>TCA421740815FIRRM,SELEc.471C>A (p.Thr157=)
n.154C>A
n.851+47961G>T
1g.169731894G>ACA343155078FIRRM,SELEc.470C>T (p.Thr157Ile)
n.153C>T
n.851+47962G>A
1g.169731894G>CCA343155080FIRRM,SELEc.470C>G (p.Thr157Ser)
n.153C>G
n.851+47962G>C
1g.169731894G=CA1206216979FIRRM,SELEc.470C= (p.Thr157=)
n.153C=
n.851+47962G=
1g.169731894G>TCA343155083FIRRM,SELEc.470C>A (p.Thr157Asn)
n.153C>A
n.851+47962G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731895T>ACA343155085FIRRM,SELEc.469A>T (p.Thr157Ser)
n.152A>T
n.851+47963T>A
1g.169731895T>CCA32482906FIRRM,SELEc.469A>G (p.Thr157Ala)
n.152A>G
n.851+47963T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731895T>GCA343155090FIRRM,SELEc.469A>C (p.Thr157Pro)
n.152A>C
n.851+47963T>G
1g.169731895T=CA1206216980FIRRM,SELEc.469A= (p.Thr157=)
n.152A=
n.851+47963T=
1g.169731896C>ACA32482907FIRRM,SELEc.468G>T (p.Glu156Asp)
n.151G>T
n.851+47964C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731896C=CA1206216981FIRRM,SELEc.468G= (p.Glu156=)
n.151G=
n.851+47964C=
1g.169731896C>GCA343155094FIRRM,SELEc.468G>C (p.Glu156Asp)
n.151G>C
n.851+47964C>G
1g.169731896C>TCA421740819FIRRM,SELEc.468G>A (p.Glu156=)
n.151G>A
n.851+47964C>T
1g.169731897T>ACA343155096FIRRM,SELEc.467A>T (p.Glu156Val)
n.150A>T
n.851+47965T>A
1g.169731897T>CCA343155098FIRRM,SELEc.467A>G (p.Glu156Gly)
n.150A>G
n.851+47965T>C
 gnomAD v4
1g.169731897T>GCA343155100FIRRM,SELEc.467A>C (p.Glu156Ala)
n.150A>C
n.851+47965T>G
1g.169731898C>ACA343155103FIRRM,SELEc.466G>T (p.Glu156Ter)
n.149G>T
n.851+47966C>A
1g.169731898C>GCA343155106FIRRM,SELEc.466G>C (p.Glu156Gln)
n.149G>C
n.851+47966C>G
1g.169731898C>TCA343155105FIRRM,SELEc.466G>A (p.Glu156Lys)
n.149G>A
n.851+47966C>T
1g.169731899T>ACA421740824FIRRM,SELEc.465A>T (p.Val155=)
n.148A>T
n.851+47967T>A
1g.169731899T>CCA1236359FIRRM,SELEc.465A>G (p.Val155=)
n.148A>G
n.851+47967T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731899T>GCA421740823FIRRM,SELEc.465A>C (p.Val155=)
n.148A>C
n.851+47967T>G
1g.169731899T=CA1144144890FIRRM,SELEc.465A= (p.Val155=)
n.148A=
n.851+47967T=
1g.169731900A>CCA343155112FIRRM,SELEc.464T>G (p.Val155Gly)
n.147T>G
n.851+47968A>C
1g.169731900A>GCA343155115FIRRM,SELEc.464T>C (p.Val155Ala)
n.147T>C
n.851+47968A>G
1g.169731900A>TCA343155116FIRRM,SELEc.464T>A (p.Val155Glu)
n.147T>A
n.851+47968A>T
1g.169731901C>ACA343155120FIRRM,SELEc.463G>T (p.Val155Leu)
n.146G>T
n.851+47969C>A
1g.169731901C>GCA343155122FIRRM,SELEc.463G>C (p.Val155Leu)
n.146G>C
n.851+47969C>G
1g.169731901C>TCA343155125FIRRM,SELEc.463G>A (p.Val155Ile)
n.146G>A
n.851+47969C>T
1g.169731902A>CCA343155126FIRRM,SELEc.462T>G (p.Cys154Trp)
n.145T>G
n.851+47970A>C
1g.169731902A>GCA421740826FIRRM,SELEc.462T>C (p.Cys154=)
n.145T>C
n.851+47970A>G
1g.169731902A>TCA343155128FIRRM,SELEc.462T>A (p.Cys154Ter)
n.145T>A
n.851+47970A>T
1g.169731903C>ACA343155129FIRRM,SELEc.461G>T (p.Cys154Phe)
n.144G>T
n.851+47971C>A
 gnomAD v4
1g.169731903C=CA1206216982FIRRM,SELEc.461G= (p.Cys154=)
n.144G=
n.851+47971C=
1g.169731903C>GCA343155130FIRRM,SELEc.461G>C (p.Cys154Ser)
n.144G>C
n.851+47971C>G
1g.169731903C>TCA343155131FIRRM,SELEc.461G>A (p.Cys154Tyr)
n.144G>A
n.851+47971C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731904A>CCA343155132FIRRM,SELEc.460T>G (p.Cys154Gly)
n.143T>G
n.851+47972A>C
1g.169731904A>GCA343155133FIRRM,SELEc.460T>C (p.Cys154Arg)
n.143T>C
n.851+47972A>G
1g.169731904A>TCA343155134FIRRM,SELEc.460T>A (p.Cys154Ser)
n.143T>A
n.851+47972A>T
1g.169731905T>ACA343155135FIRRM,SELEc.459A>T (p.Glu153Asp)
n.142A>T
n.851+47973T>A
1g.169731905T>CCA421740828FIRRM,SELEc.459A>G (p.Glu153=)
n.142A>G
n.851+47973T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731905T>GCA343155136FIRRM,SELEc.459A>C (p.Glu153Asp)
n.142A>C
n.851+47973T>G
1g.169731905T=CA1206216983FIRRM,SELEc.459A= (p.Glu153=)
n.142A=
n.851+47973T=
1g.169731906T>ACA343155138FIRRM,SELEc.458A>T (p.Glu153Val)
n.141A>T
n.851+47974T>A
 gnomAD v4
1g.169731906T>CCA343155139FIRRM,SELEc.458A>G (p.Glu153Gly)
n.141A>G
n.851+47974T>C
 gnomAD v4
1g.169731906T>GCA343155142FIRRM,SELEc.458A>C (p.Glu153Ala)
n.141A>C
n.851+47974T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731906T=CA1206216984FIRRM,SELEc.458A= (p.Glu153=)
n.141A=
n.851+47974T=
1g.169731907C>ACA343155144FIRRM,SELEc.457G>T (p.Glu153Ter)
n.140G>T
n.851+47975C>A
1g.169731907C=CA1148393777FIRRM,SELEc.457G= (p.Glu153=)
n.140G=
n.851+47975C=
1g.169731907C>GCA1236360FIRRM,SELEc.457G>C (p.Glu153Gln)
n.140G>C
n.851+47975C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169731907C>TCA343155147FIRRM,SELEc.457G>A (p.Glu153Lys)
n.140G>A
n.851+47975C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731908A>CCA421740832FIRRM,SELEc.456T>G (p.Gly152=)
n.139T>G
n.851+47976A>C
1g.169731908A>GCA421740833FIRRM,SELEc.456T>C (p.Gly152=)
n.139T>C
n.851+47976A>G
1g.169731908A>TCA421740834FIRRM,SELEc.456T>A (p.Gly152=)
n.139T>A
n.851+47976A>T
1g.169731909C>ACA343155149FIRRM,SELEc.455G>T (p.Gly152Val)
n.138G>T
n.851+47977C>A
 gnomAD v4
1g.169731909C>GCA343155150FIRRM,SELEc.455G>C (p.Gly152Ala)
n.138G>C
n.851+47977C>G
1g.169731909C>TCA343155153FIRRM,SELEc.455G>A (p.Gly152Asp)
n.138G>A
n.851+47977C>T
1g.169731910C>ACA1236362FIRRM,SELEc.454G>T (p.Gly152Cys)
n.137G>T
n.851+47978C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.169731910C=CA1141937579FIRRM,SELEc.454G= (p.Gly152=)
n.137G=
n.851+47978C=
1g.169731910C>GCA343155157FIRRM,SELEc.454G>C (p.Gly152Arg)
n.137G>C
n.851+47978C>G
1g.169731910C>TCA1236361FIRRM,SELEc.454G>A (p.Gly152Ser)
n.137G>A
n.851+47978C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169731911G>ACA1236363FIRRM,SELEc.453C>T (p.His151=)
n.136C>T
n.851+47979G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731911G>CCA343155164FIRRM,SELEc.453C>G (p.His151Gln)
n.136C>G
n.851+47979G>C
1g.169731911G=CA1206216985FIRRM,SELEc.453C= (p.His151=)
n.136C=
n.851+47979G=
1g.169731911G>TCA343155162FIRRM,SELEc.453C>A (p.His151Gln)
n.136C>A
n.851+47979G>T
1g.169731912T>ACA343155166FIRRM,SELEc.452A>T (p.His151Leu)
n.135A>T
n.851+47980T>A
1g.169731912T>CCA343155169FIRRM,SELEc.452A>G (p.His151Arg)
n.135A>G
n.851+47980T>C
1g.169731912T>GCA343155171FIRRM,SELEc.452A>C (p.His151Pro)
n.135A>C
n.851+47980T>G
1g.169731913G>ACA343155174FIRRM,SELEc.451C>T (p.His151Tyr)
n.134C>T
n.851+47981G>A
 gnomAD v4
1g.169731913G>CCA343155177FIRRM,SELEc.451C>G (p.His151Asp)
n.134C>G
n.851+47981G>C
1g.169731913G>TCA343155179FIRRM,SELEc.451C>A (p.His151Asn)
n.134C>A
n.851+47981G>T
1g.169731914G>ACA421740840FIRRM,SELEc.450C>T (p.Gly150=)
n.133C>T
n.851+47982G>A
 dbSNP
1g.169731914G>CCA421740841FIRRM,SELEc.450C>G (p.Gly150=)
n.133C>G
n.851+47982G>C
1g.169731914G=CA1206216986FIRRM,SELEc.450C= (p.Gly150=)
n.133C=
n.851+47982G=
1g.169731914G>TCA421740842FIRRM,SELEc.450C>A (p.Gly150=)
n.133C>A
n.851+47982G>T
1g.169731915C>ACA343155182FIRRM,SELEc.449G>T (p.Gly150Val)
n.132G>T
n.851+47983C>A
 gnomAD v4
1g.169731915C>GCA343155185FIRRM,SELEc.449G>C (p.Gly150Ala)
n.132G>C
n.851+47983C>G
1g.169731915C>TCA343155186FIRRM,SELEc.449G>A (p.Gly150Asp)
n.132G>A
n.851+47983C>T
1g.169731916C>ACA343155188FIRRM,SELEc.448G>T (p.Gly150Cys)
n.131G>T
n.851+47984C>A
1g.169731916C>GCA343155194FIRRM,SELEc.448G>C (p.Gly150Arg)
n.131G>C
n.851+47984C>G
1g.169731916C>TCA343155197FIRRM,SELEc.448G>A (p.Gly150Ser)
n.131G>A
n.851+47984C>T
1g.169731917A>CCA343155201FIRRM,SELEc.447T>G (p.Ser149Arg)
n.130T>G
n.851+47985A>C
1g.169731917A>GCA421740844FIRRM,SELEc.447T>C (p.Ser149=)
n.130T>C
n.851+47985A>G
1g.169731917A>TCA343155198FIRRM,SELEc.447T>A (p.Ser149Arg)
n.130T>A
n.851+47985A>T
1g.169731918C>ACA343155207FIRRM,SELEc.446G>T (p.Ser149Ile)
n.129G>T
n.851+47986C>A
1g.169731918C>GCA343155209FIRRM,SELEc.446G>C (p.Ser149Thr)
n.129G>C
n.851+47986C>G
1g.169731918C>TCA343155212FIRRM,SELEc.446G>A (p.Ser149Asn)
n.129G>A
n.851+47986C>T
1g.169731919T>ACA343155214FIRRM,SELEc.445A>T (p.Ser149Cys)
n.128A>T
n.851+47987T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731919T>CCA343155217FIRRM,SELEc.445A>G (p.Ser149Gly)
n.128A>G
n.851+47987T>C
1g.169731919T>GCA1236364FIRRM,SELEc.445A>C (p.Ser149Arg)
n.128A>C
n.851+47987T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731919T=CA1139772968FIRRM,SELEc.445A= (p.Ser149=)
n.128A=
n.851+47987T=
1g.169731919_169731920delinsTGCA1206216987FIRRM,SELEc.444_445delinsCA (p.Cys148=)
n.127_128delinsCA
n.851+47987_851+47988delinsTG
1g.169731920delCA1236365FIRRM,SELEc.444del (p.Cys148Ter)
n.127del
n.851+47988del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731920G>ACA421740848FIRRM,SELEc.444C>T (p.Cys148=)
n.127C>T
n.851+47988G>A
 gnomAD v4
1g.169731920G>CCA343155222FIRRM,SELEc.444C>G (p.Cys148Trp)
n.127C>G
n.851+47988G>C
1g.169731920G>TCA343155226FIRRM,SELEc.444C>A (p.Cys148Ter)
n.127C>A
n.851+47988G>T
1g.169731921delCA2573947196FIRRM,SELEc.443del (p.Cys148SerfsTer8)
n.126del
n.851+47989del
 gnomAD v4
1g.169731921C>ACA343155232FIRRM,SELEc.443G>T (p.Cys148Phe)
n.126G>T
n.851+47989C>A
1g.169731921C>GCA343155233FIRRM,SELEc.443G>C (p.Cys148Ser)
n.126G>C
n.851+47989C>G
1g.169731921C>TCA343155237FIRRM,SELEc.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.126G>A
n.851+47989C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.169731922A>CCA343155240FIRRM,SELEc.442T>G (p.Cys148Gly)
n.125T>G
n.851+47990A>C
1g.169731922A>GCA343155245FIRRM,SELEc.442T>C (p.Cys148Arg)
n.125T>C
n.851+47990A>G
1g.169731922A>TCA343155243FIRRM,SELEc.442T>A (p.Cys148Ser)
n.125T>A
n.851+47990A>T
1g.169731923G>ACA421740850FIRRM,SELEc.441C>T (p.Ser147=)
n.124C>T
n.851+47991G>A
1g.169731923G>CCA421740851FIRRM,SELEc.441C>G (p.Ser147=)
n.124C>G
n.851+47991G>C
1g.169731923G>TCA421740852FIRRM,SELEc.441C>A (p.Ser147=)
n.124C>A
n.851+47991G>T
 dbSNP
1g.169731924G>ACA343155246FIRRM,SELEc.440C>T (p.Ser147Phe)
n.123C>T
n.851+47992G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.169731924G>CCA343155251FIRRM,SELEc.440C>G (p.Ser147Cys)
n.123C>G
n.851+47992G>C
1g.169731924G>TCA343155248FIRRM,SELEc.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.123C>A
n.851+47992G>T
1g.169731925A>CCA343155254FIRRM,SELEc.439T>G (p.Ser147Ala)
n.122T>G
n.851+47993A>C
1g.169731925A>GCA343155259FIRRM,SELEc.439T>C (p.Ser147Pro)
n.122T>C
n.851+47993A>G
1g.169731925A>TCA343155257FIRRM,SELEc.439T>A (p.Ser147Thr)
n.122T>A
n.851+47993A>T
1g.169731926T>ACA421740854FIRRM,SELEc.438A>T (p.Thr146=)
n.121A>T
n.851+47994T>A
1g.169731926T>CCA421740855FIRRM,SELEc.438A>G (p.Thr146=)
n.121A>G
n.851+47994T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169731926T>GCA421740856FIRRM,SELEc.438A>C (p.Thr146=)
n.121A>C
n.851+47994T>G
1g.169731926T=CA1206216988FIRRM,SELEc.438A= (p.Thr146=)
n.121A=
n.851+47994T=
1g.169731927G>ACA343155262FIRRM,SELEc.437C>T (p.Thr146Ile)
n.120C>T
n.851+47995G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731927G>CCA343155266FIRRM,SELEc.437C>G (p.Thr146Arg)
n.120C>G
n.851+47995G>C
1g.169731927G=CA1206216989FIRRM,SELEc.437C= (p.Thr146=)
n.120C=
n.851+47995G=
1g.169731927G>TCA343155264FIRRM,SELEc.437C>A (p.Thr146Lys)
n.120C>A
n.851+47995G>T
 gnomAD v4
1g.169731928T>ACA343155269FIRRM,SELEc.436A>T (p.Thr146Ser)
n.119A>T
n.851+47996T>A
1g.169731928T>CCA1236366FIRRM,SELEc.436A>G (p.Thr146Ala)
n.119A>G
n.851+47996T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731928T>GCA343155273FIRRM,SELEc.436A>C (p.Thr146Pro)
n.119A>C
n.851+47996T>G
1g.169731928T=CA1206216990FIRRM,SELEc.436A= (p.Thr146=)
n.119A=
n.851+47996T=
1g.169731929A=CA1206216991FIRRM,SELEc.435T= (p.Asn145=)
n.118T=
n.851+47997A=
1g.169731929A>CCA343155274FIRRM,SELEc.435T>G (p.Asn145Lys)
n.118T>G
n.851+47997A>C
1g.169731929A>GCA421740859FIRRM,SELEc.435T>C (p.Asn145=)
n.118T>C
n.851+47997A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731929A>TCA343155277FIRRM,SELEc.435T>A (p.Asn145Lys)
n.118T>A
n.851+47997A>T
1g.169731930T>ACA343155280FIRRM,SELEc.434A>T (p.Asn145Ile)
n.117A>T
n.851+47998T>A
1g.169731930T>CCA343155282FIRRM,SELEc.434A>G (p.Asn145Ser)
n.117A>G
n.851+47998T>C
1g.169731930T>GCA343155283FIRRM,SELEc.434A>C (p.Asn145Thr)
n.117A>C
n.851+47998T>G
1g.169731931T>ACA343155286FIRRM,SELEc.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.116A>T
n.851+47999T>A
1g.169731931T>CCA343155288FIRRM,SELEc.433A>G (p.Asn145Asp)
n.116A>G
n.851+47999T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731931T>GCA343155290FIRRM,SELEc.433A>C (p.Asn145His)
n.116A>C
n.851+47999T>G
1g.169731931T=CA1206216992FIRRM,SELEc.433A= (p.Asn145=)
n.116A=
n.851+47999T=
1g.169731932G>ACA421740861FIRRM,SELEc.432C>T (p.Thr144=)
n.115C>T
n.851+48000G>A
1g.169731932G>CCA421740862FIRRM,SELEc.432C>G (p.Thr144=)
n.115C>G
n.851+48000G>C
1g.169731932G>TCA421740864FIRRM,SELEc.432C>A (p.Thr144=)
n.115C>A
n.851+48000G>T
1g.169731933G>ACA343155294FIRRM,SELEc.431C>T (p.Thr144Ile)
n.114C>T
n.851+48001G>A
 gnomAD v4
1g.169731933G>CCA343155293FIRRM,SELEc.431C>G (p.Thr144Ser)
n.114C>G
n.851+48001G>C
1g.169731933G>TCA343155291FIRRM,SELEc.431C>A (p.Thr144Asn)
n.114C>A
n.851+48001G>T
 gnomAD v4
1g.169731934T>ACA343155296FIRRM,SELEc.430A>T (p.Thr144Ser)
n.113A>T
n.851+48002T>A
1g.169731934T>CCA343155298FIRRM,SELEc.430A>G (p.Thr144Ala)
n.113A>G
n.851+48002T>C
1g.169731934T>GCA343155299FIRRM,SELEc.430A>C (p.Thr144Pro)
n.113A>C
n.851+48002T>G
1g.169731935A>CCA343155300FIRRM,SELEc.429T>G (p.Cys143Trp)
n.112T>G
n.851+48003A>C
1g.169731935A>GCA421740867FIRRM,SELEc.429T>C (p.Cys143=)
n.112T>C
n.851+48003A>G
1g.169731935A>TCA343155302FIRRM,SELEc.429T>A (p.Cys143Ter)
n.112T>A
n.851+48003A>T
1g.169731936C>ACA343155304FIRRM,SELEc.428G>T (p.Cys143Phe)
n.111G>T
n.851+48004C>A
 COSMIC
1g.169731936C>GCA343155305FIRRM,SELEc.428G>C (p.Cys143Ser)
n.111G>C
n.851+48004C>G
1g.169731936C>TCA343155307FIRRM,SELEc.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.111G>A
n.851+48004C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731937A>CCA343155308FIRRM,SELEc.427T>G (p.Cys143Gly)
n.110T>G
n.851+48005A>C
1g.169731937A>GCA343155309FIRRM,SELEc.427T>C (p.Cys143Arg)
n.110T>C
n.851+48005A>G
1g.169731937A>TCA343155310FIRRM,SELEc.427T>A (p.Cys143Ser)
n.110T>A
n.851+48005A>T
1g.169731938G>ACA421740870FIRRM,SELEc.426C>T (p.Ala142=)
n.109C>T
n.851+48006G>A
1g.169731938G>CCA1236367FIRRM,SELEc.426C>G (p.Ala142=)
n.109C>G
n.851+48006G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731938G=CA1206216993FIRRM,SELEc.426C= (p.Ala142=)
n.109C=
n.851+48006G=
1g.169731938G>TCA421740869FIRRM,SELEc.426C>A (p.Ala142=)
n.109C>A
n.851+48006G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731939G>ACA343155316FIRRM,SELEc.425C>T (p.Ala142Val)
n.108C>T
n.851+48007G>A
1g.169731939G>CCA343155314FIRRM,SELEc.425C>G (p.Ala142Gly)
n.108C>G
n.851+48007G>C
1g.169731939G>TCA343155313FIRRM,SELEc.425C>A (p.Ala142Asp)
n.108C>A
n.851+48007G>T
 gnomAD v4
1g.169731940C>ACA343155318FIRRM,SELEc.424G>T (p.Ala142Ser)
n.107G>T
n.851+48008C>A
