Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169554976T>C | CA32390446 | F5 | c.1118+206A>G (n.1118+206A>G) c.707+206A>G (n.707+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169554976T= | CA1140439136 | F5 | c.1118+206A= (n.1118+206A=) c.707+206A= (n.707+206A=) | |
1 | g.169554977G>A | CA1008979374 | F5 | c.1118+205C>T (n.1118+205C>T) c.707+205C>T (n.707+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169554977G= | CA1206148989 | F5 | c.1118+205C= (n.1118+205C=) c.707+205C= (n.707+205C=) | |
1 | g.169554978C>A | CA527131330 | F5 | c.1118+204G>T (n.1118+204G>T) c.707+204G>T (n.707+204G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169554978C= | CA1206148990 | F5 | c.1118+204G= (n.1118+204G=) c.707+204G= (n.707+204G=) | |
1 | g.169554980G>A | CA1008979380 | F5 | c.1118+202C>T (n.1118+202C>T) c.707+202C>T (n.707+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169554980G>C | CA1206148993 | F5 | c.1118+202C>G (n.1118+202C>G) c.707+202C>G (n.707+202C>G) | dbSNP |
1 | g.169554980G= | CA1206148995 | F5 | c.1118+202C= (n.1118+202C=) c.707+202C= (n.707+202C=) | |
1 | g.169554980_169554981insGGCCGGGCGCGG | CA1008979377 | F5 | c.1118+202_1118+203insCGCGCCCGGCCC (n.1118+202_1118+203insCGCGCCCGGCCC) c.707+202_707+203insCGCGCCCGGCCC (n.707+202_707+203insCGCGCCCGGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169554981T= | CA1206148996 | F5 | c.1118+201A= (n.1118+201A=) c.707+201A= (n.707+201A=) | |
1 | g.169554981_169554982insGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGG | CA1008979381 | F5 | c.1118+200_1118+201insCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCC (n.1118+200_1118+201insCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCC) c.707+200_707+201insCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCC (n.707+200_707+201insCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169554982_169554983insAT | CA1206148997 | F5 | c.1118+200_1118+201insTA (n.1118+200_1118+201insTA) c.707+200_707+201insTA (n.707+200_707+201insTA) | dbSNP |
1 | g.169554983G= | CA1206148998 | F5 | c.1118+199C= (n.1118+199C=) c.707+199C= (n.707+199C=) | |
1 | g.169554983G>T | CA1206148999 | F5 | c.1118+199C>A (n.1118+199C>A) c.707+199C>A (n.707+199C>A) | dbSNP |
1 | g.169554984T>C | CA890929682 | F5 | c.1118+198A>G (n.1118+198A>G) c.707+198A>G (n.707+198A>G) | dbSNP |
1 | g.169554984T= | CA1206149000 | F5 | c.1118+198A= (n.1118+198A=) c.707+198A= (n.707+198A=) | |
1 | g.169554987T>C | CA527131331 | F5 | c.1118+195A>G (n.1118+195A>G) c.707+195A>G (n.707+195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169554987T>G | CA1206149005 | F5 | c.1118+195A>C (n.1118+195A>C) c.707+195A>C (n.707+195A>C) | dbSNP |
1 | g.169554987T= | CA1206149003 | F5 | c.1118+195A= (n.1118+195A=) c.707+195A= (n.707+195A=) | |
1 | g.169554989T>A | CA890929685 | F5 | c.1118+193A>T (n.1118+193A>T) c.707+193A>T (n.707+193A>T) | dbSNP |
1 | g.169554989T= | CA1206149007 | F5 | c.1118+193A= (n.1118+193A=) c.707+193A= (n.707+193A=) | |
1 | g.169554990T>G | CA527131332 | F5 | c.1118+192A>C (n.1118+192A>C) c.707+192A>C (n.707+192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169554990T= | CA1206149008 | F5 | c.1118+192A= (n.1118+192A=) c.707+192A= (n.707+192A=) | |
1 | g.169554991T>C | CA1206149010 | F5 | c.1118+191A>G (n.1118+191A>G) c.707+191A>G (n.707+191A>G) | dbSNP |
