| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169572353_169572354delinsCA | CA1206148737 | F5 | c.251-11_251-10delinsTG (n.251-11_251-10delinsTG) c.-161-11_-161-10delinsTG (n.-161-11_-161-10delinsTG) | |
| 1 | g.169572356del | CA1234673 | F5 | c.251-11del (n.251-11del) c.-161-11del (n.-161-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572355A= | CA1206148741 | F5 | c.251-12T= (n.251-12T=) c.-161-12T= (n.-161-12T=) | |
| 1 | g.169572355A>G | CA1206148740 | F5 | c.251-12T>C (n.251-12T>C) c.-161-12T>C (n.-161-12T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169572356A= | CA1206148743 | F5 | c.251-13T= (n.251-13T=) c.-161-13T= (n.-161-13T=) | |
| 1 | g.169572356A>G | CA1008987158 | F5 | c.251-13T>C (n.251-13T>C) c.-161-13T>C (n.-161-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572357T>C | CA2649036830 | F5 | c.251-14A>G (n.251-14A>G) c.-161-14A>G (n.-161-14A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572357T>G | CA2565448729 | F5 | c.251-14A>C (n.251-14A>C) c.-161-14A>C (n.-161-14A>C) | |
| 1 | g.169572358A>G | CA2573946203 | F5 | c.251-15T>C (n.251-15T>C) c.-161-15T>C (n.-161-15T>C) | |
| 1 | g.169572360T>G | CA1234674 | F5 | c.251-17A>C (n.251-17A>C) c.-161-17A>C (n.-161-17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572360T= | CA1206148745 | F5 | c.251-17A= (n.251-17A=) c.-161-17A= (n.-161-17A=) | |
| 1 | g.169572363A>G | CA2649036832 | F5 | c.251-20T>C (n.251-20T>C) c.-161-20T>C (n.-161-20T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572363A>T | CA2649036833 | F5 | c.251-20T>A (n.251-20T>A) c.-161-20T>A (n.-161-20T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572365C>A | CA2564498409 | F5 | c.251-22G>T (n.251-22G>T) c.-161-22G>T (n.-161-22G>T) | |
| 1 | g.169572366T>A | CA2649036834 | F5 | c.251-23A>T (n.251-23A>T) c.-161-23A>T (n.-161-23A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572366T>C | CA1234675 | F5 | c.251-23A>G (n.251-23A>G) c.-161-23A>G (n.-161-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572366T= | CA1206148747 | F5 | c.251-23A= (n.251-23A=) c.-161-23A= (n.-161-23A=) | |
| 1 | g.169572367A= | CA1206148751 | F5 | c.251-24T= (n.251-24T=) c.-161-24T= (n.-161-24T=) | |
| 1 | g.169572367A>G | CA1234677 | F5 | c.251-24T>C (n.251-24T>C) c.-161-24T>C (n.-161-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572367_169572369delinsATG | CA1206148753 | F5 | c.251-26_251-24delinsCAT (n.251-26_251-24delinsCAT) c.-161-26_-161-24delinsCAT (n.-161-26_-161-24delinsCAT) | |
| 1 | g.169572368T>C | CA526713734 | F5 | c.251-25A>G (n.251-25A>G) c.-161-25A>G (n.-161-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572368T= | CA1206148756 | F5 | c.251-25A= (n.251-25A=) c.-161-25A= (n.-161-25A=) | |
| 1 | g.169572369_169572370del | CA1234676 | F5 | c.251-26_251-25del (n.251-26_251-25del) c.-161-26_-161-25del (n.-161-26_-161-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572369G>A | CA2649036835 | F5 | c.251-26C>T (n.251-26C>T) c.-161-26C>T (n.-161-26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572371C>A | CA2649036836 | F5 | c.251-28G>T (n.251-28G>T) c.-161-28G>T (n.-161-28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572371C= | CA1206148760 | F5 | c.251-28G= (n.251-28G=) c.-161-28G= (n.-161-28G=) | |
| 1 | g.169572371C>T | CA526713735 | F5 | c.251-28G>A (n.251-28G>A) c.-161-28G>A (n.-161-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572373G>A | CA2649036837 | F5 | c.251-30C>T (n.251-30C>T) c.-161-30C>T (n.-161-30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572375A>G | CA2538198194 | F5 | c.251-32T>C (n.251-32T>C) c.-161-32T>C (n.-161-32T>C) | |
| 1 | g.169572377T>C | CA890938577 | F5 | c.251-34A>G (n.251-34A>G) c.-161-34A>G (n.-161-34A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169572377T= | CA1206148762 | F5 | c.251-34A= (n.251-34A=) c.-161-34A= (n.-161-34A=) | |
| 1 | g.169572378C>A | CA2649036838 | F5 | c.251-35G>T (n.251-35G>T) c.-161-35G>T (n.-161-35G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572379A= | CA1206148763 | F5 | c.251-36T= (n.251-36T=) c.-161-36T= (n.-161-36T=) | |
| 1 | g.169572379A>C | CA1234678 | F5 | c.251-36T>G (n.251-36T>G) c.-161-36T>G (n.-161-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572380G>A | CA1008987165 | F5 | c.251-37C>T (n.251-37C>T) c.-161-37C>T (n.-161-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572380G= | CA1206148764 | F5 | c.251-37C= (n.251-37C=) c.-161-37C= (n.-161-37C=) | |
| 1 | g.169572380G>T | CA2649036840 | F5 | c.251-37C>A (n.251-37C>A) c.-161-37C>A (n.-161-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572381G>C | CA2649036841 | F5 | c.251-38C>G (n.251-38C>G) c.-161-38C>G (n.-161-38C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572381G>T | CA2649036842 | F5 | c.251-38C>A (n.251-38C>A) c.-161-38C>A (n.-161-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572382G>A | CA1234679 | F5 | c.251-39C>T (n.251-39C>T) c.-161-39C>T (n.-161-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572382G>C | CA2581634476 | F5 | c.251-39C>G (n.251-39C>G) c.-161-39C>G (n.-161-39C>G) | |
| 1 | g.169572382G= | CA1141461368 | F5 | c.251-39C= (n.251-39C=) c.-161-39C= (n.-161-39C=) | |
| 1 | g.169572382G>T | CA2573946331 | F5 | c.251-39C>A (n.251-39C>A) c.-161-39C>A (n.-161-39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572382_169572384del | CA2545969428 | F5 | c.251-41_251-39del (n.251-41_251-39del) c.-161-41_-161-39del (n.-161-41_-161-39del) | |
| 1 | g.169572383T>C | CA2649036843 | F5 | c.251-40A>G (n.251-40A>G) c.-161-40A>G (n.-161-40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572384C>A | CA2649036844 | F5 | c.251-41G>T (n.251-41G>T) c.-161-41G>T (n.-161-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572384C>T | CA2746578356 | F5 | c.251-41G>A (n.251-41G>A) c.-161-41G>A (n.-161-41G>A) | |
| 1 | g.169572385A>G | CA2573599866 | F5 | c.251-42T>C (n.251-42T>C) c.-161-42T>C (n.-161-42T>C) | |
| 1 | g.169572386_169572387insTA | CA2547062654 | F5 | c.251-44_251-43insTA (n.251-44_251-43insTA) c.-161-44_-161-43insTA (n.-161-44_-161-43insTA) | |
| 1 | g.169572387C= | CA1206148767 | F5 | c.251-44G= (n.251-44G=) c.-161-44G= (n.-161-44G=) | |
| 1 | g.169572387C>T | CA1234680 | F5 | c.251-44G>A (n.251-44G>A) c.-161-44G>A (n.-161-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572389A>G | CA2649036845 | F5 | c.251-46T>C (n.251-46T>C) c.-161-46T>C (n.-161-46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572390A= | CA1143434401 | F5 | c.251-47T= (n.251-47T=) c.-161-47T= (n.-161-47T=) | |
| 1 | g.169572390A>G | CA1234681 | F5 | c.251-47T>C (n.251-47T>C) c.-161-47T>C (n.-161-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572392G>T | CA2649036846 | F5 | c.251-49C>A (n.251-49C>A) c.-161-49C>A (n.-161-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572393C>A | CA2649036847 | F5 | c.251-50G>T (n.251-50G>T) c.-161-50G>T (n.-161-50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572394A= | CA1206148769 | F5 | c.251-51T= (n.251-51T=) c.-161-51T= (n.-161-51T=) | |
| 1 | g.169572394A>G | CA1234682 | F5 | c.251-51T>C (n.251-51T>C) c.-161-51T>C (n.-161-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572395G>T | CA2649036848 | F5 | c.251-52C>A (n.251-52C>A) c.-161-52C>A (n.-161-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572396A>T | CA2746578357 | F5 | c.251-53T>A (n.251-53T>A) c.-161-53T>A (n.-161-53T>A) | |
| 1 | g.169572397G>T | CA2649036849 | F5 | c.251-54C>A (n.251-54C>A) c.-161-54C>A (n.-161-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572398T>A | CA1206148771 | F5 | c.251-55A>T (n.251-55A>T) c.-161-55A>T (n.-161-55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572398T>C | CA1206148772 | F5 | c.251-55A>G (n.251-55A>G) c.-161-55A>G (n.-161-55A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169572398T= | CA1206148770 | F5 | c.251-55A= (n.251-55A=) c.-161-55A= (n.-161-55A=) | |
| 1 | g.169572399_169572400insATCTAATTTCTCTGAATTCTCATATGTTCATCTTAAAATG | CA2548148256 | F5 | c.251-57_251-56insCATTTTAAGATGAACATATGAGAATTCAGAGAAATTAGAT (n.251-57_251-56insCATTTTAAGATGAACATATGAGAATTCAGAGAAATTAGAT) c.-161-57_-161-56insCATTTTAAGATGAACATATGAGAATTCAGAGAAATTAGAT (n.-161-57_-161-56insCATTTTAAGATGAACATATGAGAATTCAGAGAAATTAGAT) | |
| 1 | g.169572400G= | CA1206148773 | F5 | c.251-57C= (n.251-57C=) c.-161-57C= (n.-161-57C=) | |
| 1 | g.169572400G>T | CA1206148775 | F5 | c.251-57C>A (n.251-57C>A) c.-161-57C>A (n.-161-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572403A= | CA1206148777 | F5 | c.251-60T= (n.251-60T=) c.-161-60T= (n.-161-60T=) | |
| 1 | g.169572403A>C | CA1206148778 | F5 | c.251-60T>G (n.251-60T>G) c.-161-60T>G (n.-161-60T>G) | dbSNP |
| 1 | g.169572403A>T | CA2746578358 | F5 | c.251-60T>A (n.251-60T>A) c.-161-60T>A (n.-161-60T>A) | |
| 1 | g.169572405G>A | CA526713736 | F5 | c.251-62C>T (n.251-62C>T) c.-161-62C>T (n.-161-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572405G>C | CA2746578359 | F5 | c.251-62C>G (n.251-62C>G) c.-161-62C>G (n.-161-62C>G) | |
| 1 | g.169572405G= | CA1206148779 | F5 | c.251-62C= (n.251-62C=) c.-161-62C= (n.-161-62C=) | |
| 1 | g.169572405G>T | CA2649036850 | F5 | c.251-62C>A (n.251-62C>A) c.-161-62C>A (n.-161-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572406C>A | CA2649036851 | F5 | c.251-63G>T (n.251-63G>T) c.-161-63G>T (n.-161-63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572406C= | CA1145392998 | F5 | c.251-63G= (n.251-63G=) c.-161-63G= (n.-161-63G=) | |
| 1 | g.169572406C>T | CA32405880 | F5 | c.251-63G>A (n.251-63G>A) c.-161-63G>A (n.-161-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572407A= | CA1206148781 | F5 | c.251-64T= (n.251-64T=) c.-161-64T= (n.-161-64T=) | |
| 1 | g.169572407A>G | CA890938584 | F5 | c.251-64T>C (n.251-64T>C) c.-161-64T>C (n.-161-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572409G>A | CA2746578360 | F5 | c.251-66C>T (n.251-66C>T) c.-161-66C>T (n.-161-66C>T) | |
| 1 | g.169572410A>G | CA2573599867 | F5 | c.251-67T>C (n.251-67T>C) c.-161-67T>C (n.-161-67T>C) | |
| 1 | g.169572411A>C | CA2573946353 | F5 | c.251-68T>G (n.251-68T>G) c.-161-68T>G (n.-161-68T>G) | |
| 1 | g.169572417_169572420del | CA2649036852 | F5 | c.251-72_251-69del (n.251-72_251-69del) c.-161-72_-161-69del (n.-161-72_-161-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572414A= | CA1206148797 | F5 | c.251-71T= (n.251-71T=) c.-161-71T= (n.-161-71T=) | |
| 1 | g.169572414A>G | CA2649036853 | F5 | c.251-71T>C (n.251-71T>C) c.-161-71T>C (n.-161-71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572414A>T | CA32405882 | F5 | c.251-71T>A (n.251-71T>A) c.-161-71T>A (n.-161-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572415C>T | CA2649036854 | F5 | c.251-72G>A (n.251-72G>A) c.-161-72G>A (n.-161-72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572415dup | CA2746578361 | F5 | c.251-72dup (n.251-72dup) c.-161-72dup (n.-161-72dup) | |
| 1 | g.169572417A= | CA1206148798 | F5 | c.251-74T= (n.251-74T=) c.-161-74T= (n.-161-74T=) | |
| 1 | g.169572417A>G | CA1206148799 | F5 | c.251-74T>C (n.251-74T>C) c.-161-74T>C (n.-161-74T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169572417A>T | CA2649036855 | F5 | c.251-74T>A (n.251-74T>A) c.-161-74T>A (n.-161-74T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572417_169572418insCACCAAACACACCCAAC | CA2746578363 | F5 | c.251-75_251-74insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.251-75_251-74insGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.-161-75_-161-74insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-161-75_-161-74insGTTGGGTGTGTTTGGTG) | |
| 1 | g.169572418A>G | CA2649036856 | F5 | c.251-75T>C (n.251-75T>C) c.-161-75T>C (n.-161-75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572420_169572421insCACCCAACACA | CA2746578362 | F5 | c.251-75_251-74insGTTGGGTGTGT (n.251-75_251-74insGTTGGGTGTGT) c.-161-75_-161-74insGTTGGGTGTGT (n.-161-75_-161-74insGTTGGGTGTGT) | |
| 1 | g.169572419C= | CA1142939855 | F5 | c.251-76G= (n.251-76G=) c.-161-76G= (n.-161-76G=) | |
| 1 | g.169572419C>T | CA32405898 | F5 | c.251-76G>A (n.251-76G>A) c.-161-76G>A (n.-161-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572420A>G | CA2649036857 | F5 | c.251-77T>C (n.251-77T>C) c.-161-77T>C (n.-161-77T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572421G>A | CA2573599868 | F5 | c.251-78C>T (n.251-78C>T) c.-161-78C>T (n.-161-78C>T) | |
| 1 | g.169572421G>C | CA890938587 | F5 | c.251-78C>G (n.251-78C>G) c.-161-78C>G (n.-161-78C>G) | dbSNP |
| 1 | g.169572421G= | CA1206148800 | F5 | c.251-78C= (n.251-78C=) c.-161-78C= (n.-161-78C=) | |
| 1 | g.169572421G>T | CA2649036858 | F5 | c.251-78C>A (n.251-78C>A) c.-161-78C>A (n.-161-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572423T>A | CA1206148802 | F5 | c.251-80A>T (n.251-80A>T) c.-161-80A>T (n.-161-80A>T) | dbSNP |
| 1 | g.169572423T>C | CA2649036859 | F5 | c.251-80A>G (n.251-80A>G) c.-161-80A>G (n.-161-80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572423T= | CA1206148801 | F5 | c.251-80A= (n.251-80A=) c.-161-80A= (n.-161-80A=) | |
| 1 | g.169572424G>A | CA1206148804 | F5 | c.251-81C>T (n.251-81C>T) c.-161-81C>T (n.-161-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572424G>C | CA1206148803 | F5 | c.251-81C>G (n.251-81C>G) c.-161-81C>G (n.-161-81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572424G= | CA1206148805 | F5 | c.251-81C= (n.251-81C=) c.-161-81C= (n.-161-81C=) | |
| 1 | g.169572425A>T | CA2649036860 | F5 | c.251-82T>A (n.251-82T>A) c.-161-82T>A (n.-161-82T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572429C>A | CA2573946370 | F5 | c.251-86G>T (n.251-86G>T) c.-161-86G>T (n.-161-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572429C>T | CA2649036861 | F5 | c.251-86G>A (n.251-86G>A) c.-161-86G>A (n.-161-86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572430A>G | CA2649036863 | F5 | c.251-87T>C (n.251-87T>C) c.-161-87T>C (n.-161-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572431A>C | CA2649036864 | F5 | c.251-88T>G (n.251-88T>G) c.-161-88T>G (n.-161-88T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572431A>T | CA2502554415 | F5 | c.251-88T>A (n.251-88T>A) c.-161-88T>A (n.-161-88T>A) | |
| 1 | g.169572432G>A | CA1008987175 | F5 | c.251-89C>T (n.251-89C>T) c.-161-89C>T (n.-161-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572432G= | CA1206148806 | F5 | c.251-89C= (n.251-89C=) c.-161-89C= (n.-161-89C=) | |
| 1 | g.169572432G>T | CA2649036865 | F5 | c.251-89C>A (n.251-89C>A) c.-161-89C>A (n.-161-89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572433A>G | CA2519374427 | F5 | c.251-90T>C (n.251-90T>C) c.-161-90T>C (n.-161-90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572434G>A | CA890938591 | F5 | c.251-91C>T (n.251-91C>T) c.-161-91C>T (n.-161-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572434G= | CA1206148807 | F5 | c.251-91C= (n.251-91C=) c.-161-91C= (n.-161-91C=) | |
| 1 | g.169572434G>T | CA1206148808 | F5 | c.251-91C>A (n.251-91C>A) c.-161-91C>A (n.-161-91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169572435T>C | CA1008987182 | F5 | c.251-92A>G (n.251-92A>G) c.-161-92A>G (n.-161-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572435T= | CA1206148809 | F5 | c.251-92A= (n.251-92A=) c.-161-92A= (n.-161-92A=) | |
| 1 | g.169572439T>C | CA2649036866 | F5 | c.251-96A>G (n.251-96A>G) c.-161-96A>G (n.-161-96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572440G>A | CA890938594 | F5 | c.251-97C>T (n.251-97C>T) c.-161-97C>T (n.-161-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572440G= | CA1206148811 | F5 | c.251-97C= (n.251-97C=) c.-161-97C= (n.-161-97C=) | |
| 1 | g.169572440G>T | CA2573946413 | F5 | c.251-97C>A (n.251-97C>A) c.-161-97C>A (n.-161-97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572441C= | CA1206148812 | F5 | c.251-98G= (n.251-98G=) c.-161-98G= (n.-161-98G=) | |
| 1 | g.169572441C>G | CA1008987187 | F5 | c.251-98G>C (n.251-98G>C) c.-161-98G>C (n.-161-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572441C>T | CA2649036867 | F5 | c.251-98G>A (n.251-98G>A) c.-161-98G>A (n.-161-98G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572441_169572442insAG | CA2518054659 | F5 | c.251-99_251-98insCT (n.251-99_251-98insCT) c.-161-99_-161-98insCT (n.-161-99_-161-98insCT) | |
| 1 | g.169572443A>G | CA2573946493 | F5 | c.251-100T>C (n.251-100T>C) c.-161-100T>C (n.-161-100T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572443_169572444del | CA2566959064 | F5 | c.251-101_251-100del (n.251-101_251-100del) c.-161-101_-161-100del (n.-161-101_-161-100del) | |
| 1 | g.169572444C>A | CA2649036869 | F5 | c.251-101G>T (n.251-101G>T) c.-161-101G>T (n.-161-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572444C>T | CA2649036870 | F5 | c.251-101G>A (n.251-101G>A) c.-161-101G>A (n.-161-101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572445C>T | CA2649036872 | F5 | c.251-102G>A (n.251-102G>A) c.-161-102G>A (n.-161-102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572446A>G | CA2649036873 | F5 | c.251-103T>C (n.251-103T>C) c.-161-103T>C (n.-161-103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572449C>A | CA2649036874 | F5 | c.251-106G>T (n.251-106G>T) c.-161-106G>T (n.-161-106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572452C>A | CA2499451665 | F5 | c.251-109G>T (n.251-109G>T) c.-161-109G>T (n.-161-109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572452C>G | CA2573599869 | F5 | c.251-109G>C (n.251-109G>C) c.-161-109G>C (n.-161-109G>C) | |
| 1 | g.169572453C>A | CA890938598 | F5 | c.251-110G>T (n.251-110G>T) c.-161-110G>T (n.-161-110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572453C= | CA1206148814 | F5 | c.251-110G= (n.251-110G=) c.-161-110G= (n.-161-110G=) |