| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169572389A>G | CA2649036845 | F5 | c.251-46T>C (n.251-46T>C) c.-161-46T>C (n.-161-46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572390A= | CA1143434401 | F5 | c.251-47T= (n.251-47T=) c.-161-47T= (n.-161-47T=) | |
| 1 | g.169572390A>G | CA1234681 | F5 | c.251-47T>C (n.251-47T>C) c.-161-47T>C (n.-161-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572392G>T | CA2649036846 | F5 | c.251-49C>A (n.251-49C>A) c.-161-49C>A (n.-161-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572393C>A | CA2649036847 | F5 | c.251-50G>T (n.251-50G>T) c.-161-50G>T (n.-161-50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572394A= | CA1206148769 | F5 | c.251-51T= (n.251-51T=) c.-161-51T= (n.-161-51T=) | |
| 1 | g.169572394A>G | CA1234682 | F5 | c.251-51T>C (n.251-51T>C) c.-161-51T>C (n.-161-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572395G>T | CA2649036848 | F5 | c.251-52C>A (n.251-52C>A) c.-161-52C>A (n.-161-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572396A>T | CA2746578357 | F5 | c.251-53T>A (n.251-53T>A) c.-161-53T>A (n.-161-53T>A) | |
| 1 | g.169572397G>T | CA2649036849 | F5 | c.251-54C>A (n.251-54C>A) c.-161-54C>A (n.-161-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572398T>A | CA1206148771 | F5 | c.251-55A>T (n.251-55A>T) c.-161-55A>T (n.-161-55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572398T>C | CA1206148772 | F5 | c.251-55A>G (n.251-55A>G) c.-161-55A>G (n.-161-55A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169572398T= | CA1206148770 | F5 | c.251-55A= (n.251-55A=) c.-161-55A= (n.-161-55A=) | |
| 1 | g.169572399_169572400insATCTAATTTCTCTGAATTCTCATATGTTCATCTTAAAATG | CA2548148256 | F5 | c.251-57_251-56insCATTTTAAGATGAACATATGAGAATTCAGAGAAATTAGAT (n.251-57_251-56insCATTTTAAGATGAACATATGAGAATTCAGAGAAATTAGAT) c.-161-57_-161-56insCATTTTAAGATGAACATATGAGAATTCAGAGAAATTAGAT (n.-161-57_-161-56insCATTTTAAGATGAACATATGAGAATTCAGAGAAATTAGAT) | |
| 1 | g.169572400G= | CA1206148773 | F5 | c.251-57C= (n.251-57C=) c.-161-57C= (n.-161-57C=) | |
| 1 | g.169572400G>T | CA1206148775 | F5 | c.251-57C>A (n.251-57C>A) c.-161-57C>A (n.-161-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572403A= | CA1206148777 | F5 | c.251-60T= (n.251-60T=) c.-161-60T= (n.-161-60T=) | |
| 1 | g.169572403A>C | CA1206148778 | F5 | c.251-60T>G (n.251-60T>G) c.-161-60T>G (n.-161-60T>G) | dbSNP |
| 1 | g.169572403A>T | CA2746578358 | F5 | c.251-60T>A (n.251-60T>A) c.-161-60T>A (n.-161-60T>A) | |
| 1 | g.169572405G>A | CA526713736 | F5 | c.251-62C>T (n.251-62C>T) c.-161-62C>T (n.-161-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572405G>C | CA2746578359 | F5 | c.251-62C>G (n.251-62C>G) c.-161-62C>G (n.-161-62C>G) | |
| 1 | g.169572405G= | CA1206148779 | F5 | c.251-62C= (n.251-62C=) c.-161-62C= (n.-161-62C=) | |
| 1 | g.169572405G>T | CA2649036850 | F5 | c.251-62C>A (n.251-62C>A) c.-161-62C>A (n.-161-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572406C>A | CA2649036851 | F5 | c.251-63G>T (n.251-63G>T) c.-161-63G>T (n.-161-63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572406C= | CA1145392998 | F5 | c.251-63G= (n.251-63G=) c.-161-63G= (n.-161-63G=) | |
| 1 | g.169572406C>T | CA32405880 | F5 | c.251-63G>A (n.251-63G>A) c.-161-63G>A (n.-161-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572407A= | CA1206148781 | F5 | c.251-64T= (n.251-64T=) c.-161-64T= (n.-161-64T=) | |
| 1 | g.169572407A>G | CA890938584 | F5 | c.251-64T>C (n.251-64T>C) c.-161-64T>C (n.-161-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572409G>A | CA2746578360 | F5 | c.251-66C>T (n.251-66C>T) c.-161-66C>T (n.-161-66C>T) | |
| 1 | g.169572410A>G | CA2573599867 | F5 | c.251-67T>C (n.251-67T>C) c.-161-67T>C (n.-161-67T>C) | |
| 1 | g.169572411A>C | CA2573946353 | F5 | c.251-68T>G (n.251-68T>G) c.-161-68T>G (n.-161-68T>G) | |
| 1 | g.169572417_169572420del | CA2649036852 | F5 | c.251-72_251-69del (n.251-72_251-69del) c.-161-72_-161-69del (n.-161-72_-161-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572414A= | CA1206148797 | F5 | c.251-71T= (n.251-71T=) c.-161-71T= (n.-161-71T=) | |
| 1 | g.169572414A>G | CA2649036853 | F5 | c.251-71T>C (n.251-71T>C) c.-161-71T>C (n.-161-71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572414A>T | CA32405882 | F5 | c.251-71T>A (n.251-71T>A) c.-161-71T>A (n.-161-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572415C>T | CA2649036854 | F5 | c.251-72G>A (n.251-72G>A) c.-161-72G>A (n.-161-72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572415dup | CA2746578361 | F5 | c.251-72dup (n.251-72dup) c.-161-72dup (n.-161-72dup) | |
| 1 | g.169572417A= | CA1206148798 | F5 | c.251-74T= (n.251-74T=) c.-161-74T= (n.-161-74T=) | |
| 1 | g.169572417A>G | CA1206148799 | F5 | c.251-74T>C (n.251-74T>C) c.-161-74T>C (n.-161-74T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169572417A>T | CA2649036855 | F5 | c.251-74T>A (n.251-74T>A) c.-161-74T>A (n.-161-74T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572417_169572418insCACCAAACACACCCAAC | CA2746578363 | F5 | c.251-75_251-74insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.251-75_251-74insGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.-161-75_-161-74insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-161-75_-161-74insGTTGGGTGTGTTTGGTG) | |
| 1 | g.169572418A>G | CA2649036856 | F5 | c.251-75T>C (n.251-75T>C) c.-161-75T>C (n.-161-75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572420_169572421insCACCCAACACA | CA2746578362 | F5 | c.251-75_251-74insGTTGGGTGTGT (n.251-75_251-74insGTTGGGTGTGT) c.-161-75_-161-74insGTTGGGTGTGT (n.-161-75_-161-74insGTTGGGTGTGT) | |
| 1 | g.169572419C= | CA1142939855 | F5 | c.251-76G= (n.251-76G=) c.-161-76G= (n.-161-76G=) | |
| 1 | g.169572419C>T | CA32405898 | F5 | c.251-76G>A (n.251-76G>A) c.-161-76G>A (n.-161-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572420A>G | CA2649036857 | F5 | c.251-77T>C (n.251-77T>C) c.-161-77T>C (n.-161-77T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572421G>A | CA2573599868 | F5 | c.251-78C>T (n.251-78C>T) c.-161-78C>T (n.-161-78C>T) | |
| 1 | g.169572421G>C | CA890938587 | F5 | c.251-78C>G (n.251-78C>G) c.-161-78C>G (n.-161-78C>G) | dbSNP |
| 1 | g.169572421G= | CA1206148800 | F5 | c.251-78C= (n.251-78C=) c.-161-78C= (n.-161-78C=) | |
| 1 | g.169572421G>T | CA2649036858 | F5 | c.251-78C>A (n.251-78C>A) c.-161-78C>A (n.-161-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572423T>A | CA1206148802 | F5 | c.251-80A>T (n.251-80A>T) c.-161-80A>T (n.-161-80A>T) | dbSNP |
| 1 | g.169572423T>C | CA2649036859 | F5 | c.251-80A>G (n.251-80A>G) c.-161-80A>G (n.-161-80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572423T= | CA1206148801 | F5 | c.251-80A= (n.251-80A=) c.-161-80A= (n.-161-80A=) | |
| 1 | g.169572424G>A | CA1206148804 | F5 | c.251-81C>T (n.251-81C>T) c.-161-81C>T (n.-161-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572424G>C | CA1206148803 | F5 | c.251-81C>G (n.251-81C>G) c.-161-81C>G (n.-161-81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572424G= | CA1206148805 | F5 | c.251-81C= (n.251-81C=) c.-161-81C= (n.-161-81C=) | |
| 1 | g.169572425A>T | CA2649036860 | F5 | c.251-82T>A (n.251-82T>A) c.-161-82T>A (n.-161-82T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572429C>A | CA2573946370 | F5 | c.251-86G>T (n.251-86G>T) c.-161-86G>T (n.-161-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572429C>T | CA2649036861 | F5 | c.251-86G>A (n.251-86G>A) c.-161-86G>A (n.-161-86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572430A>G | CA2649036863 | F5 | c.251-87T>C (n.251-87T>C) c.-161-87T>C (n.-161-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572431A>C | CA2649036864 | F5 | c.251-88T>G (n.251-88T>G) c.-161-88T>G (n.-161-88T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572431A>T | CA2502554415 | F5 | c.251-88T>A (n.251-88T>A) c.-161-88T>A (n.-161-88T>A) | |
| 1 | g.169572432G>A | CA1008987175 | F5 | c.251-89C>T (n.251-89C>T) c.-161-89C>T (n.-161-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572432G= | CA1206148806 | F5 | c.251-89C= (n.251-89C=) c.-161-89C= (n.-161-89C=) | |
| 1 | g.169572432G>T | CA2649036865 | F5 | c.251-89C>A (n.251-89C>A) c.-161-89C>A (n.-161-89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572433A>G | CA2519374427 | F5 | c.251-90T>C (n.251-90T>C) c.-161-90T>C (n.-161-90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572434G>A | CA890938591 | F5 | c.251-91C>T (n.251-91C>T) c.-161-91C>T (n.-161-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572434G= | CA1206148807 | F5 | c.251-91C= (n.251-91C=) c.-161-91C= (n.-161-91C=) | |
| 1 | g.169572434G>T | CA1206148808 | F5 | c.251-91C>A (n.251-91C>A) c.-161-91C>A (n.-161-91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572435T>C | CA1008987182 | F5 | c.251-92A>G (n.251-92A>G) c.-161-92A>G (n.-161-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572435T= | CA1206148809 | F5 | c.251-92A= (n.251-92A=) c.-161-92A= (n.-161-92A=) | |
| 1 | g.169572439T>C | CA2649036866 | F5 | c.251-96A>G (n.251-96A>G) c.-161-96A>G (n.-161-96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572440G>A | CA890938594 | F5 | c.251-97C>T (n.251-97C>T) c.-161-97C>T (n.-161-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572440G= | CA1206148811 | F5 | c.251-97C= (n.251-97C=) c.-161-97C= (n.-161-97C=) | |
| 1 | g.169572440G>T | CA2573946413 | F5 | c.251-97C>A (n.251-97C>A) c.-161-97C>A (n.-161-97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572441C= | CA1206148812 | F5 | c.251-98G= (n.251-98G=) c.-161-98G= (n.-161-98G=) | |
| 1 | g.169572441C>G | CA1008987187 | F5 | c.251-98G>C (n.251-98G>C) c.-161-98G>C (n.-161-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572441C>T | CA2649036867 | F5 | c.251-98G>A (n.251-98G>A) c.-161-98G>A (n.-161-98G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572441_169572442insAG | CA2518054659 | F5 | c.251-99_251-98insCT (n.251-99_251-98insCT) c.-161-99_-161-98insCT (n.-161-99_-161-98insCT) | |
| 1 | g.169572443A>G | CA2573946493 | F5 | c.251-100T>C (n.251-100T>C) c.-161-100T>C (n.-161-100T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572443_169572444del | CA2566959064 | F5 | c.251-101_251-100del (n.251-101_251-100del) c.-161-101_-161-100del (n.-161-101_-161-100del) | |
| 1 | g.169572444C>A | CA2649036869 | F5 | c.251-101G>T (n.251-101G>T) c.-161-101G>T (n.-161-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572444C>T | CA2649036870 | F5 | c.251-101G>A (n.251-101G>A) c.-161-101G>A (n.-161-101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572445C>T | CA2649036872 | F5 | c.251-102G>A (n.251-102G>A) c.-161-102G>A (n.-161-102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572446A>G | CA2649036873 | F5 | c.251-103T>C (n.251-103T>C) c.-161-103T>C (n.-161-103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572449C>A | CA2649036874 | F5 | c.251-106G>T (n.251-106G>T) c.-161-106G>T (n.-161-106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572452C>A | CA2499451665 | F5 | c.251-109G>T (n.251-109G>T) c.-161-109G>T (n.-161-109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572452C>G | CA2573599869 | F5 | c.251-109G>C (n.251-109G>C) c.-161-109G>C (n.-161-109G>C) | |
| 1 | g.169572453C>A | CA890938598 | F5 | c.251-110G>T (n.251-110G>T) c.-161-110G>T (n.-161-110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572453C= | CA1206148814 | F5 | c.251-110G= (n.251-110G=) c.-161-110G= (n.-161-110G=) | |
| 1 | g.169572454del | CA2746578364 | F5 | c.251-111del (n.251-111del) c.-161-111del (n.-161-111del) | |
| 1 | g.169572454T>G | CA2649036875 | F5 | c.251-111A>C (n.251-111A>C) c.-161-111A>C (n.-161-111A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572455G>A | CA2649036876 | F5 | c.251-112C>T (n.251-112C>T) c.-161-112C>T (n.-161-112C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572455G= | CA1144525008 | F5 | c.251-112C= (n.251-112C=) c.-161-112C= (n.-161-112C=) | |
| 1 | g.169572455G>T | CA32405913 | F5 | c.251-112C>A (n.251-112C>A) c.-161-112C>A (n.-161-112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572456G>A | CA2649036877 | F5 | c.251-113C>T (n.251-113C>T) c.-161-113C>T (n.-161-113C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572456G>T | CA2649036878 | F5 | c.251-113C>A (n.251-113C>A) c.-161-113C>A (n.-161-113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572457T>C | CA32405917 | F5 | c.251-114A>G (n.251-114A>G) c.-161-114A>G (n.-161-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572457T>G | CA2649036880 | F5 | c.251-114A>C (n.251-114A>C) c.-161-114A>C (n.-161-114A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572457T= | CA1206148816 | F5 | c.251-114A= (n.251-114A=) c.-161-114A= (n.-161-114A=) | |
| 1 | g.169572459C>A | CA1008987190 | F5 | c.251-116G>T (n.251-116G>T) c.-161-116G>T (n.-161-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572459C= | CA1206148819 | F5 | c.251-116G= (n.251-116G=) c.-161-116G= (n.-161-116G=) | |
| 1 | g.169572459C>G | CA2649036881 | F5 | c.251-116G>C (n.251-116G>C) c.-161-116G>C (n.-161-116G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572460T>C | CA2649036882 | F5 | c.251-117A>G (n.251-117A>G) c.-161-117A>G (n.-161-117A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572461G>A | CA2573599870 | F5 | c.251-118C>T (n.251-118C>T) c.-161-118C>T (n.-161-118C>T) | |
| 1 | g.169572461G>T | CA2649036883 | F5 | c.251-118C>A (n.251-118C>A) c.-161-118C>A (n.-161-118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572463G>A | CA32405922 | F5 | c.251-120C>T (n.251-120C>T) c.-161-120C>T (n.-161-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572463G= | CA1206148820 | F5 | c.251-120C= (n.251-120C=) c.-161-120C= (n.-161-120C=) | |
| 1 | g.169572463G>T | CA1206148822 | F5 | c.251-120C>A (n.251-120C>A) c.-161-120C>A (n.-161-120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572464G>T | CA2649036885 | F5 | c.251-121C>A (n.251-121C>A) c.-161-121C>A (n.-161-121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572465C>A | CA2649036886 | F5 | c.251-122G>T (n.251-122G>T) c.-161-122G>T (n.-161-122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572466T>C | CA2649036887 | F5 | c.251-123A>G (n.251-123A>G) c.-161-123A>G (n.-161-123A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572467G>T | CA2649036888 | F5 | c.251-124C>A (n.251-124C>A) c.-161-124C>A (n.-161-124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572469C>T | CA2649036889 | F5 | c.251-126G>A (n.251-126G>A) c.-161-126G>A (n.-161-126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572471C>A | CA2649036890 | F5 | c.251-128G>T (n.251-128G>T) c.-161-128G>T (n.-161-128G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572471C>G | CA2649036892 | F5 | c.251-128G>C (n.251-128G>C) c.-161-128G>C (n.-161-128G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572472A>G | CA2697399980 | F5 | c.251-129T>C (n.251-129T>C) c.-161-129T>C (n.-161-129T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169572473C>A | CA2649036894 | F5 | c.251-130G>T (n.251-130G>T) c.-161-130G>T (n.-161-130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572473C>T | CA2649036893 | F5 | c.251-130G>A (n.251-130G>A) c.-161-130G>A (n.-161-130G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572475T>A | CA2649036895 | F5 | c.251-132A>T (n.251-132A>T) c.-161-132A>T (n.-161-132A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572475T>G | CA2649036896 | F5 | c.251-132A>C (n.251-132A>C) c.-161-132A>C (n.-161-132A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572476A= | CA1206148823 | F5 | c.251-133T= (n.251-133T=) c.-161-133T= (n.-161-133T=) | |
| 1 | g.169572476A>G | CA32405935 | F5 | c.251-133T>C (n.251-133T>C) c.-161-133T>C (n.-161-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572477T>C | CA2649036897 | F5 | c.251-134A>G (n.251-134A>G) c.-161-134A>G (n.-161-134A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572481C>A | CA2649036898 | F5 | c.251-138G>T (n.251-138G>T) c.-161-138G>T (n.-161-138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572484T>C | CA526713737 | F5 | c.251-141A>G (n.251-141A>G) c.-161-141A>G (n.-161-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572484T= | CA1206148826 | F5 | c.251-141A= (n.251-141A=) c.-161-141A= (n.-161-141A=) | |
| 1 | g.169572485C>A | CA2649036900 | F5 | c.251-142G>T (n.251-142G>T) c.-161-142G>T (n.-161-142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572485C= | CA1206148828 | F5 | c.251-142G= (n.251-142G=) c.-161-142G= (n.-161-142G=) | |
| 1 | g.169572485C>G | CA890938618 | F5 | c.251-142G>C (n.251-142G>C) c.-161-142G>C (n.-161-142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572486T>C | CA32405940 | F5 | c.251-143A>G (n.251-143A>G) c.-161-143A>G (n.-161-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572486T= | CA1206148831 | F5 | c.251-143A= (n.251-143A=) c.-161-143A= (n.-161-143A=) | |
| 1 | g.169572487A= | CA1206148833 | F5 | c.251-144T= (n.251-144T=) c.-161-144T= (n.-161-144T=) | |
| 1 | g.169572487A>G | CA32405955 | F5 | c.251-144T>C (n.251-144T>C) c.-161-144T>C (n.-161-144T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169572487A>T | CA2649036901 | F5 | c.251-144T>A (n.251-144T>A) c.-161-144T>A (n.-161-144T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572488G>A | CA2573599871 | F5 | c.251-145C>T (n.251-145C>T) c.-161-145C>T (n.-161-145C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572488G>C | CA2649036903 | F5 | c.251-145C>G (n.251-145C>G) c.-161-145C>G (n.-161-145C>G) | gnomAD v4 |