1 | g.169554991T= | CA1206149009 | F5 | c.1118+191A= (n.1118+191A=) c.707+191A= (n.707+191A=) | |
1 | g.169554992A= | CA1206149013 | F5 | c.1118+190T= (n.1118+190T=) c.707+190T= (n.707+190T=) | |
1 | g.169554992A>G | CA1206149014 | F5 | c.1118+190T>C (n.1118+190T>C) c.707+190T>C (n.707+190T>C) | dbSNP |
1 | g.169554992_169554993delinsAT | CA1206149012 | F5 | c.1118+189_1118+190delinsAT (n.1118+189_1118+190delinsAT) c.707+189_707+190delinsAT (n.707+189_707+190delinsAT) | |
1 | g.169554994del | CA890929686 | F5 | c.1118+189del (n.1118+189del) c.707+189del (n.707+189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169554998A= | CA1206149017 | F5 | c.1118+184T= (n.1118+184T=) c.707+184T= (n.707+184T=) | |
1 | g.169554998A>G | CA890929688 | F5 | c.1118+184T>C (n.1118+184T>C) c.707+184T>C (n.707+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555000_169555001insCTT | CA890929689 | F5 | c.1118+183_1118+184insGAA (n.1118+183_1118+184insGAA) c.707+183_707+184insGAA (n.707+183_707+184insGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555001A= | CA1144594529 | F5 | c.1118+181T= (n.1118+181T=) c.707+181T= (n.707+181T=) | |
1 | g.169555001A>G | CA32390449 | F5 | c.1118+181T>C (n.1118+181T>C) c.707+181T>C (n.707+181T>C) | dbSNP |
1 | g.169555003G>A | CA1206149020 | F5 | c.1118+179C>T (n.1118+179C>T) c.707+179C>T (n.707+179C>T) | dbSNP |
1 | g.169555003G= | CA1206149019 | F5 | c.1118+179C= (n.1118+179C=) c.707+179C= (n.707+179C=) | |
1 | g.169555005T>C | CA1206149023 | F5 | c.1118+177A>G (n.1118+177A>G) c.707+177A>G (n.707+177A>G) | dbSNP |
1 | g.169555005T= | CA1206149021 | F5 | c.1118+177A= (n.1118+177A=) c.707+177A= (n.707+177A=) | |
1 | g.169555006G>A | CA1206149026 | F5 | c.1118+176C>T (n.1118+176C>T) c.707+176C>T (n.707+176C>T) | dbSNP |
1 | g.169555006G= | CA1206149024 | F5 | c.1118+176C= (n.1118+176C=) c.707+176C= (n.707+176C=) | |
1 | g.169555009T>A | CA890929691 | F5 | c.1118+173A>T (n.1118+173A>T) c.707+173A>T (n.707+173A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555009T>C | CA1008979384 | F5 | c.1118+173A>G (n.1118+173A>G) c.707+173A>G (n.707+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555009T= | CA1206149031 | F5 | c.1118+173A= (n.1118+173A=) c.707+173A= (n.707+173A=) | |
1 | g.169555010T>C | CA32390453 | F5 | c.1118+172A>G (n.1118+172A>G) c.707+172A>G (n.707+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555010T= | CA1206149034 | F5 | c.1118+172A= (n.1118+172A=) c.707+172A= (n.707+172A=) | |
1 | g.169555011T>C | CA32390463 | F5 | c.1118+171A>G (n.1118+171A>G) c.707+171A>G (n.707+171A>G) | dbSNP |
1 | g.169555011T= | CA1206149036 | F5 | c.1118+171A= (n.1118+171A=) c.707+171A= (n.707+171A=) | |
1 | g.169555013T>G | CA32390476 | F5 | c.1118+169A>C (n.1118+169A>C) c.707+169A>C (n.707+169A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555013T= | CA1206149037 | F5 | c.1118+169A= (n.1118+169A=) c.707+169A= (n.707+169A=) | |
1 | g.169555014T>C | CA890929693 | F5 | c.1118+168A>G (n.1118+168A>G) c.707+168A>G (n.707+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555014T= | CA1206149038 | F5 | c.1118+168A= (n.1118+168A=) c.707+168A= (n.707+168A=) | |
1 | g.169555017G>C | CA32390477 | F5 | c.1118+165C>G (n.1118+165C>G) c.707+165C>G (n.707+165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555017G= | CA1140875027 | F5 | c.1118+165C= (n.1118+165C=) c.707+165C= (n.707+165C=) | |
