| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169731715C>A | CA2649046580 | FIRRM,SELE | c.529+120G>T (n.529+120G>T) n.332G>T n.851+47783C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731717C>A | CA2649046581 | FIRRM,SELE | c.529+118G>T (n.529+118G>T) n.330G>T n.851+47785C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731718C>A | CA2649046582 | FIRRM,SELE | c.529+117G>T (n.529+117G>T) n.329G>T n.851+47786C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731718C>T | CA2649046583 | FIRRM,SELE | c.529+117G>A (n.529+117G>A) n.329G>A n.851+47786C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731719A= | CA1206216907 | FIRRM,SELE | c.529+116T= (n.529+116T=) n.328T= n.851+47787A= | |
| 1 | g.169731719A>G | CA1206216908 | FIRRM,SELE | c.529+116T>C (n.529+116T>C) n.328T>C n.851+47787A>G | dbSNP |
| 1 | g.169731719A>T | CA2649046585 | FIRRM,SELE | c.529+116T>A (n.529+116T>A) n.328T>A n.851+47787A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731720T>A | CA2649046586 | FIRRM,SELE | c.529+115A>T (n.529+115A>T) n.327A>T n.851+47788T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731722T>G | CA890964307 | FIRRM,SELE | c.529+113A>C (n.529+113A>C) n.325A>C n.851+47790T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731722T= | CA1206216909 | FIRRM,SELE | c.529+113A= (n.529+113A=) n.325A= n.851+47790T= | |
| 1 | g.169731723G>T | CA2649046587 | FIRRM,SELE | c.529+112C>A (n.529+112C>A) n.324C>A n.851+47791G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731724_169731733delinsACACCATCTG | CA1206216910 | FIRRM,SELE | c.529+102_529+111delinsCAGATGGTGT (n.529+102_529+111delinsCAGATGGTGT) n.314_323delinsCAGATGGTGT n.851+47792_851+47801delinsACACCATCTG | |
| 1 | g.169731725C>A | CA2649046589 | FIRRM,SELE | c.529+110G>T (n.529+110G>T) n.322G>T n.851+47793C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731730_169731738del | CA526739783 | FIRRM,SELE | c.529+102_529+110del (n.529+102_529+110del) n.314_322del n.851+47798_851+47806del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.169731726A>T | CA2649046591 | FIRRM,SELE | c.529+109T>A (n.529+109T>A) n.321T>A n.851+47794A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731727C>A | CA2649046592 | FIRRM,SELE | c.529+108G>T (n.529+108G>T) n.320G>T n.851+47795C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731728C>A | CA2649046594 | FIRRM,SELE | c.529+107G>T (n.529+107G>T) n.319G>T n.851+47796C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731728C= | CA1206216911 | FIRRM,SELE | c.529+107G= (n.529+107G=) n.319G= n.851+47796C= | |
| 1 | g.169731728C>T | CA1008990460 | FIRRM,SELE | c.529+107G>A (n.529+107G>A) n.319G>A n.851+47796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731729A>G | CA2649046595 | FIRRM,SELE | c.529+106T>C (n.529+106T>C) n.318T>C n.851+47797A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731730T>C | CA2746574041 | FIRRM,SELE | c.529+105A>G (n.529+105A>G) n.317A>G n.851+47798T>C | |
| 1 | g.169731730T>G | CA1206216912 | FIRRM,SELE | c.529+105A>C (n.529+105A>C) n.317A>C n.851+47798T>G | dbSNP |
| 1 | g.169731730T= | CA1206216913 | FIRRM,SELE | c.529+105A= (n.529+105A=) n.317A= n.851+47798T= | |
| 1 | g.169731731C>A | CA32482792 | FIRRM,SELE | c.529+104G>T (n.529+104G>T) n.316G>T n.851+47799C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731731C= | CA1206216914 | FIRRM,SELE | c.529+104G= (n.529+104G=) n.316G= n.851+47799C= | |
| 1 | g.169731732T>G | CA1206216916 | FIRRM,SELE | c.529+103A>C (n.529+103A>C) n.315A>C n.851+47800T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731732T= | CA1206216915 | FIRRM,SELE | c.529+103A= (n.529+103A=) n.315A= n.851+47800T= | |
