Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169552708T>A | CA343129146 | F5 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) | |
1 | g.169552708T>C | CA343129150 | F5 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) | |
1 | g.169552708T>G | CA343129152 | F5 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) | |
1 | g.169552709T>A | CA343129168 | F5 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) | |
1 | g.169552709T>C | CA343129162 | F5 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) | |
1 | g.169552709T>G | CA343129157 | F5 | c.1144A>C (p.Asn382His) c.733A>C (p.Asn245His) | |
1 | g.169552710A= | CA1148348567 | F5 | c.1143T= (p.Asp381=) c.732T= (p.Asp244=) | |
1 | g.169552710A>C | CA343129175 | F5 | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) | |
1 | g.169552710A>G | CA421732574 | F5 | c.1143T>C (p.Asp381=) c.732T>C (p.Asp244=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552710A>T | CA1234403 | F5 | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.169552711T>A | CA343129184 | F5 | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.731A>T (p.Asp244Val) | |
1 | g.169552711T>C | CA343129187 | F5 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) | |
1 | g.169552711T>G | CA343129189 | F5 | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) | |
1 | g.169552712C>A | CA343129190 | F5 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) | |
1 | g.169552712C= | CA1206146953 | F5 | c.1141G= (p.Asp381=) c.730G= (p.Asp244=) | |
1 | g.169552712C>G | CA343129192 | F5 | c.1141G>C (p.Asp381His) c.730G>C (p.Asp244His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552712C>T | CA343129196 | F5 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) | dbSNP |
1 | g.169552713C>A | CA343129200 | F5 | c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) | |
1 | g.169552713C= | CA1206146957 | F5 | c.1140G= (p.Leu380=) c.729G= (p.Leu243=) | |
1 | g.169552713C>G | CA1234404 | F5 | c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552713C>T | CA32388732 | F5 | c.1140G>A (p.Leu380=) c.729G>A (p.Leu243=) | dbSNP |
1 | g.169552714A>C | CA343129211 | F5 | c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.169552714A>G | CA343129205 | F5 | c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) | |
1 | g.169552714A>T | CA343129203 | F5 | c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) | |
1 | g.169552715A>C | CA343129214 | F5 | c.1138T>G (p.Leu380Val) c.727T>G (p.Leu243Val) | |
1 | g.169552715A>G | CA421732575 | F5 | c.1138T>C (p.Leu380=) c.727T>C (p.Leu243=) | gnomAD v4 |
1 | g.169552715A>T | CA343129217 | F5 | c.1138T>A (p.Leu380Met) c.727T>A (p.Leu243Met) | |
1 | g.169552716A= | CA1206146962 | F5 | c.1137T= (p.His379=) c.726T= (p.His242=) | |
1 | g.169552716A>C | CA343129225 | F5 | c.1137T>G (p.His379Gln) c.726T>G (p.His242Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552716A>G | CA1234405 | F5 | c.1137T>C (p.His379=) c.726T>C (p.His242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552716A>T | CA343129238 | F5 | c.1137T>A (p.His379Gln) c.726T>A (p.His242Gln) | |
1 | g.169552717T>A | CA343129243 | F5 | c.1136A>T (p.His379Leu) c.725A>T (p.His242Leu) | |
1 | g.169552717T>C | CA343129255 | F5 | c.1136A>G (p.His379Arg) c.725A>G (p.His242Arg) | |
1 | g.169552717T>G | CA343129262 | F5 | c.1136A>C (p.His379Pro) c.725A>C (p.His242Pro) | |
1 | g.169552718G>A | CA343129268 | F5 | c.1135C>T (p.His379Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) | |
1 | g.169552718G>C | CA343129282 | F5 | c.1135C>G (p.His379Asp) c.724C>G (p.His242Asp) | |
1 | g.169552718G>T | CA343129289 | F5 | c.1135C>A (p.His379Asn) c.724C>A (p.His242Asn) | |
1 | g.169552719C>A | CA343129293 | F5 | c.1134G>T (p.Gln378His) c.723G>T (p.Gln241His) | |
1 | g.169552719C>G | CA343129298 | F5 | c.1134G>C (p.Gln378His) c.723G>C (p.Gln241His) | |
1 | g.169552719C>T | CA421732576 | F5 | c.1134G>A (p.Gln378=) c.723G>A (p.Gln241=) | |
1 | g.169552720T>A | CA343129306 | F5 | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) | |
1 | g.169552720T>C | CA343129317 | F5 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) | |
1 | g.169552720T>G | CA343129300 | F5 | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) | |
1 | g.169552721G>A | CA343129324 | F5 | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.169552721G>C | CA1234406 | F5 | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552721G= | CA1206146965 | F5 | c.1132C= (p.Gln378=) c.721C= (p.Gln241=) | |
1 | g.169552721G>T | CA343129321 | F5 | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) | |
1 | g.169552722A>C | CA421732577 | F5 | c.1131T>G (p.Ser377=) c.720T>G (p.Ser240=) | |
1 | g.169552722A>G | CA421732578 | F5 | c.1131T>C (p.Ser377=) c.720T>C (p.Ser240=) | |
1 | g.169552722A>T | CA421732579 | F5 | c.1131T>A (p.Ser377=) c.720T>A (p.Ser240=) | |
1 | g.169552723G>A | CA343129329 | F5 | c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) | |
1 | g.169552723G>C | CA343129336 | F5 | c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) | |
1 | g.169552723G>T | CA343129340 | F5 | c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) | |
1 | g.169552724A>C | CA343129354 | F5 | c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) | |
1 | g.169552724A>G | CA343129356 | F5 | c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) | |
1 | g.169552724A>T | CA343129358 | F5 | c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) | |
1 | g.169552725C>A | CA1234407 | F5 | c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.717G>T (p.Arg239Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552725C= | CA1143910965 | F5 | c.1128G= (p.Arg376=) c.717G= (p.Arg239=) | |
1 | g.169552725C>G | CA343129367 | F5 | c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.717G>C (p.Arg239Ser) | |
1 | g.169552725C>T | CA421732580 | F5 | c.1128G>A (p.Arg376=) c.717G>A (p.Arg239=) | COSMIC |
1 | g.169552726C>A | CA343129370 | F5 | c.1127G>T (p.Arg376Met) c.716G>T (p.Arg239Met) | |
1 | g.169552726C>G | CA343129378 | F5 | c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) | |
1 | g.169552726C>T | CA343129380 | F5 | c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) | COSMIC |
1 | g.169552727T>A | CA343129393 | F5 | c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.715A>T (p.Arg239Trp) | |
1 | g.169552727T>C | CA343129386 | F5 | c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) | |
1 | g.169552727T>G | CA421732581 | F5 | c.1126A>C (p.Arg376=) c.715A>C (p.Arg239=) | |
1 | g.169552728G>A | CA421732582 | F5 | c.1125C>T (p.Tyr375=) c.714C>T (p.Tyr238=) | |
1 | g.169552728G>C | CA343129400 | F5 | c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) | dbSNP |
1 | g.169552728G= | CA1206146973 | F5 | c.1125C= (p.Tyr375=) c.714C= (p.Tyr238=) | |
1 | g.169552728G>T | CA343129404 | F5 | c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) | |
1 | g.169552729T>A | CA343129411 | F5 | c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) | |
1 | g.169552729T>C | CA1234408 | F5 | c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.169552729T>G | CA343129421 | F5 | c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) | |
1 | g.169552729T= | CA1206146976 | F5 | c.1124A= (p.Tyr375=) c.713A= (p.Tyr238=) | |
1 | g.169552730A>C | CA343129426 | F5 | c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) | |
1 | g.169552730A>G | CA343129428 | F5 | c.1123T>C (p.Tyr375His) c.712T>C (p.Tyr238His) | |
1 | g.169552730A>T | CA343129429 | F5 | c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) | |
1 | g.169552731T>A | CA343129430 | F5 | c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) | |
1 | g.169552731T>C | CA421732583 | F5 | c.1122A>G (p.Lys374=) c.711A>G (p.Lys237=) | |
1 | g.169552731T>G | CA343129431 | F5 | c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) | |
1 | g.169552732T>A | CA343129432 | F5 | c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) | |
1 | g.169552732T>C | CA343129437 | F5 | c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) | |
1 | g.169552732T>G | CA343129456 | F5 | c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) | |
1 | g.169552733T>A | CA343129476 | F5 | c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) | |
1 | g.169552733T>C | CA343129473 | F5 | c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) | |
1 | g.169552733T>G | CA343129464 | F5 | c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) | |
1 | g.169552734T>A | CA343129483 | F5 | c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.169552734T>C | CA421732584 | F5 | c.1119A>G (p.Lys373=) c.708A>G (p.Lys236=) | |
1 | g.169552734T>G | CA343129488 | F5 | c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) | |
1 | g.169552735C>A | CA343129502 | F5 | c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) c.708-1G>T (n.708-1G>T) | |
1 | g.169552735C>G | CA343129505 | F5 | c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) c.708-1G>C (n.708-1G>C) | COSMIC |
1 | g.169552735C>T | CA343129508 | F5 | c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) c.708-1G>A (n.708-1G>A) | |
1 | g.169552736T>A | CA343129510 | F5 | c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) c.708-2A>T (n.708-2A>T) | |
1 | g.169552736T>C | CA343129512 | F5 | c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) c.708-2A>G (n.708-2A>G) | |
1 | g.169552736T>G | CA343129513 | F5 | c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) c.708-2A>C (n.708-2A>C) | |
1 | g.169552737T>A | CA1234409 | F5 | c.1119-3A>T (n.1119-3A>T) c.708-3A>T (n.708-3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552737T>C | CA2568912502 | F5 | c.1119-3A>G (n.1119-3A>G) c.708-3A>G (n.708-3A>G) | |
1 | g.169552737T= | CA1206146979 | F5 | c.1119-3A= (n.1119-3A=) c.708-3A= (n.708-3A=) | |
1 | g.169552738A= | CA1206146981 | F5 | c.1119-4T= (n.1119-4T=) c.708-4T= (n.708-4T=) | |
1 | g.169552738A>C | CA527131297 | F5 | c.1119-4T>G (n.1119-4T>G) c.708-4T>G (n.708-4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552741G>A | CA2499214294 | F5 | c.1119-7C>T (n.1119-7C>T) c.708-7C>T (n.708-7C>T) | |
1 | g.169552742T= | CA1206146983 | F5 | c.1119-8A= (n.1119-8A=) c.708-8A= (n.708-8A=) | |
1 | g.169552742_169552743insA | CA1234410 | F5 | c.1119-9_1119-8insT (n.1119-9_1119-8insT) c.708-9_708-8insT (n.708-9_708-8insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552743G>A | CA1234411 | F5 | c.1119-9C>T (n.1119-9C>T) c.708-9C>T (n.708-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552743G= | CA1206146987 | F5 | c.1119-9C= (n.1119-9C=) c.708-9C= (n.708-9C=) | |
1 | g.169552743G>T | CA2739275394 | F5 | c.1119-9C>A (n.1119-9C>A) c.708-9C>A (n.708-9C>A) | ClinVar |
1 | g.169552744A= | CA1206146991 | F5 | c.1119-10T= (n.1119-10T=) c.708-10T= (n.708-10T=) | |
1 | g.169552744A>C | CA2649036150 | F5 | c.1119-10T>G (n.1119-10T>G) c.708-10T>G (n.708-10T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552744A>T | CA527131298 | F5 | c.1119-10T>A (n.1119-10T>A) c.708-10T>A (n.708-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552745A= | CA1206146992 | F5 | c.1119-11T= (n.1119-11T=) c.708-11T= (n.708-11T=) | |
1 | g.169552745A>C | CA527131299 | F5 | c.1119-11T>G (n.1119-11T>G) c.708-11T>G (n.708-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552745A>G | CA1206146994 | F5 | c.1119-11T>C (n.1119-11T>C) c.708-11T>C (n.708-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552746G>A | CA527131300 | F5 | c.1119-12C>T (n.1119-12C>T) c.708-12C>T (n.708-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552746G>C | CA2573948617 | F5 | c.1119-12C>G (n.1119-12C>G) c.708-12C>G (n.708-12C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552746G= | CA1206146996 | F5 | c.1119-12C= (n.1119-12C=) c.708-12C= (n.708-12C=) | |
1 | g.169552747T>A | CA527131301 | F5 | c.1119-13A>T (n.1119-13A>T) c.708-13A>T (n.708-13A>T) | gnomAD v2 |
1 | g.169552747T>C | CA2746577913 | F5 | c.1119-13A>G (n.1119-13A>G) c.708-13A>G (n.708-13A>G) | |
1 | g.169552747dup | CA1206146998 | F5 | c.1119-13dup (n.1119-13dup) c.708-13dup (n.708-13dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552747_169552748delinsTA | CA1206147000 | F5 | c.1119-14_1119-13delinsTA (n.1119-14_1119-13delinsTA) c.708-14_708-13delinsTA (n.708-14_708-13delinsTA) | |
1 | g.169552748A= | CA1206147004 | F5 | c.1119-14T= (n.1119-14T=) c.708-14T= (n.708-14T=) | |
1 | g.169552748A>T | CA1206147006 | F5 | c.1119-14T>A (n.1119-14T>A) c.708-14T>A (n.708-14T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552756dup | CA1234413 | F5 | c.1119-14dup (n.1119-14dup) c.708-14dup (n.708-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552755_169552756dup | CA2649036152 | F5 | c.1119-15_1119-14dup (n.1119-15_1119-14dup) c.708-15_708-14dup (n.708-15_708-14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169552756del | CA1234412 | F5 | c.1119-14del (n.1119-14del) c.708-14del (n.708-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552749A= | CA1206147008 | F5 | c.1119-15T= (n.1119-15T=) c.708-15T= (n.708-15T=) | |
1 | g.169552749_169552762delinsAAAAAAAATTAAAC | CA1206147010 | F5 | c.1119-28_1119-15delinsGTTTAATTTTTTTT (n.1119-28_1119-15delinsGTTTAATTTTTTTT) c.708-28_708-15delinsGTTTAATTTTTTTT (n.708-28_708-15delinsGTTTAATTTTTTTT) | |
1 | g.169552749_169552750insCAC | CA527131302 | F5 | c.1119-16_1119-15insGTG (n.1119-16_1119-15insGTG) c.708-16_708-15insGTG (n.708-16_708-15insGTG) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169552750A= | CA1206147017 | F5 | c.1119-16T= (n.1119-16T=) c.708-16T= (n.708-16T=) | |
1 | g.169552750A>C | CA1234415 | F5 | c.1119-16T>G (n.1119-16T>G) c.708-16T>G (n.708-16T>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.169552750A>G | CA1206147020 | F5 | c.1119-16T>C (n.1119-16T>C) c.708-16T>C (n.708-16T>C) | dbSNP |
1 | g.169552750_169552762del | CA1234414 | F5 | c.1119-28_1119-16del (n.1119-28_1119-16del) c.708-28_708-16del (n.708-28_708-16del) | dbSNP ExAC |
1 | g.169552751A>G | CA2649036153 | F5 | c.1119-17T>C (n.1119-17T>C) c.708-17T>C (n.708-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552752A= | CA1206147022 | F5 | c.1119-18T= (n.1119-18T=) c.708-18T= (n.708-18T=) | |
1 | g.169552752A>C | CA1234416 | F5 | c.1119-18T>G (n.1119-18T>G) c.708-18T>G (n.708-18T>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.169552753A>G | CA2649036154 | F5 | c.1119-19T>C (n.1119-19T>C) c.708-19T>C (n.708-19T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552754A= | CA1146829983 | F5 | c.1119-20T= (n.1119-20T=) c.708-20T= (n.708-20T=) | |
1 | g.169552754A>G | CA1206147025 | F5 | c.1119-20T>C (n.1119-20T>C) c.708-20T>C (n.708-20T>C) | dbSNP |
1 | g.169552754A>T | CA1234417 | F5 | c.1119-20T>A (n.1119-20T>A) c.708-20T>A (n.708-20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552755A= | CA1206147030 | F5 | c.1119-21T= (n.1119-21T=) c.708-21T= (n.708-21T=) | |
1 | g.169552755A>C | CA1234418 | F5 | c.1119-21T>G (n.1119-21T>G) c.708-21T>G (n.708-21T>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.169552755A>T | CA1234419 | F5 | c.1119-21T>A (n.1119-21T>A) c.708-21T>A (n.708-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552756A>C | CA2649036155 | F5 | c.1119-22T>G (n.1119-22T>G) c.708-22T>G (n.708-22T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552757T>A | CA1234420 | F5 | c.1119-23A>T (n.1119-23A>T) c.708-23A>T (n.708-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552757T>C | CA2746577914 | F5 | c.1119-23A>G (n.1119-23A>G) c.708-23A>G (n.708-23A>G) | |
1 | g.169552757T= | CA1206147034 | F5 | c.1119-23A= (n.1119-23A=) c.708-23A= (n.708-23A=) | |
1 | g.169552758del | CA2649036156 | F5 | c.1119-23del (n.1119-23del) c.708-23del (n.708-23del) | gnomAD v4 |
1 | g.169552758T>C | CA890928743 | F5 | c.1119-24A>G (n.1119-24A>G) c.708-24A>G (n.708-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552758T= | CA1206147036 | F5 | c.1119-24A= (n.1119-24A=) c.708-24A= (n.708-24A=) | |
1 | g.169552760A>G | CA2510648767 | F5 | c.1119-26T>C (n.1119-26T>C) c.708-26T>C (n.708-26T>C) | |
1 | g.169552761A= | CA1206147041 | F5 | c.1119-27T= (n.1119-27T=) c.708-27T= (n.708-27T=) | |
1 | g.169552761A>G | CA527131303 | F5 | c.1119-27T>C (n.1119-27T>C) c.708-27T>C (n.708-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552762C>A | CA527131304 | F5 | c.1119-28G>T (n.1119-28G>T) c.708-28G>T (n.708-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552762C= | CA1206147044 | F5 | c.1119-28G= (n.1119-28G=) c.708-28G= (n.708-28G=) | |
1 | g.169552762C>T | CA1008978451 | F5 | c.1119-28G>A (n.1119-28G>A) c.708-28G>A (n.708-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552763C>T | CA2649036157 | F5 | c.1119-29G>A (n.1119-29G>A) c.708-29G>A (n.708-29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552764A= | CA1144028518 | F5 | c.1119-30T= (n.1119-30T=) c.708-30T= (n.708-30T=) | |
1 | g.169552764A>G | CA2649036158 | F5 | c.1119-30T>C (n.1119-30T>C) c.708-30T>C (n.708-30T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552764A>T | CA1234422 | F5 | c.1119-30T>A (n.1119-30T>A) c.708-30T>A (n.708-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552764_169552770delinsACTTTCT | CA1206147048 | F5 | c.1119-36_1119-30delinsAGAAAGT (n.1119-36_1119-30delinsAGAAAGT) c.708-36_708-30delinsAGAAAGT (n.708-36_708-30delinsAGAAAGT) | |
1 | g.169552765C>A | CA1206147050 | F5 | c.1119-31G>T (n.1119-31G>T) c.708-31G>T (n.708-31G>T) | dbSNP |
1 | g.169552765C= | CA1206147051 | F5 | c.1119-31G= (n.1119-31G=) c.708-31G= (n.708-31G=) | |
1 | g.169552765C>G | CA2649036159 | F5 | c.1119-31G>C (n.1119-31G>C) c.708-31G>C (n.708-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552765C>T | CA1206147049 | F5 | c.1119-31G>A (n.1119-31G>A) c.708-31G>A (n.708-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552766_169552771del | CA1234421 | F5 | c.1119-36_1119-31del (n.1119-36_1119-31del) c.708-36_708-31del (n.708-36_708-31del) | dbSNP ExAC |
1 | g.169552766_169552780delinsTTTCTCAAATAGAGA | CA1206147053 | F5 | c.1119-46_1119-32delinsTCTCTATTTGAGAAA (n.1119-46_1119-32delinsTCTCTATTTGAGAAA) c.708-46_708-32delinsTCTCTATTTGAGAAA (n.708-46_708-32delinsTCTCTATTTGAGAAA) | |
1 | g.169552768_169552781del | CA527131305 | F5 | c.1119-46_1119-33del (n.1119-46_1119-33del) c.708-46_708-33del (n.708-46_708-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552769C>A | CA2573948717 | F5 | c.1119-35G>T (n.1119-35G>T) c.708-35G>T (n.708-35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552769C= | CA1206147057 | F5 | c.1119-35G= (n.1119-35G=) c.708-35G= (n.708-35G=) | |
1 | g.169552769C>G | CA32388799 | F5 | c.1119-35G>C (n.1119-35G>C) c.708-35G>C (n.708-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552769C>T | CA2649036160 | F5 | c.1119-35G>A (n.1119-35G>A) c.708-35G>A (n.708-35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552770T>A | CA2573948726 | F5 | c.1119-36A>T (n.1119-36A>T) c.708-36A>T (n.708-36A>T) | |
1 | g.169552772A>C | CA2649036161 | F5 | c.1119-38T>G (n.1119-38T>G) c.708-38T>G (n.708-38T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552774A= | CA1206147061 | F5 | c.1119-40T= (n.1119-40T=) c.708-40T= (n.708-40T=) | |
1 | g.169552774A>G | CA32388811 | F5 | c.1119-40T>C (n.1119-40T>C) c.708-40T>C (n.708-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552775T>C | CA1234423 | F5 | c.1119-41A>G (n.1119-41A>G) c.708-41A>G (n.708-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552775T= | CA1206147063 | F5 | c.1119-41A= (n.1119-41A=) c.708-41A= (n.708-41A=) | |
1 | g.169552776A>G | CA2573948731 | F5 | c.1119-42T>C (n.1119-42T>C) c.708-42T>C (n.708-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552777G>A | CA1008978456 | F5 | c.1119-43C>T (n.1119-43C>T) c.708-43C>T (n.708-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552777G>C | CA1234424 | F5 | c.1119-43C>G (n.1119-43C>G) c.708-43C>G (n.708-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.169552777G= | CA1206147066 | F5 | c.1119-43C= (n.1119-43C=) c.708-43C= (n.708-43C=) | |
1 | g.169552777G>T | CA2649036162 | F5 | c.1119-43C>A (n.1119-43C>A) c.708-43C>A (n.708-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552778A= | CA1206147070 | F5 | c.1119-44T= (n.1119-44T=) c.708-44T= (n.708-44T=) | |
1 | g.169552778A>T | CA527131306 | F5 | c.1119-44T>A (n.1119-44T>A) c.708-44T>A (n.708-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169552779G>A | CA1206147073 | F5 | c.1119-45C>T (n.1119-45C>T) c.708-45C>T (n.708-45C>T) | dbSNP |
1 | g.169552779G>C | CA1234425 | F5 | c.1119-45C>G (n.1119-45C>G) c.708-45C>G (n.708-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552779G= | CA1143621238 | F5 | c.1119-45C= (n.1119-45C=) c.708-45C= (n.708-45C=) | |
1 | g.169552782C>A | CA2649036163 | F5 | c.1119-48G>T (n.1119-48G>T) c.708-48G>T (n.708-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552783T>A | CA2573948806 | F5 | c.1119-49A>T (n.1119-49A>T) c.708-49A>T (n.708-49A>T) | |
1 | g.169552784C>A | CA2649036164 | F5 | c.1119-50G>T (n.1119-50G>T) c.708-50G>T (n.708-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552784C= | CA1206147076 | F5 | c.1119-50G= (n.1119-50G=) c.708-50G= (n.708-50G=) | |
1 | g.169552784C>T | CA1234426 | F5 | c.1119-50G>A (n.1119-50G>A) c.708-50G>A (n.708-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169552785G>A | CA1234427 | F5 | c.1119-51C>T (n.1119-51C>T) c.708-51C>T (n.708-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552785G>C | CA2573948856 | F5 | c.1119-51C>G (n.1119-51C>G) c.708-51C>G (n.708-51C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552785G= | CA1144563851 | F5 | c.1119-51C= (n.1119-51C=) c.708-51C= (n.708-51C=) | |
1 | g.169552785G>T | CA1234428 | F5 | c.1119-51C>A (n.1119-51C>A) c.708-51C>A (n.708-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552787del | CA2573948911 | F5 | c.1119-53del (n.1119-53del) c.708-53del (n.708-53del) | |
1 | g.169552787T>A | CA2573948913 | F5 | c.1119-53A>T (n.1119-53A>T) c.708-53A>T (n.708-53A>T) | |
1 | g.169552787T>C | CA2649036166 | F5 | c.1119-53A>G (n.1119-53A>G) c.708-53A>G (n.708-53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552788A= | CA1206147081 | F5 | c.1119-54T= (n.1119-54T=) c.708-54T= (n.708-54T=) | |
1 | g.169552788A>G | CA527131307 | F5 | c.1119-54T>C (n.1119-54T>C) c.708-54T>C (n.708-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169552789G>A | CA2573948919 | F5 | c.1119-55C>T (n.1119-55C>T) c.708-55C>T (n.708-55C>T) | |
1 | g.169552789G>T | CA2649036167 | F5 | c.1119-55C>A (n.1119-55C>A) c.708-55C>A (n.708-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552790G>A | CA890928749 | F5 | c.1119-56C>T (n.1119-56C>T) c.708-56C>T (n.708-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552790G= | CA1206147083 | F5 | c.1119-56C= (n.1119-56C=) c.708-56C= (n.708-56C=) | |
1 | g.169552790G>T | CA2573948932 | F5 | c.1119-56C>A (n.1119-56C>A) c.708-56C>A (n.708-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552791A= | CA1206147084 | F5 | c.1119-57T= (n.1119-57T=) c.708-57T= (n.708-57T=) | |
1 | g.169552791A>C | CA1206147085 | F5 | c.1119-57T>G (n.1119-57T>G) c.708-57T>G (n.708-57T>G) | dbSNP |
1 | g.169552791A>G | CA32388863 | F5 | c.1119-57T>C (n.1119-57T>C) c.708-57T>C (n.708-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552791A>T | CA2649036168 | F5 | c.1119-57T>A (n.1119-57T>A) c.708-57T>A (n.708-57T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552792T>C | CA2649036169 | F5 | c.1119-58A>G (n.1119-58A>G) c.708-58A>G (n.708-58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552793G>A | CA2573948965 | F5 | c.1119-59C>T (n.1119-59C>T) c.708-59C>T (n.708-59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552793G>T | CA2573948968 | F5 | c.1119-59C>A (n.1119-59C>A) c.708-59C>A (n.708-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552796del | CA2573948937 | F5 | c.1119-59del (n.1119-59del) c.708-59del (n.708-59del) | |
1 | g.169552794G>A | CA890928752 | F5 | c.1119-60C>T (n.1119-60C>T) c.708-60C>T (n.708-60C>T) | dbSNP |
1 | g.169552794G= | CA1206147088 | F5 | c.1119-60C= (n.1119-60C=) c.708-60C= (n.708-60C=) | |
1 | g.169552794G>T | CA2649036170 | F5 | c.1119-60C>A (n.1119-60C>A) c.708-60C>A (n.708-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552796G>A | CA890928753 | F5 | c.1119-62C>T (n.1119-62C>T) c.708-62C>T (n.708-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552796G>C | CA2649036171 | F5 | c.1119-62C>G (n.1119-62C>G) c.708-62C>G (n.708-62C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552796G= | CA1206147091 | F5 | c.1119-62C= (n.1119-62C=) c.708-62C= (n.708-62C=) | |
1 | g.169552797A= | CA1206147093 | F5 | c.1119-63T= (n.1119-63T=) c.708-63T= (n.708-63T=) | |
1 | g.169552797A>G | CA1008978461 | F5 | c.1119-63T>C (n.1119-63T>C) c.708-63T>C (n.708-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552799A= | CA1206147095 | F5 | c.1119-65T= (n.1119-65T=) c.708-65T= (n.708-65T=) | |
1 | g.169552799A>G | CA1008978462 | F5 | c.1119-65T>C (n.1119-65T>C) c.708-65T>C (n.708-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552800C>A | CA2573948971 | F5 | c.1119-66G>T (n.1119-66G>T) c.708-66G>T (n.708-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552800C= | CA1206147096 | F5 | c.1119-66G= (n.1119-66G=) c.708-66G= (n.708-66G=) | |
1 | g.169552800C>T | CA1206147097 | F5 | c.1119-66G>A (n.1119-66G>A) c.708-66G>A (n.708-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552802C>A | CA2649036172 | F5 | c.1119-68G>T (n.1119-68G>T) c.708-68G>T (n.708-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552802C= | CA1206147099 | F5 | c.1119-68G= (n.1119-68G=) c.708-68G= (n.708-68G=) | |
1 | g.169552802C>T | CA1008978465 | F5 | c.1119-68G>A (n.1119-68G>A) c.708-68G>A (n.708-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552803T>C | CA2573948974 | F5 | c.1119-69A>G (n.1119-69A>G) c.708-69A>G (n.708-69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552804T>C | CA890928754 | F5 | c.1119-70A>G (n.1119-70A>G) c.708-70A>G (n.708-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552804T= | CA1206147102 | F5 | c.1119-70A= (n.1119-70A=) c.708-70A= (n.708-70A=) | |
1 | g.169552805G>A | CA2573948978 | F5 | c.1119-71C>T (n.1119-71C>T) c.708-71C>T (n.708-71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552805G>T | CA2649036173 | F5 | c.1119-71C>A (n.1119-71C>A) c.708-71C>A (n.708-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552806T>G | CA890928755 | F5 | c.1119-72A>C (n.1119-72A>C) c.708-72A>C (n.708-72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552806T= | CA1206147103 | F5 | c.1119-72A= (n.1119-72A=) c.708-72A= (n.708-72A=) | |
1 | g.169552807G>A | CA2573948999 | F5 | c.1119-73C>T (n.1119-73C>T) c.708-73C>T (n.708-73C>T) | |
1 | g.169552807G>T | CA2573949001 | F5 | c.1119-73C>A (n.1119-73C>A) c.708-73C>A (n.708-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552808C>T | CA2649036174 | F5 | c.1119-74G>A (n.1119-74G>A) c.708-74G>A (n.708-74G>A) | gnomAD v4 |