1 | g.169555018T>A | CA1008979390 | F5 | c.1118+164A>T (n.1118+164A>T) c.707+164A>T (n.707+164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555018T>C | CA32390478 | F5 | c.1118+164A>G (n.1118+164A>G) c.707+164A>G (n.707+164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555018T= | CA1206149040 | F5 | c.1118+164A= (n.1118+164A=) c.707+164A= (n.707+164A=) | |
1 | g.169555021T>C | CA890929697 | F5 | c.1118+161A>G (n.1118+161A>G) c.707+161A>G (n.707+161A>G) | dbSNP |
1 | g.169555021T= | CA1206149041 | F5 | c.1118+161A= (n.1118+161A=) c.707+161A= (n.707+161A=) | |
1 | g.169555022T>C | CA527131333 | F5 | c.1118+160A>G (n.1118+160A>G) c.707+160A>G (n.707+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555022T= | CA1206149042 | F5 | c.1118+160A= (n.1118+160A=) c.707+160A= (n.707+160A=) | |
1 | g.169555023_169555024delinsTG | CA1206149044 | F5 | c.1118+158_1118+159delinsCA (n.1118+158_1118+159delinsCA) c.707+158_707+159delinsCA (n.707+158_707+159delinsCA) | |
1 | g.169555024G= | CA1206149048 | F5 | c.1118+158C= (n.1118+158C=) c.707+158C= (n.707+158C=) | |
1 | g.169555024G>T | CA1206149050 | F5 | c.1118+158C>A (n.1118+158C>A) c.707+158C>A (n.707+158C>A) | dbSNP |
1 | g.169555028dup | CA890929700 | F5 | c.1118+158dup (n.1118+158dup) c.707+158dup (n.707+158dup) | dbSNP |
1 | g.169555028del | CA1206149045 | F5 | c.1118+158del (n.1118+158del) c.707+158del (n.707+158del) | dbSNP |
1 | g.169555025G>A | CA2746577982 | F5 | c.1118+157C>T (n.1118+157C>T) c.707+157C>T (n.707+157C>T) | |
1 | g.169555025G= | CA1206149053 | F5 | c.1118+157C= (n.1118+157C=) c.707+157C= (n.707+157C=) | |
1 | g.169555025G>T | CA890929704 | F5 | c.1118+157C>A (n.1118+157C>A) c.707+157C>A (n.707+157C>A) | dbSNP |
1 | g.169555026G>A | CA32390479 | F5 | c.1118+156C>T (n.1118+156C>T) c.707+156C>T (n.707+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555026G= | CA1148269420 | F5 | c.1118+156C= (n.1118+156C=) c.707+156C= (n.707+156C=) | |
1 | g.169555028G= | CA1206149056 | F5 | c.1118+154C= (n.1118+154C=) c.707+154C= (n.707+154C=) | |
1 | g.169555028G>T | CA1206149057 | F5 | c.1118+154C>A (n.1118+154C>A) c.707+154C>A (n.707+154C>A) | dbSNP |
1 | g.169555029T>C | CA32390480 | F5 | c.1118+153A>G (n.1118+153A>G) c.707+153A>G (n.707+153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555029T= | CA1206149059 | F5 | c.1118+153A= (n.1118+153A=) c.707+153A= (n.707+153A=) | |
1 | g.169555030A>T | CA2649036222 | F5 | c.1118+152T>A (n.1118+152T>A) c.707+152T>A (n.707+152T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555032T>C | CA32390483 | F5 | c.1118+150A>G (n.1118+150A>G) c.707+150A>G (n.707+150A>G) | dbSNP |
1 | g.169555032T= | CA1206149061 | F5 | c.1118+150A= (n.1118+150A=) c.707+150A= (n.707+150A=) | |
1 | g.169555034C>A | CA2649036224 | F5 | c.1118+148G>T (n.1118+148G>T) c.707+148G>T (n.707+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555036A>G | CA2649036225 | F5 | c.1118+146T>C (n.1118+146T>C) c.707+146T>C (n.707+146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555037G>T | CA2649036226 | F5 | c.1118+145C>A (n.1118+145C>A) c.707+145C>A (n.707+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555038A= | CA1206149090 | F5 | c.1118+144T= (n.1118+144T=) c.707+144T= (n.707+144T=) | |
1 | g.169555038A>T | CA890929714 | F5 | c.1118+144T>A (n.1118+144T>A) c.707+144T>A (n.707+144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555039T>C | CA2649036227 | F5 | c.1118+143A>G (n.1118+143A>G) c.707+143A>G (n.707+143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169555040T>C | CA2649036228 | F5 | c.1118+142A>G (n.1118+142A>G) c.707+142A>G (n.707+142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169555040T>G | CA2746577983 | F5 | c.1118+142A>C (n.1118+142A>C) c.707+142A>C (n.707+142A>C) | |
1 | g.169555041A>G | CA2649036229 | F5 | c.1118+141T>C (n.1118+141T>C) c.707+141T>C (n.707+141T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555041A>T | CA2649036230 | F5 | c.1118+141T>A (n.1118+141T>A) c.707+141T>A (n.707+141T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555043T>G | CA1206149093 | F5 | c.1118+139A>C (n.1118+139A>C) c.707+139A>C (n.707+139A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169555043T= | CA1206149091 | F5 | c.1118+139A= (n.1118+139A=) c.707+139A= (n.707+139A=) | |
1 | g.169555046T>C | CA1206149095 | F5 | c.1118+136A>G (n.1118+136A>G) c.707+136A>G (n.707+136A>G) | dbSNP |
1 | g.169555046T= | CA1206149094 | F5 | c.1118+136A= (n.1118+136A=) c.707+136A= (n.707+136A=) | |
1 | g.169555048A>T | CA2649036231 | F5 | c.1118+134T>A (n.1118+134T>A) c.707+134T>A (n.707+134T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555049C>A | CA2649036233 | F5 | c.1118+133G>T (n.1118+133G>T) c.707+133G>T (n.707+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555049C= | CA1206149096 | F5 | c.1118+133G= (n.1118+133G=) c.707+133G= (n.707+133G=) | |
1 | g.169555049C>G | CA2649036234 | F5 | c.1118+133G>C (n.1118+133G>C) c.707+133G>C (n.707+133G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555049C>T | CA645972250 | F5 | c.1118+133G>A (n.1118+133G>A) c.707+133G>A (n.707+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169555050A= | CA1206149097 | F5 | c.1118+132T= (n.1118+132T=) c.707+132T= (n.707+132T=) | |
1 | g.169555050A>G | CA1206149098 | F5 | c.1118+132T>C (n.1118+132T>C) c.707+132T>C (n.707+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169555050A>T | CA2649036235 | F5 | c.1118+132T>A (n.1118+132T>A) c.707+132T>A (n.707+132T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555051A>C | CA2649036236 | F5 | c.1118+131T>G (n.1118+131T>G) c.707+131T>G (n.707+131T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169555053A= | CA1206149099 | F5 | c.1118+129T= (n.1118+129T=) c.707+129T= (n.707+129T=) | |
1 | g.169555053A>G | CA1206149100 | F5 | c.1118+129T>C (n.1118+129T>C) c.707+129T>C (n.707+129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169555055G= | CA1206149102 | F5 | c.1118+127C= (n.1118+127C=) c.707+127C= (n.707+127C=) | |
1 | g.169555055G>T | CA32390487 | F5 | c.1118+127C>A (n.1118+127C>A) c.707+127C>A (n.707+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555057C>A | CA2649036237 | F5 | c.1118+125G>T (n.1118+125G>T) c.707+125G>T (n.707+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555059T>C | CA2649036238 | F5 | c.1118+123A>G (n.1118+123A>G) c.707+123A>G (n.707+123A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169555059T>G | CA527131334 | F5 | c.1118+123A>C (n.1118+123A>C) c.707+123A>C (n.707+123A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169555059T= | CA1206149105 | F5 | c.1118+123A= (n.1118+123A=) c.707+123A= (n.707+123A=) | |
1 | g.169555060G>T | CA2649036239 | F5 | c.1118+122C>A (n.1118+122C>A) c.707+122C>A (n.707+122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555061A= | CA1206149107 | F5 | c.1118+121T= (n.1118+121T=) c.707+121T= (n.707+121T=) | |
1 | g.169555061A>C | CA527131335 | F5 | c.1118+121T>G (n.1118+121T>G) c.707+121T>G (n.707+121T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555062A= | CA1146182682 | F5 | c.1118+120T= (n.1118+120T=) c.707+120T= (n.707+120T=) | |
1 | g.169555062A>G | CA32390491 | F5 | c.1118+120T>C (n.1118+120T>C) c.707+120T>C (n.707+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555063T>C | CA32390494 | F5 | c.1118+119A>G (n.1118+119A>G) c.707+119A>G (n.707+119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555063T= | CA1206149108 | F5 | c.1118+119A= (n.1118+119A=) c.707+119A= (n.707+119A=) | |
1 | g.169555064A>G | CA2649036240 | F5 | c.1118+118T>C (n.1118+118T>C) c.707+118T>C (n.707+118T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555065G>C | CA1206149111 | F5 | c.1118+117C>G (n.1118+117C>G) c.707+117C>G (n.707+117C>G) | dbSNP |
1 | g.169555065G= | CA1206149109 | F5 | c.1118+117C= (n.1118+117C=) c.707+117C= (n.707+117C=) | |
1 | g.169555065G>T | CA2649036241 | F5 | c.1118+117C>A (n.1118+117C>A) c.707+117C>A (n.707+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555069C>A | CA2649036242 | F5 | c.1118+113G>T (n.1118+113G>T) c.707+113G>T (n.707+113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555069C= | CA1206149113 | F5 | c.1118+113G= (n.1118+113G=) c.707+113G= (n.707+113G=) | |
1 | g.169555069C>T | CA32390495 | F5 | c.1118+113G>A (n.1118+113G>A) c.707+113G>A (n.707+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555070C>A | CA1206149118 | F5 | c.1118+112G>T (n.1118+112G>T) c.707+112G>T (n.707+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169555070C= | CA1206149116 | F5 | c.1118+112G= (n.1118+112G=) c.707+112G= (n.707+112G=) | |
1 | g.169555071A>G | CA2649036243 | F5 | c.1118+111T>C (n.1118+111T>C) c.707+111T>C (n.707+111T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555072A>G | CA2649036244 | F5 | c.1118+110T>C (n.1118+110T>C) c.707+110T>C (n.707+110T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555073T>A | CA2649036245 | F5 | c.1118+109A>T (n.1118+109A>T) c.707+109A>T (n.707+109A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555073T>C | CA2649036246 | F5 | c.1118+109A>G (n.1118+109A>G) c.707+109A>G (n.707+109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169555074A>G | CA2649036247 | F5 | c.1118+108T>C (n.1118+108T>C) c.707+108T>C (n.707+108T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555074A>T | CA2649036248 | F5 | c.1118+108T>A (n.1118+108T>A) c.707+108T>A (n.707+108T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555075C>A | CA890929730 | F5 | c.1118+107G>T (n.1118+107G>T) c.707+107G>T (n.707+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555075C= | CA1206149121 | F5 | c.1118+107G= (n.1118+107G=) c.707+107G= (n.707+107G=) | |
1 | g.169555075C>T | CA32390496 | F5 | c.1118+107G>A (n.1118+107G>A) c.707+107G>A (n.707+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555076A= | CA1206149125 | F5 | c.1118+106T= (n.1118+106T=) c.707+106T= (n.707+106T=) | |
1 | g.169555076A>G | CA32390500 | F5 | c.1118+106T>C (n.1118+106T>C) c.707+106T>C (n.707+106T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |