Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169731624_169731659del | CA2649046493 | FIRRM,SELE | c.529+176_529+211del (n.529+176_529+211del) n.388_423del n.851+47692_851+47727del | gnomAD v4 |
1 | g.169731627A>T | CA2746574027 | FIRRM,SELE | c.529+208T>A (n.529+208T>A) n.420T>A n.851+47695A>T | |
1 | g.169731628C>A | CA2649046494 | FIRRM,SELE | c.529+207G>T (n.529+207G>T) n.419G>T n.851+47696C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731628C= | CA1206216870 | FIRRM,SELE | c.529+207G= (n.529+207G=) n.419G= n.851+47696C= | |
1 | g.169731628C>T | CA526739774 | FIRRM,SELE | c.529+207G>A (n.529+207G>A) n.419G>A n.851+47696C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731630A= | CA1206216871 | FIRRM,SELE | c.529+205T= (n.529+205T=) n.417T= n.851+47698A= | |
1 | g.169731630A>C | CA2649046495 | FIRRM,SELE | c.529+205T>G (n.529+205T>G) n.417T>G n.851+47698A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731630A>G | CA526739775 | FIRRM,SELE | c.529+205T>C (n.529+205T>C) n.417T>C n.851+47698A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731630A>T | CA1008990413 | FIRRM,SELE | c.529+205T>A (n.529+205T>A) n.417T>A n.851+47698A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731631T>C | CA2649046496 | FIRRM,SELE | c.529+204A>G (n.529+204A>G) n.416A>G n.851+47699T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731633T>C | CA2649046497 | FIRRM,SELE | c.529+202A>G (n.529+202A>G) n.414A>G n.851+47701T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731634T>C | CA890964270 | FIRRM,SELE | c.529+201A>G (n.529+201A>G) n.413A>G n.851+47702T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731634T>G | CA2649046498 | FIRRM,SELE | c.529+201A>C (n.529+201A>C) n.413A>C n.851+47702T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731634T= | CA1206216872 | FIRRM,SELE | c.529+201A= (n.529+201A=) n.413A= n.851+47702T= | |
1 | g.169731635G>T | CA2649046499 | FIRRM,SELE | c.529+200C>A (n.529+200C>A) n.412C>A n.851+47703G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731636T>C | CA2649046500 | FIRRM,SELE | c.529+199A>G (n.529+199A>G) n.411A>G n.851+47704T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731637C>A | CA2649046501 | FIRRM,SELE | c.529+198G>T (n.529+198G>T) n.410G>T n.851+47705C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731637C= | CA1206216873 | FIRRM,SELE | c.529+198G= (n.529+198G=) n.410G= n.851+47705C= | |
1 | g.169731637C>G | CA2649046502 | FIRRM,SELE | c.529+198G>C (n.529+198G>C) n.410G>C n.851+47705C>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731637C>T | CA32482746 | FIRRM,SELE | c.529+198G>A (n.529+198G>A) n.410G>A n.851+47705C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731639A>T | CA2649046503 | FIRRM,SELE | c.529+196T>A (n.529+196T>A) n.408T>A n.851+47707A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731640G>C | CA32482755 | FIRRM,SELE | c.529+195C>G (n.529+195C>G) n.407C>G n.851+47708G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731640G= | CA1206216874 | FIRRM,SELE | c.529+195C= (n.529+195C=) n.407C= n.851+47708G= | |
1 | g.169731640G>T | CA2649046506 | FIRRM,SELE | c.529+195C>A (n.529+195C>A) n.407C>A n.851+47708G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731641G>A | CA1206216876 | FIRRM,SELE | c.529+194C>T (n.529+194C>T) n.406C>T n.851+47709G>A | dbSNP |
1 | g.169731641G>C | CA2649046508 | FIRRM,SELE | c.529+194C>G (n.529+194C>G) n.406C>G n.851+47709G>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731641G= | CA1206216875 | FIRRM,SELE | c.529+194C= (n.529+194C=) n.406C= n.851+47709G= | |
1 | g.169731641G>T | CA2649046510 | FIRRM,SELE | c.529+194C>A (n.529+194C>A) n.406C>A n.851+47709G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731642T>C | CA32482758 | FIRRM,SELE | c.529+193A>G (n.529+193A>G) n.405A>G n.851+47710T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731642T= | CA1145542887 | FIRRM,SELE | c.529+193A= (n.529+193A=) n.405A= n.851+47710T= | |
1 | g.169731643G>A | CA2649046511 | FIRRM,SELE | c.529+192C>T (n.529+192C>T) n.404C>T n.851+47711G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731643G>T | CA2649046512 | FIRRM,SELE | c.529+192C>A (n.529+192C>A) n.404C>A n.851+47711G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731644C>A | CA2649046515 | FIRRM,SELE | c.529+191G>T (n.529+191G>T) n.403G>T n.851+47712C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731644C= | CA1206216877 | FIRRM,SELE | c.529+191G= (n.529+191G=) n.403G= n.851+47712C= | |
1 | g.169731644C>T | CA1206216878 | FIRRM,SELE | c.529+191G>A (n.529+191G>A) n.403G>A n.851+47712C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731645C>A | CA2649046516 | FIRRM,SELE | c.529+190G>T (n.529+190G>T) n.402G>T n.851+47713C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731645C= | CA1206216880 | FIRRM,SELE | c.529+190G= (n.529+190G=) n.402G= n.851+47713C= | |
1 | g.169731645C>T | CA890964274 | FIRRM,SELE | c.529+190G>A (n.529+190G>A) n.402G>A n.851+47713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731645_169731646delinsCA | CA1206216879 | FIRRM,SELE | c.529+189_529+190delinsTG (n.529+189_529+190delinsTG) n.401_402delinsTG n.851+47713_851+47714delinsCA | |
1 | g.169731649del | CA526739777 | FIRRM,SELE | c.529+189del (n.529+189del) n.401del n.851+47717del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169731649A= | CA1206216881 | FIRRM,SELE | c.529+186T= (n.529+186T=) n.398T= n.851+47717A= | |
1 | g.169731649A>G | CA890964279 | FIRRM,SELE | c.529+186T>C (n.529+186T>C) n.398T>C n.851+47717A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731650T>A | CA645967904 | FIRRM,SELE | c.529+185A>T (n.529+185A>T) n.397A>T n.851+47718T>A | COSMIC |
1 | g.169731650T>C | CA1206216883 | FIRRM,SELE | c.529+185A>G (n.529+185A>G) n.397A>G n.851+47718T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731650T>G | CA2649046517 | FIRRM,SELE | c.529+185A>C (n.529+185A>C) n.397A>C n.851+47718T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731650T= | CA1206216882 | FIRRM,SELE | c.529+185A= (n.529+185A=) n.397A= n.851+47718T= | |
1 | g.169731654T>A | CA2649046518 | FIRRM,SELE | c.529+181A>T (n.529+181A>T) n.393A>T n.851+47722T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731654T>C | CA526739778 | FIRRM,SELE | c.529+181A>G (n.529+181A>G) n.393A>G n.851+47722T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169731654T= | CA1206216884 | FIRRM,SELE | c.529+181A= (n.529+181A=) n.393A= n.851+47722T= | |
1 | g.169731655A>G | CA2746574029 | FIRRM,SELE | c.529+180T>C (n.529+180T>C) n.392T>C n.851+47723A>G | |
1 | g.169731657C>A | CA2649046519 | FIRRM,SELE | c.529+178G>T (n.529+178G>T) n.390G>T n.851+47725C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731657C>T | CA2649046520 | FIRRM,SELE | c.529+178G>A (n.529+178G>A) n.390G>A n.851+47725C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731658T>C | CA2649046521 | FIRRM,SELE | c.529+177A>G (n.529+177A>G) n.389A>G n.851+47726T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731658T>G | CA2605633489 | FIRRM,SELE | c.529+177A>C (n.529+177A>C) n.389A>C n.851+47726T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731659G>T | CA2649046522 | FIRRM,SELE | c.529+176C>A (n.529+176C>A) n.388C>A n.851+47727G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731660G>T | CA2649046523 | FIRRM,SELE | c.529+175C>A (n.529+175C>A) n.387C>A n.851+47728G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731661T>C | CA2649046524 | FIRRM,SELE | c.529+174A>G (n.529+174A>G) n.386A>G n.851+47729T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731666C>A | CA1008990417 | FIRRM,SELE | c.529+169G>T (n.529+169G>T) n.381G>T n.851+47734C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731666C= | CA1206216885 | FIRRM,SELE | c.529+169G= (n.529+169G=) n.381G= n.851+47734C= | |
1 | g.169731666C>T | CA2649046525 | FIRRM,SELE | c.529+169G>A (n.529+169G>A) n.381G>A n.851+47734C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731667T>A | CA2649046526 | FIRRM,SELE | c.529+168A>T (n.529+168A>T) n.380A>T n.851+47735T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731668A>G | CA2649046527 | FIRRM,SELE | c.529+167T>C (n.529+167T>C) n.379T>C n.851+47736A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731668_169731669delinsAG | CA1206216886 | FIRRM,SELE | c.529+166_529+167delinsCT (n.529+166_529+167delinsCT) n.378_379delinsCT n.851+47736_851+47737delinsAG | |
1 | g.169731669G>A | CA890964283 | FIRRM,SELE | c.529+166C>T (n.529+166C>T) n.378C>T n.851+47737G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731669G= | CA1206216887 | FIRRM,SELE | c.529+166C= (n.529+166C=) n.378C= n.851+47737G= | |
1 | g.169731669G>T | CA2649046528 | FIRRM,SELE | c.529+166C>A (n.529+166C>A) n.378C>A n.851+47737G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731670del | CA32482761 | FIRRM,SELE | c.529+166del (n.529+166del) n.378del n.851+47738del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731670G>C | CA2649046529 | FIRRM,SELE | c.529+165C>G (n.529+165C>G) n.377C>G n.851+47738G>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731670G>T | CA2649046530 | FIRRM,SELE | c.529+165C>A (n.529+165C>A) n.377C>A n.851+47738G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731671A= | CA1206216888 | FIRRM,SELE | c.529+164T= (n.529+164T=) n.376T= n.851+47739A= | |
1 | g.169731671A>G | CA1206216889 | FIRRM,SELE | c.529+164T>C (n.529+164T>C) n.376T>C n.851+47739A>G | dbSNP |
1 | g.169731672C>A | CA2649046531 | FIRRM,SELE | c.529+163G>T (n.529+163G>T) n.375G>T n.851+47740C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731672C>T | CA2746574030 | FIRRM,SELE | c.529+163G>A (n.529+163G>A) n.375G>A n.851+47740C>T | |
1 | g.169731673T>A | CA2649046533 | FIRRM,SELE | c.529+162A>T (n.529+162A>T) n.374A>T n.851+47741T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731673T>C | CA32482766 | FIRRM,SELE | c.529+162A>G (n.529+162A>G) n.374A>G n.851+47741T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731673T>G | CA2746574031 | FIRRM,SELE | c.529+162A>C (n.529+162A>C) n.374A>C n.851+47741T>G | |
1 | g.169731673T= | CA1206216890 | FIRRM,SELE | c.529+162A= (n.529+162A=) n.374A= n.851+47741T= | |
1 | g.169731674C>A | CA2649046534 | FIRRM,SELE | c.529+161G>T (n.529+161G>T) n.373G>T n.851+47742C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731675A>C | CA2649046535 | FIRRM,SELE | c.529+160T>G (n.529+160T>G) n.372T>G n.851+47743A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731675A>G | CA2649046536 | FIRRM,SELE | c.529+160T>C (n.529+160T>C) n.372T>C n.851+47743A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731678C>A | CA2649046537 | FIRRM,SELE | c.529+157G>T (n.529+157G>T) n.369G>T n.851+47746C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731678C= | CA1142302905 | FIRRM,SELE | c.529+157G= (n.529+157G=) n.369G= n.851+47746C= | |
1 | g.169731678C>T | CA32482770 | FIRRM,SELE | c.529+157G>A (n.529+157G>A) n.369G>A n.851+47746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731679C>A | CA1206216892 | FIRRM,SELE | c.529+156G>T (n.529+156G>T) n.368G>T n.851+47747C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731679C= | CA1206216891 | FIRRM,SELE | c.529+156G= (n.529+156G=) n.368G= n.851+47747C= | |
1 | g.169731679C>T | CA2746574034 | FIRRM,SELE | c.529+156G>A (n.529+156G>A) n.368G>A n.851+47747C>T | |
1 | g.169731680C>A | CA2649046539 | FIRRM,SELE | c.529+155G>T (n.529+155G>T) n.367G>T n.851+47748C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731680C>T | CA2649046540 | FIRRM,SELE | c.529+155G>A (n.529+155G>A) n.367G>A n.851+47748C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731682G>T | CA2649046543 | FIRRM,SELE | c.529+153C>A (n.529+153C>A) n.365C>A n.851+47750G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731683_169731691del | CA2649046542 | FIRRM,SELE | c.529+145_529+153del (n.529+145_529+153del) n.357_365del n.851+47751_851+47759del | gnomAD v4 |
1 | g.169731683del | CA2746574037 | FIRRM,SELE | c.529+152del (n.529+152del) n.364del n.851+47751del | |
1 | g.169731683C>A | CA2649046544 | FIRRM,SELE | c.529+152G>T (n.529+152G>T) n.364G>T n.851+47751C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731683C>G | CA2649046545 | FIRRM,SELE | c.529+152G>C (n.529+152G>C) n.364G>C n.851+47751C>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731683C>T | CA2649046546 | FIRRM,SELE | c.529+152G>A (n.529+152G>A) n.364G>A n.851+47751C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731684A>G | CA2649046547 | FIRRM,SELE | c.529+151T>C (n.529+151T>C) n.363T>C n.851+47752A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731685G>A | CA2649046549 | FIRRM,SELE | c.529+150C>T (n.529+150C>T) n.362C>T n.851+47753G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731685G>T | CA2649046548 | FIRRM,SELE | c.529+150C>A (n.529+150C>A) n.362C>A n.851+47753G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731686G>A | CA1206216894 | FIRRM,SELE | c.529+149C>T (n.529+149C>T) n.361C>T n.851+47754G>A | dbSNP |
1 | g.169731686G>C | CA2649046550 | FIRRM,SELE | c.529+149C>G (n.529+149C>G) n.361C>G n.851+47754G>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731686G= | CA1206216893 | FIRRM,SELE | c.529+149C= (n.529+149C=) n.361C= n.851+47754G= | |
1 | g.169731687G>A | CA2649046551 | FIRRM,SELE | c.529+148C>T (n.529+148C>T) n.360C>T n.851+47755G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731687G>T | CA2649046552 | FIRRM,SELE | c.529+148C>A (n.529+148C>A) n.360C>A n.851+47755G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731688T>C | CA2649046553 | FIRRM,SELE | c.529+147A>G (n.529+147A>G) n.359A>G n.851+47756T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731689C>A | CA2649046554 | FIRRM,SELE | c.529+146G>T (n.529+146G>T) n.358G>T n.851+47757C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731689C= | CA1206216895 | FIRRM,SELE | c.529+146G= (n.529+146G=) n.358G= n.851+47757C= | |
1 | g.169731689C>T | CA32482775 | FIRRM,SELE | c.529+146G>A (n.529+146G>A) n.358G>A n.851+47757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731690T>C | CA2649046555 | FIRRM,SELE | c.529+145A>G (n.529+145A>G) n.357A>G n.851+47758T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731691G>T | CA2649046556 | FIRRM,SELE | c.529+144C>A (n.529+144C>A) n.356C>A n.851+47759G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731692A= | CA1206216896 | FIRRM,SELE | c.529+143T= (n.529+143T=) n.355T= n.851+47760A= | |
