Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169555087T>ACA2649036257F5c.1118+95A>T (n.1118+95A>T)
c.707+95A>T (n.707+95A>T)
gnomAD v4
1g.169555088G>ACA2573945948F5c.1118+94C>T (n.1118+94C>T)
c.707+94C>T (n.707+94C>T)
gnomAD v4
1g.169555088G>CCA2649036258F5c.1118+94C>G (n.1118+94C>G)
c.707+94C>G (n.707+94C>G)
gnomAD v4
1g.169555088G>TCA2573945902F5c.1118+94C>A (n.1118+94C>A)
c.707+94C>A (n.707+94C>A)
gnomAD v4
1g.169555089A>CCA2649036259F5c.1118+93T>G (n.1118+93T>G)
c.707+93T>G (n.707+93T>G)
gnomAD v4
1g.169555089A>TCA2573945950F5c.1118+93T>A (n.1118+93T>A)
c.707+93T>A (n.707+93T>A)
1g.169555090G>ACA2649036260F5c.1118+92C>T (n.1118+92C>T)
c.707+92C>T (n.707+92C>T)
gnomAD v4
1g.169555090G>CCA32390518F5c.1118+92C>G (n.1118+92C>G)
c.707+92C>G (n.707+92C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555090G=CA1145743433F5c.1118+92C= (n.1118+92C=)
c.707+92C= (n.707+92C=)
1g.169555090G>TCA2573945985F5c.1118+92C>A (n.1118+92C>A)
c.707+92C>A (n.707+92C>A)
gnomAD v4
1g.169555091A>GCA2573945994F5c.1118+91T>C (n.1118+91T>C)
c.707+91T>C (n.707+91T>C)
gnomAD v4
1g.169555092G>ACA2649036261F5c.1118+90C>T (n.1118+90C>T)
c.707+90C>T (n.707+90C>T)
gnomAD v4
1g.169555092G>TCA2649036262F5c.1118+90C>A (n.1118+90C>A)
c.707+90C>A (n.707+90C>A)
gnomAD v4
1g.169555094T>CCA2649036263F5c.1118+88A>G (n.1118+88A>G)
c.707+88A>G (n.707+88A>G)
gnomAD v4
1g.169555095G>ACA527131336F5c.1118+87C>T (n.1118+87C>T)
c.707+87C>T (n.707+87C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555095G=CA1206149134F5c.1118+87C= (n.1118+87C=)
c.707+87C= (n.707+87C=)
1g.169555096T>CCA890929743F5c.1118+86A>G (n.1118+86A>G)
c.707+86A>G (n.707+86A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555096T>GCA2649036264F5c.1118+86A>C (n.1118+86A>C)
c.707+86A>C (n.707+86A>C)
gnomAD v4
1g.169555096T=CA1206149137F5c.1118+86A= (n.1118+86A=)
c.707+86A= (n.707+86A=)
1g.169555097G>ACA2649036265F5c.1118+85C>T (n.1118+85C>T)
c.707+85C>T (n.707+85C>T)
gnomAD v4
1g.169555097G>TCA2649036266F5c.1118+85C>A (n.1118+85C>A)
c.707+85C>A (n.707+85C>A)
gnomAD v4
1g.169555099A=CA1206149138F5c.1118+83T= (n.1118+83T=)
c.707+83T= (n.707+83T=)
1g.169555099A>GCA890929744F5c.1118+83T>C (n.1118+83T>C)
c.707+83T>C (n.707+83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555100C>TCA2649036267F5c.1118+82G>A (n.1118+82G>A)
c.707+82G>A (n.707+82G>A)
gnomAD v4
1g.169555102T>ACA2649036268F5c.1118+80A>T (n.1118+80A>T)
c.707+80A>T (n.707+80A>T)
gnomAD v4
1g.169555102T>GCA32390519F5c.1118+80A>C (n.1118+80A>C)
c.707+80A>C (n.707+80A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555102T=CA1147377156F5c.1118+80A= (n.1118+80A=)
c.707+80A= (n.707+80A=)
1g.169555104C>TCA2649036269F5c.1118+78G>A (n.1118+78G>A)
c.707+78G>A (n.707+78G>A)
gnomAD v4
1g.169555105A=CA1206149141F5c.1118+77T= (n.1118+77T=)
c.707+77T= (n.707+77T=)
1g.169555105A>GCA2649036270F5c.1118+77T>C (n.1118+77T>C)
c.707+77T>C (n.707+77T>C)
gnomAD v4
1g.169555105A>TCA1206149140F5c.1118+77T>A (n.1118+77T>A)
c.707+77T>A (n.707+77T>A)
dbSNP
1g.169555106T>CCA2746577984F5c.1118+76A>G (n.1118+76A>G)
c.707+76A>G (n.707+76A>G)
1g.169555108T>CCA2649036271F5c.1118+74A>G (n.1118+74A>G)
c.707+74A>G (n.707+74A>G)
gnomAD v4
1g.169555109C>ACA32390520F5c.1118+73G>T (n.1118+73G>T)
c.707+73G>T (n.707+73G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555109C=CA1206149142F5c.1118+73G= (n.1118+73G=)
c.707+73G= (n.707+73G=)
1g.169555110A=CA1206149143F5c.1118+72T= (n.1118+72T=)
c.707+72T= (n.707+72T=)
1g.169555110A>GCA527131337F5c.1118+72T>C (n.1118+72T>C)
c.707+72T>C (n.707+72T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555111C>TCA2573946000F5c.1118+71G>A (n.1118+71G>A)
c.707+71G>A (n.707+71G>A)
1g.169555114dupCA2649036272F5c.1118+71dup (n.1118+71dup)
c.707+71dup (n.707+71dup)
gnomAD v4
1g.169555112C>TCA2649036273F5c.1118+70G>A (n.1118+70G>A)
c.707+70G>A (n.707+70G>A)
gnomAD v4
1g.169555113C=CA1206149145F5c.1118+69G= (n.1118+69G=)
c.707+69G= (n.707+69G=)
1g.169555113C>TCA890929747F5c.1118+69G>A (n.1118+69G>A)
c.707+69G>A (n.707+69G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555117A>CCA2697393789F5c.1118+65T>G (n.1118+65T>G)
c.707+65T>G (n.707+65T>G)
dbSNP
1g.169555118C=CA1206149147F5c.1118+64G= (n.1118+64G=)
c.707+64G= (n.707+64G=)
1g.169555118C>TCA527131338F5c.1118+64G>A (n.1118+64G>A)
c.707+64G>A (n.707+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555119A>CCA2649036274F5c.1118+63T>G (n.1118+63T>G)
c.707+63T>G (n.707+63T>G)
gnomAD v4
1g.169555120T>CCA1206149149F5c.1118+62A>G (n.1118+62A>G)
c.707+62A>G (n.707+62A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169555120T=CA1206149148F5c.1118+62A= (n.1118+62A=)
c.707+62A= (n.707+62A=)
1g.169555122T>GCA890929749F5c.1118+60A>C (n.1118+60A>C)
c.707+60A>C (n.707+60A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555122T=CA1206149150F5c.1118+60A= (n.1118+60A=)
c.707+60A= (n.707+60A=)
1g.169555125G>ACA1206149153F5c.1118+57C>T (n.1118+57C>T)
c.707+57C>T (n.707+57C>T)
dbSNP
1g.169555125G=CA1206149151F5c.1118+57C= (n.1118+57C=)
c.707+57C= (n.707+57C=)
1g.169555127C>ACA890929751F5c.1118+55G>T (n.1118+55G>T)
c.707+55G>T (n.707+55G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555127C=CA1206149155F5c.1118+55G= (n.1118+55G=)
c.707+55G= (n.707+55G=)
1g.169555127C>GCA2649036275F5c.1118+55G>C (n.1118+55G>C)
c.707+55G>C (n.707+55G>C)
gnomAD v4
1g.169555127C>TCA890929750F5c.1118+55G>A (n.1118+55G>A)
c.707+55G>A (n.707+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555128C>TCA2573946015F5c.1118+54G>A (n.1118+54G>A)
c.707+54G>A (n.707+54G>A)
gnomAD v4
1g.169555129C>ACA32390521F5c.1118+53G>T (n.1118+53G>T)
c.707+53G>T (n.707+53G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555129C=CA1144885112F5c.1118+53G= (n.1118+53G=)
c.707+53G= (n.707+53G=)
1g.169555129C>GCA2649036276F5c.1118+53G>C (n.1118+53G>C)
c.707+53G>C (n.707+53G>C)
gnomAD v4
1g.169555129C>TCA2649036277F5c.1118+53G>A (n.1118+53G>A)
c.707+53G>A (n.707+53G>A)
gnomAD v4
1g.169555130T>CCA2573946023F5c.1118+52A>G (n.1118+52A>G)
c.707+52A>G (n.707+52A>G)
1g.169555131A=CA1206149159F5c.1118+51T= (n.1118+51T=)
c.707+51T= (n.707+51T=)
1g.169555131A>GCA1206149160F5c.1118+51T>C (n.1118+51T>C)
c.707+51T>C (n.707+51T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.169555133G>TCA2573946049F5c.1118+49C>A (n.1118+49C>A)
c.707+49C>A (n.707+49C>A)
gnomAD v4
1g.169555134G>ACA32390522F5c.1118+48C>T (n.1118+48C>T)
c.707+48C>T (n.707+48C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169555134G=CA1206149161F5c.1118+48C= (n.1118+48C=)
c.707+48C= (n.707+48C=)
1g.169555136A=CA1206149162F5c.1118+46T= (n.1118+46T=)
c.707+46T= (n.707+46T=)
1g.169555136A>CCA890929753F5c.1118+46T>G (n.1118+46T>G)
c.707+46T>G (n.707+46T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555136A>GCA2649036278F5c.1118+46T>C (n.1118+46T>C)
c.707+46T>C (n.707+46T>C)
gnomAD v4
1g.169555137T>ACA1206149165F5c.1118+45A>T (n.1118+45A>T)
c.707+45A>T (n.707+45A>T)
dbSNP
1g.169555137T>CCA890929754F5c.1118+45A>G (n.1118+45A>G)
c.707+45A>G (n.707+45A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555137T=CA1206149164F5c.1118+45A= (n.1118+45A=)
c.707+45A= (n.707+45A=)
1g.169555138G>ACA527131339F5c.1118+44C>T (n.1118+44C>T)
c.707+44C>T (n.707+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169555138G=CA1206149167F5c.1118+44C= (n.1118+44C=)
c.707+44C= (n.707+44C=)
1g.169555138G>TCA2649036279F5c.1118+44C>A (n.1118+44C>A)
c.707+44C>A (n.707+44C>A)
gnomAD v4
1g.169555139T>CCA2649036280F5c.1118+43A>G (n.1118+43A>G)
c.707+43A>G (n.707+43A>G)
gnomAD v4
1g.169555140G>ACA32390524F5c.1118+42C>T (n.1118+42C>T)
c.707+42C>T (n.707+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555140G=CA1146134504F5c.1118+42C= (n.1118+42C=)
c.707+42C= (n.707+42C=)
1g.169555141T>CCA2649036281F5c.1118+41A>G (n.1118+41A>G)
c.707+41A>G (n.707+41A>G)
gnomAD v4
1g.169555142C=CA1206149168F5c.1118+40G= (n.1118+40G=)
c.707+40G= (n.707+40G=)
1g.169555142C>TCA527131340F5c.1118+40G>A (n.1118+40G>A)
c.707+40G>A (n.707+40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169555145G>ACA1206149170F5c.1118+37C>T (n.1118+37C>T)
c.707+37C>T (n.707+37C>T)
dbSNP
1g.169555145G=CA1206149169F5c.1118+37C= (n.1118+37C=)
c.707+37C= (n.707+37C=)
1g.169555146A=CA1206149171F5c.1118+36T= (n.1118+36T=)
c.707+36T= (n.707+36T=)
1g.169555146A>TCA1234429F5c.1118+36T>A (n.1118+36T>A)
c.707+36T>A (n.707+36T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169555147_169555153delinsACCTTTGCA1206149174F5c.1118+29_1118+35delinsCAAAGGT (n.1118+29_1118+35delinsCAAAGGT)
c.707+29_707+35delinsCAAAGGT (n.707+29_707+35delinsCAAAGGT)
1g.169555148C>ACA2649036282F5c.1118+34G>T (n.1118+34G>T)
c.707+34G>T (n.707+34G>T)
gnomAD v4
1g.169555150_169555155delCA1234430F5c.1118+29_1118+34del (n.1118+29_1118+34del)
c.707+29_707+34del (n.707+29_707+34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555149C>ACA2649036284F5c.1118+33G>T (n.1118+33G>T)
c.707+33G>T (n.707+33G>T)
gnomAD v4
1g.169555149_169555152dupCA2649036283F5c.1118+30_1118+33dup (n.1118+30_1118+33dup)
c.707+30_707+33dup (n.707+30_707+33dup)
gnomAD v4
1g.169555152T>CCA2746577985F5c.1118+30A>G (n.1118+30A>G)
c.707+30A>G (n.707+30A>G)
1g.169555153G>CCA527131341F5c.1118+29C>G (n.1118+29C>G)
c.707+29C>G (n.707+29C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169555153G=CA1206149175F5c.1118+29C= (n.1118+29C=)
c.707+29C= (n.707+29C=)
1g.169555153G>TCA2649036285F5c.1118+29C>A (n.1118+29C>A)
c.707+29C>A (n.707+29C>A)
gnomAD v4
1g.169555156delCA2649036286F5c.1118+28del (n.1118+28del)
c.707+28del (n.707+28del)
gnomAD v4
1g.169555155C>ACA1234431F5c.1118+27G>T (n.1118+27G>T)
c.707+27G>T (n.707+27G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555155C=CA1206149176F5c.1118+27G= (n.1118+27G=)
c.707+27G= (n.707+27G=)
1g.169555155C>GCA2573946102F5c.1118+27G>C (n.1118+27G>C)
c.707+27G>C (n.707+27G>C)
1g.169555155C>TCA32390534F5c.1118+27G>A (n.1118+27G>A)
c.707+27G>A (n.707+27G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555156C=CA1146508896F5c.1118+26G= (n.1118+26G=)
c.707+26G= (n.707+26G=)
1g.169555156C>TCA1234432F5c.1118+26G>A (n.1118+26G>A)
c.707+26G>A (n.707+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555158G>ACA2697243702F5c.1118+24C>T (n.1118+24C>T)
c.707+24C>T (n.707+24C>T)
dbSNP
1g.169555158G>CCA1234433F5c.1118+24C>G (n.1118+24C>G)
c.707+24C>G (n.707+24C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555158G=CA1206149181F5c.1118+24C= (n.1118+24C=)
c.707+24C= (n.707+24C=)
1g.169555159T>ACA1008979432F5c.1118+23A>T (n.1118+23A>T)
c.707+23A>T (n.707+23A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555159T>CCA2649036287F5c.1118+23A>G (n.1118+23A>G)
c.707+23A>G (n.707+23A>G)
gnomAD v4
1g.169555159T=CA1206149182F5c.1118+23A= (n.1118+23A=)
c.707+23A= (n.707+23A=)
1g.169555161G=CA1141139502F5c.1118+21C= (n.1118+21C=)
c.707+21C= (n.707+21C=)
1g.169555161G>TCA32390550F5c.1118+21C>A (n.1118+21C>A)
c.707+21C>A (n.707+21C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555162T>GCA2649036288F5c.1118+20A>C (n.1118+20A>C)
c.707+20A>C (n.707+20A>C)
gnomAD v4
1g.169555164T>CCA527131342F5c.1118+18A>G (n.1118+18A>G)
c.707+18A>G (n.707+18A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555164T=CA1206149185F5c.1118+18A= (n.1118+18A=)
c.707+18A= (n.707+18A=)
1g.169555166A>TCA645972251F5c.1118+16T>A (n.1118+16T>A)
c.707+16T>A (n.707+16T>A)
COSMIC
1g.169555167A>CCA2649036289F5c.1118+15T>G (n.1118+15T>G)
c.707+15T>G (n.707+15T>G)
gnomAD v4
1g.169555167_169555168delinsACCA1206149187F5c.1118+14_1118+15delinsGT (n.1118+14_1118+15delinsGT)
c.707+14_707+15delinsGT (n.707+14_707+15delinsGT)
1g.169555168C>ACA1234434F5c.1118+14G>T (n.1118+14G>T)
c.707+14G>T (n.707+14G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169555168C=CA1206149190F5c.1118+14G= (n.1118+14G=)
c.707+14G= (n.707+14G=)
1g.169555168C>TCA527131343F5c.1118+14G>A (n.1118+14G>A)
c.707+14G>A (n.707+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555171delCA527131344F5c.1118+14del (n.1118+14del)
c.707+14del (n.707+14del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555169C=CA1206149192F5c.1118+13G= (n.1118+13G=)
c.707+13G= (n.707+13G=)
1g.169555169C>TCA527131345F5c.1118+13G>A (n.1118+13G>A)
c.707+13G>A (n.707+13G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169555170C=CA1143642251F5c.1118+12G= (n.1118+12G=)
c.707+12G= (n.707+12G=)
1g.169555170C>GCA1234435F5c.1118+12G>C (n.1118+12G>C)
c.707+12G>C (n.707+12G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555171C=CA1206149195F5c.1118+11G= (n.1118+11G=)
c.707+11G= (n.707+11G=)
1g.169555171C>GCA527131346F5c.1118+11G>C (n.1118+11G>C)
c.707+11G>C (n.707+11G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169555171C>TCA1234436F5c.1118+11G>A (n.1118+11G>A)
c.707+11G>A (n.707+11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169555172A>GCA2697393793F5c.1118+10T>C (n.1118+10T>C)
c.707+10T>C (n.707+10T>C)
dbSNP
1g.169555173A=CA1206149197F5c.1118+9T= (n.1118+9T=)
c.707+9T= (n.707+9T=)
1g.169555173A>CCA1234437F5c.1118+9T>G (n.1118+9T>G)
c.707+9T>G (n.707+9T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169555174C>ACA2557853871F5c.1118+8G>T (n.1118+8G>T)
c.707+8G>T (n.707+8G>T)
gnomAD v4
1g.169555174C>TCA2697393965F5c.1118+8G>A (n.1118+8G>A)
c.707+8G>A (n.707+8G>A)
dbSNP
1g.169555175A>GCA2649036290F5c.1118+7T>C (n.1118+7T>C)
c.707+7T>C (n.707+7T>C)
gnomAD v4
1g.169555176A=CA1206149199F5c.1118+6T= (n.1118+6T=)
c.707+6T= (n.707+6T=)
1g.169555176A>TCA1008979446F5c.1118+6T>A (n.1118+6T>A)
c.707+6T>A (n.707+6T>A)
dbSNP
1g.169555177C>ACA2586964374F5c.1118+5G>T (n.1118+5G>T)
c.707+5G>T (n.707+5G>T)
gnomAD v4
1g.169555177C>TCA2746577986F5c.1118+5G>A (n.1118+5G>A)
c.707+5G>A (n.707+5G>A)
1g.169555178T>ACA2649036291F5c.1118+4A>T (n.1118+4A>T)
c.707+4A>T (n.707+4A>T)
gnomAD v4
1g.169555179C>ACA2564496457F5c.1118+3G>T (n.1118+3G>T)
c.707+3G>T (n.707+3G>T)
1g.169555179C>TCA2649036292F5c.1118+3G>A (n.1118+3G>A)
c.707+3G>A (n.707+3G>A)
gnomAD v4
1g.169555180A>CCA343130661F5c.1118+2T>G (n.1118+2T>G)
c.707+2T>G (n.707+2T>G)
gnomAD v4
1g.169555180A>GCA343130663F5c.1118+2T>C (n.1118+2T>C)
c.707+2T>C (n.707+2T>C)
1g.169555180A>TCA343130664F5c.1118+2T>A (n.1118+2T>A)
c.707+2T>A (n.707+2T>A)
1g.169555181C>ACA343130665F5c.1118+1G>T (n.1118+1G>T)
c.707+1G>T (n.707+1G>T)
1g.169555181C>GCA343130668F5c.1118+1G>C (n.1118+1G>C)
c.707+1G>C (n.707+1G>C)
gnomAD v4
1g.169555181C>TCA343130674F5c.1118+1G>A (n.1118+1G>A)
c.707+1G>A (n.707+1G>A)
1g.169555182T>ACA343130685F5c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
1g.169555182T>CCA343130707F5c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
dbSNP
1g.169555182T>GCA343130689F5c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
1g.169555182T=CA1206149200F5c.1118A= (p.Lys373=)
c.707A= (p.Lys236=)
1g.169555183delCA2649036294F5c.1118del (p.Lys374AsnfsTer?)
c.707del (p.Lys237AsnfsTer?)
gnomAD v4
1g.169555183T>ACA343130711F5c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
1g.169555183T>CCA343130713F5c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
1g.169555183T>GCA343130718F5c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
1g.169555184G>ACA421733492F5c.1116C>T (p.Asp372=)
c.705C>T (p.Asp235=)
1g.169555184G>CCA343130719F5c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.705C>G (p.Asp235Glu)
1g.169555184G>TCA343130720F5c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.705C>A (p.Asp235Glu)
gnomAD v4
1g.169555185T>ACA32390558F5c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
dbSNP
1g.169555185T>CCA343130733F5c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
COSMIC
1g.169555185T>GCA343130738F5c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
1g.169555185T=CA1143758679F5c.1115A= (p.Asp372=)
c.704A= (p.Asp235=)
1g.169555186C>ACA343130740F5c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
1g.169555186C>GCA343130741F5c.1114G>C (p.Asp372His)
c.703G>C (p.Asp235His)
1g.169555186C>TCA343130742F5c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
1g.169555187C>ACA343130744F5c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
1g.169555187C>GCA343130745F5c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
1g.169555187C>TCA343130743F5c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
gnomAD v4

Number of alleles fetched