1g.169731940C>GCA343155320FIRRM,SELEc.424G>C (p.Ala142Pro)
n.107G>C
n.851+48008C>G
1g.169731940C>TCA343155321FIRRM,SELEc.424G>A (p.Ala142Thr)
n.107G>A
n.851+48008C>T
1g.169731941A>CCA421740872FIRRM,SELEc.423T>G (p.Ala141=)
n.106T>G
n.851+48009A>C
1g.169731941A>GCA421740873FIRRM,SELEc.423T>C (p.Ala141=)
n.106T>C
n.851+48009A>G
1g.169731941A>TCA421740874FIRRM,SELEc.423T>A (p.Ala141=)
n.106T>A
n.851+48009A>T
1g.169731942G>ACA343155323FIRRM,SELEc.422C>T (p.Ala141Val)
n.105C>T
n.851+48010G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731942G>CCA343155325FIRRM,SELEc.422C>G (p.Ala141Gly)
n.105C>G
n.851+48010G>C
1g.169731942G=CA1206216994FIRRM,SELEc.422C= (p.Ala141=)
n.105C=
n.851+48010G=
1g.169731942G>TCA343155326FIRRM,SELEc.422C>A (p.Ala141Asp)
n.105C>A
n.851+48010G>T
 gnomAD v4
1g.169731943C>ACA343155328FIRRM,SELEc.422-1G>T (n.422-1G>T)
n.105-1G>T
n.851+48011C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731943C=CA1206216995FIRRM,SELEc.422-1G= (n.422-1G=)
n.105-1G=
n.851+48011C=
1g.169731943C>GCA343155329FIRRM,SELEc.422-1G>C (n.422-1G>C)
n.105-1G>C
n.851+48011C>G
1g.169731943C>TCA343155330FIRRM,SELEc.422-1G>A (n.422-1G>A)
n.105-1G>A
n.851+48011C>T
1g.169731944T>ACA343155331FIRRM,SELEc.422-2A>T (n.422-2A>T)
n.105-2A>T
n.851+48012T>A
1g.169731944T>CCA343155333FIRRM,SELEc.422-2A>G (n.422-2A>G)
n.105-2A>G
n.851+48012T>C
1g.169731944T>GCA343155334FIRRM,SELEc.422-2A>C (n.422-2A>C)
n.105-2A>C
n.851+48012T>G
1g.169731945A>GCA421740878FIRRM,SELEc.422-3T>C (n.422-3T>C)
n.105-3T>C
n.851+48013A>G
1g.169731946C>ACA32482954FIRRM,SELEc.422-4G>T (n.422-4G>T)
n.105-4G>T
n.851+48014C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731946C=CA1206216996FIRRM,SELEc.422-4G= (n.422-4G=)
n.105-4G=
n.851+48014C=
1g.169731946C>TCA526739818FIRRM,SELEc.422-4G>A (n.422-4G>A)
n.105-4G>A
n.851+48014C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731947G>ACA526739820FIRRM,SELEc.422-5C>T (n.422-5C>T)
n.105-5C>T
n.851+48015G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731947G=CA1206216997FIRRM,SELEc.422-5C= (n.422-5C=)
n.105-5C=
n.851+48015G=
1g.169731947G>TCA2649046685FIRRM,SELEc.422-5C>A (n.422-5C>A)
n.105-5C>A
n.851+48015G>T
 gnomAD v4
1g.169731948G>ACA2573947214FIRRM,SELEc.422-6C>T (n.422-6C>T)
n.105-6C>T
n.851+48016G>A
 gnomAD v4
1g.169731948G>TCA2649046686FIRRM,SELEc.422-6C>A (n.422-6C>A)
n.105-6C>A
n.851+48016G>T
 gnomAD v4
1g.169731952delCA2649046687FIRRM,SELEc.422-7del (n.422-7del)
n.105-7del
n.851+48020del
 gnomAD v4
1g.169731951A>CCA2649046688FIRRM,SELEc.422-9T>G (n.422-9T>G)
n.105-9T>G
n.851+48019A>C
 gnomAD v4
1g.169731953T>CCA2649046689FIRRM,SELEc.422-11A>G (n.422-11A>G)
n.105-11A>G
n.851+48021T>C
 gnomAD v4
1g.169731954A>GCA2649046690FIRRM,SELEc.422-12T>C (n.422-12T>C)
n.105-12T>C
n.851+48022A>G
 gnomAD v4
1g.169731955C=CA1206216998FIRRM,SELEc.422-13G= (n.422-13G=)
n.105-13G=
n.851+48023C=
1g.169731955C>TCA1236368FIRRM,SELEc.422-13G>A (n.422-13G>A)
n.105-13G>A
n.851+48023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731956A=CA1206216999FIRRM,SELEc.422-14T= (n.422-14T=)
n.105-14T=
n.851+48024A=
1g.169731956A>CCA1236369FIRRM,SELEc.422-14T>G (n.422-14T>G)
n.105-14T>G
n.851+48024A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731957A>GCA2649046691FIRRM,SELEc.422-15T>C (n.422-15T>C)
n.105-15T>C
n.851+48025A>G
 gnomAD v4
1g.169731958A>GCA2649046692FIRRM,SELEc.422-16T>C (n.422-16T>C)
n.105-16T>C
n.851+48026A>G
 gnomAD v4
1g.169731959G>ACA1236370FIRRM,SELEc.422-17C>T (n.422-17C>T)
n.105-17C>T
n.851+48027G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731959G=CA1206217000FIRRM,SELEc.422-17C= (n.422-17C=)
n.105-17C=
n.851+48027G=
1g.169731959G>TCA2573947222FIRRM,SELEc.422-17C>A (n.422-17C>A)
n.105-17C>A
n.851+48027G>T
 gnomAD v4
1g.169731960C>TCA2649046693FIRRM,SELEc.422-18G>A (n.422-18G>A)
n.105-18G>A
n.851+48028C>T
 gnomAD v4
1g.169731961A=CA1206217001FIRRM,SELEc.422-19T= (n.422-19T=)
n.105-19T=
n.851+48029A=
1g.169731961A>CCA1236371FIRRM,SELEc.422-19T>G (n.422-19T>G)
n.105-19T>G
n.851+48029A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731961A>TCA526739824FIRRM,SELEc.422-19T>A (n.422-19T>A)
n.105-19T>A
n.851+48029A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731963G>CCA526739825FIRRM,SELEc.422-21C>G (n.422-21C>G)
n.105-21C>G
n.851+48031G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731963G=CA1206217002FIRRM,SELEc.422-21C= (n.422-21C=)
n.105-21C=
n.851+48031G=
1g.169731963G>TCA32482970FIRRM,SELEc.422-21C>A (n.422-21C>A)
n.105-21C>A
n.851+48031G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731964A>CCA2649046695FIRRM,SELEc.422-22T>G (n.422-22T>G)
n.105-22T>G
n.851+48032A>C
 gnomAD v4
1g.169731964A>GCA2649046694FIRRM,SELEc.422-22T>C (n.422-22T>C)
n.105-22T>C
n.851+48032A>G
 gnomAD v4
1g.169731965T>ACA1236372FIRRM,SELEc.422-23A>T (n.422-23A>T)
n.105-23A>T
n.851+48033T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169731965T=CA1143808360FIRRM,SELEc.422-23A= (n.422-23A=)
n.105-23A=
n.851+48033T=
1g.169731965_169731968delinsTGAGCA1206217003FIRRM,SELEc.422-26_422-23delinsCTCA (n.422-26_422-23delinsCTCA)
n.105-26_105-23delinsCTCA
n.851+48033_851+48036delinsTGAG
1g.169731966G>TCA2649046696FIRRM,SELEc.422-24C>A (n.422-24C>A)
n.105-24C>A
n.851+48034G>T
 gnomAD v4
1g.169731971_169731973delCA526739827FIRRM,SELEc.422-26_422-24del (n.422-26_422-24del)
n.105-26_105-24del
n.851+48039_851+48041del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731967delCA2573947235FIRRM,SELEc.422-25del (n.422-25del)
n.105-25del
n.851+48035del
1g.169731967A=CA1140003823FIRRM,SELEc.422-25T= (n.422-25T=)
n.105-25T=
n.851+48035A=
1g.169731967A>CCA2581709508FIRRM,SELEc.422-25T>G (n.422-25T>G)
n.105-25T>G
n.851+48035A>C
1g.169731967A>GCA1236373FIRRM,SELEc.422-25T>C (n.422-25T>C)
n.105-25T>C
n.851+48035A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731967A>TCA2581709509FIRRM,SELEc.422-25T>A (n.422-25T>A)
n.105-25T>A
n.851+48035A>T
