Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169731678C>A | CA2649046537 | FIRRM,SELE | c.529+157G>T (n.529+157G>T) n.369G>T n.851+47746C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731678C= | CA1142302905 | FIRRM,SELE | c.529+157G= (n.529+157G=) n.369G= n.851+47746C= | |
1 | g.169731678C>T | CA32482770 | FIRRM,SELE | c.529+157G>A (n.529+157G>A) n.369G>A n.851+47746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731679C>A | CA1206216892 | FIRRM,SELE | c.529+156G>T (n.529+156G>T) n.368G>T n.851+47747C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731679C= | CA1206216891 | FIRRM,SELE | c.529+156G= (n.529+156G=) n.368G= n.851+47747C= | |
1 | g.169731679C>T | CA2746574034 | FIRRM,SELE | c.529+156G>A (n.529+156G>A) n.368G>A n.851+47747C>T | |
1 | g.169731680C>A | CA2649046539 | FIRRM,SELE | c.529+155G>T (n.529+155G>T) n.367G>T n.851+47748C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731680C>T | CA2649046540 | FIRRM,SELE | c.529+155G>A (n.529+155G>A) n.367G>A n.851+47748C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731682G>T | CA2649046543 | FIRRM,SELE | c.529+153C>A (n.529+153C>A) n.365C>A n.851+47750G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731683_169731691del | CA2649046542 | FIRRM,SELE | c.529+145_529+153del (n.529+145_529+153del) n.357_365del n.851+47751_851+47759del | gnomAD v4 |
1 | g.169731683del | CA2746574037 | FIRRM,SELE | c.529+152del (n.529+152del) n.364del n.851+47751del | |
1 | g.169731683C>A | CA2649046544 | FIRRM,SELE | c.529+152G>T (n.529+152G>T) n.364G>T n.851+47751C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731683C>G | CA2649046545 | FIRRM,SELE | c.529+152G>C (n.529+152G>C) n.364G>C n.851+47751C>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731683C>T | CA2649046546 | FIRRM,SELE | c.529+152G>A (n.529+152G>A) n.364G>A n.851+47751C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731684A>G | CA2649046547 | FIRRM,SELE | c.529+151T>C (n.529+151T>C) n.363T>C n.851+47752A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731685G>A | CA2649046549 | FIRRM,SELE | c.529+150C>T (n.529+150C>T) n.362C>T n.851+47753G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731685G>T | CA2649046548 | FIRRM,SELE | c.529+150C>A (n.529+150C>A) n.362C>A n.851+47753G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731686G>A | CA1206216894 | FIRRM,SELE | c.529+149C>T (n.529+149C>T) n.361C>T n.851+47754G>A | dbSNP |
1 | g.169731686G>C | CA2649046550 | FIRRM,SELE | c.529+149C>G (n.529+149C>G) n.361C>G n.851+47754G>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731686G= | CA1206216893 | FIRRM,SELE | c.529+149C= (n.529+149C=) n.361C= n.851+47754G= | |
1 | g.169731687G>A | CA2649046551 | FIRRM,SELE | c.529+148C>T (n.529+148C>T) n.360C>T n.851+47755G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731687G>T | CA2649046552 | FIRRM,SELE | c.529+148C>A (n.529+148C>A) n.360C>A n.851+47755G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731688T>C | CA2649046553 | FIRRM,SELE | c.529+147A>G (n.529+147A>G) n.359A>G n.851+47756T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731689C>A | CA2649046554 | FIRRM,SELE | c.529+146G>T (n.529+146G>T) n.358G>T n.851+47757C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731689C= | CA1206216895 | FIRRM,SELE | c.529+146G= (n.529+146G=) n.358G= n.851+47757C= | |
1 | g.169731689C>T | CA32482775 | FIRRM,SELE | c.529+146G>A (n.529+146G>A) n.358G>A n.851+47757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731690T>C | CA2649046555 | FIRRM,SELE | c.529+145A>G (n.529+145A>G) n.357A>G n.851+47758T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731691G>T | CA2649046556 | FIRRM,SELE | c.529+144C>A (n.529+144C>A) n.356C>A n.851+47759G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731692A= | CA1206216896 | FIRRM,SELE | c.529+143T= (n.529+143T=) n.355T= n.851+47760A= | |
1 | g.169731692A>G | CA890964289 | FIRRM,SELE | c.529+143T>C (n.529+143T>C) n.355T>C n.851+47760A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731692A>T | CA2649046557 | FIRRM,SELE | c.529+143T>A (n.529+143T>A) n.355T>A n.851+47760A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731694T>C | CA2649046558 | FIRRM,SELE | c.529+141A>G (n.529+141A>G) n.353A>G n.851+47762T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731694T>G | CA2649046559 | FIRRM,SELE | c.529+141A>C (n.529+141A>C) n.353A>C n.851+47762T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731695T>A | CA1206216898 | FIRRM,SELE | c.529+140A>T (n.529+140A>T) n.352A>T n.851+47763T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731695T= | CA1206216897 | FIRRM,SELE | c.529+140A= (n.529+140A=) n.352A= n.851+47763T= | |
1 | g.169731696C>A | CA2649046560 | FIRRM,SELE | c.529+139G>T (n.529+139G>T) n.351G>T n.851+47764C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731696C>G | CA2649046561 | FIRRM,SELE | c.529+139G>C (n.529+139G>C) n.351G>C n.851+47764C>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731696C>T | CA645967905 | FIRRM,SELE | c.529+139G>A (n.529+139G>A) n.351G>A n.851+47764C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169731697A= | CA1206216899 | FIRRM,SELE | c.529+138T= (n.529+138T=) n.350T= n.851+47765A= | |
1 | g.169731697A>G | CA890964290 | FIRRM,SELE | c.529+138T>C (n.529+138T>C) n.350T>C n.851+47765A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731697A>T | CA2649046562 | FIRRM,SELE | c.529+138T>A (n.529+138T>A) n.350T>A n.851+47765A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731698T>C | CA1206216901 | FIRRM,SELE | c.529+137A>G (n.529+137A>G) n.349A>G n.851+47766T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731698T= | CA1206216900 | FIRRM,SELE | c.529+137A= (n.529+137A=) n.349A= n.851+47766T= | |
1 | g.169731699A>G | CA2649046563 | FIRRM,SELE | c.529+136T>C (n.529+136T>C) n.348T>C n.851+47767A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731699A>T | CA2649046564 | FIRRM,SELE | c.529+136T>A (n.529+136T>A) n.348T>A n.851+47767A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731700G>A | CA2649046566 | FIRRM,SELE | c.529+135C>T (n.529+135C>T) n.347C>T n.851+47768G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731700G>T | CA2649046565 | FIRRM,SELE | c.529+135C>A (n.529+135C>A) n.347C>A n.851+47768G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731703T>A | CA2649046567 | FIRRM,SELE | c.529+132A>T (n.529+132A>T) n.344A>T n.851+47771T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731703T>C | CA2649046568 | FIRRM,SELE | c.529+132A>G (n.529+132A>G) n.344A>G n.851+47771T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731704C>A | CA1008990432 | FIRRM,SELE | c.529+131G>T (n.529+131G>T) n.343G>T n.851+47772C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731704C= | CA1206216902 | FIRRM,SELE | c.529+131G= (n.529+131G=) n.343G= n.851+47772C= | |
1 | g.169731704C>T | CA2649046569 | FIRRM,SELE | c.529+131G>A (n.529+131G>A) n.343G>A n.851+47772C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731705A>G | CA2649046570 | FIRRM,SELE | c.529+130T>C (n.529+130T>C) n.342T>C n.851+47773A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731706G>T | CA2649046571 | FIRRM,SELE | c.529+129C>A (n.529+129C>A) n.341C>A n.851+47774G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731707C>A | CA2649046572 | FIRRM,SELE | c.529+128G>T (n.529+128G>T) n.340G>T n.851+47775C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731707C= | CA1206216903 | FIRRM,SELE | c.529+128G= (n.529+128G=) n.340G= n.851+47775C= | |
1 | g.169731707C>T | CA1008990452 | FIRRM,SELE | c.529+128G>A (n.529+128G>A) n.340G>A n.851+47775C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731709C>A | CA2649046573 | FIRRM,SELE | c.529+126G>T (n.529+126G>T) n.338G>T n.851+47777C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731709C= | CA1206216904 | FIRRM,SELE | c.529+126G= (n.529+126G=) n.338G= n.851+47777C= | |
1 | g.169731709C>T | CA526739780 | FIRRM,SELE | c.529+126G>A (n.529+126G>A) n.338G>A n.851+47777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731710A>G | CA2649046575 | FIRRM,SELE | c.529+125T>C (n.529+125T>C) n.337T>C n.851+47778A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731711C>A | CA2649046576 | FIRRM,SELE | c.529+124G>T (n.529+124G>T) n.336G>T n.851+47779C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731711C= | CA1206216905 | FIRRM,SELE | c.529+124G= (n.529+124G=) n.336G= n.851+47779C= | |
1 | g.169731711C>T | CA890964301 | FIRRM,SELE | c.529+124G>A (n.529+124G>A) n.336G>A n.851+47779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731712G>A | CA32482790 | FIRRM,SELE | c.529+123C>T (n.529+123C>T) n.335C>T n.851+47780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731712G>C | CA2649046579 | FIRRM,SELE | c.529+123C>G (n.529+123C>G) n.335C>G n.851+47780G>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731712G= | CA1140003822 | FIRRM,SELE | c.529+123C= (n.529+123C=) n.335C= n.851+47780G= | |
1 | g.169731712G>T | CA2649046578 | FIRRM,SELE | c.529+123C>A (n.529+123C>A) n.335C>A n.851+47780G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731714T>C | CA890964304 | FIRRM,SELE | c.529+121A>G (n.529+121A>G) n.333A>G n.851+47782T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731714T= | CA1206216906 | FIRRM,SELE | c.529+121A= (n.529+121A=) n.333A= n.851+47782T= | |
1 | g.169731715C>A | CA2649046580 | FIRRM,SELE | c.529+120G>T (n.529+120G>T) n.332G>T n.851+47783C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731717C>A | CA2649046581 | FIRRM,SELE | c.529+118G>T (n.529+118G>T) n.330G>T n.851+47785C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731718C>A | CA2649046582 | FIRRM,SELE | c.529+117G>T (n.529+117G>T) n.329G>T n.851+47786C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731718C>T | CA2649046583 | FIRRM,SELE | c.529+117G>A (n.529+117G>A) n.329G>A n.851+47786C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731719A= | CA1206216907 | FIRRM,SELE | c.529+116T= (n.529+116T=) n.328T= n.851+47787A= | |
1 | g.169731719A>G | CA1206216908 | FIRRM,SELE | c.529+116T>C (n.529+116T>C) n.328T>C n.851+47787A>G | dbSNP |
1 | g.169731719A>T | CA2649046585 | FIRRM,SELE | c.529+116T>A (n.529+116T>A) n.328T>A n.851+47787A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731720T>A | CA2649046586 | FIRRM,SELE | c.529+115A>T (n.529+115A>T) n.327A>T n.851+47788T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731722T>G | CA890964307 | FIRRM,SELE | c.529+113A>C (n.529+113A>C) n.325A>C n.851+47790T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731722T= | CA1206216909 | FIRRM,SELE | c.529+113A= (n.529+113A=) n.325A= n.851+47790T= | |
1 | g.169731723G>T | CA2649046587 | FIRRM,SELE | c.529+112C>A (n.529+112C>A) n.324C>A n.851+47791G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731724_169731733delinsACACCATCTG | CA1206216910 | FIRRM,SELE | c.529+102_529+111delinsCAGATGGTGT (n.529+102_529+111delinsCAGATGGTGT) n.314_323delinsCAGATGGTGT n.851+47792_851+47801delinsACACCATCTG | |
1 | g.169731725C>A | CA2649046589 | FIRRM,SELE | c.529+110G>T (n.529+110G>T) n.322G>T n.851+47793C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731730_169731738del | CA526739783 | FIRRM,SELE | c.529+102_529+110del (n.529+102_529+110del) n.314_322del n.851+47798_851+47806del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169731726A>T | CA2649046591 | FIRRM,SELE | c.529+109T>A (n.529+109T>A) n.321T>A n.851+47794A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731727C>A | CA2649046592 | FIRRM,SELE | c.529+108G>T (n.529+108G>T) n.320G>T n.851+47795C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731728C>A | CA2649046594 | FIRRM,SELE | c.529+107G>T (n.529+107G>T) n.319G>T n.851+47796C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731728C= | CA1206216911 | FIRRM,SELE | c.529+107G= (n.529+107G=) n.319G= n.851+47796C= | |
1 | g.169731728C>T | CA1008990460 | FIRRM,SELE | c.529+107G>A (n.529+107G>A) n.319G>A n.851+47796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731729A>G | CA2649046595 | FIRRM,SELE | c.529+106T>C (n.529+106T>C) n.318T>C n.851+47797A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731730T>C | CA2746574041 | FIRRM,SELE | c.529+105A>G (n.529+105A>G) n.317A>G n.851+47798T>C | |
1 | g.169731730T>G | CA1206216912 | FIRRM,SELE | c.529+105A>C (n.529+105A>C) n.317A>C n.851+47798T>G | dbSNP |
1 | g.169731730T= | CA1206216913 | FIRRM,SELE | c.529+105A= (n.529+105A=) n.317A= n.851+47798T= | |
1 | g.169731731C>A | CA32482792 | FIRRM,SELE | c.529+104G>T (n.529+104G>T) n.316G>T n.851+47799C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731731C= | CA1206216914 | FIRRM,SELE | c.529+104G= (n.529+104G=) n.316G= n.851+47799C= | |
1 | g.169731732T>G | CA1206216916 | FIRRM,SELE | c.529+103A>C (n.529+103A>C) n.315A>C n.851+47800T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731732T= | CA1206216915 | FIRRM,SELE | c.529+103A= (n.529+103A=) n.315A= n.851+47800T= | |
1 | g.169731733G>A | CA2649046598 | FIRRM,SELE | c.529+102C>T (n.529+102C>T) n.314C>T n.851+47801G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731733G>T | CA2649046599 | FIRRM,SELE | c.529+102C>A (n.529+102C>A) n.314C>A n.851+47801G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731734C>A | CA2649046600 | FIRRM,SELE | c.529+101G>T (n.529+101G>T) n.313G>T n.851+47802C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731734C>T | CA2649046601 | FIRRM,SELE | c.529+101G>A (n.529+101G>A) n.313G>A n.851+47802C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731735A>G | CA2649046603 | FIRRM,SELE | c.529+100T>C (n.529+100T>C) n.312T>C n.851+47803A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731735A>T | CA2573946621 | FIRRM,SELE | c.529+100T>A (n.529+100T>A) n.312T>A n.851+47803A>T | |
1 | g.169731736C>A | CA2649046604 | FIRRM,SELE | c.529+99G>T (n.529+99G>T) n.311G>T n.851+47804C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731737del | CA2573946652 | FIRRM,SELE | c.529+99del (n.529+99del) n.311del n.851+47805del | |
1 | g.169731737C>A | CA2649046605 | FIRRM,SELE | c.529+98G>T (n.529+98G>T) n.310G>T n.851+47805C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731737C>G | CA2506505447 | FIRRM,SELE | c.529+98G>C (n.529+98G>C) n.310G>C n.851+47805C>G | |
1 | g.169731737C>T | CA2649046606 | FIRRM,SELE | c.529+98G>A (n.529+98G>A) n.310G>A n.851+47805C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731746_169731750del | CA2649046607 | FIRRM,SELE | c.529+93_529+97del (n.529+93_529+97del) n.305_309del n.851+47814_851+47818del | gnomAD v4 |
1 | g.169731739G>A | CA2746574042 | FIRRM,SELE | c.529+96C>T (n.529+96C>T) n.308C>T n.851+47807G>A | |
1 | g.169731739G>C | CA890964310 | FIRRM,SELE | c.529+96C>G (n.529+96C>G) n.308C>G n.851+47807G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731739G= | CA1206216917 | FIRRM,SELE | c.529+96C= (n.529+96C=) n.308C= n.851+47807G= | |
1 | g.169731739G>T | CA2573946673 | FIRRM,SELE | c.529+96C>A (n.529+96C>A) n.308C>A n.851+47807G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731740G>A | CA32482797 | FIRRM,SELE | c.529+95C>T (n.529+95C>T) n.307C>T n.851+47808G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731740G= | CA1206216918 | FIRRM,SELE | c.529+95C= (n.529+95C=) n.307C= n.851+47808G= | |
1 | g.169731740G>T | CA2573946689 | FIRRM,SELE | c.529+95C>A (n.529+95C>A) n.307C>A n.851+47808G>T | |
1 | g.169731741G>A | CA2649046610 | FIRRM,SELE | c.529+94C>T (n.529+94C>T) n.306C>T n.851+47809G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731741G>T | CA2649046611 | FIRRM,SELE | c.529+94C>A (n.529+94C>A) n.306C>A n.851+47809G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731742A>G | CA2649046612 | FIRRM,SELE | c.529+93T>C (n.529+93T>C) n.305T>C n.851+47810A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731743A>C | CA2573946692 | FIRRM,SELE | c.529+92T>G (n.529+92T>G) n.304T>G n.851+47811A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731743A>T | CA2649046613 | FIRRM,SELE | c.529+92T>A (n.529+92T>A) n.304T>A n.851+47811A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731744G>A | CA2649046614 | FIRRM,SELE | c.529+91C>T (n.529+91C>T) n.303C>T n.851+47812G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731744G>T | CA2573946693 | FIRRM,SELE | c.529+91C>A (n.529+91C>A) n.303C>A n.851+47812G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731745G>A | CA890964313 | FIRRM,SELE | c.529+90C>T (n.529+90C>T) n.302C>T n.851+47813G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731745G>C | CA2573946740 | FIRRM,SELE | c.529+90C>G (n.529+90C>G) n.302C>G n.851+47813G>C | |
1 | g.169731745G= | CA1206216919 | FIRRM,SELE | c.529+90C= (n.529+90C=) n.302C= n.851+47813G= | |
1 | g.169731745G>T | CA2649046615 | FIRRM,SELE | c.529+90C>A (n.529+90C>A) n.302C>A n.851+47813G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731748A>C | CA2573946744 | FIRRM,SELE | c.529+87T>G (n.529+87T>G) n.299T>G n.851+47816A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731749G>A | CA2573946750 | FIRRM,SELE | c.529+86C>T (n.529+86C>T) n.298C>T n.851+47817G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731749G>T | CA2649046617 | FIRRM,SELE | c.529+86C>A (n.529+86C>A) n.298C>A n.851+47817G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731750G= | CA1206216920 | FIRRM,SELE | c.529+85C= (n.529+85C=) n.297C= n.851+47818G= | |
1 | g.169731750G>T | CA1008990465 | FIRRM,SELE | c.529+85C>A (n.529+85C>A) n.297C>A n.851+47818G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731751C>A | CA2649046618 | FIRRM,SELE | c.529+84G>T (n.529+84G>T) n.296G>T n.851+47819C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731752A>T | CA2649046619 | FIRRM,SELE | c.529+83T>A (n.529+83T>A) n.295T>A n.851+47820A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731753T>C | CA2649046620 | FIRRM,SELE | c.529+82A>G (n.529+82A>G) n.294A>G n.851+47821T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731754G>A | CA2649046621 | FIRRM,SELE | c.529+81C>T (n.529+81C>T) n.293C>T n.851+47822G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731754G>T | CA2573946777 | FIRRM,SELE | c.529+81C>A (n.529+81C>A) n.293C>A n.851+47822G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731755C>T | CA2649046622 | FIRRM,SELE | c.529+80G>A (n.529+80G>A) n.292G>A n.851+47823C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731756A= | CA1206216921 | FIRRM,SELE | c.529+79T= (n.529+79T=) n.291T= n.851+47824A= | |
1 | g.169731756A>C | CA2573946827 | FIRRM,SELE | c.529+79T>G (n.529+79T>G) n.291T>G n.851+47824A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731756A>G | CA1206216922 | FIRRM,SELE | c.529+79T>C (n.529+79T>C) n.291T>C n.851+47824A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731757G>T | CA2649046624 | FIRRM,SELE | c.529+78C>A (n.529+78C>A) n.290C>A n.851+47825G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731758A= | CA1206216923 | FIRRM,SELE | c.529+77T= (n.529+77T=) n.289T= n.851+47826A= | |
1 | g.169731758A>C | CA1206216924 | FIRRM,SELE | c.529+77T>G (n.529+77T>G) n.289T>G n.851+47826A>C | dbSNP |
1 | g.169731759C>A | CA2649046625 | FIRRM,SELE | c.529+76G>T (n.529+76G>T) n.288G>T n.851+47827C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731759C= | CA1206216925 | FIRRM,SELE | c.529+76G= (n.529+76G=) n.288G= n.851+47827C= | |
1 | g.169731759C>T | CA1206216926 | FIRRM,SELE | c.529+76G>A (n.529+76G>A) n.288G>A n.851+47827C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731760C>A | CA890964315 | FIRRM,SELE | c.529+75G>T (n.529+75G>T) n.287G>T n.851+47828C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731760C= | CA1206216927 | FIRRM,SELE | c.529+75G= (n.529+75G=) n.287G= n.851+47828C= | |
1 | g.169731760C>T | CA1206216928 | FIRRM,SELE | c.529+75G>A (n.529+75G>A) n.287G>A n.851+47828C>T | dbSNP |
1 | g.169731761T>C | CA32482808 | FIRRM,SELE | c.529+74A>G (n.529+74A>G) n.286A>G n.851+47829T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731761T>G | CA2573946838 | FIRRM,SELE | c.529+74A>C (n.529+74A>C) n.286A>C n.851+47829T>G | |
1 | g.169731761T= | CA1145614773 | FIRRM,SELE | c.529+74A= (n.529+74A=) n.286A= n.851+47829T= | |
1 | g.169731762G>A | CA890964316 | FIRRM,SELE | c.529+73C>T (n.529+73C>T) n.285C>T n.851+47830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731762G= | CA1206216929 | FIRRM,SELE | c.529+73C= (n.529+73C=) n.285C= n.851+47830G= | |
1 | g.169731762G>T | CA2649046626 | FIRRM,SELE | c.529+73C>A (n.529+73C>A) n.285C>A n.851+47830G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731763A>G | CA2573946842 | FIRRM,SELE | c.529+72T>C (n.529+72T>C) n.284T>C n.851+47831A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731763A>T | CA2649046628 | FIRRM,SELE | c.529+72T>A (n.529+72T>A) n.284T>A n.851+47831A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731764C= | CA1206216930 | FIRRM,SELE | c.529+71G= (n.529+71G=) n.283G= n.851+47832C= | |
1 | g.169731764C>T | CA890964317 | FIRRM,SELE | c.529+71G>A (n.529+71G>A) n.283G>A n.851+47832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731765T>C | CA2649046630 | FIRRM,SELE | c.529+70A>G (n.529+70A>G) n.282A>G n.851+47833T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731766C>A | CA2649046631 | FIRRM,SELE | c.529+69G>T (n.529+69G>T) n.281G>T n.851+47834C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731766_169731767delinsCT | CA1206216931 | FIRRM,SELE | c.529+68_529+69delinsAG (n.529+68_529+69delinsAG) n.280_281delinsAG n.851+47834_851+47835delinsCT | |
1 | g.169731767del | CA526739785 | FIRRM,SELE | c.529+68del (n.529+68del) n.280del n.851+47835del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731767T>G | CA1008990471 | FIRRM,SELE | c.529+68A>C (n.529+68A>C) n.280A>C n.851+47835T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731767T= | CA1206216932 | FIRRM,SELE | c.529+68A= (n.529+68A=) n.280A= n.851+47835T= | |
1 | g.169731768A>C | CA2649046634 | FIRRM,SELE | c.529+67T>G (n.529+67T>G) n.279T>G n.851+47836A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731769del | CA2649046633 | FIRRM,SELE | c.529+67del (n.529+67del) n.279del n.851+47837del | gnomAD v4 |
1 | g.169731769A>G | CA2649046635 | FIRRM,SELE | c.529+66T>C (n.529+66T>C) n.278T>C n.851+47837A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731770T>C | CA32482815 | FIRRM,SELE | c.529+65A>G (n.529+65A>G) n.277A>G n.851+47838T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731770T= | CA1206216933 | FIRRM,SELE | c.529+65A= (n.529+65A=) n.277A= n.851+47838T= | |
1 | g.169731771G>T | CA2573946850 | FIRRM,SELE | c.529+64C>A (n.529+64C>A) n.276C>A n.851+47839G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731772C>A | CA2649046636 | FIRRM,SELE | c.529+63G>T (n.529+63G>T) n.275G>T n.851+47840C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731773C>T | CA2649046638 | FIRRM,SELE | c.529+62G>A (n.529+62G>A) n.274G>A n.851+47841C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731774A>G | CA2649046639 | FIRRM,SELE | c.529+61T>C (n.529+61T>C) n.273T>C n.851+47842A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731775G>A | CA2573946861 | FIRRM,SELE | c.529+60C>T (n.529+60C>T) n.272C>T n.851+47843G>A | |
1 | g.169731775G>T | CA2649046640 | FIRRM,SELE | c.529+60C>A (n.529+60C>A) n.272C>A n.851+47843G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731776C>A | CA2649046641 | FIRRM,SELE | c.529+59G>T (n.529+59G>T) n.271G>T n.851+47844C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731776C>T | CA2573946865 | FIRRM,SELE | c.529+59G>A (n.529+59G>A) n.271G>A n.851+47844C>T | |
1 | g.169731777T>A | CA2649046642 | FIRRM,SELE | c.529+58A>T (n.529+58A>T) n.270A>T n.851+47845T>A | gnomAD v4 |