Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169731575C>ACA2649046457FIRRM,SELEc.529+260G>T (n.529+260G>T)
n.472G>T
n.851+47643C>A
 gnomAD v4
1g.169731579C>ACA32482738FIRRM,SELEc.529+256G>T (n.529+256G>T)
n.468G>T
n.851+47647C>A
 dbSNP
1g.169731579C=CA1206216855FIRRM,SELEc.529+256G= (n.529+256G=)
n.468G=
n.851+47647C=
1g.169731579C>GCA1206216854FIRRM,SELEc.529+256G>C (n.529+256G>C)
n.468G>C
n.851+47647C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731580T>GCA890964258FIRRM,SELEc.529+255A>C (n.529+255A>C)
n.467A>C
n.851+47648T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731580T=CA1206216856FIRRM,SELEc.529+255A= (n.529+255A=)
n.467A=
n.851+47648T=
1g.169731586_169731588delCA2649046458FIRRM,SELEc.529+253_529+255del (n.529+253_529+255del)
n.465_467del
n.851+47654_851+47656del
 gnomAD v4
1g.169731581A>CCA2649046459FIRRM,SELEc.529+254T>G (n.529+254T>G)
n.466T>G
n.851+47649A>C
 gnomAD v4
1g.169731581A>GCA2649046460FIRRM,SELEc.529+254T>C (n.529+254T>C)
n.466T>C
n.851+47649A>G
 gnomAD v4
1g.169731585T>CCA2649046461FIRRM,SELEc.529+250A>G (n.529+250A>G)
n.462A>G
n.851+47653T>C
 gnomAD v4
1g.169731586T>CCA1008990394FIRRM,SELEc.529+249A>G (n.529+249A>G)
n.461A>G
n.851+47654T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731586T=CA1206216857FIRRM,SELEc.529+249A= (n.529+249A=)
n.461A=
n.851+47654T=
1g.169731589C>ACA2649046463FIRRM,SELEc.529+246G>T (n.529+246G>T)
n.458G>T
n.851+47657C>A
 gnomAD v4
1g.169731589C>TCA2649046464FIRRM,SELEc.529+246G>A (n.529+246G>A)
n.458G>A
n.851+47657C>T
 gnomAD v4
1g.169731590C>ACA2649046465FIRRM,SELEc.529+245G>T (n.529+245G>T)
n.457G>T
n.851+47658C>A
 gnomAD v4
1g.169731591T>CCA1008990395FIRRM,SELEc.529+244A>G (n.529+244A>G)
n.456A>G
n.851+47659T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731592C>ACA2649046466FIRRM,SELEc.529+243G>T (n.529+243G>T)
n.455G>T
n.851+47660C>A
 gnomAD v4
1g.169731592C=CA1206216858FIRRM,SELEc.529+243G= (n.529+243G=)
n.455G=
n.851+47660C=
1g.169731592C>TCA1008990398FIRRM,SELEc.529+243G>A (n.529+243G>A)
n.455G>A
n.851+47660C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731593A=CA1206216859FIRRM,SELEc.529+242T= (n.529+242T=)
n.454T=
n.851+47661A=
1g.169731593A>GCA890964260FIRRM,SELEc.529+242T>C (n.529+242T>C)
n.454T>C
n.851+47661A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731594T>CCA890964262FIRRM,SELEc.529+241A>G (n.529+241A>G)
n.453A>G
n.851+47662T>C
 dbSNP
1g.169731594T>GCA2649046467FIRRM,SELEc.529+241A>C (n.529+241A>C)
n.453A>C
n.851+47662T>G
 gnomAD v4
1g.169731594T=CA1206216860FIRRM,SELEc.529+241A= (n.529+241A=)
n.453A=
n.851+47662T=
1g.169731596T>GCA2649046468FIRRM,SELEc.529+239A>C (n.529+239A>C)
n.451A>C
n.851+47664T>G
 gnomAD v4
1g.169731599C=CA1206216861FIRRM,SELEc.529+236G= (n.529+236G=)
n.448G=
n.851+47667C=
1g.169731599C>TCA890964263FIRRM,SELEc.529+236G>A (n.529+236G>A)
n.448G>A
n.851+47667C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731601A>GCA2649046470FIRRM,SELEc.529+234T>C (n.529+234T>C)
n.446T>C
n.851+47669A>G
 gnomAD v4
1g.169731602T>CCA2649046471FIRRM,SELEc.529+233A>G (n.529+233A>G)
n.445A>G
n.851+47670T>C
 gnomAD v4
1g.169731603G>ACA890964264FIRRM,SELEc.529+232C>T (n.529+232C>T)
n.444C>T
n.851+47671G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731603G=CA1206216862FIRRM,SELEc.529+232C= (n.529+232C=)
n.444C=
n.851+47671G=
1g.169731604A>CCA2746574025FIRRM,SELEc.529+231T>G (n.529+231T>G)
n.443T>G
n.851+47672A>C
1g.169731605G>ACA2649046473FIRRM,SELEc.529+230C>T (n.529+230C>T)
n.442C>T
n.851+47673G>A
 gnomAD v4
1g.169731605G>TCA2649046474FIRRM,SELEc.529+230C>A (n.529+230C>A)
n.442C>A
n.851+47673G>T
 gnomAD v4
1g.169731608A=CA1206216863FIRRM,SELEc.529+227T= (n.529+227T=)
n.439T=
n.851+47676A=
1g.169731608A>GCA526739771FIRRM,SELEc.529+227T>C (n.529+227T>C)
n.439T>C
n.851+47676A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731608A>TCA2649046475FIRRM,SELEc.529+227T>A (n.529+227T>A)
n.439T>A
n.851+47676A>T
 gnomAD v4
1g.169731609A=CA1206216864FIRRM,SELEc.529+226T= (n.529+226T=)
n.438T=
n.851+47677A=
1g.169731609A>GCA1008990402FIRRM,SELEc.529+226T>C (n.529+226T>C)
n.438T>C
n.851+47677A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731609A>TCA2649046477FIRRM,SELEc.529+226T>A (n.529+226T>A)
n.438T>A
n.851+47677A>T
 gnomAD v4
1g.169731610C>ACA2649046479FIRRM,SELEc.529+225G>T (n.529+225G>T)
n.437G>T
n.851+47678C>A
 gnomAD v4
1g.169731610C>GCA2649046478FIRRM,SELEc.529+225G>C (n.529+225G>C)
n.437G>C
n.851+47678C>G
 gnomAD v4
1g.169731610_169731614delCA2649046480FIRRM,SELEc.529+221_529+225del (n.529+221_529+225del)
n.433_437del
n.851+47678_851+47682del
 gnomAD v4
1g.169731611T>CCA2649046481FIRRM,SELEc.529+224A>G (n.529+224A>G)
n.436A>G
n.851+47679T>C
 gnomAD v4
1g.169731611T>GCA2649046482FIRRM,SELEc.529+224A>C (n.529+224A>C)
n.436A>C
n.851+47679T>G
 gnomAD v4
1g.169731612G>ACA2649046483FIRRM,SELEc.529+223C>T (n.529+223C>T)
n.435C>T
n.851+47680G>A
 gnomAD v4
1g.169731612G>TCA2649046484FIRRM,SELEc.529+223C>A (n.529+223C>A)
n.435C>A
n.851+47680G>T
 gnomAD v4
1g.169731614C>ACA2649046485FIRRM,SELEc.529+221G>T (n.529+221G>T)
n.433G>T
n.851+47682C>A
 gnomAD v4
1g.169731615A=CA1140003821FIRRM,SELEc.529+220T= (n.529+220T=)
n.432T=
n.851+47683A=
1g.169731615A>CCA2581709505FIRRM,SELEc.529+220T>G (n.529+220T>G)
n.432T>G
n.851+47683A>C
1g.169731615A>GCA1008990407FIRRM,SELEc.529+220T>C (n.529+220T>C)
n.432T>C
n.851+47683A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731615A>TCA32482740FIRRM,SELEc.529+220T>A (n.529+220T>A)
n.432T>A
n.851+47683A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731616T>CCA1206216867FIRRM,SELEc.529+219A>G (n.529+219A>G)
n.431A>G
n.851+47684T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731616T>GCA1206216868FIRRM,SELEc.529+219A>C (n.529+219A>C)
n.431A>C
n.851+47684T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731616T=CA1206216866FIRRM,SELEc.529+219A= (n.529+219A=)
n.431A=
n.851+47684T=
1g.169731616_169731618delinsTAGCA1206216865FIRRM,SELEc.529+217_529+219delinsCTA (n.529+217_529+219delinsCTA)
n.429_431delinsCTA
n.851+47684_851+47686delinsTAG
1g.169731621_169731622delCA32482744FIRRM,SELEc.529+217_529+218del (n.529+217_529+218del)
n.429_430del
n.851+47689_851+47690del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731618delCA2649046486FIRRM,SELEc.529+217del (n.529+217del)
n.429del
n.851+47686del
 gnomAD v4
1g.169731618G>CCA2605633487FIRRM,SELEc.529+217C>G (n.529+217C>G)
n.429C>G
n.851+47686G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731618G>TCA2649046487FIRRM,SELEc.529+217C>A (n.529+217C>A)
n.429C>A
n.851+47686G>T
 gnomAD v4
1g.169731619A>GCA2649046489FIRRM,SELEc.529+216T>C (n.529+216T>C)
n.428T>C
n.851+47687A>G
 gnomAD v4
1g.169731620G>TCA2649046490FIRRM,SELEc.529+215C>A (n.529+215C>A)
n.427C>A
n.851+47688G>T
 gnomAD v4
1g.169731622G>ACA890964268FIRRM,SELEc.529+213C>T (n.529+213C>T)
n.425C>T
n.851+47690G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731622G=CA1206216869FIRRM,SELEc.529+213C= (n.529+213C=)
n.425C=
n.851+47690G=
1g.169731623T>ACA2649046491FIRRM,SELEc.529+212A>T (n.529+212A>T)
n.424A>T
n.851+47691T>A
 gnomAD v4
1g.169731623T>GCA2649046492FIRRM,SELEc.529+212A>C (n.529+212A>C)
n.424A>C
n.851+47691T>G
 gnomAD v4
1g.169731624_169731659delCA2649046493FIRRM,SELEc.529+176_529+211del (n.529+176_529+211del)
n.388_423del
n.851+47692_851+47727del
 gnomAD v4
1g.169731627A>TCA2746574027FIRRM,SELEc.529+208T>A (n.529+208T>A)
n.420T>A
n.851+47695A>T
1g.169731628C>ACA2649046494FIRRM,SELEc.529+207G>T (n.529+207G>T)
n.419G>T
n.851+47696C>A
 gnomAD v4
1g.169731628C=CA1206216870FIRRM,SELEc.529+207G= (n.529+207G=)
n.419G=
n.851+47696C=
1g.169731628C>TCA526739774FIRRM,SELEc.529+207G>A (n.529+207G>A)
n.419G>A
n.851+47696C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731630A=CA1206216871FIRRM,SELEc.529+205T= (n.529+205T=)
n.417T=
n.851+47698A=
1g.169731630A>CCA2649046495FIRRM,SELEc.529+205T>G (n.529+205T>G)
n.417T>G
n.851+47698A>C
 gnomAD v4
1g.169731630A>GCA526739775FIRRM,SELEc.529+205T>C (n.529+205T>C)
n.417T>C
n.851+47698A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731630A>TCA1008990413FIRRM,SELEc.529+205T>A (n.529+205T>A)
n.417T>A
n.851+47698A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731631T>CCA2649046496FIRRM,SELEc.529+204A>G (n.529+204A>G)
n.416A>G
n.851+47699T>C
 gnomAD v4
1g.169731633T>CCA2649046497FIRRM,SELEc.529+202A>G (n.529+202A>G)
n.414A>G
n.851+47701T>C
 gnomAD v4
1g.169731634T>CCA890964270FIRRM,SELEc.529+201A>G (n.529+201A>G)
n.413A>G
n.851+47702T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731634T>GCA2649046498FIRRM,SELEc.529+201A>C (n.529+201A>C)
n.413A>C
n.851+47702T>G
 gnomAD v4
1g.169731634T=CA1206216872FIRRM,SELEc.529+201A= (n.529+201A=)
n.413A=
n.851+47702T=
1g.169731635G>TCA2649046499FIRRM,SELEc.529+200C>A (n.529+200C>A)
n.412C>A
n.851+47703G>T
 gnomAD v4
1g.169731636T>CCA2649046500FIRRM,SELEc.529+199A>G (n.529+199A>G)
n.411A>G
n.851+47704T>C
 gnomAD v4
1g.169731637C>ACA2649046501FIRRM,SELEc.529+198G>T (n.529+198G>T)
n.410G>T
n.851+47705C>A
 gnomAD v4
1g.169731637C=CA1206216873FIRRM,SELEc.529+198G= (n.529+198G=)
n.410G=
n.851+47705C=
1g.169731637C>GCA2649046502FIRRM,SELEc.529+198G>C (n.529+198G>C)
n.410G>C
n.851+47705C>G
 gnomAD v4
1g.169731637C>TCA32482746FIRRM,SELEc.529+198G>A (n.529+198G>A)
n.410G>A
n.851+47705C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731639A>TCA2649046503FIRRM,SELEc.529+196T>A (n.529+196T>A)
n.408T>A
n.851+47707A>T
 gnomAD v4
1g.169731640G>CCA32482755FIRRM,SELEc.529+195C>G (n.529+195C>G)
n.407C>G
n.851+47708G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731640G=CA1206216874FIRRM,SELEc.529+195C= (n.529+195C=)
n.407C=
n.851+47708G=
1g.169731640G>TCA2649046506FIRRM,SELEc.529+195C>A (n.529+195C>A)
n.407C>A
n.851+47708G>T
 gnomAD v4
1g.169731641G>ACA1206216876FIRRM,SELEc.529+194C>T (n.529+194C>T)
n.406C>T
n.851+47709G>A
 dbSNP
1g.169731641G>CCA2649046508FIRRM,SELEc.529+194C>G (n.529+194C>G)
n.406C>G
n.851+47709G>C
 gnomAD v4
1g.169731641G=CA1206216875FIRRM,SELEc.529+194C= (n.529+194C=)
n.406C=
n.851+47709G=
1g.169731641G>TCA2649046510FIRRM,SELEc.529+194C>A (n.529+194C>A)
n.406C>A
n.851+47709G>T
 gnomAD v4
1g.169731642T>CCA32482758FIRRM,SELEc.529+193A>G (n.529+193A>G)
n.405A>G
n.851+47710T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731642T=CA1145542887FIRRM,SELEc.529+193A= (n.529+193A=)
n.405A=
n.851+47710T=
1g.169731643G>ACA2649046511FIRRM,SELEc.529+192C>T (n.529+192C>T)
n.404C>T
n.851+47711G>A
 gnomAD v4
1g.169731643G>TCA2649046512FIRRM,SELEc.529+192C>A (n.529+192C>A)
n.404C>A
n.851+47711G>T
 gnomAD v4
1g.169731644C>ACA2649046515FIRRM,SELEc.529+191G>T (n.529+191G>T)
n.403G>T
n.851+47712C>A
 gnomAD v4
1g.169731644C=CA1206216877FIRRM,SELEc.529+191G= (n.529+191G=)
n.403G=
n.851+47712C=
1g.169731644C>TCA1206216878FIRRM,SELEc.529+191G>A (n.529+191G>A)
n.403G>A
n.851+47712C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731645C>ACA2649046516FIRRM,SELEc.529+190G>T (n.529+190G>T)
n.402G>T
n.851+47713C>A
 gnomAD v4
1g.169731645C=CA1206216880FIRRM,SELEc.529+190G= (n.529+190G=)
n.402G=
n.851+47713C=
1g.169731645C>TCA890964274FIRRM,SELEc.529+190G>A (n.529+190G>A)
n.402G>A
n.851+47713C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731645_169731646delinsCACA1206216879FIRRM,SELEc.529+189_529+190delinsTG (n.529+189_529+190delinsTG)
n.401_402delinsTG
n.851+47713_851+47714delinsCA
1g.169731649delCA526739777FIRRM,SELEc.529+189del (n.529+189del)
n.401del
n.851+47717del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731649A=CA1206216881FIRRM,SELEc.529+186T= (n.529+186T=)
n.398T=
n.851+47717A=
1g.169731649A>GCA890964279FIRRM,SELEc.529+186T>C (n.529+186T>C)
n.398T>C
n.851+47717A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731650T>ACA645967904FIRRM,SELEc.529+185A>T (n.529+185A>T)
n.397A>T
n.851+47718T>A
 COSMIC
1g.169731650T>CCA1206216883FIRRM,SELEc.529+185A>G (n.529+185A>G)
n.397A>G
n.851+47718T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731650T>GCA2649046517FIRRM,SELEc.529+185A>C (n.529+185A>C)
n.397A>C
n.851+47718T>G
 gnomAD v4
1g.169731650T=CA1206216882FIRRM,SELEc.529+185A= (n.529+185A=)
n.397A=
n.851+47718T=
1g.169731654T>ACA2649046518FIRRM,SELEc.529+181A>T (n.529+181A>T)
n.393A>T
n.851+47722T>A
 gnomAD v4
1g.169731654T>CCA526739778FIRRM,SELEc.529+181A>G (n.529+181A>G)
n.393A>G
n.851+47722T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731654T=CA1206216884FIRRM,SELEc.529+181A= (n.529+181A=)
n.393A=
n.851+47722T=
1g.169731655A>GCA2746574029FIRRM,SELEc.529+180T>C (n.529+180T>C)
n.392T>C
n.851+47723A>G
1g.169731657C>ACA2649046519FIRRM,SELEc.529+178G>T (n.529+178G>T)
n.390G>T
n.851+47725C>A
 gnomAD v4
1g.169731657C>TCA2649046520FIRRM,SELEc.529+178G>A (n.529+178G>A)
n.390G>A
n.851+47725C>T
 gnomAD v4
1g.169731658T>CCA2649046521FIRRM,SELEc.529+177A>G (n.529+177A>G)
n.389A>G
n.851+47726T>C
 gnomAD v4
1g.169731658T>GCA2605633489FIRRM,SELEc.529+177A>C (n.529+177A>C)
n.389A>C
n.851+47726T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731659G>TCA2649046522FIRRM,SELEc.529+176C>A (n.529+176C>A)
n.388C>A
n.851+47727G>T
 gnomAD v4
1g.169731660G>TCA2649046523FIRRM,SELEc.529+175C>A (n.529+175C>A)
n.387C>A
n.851+47728G>T
 gnomAD v4
1g.169731661T>CCA2649046524FIRRM,SELEc.529+174A>G (n.529+174A>G)
n.386A>G
n.851+47729T>C
 gnomAD v4
1g.169731666C>ACA1008990417FIRRM,SELEc.529+169G>T (n.529+169G>T)
n.381G>T
n.851+47734C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731666C=CA1206216885FIRRM,SELEc.529+169G= (n.529+169G=)
n.381G=
n.851+47734C=
1g.169731666C>TCA2649046525FIRRM,SELEc.529+169G>A (n.529+169G>A)
n.381G>A
n.851+47734C>T
 gnomAD v4
1g.169731667T>ACA2649046526FIRRM,SELEc.529+168A>T (n.529+168A>T)
n.380A>T
n.851+47735T>A
 gnomAD v4
1g.169731668A>GCA2649046527FIRRM,SELEc.529+167T>C (n.529+167T>C)
n.379T>C
n.851+47736A>G
 gnomAD v4
1g.169731668_169731669delinsAGCA1206216886FIRRM,SELEc.529+166_529+167delinsCT (n.529+166_529+167delinsCT)
n.378_379delinsCT
n.851+47736_851+47737delinsAG
1g.169731669G>ACA890964283FIRRM,SELEc.529+166C>T (n.529+166C>T)
n.378C>T
n.851+47737G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731669G=CA1206216887FIRRM,SELEc.529+166C= (n.529+166C=)
n.378C=
n.851+47737G=
1g.169731669G>TCA2649046528FIRRM,SELEc.529+166C>A (n.529+166C>A)
n.378C>A
n.851+47737G>T
 gnomAD v4
1g.169731670delCA32482761FIRRM,SELEc.529+166del (n.529+166del)
n.378del
n.851+47738del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731670G>CCA2649046529FIRRM,SELEc.529+165C>G (n.529+165C>G)
n.377C>G
n.851+47738G>C
 gnomAD v4
1g.169731670G>TCA2649046530FIRRM,SELEc.529+165C>A (n.529+165C>A)
n.377C>A
n.851+47738G>T
 gnomAD v4
1g.169731671A=CA1206216888FIRRM,SELEc.529+164T= (n.529+164T=)
n.376T=
n.851+47739A=
1g.169731671A>GCA1206216889FIRRM,SELEc.529+164T>C (n.529+164T>C)
n.376T>C
n.851+47739A>G
 dbSNP
1g.169731672C>ACA2649046531FIRRM,SELEc.529+163G>T (n.529+163G>T)
n.375G>T
n.851+47740C>A
 gnomAD v4
1g.169731672C>TCA2746574030FIRRM,SELEc.529+163G>A (n.529+163G>A)
n.375G>A
n.851+47740C>T
1g.169731673T>ACA2649046533FIRRM,SELEc.529+162A>T (n.529+162A>T)
n.374A>T
n.851+47741T>A
 gnomAD v4
1g.169731673T>CCA32482766FIRRM,SELEc.529+162A>G (n.529+162A>G)
n.374A>G
n.851+47741T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731673T>GCA2746574031FIRRM,SELEc.529+162A>C (n.529+162A>C)
n.374A>C
n.851+47741T>G
1g.169731673T=CA1206216890FIRRM,SELEc.529+162A= (n.529+162A=)
n.374A=
n.851+47741T=

Number of alleles fetched