Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169731531T>CCA32482711FIRRM,SELEc.529+304A>G (n.529+304A>G)
n.516A>G
n.851+47599T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731531T=CA1142426053FIRRM,SELEc.529+304A= (n.529+304A=)
n.516A=
n.851+47599T=
1g.169731532G>ACA2649046411FIRRM,SELEc.529+303C>T (n.529+303C>T)
n.515C>T
n.851+47600G>A
 gnomAD v4
1g.169731532G>CCA2746574016FIRRM,SELEc.529+303C>G (n.529+303C>G)
n.515C>G
n.851+47600G>C
1g.169731532G>TCA2649046412FIRRM,SELEc.529+303C>A (n.529+303C>A)
n.515C>A
n.851+47600G>T
 gnomAD v4
1g.169731533T>ACA2649046414FIRRM,SELEc.529+302A>T (n.529+302A>T)
n.514A>T
n.851+47601T>A
 gnomAD v4
1g.169731533T>CCA2649046415FIRRM,SELEc.529+302A>G (n.529+302A>G)
n.514A>G
n.851+47601T>C
 gnomAD v4
1g.169731534C>ACA2649046417FIRRM,SELEc.529+301G>T (n.529+301G>T)
n.513G>T
n.851+47602C>A
 gnomAD v4
1g.169731535_169731537delinsCTGCA1206216839FIRRM,SELEc.529+298_529+300delinsCAG (n.529+298_529+300delinsCAG)
n.510_512delinsCAG
n.851+47603_851+47605delinsCTG
1g.169731540_169731541delCA32482712FIRRM,SELEc.529+298_529+299del (n.529+298_529+299del)
n.510_511del
n.851+47608_851+47609del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169731537G>ACA1008990384FIRRM,SELEc.529+298C>T (n.529+298C>T)
n.510C>T
n.851+47605G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731537G=CA1206216840FIRRM,SELEc.529+298C= (n.529+298C=)
n.510C=
n.851+47605G=
1g.169731537G>TCA2649046419FIRRM,SELEc.529+298C>A (n.529+298C>A)
n.510C>A
n.851+47605G>T
 gnomAD v4
1g.169731540T>ACA2649046421FIRRM,SELEc.529+295A>T (n.529+295A>T)
n.507A>T
n.851+47608T>A
 gnomAD v4
1g.169731540T>CCA890964238FIRRM,SELEc.529+295A>G (n.529+295A>G)
n.507A>G
n.851+47608T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731540T>GCA2649046422FIRRM,SELEc.529+295A>C (n.529+295A>C)
n.507A>C
n.851+47608T>G
 gnomAD v4
1g.169731540T=CA1206216841FIRRM,SELEc.529+295A= (n.529+295A=)
n.507A=
n.851+47608T=
1g.169731541G=CA1206216842FIRRM,SELEc.529+294C= (n.529+294C=)
n.506C=
n.851+47609G=
1g.169731541G>TCA526739769FIRRM,SELEc.529+294C>A (n.529+294C>A)
n.506C>A
n.851+47609G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731542C>TCA2649046428FIRRM,SELEc.529+293G>A (n.529+293G>A)
n.505G>A
n.851+47610C>T
 gnomAD v4
1g.169731543C>ACA2649046430FIRRM,SELEc.529+292G>T (n.529+292G>T)
n.504G>T
n.851+47611C>A
 gnomAD v4
1g.169731543C>TCA2649046431FIRRM,SELEc.529+292G>A (n.529+292G>A)
n.504G>A
n.851+47611C>T
 gnomAD v4
1g.169731544A>TCA2649046432FIRRM,SELEc.529+291T>A (n.529+291T>A)
n.503T>A
n.851+47612A>T
 gnomAD v4
1g.169731546G>ACA2649046436FIRRM,SELEc.529+289C>T (n.529+289C>T)
n.501C>T
n.851+47614G>A
 gnomAD v4
1g.169731546G>CCA890964247FIRRM,SELEc.529+289C>G (n.529+289C>G)
n.501C>G
n.851+47614G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731546G=CA1206216843FIRRM,SELEc.529+289C= (n.529+289C=)
n.501C=
n.851+47614G=
1g.169731546G>TCA2649046438FIRRM,SELEc.529+289C>A (n.529+289C>A)
n.501C>A
n.851+47614G>T
 gnomAD v4
1g.169731547C>ACA2649046440FIRRM,SELEc.529+288G>T (n.529+288G>T)
n.500G>T
n.851+47615C>A
 gnomAD v4
1g.169731547C=CA1206216844FIRRM,SELEc.529+288G= (n.529+288G=)
n.500G=
n.851+47615C=
1g.169731547C>TCA890964250FIRRM,SELEc.529+288G>A (n.529+288G>A)
n.500G>A
n.851+47615C>T
 dbSNP
1g.169731549C>ACA32482715FIRRM,SELEc.529+286G>T (n.529+286G>T)
n.498G>T
n.851+47617C>A
 dbSNP
1g.169731549C=CA1206216845FIRRM,SELEc.529+286G= (n.529+286G=)
n.498G=
n.851+47617C=
1g.169731550C>ACA2649046441FIRRM,SELEc.529+285G>T (n.529+285G>T)
n.497G>T
n.851+47618C>A
 gnomAD v4
1g.169731551A>GCA2527279204FIRRM,SELEc.529+284T>C (n.529+284T>C)
n.496T>C
n.851+47619A>G
 gnomAD v4
1g.169731552T>ACA2649046444FIRRM,SELEc.529+283A>T (n.529+283A>T)
n.495A>T
n.851+47620T>A
 gnomAD v4
1g.169731552T>CCA2649046445FIRRM,SELEc.529+283A>G (n.529+283A>G)
n.495A>G
n.851+47620T>C
 gnomAD v4
1g.169731553G>ACA890964255FIRRM,SELEc.529+282C>T (n.529+282C>T)
n.494C>T
n.851+47621G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731553G=CA1206216846FIRRM,SELEc.529+282C= (n.529+282C=)
n.494C=
n.851+47621G=
1g.169731553G>TCA2649046446FIRRM,SELEc.529+282C>A (n.529+282C>A)
n.494C>A
n.851+47621G>T
 gnomAD v4
1g.169731557C>ACA2649046447FIRRM,SELEc.529+278G>T (n.529+278G>T)
n.490G>T
n.851+47625C>A
 gnomAD v4
1g.169731558C>ACA2649046449FIRRM,SELEc.529+277G>T (n.529+277G>T)
n.489G>T
n.851+47626C>A
 gnomAD v4
1g.169731558C>TCA2649046450FIRRM,SELEc.529+277G>A (n.529+277G>A)
n.489G>A
n.851+47626C>T
 gnomAD v4
1g.169731561G>ACA1008990390FIRRM,SELEc.529+274C>T (n.529+274C>T)
n.486C>T
n.851+47629G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731561G=CA1206216847FIRRM,SELEc.529+274C= (n.529+274C=)
n.486C=
n.851+47629G=
1g.169731564C>ACA2649046452FIRRM,SELEc.529+271G>T (n.529+271G>T)
n.483G>T
n.851+47632C>A
 gnomAD v4
1g.169731564C=CA1206216848FIRRM,SELEc.529+271G= (n.529+271G=)
n.483G=
n.851+47632C=
1g.169731564C>TCA1206216849FIRRM,SELEc.529+271G>A (n.529+271G>A)
n.483G>A
n.851+47632C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731565C=CA1206216850FIRRM,SELEc.529+270G= (n.529+270G=)
n.482G=
n.851+47633C=
1g.169731565C>TCA1206216851FIRRM,SELEc.529+270G>A (n.529+270G>A)
n.482G>A
n.851+47633C>T
 dbSNP
1g.169731566T>ACA2649046453FIRRM,SELEc.529+269A>T (n.529+269A>T)
n.481A>T
n.851+47634T>A
 gnomAD v4
1g.169731567delCA2649046455FIRRM,SELEc.529+268del (n.529+268del)
n.480del
n.851+47635del
 gnomAD v4
1g.169731567A=CA1146428788FIRRM,SELEc.529+268T= (n.529+268T=)
n.480T=
n.851+47635A=
1g.169731567A>GCA32482722FIRRM,SELEc.529+268T>C (n.529+268T>C)
n.480T>C
n.851+47635A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731568T>CCA1008990393FIRRM,SELEc.529+267A>G (n.529+267A>G)
n.479A>G
n.851+47636T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731568T=CA1206216852FIRRM,SELEc.529+267A= (n.529+267A=)
n.479A=
n.851+47636T=
1g.169731569G>ACA2649046456FIRRM,SELEc.529+266C>T (n.529+266C>T)
n.478C>T
n.851+47637G>A
 gnomAD v4
1g.169731572G>ACA526739770FIRRM,SELEc.529+263C>T (n.529+263C>T)
n.475C>T
n.851+47640G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731572G=CA1206216853FIRRM,SELEc.529+263C= (n.529+263C=)
n.475C=
n.851+47640G=
1g.169731575C>ACA2649046457FIRRM,SELEc.529+260G>T (n.529+260G>T)
n.472G>T
n.851+47643C>A
 gnomAD v4
1g.169731579C>ACA32482738FIRRM,SELEc.529+256G>T (n.529+256G>T)
n.468G>T
n.851+47647C>A
 dbSNP
1g.169731579C=CA1206216855FIRRM,SELEc.529+256G= (n.529+256G=)
n.468G=
n.851+47647C=
1g.169731579C>GCA1206216854FIRRM,SELEc.529+256G>C (n.529+256G>C)
n.468G>C
n.851+47647C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731580T>GCA890964258FIRRM,SELEc.529+255A>C (n.529+255A>C)
n.467A>C
n.851+47648T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731580T=CA1206216856FIRRM,SELEc.529+255A= (n.529+255A=)
n.467A=
n.851+47648T=
1g.169731586_169731588delCA2649046458FIRRM,SELEc.529+253_529+255del (n.529+253_529+255del)
n.465_467del
n.851+47654_851+47656del
 gnomAD v4
1g.169731581A>CCA2649046459FIRRM,SELEc.529+254T>G (n.529+254T>G)
n.466T>G
n.851+47649A>C
 gnomAD v4
1g.169731581A>GCA2649046460FIRRM,SELEc.529+254T>C (n.529+254T>C)
n.466T>C
n.851+47649A>G
 gnomAD v4
1g.169731585T>CCA2649046461FIRRM,SELEc.529+250A>G (n.529+250A>G)
n.462A>G
n.851+47653T>C
 gnomAD v4
1g.169731586T>CCA1008990394FIRRM,SELEc.529+249A>G (n.529+249A>G)
n.461A>G
n.851+47654T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731586T=CA1206216857FIRRM,SELEc.529+249A= (n.529+249A=)
n.461A=
n.851+47654T=
1g.169731589C>ACA2649046463FIRRM,SELEc.529+246G>T (n.529+246G>T)
n.458G>T
n.851+47657C>A
 gnomAD v4
1g.169731589C>TCA2649046464FIRRM,SELEc.529+246G>A (n.529+246G>A)
n.458G>A
n.851+47657C>T
 gnomAD v4
1g.169731590C>ACA2649046465FIRRM,SELEc.529+245G>T (n.529+245G>T)
n.457G>T
n.851+47658C>A
 gnomAD v4
1g.169731591T>CCA1008990395FIRRM,SELEc.529+244A>G (n.529+244A>G)
n.456A>G
n.851+47659T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731592C>ACA2649046466FIRRM,SELEc.529+243G>T (n.529+243G>T)
n.455G>T
n.851+47660C>A
 gnomAD v4
1g.169731592C=CA1206216858FIRRM,SELEc.529+243G= (n.529+243G=)
n.455G=
n.851+47660C=
1g.169731592C>TCA1008990398FIRRM,SELEc.529+243G>A (n.529+243G>A)
n.455G>A
n.851+47660C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731593A=CA1206216859FIRRM,SELEc.529+242T= (n.529+242T=)
n.454T=
n.851+47661A=
1g.169731593A>GCA890964260FIRRM,SELEc.529+242T>C (n.529+242T>C)
n.454T>C
n.851+47661A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731594T>CCA890964262FIRRM,SELEc.529+241A>G (n.529+241A>G)
n.453A>G
n.851+47662T>C
 dbSNP
1g.169731594T>GCA2649046467FIRRM,SELEc.529+241A>C (n.529+241A>C)
n.453A>C
n.851+47662T>G
 gnomAD v4
1g.169731594T=CA1206216860FIRRM,SELEc.529+241A= (n.529+241A=)
n.453A=
n.851+47662T=
1g.169731596T>GCA2649046468FIRRM,SELEc.529+239A>C (n.529+239A>C)
n.451A>C
n.851+47664T>G
 gnomAD v4
1g.169731599C=CA1206216861FIRRM,SELEc.529+236G= (n.529+236G=)
n.448G=
n.851+47667C=
1g.169731599C>TCA890964263FIRRM,SELEc.529+236G>A (n.529+236G>A)
n.448G>A
n.851+47667C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731601A>GCA2649046470FIRRM,SELEc.529+234T>C (n.529+234T>C)
n.446T>C
n.851+47669A>G
 gnomAD v4
1g.169731602T>CCA2649046471FIRRM,SELEc.529+233A>G (n.529+233A>G)
n.445A>G
n.851+47670T>C
 gnomAD v4
1g.169731603G>ACA890964264FIRRM,SELEc.529+232C>T (n.529+232C>T)
n.444C>T
n.851+47671G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731603G=CA1206216862FIRRM,SELEc.529+232C= (n.529+232C=)
n.444C=
n.851+47671G=
1g.169731604A>CCA2746574025FIRRM,SELEc.529+231T>G (n.529+231T>G)
n.443T>G
n.851+47672A>C
1g.169731605G>ACA2649046473FIRRM,SELEc.529+230C>T (n.529+230C>T)
n.442C>T
n.851+47673G>A
 gnomAD v4
1g.169731605G>TCA2649046474FIRRM,SELEc.529+230C>A (n.529+230C>A)
n.442C>A
n.851+47673G>T
 gnomAD v4
1g.169731608A=CA1206216863FIRRM,SELEc.529+227T= (n.529+227T=)
n.439T=
n.851+47676A=
1g.169731608A>GCA526739771FIRRM,SELEc.529+227T>C (n.529+227T>C)
n.439T>C
n.851+47676A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731608A>TCA2649046475FIRRM,SELEc.529+227T>A (n.529+227T>A)
n.439T>A
n.851+47676A>T
 gnomAD v4
1g.169731609A=CA1206216864FIRRM,SELEc.529+226T= (n.529+226T=)
n.438T=
n.851+47677A=
1g.169731609A>GCA1008990402FIRRM,SELEc.529+226T>C (n.529+226T>C)
n.438T>C
n.851+47677A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731609A>TCA2649046477FIRRM,SELEc.529+226T>A (n.529+226T>A)
n.438T>A
n.851+47677A>T
 gnomAD v4
1g.169731610C>ACA2649046479FIRRM,SELEc.529+225G>T (n.529+225G>T)
n.437G>T
n.851+47678C>A
 gnomAD v4
1g.169731610C>GCA2649046478FIRRM,SELEc.529+225G>C (n.529+225G>C)
n.437G>C
n.851+47678C>G
 gnomAD v4
1g.169731610_169731614delCA2649046480FIRRM,SELEc.529+221_529+225del (n.529+221_529+225del)
n.433_437del
n.851+47678_851+47682del
 gnomAD v4
1g.169731611T>CCA2649046481FIRRM,SELEc.529+224A>G (n.529+224A>G)
n.436A>G
n.851+47679T>C
 gnomAD v4
1g.169731611T>GCA2649046482FIRRM,SELEc.529+224A>C (n.529+224A>C)
n.436A>C
n.851+47679T>G
 gnomAD v4
1g.169731612G>ACA2649046483FIRRM,SELEc.529+223C>T (n.529+223C>T)
n.435C>T
n.851+47680G>A
 gnomAD v4
1g.169731612G>TCA2649046484FIRRM,SELEc.529+223C>A (n.529+223C>A)
n.435C>A
n.851+47680G>T
 gnomAD v4
1g.169731614C>ACA2649046485FIRRM,SELEc.529+221G>T (n.529+221G>T)
n.433G>T
n.851+47682C>A
 gnomAD v4
1g.169731615A=CA1140003821FIRRM,SELEc.529+220T= (n.529+220T=)
n.432T=
n.851+47683A=
1g.169731615A>CCA2581709505FIRRM,SELEc.529+220T>G (n.529+220T>G)
n.432T>G
n.851+47683A>C
1g.169731615A>GCA1008990407FIRRM,SELEc.529+220T>C (n.529+220T>C)
n.432T>C
n.851+47683A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731615A>TCA32482740FIRRM,SELEc.529+220T>A (n.529+220T>A)
n.432T>A
n.851+47683A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731616T>CCA1206216867FIRRM,SELEc.529+219A>G (n.529+219A>G)
n.431A>G
n.851+47684T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731616T>GCA1206216868FIRRM,SELEc.529+219A>C (n.529+219A>C)
n.431A>C
n.851+47684T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169731616T=CA1206216866FIRRM,SELEc.529+219A= (n.529+219A=)
n.431A=
n.851+47684T=
1g.169731616_169731618delinsTAGCA1206216865FIRRM,SELEc.529+217_529+219delinsCTA (n.529+217_529+219delinsCTA)
n.429_431delinsCTA
n.851+47684_851+47686delinsTAG
1g.169731621_169731622delCA32482744FIRRM,SELEc.529+217_529+218del (n.529+217_529+218del)
n.429_430del
n.851+47689_851+47690del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731618delCA2649046486FIRRM,SELEc.529+217del (n.529+217del)
n.429del
n.851+47686del
 gnomAD v4
1g.169731618G>CCA2605633487FIRRM,SELEc.529+217C>G (n.529+217C>G)
n.429C>G
n.851+47686G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731618G>TCA2649046487FIRRM,SELEc.529+217C>A (n.529+217C>A)
n.429C>A
n.851+47686G>T
 gnomAD v4
1g.169731619A>GCA2649046489FIRRM,SELEc.529+216T>C (n.529+216T>C)
n.428T>C
n.851+47687A>G
 gnomAD v4
1g.169731620G>TCA2649046490FIRRM,SELEc.529+215C>A (n.529+215C>A)
n.427C>A
n.851+47688G>T
 gnomAD v4
1g.169731622G>ACA890964268FIRRM,SELEc.529+213C>T (n.529+213C>T)
n.425C>T
n.851+47690G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731622G=CA1206216869FIRRM,SELEc.529+213C= (n.529+213C=)
n.425C=
n.851+47690G=
1g.169731623T>ACA2649046491FIRRM,SELEc.529+212A>T (n.529+212A>T)
n.424A>T
n.851+47691T>A
 gnomAD v4
1g.169731623T>GCA2649046492FIRRM,SELEc.529+212A>C (n.529+212A>C)
n.424A>C
n.851+47691T>G
 gnomAD v4
1g.169731624_169731659delCA2649046493FIRRM,SELEc.529+176_529+211del (n.529+176_529+211del)
n.388_423del
n.851+47692_851+47727del
 gnomAD v4
1g.169731627A>TCA2746574027FIRRM,SELEc.529+208T>A (n.529+208T>A)
n.420T>A
n.851+47695A>T
1g.169731628C>ACA2649046494FIRRM,SELEc.529+207G>T (n.529+207G>T)
n.419G>T
n.851+47696C>A
 gnomAD v4
1g.169731628C=CA1206216870FIRRM,SELEc.529+207G= (n.529+207G=)
n.419G=
n.851+47696C=
1g.169731628C>TCA526739774FIRRM,SELEc.529+207G>A (n.529+207G>A)
n.419G>A
n.851+47696C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731630A=CA1206216871FIRRM,SELEc.529+205T= (n.529+205T=)
n.417T=
n.851+47698A=
1g.169731630A>CCA2649046495FIRRM,SELEc.529+205T>G (n.529+205T>G)
n.417T>G
n.851+47698A>C
 gnomAD v4
1g.169731630A>GCA526739775FIRRM,SELEc.529+205T>C (n.529+205T>C)
n.417T>C
n.851+47698A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169731630A>TCA1008990413FIRRM,SELEc.529+205T>A (n.529+205T>A)
n.417T>A
n.851+47698A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched