| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169731770T>C | CA32482815 | FIRRM,SELE | c.529+65A>G (n.529+65A>G) n.277A>G n.851+47838T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731770T= | CA1206216933 | FIRRM,SELE | c.529+65A= (n.529+65A=) n.277A= n.851+47838T= | |
| 1 | g.169731771G>T | CA2573946850 | FIRRM,SELE | c.529+64C>A (n.529+64C>A) n.276C>A n.851+47839G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731772C>A | CA2649046636 | FIRRM,SELE | c.529+63G>T (n.529+63G>T) n.275G>T n.851+47840C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731773C>T | CA2649046638 | FIRRM,SELE | c.529+62G>A (n.529+62G>A) n.274G>A n.851+47841C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731774A>G | CA2649046639 | FIRRM,SELE | c.529+61T>C (n.529+61T>C) n.273T>C n.851+47842A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731775G>A | CA2573946861 | FIRRM,SELE | c.529+60C>T (n.529+60C>T) n.272C>T n.851+47843G>A | |
| 1 | g.169731775G>T | CA2649046640 | FIRRM,SELE | c.529+60C>A (n.529+60C>A) n.272C>A n.851+47843G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731776C>A | CA2649046641 | FIRRM,SELE | c.529+59G>T (n.529+59G>T) n.271G>T n.851+47844C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731776C>T | CA2573946865 | FIRRM,SELE | c.529+59G>A (n.529+59G>A) n.271G>A n.851+47844C>T | |
| 1 | g.169731777T>A | CA2649046642 | FIRRM,SELE | c.529+58A>T (n.529+58A>T) n.270A>T n.851+47845T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731778A= | CA1206216934 | FIRRM,SELE | c.529+57T= (n.529+57T=) n.269T= n.851+47846A= | |
| 1 | g.169731778A>G | CA890964319 | FIRRM,SELE | c.529+57T>C (n.529+57T>C) n.269T>C n.851+47846A>G | dbSNP |
| 1 | g.169731779G>T | CA2649046644 | FIRRM,SELE | c.529+56C>A (n.529+56C>A) n.268C>A n.851+47847G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731780del | CA2649046643 | FIRRM,SELE | c.529+56del (n.529+56del) n.268del n.851+47848del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731780G>A | CA890964321 | FIRRM,SELE | c.529+55C>T (n.529+55C>T) n.267C>T n.851+47848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731780G= | CA1206216935 | FIRRM,SELE | c.529+55C= (n.529+55C=) n.267C= n.851+47848G= | |
| 1 | g.169731780G>T | CA2573946869 | FIRRM,SELE | c.529+55C>A (n.529+55C>A) n.267C>A n.851+47848G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731782C= | CA1147038521 | FIRRM,SELE | c.529+53G= (n.529+53G=) n.265G= n.851+47850C= | |
| 1 | g.169731782C>T | CA32482817 | FIRRM,SELE | c.529+53G>A (n.529+53G>A) n.265G>A n.851+47850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731783G>A | CA32482829 | FIRRM,SELE | c.529+52C>T (n.529+52C>T) n.264C>T n.851+47851G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731783G= | CA1206216937 | FIRRM,SELE | c.529+52C= (n.529+52C=) n.264C= n.851+47851G= | |
| 1 | g.169731783G>T | CA1206216936 | FIRRM,SELE | c.529+52C>A (n.529+52C>A) n.264C>A n.851+47851G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731785G>T | CA2649046646 | FIRRM,SELE | c.529+50C>A (n.529+50C>A) n.262C>A n.851+47853G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731787_169731788del | CA2573946880 | FIRRM,SELE | c.529+49_529+50del (n.529+49_529+50del) n.261_262del n.851+47855_851+47856del | |
| 1 | g.169731787G>A | CA526739787 | FIRRM,SELE | c.529+48C>T (n.529+48C>T) n.260C>T n.851+47855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731787G= | CA1206216938 | FIRRM,SELE | c.529+48C= (n.529+48C=) n.260C= n.851+47855G= | |
| 1 | g.169731788_169731790dup | CA2649046647 | FIRRM,SELE | c.529+46_529+48dup (n.529+46_529+48dup) n.258_260dup n.851+47856_851+47858dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731788A>G | CA2649046648 | FIRRM,SELE | c.529+47T>C (n.529+47T>C) n.259T>C n.851+47856A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731789T>C | CA2697438895 | FIRRM,SELE | c.529+46A>G (n.529+46A>G) n.258A>G n.851+47857T>C | dbSNP |
| 1 | g.169731790G>T | CA2649046649 | FIRRM,SELE | c.529+45C>A (n.529+45C>A) n.257C>A n.851+47858G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731791G>T | CA2649046650 | FIRRM,SELE | c.529+44C>A (n.529+44C>A) n.256C>A n.851+47859G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731792T>C | CA2649046651 | FIRRM,SELE | c.529+43A>G (n.529+43A>G) n.255A>G n.851+47860T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731792T>G | CA2649046652 | FIRRM,SELE | c.529+43A>C (n.529+43A>C) n.255A>C n.851+47860T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731792_169731793insA | CA2649046653 | FIRRM,SELE | c.529+42_529+43insT (n.529+42_529+43insT) n.254_255insT n.851+47860_851+47861insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731793G>A | CA1236345 | FIRRM,SELE | c.529+42C>T (n.529+42C>T) n.254C>T n.851+47861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731793G= | CA1144316176 | FIRRM,SELE | c.529+42C= (n.529+42C=) n.254C= n.851+47861G= | |
| 1 | g.169731793G>T | CA2573946990 | FIRRM,SELE | c.529+42C>A (n.529+42C>A) n.254C>A n.851+47861G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731794del | CA2547059710 | FIRRM,SELE | c.529+41del (n.529+41del) n.253del n.851+47862del | |
| 1 | g.169731794C>A | CA2649046654 | FIRRM,SELE | c.529+41G>T (n.529+41G>T) n.253G>T n.851+47862C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731794C>G | CA2573947005 | FIRRM,SELE | c.529+41G>C (n.529+41G>C) n.253G>C n.851+47862C>G | |
| 1 | g.169731794C>T | CA2573947025 | FIRRM,SELE | c.529+41G>A (n.529+41G>A) n.253G>A n.851+47862C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731795del | CA2649046655 | FIRRM,SELE | c.529+40del (n.529+40del) n.252del n.851+47863del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731795T>C | CA2573947049 | FIRRM,SELE | c.529+40A>G (n.529+40A>G) n.252A>G n.851+47863T>C | |
| 1 | g.169731796A>T | CA2573947050 | FIRRM,SELE | c.529+39T>A (n.529+39T>A) n.251T>A n.851+47864A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731796_169731797del | CA2521315852 | FIRRM,SELE | c.529+38_529+39del (n.529+38_529+39del) n.250_251del n.851+47864_851+47865del | |
| 1 | g.169731797C>A | CA2649046656 | FIRRM,SELE | c.529+38G>T (n.529+38G>T) n.250G>T n.851+47865C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731797C>T | CA2573947052 | FIRRM,SELE | c.529+38G>A (n.529+38G>A) n.250G>A n.851+47865C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731798C>A | CA2649046657 | FIRRM,SELE | c.529+37G>T (n.529+37G>T) n.249G>T n.851+47866C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731798C= | CA1206216939 | FIRRM,SELE | c.529+37G= (n.529+37G=) n.249G= n.851+47866C= | |
| 1 | g.169731798C>T | CA526739789 | FIRRM,SELE | c.529+37G>A (n.529+37G>A) n.249G>A n.851+47866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731800T>A | CA2573947054 | FIRRM,SELE | c.529+35A>T (n.529+35A>T) n.247A>T n.851+47868T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731800T>C | CA421740761 | FIRRM,SELE | c.529+35A>G (n.529+35A>G) n.247A>G n.851+47868T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731801C>A | CA2521806394 | FIRRM,SELE | c.529+34G>T (n.529+34G>T) n.246G>T n.851+47869C>A | |