1g.169731968G>ACA526739828FIRRM,SELEc.422-26C>T (n.422-26C>T)
n.105-26C>T
n.851+48036G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.169731968G>CCA2649046697FIRRM,SELEc.422-26C>G (n.422-26C>G)
n.105-26C>G
n.851+48036G>C
 gnomAD v4
1g.169731968G=CA1206217004FIRRM,SELEc.422-26C= (n.422-26C=)
n.105-26C=
n.851+48036G=
1g.169731969G>ACA1206217006FIRRM,SELEc.422-27C>T (n.422-27C>T)
n.105-27C>T
n.851+48037G>A
 dbSNP
1g.169731969G=CA1206217005FIRRM,SELEc.422-27C= (n.422-27C=)
n.105-27C=
n.851+48037G=
1g.169731970A=CA1206217007FIRRM,SELEc.422-28T= (n.422-28T=)
n.105-28T=
n.851+48038A=
1g.169731970A>TCA1236374FIRRM,SELEc.422-28T>A (n.422-28T>A)
n.105-28T>A
n.851+48038A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731971G>ACA2649046698FIRRM,SELEc.422-29C>T (n.422-29C>T)
n.105-29C>T
n.851+48039G>A
 gnomAD v4
1g.169731971G>TCA2649046699FIRRM,SELEc.422-29C>A (n.422-29C>A)
n.105-29C>A
n.851+48039G>T
 gnomAD v4
1g.169731972G>ACA526739830FIRRM,SELEc.422-30C>T (n.422-30C>T)
n.105-30C>T
n.851+48040G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731972G=CA1206217008FIRRM,SELEc.422-30C= (n.422-30C=)
n.105-30C=
n.851+48040G=
1g.169731972G>TCA1236375FIRRM,SELEc.422-30C>A (n.422-30C>A)
n.105-30C>A
n.851+48040G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731974C=CA1206217009FIRRM,SELEc.422-32G= (n.422-32G=)
n.105-32G=
n.851+48042C=
1g.169731974C>TCA526739832FIRRM,SELEc.422-32G>A (n.422-32G>A)
n.105-32G>A
n.851+48042C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731975T>GCA2573947247FIRRM,SELEc.422-33A>C (n.422-33A>C)
n.105-33A>C
n.851+48043T>G
1g.169731976A=CA1143600569FIRRM,SELEc.422-34T= (n.422-34T=)
n.105-34T=
n.851+48044A=
1g.169731976A>GCA1236376FIRRM,SELEc.422-34T>C (n.422-34T>C)
n.105-34T>C
n.851+48044A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731976A>TCA2649046700FIRRM,SELEc.422-34T>A (n.422-34T>A)
n.105-34T>A
n.851+48044A>T
 gnomAD v4
1g.169731977T>CCA1236377FIRRM,SELEc.422-35A>G (n.422-35A>G)
n.105-35A>G
n.851+48045T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731977T=CA1206217010FIRRM,SELEc.422-35A= (n.422-35A=)
n.105-35A=
n.851+48045T=
1g.169731979A>GCA2649046701FIRRM,SELEc.422-37T>C (n.422-37T>C)
n.105-37T>C
n.851+48047A>G
 gnomAD v4
1g.169731980C>TCA2649046702FIRRM,SELEc.422-38G>A (n.422-38G>A)
n.105-38G>A
n.851+48048C>T
 gnomAD v4
1g.169731981T>CCA32482991FIRRM,SELEc.422-39A>G (n.422-39A>G)
n.105-39A>G
n.851+48049T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731981T=CA1143713414FIRRM,SELEc.422-39A= (n.422-39A=)
n.105-39A=
n.851+48049T=
1g.169731982G>CCA526739835FIRRM,SELEc.422-40C>G (n.422-40C>G)
n.105-40C>G
n.851+48050G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731982G=CA1206217011FIRRM,SELEc.422-40C= (n.422-40C=)
n.105-40C=
n.851+48050G=
1g.169731982G>TCA1236378FIRRM,SELEc.422-40C>A (n.422-40C>A)
n.105-40C>A
n.851+48050G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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