Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169572077T>G | CA890938250 | F5 | c.373+144A>C (n.373+144A>C) c.-39+144A>C (n.-39+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572077T= | CA1206148501 | F5 | c.373+144A= (n.373+144A=) c.-39+144A= (n.-39+144A=) | |
1 | g.169572078T= | CA1206148502 | F5 | c.373+143A= (n.373+143A=) c.-39+143A= (n.-39+143A=) | |
1 | g.169572079A>T | CA2649036471 | F5 | c.373+142T>A (n.373+142T>A) c.-39+142T>A (n.-39+142T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572079dup | CA1206148504 | F5 | c.373+142dup (n.373+142dup) c.-39+142dup (n.-39+142dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169572080C>A | CA2649036473 | F5 | c.373+141G>T (n.373+141G>T) c.-39+141G>T (n.-39+141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572080C= | CA1206148506 | F5 | c.373+141G= (n.373+141G=) c.-39+141G= (n.-39+141G=) | |
1 | g.169572080C>T | CA526713583 | F5 | c.373+141G>A (n.373+141G>A) c.-39+141G>A (n.-39+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572082A= | CA1206148508 | F5 | c.373+139T= (n.373+139T=) c.-39+139T= (n.-39+139T=) | |
1 | g.169572082A>G | CA1008987056 | F5 | c.373+139T>C (n.373+139T>C) c.-39+139T>C (n.-39+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572083C>A | CA2649036476 | F5 | c.373+138G>T (n.373+138G>T) c.-39+138G>T (n.-39+138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572083C>T | CA2649036477 | F5 | c.373+138G>A (n.373+138G>A) c.-39+138G>A (n.-39+138G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572084A>T | CA2649036479 | F5 | c.373+137T>A (n.373+137T>A) c.-39+137T>A (n.-39+137T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572085G>A | CA2649036482 | F5 | c.373+136C>T (n.373+136C>T) c.-39+136C>T (n.-39+136C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572085G>T | CA2649036480 | F5 | c.373+136C>A (n.373+136C>A) c.-39+136C>A (n.-39+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572086C>A | CA2649036483 | F5 | c.373+135G>T (n.373+135G>T) c.-39+135G>T (n.-39+135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572086C= | CA1206148509 | F5 | c.373+135G= (n.373+135G=) c.-39+135G= (n.-39+135G=) | |
1 | g.169572086C>T | CA32405515 | F5 | c.373+135G>A (n.373+135G>A) c.-39+135G>A (n.-39+135G>A) | dbSNP |
1 | g.169572087A>G | CA2649036485 | F5 | c.373+134T>C (n.373+134T>C) c.-39+134T>C (n.-39+134T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169572087A>T | CA2649036486 | F5 | c.373+134T>A (n.373+134T>A) c.-39+134T>A (n.-39+134T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572088A= | CA1206148510 | F5 | c.373+133T= (n.373+133T=) c.-39+133T= (n.-39+133T=) | |
1 | g.169572088A>C | CA1206148511 | F5 | c.373+133T>G (n.373+133T>G) c.-39+133T>G (n.-39+133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169572089C>A | CA2649036488 | F5 | c.373+132G>T (n.373+132G>T) c.-39+132G>T (n.-39+132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572089C>T | CA2649036490 | F5 | c.373+132G>A (n.373+132G>A) c.-39+132G>A (n.-39+132G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572090A= | CA1206148512 | F5 | c.373+131T= (n.373+131T=) c.-39+131T= (n.-39+131T=) | |
1 | g.169572090A>C | CA526713584 | F5 | c.373+131T>G (n.373+131T>G) c.-39+131T>G (n.-39+131T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572090A>T | CA1206148513 | F5 | c.373+131T>A (n.373+131T>A) c.-39+131T>A (n.-39+131T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169572091A= | CA1206148515 | F5 | c.373+130T= (n.373+130T=) c.-39+130T= (n.-39+130T=) | |
1 | g.169572091A>T | CA1206148516 | F5 | c.373+130T>A (n.373+130T>A) c.-39+130T>A (n.-39+130T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169572091_169572092delinsAT | CA1206148514 | F5 | c.373+129_373+130delinsAT (n.373+129_373+130delinsAT) c.-39+129_-39+130delinsAT (n.-39+129_-39+130delinsAT) | |
1 | g.169572092T>C | CA2649036494 | F5 | c.373+129A>G (n.373+129A>G) c.-39+129A>G (n.-39+129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169572096del | CA890938255 | F5 | c.373+129del (n.373+129del) c.-39+129del (n.-39+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572093T>G | CA2746578353 | F5 | c.373+128A>C (n.373+128A>C) c.-39+128A>C (n.-39+128A>C) | |
1 | g.169572096T>C | CA2649036495 | F5 | c.373+125A>G (n.373+125A>G) c.-39+125A>G (n.-39+125A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169572097A>T | CA2649036496 | F5 | c.373+124T>A (n.373+124T>A) c.-39+124T>A (n.-39+124T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572098T>C | CA2502188664 | F5 | c.373+123A>G (n.373+123A>G) c.-39+123A>G (n.-39+123A>G) | |
1 | g.169572100A= | CA1206148517 | F5 | c.373+121T= (n.373+121T=) c.-39+121T= (n.-39+121T=) | |
1 | g.169572100A>G | CA890938259 | F5 | c.373+121T>C (n.373+121T>C) c.-39+121T>C (n.-39+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169572101_169572103del | CA2649036497 | F5 | c.373+119_373+121del (n.373+119_373+121del) c.-39+119_-39+121del (n.-39+119_-39+121del) | gnomAD v4 |
1 | g.169572104C>A | CA2649036498 | F5 | c.373+117G>T (n.373+117G>T) c.-39+117G>T (n.-39+117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572104C>T | CA2649036499 | F5 | c.373+117G>A (n.373+117G>A) c.-39+117G>A (n.-39+117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572105C>A | CA2649036500 | F5 | c.373+116G>T (n.373+116G>T) c.-39+116G>T (n.-39+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572106A= | CA1206148518 | F5 | c.373+115T= (n.373+115T=) c.-39+115T= (n.-39+115T=) | |
1 | g.169572106A>G | CA1206148519 | F5 | c.373+115T>C (n.373+115T>C) c.-39+115T>C (n.-39+115T>C) | dbSNP |
1 | g.169572107G= | CA1206148520 | F5 | c.373+114C= (n.373+114C=) c.-39+114C= (n.-39+114C=) | |
1 | g.169572107G>T | CA32405520 | F5 | c.373+114C>A (n.373+114C>A) c.-39+114C>A (n.-39+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169572108T>C | CA2649036503 | F5 | c.373+113A>G (n.373+113A>G) c.-39+113A>G (n.-39+113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169572109del | CA2649036501 | F5 | c.373+113del (n.373+113del) c.-39+113del (n.-39+113del) | gnomAD v4 |
1 | g.169572109T>G | CA1008987058 | F5 | c.373+112A>C (n.373+112A>C) c.-39+112A>C (n.-39+112A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572109T= | CA1206148521 | F5 | c.373+112A= (n.373+112A=) c.-39+112A= (n.-39+112A=) | |
1 | g.169572110G>A | CA2649036505 | F5 | c.373+111C>T (n.373+111C>T) c.-39+111C>T (n.-39+111C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572110G>T | CA2649036506 | F5 | c.373+111C>A (n.373+111C>A) c.-39+111C>A (n.-39+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572111C>A | CA2649036507 | F5 | c.373+110G>T (n.373+110G>T) c.-39+110G>T (n.-39+110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572111C>T | CA2649036508 | F5 | c.373+110G>A (n.373+110G>A) c.-39+110G>A (n.-39+110G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572113A>C | CA2649036509 | F5 | c.373+108T>G (n.373+108T>G) c.-39+108T>G (n.-39+108T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169572113A>T | CA2649036510 | F5 | c.373+108T>A (n.373+108T>A) c.-39+108T>A (n.-39+108T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572114G>A | CA2649036511 | F5 | c.373+107C>T (n.373+107C>T) c.-39+107C>T (n.-39+107C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572114G>C | CA1008987061 | F5 | c.373+107C>G (n.373+107C>G) c.-39+107C>G (n.-39+107C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572114G= | CA1206148522 | F5 | c.373+107C= (n.373+107C=) c.-39+107C= (n.-39+107C=) | |
1 | g.169572116G= | CA1145764196 | F5 | c.373+105C= (n.373+105C=) c.-39+105C= (n.-39+105C=) | |
1 | g.169572116G>T | CA32405525 | F5 | c.373+105C>A (n.373+105C>A) c.-39+105C>A (n.-39+105C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572119T>A | CA890938267 | F5 | c.373+102A>T (n.373+102A>T) c.-39+102A>T (n.-39+102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169572119T= | CA1206148523 | F5 | c.373+102A= (n.373+102A=) c.-39+102A= (n.-39+102A=) | |
1 | g.169572121C>A | CA2649036515 | F5 | c.373+100G>T (n.373+100G>T) c.-39+100G>T (n.-39+100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572121C>T | CA2649036516 | F5 | c.373+100G>A (n.373+100G>A) c.-39+100G>A (n.-39+100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572122C>A | CA2649036517 | F5 | c.373+99G>T (n.373+99G>T) c.-39+99G>T (n.-39+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572122C= | CA1206148524 | F5 | c.373+99G= (n.373+99G=) c.-39+99G= (n.-39+99G=) | |
1 | g.169572122C>T | CA1008987066 | F5 | c.373+99G>A (n.373+99G>A) c.-39+99G>A (n.-39+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572123C>T | CA2649036518 | F5 | c.373+98G>A (n.373+98G>A) c.-39+98G>A (n.-39+98G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572126del | CA2649036519 | F5 | c.373+96del (n.373+96del) c.-39+96del (n.-39+96del) | gnomAD v4 |
1 | g.169572127C>T | CA2649036520 | F5 | c.373+94G>A (n.373+94G>A) c.-39+94G>A (n.-39+94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572128A= | CA1147150320 | F5 | c.373+93T= (n.373+93T=) c.-39+93T= (n.-39+93T=) | |
1 | g.169572128A>G | CA32405543 | F5 | c.373+93T>C (n.373+93T>C) c.-39+93T>C (n.-39+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572129A= | CA1206148525 | F5 | c.373+92T= (n.373+92T=) c.-39+92T= (n.-39+92T=) | |
1 | g.169572129A>C | CA890938268 | F5 | c.373+92T>G (n.373+92T>G) c.-39+92T>G (n.-39+92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572130C>A | CA2649036523 | F5 | c.373+91G>T (n.373+91G>T) c.-39+91G>T (n.-39+91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572130C>T | CA2573945872 | F5 | c.373+91G>A (n.373+91G>A) c.-39+91G>A (n.-39+91G>A) | |
1 | g.169572132C>A | CA32405557 | F5 | c.373+89G>T (n.373+89G>T) c.-39+89G>T (n.-39+89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572132C= | CA1140439145 | F5 | c.373+89G= (n.373+89G=) c.-39+89G= (n.-39+89G=) | |
1 | g.169572132C>T | CA32405572 | F5 | c.373+89G>A (n.373+89G>A) c.-39+89G>A (n.-39+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572133G>A | CA32405581 | F5 | c.373+88C>T (n.373+88C>T) c.-39+88C>T (n.-39+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572133G= | CA1141364645 | F5 | c.373+88C= (n.373+88C=) c.-39+88C= (n.-39+88C=) | |
1 | g.169572133G>T | CA2649036529 | F5 | c.373+88C>A (n.373+88C>A) c.-39+88C>A (n.-39+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572135G>A | CA1008987073 | F5 | c.373+86C>T (n.373+86C>T) c.-39+86C>T (n.-39+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572135G>C | CA32405586 | F5 | c.373+86C>G (n.373+86C>G) c.-39+86C>G (n.-39+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572135G= | CA1206148526 | F5 | c.373+86C= (n.373+86C=) c.-39+86C= (n.-39+86C=) | |
1 | g.169572135G>T | CA2649036530 | F5 | c.373+86C>A (n.373+86C>A) c.-39+86C>A (n.-39+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572136G>A | CA2649036531 | F5 | c.373+85C>T (n.373+85C>T) c.-39+85C>T (n.-39+85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572136G>T | CA2573945890 | F5 | c.373+85C>A (n.373+85C>A) c.-39+85C>A (n.-39+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572136_169572137delinsGT | CA1206148527 | F5 | c.373+84_373+85delinsAC (n.373+84_373+85delinsAC) c.-39+84_-39+85delinsAC (n.-39+84_-39+85delinsAC) | |
1 | g.169572138del | CA32405587 | F5 | c.373+84del (n.373+84del) c.-39+84del (n.-39+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572139A>T | CA2649036532 | F5 | c.373+82T>A (n.373+82T>A) c.-39+82T>A (n.-39+82T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572140A>G | CA2649036533 | F5 | c.373+81T>C (n.373+81T>C) c.-39+81T>C (n.-39+81T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169572141C>A | CA2649036534 | F5 | c.373+80G>T (n.373+80G>T) c.-39+80G>T (n.-39+80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572142A= | CA1206148528 | F5 | c.373+79T= (n.373+79T=) c.-39+79T= (n.-39+79T=) | |
1 | g.169572142A>T | CA32405592 | F5 | c.373+79T>A (n.373+79T>A) c.-39+79T>A (n.-39+79T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169572143G>A | CA526713585 | F5 | c.373+78C>T (n.373+78C>T) c.-39+78C>T (n.-39+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572143G= | CA1206148529 | F5 | c.373+78C= (n.373+78C=) c.-39+78C= (n.-39+78C=) | |
1 | g.169572143G>T | CA2649036536 | F5 | c.373+78C>A (n.373+78C>A) c.-39+78C>A (n.-39+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572145A= | CA1206148530 | F5 | c.373+76T= (n.373+76T=) c.-39+76T= (n.-39+76T=) | |
1 | g.169572145A>G | CA1206148531 | F5 | c.373+76T>C (n.373+76T>C) c.-39+76T>C (n.-39+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169572146T>C | CA2573945903 | F5 | c.373+75A>G (n.373+75A>G) c.-39+75A>G (n.-39+75A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169572147A>G | CA2649036539 | F5 | c.373+74T>C (n.373+74T>C) c.-39+74T>C (n.-39+74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169572148G>T | CA2573945946 | F5 | c.373+73C>A (n.373+73C>A) c.-39+73C>A (n.-39+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572149T>G | CA2649036540 | F5 | c.373+72A>C (n.373+72A>C) c.-39+72A>C (n.-39+72A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169572151T>C | CA2649036542 | F5 | c.373+70A>G (n.373+70A>G) c.-39+70A>G (n.-39+70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169572151T>G | CA2649036541 | F5 | c.373+70A>C (n.373+70A>C) c.-39+70A>C (n.-39+70A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169572152T>C | CA2649036543 | F5 | c.373+69A>G (n.373+69A>G) c.-39+69A>G (n.-39+69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169572153A>T | CA2649036544 | F5 | c.373+68T>A (n.373+68T>A) c.-39+68T>A (n.-39+68T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572154A>T | CA2649036545 | F5 | c.373+67T>A (n.373+67T>A) c.-39+67T>A (n.-39+67T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572155A= | CA1206148532 | F5 | c.373+66T= (n.373+66T=) c.-39+66T= (n.-39+66T=) | |
1 | g.169572155A>T | CA1206148533 | F5 | c.373+66T>A (n.373+66T>A) c.-39+66T>A (n.-39+66T>A) | dbSNP |
1 | g.169572157G>A | CA2649036546 | F5 | c.373+64C>T (n.373+64C>T) c.-39+64C>T (n.-39+64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572157G>T | CA2649036547 | F5 | c.373+64C>A (n.373+64C>A) c.-39+64C>A (n.-39+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572159T>C | CA2649036549 | F5 | c.373+62A>G (n.373+62A>G) c.-39+62A>G (n.-39+62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169572160G>A | CA1206148535 | F5 | c.373+61C>T (n.373+61C>T) c.-39+61C>T (n.-39+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169572160G= | CA1206148534 | F5 | c.373+61C= (n.373+61C=) c.-39+61C= (n.-39+61C=) | |
1 | g.169572160G>T | CA2649036550 | F5 | c.373+61C>A (n.373+61C>A) c.-39+61C>A (n.-39+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572162T>C | CA2649036552 | F5 | c.373+59A>G (n.373+59A>G) c.-39+59A>G (n.-39+59A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169572163G>C | CA32405597 | F5 | c.373+58C>G (n.373+58C>G) c.-39+58C>G (n.-39+58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572163G= | CA1206148536 | F5 | c.373+58C= (n.373+58C=) c.-39+58C= (n.-39+58C=) | |
1 | g.169572163G>T | CA2649036553 | F5 | c.373+58C>A (n.373+58C>A) c.-39+58C>A (n.-39+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572164C= | CA1206148538 | F5 | c.373+57G= (n.373+57G=) c.-39+57G= (n.-39+57G=) | |
1 | g.169572164C>G | CA1206148537 | F5 | c.373+57G>C (n.373+57G>C) c.-39+57G>C (n.-39+57G>C) | dbSNP |
1 | g.169572164C>T | CA2649036555 | F5 | c.373+57G>A (n.373+57G>A) c.-39+57G>A (n.-39+57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572165T>C | CA2649036556 | F5 | c.373+56A>G (n.373+56A>G) c.-39+56A>G (n.-39+56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169572166G>A | CA2573945952 | F5 | c.373+55C>T (n.373+55C>T) c.-39+55C>T (n.-39+55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169572166G>T | CA2649036559 | F5 | c.373+55C>A (n.373+55C>A) c.-39+55C>A (n.-39+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572167del | CA2649036557 | F5 | c.373+55del (n.373+55del) c.-39+55del (n.-39+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.169572167G>A | CA2746578354 | F5 | c.373+54C>T (n.373+54C>T) c.-39+54C>T (n.-39+54C>T) | |
1 | g.169572167G>T | CA2649036562 | F5 | c.373+54C>A (n.373+54C>A) c.-39+54C>A (n.-39+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572168T>A | CA32405614 | F5 | c.373+53A>T (n.373+53A>T) c.-39+53A>T (n.-39+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169572168T>C | CA1206148540 | F5 | c.373+53A>G (n.373+53A>G) c.-39+53A>G (n.-39+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169572168T= | CA1206148539 | F5 | c.373+53A= (n.373+53A=) c.-39+53A= (n.-39+53A=) | |
1 | g.169572169A>G | CA2649036566 | F5 | c.373+52T>C (n.373+52T>C) c.-39+52T>C (n.-39+52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169572171T>C | CA2746578355 | F5 | c.373+50A>G (n.373+50A>G) c.-39+50A>G (n.-39+50A>G) | |
1 | g.169572175G>T | CA2649036569 | F5 | c.373+46C>A (n.373+46C>A) c.-39+46C>A (n.-39+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169572176A>G | CA2649036570 | F5 | c.373+45T>C (n.373+45T>C) c.-39+45T>C (n.-39+45T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169572177C= | CA1206148541 | F5 | c.373+44G= (n.373+44G=) c.-39+44G= (n.-39+44G=) | |
1 | g.169572177C>T | CA1234637 | F5 | c.373+44G>A (n.373+44G>A) c.-39+44G>A (n.-39+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |