Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169731818_169731820delCA2649046672FIRRM,SELEc.529+15_529+17del (n.529+15_529+17del)
n.227_229del
n.851+47886_851+47888del
 gnomAD v4
1g.169731820A=CA1139772969FIRRM,SELEc.529+15T= (n.529+15T=)
n.227T=
n.851+47888A=
1g.169731820A>CCA2581709507FIRRM,SELEc.529+15T>G (n.529+15T>G)
n.227T>G
n.851+47888A>C
1g.169731820A>GCA1236346FIRRM,SELEc.529+15T>C (n.529+15T>C)
n.227T>C
n.851+47888A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731820A>TCA2581709506FIRRM,SELEc.529+15T>A (n.529+15T>A)
n.227T>A
n.851+47888A>T
 gnomAD v4
1g.169731821A=CA1206216948FIRRM,SELEc.529+14T= (n.529+14T=)
n.226T=
n.851+47889A=
1g.169731821A>CCA1008990483FIRRM,SELEc.529+14T>G (n.529+14T>G)
n.226T>G
n.851+47889A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731822G>ACA2649046674FIRRM,SELEc.529+13C>T (n.529+13C>T)
n.225C>T
n.851+47890G>A
 gnomAD v4
1g.169731822G>TCA2649046673FIRRM,SELEc.529+13C>A (n.529+13C>A)
n.225C>A
n.851+47890G>T
 gnomAD v4
1g.169731825C=CA1206216949FIRRM,SELEc.529+10G= (n.529+10G=)
n.222G=
n.851+47893C=
1g.169731825C>TCA1008990484FIRRM,SELEc.529+10G>A (n.529+10G>A)
n.222G>A
n.851+47893C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731826C=CA1206216950FIRRM,SELEc.529+9G= (n.529+9G=)
n.221G=
n.851+47894C=
1g.169731826C>TCA1206216951FIRRM,SELEc.529+9G>A (n.529+9G>A)
n.221G>A
n.851+47894C>T
 dbSNP
1g.169731828G>TCA2649046675FIRRM,SELEc.529+7C>A (n.529+7C>A)
n.219C>A
n.851+47896G>T
 gnomAD v4
1g.169731830delCA2649046677FIRRM,SELEc.529+5del (n.529+5del)
n.217del
n.851+47898del
 gnomAD v4
1g.169731830C=CA1206216952FIRRM,SELEc.529+5G= (n.529+5G=)
n.217G=
n.851+47898C=
1g.169731830C>TCA32482858FIRRM,SELEc.529+5G>A (n.529+5G>A)
n.217G>A
n.851+47898C>T
 dbSNP
1g.169731831T>CCA1206216953FIRRM,SELEc.529+4A>G (n.529+4A>G)
n.216A>G
n.851+47899T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731831T=CA1206216954FIRRM,SELEc.529+4A= (n.529+4A=)
n.216A=
n.851+47899T=
1g.169731833A>CCA343154639FIRRM,SELEc.529+2T>G (n.529+2T>G)
n.214T>G
n.851+47901A>C
1g.169731833A>GCA343154640FIRRM,SELEc.529+2T>C (n.529+2T>C)
n.214T>C
n.851+47901A>G
1g.169731833A>TCA343154642FIRRM,SELEc.529+2T>A (n.529+2T>A)
n.214T>A
n.851+47901A>T
1g.169731834delCA2649046678FIRRM,SELEc.529+1del (n.529+1del)
n.213del
n.851+47902del
 gnomAD v4
1g.169731834C>ACA343154649FIRRM,SELEc.529+1G>T (n.529+1G>T)
n.213G>T
n.851+47902C>A
1g.169731834C=CA1206216955FIRRM,SELEc.529+1G= (n.529+1G=)
n.213G=
n.851+47902C=
1g.169731834C>GCA343154645FIRRM,SELEc.529+1G>C (n.529+1G>C)
n.213G>C
n.851+47902C>G
 COSMIC
1g.169731834C>TCA343154646FIRRM,SELEc.529+1G>A (n.529+1G>A)
n.213G>A
n.851+47902C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731835T>ACA343154652FIRRM,SELEc.529A>T (p.Ile177Phe)
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.212A>T
n.851+47903T>A
1g.169731835T>CCA343154655FIRRM,SELEc.529A>G (p.Ile177Val)
c.529A>G (p.Met177Val)
n.212A>G
n.851+47903T>C
1g.169731835T>GCA343154657FIRRM,SELEc.529A>C (p.Ile177Leu)
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.212A>C
n.851+47903T>G
1g.169731837delCA2573947125FIRRM,SELEc.529del (p.Ile177LeufsTer2)
c.529del (p.Met177TrpfsTer7)
n.212del
n.851+47905del
1g.169731836T>ACA343154665FIRRM,SELEc.528A>T (p.Gln176His)
n.211A>T
n.851+47904T>A
1g.169731836T>CCA421740762FIRRM,SELEc.528A>G (p.Gln176=)
n.211A>G
n.851+47904T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731836T>GCA343154666FIRRM,SELEc.528A>C (p.Gln176His)
n.211A>C
n.851+47904T>G
1g.169731836T=CA1206216956FIRRM,SELEc.528A= (p.Gln176=)
n.211A=
n.851+47904T=
1g.169731837T>ACA343154667FIRRM,SELEc.527A>T (p.Gln176Leu)
n.210A>T
n.851+47905T>A
1g.169731837T>CCA343154669FIRRM,SELEc.527A>G (p.Gln176Arg)
n.210A>G
n.851+47905T>C
1g.169731837T>GCA343154677FIRRM,SELEc.527A>C (p.Gln176Pro)
n.210A>C
n.851+47905T>G
1g.169731838G>ACA343154681FIRRM,SELEc.526C>T (p.Gln176Ter)
n.209C>T
n.851+47906G>A
1g.169731838G>CCA1236348FIRRM,SELEc.526C>G (p.Gln176Glu)
n.209C>G
n.851+47906G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169731838G=CA1206216957FIRRM,SELEc.526C= (p.Gln176=)
n.209C=
n.851+47906G=
1g.169731838G>TCA1236347FIRRM,SELEc.526C>A (p.Gln176Lys)
n.209C>A
n.851+47906G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.169731839C>ACA1236349FIRRM,SELEc.525G>T (p.Glu175Asp)
n.208G>T
n.851+47907C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169731839C=CA1206216958FIRRM,SELEc.525G= (p.Glu175=)
n.208G=
n.851+47907C=
1g.169731839C>GCA343154699FIRRM,SELEc.525G>C (p.Glu175Asp)
n.208G>C
n.851+47907C>G
1g.169731839C>TCA421740763FIRRM,SELEc.525G>A (p.Glu175=)
n.208G>A
n.851+47907C>T
 gnomAD v4
1g.169731840T>ACA343154705FIRRM,SELEc.524A>T (p.Glu175Val)
n.207A>T
n.851+47908T>A
1g.169731840T>CCA343154702FIRRM,SELEc.524A>G (p.Glu175Gly)
n.207A>G
n.851+47908T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731840T>GCA343154701FIRRM,SELEc.524A>C (p.Glu175Ala)
n.207A>C
n.851+47908T>G
1g.169731840T=CA1206216959FIRRM,SELEc.524A= (p.Glu175=)
n.207A=
n.851+47908T=
1g.169731849_169731875dupCA2649046681FIRRM,SELEc.498_524dup (p.Cys174_Glu175insAspProGlyPheSerGlyLeuLysCys)
n.181_207dup
n.851+47917_851+47943dup
 gnomAD v4
1g.169731841C>ACA343154708FIRRM,SELEc.523G>T (p.Glu175Ter)
n.206G>T
n.851+47909C>A
1g.169731841C=CA1206216960FIRRM,SELEc.523G= (p.Glu175=)
n.206G=
n.851+47909C=
1g.169731841C>GCA343154711FIRRM,SELEc.523G>C (p.Glu175Gln)
n.206G>C
n.851+47909C>G
 dbSNP
1g.169731841C>TCA343154713FIRRM,SELEc.523G>A (p.Glu175Lys)
n.206G>A
n.851+47909C>T
 gnomAD v4
1g.169731842A=CA1206216961FIRRM,SELEc.522T= (p.Cys174=)
n.205T=
n.851+47910A=
1g.169731842A>CCA343154715FIRRM,SELEc.522T>G (p.Cys174Trp)
n.205T>G
n.851+47910A>C
1g.169731842A>GCA421740764FIRRM,SELEc.522T>C (p.Cys174=)
n.205T>C
n.851+47910A>G
 dbSNP
1g.169731842A>TCA343154718FIRRM,SELEc.522T>A (p.Cys174Ter)
n.205T>A
n.851+47910A>T
1g.169731843C>ACA343154722FIRRM,SELEc.521G>T (p.Cys174Phe)
n.204G>T
n.851+47911C>A
1g.169731843C=CA1206216962FIRRM,SELEc.521G= (p.Cys174=)
n.204G=
n.851+47911C=
1g.169731843C>GCA343154723FIRRM,SELEc.521G>C (p.Cys174Ser)
n.204G>C
n.851+47911C>G
1g.169731843C>TCA343154726FIRRM,SELEc.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.204G>A
n.851+47911C>T
 dbSNP
1g.169731844A=CA1206216963FIRRM,SELEc.520T= (p.Cys174=)
n.203T=
n.851+47912A=
1g.169731844A>CCA343154728FIRRM,SELEc.520T>G (p.Cys174Gly)
n.203T>G
n.851+47912A>C
1g.169731844A>GCA343154730FIRRM,SELEc.520T>C (p.Cys174Arg)
n.203T>C
n.851+47912A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731844A>TCA343154733FIRRM,SELEc.520T>A (p.Cys174Ser)
n.203T>A
n.851+47912A>T
 dbSNP
1g.169731845C>ACA343154737FIRRM,SELEc.519G>T (p.Lys173Asn)
n.202G>T
n.851+47913C>A
1g.169731845C>GCA343154739FIRRM,SELEc.519G>C (p.Lys173Asn)
n.202G>C
n.851+47913C>G
 gnomAD v4
1g.169731845C>TCA421740766FIRRM,SELEc.519G>A (p.Lys173=)
n.202G>A
n.851+47913C>T
1g.169731846T>ACA343154742FIRRM,SELEc.518A>T (p.Lys173Met)
n.201A>T
n.851+47914T>A
1g.169731846T>CCA343154745FIRRM,SELEc.518A>G (p.Lys173Arg)
n.201A>G
n.851+47914T>C
1g.169731846T>GCA32482871FIRRM,SELEc.518A>C (p.Lys173Thr)
n.201A>C
n.851+47914T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731846T=CA1206216964FIRRM,SELEc.518A= (p.Lys173=)
n.201A=
n.851+47914T=
1g.169731847T>ACA343154749FIRRM,SELEc.517A>T (p.Lys173Ter)
n.200A>T
n.851+47915T>A
1g.169731847T>CCA343154754FIRRM,SELEc.517A>G (p.Lys173Glu)
n.200A>G
n.851+47915T>C
1g.169731847T>GCA343154751FIRRM,SELEc.517A>C (p.Lys173Gln)
n.200A>C
n.851+47915T>G
1g.169731848G>ACA421740767FIRRM,SELEc.516C>T (p.Leu172=)
n.199C>T
n.851+47916G>A
1g.169731848G>CCA421740768FIRRM,SELEc.516C>G (p.Leu172=)
n.199C>G
n.851+47916G>C
1g.169731848G>TCA421740769FIRRM,SELEc.516C>A (p.Leu172=)
n.199C>A
n.851+47916G>T
1g.169731849A>CCA343154755FIRRM,SELEc.515T>G (p.Leu172Arg)
n.198T>G
n.851+47917A>C
1g.169731849A>GCA343154762FIRRM,SELEc.515T>C (p.Leu172Pro)
n.198T>C
n.851+47917A>G
1g.169731849A>TCA343154765FIRRM,SELEc.515T>A (p.Leu172His)
n.198T>A
n.851+47917A>T
1g.169731850G>ACA343154768FIRRM,SELEc.514C>T (p.Leu172Phe)
n.197C>T
n.851+47918G>A
1g.169731850G>CCA343154771FIRRM,SELEc.514C>G (p.Leu172Val)
n.197C>G
n.851+47918G>C
1g.169731850G>TCA343154781FIRRM,SELEc.514C>A (p.Leu172Ile)
n.197C>A
n.851+47918G>T
1g.169731851T>ACA421740770FIRRM,SELEc.513A>T (p.Gly171=)
n.196A>T
n.851+47919T>A
1g.169731851T>CCA421740771FIRRM,SELEc.513A>G (p.Gly171=)
n.196A>G
n.851+47919T>C
1g.169731851T>GCA421740772FIRRM,SELEc.513A>C (p.Gly171=)
n.196A>C
n.851+47919T>G
1g.169731852C>ACA343154786FIRRM,SELEc.512G>T (p.Gly171Val)
n.195G>T
n.851+47920C>A
1g.169731852C=CA1206216965FIRRM,SELEc.512G= (p.Gly171=)
n.195G=
n.851+47920C=
1g.169731852C>GCA343154790FIRRM,SELEc.512G>C (p.Gly171Ala)
n.195G>C
n.851+47920C>G
1g.169731852C>TCA343154795FIRRM,SELEc.512G>A (p.Gly171Glu)
n.195G>A
n.851+47920C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731853C>ACA343154798FIRRM,SELEc.511G>T (p.Gly171Ter)
n.194G>T
n.851+47921C>A
1g.169731853C>GCA343154799FIRRM,SELEc.511G>C (p.Gly171Arg)
n.194G>C
n.851+47921C>G
1g.169731853C>TCA343154800FIRRM,SELEc.511G>A (p.Gly171Arg)
n.194G>A
n.851+47921C>T
1g.169731854A=CA1206216966FIRRM,SELEc.510T= (p.Ser170=)
n.193T=
n.851+47922A=
1g.169731854A>CCA1236351FIRRM,SELEc.510T>G (p.Ser170Arg)
n.193T>G
n.851+47922A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731854A>GCA1236350FIRRM,SELEc.510T>C (p.Ser170=)
n.193T>C
n.851+47922A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731854A>TCA343154802FIRRM,SELEc.510T>A (p.Ser170Arg)
n.193T>A
n.851+47922A>T
1g.169731855C>ACA343154806FIRRM,SELEc.509G>T (p.Ser170Ile)
n.192G>T
n.851+47923C>A
1g.169731855C>GCA343154808FIRRM,SELEc.509G>C (p.Ser170Thr)
n.192G>C
n.851+47923C>G
1g.169731855C>TCA343154812FIRRM,SELEc.509G>A (p.Ser170Asn)
n.192G>A
n.851+47923C>T
1g.169731856T>ACA343154815FIRRM,SELEc.508A>T (p.Ser170Cys)
n.191A>T
n.851+47924T>A
1g.169731856T>CCA343154818FIRRM,SELEc.508A>G (p.Ser170Gly)
n.191A>G
n.851+47924T>C
 gnomAD v4
1g.169731856T>GCA32482876FIRRM,SELEc.508A>C (p.Ser170Arg)
n.191A>C
n.851+47924T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731856T=CA1206216967FIRRM,SELEc.508A= (p.Ser170=)
n.191A=
n.851+47924T=
1g.169731857G>ACA421740773FIRRM,SELEc.507C>T (p.Phe169=)
n.190C>T
n.851+47925G>A
1g.169731857G>CCA343154838FIRRM,SELEc.507C>G (p.Phe169Leu)
n.190C>G
n.851+47925G>C
1g.169731857G>TCA343154841FIRRM,SELEc.507C>A (p.Phe169Leu)
n.190C>A
n.851+47925G>T
1g.169731858A>CCA343154844FIRRM,SELEc.506T>G (p.Phe169Cys)
n.189T>G
n.851+47926A>C
1g.169731858A>GCA343154846FIRRM,SELEc.506T>C (p.Phe169Ser)
n.189T>C
n.851+47926A>G
1g.169731858A>TCA343154851FIRRM,SELEc.506T>A (p.Phe169Tyr)
n.189T>A
n.851+47926A>T
1g.169731859A>CCA343154860FIRRM,SELEc.505T>G (p.Phe169Val)
n.188T>G
n.851+47927A>C
1g.169731859A>GCA343154859FIRRM,SELEc.505T>C (p.Phe169Leu)
n.188T>C
n.851+47927A>G
1g.169731859A>TCA343154857FIRRM,SELEc.505T>A (p.Phe169Ile)
n.188T>A
n.851+47927A>T
1g.169731860G>ACA421740774FIRRM,SELEc.504C>T (p.Gly168=)
n.187C>T
n.851+47928G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731860G>CCA421740775FIRRM,SELEc.504C>G (p.Gly168=)
n.187C>G
n.851+47928G>C
1g.169731860G=CA1206216968FIRRM,SELEc.504C= (p.Gly168=)
n.187C=
n.851+47928G=
1g.169731860G>TCA421740776FIRRM,SELEc.504C>A (p.Gly168=)
n.187C>A
n.851+47928G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731861C>ACA1236352FIRRM,SELEc.503G>T (p.Gly168Val)
n.186G>T
n.851+47929C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731861C=CA1206216969FIRRM,SELEc.503G= (p.Gly168=)
n.186G=
n.851+47929C=
1g.169731861C>GCA343154868FIRRM,SELEc.503G>C (p.Gly168Ala)
n.186G>C
n.851+47929C>G
1g.169731861C>TCA343154874FIRRM,SELEc.503G>A (p.Gly168Asp)
n.186G>A
n.851+47929C>T
1g.169731862C>ACA343154878FIRRM,SELEc.502G>T (p.Gly168Cys)
n.185G>T
n.851+47930C>A
1g.169731862C>GCA343154880FIRRM,SELEc.502G>C (p.Gly168Arg)
n.185G>C
n.851+47930C>G
1g.169731862C>TCA343154890FIRRM,SELEc.502G>A (p.Gly168Ser)
n.185G>A
n.851+47930C>T
 gnomAD v4
1g.169731863A>CCA421740777FIRRM,SELEc.501T>G (p.Pro167=)
n.184T>G
n.851+47931A>C
 gnomAD v4
1g.169731863A>GCA421740778FIRRM,SELEc.501T>C (p.Pro167=)
n.184T>C
n.851+47931A>G
1g.169731863A>TCA421740779FIRRM,SELEc.501T>A (p.Pro167=)
n.184T>A
n.851+47931A>T
1g.169731864G>ACA343154913FIRRM,SELEc.500C>T (p.Pro167Leu)
n.183C>T
n.851+47932G>A
1g.169731864G>CCA1236353FIRRM,SELEc.500C>G (p.Pro167Arg)
n.183C>G
n.851+47932G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731864G=CA1206216970FIRRM,SELEc.500C= (p.Pro167=)
n.183C=
n.851+47932G=
1g.169731864G>TCA343154900FIRRM,SELEc.500C>A (p.Pro167His)
n.183C>A
n.851+47932G>T
1g.169731865G>ACA343154919FIRRM,SELEc.499C>T (p.Pro167Ser)
n.182C>T
n.851+47933G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731865G>CCA343154922FIRRM,SELEc.499C>G (p.Pro167Ala)
n.182C>G
n.851+47933G>C
1g.169731865G=CA1206216971FIRRM,SELEc.499C= (p.Pro167=)
n.182C=
n.851+47933G=
1g.169731865G>TCA343154923FIRRM,SELEc.499C>A (p.Pro167Thr)
n.182C>A
n.851+47933G>T
1g.169731866G>ACA421740780FIRRM,SELEc.498C>T (p.Asp166=)
n.181C>T
n.851+47934G>A
1g.169731866G>CCA343154928FIRRM,SELEc.498C>G (p.Asp166Glu)
n.181C>G
n.851+47934G>C
1g.169731866G>TCA343154931FIRRM,SELEc.498C>A (p.Asp166Glu)
n.181C>A
n.851+47934G>T
 gnomAD v4
1g.169731867T>ACA343154938FIRRM,SELEc.497A>T (p.Asp166Val)
n.180A>T
n.851+47935T>A
1g.169731867T>CCA343154942FIRRM,SELEc.497A>G (p.Asp166Gly)
n.180A>G
n.851+47935T>C
1g.169731867T>GCA343154940FIRRM,SELEc.497A>C (p.Asp166Ala)
n.180A>C
n.851+47935T>G
1g.169731868C>ACA343154945FIRRM,SELEc.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.179G>T
n.851+47936C>A
1g.169731868C>GCA343154947FIRRM,SELEc.496G>C (p.Asp166His)
n.179G>C
n.851+47936C>G
1g.169731868C>TCA343154948FIRRM,SELEc.496G>A (p.Asp166Asn)
n.179G>A
n.851+47936C>T
1g.169731869A>CCA343154951FIRRM,SELEc.495T>G (p.Cys165Trp)
n.178T>G
n.851+47937A>C
1g.169731869A>GCA421740782FIRRM,SELEc.495T>C (p.Cys165=)
n.178T>C
n.851+47937A>G
1g.169731869A>TCA343154954FIRRM,SELEc.495T>A (p.Cys165Ter)
n.178T>A
n.851+47937A>T
1g.169731870C>ACA343154956FIRRM,SELEc.494G>T (p.Cys165Phe)
n.177G>T
n.851+47938C>A
 COSMIC
1g.169731870C=CA1206216972FIRRM,SELEc.494G= (p.Cys165=)
n.177G=
n.851+47938C=
1g.169731870C>GCA343154959FIRRM,SELEc.494G>C (p.Cys165Ser)
n.177G>C
n.851+47938C>G
1g.169731870C>TCA1236354FIRRM,SELEc.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.177G>A
n.851+47938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731871A>CCA343154961FIRRM,SELEc.493T>G (p.Cys165Gly)
n.176T>G
n.851+47939A>C
1g.169731871A>GCA343154962FIRRM,SELEc.493T>C (p.Cys165Arg)
n.176T>C
n.851+47939A>G
1g.169731871A>TCA343154963FIRRM,SELEc.493T>A (p.Cys165Ser)
n.176T>A
n.851+47939A>T
1g.169731872C>ACA343154964FIRRM,SELEc.492G>T (p.Lys164Asn)
n.175G>T
n.851+47940C>A
 dbSNP
1g.169731872C=CA1143359478FIRRM,SELEc.492G= (p.Lys164=)
n.175G=
n.851+47940C=
1g.169731872C>GCA343154965FIRRM,SELEc.492G>C (p.Lys164Asn)
n.175G>C
n.851+47940C>G
1g.169731872C>TCA1236355FIRRM,SELEc.492G>A (p.Lys164=)
n.175G>A
n.851+47940C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731873T>ACA343154966FIRRM,SELEc.491A>T (p.Lys164Met)
n.174A>T
n.851+47941T>A
1g.169731873T>CCA343154968FIRRM,SELEc.491A>G (p.Lys164Arg)
n.174A>G
n.851+47941T>C
1g.169731873T>GCA343154970FIRRM,SELEc.491A>C (p.Lys164Thr)
n.174A>C
n.851+47941T>G
1g.169731874T>ACA343154972FIRRM,SELEc.490A>T (p.Lys164Ter)
n.173A>T
n.851+47942T>A
1g.169731874T>CCA343154973FIRRM,SELEc.490A>G (p.Lys164Glu)
n.173A>G
n.851+47942T>C
1g.169731874T>GCA343154976FIRRM,SELEc.490A>C (p.Lys164Gln)
n.173A>C
n.851+47942T>G
1g.169731875G>ACA421740789FIRRM,SELEc.489C>T (p.Cys163=)
n.172C>T
n.851+47943G>A
1g.169731875G>CCA343154978FIRRM,SELEc.489C>G (p.Cys163Trp)
n.172C>G
n.851+47943G>C
1g.169731875G=CA1206216973FIRRM,SELEc.489C= (p.Cys163=)
n.172C=
n.851+47943G=
1g.169731875G>TCA1236356FIRRM,SELEc.489C>A (p.Cys163Ter)
n.172C>A
n.851+47943G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731876C>ACA1236357FIRRM,SELEc.488G>T (p.Cys163Phe)
n.171G>T
n.851+47944C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731876C=CA1149144890FIRRM,SELEc.488G= (p.Cys163=)
n.171G=
n.851+47944C=
1g.169731876C>GCA343154983FIRRM,SELEc.488G>C (p.Cys163Ser)
n.171G>C
n.851+47944C>G
1g.169731876C>TCA343154986FIRRM,SELEc.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.171G>A
n.851+47944C>T
1g.169731877A>CCA343154988FIRRM,SELEc.487T>G (p.Cys163Gly)
n.170T>G
n.851+47945A>C
1g.169731877A>GCA343154990FIRRM,SELEc.487T>C (p.Cys163Arg)
n.170T>C
n.851+47945A>G
1g.169731877A>TCA343154991FIRRM,SELEc.487T>A (p.Cys163Ser)
n.170T>A
n.851+47945A>T
1g.169731878A>CCA421740794FIRRM,SELEc.486T>G (p.Thr162=)
n.169T>G
n.851+47946A>C
1g.169731878A>GCA421740795FIRRM,SELEc.486T>C (p.Thr162=)
n.169T>C
n.851+47946A>G
1g.169731878A>TCA421740793FIRRM,SELEc.486T>A (p.Thr162=)
n.169T>A
n.851+47946A>T
1g.169731879G>ACA343154998FIRRM,SELEc.485C>T (p.Thr162Ile)
n.168C>T
n.851+47947G>A
1g.169731879G>CCA343154994FIRRM,SELEc.485C>G (p.Thr162Ser)
n.168C>G
n.851+47947G>C
1g.169731879G>TCA343154997FIRRM,SELEc.485C>A (p.Thr162Asn)
n.168C>A
n.851+47947G>T
1g.169731880T>ACA343154999FIRRM,SELEc.484A>T (p.Thr162Ser)
n.167A>T
n.851+47948T>A
1g.169731880T>CCA343155000FIRRM,SELEc.484A>G (p.Thr162Ala)
n.167A>G
n.851+47948T>C
1g.169731880T>GCA343155002FIRRM,SELEc.484A>C (p.Thr162Pro)
n.167A>C
n.851+47948T>G
1g.169731881G>ACA421740798FIRRM,SELEc.483C>T (p.Tyr161=)
n.166C>T
n.851+47949G>A
 dbSNP
1g.169731881G>CCA343155005FIRRM,SELEc.483C>G (p.Tyr161Ter)
n.166C>G
n.851+47949G>C
1g.169731881G=CA1206216974FIRRM,SELEc.483C= (p.Tyr161=)
n.166C=
n.851+47949G=
1g.169731881G>TCA343155008FIRRM,SELEc.483C>A (p.Tyr161Ter)
n.166C>A
n.851+47949G>T
1g.169731882T>ACA343155010FIRRM,SELEc.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.165A>T
n.851+47950T>A
1g.169731882T>CCA343155011FIRRM,SELEc.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.165A>G
n.851+47950T>C
1g.169731882T>GCA343155014FIRRM,SELEc.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.165A>C
n.851+47950T>G
1g.169731883A>CCA343155019FIRRM,SELEc.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.164T>G
n.851+47951A>C
1g.169731883A>GCA343155022FIRRM,SELEc.481T>C (p.Tyr161His)
n.164T>C
n.851+47951A>G
1g.169731883A>TCA343155027FIRRM,SELEc.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.164T>A
n.851+47951A>T
1g.169731884A=CA1206216975FIRRM,SELEc.480T= (p.Asn160=)
n.163T=
n.851+47952A=
1g.169731884A>CCA343155030FIRRM,SELEc.480T>G (p.Asn160Lys)
n.163T>G
n.851+47952A>C
1g.169731884A>GCA421740801FIRRM,SELEc.480T>C (p.Asn160=)
n.163T>C
n.851+47952A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731884A>TCA343155033FIRRM,SELEc.480T>A (p.Asn160Lys)
n.163T>A
n.851+47952A>T
1g.169731885T>ACA343155041FIRRM,SELEc.479A>T (p.Asn160Ile)
n.162A>T
n.851+47953T>A
1g.169731885T>CCA343155036FIRRM,SELEc.479A>G (p.Asn160Ser)
n.162A>G
n.851+47953T>C
1g.169731885T>GCA343155039FIRRM,SELEc.479A>C (p.Asn160Thr)
n.162A>C
n.851+47953T>G
1g.169731886T>ACA343155042FIRRM,SELEc.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.161A>T
n.851+47954T>A
1g.169731886T>CCA343155043FIRRM,SELEc.478A>G (p.Asn160Asp)
n.161A>G
n.851+47954T>C
1g.169731886T>GCA343155044FIRRM,SELEc.478A>C (p.Asn160His)
n.161A>C
n.851+47954T>G
1g.169731887A>CCA343155045FIRRM,SELEc.477T>G (p.Asn159Lys)
n.160T>G
n.851+47955A>C
1g.169731887A>GCA421740806FIRRM,SELEc.477T>C (p.Asn159=)
n.160T>C
n.851+47955A>G
1g.169731887A>TCA343155046FIRRM,SELEc.477T>A (p.Asn159Lys)
n.160T>A
n.851+47955A>T
 gnomAD v4
1g.169731888T>ACA343155048FIRRM,SELEc.476A>T (p.Asn159Ile)
n.159A>T
n.851+47956T>A
1g.169731888T>CCA32482900FIRRM,SELEc.476A>G (p.Asn159Ser)
n.159A>G
n.851+47956T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731888T>GCA343155051FIRRM,SELEc.476A>C (p.Asn159Thr)
n.159A>C
n.851+47956T>G
1g.169731888T=CA1206216976FIRRM,SELEc.476A= (p.Asn159=)
n.159A=
n.851+47956T=
1g.169731889T>ACA343155053FIRRM,SELEc.475A>T (p.Asn159Tyr)
n.158A>T
n.851+47957T>A
 dbSNP
1g.169731889T>CCA343155057FIRRM,SELEc.475A>G (p.Asn159Asp)
n.158A>G
n.851+47957T>C
1g.169731889T>GCA343155056FIRRM,SELEc.475A>C (p.Asn159His)
n.158A>C
n.851+47957T>G
1g.169731889T=CA1206216977FIRRM,SELEc.475A= (p.Asn159=)
n.158A=
n.851+47957T=
1g.169731890G>ACA421740808FIRRM,SELEc.474C>T (p.Ile158=)
n.157C>T
n.851+47958G>A
1g.169731890G>CCA343155061FIRRM,SELEc.474C>G (p.Ile158Met)
n.157C>G
n.851+47958G>C
1g.169731890G>TCA421740809FIRRM,SELEc.474C>A (p.Ile158=)
n.157C>A
n.851+47958G>T
1g.169731891A=CA1145763563FIRRM,SELEc.473T= (p.Ile158=)
n.156T=
n.851+47959A=
1g.169731891A>CCA343155064FIRRM,SELEc.473T>G (p.Ile158Ser)
n.156T>G
n.851+47959A>C
1g.169731891A>GCA1236358FIRRM,SELEc.473T>C (p.Ile158Thr)
n.156T>C
n.851+47959A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731891A>TCA343155068FIRRM,SELEc.473T>A (p.Ile158Asn)
n.156T>A
n.851+47959A>T
1g.169731892T>ACA343155070FIRRM,SELEc.472A>T (p.Ile158Phe)
n.155A>T
n.851+47960T>A
1g.169731892T>CCA343155076FIRRM,SELEc.472A>G (p.Ile158Val)
n.155A>G
n.851+47960T>C
 gnomAD v4
1g.169731892T>GCA343155073FIRRM,SELEc.472A>C (p.Ile158Leu)
n.155A>C
n.851+47960T>G
1g.169731893G>ACA421740813FIRRM,SELEc.471C>T (p.Thr157=)
n.154C>T
n.851+47961G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731893G>CCA421740814FIRRM,SELEc.471C>G (p.Thr157=)
n.154C>G
n.851+47961G>C
 gnomAD v4
1g.169731893G=CA1206216978FIRRM,SELEc.471C= (p.Thr157=)
n.154C=
n.851+47961G=
1g.169731893G>TCA421740815FIRRM,SELEc.471C>A (p.Thr157=)
n.154C>A
n.851+47961G>T
1g.169731894G>ACA343155078FIRRM,SELEc.470C>T (p.Thr157Ile)
n.153C>T
n.851+47962G>A
1g.169731894G>CCA343155080FIRRM,SELEc.470C>G (p.Thr157Ser)
n.153C>G
n.851+47962G>C
1g.169731894G=CA1206216979FIRRM,SELEc.470C= (p.Thr157=)
n.153C=
n.851+47962G=
1g.169731894G>TCA343155083FIRRM,SELEc.470C>A (p.Thr157Asn)
n.153C>A
n.851+47962G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731895T>ACA343155085FIRRM,SELEc.469A>T (p.Thr157Ser)
n.152A>T
n.851+47963T>A
1g.169731895T>CCA32482906FIRRM,SELEc.469A>G (p.Thr157Ala)
n.152A>G
n.851+47963T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731895T>GCA343155090FIRRM,SELEc.469A>C (p.Thr157Pro)
n.152A>C
n.851+47963T>G
1g.169731895T=CA1206216980FIRRM,SELEc.469A= (p.Thr157=)
n.152A=
n.851+47963T=
1g.169731896C>ACA32482907FIRRM,SELEc.468G>T (p.Glu156Asp)
n.151G>T
n.851+47964C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731896C=CA1206216981FIRRM,SELEc.468G= (p.Glu156=)
n.151G=
n.851+47964C=
1g.169731896C>GCA343155094FIRRM,SELEc.468G>C (p.Glu156Asp)
n.151G>C
n.851+47964C>G
1g.169731896C>TCA421740819FIRRM,SELEc.468G>A (p.Glu156=)
n.151G>A
n.851+47964C>T
1g.169731897T>ACA343155096FIRRM,SELEc.467A>T (p.Glu156Val)
n.150A>T
n.851+47965T>A
1g.169731897T>CCA343155098FIRRM,SELEc.467A>G (p.Glu156Gly)
n.150A>G
n.851+47965T>C
 gnomAD v4
1g.169731897T>GCA343155100FIRRM,SELEc.467A>C (p.Glu156Ala)
n.150A>C
n.851+47965T>G
1g.169731898C>ACA343155103FIRRM,SELEc.466G>T (p.Glu156Ter)
n.149G>T
n.851+47966C>A
1g.169731898C>GCA343155106FIRRM,SELEc.466G>C (p.Glu156Gln)
n.149G>C
n.851+47966C>G
1g.169731898C>TCA343155105FIRRM,SELEc.466G>A (p.Glu156Lys)
n.149G>A
n.851+47966C>T
1g.169731899T>ACA421740824FIRRM,SELEc.465A>T (p.Val155=)
n.148A>T
n.851+47967T>A
1g.169731899T>CCA1236359FIRRM,SELEc.465A>G (p.Val155=)
n.148A>G
n.851+47967T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731899T>GCA421740823FIRRM,SELEc.465A>C (p.Val155=)
n.148A>C
n.851+47967T>G
1g.169731899T=CA1144144890FIRRM,SELEc.465A= (p.Val155=)
n.148A=
n.851+47967T=
1g.169731900A>CCA343155112FIRRM,SELEc.464T>G (p.Val155Gly)
n.147T>G
n.851+47968A>C
1g.169731900A>GCA343155115FIRRM,SELEc.464T>C (p.Val155Ala)
n.147T>C
n.851+47968A>G
1g.169731900A>TCA343155116FIRRM,SELEc.464T>A (p.Val155Glu)
n.147T>A
n.851+47968A>T
1g.169731901C>ACA343155120FIRRM,SELEc.463G>T (p.Val155Leu)
n.146G>T
n.851+47969C>A
1g.169731901C>GCA343155122FIRRM,SELEc.463G>C (p.Val155Leu)
n.146G>C
n.851+47969C>G
1g.169731901C>TCA343155125FIRRM,SELEc.463G>A (p.Val155Ile)
n.146G>A
n.851+47969C>T
1g.169731902A>CCA343155126FIRRM,SELEc.462T>G (p.Cys154Trp)
n.145T>G
n.851+47970A>C
1g.169731902A>GCA421740826FIRRM,SELEc.462T>C (p.Cys154=)
n.145T>C
n.851+47970A>G
1g.169731902A>TCA343155128FIRRM,SELEc.462T>A (p.Cys154Ter)
n.145T>A
n.851+47970A>T
1g.169731903C>ACA343155129FIRRM,SELEc.461G>T (p.Cys154Phe)
n.144G>T
n.851+47971C>A
 gnomAD v4
1g.169731903C=CA1206216982FIRRM,SELEc.461G= (p.Cys154=)
n.144G=
n.851+47971C=
1g.169731903C>GCA343155130FIRRM,SELEc.461G>C (p.Cys154Ser)
n.144G>C
n.851+47971C>G
1g.169731903C>TCA343155131FIRRM,SELEc.461G>A (p.Cys154Tyr)
n.144G>A
n.851+47971C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731904A>CCA343155132FIRRM,SELEc.460T>G (p.Cys154Gly)
n.143T>G
n.851+47972A>C
1g.169731904A>GCA343155133FIRRM,SELEc.460T>C (p.Cys154Arg)
n.143T>C
n.851+47972A>G
1g.169731904A>TCA343155134FIRRM,SELEc.460T>A (p.Cys154Ser)
n.143T>A
n.851+47972A>T
1g.169731905T>ACA343155135FIRRM,SELEc.459A>T (p.Glu153Asp)
n.142A>T
n.851+47973T>A
1g.169731905T>CCA421740828FIRRM,SELEc.459A>G (p.Glu153=)
n.142A>G
n.851+47973T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731905T>GCA343155136FIRRM,SELEc.459A>C (p.Glu153Asp)
n.142A>C
n.851+47973T>G
1g.169731905T=CA1206216983FIRRM,SELEc.459A= (p.Glu153=)
n.142A=
n.851+47973T=
1g.169731906T>ACA343155138FIRRM,SELEc.458A>T (p.Glu153Val)
n.141A>T
n.851+47974T>A
 gnomAD v4
1g.169731906T>CCA343155139FIRRM,SELEc.458A>G (p.Glu153Gly)
n.141A>G
n.851+47974T>C
 gnomAD v4
1g.169731906T>GCA343155142FIRRM,SELEc.458A>C (p.Glu153Ala)
n.141A>C
n.851+47974T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731906T=CA1206216984FIRRM,SELEc.458A= (p.Glu153=)
n.141A=
n.851+47974T=
1g.169731907C>ACA343155144FIRRM,SELEc.457G>T (p.Glu153Ter)
n.140G>T
n.851+47975C>A
1g.169731907C=CA1148393777FIRRM,SELEc.457G= (p.Glu153=)
n.140G=
n.851+47975C=
1g.169731907C>GCA1236360FIRRM,SELEc.457G>C (p.Glu153Gln)
n.140G>C
n.851+47975C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169731907C>TCA343155147FIRRM,SELEc.457G>A (p.Glu153Lys)
n.140G>A
n.851+47975C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731908A>CCA421740832FIRRM,SELEc.456T>G (p.Gly152=)
n.139T>G
n.851+47976A>C
1g.169731908A>GCA421740833FIRRM,SELEc.456T>C (p.Gly152=)
n.139T>C
n.851+47976A>G
1g.169731908A>TCA421740834FIRRM,SELEc.456T>A (p.Gly152=)
n.139T>A
n.851+47976A>T
1g.169731909C>ACA343155149FIRRM,SELEc.455G>T (p.Gly152Val)
n.138G>T
n.851+47977C>A
 gnomAD v4
1g.169731909C>GCA343155150FIRRM,SELEc.455G>C (p.Gly152Ala)
n.138G>C
n.851+47977C>G
1g.169731909C>TCA343155153FIRRM,SELEc.455G>A (p.Gly152Asp)
n.138G>A
n.851+47977C>T
1g.169731910C>ACA1236362FIRRM,SELEc.454G>T (p.Gly152Cys)
n.137G>T
n.851+47978C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.169731910C=CA1141937579FIRRM,SELEc.454G= (p.Gly152=)
n.137G=
n.851+47978C=
1g.169731910C>GCA343155157FIRRM,SELEc.454G>C (p.Gly152Arg)
n.137G>C
n.851+47978C>G
1g.169731910C>TCA1236361FIRRM,SELEc.454G>A (p.Gly152Ser)
n.137G>A
n.851+47978C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169731911G>ACA1236363FIRRM,SELEc.453C>T (p.His151=)
n.136C>T
n.851+47979G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731911G>CCA343155164FIRRM,SELEc.453C>G (p.His151Gln)
n.136C>G
n.851+47979G>C
1g.169731911G=CA1206216985FIRRM,SELEc.453C= (p.His151=)
n.136C=
n.851+47979G=
1g.169731911G>TCA343155162FIRRM,SELEc.453C>A (p.His151Gln)
n.136C>A
n.851+47979G>T
1g.169731912T>ACA343155166FIRRM,SELEc.452A>T (p.His151Leu)
n.135A>T
n.851+47980T>A
1g.169731912T>CCA343155169FIRRM,SELEc.452A>G (p.His151Arg)
n.135A>G
n.851+47980T>C
1g.169731912T>GCA343155171FIRRM,SELEc.452A>C (p.His151Pro)
n.135A>C
n.851+47980T>G
1g.169731913G>ACA343155174FIRRM,SELEc.451C>T (p.His151Tyr)
n.134C>T
n.851+47981G>A
 gnomAD v4
1g.169731913G>CCA343155177FIRRM,SELEc.451C>G (p.His151Asp)
n.134C>G
n.851+47981G>C
1g.169731913G>TCA343155179FIRRM,SELEc.451C>A (p.His151Asn)
n.134C>A
n.851+47981G>T
1g.169731914G>ACA421740840FIRRM,SELEc.450C>T (p.Gly150=)
n.133C>T
n.851+47982G>A
 dbSNP
1g.169731914G>CCA421740841FIRRM,SELEc.450C>G (p.Gly150=)
n.133C>G
n.851+47982G>C
1g.169731914G=CA1206216986FIRRM,SELEc.450C= (p.Gly150=)
n.133C=
n.851+47982G=
1g.169731914G>TCA421740842FIRRM,SELEc.450C>A (p.Gly150=)
n.133C>A
n.851+47982G>T
1g.169731915C>ACA343155182FIRRM,SELEc.449G>T (p.Gly150Val)
n.132G>T
n.851+47983C>A
 gnomAD v4
1g.169731915C>GCA343155185FIRRM,SELEc.449G>C (p.Gly150Ala)
n.132G>C
n.851+47983C>G
1g.169731915C>TCA343155186FIRRM,SELEc.449G>A (p.Gly150Asp)
n.132G>A
n.851+47983C>T
1g.169731916C>ACA343155188FIRRM,SELEc.448G>T (p.Gly150Cys)
n.131G>T
n.851+47984C>A
1g.169731916C>GCA343155194FIRRM,SELEc.448G>C (p.Gly150Arg)
n.131G>C
n.851+47984C>G
1g.169731916C>TCA343155197FIRRM,SELEc.448G>A (p.Gly150Ser)
n.131G>A
n.851+47984C>T
1g.169731917A>CCA343155201FIRRM,SELEc.447T>G (p.Ser149Arg)
n.130T>G
n.851+47985A>C
1g.169731917A>GCA421740844FIRRM,SELEc.447T>C (p.Ser149=)
n.130T>C
n.851+47985A>G
1g.169731917A>TCA343155198FIRRM,SELEc.447T>A (p.Ser149Arg)
n.130T>A
n.851+47985A>T
1g.169731918C>ACA343155207FIRRM,SELEc.446G>T (p.Ser149Ile)
n.129G>T
n.851+47986C>A
1g.169731918C>GCA343155209FIRRM,SELEc.446G>C (p.Ser149Thr)
n.129G>C
n.851+47986C>G
1g.169731918C>TCA343155212FIRRM,SELEc.446G>A (p.Ser149Asn)
n.129G>A
n.851+47986C>T
1g.169731919T>ACA343155214FIRRM,SELEc.445A>T (p.Ser149Cys)
n.128A>T
n.851+47987T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731919T>CCA343155217FIRRM,SELEc.445A>G (p.Ser149Gly)
n.128A>G
n.851+47987T>C
1g.169731919T>GCA1236364FIRRM,SELEc.445A>C (p.Ser149Arg)
n.128A>C
n.851+47987T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731919T=CA1139772968FIRRM,SELEc.445A= (p.Ser149=)
n.128A=
n.851+47987T=
1g.169731919_169731920delinsTGCA1206216987FIRRM,SELEc.444_445delinsCA (p.Cys148=)
n.127_128delinsCA
n.851+47987_851+47988delinsTG
1g.169731920delCA1236365FIRRM,SELEc.444del (p.Cys148Ter)
n.127del
n.851+47988del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731920G>ACA421740848FIRRM,SELEc.444C>T (p.Cys148=)
n.127C>T
n.851+47988G>A
 gnomAD v4
1g.169731920G>CCA343155222FIRRM,SELEc.444C>G (p.Cys148Trp)
n.127C>G
n.851+47988G>C
1g.169731920G>TCA343155226FIRRM,SELEc.444C>A (p.Cys148Ter)
n.127C>A
n.851+47988G>T

Number of alleles fetched