1 | g.169731692A>G | CA890964289 | FIRRM,SELE | c.529+143T>C (n.529+143T>C) n.355T>C n.851+47760A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731692A>T | CA2649046557 | FIRRM,SELE | c.529+143T>A (n.529+143T>A) n.355T>A n.851+47760A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731694T>C | CA2649046558 | FIRRM,SELE | c.529+141A>G (n.529+141A>G) n.353A>G n.851+47762T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731694T>G | CA2649046559 | FIRRM,SELE | c.529+141A>C (n.529+141A>C) n.353A>C n.851+47762T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731695T>A | CA1206216898 | FIRRM,SELE | c.529+140A>T (n.529+140A>T) n.352A>T n.851+47763T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731695T= | CA1206216897 | FIRRM,SELE | c.529+140A= (n.529+140A=) n.352A= n.851+47763T= | |
1 | g.169731696C>A | CA2649046560 | FIRRM,SELE | c.529+139G>T (n.529+139G>T) n.351G>T n.851+47764C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731696C>G | CA2649046561 | FIRRM,SELE | c.529+139G>C (n.529+139G>C) n.351G>C n.851+47764C>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731696C>T | CA645967905 | FIRRM,SELE | c.529+139G>A (n.529+139G>A) n.351G>A n.851+47764C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169731697A= | CA1206216899 | FIRRM,SELE | c.529+138T= (n.529+138T=) n.350T= n.851+47765A= | |
1 | g.169731697A>G | CA890964290 | FIRRM,SELE | c.529+138T>C (n.529+138T>C) n.350T>C n.851+47765A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731697A>T | CA2649046562 | FIRRM,SELE | c.529+138T>A (n.529+138T>A) n.350T>A n.851+47765A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731698T>C | CA1206216901 | FIRRM,SELE | c.529+137A>G (n.529+137A>G) n.349A>G n.851+47766T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731698T= | CA1206216900 | FIRRM,SELE | c.529+137A= (n.529+137A=) n.349A= n.851+47766T= | |
1 | g.169731699A>G | CA2649046563 | FIRRM,SELE | c.529+136T>C (n.529+136T>C) n.348T>C n.851+47767A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731699A>T | CA2649046564 | FIRRM,SELE | c.529+136T>A (n.529+136T>A) n.348T>A n.851+47767A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731700G>A | CA2649046566 | FIRRM,SELE | c.529+135C>T (n.529+135C>T) n.347C>T n.851+47768G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731700G>T | CA2649046565 | FIRRM,SELE | c.529+135C>A (n.529+135C>A) n.347C>A n.851+47768G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731703T>A | CA2649046567 | FIRRM,SELE | c.529+132A>T (n.529+132A>T) n.344A>T n.851+47771T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731703T>C | CA2649046568 | FIRRM,SELE | c.529+132A>G (n.529+132A>G) n.344A>G n.851+47771T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731704C>A | CA1008990432 | FIRRM,SELE | c.529+131G>T (n.529+131G>T) n.343G>T n.851+47772C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731704C= | CA1206216902 | FIRRM,SELE | c.529+131G= (n.529+131G=) n.343G= n.851+47772C= | |
1 | g.169731704C>T | CA2649046569 | FIRRM,SELE | c.529+131G>A (n.529+131G>A) n.343G>A n.851+47772C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731705A>G | CA2649046570 | FIRRM,SELE | c.529+130T>C (n.529+130T>C) n.342T>C n.851+47773A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731706G>T | CA2649046571 | FIRRM,SELE | c.529+129C>A (n.529+129C>A) n.341C>A n.851+47774G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731707C>A | CA2649046572 | FIRRM,SELE | c.529+128G>T (n.529+128G>T) n.340G>T n.851+47775C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731707C= | CA1206216903 | FIRRM,SELE | c.529+128G= (n.529+128G=) n.340G= n.851+47775C= | |
1 | g.169731707C>T | CA1008990452 | FIRRM,SELE | c.529+128G>A (n.529+128G>A) n.340G>A n.851+47775C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731709C>A | CA2649046573 | FIRRM,SELE | c.529+126G>T (n.529+126G>T) n.338G>T n.851+47777C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731709C= | CA1206216904 | FIRRM,SELE | c.529+126G= (n.529+126G=) n.338G= n.851+47777C= | |
1 | g.169731709C>T | CA526739780 | FIRRM,SELE | c.529+126G>A (n.529+126G>A) n.338G>A n.851+47777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731710A>G | CA2649046575 | FIRRM,SELE | c.529+125T>C (n.529+125T>C) n.337T>C n.851+47778A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731711C>A | CA2649046576 | FIRRM,SELE | c.529+124G>T (n.529+124G>T) n.336G>T n.851+47779C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731711C= | CA1206216905 | FIRRM,SELE | c.529+124G= (n.529+124G=) n.336G= n.851+47779C= | |
1 | g.169731711C>T | CA890964301 | FIRRM,SELE | c.529+124G>A (n.529+124G>A) n.336G>A n.851+47779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731712G>A | CA32482790 | FIRRM,SELE | c.529+123C>T (n.529+123C>T) n.335C>T n.851+47780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731712G>C | CA2649046579 | FIRRM,SELE | c.529+123C>G (n.529+123C>G) n.335C>G n.851+47780G>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731712G= | CA1140003822 | FIRRM,SELE | c.529+123C= (n.529+123C=) n.335C= n.851+47780G= | |
1 | g.169731712G>T | CA2649046578 | FIRRM,SELE | c.529+123C>A (n.529+123C>A) n.335C>A n.851+47780G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731714T>C | CA890964304 | FIRRM,SELE | c.529+121A>G (n.529+121A>G) n.333A>G n.851+47782T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731714T= | CA1206216906 | FIRRM,SELE | c.529+121A= (n.529+121A=) n.333A= n.851+47782T= | |
1 | g.169731715C>A | CA2649046580 | FIRRM,SELE | c.529+120G>T (n.529+120G>T) n.332G>T n.851+47783C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731717C>A | CA2649046581 | FIRRM,SELE | c.529+118G>T (n.529+118G>T) n.330G>T n.851+47785C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731718C>A | CA2649046582 | FIRRM,SELE | c.529+117G>T (n.529+117G>T) n.329G>T n.851+47786C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731718C>T | CA2649046583 | FIRRM,SELE | c.529+117G>A (n.529+117G>A) n.329G>A n.851+47786C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731719A= | CA1206216907 | FIRRM,SELE | c.529+116T= (n.529+116T=) n.328T= n.851+47787A= | |
1 | g.169731719A>G | CA1206216908 | FIRRM,SELE | c.529+116T>C (n.529+116T>C) n.328T>C n.851+47787A>G | dbSNP |
1 | g.169731719A>T | CA2649046585 | FIRRM,SELE | c.529+116T>A (n.529+116T>A) n.328T>A n.851+47787A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731720T>A | CA2649046586 | FIRRM,SELE | c.529+115A>T (n.529+115A>T) n.327A>T n.851+47788T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731722T>G | CA890964307 | FIRRM,SELE | c.529+113A>C (n.529+113A>C) n.325A>C n.851+47790T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731722T= | CA1206216909 | FIRRM,SELE | c.529+113A= (n.529+113A=) n.325A= n.851+47790T= | |
1 | g.169731723G>T | CA2649046587 | FIRRM,SELE | c.529+112C>A (n.529+112C>A) n.324C>A n.851+47791G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731724_169731733delinsACACCATCTG | CA1206216910 | FIRRM,SELE | c.529+102_529+111delinsCAGATGGTGT (n.529+102_529+111delinsCAGATGGTGT) n.314_323delinsCAGATGGTGT n.851+47792_851+47801delinsACACCATCTG |