Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169731544A>T | CA2649046432 | FIRRM,SELE | c.529+291T>A (n.529+291T>A) n.503T>A n.851+47612A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731546G>A | CA2649046436 | FIRRM,SELE | c.529+289C>T (n.529+289C>T) n.501C>T n.851+47614G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731546G>C | CA890964247 | FIRRM,SELE | c.529+289C>G (n.529+289C>G) n.501C>G n.851+47614G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731546G= | CA1206216843 | FIRRM,SELE | c.529+289C= (n.529+289C=) n.501C= n.851+47614G= | |
1 | g.169731546G>T | CA2649046438 | FIRRM,SELE | c.529+289C>A (n.529+289C>A) n.501C>A n.851+47614G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731547C>A | CA2649046440 | FIRRM,SELE | c.529+288G>T (n.529+288G>T) n.500G>T n.851+47615C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731547C= | CA1206216844 | FIRRM,SELE | c.529+288G= (n.529+288G=) n.500G= n.851+47615C= | |
1 | g.169731547C>T | CA890964250 | FIRRM,SELE | c.529+288G>A (n.529+288G>A) n.500G>A n.851+47615C>T | dbSNP |
1 | g.169731549C>A | CA32482715 | FIRRM,SELE | c.529+286G>T (n.529+286G>T) n.498G>T n.851+47617C>A | dbSNP |
1 | g.169731549C= | CA1206216845 | FIRRM,SELE | c.529+286G= (n.529+286G=) n.498G= n.851+47617C= | |
1 | g.169731550C>A | CA2649046441 | FIRRM,SELE | c.529+285G>T (n.529+285G>T) n.497G>T n.851+47618C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731551A>G | CA2527279204 | FIRRM,SELE | c.529+284T>C (n.529+284T>C) n.496T>C n.851+47619A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731552T>A | CA2649046444 | FIRRM,SELE | c.529+283A>T (n.529+283A>T) n.495A>T n.851+47620T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731552T>C | CA2649046445 | FIRRM,SELE | c.529+283A>G (n.529+283A>G) n.495A>G n.851+47620T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731553G>A | CA890964255 | FIRRM,SELE | c.529+282C>T (n.529+282C>T) n.494C>T n.851+47621G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731553G= | CA1206216846 | FIRRM,SELE | c.529+282C= (n.529+282C=) n.494C= n.851+47621G= | |
1 | g.169731553G>T | CA2649046446 | FIRRM,SELE | c.529+282C>A (n.529+282C>A) n.494C>A n.851+47621G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731557C>A | CA2649046447 | FIRRM,SELE | c.529+278G>T (n.529+278G>T) n.490G>T n.851+47625C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731558C>A | CA2649046449 | FIRRM,SELE | c.529+277G>T (n.529+277G>T) n.489G>T n.851+47626C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731558C>T | CA2649046450 | FIRRM,SELE | c.529+277G>A (n.529+277G>A) n.489G>A n.851+47626C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731561G>A | CA1008990390 | FIRRM,SELE | c.529+274C>T (n.529+274C>T) n.486C>T n.851+47629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731561G= | CA1206216847 | FIRRM,SELE | c.529+274C= (n.529+274C=) n.486C= n.851+47629G= | |
1 | g.169731564C>A | CA2649046452 | FIRRM,SELE | c.529+271G>T (n.529+271G>T) n.483G>T n.851+47632C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731564C= | CA1206216848 | FIRRM,SELE | c.529+271G= (n.529+271G=) n.483G= n.851+47632C= | |
1 | g.169731564C>T | CA1206216849 | FIRRM,SELE | c.529+271G>A (n.529+271G>A) n.483G>A n.851+47632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731565C= | CA1206216850 | FIRRM,SELE | c.529+270G= (n.529+270G=) n.482G= n.851+47633C= | |
1 | g.169731565C>T | CA1206216851 | FIRRM,SELE | c.529+270G>A (n.529+270G>A) n.482G>A n.851+47633C>T | dbSNP |
