Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169572190C=CA1143830865F5c.373+31G= (n.373+31G=)
c.-39+31G= (n.-39+31G=)
1g.169572190C>TCA1234641F5c.373+31G>A (n.373+31G>A)
c.-39+31G>A (n.-39+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572191C>ACA2649036582F5c.373+30G>T (n.373+30G>T)
c.-39+30G>T (n.-39+30G>T)
 gnomAD v4
1g.169572195T>CCA2649036584F5c.373+26A>G (n.373+26A>G)
c.-39+26A>G (n.-39+26A>G)
 gnomAD v4
1g.169572196C=CA1206148564F5c.373+25G= (n.373+25G=)
c.-39+25G= (n.-39+25G=)
1g.169572196C>TCA526713590F5c.373+25G>A (n.373+25G>A)
c.-39+25G>A (n.-39+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169572198_169572199delinsGACA1206148566F5c.373+22_373+23delinsTC (n.373+22_373+23delinsTC)
c.-39+22_-39+23delinsTC (n.-39+22_-39+23delinsTC)
1g.169572199A=CA1144949823F5c.373+22T= (n.373+22T=)
c.-39+22T= (n.-39+22T=)
1g.169572199A>CCA2573599865F5c.373+22T>G (n.373+22T>G)
c.-39+22T>G (n.-39+22T>G)
1g.169572199A>GCA1234642F5c.373+22T>C (n.373+22T>C)
c.-39+22T>C (n.-39+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572203dupCA2649036591F5c.373+22dup (n.373+22dup)
c.-39+22dup (n.-39+22dup)
 gnomAD v4
1g.169572203delCA526713592F5c.373+22del (n.373+22del)
c.-39+22del (n.-39+22del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.169572200A>GCA2649036596F5c.373+21T>C (n.373+21T>C)
c.-39+21T>C (n.-39+21T>C)
 gnomAD v4
1g.169572205A=CA1206148572F5c.373+16T= (n.373+16T=)
c.-39+16T= (n.-39+16T=)
1g.169572205A>GCA526713594F5c.373+16T>C (n.373+16T>C)
c.-39+16T>C (n.-39+16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572207delCA2547831561F5c.373+15del (n.373+15del)
c.-39+15del (n.-39+15del)
1g.169572209G>ACA2649036601F5c.373+12C>T (n.373+12C>T)
c.-39+12C>T (n.-39+12C>T)
 gnomAD v4
1g.169572209G=CA1206148573F5c.373+12C= (n.373+12C=)
c.-39+12C= (n.-39+12C=)
1g.169572209G>TCA890938305F5c.373+12C>A (n.373+12C>A)
c.-39+12C>A (n.-39+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572210A>TCA2649036604F5c.373+11T>A (n.373+11T>A)
c.-39+11T>A (n.-39+11T>A)
 gnomAD v4
1g.169572211T>CCA1234643F5c.373+10A>G (n.373+10A>G)
c.-39+10A>G (n.-39+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572211T=CA1206148574F5c.373+10A= (n.373+10A=)
c.-39+10A= (n.-39+10A=)
1g.169572212T>ACA1008987092F5c.373+9A>T (n.373+9A>T)
c.-39+9A>T (n.-39+9A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572212T=CA1206148576F5c.373+9A= (n.373+9A=)
c.-39+9A= (n.-39+9A=)
1g.169572214A>GCA2649036607F5c.373+7T>C (n.373+7T>C)
c.-39+7T>C (n.-39+7T>C)
 gnomAD v4
1g.169572215T>CCA2649036609F5c.373+6A>G (n.373+6A>G)
c.-39+6A>G (n.-39+6A>G)
 gnomAD v4
1g.169572219A>CCA343141828F5c.373+2T>G (n.373+2T>G)
c.-39+2T>G (n.-39+2T>G)
1g.169572219A>GCA343141823F5c.373+2T>C (n.373+2T>C)
c.-39+2T>C (n.-39+2T>C)
1g.169572219A>TCA343141825F5c.373+2T>A (n.373+2T>A)
c.-39+2T>A (n.-39+2T>A)
1g.169572219_169572220delinsACCA1206148580F5c.373+1_373+2delinsGT (n.373+1_373+2delinsGT)
c.-39+1_-39+2delinsGT (n.-39+1_-39+2delinsGT)
1g.169572220C>ACA343141830F5c.373+1G>T (n.373+1G>T)
c.-39+1G>T (n.-39+1G>T)
 gnomAD v4
1g.169572220C>GCA343141831F5c.373+1G>C (n.373+1G>C)
c.-39+1G>C (n.-39+1G>C)
1g.169572220C>TCA343141833F5c.373+1G>A (n.373+1G>A)
c.-39+1G>A (n.-39+1G>A)
 ClinVar
1g.169572221delCA1008987097F5c.373+1del
c.-39+1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572221C>ACA343141834F5c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.-39G>T (n.-39G>T)
1g.169572221C>GCA343141836F5c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.-39G>C (n.-39G>C)
1g.169572221C>TCA343141838F5c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.-39G>A (n.-39G>A)
1g.169572222T>ACA343141840F5c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.-40A>T (n.-40A>T)
1g.169572222T>CCA421738148F5c.372A>G (p.Glu124=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
1g.169572222T>GCA343141841F5c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.-40A>C (n.-40A>C)
 COSMIC
1g.169572223T>ACA343141842F5c.371A>T (p.Glu124Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
1g.169572223T>CCA343141844F5c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
1g.169572223T>GCA343141845F5c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
1g.169572224C>ACA343141849F5c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.-42G>T (n.-42G>T)
1g.169572224C>GCA343141850F5c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.-42G>C (n.-42G>C)
1g.169572224C>TCA343141848F5c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.-42G>A (n.-42G>A)
1g.169572225T>ACA1234644F5c.369A>T (p.Ser123=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572225T>CCA421738158F5c.369A>G (p.Ser123=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.169572225T>GCA421738159F5c.369A>C (p.Ser123=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
1g.169572225T=CA1143817044F5c.369A= (p.Ser123=)
c.-43A= (n.-43A=)
1g.169572226G>ACA343141853F5c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.-44C>T (n.-44C>T)
 gnomAD v4
1g.169572226G>CCA343141855F5c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.-44C>G (n.-44C>G)
1g.169572226G>TCA343141856F5c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.-44C>A (n.-44C>A)
 gnomAD v4
1g.169572227A>CCA343141858F5c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.-45T>G (n.-45T>G)
1g.169572227A>GCA343141860F5c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.-45T>C (n.-45T>C)
1g.169572227A>TCA343141862F5c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.-45T>A (n.-45T>A)
1g.169572228T>ACA343141863F5c.366A>T (p.Leu122Phe)
c.-46A>T (n.-46A>T)
1g.169572228T>CCA1234645F5c.366A>G (p.Leu122=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169572228T>GCA343141865F5c.366A>C (p.Leu122Phe)
c.-46A>C (n.-46A>C)
1g.169572228T=CA1148438451F5c.366A= (p.Leu122=)
c.-46A= (n.-46A=)
1g.169572229A>CCA343141867F5c.365T>G (p.Leu122Ter)
c.-47T>G (n.-47T>G)
1g.169572229A>GCA343141869F5c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.-47T>C (n.-47T>C)
1g.169572229A>TCA343141870F5c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.-47T>A (n.-47T>A)
1g.169572230A>CCA343141872F5c.364T>G (p.Leu122Val)
c.-48T>G (n.-48T>G)
1g.169572230A>GCA421738165F5c.364T>C (p.Leu122=)
c.-48T>C (n.-48T>C)
1g.169572230A>TCA343141873F5c.364T>A (p.Leu122Ile)
c.-48T>A (n.-48T>A)
1g.169572231T>ACA343141878F5c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.-49A>T (n.-49A>T)
1g.169572231T>CCA421738166F5c.363A>G (p.Lys121=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
1g.169572231T>GCA343141879F5c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.-49A>C (n.-49A>C)
1g.169572232T>ACA343141880F5c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
1g.169572232T>CCA343141882F5c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
1g.169572232T>GCA343141883F5c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
1g.169572233T>ACA343141884F5c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.-51A>T (n.-51A>T)
1g.169572233T>CCA343141885F5c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.-51A>G (n.-51A>G)
1g.169572233T>GCA343141887F5c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.-51A>C (n.-51A>C)
1g.169572236_169572240delCA2649036626F5c.357_361del (p.Tyr119Ter)
c.-55_-51del (n.-55_-51del)
 gnomAD v4
1g.169572234A>CCA343141889F5c.360T>G (p.Ser120Arg)
c.-52T>G (n.-52T>G)
1g.169572234A>GCA421738170F5c.360T>C (p.Ser120=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
1g.169572234A>TCA343141891F5c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.-52T>A (n.-52T>A)
1g.169572235C>ACA343141893F5c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.-53G>T (n.-53G>T)
1g.169572235C>GCA343141894F5c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.-53G>C (n.-53G>C)
 COSMIC
1g.169572235C>TCA343141896F5c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.-53G>A (n.-53G>A)
1g.169572236T>ACA343141900F5c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.-54A>T (n.-54A>T)
1g.169572236T>CCA343141901F5c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.-54A>G (n.-54A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169572236T>GCA343141898F5c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.-54A>C (n.-54A>C)
1g.169572236T=CA1206148589F5c.358A= (p.Ser120=)
c.-54A= (n.-54A=)
1g.169572237G>ACA421738175F5c.357C>T (p.Tyr119=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
1g.169572237G>CCA343141903F5c.357C>G (p.Tyr119Ter)
c.-55C>G (n.-55C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169572237G=CA1206148592F5c.357C= (p.Tyr119=)
c.-55C= (n.-55C=)
1g.169572237G>TCA343141905F5c.357C>A (p.Tyr119Ter)
c.-55C>A (n.-55C>A)
1g.169572238T>ACA343141906F5c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
