| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169586580G>A | CA1206156993 | F5 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586580G= | CA1206156992 | F5 | c.-194C= (n.-194C=) c.-513C= (n.-513C=) | |
| 1 | g.169586580G>T | CA2649037898 | F5 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586581C>A | CA2581681531 | F5 | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586581C= | CA1140164166 | F5 | c.-195G= (n.-195G=) c.-514G= (n.-514G=) | |
| 1 | g.169586581C>G | CA2581681530 | F5 | c.-195G>C (n.-195G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) | |
| 1 | g.169586581C>T | CA32418291 | F5 | c.-195G>A (n.-195G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586582T>A | CA2649037904 | F5 | c.-196A>T (n.-196A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586582T>C | CA2649037905 | F5 | c.-196A>G (n.-196A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586585del | CA2649037903 | F5 | c.-196del (n.-196del) c.-515del (n.-515del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586583T>C | CA2649037907 | F5 | c.-197A>G (n.-197A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586584T>C | CA2746578668 | F5 | c.-198A>G (n.-198A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) | |
| 1 | g.169586585T>C | CA2649037908 | F5 | c.-199A>G (n.-199A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586586C>A | CA2649037911 | F5 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586586C= | CA1206156994 | F5 | c.-200G= (n.-200G=) c.-519G= (n.-519G=) | |
| 1 | g.169586586C>G | CA32418308 | F5 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586587del | CA2649037910 | F5 | c.-200del (n.-200del) c.-519del (n.-519del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586587C>A | CA2649037915 | F5 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586587C>T | CA2649037916 | F5 | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586588T>C | CA2649037917 | F5 | c.-202A>G (n.-202A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586588_169586589delinsTG | CA1206156995 | F5 | c.-522_-521delinsCA (n.-522_-521delinsCA) | |
| 1 | g.169586589G>T | CA2649037918 | F5 | c.-522C>A (n.-522C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586590del | CA916336173 | F5 | c.-522del (n.-522del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586590G>A | CA2649037921 | F5 | c.-523C>T (n.-523C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586590G= | CA1206156996 | F5 | c.-523C= (n.-523C=) | |
| 1 | g.169586590G>T | CA32418315 | F5 | c.-523C>A (n.-523C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586591C>A | CA2649037922 | F5 | c.-524G>T (n.-524G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586591C>G | CA2649037924 | F5 | c.-524G>C (n.-524G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586592A>G | CA2649037925 | F5 | c.-525T>C (n.-525T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586593G>C | CA1206156998 | F5 | c.-526C>G (n.-526C>G) | dbSNP |
| 1 | g.169586593G= | CA1206156997 | F5 | c.-526C= (n.-526C=) | |
| 1 | g.169586594G>A | CA2649037926 | F5 | c.-527C>T (n.-527C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586595G>A | CA2697399968 | F5 | c.-528C>T (n.-528C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169586595G>T | CA2649037927 | F5 | c.-528C>A (n.-528C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586596G>A | CA1206156999 | F5 | c.-529C>T (n.-529C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586596G= | CA1145308425 | F5 | c.-529C= (n.-529C=) | |
| 1 | g.169586596G>T | CA32418326 | F5 | c.-529C>A (n.-529C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586597T>G | CA1206157001 | F5 | c.-530A>C (n.-530A>C) | dbSNP |
| 1 | g.169586597T= | CA1206157000 | F5 | c.-530A= (n.-530A=) | |
| 1 | g.169586600G>C | CA890946215 | F5 | c.-533C>G (n.-533C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586600G= | CA1206157002 | F5 | c.-533C= (n.-533C=) | |
| 1 | g.169586600G>T | CA2649037929 | F5 | c.-533C>A (n.-533C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586601G>A | CA2649037935 | F5 | c.-534C>T (n.-534C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586601G>C | CA1206157004 | F5 | c.-534C>G (n.-534C>G) | dbSNP |
| 1 | g.169586601G= | CA1206157003 | F5 | c.-534C= (n.-534C=) | |
| 1 | g.169586601G>T | CA890946220 | F5 | c.-534C>A (n.-534C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586602T>A | CA2649037939 | F5 | c.-535A>T (n.-535A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586603G>A | CA890946222 | F5 | c.-536C>T (n.-536C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586603G= | CA1206157005 | F5 | c.-536C= (n.-536C=) | |
| 1 | g.169586603G>T | CA2649037940 | F5 | c.-536C>A (n.-536C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586604A>C | CA2649037943 | F5 | c.-537T>G (n.-537T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586604A>G | CA2649037944 | F5 | c.-537T>C (n.-537T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586605G>A | CA1206157007 | F5 | c.-538C>T (n.-538C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586605G= | CA1206157006 | F5 | c.-538C= (n.-538C=) | |
| 1 | g.169586605G>T | CA2649037946 | F5 | c.-538C>A (n.-538C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586606A>G | CA2649037948 | F5 | c.-539T>C (n.-539T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586607T>C | CA2649037949 | F5 | c.-540A>G (n.-540A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586608C>G | CA2649037950 | F5 | c.-541G>C (n.-541G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586609A>G | CA2649037951 | F5 | c.-542T>C (n.-542T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586610C>A | CA2649037953 | F5 | c.-543G>T (n.-543G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586610C= | CA1206157008 | F5 | c.-543G= (n.-543G=) | |
| 1 | g.169586610C>T | CA890946233 | F5 | c.-543G>A (n.-543G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586611A= | CA1206157009 | F5 | c.-544T= (n.-544T=) | |
| 1 | g.169586611A>C | CA527131367 | F5 | c.-544T>G (n.-544T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586611A>G | CA2649037957 | F5 | c.-544T>C (n.-544T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586612G>A | CA2649037958 | F5 | c.-545C>T (n.-545C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586612G>T | CA2649037959 | F5 | c.-545C>A (n.-545C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586613C>A | CA2649037960 | F5 | c.-546G>T (n.-546G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586615C>A | CA2649037961 | F5 | c.-548G>T (n.-548G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586616C>A | CA2649037962 | F5 | c.-549G>T (n.-549G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586617C>A | CA2649037963 | F5 | c.-550G>T (n.-550G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586617C>T | CA2649037964 | F5 | c.-550G>A (n.-550G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586618A>G | CA2649037966 | F5 | c.-551T>C (n.-551T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586619G>A | CA1206157011 | F5 | c.-552C>T (n.-552C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586619G= | CA1206157010 | F5 | c.-552C= (n.-552C=) | |
| 1 | g.169586619G>T | CA2649037970 | F5 | c.-552C>A (n.-552C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586621G>A | CA1008976882 | F5 | c.-554C>T (n.-554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586621G= | CA1206157012 | F5 | c.-554C= (n.-554C=) | |
| 1 | g.169586621G>T | CA2649037971 | F5 | c.-554C>A (n.-554C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586623C>A | CA2649037974 | F5 | c.-556G>T (n.-556G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586624dup | CA2649037972 | F5 | c.-556dup (n.-556dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586624del | CA2649037973 | F5 | c.-556del (n.-556del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586624C>A | CA2649037975 | F5 | c.-557G>T (n.-557G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586624C>T | CA2649037976 | F5 | c.-557G>A (n.-557G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586625A= | CA1206157013 | F5 | c.-558T= (n.-558T=) | |
| 1 | g.169586625A>G | CA890946235 | F5 | c.-558T>C (n.-558T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586625A>T | CA2649037977 | F5 | c.-558T>A (n.-558T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586626G>A | CA32418337 | F5 | c.-559C>T (n.-559C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586626G>C | CA1206157014 | F5 | c.-559C>G (n.-559C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586626G= | CA1206157015 | F5 | c.-559C= (n.-559C=) | |
| 1 | g.169586626G>T | CA2649037978 | F5 | c.-559C>A (n.-559C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586627del | CA2649037979 | F5 | c.-560del (n.-560del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586628G>A | CA2649037980 | F5 | c.-561C>T (n.-561C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586628G>T | CA2649037981 | F5 | c.-561C>A (n.-561C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586629del | CA2649037982 | F5 | c.-561del (n.-561del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586629G= | CA1206157016 | F5 | c.-562C= (n.-562C=) | |
| 1 | g.169586629G>T | CA32418352 | F5 | c.-562C>A (n.-562C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586634A= | CA1206157017 | |||
| 1 | g.169586634A>G | CA2649037983 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586634A>T | CA1206157018 | dbSNP | ||
| 1 | g.169586635G>A | CA2521058600 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586636G>T | CA2649037984 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586637G>A | CA2649037985 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586637G>C | CA890946238 | dbSNP | ||
| 1 | g.169586637G= | CA1206157019 | |||
| 1 | g.169586637G>T | CA2649037986 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586639G>A | CA32418360 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586639G= | CA1206157020 | |||
| 1 | g.169586639G>T | CA2649037987 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586641G>T | CA2649037988 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586642C>A | CA2649037989 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586642C>T | CA2649037990 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586643A>G | CA2649037991 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586644A>G | CA2649037992 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586645C>A | CA2649037993 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586646C>A | CA890946242 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586646C= | CA1206157021 | |||
| 1 | g.169586646C>G | CA890946245 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586648A>C | CA2649037994 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586648A>G | CA2649037995 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586649A>C | CA2649037996 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586651T>A | CA2649037997 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586651T>C | CA32418361 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586651T= | CA1206157022 | |||
| 1 | g.169586652A= | CA1206157023 | |||
| 1 | g.169586652A>G | CA1206157024 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586652A>T | CA2649037998 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586653G>A | CA2649038000 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586653G>T | CA2649038001 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586655_169586660del | CA2649037999 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586655G>A | CA2649038002 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586655G>T | CA2649038003 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586656A>C | CA2649038004 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586657C>T | CA2697399970 | dbSNP | ||
| 1 | g.169586659G>T | CA2649038005 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586660T>C | CA1206157026 | dbSNP | ||
| 1 | g.169586660T= | CA1206157025 | |||
| 1 | g.169586663del | CA2649038006 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586662T>G | CA2649038007 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586664A>G | CA2649038008 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586665C>A | CA2649038009 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586667G>A | CA2649038010 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586667G>T | CA2649038011 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586667_169586668del | CA2746578669 | |||
| 1 | g.169586668C>A | CA2649038012 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586668C= | CA1206157027 | |||
| 1 | g.169586668C>T | CA527131368 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586669A>G | CA2649038013 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586669A>T | CA2746578670 | |||
| 1 | g.169586671G>A | CA2649038014 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586671G>T | CA2649038015 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586673G>T | CA2649038016 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586675A>G | CA2649038017 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586676G>T | CA2649038018 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586678A>G | CA2649038019 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586679G>A | CA2649038020 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586679G>C | CA32418362 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586679G= | CA1146696342 | |||
| 1 | g.169586679G>T | CA2649038021 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586680G>C | CA2649038022 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.169586680G>T | CA2649038023 | gnomAD v4 |