1 | g.169731566T>A | CA2649046453 | FIRRM,SELE | c.529+269A>T (n.529+269A>T) n.481A>T n.851+47634T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731567del | CA2649046455 | FIRRM,SELE | c.529+268del (n.529+268del) n.480del n.851+47635del | gnomAD v4 |
1 | g.169731567A= | CA1146428788 | FIRRM,SELE | c.529+268T= (n.529+268T=) n.480T= n.851+47635A= | |
1 | g.169731567A>G | CA32482722 | FIRRM,SELE | c.529+268T>C (n.529+268T>C) n.480T>C n.851+47635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731568T>C | CA1008990393 | FIRRM,SELE | c.529+267A>G (n.529+267A>G) n.479A>G n.851+47636T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731568T= | CA1206216852 | FIRRM,SELE | c.529+267A= (n.529+267A=) n.479A= n.851+47636T= | |
1 | g.169731569G>A | CA2649046456 | FIRRM,SELE | c.529+266C>T (n.529+266C>T) n.478C>T n.851+47637G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731572G>A | CA526739770 | FIRRM,SELE | c.529+263C>T (n.529+263C>T) n.475C>T n.851+47640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731572G= | CA1206216853 | FIRRM,SELE | c.529+263C= (n.529+263C=) n.475C= n.851+47640G= | |
1 | g.169731575C>A | CA2649046457 | FIRRM,SELE | c.529+260G>T (n.529+260G>T) n.472G>T n.851+47643C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731579C>A | CA32482738 | FIRRM,SELE | c.529+256G>T (n.529+256G>T) n.468G>T n.851+47647C>A | dbSNP |
1 | g.169731579C= | CA1206216855 | FIRRM,SELE | c.529+256G= (n.529+256G=) n.468G= n.851+47647C= | |
1 | g.169731579C>G | CA1206216854 | FIRRM,SELE | c.529+256G>C (n.529+256G>C) n.468G>C n.851+47647C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731580T>G | CA890964258 | FIRRM,SELE | c.529+255A>C (n.529+255A>C) n.467A>C n.851+47648T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731580T= | CA1206216856 | FIRRM,SELE | c.529+255A= (n.529+255A=) n.467A= n.851+47648T= | |
1 | g.169731586_169731588del | CA2649046458 | FIRRM,SELE | c.529+253_529+255del (n.529+253_529+255del) n.465_467del n.851+47654_851+47656del | gnomAD v4 |
1 | g.169731581A>C | CA2649046459 | FIRRM,SELE | c.529+254T>G (n.529+254T>G) n.466T>G n.851+47649A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731581A>G | CA2649046460 | FIRRM,SELE | c.529+254T>C (n.529+254T>C) n.466T>C n.851+47649A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731585T>C | CA2649046461 | FIRRM,SELE | c.529+250A>G (n.529+250A>G) n.462A>G n.851+47653T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731586T>C | CA1008990394 | FIRRM,SELE | c.529+249A>G (n.529+249A>G) n.461A>G n.851+47654T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731586T= | CA1206216857 | FIRRM,SELE | c.529+249A= (n.529+249A=) n.461A= n.851+47654T= | |
1 | g.169731589C>A | CA2649046463 | FIRRM,SELE | c.529+246G>T (n.529+246G>T) n.458G>T n.851+47657C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731589C>T | CA2649046464 | FIRRM,SELE | c.529+246G>A (n.529+246G>A) n.458G>A n.851+47657C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731590C>A | CA2649046465 | FIRRM,SELE | c.529+245G>T (n.529+245G>T) n.457G>T n.851+47658C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731591T>C | CA1008990395 | FIRRM,SELE | c.529+244A>G (n.529+244A>G) n.456A>G n.851+47659T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731592C>A | CA2649046466 | FIRRM,SELE | c.529+243G>T (n.529+243G>T) n.455G>T n.851+47660C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731592C= | CA1206216858 | FIRRM,SELE | c.529+243G= (n.529+243G=) n.455G= n.851+47660C= | |
1 | g.169731592C>T | CA1008990398 | FIRRM,SELE | c.529+243G>A (n.529+243G>A) n.455G>A n.851+47660C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731593A= | CA1206216859 | FIRRM,SELE | c.529+242T= (n.529+242T=) n.454T= n.851+47661A= | |
1 | g.169731593A>G | CA890964260 | FIRRM,SELE | c.529+242T>C (n.529+242T>C) n.454T>C n.851+47661A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731594T>C | CA890964262 | FIRRM,SELE | c.529+241A>G (n.529+241A>G) n.453A>G n.851+47662T>C | dbSNP |
1 | g.169731594T>G | CA2649046467 | FIRRM,SELE | c.529+241A>C (n.529+241A>C) n.453A>C n.851+47662T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731594T= | CA1206216860 | FIRRM,SELE | c.529+241A= (n.529+241A=) n.453A= n.851+47662T= | |
1 | g.169731596T>G | CA2649046468 | FIRRM,SELE | c.529+239A>C (n.529+239A>C) n.451A>C n.851+47664T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731599C= | CA1206216861 | FIRRM,SELE | c.529+236G= (n.529+236G=) n.448G= n.851+47667C= | |
1 | g.169731599C>T | CA890964263 | FIRRM,SELE | c.529+236G>A (n.529+236G>A) n.448G>A n.851+47667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731601A>G | CA2649046470 | FIRRM,SELE | c.529+234T>C (n.529+234T>C) n.446T>C n.851+47669A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731602T>C | CA2649046471 | FIRRM,SELE | c.529+233A>G (n.529+233A>G) n.445A>G n.851+47670T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731603G>A | CA890964264 | FIRRM,SELE | c.529+232C>T (n.529+232C>T) n.444C>T n.851+47671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731603G= | CA1206216862 | FIRRM,SELE | c.529+232C= (n.529+232C=) n.444C= n.851+47671G= | |
1 | g.169731604A>C | CA2746574025 | FIRRM,SELE | c.529+231T>G (n.529+231T>G) n.443T>G n.851+47672A>C | |
1 | g.169731605G>A | CA2649046473 | FIRRM,SELE | c.529+230C>T (n.529+230C>T) n.442C>T n.851+47673G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731605G>T | CA2649046474 | FIRRM,SELE | c.529+230C>A (n.529+230C>A) n.442C>A n.851+47673G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731608A= | CA1206216863 | FIRRM,SELE | c.529+227T= (n.529+227T=) n.439T= n.851+47676A= | |
1 | g.169731608A>G | CA526739771 | FIRRM,SELE | c.529+227T>C (n.529+227T>C) n.439T>C n.851+47676A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731608A>T | CA2649046475 | FIRRM,SELE | c.529+227T>A (n.529+227T>A) n.439T>A n.851+47676A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731609A= | CA1206216864 | FIRRM,SELE | c.529+226T= (n.529+226T=) n.438T= n.851+47677A= | |
1 | g.169731609A>G | CA1008990402 | FIRRM,SELE | c.529+226T>C (n.529+226T>C) n.438T>C n.851+47677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731609A>T | CA2649046477 | FIRRM,SELE | c.529+226T>A (n.529+226T>A) n.438T>A n.851+47677A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731610C>A | CA2649046479 | FIRRM,SELE | c.529+225G>T (n.529+225G>T) n.437G>T n.851+47678C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731610C>G | CA2649046478 | FIRRM,SELE | c.529+225G>C (n.529+225G>C) n.437G>C n.851+47678C>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731610_169731614del | CA2649046480 | FIRRM,SELE | c.529+221_529+225del (n.529+221_529+225del) n.433_437del n.851+47678_851+47682del | gnomAD v4 |
1 | g.169731611T>C | CA2649046481 | FIRRM,SELE | c.529+224A>G (n.529+224A>G) n.436A>G n.851+47679T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731611T>G | CA2649046482 | FIRRM,SELE | c.529+224A>C (n.529+224A>C) n.436A>C n.851+47679T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731612G>A | CA2649046483 | FIRRM,SELE | c.529+223C>T (n.529+223C>T) n.435C>T n.851+47680G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731612G>T | CA2649046484 | FIRRM,SELE | c.529+223C>A (n.529+223C>A) n.435C>A n.851+47680G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731614C>A | CA2649046485 | FIRRM,SELE | c.529+221G>T (n.529+221G>T) n.433G>T n.851+47682C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731615A= | CA1140003821 | FIRRM,SELE | c.529+220T= (n.529+220T=) n.432T= n.851+47683A= | |
1 | g.169731615A>C | CA2581709505 | FIRRM,SELE | c.529+220T>G (n.529+220T>G) n.432T>G n.851+47683A>C | |
1 | g.169731615A>G | CA1008990407 | FIRRM,SELE | c.529+220T>C (n.529+220T>C) n.432T>C n.851+47683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731615A>T | CA32482740 | FIRRM,SELE | c.529+220T>A (n.529+220T>A) n.432T>A n.851+47683A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731616T>C | CA1206216867 | FIRRM,SELE | c.529+219A>G (n.529+219A>G) n.431A>G n.851+47684T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731616T>G | CA1206216868 | FIRRM,SELE | c.529+219A>C (n.529+219A>C) n.431A>C n.851+47684T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731616T= | CA1206216866 | FIRRM,SELE | c.529+219A= (n.529+219A=) n.431A= n.851+47684T= | |
1 | g.169731616_169731618delinsTAG | CA1206216865 | FIRRM,SELE | c.529+217_529+219delinsCTA (n.529+217_529+219delinsCTA) n.429_431delinsCTA n.851+47684_851+47686delinsTAG | |
1 | g.169731621_169731622del | CA32482744 | FIRRM,SELE | c.529+217_529+218del (n.529+217_529+218del) n.429_430del n.851+47689_851+47690del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731618del | CA2649046486 | FIRRM,SELE | c.529+217del (n.529+217del) n.429del n.851+47686del | gnomAD v4 |
1 | g.169731618G>C | CA2605633487 | FIRRM,SELE | c.529+217C>G (n.529+217C>G) n.429C>G n.851+47686G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731618G>T | CA2649046487 | FIRRM,SELE | c.529+217C>A (n.529+217C>A) n.429C>A n.851+47686G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731619A>G | CA2649046489 | FIRRM,SELE | c.529+216T>C (n.529+216T>C) n.428T>C n.851+47687A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731620G>T | CA2649046490 | FIRRM,SELE | c.529+215C>A (n.529+215C>A) n.427C>A n.851+47688G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731622G>A | CA890964268 | FIRRM,SELE | c.529+213C>T (n.529+213C>T) n.425C>T n.851+47690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731622G= | CA1206216869 | FIRRM,SELE | c.529+213C= (n.529+213C=) n.425C= n.851+47690G= | |
1 | g.169731623T>A | CA2649046491 | FIRRM,SELE | c.529+212A>T (n.529+212A>T) n.424A>T n.851+47691T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731623T>G | CA2649046492 | FIRRM,SELE | c.529+212A>C (n.529+212A>C) n.424A>C n.851+47691T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731624_169731659del | CA2649046493 | FIRRM,SELE | c.529+176_529+211del (n.529+176_529+211del) n.388_423del n.851+47692_851+47727del | gnomAD v4 |
1 | g.169731627A>T | CA2746574027 | FIRRM,SELE | c.529+208T>A (n.529+208T>A) n.420T>A n.851+47695A>T | |
1 | g.169731628C>A | CA2649046494 | FIRRM,SELE | c.529+207G>T (n.529+207G>T) n.419G>T n.851+47696C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731628C= | CA1206216870 | FIRRM,SELE | c.529+207G= (n.529+207G=) n.419G= n.851+47696C= | |
1 | g.169731628C>T | CA526739774 | FIRRM,SELE | c.529+207G>A (n.529+207G>A) n.419G>A n.851+47696C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731630A= | CA1206216871 | FIRRM,SELE | c.529+205T= (n.529+205T=) n.417T= n.851+47698A= | |
1 | g.169731630A>C | CA2649046495 | FIRRM,SELE | c.529+205T>G (n.529+205T>G) n.417T>G n.851+47698A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731630A>G | CA526739775 | FIRRM,SELE | c.529+205T>C (n.529+205T>C) n.417T>C n.851+47698A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731630A>T | CA1008990413 | FIRRM,SELE | c.529+205T>A (n.529+205T>A) n.417T>A n.851+47698A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731631T>C | CA2649046496 | FIRRM,SELE | c.529+204A>G (n.529+204A>G) n.416A>G n.851+47699T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731633T>C | CA2649046497 | FIRRM,SELE | c.529+202A>G (n.529+202A>G) n.414A>G n.851+47701T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731634T>C | CA890964270 | FIRRM,SELE | c.529+201A>G (n.529+201A>G) n.413A>G n.851+47702T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731634T>G | CA2649046498 | FIRRM,SELE | c.529+201A>C (n.529+201A>C) n.413A>C n.851+47702T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731634T= | CA1206216872 | FIRRM,SELE | c.529+201A= (n.529+201A=) n.413A= n.851+47702T= | |
1 | g.169731635G>T | CA2649046499 | FIRRM,SELE | c.529+200C>A (n.529+200C>A) n.412C>A n.851+47703G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731636T>C | CA2649046500 | FIRRM,SELE | c.529+199A>G (n.529+199A>G) n.411A>G n.851+47704T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731637C>A | CA2649046501 | FIRRM,SELE | c.529+198G>T (n.529+198G>T) n.410G>T n.851+47705C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731637C= | CA1206216873 | FIRRM,SELE | c.529+198G= (n.529+198G=) n.410G= n.851+47705C= | |
1 | g.169731637C>G | CA2649046502 | FIRRM,SELE | c.529+198G>C (n.529+198G>C) n.410G>C n.851+47705C>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731637C>T | CA32482746 | FIRRM,SELE | c.529+198G>A (n.529+198G>A) n.410G>A n.851+47705C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731639A>T | CA2649046503 | FIRRM,SELE | c.529+196T>A (n.529+196T>A) n.408T>A n.851+47707A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731640G>C | CA32482755 | FIRRM,SELE | c.529+195C>G (n.529+195C>G) n.407C>G n.851+47708G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731640G= | CA1206216874 | FIRRM,SELE | c.529+195C= (n.529+195C=) n.407C= n.851+47708G= | |
1 | g.169731640G>T | CA2649046506 | FIRRM,SELE | c.529+195C>A (n.529+195C>A) n.407C>A n.851+47708G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731641G>A | CA1206216876 | FIRRM,SELE | c.529+194C>T (n.529+194C>T) n.406C>T n.851+47709G>A | dbSNP |
1 | g.169731641G>C | CA2649046508 | FIRRM,SELE | c.529+194C>G (n.529+194C>G) n.406C>G n.851+47709G>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731641G= | CA1206216875 | FIRRM,SELE | c.529+194C= (n.529+194C=) n.406C= n.851+47709G= | |
1 | g.169731641G>T | CA2649046510 | FIRRM,SELE | c.529+194C>A (n.529+194C>A) n.406C>A n.851+47709G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731642T>C | CA32482758 | FIRRM,SELE | c.529+193A>G (n.529+193A>G) n.405A>G n.851+47710T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731642T= | CA1145542887 | FIRRM,SELE | c.529+193A= (n.529+193A=) n.405A= n.851+47710T= | |
1 | g.169731643G>A | CA2649046511 | FIRRM,SELE | c.529+192C>T (n.529+192C>T) n.404C>T n.851+47711G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731643G>T | CA2649046512 | FIRRM,SELE | c.529+192C>A (n.529+192C>A) n.404C>A n.851+47711G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731644C>A | CA2649046515 | FIRRM,SELE | c.529+191G>T (n.529+191G>T) n.403G>T n.851+47712C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731644C= | CA1206216877 | FIRRM,SELE | c.529+191G= (n.529+191G=) n.403G= n.851+47712C= | |
1 | g.169731644C>T | CA1206216878 | FIRRM,SELE | c.529+191G>A (n.529+191G>A) n.403G>A n.851+47712C>T | dbSNP gnomAD v4 |