| 1 | g.169731733G>A | CA2649046598 | FIRRM,SELE | c.529+102C>T (n.529+102C>T) n.314C>T n.851+47801G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731733G>T | CA2649046599 | FIRRM,SELE | c.529+102C>A (n.529+102C>A) n.314C>A n.851+47801G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731734C>A | CA2649046600 | FIRRM,SELE | c.529+101G>T (n.529+101G>T) n.313G>T n.851+47802C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731734C>T | CA2649046601 | FIRRM,SELE | c.529+101G>A (n.529+101G>A) n.313G>A n.851+47802C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731735A>G | CA2649046603 | FIRRM,SELE | c.529+100T>C (n.529+100T>C) n.312T>C n.851+47803A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731735A>T | CA2573946621 | FIRRM,SELE | c.529+100T>A (n.529+100T>A) n.312T>A n.851+47803A>T | |
| 1 | g.169731736C>A | CA2649046604 | FIRRM,SELE | c.529+99G>T (n.529+99G>T) n.311G>T n.851+47804C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731737del | CA2573946652 | FIRRM,SELE | c.529+99del (n.529+99del) n.311del n.851+47805del | |
| 1 | g.169731737C>A | CA2649046605 | FIRRM,SELE | c.529+98G>T (n.529+98G>T) n.310G>T n.851+47805C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731737C>G | CA2506505447 | FIRRM,SELE | c.529+98G>C (n.529+98G>C) n.310G>C n.851+47805C>G | |
| 1 | g.169731737C>T | CA2649046606 | FIRRM,SELE | c.529+98G>A (n.529+98G>A) n.310G>A n.851+47805C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731746_169731750del | CA2649046607 | FIRRM,SELE | c.529+93_529+97del (n.529+93_529+97del) n.305_309del n.851+47814_851+47818del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731739G>A | CA2746574042 | FIRRM,SELE | c.529+96C>T (n.529+96C>T) n.308C>T n.851+47807G>A | |
| 1 | g.169731739G>C | CA890964310 | FIRRM,SELE | c.529+96C>G (n.529+96C>G) n.308C>G n.851+47807G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731739G= | CA1206216917 | FIRRM,SELE | c.529+96C= (n.529+96C=) n.308C= n.851+47807G= | |
| 1 | g.169731739G>T | CA2573946673 | FIRRM,SELE | c.529+96C>A (n.529+96C>A) n.308C>A n.851+47807G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731740G>A | CA32482797 | FIRRM,SELE | c.529+95C>T (n.529+95C>T) n.307C>T n.851+47808G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731740G= | CA1206216918 | FIRRM,SELE | c.529+95C= (n.529+95C=) n.307C= n.851+47808G= | |
| 1 | g.169731740G>T | CA2573946689 | FIRRM,SELE | c.529+95C>A (n.529+95C>A) n.307C>A n.851+47808G>T | |
| 1 | g.169731741G>A | CA2649046610 | FIRRM,SELE | c.529+94C>T (n.529+94C>T) n.306C>T n.851+47809G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731741G>T | CA2649046611 | FIRRM,SELE | c.529+94C>A (n.529+94C>A) n.306C>A n.851+47809G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731742A>G | CA2649046612 | FIRRM,SELE | c.529+93T>C (n.529+93T>C) n.305T>C n.851+47810A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731743A>C | CA2573946692 | FIRRM,SELE | c.529+92T>G (n.529+92T>G) n.304T>G n.851+47811A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731743A>T | CA2649046613 | FIRRM,SELE | c.529+92T>A (n.529+92T>A) n.304T>A n.851+47811A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731744G>A | CA2649046614 | FIRRM,SELE | c.529+91C>T (n.529+91C>T) n.303C>T n.851+47812G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731744G>T | CA2573946693 | FIRRM,SELE | c.529+91C>A (n.529+91C>A) n.303C>A n.851+47812G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731745G>A | CA890964313 | FIRRM,SELE | c.529+90C>T (n.529+90C>T) n.302C>T n.851+47813G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731745G>C | CA2573946740 | FIRRM,SELE | c.529+90C>G (n.529+90C>G) n.302C>G n.851+47813G>C | |
| 1 | g.169731745G= | CA1206216919 | FIRRM,SELE | c.529+90C= (n.529+90C=) n.302C= n.851+47813G= | |
| 1 | g.169731745G>T | CA2649046615 | FIRRM,SELE | c.529+90C>A (n.529+90C>A) n.302C>A n.851+47813G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731748A>C | CA2573946744 | FIRRM,SELE | c.529+87T>G (n.529+87T>G) n.299T>G n.851+47816A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731749G>A | CA2573946750 | FIRRM,SELE | c.529+86C>T (n.529+86C>T) n.298C>T n.851+47817G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731749G>T | CA2649046617 | FIRRM,SELE | c.529+86C>A (n.529+86C>A) n.298C>A n.851+47817G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731750G= | CA1206216920 | FIRRM,SELE | c.529+85C= (n.529+85C=) n.297C= n.851+47818G= | |
| 1 | g.169731750G>T | CA1008990465 | FIRRM,SELE | c.529+85C>A (n.529+85C>A) n.297C>A n.851+47818G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731751C>A | CA2649046618 | FIRRM,SELE | c.529+84G>T (n.529+84G>T) n.296G>T n.851+47819C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731752A>T | CA2649046619 | FIRRM,SELE | c.529+83T>A (n.529+83T>A) n.295T>A n.851+47820A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731753T>C | CA2649046620 | FIRRM,SELE | c.529+82A>G (n.529+82A>G) n.294A>G n.851+47821T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731754G>A | CA2649046621 | FIRRM,SELE | c.529+81C>T (n.529+81C>T) n.293C>T n.851+47822G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731754G>T | CA2573946777 | FIRRM,SELE | c.529+81C>A (n.529+81C>A) n.293C>A n.851+47822G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731755C>T | CA2649046622 | FIRRM,SELE | c.529+80G>A (n.529+80G>A) n.292G>A n.851+47823C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731756A= | CA1206216921 | FIRRM,SELE | c.529+79T= (n.529+79T=) n.291T= n.851+47824A= | |
| 1 | g.169731756A>C | CA2573946827 | FIRRM,SELE | c.529+79T>G (n.529+79T>G) n.291T>G n.851+47824A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731756A>G | CA1206216922 | FIRRM,SELE | c.529+79T>C (n.529+79T>C) n.291T>C n.851+47824A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731757G>T | CA2649046624 | FIRRM,SELE | c.529+78C>A (n.529+78C>A) n.290C>A n.851+47825G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731758A= | CA1206216923 | FIRRM,SELE | c.529+77T= (n.529+77T=) n.289T= n.851+47826A= | |
| 1 | g.169731758A>C | CA1206216924 | FIRRM,SELE | c.529+77T>G (n.529+77T>G) n.289T>G n.851+47826A>C | dbSNP |
| 1 | g.169731759C>A | CA2649046625 | FIRRM,SELE | c.529+76G>T (n.529+76G>T) n.288G>T n.851+47827C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731759C= | CA1206216925 | FIRRM,SELE | c.529+76G= (n.529+76G=) n.288G= n.851+47827C= | |
| 1 | g.169731759C>T | CA1206216926 | FIRRM,SELE | c.529+76G>A (n.529+76G>A) n.288G>A n.851+47827C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731760C>A | CA890964315 | FIRRM,SELE | c.529+75G>T (n.529+75G>T) n.287G>T n.851+47828C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731760C= | CA1206216927 | FIRRM,SELE | c.529+75G= (n.529+75G=) n.287G= n.851+47828C= | |
| 1 | g.169731760C>T | CA1206216928 | FIRRM,SELE | c.529+75G>A (n.529+75G>A) n.287G>A n.851+47828C>T | dbSNP |
| 1 | g.169731761T>C | CA32482808 | FIRRM,SELE | c.529+74A>G (n.529+74A>G) n.286A>G n.851+47829T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731761T>G | CA2573946838 | FIRRM,SELE | c.529+74A>C (n.529+74A>C) n.286A>C n.851+47829T>G | |
| 1 | g.169731761T= | CA1145614773 | FIRRM,SELE | c.529+74A= (n.529+74A=) n.286A= n.851+47829T= | |
| 1 | g.169731762G>A | CA890964316 | FIRRM,SELE | c.529+73C>T (n.529+73C>T) n.285C>T n.851+47830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731762G= | CA1206216929 | FIRRM,SELE | c.529+73C= (n.529+73C=) n.285C= n.851+47830G= | |
| 1 | g.169731762G>T | CA2649046626 | FIRRM,SELE | c.529+73C>A (n.529+73C>A) n.285C>A n.851+47830G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731763A>G | CA2573946842 | FIRRM,SELE | c.529+72T>C (n.529+72T>C) n.284T>C n.851+47831A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731763A>T | CA2649046628 | FIRRM,SELE | c.529+72T>A (n.529+72T>A) n.284T>A n.851+47831A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731764C= | CA1206216930 | FIRRM,SELE | c.529+71G= (n.529+71G=) n.283G= n.851+47832C= | |
| 1 | g.169731764C>T | CA890964317 | FIRRM,SELE | c.529+71G>A (n.529+71G>A) n.283G>A n.851+47832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731765T>C | CA2649046630 | FIRRM,SELE | c.529+70A>G (n.529+70A>G) n.282A>G n.851+47833T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731766C>A | CA2649046631 | FIRRM,SELE | c.529+69G>T (n.529+69G>T) n.281G>T n.851+47834C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731766_169731767delinsCT | CA1206216931 | FIRRM,SELE | c.529+68_529+69delinsAG (n.529+68_529+69delinsAG) n.280_281delinsAG n.851+47834_851+47835delinsCT | |
| 1 | g.169731767del | CA526739785 | FIRRM,SELE | c.529+68del (n.529+68del) n.280del n.851+47835del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731767T>G | CA1008990471 | FIRRM,SELE | c.529+68A>C (n.529+68A>C) n.280A>C n.851+47835T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731767T= | CA1206216932 | FIRRM,SELE | c.529+68A= (n.529+68A=) n.280A= n.851+47835T= | |
| 1 | g.169731768A>C | CA2649046634 | FIRRM,SELE | c.529+67T>G (n.529+67T>G) n.279T>G n.851+47836A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731769del | CA2649046633 | FIRRM,SELE | c.529+67del (n.529+67del) n.279del n.851+47837del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731769A>G | CA2649046635 | FIRRM,SELE | c.529+66T>C (n.529+66T>C) n.278T>C n.851+47837A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731770T>C | CA32482815 | FIRRM,SELE | c.529+65A>G (n.529+65A>G) n.277A>G n.851+47838T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731770T= | CA1206216933 | FIRRM,SELE | c.529+65A= (n.529+65A=) n.277A= n.851+47838T= | |
| 1 | g.169731771G>T | CA2573946850 | FIRRM,SELE | c.529+64C>A (n.529+64C>A) n.276C>A n.851+47839G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731772C>A | CA2649046636 | FIRRM,SELE | c.529+63G>T (n.529+63G>T) n.275G>T n.851+47840C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731773C>T | CA2649046638 | FIRRM,SELE | c.529+62G>A (n.529+62G>A) n.274G>A n.851+47841C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731774A>G | CA2649046639 | FIRRM,SELE | c.529+61T>C (n.529+61T>C) n.273T>C n.851+47842A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731775G>A | CA2573946861 | FIRRM,SELE | c.529+60C>T (n.529+60C>T) n.272C>T n.851+47843G>A | |
| 1 | g.169731775G>T | CA2649046640 | FIRRM,SELE | c.529+60C>A (n.529+60C>A) n.272C>A n.851+47843G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731776C>A | CA2649046641 | FIRRM,SELE | c.529+59G>T (n.529+59G>T) n.271G>T n.851+47844C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731776C>T | CA2573946865 | FIRRM,SELE | c.529+59G>A (n.529+59G>A) n.271G>A n.851+47844C>T | |
| 1 | g.169731777T>A | CA2649046642 | FIRRM,SELE | c.529+58A>T (n.529+58A>T) n.270A>T n.851+47845T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731778A= | CA1206216934 | FIRRM,SELE | c.529+57T= (n.529+57T=) n.269T= n.851+47846A= | |
| 1 | g.169731778A>G | CA890964319 | FIRRM,SELE | c.529+57T>C (n.529+57T>C) n.269T>C n.851+47846A>G | dbSNP |
| 1 | g.169731779G>T | CA2649046644 | FIRRM,SELE | c.529+56C>A (n.529+56C>A) n.268C>A n.851+47847G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731780del | CA2649046643 | FIRRM,SELE | c.529+56del (n.529+56del) n.268del n.851+47848del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731780G>A | CA890964321 | FIRRM,SELE | c.529+55C>T (n.529+55C>T) n.267C>T n.851+47848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731780G= | CA1206216935 | FIRRM,SELE | c.529+55C= (n.529+55C=) n.267C= n.851+47848G= | |
| 1 | g.169731780G>T | CA2573946869 | FIRRM,SELE | c.529+55C>A (n.529+55C>A) n.267C>A n.851+47848G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731782C= | CA1147038521 | FIRRM,SELE | c.529+53G= (n.529+53G=) n.265G= n.851+47850C= | |
| 1 | g.169731782C>T | CA32482817 | FIRRM,SELE | c.529+53G>A (n.529+53G>A) n.265G>A n.851+47850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731783G>A | CA32482829 | FIRRM,SELE | c.529+52C>T (n.529+52C>T) n.264C>T n.851+47851G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731783G= | CA1206216937 | FIRRM,SELE | c.529+52C= (n.529+52C=) n.264C= n.851+47851G= | |
| 1 | g.169731783G>T | CA1206216936 | FIRRM,SELE | c.529+52C>A (n.529+52C>A) n.264C>A n.851+47851G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731785G>T | CA2649046646 | FIRRM,SELE | c.529+50C>A (n.529+50C>A) n.262C>A n.851+47853G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731787_169731788del | CA2573946880 | FIRRM,SELE | c.529+49_529+50del (n.529+49_529+50del) n.261_262del n.851+47855_851+47856del | |
| 1 | g.169731787G>A | CA526739787 | FIRRM,SELE | c.529+48C>T (n.529+48C>T) n.260C>T n.851+47855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731787G= | CA1206216938 | FIRRM,SELE | c.529+48C= (n.529+48C=) n.260C= n.851+47855G= | |
| 1 | g.169731788_169731790dup | CA2649046647 | FIRRM,SELE | c.529+46_529+48dup (n.529+46_529+48dup) n.258_260dup n.851+47856_851+47858dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731788A>G | CA2649046648 | FIRRM,SELE | c.529+47T>C (n.529+47T>C) n.259T>C n.851+47856A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731789T>C | CA2697438895 | FIRRM,SELE | c.529+46A>G (n.529+46A>G) n.258A>G n.851+47857T>C | dbSNP |
| 1 | g.169731790G>T | CA2649046649 | FIRRM,SELE | c.529+45C>A (n.529+45C>A) n.257C>A n.851+47858G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731791G>T | CA2649046650 | FIRRM,SELE | c.529+44C>A (n.529+44C>A) n.256C>A n.851+47859G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731792T>C | CA2649046651 | FIRRM,SELE | c.529+43A>G (n.529+43A>G) n.255A>G n.851+47860T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731792T>G | CA2649046652 | FIRRM,SELE | c.529+43A>C (n.529+43A>C) n.255A>C n.851+47860T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731792_169731793insA | CA2649046653 | FIRRM,SELE | c.529+42_529+43insT (n.529+42_529+43insT) n.254_255insT n.851+47860_851+47861insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731793G>A | CA1236345 | FIRRM,SELE | c.529+42C>T (n.529+42C>T) n.254C>T n.851+47861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731793G= | CA1144316176 | FIRRM,SELE | c.529+42C= (n.529+42C=) n.254C= n.851+47861G= | |
| 1 | g.169731793G>T | CA2573946990 | FIRRM,SELE | c.529+42C>A (n.529+42C>A) n.254C>A n.851+47861G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731794del | CA2547059710 | FIRRM,SELE | c.529+41del (n.529+41del) n.253del n.851+47862del | |
| 1 | g.169731794C>A | CA2649046654 | FIRRM,SELE | c.529+41G>T (n.529+41G>T) n.253G>T n.851+47862C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731794C>G | CA2573947005 | FIRRM,SELE | c.529+41G>C (n.529+41G>C) n.253G>C n.851+47862C>G | |
| 1 | g.169731794C>T | CA2573947025 | FIRRM,SELE | c.529+41G>A (n.529+41G>A) n.253G>A n.851+47862C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731795del | CA2649046655 | FIRRM,SELE | c.529+40del (n.529+40del) n.252del n.851+47863del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731795T>C | CA2573947049 | FIRRM,SELE | c.529+40A>G (n.529+40A>G) n.252A>G n.851+47863T>C | |
| 1 | g.169731796A>T | CA2573947050 | FIRRM,SELE | c.529+39T>A (n.529+39T>A) n.251T>A n.851+47864A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731796_169731797del | CA2521315852 | FIRRM,SELE | c.529+38_529+39del (n.529+38_529+39del) n.250_251del n.851+47864_851+47865del | |
| 1 | g.169731797C>A | CA2649046656 | FIRRM,SELE | c.529+38G>T (n.529+38G>T) n.250G>T n.851+47865C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731797C>T | CA2573947052 | FIRRM,SELE | c.529+38G>A (n.529+38G>A) n.250G>A n.851+47865C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731798C>A | CA2649046657 | FIRRM,SELE | c.529+37G>T (n.529+37G>T) n.249G>T n.851+47866C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731798C= | CA1206216939 | FIRRM,SELE | c.529+37G= (n.529+37G=) n.249G= n.851+47866C= | |
| 1 | g.169731798C>T | CA526739789 | FIRRM,SELE | c.529+37G>A (n.529+37G>A) n.249G>A n.851+47866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731800T>A | CA2573947054 | FIRRM,SELE | c.529+35A>T (n.529+35A>T) n.247A>T n.851+47868T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731800T>C | CA421740761 | FIRRM,SELE | c.529+35A>G (n.529+35A>G) n.247A>G n.851+47868T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731801C>A | CA2521806394 | FIRRM,SELE | c.529+34G>T (n.529+34G>T) n.246G>T n.851+47869C>A | |
| 1 | g.169731803C>A | CA2649046658 | FIRRM,SELE | c.529+32G>T (n.529+32G>T) n.244G>T n.851+47871C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731803C>T | CA2649046659 | FIRRM,SELE | c.529+32G>A (n.529+32G>A) n.244G>A n.851+47871C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731805A= | CA1206216940 | FIRRM,SELE | c.529+30T= (n.529+30T=) n.242T= n.851+47873A= | |
| 1 | g.169731805A>C | CA2573947063 | FIRRM,SELE | c.529+30T>G (n.529+30T>G) n.242T>G n.851+47873A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731805A>G | CA526739790 | FIRRM,SELE | c.529+30T>C (n.529+30T>C) n.242T>C n.851+47873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731806G>T | CA2573947099 | FIRRM,SELE | c.529+29C>A (n.529+29C>A) n.241C>A n.851+47874G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731807T>C | CA2649046661 | FIRRM,SELE | c.529+28A>G (n.529+28A>G) n.240A>G n.851+47875T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731808G>A | CA1008990479 | FIRRM,SELE | c.529+27C>T (n.529+27C>T) n.239C>T n.851+47876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731808G= | CA1206216941 | FIRRM,SELE | c.529+27C= (n.529+27C=) n.239C= n.851+47876G= | |
| 1 | g.169731808G>T | CA2649046663 | FIRRM,SELE | c.529+27C>A (n.529+27C>A) n.239C>A n.851+47876G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731810A= | CA1206216942 | FIRRM,SELE | c.529+25T= (n.529+25T=) n.237T= n.851+47878A= | |
| 1 | g.169731810A>G | CA1206216943 | FIRRM,SELE | c.529+25T>C (n.529+25T>C) n.237T>C n.851+47878A>G | dbSNP |
| 1 | g.169731811G>T | CA2649046665 | FIRRM,SELE | c.529+24C>A (n.529+24C>A) n.236C>A n.851+47879G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731812A= | CA1206216944 | FIRRM,SELE | c.529+23T= (n.529+23T=) n.235T= n.851+47880A= | |
| 1 | g.169731812A>C | CA1206216945 | FIRRM,SELE | c.529+23T>G (n.529+23T>G) n.235T>G n.851+47880A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731812A>T | CA526739792 | FIRRM,SELE | c.529+23T>A (n.529+23T>A) n.235T>A n.851+47880A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731815G>A | CA2649046666 | FIRRM,SELE | c.529+20C>T (n.529+20C>T) n.232C>T n.851+47883G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731815G>T | CA2649046667 | FIRRM,SELE | c.529+20C>A (n.529+20C>A) n.232C>A n.851+47883G>T | gnomAD v4 |