| 1 | g.169731803C>A | CA2649046658 | FIRRM,SELE | c.529+32G>T (n.529+32G>T) n.244G>T n.851+47871C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731803C>T | CA2649046659 | FIRRM,SELE | c.529+32G>A (n.529+32G>A) n.244G>A n.851+47871C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731805A= | CA1206216940 | FIRRM,SELE | c.529+30T= (n.529+30T=) n.242T= n.851+47873A= | |
| 1 | g.169731805A>C | CA2573947063 | FIRRM,SELE | c.529+30T>G (n.529+30T>G) n.242T>G n.851+47873A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731805A>G | CA526739790 | FIRRM,SELE | c.529+30T>C (n.529+30T>C) n.242T>C n.851+47873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731806G>T | CA2573947099 | FIRRM,SELE | c.529+29C>A (n.529+29C>A) n.241C>A n.851+47874G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731807T>C | CA2649046661 | FIRRM,SELE | c.529+28A>G (n.529+28A>G) n.240A>G n.851+47875T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731808G>A | CA1008990479 | FIRRM,SELE | c.529+27C>T (n.529+27C>T) n.239C>T n.851+47876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731808G= | CA1206216941 | FIRRM,SELE | c.529+27C= (n.529+27C=) n.239C= n.851+47876G= | |
| 1 | g.169731808G>T | CA2649046663 | FIRRM,SELE | c.529+27C>A (n.529+27C>A) n.239C>A n.851+47876G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731810A= | CA1206216942 | FIRRM,SELE | c.529+25T= (n.529+25T=) n.237T= n.851+47878A= | |
| 1 | g.169731810A>G | CA1206216943 | FIRRM,SELE | c.529+25T>C (n.529+25T>C) n.237T>C n.851+47878A>G | dbSNP |
| 1 | g.169731811G>T | CA2649046665 | FIRRM,SELE | c.529+24C>A (n.529+24C>A) n.236C>A n.851+47879G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731812A= | CA1206216944 | FIRRM,SELE | c.529+23T= (n.529+23T=) n.235T= n.851+47880A= | |
| 1 | g.169731812A>C | CA1206216945 | FIRRM,SELE | c.529+23T>G (n.529+23T>G) n.235T>G n.851+47880A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731812A>T | CA526739792 | FIRRM,SELE | c.529+23T>A (n.529+23T>A) n.235T>A n.851+47880A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731815G>A | CA2649046666 | FIRRM,SELE | c.529+20C>T (n.529+20C>T) n.232C>T n.851+47883G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731815G>T | CA2649046667 | FIRRM,SELE | c.529+20C>A (n.529+20C>A) n.232C>A n.851+47883G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731816A>G | CA2649046668 | FIRRM,SELE | c.529+19T>C (n.529+19T>C) n.231T>C n.851+47884A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731816A>T | CA2649046669 | FIRRM,SELE | c.529+19T>A (n.529+19T>A) n.231T>A n.851+47884A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731816_169731817insTC | CA2649046670 | FIRRM,SELE | c.529+18_529+19insGA (n.529+18_529+19insGA) n.230_231insGA n.851+47884_851+47885insTC | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731817G>T | CA2649046671 | FIRRM,SELE | c.529+18C>A (n.529+18C>A) n.230C>A n.851+47885G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731818G>T | CA2573947104 | FIRRM,SELE | c.529+17C>A (n.529+17C>A) n.229C>A n.851+47886G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731818_169731820del | CA2649046672 | FIRRM,SELE | c.529+15_529+17del (n.529+15_529+17del) n.227_229del n.851+47886_851+47888del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731819C>A | CA1206216947 | FIRRM,SELE | c.529+16G>T (n.529+16G>T) n.228G>T n.851+47887C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731819C= | CA1206216946 | FIRRM,SELE | c.529+16G= (n.529+16G=) n.228G= n.851+47887C= | |
| 1 | g.169731819C>G | CA890964325 | FIRRM,SELE | c.529+16G>C (n.529+16G>C) n.228G>C n.851+47887C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731819C>T | CA2573947107 | FIRRM,SELE | c.529+16G>A (n.529+16G>A) n.228G>A n.851+47887C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731820A= | CA1139772969 | FIRRM,SELE | c.529+15T= (n.529+15T=) n.227T= n.851+47888A= | |
| 1 | g.169731820A>C | CA2581709507 | FIRRM,SELE | c.529+15T>G (n.529+15T>G) n.227T>G n.851+47888A>C | |
| 1 | g.169731820A>G | CA1236346 | FIRRM,SELE | c.529+15T>C (n.529+15T>C) n.227T>C n.851+47888A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731820A>T | CA2581709506 | FIRRM,SELE | c.529+15T>A (n.529+15T>A) n.227T>A n.851+47888A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731821A= | CA1206216948 | FIRRM,SELE | c.529+14T= (n.529+14T=) n.226T= n.851+47889A= | |
| 1 | g.169731821A>C | CA1008990483 | FIRRM,SELE | c.529+14T>G (n.529+14T>G) n.226T>G n.851+47889A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731822G>A | CA2649046674 | FIRRM,SELE | c.529+13C>T (n.529+13C>T) n.225C>T n.851+47890G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731822G>T | CA2649046673 | FIRRM,SELE | c.529+13C>A (n.529+13C>A) n.225C>A n.851+47890G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731825C= | CA1206216949 | FIRRM,SELE | c.529+10G= (n.529+10G=) n.222G= n.851+47893C= | |
| 1 | g.169731825C>T | CA1008990484 | FIRRM,SELE | c.529+10G>A (n.529+10G>A) n.222G>A n.851+47893C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731826C= | CA1206216950 | FIRRM,SELE | c.529+9G= (n.529+9G=) n.221G= n.851+47894C= | |
| 1 | g.169731826C>T | CA1206216951 | FIRRM,SELE | c.529+9G>A (n.529+9G>A) n.221G>A n.851+47894C>T | dbSNP |
| 1 | g.169731828G>T | CA2649046675 | FIRRM,SELE | c.529+7C>A (n.529+7C>A) n.219C>A n.851+47896G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731830del | CA2649046677 | FIRRM,SELE | c.529+5del (n.529+5del) n.217del n.851+47898del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731830C= | CA1206216952 | FIRRM,SELE | c.529+5G= (n.529+5G=) n.217G= n.851+47898C= | |
| 1 | g.169731830C>T | CA32482858 | FIRRM,SELE | c.529+5G>A (n.529+5G>A) n.217G>A n.851+47898C>T | dbSNP |
| 1 | g.169731831T>C | CA1206216953 | FIRRM,SELE | c.529+4A>G (n.529+4A>G) n.216A>G n.851+47899T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731831T= | CA1206216954 | FIRRM,SELE | c.529+4A= (n.529+4A=) n.216A= n.851+47899T= | |
| 1 | g.169731833A>C | CA343154639 | FIRRM,SELE | c.529+2T>G (n.529+2T>G) n.214T>G n.851+47901A>C | |
| 1 | g.169731833A>G | CA343154640 | FIRRM,SELE | c.529+2T>C (n.529+2T>C) n.214T>C n.851+47901A>G | |
| 1 | g.169731833A>T | CA343154642 | FIRRM,SELE | c.529+2T>A (n.529+2T>A) n.214T>A n.851+47901A>T | |
| 1 | g.169731834del | CA2649046678 | FIRRM,SELE | c.529+1del (n.529+1del) n.213del n.851+47902del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731834C>A | CA343154649 | FIRRM,SELE | c.529+1G>T (n.529+1G>T) n.213G>T n.851+47902C>A | |
| 1 | g.169731834C= | CA1206216955 | FIRRM,SELE | c.529+1G= (n.529+1G=) n.213G= n.851+47902C= | |
| 1 | g.169731834C>G | CA343154645 | FIRRM,SELE | c.529+1G>C (n.529+1G>C) n.213G>C n.851+47902C>G | COSMIC |
| 1 | g.169731834C>T | CA343154646 | FIRRM,SELE | c.529+1G>A (n.529+1G>A) n.213G>A n.851+47902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731835T>A | CA343154652 | FIRRM,SELE | c.529A>T (p.Ile177Phe) c.529A>T (p.Met177Leu) n.212A>T n.851+47903T>A | |
| 1 | g.169731835T>C | CA343154655 | FIRRM,SELE | c.529A>G (p.Ile177Val) c.529A>G (p.Met177Val) n.212A>G n.851+47903T>C | |
| 1 | g.169731835T>G | CA343154657 | FIRRM,SELE | c.529A>C (p.Ile177Leu) c.529A>C (p.Met177Leu) n.212A>C n.851+47903T>G | |
| 1 | g.169731837del | CA2573947125 | FIRRM,SELE | c.529del (p.Ile177LeufsTer2) c.529del (p.Met177TrpfsTer7) n.212del n.851+47905del | |
| 1 | g.169731836T>A | CA343154665 | FIRRM,SELE | c.528A>T (p.Gln176His) n.211A>T n.851+47904T>A | |
| 1 | g.169731836T>C | CA421740762 | FIRRM,SELE | c.528A>G (p.Gln176=) n.211A>G n.851+47904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731836T>G | CA343154666 | FIRRM,SELE | c.528A>C (p.Gln176His) n.211A>C n.851+47904T>G | |
| 1 | g.169731836T= | CA1206216956 | FIRRM,SELE | c.528A= (p.Gln176=) n.211A= n.851+47904T= | |
| 1 | g.169731837T>A | CA343154667 | FIRRM,SELE | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.210A>T n.851+47905T>A | |
| 1 | g.169731837T>C | CA343154669 | FIRRM,SELE | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.210A>G n.851+47905T>C | |
| 1 | g.169731837T>G | CA343154677 | FIRRM,SELE | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.210A>C n.851+47905T>G | |
| 1 | g.169731838G>A | CA343154681 | FIRRM,SELE | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.209C>T n.851+47906G>A | |
| 1 | g.169731838G>C | CA1236348 | FIRRM,SELE | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.209C>G n.851+47906G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.169731838G= | CA1206216957 | FIRRM,SELE | c.526C= (p.Gln176=) n.209C= n.851+47906G= | |
| 1 | g.169731838G>T | CA1236347 | FIRRM,SELE | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.209C>A n.851+47906G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.169731839C>A | CA1236349 | FIRRM,SELE | c.525G>T (p.Glu175Asp) n.208G>T n.851+47907C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.169731839C= | CA1206216958 | FIRRM,SELE | c.525G= (p.Glu175=) n.208G= n.851+47907C= | |
| 1 | g.169731839C>G | CA343154699 | FIRRM,SELE | c.525G>C (p.Glu175Asp) n.208G>C n.851+47907C>G | |
| 1 | g.169731839C>T | CA421740763 | FIRRM,SELE | c.525G>A (p.Glu175=) n.208G>A n.851+47907C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731840T>A | CA343154705 | FIRRM,SELE | c.524A>T (p.Glu175Val) n.207A>T n.851+47908T>A | |
| 1 | g.169731840T>C | CA343154702 | FIRRM,SELE | c.524A>G (p.Glu175Gly) n.207A>G n.851+47908T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731840T>G | CA343154701 | FIRRM,SELE | c.524A>C (p.Glu175Ala) n.207A>C n.851+47908T>G | |
| 1 | g.169731840T= | CA1206216959 | FIRRM,SELE | c.524A= (p.Glu175=) n.207A= n.851+47908T= | |
| 1 | g.169731849_169731875dup | CA2649046681 | FIRRM,SELE | c.498_524dup (p.Cys174_Glu175insAspProGlyPheSerGlyLeuLysCys) n.181_207dup n.851+47917_851+47943dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731841C>A | CA343154708 | FIRRM,SELE | c.523G>T (p.Glu175Ter) n.206G>T n.851+47909C>A | |
| 1 | g.169731841C= | CA1206216960 | FIRRM,SELE | c.523G= (p.Glu175=) n.206G= n.851+47909C= | |
| 1 | g.169731841C>G | CA343154711 | FIRRM,SELE | c.523G>C (p.Glu175Gln) n.206G>C n.851+47909C>G | dbSNP |
| 1 | g.169731841C>T | CA343154713 | FIRRM,SELE | c.523G>A (p.Glu175Lys) n.206G>A n.851+47909C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731842A= | CA1206216961 | FIRRM,SELE | c.522T= (p.Cys174=) n.205T= n.851+47910A= | |
| 1 | g.169731842A>C | CA343154715 | FIRRM,SELE | c.522T>G (p.Cys174Trp) n.205T>G n.851+47910A>C | |
| 1 | g.169731842A>G | CA421740764 | FIRRM,SELE | c.522T>C (p.Cys174=) n.205T>C n.851+47910A>G | dbSNP |
| 1 | g.169731842A>T | CA343154718 | FIRRM,SELE | c.522T>A (p.Cys174Ter) n.205T>A n.851+47910A>T | |
| 1 | g.169731843C>A | CA343154722 | FIRRM,SELE | c.521G>T (p.Cys174Phe) n.204G>T n.851+47911C>A | |
| 1 | g.169731843C= | CA1206216962 | FIRRM,SELE | c.521G= (p.Cys174=) n.204G= n.851+47911C= | |
| 1 | g.169731843C>G | CA343154723 | FIRRM,SELE | c.521G>C (p.Cys174Ser) n.204G>C n.851+47911C>G | |
| 1 | g.169731843C>T | CA343154726 | FIRRM,SELE | c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.204G>A n.851+47911C>T | dbSNP |
| 1 | g.169731844A= | CA1206216963 | FIRRM,SELE | c.520T= (p.Cys174=) n.203T= n.851+47912A= | |
| 1 | g.169731844A>C | CA343154728 | FIRRM,SELE | c.520T>G (p.Cys174Gly) n.203T>G n.851+47912A>C | |
| 1 | g.169731844A>G | CA343154730 | FIRRM,SELE | c.520T>C (p.Cys174Arg) n.203T>C n.851+47912A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731844A>T | CA343154733 | FIRRM,SELE | c.520T>A (p.Cys174Ser) n.203T>A n.851+47912A>T | dbSNP |
| 1 | g.169731845C>A | CA343154737 | FIRRM,SELE | c.519G>T (p.Lys173Asn) n.202G>T n.851+47913C>A | |
| 1 | g.169731845C>G | CA343154739 | FIRRM,SELE | c.519G>C (p.Lys173Asn) n.202G>C n.851+47913C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731845C>T | CA421740766 | FIRRM,SELE | c.519G>A (p.Lys173=) n.202G>A n.851+47913C>T | |
| 1 | g.169731846T>A | CA343154742 | FIRRM,SELE | c.518A>T (p.Lys173Met) n.201A>T n.851+47914T>A | |
| 1 | g.169731846T>C | CA343154745 | FIRRM,SELE | c.518A>G (p.Lys173Arg) n.201A>G n.851+47914T>C | |
| 1 | g.169731846T>G | CA32482871 | FIRRM,SELE | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.201A>C n.851+47914T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731846T= | CA1206216964 | FIRRM,SELE | c.518A= (p.Lys173=) n.201A= n.851+47914T= | |
| 1 | g.169731847T>A | CA343154749 | FIRRM,SELE | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.200A>T n.851+47915T>A | |
| 1 | g.169731847T>C | CA343154754 | FIRRM,SELE | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.200A>G n.851+47915T>C | |
| 1 | g.169731847T>G | CA343154751 | FIRRM,SELE | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.200A>C n.851+47915T>G | |
| 1 | g.169731848G>A | CA421740767 | FIRRM,SELE | c.516C>T (p.Leu172=) n.199C>T n.851+47916G>A | |
| 1 | g.169731848G>C | CA421740768 | FIRRM,SELE | c.516C>G (p.Leu172=) n.199C>G n.851+47916G>C | |
| 1 | g.169731848G>T | CA421740769 | FIRRM,SELE | c.516C>A (p.Leu172=) n.199C>A n.851+47916G>T | |
| 1 | g.169731849A>C | CA343154755 | FIRRM,SELE | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.198T>G n.851+47917A>C | |
| 1 | g.169731849A>G | CA343154762 | FIRRM,SELE | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.198T>C n.851+47917A>G | |
| 1 | g.169731849A>T | CA343154765 | FIRRM,SELE | c.515T>A (p.Leu172His) n.198T>A n.851+47917A>T | |
| 1 | g.169731850G>A | CA343154768 | FIRRM,SELE | c.514C>T (p.Leu172Phe) n.197C>T n.851+47918G>A | |
| 1 | g.169731850G>C | CA343154771 | FIRRM,SELE | c.514C>G (p.Leu172Val) n.197C>G n.851+47918G>C | |
| 1 | g.169731850G>T | CA343154781 | FIRRM,SELE | c.514C>A (p.Leu172Ile) n.197C>A n.851+47918G>T | |
| 1 | g.169731851T>A | CA421740770 | FIRRM,SELE | c.513A>T (p.Gly171=) n.196A>T n.851+47919T>A | |
| 1 | g.169731851T>C | CA421740771 | FIRRM,SELE | c.513A>G (p.Gly171=) n.196A>G n.851+47919T>C | |
| 1 | g.169731851T>G | CA421740772 | FIRRM,SELE | c.513A>C (p.Gly171=) n.196A>C n.851+47919T>G | |
| 1 | g.169731852C>A | CA343154786 | FIRRM,SELE | c.512G>T (p.Gly171Val) n.195G>T n.851+47920C>A | |
| 1 | g.169731852C= | CA1206216965 | FIRRM,SELE | c.512G= (p.Gly171=) n.195G= n.851+47920C= | |
| 1 | g.169731852C>G | CA343154790 | FIRRM,SELE | c.512G>C (p.Gly171Ala) n.195G>C n.851+47920C>G | |
| 1 | g.169731852C>T | CA343154795 | FIRRM,SELE | c.512G>A (p.Gly171Glu) n.195G>A n.851+47920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731853C>A | CA343154798 | FIRRM,SELE | c.511G>T (p.Gly171Ter) n.194G>T n.851+47921C>A | |
| 1 | g.169731853C>G | CA343154799 | FIRRM,SELE | c.511G>C (p.Gly171Arg) n.194G>C n.851+47921C>G | |
| 1 | g.169731853C>T | CA343154800 | FIRRM,SELE | c.511G>A (p.Gly171Arg) n.194G>A n.851+47921C>T | |
| 1 | g.169731854A= | CA1206216966 | FIRRM,SELE | c.510T= (p.Ser170=) n.193T= n.851+47922A= | |
| 1 | g.169731854A>C | CA1236351 | FIRRM,SELE | c.510T>G (p.Ser170Arg) n.193T>G n.851+47922A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731854A>G | CA1236350 | FIRRM,SELE | c.510T>C (p.Ser170=) n.193T>C n.851+47922A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731854A>T | CA343154802 | FIRRM,SELE | c.510T>A (p.Ser170Arg) n.193T>A n.851+47922A>T | |
| 1 | g.169731855C>A | CA343154806 | FIRRM,SELE | c.509G>T (p.Ser170Ile) n.192G>T n.851+47923C>A | |
| 1 | g.169731855C>G | CA343154808 | FIRRM,SELE | c.509G>C (p.Ser170Thr) n.192G>C n.851+47923C>G | |
| 1 | g.169731855C>T | CA343154812 | FIRRM,SELE | c.509G>A (p.Ser170Asn) n.192G>A n.851+47923C>T | |
| 1 | g.169731856T>A | CA343154815 | FIRRM,SELE | c.508A>T (p.Ser170Cys) n.191A>T n.851+47924T>A | |
| 1 | g.169731856T>C | CA343154818 | FIRRM,SELE | c.508A>G (p.Ser170Gly) n.191A>G n.851+47924T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731856T>G | CA32482876 | FIRRM,SELE | c.508A>C (p.Ser170Arg) n.191A>C n.851+47924T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731856T= | CA1206216967 | FIRRM,SELE | c.508A= (p.Ser170=) n.191A= n.851+47924T= | |
| 1 | g.169731857G>A | CA421740773 | FIRRM,SELE | c.507C>T (p.Phe169=) n.190C>T n.851+47925G>A | |
| 1 | g.169731857G>C | CA343154838 | FIRRM,SELE | c.507C>G (p.Phe169Leu) n.190C>G n.851+47925G>C | |
| 1 | g.169731857G>T | CA343154841 | FIRRM,SELE | c.507C>A (p.Phe169Leu) n.190C>A n.851+47925G>T | |
| 1 | g.169731858A>C | CA343154844 | FIRRM,SELE | c.506T>G (p.Phe169Cys) n.189T>G n.851+47926A>C | |
| 1 | g.169731858A>G | CA343154846 | FIRRM,SELE | c.506T>C (p.Phe169Ser) n.189T>C n.851+47926A>G | |
| 1 | g.169731858A>T | CA343154851 | FIRRM,SELE | c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.189T>A n.851+47926A>T | |
| 1 | g.169731859A>C | CA343154860 | FIRRM,SELE | c.505T>G (p.Phe169Val) n.188T>G n.851+47927A>C | |
| 1 | g.169731859A>G | CA343154859 | FIRRM,SELE | c.505T>C (p.Phe169Leu) n.188T>C n.851+47927A>G | |
| 1 | g.169731859A>T | CA343154857 | FIRRM,SELE | c.505T>A (p.Phe169Ile) n.188T>A n.851+47927A>T | |
| 1 | g.169731860G>A | CA421740774 | FIRRM,SELE | c.504C>T (p.Gly168=) n.187C>T n.851+47928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731860G>C | CA421740775 | FIRRM,SELE | c.504C>G (p.Gly168=) n.187C>G n.851+47928G>C | |
| 1 | g.169731860G= | CA1206216968 | FIRRM,SELE | c.504C= (p.Gly168=) n.187C= n.851+47928G= | |
| 1 | g.169731860G>T | CA421740776 | FIRRM,SELE | c.504C>A (p.Gly168=) n.187C>A n.851+47928G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731861C>A | CA1236352 | FIRRM,SELE | c.503G>T (p.Gly168Val) n.186G>T n.851+47929C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731861C= | CA1206216969 | FIRRM,SELE | c.503G= (p.Gly168=) n.186G= n.851+47929C= | |