1g.169572238T>CCA343141907F5c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.-56A>G (n.-56A>G)
1g.169572238T>GCA343141909F5c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.-56A>C (n.-56A>C)
1g.169572239A=CA1206148596F5c.355T= (p.Tyr119=)
c.-57T= (n.-57T=)
1g.169572239A>CCA343141911F5c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.-57T>G (n.-57T>G)
1g.169572239A>GCA343141912F5c.355T>C (p.Tyr119His)
c.-57T>C (n.-57T>C)
1g.169572239A>TCA343141914F5c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.-57T>A (n.-57T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572240C>ACA343141915F5c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.-58G>T (n.-58G>T)
1g.169572240C>GCA343141917F5c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.-58G>C (n.-58G>C)
1g.169572240C>TCA421738181F5c.354G>A (p.Arg118=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 gnomAD v4
1g.169572241C>ACA343141919F5c.353G>T (p.Arg118Met)
c.-59G>T (n.-59G>T)
1g.169572241C>GCA343141920F5c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.-59G>C (n.-59G>C)
1g.169572241C>TCA343141921F5c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.-59G>A (n.-59G>A)
1g.169572242T>ACA343141923F5c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.-60A>T (n.-60A>T)
1g.169572242T>CCA1234646F5c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.-60A>G (n.-60A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169572242T>GCA421738192F5c.352A>C (p.Arg118=)
c.-60A>C (n.-60A>C)
1g.169572242T=CA1206148598F5c.352A= (p.Arg118=)
c.-60A= (n.-60A=)
1g.169572243A>CCA343141926F5c.351T>G (p.Ile117Met)
c.-61T>G (n.-61T>G)
1g.169572243A>GCA421738194F5c.351T>C (p.Ile117=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
1g.169572243A>TCA421738195F5c.351T>A (p.Ile117=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
1g.169572244A>CCA343141927F5c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.-62T>G (n.-62T>G)
1g.169572244A>GCA343141929F5c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.-62T>C (n.-62T>C)
 gnomAD v4
1g.169572244A>TCA343141931F5c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.-62T>A (n.-62T>A)
1g.169572245T>ACA343141933F5c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.-63A>T (n.-63A>T)
 COSMIC
1g.169572245T>CCA343141935F5c.349A>G (p.Ile117Val)
c.-63A>G (n.-63A>G)
1g.169572245T>GCA343141937F5c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.-63A>C (n.-63A>C)
1g.169572246T>ACA421738199F5c.348A>T (p.Gly116=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
1g.169572246T>CCA421738200F5c.348A>G (p.Gly116=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
 gnomAD v4
1g.169572246T>GCA421738201F5c.348A>C (p.Gly116=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
1g.169572247C>ACA343141939F5c.347G>T (p.Gly116Val)
c.-65G>T (n.-65G>T)
1g.169572247C>GCA343141940F5c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.-65G>C (n.-65G>C)
1g.169572247C>TCA343141942F5c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.-65G>A (n.-65G>A)
 gnomAD v4
1g.169572248C>ACA343141944F5c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.-66G>T (n.-66G>T)
1g.169572248C>GCA343141945F5c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.-66G>C (n.-66G>C)
1g.169572248C>TCA343141946F5c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.-66G>A (n.-66G>A)
 gnomAD v4
1g.169572249T>ACA343141947F5c.345A>T (p.Gln115His)
c.-67A>T (n.-67A>T)
1g.169572249T>CCA421738203F5c.345A>G (p.Gln115=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
1g.169572249T>GCA343141949F5c.345A>C (p.Gln115His)
c.-67A>C (n.-67A>C)
1g.169572250T>ACA343141950F5c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.-68A>T (n.-68A>T)
1g.169572250T>CCA1234647F5c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572250T>GCA343141951F5c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.-68A>C (n.-68A>C)
1g.169572250T=CA1143471973F5c.344A= (p.Gln115=)
c.-68A= (n.-68A=)
1g.169572251G>ACA343141954F5c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.-69C>T (n.-69C>T)
 COSMIC
1g.169572251G>CCA343141955F5c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.-69C>G (n.-69C>G)
 gnomAD v4
1g.169572251G>TCA343141956F5c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.-69C>A (n.-69C>A)
1g.169572252A>CCA421738206F5c.342T>G (p.Pro114=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
1g.169572252A>GCA421738207F5c.342T>C (p.Pro114=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
1g.169572252A>TCA421738209F5c.342T>A (p.Pro114=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
1g.169572253G>ACA343141957F5c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.-71C>T (n.-71C>T)
1g.169572253G>CCA343141959F5c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.-71C>G (n.-71C>G)
1g.169572253G>TCA343141961F5c.341C>A (p.Pro114His)
c.-71C>A (n.-71C>A)
1g.169572254G>ACA1234648F5c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572254G>CCA343141963F5c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.-72C>G (n.-72C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572254G=CA1206148603F5c.340C= (p.Pro114=)
c.-72C= (n.-72C=)
1g.169572254G>TCA1234649F5c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.-72C>A (n.-72C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169572255A=CA1206148606F5c.339T= (p.His113=)
c.-73T= (n.-73T=)
1g.169572255A>CCA343141966F5c.339T>G (p.His113Gln)
c.-73T>G (n.-73T>G)
1g.169572255A>GCA421738213F5c.339T>C (p.His113=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
 gnomAD v4
1g.169572255A>TCA343141967F5c.339T>A (p.His113Gln)
c.-73T>A (n.-73T>A)
 dbSNP
1g.169572256T>ACA343141968F5c.338A>T (p.His113Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
1g.169572256T>CCA343141969F5c.338A>G (p.His113Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
1g.169572256T>GCA343141970F5c.338A>C (p.His113Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
 gnomAD v4
1g.169572257G>ACA343141972F5c.337C>T (p.His113Tyr)
c.-75C>T (n.-75C>T)
1g.169572257G>CCA343141973F5c.337C>G (p.His113Asp)
c.-75C>G (n.-75C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572257G=CA1206148609F5c.337C= (p.His113=)
c.-75C= (n.-75C=)
1g.169572257G>TCA1234650F5c.337C>A (p.His113Asn)
c.-75C>A (n.-75C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.169572258G>ACA421738216F5c.336C>T (p.Ile112=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
1g.169572258G>CCA343141975F5c.336C>G (p.Ile112Met)
c.-76C>G (n.-76C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572258G>TCA421738217F5c.336C>A (p.Ile112=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
1g.169572259A>CCA343141977F5c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.-77T>G (n.-77T>G)
1g.169572259A>GCA343141979F5c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.-77T>C (n.-77T>C)
1g.169572259A>TCA343141980F5c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.-77T>A (n.-77T>A)
 gnomAD v4
1g.169572260T>ACA343141982F5c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.-78A>T (n.-78A>T)
1g.169572260T>CCA343141983F5c.334A>G (p.Ile112Val)
c.-78A>G (n.-78A>G)
1g.169572260T>GCA343141985F5c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.-78A>C (n.-78A>C)
1g.169572261G>ACA421738220F5c.333C>T (p.Ser111=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
 COSMIC
1g.169572261G>CCA343141986F5c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.-79C>G (n.-79C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572261G=CA1206148615F5c.333C= (p.Ser111=)
c.-79C= (n.-79C=)
1g.169572261G>TCA343141988F5c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.-79C>A (n.-79C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169572262C>ACA343141989F5c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.-80G>T (n.-80G>T)
1g.169572262C=CA1206148620F5c.332G= (p.Ser111=)
c.-80G= (n.-80G=)
1g.169572262C>GCA343141991F5c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.-80G>C (n.-80G>C)
1g.169572262C>TCA343141992F5c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 dbSNP
1g.169572263T>ACA343141995F5c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.-81A>T (n.-81A>T)
1g.169572263T>CCA343141996F5c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.-81A>G (n.-81A>G)
1g.169572263T>GCA343141994F5c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.-81A>C (n.-81A>C)
1g.169572264C>ACA343142000F5c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.-82G>T (n.-82G>T)
1g.169572264C=CA1206148622F5c.330G= (p.Leu110=)
c.-82G= (n.-82G=)
1g.169572264C>GCA343141998F5c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.-82G>C (n.-82G>C)
 COSMIC
1g.169572264C>TCA421738224F5c.330G>A (p.Leu110=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572265A>CCA343142003F5c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.-83T>G (n.-83T>G)
1g.169572265A>GCA343142002F5c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.-83T>C (n.-83T>C)
1g.169572265A>TCA343142004F5c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.-83T>A (n.-83T>A)
1g.169572266A=CA1148020761F5c.328T= (p.Leu110=)
c.-84T= (n.-84T=)
1g.169572266A>CCA1234651F5c.328T>G (p.Leu110Val)
c.-84T>G (n.-84T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572266A>GCA421738226F5c.328T>C (p.Leu110=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
1g.169572266A>TCA343142007F5c.328T>A (p.Leu110Met)
c.-84T>A (n.-84T>A)
1g.169572266_169572267delinsAGCA1206148625F5c.327_328delinsCT (p.Pro109=)
c.-85_-84delinsCT (n.-85_-84delinsCT)
1g.169572267G>ACA421738228F5c.327C>T (p.Pro109=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
1g.169572267G>CCA421738230F5c.327C>G (p.Pro109=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
1g.169572267G>TCA421738229F5c.327C>A (p.Pro109=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
1g.169572269delCA1206148627F5c.327del (p.Leu110Ter)
c.-85del (n.-85del)
 dbSNP
1g.169572268G>ACA343142008F5c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.-86C>T (n.-86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169572268G>CCA343142012F5c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.-86C>G (n.-86C>G)
1g.169572268G=CA1206148629F5c.326C= (p.Pro109=)
c.-86C= (n.-86C=)
1g.169572268G>TCA343142010F5c.326C>A (p.Pro109His)
c.-86C>A (n.-86C>A)
1g.169572269G>ACA1234653F5c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169572269G>CCA343142014F5c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.-87C>G (n.-87C>G)
1g.169572269G=CA1145639711F5c.325C= (p.Pro109=)
c.-87C= (n.-87C=)
1g.169572269G>TCA1234652F5c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572270C>ACA343142016F5c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.-88G>T (n.-88G>T)
 COSMIC
1g.169572270C>GCA343142018F5c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.-88G>C (n.-88G>C)
1g.169572270C>TCA421738232F5c.324G>A (p.Lys108=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
 gnomAD v4
1g.169572271T>ACA343142020F5c.323A>T (p.Lys108Met)
c.-89A>T (n.-89A>T)
1g.169572271T>CCA1234654F5c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169572271T>GCA343142023F5c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.-89A>C (n.-89A>C)
1g.169572271T=CA1206148632F5c.323A= (p.Lys108=)
c.-89A= (n.-89A=)
1g.169572272T>ACA343142024F5c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.-90A>T (n.-90A>T)
1g.169572272T>CCA343142028F5c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.-90A>G (n.-90A>G)
1g.169572272T>GCA343142026F5c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.-90A>C (n.-90A>C)
1g.169572273A>CCA343142030F5c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.-91T>G (n.-91T>G)
1g.169572273A>GCA421738233F5c.321T>C (p.Asp107=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
1g.169572273A>TCA343142031F5c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.-91T>A (n.-91T>A)
 gnomAD v4
1g.169572274T>ACA343142032F5c.320A>T (p.Asp107Val)
c.-92A>T (n.-92A>T)
1g.169572274T>CCA343142034F5c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
1g.169572274T>GCA343142036F5c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.-92A>C (n.-92A>C)
1g.169572275C>ACA343142038F5c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.-93G>T (n.-93G>T)
1g.169572275C=CA1139773073F5c.319G= (p.Asp107=)
c.-93G= (n.-93G=)
1g.169572275C>GCA1234655F5c.319G>C (p.Asp107His)
c.-93G>C (n.-93G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572275C>TCA343142039F5c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.-93G>A (n.-93G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169572276T>ACA421738235F5c.318A>T (p.Ala106=)
c.-94A>T (n.-94A>T)
 COSMIC
1g.169572276T>CCA421738236F5c.318A>G (p.Ala106=)
c.-94A>G (n.-94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572276T>GCA421738238F5c.318A>C (p.Ala106=)
c.-94A>C (n.-94A>C)
1g.169572276T=CA1206148640F5c.318A= (p.Ala106=)
c.-94A= (n.-94A=)
1g.169572277G>ACA343142042F5c.317C>T (p.Ala106Val)
c.-95C>T (n.-95C>T)
1g.169572277G>CCA343142043F5c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
1g.169572277G>TCA343142045F5c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.-95C>A (n.-95C>A)
1g.169572278C>ACA343142046F5c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.-96G>T (n.-96G>T)
1g.169572278C>GCA343142048F5c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.-96G>C (n.-96G>C)
1g.169572278C>TCA343142049F5c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.-96G>A (n.-96G>A)
1g.169572279C>ACA1234656F5c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.-97G>T (n.-97G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169572279C=CA1206148644F5c.315G= (p.Lys105=)
c.-97G= (n.-97G=)
1g.169572279C>GCA343142052F5c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.-97G>C (n.-97G>C)
1g.169572279C>TCA1234657F5c.315G>A (p.Lys105=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572280T>ACA343142054F5c.314A>T (p.Lys105Met)
c.-98A>T (n.-98A>T)
1g.169572280T>CCA343142055F5c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
1g.169572280T>GCA343142056F5c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
1g.169572281T>ACA343142060F5c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.-99A>T (n.-99A>T)
1g.169572281T>CCA343142057F5c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.-99A>G (n.-99A>G)
1g.169572281T>GCA343142058F5c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.-99A>C (n.-99A>C)
1g.169572282A>CCA343142062F5c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.-100T>G (n.-100T>G)
1g.169572282A>GCA421738244F5c.312T>C (p.Asn104=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
1g.169572282A>TCA343142063F5c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.-100T>A (n.-100T>A)
1g.169572283T>ACA343142066F5c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.-101A>T (n.-101A>T)
1g.169572283T>CCA343142067F5c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.-101A>G (n.-101A>G)
 dbSNP
1g.169572283T>GCA343142069F5c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.-101A>C (n.-101A>C)
1g.169572283T=CA1206148648F5c.311A= (p.Asn104=)
c.-101A= (n.-101A=)
1g.169572284T>ACA343142070F5c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.-102A>T (n.-102A>T)
1g.169572284T>CCA343142072F5c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.-102A>G (n.-102A>G)
1g.169572284T>GCA343142073F5c.310A>C (p.Asn104His)
c.-102A>C (n.-102A>C)
1g.169572285T>ACA343142075F5c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.-103A>T (n.-103A>T)
1g.169572285T>CCA421738247F5c.309A>G (p.Lys103=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
1g.169572285T>GCA343142076F5c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.-103A>C (n.-103A>C)
1g.169572286T>ACA343142077F5c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.-104A>T (n.-104A>T)
1g.169572286T>CCA343142079F5c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-104A>G (n.-104A>G)
1g.169572286T>GCA343142080F5c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-104A>C (n.-104A>C)
 gnomAD v4
1g.169572287T>ACA343142085F5c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-105A>T (n.-105A>T)
1g.169572287T>CCA343142083F5c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-105A>G (n.-105A>G)
 gnomAD v4
1g.169572287T>GCA1234658F5c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-105A>C (n.-105A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169572287T=CA1206148650F5c.307A= (p.Lys103=)
c.-105A= (n.-105A=)
1g.169572288A=CA1206148654F5c.306T= (p.Phe102=)
c.-106T= (n.-106T=)
1g.169572288A>CCA343142086F5c.306T>G (p.Phe102Leu)
c.-106T>G (n.-106T>G)
1g.169572288A>GCA421738251F5c.306T>C (p.Phe102=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
 dbSNP
1g.169572288A>TCA343142088F5c.306T>A (p.Phe102Leu)
c.-106T>A (n.-106T>A)
1g.169572290delCA2649036753F5c.306del (p.Phe102LeufsTer9)
c.-106del (n.-106del)
 gnomAD v4
1g.169572289A>CCA343142090F5c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.-107T>G (n.-107T>G)
1g.169572289A>GCA343142091F5c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.-107T>C (n.-107T>C)
1g.169572289A>TCA343142093F5c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.-107T>A (n.-107T>A)
1g.169572290A>CCA343142094F5c.304T>G (p.Phe102Val)
c.-108T>G (n.-108T>G)
1g.169572290A>GCA343142096F5c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.-108T>C (n.-108T>C)
1g.169572290A>TCA343142097F5c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.-108T>A (n.-108T>A)

Number of alleles fetched