Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169731513A= | CA1206216832 | FIRRM,SELE | c.529+322T= (n.529+322T=) n.534T= n.851+47581A= | |
1 | g.169731513A>G | CA1206216833 | FIRRM,SELE | c.529+322T>C (n.529+322T>C) n.534T>C n.851+47581A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731515T>A | CA2649046387 | FIRRM,SELE | c.529+320A>T (n.529+320A>T) n.532A>T n.851+47583T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731517C>A | CA2649046388 | FIRRM,SELE | c.529+318G>T (n.529+318G>T) n.530G>T n.851+47585C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731517C= | CA1206216834 | FIRRM,SELE | c.529+318G= (n.529+318G=) n.530G= n.851+47585C= | |
1 | g.169731517C>T | CA1206216835 | FIRRM,SELE | c.529+318G>A (n.529+318G>A) n.530G>A n.851+47585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731519G>A | CA2649046393 | FIRRM,SELE | c.529+316C>T (n.529+316C>T) n.528C>T n.851+47587G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731519G>C | CA526739766 | FIRRM,SELE | c.529+316C>G (n.529+316C>G) n.528C>G n.851+47587G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731519G= | CA1206216836 | FIRRM,SELE | c.529+316C= (n.529+316C=) n.528C= n.851+47587G= | |
1 | g.169731520T>C | CA1206216838 | FIRRM,SELE | c.529+315A>G (n.529+315A>G) n.527A>G n.851+47588T>C | dbSNP |
1 | g.169731520T>G | CA2649046395 | FIRRM,SELE | c.529+315A>C (n.529+315A>C) n.527A>C n.851+47588T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731520T= | CA1206216837 | FIRRM,SELE | c.529+315A= (n.529+315A=) n.527A= n.851+47588T= | |
1 | g.169731521T>C | CA2649046398 | FIRRM,SELE | c.529+314A>G (n.529+314A>G) n.526A>G n.851+47589T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731523A>G | CA2649046403 | FIRRM,SELE | c.529+312T>C (n.529+312T>C) n.524T>C n.851+47591A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731523A>T | CA2649046405 | FIRRM,SELE | c.529+312T>A (n.529+312T>A) n.524T>A n.851+47591A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731529T>A | CA2649046407 | FIRRM,SELE | c.529+306A>T (n.529+306A>T) n.518A>T n.851+47597T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731531T>C | CA32482711 | FIRRM,SELE | c.529+304A>G (n.529+304A>G) n.516A>G n.851+47599T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731531T= | CA1142426053 | FIRRM,SELE | c.529+304A= (n.529+304A=) n.516A= n.851+47599T= | |
1 | g.169731532G>A | CA2649046411 | FIRRM,SELE | c.529+303C>T (n.529+303C>T) n.515C>T n.851+47600G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731532G>C | CA2746574016 | FIRRM,SELE | c.529+303C>G (n.529+303C>G) n.515C>G n.851+47600G>C | |
1 | g.169731532G>T | CA2649046412 | FIRRM,SELE | c.529+303C>A (n.529+303C>A) n.515C>A n.851+47600G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731533T>A | CA2649046414 | FIRRM,SELE | c.529+302A>T (n.529+302A>T) n.514A>T n.851+47601T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731533T>C | CA2649046415 | FIRRM,SELE | c.529+302A>G (n.529+302A>G) n.514A>G n.851+47601T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731534C>A | CA2649046417 | FIRRM,SELE | c.529+301G>T (n.529+301G>T) n.513G>T n.851+47602C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731535_169731537delinsCTG | CA1206216839 | FIRRM,SELE | c.529+298_529+300delinsCAG (n.529+298_529+300delinsCAG) n.510_512delinsCAG n.851+47603_851+47605delinsCTG | |
1 | g.169731540_169731541del | CA32482712 | FIRRM,SELE | c.529+298_529+299del (n.529+298_529+299del) n.510_511del n.851+47608_851+47609del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169731537G>A | CA1008990384 | FIRRM,SELE | c.529+298C>T (n.529+298C>T) n.510C>T n.851+47605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731537G= | CA1206216840 | FIRRM,SELE | c.529+298C= (n.529+298C=) n.510C= n.851+47605G= | |
1 | g.169731537G>T | CA2649046419 | FIRRM,SELE | c.529+298C>A (n.529+298C>A) n.510C>A n.851+47605G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731540T>A | CA2649046421 | FIRRM,SELE | c.529+295A>T (n.529+295A>T) n.507A>T n.851+47608T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731540T>C | CA890964238 | FIRRM,SELE | c.529+295A>G (n.529+295A>G) n.507A>G n.851+47608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731540T>G | CA2649046422 | FIRRM,SELE | c.529+295A>C (n.529+295A>C) n.507A>C n.851+47608T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731540T= | CA1206216841 | FIRRM,SELE | c.529+295A= (n.529+295A=) n.507A= n.851+47608T= | |
1 | g.169731541G= | CA1206216842 | FIRRM,SELE | c.529+294C= (n.529+294C=) n.506C= n.851+47609G= | |
1 | g.169731541G>T | CA526739769 | FIRRM,SELE | c.529+294C>A (n.529+294C>A) n.506C>A n.851+47609G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731542C>T | CA2649046428 | FIRRM,SELE | c.529+293G>A (n.529+293G>A) n.505G>A n.851+47610C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731543C>A | CA2649046430 | FIRRM,SELE | c.529+292G>T (n.529+292G>T) n.504G>T n.851+47611C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731543C>T | CA2649046431 | FIRRM,SELE | c.529+292G>A (n.529+292G>A) n.504G>A n.851+47611C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731544A>T | CA2649046432 | FIRRM,SELE | c.529+291T>A (n.529+291T>A) n.503T>A n.851+47612A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731546G>A | CA2649046436 | FIRRM,SELE | c.529+289C>T (n.529+289C>T) n.501C>T n.851+47614G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731546G>C | CA890964247 | FIRRM,SELE | c.529+289C>G (n.529+289C>G) n.501C>G n.851+47614G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731546G= | CA1206216843 | FIRRM,SELE | c.529+289C= (n.529+289C=) n.501C= n.851+47614G= | |
1 | g.169731546G>T | CA2649046438 | FIRRM,SELE | c.529+289C>A (n.529+289C>A) n.501C>A n.851+47614G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731547C>A | CA2649046440 | FIRRM,SELE | c.529+288G>T (n.529+288G>T) n.500G>T n.851+47615C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731547C= | CA1206216844 | FIRRM,SELE | c.529+288G= (n.529+288G=) n.500G= n.851+47615C= | |
1 | g.169731547C>T | CA890964250 | FIRRM,SELE | c.529+288G>A (n.529+288G>A) n.500G>A n.851+47615C>T | dbSNP |
1 | g.169731549C>A | CA32482715 | FIRRM,SELE | c.529+286G>T (n.529+286G>T) n.498G>T n.851+47617C>A | dbSNP |
1 | g.169731549C= | CA1206216845 | FIRRM,SELE | c.529+286G= (n.529+286G=) n.498G= n.851+47617C= | |
1 | g.169731550C>A | CA2649046441 | FIRRM,SELE | c.529+285G>T (n.529+285G>T) n.497G>T n.851+47618C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731551A>G | CA2527279204 | FIRRM,SELE | c.529+284T>C (n.529+284T>C) n.496T>C n.851+47619A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731552T>A | CA2649046444 | FIRRM,SELE | c.529+283A>T (n.529+283A>T) n.495A>T n.851+47620T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731552T>C | CA2649046445 | FIRRM,SELE | c.529+283A>G (n.529+283A>G) n.495A>G n.851+47620T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731553G>A | CA890964255 | FIRRM,SELE | c.529+282C>T (n.529+282C>T) n.494C>T n.851+47621G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731553G= | CA1206216846 | FIRRM,SELE | c.529+282C= (n.529+282C=) n.494C= n.851+47621G= | |
1 | g.169731553G>T | CA2649046446 | FIRRM,SELE | c.529+282C>A (n.529+282C>A) n.494C>A n.851+47621G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731557C>A | CA2649046447 | FIRRM,SELE | c.529+278G>T (n.529+278G>T) n.490G>T n.851+47625C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731558C>A | CA2649046449 | FIRRM,SELE | c.529+277G>T (n.529+277G>T) n.489G>T n.851+47626C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731558C>T | CA2649046450 | FIRRM,SELE | c.529+277G>A (n.529+277G>A) n.489G>A n.851+47626C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731561G>A | CA1008990390 | FIRRM,SELE | c.529+274C>T (n.529+274C>T) n.486C>T n.851+47629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731561G= | CA1206216847 | FIRRM,SELE | c.529+274C= (n.529+274C=) n.486C= n.851+47629G= | |
1 | g.169731564C>A | CA2649046452 | FIRRM,SELE | c.529+271G>T (n.529+271G>T) n.483G>T n.851+47632C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731564C= | CA1206216848 | FIRRM,SELE | c.529+271G= (n.529+271G=) n.483G= n.851+47632C= | |
1 | g.169731564C>T | CA1206216849 | FIRRM,SELE | c.529+271G>A (n.529+271G>A) n.483G>A n.851+47632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731565C= | CA1206216850 | FIRRM,SELE | c.529+270G= (n.529+270G=) n.482G= n.851+47633C= | |
1 | g.169731565C>T | CA1206216851 | FIRRM,SELE | c.529+270G>A (n.529+270G>A) n.482G>A n.851+47633C>T | dbSNP |
1 | g.169731566T>A | CA2649046453 | FIRRM,SELE | c.529+269A>T (n.529+269A>T) n.481A>T n.851+47634T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731567del | CA2649046455 | FIRRM,SELE | c.529+268del (n.529+268del) n.480del n.851+47635del | gnomAD v4 |
1 | g.169731567A= | CA1146428788 | FIRRM,SELE | c.529+268T= (n.529+268T=) n.480T= n.851+47635A= | |
1 | g.169731567A>G | CA32482722 | FIRRM,SELE | c.529+268T>C (n.529+268T>C) n.480T>C n.851+47635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731568T>C | CA1008990393 | FIRRM,SELE | c.529+267A>G (n.529+267A>G) n.479A>G n.851+47636T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731568T= | CA1206216852 | FIRRM,SELE | c.529+267A= (n.529+267A=) n.479A= n.851+47636T= | |
1 | g.169731569G>A | CA2649046456 | FIRRM,SELE | c.529+266C>T (n.529+266C>T) n.478C>T n.851+47637G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731572G>A | CA526739770 | FIRRM,SELE | c.529+263C>T (n.529+263C>T) n.475C>T n.851+47640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731572G= | CA1206216853 | FIRRM,SELE | c.529+263C= (n.529+263C=) n.475C= n.851+47640G= | |
1 | g.169731575C>A | CA2649046457 | FIRRM,SELE | c.529+260G>T (n.529+260G>T) n.472G>T n.851+47643C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731579C>A | CA32482738 | FIRRM,SELE | c.529+256G>T (n.529+256G>T) n.468G>T n.851+47647C>A | dbSNP |
1 | g.169731579C= | CA1206216855 | FIRRM,SELE | c.529+256G= (n.529+256G=) n.468G= n.851+47647C= | |
1 | g.169731579C>G | CA1206216854 | FIRRM,SELE | c.529+256G>C (n.529+256G>C) n.468G>C n.851+47647C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731580T>G | CA890964258 | FIRRM,SELE | c.529+255A>C (n.529+255A>C) n.467A>C n.851+47648T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731580T= | CA1206216856 | FIRRM,SELE | c.529+255A= (n.529+255A=) n.467A= n.851+47648T= | |
1 | g.169731586_169731588del | CA2649046458 | FIRRM,SELE | c.529+253_529+255del (n.529+253_529+255del) n.465_467del n.851+47654_851+47656del | gnomAD v4 |
1 | g.169731581A>C | CA2649046459 | FIRRM,SELE | c.529+254T>G (n.529+254T>G) n.466T>G n.851+47649A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731581A>G | CA2649046460 | FIRRM,SELE | c.529+254T>C (n.529+254T>C) n.466T>C n.851+47649A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731585T>C | CA2649046461 | FIRRM,SELE | c.529+250A>G (n.529+250A>G) n.462A>G n.851+47653T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731586T>C | CA1008990394 | FIRRM,SELE | c.529+249A>G (n.529+249A>G) n.461A>G n.851+47654T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731586T= | CA1206216857 | FIRRM,SELE | c.529+249A= (n.529+249A=) n.461A= n.851+47654T= | |
1 | g.169731589C>A | CA2649046463 | FIRRM,SELE | c.529+246G>T (n.529+246G>T) n.458G>T n.851+47657C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731589C>T | CA2649046464 | FIRRM,SELE | c.529+246G>A (n.529+246G>A) n.458G>A n.851+47657C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731590C>A | CA2649046465 | FIRRM,SELE | c.529+245G>T (n.529+245G>T) n.457G>T n.851+47658C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731591T>C | CA1008990395 | FIRRM,SELE | c.529+244A>G (n.529+244A>G) n.456A>G n.851+47659T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731592C>A | CA2649046466 | FIRRM,SELE | c.529+243G>T (n.529+243G>T) n.455G>T n.851+47660C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731592C= | CA1206216858 | FIRRM,SELE | c.529+243G= (n.529+243G=) n.455G= n.851+47660C= | |
1 | g.169731592C>T | CA1008990398 | FIRRM,SELE | c.529+243G>A (n.529+243G>A) n.455G>A n.851+47660C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731593A= | CA1206216859 | FIRRM,SELE | c.529+242T= (n.529+242T=) n.454T= n.851+47661A= | |
1 | g.169731593A>G | CA890964260 | FIRRM,SELE | c.529+242T>C (n.529+242T>C) n.454T>C n.851+47661A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731594T>C | CA890964262 | FIRRM,SELE | c.529+241A>G (n.529+241A>G) n.453A>G n.851+47662T>C | dbSNP |
1 | g.169731594T>G | CA2649046467 | FIRRM,SELE | c.529+241A>C (n.529+241A>C) n.453A>C n.851+47662T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731594T= | CA1206216860 | FIRRM,SELE | c.529+241A= (n.529+241A=) n.453A= n.851+47662T= | |
1 | g.169731596T>G | CA2649046468 | FIRRM,SELE | c.529+239A>C (n.529+239A>C) n.451A>C n.851+47664T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731599C= | CA1206216861 | FIRRM,SELE | c.529+236G= (n.529+236G=) n.448G= n.851+47667C= | |
1 | g.169731599C>T | CA890964263 | FIRRM,SELE | c.529+236G>A (n.529+236G>A) n.448G>A n.851+47667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731601A>G | CA2649046470 | FIRRM,SELE | c.529+234T>C (n.529+234T>C) n.446T>C n.851+47669A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731602T>C | CA2649046471 | FIRRM,SELE | c.529+233A>G (n.529+233A>G) n.445A>G n.851+47670T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731603G>A | CA890964264 | FIRRM,SELE | c.529+232C>T (n.529+232C>T) n.444C>T n.851+47671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731603G= | CA1206216862 | FIRRM,SELE | c.529+232C= (n.529+232C=) n.444C= n.851+47671G= | |
1 | g.169731604A>C | CA2746574025 | FIRRM,SELE | c.529+231T>G (n.529+231T>G) n.443T>G n.851+47672A>C | |
1 | g.169731605G>A | CA2649046473 | FIRRM,SELE | c.529+230C>T (n.529+230C>T) n.442C>T n.851+47673G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731605G>T | CA2649046474 | FIRRM,SELE | c.529+230C>A (n.529+230C>A) n.442C>A n.851+47673G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731608A= | CA1206216863 | FIRRM,SELE | c.529+227T= (n.529+227T=) n.439T= n.851+47676A= | |
1 | g.169731608A>G | CA526739771 | FIRRM,SELE | c.529+227T>C (n.529+227T>C) n.439T>C n.851+47676A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731608A>T | CA2649046475 | FIRRM,SELE | c.529+227T>A (n.529+227T>A) n.439T>A n.851+47676A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731609A= | CA1206216864 | FIRRM,SELE | c.529+226T= (n.529+226T=) n.438T= n.851+47677A= | |
1 | g.169731609A>G | CA1008990402 | FIRRM,SELE | c.529+226T>C (n.529+226T>C) n.438T>C n.851+47677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731609A>T | CA2649046477 | FIRRM,SELE | c.529+226T>A (n.529+226T>A) n.438T>A n.851+47677A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731610C>A | CA2649046479 | FIRRM,SELE | c.529+225G>T (n.529+225G>T) n.437G>T n.851+47678C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731610C>G | CA2649046478 | FIRRM,SELE | c.529+225G>C (n.529+225G>C) n.437G>C n.851+47678C>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731610_169731614del | CA2649046480 | FIRRM,SELE | c.529+221_529+225del (n.529+221_529+225del) n.433_437del n.851+47678_851+47682del | gnomAD v4 |
1 | g.169731611T>C | CA2649046481 | FIRRM,SELE | c.529+224A>G (n.529+224A>G) n.436A>G n.851+47679T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731611T>G | CA2649046482 | FIRRM,SELE | c.529+224A>C (n.529+224A>C) n.436A>C n.851+47679T>G | gnomAD v4 |