| 1 | g.169731861C>G | CA343154868 | FIRRM,SELE | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.186G>C n.851+47929C>G | |
| 1 | g.169731861C>T | CA343154874 | FIRRM,SELE | c.503G>A (p.Gly168Asp) n.186G>A n.851+47929C>T | |
| 1 | g.169731862C>A | CA343154878 | FIRRM,SELE | c.502G>T (p.Gly168Cys) n.185G>T n.851+47930C>A | |
| 1 | g.169731862C>G | CA343154880 | FIRRM,SELE | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.185G>C n.851+47930C>G | |
| 1 | g.169731862C>T | CA343154890 | FIRRM,SELE | c.502G>A (p.Gly168Ser) n.185G>A n.851+47930C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731863A>C | CA421740777 | FIRRM,SELE | c.501T>G (p.Pro167=) n.184T>G n.851+47931A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731863A>G | CA421740778 | FIRRM,SELE | c.501T>C (p.Pro167=) n.184T>C n.851+47931A>G | |
| 1 | g.169731863A>T | CA421740779 | FIRRM,SELE | c.501T>A (p.Pro167=) n.184T>A n.851+47931A>T | |
| 1 | g.169731864G>A | CA343154913 | FIRRM,SELE | c.500C>T (p.Pro167Leu) n.183C>T n.851+47932G>A | |
| 1 | g.169731864G>C | CA1236353 | FIRRM,SELE | c.500C>G (p.Pro167Arg) n.183C>G n.851+47932G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731864G= | CA1206216970 | FIRRM,SELE | c.500C= (p.Pro167=) n.183C= n.851+47932G= | |
| 1 | g.169731864G>T | CA343154900 | FIRRM,SELE | c.500C>A (p.Pro167His) n.183C>A n.851+47932G>T | |
| 1 | g.169731865G>A | CA343154919 | FIRRM,SELE | c.499C>T (p.Pro167Ser) n.182C>T n.851+47933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731865G>C | CA343154922 | FIRRM,SELE | c.499C>G (p.Pro167Ala) n.182C>G n.851+47933G>C | |
| 1 | g.169731865G= | CA1206216971 | FIRRM,SELE | c.499C= (p.Pro167=) n.182C= n.851+47933G= | |
| 1 | g.169731865G>T | CA343154923 | FIRRM,SELE | c.499C>A (p.Pro167Thr) n.182C>A n.851+47933G>T | |
| 1 | g.169731866G>A | CA421740780 | FIRRM,SELE | c.498C>T (p.Asp166=) n.181C>T n.851+47934G>A | |
| 1 | g.169731866G>C | CA343154928 | FIRRM,SELE | c.498C>G (p.Asp166Glu) n.181C>G n.851+47934G>C | |
| 1 | g.169731866G>T | CA343154931 | FIRRM,SELE | c.498C>A (p.Asp166Glu) n.181C>A n.851+47934G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731867T>A | CA343154938 | FIRRM,SELE | c.497A>T (p.Asp166Val) n.180A>T n.851+47935T>A | |
| 1 | g.169731867T>C | CA343154942 | FIRRM,SELE | c.497A>G (p.Asp166Gly) n.180A>G n.851+47935T>C | |
| 1 | g.169731867T>G | CA343154940 | FIRRM,SELE | c.497A>C (p.Asp166Ala) n.180A>C n.851+47935T>G | |
| 1 | g.169731868C>A | CA343154945 | FIRRM,SELE | c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.179G>T n.851+47936C>A | |
| 1 | g.169731868C>G | CA343154947 | FIRRM,SELE | c.496G>C (p.Asp166His) n.179G>C n.851+47936C>G | |
| 1 | g.169731868C>T | CA343154948 | FIRRM,SELE | c.496G>A (p.Asp166Asn) n.179G>A n.851+47936C>T | |
| 1 | g.169731869A>C | CA343154951 | FIRRM,SELE | c.495T>G (p.Cys165Trp) n.178T>G n.851+47937A>C | |
| 1 | g.169731869A>G | CA421740782 | FIRRM,SELE | c.495T>C (p.Cys165=) n.178T>C n.851+47937A>G | |
| 1 | g.169731869A>T | CA343154954 | FIRRM,SELE | c.495T>A (p.Cys165Ter) n.178T>A n.851+47937A>T | |
| 1 | g.169731870C>A | CA343154956 | FIRRM,SELE | c.494G>T (p.Cys165Phe) n.177G>T n.851+47938C>A | COSMIC |
| 1 | g.169731870C= | CA1206216972 | FIRRM,SELE | c.494G= (p.Cys165=) n.177G= n.851+47938C= | |
| 1 | g.169731870C>G | CA343154959 | FIRRM,SELE | c.494G>C (p.Cys165Ser) n.177G>C n.851+47938C>G | |
| 1 | g.169731870C>T | CA1236354 | FIRRM,SELE | c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.177G>A n.851+47938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |