| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169586491_169586492del | CA2649037743 | F5 | c.-104_-103del (n.-104_-103del) c.-423_-422del (n.-423_-422del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586492G>T | CA2649037747 | F5 | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586493G>A | CA2649037748 | F5 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586493G= | CA1206156946 | F5 | c.-107C= (n.-107C=) c.-426C= (n.-426C=) | |
| 1 | g.169586493G>T | CA32418220 | F5 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586494C>A | CA2649037749 | F5 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586496G>A | CA2649037750 | F5 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586496G= | CA1206156947 | F5 | c.-110C= (n.-110C=) c.-429C= (n.-429C=) | |
| 1 | g.169586496G>T | CA10608323 | F5 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586497T>C | CA890946170 | F5 | c.-111A>G (n.-111A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586497T>G | CA1206156948 | F5 | c.-111A>C (n.-111A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) | dbSNP |
| 1 | g.169586497T= | CA1206156949 | F5 | c.-111A= (n.-111A=) c.-430A= (n.-430A=) | |
| 1 | g.169586498G>T | CA2649037752 | F5 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586500del | CA2649037751 | F5 | c.-112del (n.-112del) c.-431del (n.-431del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586499G>T | CA2649037753 | F5 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586500G>A | CA2649037754 | F5 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586501T>A | CA2649037755 | F5 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586501T>G | CA1206156951 | F5 | c.-115A>C (n.-115A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) | dbSNP |
| 1 | g.169586501T= | CA1206156950 | F5 | c.-115A= (n.-115A=) c.-434A= (n.-434A=) | |
| 1 | g.169586502G>A | CA2649037757 | F5 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586502G>T | CA2649037756 | F5 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586503G>A | CA1206156953 | F5 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586503G= | CA1206156952 | F5 | c.-117C= (n.-117C=) c.-436C= (n.-436C=) | |
| 1 | g.169586503G>T | CA2649037758 | F5 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586504C>A | CA32418226 | F5 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | dbSNP |
| 1 | g.169586504C= | CA1206156954 | F5 | c.-118G= (n.-118G=) c.-437G= (n.-437G=) | |
| 1 | g.169586504C>T | CA2649037759 | F5 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586505A>G | CA2649037760 | F5 | c.-119T>C (n.-119T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586506del | CA2649037761 | F5 | c.-120del (n.-120del) c.-439del (n.-439del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586506G>A | CA2649037762 | F5 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586506G>C | CA1206156956 | F5 | c.-120C>G (n.-120C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | dbSNP |
| 1 | g.169586506G= | CA1206156955 | F5 | c.-120C= (n.-120C=) c.-439C= (n.-439C=) | |
| 1 | g.169586506G>T | CA890946171 | F5 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586507C>T | CA2521643177 | F5 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586508G>A | CA2649037763 | F5 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586508G= | CA1206156957 | F5 | c.-122C= (n.-122C=) c.-441C= (n.-441C=) | |
| 1 | g.169586508G>T | CA32418233 | F5 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586509T>C | CA2649037764 | F5 | c.-123A>G (n.-123A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586509T>G | CA2649037765 | F5 | c.-123A>C (n.-123A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586510C>T | CA2649037766 | F5 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586511C>A | CA2649037767 | F5 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586511C= | CA1206156958 | F5 | c.-125G= (n.-125G=) c.-444G= (n.-444G=) | |
| 1 | g.169586511C>T | CA890946173 | F5 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586512T>C | CA2649037768 | F5 | c.-126A>G (n.-126A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586513C>A | CA2649037769 | F5 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586514C>A | CA2649037770 | F5 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586514C>T | CA2649037771 | F5 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586515T>C | CA2649037772 | F5 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586516C>A | CA2649037774 | F5 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586516C>G | CA2649037775 | F5 | c.-130G>C (n.-130G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586516C>T | CA2649037776 | F5 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586519del | CA2649037773 | F5 | c.-130del (n.-130del) c.-449del (n.-449del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586517C>A | CA2649037777 | F5 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586517C>T | CA2649037778 | F5 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586518C>A | CA2649037779 | F5 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586519C>A | CA2649037781 | F5 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586519C>G | CA2649037780 | F5 | c.-133G>C (n.-133G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586520T>A | CA2649037782 | F5 | c.-134A>T (n.-134A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586520T>C | CA32418243 | F5 | c.-134A>G (n.-134A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586520T>G | CA1206156959 | F5 | c.-134A>C (n.-134A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586520T= | CA1147890797 | F5 | c.-134A= (n.-134A=) c.-453A= (n.-453A=) | |
| 1 | g.169586521G>A | CA32418244 | F5 | c.-135C>T (n.-135C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586521G= | CA1206156960 | F5 | c.-135C= (n.-135C=) c.-454C= (n.-454C=) | |
| 1 | g.169586521G>T | CA2649037783 | F5 | c.-135C>A (n.-135C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586522C>A | CA32418245 | F5 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586522C= | CA1206156961 | F5 | c.-136G= (n.-136G=) c.-455G= (n.-455G=) | |
| 1 | g.169586522C>T | CA2649037784 | F5 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586523A>G | CA2649037785 | F5 | c.-137T>C (n.-137T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586524G>A | CA32418257 | F5 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586524G= | CA1206156962 | F5 | c.-138C= (n.-138C=) c.-457C= (n.-457C=) | |
| 1 | g.169586524G>T | CA2649037786 | F5 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586525T>C | CA2649037787 | F5 | c.-139A>G (n.-139A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586525T>G | CA2649037788 | F5 | c.-139A>C (n.-139A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586527C>A | CA2649037789 | F5 | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586527C>T | CA2649037790 | F5 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586527_169586528insCAACACAAACATACTAACAAAACTGTATTGAAAATAAACTTGAAAAGAAGGTAGCATCTAACCAATCAAATAGGGTGCTTTCTAAACCCTCAGAATGATAAACTACATTG | CA2746578665 | F5 | c.-142_-141insCAATGTAGTTTATCATTCTGAGGGTTTAGAAAGCACCCTATTTGATTGGTTAGATGCTACCTTCTTTTCAAGTTTATTTTCAATACAGTTTTGTTAGTATGTTTGTGTTG (n.-142_-141insCAATGTAGTTTATCATTCTGAGGGTTTAGAAAGCACCCTATTTGATTGGTTAGATGCTACCTTCTTTTCAAGTTTATTTTCAATACAGTTTTGTTAGTATGTTTGTGTTG) c.-461_-460insCAATGTAGTTTATCATTCTGAGGGTTTAGAAAGCACCCTATTTGATTGGTTAGATGCTACCTTCTTTTCAAGTTTATTTTCAATACAGTTTTGTTAGTATGTTTGTGTTG (n.-461_-460insCAATGTAGTTTATCATTCTGAGGGTTTAGAAAGCACCCTATTTGATTGGTTAGATGCTACCTTCTTTTCAAGTTTATTTTCAATACAGTTTTGTTAGTATGTTTGTGTTG) | |
| 1 | g.169586528T>C | CA890946178 | F5 | c.-142A>G (n.-142A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586528T= | CA1206156963 | F5 | c.-142A= (n.-142A=) c.-461A= (n.-461A=) | |
| 1 | g.169586529T>C | CA32418258 | F5 | c.-143A>G (n.-143A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586529T= | CA1206156964 | F5 | c.-143A= (n.-143A=) c.-462A= (n.-462A=) | |
| 1 | g.169586530G>A | CA2649037791 | F5 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586530G>C | CA1008976843 | F5 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586530G= | CA1206156965 | F5 | c.-144C= (n.-144C=) c.-463C= (n.-463C=) | |
| 1 | g.169586530G>T | CA2649037792 | F5 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586531C>A | CA2649037793 | F5 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586531C>T | CA2649037794 | F5 | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586532A= | CA1206156966 | F5 | c.-146T= (n.-146T=) c.-465T= (n.-465T=) | |
| 1 | g.169586532A>G | CA1206156967 | F5 | c.-146T>C (n.-146T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586533A>C | CA2580611980 | F5 | c.-147T>G (n.-147T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) | |
| 1 | g.169586533A>T | CA2580611979 | F5 | c.-147T>A (n.-147T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) | |
| 1 | g.169586534A= | CA1206156968 | F5 | c.-148T= (n.-148T=) c.-467T= (n.-467T=) | |
| 1 | g.169586534A>C | CA2580584498 | F5 | c.-148T>G (n.-148T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586534A>G | CA890946182 | F5 | c.-148T>C (n.-148T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586534A>T | CA2580584497 | F5 | c.-148T>A (n.-148T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) | |
| 1 | g.169586535del | CA2649037796 | F5 | c.-149del (n.-149del) c.-468del (n.-468del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586535C>A | CA890946183 | F5 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586535C= | CA1142525183 | F5 | c.-149G= (n.-149G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
| 1 | g.169586535C>G | CA1008976850 | F5 | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586535C>T | CA32418259 | F5 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586536_169586538dup | CA2649037795 | F5 | c.-151_-149dup (n.-151_-149dup) c.-470_-468dup (n.-470_-468dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586536G>A | CA2649037797 | F5 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586536G= | CA1206156969 | F5 | c.-150C= (n.-150C=) c.-469C= (n.-469C=) | |
| 1 | g.169586536G>T | CA1206156970 | F5 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586537G>A | CA2649037799 | F5 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586537G= | CA1206156971 | F5 | c.-151C= (n.-151C=) c.-470C= (n.-470C=) | |
| 1 | g.169586537G>T | CA32418269 | F5 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586545_169586547dup | CA2649037798 | F5 | c.-153_-151dup (n.-153_-151dup) c.-472_-470dup (n.-472_-470dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586545_169586547del | CA2649037800 | F5 | c.-153_-151del (n.-153_-151del) c.-472_-470del (n.-472_-470del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586538C>A | CA2649037801 | F5 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586538C>G | CA2555561973 | F5 | c.-152G>C (n.-152G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) | |
| 1 | g.169586538C>T | CA2649037802 | F5 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586540G>A | CA2649037803 | F5 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586540G>T | CA2649037804 | F5 | c.-154C>A (n.-154C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586541C>A | CA2649037805 | F5 | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586541C= | CA1206156974 | F5 | c.-155G= (n.-155G=) c.-474G= (n.-474G=) | |
| 1 | g.169586541C>G | CA1206156972 | F5 | c.-155G>C (n.-155G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) | dbSNP |
| 1 | g.169586541C>T | CA1206156973 | F5 | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586543G>A | CA2649037806 | F5 | c.-157C>T (n.-157C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586543G>C | CA2649037807 | F5 | c.-157C>G (n.-157C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586543G>T | CA2649037808 | F5 | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586544C>A | CA2649037811 | F5 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586544C= | CA1206156975 | F5 | c.-158G= (n.-158G=) c.-477G= (n.-477G=) | |
| 1 | g.169586544C>T | CA890946187 | F5 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586545A= | CA1206156976 | F5 | c.-159T= (n.-159T=) c.-478T= (n.-478T=) | |
| 1 | g.169586545A>C | CA1206156977 | F5 | c.-159T>G (n.-159T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586546G>A | CA2649037812 | F5 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586546G>T | CA2649037813 | F5 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586547C>A | CA890946193 | F5 | c.-161G>T (n.-161G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586547C= | CA1206156978 | F5 | c.-161G= (n.-161G=) c.-480G= (n.-480G=) | |
| 1 | g.169586548C>A | CA2649037814 | F5 | c.-162G>T (n.-162G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586548C>T | CA2649037815 | F5 | c.-162G>A (n.-162G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586549T>A | CA2649037818 | F5 | c.-163A>T (n.-163A>T) c.-482A>T (n.-482A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586549T>C | CA1206156979 | F5 | c.-163A>G (n.-163A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586549T>G | CA32418273 | F5 | c.-163A>C (n.-163A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586549T= | CA1206156980 | F5 | c.-163A= (n.-163A=) c.-482A= (n.-482A=) | |
| 1 | g.169586550C>A | CA2649037822 | F5 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586551T>A | CA2649037824 | F5 | c.-165A>T (n.-165A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586551T>C | CA1206156982 | F5 | c.-165A>G (n.-165A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586551T= | CA1206156981 | F5 | c.-165A= (n.-165A=) c.-484A= (n.-484A=) | |
| 1 | g.169586552G>A | CA2649037826 | F5 | c.-166C>T (n.-166C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586552G>T | CA2649037827 | F5 | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586553G>A | CA32418278 | F5 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586553G= | CA1140165197 | F5 | c.-167C= (n.-167C=) c.-486C= (n.-486C=) | |
| 1 | g.169586553G>T | CA2649037832 | F5 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586554C>A | CA2649037833 | F5 | c.-168G>T (n.-168G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586555T>A | CA2649037835 | F5 | c.-169A>T (n.-169A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586555T>C | CA2649037836 | F5 | c.-169A>G (n.-169A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586555_169586559delinsTCTCA | CA1206156983 | F5 | c.-173_-169delinsTGAGA (n.-173_-169delinsTGAGA) c.-492_-488delinsTGAGA (n.-492_-488delinsTGAGA) | |
| 1 | g.169586556C= | CA1206156984 | F5 | c.-170G= (n.-170G=) c.-489G= (n.-489G=) | |
| 1 | g.169586556C>G | CA2649037838 | F5 | c.-170G>C (n.-170G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586556C>T | CA890946195 | F5 | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586559_169586562del | CA890946197 | F5 | c.-173_-170del (n.-173_-170del) c.-492_-489del (n.-492_-489del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586557T>C | CA2649037840 | F5 | c.-171A>G (n.-171A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586558C>A | CA2649037841 | F5 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586558C>T | CA2649037843 | F5 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586560C>A | CA2649037844 | F5 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586560C= | CA1146480923 | F5 | c.-174G= (n.-174G=) c.-493G= (n.-493G=) | |
| 1 | g.169586560C>T | CA32418284 | F5 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586561T>C | CA2649037847 | F5 | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586562C>T | CA2649037848 | F5 | c.-176G>A (n.-176G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586563C>A | CA2649037849 | F5 | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586563C>T | CA2649037850 | F5 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586564C>A | CA2649037852 | F5 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586564C>T | CA2649037854 | F5 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586565T>A | CA2649037858 | F5 | c.-179A>T (n.-179A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586565T>C | CA2649037856 | F5 | c.-179A>G (n.-179A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586566C>A | CA2649037860 | F5 | c.-180G>T (n.-180G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586566C= | CA1206156985 | F5 | c.-180G= (n.-180G=) c.-499G= (n.-499G=) | |
| 1 | g.169586566C>T | CA890946203 | F5 | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586567C>A | CA1008976865 | F5 | c.-181G>T (n.-181G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586567C= | CA1206156987 | F5 | c.-181G= (n.-181G=) c.-500G= (n.-500G=) | |
| 1 | g.169586567C>T | CA1206156986 | F5 | c.-181G>A (n.-181G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586568G>A | CA2510121749 | F5 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586568G= | CA1206156988 | F5 | c.-182C= (n.-182C=) c.-501C= (n.-501C=) | |
| 1 | g.169586568G>T | CA890946208 | F5 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586569C>A | CA2649037870 | F5 | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586569C>T | CA2649037871 | F5 | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586570T>C | CA2649037876 | F5 | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586574dup | CA2649037872 | F5 | c.-184dup (n.-184dup) c.-503dup (n.-503dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586574del | CA2649037874 | F5 | c.-184del (n.-184del) c.-503del (n.-503del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586571T>C | CA2649037877 | F5 | c.-185A>G (n.-185A>G) c.-504A>G (n.-504A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586572T>C | CA2649037878 | F5 | c.-186A>G (n.-186A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586574T>C | CA2649037879 | F5 | c.-188A>G (n.-188A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586575C>A | CA2649037880 | F5 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586576T>A | CA2649037883 | F5 | c.-190A>T (n.-190A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586576T>C | CA2649037881 | F5 | c.-190A>G (n.-190A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586577G>A | CA890946209 | F5 | c.-191C>T (n.-191C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586577G= | CA1206156989 | F5 | c.-191C= (n.-191C=) c.-510C= (n.-510C=) | |
| 1 | g.169586577G>T | CA2649037885 | F5 | c.-191C>A (n.-191C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586578G>C | CA32418286 | F5 | c.-192C>G (n.-192C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586578G= | CA1206156990 | F5 | c.-192C= (n.-192C=) c.-511C= (n.-511C=) | |
| 1 | g.169586578G>T | CA2649037894 | F5 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586579G>A | CA1008976873 | F5 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586579G= | CA1206156991 | F5 | c.-193C= (n.-193C=) c.-512C= (n.-512C=) | |
| 1 | g.169586579G>T | CA2649037897 | F5 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586580G>A | CA1206156993 | F5 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586580G= | CA1206156992 | F5 | c.-194C= (n.-194C=) c.-513C= (n.-513C=) | |
| 1 | g.169586580G>T | CA2649037898 | F5 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586581C>A | CA2581681531 | F5 | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586581C= | CA1140164166 | F5 | c.-195G= (n.-195G=) c.-514G= (n.-514G=) | |
| 1 | g.169586581C>G | CA2581681530 | F5 | c.-195G>C (n.-195G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) | |
| 1 | g.169586581C>T | CA32418291 | F5 | c.-195G>A (n.-195G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586582T>A | CA2649037904 | F5 | c.-196A>T (n.-196A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586582T>C | CA2649037905 | F5 | c.-196A>G (n.-196A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586585del | CA2649037903 | F5 | c.-196del (n.-196del) c.-515del (n.-515del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586583T>C | CA2649037907 | F5 | c.-197A>G (n.-197A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586584T>C | CA2746578668 | F5 | c.-198A>G (n.-198A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) | |
| 1 | g.169586585T>C | CA2649037908 | F5 | c.-199A>G (n.-199A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586586C>A | CA2649037911 | F5 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586586C= | CA1206156994 | F5 | c.-200G= (n.-200G=) c.-519G= (n.-519G=) | |
| 1 | g.169586586C>G | CA32418308 | F5 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586587del | CA2649037910 | F5 | c.-200del (n.-200del) c.-519del (n.-519del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586587C>A | CA2649037915 | F5 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586587C>T | CA2649037916 | F5 | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586588T>C | CA2649037917 | F5 | c.-202A>G (n.-202A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586588_169586589delinsTG | CA1206156995 | F5 | c.-522_-521delinsCA (n.-522_-521delinsCA) | |
| 1 | g.169586589G>T | CA2649037918 | F5 | c.-522C>A (n.-522C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586590del | CA916336173 | F5 | c.-522del (n.-522del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169586590G>A | CA2649037921 | F5 | c.-523C>T (n.-523C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586590G= | CA1206156996 | F5 | c.-523C= (n.-523C=) | |
| 1 | g.169586590G>T | CA32418315 | F5 | c.-523C>A (n.-523C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169586591C>A | CA2649037922 | F5 | c.-524G>T (n.-524G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169586591C>G | CA2649037924 | F5 | c.-524G>C (n.-524G>C) | gnomAD v4 |